| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37020239C= | CA1539619024 | NIPBL | c.5011-220C= (n.5011-220C=) c.1-44339C= (n.1-44339C=) c.4267-220C= (n.4267-220C=) c.4813-220C= (n.4813-220C=) c.4630-220C= (n.4630-220C=) c.4351-220C= (n.4351-220C=) c.3394-220C= (n.3394-220C=) c.3385-220C= (n.3385-220C=) | |
| 5 | g.37020239C>T | CA1539619025 | NIPBL | c.5011-220C>T (n.5011-220C>T) c.1-44339C>T (n.1-44339C>T) c.4267-220C>T (n.4267-220C>T) c.4813-220C>T (n.4813-220C>T) c.4630-220C>T (n.4630-220C>T) c.4351-220C>T (n.4351-220C>T) c.3394-220C>T (n.3394-220C>T) c.3385-220C>T (n.3385-220C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37020240A= | CA1539619026 | NIPBL | c.5011-219A= (n.5011-219A=) c.1-44338A= (n.1-44338A=) c.4267-219A= (n.4267-219A=) c.4813-219A= (n.4813-219A=) c.4630-219A= (n.4630-219A=) c.4351-219A= (n.4351-219A=) c.3394-219A= (n.3394-219A=) c.3385-219A= (n.3385-219A=) | |
| 5 | g.37020240A>G | CA117027824 | NIPBL | c.5011-219A>G (n.5011-219A>G) c.1-44338A>G (n.1-44338A>G) c.4267-219A>G (n.4267-219A>G) c.4813-219A>G (n.4813-219A>G) c.4630-219A>G (n.4630-219A>G) c.4351-219A>G (n.4351-219A>G) c.3394-219A>G (n.3394-219A>G) c.3385-219A>G (n.3385-219A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020241_37020246delinsTTAATA | CA1539619027 | NIPBL | c.5011-218_5011-213delinsTTAATA (n.5011-218_5011-213delinsTTAATA) c.1-44337_1-44332delinsTTAATA (n.1-44337_1-44332delinsTTAATA) c.4267-218_4267-213delinsTTAATA (n.4267-218_4267-213delinsTTAATA) c.4813-218_4813-213delinsTTAATA (n.4813-218_4813-213delinsTTAATA) c.4630-218_4630-213delinsTTAATA (n.4630-218_4630-213delinsTTAATA) c.4351-218_4351-213delinsTTAATA (n.4351-218_4351-213delinsTTAATA) c.3394-218_3394-213delinsTTAATA (n.3394-218_3394-213delinsTTAATA) c.3385-218_3385-213delinsTTAATA (n.3385-218_3385-213delinsTTAATA) | |
| 5 | g.37020245_37020249del | CA810287669 | NIPBL | c.5011-214_5011-210del (n.5011-214_5011-210del) c.1-44333_1-44329del (n.1-44333_1-44329del) c.4267-214_4267-210del (n.4267-214_4267-210del) c.4813-214_4813-210del (n.4813-214_4813-210del) c.4630-214_4630-210del (n.4630-214_4630-210del) c.4351-214_4351-210del (n.4351-214_4351-210del) c.3394-214_3394-210del (n.3394-214_3394-210del) c.3385-214_3385-210del (n.3385-214_3385-210del) | dbSNP |
| 5 | g.37020244A= | CA1539619028 | NIPBL | c.5011-215A= (n.5011-215A=) c.1-44334A= (n.1-44334A=) c.4267-215A= (n.4267-215A=) c.4813-215A= (n.4813-215A=) c.4630-215A= (n.4630-215A=) c.4351-215A= (n.4351-215A=) c.3394-215A= (n.3394-215A=) c.3385-215A= (n.3385-215A=) | |
| 5 | g.37020244A>C | CA117027827 | NIPBL | c.5011-215A>C (n.5011-215A>C) c.1-44334A>C (n.1-44334A>C) c.4267-215A>C (n.4267-215A>C) c.4813-215A>C (n.4813-215A>C) c.4630-215A>C (n.4630-215A>C) c.4351-215A>C (n.4351-215A>C) c.3394-215A>C (n.3394-215A>C) c.3385-215A>C (n.3385-215A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020246A= | CA1539619029 | NIPBL | c.5011-213A= (n.5011-213A=) c.1-44332A= (n.1-44332A=) c.4267-213A= (n.4267-213A=) c.4813-213A= (n.4813-213A=) c.4630-213A= (n.4630-213A=) c.4351-213A= (n.4351-213A=) c.3394-213A= (n.3394-213A=) c.3385-213A= (n.3385-213A=) | |
| 5 | g.37020246A>G | CA117027830 | NIPBL | c.5011-213A>G (n.5011-213A>G) c.1-44332A>G (n.1-44332A>G) c.4267-213A>G (n.4267-213A>G) c.4813-213A>G (n.4813-213A>G) c.4630-213A>G (n.4630-213A>G) c.4351-213A>G (n.4351-213A>G) c.3394-213A>G (n.3394-213A>G) c.3385-213A>G (n.3385-213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020248A= | CA1539619030 | NIPBL | c.5011-211A= (n.5011-211A=) c.1-44330A= (n.1-44330A=) c.4267-211A= (n.4267-211A=) c.4813-211A= (n.4813-211A=) c.4630-211A= (n.4630-211A=) c.4351-211A= (n.4351-211A=) c.3394-211A= (n.3394-211A=) c.3385-211A= (n.3385-211A=) | |
| 5 | g.37020248A>G | CA117027836 | NIPBL | c.5011-211A>G (n.5011-211A>G) c.1-44330A>G (n.1-44330A>G) c.4267-211A>G (n.4267-211A>G) c.4813-211A>G (n.4813-211A>G) c.4630-211A>G (n.4630-211A>G) c.4351-211A>G (n.4351-211A>G) c.3394-211A>G (n.3394-211A>G) c.3385-211A>G (n.3385-211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020255G>A | CA915116585 | NIPBL | c.5011-204G>A (n.5011-204G>A) c.1-44323G>A (n.1-44323G>A) c.4267-204G>A (n.4267-204G>A) c.4813-204G>A (n.4813-204G>A) c.4630-204G>A (n.4630-204G>A) c.4351-204G>A (n.4351-204G>A) c.3394-204G>A (n.3394-204G>A) c.3385-204G>A (n.3385-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020255G= | CA1539619031 | NIPBL | c.5011-204G= (n.5011-204G=) c.1-44323G= (n.1-44323G=) c.4267-204G= (n.4267-204G=) c.4813-204G= (n.4813-204G=) c.4630-204G= (n.4630-204G=) c.4351-204G= (n.4351-204G=) c.3394-204G= (n.3394-204G=) c.3385-204G= (n.3385-204G=) | |
| 5 | g.37020259_37020261delinsCAT | CA1539619032 | NIPBL | c.5011-200_5011-198delinsCAT (n.5011-200_5011-198delinsCAT) c.1-44319_1-44317delinsCAT (n.1-44319_1-44317delinsCAT) c.4267-200_4267-198delinsCAT (n.4267-200_4267-198delinsCAT) c.4813-200_4813-198delinsCAT (n.4813-200_4813-198delinsCAT) c.4630-200_4630-198delinsCAT (n.4630-200_4630-198delinsCAT) c.4351-200_4351-198delinsCAT (n.4351-200_4351-198delinsCAT) c.3394-200_3394-198delinsCAT (n.3394-200_3394-198delinsCAT) c.3385-200_3385-198delinsCAT (n.3385-200_3385-198delinsCAT) | |
| 5 | g.37020260A= | CA1539619033 | NIPBL | c.5011-199A= (n.5011-199A=) c.1-44318A= (n.1-44318A=) c.4267-199A= (n.4267-199A=) c.4813-199A= (n.4813-199A=) c.4630-199A= (n.4630-199A=) c.4351-199A= (n.4351-199A=) c.3394-199A= (n.3394-199A=) c.3385-199A= (n.3385-199A=) | |
| 5 | g.37020260A>G | CA1539619034 | NIPBL | c.5011-199A>G (n.5011-199A>G) c.1-44318A>G (n.1-44318A>G) c.4267-199A>G (n.4267-199A>G) c.4813-199A>G (n.4813-199A>G) c.4630-199A>G (n.4630-199A>G) c.4351-199A>G (n.4351-199A>G) c.3394-199A>G (n.3394-199A>G) c.3385-199A>G (n.3385-199A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020261_37020262del | CA117027840 | NIPBL | c.5011-198_5011-197del (n.5011-198_5011-197del) c.1-44317_1-44316del (n.1-44317_1-44316del) c.4267-198_4267-197del (n.4267-198_4267-197del) c.4813-198_4813-197del (n.4813-198_4813-197del) c.4630-198_4630-197del (n.4630-198_4630-197del) c.4351-198_4351-197del (n.4351-198_4351-197del) c.3394-198_3394-197del (n.3394-198_3394-197del) c.3385-198_3385-197del (n.3385-198_3385-197del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020262A= | CA1539619035 | NIPBL | c.5011-197A= (n.5011-197A=) c.1-44316A= (n.1-44316A=) c.4267-197A= (n.4267-197A=) c.4813-197A= (n.4813-197A=) c.4630-197A= (n.4630-197A=) c.4351-197A= (n.4351-197A=) c.3394-197A= (n.3394-197A=) c.3385-197A= (n.3385-197A=) | |
| 5 | g.37020262A>G | CA1539619036 | NIPBL | c.5011-197A>G (n.5011-197A>G) c.1-44316A>G (n.1-44316A>G) c.4267-197A>G (n.4267-197A>G) c.4813-197A>G (n.4813-197A>G) c.4630-197A>G (n.4630-197A>G) c.4351-197A>G (n.4351-197A>G) c.3394-197A>G (n.3394-197A>G) c.3385-197A>G (n.3385-197A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020263G= | CA1539619037 | NIPBL | c.5011-196G= (n.5011-196G=) c.1-44315G= (n.1-44315G=) c.4267-196G= (n.4267-196G=) c.4813-196G= (n.4813-196G=) c.4630-196G= (n.4630-196G=) c.4351-196G= (n.4351-196G=) c.3394-196G= (n.3394-196G=) c.3385-196G= (n.3385-196G=) | |
| 5 | g.37020263G>T | CA1539619038 | NIPBL | c.5011-196G>T (n.5011-196G>T) c.1-44315G>T (n.1-44315G>T) c.4267-196G>T (n.4267-196G>T) c.4813-196G>T (n.4813-196G>T) c.4630-196G>T (n.4630-196G>T) c.4351-196G>T (n.4351-196G>T) c.3394-196G>T (n.3394-196G>T) c.3385-196G>T (n.3385-196G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37020263_37020268delinsGTAAAA | CA1539619039 | NIPBL | c.5011-196_5011-191delinsGTAAAA (n.5011-196_5011-191delinsGTAAAA) c.1-44315_1-44310delinsGTAAAA (n.1-44315_1-44310delinsGTAAAA) c.4267-196_4267-191delinsGTAAAA (n.4267-196_4267-191delinsGTAAAA) c.4813-196_4813-191delinsGTAAAA (n.4813-196_4813-191delinsGTAAAA) c.4630-196_4630-191delinsGTAAAA (n.4630-196_4630-191delinsGTAAAA) c.4351-196_4351-191delinsGTAAAA (n.4351-196_4351-191delinsGTAAAA) c.3394-196_3394-191delinsGTAAAA (n.3394-196_3394-191delinsGTAAAA) c.3385-196_3385-191delinsGTAAAA (n.3385-196_3385-191delinsGTAAAA) | |
| 5 | g.37020264T>A | CA1075105795 | NIPBL | c.5011-195T>A (n.5011-195T>A) c.1-44314T>A (n.1-44314T>A) c.4267-195T>A (n.4267-195T>A) c.4813-195T>A (n.4813-195T>A) c.4630-195T>A (n.4630-195T>A) c.4351-195T>A (n.4351-195T>A) c.3394-195T>A (n.3394-195T>A) c.3385-195T>A (n.3385-195T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020264T= | CA1539619040 | NIPBL | c.5011-195T= (n.5011-195T=) c.1-44314T= (n.1-44314T=) c.4267-195T= (n.4267-195T=) c.4813-195T= (n.4813-195T=) c.4630-195T= (n.4630-195T=) c.4351-195T= (n.4351-195T=) c.3394-195T= (n.3394-195T=) c.3385-195T= (n.3385-195T=) | |
| 5 | g.37020267_37020271del | CA810287687 | NIPBL | c.5011-192_5011-188del (n.5011-192_5011-188del) c.1-44311_1-44307del (n.1-44311_1-44307del) c.4267-192_4267-188del (n.4267-192_4267-188del) c.4813-192_4813-188del (n.4813-192_4813-188del) c.4630-192_4630-188del (n.4630-192_4630-188del) c.4351-192_4351-188del (n.4351-192_4351-188del) c.3394-192_3394-188del (n.3394-192_3394-188del) c.3385-192_3385-188del (n.3385-192_3385-188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020266_37020269delinsAAAT | CA1539619041 | NIPBL | c.5011-193_5011-190delinsAAAT (n.5011-193_5011-190delinsAAAT) c.1-44312_1-44309delinsAAAT (n.1-44312_1-44309delinsAAAT) c.4267-193_4267-190delinsAAAT (n.4267-193_4267-190delinsAAAT) c.4813-193_4813-190delinsAAAT (n.4813-193_4813-190delinsAAAT) c.4630-193_4630-190delinsAAAT (n.4630-193_4630-190delinsAAAT) c.4351-193_4351-190delinsAAAT (n.4351-193_4351-190delinsAAAT) c.3394-193_3394-190delinsAAAT (n.3394-193_3394-190delinsAAAT) c.3385-193_3385-190delinsAAAT (n.3385-193_3385-190delinsAAAT) | |
| 5 | g.37020272_37020274del | CA559015782 | NIPBL | c.5011-187_5011-185del (n.5011-187_5011-185del) c.1-44306_1-44304del (n.1-44306_1-44304del) c.4267-187_4267-185del (n.4267-187_4267-185del) c.4813-187_4813-185del (n.4813-187_4813-185del) c.4630-187_4630-185del (n.4630-187_4630-185del) c.4351-187_4351-185del (n.4351-187_4351-185del) c.3394-187_3394-185del (n.3394-187_3394-185del) c.3385-187_3385-185del (n.3385-187_3385-185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020275_37020276delinsGT | CA1539619042 | NIPBL | c.5011-184_5011-183delinsGT (n.5011-184_5011-183delinsGT) c.1-44303_1-44302delinsGT (n.1-44303_1-44302delinsGT) c.4267-184_4267-183delinsGT (n.4267-184_4267-183delinsGT) c.4813-184_4813-183delinsGT (n.4813-184_4813-183delinsGT) c.4630-184_4630-183delinsGT (n.4630-184_4630-183delinsGT) c.4351-184_4351-183delinsGT (n.4351-184_4351-183delinsGT) c.3394-184_3394-183delinsGT (n.3394-184_3394-183delinsGT) c.3385-184_3385-183delinsGT (n.3385-184_3385-183delinsGT) | |
| 5 | g.37020279del | CA1539619043 | NIPBL | c.5011-180del (n.5011-180del) c.1-44299del (n.1-44299del) c.4267-180del (n.4267-180del) c.4813-180del (n.4813-180del) c.4630-180del (n.4630-180del) c.4351-180del (n.4351-180del) c.3394-180del (n.3394-180del) c.3385-180del (n.3385-180del) | dbSNP |
| 5 | g.37020280C= | CA1539619044 | NIPBL | c.5011-179C= (n.5011-179C=) c.1-44298C= (n.1-44298C=) c.4267-179C= (n.4267-179C=) c.4813-179C= (n.4813-179C=) c.4630-179C= (n.4630-179C=) c.4351-179C= (n.4351-179C=) c.3394-179C= (n.3394-179C=) c.3385-179C= (n.3385-179C=) | |
| 5 | g.37020280C>G | CA1539619045 | NIPBL | c.5011-179C>G (n.5011-179C>G) c.1-44298C>G (n.1-44298C>G) c.4267-179C>G (n.4267-179C>G) c.4813-179C>G (n.4813-179C>G) c.4630-179C>G (n.4630-179C>G) c.4351-179C>G (n.4351-179C>G) c.3394-179C>G (n.3394-179C>G) c.3385-179C>G (n.3385-179C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020285A= | CA1539619046 | NIPBL | c.5011-174A= (n.5011-174A=) c.1-44293A= (n.1-44293A=) c.4267-174A= (n.4267-174A=) c.4813-174A= (n.4813-174A=) c.4630-174A= (n.4630-174A=) c.4351-174A= (n.4351-174A=) c.3394-174A= (n.3394-174A=) c.3385-174A= (n.3385-174A=) | |
| 5 | g.37020285A>C | CA117027841 | NIPBL | c.5011-174A>C (n.5011-174A>C) c.1-44293A>C (n.1-44293A>C) c.4267-174A>C (n.4267-174A>C) c.4813-174A>C (n.4813-174A>C) c.4630-174A>C (n.4630-174A>C) c.4351-174A>C (n.4351-174A>C) c.3394-174A>C (n.3394-174A>C) c.3385-174A>C (n.3385-174A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020285A>G | CA1539619047 | NIPBL | c.5011-174A>G (n.5011-174A>G) c.1-44293A>G (n.1-44293A>G) c.4267-174A>G (n.4267-174A>G) c.4813-174A>G (n.4813-174A>G) c.4630-174A>G (n.4630-174A>G) c.4351-174A>G (n.4351-174A>G) c.3394-174A>G (n.3394-174A>G) c.3385-174A>G (n.3385-174A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020286T>G | CA1539619049 | NIPBL | c.5011-173T>G (n.5011-173T>G) c.1-44292T>G (n.1-44292T>G) c.4267-173T>G (n.4267-173T>G) c.4813-173T>G (n.4813-173T>G) c.4630-173T>G (n.4630-173T>G) c.4351-173T>G (n.4351-173T>G) c.3394-173T>G (n.3394-173T>G) c.3385-173T>G (n.3385-173T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020286T= | CA1539619048 | NIPBL | c.5011-173T= (n.5011-173T=) c.1-44292T= (n.1-44292T=) c.4267-173T= (n.4267-173T=) c.4813-173T= (n.4813-173T=) c.4630-173T= (n.4630-173T=) c.4351-173T= (n.4351-173T=) c.3394-173T= (n.3394-173T=) c.3385-173T= (n.3385-173T=) | |
| 5 | g.37020288del | CA649810857 | NIPBL | c.5011-171del (n.5011-171del) c.1-44290del (n.1-44290del) c.4267-171del (n.4267-171del) c.4813-171del (n.4813-171del) c.4630-171del (n.4630-171del) c.4351-171del (n.4351-171del) c.3394-171del (n.3394-171del) c.3385-171del (n.3385-171del) | COSMIC |
| 5 | g.37020289A= | CA1539619050 | NIPBL | c.5011-170A= (n.5011-170A=) c.1-44289A= (n.1-44289A=) c.4267-170A= (n.4267-170A=) c.4813-170A= (n.4813-170A=) c.4630-170A= (n.4630-170A=) c.4351-170A= (n.4351-170A=) c.3394-170A= (n.3394-170A=) c.3385-170A= (n.3385-170A=) | |
| 5 | g.37020289A>G | CA810287695 | NIPBL | c.5011-170A>G (n.5011-170A>G) c.1-44289A>G (n.1-44289A>G) c.4267-170A>G (n.4267-170A>G) c.4813-170A>G (n.4813-170A>G) c.4630-170A>G (n.4630-170A>G) c.4351-170A>G (n.4351-170A>G) c.3394-170A>G (n.3394-170A>G) c.3385-170A>G (n.3385-170A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020299A= | CA1539619051 | NIPBL | c.5011-160A= (n.5011-160A=) c.1-44279A= (n.1-44279A=) c.4267-160A= (n.4267-160A=) c.4813-160A= (n.4813-160A=) c.4630-160A= (n.4630-160A=) c.4351-160A= (n.4351-160A=) c.3394-160A= (n.3394-160A=) c.3385-160A= (n.3385-160A=) | |
| 5 | g.37020299A>C | CA1539619052 | NIPBL | c.5011-160A>C (n.5011-160A>C) c.1-44279A>C (n.1-44279A>C) c.4267-160A>C (n.4267-160A>C) c.4813-160A>C (n.4813-160A>C) c.4630-160A>C (n.4630-160A>C) c.4351-160A>C (n.4351-160A>C) c.3394-160A>C (n.3394-160A>C) c.3385-160A>C (n.3385-160A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37020299A>G | CA559015783 | NIPBL | c.5011-160A>G (n.5011-160A>G) c.1-44279A>G (n.1-44279A>G) c.4267-160A>G (n.4267-160A>G) c.4813-160A>G (n.4813-160A>G) c.4630-160A>G (n.4630-160A>G) c.4351-160A>G (n.4351-160A>G) c.3394-160A>G (n.3394-160A>G) c.3385-160A>G (n.3385-160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020299A>T | CA649810859 | NIPBL | c.5011-160A>T (n.5011-160A>T) c.1-44279A>T (n.1-44279A>T) c.4267-160A>T (n.4267-160A>T) c.4813-160A>T (n.4813-160A>T) c.4630-160A>T (n.4630-160A>T) c.4351-160A>T (n.4351-160A>T) c.3394-160A>T (n.3394-160A>T) c.3385-160A>T (n.3385-160A>T) | COSMIC |
| 5 | g.37020305T>C | CA1075105808 | NIPBL | c.5011-154T>C (n.5011-154T>C) c.1-44273T>C (n.1-44273T>C) c.4267-154T>C (n.4267-154T>C) c.4813-154T>C (n.4813-154T>C) c.4630-154T>C (n.4630-154T>C) c.4351-154T>C (n.4351-154T>C) c.3394-154T>C (n.3394-154T>C) c.3385-154T>C (n.3385-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020305T= | CA1539619053 | NIPBL | c.5011-154T= (n.5011-154T=) c.1-44273T= (n.1-44273T=) c.4267-154T= (n.4267-154T=) c.4813-154T= (n.4813-154T=) c.4630-154T= (n.4630-154T=) c.4351-154T= (n.4351-154T=) c.3394-154T= (n.3394-154T=) c.3385-154T= (n.3385-154T=) | |
| 5 | g.37020308G>A | CA2673553057 | NIPBL | c.5011-151G>A (n.5011-151G>A) c.1-44270G>A (n.1-44270G>A) c.4267-151G>A (n.4267-151G>A) c.4813-151G>A (n.4813-151G>A) c.4630-151G>A (n.4630-151G>A) c.4351-151G>A (n.4351-151G>A) c.3394-151G>A (n.3394-151G>A) c.3385-151G>A (n.3385-151G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020309G>A | CA2673553061 | NIPBL | c.5011-150G>A (n.5011-150G>A) c.1-44269G>A (n.1-44269G>A) c.4267-150G>A (n.4267-150G>A) c.4813-150G>A (n.4813-150G>A) c.4630-150G>A (n.4630-150G>A) c.4351-150G>A (n.4351-150G>A) c.3394-150G>A (n.3394-150G>A) c.3385-150G>A (n.3385-150G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020310C>A | CA2673553062 | NIPBL | c.5011-149C>A (n.5011-149C>A) c.1-44268C>A (n.1-44268C>A) c.4267-149C>A (n.4267-149C>A) c.4813-149C>A (n.4813-149C>A) c.4630-149C>A (n.4630-149C>A) c.4351-149C>A (n.4351-149C>A) c.3394-149C>A (n.3394-149C>A) c.3385-149C>A (n.3385-149C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020312T>G | CA1539619055 | NIPBL | c.5011-147T>G (n.5011-147T>G) c.1-44266T>G (n.1-44266T>G) c.4267-147T>G (n.4267-147T>G) c.4813-147T>G (n.4813-147T>G) c.4630-147T>G (n.4630-147T>G) c.4351-147T>G (n.4351-147T>G) c.3394-147T>G (n.3394-147T>G) c.3385-147T>G (n.3385-147T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020312T= | CA1539619054 | NIPBL | c.5011-147T= (n.5011-147T=) c.1-44266T= (n.1-44266T=) c.4267-147T= (n.4267-147T=) c.4813-147T= (n.4813-147T=) c.4630-147T= (n.4630-147T=) c.4351-147T= (n.4351-147T=) c.3394-147T= (n.3394-147T=) c.3385-147T= (n.3385-147T=) | |
| 5 | g.37020315T>C | CA1539619057 | NIPBL | c.5011-144T>C (n.5011-144T>C) c.1-44263T>C (n.1-44263T>C) c.4267-144T>C (n.4267-144T>C) c.4813-144T>C (n.4813-144T>C) c.4630-144T>C (n.4630-144T>C) c.4351-144T>C (n.4351-144T>C) c.3394-144T>C (n.3394-144T>C) c.3385-144T>C (n.3385-144T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020315T= | CA1539619056 | NIPBL | c.5011-144T= (n.5011-144T=) c.1-44263T= (n.1-44263T=) c.4267-144T= (n.4267-144T=) c.4813-144T= (n.4813-144T=) c.4630-144T= (n.4630-144T=) c.4351-144T= (n.4351-144T=) c.3394-144T= (n.3394-144T=) c.3385-144T= (n.3385-144T=) | |
| 5 | g.37020320A= | CA1539619058 | NIPBL | c.5011-139A= (n.5011-139A=) c.1-44258A= (n.1-44258A=) c.4267-139A= (n.4267-139A=) c.4813-139A= (n.4813-139A=) c.4630-139A= (n.4630-139A=) c.4351-139A= (n.4351-139A=) c.3394-139A= (n.3394-139A=) c.3385-139A= (n.3385-139A=) | |
| 5 | g.37020320A>G | CA2673553067 | NIPBL | c.5011-139A>G (n.5011-139A>G) c.1-44258A>G (n.1-44258A>G) c.4267-139A>G (n.4267-139A>G) c.4813-139A>G (n.4813-139A>G) c.4630-139A>G (n.4630-139A>G) c.4351-139A>G (n.4351-139A>G) c.3394-139A>G (n.3394-139A>G) c.3385-139A>G (n.3385-139A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020320A>T | CA117027843 | NIPBL | c.5011-139A>T (n.5011-139A>T) c.1-44258A>T (n.1-44258A>T) c.4267-139A>T (n.4267-139A>T) c.4813-139A>T (n.4813-139A>T) c.4630-139A>T (n.4630-139A>T) c.4351-139A>T (n.4351-139A>T) c.3394-139A>T (n.3394-139A>T) c.3385-139A>T (n.3385-139A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020321T>A | CA810287697 | NIPBL | c.5011-138T>A (n.5011-138T>A) c.1-44257T>A (n.1-44257T>A) c.4267-138T>A (n.4267-138T>A) c.4813-138T>A (n.4813-138T>A) c.4630-138T>A (n.4630-138T>A) c.4351-138T>A (n.4351-138T>A) c.3394-138T>A (n.3394-138T>A) c.3385-138T>A (n.3385-138T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020321T>C | CA2673553074 | NIPBL | c.5011-138T>C (n.5011-138T>C) c.1-44257T>C (n.1-44257T>C) c.4267-138T>C (n.4267-138T>C) c.4813-138T>C (n.4813-138T>C) c.4630-138T>C (n.4630-138T>C) c.4351-138T>C (n.4351-138T>C) c.3394-138T>C (n.3394-138T>C) c.3385-138T>C (n.3385-138T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020321T= | CA1539619059 | NIPBL | c.5011-138T= (n.5011-138T=) c.1-44257T= (n.1-44257T=) c.4267-138T= (n.4267-138T=) c.4813-138T= (n.4813-138T=) c.4630-138T= (n.4630-138T=) c.4351-138T= (n.4351-138T=) c.3394-138T= (n.3394-138T=) c.3385-138T= (n.3385-138T=) | |
| 5 | g.37020322C>A | CA2673553077 | NIPBL | c.5011-137C>A (n.5011-137C>A) c.1-44256C>A (n.1-44256C>A) c.4267-137C>A (n.4267-137C>A) c.4813-137C>A (n.4813-137C>A) c.4630-137C>A (n.4630-137C>A) c.4351-137C>A (n.4351-137C>A) c.3394-137C>A (n.3394-137C>A) c.3385-137C>A (n.3385-137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020324G>A | CA117027844 | NIPBL | c.5011-135G>A (n.5011-135G>A) c.1-44254G>A (n.1-44254G>A) c.4267-135G>A (n.4267-135G>A) c.4813-135G>A (n.4813-135G>A) c.4630-135G>A (n.4630-135G>A) c.4351-135G>A (n.4351-135G>A) c.3394-135G>A (n.3394-135G>A) c.3385-135G>A (n.3385-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020324G= | CA1539619061 | NIPBL | c.5011-135G= (n.5011-135G=) c.1-44254G= (n.1-44254G=) c.4267-135G= (n.4267-135G=) c.4813-135G= (n.4813-135G=) c.4630-135G= (n.4630-135G=) c.4351-135G= (n.4351-135G=) c.3394-135G= (n.3394-135G=) c.3385-135G= (n.3385-135G=) | |
| 5 | g.37020324G>T | CA2673553080 | NIPBL | c.5011-135G>T (n.5011-135G>T) c.1-44254G>T (n.1-44254G>T) c.4267-135G>T (n.4267-135G>T) c.4813-135G>T (n.4813-135G>T) c.4630-135G>T (n.4630-135G>T) c.4351-135G>T (n.4351-135G>T) c.3394-135G>T (n.3394-135G>T) c.3385-135G>T (n.3385-135G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020324_37020325delinsGT | CA1539619060 | NIPBL | c.5011-135_5011-134delinsGT (n.5011-135_5011-134delinsGT) c.1-44254_1-44253delinsGT (n.1-44254_1-44253delinsGT) c.4267-135_4267-134delinsGT (n.4267-135_4267-134delinsGT) c.4813-135_4813-134delinsGT (n.4813-135_4813-134delinsGT) c.4630-135_4630-134delinsGT (n.4630-135_4630-134delinsGT) c.4351-135_4351-134delinsGT (n.4351-135_4351-134delinsGT) c.3394-135_3394-134delinsGT (n.3394-135_3394-134delinsGT) c.3385-135_3385-134delinsGT (n.3385-135_3385-134delinsGT) | |
| 5 | g.37020329dup | CA2765898285 | NIPBL | c.5011-130dup (n.5011-130dup) c.1-44249dup (n.1-44249dup) c.4267-130dup (n.4267-130dup) c.4813-130dup (n.4813-130dup) c.4630-130dup (n.4630-130dup) c.4351-130dup (n.4351-130dup) c.3394-130dup (n.3394-130dup) c.3385-130dup (n.3385-130dup) | |
| 5 | g.37020329del | CA1539619062 | NIPBL | c.5011-130del (n.5011-130del) c.1-44249del (n.1-44249del) c.4267-130del (n.4267-130del) c.4813-130del (n.4813-130del) c.4630-130del (n.4630-130del) c.4351-130del (n.4351-130del) c.3394-130del (n.3394-130del) c.3385-130del (n.3385-130del) | dbSNP |
| 5 | g.37020327_37020329del | CA2673553082 | NIPBL | c.5011-132_5011-130del (n.5011-132_5011-130del) c.1-44251_1-44249del (n.1-44251_1-44249del) c.4267-132_4267-130del (n.4267-132_4267-130del) c.4813-132_4813-130del (n.4813-132_4813-130del) c.4630-132_4630-130del (n.4630-132_4630-130del) c.4351-132_4351-130del (n.4351-132_4351-130del) c.3394-132_3394-130del (n.3394-132_3394-130del) c.3385-132_3385-130del (n.3385-132_3385-130del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020326T>G | CA117027845 | NIPBL | c.5011-133T>G (n.5011-133T>G) c.1-44252T>G (n.1-44252T>G) c.4267-133T>G (n.4267-133T>G) c.4813-133T>G (n.4813-133T>G) c.4630-133T>G (n.4630-133T>G) c.4351-133T>G (n.4351-133T>G) c.3394-133T>G (n.3394-133T>G) c.3385-133T>G (n.3385-133T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020326T= | CA1539619063 | NIPBL | c.5011-133T= (n.5011-133T=) c.1-44252T= (n.1-44252T=) c.4267-133T= (n.4267-133T=) c.4813-133T= (n.4813-133T=) c.4630-133T= (n.4630-133T=) c.4351-133T= (n.4351-133T=) c.3394-133T= (n.3394-133T=) c.3385-133T= (n.3385-133T=) | |
| 5 | g.37020327T>A | CA2673553085 | NIPBL | c.5011-132T>A (n.5011-132T>A) c.1-44251T>A (n.1-44251T>A) c.4267-132T>A (n.4267-132T>A) c.4813-132T>A (n.4813-132T>A) c.4630-132T>A (n.4630-132T>A) c.4351-132T>A (n.4351-132T>A) c.3394-132T>A (n.3394-132T>A) c.3385-132T>A (n.3385-132T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020328T>C | CA1075105825 | NIPBL | c.5011-131T>C (n.5011-131T>C) c.1-44250T>C (n.1-44250T>C) c.4267-131T>C (n.4267-131T>C) c.4813-131T>C (n.4813-131T>C) c.4630-131T>C (n.4630-131T>C) c.4351-131T>C (n.4351-131T>C) c.3394-131T>C (n.3394-131T>C) c.3385-131T>C (n.3385-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020328T>G | CA1539619065 | NIPBL | c.5011-131T>G (n.5011-131T>G) c.1-44250T>G (n.1-44250T>G) c.4267-131T>G (n.4267-131T>G) c.4813-131T>G (n.4813-131T>G) c.4630-131T>G (n.4630-131T>G) c.4351-131T>G (n.4351-131T>G) c.3394-131T>G (n.3394-131T>G) c.3385-131T>G (n.3385-131T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020328T= | CA1539619064 | NIPBL | c.5011-131T= (n.5011-131T=) c.1-44250T= (n.1-44250T=) c.4267-131T= (n.4267-131T=) c.4813-131T= (n.4813-131T=) c.4630-131T= (n.4630-131T=) c.4351-131T= (n.4351-131T=) c.3394-131T= (n.3394-131T=) c.3385-131T= (n.3385-131T=) | |
| 5 | g.37020330dup | CA2765898286 | NIPBL | c.5011-129dup (n.5011-129dup) c.1-44248dup (n.1-44248dup) c.4267-129dup (n.4267-129dup) c.4813-129dup (n.4813-129dup) c.4630-129dup (n.4630-129dup) c.4351-129dup (n.4351-129dup) c.3394-129dup (n.3394-129dup) c.3385-129dup (n.3385-129dup) | |
| 5 | g.37020332C>A | CA2673553086 | NIPBL | c.5011-127C>A (n.5011-127C>A) c.1-44246C>A (n.1-44246C>A) c.4267-127C>A (n.4267-127C>A) c.4813-127C>A (n.4813-127C>A) c.4630-127C>A (n.4630-127C>A) c.4351-127C>A (n.4351-127C>A) c.3394-127C>A (n.3394-127C>A) c.3385-127C>A (n.3385-127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020333A>C | CA2673553089 | NIPBL | c.5011-126A>C (n.5011-126A>C) c.1-44245A>C (n.1-44245A>C) c.4267-126A>C (n.4267-126A>C) c.4813-126A>C (n.4813-126A>C) c.4630-126A>C (n.4630-126A>C) c.4351-126A>C (n.4351-126A>C) c.3394-126A>C (n.3394-126A>C) c.3385-126A>C (n.3385-126A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020333A>T | CA2673553090 | NIPBL | c.5011-126A>T (n.5011-126A>T) c.1-44245A>T (n.1-44245A>T) c.4267-126A>T (n.4267-126A>T) c.4813-126A>T (n.4813-126A>T) c.4630-126A>T (n.4630-126A>T) c.4351-126A>T (n.4351-126A>T) c.3394-126A>T (n.3394-126A>T) c.3385-126A>T (n.3385-126A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020334C>A | CA2673553092 | NIPBL | c.5011-125C>A (n.5011-125C>A) c.1-44244C>A (n.1-44244C>A) c.4267-125C>A (n.4267-125C>A) c.4813-125C>A (n.4813-125C>A) c.4630-125C>A (n.4630-125C>A) c.4351-125C>A (n.4351-125C>A) c.3394-125C>A (n.3394-125C>A) c.3385-125C>A (n.3385-125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020334C= | CA1539619066 | NIPBL | c.5011-125C= (n.5011-125C=) c.1-44244C= (n.1-44244C=) c.4267-125C= (n.4267-125C=) c.4813-125C= (n.4813-125C=) c.4630-125C= (n.4630-125C=) c.4351-125C= (n.4351-125C=) c.3394-125C= (n.3394-125C=) c.3385-125C= (n.3385-125C=) | |
| 5 | g.37020334C>G | CA1539619067 | NIPBL | c.5011-125C>G (n.5011-125C>G) c.1-44244C>G (n.1-44244C>G) c.4267-125C>G (n.4267-125C>G) c.4813-125C>G (n.4813-125C>G) c.4630-125C>G (n.4630-125C>G) c.4351-125C>G (n.4351-125C>G) c.3394-125C>G (n.3394-125C>G) c.3385-125C>G (n.3385-125C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020334C>T | CA2673553096 | NIPBL | c.5011-125C>T (n.5011-125C>T) c.1-44244C>T (n.1-44244C>T) c.4267-125C>T (n.4267-125C>T) c.4813-125C>T (n.4813-125C>T) c.4630-125C>T (n.4630-125C>T) c.4351-125C>T (n.4351-125C>T) c.3394-125C>T (n.3394-125C>T) c.3385-125C>T (n.3385-125C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020335A>G | CA2708539271 | NIPBL | c.5011-124A>G (n.5011-124A>G) c.1-44243A>G (n.1-44243A>G) c.4267-124A>G (n.4267-124A>G) c.4813-124A>G (n.4813-124A>G) c.4630-124A>G (n.4630-124A>G) c.4351-124A>G (n.4351-124A>G) c.3394-124A>G (n.3394-124A>G) c.3385-124A>G (n.3385-124A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37020336T>C | CA810287702 | NIPBL | c.5011-123T>C (n.5011-123T>C) c.1-44242T>C (n.1-44242T>C) c.4267-123T>C (n.4267-123T>C) c.4813-123T>C (n.4813-123T>C) c.4630-123T>C (n.4630-123T>C) c.4351-123T>C (n.4351-123T>C) c.3394-123T>C (n.3394-123T>C) c.3385-123T>C (n.3385-123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37020336T= | CA1539619068 | NIPBL | c.5011-123T= (n.5011-123T=) c.1-44242T= (n.1-44242T=) c.4267-123T= (n.4267-123T=) c.4813-123T= (n.4813-123T=) c.4630-123T= (n.4630-123T=) c.4351-123T= (n.4351-123T=) c.3394-123T= (n.3394-123T=) c.3385-123T= (n.3385-123T=) | |
| 5 | g.37020337G>A | CA2673553101 | NIPBL | c.5011-122G>A (n.5011-122G>A) c.1-44241G>A (n.1-44241G>A) c.4267-122G>A (n.4267-122G>A) c.4813-122G>A (n.4813-122G>A) c.4630-122G>A (n.4630-122G>A) c.4351-122G>A (n.4351-122G>A) c.3394-122G>A (n.3394-122G>A) c.3385-122G>A (n.3385-122G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37020338G>A | CA117027846 | NIPBL | c.5011-121G>A (n.5011-121G>A) c.1-44240G>A (n.1-44240G>A) c.4267-121G>A (n.4267-121G>A) c.4813-121G>A (n.4813-121G>A) c.4630-121G>A (n.4630-121G>A) c.4351-121G>A (n.4351-121G>A) c.3394-121G>A (n.3394-121G>A) c.3385-121G>A (n.3385-121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37020338G= | CA1539619069 | NIPBL | c.5011-121G= (n.5011-121G=) c.1-44240G= (n.1-44240G=) c.4267-121G= (n.4267-121G=) c.4813-121G= (n.4813-121G=) c.4630-121G= (n.4630-121G=) c.4351-121G= (n.4351-121G=) c.3394-121G= (n.3394-121G=) c.3385-121G= (n.3385-121G=) |