| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37015932C>A | CA2673551188 | NIPBL | c.4644-106C>A (n.4644-106C>A) c.1-48646C>A (n.1-48646C>A) c.3900-106C>A (n.3900-106C>A) c.4446-106C>A (n.4446-106C>A) c.4263-106C>A (n.4263-106C>A) c.3984-106C>A (n.3984-106C>A) c.3027-106C>A (n.3027-106C>A) c.3018-106C>A (n.3018-106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015932C>T | CA2673551190 | NIPBL | c.4644-106C>T (n.4644-106C>T) c.1-48646C>T (n.1-48646C>T) c.3900-106C>T (n.3900-106C>T) c.4446-106C>T (n.4446-106C>T) c.4263-106C>T (n.4263-106C>T) c.3984-106C>T (n.3984-106C>T) c.3027-106C>T (n.3027-106C>T) c.3018-106C>T (n.3018-106C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015934_37015935del | CA2595469745 | NIPBL | c.4644-104_4644-103del (n.4644-104_4644-103del) c.1-48644_1-48643del (n.1-48644_1-48643del) c.3900-104_3900-103del (n.3900-104_3900-103del) c.4446-104_4446-103del (n.4446-104_4446-103del) c.4263-104_4263-103del (n.4263-104_4263-103del) c.3984-104_3984-103del (n.3984-104_3984-103del) c.3027-104_3027-103del (n.3027-104_3027-103del) c.3018-104_3018-103del (n.3018-104_3018-103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015934T>C | CA117025835 | NIPBL | c.4644-104T>C (n.4644-104T>C) c.1-48644T>C (n.1-48644T>C) c.3900-104T>C (n.3900-104T>C) c.4446-104T>C (n.4446-104T>C) c.4263-104T>C (n.4263-104T>C) c.3984-104T>C (n.3984-104T>C) c.3027-104T>C (n.3027-104T>C) c.3018-104T>C (n.3018-104T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015934T= | CA1539615312 | NIPBL | c.4644-104T= (n.4644-104T=) c.1-48644T= (n.1-48644T=) c.3900-104T= (n.3900-104T=) c.4446-104T= (n.4446-104T=) c.4263-104T= (n.4263-104T=) c.3984-104T= (n.3984-104T=) c.3027-104T= (n.3027-104T=) c.3018-104T= (n.3018-104T=) | |
| 5 | g.37015936G>T | CA2673551191 | NIPBL | c.4644-102G>T (n.4644-102G>T) c.1-48642G>T (n.1-48642G>T) c.3900-102G>T (n.3900-102G>T) c.4446-102G>T (n.4446-102G>T) c.4263-102G>T (n.4263-102G>T) c.3984-102G>T (n.3984-102G>T) c.3027-102G>T (n.3027-102G>T) c.3018-102G>T (n.3018-102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015936_37015937delinsGA | CA1539615314 | NIPBL | c.4644-102_4644-101delinsGA (n.4644-102_4644-101delinsGA) c.1-48642_1-48641delinsGA (n.1-48642_1-48641delinsGA) c.3900-102_3900-101delinsGA (n.3900-102_3900-101delinsGA) c.4446-102_4446-101delinsGA (n.4446-102_4446-101delinsGA) c.4263-102_4263-101delinsGA (n.4263-102_4263-101delinsGA) c.3984-102_3984-101delinsGA (n.3984-102_3984-101delinsGA) c.3027-102_3027-101delinsGA (n.3027-102_3027-101delinsGA) c.3018-102_3018-101delinsGA (n.3018-102_3018-101delinsGA) | |
| 5 | g.37015937A>G | CA2673551193 | NIPBL | c.4644-101A>G (n.4644-101A>G) c.1-48641A>G (n.1-48641A>G) c.3900-101A>G (n.3900-101A>G) c.4446-101A>G (n.4446-101A>G) c.4263-101A>G (n.4263-101A>G) c.3984-101A>G (n.3984-101A>G) c.3027-101A>G (n.3027-101A>G) c.3018-101A>G (n.3018-101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015942del | CA810284602 | NIPBL | c.4644-96del (n.4644-96del) c.1-48636del (n.1-48636del) c.3900-96del (n.3900-96del) c.4446-96del (n.4446-96del) c.4263-96del (n.4263-96del) c.3984-96del (n.3984-96del) c.3027-96del (n.3027-96del) c.3018-96del (n.3018-96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015939A= | CA1539615316 | NIPBL | c.4644-99A= (n.4644-99A=) c.1-48639A= (n.1-48639A=) c.3900-99A= (n.3900-99A=) c.4446-99A= (n.4446-99A=) c.4263-99A= (n.4263-99A=) c.3984-99A= (n.3984-99A=) c.3027-99A= (n.3027-99A=) c.3018-99A= (n.3018-99A=) | |
| 5 | g.37015939A>T | CA1075104346 | NIPBL | c.4644-99A>T (n.4644-99A>T) c.1-48639A>T (n.1-48639A>T) c.3900-99A>T (n.3900-99A>T) c.4446-99A>T (n.4446-99A>T) c.4263-99A>T (n.4263-99A>T) c.3984-99A>T (n.3984-99A>T) c.3027-99A>T (n.3027-99A>T) c.3018-99A>T (n.3018-99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015941A= | CA1539615317 | NIPBL | c.4644-97A= (n.4644-97A=) c.1-48637A= (n.1-48637A=) c.3900-97A= (n.3900-97A=) c.4446-97A= (n.4446-97A=) c.4263-97A= (n.4263-97A=) c.3984-97A= (n.3984-97A=) c.3027-97A= (n.3027-97A=) c.3018-97A= (n.3018-97A=) | |
| 5 | g.37015941A>G | CA1075104348 | NIPBL | c.4644-97A>G (n.4644-97A>G) c.1-48637A>G (n.1-48637A>G) c.3900-97A>G (n.3900-97A>G) c.4446-97A>G (n.4446-97A>G) c.4263-97A>G (n.4263-97A>G) c.3984-97A>G (n.3984-97A>G) c.3027-97A>G (n.3027-97A>G) c.3018-97A>G (n.3018-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015943_37015945del | CA2673551195 | NIPBL | c.4644-95_4644-93del (n.4644-95_4644-93del) c.1-48635_1-48633del (n.1-48635_1-48633del) c.3900-95_3900-93del (n.3900-95_3900-93del) c.4446-95_4446-93del (n.4446-95_4446-93del) c.4263-95_4263-93del (n.4263-95_4263-93del) c.3984-95_3984-93del (n.3984-95_3984-93del) c.3027-95_3027-93del (n.3027-95_3027-93del) c.3018-95_3018-93del (n.3018-95_3018-93del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015943G>A | CA2578289290 | NIPBL | c.4644-95G>A (n.4644-95G>A) c.1-48635G>A (n.1-48635G>A) c.3900-95G>A (n.3900-95G>A) c.4446-95G>A (n.4446-95G>A) c.4263-95G>A (n.4263-95G>A) c.3984-95G>A (n.3984-95G>A) c.3027-95G>A (n.3027-95G>A) c.3018-95G>A (n.3018-95G>A) | |
| 5 | g.37015945_37015950delinsAAACTT | CA1539615318 | NIPBL | c.4644-93_4644-88delinsAAACTT (n.4644-93_4644-88delinsAAACTT) c.1-48633_1-48628delinsAAACTT (n.1-48633_1-48628delinsAAACTT) c.3900-93_3900-88delinsAAACTT (n.3900-93_3900-88delinsAAACTT) c.4446-93_4446-88delinsAAACTT (n.4446-93_4446-88delinsAAACTT) c.4263-93_4263-88delinsAAACTT (n.4263-93_4263-88delinsAAACTT) c.3984-93_3984-88delinsAAACTT (n.3984-93_3984-88delinsAAACTT) c.3027-93_3027-88delinsAAACTT (n.3027-93_3027-88delinsAAACTT) c.3018-93_3018-88delinsAAACTT (n.3018-93_3018-88delinsAAACTT) | |
| 5 | g.37015946A= | CA1539615534 | NIPBL | c.4644-92A= (n.4644-92A=) c.1-48632A= (n.1-48632A=) c.3900-92A= (n.3900-92A=) c.4446-92A= (n.4446-92A=) c.4263-92A= (n.4263-92A=) c.3984-92A= (n.3984-92A=) c.3027-92A= (n.3027-92A=) c.3018-92A= (n.3018-92A=) | |
| 5 | g.37015946A>G | CA810284605 | NIPBL | c.4644-92A>G (n.4644-92A>G) c.1-48632A>G (n.1-48632A>G) c.3900-92A>G (n.3900-92A>G) c.4446-92A>G (n.4446-92A>G) c.4263-92A>G (n.4263-92A>G) c.3984-92A>G (n.3984-92A>G) c.3027-92A>G (n.3027-92A>G) c.3018-92A>G (n.3018-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015947_37015951del | CA810284604 | NIPBL | c.4644-91_4644-87del (n.4644-91_4644-87del) c.1-48631_1-48627del (n.1-48631_1-48627del) c.3900-91_3900-87del (n.3900-91_3900-87del) c.4446-91_4446-87del (n.4446-91_4446-87del) c.4263-91_4263-87del (n.4263-91_4263-87del) c.3984-91_3984-87del (n.3984-91_3984-87del) c.3027-91_3027-87del (n.3027-91_3027-87del) c.3018-91_3018-87del (n.3018-91_3018-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015948C>A | CA2673551197 | NIPBL | c.4644-90C>A (n.4644-90C>A) c.1-48630C>A (n.1-48630C>A) c.3900-90C>A (n.3900-90C>A) c.4446-90C>A (n.4446-90C>A) c.4263-90C>A (n.4263-90C>A) c.3984-90C>A (n.3984-90C>A) c.3027-90C>A (n.3027-90C>A) c.3018-90C>A (n.3018-90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015948C= | CA1539615536 | NIPBL | c.4644-90C= (n.4644-90C=) c.1-48630C= (n.1-48630C=) c.3900-90C= (n.3900-90C=) c.4446-90C= (n.4446-90C=) c.4263-90C= (n.4263-90C=) c.3984-90C= (n.3984-90C=) c.3027-90C= (n.3027-90C=) c.3018-90C= (n.3018-90C=) | |
| 5 | g.37015948C>G | CA117025840 | NIPBL | c.4644-90C>G (n.4644-90C>G) c.1-48630C>G (n.1-48630C>G) c.3900-90C>G (n.3900-90C>G) c.4446-90C>G (n.4446-90C>G) c.4263-90C>G (n.4263-90C>G) c.3984-90C>G (n.3984-90C>G) c.3027-90C>G (n.3027-90C>G) c.3018-90C>G (n.3018-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015948_37015950delinsCTT | CA1539615538 | NIPBL | c.4644-90_4644-88delinsCTT (n.4644-90_4644-88delinsCTT) c.1-48630_1-48628delinsCTT (n.1-48630_1-48628delinsCTT) c.3900-90_3900-88delinsCTT (n.3900-90_3900-88delinsCTT) c.4446-90_4446-88delinsCTT (n.4446-90_4446-88delinsCTT) c.4263-90_4263-88delinsCTT (n.4263-90_4263-88delinsCTT) c.3984-90_3984-88delinsCTT (n.3984-90_3984-88delinsCTT) c.3027-90_3027-88delinsCTT (n.3027-90_3027-88delinsCTT) c.3018-90_3018-88delinsCTT (n.3018-90_3018-88delinsCTT) | |
| 5 | g.37015949T>C | CA1539615543 | NIPBL | c.4644-89T>C (n.4644-89T>C) c.1-48629T>C (n.1-48629T>C) c.3900-89T>C (n.3900-89T>C) c.4446-89T>C (n.4446-89T>C) c.4263-89T>C (n.4263-89T>C) c.3984-89T>C (n.3984-89T>C) c.3027-89T>C (n.3027-89T>C) c.3018-89T>C (n.3018-89T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015949T= | CA1539615544 | NIPBL | c.4644-89T= (n.4644-89T=) c.1-48629T= (n.1-48629T=) c.3900-89T= (n.3900-89T=) c.4446-89T= (n.4446-89T=) c.4263-89T= (n.4263-89T=) c.3984-89T= (n.3984-89T=) c.3027-89T= (n.3027-89T=) c.3018-89T= (n.3018-89T=) | |
| 5 | g.37015949_37015950del | CA117025843 | NIPBL | c.4644-89_4644-88del (n.4644-89_4644-88del) c.1-48629_1-48628del (n.1-48629_1-48628del) c.3900-89_3900-88del (n.3900-89_3900-88del) c.4446-89_4446-88del (n.4446-89_4446-88del) c.4263-89_4263-88del (n.4263-89_4263-88del) c.3984-89_3984-88del (n.3984-89_3984-88del) c.3027-89_3027-88del (n.3027-89_3027-88del) c.3018-89_3018-88del (n.3018-89_3018-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015950T>A | CA117025845 | NIPBL | c.4644-88T>A (n.4644-88T>A) c.1-48628T>A (n.1-48628T>A) c.3900-88T>A (n.3900-88T>A) c.4446-88T>A (n.4446-88T>A) c.4263-88T>A (n.4263-88T>A) c.3984-88T>A (n.3984-88T>A) c.3027-88T>A (n.3027-88T>A) c.3018-88T>A (n.3018-88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015950T= | CA1539615546 | NIPBL | c.4644-88T= (n.4644-88T=) c.1-48628T= (n.1-48628T=) c.3900-88T= (n.3900-88T=) c.4446-88T= (n.4446-88T=) c.4263-88T= (n.4263-88T=) c.3984-88T= (n.3984-88T=) c.3027-88T= (n.3027-88T=) c.3018-88T= (n.3018-88T=) | |
| 5 | g.37015952_37015955del | CA2673551198 | NIPBL | c.4644-86_4644-83del (n.4644-86_4644-83del) c.1-48626_1-48623del (n.1-48626_1-48623del) c.3900-86_3900-83del (n.3900-86_3900-83del) c.4446-86_4446-83del (n.4446-86_4446-83del) c.4263-86_4263-83del (n.4263-86_4263-83del) c.3984-86_3984-83del (n.3984-86_3984-83del) c.3027-86_3027-83del (n.3027-86_3027-83del) c.3018-86_3018-83del (n.3018-86_3018-83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015951A>G | CA2673551199 | NIPBL | c.4644-87A>G (n.4644-87A>G) c.1-48627A>G (n.1-48627A>G) c.3900-87A>G (n.3900-87A>G) c.4446-87A>G (n.4446-87A>G) c.4263-87A>G (n.4263-87A>G) c.3984-87A>G (n.3984-87A>G) c.3027-87A>G (n.3027-87A>G) c.3018-87A>G (n.3018-87A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015953C>A | CA2578289291 | NIPBL | c.4644-85C>A (n.4644-85C>A) c.1-48625C>A (n.1-48625C>A) c.3900-85C>A (n.3900-85C>A) c.4446-85C>A (n.4446-85C>A) c.4263-85C>A (n.4263-85C>A) c.3984-85C>A (n.3984-85C>A) c.3027-85C>A (n.3027-85C>A) c.3018-85C>A (n.3018-85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015954T>A | CA2708538427 | NIPBL | c.4644-84T>A (n.4644-84T>A) c.1-48624T>A (n.1-48624T>A) c.3900-84T>A (n.3900-84T>A) c.4446-84T>A (n.4446-84T>A) c.4263-84T>A (n.4263-84T>A) c.3984-84T>A (n.3984-84T>A) c.3027-84T>A (n.3027-84T>A) c.3018-84T>A (n.3018-84T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015957C>A | CA2578289292 | NIPBL | c.4644-81C>A (n.4644-81C>A) c.1-48621C>A (n.1-48621C>A) c.3900-81C>A (n.3900-81C>A) c.4446-81C>A (n.4446-81C>A) c.4263-81C>A (n.4263-81C>A) c.3984-81C>A (n.3984-81C>A) c.3027-81C>A (n.3027-81C>A) c.3018-81C>A (n.3018-81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015958A= | CA1539615548 | NIPBL | c.4644-80A= (n.4644-80A=) c.1-48620A= (n.1-48620A=) c.3900-80A= (n.3900-80A=) c.4446-80A= (n.4446-80A=) c.4263-80A= (n.4263-80A=) c.3984-80A= (n.3984-80A=) c.3027-80A= (n.3027-80A=) c.3018-80A= (n.3018-80A=) | |
| 5 | g.37015958A>C | CA1075104351 | NIPBL | c.4644-80A>C (n.4644-80A>C) c.1-48620A>C (n.1-48620A>C) c.3900-80A>C (n.3900-80A>C) c.4446-80A>C (n.4446-80A>C) c.4263-80A>C (n.4263-80A>C) c.3984-80A>C (n.3984-80A>C) c.3027-80A>C (n.3027-80A>C) c.3018-80A>C (n.3018-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015959A= | CA1539615551 | NIPBL | c.4644-79A= (n.4644-79A=) c.1-48619A= (n.1-48619A=) c.3900-79A= (n.3900-79A=) c.4446-79A= (n.4446-79A=) c.4263-79A= (n.4263-79A=) c.3984-79A= (n.3984-79A=) c.3027-79A= (n.3027-79A=) c.3018-79A= (n.3018-79A=) | |
| 5 | g.37015959A>C | CA810284609 | NIPBL | c.4644-79A>C (n.4644-79A>C) c.1-48619A>C (n.1-48619A>C) c.3900-79A>C (n.3900-79A>C) c.4446-79A>C (n.4446-79A>C) c.4263-79A>C (n.4263-79A>C) c.3984-79A>C (n.3984-79A>C) c.3027-79A>C (n.3027-79A>C) c.3018-79A>C (n.3018-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015959A>G | CA117025850 | NIPBL | c.4644-79A>G (n.4644-79A>G) c.1-48619A>G (n.1-48619A>G) c.3900-79A>G (n.3900-79A>G) c.4446-79A>G (n.4446-79A>G) c.4263-79A>G (n.4263-79A>G) c.3984-79A>G (n.3984-79A>G) c.3027-79A>G (n.3027-79A>G) c.3018-79A>G (n.3018-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015962T>G | CA117025854 | NIPBL | c.4644-76T>G (n.4644-76T>G) c.1-48616T>G (n.1-48616T>G) c.3900-76T>G (n.3900-76T>G) c.4446-76T>G (n.4446-76T>G) c.4263-76T>G (n.4263-76T>G) c.3984-76T>G (n.3984-76T>G) c.3027-76T>G (n.3027-76T>G) c.3018-76T>G (n.3018-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015962T= | CA1539615553 | NIPBL | c.4644-76T= (n.4644-76T=) c.1-48616T= (n.1-48616T=) c.3900-76T= (n.3900-76T=) c.4446-76T= (n.4446-76T=) c.4263-76T= (n.4263-76T=) c.3984-76T= (n.3984-76T=) c.3027-76T= (n.3027-76T=) c.3018-76T= (n.3018-76T=) | |
| 5 | g.37015963C>G | CA649810792 | NIPBL | c.4644-75C>G (n.4644-75C>G) c.1-48615C>G (n.1-48615C>G) c.3900-75C>G (n.3900-75C>G) c.4446-75C>G (n.4446-75C>G) c.4263-75C>G (n.4263-75C>G) c.3984-75C>G (n.3984-75C>G) c.3027-75C>G (n.3027-75C>G) c.3018-75C>G (n.3018-75C>G) | COSMIC |
| 5 | g.37015964A= | CA1539615555 | NIPBL | c.4644-74A= (n.4644-74A=) c.1-48614A= (n.1-48614A=) c.3900-74A= (n.3900-74A=) c.4446-74A= (n.4446-74A=) c.4263-74A= (n.4263-74A=) c.3984-74A= (n.3984-74A=) c.3027-74A= (n.3027-74A=) c.3018-74A= (n.3018-74A=) | |
| 5 | g.37015964A>G | CA1539615554 | NIPBL | c.4644-74A>G (n.4644-74A>G) c.1-48614A>G (n.1-48614A>G) c.3900-74A>G (n.3900-74A>G) c.4446-74A>G (n.4446-74A>G) c.4263-74A>G (n.4263-74A>G) c.3984-74A>G (n.3984-74A>G) c.3027-74A>G (n.3027-74A>G) c.3018-74A>G (n.3018-74A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015964A>T | CA2578289293 | NIPBL | c.4644-74A>T (n.4644-74A>T) c.1-48614A>T (n.1-48614A>T) c.3900-74A>T (n.3900-74A>T) c.4446-74A>T (n.4446-74A>T) c.4263-74A>T (n.4263-74A>T) c.3984-74A>T (n.3984-74A>T) c.3027-74A>T (n.3027-74A>T) c.3018-74A>T (n.3018-74A>T) | |
| 5 | g.37015965A= | CA1539615557 | NIPBL | c.4644-73A= (n.4644-73A=) c.1-48613A= (n.1-48613A=) c.3900-73A= (n.3900-73A=) c.4446-73A= (n.4446-73A=) c.4263-73A= (n.4263-73A=) c.3984-73A= (n.3984-73A=) c.3027-73A= (n.3027-73A=) c.3018-73A= (n.3018-73A=) | |
| 5 | g.37015965A>G | CA117025858 | NIPBL | c.4644-73A>G (n.4644-73A>G) c.1-48613A>G (n.1-48613A>G) c.3900-73A>G (n.3900-73A>G) c.4446-73A>G (n.4446-73A>G) c.4263-73A>G (n.4263-73A>G) c.3984-73A>G (n.3984-73A>G) c.3027-73A>G (n.3027-73A>G) c.3018-73A>G (n.3018-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015967C>A | CA2673551206 | NIPBL | c.4644-71C>A (n.4644-71C>A) c.1-48611C>A (n.1-48611C>A) c.3900-71C>A (n.3900-71C>A) c.4446-71C>A (n.4446-71C>A) c.4263-71C>A (n.4263-71C>A) c.3984-71C>A (n.3984-71C>A) c.3027-71C>A (n.3027-71C>A) c.3018-71C>A (n.3018-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015968A>G | CA2578289294 | NIPBL | c.4644-70A>G (n.4644-70A>G) c.1-48610A>G (n.1-48610A>G) c.3900-70A>G (n.3900-70A>G) c.4446-70A>G (n.4446-70A>G) c.4263-70A>G (n.4263-70A>G) c.3984-70A>G (n.3984-70A>G) c.3027-70A>G (n.3027-70A>G) c.3018-70A>G (n.3018-70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015968A>T | CA2673551208 | NIPBL | c.4644-70A>T (n.4644-70A>T) c.1-48610A>T (n.1-48610A>T) c.3900-70A>T (n.3900-70A>T) c.4446-70A>T (n.4446-70A>T) c.4263-70A>T (n.4263-70A>T) c.3984-70A>T (n.3984-70A>T) c.3027-70A>T (n.3027-70A>T) c.3018-70A>T (n.3018-70A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015969T>C | CA1539615561 | NIPBL | c.4644-69T>C (n.4644-69T>C) c.1-48609T>C (n.1-48609T>C) c.3900-69T>C (n.3900-69T>C) c.4446-69T>C (n.4446-69T>C) c.4263-69T>C (n.4263-69T>C) c.3984-69T>C (n.3984-69T>C) c.3027-69T>C (n.3027-69T>C) c.3018-69T>C (n.3018-69T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015969T= | CA1539615560 | NIPBL | c.4644-69T= (n.4644-69T=) c.1-48609T= (n.1-48609T=) c.3900-69T= (n.3900-69T=) c.4446-69T= (n.4446-69T=) c.4263-69T= (n.4263-69T=) c.3984-69T= (n.3984-69T=) c.3027-69T= (n.3027-69T=) c.3018-69T= (n.3018-69T=) | |
| 5 | g.37015970_37015971delinsGT | CA1539615563 | NIPBL | c.4644-68_4644-67delinsGT (n.4644-68_4644-67delinsGT) c.1-48608_1-48607delinsGT (n.1-48608_1-48607delinsGT) c.3900-68_3900-67delinsGT (n.3900-68_3900-67delinsGT) c.4446-68_4446-67delinsGT (n.4446-68_4446-67delinsGT) c.4263-68_4263-67delinsGT (n.4263-68_4263-67delinsGT) c.3984-68_3984-67delinsGT (n.3984-68_3984-67delinsGT) c.3027-68_3027-67delinsGT (n.3027-68_3027-67delinsGT) c.3018-68_3018-67delinsGT (n.3018-68_3018-67delinsGT) | |
| 5 | g.37015971T>C | CA1539615567 | NIPBL | c.4644-67T>C (n.4644-67T>C) c.1-48607T>C (n.1-48607T>C) c.3900-67T>C (n.3900-67T>C) c.4446-67T>C (n.4446-67T>C) c.4263-67T>C (n.4263-67T>C) c.3984-67T>C (n.3984-67T>C) c.3027-67T>C (n.3027-67T>C) c.3018-67T>C (n.3018-67T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015971T= | CA1539615565 | NIPBL | c.4644-67T= (n.4644-67T=) c.1-48607T= (n.1-48607T=) c.3900-67T= (n.3900-67T=) c.4446-67T= (n.4446-67T=) c.4263-67T= (n.4263-67T=) c.3984-67T= (n.3984-67T=) c.3027-67T= (n.3027-67T=) c.3018-67T= (n.3018-67T=) | |
| 5 | g.37015972del | CA1539615564 | NIPBL | c.4644-66del (n.4644-66del) c.1-48606del (n.1-48606del) c.3900-66del (n.3900-66del) c.4446-66del (n.4446-66del) c.4263-66del (n.4263-66del) c.3984-66del (n.3984-66del) c.3027-66del (n.3027-66del) c.3018-66del (n.3018-66del) | dbSNP |
| 5 | g.37015973G>A | CA810284610 | NIPBL | c.4644-65G>A (n.4644-65G>A) c.1-48605G>A (n.1-48605G>A) c.3900-65G>A (n.3900-65G>A) c.4446-65G>A (n.4446-65G>A) c.4263-65G>A (n.4263-65G>A) c.3984-65G>A (n.3984-65G>A) c.3027-65G>A (n.3027-65G>A) c.3018-65G>A (n.3018-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015973G>C | CA117025862 | NIPBL | c.4644-65G>C (n.4644-65G>C) c.1-48605G>C (n.1-48605G>C) c.3900-65G>C (n.3900-65G>C) c.4446-65G>C (n.4446-65G>C) c.4263-65G>C (n.4263-65G>C) c.3984-65G>C (n.3984-65G>C) c.3027-65G>C (n.3027-65G>C) c.3018-65G>C (n.3018-65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015973G= | CA1539615569 | NIPBL | c.4644-65G= (n.4644-65G=) c.1-48605G= (n.1-48605G=) c.3900-65G= (n.3900-65G=) c.4446-65G= (n.4446-65G=) c.4263-65G= (n.4263-65G=) c.3984-65G= (n.3984-65G=) c.3027-65G= (n.3027-65G=) c.3018-65G= (n.3018-65G=) | |
| 5 | g.37015973G>T | CA2673551210 | NIPBL | c.4644-65G>T (n.4644-65G>T) c.1-48605G>T (n.1-48605G>T) c.3900-65G>T (n.3900-65G>T) c.4446-65G>T (n.4446-65G>T) c.4263-65G>T (n.4263-65G>T) c.3984-65G>T (n.3984-65G>T) c.3027-65G>T (n.3027-65G>T) c.3018-65G>T (n.3018-65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015974G>A | CA1539615572 | NIPBL | c.4644-64G>A (n.4644-64G>A) c.1-48604G>A (n.1-48604G>A) c.3900-64G>A (n.3900-64G>A) c.4446-64G>A (n.4446-64G>A) c.4263-64G>A (n.4263-64G>A) c.3984-64G>A (n.3984-64G>A) c.3027-64G>A (n.3027-64G>A) c.3018-64G>A (n.3018-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015974G= | CA1539615571 | NIPBL | c.4644-64G= (n.4644-64G=) c.1-48604G= (n.1-48604G=) c.3900-64G= (n.3900-64G=) c.4446-64G= (n.4446-64G=) c.4263-64G= (n.4263-64G=) c.3984-64G= (n.3984-64G=) c.3027-64G= (n.3027-64G=) c.3018-64G= (n.3018-64G=) | |
| 5 | g.37015976A>G | CA2765897855 | NIPBL | c.4644-62A>G (n.4644-62A>G) c.1-48602A>G (n.1-48602A>G) c.3900-62A>G (n.3900-62A>G) c.4446-62A>G (n.4446-62A>G) c.4263-62A>G (n.4263-62A>G) c.3984-62A>G (n.3984-62A>G) c.3027-62A>G (n.3027-62A>G) c.3018-62A>G (n.3018-62A>G) | |
| 5 | g.37015979_37015982del | CA2673551213 | NIPBL | c.4644-59_4644-56del (n.4644-59_4644-56del) c.1-48599_1-48596del (n.1-48599_1-48596del) c.3900-59_3900-56del (n.3900-59_3900-56del) c.4446-59_4446-56del (n.4446-59_4446-56del) c.4263-59_4263-56del (n.4263-59_4263-56del) c.3984-59_3984-56del (n.3984-59_3984-56del) c.3027-59_3027-56del (n.3027-59_3027-56del) c.3018-59_3018-56del (n.3018-59_3018-56del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015978A>C | CA2673551214 | NIPBL | c.4644-60A>C (n.4644-60A>C) c.1-48600A>C (n.1-48600A>C) c.3900-60A>C (n.3900-60A>C) c.4446-60A>C (n.4446-60A>C) c.4263-60A>C (n.4263-60A>C) c.3984-60A>C (n.3984-60A>C) c.3027-60A>C (n.3027-60A>C) c.3018-60A>C (n.3018-60A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015979C>A | CA2578289295 | NIPBL | c.4644-59C>A (n.4644-59C>A) c.1-48599C>A (n.1-48599C>A) c.3900-59C>A (n.3900-59C>A) c.4446-59C>A (n.4446-59C>A) c.4263-59C>A (n.4263-59C>A) c.3984-59C>A (n.3984-59C>A) c.3027-59C>A (n.3027-59C>A) c.3018-59C>A (n.3018-59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015982A= | CA1539615574 | NIPBL | c.4644-56A= (n.4644-56A=) c.1-48596A= (n.1-48596A=) c.3900-56A= (n.3900-56A=) c.4446-56A= (n.4446-56A=) c.4263-56A= (n.4263-56A=) c.3984-56A= (n.3984-56A=) c.3027-56A= (n.3027-56A=) c.3018-56A= (n.3018-56A=) | |
| 5 | g.37015982A>G | CA810284612 | NIPBL | c.4644-56A>G (n.4644-56A>G) c.1-48596A>G (n.1-48596A>G) c.3900-56A>G (n.3900-56A>G) c.4446-56A>G (n.4446-56A>G) c.4263-56A>G (n.4263-56A>G) c.3984-56A>G (n.3984-56A>G) c.3027-56A>G (n.3027-56A>G) c.3018-56A>G (n.3018-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015984G>T | CA2673551216 | NIPBL | c.4644-54G>T (n.4644-54G>T) c.1-48594G>T (n.1-48594G>T) c.3900-54G>T (n.3900-54G>T) c.4446-54G>T (n.4446-54G>T) c.4263-54G>T (n.4263-54G>T) c.3984-54G>T (n.3984-54G>T) c.3027-54G>T (n.3027-54G>T) c.3018-54G>T (n.3018-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015985A= | CA1539615576 | NIPBL | c.4644-53A= (n.4644-53A=) c.1-48593A= (n.1-48593A=) c.3900-53A= (n.3900-53A=) c.4446-53A= (n.4446-53A=) c.4263-53A= (n.4263-53A=) c.3984-53A= (n.3984-53A=) c.3027-53A= (n.3027-53A=) c.3018-53A= (n.3018-53A=) | |
| 5 | g.37015985A>C | CA1539615577 | NIPBL | c.4644-53A>C (n.4644-53A>C) c.1-48593A>C (n.1-48593A>C) c.3900-53A>C (n.3900-53A>C) c.4446-53A>C (n.4446-53A>C) c.4263-53A>C (n.4263-53A>C) c.3984-53A>C (n.3984-53A>C) c.3027-53A>C (n.3027-53A>C) c.3018-53A>C (n.3018-53A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015985A>G | CA2673551218 | NIPBL | c.4644-53A>G (n.4644-53A>G) c.1-48593A>G (n.1-48593A>G) c.3900-53A>G (n.3900-53A>G) c.4446-53A>G (n.4446-53A>G) c.4263-53A>G (n.4263-53A>G) c.3984-53A>G (n.3984-53A>G) c.3027-53A>G (n.3027-53A>G) c.3018-53A>G (n.3018-53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015986C>A | CA2673551219 | NIPBL | c.4644-52C>A (n.4644-52C>A) c.1-48592C>A (n.1-48592C>A) c.3900-52C>A (n.3900-52C>A) c.4446-52C>A (n.4446-52C>A) c.4263-52C>A (n.4263-52C>A) c.3984-52C>A (n.3984-52C>A) c.3027-52C>A (n.3027-52C>A) c.3018-52C>A (n.3018-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015989A= | CA1539615579 | NIPBL | c.4644-49A= (n.4644-49A=) c.1-48589A= (n.1-48589A=) c.3900-49A= (n.3900-49A=) c.4446-49A= (n.4446-49A=) c.4263-49A= (n.4263-49A=) c.3984-49A= (n.3984-49A=) c.3027-49A= (n.3027-49A=) c.3018-49A= (n.3018-49A=) | |
| 5 | g.37015989A>G | CA2673551220 | NIPBL | c.4644-49A>G (n.4644-49A>G) c.1-48589A>G (n.1-48589A>G) c.3900-49A>G (n.3900-49A>G) c.4446-49A>G (n.4446-49A>G) c.4263-49A>G (n.4263-49A>G) c.3984-49A>G (n.3984-49A>G) c.3027-49A>G (n.3027-49A>G) c.3018-49A>G (n.3018-49A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015990C>A | CA2673551221 | NIPBL | c.4644-48C>A (n.4644-48C>A) c.1-48588C>A (n.1-48588C>A) c.3900-48C>A (n.3900-48C>A) c.4446-48C>A (n.4446-48C>A) c.4263-48C>A (n.4263-48C>A) c.3984-48C>A (n.3984-48C>A) c.3027-48C>A (n.3027-48C>A) c.3018-48C>A (n.3018-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015990C= | CA1539615583 | NIPBL | c.4644-48C= (n.4644-48C=) c.1-48588C= (n.1-48588C=) c.3900-48C= (n.3900-48C=) c.4446-48C= (n.4446-48C=) c.4263-48C= (n.4263-48C=) c.3984-48C= (n.3984-48C=) c.3027-48C= (n.3027-48C=) c.3018-48C= (n.3018-48C=) | |
| 5 | g.37015990C>T | CA117025865 | NIPBL | c.4644-48C>T (n.4644-48C>T) c.1-48588C>T (n.1-48588C>T) c.3900-48C>T (n.3900-48C>T) c.4446-48C>T (n.4446-48C>T) c.4263-48C>T (n.4263-48C>T) c.3984-48C>T (n.3984-48C>T) c.3027-48C>T (n.3027-48C>T) c.3018-48C>T (n.3018-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015990dup | CA1075104362 | NIPBL | c.4644-48dup (n.4644-48dup) c.1-48588dup (n.1-48588dup) c.3900-48dup (n.3900-48dup) c.4446-48dup (n.4446-48dup) c.4263-48dup (n.4263-48dup) c.3984-48dup (n.3984-48dup) c.3027-48dup (n.3027-48dup) c.3018-48dup (n.3018-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015990_37015992delinsCAT | CA1539615584 | NIPBL | c.4644-48_4644-46delinsCAT (n.4644-48_4644-46delinsCAT) c.1-48588_1-48586delinsCAT (n.1-48588_1-48586delinsCAT) c.3900-48_3900-46delinsCAT (n.3900-48_3900-46delinsCAT) c.4446-48_4446-46delinsCAT (n.4446-48_4446-46delinsCAT) c.4263-48_4263-46delinsCAT (n.4263-48_4263-46delinsCAT) c.3984-48_3984-46delinsCAT (n.3984-48_3984-46delinsCAT) c.3027-48_3027-46delinsCAT (n.3027-48_3027-46delinsCAT) c.3018-48_3018-46delinsCAT (n.3018-48_3018-46delinsCAT) | |
| 5 | g.37015991A= | CA1539615589 | NIPBL | c.4644-47A= (n.4644-47A=) c.1-48587A= (n.1-48587A=) c.3900-47A= (n.3900-47A=) c.4446-47A= (n.4446-47A=) c.4263-47A= (n.4263-47A=) c.3984-47A= (n.3984-47A=) c.3027-47A= (n.3027-47A=) c.3018-47A= (n.3018-47A=) | |
| 5 | g.37015991A>G | CA3236607 | NIPBL | c.4644-47A>G (n.4644-47A>G) c.1-48587A>G (n.1-48587A>G) c.3900-47A>G (n.3900-47A>G) c.4446-47A>G (n.4446-47A>G) c.4263-47A>G (n.4263-47A>G) c.3984-47A>G (n.3984-47A>G) c.3027-47A>G (n.3027-47A>G) c.3018-47A>G (n.3018-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015991_37015992del | CA559014371 | NIPBL | c.4644-47_4644-46del (n.4644-47_4644-46del) c.1-48587_1-48586del (n.1-48587_1-48586del) c.3900-47_3900-46del (n.3900-47_3900-46del) c.4446-47_4446-46del (n.4446-47_4446-46del) c.4263-47_4263-46del (n.4263-47_4263-46del) c.3984-47_3984-46del (n.3984-47_3984-46del) c.3027-47_3027-46del (n.3027-47_3027-46del) c.3018-47_3018-46del (n.3018-47_3018-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015992T>A | CA2673551222 | NIPBL | c.4644-46T>A (n.4644-46T>A) c.1-48586T>A (n.1-48586T>A) c.3900-46T>A (n.3900-46T>A) c.4446-46T>A (n.4446-46T>A) c.4263-46T>A (n.4263-46T>A) c.3984-46T>A (n.3984-46T>A) c.3027-46T>A (n.3027-46T>A) c.3018-46T>A (n.3018-46T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015993G>A | CA1539615592 | NIPBL | c.4644-45G>A (n.4644-45G>A) c.1-48585G>A (n.1-48585G>A) c.3900-45G>A (n.3900-45G>A) c.4446-45G>A (n.4446-45G>A) c.4263-45G>A (n.4263-45G>A) c.3984-45G>A (n.3984-45G>A) c.3027-45G>A (n.3027-45G>A) c.3018-45G>A (n.3018-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015993G>C | CA2673551223 | NIPBL | c.4644-45G>C (n.4644-45G>C) c.1-48585G>C (n.1-48585G>C) c.3900-45G>C (n.3900-45G>C) c.4446-45G>C (n.4446-45G>C) c.4263-45G>C (n.4263-45G>C) c.3984-45G>C (n.3984-45G>C) c.3027-45G>C (n.3027-45G>C) c.3018-45G>C (n.3018-45G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015993G= | CA1539615590 | NIPBL | c.4644-45G= (n.4644-45G=) c.1-48585G= (n.1-48585G=) c.3900-45G= (n.3900-45G=) c.4446-45G= (n.4446-45G=) c.4263-45G= (n.4263-45G=) c.3984-45G= (n.3984-45G=) c.3027-45G= (n.3027-45G=) c.3018-45G= (n.3018-45G=) | |
| 5 | g.37015995G>A | CA1539615595 | NIPBL | c.4644-43G>A (n.4644-43G>A) c.1-48583G>A (n.1-48583G>A) c.3900-43G>A (n.3900-43G>A) c.4446-43G>A (n.4446-43G>A) c.4263-43G>A (n.4263-43G>A) c.3984-43G>A (n.3984-43G>A) c.3027-43G>A (n.3027-43G>A) c.3018-43G>A (n.3018-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015995G= | CA1539615594 | NIPBL | c.4644-43G= (n.4644-43G=) c.1-48583G= (n.1-48583G=) c.3900-43G= (n.3900-43G=) c.4446-43G= (n.4446-43G=) c.4263-43G= (n.4263-43G=) c.3984-43G= (n.3984-43G=) c.3027-43G= (n.3027-43G=) c.3018-43G= (n.3018-43G=) | |
| 5 | g.37015997C= | CA1539615596 | NIPBL | c.4644-41C= (n.4644-41C=) c.1-48581C= (n.1-48581C=) c.3900-41C= (n.3900-41C=) c.4446-41C= (n.4446-41C=) c.4263-41C= (n.4263-41C=) c.3984-41C= (n.3984-41C=) c.3027-41C= (n.3027-41C=) c.3018-41C= (n.3018-41C=) | |
| 5 | g.37015997C>T | CA559014372 | NIPBL | c.4644-41C>T (n.4644-41C>T) c.1-48581C>T (n.1-48581C>T) c.3900-41C>T (n.3900-41C>T) c.4446-41C>T (n.4446-41C>T) c.4263-41C>T (n.4263-41C>T) c.3984-41C>T (n.3984-41C>T) c.3027-41C>T (n.3027-41C>T) c.3018-41C>T (n.3018-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015998A= | CA1539615598 | NIPBL | c.4644-40A= (n.4644-40A=) c.1-48580A= (n.1-48580A=) c.3900-40A= (n.3900-40A=) c.4446-40A= (n.4446-40A=) c.4263-40A= (n.4263-40A=) c.3984-40A= (n.3984-40A=) c.3027-40A= (n.3027-40A=) c.3018-40A= (n.3018-40A=) | |
| 5 | g.37015998A>T | CA1539615599 | NIPBL | c.4644-40A>T (n.4644-40A>T) c.1-48580A>T (n.1-48580A>T) c.3900-40A>T (n.3900-40A>T) c.4446-40A>T (n.4446-40A>T) c.4263-40A>T (n.4263-40A>T) c.3984-40A>T (n.3984-40A>T) c.3027-40A>T (n.3027-40A>T) c.3018-40A>T (n.3018-40A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015999C>T | CA2673551224 | NIPBL | c.4644-39C>T (n.4644-39C>T) c.1-48579C>T (n.1-48579C>T) c.3900-39C>T (n.3900-39C>T) c.4446-39C>T (n.4446-39C>T) c.4263-39C>T (n.4263-39C>T) c.3984-39C>T (n.3984-39C>T) c.3027-39C>T (n.3027-39C>T) c.3018-39C>T (n.3018-39C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37016002A= | CA1539615600 | NIPBL | c.4644-36A= (n.4644-36A=) c.1-48576A= (n.1-48576A=) c.3900-36A= (n.3900-36A=) c.4446-36A= (n.4446-36A=) c.4263-36A= (n.4263-36A=) c.3984-36A= (n.3984-36A=) c.3027-36A= (n.3027-36A=) c.3018-36A= (n.3018-36A=) | |
| 5 | g.37016002A>G | CA810284628 | NIPBL | c.4644-36A>G (n.4644-36A>G) c.1-48576A>G (n.1-48576A>G) c.3900-36A>G (n.3900-36A>G) c.4446-36A>G (n.4446-36A>G) c.4263-36A>G (n.4263-36A>G) c.3984-36A>G (n.3984-36A>G) c.3027-36A>G (n.3027-36A>G) c.3018-36A>G (n.3018-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37016004del | CA2578289296 | NIPBL | c.4644-34del (n.4644-34del) c.1-48574del (n.1-48574del) c.3900-34del (n.3900-34del) c.4446-34del (n.4446-34del) c.4263-34del (n.4263-34del) c.3984-34del (n.3984-34del) c.3027-34del (n.3027-34del) c.3018-34del (n.3018-34del) | |
| 5 | g.37016004A= | CA1539615602 | NIPBL | c.4644-34A= (n.4644-34A=) c.1-48574A= (n.1-48574A=) c.3900-34A= (n.3900-34A=) c.4446-34A= (n.4446-34A=) c.4263-34A= (n.4263-34A=) c.3984-34A= (n.3984-34A=) c.3027-34A= (n.3027-34A=) c.3018-34A= (n.3018-34A=) | |
| 5 | g.37016004A>G | CA3236608 | NIPBL | c.4644-34A>G (n.4644-34A>G) c.1-48574A>G (n.1-48574A>G) c.3900-34A>G (n.3900-34A>G) c.4446-34A>G (n.4446-34A>G) c.4263-34A>G (n.4263-34A>G) c.3984-34A>G (n.3984-34A>G) c.3027-34A>G (n.3027-34A>G) c.3018-34A>G (n.3018-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37016005T>A | CA117025873 | NIPBL | c.4644-33T>A (n.4644-33T>A) c.1-48573T>A (n.1-48573T>A) c.3900-33T>A (n.3900-33T>A) c.4446-33T>A (n.4446-33T>A) c.4263-33T>A (n.4263-33T>A) c.3984-33T>A (n.3984-33T>A) c.3027-33T>A (n.3027-33T>A) c.3018-33T>A (n.3018-33T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37016005T>C | CA1539615607 | NIPBL | c.4644-33T>C (n.4644-33T>C) c.1-48573T>C (n.1-48573T>C) c.3900-33T>C (n.3900-33T>C) c.4446-33T>C (n.4446-33T>C) c.4263-33T>C (n.4263-33T>C) c.3984-33T>C (n.3984-33T>C) c.3027-33T>C (n.3027-33T>C) c.3018-33T>C (n.3018-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37016005T= | CA1539615605 | NIPBL | c.4644-33T= (n.4644-33T=) c.1-48573T= (n.1-48573T=) c.3900-33T= (n.3900-33T=) c.4446-33T= (n.4446-33T=) c.4263-33T= (n.4263-33T=) c.3984-33T= (n.3984-33T=) c.3027-33T= (n.3027-33T=) c.3018-33T= (n.3018-33T=) | |
| 5 | g.37016006T= | CA1539615608 | NIPBL | c.4644-32T= (n.4644-32T=) c.1-48572T= (n.1-48572T=) c.3900-32T= (n.3900-32T=) c.4446-32T= (n.4446-32T=) c.4263-32T= (n.4263-32T=) c.3984-32T= (n.3984-32T=) c.3027-32T= (n.3027-32T=) c.3018-32T= (n.3018-32T=) | |
| 5 | g.37016006_37016007insTA | CA3236609 | NIPBL | c.4644-32_4644-31insTA (n.4644-32_4644-31insTA) c.1-48572_1-48571insTA (n.1-48572_1-48571insTA) c.3900-32_3900-31insTA (n.3900-32_3900-31insTA) c.4446-32_4446-31insTA (n.4446-32_4446-31insTA) c.4263-32_4263-31insTA (n.4263-32_4263-31insTA) c.3984-32_3984-31insTA (n.3984-32_3984-31insTA) c.3027-32_3027-31insTA (n.3027-32_3027-31insTA) c.3018-32_3018-31insTA (n.3018-32_3018-31insTA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37016007G>A | CA2673551225 | NIPBL | c.4644-31G>A (n.4644-31G>A) c.1-48571G>A (n.1-48571G>A) c.3900-31G>A (n.3900-31G>A) c.4446-31G>A (n.4446-31G>A) c.4263-31G>A (n.4263-31G>A) c.3984-31G>A (n.3984-31G>A) c.3027-31G>A (n.3027-31G>A) c.3018-31G>A (n.3018-31G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37016007G>T | CA2673551226 | NIPBL | c.4644-31G>T (n.4644-31G>T) c.1-48571G>T (n.1-48571G>T) c.3900-31G>T (n.3900-31G>T) c.4446-31G>T (n.4446-31G>T) c.4263-31G>T (n.4263-31G>T) c.3984-31G>T (n.3984-31G>T) c.3027-31G>T (n.3027-31G>T) c.3018-31G>T (n.3018-31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37016009C= | CA1539615610 | NIPBL | c.4644-29C= (n.4644-29C=) c.1-48569C= (n.1-48569C=) c.3900-29C= (n.3900-29C=) c.4446-29C= (n.4446-29C=) c.4263-29C= (n.4263-29C=) c.3984-29C= (n.3984-29C=) c.3027-29C= (n.3027-29C=) c.3018-29C= (n.3018-29C=) | |
| 5 | g.37016009C>T | CA1539615611 | NIPBL | c.4644-29C>T (n.4644-29C>T) c.1-48569C>T (n.1-48569C>T) c.3900-29C>T (n.3900-29C>T) c.4446-29C>T (n.4446-29C>T) c.4263-29C>T (n.4263-29C>T) c.3984-29C>T (n.3984-29C>T) c.3027-29C>T (n.3027-29C>T) c.3018-29C>T (n.3018-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37016010A= | CA1539615613 | NIPBL | c.4644-28A= (n.4644-28A=) c.1-48568A= (n.1-48568A=) c.3900-28A= (n.3900-28A=) c.4446-28A= (n.4446-28A=) c.4263-28A= (n.4263-28A=) c.3984-28A= (n.3984-28A=) c.3027-28A= (n.3027-28A=) c.3018-28A= (n.3018-28A=) | |
| 5 | g.37016010A>G | CA559014373 | NIPBL | c.4644-28A>G (n.4644-28A>G) c.1-48568A>G (n.1-48568A>G) c.3900-28A>G (n.3900-28A>G) c.4446-28A>G (n.4446-28A>G) c.4263-28A>G (n.4263-28A>G) c.3984-28A>G (n.3984-28A>G) c.3027-28A>G (n.3027-28A>G) c.3018-28A>G (n.3018-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37016011T>A | CA2578289297 | NIPBL | c.4644-27T>A (n.4644-27T>A) c.1-48567T>A (n.1-48567T>A) c.3900-27T>A (n.3900-27T>A) c.4446-27T>A (n.4446-27T>A) c.4263-27T>A (n.4263-27T>A) c.3984-27T>A (n.3984-27T>A) c.3027-27T>A (n.3027-27T>A) c.3018-27T>A (n.3018-27T>A) | |
| 5 | g.37016011T>C | CA2673551227 | NIPBL | c.4644-27T>C (n.4644-27T>C) c.1-48567T>C (n.1-48567T>C) c.3900-27T>C (n.3900-27T>C) c.4446-27T>C (n.4446-27T>C) c.4263-27T>C (n.4263-27T>C) c.3984-27T>C (n.3984-27T>C) c.3027-27T>C (n.3027-27T>C) c.3018-27T>C (n.3018-27T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37016012C>T | CA2673551228 | NIPBL | c.4644-26C>T (n.4644-26C>T) c.1-48566C>T (n.1-48566C>T) c.3900-26C>T (n.3900-26C>T) c.4446-26C>T (n.4446-26C>T) c.4263-26C>T (n.4263-26C>T) c.3984-26C>T (n.3984-26C>T) c.3027-26C>T (n.3027-26C>T) c.3018-26C>T (n.3018-26C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37016013_37016014delinsCT | CA1539615615 | NIPBL | c.4644-25_4644-24delinsCT (n.4644-25_4644-24delinsCT) c.1-48565_1-48564delinsCT (n.1-48565_1-48564delinsCT) c.3900-25_3900-24delinsCT (n.3900-25_3900-24delinsCT) c.4446-25_4446-24delinsCT (n.4446-25_4446-24delinsCT) c.4263-25_4263-24delinsCT (n.4263-25_4263-24delinsCT) c.3984-25_3984-24delinsCT (n.3984-25_3984-24delinsCT) c.3027-25_3027-24delinsCT (n.3027-25_3027-24delinsCT) c.3018-25_3018-24delinsCT (n.3018-25_3018-24delinsCT) | |
| 5 | g.37016014T>C | CA2673551229 | NIPBL | c.4644-24T>C (n.4644-24T>C) c.1-48564T>C (n.1-48564T>C) c.3900-24T>C (n.3900-24T>C) c.4446-24T>C (n.4446-24T>C) c.4263-24T>C (n.4263-24T>C) c.3984-24T>C (n.3984-24T>C) c.3027-24T>C (n.3027-24T>C) c.3018-24T>C (n.3018-24T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37016017del | CA1539615617 | NIPBL | c.4644-21del (n.4644-21del) c.1-48561del (n.1-48561del) c.3900-21del (n.3900-21del) c.4446-21del (n.4446-21del) c.4263-21del (n.4263-21del) c.3984-21del (n.3984-21del) c.3027-21del (n.3027-21del) c.3018-21del (n.3018-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37016016_37016018del | CA2673551230 | NIPBL | c.4644-22_4644-20del (n.4644-22_4644-20del) c.1-48562_1-48560del (n.1-48562_1-48560del) c.3900-22_3900-20del (n.3900-22_3900-20del) c.4446-22_4446-20del (n.4446-22_4446-20del) c.4263-22_4263-20del (n.4263-22_4263-20del) c.3984-22_3984-20del (n.3984-22_3984-20del) c.3027-22_3027-20del (n.3027-22_3027-20del) c.3018-22_3018-20del (n.3018-22_3018-20del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37016022A= | CA1539615620 | NIPBL | c.4644-16A= (n.4644-16A=) c.1-48556A= (n.1-48556A=) c.3900-16A= (n.3900-16A=) c.4446-16A= (n.4446-16A=) c.4263-16A= (n.4263-16A=) c.3984-16A= (n.3984-16A=) c.3027-16A= (n.3027-16A=) c.3018-16A= (n.3018-16A=) | |
| 5 | g.37016022A>G | CA559014374 | NIPBL | c.4644-16A>G (n.4644-16A>G) c.1-48556A>G (n.1-48556A>G) c.3900-16A>G (n.3900-16A>G) c.4446-16A>G (n.4446-16A>G) c.4263-16A>G (n.4263-16A>G) c.3984-16A>G (n.3984-16A>G) c.3027-16A>G (n.3027-16A>G) c.3018-16A>G (n.3018-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37016024T>A | CA559014375 | NIPBL | c.4644-14T>A (n.4644-14T>A) c.1-48554T>A (n.1-48554T>A) c.3900-14T>A (n.3900-14T>A) c.4446-14T>A (n.4446-14T>A) c.4263-14T>A (n.4263-14T>A) c.3984-14T>A (n.3984-14T>A) c.3027-14T>A (n.3027-14T>A) c.3018-14T>A (n.3018-14T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37016024T= | CA1539615622 | NIPBL | c.4644-14T= (n.4644-14T=) c.1-48554T= (n.1-48554T=) c.3900-14T= (n.3900-14T=) c.4446-14T= (n.4446-14T=) c.4263-14T= (n.4263-14T=) c.3984-14T= (n.3984-14T=) c.3027-14T= (n.3027-14T=) c.3018-14T= (n.3018-14T=) | |
| 5 | g.37016026G= | CA1539615625 | NIPBL | c.4644-12G= (n.4644-12G=) c.1-48552G= (n.1-48552G=) c.3900-12G= (n.3900-12G=) c.4446-12G= (n.4446-12G=) c.4263-12G= (n.4263-12G=) c.3984-12G= (n.3984-12G=) c.3027-12G= (n.3027-12G=) c.3018-12G= (n.3018-12G=) | |
| 5 | g.37016026G>T | CA810284633 | NIPBL | c.4644-12G>T (n.4644-12G>T) c.1-48552G>T (n.1-48552G>T) c.3900-12G>T (n.3900-12G>T) c.4446-12G>T (n.4446-12G>T) c.4263-12G>T (n.4263-12G>T) c.3984-12G>T (n.3984-12G>T) c.3027-12G>T (n.3027-12G>T) c.3018-12G>T (n.3018-12G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37016027C>T | CA2708538430 | NIPBL | c.4644-11C>T (n.4644-11C>T) c.1-48551C>T (n.1-48551C>T) c.3900-11C>T (n.3900-11C>T) c.4446-11C>T (n.4446-11C>T) c.4263-11C>T (n.4263-11C>T) c.3984-11C>T (n.3984-11C>T) c.3027-11C>T (n.3027-11C>T) c.3018-11C>T (n.3018-11C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37016031del | CA2673551231 | NIPBL | c.4644-7del (n.4644-7del) c.1-48547del (n.1-48547del) c.3900-7del (n.3900-7del) c.4446-7del (n.4446-7del) c.4263-7del (n.4263-7del) c.3984-7del (n.3984-7del) c.3027-7del (n.3027-7del) c.3018-7del (n.3018-7del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37016031T>G | CA559014376 | NIPBL | c.4644-7T>G (n.4644-7T>G) c.1-48547T>G (n.1-48547T>G) c.3900-7T>G (n.3900-7T>G) c.4446-7T>G (n.4446-7T>G) c.4263-7T>G (n.4263-7T>G) c.3984-7T>G (n.3984-7T>G) c.3027-7T>G (n.3027-7T>G) c.3018-7T>G (n.3018-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37016031T= | CA1539615627 | NIPBL | c.4644-7T= (n.4644-7T=) c.1-48547T= (n.1-48547T=) c.3900-7T= (n.3900-7T=) c.4446-7T= (n.4446-7T=) c.4263-7T= (n.4263-7T=) c.3984-7T= (n.3984-7T=) c.3027-7T= (n.3027-7T=) c.3018-7T= (n.3018-7T=) | |
| 5 | g.37016032G>T | CA2765897859 | NIPBL | c.4644-6G>T (n.4644-6G>T) c.1-48546G>T (n.1-48546G>T) c.3900-6G>T (n.3900-6G>T) c.4446-6G>T (n.4446-6G>T) c.4263-6G>T (n.4263-6G>T) c.3984-6G>T (n.3984-6G>T) c.3027-6G>T (n.3027-6G>T) c.3018-6G>T (n.3018-6G>T) |