| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37015891C>A | CA2673551143 | NIPBL | c.4644-147C>A (n.4644-147C>A) c.1-48687C>A (n.1-48687C>A) c.3900-147C>A (n.3900-147C>A) c.4446-147C>A (n.4446-147C>A) c.4263-147C>A (n.4263-147C>A) c.3984-147C>A (n.3984-147C>A) c.3027-147C>A (n.3027-147C>A) c.3018-147C>A (n.3018-147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015891C>T | CA2673551146 | NIPBL | c.4644-147C>T (n.4644-147C>T) c.1-48687C>T (n.1-48687C>T) c.3900-147C>T (n.3900-147C>T) c.4446-147C>T (n.4446-147C>T) c.4263-147C>T (n.4263-147C>T) c.3984-147C>T (n.3984-147C>T) c.3027-147C>T (n.3027-147C>T) c.3018-147C>T (n.3018-147C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015892A= | CA1539615279 | NIPBL | c.4644-146A= (n.4644-146A=) c.1-48686A= (n.1-48686A=) c.3900-146A= (n.3900-146A=) c.4446-146A= (n.4446-146A=) c.4263-146A= (n.4263-146A=) c.3984-146A= (n.3984-146A=) c.3027-146A= (n.3027-146A=) c.3018-146A= (n.3018-146A=) | |
| 5 | g.37015892A>G | CA559014142 | NIPBL | c.4644-146A>G (n.4644-146A>G) c.1-48686A>G (n.1-48686A>G) c.3900-146A>G (n.3900-146A>G) c.4446-146A>G (n.4446-146A>G) c.4263-146A>G (n.4263-146A>G) c.3984-146A>G (n.3984-146A>G) c.3027-146A>G (n.3027-146A>G) c.3018-146A>G (n.3018-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015898_37015902del | CA2765897837 | NIPBL | c.4644-140_4644-136del (n.4644-140_4644-136del) c.1-48680_1-48676del (n.1-48680_1-48676del) c.3900-140_3900-136del (n.3900-140_3900-136del) c.4446-140_4446-136del (n.4446-140_4446-136del) c.4263-140_4263-136del (n.4263-140_4263-136del) c.3984-140_3984-136del (n.3984-140_3984-136del) c.3027-140_3027-136del (n.3027-140_3027-136del) c.3018-140_3018-136del (n.3018-140_3018-136del) | |
| 5 | g.37015894A= | CA1539615281 | NIPBL | c.4644-144A= (n.4644-144A=) c.1-48684A= (n.1-48684A=) c.3900-144A= (n.3900-144A=) c.4446-144A= (n.4446-144A=) c.4263-144A= (n.4263-144A=) c.3984-144A= (n.3984-144A=) c.3027-144A= (n.3027-144A=) c.3018-144A= (n.3018-144A=) | |
| 5 | g.37015894A>C | CA2673551150 | NIPBL | c.4644-144A>C (n.4644-144A>C) c.1-48684A>C (n.1-48684A>C) c.3900-144A>C (n.3900-144A>C) c.4446-144A>C (n.4446-144A>C) c.4263-144A>C (n.4263-144A>C) c.3984-144A>C (n.3984-144A>C) c.3027-144A>C (n.3027-144A>C) c.3018-144A>C (n.3018-144A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015894A>G | CA117025810 | NIPBL | c.4644-144A>G (n.4644-144A>G) c.1-48684A>G (n.1-48684A>G) c.3900-144A>G (n.3900-144A>G) c.4446-144A>G (n.4446-144A>G) c.4263-144A>G (n.4263-144A>G) c.3984-144A>G (n.3984-144A>G) c.3027-144A>G (n.3027-144A>G) c.3018-144A>G (n.3018-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015903A>C | CA2673551151 | NIPBL | c.4644-135A>C (n.4644-135A>C) c.1-48675A>C (n.1-48675A>C) c.3900-135A>C (n.3900-135A>C) c.4446-135A>C (n.4446-135A>C) c.4263-135A>C (n.4263-135A>C) c.3984-135A>C (n.3984-135A>C) c.3027-135A>C (n.3027-135A>C) c.3018-135A>C (n.3018-135A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015903A>G | CA2765897839 | NIPBL | c.4644-135A>G (n.4644-135A>G) c.1-48675A>G (n.1-48675A>G) c.3900-135A>G (n.3900-135A>G) c.4446-135A>G (n.4446-135A>G) c.4263-135A>G (n.4263-135A>G) c.3984-135A>G (n.3984-135A>G) c.3027-135A>G (n.3027-135A>G) c.3018-135A>G (n.3018-135A>G) | |
| 5 | g.37015903A>T | CA2673551153 | NIPBL | c.4644-135A>T (n.4644-135A>T) c.1-48675A>T (n.1-48675A>T) c.3900-135A>T (n.3900-135A>T) c.4446-135A>T (n.4446-135A>T) c.4263-135A>T (n.4263-135A>T) c.3984-135A>T (n.3984-135A>T) c.3027-135A>T (n.3027-135A>T) c.3018-135A>T (n.3018-135A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015904A>C | CA2673551155 | NIPBL | c.4644-134A>C (n.4644-134A>C) c.1-48674A>C (n.1-48674A>C) c.3900-134A>C (n.3900-134A>C) c.4446-134A>C (n.4446-134A>C) c.4263-134A>C (n.4263-134A>C) c.3984-134A>C (n.3984-134A>C) c.3027-134A>C (n.3027-134A>C) c.3018-134A>C (n.3018-134A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015905T>C | CA1539615284 | NIPBL | c.4644-133T>C (n.4644-133T>C) c.1-48673T>C (n.1-48673T>C) c.3900-133T>C (n.3900-133T>C) c.4446-133T>C (n.4446-133T>C) c.4263-133T>C (n.4263-133T>C) c.3984-133T>C (n.3984-133T>C) c.3027-133T>C (n.3027-133T>C) c.3018-133T>C (n.3018-133T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015905T>G | CA1075104323 | NIPBL | c.4644-133T>G (n.4644-133T>G) c.1-48673T>G (n.1-48673T>G) c.3900-133T>G (n.3900-133T>G) c.4446-133T>G (n.4446-133T>G) c.4263-133T>G (n.4263-133T>G) c.3984-133T>G (n.3984-133T>G) c.3027-133T>G (n.3027-133T>G) c.3018-133T>G (n.3018-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015905T= | CA1539615283 | NIPBL | c.4644-133T= (n.4644-133T=) c.1-48673T= (n.1-48673T=) c.3900-133T= (n.3900-133T=) c.4446-133T= (n.4446-133T=) c.4263-133T= (n.4263-133T=) c.3984-133T= (n.3984-133T=) c.3027-133T= (n.3027-133T=) c.3018-133T= (n.3018-133T=) | |
| 5 | g.37015906G>A | CA2673551156 | NIPBL | c.4644-132G>A (n.4644-132G>A) c.1-48672G>A (n.1-48672G>A) c.3900-132G>A (n.3900-132G>A) c.4446-132G>A (n.4446-132G>A) c.4263-132G>A (n.4263-132G>A) c.3984-132G>A (n.3984-132G>A) c.3027-132G>A (n.3027-132G>A) c.3018-132G>A (n.3018-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015906G>C | CA2673551157 | NIPBL | c.4644-132G>C (n.4644-132G>C) c.1-48672G>C (n.1-48672G>C) c.3900-132G>C (n.3900-132G>C) c.4446-132G>C (n.4446-132G>C) c.4263-132G>C (n.4263-132G>C) c.3984-132G>C (n.3984-132G>C) c.3027-132G>C (n.3027-132G>C) c.3018-132G>C (n.3018-132G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015908A>G | CA2673551158 | NIPBL | c.4644-130A>G (n.4644-130A>G) c.1-48670A>G (n.1-48670A>G) c.3900-130A>G (n.3900-130A>G) c.4446-130A>G (n.4446-130A>G) c.4263-130A>G (n.4263-130A>G) c.3984-130A>G (n.3984-130A>G) c.3027-130A>G (n.3027-130A>G) c.3018-130A>G (n.3018-130A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015909C>A | CA2673551160 | NIPBL | c.4644-129C>A (n.4644-129C>A) c.1-48669C>A (n.1-48669C>A) c.3900-129C>A (n.3900-129C>A) c.4446-129C>A (n.4446-129C>A) c.4263-129C>A (n.4263-129C>A) c.3984-129C>A (n.3984-129C>A) c.3027-129C>A (n.3027-129C>A) c.3018-129C>A (n.3018-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015909C= | CA1539615286 | NIPBL | c.4644-129C= (n.4644-129C=) c.1-48669C= (n.1-48669C=) c.3900-129C= (n.3900-129C=) c.4446-129C= (n.4446-129C=) c.4263-129C= (n.4263-129C=) c.3984-129C= (n.3984-129C=) c.3027-129C= (n.3027-129C=) c.3018-129C= (n.3018-129C=) | |
| 5 | g.37015909C>T | CA1539615287 | NIPBL | c.4644-129C>T (n.4644-129C>T) c.1-48669C>T (n.1-48669C>T) c.3900-129C>T (n.3900-129C>T) c.4446-129C>T (n.4446-129C>T) c.4263-129C>T (n.4263-129C>T) c.3984-129C>T (n.3984-129C>T) c.3027-129C>T (n.3027-129C>T) c.3018-129C>T (n.3018-129C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015910A= | CA1539615291 | NIPBL | c.4644-128A= (n.4644-128A=) c.1-48668A= (n.1-48668A=) c.3900-128A= (n.3900-128A=) c.4446-128A= (n.4446-128A=) c.4263-128A= (n.4263-128A=) c.3984-128A= (n.3984-128A=) c.3027-128A= (n.3027-128A=) c.3018-128A= (n.3018-128A=) | |
| 5 | g.37015910A>C | CA117025811 | NIPBL | c.4644-128A>C (n.4644-128A>C) c.1-48668A>C (n.1-48668A>C) c.3900-128A>C (n.3900-128A>C) c.4446-128A>C (n.4446-128A>C) c.4263-128A>C (n.4263-128A>C) c.3984-128A>C (n.3984-128A>C) c.3027-128A>C (n.3027-128A>C) c.3018-128A>C (n.3018-128A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015910A>G | CA810284595 | NIPBL | c.4644-128A>G (n.4644-128A>G) c.1-48668A>G (n.1-48668A>G) c.3900-128A>G (n.3900-128A>G) c.4446-128A>G (n.4446-128A>G) c.4263-128A>G (n.4263-128A>G) c.3984-128A>G (n.3984-128A>G) c.3027-128A>G (n.3027-128A>G) c.3018-128A>G (n.3018-128A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015911T>C | CA117025812 | NIPBL | c.4644-127T>C (n.4644-127T>C) c.1-48667T>C (n.1-48667T>C) c.3900-127T>C (n.3900-127T>C) c.4446-127T>C (n.4446-127T>C) c.4263-127T>C (n.4263-127T>C) c.3984-127T>C (n.3984-127T>C) c.3027-127T>C (n.3027-127T>C) c.3018-127T>C (n.3018-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015911T>G | CA1539615294 | NIPBL | c.4644-127T>G (n.4644-127T>G) c.1-48667T>G (n.1-48667T>G) c.3900-127T>G (n.3900-127T>G) c.4446-127T>G (n.4446-127T>G) c.4263-127T>G (n.4263-127T>G) c.3984-127T>G (n.3984-127T>G) c.3027-127T>G (n.3027-127T>G) c.3018-127T>G (n.3018-127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015911T= | CA1539615295 | NIPBL | c.4644-127T= (n.4644-127T=) c.1-48667T= (n.1-48667T=) c.3900-127T= (n.3900-127T=) c.4446-127T= (n.4446-127T=) c.4263-127T= (n.4263-127T=) c.3984-127T= (n.3984-127T=) c.3027-127T= (n.3027-127T=) c.3018-127T= (n.3018-127T=) | |
| 5 | g.37015912T>C | CA810284597 | NIPBL | c.4644-126T>C (n.4644-126T>C) c.1-48666T>C (n.1-48666T>C) c.3900-126T>C (n.3900-126T>C) c.4446-126T>C (n.4446-126T>C) c.4263-126T>C (n.4263-126T>C) c.3984-126T>C (n.3984-126T>C) c.3027-126T>C (n.3027-126T>C) c.3018-126T>C (n.3018-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015912T>G | CA2673551164 | NIPBL | c.4644-126T>G (n.4644-126T>G) c.1-48666T>G (n.1-48666T>G) c.3900-126T>G (n.3900-126T>G) c.4446-126T>G (n.4446-126T>G) c.4263-126T>G (n.4263-126T>G) c.3984-126T>G (n.3984-126T>G) c.3027-126T>G (n.3027-126T>G) c.3018-126T>G (n.3018-126T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015912T= | CA1539615297 | NIPBL | c.4644-126T= (n.4644-126T=) c.1-48666T= (n.1-48666T=) c.3900-126T= (n.3900-126T=) c.4446-126T= (n.4446-126T=) c.4263-126T= (n.4263-126T=) c.3984-126T= (n.3984-126T=) c.3027-126T= (n.3027-126T=) c.3018-126T= (n.3018-126T=) | |
| 5 | g.37015916_37015919del | CA2673551165 | NIPBL | c.4644-122_4644-119del (n.4644-122_4644-119del) c.1-48662_1-48659del (n.1-48662_1-48659del) c.3900-122_3900-119del (n.3900-122_3900-119del) c.4446-122_4446-119del (n.4446-122_4446-119del) c.4263-122_4263-119del (n.4263-122_4263-119del) c.3984-122_3984-119del (n.3984-122_3984-119del) c.3027-122_3027-119del (n.3027-122_3027-119del) c.3018-122_3018-119del (n.3018-122_3018-119del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015914A>T | CA2673551166 | NIPBL | c.4644-124A>T (n.4644-124A>T) c.1-48664A>T (n.1-48664A>T) c.3900-124A>T (n.3900-124A>T) c.4446-124A>T (n.4446-124A>T) c.4263-124A>T (n.4263-124A>T) c.3984-124A>T (n.3984-124A>T) c.3027-124A>T (n.3027-124A>T) c.3018-124A>T (n.3018-124A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015916A= | CA1539615299 | NIPBL | c.4644-122A= (n.4644-122A=) c.1-48662A= (n.1-48662A=) c.3900-122A= (n.3900-122A=) c.4446-122A= (n.4446-122A=) c.4263-122A= (n.4263-122A=) c.3984-122A= (n.3984-122A=) c.3027-122A= (n.3027-122A=) c.3018-122A= (n.3018-122A=) | |
| 5 | g.37015916A>C | CA2673551167 | NIPBL | c.4644-122A>C (n.4644-122A>C) c.1-48662A>C (n.1-48662A>C) c.3900-122A>C (n.3900-122A>C) c.4446-122A>C (n.4446-122A>C) c.4263-122A>C (n.4263-122A>C) c.3984-122A>C (n.3984-122A>C) c.3027-122A>C (n.3027-122A>C) c.3018-122A>C (n.3018-122A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015916A>G | CA117025814 | NIPBL | c.4644-122A>G (n.4644-122A>G) c.1-48662A>G (n.1-48662A>G) c.3900-122A>G (n.3900-122A>G) c.4446-122A>G (n.4446-122A>G) c.4263-122A>G (n.4263-122A>G) c.3984-122A>G (n.3984-122A>G) c.3027-122A>G (n.3027-122A>G) c.3018-122A>G (n.3018-122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015916A>T | CA2673551170 | NIPBL | c.4644-122A>T (n.4644-122A>T) c.1-48662A>T (n.1-48662A>T) c.3900-122A>T (n.3900-122A>T) c.4446-122A>T (n.4446-122A>T) c.4263-122A>T (n.4263-122A>T) c.3984-122A>T (n.3984-122A>T) c.3027-122A>T (n.3027-122A>T) c.3018-122A>T (n.3018-122A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015918_37015923delinsATTTTG | CA1539615301 | NIPBL | c.4644-120_4644-115delinsATTTTG (n.4644-120_4644-115delinsATTTTG) c.1-48660_1-48655delinsATTTTG (n.1-48660_1-48655delinsATTTTG) c.3900-120_3900-115delinsATTTTG (n.3900-120_3900-115delinsATTTTG) c.4446-120_4446-115delinsATTTTG (n.4446-120_4446-115delinsATTTTG) c.4263-120_4263-115delinsATTTTG (n.4263-120_4263-115delinsATTTTG) c.3984-120_3984-115delinsATTTTG (n.3984-120_3984-115delinsATTTTG) c.3027-120_3027-115delinsATTTTG (n.3027-120_3027-115delinsATTTTG) c.3018-120_3018-115delinsATTTTG (n.3018-120_3018-115delinsATTTTG) | |
| 5 | g.37015919T>G | CA117025821 | NIPBL | c.4644-119T>G (n.4644-119T>G) c.1-48659T>G (n.1-48659T>G) c.3900-119T>G (n.3900-119T>G) c.4446-119T>G (n.4446-119T>G) c.4263-119T>G (n.4263-119T>G) c.3984-119T>G (n.3984-119T>G) c.3027-119T>G (n.3027-119T>G) c.3018-119T>G (n.3018-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015919T= | CA1539615303 | NIPBL | c.4644-119T= (n.4644-119T=) c.1-48659T= (n.1-48659T=) c.3900-119T= (n.3900-119T=) c.4446-119T= (n.4446-119T=) c.4263-119T= (n.4263-119T=) c.3984-119T= (n.3984-119T=) c.3027-119T= (n.3027-119T=) c.3018-119T= (n.3018-119T=) | |
| 5 | g.37015922del | CA2673551171 | NIPBL | c.4644-116del (n.4644-116del) c.1-48656del (n.1-48656del) c.3900-116del (n.3900-116del) c.4446-116del (n.4446-116del) c.4263-116del (n.4263-116del) c.3984-116del (n.3984-116del) c.3027-116del (n.3027-116del) c.3018-116del (n.3018-116del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015921_37015925del | CA1539615302 | NIPBL | c.4644-117_4644-113del (n.4644-117_4644-113del) c.1-48657_1-48653del (n.1-48657_1-48653del) c.3900-117_3900-113del (n.3900-117_3900-113del) c.4446-117_4446-113del (n.4446-117_4446-113del) c.4263-117_4263-113del (n.4263-117_4263-113del) c.3984-117_3984-113del (n.3984-117_3984-113del) c.3027-117_3027-113del (n.3027-117_3027-113del) c.3018-117_3018-113del (n.3018-117_3018-113del) | dbSNP |
| 5 | g.37015920T>G | CA117025826 | NIPBL | c.4644-118T>G (n.4644-118T>G) c.1-48658T>G (n.1-48658T>G) c.3900-118T>G (n.3900-118T>G) c.4446-118T>G (n.4446-118T>G) c.4263-118T>G (n.4263-118T>G) c.3984-118T>G (n.3984-118T>G) c.3027-118T>G (n.3027-118T>G) c.3018-118T>G (n.3018-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015920T= | CA1539615305 | NIPBL | c.4644-118T= (n.4644-118T=) c.1-48658T= (n.1-48658T=) c.3900-118T= (n.3900-118T=) c.4446-118T= (n.4446-118T=) c.4263-118T= (n.4263-118T=) c.3984-118T= (n.3984-118T=) c.3027-118T= (n.3027-118T=) c.3018-118T= (n.3018-118T=) | |
| 5 | g.37015921T>C | CA1075104345 | NIPBL | c.4644-117T>C (n.4644-117T>C) c.1-48657T>C (n.1-48657T>C) c.3900-117T>C (n.3900-117T>C) c.4446-117T>C (n.4446-117T>C) c.4263-117T>C (n.4263-117T>C) c.3984-117T>C (n.3984-117T>C) c.3027-117T>C (n.3027-117T>C) c.3018-117T>C (n.3018-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015921T= | CA1539615306 | NIPBL | c.4644-117T= (n.4644-117T=) c.1-48657T= (n.1-48657T=) c.3900-117T= (n.3900-117T=) c.4446-117T= (n.4446-117T=) c.4263-117T= (n.4263-117T=) c.3984-117T= (n.3984-117T=) c.3027-117T= (n.3027-117T=) c.3018-117T= (n.3018-117T=) | |
| 5 | g.37015923G>T | CA2673551175 | NIPBL | c.4644-115G>T (n.4644-115G>T) c.1-48655G>T (n.1-48655G>T) c.3900-115G>T (n.3900-115G>T) c.4446-115G>T (n.4446-115G>T) c.4263-115G>T (n.4263-115G>T) c.3984-115G>T (n.3984-115G>T) c.3027-115G>T (n.3027-115G>T) c.3018-115G>T (n.3018-115G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015925T>C | CA117025830 | NIPBL | c.4644-113T>C (n.4644-113T>C) c.1-48653T>C (n.1-48653T>C) c.3900-113T>C (n.3900-113T>C) c.4446-113T>C (n.4446-113T>C) c.4263-113T>C (n.4263-113T>C) c.3984-113T>C (n.3984-113T>C) c.3027-113T>C (n.3027-113T>C) c.3018-113T>C (n.3018-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015925T= | CA1539615307 | NIPBL | c.4644-113T= (n.4644-113T=) c.1-48653T= (n.1-48653T=) c.3900-113T= (n.3900-113T=) c.4446-113T= (n.4446-113T=) c.4263-113T= (n.4263-113T=) c.3984-113T= (n.3984-113T=) c.3027-113T= (n.3027-113T=) c.3018-113T= (n.3018-113T=) | |
| 5 | g.37015927C>A | CA2673551180 | NIPBL | c.4644-111C>A (n.4644-111C>A) c.1-48651C>A (n.1-48651C>A) c.3900-111C>A (n.3900-111C>A) c.4446-111C>A (n.4446-111C>A) c.4263-111C>A (n.4263-111C>A) c.3984-111C>A (n.3984-111C>A) c.3027-111C>A (n.3027-111C>A) c.3018-111C>A (n.3018-111C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015927C>T | CA2501546579 | NIPBL | c.4644-111C>T (n.4644-111C>T) c.1-48651C>T (n.1-48651C>T) c.3900-111C>T (n.3900-111C>T) c.4446-111C>T (n.4446-111C>T) c.4263-111C>T (n.4263-111C>T) c.3984-111C>T (n.3984-111C>T) c.3027-111C>T (n.3027-111C>T) c.3018-111C>T (n.3018-111C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015931del | CA2673551182 | NIPBL | c.4644-107del (n.4644-107del) c.1-48647del (n.1-48647del) c.3900-107del (n.3900-107del) c.4446-107del (n.4446-107del) c.4263-107del (n.4263-107del) c.3984-107del (n.3984-107del) c.3027-107del (n.3027-107del) c.3018-107del (n.3018-107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015930A>G | CA2673551184 | NIPBL | c.4644-108A>G (n.4644-108A>G) c.1-48648A>G (n.1-48648A>G) c.3900-108A>G (n.3900-108A>G) c.4446-108A>G (n.4446-108A>G) c.4263-108A>G (n.4263-108A>G) c.3984-108A>G (n.3984-108A>G) c.3027-108A>G (n.3027-108A>G) c.3018-108A>G (n.3018-108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015931A= | CA1539615309 | NIPBL | c.4644-107A= (n.4644-107A=) c.1-48647A= (n.1-48647A=) c.3900-107A= (n.3900-107A=) c.4446-107A= (n.4446-107A=) c.4263-107A= (n.4263-107A=) c.3984-107A= (n.3984-107A=) c.3027-107A= (n.3027-107A=) c.3018-107A= (n.3018-107A=) | |
| 5 | g.37015931A>C | CA1539615310 | NIPBL | c.4644-107A>C (n.4644-107A>C) c.1-48647A>C (n.1-48647A>C) c.3900-107A>C (n.3900-107A>C) c.4446-107A>C (n.4446-107A>C) c.4263-107A>C (n.4263-107A>C) c.3984-107A>C (n.3984-107A>C) c.3027-107A>C (n.3027-107A>C) c.3018-107A>C (n.3018-107A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015931A>G | CA117025833 | NIPBL | c.4644-107A>G (n.4644-107A>G) c.1-48647A>G (n.1-48647A>G) c.3900-107A>G (n.3900-107A>G) c.4446-107A>G (n.4446-107A>G) c.4263-107A>G (n.4263-107A>G) c.3984-107A>G (n.3984-107A>G) c.3027-107A>G (n.3027-107A>G) c.3018-107A>G (n.3018-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015932C>A | CA2673551188 | NIPBL | c.4644-106C>A (n.4644-106C>A) c.1-48646C>A (n.1-48646C>A) c.3900-106C>A (n.3900-106C>A) c.4446-106C>A (n.4446-106C>A) c.4263-106C>A (n.4263-106C>A) c.3984-106C>A (n.3984-106C>A) c.3027-106C>A (n.3027-106C>A) c.3018-106C>A (n.3018-106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015932C>T | CA2673551190 | NIPBL | c.4644-106C>T (n.4644-106C>T) c.1-48646C>T (n.1-48646C>T) c.3900-106C>T (n.3900-106C>T) c.4446-106C>T (n.4446-106C>T) c.4263-106C>T (n.4263-106C>T) c.3984-106C>T (n.3984-106C>T) c.3027-106C>T (n.3027-106C>T) c.3018-106C>T (n.3018-106C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015934_37015935del | CA2595469745 | NIPBL | c.4644-104_4644-103del (n.4644-104_4644-103del) c.1-48644_1-48643del (n.1-48644_1-48643del) c.3900-104_3900-103del (n.3900-104_3900-103del) c.4446-104_4446-103del (n.4446-104_4446-103del) c.4263-104_4263-103del (n.4263-104_4263-103del) c.3984-104_3984-103del (n.3984-104_3984-103del) c.3027-104_3027-103del (n.3027-104_3027-103del) c.3018-104_3018-103del (n.3018-104_3018-103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015934T>C | CA117025835 | NIPBL | c.4644-104T>C (n.4644-104T>C) c.1-48644T>C (n.1-48644T>C) c.3900-104T>C (n.3900-104T>C) c.4446-104T>C (n.4446-104T>C) c.4263-104T>C (n.4263-104T>C) c.3984-104T>C (n.3984-104T>C) c.3027-104T>C (n.3027-104T>C) c.3018-104T>C (n.3018-104T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015934T= | CA1539615312 | NIPBL | c.4644-104T= (n.4644-104T=) c.1-48644T= (n.1-48644T=) c.3900-104T= (n.3900-104T=) c.4446-104T= (n.4446-104T=) c.4263-104T= (n.4263-104T=) c.3984-104T= (n.3984-104T=) c.3027-104T= (n.3027-104T=) c.3018-104T= (n.3018-104T=) | |
| 5 | g.37015936G>T | CA2673551191 | NIPBL | c.4644-102G>T (n.4644-102G>T) c.1-48642G>T (n.1-48642G>T) c.3900-102G>T (n.3900-102G>T) c.4446-102G>T (n.4446-102G>T) c.4263-102G>T (n.4263-102G>T) c.3984-102G>T (n.3984-102G>T) c.3027-102G>T (n.3027-102G>T) c.3018-102G>T (n.3018-102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015936_37015937delinsGA | CA1539615314 | NIPBL | c.4644-102_4644-101delinsGA (n.4644-102_4644-101delinsGA) c.1-48642_1-48641delinsGA (n.1-48642_1-48641delinsGA) c.3900-102_3900-101delinsGA (n.3900-102_3900-101delinsGA) c.4446-102_4446-101delinsGA (n.4446-102_4446-101delinsGA) c.4263-102_4263-101delinsGA (n.4263-102_4263-101delinsGA) c.3984-102_3984-101delinsGA (n.3984-102_3984-101delinsGA) c.3027-102_3027-101delinsGA (n.3027-102_3027-101delinsGA) c.3018-102_3018-101delinsGA (n.3018-102_3018-101delinsGA) | |
| 5 | g.37015937A>G | CA2673551193 | NIPBL | c.4644-101A>G (n.4644-101A>G) c.1-48641A>G (n.1-48641A>G) c.3900-101A>G (n.3900-101A>G) c.4446-101A>G (n.4446-101A>G) c.4263-101A>G (n.4263-101A>G) c.3984-101A>G (n.3984-101A>G) c.3027-101A>G (n.3027-101A>G) c.3018-101A>G (n.3018-101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015942del | CA810284602 | NIPBL | c.4644-96del (n.4644-96del) c.1-48636del (n.1-48636del) c.3900-96del (n.3900-96del) c.4446-96del (n.4446-96del) c.4263-96del (n.4263-96del) c.3984-96del (n.3984-96del) c.3027-96del (n.3027-96del) c.3018-96del (n.3018-96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015939A= | CA1539615316 | NIPBL | c.4644-99A= (n.4644-99A=) c.1-48639A= (n.1-48639A=) c.3900-99A= (n.3900-99A=) c.4446-99A= (n.4446-99A=) c.4263-99A= (n.4263-99A=) c.3984-99A= (n.3984-99A=) c.3027-99A= (n.3027-99A=) c.3018-99A= (n.3018-99A=) | |
| 5 | g.37015939A>T | CA1075104346 | NIPBL | c.4644-99A>T (n.4644-99A>T) c.1-48639A>T (n.1-48639A>T) c.3900-99A>T (n.3900-99A>T) c.4446-99A>T (n.4446-99A>T) c.4263-99A>T (n.4263-99A>T) c.3984-99A>T (n.3984-99A>T) c.3027-99A>T (n.3027-99A>T) c.3018-99A>T (n.3018-99A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015941A= | CA1539615317 | NIPBL | c.4644-97A= (n.4644-97A=) c.1-48637A= (n.1-48637A=) c.3900-97A= (n.3900-97A=) c.4446-97A= (n.4446-97A=) c.4263-97A= (n.4263-97A=) c.3984-97A= (n.3984-97A=) c.3027-97A= (n.3027-97A=) c.3018-97A= (n.3018-97A=) | |
| 5 | g.37015941A>G | CA1075104348 | NIPBL | c.4644-97A>G (n.4644-97A>G) c.1-48637A>G (n.1-48637A>G) c.3900-97A>G (n.3900-97A>G) c.4446-97A>G (n.4446-97A>G) c.4263-97A>G (n.4263-97A>G) c.3984-97A>G (n.3984-97A>G) c.3027-97A>G (n.3027-97A>G) c.3018-97A>G (n.3018-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015943_37015945del | CA2673551195 | NIPBL | c.4644-95_4644-93del (n.4644-95_4644-93del) c.1-48635_1-48633del (n.1-48635_1-48633del) c.3900-95_3900-93del (n.3900-95_3900-93del) c.4446-95_4446-93del (n.4446-95_4446-93del) c.4263-95_4263-93del (n.4263-95_4263-93del) c.3984-95_3984-93del (n.3984-95_3984-93del) c.3027-95_3027-93del (n.3027-95_3027-93del) c.3018-95_3018-93del (n.3018-95_3018-93del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015943G>A | CA2578289290 | NIPBL | c.4644-95G>A (n.4644-95G>A) c.1-48635G>A (n.1-48635G>A) c.3900-95G>A (n.3900-95G>A) c.4446-95G>A (n.4446-95G>A) c.4263-95G>A (n.4263-95G>A) c.3984-95G>A (n.3984-95G>A) c.3027-95G>A (n.3027-95G>A) c.3018-95G>A (n.3018-95G>A) | |
| 5 | g.37015945_37015950delinsAAACTT | CA1539615318 | NIPBL | c.4644-93_4644-88delinsAAACTT (n.4644-93_4644-88delinsAAACTT) c.1-48633_1-48628delinsAAACTT (n.1-48633_1-48628delinsAAACTT) c.3900-93_3900-88delinsAAACTT (n.3900-93_3900-88delinsAAACTT) c.4446-93_4446-88delinsAAACTT (n.4446-93_4446-88delinsAAACTT) c.4263-93_4263-88delinsAAACTT (n.4263-93_4263-88delinsAAACTT) c.3984-93_3984-88delinsAAACTT (n.3984-93_3984-88delinsAAACTT) c.3027-93_3027-88delinsAAACTT (n.3027-93_3027-88delinsAAACTT) c.3018-93_3018-88delinsAAACTT (n.3018-93_3018-88delinsAAACTT) | |
| 5 | g.37015946A= | CA1539615534 | NIPBL | c.4644-92A= (n.4644-92A=) c.1-48632A= (n.1-48632A=) c.3900-92A= (n.3900-92A=) c.4446-92A= (n.4446-92A=) c.4263-92A= (n.4263-92A=) c.3984-92A= (n.3984-92A=) c.3027-92A= (n.3027-92A=) c.3018-92A= (n.3018-92A=) | |
| 5 | g.37015946A>G | CA810284605 | NIPBL | c.4644-92A>G (n.4644-92A>G) c.1-48632A>G (n.1-48632A>G) c.3900-92A>G (n.3900-92A>G) c.4446-92A>G (n.4446-92A>G) c.4263-92A>G (n.4263-92A>G) c.3984-92A>G (n.3984-92A>G) c.3027-92A>G (n.3027-92A>G) c.3018-92A>G (n.3018-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015947_37015951del | CA810284604 | NIPBL | c.4644-91_4644-87del (n.4644-91_4644-87del) c.1-48631_1-48627del (n.1-48631_1-48627del) c.3900-91_3900-87del (n.3900-91_3900-87del) c.4446-91_4446-87del (n.4446-91_4446-87del) c.4263-91_4263-87del (n.4263-91_4263-87del) c.3984-91_3984-87del (n.3984-91_3984-87del) c.3027-91_3027-87del (n.3027-91_3027-87del) c.3018-91_3018-87del (n.3018-91_3018-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015948C>A | CA2673551197 | NIPBL | c.4644-90C>A (n.4644-90C>A) c.1-48630C>A (n.1-48630C>A) c.3900-90C>A (n.3900-90C>A) c.4446-90C>A (n.4446-90C>A) c.4263-90C>A (n.4263-90C>A) c.3984-90C>A (n.3984-90C>A) c.3027-90C>A (n.3027-90C>A) c.3018-90C>A (n.3018-90C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015948C= | CA1539615536 | NIPBL | c.4644-90C= (n.4644-90C=) c.1-48630C= (n.1-48630C=) c.3900-90C= (n.3900-90C=) c.4446-90C= (n.4446-90C=) c.4263-90C= (n.4263-90C=) c.3984-90C= (n.3984-90C=) c.3027-90C= (n.3027-90C=) c.3018-90C= (n.3018-90C=) | |
| 5 | g.37015948C>G | CA117025840 | NIPBL | c.4644-90C>G (n.4644-90C>G) c.1-48630C>G (n.1-48630C>G) c.3900-90C>G (n.3900-90C>G) c.4446-90C>G (n.4446-90C>G) c.4263-90C>G (n.4263-90C>G) c.3984-90C>G (n.3984-90C>G) c.3027-90C>G (n.3027-90C>G) c.3018-90C>G (n.3018-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015948_37015950delinsCTT | CA1539615538 | NIPBL | c.4644-90_4644-88delinsCTT (n.4644-90_4644-88delinsCTT) c.1-48630_1-48628delinsCTT (n.1-48630_1-48628delinsCTT) c.3900-90_3900-88delinsCTT (n.3900-90_3900-88delinsCTT) c.4446-90_4446-88delinsCTT (n.4446-90_4446-88delinsCTT) c.4263-90_4263-88delinsCTT (n.4263-90_4263-88delinsCTT) c.3984-90_3984-88delinsCTT (n.3984-90_3984-88delinsCTT) c.3027-90_3027-88delinsCTT (n.3027-90_3027-88delinsCTT) c.3018-90_3018-88delinsCTT (n.3018-90_3018-88delinsCTT) | |
| 5 | g.37015949T>C | CA1539615543 | NIPBL | c.4644-89T>C (n.4644-89T>C) c.1-48629T>C (n.1-48629T>C) c.3900-89T>C (n.3900-89T>C) c.4446-89T>C (n.4446-89T>C) c.4263-89T>C (n.4263-89T>C) c.3984-89T>C (n.3984-89T>C) c.3027-89T>C (n.3027-89T>C) c.3018-89T>C (n.3018-89T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015949T= | CA1539615544 | NIPBL | c.4644-89T= (n.4644-89T=) c.1-48629T= (n.1-48629T=) c.3900-89T= (n.3900-89T=) c.4446-89T= (n.4446-89T=) c.4263-89T= (n.4263-89T=) c.3984-89T= (n.3984-89T=) c.3027-89T= (n.3027-89T=) c.3018-89T= (n.3018-89T=) | |
| 5 | g.37015949_37015950del | CA117025843 | NIPBL | c.4644-89_4644-88del (n.4644-89_4644-88del) c.1-48629_1-48628del (n.1-48629_1-48628del) c.3900-89_3900-88del (n.3900-89_3900-88del) c.4446-89_4446-88del (n.4446-89_4446-88del) c.4263-89_4263-88del (n.4263-89_4263-88del) c.3984-89_3984-88del (n.3984-89_3984-88del) c.3027-89_3027-88del (n.3027-89_3027-88del) c.3018-89_3018-88del (n.3018-89_3018-88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015950T>A | CA117025845 | NIPBL | c.4644-88T>A (n.4644-88T>A) c.1-48628T>A (n.1-48628T>A) c.3900-88T>A (n.3900-88T>A) c.4446-88T>A (n.4446-88T>A) c.4263-88T>A (n.4263-88T>A) c.3984-88T>A (n.3984-88T>A) c.3027-88T>A (n.3027-88T>A) c.3018-88T>A (n.3018-88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015950T= | CA1539615546 | NIPBL | c.4644-88T= (n.4644-88T=) c.1-48628T= (n.1-48628T=) c.3900-88T= (n.3900-88T=) c.4446-88T= (n.4446-88T=) c.4263-88T= (n.4263-88T=) c.3984-88T= (n.3984-88T=) c.3027-88T= (n.3027-88T=) c.3018-88T= (n.3018-88T=) | |
| 5 | g.37015952_37015955del | CA2673551198 | NIPBL | c.4644-86_4644-83del (n.4644-86_4644-83del) c.1-48626_1-48623del (n.1-48626_1-48623del) c.3900-86_3900-83del (n.3900-86_3900-83del) c.4446-86_4446-83del (n.4446-86_4446-83del) c.4263-86_4263-83del (n.4263-86_4263-83del) c.3984-86_3984-83del (n.3984-86_3984-83del) c.3027-86_3027-83del (n.3027-86_3027-83del) c.3018-86_3018-83del (n.3018-86_3018-83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015951A>G | CA2673551199 | NIPBL | c.4644-87A>G (n.4644-87A>G) c.1-48627A>G (n.1-48627A>G) c.3900-87A>G (n.3900-87A>G) c.4446-87A>G (n.4446-87A>G) c.4263-87A>G (n.4263-87A>G) c.3984-87A>G (n.3984-87A>G) c.3027-87A>G (n.3027-87A>G) c.3018-87A>G (n.3018-87A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015953C>A | CA2578289291 | NIPBL | c.4644-85C>A (n.4644-85C>A) c.1-48625C>A (n.1-48625C>A) c.3900-85C>A (n.3900-85C>A) c.4446-85C>A (n.4446-85C>A) c.4263-85C>A (n.4263-85C>A) c.3984-85C>A (n.3984-85C>A) c.3027-85C>A (n.3027-85C>A) c.3018-85C>A (n.3018-85C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015954T>A | CA2708538427 | NIPBL | c.4644-84T>A (n.4644-84T>A) c.1-48624T>A (n.1-48624T>A) c.3900-84T>A (n.3900-84T>A) c.4446-84T>A (n.4446-84T>A) c.4263-84T>A (n.4263-84T>A) c.3984-84T>A (n.3984-84T>A) c.3027-84T>A (n.3027-84T>A) c.3018-84T>A (n.3018-84T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015957C>A | CA2578289292 | NIPBL | c.4644-81C>A (n.4644-81C>A) c.1-48621C>A (n.1-48621C>A) c.3900-81C>A (n.3900-81C>A) c.4446-81C>A (n.4446-81C>A) c.4263-81C>A (n.4263-81C>A) c.3984-81C>A (n.3984-81C>A) c.3027-81C>A (n.3027-81C>A) c.3018-81C>A (n.3018-81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015958A= | CA1539615548 | NIPBL | c.4644-80A= (n.4644-80A=) c.1-48620A= (n.1-48620A=) c.3900-80A= (n.3900-80A=) c.4446-80A= (n.4446-80A=) c.4263-80A= (n.4263-80A=) c.3984-80A= (n.3984-80A=) c.3027-80A= (n.3027-80A=) c.3018-80A= (n.3018-80A=) | |
| 5 | g.37015958A>C | CA1075104351 | NIPBL | c.4644-80A>C (n.4644-80A>C) c.1-48620A>C (n.1-48620A>C) c.3900-80A>C (n.3900-80A>C) c.4446-80A>C (n.4446-80A>C) c.4263-80A>C (n.4263-80A>C) c.3984-80A>C (n.3984-80A>C) c.3027-80A>C (n.3027-80A>C) c.3018-80A>C (n.3018-80A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015959A= | CA1539615551 | NIPBL | c.4644-79A= (n.4644-79A=) c.1-48619A= (n.1-48619A=) c.3900-79A= (n.3900-79A=) c.4446-79A= (n.4446-79A=) c.4263-79A= (n.4263-79A=) c.3984-79A= (n.3984-79A=) c.3027-79A= (n.3027-79A=) c.3018-79A= (n.3018-79A=) | |
| 5 | g.37015959A>C | CA810284609 | NIPBL | c.4644-79A>C (n.4644-79A>C) c.1-48619A>C (n.1-48619A>C) c.3900-79A>C (n.3900-79A>C) c.4446-79A>C (n.4446-79A>C) c.4263-79A>C (n.4263-79A>C) c.3984-79A>C (n.3984-79A>C) c.3027-79A>C (n.3027-79A>C) c.3018-79A>C (n.3018-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015959A>G | CA117025850 | NIPBL | c.4644-79A>G (n.4644-79A>G) c.1-48619A>G (n.1-48619A>G) c.3900-79A>G (n.3900-79A>G) c.4446-79A>G (n.4446-79A>G) c.4263-79A>G (n.4263-79A>G) c.3984-79A>G (n.3984-79A>G) c.3027-79A>G (n.3027-79A>G) c.3018-79A>G (n.3018-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015962T>G | CA117025854 | NIPBL | c.4644-76T>G (n.4644-76T>G) c.1-48616T>G (n.1-48616T>G) c.3900-76T>G (n.3900-76T>G) c.4446-76T>G (n.4446-76T>G) c.4263-76T>G (n.4263-76T>G) c.3984-76T>G (n.3984-76T>G) c.3027-76T>G (n.3027-76T>G) c.3018-76T>G (n.3018-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015962T= | CA1539615553 | NIPBL | c.4644-76T= (n.4644-76T=) c.1-48616T= (n.1-48616T=) c.3900-76T= (n.3900-76T=) c.4446-76T= (n.4446-76T=) c.4263-76T= (n.4263-76T=) c.3984-76T= (n.3984-76T=) c.3027-76T= (n.3027-76T=) c.3018-76T= (n.3018-76T=) | |
| 5 | g.37015963C>G | CA649810792 | NIPBL | c.4644-75C>G (n.4644-75C>G) c.1-48615C>G (n.1-48615C>G) c.3900-75C>G (n.3900-75C>G) c.4446-75C>G (n.4446-75C>G) c.4263-75C>G (n.4263-75C>G) c.3984-75C>G (n.3984-75C>G) c.3027-75C>G (n.3027-75C>G) c.3018-75C>G (n.3018-75C>G) | COSMIC |
| 5 | g.37015964A= | CA1539615555 | NIPBL | c.4644-74A= (n.4644-74A=) c.1-48614A= (n.1-48614A=) c.3900-74A= (n.3900-74A=) c.4446-74A= (n.4446-74A=) c.4263-74A= (n.4263-74A=) c.3984-74A= (n.3984-74A=) c.3027-74A= (n.3027-74A=) c.3018-74A= (n.3018-74A=) | |
| 5 | g.37015964A>G | CA1539615554 | NIPBL | c.4644-74A>G (n.4644-74A>G) c.1-48614A>G (n.1-48614A>G) c.3900-74A>G (n.3900-74A>G) c.4446-74A>G (n.4446-74A>G) c.4263-74A>G (n.4263-74A>G) c.3984-74A>G (n.3984-74A>G) c.3027-74A>G (n.3027-74A>G) c.3018-74A>G (n.3018-74A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015964A>T | CA2578289293 | NIPBL | c.4644-74A>T (n.4644-74A>T) c.1-48614A>T (n.1-48614A>T) c.3900-74A>T (n.3900-74A>T) c.4446-74A>T (n.4446-74A>T) c.4263-74A>T (n.4263-74A>T) c.3984-74A>T (n.3984-74A>T) c.3027-74A>T (n.3027-74A>T) c.3018-74A>T (n.3018-74A>T) | |
| 5 | g.37015965A= | CA1539615557 | NIPBL | c.4644-73A= (n.4644-73A=) c.1-48613A= (n.1-48613A=) c.3900-73A= (n.3900-73A=) c.4446-73A= (n.4446-73A=) c.4263-73A= (n.4263-73A=) c.3984-73A= (n.3984-73A=) c.3027-73A= (n.3027-73A=) c.3018-73A= (n.3018-73A=) | |
| 5 | g.37015965A>G | CA117025858 | NIPBL | c.4644-73A>G (n.4644-73A>G) c.1-48613A>G (n.1-48613A>G) c.3900-73A>G (n.3900-73A>G) c.4446-73A>G (n.4446-73A>G) c.4263-73A>G (n.4263-73A>G) c.3984-73A>G (n.3984-73A>G) c.3027-73A>G (n.3027-73A>G) c.3018-73A>G (n.3018-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015967C>A | CA2673551206 | NIPBL | c.4644-71C>A (n.4644-71C>A) c.1-48611C>A (n.1-48611C>A) c.3900-71C>A (n.3900-71C>A) c.4446-71C>A (n.4446-71C>A) c.4263-71C>A (n.4263-71C>A) c.3984-71C>A (n.3984-71C>A) c.3027-71C>A (n.3027-71C>A) c.3018-71C>A (n.3018-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015968A>G | CA2578289294 | NIPBL | c.4644-70A>G (n.4644-70A>G) c.1-48610A>G (n.1-48610A>G) c.3900-70A>G (n.3900-70A>G) c.4446-70A>G (n.4446-70A>G) c.4263-70A>G (n.4263-70A>G) c.3984-70A>G (n.3984-70A>G) c.3027-70A>G (n.3027-70A>G) c.3018-70A>G (n.3018-70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015968A>T | CA2673551208 | NIPBL | c.4644-70A>T (n.4644-70A>T) c.1-48610A>T (n.1-48610A>T) c.3900-70A>T (n.3900-70A>T) c.4446-70A>T (n.4446-70A>T) c.4263-70A>T (n.4263-70A>T) c.3984-70A>T (n.3984-70A>T) c.3027-70A>T (n.3027-70A>T) c.3018-70A>T (n.3018-70A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015969T>C | CA1539615561 | NIPBL | c.4644-69T>C (n.4644-69T>C) c.1-48609T>C (n.1-48609T>C) c.3900-69T>C (n.3900-69T>C) c.4446-69T>C (n.4446-69T>C) c.4263-69T>C (n.4263-69T>C) c.3984-69T>C (n.3984-69T>C) c.3027-69T>C (n.3027-69T>C) c.3018-69T>C (n.3018-69T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015969T= | CA1539615560 | NIPBL | c.4644-69T= (n.4644-69T=) c.1-48609T= (n.1-48609T=) c.3900-69T= (n.3900-69T=) c.4446-69T= (n.4446-69T=) c.4263-69T= (n.4263-69T=) c.3984-69T= (n.3984-69T=) c.3027-69T= (n.3027-69T=) c.3018-69T= (n.3018-69T=) | |
| 5 | g.37015970_37015971delinsGT | CA1539615563 | NIPBL | c.4644-68_4644-67delinsGT (n.4644-68_4644-67delinsGT) c.1-48608_1-48607delinsGT (n.1-48608_1-48607delinsGT) c.3900-68_3900-67delinsGT (n.3900-68_3900-67delinsGT) c.4446-68_4446-67delinsGT (n.4446-68_4446-67delinsGT) c.4263-68_4263-67delinsGT (n.4263-68_4263-67delinsGT) c.3984-68_3984-67delinsGT (n.3984-68_3984-67delinsGT) c.3027-68_3027-67delinsGT (n.3027-68_3027-67delinsGT) c.3018-68_3018-67delinsGT (n.3018-68_3018-67delinsGT) | |
| 5 | g.37015971T>C | CA1539615567 | NIPBL | c.4644-67T>C (n.4644-67T>C) c.1-48607T>C (n.1-48607T>C) c.3900-67T>C (n.3900-67T>C) c.4446-67T>C (n.4446-67T>C) c.4263-67T>C (n.4263-67T>C) c.3984-67T>C (n.3984-67T>C) c.3027-67T>C (n.3027-67T>C) c.3018-67T>C (n.3018-67T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015971T= | CA1539615565 | NIPBL | c.4644-67T= (n.4644-67T=) c.1-48607T= (n.1-48607T=) c.3900-67T= (n.3900-67T=) c.4446-67T= (n.4446-67T=) c.4263-67T= (n.4263-67T=) c.3984-67T= (n.3984-67T=) c.3027-67T= (n.3027-67T=) c.3018-67T= (n.3018-67T=) | |
| 5 | g.37015972del | CA1539615564 | NIPBL | c.4644-66del (n.4644-66del) c.1-48606del (n.1-48606del) c.3900-66del (n.3900-66del) c.4446-66del (n.4446-66del) c.4263-66del (n.4263-66del) c.3984-66del (n.3984-66del) c.3027-66del (n.3027-66del) c.3018-66del (n.3018-66del) | dbSNP |
| 5 | g.37015973G>A | CA810284610 | NIPBL | c.4644-65G>A (n.4644-65G>A) c.1-48605G>A (n.1-48605G>A) c.3900-65G>A (n.3900-65G>A) c.4446-65G>A (n.4446-65G>A) c.4263-65G>A (n.4263-65G>A) c.3984-65G>A (n.3984-65G>A) c.3027-65G>A (n.3027-65G>A) c.3018-65G>A (n.3018-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015973G>C | CA117025862 | NIPBL | c.4644-65G>C (n.4644-65G>C) c.1-48605G>C (n.1-48605G>C) c.3900-65G>C (n.3900-65G>C) c.4446-65G>C (n.4446-65G>C) c.4263-65G>C (n.4263-65G>C) c.3984-65G>C (n.3984-65G>C) c.3027-65G>C (n.3027-65G>C) c.3018-65G>C (n.3018-65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015973G= | CA1539615569 | NIPBL | c.4644-65G= (n.4644-65G=) c.1-48605G= (n.1-48605G=) c.3900-65G= (n.3900-65G=) c.4446-65G= (n.4446-65G=) c.4263-65G= (n.4263-65G=) c.3984-65G= (n.3984-65G=) c.3027-65G= (n.3027-65G=) c.3018-65G= (n.3018-65G=) | |
| 5 | g.37015973G>T | CA2673551210 | NIPBL | c.4644-65G>T (n.4644-65G>T) c.1-48605G>T (n.1-48605G>T) c.3900-65G>T (n.3900-65G>T) c.4446-65G>T (n.4446-65G>T) c.4263-65G>T (n.4263-65G>T) c.3984-65G>T (n.3984-65G>T) c.3027-65G>T (n.3027-65G>T) c.3018-65G>T (n.3018-65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015974G>A | CA1539615572 | NIPBL | c.4644-64G>A (n.4644-64G>A) c.1-48604G>A (n.1-48604G>A) c.3900-64G>A (n.3900-64G>A) c.4446-64G>A (n.4446-64G>A) c.4263-64G>A (n.4263-64G>A) c.3984-64G>A (n.3984-64G>A) c.3027-64G>A (n.3027-64G>A) c.3018-64G>A (n.3018-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015974G= | CA1539615571 | NIPBL | c.4644-64G= (n.4644-64G=) c.1-48604G= (n.1-48604G=) c.3900-64G= (n.3900-64G=) c.4446-64G= (n.4446-64G=) c.4263-64G= (n.4263-64G=) c.3984-64G= (n.3984-64G=) c.3027-64G= (n.3027-64G=) c.3018-64G= (n.3018-64G=) | |
| 5 | g.37015976A>G | CA2765897855 | NIPBL | c.4644-62A>G (n.4644-62A>G) c.1-48602A>G (n.1-48602A>G) c.3900-62A>G (n.3900-62A>G) c.4446-62A>G (n.4446-62A>G) c.4263-62A>G (n.4263-62A>G) c.3984-62A>G (n.3984-62A>G) c.3027-62A>G (n.3027-62A>G) c.3018-62A>G (n.3018-62A>G) | |
| 5 | g.37015979_37015982del | CA2673551213 | NIPBL | c.4644-59_4644-56del (n.4644-59_4644-56del) c.1-48599_1-48596del (n.1-48599_1-48596del) c.3900-59_3900-56del (n.3900-59_3900-56del) c.4446-59_4446-56del (n.4446-59_4446-56del) c.4263-59_4263-56del (n.4263-59_4263-56del) c.3984-59_3984-56del (n.3984-59_3984-56del) c.3027-59_3027-56del (n.3027-59_3027-56del) c.3018-59_3018-56del (n.3018-59_3018-56del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015978A>C | CA2673551214 | NIPBL | c.4644-60A>C (n.4644-60A>C) c.1-48600A>C (n.1-48600A>C) c.3900-60A>C (n.3900-60A>C) c.4446-60A>C (n.4446-60A>C) c.4263-60A>C (n.4263-60A>C) c.3984-60A>C (n.3984-60A>C) c.3027-60A>C (n.3027-60A>C) c.3018-60A>C (n.3018-60A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015979C>A | CA2578289295 | NIPBL | c.4644-59C>A (n.4644-59C>A) c.1-48599C>A (n.1-48599C>A) c.3900-59C>A (n.3900-59C>A) c.4446-59C>A (n.4446-59C>A) c.4263-59C>A (n.4263-59C>A) c.3984-59C>A (n.3984-59C>A) c.3027-59C>A (n.3027-59C>A) c.3018-59C>A (n.3018-59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015982A= | CA1539615574 | NIPBL | c.4644-56A= (n.4644-56A=) c.1-48596A= (n.1-48596A=) c.3900-56A= (n.3900-56A=) c.4446-56A= (n.4446-56A=) c.4263-56A= (n.4263-56A=) c.3984-56A= (n.3984-56A=) c.3027-56A= (n.3027-56A=) c.3018-56A= (n.3018-56A=) | |
| 5 | g.37015982A>G | CA810284612 | NIPBL | c.4644-56A>G (n.4644-56A>G) c.1-48596A>G (n.1-48596A>G) c.3900-56A>G (n.3900-56A>G) c.4446-56A>G (n.4446-56A>G) c.4263-56A>G (n.4263-56A>G) c.3984-56A>G (n.3984-56A>G) c.3027-56A>G (n.3027-56A>G) c.3018-56A>G (n.3018-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015984G>T | CA2673551216 | NIPBL | c.4644-54G>T (n.4644-54G>T) c.1-48594G>T (n.1-48594G>T) c.3900-54G>T (n.3900-54G>T) c.4446-54G>T (n.4446-54G>T) c.4263-54G>T (n.4263-54G>T) c.3984-54G>T (n.3984-54G>T) c.3027-54G>T (n.3027-54G>T) c.3018-54G>T (n.3018-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015985A= | CA1539615576 | NIPBL | c.4644-53A= (n.4644-53A=) c.1-48593A= (n.1-48593A=) c.3900-53A= (n.3900-53A=) c.4446-53A= (n.4446-53A=) c.4263-53A= (n.4263-53A=) c.3984-53A= (n.3984-53A=) c.3027-53A= (n.3027-53A=) c.3018-53A= (n.3018-53A=) | |
| 5 | g.37015985A>C | CA1539615577 | NIPBL | c.4644-53A>C (n.4644-53A>C) c.1-48593A>C (n.1-48593A>C) c.3900-53A>C (n.3900-53A>C) c.4446-53A>C (n.4446-53A>C) c.4263-53A>C (n.4263-53A>C) c.3984-53A>C (n.3984-53A>C) c.3027-53A>C (n.3027-53A>C) c.3018-53A>C (n.3018-53A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015985A>G | CA2673551218 | NIPBL | c.4644-53A>G (n.4644-53A>G) c.1-48593A>G (n.1-48593A>G) c.3900-53A>G (n.3900-53A>G) c.4446-53A>G (n.4446-53A>G) c.4263-53A>G (n.4263-53A>G) c.3984-53A>G (n.3984-53A>G) c.3027-53A>G (n.3027-53A>G) c.3018-53A>G (n.3018-53A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015986C>A | CA2673551219 | NIPBL | c.4644-52C>A (n.4644-52C>A) c.1-48592C>A (n.1-48592C>A) c.3900-52C>A (n.3900-52C>A) c.4446-52C>A (n.4446-52C>A) c.4263-52C>A (n.4263-52C>A) c.3984-52C>A (n.3984-52C>A) c.3027-52C>A (n.3027-52C>A) c.3018-52C>A (n.3018-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015989A= | CA1539615579 | NIPBL | c.4644-49A= (n.4644-49A=) c.1-48589A= (n.1-48589A=) c.3900-49A= (n.3900-49A=) c.4446-49A= (n.4446-49A=) c.4263-49A= (n.4263-49A=) c.3984-49A= (n.3984-49A=) c.3027-49A= (n.3027-49A=) c.3018-49A= (n.3018-49A=) | |
| 5 | g.37015989A>G | CA2673551220 | NIPBL | c.4644-49A>G (n.4644-49A>G) c.1-48589A>G (n.1-48589A>G) c.3900-49A>G (n.3900-49A>G) c.4446-49A>G (n.4446-49A>G) c.4263-49A>G (n.4263-49A>G) c.3984-49A>G (n.3984-49A>G) c.3027-49A>G (n.3027-49A>G) c.3018-49A>G (n.3018-49A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015990C>A | CA2673551221 | NIPBL | c.4644-48C>A (n.4644-48C>A) c.1-48588C>A (n.1-48588C>A) c.3900-48C>A (n.3900-48C>A) c.4446-48C>A (n.4446-48C>A) c.4263-48C>A (n.4263-48C>A) c.3984-48C>A (n.3984-48C>A) c.3027-48C>A (n.3027-48C>A) c.3018-48C>A (n.3018-48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015990C= | CA1539615583 | NIPBL | c.4644-48C= (n.4644-48C=) c.1-48588C= (n.1-48588C=) c.3900-48C= (n.3900-48C=) c.4446-48C= (n.4446-48C=) c.4263-48C= (n.4263-48C=) c.3984-48C= (n.3984-48C=) c.3027-48C= (n.3027-48C=) c.3018-48C= (n.3018-48C=) | |
| 5 | g.37015990C>T | CA117025865 | NIPBL | c.4644-48C>T (n.4644-48C>T) c.1-48588C>T (n.1-48588C>T) c.3900-48C>T (n.3900-48C>T) c.4446-48C>T (n.4446-48C>T) c.4263-48C>T (n.4263-48C>T) c.3984-48C>T (n.3984-48C>T) c.3027-48C>T (n.3027-48C>T) c.3018-48C>T (n.3018-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015990dup | CA1075104362 | NIPBL | c.4644-48dup (n.4644-48dup) c.1-48588dup (n.1-48588dup) c.3900-48dup (n.3900-48dup) c.4446-48dup (n.4446-48dup) c.4263-48dup (n.4263-48dup) c.3984-48dup (n.3984-48dup) c.3027-48dup (n.3027-48dup) c.3018-48dup (n.3018-48dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015990_37015992delinsCAT | CA1539615584 | NIPBL | c.4644-48_4644-46delinsCAT (n.4644-48_4644-46delinsCAT) c.1-48588_1-48586delinsCAT (n.1-48588_1-48586delinsCAT) c.3900-48_3900-46delinsCAT (n.3900-48_3900-46delinsCAT) c.4446-48_4446-46delinsCAT (n.4446-48_4446-46delinsCAT) c.4263-48_4263-46delinsCAT (n.4263-48_4263-46delinsCAT) c.3984-48_3984-46delinsCAT (n.3984-48_3984-46delinsCAT) c.3027-48_3027-46delinsCAT (n.3027-48_3027-46delinsCAT) c.3018-48_3018-46delinsCAT (n.3018-48_3018-46delinsCAT) | |
| 5 | g.37015991A= | CA1539615589 | NIPBL | c.4644-47A= (n.4644-47A=) c.1-48587A= (n.1-48587A=) c.3900-47A= (n.3900-47A=) c.4446-47A= (n.4446-47A=) c.4263-47A= (n.4263-47A=) c.3984-47A= (n.3984-47A=) c.3027-47A= (n.3027-47A=) c.3018-47A= (n.3018-47A=) | |
| 5 | g.37015991A>G | CA3236607 | NIPBL | c.4644-47A>G (n.4644-47A>G) c.1-48587A>G (n.1-48587A>G) c.3900-47A>G (n.3900-47A>G) c.4446-47A>G (n.4446-47A>G) c.4263-47A>G (n.4263-47A>G) c.3984-47A>G (n.3984-47A>G) c.3027-47A>G (n.3027-47A>G) c.3018-47A>G (n.3018-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015991_37015992del | CA559014371 | NIPBL | c.4644-47_4644-46del (n.4644-47_4644-46del) c.1-48587_1-48586del (n.1-48587_1-48586del) c.3900-47_3900-46del (n.3900-47_3900-46del) c.4446-47_4446-46del (n.4446-47_4446-46del) c.4263-47_4263-46del (n.4263-47_4263-46del) c.3984-47_3984-46del (n.3984-47_3984-46del) c.3027-47_3027-46del (n.3027-47_3027-46del) c.3018-47_3018-46del (n.3018-47_3018-46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |