| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37015833_37015839delinsAATGAAT | CA1539615219 | NIPBL | c.4644-205_4644-199delinsAATGAAT (n.4644-205_4644-199delinsAATGAAT) c.1-48745_1-48739delinsAATGAAT (n.1-48745_1-48739delinsAATGAAT) c.3900-205_3900-199delinsAATGAAT (n.3900-205_3900-199delinsAATGAAT) c.4446-205_4446-199delinsAATGAAT (n.4446-205_4446-199delinsAATGAAT) c.4263-205_4263-199delinsAATGAAT (n.4263-205_4263-199delinsAATGAAT) c.3984-205_3984-199delinsAATGAAT (n.3984-205_3984-199delinsAATGAAT) c.3027-205_3027-199delinsAATGAAT (n.3027-205_3027-199delinsAATGAAT) c.3018-205_3018-199delinsAATGAAT (n.3018-205_3018-199delinsAATGAAT) | |
| 5 | g.37015834A= | CA1539615223 | NIPBL | c.4644-204A= (n.4644-204A=) c.1-48744A= (n.1-48744A=) c.3900-204A= (n.3900-204A=) c.4446-204A= (n.4446-204A=) c.4263-204A= (n.4263-204A=) c.3984-204A= (n.3984-204A=) c.3027-204A= (n.3027-204A=) c.3018-204A= (n.3018-204A=) | |
| 5 | g.37015834A>G | CA117025786 | NIPBL | c.4644-204A>G (n.4644-204A>G) c.1-48744A>G (n.1-48744A>G) c.3900-204A>G (n.3900-204A>G) c.4446-204A>G (n.4446-204A>G) c.4263-204A>G (n.4263-204A>G) c.3984-204A>G (n.3984-204A>G) c.3027-204A>G (n.3027-204A>G) c.3018-204A>G (n.3018-204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015834_37015839del | CA1539615222 | NIPBL | c.4644-204_4644-199del (n.4644-204_4644-199del) c.1-48744_1-48739del (n.1-48744_1-48739del) c.3900-204_3900-199del (n.3900-204_3900-199del) c.4446-204_4446-199del (n.4446-204_4446-199del) c.4263-204_4263-199del (n.4263-204_4263-199del) c.3984-204_3984-199del (n.3984-204_3984-199del) c.3027-204_3027-199del (n.3027-204_3027-199del) c.3018-204_3018-199del (n.3018-204_3018-199del) | dbSNP |
| 5 | g.37015836G>A | CA559014126 | NIPBL | c.4644-202G>A (n.4644-202G>A) c.1-48742G>A (n.1-48742G>A) c.3900-202G>A (n.3900-202G>A) c.4446-202G>A (n.4446-202G>A) c.4263-202G>A (n.4263-202G>A) c.3984-202G>A (n.3984-202G>A) c.3027-202G>A (n.3027-202G>A) c.3018-202G>A (n.3018-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015836G= | CA1539615226 | NIPBL | c.4644-202G= (n.4644-202G=) c.1-48742G= (n.1-48742G=) c.3900-202G= (n.3900-202G=) c.4446-202G= (n.4446-202G=) c.4263-202G= (n.4263-202G=) c.3984-202G= (n.3984-202G=) c.3027-202G= (n.3027-202G=) c.3018-202G= (n.3018-202G=) | |
| 5 | g.37015841C>G | CA2708538339 | NIPBL | c.4644-197C>G (n.4644-197C>G) c.1-48737C>G (n.1-48737C>G) c.3900-197C>G (n.3900-197C>G) c.4446-197C>G (n.4446-197C>G) c.4263-197C>G (n.4263-197C>G) c.3984-197C>G (n.3984-197C>G) c.3027-197C>G (n.3027-197C>G) c.3018-197C>G (n.3018-197C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015843C= | CA1539615227 | NIPBL | c.4644-195C= (n.4644-195C=) c.1-48735C= (n.1-48735C=) c.3900-195C= (n.3900-195C=) c.4446-195C= (n.4446-195C=) c.4263-195C= (n.4263-195C=) c.3984-195C= (n.3984-195C=) c.3027-195C= (n.3027-195C=) c.3018-195C= (n.3018-195C=) | |
| 5 | g.37015843C>T | CA1539615228 | NIPBL | c.4644-195C>T (n.4644-195C>T) c.1-48735C>T (n.1-48735C>T) c.3900-195C>T (n.3900-195C>T) c.4446-195C>T (n.4446-195C>T) c.4263-195C>T (n.4263-195C>T) c.3984-195C>T (n.3984-195C>T) c.3027-195C>T (n.3027-195C>T) c.3018-195C>T (n.3018-195C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015844T>A | CA117025790 | NIPBL | c.4644-194T>A (n.4644-194T>A) c.1-48734T>A (n.1-48734T>A) c.3900-194T>A (n.3900-194T>A) c.4446-194T>A (n.4446-194T>A) c.4263-194T>A (n.4263-194T>A) c.3984-194T>A (n.3984-194T>A) c.3027-194T>A (n.3027-194T>A) c.3018-194T>A (n.3018-194T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015844T>C | CA117025788 | NIPBL | c.4644-194T>C (n.4644-194T>C) c.1-48734T>C (n.1-48734T>C) c.3900-194T>C (n.3900-194T>C) c.4446-194T>C (n.4446-194T>C) c.4263-194T>C (n.4263-194T>C) c.3984-194T>C (n.3984-194T>C) c.3027-194T>C (n.3027-194T>C) c.3018-194T>C (n.3018-194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015844T= | CA1539615230 | NIPBL | c.4644-194T= (n.4644-194T=) c.1-48734T= (n.1-48734T=) c.3900-194T= (n.3900-194T=) c.4446-194T= (n.4446-194T=) c.4263-194T= (n.4263-194T=) c.3984-194T= (n.3984-194T=) c.3027-194T= (n.3027-194T=) c.3018-194T= (n.3018-194T=) | |
| 5 | g.37015845A= | CA1539615234 | NIPBL | c.4644-193A= (n.4644-193A=) c.1-48733A= (n.1-48733A=) c.3900-193A= (n.3900-193A=) c.4446-193A= (n.4446-193A=) c.4263-193A= (n.4263-193A=) c.3984-193A= (n.3984-193A=) c.3027-193A= (n.3027-193A=) c.3018-193A= (n.3018-193A=) | |
| 5 | g.37015845A>G | CA117025793 | NIPBL | c.4644-193A>G (n.4644-193A>G) c.1-48733A>G (n.1-48733A>G) c.3900-193A>G (n.3900-193A>G) c.4446-193A>G (n.4446-193A>G) c.4263-193A>G (n.4263-193A>G) c.3984-193A>G (n.3984-193A>G) c.3027-193A>G (n.3027-193A>G) c.3018-193A>G (n.3018-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015847A= | CA1539615238 | NIPBL | c.4644-191A= (n.4644-191A=) c.1-48731A= (n.1-48731A=) c.3900-191A= (n.3900-191A=) c.4446-191A= (n.4446-191A=) c.4263-191A= (n.4263-191A=) c.3984-191A= (n.3984-191A=) c.3027-191A= (n.3027-191A=) c.3018-191A= (n.3018-191A=) | |
| 5 | g.37015847A>T | CA117025796 | NIPBL | c.4644-191A>T (n.4644-191A>T) c.1-48731A>T (n.1-48731A>T) c.3900-191A>T (n.3900-191A>T) c.4446-191A>T (n.4446-191A>T) c.4263-191A>T (n.4263-191A>T) c.3984-191A>T (n.3984-191A>T) c.3027-191A>T (n.3027-191A>T) c.3018-191A>T (n.3018-191A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015850T>G | CA1539615243 | NIPBL | c.4644-188T>G (n.4644-188T>G) c.1-48728T>G (n.1-48728T>G) c.3900-188T>G (n.3900-188T>G) c.4446-188T>G (n.4446-188T>G) c.4263-188T>G (n.4263-188T>G) c.3984-188T>G (n.3984-188T>G) c.3027-188T>G (n.3027-188T>G) c.3018-188T>G (n.3018-188T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015850T= | CA1539615242 | NIPBL | c.4644-188T= (n.4644-188T=) c.1-48728T= (n.1-48728T=) c.3900-188T= (n.3900-188T=) c.4446-188T= (n.4446-188T=) c.4263-188T= (n.4263-188T=) c.3984-188T= (n.3984-188T=) c.3027-188T= (n.3027-188T=) c.3018-188T= (n.3018-188T=) | |
| 5 | g.37015855A= | CA1539615245 | NIPBL | c.4644-183A= (n.4644-183A=) c.1-48723A= (n.1-48723A=) c.3900-183A= (n.3900-183A=) c.4446-183A= (n.4446-183A=) c.4263-183A= (n.4263-183A=) c.3984-183A= (n.3984-183A=) c.3027-183A= (n.3027-183A=) c.3018-183A= (n.3018-183A=) | |
| 5 | g.37015855A>G | CA1539615247 | NIPBL | c.4644-183A>G (n.4644-183A>G) c.1-48723A>G (n.1-48723A>G) c.3900-183A>G (n.3900-183A>G) c.4446-183A>G (n.4446-183A>G) c.4263-183A>G (n.4263-183A>G) c.3984-183A>G (n.3984-183A>G) c.3027-183A>G (n.3027-183A>G) c.3018-183A>G (n.3018-183A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015857A= | CA1539615250 | NIPBL | c.4644-181A= (n.4644-181A=) c.1-48721A= (n.1-48721A=) c.3900-181A= (n.3900-181A=) c.4446-181A= (n.4446-181A=) c.4263-181A= (n.4263-181A=) c.3984-181A= (n.3984-181A=) c.3027-181A= (n.3027-181A=) c.3018-181A= (n.3018-181A=) | |
| 5 | g.37015857A>G | CA810284574 | NIPBL | c.4644-181A>G (n.4644-181A>G) c.1-48721A>G (n.1-48721A>G) c.3900-181A>G (n.3900-181A>G) c.4446-181A>G (n.4446-181A>G) c.4263-181A>G (n.4263-181A>G) c.3984-181A>G (n.3984-181A>G) c.3027-181A>G (n.3027-181A>G) c.3018-181A>G (n.3018-181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015860G>A | CA810284576 | NIPBL | c.4644-178G>A (n.4644-178G>A) c.1-48718G>A (n.1-48718G>A) c.3900-178G>A (n.3900-178G>A) c.4446-178G>A (n.4446-178G>A) c.4263-178G>A (n.4263-178G>A) c.3984-178G>A (n.3984-178G>A) c.3027-178G>A (n.3027-178G>A) c.3018-178G>A (n.3018-178G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015860G= | CA1539615253 | NIPBL | c.4644-178G= (n.4644-178G=) c.1-48718G= (n.1-48718G=) c.3900-178G= (n.3900-178G=) c.4446-178G= (n.4446-178G=) c.4263-178G= (n.4263-178G=) c.3984-178G= (n.3984-178G=) c.3027-178G= (n.3027-178G=) c.3018-178G= (n.3018-178G=) | |
| 5 | g.37015862G>A | CA1539615255 | NIPBL | c.4644-176G>A (n.4644-176G>A) c.1-48716G>A (n.1-48716G>A) c.3900-176G>A (n.3900-176G>A) c.4446-176G>A (n.4446-176G>A) c.4263-176G>A (n.4263-176G>A) c.3984-176G>A (n.3984-176G>A) c.3027-176G>A (n.3027-176G>A) c.3018-176G>A (n.3018-176G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015862G= | CA1539615254 | NIPBL | c.4644-176G= (n.4644-176G=) c.1-48716G= (n.1-48716G=) c.3900-176G= (n.3900-176G=) c.4446-176G= (n.4446-176G=) c.4263-176G= (n.4263-176G=) c.3984-176G= (n.3984-176G=) c.3027-176G= (n.3027-176G=) c.3018-176G= (n.3018-176G=) | |
| 5 | g.37015865G>A | CA117025798 | NIPBL | c.4644-173G>A (n.4644-173G>A) c.1-48713G>A (n.1-48713G>A) c.3900-173G>A (n.3900-173G>A) c.4446-173G>A (n.4446-173G>A) c.4263-173G>A (n.4263-173G>A) c.3984-173G>A (n.3984-173G>A) c.3027-173G>A (n.3027-173G>A) c.3018-173G>A (n.3018-173G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015865G= | CA1539615257 | NIPBL | c.4644-173G= (n.4644-173G=) c.1-48713G= (n.1-48713G=) c.3900-173G= (n.3900-173G=) c.4446-173G= (n.4446-173G=) c.4263-173G= (n.4263-173G=) c.3984-173G= (n.3984-173G=) c.3027-173G= (n.3027-173G=) c.3018-173G= (n.3018-173G=) | |
| 5 | g.37015866T= | CA1539615258 | NIPBL | c.4644-172T= (n.4644-172T=) c.1-48712T= (n.1-48712T=) c.3900-172T= (n.3900-172T=) c.4446-172T= (n.4446-172T=) c.4263-172T= (n.4263-172T=) c.3984-172T= (n.3984-172T=) c.3027-172T= (n.3027-172T=) c.3018-172T= (n.3018-172T=) | |
| 5 | g.37015867T>G | CA1539615261 | NIPBL | c.4644-171T>G (n.4644-171T>G) c.1-48711T>G (n.1-48711T>G) c.3900-171T>G (n.3900-171T>G) c.4446-171T>G (n.4446-171T>G) c.4263-171T>G (n.4263-171T>G) c.3984-171T>G (n.3984-171T>G) c.3027-171T>G (n.3027-171T>G) c.3018-171T>G (n.3018-171T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015867T= | CA1539615260 | NIPBL | c.4644-171T= (n.4644-171T=) c.1-48711T= (n.1-48711T=) c.3900-171T= (n.3900-171T=) c.4446-171T= (n.4446-171T=) c.4263-171T= (n.4263-171T=) c.3984-171T= (n.3984-171T=) c.3027-171T= (n.3027-171T=) c.3018-171T= (n.3018-171T=) | |
| 5 | g.37015867_37015872dup | CA117025802 | NIPBL | c.4644-171_4644-166dup (n.4644-171_4644-166dup) c.1-48711_1-48706dup (n.1-48711_1-48706dup) c.3900-171_3900-166dup (n.3900-171_3900-166dup) c.4446-171_4446-166dup (n.4446-171_4446-166dup) c.4263-171_4263-166dup (n.4263-171_4263-166dup) c.3984-171_3984-166dup (n.3984-171_3984-166dup) c.3027-171_3027-166dup (n.3027-171_3027-166dup) c.3018-171_3018-166dup (n.3018-171_3018-166dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015873_37015875delinsAAT | CA1539615263 | NIPBL | c.4644-165_4644-163delinsAAT (n.4644-165_4644-163delinsAAT) c.1-48705_1-48703delinsAAT (n.1-48705_1-48703delinsAAT) c.3900-165_3900-163delinsAAT (n.3900-165_3900-163delinsAAT) c.4446-165_4446-163delinsAAT (n.4446-165_4446-163delinsAAT) c.4263-165_4263-163delinsAAT (n.4263-165_4263-163delinsAAT) c.3984-165_3984-163delinsAAT (n.3984-165_3984-163delinsAAT) c.3027-165_3027-163delinsAAT (n.3027-165_3027-163delinsAAT) c.3018-165_3018-163delinsAAT (n.3018-165_3018-163delinsAAT) | |
| 5 | g.37015874A= | CA1539615265 | NIPBL | c.4644-164A= (n.4644-164A=) c.1-48704A= (n.1-48704A=) c.3900-164A= (n.3900-164A=) c.4446-164A= (n.4446-164A=) c.4263-164A= (n.4263-164A=) c.3984-164A= (n.3984-164A=) c.3027-164A= (n.3027-164A=) c.3018-164A= (n.3018-164A=) | |
| 5 | g.37015874A>G | CA810284584 | NIPBL | c.4644-164A>G (n.4644-164A>G) c.1-48704A>G (n.1-48704A>G) c.3900-164A>G (n.3900-164A>G) c.4446-164A>G (n.4446-164A>G) c.4263-164A>G (n.4263-164A>G) c.3984-164A>G (n.3984-164A>G) c.3027-164A>G (n.3027-164A>G) c.3018-164A>G (n.3018-164A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015874A>T | CA1075104300 | NIPBL | c.4644-164A>T (n.4644-164A>T) c.1-48704A>T (n.1-48704A>T) c.3900-164A>T (n.3900-164A>T) c.4446-164A>T (n.4446-164A>T) c.4263-164A>T (n.4263-164A>T) c.3984-164A>T (n.3984-164A>T) c.3027-164A>T (n.3027-164A>T) c.3018-164A>T (n.3018-164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015875_37015876del | CA810284582 | NIPBL | c.4644-163_4644-162del (n.4644-163_4644-162del) c.1-48703_1-48702del (n.1-48703_1-48702del) c.3900-163_3900-162del (n.3900-163_3900-162del) c.4446-163_4446-162del (n.4446-163_4446-162del) c.4263-163_4263-162del (n.4263-163_4263-162del) c.3984-163_3984-162del (n.3984-163_3984-162del) c.3027-163_3027-162del (n.3027-163_3027-162del) c.3018-163_3018-162del (n.3018-163_3018-162del) | dbSNP |
| 5 | g.37015875_37015877delinsTAG | CA1539615269 | NIPBL | c.4644-163_4644-161delinsTAG (n.4644-163_4644-161delinsTAG) c.1-48703_1-48701delinsTAG (n.1-48703_1-48701delinsTAG) c.3900-163_3900-161delinsTAG (n.3900-163_3900-161delinsTAG) c.4446-163_4446-161delinsTAG (n.4446-163_4446-161delinsTAG) c.4263-163_4263-161delinsTAG (n.4263-163_4263-161delinsTAG) c.3984-163_3984-161delinsTAG (n.3984-163_3984-161delinsTAG) c.3027-163_3027-161delinsTAG (n.3027-163_3027-161delinsTAG) c.3018-163_3018-161delinsTAG (n.3018-163_3018-161delinsTAG) | |
| 5 | g.37015876A= | CA1539615271 | NIPBL | c.4644-162A= (n.4644-162A=) c.1-48702A= (n.1-48702A=) c.3900-162A= (n.3900-162A=) c.4446-162A= (n.4446-162A=) c.4263-162A= (n.4263-162A=) c.3984-162A= (n.3984-162A=) c.3027-162A= (n.3027-162A=) c.3018-162A= (n.3018-162A=) | |
| 5 | g.37015876A>G | CA117025809 | NIPBL | c.4644-162A>G (n.4644-162A>G) c.1-48702A>G (n.1-48702A>G) c.3900-162A>G (n.3900-162A>G) c.4446-162A>G (n.4446-162A>G) c.4263-162A>G (n.4263-162A>G) c.3984-162A>G (n.3984-162A>G) c.3027-162A>G (n.3027-162A>G) c.3018-162A>G (n.3018-162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015877_37015878del | CA117025806 | NIPBL | c.4644-161_4644-160del (n.4644-161_4644-160del) c.1-48701_1-48700del (n.1-48701_1-48700del) c.3900-161_3900-160del (n.3900-161_3900-160del) c.4446-161_4446-160del (n.4446-161_4446-160del) c.4263-161_4263-160del (n.4263-161_4263-160del) c.3984-161_3984-160del (n.3984-161_3984-160del) c.3027-161_3027-160del (n.3027-161_3027-160del) c.3018-161_3018-160del (n.3018-161_3018-160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015877G>A | CA559014134 | NIPBL | c.4644-161G>A (n.4644-161G>A) c.1-48701G>A (n.1-48701G>A) c.3900-161G>A (n.3900-161G>A) c.4446-161G>A (n.4446-161G>A) c.4263-161G>A (n.4263-161G>A) c.3984-161G>A (n.3984-161G>A) c.3027-161G>A (n.3027-161G>A) c.3018-161G>A (n.3018-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015877G= | CA1539615274 | NIPBL | c.4644-161G= (n.4644-161G=) c.1-48701G= (n.1-48701G=) c.3900-161G= (n.3900-161G=) c.4446-161G= (n.4446-161G=) c.4263-161G= (n.4263-161G=) c.3984-161G= (n.3984-161G=) c.3027-161G= (n.3027-161G=) c.3018-161G= (n.3018-161G=) | |
| 5 | g.37015881C= | CA1539615276 | NIPBL | c.4644-157C= (n.4644-157C=) c.1-48697C= (n.1-48697C=) c.3900-157C= (n.3900-157C=) c.4446-157C= (n.4446-157C=) c.4263-157C= (n.4263-157C=) c.3984-157C= (n.3984-157C=) c.3027-157C= (n.3027-157C=) c.3018-157C= (n.3018-157C=) | |
| 5 | g.37015881C>T | CA1539615277 | NIPBL | c.4644-157C>T (n.4644-157C>T) c.1-48697C>T (n.1-48697C>T) c.3900-157C>T (n.3900-157C>T) c.4446-157C>T (n.4446-157C>T) c.4263-157C>T (n.4263-157C>T) c.3984-157C>T (n.3984-157C>T) c.3027-157C>T (n.3027-157C>T) c.3018-157C>T (n.3018-157C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015887A>T | CA2673551139 | NIPBL | c.4644-151A>T (n.4644-151A>T) c.1-48691A>T (n.1-48691A>T) c.3900-151A>T (n.3900-151A>T) c.4446-151A>T (n.4446-151A>T) c.4263-151A>T (n.4263-151A>T) c.3984-151A>T (n.3984-151A>T) c.3027-151A>T (n.3027-151A>T) c.3018-151A>T (n.3018-151A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015889dup | CA2673551138 | NIPBL | c.4644-149dup (n.4644-149dup) c.1-48689dup (n.1-48689dup) c.3900-149dup (n.3900-149dup) c.4446-149dup (n.4446-149dup) c.4263-149dup (n.4263-149dup) c.3984-149dup (n.3984-149dup) c.3027-149dup (n.3027-149dup) c.3018-149dup (n.3018-149dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015889A= | CA1539615278 | NIPBL | c.4644-149A= (n.4644-149A=) c.1-48689A= (n.1-48689A=) c.3900-149A= (n.3900-149A=) c.4446-149A= (n.4446-149A=) c.4263-149A= (n.4263-149A=) c.3984-149A= (n.3984-149A=) c.3027-149A= (n.3027-149A=) c.3018-149A= (n.3018-149A=) | |
| 5 | g.37015889A>G | CA810284591 | NIPBL | c.4644-149A>G (n.4644-149A>G) c.1-48689A>G (n.1-48689A>G) c.3900-149A>G (n.3900-149A>G) c.4446-149A>G (n.4446-149A>G) c.4263-149A>G (n.4263-149A>G) c.3984-149A>G (n.3984-149A>G) c.3027-149A>G (n.3027-149A>G) c.3018-149A>G (n.3018-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015891C>A | CA2673551143 | NIPBL | c.4644-147C>A (n.4644-147C>A) c.1-48687C>A (n.1-48687C>A) c.3900-147C>A (n.3900-147C>A) c.4446-147C>A (n.4446-147C>A) c.4263-147C>A (n.4263-147C>A) c.3984-147C>A (n.3984-147C>A) c.3027-147C>A (n.3027-147C>A) c.3018-147C>A (n.3018-147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015891C>T | CA2673551146 | NIPBL | c.4644-147C>T (n.4644-147C>T) c.1-48687C>T (n.1-48687C>T) c.3900-147C>T (n.3900-147C>T) c.4446-147C>T (n.4446-147C>T) c.4263-147C>T (n.4263-147C>T) c.3984-147C>T (n.3984-147C>T) c.3027-147C>T (n.3027-147C>T) c.3018-147C>T (n.3018-147C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015892A= | CA1539615279 | NIPBL | c.4644-146A= (n.4644-146A=) c.1-48686A= (n.1-48686A=) c.3900-146A= (n.3900-146A=) c.4446-146A= (n.4446-146A=) c.4263-146A= (n.4263-146A=) c.3984-146A= (n.3984-146A=) c.3027-146A= (n.3027-146A=) c.3018-146A= (n.3018-146A=) | |
| 5 | g.37015892A>G | CA559014142 | NIPBL | c.4644-146A>G (n.4644-146A>G) c.1-48686A>G (n.1-48686A>G) c.3900-146A>G (n.3900-146A>G) c.4446-146A>G (n.4446-146A>G) c.4263-146A>G (n.4263-146A>G) c.3984-146A>G (n.3984-146A>G) c.3027-146A>G (n.3027-146A>G) c.3018-146A>G (n.3018-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015898_37015902del | CA2765897837 | NIPBL | c.4644-140_4644-136del (n.4644-140_4644-136del) c.1-48680_1-48676del (n.1-48680_1-48676del) c.3900-140_3900-136del (n.3900-140_3900-136del) c.4446-140_4446-136del (n.4446-140_4446-136del) c.4263-140_4263-136del (n.4263-140_4263-136del) c.3984-140_3984-136del (n.3984-140_3984-136del) c.3027-140_3027-136del (n.3027-140_3027-136del) c.3018-140_3018-136del (n.3018-140_3018-136del) | |
| 5 | g.37015894A= | CA1539615281 | NIPBL | c.4644-144A= (n.4644-144A=) c.1-48684A= (n.1-48684A=) c.3900-144A= (n.3900-144A=) c.4446-144A= (n.4446-144A=) c.4263-144A= (n.4263-144A=) c.3984-144A= (n.3984-144A=) c.3027-144A= (n.3027-144A=) c.3018-144A= (n.3018-144A=) | |
| 5 | g.37015894A>C | CA2673551150 | NIPBL | c.4644-144A>C (n.4644-144A>C) c.1-48684A>C (n.1-48684A>C) c.3900-144A>C (n.3900-144A>C) c.4446-144A>C (n.4446-144A>C) c.4263-144A>C (n.4263-144A>C) c.3984-144A>C (n.3984-144A>C) c.3027-144A>C (n.3027-144A>C) c.3018-144A>C (n.3018-144A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015894A>G | CA117025810 | NIPBL | c.4644-144A>G (n.4644-144A>G) c.1-48684A>G (n.1-48684A>G) c.3900-144A>G (n.3900-144A>G) c.4446-144A>G (n.4446-144A>G) c.4263-144A>G (n.4263-144A>G) c.3984-144A>G (n.3984-144A>G) c.3027-144A>G (n.3027-144A>G) c.3018-144A>G (n.3018-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015903A>C | CA2673551151 | NIPBL | c.4644-135A>C (n.4644-135A>C) c.1-48675A>C (n.1-48675A>C) c.3900-135A>C (n.3900-135A>C) c.4446-135A>C (n.4446-135A>C) c.4263-135A>C (n.4263-135A>C) c.3984-135A>C (n.3984-135A>C) c.3027-135A>C (n.3027-135A>C) c.3018-135A>C (n.3018-135A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015903A>G | CA2765897839 | NIPBL | c.4644-135A>G (n.4644-135A>G) c.1-48675A>G (n.1-48675A>G) c.3900-135A>G (n.3900-135A>G) c.4446-135A>G (n.4446-135A>G) c.4263-135A>G (n.4263-135A>G) c.3984-135A>G (n.3984-135A>G) c.3027-135A>G (n.3027-135A>G) c.3018-135A>G (n.3018-135A>G) | |
| 5 | g.37015903A>T | CA2673551153 | NIPBL | c.4644-135A>T (n.4644-135A>T) c.1-48675A>T (n.1-48675A>T) c.3900-135A>T (n.3900-135A>T) c.4446-135A>T (n.4446-135A>T) c.4263-135A>T (n.4263-135A>T) c.3984-135A>T (n.3984-135A>T) c.3027-135A>T (n.3027-135A>T) c.3018-135A>T (n.3018-135A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015904A>C | CA2673551155 | NIPBL | c.4644-134A>C (n.4644-134A>C) c.1-48674A>C (n.1-48674A>C) c.3900-134A>C (n.3900-134A>C) c.4446-134A>C (n.4446-134A>C) c.4263-134A>C (n.4263-134A>C) c.3984-134A>C (n.3984-134A>C) c.3027-134A>C (n.3027-134A>C) c.3018-134A>C (n.3018-134A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015905T>C | CA1539615284 | NIPBL | c.4644-133T>C (n.4644-133T>C) c.1-48673T>C (n.1-48673T>C) c.3900-133T>C (n.3900-133T>C) c.4446-133T>C (n.4446-133T>C) c.4263-133T>C (n.4263-133T>C) c.3984-133T>C (n.3984-133T>C) c.3027-133T>C (n.3027-133T>C) c.3018-133T>C (n.3018-133T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015905T>G | CA1075104323 | NIPBL | c.4644-133T>G (n.4644-133T>G) c.1-48673T>G (n.1-48673T>G) c.3900-133T>G (n.3900-133T>G) c.4446-133T>G (n.4446-133T>G) c.4263-133T>G (n.4263-133T>G) c.3984-133T>G (n.3984-133T>G) c.3027-133T>G (n.3027-133T>G) c.3018-133T>G (n.3018-133T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015905T= | CA1539615283 | NIPBL | c.4644-133T= (n.4644-133T=) c.1-48673T= (n.1-48673T=) c.3900-133T= (n.3900-133T=) c.4446-133T= (n.4446-133T=) c.4263-133T= (n.4263-133T=) c.3984-133T= (n.3984-133T=) c.3027-133T= (n.3027-133T=) c.3018-133T= (n.3018-133T=) | |
| 5 | g.37015906G>A | CA2673551156 | NIPBL | c.4644-132G>A (n.4644-132G>A) c.1-48672G>A (n.1-48672G>A) c.3900-132G>A (n.3900-132G>A) c.4446-132G>A (n.4446-132G>A) c.4263-132G>A (n.4263-132G>A) c.3984-132G>A (n.3984-132G>A) c.3027-132G>A (n.3027-132G>A) c.3018-132G>A (n.3018-132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015906G>C | CA2673551157 | NIPBL | c.4644-132G>C (n.4644-132G>C) c.1-48672G>C (n.1-48672G>C) c.3900-132G>C (n.3900-132G>C) c.4446-132G>C (n.4446-132G>C) c.4263-132G>C (n.4263-132G>C) c.3984-132G>C (n.3984-132G>C) c.3027-132G>C (n.3027-132G>C) c.3018-132G>C (n.3018-132G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015908A>G | CA2673551158 | NIPBL | c.4644-130A>G (n.4644-130A>G) c.1-48670A>G (n.1-48670A>G) c.3900-130A>G (n.3900-130A>G) c.4446-130A>G (n.4446-130A>G) c.4263-130A>G (n.4263-130A>G) c.3984-130A>G (n.3984-130A>G) c.3027-130A>G (n.3027-130A>G) c.3018-130A>G (n.3018-130A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015909C>A | CA2673551160 | NIPBL | c.4644-129C>A (n.4644-129C>A) c.1-48669C>A (n.1-48669C>A) c.3900-129C>A (n.3900-129C>A) c.4446-129C>A (n.4446-129C>A) c.4263-129C>A (n.4263-129C>A) c.3984-129C>A (n.3984-129C>A) c.3027-129C>A (n.3027-129C>A) c.3018-129C>A (n.3018-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015909C= | CA1539615286 | NIPBL | c.4644-129C= (n.4644-129C=) c.1-48669C= (n.1-48669C=) c.3900-129C= (n.3900-129C=) c.4446-129C= (n.4446-129C=) c.4263-129C= (n.4263-129C=) c.3984-129C= (n.3984-129C=) c.3027-129C= (n.3027-129C=) c.3018-129C= (n.3018-129C=) | |
| 5 | g.37015909C>T | CA1539615287 | NIPBL | c.4644-129C>T (n.4644-129C>T) c.1-48669C>T (n.1-48669C>T) c.3900-129C>T (n.3900-129C>T) c.4446-129C>T (n.4446-129C>T) c.4263-129C>T (n.4263-129C>T) c.3984-129C>T (n.3984-129C>T) c.3027-129C>T (n.3027-129C>T) c.3018-129C>T (n.3018-129C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015910A= | CA1539615291 | NIPBL | c.4644-128A= (n.4644-128A=) c.1-48668A= (n.1-48668A=) c.3900-128A= (n.3900-128A=) c.4446-128A= (n.4446-128A=) c.4263-128A= (n.4263-128A=) c.3984-128A= (n.3984-128A=) c.3027-128A= (n.3027-128A=) c.3018-128A= (n.3018-128A=) | |
| 5 | g.37015910A>C | CA117025811 | NIPBL | c.4644-128A>C (n.4644-128A>C) c.1-48668A>C (n.1-48668A>C) c.3900-128A>C (n.3900-128A>C) c.4446-128A>C (n.4446-128A>C) c.4263-128A>C (n.4263-128A>C) c.3984-128A>C (n.3984-128A>C) c.3027-128A>C (n.3027-128A>C) c.3018-128A>C (n.3018-128A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015910A>G | CA810284595 | NIPBL | c.4644-128A>G (n.4644-128A>G) c.1-48668A>G (n.1-48668A>G) c.3900-128A>G (n.3900-128A>G) c.4446-128A>G (n.4446-128A>G) c.4263-128A>G (n.4263-128A>G) c.3984-128A>G (n.3984-128A>G) c.3027-128A>G (n.3027-128A>G) c.3018-128A>G (n.3018-128A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015911T>C | CA117025812 | NIPBL | c.4644-127T>C (n.4644-127T>C) c.1-48667T>C (n.1-48667T>C) c.3900-127T>C (n.3900-127T>C) c.4446-127T>C (n.4446-127T>C) c.4263-127T>C (n.4263-127T>C) c.3984-127T>C (n.3984-127T>C) c.3027-127T>C (n.3027-127T>C) c.3018-127T>C (n.3018-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015911T>G | CA1539615294 | NIPBL | c.4644-127T>G (n.4644-127T>G) c.1-48667T>G (n.1-48667T>G) c.3900-127T>G (n.3900-127T>G) c.4446-127T>G (n.4446-127T>G) c.4263-127T>G (n.4263-127T>G) c.3984-127T>G (n.3984-127T>G) c.3027-127T>G (n.3027-127T>G) c.3018-127T>G (n.3018-127T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015911T= | CA1539615295 | NIPBL | c.4644-127T= (n.4644-127T=) c.1-48667T= (n.1-48667T=) c.3900-127T= (n.3900-127T=) c.4446-127T= (n.4446-127T=) c.4263-127T= (n.4263-127T=) c.3984-127T= (n.3984-127T=) c.3027-127T= (n.3027-127T=) c.3018-127T= (n.3018-127T=) | |
| 5 | g.37015912T>C | CA810284597 | NIPBL | c.4644-126T>C (n.4644-126T>C) c.1-48666T>C (n.1-48666T>C) c.3900-126T>C (n.3900-126T>C) c.4446-126T>C (n.4446-126T>C) c.4263-126T>C (n.4263-126T>C) c.3984-126T>C (n.3984-126T>C) c.3027-126T>C (n.3027-126T>C) c.3018-126T>C (n.3018-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015912T>G | CA2673551164 | NIPBL | c.4644-126T>G (n.4644-126T>G) c.1-48666T>G (n.1-48666T>G) c.3900-126T>G (n.3900-126T>G) c.4446-126T>G (n.4446-126T>G) c.4263-126T>G (n.4263-126T>G) c.3984-126T>G (n.3984-126T>G) c.3027-126T>G (n.3027-126T>G) c.3018-126T>G (n.3018-126T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015912T= | CA1539615297 | NIPBL | c.4644-126T= (n.4644-126T=) c.1-48666T= (n.1-48666T=) c.3900-126T= (n.3900-126T=) c.4446-126T= (n.4446-126T=) c.4263-126T= (n.4263-126T=) c.3984-126T= (n.3984-126T=) c.3027-126T= (n.3027-126T=) c.3018-126T= (n.3018-126T=) | |
| 5 | g.37015916_37015919del | CA2673551165 | NIPBL | c.4644-122_4644-119del (n.4644-122_4644-119del) c.1-48662_1-48659del (n.1-48662_1-48659del) c.3900-122_3900-119del (n.3900-122_3900-119del) c.4446-122_4446-119del (n.4446-122_4446-119del) c.4263-122_4263-119del (n.4263-122_4263-119del) c.3984-122_3984-119del (n.3984-122_3984-119del) c.3027-122_3027-119del (n.3027-122_3027-119del) c.3018-122_3018-119del (n.3018-122_3018-119del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015914A>T | CA2673551166 | NIPBL | c.4644-124A>T (n.4644-124A>T) c.1-48664A>T (n.1-48664A>T) c.3900-124A>T (n.3900-124A>T) c.4446-124A>T (n.4446-124A>T) c.4263-124A>T (n.4263-124A>T) c.3984-124A>T (n.3984-124A>T) c.3027-124A>T (n.3027-124A>T) c.3018-124A>T (n.3018-124A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015916A= | CA1539615299 | NIPBL | c.4644-122A= (n.4644-122A=) c.1-48662A= (n.1-48662A=) c.3900-122A= (n.3900-122A=) c.4446-122A= (n.4446-122A=) c.4263-122A= (n.4263-122A=) c.3984-122A= (n.3984-122A=) c.3027-122A= (n.3027-122A=) c.3018-122A= (n.3018-122A=) | |
| 5 | g.37015916A>C | CA2673551167 | NIPBL | c.4644-122A>C (n.4644-122A>C) c.1-48662A>C (n.1-48662A>C) c.3900-122A>C (n.3900-122A>C) c.4446-122A>C (n.4446-122A>C) c.4263-122A>C (n.4263-122A>C) c.3984-122A>C (n.3984-122A>C) c.3027-122A>C (n.3027-122A>C) c.3018-122A>C (n.3018-122A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015916A>G | CA117025814 | NIPBL | c.4644-122A>G (n.4644-122A>G) c.1-48662A>G (n.1-48662A>G) c.3900-122A>G (n.3900-122A>G) c.4446-122A>G (n.4446-122A>G) c.4263-122A>G (n.4263-122A>G) c.3984-122A>G (n.3984-122A>G) c.3027-122A>G (n.3027-122A>G) c.3018-122A>G (n.3018-122A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015916A>T | CA2673551170 | NIPBL | c.4644-122A>T (n.4644-122A>T) c.1-48662A>T (n.1-48662A>T) c.3900-122A>T (n.3900-122A>T) c.4446-122A>T (n.4446-122A>T) c.4263-122A>T (n.4263-122A>T) c.3984-122A>T (n.3984-122A>T) c.3027-122A>T (n.3027-122A>T) c.3018-122A>T (n.3018-122A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015918_37015923delinsATTTTG | CA1539615301 | NIPBL | c.4644-120_4644-115delinsATTTTG (n.4644-120_4644-115delinsATTTTG) c.1-48660_1-48655delinsATTTTG (n.1-48660_1-48655delinsATTTTG) c.3900-120_3900-115delinsATTTTG (n.3900-120_3900-115delinsATTTTG) c.4446-120_4446-115delinsATTTTG (n.4446-120_4446-115delinsATTTTG) c.4263-120_4263-115delinsATTTTG (n.4263-120_4263-115delinsATTTTG) c.3984-120_3984-115delinsATTTTG (n.3984-120_3984-115delinsATTTTG) c.3027-120_3027-115delinsATTTTG (n.3027-120_3027-115delinsATTTTG) c.3018-120_3018-115delinsATTTTG (n.3018-120_3018-115delinsATTTTG) | |
| 5 | g.37015919T>G | CA117025821 | NIPBL | c.4644-119T>G (n.4644-119T>G) c.1-48659T>G (n.1-48659T>G) c.3900-119T>G (n.3900-119T>G) c.4446-119T>G (n.4446-119T>G) c.4263-119T>G (n.4263-119T>G) c.3984-119T>G (n.3984-119T>G) c.3027-119T>G (n.3027-119T>G) c.3018-119T>G (n.3018-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015919T= | CA1539615303 | NIPBL | c.4644-119T= (n.4644-119T=) c.1-48659T= (n.1-48659T=) c.3900-119T= (n.3900-119T=) c.4446-119T= (n.4446-119T=) c.4263-119T= (n.4263-119T=) c.3984-119T= (n.3984-119T=) c.3027-119T= (n.3027-119T=) c.3018-119T= (n.3018-119T=) | |
| 5 | g.37015922del | CA2673551171 | NIPBL | c.4644-116del (n.4644-116del) c.1-48656del (n.1-48656del) c.3900-116del (n.3900-116del) c.4446-116del (n.4446-116del) c.4263-116del (n.4263-116del) c.3984-116del (n.3984-116del) c.3027-116del (n.3027-116del) c.3018-116del (n.3018-116del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015921_37015925del | CA1539615302 | NIPBL | c.4644-117_4644-113del (n.4644-117_4644-113del) c.1-48657_1-48653del (n.1-48657_1-48653del) c.3900-117_3900-113del (n.3900-117_3900-113del) c.4446-117_4446-113del (n.4446-117_4446-113del) c.4263-117_4263-113del (n.4263-117_4263-113del) c.3984-117_3984-113del (n.3984-117_3984-113del) c.3027-117_3027-113del (n.3027-117_3027-113del) c.3018-117_3018-113del (n.3018-117_3018-113del) | dbSNP |
| 5 | g.37015920T>G | CA117025826 | NIPBL | c.4644-118T>G (n.4644-118T>G) c.1-48658T>G (n.1-48658T>G) c.3900-118T>G (n.3900-118T>G) c.4446-118T>G (n.4446-118T>G) c.4263-118T>G (n.4263-118T>G) c.3984-118T>G (n.3984-118T>G) c.3027-118T>G (n.3027-118T>G) c.3018-118T>G (n.3018-118T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015920T= | CA1539615305 | NIPBL | c.4644-118T= (n.4644-118T=) c.1-48658T= (n.1-48658T=) c.3900-118T= (n.3900-118T=) c.4446-118T= (n.4446-118T=) c.4263-118T= (n.4263-118T=) c.3984-118T= (n.3984-118T=) c.3027-118T= (n.3027-118T=) c.3018-118T= (n.3018-118T=) | |
| 5 | g.37015921T>C | CA1075104345 | NIPBL | c.4644-117T>C (n.4644-117T>C) c.1-48657T>C (n.1-48657T>C) c.3900-117T>C (n.3900-117T>C) c.4446-117T>C (n.4446-117T>C) c.4263-117T>C (n.4263-117T>C) c.3984-117T>C (n.3984-117T>C) c.3027-117T>C (n.3027-117T>C) c.3018-117T>C (n.3018-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015921T= | CA1539615306 | NIPBL | c.4644-117T= (n.4644-117T=) c.1-48657T= (n.1-48657T=) c.3900-117T= (n.3900-117T=) c.4446-117T= (n.4446-117T=) c.4263-117T= (n.4263-117T=) c.3984-117T= (n.3984-117T=) c.3027-117T= (n.3027-117T=) c.3018-117T= (n.3018-117T=) | |
| 5 | g.37015923G>T | CA2673551175 | NIPBL | c.4644-115G>T (n.4644-115G>T) c.1-48655G>T (n.1-48655G>T) c.3900-115G>T (n.3900-115G>T) c.4446-115G>T (n.4446-115G>T) c.4263-115G>T (n.4263-115G>T) c.3984-115G>T (n.3984-115G>T) c.3027-115G>T (n.3027-115G>T) c.3018-115G>T (n.3018-115G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015925T>C | CA117025830 | NIPBL | c.4644-113T>C (n.4644-113T>C) c.1-48653T>C (n.1-48653T>C) c.3900-113T>C (n.3900-113T>C) c.4446-113T>C (n.4446-113T>C) c.4263-113T>C (n.4263-113T>C) c.3984-113T>C (n.3984-113T>C) c.3027-113T>C (n.3027-113T>C) c.3018-113T>C (n.3018-113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015925T= | CA1539615307 | NIPBL | c.4644-113T= (n.4644-113T=) c.1-48653T= (n.1-48653T=) c.3900-113T= (n.3900-113T=) c.4446-113T= (n.4446-113T=) c.4263-113T= (n.4263-113T=) c.3984-113T= (n.3984-113T=) c.3027-113T= (n.3027-113T=) c.3018-113T= (n.3018-113T=) | |
| 5 | g.37015927C>A | CA2673551180 | NIPBL | c.4644-111C>A (n.4644-111C>A) c.1-48651C>A (n.1-48651C>A) c.3900-111C>A (n.3900-111C>A) c.4446-111C>A (n.4446-111C>A) c.4263-111C>A (n.4263-111C>A) c.3984-111C>A (n.3984-111C>A) c.3027-111C>A (n.3027-111C>A) c.3018-111C>A (n.3018-111C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015927C>T | CA2501546579 | NIPBL | c.4644-111C>T (n.4644-111C>T) c.1-48651C>T (n.1-48651C>T) c.3900-111C>T (n.3900-111C>T) c.4446-111C>T (n.4446-111C>T) c.4263-111C>T (n.4263-111C>T) c.3984-111C>T (n.3984-111C>T) c.3027-111C>T (n.3027-111C>T) c.3018-111C>T (n.3018-111C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015931del | CA2673551182 | NIPBL | c.4644-107del (n.4644-107del) c.1-48647del (n.1-48647del) c.3900-107del (n.3900-107del) c.4446-107del (n.4446-107del) c.4263-107del (n.4263-107del) c.3984-107del (n.3984-107del) c.3027-107del (n.3027-107del) c.3018-107del (n.3018-107del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015930A>G | CA2673551184 | NIPBL | c.4644-108A>G (n.4644-108A>G) c.1-48648A>G (n.1-48648A>G) c.3900-108A>G (n.3900-108A>G) c.4446-108A>G (n.4446-108A>G) c.4263-108A>G (n.4263-108A>G) c.3984-108A>G (n.3984-108A>G) c.3027-108A>G (n.3027-108A>G) c.3018-108A>G (n.3018-108A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015931A= | CA1539615309 | NIPBL | c.4644-107A= (n.4644-107A=) c.1-48647A= (n.1-48647A=) c.3900-107A= (n.3900-107A=) c.4446-107A= (n.4446-107A=) c.4263-107A= (n.4263-107A=) c.3984-107A= (n.3984-107A=) c.3027-107A= (n.3027-107A=) c.3018-107A= (n.3018-107A=) | |
| 5 | g.37015931A>C | CA1539615310 | NIPBL | c.4644-107A>C (n.4644-107A>C) c.1-48647A>C (n.1-48647A>C) c.3900-107A>C (n.3900-107A>C) c.4446-107A>C (n.4446-107A>C) c.4263-107A>C (n.4263-107A>C) c.3984-107A>C (n.3984-107A>C) c.3027-107A>C (n.3027-107A>C) c.3018-107A>C (n.3018-107A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015931A>G | CA117025833 | NIPBL | c.4644-107A>G (n.4644-107A>G) c.1-48647A>G (n.1-48647A>G) c.3900-107A>G (n.3900-107A>G) c.4446-107A>G (n.4446-107A>G) c.4263-107A>G (n.4263-107A>G) c.3984-107A>G (n.3984-107A>G) c.3027-107A>G (n.3027-107A>G) c.3018-107A>G (n.3018-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37015932C>A | CA2673551188 | NIPBL | c.4644-106C>A (n.4644-106C>A) c.1-48646C>A (n.1-48646C>A) c.3900-106C>A (n.3900-106C>A) c.4446-106C>A (n.4446-106C>A) c.4263-106C>A (n.4263-106C>A) c.3984-106C>A (n.3984-106C>A) c.3027-106C>A (n.3027-106C>A) c.3018-106C>A (n.3018-106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015932C>T | CA2673551190 | NIPBL | c.4644-106C>T (n.4644-106C>T) c.1-48646C>T (n.1-48646C>T) c.3900-106C>T (n.3900-106C>T) c.4446-106C>T (n.4446-106C>T) c.4263-106C>T (n.4263-106C>T) c.3984-106C>T (n.3984-106C>T) c.3027-106C>T (n.3027-106C>T) c.3018-106C>T (n.3018-106C>T) | gnomAD v4 |