| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37015800C= | CA1539615189 | NIPBL | c.4644-238C= (n.4644-238C=) c.1-48778C= (n.1-48778C=) c.3900-238C= (n.3900-238C=) c.4446-238C= (n.4446-238C=) c.4263-238C= (n.4263-238C=) c.3984-238C= (n.3984-238C=) c.3027-238C= (n.3027-238C=) c.3018-238C= (n.3018-238C=) | |
| 5 | g.37015800C>T | CA117025767 | NIPBL | c.4644-238C>T (n.4644-238C>T) c.1-48778C>T (n.1-48778C>T) c.3900-238C>T (n.3900-238C>T) c.4446-238C>T (n.4446-238C>T) c.4263-238C>T (n.4263-238C>T) c.3984-238C>T (n.3984-238C>T) c.3027-238C>T (n.3027-238C>T) c.3018-238C>T (n.3018-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015804C= | CA1539615191 | NIPBL | c.4644-234C= (n.4644-234C=) c.1-48774C= (n.1-48774C=) c.3900-234C= (n.3900-234C=) c.4446-234C= (n.4446-234C=) c.4263-234C= (n.4263-234C=) c.3984-234C= (n.3984-234C=) c.3027-234C= (n.3027-234C=) c.3018-234C= (n.3018-234C=) | |
| 5 | g.37015804C>T | CA117025770 | NIPBL | c.4644-234C>T (n.4644-234C>T) c.1-48774C>T (n.1-48774C>T) c.3900-234C>T (n.3900-234C>T) c.4446-234C>T (n.4446-234C>T) c.4263-234C>T (n.4263-234C>T) c.3984-234C>T (n.3984-234C>T) c.3027-234C>T (n.3027-234C>T) c.3018-234C>T (n.3018-234C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015805G>A | CA117025771 | NIPBL | c.4644-233G>A (n.4644-233G>A) c.1-48773G>A (n.1-48773G>A) c.3900-233G>A (n.3900-233G>A) c.4446-233G>A (n.4446-233G>A) c.4263-233G>A (n.4263-233G>A) c.3984-233G>A (n.3984-233G>A) c.3027-233G>A (n.3027-233G>A) c.3018-233G>A (n.3018-233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015805G>C | CA1539615195 | NIPBL | c.4644-233G>C (n.4644-233G>C) c.1-48773G>C (n.1-48773G>C) c.3900-233G>C (n.3900-233G>C) c.4446-233G>C (n.4446-233G>C) c.4263-233G>C (n.4263-233G>C) c.3984-233G>C (n.3984-233G>C) c.3027-233G>C (n.3027-233G>C) c.3018-233G>C (n.3018-233G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015805G= | CA1539615196 | NIPBL | c.4644-233G= (n.4644-233G=) c.1-48773G= (n.1-48773G=) c.3900-233G= (n.3900-233G=) c.4446-233G= (n.4446-233G=) c.4263-233G= (n.4263-233G=) c.3984-233G= (n.3984-233G=) c.3027-233G= (n.3027-233G=) c.3018-233G= (n.3018-233G=) | |
| 5 | g.37015807G>A | CA117025773 | NIPBL | c.4644-231G>A (n.4644-231G>A) c.1-48771G>A (n.1-48771G>A) c.3900-231G>A (n.3900-231G>A) c.4446-231G>A (n.4446-231G>A) c.4263-231G>A (n.4263-231G>A) c.3984-231G>A (n.3984-231G>A) c.3027-231G>A (n.3027-231G>A) c.3018-231G>A (n.3018-231G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015807G= | CA1539615199 | NIPBL | c.4644-231G= (n.4644-231G=) c.1-48771G= (n.1-48771G=) c.3900-231G= (n.3900-231G=) c.4446-231G= (n.4446-231G=) c.4263-231G= (n.4263-231G=) c.3984-231G= (n.3984-231G=) c.3027-231G= (n.3027-231G=) c.3018-231G= (n.3018-231G=) | |
| 5 | g.37015808A= | CA1539615202 | NIPBL | c.4644-230A= (n.4644-230A=) c.1-48770A= (n.1-48770A=) c.3900-230A= (n.3900-230A=) c.4446-230A= (n.4446-230A=) c.4263-230A= (n.4263-230A=) c.3984-230A= (n.3984-230A=) c.3027-230A= (n.3027-230A=) c.3018-230A= (n.3018-230A=) | |
| 5 | g.37015808A>G | CA1075104287 | NIPBL | c.4644-230A>G (n.4644-230A>G) c.1-48770A>G (n.1-48770A>G) c.3900-230A>G (n.3900-230A>G) c.4446-230A>G (n.4446-230A>G) c.4263-230A>G (n.4263-230A>G) c.3984-230A>G (n.3984-230A>G) c.3027-230A>G (n.3027-230A>G) c.3018-230A>G (n.3018-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015811_37015817delinsGTAGTAT | CA1539615204 | NIPBL | c.4644-227_4644-221delinsGTAGTAT (n.4644-227_4644-221delinsGTAGTAT) c.1-48767_1-48761delinsGTAGTAT (n.1-48767_1-48761delinsGTAGTAT) c.3900-227_3900-221delinsGTAGTAT (n.3900-227_3900-221delinsGTAGTAT) c.4446-227_4446-221delinsGTAGTAT (n.4446-227_4446-221delinsGTAGTAT) c.4263-227_4263-221delinsGTAGTAT (n.4263-227_4263-221delinsGTAGTAT) c.3984-227_3984-221delinsGTAGTAT (n.3984-227_3984-221delinsGTAGTAT) c.3027-227_3027-221delinsGTAGTAT (n.3027-227_3027-221delinsGTAGTAT) c.3018-227_3018-221delinsGTAGTAT (n.3018-227_3018-221delinsGTAGTAT) | |
| 5 | g.37015819_37015824del | CA810284561 | NIPBL | c.4644-219_4644-214del (n.4644-219_4644-214del) c.1-48759_1-48754del (n.1-48759_1-48754del) c.3900-219_3900-214del (n.3900-219_3900-214del) c.4446-219_4446-214del (n.4446-219_4446-214del) c.4263-219_4263-214del (n.4263-219_4263-214del) c.3984-219_3984-214del (n.3984-219_3984-214del) c.3027-219_3027-214del (n.3027-219_3027-214del) c.3018-219_3018-214del (n.3018-219_3018-214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015817T>G | CA810284563 | NIPBL | c.4644-221T>G (n.4644-221T>G) c.1-48761T>G (n.1-48761T>G) c.3900-221T>G (n.3900-221T>G) c.4446-221T>G (n.4446-221T>G) c.4263-221T>G (n.4263-221T>G) c.3984-221T>G (n.3984-221T>G) c.3027-221T>G (n.3027-221T>G) c.3018-221T>G (n.3018-221T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015817T= | CA1539615206 | NIPBL | c.4644-221T= (n.4644-221T=) c.1-48761T= (n.1-48761T=) c.3900-221T= (n.3900-221T=) c.4446-221T= (n.4446-221T=) c.4263-221T= (n.4263-221T=) c.3984-221T= (n.3984-221T=) c.3027-221T= (n.3027-221T=) c.3018-221T= (n.3018-221T=) | |
| 5 | g.37015819A= | CA1539615207 | NIPBL | c.4644-219A= (n.4644-219A=) c.1-48759A= (n.1-48759A=) c.3900-219A= (n.3900-219A=) c.4446-219A= (n.4446-219A=) c.4263-219A= (n.4263-219A=) c.3984-219A= (n.3984-219A=) c.3027-219A= (n.3027-219A=) c.3018-219A= (n.3018-219A=) | |
| 5 | g.37015819A>C | CA810284564 | NIPBL | c.4644-219A>C (n.4644-219A>C) c.1-48759A>C (n.1-48759A>C) c.3900-219A>C (n.3900-219A>C) c.4446-219A>C (n.4446-219A>C) c.4263-219A>C (n.4263-219A>C) c.3984-219A>C (n.3984-219A>C) c.3027-219A>C (n.3027-219A>C) c.3018-219A>C (n.3018-219A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015825G>C | CA810284566 | NIPBL | c.4644-213G>C (n.4644-213G>C) c.1-48753G>C (n.1-48753G>C) c.3900-213G>C (n.3900-213G>C) c.4446-213G>C (n.4446-213G>C) c.4263-213G>C (n.4263-213G>C) c.3984-213G>C (n.3984-213G>C) c.3027-213G>C (n.3027-213G>C) c.3018-213G>C (n.3018-213G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015825G= | CA1539615209 | NIPBL | c.4644-213G= (n.4644-213G=) c.1-48753G= (n.1-48753G=) c.3900-213G= (n.3900-213G=) c.4446-213G= (n.4446-213G=) c.4263-213G= (n.4263-213G=) c.3984-213G= (n.3984-213G=) c.3027-213G= (n.3027-213G=) c.3018-213G= (n.3018-213G=) | |
| 5 | g.37015829A= | CA1539615210 | NIPBL | c.4644-209A= (n.4644-209A=) c.1-48749A= (n.1-48749A=) c.3900-209A= (n.3900-209A=) c.4446-209A= (n.4446-209A=) c.4263-209A= (n.4263-209A=) c.3984-209A= (n.3984-209A=) c.3027-209A= (n.3027-209A=) c.3018-209A= (n.3018-209A=) | |
| 5 | g.37015829A>T | CA1539615211 | NIPBL | c.4644-209A>T (n.4644-209A>T) c.1-48749A>T (n.1-48749A>T) c.3900-209A>T (n.3900-209A>T) c.4446-209A>T (n.4446-209A>T) c.4263-209A>T (n.4263-209A>T) c.3984-209A>T (n.3984-209A>T) c.3027-209A>T (n.3027-209A>T) c.3018-209A>T (n.3018-209A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015830A= | CA1539615215 | NIPBL | c.4644-208A= (n.4644-208A=) c.1-48748A= (n.1-48748A=) c.3900-208A= (n.3900-208A=) c.4446-208A= (n.4446-208A=) c.4263-208A= (n.4263-208A=) c.3984-208A= (n.3984-208A=) c.3027-208A= (n.3027-208A=) c.3018-208A= (n.3018-208A=) | |
| 5 | g.37015830A>C | CA1539615213 | NIPBL | c.4644-208A>C (n.4644-208A>C) c.1-48748A>C (n.1-48748A>C) c.3900-208A>C (n.3900-208A>C) c.4446-208A>C (n.4446-208A>C) c.4263-208A>C (n.4263-208A>C) c.3984-208A>C (n.3984-208A>C) c.3027-208A>C (n.3027-208A>C) c.3018-208A>C (n.3018-208A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37015830A>G | CA117025776 | NIPBL | c.4644-208A>G (n.4644-208A>G) c.1-48748A>G (n.1-48748A>G) c.3900-208A>G (n.3900-208A>G) c.4446-208A>G (n.4446-208A>G) c.4263-208A>G (n.4263-208A>G) c.3984-208A>G (n.3984-208A>G) c.3027-208A>G (n.3027-208A>G) c.3018-208A>G (n.3018-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015831T>G | CA810284568 | NIPBL | c.4644-207T>G (n.4644-207T>G) c.1-48747T>G (n.1-48747T>G) c.3900-207T>G (n.3900-207T>G) c.4446-207T>G (n.4446-207T>G) c.4263-207T>G (n.4263-207T>G) c.3984-207T>G (n.3984-207T>G) c.3027-207T>G (n.3027-207T>G) c.3018-207T>G (n.3018-207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015831T= | CA1539615217 | NIPBL | c.4644-207T= (n.4644-207T=) c.1-48747T= (n.1-48747T=) c.3900-207T= (n.3900-207T=) c.4446-207T= (n.4446-207T=) c.4263-207T= (n.4263-207T=) c.3984-207T= (n.3984-207T=) c.3027-207T= (n.3027-207T=) c.3018-207T= (n.3018-207T=) | |
| 5 | g.37015833_37015839delinsAATGAAT | CA1539615219 | NIPBL | c.4644-205_4644-199delinsAATGAAT (n.4644-205_4644-199delinsAATGAAT) c.1-48745_1-48739delinsAATGAAT (n.1-48745_1-48739delinsAATGAAT) c.3900-205_3900-199delinsAATGAAT (n.3900-205_3900-199delinsAATGAAT) c.4446-205_4446-199delinsAATGAAT (n.4446-205_4446-199delinsAATGAAT) c.4263-205_4263-199delinsAATGAAT (n.4263-205_4263-199delinsAATGAAT) c.3984-205_3984-199delinsAATGAAT (n.3984-205_3984-199delinsAATGAAT) c.3027-205_3027-199delinsAATGAAT (n.3027-205_3027-199delinsAATGAAT) c.3018-205_3018-199delinsAATGAAT (n.3018-205_3018-199delinsAATGAAT) | |
| 5 | g.37015834A= | CA1539615223 | NIPBL | c.4644-204A= (n.4644-204A=) c.1-48744A= (n.1-48744A=) c.3900-204A= (n.3900-204A=) c.4446-204A= (n.4446-204A=) c.4263-204A= (n.4263-204A=) c.3984-204A= (n.3984-204A=) c.3027-204A= (n.3027-204A=) c.3018-204A= (n.3018-204A=) | |
| 5 | g.37015834A>G | CA117025786 | NIPBL | c.4644-204A>G (n.4644-204A>G) c.1-48744A>G (n.1-48744A>G) c.3900-204A>G (n.3900-204A>G) c.4446-204A>G (n.4446-204A>G) c.4263-204A>G (n.4263-204A>G) c.3984-204A>G (n.3984-204A>G) c.3027-204A>G (n.3027-204A>G) c.3018-204A>G (n.3018-204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015834_37015839del | CA1539615222 | NIPBL | c.4644-204_4644-199del (n.4644-204_4644-199del) c.1-48744_1-48739del (n.1-48744_1-48739del) c.3900-204_3900-199del (n.3900-204_3900-199del) c.4446-204_4446-199del (n.4446-204_4446-199del) c.4263-204_4263-199del (n.4263-204_4263-199del) c.3984-204_3984-199del (n.3984-204_3984-199del) c.3027-204_3027-199del (n.3027-204_3027-199del) c.3018-204_3018-199del (n.3018-204_3018-199del) | dbSNP |
| 5 | g.37015836G>A | CA559014126 | NIPBL | c.4644-202G>A (n.4644-202G>A) c.1-48742G>A (n.1-48742G>A) c.3900-202G>A (n.3900-202G>A) c.4446-202G>A (n.4446-202G>A) c.4263-202G>A (n.4263-202G>A) c.3984-202G>A (n.3984-202G>A) c.3027-202G>A (n.3027-202G>A) c.3018-202G>A (n.3018-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015836G= | CA1539615226 | NIPBL | c.4644-202G= (n.4644-202G=) c.1-48742G= (n.1-48742G=) c.3900-202G= (n.3900-202G=) c.4446-202G= (n.4446-202G=) c.4263-202G= (n.4263-202G=) c.3984-202G= (n.3984-202G=) c.3027-202G= (n.3027-202G=) c.3018-202G= (n.3018-202G=) | |
| 5 | g.37015841C>G | CA2708538339 | NIPBL | c.4644-197C>G (n.4644-197C>G) c.1-48737C>G (n.1-48737C>G) c.3900-197C>G (n.3900-197C>G) c.4446-197C>G (n.4446-197C>G) c.4263-197C>G (n.4263-197C>G) c.3984-197C>G (n.3984-197C>G) c.3027-197C>G (n.3027-197C>G) c.3018-197C>G (n.3018-197C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015843C= | CA1539615227 | NIPBL | c.4644-195C= (n.4644-195C=) c.1-48735C= (n.1-48735C=) c.3900-195C= (n.3900-195C=) c.4446-195C= (n.4446-195C=) c.4263-195C= (n.4263-195C=) c.3984-195C= (n.3984-195C=) c.3027-195C= (n.3027-195C=) c.3018-195C= (n.3018-195C=) | |
| 5 | g.37015843C>T | CA1539615228 | NIPBL | c.4644-195C>T (n.4644-195C>T) c.1-48735C>T (n.1-48735C>T) c.3900-195C>T (n.3900-195C>T) c.4446-195C>T (n.4446-195C>T) c.4263-195C>T (n.4263-195C>T) c.3984-195C>T (n.3984-195C>T) c.3027-195C>T (n.3027-195C>T) c.3018-195C>T (n.3018-195C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015844T>A | CA117025790 | NIPBL | c.4644-194T>A (n.4644-194T>A) c.1-48734T>A (n.1-48734T>A) c.3900-194T>A (n.3900-194T>A) c.4446-194T>A (n.4446-194T>A) c.4263-194T>A (n.4263-194T>A) c.3984-194T>A (n.3984-194T>A) c.3027-194T>A (n.3027-194T>A) c.3018-194T>A (n.3018-194T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015844T>C | CA117025788 | NIPBL | c.4644-194T>C (n.4644-194T>C) c.1-48734T>C (n.1-48734T>C) c.3900-194T>C (n.3900-194T>C) c.4446-194T>C (n.4446-194T>C) c.4263-194T>C (n.4263-194T>C) c.3984-194T>C (n.3984-194T>C) c.3027-194T>C (n.3027-194T>C) c.3018-194T>C (n.3018-194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015844T= | CA1539615230 | NIPBL | c.4644-194T= (n.4644-194T=) c.1-48734T= (n.1-48734T=) c.3900-194T= (n.3900-194T=) c.4446-194T= (n.4446-194T=) c.4263-194T= (n.4263-194T=) c.3984-194T= (n.3984-194T=) c.3027-194T= (n.3027-194T=) c.3018-194T= (n.3018-194T=) | |
| 5 | g.37015845A= | CA1539615234 | NIPBL | c.4644-193A= (n.4644-193A=) c.1-48733A= (n.1-48733A=) c.3900-193A= (n.3900-193A=) c.4446-193A= (n.4446-193A=) c.4263-193A= (n.4263-193A=) c.3984-193A= (n.3984-193A=) c.3027-193A= (n.3027-193A=) c.3018-193A= (n.3018-193A=) | |
| 5 | g.37015845A>G | CA117025793 | NIPBL | c.4644-193A>G (n.4644-193A>G) c.1-48733A>G (n.1-48733A>G) c.3900-193A>G (n.3900-193A>G) c.4446-193A>G (n.4446-193A>G) c.4263-193A>G (n.4263-193A>G) c.3984-193A>G (n.3984-193A>G) c.3027-193A>G (n.3027-193A>G) c.3018-193A>G (n.3018-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015847A= | CA1539615238 | NIPBL | c.4644-191A= (n.4644-191A=) c.1-48731A= (n.1-48731A=) c.3900-191A= (n.3900-191A=) c.4446-191A= (n.4446-191A=) c.4263-191A= (n.4263-191A=) c.3984-191A= (n.3984-191A=) c.3027-191A= (n.3027-191A=) c.3018-191A= (n.3018-191A=) | |
| 5 | g.37015847A>T | CA117025796 | NIPBL | c.4644-191A>T (n.4644-191A>T) c.1-48731A>T (n.1-48731A>T) c.3900-191A>T (n.3900-191A>T) c.4446-191A>T (n.4446-191A>T) c.4263-191A>T (n.4263-191A>T) c.3984-191A>T (n.3984-191A>T) c.3027-191A>T (n.3027-191A>T) c.3018-191A>T (n.3018-191A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015850T>G | CA1539615243 | NIPBL | c.4644-188T>G (n.4644-188T>G) c.1-48728T>G (n.1-48728T>G) c.3900-188T>G (n.3900-188T>G) c.4446-188T>G (n.4446-188T>G) c.4263-188T>G (n.4263-188T>G) c.3984-188T>G (n.3984-188T>G) c.3027-188T>G (n.3027-188T>G) c.3018-188T>G (n.3018-188T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015850T= | CA1539615242 | NIPBL | c.4644-188T= (n.4644-188T=) c.1-48728T= (n.1-48728T=) c.3900-188T= (n.3900-188T=) c.4446-188T= (n.4446-188T=) c.4263-188T= (n.4263-188T=) c.3984-188T= (n.3984-188T=) c.3027-188T= (n.3027-188T=) c.3018-188T= (n.3018-188T=) | |
| 5 | g.37015855A= | CA1539615245 | NIPBL | c.4644-183A= (n.4644-183A=) c.1-48723A= (n.1-48723A=) c.3900-183A= (n.3900-183A=) c.4446-183A= (n.4446-183A=) c.4263-183A= (n.4263-183A=) c.3984-183A= (n.3984-183A=) c.3027-183A= (n.3027-183A=) c.3018-183A= (n.3018-183A=) | |
| 5 | g.37015855A>G | CA1539615247 | NIPBL | c.4644-183A>G (n.4644-183A>G) c.1-48723A>G (n.1-48723A>G) c.3900-183A>G (n.3900-183A>G) c.4446-183A>G (n.4446-183A>G) c.4263-183A>G (n.4263-183A>G) c.3984-183A>G (n.3984-183A>G) c.3027-183A>G (n.3027-183A>G) c.3018-183A>G (n.3018-183A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015857A= | CA1539615250 | NIPBL | c.4644-181A= (n.4644-181A=) c.1-48721A= (n.1-48721A=) c.3900-181A= (n.3900-181A=) c.4446-181A= (n.4446-181A=) c.4263-181A= (n.4263-181A=) c.3984-181A= (n.3984-181A=) c.3027-181A= (n.3027-181A=) c.3018-181A= (n.3018-181A=) | |
| 5 | g.37015857A>G | CA810284574 | NIPBL | c.4644-181A>G (n.4644-181A>G) c.1-48721A>G (n.1-48721A>G) c.3900-181A>G (n.3900-181A>G) c.4446-181A>G (n.4446-181A>G) c.4263-181A>G (n.4263-181A>G) c.3984-181A>G (n.3984-181A>G) c.3027-181A>G (n.3027-181A>G) c.3018-181A>G (n.3018-181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015860G>A | CA810284576 | NIPBL | c.4644-178G>A (n.4644-178G>A) c.1-48718G>A (n.1-48718G>A) c.3900-178G>A (n.3900-178G>A) c.4446-178G>A (n.4446-178G>A) c.4263-178G>A (n.4263-178G>A) c.3984-178G>A (n.3984-178G>A) c.3027-178G>A (n.3027-178G>A) c.3018-178G>A (n.3018-178G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015860G= | CA1539615253 | NIPBL | c.4644-178G= (n.4644-178G=) c.1-48718G= (n.1-48718G=) c.3900-178G= (n.3900-178G=) c.4446-178G= (n.4446-178G=) c.4263-178G= (n.4263-178G=) c.3984-178G= (n.3984-178G=) c.3027-178G= (n.3027-178G=) c.3018-178G= (n.3018-178G=) | |
| 5 | g.37015862G>A | CA1539615255 | NIPBL | c.4644-176G>A (n.4644-176G>A) c.1-48716G>A (n.1-48716G>A) c.3900-176G>A (n.3900-176G>A) c.4446-176G>A (n.4446-176G>A) c.4263-176G>A (n.4263-176G>A) c.3984-176G>A (n.3984-176G>A) c.3027-176G>A (n.3027-176G>A) c.3018-176G>A (n.3018-176G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015862G= | CA1539615254 | NIPBL | c.4644-176G= (n.4644-176G=) c.1-48716G= (n.1-48716G=) c.3900-176G= (n.3900-176G=) c.4446-176G= (n.4446-176G=) c.4263-176G= (n.4263-176G=) c.3984-176G= (n.3984-176G=) c.3027-176G= (n.3027-176G=) c.3018-176G= (n.3018-176G=) | |
| 5 | g.37015865G>A | CA117025798 | NIPBL | c.4644-173G>A (n.4644-173G>A) c.1-48713G>A (n.1-48713G>A) c.3900-173G>A (n.3900-173G>A) c.4446-173G>A (n.4446-173G>A) c.4263-173G>A (n.4263-173G>A) c.3984-173G>A (n.3984-173G>A) c.3027-173G>A (n.3027-173G>A) c.3018-173G>A (n.3018-173G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37015865G= | CA1539615257 | NIPBL | c.4644-173G= (n.4644-173G=) c.1-48713G= (n.1-48713G=) c.3900-173G= (n.3900-173G=) c.4446-173G= (n.4446-173G=) c.4263-173G= (n.4263-173G=) c.3984-173G= (n.3984-173G=) c.3027-173G= (n.3027-173G=) c.3018-173G= (n.3018-173G=) | |
| 5 | g.37015866T= | CA1539615258 | NIPBL | c.4644-172T= (n.4644-172T=) c.1-48712T= (n.1-48712T=) c.3900-172T= (n.3900-172T=) c.4446-172T= (n.4446-172T=) c.4263-172T= (n.4263-172T=) c.3984-172T= (n.3984-172T=) c.3027-172T= (n.3027-172T=) c.3018-172T= (n.3018-172T=) | |
| 5 | g.37015867T>G | CA1539615261 | NIPBL | c.4644-171T>G (n.4644-171T>G) c.1-48711T>G (n.1-48711T>G) c.3900-171T>G (n.3900-171T>G) c.4446-171T>G (n.4446-171T>G) c.4263-171T>G (n.4263-171T>G) c.3984-171T>G (n.3984-171T>G) c.3027-171T>G (n.3027-171T>G) c.3018-171T>G (n.3018-171T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015867T= | CA1539615260 | NIPBL | c.4644-171T= (n.4644-171T=) c.1-48711T= (n.1-48711T=) c.3900-171T= (n.3900-171T=) c.4446-171T= (n.4446-171T=) c.4263-171T= (n.4263-171T=) c.3984-171T= (n.3984-171T=) c.3027-171T= (n.3027-171T=) c.3018-171T= (n.3018-171T=) | |
| 5 | g.37015867_37015872dup | CA117025802 | NIPBL | c.4644-171_4644-166dup (n.4644-171_4644-166dup) c.1-48711_1-48706dup (n.1-48711_1-48706dup) c.3900-171_3900-166dup (n.3900-171_3900-166dup) c.4446-171_4446-166dup (n.4446-171_4446-166dup) c.4263-171_4263-166dup (n.4263-171_4263-166dup) c.3984-171_3984-166dup (n.3984-171_3984-166dup) c.3027-171_3027-166dup (n.3027-171_3027-166dup) c.3018-171_3018-166dup (n.3018-171_3018-166dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015873_37015875delinsAAT | CA1539615263 | NIPBL | c.4644-165_4644-163delinsAAT (n.4644-165_4644-163delinsAAT) c.1-48705_1-48703delinsAAT (n.1-48705_1-48703delinsAAT) c.3900-165_3900-163delinsAAT (n.3900-165_3900-163delinsAAT) c.4446-165_4446-163delinsAAT (n.4446-165_4446-163delinsAAT) c.4263-165_4263-163delinsAAT (n.4263-165_4263-163delinsAAT) c.3984-165_3984-163delinsAAT (n.3984-165_3984-163delinsAAT) c.3027-165_3027-163delinsAAT (n.3027-165_3027-163delinsAAT) c.3018-165_3018-163delinsAAT (n.3018-165_3018-163delinsAAT) | |
| 5 | g.37015874A= | CA1539615265 | NIPBL | c.4644-164A= (n.4644-164A=) c.1-48704A= (n.1-48704A=) c.3900-164A= (n.3900-164A=) c.4446-164A= (n.4446-164A=) c.4263-164A= (n.4263-164A=) c.3984-164A= (n.3984-164A=) c.3027-164A= (n.3027-164A=) c.3018-164A= (n.3018-164A=) | |
| 5 | g.37015874A>G | CA810284584 | NIPBL | c.4644-164A>G (n.4644-164A>G) c.1-48704A>G (n.1-48704A>G) c.3900-164A>G (n.3900-164A>G) c.4446-164A>G (n.4446-164A>G) c.4263-164A>G (n.4263-164A>G) c.3984-164A>G (n.3984-164A>G) c.3027-164A>G (n.3027-164A>G) c.3018-164A>G (n.3018-164A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37015874A>T | CA1075104300 | NIPBL | c.4644-164A>T (n.4644-164A>T) c.1-48704A>T (n.1-48704A>T) c.3900-164A>T (n.3900-164A>T) c.4446-164A>T (n.4446-164A>T) c.4263-164A>T (n.4263-164A>T) c.3984-164A>T (n.3984-164A>T) c.3027-164A>T (n.3027-164A>T) c.3018-164A>T (n.3018-164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015875_37015876del | CA810284582 | NIPBL | c.4644-163_4644-162del (n.4644-163_4644-162del) c.1-48703_1-48702del (n.1-48703_1-48702del) c.3900-163_3900-162del (n.3900-163_3900-162del) c.4446-163_4446-162del (n.4446-163_4446-162del) c.4263-163_4263-162del (n.4263-163_4263-162del) c.3984-163_3984-162del (n.3984-163_3984-162del) c.3027-163_3027-162del (n.3027-163_3027-162del) c.3018-163_3018-162del (n.3018-163_3018-162del) | dbSNP |
| 5 | g.37015875_37015877delinsTAG | CA1539615269 | NIPBL | c.4644-163_4644-161delinsTAG (n.4644-163_4644-161delinsTAG) c.1-48703_1-48701delinsTAG (n.1-48703_1-48701delinsTAG) c.3900-163_3900-161delinsTAG (n.3900-163_3900-161delinsTAG) c.4446-163_4446-161delinsTAG (n.4446-163_4446-161delinsTAG) c.4263-163_4263-161delinsTAG (n.4263-163_4263-161delinsTAG) c.3984-163_3984-161delinsTAG (n.3984-163_3984-161delinsTAG) c.3027-163_3027-161delinsTAG (n.3027-163_3027-161delinsTAG) c.3018-163_3018-161delinsTAG (n.3018-163_3018-161delinsTAG) | |
| 5 | g.37015876A= | CA1539615271 | NIPBL | c.4644-162A= (n.4644-162A=) c.1-48702A= (n.1-48702A=) c.3900-162A= (n.3900-162A=) c.4446-162A= (n.4446-162A=) c.4263-162A= (n.4263-162A=) c.3984-162A= (n.3984-162A=) c.3027-162A= (n.3027-162A=) c.3018-162A= (n.3018-162A=) | |
| 5 | g.37015876A>G | CA117025809 | NIPBL | c.4644-162A>G (n.4644-162A>G) c.1-48702A>G (n.1-48702A>G) c.3900-162A>G (n.3900-162A>G) c.4446-162A>G (n.4446-162A>G) c.4263-162A>G (n.4263-162A>G) c.3984-162A>G (n.3984-162A>G) c.3027-162A>G (n.3027-162A>G) c.3018-162A>G (n.3018-162A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015877_37015878del | CA117025806 | NIPBL | c.4644-161_4644-160del (n.4644-161_4644-160del) c.1-48701_1-48700del (n.1-48701_1-48700del) c.3900-161_3900-160del (n.3900-161_3900-160del) c.4446-161_4446-160del (n.4446-161_4446-160del) c.4263-161_4263-160del (n.4263-161_4263-160del) c.3984-161_3984-160del (n.3984-161_3984-160del) c.3027-161_3027-160del (n.3027-161_3027-160del) c.3018-161_3018-160del (n.3018-161_3018-160del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015877G>A | CA559014134 | NIPBL | c.4644-161G>A (n.4644-161G>A) c.1-48701G>A (n.1-48701G>A) c.3900-161G>A (n.3900-161G>A) c.4446-161G>A (n.4446-161G>A) c.4263-161G>A (n.4263-161G>A) c.3984-161G>A (n.3984-161G>A) c.3027-161G>A (n.3027-161G>A) c.3018-161G>A (n.3018-161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015877G= | CA1539615274 | NIPBL | c.4644-161G= (n.4644-161G=) c.1-48701G= (n.1-48701G=) c.3900-161G= (n.3900-161G=) c.4446-161G= (n.4446-161G=) c.4263-161G= (n.4263-161G=) c.3984-161G= (n.3984-161G=) c.3027-161G= (n.3027-161G=) c.3018-161G= (n.3018-161G=) | |
| 5 | g.37015881C= | CA1539615276 | NIPBL | c.4644-157C= (n.4644-157C=) c.1-48697C= (n.1-48697C=) c.3900-157C= (n.3900-157C=) c.4446-157C= (n.4446-157C=) c.4263-157C= (n.4263-157C=) c.3984-157C= (n.3984-157C=) c.3027-157C= (n.3027-157C=) c.3018-157C= (n.3018-157C=) | |
| 5 | g.37015881C>T | CA1539615277 | NIPBL | c.4644-157C>T (n.4644-157C>T) c.1-48697C>T (n.1-48697C>T) c.3900-157C>T (n.3900-157C>T) c.4446-157C>T (n.4446-157C>T) c.4263-157C>T (n.4263-157C>T) c.3984-157C>T (n.3984-157C>T) c.3027-157C>T (n.3027-157C>T) c.3018-157C>T (n.3018-157C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37015887A>T | CA2673551139 | NIPBL | c.4644-151A>T (n.4644-151A>T) c.1-48691A>T (n.1-48691A>T) c.3900-151A>T (n.3900-151A>T) c.4446-151A>T (n.4446-151A>T) c.4263-151A>T (n.4263-151A>T) c.3984-151A>T (n.3984-151A>T) c.3027-151A>T (n.3027-151A>T) c.3018-151A>T (n.3018-151A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015889dup | CA2673551138 | NIPBL | c.4644-149dup (n.4644-149dup) c.1-48689dup (n.1-48689dup) c.3900-149dup (n.3900-149dup) c.4446-149dup (n.4446-149dup) c.4263-149dup (n.4263-149dup) c.3984-149dup (n.3984-149dup) c.3027-149dup (n.3027-149dup) c.3018-149dup (n.3018-149dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015889A= | CA1539615278 | NIPBL | c.4644-149A= (n.4644-149A=) c.1-48689A= (n.1-48689A=) c.3900-149A= (n.3900-149A=) c.4446-149A= (n.4446-149A=) c.4263-149A= (n.4263-149A=) c.3984-149A= (n.3984-149A=) c.3027-149A= (n.3027-149A=) c.3018-149A= (n.3018-149A=) | |
| 5 | g.37015889A>G | CA810284591 | NIPBL | c.4644-149A>G (n.4644-149A>G) c.1-48689A>G (n.1-48689A>G) c.3900-149A>G (n.3900-149A>G) c.4446-149A>G (n.4446-149A>G) c.4263-149A>G (n.4263-149A>G) c.3984-149A>G (n.3984-149A>G) c.3027-149A>G (n.3027-149A>G) c.3018-149A>G (n.3018-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015891C>A | CA2673551143 | NIPBL | c.4644-147C>A (n.4644-147C>A) c.1-48687C>A (n.1-48687C>A) c.3900-147C>A (n.3900-147C>A) c.4446-147C>A (n.4446-147C>A) c.4263-147C>A (n.4263-147C>A) c.3984-147C>A (n.3984-147C>A) c.3027-147C>A (n.3027-147C>A) c.3018-147C>A (n.3018-147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015891C>T | CA2673551146 | NIPBL | c.4644-147C>T (n.4644-147C>T) c.1-48687C>T (n.1-48687C>T) c.3900-147C>T (n.3900-147C>T) c.4446-147C>T (n.4446-147C>T) c.4263-147C>T (n.4263-147C>T) c.3984-147C>T (n.3984-147C>T) c.3027-147C>T (n.3027-147C>T) c.3018-147C>T (n.3018-147C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015892A= | CA1539615279 | NIPBL | c.4644-146A= (n.4644-146A=) c.1-48686A= (n.1-48686A=) c.3900-146A= (n.3900-146A=) c.4446-146A= (n.4446-146A=) c.4263-146A= (n.4263-146A=) c.3984-146A= (n.3984-146A=) c.3027-146A= (n.3027-146A=) c.3018-146A= (n.3018-146A=) | |
| 5 | g.37015892A>G | CA559014142 | NIPBL | c.4644-146A>G (n.4644-146A>G) c.1-48686A>G (n.1-48686A>G) c.3900-146A>G (n.3900-146A>G) c.4446-146A>G (n.4446-146A>G) c.4263-146A>G (n.4263-146A>G) c.3984-146A>G (n.3984-146A>G) c.3027-146A>G (n.3027-146A>G) c.3018-146A>G (n.3018-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37015898_37015902del | CA2765897837 | NIPBL | c.4644-140_4644-136del (n.4644-140_4644-136del) c.1-48680_1-48676del (n.1-48680_1-48676del) c.3900-140_3900-136del (n.3900-140_3900-136del) c.4446-140_4446-136del (n.4446-140_4446-136del) c.4263-140_4263-136del (n.4263-140_4263-136del) c.3984-140_3984-136del (n.3984-140_3984-136del) c.3027-140_3027-136del (n.3027-140_3027-136del) c.3018-140_3018-136del (n.3018-140_3018-136del) | |
| 5 | g.37015894A= | CA1539615281 | NIPBL | c.4644-144A= (n.4644-144A=) c.1-48684A= (n.1-48684A=) c.3900-144A= (n.3900-144A=) c.4446-144A= (n.4446-144A=) c.4263-144A= (n.4263-144A=) c.3984-144A= (n.3984-144A=) c.3027-144A= (n.3027-144A=) c.3018-144A= (n.3018-144A=) | |
| 5 | g.37015894A>C | CA2673551150 | NIPBL | c.4644-144A>C (n.4644-144A>C) c.1-48684A>C (n.1-48684A>C) c.3900-144A>C (n.3900-144A>C) c.4446-144A>C (n.4446-144A>C) c.4263-144A>C (n.4263-144A>C) c.3984-144A>C (n.3984-144A>C) c.3027-144A>C (n.3027-144A>C) c.3018-144A>C (n.3018-144A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37015894A>G | CA117025810 | NIPBL | c.4644-144A>G (n.4644-144A>G) c.1-48684A>G (n.1-48684A>G) c.3900-144A>G (n.3900-144A>G) c.4446-144A>G (n.4446-144A>G) c.4263-144A>G (n.4263-144A>G) c.3984-144A>G (n.3984-144A>G) c.3027-144A>G (n.3027-144A>G) c.3018-144A>G (n.3018-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |