Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37015787delCA559014120NIPBLc.4644-251del (n.4644-251del)
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP
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5g.37015789A>TCA559014121NIPBLc.4644-249A>T (n.4644-249A>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3900-244_3900-243delinsGT (n.3900-244_3900-243delinsGT)
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c.3027-244_3027-243delinsGT (n.3027-244_3027-243delinsGT)
c.3018-244_3018-243delinsGT (n.3018-244_3018-243delinsGT)
5g.37015797delCA559014122NIPBLc.4644-241del (n.4644-241del)
c.1-48781del (n.1-48781del)
c.3900-241del (n.3900-241del)
c.4446-241del (n.4446-241del)
c.4263-241del (n.4263-241del)
c.3984-241del (n.3984-241del)
c.3027-241del (n.3027-241del)
c.3018-241del (n.3018-241del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37015798C=CA1539615184NIPBLc.4644-240C= (n.4644-240C=)
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c.3027-240C= (n.3027-240C=)
c.3018-240C= (n.3018-240C=)
5g.37015798C>TCA117025761NIPBLc.4644-240C>T (n.4644-240C>T)
c.1-48780C>T (n.1-48780C>T)
c.3900-240C>T (n.3900-240C>T)
c.4446-240C>T (n.4446-240C>T)
c.4263-240C>T (n.4263-240C>T)
c.3984-240C>T (n.3984-240C>T)
c.3027-240C>T (n.3027-240C>T)
c.3018-240C>T (n.3018-240C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37015799A=CA1539615186NIPBLc.4644-239A= (n.4644-239A=)
c.1-48779A= (n.1-48779A=)
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c.3984-239A= (n.3984-239A=)
c.3027-239A= (n.3027-239A=)
c.3018-239A= (n.3018-239A=)
5g.37015799A>CCA559014123NIPBLc.4644-239A>C (n.4644-239A>C)
c.1-48779A>C (n.1-48779A>C)
c.3900-239A>C (n.3900-239A>C)
c.4446-239A>C (n.4446-239A>C)
c.4263-239A>C (n.4263-239A>C)
c.3984-239A>C (n.3984-239A>C)
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c.3018-239A>C (n.3018-239A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3018-239A>G (n.3018-239A>G)
dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37015804C>TCA117025770NIPBLc.4644-234C>T (n.4644-234C>T)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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5g.37015808A=CA1539615202NIPBLc.4644-230A= (n.4644-230A=)
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5g.37015808A>GCA1075104287NIPBLc.4644-230A>G (n.4644-230A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3018-227_3018-221delinsGTAGTAT (n.3018-227_3018-221delinsGTAGTAT)
5g.37015819_37015824delCA810284561NIPBLc.4644-219_4644-214del (n.4644-219_4644-214del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
5g.37015817T=CA1539615206NIPBLc.4644-221T= (n.4644-221T=)
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5g.37015819A=CA1539615207NIPBLc.4644-219A= (n.4644-219A=)
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5g.37015819A>CCA810284564NIPBLc.4644-219A>C (n.4644-219A>C)
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dbSNP
5g.37015825G>CCA810284566NIPBLc.4644-213G>C (n.4644-213G>C)
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dbSNP
5g.37015825G=CA1539615209NIPBLc.4644-213G= (n.4644-213G=)
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5g.37015829A>TCA1539615211NIPBLc.4644-209A>T (n.4644-209A>T)
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dbSNP
5g.37015830A=CA1539615215NIPBLc.4644-208A= (n.4644-208A=)
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5g.37015830A>CCA1539615213NIPBLc.4644-208A>C (n.4644-208A>C)
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dbSNP
5g.37015830A>GCA117025776NIPBLc.4644-208A>G (n.4644-208A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37015831T>GCA810284568NIPBLc.4644-207T>G (n.4644-207T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37015831T=CA1539615217NIPBLc.4644-207T= (n.4644-207T=)
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5g.37015833_37015839delinsAATGAATCA1539615219NIPBLc.4644-205_4644-199delinsAATGAAT (n.4644-205_4644-199delinsAATGAAT)
c.1-48745_1-48739delinsAATGAAT (n.1-48745_1-48739delinsAATGAAT)
c.3900-205_3900-199delinsAATGAAT (n.3900-205_3900-199delinsAATGAAT)
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c.3018-205_3018-199delinsAATGAAT (n.3018-205_3018-199delinsAATGAAT)
5g.37015834A=CA1539615223NIPBLc.4644-204A= (n.4644-204A=)
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5g.37015834A>GCA117025786NIPBLc.4644-204A>G (n.4644-204A>G)
c.1-48744A>G (n.1-48744A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37015834_37015839delCA1539615222NIPBLc.4644-204_4644-199del (n.4644-204_4644-199del)
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c.3018-204_3018-199del (n.3018-204_3018-199del)
dbSNP
5g.37015836G>ACA559014126NIPBLc.4644-202G>A (n.4644-202G>A)
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5g.37015841C>GCA2708538339NIPBLc.4644-197C>G (n.4644-197C>G)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37015844T=CA1539615230NIPBLc.4644-194T= (n.4644-194T=)
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5g.37015845A>GCA117025793NIPBLc.4644-193A>G (n.4644-193A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37015847A>TCA117025796NIPBLc.4644-191A>T (n.4644-191A>T)
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dbSNP
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dbSNP
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5g.37015855A>GCA1539615247NIPBLc.4644-183A>G (n.4644-183A>G)
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dbSNP
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5g.37015857A>GCA810284574NIPBLc.4644-181A>G (n.4644-181A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.3018-178G= (n.3018-178G=)

Number of alleles fetched