Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37015750G>A | CA2708264150 | NIPBL | c.4644-288G>A (n.4644-288G>A) c.1-48828G>A (n.1-48828G>A) c.3900-288G>A (n.3900-288G>A) c.4446-288G>A (n.4446-288G>A) c.4263-288G>A (n.4263-288G>A) c.3984-288G>A (n.3984-288G>A) c.3027-288G>A (n.3027-288G>A) c.3018-288G>A (n.3018-288G>A) | dbSNP |
5 | g.37015750G= | CA1539615150 | NIPBL | c.4644-288G= (n.4644-288G=) c.1-48828G= (n.1-48828G=) c.3900-288G= (n.3900-288G=) c.4446-288G= (n.4446-288G=) c.4263-288G= (n.4263-288G=) c.3984-288G= (n.3984-288G=) c.3027-288G= (n.3027-288G=) c.3018-288G= (n.3018-288G=) | |
5 | g.37015750G>T | CA117025744 | NIPBL | c.4644-288G>T (n.4644-288G>T) c.1-48828G>T (n.1-48828G>T) c.3900-288G>T (n.3900-288G>T) c.4446-288G>T (n.4446-288G>T) c.4263-288G>T (n.4263-288G>T) c.3984-288G>T (n.3984-288G>T) c.3027-288G>T (n.3027-288G>T) c.3018-288G>T (n.3018-288G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015751G>A | CA11926571 | NIPBL | c.4644-287G>A (n.4644-287G>A) c.1-48827G>A (n.1-48827G>A) c.3900-287G>A (n.3900-287G>A) c.4446-287G>A (n.4446-287G>A) c.4263-287G>A (n.4263-287G>A) c.3984-287G>A (n.3984-287G>A) c.3027-287G>A (n.3027-287G>A) c.3018-287G>A (n.3018-287G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015751G= | CA1539615152 | NIPBL | c.4644-287G= (n.4644-287G=) c.1-48827G= (n.1-48827G=) c.3900-287G= (n.3900-287G=) c.4446-287G= (n.4446-287G=) c.4263-287G= (n.4263-287G=) c.3984-287G= (n.3984-287G=) c.3027-287G= (n.3027-287G=) c.3018-287G= (n.3018-287G=) | |
5 | g.37015751G>T | CA117025751 | NIPBL | c.4644-287G>T (n.4644-287G>T) c.1-48827G>T (n.1-48827G>T) c.3900-287G>T (n.3900-287G>T) c.4446-287G>T (n.4446-287G>T) c.4263-287G>T (n.4263-287G>T) c.3984-287G>T (n.3984-287G>T) c.3027-287G>T (n.3027-287G>T) c.3018-287G>T (n.3018-287G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015755T>C | CA117025755 | NIPBL | c.4644-283T>C (n.4644-283T>C) c.1-48823T>C (n.1-48823T>C) c.3900-283T>C (n.3900-283T>C) c.4446-283T>C (n.4446-283T>C) c.4263-283T>C (n.4263-283T>C) c.3984-283T>C (n.3984-283T>C) c.3027-283T>C (n.3027-283T>C) c.3018-283T>C (n.3018-283T>C) | dbSNP |
5 | g.37015755T= | CA1539615154 | NIPBL | c.4644-283T= (n.4644-283T=) c.1-48823T= (n.1-48823T=) c.3900-283T= (n.3900-283T=) c.4446-283T= (n.4446-283T=) c.4263-283T= (n.4263-283T=) c.3984-283T= (n.3984-283T=) c.3027-283T= (n.3027-283T=) c.3018-283T= (n.3018-283T=) | |
5 | g.37015757T>C | CA810284532 | NIPBL | c.4644-281T>C (n.4644-281T>C) c.1-48821T>C (n.1-48821T>C) c.3900-281T>C (n.3900-281T>C) c.4446-281T>C (n.4446-281T>C) c.4263-281T>C (n.4263-281T>C) c.3984-281T>C (n.3984-281T>C) c.3027-281T>C (n.3027-281T>C) c.3018-281T>C (n.3018-281T>C) | dbSNP |
5 | g.37015757T= | CA1539615155 | NIPBL | c.4644-281T= (n.4644-281T=) c.1-48821T= (n.1-48821T=) c.3900-281T= (n.3900-281T=) c.4446-281T= (n.4446-281T=) c.4263-281T= (n.4263-281T=) c.3984-281T= (n.3984-281T=) c.3027-281T= (n.3027-281T=) c.3018-281T= (n.3018-281T=) | |
5 | g.37015760T>C | CA2502795557 | NIPBL | c.4644-278T>C (n.4644-278T>C) c.1-48818T>C (n.1-48818T>C) c.3900-278T>C (n.3900-278T>C) c.4446-278T>C (n.4446-278T>C) c.4263-278T>C (n.4263-278T>C) c.3984-278T>C (n.3984-278T>C) c.3027-278T>C (n.3027-278T>C) c.3018-278T>C (n.3018-278T>C) | |
5 | g.37015763G>A | CA810284535 | NIPBL | c.4644-275G>A (n.4644-275G>A) c.1-48815G>A (n.1-48815G>A) c.3900-275G>A (n.3900-275G>A) c.4446-275G>A (n.4446-275G>A) c.4263-275G>A (n.4263-275G>A) c.3984-275G>A (n.3984-275G>A) c.3027-275G>A (n.3027-275G>A) c.3018-275G>A (n.3018-275G>A) | dbSNP |
5 | g.37015763G= | CA1539615157 | NIPBL | c.4644-275G= (n.4644-275G=) c.1-48815G= (n.1-48815G=) c.3900-275G= (n.3900-275G=) c.4446-275G= (n.4446-275G=) c.4263-275G= (n.4263-275G=) c.3984-275G= (n.3984-275G=) c.3027-275G= (n.3027-275G=) c.3018-275G= (n.3018-275G=) | |
5 | g.37015765A= | CA1539615159 | NIPBL | c.4644-273A= (n.4644-273A=) c.1-48813A= (n.1-48813A=) c.3900-273A= (n.3900-273A=) c.4446-273A= (n.4446-273A=) c.4263-273A= (n.4263-273A=) c.3984-273A= (n.3984-273A=) c.3027-273A= (n.3027-273A=) c.3018-273A= (n.3018-273A=) | |
5 | g.37015765A>G | CA810284537 | NIPBL | c.4644-273A>G (n.4644-273A>G) c.1-48813A>G (n.1-48813A>G) c.3900-273A>G (n.3900-273A>G) c.4446-273A>G (n.4446-273A>G) c.4263-273A>G (n.4263-273A>G) c.3984-273A>G (n.3984-273A>G) c.3027-273A>G (n.3027-273A>G) c.3018-273A>G (n.3018-273A>G) | dbSNP |
5 | g.37015766G>A | CA1539615161 | NIPBL | c.4644-272G>A (n.4644-272G>A) c.1-48812G>A (n.1-48812G>A) c.3900-272G>A (n.3900-272G>A) c.4446-272G>A (n.4446-272G>A) c.4263-272G>A (n.4263-272G>A) c.3984-272G>A (n.3984-272G>A) c.3027-272G>A (n.3027-272G>A) c.3018-272G>A (n.3018-272G>A) | dbSNP |
5 | g.37015766G>C | CA1539615163 | NIPBL | c.4644-272G>C (n.4644-272G>C) c.1-48812G>C (n.1-48812G>C) c.3900-272G>C (n.3900-272G>C) c.4446-272G>C (n.4446-272G>C) c.4263-272G>C (n.4263-272G>C) c.3984-272G>C (n.3984-272G>C) c.3027-272G>C (n.3027-272G>C) c.3018-272G>C (n.3018-272G>C) | dbSNP |
5 | g.37015766G= | CA1539615160 | NIPBL | c.4644-272G= (n.4644-272G=) c.1-48812G= (n.1-48812G=) c.3900-272G= (n.3900-272G=) c.4446-272G= (n.4446-272G=) c.4263-272G= (n.4263-272G=) c.3984-272G= (n.3984-272G=) c.3027-272G= (n.3027-272G=) c.3018-272G= (n.3018-272G=) | |
5 | g.37015767A= | CA1539615164 | NIPBL | c.4644-271A= (n.4644-271A=) c.1-48811A= (n.1-48811A=) c.3900-271A= (n.3900-271A=) c.4446-271A= (n.4446-271A=) c.4263-271A= (n.4263-271A=) c.3984-271A= (n.3984-271A=) c.3027-271A= (n.3027-271A=) c.3018-271A= (n.3018-271A=) | |
5 | g.37015767A>G | CA559014119 | NIPBL | c.4644-271A>G (n.4644-271A>G) c.1-48811A>G (n.1-48811A>G) c.3900-271A>G (n.3900-271A>G) c.4446-271A>G (n.4446-271A>G) c.4263-271A>G (n.4263-271A>G) c.3984-271A>G (n.3984-271A>G) c.3027-271A>G (n.3027-271A>G) c.3018-271A>G (n.3018-271A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015773A= | CA1539615167 | NIPBL | c.4644-265A= (n.4644-265A=) c.1-48805A= (n.1-48805A=) c.3900-265A= (n.3900-265A=) c.4446-265A= (n.4446-265A=) c.4263-265A= (n.4263-265A=) c.3984-265A= (n.3984-265A=) c.3027-265A= (n.3027-265A=) c.3018-265A= (n.3018-265A=) | |
5 | g.37015773A>T | CA117025758 | NIPBL | c.4644-265A>T (n.4644-265A>T) c.1-48805A>T (n.1-48805A>T) c.3900-265A>T (n.3900-265A>T) c.4446-265A>T (n.4446-265A>T) c.4263-265A>T (n.4263-265A>T) c.3984-265A>T (n.3984-265A>T) c.3027-265A>T (n.3027-265A>T) c.3018-265A>T (n.3018-265A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015777A= | CA1539615168 | NIPBL | c.4644-261A= (n.4644-261A=) c.1-48801A= (n.1-48801A=) c.3900-261A= (n.3900-261A=) c.4446-261A= (n.4446-261A=) c.4263-261A= (n.4263-261A=) c.3984-261A= (n.3984-261A=) c.3027-261A= (n.3027-261A=) c.3018-261A= (n.3018-261A=) | |
5 | g.37015777A>C | CA1539615170 | NIPBL | c.4644-261A>C (n.4644-261A>C) c.1-48801A>C (n.1-48801A>C) c.3900-261A>C (n.3900-261A>C) c.4446-261A>C (n.4446-261A>C) c.4263-261A>C (n.4263-261A>C) c.3984-261A>C (n.3984-261A>C) c.3027-261A>C (n.3027-261A>C) c.3018-261A>C (n.3018-261A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015777A>G | CA2521739487 | NIPBL | c.4644-261A>G (n.4644-261A>G) c.1-48801A>G (n.1-48801A>G) c.3900-261A>G (n.3900-261A>G) c.4446-261A>G (n.4446-261A>G) c.4263-261A>G (n.4263-261A>G) c.3984-261A>G (n.3984-261A>G) c.3027-261A>G (n.3027-261A>G) c.3018-261A>G (n.3018-261A>G) | |
5 | g.37015780A= | CA1539615172 | NIPBL | c.4644-258A= (n.4644-258A=) c.1-48798A= (n.1-48798A=) c.3900-258A= (n.3900-258A=) c.4446-258A= (n.4446-258A=) c.4263-258A= (n.4263-258A=) c.3984-258A= (n.3984-258A=) c.3027-258A= (n.3027-258A=) c.3018-258A= (n.3018-258A=) | |
5 | g.37015780A>G | CA1539615174 | NIPBL | c.4644-258A>G (n.4644-258A>G) c.1-48798A>G (n.1-48798A>G) c.3900-258A>G (n.3900-258A>G) c.4446-258A>G (n.4446-258A>G) c.4263-258A>G (n.4263-258A>G) c.3984-258A>G (n.3984-258A>G) c.3027-258A>G (n.3027-258A>G) c.3018-258A>G (n.3018-258A>G) | dbSNP |
5 | g.37015780_37015781delinsAT | CA1539615171 | NIPBL | c.4644-258_4644-257delinsAT (n.4644-258_4644-257delinsAT) c.1-48798_1-48797delinsAT (n.1-48798_1-48797delinsAT) c.3900-258_3900-257delinsAT (n.3900-258_3900-257delinsAT) c.4446-258_4446-257delinsAT (n.4446-258_4446-257delinsAT) c.4263-258_4263-257delinsAT (n.4263-258_4263-257delinsAT) c.3984-258_3984-257delinsAT (n.3984-258_3984-257delinsAT) c.3027-258_3027-257delinsAT (n.3027-258_3027-257delinsAT) c.3018-258_3018-257delinsAT (n.3018-258_3018-257delinsAT) | |
5 | g.37015786_37015787dup | CA1139568430 | NIPBL | c.4644-252_4644-251dup (n.4644-252_4644-251dup) c.1-48792_1-48791dup (n.1-48792_1-48791dup) c.3900-252_3900-251dup (n.3900-252_3900-251dup) c.4446-252_4446-251dup (n.4446-252_4446-251dup) c.4263-252_4263-251dup (n.4263-252_4263-251dup) c.3984-252_3984-251dup (n.3984-252_3984-251dup) c.3027-252_3027-251dup (n.3027-252_3027-251dup) c.3018-252_3018-251dup (n.3018-252_3018-251dup) | |
5 | g.37015787del | CA559014120 | NIPBL | c.4644-251del (n.4644-251del) c.1-48791del (n.1-48791del) c.3900-251del (n.3900-251del) c.4446-251del (n.4446-251del) c.4263-251del (n.4263-251del) c.3984-251del (n.3984-251del) c.3027-251del (n.3027-251del) c.3018-251del (n.3018-251del) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37015787T>A | CA810284545 | NIPBL | c.4644-251T>A (n.4644-251T>A) c.1-48791T>A (n.1-48791T>A) c.3900-251T>A (n.3900-251T>A) c.4446-251T>A (n.4446-251T>A) c.4263-251T>A (n.4263-251T>A) c.3984-251T>A (n.3984-251T>A) c.3027-251T>A (n.3027-251T>A) c.3018-251T>A (n.3018-251T>A) | dbSNP |
5 | g.37015787T= | CA1539615177 | NIPBL | c.4644-251T= (n.4644-251T=) c.1-48791T= (n.1-48791T=) c.3900-251T= (n.3900-251T=) c.4446-251T= (n.4446-251T=) c.4263-251T= (n.4263-251T=) c.3984-251T= (n.3984-251T=) c.3027-251T= (n.3027-251T=) c.3018-251T= (n.3018-251T=) | |
5 | g.37015789A= | CA1539615179 | NIPBL | c.4644-249A= (n.4644-249A=) c.1-48789A= (n.1-48789A=) c.3900-249A= (n.3900-249A=) c.4446-249A= (n.4446-249A=) c.4263-249A= (n.4263-249A=) c.3984-249A= (n.3984-249A=) c.3027-249A= (n.3027-249A=) c.3018-249A= (n.3018-249A=) | |
5 | g.37015789A>T | CA559014121 | NIPBL | c.4644-249A>T (n.4644-249A>T) c.1-48789A>T (n.1-48789A>T) c.3900-249A>T (n.3900-249A>T) c.4446-249A>T (n.4446-249A>T) c.4263-249A>T (n.4263-249A>T) c.3984-249A>T (n.3984-249A>T) c.3027-249A>T (n.3027-249A>T) c.3018-249A>T (n.3018-249A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015794_37015795delinsGT | CA1539615182 | NIPBL | c.4644-244_4644-243delinsGT (n.4644-244_4644-243delinsGT) c.1-48784_1-48783delinsGT (n.1-48784_1-48783delinsGT) c.3900-244_3900-243delinsGT (n.3900-244_3900-243delinsGT) c.4446-244_4446-243delinsGT (n.4446-244_4446-243delinsGT) c.4263-244_4263-243delinsGT (n.4263-244_4263-243delinsGT) c.3984-244_3984-243delinsGT (n.3984-244_3984-243delinsGT) c.3027-244_3027-243delinsGT (n.3027-244_3027-243delinsGT) c.3018-244_3018-243delinsGT (n.3018-244_3018-243delinsGT) | |
5 | g.37015797del | CA559014122 | NIPBL | c.4644-241del (n.4644-241del) c.1-48781del (n.1-48781del) c.3900-241del (n.3900-241del) c.4446-241del (n.4446-241del) c.4263-241del (n.4263-241del) c.3984-241del (n.3984-241del) c.3027-241del (n.3027-241del) c.3018-241del (n.3018-241del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015798C= | CA1539615184 | NIPBL | c.4644-240C= (n.4644-240C=) c.1-48780C= (n.1-48780C=) c.3900-240C= (n.3900-240C=) c.4446-240C= (n.4446-240C=) c.4263-240C= (n.4263-240C=) c.3984-240C= (n.3984-240C=) c.3027-240C= (n.3027-240C=) c.3018-240C= (n.3018-240C=) | |
5 | g.37015798C>T | CA117025761 | NIPBL | c.4644-240C>T (n.4644-240C>T) c.1-48780C>T (n.1-48780C>T) c.3900-240C>T (n.3900-240C>T) c.4446-240C>T (n.4446-240C>T) c.4263-240C>T (n.4263-240C>T) c.3984-240C>T (n.3984-240C>T) c.3027-240C>T (n.3027-240C>T) c.3018-240C>T (n.3018-240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015799A= | CA1539615186 | NIPBL | c.4644-239A= (n.4644-239A=) c.1-48779A= (n.1-48779A=) c.3900-239A= (n.3900-239A=) c.4446-239A= (n.4446-239A=) c.4263-239A= (n.4263-239A=) c.3984-239A= (n.3984-239A=) c.3027-239A= (n.3027-239A=) c.3018-239A= (n.3018-239A=) | |
5 | g.37015799A>C | CA559014123 | NIPBL | c.4644-239A>C (n.4644-239A>C) c.1-48779A>C (n.1-48779A>C) c.3900-239A>C (n.3900-239A>C) c.4446-239A>C (n.4446-239A>C) c.4263-239A>C (n.4263-239A>C) c.3984-239A>C (n.3984-239A>C) c.3027-239A>C (n.3027-239A>C) c.3018-239A>C (n.3018-239A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015799A>G | CA117025764 | NIPBL | c.4644-239A>G (n.4644-239A>G) c.1-48779A>G (n.1-48779A>G) c.3900-239A>G (n.3900-239A>G) c.4446-239A>G (n.4446-239A>G) c.4263-239A>G (n.4263-239A>G) c.3984-239A>G (n.3984-239A>G) c.3027-239A>G (n.3027-239A>G) c.3018-239A>G (n.3018-239A>G) | dbSNP |
5 | g.37015800C= | CA1539615189 | NIPBL | c.4644-238C= (n.4644-238C=) c.1-48778C= (n.1-48778C=) c.3900-238C= (n.3900-238C=) c.4446-238C= (n.4446-238C=) c.4263-238C= (n.4263-238C=) c.3984-238C= (n.3984-238C=) c.3027-238C= (n.3027-238C=) c.3018-238C= (n.3018-238C=) | |
5 | g.37015800C>T | CA117025767 | NIPBL | c.4644-238C>T (n.4644-238C>T) c.1-48778C>T (n.1-48778C>T) c.3900-238C>T (n.3900-238C>T) c.4446-238C>T (n.4446-238C>T) c.4263-238C>T (n.4263-238C>T) c.3984-238C>T (n.3984-238C>T) c.3027-238C>T (n.3027-238C>T) c.3018-238C>T (n.3018-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015804C= | CA1539615191 | NIPBL | c.4644-234C= (n.4644-234C=) c.1-48774C= (n.1-48774C=) c.3900-234C= (n.3900-234C=) c.4446-234C= (n.4446-234C=) c.4263-234C= (n.4263-234C=) c.3984-234C= (n.3984-234C=) c.3027-234C= (n.3027-234C=) c.3018-234C= (n.3018-234C=) | |
5 | g.37015804C>T | CA117025770 | NIPBL | c.4644-234C>T (n.4644-234C>T) c.1-48774C>T (n.1-48774C>T) c.3900-234C>T (n.3900-234C>T) c.4446-234C>T (n.4446-234C>T) c.4263-234C>T (n.4263-234C>T) c.3984-234C>T (n.3984-234C>T) c.3027-234C>T (n.3027-234C>T) c.3018-234C>T (n.3018-234C>T) | dbSNP |
5 | g.37015805G>A | CA117025771 | NIPBL | c.4644-233G>A (n.4644-233G>A) c.1-48773G>A (n.1-48773G>A) c.3900-233G>A (n.3900-233G>A) c.4446-233G>A (n.4446-233G>A) c.4263-233G>A (n.4263-233G>A) c.3984-233G>A (n.3984-233G>A) c.3027-233G>A (n.3027-233G>A) c.3018-233G>A (n.3018-233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015805G>C | CA1539615195 | NIPBL | c.4644-233G>C (n.4644-233G>C) c.1-48773G>C (n.1-48773G>C) c.3900-233G>C (n.3900-233G>C) c.4446-233G>C (n.4446-233G>C) c.4263-233G>C (n.4263-233G>C) c.3984-233G>C (n.3984-233G>C) c.3027-233G>C (n.3027-233G>C) c.3018-233G>C (n.3018-233G>C) | dbSNP |
5 | g.37015805G= | CA1539615196 | NIPBL | c.4644-233G= (n.4644-233G=) c.1-48773G= (n.1-48773G=) c.3900-233G= (n.3900-233G=) c.4446-233G= (n.4446-233G=) c.4263-233G= (n.4263-233G=) c.3984-233G= (n.3984-233G=) c.3027-233G= (n.3027-233G=) c.3018-233G= (n.3018-233G=) | |
5 | g.37015807G>A | CA117025773 | NIPBL | c.4644-231G>A (n.4644-231G>A) c.1-48771G>A (n.1-48771G>A) c.3900-231G>A (n.3900-231G>A) c.4446-231G>A (n.4446-231G>A) c.4263-231G>A (n.4263-231G>A) c.3984-231G>A (n.3984-231G>A) c.3027-231G>A (n.3027-231G>A) c.3018-231G>A (n.3018-231G>A) | dbSNP |
5 | g.37015807G= | CA1539615199 | NIPBL | c.4644-231G= (n.4644-231G=) c.1-48771G= (n.1-48771G=) c.3900-231G= (n.3900-231G=) c.4446-231G= (n.4446-231G=) c.4263-231G= (n.4263-231G=) c.3984-231G= (n.3984-231G=) c.3027-231G= (n.3027-231G=) c.3018-231G= (n.3018-231G=) | |
5 | g.37015808A= | CA1539615202 | NIPBL | c.4644-230A= (n.4644-230A=) c.1-48770A= (n.1-48770A=) c.3900-230A= (n.3900-230A=) c.4446-230A= (n.4446-230A=) c.4263-230A= (n.4263-230A=) c.3984-230A= (n.3984-230A=) c.3027-230A= (n.3027-230A=) c.3018-230A= (n.3018-230A=) | |
5 | g.37015808A>G | CA1075104287 | NIPBL | c.4644-230A>G (n.4644-230A>G) c.1-48770A>G (n.1-48770A>G) c.3900-230A>G (n.3900-230A>G) c.4446-230A>G (n.4446-230A>G) c.4263-230A>G (n.4263-230A>G) c.3984-230A>G (n.3984-230A>G) c.3027-230A>G (n.3027-230A>G) c.3018-230A>G (n.3018-230A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015811_37015817delinsGTAGTAT | CA1539615204 | NIPBL | c.4644-227_4644-221delinsGTAGTAT (n.4644-227_4644-221delinsGTAGTAT) c.1-48767_1-48761delinsGTAGTAT (n.1-48767_1-48761delinsGTAGTAT) c.3900-227_3900-221delinsGTAGTAT (n.3900-227_3900-221delinsGTAGTAT) c.4446-227_4446-221delinsGTAGTAT (n.4446-227_4446-221delinsGTAGTAT) c.4263-227_4263-221delinsGTAGTAT (n.4263-227_4263-221delinsGTAGTAT) c.3984-227_3984-221delinsGTAGTAT (n.3984-227_3984-221delinsGTAGTAT) c.3027-227_3027-221delinsGTAGTAT (n.3027-227_3027-221delinsGTAGTAT) c.3018-227_3018-221delinsGTAGTAT (n.3018-227_3018-221delinsGTAGTAT) | |
5 | g.37015819_37015824del | CA810284561 | NIPBL | c.4644-219_4644-214del (n.4644-219_4644-214del) c.1-48759_1-48754del (n.1-48759_1-48754del) c.3900-219_3900-214del (n.3900-219_3900-214del) c.4446-219_4446-214del (n.4446-219_4446-214del) c.4263-219_4263-214del (n.4263-219_4263-214del) c.3984-219_3984-214del (n.3984-219_3984-214del) c.3027-219_3027-214del (n.3027-219_3027-214del) c.3018-219_3018-214del (n.3018-219_3018-214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015817T>G | CA810284563 | NIPBL | c.4644-221T>G (n.4644-221T>G) c.1-48761T>G (n.1-48761T>G) c.3900-221T>G (n.3900-221T>G) c.4446-221T>G (n.4446-221T>G) c.4263-221T>G (n.4263-221T>G) c.3984-221T>G (n.3984-221T>G) c.3027-221T>G (n.3027-221T>G) c.3018-221T>G (n.3018-221T>G) | dbSNP |
5 | g.37015817T= | CA1539615206 | NIPBL | c.4644-221T= (n.4644-221T=) c.1-48761T= (n.1-48761T=) c.3900-221T= (n.3900-221T=) c.4446-221T= (n.4446-221T=) c.4263-221T= (n.4263-221T=) c.3984-221T= (n.3984-221T=) c.3027-221T= (n.3027-221T=) c.3018-221T= (n.3018-221T=) | |
5 | g.37015819A= | CA1539615207 | NIPBL | c.4644-219A= (n.4644-219A=) c.1-48759A= (n.1-48759A=) c.3900-219A= (n.3900-219A=) c.4446-219A= (n.4446-219A=) c.4263-219A= (n.4263-219A=) c.3984-219A= (n.3984-219A=) c.3027-219A= (n.3027-219A=) c.3018-219A= (n.3018-219A=) | |
5 | g.37015819A>C | CA810284564 | NIPBL | c.4644-219A>C (n.4644-219A>C) c.1-48759A>C (n.1-48759A>C) c.3900-219A>C (n.3900-219A>C) c.4446-219A>C (n.4446-219A>C) c.4263-219A>C (n.4263-219A>C) c.3984-219A>C (n.3984-219A>C) c.3027-219A>C (n.3027-219A>C) c.3018-219A>C (n.3018-219A>C) | dbSNP |
5 | g.37015825G>C | CA810284566 | NIPBL | c.4644-213G>C (n.4644-213G>C) c.1-48753G>C (n.1-48753G>C) c.3900-213G>C (n.3900-213G>C) c.4446-213G>C (n.4446-213G>C) c.4263-213G>C (n.4263-213G>C) c.3984-213G>C (n.3984-213G>C) c.3027-213G>C (n.3027-213G>C) c.3018-213G>C (n.3018-213G>C) | dbSNP |
5 | g.37015825G= | CA1539615209 | NIPBL | c.4644-213G= (n.4644-213G=) c.1-48753G= (n.1-48753G=) c.3900-213G= (n.3900-213G=) c.4446-213G= (n.4446-213G=) c.4263-213G= (n.4263-213G=) c.3984-213G= (n.3984-213G=) c.3027-213G= (n.3027-213G=) c.3018-213G= (n.3018-213G=) | |
5 | g.37015829A= | CA1539615210 | NIPBL | c.4644-209A= (n.4644-209A=) c.1-48749A= (n.1-48749A=) c.3900-209A= (n.3900-209A=) c.4446-209A= (n.4446-209A=) c.4263-209A= (n.4263-209A=) c.3984-209A= (n.3984-209A=) c.3027-209A= (n.3027-209A=) c.3018-209A= (n.3018-209A=) | |
5 | g.37015829A>T | CA1539615211 | NIPBL | c.4644-209A>T (n.4644-209A>T) c.1-48749A>T (n.1-48749A>T) c.3900-209A>T (n.3900-209A>T) c.4446-209A>T (n.4446-209A>T) c.4263-209A>T (n.4263-209A>T) c.3984-209A>T (n.3984-209A>T) c.3027-209A>T (n.3027-209A>T) c.3018-209A>T (n.3018-209A>T) | dbSNP |
5 | g.37015830A= | CA1539615215 | NIPBL | c.4644-208A= (n.4644-208A=) c.1-48748A= (n.1-48748A=) c.3900-208A= (n.3900-208A=) c.4446-208A= (n.4446-208A=) c.4263-208A= (n.4263-208A=) c.3984-208A= (n.3984-208A=) c.3027-208A= (n.3027-208A=) c.3018-208A= (n.3018-208A=) | |
5 | g.37015830A>C | CA1539615213 | NIPBL | c.4644-208A>C (n.4644-208A>C) c.1-48748A>C (n.1-48748A>C) c.3900-208A>C (n.3900-208A>C) c.4446-208A>C (n.4446-208A>C) c.4263-208A>C (n.4263-208A>C) c.3984-208A>C (n.3984-208A>C) c.3027-208A>C (n.3027-208A>C) c.3018-208A>C (n.3018-208A>C) | dbSNP |
5 | g.37015830A>G | CA117025776 | NIPBL | c.4644-208A>G (n.4644-208A>G) c.1-48748A>G (n.1-48748A>G) c.3900-208A>G (n.3900-208A>G) c.4446-208A>G (n.4446-208A>G) c.4263-208A>G (n.4263-208A>G) c.3984-208A>G (n.3984-208A>G) c.3027-208A>G (n.3027-208A>G) c.3018-208A>G (n.3018-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015831T>G | CA810284568 | NIPBL | c.4644-207T>G (n.4644-207T>G) c.1-48747T>G (n.1-48747T>G) c.3900-207T>G (n.3900-207T>G) c.4446-207T>G (n.4446-207T>G) c.4263-207T>G (n.4263-207T>G) c.3984-207T>G (n.3984-207T>G) c.3027-207T>G (n.3027-207T>G) c.3018-207T>G (n.3018-207T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015831T= | CA1539615217 | NIPBL | c.4644-207T= (n.4644-207T=) c.1-48747T= (n.1-48747T=) c.3900-207T= (n.3900-207T=) c.4446-207T= (n.4446-207T=) c.4263-207T= (n.4263-207T=) c.3984-207T= (n.3984-207T=) c.3027-207T= (n.3027-207T=) c.3018-207T= (n.3018-207T=) | |
5 | g.37015833_37015839delinsAATGAAT | CA1539615219 | NIPBL | c.4644-205_4644-199delinsAATGAAT (n.4644-205_4644-199delinsAATGAAT) c.1-48745_1-48739delinsAATGAAT (n.1-48745_1-48739delinsAATGAAT) c.3900-205_3900-199delinsAATGAAT (n.3900-205_3900-199delinsAATGAAT) c.4446-205_4446-199delinsAATGAAT (n.4446-205_4446-199delinsAATGAAT) c.4263-205_4263-199delinsAATGAAT (n.4263-205_4263-199delinsAATGAAT) c.3984-205_3984-199delinsAATGAAT (n.3984-205_3984-199delinsAATGAAT) c.3027-205_3027-199delinsAATGAAT (n.3027-205_3027-199delinsAATGAAT) c.3018-205_3018-199delinsAATGAAT (n.3018-205_3018-199delinsAATGAAT) | |
5 | g.37015834A= | CA1539615223 | NIPBL | c.4644-204A= (n.4644-204A=) c.1-48744A= (n.1-48744A=) c.3900-204A= (n.3900-204A=) c.4446-204A= (n.4446-204A=) c.4263-204A= (n.4263-204A=) c.3984-204A= (n.3984-204A=) c.3027-204A= (n.3027-204A=) c.3018-204A= (n.3018-204A=) | |
5 | g.37015834A>G | CA117025786 | NIPBL | c.4644-204A>G (n.4644-204A>G) c.1-48744A>G (n.1-48744A>G) c.3900-204A>G (n.3900-204A>G) c.4446-204A>G (n.4446-204A>G) c.4263-204A>G (n.4263-204A>G) c.3984-204A>G (n.3984-204A>G) c.3027-204A>G (n.3027-204A>G) c.3018-204A>G (n.3018-204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015834_37015839del | CA1539615222 | NIPBL | c.4644-204_4644-199del (n.4644-204_4644-199del) c.1-48744_1-48739del (n.1-48744_1-48739del) c.3900-204_3900-199del (n.3900-204_3900-199del) c.4446-204_4446-199del (n.4446-204_4446-199del) c.4263-204_4263-199del (n.4263-204_4263-199del) c.3984-204_3984-199del (n.3984-204_3984-199del) c.3027-204_3027-199del (n.3027-204_3027-199del) c.3018-204_3018-199del (n.3018-204_3018-199del) | dbSNP |
5 | g.37015836G>A | CA559014126 | NIPBL | c.4644-202G>A (n.4644-202G>A) c.1-48742G>A (n.1-48742G>A) c.3900-202G>A (n.3900-202G>A) c.4446-202G>A (n.4446-202G>A) c.4263-202G>A (n.4263-202G>A) c.3984-202G>A (n.3984-202G>A) c.3027-202G>A (n.3027-202G>A) c.3018-202G>A (n.3018-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015836G= | CA1539615226 | NIPBL | c.4644-202G= (n.4644-202G=) c.1-48742G= (n.1-48742G=) c.3900-202G= (n.3900-202G=) c.4446-202G= (n.4446-202G=) c.4263-202G= (n.4263-202G=) c.3984-202G= (n.3984-202G=) c.3027-202G= (n.3027-202G=) c.3018-202G= (n.3018-202G=) | |
5 | g.37015841C>G | CA2708538339 | NIPBL | c.4644-197C>G (n.4644-197C>G) c.1-48737C>G (n.1-48737C>G) c.3900-197C>G (n.3900-197C>G) c.4446-197C>G (n.4446-197C>G) c.4263-197C>G (n.4263-197C>G) c.3984-197C>G (n.3984-197C>G) c.3027-197C>G (n.3027-197C>G) c.3018-197C>G (n.3018-197C>G) | dbSNP |
5 | g.37015843C= | CA1539615227 | NIPBL | c.4644-195C= (n.4644-195C=) c.1-48735C= (n.1-48735C=) c.3900-195C= (n.3900-195C=) c.4446-195C= (n.4446-195C=) c.4263-195C= (n.4263-195C=) c.3984-195C= (n.3984-195C=) c.3027-195C= (n.3027-195C=) c.3018-195C= (n.3018-195C=) | |
5 | g.37015843C>T | CA1539615228 | NIPBL | c.4644-195C>T (n.4644-195C>T) c.1-48735C>T (n.1-48735C>T) c.3900-195C>T (n.3900-195C>T) c.4446-195C>T (n.4446-195C>T) c.4263-195C>T (n.4263-195C>T) c.3984-195C>T (n.3984-195C>T) c.3027-195C>T (n.3027-195C>T) c.3018-195C>T (n.3018-195C>T) | dbSNP |
5 | g.37015844T>A | CA117025790 | NIPBL | c.4644-194T>A (n.4644-194T>A) c.1-48734T>A (n.1-48734T>A) c.3900-194T>A (n.3900-194T>A) c.4446-194T>A (n.4446-194T>A) c.4263-194T>A (n.4263-194T>A) c.3984-194T>A (n.3984-194T>A) c.3027-194T>A (n.3027-194T>A) c.3018-194T>A (n.3018-194T>A) | dbSNP |
5 | g.37015844T>C | CA117025788 | NIPBL | c.4644-194T>C (n.4644-194T>C) c.1-48734T>C (n.1-48734T>C) c.3900-194T>C (n.3900-194T>C) c.4446-194T>C (n.4446-194T>C) c.4263-194T>C (n.4263-194T>C) c.3984-194T>C (n.3984-194T>C) c.3027-194T>C (n.3027-194T>C) c.3018-194T>C (n.3018-194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015844T= | CA1539615230 | NIPBL | c.4644-194T= (n.4644-194T=) c.1-48734T= (n.1-48734T=) c.3900-194T= (n.3900-194T=) c.4446-194T= (n.4446-194T=) c.4263-194T= (n.4263-194T=) c.3984-194T= (n.3984-194T=) c.3027-194T= (n.3027-194T=) c.3018-194T= (n.3018-194T=) | |
5 | g.37015845A= | CA1539615234 | NIPBL | c.4644-193A= (n.4644-193A=) c.1-48733A= (n.1-48733A=) c.3900-193A= (n.3900-193A=) c.4446-193A= (n.4446-193A=) c.4263-193A= (n.4263-193A=) c.3984-193A= (n.3984-193A=) c.3027-193A= (n.3027-193A=) c.3018-193A= (n.3018-193A=) | |
5 | g.37015845A>G | CA117025793 | NIPBL | c.4644-193A>G (n.4644-193A>G) c.1-48733A>G (n.1-48733A>G) c.3900-193A>G (n.3900-193A>G) c.4446-193A>G (n.4446-193A>G) c.4263-193A>G (n.4263-193A>G) c.3984-193A>G (n.3984-193A>G) c.3027-193A>G (n.3027-193A>G) c.3018-193A>G (n.3018-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37015847A= | CA1539615238 | NIPBL | c.4644-191A= (n.4644-191A=) c.1-48731A= (n.1-48731A=) c.3900-191A= (n.3900-191A=) c.4446-191A= (n.4446-191A=) c.4263-191A= (n.4263-191A=) c.3984-191A= (n.3984-191A=) c.3027-191A= (n.3027-191A=) c.3018-191A= (n.3018-191A=) | |
5 | g.37015847A>T | CA117025796 | NIPBL | c.4644-191A>T (n.4644-191A>T) c.1-48731A>T (n.1-48731A>T) c.3900-191A>T (n.3900-191A>T) c.4446-191A>T (n.4446-191A>T) c.4263-191A>T (n.4263-191A>T) c.3984-191A>T (n.3984-191A>T) c.3027-191A>T (n.3027-191A>T) c.3018-191A>T (n.3018-191A>T) | dbSNP |
5 | g.37015850T>G | CA1539615243 | NIPBL | c.4644-188T>G (n.4644-188T>G) c.1-48728T>G (n.1-48728T>G) c.3900-188T>G (n.3900-188T>G) c.4446-188T>G (n.4446-188T>G) c.4263-188T>G (n.4263-188T>G) c.3984-188T>G (n.3984-188T>G) c.3027-188T>G (n.3027-188T>G) c.3018-188T>G (n.3018-188T>G) | dbSNP |
5 | g.37015850T= | CA1539615242 | NIPBL | c.4644-188T= (n.4644-188T=) c.1-48728T= (n.1-48728T=) c.3900-188T= (n.3900-188T=) c.4446-188T= (n.4446-188T=) c.4263-188T= (n.4263-188T=) c.3984-188T= (n.3984-188T=) c.3027-188T= (n.3027-188T=) c.3018-188T= (n.3018-188T=) |