Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
3 | g.37014481_37014484del | CA011804 | MLH1 | c.727_730del (p.Asn243ValfsTer10) c.433_436del (p.Asn145ValfsTer10) c.4_7del (p.Asn2ValfsTer10) c.*807_*810del (n.*807_*810del) n.692+2382_692+2385del c.364_367del (p.Asn122ValfsTer10) c.680_683del n.758_761del c.*519_*522del (n.*519_*522del) c.677+2382_677+2385del (n.677+2382_677+2385del) c.*867_*870del (n.*867_*870del) c.*605_*608del (n.*605_*608del) n.712_715del n.669_672del c.50_53del c.108_111del c.702_705del c.*506_*509del (n.*506_*509del) c.68_71del c.-203_-200del (n.-203_-200del) c.-100_-97del (n.-100_-97del) c.-140+2382_-140+2385del (n.-140+2382_-140+2385del) c.628_631del (p.Asn210ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014482dup | CA2580069552 | MLH1 | c.728dup (p.Asn243LysfsTer?) c.434dup (p.Asn145LysfsTer?) c.5dup (p.Asn2LysfsTer?) c.*808dup (n.*808dup) n.692+2383dup c.365dup (p.Asn122LysfsTer?) c.681dup n.759dup c.*520dup (n.*520dup) c.677+2383dup (n.677+2383dup) c.*868dup (n.*868dup) c.*606dup (n.*606dup) n.713dup n.670dup c.51dup c.109dup c.703dup c.*507dup (n.*507dup) c.69dup c.-202dup (n.-202dup) c.-99dup (n.-99dup) c.-140+2383dup (n.-140+2383dup) c.629dup (p.Asn210LysfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014482A= | CA1357875264 | MLH1 | c.728A= (p.Asn243=) c.434A= (p.Asn145=) c.5A= (p.Asn2=) c.*808A= (n.*808A=) n.692+2383A= c.365A= (p.Asn122=) c.681A= n.759A= c.*520A= (n.*520A=) c.677+2383A= (n.677+2383A=) c.*868A= (n.*868A=) c.*606A= (n.*606A=) n.713A= n.670A= c.51A= c.109A= c.703A= c.*507A= (n.*507A=) c.69A= c.-202A= (n.-202A=) c.-99A= (n.-99A=) c.-140+2383A= (n.-140+2383A=) c.629A= (p.Asn210=) | |
3 | g.37014482A>C | CA352043835 | MLH1 | c.728A>C (p.Asn243Thr) c.434A>C (p.Asn145Thr) c.5A>C (p.Asn2Thr) c.*808A>C (n.*808A>C) n.692+2383A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.681A>C n.759A>C c.*520A>C (n.*520A>C) c.677+2383A>C (n.677+2383A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.713A>C n.670A>C c.51A>C c.109A>C c.703A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.69A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-140+2383A>C (n.-140+2383A>C) c.629A>C (p.Asn210Thr) | |
3 | g.37014482A>G | CA352043839 | MLH1 | c.728A>G (p.Asn243Ser) c.434A>G (p.Asn145Ser) c.5A>G (p.Asn2Ser) c.*808A>G (n.*808A>G) n.692+2383A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.681A>G n.759A>G c.*520A>G (n.*520A>G) c.677+2383A>G (n.677+2383A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.713A>G n.670A>G c.51A>G c.109A>G c.703A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.69A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-140+2383A>G (n.-140+2383A>G) c.629A>G (p.Asn210Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014482A>T | CA352043851 | MLH1 | c.728A>T (p.Asn243Ile) c.434A>T (p.Asn145Ile) c.5A>T (p.Asn2Ile) c.*808A>T (n.*808A>T) n.692+2383A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.681A>T n.759A>T c.*520A>T (n.*520A>T) c.677+2383A>T (n.677+2383A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.713A>T n.670A>T c.51A>T c.109A>T c.703A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.69A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-140+2383A>T (n.-140+2383A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014482_37014486del | CA2586965695 | MLH1 | c.728_732del (p.Asn243IlefsTer?) c.434_438del (p.Asn145IlefsTer?) c.5_9del (p.Asn2IlefsTer?) c.*808_*812del (n.*808_*812del) n.692+2383_692+2387del c.365_369del (p.Asn122IlefsTer?) c.681_685del n.759_763del c.*520_*524del (n.*520_*524del) c.677+2383_677+2387del (n.677+2383_677+2387del) c.*868_*872del (n.*868_*872del) c.*606_*610del (n.*606_*610del) n.713_717del n.670_674del c.51_55del c.109_113del c.703_707del c.*507_*511del (n.*507_*511del) c.69_73del c.-202_-198del (n.-202_-198del) c.-99_-95del (n.-99_-95del) c.-140+2383_-140+2387del (n.-140+2383_-140+2387del) c.629_633del (p.Asn210IlefsTer?) | |
3 | g.37014483_37014488del | CA2580069554 | MLH1 | c.729_734del (p.Gly244_Tyr245del) c.435_440del (p.Gly146_Tyr147del) c.6_11del (p.Gly3_Tyr4del) c.*809_*814del (n.*809_*814del) n.692+2384_692+2389del c.366_371del (p.Gly123_Tyr124del) c.682_687del n.760_765del c.*521_*526del (n.*521_*526del) c.677+2384_677+2389del (n.677+2384_677+2389del) c.*869_*874del (n.*869_*874del) c.*607_*612del (n.*607_*612del) n.714_719del n.671_676del c.52_57del c.110_115del c.704_709del c.*508_*513del (n.*508_*513del) c.70_75del c.-201_-196del (n.-201_-196del) c.-98_-93del (n.-98_-93del) c.-140+2384_-140+2389del (n.-140+2384_-140+2389del) c.630_635del (p.Gly211_Tyr212del) | ClinVar |
3 | g.37014483T>A | CA352043856 | MLH1 | c.729T>A (p.Asn243Lys) c.435T>A (p.Asn145Lys) c.6T>A (p.Asn2Lys) c.*809T>A (n.*809T>A) n.692+2384T>A c.366T>A (p.Asn122Lys) c.682T>A n.760T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.677+2384T>A (n.677+2384T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.714T>A n.671T>A c.52T>A c.110T>A c.704T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.70T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-140+2384T>A (n.-140+2384T>A) c.630T>A (p.Asn210Lys) | |
3 | g.37014483T>C | CA10578221 | MLH1 | c.729T>C (p.Asn243=) c.435T>C (p.Asn145=) c.6T>C (p.Asn2=) c.*809T>C (n.*809T>C) n.692+2384T>C c.366T>C (p.Asn122=) c.682T>C n.760T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.677+2384T>C (n.677+2384T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.714T>C n.671T>C c.52T>C c.110T>C c.704T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.70T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-140+2384T>C (n.-140+2384T>C) c.630T>C (p.Asn210=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37014483T>G | CA352043862 | MLH1 | c.729T>G (p.Asn243Lys) c.435T>G (p.Asn145Lys) c.6T>G (p.Asn2Lys) c.*809T>G (n.*809T>G) n.692+2384T>G c.366T>G (p.Asn122Lys) c.682T>G n.760T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.677+2384T>G (n.677+2384T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.714T>G n.671T>G c.52T>G c.110T>G c.704T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.70T>G c.-201T>G (n.-201T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-140+2384T>G (n.-140+2384T>G) c.630T>G (p.Asn210Lys) | |
3 | g.37014483T= | CA1357875265 | MLH1 | c.729T= (p.Asn243=) c.435T= (p.Asn145=) c.6T= (p.Asn2=) c.*809T= (n.*809T=) n.692+2384T= c.366T= (p.Asn122=) c.682T= n.760T= c.*521T= (n.*521T=) c.677+2384T= (n.677+2384T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*607T= (n.*607T=) n.714T= n.671T= c.52T= c.110T= c.704T= c.*508T= (n.*508T=) c.70T= c.-201T= (n.-201T=) c.-98T= (n.-98T=) c.-140+2384T= (n.-140+2384T=) c.630T= (p.Asn210=) | |
3 | g.37014484G>A | CA352043884 | MLH1 | c.730G>A (p.Gly244Ser) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.7G>A (p.Gly3Ser) c.*810G>A (n.*810G>A) n.692+2385G>A c.367G>A (p.Gly123Ser) c.683G>A n.761G>A c.*522G>A (n.*522G>A) c.677+2385G>A (n.677+2385G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.715G>A n.672G>A c.53G>A c.111G>A c.705G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.71G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-140+2385G>A (n.-140+2385G>A) c.631G>A (p.Gly211Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014484G>C | CA352043902 | MLH1 | c.730G>C (p.Gly244Arg) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.7G>C (p.Gly3Arg) c.*810G>C (n.*810G>C) n.692+2385G>C c.367G>C (p.Gly123Arg) c.683G>C n.761G>C c.*522G>C (n.*522G>C) c.677+2385G>C (n.677+2385G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.715G>C n.672G>C c.53G>C c.111G>C c.705G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.71G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-140+2385G>C (n.-140+2385G>C) c.631G>C (p.Gly211Arg) | ClinVar |
3 | g.37014484G= | CA1357875266 | MLH1 | c.730G= (p.Gly244=) c.436G= (p.Gly146=) c.7G= (p.Gly3=) c.*810G= (n.*810G=) n.692+2385G= c.367G= (p.Gly123=) c.683G= n.761G= c.*522G= (n.*522G=) c.677+2385G= (n.677+2385G=) c.*870G= (n.*870G=) c.*608G= (n.*608G=) n.715G= n.672G= c.53G= c.111G= c.705G= c.*509G= (n.*509G=) c.71G= c.-200G= (n.-200G=) c.-97G= (n.-97G=) c.-140+2385G= (n.-140+2385G=) c.631G= (p.Gly211=) | |
3 | g.37014484G>T | CA352043909 | MLH1 | c.730G>T (p.Gly244Cys) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.7G>T (p.Gly3Cys) c.*810G>T (n.*810G>T) n.692+2385G>T c.367G>T (p.Gly123Cys) c.683G>T n.761G>T c.*522G>T (n.*522G>T) c.677+2385G>T (n.677+2385G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.715G>T n.672G>T c.53G>T c.111G>T c.705G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.71G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-140+2385G>T (n.-140+2385G>T) c.631G>T (p.Gly211Cys) | ClinVar |
3 | g.37014484_37014488delinsGGTTA | CA1357875267 | MLH1 | c.730_734delinsGGTTA (p.Gly244=) c.436_440delinsGGTTA (p.Gly146=) c.7_11delinsGGTTA (p.Gly3=) c.*810_*814delinsGGTTA (n.*810_*814delinsGGTTA) n.692+2385_692+2389delinsGGTTA c.367_371delinsGGTTA (p.Gly123=) c.683_687delinsGGTTA n.761_765delinsGGTTA c.*522_*526delinsGGTTA (n.*522_*526delinsGGTTA) c.677+2385_677+2389delinsGGTTA (n.677+2385_677+2389delinsGGTTA) c.*870_*874delinsGGTTA (n.*870_*874delinsGGTTA) c.*608_*612delinsGGTTA (n.*608_*612delinsGGTTA) n.715_719delinsGGTTA n.672_676delinsGGTTA c.53_57delinsGGTTA c.111_115delinsGGTTA c.705_709delinsGGTTA c.*509_*513delinsGGTTA (n.*509_*513delinsGGTTA) c.71_75delinsGGTTA c.-200_-196delinsGGTTA (n.-200_-196delinsGGTTA) c.-97_-93delinsGGTTA (n.-97_-93delinsGGTTA) c.-140+2385_-140+2389delinsGGTTA (n.-140+2385_-140+2389delinsGGTTA) c.631_635delinsGGTTA (p.Gly211=) | |
3 | g.37014485G>A | CA011836 | MLH1 | c.731G>A (p.Gly244Asp) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.8G>A (p.Gly3Asp) c.*811G>A (n.*811G>A) n.692+2386G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) c.684G>A n.762G>A c.*523G>A (n.*523G>A) c.677+2386G>A (n.677+2386G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.716G>A n.673G>A c.54G>A c.112G>A c.706G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.72G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-140+2386G>A (n.-140+2386G>A) c.632G>A (p.Gly211Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014485G>C | CA352043920 | MLH1 | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.8G>C (p.Gly3Ala) c.*811G>C (n.*811G>C) n.692+2386G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) c.684G>C n.762G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.677+2386G>C (n.677+2386G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) n.716G>C n.673G>C c.54G>C c.112G>C c.706G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.72G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-140+2386G>C (n.-140+2386G>C) c.632G>C (p.Gly211Ala) | |
3 | g.37014485G= | CA1357875268 | MLH1 | c.731G= (p.Gly244=) c.437G= (p.Gly146=) c.8G= (p.Gly3=) c.*811G= (n.*811G=) n.692+2386G= c.368G= (p.Gly123=) c.684G= n.762G= c.*523G= (n.*523G=) c.677+2386G= (n.677+2386G=) c.*871G= (n.*871G=) c.*609G= (n.*609G=) n.716G= n.673G= c.54G= c.112G= c.706G= c.*510G= (n.*510G=) c.72G= c.-199G= (n.-199G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-140+2386G= (n.-140+2386G=) c.632G= (p.Gly211=) | |
3 | g.37014485G>T | CA011845 | MLH1 | c.731G>T (p.Gly244Val) c.437G>T (p.Gly146Val) c.8G>T (p.Gly3Val) c.*811G>T (n.*811G>T) n.692+2386G>T c.368G>T (p.Gly123Val) c.684G>T n.762G>T c.*523G>T (n.*523G>T) c.677+2386G>T (n.677+2386G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.716G>T n.673G>T c.54G>T c.112G>T c.706G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.72G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-140+2386G>T (n.-140+2386G>T) c.632G>T (p.Gly211Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37014485_37014486del | CA2567970254 | MLH1 | c.731_732del (p.Gly244ValfsTer?) c.437_438del (p.Gly146ValfsTer?) c.8_9del (p.Gly3ValfsTer?) c.*811_*812del (n.*811_*812del) n.692+2386_692+2387del c.368_369del (p.Gly123ValfsTer?) c.684_685del n.762_763del c.*523_*524del (n.*523_*524del) c.677+2386_677+2387del (n.677+2386_677+2387del) c.*871_*872del (n.*871_*872del) c.*609_*610del (n.*609_*610del) n.716_717del n.673_674del c.54_55del c.112_113del c.706_707del c.*510_*511del (n.*510_*511del) c.72_73del c.-199_-198del (n.-199_-198del) c.-96_-95del (n.-96_-95del) c.-140+2386_-140+2387del (n.-140+2386_-140+2387del) c.632_633del (p.Gly211ValfsTer?) | |
3 | g.37014485_37014488del | CA011819 | MLH1 | c.731_734del (p.Gly244AlafsTer9) c.437_440del (p.Gly146AlafsTer9) c.8_11del (p.Gly3AlafsTer9) c.*811_*814del (n.*811_*814del) n.692+2386_692+2389del c.368_371del (p.Gly123AlafsTer9) c.684_687del n.762_765del c.*523_*526del (n.*523_*526del) c.677+2386_677+2389del (n.677+2386_677+2389del) c.*871_*874del (n.*871_*874del) c.*609_*612del (n.*609_*612del) n.716_719del n.673_676del c.54_57del c.112_115del c.706_709del c.*510_*513del (n.*510_*513del) c.72_75del c.-199_-196del (n.-199_-196del) c.-96_-93del (n.-96_-93del) c.-140+2386_-140+2389del (n.-140+2386_-140+2389del) c.632_635del (p.Gly211AlafsTer9) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014486T>A | CA433071476 | MLH1 | c.732T>A (p.Gly244=) c.438T>A (p.Gly146=) c.9T>A (p.Gly3=) c.*812T>A (n.*812T>A) n.692+2387T>A c.369T>A (p.Gly123=) c.685T>A n.763T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.677+2387T>A (n.677+2387T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.717T>A n.674T>A c.55T>A c.113T>A c.707T>A c.*511T>A (n.*511T>A) c.73T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) c.-140+2387T>A (n.-140+2387T>A) c.633T>A (p.Gly211=) | dbSNP |
3 | g.37014486T>C | CA433071477 | MLH1 | c.732T>C (p.Gly244=) c.438T>C (p.Gly146=) c.9T>C (p.Gly3=) c.*812T>C (n.*812T>C) n.692+2387T>C c.369T>C (p.Gly123=) c.685T>C n.763T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.677+2387T>C (n.677+2387T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.717T>C n.674T>C c.55T>C c.113T>C c.707T>C c.*511T>C (n.*511T>C) c.73T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-140+2387T>C (n.-140+2387T>C) c.633T>C (p.Gly211=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014486T>G | CA433071480 | MLH1 | c.732T>G (p.Gly244=) c.438T>G (p.Gly146=) c.9T>G (p.Gly3=) c.*812T>G (n.*812T>G) n.692+2387T>G c.369T>G (p.Gly123=) c.685T>G n.763T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.677+2387T>G (n.677+2387T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.717T>G n.674T>G c.55T>G c.113T>G c.707T>G c.*511T>G (n.*511T>G) c.73T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.-95T>G (n.-95T>G) c.-140+2387T>G (n.-140+2387T>G) c.633T>G (p.Gly211=) | ClinVar |
3 | g.37014487T>A | CA352043930 | MLH1 | c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.*813T>A (n.*813T>A) n.692+2388T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.686T>A n.764T>A c.*525T>A (n.*525T>A) c.677+2388T>A (n.677+2388T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.718T>A n.675T>A c.56T>A c.114T>A c.708T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.74T>A c.-197T>A (n.-197T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) c.-140+2388T>A (n.-140+2388T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) | dbSNP |
3 | g.37014487T>C | CA352043931 | MLH1 | c.733T>C (p.Tyr245His) c.439T>C (p.Tyr147His) c.10T>C (p.Tyr4His) c.*813T>C (n.*813T>C) n.692+2388T>C c.370T>C (p.Tyr124His) c.686T>C n.764T>C c.*525T>C (n.*525T>C) c.677+2388T>C (n.677+2388T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.718T>C n.675T>C c.56T>C c.114T>C c.708T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.74T>C c.-197T>C (n.-197T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) c.-140+2388T>C (n.-140+2388T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) | |
3 | g.37014487T>G | CA352043934 | MLH1 | c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.*813T>G (n.*813T>G) n.692+2388T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.686T>G n.764T>G c.*525T>G (n.*525T>G) c.677+2388T>G (n.677+2388T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.718T>G n.675T>G c.56T>G c.114T>G c.708T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.74T>G c.-197T>G (n.-197T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) c.-140+2388T>G (n.-140+2388T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) | |
3 | g.37014488A= | CA1357875269 | MLH1 | c.734A= (p.Tyr245=) c.440A= (p.Tyr147=) c.11A= (p.Tyr4=) c.*814A= (n.*814A=) n.692+2389A= c.371A= (p.Tyr124=) c.687A= n.765A= c.*526A= (n.*526A=) c.677+2389A= (n.677+2389A=) c.*874A= (n.*874A=) c.*612A= (n.*612A=) n.719A= n.676A= c.57A= c.115A= c.709A= c.*513A= (n.*513A=) c.75A= c.-196A= (n.-196A=) c.-93A= (n.-93A=) c.-140+2389A= (n.-140+2389A=) c.635A= (p.Tyr212=) | |
3 | g.37014488A>C | CA352043940 | MLH1 | c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.11A>C (p.Tyr4Ser) c.*814A>C (n.*814A>C) n.692+2389A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) c.687A>C n.765A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.677+2389A>C (n.677+2389A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.719A>C n.676A>C c.57A>C c.115A>C c.709A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.75A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-140+2389A>C (n.-140+2389A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) | |
3 | g.37014488A>G | CA352043944 | MLH1 | c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.11A>G (p.Tyr4Cys) c.*814A>G (n.*814A>G) n.692+2389A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) c.687A>G n.765A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.677+2389A>G (n.677+2389A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.719A>G n.676A>G c.57A>G c.115A>G c.709A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.75A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-140+2389A>G (n.-140+2389A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014488A>T | CA352043939 | MLH1 | c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.11A>T (p.Tyr4Phe) c.*814A>T (n.*814A>T) n.692+2389A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) c.687A>T n.765A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.677+2389A>T (n.677+2389A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.719A>T n.676A>T c.57A>T c.115A>T c.709A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.75A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) c.-140+2389A>T (n.-140+2389A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) | dbSNP |
3 | g.37014488dup | CA2695197818 | MLH1 | c.734dup (p.Tyr245Ter) c.440dup (p.Tyr147Ter) c.11dup (p.Tyr4Ter) c.*814dup (n.*814dup) n.692+2389dup c.371dup (p.Tyr124Ter) c.687dup n.765dup c.*526dup (n.*526dup) c.677+2389dup (n.677+2389dup) c.*874dup (n.*874dup) c.*612dup (n.*612dup) n.719dup n.676dup c.57dup c.115dup c.709dup c.*513dup (n.*513dup) c.75dup c.-196dup (n.-196dup) c.-93dup (n.-93dup) c.-140+2389dup (n.-140+2389dup) c.635dup (p.Tyr212Ter) | ClinVar |
3 | g.37014488_37014490dup | CA2580069558 | MLH1 | c.734_736dup (p.Tyr245_Ile246insAsn) c.440_442dup (p.Tyr147_Ile148insAsn) c.11_13dup (p.Tyr4_Ile5insAsn) c.*814_*816dup (n.*814_*816dup) n.692+2389_692+2391dup c.371_373dup (p.Tyr124_Ile125insAsn) c.687_689dup n.765_767dup c.*526_*528dup (n.*526_*528dup) c.677+2389_677+2391dup (n.677+2389_677+2391dup) c.*874_*876dup (n.*874_*876dup) c.*612_*614dup (n.*612_*614dup) n.719_721dup n.676_678dup c.57_59dup c.115_117dup c.709_711dup c.*513_*515dup (n.*513_*515dup) c.75_77dup c.-196_-194dup (n.-196_-194dup) c.-93_-91dup (n.-93_-91dup) c.-140+2389_-140+2391dup (n.-140+2389_-140+2391dup) c.635_637dup (p.Tyr212_Ile213insAsn) | ClinVar |
3 | g.37014489del | CA2586965696 | MLH1 | c.735del (p.Tyr245Ter) c.441del (p.Tyr147Ter) c.12del (p.Tyr4Ter) c.*815del (n.*815del) n.692+2390del c.372del (p.Tyr124Ter) c.688del n.766del c.*527del (n.*527del) c.677+2390del (n.677+2390del) c.*875del (n.*875del) c.*613del (n.*613del) n.720del n.677del c.58del c.116del c.710del c.*514del (n.*514del) c.76del c.-195del (n.-195del) c.-92del (n.-92del) c.-140+2390del (n.-140+2390del) c.636del (p.Tyr212Ter) | ClinVar |
3 | g.37014489C>A | CA352043948 | MLH1 | c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.441C>A (p.Tyr147Ter) c.12C>A (p.Tyr4Ter) c.*815C>A (n.*815C>A) n.692+2390C>A c.372C>A (p.Tyr124Ter) c.688C>A n.766C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.677+2390C>A (n.677+2390C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) n.720C>A n.677C>A c.58C>A c.116C>A c.710C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.76C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-140+2390C>A (n.-140+2390C>A) c.636C>A (p.Tyr212Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014489C= | CA1357875270 | MLH1 | c.735C= (p.Tyr245=) c.441C= (p.Tyr147=) c.12C= (p.Tyr4=) c.*815C= (n.*815C=) n.692+2390C= c.372C= (p.Tyr124=) c.688C= n.766C= c.*527C= (n.*527C=) c.677+2390C= (n.677+2390C=) c.*875C= (n.*875C=) c.*613C= (n.*613C=) n.720C= n.677C= c.58C= c.116C= c.710C= c.*514C= (n.*514C=) c.76C= c.-195C= (n.-195C=) c.-92C= (n.-92C=) c.-140+2390C= (n.-140+2390C=) c.636C= (p.Tyr212=) | |
3 | g.37014489C>G | CA352043952 | MLH1 | c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.441C>G (p.Tyr147Ter) c.12C>G (p.Tyr4Ter) c.*815C>G (n.*815C>G) n.692+2390C>G c.372C>G (p.Tyr124Ter) c.688C>G n.766C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.677+2390C>G (n.677+2390C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) n.720C>G n.677C>G c.58C>G c.116C>G c.710C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.76C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-140+2390C>G (n.-140+2390C>G) c.636C>G (p.Tyr212Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014489C>T | CA433071499 | MLH1 | c.735C>T (p.Tyr245=) c.441C>T (p.Tyr147=) c.12C>T (p.Tyr4=) c.*815C>T (n.*815C>T) n.692+2390C>T c.372C>T (p.Tyr124=) c.688C>T n.766C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.677+2390C>T (n.677+2390C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) n.720C>T n.677C>T c.58C>T c.116C>T c.710C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.76C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-140+2390C>T (n.-140+2390C>T) c.636C>T (p.Tyr212=) | dbSNP |
3 | g.37014490A= | CA1357875271 | MLH1 | c.736A= (p.Ile246=) c.442A= (p.Ile148=) c.13A= (p.Ile5=) c.*816A= (n.*816A=) n.692+2391A= c.373A= (p.Ile125=) c.689A= n.767A= c.*528A= (n.*528A=) c.677+2391A= (n.677+2391A=) c.*876A= (n.*876A=) c.*614A= (n.*614A=) n.721A= n.678A= c.59A= c.117A= c.711A= c.*515A= (n.*515A=) c.77A= c.-194A= (n.-194A=) c.-91A= (n.-91A=) c.-140+2391A= (n.-140+2391A=) c.637A= (p.Ile213=) | |
3 | g.37014490A>C | CA352043953 | MLH1 | c.736A>C (p.Ile246Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.*816A>C (n.*816A>C) n.692+2391A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.689A>C n.767A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.677+2391A>C (n.677+2391A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) n.721A>C n.678A>C c.59A>C c.117A>C c.711A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.77A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.-91A>C (n.-91A>C) c.-140+2391A>C (n.-140+2391A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) | |
3 | g.37014490A>G | CA038057 | MLH1 | c.736A>G (p.Ile246Val) c.442A>G (p.Ile148Val) c.13A>G (p.Ile5Val) c.*816A>G (n.*816A>G) n.692+2391A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.689A>G n.767A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.677+2391A>G (n.677+2391A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) n.721A>G n.678A>G c.59A>G c.117A>G c.711A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.77A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-91A>G (n.-91A>G) c.-140+2391A>G (n.-140+2391A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014490A>T | CA10582159 | MLH1 | c.736A>T (p.Ile246Leu) c.442A>T (p.Ile148Leu) c.13A>T (p.Ile5Leu) c.*816A>T (n.*816A>T) n.692+2391A>T c.373A>T (p.Ile125Leu) c.689A>T n.767A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.677+2391A>T (n.677+2391A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.721A>T n.678A>T c.59A>T c.117A>T c.711A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.77A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.-91A>T (n.-91A>T) c.-140+2391A>T (n.-140+2391A>T) c.637A>T (p.Ile213Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014491del | CA2695197820 | MLH1 | c.737del (p.Ile246AsnfsTer8) c.443del (p.Ile148AsnfsTer8) c.14del (p.Ile5AsnfsTer8) c.*817del (n.*817del) n.692+2392del c.374del (p.Ile125AsnfsTer8) c.690del n.768del c.*529del (n.*529del) c.677+2392del (n.677+2392del) c.*877del (n.*877del) c.*615del (n.*615del) n.722del n.679del c.60del c.118del c.712del c.*516del (n.*516del) c.78del c.-193del (n.-193del) c.-90del (n.-90del) c.-140+2392del (n.-140+2392del) c.638del (p.Ile213AsnfsTer8) | ClinVar |
3 | g.37014491T>A | CA352043955 | MLH1 | c.737T>A (p.Ile246Lys) c.443T>A (p.Ile148Lys) c.14T>A (p.Ile5Lys) c.*817T>A (n.*817T>A) n.692+2392T>A c.374T>A (p.Ile125Lys) c.690T>A n.768T>A c.*529T>A (n.*529T>A) c.677+2392T>A (n.677+2392T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.722T>A n.679T>A c.60T>A c.118T>A c.712T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.78T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-140+2392T>A (n.-140+2392T>A) c.638T>A (p.Ile213Lys) | dbSNP |
3 | g.37014491T>C | CA352043957 | MLH1 | c.737T>C (p.Ile246Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.*817T>C (n.*817T>C) n.692+2392T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.690T>C n.768T>C c.*529T>C (n.*529T>C) c.677+2392T>C (n.677+2392T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.722T>C n.679T>C c.60T>C c.118T>C c.712T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.78T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-140+2392T>C (n.-140+2392T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014491T>G | CA352043969 | MLH1 | c.737T>G (p.Ile246Arg) c.443T>G (p.Ile148Arg) c.14T>G (p.Ile5Arg) c.*817T>G (n.*817T>G) n.692+2392T>G c.374T>G (p.Ile125Arg) c.690T>G n.768T>G c.*529T>G (n.*529T>G) c.677+2392T>G (n.677+2392T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.722T>G n.679T>G c.60T>G c.118T>G c.712T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.78T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-140+2392T>G (n.-140+2392T>G) c.638T>G (p.Ile213Arg) | |
3 | g.37014492A>C | CA433071508 | MLH1 | c.738A>C (p.Ile246=) c.444A>C (p.Ile148=) c.15A>C (p.Ile5=) c.*818A>C (n.*818A>C) n.692+2393A>C c.375A>C (p.Ile125=) c.691A>C n.769A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.677+2393A>C (n.677+2393A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.723A>C n.680A>C c.61A>C c.119A>C c.713A>C c.*517A>C (n.*517A>C) c.79A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-140+2393A>C (n.-140+2393A>C) c.639A>C (p.Ile213=) | dbSNP |
3 | g.37014492A>G | CA352043970 | MLH1 | c.738A>G (p.Ile246Met) c.444A>G (p.Ile148Met) c.15A>G (p.Ile5Met) c.*818A>G (n.*818A>G) n.692+2393A>G c.375A>G (p.Ile125Met) c.691A>G n.769A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.677+2393A>G (n.677+2393A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.723A>G n.680A>G c.61A>G c.119A>G c.713A>G c.*517A>G (n.*517A>G) c.79A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-140+2393A>G (n.-140+2393A>G) c.639A>G (p.Ile213Met) | |
3 | g.37014492A>T | CA433071510 | MLH1 | c.738A>T (p.Ile246=) c.444A>T (p.Ile148=) c.15A>T (p.Ile5=) c.*818A>T (n.*818A>T) n.692+2393A>T c.375A>T (p.Ile125=) c.691A>T n.769A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.677+2393A>T (n.677+2393A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.723A>T n.680A>T c.61A>T c.119A>T c.713A>T c.*517A>T (n.*517A>T) c.79A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-140+2393A>T (n.-140+2393A>T) c.639A>T (p.Ile213=) | dbSNP |
3 | g.37014492_37014504del | CA645534148 | MLH1 | c.738_750del (p.Ser247ThrfsTer3) c.444_456del (p.Ser149ThrfsTer3) c.15_27del (p.Ser6ThrfsTer3) c.*818_*830del (n.*818_*830del) n.692+2393_692+2405del c.375_387del (p.Ser126ThrfsTer3) c.691_703del n.769_781del c.*530_*542del (n.*530_*542del) c.677+2393_677+2405del (n.677+2393_677+2405del) c.*878_*890del (n.*878_*890del) c.*616_*628del (n.*616_*628del) n.723_735del n.680_692del c.61_73del c.119_131del c.713_725del c.79_91del c.-192_-180del (n.-192_-180del) c.-89_-77del (n.-89_-77del) c.-140+2393_-140+2405del (n.-140+2393_-140+2405del) c.639_651del (p.Ser214ThrfsTer3) | COSMIC |
3 | g.37014493T>A | CA352043971 | MLH1 | c.739T>A (p.Ser247Thr) c.445T>A (p.Ser149Thr) c.16T>A (p.Ser6Thr) c.*819T>A (n.*819T>A) n.692+2394T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.692T>A n.770T>A c.*531T>A (n.*531T>A) c.677+2394T>A (n.677+2394T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.724T>A n.681T>A c.62T>A c.120T>A c.714T>A c.*518T>A (n.*518T>A) c.80T>A c.-191T>A (n.-191T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.-140+2394T>A (n.-140+2394T>A) c.640T>A (p.Ser214Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014493T>C | CA011855 | MLH1 | c.739T>C (p.Ser247Pro) c.445T>C (p.Ser149Pro) c.16T>C (p.Ser6Pro) c.*819T>C (n.*819T>C) n.692+2394T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.692T>C n.770T>C c.*531T>C (n.*531T>C) c.677+2394T>C (n.677+2394T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.724T>C n.681T>C c.62T>C c.120T>C c.714T>C c.*518T>C (n.*518T>C) c.80T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.-140+2394T>C (n.-140+2394T>C) c.640T>C (p.Ser214Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014493T>G | CA011868 | MLH1 | c.739T>G (p.Ser247Ala) c.445T>G (p.Ser149Ala) c.16T>G (p.Ser6Ala) c.*819T>G (n.*819T>G) n.692+2394T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.692T>G n.770T>G c.*531T>G (n.*531T>G) c.677+2394T>G (n.677+2394T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.724T>G n.681T>G c.62T>G c.120T>G c.714T>G c.*518T>G (n.*518T>G) c.80T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.-140+2394T>G (n.-140+2394T>G) c.640T>G (p.Ser214Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014493T= | CA1357875272 | MLH1 | c.739T= (p.Ser247=) c.445T= (p.Ser149=) c.16T= (p.Ser6=) c.*819T= (n.*819T=) n.692+2394T= c.376T= (p.Ser126=) c.692T= n.770T= c.*531T= (n.*531T=) c.677+2394T= (n.677+2394T=) c.*879T= (n.*879T=) c.*617T= (n.*617T=) n.724T= n.681T= c.62T= c.120T= c.714T= c.*518T= (n.*518T=) c.80T= c.-191T= (n.-191T=) c.-88T= (n.-88T=) c.-140+2394T= (n.-140+2394T=) c.640T= (p.Ser214=) | |
3 | g.37014494C>A | CA352043974 | MLH1 | c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.*820C>A (n.*820C>A) n.692+2395C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.693C>A n.771C>A c.*532C>A (n.*532C>A) c.677+2395C>A (n.677+2395C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.725C>A n.682C>A c.63C>A c.121C>A c.715C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.81C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-140+2395C>A (n.-140+2395C>A) c.641C>A (p.Ser214Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014494C>G | CA352043980 | MLH1 | c.740C>G (p.Ser247Cys) c.446C>G (p.Ser149Cys) c.17C>G (p.Ser6Cys) c.*820C>G (n.*820C>G) n.692+2395C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.693C>G n.771C>G c.*532C>G (n.*532C>G) c.677+2395C>G (n.677+2395C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.725C>G n.682C>G c.63C>G c.121C>G c.715C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.81C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-140+2395C>G (n.-140+2395C>G) c.641C>G (p.Ser214Cys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014494C>T | CA352043992 | MLH1 | c.740C>T (p.Ser247Phe) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.17C>T (p.Ser6Phe) c.*820C>T (n.*820C>T) n.692+2395C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.693C>T n.771C>T c.*532C>T (n.*532C>T) c.677+2395C>T (n.677+2395C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.725C>T n.682C>T c.63C>T c.121C>T c.715C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.81C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-140+2395C>T (n.-140+2395C>T) c.641C>T (p.Ser214Phe) | dbSNP |
3 | g.37014495C>A | CA433071516 | MLH1 | c.741C>A (p.Ser247=) c.447C>A (p.Ser149=) c.18C>A (p.Ser6=) c.*821C>A (n.*821C>A) n.692+2396C>A c.378C>A (p.Ser126=) c.694C>A n.772C>A c.*533C>A (n.*533C>A) c.677+2396C>A (n.677+2396C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) n.726C>A n.683C>A c.64C>A c.122C>A c.716C>A c.82C>A c.-189C>A (n.-189C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-140+2396C>A (n.-140+2396C>A) c.642C>A (p.Ser214=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014495C= | CA1357875273 | MLH1 | c.741C= (p.Ser247=) c.447C= (p.Ser149=) c.18C= (p.Ser6=) c.*821C= (n.*821C=) n.692+2396C= c.378C= (p.Ser126=) c.694C= n.772C= c.*533C= (n.*533C=) c.677+2396C= (n.677+2396C=) c.*881C= (n.*881C=) c.*619C= (n.*619C=) n.726C= n.683C= c.64C= c.122C= c.716C= c.82C= c.-189C= (n.-189C=) c.-86C= (n.-86C=) c.-140+2396C= (n.-140+2396C=) c.642C= (p.Ser214=) | |
3 | g.37014495C>G | CA433071517 | MLH1 | c.741C>G (p.Ser247=) c.447C>G (p.Ser149=) c.18C>G (p.Ser6=) c.*821C>G (n.*821C>G) n.692+2396C>G c.378C>G (p.Ser126=) c.694C>G n.772C>G c.*533C>G (n.*533C>G) c.677+2396C>G (n.677+2396C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) n.726C>G n.683C>G c.64C>G c.122C>G c.716C>G c.82C>G c.-189C>G (n.-189C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-140+2396C>G (n.-140+2396C>G) c.642C>G (p.Ser214=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014495C>T | CA10578222 | MLH1 | c.741C>T (p.Ser247=) c.447C>T (p.Ser149=) c.18C>T (p.Ser6=) c.*821C>T (n.*821C>T) n.692+2396C>T c.378C>T (p.Ser126=) c.694C>T n.772C>T c.*533C>T (n.*533C>T) c.677+2396C>T (n.677+2396C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.726C>T n.683C>T c.64C>T c.122C>T c.716C>T c.82C>T c.-189C>T (n.-189C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-140+2396C>T (n.-140+2396C>T) c.642C>T (p.Ser214=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37014496A= | CA1357875274 | MLH1 | c.742A= (p.Asn248=) c.448A= (p.Asn150=) c.19A= (p.Asn7=) c.*822A= (n.*822A=) n.692+2397A= c.379A= (p.Asn127=) c.695A= n.773A= c.*534A= (n.*534A=) c.677+2397A= (n.677+2397A=) c.*882A= (n.*882A=) c.*620A= (n.*620A=) n.727A= n.684A= c.65A= c.123A= c.717A= c.83A= c.-188A= (n.-188A=) c.-85A= (n.-85A=) c.-140+2397A= (n.-140+2397A=) c.643A= (p.Asn215=) | |
3 | g.37014496A>C | CA352044000 | MLH1 | c.742A>C (p.Asn248His) c.448A>C (p.Asn150His) c.19A>C (p.Asn7His) c.*822A>C (n.*822A>C) n.692+2397A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.695A>C n.773A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.677+2397A>C (n.677+2397A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) n.727A>C n.684A>C c.65A>C c.123A>C c.717A>C c.83A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-140+2397A>C (n.-140+2397A>C) c.643A>C (p.Asn215His) | |
3 | g.37014496A>G | CA352044009 | MLH1 | c.742A>G (p.Asn248Asp) c.448A>G (p.Asn150Asp) c.19A>G (p.Asn7Asp) c.*822A>G (n.*822A>G) n.692+2397A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.695A>G n.773A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.677+2397A>G (n.677+2397A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.727A>G n.684A>G c.65A>G c.123A>G c.717A>G c.83A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-140+2397A>G (n.-140+2397A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014496A>T | CA352044014 | MLH1 | c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.448A>T (p.Asn150Tyr) c.19A>T (p.Asn7Tyr) c.*822A>T (n.*822A>T) n.692+2397A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.695A>T n.773A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.677+2397A>T (n.677+2397A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.727A>T n.684A>T c.65A>T c.123A>T c.717A>T c.83A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-140+2397A>T (n.-140+2397A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) | |
3 | g.37014496_37014497del | CA2580069562 | MLH1 | c.742_743del (p.Asn248CysfsTer?) c.448_449del (p.Asn150CysfsTer?) c.19_20del (p.Asn7CysfsTer?) c.*822_*823del (n.*822_*823del) n.692+2397_692+2398del c.379_380del (p.Asn127CysfsTer?) c.695_696del n.773_774del c.*534_*535del (n.*534_*535del) c.677+2397_677+2398del (n.677+2397_677+2398del) c.*882_*883del (n.*882_*883del) c.*620_*621del (n.*620_*621del) n.727_728del n.684_685del c.65_66del c.123_124del c.717_718del c.83_84del c.-188_-187del (n.-188_-187del) c.-85_-84del (n.-85_-84del) c.-140+2397_-140+2398del (n.-140+2397_-140+2398del) c.643_644del (p.Asn215CysfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014497del | CA2695197822 | MLH1 | c.743del (p.Asn248MetfsTer6) c.449del (p.Asn150MetfsTer6) c.20del (p.Asn7MetfsTer6) c.*823del (n.*823del) n.692+2398del c.380del (p.Asn127MetfsTer6) c.696del n.774del c.*535del (n.*535del) c.677+2398del (n.677+2398del) c.*883del (n.*883del) c.*621del (n.*621del) n.728del n.685del c.66del c.124del c.718del c.84del c.-187del (n.-187del) c.-84del (n.-84del) c.-140+2398del (n.-140+2398del) c.644del (p.Asn215MetfsTer6) | ClinVar |
3 | g.37014497A= | CA1357875275 | MLH1 | c.743A= (p.Asn248=) c.449A= (p.Asn150=) c.20A= (p.Asn7=) c.*823A= (n.*823A=) n.692+2398A= c.380A= (p.Asn127=) c.696A= n.774A= c.*535A= (n.*535A=) c.677+2398A= (n.677+2398A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*621A= (n.*621A=) n.728A= n.685A= c.66A= c.124A= c.718A= c.84A= c.-187A= (n.-187A=) c.-84A= (n.-84A=) c.-140+2398A= (n.-140+2398A=) c.644A= (p.Asn215=) | |
3 | g.37014497A>C | CA352044018 | MLH1 | c.743A>C (p.Asn248Thr) c.449A>C (p.Asn150Thr) c.20A>C (p.Asn7Thr) c.*823A>C (n.*823A>C) n.692+2398A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.696A>C n.774A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.677+2398A>C (n.677+2398A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) n.728A>C n.685A>C c.66A>C c.124A>C c.718A>C c.84A>C c.-187A>C (n.-187A>C) c.-84A>C (n.-84A>C) c.-140+2398A>C (n.-140+2398A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) | |
3 | g.37014497A>G | CA011906 | MLH1 | c.743A>G (p.Asn248Ser) c.449A>G (p.Asn150Ser) c.20A>G (p.Asn7Ser) c.*823A>G (n.*823A>G) n.692+2398A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.696A>G n.774A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.677+2398A>G (n.677+2398A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) n.728A>G n.685A>G c.66A>G c.124A>G c.718A>G c.84A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) c.-140+2398A>G (n.-140+2398A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014497A>T | CA352044026 | MLH1 | c.743A>T (p.Asn248Ile) c.449A>T (p.Asn150Ile) c.20A>T (p.Asn7Ile) c.*823A>T (n.*823A>T) n.692+2398A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.696A>T n.774A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.677+2398A>T (n.677+2398A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) n.728A>T n.685A>T c.66A>T c.124A>T c.718A>T c.84A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) c.-140+2398A>T (n.-140+2398A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) | |
3 | g.37014498T>A | CA352044029 | MLH1 | c.744T>A (p.Asn248Lys) c.450T>A (p.Asn150Lys) c.21T>A (p.Asn7Lys) c.*824T>A (n.*824T>A) n.692+2399T>A c.381T>A (p.Asn127Lys) c.697T>A n.775T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.677+2399T>A (n.677+2399T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.729T>A n.686T>A c.67T>A c.125T>A c.719T>A c.85T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.-140+2399T>A (n.-140+2399T>A) c.645T>A (p.Asn215Lys) | dbSNP |
3 | g.37014498T>C | CA433071526 | MLH1 | c.744T>C (p.Asn248=) c.450T>C (p.Asn150=) c.21T>C (p.Asn7=) c.*824T>C (n.*824T>C) n.692+2399T>C c.381T>C (p.Asn127=) c.697T>C n.775T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.677+2399T>C (n.677+2399T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.729T>C n.686T>C c.67T>C c.125T>C c.719T>C c.85T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.-140+2399T>C (n.-140+2399T>C) c.645T>C (p.Asn215=) | |
3 | g.37014498T>G | CA352044032 | MLH1 | c.744T>G (p.Asn248Lys) c.450T>G (p.Asn150Lys) c.21T>G (p.Asn7Lys) c.*824T>G (n.*824T>G) n.692+2399T>G c.381T>G (p.Asn127Lys) c.697T>G n.775T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.677+2399T>G (n.677+2399T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.729T>G n.686T>G c.67T>G c.125T>G c.719T>G c.85T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.-140+2399T>G (n.-140+2399T>G) c.645T>G (p.Asn215Lys) | |
3 | g.37014498T= | CA1357875276 | MLH1 | c.744T= (p.Asn248=) c.450T= (p.Asn150=) c.21T= (p.Asn7=) c.*824T= (n.*824T=) n.692+2399T= c.381T= (p.Asn127=) c.697T= n.775T= c.*536T= (n.*536T=) c.677+2399T= (n.677+2399T=) c.*884T= (n.*884T=) c.*622T= (n.*622T=) n.729T= n.686T= c.67T= c.125T= c.719T= c.85T= c.-186T= (n.-186T=) c.-83T= (n.-83T=) c.-140+2399T= (n.-140+2399T=) c.645T= (p.Asn215=) | |
3 | g.37014499G>A | CA10578223 | MLH1 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.22G>A (p.Ala8Thr) c.*825G>A (n.*825G>A) n.692+2400G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.698G>A n.776G>A c.*537G>A (n.*537G>A) c.677+2400G>A (n.677+2400G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.730G>A n.687G>A c.68G>A c.126G>A c.720G>A c.86G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-140+2400G>A (n.-140+2400G>A) c.646G>A (p.Ala216Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014499G>C | CA352044042 | MLH1 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.22G>C (p.Ala8Pro) c.*825G>C (n.*825G>C) n.692+2400G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.698G>C n.776G>C c.*537G>C (n.*537G>C) c.677+2400G>C (n.677+2400G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.730G>C n.687G>C c.68G>C c.126G>C c.720G>C c.86G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-140+2400G>C (n.-140+2400G>C) c.646G>C (p.Ala216Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014499G= | CA1357875277 | MLH1 | c.745G= (p.Ala249=) c.451G= (p.Ala151=) c.22G= (p.Ala8=) c.*825G= (n.*825G=) n.692+2400G= c.382G= (p.Ala128=) c.698G= n.776G= c.*537G= (n.*537G=) c.677+2400G= (n.677+2400G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*623G= (n.*623G=) n.730G= n.687G= c.68G= c.126G= c.720G= c.86G= c.-185G= (n.-185G=) c.-82G= (n.-82G=) c.-140+2400G= (n.-140+2400G=) c.646G= (p.Ala216=) | |
3 | g.37014499G>T | CA352044044 | MLH1 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.22G>T (p.Ala8Ser) c.*825G>T (n.*825G>T) n.692+2400G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.698G>T n.776G>T c.*537G>T (n.*537G>T) c.677+2400G>T (n.677+2400G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) n.730G>T n.687G>T c.68G>T c.126G>T c.720G>T c.86G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-140+2400G>T (n.-140+2400G>T) c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
3 | g.37014499dup | CA011919 | MLH1 | c.745dup (p.Ala249GlyfsTer?) c.451dup (p.Ala151GlyfsTer?) c.22dup (p.Ala8GlyfsTer?) c.*825dup (n.*825dup) n.692+2400dup c.382dup (p.Ala128GlyfsTer?) c.698dup n.776dup c.*537dup (n.*537dup) c.677+2400dup (n.677+2400dup) c.*885dup (n.*885dup) c.*623dup (n.*623dup) n.730dup n.687dup c.68dup c.126dup c.720dup c.86dup c.-185dup (n.-185dup) c.-82dup (n.-82dup) c.-140+2400dup (n.-140+2400dup) c.646dup (p.Ala216GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014500C>A | CA352044049 | MLH1 | c.746C>A (p.Ala249Glu) c.452C>A (p.Ala151Glu) c.23C>A (p.Ala8Glu) c.*826C>A (n.*826C>A) n.692+2401C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) c.699C>A n.777C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.677+2401C>A (n.677+2401C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) n.731C>A n.688C>A c.69C>A c.127C>A c.721C>A c.87C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-140+2401C>A (n.-140+2401C>A) c.647C>A (p.Ala216Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.37014500C>G | CA352044052 | MLH1 | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.23C>G (p.Ala8Gly) c.*826C>G (n.*826C>G) n.692+2401C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.699C>G n.777C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.677+2401C>G (n.677+2401C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) n.731C>G n.688C>G c.69C>G c.127C>G c.721C>G c.87C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.-140+2401C>G (n.-140+2401C>G) c.647C>G (p.Ala216Gly) | dbSNP |
3 | g.37014500C>T | CA352044055 | MLH1 | c.746C>T (p.Ala249Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.23C>T (p.Ala8Val) c.*826C>T (n.*826C>T) n.692+2401C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.699C>T n.777C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.677+2401C>T (n.677+2401C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) n.731C>T n.688C>T c.69C>T c.127C>T c.721C>T c.87C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.-140+2401C>T (n.-140+2401C>T) c.647C>T (p.Ala216Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014501A= | CA1357875278 | MLH1 | c.747A= (p.Ala249=) c.453A= (p.Ala151=) c.24A= (p.Ala8=) c.*827A= (n.*827A=) n.692+2402A= c.384A= (p.Ala128=) c.700A= n.778A= c.*539A= (n.*539A=) c.677+2402A= (n.677+2402A=) c.*887A= (n.*887A=) c.*625A= (n.*625A=) n.732A= n.689A= c.70A= c.128A= c.722A= c.88A= c.-183A= (n.-183A=) c.-80A= (n.-80A=) c.-140+2402A= (n.-140+2402A=) c.648A= (p.Ala216=) | |
3 | g.37014501A>C | CA433071532 | MLH1 | c.747A>C (p.Ala249=) c.453A>C (p.Ala151=) c.24A>C (p.Ala8=) c.*827A>C (n.*827A>C) n.692+2402A>C c.384A>C (p.Ala128=) c.700A>C n.778A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.677+2402A>C (n.677+2402A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*625A>C (n.*625A>C) n.732A>C n.689A>C c.70A>C c.128A>C c.722A>C c.88A>C c.-183A>C (n.-183A>C) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-140+2402A>C (n.-140+2402A>C) c.648A>C (p.Ala216=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014501A>G | CA433071534 | MLH1 | c.747A>G (p.Ala249=) c.453A>G (p.Ala151=) c.24A>G (p.Ala8=) c.*827A>G (n.*827A>G) n.692+2402A>G c.384A>G (p.Ala128=) c.700A>G n.778A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.677+2402A>G (n.677+2402A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.732A>G n.689A>G c.70A>G c.128A>G c.722A>G c.88A>G c.-183A>G (n.-183A>G) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-140+2402A>G (n.-140+2402A>G) c.648A>G (p.Ala216=) | ClinVar |
3 | g.37014501A>T | CA433071536 | MLH1 | c.747A>T (p.Ala249=) c.453A>T (p.Ala151=) c.24A>T (p.Ala8=) c.*827A>T (n.*827A>T) n.692+2402A>T c.384A>T (p.Ala128=) c.700A>T n.778A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.677+2402A>T (n.677+2402A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.732A>T n.689A>T c.70A>T c.128A>T c.722A>T c.88A>T c.-183A>T (n.-183A>T) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-140+2402A>T (n.-140+2402A>T) c.648A>T (p.Ala216=) | |
3 | g.37014503del | CA2580069567 | MLH1 | c.749del (p.Asn250ThrfsTer4) c.455del (p.Asn152ThrfsTer4) c.26del (p.Asn9ThrfsTer4) c.*829del (n.*829del) n.692+2404del c.386del (p.Asn129ThrfsTer4) c.702del n.780del c.*541del (n.*541del) c.677+2404del (n.677+2404del) c.*889del (n.*889del) c.*627del (n.*627del) n.734del n.691del c.72del c.130del c.724del c.90del c.-181del (n.-181del) c.-78del (n.-78del) c.-140+2404del (n.-140+2404del) c.650del (p.Asn217ThrfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37014502A= | CA1357875279 | MLH1 | c.748A= (p.Asn250=) c.454A= (p.Asn152=) c.25A= (p.Asn9=) c.*828A= (n.*828A=) n.692+2403A= c.385A= (p.Asn129=) c.701A= n.779A= c.*540A= (n.*540A=) c.677+2403A= (n.677+2403A=) c.*888A= (n.*888A=) c.*626A= (n.*626A=) n.733A= n.690A= c.71A= c.129A= c.723A= c.89A= c.-182A= (n.-182A=) c.-79A= (n.-79A=) c.-140+2403A= (n.-140+2403A=) c.649A= (p.Asn217=) | |
3 | g.37014502A>C | CA011937 | MLH1 | c.748A>C (p.Asn250His) c.454A>C (p.Asn152His) c.25A>C (p.Asn9His) c.*828A>C (n.*828A>C) n.692+2403A>C c.385A>C (p.Asn129His) c.701A>C n.779A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.677+2403A>C (n.677+2403A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.733A>C n.690A>C c.71A>C c.129A>C c.723A>C c.89A>C c.-182A>C (n.-182A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.-140+2403A>C (n.-140+2403A>C) c.649A>C (p.Asn217His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014502A>G | CA352044092 | MLH1 | c.748A>G (p.Asn250Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.*828A>G (n.*828A>G) n.692+2403A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) c.701A>G n.779A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.677+2403A>G (n.677+2403A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) n.733A>G n.690A>G c.71A>G c.129A>G c.723A>G c.89A>G c.-182A>G (n.-182A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.-140+2403A>G (n.-140+2403A>G) c.649A>G (p.Asn217Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014502A>T | CA352044063 | MLH1 | c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.*828A>T (n.*828A>T) n.692+2403A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.701A>T n.779A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.677+2403A>T (n.677+2403A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) n.733A>T n.690A>T c.71A>T c.129A>T c.723A>T c.89A>T c.-182A>T (n.-182A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.-140+2403A>T (n.-140+2403A>T) c.649A>T (p.Asn217Tyr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014503A>C | CA352044095 | MLH1 | c.749A>C (p.Asn250Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.*829A>C (n.*829A>C) n.692+2404A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) c.702A>C n.780A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.677+2404A>C (n.677+2404A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) n.734A>C n.691A>C c.72A>C c.130A>C c.724A>C c.90A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.-140+2404A>C (n.-140+2404A>C) c.650A>C (p.Asn217Thr) | |
3 | g.37014503A>G | CA352044096 | MLH1 | c.749A>G (p.Asn250Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.*829A>G (n.*829A>G) n.692+2404A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) c.702A>G n.780A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.677+2404A>G (n.677+2404A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) n.734A>G n.691A>G c.72A>G c.130A>G c.724A>G c.90A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.-140+2404A>G (n.-140+2404A>G) c.650A>G (p.Asn217Ser) | |
3 | g.37014503A>T | CA352044097 | MLH1 | c.749A>T (p.Asn250Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.*829A>T (n.*829A>T) n.692+2404A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) c.702A>T n.780A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.677+2404A>T (n.677+2404A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.734A>T n.691A>T c.72A>T c.130A>T c.724A>T c.90A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.-140+2404A>T (n.-140+2404A>T) c.650A>T (p.Asn217Ile) | dbSNP |
3 | g.37014503_37014508delinsC | CA2580069570 | MLH1 | c.749_754delinsC (p.Asn250ThrfsTer?) c.455_460delinsC (p.Asn152ThrfsTer?) c.26_31delinsC (p.Asn9ThrfsTer?) c.*829_*834delinsC (n.*829_*834delinsC) n.692+2404_692+2409delinsC c.386_391delinsC (p.Asn129ThrfsTer?) c.702_707delinsC n.780_785delinsC c.*541_*546delinsC (n.*541_*546delinsC) c.677+2404_677+2409delinsC (n.677+2404_677+2409delinsC) c.*889_*894delinsC (n.*889_*894delinsC) c.*627_*632delinsC (n.*627_*632delinsC) n.734_739delinsC n.691_696delinsC c.72_77delinsC c.130_135delinsC c.724_729delinsC c.90_95delinsC c.-181_-176delinsC (n.-181_-176delinsC) c.-78_-73delinsC (n.-78_-73delinsC) c.-140+2404_-140+2409delinsC (n.-140+2404_-140+2409delinsC) c.650_655delinsC (p.Asn217ThrfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014504C>A | CA352044098 | MLH1 | c.750C>A (p.Asn250Lys) c.456C>A (p.Asn152Lys) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.*830C>A (n.*830C>A) n.692+2405C>A c.387C>A (p.Asn129Lys) c.703C>A n.781C>A c.*542C>A (n.*542C>A) c.677+2405C>A (n.677+2405C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) n.735C>A n.692C>A c.73C>A c.131C>A c.725C>A c.91C>A c.-180C>A (n.-180C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-140+2405C>A (n.-140+2405C>A) c.651C>A (p.Asn217Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.37014504C>G | CA352044101 | MLH1 | c.750C>G (p.Asn250Lys) c.456C>G (p.Asn152Lys) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.*830C>G (n.*830C>G) n.692+2405C>G c.387C>G (p.Asn129Lys) c.703C>G n.781C>G c.*542C>G (n.*542C>G) c.677+2405C>G (n.677+2405C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) n.735C>G n.692C>G c.73C>G c.131C>G c.725C>G c.91C>G c.-180C>G (n.-180C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-140+2405C>G (n.-140+2405C>G) c.651C>G (p.Asn217Lys) | dbSNP |
3 | g.37014504C>T | CA433071542 | MLH1 | c.750C>T (p.Asn250=) c.456C>T (p.Asn152=) c.27C>T (p.Asn9=) c.*830C>T (n.*830C>T) n.692+2405C>T c.387C>T (p.Asn129=) c.703C>T n.781C>T c.*542C>T (n.*542C>T) c.677+2405C>T (n.677+2405C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) n.735C>T n.692C>T c.73C>T c.131C>T c.725C>T c.91C>T c.-180C>T (n.-180C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-140+2405C>T (n.-140+2405C>T) c.651C>T (p.Asn217=) | |
3 | g.37014505del | CA2580069571 | MLH1 | c.751del (p.Tyr251ThrfsTer3) c.457del (p.Tyr153ThrfsTer3) c.28del (p.Tyr10ThrfsTer3) c.*831del (n.*831del) n.692+2406del c.388del (p.Tyr130ThrfsTer3) c.704del n.782del c.*543del (n.*543del) c.677+2406del (n.677+2406del) c.*891del (n.*891del) c.*629del (n.*629del) n.736del n.693del c.74del c.132del c.726del c.92del c.-179del (n.-179del) c.-76del (n.-76del) c.-140+2406del (n.-140+2406del) c.652del (p.Tyr218ThrfsTer3) | ClinVar |
3 | g.37014505T>A | CA352044128 | MLH1 | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.*831T>A (n.*831T>A) n.692+2406T>A c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.704T>A n.782T>A c.*543T>A (n.*543T>A) c.677+2406T>A (n.677+2406T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) n.736T>A n.693T>A c.74T>A c.132T>A c.726T>A c.92T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.-140+2406T>A (n.-140+2406T>A) c.652T>A (p.Tyr218Asn) | dbSNP |
3 | g.37014505T>C | CA352044124 | MLH1 | c.751T>C (p.Tyr251His) c.457T>C (p.Tyr153His) c.28T>C (p.Tyr10His) c.*831T>C (n.*831T>C) n.692+2406T>C c.388T>C (p.Tyr130His) c.704T>C n.782T>C c.*543T>C (n.*543T>C) c.677+2406T>C (n.677+2406T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) n.736T>C n.693T>C c.74T>C c.132T>C c.726T>C c.92T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.-140+2406T>C (n.-140+2406T>C) c.652T>C (p.Tyr218His) | ClinVar |
3 | g.37014505T>G | CA352044118 | MLH1 | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.*831T>G (n.*831T>G) n.692+2406T>G c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.704T>G n.782T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.677+2406T>G (n.677+2406T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) n.736T>G n.693T>G c.74T>G c.132T>G c.726T>G c.92T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.-140+2406T>G (n.-140+2406T>G) c.652T>G (p.Tyr218Asp) | |
3 | g.37014506A= | CA1357875280 | MLH1 | c.752A= (p.Tyr251=) c.458A= (p.Tyr153=) c.29A= (p.Tyr10=) c.*832A= (n.*832A=) n.692+2407A= c.389A= (p.Tyr130=) c.705A= n.783A= c.*544A= (n.*544A=) c.677+2407A= (n.677+2407A=) c.*892A= (n.*892A=) c.*630A= (n.*630A=) n.737A= n.694A= c.75A= c.133A= c.727A= c.93A= c.-178A= (n.-178A=) c.-75A= (n.-75A=) c.-140+2407A= (n.-140+2407A=) c.653A= (p.Tyr218=) | |
3 | g.37014506A>C | CA352044133 | MLH1 | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.*832A>C (n.*832A>C) n.692+2407A>C c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.705A>C n.783A>C c.*544A>C (n.*544A>C) c.677+2407A>C (n.677+2407A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) n.737A>C n.694A>C c.75A>C c.133A>C c.727A>C c.93A>C c.-178A>C (n.-178A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-140+2407A>C (n.-140+2407A>C) c.653A>C (p.Tyr218Ser) | |
3 | g.37014506A>G | CA10578224 | MLH1 | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.*832A>G (n.*832A>G) n.692+2407A>G c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.705A>G n.783A>G c.*544A>G (n.*544A>G) c.677+2407A>G (n.677+2407A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) n.737A>G n.694A>G c.75A>G c.133A>G c.727A>G c.93A>G c.-178A>G (n.-178A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-140+2407A>G (n.-140+2407A>G) c.653A>G (p.Tyr218Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014506A>T | CA352044141 | MLH1 | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.*832A>T (n.*832A>T) n.692+2407A>T c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.705A>T n.783A>T c.*544A>T (n.*544A>T) c.677+2407A>T (n.677+2407A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) n.737A>T n.694A>T c.75A>T c.133A>T c.727A>T c.93A>T c.-178A>T (n.-178A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-140+2407A>T (n.-140+2407A>T) c.653A>T (p.Tyr218Phe) | dbSNP |
3 | g.37014506_37014509delinsACTC | CA1357875281 | MLH1 | c.752_755delinsACTC (p.Tyr251=) c.458_461delinsACTC (p.Tyr153=) c.29_32delinsACTC (p.Tyr10=) c.*832_*835delinsACTC (n.*832_*835delinsACTC) n.692+2407_692+2410delinsACTC c.389_392delinsACTC (p.Tyr130=) c.705_708delinsACTC n.783_786delinsACTC c.*544_*547delinsACTC (n.*544_*547delinsACTC) c.677+2407_677+2410delinsACTC (n.677+2407_677+2410delinsACTC) c.*892_*895delinsACTC (n.*892_*895delinsACTC) c.*630_*633delinsACTC (n.*630_*633delinsACTC) n.737_740delinsACTC n.694_697delinsACTC c.75_78delinsACTC c.133_136delinsACTC c.727_730delinsACTC c.93_96delinsACTC c.-178_-175delinsACTC (n.-178_-175delinsACTC) c.-75_-72delinsACTC (n.-75_-72delinsACTC) c.-140+2407_-140+2410delinsACTC (n.-140+2407_-140+2410delinsACTC) c.653_656delinsACTC (p.Tyr218=) | |
3 | g.37014507C>A | CA352044145 | MLH1 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.459C>A (p.Tyr153Ter) c.30C>A (p.Tyr10Ter) c.*833C>A (n.*833C>A) n.692+2408C>A c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.706C>A n.784C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.677+2408C>A (n.677+2408C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.738C>A n.695C>A c.76C>A c.134C>A c.728C>A c.94C>A c.-177C>A (n.-177C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-140+2408C>A (n.-140+2408C>A) c.654C>A (p.Tyr218Ter) | ClinVar |
3 | g.37014507C= | CA1357875282 | MLH1 | c.753C= (p.Tyr251=) c.459C= (p.Tyr153=) c.30C= (p.Tyr10=) c.*833C= (n.*833C=) n.692+2408C= c.390C= (p.Tyr130=) c.706C= n.784C= c.*545C= (n.*545C=) c.677+2408C= (n.677+2408C=) c.*893C= (n.*893C=) c.*631C= (n.*631C=) n.738C= n.695C= c.76C= c.134C= c.728C= c.94C= c.-177C= (n.-177C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-140+2408C= (n.-140+2408C=) c.654C= (p.Tyr218=) | |
3 | g.37014507C>G | CA352044147 | MLH1 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.459C>G (p.Tyr153Ter) c.30C>G (p.Tyr10Ter) c.*833C>G (n.*833C>G) n.692+2408C>G c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.706C>G n.784C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.677+2408C>G (n.677+2408C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) n.738C>G n.695C>G c.76C>G c.134C>G c.728C>G c.94C>G c.-177C>G (n.-177C>G) c.-74C>G (n.-74C>G) c.-140+2408C>G (n.-140+2408C>G) c.654C>G (p.Tyr218Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014507C>T | CA72792033 | MLH1 | c.753C>T (p.Tyr251=) c.459C>T (p.Tyr153=) c.30C>T (p.Tyr10=) c.*833C>T (n.*833C>T) n.692+2408C>T c.390C>T (p.Tyr130=) c.706C>T n.784C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.677+2408C>T (n.677+2408C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) n.738C>T n.695C>T c.76C>T c.134C>T c.728C>T c.94C>T c.-177C>T (n.-177C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-140+2408C>T (n.-140+2408C>T) c.654C>T (p.Tyr218=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014507_37014509del | CA645372732 | MLH1 | c.753_755del (p.Tyr251Ter) c.459_461del (p.Tyr153Ter) c.30_32del (p.Tyr10Ter) c.*833_*835del (n.*833_*835del) n.692+2408_692+2410del c.390_392del (p.Tyr130Ter) c.706_708del n.784_786del c.*545_*547del (n.*545_*547del) c.677+2408_677+2410del (n.677+2408_677+2410del) c.*893_*895del (n.*893_*895del) c.*631_*633del (n.*631_*633del) n.738_740del n.695_697del c.76_78del c.134_136del c.728_730del c.94_96del c.-177_-175del (n.-177_-175del) c.-74_-72del (n.-74_-72del) c.-140+2408_-140+2410del (n.-140+2408_-140+2410del) c.654_656del (p.Tyr218Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014508T>A | CA352044152 | MLH1 | c.754T>A (p.Ser252Thr) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.31T>A (p.Ser11Thr) c.*834T>A (n.*834T>A) n.692+2409T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.707T>A n.785T>A c.*546T>A (n.*546T>A) c.677+2409T>A (n.677+2409T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.739T>A n.696T>A c.77T>A c.135T>A c.729T>A c.95T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) c.-140+2409T>A (n.-140+2409T>A) c.655T>A (p.Ser219Thr) | |
3 | g.37014508T>C | CA10577308 | MLH1 | c.754T>C (p.Ser252Pro) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.31T>C (p.Ser11Pro) c.*834T>C (n.*834T>C) n.692+2409T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.707T>C n.785T>C c.*546T>C (n.*546T>C) c.677+2409T>C (n.677+2409T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.739T>C n.696T>C c.77T>C c.135T>C c.729T>C c.95T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) c.-140+2409T>C (n.-140+2409T>C) c.655T>C (p.Ser219Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014508T>G | CA352044154 | MLH1 | c.754T>G (p.Ser252Ala) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.31T>G (p.Ser11Ala) c.*834T>G (n.*834T>G) n.692+2409T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.707T>G n.785T>G c.*546T>G (n.*546T>G) c.677+2409T>G (n.677+2409T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) n.739T>G n.696T>G c.77T>G c.135T>G c.729T>G c.95T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) c.-140+2409T>G (n.-140+2409T>G) c.655T>G (p.Ser219Ala) | |
3 | g.37014508T= | CA1357875284 | MLH1 | c.754T= (p.Ser252=) c.460T= (p.Ser154=) c.31T= (p.Ser11=) c.*834T= (n.*834T=) n.692+2409T= c.391T= (p.Ser131=) c.707T= n.785T= c.*546T= (n.*546T=) c.677+2409T= (n.677+2409T=) c.*894T= (n.*894T=) c.*632T= (n.*632T=) n.739T= n.696T= c.77T= c.135T= c.729T= c.95T= c.-176T= (n.-176T=) c.-73T= (n.-73T=) c.-140+2409T= (n.-140+2409T=) c.655T= (p.Ser219=) | |
3 | g.37014508_37014509delinsTC | CA1357875283 | MLH1 | c.754_755delinsTC (p.Ser252=) c.460_461delinsTC (p.Ser154=) c.31_32delinsTC (p.Ser11=) c.*834_*835delinsTC (n.*834_*835delinsTC) n.692+2409_692+2410delinsTC c.391_392delinsTC (p.Ser131=) c.707_708delinsTC n.785_786delinsTC c.*546_*547delinsTC (n.*546_*547delinsTC) c.677+2409_677+2410delinsTC (n.677+2409_677+2410delinsTC) c.*894_*895delinsTC (n.*894_*895delinsTC) c.*632_*633delinsTC (n.*632_*633delinsTC) n.739_740delinsTC n.696_697delinsTC c.77_78delinsTC c.135_136delinsTC c.729_730delinsTC c.95_96delinsTC c.-176_-175delinsTC (n.-176_-175delinsTC) c.-73_-72delinsTC (n.-73_-72delinsTC) c.-140+2409_-140+2410delinsTC (n.-140+2409_-140+2410delinsTC) c.655_656delinsTC (p.Ser219=) | |
3 | g.37014509del | CA16617901 | MLH1 | c.755del (p.Ser252Ter) c.461del (p.Ser154Ter) c.32del (p.Ser11Ter) c.*835del (n.*835del) n.692+2410del c.392del (p.Ser131Ter) c.708del n.786del c.*547del (n.*547del) c.677+2410del (n.677+2410del) c.*895del (n.*895del) c.*633del (n.*633del) n.740del n.697del c.78del c.136del c.730del c.96del c.-175del (n.-175del) c.-72del (n.-72del) c.-140+2410del (n.-140+2410del) c.656del (p.Ser219Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014509C>A | CA011956 | MLH1 | c.755C>A (p.Ser252Ter) c.461C>A (p.Ser154Ter) c.32C>A (p.Ser11Ter) c.*835C>A (n.*835C>A) n.692+2410C>A c.392C>A (p.Ser131Ter) c.708C>A n.786C>A c.*547C>A (n.*547C>A) c.677+2410C>A (n.677+2410C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.740C>A n.697C>A c.78C>A c.136C>A c.730C>A c.96C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-72C>A (n.-72C>A) c.-140+2410C>A (n.-140+2410C>A) c.656C>A (p.Ser219Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37014509C= | CA1357875285 | MLH1 | c.755C= (p.Ser252=) c.461C= (p.Ser154=) c.32C= (p.Ser11=) c.*835C= (n.*835C=) n.692+2410C= c.392C= (p.Ser131=) c.708C= n.786C= c.*547C= (n.*547C=) c.677+2410C= (n.677+2410C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*633C= (n.*633C=) n.740C= n.697C= c.78C= c.136C= c.730C= c.96C= c.-175C= (n.-175C=) c.-72C= (n.-72C=) c.-140+2410C= (n.-140+2410C=) c.656C= (p.Ser219=) | |
3 | g.37014509C>G | CA352044162 | MLH1 | c.755C>G (p.Ser252Ter) c.461C>G (p.Ser154Ter) c.32C>G (p.Ser11Ter) c.*835C>G (n.*835C>G) n.692+2410C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) c.708C>G n.786C>G c.*547C>G (n.*547C>G) c.677+2410C>G (n.677+2410C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) n.740C>G n.697C>G c.78C>G c.136C>G c.730C>G c.96C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-72C>G (n.-72C>G) c.-140+2410C>G (n.-140+2410C>G) c.656C>G (p.Ser219Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37014509C>T | CA16611242 | MLH1 | c.755C>T (p.Ser252Leu) c.461C>T (p.Ser154Leu) c.32C>T (p.Ser11Leu) c.*835C>T (n.*835C>T) n.692+2410C>T c.392C>T (p.Ser131Leu) c.708C>T n.786C>T c.*547C>T (n.*547C>T) c.677+2410C>T (n.677+2410C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.740C>T n.697C>T c.78C>T c.136C>T c.730C>T c.96C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-140+2410C>T (n.-140+2410C>T) c.656C>T (p.Ser219Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014510A= | CA1357875286 | MLH1 | c.756A= (p.Ser252=) c.462A= (p.Ser154=) c.33A= (p.Ser11=) c.*836A= (n.*836A=) n.692+2411A= c.393A= (p.Ser131=) c.709A= n.787A= c.*548A= (n.*548A=) c.677+2411A= (n.677+2411A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*634A= (n.*634A=) n.741A= n.698A= c.79A= c.137A= c.731A= c.97A= c.-174A= (n.-174A=) c.-71A= (n.-71A=) c.-140+2411A= (n.-140+2411A=) c.657A= (p.Ser219=) | |
3 | g.37014510A>C | CA350801 | MLH1 | c.756A>C (p.Ser252=) c.462A>C (p.Ser154=) c.33A>C (p.Ser11=) c.*836A>C (n.*836A>C) n.692+2411A>C c.393A>C (p.Ser131=) c.709A>C n.787A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.677+2411A>C (n.677+2411A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) n.741A>C n.698A>C c.79A>C c.137A>C c.731A>C c.97A>C c.-174A>C (n.-174A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.-140+2411A>C (n.-140+2411A>C) c.657A>C (p.Ser219=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014510A>G | CA433071556 | MLH1 | c.756A>G (p.Ser252=) c.462A>G (p.Ser154=) c.33A>G (p.Ser11=) c.*836A>G (n.*836A>G) n.692+2411A>G c.393A>G (p.Ser131=) c.709A>G n.787A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.677+2411A>G (n.677+2411A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.741A>G n.698A>G c.79A>G c.137A>G c.731A>G c.97A>G c.-174A>G (n.-174A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.-140+2411A>G (n.-140+2411A>G) c.657A>G (p.Ser219=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014510A>T | CA433071558 | MLH1 | c.756A>T (p.Ser252=) c.462A>T (p.Ser154=) c.33A>T (p.Ser11=) c.*836A>T (n.*836A>T) n.692+2411A>T c.393A>T (p.Ser131=) c.709A>T n.787A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.677+2411A>T (n.677+2411A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) n.741A>T n.698A>T c.79A>T c.137A>T c.731A>T c.97A>T c.-174A>T (n.-174A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.-140+2411A>T (n.-140+2411A>T) c.657A>T (p.Ser219=) | dbSNP |
3 | g.37014510dup | CA1139655782 | MLH1 | c.756dup (p.Val253SerfsTer?) c.462dup (p.Val155SerfsTer?) c.33dup (p.Val12SerfsTer?) c.*836dup (n.*836dup) n.692+2411dup c.393dup (p.Val132SerfsTer?) c.709dup n.787dup c.*548dup (n.*548dup) c.677+2411dup (n.677+2411dup) c.*896dup (n.*896dup) c.*634dup (n.*634dup) n.741dup n.698dup c.79dup c.137dup c.731dup c.97dup c.-174dup (n.-174dup) c.-71dup (n.-71dup) c.-140+2411dup (n.-140+2411dup) c.657dup (p.Val220SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014511G>A | CA352044165 | MLH1 | c.757G>A (p.Val253Met) c.463G>A (p.Val155Met) c.34G>A (p.Val12Met) c.*837G>A (n.*837G>A) n.692+2412G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.710G>A n.788G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.677+2412G>A (n.677+2412G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) n.742G>A n.699G>A c.80G>A c.138G>A c.732G>A c.98G>A c.-173G>A (n.-173G>A) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-140+2412G>A (n.-140+2412G>A) c.658G>A (p.Val220Met) | |
3 | g.37014511G>C | CA352044169 | MLH1 | c.757G>C (p.Val253Leu) c.463G>C (p.Val155Leu) c.34G>C (p.Val12Leu) c.*837G>C (n.*837G>C) n.692+2412G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.710G>C n.788G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.677+2412G>C (n.677+2412G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) n.742G>C n.699G>C c.80G>C c.138G>C c.732G>C c.98G>C c.-173G>C (n.-173G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-140+2412G>C (n.-140+2412G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) | dbSNP |
3 | g.37014511G>T | CA352044173 | MLH1 | c.757G>T (p.Val253Leu) c.463G>T (p.Val155Leu) c.34G>T (p.Val12Leu) c.*837G>T (n.*837G>T) n.692+2412G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.710G>T n.788G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.677+2412G>T (n.677+2412G>T) c.*897G>T (n.*897G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) n.742G>T n.699G>T c.80G>T c.138G>T c.732G>T c.98G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-140+2412G>T (n.-140+2412G>T) c.658G>T (p.Val220Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.37014512T>A | CA352044174 | MLH1 | c.758T>A (p.Val253Glu) c.464T>A (p.Val155Glu) c.35T>A (p.Val12Glu) c.*838T>A (n.*838T>A) n.692+2413T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.711T>A n.789T>A c.*550T>A (n.*550T>A) c.677+2413T>A (n.677+2413T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*636T>A (n.*636T>A) n.743T>A n.700T>A c.81T>A c.139T>A c.733T>A c.99T>A c.-172T>A (n.-172T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-140+2413T>A (n.-140+2413T>A) c.659T>A (p.Val220Glu) | dbSNP |
3 | g.37014512T>C | CA352044175 | MLH1 | c.758T>C (p.Val253Ala) c.464T>C (p.Val155Ala) c.35T>C (p.Val12Ala) c.*838T>C (n.*838T>C) n.692+2413T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.711T>C n.789T>C c.*550T>C (n.*550T>C) c.677+2413T>C (n.677+2413T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*636T>C (n.*636T>C) n.743T>C n.700T>C c.81T>C c.139T>C c.733T>C c.99T>C c.-172T>C (n.-172T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-140+2413T>C (n.-140+2413T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014512T>G | CA352044176 | MLH1 | c.758T>G (p.Val253Gly) c.464T>G (p.Val155Gly) c.35T>G (p.Val12Gly) c.*838T>G (n.*838T>G) n.692+2413T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.711T>G n.789T>G c.*550T>G (n.*550T>G) c.677+2413T>G (n.677+2413T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) n.743T>G n.700T>G c.81T>G c.139T>G c.733T>G c.99T>G c.-172T>G (n.-172T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-140+2413T>G (n.-140+2413T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) | gnomAD v4 |
3 | g.37014513G>A | CA433071564 | MLH1 | c.759G>A (p.Val253=) c.465G>A (p.Val155=) c.36G>A (p.Val12=) c.*839G>A (n.*839G>A) n.692+2414G>A c.396G>A (p.Val132=) c.712G>A n.790G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.677+2414G>A (n.677+2414G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) n.744G>A n.701G>A c.82G>A c.140G>A c.734G>A c.100G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-140+2414G>A (n.-140+2414G>A) c.660G>A (p.Val220=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014513G>C | CA433071565 | MLH1 | c.759G>C (p.Val253=) c.465G>C (p.Val155=) c.36G>C (p.Val12=) c.*839G>C (n.*839G>C) n.692+2414G>C c.396G>C (p.Val132=) c.712G>C n.790G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.677+2414G>C (n.677+2414G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.744G>C n.701G>C c.82G>C c.140G>C c.734G>C c.100G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-140+2414G>C (n.-140+2414G>C) c.660G>C (p.Val220=) | dbSNP |
3 | g.37014513G>T | CA433071567 | MLH1 | c.759G>T (p.Val253=) c.465G>T (p.Val155=) c.36G>T (p.Val12=) c.*839G>T (n.*839G>T) n.692+2414G>T c.396G>T (p.Val132=) c.712G>T n.790G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.677+2414G>T (n.677+2414G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.744G>T n.701G>T c.82G>T c.140G>T c.734G>T c.100G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-140+2414G>T (n.-140+2414G>T) c.660G>T (p.Val220=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014514A= | CA1357875287 | MLH1 | c.760A= (p.Lys254=) c.466A= (p.Lys156=) c.37A= (p.Lys13=) c.*840A= (n.*840A=) n.692+2415A= c.397A= (p.Lys133=) c.713A= n.791A= c.*552A= (n.*552A=) c.677+2415A= (n.677+2415A=) c.*900A= (n.*900A=) c.*638A= (n.*638A=) n.745A= n.702A= c.83A= c.141A= c.735A= c.101A= c.-170A= (n.-170A=) c.-67A= (n.-67A=) c.-140+2415A= (n.-140+2415A=) c.661A= (p.Lys221=) | |
3 | g.37014514A>C | CA352044182 | MLH1 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.37A>C (p.Lys13Gln) c.*840A>C (n.*840A>C) n.692+2415A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) c.713A>C n.791A>C c.*552A>C (n.*552A>C) c.677+2415A>C (n.677+2415A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) n.745A>C n.702A>C c.83A>C c.141A>C c.735A>C c.101A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-140+2415A>C (n.-140+2415A>C) c.661A>C (p.Lys221Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014514A>G | CA352044181 | MLH1 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.37A>G (p.Lys13Glu) c.*840A>G (n.*840A>G) n.692+2415A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.713A>G n.791A>G c.*552A>G (n.*552A>G) c.677+2415A>G (n.677+2415A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.745A>G n.702A>G c.83A>G c.141A>G c.735A>G c.101A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-140+2415A>G (n.-140+2415A>G) c.661A>G (p.Lys221Glu) | |
3 | g.37014514A>T | CA352044180 | MLH1 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.37A>T (p.Lys13Ter) c.*840A>T (n.*840A>T) n.692+2415A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.713A>T n.791A>T c.*552A>T (n.*552A>T) c.677+2415A>T (n.677+2415A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) n.745A>T n.702A>T c.83A>T c.141A>T c.735A>T c.101A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-140+2415A>T (n.-140+2415A>T) c.661A>T (p.Lys221Ter) | ClinVar |
3 | g.37014515A= | CA1357875288 | MLH1 | c.761A= (p.Lys254=) c.467A= (p.Lys156=) c.38A= (p.Lys13=) c.*841A= (n.*841A=) n.692+2416A= c.398A= (p.Lys133=) c.714A= n.792A= c.*553A= (n.*553A=) c.677+2416A= (n.677+2416A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*639A= (n.*639A=) n.746A= n.703A= c.84A= c.142A= c.736A= c.102A= c.-169A= (n.-169A=) c.-66A= (n.-66A=) c.-140+2416A= (n.-140+2416A=) c.662A= (p.Lys221=) | |
3 | g.37014515A>C | CA352044184 | MLH1 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.*841A>C (n.*841A>C) n.692+2416A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) c.714A>C n.792A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.677+2416A>C (n.677+2416A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.746A>C n.703A>C c.84A>C c.142A>C c.736A>C c.102A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) c.-140+2416A>C (n.-140+2416A>C) c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
3 | g.37014515A>G | CA011966 | MLH1 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.*841A>G (n.*841A>G) n.692+2416A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) c.714A>G n.792A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.677+2416A>G (n.677+2416A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.746A>G n.703A>G c.84A>G c.142A>G c.736A>G c.102A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) c.-140+2416A>G (n.-140+2416A>G) c.662A>G (p.Lys221Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014515A>T | CA352044196 | MLH1 | c.761A>T (p.Lys254Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.38A>T (p.Lys13Met) c.*841A>T (n.*841A>T) n.692+2416A>T c.398A>T (p.Lys133Met) c.714A>T n.792A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.677+2416A>T (n.677+2416A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.746A>T n.703A>T c.84A>T c.142A>T c.736A>T c.102A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) c.-140+2416A>T (n.-140+2416A>T) c.662A>T (p.Lys221Met) | |
3 | g.37014516G>A | CA339243 | MLH1 | c.762G>A (p.Lys254=) c.468G>A (p.Lys156=) c.39G>A (p.Lys13=) c.*842G>A (n.*842G>A) n.692+2417G>A c.399G>A (p.Lys133=) c.715G>A n.793G>A c.*554G>A (n.*554G>A) c.677+2417G>A (n.677+2417G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) n.747G>A n.704G>A c.85G>A c.143G>A c.737G>A c.103G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-140+2417G>A (n.-140+2417G>A) c.663G>A (p.Lys221=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014516G>C | CA352044206 | MLH1 | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.39G>C (p.Lys13Asn) c.*842G>C (n.*842G>C) n.692+2417G>C c.399G>C (p.Lys133Asn) c.715G>C n.793G>C c.*554G>C (n.*554G>C) c.677+2417G>C (n.677+2417G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) n.747G>C n.704G>C c.85G>C c.143G>C c.737G>C c.103G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-140+2417G>C (n.-140+2417G>C) c.663G>C (p.Lys221Asn) | dbSNP COSMIC |
3 | g.37014516G= | CA1357875289 | MLH1 | c.762G= (p.Lys254=) c.468G= (p.Lys156=) c.39G= (p.Lys13=) c.*842G= (n.*842G=) n.692+2417G= c.399G= (p.Lys133=) c.715G= n.793G= c.*554G= (n.*554G=) c.677+2417G= (n.677+2417G=) c.*902G= (n.*902G=) c.*640G= (n.*640G=) n.747G= n.704G= c.85G= c.143G= c.737G= c.103G= c.-168G= (n.-168G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-140+2417G= (n.-140+2417G=) c.663G= (p.Lys221=) | |
3 | g.37014516G>T | CA352044205 | MLH1 | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.39G>T (p.Lys13Asn) c.*842G>T (n.*842G>T) n.692+2417G>T c.399G>T (p.Lys133Asn) c.715G>T n.793G>T c.*554G>T (n.*554G>T) c.677+2417G>T (n.677+2417G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) n.747G>T n.704G>T c.85G>T c.143G>T c.737G>T c.103G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-140+2417G>T (n.-140+2417G>T) c.663G>T (p.Lys221Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014517A= | CA1357875290 | MLH1 | c.763A= (p.Lys255=) c.469A= (p.Lys157=) c.40A= (p.Lys14=) c.*843A= (n.*843A=) n.692+2418A= c.400A= (p.Lys134=) c.716A= n.794A= c.*555A= (n.*555A=) c.677+2418A= (n.677+2418A=) c.*903A= (n.*903A=) c.*641A= (n.*641A=) n.748A= n.705A= c.86A= c.144A= c.738A= c.104A= c.-167A= (n.-167A=) c.-64A= (n.-64A=) c.-140+2418A= (n.-140+2418A=) c.664A= (p.Lys222=) | |
3 | g.37014517A>C | CA352044209 | MLH1 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.469A>C (p.Lys157Gln) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.*843A>C (n.*843A>C) n.692+2418A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) c.716A>C n.794A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.677+2418A>C (n.677+2418A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) n.748A>C n.705A>C c.86A>C c.144A>C c.738A>C c.104A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.-140+2418A>C (n.-140+2418A>C) c.664A>C (p.Lys222Gln) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014517A>G | CA352044213 | MLH1 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.469A>G (p.Lys157Glu) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.*843A>G (n.*843A>G) n.692+2418A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) c.716A>G n.794A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.677+2418A>G (n.677+2418A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) n.748A>G n.705A>G c.86A>G c.144A>G c.738A>G c.104A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.-140+2418A>G (n.-140+2418A>G) c.664A>G (p.Lys222Glu) | |
3 | g.37014517A>T | CA352044210 | MLH1 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.469A>T (p.Lys157Ter) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.*843A>T (n.*843A>T) n.692+2418A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) c.716A>T n.794A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.677+2418A>T (n.677+2418A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) n.748A>T n.705A>T c.86A>T c.144A>T c.738A>T c.104A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.-140+2418A>T (n.-140+2418A>T) c.664A>T (p.Lys222Ter) | ClinVar |
3 | g.37014518A>C | CA352044216 | MLH1 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.470A>C (p.Lys157Thr) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.*844A>C (n.*844A>C) n.692+2419A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) c.717A>C n.795A>C c.*556A>C (n.*556A>C) c.677+2419A>C (n.677+2419A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) n.749A>C n.706A>C c.87A>C c.145A>C c.739A>C c.105A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-140+2419A>C (n.-140+2419A>C) c.665A>C (p.Lys222Thr) | |
3 | g.37014518A>G | CA352044217 | MLH1 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.470A>G (p.Lys157Arg) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.*844A>G (n.*844A>G) n.692+2419A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) c.717A>G n.795A>G c.*556A>G (n.*556A>G) c.677+2419A>G (n.677+2419A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.749A>G n.706A>G c.87A>G c.145A>G c.739A>G c.105A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-140+2419A>G (n.-140+2419A>G) c.665A>G (p.Lys222Arg) | |
3 | g.37014518A>T | CA352044218 | MLH1 | c.764A>T (p.Lys255Met) c.470A>T (p.Lys157Met) c.41A>T (p.Lys14Met) c.*844A>T (n.*844A>T) n.692+2419A>T c.401A>T (p.Lys134Met) c.717A>T n.795A>T c.*556A>T (n.*556A>T) c.677+2419A>T (n.677+2419A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) n.749A>T n.706A>T c.87A>T c.145A>T c.739A>T c.105A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-140+2419A>T (n.-140+2419A>T) c.665A>T (p.Lys222Met) | |
3 | g.37014518_37014519insT | CA2580069585 | MLH1 | c.764_765insT (p.Lys255AsnfsTer?) c.470_471insT (p.Lys157AsnfsTer?) c.41_42insT (p.Lys14AsnfsTer?) c.41_42insT (p.Lys14AsnfsTer30) c.*844_*845insT (n.*844_*845insT) n.692+2419_692+2420insT c.401_402insT (p.Lys134AsnfsTer?) c.717_718insT n.795_796insT c.*556_*557insT (n.*556_*557insT) c.677+2419_677+2420insT (n.677+2419_677+2420insT) c.*904_*905insT (n.*904_*905insT) c.*642_*643insT (n.*642_*643insT) n.749_750insT n.706_707insT c.87_88insT c.145_146insT c.739_740insT c.105_106insT c.-166_-165insT (n.-166_-165insT) c.-63_-62insT (n.-63_-62insT) c.-140+2419_-140+2420insT (n.-140+2419_-140+2420insT) c.665_666insT (p.Lys222AsnfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014519G>A | CA72792038 | MLH1 | c.765G>A (p.Lys255=) c.471G>A (p.Lys157=) c.42G>A (p.Lys14=) c.*845G>A (n.*845G>A) n.692+2420G>A c.402G>A (p.Lys134=) c.718G>A n.796G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.677+2420G>A (n.677+2420G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) n.750G>A n.707G>A c.88G>A c.146G>A c.740G>A c.106G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-140+2420G>A (n.-140+2420G>A) c.666G>A (p.Lys222=) | dbSNP |
3 | g.37014519G>C | CA352044222 | MLH1 | c.765G>C (p.Lys255Asn) c.471G>C (p.Lys157Asn) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.*845G>C (n.*845G>C) n.692+2420G>C c.402G>C (p.Lys134Asn) c.718G>C n.796G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.677+2420G>C (n.677+2420G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.750G>C n.707G>C c.88G>C c.146G>C c.740G>C c.106G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-140+2420G>C (n.-140+2420G>C) c.666G>C (p.Lys222Asn) | dbSNP |
3 | g.37014519G= | CA1357875291 | MLH1 | c.765G= (p.Lys255=) c.471G= (p.Lys157=) c.42G= (p.Lys14=) c.*845G= (n.*845G=) n.692+2420G= c.402G= (p.Lys134=) c.718G= n.796G= c.*557G= (n.*557G=) c.677+2420G= (n.677+2420G=) c.*905G= (n.*905G=) c.*643G= (n.*643G=) n.750G= n.707G= c.88G= c.146G= c.740G= c.106G= c.-165G= (n.-165G=) c.-62G= (n.-62G=) c.-140+2420G= (n.-140+2420G=) c.666G= (p.Lys222=) | |
3 | g.37014519G>T | CA352044226 | MLH1 | c.765G>T (p.Lys255Asn) c.471G>T (p.Lys157Asn) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.*845G>T (n.*845G>T) n.692+2420G>T c.402G>T (p.Lys134Asn) c.718G>T n.796G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.677+2420G>T (n.677+2420G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.750G>T n.707G>T c.88G>T c.146G>T c.740G>T c.106G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-140+2420G>T (n.-140+2420G>T) c.666G>T (p.Lys222Asn) | |
3 | g.37014519_37014520insA | CA2665008038 | MLH1 | c.765_766insA (p.Cys256MetfsTer?) c.471_472insA (p.Cys158MetfsTer?) c.42_43insA (p.Cys15MetfsTer?) c.42_43insA (p.Cys15MetfsTer29) c.*845_*846insA (n.*845_*846insA) n.692+2420_692+2421insA c.402_403insA (p.Cys135MetfsTer?) c.718_719insA n.796_797insA c.*557_*558insA (n.*557_*558insA) c.677+2420_677+2421insA (n.677+2420_677+2421insA) c.*905_*906insA (n.*905_*906insA) c.*643_*644insA (n.*643_*644insA) n.750_751insA n.707_708insA c.88_89insA c.146_147insA c.740_741insA c.106_107insA c.-165_-164insA (n.-165_-164insA) c.-62_-61insA (n.-62_-61insA) c.-140+2420_-140+2421insA (n.-140+2420_-140+2421insA) c.666_667insA (p.Cys223MetfsTer?) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37014520T>A | CA352044229 | MLH1 | c.766T>A (p.Cys256Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser) c.43T>A (p.Cys15Ser) c.*846T>A (n.*846T>A) n.692+2421T>A c.403T>A (p.Cys135Ser) c.719T>A n.797T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.677+2421T>A (n.677+2421T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) n.751T>A n.708T>A c.89T>A c.147T>A c.741T>A c.107T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.-61T>A (n.-61T>A) c.-140+2421T>A (n.-140+2421T>A) c.667T>A (p.Cys223Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014520T>C | CA352044230 | MLH1 | c.766T>C (p.Cys256Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) c.*846T>C (n.*846T>C) n.692+2421T>C c.403T>C (p.Cys135Arg) c.719T>C n.797T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.677+2421T>C (n.677+2421T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) n.751T>C n.708T>C c.89T>C c.147T>C c.741T>C c.107T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.-61T>C (n.-61T>C) c.-140+2421T>C (n.-140+2421T>C) c.667T>C (p.Cys223Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.37014520T>G | CA352044243 | MLH1 | c.766T>G (p.Cys256Gly) c.472T>G (p.Cys158Gly) c.43T>G (p.Cys15Gly) c.*846T>G (n.*846T>G) n.692+2421T>G c.403T>G (p.Cys135Gly) c.719T>G n.797T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.677+2421T>G (n.677+2421T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) n.751T>G n.708T>G c.89T>G c.147T>G c.741T>G c.107T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.-61T>G (n.-61T>G) c.-140+2421T>G (n.-140+2421T>G) c.667T>G (p.Cys223Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014520T= | CA1357875292 | MLH1 | c.766T= (p.Cys256=) c.472T= (p.Cys158=) c.43T= (p.Cys15=) c.*846T= (n.*846T=) n.692+2421T= c.403T= (p.Cys135=) c.719T= n.797T= c.*558T= (n.*558T=) c.677+2421T= (n.677+2421T=) c.*906T= (n.*906T=) c.*644T= (n.*644T=) n.751T= n.708T= c.89T= c.147T= c.741T= c.107T= c.-164T= (n.-164T=) c.-61T= (n.-61T=) c.-140+2421T= (n.-140+2421T=) c.667T= (p.Cys223=) | |
3 | g.37014520dup | CA2580069587 | MLH1 | c.766dup (p.Cys256LeufsTer?) c.472dup (p.Cys158LeufsTer?) c.43dup (p.Cys15LeufsTer?) c.43dup (p.Cys15LeufsTer29) c.*846dup (n.*846dup) n.692+2421dup c.403dup (p.Cys135LeufsTer?) c.719dup n.797dup c.*558dup (n.*558dup) c.677+2421dup (n.677+2421dup) c.*906dup (n.*906dup) c.*644dup (n.*644dup) n.751dup n.708dup c.89dup c.147dup c.741dup c.107dup c.-164dup (n.-164dup) c.-61dup (n.-61dup) c.-140+2421dup (n.-140+2421dup) c.667dup (p.Cys223LeufsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014521G>A | CA10578225 | MLH1 | c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.473G>A (p.Cys158Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) c.*847G>A (n.*847G>A) n.692+2422G>A c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.720G>A n.798G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.677+2422G>A (n.677+2422G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) n.752G>A n.709G>A c.90G>A c.148G>A c.742G>A c.108G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.-140+2422G>A (n.-140+2422G>A) c.668G>A (p.Cys223Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014521G>C | CA352044245 | MLH1 | c.767G>C (p.Cys256Ser) c.473G>C (p.Cys158Ser) c.44G>C (p.Cys15Ser) c.*847G>C (n.*847G>C) n.692+2422G>C c.404G>C (p.Cys135Ser) c.720G>C n.798G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.677+2422G>C (n.677+2422G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) n.752G>C n.709G>C c.90G>C c.148G>C c.742G>C c.108G>C c.-163G>C (n.-163G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.-140+2422G>C (n.-140+2422G>C) c.668G>C (p.Cys223Ser) | dbSNP |
3 | g.37014521G= | CA1357875293 | MLH1 | c.767G= (p.Cys256=) c.473G= (p.Cys158=) c.44G= (p.Cys15=) c.*847G= (n.*847G=) n.692+2422G= c.404G= (p.Cys135=) c.720G= n.798G= c.*559G= (n.*559G=) c.677+2422G= (n.677+2422G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*645G= (n.*645G=) n.752G= n.709G= c.90G= c.148G= c.742G= c.108G= c.-163G= (n.-163G=) c.-60G= (n.-60G=) c.-140+2422G= (n.-140+2422G=) c.668G= (p.Cys223=) | |
3 | g.37014521G>T | CA352044246 | MLH1 | c.767G>T (p.Cys256Phe) c.473G>T (p.Cys158Phe) c.44G>T (p.Cys15Phe) c.*847G>T (n.*847G>T) n.692+2422G>T c.404G>T (p.Cys135Phe) c.720G>T n.798G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.677+2422G>T (n.677+2422G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.752G>T n.709G>T c.90G>T c.148G>T c.742G>T c.108G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.-140+2422G>T (n.-140+2422G>T) c.668G>T (p.Cys223Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014522del | CA2586965706 | MLH1 | c.768del (p.Cys256Ter) c.474del (p.Cys158Ter) c.45del (p.Cys15Ter) c.*848del (n.*848del) n.692+2423del c.405del (p.Cys135Ter) c.721del n.799del c.*560del (n.*560del) c.677+2423del (n.677+2423del) c.*908del (n.*908del) c.*646del (n.*646del) n.753del n.710del c.91del c.149del c.743del c.109del c.-162del (n.-162del) c.-59del (n.-59del) c.-140+2423del (n.-140+2423del) c.669del (p.Cys223Ter) | ClinVar |
3 | g.37014522C>A | CA352044249 | MLH1 | c.768C>A (p.Cys256Ter) c.474C>A (p.Cys158Ter) c.45C>A (p.Cys15Ter) c.*848C>A (n.*848C>A) n.692+2423C>A c.405C>A (p.Cys135Ter) c.721C>A n.799C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.677+2423C>A (n.677+2423C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.753C>A n.710C>A c.91C>A c.149C>A c.743C>A c.109C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-140+2423C>A (n.-140+2423C>A) c.669C>A (p.Cys223Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014522C= | CA1357875295 | MLH1 | c.768C= (p.Cys256=) c.474C= (p.Cys158=) c.45C= (p.Cys15=) c.*848C= (n.*848C=) n.692+2423C= c.405C= (p.Cys135=) c.721C= n.799C= c.*560C= (n.*560C=) c.677+2423C= (n.677+2423C=) c.*908C= (n.*908C=) c.*646C= (n.*646C=) n.753C= n.710C= c.91C= c.149C= c.743C= c.109C= c.-162C= (n.-162C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-140+2423C= (n.-140+2423C=) c.669C= (p.Cys223=) | |
3 | g.37014522C>G | CA352044247 | MLH1 | c.768C>G (p.Cys256Trp) c.474C>G (p.Cys158Trp) c.45C>G (p.Cys15Trp) c.*848C>G (n.*848C>G) n.692+2423C>G c.405C>G (p.Cys135Trp) c.721C>G n.799C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.677+2423C>G (n.677+2423C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.753C>G n.710C>G c.91C>G c.149C>G c.743C>G c.109C>G c.-162C>G (n.-162C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.-140+2423C>G (n.-140+2423C>G) c.669C>G (p.Cys223Trp) | dbSNP |
3 | g.37014522C>T | CA433071587 | MLH1 | c.768C>T (p.Cys256=) c.474C>T (p.Cys158=) c.45C>T (p.Cys15=) c.*848C>T (n.*848C>T) n.692+2423C>T c.405C>T (p.Cys135=) c.721C>T n.799C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.677+2423C>T (n.677+2423C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.753C>T n.710C>T c.91C>T c.149C>T c.743C>T c.109C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-140+2423C>T (n.-140+2423C>T) c.669C>T (p.Cys223=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014522_37014523delinsCA | CA1357875294 | MLH1 | c.768_769delinsCA (p.Cys256=) c.474_475delinsCA (p.Cys158=) c.45_46delinsCA (p.Cys15=) c.*848_*849delinsCA (n.*848_*849delinsCA) n.692+2423_692+2424delinsCA c.405_406delinsCA (p.Cys135=) c.721_722delinsCA n.799_800delinsCA c.*560_*561delinsCA (n.*560_*561delinsCA) c.677+2423_677+2424delinsCA (n.677+2423_677+2424delinsCA) c.*908_*909delinsCA (n.*908_*909delinsCA) c.*646_*647delinsCA (n.*646_*647delinsCA) n.753_754delinsCA n.710_711delinsCA c.91_92delinsCA c.149_150delinsCA c.743_744delinsCA c.109_110delinsCA c.-162_-161delinsCA (n.-162_-161delinsCA) c.-59_-58delinsCA (n.-59_-58delinsCA) c.-140+2423_-140+2424delinsCA (n.-140+2423_-140+2424delinsCA) c.669_670delinsCA (p.Cys223=) | |
3 | g.37014522_37014523insCTCCA | CA2697550746 | MLH1 | c.768_769insCTCCA (p.Ile257LeufsTer13) c.474_475insCTCCA (p.Ile159LeufsTer13) c.45_46insCTCCA (p.Ile16LeufsTer13) c.45_46insCTCCA (p.Ile16LeufsTer?) c.*848_*849insCTCCA (n.*848_*849insCTCCA) n.692+2423_692+2424insCTCCA c.405_406insCTCCA (p.Ile136LeufsTer20) c.721_722insCTCCA n.799_800insCTCCA c.*560_*561insCTCCA (n.*560_*561insCTCCA) c.677+2423_677+2424insCTCCA (n.677+2423_677+2424insCTCCA) c.*908_*909insCTCCA (n.*908_*909insCTCCA) c.*646_*647insCTCCA (n.*646_*647insCTCCA) n.753_754insCTCCA n.710_711insCTCCA c.91_92insCTCCA c.149_150insCTCCA c.743_744insCTCCA c.109_110insCTCCA c.-162_-161insCTCCA (n.-162_-161insCTCCA) c.-59_-58insCTCCA (n.-59_-58insCTCCA) c.-140+2423_-140+2424insCTCCA (n.-140+2423_-140+2424insCTCCA) c.669_670insCTCCA (p.Ile224LeufsTer13) | ClinVar |
3 | g.37014523del | CA72792041 | MLH1 | c.769del (p.Ile257SerfsTer11) c.475del (p.Ile159SerfsTer11) c.46del (p.Ile16SerfsTer11) c.46del (p.Ile16SerfsTer?) c.*849del (n.*849del) n.692+2424del c.406del (p.Ile136SerfsTer18) c.722del n.800del c.*561del (n.*561del) c.677+2424del (n.677+2424del) c.*909del (n.*909del) c.*647del (n.*647del) n.754del n.711del c.92del c.150del c.744del c.110del c.-161del (n.-161del) c.-58del (n.-58del) c.-140+2424del (n.-140+2424del) c.670del (p.Ile224SerfsTer11) | dbSNP COSMIC |
3 | g.37014523A= | CA1357875296 | MLH1 | c.769A= (p.Ile257=) c.475A= (p.Ile159=) c.46A= (p.Ile16=) c.*849A= (n.*849A=) n.692+2424A= c.406A= (p.Ile136=) c.722A= n.800A= c.*561A= (n.*561A=) c.677+2424A= (n.677+2424A=) c.*909A= (n.*909A=) c.*647A= (n.*647A=) n.754A= n.711A= c.92A= c.150A= c.744A= c.110A= c.-161A= (n.-161A=) c.-58A= (n.-58A=) c.-140+2424A= (n.-140+2424A=) c.670A= (p.Ile224=) | |
3 | g.37014523A>C | CA352044257 | MLH1 | c.769A>C (p.Ile257Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.46A>C (p.Ile16Leu) c.*849A>C (n.*849A>C) n.692+2424A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) c.722A>C n.800A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.677+2424A>C (n.677+2424A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.754A>C n.711A>C c.92A>C c.150A>C c.744A>C c.110A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.-58A>C (n.-58A>C) c.-140+2424A>C (n.-140+2424A>C) c.670A>C (p.Ile224Leu) | |
3 | g.37014523A>G | CA10578226 | MLH1 | c.769A>G (p.Ile257Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.46A>G (p.Ile16Val) c.*849A>G (n.*849A>G) n.692+2424A>G c.406A>G (p.Ile136Val) c.722A>G n.800A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.677+2424A>G (n.677+2424A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.754A>G n.711A>G c.92A>G c.150A>G c.744A>G c.110A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-58A>G (n.-58A>G) c.-140+2424A>G (n.-140+2424A>G) c.670A>G (p.Ile224Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014523A>T | CA352044263 | MLH1 | c.769A>T (p.Ile257Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.46A>T (p.Ile16Phe) c.*849A>T (n.*849A>T) n.692+2424A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) c.722A>T n.800A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.677+2424A>T (n.677+2424A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.754A>T n.711A>T c.92A>T c.150A>T c.744A>T c.110A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.-58A>T (n.-58A>T) c.-140+2424A>T (n.-140+2424A>T) c.670A>T (p.Ile224Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.37014524del | CA2697550747 | MLH1 | c.770del (p.Ile257ThrfsTer11) c.476del (p.Ile159ThrfsTer11) c.47del (p.Ile16ThrfsTer11) c.47del (p.Ile16ThrfsTer?) c.*850del (n.*850del) n.692+2425del c.407del (p.Ile136ThrfsTer18) c.723del n.801del c.*562del (n.*562del) c.677+2425del (n.677+2425del) c.*910del (n.*910del) c.*648del (n.*648del) n.755del n.712del c.93del c.151del c.745del c.111del c.-160del (n.-160del) c.-57del (n.-57del) c.-140+2425del (n.-140+2425del) c.671del (p.Ile224ThrfsTer11) | ClinVar |
3 | g.37014524T>A | CA352044277 | MLH1 | c.770T>A (p.Ile257Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.47T>A (p.Ile16Asn) c.*850T>A (n.*850T>A) n.692+2425T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) c.723T>A n.801T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.677+2425T>A (n.677+2425T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) n.755T>A n.712T>A c.93T>A c.151T>A c.745T>A c.111T>A c.-160T>A (n.-160T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-140+2425T>A (n.-140+2425T>A) c.671T>A (p.Ile224Asn) | dbSNP |
3 | g.37014524T>C | CA352044280 | MLH1 | c.770T>C (p.Ile257Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.47T>C (p.Ile16Thr) c.*850T>C (n.*850T>C) n.692+2425T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) c.723T>C n.801T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.677+2425T>C (n.677+2425T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) n.755T>C n.712T>C c.93T>C c.151T>C c.745T>C c.111T>C c.-160T>C (n.-160T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-140+2425T>C (n.-140+2425T>C) c.671T>C (p.Ile224Thr) | |
3 | g.37014524T>G | CA352044282 | MLH1 | c.770T>G (p.Ile257Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.47T>G (p.Ile16Ser) c.*850T>G (n.*850T>G) n.692+2425T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) c.723T>G n.801T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.677+2425T>G (n.677+2425T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) n.755T>G n.712T>G c.93T>G c.151T>G c.745T>G c.111T>G c.-160T>G (n.-160T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-140+2425T>G (n.-140+2425T>G) c.671T>G (p.Ile224Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.37014524_37014525delinsTC | CA1357875297 | MLH1 | c.770_771delinsTC (p.Ile257=) c.476_477delinsTC (p.Ile159=) c.47_48delinsTC (p.Ile16=) c.*850_*851delinsTC (n.*850_*851delinsTC) n.692+2425_692+2426delinsTC c.407_408delinsTC (p.Ile136=) c.723_724delinsTC n.801_802delinsTC c.*562_*563delinsTC (n.*562_*563delinsTC) c.677+2425_677+2426delinsTC (n.677+2425_677+2426delinsTC) c.*910_*911delinsTC (n.*910_*911delinsTC) c.*648_*649delinsTC (n.*648_*649delinsTC) n.755_756delinsTC n.712_713delinsTC c.93_94delinsTC c.151_152delinsTC c.745_746delinsTC c.111_112delinsTC c.-160_-159delinsTC (n.-160_-159delinsTC) c.-57_-56delinsTC (n.-57_-56delinsTC) c.-140+2425_-140+2426delinsTC (n.-140+2425_-140+2426delinsTC) c.671_672delinsTC (p.Ile224=) | |
3 | g.37014528_37014530del | CA2702493214 | MLH1 | c.774_776del (p.Phe258del) c.480_482del (p.Phe160del) c.51_53del (p.Phe17del) c.*854_*856del (n.*854_*856del) n.692+2429_692+2431del c.411_413del (p.Phe137del) c.727_729del n.805_807del c.*566_*568del (n.*566_*568del) c.677+2429_677+2431del (n.677+2429_677+2431del) c.*914_*916del (n.*914_*916del) c.*652_*654del (n.*652_*654del) n.759_761del n.716_718del c.97_99del c.155_157del c.749_751del c.115_117del c.-156_-154del (n.-156_-154del) c.-53_-51del (n.-53_-51del) c.-140+2429_-140+2431del (n.-140+2429_-140+2431del) c.675_677del (p.Phe225del) | dbSNP |
3 | g.37014529_37014537del | CA2580069591 | MLH1 | c.775_783del (p.Leu259_Phe261del) c.481_489del (p.Leu161_Phe163del) c.52_60del (p.Leu18_Phe20del) c.*855_*863del (n.*855_*863del) n.692+2430_692+2438del c.412_420del (p.Leu138_Phe140del) c.728_736del n.806_814del c.*567_*575del (n.*567_*575del) c.677+2430_677+2438del (n.677+2430_677+2438del) c.*915_*923del (n.*915_*923del) c.*653_*661del (n.*653_*661del) n.760_768del n.717_725del c.98_106del c.156_164del c.750_758del c.116_124del c.-155_-147del (n.-155_-147del) c.-52_-44del (n.-52_-44del) c.-140+2430_-140+2438del (n.-140+2430_-140+2438del) c.676_684del (p.Leu226_Phe228del) | ClinVar |
3 | g.37014524_37014626delinsA | CA2580069590 | MLH1 | c.770_790+82delinsA c.476_496+82delinsA c.47_67+82delinsA c.*850_*870+82delinsA n.692+2425_692+2527delinsA c.407_427+82delinsA c.723_743+82delinsA n.801_821+82delinsA c.*562_*582+82delinsA c.677+2425_677+2527delinsA (n.677+2425_677+2527delinsA) c.*910_*930+82delinsA c.*648_*668+82delinsA n.755_775+82delinsA n.712_732+82delinsA c.93_113+82delinsA c.151_171+82delinsA c.745_765+82delinsA c.111_131+82delinsA c.-160_-140+82delinsA c.-57_-37+82delinsA c.-140+2425_-140+2527delinsA (n.-140+2425_-140+2527delinsA) c.671_691+82delinsA | ClinVar |
3 | g.37014524_37014525insGTCC | CA2697550748 | MLH1 | c.770_771insGTCC (p.Ile257MetfsTer?) c.476_477insGTCC (p.Ile159MetfsTer?) c.47_48insGTCC (p.Ile16MetfsTer?) c.47_48insGTCC (p.Ile16MetfsTer29) c.*850_*851insGTCC (n.*850_*851insGTCC) n.692+2425_692+2426insGTCC c.407_408insGTCC (p.Ile136MetfsTer?) c.723_724insGTCC n.801_802insGTCC c.*562_*563insGTCC (n.*562_*563insGTCC) c.677+2425_677+2426insGTCC (n.677+2425_677+2426insGTCC) c.*910_*911insGTCC (n.*910_*911insGTCC) c.*648_*649insGTCC (n.*648_*649insGTCC) n.755_756insGTCC n.712_713insGTCC c.93_94insGTCC c.151_152insGTCC c.745_746insGTCC c.111_112insGTCC c.-160_-159insGTCC (n.-160_-159insGTCC) c.-57_-56insGTCC (n.-57_-56insGTCC) c.-140+2425_-140+2426insGTCC (n.-140+2425_-140+2426insGTCC) c.671_672insGTCC (p.Ile224MetfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014525del | CA658655801 | MLH1 | c.771del (p.Phe258SerfsTer10) c.477del (p.Phe160SerfsTer10) c.48del (p.Phe17SerfsTer10) c.48del (p.Phe17SerfsTer?) c.*851del (n.*851del) n.692+2426del c.408del (p.Phe137SerfsTer17) c.724del n.802del c.*563del (n.*563del) c.677+2426del (n.677+2426del) c.*911del (n.*911del) c.*649del (n.*649del) n.756del n.713del c.94del c.152del c.746del c.112del c.-159del (n.-159del) c.-56del (n.-56del) c.-140+2426del (n.-140+2426del) c.672del (p.Phe225SerfsTer10) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014525C>A | CA433071597 | MLH1 | c.771C>A (p.Ile257=) c.477C>A (p.Ile159=) c.48C>A (p.Ile16=) c.*851C>A (n.*851C>A) n.692+2426C>A c.408C>A (p.Ile136=) c.724C>A n.802C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.677+2426C>A (n.677+2426C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.756C>A n.713C>A c.94C>A c.152C>A c.746C>A c.112C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-140+2426C>A (n.-140+2426C>A) c.672C>A (p.Ile224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014525C= | CA1357875298 | MLH1 | c.771C= (p.Ile257=) c.477C= (p.Ile159=) c.48C= (p.Ile16=) c.*851C= (n.*851C=) n.692+2426C= c.408C= (p.Ile136=) c.724C= n.802C= c.*563C= (n.*563C=) c.677+2426C= (n.677+2426C=) c.*911C= (n.*911C=) c.*649C= (n.*649C=) n.756C= n.713C= c.94C= c.152C= c.746C= c.112C= c.-159C= (n.-159C=) c.-56C= (n.-56C=) c.-140+2426C= (n.-140+2426C=) c.672C= (p.Ile224=) | |
3 | g.37014525C>G | CA352044285 | MLH1 | c.771C>G (p.Ile257Met) c.477C>G (p.Ile159Met) c.48C>G (p.Ile16Met) c.*851C>G (n.*851C>G) n.692+2426C>G c.408C>G (p.Ile136Met) c.724C>G n.802C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.677+2426C>G (n.677+2426C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.756C>G n.713C>G c.94C>G c.152C>G c.746C>G c.112C>G c.-159C>G (n.-159C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-140+2426C>G (n.-140+2426C>G) c.672C>G (p.Ile224Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014525C>T | CA433071595 | MLH1 | c.771C>T (p.Ile257=) c.477C>T (p.Ile159=) c.48C>T (p.Ile16=) c.*851C>T (n.*851C>T) n.692+2426C>T c.408C>T (p.Ile136=) c.724C>T n.802C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.677+2426C>T (n.677+2426C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.756C>T n.713C>T c.94C>T c.152C>T c.746C>T c.112C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-140+2426C>T (n.-140+2426C>T) c.672C>T (p.Ile224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014526T>A | CA352044287 | MLH1 | c.772T>A (p.Phe258Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.49T>A (p.Phe17Ile) c.*852T>A (n.*852T>A) n.692+2427T>A c.409T>A (p.Phe137Ile) c.725T>A n.803T>A c.*564T>A (n.*564T>A) c.677+2427T>A (n.677+2427T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.757T>A n.714T>A c.95T>A c.153T>A c.747T>A c.113T>A c.-158T>A (n.-158T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-140+2427T>A (n.-140+2427T>A) c.673T>A (p.Phe225Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014526T>C | CA352044288 | MLH1 | c.772T>C (p.Phe258Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.49T>C (p.Phe17Leu) c.*852T>C (n.*852T>C) n.692+2427T>C c.409T>C (p.Phe137Leu) c.725T>C n.803T>C c.*564T>C (n.*564T>C) c.677+2427T>C (n.677+2427T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.757T>C n.714T>C c.95T>C c.153T>C c.747T>C c.113T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-140+2427T>C (n.-140+2427T>C) c.673T>C (p.Phe225Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014526T>G | CA352044289 | MLH1 | c.772T>G (p.Phe258Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.49T>G (p.Phe17Val) c.*852T>G (n.*852T>G) n.692+2427T>G c.409T>G (p.Phe137Val) c.725T>G n.803T>G c.*564T>G (n.*564T>G) c.677+2427T>G (n.677+2427T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.757T>G n.714T>G c.95T>G c.153T>G c.747T>G c.113T>G c.-158T>G (n.-158T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-140+2427T>G (n.-140+2427T>G) c.673T>G (p.Phe225Val) | ClinVar |
3 | g.37014527del | CA2577545274 | MLH1 | c.773del (p.Phe258SerfsTer10) c.479del (p.Phe160SerfsTer10) c.50del (p.Phe17SerfsTer10) c.50del (p.Phe17SerfsTer?) c.*853del (n.*853del) n.692+2428del c.410del (p.Phe137SerfsTer17) c.726del n.804del c.*565del (n.*565del) c.677+2428del (n.677+2428del) c.*913del (n.*913del) c.*651del (n.*651del) n.758del n.715del c.96del c.154del c.748del c.114del c.-157del (n.-157del) c.-54del (n.-54del) c.-140+2428del (n.-140+2428del) c.674del (p.Phe225SerfsTer10) | |
3 | g.37014527T>A | CA352044294 | MLH1 | c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.*853T>A (n.*853T>A) n.692+2428T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.726T>A n.804T>A c.*565T>A (n.*565T>A) c.677+2428T>A (n.677+2428T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) n.758T>A n.715T>A c.96T>A c.154T>A c.748T>A c.114T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.-140+2428T>A (n.-140+2428T>A) c.674T>A (p.Phe225Tyr) | |
3 | g.37014527T>C | CA352044293 | MLH1 | c.773T>C (p.Phe258Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.50T>C (p.Phe17Ser) c.*853T>C (n.*853T>C) n.692+2428T>C c.410T>C (p.Phe137Ser) c.726T>C n.804T>C c.*565T>C (n.*565T>C) c.677+2428T>C (n.677+2428T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.758T>C n.715T>C c.96T>C c.154T>C c.748T>C c.114T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-140+2428T>C (n.-140+2428T>C) c.674T>C (p.Phe225Ser) | |
3 | g.37014527T>G | CA352044290 | MLH1 | c.773T>G (p.Phe258Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.50T>G (p.Phe17Cys) c.*853T>G (n.*853T>G) n.692+2428T>G c.410T>G (p.Phe137Cys) c.726T>G n.804T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.677+2428T>G (n.677+2428T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.758T>G n.715T>G c.96T>G c.154T>G c.748T>G c.114T>G c.-157T>G (n.-157T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-140+2428T>G (n.-140+2428T>G) c.674T>G (p.Phe225Cys) | |
3 | g.37014528C>A | CA352044297 | MLH1 | c.774C>A (p.Phe258Leu) c.480C>A (p.Phe160Leu) c.51C>A (p.Phe17Leu) c.*854C>A (n.*854C>A) n.692+2429C>A c.411C>A (p.Phe137Leu) c.727C>A n.805C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.677+2429C>A (n.677+2429C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.759C>A n.716C>A c.97C>A c.155C>A c.749C>A c.115C>A c.-156C>A (n.-156C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-140+2429C>A (n.-140+2429C>A) c.675C>A (p.Phe225Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37014528C= | CA1357875299 | MLH1 | c.774C= (p.Phe258=) c.480C= (p.Phe160=) c.51C= (p.Phe17=) c.*854C= (n.*854C=) n.692+2429C= c.411C= (p.Phe137=) c.727C= n.805C= c.*566C= (n.*566C=) c.677+2429C= (n.677+2429C=) c.*914C= (n.*914C=) c.*652C= (n.*652C=) n.759C= n.716C= c.97C= c.155C= c.749C= c.115C= c.-156C= (n.-156C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-140+2429C= (n.-140+2429C=) c.675C= (p.Phe225=) | |
3 | g.37014528C>G | CA352044301 | MLH1 | c.774C>G (p.Phe258Leu) c.480C>G (p.Phe160Leu) c.51C>G (p.Phe17Leu) c.*854C>G (n.*854C>G) n.692+2429C>G c.411C>G (p.Phe137Leu) c.727C>G n.805C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.677+2429C>G (n.677+2429C>G) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) n.759C>G n.716C>G c.97C>G c.155C>G c.749C>G c.115C>G c.-156C>G (n.-156C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-140+2429C>G (n.-140+2429C>G) c.675C>G (p.Phe225Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014528C>T | CA433071604 | MLH1 | c.774C>T (p.Phe258=) c.480C>T (p.Phe160=) c.51C>T (p.Phe17=) c.*854C>T (n.*854C>T) n.692+2429C>T c.411C>T (p.Phe137=) c.727C>T n.805C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.677+2429C>T (n.677+2429C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.759C>T n.716C>T c.97C>T c.155C>T c.749C>T c.115C>T c.-156C>T (n.-156C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-140+2429C>T (n.-140+2429C>T) c.675C>T (p.Phe225=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014529T>A | CA352044304 | MLH1 | c.775T>A (p.Leu259Ile) c.481T>A (p.Leu161Ile) c.52T>A (p.Leu18Ile) c.*855T>A (n.*855T>A) n.692+2430T>A c.412T>A (p.Leu138Ile) c.728T>A n.806T>A c.*567T>A (n.*567T>A) c.677+2430T>A (n.677+2430T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.760T>A n.717T>A c.98T>A c.156T>A c.750T>A c.116T>A c.-155T>A (n.-155T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-140+2430T>A (n.-140+2430T>A) c.676T>A (p.Leu226Ile) | dbSNP |
3 | g.37014529T>C | CA433071606 | MLH1 | c.775T>C (p.Leu259=) c.481T>C (p.Leu161=) c.52T>C (p.Leu18=) c.*855T>C (n.*855T>C) n.692+2430T>C c.412T>C (p.Leu138=) c.728T>C n.806T>C c.*567T>C (n.*567T>C) c.677+2430T>C (n.677+2430T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.760T>C n.717T>C c.98T>C c.156T>C c.750T>C c.116T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-140+2430T>C (n.-140+2430T>C) c.676T>C (p.Leu226=) | ClinVar |
3 | g.37014529T>G | CA352044308 | MLH1 | c.775T>G (p.Leu259Val) c.481T>G (p.Leu161Val) c.52T>G (p.Leu18Val) c.*855T>G (n.*855T>G) n.692+2430T>G c.412T>G (p.Leu138Val) c.728T>G n.806T>G c.*567T>G (n.*567T>G) c.677+2430T>G (n.677+2430T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.760T>G n.717T>G c.98T>G c.156T>G c.750T>G c.116T>G c.-155T>G (n.-155T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-140+2430T>G (n.-140+2430T>G) c.676T>G (p.Leu226Val) | ClinVar |
3 | g.37014530dup | CA2695197830 | MLH1 | c.776dup (p.Leu259PhefsTer?) c.482dup (p.Leu161PhefsTer?) c.53dup (p.Leu18PhefsTer?) c.53dup (p.Leu18PhefsTer26) c.*856dup (n.*856dup) n.692+2431dup c.413dup (p.Leu138PhefsTer?) c.729dup n.807dup c.*568dup (n.*568dup) c.677+2431dup (n.677+2431dup) c.*916dup (n.*916dup) c.*654dup (n.*654dup) n.761dup n.718dup c.99dup c.157dup c.751dup c.117dup c.-154dup (n.-154dup) c.-51dup (n.-51dup) c.-140+2431dup (n.-140+2431dup) c.677dup (p.Leu226PhefsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014530T>A | CA352044311 | MLH1 | c.776T>A (p.Leu259Ter) c.482T>A (p.Leu161Ter) c.53T>A (p.Leu18Ter) c.*856T>A (n.*856T>A) n.692+2431T>A c.413T>A (p.Leu138Ter) c.729T>A n.807T>A c.*568T>A (n.*568T>A) c.677+2431T>A (n.677+2431T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.761T>A n.718T>A c.99T>A c.157T>A c.751T>A c.117T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-140+2431T>A (n.-140+2431T>A) c.677T>A (p.Leu226Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014530T>C | CA012003 | MLH1 | c.776T>C (p.Leu259Ser) c.482T>C (p.Leu161Ser) c.53T>C (p.Leu18Ser) c.*856T>C (n.*856T>C) n.692+2431T>C c.413T>C (p.Leu138Ser) c.729T>C n.807T>C c.*568T>C (n.*568T>C) c.677+2431T>C (n.677+2431T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.761T>C n.718T>C c.99T>C c.157T>C c.751T>C c.117T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-140+2431T>C (n.-140+2431T>C) c.677T>C (p.Leu226Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014530T>G | CA352044312 | MLH1 | c.776T>G (p.Leu259Ter) c.482T>G (p.Leu161Ter) c.53T>G (p.Leu18Ter) c.*856T>G (n.*856T>G) n.692+2431T>G c.413T>G (p.Leu138Ter) c.729T>G n.807T>G c.*568T>G (n.*568T>G) c.677+2431T>G (n.677+2431T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.761T>G n.718T>G c.99T>G c.157T>G c.751T>G c.117T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-140+2431T>G (n.-140+2431T>G) c.677T>G (p.Leu226Ter) | |
3 | g.37014530T= | CA1357875300 | MLH1 | c.776T= (p.Leu259=) c.482T= (p.Leu161=) c.53T= (p.Leu18=) c.*856T= (n.*856T=) n.692+2431T= c.413T= (p.Leu138=) c.729T= n.807T= c.*568T= (n.*568T=) c.677+2431T= (n.677+2431T=) c.*916T= (n.*916T=) c.*654T= (n.*654T=) n.761T= n.718T= c.99T= c.157T= c.751T= c.117T= c.-154T= (n.-154T=) c.-51T= (n.-51T=) c.-140+2431T= (n.-140+2431T=) c.677T= (p.Leu226=) | |
3 | g.37014531A= | CA1357875301 | MLH1 | c.777A= (p.Leu259=) c.483A= (p.Leu161=) c.54A= (p.Leu18=) c.*857A= (n.*857A=) n.692+2432A= c.414A= (p.Leu138=) c.730A= n.808A= c.*569A= (n.*569A=) c.677+2432A= (n.677+2432A=) c.*917A= (n.*917A=) c.*655A= (n.*655A=) n.762A= n.719A= c.100A= c.158A= c.752A= c.118A= c.-153A= (n.-153A=) c.-50A= (n.-50A=) c.-140+2432A= (n.-140+2432A=) c.678A= (p.Leu226=) | |
3 | g.37014531A>C | CA352044313 | MLH1 | c.777A>C (p.Leu259Phe) c.483A>C (p.Leu161Phe) c.54A>C (p.Leu18Phe) c.*857A>C (n.*857A>C) n.692+2432A>C c.414A>C (p.Leu138Phe) c.730A>C n.808A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.677+2432A>C (n.677+2432A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) n.762A>C n.719A>C c.100A>C c.158A>C c.752A>C c.118A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-140+2432A>C (n.-140+2432A>C) c.678A>C (p.Leu226Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014531A>G | CA433071612 | MLH1 | c.777A>G (p.Leu259=) c.483A>G (p.Leu161=) c.54A>G (p.Leu18=) c.*857A>G (n.*857A>G) n.692+2432A>G c.414A>G (p.Leu138=) c.730A>G n.808A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.677+2432A>G (n.677+2432A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) n.762A>G n.719A>G c.100A>G c.158A>G c.752A>G c.118A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.-50A>G (n.-50A>G) c.-140+2432A>G (n.-140+2432A>G) c.678A>G (p.Leu226=) | |
3 | g.37014531A>T | CA352044316 | MLH1 | c.777A>T (p.Leu259Phe) c.483A>T (p.Leu161Phe) c.54A>T (p.Leu18Phe) c.*857A>T (n.*857A>T) n.692+2432A>T c.414A>T (p.Leu138Phe) c.730A>T n.808A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.677+2432A>T (n.677+2432A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) n.762A>T n.719A>T c.100A>T c.158A>T c.752A>T c.118A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.-50A>T (n.-50A>T) c.-140+2432A>T (n.-140+2432A>T) c.678A>T (p.Leu226Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014531dup | CA2586965709 | MLH1 | c.777dup (p.Leu260ThrfsTer?) c.483dup (p.Leu162ThrfsTer?) c.54dup (p.Leu19ThrfsTer?) c.54dup (p.Leu19ThrfsTer25) c.*857dup (n.*857dup) n.692+2432dup c.414dup (p.Leu139ThrfsTer?) c.730dup n.808dup c.*569dup (n.*569dup) c.677+2432dup (n.677+2432dup) c.*917dup (n.*917dup) c.*655dup (n.*655dup) n.762dup n.719dup c.100dup c.158dup c.752dup c.118dup c.-153dup (n.-153dup) c.-50dup (n.-50dup) c.-140+2432dup (n.-140+2432dup) c.678dup (p.Leu227ThrfsTer?) | |
3 | g.37014532C>A | CA352044319 | MLH1 | c.778C>A (p.Leu260Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.55C>A (p.Leu19Ile) c.*858C>A (n.*858C>A) n.692+2433C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.731C>A n.809C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.677+2433C>A (n.677+2433C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.763C>A n.720C>A c.101C>A c.159C>A c.753C>A c.119C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-140+2433C>A (n.-140+2433C>A) c.679C>A (p.Leu227Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37014532C= | CA1357875302 | MLH1 | c.778C= (p.Leu260=) c.484C= (p.Leu162=) c.55C= (p.Leu19=) c.*858C= (n.*858C=) n.692+2433C= c.415C= (p.Leu139=) c.731C= n.809C= c.*570C= (n.*570C=) c.677+2433C= (n.677+2433C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*656C= (n.*656C=) n.763C= n.720C= c.101C= c.159C= c.753C= c.119C= c.-152C= (n.-152C=) c.-49C= (n.-49C=) c.-140+2433C= (n.-140+2433C=) c.679C= (p.Leu227=) | |
3 | g.37014532C>G | CA10578227 | MLH1 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.*858C>G (n.*858C>G) n.692+2433C>G c.415C>G (p.Leu139Val) c.731C>G n.809C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.677+2433C>G (n.677+2433C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.763C>G n.720C>G c.101C>G c.159C>G c.753C>G c.119C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-140+2433C>G (n.-140+2433C>G) c.679C>G (p.Leu227Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014532C>T | CA012012 | MLH1 | c.778C>T (p.Leu260Phe) c.484C>T (p.Leu162Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.*858C>T (n.*858C>T) n.692+2433C>T c.415C>T (p.Leu139Phe) c.731C>T n.809C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.677+2433C>T (n.677+2433C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.763C>T n.720C>T c.101C>T c.159C>T c.753C>T c.119C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-140+2433C>T (n.-140+2433C>T) c.679C>T (p.Leu227Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014534_37014535del | CA2580614180 | MLH1 | c.780_781del (p.Phe261HisfsTer?) c.486_487del (p.Phe163HisfsTer?) c.57_58del (p.Phe20HisfsTer?) c.57_58del (p.Phe20HisfsTer23) c.*860_*861del (n.*860_*861del) n.692+2435_692+2436del c.417_418del (p.Phe140HisfsTer?) c.733_734del n.811_812del c.*572_*573del (n.*572_*573del) c.677+2435_677+2436del (n.677+2435_677+2436del) c.*920_*921del (n.*920_*921del) c.*658_*659del (n.*658_*659del) n.765_766del n.722_723del c.103_104del c.161_162del c.755_756del c.121_122del c.-150_-149del (n.-150_-149del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) c.-140+2435_-140+2436del (n.-140+2435_-140+2436del) c.681_682del (p.Phe228HisfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014533_37014540del | CA2580069597 | MLH1 | c.779_786del (p.Leu260GlnfsTer?) c.485_492del (p.Leu162GlnfsTer?) c.56_63del (p.Leu19GlnfsTer?) c.56_63del (p.Leu19GlnfsTer22) c.*859_*866del (n.*859_*866del) n.692+2434_692+2441del c.416_423del (p.Leu139GlnfsTer?) c.732_739del n.810_817del c.*571_*578del (n.*571_*578del) c.677+2434_677+2441del (n.677+2434_677+2441del) c.*919_*926del (n.*919_*926del) c.*657_*664del (n.*657_*664del) n.764_771del n.721_728del c.102_109del c.160_167del c.754_761del c.120_127del c.-151_-144del (n.-151_-144del) c.-48_-41del (n.-48_-41del) c.-140+2434_-140+2441del (n.-140+2434_-140+2441del) c.680_687del (p.Leu227GlnfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014533T>A | CA16611244 | MLH1 | c.779T>A (p.Leu260His) c.485T>A (p.Leu162His) c.56T>A (p.Leu19His) c.*859T>A (n.*859T>A) n.692+2434T>A c.416T>A (p.Leu139His) c.732T>A n.810T>A c.*571T>A (n.*571T>A) c.677+2434T>A (n.677+2434T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.764T>A n.721T>A c.102T>A c.160T>A c.754T>A c.120T>A c.-151T>A (n.-151T>A) c.-48T>A (n.-48T>A) c.-140+2434T>A (n.-140+2434T>A) c.680T>A (p.Leu227His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014533T>C | CA352044323 | MLH1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.*859T>C (n.*859T>C) n.692+2434T>C c.416T>C (p.Leu139Pro) c.732T>C n.810T>C c.*571T>C (n.*571T>C) c.677+2434T>C (n.677+2434T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.764T>C n.721T>C c.102T>C c.160T>C c.754T>C c.120T>C c.-151T>C (n.-151T>C) c.-48T>C (n.-48T>C) c.-140+2434T>C (n.-140+2434T>C) c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
3 | g.37014533T>G | CA012020 | MLH1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.*859T>G (n.*859T>G) n.692+2434T>G c.416T>G (p.Leu139Arg) c.732T>G n.810T>G c.*571T>G (n.*571T>G) c.677+2434T>G (n.677+2434T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.764T>G n.721T>G c.102T>G c.160T>G c.754T>G c.120T>G c.-151T>G (n.-151T>G) c.-48T>G (n.-48T>G) c.-140+2434T>G (n.-140+2434T>G) c.680T>G (p.Leu227Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014533T= | CA1357875303 | MLH1 | c.779T= (p.Leu260=) c.485T= (p.Leu162=) c.56T= (p.Leu19=) c.*859T= (n.*859T=) n.692+2434T= c.416T= (p.Leu139=) c.732T= n.810T= c.*571T= (n.*571T=) c.677+2434T= (n.677+2434T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*657T= (n.*657T=) n.764T= n.721T= c.102T= c.160T= c.754T= c.120T= c.-151T= (n.-151T=) c.-48T= (n.-48T=) c.-140+2434T= (n.-140+2434T=) c.680T= (p.Leu227=) | |
3 | g.37014534C>A | CA433071617 | MLH1 | c.780C>A (p.Leu260=) c.486C>A (p.Leu162=) c.57C>A (p.Leu19=) c.*860C>A (n.*860C>A) n.692+2435C>A c.417C>A (p.Leu139=) c.733C>A n.811C>A c.*572C>A (n.*572C>A) c.677+2435C>A (n.677+2435C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.765C>A n.722C>A c.103C>A c.161C>A c.755C>A c.121C>A c.-150C>A (n.-150C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-140+2435C>A (n.-140+2435C>A) c.681C>A (p.Leu227=) | gnomAD v4 |
3 | g.37014534C= | CA1357875304 | MLH1 | c.780C= (p.Leu260=) c.486C= (p.Leu162=) c.57C= (p.Leu19=) c.*860C= (n.*860C=) n.692+2435C= c.417C= (p.Leu139=) c.733C= n.811C= c.*572C= (n.*572C=) c.677+2435C= (n.677+2435C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*658C= (n.*658C=) n.765C= n.722C= c.103C= c.161C= c.755C= c.121C= c.-150C= (n.-150C=) c.-47C= (n.-47C=) c.-140+2435C= (n.-140+2435C=) c.681C= (p.Leu227=) | |
3 | g.37014534C>G | CA012031 | MLH1 | c.780C>G (p.Leu260=) c.486C>G (p.Leu162=) c.57C>G (p.Leu19=) c.*860C>G (n.*860C>G) n.692+2435C>G c.417C>G (p.Leu139=) c.733C>G n.811C>G c.*572C>G (n.*572C>G) c.677+2435C>G (n.677+2435C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.765C>G n.722C>G c.103C>G c.161C>G c.755C>G c.121C>G c.-150C>G (n.-150C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-140+2435C>G (n.-140+2435C>G) c.681C>G (p.Leu227=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014534C>T | CA038140 | MLH1 | c.780C>T (p.Leu260=) c.486C>T (p.Leu162=) c.57C>T (p.Leu19=) c.*860C>T (n.*860C>T) n.692+2435C>T c.417C>T (p.Leu139=) c.733C>T n.811C>T c.*572C>T (n.*572C>T) c.677+2435C>T (n.677+2435C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.765C>T n.722C>T c.103C>T c.161C>T c.755C>T c.121C>T c.-150C>T (n.-150C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-140+2435C>T (n.-140+2435C>T) c.681C>T (p.Leu227=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014534_37014542delinsGTTCATCAC | CA2586965713 | MLH1 | c.780_788delinsGTTCATCAC (p.Asn263Thr) c.486_494delinsGTTCATCAC (p.Asn165Thr) c.57_65delinsGTTCATCAC (p.Asn22Thr) c.*860_*868delinsGTTCATCAC (n.*860_*868delinsGTTCATCAC) n.692+2435_692+2443delinsGTTCATCAC c.417_425delinsGTTCATCAC (p.Asn142Thr) c.733_741delinsGTTCATCAC n.811_819delinsGTTCATCAC c.*572_*580delinsGTTCATCAC (n.*572_*580delinsGTTCATCAC) c.677+2435_677+2443delinsGTTCATCAC (n.677+2435_677+2443delinsGTTCATCAC) c.*920_*928delinsGTTCATCAC (n.*920_*928delinsGTTCATCAC) c.*658_*666delinsGTTCATCAC (n.*658_*666delinsGTTCATCAC) n.765_773delinsGTTCATCAC n.722_730delinsGTTCATCAC c.103_111delinsGTTCATCAC c.161_169delinsGTTCATCAC c.755_763delinsGTTCATCAC c.121_129delinsGTTCATCAC c.-150_-142delinsGTTCATCAC (n.-150_-142delinsGTTCATCAC) c.-47_-39delinsGTTCATCAC (n.-47_-39delinsGTTCATCAC) c.-140+2435_-140+2443delinsGTTCATCAC (n.-140+2435_-140+2443delinsGTTCATCAC) c.681_689delinsGTTCATCAC (p.Asn230Thr) | |
3 | g.37014535T>A | CA352044337 | MLH1 | c.781T>A (p.Phe261Ile) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.58T>A (p.Phe20Ile) c.*861T>A (n.*861T>A) n.692+2436T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.734T>A n.812T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.677+2436T>A (n.677+2436T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) n.766T>A n.723T>A c.104T>A c.162T>A c.756T>A c.122T>A c.-149T>A (n.-149T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) c.-140+2436T>A (n.-140+2436T>A) c.682T>A (p.Phe228Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014535T>C | CA352044341 | MLH1 | c.781T>C (p.Phe261Leu) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.58T>C (p.Phe20Leu) c.*861T>C (n.*861T>C) n.692+2436T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.734T>C n.812T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.677+2436T>C (n.677+2436T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) n.766T>C n.723T>C c.104T>C c.162T>C c.756T>C c.122T>C c.-149T>C (n.-149T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.-140+2436T>C (n.-140+2436T>C) c.682T>C (p.Phe228Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37014535T>G | CA352044349 | MLH1 | c.781T>G (p.Phe261Val) c.487T>G (p.Phe163Val) c.58T>G (p.Phe20Val) c.*861T>G (n.*861T>G) n.692+2436T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.734T>G n.812T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.677+2436T>G (n.677+2436T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) n.766T>G n.723T>G c.104T>G c.162T>G c.756T>G c.122T>G c.-149T>G (n.-149T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) c.-140+2436T>G (n.-140+2436T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) | ClinVar |
3 | g.37014536del | CA2580069602 | MLH1 | c.782del (p.Phe261SerfsTer7) c.488del (p.Phe163SerfsTer7) c.59del (p.Phe20SerfsTer7) c.59del (p.Phe20SerfsTer?) c.*862del (n.*862del) n.692+2437del c.419del (p.Phe140SerfsTer14) c.735del n.813del c.*574del (n.*574del) c.677+2437del (n.677+2437del) c.*922del (n.*922del) c.*660del (n.*660del) n.767del n.724del c.105del c.163del c.757del c.123del c.-148del (n.-148del) c.-45del (n.-45del) c.-140+2437del (n.-140+2437del) c.683del (p.Phe228SerfsTer7) | ClinVar |
3 | g.37014535_37014538delinsTTCA | CA1357875305 | MLH1 | c.781_784delinsTTCA (p.Phe261=) c.487_490delinsTTCA (p.Phe163=) c.58_61delinsTTCA (p.Phe20=) c.*861_*864delinsTTCA (n.*861_*864delinsTTCA) n.692+2436_692+2439delinsTTCA c.418_421delinsTTCA (p.Phe140=) c.734_737delinsTTCA n.812_815delinsTTCA c.*573_*576delinsTTCA (n.*573_*576delinsTTCA) c.677+2436_677+2439delinsTTCA (n.677+2436_677+2439delinsTTCA) c.*921_*924delinsTTCA (n.*921_*924delinsTTCA) c.*659_*662delinsTTCA (n.*659_*662delinsTTCA) n.766_769delinsTTCA n.723_726delinsTTCA c.104_107delinsTTCA c.162_165delinsTTCA c.756_759delinsTTCA c.122_125delinsTTCA c.-149_-146delinsTTCA (n.-149_-146delinsTTCA) c.-46_-43delinsTTCA (n.-46_-43delinsTTCA) c.-140+2436_-140+2439delinsTTCA (n.-140+2436_-140+2439delinsTTCA) c.682_685delinsTTCA (p.Phe228=) | |
3 | g.37014536T>A | CA352044352 | MLH1 | c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.*862T>A (n.*862T>A) n.692+2437T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.735T>A n.813T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.677+2437T>A (n.677+2437T>A) c.*922T>A (n.*922T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.767T>A n.724T>A c.105T>A c.163T>A c.757T>A c.123T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-140+2437T>A (n.-140+2437T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014536T>C | CA352044354 | MLH1 | c.782T>C (p.Phe261Ser) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.59T>C (p.Phe20Ser) c.*862T>C (n.*862T>C) n.692+2437T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.735T>C n.813T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.677+2437T>C (n.677+2437T>C) c.*922T>C (n.*922T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.767T>C n.724T>C c.105T>C c.163T>C c.757T>C c.123T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-140+2437T>C (n.-140+2437T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) | |
3 | g.37014536T>G | CA352044361 | MLH1 | c.782T>G (p.Phe261Cys) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.59T>G (p.Phe20Cys) c.*862T>G (n.*862T>G) n.692+2437T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) c.735T>G n.813T>G c.*574T>G (n.*574T>G) c.677+2437T>G (n.677+2437T>G) c.*922T>G (n.*922T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) n.767T>G n.724T>G c.105T>G c.163T>G c.757T>G c.123T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-140+2437T>G (n.-140+2437T>G) c.683T>G (p.Phe228Cys) | |
3 | g.37014536T= | CA1357875306 | MLH1 | c.782T= (p.Phe261=) c.488T= (p.Phe163=) c.59T= (p.Phe20=) c.*862T= (n.*862T=) n.692+2437T= c.419T= (p.Phe140=) c.735T= n.813T= c.*574T= (n.*574T=) c.677+2437T= (n.677+2437T=) c.*922T= (n.*922T=) c.*660T= (n.*660T=) n.767T= n.724T= c.105T= c.163T= c.757T= c.123T= c.-148T= (n.-148T=) c.-45T= (n.-45T=) c.-140+2437T= (n.-140+2437T=) c.683T= (p.Phe228=) | |
3 | g.37014539_37014541del | CA012041 | MLH1 | c.785_787del (p.Ile262del) c.491_493del (p.Ile164del) c.62_64del (p.Ile21del) c.*865_*867del (n.*865_*867del) n.692+2440_692+2442del c.422_424del (p.Ile141del) c.738_740del n.816_818del c.*577_*579del (n.*577_*579del) c.677+2440_677+2442del (n.677+2440_677+2442del) c.*925_*927del (n.*925_*927del) c.*663_*665del (n.*663_*665del) n.770_772del n.727_729del c.108_110del c.166_168del c.760_762del c.126_128del c.-145_-143del (n.-145_-143del) c.-42_-40del (n.-42_-40del) c.-140+2440_-140+2442del (n.-140+2440_-140+2442del) c.686_688del (p.Ile229del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014537del | CA2499216688 | MLH1 | c.783del (p.Phe261LeufsTer7) c.489del (p.Phe163LeufsTer7) c.60del (p.Phe20LeufsTer7) c.60del (p.Phe20LeufsTer?) c.*863del (n.*863del) n.692+2438del c.420del (p.Phe140LeufsTer14) c.736del n.814del c.*575del (n.*575del) c.677+2438del (n.677+2438del) c.*923del (n.*923del) c.*661del (n.*661del) n.768del n.725del c.106del c.164del c.758del c.124del c.-147del (n.-147del) c.-44del (n.-44del) c.-140+2438del (n.-140+2438del) c.684del (p.Phe228LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014537C>A | CA352044378 | MLH1 | c.783C>A (p.Phe261Leu) c.489C>A (p.Phe163Leu) c.60C>A (p.Phe20Leu) c.*863C>A (n.*863C>A) n.692+2438C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) c.736C>A n.814C>A c.*575C>A (n.*575C>A) c.677+2438C>A (n.677+2438C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) n.768C>A n.725C>A c.106C>A c.164C>A c.758C>A c.124C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-140+2438C>A (n.-140+2438C>A) c.684C>A (p.Phe228Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37014537C= | CA1357875307 | MLH1 | c.783C= (p.Phe261=) c.489C= (p.Phe163=) c.60C= (p.Phe20=) c.*863C= (n.*863C=) n.692+2438C= c.420C= (p.Phe140=) c.736C= n.814C= c.*575C= (n.*575C=) c.677+2438C= (n.677+2438C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*661C= (n.*661C=) n.768C= n.725C= c.106C= c.164C= c.758C= c.124C= c.-147C= (n.-147C=) c.-44C= (n.-44C=) c.-140+2438C= (n.-140+2438C=) c.684C= (p.Phe228=) | |
3 | g.37014537C>G | CA352044379 | MLH1 | c.783C>G (p.Phe261Leu) c.489C>G (p.Phe163Leu) c.60C>G (p.Phe20Leu) c.*863C>G (n.*863C>G) n.692+2438C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.736C>G n.814C>G c.*575C>G (n.*575C>G) c.677+2438C>G (n.677+2438C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) n.768C>G n.725C>G c.106C>G c.164C>G c.758C>G c.124C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-140+2438C>G (n.-140+2438C>G) c.684C>G (p.Phe228Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014537C>T | CA038156 | MLH1 | c.783C>T (p.Phe261=) c.489C>T (p.Phe163=) c.60C>T (p.Phe20=) c.*863C>T (n.*863C>T) n.692+2438C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.736C>T n.814C>T c.*575C>T (n.*575C>T) c.677+2438C>T (n.677+2438C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) n.768C>T n.725C>T c.106C>T c.164C>T c.758C>T c.124C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-140+2438C>T (n.-140+2438C>T) c.684C>T (p.Phe228=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37014537dup | CA658655803 | MLH1 | c.783dup (p.Ile262HisfsTer?) c.489dup (p.Ile164HisfsTer?) c.60dup (p.Ile21HisfsTer?) c.60dup (p.Ile21HisfsTer23) c.*863dup (n.*863dup) n.692+2438dup c.420dup (p.Ile141HisfsTer?) c.736dup n.814dup c.*575dup (n.*575dup) c.677+2438dup (n.677+2438dup) c.*923dup (n.*923dup) c.*661dup (n.*661dup) n.768dup n.725dup c.106dup c.164dup c.758dup c.124dup c.-147dup (n.-147dup) c.-44dup (n.-44dup) c.-140+2438dup (n.-140+2438dup) c.684dup (p.Ile229HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014538A= | CA1357875308 | MLH1 | c.784A= (p.Ile262=) c.490A= (p.Ile164=) c.61A= (p.Ile21=) c.*864A= (n.*864A=) n.692+2439A= c.421A= (p.Ile141=) c.737A= n.815A= c.*576A= (n.*576A=) c.677+2439A= (n.677+2439A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*662A= (n.*662A=) n.769A= n.726A= c.107A= c.165A= c.759A= c.125A= c.-146A= (n.-146A=) c.-43A= (n.-43A=) c.-140+2439A= (n.-140+2439A=) c.685A= (p.Ile229=) | |
3 | g.37014538A>C | CA352044384 | MLH1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) c.*864A>C (n.*864A>C) n.692+2439A>C c.421A>C (p.Ile141Leu) c.737A>C n.815A>C c.*576A>C (n.*576A>C) c.677+2439A>C (n.677+2439A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) n.769A>C n.726A>C c.107A>C c.165A>C c.759A>C c.125A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-140+2439A>C (n.-140+2439A>C) c.685A>C (p.Ile229Leu) | |
3 | g.37014538A>G | CA352044380 | MLH1 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.61A>G (p.Ile21Val) c.*864A>G (n.*864A>G) n.692+2439A>G c.421A>G (p.Ile141Val) c.737A>G n.815A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.677+2439A>G (n.677+2439A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) n.769A>G n.726A>G c.107A>G c.165A>G c.759A>G c.125A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-140+2439A>G (n.-140+2439A>G) c.685A>G (p.Ile229Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014538A>T | CA352044381 | MLH1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.61A>T (p.Ile21Phe) c.*864A>T (n.*864A>T) n.692+2439A>T c.421A>T (p.Ile141Phe) c.737A>T n.815A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.677+2439A>T (n.677+2439A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) n.769A>T n.726A>T c.107A>T c.165A>T c.759A>T c.125A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-140+2439A>T (n.-140+2439A>T) c.685A>T (p.Ile229Phe) | gnomAD v4 |
3 | g.37014539T>A | CA352044387 | MLH1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) c.*865T>A (n.*865T>A) n.692+2440T>A c.422T>A (p.Ile141Asn) c.738T>A n.816T>A c.*577T>A (n.*577T>A) c.677+2440T>A (n.677+2440T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.770T>A n.727T>A c.108T>A c.166T>A c.760T>A c.126T>A c.-145T>A (n.-145T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) c.-140+2440T>A (n.-140+2440T>A) c.686T>A (p.Ile229Asn) | dbSNP |
3 | g.37014539T>C | CA038171 | MLH1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) c.*865T>C (n.*865T>C) n.692+2440T>C c.422T>C (p.Ile141Thr) c.738T>C n.816T>C c.*577T>C (n.*577T>C) c.677+2440T>C (n.677+2440T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) n.770T>C n.727T>C c.108T>C c.166T>C c.760T>C c.126T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) c.-140+2440T>C (n.-140+2440T>C) c.686T>C (p.Ile229Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014539T>G | CA352044389 | MLH1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.62T>G (p.Ile21Ser) c.*865T>G (n.*865T>G) n.692+2440T>G c.422T>G (p.Ile141Ser) c.738T>G n.816T>G c.*577T>G (n.*577T>G) c.677+2440T>G (n.677+2440T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) n.770T>G n.727T>G c.108T>G c.166T>G c.760T>G c.126T>G c.-145T>G (n.-145T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) c.-140+2440T>G (n.-140+2440T>G) c.686T>G (p.Ile229Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014539T= | CA1357875309 | MLH1 | c.785T= (p.Ile262=) c.491T= (p.Ile164=) c.62T= (p.Ile21=) c.*865T= (n.*865T=) n.692+2440T= c.422T= (p.Ile141=) c.738T= n.816T= c.*577T= (n.*577T=) c.677+2440T= (n.677+2440T=) c.*925T= (n.*925T=) c.*663T= (n.*663T=) n.770T= n.727T= c.108T= c.166T= c.760T= c.126T= c.-145T= (n.-145T=) c.-42T= (n.-42T=) c.-140+2440T= (n.-140+2440T=) c.686T= (p.Ile229=) | |
3 | g.37014539_37014541delinsATC | CA72792047 | MLH1 | c.785_787delinsATC (p.Ile262_Asn263delinsAsnHis) c.491_493delinsATC (p.Ile164_Asn165delinsAsnHis) c.62_64delinsATC (p.Ile21_Asn22delinsAsnHis) c.*865_*867delinsATC (n.*865_*867delinsATC) n.692+2440_692+2442delinsATC c.422_424delinsATC (p.Ile141_Asn142delinsAsnHis) c.738_740delinsATC n.816_818delinsATC c.*577_*579delinsATC (n.*577_*579delinsATC) c.677+2440_677+2442delinsATC (n.677+2440_677+2442delinsATC) c.*925_*927delinsATC (n.*925_*927delinsATC) c.*663_*665delinsATC (n.*663_*665delinsATC) n.770_772delinsATC n.727_729delinsATC c.108_110delinsATC c.166_168delinsATC c.760_762delinsATC c.126_128delinsATC c.-145_-143delinsATC (n.-145_-143delinsATC) c.-42_-40delinsATC (n.-42_-40delinsATC) c.-140+2440_-140+2442delinsATC (n.-140+2440_-140+2442delinsATC) c.686_688delinsATC (p.Ile229_Asn230delinsAsnHis) | |
3 | g.37014540C>A | CA433071627 | MLH1 | c.786C>A (p.Ile262=) c.492C>A (p.Ile164=) c.63C>A (p.Ile21=) c.*866C>A (n.*866C>A) n.692+2441C>A c.423C>A (p.Ile141=) c.739C>A n.817C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.677+2441C>A (n.677+2441C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.771C>A n.728C>A c.109C>A c.167C>A c.761C>A c.127C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-140+2441C>A (n.-140+2441C>A) c.687C>A (p.Ile229=) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37014540C= | CA1357875310 | MLH1 | c.786C= (p.Ile262=) c.492C= (p.Ile164=) c.63C= (p.Ile21=) c.*866C= (n.*866C=) n.692+2441C= c.423C= (p.Ile141=) c.739C= n.817C= c.*578C= (n.*578C=) c.677+2441C= (n.677+2441C=) c.*926C= (n.*926C=) c.*664C= (n.*664C=) n.771C= n.728C= c.109C= c.167C= c.761C= c.127C= c.-144C= (n.-144C=) c.-41C= (n.-41C=) c.-140+2441C= (n.-140+2441C=) c.687C= (p.Ile229=) | |
3 | g.37014540C>G | CA012058 | MLH1 | c.786C>G (p.Ile262Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.63C>G (p.Ile21Met) c.*866C>G (n.*866C>G) n.692+2441C>G c.423C>G (p.Ile141Met) c.739C>G n.817C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.677+2441C>G (n.677+2441C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) n.771C>G n.728C>G c.109C>G c.167C>G c.761C>G c.127C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-140+2441C>G (n.-140+2441C>G) c.687C>G (p.Ile229Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014540C>T | CA433071629 | MLH1 | c.786C>T (p.Ile262=) c.492C>T (p.Ile164=) c.63C>T (p.Ile21=) c.*866C>T (n.*866C>T) n.692+2441C>T c.423C>T (p.Ile141=) c.739C>T n.817C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.677+2441C>T (n.677+2441C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.771C>T n.728C>T c.109C>T c.167C>T c.761C>T c.127C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-140+2441C>T (n.-140+2441C>T) c.687C>T (p.Ile229=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014541A= | CA1357875311 | MLH1 | c.787A= (p.Asn263=) c.493A= (p.Asn165=) c.64A= (p.Asn22=) c.*867A= (n.*867A=) n.692+2442A= c.424A= (p.Asn142=) c.740A= n.818A= c.*579A= (n.*579A=) c.677+2442A= (n.677+2442A=) c.*927A= (n.*927A=) c.*665A= (n.*665A=) n.772A= n.729A= c.110A= c.168A= c.762A= c.128A= c.-143A= (n.-143A=) c.-40A= (n.-40A=) c.-140+2442A= (n.-140+2442A=) c.688A= (p.Asn230=) | |
3 | g.37014541A>C | CA352044400 | MLH1 | c.787A>C (p.Asn263His) c.493A>C (p.Asn165His) c.64A>C (p.Asn22His) c.*867A>C (n.*867A>C) n.692+2442A>C c.424A>C (p.Asn142His) c.740A>C n.818A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.677+2442A>C (n.677+2442A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.772A>C n.729A>C c.110A>C c.168A>C c.762A>C c.128A>C c.-143A>C (n.-143A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) c.-140+2442A>C (n.-140+2442A>C) c.688A>C (p.Asn230His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014541A>G | CA352044407 | MLH1 | c.787A>G (p.Asn263Asp) c.493A>G (p.Asn165Asp) c.64A>G (p.Asn22Asp) c.*867A>G (n.*867A>G) n.692+2442A>G c.424A>G (p.Asn142Asp) c.740A>G n.818A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.677+2442A>G (n.677+2442A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.772A>G n.729A>G c.110A>G c.168A>G c.762A>G c.128A>G c.-143A>G (n.-143A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) c.-140+2442A>G (n.-140+2442A>G) c.688A>G (p.Asn230Asp) | dbSNP |
3 | g.37014541A>T | CA352044408 | MLH1 | c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.493A>T (p.Asn165Tyr) c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.*867A>T (n.*867A>T) n.692+2442A>T c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.740A>T n.818A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.677+2442A>T (n.677+2442A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.772A>T n.729A>T c.110A>T c.168A>T c.762A>T c.128A>T c.-143A>T (n.-143A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) c.-140+2442A>T (n.-140+2442A>T) c.688A>T (p.Asn230Tyr) | |
3 | g.37014543_37014548del | CA2580069606 | MLH1 | c.789_790+4del c.495_496+4del c.66_67+4del c.*869_*870+4del n.692+2444_692+2449del c.426_427+4del c.742_743+4del n.820_821+4del c.*581_*582+4del c.677+2444_677+2449del (n.677+2444_677+2449del) c.*929_*930+4del c.*667_*668+4del n.774_775+4del n.731_732+4del c.112_113+4del c.170_171+4del c.764_765+4del c.130_131+4del c.-141_-140+4del c.-38_-37+4del c.-140+2444_-140+2449del (n.-140+2444_-140+2449del) c.690_691+4del | ClinVar |
3 | g.37014542A= | CA1357875312 | MLH1 | c.788A= (p.Asn263=) c.494A= (p.Asn165=) c.65A= (p.Asn22=) c.*868A= (n.*868A=) n.692+2443A= c.425A= (p.Asn142=) c.741A= n.819A= c.*580A= (n.*580A=) c.677+2443A= (n.677+2443A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*666A= (n.*666A=) n.773A= n.730A= c.111A= c.169A= c.763A= c.129A= c.-142A= (n.-142A=) c.-39A= (n.-39A=) c.-140+2443A= (n.-140+2443A=) c.689A= (p.Asn230=) | |
3 | g.37014542A>C | CA012069 | MLH1 | c.788A>C (p.Asn263Thr) c.494A>C (p.Asn165Thr) c.65A>C (p.Asn22Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) n.692+2443A>C c.425A>C (p.Asn142Thr) c.741A>C n.819A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.677+2443A>C (n.677+2443A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.773A>C n.730A>C c.111A>C c.169A>C c.763A>C c.129A>C c.-142A>C (n.-142A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) c.-140+2443A>C (n.-140+2443A>C) c.689A>C (p.Asn230Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014542A>G | CA038196 | MLH1 | c.788A>G (p.Asn263Ser) c.494A>G (p.Asn165Ser) c.65A>G (p.Asn22Ser) c.*868A>G (n.*868A>G) n.692+2443A>G c.425A>G (p.Asn142Ser) c.741A>G n.819A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.677+2443A>G (n.677+2443A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.773A>G n.730A>G c.111A>G c.169A>G c.763A>G c.129A>G c.-142A>G (n.-142A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) c.-140+2443A>G (n.-140+2443A>G) c.689A>G (p.Asn230Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014542A>T | CA352044418 | MLH1 | c.788A>T (p.Asn263Ile) c.494A>T (p.Asn165Ile) c.65A>T (p.Asn22Ile) c.*868A>T (n.*868A>T) n.692+2443A>T c.425A>T (p.Asn142Ile) c.741A>T n.819A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.677+2443A>T (n.677+2443A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.773A>T n.730A>T c.111A>T c.169A>T c.763A>T c.129A>T c.-142A>T (n.-142A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) c.-140+2443A>T (n.-140+2443A>T) c.689A>T (p.Asn230Ile) | dbSNP |
3 | g.37014543C>A | CA352044421 | MLH1 | c.789C>A (p.Asn263Lys) c.495C>A (p.Asn165Lys) c.66C>A (p.Asn22Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) n.692+2444C>A c.426C>A (p.Asn142Lys) c.742C>A n.820C>A c.*581C>A (n.*581C>A) c.677+2444C>A (n.677+2444C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) n.774C>A n.731C>A c.112C>A c.170C>A c.764C>A c.130C>A c.-141C>A (n.-141C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-140+2444C>A (n.-140+2444C>A) c.690C>A (p.Asn230Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014543C= | CA1357875313 | MLH1 | c.789C= (p.Asn263=) c.495C= (p.Asn165=) c.66C= (p.Asn22=) c.*869C= (n.*869C=) n.692+2444C= c.426C= (p.Asn142=) c.742C= n.820C= c.*581C= (n.*581C=) c.677+2444C= (n.677+2444C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*667C= (n.*667C=) n.774C= n.731C= c.112C= c.170C= c.764C= c.130C= c.-141C= (n.-141C=) c.-38C= (n.-38C=) c.-140+2444C= (n.-140+2444C=) c.690C= (p.Asn230=) | |
3 | g.37014543C>G | CA352044426 | MLH1 | c.789C>G (p.Asn263Lys) c.495C>G (p.Asn165Lys) c.66C>G (p.Asn22Lys) c.*869C>G (n.*869C>G) n.692+2444C>G c.426C>G (p.Asn142Lys) c.742C>G n.820C>G c.*581C>G (n.*581C>G) c.677+2444C>G (n.677+2444C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) n.774C>G n.731C>G c.112C>G c.170C>G c.764C>G c.130C>G c.-141C>G (n.-141C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-140+2444C>G (n.-140+2444C>G) c.690C>G (p.Asn230Lys) | dbSNP |
3 | g.37014543C>T | CA72792052 | MLH1 | c.789C>T (p.Asn263=) c.495C>T (p.Asn165=) c.66C>T (p.Asn22=) c.*869C>T (n.*869C>T) n.692+2444C>T c.426C>T (p.Asn142=) c.742C>T n.820C>T c.*581C>T (n.*581C>T) c.677+2444C>T (n.677+2444C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.774C>T n.731C>T c.112C>T c.170C>T c.764C>T c.130C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-140+2444C>T (n.-140+2444C>T) c.690C>T (p.Asn230=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014544dup | CA2580069609 | MLH1 | c.790dup (p.His264ProfsTer?) c.496dup (p.His166ProfsTer?) c.67dup (p.His23ProfsTer?) c.67dup (p.His23ProfsTer21) c.*870dup (n.*870dup) n.692+2445dup c.427dup (p.Leu143ProfsTer?) c.743dup n.821dup c.*582dup (n.*582dup) c.677+2445dup (n.677+2445dup) c.*930dup (n.*930dup) c.*668dup (n.*668dup) n.775dup n.732dup c.113dup c.171dup c.765dup c.131dup c.-140dup (n.-140dup) c.-37dup (n.-37dup) c.-140+2445dup (n.-140+2445dup) c.691dup (p.His231ProfsTer?) | ClinVar |
3 | g.37014544del | CA2499216689 | MLH1 | c.790del (p.His264IlefsTer4) c.496del (p.His166IlefsTer4) c.67del (p.His23IlefsTer4) c.67del (p.His23ThrfsTer?) c.*870del (n.*870del) n.692+2445del c.427del (p.Leu143PhefsTer11) c.743del n.821del c.*582del (n.*582del) c.677+2445del (n.677+2445del) c.*930del (n.*930del) c.*668del (n.*668del) n.775del n.732del c.113del c.171del c.765del c.131del c.-140del (n.-140del) c.-37del (n.-37del) c.-140+2445del (n.-140+2445del) c.691del (p.His231IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014544C>A | CA352044436 | MLH1 | c.790C>A (p.His264Asn) c.496C>A (p.His166Asn) c.67C>A (p.His23Asn) c.*870C>A (n.*870C>A) n.692+2445C>A c.427C>A (p.Leu143Ile) c.743C>A n.821C>A c.*582C>A (n.*582C>A) c.677+2445C>A (n.677+2445C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) n.775C>A n.732C>A c.113C>A c.171C>A c.765C>A c.131C>A c.-140C>A (n.-140C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-140+2445C>A (n.-140+2445C>A) c.691C>A (p.His231Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014544C= | CA1357875314 | MLH1 | c.790C= (p.His264=) c.496C= (p.His166=) c.67C= (p.His23=) c.*870C= (n.*870C=) n.692+2445C= c.427C= (p.Leu143=) c.743C= n.821C= c.*582C= (n.*582C=) c.677+2445C= (n.677+2445C=) c.*930C= (n.*930C=) c.*668C= (n.*668C=) n.775C= n.732C= c.113C= c.171C= c.765C= c.131C= c.-140C= (n.-140C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-140+2445C= (n.-140+2445C=) c.691C= (p.His231=) | |
3 | g.37014544C>G | CA012233 | MLH1 | c.790C>G (p.His264Asp) c.496C>G (p.His166Asp) c.67C>G (p.His23Asp) c.*870C>G (n.*870C>G) n.692+2445C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.743C>G n.821C>G c.*582C>G (n.*582C>G) c.677+2445C>G (n.677+2445C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) n.775C>G n.732C>G c.113C>G c.171C>G c.765C>G c.131C>G c.-140C>G (n.-140C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.-140+2445C>G (n.-140+2445C>G) c.691C>G (p.His231Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014544C>T | CA012242 | MLH1 | c.790C>T (p.His264Tyr) c.496C>T (p.His166Tyr) c.67C>T (p.His23Tyr) c.*870C>T (n.*870C>T) n.692+2445C>T c.427C>T (p.Leu143Phe) c.743C>T n.821C>T c.*582C>T (n.*582C>T) c.677+2445C>T (n.677+2445C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) n.775C>T n.732C>T c.113C>T c.171C>T c.765C>T c.131C>T c.-140C>T (n.-140C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-140+2445C>T (n.-140+2445C>T) c.691C>T (p.His231Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014544_37014545delinsCG | CA1357875315 | MLH1 | c.790_790+1delinsCG c.496_496+1delinsCG c.67_67+1delinsCG c.*870_*870+1delinsCG n.692+2445_692+2446delinsCG c.427_427+1delinsCG c.743_743+1delinsCG n.821_821+1delinsCG c.*582_*582+1delinsCG c.677+2445_677+2446delinsCG (n.677+2445_677+2446delinsCG) c.*930_*930+1delinsCG c.*668_*668+1delinsCG n.775_775+1delinsCG n.732_732+1delinsCG c.113_113+1delinsCG c.171_171+1delinsCG c.765_765+1delinsCG c.131_131+1delinsCG c.-140_-140+1delinsCG c.-37_-37+1delinsCG c.-140+2445_-140+2446delinsCG (n.-140+2445_-140+2446delinsCG) c.691_691+1delinsCG | |
3 | g.37014545del | CA012098 | MLH1 | c.790+1del (n.790+1del) c.496+1del (n.496+1del) c.67+1del (n.67+1del) c.*870+1del (n.*870+1del) n.692+2446del c.427+1del (n.427+1del) c.743+1del n.821+1del c.*582+1del (n.*582+1del) c.677+2446del (n.677+2446del) c.*930+1del (n.*930+1del) c.*668+1del (n.*668+1del) n.775+1del n.732+1del c.113+1del c.171+1del c.765+1del c.131+1del c.-140+1del (n.-140+1del) c.-37+1del (n.-37+1del) c.-140+2446del (n.-140+2446del) c.691+1del (n.691+1del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014545G>A | CA012109 | MLH1 | c.790+1G>A (n.790+1G>A) c.496+1G>A (n.496+1G>A) c.67+1G>A (n.67+1G>A) c.*870+1G>A (n.*870+1G>A) n.692+2446G>A c.427+1G>A (n.427+1G>A) c.743+1G>A n.821+1G>A c.*582+1G>A (n.*582+1G>A) c.677+2446G>A (n.677+2446G>A) c.*930+1G>A (n.*930+1G>A) c.*668+1G>A (n.*668+1G>A) n.775+1G>A n.732+1G>A c.113+1G>A c.171+1G>A c.765+1G>A c.131+1G>A c.-140+1G>A (n.-140+1G>A) c.-37+1G>A (n.-37+1G>A) c.-140+2446G>A (n.-140+2446G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37014545G>C | CA012117 | MLH1 | c.790+1G>C (n.790+1G>C) c.496+1G>C (n.496+1G>C) c.67+1G>C (n.67+1G>C) c.*870+1G>C (n.*870+1G>C) n.692+2446G>C c.427+1G>C (n.427+1G>C) c.743+1G>C n.821+1G>C c.*582+1G>C (n.*582+1G>C) c.677+2446G>C (n.677+2446G>C) c.*930+1G>C (n.*930+1G>C) c.*668+1G>C (n.*668+1G>C) n.775+1G>C n.732+1G>C c.113+1G>C c.171+1G>C c.765+1G>C c.131+1G>C c.-140+1G>C (n.-140+1G>C) c.-37+1G>C (n.-37+1G>C) c.-140+2446G>C (n.-140+2446G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014545G= | CA1357875316 | MLH1 | c.790+1G= (n.790+1G=) c.496+1G= (n.496+1G=) c.67+1G= (n.67+1G=) c.*870+1G= (n.*870+1G=) n.692+2446G= c.427+1G= (n.427+1G=) c.743+1G= n.821+1G= c.*582+1G= (n.*582+1G=) c.677+2446G= (n.677+2446G=) c.*930+1G= (n.*930+1G=) c.*668+1G= (n.*668+1G=) n.775+1G= n.732+1G= c.113+1G= c.171+1G= c.765+1G= c.131+1G= c.-140+1G= (n.-140+1G=) c.-37+1G= (n.-37+1G=) c.-140+2446G= (n.-140+2446G=) c.691+1G= (n.691+1G=) | |
3 | g.37014545G>T | CA012126 | MLH1 | c.790+1G>T (n.790+1G>T) c.496+1G>T (n.496+1G>T) c.67+1G>T (n.67+1G>T) c.*870+1G>T (n.*870+1G>T) n.692+2446G>T c.427+1G>T (n.427+1G>T) c.743+1G>T n.821+1G>T c.*582+1G>T (n.*582+1G>T) c.677+2446G>T (n.677+2446G>T) c.*930+1G>T (n.*930+1G>T) c.*668+1G>T (n.*668+1G>T) n.775+1G>T n.732+1G>T c.113+1G>T c.171+1G>T c.765+1G>T c.131+1G>T c.-140+1G>T (n.-140+1G>T) c.-37+1G>T (n.-37+1G>T) c.-140+2446G>T (n.-140+2446G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014545_37014546delinsTA | CA2580069612 | MLH1 | c.790+1_790+2delinsTA (n.790+1_790+2delinsTA) c.496+1_496+2delinsTA (n.496+1_496+2delinsTA) c.67+1_67+2delinsTA (n.67+1_67+2delinsTA) c.*870+1_*870+2delinsTA (n.*870+1_*870+2delinsTA) n.692+2446_692+2447delinsTA c.427+1_427+2delinsTA (n.427+1_427+2delinsTA) c.743+1_743+2delinsTA n.821+1_821+2delinsTA c.*582+1_*582+2delinsTA (n.*582+1_*582+2delinsTA) c.677+2446_677+2447delinsTA (n.677+2446_677+2447delinsTA) c.*930+1_*930+2delinsTA (n.*930+1_*930+2delinsTA) c.*668+1_*668+2delinsTA (n.*668+1_*668+2delinsTA) n.775+1_775+2delinsTA n.732+1_732+2delinsTA c.113+1_113+2delinsTA c.171+1_171+2delinsTA c.765+1_765+2delinsTA c.131+1_131+2delinsTA c.-140+1_-140+2delinsTA (n.-140+1_-140+2delinsTA) c.-37+1_-37+2delinsTA (n.-37+1_-37+2delinsTA) c.-140+2446_-140+2447delinsTA (n.-140+2446_-140+2447delinsTA) c.691+1_691+2delinsTA (n.691+1_691+2delinsTA) | ClinVar |
3 | g.37014546_37014568del | CA2695197833 | MLH1 | c.790+2_790+24del (n.790+2_790+24del) c.496+2_496+24del (n.496+2_496+24del) c.67+2_67+24del (n.67+2_67+24del) c.*870+2_*870+24del (n.*870+2_*870+24del) n.692+2447_692+2469del c.427+2_427+24del (n.427+2_427+24del) c.743+2_743+24del n.821+2_821+24del c.*582+2_*582+24del (n.*582+2_*582+24del) c.677+2447_677+2469del (n.677+2447_677+2469del) c.*930+2_*930+24del (n.*930+2_*930+24del) c.*668+2_*668+24del (n.*668+2_*668+24del) n.775+2_775+24del n.732+2_732+24del c.113+2_113+24del c.171+2_171+24del c.765+2_765+24del c.131+2_131+24del c.-140+2_-140+24del (n.-140+2_-140+24del) c.-37+2_-37+24del (n.-37+2_-37+24del) c.-140+2447_-140+2469del (n.-140+2447_-140+2469del) c.691+2_691+24del (n.691+2_691+24del) | ClinVar |
3 | g.37014546T>A | CA012153 | MLH1 | c.790+2T>A (n.790+2T>A) c.496+2T>A (n.496+2T>A) c.67+2T>A (n.67+2T>A) c.*870+2T>A (n.*870+2T>A) n.692+2447T>A c.427+2T>A (n.427+2T>A) c.743+2T>A n.821+2T>A c.*582+2T>A (n.*582+2T>A) c.677+2447T>A (n.677+2447T>A) c.*930+2T>A (n.*930+2T>A) c.*668+2T>A (n.*668+2T>A) n.775+2T>A n.732+2T>A c.113+2T>A c.171+2T>A c.765+2T>A c.131+2T>A c.-140+2T>A (n.-140+2T>A) c.-37+2T>A (n.-37+2T>A) c.-140+2447T>A (n.-140+2447T>A) c.691+2T>A (n.691+2T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014546T>C | CA012162 | MLH1 | c.790+2T>C (n.790+2T>C) c.496+2T>C (n.496+2T>C) c.67+2T>C (n.67+2T>C) c.*870+2T>C (n.*870+2T>C) n.692+2447T>C c.427+2T>C (n.427+2T>C) c.743+2T>C n.821+2T>C c.*582+2T>C (n.*582+2T>C) c.677+2447T>C (n.677+2447T>C) c.*930+2T>C (n.*930+2T>C) c.*668+2T>C (n.*668+2T>C) n.775+2T>C n.732+2T>C c.113+2T>C c.171+2T>C c.765+2T>C c.131+2T>C c.-140+2T>C (n.-140+2T>C) c.-37+2T>C (n.-37+2T>C) c.-140+2447T>C (n.-140+2447T>C) c.691+2T>C (n.691+2T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014546T>G | CA352044487 | MLH1 | c.790+2T>G (n.790+2T>G) c.496+2T>G (n.496+2T>G) c.67+2T>G (n.67+2T>G) c.*870+2T>G (n.*870+2T>G) n.692+2447T>G c.427+2T>G (n.427+2T>G) c.743+2T>G n.821+2T>G c.*582+2T>G (n.*582+2T>G) c.677+2447T>G (n.677+2447T>G) c.*930+2T>G (n.*930+2T>G) c.*668+2T>G (n.*668+2T>G) n.775+2T>G n.732+2T>G c.113+2T>G c.171+2T>G c.765+2T>G c.131+2T>G c.-140+2T>G (n.-140+2T>G) c.-37+2T>G (n.-37+2T>G) c.-140+2447T>G (n.-140+2447T>G) c.691+2T>G (n.691+2T>G) | ClinVar |
3 | g.37014546T= | CA1357875317 | MLH1 | c.790+2T= (n.790+2T=) c.496+2T= (n.496+2T=) c.67+2T= (n.67+2T=) c.*870+2T= (n.*870+2T=) n.692+2447T= c.427+2T= (n.427+2T=) c.743+2T= n.821+2T= c.*582+2T= (n.*582+2T=) c.677+2447T= (n.677+2447T=) c.*930+2T= (n.*930+2T=) c.*668+2T= (n.*668+2T=) n.775+2T= n.732+2T= c.113+2T= c.171+2T= c.765+2T= c.131+2T= c.-140+2T= (n.-140+2T=) c.-37+2T= (n.-37+2T=) c.-140+2447T= (n.-140+2447T=) c.691+2T= (n.691+2T=) | |
3 | g.37014546dup | CA012136 | MLH1 | c.790+2dup (n.790+2dup) c.496+2dup (n.496+2dup) c.67+2dup (n.67+2dup) c.*870+2dup (n.*870+2dup) n.692+2447dup c.427+2dup (n.427+2dup) c.743+2dup n.821+2dup c.*582+2dup (n.*582+2dup) c.677+2447dup (n.677+2447dup) c.*930+2dup (n.*930+2dup) c.*668+2dup (n.*668+2dup) n.775+2dup n.732+2dup c.113+2dup c.171+2dup c.765+2dup c.131+2dup c.-140+2dup (n.-140+2dup) c.-37+2dup (n.-37+2dup) c.-140+2447dup (n.-140+2447dup) c.691+2dup (n.691+2dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014547A= | CA1357875318 | MLH1 | c.790+3A= (n.790+3A=) c.496+3A= (n.496+3A=) c.67+3A= (n.67+3A=) c.*870+3A= (n.*870+3A=) n.692+2448A= c.427+3A= (n.427+3A=) c.743+3A= n.821+3A= c.*582+3A= (n.*582+3A=) c.677+2448A= (n.677+2448A=) c.*930+3A= (n.*930+3A=) c.*668+3A= (n.*668+3A=) n.775+3A= n.732+3A= c.113+3A= c.171+3A= c.765+3A= c.131+3A= c.-140+3A= (n.-140+3A=) c.-37+3A= (n.-37+3A=) c.-140+2448A= (n.-140+2448A=) c.691+3A= (n.691+3A=) | |
3 | g.37014547A>C | CA2580069616 | MLH1 | c.790+3A>C (n.790+3A>C) c.496+3A>C (n.496+3A>C) c.67+3A>C (n.67+3A>C) c.*870+3A>C (n.*870+3A>C) n.692+2448A>C c.427+3A>C (n.427+3A>C) c.743+3A>C n.821+3A>C c.*582+3A>C (n.*582+3A>C) c.677+2448A>C (n.677+2448A>C) c.*930+3A>C (n.*930+3A>C) c.*668+3A>C (n.*668+3A>C) n.775+3A>C n.732+3A>C c.113+3A>C c.171+3A>C c.765+3A>C c.131+3A>C c.-140+3A>C (n.-140+3A>C) c.-37+3A>C (n.-37+3A>C) c.-140+2448A>C (n.-140+2448A>C) c.691+3A>C (n.691+3A>C) | ClinVar |
3 | g.37014547A>G | CA2665008082 | MLH1 | c.790+3A>G (n.790+3A>G) c.496+3A>G (n.496+3A>G) c.67+3A>G (n.67+3A>G) c.*870+3A>G (n.*870+3A>G) n.692+2448A>G c.427+3A>G (n.427+3A>G) c.743+3A>G n.821+3A>G c.*582+3A>G (n.*582+3A>G) c.677+2448A>G (n.677+2448A>G) c.*930+3A>G (n.*930+3A>G) c.*668+3A>G (n.*668+3A>G) n.775+3A>G n.732+3A>G c.113+3A>G c.171+3A>G c.765+3A>G c.131+3A>G c.-140+3A>G (n.-140+3A>G) c.-37+3A>G (n.-37+3A>G) c.-140+2448A>G (n.-140+2448A>G) c.691+3A>G (n.691+3A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37014547A>T | CA012172 | MLH1 | c.790+3A>T (n.790+3A>T) c.496+3A>T (n.496+3A>T) c.67+3A>T (n.67+3A>T) c.*870+3A>T (n.*870+3A>T) n.692+2448A>T c.427+3A>T (n.427+3A>T) c.743+3A>T n.821+3A>T c.*582+3A>T (n.*582+3A>T) c.677+2448A>T (n.677+2448A>T) c.*930+3A>T (n.*930+3A>T) c.*668+3A>T (n.*668+3A>T) n.775+3A>T n.732+3A>T c.113+3A>T c.171+3A>T c.765+3A>T c.131+3A>T c.-140+3A>T (n.-140+3A>T) c.-37+3A>T (n.-37+3A>T) c.-140+2448A>T (n.-140+2448A>T) c.691+3A>T (n.691+3A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014548del | CA2580069617 | MLH1 | c.790+4del (n.790+4del) c.496+4del (n.496+4del) c.67+4del (n.67+4del) c.*870+4del (n.*870+4del) n.692+2449del c.427+4del (n.427+4del) c.743+4del n.821+4del c.*582+4del (n.*582+4del) c.677+2449del (n.677+2449del) c.*930+4del (n.*930+4del) c.*668+4del (n.*668+4del) n.775+4del n.732+4del c.113+4del c.171+4del c.765+4del c.131+4del c.-140+4del (n.-140+4del) c.-37+4del (n.-37+4del) c.-140+2449del (n.-140+2449del) c.691+4del (n.691+4del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37014547_37014548insT | CA1139532109 | MLH1 | c.790+3_790+4insT (n.790+3_790+4insT) c.496+3_496+4insT (n.496+3_496+4insT) c.67+3_67+4insT (n.67+3_67+4insT) c.*870+3_*870+4insT (n.*870+3_*870+4insT) n.692+2448_692+2449insT c.427+3_427+4insT (n.427+3_427+4insT) c.743+3_743+4insT n.821+3_821+4insT c.*582+3_*582+4insT (n.*582+3_*582+4insT) c.677+2448_677+2449insT (n.677+2448_677+2449insT) c.*930+3_*930+4insT (n.*930+3_*930+4insT) c.*668+3_*668+4insT (n.*668+3_*668+4insT) n.775+3_775+4insT n.732+3_732+4insT c.113+3_113+4insT c.171+3_171+4insT c.765+3_765+4insT c.131+3_131+4insT c.-140+3_-140+4insT (n.-140+3_-140+4insT) c.-37+3_-37+4insT (n.-37+3_-37+4insT) c.-140+2448_-140+2449insT (n.-140+2448_-140+2449insT) c.691+3_691+4insT (n.691+3_691+4insT) | |
3 | g.37014548A= | CA1357875319 | MLH1 | c.790+4A= (n.790+4A=) c.496+4A= (n.496+4A=) c.67+4A= (n.67+4A=) c.*870+4A= (n.*870+4A=) n.692+2449A= c.427+4A= (n.427+4A=) c.743+4A= n.821+4A= c.*582+4A= (n.*582+4A=) c.677+2449A= (n.677+2449A=) c.*930+4A= (n.*930+4A=) c.*668+4A= (n.*668+4A=) n.775+4A= n.732+4A= c.113+4A= c.171+4A= c.765+4A= c.131+4A= c.-140+4A= (n.-140+4A=) c.-37+4A= (n.-37+4A=) c.-140+2449A= (n.-140+2449A=) c.691+4A= (n.691+4A=) | |
3 | g.37014548A>C | CA012181 | MLH1 | c.790+4A>C (n.790+4A>C) c.496+4A>C (n.496+4A>C) c.67+4A>C (n.67+4A>C) c.*870+4A>C (n.*870+4A>C) n.692+2449A>C c.427+4A>C (n.427+4A>C) c.743+4A>C n.821+4A>C c.*582+4A>C (n.*582+4A>C) c.677+2449A>C (n.677+2449A>C) c.*930+4A>C (n.*930+4A>C) c.*668+4A>C (n.*668+4A>C) n.775+4A>C n.732+4A>C c.113+4A>C c.171+4A>C c.765+4A>C c.131+4A>C c.-140+4A>C (n.-140+4A>C) c.-37+4A>C (n.-37+4A>C) c.-140+2449A>C (n.-140+2449A>C) c.691+4A>C (n.691+4A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014548A>G | CA012193 | MLH1 | c.790+4A>G (n.790+4A>G) c.496+4A>G (n.496+4A>G) c.67+4A>G (n.67+4A>G) c.*870+4A>G (n.*870+4A>G) n.692+2449A>G c.427+4A>G (n.427+4A>G) c.743+4A>G n.821+4A>G c.*582+4A>G (n.*582+4A>G) c.677+2449A>G (n.677+2449A>G) c.*930+4A>G (n.*930+4A>G) c.*668+4A>G (n.*668+4A>G) n.775+4A>G n.732+4A>G c.113+4A>G c.171+4A>G c.765+4A>G c.131+4A>G c.-140+4A>G (n.-140+4A>G) c.-37+4A>G (n.-37+4A>G) c.-140+2449A>G (n.-140+2449A>G) c.691+4A>G (n.691+4A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014548A>T | CA913189597 | MLH1 | c.790+4A>T (n.790+4A>T) c.496+4A>T (n.496+4A>T) c.67+4A>T (n.67+4A>T) c.*870+4A>T (n.*870+4A>T) n.692+2449A>T c.427+4A>T (n.427+4A>T) c.743+4A>T n.821+4A>T c.*582+4A>T (n.*582+4A>T) c.677+2449A>T (n.677+2449A>T) c.*930+4A>T (n.*930+4A>T) c.*668+4A>T (n.*668+4A>T) n.775+4A>T n.732+4A>T c.113+4A>T c.171+4A>T c.765+4A>T c.131+4A>T c.-140+4A>T (n.-140+4A>T) c.-37+4A>T (n.-37+4A>T) c.-140+2449A>T (n.-140+2449A>T) c.691+4A>T (n.691+4A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014549G>A | CA645534150 | MLH1 | c.790+5G>A (n.790+5G>A) c.496+5G>A (n.496+5G>A) c.67+5G>A (n.67+5G>A) c.*870+5G>A (n.*870+5G>A) n.692+2450G>A c.427+5G>A (n.427+5G>A) c.743+5G>A n.821+5G>A c.*582+5G>A (n.*582+5G>A) c.677+2450G>A (n.677+2450G>A) c.*930+5G>A (n.*930+5G>A) c.*668+5G>A (n.*668+5G>A) n.775+5G>A n.732+5G>A c.113+5G>A c.171+5G>A c.765+5G>A c.131+5G>A c.-140+5G>A (n.-140+5G>A) c.-37+5G>A (n.-37+5G>A) c.-140+2450G>A (n.-140+2450G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37014549G>C | CA433071650 | MLH1 | c.790+5G>C (n.790+5G>C) c.496+5G>C (n.496+5G>C) c.67+5G>C (n.67+5G>C) c.*870+5G>C (n.*870+5G>C) n.692+2450G>C c.427+5G>C (n.427+5G>C) c.743+5G>C n.821+5G>C c.*582+5G>C (n.*582+5G>C) c.677+2450G>C (n.677+2450G>C) c.*930+5G>C (n.*930+5G>C) c.*668+5G>C (n.*668+5G>C) n.775+5G>C n.732+5G>C c.113+5G>C c.171+5G>C c.765+5G>C c.131+5G>C c.-140+5G>C (n.-140+5G>C) c.-37+5G>C (n.-37+5G>C) c.-140+2450G>C (n.-140+2450G>C) c.691+5G>C (n.691+5G>C) | dbSNP |
3 | g.37014549G= | CA1357875320 | MLH1 | c.790+5G= (n.790+5G=) c.496+5G= (n.496+5G=) c.67+5G= (n.67+5G=) c.*870+5G= (n.*870+5G=) n.692+2450G= c.427+5G= (n.427+5G=) c.743+5G= n.821+5G= c.*582+5G= (n.*582+5G=) c.677+2450G= (n.677+2450G=) c.*930+5G= (n.*930+5G=) c.*668+5G= (n.*668+5G=) n.775+5G= n.732+5G= c.113+5G= c.171+5G= c.765+5G= c.131+5G= c.-140+5G= (n.-140+5G=) c.-37+5G= (n.-37+5G=) c.-140+2450G= (n.-140+2450G=) c.691+5G= (n.691+5G=) | |
3 | g.37014549G>T | CA012201 | MLH1 | c.790+5G>T (n.790+5G>T) c.496+5G>T (n.496+5G>T) c.67+5G>T (n.67+5G>T) c.*870+5G>T (n.*870+5G>T) n.692+2450G>T c.427+5G>T (n.427+5G>T) c.743+5G>T n.821+5G>T c.*582+5G>T (n.*582+5G>T) c.677+2450G>T (n.677+2450G>T) c.*930+5G>T (n.*930+5G>T) c.*668+5G>T (n.*668+5G>T) n.775+5G>T n.732+5G>T c.113+5G>T c.171+5G>T c.765+5G>T c.131+5G>T c.-140+5G>T (n.-140+5G>T) c.-37+5G>T (n.-37+5G>T) c.-140+2450G>T (n.-140+2450G>T) c.691+5G>T (n.691+5G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014550T>A | CA2702493651 | MLH1 | c.790+6T>A (n.790+6T>A) c.496+6T>A (n.496+6T>A) c.67+6T>A (n.67+6T>A) c.*870+6T>A (n.*870+6T>A) n.692+2451T>A c.427+6T>A (n.427+6T>A) c.743+6T>A n.821+6T>A c.*582+6T>A (n.*582+6T>A) c.677+2451T>A (n.677+2451T>A) c.*930+6T>A (n.*930+6T>A) c.*668+6T>A (n.*668+6T>A) n.775+6T>A n.732+6T>A c.113+6T>A c.171+6T>A c.765+6T>A c.131+6T>A c.-140+6T>A (n.-140+6T>A) c.-37+6T>A (n.-37+6T>A) c.-140+2451T>A (n.-140+2451T>A) c.691+6T>A (n.691+6T>A) | dbSNP |
3 | g.37014550T>C | CA2665008085 | MLH1 | c.790+6T>C (n.790+6T>C) c.496+6T>C (n.496+6T>C) c.67+6T>C (n.67+6T>C) c.*870+6T>C (n.*870+6T>C) n.692+2451T>C c.427+6T>C (n.427+6T>C) c.743+6T>C n.821+6T>C c.*582+6T>C (n.*582+6T>C) c.677+2451T>C (n.677+2451T>C) c.*930+6T>C (n.*930+6T>C) c.*668+6T>C (n.*668+6T>C) n.775+6T>C n.732+6T>C c.113+6T>C c.171+6T>C c.765+6T>C c.131+6T>C c.-140+6T>C (n.-140+6T>C) c.-37+6T>C (n.-37+6T>C) c.-140+2451T>C (n.-140+2451T>C) c.691+6T>C (n.691+6T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37014551T= | CA1357875321 | MLH1 | c.790+7T= (n.790+7T=) c.496+7T= (n.496+7T=) c.67+7T= (n.67+7T=) c.*870+7T= (n.*870+7T=) n.692+2452T= c.427+7T= (n.427+7T=) c.743+7T= n.821+7T= c.*582+7T= (n.*582+7T=) c.677+2452T= (n.677+2452T=) c.*930+7T= (n.*930+7T=) c.*668+7T= (n.*668+7T=) n.775+7T= n.732+7T= c.113+7T= c.171+7T= c.765+7T= c.131+7T= c.-140+7T= (n.-140+7T=) c.-37+7T= (n.-37+7T=) c.-140+2452T= (n.-140+2452T=) c.691+7T= (n.691+7T=) | |
3 | g.37014552A>C | CA2739279558 | MLH1 | c.790+8A>C (n.790+8A>C) c.496+8A>C (n.496+8A>C) c.67+8A>C (n.67+8A>C) c.*870+8A>C (n.*870+8A>C) n.692+2453A>C c.427+8A>C (n.427+8A>C) c.743+8A>C n.821+8A>C c.*582+8A>C (n.*582+8A>C) c.677+2453A>C (n.677+2453A>C) c.*930+8A>C (n.*930+8A>C) c.*668+8A>C (n.*668+8A>C) n.775+8A>C n.732+8A>C c.113+8A>C c.171+8A>C c.765+8A>C c.131+8A>C c.-140+8A>C (n.-140+8A>C) c.-37+8A>C (n.-37+8A>C) c.-140+2453A>C (n.-140+2453A>C) c.691+8A>C (n.691+8A>C) | ClinVar |
3 | g.37014552A>G | CA2665008086 | MLH1 | c.790+8A>G (n.790+8A>G) c.496+8A>G (n.496+8A>G) c.67+8A>G (n.67+8A>G) c.*870+8A>G (n.*870+8A>G) n.692+2453A>G c.427+8A>G (n.427+8A>G) c.743+8A>G n.821+8A>G c.*582+8A>G (n.*582+8A>G) c.677+2453A>G (n.677+2453A>G) c.*930+8A>G (n.*930+8A>G) c.*668+8A>G (n.*668+8A>G) n.775+8A>G n.732+8A>G c.113+8A>G c.171+8A>G c.765+8A>G c.131+8A>G c.-140+8A>G (n.-140+8A>G) c.-37+8A>G (n.-37+8A>G) c.-140+2453A>G (n.-140+2453A>G) c.691+8A>G (n.691+8A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014556dup | CA542219091 | MLH1 | c.790+12dup (n.790+12dup) c.496+12dup (n.496+12dup) c.67+12dup (n.67+12dup) c.*870+12dup (n.*870+12dup) n.692+2457dup c.427+12dup (n.427+12dup) c.743+12dup n.821+12dup c.*582+12dup (n.*582+12dup) c.677+2457dup (n.677+2457dup) c.*930+12dup (n.*930+12dup) c.*668+12dup (n.*668+12dup) n.775+12dup n.732+12dup c.113+12dup c.171+12dup c.765+12dup c.131+12dup c.-140+12dup (n.-140+12dup) c.-37+12dup (n.-37+12dup) c.-140+2457dup (n.-140+2457dup) c.691+12dup (n.691+12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014556del | CA2577545279 | MLH1 | c.790+12del (n.790+12del) c.496+12del (n.496+12del) c.67+12del (n.67+12del) c.*870+12del (n.*870+12del) n.692+2457del c.427+12del (n.427+12del) c.743+12del n.821+12del c.*582+12del (n.*582+12del) c.677+2457del (n.677+2457del) c.*930+12del (n.*930+12del) c.*668+12del (n.*668+12del) n.775+12del n.732+12del c.113+12del c.171+12del c.765+12del c.131+12del c.-140+12del (n.-140+12del) c.-37+12del (n.-37+12del) c.-140+2457del (n.-140+2457del) c.691+12del (n.691+12del) | dbSNP |
3 | g.37014554A= | CA1357875322 | MLH1 | c.790+10A= (n.790+10A=) c.496+10A= (n.496+10A=) c.67+10A= (n.67+10A=) c.*870+10A= (n.*870+10A=) n.692+2455A= c.427+10A= (n.427+10A=) c.743+10A= n.821+10A= c.*582+10A= (n.*582+10A=) c.677+2455A= (n.677+2455A=) c.*930+10A= (n.*930+10A=) c.*668+10A= (n.*668+10A=) n.775+10A= n.732+10A= c.113+10A= c.171+10A= c.765+10A= c.131+10A= c.-140+10A= (n.-140+10A=) c.-37+10A= (n.-37+10A=) c.-140+2455A= (n.-140+2455A=) c.691+10A= (n.691+10A=) | |
3 | g.37014554A>C | CA645509128 | MLH1 | c.790+10A>C (n.790+10A>C) c.496+10A>C (n.496+10A>C) c.67+10A>C (n.67+10A>C) c.*870+10A>C (n.*870+10A>C) n.692+2455A>C c.427+10A>C (n.427+10A>C) c.743+10A>C n.821+10A>C c.*582+10A>C (n.*582+10A>C) c.677+2455A>C (n.677+2455A>C) c.*930+10A>C (n.*930+10A>C) c.*668+10A>C (n.*668+10A>C) n.775+10A>C n.732+10A>C c.113+10A>C c.171+10A>C c.765+10A>C c.131+10A>C c.-140+10A>C (n.-140+10A>C) c.-37+10A>C (n.-37+10A>C) c.-140+2455A>C (n.-140+2455A>C) c.691+10A>C (n.691+10A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014554A>G | CA012088 | MLH1 | c.790+10A>G (n.790+10A>G) c.496+10A>G (n.496+10A>G) c.67+10A>G (n.67+10A>G) c.*870+10A>G (n.*870+10A>G) n.692+2455A>G c.427+10A>G (n.427+10A>G) c.743+10A>G n.821+10A>G c.*582+10A>G (n.*582+10A>G) c.677+2455A>G (n.677+2455A>G) c.*930+10A>G (n.*930+10A>G) c.*668+10A>G (n.*668+10A>G) n.775+10A>G n.732+10A>G c.113+10A>G c.171+10A>G c.765+10A>G c.131+10A>G c.-140+10A>G (n.-140+10A>G) c.-37+10A>G (n.-37+10A>G) c.-140+2455A>G (n.-140+2455A>G) c.691+10A>G (n.691+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37014554A>T | CA2832607570 | MLH1 | c.790+10A>T (n.790+10A>T) c.496+10A>T (n.496+10A>T) c.67+10A>T (n.67+10A>T) c.*870+10A>T (n.*870+10A>T) n.692+2455A>T c.427+10A>T (n.427+10A>T) c.743+10A>T n.821+10A>T c.*582+10A>T (n.*582+10A>T) c.677+2455A>T (n.677+2455A>T) c.*930+10A>T (n.*930+10A>T) c.*668+10A>T (n.*668+10A>T) n.775+10A>T n.732+10A>T c.113+10A>T c.171+10A>T c.765+10A>T c.131+10A>T c.-140+10A>T (n.-140+10A>T) c.-37+10A>T (n.-37+10A>T) c.-140+2455A>T (n.-140+2455A>T) c.691+10A>T (n.691+10A>T) | |
3 | g.37014556A>G | CA2577545280 | MLH1 | c.790+12A>G (n.790+12A>G) c.496+12A>G (n.496+12A>G) c.67+12A>G (n.67+12A>G) c.*870+12A>G (n.*870+12A>G) n.692+2457A>G c.427+12A>G (n.427+12A>G) c.743+12A>G n.821+12A>G c.*582+12A>G (n.*582+12A>G) c.677+2457A>G (n.677+2457A>G) c.*930+12A>G (n.*930+12A>G) c.*668+12A>G (n.*668+12A>G) n.775+12A>G n.732+12A>G c.113+12A>G c.171+12A>G c.765+12A>G c.131+12A>G c.-140+12A>G (n.-140+12A>G) c.-37+12A>G (n.-37+12A>G) c.-140+2457A>G (n.-140+2457A>G) c.691+12A>G (n.691+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014556A>T | CA2573136338 | MLH1 | c.790+12A>T (n.790+12A>T) c.496+12A>T (n.496+12A>T) c.67+12A>T (n.67+12A>T) c.*870+12A>T (n.*870+12A>T) n.692+2457A>T c.427+12A>T (n.427+12A>T) c.743+12A>T n.821+12A>T c.*582+12A>T (n.*582+12A>T) c.677+2457A>T (n.677+2457A>T) c.*930+12A>T (n.*930+12A>T) c.*668+12A>T (n.*668+12A>T) n.775+12A>T n.732+12A>T c.113+12A>T c.171+12A>T c.765+12A>T c.131+12A>T c.-140+12A>T (n.-140+12A>T) c.-37+12A>T (n.-37+12A>T) c.-140+2457A>T (n.-140+2457A>T) c.691+12A>T (n.691+12A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014557G>A | CA2665008088 | MLH1 | c.790+13G>A (n.790+13G>A) c.496+13G>A (n.496+13G>A) c.67+13G>A (n.67+13G>A) c.*870+13G>A (n.*870+13G>A) n.692+2458G>A c.427+13G>A (n.427+13G>A) c.743+13G>A n.821+13G>A c.*582+13G>A (n.*582+13G>A) c.677+2458G>A (n.677+2458G>A) c.*930+13G>A (n.*930+13G>A) c.*668+13G>A (n.*668+13G>A) n.775+13G>A n.732+13G>A c.113+13G>A c.171+13G>A c.765+13G>A c.131+13G>A c.-140+13G>A (n.-140+13G>A) c.-37+13G>A (n.-37+13G>A) c.-140+2458G>A (n.-140+2458G>A) c.691+13G>A (n.691+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014557G>C | CA2702493774 | MLH1 | c.790+13G>C (n.790+13G>C) c.496+13G>C (n.496+13G>C) c.67+13G>C (n.67+13G>C) c.*870+13G>C (n.*870+13G>C) n.692+2458G>C c.427+13G>C (n.427+13G>C) c.743+13G>C n.821+13G>C c.*582+13G>C (n.*582+13G>C) c.677+2458G>C (n.677+2458G>C) c.*930+13G>C (n.*930+13G>C) c.*668+13G>C (n.*668+13G>C) n.775+13G>C n.732+13G>C c.113+13G>C c.171+13G>C c.765+13G>C c.131+13G>C c.-140+13G>C (n.-140+13G>C) c.-37+13G>C (n.-37+13G>C) c.-140+2458G>C (n.-140+2458G>C) c.691+13G>C (n.691+13G>C) | dbSNP |
3 | g.37014559A= | CA1357875323 | MLH1 | c.790+15A= (n.790+15A=) c.496+15A= (n.496+15A=) c.67+15A= (n.67+15A=) c.*870+15A= (n.*870+15A=) n.692+2460A= c.427+15A= (n.427+15A=) c.743+15A= n.821+15A= c.*582+15A= (n.*582+15A=) c.677+2460A= (n.677+2460A=) c.*930+15A= (n.*930+15A=) c.*668+15A= (n.*668+15A=) n.775+15A= n.732+15A= c.113+15A= c.171+15A= c.765+15A= c.131+15A= c.-140+15A= (n.-140+15A=) c.-37+15A= (n.-37+15A=) c.-140+2460A= (n.-140+2460A=) c.691+15A= (n.691+15A=) | |
3 | g.37014560C>A | CA2665008090 | MLH1 | c.790+16C>A (n.790+16C>A) c.496+16C>A (n.496+16C>A) c.67+16C>A (n.67+16C>A) c.*870+16C>A (n.*870+16C>A) n.692+2461C>A c.427+16C>A (n.427+16C>A) c.743+16C>A n.821+16C>A c.*582+16C>A (n.*582+16C>A) c.677+2461C>A (n.677+2461C>A) c.*930+16C>A (n.*930+16C>A) c.*668+16C>A (n.*668+16C>A) n.775+16C>A n.732+16C>A c.113+16C>A c.171+16C>A c.765+16C>A c.131+16C>A c.-140+16C>A (n.-140+16C>A) c.-37+16C>A (n.-37+16C>A) c.-140+2461C>A (n.-140+2461C>A) c.691+16C>A (n.691+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014560C>G | CA2577545281 | MLH1 | c.790+16C>G (n.790+16C>G) c.496+16C>G (n.496+16C>G) c.67+16C>G (n.67+16C>G) c.*870+16C>G (n.*870+16C>G) n.692+2461C>G c.427+16C>G (n.427+16C>G) c.743+16C>G n.821+16C>G c.*582+16C>G (n.*582+16C>G) c.677+2461C>G (n.677+2461C>G) c.*930+16C>G (n.*930+16C>G) c.*668+16C>G (n.*668+16C>G) n.775+16C>G n.732+16C>G c.113+16C>G c.171+16C>G c.765+16C>G c.131+16C>G c.-140+16C>G (n.-140+16C>G) c.-37+16C>G (n.-37+16C>G) c.-140+2461C>G (n.-140+2461C>G) c.691+16C>G (n.691+16C>G) | dbSNP |
3 | g.37014561dup | CA038211 | MLH1 | c.790+17dup (n.790+17dup) c.496+17dup (n.496+17dup) c.67+17dup (n.67+17dup) c.*870+17dup (n.*870+17dup) n.692+2462dup c.427+17dup (n.427+17dup) c.743+17dup n.821+17dup c.*582+17dup (n.*582+17dup) c.677+2462dup (n.677+2462dup) c.*930+17dup (n.*930+17dup) c.*668+17dup (n.*668+17dup) n.775+17dup n.732+17dup c.113+17dup c.171+17dup c.765+17dup c.131+17dup c.-140+17dup (n.-140+17dup) c.-37+17dup (n.-37+17dup) c.-140+2462dup (n.-140+2462dup) c.691+17dup (n.691+17dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014561del | CA2665008089 | MLH1 | c.790+17del (n.790+17del) c.496+17del (n.496+17del) c.67+17del (n.67+17del) c.*870+17del (n.*870+17del) n.692+2462del c.427+17del (n.427+17del) c.743+17del n.821+17del c.*582+17del (n.*582+17del) c.677+2462del (n.677+2462del) c.*930+17del (n.*930+17del) c.*668+17del (n.*668+17del) n.775+17del n.732+17del c.113+17del c.171+17del c.765+17del c.131+17del c.-140+17del (n.-140+17del) c.-37+17del (n.-37+17del) c.-140+2462del (n.-140+2462del) c.691+17del (n.691+17del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014561C>A | CA658683304 | MLH1 | c.790+17C>A (n.790+17C>A) c.496+17C>A (n.496+17C>A) c.67+17C>A (n.67+17C>A) c.*870+17C>A (n.*870+17C>A) n.692+2462C>A c.427+17C>A (n.427+17C>A) c.743+17C>A n.821+17C>A c.*582+17C>A (n.*582+17C>A) c.677+2462C>A (n.677+2462C>A) c.*930+17C>A (n.*930+17C>A) c.*668+17C>A (n.*668+17C>A) n.775+17C>A n.732+17C>A c.113+17C>A c.171+17C>A c.765+17C>A c.131+17C>A c.-140+17C>A (n.-140+17C>A) c.-37+17C>A (n.-37+17C>A) c.-140+2462C>A (n.-140+2462C>A) c.691+17C>A (n.691+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014561C= | CA1357875325 | MLH1 | c.790+17C= (n.790+17C=) c.496+17C= (n.496+17C=) c.67+17C= (n.67+17C=) c.*870+17C= (n.*870+17C=) n.692+2462C= c.427+17C= (n.427+17C=) c.743+17C= n.821+17C= c.*582+17C= (n.*582+17C=) c.677+2462C= (n.677+2462C=) c.*930+17C= (n.*930+17C=) c.*668+17C= (n.*668+17C=) n.775+17C= n.732+17C= c.113+17C= c.171+17C= c.765+17C= c.131+17C= c.-140+17C= (n.-140+17C=) c.-37+17C= (n.-37+17C=) c.-140+2462C= (n.-140+2462C=) c.691+17C= (n.691+17C=) | |
3 | g.37014561C>G | CA2702277592 | MLH1 | c.790+17C>G (n.790+17C>G) c.496+17C>G (n.496+17C>G) c.67+17C>G (n.67+17C>G) c.*870+17C>G (n.*870+17C>G) n.692+2462C>G c.427+17C>G (n.427+17C>G) c.743+17C>G n.821+17C>G c.*582+17C>G (n.*582+17C>G) c.677+2462C>G (n.677+2462C>G) c.*930+17C>G (n.*930+17C>G) c.*668+17C>G (n.*668+17C>G) n.775+17C>G n.732+17C>G c.113+17C>G c.171+17C>G c.765+17C>G c.131+17C>G c.-140+17C>G (n.-140+17C>G) c.-37+17C>G (n.-37+17C>G) c.-140+2462C>G (n.-140+2462C>G) c.691+17C>G (n.691+17C>G) | dbSNP |
3 | g.37014561C>T | CA1357875324 | MLH1 | c.790+17C>T (n.790+17C>T) c.496+17C>T (n.496+17C>T) c.67+17C>T (n.67+17C>T) c.*870+17C>T (n.*870+17C>T) n.692+2462C>T c.427+17C>T (n.427+17C>T) c.743+17C>T n.821+17C>T c.*582+17C>T (n.*582+17C>T) c.677+2462C>T (n.677+2462C>T) c.*930+17C>T (n.*930+17C>T) c.*668+17C>T (n.*668+17C>T) n.775+17C>T n.732+17C>T c.113+17C>T c.171+17C>T c.765+17C>T c.131+17C>T c.-140+17C>T (n.-140+17C>T) c.-37+17C>T (n.-37+17C>T) c.-140+2462C>T (n.-140+2462C>T) c.691+17C>T (n.691+17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014562A= | CA1357875326 | MLH1 | c.790+18A= (n.790+18A=) c.496+18A= (n.496+18A=) c.67+18A= (n.67+18A=) c.*870+18A= (n.*870+18A=) n.692+2463A= c.427+18A= (n.427+18A=) c.743+18A= n.821+18A= c.*582+18A= (n.*582+18A=) c.677+2463A= (n.677+2463A=) c.*930+18A= (n.*930+18A=) c.*668+18A= (n.*668+18A=) n.775+18A= n.732+18A= c.113+18A= c.171+18A= c.765+18A= c.131+18A= c.-140+18A= (n.-140+18A=) c.-37+18A= (n.-37+18A=) c.-140+2463A= (n.-140+2463A=) c.691+18A= (n.691+18A=) | |
3 | g.37014562A>G | CA2702244633 | MLH1 | c.790+18A>G (n.790+18A>G) c.496+18A>G (n.496+18A>G) c.67+18A>G (n.67+18A>G) c.*870+18A>G (n.*870+18A>G) n.692+2463A>G c.427+18A>G (n.427+18A>G) c.743+18A>G n.821+18A>G c.*582+18A>G (n.*582+18A>G) c.677+2463A>G (n.677+2463A>G) c.*930+18A>G (n.*930+18A>G) c.*668+18A>G (n.*668+18A>G) n.775+18A>G n.732+18A>G c.113+18A>G c.171+18A>G c.765+18A>G c.131+18A>G c.-140+18A>G (n.-140+18A>G) c.-37+18A>G (n.-37+18A>G) c.-140+2463A>G (n.-140+2463A>G) c.691+18A>G (n.691+18A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37014562A>T | CA038223 | MLH1 | c.790+18A>T (n.790+18A>T) c.496+18A>T (n.496+18A>T) c.67+18A>T (n.67+18A>T) c.*870+18A>T (n.*870+18A>T) n.692+2463A>T c.427+18A>T (n.427+18A>T) c.743+18A>T n.821+18A>T c.*582+18A>T (n.*582+18A>T) c.677+2463A>T (n.677+2463A>T) c.*930+18A>T (n.*930+18A>T) c.*668+18A>T (n.*668+18A>T) n.775+18A>T n.732+18A>T c.113+18A>T c.171+18A>T c.765+18A>T c.131+18A>T c.-140+18A>T (n.-140+18A>T) c.-37+18A>T (n.-37+18A>T) c.-140+2463A>T (n.-140+2463A>T) c.691+18A>T (n.691+18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014563C>A | CA2665008091 | MLH1 | c.790+19C>A (n.790+19C>A) c.496+19C>A (n.496+19C>A) c.67+19C>A (n.67+19C>A) c.*870+19C>A (n.*870+19C>A) n.692+2464C>A c.427+19C>A (n.427+19C>A) c.743+19C>A n.821+19C>A c.*582+19C>A (n.*582+19C>A) c.677+2464C>A (n.677+2464C>A) c.*930+19C>A (n.*930+19C>A) c.*668+19C>A (n.*668+19C>A) n.775+19C>A n.732+19C>A c.113+19C>A c.171+19C>A c.765+19C>A c.131+19C>A c.-140+19C>A (n.-140+19C>A) c.-37+19C>A (n.-37+19C>A) c.-140+2464C>A (n.-140+2464C>A) c.691+19C>A (n.691+19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37014563C>G | CA2702494001 | MLH1 | c.790+19C>G (n.790+19C>G) c.496+19C>G (n.496+19C>G) c.67+19C>G (n.67+19C>G) c.*870+19C>G (n.*870+19C>G) n.692+2464C>G c.427+19C>G (n.427+19C>G) c.743+19C>G n.821+19C>G c.*582+19C>G (n.*582+19C>G) c.677+2464C>G (n.677+2464C>G) c.*930+19C>G (n.*930+19C>G) c.*668+19C>G (n.*668+19C>G) n.775+19C>G n.732+19C>G c.113+19C>G c.171+19C>G c.765+19C>G c.131+19C>G c.-140+19C>G (n.-140+19C>G) c.-37+19C>G (n.-37+19C>G) c.-140+2464C>G (n.-140+2464C>G) c.691+19C>G (n.691+19C>G) | dbSNP |
3 | g.37014564A= | CA1357875327 | MLH1 | c.790+20A= (n.790+20A=) c.496+20A= (n.496+20A=) c.67+20A= (n.67+20A=) c.*870+20A= (n.*870+20A=) n.692+2465A= c.427+20A= (n.427+20A=) c.743+20A= n.821+20A= c.*582+20A= (n.*582+20A=) c.677+2465A= (n.677+2465A=) c.*930+20A= (n.*930+20A=) c.*668+20A= (n.*668+20A=) n.775+20A= n.732+20A= c.113+20A= c.171+20A= c.765+20A= c.131+20A= c.-140+20A= (n.-140+20A=) c.-37+20A= (n.-37+20A=) c.-140+2465A= (n.-140+2465A=) c.691+20A= (n.691+20A=) | |
3 | g.37014564A>C | CA2665008092 | MLH1 | c.790+20A>C (n.790+20A>C) c.496+20A>C (n.496+20A>C) c.67+20A>C (n.67+20A>C) c.*870+20A>C (n.*870+20A>C) n.692+2465A>C c.427+20A>C (n.427+20A>C) c.743+20A>C n.821+20A>C c.*582+20A>C (n.*582+20A>C) c.677+2465A>C (n.677+2465A>C) c.*930+20A>C (n.*930+20A>C) c.*668+20A>C (n.*668+20A>C) n.775+20A>C n.732+20A>C c.113+20A>C c.171+20A>C c.765+20A>C c.131+20A>C c.-140+20A>C (n.-140+20A>C) c.-37+20A>C (n.-37+20A>C) c.-140+2465A>C (n.-140+2465A>C) c.691+20A>C (n.691+20A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37014564A>G | CA038230 | MLH1 | c.790+20A>G (n.790+20A>G) c.496+20A>G (n.496+20A>G) c.67+20A>G (n.67+20A>G) c.*870+20A>G (n.*870+20A>G) n.692+2465A>G c.427+20A>G (n.427+20A>G) c.743+20A>G n.821+20A>G c.*582+20A>G (n.*582+20A>G) c.677+2465A>G (n.677+2465A>G) c.*930+20A>G (n.*930+20A>G) c.*668+20A>G (n.*668+20A>G) n.775+20A>G n.732+20A>G c.113+20A>G c.171+20A>G c.765+20A>G c.131+20A>G c.-140+20A>G (n.-140+20A>G) c.-37+20A>G (n.-37+20A>G) c.-140+2465A>G (n.-140+2465A>G) c.691+20A>G (n.691+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014565T>A | CA2702494003 | MLH1 | c.790+21T>A (n.790+21T>A) c.496+21T>A (n.496+21T>A) c.67+21T>A (n.67+21T>A) c.*870+21T>A (n.*870+21T>A) n.692+2466T>A c.427+21T>A (n.427+21T>A) c.743+21T>A n.821+21T>A c.*582+21T>A (n.*582+21T>A) c.677+2466T>A (n.677+2466T>A) c.*930+21T>A (n.*930+21T>A) c.*668+21T>A (n.*668+21T>A) n.775+21T>A n.732+21T>A c.113+21T>A c.171+21T>A c.765+21T>A c.131+21T>A c.-140+21T>A (n.-140+21T>A) c.-37+21T>A (n.-37+21T>A) c.-140+2466T>A (n.-140+2466T>A) c.691+21T>A (n.691+21T>A) | dbSNP |
3 | g.37014565T>C | CA2665008093 | MLH1 | c.790+21T>C (n.790+21T>C) c.496+21T>C (n.496+21T>C) c.67+21T>C (n.67+21T>C) c.*870+21T>C (n.*870+21T>C) n.692+2466T>C c.427+21T>C (n.427+21T>C) c.743+21T>C n.821+21T>C c.*582+21T>C (n.*582+21T>C) c.677+2466T>C (n.677+2466T>C) c.*930+21T>C (n.*930+21T>C) c.*668+21T>C (n.*668+21T>C) n.775+21T>C n.732+21T>C c.113+21T>C c.171+21T>C c.765+21T>C c.131+21T>C c.-140+21T>C (n.-140+21T>C) c.-37+21T>C (n.-37+21T>C) c.-140+2466T>C (n.-140+2466T>C) c.691+21T>C (n.691+21T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37014566G>A | CA2702494312 | MLH1 | c.790+22G>A (n.790+22G>A) c.496+22G>A (n.496+22G>A) c.67+22G>A (n.67+22G>A) c.*870+22G>A (n.*870+22G>A) n.692+2467G>A c.427+22G>A (n.427+22G>A) c.743+22G>A n.821+22G>A c.*582+22G>A (n.*582+22G>A) c.677+2467G>A (n.677+2467G>A) c.*930+22G>A (n.*930+22G>A) c.*668+22G>A (n.*668+22G>A) n.775+22G>A n.732+22G>A c.113+22G>A c.171+22G>A c.765+22G>A c.131+22G>A c.-140+22G>A (n.-140+22G>A) c.-37+22G>A (n.-37+22G>A) c.-140+2467G>A (n.-140+2467G>A) c.691+22G>A (n.691+22G>A) | dbSNP |
3 | g.37014568G>A | CA038242 | MLH1 | c.790+24G>A (n.790+24G>A) c.496+24G>A (n.496+24G>A) c.67+24G>A (n.67+24G>A) c.*870+24G>A (n.*870+24G>A) n.692+2469G>A c.427+24G>A (n.427+24G>A) c.743+24G>A n.821+24G>A c.*582+24G>A (n.*582+24G>A) c.677+2469G>A (n.677+2469G>A) c.*930+24G>A (n.*930+24G>A) c.*668+24G>A (n.*668+24G>A) n.775+24G>A n.732+24G>A c.113+24G>A c.171+24G>A c.765+24G>A c.131+24G>A c.-140+24G>A (n.-140+24G>A) c.-37+24G>A (n.-37+24G>A) c.-140+2469G>A (n.-140+2469G>A) c.691+24G>A (n.691+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014568G>C | CA2702243743 | MLH1 | c.790+24G>C (n.790+24G>C) c.496+24G>C (n.496+24G>C) c.67+24G>C (n.67+24G>C) c.*870+24G>C (n.*870+24G>C) n.692+2469G>C c.427+24G>C (n.427+24G>C) c.743+24G>C n.821+24G>C c.*582+24G>C (n.*582+24G>C) c.677+2469G>C (n.677+2469G>C) c.*930+24G>C (n.*930+24G>C) c.*668+24G>C (n.*668+24G>C) n.775+24G>C n.732+24G>C c.113+24G>C c.171+24G>C c.765+24G>C c.131+24G>C c.-140+24G>C (n.-140+24G>C) c.-37+24G>C (n.-37+24G>C) c.-140+2469G>C (n.-140+2469G>C) c.691+24G>C (n.691+24G>C) | dbSNP |
3 | g.37014568G= | CA1357875328 | MLH1 | c.790+24G= (n.790+24G=) c.496+24G= (n.496+24G=) c.67+24G= (n.67+24G=) c.*870+24G= (n.*870+24G=) n.692+2469G= c.427+24G= (n.427+24G=) c.743+24G= n.821+24G= c.*582+24G= (n.*582+24G=) c.677+2469G= (n.677+2469G=) c.*930+24G= (n.*930+24G=) c.*668+24G= (n.*668+24G=) n.775+24G= n.732+24G= c.113+24G= c.171+24G= c.765+24G= c.131+24G= c.-140+24G= (n.-140+24G=) c.-37+24G= (n.-37+24G=) c.-140+2469G= (n.-140+2469G=) c.691+24G= (n.691+24G=) | |
3 | g.37014570A>T | CA2702494316 | MLH1 | c.790+26A>T (n.790+26A>T) c.496+26A>T (n.496+26A>T) c.67+26A>T (n.67+26A>T) c.*870+26A>T (n.*870+26A>T) n.692+2471A>T c.427+26A>T (n.427+26A>T) c.743+26A>T n.821+26A>T c.*582+26A>T (n.*582+26A>T) c.677+2471A>T (n.677+2471A>T) c.*930+26A>T (n.*930+26A>T) c.*668+26A>T (n.*668+26A>T) n.775+26A>T n.732+26A>T c.113+26A>T c.171+26A>T c.765+26A>T c.131+26A>T c.-140+26A>T (n.-140+26A>T) c.-37+26A>T (n.-37+26A>T) c.-140+2471A>T (n.-140+2471A>T) c.691+26A>T (n.691+26A>T) | dbSNP |
3 | g.37014571A= | CA1357875329 | MLH1 | c.790+27A= (n.790+27A=) c.496+27A= (n.496+27A=) c.67+27A= (n.67+27A=) c.*870+27A= (n.*870+27A=) n.692+2472A= c.427+27A= (n.427+27A=) c.743+27A= n.821+27A= c.*582+27A= (n.*582+27A=) c.677+2472A= (n.677+2472A=) c.*930+27A= (n.*930+27A=) c.*668+27A= (n.*668+27A=) n.775+27A= n.732+27A= c.113+27A= c.171+27A= c.765+27A= c.131+27A= c.-140+27A= (n.-140+27A=) c.-37+27A= (n.-37+27A=) c.-140+2472A= (n.-140+2472A=) c.691+27A= (n.691+27A=) | |
3 | g.37014571A>G | CA2665008094 | MLH1 | c.790+27A>G (n.790+27A>G) c.496+27A>G (n.496+27A>G) c.67+27A>G (n.67+27A>G) c.*870+27A>G (n.*870+27A>G) n.692+2472A>G c.427+27A>G (n.427+27A>G) c.743+27A>G n.821+27A>G c.*582+27A>G (n.*582+27A>G) c.677+2472A>G (n.677+2472A>G) c.*930+27A>G (n.*930+27A>G) c.*668+27A>G (n.*668+27A>G) n.775+27A>G n.732+27A>G c.113+27A>G c.171+27A>G c.765+27A>G c.131+27A>G c.-140+27A>G (n.-140+27A>G) c.-37+27A>G (n.-37+27A>G) c.-140+2472A>G (n.-140+2472A>G) c.691+27A>G (n.691+27A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37014571A>T | CA542219092 | MLH1 | c.790+27A>T (n.790+27A>T) c.496+27A>T (n.496+27A>T) c.67+27A>T (n.67+27A>T) c.*870+27A>T (n.*870+27A>T) n.692+2472A>T c.427+27A>T (n.427+27A>T) c.743+27A>T n.821+27A>T c.*582+27A>T (n.*582+27A>T) c.677+2472A>T (n.677+2472A>T) c.*930+27A>T (n.*930+27A>T) c.*668+27A>T (n.*668+27A>T) n.775+27A>T n.732+27A>T c.113+27A>T c.171+27A>T c.765+27A>T c.131+27A>T c.-140+27A>T (n.-140+27A>T) c.-37+27A>T (n.-37+27A>T) c.-140+2472A>T (n.-140+2472A>T) c.691+27A>T (n.691+27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014573C>A | CA2577545282 | MLH1 | c.790+29C>A (n.790+29C>A) c.496+29C>A (n.496+29C>A) c.67+29C>A (n.67+29C>A) c.*870+29C>A (n.*870+29C>A) n.692+2474C>A c.427+29C>A (n.427+29C>A) c.743+29C>A n.821+29C>A c.*582+29C>A (n.*582+29C>A) c.677+2474C>A (n.677+2474C>A) c.*930+29C>A (n.*930+29C>A) c.*668+29C>A (n.*668+29C>A) n.775+29C>A n.732+29C>A c.113+29C>A c.171+29C>A c.765+29C>A c.131+29C>A c.-140+29C>A (n.-140+29C>A) c.-37+29C>A (n.-37+29C>A) c.-140+2474C>A (n.-140+2474C>A) c.691+29C>A (n.691+29C>A) | |
3 | g.37014573C>T | CA2740405094 | MLH1 | c.790+29C>T (n.790+29C>T) c.496+29C>T (n.496+29C>T) c.67+29C>T (n.67+29C>T) c.*870+29C>T (n.*870+29C>T) n.692+2474C>T c.427+29C>T (n.427+29C>T) c.743+29C>T n.821+29C>T c.*582+29C>T (n.*582+29C>T) c.677+2474C>T (n.677+2474C>T) c.*930+29C>T (n.*930+29C>T) c.*668+29C>T (n.*668+29C>T) n.775+29C>T n.732+29C>T c.113+29C>T c.171+29C>T c.765+29C>T c.131+29C>T c.-140+29C>T (n.-140+29C>T) c.-37+29C>T (n.-37+29C>T) c.-140+2474C>T (n.-140+2474C>T) c.691+29C>T (n.691+29C>T) | |
3 | g.37014574C>A | CA2665008095 | MLH1 | c.790+30C>A (n.790+30C>A) c.496+30C>A (n.496+30C>A) c.67+30C>A (n.67+30C>A) c.*870+30C>A (n.*870+30C>A) n.692+2475C>A c.427+30C>A (n.427+30C>A) c.743+30C>A n.821+30C>A c.*582+30C>A (n.*582+30C>A) c.677+2475C>A (n.677+2475C>A) c.*930+30C>A (n.*930+30C>A) c.*668+30C>A (n.*668+30C>A) n.775+30C>A n.732+30C>A c.113+30C>A c.171+30C>A c.765+30C>A c.131+30C>A c.-140+30C>A (n.-140+30C>A) c.-37+30C>A (n.-37+30C>A) c.-140+2475C>A (n.-140+2475C>A) c.691+30C>A (n.691+30C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37014574C>T | CA2665008096 | MLH1 | c.790+30C>T (n.790+30C>T) c.496+30C>T (n.496+30C>T) c.67+30C>T (n.67+30C>T) c.*870+30C>T (n.*870+30C>T) n.692+2475C>T c.427+30C>T (n.427+30C>T) c.743+30C>T n.821+30C>T c.*582+30C>T (n.*582+30C>T) c.677+2475C>T (n.677+2475C>T) c.*930+30C>T (n.*930+30C>T) c.*668+30C>T (n.*668+30C>T) n.775+30C>T n.732+30C>T c.113+30C>T c.171+30C>T c.765+30C>T c.131+30C>T c.-140+30C>T (n.-140+30C>T) c.-37+30C>T (n.-37+30C>T) c.-140+2475C>T (n.-140+2475C>T) c.691+30C>T (n.691+30C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37014575A= | CA1357875330 | MLH1 | c.790+31A= (n.790+31A=) c.496+31A= (n.496+31A=) c.67+31A= (n.67+31A=) c.*870+31A= (n.*870+31A=) n.692+2476A= c.427+31A= (n.427+31A=) c.743+31A= n.821+31A= c.*582+31A= (n.*582+31A=) c.677+2476A= (n.677+2476A=) c.*930+31A= (n.*930+31A=) c.*668+31A= (n.*668+31A=) n.775+31A= n.732+31A= c.113+31A= c.171+31A= c.765+31A= c.131+31A= c.-140+31A= (n.-140+31A=) c.-37+31A= (n.-37+31A=) c.-140+2476A= (n.-140+2476A=) c.691+31A= (n.691+31A=) | |
3 | g.37014575A>T | CA1046897546 | MLH1 | c.790+31A>T (n.790+31A>T) c.496+31A>T (n.496+31A>T) c.67+31A>T (n.67+31A>T) c.*870+31A>T (n.*870+31A>T) n.692+2476A>T c.427+31A>T (n.427+31A>T) c.743+31A>T n.821+31A>T c.*582+31A>T (n.*582+31A>T) c.677+2476A>T (n.677+2476A>T) c.*930+31A>T (n.*930+31A>T) c.*668+31A>T (n.*668+31A>T) n.775+31A>T n.732+31A>T c.113+31A>T c.171+31A>T c.765+31A>T c.131+31A>T c.-140+31A>T (n.-140+31A>T) c.-37+31A>T (n.-37+31A>T) c.-140+2476A>T (n.-140+2476A>T) c.691+31A>T (n.691+31A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014576C>A | CA2665008097 | MLH1 | c.790+32C>A (n.790+32C>A) c.496+32C>A (n.496+32C>A) c.67+32C>A (n.67+32C>A) c.*870+32C>A (n.*870+32C>A) n.692+2477C>A c.427+32C>A (n.427+32C>A) c.743+32C>A n.821+32C>A c.*582+32C>A (n.*582+32C>A) c.677+2477C>A (n.677+2477C>A) c.*930+32C>A (n.*930+32C>A) c.*668+32C>A (n.*668+32C>A) n.775+32C>A n.732+32C>A c.113+32C>A c.171+32C>A c.765+32C>A c.131+32C>A c.-140+32C>A (n.-140+32C>A) c.-37+32C>A (n.-37+32C>A) c.-140+2477C>A (n.-140+2477C>A) c.691+32C>A (n.691+32C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014576C= | CA1357875331 | MLH1 | c.790+32C= (n.790+32C=) c.496+32C= (n.496+32C=) c.67+32C= (n.67+32C=) c.*870+32C= (n.*870+32C=) n.692+2477C= c.427+32C= (n.427+32C=) c.743+32C= n.821+32C= c.*582+32C= (n.*582+32C=) c.677+2477C= (n.677+2477C=) c.*930+32C= (n.*930+32C=) c.*668+32C= (n.*668+32C=) n.775+32C= n.732+32C= c.113+32C= c.171+32C= c.765+32C= c.131+32C= c.-140+32C= (n.-140+32C=) c.-37+32C= (n.-37+32C=) c.-140+2477C= (n.-140+2477C=) c.691+32C= (n.691+32C=) | |
3 | g.37014576C>G | CA038256 | MLH1 | c.790+32C>G (n.790+32C>G) c.496+32C>G (n.496+32C>G) c.67+32C>G (n.67+32C>G) c.*870+32C>G (n.*870+32C>G) n.692+2477C>G c.427+32C>G (n.427+32C>G) c.743+32C>G n.821+32C>G c.*582+32C>G (n.*582+32C>G) c.677+2477C>G (n.677+2477C>G) c.*930+32C>G (n.*930+32C>G) c.*668+32C>G (n.*668+32C>G) n.775+32C>G n.732+32C>G c.113+32C>G c.171+32C>G c.765+32C>G c.131+32C>G c.-140+32C>G (n.-140+32C>G) c.-37+32C>G (n.-37+32C>G) c.-140+2477C>G (n.-140+2477C>G) c.691+32C>G (n.691+32C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014576C>T | CA2702244634 | MLH1 | c.790+32C>T (n.790+32C>T) c.496+32C>T (n.496+32C>T) c.67+32C>T (n.67+32C>T) c.*870+32C>T (n.*870+32C>T) n.692+2477C>T c.427+32C>T (n.427+32C>T) c.743+32C>T n.821+32C>T c.*582+32C>T (n.*582+32C>T) c.677+2477C>T (n.677+2477C>T) c.*930+32C>T (n.*930+32C>T) c.*668+32C>T (n.*668+32C>T) n.775+32C>T n.732+32C>T c.113+32C>T c.171+32C>T c.765+32C>T c.131+32C>T c.-140+32C>T (n.-140+32C>T) c.-37+32C>T (n.-37+32C>T) c.-140+2477C>T (n.-140+2477C>T) c.691+32C>T (n.691+32C>T) | dbSNP |
3 | g.37014577T>A | CA2665008098 | MLH1 | c.790+33T>A (n.790+33T>A) c.496+33T>A (n.496+33T>A) c.67+33T>A (n.67+33T>A) c.*870+33T>A (n.*870+33T>A) n.692+2478T>A c.427+33T>A (n.427+33T>A) c.743+33T>A n.821+33T>A c.*582+33T>A (n.*582+33T>A) c.677+2478T>A (n.677+2478T>A) c.*930+33T>A (n.*930+33T>A) c.*668+33T>A (n.*668+33T>A) n.775+33T>A n.732+33T>A c.113+33T>A c.171+33T>A c.765+33T>A c.131+33T>A c.-140+33T>A (n.-140+33T>A) c.-37+33T>A (n.-37+33T>A) c.-140+2478T>A (n.-140+2478T>A) c.691+33T>A (n.691+33T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014577T>C | CA2577545284 | MLH1 | c.790+33T>C (n.790+33T>C) c.496+33T>C (n.496+33T>C) c.67+33T>C (n.67+33T>C) c.*870+33T>C (n.*870+33T>C) n.692+2478T>C c.427+33T>C (n.427+33T>C) c.743+33T>C n.821+33T>C c.*582+33T>C (n.*582+33T>C) c.677+2478T>C (n.677+2478T>C) c.*930+33T>C (n.*930+33T>C) c.*668+33T>C (n.*668+33T>C) n.775+33T>C n.732+33T>C c.113+33T>C c.171+33T>C c.765+33T>C c.131+33T>C c.-140+33T>C (n.-140+33T>C) c.-37+33T>C (n.-37+33T>C) c.-140+2478T>C (n.-140+2478T>C) c.691+33T>C (n.691+33T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37014577_37014590delinsTCACAGGAAACACC | CA1357875332 | MLH1 | c.790+33_790+46delinsTCACAGGAAACACC (n.790+33_790+46delinsTCACAGGAAACACC) c.496+33_496+46delinsTCACAGGAAACACC (n.496+33_496+46delinsTCACAGGAAACACC) c.67+33_67+46delinsTCACAGGAAACACC (n.67+33_67+46delinsTCACAGGAAACACC) c.*870+33_*870+46delinsTCACAGGAAACACC (n.*870+33_*870+46delinsTCACAGGAAACACC) n.692+2478_692+2491delinsTCACAGGAAACACC c.427+33_427+46delinsTCACAGGAAACACC (n.427+33_427+46delinsTCACAGGAAACACC) c.743+33_743+46delinsTCACAGGAAACACC n.821+33_821+46delinsTCACAGGAAACACC c.*582+33_*582+46delinsTCACAGGAAACACC (n.*582+33_*582+46delinsTCACAGGAAACACC) c.677+2478_677+2491delinsTCACAGGAAACACC (n.677+2478_677+2491delinsTCACAGGAAACACC) c.*930+33_*930+46delinsTCACAGGAAACACC (n.*930+33_*930+46delinsTCACAGGAAACACC) c.*668+33_*668+46delinsTCACAGGAAACACC (n.*668+33_*668+46delinsTCACAGGAAACACC) n.775+33_775+46delinsTCACAGGAAACACC n.732+33_732+46delinsTCACAGGAAACACC c.113+33_113+46delinsTCACAGGAAACACC c.171+33_171+46delinsTCACAGGAAACACC c.765+33_765+46delinsTCACAGGAAACACC c.131+33_131+46delinsTCACAGGAAACACC c.-140+33_-140+46delinsTCACAGGAAACACC (n.-140+33_-140+46delinsTCACAGGAAACACC) c.-37+33_-37+46delinsTCACAGGAAACACC (n.-37+33_-37+46delinsTCACAGGAAACACC) c.-140+2478_-140+2491delinsTCACAGGAAACACC (n.-140+2478_-140+2491delinsTCACAGGAAACACC) c.691+33_691+46delinsTCACAGGAAACACC (n.691+33_691+46delinsTCACAGGAAACACC) | |
3 | g.37014578C>A | CA2577545285 | MLH1 | c.790+34C>A (n.790+34C>A) c.496+34C>A (n.496+34C>A) c.67+34C>A (n.67+34C>A) c.*870+34C>A (n.*870+34C>A) n.692+2479C>A c.427+34C>A (n.427+34C>A) c.743+34C>A n.821+34C>A c.*582+34C>A (n.*582+34C>A) c.677+2479C>A (n.677+2479C>A) c.*930+34C>A (n.*930+34C>A) c.*668+34C>A (n.*668+34C>A) n.775+34C>A n.732+34C>A c.113+34C>A c.171+34C>A c.765+34C>A c.131+34C>A c.-140+34C>A (n.-140+34C>A) c.-37+34C>A (n.-37+34C>A) c.-140+2479C>A (n.-140+2479C>A) c.691+34C>A (n.691+34C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37014578C>T | CA2665008099 | MLH1 | c.790+34C>T (n.790+34C>T) c.496+34C>T (n.496+34C>T) c.67+34C>T (n.67+34C>T) c.*870+34C>T (n.*870+34C>T) n.692+2479C>T c.427+34C>T (n.427+34C>T) c.743+34C>T n.821+34C>T c.*582+34C>T (n.*582+34C>T) c.677+2479C>T (n.677+2479C>T) c.*930+34C>T (n.*930+34C>T) c.*668+34C>T (n.*668+34C>T) n.775+34C>T n.732+34C>T c.113+34C>T c.171+34C>T c.765+34C>T c.131+34C>T c.-140+34C>T (n.-140+34C>T) c.-37+34C>T (n.-37+34C>T) c.-140+2479C>T (n.-140+2479C>T) c.691+34C>T (n.691+34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014584_37014596del | CA038266 | MLH1 | c.790+40_790+52del (n.790+40_790+52del) c.496+40_496+52del (n.496+40_496+52del) c.67+40_67+52del (n.67+40_67+52del) c.*870+40_*870+52del (n.*870+40_*870+52del) n.692+2485_692+2497del c.427+40_427+52del (n.427+40_427+52del) c.743+40_743+52del n.821+40_821+52del c.*582+40_*582+52del (n.*582+40_*582+52del) c.677+2485_677+2497del (n.677+2485_677+2497del) c.*930+40_*930+52del (n.*930+40_*930+52del) c.*668+40_*668+52del (n.*668+40_*668+52del) n.775+40_775+52del n.732+40_732+52del c.113+40_113+52del c.171+40_171+52del c.765+40_765+52del c.131+40_131+52del c.-140+40_-140+52del (n.-140+40_-140+52del) c.-37+40_-37+52del (n.-37+40_-37+52del) c.-140+2485_-140+2497del (n.-140+2485_-140+2497del) c.691+40_691+52del (n.691+40_691+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014579A= | CA1357875333 | MLH1 | c.790+35A= (n.790+35A=) c.496+35A= (n.496+35A=) c.67+35A= (n.67+35A=) c.*870+35A= (n.*870+35A=) n.692+2480A= c.427+35A= (n.427+35A=) c.743+35A= n.821+35A= c.*582+35A= (n.*582+35A=) c.677+2480A= (n.677+2480A=) c.*930+35A= (n.*930+35A=) c.*668+35A= (n.*668+35A=) n.775+35A= n.732+35A= c.113+35A= c.171+35A= c.765+35A= c.131+35A= c.-140+35A= (n.-140+35A=) c.-37+35A= (n.-37+35A=) c.-140+2480A= (n.-140+2480A=) c.691+35A= (n.691+35A=) | |
3 | g.37014579A>C | CA1046897548 | MLH1 | c.790+35A>C (n.790+35A>C) c.496+35A>C (n.496+35A>C) c.67+35A>C (n.67+35A>C) c.*870+35A>C (n.*870+35A>C) n.692+2480A>C c.427+35A>C (n.427+35A>C) c.743+35A>C n.821+35A>C c.*582+35A>C (n.*582+35A>C) c.677+2480A>C (n.677+2480A>C) c.*930+35A>C (n.*930+35A>C) c.*668+35A>C (n.*668+35A>C) n.775+35A>C n.732+35A>C c.113+35A>C c.171+35A>C c.765+35A>C c.131+35A>C c.-140+35A>C (n.-140+35A>C) c.-37+35A>C (n.-37+35A>C) c.-140+2480A>C (n.-140+2480A>C) c.691+35A>C (n.691+35A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37014579A>G | CA542219093 | MLH1 | c.790+35A>G (n.790+35A>G) c.496+35A>G (n.496+35A>G) c.67+35A>G (n.67+35A>G) c.*870+35A>G (n.*870+35A>G) n.692+2480A>G c.427+35A>G (n.427+35A>G) c.743+35A>G n.821+35A>G c.*582+35A>G (n.*582+35A>G) c.677+2480A>G (n.677+2480A>G) c.*930+35A>G (n.*930+35A>G) c.*668+35A>G (n.*668+35A>G) n.775+35A>G n.732+35A>G c.113+35A>G c.171+35A>G c.765+35A>G c.131+35A>G c.-140+35A>G (n.-140+35A>G) c.-37+35A>G (n.-37+35A>G) c.-140+2480A>G (n.-140+2480A>G) c.691+35A>G (n.691+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37014580C>A | CA2665008100 | MLH1 | c.790+36C>A (n.790+36C>A) c.496+36C>A (n.496+36C>A) c.67+36C>A (n.67+36C>A) c.*870+36C>A (n.*870+36C>A) n.692+2481C>A c.427+36C>A (n.427+36C>A) c.743+36C>A n.821+36C>A c.*582+36C>A (n.*582+36C>A) c.677+2481C>A (n.677+2481C>A) c.*930+36C>A (n.*930+36C>A) c.*668+36C>A (n.*668+36C>A) n.775+36C>A n.732+36C>A c.113+36C>A c.171+36C>A c.765+36C>A c.131+36C>A c.-140+36C>A (n.-140+36C>A) c.-37+36C>A (n.-37+36C>A) c.-140+2481C>A (n.-140+2481C>A) c.691+36C>A (n.691+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37014580C= | CA1357875334 | MLH1 | c.790+36C= (n.790+36C=) c.496+36C= (n.496+36C=) c.67+36C= (n.67+36C=) c.*870+36C= (n.*870+36C=) n.692+2481C= c.427+36C= (n.427+36C=) c.743+36C= n.821+36C= c.*582+36C= (n.*582+36C=) c.677+2481C= (n.677+2481C=) c.*930+36C= (n.*930+36C=) c.*668+36C= (n.*668+36C=) n.775+36C= n.732+36C= c.113+36C= c.171+36C= c.765+36C= c.131+36C= c.-140+36C= (n.-140+36C=) c.-37+36C= (n.-37+36C=) c.-140+2481C= (n.-140+2481C=) c.691+36C= (n.691+36C=) | |
3 | g.37014580C>T | CA1357875335 | MLH1 | c.790+36C>T (n.790+36C>T) c.496+36C>T (n.496+36C>T) c.67+36C>T (n.67+36C>T) c.*870+36C>T (n.*870+36C>T) n.692+2481C>T c.427+36C>T (n.427+36C>T) c.743+36C>T n.821+36C>T c.*582+36C>T (n.*582+36C>T) c.677+2481C>T (n.677+2481C>T) c.*930+36C>T (n.*930+36C>T) c.*668+36C>T (n.*668+36C>T) n.775+36C>T n.732+36C>T c.113+36C>T c.171+36C>T c.765+36C>T c.131+36C>T c.-140+36C>T (n.-140+36C>T) c.-37+36C>T (n.-37+36C>T) c.-140+2481C>T (n.-140+2481C>T) c.691+36C>T (n.691+36C>T) | dbSNP |
3 | g.37014581A>G | CA2702494387 | MLH1 | c.790+37A>G (n.790+37A>G) c.496+37A>G (n.496+37A>G) c.67+37A>G (n.67+37A>G) c.*870+37A>G (n.*870+37A>G) n.692+2482A>G c.427+37A>G (n.427+37A>G) c.743+37A>G n.821+37A>G c.*582+37A>G (n.*582+37A>G) c.677+2482A>G (n.677+2482A>G) c.*930+37A>G (n.*930+37A>G) c.*668+37A>G (n.*668+37A>G) n.775+37A>G n.732+37A>G c.113+37A>G c.171+37A>G c.765+37A>G c.131+37A>G c.-140+37A>G (n.-140+37A>G) c.-37+37A>G (n.-37+37A>G) c.-140+2482A>G (n.-140+2482A>G) c.691+37A>G (n.691+37A>G) | dbSNP |
3 | g.37014582G>A | CA2755860855 | MLH1 | c.790+38G>A (n.790+38G>A) c.496+38G>A (n.496+38G>A) c.67+38G>A (n.67+38G>A) c.*870+38G>A (n.*870+38G>A) n.692+2483G>A c.427+38G>A (n.427+38G>A) c.743+38G>A n.821+38G>A c.*582+38G>A (n.*582+38G>A) c.677+2483G>A (n.677+2483G>A) c.*930+38G>A (n.*930+38G>A) c.*668+38G>A (n.*668+38G>A) n.775+38G>A n.732+38G>A c.113+38G>A c.171+38G>A c.765+38G>A c.131+38G>A c.-140+38G>A (n.-140+38G>A) c.-37+38G>A (n.-37+38G>A) c.-140+2483G>A (n.-140+2483G>A) c.691+38G>A (n.691+38G>A) |