Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
3 | g.37010176_37012836delinsCA | CA357265 | MLH1 | c.545+1271_677+737delinsCA c.251+1271_383+737delinsCA c.-179+1271_-47+737delinsCA c.*625+1271_*757+737delinsCA n.560+1271_692+737delinsCA c.182+1271_314+737delinsCA c.-178-1644_-47+737delinsCA c.498+1271_630+737delinsCA n.576+1271_708+737delinsCA c.*337+1271_*469+737delinsCA c.*685+1271_*817+737delinsCA c.*423+1271_*555+737delinsCA n.530+1271_662+737delinsCA n.487+1271_619+737delinsCA c.520+1271_652+737delinsCA c.*324+1271_*456+737delinsCA c.-385+1271_-253+737delinsCA c.-282+1271_-150+737delinsCA c.-272+1271_-140+737delinsCA c.-281-1644_-150+737delinsCA c.446+1271_578+737delinsCA | |
3 | g.37011459_37019499del | CA331071 | MLH1 | c.546-361_885-811del c.252-361_591-811del c.546-361_884+1900del c.-178-361_162-811del c.-178-361_67+4955del c.*626-361_*870+4955del n.561-361_693-811del c.183-361_428-811del c.499-361_838-811del n.577-361_916-811del c.*338-361_*677-811del c.546-361_677+7400del c.*686-361_*1025-811del c.*424-361_*763-811del n.531-361_776-811del n.488-361_733-811del c.521-361_860-811del c.546-361_678-811del c.-384-361_-139-811del c.-281-361_-37+4955del c.-271-361_-139-811del c.447-361_786-811del | ClinVar |
3 | g.37011818_37011952del | CA2499216686 | MLH1 | c.546-2_589-59del c.252-2_295-59del c.-178-2_-135-59del c.*626-2_*669-59del n.561-2_604-59del c.183-2_226-59del c.499-2_542-59del n.577-2_620-59del c.*338-2_*381-59del c.*686-2_*729-59del c.*424-2_*467-59del n.531-2_574-59del n.488-2_531-59del c.521-2_564-59del c.*325-2_*368-59del c.-384-2_-341-59del c.-281-2_-238-59del c.-271-2_-228-59del c.447-2_490-59del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011836_37011855del | CA2695197878 | MLH1 | c.562_581del (p.Ala188Ter) c.268_287del (p.Ala90Ter) c.-162_-143del (n.-162_-143del) c.*642_*661del (n.*642_*661del) n.577_596del c.199_218del (p.Ala67Ter) c.515_534del n.593_612del c.*354_*373del (n.*354_*373del) c.*702_*721del (n.*702_*721del) c.*440_*459del (n.*440_*459del) n.547_566del n.504_523del c.537_556del c.*341_*360del (n.*341_*360del) c.-368_-349del (n.-368_-349del) c.-265_-246del (n.-265_-246del) c.-255_-236del (n.-255_-236del) c.463_482del (p.Ala155Ter) | ClinVar |
3 | g.37011843_37011858del | CA2580069335 | MLH1 | c.569_584del (p.Ile190LysfsTer7) c.275_290del (p.Ile92LysfsTer7) c.-155_-140del (n.-155_-140del) c.*649_*664del (n.*649_*664del) n.584_599del c.206_221del (p.Ile69LysfsTer7) c.522_537del n.600_615del c.*361_*376del (n.*361_*376del) c.*709_*724del (n.*709_*724del) c.*447_*462del (n.*447_*462del) n.554_569del n.511_526del c.544_559del c.*348_*363del (n.*348_*363del) c.-361_-346del (n.-361_-346del) c.-258_-243del (n.-258_-243del) c.-248_-233del (n.-248_-233del) c.470_485del (p.Ile157LysfsTer7) | ClinVar |
3 | g.37011844_37011861delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA | CA1357874012 | MLH1 | c.570_587delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile190=) c.276_293delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile92=) c.-154_-137delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-154_-137delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.*650_*667delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*650_*667delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) n.585_602delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.207_224delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile69=) c.523_540delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA n.601_618delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.*362_*379delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*362_*379delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.*710_*727delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*710_*727delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.*448_*465delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*448_*465delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) n.555_572delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA n.512_529delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.545_562delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA c.*349_*366delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.*349_*366delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.-360_-343delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-360_-343delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.-257_-240delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-257_-240delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.-247_-230delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (n.-247_-230delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA) c.471_488delinsTAGTTTCTCAGTTAAAAA (p.Ile157=) | |
3 | g.37011848_37011864del | CA331077 | MLH1 | c.574_588+2del c.280_294+2del c.-150_-136+2del c.*654_*668+2del n.589_603+2del c.211_225+2del c.527_541+2del n.605_619+2del c.*366_*380+2del c.*714_*728+2del c.*452_*466+2del n.559_573+2del n.516_530+2del c.549_563+2del c.*353_*367+2del c.-356_-342+2del c.-253_-239+2del c.-243_-229+2del c.475_489+2del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011848T>A | CA352042098 | MLH1 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.-150T>A (n.-150T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) n.589T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.527T>A n.605T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.559T>A n.516T>A c.549T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.-356T>A (n.-356T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-243T>A (n.-243T>A) c.475T>A (p.Phe159Ile) | dbSNP |
3 | g.37011848T>C | CA352042100 | MLH1 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.-150T>C (n.-150T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) n.589T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.527T>C n.605T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.559T>C n.516T>C c.549T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-243T>C (n.-243T>C) c.475T>C (p.Phe159Leu) | |
3 | g.37011848T>G | CA352042101 | MLH1 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.280T>G (p.Phe94Val) c.-150T>G (n.-150T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) n.589T>G c.211T>G (p.Phe71Val) c.527T>G n.605T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.559T>G n.516T>G c.549T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-243T>G (n.-243T>G) c.475T>G (p.Phe159Val) | |
3 | g.37011849T>A | CA352042105 | MLH1 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.-149T>A (n.-149T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.590T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.528T>A n.606T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.560T>A n.517T>A c.550T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.-355T>A (n.-355T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-242T>A (n.-242T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) | dbSNP |
3 | g.37011849T>C | CA352042108 | MLH1 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.-149T>C (n.-149T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.590T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) c.528T>C n.606T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.560T>C n.517T>C c.550T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.476T>C (p.Phe159Ser) | dbSNP |
3 | g.37011849T>G | CA352042106 | MLH1 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.-149T>G (n.-149T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.590T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) c.528T>G n.606T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.560T>G n.517T>G c.550T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) c.-242T>G (n.-242T>G) c.476T>G (p.Phe159Cys) | |
3 | g.37011850del | CA2580069341 | MLH1 | c.576del (p.Ser193GlnfsTer9) c.282del (p.Ser95GlnfsTer9) c.-148del (n.-148del) c.*656del (n.*656del) n.591del c.213del (p.Ser72GlnfsTer9) c.529del n.607del c.*368del (n.*368del) c.*716del (n.*716del) c.*454del (n.*454del) n.561del n.518del c.551del c.*355del (n.*355del) c.-354del (n.-354del) c.-251del (n.-251del) c.-241del (n.-241del) c.477del (p.Ser160GlnfsTer9) | ClinVar |
3 | g.37011850C>A | CA352042110 | MLH1 | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) c.-148C>A (n.-148C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) n.591C>A c.213C>A (p.Phe71Leu) c.529C>A n.607C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.561C>A n.518C>A c.551C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.477C>A (p.Phe159Leu) | dbSNP |
3 | g.37011850C= | CA1357874016 | MLH1 | c.576C= (p.Phe192=) c.282C= (p.Phe94=) c.-148C= (n.-148C=) c.*656C= (n.*656C=) n.591C= c.213C= (p.Phe71=) c.529C= n.607C= c.*368C= (n.*368C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*454C= (n.*454C=) n.561C= n.518C= c.551C= c.*355C= (n.*355C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-241C= (n.-241C=) c.477C= (p.Phe159=) | |
3 | g.37011850C>G | CA352042112 | MLH1 | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) c.-148C>G (n.-148C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) n.591C>G c.213C>G (p.Phe71Leu) c.529C>G n.607C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.561C>G n.518C>G c.551C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.477C>G (p.Phe159Leu) | dbSNP |
3 | g.37011850C>T | CA433068989 | MLH1 | c.576C>T (p.Phe192=) c.282C>T (p.Phe94=) c.-148C>T (n.-148C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) n.591C>T c.213C>T (p.Phe71=) c.529C>T n.607C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.561C>T n.518C>T c.551C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.477C>T (p.Phe159=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37011851T>A | CA352042114 | MLH1 | c.577T>A (p.Ser193Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.-147T>A (n.-147T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) n.592T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) c.530T>A n.608T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.562T>A n.519T>A c.552T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) c.-240T>A (n.-240T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) | dbSNP |
3 | g.37011851T>C | CA011053 | MLH1 | c.577T>C (p.Ser193Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.-147T>C (n.-147T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) n.592T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) c.530T>C n.608T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.562T>C n.519T>C c.552T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011851T>G | CA352042116 | MLH1 | c.577T>G (p.Ser193Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.-147T>G (n.-147T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) n.592T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) c.530T>G n.608T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.562T>G n.519T>G c.552T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) | |
3 | g.37011851T= | CA1357874017 | MLH1 | c.577T= (p.Ser193=) c.283T= (p.Ser95=) c.-147T= (n.-147T=) c.*657T= (n.*657T=) n.592T= c.214T= (p.Ser72=) c.530T= n.608T= c.*369T= (n.*369T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*455T= (n.*455T=) n.562T= n.519T= c.552T= c.*356T= (n.*356T=) c.-353T= (n.-353T=) c.-250T= (n.-250T=) c.-240T= (n.-240T=) c.478T= (p.Ser160=) | |
3 | g.37011852C>A | CA352042119 | MLH1 | c.578C>A (p.Ser193Ter) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.-146C>A (n.-146C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.593C>A c.215C>A (p.Ser72Ter) c.531C>A n.609C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) n.563C>A n.520C>A c.553C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) | dbSNP |
3 | g.37011852C= | CA1357874018 | MLH1 | c.578C= (p.Ser193=) c.284C= (p.Ser95=) c.-146C= (n.-146C=) c.*658C= (n.*658C=) n.593C= c.215C= (p.Ser72=) c.531C= n.609C= c.*370C= (n.*370C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*456C= (n.*456C=) n.563C= n.520C= c.553C= c.*357C= (n.*357C=) c.-352C= (n.-352C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-239C= (n.-239C=) c.479C= (p.Ser160=) | |
3 | g.37011852C>G | CA011062 | MLH1 | c.578C>G (p.Ser193Ter) c.284C>G (p.Ser95Ter) c.-146C>G (n.-146C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) n.593C>G c.215C>G (p.Ser72Ter) c.531C>G n.609C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.563C>G n.520C>G c.553C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.479C>G (p.Ser160Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011852C>T | CA72791522 | MLH1 | c.578C>T (p.Ser193Leu) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.-146C>T (n.-146C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) n.593C>T c.215C>T (p.Ser72Leu) c.531C>T n.609C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.563C>T n.520C>T c.553C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011853del | CA2580069343 | MLH1 | c.579del (p.Val194LeufsTer8) c.285del (p.Val96LeufsTer8) c.-145del (n.-145del) c.*659del (n.*659del) n.594del c.216del (p.Val73LeufsTer8) c.532del n.610del c.*371del (n.*371del) c.*719del (n.*719del) c.*457del (n.*457del) n.564del n.521del c.554del c.*358del (n.*358del) c.-351del (n.-351del) c.-248del (n.-248del) c.-238del (n.-238del) c.480del (p.Val161LeufsTer8) | ClinVar |
3 | g.37011853A= | CA1357874019 | MLH1 | c.579A= (p.Ser193=) c.285A= (p.Ser95=) c.-145A= (n.-145A=) c.*659A= (n.*659A=) n.594A= c.216A= (p.Ser72=) c.532A= n.610A= c.*371A= (n.*371A=) c.*719A= (n.*719A=) c.*457A= (n.*457A=) n.564A= n.521A= c.554A= c.*358A= (n.*358A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-248A= (n.-248A=) c.-238A= (n.-238A=) c.480A= (p.Ser160=) | |
3 | g.37011853A>C | CA433069014 | MLH1 | c.579A>C (p.Ser193=) c.285A>C (p.Ser95=) c.-145A>C (n.-145A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) n.594A>C c.216A>C (p.Ser72=) c.532A>C n.610A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) n.564A>C n.521A>C c.554A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.480A>C (p.Ser160=) | |
3 | g.37011853A>G | CA011071 | MLH1 | c.579A>G (p.Ser193=) c.285A>G (p.Ser95=) c.-145A>G (n.-145A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) n.594A>G c.216A>G (p.Ser72=) c.532A>G n.610A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.564A>G n.521A>G c.554A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.480A>G (p.Ser160=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37011853A>T | CA433069019 | MLH1 | c.579A>T (p.Ser193=) c.285A>T (p.Ser95=) c.-145A>T (n.-145A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) n.594A>T c.216A>T (p.Ser72=) c.532A>T n.610A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.564A>T n.521A>T c.554A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.480A>T (p.Ser160=) | dbSNP |
3 | g.37011854G>A | CA352042124 | MLH1 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) c.-144G>A (n.-144G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) n.595G>A c.217G>A (p.Val73Ile) c.533G>A n.611G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) n.565G>A n.522G>A c.555G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.481G>A (p.Val161Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37011854G>C | CA352042126 | MLH1 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) n.595G>C c.217G>C (p.Val73Leu) c.533G>C n.611G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) n.565G>C n.522G>C c.555G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.481G>C (p.Val161Leu) | |
3 | g.37011854G= | CA1357874020 | MLH1 | c.580G= (p.Val194=) c.286G= (p.Val96=) c.-144G= (n.-144G=) c.*660G= (n.*660G=) n.595G= c.217G= (p.Val73=) c.533G= n.611G= c.*372G= (n.*372G=) c.*720G= (n.*720G=) c.*458G= (n.*458G=) n.565G= n.522G= c.555G= c.*359G= (n.*359G=) c.-350G= (n.-350G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-237G= (n.-237G=) c.481G= (p.Val161=) | |
3 | g.37011854G>T | CA352042128 | MLH1 | c.580G>T (p.Val194Phe) c.286G>T (p.Val96Phe) c.-144G>T (n.-144G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) n.595G>T c.217G>T (p.Val73Phe) c.533G>T n.611G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) n.565G>T n.522G>T c.555G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.481G>T (p.Val161Phe) | |
3 | g.37011855T>A | CA352042130 | MLH1 | c.581T>A (p.Val194Asp) c.287T>A (p.Val96Asp) c.-143T>A (n.-143T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) n.596T>A c.218T>A (p.Val73Asp) c.534T>A n.612T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.566T>A n.523T>A c.556T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-246T>A (n.-246T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) c.482T>A (p.Val161Asp) | dbSNP |
3 | g.37011855T>C | CA352042137 | MLH1 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.596T>C c.218T>C (p.Val73Ala) c.534T>C n.612T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.566T>C n.523T>C c.556T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) c.482T>C (p.Val161Ala) | |
3 | g.37011855T>G | CA10578210 | MLH1 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) n.596T>G c.218T>G (p.Val73Gly) c.534T>G n.612T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.566T>G n.523T>G c.556T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) c.482T>G (p.Val161Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011855T= | CA1357874021 | MLH1 | c.581T= (p.Val194=) c.287T= (p.Val96=) c.-143T= (n.-143T=) c.*661T= (n.*661T=) n.596T= c.218T= (p.Val73=) c.534T= n.612T= c.*373T= (n.*373T=) c.*721T= (n.*721T=) c.*459T= (n.*459T=) n.566T= n.523T= c.556T= c.*360T= (n.*360T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-246T= (n.-246T=) c.-236T= (n.-236T=) c.482T= (p.Val161=) | |
3 | g.37011856del | CA1139771113 | MLH1 | c.582del (p.Lys196AsnfsTer6) c.288del (p.Lys98AsnfsTer6) c.-142del (n.-142del) c.*662del (n.*662del) n.597del c.219del (p.Lys75AsnfsTer6) c.535del n.613del c.*374del (n.*374del) c.*722del (n.*722del) c.*460del (n.*460del) n.567del n.524del c.557del c.*361del (n.*361del) c.-348del (n.-348del) c.-245del (n.-245del) c.-235del (n.-235del) c.483del (p.Lys163AsnfsTer6) | ClinVar |
3 | g.37011856T>A | CA433069047 | MLH1 | c.582T>A (p.Val194=) c.288T>A (p.Val96=) c.-142T>A (n.-142T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) n.597T>A c.219T>A (p.Val73=) c.535T>A n.613T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.567T>A n.524T>A c.557T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.483T>A (p.Val161=) | dbSNP |
3 | g.37011856T>C | CA433069050 | MLH1 | c.582T>C (p.Val194=) c.288T>C (p.Val96=) c.-142T>C (n.-142T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) n.597T>C c.219T>C (p.Val73=) c.535T>C n.613T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.567T>C n.524T>C c.557T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.483T>C (p.Val161=) | |
3 | g.37011856T>G | CA433069054 | MLH1 | c.582T>G (p.Val194=) c.288T>G (p.Val96=) c.-142T>G (n.-142T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) n.597T>G c.219T>G (p.Val73=) c.535T>G n.613T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.567T>G n.524T>G c.557T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.483T>G (p.Val161=) | |
3 | g.37011856_37011857delinsTA | CA1357874022 | MLH1 | c.582_583delinsTA (p.Val194=) c.288_289delinsTA (p.Val96=) c.-142_-141delinsTA (n.-142_-141delinsTA) c.*662_*663delinsTA (n.*662_*663delinsTA) n.597_598delinsTA c.219_220delinsTA (p.Val73=) c.535_536delinsTA n.613_614delinsTA c.*374_*375delinsTA (n.*374_*375delinsTA) c.*722_*723delinsTA (n.*722_*723delinsTA) c.*460_*461delinsTA (n.*460_*461delinsTA) n.567_568delinsTA n.524_525delinsTA c.557_558delinsTA c.*361_*362delinsTA (n.*361_*362delinsTA) c.-348_-347delinsTA (n.-348_-347delinsTA) c.-245_-244delinsTA (n.-245_-244delinsTA) c.-235_-234delinsTA (n.-235_-234delinsTA) c.483_484delinsTA (p.Val161=) | |
3 | g.37011857A= | CA1357874023 | MLH1 | c.583A= (p.Lys195=) c.289A= (p.Lys97=) c.-141A= (n.-141A=) c.*663A= (n.*663A=) n.598A= c.220A= (p.Lys74=) c.536A= n.614A= c.*375A= (n.*375A=) c.*723A= (n.*723A=) c.*461A= (n.*461A=) n.568A= n.525A= c.558A= c.*362A= (n.*362A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-234A= (n.-234A=) c.484A= (p.Lys162=) | |
3 | g.37011857A>C | CA352042153 | MLH1 | c.583A>C (p.Lys195Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.-141A>C (n.-141A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.598A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) c.536A>C n.614A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.568A>C n.525A>C c.558A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) | |
3 | g.37011857A>G | CA352042147 | MLH1 | c.583A>G (p.Lys195Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.-141A>G (n.-141A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) n.598A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) c.536A>G n.614A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.568A>G n.525A>G c.558A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011857A>T | CA279752 | MLH1 | c.583A>T (p.Lys195Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.-141A>T (n.-141A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) n.598A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) c.536A>T n.614A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.568A>T n.525A>T c.558A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011862dup | CA433069096 | MLH1 | c.588dup (p.Gln197ThrfsTer7) c.294dup (p.Gln99ThrfsTer7) c.-136dup (n.-136dup) c.*668dup (n.*668dup) n.603dup c.225dup (p.Gln76ThrfsTer7) c.541dup n.619dup c.*380dup (n.*380dup) c.*728dup (n.*728dup) c.*466dup (n.*466dup) n.573dup n.530dup c.563dup c.*367dup (n.*367dup) c.-342dup (n.-342dup) c.-239dup (n.-239dup) c.-229dup (n.-229dup) c.489dup (p.Gln164ThrfsTer7) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37011862del | CA011147 | MLH1 | c.588del (p.Lys196AsnfsTer6) c.294del (p.Lys98AsnfsTer6) c.-136del (n.-136del) c.*668del (n.*668del) n.603del c.225del (p.Lys75AsnfsTer6) c.541del n.619del c.*380del (n.*380del) c.*728del (n.*728del) c.*466del (n.*466del) n.573del n.530del c.563del c.*367del (n.*367del) c.-342del (n.-342del) c.-239del (n.-239del) c.-229del (n.-229del) c.489del (p.Lys163AsnfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.37011858A>C | CA352042156 | MLH1 | c.584A>C (p.Lys195Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.-140A>C (n.-140A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) n.599A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) c.537A>C n.615A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) n.569A>C n.526A>C c.559A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) | |
3 | g.37011858A>G | CA352042157 | MLH1 | c.584A>G (p.Lys195Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.-140A>G (n.-140A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) n.599A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) c.537A>G n.615A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) n.569A>G n.526A>G c.559A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) | ClinVar |
3 | g.37011858A>T | CA352042159 | MLH1 | c.584A>T (p.Lys195Ile) c.290A>T (p.Lys97Ile) c.-140A>T (n.-140A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) n.599A>T c.221A>T (p.Lys74Ile) c.537A>T n.615A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.569A>T n.526A>T c.559A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.485A>T (p.Lys162Ile) | |
3 | g.37011859A>C | CA352042161 | MLH1 | c.585A>C (p.Lys195Asn) c.291A>C (p.Lys97Asn) c.-139A>C (n.-139A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) n.600A>C c.222A>C (p.Lys74Asn) c.538A>C n.616A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*725A>C (n.*725A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.570A>C n.527A>C c.560A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.486A>C (p.Lys162Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011859A>G | CA433069141 | MLH1 | c.585A>G (p.Lys195=) c.291A>G (p.Lys97=) c.-139A>G (n.-139A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) n.600A>G c.222A>G (p.Lys74=) c.538A>G n.616A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.570A>G n.527A>G c.560A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.486A>G (p.Lys162=) | |
3 | g.37011859A>T | CA352042163 | MLH1 | c.585A>T (p.Lys195Asn) c.291A>T (p.Lys97Asn) c.-139A>T (n.-139A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) n.600A>T c.222A>T (p.Lys74Asn) c.538A>T n.616A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*725A>T (n.*725A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) n.570A>T n.527A>T c.560A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.486A>T (p.Lys162Asn) | |
3 | g.37011860A= | CA1357874024 | MLH1 | c.586A= (p.Lys196=) c.292A= (p.Lys98=) c.-138A= (n.-138A=) c.*666A= (n.*666A=) n.601A= c.223A= (p.Lys75=) c.539A= n.617A= c.*378A= (n.*378A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*464A= (n.*464A=) n.571A= n.528A= c.561A= c.*365A= (n.*365A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-231A= (n.-231A=) c.487A= (p.Lys163=) | |
3 | g.37011860A>C | CA352042166 | MLH1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.-138A>C (n.-138A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) n.601A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) c.539A>C n.617A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.571A>C n.528A>C c.561A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.487A>C (p.Lys163Gln) | |
3 | g.37011860A>G | CA352042169 | MLH1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.-138A>G (n.-138A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.601A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) c.539A>G n.617A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.571A>G n.528A>G c.561A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
3 | g.37011860A>T | CA011080 | MLH1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.-138A>T (n.-138A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) n.601A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) c.539A>T n.617A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.571A>T n.528A>T c.561A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.487A>T (p.Lys163Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011860_37011864delinsAAAGT | CA1357874025 | MLH1 | c.586_588+2delinsAAAGT c.292_294+2delinsAAAGT c.-138_-136+2delinsAAAGT c.*666_*668+2delinsAAAGT n.601_603+2delinsAAAGT c.223_225+2delinsAAAGT c.539_541+2delinsAAAGT n.617_619+2delinsAAAGT c.*378_*380+2delinsAAAGT c.*726_*728+2delinsAAAGT c.*464_*466+2delinsAAAGT n.571_573+2delinsAAAGT n.528_530+2delinsAAAGT c.561_563+2delinsAAAGT c.*365_*367+2delinsAAAGT c.-344_-342+2delinsAAAGT c.-241_-239+2delinsAAAGT c.-231_-229+2delinsAAAGT c.487_489+2delinsAAAGT | |
3 | g.37011861A= | CA1357874026 | MLH1 | c.587A= (p.Lys196=) c.293A= (p.Lys98=) c.-137A= (n.-137A=) c.*667A= (n.*667A=) n.602A= c.224A= (p.Lys75=) c.540A= n.618A= c.*379A= (n.*379A=) c.*727A= (n.*727A=) c.*465A= (n.*465A=) n.572A= n.529A= c.562A= c.*366A= (n.*366A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-240A= (n.-240A=) c.-230A= (n.-230A=) c.488A= (p.Lys163=) | |
3 | g.37011861A>C | CA10578211 | MLH1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.-137A>C (n.-137A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) n.602A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) c.540A>C n.618A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.572A>C n.529A>C c.562A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.488A>C (p.Lys163Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011861A>G | CA352042180 | MLH1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.-137A>G (n.-137A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) n.602A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) c.540A>G n.618A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.572A>G n.529A>G c.562A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.488A>G (p.Lys163Arg) | |
3 | g.37011861A>T | CA352042176 | MLH1 | c.587A>T (p.Lys196Ile) c.293A>T (p.Lys98Ile) c.-137A>T (n.-137A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) n.602A>T c.224A>T (p.Lys75Ile) c.540A>T n.618A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.572A>T n.529A>T c.562A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.488A>T (p.Lys163Ile) | |
3 | g.37011865_37011868del | CA331083 | MLH1 | c.588+3_588+6del c.294+3_294+6del c.-136+3_-136+6del c.*668+3_*668+6del n.603+3_603+6del c.225+3_225+6del c.541+3_541+6del n.619+3_619+6del c.*380+3_*380+6del c.*728+3_*728+6del c.*466+3_*466+6del n.573+3_573+6del n.530+3_530+6del c.563+3_563+6del c.*367+3_*367+6del c.-342+3_-342+6del c.-239+3_-239+6del c.-229+3_-229+6del c.489+3_489+6del | dbSNP |
3 | g.37011862A>C | CA352042186 | MLH1 | c.588A>C (p.Lys196Asn) c.294A>C (p.Lys98Asn) c.-136A>C (n.-136A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.603A>C c.225A>C (p.Lys75Asn) c.541A>C n.619A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.573A>C n.530A>C c.563A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.489A>C (p.Lys163Asn) | |
3 | g.37011862A>G | CA433069172 | MLH1 | c.588A>G (p.Lys196=) c.294A>G (p.Lys98=) c.-136A>G (n.-136A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.603A>G c.225A>G (p.Lys75=) c.541A>G n.619A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.573A>G n.530A>G c.563A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.489A>G (p.Lys163=) | dbSNP |
3 | g.37011862A>T | CA352042189 | MLH1 | c.588A>T (p.Lys196Asn) c.294A>T (p.Lys98Asn) c.-136A>T (n.-136A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) n.603A>T c.225A>T (p.Lys75Asn) c.541A>T n.619A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.573A>T n.530A>T c.563A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.489A>T (p.Lys163Asn) | |
3 | g.37011862_37011863delinsAG | CA1357874027 | MLH1 | c.588_588+1delinsAG c.294_294+1delinsAG c.-136_-136+1delinsAG c.*668_*668+1delinsAG n.603_603+1delinsAG c.225_225+1delinsAG c.541_541+1delinsAG n.619_619+1delinsAG c.*380_*380+1delinsAG c.*728_*728+1delinsAG c.*466_*466+1delinsAG n.573_573+1delinsAG n.530_530+1delinsAG c.563_563+1delinsAG c.*367_*367+1delinsAG c.-342_-342+1delinsAG c.-239_-239+1delinsAG c.-229_-229+1delinsAG c.489_489+1delinsAG | |
3 | g.37011863del | CA011097 | MLH1 | c.588+1del (n.588+1del) c.294+1del (n.294+1del) c.-136+1del (n.-136+1del) c.*668+1del (n.*668+1del) n.603+1del c.225+1del (n.225+1del) c.541+1del n.619+1del c.*380+1del (n.*380+1del) c.*728+1del (n.*728+1del) c.*466+1del (n.*466+1del) n.573+1del n.530+1del c.563+1del c.*367+1del (n.*367+1del) c.-342+1del (n.-342+1del) c.-239+1del (n.-239+1del) c.-229+1del (n.-229+1del) c.489+1del (n.489+1del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011863G>A | CA352042193 | MLH1 | c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.294+1G>A (n.294+1G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.*668+1G>A (n.*668+1G>A) n.603+1G>A c.225+1G>A (n.225+1G>A) c.541+1G>A n.619+1G>A c.*380+1G>A (n.*380+1G>A) c.*728+1G>A (n.*728+1G>A) c.*466+1G>A (n.*466+1G>A) n.573+1G>A n.530+1G>A c.563+1G>A c.*367+1G>A (n.*367+1G>A) c.-342+1G>A (n.-342+1G>A) c.-239+1G>A (n.-239+1G>A) c.-229+1G>A (n.-229+1G>A) c.489+1G>A (n.489+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011863G>C | CA352042196 | MLH1 | c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.294+1G>C (n.294+1G>C) c.-136+1G>C (n.-136+1G>C) c.*668+1G>C (n.*668+1G>C) n.603+1G>C c.225+1G>C (n.225+1G>C) c.541+1G>C n.619+1G>C c.*380+1G>C (n.*380+1G>C) c.*728+1G>C (n.*728+1G>C) c.*466+1G>C (n.*466+1G>C) n.573+1G>C n.530+1G>C c.563+1G>C c.*367+1G>C (n.*367+1G>C) c.-342+1G>C (n.-342+1G>C) c.-239+1G>C (n.-239+1G>C) c.-229+1G>C (n.-229+1G>C) c.489+1G>C (n.489+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011863G= | CA1357874028 | MLH1 | c.588+1G= (n.588+1G=) c.294+1G= (n.294+1G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) c.*668+1G= (n.*668+1G=) n.603+1G= c.225+1G= (n.225+1G=) c.541+1G= n.619+1G= c.*380+1G= (n.*380+1G=) c.*728+1G= (n.*728+1G=) c.*466+1G= (n.*466+1G=) n.573+1G= n.530+1G= c.563+1G= c.*367+1G= (n.*367+1G=) c.-342+1G= (n.-342+1G=) c.-239+1G= (n.-239+1G=) c.-229+1G= (n.-229+1G=) c.489+1G= (n.489+1G=) | |
3 | g.37011863G>T | CA011106 | MLH1 | c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.294+1G>T (n.294+1G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.*668+1G>T (n.*668+1G>T) n.603+1G>T c.225+1G>T (n.225+1G>T) c.541+1G>T n.619+1G>T c.*380+1G>T (n.*380+1G>T) c.*728+1G>T (n.*728+1G>T) c.*466+1G>T (n.*466+1G>T) n.573+1G>T n.530+1G>T c.563+1G>T c.*367+1G>T (n.*367+1G>T) c.-342+1G>T (n.-342+1G>T) c.-239+1G>T (n.-239+1G>T) c.-229+1G>T (n.-229+1G>T) c.489+1G>T (n.489+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011864T>A | CA011113 | MLH1 | c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.294+2T>A (n.294+2T>A) c.-136+2T>A (n.-136+2T>A) c.*668+2T>A (n.*668+2T>A) n.603+2T>A c.225+2T>A (n.225+2T>A) c.541+2T>A n.619+2T>A c.*380+2T>A (n.*380+2T>A) c.*728+2T>A (n.*728+2T>A) c.*466+2T>A (n.*466+2T>A) n.573+2T>A n.530+2T>A c.563+2T>A c.*367+2T>A (n.*367+2T>A) c.-342+2T>A (n.-342+2T>A) c.-239+2T>A (n.-239+2T>A) c.-229+2T>A (n.-229+2T>A) c.489+2T>A (n.489+2T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011864T>C | CA352042203 | MLH1 | c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.294+2T>C (n.294+2T>C) c.-136+2T>C (n.-136+2T>C) c.*668+2T>C (n.*668+2T>C) n.603+2T>C c.225+2T>C (n.225+2T>C) c.541+2T>C n.619+2T>C c.*380+2T>C (n.*380+2T>C) c.*728+2T>C (n.*728+2T>C) c.*466+2T>C (n.*466+2T>C) n.573+2T>C n.530+2T>C c.563+2T>C c.*367+2T>C (n.*367+2T>C) c.-342+2T>C (n.-342+2T>C) c.-239+2T>C (n.-239+2T>C) c.-229+2T>C (n.-229+2T>C) c.489+2T>C (n.489+2T>C) | ClinVar |
3 | g.37011864T>G | CA352042204 | MLH1 | c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.294+2T>G (n.294+2T>G) c.-136+2T>G (n.-136+2T>G) c.*668+2T>G (n.*668+2T>G) n.603+2T>G c.225+2T>G (n.225+2T>G) c.541+2T>G n.619+2T>G c.*380+2T>G (n.*380+2T>G) c.*728+2T>G (n.*728+2T>G) c.*466+2T>G (n.*466+2T>G) n.573+2T>G n.530+2T>G c.563+2T>G c.*367+2T>G (n.*367+2T>G) c.-342+2T>G (n.-342+2T>G) c.-239+2T>G (n.-239+2T>G) c.-229+2T>G (n.-229+2T>G) c.489+2T>G (n.489+2T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011864T= | CA1357874029 | MLH1 | c.588+2T= (n.588+2T=) c.294+2T= (n.294+2T=) c.-136+2T= (n.-136+2T=) c.*668+2T= (n.*668+2T=) n.603+2T= c.225+2T= (n.225+2T=) c.541+2T= n.619+2T= c.*380+2T= (n.*380+2T=) c.*728+2T= (n.*728+2T=) c.*466+2T= (n.*466+2T=) n.573+2T= n.530+2T= c.563+2T= c.*367+2T= (n.*367+2T=) c.-342+2T= (n.-342+2T=) c.-239+2T= (n.-239+2T=) c.-229+2T= (n.-229+2T=) c.489+2T= (n.489+2T=) | |
3 | g.37011865A= | CA1357874030 | MLH1 | c.588+3A= (n.588+3A=) c.294+3A= (n.294+3A=) c.-136+3A= (n.-136+3A=) c.*668+3A= (n.*668+3A=) n.603+3A= c.225+3A= (n.225+3A=) c.541+3A= n.619+3A= c.*380+3A= (n.*380+3A=) c.*728+3A= (n.*728+3A=) c.*466+3A= (n.*466+3A=) n.573+3A= n.530+3A= c.563+3A= c.*367+3A= (n.*367+3A=) c.-342+3A= (n.-342+3A=) c.-239+3A= (n.-239+3A=) c.-229+3A= (n.-229+3A=) c.489+3A= (n.489+3A=) | |
3 | g.37011865A>C | CA2573130309 | MLH1 | c.588+3A>C (n.588+3A>C) c.294+3A>C (n.294+3A>C) c.-136+3A>C (n.-136+3A>C) c.*668+3A>C (n.*668+3A>C) n.603+3A>C c.225+3A>C (n.225+3A>C) c.541+3A>C n.619+3A>C c.*380+3A>C (n.*380+3A>C) c.*728+3A>C (n.*728+3A>C) c.*466+3A>C (n.*466+3A>C) n.573+3A>C n.530+3A>C c.563+3A>C c.*367+3A>C (n.*367+3A>C) c.-342+3A>C (n.-342+3A>C) c.-239+3A>C (n.-239+3A>C) c.-229+3A>C (n.-229+3A>C) c.489+3A>C (n.489+3A>C) | ClinVar |
3 | g.37011865A>G | CA036936 | MLH1 | c.588+3A>G (n.588+3A>G) c.294+3A>G (n.294+3A>G) c.-136+3A>G (n.-136+3A>G) c.*668+3A>G (n.*668+3A>G) n.603+3A>G c.225+3A>G (n.225+3A>G) c.541+3A>G n.619+3A>G c.*380+3A>G (n.*380+3A>G) c.*728+3A>G (n.*728+3A>G) c.*466+3A>G (n.*466+3A>G) n.573+3A>G n.530+3A>G c.563+3A>G c.*367+3A>G (n.*367+3A>G) c.-342+3A>G (n.-342+3A>G) c.-239+3A>G (n.-239+3A>G) c.-229+3A>G (n.-229+3A>G) c.489+3A>G (n.489+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011865A>T | CA2702243732 | MLH1 | c.588+3A>T (n.588+3A>T) c.294+3A>T (n.294+3A>T) c.-136+3A>T (n.-136+3A>T) c.*668+3A>T (n.*668+3A>T) n.603+3A>T c.225+3A>T (n.225+3A>T) c.541+3A>T n.619+3A>T c.*380+3A>T (n.*380+3A>T) c.*728+3A>T (n.*728+3A>T) c.*466+3A>T (n.*466+3A>T) n.573+3A>T n.530+3A>T c.563+3A>T c.*367+3A>T (n.*367+3A>T) c.-342+3A>T (n.-342+3A>T) c.-239+3A>T (n.-239+3A>T) c.-229+3A>T (n.-229+3A>T) c.489+3A>T (n.489+3A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011865_37011866delinsGT | CA2580069359 | MLH1 | c.588+3_588+4delinsGT (n.588+3_588+4delinsGT) c.294+3_294+4delinsGT (n.294+3_294+4delinsGT) c.-136+3_-136+4delinsGT (n.-136+3_-136+4delinsGT) c.*668+3_*668+4delinsGT (n.*668+3_*668+4delinsGT) n.603+3_603+4delinsGT c.225+3_225+4delinsGT (n.225+3_225+4delinsGT) c.541+3_541+4delinsGT n.619+3_619+4delinsGT c.*380+3_*380+4delinsGT (n.*380+3_*380+4delinsGT) c.*728+3_*728+4delinsGT (n.*728+3_*728+4delinsGT) c.*466+3_*466+4delinsGT (n.*466+3_*466+4delinsGT) n.573+3_573+4delinsGT n.530+3_530+4delinsGT c.563+3_563+4delinsGT c.*367+3_*367+4delinsGT (n.*367+3_*367+4delinsGT) c.-342+3_-342+4delinsGT (n.-342+3_-342+4delinsGT) c.-239+3_-239+4delinsGT (n.-239+3_-239+4delinsGT) c.-229+3_-229+4delinsGT (n.-229+3_-229+4delinsGT) c.489+3_489+4delinsGT (n.489+3_489+4delinsGT) | ClinVar |
3 | g.37011866A>G | CA2739279548 | MLH1 | c.588+4A>G (n.588+4A>G) c.294+4A>G (n.294+4A>G) c.-136+4A>G (n.-136+4A>G) c.*668+4A>G (n.*668+4A>G) n.603+4A>G c.225+4A>G (n.225+4A>G) c.541+4A>G n.619+4A>G c.*380+4A>G (n.*380+4A>G) c.*728+4A>G (n.*728+4A>G) c.*466+4A>G (n.*466+4A>G) n.573+4A>G n.530+4A>G c.563+4A>G c.*367+4A>G (n.*367+4A>G) c.-342+4A>G (n.-342+4A>G) c.-239+4A>G (n.-239+4A>G) c.-229+4A>G (n.-229+4A>G) c.489+4A>G (n.489+4A>G) | ClinVar |
3 | g.37011866A>T | CA2702482159 | MLH1 | c.588+4A>T (n.588+4A>T) c.294+4A>T (n.294+4A>T) c.-136+4A>T (n.-136+4A>T) c.*668+4A>T (n.*668+4A>T) n.603+4A>T c.225+4A>T (n.225+4A>T) c.541+4A>T n.619+4A>T c.*380+4A>T (n.*380+4A>T) c.*728+4A>T (n.*728+4A>T) c.*466+4A>T (n.*466+4A>T) n.573+4A>T n.530+4A>T c.563+4A>T c.*367+4A>T (n.*367+4A>T) c.-342+4A>T (n.-342+4A>T) c.-239+4A>T (n.-239+4A>T) c.-229+4A>T (n.-229+4A>T) c.489+4A>T (n.489+4A>T) | dbSNP |
3 | g.37011866_37011869del | CA2586965669 | MLH1 | c.588+4_588+7del (n.588+4_588+7del) c.294+4_294+7del (n.294+4_294+7del) c.-136+4_-136+7del (n.-136+4_-136+7del) c.*668+4_*668+7del (n.*668+4_*668+7del) n.603+4_603+7del c.225+4_225+7del (n.225+4_225+7del) c.541+4_541+7del n.619+4_619+7del c.*380+4_*380+7del (n.*380+4_*380+7del) c.*728+4_*728+7del (n.*728+4_*728+7del) c.*466+4_*466+7del (n.*466+4_*466+7del) n.573+4_573+7del n.530+4_530+7del c.563+4_563+7del c.*367+4_*367+7del (n.*367+4_*367+7del) c.-342+4_-342+7del (n.-342+4_-342+7del) c.-239+4_-239+7del (n.-239+4_-239+7del) c.-229+4_-229+7del (n.-229+4_-229+7del) c.489+4_489+7del (n.489+4_489+7del) | |
3 | g.37011867del | CA2580069362 | MLH1 | c.588+5del (n.588+5del) c.294+5del (n.294+5del) c.-136+5del (n.-136+5del) c.*668+5del (n.*668+5del) n.603+5del c.225+5del (n.225+5del) c.541+5del n.619+5del c.*380+5del (n.*380+5del) c.*728+5del (n.*728+5del) c.*466+5del (n.*466+5del) n.573+5del n.530+5del c.563+5del c.*367+5del (n.*367+5del) c.-342+5del (n.-342+5del) c.-239+5del (n.-239+5del) c.-229+5del (n.-229+5del) c.489+5del (n.489+5del) | ClinVar |
3 | g.37011867G>A | CA011130 | MLH1 | c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.294+5G>A (n.294+5G>A) c.-136+5G>A (n.-136+5G>A) c.*668+5G>A (n.*668+5G>A) n.603+5G>A c.225+5G>A (n.225+5G>A) c.541+5G>A n.619+5G>A c.*380+5G>A (n.*380+5G>A) c.*728+5G>A (n.*728+5G>A) c.*466+5G>A (n.*466+5G>A) n.573+5G>A n.530+5G>A c.563+5G>A c.*367+5G>A (n.*367+5G>A) c.-342+5G>A (n.-342+5G>A) c.-239+5G>A (n.-239+5G>A) c.-229+5G>A (n.-229+5G>A) c.489+5G>A (n.489+5G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011867G>C | CA011137 | MLH1 | c.588+5G>C (n.588+5G>C) c.294+5G>C (n.294+5G>C) c.-136+5G>C (n.-136+5G>C) c.*668+5G>C (n.*668+5G>C) n.603+5G>C c.225+5G>C (n.225+5G>C) c.541+5G>C n.619+5G>C c.*380+5G>C (n.*380+5G>C) c.*728+5G>C (n.*728+5G>C) c.*466+5G>C (n.*466+5G>C) n.573+5G>C n.530+5G>C c.563+5G>C c.*367+5G>C (n.*367+5G>C) c.-342+5G>C (n.-342+5G>C) c.-239+5G>C (n.-239+5G>C) c.-229+5G>C (n.-229+5G>C) c.489+5G>C (n.489+5G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011867G= | CA1357874031 | MLH1 | c.588+5G= (n.588+5G=) c.294+5G= (n.294+5G=) c.-136+5G= (n.-136+5G=) c.*668+5G= (n.*668+5G=) n.603+5G= c.225+5G= (n.225+5G=) c.541+5G= n.619+5G= c.*380+5G= (n.*380+5G=) c.*728+5G= (n.*728+5G=) c.*466+5G= (n.*466+5G=) n.573+5G= n.530+5G= c.563+5G= c.*367+5G= (n.*367+5G=) c.-342+5G= (n.-342+5G=) c.-239+5G= (n.-239+5G=) c.-229+5G= (n.-229+5G=) c.489+5G= (n.489+5G=) | |
3 | g.37011867G>T | CA645534144 | MLH1 | c.588+5G>T (n.588+5G>T) c.294+5G>T (n.294+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) c.*668+5G>T (n.*668+5G>T) n.603+5G>T c.225+5G>T (n.225+5G>T) c.541+5G>T n.619+5G>T c.*380+5G>T (n.*380+5G>T) c.*728+5G>T (n.*728+5G>T) c.*466+5G>T (n.*466+5G>T) n.573+5G>T n.530+5G>T c.563+5G>T c.*367+5G>T (n.*367+5G>T) c.-342+5G>T (n.-342+5G>T) c.-239+5G>T (n.-239+5G>T) c.-229+5G>T (n.-229+5G>T) c.489+5G>T (n.489+5G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37011868_37011873dup | CA2573136364 | MLH1 | c.588+6_588+11dup (n.588+6_588+11dup) c.294+6_294+11dup (n.294+6_294+11dup) c.-136+6_-136+11dup (n.-136+6_-136+11dup) c.*668+6_*668+11dup (n.*668+6_*668+11dup) n.603+6_603+11dup c.225+6_225+11dup (n.225+6_225+11dup) c.541+6_541+11dup n.619+6_619+11dup c.*380+6_*380+11dup (n.*380+6_*380+11dup) c.*728+6_*728+11dup (n.*728+6_*728+11dup) c.*466+6_*466+11dup (n.*466+6_*466+11dup) n.573+6_573+11dup n.530+6_530+11dup c.563+6_563+11dup c.*367+6_*367+11dup (n.*367+6_*367+11dup) c.-342+6_-342+11dup (n.-342+6_-342+11dup) c.-239+6_-239+11dup (n.-239+6_-239+11dup) c.-229+6_-229+11dup (n.-229+6_-229+11dup) c.489+6_489+11dup (n.489+6_489+11dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011868T>A | CA2702482290 | MLH1 | c.588+6T>A (n.588+6T>A) c.294+6T>A (n.294+6T>A) c.-136+6T>A (n.-136+6T>A) c.*668+6T>A (n.*668+6T>A) n.603+6T>A c.225+6T>A (n.225+6T>A) c.541+6T>A n.619+6T>A c.*380+6T>A (n.*380+6T>A) c.*728+6T>A (n.*728+6T>A) c.*466+6T>A (n.*466+6T>A) n.573+6T>A n.530+6T>A c.563+6T>A c.*367+6T>A (n.*367+6T>A) c.-342+6T>A (n.-342+6T>A) c.-239+6T>A (n.-239+6T>A) c.-229+6T>A (n.-229+6T>A) c.489+6T>A (n.489+6T>A) | dbSNP |
3 | g.37011868T>C | CA2702482289 | MLH1 | c.588+6T>C (n.588+6T>C) c.294+6T>C (n.294+6T>C) c.-136+6T>C (n.-136+6T>C) c.*668+6T>C (n.*668+6T>C) n.603+6T>C c.225+6T>C (n.225+6T>C) c.541+6T>C n.619+6T>C c.*380+6T>C (n.*380+6T>C) c.*728+6T>C (n.*728+6T>C) c.*466+6T>C (n.*466+6T>C) n.573+6T>C n.530+6T>C c.563+6T>C c.*367+6T>C (n.*367+6T>C) c.-342+6T>C (n.-342+6T>C) c.-239+6T>C (n.-239+6T>C) c.-229+6T>C (n.-229+6T>C) c.489+6T>C (n.489+6T>C) | dbSNP |
3 | g.37011868T>G | CA2702482209 | MLH1 | c.588+6T>G (n.588+6T>G) c.294+6T>G (n.294+6T>G) c.-136+6T>G (n.-136+6T>G) c.*668+6T>G (n.*668+6T>G) n.603+6T>G c.225+6T>G (n.225+6T>G) c.541+6T>G n.619+6T>G c.*380+6T>G (n.*380+6T>G) c.*728+6T>G (n.*728+6T>G) c.*466+6T>G (n.*466+6T>G) n.573+6T>G n.530+6T>G c.563+6T>G c.*367+6T>G (n.*367+6T>G) c.-342+6T>G (n.-342+6T>G) c.-239+6T>G (n.-239+6T>G) c.-229+6T>G (n.-229+6T>G) c.489+6T>G (n.489+6T>G) | dbSNP |
3 | g.37011869T>A | CA2702277645 | MLH1 | c.588+7T>A (n.588+7T>A) c.294+7T>A (n.294+7T>A) c.-136+7T>A (n.-136+7T>A) c.*668+7T>A (n.*668+7T>A) n.603+7T>A c.225+7T>A (n.225+7T>A) c.541+7T>A n.619+7T>A c.*380+7T>A (n.*380+7T>A) c.*728+7T>A (n.*728+7T>A) c.*466+7T>A (n.*466+7T>A) n.573+7T>A n.530+7T>A c.563+7T>A c.*367+7T>A (n.*367+7T>A) c.-342+7T>A (n.-342+7T>A) c.-239+7T>A (n.-239+7T>A) c.-229+7T>A (n.-229+7T>A) c.489+7T>A (n.489+7T>A) | dbSNP |
3 | g.37011869T>C | CA658683329 | MLH1 | c.588+7T>C (n.588+7T>C) c.294+7T>C (n.294+7T>C) c.-136+7T>C (n.-136+7T>C) c.*668+7T>C (n.*668+7T>C) n.603+7T>C c.225+7T>C (n.225+7T>C) c.541+7T>C n.619+7T>C c.*380+7T>C (n.*380+7T>C) c.*728+7T>C (n.*728+7T>C) c.*466+7T>C (n.*466+7T>C) n.573+7T>C n.530+7T>C c.563+7T>C c.*367+7T>C (n.*367+7T>C) c.-342+7T>C (n.-342+7T>C) c.-239+7T>C (n.-239+7T>C) c.-229+7T>C (n.-229+7T>C) c.489+7T>C (n.489+7T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011869T>G | CA2665008039 | MLH1 | c.588+7T>G (n.588+7T>G) c.294+7T>G (n.294+7T>G) c.-136+7T>G (n.-136+7T>G) c.*668+7T>G (n.*668+7T>G) n.603+7T>G c.225+7T>G (n.225+7T>G) c.541+7T>G n.619+7T>G c.*380+7T>G (n.*380+7T>G) c.*728+7T>G (n.*728+7T>G) c.*466+7T>G (n.*466+7T>G) n.573+7T>G n.530+7T>G c.563+7T>G c.*367+7T>G (n.*367+7T>G) c.-342+7T>G (n.-342+7T>G) c.-239+7T>G (n.-239+7T>G) c.-229+7T>G (n.-229+7T>G) c.489+7T>G (n.489+7T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011869T= | CA1357874032 | MLH1 | c.588+7T= (n.588+7T=) c.294+7T= (n.294+7T=) c.-136+7T= (n.-136+7T=) c.*668+7T= (n.*668+7T=) n.603+7T= c.225+7T= (n.225+7T=) c.541+7T= n.619+7T= c.*380+7T= (n.*380+7T=) c.*728+7T= (n.*728+7T=) c.*466+7T= (n.*466+7T=) n.573+7T= n.530+7T= c.563+7T= c.*367+7T= (n.*367+7T=) c.-342+7T= (n.-342+7T=) c.-239+7T= (n.-239+7T=) c.-229+7T= (n.-229+7T=) c.489+7T= (n.489+7T=) | |
3 | g.37011870C>A | CA16611206 | MLH1 | c.588+8C>A (n.588+8C>A) c.294+8C>A (n.294+8C>A) c.-136+8C>A (n.-136+8C>A) c.*668+8C>A (n.*668+8C>A) n.603+8C>A c.225+8C>A (n.225+8C>A) c.541+8C>A n.619+8C>A c.*380+8C>A (n.*380+8C>A) c.*728+8C>A (n.*728+8C>A) c.*466+8C>A (n.*466+8C>A) n.573+8C>A n.530+8C>A c.563+8C>A c.*367+8C>A (n.*367+8C>A) c.-342+8C>A (n.-342+8C>A) c.-239+8C>A (n.-239+8C>A) c.-229+8C>A (n.-229+8C>A) c.489+8C>A (n.489+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011870C= | CA1357874033 | MLH1 | c.588+8C= (n.588+8C=) c.294+8C= (n.294+8C=) c.-136+8C= (n.-136+8C=) c.*668+8C= (n.*668+8C=) n.603+8C= c.225+8C= (n.225+8C=) c.541+8C= n.619+8C= c.*380+8C= (n.*380+8C=) c.*728+8C= (n.*728+8C=) c.*466+8C= (n.*466+8C=) n.573+8C= n.530+8C= c.563+8C= c.*367+8C= (n.*367+8C=) c.-342+8C= (n.-342+8C=) c.-239+8C= (n.-239+8C=) c.-229+8C= (n.-229+8C=) c.489+8C= (n.489+8C=) | |
3 | g.37011870C>G | CA2580069363 | MLH1 | c.588+8C>G (n.588+8C>G) c.294+8C>G (n.294+8C>G) c.-136+8C>G (n.-136+8C>G) c.*668+8C>G (n.*668+8C>G) n.603+8C>G c.225+8C>G (n.225+8C>G) c.541+8C>G n.619+8C>G c.*380+8C>G (n.*380+8C>G) c.*728+8C>G (n.*728+8C>G) c.*466+8C>G (n.*466+8C>G) n.573+8C>G n.530+8C>G c.563+8C>G c.*367+8C>G (n.*367+8C>G) c.-342+8C>G (n.-342+8C>G) c.-239+8C>G (n.-239+8C>G) c.-229+8C>G (n.-229+8C>G) c.489+8C>G (n.489+8C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011870C>T | CA2702257751 | MLH1 | c.588+8C>T (n.588+8C>T) c.294+8C>T (n.294+8C>T) c.-136+8C>T (n.-136+8C>T) c.*668+8C>T (n.*668+8C>T) n.603+8C>T c.225+8C>T (n.225+8C>T) c.541+8C>T n.619+8C>T c.*380+8C>T (n.*380+8C>T) c.*728+8C>T (n.*728+8C>T) c.*466+8C>T (n.*466+8C>T) n.573+8C>T n.530+8C>T c.563+8C>T c.*367+8C>T (n.*367+8C>T) c.-342+8C>T (n.-342+8C>T) c.-239+8C>T (n.-239+8C>T) c.-229+8C>T (n.-229+8C>T) c.489+8C>T (n.489+8C>T) | dbSNP |
3 | g.37011871T>A | CA2702482293 | MLH1 | c.588+9T>A (n.588+9T>A) c.294+9T>A (n.294+9T>A) c.-136+9T>A (n.-136+9T>A) c.*668+9T>A (n.*668+9T>A) n.603+9T>A c.225+9T>A (n.225+9T>A) c.541+9T>A n.619+9T>A c.*380+9T>A (n.*380+9T>A) c.*728+9T>A (n.*728+9T>A) c.*466+9T>A (n.*466+9T>A) n.573+9T>A n.530+9T>A c.563+9T>A c.*367+9T>A (n.*367+9T>A) c.-342+9T>A (n.-342+9T>A) c.-239+9T>A (n.-239+9T>A) c.-229+9T>A (n.-229+9T>A) c.489+9T>A (n.489+9T>A) | dbSNP |
3 | g.37011871T>G | CA2739279549 | MLH1 | c.588+9T>G (n.588+9T>G) c.294+9T>G (n.294+9T>G) c.-136+9T>G (n.-136+9T>G) c.*668+9T>G (n.*668+9T>G) n.603+9T>G c.225+9T>G (n.225+9T>G) c.541+9T>G n.619+9T>G c.*380+9T>G (n.*380+9T>G) c.*728+9T>G (n.*728+9T>G) c.*466+9T>G (n.*466+9T>G) n.573+9T>G n.530+9T>G c.563+9T>G c.*367+9T>G (n.*367+9T>G) c.-342+9T>G (n.-342+9T>G) c.-239+9T>G (n.-239+9T>G) c.-229+9T>G (n.-229+9T>G) c.489+9T>G (n.489+9T>G) | ClinVar |
3 | g.37011873G>A | CA2504581089 | MLH1 | c.588+11G>A (n.588+11G>A) c.294+11G>A (n.294+11G>A) c.-136+11G>A (n.-136+11G>A) c.*668+11G>A (n.*668+11G>A) n.603+11G>A c.225+11G>A (n.225+11G>A) c.541+11G>A n.619+11G>A c.*380+11G>A (n.*380+11G>A) c.*728+11G>A (n.*728+11G>A) c.*466+11G>A (n.*466+11G>A) n.573+11G>A n.530+11G>A c.563+11G>A c.*367+11G>A (n.*367+11G>A) c.-342+11G>A (n.-342+11G>A) c.-239+11G>A (n.-239+11G>A) c.-229+11G>A (n.-229+11G>A) c.489+11G>A (n.489+11G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011873G>C | CA011086 | MLH1 | c.588+11G>C (n.588+11G>C) c.294+11G>C (n.294+11G>C) c.-136+11G>C (n.-136+11G>C) c.*668+11G>C (n.*668+11G>C) n.603+11G>C c.225+11G>C (n.225+11G>C) c.541+11G>C n.619+11G>C c.*380+11G>C (n.*380+11G>C) c.*728+11G>C (n.*728+11G>C) c.*466+11G>C (n.*466+11G>C) n.573+11G>C n.530+11G>C c.563+11G>C c.*367+11G>C (n.*367+11G>C) c.-342+11G>C (n.-342+11G>C) c.-239+11G>C (n.-239+11G>C) c.-229+11G>C (n.-229+11G>C) c.489+11G>C (n.489+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011873G= | CA1357874034 | MLH1 | c.588+11G= (n.588+11G=) c.294+11G= (n.294+11G=) c.-136+11G= (n.-136+11G=) c.*668+11G= (n.*668+11G=) n.603+11G= c.225+11G= (n.225+11G=) c.541+11G= n.619+11G= c.*380+11G= (n.*380+11G=) c.*728+11G= (n.*728+11G=) c.*466+11G= (n.*466+11G=) n.573+11G= n.530+11G= c.563+11G= c.*367+11G= (n.*367+11G=) c.-342+11G= (n.-342+11G=) c.-239+11G= (n.-239+11G=) c.-229+11G= (n.-229+11G=) c.489+11G= (n.489+11G=) | |
3 | g.37011873G>T | CA2581866178 | MLH1 | c.588+11G>T (n.588+11G>T) c.294+11G>T (n.294+11G>T) c.-136+11G>T (n.-136+11G>T) c.*668+11G>T (n.*668+11G>T) n.603+11G>T c.225+11G>T (n.225+11G>T) c.541+11G>T n.619+11G>T c.*380+11G>T (n.*380+11G>T) c.*728+11G>T (n.*728+11G>T) c.*466+11G>T (n.*466+11G>T) n.573+11G>T n.530+11G>T c.563+11G>T c.*367+11G>T (n.*367+11G>T) c.-342+11G>T (n.-342+11G>T) c.-239+11G>T (n.-239+11G>T) c.-229+11G>T (n.-229+11G>T) c.489+11G>T (n.489+11G>T) | dbSNP |
3 | g.37011874del | CA2702482321 | MLH1 | c.588+12del (n.588+12del) c.294+12del (n.294+12del) c.-136+12del (n.-136+12del) c.*668+12del (n.*668+12del) n.603+12del c.225+12del (n.225+12del) c.541+12del n.619+12del c.*380+12del (n.*380+12del) c.*728+12del (n.*728+12del) c.*466+12del (n.*466+12del) n.573+12del n.530+12del c.563+12del c.*367+12del (n.*367+12del) c.-342+12del (n.-342+12del) c.-239+12del (n.-239+12del) c.-229+12del (n.-229+12del) c.489+12del (n.489+12del) | dbSNP |
3 | g.37011874G>A | CA1046896195 | MLH1 | c.588+12G>A (n.588+12G>A) c.294+12G>A (n.294+12G>A) c.-136+12G>A (n.-136+12G>A) c.*668+12G>A (n.*668+12G>A) n.603+12G>A c.225+12G>A (n.225+12G>A) c.541+12G>A n.619+12G>A c.*380+12G>A (n.*380+12G>A) c.*728+12G>A (n.*728+12G>A) c.*466+12G>A (n.*466+12G>A) n.573+12G>A n.530+12G>A c.563+12G>A c.*367+12G>A (n.*367+12G>A) c.-342+12G>A (n.-342+12G>A) c.-239+12G>A (n.-239+12G>A) c.-229+12G>A (n.-229+12G>A) c.489+12G>A (n.489+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011874G>C | CA2702301253 | MLH1 | c.588+12G>C (n.588+12G>C) c.294+12G>C (n.294+12G>C) c.-136+12G>C (n.-136+12G>C) c.*668+12G>C (n.*668+12G>C) n.603+12G>C c.225+12G>C (n.225+12G>C) c.541+12G>C n.619+12G>C c.*380+12G>C (n.*380+12G>C) c.*728+12G>C (n.*728+12G>C) c.*466+12G>C (n.*466+12G>C) n.573+12G>C n.530+12G>C c.563+12G>C c.*367+12G>C (n.*367+12G>C) c.-342+12G>C (n.-342+12G>C) c.-239+12G>C (n.-239+12G>C) c.-229+12G>C (n.-229+12G>C) c.489+12G>C (n.489+12G>C) | dbSNP |
3 | g.37011874G= | CA1357874035 | MLH1 | c.588+12G= (n.588+12G=) c.294+12G= (n.294+12G=) c.-136+12G= (n.-136+12G=) c.*668+12G= (n.*668+12G=) n.603+12G= c.225+12G= (n.225+12G=) c.541+12G= n.619+12G= c.*380+12G= (n.*380+12G=) c.*728+12G= (n.*728+12G=) c.*466+12G= (n.*466+12G=) n.573+12G= n.530+12G= c.563+12G= c.*367+12G= (n.*367+12G=) c.-342+12G= (n.-342+12G=) c.-239+12G= (n.-239+12G=) c.-229+12G= (n.-229+12G=) c.489+12G= (n.489+12G=) | |
3 | g.37011874G>T | CA2580069365 | MLH1 | c.588+12G>T (n.588+12G>T) c.294+12G>T (n.294+12G>T) c.-136+12G>T (n.-136+12G>T) c.*668+12G>T (n.*668+12G>T) n.603+12G>T c.225+12G>T (n.225+12G>T) c.541+12G>T n.619+12G>T c.*380+12G>T (n.*380+12G>T) c.*728+12G>T (n.*728+12G>T) c.*466+12G>T (n.*466+12G>T) n.573+12G>T n.530+12G>T c.563+12G>T c.*367+12G>T (n.*367+12G>T) c.-342+12G>T (n.-342+12G>T) c.-239+12G>T (n.-239+12G>T) c.-229+12G>T (n.-229+12G>T) c.489+12G>T (n.489+12G>T) | ClinVar |
3 | g.37011876_37011879del | CA2739279550 | MLH1 | c.588+14_588+17del (n.588+14_588+17del) c.294+14_294+17del (n.294+14_294+17del) c.-136+14_-136+17del (n.-136+14_-136+17del) c.*668+14_*668+17del (n.*668+14_*668+17del) n.603+14_603+17del c.225+14_225+17del (n.225+14_225+17del) c.541+14_541+17del n.619+14_619+17del c.*380+14_*380+17del (n.*380+14_*380+17del) c.*728+14_*728+17del (n.*728+14_*728+17del) c.*466+14_*466+17del (n.*466+14_*466+17del) n.573+14_573+17del n.530+14_530+17del c.563+14_563+17del c.*367+14_*367+17del (n.*367+14_*367+17del) c.-342+14_-342+17del (n.-342+14_-342+17del) c.-239+14_-239+17del (n.-239+14_-239+17del) c.-229+14_-229+17del (n.-229+14_-229+17del) c.489+14_489+17del (n.489+14_489+17del) | ClinVar |
3 | g.37011876T>G | CA913187561 | MLH1 | c.588+14T>G (n.588+14T>G) c.294+14T>G (n.294+14T>G) c.-136+14T>G (n.-136+14T>G) c.*668+14T>G (n.*668+14T>G) n.603+14T>G c.225+14T>G (n.225+14T>G) c.541+14T>G n.619+14T>G c.*380+14T>G (n.*380+14T>G) c.*728+14T>G (n.*728+14T>G) c.*466+14T>G (n.*466+14T>G) n.573+14T>G n.530+14T>G c.563+14T>G c.*367+14T>G (n.*367+14T>G) c.-342+14T>G (n.-342+14T>G) c.-239+14T>G (n.-239+14T>G) c.-229+14T>G (n.-229+14T>G) c.489+14T>G (n.489+14T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011876T= | CA1357874036 | MLH1 | c.588+14T= (n.588+14T=) c.294+14T= (n.294+14T=) c.-136+14T= (n.-136+14T=) c.*668+14T= (n.*668+14T=) n.603+14T= c.225+14T= (n.225+14T=) c.541+14T= n.619+14T= c.*380+14T= (n.*380+14T=) c.*728+14T= (n.*728+14T=) c.*466+14T= (n.*466+14T=) n.573+14T= n.530+14T= c.563+14T= c.*367+14T= (n.*367+14T=) c.-342+14T= (n.-342+14T=) c.-239+14T= (n.-239+14T=) c.-229+14T= (n.-229+14T=) c.489+14T= (n.489+14T=) | |
3 | g.37011877T>C | CA2702482359 | MLH1 | c.588+15T>C (n.588+15T>C) c.294+15T>C (n.294+15T>C) c.-136+15T>C (n.-136+15T>C) c.*668+15T>C (n.*668+15T>C) n.603+15T>C c.225+15T>C (n.225+15T>C) c.541+15T>C n.619+15T>C c.*380+15T>C (n.*380+15T>C) c.*728+15T>C (n.*728+15T>C) c.*466+15T>C (n.*466+15T>C) n.573+15T>C n.530+15T>C c.563+15T>C c.*367+15T>C (n.*367+15T>C) c.-342+15T>C (n.-342+15T>C) c.-239+15T>C (n.-239+15T>C) c.-229+15T>C (n.-229+15T>C) c.489+15T>C (n.489+15T>C) | dbSNP |
3 | g.37011878A>G | CA2702482367 | MLH1 | c.588+16A>G (n.588+16A>G) c.294+16A>G (n.294+16A>G) c.-136+16A>G (n.-136+16A>G) c.*668+16A>G (n.*668+16A>G) n.603+16A>G c.225+16A>G (n.225+16A>G) c.541+16A>G n.619+16A>G c.*380+16A>G (n.*380+16A>G) c.*728+16A>G (n.*728+16A>G) c.*466+16A>G (n.*466+16A>G) n.573+16A>G n.530+16A>G c.563+16A>G c.*367+16A>G (n.*367+16A>G) c.-342+16A>G (n.-342+16A>G) c.-239+16A>G (n.-239+16A>G) c.-229+16A>G (n.-229+16A>G) c.489+16A>G (n.489+16A>G) | dbSNP |
3 | g.37011878A>T | CA2702482369 | MLH1 | c.588+16A>T (n.588+16A>T) c.294+16A>T (n.294+16A>T) c.-136+16A>T (n.-136+16A>T) c.*668+16A>T (n.*668+16A>T) n.603+16A>T c.225+16A>T (n.225+16A>T) c.541+16A>T n.619+16A>T c.*380+16A>T (n.*380+16A>T) c.*728+16A>T (n.*728+16A>T) c.*466+16A>T (n.*466+16A>T) n.573+16A>T n.530+16A>T c.563+16A>T c.*367+16A>T (n.*367+16A>T) c.-342+16A>T (n.-342+16A>T) c.-239+16A>T (n.-239+16A>T) c.-229+16A>T (n.-229+16A>T) c.489+16A>T (n.489+16A>T) | dbSNP |
3 | g.37011879T>C | CA2573136365 | MLH1 | c.588+17T>C (n.588+17T>C) c.294+17T>C (n.294+17T>C) c.-136+17T>C (n.-136+17T>C) c.*668+17T>C (n.*668+17T>C) n.603+17T>C c.225+17T>C (n.225+17T>C) c.541+17T>C n.619+17T>C c.*380+17T>C (n.*380+17T>C) c.*728+17T>C (n.*728+17T>C) c.*466+17T>C (n.*466+17T>C) n.573+17T>C n.530+17T>C c.563+17T>C c.*367+17T>C (n.*367+17T>C) c.-342+17T>C (n.-342+17T>C) c.-239+17T>C (n.-239+17T>C) c.-229+17T>C (n.-229+17T>C) c.489+17T>C (n.489+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011879T= | CA1357874037 | MLH1 | c.588+17T= (n.588+17T=) c.294+17T= (n.294+17T=) c.-136+17T= (n.-136+17T=) c.*668+17T= (n.*668+17T=) n.603+17T= c.225+17T= (n.225+17T=) c.541+17T= n.619+17T= c.*380+17T= (n.*380+17T=) c.*728+17T= (n.*728+17T=) c.*466+17T= (n.*466+17T=) n.573+17T= n.530+17T= c.563+17T= c.*367+17T= (n.*367+17T=) c.-342+17T= (n.-342+17T=) c.-239+17T= (n.-239+17T=) c.-229+17T= (n.-229+17T=) c.489+17T= (n.489+17T=) | |
3 | g.37011879_37011880insA | CA1357874038 | MLH1 | c.588+17_588+18insA (n.588+17_588+18insA) c.294+17_294+18insA (n.294+17_294+18insA) c.-136+17_-136+18insA (n.-136+17_-136+18insA) c.*668+17_*668+18insA (n.*668+17_*668+18insA) n.603+17_603+18insA c.225+17_225+18insA (n.225+17_225+18insA) c.541+17_541+18insA n.619+17_619+18insA c.*380+17_*380+18insA (n.*380+17_*380+18insA) c.*728+17_*728+18insA (n.*728+17_*728+18insA) c.*466+17_*466+18insA (n.*466+17_*466+18insA) n.573+17_573+18insA n.530+17_530+18insA c.563+17_563+18insA c.*367+17_*367+18insA (n.*367+17_*367+18insA) c.-342+17_-342+18insA (n.-342+17_-342+18insA) c.-239+17_-239+18insA (n.-239+17_-239+18insA) c.-229+17_-229+18insA (n.-229+17_-229+18insA) c.489+17_489+18insA (n.489+17_489+18insA) | dbSNP |
3 | g.37011880G>A | CA658796258 | MLH1 | c.588+18G>A (n.588+18G>A) c.294+18G>A (n.294+18G>A) c.-136+18G>A (n.-136+18G>A) c.*668+18G>A (n.*668+18G>A) n.603+18G>A c.225+18G>A (n.225+18G>A) c.541+18G>A n.619+18G>A c.*380+18G>A (n.*380+18G>A) c.*728+18G>A (n.*728+18G>A) c.*466+18G>A (n.*466+18G>A) n.573+18G>A n.530+18G>A c.563+18G>A c.*367+18G>A (n.*367+18G>A) c.-342+18G>A (n.-342+18G>A) c.-239+18G>A (n.-239+18G>A) c.-229+18G>A (n.-229+18G>A) c.489+18G>A (n.489+18G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011880G>C | CA2702277649 | MLH1 | c.588+18G>C (n.588+18G>C) c.294+18G>C (n.294+18G>C) c.-136+18G>C (n.-136+18G>C) c.*668+18G>C (n.*668+18G>C) n.603+18G>C c.225+18G>C (n.225+18G>C) c.541+18G>C n.619+18G>C c.*380+18G>C (n.*380+18G>C) c.*728+18G>C (n.*728+18G>C) c.*466+18G>C (n.*466+18G>C) n.573+18G>C n.530+18G>C c.563+18G>C c.*367+18G>C (n.*367+18G>C) c.-342+18G>C (n.-342+18G>C) c.-239+18G>C (n.-239+18G>C) c.-229+18G>C (n.-229+18G>C) c.489+18G>C (n.489+18G>C) | dbSNP |
3 | g.37011880G= | CA1357874039 | MLH1 | c.588+18G= (n.588+18G=) c.294+18G= (n.294+18G=) c.-136+18G= (n.-136+18G=) c.*668+18G= (n.*668+18G=) n.603+18G= c.225+18G= (n.225+18G=) c.541+18G= n.619+18G= c.*380+18G= (n.*380+18G=) c.*728+18G= (n.*728+18G=) c.*466+18G= (n.*466+18G=) n.573+18G= n.530+18G= c.563+18G= c.*367+18G= (n.*367+18G=) c.-342+18G= (n.-342+18G=) c.-239+18G= (n.-239+18G=) c.-229+18G= (n.-229+18G=) c.489+18G= (n.489+18G=) | |
3 | g.37011880G>T | CA2702277650 | MLH1 | c.588+18G>T (n.588+18G>T) c.294+18G>T (n.294+18G>T) c.-136+18G>T (n.-136+18G>T) c.*668+18G>T (n.*668+18G>T) n.603+18G>T c.225+18G>T (n.225+18G>T) c.541+18G>T n.619+18G>T c.*380+18G>T (n.*380+18G>T) c.*728+18G>T (n.*728+18G>T) c.*466+18G>T (n.*466+18G>T) n.573+18G>T n.530+18G>T c.563+18G>T c.*367+18G>T (n.*367+18G>T) c.-342+18G>T (n.-342+18G>T) c.-239+18G>T (n.-239+18G>T) c.-229+18G>T (n.-229+18G>T) c.489+18G>T (n.489+18G>T) | dbSNP |
3 | g.37011884dup | CA2832534229 | MLH1 | c.588+22dup (n.588+22dup) c.294+22dup (n.294+22dup) c.-136+22dup (n.-136+22dup) c.*668+22dup (n.*668+22dup) n.603+22dup c.225+22dup (n.225+22dup) c.541+22dup n.619+22dup c.*380+22dup (n.*380+22dup) c.*728+22dup (n.*728+22dup) c.*466+22dup (n.*466+22dup) n.573+22dup n.530+22dup c.563+22dup c.*367+22dup (n.*367+22dup) c.-342+22dup (n.-342+22dup) c.-239+22dup (n.-239+22dup) c.-229+22dup (n.-229+22dup) c.489+22dup (n.489+22dup) | |
3 | g.37011881G>A | CA2697550769 | MLH1 | c.588+19G>A (n.588+19G>A) c.294+19G>A (n.294+19G>A) c.-136+19G>A (n.-136+19G>A) c.*668+19G>A (n.*668+19G>A) n.603+19G>A c.225+19G>A (n.225+19G>A) c.541+19G>A n.619+19G>A c.*380+19G>A (n.*380+19G>A) c.*728+19G>A (n.*728+19G>A) c.*466+19G>A (n.*466+19G>A) n.573+19G>A n.530+19G>A c.563+19G>A c.*367+19G>A (n.*367+19G>A) c.-342+19G>A (n.-342+19G>A) c.-239+19G>A (n.-239+19G>A) c.-229+19G>A (n.-229+19G>A) c.489+19G>A (n.489+19G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37011881G>C | CA72791534 | MLH1 | c.588+19G>C (n.588+19G>C) c.294+19G>C (n.294+19G>C) c.-136+19G>C (n.-136+19G>C) c.*668+19G>C (n.*668+19G>C) n.603+19G>C c.225+19G>C (n.225+19G>C) c.541+19G>C n.619+19G>C c.*380+19G>C (n.*380+19G>C) c.*728+19G>C (n.*728+19G>C) c.*466+19G>C (n.*466+19G>C) n.573+19G>C n.530+19G>C c.563+19G>C c.*367+19G>C (n.*367+19G>C) c.-342+19G>C (n.-342+19G>C) c.-239+19G>C (n.-239+19G>C) c.-229+19G>C (n.-229+19G>C) c.489+19G>C (n.489+19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011881G= | CA1357874040 | MLH1 | c.588+19G= (n.588+19G=) c.294+19G= (n.294+19G=) c.-136+19G= (n.-136+19G=) c.*668+19G= (n.*668+19G=) n.603+19G= c.225+19G= (n.225+19G=) c.541+19G= n.619+19G= c.*380+19G= (n.*380+19G=) c.*728+19G= (n.*728+19G=) c.*466+19G= (n.*466+19G=) n.573+19G= n.530+19G= c.563+19G= c.*367+19G= (n.*367+19G=) c.-342+19G= (n.-342+19G=) c.-239+19G= (n.-239+19G=) c.-229+19G= (n.-229+19G=) c.489+19G= (n.489+19G=) | |
3 | g.37011881G>T | CA72791533 | MLH1 | c.588+19G>T (n.588+19G>T) c.294+19G>T (n.294+19G>T) c.-136+19G>T (n.-136+19G>T) c.*668+19G>T (n.*668+19G>T) n.603+19G>T c.225+19G>T (n.225+19G>T) c.541+19G>T n.619+19G>T c.*380+19G>T (n.*380+19G>T) c.*728+19G>T (n.*728+19G>T) c.*466+19G>T (n.*466+19G>T) n.573+19G>T n.530+19G>T c.563+19G>T c.*367+19G>T (n.*367+19G>T) c.-342+19G>T (n.-342+19G>T) c.-239+19G>T (n.-239+19G>T) c.-229+19G>T (n.-229+19G>T) c.489+19G>T (n.489+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011882G>A | CA658683330 | MLH1 | c.588+20G>A (n.588+20G>A) c.294+20G>A (n.294+20G>A) c.-136+20G>A (n.-136+20G>A) c.*668+20G>A (n.*668+20G>A) n.603+20G>A c.225+20G>A (n.225+20G>A) c.541+20G>A n.619+20G>A c.*380+20G>A (n.*380+20G>A) c.*728+20G>A (n.*728+20G>A) c.*466+20G>A (n.*466+20G>A) n.573+20G>A n.530+20G>A c.563+20G>A c.*367+20G>A (n.*367+20G>A) c.-342+20G>A (n.-342+20G>A) c.-239+20G>A (n.-239+20G>A) c.-229+20G>A (n.-229+20G>A) c.489+20G>A (n.489+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011882G>C | CA2702277651 | MLH1 | c.588+20G>C (n.588+20G>C) c.294+20G>C (n.294+20G>C) c.-136+20G>C (n.-136+20G>C) c.*668+20G>C (n.*668+20G>C) n.603+20G>C c.225+20G>C (n.225+20G>C) c.541+20G>C n.619+20G>C c.*380+20G>C (n.*380+20G>C) c.*728+20G>C (n.*728+20G>C) c.*466+20G>C (n.*466+20G>C) n.573+20G>C n.530+20G>C c.563+20G>C c.*367+20G>C (n.*367+20G>C) c.-342+20G>C (n.-342+20G>C) c.-239+20G>C (n.-239+20G>C) c.-229+20G>C (n.-229+20G>C) c.489+20G>C (n.489+20G>C) | dbSNP |
3 | g.37011882G= | CA1357874041 | MLH1 | c.588+20G= (n.588+20G=) c.294+20G= (n.294+20G=) c.-136+20G= (n.-136+20G=) c.*668+20G= (n.*668+20G=) n.603+20G= c.225+20G= (n.225+20G=) c.541+20G= n.619+20G= c.*380+20G= (n.*380+20G=) c.*728+20G= (n.*728+20G=) c.*466+20G= (n.*466+20G=) n.573+20G= n.530+20G= c.563+20G= c.*367+20G= (n.*367+20G=) c.-342+20G= (n.-342+20G=) c.-239+20G= (n.-239+20G=) c.-229+20G= (n.-229+20G=) c.489+20G= (n.489+20G=) | |
3 | g.37011882G>T | CA2553420535 | MLH1 | c.588+20G>T (n.588+20G>T) c.294+20G>T (n.294+20G>T) c.-136+20G>T (n.-136+20G>T) c.*668+20G>T (n.*668+20G>T) n.603+20G>T c.225+20G>T (n.225+20G>T) c.541+20G>T n.619+20G>T c.*380+20G>T (n.*380+20G>T) c.*728+20G>T (n.*728+20G>T) c.*466+20G>T (n.*466+20G>T) n.573+20G>T n.530+20G>T c.563+20G>T c.*367+20G>T (n.*367+20G>T) c.-342+20G>T (n.-342+20G>T) c.-239+20G>T (n.-239+20G>T) c.-229+20G>T (n.-229+20G>T) c.489+20G>T (n.489+20G>T) | dbSNP |
3 | g.37011883G>A | CA906762029 | MLH1 | c.588+21G>A (n.588+21G>A) c.294+21G>A (n.294+21G>A) c.-136+21G>A (n.-136+21G>A) c.*668+21G>A (n.*668+21G>A) n.603+21G>A c.225+21G>A (n.225+21G>A) c.541+21G>A n.619+21G>A c.*380+21G>A (n.*380+21G>A) c.*728+21G>A (n.*728+21G>A) c.*466+21G>A (n.*466+21G>A) n.573+21G>A n.530+21G>A c.563+21G>A c.*367+21G>A (n.*367+21G>A) c.-342+21G>A (n.-342+21G>A) c.-239+21G>A (n.-239+21G>A) c.-229+21G>A (n.-229+21G>A) c.489+21G>A (n.489+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011883G>C | CA2702259060 | MLH1 | c.588+21G>C (n.588+21G>C) c.294+21G>C (n.294+21G>C) c.-136+21G>C (n.-136+21G>C) c.*668+21G>C (n.*668+21G>C) n.603+21G>C c.225+21G>C (n.225+21G>C) c.541+21G>C n.619+21G>C c.*380+21G>C (n.*380+21G>C) c.*728+21G>C (n.*728+21G>C) c.*466+21G>C (n.*466+21G>C) n.573+21G>C n.530+21G>C c.563+21G>C c.*367+21G>C (n.*367+21G>C) c.-342+21G>C (n.-342+21G>C) c.-239+21G>C (n.-239+21G>C) c.-229+21G>C (n.-229+21G>C) c.489+21G>C (n.489+21G>C) | dbSNP |
3 | g.37011883G= | CA1357874042 | MLH1 | c.588+21G= (n.588+21G=) c.294+21G= (n.294+21G=) c.-136+21G= (n.-136+21G=) c.*668+21G= (n.*668+21G=) n.603+21G= c.225+21G= (n.225+21G=) c.541+21G= n.619+21G= c.*380+21G= (n.*380+21G=) c.*728+21G= (n.*728+21G=) c.*466+21G= (n.*466+21G=) n.573+21G= n.530+21G= c.563+21G= c.*367+21G= (n.*367+21G=) c.-342+21G= (n.-342+21G=) c.-239+21G= (n.-239+21G=) c.-229+21G= (n.-229+21G=) c.489+21G= (n.489+21G=) | |
3 | g.37011883G>T | CA2702259062 | MLH1 | c.588+21G>T (n.588+21G>T) c.294+21G>T (n.294+21G>T) c.-136+21G>T (n.-136+21G>T) c.*668+21G>T (n.*668+21G>T) n.603+21G>T c.225+21G>T (n.225+21G>T) c.541+21G>T n.619+21G>T c.*380+21G>T (n.*380+21G>T) c.*728+21G>T (n.*728+21G>T) c.*466+21G>T (n.*466+21G>T) n.573+21G>T n.530+21G>T c.563+21G>T c.*367+21G>T (n.*367+21G>T) c.-342+21G>T (n.-342+21G>T) c.-239+21G>T (n.-239+21G>T) c.-229+21G>T (n.-229+21G>T) c.489+21G>T (n.489+21G>T) | dbSNP |
3 | g.37011884G>A | CA542218889 | MLH1 | c.588+22G>A (n.588+22G>A) c.294+22G>A (n.294+22G>A) c.-136+22G>A (n.-136+22G>A) c.*668+22G>A (n.*668+22G>A) n.603+22G>A c.225+22G>A (n.225+22G>A) c.541+22G>A n.619+22G>A c.*380+22G>A (n.*380+22G>A) c.*728+22G>A (n.*728+22G>A) c.*466+22G>A (n.*466+22G>A) n.573+22G>A n.530+22G>A c.563+22G>A c.*367+22G>A (n.*367+22G>A) c.-342+22G>A (n.-342+22G>A) c.-239+22G>A (n.-239+22G>A) c.-229+22G>A (n.-229+22G>A) c.489+22G>A (n.489+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011884G>C | CA2702267064 | MLH1 | c.588+22G>C (n.588+22G>C) c.294+22G>C (n.294+22G>C) c.-136+22G>C (n.-136+22G>C) c.*668+22G>C (n.*668+22G>C) n.603+22G>C c.225+22G>C (n.225+22G>C) c.541+22G>C n.619+22G>C c.*380+22G>C (n.*380+22G>C) c.*728+22G>C (n.*728+22G>C) c.*466+22G>C (n.*466+22G>C) n.573+22G>C n.530+22G>C c.563+22G>C c.*367+22G>C (n.*367+22G>C) c.-342+22G>C (n.-342+22G>C) c.-239+22G>C (n.-239+22G>C) c.-229+22G>C (n.-229+22G>C) c.489+22G>C (n.489+22G>C) | dbSNP |
3 | g.37011884G= | CA1357874043 | MLH1 | c.588+22G= (n.588+22G=) c.294+22G= (n.294+22G=) c.-136+22G= (n.-136+22G=) c.*668+22G= (n.*668+22G=) n.603+22G= c.225+22G= (n.225+22G=) c.541+22G= n.619+22G= c.*380+22G= (n.*380+22G=) c.*728+22G= (n.*728+22G=) c.*466+22G= (n.*466+22G=) n.573+22G= n.530+22G= c.563+22G= c.*367+22G= (n.*367+22G=) c.-342+22G= (n.-342+22G=) c.-239+22G= (n.-239+22G=) c.-229+22G= (n.-229+22G=) c.489+22G= (n.489+22G=) | |
3 | g.37011884G>T | CA2702267063 | MLH1 | c.588+22G>T (n.588+22G>T) c.294+22G>T (n.294+22G>T) c.-136+22G>T (n.-136+22G>T) c.*668+22G>T (n.*668+22G>T) n.603+22G>T c.225+22G>T (n.225+22G>T) c.541+22G>T n.619+22G>T c.*380+22G>T (n.*380+22G>T) c.*728+22G>T (n.*728+22G>T) c.*466+22G>T (n.*466+22G>T) n.573+22G>T n.530+22G>T c.563+22G>T c.*367+22G>T (n.*367+22G>T) c.-342+22G>T (n.-342+22G>T) c.-239+22G>T (n.-239+22G>T) c.-229+22G>T (n.-229+22G>T) c.489+22G>T (n.489+22G>T) | dbSNP |
3 | g.37011885del | CA2577545136 | MLH1 | c.588+23del (n.588+23del) c.294+23del (n.294+23del) c.-136+23del (n.-136+23del) c.*668+23del (n.*668+23del) n.603+23del c.225+23del (n.225+23del) c.541+23del n.619+23del c.*380+23del (n.*380+23del) c.*728+23del (n.*728+23del) c.*466+23del (n.*466+23del) n.573+23del n.530+23del c.563+23del c.*367+23del (n.*367+23del) c.-342+23del (n.-342+23del) c.-239+23del (n.-239+23del) c.-229+23del (n.-229+23del) c.489+23del (n.489+23del) | |
3 | g.37011885A>G | CA2702482682 | MLH1 | c.588+23A>G (n.588+23A>G) c.294+23A>G (n.294+23A>G) c.-136+23A>G (n.-136+23A>G) c.*668+23A>G (n.*668+23A>G) n.603+23A>G c.225+23A>G (n.225+23A>G) c.541+23A>G n.619+23A>G c.*380+23A>G (n.*380+23A>G) c.*728+23A>G (n.*728+23A>G) c.*466+23A>G (n.*466+23A>G) n.573+23A>G n.530+23A>G c.563+23A>G c.*367+23A>G (n.*367+23A>G) c.-342+23A>G (n.-342+23A>G) c.-239+23A>G (n.-239+23A>G) c.-229+23A>G (n.-229+23A>G) c.489+23A>G (n.489+23A>G) | dbSNP |
3 | g.37011885A>T | CA2702482757 | MLH1 | c.588+23A>T (n.588+23A>T) c.294+23A>T (n.294+23A>T) c.-136+23A>T (n.-136+23A>T) c.*668+23A>T (n.*668+23A>T) n.603+23A>T c.225+23A>T (n.225+23A>T) c.541+23A>T n.619+23A>T c.*380+23A>T (n.*380+23A>T) c.*728+23A>T (n.*728+23A>T) c.*466+23A>T (n.*466+23A>T) n.573+23A>T n.530+23A>T c.563+23A>T c.*367+23A>T (n.*367+23A>T) c.-342+23A>T (n.-342+23A>T) c.-239+23A>T (n.-239+23A>T) c.-229+23A>T (n.-229+23A>T) c.489+23A>T (n.489+23A>T) | dbSNP |
3 | g.37011886T>C | CA036873 | MLH1 | c.588+24T>C (n.588+24T>C) c.294+24T>C (n.294+24T>C) c.-136+24T>C (n.-136+24T>C) c.*668+24T>C (n.*668+24T>C) n.603+24T>C c.225+24T>C (n.225+24T>C) c.541+24T>C n.619+24T>C c.*380+24T>C (n.*380+24T>C) c.*728+24T>C (n.*728+24T>C) c.*466+24T>C (n.*466+24T>C) n.573+24T>C n.530+24T>C c.563+24T>C c.*367+24T>C (n.*367+24T>C) c.-342+24T>C (n.-342+24T>C) c.-239+24T>C (n.-239+24T>C) c.-229+24T>C (n.-229+24T>C) c.489+24T>C (n.489+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011886T= | CA1357874044 | MLH1 | c.588+24T= (n.588+24T=) c.294+24T= (n.294+24T=) c.-136+24T= (n.-136+24T=) c.*668+24T= (n.*668+24T=) n.603+24T= c.225+24T= (n.225+24T=) c.541+24T= n.619+24T= c.*380+24T= (n.*380+24T=) c.*728+24T= (n.*728+24T=) c.*466+24T= (n.*466+24T=) n.573+24T= n.530+24T= c.563+24T= c.*367+24T= (n.*367+24T=) c.-342+24T= (n.-342+24T=) c.-239+24T= (n.-239+24T=) c.-229+24T= (n.-229+24T=) c.489+24T= (n.489+24T=) | |
3 | g.37011887G>A | CA2665008040 | MLH1 | c.588+25G>A (n.588+25G>A) c.294+25G>A (n.294+25G>A) c.-136+25G>A (n.-136+25G>A) c.*668+25G>A (n.*668+25G>A) n.603+25G>A c.225+25G>A (n.225+25G>A) c.541+25G>A n.619+25G>A c.*380+25G>A (n.*380+25G>A) c.*728+25G>A (n.*728+25G>A) c.*466+25G>A (n.*466+25G>A) n.573+25G>A n.530+25G>A c.563+25G>A c.*367+25G>A (n.*367+25G>A) c.-342+25G>A (n.-342+25G>A) c.-239+25G>A (n.-239+25G>A) c.-229+25G>A (n.-229+25G>A) c.489+25G>A (n.489+25G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37011888G>A | CA036895 | MLH1 | c.588+26G>A (n.588+26G>A) c.294+26G>A (n.294+26G>A) c.-136+26G>A (n.-136+26G>A) c.*668+26G>A (n.*668+26G>A) n.603+26G>A c.225+26G>A (n.225+26G>A) c.541+26G>A n.619+26G>A c.*380+26G>A (n.*380+26G>A) c.*728+26G>A (n.*728+26G>A) c.*466+26G>A (n.*466+26G>A) n.573+26G>A n.530+26G>A c.563+26G>A c.*367+26G>A (n.*367+26G>A) c.-342+26G>A (n.-342+26G>A) c.-239+26G>A (n.-239+26G>A) c.-229+26G>A (n.-229+26G>A) c.489+26G>A (n.489+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011888G>C | CA1357874046 | MLH1 | c.588+26G>C (n.588+26G>C) c.294+26G>C (n.294+26G>C) c.-136+26G>C (n.-136+26G>C) c.*668+26G>C (n.*668+26G>C) n.603+26G>C c.225+26G>C (n.225+26G>C) c.541+26G>C n.619+26G>C c.*380+26G>C (n.*380+26G>C) c.*728+26G>C (n.*728+26G>C) c.*466+26G>C (n.*466+26G>C) n.573+26G>C n.530+26G>C c.563+26G>C c.*367+26G>C (n.*367+26G>C) c.-342+26G>C (n.-342+26G>C) c.-239+26G>C (n.-239+26G>C) c.-229+26G>C (n.-229+26G>C) c.489+26G>C (n.489+26G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011888G= | CA1357874045 | MLH1 | c.588+26G= (n.588+26G=) c.294+26G= (n.294+26G=) c.-136+26G= (n.-136+26G=) c.*668+26G= (n.*668+26G=) n.603+26G= c.225+26G= (n.225+26G=) c.541+26G= n.619+26G= c.*380+26G= (n.*380+26G=) c.*728+26G= (n.*728+26G=) c.*466+26G= (n.*466+26G=) n.573+26G= n.530+26G= c.563+26G= c.*367+26G= (n.*367+26G=) c.-342+26G= (n.-342+26G=) c.-239+26G= (n.-239+26G=) c.-229+26G= (n.-229+26G=) c.489+26G= (n.489+26G=) | |
3 | g.37011888G>T | CA2702244624 | MLH1 | c.588+26G>T (n.588+26G>T) c.294+26G>T (n.294+26G>T) c.-136+26G>T (n.-136+26G>T) c.*668+26G>T (n.*668+26G>T) n.603+26G>T c.225+26G>T (n.225+26G>T) c.541+26G>T n.619+26G>T c.*380+26G>T (n.*380+26G>T) c.*728+26G>T (n.*728+26G>T) c.*466+26G>T (n.*466+26G>T) n.573+26G>T n.530+26G>T c.563+26G>T c.*367+26G>T (n.*367+26G>T) c.-342+26G>T (n.-342+26G>T) c.-239+26G>T (n.-239+26G>T) c.-229+26G>T (n.-229+26G>T) c.489+26G>T (n.489+26G>T) | dbSNP |
3 | g.37011889T>A | CA2702482795 | MLH1 | c.588+27T>A (n.588+27T>A) c.294+27T>A (n.294+27T>A) c.-136+27T>A (n.-136+27T>A) c.*668+27T>A (n.*668+27T>A) n.603+27T>A c.225+27T>A (n.225+27T>A) c.541+27T>A n.619+27T>A c.*380+27T>A (n.*380+27T>A) c.*728+27T>A (n.*728+27T>A) c.*466+27T>A (n.*466+27T>A) n.573+27T>A n.530+27T>A c.563+27T>A c.*367+27T>A (n.*367+27T>A) c.-342+27T>A (n.-342+27T>A) c.-239+27T>A (n.-239+27T>A) c.-229+27T>A (n.-229+27T>A) c.489+27T>A (n.489+27T>A) | dbSNP |
3 | g.37011889T>G | CA2702483056 | MLH1 | c.588+27T>G (n.588+27T>G) c.294+27T>G (n.294+27T>G) c.-136+27T>G (n.-136+27T>G) c.*668+27T>G (n.*668+27T>G) n.603+27T>G c.225+27T>G (n.225+27T>G) c.541+27T>G n.619+27T>G c.*380+27T>G (n.*380+27T>G) c.*728+27T>G (n.*728+27T>G) c.*466+27T>G (n.*466+27T>G) n.573+27T>G n.530+27T>G c.563+27T>G c.*367+27T>G (n.*367+27T>G) c.-342+27T>G (n.-342+27T>G) c.-239+27T>G (n.-239+27T>G) c.-229+27T>G (n.-229+27T>G) c.489+27T>G (n.489+27T>G) | dbSNP |
3 | g.37011891T>A | CA2577545138 | MLH1 | c.588+29T>A (n.588+29T>A) c.294+29T>A (n.294+29T>A) c.-136+29T>A (n.-136+29T>A) c.*668+29T>A (n.*668+29T>A) n.603+29T>A c.225+29T>A (n.225+29T>A) c.541+29T>A n.619+29T>A c.*380+29T>A (n.*380+29T>A) c.*728+29T>A (n.*728+29T>A) c.*466+29T>A (n.*466+29T>A) n.573+29T>A n.530+29T>A c.563+29T>A c.*367+29T>A (n.*367+29T>A) c.-342+29T>A (n.-342+29T>A) c.-239+29T>A (n.-239+29T>A) c.-229+29T>A (n.-229+29T>A) c.489+29T>A (n.489+29T>A) | |
3 | g.37011892T>G | CA2702483060 | MLH1 | c.588+30T>G (n.588+30T>G) c.294+30T>G (n.294+30T>G) c.-136+30T>G (n.-136+30T>G) c.*668+30T>G (n.*668+30T>G) n.603+30T>G c.225+30T>G (n.225+30T>G) c.541+30T>G n.619+30T>G c.*380+30T>G (n.*380+30T>G) c.*728+30T>G (n.*728+30T>G) c.*466+30T>G (n.*466+30T>G) n.573+30T>G n.530+30T>G c.563+30T>G c.*367+30T>G (n.*367+30T>G) c.-342+30T>G (n.-342+30T>G) c.-239+30T>G (n.-239+30T>G) c.-229+30T>G (n.-229+30T>G) c.489+30T>G (n.489+30T>G) | dbSNP |
3 | g.37011893G>A | CA036906 | MLH1 | c.588+31G>A (n.588+31G>A) c.294+31G>A (n.294+31G>A) c.-136+31G>A (n.-136+31G>A) c.*668+31G>A (n.*668+31G>A) n.603+31G>A c.225+31G>A (n.225+31G>A) c.541+31G>A n.619+31G>A c.*380+31G>A (n.*380+31G>A) c.*728+31G>A (n.*728+31G>A) c.*466+31G>A (n.*466+31G>A) n.573+31G>A n.530+31G>A c.563+31G>A c.*367+31G>A (n.*367+31G>A) c.-342+31G>A (n.-342+31G>A) c.-239+31G>A (n.-239+31G>A) c.-229+31G>A (n.-229+31G>A) c.489+31G>A (n.489+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011893G= | CA1357874047 | MLH1 | c.588+31G= (n.588+31G=) c.294+31G= (n.294+31G=) c.-136+31G= (n.-136+31G=) c.*668+31G= (n.*668+31G=) n.603+31G= c.225+31G= (n.225+31G=) c.541+31G= n.619+31G= c.*380+31G= (n.*380+31G=) c.*728+31G= (n.*728+31G=) c.*466+31G= (n.*466+31G=) n.573+31G= n.530+31G= c.563+31G= c.*367+31G= (n.*367+31G=) c.-342+31G= (n.-342+31G=) c.-239+31G= (n.-239+31G=) c.-229+31G= (n.-229+31G=) c.489+31G= (n.489+31G=) | |
3 | g.37011893dup | CA647455608 | MLH1 | c.588+31dup (n.588+31dup) c.294+31dup (n.294+31dup) c.-136+31dup (n.-136+31dup) c.*668+31dup (n.*668+31dup) n.603+31dup c.225+31dup (n.225+31dup) c.541+31dup n.619+31dup c.*380+31dup (n.*380+31dup) c.*728+31dup (n.*728+31dup) c.*466+31dup (n.*466+31dup) n.573+31dup n.530+31dup c.563+31dup c.*367+31dup (n.*367+31dup) c.-342+31dup (n.-342+31dup) c.-239+31dup (n.-239+31dup) c.-229+31dup (n.-229+31dup) c.489+31dup (n.489+31dup) | COSMIC |
3 | g.37011894T>A | CA2702483223 | MLH1 | c.588+32T>A (n.588+32T>A) c.294+32T>A (n.294+32T>A) c.-136+32T>A (n.-136+32T>A) c.*668+32T>A (n.*668+32T>A) n.603+32T>A c.225+32T>A (n.225+32T>A) c.541+32T>A n.619+32T>A c.*380+32T>A (n.*380+32T>A) c.*728+32T>A (n.*728+32T>A) c.*466+32T>A (n.*466+32T>A) n.573+32T>A n.530+32T>A c.563+32T>A c.*367+32T>A (n.*367+32T>A) c.-342+32T>A (n.-342+32T>A) c.-239+32T>A (n.-239+32T>A) c.-229+32T>A (n.-229+32T>A) c.489+32T>A (n.489+32T>A) | dbSNP |
3 | g.37011897del | CA2665008041 | MLH1 | c.588+35del (n.588+35del) c.294+35del (n.294+35del) c.-136+35del (n.-136+35del) c.*668+35del (n.*668+35del) n.603+35del c.225+35del (n.225+35del) c.541+35del n.619+35del c.*380+35del (n.*380+35del) c.*728+35del (n.*728+35del) c.*466+35del (n.*466+35del) n.573+35del n.530+35del c.563+35del c.*367+35del (n.*367+35del) c.-342+35del (n.-342+35del) c.-239+35del (n.-239+35del) c.-229+35del (n.-229+35del) c.489+35del (n.489+35del) | gnomAD v4 |
3 | g.37011895T>A | CA2702483230 | MLH1 | c.588+33T>A (n.588+33T>A) c.294+33T>A (n.294+33T>A) c.-136+33T>A (n.-136+33T>A) c.*668+33T>A (n.*668+33T>A) n.603+33T>A c.225+33T>A (n.225+33T>A) c.541+33T>A n.619+33T>A c.*380+33T>A (n.*380+33T>A) c.*728+33T>A (n.*728+33T>A) c.*466+33T>A (n.*466+33T>A) n.573+33T>A n.530+33T>A c.563+33T>A c.*367+33T>A (n.*367+33T>A) c.-342+33T>A (n.-342+33T>A) c.-239+33T>A (n.-239+33T>A) c.-229+33T>A (n.-229+33T>A) c.489+33T>A (n.489+33T>A) | dbSNP |
3 | g.37011895T>C | CA2702483231 | MLH1 | c.588+33T>C (n.588+33T>C) c.294+33T>C (n.294+33T>C) c.-136+33T>C (n.-136+33T>C) c.*668+33T>C (n.*668+33T>C) n.603+33T>C c.225+33T>C (n.225+33T>C) c.541+33T>C n.619+33T>C c.*380+33T>C (n.*380+33T>C) c.*728+33T>C (n.*728+33T>C) c.*466+33T>C (n.*466+33T>C) n.573+33T>C n.530+33T>C c.563+33T>C c.*367+33T>C (n.*367+33T>C) c.-342+33T>C (n.-342+33T>C) c.-239+33T>C (n.-239+33T>C) c.-229+33T>C (n.-229+33T>C) c.489+33T>C (n.489+33T>C) | dbSNP |
3 | g.37011895T>G | CA2702483295 | MLH1 | c.588+33T>G (n.588+33T>G) c.294+33T>G (n.294+33T>G) c.-136+33T>G (n.-136+33T>G) c.*668+33T>G (n.*668+33T>G) n.603+33T>G c.225+33T>G (n.225+33T>G) c.541+33T>G n.619+33T>G c.*380+33T>G (n.*380+33T>G) c.*728+33T>G (n.*728+33T>G) c.*466+33T>G (n.*466+33T>G) n.573+33T>G n.530+33T>G c.563+33T>G c.*367+33T>G (n.*367+33T>G) c.-342+33T>G (n.-342+33T>G) c.-239+33T>G (n.-239+33T>G) c.-229+33T>G (n.-229+33T>G) c.489+33T>G (n.489+33T>G) | dbSNP |
3 | g.37011896T>A | CA2702483326 | MLH1 | c.588+34T>A (n.588+34T>A) c.294+34T>A (n.294+34T>A) c.-136+34T>A (n.-136+34T>A) c.*668+34T>A (n.*668+34T>A) n.603+34T>A c.225+34T>A (n.225+34T>A) c.541+34T>A n.619+34T>A c.*380+34T>A (n.*380+34T>A) c.*728+34T>A (n.*728+34T>A) c.*466+34T>A (n.*466+34T>A) n.573+34T>A n.530+34T>A c.563+34T>A c.*367+34T>A (n.*367+34T>A) c.-342+34T>A (n.-342+34T>A) c.-239+34T>A (n.-239+34T>A) c.-229+34T>A (n.-229+34T>A) c.489+34T>A (n.489+34T>A) | dbSNP |
3 | g.37011896T>C | CA2665008042 | MLH1 | c.588+34T>C (n.588+34T>C) c.294+34T>C (n.294+34T>C) c.-136+34T>C (n.-136+34T>C) c.*668+34T>C (n.*668+34T>C) n.603+34T>C c.225+34T>C (n.225+34T>C) c.541+34T>C n.619+34T>C c.*380+34T>C (n.*380+34T>C) c.*728+34T>C (n.*728+34T>C) c.*466+34T>C (n.*466+34T>C) n.573+34T>C n.530+34T>C c.563+34T>C c.*367+34T>C (n.*367+34T>C) c.-342+34T>C (n.-342+34T>C) c.-239+34T>C (n.-239+34T>C) c.-229+34T>C (n.-229+34T>C) c.489+34T>C (n.489+34T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011897T>C | CA2665008043 | MLH1 | c.588+35T>C (n.588+35T>C) c.294+35T>C (n.294+35T>C) c.-136+35T>C (n.-136+35T>C) c.*668+35T>C (n.*668+35T>C) n.603+35T>C c.225+35T>C (n.225+35T>C) c.541+35T>C n.619+35T>C c.*380+35T>C (n.*380+35T>C) c.*728+35T>C (n.*728+35T>C) c.*466+35T>C (n.*466+35T>C) n.573+35T>C n.530+35T>C c.563+35T>C c.*367+35T>C (n.*367+35T>C) c.-342+35T>C (n.-342+35T>C) c.-239+35T>C (n.-239+35T>C) c.-229+35T>C (n.-229+35T>C) c.489+35T>C (n.489+35T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011898A= | CA1357874048 | MLH1 | c.588+36A= (n.588+36A=) c.294+36A= (n.294+36A=) c.-136+36A= (n.-136+36A=) c.*668+36A= (n.*668+36A=) n.603+36A= c.225+36A= (n.225+36A=) c.541+36A= n.619+36A= c.*380+36A= (n.*380+36A=) c.*728+36A= (n.*728+36A=) c.*466+36A= (n.*466+36A=) n.573+36A= n.530+36A= c.563+36A= c.*367+36A= (n.*367+36A=) c.-342+36A= (n.-342+36A=) c.-239+36A= (n.-239+36A=) c.-229+36A= (n.-229+36A=) c.489+36A= (n.489+36A=) | |
3 | g.37011898A>G | CA1357874049 | MLH1 | c.588+36A>G (n.588+36A>G) c.294+36A>G (n.294+36A>G) c.-136+36A>G (n.-136+36A>G) c.*668+36A>G (n.*668+36A>G) n.603+36A>G c.225+36A>G (n.225+36A>G) c.541+36A>G n.619+36A>G c.*380+36A>G (n.*380+36A>G) c.*728+36A>G (n.*728+36A>G) c.*466+36A>G (n.*466+36A>G) n.573+36A>G n.530+36A>G c.563+36A>G c.*367+36A>G (n.*367+36A>G) c.-342+36A>G (n.-342+36A>G) c.-239+36A>G (n.-239+36A>G) c.-229+36A>G (n.-229+36A>G) c.489+36A>G (n.489+36A>G) | dbSNP |
3 | g.37011898A>T | CA2702301255 | MLH1 | c.588+36A>T (n.588+36A>T) c.294+36A>T (n.294+36A>T) c.-136+36A>T (n.-136+36A>T) c.*668+36A>T (n.*668+36A>T) n.603+36A>T c.225+36A>T (n.225+36A>T) c.541+36A>T n.619+36A>T c.*380+36A>T (n.*380+36A>T) c.*728+36A>T (n.*728+36A>T) c.*466+36A>T (n.*466+36A>T) n.573+36A>T n.530+36A>T c.563+36A>T c.*367+36A>T (n.*367+36A>T) c.-342+36A>T (n.-342+36A>T) c.-239+36A>T (n.-239+36A>T) c.-229+36A>T (n.-229+36A>T) c.489+36A>T (n.489+36A>T) | dbSNP |
3 | g.37011899T>C | CA036927 | MLH1 | c.588+37T>C (n.588+37T>C) c.294+37T>C (n.294+37T>C) c.-136+37T>C (n.-136+37T>C) c.*668+37T>C (n.*668+37T>C) n.603+37T>C c.225+37T>C (n.225+37T>C) c.541+37T>C n.619+37T>C c.*380+37T>C (n.*380+37T>C) c.*728+37T>C (n.*728+37T>C) c.*466+37T>C (n.*466+37T>C) n.573+37T>C n.530+37T>C c.563+37T>C c.*367+37T>C (n.*367+37T>C) c.-342+37T>C (n.-342+37T>C) c.-239+37T>C (n.-239+37T>C) c.-229+37T>C (n.-229+37T>C) c.489+37T>C (n.489+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011899T>G | CA2665008044 | MLH1 | c.588+37T>G (n.588+37T>G) c.294+37T>G (n.294+37T>G) c.-136+37T>G (n.-136+37T>G) c.*668+37T>G (n.*668+37T>G) n.603+37T>G c.225+37T>G (n.225+37T>G) c.541+37T>G n.619+37T>G c.*380+37T>G (n.*380+37T>G) c.*728+37T>G (n.*728+37T>G) c.*466+37T>G (n.*466+37T>G) n.573+37T>G n.530+37T>G c.563+37T>G c.*367+37T>G (n.*367+37T>G) c.-342+37T>G (n.-342+37T>G) c.-239+37T>G (n.-239+37T>G) c.-229+37T>G (n.-229+37T>G) c.489+37T>G (n.489+37T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011899T= | CA1357874050 | MLH1 | c.588+37T= (n.588+37T=) c.294+37T= (n.294+37T=) c.-136+37T= (n.-136+37T=) c.*668+37T= (n.*668+37T=) n.603+37T= c.225+37T= (n.225+37T=) c.541+37T= n.619+37T= c.*380+37T= (n.*380+37T=) c.*728+37T= (n.*728+37T=) c.*466+37T= (n.*466+37T=) n.573+37T= n.530+37T= c.563+37T= c.*367+37T= (n.*367+37T=) c.-342+37T= (n.-342+37T=) c.-239+37T= (n.-239+37T=) c.-229+37T= (n.-229+37T=) c.489+37T= (n.489+37T=) | |
3 | g.37011900G>A | CA1046896213 | MLH1 | c.588+38G>A (n.588+38G>A) c.294+38G>A (n.294+38G>A) c.-136+38G>A (n.-136+38G>A) c.*668+38G>A (n.*668+38G>A) n.603+38G>A c.225+38G>A (n.225+38G>A) c.541+38G>A n.619+38G>A c.*380+38G>A (n.*380+38G>A) c.*728+38G>A (n.*728+38G>A) c.*466+38G>A (n.*466+38G>A) n.573+38G>A n.530+38G>A c.563+38G>A c.*367+38G>A (n.*367+38G>A) c.-342+38G>A (n.-342+38G>A) c.-239+38G>A (n.-239+38G>A) c.-229+38G>A (n.-229+38G>A) c.489+38G>A (n.489+38G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011905_37011909del | CA2702483357 | MLH1 | c.588+43_588+47del (n.588+43_588+47del) c.294+43_294+47del (n.294+43_294+47del) c.-136+43_-136+47del (n.-136+43_-136+47del) c.*668+43_*668+47del (n.*668+43_*668+47del) n.603+43_603+47del c.225+43_225+47del (n.225+43_225+47del) c.541+43_541+47del n.619+43_619+47del c.*380+43_*380+47del (n.*380+43_*380+47del) c.*728+43_*728+47del (n.*728+43_*728+47del) c.*466+43_*466+47del (n.*466+43_*466+47del) n.573+43_573+47del n.530+43_530+47del c.563+43_563+47del c.*367+43_*367+47del (n.*367+43_*367+47del) c.-342+43_-342+47del (n.-342+43_-342+47del) c.-239+43_-239+47del (n.-239+43_-239+47del) c.-229+43_-229+47del (n.-229+43_-229+47del) c.489+43_489+47del (n.489+43_489+47del) | dbSNP |
3 | g.37011901A>C | CA2665008045 | MLH1 | c.588+39A>C (n.588+39A>C) c.294+39A>C (n.294+39A>C) c.-136+39A>C (n.-136+39A>C) c.*668+39A>C (n.*668+39A>C) n.603+39A>C c.225+39A>C (n.225+39A>C) c.541+39A>C n.619+39A>C c.*380+39A>C (n.*380+39A>C) c.*728+39A>C (n.*728+39A>C) c.*466+39A>C (n.*466+39A>C) n.573+39A>C n.530+39A>C c.563+39A>C c.*367+39A>C (n.*367+39A>C) c.-342+39A>C (n.-342+39A>C) c.-239+39A>C (n.-239+39A>C) c.-229+39A>C (n.-229+39A>C) c.489+39A>C (n.489+39A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011904A>G | CA2665008046 | MLH1 | c.588+42A>G (n.588+42A>G) c.294+42A>G (n.294+42A>G) c.-136+42A>G (n.-136+42A>G) c.*668+42A>G (n.*668+42A>G) n.603+42A>G c.225+42A>G (n.225+42A>G) c.541+42A>G n.619+42A>G c.*380+42A>G (n.*380+42A>G) c.*728+42A>G (n.*728+42A>G) c.*466+42A>G (n.*466+42A>G) n.573+42A>G n.530+42A>G c.563+42A>G c.*367+42A>G (n.*367+42A>G) c.-342+42A>G (n.-342+42A>G) c.-239+42A>G (n.-239+42A>G) c.-229+42A>G (n.-229+42A>G) c.489+42A>G (n.489+42A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011904A>T | CA2702483360 | MLH1 | c.588+42A>T (n.588+42A>T) c.294+42A>T (n.294+42A>T) c.-136+42A>T (n.-136+42A>T) c.*668+42A>T (n.*668+42A>T) n.603+42A>T c.225+42A>T (n.225+42A>T) c.541+42A>T n.619+42A>T c.*380+42A>T (n.*380+42A>T) c.*728+42A>T (n.*728+42A>T) c.*466+42A>T (n.*466+42A>T) n.573+42A>T n.530+42A>T c.563+42A>T c.*367+42A>T (n.*367+42A>T) c.-342+42A>T (n.-342+42A>T) c.-239+42A>T (n.-239+42A>T) c.-229+42A>T (n.-229+42A>T) c.489+42A>T (n.489+42A>T) | dbSNP |
3 | g.37011905G>A | CA2665008047 | MLH1 | c.588+43G>A (n.588+43G>A) c.294+43G>A (n.294+43G>A) c.-136+43G>A (n.-136+43G>A) c.*668+43G>A (n.*668+43G>A) n.603+43G>A c.225+43G>A (n.225+43G>A) c.541+43G>A n.619+43G>A c.*380+43G>A (n.*380+43G>A) c.*728+43G>A (n.*728+43G>A) c.*466+43G>A (n.*466+43G>A) n.573+43G>A n.530+43G>A c.563+43G>A c.*367+43G>A (n.*367+43G>A) c.-342+43G>A (n.-342+43G>A) c.-239+43G>A (n.-239+43G>A) c.-229+43G>A (n.-229+43G>A) c.489+43G>A (n.489+43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011905_37011909delinsGAAAA | CA1357874051 | MLH1 | c.588+43_588+47delinsGAAAA (n.588+43_588+47delinsGAAAA) c.294+43_294+47delinsGAAAA (n.294+43_294+47delinsGAAAA) c.-136+43_-136+47delinsGAAAA (n.-136+43_-136+47delinsGAAAA) c.*668+43_*668+47delinsGAAAA (n.*668+43_*668+47delinsGAAAA) n.603+43_603+47delinsGAAAA c.225+43_225+47delinsGAAAA (n.225+43_225+47delinsGAAAA) c.541+43_541+47delinsGAAAA n.619+43_619+47delinsGAAAA c.*380+43_*380+47delinsGAAAA (n.*380+43_*380+47delinsGAAAA) c.*728+43_*728+47delinsGAAAA (n.*728+43_*728+47delinsGAAAA) c.*466+43_*466+47delinsGAAAA (n.*466+43_*466+47delinsGAAAA) n.573+43_573+47delinsGAAAA n.530+43_530+47delinsGAAAA c.563+43_563+47delinsGAAAA c.*367+43_*367+47delinsGAAAA (n.*367+43_*367+47delinsGAAAA) c.-342+43_-342+47delinsGAAAA (n.-342+43_-342+47delinsGAAAA) c.-239+43_-239+47delinsGAAAA (n.-239+43_-239+47delinsGAAAA) c.-229+43_-229+47delinsGAAAA (n.-229+43_-229+47delinsGAAAA) c.489+43_489+47delinsGAAAA (n.489+43_489+47delinsGAAAA) | |
3 | g.37011906A>G | CA2665008048 | MLH1 | c.588+44A>G (n.588+44A>G) c.294+44A>G (n.294+44A>G) c.-136+44A>G (n.-136+44A>G) c.*668+44A>G (n.*668+44A>G) n.603+44A>G c.225+44A>G (n.225+44A>G) c.541+44A>G n.619+44A>G c.*380+44A>G (n.*380+44A>G) c.*728+44A>G (n.*728+44A>G) c.*466+44A>G (n.*466+44A>G) n.573+44A>G n.530+44A>G c.563+44A>G c.*367+44A>G (n.*367+44A>G) c.-342+44A>G (n.-342+44A>G) c.-239+44A>G (n.-239+44A>G) c.-229+44A>G (n.-229+44A>G) c.489+44A>G (n.489+44A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011906A>T | CA2665008049 | MLH1 | c.588+44A>T (n.588+44A>T) c.294+44A>T (n.294+44A>T) c.-136+44A>T (n.-136+44A>T) c.*668+44A>T (n.*668+44A>T) n.603+44A>T c.225+44A>T (n.225+44A>T) c.541+44A>T n.619+44A>T c.*380+44A>T (n.*380+44A>T) c.*728+44A>T (n.*728+44A>T) c.*466+44A>T (n.*466+44A>T) n.573+44A>T n.530+44A>T c.563+44A>T c.*367+44A>T (n.*367+44A>T) c.-342+44A>T (n.-342+44A>T) c.-239+44A>T (n.-239+44A>T) c.-229+44A>T (n.-229+44A>T) c.489+44A>T (n.489+44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011911dup | CA542218890 | MLH1 | c.588+49dup (n.588+49dup) c.294+49dup (n.294+49dup) c.-136+49dup (n.-136+49dup) c.*668+49dup (n.*668+49dup) n.603+49dup c.225+49dup (n.225+49dup) c.541+49dup n.619+49dup c.*380+49dup (n.*380+49dup) c.*728+49dup (n.*728+49dup) c.*466+49dup (n.*466+49dup) n.573+49dup n.530+49dup c.563+49dup c.*367+49dup (n.*367+49dup) c.-342+49dup (n.-342+49dup) c.-239+49dup (n.-239+49dup) c.-229+49dup (n.-229+49dup) c.489+49dup (n.489+49dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011911del | CA647455612 | MLH1 | c.588+49del (n.588+49del) c.294+49del (n.294+49del) c.-136+49del (n.-136+49del) c.*668+49del (n.*668+49del) n.603+49del c.225+49del (n.225+49del) c.541+49del n.619+49del c.*380+49del (n.*380+49del) c.*728+49del (n.*728+49del) c.*466+49del (n.*466+49del) n.573+49del n.530+49del c.563+49del c.*367+49del (n.*367+49del) c.-342+49del (n.-342+49del) c.-239+49del (n.-239+49del) c.-229+49del (n.-229+49del) c.489+49del (n.489+49del) | COSMIC |
3 | g.37011908_37011911del | CA1046896217 | MLH1 | c.588+46_588+49del (n.588+46_588+49del) c.294+46_294+49del (n.294+46_294+49del) c.-136+46_-136+49del (n.-136+46_-136+49del) c.*668+46_*668+49del (n.*668+46_*668+49del) n.603+46_603+49del c.225+46_225+49del (n.225+46_225+49del) c.541+46_541+49del n.619+46_619+49del c.*380+46_*380+49del (n.*380+46_*380+49del) c.*728+46_*728+49del (n.*728+46_*728+49del) c.*466+46_*466+49del (n.*466+46_*466+49del) n.573+46_573+49del n.530+46_530+49del c.563+46_563+49del c.*367+46_*367+49del (n.*367+46_*367+49del) c.-342+46_-342+49del (n.-342+46_-342+49del) c.-239+46_-239+49del (n.-239+46_-239+49del) c.-229+46_-229+49del (n.-229+46_-229+49del) c.489+46_489+49del (n.489+46_489+49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011907A= | CA1357874052 | MLH1 | c.588+45A= (n.588+45A=) c.294+45A= (n.294+45A=) c.-136+45A= (n.-136+45A=) c.*668+45A= (n.*668+45A=) n.603+45A= c.225+45A= (n.225+45A=) c.541+45A= n.619+45A= c.*380+45A= (n.*380+45A=) c.*728+45A= (n.*728+45A=) c.*466+45A= (n.*466+45A=) n.573+45A= n.530+45A= c.563+45A= c.*367+45A= (n.*367+45A=) c.-342+45A= (n.-342+45A=) c.-239+45A= (n.-239+45A=) c.-229+45A= (n.-229+45A=) c.489+45A= (n.489+45A=) | |
3 | g.37011910_37011911insCAAA | CA036948 | MLH1 | c.588+48_588+49insCAAA (n.588+48_588+49insCAAA) c.294+48_294+49insCAAA (n.294+48_294+49insCAAA) c.-136+48_-136+49insCAAA (n.-136+48_-136+49insCAAA) c.*668+48_*668+49insCAAA (n.*668+48_*668+49insCAAA) n.603+48_603+49insCAAA c.225+48_225+49insCAAA (n.225+48_225+49insCAAA) c.541+48_541+49insCAAA n.619+48_619+49insCAAA c.*380+48_*380+49insCAAA (n.*380+48_*380+49insCAAA) c.*728+48_*728+49insCAAA (n.*728+48_*728+49insCAAA) c.*466+48_*466+49insCAAA (n.*466+48_*466+49insCAAA) n.573+48_573+49insCAAA n.530+48_530+49insCAAA c.563+48_563+49insCAAA c.*367+48_*367+49insCAAA (n.*367+48_*367+49insCAAA) c.-342+48_-342+49insCAAA (n.-342+48_-342+49insCAAA) c.-239+48_-239+49insCAAA (n.-239+48_-239+49insCAAA) c.-229+48_-229+49insCAAA (n.-229+48_-229+49insCAAA) c.489+48_489+49insCAAA (n.489+48_489+49insCAAA) | dbSNP ExAC |
3 | g.37011910A= | CA1357874054 | MLH1 | c.588+48A= (n.588+48A=) c.294+48A= (n.294+48A=) c.-136+48A= (n.-136+48A=) c.*668+48A= (n.*668+48A=) n.603+48A= c.225+48A= (n.225+48A=) c.541+48A= n.619+48A= c.*380+48A= (n.*380+48A=) c.*728+48A= (n.*728+48A=) c.*466+48A= (n.*466+48A=) n.573+48A= n.530+48A= c.563+48A= c.*367+48A= (n.*367+48A=) c.-342+48A= (n.-342+48A=) c.-239+48A= (n.-239+48A=) c.-229+48A= (n.-229+48A=) c.489+48A= (n.489+48A=) | |
3 | g.37011910_37011912delinsAAG | CA1357874053 | MLH1 | c.588+48_588+50delinsAAG (n.588+48_588+50delinsAAG) c.294+48_294+50delinsAAG (n.294+48_294+50delinsAAG) c.-136+48_-136+50delinsAAG (n.-136+48_-136+50delinsAAG) c.*668+48_*668+50delinsAAG (n.*668+48_*668+50delinsAAG) n.603+48_603+50delinsAAG c.225+48_225+50delinsAAG (n.225+48_225+50delinsAAG) c.541+48_541+50delinsAAG n.619+48_619+50delinsAAG c.*380+48_*380+50delinsAAG (n.*380+48_*380+50delinsAAG) c.*728+48_*728+50delinsAAG (n.*728+48_*728+50delinsAAG) c.*466+48_*466+50delinsAAG (n.*466+48_*466+50delinsAAG) n.573+48_573+50delinsAAG n.530+48_530+50delinsAAG c.563+48_563+50delinsAAG c.*367+48_*367+50delinsAAG (n.*367+48_*367+50delinsAAG) c.-342+48_-342+50delinsAAG (n.-342+48_-342+50delinsAAG) c.-239+48_-239+50delinsAAG (n.-239+48_-239+50delinsAAG) c.-229+48_-229+50delinsAAG (n.-229+48_-229+50delinsAAG) c.489+48_489+50delinsAAG (n.489+48_489+50delinsAAG) | |
3 | g.37011910_37011911insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC | CA916871366 | MLH1 | c.588+48_588+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.588+48_588+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.294+48_294+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.294+48_294+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.-136+48_-136+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.-136+48_-136+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.*668+48_*668+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.*668+48_*668+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) n.603+48_603+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC c.225+48_225+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.225+48_225+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.541+48_541+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC n.619+48_619+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC c.*380+48_*380+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.*380+48_*380+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.*728+48_*728+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.*728+48_*728+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.*466+48_*466+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.*466+48_*466+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) n.573+48_573+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC n.530+48_530+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC c.563+48_563+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC c.*367+48_*367+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.*367+48_*367+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.-342+48_-342+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.-342+48_-342+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.-239+48_-239+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.-239+48_-239+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.-229+48_-229+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.-229+48_-229+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) c.489+48_489+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC (n.489+48_489+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACAC) | dbSNP |
3 | g.37011910_37011911insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG | CA2740405091 | MLH1 | c.588+48_588+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.588+48_588+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.294+48_294+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.294+48_294+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.-136+48_-136+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.-136+48_-136+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.*668+48_*668+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.*668+48_*668+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) n.603+48_603+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG c.225+48_225+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.225+48_225+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.541+48_541+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG n.619+48_619+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG c.*380+48_*380+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.*380+48_*380+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.*728+48_*728+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.*728+48_*728+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.*466+48_*466+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.*466+48_*466+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) n.573+48_573+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG n.530+48_530+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG c.563+48_563+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG c.*367+48_*367+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.*367+48_*367+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.-342+48_-342+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.-342+48_-342+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.-239+48_-239+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.-239+48_-239+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.-229+48_-229+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.-229+48_-229+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) c.489+48_489+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG (n.489+48_489+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAG) | |
3 | g.37011910_37011911insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC | CA2755860745 | MLH1 | c.588+48_588+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.588+48_588+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.294+48_294+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.294+48_294+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.-136+48_-136+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.-136+48_-136+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.*668+48_*668+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.*668+48_*668+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) n.603+48_603+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC c.225+48_225+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.225+48_225+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.541+48_541+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC n.619+48_619+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC c.*380+48_*380+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.*380+48_*380+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.*728+48_*728+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.*728+48_*728+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.*466+48_*466+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.*466+48_*466+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) n.573+48_573+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC n.530+48_530+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC c.563+48_563+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC c.*367+48_*367+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.*367+48_*367+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.-342+48_-342+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.-342+48_-342+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.-239+48_-239+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.-239+48_-239+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.-229+48_-229+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.-229+48_-229+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) c.489+48_489+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC (n.489+48_489+49insCAAAAGAGTAAGAAAAGAGTTGCCAAAAACACACACTAGATGTC) | |
3 | g.37011911A>C | CA2665008050 | MLH1 | c.588+49A>C (n.588+49A>C) c.294+49A>C (n.294+49A>C) c.-136+49A>C (n.-136+49A>C) c.*668+49A>C (n.*668+49A>C) n.603+49A>C c.225+49A>C (n.225+49A>C) c.541+49A>C n.619+49A>C c.*380+49A>C (n.*380+49A>C) c.*728+49A>C (n.*728+49A>C) c.*466+49A>C (n.*466+49A>C) n.573+49A>C n.530+49A>C c.563+49A>C c.*367+49A>C (n.*367+49A>C) c.-342+49A>C (n.-342+49A>C) c.-239+49A>C (n.-239+49A>C) c.-229+49A>C (n.-229+49A>C) c.489+49A>C (n.489+49A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011911A>G | CA2702483471 | MLH1 | c.588+49A>G (n.588+49A>G) c.294+49A>G (n.294+49A>G) c.-136+49A>G (n.-136+49A>G) c.*668+49A>G (n.*668+49A>G) n.603+49A>G c.225+49A>G (n.225+49A>G) c.541+49A>G n.619+49A>G c.*380+49A>G (n.*380+49A>G) c.*728+49A>G (n.*728+49A>G) c.*466+49A>G (n.*466+49A>G) n.573+49A>G n.530+49A>G c.563+49A>G c.*367+49A>G (n.*367+49A>G) c.-342+49A>G (n.-342+49A>G) c.-239+49A>G (n.-239+49A>G) c.-229+49A>G (n.-229+49A>G) c.489+49A>G (n.489+49A>G) | dbSNP |
3 | g.37011911_37011912del | CA331084 | MLH1 | c.588+49_588+50del (n.588+49_588+50del) c.294+49_294+50del (n.294+49_294+50del) c.-136+49_-136+50del (n.-136+49_-136+50del) c.*668+49_*668+50del (n.*668+49_*668+50del) n.603+49_603+50del c.225+49_225+50del (n.225+49_225+50del) c.541+49_541+50del n.619+49_619+50del c.*380+49_*380+50del (n.*380+49_*380+50del) c.*728+49_*728+50del (n.*728+49_*728+50del) c.*466+49_*466+50del (n.*466+49_*466+50del) n.573+49_573+50del n.530+49_530+50del c.563+49_563+50del c.*367+49_*367+50del (n.*367+49_*367+50del) c.-342+49_-342+50del (n.-342+49_-342+50del) c.-239+49_-239+50del (n.-239+49_-239+50del) c.-229+49_-229+50del (n.-229+49_-229+50del) c.489+49_489+50del (n.489+49_489+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011912G>A | CA2665008051 | MLH1 | c.588+50G>A (n.588+50G>A) c.294+50G>A (n.294+50G>A) c.-136+50G>A (n.-136+50G>A) c.*668+50G>A (n.*668+50G>A) n.603+50G>A c.225+50G>A (n.225+50G>A) c.541+50G>A n.619+50G>A c.*380+50G>A (n.*380+50G>A) c.*728+50G>A (n.*728+50G>A) c.*466+50G>A (n.*466+50G>A) n.573+50G>A n.530+50G>A c.563+50G>A c.*367+50G>A (n.*367+50G>A) c.-342+50G>A (n.-342+50G>A) c.-239+50G>A (n.-239+50G>A) c.-229+50G>A (n.-229+50G>A) c.489+50G>A (n.489+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011912G>C | CA2702483550 | MLH1 | c.588+50G>C (n.588+50G>C) c.294+50G>C (n.294+50G>C) c.-136+50G>C (n.-136+50G>C) c.*668+50G>C (n.*668+50G>C) n.603+50G>C c.225+50G>C (n.225+50G>C) c.541+50G>C n.619+50G>C c.*380+50G>C (n.*380+50G>C) c.*728+50G>C (n.*728+50G>C) c.*466+50G>C (n.*466+50G>C) n.573+50G>C n.530+50G>C c.563+50G>C c.*367+50G>C (n.*367+50G>C) c.-342+50G>C (n.-342+50G>C) c.-239+50G>C (n.-239+50G>C) c.-229+50G>C (n.-229+50G>C) c.489+50G>C (n.489+50G>C) | dbSNP |
3 | g.37011912G>T | CA2702483534 | MLH1 | c.588+50G>T (n.588+50G>T) c.294+50G>T (n.294+50G>T) c.-136+50G>T (n.-136+50G>T) c.*668+50G>T (n.*668+50G>T) n.603+50G>T c.225+50G>T (n.225+50G>T) c.541+50G>T n.619+50G>T c.*380+50G>T (n.*380+50G>T) c.*728+50G>T (n.*728+50G>T) c.*466+50G>T (n.*466+50G>T) n.573+50G>T n.530+50G>T c.563+50G>T c.*367+50G>T (n.*367+50G>T) c.-342+50G>T (n.-342+50G>T) c.-239+50G>T (n.-239+50G>T) c.-229+50G>T (n.-229+50G>T) c.489+50G>T (n.489+50G>T) | dbSNP |
3 | g.37011915del | CA2577545143 | MLH1 | c.588+53del (n.588+53del) c.294+53del (n.294+53del) c.-136+53del (n.-136+53del) c.*668+53del (n.*668+53del) n.603+53del c.225+53del (n.225+53del) c.541+53del n.619+53del c.*380+53del (n.*380+53del) c.*728+53del (n.*728+53del) c.*466+53del (n.*466+53del) n.573+53del n.530+53del c.563+53del c.*367+53del (n.*367+53del) c.-342+53del (n.-342+53del) c.-239+53del (n.-239+53del) c.-229+53del (n.-229+53del) c.489+53del (n.489+53del) | gnomAD v4 |
3 | g.37011913G>A | CA036958 | MLH1 | c.588+51G>A (n.588+51G>A) c.294+51G>A (n.294+51G>A) c.-136+51G>A (n.-136+51G>A) c.*668+51G>A (n.*668+51G>A) n.603+51G>A c.225+51G>A (n.225+51G>A) c.541+51G>A n.619+51G>A c.*380+51G>A (n.*380+51G>A) c.*728+51G>A (n.*728+51G>A) c.*466+51G>A (n.*466+51G>A) n.573+51G>A n.530+51G>A c.563+51G>A c.*367+51G>A (n.*367+51G>A) c.-342+51G>A (n.-342+51G>A) c.-239+51G>A (n.-239+51G>A) c.-229+51G>A (n.-229+51G>A) c.489+51G>A (n.489+51G>A) | dbSNP ExAC |
3 | g.37011913G>C | CA2702244626 | MLH1 | c.588+51G>C (n.588+51G>C) c.294+51G>C (n.294+51G>C) c.-136+51G>C (n.-136+51G>C) c.*668+51G>C (n.*668+51G>C) n.603+51G>C c.225+51G>C (n.225+51G>C) c.541+51G>C n.619+51G>C c.*380+51G>C (n.*380+51G>C) c.*728+51G>C (n.*728+51G>C) c.*466+51G>C (n.*466+51G>C) n.573+51G>C n.530+51G>C c.563+51G>C c.*367+51G>C (n.*367+51G>C) c.-342+51G>C (n.-342+51G>C) c.-239+51G>C (n.-239+51G>C) c.-229+51G>C (n.-229+51G>C) c.489+51G>C (n.489+51G>C) | dbSNP |
3 | g.37011913G= | CA1357874055 | MLH1 | c.588+51G= (n.588+51G=) c.294+51G= (n.294+51G=) c.-136+51G= (n.-136+51G=) c.*668+51G= (n.*668+51G=) n.603+51G= c.225+51G= (n.225+51G=) c.541+51G= n.619+51G= c.*380+51G= (n.*380+51G=) c.*728+51G= (n.*728+51G=) c.*466+51G= (n.*466+51G=) n.573+51G= n.530+51G= c.563+51G= c.*367+51G= (n.*367+51G=) c.-342+51G= (n.-342+51G=) c.-239+51G= (n.-239+51G=) c.-229+51G= (n.-229+51G=) c.489+51G= (n.489+51G=) | |
3 | g.37011913G>T | CA2702244625 | MLH1 | c.588+51G>T (n.588+51G>T) c.294+51G>T (n.294+51G>T) c.-136+51G>T (n.-136+51G>T) c.*668+51G>T (n.*668+51G>T) n.603+51G>T c.225+51G>T (n.225+51G>T) c.541+51G>T n.619+51G>T c.*380+51G>T (n.*380+51G>T) c.*728+51G>T (n.*728+51G>T) c.*466+51G>T (n.*466+51G>T) n.573+51G>T n.530+51G>T c.563+51G>T c.*367+51G>T (n.*367+51G>T) c.-342+51G>T (n.-342+51G>T) c.-239+51G>T (n.-239+51G>T) c.-229+51G>T (n.-229+51G>T) c.489+51G>T (n.489+51G>T) | dbSNP |
3 | g.37011914G>A | CA036980 | MLH1 | c.588+52G>A (n.588+52G>A) c.294+52G>A (n.294+52G>A) c.-136+52G>A (n.-136+52G>A) c.*668+52G>A (n.*668+52G>A) n.603+52G>A c.225+52G>A (n.225+52G>A) c.541+52G>A n.619+52G>A c.*380+52G>A (n.*380+52G>A) c.*728+52G>A (n.*728+52G>A) c.*466+52G>A (n.*466+52G>A) n.573+52G>A n.530+52G>A c.563+52G>A c.*367+52G>A (n.*367+52G>A) c.-342+52G>A (n.-342+52G>A) c.-239+52G>A (n.-239+52G>A) c.-229+52G>A (n.-229+52G>A) c.489+52G>A (n.489+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37011914G>C | CA2702244627 | MLH1 | c.588+52G>C (n.588+52G>C) c.294+52G>C (n.294+52G>C) c.-136+52G>C (n.-136+52G>C) c.*668+52G>C (n.*668+52G>C) n.603+52G>C c.225+52G>C (n.225+52G>C) c.541+52G>C n.619+52G>C c.*380+52G>C (n.*380+52G>C) c.*728+52G>C (n.*728+52G>C) c.*466+52G>C (n.*466+52G>C) n.573+52G>C n.530+52G>C c.563+52G>C c.*367+52G>C (n.*367+52G>C) c.-342+52G>C (n.-342+52G>C) c.-239+52G>C (n.-239+52G>C) c.-229+52G>C (n.-229+52G>C) c.489+52G>C (n.489+52G>C) | dbSNP |
3 | g.37011914G= | CA1357874056 | MLH1 | c.588+52G= (n.588+52G=) c.294+52G= (n.294+52G=) c.-136+52G= (n.-136+52G=) c.*668+52G= (n.*668+52G=) n.603+52G= c.225+52G= (n.225+52G=) c.541+52G= n.619+52G= c.*380+52G= (n.*380+52G=) c.*728+52G= (n.*728+52G=) c.*466+52G= (n.*466+52G=) n.573+52G= n.530+52G= c.563+52G= c.*367+52G= (n.*367+52G=) c.-342+52G= (n.-342+52G=) c.-239+52G= (n.-239+52G=) c.-229+52G= (n.-229+52G=) c.489+52G= (n.489+52G=) | |
3 | g.37011914_37011915insTAAGAAAAGAGTT | CA2307791 | MLH1 | c.588+52_588+53insTAAGAAAAGAGTT (n.588+52_588+53insTAAGAAAAGAGTT) c.294+52_294+53insTAAGAAAAGAGTT (n.294+52_294+53insTAAGAAAAGAGTT) c.-136+52_-136+53insTAAGAAAAGAGTT (n.-136+52_-136+53insTAAGAAAAGAGTT) c.*668+52_*668+53insTAAGAAAAGAGTT (n.*668+52_*668+53insTAAGAAAAGAGTT) n.603+52_603+53insTAAGAAAAGAGTT c.225+52_225+53insTAAGAAAAGAGTT (n.225+52_225+53insTAAGAAAAGAGTT) c.541+52_541+53insTAAGAAAAGAGTT n.619+52_619+53insTAAGAAAAGAGTT c.*380+52_*380+53insTAAGAAAAGAGTT (n.*380+52_*380+53insTAAGAAAAGAGTT) c.*728+52_*728+53insTAAGAAAAGAGTT (n.*728+52_*728+53insTAAGAAAAGAGTT) c.*466+52_*466+53insTAAGAAAAGAGTT (n.*466+52_*466+53insTAAGAAAAGAGTT) n.573+52_573+53insTAAGAAAAGAGTT n.530+52_530+53insTAAGAAAAGAGTT c.563+52_563+53insTAAGAAAAGAGTT c.*367+52_*367+53insTAAGAAAAGAGTT (n.*367+52_*367+53insTAAGAAAAGAGTT) c.-342+52_-342+53insTAAGAAAAGAGTT (n.-342+52_-342+53insTAAGAAAAGAGTT) c.-239+52_-239+53insTAAGAAAAGAGTT (n.-239+52_-239+53insTAAGAAAAGAGTT) c.-229+52_-229+53insTAAGAAAAGAGTT (n.-229+52_-229+53insTAAGAAAAGAGTT) c.489+52_489+53insTAAGAAAAGAGTT (n.489+52_489+53insTAAGAAAAGAGTT) | dbSNP ExAC |
3 | g.37011915G>A | CA2702483693 | MLH1 | c.588+53G>A (n.588+53G>A) c.294+53G>A (n.294+53G>A) c.-136+53G>A (n.-136+53G>A) c.*668+53G>A (n.*668+53G>A) n.603+53G>A c.225+53G>A (n.225+53G>A) c.541+53G>A n.619+53G>A c.*380+53G>A (n.*380+53G>A) c.*728+53G>A (n.*728+53G>A) c.*466+53G>A (n.*466+53G>A) n.573+53G>A n.530+53G>A c.563+53G>A c.*367+53G>A (n.*367+53G>A) c.-342+53G>A (n.-342+53G>A) c.-239+53G>A (n.-239+53G>A) c.-229+53G>A (n.-229+53G>A) c.489+53G>A (n.489+53G>A) | dbSNP |
3 | g.37011915G>C | CA2702483702 | MLH1 | c.588+53G>C (n.588+53G>C) c.294+53G>C (n.294+53G>C) c.-136+53G>C (n.-136+53G>C) c.*668+53G>C (n.*668+53G>C) n.603+53G>C c.225+53G>C (n.225+53G>C) c.541+53G>C n.619+53G>C c.*380+53G>C (n.*380+53G>C) c.*728+53G>C (n.*728+53G>C) c.*466+53G>C (n.*466+53G>C) n.573+53G>C n.530+53G>C c.563+53G>C c.*367+53G>C (n.*367+53G>C) c.-342+53G>C (n.-342+53G>C) c.-239+53G>C (n.-239+53G>C) c.-229+53G>C (n.-229+53G>C) c.489+53G>C (n.489+53G>C) | dbSNP |
3 | g.37011916A= | CA1357874057 | MLH1 | c.588+54A= (n.588+54A=) c.294+54A= (n.294+54A=) c.-136+54A= (n.-136+54A=) c.*668+54A= (n.*668+54A=) n.603+54A= c.225+54A= (n.225+54A=) c.541+54A= n.619+54A= c.*380+54A= (n.*380+54A=) c.*728+54A= (n.*728+54A=) c.*466+54A= (n.*466+54A=) n.573+54A= n.530+54A= c.563+54A= c.*367+54A= (n.*367+54A=) c.-342+54A= (n.-342+54A=) c.-239+54A= (n.-239+54A=) c.-229+54A= (n.-229+54A=) c.489+54A= (n.489+54A=) | |
3 | g.37011916A>G | CA542218891 | MLH1 | c.588+54A>G (n.588+54A>G) c.294+54A>G (n.294+54A>G) c.-136+54A>G (n.-136+54A>G) c.*668+54A>G (n.*668+54A>G) n.603+54A>G c.225+54A>G (n.225+54A>G) c.541+54A>G n.619+54A>G c.*380+54A>G (n.*380+54A>G) c.*728+54A>G (n.*728+54A>G) c.*466+54A>G (n.*466+54A>G) n.573+54A>G n.530+54A>G c.563+54A>G c.*367+54A>G (n.*367+54A>G) c.-342+54A>G (n.-342+54A>G) c.-239+54A>G (n.-239+54A>G) c.-229+54A>G (n.-229+54A>G) c.489+54A>G (n.489+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011917T>A | CA2702484203 | MLH1 | c.588+55T>A (n.588+55T>A) c.294+55T>A (n.294+55T>A) c.-136+55T>A (n.-136+55T>A) c.*668+55T>A (n.*668+55T>A) n.603+55T>A c.225+55T>A (n.225+55T>A) c.541+55T>A n.619+55T>A c.*380+55T>A (n.*380+55T>A) c.*728+55T>A (n.*728+55T>A) c.*466+55T>A (n.*466+55T>A) n.573+55T>A n.530+55T>A c.563+55T>A c.*367+55T>A (n.*367+55T>A) c.-342+55T>A (n.-342+55T>A) c.-239+55T>A (n.-239+55T>A) c.-229+55T>A (n.-229+55T>A) c.489+55T>A (n.489+55T>A) | dbSNP |
3 | g.37011917T>G | CA2702484082 | MLH1 | c.588+55T>G (n.588+55T>G) c.294+55T>G (n.294+55T>G) c.-136+55T>G (n.-136+55T>G) c.*668+55T>G (n.*668+55T>G) n.603+55T>G c.225+55T>G (n.225+55T>G) c.541+55T>G n.619+55T>G c.*380+55T>G (n.*380+55T>G) c.*728+55T>G (n.*728+55T>G) c.*466+55T>G (n.*466+55T>G) n.573+55T>G n.530+55T>G c.563+55T>G c.*367+55T>G (n.*367+55T>G) c.-342+55T>G (n.-342+55T>G) c.-239+55T>G (n.-239+55T>G) c.-229+55T>G (n.-229+55T>G) c.489+55T>G (n.489+55T>G) | dbSNP |
3 | g.37011921del | CA2702484079 | MLH1 | c.588+59del (n.588+59del) c.294+59del (n.294+59del) c.-136+59del (n.-136+59del) c.*668+59del (n.*668+59del) n.603+59del c.225+59del (n.225+59del) c.541+59del n.619+59del c.*380+59del (n.*380+59del) c.*728+59del (n.*728+59del) c.*466+59del (n.*466+59del) n.573+59del n.530+59del c.563+59del c.*367+59del (n.*367+59del) c.-342+59del (n.-342+59del) c.-239+59del (n.-239+59del) c.-229+59del (n.-229+59del) c.489+59del (n.489+59del) | dbSNP |
3 | g.37011919T>A | CA2702484206 | MLH1 | c.588+57T>A (n.588+57T>A) c.294+57T>A (n.294+57T>A) c.-136+57T>A (n.-136+57T>A) c.*668+57T>A (n.*668+57T>A) n.603+57T>A c.225+57T>A (n.225+57T>A) c.541+57T>A n.619+57T>A c.*380+57T>A (n.*380+57T>A) c.*728+57T>A (n.*728+57T>A) c.*466+57T>A (n.*466+57T>A) n.573+57T>A n.530+57T>A c.563+57T>A c.*367+57T>A (n.*367+57T>A) c.-342+57T>A (n.-342+57T>A) c.-239+57T>A (n.-239+57T>A) c.-229+57T>A (n.-229+57T>A) c.489+57T>A (n.489+57T>A) | dbSNP |
3 | g.37011919_37011926delinsTTTAATAG | CA1357874058 | MLH1 | c.588+57_588+64delinsTTTAATAG (n.588+57_588+64delinsTTTAATAG) c.294+57_294+64delinsTTTAATAG (n.294+57_294+64delinsTTTAATAG) c.-136+57_-136+64delinsTTTAATAG (n.-136+57_-136+64delinsTTTAATAG) c.*668+57_*668+64delinsTTTAATAG (n.*668+57_*668+64delinsTTTAATAG) n.603+57_603+64delinsTTTAATAG c.225+57_225+64delinsTTTAATAG (n.225+57_225+64delinsTTTAATAG) c.541+57_541+64delinsTTTAATAG n.619+57_619+64delinsTTTAATAG c.*380+57_*380+64delinsTTTAATAG (n.*380+57_*380+64delinsTTTAATAG) c.*728+57_*728+64delinsTTTAATAG (n.*728+57_*728+64delinsTTTAATAG) c.*466+57_*466+64delinsTTTAATAG (n.*466+57_*466+64delinsTTTAATAG) n.573+57_573+64delinsTTTAATAG n.530+57_530+64delinsTTTAATAG c.563+57_563+64delinsTTTAATAG c.*367+57_*367+64delinsTTTAATAG (n.*367+57_*367+64delinsTTTAATAG) c.-342+57_-342+64delinsTTTAATAG (n.-342+57_-342+64delinsTTTAATAG) c.-239+57_-239+64delinsTTTAATAG (n.-239+57_-239+64delinsTTTAATAG) c.-229+57_-229+64delinsTTTAATAG (n.-229+57_-229+64delinsTTTAATAG) c.489+57_489+64delinsTTTAATAG (n.489+57_489+64delinsTTTAATAG) | |
3 | g.37011920T>A | CA2702484208 | MLH1 | c.588+58T>A (n.588+58T>A) c.294+58T>A (n.294+58T>A) c.-136+58T>A (n.-136+58T>A) c.*668+58T>A (n.*668+58T>A) n.603+58T>A c.225+58T>A (n.225+58T>A) c.541+58T>A n.619+58T>A c.*380+58T>A (n.*380+58T>A) c.*728+58T>A (n.*728+58T>A) c.*466+58T>A (n.*466+58T>A) n.573+58T>A n.530+58T>A c.563+58T>A c.*367+58T>A (n.*367+58T>A) c.-342+58T>A (n.-342+58T>A) c.-239+58T>A (n.-239+58T>A) c.-229+58T>A (n.-229+58T>A) c.489+58T>A (n.489+58T>A) | dbSNP |
3 | g.37011920T>C | CA2755860747 | MLH1 | c.588+58T>C (n.588+58T>C) c.294+58T>C (n.294+58T>C) c.-136+58T>C (n.-136+58T>C) c.*668+58T>C (n.*668+58T>C) n.603+58T>C c.225+58T>C (n.225+58T>C) c.541+58T>C n.619+58T>C c.*380+58T>C (n.*380+58T>C) c.*728+58T>C (n.*728+58T>C) c.*466+58T>C (n.*466+58T>C) n.573+58T>C n.530+58T>C c.563+58T>C c.*367+58T>C (n.*367+58T>C) c.-342+58T>C (n.-342+58T>C) c.-239+58T>C (n.-239+58T>C) c.-229+58T>C (n.-229+58T>C) c.489+58T>C (n.489+58T>C) | |
3 | g.37011922_37011928del | CA906762046 | MLH1 | c.588+60_588+66del (n.588+60_588+66del) c.294+60_294+66del (n.294+60_294+66del) c.-136+60_-136+66del (n.-136+60_-136+66del) c.*668+60_*668+66del (n.*668+60_*668+66del) n.603+60_603+66del c.225+60_225+66del (n.225+60_225+66del) c.541+60_541+66del n.619+60_619+66del c.*380+60_*380+66del (n.*380+60_*380+66del) c.*728+60_*728+66del (n.*728+60_*728+66del) c.*466+60_*466+66del (n.*466+60_*466+66del) n.573+60_573+66del n.530+60_530+66del c.563+60_563+66del c.*367+60_*367+66del (n.*367+60_*367+66del) c.-342+60_-342+66del (n.-342+60_-342+66del) c.-239+60_-239+66del (n.-239+60_-239+66del) c.-229+60_-229+66del (n.-229+60_-229+66del) c.489+60_489+66del (n.489+60_489+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37011922A>G | CA2665008052 | MLH1 | c.588+60A>G (n.588+60A>G) c.294+60A>G (n.294+60A>G) c.-136+60A>G (n.-136+60A>G) c.*668+60A>G (n.*668+60A>G) n.603+60A>G c.225+60A>G (n.225+60A>G) c.541+60A>G n.619+60A>G c.*380+60A>G (n.*380+60A>G) c.*728+60A>G (n.*728+60A>G) c.*466+60A>G (n.*466+60A>G) n.573+60A>G n.530+60A>G c.563+60A>G c.*367+60A>G (n.*367+60A>G) c.-342+60A>G (n.-342+60A>G) c.-239+60A>G (n.-239+60A>G) c.-229+60A>G (n.-229+60A>G) c.489+60A>G (n.489+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011923A= | CA1357874059 | MLH1 | c.588+61A= (n.588+61A=) c.294+61A= (n.294+61A=) c.-136+61A= (n.-136+61A=) c.*668+61A= (n.*668+61A=) n.603+61A= c.225+61A= (n.225+61A=) c.541+61A= n.619+61A= c.*380+61A= (n.*380+61A=) c.*728+61A= (n.*728+61A=) c.*466+61A= (n.*466+61A=) n.573+61A= n.530+61A= c.563+61A= c.*367+61A= (n.*367+61A=) c.-342+61A= (n.-342+61A=) c.-239+61A= (n.-239+61A=) c.-229+61A= (n.-229+61A=) c.489+61A= (n.489+61A=) | |
3 | g.37011923A>G | CA1357874060 | MLH1 | c.588+61A>G (n.588+61A>G) c.294+61A>G (n.294+61A>G) c.-136+61A>G (n.-136+61A>G) c.*668+61A>G (n.*668+61A>G) n.603+61A>G c.225+61A>G (n.225+61A>G) c.541+61A>G n.619+61A>G c.*380+61A>G (n.*380+61A>G) c.*728+61A>G (n.*728+61A>G) c.*466+61A>G (n.*466+61A>G) n.573+61A>G n.530+61A>G c.563+61A>G c.*367+61A>G (n.*367+61A>G) c.-342+61A>G (n.-342+61A>G) c.-239+61A>G (n.-239+61A>G) c.-229+61A>G (n.-229+61A>G) c.489+61A>G (n.489+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011923A>T | CA2702301258 | MLH1 | c.588+61A>T (n.588+61A>T) c.294+61A>T (n.294+61A>T) c.-136+61A>T (n.-136+61A>T) c.*668+61A>T (n.*668+61A>T) n.603+61A>T c.225+61A>T (n.225+61A>T) c.541+61A>T n.619+61A>T c.*380+61A>T (n.*380+61A>T) c.*728+61A>T (n.*728+61A>T) c.*466+61A>T (n.*466+61A>T) n.573+61A>T n.530+61A>T c.563+61A>T c.*367+61A>T (n.*367+61A>T) c.-342+61A>T (n.-342+61A>T) c.-239+61A>T (n.-239+61A>T) c.-229+61A>T (n.-229+61A>T) c.489+61A>T (n.489+61A>T) | dbSNP |
3 | g.37011924T>A | CA2702484241 | MLH1 | c.588+62T>A (n.588+62T>A) c.294+62T>A (n.294+62T>A) c.-136+62T>A (n.-136+62T>A) c.*668+62T>A (n.*668+62T>A) n.603+62T>A c.225+62T>A (n.225+62T>A) c.541+62T>A n.619+62T>A c.*380+62T>A (n.*380+62T>A) c.*728+62T>A (n.*728+62T>A) c.*466+62T>A (n.*466+62T>A) n.573+62T>A n.530+62T>A c.563+62T>A c.*367+62T>A (n.*367+62T>A) c.-342+62T>A (n.-342+62T>A) c.-239+62T>A (n.-239+62T>A) c.-229+62T>A (n.-229+62T>A) c.489+62T>A (n.489+62T>A) | dbSNP |
3 | g.37011926G>A | CA2702301259 | MLH1 | c.588+64G>A (n.588+64G>A) c.294+64G>A (n.294+64G>A) c.-136+64G>A (n.-136+64G>A) c.*668+64G>A (n.*668+64G>A) n.603+64G>A c.225+64G>A (n.225+64G>A) c.541+64G>A n.619+64G>A c.*380+64G>A (n.*380+64G>A) c.*728+64G>A (n.*728+64G>A) c.*466+64G>A (n.*466+64G>A) n.573+64G>A n.530+64G>A c.563+64G>A c.*367+64G>A (n.*367+64G>A) c.-342+64G>A (n.-342+64G>A) c.-239+64G>A (n.-239+64G>A) c.-229+64G>A (n.-229+64G>A) c.489+64G>A (n.489+64G>A) | dbSNP |
3 | g.37011926G>C | CA1357874062 | MLH1 | c.588+64G>C (n.588+64G>C) c.294+64G>C (n.294+64G>C) c.-136+64G>C (n.-136+64G>C) c.*668+64G>C (n.*668+64G>C) n.603+64G>C c.225+64G>C (n.225+64G>C) c.541+64G>C n.619+64G>C c.*380+64G>C (n.*380+64G>C) c.*728+64G>C (n.*728+64G>C) c.*466+64G>C (n.*466+64G>C) n.573+64G>C n.530+64G>C c.563+64G>C c.*367+64G>C (n.*367+64G>C) c.-342+64G>C (n.-342+64G>C) c.-239+64G>C (n.-239+64G>C) c.-229+64G>C (n.-229+64G>C) c.489+64G>C (n.489+64G>C) | dbSNP |
3 | g.37011926G= | CA1357874061 | MLH1 | c.588+64G= (n.588+64G=) c.294+64G= (n.294+64G=) c.-136+64G= (n.-136+64G=) c.*668+64G= (n.*668+64G=) n.603+64G= c.225+64G= (n.225+64G=) c.541+64G= n.619+64G= c.*380+64G= (n.*380+64G=) c.*728+64G= (n.*728+64G=) c.*466+64G= (n.*466+64G=) n.573+64G= n.530+64G= c.563+64G= c.*367+64G= (n.*367+64G=) c.-342+64G= (n.-342+64G=) c.-239+64G= (n.-239+64G=) c.-229+64G= (n.-229+64G=) c.489+64G= (n.489+64G=) | |
3 | g.37011926G>T | CA2702301260 | MLH1 | c.588+64G>T (n.588+64G>T) c.294+64G>T (n.294+64G>T) c.-136+64G>T (n.-136+64G>T) c.*668+64G>T (n.*668+64G>T) n.603+64G>T c.225+64G>T (n.225+64G>T) c.541+64G>T n.619+64G>T c.*380+64G>T (n.*380+64G>T) c.*728+64G>T (n.*728+64G>T) c.*466+64G>T (n.*466+64G>T) n.573+64G>T n.530+64G>T c.563+64G>T c.*367+64G>T (n.*367+64G>T) c.-342+64G>T (n.-342+64G>T) c.-239+64G>T (n.-239+64G>T) c.-229+64G>T (n.-229+64G>T) c.489+64G>T (n.489+64G>T) | dbSNP |
3 | g.37011927T>A | CA2702484243 | MLH1 | c.588+65T>A (n.588+65T>A) c.294+65T>A (n.294+65T>A) c.-136+65T>A (n.-136+65T>A) c.*668+65T>A (n.*668+65T>A) n.603+65T>A c.225+65T>A (n.225+65T>A) c.541+65T>A n.619+65T>A c.*380+65T>A (n.*380+65T>A) c.*728+65T>A (n.*728+65T>A) c.*466+65T>A (n.*466+65T>A) n.573+65T>A n.530+65T>A c.563+65T>A c.*367+65T>A (n.*367+65T>A) c.-342+65T>A (n.-342+65T>A) c.-239+65T>A (n.-239+65T>A) c.-229+65T>A (n.-229+65T>A) c.489+65T>A (n.489+65T>A) | dbSNP |
3 | g.37011928T>G | CA2665008053 | MLH1 | c.588+66T>G (n.588+66T>G) c.294+66T>G (n.294+66T>G) c.-136+66T>G (n.-136+66T>G) c.*668+66T>G (n.*668+66T>G) n.603+66T>G c.225+66T>G (n.225+66T>G) c.541+66T>G n.619+66T>G c.*380+66T>G (n.*380+66T>G) c.*728+66T>G (n.*728+66T>G) c.*466+66T>G (n.*466+66T>G) n.573+66T>G n.530+66T>G c.563+66T>G c.*367+66T>G (n.*367+66T>G) c.-342+66T>G (n.-342+66T>G) c.-239+66T>G (n.-239+66T>G) c.-229+66T>G (n.-229+66T>G) c.489+66T>G (n.489+66T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011929T>A | CA2665008055 | MLH1 | c.588+67T>A (n.588+67T>A) c.294+67T>A (n.294+67T>A) c.-136+67T>A (n.-136+67T>A) c.*668+67T>A (n.*668+67T>A) n.603+67T>A c.225+67T>A (n.225+67T>A) c.541+67T>A n.619+67T>A c.*380+67T>A (n.*380+67T>A) c.*728+67T>A (n.*728+67T>A) c.*466+67T>A (n.*466+67T>A) n.573+67T>A n.530+67T>A c.563+67T>A c.*367+67T>A (n.*367+67T>A) c.-342+67T>A (n.-342+67T>A) c.-239+67T>A (n.-239+67T>A) c.-229+67T>A (n.-229+67T>A) c.489+67T>A (n.489+67T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37011929T>C | CA2665008054 | MLH1 | c.588+67T>C (n.588+67T>C) c.294+67T>C (n.294+67T>C) c.-136+67T>C (n.-136+67T>C) c.*668+67T>C (n.*668+67T>C) n.603+67T>C c.225+67T>C (n.225+67T>C) c.541+67T>C n.619+67T>C c.*380+67T>C (n.*380+67T>C) c.*728+67T>C (n.*728+67T>C) c.*466+67T>C (n.*466+67T>C) n.573+67T>C n.530+67T>C c.563+67T>C c.*367+67T>C (n.*367+67T>C) c.-342+67T>C (n.-342+67T>C) c.-239+67T>C (n.-239+67T>C) c.-229+67T>C (n.-229+67T>C) c.489+67T>C (n.489+67T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37011929T>G | CA1357874064 | MLH1 | c.588+67T>G (n.588+67T>G) c.294+67T>G (n.294+67T>G) c.-136+67T>G (n.-136+67T>G) c.*668+67T>G (n.*668+67T>G) n.603+67T>G c.225+67T>G (n.225+67T>G) c.541+67T>G n.619+67T>G c.*380+67T>G (n.*380+67T>G) c.*728+67T>G (n.*728+67T>G) c.*466+67T>G (n.*466+67T>G) n.573+67T>G n.530+67T>G c.563+67T>G c.*367+67T>G (n.*367+67T>G) c.-342+67T>G (n.-342+67T>G) c.-239+67T>G (n.-239+67T>G) c.-229+67T>G (n.-229+67T>G) c.489+67T>G (n.489+67T>G) | dbSNP |
3 | g.37011929T= | CA1357874063 | MLH1 | c.588+67T= (n.588+67T=) c.294+67T= (n.294+67T=) c.-136+67T= (n.-136+67T=) c.*668+67T= (n.*668+67T=) n.603+67T= c.225+67T= (n.225+67T=) c.541+67T= n.619+67T= c.*380+67T= (n.*380+67T=) c.*728+67T= (n.*728+67T=) c.*466+67T= (n.*466+67T=) n.573+67T= n.530+67T= c.563+67T= c.*367+67T= (n.*367+67T=) c.-342+67T= (n.-342+67T=) c.-239+67T= (n.-239+67T=) c.-229+67T= (n.-229+67T=) c.489+67T= (n.489+67T=) | |
3 | g.37011931C>A | CA2702301261 | MLH1 | c.588+69C>A (n.588+69C>A) c.294+69C>A (n.294+69C>A) c.-136+69C>A (n.-136+69C>A) c.*668+69C>A (n.*668+69C>A) n.603+69C>A c.225+69C>A (n.225+69C>A) c.541+69C>A n.619+69C>A c.*380+69C>A (n.*380+69C>A) c.*728+69C>A (n.*728+69C>A) c.*466+69C>A (n.*466+69C>A) n.573+69C>A n.530+69C>A c.563+69C>A c.*367+69C>A (n.*367+69C>A) c.-342+69C>A (n.-342+69C>A) c.-239+69C>A (n.-239+69C>A) c.-229+69C>A (n.-229+69C>A) c.489+69C>A (n.489+69C>A) | dbSNP |
3 | g.37011931C= | CA1357874065 | MLH1 | c.588+69C= (n.588+69C=) c.294+69C= (n.294+69C=) c.-136+69C= (n.-136+69C=) c.*668+69C= (n.*668+69C=) n.603+69C= c.225+69C= (n.225+69C=) c.541+69C= n.619+69C= c.*380+69C= (n.*380+69C=) c.*728+69C= (n.*728+69C=) c.*466+69C= (n.*466+69C=) n.573+69C= n.530+69C= c.563+69C= c.*367+69C= (n.*367+69C=) c.-342+69C= (n.-342+69C=) c.-239+69C= (n.-239+69C=) c.-229+69C= (n.-229+69C=) c.489+69C= (n.489+69C=) | |
3 | g.37011931C>G | CA1357874066 | MLH1 | c.588+69C>G (n.588+69C>G) c.294+69C>G (n.294+69C>G) c.-136+69C>G (n.-136+69C>G) c.*668+69C>G (n.*668+69C>G) n.603+69C>G c.225+69C>G (n.225+69C>G) c.541+69C>G n.619+69C>G c.*380+69C>G (n.*380+69C>G) c.*728+69C>G (n.*728+69C>G) c.*466+69C>G (n.*466+69C>G) n.573+69C>G n.530+69C>G c.563+69C>G c.*367+69C>G (n.*367+69C>G) c.-342+69C>G (n.-342+69C>G) c.-239+69C>G (n.-239+69C>G) c.-229+69C>G (n.-229+69C>G) c.489+69C>G (n.489+69C>G) | dbSNP |
3 | g.37011931C>T | CA2702301264 | MLH1 | c.588+69C>T (n.588+69C>T) c.294+69C>T (n.294+69C>T) c.-136+69C>T (n.-136+69C>T) c.*668+69C>T (n.*668+69C>T) n.603+69C>T c.225+69C>T (n.225+69C>T) c.541+69C>T n.619+69C>T c.*380+69C>T (n.*380+69C>T) c.*728+69C>T (n.*728+69C>T) c.*466+69C>T (n.*466+69C>T) n.573+69C>T n.530+69C>T c.563+69C>T c.*367+69C>T (n.*367+69C>T) c.-342+69C>T (n.-342+69C>T) c.-239+69C>T (n.-239+69C>T) c.-229+69C>T (n.-229+69C>T) c.489+69C>T (n.489+69C>T) | dbSNP |
3 | g.37011933G>A | CA1357874068 | MLH1 | c.588+71G>A (n.588+71G>A) c.294+71G>A (n.294+71G>A) c.-136+71G>A (n.-136+71G>A) c.*668+71G>A (n.*668+71G>A) n.603+71G>A c.225+71G>A (n.225+71G>A) c.541+71G>A n.619+71G>A c.*380+71G>A (n.*380+71G>A) c.*728+71G>A (n.*728+71G>A) c.*466+71G>A (n.*466+71G>A) n.573+71G>A n.530+71G>A c.563+71G>A c.*367+71G>A (n.*367+71G>A) c.-342+71G>A (n.-342+71G>A) c.-239+71G>A (n.-239+71G>A) c.-229+71G>A (n.-229+71G>A) c.489+71G>A (n.489+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011933G>C | CA2702301265 | MLH1 | c.588+71G>C (n.588+71G>C) c.294+71G>C (n.294+71G>C) c.-136+71G>C (n.-136+71G>C) c.*668+71G>C (n.*668+71G>C) n.603+71G>C c.225+71G>C (n.225+71G>C) c.541+71G>C n.619+71G>C c.*380+71G>C (n.*380+71G>C) c.*728+71G>C (n.*728+71G>C) c.*466+71G>C (n.*466+71G>C) n.573+71G>C n.530+71G>C c.563+71G>C c.*367+71G>C (n.*367+71G>C) c.-342+71G>C (n.-342+71G>C) c.-239+71G>C (n.-239+71G>C) c.-229+71G>C (n.-229+71G>C) c.489+71G>C (n.489+71G>C) | dbSNP |
3 | g.37011933G= | CA1357874067 | MLH1 | c.588+71G= (n.588+71G=) c.294+71G= (n.294+71G=) c.-136+71G= (n.-136+71G=) c.*668+71G= (n.*668+71G=) n.603+71G= c.225+71G= (n.225+71G=) c.541+71G= n.619+71G= c.*380+71G= (n.*380+71G=) c.*728+71G= (n.*728+71G=) c.*466+71G= (n.*466+71G=) n.573+71G= n.530+71G= c.563+71G= c.*367+71G= (n.*367+71G=) c.-342+71G= (n.-342+71G=) c.-239+71G= (n.-239+71G=) c.-229+71G= (n.-229+71G=) c.489+71G= (n.489+71G=) | |
3 | g.37011934del | CA2702484244 | MLH1 | c.588+72del (n.588+72del) c.294+72del (n.294+72del) c.-136+72del (n.-136+72del) c.*668+72del (n.*668+72del) n.603+72del c.225+72del (n.225+72del) c.541+72del n.619+72del c.*380+72del (n.*380+72del) c.*728+72del (n.*728+72del) c.*466+72del (n.*466+72del) n.573+72del n.530+72del c.563+72del c.*367+72del (n.*367+72del) c.-342+72del (n.-342+72del) c.-239+72del (n.-239+72del) c.-229+72del (n.-229+72del) c.489+72del (n.489+72del) | dbSNP |
3 | g.37011934G>A | CA2665008056 | MLH1 | c.588+72G>A (n.588+72G>A) c.294+72G>A (n.294+72G>A) c.-136+72G>A (n.-136+72G>A) c.*668+72G>A (n.*668+72G>A) n.603+72G>A c.225+72G>A (n.225+72G>A) c.541+72G>A n.619+72G>A c.*380+72G>A (n.*380+72G>A) c.*728+72G>A (n.*728+72G>A) c.*466+72G>A (n.*466+72G>A) n.573+72G>A n.530+72G>A c.563+72G>A c.*367+72G>A (n.*367+72G>A) c.-342+72G>A (n.-342+72G>A) c.-239+72G>A (n.-239+72G>A) c.-229+72G>A (n.-229+72G>A) c.489+72G>A (n.489+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37011934G>C | CA2702484353 | MLH1 | c.588+72G>C (n.588+72G>C) c.294+72G>C (n.294+72G>C) c.-136+72G>C (n.-136+72G>C) c.*668+72G>C (n.*668+72G>C) n.603+72G>C c.225+72G>C (n.225+72G>C) c.541+72G>C n.619+72G>C c.*380+72G>C (n.*380+72G>C) c.*728+72G>C (n.*728+72G>C) c.*466+72G>C (n.*466+72G>C) n.573+72G>C n.530+72G>C c.563+72G>C c.*367+72G>C (n.*367+72G>C) c.-342+72G>C (n.-342+72G>C) c.-239+72G>C (n.-239+72G>C) c.-229+72G>C (n.-229+72G>C) c.489+72G>C (n.489+72G>C) | dbSNP |
3 | g.37011934G>T | CA2702484355 | MLH1 | c.588+72G>T (n.588+72G>T) c.294+72G>T (n.294+72G>T) c.-136+72G>T (n.-136+72G>T) c.*668+72G>T (n.*668+72G>T) n.603+72G>T c.225+72G>T (n.225+72G>T) c.541+72G>T n.619+72G>T c.*380+72G>T (n.*380+72G>T) c.*728+72G>T (n.*728+72G>T) c.*466+72G>T (n.*466+72G>T) n.573+72G>T n.530+72G>T c.563+72G>T c.*367+72G>T (n.*367+72G>T) c.-342+72G>T (n.-342+72G>T) c.-239+72G>T (n.-239+72G>T) c.-229+72G>T (n.-229+72G>T) c.489+72G>T (n.489+72G>T) | dbSNP |
3 | g.37011935T>C | CA2577545145 | MLH1 | c.588+73T>C (n.588+73T>C) c.294+73T>C (n.294+73T>C) c.-136+73T>C (n.-136+73T>C) c.*668+73T>C (n.*668+73T>C) n.603+73T>C c.225+73T>C (n.225+73T>C) c.541+73T>C n.619+73T>C c.*380+73T>C (n.*380+73T>C) c.*728+73T>C (n.*728+73T>C) c.*466+73T>C (n.*466+73T>C) n.573+73T>C n.530+73T>C c.563+73T>C c.*367+73T>C (n.*367+73T>C) c.-342+73T>C (n.-342+73T>C) c.-239+73T>C (n.-239+73T>C) c.-229+73T>C (n.-229+73T>C) c.489+73T>C (n.489+73T>C) | |
3 | g.37011935T>G | CA2665008057 | MLH1 | c.588+73T>G (n.588+73T>G) c.294+73T>G (n.294+73T>G) c.-136+73T>G (n.-136+73T>G) c.*668+73T>G (n.*668+73T>G) n.603+73T>G c.225+73T>G (n.225+73T>G) c.541+73T>G n.619+73T>G c.*380+73T>G (n.*380+73T>G) c.*728+73T>G (n.*728+73T>G) c.*466+73T>G (n.*466+73T>G) n.573+73T>G n.530+73T>G c.563+73T>G c.*367+73T>G (n.*367+73T>G) c.-342+73T>G (n.-342+73T>G) c.-239+73T>G (n.-239+73T>G) c.-229+73T>G (n.-229+73T>G) c.489+73T>G (n.489+73T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37011936G>A | CA2665008058 | MLH1 | c.589-75G>A (n.589-75G>A) c.295-75G>A (n.295-75G>A) c.-135-75G>A (n.-135-75G>A) c.*669-75G>A (n.*669-75G>A) n.604-75G>A c.226-75G>A (n.226-75G>A) c.542-75G>A n.620-75G>A c.*381-75G>A (n.*381-75G>A) c.*729-75G>A (n.*729-75G>A) c.*467-75G>A (n.*467-75G>A) n.574-75G>A n.531-75G>A c.564-75G>A c.*368-75G>A (n.*368-75G>A) c.-341-75G>A (n.-341-75G>A) c.-238-75G>A (n.-238-75G>A) c.-228-75G>A (n.-228-75G>A) c.490-75G>A (n.490-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.37011937G>C | CA2702484410 | MLH1 | c.589-74G>C (n.589-74G>C) c.295-74G>C (n.295-74G>C) c.-135-74G>C (n.-135-74G>C) c.*669-74G>C (n.*669-74G>C) n.604-74G>C c.226-74G>C (n.226-74G>C) c.542-74G>C n.620-74G>C c.*381-74G>C (n.*381-74G>C) c.*729-74G>C (n.*729-74G>C) c.*467-74G>C (n.*467-74G>C) n.574-74G>C n.531-74G>C c.564-74G>C c.*368-74G>C (n.*368-74G>C) c.-341-74G>C (n.-341-74G>C) c.-238-74G>C (n.-238-74G>C) c.-228-74G>C (n.-228-74G>C) c.490-74G>C (n.490-74G>C) | dbSNP |
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