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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37010210_37010212del | CA915940294 | NIPBL | c.4545_4547del (p.Glu1515del) c.1-54368_1-54366del (n.1-54368_1-54366del) c.3801_3803del (p.Glu1267del) c.4347_4349del (p.Glu1449del) c.4164_4166del (p.Glu1388del) c.3885_3887del (p.Glu1295del) c.2928_2930del (p.Glu976del) c.2919_2921del (p.Glu973del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010208G>A | CA359528096 | NIPBL | c.4543G>A (p.Glu1515Lys) c.1-54370G>A (n.1-54370G>A) c.3799G>A (p.Glu1267Lys) c.4345G>A (p.Glu1449Lys) c.4162G>A (p.Glu1388Lys) c.3883G>A (p.Glu1295Lys) c.2926G>A (p.Glu976Lys) c.2917G>A (p.Glu973Lys) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37010208G>C | CA359528099 | NIPBL | c.4543G>C (p.Glu1515Gln) c.1-54370G>C (n.1-54370G>C) c.3799G>C (p.Glu1267Gln) c.4345G>C (p.Glu1449Gln) c.4162G>C (p.Glu1388Gln) c.3883G>C (p.Glu1295Gln) c.2926G>C (p.Glu976Gln) c.2917G>C (p.Glu973Gln) | |
| 5 | g.37010208G= | CA1539609343 | NIPBL | c.4543G= (p.Glu1515=) c.1-54370G= (n.1-54370G=) c.3799G= (p.Glu1267=) c.4345G= (p.Glu1449=) c.4162G= (p.Glu1388=) c.3883G= (p.Glu1295=) c.2926G= (p.Glu976=) c.2917G= (p.Glu973=) | |
| 5 | g.37010208G>T | CA272113 | NIPBL | c.4543G>T (p.Glu1515Ter) c.1-54370G>T (n.1-54370G>T) c.3799G>T (p.Glu1267Ter) c.4345G>T (p.Glu1449Ter) c.4162G>T (p.Glu1388Ter) c.3883G>T (p.Glu1295Ter) c.2926G>T (p.Glu976Ter) c.2917G>T (p.Glu973Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37010209A>C | CA359528104 | NIPBL | c.4544A>C (p.Glu1515Ala) c.1-54369A>C (n.1-54369A>C) c.3800A>C (p.Glu1267Ala) c.4346A>C (p.Glu1449Ala) c.4163A>C (p.Glu1388Ala) c.3884A>C (p.Glu1295Ala) c.2927A>C (p.Glu976Ala) c.2918A>C (p.Glu973Ala) | |
| 5 | g.37010209A>G | CA359528106 | NIPBL | c.4544A>G (p.Glu1515Gly) c.1-54369A>G (n.1-54369A>G) c.3800A>G (p.Glu1267Gly) c.4346A>G (p.Glu1449Gly) c.4163A>G (p.Glu1388Gly) c.3884A>G (p.Glu1295Gly) c.2927A>G (p.Glu976Gly) c.2918A>G (p.Glu973Gly) | |
| 5 | g.37010209A>T | CA359528108 | NIPBL | c.4544A>T (p.Glu1515Val) c.1-54369A>T (n.1-54369A>T) c.3800A>T (p.Glu1267Val) c.4346A>T (p.Glu1449Val) c.4163A>T (p.Glu1388Val) c.3884A>T (p.Glu1295Val) c.2927A>T (p.Glu976Val) c.2918A>T (p.Glu973Val) | |
| 5 | g.37010210A= | CA1539609347 | NIPBL | c.4545A= (p.Glu1515=) c.1-54368A= (n.1-54368A=) c.3801A= (p.Glu1267=) c.4347A= (p.Glu1449=) c.4164A= (p.Glu1388=) c.3885A= (p.Glu1295=) c.2928A= (p.Glu976=) c.2919A= (p.Glu973=) | |
| 5 | g.37010210A>C | CA359528111 | NIPBL | c.4545A>C (p.Glu1515Asp) c.1-54368A>C (n.1-54368A>C) c.3801A>C (p.Glu1267Asp) c.4347A>C (p.Glu1449Asp) c.4164A>C (p.Glu1388Asp) c.3885A>C (p.Glu1295Asp) c.2928A>C (p.Glu976Asp) c.2919A>C (p.Glu973Asp) | |
| 5 | g.37010210A>G | CA443905371 | NIPBL | c.4545A>G (p.Glu1515=) c.1-54368A>G (n.1-54368A>G) c.3801A>G (p.Glu1267=) c.4347A>G (p.Glu1449=) c.4164A>G (p.Glu1388=) c.3885A>G (p.Glu1295=) c.2928A>G (p.Glu976=) c.2919A>G (p.Glu973=) | |
| 5 | g.37010210A>T | CA359528112 | NIPBL | c.4545A>T (p.Glu1515Asp) c.1-54368A>T (n.1-54368A>T) c.3801A>T (p.Glu1267Asp) c.4347A>T (p.Glu1449Asp) c.4164A>T (p.Glu1388Asp) c.3885A>T (p.Glu1295Asp) c.2928A>T (p.Glu976Asp) c.2919A>T (p.Glu973Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010211G>A | CA359528115 | NIPBL | c.4546G>A (p.Asp1516Asn) c.1-54367G>A (n.1-54367G>A) c.3802G>A (p.Asp1268Asn) c.4348G>A (p.Asp1450Asn) c.4165G>A (p.Asp1389Asn) c.3886G>A (p.Asp1296Asn) c.2929G>A (p.Asp977Asn) c.2920G>A (p.Asp974Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010211G>C | CA359528117 | NIPBL | c.4546G>C (p.Asp1516His) c.1-54367G>C (n.1-54367G>C) c.3802G>C (p.Asp1268His) c.4348G>C (p.Asp1450His) c.4165G>C (p.Asp1389His) c.3886G>C (p.Asp1296His) c.2929G>C (p.Asp977His) c.2920G>C (p.Asp974His) | |
| 5 | g.37010211G= | CA1539609348 | NIPBL | c.4546G= (p.Asp1516=) c.1-54367G= (n.1-54367G=) c.3802G= (p.Asp1268=) c.4348G= (p.Asp1450=) c.4165G= (p.Asp1389=) c.3886G= (p.Asp1296=) c.2929G= (p.Asp977=) c.2920G= (p.Asp974=) | |
| 5 | g.37010211G>T | CA359528119 | NIPBL | c.4546G>T (p.Asp1516Tyr) c.1-54367G>T (n.1-54367G>T) c.3802G>T (p.Asp1268Tyr) c.4348G>T (p.Asp1450Tyr) c.4165G>T (p.Asp1389Tyr) c.3886G>T (p.Asp1296Tyr) c.2929G>T (p.Asp977Tyr) c.2920G>T (p.Asp974Tyr) | |
| 5 | g.37010212A>C | CA359528126 | NIPBL | c.4547A>C (p.Asp1516Ala) c.1-54366A>C (n.1-54366A>C) c.3803A>C (p.Asp1268Ala) c.4349A>C (p.Asp1450Ala) c.4166A>C (p.Asp1389Ala) c.3887A>C (p.Asp1296Ala) c.2930A>C (p.Asp977Ala) c.2921A>C (p.Asp974Ala) | |
| 5 | g.37010212A>G | CA359528125 | NIPBL | c.4547A>G (p.Asp1516Gly) c.1-54366A>G (n.1-54366A>G) c.3803A>G (p.Asp1268Gly) c.4349A>G (p.Asp1450Gly) c.4166A>G (p.Asp1389Gly) c.3887A>G (p.Asp1296Gly) c.2930A>G (p.Asp977Gly) c.2921A>G (p.Asp974Gly) | |
| 5 | g.37010212A>T | CA359528122 | NIPBL | c.4547A>T (p.Asp1516Val) c.1-54366A>T (n.1-54366A>T) c.3803A>T (p.Asp1268Val) c.4349A>T (p.Asp1450Val) c.4166A>T (p.Asp1389Val) c.3887A>T (p.Asp1296Val) c.2930A>T (p.Asp977Val) c.2921A>T (p.Asp974Val) | |
| 5 | g.37010213T>A | CA359528137 | NIPBL | c.4548T>A (p.Asp1516Glu) c.1-54365T>A (n.1-54365T>A) c.3804T>A (p.Asp1268Glu) c.4350T>A (p.Asp1450Glu) c.4167T>A (p.Asp1389Glu) c.3888T>A (p.Asp1296Glu) c.2931T>A (p.Asp977Glu) c.2922T>A (p.Asp974Glu) | |
| 5 | g.37010213T>C | CA443905372 | NIPBL | c.4548T>C (p.Asp1516=) c.1-54365T>C (n.1-54365T>C) c.3804T>C (p.Asp1268=) c.4350T>C (p.Asp1450=) c.4167T>C (p.Asp1389=) c.3888T>C (p.Asp1296=) c.2931T>C (p.Asp977=) c.2922T>C (p.Asp974=) | |
| 5 | g.37010213T>G | CA359528139 | NIPBL | c.4548T>G (p.Asp1516Glu) c.1-54365T>G (n.1-54365T>G) c.3804T>G (p.Asp1268Glu) c.4350T>G (p.Asp1450Glu) c.4167T>G (p.Asp1389Glu) c.3888T>G (p.Asp1296Glu) c.2931T>G (p.Asp977Glu) c.2922T>G (p.Asp974Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010213T= | CA1539609349 | NIPBL | c.4548T= (p.Asp1516=) c.1-54365T= (n.1-54365T=) c.3804T= (p.Asp1268=) c.4350T= (p.Asp1450=) c.4167T= (p.Asp1389=) c.3888T= (p.Asp1296=) c.2931T= (p.Asp977=) c.2922T= (p.Asp974=) | |
| 5 | g.37010214T>A | CA359528142 | NIPBL | c.4549T>A (p.Ser1517Thr) c.1-54364T>A (n.1-54364T>A) c.3805T>A (p.Ser1269Thr) c.4351T>A (p.Ser1451Thr) c.4168T>A (p.Ser1390Thr) c.3889T>A (p.Ser1297Thr) c.2932T>A (p.Ser978Thr) c.2923T>A (p.Ser975Thr) | |
| 5 | g.37010214T>C | CA359528144 | NIPBL | c.4549T>C (p.Ser1517Pro) c.1-54364T>C (n.1-54364T>C) c.3805T>C (p.Ser1269Pro) c.4351T>C (p.Ser1451Pro) c.4168T>C (p.Ser1390Pro) c.3889T>C (p.Ser1297Pro) c.2932T>C (p.Ser978Pro) c.2923T>C (p.Ser975Pro) | |
| 5 | g.37010214T>G | CA359528146 | NIPBL | c.4549T>G (p.Ser1517Ala) c.1-54364T>G (n.1-54364T>G) c.3805T>G (p.Ser1269Ala) c.4351T>G (p.Ser1451Ala) c.4168T>G (p.Ser1390Ala) c.3889T>G (p.Ser1297Ala) c.2932T>G (p.Ser978Ala) c.2923T>G (p.Ser975Ala) | |
| 5 | g.37010215C>A | CA359528149 | NIPBL | c.4550C>A (p.Ser1517Ter) c.1-54363C>A (n.1-54363C>A) c.3806C>A (p.Ser1269Ter) c.4352C>A (p.Ser1451Ter) c.4169C>A (p.Ser1390Ter) c.3890C>A (p.Ser1297Ter) c.2933C>A (p.Ser978Ter) c.2924C>A (p.Ser975Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010215C= | CA1539609350 | NIPBL | c.4550C= (p.Ser1517=) c.1-54363C= (n.1-54363C=) c.3806C= (p.Ser1269=) c.4352C= (p.Ser1451=) c.4169C= (p.Ser1390=) c.3890C= (p.Ser1297=) c.2933C= (p.Ser978=) c.2924C= (p.Ser975=) | |
| 5 | g.37010215C>G | CA359528152 | NIPBL | c.4550C>G (p.Ser1517Ter) c.1-54363C>G (n.1-54363C>G) c.3806C>G (p.Ser1269Ter) c.4352C>G (p.Ser1451Ter) c.4169C>G (p.Ser1390Ter) c.3890C>G (p.Ser1297Ter) c.2933C>G (p.Ser978Ter) c.2924C>G (p.Ser975Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37010215C>T | CA3236568 | NIPBL | c.4550C>T (p.Ser1517Leu) c.1-54363C>T (n.1-54363C>T) c.3806C>T (p.Ser1269Leu) c.4352C>T (p.Ser1451Leu) c.4169C>T (p.Ser1390Leu) c.3890C>T (p.Ser1297Leu) c.2933C>T (p.Ser978Leu) c.2924C>T (p.Ser975Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010216A>C | CA443905373 | NIPBL | c.4551A>C (p.Ser1517=) c.1-54362A>C (n.1-54362A>C) c.3807A>C (p.Ser1269=) c.4353A>C (p.Ser1451=) c.4170A>C (p.Ser1390=) c.3891A>C (p.Ser1297=) c.2934A>C (p.Ser978=) c.2925A>C (p.Ser975=) | |
| 5 | g.37010216A>G | CA443905374 | NIPBL | c.4551A>G (p.Ser1517=) c.1-54362A>G (n.1-54362A>G) c.3807A>G (p.Ser1269=) c.4353A>G (p.Ser1451=) c.4170A>G (p.Ser1390=) c.3891A>G (p.Ser1297=) c.2934A>G (p.Ser978=) c.2925A>G (p.Ser975=) | |
| 5 | g.37010216A>T | CA443905375 | NIPBL | c.4551A>T (p.Ser1517=) c.1-54362A>T (n.1-54362A>T) c.3807A>T (p.Ser1269=) c.4353A>T (p.Ser1451=) c.4170A>T (p.Ser1390=) c.3891A>T (p.Ser1297=) c.2934A>T (p.Ser978=) c.2925A>T (p.Ser975=) | |
| 5 | g.37010217A>C | CA359528157 | NIPBL | c.4552A>C (p.Asn1518His) c.1-54361A>C (n.1-54361A>C) c.3808A>C (p.Asn1270His) c.4354A>C (p.Asn1452His) c.4171A>C (p.Asn1391His) c.3892A>C (p.Asn1298His) c.2935A>C (p.Asn979His) c.2926A>C (p.Asn976His) | |
| 5 | g.37010217A>G | CA359528160 | NIPBL | c.4552A>G (p.Asn1518Asp) c.1-54361A>G (n.1-54361A>G) c.3808A>G (p.Asn1270Asp) c.4354A>G (p.Asn1452Asp) c.4171A>G (p.Asn1391Asp) c.3892A>G (p.Asn1298Asp) c.2935A>G (p.Asn979Asp) c.2926A>G (p.Asn976Asp) | |
| 5 | g.37010217A>T | CA359528162 | NIPBL | c.4552A>T (p.Asn1518Tyr) c.1-54361A>T (n.1-54361A>T) c.3808A>T (p.Asn1270Tyr) c.4354A>T (p.Asn1452Tyr) c.4171A>T (p.Asn1391Tyr) c.3892A>T (p.Asn1298Tyr) c.2935A>T (p.Asn979Tyr) c.2926A>T (p.Asn976Tyr) | |
| 5 | g.37010218A>C | CA359528164 | NIPBL | c.4553A>C (p.Asn1518Thr) c.1-54360A>C (n.1-54360A>C) c.3809A>C (p.Asn1270Thr) c.4355A>C (p.Asn1452Thr) c.4172A>C (p.Asn1391Thr) c.3893A>C (p.Asn1298Thr) c.2936A>C (p.Asn979Thr) c.2927A>C (p.Asn976Thr) | |
| 5 | g.37010218A>G | CA359528166 | NIPBL | c.4553A>G (p.Asn1518Ser) c.1-54360A>G (n.1-54360A>G) c.3809A>G (p.Asn1270Ser) c.4355A>G (p.Asn1452Ser) c.4172A>G (p.Asn1391Ser) c.3893A>G (p.Asn1298Ser) c.2936A>G (p.Asn979Ser) c.2927A>G (p.Asn976Ser) | |
| 5 | g.37010218A>T | CA359528168 | NIPBL | c.4553A>T (p.Asn1518Ile) c.1-54360A>T (n.1-54360A>T) c.3809A>T (p.Asn1270Ile) c.4355A>T (p.Asn1452Ile) c.4172A>T (p.Asn1391Ile) c.3893A>T (p.Asn1298Ile) c.2936A>T (p.Asn979Ile) c.2927A>T (p.Asn976Ile) | |
| 5 | g.37010219T>A | CA359528171 | NIPBL | c.4554T>A (p.Asn1518Lys) c.1-54359T>A (n.1-54359T>A) c.3810T>A (p.Asn1270Lys) c.4356T>A (p.Asn1452Lys) c.4173T>A (p.Asn1391Lys) c.3894T>A (p.Asn1298Lys) c.2937T>A (p.Asn979Lys) c.2928T>A (p.Asn976Lys) | |
| 5 | g.37010219T>C | CA443905376 | NIPBL | c.4554T>C (p.Asn1518=) c.1-54359T>C (n.1-54359T>C) c.3810T>C (p.Asn1270=) c.4356T>C (p.Asn1452=) c.4173T>C (p.Asn1391=) c.3894T>C (p.Asn1298=) c.2937T>C (p.Asn979=) c.2928T>C (p.Asn976=) | |
| 5 | g.37010219T>G | CA359528173 | NIPBL | c.4554T>G (p.Asn1518Lys) c.1-54359T>G (n.1-54359T>G) c.3810T>G (p.Asn1270Lys) c.4356T>G (p.Asn1452Lys) c.4173T>G (p.Asn1391Lys) c.3894T>G (p.Asn1298Lys) c.2937T>G (p.Asn979Lys) c.2928T>G (p.Asn976Lys) | |
| 5 | g.37010219_37010222delinsTAAA | CA1539609352 | NIPBL | c.4554_4557delinsTAAA (p.Asn1518=) c.1-54359_1-54356delinsTAAA (n.1-54359_1-54356delinsTAAA) c.3810_3813delinsTAAA (p.Asn1270=) c.4356_4359delinsTAAA (p.Asn1452=) c.4173_4176delinsTAAA (p.Asn1391=) c.3894_3897delinsTAAA (p.Asn1298=) c.2937_2940delinsTAAA (p.Asn979=) c.2928_2931delinsTAAA (p.Asn976=) | |
| 5 | g.37010220A>C | CA359528178 | NIPBL | c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.1-54358A>C (n.1-54358A>C) c.3811A>C (p.Lys1271Gln) c.4357A>C (p.Lys1453Gln) c.4174A>C (p.Lys1392Gln) c.3895A>C (p.Lys1299Gln) c.2938A>C (p.Lys980Gln) c.2929A>C (p.Lys977Gln) | |
| 5 | g.37010220A>G | CA359528181 | NIPBL | c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.1-54358A>G (n.1-54358A>G) c.3811A>G (p.Lys1271Glu) c.4357A>G (p.Lys1453Glu) c.4174A>G (p.Lys1392Glu) c.3895A>G (p.Lys1299Glu) c.2938A>G (p.Lys980Glu) c.2929A>G (p.Lys977Glu) | |
| 5 | g.37010220A>T | CA359528184 | NIPBL | c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.1-54358A>T (n.1-54358A>T) c.3811A>T (p.Lys1271Ter) c.4357A>T (p.Lys1453Ter) c.4174A>T (p.Lys1392Ter) c.3895A>T (p.Lys1299Ter) c.2938A>T (p.Lys980Ter) c.2929A>T (p.Lys977Ter) | |
| 5 | g.37010225del | CA1139658782 | NIPBL | c.4560del (p.Ile1521LeufsTer?) c.1-54353del (n.1-54353del) c.3816del (p.Ile1273LeufsTer?) c.4362del (p.Ile1455LeufsTer?) c.4179del (p.Ile1394LeufsTer?) c.3900del (p.Ile1301LeufsTer?) c.2943del (p.Ile982LeufsTer?) c.2934del (p.Ile979LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37010223_37010225del | CA3236569 | NIPBL | c.4558_4560del (p.Lys1520del) c.1-54355_1-54353del (n.1-54355_1-54353del) c.3814_3816del (p.Lys1272del) c.4360_4362del (p.Lys1454del) c.4177_4179del (p.Lys1393del) c.3898_3900del (p.Lys1300del) c.2941_2943del (p.Lys981del) c.2932_2934del (p.Lys978del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010221_37010225del | CA2695204333 | NIPBL | c.4556_4560del (p.Lys1519AsnfsTer2) c.1-54357_1-54353del (n.1-54357_1-54353del) c.3812_3816del (p.Lys1271AsnfsTer2) c.4358_4362del (p.Lys1453AsnfsTer2) c.4175_4179del (p.Lys1392AsnfsTer2) c.3896_3900del (p.Lys1299AsnfsTer2) c.2939_2943del (p.Lys980AsnfsTer2) c.2930_2934del (p.Lys977AsnfsTer2) | |
| 5 | g.37010221A>C | CA359528186 | NIPBL | c.4556A>C (p.Lys1519Thr) c.1-54357A>C (n.1-54357A>C) c.3812A>C (p.Lys1271Thr) c.4358A>C (p.Lys1453Thr) c.4175A>C (p.Lys1392Thr) c.3896A>C (p.Lys1299Thr) c.2939A>C (p.Lys980Thr) c.2930A>C (p.Lys977Thr) | |
| 5 | g.37010221A>G | CA359528188 | NIPBL | c.4556A>G (p.Lys1519Arg) c.1-54357A>G (n.1-54357A>G) c.3812A>G (p.Lys1271Arg) c.4358A>G (p.Lys1453Arg) c.4175A>G (p.Lys1392Arg) c.3896A>G (p.Lys1299Arg) c.2939A>G (p.Lys980Arg) c.2930A>G (p.Lys977Arg) | |
| 5 | g.37010221A>T | CA359528190 | NIPBL | c.4556A>T (p.Lys1519Ile) c.1-54357A>T (n.1-54357A>T) c.3812A>T (p.Lys1271Ile) c.4358A>T (p.Lys1453Ile) c.4175A>T (p.Lys1392Ile) c.3896A>T (p.Lys1299Ile) c.2939A>T (p.Lys980Ile) c.2930A>T (p.Lys977Ile) | |
| 5 | g.37010222A>C | CA359528194 | NIPBL | c.4557A>C (p.Lys1519Asn) c.1-54356A>C (n.1-54356A>C) c.3813A>C (p.Lys1271Asn) c.4359A>C (p.Lys1453Asn) c.4176A>C (p.Lys1392Asn) c.3897A>C (p.Lys1299Asn) c.2940A>C (p.Lys980Asn) c.2931A>C (p.Lys977Asn) | |
| 5 | g.37010222A>G | CA443905377 | NIPBL | c.4557A>G (p.Lys1519=) c.1-54356A>G (n.1-54356A>G) c.3813A>G (p.Lys1271=) c.4359A>G (p.Lys1453=) c.4176A>G (p.Lys1392=) c.3897A>G (p.Lys1299=) c.2940A>G (p.Lys980=) c.2931A>G (p.Lys977=) | |
| 5 | g.37010222A>T | CA359528196 | NIPBL | c.4557A>T (p.Lys1519Asn) c.1-54356A>T (n.1-54356A>T) c.3813A>T (p.Lys1271Asn) c.4359A>T (p.Lys1453Asn) c.4176A>T (p.Lys1392Asn) c.3897A>T (p.Lys1299Asn) c.2940A>T (p.Lys980Asn) c.2931A>T (p.Lys977Asn) | |
| 5 | g.37010223A>C | CA359528205 | NIPBL | c.4558A>C (p.Lys1520Gln) c.1-54355A>C (n.1-54355A>C) c.3814A>C (p.Lys1272Gln) c.4360A>C (p.Lys1454Gln) c.4177A>C (p.Lys1393Gln) c.3898A>C (p.Lys1300Gln) c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.2932A>C (p.Lys978Gln) | |
| 5 | g.37010223A>G | CA359528201 | NIPBL | c.4558A>G (p.Lys1520Glu) c.1-54355A>G (n.1-54355A>G) c.3814A>G (p.Lys1272Glu) c.4360A>G (p.Lys1454Glu) c.4177A>G (p.Lys1393Glu) c.3898A>G (p.Lys1300Glu) c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2932A>G (p.Lys978Glu) | |
| 5 | g.37010223A>T | CA359528203 | NIPBL | c.4558A>T (p.Lys1520Ter) c.1-54355A>T (n.1-54355A>T) c.3814A>T (p.Lys1272Ter) c.4360A>T (p.Lys1454Ter) c.4177A>T (p.Lys1393Ter) c.3898A>T (p.Lys1300Ter) c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.2932A>T (p.Lys978Ter) | |
| 5 | g.37010224A>C | CA359528208 | NIPBL | c.4559A>C (p.Lys1520Thr) c.1-54354A>C (n.1-54354A>C) c.3815A>C (p.Lys1272Thr) c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.4178A>C (p.Lys1393Thr) c.3899A>C (p.Lys1300Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.2933A>C (p.Lys978Thr) | |
| 5 | g.37010224A>G | CA359528209 | NIPBL | c.4559A>G (p.Lys1520Arg) c.1-54354A>G (n.1-54354A>G) c.3815A>G (p.Lys1272Arg) c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.4178A>G (p.Lys1393Arg) c.3899A>G (p.Lys1300Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.2933A>G (p.Lys978Arg) | |
| 5 | g.37010224A>T | CA359528211 | NIPBL | c.4559A>T (p.Lys1520Ile) c.1-54354A>T (n.1-54354A>T) c.3815A>T (p.Lys1272Ile) c.4361A>T (p.Lys1454Ile) c.4178A>T (p.Lys1393Ile) c.3899A>T (p.Lys1300Ile) c.2942A>T (p.Lys981Ile) c.2933A>T (p.Lys978Ile) | |
| 5 | g.37010227_37010230del | CA2582341573 | NIPBL | c.4560+2_4560+5del c.1-54351_1-54348del (n.1-54351_1-54348del) c.3816+2_3816+5del c.4362+2_4362+5del c.4179+2_4179+5del c.3900+2_3900+5del c.2943+2_2943+5del c.2934+2_2934+5del | ClinVar |
| 5 | g.37010225A>C | CA359528214 | NIPBL | c.4560A>C (p.Lys1520Asn) c.1-54353A>C (n.1-54353A>C) c.3816A>C (p.Lys1272Asn) c.4362A>C (p.Lys1454Asn) c.4179A>C (p.Lys1393Asn) c.3900A>C (p.Lys1300Asn) c.2943A>C (p.Lys981Asn) c.2934A>C (p.Lys978Asn) | |
| 5 | g.37010225A>G | CA443905378 | NIPBL | c.4560A>G (p.Lys1520=) c.1-54353A>G (n.1-54353A>G) c.3816A>G (p.Lys1272=) c.4362A>G (p.Lys1454=) c.4179A>G (p.Lys1393=) c.3900A>G (p.Lys1300=) c.2943A>G (p.Lys981=) c.2934A>G (p.Lys978=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.37010225A>T | CA359528216 | NIPBL | c.4560A>T (p.Lys1520Asn) c.1-54353A>T (n.1-54353A>T) c.3816A>T (p.Lys1272Asn) c.4362A>T (p.Lys1454Asn) c.4179A>T (p.Lys1393Asn) c.3900A>T (p.Lys1300Asn) c.2943A>T (p.Lys981Asn) c.2934A>T (p.Lys978Asn) | |
| 5 | g.37010226G>A | CA359528219 | NIPBL | c.4560+1G>A (n.4560+1G>A) c.1-54352G>A (n.1-54352G>A) c.3816+1G>A (n.3816+1G>A) c.4362+1G>A (n.4362+1G>A) c.4179+1G>A (n.4179+1G>A) c.3900+1G>A (n.3900+1G>A) c.2943+1G>A (n.2943+1G>A) c.2934+1G>A (n.2934+1G>A) | |
| 5 | g.37010226G>C | CA359528221 | NIPBL | c.4560+1G>C (n.4560+1G>C) c.1-54352G>C (n.1-54352G>C) c.3816+1G>C (n.3816+1G>C) c.4362+1G>C (n.4362+1G>C) c.4179+1G>C (n.4179+1G>C) c.3900+1G>C (n.3900+1G>C) c.2943+1G>C (n.2943+1G>C) c.2934+1G>C (n.2934+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37010226G>T | CA359528220 | NIPBL | c.4560+1G>T (n.4560+1G>T) c.1-54352G>T (n.1-54352G>T) c.3816+1G>T (n.3816+1G>T) c.4362+1G>T (n.4362+1G>T) c.4179+1G>T (n.4179+1G>T) c.3900+1G>T (n.3900+1G>T) c.2943+1G>T (n.2943+1G>T) c.2934+1G>T (n.2934+1G>T) | |
| 5 | g.37010227T>A | CA359528225 | NIPBL | c.4560+2T>A (n.4560+2T>A) c.1-54351T>A (n.1-54351T>A) c.3816+2T>A (n.3816+2T>A) c.4362+2T>A (n.4362+2T>A) c.4179+2T>A (n.4179+2T>A) c.3900+2T>A (n.3900+2T>A) c.2943+2T>A (n.2943+2T>A) c.2934+2T>A (n.2934+2T>A) | |
| 5 | g.37010227T>C | CA359528227 | NIPBL | c.4560+2T>C (n.4560+2T>C) c.1-54351T>C (n.1-54351T>C) c.3816+2T>C (n.3816+2T>C) c.4362+2T>C (n.4362+2T>C) c.4179+2T>C (n.4179+2T>C) c.3900+2T>C (n.3900+2T>C) c.2943+2T>C (n.2943+2T>C) c.2934+2T>C (n.2934+2T>C) | |
| 5 | g.37010227T>G | CA359528229 | NIPBL | c.4560+2T>G (n.4560+2T>G) c.1-54351T>G (n.1-54351T>G) c.3816+2T>G (n.3816+2T>G) c.4362+2T>G (n.4362+2T>G) c.4179+2T>G (n.4179+2T>G) c.3900+2T>G (n.3900+2T>G) c.2943+2T>G (n.2943+2T>G) c.2934+2T>G (n.2934+2T>G) | |
| 5 | g.37010229del | CA2673554286 | NIPBL | c.4560+4del (n.4560+4del) c.1-54349del (n.1-54349del) c.3816+4del (n.3816+4del) c.4362+4del (n.4362+4del) c.4179+4del (n.4179+4del) c.3900+4del (n.3900+4del) c.2943+4del (n.2943+4del) c.2934+4del (n.2934+4del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010229A>G | CA2580073220 | NIPBL | c.4560+4A>G (n.4560+4A>G) c.1-54349A>G (n.1-54349A>G) c.3816+4A>G (n.3816+4A>G) c.4362+4A>G (n.4362+4A>G) c.4179+4A>G (n.4179+4A>G) c.3900+4A>G (n.3900+4A>G) c.2943+4A>G (n.2943+4A>G) c.2934+4A>G (n.2934+4A>G) | ClinVar |
| 5 | g.37010230G>A | CA2573320287 | NIPBL | c.4560+5G>A (n.4560+5G>A) c.1-54348G>A (n.1-54348G>A) c.3816+5G>A (n.3816+5G>A) c.4362+5G>A (n.4362+5G>A) c.4179+5G>A (n.4179+5G>A) c.3900+5G>A (n.3900+5G>A) c.2943+5G>A (n.2943+5G>A) c.2934+5G>A (n.2934+5G>A) | |
| 5 | g.37010231G>C | CA559024338 | NIPBL | c.4560+6G>C (n.4560+6G>C) c.1-54347G>C (n.1-54347G>C) c.3816+6G>C (n.3816+6G>C) c.4362+6G>C (n.4362+6G>C) c.4179+6G>C (n.4179+6G>C) c.3900+6G>C (n.3900+6G>C) c.2943+6G>C (n.2943+6G>C) c.2934+6G>C (n.2934+6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010231G= | CA1539609354 | NIPBL | c.4560+6G= (n.4560+6G=) c.1-54347G= (n.1-54347G=) c.3816+6G= (n.3816+6G=) c.4362+6G= (n.4362+6G=) c.4179+6G= (n.4179+6G=) c.3900+6G= (n.3900+6G=) c.2943+6G= (n.2943+6G=) c.2934+6G= (n.2934+6G=) | |
| 5 | g.37010231_37010251delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA | CA1539609355 | NIPBL | c.4560+6_4560+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA (n.4560+6_4560+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA) c.1-54347_1-54327delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA (n.1-54347_1-54327delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA) c.3816+6_3816+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA (n.3816+6_3816+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA) c.4362+6_4362+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA (n.4362+6_4362+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA) c.4179+6_4179+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA (n.4179+6_4179+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA) c.3900+6_3900+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA (n.3900+6_3900+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA) c.2943+6_2943+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA (n.2943+6_2943+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA) c.2934+6_2934+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA (n.2934+6_2934+26delinsGAATCTATTAAAGGTTTTACA) | |
| 5 | g.37010233_37010252del | CA1539609356 | NIPBL | c.4560+8_4560+27del (n.4560+8_4560+27del) c.1-54345_1-54326del (n.1-54345_1-54326del) c.3816+8_3816+27del (n.3816+8_3816+27del) c.4362+8_4362+27del (n.4362+8_4362+27del) c.4179+8_4179+27del (n.4179+8_4179+27del) c.3900+8_3900+27del (n.3900+8_3900+27del) c.2943+8_2943+27del (n.2943+8_2943+27del) c.2934+8_2934+27del (n.2934+8_2934+27del) | dbSNP |
| 5 | g.37010233A= | CA1539609358 | NIPBL | c.4560+8A= (n.4560+8A=) c.1-54345A= (n.1-54345A=) c.3816+8A= (n.3816+8A=) c.4362+8A= (n.4362+8A=) c.4179+8A= (n.4179+8A=) c.3900+8A= (n.3900+8A=) c.2943+8A= (n.2943+8A=) c.2934+8A= (n.2934+8A=) | |
| 5 | g.37010233A>G | CA1075100466 | NIPBL | c.4560+8A>G (n.4560+8A>G) c.1-54345A>G (n.1-54345A>G) c.3816+8A>G (n.3816+8A>G) c.4362+8A>G (n.4362+8A>G) c.4179+8A>G (n.4179+8A>G) c.3900+8A>G (n.3900+8A>G) c.2943+8A>G (n.2943+8A>G) c.2934+8A>G (n.2934+8A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010235C>A | CA2673554292 | NIPBL | c.4560+10C>A (n.4560+10C>A) c.1-54343C>A (n.1-54343C>A) c.3816+10C>A (n.3816+10C>A) c.4362+10C>A (n.4362+10C>A) c.4179+10C>A (n.4179+10C>A) c.3900+10C>A (n.3900+10C>A) c.2943+10C>A (n.2943+10C>A) c.2934+10C>A (n.2934+10C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010236del | CA2595469995 | NIPBL | c.4560+11del (n.4560+11del) c.1-54342del (n.1-54342del) c.3816+11del (n.3816+11del) c.4362+11del (n.4362+11del) c.4179+11del (n.4179+11del) c.3900+11del (n.3900+11del) c.2943+11del (n.2943+11del) c.2934+11del (n.2934+11del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010236T>C | CA2673554294 | NIPBL | c.4560+11T>C (n.4560+11T>C) c.1-54342T>C (n.1-54342T>C) c.3816+11T>C (n.3816+11T>C) c.4362+11T>C (n.4362+11T>C) c.4179+11T>C (n.4179+11T>C) c.3900+11T>C (n.3900+11T>C) c.2943+11T>C (n.2943+11T>C) c.2934+11T>C (n.2934+11T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010237A= | CA1539609360 | NIPBL | c.4560+12A= (n.4560+12A=) c.1-54341A= (n.1-54341A=) c.3816+12A= (n.3816+12A=) c.4362+12A= (n.4362+12A=) c.4179+12A= (n.4179+12A=) c.3900+12A= (n.3900+12A=) c.2943+12A= (n.2943+12A=) c.2934+12A= (n.2934+12A=) | |
| 5 | g.37010237A>G | CA559024339 | NIPBL | c.4560+12A>G (n.4560+12A>G) c.1-54341A>G (n.1-54341A>G) c.3816+12A>G (n.3816+12A>G) c.4362+12A>G (n.4362+12A>G) c.4179+12A>G (n.4179+12A>G) c.3900+12A>G (n.3900+12A>G) c.2943+12A>G (n.2943+12A>G) c.2934+12A>G (n.2934+12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010237A>T | CA2525150101 | NIPBL | c.4560+12A>T (n.4560+12A>T) c.1-54341A>T (n.1-54341A>T) c.3816+12A>T (n.3816+12A>T) c.4362+12A>T (n.4362+12A>T) c.4179+12A>T (n.4179+12A>T) c.3900+12A>T (n.3900+12A>T) c.2943+12A>T (n.2943+12A>T) c.2934+12A>T (n.2934+12A>T) | |
| 5 | g.37010239del | CA2673554298 | NIPBL | c.4560+14del (n.4560+14del) c.1-54339del (n.1-54339del) c.3816+14del (n.3816+14del) c.4362+14del (n.4362+14del) c.4179+14del (n.4179+14del) c.3900+14del (n.3900+14del) c.2943+14del (n.2943+14del) c.2934+14del (n.2934+14del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010239T>A | CA2673554299 | NIPBL | c.4560+14T>A (n.4560+14T>A) c.1-54339T>A (n.1-54339T>A) c.3816+14T>A (n.3816+14T>A) c.4362+14T>A (n.4362+14T>A) c.4179+14T>A (n.4179+14T>A) c.3900+14T>A (n.3900+14T>A) c.2943+14T>A (n.2943+14T>A) c.2934+14T>A (n.2934+14T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010239T>C | CA2673554300 | NIPBL | c.4560+14T>C (n.4560+14T>C) c.1-54339T>C (n.1-54339T>C) c.3816+14T>C (n.3816+14T>C) c.4362+14T>C (n.4362+14T>C) c.4179+14T>C (n.4179+14T>C) c.3900+14T>C (n.3900+14T>C) c.2943+14T>C (n.2943+14T>C) c.2934+14T>C (n.2934+14T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010239_37010240insCT | CA2502058383 | NIPBL | c.4560+14_4560+15insCT (n.4560+14_4560+15insCT) c.1-54339_1-54338insCT (n.1-54339_1-54338insCT) c.3816+14_3816+15insCT (n.3816+14_3816+15insCT) c.4362+14_4362+15insCT (n.4362+14_4362+15insCT) c.4179+14_4179+15insCT (n.4179+14_4179+15insCT) c.3900+14_3900+15insCT (n.3900+14_3900+15insCT) c.2943+14_2943+15insCT (n.2943+14_2943+15insCT) c.2934+14_2934+15insCT (n.2934+14_2934+15insCT) | |
| 5 | g.37010240A= | CA1539609362 | NIPBL | c.4560+15A= (n.4560+15A=) c.1-54338A= (n.1-54338A=) c.3816+15A= (n.3816+15A=) c.4362+15A= (n.4362+15A=) c.4179+15A= (n.4179+15A=) c.3900+15A= (n.3900+15A=) c.2943+15A= (n.2943+15A=) c.2934+15A= (n.2934+15A=) | |
| 5 | g.37010240A>C | CA2673554301 | NIPBL | c.4560+15A>C (n.4560+15A>C) c.1-54338A>C (n.1-54338A>C) c.3816+15A>C (n.3816+15A>C) c.4362+15A>C (n.4362+15A>C) c.4179+15A>C (n.4179+15A>C) c.3900+15A>C (n.3900+15A>C) c.2943+15A>C (n.2943+15A>C) c.2934+15A>C (n.2934+15A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010240A>G | CA559024340 | NIPBL | c.4560+15A>G (n.4560+15A>G) c.1-54338A>G (n.1-54338A>G) c.3816+15A>G (n.3816+15A>G) c.4362+15A>G (n.4362+15A>G) c.4179+15A>G (n.4179+15A>G) c.3900+15A>G (n.3900+15A>G) c.2943+15A>G (n.2943+15A>G) c.2934+15A>G (n.2934+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010242_37010243del | CA2539129168 | NIPBL | c.4560+17_4560+18del (n.4560+17_4560+18del) c.1-54336_1-54335del (n.1-54336_1-54335del) c.3816+17_3816+18del (n.3816+17_3816+18del) c.4362+17_4362+18del (n.4362+17_4362+18del) c.4179+17_4179+18del (n.4179+17_4179+18del) c.3900+17_3900+18del (n.3900+17_3900+18del) c.2943+17_2943+18del (n.2943+17_2943+18del) c.2934+17_2934+18del (n.2934+17_2934+18del) | |
| 5 | g.37010243G>C | CA2708538946 | NIPBL | c.4560+18G>C (n.4560+18G>C) c.1-54335G>C (n.1-54335G>C) c.3816+18G>C (n.3816+18G>C) c.4362+18G>C (n.4362+18G>C) c.4179+18G>C (n.4179+18G>C) c.3900+18G>C (n.3900+18G>C) c.2943+18G>C (n.2943+18G>C) c.2934+18G>C (n.2934+18G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37010244G>A | CA3236570 | NIPBL | c.4560+19G>A (n.4560+19G>A) c.1-54334G>A (n.1-54334G>A) c.3816+19G>A (n.3816+19G>A) c.4362+19G>A (n.4362+19G>A) c.4179+19G>A (n.4179+19G>A) c.3900+19G>A (n.3900+19G>A) c.2943+19G>A (n.2943+19G>A) c.2934+19G>A (n.2934+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010244G>C | CA2673554308 | NIPBL | c.4560+19G>C (n.4560+19G>C) c.1-54334G>C (n.1-54334G>C) c.3816+19G>C (n.3816+19G>C) c.4362+19G>C (n.4362+19G>C) c.4179+19G>C (n.4179+19G>C) c.3900+19G>C (n.3900+19G>C) c.2943+19G>C (n.2943+19G>C) c.2934+19G>C (n.2934+19G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010244G= | CA1539609364 | NIPBL | c.4560+19G= (n.4560+19G=) c.1-54334G= (n.1-54334G=) c.3816+19G= (n.3816+19G=) c.4362+19G= (n.4362+19G=) c.4179+19G= (n.4179+19G=) c.3900+19G= (n.3900+19G=) c.2943+19G= (n.2943+19G=) c.2934+19G= (n.2934+19G=) | |
| 5 | g.37010244G>T | CA3236571 | NIPBL | c.4560+19G>T (n.4560+19G>T) c.1-54334G>T (n.1-54334G>T) c.3816+19G>T (n.3816+19G>T) c.4362+19G>T (n.4362+19G>T) c.4179+19G>T (n.4179+19G>T) c.3900+19G>T (n.3900+19G>T) c.2943+19G>T (n.2943+19G>T) c.2934+19G>T (n.2934+19G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010248del | CA2578289230 | NIPBL | c.4560+23del (n.4560+23del) c.1-54330del (n.1-54330del) c.3816+23del (n.3816+23del) c.4362+23del (n.4362+23del) c.4179+23del (n.4179+23del) c.3900+23del (n.3900+23del) c.2943+23del (n.2943+23del) c.2934+23del (n.2934+23del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010246T>C | CA2673554314 | NIPBL | c.4560+21T>C (n.4560+21T>C) c.1-54332T>C (n.1-54332T>C) c.3816+21T>C (n.3816+21T>C) c.4362+21T>C (n.4362+21T>C) c.4179+21T>C (n.4179+21T>C) c.3900+21T>C (n.3900+21T>C) c.2943+21T>C (n.2943+21T>C) c.2934+21T>C (n.2934+21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010247T>C | CA2673554317 | NIPBL | c.4560+22T>C (n.4560+22T>C) c.1-54331T>C (n.1-54331T>C) c.3816+22T>C (n.3816+22T>C) c.4362+22T>C (n.4362+22T>C) c.4179+22T>C (n.4179+22T>C) c.3900+22T>C (n.3900+22T>C) c.2943+22T>C (n.2943+22T>C) c.2934+22T>C (n.2934+22T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010247T>G | CA2673554316 | NIPBL | c.4560+22T>G (n.4560+22T>G) c.1-54331T>G (n.1-54331T>G) c.3816+22T>G (n.3816+22T>G) c.4362+22T>G (n.4362+22T>G) c.4179+22T>G (n.4179+22T>G) c.3900+22T>G (n.3900+22T>G) c.2943+22T>G (n.2943+22T>G) c.2934+22T>G (n.2934+22T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010249A>G | CA2578289232 | NIPBL | c.4560+24A>G (n.4560+24A>G) c.1-54329A>G (n.1-54329A>G) c.3816+24A>G (n.3816+24A>G) c.4362+24A>G (n.4362+24A>G) c.4179+24A>G (n.4179+24A>G) c.3900+24A>G (n.3900+24A>G) c.2943+24A>G (n.2943+24A>G) c.2934+24A>G (n.2934+24A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010250_37010251del | CA2578289231 | NIPBL | c.4560+25_4560+26del (n.4560+25_4560+26del) c.1-54328_1-54327del (n.1-54328_1-54327del) c.3816+25_3816+26del (n.3816+25_3816+26del) c.4362+25_4362+26del (n.4362+25_4362+26del) c.4179+25_4179+26del (n.4179+25_4179+26del) c.3900+25_3900+26del (n.3900+25_3900+26del) c.2943+25_2943+26del (n.2943+25_2943+26del) c.2934+25_2934+26del (n.2934+25_2934+26del) | |
| 5 | g.37010250C>A | CA2673554321 | NIPBL | c.4560+25C>A (n.4560+25C>A) c.1-54328C>A (n.1-54328C>A) c.3816+25C>A (n.3816+25C>A) c.4362+25C>A (n.4362+25C>A) c.4179+25C>A (n.4179+25C>A) c.3900+25C>A (n.3900+25C>A) c.2943+25C>A (n.2943+25C>A) c.2934+25C>A (n.2934+25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010250C>T | CA2551871398 | NIPBL | c.4560+25C>T (n.4560+25C>T) c.1-54328C>T (n.1-54328C>T) c.3816+25C>T (n.3816+25C>T) c.4362+25C>T (n.4362+25C>T) c.4179+25C>T (n.4179+25C>T) c.3900+25C>T (n.3900+25C>T) c.2943+25C>T (n.2943+25C>T) c.2934+25C>T (n.2934+25C>T) | |
| 5 | g.37010250_37010251delinsCA | CA1539609365 | NIPBL | c.4560+25_4560+26delinsCA (n.4560+25_4560+26delinsCA) c.1-54328_1-54327delinsCA (n.1-54328_1-54327delinsCA) c.3816+25_3816+26delinsCA (n.3816+25_3816+26delinsCA) c.4362+25_4362+26delinsCA (n.4362+25_4362+26delinsCA) c.4179+25_4179+26delinsCA (n.4179+25_4179+26delinsCA) c.3900+25_3900+26delinsCA (n.3900+25_3900+26delinsCA) c.2943+25_2943+26delinsCA (n.2943+25_2943+26delinsCA) c.2934+25_2934+26delinsCA (n.2934+25_2934+26delinsCA) | |
| 5 | g.37010252del | CA1539609366 | NIPBL | c.4560+27del (n.4560+27del) c.1-54326del (n.1-54326del) c.3816+27del (n.3816+27del) c.4362+27del (n.4362+27del) c.4179+27del (n.4179+27del) c.3900+27del (n.3900+27del) c.2943+27del (n.2943+27del) c.2934+27del (n.2934+27del) | dbSNP |
| 5 | g.37010252A>C | CA2673554323 | NIPBL | c.4560+27A>C (n.4560+27A>C) c.1-54326A>C (n.1-54326A>C) c.3816+27A>C (n.3816+27A>C) c.4362+27A>C (n.4362+27A>C) c.4179+27A>C (n.4179+27A>C) c.3900+27A>C (n.3900+27A>C) c.2943+27A>C (n.2943+27A>C) c.2934+27A>C (n.2934+27A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010252A>G | CA2673554324 | NIPBL | c.4560+27A>G (n.4560+27A>G) c.1-54326A>G (n.1-54326A>G) c.3816+27A>G (n.3816+27A>G) c.4362+27A>G (n.4362+27A>G) c.4179+27A>G (n.4179+27A>G) c.3900+27A>G (n.3900+27A>G) c.2943+27A>G (n.2943+27A>G) c.2934+27A>G (n.2934+27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010253C>A | CA2673554326 | NIPBL | c.4560+28C>A (n.4560+28C>A) c.1-54325C>A (n.1-54325C>A) c.3816+28C>A (n.3816+28C>A) c.4362+28C>A (n.4362+28C>A) c.4179+28C>A (n.4179+28C>A) c.3900+28C>A (n.3900+28C>A) c.2943+28C>A (n.2943+28C>A) c.2934+28C>A (n.2934+28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010253C= | CA1539609368 | NIPBL | c.4560+28C= (n.4560+28C=) c.1-54325C= (n.1-54325C=) c.3816+28C= (n.3816+28C=) c.4362+28C= (n.4362+28C=) c.4179+28C= (n.4179+28C=) c.3900+28C= (n.3900+28C=) c.2943+28C= (n.2943+28C=) c.2934+28C= (n.2934+28C=) | |
| 5 | g.37010253C>T | CA1539609369 | NIPBL | c.4560+28C>T (n.4560+28C>T) c.1-54325C>T (n.1-54325C>T) c.3816+28C>T (n.3816+28C>T) c.4362+28C>T (n.4362+28C>T) c.4179+28C>T (n.4179+28C>T) c.3900+28C>T (n.3900+28C>T) c.2943+28C>T (n.2943+28C>T) c.2934+28C>T (n.2934+28C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37010254T>A | CA2673554327 | NIPBL | c.4560+29T>A (n.4560+29T>A) c.1-54324T>A (n.1-54324T>A) c.3816+29T>A (n.3816+29T>A) c.4362+29T>A (n.4362+29T>A) c.4179+29T>A (n.4179+29T>A) c.3900+29T>A (n.3900+29T>A) c.2943+29T>A (n.2943+29T>A) c.2934+29T>A (n.2934+29T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010254T>C | CA2673554328 | NIPBL | c.4560+29T>C (n.4560+29T>C) c.1-54324T>C (n.1-54324T>C) c.3816+29T>C (n.3816+29T>C) c.4362+29T>C (n.4362+29T>C) c.4179+29T>C (n.4179+29T>C) c.3900+29T>C (n.3900+29T>C) c.2943+29T>C (n.2943+29T>C) c.2934+29T>C (n.2934+29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010255G>A | CA2578289233 | NIPBL | c.4560+30G>A (n.4560+30G>A) c.1-54323G>A (n.1-54323G>A) c.3816+30G>A (n.3816+30G>A) c.4362+30G>A (n.4362+30G>A) c.4179+30G>A (n.4179+30G>A) c.3900+30G>A (n.3900+30G>A) c.2943+30G>A (n.2943+30G>A) c.2934+30G>A (n.2934+30G>A) | |
| 5 | g.37010255G>C | CA2673554331 | NIPBL | c.4560+30G>C (n.4560+30G>C) c.1-54323G>C (n.1-54323G>C) c.3816+30G>C (n.3816+30G>C) c.4362+30G>C (n.4362+30G>C) c.4179+30G>C (n.4179+30G>C) c.3900+30G>C (n.3900+30G>C) c.2943+30G>C (n.2943+30G>C) c.2934+30G>C (n.2934+30G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010255G>T | CA2673554332 | NIPBL | c.4560+30G>T (n.4560+30G>T) c.1-54323G>T (n.1-54323G>T) c.3816+30G>T (n.3816+30G>T) c.4362+30G>T (n.4362+30G>T) c.4179+30G>T (n.4179+30G>T) c.3900+30G>T (n.3900+30G>T) c.2943+30G>T (n.2943+30G>T) c.2934+30G>T (n.2934+30G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010257A>G | CA2504950223 | NIPBL | c.4560+32A>G (n.4560+32A>G) c.1-54321A>G (n.1-54321A>G) c.3816+32A>G (n.3816+32A>G) c.4362+32A>G (n.4362+32A>G) c.4179+32A>G (n.4179+32A>G) c.3900+32A>G (n.3900+32A>G) c.2943+32A>G (n.2943+32A>G) c.2934+32A>G (n.2934+32A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010257A>T | CA2673554334 | NIPBL | c.4560+32A>T (n.4560+32A>T) c.1-54321A>T (n.1-54321A>T) c.3816+32A>T (n.3816+32A>T) c.4362+32A>T (n.4362+32A>T) c.4179+32A>T (n.4179+32A>T) c.3900+32A>T (n.3900+32A>T) c.2943+32A>T (n.2943+32A>T) c.2934+32A>T (n.2934+32A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010258C>A | CA2673554336 | NIPBL | c.4560+33C>A (n.4560+33C>A) c.1-54320C>A (n.1-54320C>A) c.3816+33C>A (n.3816+33C>A) c.4362+33C>A (n.4362+33C>A) c.4179+33C>A (n.4179+33C>A) c.3900+33C>A (n.3900+33C>A) c.2943+33C>A (n.2943+33C>A) c.2934+33C>A (n.2934+33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010261T>C | CA2673554338 | NIPBL | c.4560+36T>C (n.4560+36T>C) c.1-54317T>C (n.1-54317T>C) c.3816+36T>C (n.3816+36T>C) c.4362+36T>C (n.4362+36T>C) c.4179+36T>C (n.4179+36T>C) c.3900+36T>C (n.3900+36T>C) c.2943+36T>C (n.2943+36T>C) c.2934+36T>C (n.2934+36T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010262T>C | CA2578289234 | NIPBL | c.4560+37T>C (n.4560+37T>C) c.1-54316T>C (n.1-54316T>C) c.3816+37T>C (n.3816+37T>C) c.4362+37T>C (n.4362+37T>C) c.4179+37T>C (n.4179+37T>C) c.3900+37T>C (n.3900+37T>C) c.2943+37T>C (n.2943+37T>C) c.2934+37T>C (n.2934+37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010262T= | CA1539609370 | NIPBL | c.4560+37T= (n.4560+37T=) c.1-54316T= (n.1-54316T=) c.3816+37T= (n.3816+37T=) c.4362+37T= (n.4362+37T=) c.4179+37T= (n.4179+37T=) c.3900+37T= (n.3900+37T=) c.2943+37T= (n.2943+37T=) c.2934+37T= (n.2934+37T=) | |
| 5 | g.37010263A>G | CA2527248182 | NIPBL | c.4560+38A>G (n.4560+38A>G) c.1-54315A>G (n.1-54315A>G) c.3816+38A>G (n.3816+38A>G) c.4362+38A>G (n.4362+38A>G) c.4179+38A>G (n.4179+38A>G) c.3900+38A>G (n.3900+38A>G) c.2943+38A>G (n.2943+38A>G) c.2934+38A>G (n.2934+38A>G) | |
| 5 | g.37010263dup | CA3236572 | NIPBL | c.4560+38dup (n.4560+38dup) c.1-54315dup (n.1-54315dup) c.3816+38dup (n.3816+38dup) c.4362+38dup (n.4362+38dup) c.4179+38dup (n.4179+38dup) c.3900+38dup (n.3900+38dup) c.2943+38dup (n.2943+38dup) c.2934+38dup (n.2934+38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010264T>C | CA3236573 | NIPBL | c.4560+39T>C (n.4560+39T>C) c.1-54314T>C (n.1-54314T>C) c.3816+39T>C (n.3816+39T>C) c.4362+39T>C (n.4362+39T>C) c.4179+39T>C (n.4179+39T>C) c.3900+39T>C (n.3900+39T>C) c.2943+39T>C (n.2943+39T>C) c.2934+39T>C (n.2934+39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010264T= | CA1539609372 | NIPBL | c.4560+39T= (n.4560+39T=) c.1-54314T= (n.1-54314T=) c.3816+39T= (n.3816+39T=) c.4362+39T= (n.4362+39T=) c.4179+39T= (n.4179+39T=) c.3900+39T= (n.3900+39T=) c.2943+39T= (n.2943+39T=) c.2934+39T= (n.2934+39T=) | |
| 5 | g.37010265T>A | CA2551251171 | NIPBL | c.4560+40T>A (n.4560+40T>A) c.1-54313T>A (n.1-54313T>A) c.3816+40T>A (n.3816+40T>A) c.4362+40T>A (n.4362+40T>A) c.4179+40T>A (n.4179+40T>A) c.3900+40T>A (n.3900+40T>A) c.2943+40T>A (n.2943+40T>A) c.2934+40T>A (n.2934+40T>A) | |
| 5 | g.37010265T>C | CA559024341 | NIPBL | c.4560+40T>C (n.4560+40T>C) c.1-54313T>C (n.1-54313T>C) c.3816+40T>C (n.3816+40T>C) c.4362+40T>C (n.4362+40T>C) c.4179+40T>C (n.4179+40T>C) c.3900+40T>C (n.3900+40T>C) c.2943+40T>C (n.2943+40T>C) c.2934+40T>C (n.2934+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010265T= | CA1539609374 | NIPBL | c.4560+40T= (n.4560+40T=) c.1-54313T= (n.1-54313T=) c.3816+40T= (n.3816+40T=) c.4362+40T= (n.4362+40T=) c.4179+40T= (n.4179+40T=) c.3900+40T= (n.3900+40T=) c.2943+40T= (n.2943+40T=) c.2934+40T= (n.2934+40T=) | |
| 5 | g.37010266G= | CA1539609375 | NIPBL | c.4560+41G= (n.4560+41G=) c.1-54312G= (n.1-54312G=) c.3816+41G= (n.3816+41G=) c.4362+41G= (n.4362+41G=) c.4179+41G= (n.4179+41G=) c.3900+41G= (n.3900+41G=) c.2943+41G= (n.2943+41G=) c.2934+41G= (n.2934+41G=) | |
| 5 | g.37010266G>T | CA3236574 | NIPBL | c.4560+41G>T (n.4560+41G>T) c.1-54312G>T (n.1-54312G>T) c.3816+41G>T (n.3816+41G>T) c.4362+41G>T (n.4362+41G>T) c.4179+41G>T (n.4179+41G>T) c.3900+41G>T (n.3900+41G>T) c.2943+41G>T (n.2943+41G>T) c.2934+41G>T (n.2934+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010267A= | CA1539609377 | NIPBL | c.4560+42A= (n.4560+42A=) c.1-54311A= (n.1-54311A=) c.3816+42A= (n.3816+42A=) c.4362+42A= (n.4362+42A=) c.4179+42A= (n.4179+42A=) c.3900+42A= (n.3900+42A=) c.2943+42A= (n.2943+42A=) c.2934+42A= (n.2934+42A=) | |
| 5 | g.37010267A>C | CA810282192 | NIPBL | c.4560+42A>C (n.4560+42A>C) c.1-54311A>C (n.1-54311A>C) c.3816+42A>C (n.3816+42A>C) c.4362+42A>C (n.4362+42A>C) c.4179+42A>C (n.4179+42A>C) c.3900+42A>C (n.3900+42A>C) c.2943+42A>C (n.2943+42A>C) c.2934+42A>C (n.2934+42A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010267A>G | CA3236575 | NIPBL | c.4560+42A>G (n.4560+42A>G) c.1-54311A>G (n.1-54311A>G) c.3816+42A>G (n.3816+42A>G) c.4362+42A>G (n.4362+42A>G) c.4179+42A>G (n.4179+42A>G) c.3900+42A>G (n.3900+42A>G) c.2943+42A>G (n.2943+42A>G) c.2934+42A>G (n.2934+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010268A>G | CA2673554344 | NIPBL | c.4560+43A>G (n.4560+43A>G) c.1-54310A>G (n.1-54310A>G) c.3816+43A>G (n.3816+43A>G) c.4362+43A>G (n.4362+43A>G) c.4179+43A>G (n.4179+43A>G) c.3900+43A>G (n.3900+43A>G) c.2943+43A>G (n.2943+43A>G) c.2934+43A>G (n.2934+43A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010269G>A | CA559024342 | NIPBL | c.4560+44G>A (n.4560+44G>A) c.1-54309G>A (n.1-54309G>A) c.3816+44G>A (n.3816+44G>A) c.4362+44G>A (n.4362+44G>A) c.4179+44G>A (n.4179+44G>A) c.3900+44G>A (n.3900+44G>A) c.2943+44G>A (n.2943+44G>A) c.2934+44G>A (n.2934+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010269G= | CA1539609378 | NIPBL | c.4560+44G= (n.4560+44G=) c.1-54309G= (n.1-54309G=) c.3816+44G= (n.3816+44G=) c.4362+44G= (n.4362+44G=) c.4179+44G= (n.4179+44G=) c.3900+44G= (n.3900+44G=) c.2943+44G= (n.2943+44G=) c.2934+44G= (n.2934+44G=) | |
| 5 | g.37010270G>A | CA2839468265 | NIPBL | c.4560+45G>A (n.4560+45G>A) c.1-54308G>A (n.1-54308G>A) c.3816+45G>A (n.3816+45G>A) c.4362+45G>A (n.4362+45G>A) c.4179+45G>A (n.4179+45G>A) c.3900+45G>A (n.3900+45G>A) c.2943+45G>A (n.2943+45G>A) c.2934+45G>A (n.2934+45G>A) | |
| 5 | g.37010271A>G | CA2673554346 | NIPBL | c.4560+46A>G (n.4560+46A>G) c.1-54307A>G (n.1-54307A>G) c.3816+46A>G (n.3816+46A>G) c.4362+46A>G (n.4362+46A>G) c.4179+46A>G (n.4179+46A>G) c.3900+46A>G (n.3900+46A>G) c.2943+46A>G (n.2943+46A>G) c.2934+46A>G (n.2934+46A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010272A>G | CA2673554347 | NIPBL | c.4560+47A>G (n.4560+47A>G) c.1-54306A>G (n.1-54306A>G) c.3816+47A>G (n.3816+47A>G) c.4362+47A>G (n.4362+47A>G) c.4179+47A>G (n.4179+47A>G) c.3900+47A>G (n.3900+47A>G) c.2943+47A>G (n.2943+47A>G) c.2934+47A>G (n.2934+47A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010273A= | CA1539609380 | NIPBL | c.4560+48A= (n.4560+48A=) c.1-54305A= (n.1-54305A=) c.3816+48A= (n.3816+48A=) c.4362+48A= (n.4362+48A=) c.4179+48A= (n.4179+48A=) c.3900+48A= (n.3900+48A=) c.2943+48A= (n.2943+48A=) c.2934+48A= (n.2934+48A=) | |
| 5 | g.37010273A>G | CA3236576 | NIPBL | c.4560+48A>G (n.4560+48A>G) c.1-54305A>G (n.1-54305A>G) c.3816+48A>G (n.3816+48A>G) c.4362+48A>G (n.4362+48A>G) c.4179+48A>G (n.4179+48A>G) c.3900+48A>G (n.3900+48A>G) c.2943+48A>G (n.2943+48A>G) c.2934+48A>G (n.2934+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010274T>A | CA2673554350 | NIPBL | c.4560+49T>A (n.4560+49T>A) c.1-54304T>A (n.1-54304T>A) c.3816+49T>A (n.3816+49T>A) c.4362+49T>A (n.4362+49T>A) c.4179+49T>A (n.4179+49T>A) c.3900+49T>A (n.3900+49T>A) c.2943+49T>A (n.2943+49T>A) c.2934+49T>A (n.2934+49T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010274T>C | CA3236577 | NIPBL | c.4560+49T>C (n.4560+49T>C) c.1-54304T>C (n.1-54304T>C) c.3816+49T>C (n.3816+49T>C) c.4362+49T>C (n.4362+49T>C) c.4179+49T>C (n.4179+49T>C) c.3900+49T>C (n.3900+49T>C) c.2943+49T>C (n.2943+49T>C) c.2934+49T>C (n.2934+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010274T= | CA1539609381 | NIPBL | c.4560+49T= (n.4560+49T=) c.1-54304T= (n.1-54304T=) c.3816+49T= (n.3816+49T=) c.4362+49T= (n.4362+49T=) c.4179+49T= (n.4179+49T=) c.3900+49T= (n.3900+49T=) c.2943+49T= (n.2943+49T=) c.2934+49T= (n.2934+49T=) | |
| 5 | g.37010275A= | CA1539609382 | NIPBL | c.4560+50A= (n.4560+50A=) c.1-54303A= (n.1-54303A=) c.3816+50A= (n.3816+50A=) c.4362+50A= (n.4362+50A=) c.4179+50A= (n.4179+50A=) c.3900+50A= (n.3900+50A=) c.2943+50A= (n.2943+50A=) c.2934+50A= (n.2934+50A=) | |
| 5 | g.37010275A>G | CA810282195 | NIPBL | c.4560+50A>G (n.4560+50A>G) c.1-54303A>G (n.1-54303A>G) c.3816+50A>G (n.3816+50A>G) c.4362+50A>G (n.4362+50A>G) c.4179+50A>G (n.4179+50A>G) c.3900+50A>G (n.3900+50A>G) c.2943+50A>G (n.2943+50A>G) c.2934+50A>G (n.2934+50A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37010276C>A | CA2673554353 | NIPBL | c.4560+51C>A (n.4560+51C>A) c.1-54302C>A (n.1-54302C>A) c.3816+51C>A (n.3816+51C>A) c.4362+51C>A (n.4362+51C>A) c.4179+51C>A (n.4179+51C>A) c.3900+51C>A (n.3900+51C>A) c.2943+51C>A (n.2943+51C>A) c.2934+51C>A (n.2934+51C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010277C>A | CA2673554355 | NIPBL | c.4560+52C>A (n.4560+52C>A) c.1-54301C>A (n.1-54301C>A) c.3816+52C>A (n.3816+52C>A) c.4362+52C>A (n.4362+52C>A) c.4179+52C>A (n.4179+52C>A) c.3900+52C>A (n.3900+52C>A) c.2943+52C>A (n.2943+52C>A) c.2934+52C>A (n.2934+52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010278T>A | CA2578289235 | NIPBL | c.4560+53T>A (n.4560+53T>A) c.1-54300T>A (n.1-54300T>A) c.3816+53T>A (n.3816+53T>A) c.4362+53T>A (n.4362+53T>A) c.4179+53T>A (n.4179+53T>A) c.3900+53T>A (n.3900+53T>A) c.2943+53T>A (n.2943+53T>A) c.2934+53T>A (n.2934+53T>A) | |
| 5 | g.37010278T>C | CA1075100480 | NIPBL | c.4560+53T>C (n.4560+53T>C) c.1-54300T>C (n.1-54300T>C) c.3816+53T>C (n.3816+53T>C) c.4362+53T>C (n.4362+53T>C) c.4179+53T>C (n.4179+53T>C) c.3900+53T>C (n.3900+53T>C) c.2943+53T>C (n.2943+53T>C) c.2934+53T>C (n.2934+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010278T= | CA1539609384 | NIPBL | c.4560+53T= (n.4560+53T=) c.1-54300T= (n.1-54300T=) c.3816+53T= (n.3816+53T=) c.4362+53T= (n.4362+53T=) c.4179+53T= (n.4179+53T=) c.3900+53T= (n.3900+53T=) c.2943+53T= (n.2943+53T=) c.2934+53T= (n.2934+53T=) | |
| 5 | g.37010279A= | CA1539609385 | NIPBL | c.4560+54A= (n.4560+54A=) c.1-54299A= (n.1-54299A=) c.3816+54A= (n.3816+54A=) c.4362+54A= (n.4362+54A=) c.4179+54A= (n.4179+54A=) c.3900+54A= (n.3900+54A=) c.2943+54A= (n.2943+54A=) c.2934+54A= (n.2934+54A=) | |
| 5 | g.37010279A>G | CA117063070 | NIPBL | c.4560+54A>G (n.4560+54A>G) c.1-54299A>G (n.1-54299A>G) c.3816+54A>G (n.3816+54A>G) c.4362+54A>G (n.4362+54A>G) c.4179+54A>G (n.4179+54A>G) c.3900+54A>G (n.3900+54A>G) c.2943+54A>G (n.2943+54A>G) c.2934+54A>G (n.2934+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010280T>A | CA2673554361 | NIPBL | c.4560+55T>A (n.4560+55T>A) c.1-54298T>A (n.1-54298T>A) c.3816+55T>A (n.3816+55T>A) c.4362+55T>A (n.4362+55T>A) c.4179+55T>A (n.4179+55T>A) c.3900+55T>A (n.3900+55T>A) c.2943+55T>A (n.2943+55T>A) c.2934+55T>A (n.2934+55T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010280T>C | CA117063071 | NIPBL | c.4560+55T>C (n.4560+55T>C) c.1-54298T>C (n.1-54298T>C) c.3816+55T>C (n.3816+55T>C) c.4362+55T>C (n.4362+55T>C) c.4179+55T>C (n.4179+55T>C) c.3900+55T>C (n.3900+55T>C) c.2943+55T>C (n.2943+55T>C) c.2934+55T>C (n.2934+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37010280T= | CA1539609387 | NIPBL | c.4560+55T= (n.4560+55T=) c.1-54298T= (n.1-54298T=) c.3816+55T= (n.3816+55T=) c.4362+55T= (n.4362+55T=) c.4179+55T= (n.4179+55T=) c.3900+55T= (n.3900+55T=) c.2943+55T= (n.2943+55T=) c.2934+55T= (n.2934+55T=) | |
| 5 | g.37010281A= | CA1539609388 | NIPBL | c.4560+56A= (n.4560+56A=) c.1-54297A= (n.1-54297A=) c.3816+56A= (n.3816+56A=) c.4362+56A= (n.4362+56A=) c.4179+56A= (n.4179+56A=) c.3900+56A= (n.3900+56A=) c.2943+56A= (n.2943+56A=) c.2934+56A= (n.2934+56A=) | |
| 5 | g.37010281A>T | CA117063075 | NIPBL | c.4560+56A>T (n.4560+56A>T) c.1-54297A>T (n.1-54297A>T) c.3816+56A>T (n.3816+56A>T) c.4362+56A>T (n.4362+56A>T) c.4179+56A>T (n.4179+56A>T) c.3900+56A>T (n.3900+56A>T) c.2943+56A>T (n.2943+56A>T) c.2934+56A>T (n.2934+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010282T>G | CA2673554362 | NIPBL | c.4560+57T>G (n.4560+57T>G) c.1-54296T>G (n.1-54296T>G) c.3816+57T>G (n.3816+57T>G) c.4362+57T>G (n.4362+57T>G) c.4179+57T>G (n.4179+57T>G) c.3900+57T>G (n.3900+57T>G) c.2943+57T>G (n.2943+57T>G) c.2934+57T>G (n.2934+57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010282_37010284delinsTTC | CA1539609390 | NIPBL | c.4560+57_4560+59delinsTTC (n.4560+57_4560+59delinsTTC) c.1-54296_1-54294delinsTTC (n.1-54296_1-54294delinsTTC) c.3816+57_3816+59delinsTTC (n.3816+57_3816+59delinsTTC) c.4362+57_4362+59delinsTTC (n.4362+57_4362+59delinsTTC) c.4179+57_4179+59delinsTTC (n.4179+57_4179+59delinsTTC) c.3900+57_3900+59delinsTTC (n.3900+57_3900+59delinsTTC) c.2943+57_2943+59delinsTTC (n.2943+57_2943+59delinsTTC) c.2934+57_2934+59delinsTTC (n.2934+57_2934+59delinsTTC) | |
| 5 | g.37010283T>A | CA2673554363 | NIPBL | c.4560+58T>A (n.4560+58T>A) c.1-54295T>A (n.1-54295T>A) c.3816+58T>A (n.3816+58T>A) c.4362+58T>A (n.4362+58T>A) c.4179+58T>A (n.4179+58T>A) c.3900+58T>A (n.3900+58T>A) c.2943+58T>A (n.2943+58T>A) c.2934+58T>A (n.2934+58T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010283T>G | CA2673554364 | NIPBL | c.4560+58T>G (n.4560+58T>G) c.1-54295T>G (n.1-54295T>G) c.3816+58T>G (n.3816+58T>G) c.4362+58T>G (n.4362+58T>G) c.4179+58T>G (n.4179+58T>G) c.3900+58T>G (n.3900+58T>G) c.2943+58T>G (n.2943+58T>G) c.2934+58T>G (n.2934+58T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010286_37010287del | CA1075100490 | NIPBL | c.4560+61_4560+62del (n.4560+61_4560+62del) c.1-54292_1-54291del (n.1-54292_1-54291del) c.3816+61_3816+62del (n.3816+61_3816+62del) c.4362+61_4362+62del (n.4362+61_4362+62del) c.4179+61_4179+62del (n.4179+61_4179+62del) c.3900+61_3900+62del (n.3900+61_3900+62del) c.2943+61_2943+62del (n.2943+61_2943+62del) c.2934+61_2934+62del (n.2934+61_2934+62del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010284C>A | CA2673554366 | NIPBL | c.4560+59C>A (n.4560+59C>A) c.1-54294C>A (n.1-54294C>A) c.3816+59C>A (n.3816+59C>A) c.4362+59C>A (n.4362+59C>A) c.4179+59C>A (n.4179+59C>A) c.3900+59C>A (n.3900+59C>A) c.2943+59C>A (n.2943+59C>A) c.2934+59C>A (n.2934+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010284C= | CA1539609391 | NIPBL | c.4560+59C= (n.4560+59C=) c.1-54294C= (n.1-54294C=) c.3816+59C= (n.3816+59C=) c.4362+59C= (n.4362+59C=) c.4179+59C= (n.4179+59C=) c.3900+59C= (n.3900+59C=) c.2943+59C= (n.2943+59C=) c.2934+59C= (n.2934+59C=) | |
| 5 | g.37010284C>G | CA810282198 | NIPBL | c.4560+59C>G (n.4560+59C>G) c.1-54294C>G (n.1-54294C>G) c.3816+59C>G (n.3816+59C>G) c.4362+59C>G (n.4362+59C>G) c.4179+59C>G (n.4179+59C>G) c.3900+59C>G (n.3900+59C>G) c.2943+59C>G (n.2943+59C>G) c.2934+59C>G (n.2934+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010284C>T | CA2673554368 | NIPBL | c.4560+59C>T (n.4560+59C>T) c.1-54294C>T (n.1-54294C>T) c.3816+59C>T (n.3816+59C>T) c.4362+59C>T (n.4362+59C>T) c.4179+59C>T (n.4179+59C>T) c.3900+59C>T (n.3900+59C>T) c.2943+59C>T (n.2943+59C>T) c.2934+59C>T (n.2934+59C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010285del | CA2673554370 | NIPBL | c.4560+60del (n.4560+60del) c.1-54293del (n.1-54293del) c.3816+60del (n.3816+60del) c.4362+60del (n.4362+60del) c.4179+60del (n.4179+60del) c.3900+60del (n.3900+60del) c.2943+60del (n.2943+60del) c.2934+60del (n.2934+60del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010286C>A | CA2673554375 | NIPBL | c.4560+61C>A (n.4560+61C>A) c.1-54292C>A (n.1-54292C>A) c.3816+61C>A (n.3816+61C>A) c.4362+61C>A (n.4362+61C>A) c.4179+61C>A (n.4179+61C>A) c.3900+61C>A (n.3900+61C>A) c.2943+61C>A (n.2943+61C>A) c.2934+61C>A (n.2934+61C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010286C>T | CA2572999998 | NIPBL | c.4560+61C>T (n.4560+61C>T) c.1-54292C>T (n.1-54292C>T) c.3816+61C>T (n.3816+61C>T) c.4362+61C>T (n.4362+61C>T) c.4179+61C>T (n.4179+61C>T) c.3900+61C>T (n.3900+61C>T) c.2943+61C>T (n.2943+61C>T) c.2934+61C>T (n.2934+61C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010286_37010288delinsCTG | CA1539609392 | NIPBL | c.4560+61_4560+63delinsCTG (n.4560+61_4560+63delinsCTG) c.1-54292_1-54290delinsCTG (n.1-54292_1-54290delinsCTG) c.3816+61_3816+63delinsCTG (n.3816+61_3816+63delinsCTG) c.4362+61_4362+63delinsCTG (n.4362+61_4362+63delinsCTG) c.4179+61_4179+63delinsCTG (n.4179+61_4179+63delinsCTG) c.3900+61_3900+63delinsCTG (n.3900+61_3900+63delinsCTG) c.2943+61_2943+63delinsCTG (n.2943+61_2943+63delinsCTG) c.2934+61_2934+63delinsCTG (n.2934+61_2934+63delinsCTG) | |
| 5 | g.37010287T>G | CA2578289236 | NIPBL | c.4560+62T>G (n.4560+62T>G) c.1-54291T>G (n.1-54291T>G) c.3816+62T>G (n.3816+62T>G) c.4362+62T>G (n.4362+62T>G) c.4179+62T>G (n.4179+62T>G) c.3900+62T>G (n.3900+62T>G) c.2943+62T>G (n.2943+62T>G) c.2934+62T>G (n.2934+62T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010288_37010289del | CA810282200 | NIPBL | c.4560+63_4560+64del (n.4560+63_4560+64del) c.1-54290_1-54289del (n.1-54290_1-54289del) c.3816+63_3816+64del (n.3816+63_3816+64del) c.4362+63_4362+64del (n.4362+63_4362+64del) c.4179+63_4179+64del (n.4179+63_4179+64del) c.3900+63_3900+64del (n.3900+63_3900+64del) c.2943+63_2943+64del (n.2943+63_2943+64del) c.2934+63_2934+64del (n.2934+63_2934+64del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37010288G>A | CA117063080 | NIPBL | c.4560+63G>A (n.4560+63G>A) c.1-54290G>A (n.1-54290G>A) c.3816+63G>A (n.3816+63G>A) c.4362+63G>A (n.4362+63G>A) c.4179+63G>A (n.4179+63G>A) c.3900+63G>A (n.3900+63G>A) c.2943+63G>A (n.2943+63G>A) c.2934+63G>A (n.2934+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010288G= | CA1539609394 | NIPBL | c.4560+63G= (n.4560+63G=) c.1-54290G= (n.1-54290G=) c.3816+63G= (n.3816+63G=) c.4362+63G= (n.4362+63G=) c.4179+63G= (n.4179+63G=) c.3900+63G= (n.3900+63G=) c.2943+63G= (n.2943+63G=) c.2934+63G= (n.2934+63G=) | |
| 5 | g.37010288G>T | CA2673554383 | NIPBL | c.4560+63G>T (n.4560+63G>T) c.1-54290G>T (n.1-54290G>T) c.3816+63G>T (n.3816+63G>T) c.4362+63G>T (n.4362+63G>T) c.4179+63G>T (n.4179+63G>T) c.3900+63G>T (n.3900+63G>T) c.2943+63G>T (n.2943+63G>T) c.2934+63G>T (n.2934+63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010289T>A | CA2673554385 | NIPBL | c.4560+64T>A (n.4560+64T>A) c.1-54289T>A (n.1-54289T>A) c.3816+64T>A (n.3816+64T>A) c.4362+64T>A (n.4362+64T>A) c.4179+64T>A (n.4179+64T>A) c.3900+64T>A (n.3900+64T>A) c.2943+64T>A (n.2943+64T>A) c.2934+64T>A (n.2934+64T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010289T>C | CA2673554386 | NIPBL | c.4560+64T>C (n.4560+64T>C) c.1-54289T>C (n.1-54289T>C) c.3816+64T>C (n.3816+64T>C) c.4362+64T>C (n.4362+64T>C) c.4179+64T>C (n.4179+64T>C) c.3900+64T>C (n.3900+64T>C) c.2943+64T>C (n.2943+64T>C) c.2934+64T>C (n.2934+64T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010290C>A | CA2673554387 | NIPBL | c.4560+65C>A (n.4560+65C>A) c.1-54288C>A (n.1-54288C>A) c.3816+65C>A (n.3816+65C>A) c.4362+65C>A (n.4362+65C>A) c.4179+65C>A (n.4179+65C>A) c.3900+65C>A (n.3900+65C>A) c.2943+65C>A (n.2943+65C>A) c.2934+65C>A (n.2934+65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010291A>G | CA2673554388 | NIPBL | c.4560+66A>G (n.4560+66A>G) c.1-54287A>G (n.1-54287A>G) c.3816+66A>G (n.3816+66A>G) c.4362+66A>G (n.4362+66A>G) c.4179+66A>G (n.4179+66A>G) c.3900+66A>G (n.3900+66A>G) c.2943+66A>G (n.2943+66A>G) c.2934+66A>G (n.2934+66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010291A>T | CA2673554389 | NIPBL | c.4560+66A>T (n.4560+66A>T) c.1-54287A>T (n.1-54287A>T) c.3816+66A>T (n.3816+66A>T) c.4362+66A>T (n.4362+66A>T) c.4179+66A>T (n.4179+66A>T) c.3900+66A>T (n.3900+66A>T) c.2943+66A>T (n.2943+66A>T) c.2934+66A>T (n.2934+66A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010292T>C | CA2673554390 | NIPBL | c.4560+67T>C (n.4560+67T>C) c.1-54286T>C (n.1-54286T>C) c.3816+67T>C (n.3816+67T>C) c.4362+67T>C (n.4362+67T>C) c.4179+67T>C (n.4179+67T>C) c.3900+67T>C (n.3900+67T>C) c.2943+67T>C (n.2943+67T>C) c.2934+67T>C (n.2934+67T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010292T>G | CA2673554391 | NIPBL | c.4560+67T>G (n.4560+67T>G) c.1-54286T>G (n.1-54286T>G) c.3816+67T>G (n.3816+67T>G) c.4362+67T>G (n.4362+67T>G) c.4179+67T>G (n.4179+67T>G) c.3900+67T>G (n.3900+67T>G) c.2943+67T>G (n.2943+67T>G) c.2934+67T>G (n.2934+67T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010293T>C | CA1539609397 | NIPBL | c.4560+68T>C (n.4560+68T>C) c.1-54285T>C (n.1-54285T>C) c.3816+68T>C (n.3816+68T>C) c.4362+68T>C (n.4362+68T>C) c.4179+68T>C (n.4179+68T>C) c.3900+68T>C (n.3900+68T>C) c.2943+68T>C (n.2943+68T>C) c.2934+68T>C (n.2934+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010293T= | CA1539609396 | NIPBL | c.4560+68T= (n.4560+68T=) c.1-54285T= (n.1-54285T=) c.3816+68T= (n.3816+68T=) c.4362+68T= (n.4362+68T=) c.4179+68T= (n.4179+68T=) c.3900+68T= (n.3900+68T=) c.2943+68T= (n.2943+68T=) c.2934+68T= (n.2934+68T=) | |
| 5 | g.37010294C>A | CA2578289237 | NIPBL | c.4560+69C>A (n.4560+69C>A) c.1-54284C>A (n.1-54284C>A) c.3816+69C>A (n.3816+69C>A) c.4362+69C>A (n.4362+69C>A) c.4179+69C>A (n.4179+69C>A) c.3900+69C>A (n.3900+69C>A) c.2943+69C>A (n.2943+69C>A) c.2934+69C>A (n.2934+69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010294C= | CA1539609398 | NIPBL | c.4560+69C= (n.4560+69C=) c.1-54284C= (n.1-54284C=) c.3816+69C= (n.3816+69C=) c.4362+69C= (n.4362+69C=) c.4179+69C= (n.4179+69C=) c.3900+69C= (n.3900+69C=) c.2943+69C= (n.2943+69C=) c.2934+69C= (n.2934+69C=) | |
| 5 | g.37010294C>T | CA117063085 | NIPBL | c.4560+69C>T (n.4560+69C>T) c.1-54284C>T (n.1-54284C>T) c.3816+69C>T (n.3816+69C>T) c.4362+69C>T (n.4362+69C>T) c.4179+69C>T (n.4179+69C>T) c.3900+69C>T (n.3900+69C>T) c.2943+69C>T (n.2943+69C>T) c.2934+69C>T (n.2934+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010295T>A | CA2578289239 | NIPBL | c.4560+70T>A (n.4560+70T>A) c.1-54283T>A (n.1-54283T>A) c.3816+70T>A (n.3816+70T>A) c.4362+70T>A (n.4362+70T>A) c.4179+70T>A (n.4179+70T>A) c.3900+70T>A (n.3900+70T>A) c.2943+70T>A (n.2943+70T>A) c.2934+70T>A (n.2934+70T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010296dup | CA1539609400 | NIPBL | c.4560+71dup (n.4560+71dup) c.1-54282dup (n.1-54282dup) c.3816+71dup (n.3816+71dup) c.4362+71dup (n.4362+71dup) c.4179+71dup (n.4179+71dup) c.3900+71dup (n.3900+71dup) c.2943+71dup (n.2943+71dup) c.2934+71dup (n.2934+71dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010296del | CA2578289238 | NIPBL | c.4560+71del (n.4560+71del) c.1-54282del (n.1-54282del) c.3816+71del (n.3816+71del) c.4362+71del (n.4362+71del) c.4179+71del (n.4179+71del) c.3900+71del (n.3900+71del) c.2943+71del (n.2943+71del) c.2934+71del (n.2934+71del) | |
| 5 | g.37010297A>G | CA2765910462 | NIPBL | c.4560+72A>G (n.4560+72A>G) c.1-54281A>G (n.1-54281A>G) c.3816+72A>G (n.3816+72A>G) c.4362+72A>G (n.4362+72A>G) c.4179+72A>G (n.4179+72A>G) c.3900+72A>G (n.3900+72A>G) c.2943+72A>G (n.2943+72A>G) c.2934+72A>G (n.2934+72A>G) | |
| 5 | g.37010298T>C | CA117063089 | NIPBL | c.4560+73T>C (n.4560+73T>C) c.1-54280T>C (n.1-54280T>C) c.3816+73T>C (n.3816+73T>C) c.4362+73T>C (n.4362+73T>C) c.4179+73T>C (n.4179+73T>C) c.3900+73T>C (n.3900+73T>C) c.2943+73T>C (n.2943+73T>C) c.2934+73T>C (n.2934+73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010298T>G | CA1075100505 | NIPBL | c.4560+73T>G (n.4560+73T>G) c.1-54280T>G (n.1-54280T>G) c.3816+73T>G (n.3816+73T>G) c.4362+73T>G (n.4362+73T>G) c.4179+73T>G (n.4179+73T>G) c.3900+73T>G (n.3900+73T>G) c.2943+73T>G (n.2943+73T>G) c.2934+73T>G (n.2934+73T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37010298T= | CA1539609402 | NIPBL | c.4560+73T= (n.4560+73T=) c.1-54280T= (n.1-54280T=) c.3816+73T= (n.3816+73T=) c.4362+73T= (n.4362+73T=) c.4179+73T= (n.4179+73T=) c.3900+73T= (n.3900+73T=) c.2943+73T= (n.2943+73T=) c.2934+73T= (n.2934+73T=) | |
| 5 | g.37010300A>C | CA2673554402 | NIPBL | c.4560+75A>C (n.4560+75A>C) c.1-54278A>C (n.1-54278A>C) c.3816+75A>C (n.3816+75A>C) c.4362+75A>C (n.4362+75A>C) c.4179+75A>C (n.4179+75A>C) c.3900+75A>C (n.3900+75A>C) c.2943+75A>C (n.2943+75A>C) c.2934+75A>C (n.2934+75A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010301A>C | CA2673554403 | NIPBL | c.4560+76A>C (n.4560+76A>C) c.1-54277A>C (n.1-54277A>C) c.3816+76A>C (n.3816+76A>C) c.4362+76A>C (n.4362+76A>C) c.4179+76A>C (n.4179+76A>C) c.3900+76A>C (n.3900+76A>C) c.2943+76A>C (n.2943+76A>C) c.2934+76A>C (n.2934+76A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010302A= | CA1539609403 | NIPBL | c.4560+77A= (n.4560+77A=) c.1-54276A= (n.1-54276A=) c.3816+77A= (n.3816+77A=) c.4362+77A= (n.4362+77A=) c.4179+77A= (n.4179+77A=) c.3900+77A= (n.3900+77A=) c.2943+77A= (n.2943+77A=) c.2934+77A= (n.2934+77A=) | |
| 5 | g.37010302A>C | CA1539609405 | NIPBL | c.4560+77A>C (n.4560+77A>C) c.1-54276A>C (n.1-54276A>C) c.3816+77A>C (n.3816+77A>C) c.4362+77A>C (n.4362+77A>C) c.4179+77A>C (n.4179+77A>C) c.3900+77A>C (n.3900+77A>C) c.2943+77A>C (n.2943+77A>C) c.2934+77A>C (n.2934+77A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37010302A>G | CA15389483 | NIPBL | c.4560+77A>G (n.4560+77A>G) c.1-54276A>G (n.1-54276A>G) c.3816+77A>G (n.3816+77A>G) c.4362+77A>G (n.4362+77A>G) c.4179+77A>G (n.4179+77A>G) c.3900+77A>G (n.3900+77A>G) c.2943+77A>G (n.2943+77A>G) c.2934+77A>G (n.2934+77A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010302A>T | CA2581477982 | NIPBL | c.4560+77A>T (n.4560+77A>T) c.1-54276A>T (n.1-54276A>T) c.3816+77A>T (n.3816+77A>T) c.4362+77A>T (n.4362+77A>T) c.4179+77A>T (n.4179+77A>T) c.3900+77A>T (n.3900+77A>T) c.2943+77A>T (n.2943+77A>T) c.2934+77A>T (n.2934+77A>T) | |
| 5 | g.37010303C>A | CA2673554410 | NIPBL | c.4560+78C>A (n.4560+78C>A) c.1-54275C>A (n.1-54275C>A) c.3816+78C>A (n.3816+78C>A) c.4362+78C>A (n.4362+78C>A) c.4179+78C>A (n.4179+78C>A) c.3900+78C>A (n.3900+78C>A) c.2943+78C>A (n.2943+78C>A) c.2934+78C>A (n.2934+78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010303C= | CA1539609406 | NIPBL | c.4560+78C= (n.4560+78C=) c.1-54275C= (n.1-54275C=) c.3816+78C= (n.3816+78C=) c.4362+78C= (n.4362+78C=) c.4179+78C= (n.4179+78C=) c.3900+78C= (n.3900+78C=) c.2943+78C= (n.2943+78C=) c.2934+78C= (n.2934+78C=) | |
| 5 | g.37010303C>T | CA117063101 | NIPBL | c.4560+78C>T (n.4560+78C>T) c.1-54275C>T (n.1-54275C>T) c.3816+78C>T (n.3816+78C>T) c.4362+78C>T (n.4362+78C>T) c.4179+78C>T (n.4179+78C>T) c.3900+78C>T (n.3900+78C>T) c.2943+78C>T (n.2943+78C>T) c.2934+78C>T (n.2934+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37010304T>A | CA2578289240 | NIPBL | c.4560+79T>A (n.4560+79T>A) c.1-54274T>A (n.1-54274T>A) c.3816+79T>A (n.3816+79T>A) c.4362+79T>A (n.4362+79T>A) c.4179+79T>A (n.4179+79T>A) c.3900+79T>A (n.3900+79T>A) c.2943+79T>A (n.2943+79T>A) c.2934+79T>A (n.2934+79T>A) | |
| 5 | g.37010304T>C | CA2673554414 | NIPBL | c.4560+79T>C (n.4560+79T>C) c.1-54274T>C (n.1-54274T>C) c.3816+79T>C (n.3816+79T>C) c.4362+79T>C (n.4362+79T>C) c.4179+79T>C (n.4179+79T>C) c.3900+79T>C (n.3900+79T>C) c.2943+79T>C (n.2943+79T>C) c.2934+79T>C (n.2934+79T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010304T>G | CA1539609409 | NIPBL | c.4560+79T>G (n.4560+79T>G) c.1-54274T>G (n.1-54274T>G) c.3816+79T>G (n.3816+79T>G) c.4362+79T>G (n.4362+79T>G) c.4179+79T>G (n.4179+79T>G) c.3900+79T>G (n.3900+79T>G) c.2943+79T>G (n.2943+79T>G) c.2934+79T>G (n.2934+79T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37010304T= | CA1539609408 | NIPBL | c.4560+79T= (n.4560+79T=) c.1-54274T= (n.1-54274T=) c.3816+79T= (n.3816+79T=) c.4362+79T= (n.4362+79T=) c.4179+79T= (n.4179+79T=) c.3900+79T= (n.3900+79T=) c.2943+79T= (n.2943+79T=) c.2934+79T= (n.2934+79T=) | |
| 5 | g.37010305G>T | CA2673554415 | NIPBL | c.4560+80G>T (n.4560+80G>T) c.1-54273G>T (n.1-54273G>T) c.3816+80G>T (n.3816+80G>T) c.4362+80G>T (n.4362+80G>T) c.4179+80G>T (n.4179+80G>T) c.3900+80G>T (n.3900+80G>T) c.2943+80G>T (n.2943+80G>T) c.2934+80G>T (n.2934+80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37010306A>G | CA2578289241 | NIPBL | c.4560+81A>G (n.4560+81A>G) c.1-54272A>G (n.1-54272A>G) c.3816+81A>G (n.3816+81A>G) c.4362+81A>G (n.4362+81A>G) c.4179+81A>G (n.4179+81A>G) c.3900+81A>G (n.3900+81A>G) c.2943+81A>G (n.2943+81A>G) c.2934+81A>G (n.2934+81A>G) | |
| 5 | g.37010307A= | CA1539609410 | NIPBL | c.4560+82A= (n.4560+82A=) c.1-54271A= (n.1-54271A=) c.3816+82A= (n.3816+82A=) c.4362+82A= (n.4362+82A=) c.4179+82A= (n.4179+82A=) c.3900+82A= (n.3900+82A=) c.2943+82A= (n.2943+82A=) c.2934+82A= (n.2934+82A=) | |
| 5 | g.37010307A>C | CA117063104 | NIPBL | c.4560+82A>C (n.4560+82A>C) c.1-54271A>C (n.1-54271A>C) c.3816+82A>C (n.3816+82A>C) c.4362+82A>C (n.4362+82A>C) c.4179+82A>C (n.4179+82A>C) c.3900+82A>C (n.3900+82A>C) c.2943+82A>C (n.2943+82A>C) c.2934+82A>C (n.2934+82A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37010308G>T | CA2673554416 | NIPBL | c.4560+83G>T (n.4560+83G>T) c.1-54270G>T (n.1-54270G>T) c.3816+83G>T (n.3816+83G>T) c.4362+83G>T (n.4362+83G>T) c.4179+83G>T (n.4179+83G>T) c.3900+83G>T (n.3900+83G>T) c.2943+83G>T (n.2943+83G>T) c.2934+83G>T (n.2934+83G>T) | gnomAD v4 |