Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.37010002C>TCA2673553905NIPBLc.4422-85C>T (n.4422-85C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010004G=CA1539609129NIPBLc.4422-83G= (n.4422-83G=)
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5g.37010004G>TCA2673553909NIPBLc.4422-83G>T (n.4422-83G>T)
c.1-54574G>T (n.1-54574G>T)
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 gnomAD v4
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c.2805-82T>C (n.2805-82T>C)
c.2796-82T>C (n.2796-82T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37010005T=CA1539609131NIPBLc.4422-82T= (n.4422-82T=)
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5g.37010006A>GCA2673553913NIPBLc.4422-81A>G (n.4422-81A>G)
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c.3678-81A>G (n.3678-81A>G)
c.4224-81A>G (n.4224-81A>G)
c.4041-81A>G (n.4041-81A>G)
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c.2805-81A>G (n.2805-81A>G)
c.2796-81A>G (n.2796-81A>G)
 gnomAD v4
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c.3678-81_3678-80insC (n.3678-81_3678-80insC)
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c.2796-81_2796-80insC (n.2796-81_2796-80insC)
 gnomAD v4
5g.37010008C>ACA2673553917NIPBLc.4422-79C>A (n.4422-79C>A)
c.1-54570C>A (n.1-54570C>A)
c.3678-79C>A (n.3678-79C>A)
c.4224-79C>A (n.4224-79C>A)
c.4041-79C>A (n.4041-79C>A)
c.3762-79C>A (n.3762-79C>A)
c.2805-79C>A (n.2805-79C>A)
c.2796-79C>A (n.2796-79C>A)
 gnomAD v4
5g.37010008C=CA1539609133NIPBLc.4422-79C= (n.4422-79C=)
c.1-54570C= (n.1-54570C=)
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c.4041-79C= (n.4041-79C=)
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c.2805-79C= (n.2805-79C=)
c.2796-79C= (n.2796-79C=)
5g.37010008C>TCA117062842NIPBLc.4422-79C>T (n.4422-79C>T)
c.1-54570C>T (n.1-54570C>T)
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c.2796-79C>T (n.2796-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37010009G>ACA117062858NIPBLc.4422-78G>A (n.4422-78G>A)
c.1-54569G>A (n.1-54569G>A)
c.3678-78G>A (n.3678-78G>A)
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c.3762-78G>A (n.3762-78G>A)
c.2805-78G>A (n.2805-78G>A)
c.2796-78G>A (n.2796-78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010009G=CA1539609136NIPBLc.4422-78G= (n.4422-78G=)
c.1-54569G= (n.1-54569G=)
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c.2796-78G= (n.2796-78G=)
5g.37010009G>TCA810281872NIPBLc.4422-78G>T (n.4422-78G>T)
c.1-54569G>T (n.1-54569G>T)
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c.2796-78G>T (n.2796-78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37010014A=CA1539609138NIPBLc.4422-73A= (n.4422-73A=)
c.1-54564A= (n.1-54564A=)
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c.2805-73A= (n.2805-73A=)
c.2796-73A= (n.2796-73A=)
5g.37010014A>GCA810281886NIPBLc.4422-73A>G (n.4422-73A>G)
c.1-54564A>G (n.1-54564A>G)
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c.2796-73A>G (n.2796-73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010015C>ACA2578289219NIPBLc.4422-72C>A (n.4422-72C>A)
c.1-54563C>A (n.1-54563C>A)
c.3678-72C>A (n.3678-72C>A)
c.4224-72C>A (n.4224-72C>A)
c.4041-72C>A (n.4041-72C>A)
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c.2805-72C>A (n.2805-72C>A)
c.2796-72C>A (n.2796-72C>A)
 gnomAD v4
5g.37010015C>TCA2673553923NIPBLc.4422-72C>T (n.4422-72C>T)
c.1-54563C>T (n.1-54563C>T)
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c.4224-72C>T (n.4224-72C>T)
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c.2805-72C>T (n.2805-72C>T)
c.2796-72C>T (n.2796-72C>T)
 gnomAD v4
5g.37010016T>ACA2673553929NIPBLc.4422-71T>A (n.4422-71T>A)
c.1-54562T>A (n.1-54562T>A)
c.3678-71T>A (n.3678-71T>A)
c.4224-71T>A (n.4224-71T>A)
c.4041-71T>A (n.4041-71T>A)
c.3762-71T>A (n.3762-71T>A)
c.2805-71T>A (n.2805-71T>A)
c.2796-71T>A (n.2796-71T>A)
 gnomAD v4
5g.37010018T>ACA2673553930NIPBLc.4422-69T>A (n.4422-69T>A)
c.1-54560T>A (n.1-54560T>A)
c.3678-69T>A (n.3678-69T>A)
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c.4041-69T>A (n.4041-69T>A)
c.3762-69T>A (n.3762-69T>A)
c.2805-69T>A (n.2805-69T>A)
c.2796-69T>A (n.2796-69T>A)
 gnomAD v4
5g.37010018T>GCA2673553931NIPBLc.4422-69T>G (n.4422-69T>G)
c.1-54560T>G (n.1-54560T>G)
c.3678-69T>G (n.3678-69T>G)
c.4224-69T>G (n.4224-69T>G)
c.4041-69T>G (n.4041-69T>G)
c.3762-69T>G (n.3762-69T>G)
c.2805-69T>G (n.2805-69T>G)
c.2796-69T>G (n.2796-69T>G)
 gnomAD v4
5g.37010019C>ACA2673553933NIPBLc.4422-68C>A (n.4422-68C>A)
c.1-54559C>A (n.1-54559C>A)
c.3678-68C>A (n.3678-68C>A)
c.4224-68C>A (n.4224-68C>A)
c.4041-68C>A (n.4041-68C>A)
c.3762-68C>A (n.3762-68C>A)
c.2805-68C>A (n.2805-68C>A)
c.2796-68C>A (n.2796-68C>A)
 gnomAD v4
5g.37010019C=CA1539609140NIPBLc.4422-68C= (n.4422-68C=)
c.1-54559C= (n.1-54559C=)
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c.2805-68C= (n.2805-68C=)
c.2796-68C= (n.2796-68C=)
5g.37010019C>TCA810281888NIPBLc.4422-68C>T (n.4422-68C>T)
c.1-54559C>T (n.1-54559C>T)
c.3678-68C>T (n.3678-68C>T)
c.4224-68C>T (n.4224-68C>T)
c.4041-68C>T (n.4041-68C>T)
c.3762-68C>T (n.3762-68C>T)
c.2805-68C>T (n.2805-68C>T)
c.2796-68C>T (n.2796-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010020A>GCA2578289220NIPBLc.4422-67A>G (n.4422-67A>G)
c.1-54558A>G (n.1-54558A>G)
c.3678-67A>G (n.3678-67A>G)
c.4224-67A>G (n.4224-67A>G)
c.4041-67A>G (n.4041-67A>G)
c.3762-67A>G (n.3762-67A>G)
c.2805-67A>G (n.2805-67A>G)
c.2796-67A>G (n.2796-67A>G)
 gnomAD v4
5g.37010021G>CCA2673553936NIPBLc.4422-66G>C (n.4422-66G>C)
c.1-54557G>C (n.1-54557G>C)
c.3678-66G>C (n.3678-66G>C)
c.4224-66G>C (n.4224-66G>C)
c.4041-66G>C (n.4041-66G>C)
c.3762-66G>C (n.3762-66G>C)
c.2805-66G>C (n.2805-66G>C)
c.2796-66G>C (n.2796-66G>C)
 gnomAD v4
5g.37010021G>TCA2673553937NIPBLc.4422-66G>T (n.4422-66G>T)
c.1-54557G>T (n.1-54557G>T)
c.3678-66G>T (n.3678-66G>T)
c.4224-66G>T (n.4224-66G>T)
c.4041-66G>T (n.4041-66G>T)
c.3762-66G>T (n.3762-66G>T)
c.2805-66G>T (n.2805-66G>T)
c.2796-66G>T (n.2796-66G>T)
 gnomAD v4
5g.37010025_37010034delCA2673553935NIPBLc.4422-62_4422-53del (n.4422-62_4422-53del)
c.1-54553_1-54544del (n.1-54553_1-54544del)
c.3678-62_3678-53del (n.3678-62_3678-53del)
c.4224-62_4224-53del (n.4224-62_4224-53del)
c.4041-62_4041-53del (n.4041-62_4041-53del)
c.3762-62_3762-53del (n.3762-62_3762-53del)
c.2805-62_2805-53del (n.2805-62_2805-53del)
c.2796-62_2796-53del (n.2796-62_2796-53del)
 gnomAD v4
5g.37010022A=CA1539609141NIPBLc.4422-65A= (n.4422-65A=)
c.1-54556A= (n.1-54556A=)
c.3678-65A= (n.3678-65A=)
c.4224-65A= (n.4224-65A=)
c.4041-65A= (n.4041-65A=)
c.3762-65A= (n.3762-65A=)
c.2805-65A= (n.2805-65A=)
c.2796-65A= (n.2796-65A=)
5g.37010022A>TCA810281890NIPBLc.4422-65A>T (n.4422-65A>T)
c.1-54556A>T (n.1-54556A>T)
c.3678-65A>T (n.3678-65A>T)
c.4224-65A>T (n.4224-65A>T)
c.4041-65A>T (n.4041-65A>T)
c.3762-65A>T (n.3762-65A>T)
c.2805-65A>T (n.2805-65A>T)
c.2796-65A>T (n.2796-65A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37010023C>ACA2673553938NIPBLc.4422-64C>A (n.4422-64C>A)
c.1-54555C>A (n.1-54555C>A)
c.3678-64C>A (n.3678-64C>A)
c.4224-64C>A (n.4224-64C>A)
c.4041-64C>A (n.4041-64C>A)
c.3762-64C>A (n.3762-64C>A)
c.2805-64C>A (n.2805-64C>A)
c.2796-64C>A (n.2796-64C>A)
 gnomAD v4
5g.37010023C=CA1539609142NIPBLc.4422-64C= (n.4422-64C=)
c.1-54555C= (n.1-54555C=)
c.3678-64C= (n.3678-64C=)
c.4224-64C= (n.4224-64C=)
c.4041-64C= (n.4041-64C=)
c.3762-64C= (n.3762-64C=)
c.2805-64C= (n.2805-64C=)
c.2796-64C= (n.2796-64C=)
5g.37010023C>TCA1075100376NIPBLc.4422-64C>T (n.4422-64C>T)
c.1-54555C>T (n.1-54555C>T)
c.3678-64C>T (n.3678-64C>T)
c.4224-64C>T (n.4224-64C>T)
c.4041-64C>T (n.4041-64C>T)
c.3762-64C>T (n.3762-64C>T)
c.2805-64C>T (n.2805-64C>T)
c.2796-64C>T (n.2796-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010024A>GCA2673553940NIPBLc.4422-63A>G (n.4422-63A>G)
c.1-54554A>G (n.1-54554A>G)
c.3678-63A>G (n.3678-63A>G)
c.4224-63A>G (n.4224-63A>G)
c.4041-63A>G (n.4041-63A>G)
c.3762-63A>G (n.3762-63A>G)
c.2805-63A>G (n.2805-63A>G)
c.2796-63A>G (n.2796-63A>G)
 gnomAD v4
5g.37010025A=CA1539609144NIPBLc.4422-62A= (n.4422-62A=)
c.1-54553A= (n.1-54553A=)
c.3678-62A= (n.3678-62A=)
c.4224-62A= (n.4224-62A=)
c.4041-62A= (n.4041-62A=)
c.3762-62A= (n.3762-62A=)
c.2805-62A= (n.2805-62A=)
c.2796-62A= (n.2796-62A=)
5g.37010025A>GCA117062860NIPBLc.4422-62A>G (n.4422-62A>G)
c.1-54553A>G (n.1-54553A>G)
c.3678-62A>G (n.3678-62A>G)
c.4224-62A>G (n.4224-62A>G)
c.4041-62A>G (n.4041-62A>G)
c.3762-62A>G (n.3762-62A>G)
c.2805-62A>G (n.2805-62A>G)
c.2796-62A>G (n.2796-62A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37010026T>CCA117062861NIPBLc.4422-61T>C (n.4422-61T>C)
c.1-54552T>C (n.1-54552T>C)
c.3678-61T>C (n.3678-61T>C)
c.4224-61T>C (n.4224-61T>C)
c.4041-61T>C (n.4041-61T>C)
c.3762-61T>C (n.3762-61T>C)
c.2805-61T>C (n.2805-61T>C)
c.2796-61T>C (n.2796-61T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010026T=CA1539609147NIPBLc.4422-61T= (n.4422-61T=)
c.1-54552T= (n.1-54552T=)
c.3678-61T= (n.3678-61T=)
c.4224-61T= (n.4224-61T=)
c.4041-61T= (n.4041-61T=)
c.3762-61T= (n.3762-61T=)
c.2805-61T= (n.2805-61T=)
c.2796-61T= (n.2796-61T=)
5g.37010028G=CA1539609149NIPBLc.4422-59G= (n.4422-59G=)
c.1-54550G= (n.1-54550G=)
c.3678-59G= (n.3678-59G=)
c.4224-59G= (n.4224-59G=)
c.4041-59G= (n.4041-59G=)
c.3762-59G= (n.3762-59G=)
c.2805-59G= (n.2805-59G=)
c.2796-59G= (n.2796-59G=)
5g.37010028G>TCA1539609150NIPBLc.4422-59G>T (n.4422-59G>T)
c.1-54550G>T (n.1-54550G>T)
c.3678-59G>T (n.3678-59G>T)
c.4224-59G>T (n.4224-59G>T)
c.4041-59G>T (n.4041-59G>T)
c.3762-59G>T (n.3762-59G>T)
c.2805-59G>T (n.2805-59G>T)
c.2796-59G>T (n.2796-59G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37010029A>GCA2673553945NIPBLc.4422-58A>G (n.4422-58A>G)
c.1-54549A>G (n.1-54549A>G)
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c.4224-58A>G (n.4224-58A>G)
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c.2805-58A>G (n.2805-58A>G)
c.2796-58A>G (n.2796-58A>G)
 gnomAD v4
5g.37010030T>ACA1539609152NIPBLc.4422-57T>A (n.4422-57T>A)
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c.3762-57T>A (n.3762-57T>A)
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c.2796-57T>A (n.2796-57T>A)
 dbSNP
5g.37010030T>CCA2708316157NIPBLc.4422-57T>C (n.4422-57T>C)
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c.2796-57T>C (n.2796-57T>C)
 dbSNP
5g.37010030T=CA1539609151NIPBLc.4422-57T= (n.4422-57T=)
c.1-54548T= (n.1-54548T=)
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c.2796-57T= (n.2796-57T=)
5g.37010031G>ACA810281895NIPBLc.4422-56G>A (n.4422-56G>A)
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c.2805-56G>A (n.2805-56G>A)
c.2796-56G>A (n.2796-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010031G=CA1539609154NIPBLc.4422-56G= (n.4422-56G=)
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5g.37010031G>TCA2673553948NIPBLc.4422-56G>T (n.4422-56G>T)
c.1-54547G>T (n.1-54547G>T)
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c.2796-56G>T (n.2796-56G>T)
 gnomAD v4
5g.37010033C>ACA2673553954NIPBLc.4422-54C>A (n.4422-54C>A)
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c.3678-54C>A (n.3678-54C>A)
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c.3762-54C>A (n.3762-54C>A)
c.2805-54C>A (n.2805-54C>A)
c.2796-54C>A (n.2796-54C>A)
 gnomAD v4
5g.37010034A=CA1539609156NIPBLc.4422-53A= (n.4422-53A=)
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c.2796-53A= (n.2796-53A=)
5g.37010037dupCA117062863NIPBLc.4422-50dup (n.4422-50dup)
c.1-54541dup (n.1-54541dup)
c.3678-50dup (n.3678-50dup)
c.4224-50dup (n.4224-50dup)
c.4041-50dup (n.4041-50dup)
c.3762-50dup (n.3762-50dup)
c.2805-50dup (n.2805-50dup)
c.2796-50dup (n.2796-50dup)
 dbSNP
5g.37010037T>CCA2673553956NIPBLc.4422-50T>C (n.4422-50T>C)
c.1-54541T>C (n.1-54541T>C)
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c.3762-50T>C (n.3762-50T>C)
c.2805-50T>C (n.2805-50T>C)
c.2796-50T>C (n.2796-50T>C)
 gnomAD v4
5g.37010038A>GCA2673553957NIPBLc.4422-49A>G (n.4422-49A>G)
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c.2796-49A>G (n.2796-49A>G)
 gnomAD v4
5g.37010038A>TCA2578289221NIPBLc.4422-49A>T (n.4422-49A>T)
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c.3762-49A>T (n.3762-49A>T)
c.2805-49A>T (n.2805-49A>T)
c.2796-49A>T (n.2796-49A>T)
 gnomAD v4
5g.37010039A=CA1539609160NIPBLc.4422-48A= (n.4422-48A=)
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c.4224-48A= (n.4224-48A=)
c.4041-48A= (n.4041-48A=)
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c.2805-48A= (n.2805-48A=)
c.2796-48A= (n.2796-48A=)
5g.37010039A>CCA559024327NIPBLc.4422-48A>C (n.4422-48A>C)
c.1-54539A>C (n.1-54539A>C)
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c.2796-48A>C (n.2796-48A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010040A=CA1539609201NIPBLc.4422-47A= (n.4422-47A=)
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5g.37010040A>GCA1075100380NIPBLc.4422-47A>G (n.4422-47A>G)
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c.2805-47A>G (n.2805-47A>G)
c.2796-47A>G (n.2796-47A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010040A>TCA1075100381NIPBLc.4422-47A>T (n.4422-47A>T)
c.1-54538A>T (n.1-54538A>T)
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c.4224-47A>T (n.4224-47A>T)
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c.2805-47A>T (n.2805-47A>T)
c.2796-47A>T (n.2796-47A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010041T>GCA2578289222NIPBLc.4422-46T>G (n.4422-46T>G)
c.1-54537T>G (n.1-54537T>G)
c.3678-46T>G (n.3678-46T>G)
c.4224-46T>G (n.4224-46T>G)
c.4041-46T>G (n.4041-46T>G)
c.3762-46T>G (n.3762-46T>G)
c.2805-46T>G (n.2805-46T>G)
c.2796-46T>G (n.2796-46T>G)
 gnomAD v4
5g.37010042G=CA1539609205NIPBLc.4422-45G= (n.4422-45G=)
c.1-54536G= (n.1-54536G=)
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c.2796-45G= (n.2796-45G=)
5g.37010042G>TCA3236556NIPBLc.4422-45G>T (n.4422-45G>T)
c.1-54536G>T (n.1-54536G>T)
c.3678-45G>T (n.3678-45G>T)
c.4224-45G>T (n.4224-45G>T)
c.4041-45G>T (n.4041-45G>T)
c.3762-45G>T (n.3762-45G>T)
c.2805-45G>T (n.2805-45G>T)
c.2796-45G>T (n.2796-45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010043A=CA1539609208NIPBLc.4422-44A= (n.4422-44A=)
c.1-54535A= (n.1-54535A=)
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c.4224-44A= (n.4224-44A=)
c.4041-44A= (n.4041-44A=)
c.3762-44A= (n.3762-44A=)
c.2805-44A= (n.2805-44A=)
c.2796-44A= (n.2796-44A=)
5g.37010043A>GCA2673553966NIPBLc.4422-44A>G (n.4422-44A>G)
c.1-54535A>G (n.1-54535A>G)
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c.4224-44A>G (n.4224-44A>G)
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c.3762-44A>G (n.3762-44A>G)
c.2805-44A>G (n.2805-44A>G)
c.2796-44A>G (n.2796-44A>G)
 gnomAD v4
5g.37010043A>TCA810281900NIPBLc.4422-44A>T (n.4422-44A>T)
c.1-54535A>T (n.1-54535A>T)
c.3678-44A>T (n.3678-44A>T)
c.4224-44A>T (n.4224-44A>T)
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c.3762-44A>T (n.3762-44A>T)
c.2805-44A>T (n.2805-44A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.37010044G>ACA117062871NIPBLc.4422-43G>A (n.4422-43G>A)
c.1-54534G>A (n.1-54534G>A)
c.3678-43G>A (n.3678-43G>A)
c.4224-43G>A (n.4224-43G>A)
c.4041-43G>A (n.4041-43G>A)
c.3762-43G>A (n.3762-43G>A)
c.2805-43G>A (n.2805-43G>A)
c.2796-43G>A (n.2796-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010044G=CA1539609210NIPBLc.4422-43G= (n.4422-43G=)
c.1-54534G= (n.1-54534G=)
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c.4224-43G= (n.4224-43G=)
c.4041-43G= (n.4041-43G=)
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c.2796-43G= (n.2796-43G=)
5g.37010046T>CCA2578289223NIPBLc.4422-41T>C (n.4422-41T>C)
c.1-54532T>C (n.1-54532T>C)
c.3678-41T>C (n.3678-41T>C)
c.4224-41T>C (n.4224-41T>C)
c.4041-41T>C (n.4041-41T>C)
c.3762-41T>C (n.3762-41T>C)
c.2805-41T>C (n.2805-41T>C)
c.2796-41T>C (n.2796-41T>C)
 gnomAD v4
5g.37010047T>CCA2673553978NIPBLc.4422-40T>C (n.4422-40T>C)
c.1-54531T>C (n.1-54531T>C)
c.3678-40T>C (n.3678-40T>C)
c.4224-40T>C (n.4224-40T>C)
c.4041-40T>C (n.4041-40T>C)
c.3762-40T>C (n.3762-40T>C)
c.2805-40T>C (n.2805-40T>C)
c.2796-40T>C (n.2796-40T>C)
 gnomAD v4
5g.37010048A>GCA2673553983NIPBLc.4422-39A>G (n.4422-39A>G)
c.1-54530A>G (n.1-54530A>G)
c.3678-39A>G (n.3678-39A>G)
c.4224-39A>G (n.4224-39A>G)
c.4041-39A>G (n.4041-39A>G)
c.3762-39A>G (n.3762-39A>G)
c.2805-39A>G (n.2805-39A>G)
c.2796-39A>G (n.2796-39A>G)
 gnomAD v4
5g.37010050C>ACA2673553985NIPBLc.4422-37C>A (n.4422-37C>A)
c.1-54528C>A (n.1-54528C>A)
c.3678-37C>A (n.3678-37C>A)
c.4224-37C>A (n.4224-37C>A)
c.4041-37C>A (n.4041-37C>A)
c.3762-37C>A (n.3762-37C>A)
c.2805-37C>A (n.2805-37C>A)
c.2796-37C>A (n.2796-37C>A)
 gnomAD v4
5g.37010050C=CA1539609212NIPBLc.4422-37C= (n.4422-37C=)
c.1-54528C= (n.1-54528C=)
c.3678-37C= (n.3678-37C=)
c.4224-37C= (n.4224-37C=)
c.4041-37C= (n.4041-37C=)
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c.2805-37C= (n.2805-37C=)
c.2796-37C= (n.2796-37C=)
5g.37010050C>GCA559024328NIPBLc.4422-37C>G (n.4422-37C>G)
c.1-54528C>G (n.1-54528C>G)
c.3678-37C>G (n.3678-37C>G)
c.4224-37C>G (n.4224-37C>G)
c.4041-37C>G (n.4041-37C>G)
c.3762-37C>G (n.3762-37C>G)
c.2805-37C>G (n.2805-37C>G)
c.2796-37C>G (n.2796-37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010053G>ACA559024329NIPBLc.4422-34G>A (n.4422-34G>A)
c.1-54525G>A (n.1-54525G>A)
c.3678-34G>A (n.3678-34G>A)
c.4224-34G>A (n.4224-34G>A)
c.4041-34G>A (n.4041-34G>A)
c.3762-34G>A (n.3762-34G>A)
c.2805-34G>A (n.2805-34G>A)
c.2796-34G>A (n.2796-34G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010053G>CCA559024330NIPBLc.4422-34G>C (n.4422-34G>C)
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c.2805-34G>C (n.2805-34G>C)
c.2796-34G>C (n.2796-34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010053G=CA1539609217NIPBLc.4422-34G= (n.4422-34G=)
c.1-54525G= (n.1-54525G=)
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c.2796-34G= (n.2796-34G=)
5g.37010055T>CCA3236557NIPBLc.4422-32T>C (n.4422-32T>C)
c.1-54523T>C (n.1-54523T>C)
c.3678-32T>C (n.3678-32T>C)
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c.2805-32T>C (n.2805-32T>C)
c.2796-32T>C (n.2796-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010055T=CA1539609219NIPBLc.4422-32T= (n.4422-32T=)
c.1-54523T= (n.1-54523T=)
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c.2796-32T= (n.2796-32T=)
5g.37010056A>TCA2578289224NIPBLc.4422-31A>T (n.4422-31A>T)
c.1-54522A>T (n.1-54522A>T)
c.3678-31A>T (n.3678-31A>T)
c.4224-31A>T (n.4224-31A>T)
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c.2805-31A>T (n.2805-31A>T)
c.2796-31A>T (n.2796-31A>T)
5g.37010057C>ACA2673553993NIPBLc.4422-30C>A (n.4422-30C>A)
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c.3678-30C>A (n.3678-30C>A)
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c.2805-30C>A (n.2805-30C>A)
c.2796-30C>A (n.2796-30C>A)
 gnomAD v4
5g.37010057C>TCA2578289225NIPBLc.4422-30C>T (n.4422-30C>T)
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 gnomAD v4
5g.37010058T>CCA2673553995NIPBLc.4422-29T>C (n.4422-29T>C)
c.1-54520T>C (n.1-54520T>C)
c.3678-29T>C (n.3678-29T>C)
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c.2805-29T>C (n.2805-29T>C)
c.2796-29T>C (n.2796-29T>C)
 gnomAD v4
5g.37010058T>GCA559024331NIPBLc.4422-29T>G (n.4422-29T>G)
c.1-54520T>G (n.1-54520T>G)
c.3678-29T>G (n.3678-29T>G)
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c.2796-29T>G (n.2796-29T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010058T=CA1539609221NIPBLc.4422-29T= (n.4422-29T=)
c.1-54520T= (n.1-54520T=)
c.3678-29T= (n.3678-29T=)
c.4224-29T= (n.4224-29T=)
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c.2796-29T= (n.2796-29T=)
5g.37010059C>ACA2673553998NIPBLc.4422-28C>A (n.4422-28C>A)
c.1-54519C>A (n.1-54519C>A)
c.3678-28C>A (n.3678-28C>A)
c.4224-28C>A (n.4224-28C>A)
c.4041-28C>A (n.4041-28C>A)
c.3762-28C>A (n.3762-28C>A)
c.2805-28C>A (n.2805-28C>A)
c.2796-28C>A (n.2796-28C>A)
 gnomAD v4
5g.37010059C=CA1539609223NIPBLc.4422-28C= (n.4422-28C=)
c.1-54519C= (n.1-54519C=)
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c.4041-28C= (n.4041-28C=)
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c.2805-28C= (n.2805-28C=)
c.2796-28C= (n.2796-28C=)
5g.37010059C>GCA1539609225NIPBLc.4422-28C>G (n.4422-28C>G)
c.1-54519C>G (n.1-54519C>G)
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c.2796-28C>G (n.2796-28C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37010059C>TCA2578289226NIPBLc.4422-28C>T (n.4422-28C>T)
c.1-54519C>T (n.1-54519C>T)
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c.3762-28C>T (n.3762-28C>T)
c.2805-28C>T (n.2805-28C>T)
c.2796-28C>T (n.2796-28C>T)
 gnomAD v4
5g.37010060C>ACA2578289227NIPBLc.4422-27C>A (n.4422-27C>A)
c.1-54518C>A (n.1-54518C>A)
c.3678-27C>A (n.3678-27C>A)
c.4224-27C>A (n.4224-27C>A)
c.4041-27C>A (n.4041-27C>A)
c.3762-27C>A (n.3762-27C>A)
c.2805-27C>A (n.2805-27C>A)
c.2796-27C>A (n.2796-27C>A)
 gnomAD v4
5g.37010060C=CA1539609227NIPBLc.4422-27C= (n.4422-27C=)
c.1-54518C= (n.1-54518C=)
c.3678-27C= (n.3678-27C=)
c.4224-27C= (n.4224-27C=)
c.4041-27C= (n.4041-27C=)
c.3762-27C= (n.3762-27C=)
c.2805-27C= (n.2805-27C=)
c.2796-27C= (n.2796-27C=)
5g.37010060C>TCA559024332NIPBLc.4422-27C>T (n.4422-27C>T)
c.1-54518C>T (n.1-54518C>T)
c.3678-27C>T (n.3678-27C>T)
c.4224-27C>T (n.4224-27C>T)
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c.2805-27C>T (n.2805-27C>T)
c.2796-27C>T (n.2796-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010061A=CA1539609230NIPBLc.4422-26A= (n.4422-26A=)
c.1-54517A= (n.1-54517A=)
c.3678-26A= (n.3678-26A=)
c.4224-26A= (n.4224-26A=)
c.4041-26A= (n.4041-26A=)
c.3762-26A= (n.3762-26A=)
c.2805-26A= (n.2805-26A=)
c.2796-26A= (n.2796-26A=)
5g.37010061A>GCA559024333NIPBLc.4422-26A>G (n.4422-26A>G)
c.1-54517A>G (n.1-54517A>G)
c.3678-26A>G (n.3678-26A>G)
c.4224-26A>G (n.4224-26A>G)
c.4041-26A>G (n.4041-26A>G)
c.3762-26A>G (n.3762-26A>G)
c.2805-26A>G (n.2805-26A>G)
c.2796-26A>G (n.2796-26A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010061A>TCA2673554005NIPBLc.4422-26A>T (n.4422-26A>T)
c.1-54517A>T (n.1-54517A>T)
c.3678-26A>T (n.3678-26A>T)
c.4224-26A>T (n.4224-26A>T)
c.4041-26A>T (n.4041-26A>T)
c.3762-26A>T (n.3762-26A>T)
c.2805-26A>T (n.2805-26A>T)
c.2796-26A>T (n.2796-26A>T)
 gnomAD v4
5g.37010062T>ACA559024334NIPBLc.4422-25T>A (n.4422-25T>A)
c.1-54516T>A (n.1-54516T>A)
c.3678-25T>A (n.3678-25T>A)
c.4224-25T>A (n.4224-25T>A)
c.4041-25T>A (n.4041-25T>A)
c.3762-25T>A (n.3762-25T>A)
c.2805-25T>A (n.2805-25T>A)
c.2796-25T>A (n.2796-25T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010062T=CA1539609231NIPBLc.4422-25T= (n.4422-25T=)
c.1-54516T= (n.1-54516T=)
c.3678-25T= (n.3678-25T=)
c.4224-25T= (n.4224-25T=)
c.4041-25T= (n.4041-25T=)
c.3762-25T= (n.3762-25T=)
c.2805-25T= (n.2805-25T=)
c.2796-25T= (n.2796-25T=)
5g.37010063A>GCA2673554011NIPBLc.4422-24A>G (n.4422-24A>G)
c.1-54515A>G (n.1-54515A>G)
c.3678-24A>G (n.3678-24A>G)
c.4224-24A>G (n.4224-24A>G)
c.4041-24A>G (n.4041-24A>G)
c.3762-24A>G (n.3762-24A>G)
c.2805-24A>G (n.2805-24A>G)
c.2796-24A>G (n.2796-24A>G)
 gnomAD v4
5g.37010064C>ACA2673554018NIPBLc.4422-23C>A (n.4422-23C>A)
c.1-54514C>A (n.1-54514C>A)
c.3678-23C>A (n.3678-23C>A)
c.4224-23C>A (n.4224-23C>A)
c.4041-23C>A (n.4041-23C>A)
c.3762-23C>A (n.3762-23C>A)
c.2805-23C>A (n.2805-23C>A)
c.2796-23C>A (n.2796-23C>A)
 gnomAD v4
5g.37010064C=CA1539609233NIPBLc.4422-23C= (n.4422-23C=)
c.1-54514C= (n.1-54514C=)
c.3678-23C= (n.3678-23C=)
c.4224-23C= (n.4224-23C=)
c.4041-23C= (n.4041-23C=)
c.3762-23C= (n.3762-23C=)
c.2805-23C= (n.2805-23C=)
c.2796-23C= (n.2796-23C=)
5g.37010064C>GCA1539609234NIPBLc.4422-23C>G (n.4422-23C>G)
c.1-54514C>G (n.1-54514C>G)
c.3678-23C>G (n.3678-23C>G)
c.4224-23C>G (n.4224-23C>G)
c.4041-23C>G (n.4041-23C>G)
c.3762-23C>G (n.3762-23C>G)
c.2805-23C>G (n.2805-23C>G)
c.2796-23C>G (n.2796-23C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37010064C>TCA3236558NIPBLc.4422-23C>T (n.4422-23C>T)
c.1-54514C>T (n.1-54514C>T)
c.3678-23C>T (n.3678-23C>T)
c.4224-23C>T (n.4224-23C>T)
c.4041-23C>T (n.4041-23C>T)
c.3762-23C>T (n.3762-23C>T)
c.2805-23C>T (n.2805-23C>T)
c.2796-23C>T (n.2796-23C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010066A=CA1539609236NIPBLc.4422-21A= (n.4422-21A=)
c.1-54512A= (n.1-54512A=)
c.3678-21A= (n.3678-21A=)
c.4224-21A= (n.4224-21A=)
c.4041-21A= (n.4041-21A=)
c.3762-21A= (n.3762-21A=)
c.2805-21A= (n.2805-21A=)
c.2796-21A= (n.2796-21A=)
5g.37010066A>GCA3236559NIPBLc.4422-21A>G (n.4422-21A>G)
c.1-54512A>G (n.1-54512A>G)
c.3678-21A>G (n.3678-21A>G)
c.4224-21A>G (n.4224-21A>G)
c.4041-21A>G (n.4041-21A>G)
c.3762-21A>G (n.3762-21A>G)
c.2805-21A>G (n.2805-21A>G)
c.2796-21A>G (n.2796-21A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010067A>TCA2673554028NIPBLc.4422-20A>T (n.4422-20A>T)
c.1-54511A>T (n.1-54511A>T)
c.3678-20A>T (n.3678-20A>T)
c.4224-20A>T (n.4224-20A>T)
c.4041-20A>T (n.4041-20A>T)
c.3762-20A>T (n.3762-20A>T)
c.2805-20A>T (n.2805-20A>T)
c.2796-20A>T (n.2796-20A>T)
 gnomAD v4
5g.37010067_37010068delinsATCA1539609238NIPBLc.4422-20_4422-19delinsAT (n.4422-20_4422-19delinsAT)
c.1-54511_1-54510delinsAT (n.1-54511_1-54510delinsAT)
c.3678-20_3678-19delinsAT (n.3678-20_3678-19delinsAT)
c.4224-20_4224-19delinsAT (n.4224-20_4224-19delinsAT)
c.4041-20_4041-19delinsAT (n.4041-20_4041-19delinsAT)
c.3762-20_3762-19delinsAT (n.3762-20_3762-19delinsAT)
c.2805-20_2805-19delinsAT (n.2805-20_2805-19delinsAT)
c.2796-20_2796-19delinsAT (n.2796-20_2796-19delinsAT)
5g.37010068T>CCA3236560NIPBLc.4422-19T>C (n.4422-19T>C)
c.1-54510T>C (n.1-54510T>C)
c.3678-19T>C (n.3678-19T>C)
c.4224-19T>C (n.4224-19T>C)
c.4041-19T>C (n.4041-19T>C)
c.3762-19T>C (n.3762-19T>C)
c.2805-19T>C (n.2805-19T>C)
c.2796-19T>C (n.2796-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010068T=CA1539609241NIPBLc.4422-19T= (n.4422-19T=)
c.1-54510T= (n.1-54510T=)
c.3678-19T= (n.3678-19T=)
c.4224-19T= (n.4224-19T=)
c.4041-19T= (n.4041-19T=)
c.3762-19T= (n.3762-19T=)
c.2805-19T= (n.2805-19T=)
c.2796-19T= (n.2796-19T=)
5g.37010075dupCA2673554038NIPBLc.4422-12dup (n.4422-12dup)
c.1-54503dup (n.1-54503dup)
c.3678-12dup (n.3678-12dup)
c.4224-12dup (n.4224-12dup)
c.4041-12dup (n.4041-12dup)
c.3762-12dup (n.3762-12dup)
c.2805-12dup (n.2805-12dup)
c.2796-12dup (n.2796-12dup)
 gnomAD v4
5g.37010075delCA209848NIPBLc.4422-12del (n.4422-12del)
c.1-54503del (n.1-54503del)
c.3678-12del (n.3678-12del)
c.4224-12del (n.4224-12del)
c.4041-12del (n.4041-12del)
c.3762-12del (n.3762-12del)
c.2805-12del (n.2805-12del)
c.2796-12del (n.2796-12del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.37010069T>CCA2765910461NIPBLc.4422-18T>C (n.4422-18T>C)
c.1-54509T>C (n.1-54509T>C)
c.3678-18T>C (n.3678-18T>C)
c.4224-18T>C (n.4224-18T>C)
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c.3762-18T>C (n.3762-18T>C)
c.2805-18T>C (n.2805-18T>C)
c.2796-18T>C (n.2796-18T>C)
5g.37010070T>GCA117062903NIPBLc.4422-17T>G (n.4422-17T>G)
c.1-54508T>G (n.1-54508T>G)
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c.2805-17T>G (n.2805-17T>G)
c.2796-17T>G (n.2796-17T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37010070T=CA1539609244NIPBLc.4422-17T= (n.4422-17T=)
c.1-54508T= (n.1-54508T=)
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c.4224-17T= (n.4224-17T=)
c.4041-17T= (n.4041-17T=)
c.3762-17T= (n.3762-17T=)
c.2805-17T= (n.2805-17T=)
c.2796-17T= (n.2796-17T=)
5g.37010071T>CCA2524382439NIPBLc.4422-16T>C (n.4422-16T>C)
c.1-54507T>C (n.1-54507T>C)
c.3678-16T>C (n.3678-16T>C)
c.4224-16T>C (n.4224-16T>C)
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c.2805-16T>C (n.2805-16T>C)
c.2796-16T>C (n.2796-16T>C)
5g.37010072T>GCA2673554053NIPBLc.4422-15T>G (n.4422-15T>G)
c.1-54506T>G (n.1-54506T>G)
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c.2796-15T>G (n.2796-15T>G)
 gnomAD v4
5g.37010073T>GCA3236561NIPBLc.4422-14T>G (n.4422-14T>G)
c.1-54505T>G (n.1-54505T>G)
c.3678-14T>G (n.3678-14T>G)
c.4224-14T>G (n.4224-14T>G)
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c.3762-14T>G (n.3762-14T>G)
c.2805-14T>G (n.2805-14T>G)
c.2796-14T>G (n.2796-14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37010073T=CA1539609246NIPBLc.4422-14T= (n.4422-14T=)
c.1-54505T= (n.1-54505T=)
c.3678-14T= (n.3678-14T=)
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c.2805-14T= (n.2805-14T=)
c.2796-14T= (n.2796-14T=)
5g.37010075T>CCA810281926NIPBLc.4422-12T>C (n.4422-12T>C)
c.1-54503T>C (n.1-54503T>C)
c.3678-12T>C (n.3678-12T>C)
c.4224-12T>C (n.4224-12T>C)
c.4041-12T>C (n.4041-12T>C)
c.3762-12T>C (n.3762-12T>C)
c.2805-12T>C (n.2805-12T>C)
c.2796-12T>C (n.2796-12T>C)
 dbSNP
5g.37010075T=CA1539609248NIPBLc.4422-12T= (n.4422-12T=)
c.1-54503T= (n.1-54503T=)
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c.2805-12T= (n.2805-12T=)
c.2796-12T= (n.2796-12T=)
5g.37010076delCA2673554062NIPBLc.4422-11del (n.4422-11del)
c.1-54502del (n.1-54502del)
c.3678-11del (n.3678-11del)
c.4224-11del (n.4224-11del)
c.4041-11del (n.4041-11del)
c.3762-11del (n.3762-11del)
c.2805-11del (n.2805-11del)
c.2796-11del (n.2796-11del)
 gnomAD v4
5g.37010076C=CA1539609250NIPBLc.4422-11C= (n.4422-11C=)
c.1-54502C= (n.1-54502C=)
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c.4224-11C= (n.4224-11C=)
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c.2805-11C= (n.2805-11C=)
c.2796-11C= (n.2796-11C=)
5g.37010076C>TCA559024335NIPBLc.4422-11C>T (n.4422-11C>T)
c.1-54502C>T (n.1-54502C>T)
c.3678-11C>T (n.3678-11C>T)
c.4224-11C>T (n.4224-11C>T)
c.4041-11C>T (n.4041-11C>T)
c.3762-11C>T (n.3762-11C>T)
c.2805-11C>T (n.2805-11C>T)
c.2796-11C>T (n.2796-11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010076dupCA2578289228NIPBLc.4422-11dup (n.4422-11dup)
c.1-54502dup (n.1-54502dup)
c.3678-11dup (n.3678-11dup)
c.4224-11dup (n.4224-11dup)
c.4041-11dup (n.4041-11dup)
c.3762-11dup (n.3762-11dup)
c.2805-11dup (n.2805-11dup)
c.2796-11dup (n.2796-11dup)
5g.37010079delCA2673554072NIPBLc.4422-8del (n.4422-8del)
c.1-54499del (n.1-54499del)
c.3678-8del (n.3678-8del)
c.4224-8del (n.4224-8del)
c.4041-8del (n.4041-8del)
c.3762-8del (n.3762-8del)
c.2805-8del (n.2805-8del)
c.2796-8del (n.2796-8del)
 gnomAD v4
5g.37010079C=CA1539609253NIPBLc.4422-8C= (n.4422-8C=)
c.1-54499C= (n.1-54499C=)
c.3678-8C= (n.3678-8C=)
c.4224-8C= (n.4224-8C=)
c.4041-8C= (n.4041-8C=)
c.3762-8C= (n.3762-8C=)
c.2805-8C= (n.2805-8C=)
c.2796-8C= (n.2796-8C=)
5g.37010079C>TCA559024336NIPBLc.4422-8C>T (n.4422-8C>T)
c.1-54499C>T (n.1-54499C>T)
c.3678-8C>T (n.3678-8C>T)
c.4224-8C>T (n.4224-8C>T)
c.4041-8C>T (n.4041-8C>T)
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c.2805-8C>T (n.2805-8C>T)
c.2796-8C>T (n.2796-8C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010080A=CA1539609254NIPBLc.4422-7A= (n.4422-7A=)
c.1-54498A= (n.1-54498A=)
c.3678-7A= (n.3678-7A=)
c.4224-7A= (n.4224-7A=)
c.4041-7A= (n.4041-7A=)
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c.2805-7A= (n.2805-7A=)
c.2796-7A= (n.2796-7A=)
5g.37010080A>GCA2578289229NIPBLc.4422-7A>G (n.4422-7A>G)
c.1-54498A>G (n.1-54498A>G)
c.3678-7A>G (n.3678-7A>G)
c.4224-7A>G (n.4224-7A>G)
c.4041-7A>G (n.4041-7A>G)
c.3762-7A>G (n.3762-7A>G)
c.2805-7A>G (n.2805-7A>G)
c.2796-7A>G (n.2796-7A>G)
 gnomAD v4
5g.37010080A>TCA559024337NIPBLc.4422-7A>T (n.4422-7A>T)
c.1-54498A>T (n.1-54498A>T)
c.3678-7A>T (n.3678-7A>T)
c.4224-7A>T (n.4224-7A>T)
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c.2805-7A>T (n.2805-7A>T)
c.2796-7A>T (n.2796-7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37010083A>CCA2708538884NIPBLc.4422-4A>C (n.4422-4A>C)
c.1-54495A>C (n.1-54495A>C)
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c.4224-4A>C (n.4224-4A>C)
c.4041-4A>C (n.4041-4A>C)
c.3762-4A>C (n.3762-4A>C)
c.2805-4A>C (n.2805-4A>C)
c.2796-4A>C (n.2796-4A>C)
 dbSNP
5g.37010084A>GCA2695204330NIPBLc.4422-3A>G (n.4422-3A>G)
c.1-54494A>G (n.1-54494A>G)
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c.2805-3A>G (n.2805-3A>G)
c.2796-3A>G (n.2796-3A>G)
5g.37010085A>CCA359527602NIPBLc.4422-2A>C (n.4422-2A>C)
c.1-54493A>C (n.1-54493A>C)
c.3678-2A>C (n.3678-2A>C)
c.4224-2A>C (n.4224-2A>C)
c.4041-2A>C (n.4041-2A>C)
c.3762-2A>C (n.3762-2A>C)
c.2805-2A>C (n.2805-2A>C)
c.2796-2A>C (n.2796-2A>C)
5g.37010085A>GCA359527603NIPBLc.4422-2A>G (n.4422-2A>G)
c.1-54493A>G (n.1-54493A>G)
c.3678-2A>G (n.3678-2A>G)
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c.2796-2A>G (n.2796-2A>G)
5g.37010085A>TCA359527604NIPBLc.4422-2A>T (n.4422-2A>T)
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c.2796-2A>T (n.2796-2A>T)
5g.37010086G>ACA359527605NIPBLc.4422-1G>A (n.4422-1G>A)
c.1-54492G>A (n.1-54492G>A)
c.3678-1G>A (n.3678-1G>A)
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c.2796-1G>A (n.2796-1G>A)
5g.37010086G>CCA359527607NIPBLc.4422-1G>C (n.4422-1G>C)
c.1-54492G>C (n.1-54492G>C)
c.3678-1G>C (n.3678-1G>C)
c.4224-1G>C (n.4224-1G>C)
c.4041-1G>C (n.4041-1G>C)
c.3762-1G>C (n.3762-1G>C)
c.2805-1G>C (n.2805-1G>C)
c.2796-1G>C (n.2796-1G>C)
5g.37010086G>TCA359527606NIPBLc.4422-1G>T (n.4422-1G>T)
c.1-54492G>T (n.1-54492G>T)
c.3678-1G>T (n.3678-1G>T)
c.4224-1G>T (n.4224-1G>T)
c.4041-1G>T (n.4041-1G>T)
c.3762-1G>T (n.3762-1G>T)
c.2805-1G>T (n.2805-1G>T)
c.2796-1G>T (n.2796-1G>T)
5g.37010087G>ACA443905259NIPBLc.4422G>A (p.Arg1474=)
c.1-54491G>A (n.1-54491G>A)
c.3678G>A (p.Arg1226=)
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c.4041G>A (p.Arg1347=)
c.3762G>A (p.Arg1254=)
c.2805G>A (p.Arg935=)
c.2796G>A (p.Arg932=)
5g.37010087G>CCA359527608NIPBLc.4422G>C (p.Arg1474Ser)
c.1-54491G>C (n.1-54491G>C)
c.3678G>C (p.Arg1226Ser)
c.4224G>C (p.Arg1408Ser)
c.4041G>C (p.Arg1347Ser)
c.3762G>C (p.Arg1254Ser)
c.2805G>C (p.Arg935Ser)
c.2796G>C (p.Arg932Ser)
5g.37010087G=CA1539609260NIPBLc.4422G= (p.Arg1474=)
c.1-54491G= (n.1-54491G=)
c.3678G= (p.Arg1226=)
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c.4041G= (p.Arg1347=)
c.3762G= (p.Arg1254=)
c.2805G= (p.Arg935=)
c.2796G= (p.Arg932=)
5g.37010087G>TCA267534NIPBLc.4422G>T (p.Arg1474Ser)
c.1-54491G>T (n.1-54491G>T)
c.3678G>T (p.Arg1226Ser)
c.4224G>T (p.Arg1408Ser)
c.4041G>T (p.Arg1347Ser)
c.3762G>T (p.Arg1254Ser)
c.2805G>T (p.Arg935Ser)
c.2796G>T (p.Arg932Ser)
 ClinVar dbSNP
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c.4225T>A (p.Leu1409Ile)
c.4042T>A (p.Leu1348Ile)
c.3763T>A (p.Leu1255Ile)
c.2806T>A (p.Leu936Ile)
c.2797T>A (p.Leu933Ile)
5g.37010088T>CCA443905261NIPBLc.4423T>C (p.Leu1475=)
c.1-54490T>C (n.1-54490T>C)
c.3679T>C (p.Leu1227=)
c.4225T>C (p.Leu1409=)
c.4042T>C (p.Leu1348=)
c.3763T>C (p.Leu1255=)
c.2806T>C (p.Leu936=)
c.2797T>C (p.Leu933=)
5g.37010088T>GCA359527610NIPBLc.4423T>G (p.Leu1475Val)
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c.4225T>G (p.Leu1409Val)
c.4042T>G (p.Leu1348Val)
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c.2806T>G (p.Leu936Val)
c.2797T>G (p.Leu933Val)
5g.37010089T>ACA359527611NIPBLc.4424T>A (p.Leu1475Ter)
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c.4226T>C (p.Leu1409Ser)
c.4043T>C (p.Leu1348Ser)
c.3764T>C (p.Leu1255Ser)
c.2807T>C (p.Leu936Ser)
c.2798T>C (p.Leu933Ser)
5g.37010089T>GCA359527613NIPBLc.4424T>G (p.Leu1475Ter)
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c.2807T>G (p.Leu936Ter)
c.2798T>G (p.Leu933Ter)
5g.37010090A>CCA359527614NIPBLc.4425A>C (p.Leu1475Phe)
c.1-54488A>C (n.1-54488A>C)
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c.2799A>C (p.Leu933Phe)
5g.37010090A>GCA443905262NIPBLc.4425A>G (p.Leu1475=)
c.1-54488A>G (n.1-54488A>G)
c.3681A>G (p.Leu1227=)
c.4227A>G (p.Leu1409=)
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c.2808A>G (p.Leu936=)
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5g.37010090A>TCA359527615NIPBLc.4425A>T (p.Leu1475Phe)
c.1-54488A>T (n.1-54488A>T)
c.3681A>T (p.Leu1227Phe)
c.4227A>T (p.Leu1409Phe)
c.4044A>T (p.Leu1348Phe)
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c.2808A>T (p.Leu936Phe)
c.2799A>T (p.Leu933Phe)
5g.37010091A>CCA359527616NIPBLc.4426A>C (p.Asn1476His)
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5g.37010091A>GCA359527617NIPBLc.4426A>G (p.Asn1476Asp)
c.1-54487A>G (n.1-54487A>G)
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c.2809A>G (p.Asn937Asp)
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5g.37010091A>TCA359527618NIPBLc.4426A>T (p.Asn1476Tyr)
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5g.37010092A>CCA359527619NIPBLc.4427A>C (p.Asn1476Thr)
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c.2810A>C (p.Asn937Thr)
c.2801A>C (p.Asn934Thr)
5g.37010092A>GCA359527620NIPBLc.4427A>G (p.Asn1476Ser)
c.1-54486A>G (n.1-54486A>G)
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c.4229A>G (p.Asn1410Ser)
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c.2801A>G (p.Asn934Ser)
5g.37010092A>TCA359527621NIPBLc.4427A>T (p.Asn1476Ile)
c.1-54486A>T (n.1-54486A>T)
c.3683A>T (p.Asn1228Ile)
c.4229A>T (p.Asn1410Ile)
c.4046A>T (p.Asn1349Ile)
c.3767A>T (p.Asn1256Ile)
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5g.37010093C>ACA359527623NIPBLc.4428C>A (p.Asn1476Lys)
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5g.37010093C>TCA443905265NIPBLc.4428C>T (p.Asn1476=)
c.1-54485C>T (n.1-54485C>T)
c.3684C>T (p.Asn1228=)
c.4230C>T (p.Asn1410=)
c.4047C>T (p.Asn1349=)
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c.2802C>T (p.Asn934=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched