Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37009990T>C | CA117062838 | NIPBL | c.4422-97T>C (n.4422-97T>C) c.1-54588T>C (n.1-54588T>C) c.3678-97T>C (n.3678-97T>C) c.4224-97T>C (n.4224-97T>C) c.4041-97T>C (n.4041-97T>C) c.3762-97T>C (n.3762-97T>C) c.2805-97T>C (n.2805-97T>C) c.2796-97T>C (n.2796-97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37009990T>G | CA2673553878 | NIPBL | c.4422-97T>G (n.4422-97T>G) c.1-54588T>G (n.1-54588T>G) c.3678-97T>G (n.3678-97T>G) c.4224-97T>G (n.4224-97T>G) c.4041-97T>G (n.4041-97T>G) c.3762-97T>G (n.3762-97T>G) c.2805-97T>G (n.2805-97T>G) c.2796-97T>G (n.2796-97T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37009990T= | CA1539609114 | NIPBL | c.4422-97T= (n.4422-97T=) c.1-54588T= (n.1-54588T=) c.3678-97T= (n.3678-97T=) c.4224-97T= (n.4224-97T=) c.4041-97T= (n.4041-97T=) c.3762-97T= (n.3762-97T=) c.2805-97T= (n.2805-97T=) c.2796-97T= (n.2796-97T=) | |
5 | g.37009992T>C | CA1539609117 | NIPBL | c.4422-95T>C (n.4422-95T>C) c.1-54586T>C (n.1-54586T>C) c.3678-95T>C (n.3678-95T>C) c.4224-95T>C (n.4224-95T>C) c.4041-95T>C (n.4041-95T>C) c.3762-95T>C (n.3762-95T>C) c.2805-95T>C (n.2805-95T>C) c.2796-95T>C (n.2796-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37009992T= | CA1539609116 | NIPBL | c.4422-95T= (n.4422-95T=) c.1-54586T= (n.1-54586T=) c.3678-95T= (n.3678-95T=) c.4224-95T= (n.4224-95T=) c.4041-95T= (n.4041-95T=) c.3762-95T= (n.3762-95T=) c.2805-95T= (n.2805-95T=) c.2796-95T= (n.2796-95T=) | |
5 | g.37009993T>C | CA1539609120 | NIPBL | c.4422-94T>C (n.4422-94T>C) c.1-54585T>C (n.1-54585T>C) c.3678-94T>C (n.3678-94T>C) c.4224-94T>C (n.4224-94T>C) c.4041-94T>C (n.4041-94T>C) c.3762-94T>C (n.3762-94T>C) c.2805-94T>C (n.2805-94T>C) c.2796-94T>C (n.2796-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37009993T= | CA1539609118 | NIPBL | c.4422-94T= (n.4422-94T=) c.1-54585T= (n.1-54585T=) c.3678-94T= (n.3678-94T=) c.4224-94T= (n.4224-94T=) c.4041-94T= (n.4041-94T=) c.3762-94T= (n.3762-94T=) c.2805-94T= (n.2805-94T=) c.2796-94T= (n.2796-94T=) | |
5 | g.37009994G>T | CA2578289211 | NIPBL | c.4422-93G>T (n.4422-93G>T) c.1-54584G>T (n.1-54584G>T) c.3678-93G>T (n.3678-93G>T) c.4224-93G>T (n.4224-93G>T) c.4041-93G>T (n.4041-93G>T) c.3762-93G>T (n.3762-93G>T) c.2805-93G>T (n.2805-93G>T) c.2796-93G>T (n.2796-93G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37009995G>A | CA2673553892 | NIPBL | c.4422-92G>A (n.4422-92G>A) c.1-54583G>A (n.1-54583G>A) c.3678-92G>A (n.3678-92G>A) c.4224-92G>A (n.4224-92G>A) c.4041-92G>A (n.4041-92G>A) c.3762-92G>A (n.3762-92G>A) c.2805-92G>A (n.2805-92G>A) c.2796-92G>A (n.2796-92G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37009995G>T | CA2578289212 | NIPBL | c.4422-92G>T (n.4422-92G>T) c.1-54583G>T (n.1-54583G>T) c.3678-92G>T (n.3678-92G>T) c.4224-92G>T (n.4224-92G>T) c.4041-92G>T (n.4041-92G>T) c.3762-92G>T (n.3762-92G>T) c.2805-92G>T (n.2805-92G>T) c.2796-92G>T (n.2796-92G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37009996C>A | CA2578289213 | NIPBL | c.4422-91C>A (n.4422-91C>A) c.1-54582C>A (n.1-54582C>A) c.3678-91C>A (n.3678-91C>A) c.4224-91C>A (n.4224-91C>A) c.4041-91C>A (n.4041-91C>A) c.3762-91C>A (n.3762-91C>A) c.2805-91C>A (n.2805-91C>A) c.2796-91C>A (n.2796-91C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37009996C>T | CA2673553894 | NIPBL | c.4422-91C>T (n.4422-91C>T) c.1-54582C>T (n.1-54582C>T) c.3678-91C>T (n.3678-91C>T) c.4224-91C>T (n.4224-91C>T) c.4041-91C>T (n.4041-91C>T) c.3762-91C>T (n.3762-91C>T) c.2805-91C>T (n.2805-91C>T) c.2796-91C>T (n.2796-91C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37009997A>T | CA2673553896 | NIPBL | c.4422-90A>T (n.4422-90A>T) c.1-54581A>T (n.1-54581A>T) c.3678-90A>T (n.3678-90A>T) c.4224-90A>T (n.4224-90A>T) c.4041-90A>T (n.4041-90A>T) c.3762-90A>T (n.3762-90A>T) c.2805-90A>T (n.2805-90A>T) c.2796-90A>T (n.2796-90A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37009998A= | CA1539609121 | NIPBL | c.4422-89A= (n.4422-89A=) c.1-54580A= (n.1-54580A=) c.3678-89A= (n.3678-89A=) c.4224-89A= (n.4224-89A=) c.4041-89A= (n.4041-89A=) c.3762-89A= (n.3762-89A=) c.2805-89A= (n.2805-89A=) c.2796-89A= (n.2796-89A=) | |
5 | g.37009998A>C | CA2673553898 | NIPBL | c.4422-89A>C (n.4422-89A>C) c.1-54580A>C (n.1-54580A>C) c.3678-89A>C (n.3678-89A>C) c.4224-89A>C (n.4224-89A>C) c.4041-89A>C (n.4041-89A>C) c.3762-89A>C (n.3762-89A>C) c.2805-89A>C (n.2805-89A>C) c.2796-89A>C (n.2796-89A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37009998A>G | CA1539609123 | NIPBL | c.4422-89A>G (n.4422-89A>G) c.1-54580A>G (n.1-54580A>G) c.3678-89A>G (n.3678-89A>G) c.4224-89A>G (n.4224-89A>G) c.4041-89A>G (n.4041-89A>G) c.3762-89A>G (n.3762-89A>G) c.2805-89A>G (n.2805-89A>G) c.2796-89A>G (n.2796-89A>G) | dbSNP |
5 | g.37009998_37010000delinsAAC | CA1539609124 | NIPBL | c.4422-89_4422-87delinsAAC (n.4422-89_4422-87delinsAAC) c.1-54580_1-54578delinsAAC (n.1-54580_1-54578delinsAAC) c.3678-89_3678-87delinsAAC (n.3678-89_3678-87delinsAAC) c.4224-89_4224-87delinsAAC (n.4224-89_4224-87delinsAAC) c.4041-89_4041-87delinsAAC (n.4041-89_4041-87delinsAAC) c.3762-89_3762-87delinsAAC (n.3762-89_3762-87delinsAAC) c.2805-89_2805-87delinsAAC (n.2805-89_2805-87delinsAAC) c.2796-89_2796-87delinsAAC (n.2796-89_2796-87delinsAAC) | |
5 | g.37009999A>C | CA2578289214 | NIPBL | c.4422-88A>C (n.4422-88A>C) c.1-54579A>C (n.1-54579A>C) c.3678-88A>C (n.3678-88A>C) c.4224-88A>C (n.4224-88A>C) c.4041-88A>C (n.4041-88A>C) c.3762-88A>C (n.3762-88A>C) c.2805-88A>C (n.2805-88A>C) c.2796-88A>C (n.2796-88A>C) | |
5 | g.37009999A>T | CA2673553899 | NIPBL | c.4422-88A>T (n.4422-88A>T) c.1-54579A>T (n.1-54579A>T) c.3678-88A>T (n.3678-88A>T) c.4224-88A>T (n.4224-88A>T) c.4041-88A>T (n.4041-88A>T) c.3762-88A>T (n.3762-88A>T) c.2805-88A>T (n.2805-88A>T) c.2796-88A>T (n.2796-88A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010002_37010003del | CA1075100368 | NIPBL | c.4422-85_4422-84del (n.4422-85_4422-84del) c.1-54576_1-54575del (n.1-54576_1-54575del) c.3678-85_3678-84del (n.3678-85_3678-84del) c.4224-85_4224-84del (n.4224-85_4224-84del) c.4041-85_4041-84del (n.4041-85_4041-84del) c.3762-85_3762-84del (n.3762-85_3762-84del) c.2805-85_2805-84del (n.2805-85_2805-84del) c.2796-85_2796-84del (n.2796-85_2796-84del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010000C>A | CA2578289215 | NIPBL | c.4422-87C>A (n.4422-87C>A) c.1-54578C>A (n.1-54578C>A) c.3678-87C>A (n.3678-87C>A) c.4224-87C>A (n.4224-87C>A) c.4041-87C>A (n.4041-87C>A) c.3762-87C>A (n.3762-87C>A) c.2805-87C>A (n.2805-87C>A) c.2796-87C>A (n.2796-87C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010000C= | CA1539609126 | NIPBL | c.4422-87C= (n.4422-87C=) c.1-54578C= (n.1-54578C=) c.3678-87C= (n.3678-87C=) c.4224-87C= (n.4224-87C=) c.4041-87C= (n.4041-87C=) c.3762-87C= (n.3762-87C=) c.2805-87C= (n.2805-87C=) c.2796-87C= (n.2796-87C=) | |
5 | g.37010000C>T | CA810281868 | NIPBL | c.4422-87C>T (n.4422-87C>T) c.1-54578C>T (n.1-54578C>T) c.3678-87C>T (n.3678-87C>T) c.4224-87C>T (n.4224-87C>T) c.4041-87C>T (n.4041-87C>T) c.3762-87C>T (n.3762-87C>T) c.2805-87C>T (n.2805-87C>T) c.2796-87C>T (n.2796-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010001A= | CA1539609127 | NIPBL | c.4422-86A= (n.4422-86A=) c.1-54577A= (n.1-54577A=) c.3678-86A= (n.3678-86A=) c.4224-86A= (n.4224-86A=) c.4041-86A= (n.4041-86A=) c.3762-86A= (n.3762-86A=) c.2805-86A= (n.2805-86A=) c.2796-86A= (n.2796-86A=) | |
5 | g.37010001A>G | CA117062839 | NIPBL | c.4422-86A>G (n.4422-86A>G) c.1-54577A>G (n.1-54577A>G) c.3678-86A>G (n.3678-86A>G) c.4224-86A>G (n.4224-86A>G) c.4041-86A>G (n.4041-86A>G) c.3762-86A>G (n.3762-86A>G) c.2805-86A>G (n.2805-86A>G) c.2796-86A>G (n.2796-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010001A>T | CA2578289216 | NIPBL | c.4422-86A>T (n.4422-86A>T) c.1-54577A>T (n.1-54577A>T) c.3678-86A>T (n.3678-86A>T) c.4224-86A>T (n.4224-86A>T) c.4041-86A>T (n.4041-86A>T) c.3762-86A>T (n.3762-86A>T) c.2805-86A>T (n.2805-86A>T) c.2796-86A>T (n.2796-86A>T) | |
5 | g.37010002C>A | CA2578289217 | NIPBL | c.4422-85C>A (n.4422-85C>A) c.1-54576C>A (n.1-54576C>A) c.3678-85C>A (n.3678-85C>A) c.4224-85C>A (n.4224-85C>A) c.4041-85C>A (n.4041-85C>A) c.3762-85C>A (n.3762-85C>A) c.2805-85C>A (n.2805-85C>A) c.2796-85C>A (n.2796-85C>A) | |
5 | g.37010002C>T | CA2673553905 | NIPBL | c.4422-85C>T (n.4422-85C>T) c.1-54576C>T (n.1-54576C>T) c.3678-85C>T (n.3678-85C>T) c.4224-85C>T (n.4224-85C>T) c.4041-85C>T (n.4041-85C>T) c.3762-85C>T (n.3762-85C>T) c.2805-85C>T (n.2805-85C>T) c.2796-85C>T (n.2796-85C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010003A>G | CA2578289218 | NIPBL | c.4422-84A>G (n.4422-84A>G) c.1-54575A>G (n.1-54575A>G) c.3678-84A>G (n.3678-84A>G) c.4224-84A>G (n.4224-84A>G) c.4041-84A>G (n.4041-84A>G) c.3762-84A>G (n.3762-84A>G) c.2805-84A>G (n.2805-84A>G) c.2796-84A>G (n.2796-84A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010004G>A | CA810281870 | NIPBL | c.4422-83G>A (n.4422-83G>A) c.1-54574G>A (n.1-54574G>A) c.3678-83G>A (n.3678-83G>A) c.4224-83G>A (n.4224-83G>A) c.4041-83G>A (n.4041-83G>A) c.3762-83G>A (n.3762-83G>A) c.2805-83G>A (n.2805-83G>A) c.2796-83G>A (n.2796-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010004G= | CA1539609129 | NIPBL | c.4422-83G= (n.4422-83G=) c.1-54574G= (n.1-54574G=) c.3678-83G= (n.3678-83G=) c.4224-83G= (n.4224-83G=) c.4041-83G= (n.4041-83G=) c.3762-83G= (n.3762-83G=) c.2805-83G= (n.2805-83G=) c.2796-83G= (n.2796-83G=) | |
5 | g.37010004G>T | CA2673553909 | NIPBL | c.4422-83G>T (n.4422-83G>T) c.1-54574G>T (n.1-54574G>T) c.3678-83G>T (n.3678-83G>T) c.4224-83G>T (n.4224-83G>T) c.4041-83G>T (n.4041-83G>T) c.3762-83G>T (n.3762-83G>T) c.2805-83G>T (n.2805-83G>T) c.2796-83G>T (n.2796-83G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010005T>C | CA1539609132 | NIPBL | c.4422-82T>C (n.4422-82T>C) c.1-54573T>C (n.1-54573T>C) c.3678-82T>C (n.3678-82T>C) c.4224-82T>C (n.4224-82T>C) c.4041-82T>C (n.4041-82T>C) c.3762-82T>C (n.3762-82T>C) c.2805-82T>C (n.2805-82T>C) c.2796-82T>C (n.2796-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010005T= | CA1539609131 | NIPBL | c.4422-82T= (n.4422-82T=) c.1-54573T= (n.1-54573T=) c.3678-82T= (n.3678-82T=) c.4224-82T= (n.4224-82T=) c.4041-82T= (n.4041-82T=) c.3762-82T= (n.3762-82T=) c.2805-82T= (n.2805-82T=) c.2796-82T= (n.2796-82T=) | |
5 | g.37010006A>G | CA2673553913 | NIPBL | c.4422-81A>G (n.4422-81A>G) c.1-54572A>G (n.1-54572A>G) c.3678-81A>G (n.3678-81A>G) c.4224-81A>G (n.4224-81A>G) c.4041-81A>G (n.4041-81A>G) c.3762-81A>G (n.3762-81A>G) c.2805-81A>G (n.2805-81A>G) c.2796-81A>G (n.2796-81A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010006_37010007insC | CA2673553914 | NIPBL | c.4422-81_4422-80insC (n.4422-81_4422-80insC) c.1-54572_1-54571insC (n.1-54572_1-54571insC) c.3678-81_3678-80insC (n.3678-81_3678-80insC) c.4224-81_4224-80insC (n.4224-81_4224-80insC) c.4041-81_4041-80insC (n.4041-81_4041-80insC) c.3762-81_3762-80insC (n.3762-81_3762-80insC) c.2805-81_2805-80insC (n.2805-81_2805-80insC) c.2796-81_2796-80insC (n.2796-81_2796-80insC) | gnomAD v4 |
5 | g.37010008C>A | CA2673553917 | NIPBL | c.4422-79C>A (n.4422-79C>A) c.1-54570C>A (n.1-54570C>A) c.3678-79C>A (n.3678-79C>A) c.4224-79C>A (n.4224-79C>A) c.4041-79C>A (n.4041-79C>A) c.3762-79C>A (n.3762-79C>A) c.2805-79C>A (n.2805-79C>A) c.2796-79C>A (n.2796-79C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010008C= | CA1539609133 | NIPBL | c.4422-79C= (n.4422-79C=) c.1-54570C= (n.1-54570C=) c.3678-79C= (n.3678-79C=) c.4224-79C= (n.4224-79C=) c.4041-79C= (n.4041-79C=) c.3762-79C= (n.3762-79C=) c.2805-79C= (n.2805-79C=) c.2796-79C= (n.2796-79C=) | |
5 | g.37010008C>T | CA117062842 | NIPBL | c.4422-79C>T (n.4422-79C>T) c.1-54570C>T (n.1-54570C>T) c.3678-79C>T (n.3678-79C>T) c.4224-79C>T (n.4224-79C>T) c.4041-79C>T (n.4041-79C>T) c.3762-79C>T (n.3762-79C>T) c.2805-79C>T (n.2805-79C>T) c.2796-79C>T (n.2796-79C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010009G>A | CA117062858 | NIPBL | c.4422-78G>A (n.4422-78G>A) c.1-54569G>A (n.1-54569G>A) c.3678-78G>A (n.3678-78G>A) c.4224-78G>A (n.4224-78G>A) c.4041-78G>A (n.4041-78G>A) c.3762-78G>A (n.3762-78G>A) c.2805-78G>A (n.2805-78G>A) c.2796-78G>A (n.2796-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010009G= | CA1539609136 | NIPBL | c.4422-78G= (n.4422-78G=) c.1-54569G= (n.1-54569G=) c.3678-78G= (n.3678-78G=) c.4224-78G= (n.4224-78G=) c.4041-78G= (n.4041-78G=) c.3762-78G= (n.3762-78G=) c.2805-78G= (n.2805-78G=) c.2796-78G= (n.2796-78G=) | |
5 | g.37010009G>T | CA810281872 | NIPBL | c.4422-78G>T (n.4422-78G>T) c.1-54569G>T (n.1-54569G>T) c.3678-78G>T (n.3678-78G>T) c.4224-78G>T (n.4224-78G>T) c.4041-78G>T (n.4041-78G>T) c.3762-78G>T (n.3762-78G>T) c.2805-78G>T (n.2805-78G>T) c.2796-78G>T (n.2796-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010014A= | CA1539609138 | NIPBL | c.4422-73A= (n.4422-73A=) c.1-54564A= (n.1-54564A=) c.3678-73A= (n.3678-73A=) c.4224-73A= (n.4224-73A=) c.4041-73A= (n.4041-73A=) c.3762-73A= (n.3762-73A=) c.2805-73A= (n.2805-73A=) c.2796-73A= (n.2796-73A=) | |
5 | g.37010014A>G | CA810281886 | NIPBL | c.4422-73A>G (n.4422-73A>G) c.1-54564A>G (n.1-54564A>G) c.3678-73A>G (n.3678-73A>G) c.4224-73A>G (n.4224-73A>G) c.4041-73A>G (n.4041-73A>G) c.3762-73A>G (n.3762-73A>G) c.2805-73A>G (n.2805-73A>G) c.2796-73A>G (n.2796-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010015C>A | CA2578289219 | NIPBL | c.4422-72C>A (n.4422-72C>A) c.1-54563C>A (n.1-54563C>A) c.3678-72C>A (n.3678-72C>A) c.4224-72C>A (n.4224-72C>A) c.4041-72C>A (n.4041-72C>A) c.3762-72C>A (n.3762-72C>A) c.2805-72C>A (n.2805-72C>A) c.2796-72C>A (n.2796-72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010015C>T | CA2673553923 | NIPBL | c.4422-72C>T (n.4422-72C>T) c.1-54563C>T (n.1-54563C>T) c.3678-72C>T (n.3678-72C>T) c.4224-72C>T (n.4224-72C>T) c.4041-72C>T (n.4041-72C>T) c.3762-72C>T (n.3762-72C>T) c.2805-72C>T (n.2805-72C>T) c.2796-72C>T (n.2796-72C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010016T>A | CA2673553929 | NIPBL | c.4422-71T>A (n.4422-71T>A) c.1-54562T>A (n.1-54562T>A) c.3678-71T>A (n.3678-71T>A) c.4224-71T>A (n.4224-71T>A) c.4041-71T>A (n.4041-71T>A) c.3762-71T>A (n.3762-71T>A) c.2805-71T>A (n.2805-71T>A) c.2796-71T>A (n.2796-71T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010018T>A | CA2673553930 | NIPBL | c.4422-69T>A (n.4422-69T>A) c.1-54560T>A (n.1-54560T>A) c.3678-69T>A (n.3678-69T>A) c.4224-69T>A (n.4224-69T>A) c.4041-69T>A (n.4041-69T>A) c.3762-69T>A (n.3762-69T>A) c.2805-69T>A (n.2805-69T>A) c.2796-69T>A (n.2796-69T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010018T>G | CA2673553931 | NIPBL | c.4422-69T>G (n.4422-69T>G) c.1-54560T>G (n.1-54560T>G) c.3678-69T>G (n.3678-69T>G) c.4224-69T>G (n.4224-69T>G) c.4041-69T>G (n.4041-69T>G) c.3762-69T>G (n.3762-69T>G) c.2805-69T>G (n.2805-69T>G) c.2796-69T>G (n.2796-69T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010019C>A | CA2673553933 | NIPBL | c.4422-68C>A (n.4422-68C>A) c.1-54559C>A (n.1-54559C>A) c.3678-68C>A (n.3678-68C>A) c.4224-68C>A (n.4224-68C>A) c.4041-68C>A (n.4041-68C>A) c.3762-68C>A (n.3762-68C>A) c.2805-68C>A (n.2805-68C>A) c.2796-68C>A (n.2796-68C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010019C= | CA1539609140 | NIPBL | c.4422-68C= (n.4422-68C=) c.1-54559C= (n.1-54559C=) c.3678-68C= (n.3678-68C=) c.4224-68C= (n.4224-68C=) c.4041-68C= (n.4041-68C=) c.3762-68C= (n.3762-68C=) c.2805-68C= (n.2805-68C=) c.2796-68C= (n.2796-68C=) | |
5 | g.37010019C>T | CA810281888 | NIPBL | c.4422-68C>T (n.4422-68C>T) c.1-54559C>T (n.1-54559C>T) c.3678-68C>T (n.3678-68C>T) c.4224-68C>T (n.4224-68C>T) c.4041-68C>T (n.4041-68C>T) c.3762-68C>T (n.3762-68C>T) c.2805-68C>T (n.2805-68C>T) c.2796-68C>T (n.2796-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010020A>G | CA2578289220 | NIPBL | c.4422-67A>G (n.4422-67A>G) c.1-54558A>G (n.1-54558A>G) c.3678-67A>G (n.3678-67A>G) c.4224-67A>G (n.4224-67A>G) c.4041-67A>G (n.4041-67A>G) c.3762-67A>G (n.3762-67A>G) c.2805-67A>G (n.2805-67A>G) c.2796-67A>G (n.2796-67A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010021G>C | CA2673553936 | NIPBL | c.4422-66G>C (n.4422-66G>C) c.1-54557G>C (n.1-54557G>C) c.3678-66G>C (n.3678-66G>C) c.4224-66G>C (n.4224-66G>C) c.4041-66G>C (n.4041-66G>C) c.3762-66G>C (n.3762-66G>C) c.2805-66G>C (n.2805-66G>C) c.2796-66G>C (n.2796-66G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37010021G>T | CA2673553937 | NIPBL | c.4422-66G>T (n.4422-66G>T) c.1-54557G>T (n.1-54557G>T) c.3678-66G>T (n.3678-66G>T) c.4224-66G>T (n.4224-66G>T) c.4041-66G>T (n.4041-66G>T) c.3762-66G>T (n.3762-66G>T) c.2805-66G>T (n.2805-66G>T) c.2796-66G>T (n.2796-66G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010025_37010034del | CA2673553935 | NIPBL | c.4422-62_4422-53del (n.4422-62_4422-53del) c.1-54553_1-54544del (n.1-54553_1-54544del) c.3678-62_3678-53del (n.3678-62_3678-53del) c.4224-62_4224-53del (n.4224-62_4224-53del) c.4041-62_4041-53del (n.4041-62_4041-53del) c.3762-62_3762-53del (n.3762-62_3762-53del) c.2805-62_2805-53del (n.2805-62_2805-53del) c.2796-62_2796-53del (n.2796-62_2796-53del) | gnomAD v4 |
5 | g.37010022A= | CA1539609141 | NIPBL | c.4422-65A= (n.4422-65A=) c.1-54556A= (n.1-54556A=) c.3678-65A= (n.3678-65A=) c.4224-65A= (n.4224-65A=) c.4041-65A= (n.4041-65A=) c.3762-65A= (n.3762-65A=) c.2805-65A= (n.2805-65A=) c.2796-65A= (n.2796-65A=) | |
5 | g.37010022A>T | CA810281890 | NIPBL | c.4422-65A>T (n.4422-65A>T) c.1-54556A>T (n.1-54556A>T) c.3678-65A>T (n.3678-65A>T) c.4224-65A>T (n.4224-65A>T) c.4041-65A>T (n.4041-65A>T) c.3762-65A>T (n.3762-65A>T) c.2805-65A>T (n.2805-65A>T) c.2796-65A>T (n.2796-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010023C>A | CA2673553938 | NIPBL | c.4422-64C>A (n.4422-64C>A) c.1-54555C>A (n.1-54555C>A) c.3678-64C>A (n.3678-64C>A) c.4224-64C>A (n.4224-64C>A) c.4041-64C>A (n.4041-64C>A) c.3762-64C>A (n.3762-64C>A) c.2805-64C>A (n.2805-64C>A) c.2796-64C>A (n.2796-64C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010023C= | CA1539609142 | NIPBL | c.4422-64C= (n.4422-64C=) c.1-54555C= (n.1-54555C=) c.3678-64C= (n.3678-64C=) c.4224-64C= (n.4224-64C=) c.4041-64C= (n.4041-64C=) c.3762-64C= (n.3762-64C=) c.2805-64C= (n.2805-64C=) c.2796-64C= (n.2796-64C=) | |
5 | g.37010023C>T | CA1075100376 | NIPBL | c.4422-64C>T (n.4422-64C>T) c.1-54555C>T (n.1-54555C>T) c.3678-64C>T (n.3678-64C>T) c.4224-64C>T (n.4224-64C>T) c.4041-64C>T (n.4041-64C>T) c.3762-64C>T (n.3762-64C>T) c.2805-64C>T (n.2805-64C>T) c.2796-64C>T (n.2796-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010024A>G | CA2673553940 | NIPBL | c.4422-63A>G (n.4422-63A>G) c.1-54554A>G (n.1-54554A>G) c.3678-63A>G (n.3678-63A>G) c.4224-63A>G (n.4224-63A>G) c.4041-63A>G (n.4041-63A>G) c.3762-63A>G (n.3762-63A>G) c.2805-63A>G (n.2805-63A>G) c.2796-63A>G (n.2796-63A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010025A= | CA1539609144 | NIPBL | c.4422-62A= (n.4422-62A=) c.1-54553A= (n.1-54553A=) c.3678-62A= (n.3678-62A=) c.4224-62A= (n.4224-62A=) c.4041-62A= (n.4041-62A=) c.3762-62A= (n.3762-62A=) c.2805-62A= (n.2805-62A=) c.2796-62A= (n.2796-62A=) | |
5 | g.37010025A>G | CA117062860 | NIPBL | c.4422-62A>G (n.4422-62A>G) c.1-54553A>G (n.1-54553A>G) c.3678-62A>G (n.3678-62A>G) c.4224-62A>G (n.4224-62A>G) c.4041-62A>G (n.4041-62A>G) c.3762-62A>G (n.3762-62A>G) c.2805-62A>G (n.2805-62A>G) c.2796-62A>G (n.2796-62A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37010026T>C | CA117062861 | NIPBL | c.4422-61T>C (n.4422-61T>C) c.1-54552T>C (n.1-54552T>C) c.3678-61T>C (n.3678-61T>C) c.4224-61T>C (n.4224-61T>C) c.4041-61T>C (n.4041-61T>C) c.3762-61T>C (n.3762-61T>C) c.2805-61T>C (n.2805-61T>C) c.2796-61T>C (n.2796-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010026T= | CA1539609147 | NIPBL | c.4422-61T= (n.4422-61T=) c.1-54552T= (n.1-54552T=) c.3678-61T= (n.3678-61T=) c.4224-61T= (n.4224-61T=) c.4041-61T= (n.4041-61T=) c.3762-61T= (n.3762-61T=) c.2805-61T= (n.2805-61T=) c.2796-61T= (n.2796-61T=) | |
5 | g.37010028G= | CA1539609149 | NIPBL | c.4422-59G= (n.4422-59G=) c.1-54550G= (n.1-54550G=) c.3678-59G= (n.3678-59G=) c.4224-59G= (n.4224-59G=) c.4041-59G= (n.4041-59G=) c.3762-59G= (n.3762-59G=) c.2805-59G= (n.2805-59G=) c.2796-59G= (n.2796-59G=) | |
5 | g.37010028G>T | CA1539609150 | NIPBL | c.4422-59G>T (n.4422-59G>T) c.1-54550G>T (n.1-54550G>T) c.3678-59G>T (n.3678-59G>T) c.4224-59G>T (n.4224-59G>T) c.4041-59G>T (n.4041-59G>T) c.3762-59G>T (n.3762-59G>T) c.2805-59G>T (n.2805-59G>T) c.2796-59G>T (n.2796-59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010029A>G | CA2673553945 | NIPBL | c.4422-58A>G (n.4422-58A>G) c.1-54549A>G (n.1-54549A>G) c.3678-58A>G (n.3678-58A>G) c.4224-58A>G (n.4224-58A>G) c.4041-58A>G (n.4041-58A>G) c.3762-58A>G (n.3762-58A>G) c.2805-58A>G (n.2805-58A>G) c.2796-58A>G (n.2796-58A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010030T>A | CA1539609152 | NIPBL | c.4422-57T>A (n.4422-57T>A) c.1-54548T>A (n.1-54548T>A) c.3678-57T>A (n.3678-57T>A) c.4224-57T>A (n.4224-57T>A) c.4041-57T>A (n.4041-57T>A) c.3762-57T>A (n.3762-57T>A) c.2805-57T>A (n.2805-57T>A) c.2796-57T>A (n.2796-57T>A) | dbSNP |
5 | g.37010030T>C | CA2708316157 | NIPBL | c.4422-57T>C (n.4422-57T>C) c.1-54548T>C (n.1-54548T>C) c.3678-57T>C (n.3678-57T>C) c.4224-57T>C (n.4224-57T>C) c.4041-57T>C (n.4041-57T>C) c.3762-57T>C (n.3762-57T>C) c.2805-57T>C (n.2805-57T>C) c.2796-57T>C (n.2796-57T>C) | dbSNP |
5 | g.37010030T= | CA1539609151 | NIPBL | c.4422-57T= (n.4422-57T=) c.1-54548T= (n.1-54548T=) c.3678-57T= (n.3678-57T=) c.4224-57T= (n.4224-57T=) c.4041-57T= (n.4041-57T=) c.3762-57T= (n.3762-57T=) c.2805-57T= (n.2805-57T=) c.2796-57T= (n.2796-57T=) | |
5 | g.37010031G>A | CA810281895 | NIPBL | c.4422-56G>A (n.4422-56G>A) c.1-54547G>A (n.1-54547G>A) c.3678-56G>A (n.3678-56G>A) c.4224-56G>A (n.4224-56G>A) c.4041-56G>A (n.4041-56G>A) c.3762-56G>A (n.3762-56G>A) c.2805-56G>A (n.2805-56G>A) c.2796-56G>A (n.2796-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010031G= | CA1539609154 | NIPBL | c.4422-56G= (n.4422-56G=) c.1-54547G= (n.1-54547G=) c.3678-56G= (n.3678-56G=) c.4224-56G= (n.4224-56G=) c.4041-56G= (n.4041-56G=) c.3762-56G= (n.3762-56G=) c.2805-56G= (n.2805-56G=) c.2796-56G= (n.2796-56G=) | |
5 | g.37010031G>T | CA2673553948 | NIPBL | c.4422-56G>T (n.4422-56G>T) c.1-54547G>T (n.1-54547G>T) c.3678-56G>T (n.3678-56G>T) c.4224-56G>T (n.4224-56G>T) c.4041-56G>T (n.4041-56G>T) c.3762-56G>T (n.3762-56G>T) c.2805-56G>T (n.2805-56G>T) c.2796-56G>T (n.2796-56G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010033C>A | CA2673553954 | NIPBL | c.4422-54C>A (n.4422-54C>A) c.1-54545C>A (n.1-54545C>A) c.3678-54C>A (n.3678-54C>A) c.4224-54C>A (n.4224-54C>A) c.4041-54C>A (n.4041-54C>A) c.3762-54C>A (n.3762-54C>A) c.2805-54C>A (n.2805-54C>A) c.2796-54C>A (n.2796-54C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010034A= | CA1539609156 | NIPBL | c.4422-53A= (n.4422-53A=) c.1-54544A= (n.1-54544A=) c.3678-53A= (n.3678-53A=) c.4224-53A= (n.4224-53A=) c.4041-53A= (n.4041-53A=) c.3762-53A= (n.3762-53A=) c.2805-53A= (n.2805-53A=) c.2796-53A= (n.2796-53A=) | |
5 | g.37010037dup | CA117062863 | NIPBL | c.4422-50dup (n.4422-50dup) c.1-54541dup (n.1-54541dup) c.3678-50dup (n.3678-50dup) c.4224-50dup (n.4224-50dup) c.4041-50dup (n.4041-50dup) c.3762-50dup (n.3762-50dup) c.2805-50dup (n.2805-50dup) c.2796-50dup (n.2796-50dup) | dbSNP |
5 | g.37010037T>C | CA2673553956 | NIPBL | c.4422-50T>C (n.4422-50T>C) c.1-54541T>C (n.1-54541T>C) c.3678-50T>C (n.3678-50T>C) c.4224-50T>C (n.4224-50T>C) c.4041-50T>C (n.4041-50T>C) c.3762-50T>C (n.3762-50T>C) c.2805-50T>C (n.2805-50T>C) c.2796-50T>C (n.2796-50T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37010038A>G | CA2673553957 | NIPBL | c.4422-49A>G (n.4422-49A>G) c.1-54540A>G (n.1-54540A>G) c.3678-49A>G (n.3678-49A>G) c.4224-49A>G (n.4224-49A>G) c.4041-49A>G (n.4041-49A>G) c.3762-49A>G (n.3762-49A>G) c.2805-49A>G (n.2805-49A>G) c.2796-49A>G (n.2796-49A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010038A>T | CA2578289221 | NIPBL | c.4422-49A>T (n.4422-49A>T) c.1-54540A>T (n.1-54540A>T) c.3678-49A>T (n.3678-49A>T) c.4224-49A>T (n.4224-49A>T) c.4041-49A>T (n.4041-49A>T) c.3762-49A>T (n.3762-49A>T) c.2805-49A>T (n.2805-49A>T) c.2796-49A>T (n.2796-49A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010039A= | CA1539609160 | NIPBL | c.4422-48A= (n.4422-48A=) c.1-54539A= (n.1-54539A=) c.3678-48A= (n.3678-48A=) c.4224-48A= (n.4224-48A=) c.4041-48A= (n.4041-48A=) c.3762-48A= (n.3762-48A=) c.2805-48A= (n.2805-48A=) c.2796-48A= (n.2796-48A=) | |
5 | g.37010039A>C | CA559024327 | NIPBL | c.4422-48A>C (n.4422-48A>C) c.1-54539A>C (n.1-54539A>C) c.3678-48A>C (n.3678-48A>C) c.4224-48A>C (n.4224-48A>C) c.4041-48A>C (n.4041-48A>C) c.3762-48A>C (n.3762-48A>C) c.2805-48A>C (n.2805-48A>C) c.2796-48A>C (n.2796-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010040A= | CA1539609201 | NIPBL | c.4422-47A= (n.4422-47A=) c.1-54538A= (n.1-54538A=) c.3678-47A= (n.3678-47A=) c.4224-47A= (n.4224-47A=) c.4041-47A= (n.4041-47A=) c.3762-47A= (n.3762-47A=) c.2805-47A= (n.2805-47A=) c.2796-47A= (n.2796-47A=) | |
5 | g.37010040A>G | CA1075100380 | NIPBL | c.4422-47A>G (n.4422-47A>G) c.1-54538A>G (n.1-54538A>G) c.3678-47A>G (n.3678-47A>G) c.4224-47A>G (n.4224-47A>G) c.4041-47A>G (n.4041-47A>G) c.3762-47A>G (n.3762-47A>G) c.2805-47A>G (n.2805-47A>G) c.2796-47A>G (n.2796-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010040A>T | CA1075100381 | NIPBL | c.4422-47A>T (n.4422-47A>T) c.1-54538A>T (n.1-54538A>T) c.3678-47A>T (n.3678-47A>T) c.4224-47A>T (n.4224-47A>T) c.4041-47A>T (n.4041-47A>T) c.3762-47A>T (n.3762-47A>T) c.2805-47A>T (n.2805-47A>T) c.2796-47A>T (n.2796-47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010041T>G | CA2578289222 | NIPBL | c.4422-46T>G (n.4422-46T>G) c.1-54537T>G (n.1-54537T>G) c.3678-46T>G (n.3678-46T>G) c.4224-46T>G (n.4224-46T>G) c.4041-46T>G (n.4041-46T>G) c.3762-46T>G (n.3762-46T>G) c.2805-46T>G (n.2805-46T>G) c.2796-46T>G (n.2796-46T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010042G= | CA1539609205 | NIPBL | c.4422-45G= (n.4422-45G=) c.1-54536G= (n.1-54536G=) c.3678-45G= (n.3678-45G=) c.4224-45G= (n.4224-45G=) c.4041-45G= (n.4041-45G=) c.3762-45G= (n.3762-45G=) c.2805-45G= (n.2805-45G=) c.2796-45G= (n.2796-45G=) | |
5 | g.37010042G>T | CA3236556 | NIPBL | c.4422-45G>T (n.4422-45G>T) c.1-54536G>T (n.1-54536G>T) c.3678-45G>T (n.3678-45G>T) c.4224-45G>T (n.4224-45G>T) c.4041-45G>T (n.4041-45G>T) c.3762-45G>T (n.3762-45G>T) c.2805-45G>T (n.2805-45G>T) c.2796-45G>T (n.2796-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010043A= | CA1539609208 | NIPBL | c.4422-44A= (n.4422-44A=) c.1-54535A= (n.1-54535A=) c.3678-44A= (n.3678-44A=) c.4224-44A= (n.4224-44A=) c.4041-44A= (n.4041-44A=) c.3762-44A= (n.3762-44A=) c.2805-44A= (n.2805-44A=) c.2796-44A= (n.2796-44A=) | |
5 | g.37010043A>G | CA2673553966 | NIPBL | c.4422-44A>G (n.4422-44A>G) c.1-54535A>G (n.1-54535A>G) c.3678-44A>G (n.3678-44A>G) c.4224-44A>G (n.4224-44A>G) c.4041-44A>G (n.4041-44A>G) c.3762-44A>G (n.3762-44A>G) c.2805-44A>G (n.2805-44A>G) c.2796-44A>G (n.2796-44A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010043A>T | CA810281900 | NIPBL | c.4422-44A>T (n.4422-44A>T) c.1-54535A>T (n.1-54535A>T) c.3678-44A>T (n.3678-44A>T) c.4224-44A>T (n.4224-44A>T) c.4041-44A>T (n.4041-44A>T) c.3762-44A>T (n.3762-44A>T) c.2805-44A>T (n.2805-44A>T) c.2796-44A>T (n.2796-44A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010044G>A | CA117062871 | NIPBL | c.4422-43G>A (n.4422-43G>A) c.1-54534G>A (n.1-54534G>A) c.3678-43G>A (n.3678-43G>A) c.4224-43G>A (n.4224-43G>A) c.4041-43G>A (n.4041-43G>A) c.3762-43G>A (n.3762-43G>A) c.2805-43G>A (n.2805-43G>A) c.2796-43G>A (n.2796-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010044G= | CA1539609210 | NIPBL | c.4422-43G= (n.4422-43G=) c.1-54534G= (n.1-54534G=) c.3678-43G= (n.3678-43G=) c.4224-43G= (n.4224-43G=) c.4041-43G= (n.4041-43G=) c.3762-43G= (n.3762-43G=) c.2805-43G= (n.2805-43G=) c.2796-43G= (n.2796-43G=) | |
5 | g.37010046T>C | CA2578289223 | NIPBL | c.4422-41T>C (n.4422-41T>C) c.1-54532T>C (n.1-54532T>C) c.3678-41T>C (n.3678-41T>C) c.4224-41T>C (n.4224-41T>C) c.4041-41T>C (n.4041-41T>C) c.3762-41T>C (n.3762-41T>C) c.2805-41T>C (n.2805-41T>C) c.2796-41T>C (n.2796-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37010047T>C | CA2673553978 | NIPBL | c.4422-40T>C (n.4422-40T>C) c.1-54531T>C (n.1-54531T>C) c.3678-40T>C (n.3678-40T>C) c.4224-40T>C (n.4224-40T>C) c.4041-40T>C (n.4041-40T>C) c.3762-40T>C (n.3762-40T>C) c.2805-40T>C (n.2805-40T>C) c.2796-40T>C (n.2796-40T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37010048A>G | CA2673553983 | NIPBL | c.4422-39A>G (n.4422-39A>G) c.1-54530A>G (n.1-54530A>G) c.3678-39A>G (n.3678-39A>G) c.4224-39A>G (n.4224-39A>G) c.4041-39A>G (n.4041-39A>G) c.3762-39A>G (n.3762-39A>G) c.2805-39A>G (n.2805-39A>G) c.2796-39A>G (n.2796-39A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010050C>A | CA2673553985 | NIPBL | c.4422-37C>A (n.4422-37C>A) c.1-54528C>A (n.1-54528C>A) c.3678-37C>A (n.3678-37C>A) c.4224-37C>A (n.4224-37C>A) c.4041-37C>A (n.4041-37C>A) c.3762-37C>A (n.3762-37C>A) c.2805-37C>A (n.2805-37C>A) c.2796-37C>A (n.2796-37C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010050C= | CA1539609212 | NIPBL | c.4422-37C= (n.4422-37C=) c.1-54528C= (n.1-54528C=) c.3678-37C= (n.3678-37C=) c.4224-37C= (n.4224-37C=) c.4041-37C= (n.4041-37C=) c.3762-37C= (n.3762-37C=) c.2805-37C= (n.2805-37C=) c.2796-37C= (n.2796-37C=) | |
5 | g.37010050C>G | CA559024328 | NIPBL | c.4422-37C>G (n.4422-37C>G) c.1-54528C>G (n.1-54528C>G) c.3678-37C>G (n.3678-37C>G) c.4224-37C>G (n.4224-37C>G) c.4041-37C>G (n.4041-37C>G) c.3762-37C>G (n.3762-37C>G) c.2805-37C>G (n.2805-37C>G) c.2796-37C>G (n.2796-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010053G>A | CA559024329 | NIPBL | c.4422-34G>A (n.4422-34G>A) c.1-54525G>A (n.1-54525G>A) c.3678-34G>A (n.3678-34G>A) c.4224-34G>A (n.4224-34G>A) c.4041-34G>A (n.4041-34G>A) c.3762-34G>A (n.3762-34G>A) c.2805-34G>A (n.2805-34G>A) c.2796-34G>A (n.2796-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010053G>C | CA559024330 | NIPBL | c.4422-34G>C (n.4422-34G>C) c.1-54525G>C (n.1-54525G>C) c.3678-34G>C (n.3678-34G>C) c.4224-34G>C (n.4224-34G>C) c.4041-34G>C (n.4041-34G>C) c.3762-34G>C (n.3762-34G>C) c.2805-34G>C (n.2805-34G>C) c.2796-34G>C (n.2796-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010053G= | CA1539609217 | NIPBL | c.4422-34G= (n.4422-34G=) c.1-54525G= (n.1-54525G=) c.3678-34G= (n.3678-34G=) c.4224-34G= (n.4224-34G=) c.4041-34G= (n.4041-34G=) c.3762-34G= (n.3762-34G=) c.2805-34G= (n.2805-34G=) c.2796-34G= (n.2796-34G=) | |
5 | g.37010055T>C | CA3236557 | NIPBL | c.4422-32T>C (n.4422-32T>C) c.1-54523T>C (n.1-54523T>C) c.3678-32T>C (n.3678-32T>C) c.4224-32T>C (n.4224-32T>C) c.4041-32T>C (n.4041-32T>C) c.3762-32T>C (n.3762-32T>C) c.2805-32T>C (n.2805-32T>C) c.2796-32T>C (n.2796-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010055T= | CA1539609219 | NIPBL | c.4422-32T= (n.4422-32T=) c.1-54523T= (n.1-54523T=) c.3678-32T= (n.3678-32T=) c.4224-32T= (n.4224-32T=) c.4041-32T= (n.4041-32T=) c.3762-32T= (n.3762-32T=) c.2805-32T= (n.2805-32T=) c.2796-32T= (n.2796-32T=) | |
5 | g.37010056A>T | CA2578289224 | NIPBL | c.4422-31A>T (n.4422-31A>T) c.1-54522A>T (n.1-54522A>T) c.3678-31A>T (n.3678-31A>T) c.4224-31A>T (n.4224-31A>T) c.4041-31A>T (n.4041-31A>T) c.3762-31A>T (n.3762-31A>T) c.2805-31A>T (n.2805-31A>T) c.2796-31A>T (n.2796-31A>T) | |
5 | g.37010057C>A | CA2673553993 | NIPBL | c.4422-30C>A (n.4422-30C>A) c.1-54521C>A (n.1-54521C>A) c.3678-30C>A (n.3678-30C>A) c.4224-30C>A (n.4224-30C>A) c.4041-30C>A (n.4041-30C>A) c.3762-30C>A (n.3762-30C>A) c.2805-30C>A (n.2805-30C>A) c.2796-30C>A (n.2796-30C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010057C>T | CA2578289225 | NIPBL | c.4422-30C>T (n.4422-30C>T) c.1-54521C>T (n.1-54521C>T) c.3678-30C>T (n.3678-30C>T) c.4224-30C>T (n.4224-30C>T) c.4041-30C>T (n.4041-30C>T) c.3762-30C>T (n.3762-30C>T) c.2805-30C>T (n.2805-30C>T) c.2796-30C>T (n.2796-30C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010058T>C | CA2673553995 | NIPBL | c.4422-29T>C (n.4422-29T>C) c.1-54520T>C (n.1-54520T>C) c.3678-29T>C (n.3678-29T>C) c.4224-29T>C (n.4224-29T>C) c.4041-29T>C (n.4041-29T>C) c.3762-29T>C (n.3762-29T>C) c.2805-29T>C (n.2805-29T>C) c.2796-29T>C (n.2796-29T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37010058T>G | CA559024331 | NIPBL | c.4422-29T>G (n.4422-29T>G) c.1-54520T>G (n.1-54520T>G) c.3678-29T>G (n.3678-29T>G) c.4224-29T>G (n.4224-29T>G) c.4041-29T>G (n.4041-29T>G) c.3762-29T>G (n.3762-29T>G) c.2805-29T>G (n.2805-29T>G) c.2796-29T>G (n.2796-29T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010058T= | CA1539609221 | NIPBL | c.4422-29T= (n.4422-29T=) c.1-54520T= (n.1-54520T=) c.3678-29T= (n.3678-29T=) c.4224-29T= (n.4224-29T=) c.4041-29T= (n.4041-29T=) c.3762-29T= (n.3762-29T=) c.2805-29T= (n.2805-29T=) c.2796-29T= (n.2796-29T=) | |
5 | g.37010059C>A | CA2673553998 | NIPBL | c.4422-28C>A (n.4422-28C>A) c.1-54519C>A (n.1-54519C>A) c.3678-28C>A (n.3678-28C>A) c.4224-28C>A (n.4224-28C>A) c.4041-28C>A (n.4041-28C>A) c.3762-28C>A (n.3762-28C>A) c.2805-28C>A (n.2805-28C>A) c.2796-28C>A (n.2796-28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010059C= | CA1539609223 | NIPBL | c.4422-28C= (n.4422-28C=) c.1-54519C= (n.1-54519C=) c.3678-28C= (n.3678-28C=) c.4224-28C= (n.4224-28C=) c.4041-28C= (n.4041-28C=) c.3762-28C= (n.3762-28C=) c.2805-28C= (n.2805-28C=) c.2796-28C= (n.2796-28C=) | |
5 | g.37010059C>G | CA1539609225 | NIPBL | c.4422-28C>G (n.4422-28C>G) c.1-54519C>G (n.1-54519C>G) c.3678-28C>G (n.3678-28C>G) c.4224-28C>G (n.4224-28C>G) c.4041-28C>G (n.4041-28C>G) c.3762-28C>G (n.3762-28C>G) c.2805-28C>G (n.2805-28C>G) c.2796-28C>G (n.2796-28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010059C>T | CA2578289226 | NIPBL | c.4422-28C>T (n.4422-28C>T) c.1-54519C>T (n.1-54519C>T) c.3678-28C>T (n.3678-28C>T) c.4224-28C>T (n.4224-28C>T) c.4041-28C>T (n.4041-28C>T) c.3762-28C>T (n.3762-28C>T) c.2805-28C>T (n.2805-28C>T) c.2796-28C>T (n.2796-28C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010060C>A | CA2578289227 | NIPBL | c.4422-27C>A (n.4422-27C>A) c.1-54518C>A (n.1-54518C>A) c.3678-27C>A (n.3678-27C>A) c.4224-27C>A (n.4224-27C>A) c.4041-27C>A (n.4041-27C>A) c.3762-27C>A (n.3762-27C>A) c.2805-27C>A (n.2805-27C>A) c.2796-27C>A (n.2796-27C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010060C= | CA1539609227 | NIPBL | c.4422-27C= (n.4422-27C=) c.1-54518C= (n.1-54518C=) c.3678-27C= (n.3678-27C=) c.4224-27C= (n.4224-27C=) c.4041-27C= (n.4041-27C=) c.3762-27C= (n.3762-27C=) c.2805-27C= (n.2805-27C=) c.2796-27C= (n.2796-27C=) | |
5 | g.37010060C>T | CA559024332 | NIPBL | c.4422-27C>T (n.4422-27C>T) c.1-54518C>T (n.1-54518C>T) c.3678-27C>T (n.3678-27C>T) c.4224-27C>T (n.4224-27C>T) c.4041-27C>T (n.4041-27C>T) c.3762-27C>T (n.3762-27C>T) c.2805-27C>T (n.2805-27C>T) c.2796-27C>T (n.2796-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010061A= | CA1539609230 | NIPBL | c.4422-26A= (n.4422-26A=) c.1-54517A= (n.1-54517A=) c.3678-26A= (n.3678-26A=) c.4224-26A= (n.4224-26A=) c.4041-26A= (n.4041-26A=) c.3762-26A= (n.3762-26A=) c.2805-26A= (n.2805-26A=) c.2796-26A= (n.2796-26A=) | |
5 | g.37010061A>G | CA559024333 | NIPBL | c.4422-26A>G (n.4422-26A>G) c.1-54517A>G (n.1-54517A>G) c.3678-26A>G (n.3678-26A>G) c.4224-26A>G (n.4224-26A>G) c.4041-26A>G (n.4041-26A>G) c.3762-26A>G (n.3762-26A>G) c.2805-26A>G (n.2805-26A>G) c.2796-26A>G (n.2796-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010061A>T | CA2673554005 | NIPBL | c.4422-26A>T (n.4422-26A>T) c.1-54517A>T (n.1-54517A>T) c.3678-26A>T (n.3678-26A>T) c.4224-26A>T (n.4224-26A>T) c.4041-26A>T (n.4041-26A>T) c.3762-26A>T (n.3762-26A>T) c.2805-26A>T (n.2805-26A>T) c.2796-26A>T (n.2796-26A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010062T>A | CA559024334 | NIPBL | c.4422-25T>A (n.4422-25T>A) c.1-54516T>A (n.1-54516T>A) c.3678-25T>A (n.3678-25T>A) c.4224-25T>A (n.4224-25T>A) c.4041-25T>A (n.4041-25T>A) c.3762-25T>A (n.3762-25T>A) c.2805-25T>A (n.2805-25T>A) c.2796-25T>A (n.2796-25T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010062T= | CA1539609231 | NIPBL | c.4422-25T= (n.4422-25T=) c.1-54516T= (n.1-54516T=) c.3678-25T= (n.3678-25T=) c.4224-25T= (n.4224-25T=) c.4041-25T= (n.4041-25T=) c.3762-25T= (n.3762-25T=) c.2805-25T= (n.2805-25T=) c.2796-25T= (n.2796-25T=) | |
5 | g.37010063A>G | CA2673554011 | NIPBL | c.4422-24A>G (n.4422-24A>G) c.1-54515A>G (n.1-54515A>G) c.3678-24A>G (n.3678-24A>G) c.4224-24A>G (n.4224-24A>G) c.4041-24A>G (n.4041-24A>G) c.3762-24A>G (n.3762-24A>G) c.2805-24A>G (n.2805-24A>G) c.2796-24A>G (n.2796-24A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010064C>A | CA2673554018 | NIPBL | c.4422-23C>A (n.4422-23C>A) c.1-54514C>A (n.1-54514C>A) c.3678-23C>A (n.3678-23C>A) c.4224-23C>A (n.4224-23C>A) c.4041-23C>A (n.4041-23C>A) c.3762-23C>A (n.3762-23C>A) c.2805-23C>A (n.2805-23C>A) c.2796-23C>A (n.2796-23C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37010064C= | CA1539609233 | NIPBL | c.4422-23C= (n.4422-23C=) c.1-54514C= (n.1-54514C=) c.3678-23C= (n.3678-23C=) c.4224-23C= (n.4224-23C=) c.4041-23C= (n.4041-23C=) c.3762-23C= (n.3762-23C=) c.2805-23C= (n.2805-23C=) c.2796-23C= (n.2796-23C=) | |
5 | g.37010064C>G | CA1539609234 | NIPBL | c.4422-23C>G (n.4422-23C>G) c.1-54514C>G (n.1-54514C>G) c.3678-23C>G (n.3678-23C>G) c.4224-23C>G (n.4224-23C>G) c.4041-23C>G (n.4041-23C>G) c.3762-23C>G (n.3762-23C>G) c.2805-23C>G (n.2805-23C>G) c.2796-23C>G (n.2796-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010064C>T | CA3236558 | NIPBL | c.4422-23C>T (n.4422-23C>T) c.1-54514C>T (n.1-54514C>T) c.3678-23C>T (n.3678-23C>T) c.4224-23C>T (n.4224-23C>T) c.4041-23C>T (n.4041-23C>T) c.3762-23C>T (n.3762-23C>T) c.2805-23C>T (n.2805-23C>T) c.2796-23C>T (n.2796-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010066A= | CA1539609236 | NIPBL | c.4422-21A= (n.4422-21A=) c.1-54512A= (n.1-54512A=) c.3678-21A= (n.3678-21A=) c.4224-21A= (n.4224-21A=) c.4041-21A= (n.4041-21A=) c.3762-21A= (n.3762-21A=) c.2805-21A= (n.2805-21A=) c.2796-21A= (n.2796-21A=) | |
5 | g.37010066A>G | CA3236559 | NIPBL | c.4422-21A>G (n.4422-21A>G) c.1-54512A>G (n.1-54512A>G) c.3678-21A>G (n.3678-21A>G) c.4224-21A>G (n.4224-21A>G) c.4041-21A>G (n.4041-21A>G) c.3762-21A>G (n.3762-21A>G) c.2805-21A>G (n.2805-21A>G) c.2796-21A>G (n.2796-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010067A>T | CA2673554028 | NIPBL | c.4422-20A>T (n.4422-20A>T) c.1-54511A>T (n.1-54511A>T) c.3678-20A>T (n.3678-20A>T) c.4224-20A>T (n.4224-20A>T) c.4041-20A>T (n.4041-20A>T) c.3762-20A>T (n.3762-20A>T) c.2805-20A>T (n.2805-20A>T) c.2796-20A>T (n.2796-20A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37010067_37010068delinsAT | CA1539609238 | NIPBL | c.4422-20_4422-19delinsAT (n.4422-20_4422-19delinsAT) c.1-54511_1-54510delinsAT (n.1-54511_1-54510delinsAT) c.3678-20_3678-19delinsAT (n.3678-20_3678-19delinsAT) c.4224-20_4224-19delinsAT (n.4224-20_4224-19delinsAT) c.4041-20_4041-19delinsAT (n.4041-20_4041-19delinsAT) c.3762-20_3762-19delinsAT (n.3762-20_3762-19delinsAT) c.2805-20_2805-19delinsAT (n.2805-20_2805-19delinsAT) c.2796-20_2796-19delinsAT (n.2796-20_2796-19delinsAT) | |
5 | g.37010068T>C | CA3236560 | NIPBL | c.4422-19T>C (n.4422-19T>C) c.1-54510T>C (n.1-54510T>C) c.3678-19T>C (n.3678-19T>C) c.4224-19T>C (n.4224-19T>C) c.4041-19T>C (n.4041-19T>C) c.3762-19T>C (n.3762-19T>C) c.2805-19T>C (n.2805-19T>C) c.2796-19T>C (n.2796-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010068T= | CA1539609241 | NIPBL | c.4422-19T= (n.4422-19T=) c.1-54510T= (n.1-54510T=) c.3678-19T= (n.3678-19T=) c.4224-19T= (n.4224-19T=) c.4041-19T= (n.4041-19T=) c.3762-19T= (n.3762-19T=) c.2805-19T= (n.2805-19T=) c.2796-19T= (n.2796-19T=) | |
5 | g.37010075dup | CA2673554038 | NIPBL | c.4422-12dup (n.4422-12dup) c.1-54503dup (n.1-54503dup) c.3678-12dup (n.3678-12dup) c.4224-12dup (n.4224-12dup) c.4041-12dup (n.4041-12dup) c.3762-12dup (n.3762-12dup) c.2805-12dup (n.2805-12dup) c.2796-12dup (n.2796-12dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37010075del | CA209848 | NIPBL | c.4422-12del (n.4422-12del) c.1-54503del (n.1-54503del) c.3678-12del (n.3678-12del) c.4224-12del (n.4224-12del) c.4041-12del (n.4041-12del) c.3762-12del (n.3762-12del) c.2805-12del (n.2805-12del) c.2796-12del (n.2796-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.37010069T>C | CA2765910461 | NIPBL | c.4422-18T>C (n.4422-18T>C) c.1-54509T>C (n.1-54509T>C) c.3678-18T>C (n.3678-18T>C) c.4224-18T>C (n.4224-18T>C) c.4041-18T>C (n.4041-18T>C) c.3762-18T>C (n.3762-18T>C) c.2805-18T>C (n.2805-18T>C) c.2796-18T>C (n.2796-18T>C) | |
5 | g.37010070T>G | CA117062903 | NIPBL | c.4422-17T>G (n.4422-17T>G) c.1-54508T>G (n.1-54508T>G) c.3678-17T>G (n.3678-17T>G) c.4224-17T>G (n.4224-17T>G) c.4041-17T>G (n.4041-17T>G) c.3762-17T>G (n.3762-17T>G) c.2805-17T>G (n.2805-17T>G) c.2796-17T>G (n.2796-17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37010070T= | CA1539609244 | NIPBL | c.4422-17T= (n.4422-17T=) c.1-54508T= (n.1-54508T=) c.3678-17T= (n.3678-17T=) c.4224-17T= (n.4224-17T=) c.4041-17T= (n.4041-17T=) c.3762-17T= (n.3762-17T=) c.2805-17T= (n.2805-17T=) c.2796-17T= (n.2796-17T=) | |
5 | g.37010071T>C | CA2524382439 | NIPBL | c.4422-16T>C (n.4422-16T>C) c.1-54507T>C (n.1-54507T>C) c.3678-16T>C (n.3678-16T>C) c.4224-16T>C (n.4224-16T>C) c.4041-16T>C (n.4041-16T>C) c.3762-16T>C (n.3762-16T>C) c.2805-16T>C (n.2805-16T>C) c.2796-16T>C (n.2796-16T>C) | |
5 | g.37010072T>G | CA2673554053 | NIPBL | c.4422-15T>G (n.4422-15T>G) c.1-54506T>G (n.1-54506T>G) c.3678-15T>G (n.3678-15T>G) c.4224-15T>G (n.4224-15T>G) c.4041-15T>G (n.4041-15T>G) c.3762-15T>G (n.3762-15T>G) c.2805-15T>G (n.2805-15T>G) c.2796-15T>G (n.2796-15T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010073T>G | CA3236561 | NIPBL | c.4422-14T>G (n.4422-14T>G) c.1-54505T>G (n.1-54505T>G) c.3678-14T>G (n.3678-14T>G) c.4224-14T>G (n.4224-14T>G) c.4041-14T>G (n.4041-14T>G) c.3762-14T>G (n.3762-14T>G) c.2805-14T>G (n.2805-14T>G) c.2796-14T>G (n.2796-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37010073T= | CA1539609246 | NIPBL | c.4422-14T= (n.4422-14T=) c.1-54505T= (n.1-54505T=) c.3678-14T= (n.3678-14T=) c.4224-14T= (n.4224-14T=) c.4041-14T= (n.4041-14T=) c.3762-14T= (n.3762-14T=) c.2805-14T= (n.2805-14T=) c.2796-14T= (n.2796-14T=) | |
5 | g.37010075T>C | CA810281926 | NIPBL | c.4422-12T>C (n.4422-12T>C) c.1-54503T>C (n.1-54503T>C) c.3678-12T>C (n.3678-12T>C) c.4224-12T>C (n.4224-12T>C) c.4041-12T>C (n.4041-12T>C) c.3762-12T>C (n.3762-12T>C) c.2805-12T>C (n.2805-12T>C) c.2796-12T>C (n.2796-12T>C) | dbSNP |
5 | g.37010075T= | CA1539609248 | NIPBL | c.4422-12T= (n.4422-12T=) c.1-54503T= (n.1-54503T=) c.3678-12T= (n.3678-12T=) c.4224-12T= (n.4224-12T=) c.4041-12T= (n.4041-12T=) c.3762-12T= (n.3762-12T=) c.2805-12T= (n.2805-12T=) c.2796-12T= (n.2796-12T=) | |
5 | g.37010076del | CA2673554062 | NIPBL | c.4422-11del (n.4422-11del) c.1-54502del (n.1-54502del) c.3678-11del (n.3678-11del) c.4224-11del (n.4224-11del) c.4041-11del (n.4041-11del) c.3762-11del (n.3762-11del) c.2805-11del (n.2805-11del) c.2796-11del (n.2796-11del) | gnomAD v4 |
5 | g.37010076C= | CA1539609250 | NIPBL | c.4422-11C= (n.4422-11C=) c.1-54502C= (n.1-54502C=) c.3678-11C= (n.3678-11C=) c.4224-11C= (n.4224-11C=) c.4041-11C= (n.4041-11C=) c.3762-11C= (n.3762-11C=) c.2805-11C= (n.2805-11C=) c.2796-11C= (n.2796-11C=) | |
5 | g.37010076C>T | CA559024335 | NIPBL | c.4422-11C>T (n.4422-11C>T) c.1-54502C>T (n.1-54502C>T) c.3678-11C>T (n.3678-11C>T) c.4224-11C>T (n.4224-11C>T) c.4041-11C>T (n.4041-11C>T) c.3762-11C>T (n.3762-11C>T) c.2805-11C>T (n.2805-11C>T) c.2796-11C>T (n.2796-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010076dup | CA2578289228 | NIPBL | c.4422-11dup (n.4422-11dup) c.1-54502dup (n.1-54502dup) c.3678-11dup (n.3678-11dup) c.4224-11dup (n.4224-11dup) c.4041-11dup (n.4041-11dup) c.3762-11dup (n.3762-11dup) c.2805-11dup (n.2805-11dup) c.2796-11dup (n.2796-11dup) | |
5 | g.37010079del | CA2673554072 | NIPBL | c.4422-8del (n.4422-8del) c.1-54499del (n.1-54499del) c.3678-8del (n.3678-8del) c.4224-8del (n.4224-8del) c.4041-8del (n.4041-8del) c.3762-8del (n.3762-8del) c.2805-8del (n.2805-8del) c.2796-8del (n.2796-8del) | gnomAD v4 |
5 | g.37010079C= | CA1539609253 | NIPBL | c.4422-8C= (n.4422-8C=) c.1-54499C= (n.1-54499C=) c.3678-8C= (n.3678-8C=) c.4224-8C= (n.4224-8C=) c.4041-8C= (n.4041-8C=) c.3762-8C= (n.3762-8C=) c.2805-8C= (n.2805-8C=) c.2796-8C= (n.2796-8C=) | |
5 | g.37010079C>T | CA559024336 | NIPBL | c.4422-8C>T (n.4422-8C>T) c.1-54499C>T (n.1-54499C>T) c.3678-8C>T (n.3678-8C>T) c.4224-8C>T (n.4224-8C>T) c.4041-8C>T (n.4041-8C>T) c.3762-8C>T (n.3762-8C>T) c.2805-8C>T (n.2805-8C>T) c.2796-8C>T (n.2796-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010080A= | CA1539609254 | NIPBL | c.4422-7A= (n.4422-7A=) c.1-54498A= (n.1-54498A=) c.3678-7A= (n.3678-7A=) c.4224-7A= (n.4224-7A=) c.4041-7A= (n.4041-7A=) c.3762-7A= (n.3762-7A=) c.2805-7A= (n.2805-7A=) c.2796-7A= (n.2796-7A=) | |
5 | g.37010080A>G | CA2578289229 | NIPBL | c.4422-7A>G (n.4422-7A>G) c.1-54498A>G (n.1-54498A>G) c.3678-7A>G (n.3678-7A>G) c.4224-7A>G (n.4224-7A>G) c.4041-7A>G (n.4041-7A>G) c.3762-7A>G (n.3762-7A>G) c.2805-7A>G (n.2805-7A>G) c.2796-7A>G (n.2796-7A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37010080A>T | CA559024337 | NIPBL | c.4422-7A>T (n.4422-7A>T) c.1-54498A>T (n.1-54498A>T) c.3678-7A>T (n.3678-7A>T) c.4224-7A>T (n.4224-7A>T) c.4041-7A>T (n.4041-7A>T) c.3762-7A>T (n.3762-7A>T) c.2805-7A>T (n.2805-7A>T) c.2796-7A>T (n.2796-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37010083A>C | CA2708538884 | NIPBL | c.4422-4A>C (n.4422-4A>C) c.1-54495A>C (n.1-54495A>C) c.3678-4A>C (n.3678-4A>C) c.4224-4A>C (n.4224-4A>C) c.4041-4A>C (n.4041-4A>C) c.3762-4A>C (n.3762-4A>C) c.2805-4A>C (n.2805-4A>C) c.2796-4A>C (n.2796-4A>C) | dbSNP |
5 | g.37010084A>G | CA2695204330 | NIPBL | c.4422-3A>G (n.4422-3A>G) c.1-54494A>G (n.1-54494A>G) c.3678-3A>G (n.3678-3A>G) c.4224-3A>G (n.4224-3A>G) c.4041-3A>G (n.4041-3A>G) c.3762-3A>G (n.3762-3A>G) c.2805-3A>G (n.2805-3A>G) c.2796-3A>G (n.2796-3A>G) | |
5 | g.37010085A>C | CA359527602 | NIPBL | c.4422-2A>C (n.4422-2A>C) c.1-54493A>C (n.1-54493A>C) c.3678-2A>C (n.3678-2A>C) c.4224-2A>C (n.4224-2A>C) c.4041-2A>C (n.4041-2A>C) c.3762-2A>C (n.3762-2A>C) c.2805-2A>C (n.2805-2A>C) c.2796-2A>C (n.2796-2A>C) | |
5 | g.37010085A>G | CA359527603 | NIPBL | c.4422-2A>G (n.4422-2A>G) c.1-54493A>G (n.1-54493A>G) c.3678-2A>G (n.3678-2A>G) c.4224-2A>G (n.4224-2A>G) c.4041-2A>G (n.4041-2A>G) c.3762-2A>G (n.3762-2A>G) c.2805-2A>G (n.2805-2A>G) c.2796-2A>G (n.2796-2A>G) | |
5 | g.37010085A>T | CA359527604 | NIPBL | c.4422-2A>T (n.4422-2A>T) c.1-54493A>T (n.1-54493A>T) c.3678-2A>T (n.3678-2A>T) c.4224-2A>T (n.4224-2A>T) c.4041-2A>T (n.4041-2A>T) c.3762-2A>T (n.3762-2A>T) c.2805-2A>T (n.2805-2A>T) c.2796-2A>T (n.2796-2A>T) | |
5 | g.37010086G>A | CA359527605 | NIPBL | c.4422-1G>A (n.4422-1G>A) c.1-54492G>A (n.1-54492G>A) c.3678-1G>A (n.3678-1G>A) c.4224-1G>A (n.4224-1G>A) c.4041-1G>A (n.4041-1G>A) c.3762-1G>A (n.3762-1G>A) c.2805-1G>A (n.2805-1G>A) c.2796-1G>A (n.2796-1G>A) | |
5 | g.37010086G>C | CA359527607 | NIPBL | c.4422-1G>C (n.4422-1G>C) c.1-54492G>C (n.1-54492G>C) c.3678-1G>C (n.3678-1G>C) c.4224-1G>C (n.4224-1G>C) c.4041-1G>C (n.4041-1G>C) c.3762-1G>C (n.3762-1G>C) c.2805-1G>C (n.2805-1G>C) c.2796-1G>C (n.2796-1G>C) | |
5 | g.37010086G>T | CA359527606 | NIPBL | c.4422-1G>T (n.4422-1G>T) c.1-54492G>T (n.1-54492G>T) c.3678-1G>T (n.3678-1G>T) c.4224-1G>T (n.4224-1G>T) c.4041-1G>T (n.4041-1G>T) c.3762-1G>T (n.3762-1G>T) c.2805-1G>T (n.2805-1G>T) c.2796-1G>T (n.2796-1G>T) | |
5 | g.37010087G>A | CA443905259 | NIPBL | c.4422G>A (p.Arg1474=) c.1-54491G>A (n.1-54491G>A) c.3678G>A (p.Arg1226=) c.4224G>A (p.Arg1408=) c.4041G>A (p.Arg1347=) c.3762G>A (p.Arg1254=) c.2805G>A (p.Arg935=) c.2796G>A (p.Arg932=) | |
5 | g.37010087G>C | CA359527608 | NIPBL | c.4422G>C (p.Arg1474Ser) c.1-54491G>C (n.1-54491G>C) c.3678G>C (p.Arg1226Ser) c.4224G>C (p.Arg1408Ser) c.4041G>C (p.Arg1347Ser) c.3762G>C (p.Arg1254Ser) c.2805G>C (p.Arg935Ser) c.2796G>C (p.Arg932Ser) | |
5 | g.37010087G= | CA1539609260 | NIPBL | c.4422G= (p.Arg1474=) c.1-54491G= (n.1-54491G=) c.3678G= (p.Arg1226=) c.4224G= (p.Arg1408=) c.4041G= (p.Arg1347=) c.3762G= (p.Arg1254=) c.2805G= (p.Arg935=) c.2796G= (p.Arg932=) | |
5 | g.37010087G>T | CA267534 | NIPBL | c.4422G>T (p.Arg1474Ser) c.1-54491G>T (n.1-54491G>T) c.3678G>T (p.Arg1226Ser) c.4224G>T (p.Arg1408Ser) c.4041G>T (p.Arg1347Ser) c.3762G>T (p.Arg1254Ser) c.2805G>T (p.Arg935Ser) c.2796G>T (p.Arg932Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37010088T>A | CA359527609 | NIPBL | c.4423T>A (p.Leu1475Ile) c.1-54490T>A (n.1-54490T>A) c.3679T>A (p.Leu1227Ile) c.4225T>A (p.Leu1409Ile) c.4042T>A (p.Leu1348Ile) c.3763T>A (p.Leu1255Ile) c.2806T>A (p.Leu936Ile) c.2797T>A (p.Leu933Ile) | |
5 | g.37010088T>C | CA443905261 | NIPBL | c.4423T>C (p.Leu1475=) c.1-54490T>C (n.1-54490T>C) c.3679T>C (p.Leu1227=) c.4225T>C (p.Leu1409=) c.4042T>C (p.Leu1348=) c.3763T>C (p.Leu1255=) c.2806T>C (p.Leu936=) c.2797T>C (p.Leu933=) | |
5 | g.37010088T>G | CA359527610 | NIPBL | c.4423T>G (p.Leu1475Val) c.1-54490T>G (n.1-54490T>G) c.3679T>G (p.Leu1227Val) c.4225T>G (p.Leu1409Val) c.4042T>G (p.Leu1348Val) c.3763T>G (p.Leu1255Val) c.2806T>G (p.Leu936Val) c.2797T>G (p.Leu933Val) | |
5 | g.37010089T>A | CA359527611 | NIPBL | c.4424T>A (p.Leu1475Ter) c.1-54489T>A (n.1-54489T>A) c.3680T>A (p.Leu1227Ter) c.4226T>A (p.Leu1409Ter) c.4043T>A (p.Leu1348Ter) c.3764T>A (p.Leu1255Ter) c.2807T>A (p.Leu936Ter) c.2798T>A (p.Leu933Ter) | |
5 | g.37010089T>C | CA359527612 | NIPBL | c.4424T>C (p.Leu1475Ser) c.1-54489T>C (n.1-54489T>C) c.3680T>C (p.Leu1227Ser) c.4226T>C (p.Leu1409Ser) c.4043T>C (p.Leu1348Ser) c.3764T>C (p.Leu1255Ser) c.2807T>C (p.Leu936Ser) c.2798T>C (p.Leu933Ser) | |
5 | g.37010089T>G | CA359527613 | NIPBL | c.4424T>G (p.Leu1475Ter) c.1-54489T>G (n.1-54489T>G) c.3680T>G (p.Leu1227Ter) c.4226T>G (p.Leu1409Ter) c.4043T>G (p.Leu1348Ter) c.3764T>G (p.Leu1255Ter) c.2807T>G (p.Leu936Ter) c.2798T>G (p.Leu933Ter) |