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| 3 | g.37008313_37010722del | CA331057 | MLH1 | c.454-501_546-1098del c.160-501_252-1098del c.-270-501_-178-1098del c.*534-501_*626-1098del n.469-501_561-1098del c.91-501_183-1098del c.-179+1250_-178-1098del (n.-179+1250_-178-1098del) c.407-501_499-1098del n.485-501_577-1098del c.*246-501_*338-1098del c.*594-501_*686-1098del c.*332-501_*424-1098del n.439-501_531-1098del n.396-501_488-1098del c.*327-501_*419-1098del c.429-501_521-1098del c.*233-501_*325-1098del n.458-501_550-1098del n.477-501_569-1098del c.-476-501_-384-1098del c.-373-501_-281-1098del c.-363-501_-271-1098del c.-282+1250_-281-1098del (n.-282+1250_-281-1098del) c.355-501_447-1098del | ClinVar |
| 3 | g.37008348_37010758del | CA331056 | MLH1 | c.454-466_546-1062del c.160-466_252-1062del c.-270-466_-178-1062del c.*534-466_*626-1062del n.469-466_561-1062del c.91-466_183-1062del c.-179+1285_-178-1062del (n.-179+1285_-178-1062del) c.407-466_499-1062del n.485-466_577-1062del c.*246-466_*338-1062del c.*594-466_*686-1062del c.*332-466_*424-1062del n.439-466_531-1062del n.396-466_488-1062del c.*327-466_*419-1062del c.429-466_521-1062del c.*233-466_*325-1062del n.458-466_550-1062del n.477-466_569-1062del c.-476-466_-384-1062del c.-373-466_-281-1062del c.-363-466_-271-1062del c.-282+1285_-281-1062del (n.-282+1285_-281-1062del) c.355-466_447-1062del | ClinVar |
| 3 | g.37008382_37010790del | CA331055 | MLH1 | c.454-432_546-1030del c.160-432_252-1030del c.-270-432_-178-1030del c.*534-432_*626-1030del n.469-432_561-1030del c.91-432_183-1030del c.-179+1319_-178-1030del (n.-179+1319_-178-1030del) c.407-432_499-1030del n.485-432_577-1030del c.*246-432_*338-1030del c.*594-432_*686-1030del c.*332-432_*424-1030del n.439-432_531-1030del n.396-432_488-1030del c.*327-432_*419-1030del c.429-432_521-1030del c.*233-432_*325-1030del n.458-432_550-1030del n.477-432_569-1030del c.-476-432_-384-1030del c.-373-432_-281-1030del c.-363-432_-271-1030del c.-282+1319_-281-1030del (n.-282+1319_-281-1030del) c.355-432_447-1030del | ClinVar |
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| 3 | g.37008749G= | CA1357872216 | MLH1 | c.454-65G= (n.454-65G=) c.160-65G= (n.160-65G=) c.-270-65G= (n.-270-65G=) c.*534-65G= (n.*534-65G=) n.469-65G= c.91-65G= (n.91-65G=) c.-179+1686G= (n.-179+1686G=) c.407-65G= n.485-65G= c.*246-65G= (n.*246-65G=) c.*594-65G= (n.*594-65G=) c.*332-65G= (n.*332-65G=) n.439-65G= n.396-65G= c.*327-65G= (n.*327-65G=) c.429-65G= c.*233-65G= (n.*233-65G=) n.487-65G= n.458-65G= n.477-65G= c.-476-65G= (n.-476-65G=) c.-373-65G= (n.-373-65G=) c.-363-65G= (n.-363-65G=) c.-282+1686G= (n.-282+1686G=) c.355-65G= (n.355-65G=) | |
| 3 | g.37008751C>A | CA2577545269 | MLH1 | c.454-63C>A (n.454-63C>A) c.160-63C>A (n.160-63C>A) c.-270-63C>A (n.-270-63C>A) c.*534-63C>A (n.*534-63C>A) n.469-63C>A c.91-63C>A (n.91-63C>A) c.-179+1688C>A (n.-179+1688C>A) c.407-63C>A n.485-63C>A c.*246-63C>A (n.*246-63C>A) c.*594-63C>A (n.*594-63C>A) c.*332-63C>A (n.*332-63C>A) n.439-63C>A n.396-63C>A c.*327-63C>A (n.*327-63C>A) c.429-63C>A c.*233-63C>A (n.*233-63C>A) n.487-63C>A n.458-63C>A n.477-63C>A c.-476-63C>A (n.-476-63C>A) c.-373-63C>A (n.-373-63C>A) c.-363-63C>A (n.-363-63C>A) c.-282+1688C>A (n.-282+1688C>A) c.355-63C>A (n.355-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008751C= | CA1357872217 | MLH1 | c.454-63C= (n.454-63C=) c.160-63C= (n.160-63C=) c.-270-63C= (n.-270-63C=) c.*534-63C= (n.*534-63C=) n.469-63C= c.91-63C= (n.91-63C=) c.-179+1688C= (n.-179+1688C=) c.407-63C= n.485-63C= c.*246-63C= (n.*246-63C=) c.*594-63C= (n.*594-63C=) c.*332-63C= (n.*332-63C=) n.439-63C= n.396-63C= c.*327-63C= (n.*327-63C=) c.429-63C= c.*233-63C= (n.*233-63C=) n.487-63C= n.458-63C= n.477-63C= c.-476-63C= (n.-476-63C=) c.-373-63C= (n.-373-63C=) c.-363-63C= (n.-363-63C=) c.-282+1688C= (n.-282+1688C=) c.355-63C= (n.355-63C=) | |
| 3 | g.37008751C>G | CA2702240927 | MLH1 | c.454-63C>G (n.454-63C>G) c.160-63C>G (n.160-63C>G) c.-270-63C>G (n.-270-63C>G) c.*534-63C>G (n.*534-63C>G) n.469-63C>G c.91-63C>G (n.91-63C>G) c.-179+1688C>G (n.-179+1688C>G) c.407-63C>G n.485-63C>G c.*246-63C>G (n.*246-63C>G) c.*594-63C>G (n.*594-63C>G) c.*332-63C>G (n.*332-63C>G) n.439-63C>G n.396-63C>G c.*327-63C>G (n.*327-63C>G) c.429-63C>G c.*233-63C>G (n.*233-63C>G) n.487-63C>G n.458-63C>G n.477-63C>G c.-476-63C>G (n.-476-63C>G) c.-373-63C>G (n.-373-63C>G) c.-363-63C>G (n.-363-63C>G) c.-282+1688C>G (n.-282+1688C>G) c.355-63C>G (n.355-63C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37008751C>T | CA72789942 | MLH1 | c.454-63C>T (n.454-63C>T) c.160-63C>T (n.160-63C>T) c.-270-63C>T (n.-270-63C>T) c.*534-63C>T (n.*534-63C>T) n.469-63C>T c.91-63C>T (n.91-63C>T) c.-179+1688C>T (n.-179+1688C>T) c.407-63C>T n.485-63C>T c.*246-63C>T (n.*246-63C>T) c.*594-63C>T (n.*594-63C>T) c.*332-63C>T (n.*332-63C>T) n.439-63C>T n.396-63C>T c.*327-63C>T (n.*327-63C>T) c.429-63C>T c.*233-63C>T (n.*233-63C>T) n.487-63C>T n.458-63C>T n.477-63C>T c.-476-63C>T (n.-476-63C>T) c.-373-63C>T (n.-373-63C>T) c.-363-63C>T (n.-363-63C>T) c.-282+1688C>T (n.-282+1688C>T) c.355-63C>T (n.355-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008752A= | CA1357872218 | MLH1 | c.454-62A= (n.454-62A=) c.160-62A= (n.160-62A=) c.-270-62A= (n.-270-62A=) c.*534-62A= (n.*534-62A=) n.469-62A= c.91-62A= (n.91-62A=) c.-179+1689A= (n.-179+1689A=) c.407-62A= n.485-62A= c.*246-62A= (n.*246-62A=) c.*594-62A= (n.*594-62A=) c.*332-62A= (n.*332-62A=) n.439-62A= n.396-62A= c.*327-62A= (n.*327-62A=) c.429-62A= c.*233-62A= (n.*233-62A=) n.487-62A= n.458-62A= n.477-62A= c.-476-62A= (n.-476-62A=) c.-373-62A= (n.-373-62A=) c.-363-62A= (n.-363-62A=) c.-282+1689A= (n.-282+1689A=) c.355-62A= (n.355-62A=) | |
| 3 | g.37008752A>G | CA542218325 | MLH1 | c.454-62A>G (n.454-62A>G) c.160-62A>G (n.160-62A>G) c.-270-62A>G (n.-270-62A>G) c.*534-62A>G (n.*534-62A>G) n.469-62A>G c.91-62A>G (n.91-62A>G) c.-179+1689A>G (n.-179+1689A>G) c.407-62A>G n.485-62A>G c.*246-62A>G (n.*246-62A>G) c.*594-62A>G (n.*594-62A>G) c.*332-62A>G (n.*332-62A>G) n.439-62A>G n.396-62A>G c.*327-62A>G (n.*327-62A>G) c.429-62A>G c.*233-62A>G (n.*233-62A>G) n.487-62A>G n.458-62A>G n.477-62A>G c.-476-62A>G (n.-476-62A>G) c.-373-62A>G (n.-373-62A>G) c.-363-62A>G (n.-363-62A>G) c.-282+1689A>G (n.-282+1689A>G) c.355-62A>G (n.355-62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008752A>T | CA2702260353 | MLH1 | c.454-62A>T (n.454-62A>T) c.160-62A>T (n.160-62A>T) c.-270-62A>T (n.-270-62A>T) c.*534-62A>T (n.*534-62A>T) n.469-62A>T c.91-62A>T (n.91-62A>T) c.-179+1689A>T (n.-179+1689A>T) c.407-62A>T n.485-62A>T c.*246-62A>T (n.*246-62A>T) c.*594-62A>T (n.*594-62A>T) c.*332-62A>T (n.*332-62A>T) n.439-62A>T n.396-62A>T c.*327-62A>T (n.*327-62A>T) c.429-62A>T c.*233-62A>T (n.*233-62A>T) n.487-62A>T n.458-62A>T n.477-62A>T c.-476-62A>T (n.-476-62A>T) c.-373-62A>T (n.-373-62A>T) c.-363-62A>T (n.-363-62A>T) c.-282+1689A>T (n.-282+1689A>T) c.355-62A>T (n.355-62A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008753T>G | CA72789943 | MLH1 | c.454-61T>G (n.454-61T>G) c.160-61T>G (n.160-61T>G) c.-270-61T>G (n.-270-61T>G) c.*534-61T>G (n.*534-61T>G) n.469-61T>G c.91-61T>G (n.91-61T>G) c.-179+1690T>G (n.-179+1690T>G) c.407-61T>G n.485-61T>G c.*246-61T>G (n.*246-61T>G) c.*594-61T>G (n.*594-61T>G) c.*332-61T>G (n.*332-61T>G) n.439-61T>G n.396-61T>G c.*327-61T>G (n.*327-61T>G) c.429-61T>G c.*233-61T>G (n.*233-61T>G) n.487-61T>G n.458-61T>G n.477-61T>G c.-476-61T>G (n.-476-61T>G) c.-373-61T>G (n.-373-61T>G) c.-363-61T>G (n.-363-61T>G) c.-282+1690T>G (n.-282+1690T>G) c.355-61T>G (n.355-61T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008753T= | CA1357872219 | MLH1 | c.454-61T= (n.454-61T=) c.160-61T= (n.160-61T=) c.-270-61T= (n.-270-61T=) c.*534-61T= (n.*534-61T=) n.469-61T= c.91-61T= (n.91-61T=) c.-179+1690T= (n.-179+1690T=) c.407-61T= n.485-61T= c.*246-61T= (n.*246-61T=) c.*594-61T= (n.*594-61T=) c.*332-61T= (n.*332-61T=) n.439-61T= n.396-61T= c.*327-61T= (n.*327-61T=) c.429-61T= c.*233-61T= (n.*233-61T=) n.487-61T= n.458-61T= n.477-61T= c.-476-61T= (n.-476-61T=) c.-373-61T= (n.-373-61T=) c.-363-61T= (n.-363-61T=) c.-282+1690T= (n.-282+1690T=) c.355-61T= (n.355-61T=) | |
| 3 | g.37008754C>A | CA2702301149 | MLH1 | c.454-60C>A (n.454-60C>A) c.160-60C>A (n.160-60C>A) c.-270-60C>A (n.-270-60C>A) c.*534-60C>A (n.*534-60C>A) n.469-60C>A c.91-60C>A (n.91-60C>A) c.-179+1691C>A (n.-179+1691C>A) c.407-60C>A n.485-60C>A c.*246-60C>A (n.*246-60C>A) c.*594-60C>A (n.*594-60C>A) c.*332-60C>A (n.*332-60C>A) n.439-60C>A n.396-60C>A c.*327-60C>A (n.*327-60C>A) c.429-60C>A c.*233-60C>A (n.*233-60C>A) n.487-60C>A n.458-60C>A n.477-60C>A c.-476-60C>A (n.-476-60C>A) c.-373-60C>A (n.-373-60C>A) c.-363-60C>A (n.-363-60C>A) c.-282+1691C>A (n.-282+1691C>A) c.355-60C>A (n.355-60C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37008754C= | CA1357872220 | MLH1 | c.454-60C= (n.454-60C=) c.160-60C= (n.160-60C=) c.-270-60C= (n.-270-60C=) c.*534-60C= (n.*534-60C=) n.469-60C= c.91-60C= (n.91-60C=) c.-179+1691C= (n.-179+1691C=) c.407-60C= n.485-60C= c.*246-60C= (n.*246-60C=) c.*594-60C= (n.*594-60C=) c.*332-60C= (n.*332-60C=) n.439-60C= n.396-60C= c.*327-60C= (n.*327-60C=) c.429-60C= c.*233-60C= (n.*233-60C=) n.487-60C= n.458-60C= n.477-60C= c.-476-60C= (n.-476-60C=) c.-373-60C= (n.-373-60C=) c.-363-60C= (n.-363-60C=) c.-282+1691C= (n.-282+1691C=) c.355-60C= (n.355-60C=) | |
| 3 | g.37008754C>G | CA1357872221 | MLH1 | c.454-60C>G (n.454-60C>G) c.160-60C>G (n.160-60C>G) c.-270-60C>G (n.-270-60C>G) c.*534-60C>G (n.*534-60C>G) n.469-60C>G c.91-60C>G (n.91-60C>G) c.-179+1691C>G (n.-179+1691C>G) c.407-60C>G n.485-60C>G c.*246-60C>G (n.*246-60C>G) c.*594-60C>G (n.*594-60C>G) c.*332-60C>G (n.*332-60C>G) n.439-60C>G n.396-60C>G c.*327-60C>G (n.*327-60C>G) c.429-60C>G c.*233-60C>G (n.*233-60C>G) n.487-60C>G n.458-60C>G n.477-60C>G c.-476-60C>G (n.-476-60C>G) c.-373-60C>G (n.-373-60C>G) c.-363-60C>G (n.-363-60C>G) c.-282+1691C>G (n.-282+1691C>G) c.355-60C>G (n.355-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008754C>T | CA1357872222 | MLH1 | c.454-60C>T (n.454-60C>T) c.160-60C>T (n.160-60C>T) c.-270-60C>T (n.-270-60C>T) c.*534-60C>T (n.*534-60C>T) n.469-60C>T c.91-60C>T (n.91-60C>T) c.-179+1691C>T (n.-179+1691C>T) c.407-60C>T n.485-60C>T c.*246-60C>T (n.*246-60C>T) c.*594-60C>T (n.*594-60C>T) c.*332-60C>T (n.*332-60C>T) n.439-60C>T n.396-60C>T c.*327-60C>T (n.*327-60C>T) c.429-60C>T c.*233-60C>T (n.*233-60C>T) n.487-60C>T n.458-60C>T n.477-60C>T c.-476-60C>T (n.-476-60C>T) c.-373-60C>T (n.-373-60C>T) c.-363-60C>T (n.-363-60C>T) c.-282+1691C>T (n.-282+1691C>T) c.355-60C>T (n.355-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37008757G>C | CA2702301150 | MLH1 | c.454-57G>C (n.454-57G>C) c.160-57G>C (n.160-57G>C) c.-270-57G>C (n.-270-57G>C) c.*534-57G>C (n.*534-57G>C) n.469-57G>C c.91-57G>C (n.91-57G>C) c.-179+1694G>C (n.-179+1694G>C) c.407-57G>C n.485-57G>C c.*246-57G>C (n.*246-57G>C) c.*594-57G>C (n.*594-57G>C) c.*332-57G>C (n.*332-57G>C) n.439-57G>C n.396-57G>C c.*327-57G>C (n.*327-57G>C) c.429-57G>C c.*233-57G>C (n.*233-57G>C) n.487-57G>C n.458-57G>C n.477-57G>C c.-476-57G>C (n.-476-57G>C) c.-373-57G>C (n.-373-57G>C) c.-363-57G>C (n.-363-57G>C) c.-282+1694G>C (n.-282+1694G>C) c.355-57G>C (n.355-57G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37008757G= | CA1357872224 | MLH1 | c.454-57G= (n.454-57G=) c.160-57G= (n.160-57G=) c.-270-57G= (n.-270-57G=) c.*534-57G= (n.*534-57G=) n.469-57G= c.91-57G= (n.91-57G=) c.-179+1694G= (n.-179+1694G=) c.407-57G= n.485-57G= c.*246-57G= (n.*246-57G=) c.*594-57G= (n.*594-57G=) c.*332-57G= (n.*332-57G=) n.439-57G= n.396-57G= c.*327-57G= (n.*327-57G=) c.429-57G= c.*233-57G= (n.*233-57G=) n.487-57G= n.458-57G= n.477-57G= c.-476-57G= (n.-476-57G=) c.-373-57G= (n.-373-57G=) c.-363-57G= (n.-363-57G=) c.-282+1694G= (n.-282+1694G=) c.355-57G= (n.355-57G=) | |
| 3 | g.37008757G>T | CA2665007670 | MLH1 | c.454-57G>T (n.454-57G>T) c.160-57G>T (n.160-57G>T) c.-270-57G>T (n.-270-57G>T) c.*534-57G>T (n.*534-57G>T) n.469-57G>T c.91-57G>T (n.91-57G>T) c.-179+1694G>T (n.-179+1694G>T) c.407-57G>T n.485-57G>T c.*246-57G>T (n.*246-57G>T) c.*594-57G>T (n.*594-57G>T) c.*332-57G>T (n.*332-57G>T) n.439-57G>T n.396-57G>T c.*327-57G>T (n.*327-57G>T) c.429-57G>T c.*233-57G>T (n.*233-57G>T) n.487-57G>T n.458-57G>T n.477-57G>T c.-476-57G>T (n.-476-57G>T) c.-373-57G>T (n.-373-57G>T) c.-363-57G>T (n.-363-57G>T) c.-282+1694G>T (n.-282+1694G>T) c.355-57G>T (n.355-57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37008758G>A | CA72789944 | MLH1 | c.454-56G>A (n.454-56G>A) c.160-56G>A (n.160-56G>A) c.-270-56G>A (n.-270-56G>A) c.*534-56G>A (n.*534-56G>A) n.469-56G>A c.91-56G>A (n.91-56G>A) c.-179+1695G>A (n.-179+1695G>A) c.407-56G>A n.485-56G>A c.*246-56G>A (n.*246-56G>A) c.*594-56G>A (n.*594-56G>A) c.*332-56G>A (n.*332-56G>A) n.439-56G>A n.396-56G>A c.*327-56G>A (n.*327-56G>A) c.429-56G>A c.*233-56G>A (n.*233-56G>A) n.487-56G>A n.458-56G>A n.477-56G>A c.-476-56G>A (n.-476-56G>A) c.-373-56G>A (n.-373-56G>A) c.-363-56G>A (n.-363-56G>A) c.-282+1695G>A (n.-282+1695G>A) c.355-56G>A (n.355-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37008758G= | CA1357872225 | MLH1 | c.454-56G= (n.454-56G=) c.160-56G= (n.160-56G=) c.-270-56G= (n.-270-56G=) c.*534-56G= (n.*534-56G=) n.469-56G= c.91-56G= (n.91-56G=) c.-179+1695G= (n.-179+1695G=) c.407-56G= n.485-56G= c.*246-56G= (n.*246-56G=) c.*594-56G= (n.*594-56G=) c.*332-56G= (n.*332-56G=) n.439-56G= n.396-56G= c.*327-56G= (n.*327-56G=) c.429-56G= c.*233-56G= (n.*233-56G=) n.487-56G= n.458-56G= n.477-56G= c.-476-56G= (n.-476-56G=) c.-373-56G= (n.-373-56G=) c.-363-56G= (n.-363-56G=) c.-282+1695G= (n.-282+1695G=) c.355-56G= (n.355-56G=) | |
| 3 | g.37008758G>T | CA2665007671 | MLH1 | c.454-56G>T (n.454-56G>T) c.160-56G>T (n.160-56G>T) c.-270-56G>T (n.-270-56G>T) c.*534-56G>T (n.*534-56G>T) n.469-56G>T c.91-56G>T (n.91-56G>T) c.-179+1695G>T (n.-179+1695G>T) c.407-56G>T n.485-56G>T c.*246-56G>T (n.*246-56G>T) c.*594-56G>T (n.*594-56G>T) c.*332-56G>T (n.*332-56G>T) n.439-56G>T n.396-56G>T c.*327-56G>T (n.*327-56G>T) c.429-56G>T c.*233-56G>T (n.*233-56G>T) n.487-56G>T n.458-56G>T n.477-56G>T c.-476-56G>T (n.-476-56G>T) c.-373-56G>T (n.-373-56G>T) c.-363-56G>T (n.-363-56G>T) c.-282+1695G>T (n.-282+1695G>T) c.355-56G>T (n.355-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37008759G>C | CA2665007672 | MLH1 | c.454-55G>C (n.454-55G>C) c.160-55G>C (n.160-55G>C) c.-270-55G>C (n.-270-55G>C) c.*534-55G>C (n.*534-55G>C) n.469-55G>C c.91-55G>C (n.91-55G>C) c.-179+1696G>C (n.-179+1696G>C) c.407-55G>C n.485-55G>C c.*246-55G>C (n.*246-55G>C) c.*594-55G>C (n.*594-55G>C) c.*332-55G>C (n.*332-55G>C) n.439-55G>C n.396-55G>C c.*327-55G>C (n.*327-55G>C) c.429-55G>C c.*233-55G>C (n.*233-55G>C) n.487-55G>C n.458-55G>C n.477-55G>C c.-476-55G>C (n.-476-55G>C) c.-373-55G>C (n.-373-55G>C) c.-363-55G>C (n.-363-55G>C) c.-282+1696G>C (n.-282+1696G>C) c.355-55G>C (n.355-55G>C) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37008759G>T | CA906758474 | MLH1 | c.454-55G>T (n.454-55G>T) c.160-55G>T (n.160-55G>T) c.-270-55G>T (n.-270-55G>T) c.*534-55G>T (n.*534-55G>T) n.469-55G>T c.91-55G>T (n.91-55G>T) c.-179+1696G>T (n.-179+1696G>T) c.407-55G>T n.485-55G>T c.*246-55G>T (n.*246-55G>T) c.*594-55G>T (n.*594-55G>T) c.*332-55G>T (n.*332-55G>T) n.439-55G>T n.396-55G>T c.*327-55G>T (n.*327-55G>T) c.429-55G>T c.*233-55G>T (n.*233-55G>T) n.487-55G>T n.458-55G>T n.477-55G>T c.-476-55G>T (n.-476-55G>T) c.-373-55G>T (n.-373-55G>T) c.-363-55G>T (n.-363-55G>T) c.-282+1696G>T (n.-282+1696G>T) c.355-55G>T (n.355-55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008760T>A | CA2702494332 | MLH1 | c.454-54T>A (n.454-54T>A) c.160-54T>A (n.160-54T>A) c.-270-54T>A (n.-270-54T>A) c.*534-54T>A (n.*534-54T>A) n.469-54T>A c.91-54T>A (n.91-54T>A) c.-179+1697T>A (n.-179+1697T>A) c.407-54T>A n.485-54T>A c.*246-54T>A (n.*246-54T>A) c.*594-54T>A (n.*594-54T>A) c.*332-54T>A (n.*332-54T>A) n.439-54T>A n.396-54T>A c.*327-54T>A (n.*327-54T>A) c.429-54T>A c.*233-54T>A (n.*233-54T>A) n.487-54T>A n.458-54T>A n.477-54T>A c.-476-54T>A (n.-476-54T>A) c.-373-54T>A (n.-373-54T>A) c.-363-54T>A (n.-363-54T>A) c.-282+1697T>A (n.-282+1697T>A) c.355-54T>A (n.355-54T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37008760T>G | CA2702494333 | MLH1 | c.454-54T>G (n.454-54T>G) c.160-54T>G (n.160-54T>G) c.-270-54T>G (n.-270-54T>G) c.*534-54T>G (n.*534-54T>G) n.469-54T>G c.91-54T>G (n.91-54T>G) c.-179+1697T>G (n.-179+1697T>G) c.407-54T>G n.485-54T>G c.*246-54T>G (n.*246-54T>G) c.*594-54T>G (n.*594-54T>G) c.*332-54T>G (n.*332-54T>G) n.439-54T>G n.396-54T>G c.*327-54T>G (n.*327-54T>G) c.429-54T>G c.*233-54T>G (n.*233-54T>G) n.487-54T>G n.458-54T>G n.477-54T>G c.-476-54T>G (n.-476-54T>G) c.-373-54T>G (n.-373-54T>G) c.-363-54T>G (n.-363-54T>G) c.-282+1697T>G (n.-282+1697T>G) c.355-54T>G (n.355-54T>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37008762T>C | CA2702494338 | MLH1 | c.454-52T>C (n.454-52T>C) c.160-52T>C (n.160-52T>C) c.-270-52T>C (n.-270-52T>C) c.*534-52T>C (n.*534-52T>C) n.469-52T>C c.91-52T>C (n.91-52T>C) c.-179+1699T>C (n.-179+1699T>C) c.407-52T>C n.485-52T>C c.*246-52T>C (n.*246-52T>C) c.*594-52T>C (n.*594-52T>C) c.*332-52T>C (n.*332-52T>C) n.439-52T>C n.396-52T>C c.*327-52T>C (n.*327-52T>C) c.429-52T>C c.*233-52T>C (n.*233-52T>C) n.487-52T>C n.458-52T>C n.477-52T>C c.-476-52T>C (n.-476-52T>C) c.-373-52T>C (n.-373-52T>C) c.-363-52T>C (n.-363-52T>C) c.-282+1699T>C (n.-282+1699T>C) c.355-52T>C (n.355-52T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37008762T>G | CA2665007674 | MLH1 | c.454-52T>G (n.454-52T>G) c.160-52T>G (n.160-52T>G) c.-270-52T>G (n.-270-52T>G) c.*534-52T>G (n.*534-52T>G) n.469-52T>G c.91-52T>G (n.91-52T>G) c.-179+1699T>G (n.-179+1699T>G) c.407-52T>G n.485-52T>G c.*246-52T>G (n.*246-52T>G) c.*594-52T>G (n.*594-52T>G) c.*332-52T>G (n.*332-52T>G) n.439-52T>G n.396-52T>G c.*327-52T>G (n.*327-52T>G) c.429-52T>G c.*233-52T>G (n.*233-52T>G) n.487-52T>G n.458-52T>G n.477-52T>G c.-476-52T>G (n.-476-52T>G) c.-373-52T>G (n.-373-52T>G) c.-363-52T>G (n.-363-52T>G) c.-282+1699T>G (n.-282+1699T>G) c.355-52T>G (n.355-52T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37008763T>A | CA2581866175 | MLH1 | c.454-51T>A (n.454-51T>A) c.160-51T>A (n.160-51T>A) c.-270-51T>A (n.-270-51T>A) c.*534-51T>A (n.*534-51T>A) n.469-51T>A c.91-51T>A (n.91-51T>A) c.-179+1700T>A (n.-179+1700T>A) c.407-51T>A n.485-51T>A c.*246-51T>A (n.*246-51T>A) c.*594-51T>A (n.*594-51T>A) c.*332-51T>A (n.*332-51T>A) n.439-51T>A n.396-51T>A c.*327-51T>A (n.*327-51T>A) c.429-51T>A c.*233-51T>A (n.*233-51T>A) n.487-51T>A n.458-51T>A n.477-51T>A c.-476-51T>A (n.-476-51T>A) c.-373-51T>A (n.-373-51T>A) c.-363-51T>A (n.-363-51T>A) c.-282+1700T>A (n.-282+1700T>A) c.355-51T>A (n.355-51T>A) | |
| 3 | g.37008763T>C | CA010601 | MLH1 | c.454-51T>C (n.454-51T>C) c.160-51T>C (n.160-51T>C) c.-270-51T>C (n.-270-51T>C) c.*534-51T>C (n.*534-51T>C) n.469-51T>C c.91-51T>C (n.91-51T>C) c.-179+1700T>C (n.-179+1700T>C) c.407-51T>C n.485-51T>C c.*246-51T>C (n.*246-51T>C) c.*594-51T>C (n.*594-51T>C) c.*332-51T>C (n.*332-51T>C) n.439-51T>C n.396-51T>C c.*327-51T>C (n.*327-51T>C) c.429-51T>C c.*233-51T>C (n.*233-51T>C) n.487-51T>C n.458-51T>C n.477-51T>C c.-476-51T>C (n.-476-51T>C) c.-373-51T>C (n.-373-51T>C) c.-363-51T>C (n.-363-51T>C) c.-282+1700T>C (n.-282+1700T>C) c.355-51T>C (n.355-51T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37008763T= | CA1357872228 | MLH1 | c.454-51T= (n.454-51T=) c.160-51T= (n.160-51T=) c.-270-51T= (n.-270-51T=) c.*534-51T= (n.*534-51T=) n.469-51T= c.91-51T= (n.91-51T=) c.-179+1700T= (n.-179+1700T=) c.407-51T= n.485-51T= c.*246-51T= (n.*246-51T=) c.*594-51T= (n.*594-51T=) c.*332-51T= (n.*332-51T=) n.439-51T= n.396-51T= c.*327-51T= (n.*327-51T=) c.429-51T= c.*233-51T= (n.*233-51T=) n.487-51T= n.458-51T= n.477-51T= c.-476-51T= (n.-476-51T=) c.-373-51T= (n.-373-51T=) c.-363-51T= (n.-363-51T=) c.-282+1700T= (n.-282+1700T=) c.355-51T= (n.355-51T=) | |
| 3 | g.37008764A>G | CA2577545270 | MLH1 | c.454-50A>G (n.454-50A>G) c.160-50A>G (n.160-50A>G) c.-270-50A>G (n.-270-50A>G) c.*534-50A>G (n.*534-50A>G) n.469-50A>G c.91-50A>G (n.91-50A>G) c.-179+1701A>G (n.-179+1701A>G) c.407-50A>G n.485-50A>G c.*246-50A>G (n.*246-50A>G) c.*594-50A>G (n.*594-50A>G) c.*332-50A>G (n.*332-50A>G) n.439-50A>G n.396-50A>G c.*327-50A>G (n.*327-50A>G) c.429-50A>G c.*233-50A>G (n.*233-50A>G) n.487-50A>G n.458-50A>G n.477-50A>G c.-476-50A>G (n.-476-50A>G) c.-373-50A>G (n.-373-50A>G) c.-363-50A>G (n.-363-50A>G) c.-282+1701A>G (n.-282+1701A>G) c.355-50A>G (n.355-50A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37008765T>G | CA2702494369 | MLH1 | c.454-49T>G (n.454-49T>G) c.160-49T>G (n.160-49T>G) c.-270-49T>G (n.-270-49T>G) c.*534-49T>G (n.*534-49T>G) n.469-49T>G c.91-49T>G (n.91-49T>G) c.-179+1702T>G (n.-179+1702T>G) c.407-49T>G n.485-49T>G c.*246-49T>G (n.*246-49T>G) c.*594-49T>G (n.*594-49T>G) c.*332-49T>G (n.*332-49T>G) n.439-49T>G n.396-49T>G c.*327-49T>G (n.*327-49T>G) c.429-49T>G c.*233-49T>G (n.*233-49T>G) n.487-49T>G n.458-49T>G n.477-49T>G c.-476-49T>G (n.-476-49T>G) c.-373-49T>G (n.-373-49T>G) c.-363-49T>G (n.-363-49T>G) c.-282+1702T>G (n.-282+1702T>G) c.355-49T>G (n.355-49T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37008766T>C | CA2702494372 | MLH1 | c.454-48T>C (n.454-48T>C) c.160-48T>C (n.160-48T>C) c.-270-48T>C (n.-270-48T>C) c.*534-48T>C (n.*534-48T>C) n.469-48T>C c.91-48T>C (n.91-48T>C) c.-179+1703T>C (n.-179+1703T>C) c.407-48T>C n.485-48T>C c.*246-48T>C (n.*246-48T>C) c.*594-48T>C (n.*594-48T>C) c.*332-48T>C (n.*332-48T>C) n.439-48T>C n.396-48T>C c.*327-48T>C (n.*327-48T>C) c.429-48T>C c.*233-48T>C (n.*233-48T>C) n.487-48T>C n.458-48T>C n.477-48T>C c.-476-48T>C (n.-476-48T>C) c.-373-48T>C (n.-373-48T>C) c.-363-48T>C (n.-363-48T>C) c.-282+1703T>C (n.-282+1703T>C) c.355-48T>C (n.355-48T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37008768T>G | CA036021 | MLH1 | c.454-46T>G (n.454-46T>G) c.160-46T>G (n.160-46T>G) c.-270-46T>G (n.-270-46T>G) c.*534-46T>G (n.*534-46T>G) n.469-46T>G c.91-46T>G (n.91-46T>G) c.-179+1705T>G (n.-179+1705T>G) c.407-46T>G n.485-46T>G c.*246-46T>G (n.*246-46T>G) c.*594-46T>G (n.*594-46T>G) c.*332-46T>G (n.*332-46T>G) n.439-46T>G n.396-46T>G c.*327-46T>G (n.*327-46T>G) c.429-46T>G c.*233-46T>G (n.*233-46T>G) n.487-46T>G n.458-46T>G n.477-46T>G c.-476-46T>G (n.-476-46T>G) c.-373-46T>G (n.-373-46T>G) c.-363-46T>G (n.-363-46T>G) c.-282+1705T>G (n.-282+1705T>G) c.355-46T>G (n.355-46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008768T= | CA1357872229 | MLH1 | c.454-46T= (n.454-46T=) c.160-46T= (n.160-46T=) c.-270-46T= (n.-270-46T=) c.*534-46T= (n.*534-46T=) n.469-46T= c.91-46T= (n.91-46T=) c.-179+1705T= (n.-179+1705T=) c.407-46T= n.485-46T= c.*246-46T= (n.*246-46T=) c.*594-46T= (n.*594-46T=) c.*332-46T= (n.*332-46T=) n.439-46T= n.396-46T= c.*327-46T= (n.*327-46T=) c.429-46T= c.*233-46T= (n.*233-46T=) n.487-46T= n.458-46T= n.477-46T= c.-476-46T= (n.-476-46T=) c.-373-46T= (n.-373-46T=) c.-363-46T= (n.-363-46T=) c.-282+1705T= (n.-282+1705T=) c.355-46T= (n.355-46T=) | |
| 3 | g.37008769C>A | CA2665007675 | MLH1 | c.454-45C>A (n.454-45C>A) c.160-45C>A (n.160-45C>A) c.-270-45C>A (n.-270-45C>A) c.*534-45C>A (n.*534-45C>A) n.469-45C>A c.91-45C>A (n.91-45C>A) c.-179+1706C>A (n.-179+1706C>A) c.407-45C>A n.485-45C>A c.*246-45C>A (n.*246-45C>A) c.*594-45C>A (n.*594-45C>A) c.*332-45C>A (n.*332-45C>A) n.439-45C>A n.396-45C>A c.*327-45C>A (n.*327-45C>A) c.429-45C>A c.*233-45C>A (n.*233-45C>A) n.487-45C>A n.458-45C>A n.477-45C>A c.-476-45C>A (n.-476-45C>A) c.-373-45C>A (n.-373-45C>A) c.-363-45C>A (n.-363-45C>A) c.-282+1706C>A (n.-282+1706C>A) c.355-45C>A (n.355-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008769C>G | CA2702494466 | MLH1 | c.454-45C>G (n.454-45C>G) c.160-45C>G (n.160-45C>G) c.-270-45C>G (n.-270-45C>G) c.*534-45C>G (n.*534-45C>G) n.469-45C>G c.91-45C>G (n.91-45C>G) c.-179+1706C>G (n.-179+1706C>G) c.407-45C>G n.485-45C>G c.*246-45C>G (n.*246-45C>G) c.*594-45C>G (n.*594-45C>G) c.*332-45C>G (n.*332-45C>G) n.439-45C>G n.396-45C>G c.*327-45C>G (n.*327-45C>G) c.429-45C>G c.*233-45C>G (n.*233-45C>G) n.487-45C>G n.458-45C>G n.477-45C>G c.-476-45C>G (n.-476-45C>G) c.-373-45C>G (n.-373-45C>G) c.-363-45C>G (n.-363-45C>G) c.-282+1706C>G (n.-282+1706C>G) c.355-45C>G (n.355-45C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37008769C>T | CA2702494478 | MLH1 | c.454-45C>T (n.454-45C>T) c.160-45C>T (n.160-45C>T) c.-270-45C>T (n.-270-45C>T) c.*534-45C>T (n.*534-45C>T) n.469-45C>T c.91-45C>T (n.91-45C>T) c.-179+1706C>T (n.-179+1706C>T) c.407-45C>T n.485-45C>T c.*246-45C>T (n.*246-45C>T) c.*594-45C>T (n.*594-45C>T) c.*332-45C>T (n.*332-45C>T) n.439-45C>T n.396-45C>T c.*327-45C>T (n.*327-45C>T) c.429-45C>T c.*233-45C>T (n.*233-45C>T) n.487-45C>T n.458-45C>T n.477-45C>T c.-476-45C>T (n.-476-45C>T) c.-373-45C>T (n.-373-45C>T) c.-363-45C>T (n.-363-45C>T) c.-282+1706C>T (n.-282+1706C>T) c.355-45C>T (n.355-45C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008770A= | CA1357872230 | MLH1 | c.454-44A= (n.454-44A=) c.160-44A= (n.160-44A=) c.-270-44A= (n.-270-44A=) c.*534-44A= (n.*534-44A=) n.469-44A= c.91-44A= (n.91-44A=) c.-179+1707A= (n.-179+1707A=) c.407-44A= n.485-44A= c.*246-44A= (n.*246-44A=) c.*594-44A= (n.*594-44A=) c.*332-44A= (n.*332-44A=) n.439-44A= n.396-44A= c.*327-44A= (n.*327-44A=) c.429-44A= c.*233-44A= (n.*233-44A=) n.487-44A= n.458-44A= n.477-44A= c.-476-44A= (n.-476-44A=) c.-373-44A= (n.-373-44A=) c.-363-44A= (n.-363-44A=) c.-282+1707A= (n.-282+1707A=) c.355-44A= (n.355-44A=) | |
| 3 | g.37008770A>G | CA1357872231 | MLH1 | c.454-44A>G (n.454-44A>G) c.160-44A>G (n.160-44A>G) c.-270-44A>G (n.-270-44A>G) c.*534-44A>G (n.*534-44A>G) n.469-44A>G c.91-44A>G (n.91-44A>G) c.-179+1707A>G (n.-179+1707A>G) c.407-44A>G n.485-44A>G c.*246-44A>G (n.*246-44A>G) c.*594-44A>G (n.*594-44A>G) c.*332-44A>G (n.*332-44A>G) n.439-44A>G n.396-44A>G c.*327-44A>G (n.*327-44A>G) c.429-44A>G c.*233-44A>G (n.*233-44A>G) n.487-44A>G n.458-44A>G n.477-44A>G c.-476-44A>G (n.-476-44A>G) c.-373-44A>G (n.-373-44A>G) c.-363-44A>G (n.-363-44A>G) c.-282+1707A>G (n.-282+1707A>G) c.355-44A>G (n.355-44A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37008770A>T | CA2577545271 | MLH1 | c.454-44A>T (n.454-44A>T) c.160-44A>T (n.160-44A>T) c.-270-44A>T (n.-270-44A>T) c.*534-44A>T (n.*534-44A>T) n.469-44A>T c.91-44A>T (n.91-44A>T) c.-179+1707A>T (n.-179+1707A>T) c.407-44A>T n.485-44A>T c.*246-44A>T (n.*246-44A>T) c.*594-44A>T (n.*594-44A>T) c.*332-44A>T (n.*332-44A>T) n.439-44A>T n.396-44A>T c.*327-44A>T (n.*327-44A>T) c.429-44A>T c.*233-44A>T (n.*233-44A>T) n.487-44A>T n.458-44A>T n.477-44A>T c.-476-44A>T (n.-476-44A>T) c.-373-44A>T (n.-373-44A>T) c.-363-44A>T (n.-363-44A>T) c.-282+1707A>T (n.-282+1707A>T) c.355-44A>T (n.355-44A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008771A>T | CA2702494481 | MLH1 | c.454-43A>T (n.454-43A>T) c.160-43A>T (n.160-43A>T) c.-270-43A>T (n.-270-43A>T) c.*534-43A>T (n.*534-43A>T) n.469-43A>T c.91-43A>T (n.91-43A>T) c.-179+1708A>T (n.-179+1708A>T) c.407-43A>T n.485-43A>T c.*246-43A>T (n.*246-43A>T) c.*594-43A>T (n.*594-43A>T) c.*332-43A>T (n.*332-43A>T) n.439-43A>T n.396-43A>T c.*327-43A>T (n.*327-43A>T) c.429-43A>T c.*233-43A>T (n.*233-43A>T) n.487-43A>T n.458-43A>T n.477-43A>T c.-476-43A>T (n.-476-43A>T) c.-373-43A>T (n.-373-43A>T) c.-363-43A>T (n.-363-43A>T) c.-282+1708A>T (n.-282+1708A>T) c.355-43A>T (n.355-43A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008772G>A | CA2665007676 | MLH1 | c.454-42G>A (n.454-42G>A) c.160-42G>A (n.160-42G>A) c.-270-42G>A (n.-270-42G>A) c.*534-42G>A (n.*534-42G>A) n.469-42G>A c.91-42G>A (n.91-42G>A) c.-179+1709G>A (n.-179+1709G>A) c.407-42G>A n.485-42G>A c.*246-42G>A (n.*246-42G>A) c.*594-42G>A (n.*594-42G>A) c.*332-42G>A (n.*332-42G>A) n.439-42G>A n.396-42G>A c.*327-42G>A (n.*327-42G>A) c.429-42G>A c.*233-42G>A (n.*233-42G>A) n.487-42G>A n.458-42G>A n.477-42G>A c.-476-42G>A (n.-476-42G>A) c.-373-42G>A (n.-373-42G>A) c.-363-42G>A (n.-363-42G>A) c.-282+1709G>A (n.-282+1709G>A) c.355-42G>A (n.355-42G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37008772G>C | CA2702494484 | MLH1 | c.454-42G>C (n.454-42G>C) c.160-42G>C (n.160-42G>C) c.-270-42G>C (n.-270-42G>C) c.*534-42G>C (n.*534-42G>C) n.469-42G>C c.91-42G>C (n.91-42G>C) c.-179+1709G>C (n.-179+1709G>C) c.407-42G>C n.485-42G>C c.*246-42G>C (n.*246-42G>C) c.*594-42G>C (n.*594-42G>C) c.*332-42G>C (n.*332-42G>C) n.439-42G>C n.396-42G>C c.*327-42G>C (n.*327-42G>C) c.429-42G>C c.*233-42G>C (n.*233-42G>C) n.487-42G>C n.458-42G>C n.477-42G>C c.-476-42G>C (n.-476-42G>C) c.-373-42G>C (n.-373-42G>C) c.-363-42G>C (n.-363-42G>C) c.-282+1709G>C (n.-282+1709G>C) c.355-42G>C (n.355-42G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37008772_37008773delinsGT | CA1357872232 | MLH1 | c.454-42_454-41delinsGT (n.454-42_454-41delinsGT) c.160-42_160-41delinsGT (n.160-42_160-41delinsGT) c.-270-42_-270-41delinsGT (n.-270-42_-270-41delinsGT) c.*534-42_*534-41delinsGT (n.*534-42_*534-41delinsGT) n.469-42_469-41delinsGT c.91-42_91-41delinsGT (n.91-42_91-41delinsGT) c.-179+1709_-179+1710delinsGT (n.-179+1709_-179+1710delinsGT) c.407-42_407-41delinsGT n.485-42_485-41delinsGT c.*246-42_*246-41delinsGT (n.*246-42_*246-41delinsGT) c.*594-42_*594-41delinsGT (n.*594-42_*594-41delinsGT) c.*332-42_*332-41delinsGT (n.*332-42_*332-41delinsGT) n.439-42_439-41delinsGT n.396-42_396-41delinsGT c.*327-42_*327-41delinsGT (n.*327-42_*327-41delinsGT) c.429-42_429-41delinsGT c.*233-42_*233-41delinsGT (n.*233-42_*233-41delinsGT) n.487-42_487-41delinsGT n.458-42_458-41delinsGT n.477-42_477-41delinsGT c.-476-42_-476-41delinsGT (n.-476-42_-476-41delinsGT) c.-373-42_-373-41delinsGT (n.-373-42_-373-41delinsGT) c.-363-42_-363-41delinsGT (n.-363-42_-363-41delinsGT) c.-282+1709_-282+1710delinsGT (n.-282+1709_-282+1710delinsGT) c.355-42_355-41delinsGT (n.355-42_355-41delinsGT) | |
| 3 | g.37008773del | CA1357872233 | MLH1 | c.454-41del (n.454-41del) c.160-41del (n.160-41del) c.-270-41del (n.-270-41del) c.*534-41del (n.*534-41del) n.469-41del c.91-41del (n.91-41del) c.-179+1710del (n.-179+1710del) c.407-41del n.485-41del c.*246-41del (n.*246-41del) c.*594-41del (n.*594-41del) c.*332-41del (n.*332-41del) n.439-41del n.396-41del c.*327-41del (n.*327-41del) c.429-41del c.*233-41del (n.*233-41del) n.487-41del n.458-41del n.477-41del c.-476-41del (n.-476-41del) c.-373-41del (n.-373-41del) c.-363-41del (n.-363-41del) c.-282+1710del (n.-282+1710del) c.355-41del (n.355-41del) | dbSNP |
| 3 | g.37008773T>A | CA2702494527 | MLH1 | c.454-41T>A (n.454-41T>A) c.160-41T>A (n.160-41T>A) c.-270-41T>A (n.-270-41T>A) c.*534-41T>A (n.*534-41T>A) n.469-41T>A c.91-41T>A (n.91-41T>A) c.-179+1710T>A (n.-179+1710T>A) c.407-41T>A n.485-41T>A c.*246-41T>A (n.*246-41T>A) c.*594-41T>A (n.*594-41T>A) c.*332-41T>A (n.*332-41T>A) n.439-41T>A n.396-41T>A c.*327-41T>A (n.*327-41T>A) c.429-41T>A c.*233-41T>A (n.*233-41T>A) n.487-41T>A n.458-41T>A n.477-41T>A c.-476-41T>A (n.-476-41T>A) c.-373-41T>A (n.-373-41T>A) c.-363-41T>A (n.-363-41T>A) c.-282+1710T>A (n.-282+1710T>A) c.355-41T>A (n.355-41T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37008774A>C | CA2577545272 | MLH1 | c.454-40A>C (n.454-40A>C) c.160-40A>C (n.160-40A>C) c.-270-40A>C (n.-270-40A>C) c.*534-40A>C (n.*534-40A>C) n.469-40A>C c.91-40A>C (n.91-40A>C) c.-179+1711A>C (n.-179+1711A>C) c.407-40A>C n.485-40A>C c.*246-40A>C (n.*246-40A>C) c.*594-40A>C (n.*594-40A>C) c.*332-40A>C (n.*332-40A>C) n.439-40A>C n.396-40A>C c.*327-40A>C (n.*327-40A>C) c.429-40A>C c.*233-40A>C (n.*233-40A>C) n.487-40A>C n.458-40A>C n.477-40A>C c.-476-40A>C (n.-476-40A>C) c.-373-40A>C (n.-373-40A>C) c.-363-40A>C (n.-363-40A>C) c.-282+1711A>C (n.-282+1711A>C) c.355-40A>C (n.355-40A>C) | |
| 3 | g.37008774A>G | CA2702494570 | MLH1 | c.454-40A>G (n.454-40A>G) c.160-40A>G (n.160-40A>G) c.-270-40A>G (n.-270-40A>G) c.*534-40A>G (n.*534-40A>G) n.469-40A>G c.91-40A>G (n.91-40A>G) c.-179+1711A>G (n.-179+1711A>G) c.407-40A>G n.485-40A>G c.*246-40A>G (n.*246-40A>G) c.*594-40A>G (n.*594-40A>G) c.*332-40A>G (n.*332-40A>G) n.439-40A>G n.396-40A>G c.*327-40A>G (n.*327-40A>G) c.429-40A>G c.*233-40A>G (n.*233-40A>G) n.487-40A>G n.458-40A>G n.477-40A>G c.-476-40A>G (n.-476-40A>G) c.-373-40A>G (n.-373-40A>G) c.-363-40A>G (n.-363-40A>G) c.-282+1711A>G (n.-282+1711A>G) c.355-40A>G (n.355-40A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37008774A>T | CA2702494583 | MLH1 | c.454-40A>T (n.454-40A>T) c.160-40A>T (n.160-40A>T) c.-270-40A>T (n.-270-40A>T) c.*534-40A>T (n.*534-40A>T) n.469-40A>T c.91-40A>T (n.91-40A>T) c.-179+1711A>T (n.-179+1711A>T) c.407-40A>T n.485-40A>T c.*246-40A>T (n.*246-40A>T) c.*594-40A>T (n.*594-40A>T) c.*332-40A>T (n.*332-40A>T) n.439-40A>T n.396-40A>T c.*327-40A>T (n.*327-40A>T) c.429-40A>T c.*233-40A>T (n.*233-40A>T) n.487-40A>T n.458-40A>T n.477-40A>T c.-476-40A>T (n.-476-40A>T) c.-373-40A>T (n.-373-40A>T) c.-363-40A>T (n.-363-40A>T) c.-282+1711A>T (n.-282+1711A>T) c.355-40A>T (n.355-40A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008774_37008777delinsACTT | CA1357872234 | MLH1 | c.454-40_454-37delinsACTT (n.454-40_454-37delinsACTT) c.160-40_160-37delinsACTT (n.160-40_160-37delinsACTT) c.-270-40_-270-37delinsACTT (n.-270-40_-270-37delinsACTT) c.*534-40_*534-37delinsACTT (n.*534-40_*534-37delinsACTT) n.469-40_469-37delinsACTT c.91-40_91-37delinsACTT (n.91-40_91-37delinsACTT) c.-179+1711_-179+1714delinsACTT (n.-179+1711_-179+1714delinsACTT) c.407-40_407-37delinsACTT n.485-40_485-37delinsACTT c.*246-40_*246-37delinsACTT (n.*246-40_*246-37delinsACTT) c.*594-40_*594-37delinsACTT (n.*594-40_*594-37delinsACTT) c.*332-40_*332-37delinsACTT (n.*332-40_*332-37delinsACTT) n.439-40_439-37delinsACTT n.396-40_396-37delinsACTT c.*327-40_*327-37delinsACTT (n.*327-40_*327-37delinsACTT) c.429-40_429-37delinsACTT c.*233-40_*233-37delinsACTT (n.*233-40_*233-37delinsACTT) n.487-40_487-37delinsACTT n.458-40_458-37delinsACTT n.477-40_477-37delinsACTT c.-476-40_-476-37delinsACTT (n.-476-40_-476-37delinsACTT) c.-373-40_-373-37delinsACTT (n.-373-40_-373-37delinsACTT) c.-363-40_-363-37delinsACTT (n.-363-40_-363-37delinsACTT) c.-282+1711_-282+1714delinsACTT (n.-282+1711_-282+1714delinsACTT) c.355-40_355-37delinsACTT (n.355-40_355-37delinsACTT) | |
| 3 | g.37008775C>A | CA1357872236 | MLH1 | c.454-39C>A (n.454-39C>A) c.160-39C>A (n.160-39C>A) c.-270-39C>A (n.-270-39C>A) c.*534-39C>A (n.*534-39C>A) n.469-39C>A c.91-39C>A (n.91-39C>A) c.-179+1712C>A (n.-179+1712C>A) c.407-39C>A n.485-39C>A c.*246-39C>A (n.*246-39C>A) c.*594-39C>A (n.*594-39C>A) c.*332-39C>A (n.*332-39C>A) n.439-39C>A n.396-39C>A c.*327-39C>A (n.*327-39C>A) c.429-39C>A c.*233-39C>A (n.*233-39C>A) n.487-39C>A n.458-39C>A n.477-39C>A c.-476-39C>A (n.-476-39C>A) c.-373-39C>A (n.-373-39C>A) c.-363-39C>A (n.-363-39C>A) c.-282+1712C>A (n.-282+1712C>A) c.355-39C>A (n.355-39C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37008775C= | CA1357872235 | MLH1 | c.454-39C= (n.454-39C=) c.160-39C= (n.160-39C=) c.-270-39C= (n.-270-39C=) c.*534-39C= (n.*534-39C=) n.469-39C= c.91-39C= (n.91-39C=) c.-179+1712C= (n.-179+1712C=) c.407-39C= n.485-39C= c.*246-39C= (n.*246-39C=) c.*594-39C= (n.*594-39C=) c.*332-39C= (n.*332-39C=) n.439-39C= n.396-39C= c.*327-39C= (n.*327-39C=) c.429-39C= c.*233-39C= (n.*233-39C=) n.487-39C= n.458-39C= n.477-39C= c.-476-39C= (n.-476-39C=) c.-373-39C= (n.-373-39C=) c.-363-39C= (n.-363-39C=) c.-282+1712C= (n.-282+1712C=) c.355-39C= (n.355-39C=) | |
| 3 | g.37008775C>G | CA1357872237 | MLH1 | c.454-39C>G (n.454-39C>G) c.160-39C>G (n.160-39C>G) c.-270-39C>G (n.-270-39C>G) c.*534-39C>G (n.*534-39C>G) n.469-39C>G c.91-39C>G (n.91-39C>G) c.-179+1712C>G (n.-179+1712C>G) c.407-39C>G n.485-39C>G c.*246-39C>G (n.*246-39C>G) c.*594-39C>G (n.*594-39C>G) c.*332-39C>G (n.*332-39C>G) n.439-39C>G n.396-39C>G c.*327-39C>G (n.*327-39C>G) c.429-39C>G c.*233-39C>G (n.*233-39C>G) n.487-39C>G n.458-39C>G n.477-39C>G c.-476-39C>G (n.-476-39C>G) c.-373-39C>G (n.-373-39C>G) c.-363-39C>G (n.-363-39C>G) c.-282+1712C>G (n.-282+1712C>G) c.355-39C>G (n.355-39C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37008775C>T | CA2665007677 | MLH1 | c.454-39C>T (n.454-39C>T) c.160-39C>T (n.160-39C>T) c.-270-39C>T (n.-270-39C>T) c.*534-39C>T (n.*534-39C>T) n.469-39C>T c.91-39C>T (n.91-39C>T) c.-179+1712C>T (n.-179+1712C>T) c.407-39C>T n.485-39C>T c.*246-39C>T (n.*246-39C>T) c.*594-39C>T (n.*594-39C>T) c.*332-39C>T (n.*332-39C>T) n.439-39C>T n.396-39C>T c.*327-39C>T (n.*327-39C>T) c.429-39C>T c.*233-39C>T (n.*233-39C>T) n.487-39C>T n.458-39C>T n.477-39C>T c.-476-39C>T (n.-476-39C>T) c.-373-39C>T (n.-373-39C>T) c.-363-39C>T (n.-363-39C>T) c.-282+1712C>T (n.-282+1712C>T) c.355-39C>T (n.355-39C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37008777_37008779del | CA542218406 | MLH1 | c.454-37_454-35del (n.454-37_454-35del) c.160-37_160-35del (n.160-37_160-35del) c.-270-37_-270-35del (n.-270-37_-270-35del) c.*534-37_*534-35del (n.*534-37_*534-35del) n.469-37_469-35del c.91-37_91-35del (n.91-37_91-35del) c.-179+1714_-179+1716del (n.-179+1714_-179+1716del) c.407-37_407-35del n.485-37_485-35del c.*246-37_*246-35del (n.*246-37_*246-35del) c.*594-37_*594-35del (n.*594-37_*594-35del) c.*332-37_*332-35del (n.*332-37_*332-35del) n.439-37_439-35del n.396-37_396-35del c.*327-37_*327-35del (n.*327-37_*327-35del) c.429-37_429-35del c.*233-37_*233-35del (n.*233-37_*233-35del) n.487-37_487-35del n.458-37_458-35del n.477-37_477-35del c.-476-37_-476-35del (n.-476-37_-476-35del) c.-373-37_-373-35del (n.-373-37_-373-35del) c.-363-37_-363-35del (n.-363-37_-363-35del) c.-282+1714_-282+1716del (n.-282+1714_-282+1716del) c.355-37_355-35del (n.355-37_355-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008776T>A | CA433067529 | MLH1 | c.454-38T>A (n.454-38T>A) c.160-38T>A (n.160-38T>A) c.-270-38T>A (n.-270-38T>A) c.*534-38T>A (n.*534-38T>A) n.469-38T>A c.91-38T>A (n.91-38T>A) c.-179+1713T>A (n.-179+1713T>A) c.407-38T>A n.485-38T>A c.*246-38T>A (n.*246-38T>A) c.*594-38T>A (n.*594-38T>A) c.*332-38T>A (n.*332-38T>A) n.439-38T>A n.396-38T>A c.*327-38T>A (n.*327-38T>A) c.429-38T>A c.*233-38T>A (n.*233-38T>A) n.487-38T>A n.458-38T>A n.477-38T>A c.-476-38T>A (n.-476-38T>A) c.-373-38T>A (n.-373-38T>A) c.-363-38T>A (n.-363-38T>A) c.-282+1713T>A (n.-282+1713T>A) c.355-38T>A (n.355-38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008776T>C | CA2665007678 | MLH1 | c.454-38T>C (n.454-38T>C) c.160-38T>C (n.160-38T>C) c.-270-38T>C (n.-270-38T>C) c.*534-38T>C (n.*534-38T>C) n.469-38T>C c.91-38T>C (n.91-38T>C) c.-179+1713T>C (n.-179+1713T>C) c.407-38T>C n.485-38T>C c.*246-38T>C (n.*246-38T>C) c.*594-38T>C (n.*594-38T>C) c.*332-38T>C (n.*332-38T>C) n.439-38T>C n.396-38T>C c.*327-38T>C (n.*327-38T>C) c.429-38T>C c.*233-38T>C (n.*233-38T>C) n.487-38T>C n.458-38T>C n.477-38T>C c.-476-38T>C (n.-476-38T>C) c.-373-38T>C (n.-373-38T>C) c.-363-38T>C (n.-363-38T>C) c.-282+1713T>C (n.-282+1713T>C) c.355-38T>C (n.355-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008776T= | CA1357872238 | MLH1 | c.454-38T= (n.454-38T=) c.160-38T= (n.160-38T=) c.-270-38T= (n.-270-38T=) c.*534-38T= (n.*534-38T=) n.469-38T= c.91-38T= (n.91-38T=) c.-179+1713T= (n.-179+1713T=) c.407-38T= n.485-38T= c.*246-38T= (n.*246-38T=) c.*594-38T= (n.*594-38T=) c.*332-38T= (n.*332-38T=) n.439-38T= n.396-38T= c.*327-38T= (n.*327-38T=) c.429-38T= c.*233-38T= (n.*233-38T=) n.487-38T= n.458-38T= n.477-38T= c.-476-38T= (n.-476-38T=) c.-373-38T= (n.-373-38T=) c.-363-38T= (n.-363-38T=) c.-282+1713T= (n.-282+1713T=) c.355-38T= (n.355-38T=) | |
| 3 | g.37008777T>A | CA2702301151 | MLH1 | c.454-37T>A (n.454-37T>A) c.160-37T>A (n.160-37T>A) c.-270-37T>A (n.-270-37T>A) c.*534-37T>A (n.*534-37T>A) n.469-37T>A c.91-37T>A (n.91-37T>A) c.-179+1714T>A (n.-179+1714T>A) c.407-37T>A n.485-37T>A c.*246-37T>A (n.*246-37T>A) c.*594-37T>A (n.*594-37T>A) c.*332-37T>A (n.*332-37T>A) n.439-37T>A n.396-37T>A c.*327-37T>A (n.*327-37T>A) c.429-37T>A c.*233-37T>A (n.*233-37T>A) n.487-37T>A n.458-37T>A n.477-37T>A c.-476-37T>A (n.-476-37T>A) c.-373-37T>A (n.-373-37T>A) c.-363-37T>A (n.-363-37T>A) c.-282+1714T>A (n.-282+1714T>A) c.355-37T>A (n.355-37T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37008777T>C | CA1046893642 | MLH1 | c.454-37T>C (n.454-37T>C) c.160-37T>C (n.160-37T>C) c.-270-37T>C (n.-270-37T>C) c.*534-37T>C (n.*534-37T>C) n.469-37T>C c.91-37T>C (n.91-37T>C) c.-179+1714T>C (n.-179+1714T>C) c.407-37T>C n.485-37T>C c.*246-37T>C (n.*246-37T>C) c.*594-37T>C (n.*594-37T>C) c.*332-37T>C (n.*332-37T>C) n.439-37T>C n.396-37T>C c.*327-37T>C (n.*327-37T>C) c.429-37T>C c.*233-37T>C (n.*233-37T>C) n.487-37T>C n.458-37T>C n.477-37T>C c.-476-37T>C (n.-476-37T>C) c.-373-37T>C (n.-373-37T>C) c.-363-37T>C (n.-363-37T>C) c.-282+1714T>C (n.-282+1714T>C) c.355-37T>C (n.355-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008777T= | CA1357872239 | MLH1 | c.454-37T= (n.454-37T=) c.160-37T= (n.160-37T=) c.-270-37T= (n.-270-37T=) c.*534-37T= (n.*534-37T=) n.469-37T= c.91-37T= (n.91-37T=) c.-179+1714T= (n.-179+1714T=) c.407-37T= n.485-37T= c.*246-37T= (n.*246-37T=) c.*594-37T= (n.*594-37T=) c.*332-37T= (n.*332-37T=) n.439-37T= n.396-37T= c.*327-37T= (n.*327-37T=) c.429-37T= c.*233-37T= (n.*233-37T=) n.487-37T= n.458-37T= n.477-37T= c.-476-37T= (n.-476-37T=) c.-373-37T= (n.-373-37T=) c.-363-37T= (n.-363-37T=) c.-282+1714T= (n.-282+1714T=) c.355-37T= (n.355-37T=) | |
| 3 | g.37008778C>A | CA2665007679 | MLH1 | c.454-36C>A (n.454-36C>A) c.160-36C>A (n.160-36C>A) c.-270-36C>A (n.-270-36C>A) c.*534-36C>A (n.*534-36C>A) n.469-36C>A c.91-36C>A (n.91-36C>A) c.-179+1715C>A (n.-179+1715C>A) c.407-36C>A n.485-36C>A c.*246-36C>A (n.*246-36C>A) c.*594-36C>A (n.*594-36C>A) c.*332-36C>A (n.*332-36C>A) n.439-36C>A n.396-36C>A c.*327-36C>A (n.*327-36C>A) c.429-36C>A c.*233-36C>A (n.*233-36C>A) n.487-36C>A n.458-36C>A n.477-36C>A c.-476-36C>A (n.-476-36C>A) c.-373-36C>A (n.-373-36C>A) c.-363-36C>A (n.-363-36C>A) c.-282+1715C>A (n.-282+1715C>A) c.355-36C>A (n.355-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008778C>T | CA2702494633 | MLH1 | c.454-36C>T (n.454-36C>T) c.160-36C>T (n.160-36C>T) c.-270-36C>T (n.-270-36C>T) c.*534-36C>T (n.*534-36C>T) n.469-36C>T c.91-36C>T (n.91-36C>T) c.-179+1715C>T (n.-179+1715C>T) c.407-36C>T n.485-36C>T c.*246-36C>T (n.*246-36C>T) c.*594-36C>T (n.*594-36C>T) c.*332-36C>T (n.*332-36C>T) n.439-36C>T n.396-36C>T c.*327-36C>T (n.*327-36C>T) c.429-36C>T c.*233-36C>T (n.*233-36C>T) n.487-36C>T n.458-36C>T n.477-36C>T c.-476-36C>T (n.-476-36C>T) c.-373-36C>T (n.-373-36C>T) c.-363-36C>T (n.-363-36C>T) c.-282+1715C>T (n.-282+1715C>T) c.355-36C>T (n.355-36C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008779del | CA2577545273 | MLH1 | c.454-35del (n.454-35del) c.160-35del (n.160-35del) c.-270-35del (n.-270-35del) c.*534-35del (n.*534-35del) n.469-35del c.91-35del (n.91-35del) c.-179+1716del (n.-179+1716del) c.407-35del n.485-35del c.*246-35del (n.*246-35del) c.*594-35del (n.*594-35del) c.*332-35del (n.*332-35del) n.439-35del n.396-35del c.*327-35del (n.*327-35del) c.429-35del c.*233-35del (n.*233-35del) n.487-35del n.458-35del n.477-35del c.-476-35del (n.-476-35del) c.-373-35del (n.-373-35del) c.-363-35del (n.-363-35del) c.-282+1716del (n.-282+1716del) c.355-35del (n.355-35del) | |
| 3 | g.37008779T>A | CA2702494638 | MLH1 | c.454-35T>A (n.454-35T>A) c.160-35T>A (n.160-35T>A) c.-270-35T>A (n.-270-35T>A) c.*534-35T>A (n.*534-35T>A) n.469-35T>A c.91-35T>A (n.91-35T>A) c.-179+1716T>A (n.-179+1716T>A) c.407-35T>A n.485-35T>A c.*246-35T>A (n.*246-35T>A) c.*594-35T>A (n.*594-35T>A) c.*332-35T>A (n.*332-35T>A) n.439-35T>A n.396-35T>A c.*327-35T>A (n.*327-35T>A) c.429-35T>A c.*233-35T>A (n.*233-35T>A) n.487-35T>A n.458-35T>A n.477-35T>A c.-476-35T>A (n.-476-35T>A) c.-373-35T>A (n.-373-35T>A) c.-363-35T>A (n.-363-35T>A) c.-282+1716T>A (n.-282+1716T>A) c.355-35T>A (n.355-35T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37008780A= | CA1357872240 | MLH1 | c.454-34A= (n.454-34A=) c.160-34A= (n.160-34A=) c.-270-34A= (n.-270-34A=) c.*534-34A= (n.*534-34A=) n.469-34A= c.91-34A= (n.91-34A=) c.-179+1717A= (n.-179+1717A=) c.407-34A= n.485-34A= c.*246-34A= (n.*246-34A=) c.*594-34A= (n.*594-34A=) c.*332-34A= (n.*332-34A=) n.439-34A= n.396-34A= c.*327-34A= (n.*327-34A=) c.429-34A= c.*233-34A= (n.*233-34A=) n.487-34A= n.458-34A= n.477-34A= c.-476-34A= (n.-476-34A=) c.-373-34A= (n.-373-34A=) c.-363-34A= (n.-363-34A=) c.-282+1717A= (n.-282+1717A=) c.355-34A= (n.355-34A=) | |
| 3 | g.37008780A>G | CA542218407 | MLH1 | c.454-34A>G (n.454-34A>G) c.160-34A>G (n.160-34A>G) c.-270-34A>G (n.-270-34A>G) c.*534-34A>G (n.*534-34A>G) n.469-34A>G c.91-34A>G (n.91-34A>G) c.-179+1717A>G (n.-179+1717A>G) c.407-34A>G n.485-34A>G c.*246-34A>G (n.*246-34A>G) c.*594-34A>G (n.*594-34A>G) c.*332-34A>G (n.*332-34A>G) n.439-34A>G n.396-34A>G c.*327-34A>G (n.*327-34A>G) c.429-34A>G c.*233-34A>G (n.*233-34A>G) n.487-34A>G n.458-34A>G n.477-34A>G c.-476-34A>G (n.-476-34A>G) c.-373-34A>G (n.-373-34A>G) c.-363-34A>G (n.-363-34A>G) c.-282+1717A>G (n.-282+1717A>G) c.355-34A>G (n.355-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008780A>T | CA72789946 | MLH1 | c.454-34A>T (n.454-34A>T) c.160-34A>T (n.160-34A>T) c.-270-34A>T (n.-270-34A>T) c.*534-34A>T (n.*534-34A>T) n.469-34A>T c.91-34A>T (n.91-34A>T) c.-179+1717A>T (n.-179+1717A>T) c.407-34A>T n.485-34A>T c.*246-34A>T (n.*246-34A>T) c.*594-34A>T (n.*594-34A>T) c.*332-34A>T (n.*332-34A>T) n.439-34A>T n.396-34A>T c.*327-34A>T (n.*327-34A>T) c.429-34A>T c.*233-34A>T (n.*233-34A>T) n.487-34A>T n.458-34A>T n.477-34A>T c.-476-34A>T (n.-476-34A>T) c.-373-34A>T (n.-373-34A>T) c.-363-34A>T (n.-363-34A>T) c.-282+1717A>T (n.-282+1717A>T) c.355-34A>T (n.355-34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008782G>C | CA2702494721 | MLH1 | c.454-32G>C (n.454-32G>C) c.160-32G>C (n.160-32G>C) c.-270-32G>C (n.-270-32G>C) c.*534-32G>C (n.*534-32G>C) n.469-32G>C c.91-32G>C (n.91-32G>C) c.-179+1719G>C (n.-179+1719G>C) c.407-32G>C n.485-32G>C c.*246-32G>C (n.*246-32G>C) c.*594-32G>C (n.*594-32G>C) c.*332-32G>C (n.*332-32G>C) n.439-32G>C n.396-32G>C c.*327-32G>C (n.*327-32G>C) c.429-32G>C c.*233-32G>C (n.*233-32G>C) n.487-32G>C n.458-32G>C n.477-32G>C c.-476-32G>C (n.-476-32G>C) c.-373-32G>C (n.-373-32G>C) c.-363-32G>C (n.-363-32G>C) c.-282+1719G>C (n.-282+1719G>C) c.355-32G>C (n.355-32G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37008785_37008788del | CA2665007680 | MLH1 | c.454-29_454-26del (n.454-29_454-26del) c.160-29_160-26del (n.160-29_160-26del) c.-270-29_-270-26del (n.-270-29_-270-26del) c.*534-29_*534-26del (n.*534-29_*534-26del) n.469-29_469-26del c.91-29_91-26del (n.91-29_91-26del) c.-179+1722_-179+1725del (n.-179+1722_-179+1725del) c.407-29_407-26del n.485-29_485-26del c.*246-29_*246-26del (n.*246-29_*246-26del) c.*594-29_*594-26del (n.*594-29_*594-26del) c.*332-29_*332-26del (n.*332-29_*332-26del) n.439-29_439-26del n.396-29_396-26del c.*327-29_*327-26del (n.*327-29_*327-26del) c.429-29_429-26del c.*233-29_*233-26del (n.*233-29_*233-26del) n.487-29_487-26del n.458-29_458-26del n.477-29_477-26del c.-476-29_-476-26del (n.-476-29_-476-26del) c.-373-29_-373-26del (n.-373-29_-373-26del) c.-363-29_-363-26del (n.-363-29_-363-26del) c.-282+1722_-282+1725del (n.-282+1722_-282+1725del) c.355-29_355-26del (n.355-29_355-26del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37008786T>G | CA647455582 | MLH1 | c.454-28T>G (n.454-28T>G) c.160-28T>G (n.160-28T>G) c.-270-28T>G (n.-270-28T>G) c.*534-28T>G (n.*534-28T>G) n.469-28T>G c.91-28T>G (n.91-28T>G) c.-179+1723T>G (n.-179+1723T>G) c.407-28T>G n.485-28T>G c.*246-28T>G (n.*246-28T>G) c.*594-28T>G (n.*594-28T>G) c.*332-28T>G (n.*332-28T>G) n.439-28T>G n.396-28T>G c.*327-28T>G (n.*327-28T>G) c.429-28T>G c.*233-28T>G (n.*233-28T>G) n.487-28T>G n.458-28T>G n.477-28T>G c.-476-28T>G (n.-476-28T>G) c.-373-28T>G (n.-373-28T>G) c.-363-28T>G (n.-363-28T>G) c.-282+1723T>G (n.-282+1723T>G) c.355-28T>G (n.355-28T>G) | COSMIC |
| 3 | g.37008788del | CA2702494736 | MLH1 | c.454-26del (n.454-26del) c.160-26del (n.160-26del) c.-270-26del (n.-270-26del) c.*534-26del (n.*534-26del) n.469-26del c.91-26del (n.91-26del) c.-179+1725del (n.-179+1725del) c.407-26del n.485-26del c.*246-26del (n.*246-26del) c.*594-26del (n.*594-26del) c.*332-26del (n.*332-26del) n.439-26del n.396-26del c.*327-26del (n.*327-26del) c.429-26del c.*233-26del (n.*233-26del) n.487-26del n.458-26del n.477-26del c.-476-26del (n.-476-26del) c.-373-26del (n.-373-26del) c.-363-26del (n.-363-26del) c.-282+1725del (n.-282+1725del) c.355-26del (n.355-26del) | dbSNP |
| 3 | g.37008788A= | CA1357872241 | MLH1 | c.454-26A= (n.454-26A=) c.160-26A= (n.160-26A=) c.-270-26A= (n.-270-26A=) c.*534-26A= (n.*534-26A=) n.469-26A= c.91-26A= (n.91-26A=) c.-179+1725A= (n.-179+1725A=) c.407-26A= n.485-26A= c.*246-26A= (n.*246-26A=) c.*594-26A= (n.*594-26A=) c.*332-26A= (n.*332-26A=) n.439-26A= n.396-26A= c.*327-26A= (n.*327-26A=) c.429-26A= c.*233-26A= (n.*233-26A=) n.487-26A= n.458-26A= n.477-26A= c.-476-26A= (n.-476-26A=) c.-373-26A= (n.-373-26A=) c.-363-26A= (n.-363-26A=) c.-282+1725A= (n.-282+1725A=) c.355-26A= (n.355-26A=) | |
| 3 | g.37008788A>C | CA1357872242 | MLH1 | c.454-26A>C (n.454-26A>C) c.160-26A>C (n.160-26A>C) c.-270-26A>C (n.-270-26A>C) c.*534-26A>C (n.*534-26A>C) n.469-26A>C c.91-26A>C (n.91-26A>C) c.-179+1725A>C (n.-179+1725A>C) c.407-26A>C n.485-26A>C c.*246-26A>C (n.*246-26A>C) c.*594-26A>C (n.*594-26A>C) c.*332-26A>C (n.*332-26A>C) n.439-26A>C n.396-26A>C c.*327-26A>C (n.*327-26A>C) c.429-26A>C c.*233-26A>C (n.*233-26A>C) n.487-26A>C n.458-26A>C n.477-26A>C c.-476-26A>C (n.-476-26A>C) c.-373-26A>C (n.-373-26A>C) c.-363-26A>C (n.-363-26A>C) c.-282+1725A>C (n.-282+1725A>C) c.355-26A>C (n.355-26A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37008788A>G | CA1357872243 | MLH1 | c.454-26A>G (n.454-26A>G) c.160-26A>G (n.160-26A>G) c.-270-26A>G (n.-270-26A>G) c.*534-26A>G (n.*534-26A>G) n.469-26A>G c.91-26A>G (n.91-26A>G) c.-179+1725A>G (n.-179+1725A>G) c.407-26A>G n.485-26A>G c.*246-26A>G (n.*246-26A>G) c.*594-26A>G (n.*594-26A>G) c.*332-26A>G (n.*332-26A>G) n.439-26A>G n.396-26A>G c.*327-26A>G (n.*327-26A>G) c.429-26A>G c.*233-26A>G (n.*233-26A>G) n.487-26A>G n.458-26A>G n.477-26A>G c.-476-26A>G (n.-476-26A>G) c.-373-26A>G (n.-373-26A>G) c.-363-26A>G (n.-363-26A>G) c.-282+1725A>G (n.-282+1725A>G) c.355-26A>G (n.355-26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008788A>T | CA2702279454 | MLH1 | c.454-26A>T (n.454-26A>T) c.160-26A>T (n.160-26A>T) c.-270-26A>T (n.-270-26A>T) c.*534-26A>T (n.*534-26A>T) n.469-26A>T c.91-26A>T (n.91-26A>T) c.-179+1725A>T (n.-179+1725A>T) c.407-26A>T n.485-26A>T c.*246-26A>T (n.*246-26A>T) c.*594-26A>T (n.*594-26A>T) c.*332-26A>T (n.*332-26A>T) n.439-26A>T n.396-26A>T c.*327-26A>T (n.*327-26A>T) c.429-26A>T c.*233-26A>T (n.*233-26A>T) n.487-26A>T n.458-26A>T n.477-26A>T c.-476-26A>T (n.-476-26A>T) c.-373-26A>T (n.-373-26A>T) c.-363-26A>T (n.-363-26A>T) c.-282+1725A>T (n.-282+1725A>T) c.355-26A>T (n.355-26A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008789C>G | CA2665007681 | MLH1 | c.454-25C>G (n.454-25C>G) c.160-25C>G (n.160-25C>G) c.-270-25C>G (n.-270-25C>G) c.*534-25C>G (n.*534-25C>G) n.469-25C>G c.91-25C>G (n.91-25C>G) c.-179+1726C>G (n.-179+1726C>G) c.407-25C>G n.485-25C>G c.*246-25C>G (n.*246-25C>G) c.*594-25C>G (n.*594-25C>G) c.*332-25C>G (n.*332-25C>G) n.439-25C>G n.396-25C>G c.*327-25C>G (n.*327-25C>G) c.429-25C>G c.*233-25C>G (n.*233-25C>G) n.487-25C>G n.458-25C>G n.477-25C>G c.-476-25C>G (n.-476-25C>G) c.-373-25C>G (n.-373-25C>G) c.-363-25C>G (n.-363-25C>G) c.-282+1726C>G (n.-282+1726C>G) c.355-25C>G (n.355-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008789C>T | CA2702494737 | MLH1 | c.454-25C>T (n.454-25C>T) c.160-25C>T (n.160-25C>T) c.-270-25C>T (n.-270-25C>T) c.*534-25C>T (n.*534-25C>T) n.469-25C>T c.91-25C>T (n.91-25C>T) c.-179+1726C>T (n.-179+1726C>T) c.407-25C>T n.485-25C>T c.*246-25C>T (n.*246-25C>T) c.*594-25C>T (n.*594-25C>T) c.*332-25C>T (n.*332-25C>T) n.439-25C>T n.396-25C>T c.*327-25C>T (n.*327-25C>T) c.429-25C>T c.*233-25C>T (n.*233-25C>T) n.487-25C>T n.458-25C>T n.477-25C>T c.-476-25C>T (n.-476-25C>T) c.-373-25C>T (n.-373-25C>T) c.-363-25C>T (n.-363-25C>T) c.-282+1726C>T (n.-282+1726C>T) c.355-25C>T (n.355-25C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008790A= | CA1357872244 | MLH1 | c.454-24A= (n.454-24A=) c.160-24A= (n.160-24A=) c.-270-24A= (n.-270-24A=) c.*534-24A= (n.*534-24A=) n.469-24A= c.91-24A= (n.91-24A=) c.-179+1727A= (n.-179+1727A=) c.407-24A= n.485-24A= c.*246-24A= (n.*246-24A=) c.*594-24A= (n.*594-24A=) c.*332-24A= (n.*332-24A=) n.439-24A= n.396-24A= c.*327-24A= (n.*327-24A=) c.429-24A= c.*233-24A= (n.*233-24A=) n.487-24A= n.458-24A= n.477-24A= c.-476-24A= (n.-476-24A=) c.-373-24A= (n.-373-24A=) c.-363-24A= (n.-363-24A=) c.-282+1727A= (n.-282+1727A=) c.355-24A= (n.355-24A=) | |
| 3 | g.37008790A>C | CA2577545275 | MLH1 | c.454-24A>C (n.454-24A>C) c.160-24A>C (n.160-24A>C) c.-270-24A>C (n.-270-24A>C) c.*534-24A>C (n.*534-24A>C) n.469-24A>C c.91-24A>C (n.91-24A>C) c.-179+1727A>C (n.-179+1727A>C) c.407-24A>C n.485-24A>C c.*246-24A>C (n.*246-24A>C) c.*594-24A>C (n.*594-24A>C) c.*332-24A>C (n.*332-24A>C) n.439-24A>C n.396-24A>C c.*327-24A>C (n.*327-24A>C) c.429-24A>C c.*233-24A>C (n.*233-24A>C) n.487-24A>C n.458-24A>C n.477-24A>C c.-476-24A>C (n.-476-24A>C) c.-373-24A>C (n.-373-24A>C) c.-363-24A>C (n.-363-24A>C) c.-282+1727A>C (n.-282+1727A>C) c.355-24A>C (n.355-24A>C) | |
| 3 | g.37008790A>G | CA036010 | MLH1 | c.454-24A>G (n.454-24A>G) c.160-24A>G (n.160-24A>G) c.-270-24A>G (n.-270-24A>G) c.*534-24A>G (n.*534-24A>G) n.469-24A>G c.91-24A>G (n.91-24A>G) c.-179+1727A>G (n.-179+1727A>G) c.407-24A>G n.485-24A>G c.*246-24A>G (n.*246-24A>G) c.*594-24A>G (n.*594-24A>G) c.*332-24A>G (n.*332-24A>G) n.439-24A>G n.396-24A>G c.*327-24A>G (n.*327-24A>G) c.429-24A>G c.*233-24A>G (n.*233-24A>G) n.487-24A>G n.458-24A>G n.477-24A>G c.-476-24A>G (n.-476-24A>G) c.-373-24A>G (n.-373-24A>G) c.-363-24A>G (n.-363-24A>G) c.-282+1727A>G (n.-282+1727A>G) c.355-24A>G (n.355-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008791A= | CA1357872245 | MLH1 | c.454-23A= (n.454-23A=) c.160-23A= (n.160-23A=) c.-270-23A= (n.-270-23A=) c.*534-23A= (n.*534-23A=) n.469-23A= c.91-23A= (n.91-23A=) c.-179+1728A= (n.-179+1728A=) c.407-23A= n.485-23A= c.*246-23A= (n.*246-23A=) c.*594-23A= (n.*594-23A=) c.*332-23A= (n.*332-23A=) n.439-23A= n.396-23A= c.*327-23A= (n.*327-23A=) c.429-23A= c.*233-23A= (n.*233-23A=) n.487-23A= n.458-23A= n.477-23A= c.-476-23A= (n.-476-23A=) c.-373-23A= (n.-373-23A=) c.-363-23A= (n.-363-23A=) c.-282+1728A= (n.-282+1728A=) c.355-23A= (n.355-23A=) | |
| 3 | g.37008791A>G | CA035998 | MLH1 | c.454-23A>G (n.454-23A>G) c.160-23A>G (n.160-23A>G) c.-270-23A>G (n.-270-23A>G) c.*534-23A>G (n.*534-23A>G) n.469-23A>G c.91-23A>G (n.91-23A>G) c.-179+1728A>G (n.-179+1728A>G) c.407-23A>G n.485-23A>G c.*246-23A>G (n.*246-23A>G) c.*594-23A>G (n.*594-23A>G) c.*332-23A>G (n.*332-23A>G) n.439-23A>G n.396-23A>G c.*327-23A>G (n.*327-23A>G) c.429-23A>G c.*233-23A>G (n.*233-23A>G) n.487-23A>G n.458-23A>G n.477-23A>G c.-476-23A>G (n.-476-23A>G) c.-373-23A>G (n.-373-23A>G) c.-363-23A>G (n.-363-23A>G) c.-282+1728A>G (n.-282+1728A>G) c.355-23A>G (n.355-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008792G>A | CA035984 | MLH1 | c.454-22G>A (n.454-22G>A) c.160-22G>A (n.160-22G>A) c.-270-22G>A (n.-270-22G>A) c.*534-22G>A (n.*534-22G>A) n.469-22G>A c.91-22G>A (n.91-22G>A) c.-179+1729G>A (n.-179+1729G>A) c.407-22G>A n.485-22G>A c.*246-22G>A (n.*246-22G>A) c.*594-22G>A (n.*594-22G>A) c.*332-22G>A (n.*332-22G>A) n.439-22G>A n.396-22G>A c.*327-22G>A (n.*327-22G>A) c.429-22G>A c.*233-22G>A (n.*233-22G>A) n.487-22G>A n.458-22G>A n.477-22G>A c.-476-22G>A (n.-476-22G>A) c.-373-22G>A (n.-373-22G>A) c.-363-22G>A (n.-363-22G>A) c.-282+1729G>A (n.-282+1729G>A) c.355-22G>A (n.355-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.37008792G>C | CA2702243336 | MLH1 | c.454-22G>C (n.454-22G>C) c.160-22G>C (n.160-22G>C) c.-270-22G>C (n.-270-22G>C) c.*534-22G>C (n.*534-22G>C) n.469-22G>C c.91-22G>C (n.91-22G>C) c.-179+1729G>C (n.-179+1729G>C) c.407-22G>C n.485-22G>C c.*246-22G>C (n.*246-22G>C) c.*594-22G>C (n.*594-22G>C) c.*332-22G>C (n.*332-22G>C) n.439-22G>C n.396-22G>C c.*327-22G>C (n.*327-22G>C) c.429-22G>C c.*233-22G>C (n.*233-22G>C) n.487-22G>C n.458-22G>C n.477-22G>C c.-476-22G>C (n.-476-22G>C) c.-373-22G>C (n.-373-22G>C) c.-363-22G>C (n.-363-22G>C) c.-282+1729G>C (n.-282+1729G>C) c.355-22G>C (n.355-22G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37008792G= | CA1357872246 | MLH1 | c.454-22G= (n.454-22G=) c.160-22G= (n.160-22G=) c.-270-22G= (n.-270-22G=) c.*534-22G= (n.*534-22G=) n.469-22G= c.91-22G= (n.91-22G=) c.-179+1729G= (n.-179+1729G=) c.407-22G= n.485-22G= c.*246-22G= (n.*246-22G=) c.*594-22G= (n.*594-22G=) c.*332-22G= (n.*332-22G=) n.439-22G= n.396-22G= c.*327-22G= (n.*327-22G=) c.429-22G= c.*233-22G= (n.*233-22G=) n.487-22G= n.458-22G= n.477-22G= c.-476-22G= (n.-476-22G=) c.-373-22G= (n.-373-22G=) c.-363-22G= (n.-363-22G=) c.-282+1729G= (n.-282+1729G=) c.355-22G= (n.355-22G=) | |
| 3 | g.37008797del | CA2665007682 | MLH1 | c.454-17del (n.454-17del) c.160-17del (n.160-17del) c.-270-17del (n.-270-17del) c.*534-17del (n.*534-17del) n.469-17del c.91-17del (n.91-17del) c.-179+1734del (n.-179+1734del) c.407-17del n.485-17del c.*246-17del (n.*246-17del) c.*594-17del (n.*594-17del) c.*332-17del (n.*332-17del) n.439-17del n.396-17del c.*327-17del (n.*327-17del) c.429-17del c.*233-17del (n.*233-17del) n.487-17del n.458-17del n.477-17del c.-476-17del (n.-476-17del) c.-373-17del (n.-373-17del) c.-363-17del (n.-363-17del) c.-282+1734del (n.-282+1734del) c.355-17del (n.355-17del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37008796A= | CA1357872247 | MLH1 | c.454-18A= (n.454-18A=) c.160-18A= (n.160-18A=) c.-270-18A= (n.-270-18A=) c.*534-18A= (n.*534-18A=) n.469-18A= c.91-18A= (n.91-18A=) c.-179+1733A= (n.-179+1733A=) c.407-18A= n.485-18A= c.*246-18A= (n.*246-18A=) c.*594-18A= (n.*594-18A=) c.*332-18A= (n.*332-18A=) n.439-18A= n.396-18A= c.*327-18A= (n.*327-18A=) c.429-18A= c.*233-18A= (n.*233-18A=) n.487-18A= n.458-18A= n.477-18A= c.-476-18A= (n.-476-18A=) c.-373-18A= (n.-373-18A=) c.-363-18A= (n.-363-18A=) c.-282+1733A= (n.-282+1733A=) c.355-18A= (n.355-18A=) | |
| 3 | g.37008796A>T | CA542218411 | MLH1 | c.454-18A>T (n.454-18A>T) c.160-18A>T (n.160-18A>T) c.-270-18A>T (n.-270-18A>T) c.*534-18A>T (n.*534-18A>T) n.469-18A>T c.91-18A>T (n.91-18A>T) c.-179+1733A>T (n.-179+1733A>T) c.407-18A>T n.485-18A>T c.*246-18A>T (n.*246-18A>T) c.*594-18A>T (n.*594-18A>T) c.*332-18A>T (n.*332-18A>T) n.439-18A>T n.396-18A>T c.*327-18A>T (n.*327-18A>T) c.429-18A>T c.*233-18A>T (n.*233-18A>T) n.487-18A>T n.458-18A>T n.477-18A>T c.-476-18A>T (n.-476-18A>T) c.-373-18A>T (n.-373-18A>T) c.-363-18A>T (n.-363-18A>T) c.-282+1733A>T (n.-282+1733A>T) c.355-18A>T (n.355-18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008797A>G | CA2580069620 | MLH1 | c.454-17A>G (n.454-17A>G) c.160-17A>G (n.160-17A>G) c.-270-17A>G (n.-270-17A>G) c.*534-17A>G (n.*534-17A>G) n.469-17A>G c.91-17A>G (n.91-17A>G) c.-179+1734A>G (n.-179+1734A>G) c.407-17A>G n.485-17A>G c.*246-17A>G (n.*246-17A>G) c.*594-17A>G (n.*594-17A>G) c.*332-17A>G (n.*332-17A>G) n.439-17A>G n.396-17A>G c.*327-17A>G (n.*327-17A>G) c.429-17A>G c.*233-17A>G (n.*233-17A>G) n.487-17A>G n.458-17A>G n.477-17A>G c.-476-17A>G (n.-476-17A>G) c.-373-17A>G (n.-373-17A>G) c.-363-17A>G (n.-363-17A>G) c.-282+1734A>G (n.-282+1734A>G) c.355-17A>G (n.355-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37008798T>A | CA2702494740 | MLH1 | c.454-16T>A (n.454-16T>A) c.160-16T>A (n.160-16T>A) c.-270-16T>A (n.-270-16T>A) c.*534-16T>A (n.*534-16T>A) n.469-16T>A c.91-16T>A (n.91-16T>A) c.-179+1735T>A (n.-179+1735T>A) c.407-16T>A n.485-16T>A c.*246-16T>A (n.*246-16T>A) c.*594-16T>A (n.*594-16T>A) c.*332-16T>A (n.*332-16T>A) n.439-16T>A n.396-16T>A c.*327-16T>A (n.*327-16T>A) c.429-16T>A c.*233-16T>A (n.*233-16T>A) n.487-16T>A n.458-16T>A n.477-16T>A c.-476-16T>A (n.-476-16T>A) c.-373-16T>A (n.-373-16T>A) c.-363-16T>A (n.-363-16T>A) c.-282+1735T>A (n.-282+1735T>A) c.355-16T>A (n.355-16T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37008798T>C | CA2702494885 | MLH1 | c.454-16T>C (n.454-16T>C) c.160-16T>C (n.160-16T>C) c.-270-16T>C (n.-270-16T>C) c.*534-16T>C (n.*534-16T>C) n.469-16T>C c.91-16T>C (n.91-16T>C) c.-179+1735T>C (n.-179+1735T>C) c.407-16T>C n.485-16T>C c.*246-16T>C (n.*246-16T>C) c.*594-16T>C (n.*594-16T>C) c.*332-16T>C (n.*332-16T>C) n.439-16T>C n.396-16T>C c.*327-16T>C (n.*327-16T>C) c.429-16T>C c.*233-16T>C (n.*233-16T>C) n.487-16T>C n.458-16T>C n.477-16T>C c.-476-16T>C (n.-476-16T>C) c.-373-16T>C (n.-373-16T>C) c.-363-16T>C (n.-363-16T>C) c.-282+1735T>C (n.-282+1735T>C) c.355-16T>C (n.355-16T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37008799C>A | CA2665007683 | MLH1 | c.454-15C>A (n.454-15C>A) c.160-15C>A (n.160-15C>A) c.-270-15C>A (n.-270-15C>A) c.*534-15C>A (n.*534-15C>A) n.469-15C>A c.91-15C>A (n.91-15C>A) c.-179+1736C>A (n.-179+1736C>A) c.407-15C>A n.485-15C>A c.*246-15C>A (n.*246-15C>A) c.*594-15C>A (n.*594-15C>A) c.*332-15C>A (n.*332-15C>A) n.439-15C>A n.396-15C>A c.*327-15C>A (n.*327-15C>A) c.429-15C>A c.*233-15C>A (n.*233-15C>A) n.487-15C>A n.458-15C>A n.477-15C>A c.-476-15C>A (n.-476-15C>A) c.-373-15C>A (n.-373-15C>A) c.-363-15C>A (n.-363-15C>A) c.-282+1736C>A (n.-282+1736C>A) c.355-15C>A (n.355-15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008799C= | CA1357872248 | MLH1 | c.454-15C= (n.454-15C=) c.160-15C= (n.160-15C=) c.-270-15C= (n.-270-15C=) c.*534-15C= (n.*534-15C=) n.469-15C= c.91-15C= (n.91-15C=) c.-179+1736C= (n.-179+1736C=) c.407-15C= n.485-15C= c.*246-15C= (n.*246-15C=) c.*594-15C= (n.*594-15C=) c.*332-15C= (n.*332-15C=) n.439-15C= n.396-15C= c.*327-15C= (n.*327-15C=) c.429-15C= c.*233-15C= (n.*233-15C=) n.487-15C= n.458-15C= n.477-15C= c.-476-15C= (n.-476-15C=) c.-373-15C= (n.-373-15C=) c.-363-15C= (n.-363-15C=) c.-282+1736C= (n.-282+1736C=) c.355-15C= (n.355-15C=) | |
| 3 | g.37008799C>G | CA2573136347 | MLH1 | c.454-15C>G (n.454-15C>G) c.160-15C>G (n.160-15C>G) c.-270-15C>G (n.-270-15C>G) c.*534-15C>G (n.*534-15C>G) n.469-15C>G c.91-15C>G (n.91-15C>G) c.-179+1736C>G (n.-179+1736C>G) c.407-15C>G n.485-15C>G c.*246-15C>G (n.*246-15C>G) c.*594-15C>G (n.*594-15C>G) c.*332-15C>G (n.*332-15C>G) n.439-15C>G n.396-15C>G c.*327-15C>G (n.*327-15C>G) c.429-15C>G c.*233-15C>G (n.*233-15C>G) n.487-15C>G n.458-15C>G n.477-15C>G c.-476-15C>G (n.-476-15C>G) c.-373-15C>G (n.-373-15C>G) c.-363-15C>G (n.-363-15C>G) c.-282+1736C>G (n.-282+1736C>G) c.355-15C>G (n.355-15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008799C>T | CA035975 | MLH1 | c.454-15C>T (n.454-15C>T) c.160-15C>T (n.160-15C>T) c.-270-15C>T (n.-270-15C>T) c.*534-15C>T (n.*534-15C>T) n.469-15C>T c.91-15C>T (n.91-15C>T) c.-179+1736C>T (n.-179+1736C>T) c.407-15C>T n.485-15C>T c.*246-15C>T (n.*246-15C>T) c.*594-15C>T (n.*594-15C>T) c.*332-15C>T (n.*332-15C>T) n.439-15C>T n.396-15C>T c.*327-15C>T (n.*327-15C>T) c.429-15C>T c.*233-15C>T (n.*233-15C>T) n.487-15C>T n.458-15C>T n.477-15C>T c.-476-15C>T (n.-476-15C>T) c.-373-15C>T (n.-373-15C>T) c.-363-15C>T (n.-363-15C>T) c.-282+1736C>T (n.-282+1736C>T) c.355-15C>T (n.355-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008800A= | CA1357872249 | MLH1 | c.454-14A= (n.454-14A=) c.160-14A= (n.160-14A=) c.-270-14A= (n.-270-14A=) c.*534-14A= (n.*534-14A=) n.469-14A= c.91-14A= (n.91-14A=) c.-179+1737A= (n.-179+1737A=) c.407-14A= n.485-14A= c.*246-14A= (n.*246-14A=) c.*594-14A= (n.*594-14A=) c.*332-14A= (n.*332-14A=) n.439-14A= n.396-14A= c.*327-14A= (n.*327-14A=) c.429-14A= c.*233-14A= (n.*233-14A=) n.487-14A= n.458-14A= n.477-14A= c.-476-14A= (n.-476-14A=) c.-373-14A= (n.-373-14A=) c.-363-14A= (n.-363-14A=) c.-282+1737A= (n.-282+1737A=) c.355-14A= (n.355-14A=) | |
| 3 | g.37008800A>C | CA2580069622 | MLH1 | c.454-14A>C (n.454-14A>C) c.160-14A>C (n.160-14A>C) c.-270-14A>C (n.-270-14A>C) c.*534-14A>C (n.*534-14A>C) n.469-14A>C c.91-14A>C (n.91-14A>C) c.-179+1737A>C (n.-179+1737A>C) c.407-14A>C n.485-14A>C c.*246-14A>C (n.*246-14A>C) c.*594-14A>C (n.*594-14A>C) c.*332-14A>C (n.*332-14A>C) n.439-14A>C n.396-14A>C c.*327-14A>C (n.*327-14A>C) c.429-14A>C c.*233-14A>C (n.*233-14A>C) n.487-14A>C n.458-14A>C n.477-14A>C c.-476-14A>C (n.-476-14A>C) c.-373-14A>C (n.-373-14A>C) c.-363-14A>C (n.-363-14A>C) c.-282+1737A>C (n.-282+1737A>C) c.355-14A>C (n.355-14A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37008800A>G | CA1357872250 | MLH1 | c.454-14A>G (n.454-14A>G) c.160-14A>G (n.160-14A>G) c.-270-14A>G (n.-270-14A>G) c.*534-14A>G (n.*534-14A>G) n.469-14A>G c.91-14A>G (n.91-14A>G) c.-179+1737A>G (n.-179+1737A>G) c.407-14A>G n.485-14A>G c.*246-14A>G (n.*246-14A>G) c.*594-14A>G (n.*594-14A>G) c.*332-14A>G (n.*332-14A>G) n.439-14A>G n.396-14A>G c.*327-14A>G (n.*327-14A>G) c.429-14A>G c.*233-14A>G (n.*233-14A>G) n.487-14A>G n.458-14A>G n.477-14A>G c.-476-14A>G (n.-476-14A>G) c.-373-14A>G (n.-373-14A>G) c.-363-14A>G (n.-363-14A>G) c.-282+1737A>G (n.-282+1737A>G) c.355-14A>G (n.355-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008801A= | CA1357872251 | MLH1 | c.454-13A= (n.454-13A=) c.160-13A= (n.160-13A=) c.-270-13A= (n.-270-13A=) c.*534-13A= (n.*534-13A=) n.469-13A= c.91-13A= (n.91-13A=) c.-179+1738A= (n.-179+1738A=) c.407-13A= n.485-13A= c.*246-13A= (n.*246-13A=) c.*594-13A= (n.*594-13A=) c.*332-13A= (n.*332-13A=) n.439-13A= n.396-13A= c.*327-13A= (n.*327-13A=) c.429-13A= c.*233-13A= (n.*233-13A=) n.487-13A= n.458-13A= n.477-13A= c.-476-13A= (n.-476-13A=) c.-373-13A= (n.-373-13A=) c.-363-13A= (n.-363-13A=) c.-282+1738A= (n.-282+1738A=) c.355-13A= (n.355-13A=) | |
| 3 | g.37008801A>G | CA010560 | MLH1 | c.454-13A>G (n.454-13A>G) c.160-13A>G (n.160-13A>G) c.-270-13A>G (n.-270-13A>G) c.*534-13A>G (n.*534-13A>G) n.469-13A>G c.91-13A>G (n.91-13A>G) c.-179+1738A>G (n.-179+1738A>G) c.407-13A>G n.485-13A>G c.*246-13A>G (n.*246-13A>G) c.*594-13A>G (n.*594-13A>G) c.*332-13A>G (n.*332-13A>G) n.439-13A>G n.396-13A>G c.*327-13A>G (n.*327-13A>G) c.429-13A>G c.*233-13A>G (n.*233-13A>G) n.487-13A>G n.458-13A>G n.477-13A>G c.-476-13A>G (n.-476-13A>G) c.-373-13A>G (n.-373-13A>G) c.-363-13A>G (n.-363-13A>G) c.-282+1738A>G (n.-282+1738A>G) c.355-13A>G (n.355-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008801A>T | CA2702240246 | MLH1 | c.454-13A>T (n.454-13A>T) c.160-13A>T (n.160-13A>T) c.-270-13A>T (n.-270-13A>T) c.*534-13A>T (n.*534-13A>T) n.469-13A>T c.91-13A>T (n.91-13A>T) c.-179+1738A>T (n.-179+1738A>T) c.407-13A>T n.485-13A>T c.*246-13A>T (n.*246-13A>T) c.*594-13A>T (n.*594-13A>T) c.*332-13A>T (n.*332-13A>T) n.439-13A>T n.396-13A>T c.*327-13A>T (n.*327-13A>T) c.429-13A>T c.*233-13A>T (n.*233-13A>T) n.487-13A>T n.458-13A>T n.477-13A>T c.-476-13A>T (n.-476-13A>T) c.-373-13A>T (n.-373-13A>T) c.-363-13A>T (n.-363-13A>T) c.-282+1738A>T (n.-282+1738A>T) c.355-13A>T (n.355-13A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008802T>A | CA2702494892 | MLH1 | c.454-12T>A (n.454-12T>A) c.160-12T>A (n.160-12T>A) c.-270-12T>A (n.-270-12T>A) c.*534-12T>A (n.*534-12T>A) n.469-12T>A c.91-12T>A (n.91-12T>A) c.-179+1739T>A (n.-179+1739T>A) c.407-12T>A n.485-12T>A c.*246-12T>A (n.*246-12T>A) c.*594-12T>A (n.*594-12T>A) c.*332-12T>A (n.*332-12T>A) n.439-12T>A n.396-12T>A c.*327-12T>A (n.*327-12T>A) c.429-12T>A c.*233-12T>A (n.*233-12T>A) n.487-12T>A n.458-12T>A n.477-12T>A c.-476-12T>A (n.-476-12T>A) c.-373-12T>A (n.-373-12T>A) c.-363-12T>A (n.-363-12T>A) c.-282+1739T>A (n.-282+1739T>A) c.355-12T>A (n.355-12T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37008803C= | CA1357872252 | MLH1 | c.454-11C= (n.454-11C=) c.160-11C= (n.160-11C=) c.-270-11C= (n.-270-11C=) c.*534-11C= (n.*534-11C=) n.469-11C= c.91-11C= (n.91-11C=) c.-179+1740C= (n.-179+1740C=) c.407-11C= n.485-11C= c.*246-11C= (n.*246-11C=) c.*594-11C= (n.*594-11C=) c.*332-11C= (n.*332-11C=) n.439-11C= n.396-11C= c.*327-11C= (n.*327-11C=) c.429-11C= c.*233-11C= (n.*233-11C=) n.487-11C= n.458-11C= n.477-11C= c.-476-11C= (n.-476-11C=) c.-373-11C= (n.-373-11C=) c.-363-11C= (n.-363-11C=) c.-282+1740C= (n.-282+1740C=) c.355-11C= (n.355-11C=) | |
| 3 | g.37008803C>G | CA2702301153 | MLH1 | c.454-11C>G (n.454-11C>G) c.160-11C>G (n.160-11C>G) c.-270-11C>G (n.-270-11C>G) c.*534-11C>G (n.*534-11C>G) n.469-11C>G c.91-11C>G (n.91-11C>G) c.-179+1740C>G (n.-179+1740C>G) c.407-11C>G n.485-11C>G c.*246-11C>G (n.*246-11C>G) c.*594-11C>G (n.*594-11C>G) c.*332-11C>G (n.*332-11C>G) n.439-11C>G n.396-11C>G c.*327-11C>G (n.*327-11C>G) c.429-11C>G c.*233-11C>G (n.*233-11C>G) n.487-11C>G n.458-11C>G n.477-11C>G c.-476-11C>G (n.-476-11C>G) c.-373-11C>G (n.-373-11C>G) c.-363-11C>G (n.-363-11C>G) c.-282+1740C>G (n.-282+1740C>G) c.355-11C>G (n.355-11C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37008803C>T | CA913187550 | MLH1 | c.454-11C>T (n.454-11C>T) c.160-11C>T (n.160-11C>T) c.-270-11C>T (n.-270-11C>T) c.*534-11C>T (n.*534-11C>T) n.469-11C>T c.91-11C>T (n.91-11C>T) c.-179+1740C>T (n.-179+1740C>T) c.407-11C>T n.485-11C>T c.*246-11C>T (n.*246-11C>T) c.*594-11C>T (n.*594-11C>T) c.*332-11C>T (n.*332-11C>T) n.439-11C>T n.396-11C>T c.*327-11C>T (n.*327-11C>T) c.429-11C>T c.*233-11C>T (n.*233-11C>T) n.487-11C>T n.458-11C>T n.477-11C>T c.-476-11C>T (n.-476-11C>T) c.-373-11C>T (n.-373-11C>T) c.-363-11C>T (n.-363-11C>T) c.-282+1740C>T (n.-282+1740C>T) c.355-11C>T (n.355-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008804T>A | CA658796256 | MLH1 | c.454-10T>A (n.454-10T>A) c.160-10T>A (n.160-10T>A) c.-270-10T>A (n.-270-10T>A) c.*534-10T>A (n.*534-10T>A) n.469-10T>A c.91-10T>A (n.91-10T>A) c.-179+1741T>A (n.-179+1741T>A) c.407-10T>A n.485-10T>A c.*246-10T>A (n.*246-10T>A) c.*594-10T>A (n.*594-10T>A) c.*332-10T>A (n.*332-10T>A) n.439-10T>A n.396-10T>A c.*327-10T>A (n.*327-10T>A) c.429-10T>A c.*233-10T>A (n.*233-10T>A) n.487-10T>A n.458-10T>A n.477-10T>A c.-476-10T>A (n.-476-10T>A) c.-373-10T>A (n.-373-10T>A) c.-363-10T>A (n.-363-10T>A) c.-282+1741T>A (n.-282+1741T>A) c.355-10T>A (n.355-10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008804T>C | CA1046893650 | MLH1 | c.454-10T>C (n.454-10T>C) c.160-10T>C (n.160-10T>C) c.-270-10T>C (n.-270-10T>C) c.*534-10T>C (n.*534-10T>C) n.469-10T>C c.91-10T>C (n.91-10T>C) c.-179+1741T>C (n.-179+1741T>C) c.407-10T>C n.485-10T>C c.*246-10T>C (n.*246-10T>C) c.*594-10T>C (n.*594-10T>C) c.*332-10T>C (n.*332-10T>C) n.439-10T>C n.396-10T>C c.*327-10T>C (n.*327-10T>C) c.429-10T>C c.*233-10T>C (n.*233-10T>C) n.487-10T>C n.458-10T>C n.477-10T>C c.-476-10T>C (n.-476-10T>C) c.-373-10T>C (n.-373-10T>C) c.-363-10T>C (n.-363-10T>C) c.-282+1741T>C (n.-282+1741T>C) c.355-10T>C (n.355-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008804T>G | CA542218413 | MLH1 | c.454-10T>G (n.454-10T>G) c.160-10T>G (n.160-10T>G) c.-270-10T>G (n.-270-10T>G) c.*534-10T>G (n.*534-10T>G) n.469-10T>G c.91-10T>G (n.91-10T>G) c.-179+1741T>G (n.-179+1741T>G) c.407-10T>G n.485-10T>G c.*246-10T>G (n.*246-10T>G) c.*594-10T>G (n.*594-10T>G) c.*332-10T>G (n.*332-10T>G) n.439-10T>G n.396-10T>G c.*327-10T>G (n.*327-10T>G) c.429-10T>G c.*233-10T>G (n.*233-10T>G) n.487-10T>G n.458-10T>G n.477-10T>G c.-476-10T>G (n.-476-10T>G) c.-373-10T>G (n.-373-10T>G) c.-363-10T>G (n.-363-10T>G) c.-282+1741T>G (n.-282+1741T>G) c.355-10T>G (n.355-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008804T= | CA1357872253 | MLH1 | c.454-10T= (n.454-10T=) c.160-10T= (n.160-10T=) c.-270-10T= (n.-270-10T=) c.*534-10T= (n.*534-10T=) n.469-10T= c.91-10T= (n.91-10T=) c.-179+1741T= (n.-179+1741T=) c.407-10T= n.485-10T= c.*246-10T= (n.*246-10T=) c.*594-10T= (n.*594-10T=) c.*332-10T= (n.*332-10T=) n.439-10T= n.396-10T= c.*327-10T= (n.*327-10T=) c.429-10T= c.*233-10T= (n.*233-10T=) n.487-10T= n.458-10T= n.477-10T= c.-476-10T= (n.-476-10T=) c.-373-10T= (n.-373-10T=) c.-363-10T= (n.-363-10T=) c.-282+1741T= (n.-282+1741T=) c.355-10T= (n.355-10T=) | |
| 3 | g.37008805dup | CA2740091294 | MLH1 | c.454-9dup (n.454-9dup) c.160-9dup (n.160-9dup) c.-270-9dup (n.-270-9dup) c.*534-9dup (n.*534-9dup) n.469-9dup c.91-9dup (n.91-9dup) c.-179+1742dup (n.-179+1742dup) c.407-9dup n.485-9dup c.*246-9dup (n.*246-9dup) c.*594-9dup (n.*594-9dup) c.*332-9dup (n.*332-9dup) n.439-9dup n.396-9dup c.*327-9dup (n.*327-9dup) c.429-9dup c.*233-9dup (n.*233-9dup) n.487-9dup n.458-9dup n.477-9dup c.-476-9dup (n.-476-9dup) c.-373-9dup (n.-373-9dup) c.-363-9dup (n.-363-9dup) c.-282+1742dup (n.-282+1742dup) c.355-9dup (n.355-9dup) | ClinVar |
| 3 | g.37008804_37008815delinsGAACA | CA2580069624 | MLH1 | c.454-10_455delinsGAACA c.160-10_161delinsGAACA c.-270-10_-269delinsGAACA c.*534-10_*535delinsGAACA n.469-10_470delinsGAACA c.91-10_92delinsGAACA c.-179+1741_-179+1752delinsGAACA (n.-179+1741_-179+1752delinsGAACA) c.407-10_408delinsGAACA n.485-10_486delinsGAACA c.*246-10_*247delinsGAACA c.*594-10_*595delinsGAACA c.*332-10_*333delinsGAACA n.439-10_440delinsGAACA n.396-10_397delinsGAACA c.*327-10_*328delinsGAACA c.429-10_430delinsGAACA c.*233-10_*234delinsGAACA n.487-10_488delinsGAACA n.458-10_459delinsGAACA n.477-10_478delinsGAACA c.-476-10_-475delinsGAACA c.-373-10_-372delinsGAACA c.-363-10_-362delinsGAACA c.-282+1741_-282+1752delinsGAACA (n.-282+1741_-282+1752delinsGAACA) c.355-10_356delinsGAACA | ClinVar |
| 3 | g.37008805T>C | CA542218414 | MLH1 | c.454-9T>C (n.454-9T>C) c.160-9T>C (n.160-9T>C) c.-270-9T>C (n.-270-9T>C) c.*534-9T>C (n.*534-9T>C) n.469-9T>C c.91-9T>C (n.91-9T>C) c.-179+1742T>C (n.-179+1742T>C) c.407-9T>C n.485-9T>C c.*246-9T>C (n.*246-9T>C) c.*594-9T>C (n.*594-9T>C) c.*332-9T>C (n.*332-9T>C) n.439-9T>C n.396-9T>C c.*327-9T>C (n.*327-9T>C) c.429-9T>C c.*233-9T>C (n.*233-9T>C) n.487-9T>C n.458-9T>C n.477-9T>C c.-476-9T>C (n.-476-9T>C) c.-373-9T>C (n.-373-9T>C) c.-363-9T>C (n.-363-9T>C) c.-282+1742T>C (n.-282+1742T>C) c.355-9T>C (n.355-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008805T= | CA1357872254 | MLH1 | c.454-9T= (n.454-9T=) c.160-9T= (n.160-9T=) c.-270-9T= (n.-270-9T=) c.*534-9T= (n.*534-9T=) n.469-9T= c.91-9T= (n.91-9T=) c.-179+1742T= (n.-179+1742T=) c.407-9T= n.485-9T= c.*246-9T= (n.*246-9T=) c.*594-9T= (n.*594-9T=) c.*332-9T= (n.*332-9T=) n.439-9T= n.396-9T= c.*327-9T= (n.*327-9T=) c.429-9T= c.*233-9T= (n.*233-9T=) n.487-9T= n.458-9T= n.477-9T= c.-476-9T= (n.-476-9T=) c.-373-9T= (n.-373-9T=) c.-363-9T= (n.-363-9T=) c.-282+1742T= (n.-282+1742T=) c.355-9T= (n.355-9T=) | |
| 3 | g.37008806C>A | CA2665007684 | MLH1 | c.454-8C>A (n.454-8C>A) c.160-8C>A (n.160-8C>A) c.-270-8C>A (n.-270-8C>A) c.*534-8C>A (n.*534-8C>A) n.469-8C>A c.91-8C>A (n.91-8C>A) c.-179+1743C>A (n.-179+1743C>A) c.407-8C>A n.485-8C>A c.*246-8C>A (n.*246-8C>A) c.*594-8C>A (n.*594-8C>A) c.*332-8C>A (n.*332-8C>A) n.439-8C>A n.396-8C>A c.*327-8C>A (n.*327-8C>A) c.429-8C>A c.*233-8C>A (n.*233-8C>A) n.487-8C>A n.458-8C>A n.477-8C>A c.-476-8C>A (n.-476-8C>A) c.-373-8C>A (n.-373-8C>A) c.-363-8C>A (n.-363-8C>A) c.-282+1743C>A (n.-282+1743C>A) c.355-8C>A (n.355-8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37008806C= | CA1357872255 | MLH1 | c.454-8C= (n.454-8C=) c.160-8C= (n.160-8C=) c.-270-8C= (n.-270-8C=) c.*534-8C= (n.*534-8C=) n.469-8C= c.91-8C= (n.91-8C=) c.-179+1743C= (n.-179+1743C=) c.407-8C= n.485-8C= c.*246-8C= (n.*246-8C=) c.*594-8C= (n.*594-8C=) c.*332-8C= (n.*332-8C=) n.439-8C= n.396-8C= c.*327-8C= (n.*327-8C=) c.429-8C= c.*233-8C= (n.*233-8C=) n.487-8C= n.458-8C= n.477-8C= c.-476-8C= (n.-476-8C=) c.-373-8C= (n.-373-8C=) c.-363-8C= (n.-363-8C=) c.-282+1743C= (n.-282+1743C=) c.355-8C= (n.355-8C=) | |
| 3 | g.37008806C>G | CA16617893 | MLH1 | c.454-8C>G (n.454-8C>G) c.160-8C>G (n.160-8C>G) c.-270-8C>G (n.-270-8C>G) c.*534-8C>G (n.*534-8C>G) n.469-8C>G c.91-8C>G (n.91-8C>G) c.-179+1743C>G (n.-179+1743C>G) c.407-8C>G n.485-8C>G c.*246-8C>G (n.*246-8C>G) c.*594-8C>G (n.*594-8C>G) c.*332-8C>G (n.*332-8C>G) n.439-8C>G n.396-8C>G c.*327-8C>G (n.*327-8C>G) c.429-8C>G c.*233-8C>G (n.*233-8C>G) n.487-8C>G n.458-8C>G n.477-8C>G c.-476-8C>G (n.-476-8C>G) c.-373-8C>G (n.-373-8C>G) c.-363-8C>G (n.-363-8C>G) c.-282+1743C>G (n.-282+1743C>G) c.355-8C>G (n.355-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008806C>T | CA2573136348 | MLH1 | c.454-8C>T (n.454-8C>T) c.160-8C>T (n.160-8C>T) c.-270-8C>T (n.-270-8C>T) c.*534-8C>T (n.*534-8C>T) n.469-8C>T c.91-8C>T (n.91-8C>T) c.-179+1743C>T (n.-179+1743C>T) c.407-8C>T n.485-8C>T c.*246-8C>T (n.*246-8C>T) c.*594-8C>T (n.*594-8C>T) c.*332-8C>T (n.*332-8C>T) n.439-8C>T n.396-8C>T c.*327-8C>T (n.*327-8C>T) c.429-8C>T c.*233-8C>T (n.*233-8C>T) n.487-8C>T n.458-8C>T n.477-8C>T c.-476-8C>T (n.-476-8C>T) c.-373-8C>T (n.-373-8C>T) c.-363-8C>T (n.-363-8C>T) c.-282+1743C>T (n.-282+1743C>T) c.355-8C>T (n.355-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008807T>A | CA2580069625 | MLH1 | c.454-7T>A (n.454-7T>A) c.160-7T>A (n.160-7T>A) c.-270-7T>A (n.-270-7T>A) c.*534-7T>A (n.*534-7T>A) n.469-7T>A c.91-7T>A (n.91-7T>A) c.-179+1744T>A (n.-179+1744T>A) c.407-7T>A n.485-7T>A c.*246-7T>A (n.*246-7T>A) c.*594-7T>A (n.*594-7T>A) c.*332-7T>A (n.*332-7T>A) n.439-7T>A n.396-7T>A c.*327-7T>A (n.*327-7T>A) c.429-7T>A c.*233-7T>A (n.*233-7T>A) n.487-7T>A n.458-7T>A n.477-7T>A c.-476-7T>A (n.-476-7T>A) c.-373-7T>A (n.-373-7T>A) c.-363-7T>A (n.-363-7T>A) c.-282+1744T>A (n.-282+1744T>A) c.355-7T>A (n.355-7T>A) | ClinVar |
| 3 | g.37008807T>C | CA2580069626 | MLH1 | c.454-7T>C (n.454-7T>C) c.160-7T>C (n.160-7T>C) c.-270-7T>C (n.-270-7T>C) c.*534-7T>C (n.*534-7T>C) n.469-7T>C c.91-7T>C (n.91-7T>C) c.-179+1744T>C (n.-179+1744T>C) c.407-7T>C n.485-7T>C c.*246-7T>C (n.*246-7T>C) c.*594-7T>C (n.*594-7T>C) c.*332-7T>C (n.*332-7T>C) n.439-7T>C n.396-7T>C c.*327-7T>C (n.*327-7T>C) c.429-7T>C c.*233-7T>C (n.*233-7T>C) n.487-7T>C n.458-7T>C n.477-7T>C c.-476-7T>C (n.-476-7T>C) c.-373-7T>C (n.-373-7T>C) c.-363-7T>C (n.-363-7T>C) c.-282+1744T>C (n.-282+1744T>C) c.355-7T>C (n.355-7T>C) | ClinVar |
| 3 | g.37008808G>A | CA036054 | MLH1 | c.454-6G>A (n.454-6G>A) c.160-6G>A (n.160-6G>A) c.-270-6G>A (n.-270-6G>A) c.*534-6G>A (n.*534-6G>A) n.469-6G>A c.91-6G>A (n.91-6G>A) c.-179+1745G>A (n.-179+1745G>A) c.407-6G>A n.485-6G>A c.*246-6G>A (n.*246-6G>A) c.*594-6G>A (n.*594-6G>A) c.*332-6G>A (n.*332-6G>A) n.439-6G>A n.396-6G>A c.*327-6G>A (n.*327-6G>A) c.429-6G>A c.*233-6G>A (n.*233-6G>A) n.487-6G>A n.458-6G>A n.477-6G>A c.-476-6G>A (n.-476-6G>A) c.-373-6G>A (n.-373-6G>A) c.-363-6G>A (n.-363-6G>A) c.-282+1745G>A (n.-282+1745G>A) c.355-6G>A (n.355-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008808G>C | CA2499216684 | MLH1 | c.454-6G>C (n.454-6G>C) c.160-6G>C (n.160-6G>C) c.-270-6G>C (n.-270-6G>C) c.*534-6G>C (n.*534-6G>C) n.469-6G>C c.91-6G>C (n.91-6G>C) c.-179+1745G>C (n.-179+1745G>C) c.407-6G>C n.485-6G>C c.*246-6G>C (n.*246-6G>C) c.*594-6G>C (n.*594-6G>C) c.*332-6G>C (n.*332-6G>C) n.439-6G>C n.396-6G>C c.*327-6G>C (n.*327-6G>C) c.429-6G>C c.*233-6G>C (n.*233-6G>C) n.487-6G>C n.458-6G>C n.477-6G>C c.-476-6G>C (n.-476-6G>C) c.-373-6G>C (n.-373-6G>C) c.-363-6G>C (n.-363-6G>C) c.-282+1745G>C (n.-282+1745G>C) c.355-6G>C (n.355-6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008808G= | CA1357872256 | MLH1 | c.454-6G= (n.454-6G=) c.160-6G= (n.160-6G=) c.-270-6G= (n.-270-6G=) c.*534-6G= (n.*534-6G=) n.469-6G= c.91-6G= (n.91-6G=) c.-179+1745G= (n.-179+1745G=) c.407-6G= n.485-6G= c.*246-6G= (n.*246-6G=) c.*594-6G= (n.*594-6G=) c.*332-6G= (n.*332-6G=) n.439-6G= n.396-6G= c.*327-6G= (n.*327-6G=) c.429-6G= c.*233-6G= (n.*233-6G=) n.487-6G= n.458-6G= n.477-6G= c.-476-6G= (n.-476-6G=) c.-373-6G= (n.-373-6G=) c.-363-6G= (n.-363-6G=) c.-282+1745G= (n.-282+1745G=) c.355-6G= (n.355-6G=) | |
| 3 | g.37008808G>T | CA16611226 | MLH1 | c.454-6G>T (n.454-6G>T) c.160-6G>T (n.160-6G>T) c.-270-6G>T (n.-270-6G>T) c.*534-6G>T (n.*534-6G>T) n.469-6G>T c.91-6G>T (n.91-6G>T) c.-179+1745G>T (n.-179+1745G>T) c.407-6G>T n.485-6G>T c.*246-6G>T (n.*246-6G>T) c.*594-6G>T (n.*594-6G>T) c.*332-6G>T (n.*332-6G>T) n.439-6G>T n.396-6G>T c.*327-6G>T (n.*327-6G>T) c.429-6G>T c.*233-6G>T (n.*233-6G>T) n.487-6G>T n.458-6G>T n.477-6G>T c.-476-6G>T (n.-476-6G>T) c.-373-6G>T (n.-373-6G>T) c.-363-6G>T (n.-363-6G>T) c.-282+1745G>T (n.-282+1745G>T) c.355-6G>T (n.355-6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008809T>A | CA2580069627 | MLH1 | c.454-5T>A (n.454-5T>A) c.160-5T>A (n.160-5T>A) c.-270-5T>A (n.-270-5T>A) c.*534-5T>A (n.*534-5T>A) n.469-5T>A c.91-5T>A (n.91-5T>A) c.-179+1746T>A (n.-179+1746T>A) c.407-5T>A n.485-5T>A c.*246-5T>A (n.*246-5T>A) c.*594-5T>A (n.*594-5T>A) c.*332-5T>A (n.*332-5T>A) n.439-5T>A n.396-5T>A c.*327-5T>A (n.*327-5T>A) c.429-5T>A c.*233-5T>A (n.*233-5T>A) n.487-5T>A n.458-5T>A n.477-5T>A c.-476-5T>A (n.-476-5T>A) c.-373-5T>A (n.-373-5T>A) c.-363-5T>A (n.-363-5T>A) c.-282+1746T>A (n.-282+1746T>A) c.355-5T>A (n.355-5T>A) | ClinVar |
| 3 | g.37008810T>G | CA2697550765 | MLH1 | c.454-4T>G (n.454-4T>G) c.160-4T>G (n.160-4T>G) c.-270-4T>G (n.-270-4T>G) c.*534-4T>G (n.*534-4T>G) n.469-4T>G c.91-4T>G (n.91-4T>G) c.-179+1747T>G (n.-179+1747T>G) c.407-4T>G n.485-4T>G c.*246-4T>G (n.*246-4T>G) c.*594-4T>G (n.*594-4T>G) c.*332-4T>G (n.*332-4T>G) n.439-4T>G n.396-4T>G c.*327-4T>G (n.*327-4T>G) c.429-4T>G c.*233-4T>G (n.*233-4T>G) n.487-4T>G n.458-4T>G n.477-4T>G c.-476-4T>G (n.-476-4T>G) c.-373-4T>G (n.-373-4T>G) c.-363-4T>G (n.-363-4T>G) c.-282+1747T>G (n.-282+1747T>G) c.355-4T>G (n.355-4T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37008810_37008811delinsTC | CA1357872257 | MLH1 | c.454-4_454-3delinsTC (n.454-4_454-3delinsTC) c.160-4_160-3delinsTC (n.160-4_160-3delinsTC) c.-270-4_-270-3delinsTC (n.-270-4_-270-3delinsTC) c.*534-4_*534-3delinsTC (n.*534-4_*534-3delinsTC) n.469-4_469-3delinsTC c.91-4_91-3delinsTC (n.91-4_91-3delinsTC) c.-179+1747_-179+1748delinsTC (n.-179+1747_-179+1748delinsTC) c.407-4_407-3delinsTC n.485-4_485-3delinsTC c.*246-4_*246-3delinsTC (n.*246-4_*246-3delinsTC) c.*594-4_*594-3delinsTC (n.*594-4_*594-3delinsTC) c.*332-4_*332-3delinsTC (n.*332-4_*332-3delinsTC) n.439-4_439-3delinsTC n.396-4_396-3delinsTC c.*327-4_*327-3delinsTC (n.*327-4_*327-3delinsTC) c.429-4_429-3delinsTC c.*233-4_*233-3delinsTC (n.*233-4_*233-3delinsTC) n.487-4_487-3delinsTC n.458-4_458-3delinsTC n.477-4_477-3delinsTC c.-476-4_-476-3delinsTC (n.-476-4_-476-3delinsTC) c.-373-4_-373-3delinsTC (n.-373-4_-373-3delinsTC) c.-363-4_-363-3delinsTC (n.-363-4_-363-3delinsTC) c.-282+1747_-282+1748delinsTC (n.-282+1747_-282+1748delinsTC) c.355-4_355-3delinsTC (n.355-4_355-3delinsTC) | |
| 3 | g.37008810_37008902delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG | CA1357872258 | MLH1 | c.454-4_542delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.160-4_248delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.-270-4_-182delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.*534-4_*622delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG n.469-4_557delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.91-4_179delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.-179+1747_-179+1839delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG (n.-179+1747_-179+1839delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG) c.407-4_495delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG n.485-4_573delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.*246-4_*334delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.*594-4_*682delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.*332-4_*420delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG n.439-4_527delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG n.396-4_484delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.*327-4_*415delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.429-4_517delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.*233-4_*321delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG n.458-4_546delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG n.477-4_565delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.-476-4_-388delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.-373-4_-285delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.-363-4_-275delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG c.-282+1747_-282+1839delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG (n.-282+1747_-282+1839delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG) c.355-4_443delinsTCAGGTGGAGGACCTTTTTTACAACATAGCCACGAGGAGAAAAGCTTTAAAAAATCCAAGTGAAGAATATGGGAAAATTTTGGAAGTTGTTGG | |
| 3 | g.37008811del | CA542218416 | MLH1 | c.454-3del (n.454-3del) c.160-3del (n.160-3del) c.-270-3del (n.-270-3del) c.*534-3del (n.*534-3del) n.469-3del c.91-3del (n.91-3del) c.-179+1748del (n.-179+1748del) c.407-3del n.485-3del c.*246-3del (n.*246-3del) c.*594-3del (n.*594-3del) c.*332-3del (n.*332-3del) n.439-3del n.396-3del c.*327-3del (n.*327-3del) c.429-3del c.*233-3del (n.*233-3del) n.487-3del n.458-3del n.477-3del c.-476-3del (n.-476-3del) c.-373-3del (n.-373-3del) c.-363-3del (n.-363-3del) c.-282+1748del (n.-282+1748del) c.355-3del (n.355-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008811C>A | CA2665007685 | MLH1 | c.454-3C>A (n.454-3C>A) c.160-3C>A (n.160-3C>A) c.-270-3C>A (n.-270-3C>A) c.*534-3C>A (n.*534-3C>A) n.469-3C>A c.91-3C>A (n.91-3C>A) c.-179+1748C>A (n.-179+1748C>A) c.407-3C>A n.485-3C>A c.*246-3C>A (n.*246-3C>A) c.*594-3C>A (n.*594-3C>A) c.*332-3C>A (n.*332-3C>A) n.439-3C>A n.396-3C>A c.*327-3C>A (n.*327-3C>A) c.429-3C>A c.*233-3C>A (n.*233-3C>A) n.487-3C>A n.458-3C>A n.477-3C>A c.-476-3C>A (n.-476-3C>A) c.-373-3C>A (n.-373-3C>A) c.-363-3C>A (n.-363-3C>A) c.-282+1748C>A (n.-282+1748C>A) c.355-3C>A (n.355-3C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37008811C= | CA1357872259 | MLH1 | c.454-3C= (n.454-3C=) c.160-3C= (n.160-3C=) c.-270-3C= (n.-270-3C=) c.*534-3C= (n.*534-3C=) n.469-3C= c.91-3C= (n.91-3C=) c.-179+1748C= (n.-179+1748C=) c.407-3C= n.485-3C= c.*246-3C= (n.*246-3C=) c.*594-3C= (n.*594-3C=) c.*332-3C= (n.*332-3C=) n.439-3C= n.396-3C= c.*327-3C= (n.*327-3C=) c.429-3C= c.*233-3C= (n.*233-3C=) n.487-3C= n.458-3C= n.477-3C= c.-476-3C= (n.-476-3C=) c.-373-3C= (n.-373-3C=) c.-363-3C= (n.-363-3C=) c.-282+1748C= (n.-282+1748C=) c.355-3C= (n.355-3C=) | |
| 3 | g.37008811C>G | CA1357872260 | MLH1 | c.454-3C>G (n.454-3C>G) c.160-3C>G (n.160-3C>G) c.-270-3C>G (n.-270-3C>G) c.*534-3C>G (n.*534-3C>G) n.469-3C>G c.91-3C>G (n.91-3C>G) c.-179+1748C>G (n.-179+1748C>G) c.407-3C>G n.485-3C>G c.*246-3C>G (n.*246-3C>G) c.*594-3C>G (n.*594-3C>G) c.*332-3C>G (n.*332-3C>G) n.439-3C>G n.396-3C>G c.*327-3C>G (n.*327-3C>G) c.429-3C>G c.*233-3C>G (n.*233-3C>G) n.487-3C>G n.458-3C>G n.477-3C>G c.-476-3C>G (n.-476-3C>G) c.-373-3C>G (n.-373-3C>G) c.-363-3C>G (n.-363-3C>G) c.-282+1748C>G (n.-282+1748C>G) c.355-3C>G (n.355-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008811C>T | CA2580069629 | MLH1 | c.454-3C>T (n.454-3C>T) c.160-3C>T (n.160-3C>T) c.-270-3C>T (n.-270-3C>T) c.*534-3C>T (n.*534-3C>T) n.469-3C>T c.91-3C>T (n.91-3C>T) c.-179+1748C>T (n.-179+1748C>T) c.407-3C>T n.485-3C>T c.*246-3C>T (n.*246-3C>T) c.*594-3C>T (n.*594-3C>T) c.*332-3C>T (n.*332-3C>T) n.439-3C>T n.396-3C>T c.*327-3C>T (n.*327-3C>T) c.429-3C>T c.*233-3C>T (n.*233-3C>T) n.487-3C>T n.458-3C>T n.477-3C>T c.-476-3C>T (n.-476-3C>T) c.-373-3C>T (n.-373-3C>T) c.-363-3C>T (n.-363-3C>T) c.-282+1748C>T (n.-282+1748C>T) c.355-3C>T (n.355-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008811_37008814delinsT | CA2580069628 | MLH1 | c.454-3_454delinsT c.160-3_160delinsT c.-270-3_-270delinsT c.*534-3_*534delinsT n.469-3_469delinsT c.91-3_91delinsT c.-179+1748_-179+1751delinsT (n.-179+1748_-179+1751delinsT) c.407-3_407delinsT n.485-3_485delinsT c.*246-3_*246delinsT c.*594-3_*594delinsT c.*332-3_*332delinsT n.439-3_439delinsT n.396-3_396delinsT c.*327-3_*327delinsT c.429-3_429delinsT c.*233-3_*233delinsT n.487-3_487delinsT n.458-3_458delinsT n.477-3_477delinsT c.-476-3_-476delinsT c.-373-3_-373delinsT c.-363-3_-363delinsT c.-282+1748_-282+1751delinsT (n.-282+1748_-282+1751delinsT) c.355-3_355delinsT | ClinVar |
| 3 | g.37008816_37008907del | CA645372729 | MLH1 | c.456_545+2del c.162_251+2del c.-268_-179+2del c.*536_*625+2del n.471_560+2del c.93_182+2del c.-179+1753_-179+1844del (n.-179+1753_-179+1844del) c.409_498+2del n.487_576+2del c.*248_*337+2del c.*596_*685+2del c.*334_*423+2del n.441_530+2del n.398_487+2del c.*329_*418+2del c.431_520+2del c.*235_*324+2del n.460_549+2del n.479_568+2del c.-474_-385+2del c.-371_-282+2del c.-361_-272+2del c.-282+1753_-282+1844del (n.-282+1753_-282+1844del) c.357_446+2del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008812del | CA2586965818 | MLH1 | c.454-2del (n.454-2del) c.160-2del (n.160-2del) c.-270-2del (n.-270-2del) c.*534-2del (n.*534-2del) n.469-2del c.91-2del (n.91-2del) c.-179+1749del (n.-179+1749del) c.407-2del n.485-2del c.*246-2del (n.*246-2del) c.*594-2del (n.*594-2del) c.*332-2del (n.*332-2del) n.439-2del n.396-2del c.*327-2del (n.*327-2del) c.429-2del c.*233-2del (n.*233-2del) n.487-2del n.458-2del n.477-2del c.-476-2del (n.-476-2del) c.-373-2del (n.-373-2del) c.-363-2del (n.-363-2del) c.-282+1749del (n.-282+1749del) c.355-2del (n.355-2del) | |
| 3 | g.37008812A= | CA1357872261 | MLH1 | c.454-2A= (n.454-2A=) c.160-2A= (n.160-2A=) c.-270-2A= (n.-270-2A=) c.*534-2A= (n.*534-2A=) n.469-2A= c.91-2A= (n.91-2A=) c.-179+1749A= (n.-179+1749A=) c.407-2A= n.485-2A= c.*246-2A= (n.*246-2A=) c.*594-2A= (n.*594-2A=) c.*332-2A= (n.*332-2A=) n.439-2A= n.396-2A= c.*327-2A= (n.*327-2A=) c.429-2A= c.*233-2A= (n.*233-2A=) n.487-2A= n.458-2A= n.477-2A= c.-476-2A= (n.-476-2A=) c.-373-2A= (n.-373-2A=) c.-363-2A= (n.-363-2A=) c.-282+1749A= (n.-282+1749A=) c.355-2A= (n.355-2A=) | |
| 3 | g.37008812A>C | CA352040244 | MLH1 | c.454-2A>C (n.454-2A>C) c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.-270-2A>C (n.-270-2A>C) c.*534-2A>C (n.*534-2A>C) n.469-2A>C c.91-2A>C (n.91-2A>C) c.-179+1749A>C (n.-179+1749A>C) c.407-2A>C n.485-2A>C c.*246-2A>C (n.*246-2A>C) c.*594-2A>C (n.*594-2A>C) c.*332-2A>C (n.*332-2A>C) n.439-2A>C n.396-2A>C c.*327-2A>C (n.*327-2A>C) c.429-2A>C c.*233-2A>C (n.*233-2A>C) n.487-2A>C n.458-2A>C n.477-2A>C c.-476-2A>C (n.-476-2A>C) c.-373-2A>C (n.-373-2A>C) c.-363-2A>C (n.-363-2A>C) c.-282+1749A>C (n.-282+1749A>C) c.355-2A>C (n.355-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008812A>G | CA010586 | MLH1 | c.454-2A>G (n.454-2A>G) c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.-270-2A>G (n.-270-2A>G) c.*534-2A>G (n.*534-2A>G) n.469-2A>G c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.-179+1749A>G (n.-179+1749A>G) c.407-2A>G n.485-2A>G c.*246-2A>G (n.*246-2A>G) c.*594-2A>G (n.*594-2A>G) c.*332-2A>G (n.*332-2A>G) n.439-2A>G n.396-2A>G c.*327-2A>G (n.*327-2A>G) c.429-2A>G c.*233-2A>G (n.*233-2A>G) n.487-2A>G n.458-2A>G n.477-2A>G c.-476-2A>G (n.-476-2A>G) c.-373-2A>G (n.-373-2A>G) c.-363-2A>G (n.-363-2A>G) c.-282+1749A>G (n.-282+1749A>G) c.355-2A>G (n.355-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008812A>T | CA352040248 | MLH1 | c.454-2A>T (n.454-2A>T) c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.-270-2A>T (n.-270-2A>T) c.*534-2A>T (n.*534-2A>T) n.469-2A>T c.91-2A>T (n.91-2A>T) c.-179+1749A>T (n.-179+1749A>T) c.407-2A>T n.485-2A>T c.*246-2A>T (n.*246-2A>T) c.*594-2A>T (n.*594-2A>T) c.*332-2A>T (n.*332-2A>T) n.439-2A>T n.396-2A>T c.*327-2A>T (n.*327-2A>T) c.429-2A>T c.*233-2A>T (n.*233-2A>T) n.487-2A>T n.458-2A>T n.477-2A>T c.-476-2A>T (n.-476-2A>T) c.-373-2A>T (n.-373-2A>T) c.-363-2A>T (n.-363-2A>T) c.-282+1749A>T (n.-282+1749A>T) c.355-2A>T (n.355-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37008813G>A | CA010570 | MLH1 | c.454-1G>A (n.454-1G>A) c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.-270-1G>A (n.-270-1G>A) c.*534-1G>A (n.*534-1G>A) n.469-1G>A c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.-179+1750G>A (n.-179+1750G>A) c.407-1G>A n.485-1G>A c.*246-1G>A (n.*246-1G>A) c.*594-1G>A (n.*594-1G>A) c.*332-1G>A (n.*332-1G>A) n.439-1G>A n.396-1G>A c.*327-1G>A (n.*327-1G>A) c.429-1G>A c.*233-1G>A (n.*233-1G>A) n.487-1G>A n.458-1G>A n.477-1G>A c.-476-1G>A (n.-476-1G>A) c.-373-1G>A (n.-373-1G>A) c.-363-1G>A (n.-363-1G>A) c.-282+1750G>A (n.-282+1750G>A) c.355-1G>A (n.355-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008813G>C | CA16042068 | MLH1 | c.454-1G>C (n.454-1G>C) c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.-270-1G>C (n.-270-1G>C) c.*534-1G>C (n.*534-1G>C) n.469-1G>C c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.-179+1750G>C (n.-179+1750G>C) c.407-1G>C n.485-1G>C c.*246-1G>C (n.*246-1G>C) c.*594-1G>C (n.*594-1G>C) c.*332-1G>C (n.*332-1G>C) n.439-1G>C n.396-1G>C c.*327-1G>C (n.*327-1G>C) c.429-1G>C c.*233-1G>C (n.*233-1G>C) n.487-1G>C n.458-1G>C n.477-1G>C c.-476-1G>C (n.-476-1G>C) c.-373-1G>C (n.-373-1G>C) c.-363-1G>C (n.-363-1G>C) c.-282+1750G>C (n.-282+1750G>C) c.355-1G>C (n.355-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008813G= | CA1357872262 | MLH1 | c.454-1G= (n.454-1G=) c.160-1G= (n.160-1G=) c.-270-1G= (n.-270-1G=) c.*534-1G= (n.*534-1G=) n.469-1G= c.91-1G= (n.91-1G=) c.-179+1750G= (n.-179+1750G=) c.407-1G= n.485-1G= c.*246-1G= (n.*246-1G=) c.*594-1G= (n.*594-1G=) c.*332-1G= (n.*332-1G=) n.439-1G= n.396-1G= c.*327-1G= (n.*327-1G=) c.429-1G= c.*233-1G= (n.*233-1G=) n.487-1G= n.458-1G= n.477-1G= c.-476-1G= (n.-476-1G=) c.-373-1G= (n.-373-1G=) c.-363-1G= (n.-363-1G=) c.-282+1750G= (n.-282+1750G=) c.355-1G= (n.355-1G=) | |
| 3 | g.37008813G>T | CA010579 | MLH1 | c.454-1G>T (n.454-1G>T) c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.-270-1G>T (n.-270-1G>T) c.*534-1G>T (n.*534-1G>T) n.469-1G>T c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.-179+1750G>T (n.-179+1750G>T) c.407-1G>T n.485-1G>T c.*246-1G>T (n.*246-1G>T) c.*594-1G>T (n.*594-1G>T) c.*332-1G>T (n.*332-1G>T) n.439-1G>T n.396-1G>T c.*327-1G>T (n.*327-1G>T) c.429-1G>T c.*233-1G>T (n.*233-1G>T) n.487-1G>T n.458-1G>T n.477-1G>T c.-476-1G>T (n.-476-1G>T) c.-373-1G>T (n.-373-1G>T) c.-363-1G>T (n.-363-1G>T) c.-282+1750G>T (n.-282+1750G>T) c.355-1G>T (n.355-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008815_37008817del | CA2580069631 | MLH1 | c.455_457del c.161_163del c.-269_-267del c.*535_*537del n.470_472del c.92_94del c.-179+1752_-179+1754del (n.-179+1752_-179+1754del) c.408_410del n.486_488del c.*247_*249del c.*595_*597del c.*333_*335del n.440_442del n.397_399del c.*328_*330del c.430_432del c.*234_*236del n.488_490del n.459_461del n.478_480del c.-475_-473del c.-372_-370del c.-362_-360del c.-282+1752_-282+1754del (n.-282+1752_-282+1754del) c.356_358del | ClinVar |
| 3 | g.37008814G>A | CA010615 | MLH1 | c.454G>A (p.Val152Met) c.160G>A (p.Val54Met) c.-270G>A (n.-270G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.469G>A c.91G>A (p.Val31Met) c.-179+1751G>A (n.-179+1751G>A) c.407G>A n.485G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) n.439G>A n.396G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.429G>A c.*233G>A (n.*233G>A) n.487G>A n.458G>A n.477G>A c.-476G>A (n.-476G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) c.-282+1751G>A (n.-282+1751G>A) c.355G>A (p.Val119Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37008814G>C | CA352040261 | MLH1 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.-270G>C (n.-270G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.469G>C c.91G>C (p.Val31Leu) c.-179+1751G>C (n.-179+1751G>C) c.407G>C n.485G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) n.439G>C n.396G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.429G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.487G>C n.458G>C n.477G>C c.-476G>C (n.-476G>C) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) c.-282+1751G>C (n.-282+1751G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37008814G= | CA1357872263 | MLH1 | c.454G= (p.Val152=) c.160G= (p.Val54=) c.-270G= (n.-270G=) c.*534G= (n.*534G=) n.469G= c.91G= (p.Val31=) c.-179+1751G= (n.-179+1751G=) c.407G= n.485G= c.*246G= (n.*246G=) c.*594G= (n.*594G=) c.*332G= (n.*332G=) n.439G= n.396G= c.*327G= (n.*327G=) c.429G= c.*233G= (n.*233G=) n.487G= n.458G= n.477G= c.-476G= (n.-476G=) c.-373G= (n.-373G=) c.-363G= (n.-363G=) c.-282+1751G= (n.-282+1751G=) c.355G= (p.Val119=) | |
| 3 | g.37008814G>T | CA72789955 | MLH1 | c.454G>T (p.Val152Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) c.-270G>T (n.-270G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.469G>T c.91G>T (p.Val31Leu) c.-179+1751G>T (n.-179+1751G>T) c.407G>T n.485G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) n.439G>T n.396G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.429G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.487G>T n.458G>T n.477G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-282+1751G>T (n.-282+1751G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008815T>A | CA352040276 | MLH1 | c.455T>A (p.Val152Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) c.-269T>A (n.-269T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) n.470T>A c.92T>A (p.Val31Glu) c.-179+1752T>A (n.-179+1752T>A) c.408T>A n.486T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) n.440T>A n.397T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.430T>A c.*234T>A (n.*234T>A) n.488T>A n.459T>A n.478T>A c.-475T>A (n.-475T>A) c.-372T>A (n.-372T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-282+1752T>A (n.-282+1752T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) | ClinVar |
| 3 | g.37008815T>C | CA352040282 | MLH1 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.-269T>C (n.-269T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) n.470T>C c.92T>C (p.Val31Ala) c.-179+1752T>C (n.-179+1752T>C) c.408T>C n.486T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) n.440T>C n.397T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.430T>C c.*234T>C (n.*234T>C) n.488T>C n.459T>C n.478T>C c.-475T>C (n.-475T>C) c.-372T>C (n.-372T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-282+1752T>C (n.-282+1752T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) | |
| 3 | g.37008815T>G | CA352040284 | MLH1 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.-269T>G (n.-269T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) n.470T>G c.92T>G (p.Val31Gly) c.-179+1752T>G (n.-179+1752T>G) c.408T>G n.486T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) n.440T>G n.397T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.430T>G c.*234T>G (n.*234T>G) n.488T>G n.459T>G n.478T>G c.-475T>G (n.-475T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-282+1752T>G (n.-282+1752T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008815T= | CA1357872265 | MLH1 | c.455T= (p.Val152=) c.161T= (p.Val54=) c.-269T= (n.-269T=) c.*535T= (n.*535T=) n.470T= c.92T= (p.Val31=) c.-179+1752T= (n.-179+1752T=) c.408T= n.486T= c.*247T= (n.*247T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*333T= (n.*333T=) n.440T= n.397T= c.*328T= (n.*328T=) c.430T= c.*234T= (n.*234T=) n.488T= n.459T= n.478T= c.-475T= (n.-475T=) c.-372T= (n.-372T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-282+1752T= (n.-282+1752T=) c.356T= (p.Val119=) | |
| 3 | g.37008815_37008820delinsTGGAGG | CA1357872264 | MLH1 | c.455_460delinsTGGAGG (p.Val152=) c.161_166delinsTGGAGG (p.Val54=) c.-269_-264delinsTGGAGG (n.-269_-264delinsTGGAGG) c.*535_*540delinsTGGAGG (n.*535_*540delinsTGGAGG) n.470_475delinsTGGAGG c.92_97delinsTGGAGG (p.Val31=) c.-179+1752_-179+1757delinsTGGAGG (n.-179+1752_-179+1757delinsTGGAGG) c.408_413delinsTGGAGG n.486_491delinsTGGAGG c.*247_*252delinsTGGAGG (n.*247_*252delinsTGGAGG) c.*595_*600delinsTGGAGG (n.*595_*600delinsTGGAGG) c.*333_*338delinsTGGAGG (n.*333_*338delinsTGGAGG) n.440_445delinsTGGAGG n.397_402delinsTGGAGG c.*328_*333delinsTGGAGG (n.*328_*333delinsTGGAGG) c.430_435delinsTGGAGG c.*234_*239delinsTGGAGG (n.*234_*239delinsTGGAGG) n.488_493delinsTGGAGG n.459_464delinsTGGAGG n.478_483delinsTGGAGG c.-475_-470delinsTGGAGG (n.-475_-470delinsTGGAGG) c.-372_-367delinsTGGAGG (n.-372_-367delinsTGGAGG) c.-362_-357delinsTGGAGG (n.-362_-357delinsTGGAGG) c.-282+1752_-282+1757delinsTGGAGG (n.-282+1752_-282+1757delinsTGGAGG) c.356_361delinsTGGAGG (p.Val119=) | |
| 3 | g.37008816G>A | CA433067530 | MLH1 | c.456G>A (p.Val152=) c.162G>A (p.Val54=) c.-268G>A (n.-268G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.471G>A c.93G>A (p.Val31=) c.-179+1753G>A (n.-179+1753G>A) c.409G>A n.487G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.441G>A n.398G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.431G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.489G>A n.460G>A n.479G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-282+1753G>A (n.-282+1753G>A) c.357G>A (p.Val119=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008816G>C | CA433067531 | MLH1 | c.456G>C (p.Val152=) c.162G>C (p.Val54=) c.-268G>C (n.-268G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.471G>C c.93G>C (p.Val31=) c.-179+1753G>C (n.-179+1753G>C) c.409G>C n.487G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.441G>C n.398G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.431G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.489G>C n.460G>C n.479G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.-371G>C (n.-371G>C) c.-361G>C (n.-361G>C) c.-282+1753G>C (n.-282+1753G>C) c.357G>C (p.Val119=) | |
| 3 | g.37008816G>T | CA433067532 | MLH1 | c.456G>T (p.Val152=) c.162G>T (p.Val54=) c.-268G>T (n.-268G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.471G>T c.93G>T (p.Val31=) c.-179+1753G>T (n.-179+1753G>T) c.409G>T n.487G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.441G>T n.398G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.431G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.489G>T n.460G>T n.479G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-282+1753G>T (n.-282+1753G>T) c.357G>T (p.Val119=) | |
| 3 | g.37008816_37008820delinsTGGGGA | CA1139656179 | MLH1 | c.456_460delinsTGGGGA (p.Glu153GlyfsTer19) c.162_166delinsTGGGGA (p.Glu55GlyfsTer19) c.-268_-264delinsTGGGGA (n.-268_-264delinsTGGGGA) c.*536_*540delinsTGGGGA (n.*536_*540delinsTGGGGA) n.471_475delinsTGGGGA c.93_97delinsTGGGGA (p.Glu32GlyfsTer19) c.-179+1753_-179+1757delinsTGGGGA (n.-179+1753_-179+1757delinsTGGGGA) c.409_413delinsTGGGGA n.487_491delinsTGGGGA c.*248_*252delinsTGGGGA (n.*248_*252delinsTGGGGA) c.*596_*600delinsTGGGGA (n.*596_*600delinsTGGGGA) c.*334_*338delinsTGGGGA (n.*334_*338delinsTGGGGA) n.441_445delinsTGGGGA n.398_402delinsTGGGGA c.*329_*333delinsTGGGGA (n.*329_*333delinsTGGGGA) c.431_435delinsTGGGGA c.*235_*239delinsTGGGGA (n.*235_*239delinsTGGGGA) n.489_493delinsTGGGGA n.460_464delinsTGGGGA n.479_483delinsTGGGGA c.-474_-470delinsTGGGGA (n.-474_-470delinsTGGGGA) c.-371_-367delinsTGGGGA (n.-371_-367delinsTGGGGA) c.-361_-357delinsTGGGGA (n.-361_-357delinsTGGGGA) c.-282+1753_-282+1757delinsTGGGGA (n.-282+1753_-282+1757delinsTGGGGA) c.357_361delinsTGGGGA (p.Glu120GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008817G>A | CA352040287 | MLH1 | c.457G>A (p.Glu153Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-267G>A (n.-267G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.472G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) c.-179+1754G>A (n.-179+1754G>A) c.410G>A n.488G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.442G>A n.399G>A c.*330G>A (n.*330G>A) c.432G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.490G>A n.461G>A n.480G>A c.-473G>A (n.-473G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) c.-282+1754G>A (n.-282+1754G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008817G>C | CA352040289 | MLH1 | c.457G>C (p.Glu153Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-267G>C (n.-267G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.472G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) c.-179+1754G>C (n.-179+1754G>C) c.410G>C n.488G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.442G>C n.399G>C c.*330G>C (n.*330G>C) c.432G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.490G>C n.461G>C n.480G>C c.-473G>C (n.-473G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-360G>C (n.-360G>C) c.-282+1754G>C (n.-282+1754G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37008817G= | CA1357872266 | MLH1 | c.457G= (p.Glu153=) c.163G= (p.Glu55=) c.-267G= (n.-267G=) c.*537G= (n.*537G=) n.472G= c.94G= (p.Glu32=) c.-179+1754G= (n.-179+1754G=) c.410G= n.488G= c.*249G= (n.*249G=) c.*597G= (n.*597G=) c.*335G= (n.*335G=) n.442G= n.399G= c.*330G= (n.*330G=) c.432G= c.*236G= (n.*236G=) n.490G= n.461G= n.480G= c.-473G= (n.-473G=) c.-370G= (n.-370G=) c.-360G= (n.-360G=) c.-282+1754G= (n.-282+1754G=) c.358G= (p.Glu120=) | |
| 3 | g.37008817G>T | CA352040291 | MLH1 | c.457G>T (p.Glu153Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-267G>T (n.-267G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.472G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) c.-179+1754G>T (n.-179+1754G>T) c.410G>T n.488G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.442G>T n.399G>T c.*330G>T (n.*330G>T) c.432G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.490G>T n.461G>T n.480G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) c.-282+1754G>T (n.-282+1754G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008818A= | CA1357872267 | MLH1 | c.458A= (p.Glu153=) c.164A= (p.Glu55=) c.-266A= (n.-266A=) c.*538A= (n.*538A=) n.473A= c.95A= (p.Glu32=) c.-179+1755A= (n.-179+1755A=) c.411A= n.489A= c.*250A= (n.*250A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*336A= (n.*336A=) n.443A= n.400A= c.*331A= (n.*331A=) c.433A= c.*237A= (n.*237A=) n.491A= n.462A= n.481A= c.-472A= (n.-472A=) c.-369A= (n.-369A=) c.-359A= (n.-359A=) c.-282+1755A= (n.-282+1755A=) c.359A= (p.Glu120=) | |
| 3 | g.37008818A>C | CA352040295 | MLH1 | c.458A>C (p.Glu153Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.-266A>C (n.-266A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.473A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) c.-179+1755A>C (n.-179+1755A>C) c.411A>C n.489A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.443A>C n.400A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.433A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.491A>C n.462A>C n.481A>C c.-472A>C (n.-472A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-359A>C (n.-359A>C) c.-282+1755A>C (n.-282+1755A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
| 3 | g.37008818A>G | CA036085 | MLH1 | c.458A>G (p.Glu153Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.-266A>G (n.-266A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.473A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) c.-179+1755A>G (n.-179+1755A>G) c.411A>G n.489A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.443A>G n.400A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.433A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.491A>G n.462A>G n.481A>G c.-472A>G (n.-472A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-282+1755A>G (n.-282+1755A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.37008818A>T | CA352040299 | MLH1 | c.458A>T (p.Glu153Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.-266A>T (n.-266A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.473A>T c.95A>T (p.Glu32Val) c.-179+1755A>T (n.-179+1755A>T) c.411A>T n.489A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.443A>T n.400A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.433A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.491A>T n.462A>T n.481A>T c.-472A>T (n.-472A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) c.-282+1755A>T (n.-282+1755A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) | dbSNP |
| 3 | g.37008818_37008819delinsAG | CA1357872268 | MLH1 | c.458_459delinsAG (p.Glu153=) c.164_165delinsAG (p.Glu55=) c.-266_-265delinsAG (n.-266_-265delinsAG) c.*538_*539delinsAG (n.*538_*539delinsAG) n.473_474delinsAG c.95_96delinsAG (p.Glu32=) c.-179+1755_-179+1756delinsAG (n.-179+1755_-179+1756delinsAG) c.411_412delinsAG n.489_490delinsAG c.*250_*251delinsAG (n.*250_*251delinsAG) c.*598_*599delinsAG (n.*598_*599delinsAG) c.*336_*337delinsAG (n.*336_*337delinsAG) n.443_444delinsAG n.400_401delinsAG c.*331_*332delinsAG (n.*331_*332delinsAG) c.433_434delinsAG c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG) n.491_492delinsAG n.462_463delinsAG n.481_482delinsAG c.-472_-471delinsAG (n.-472_-471delinsAG) c.-369_-368delinsAG (n.-369_-368delinsAG) c.-359_-358delinsAG (n.-359_-358delinsAG) c.-282+1755_-282+1756delinsAG (n.-282+1755_-282+1756delinsAG) c.359_360delinsAG (p.Glu120=) | |
| 3 | g.37008819G>A | CA433067533 | MLH1 | c.459G>A (p.Glu153=) c.165G>A (p.Glu55=) c.-265G>A (n.-265G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.474G>A c.96G>A (p.Glu32=) c.-179+1756G>A (n.-179+1756G>A) c.412G>A n.490G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) n.444G>A n.401G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.434G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.492G>A n.463G>A n.482G>A c.-471G>A (n.-471G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) c.-282+1756G>A (n.-282+1756G>A) c.360G>A (p.Glu120=) | dbSNP |
| 3 | g.37008819G>C | CA352040305 | MLH1 | c.459G>C (p.Glu153Asp) c.165G>C (p.Glu55Asp) c.-265G>C (n.-265G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.474G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) c.-179+1756G>C (n.-179+1756G>C) c.412G>C n.490G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) n.444G>C n.401G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.434G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.492G>C n.463G>C n.482G>C c.-471G>C (n.-471G>C) c.-368G>C (n.-368G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) c.-282+1756G>C (n.-282+1756G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) | |
| 3 | g.37008819G>T | CA352040306 | MLH1 | c.459G>T (p.Glu153Asp) c.165G>T (p.Glu55Asp) c.-265G>T (n.-265G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.474G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) c.-179+1756G>T (n.-179+1756G>T) c.412G>T n.490G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) n.444G>T n.401G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.434G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.492G>T n.463G>T n.482G>T c.-471G>T (n.-471G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) c.-282+1756G>T (n.-282+1756G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
| 3 | g.37008820dup | CA658760395 | MLH1 | c.460dup (p.Asp154GlyfsTer18) c.166dup (p.Asp56GlyfsTer18) c.-264dup (n.-264dup) c.*540dup (n.*540dup) n.475dup c.97dup (p.Asp33GlyfsTer18) c.-179+1757dup (n.-179+1757dup) c.413dup n.491dup c.*252dup (n.*252dup) c.*600dup (n.*600dup) c.*338dup (n.*338dup) n.445dup n.402dup c.*333dup (n.*333dup) c.435dup c.*239dup (n.*239dup) n.493dup n.464dup n.483dup c.-470dup (n.-470dup) c.-367dup (n.-367dup) c.-357dup (n.-357dup) c.-282+1757dup (n.-282+1757dup) c.361dup (p.Asp121GlyfsTer18) | |
| 3 | g.37008820del | CA915942419 | MLH1 | c.460del (p.Asp154ThrfsTer6) c.166del (p.Asp56ThrfsTer6) c.-264del (n.-264del) c.*540del (n.*540del) n.475del c.97del (p.Asp33ThrfsTer6) c.-179+1757del (n.-179+1757del) c.413del n.491del c.*252del (n.*252del) c.*600del (n.*600del) c.*338del (n.*338del) n.445del n.402del c.*333del (n.*333del) c.435del c.*239del (n.*239del) n.493del n.464del n.483del c.-470del (n.-470del) c.-367del (n.-367del) c.-357del (n.-357del) c.-282+1757del (n.-282+1757del) c.361del (p.Asp121ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008820G>A | CA352040307 | MLH1 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-264G>A (n.-264G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) n.475G>A c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-179+1757G>A (n.-179+1757G>A) c.413G>A n.491G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) n.445G>A n.402G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.435G>A c.*239G>A (n.*239G>A) n.493G>A n.464G>A n.483G>A c.-470G>A (n.-470G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-282+1757G>A (n.-282+1757G>A) c.361G>A (p.Asp121Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008820G>C | CA352040317 | MLH1 | c.460G>C (p.Asp154His) c.166G>C (p.Asp56His) c.-264G>C (n.-264G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) n.475G>C c.97G>C (p.Asp33His) c.-179+1757G>C (n.-179+1757G>C) c.413G>C n.491G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) n.445G>C n.402G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.435G>C c.*239G>C (n.*239G>C) n.493G>C n.464G>C n.483G>C c.-470G>C (n.-470G>C) c.-367G>C (n.-367G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) c.-282+1757G>C (n.-282+1757G>C) c.361G>C (p.Asp121His) | dbSNP |
| 3 | g.37008820G= | CA1357872269 | MLH1 | c.460G= (p.Asp154=) c.166G= (p.Asp56=) c.-264G= (n.-264G=) c.*540G= (n.*540G=) n.475G= c.97G= (p.Asp33=) c.-179+1757G= (n.-179+1757G=) c.413G= n.491G= c.*252G= (n.*252G=) c.*600G= (n.*600G=) c.*338G= (n.*338G=) n.445G= n.402G= c.*333G= (n.*333G=) c.435G= c.*239G= (n.*239G=) n.493G= n.464G= n.483G= c.-470G= (n.-470G=) c.-367G= (n.-367G=) c.-357G= (n.-357G=) c.-282+1757G= (n.-282+1757G=) c.361G= (p.Asp121=) | |
| 3 | g.37008820G>T | CA352040313 | MLH1 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-264G>T (n.-264G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) n.475G>T c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-179+1757G>T (n.-179+1757G>T) c.413G>T n.491G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) n.445G>T n.402G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.435G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.493G>T n.464G>T n.483G>T c.-470G>T (n.-470G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-282+1757G>T (n.-282+1757G>T) c.361G>T (p.Asp121Tyr) | |
| 3 | g.37008821del | CA2580069635 | MLH1 | c.461del (p.Asp154AlafsTer6) c.167del (p.Asp56AlafsTer6) c.-263del (n.-263del) c.*541del (n.*541del) n.476del c.98del (p.Asp33AlafsTer6) c.-179+1758del (n.-179+1758del) c.414del n.492del c.*253del (n.*253del) c.*601del (n.*601del) c.*339del (n.*339del) n.446del n.403del c.*334del (n.*334del) c.436del c.*240del (n.*240del) n.494del n.465del n.484del c.-469del (n.-469del) c.-366del (n.-366del) c.-356del (n.-356del) c.-282+1758del (n.-282+1758del) c.362del (p.Asp121AlafsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37008821A= | CA1357872270 | MLH1 | c.461A= (p.Asp154=) c.167A= (p.Asp56=) c.-263A= (n.-263A=) c.*541A= (n.*541A=) n.476A= c.98A= (p.Asp33=) c.-179+1758A= (n.-179+1758A=) c.414A= n.492A= c.*253A= (n.*253A=) c.*601A= (n.*601A=) c.*339A= (n.*339A=) n.446A= n.403A= c.*334A= (n.*334A=) c.436A= c.*240A= (n.*240A=) n.494A= n.465A= n.484A= c.-469A= (n.-469A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-356A= (n.-356A=) c.-282+1758A= (n.-282+1758A=) c.362A= (p.Asp121=) | |
| 3 | g.37008821A>C | CA352040321 | MLH1 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-263A>C (n.-263A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.476A>C c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-179+1758A>C (n.-179+1758A>C) c.414A>C n.492A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) n.446A>C n.403A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.436A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.494A>C n.465A>C n.484A>C c.-469A>C (n.-469A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-356A>C (n.-356A>C) c.-282+1758A>C (n.-282+1758A>C) c.362A>C (p.Asp121Ala) | |
| 3 | g.37008821A>G | CA352040325 | MLH1 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-263A>G (n.-263A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.476A>G c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-179+1758A>G (n.-179+1758A>G) c.414A>G n.492A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) n.446A>G n.403A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.436A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.494A>G n.465A>G n.484A>G c.-469A>G (n.-469A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-356A>G (n.-356A>G) c.-282+1758A>G (n.-282+1758A>G) c.362A>G (p.Asp121Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37008821A>T | CA10578207 | MLH1 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.167A>T (p.Asp56Val) c.-263A>T (n.-263A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.476A>T c.98A>T (p.Asp33Val) c.-179+1758A>T (n.-179+1758A>T) c.414A>T n.492A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) n.446A>T n.403A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.436A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.494A>T n.465A>T n.484A>T c.-469A>T (n.-469A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-356A>T (n.-356A>T) c.-282+1758A>T (n.-282+1758A>T) c.362A>T (p.Asp121Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008821_37008822delinsAC | CA1357872271 | MLH1 | c.461_462delinsAC (p.Asp154=) c.167_168delinsAC (p.Asp56=) c.-263_-262delinsAC (n.-263_-262delinsAC) c.*541_*542delinsAC (n.*541_*542delinsAC) n.476_477delinsAC c.98_99delinsAC (p.Asp33=) c.-179+1758_-179+1759delinsAC (n.-179+1758_-179+1759delinsAC) c.414_415delinsAC n.492_493delinsAC c.*253_*254delinsAC (n.*253_*254delinsAC) c.*601_*602delinsAC (n.*601_*602delinsAC) c.*339_*340delinsAC (n.*339_*340delinsAC) n.446_447delinsAC n.403_404delinsAC c.*334_*335delinsAC (n.*334_*335delinsAC) c.436_437delinsAC c.*240_*241delinsAC (n.*240_*241delinsAC) n.494_495delinsAC n.465_466delinsAC n.484_485delinsAC c.-469_-468delinsAC (n.-469_-468delinsAC) c.-366_-365delinsAC (n.-366_-365delinsAC) c.-356_-355delinsAC (n.-356_-355delinsAC) c.-282+1758_-282+1759delinsAC (n.-282+1758_-282+1759delinsAC) c.362_363delinsAC (p.Asp121=) | |
| 3 | g.37008822C>A | CA352040332 | MLH1 | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.168C>A (p.Asp56Glu) c.-262C>A (n.-262C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.477C>A c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-179+1759C>A (n.-179+1759C>A) c.415C>A n.493C>A c.*254C>A (n.*254C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) n.447C>A n.404C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.437C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.495C>A n.466C>A n.485C>A c.-468C>A (n.-468C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-282+1759C>A (n.-282+1759C>A) c.363C>A (p.Asp121Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008822C= | CA1357872272 | MLH1 | c.462C= (p.Asp154=) c.168C= (p.Asp56=) c.-262C= (n.-262C=) c.*542C= (n.*542C=) n.477C= c.99C= (p.Asp33=) c.-179+1759C= (n.-179+1759C=) c.415C= n.493C= c.*254C= (n.*254C=) c.*602C= (n.*602C=) c.*340C= (n.*340C=) n.447C= n.404C= c.*335C= (n.*335C=) c.437C= c.*241C= (n.*241C=) n.495C= n.466C= n.485C= c.-468C= (n.-468C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-282+1759C= (n.-282+1759C=) c.363C= (p.Asp121=) | |
| 3 | g.37008822C>G | CA352040334 | MLH1 | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.168C>G (p.Asp56Glu) c.-262C>G (n.-262C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.477C>G c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-179+1759C>G (n.-179+1759C>G) c.415C>G n.493C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.447C>G n.404C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.437C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.495C>G n.466C>G n.485C>G c.-468C>G (n.-468C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-355C>G (n.-355C>G) c.-282+1759C>G (n.-282+1759C>G) c.363C>G (p.Asp121Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008822C>T | CA036129 | MLH1 | c.462C>T (p.Asp154=) c.168C>T (p.Asp56=) c.-262C>T (n.-262C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.477C>T c.99C>T (p.Asp33=) c.-179+1759C>T (n.-179+1759C>T) c.415C>T n.493C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.447C>T n.404C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.437C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.495C>T n.466C>T n.485C>T c.-468C>T (n.-468C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-355C>T (n.-355C>T) c.-282+1759C>T (n.-282+1759C>T) c.363C>T (p.Asp121=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37008823del | CA1139656180 | MLH1 | c.463del (p.Leu155PhefsTer5) c.169del (p.Leu57PhefsTer5) c.-261del (n.-261del) c.*543del (n.*543del) n.478del c.100del (p.Leu34PhefsTer5) c.-179+1760del (n.-179+1760del) c.416del n.494del c.*255del (n.*255del) c.*603del (n.*603del) c.*341del (n.*341del) n.448del n.405del c.*336del (n.*336del) c.438del c.*242del (n.*242del) n.496del n.467del n.486del c.-467del (n.-467del) c.-364del (n.-364del) c.-354del (n.-354del) c.-282+1760del (n.-282+1760del) c.364del (p.Leu122PhefsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008822_37008826del | CA2580069636 | MLH1 | c.462_466del (p.Phe156GlnfsTer14) c.168_172del (p.Phe58GlnfsTer14) c.-262_-258del (n.-262_-258del) c.*542_*546del (n.*542_*546del) n.477_481del c.99_103del (p.Phe35GlnfsTer14) c.-179+1759_-179+1763del (n.-179+1759_-179+1763del) c.415_419del n.493_497del c.*254_*258del (n.*254_*258del) c.*602_*606del (n.*602_*606del) c.*340_*344del (n.*340_*344del) n.447_451del n.404_408del c.*335_*339del (n.*335_*339del) c.437_441del c.*241_*245del (n.*241_*245del) n.495_499del n.466_470del n.485_489del c.-468_-464del (n.-468_-464del) c.-365_-361del (n.-365_-361del) c.-355_-351del (n.-355_-351del) c.-282+1759_-282+1763del (n.-282+1759_-282+1763del) c.363_367del (p.Phe123GlnfsTer14) | ClinVar |
| 3 | g.37008823C>A | CA036151 | MLH1 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.-261C>A (n.-261C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.478C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) c.-179+1760C>A (n.-179+1760C>A) c.416C>A n.494C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) n.448C>A n.405C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.438C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.496C>A n.467C>A n.486C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-282+1760C>A (n.-282+1760C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008823C= | CA1357872274 | MLH1 | c.463C= (p.Leu155=) c.169C= (p.Leu57=) c.-261C= (n.-261C=) c.*543C= (n.*543C=) n.478C= c.100C= (p.Leu34=) c.-179+1760C= (n.-179+1760C=) c.416C= n.494C= c.*255C= (n.*255C=) c.*603C= (n.*603C=) c.*341C= (n.*341C=) n.448C= n.405C= c.*336C= (n.*336C=) c.438C= c.*242C= (n.*242C=) n.496C= n.467C= n.486C= c.-467C= (n.-467C=) c.-364C= (n.-364C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-282+1760C= (n.-282+1760C=) c.364C= (p.Leu122=) | |
| 3 | g.37008823C>G | CA352040341 | MLH1 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.-261C>G (n.-261C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.478C>G c.100C>G (p.Leu34Val) c.-179+1760C>G (n.-179+1760C>G) c.416C>G n.494C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) n.448C>G n.405C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.438C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.496C>G n.467C>G n.486C>G c.-467C>G (n.-467C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-354C>G (n.-354C>G) c.-282+1760C>G (n.-282+1760C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008823C>T | CA352040345 | MLH1 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.-261C>T (n.-261C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.478C>T c.100C>T (p.Leu34Phe) c.-179+1760C>T (n.-179+1760C>T) c.416C>T n.494C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) n.448C>T n.405C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.438C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.496C>T n.467C>T n.486C>T c.-467C>T (n.-467C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-282+1760C>T (n.-282+1760C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008823_37008825delinsCTT | CA1357872273 | MLH1 | c.463_465delinsCTT (p.Leu155=) c.169_171delinsCTT (p.Leu57=) c.-261_-259delinsCTT (n.-261_-259delinsCTT) c.*543_*545delinsCTT (n.*543_*545delinsCTT) n.478_480delinsCTT c.100_102delinsCTT (p.Leu34=) c.-179+1760_-179+1762delinsCTT (n.-179+1760_-179+1762delinsCTT) c.416_418delinsCTT n.494_496delinsCTT c.*255_*257delinsCTT (n.*255_*257delinsCTT) c.*603_*605delinsCTT (n.*603_*605delinsCTT) c.*341_*343delinsCTT (n.*341_*343delinsCTT) n.448_450delinsCTT n.405_407delinsCTT c.*336_*338delinsCTT (n.*336_*338delinsCTT) c.438_440delinsCTT c.*242_*244delinsCTT (n.*242_*244delinsCTT) n.496_498delinsCTT n.467_469delinsCTT n.486_488delinsCTT c.-467_-465delinsCTT (n.-467_-465delinsCTT) c.-364_-362delinsCTT (n.-364_-362delinsCTT) c.-354_-352delinsCTT (n.-354_-352delinsCTT) c.-282+1760_-282+1762delinsCTT (n.-282+1760_-282+1762delinsCTT) c.364_366delinsCTT (p.Leu122=) | |
| 3 | g.37008823_37008824insG | CA2573136351 | MLH1 | c.463_464insG (p.Leu155ArgfsTer17) c.169_170insG (p.Leu57ArgfsTer17) c.-261_-260insG (n.-261_-260insG) c.*543_*544insG (n.*543_*544insG) n.478_479insG c.100_101insG (p.Leu34ArgfsTer17) c.-179+1760_-179+1761insG (n.-179+1760_-179+1761insG) c.416_417insG n.494_495insG c.*255_*256insG (n.*255_*256insG) c.*603_*604insG (n.*603_*604insG) c.*341_*342insG (n.*341_*342insG) n.448_449insG n.405_406insG c.*336_*337insG (n.*336_*337insG) c.438_439insG c.*242_*243insG (n.*242_*243insG) n.496_497insG n.467_468insG n.486_487insG c.-467_-466insG (n.-467_-466insG) c.-364_-363insG (n.-364_-363insG) c.-354_-353insG (n.-354_-353insG) c.-282+1760_-282+1761insG (n.-282+1760_-282+1761insG) c.364_365insG (p.Leu122ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008824T>A | CA352040358 | MLH1 | c.464T>A (p.Leu155His) c.170T>A (p.Leu57His) c.-260T>A (n.-260T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.479T>A c.101T>A (p.Leu34His) c.-179+1761T>A (n.-179+1761T>A) c.417T>A n.495T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) n.449T>A n.406T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.439T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.497T>A n.468T>A n.487T>A c.-466T>A (n.-466T>A) c.-363T>A (n.-363T>A) c.-353T>A (n.-353T>A) c.-282+1761T>A (n.-282+1761T>A) c.365T>A (p.Leu122His) | dbSNP |
| 3 | g.37008824T>C | CA352040356 | MLH1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.-260T>C (n.-260T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.479T>C c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-179+1761T>C (n.-179+1761T>C) c.417T>C n.495T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.449T>C n.406T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.439T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.497T>C n.468T>C n.487T>C c.-466T>C (n.-466T>C) c.-363T>C (n.-363T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) c.-282+1761T>C (n.-282+1761T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37008824T>G | CA010624 | MLH1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.-260T>G (n.-260T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.479T>G c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-179+1761T>G (n.-179+1761T>G) c.417T>G n.495T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.449T>G n.406T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.439T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.497T>G n.468T>G n.487T>G c.-466T>G (n.-466T>G) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) c.-282+1761T>G (n.-282+1761T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008824T= | CA1357872275 | MLH1 | c.464T= (p.Leu155=) c.170T= (p.Leu57=) c.-260T= (n.-260T=) c.*544T= (n.*544T=) n.479T= c.101T= (p.Leu34=) c.-179+1761T= (n.-179+1761T=) c.417T= n.495T= c.*256T= (n.*256T=) c.*604T= (n.*604T=) c.*342T= (n.*342T=) n.449T= n.406T= c.*337T= (n.*337T=) c.439T= c.*243T= (n.*243T=) n.497T= n.468T= n.487T= c.-466T= (n.-466T=) c.-363T= (n.-363T=) c.-353T= (n.-353T=) c.-282+1761T= (n.-282+1761T=) c.365T= (p.Leu122=) | |
| 3 | g.37008829dup | CA658683324 | MLH1 | c.469dup (p.Tyr157LeufsTer15) c.175dup (p.Tyr59LeufsTer15) c.-255dup (n.-255dup) c.*549dup (n.*549dup) n.484dup c.106dup (p.Tyr36LeufsTer15) c.-179+1766dup (n.-179+1766dup) c.422dup n.500dup c.*261dup (n.*261dup) c.*609dup (n.*609dup) c.*347dup (n.*347dup) n.454dup n.411dup c.*342dup (n.*342dup) c.444dup c.*248dup (n.*248dup) n.502dup n.473dup n.492dup c.-461dup (n.-461dup) c.-358dup (n.-358dup) c.-348dup (n.-348dup) c.-282+1766dup (n.-282+1766dup) c.370dup (p.Tyr124LeufsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008829del | CA72789960 | MLH1 | c.469del (p.Tyr157ThrfsTer3) c.175del (p.Tyr59ThrfsTer3) c.-255del (n.-255del) c.*549del (n.*549del) n.484del c.106del (p.Tyr36ThrfsTer3) c.-179+1766del (n.-179+1766del) c.422del n.500del c.*261del (n.*261del) c.*609del (n.*609del) c.*347del (n.*347del) n.454del n.411del c.*342del (n.*342del) c.444del c.*248del (n.*248del) n.502del n.473del n.492del c.-461del (n.-461del) c.-358del (n.-358del) c.-348del (n.-348del) c.-282+1766del (n.-282+1766del) c.370del (p.Tyr124ThrfsTer3) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37008828_37008829del | CA010631 | MLH1 | c.468_469del (p.Phe156LeufsTer15) c.174_175del (p.Phe58LeufsTer15) c.-256_-255del (n.-256_-255del) c.*548_*549del (n.*548_*549del) n.483_484del c.105_106del (p.Phe35LeufsTer15) c.-179+1765_-179+1766del (n.-179+1765_-179+1766del) c.421_422del n.499_500del c.*260_*261del (n.*260_*261del) c.*608_*609del (n.*608_*609del) c.*346_*347del (n.*346_*347del) n.453_454del n.410_411del c.*341_*342del (n.*341_*342del) c.443_444del c.*247_*248del (n.*247_*248del) n.501_502del n.472_473del n.491_492del c.-462_-461del (n.-462_-461del) c.-359_-358del (n.-359_-358del) c.-349_-348del (n.-349_-348del) c.-282+1765_-282+1766del (n.-282+1765_-282+1766del) c.369_370del (p.Phe123LeufsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008825T>A | CA433067534 | MLH1 | c.465T>A (p.Leu155=) c.171T>A (p.Leu57=) c.-259T>A (n.-259T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.480T>A c.102T>A (p.Leu34=) c.-179+1762T>A (n.-179+1762T>A) c.418T>A n.496T>A c.*257T>A (n.*257T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) n.450T>A n.407T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.440T>A c.*244T>A (n.*244T>A) n.498T>A n.469T>A n.488T>A c.-465T>A (n.-465T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) c.-282+1762T>A (n.-282+1762T>A) c.366T>A (p.Leu122=) | |
| 3 | g.37008825T>C | CA433067535 | MLH1 | c.465T>C (p.Leu155=) c.171T>C (p.Leu57=) c.-259T>C (n.-259T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.480T>C c.102T>C (p.Leu34=) c.-179+1762T>C (n.-179+1762T>C) c.418T>C n.496T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.450T>C n.407T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.440T>C c.*244T>C (n.*244T>C) n.498T>C n.469T>C n.488T>C c.-465T>C (n.-465T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) c.-282+1762T>C (n.-282+1762T>C) c.366T>C (p.Leu122=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008825T>G | CA433067536 | MLH1 | c.465T>G (p.Leu155=) c.171T>G (p.Leu57=) c.-259T>G (n.-259T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.480T>G c.102T>G (p.Leu34=) c.-179+1762T>G (n.-179+1762T>G) c.418T>G n.496T>G c.*257T>G (n.*257T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.450T>G n.407T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.440T>G c.*244T>G (n.*244T>G) n.498T>G n.469T>G n.488T>G c.-465T>G (n.-465T>G) c.-362T>G (n.-362T>G) c.-352T>G (n.-352T>G) c.-282+1762T>G (n.-282+1762T>G) c.366T>G (p.Leu122=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008825T= | CA1357872276 | MLH1 | c.465T= (p.Leu155=) c.171T= (p.Leu57=) c.-259T= (n.-259T=) c.*545T= (n.*545T=) n.480T= c.102T= (p.Leu34=) c.-179+1762T= (n.-179+1762T=) c.418T= n.496T= c.*257T= (n.*257T=) c.*605T= (n.*605T=) c.*343T= (n.*343T=) n.450T= n.407T= c.*338T= (n.*338T=) c.440T= c.*244T= (n.*244T=) n.498T= n.469T= n.488T= c.-465T= (n.-465T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-352T= (n.-352T=) c.-282+1762T= (n.-282+1762T=) c.366T= (p.Leu122=) | |
| 3 | g.37008826T>A | CA352040362 | MLH1 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.172T>A (p.Phe58Ile) c.-258T>A (n.-258T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.481T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) c.-179+1763T>A (n.-179+1763T>A) c.419T>A n.497T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.451T>A n.408T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.441T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.499T>A n.470T>A n.489T>A c.-464T>A (n.-464T>A) c.-361T>A (n.-361T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-282+1763T>A (n.-282+1763T>A) c.367T>A (p.Phe123Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37008826T>C | CA16611229 | MLH1 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.172T>C (p.Phe58Leu) c.-258T>C (n.-258T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.481T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) c.-179+1763T>C (n.-179+1763T>C) c.419T>C n.497T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.451T>C n.408T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.441T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.499T>C n.470T>C n.489T>C c.-464T>C (n.-464T>C) c.-361T>C (n.-361T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-282+1763T>C (n.-282+1763T>C) c.367T>C (p.Phe123Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008826T>G | CA352040373 | MLH1 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.172T>G (p.Phe58Val) c.-258T>G (n.-258T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.481T>G c.103T>G (p.Phe35Val) c.-179+1763T>G (n.-179+1763T>G) c.419T>G n.497T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.451T>G n.408T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.441T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.499T>G n.470T>G n.489T>G c.-464T>G (n.-464T>G) c.-361T>G (n.-361T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-282+1763T>G (n.-282+1763T>G) c.367T>G (p.Phe123Val) | |
| 3 | g.37008826T= | CA1357872277 | MLH1 | c.466T= (p.Phe156=) c.172T= (p.Phe58=) c.-258T= (n.-258T=) c.*546T= (n.*546T=) n.481T= c.103T= (p.Phe35=) c.-179+1763T= (n.-179+1763T=) c.419T= n.497T= c.*258T= (n.*258T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*344T= (n.*344T=) n.451T= n.408T= c.*339T= (n.*339T=) c.441T= c.*245T= (n.*245T=) n.499T= n.470T= n.489T= c.-464T= (n.-464T=) c.-361T= (n.-361T=) c.-351T= (n.-351T=) c.-282+1763T= (n.-282+1763T=) c.367T= (p.Phe123=) | |
| 3 | g.37008827T>A | CA352040376 | MLH1 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.-257T>A (n.-257T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.482T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) c.-179+1764T>A (n.-179+1764T>A) c.420T>A n.498T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.452T>A n.409T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.442T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.500T>A n.471T>A n.490T>A c.-463T>A (n.-463T>A) c.-360T>A (n.-360T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) c.-282+1764T>A (n.-282+1764T>A) c.368T>A (p.Phe123Tyr) | |
| 3 | g.37008827T>C | CA352040377 | MLH1 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.173T>C (p.Phe58Ser) c.-257T>C (n.-257T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.482T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) c.-179+1764T>C (n.-179+1764T>C) c.420T>C n.498T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.452T>C n.409T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.442T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.500T>C n.471T>C n.490T>C c.-463T>C (n.-463T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) c.-282+1764T>C (n.-282+1764T>C) c.368T>C (p.Phe123Ser) | ClinVar |
| 3 | g.37008827T>G | CA352040378 | MLH1 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.173T>G (p.Phe58Cys) c.-257T>G (n.-257T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.482T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) c.-179+1764T>G (n.-179+1764T>G) c.420T>G n.498T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.452T>G n.409T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.442T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.500T>G n.471T>G n.490T>G c.-463T>G (n.-463T>G) c.-360T>G (n.-360T>G) c.-350T>G (n.-350T>G) c.-282+1764T>G (n.-282+1764T>G) c.368T>G (p.Phe123Cys) | |
| 3 | g.37008828T>A | CA352040385 | MLH1 | c.468T>A (p.Phe156Leu) c.174T>A (p.Phe58Leu) c.-256T>A (n.-256T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.483T>A c.105T>A (p.Phe35Leu) c.-179+1765T>A (n.-179+1765T>A) c.421T>A n.499T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.453T>A n.410T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.443T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.501T>A n.472T>A n.491T>A c.-462T>A (n.-462T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-349T>A (n.-349T>A) c.-282+1765T>A (n.-282+1765T>A) c.369T>A (p.Phe123Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008828T>C | CA433067537 | MLH1 | c.468T>C (p.Phe156=) c.174T>C (p.Phe58=) c.-256T>C (n.-256T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.483T>C c.105T>C (p.Phe35=) c.-179+1765T>C (n.-179+1765T>C) c.421T>C n.499T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.453T>C n.410T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.443T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.501T>C n.472T>C n.491T>C c.-462T>C (n.-462T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-349T>C (n.-349T>C) c.-282+1765T>C (n.-282+1765T>C) c.369T>C (p.Phe123=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008828T>G | CA352040388 | MLH1 | c.468T>G (p.Phe156Leu) c.174T>G (p.Phe58Leu) c.-256T>G (n.-256T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.483T>G c.105T>G (p.Phe35Leu) c.-179+1765T>G (n.-179+1765T>G) c.421T>G n.499T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.453T>G n.410T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.443T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.501T>G n.472T>G n.491T>G c.-462T>G (n.-462T>G) c.-359T>G (n.-359T>G) c.-349T>G (n.-349T>G) c.-282+1765T>G (n.-282+1765T>G) c.369T>G (p.Phe123Leu) | |
| 3 | g.37008828T= | CA1357872278 | MLH1 | c.468T= (p.Phe156=) c.174T= (p.Phe58=) c.-256T= (n.-256T=) c.*548T= (n.*548T=) n.483T= c.105T= (p.Phe35=) c.-179+1765T= (n.-179+1765T=) c.421T= n.499T= c.*260T= (n.*260T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*346T= (n.*346T=) n.453T= n.410T= c.*341T= (n.*341T=) c.443T= c.*247T= (n.*247T=) n.501T= n.472T= n.491T= c.-462T= (n.-462T=) c.-359T= (n.-359T=) c.-349T= (n.-349T=) c.-282+1765T= (n.-282+1765T=) c.369T= (p.Phe123=) | |
| 3 | g.37008829T>A | CA352040391 | MLH1 | c.469T>A (p.Tyr157Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.-255T>A (n.-255T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.484T>A c.106T>A (p.Tyr36Asn) c.-179+1766T>A (n.-179+1766T>A) c.422T>A n.500T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) n.454T>A n.411T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.444T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.502T>A n.473T>A n.492T>A c.-461T>A (n.-461T>A) c.-358T>A (n.-358T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-282+1766T>A (n.-282+1766T>A) c.370T>A (p.Tyr124Asn) | |
| 3 | g.37008829T>C | CA352040396 | MLH1 | c.469T>C (p.Tyr157His) c.175T>C (p.Tyr59His) c.-255T>C (n.-255T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.484T>C c.106T>C (p.Tyr36His) c.-179+1766T>C (n.-179+1766T>C) c.422T>C n.500T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) n.454T>C n.411T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.444T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.502T>C n.473T>C n.492T>C c.-461T>C (n.-461T>C) c.-358T>C (n.-358T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-282+1766T>C (n.-282+1766T>C) c.370T>C (p.Tyr124His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008829T>G | CA352040400 | MLH1 | c.469T>G (p.Tyr157Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.-255T>G (n.-255T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.484T>G c.106T>G (p.Tyr36Asp) c.-179+1766T>G (n.-179+1766T>G) c.422T>G n.500T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) n.454T>G n.411T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.444T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.502T>G n.473T>G n.492T>G c.-461T>G (n.-461T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-282+1766T>G (n.-282+1766T>G) c.370T>G (p.Tyr124Asp) | |
| 3 | g.37008829_37008830delinsGC | CA658760396 | MLH1 | c.469_470delinsGC (p.Tyr157Ala) c.175_176delinsGC (p.Tyr59Ala) c.-255_-254delinsGC (n.-255_-254delinsGC) c.*549_*550delinsGC (n.*549_*550delinsGC) n.484_485delinsGC c.106_107delinsGC (p.Tyr36Ala) c.-179+1766_-179+1767delinsGC (n.-179+1766_-179+1767delinsGC) c.422_423delinsGC n.500_501delinsGC c.*261_*262delinsGC (n.*261_*262delinsGC) c.*609_*610delinsGC (n.*609_*610delinsGC) c.*347_*348delinsGC (n.*347_*348delinsGC) n.454_455delinsGC n.411_412delinsGC c.*342_*343delinsGC (n.*342_*343delinsGC) c.444_445delinsGC c.*248_*249delinsGC (n.*248_*249delinsGC) n.502_503delinsGC n.473_474delinsGC n.492_493delinsGC c.-461_-460delinsGC (n.-461_-460delinsGC) c.-358_-357delinsGC (n.-358_-357delinsGC) c.-348_-347delinsGC (n.-348_-347delinsGC) c.-282+1766_-282+1767delinsGC (n.-282+1766_-282+1767delinsGC) c.370_371delinsGC (p.Tyr124Ala) | |
| 3 | g.37008830A= | CA1357872279 | MLH1 | c.470A= (p.Tyr157=) c.176A= (p.Tyr59=) c.-254A= (n.-254A=) c.*550A= (n.*550A=) n.485A= c.107A= (p.Tyr36=) c.-179+1767A= (n.-179+1767A=) c.423A= n.501A= c.*262A= (n.*262A=) c.*610A= (n.*610A=) c.*348A= (n.*348A=) n.455A= n.412A= c.*343A= (n.*343A=) c.445A= c.*249A= (n.*249A=) n.503A= n.474A= n.493A= c.-460A= (n.-460A=) c.-357A= (n.-357A=) c.-347A= (n.-347A=) c.-282+1767A= (n.-282+1767A=) c.371A= (p.Tyr124=) | |
| 3 | g.37008830A>C | CA352040404 | MLH1 | c.470A>C (p.Tyr157Ser) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.-254A>C (n.-254A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.485A>C c.107A>C (p.Tyr36Ser) c.-179+1767A>C (n.-179+1767A>C) c.423A>C n.501A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.455A>C n.412A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.445A>C c.*249A>C (n.*249A>C) n.503A>C n.474A>C n.493A>C c.-460A>C (n.-460A>C) c.-357A>C (n.-357A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-282+1767A>C (n.-282+1767A>C) c.371A>C (p.Tyr124Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008830A>G | CA352040411 | MLH1 | c.470A>G (p.Tyr157Cys) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.-254A>G (n.-254A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.485A>G c.107A>G (p.Tyr36Cys) c.-179+1767A>G (n.-179+1767A>G) c.423A>G n.501A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.455A>G n.412A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.445A>G c.*249A>G (n.*249A>G) n.503A>G n.474A>G n.493A>G c.-460A>G (n.-460A>G) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-282+1767A>G (n.-282+1767A>G) c.371A>G (p.Tyr124Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37008830A>T | CA352040424 | MLH1 | c.470A>T (p.Tyr157Phe) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.-254A>T (n.-254A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.485A>T c.107A>T (p.Tyr36Phe) c.-179+1767A>T (n.-179+1767A>T) c.423A>T n.501A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.455A>T n.412A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.445A>T c.*249A>T (n.*249A>T) n.503A>T n.474A>T n.493A>T c.-460A>T (n.-460A>T) c.-357A>T (n.-357A>T) c.-347A>T (n.-347A>T) c.-282+1767A>T (n.-282+1767A>T) c.371A>T (p.Tyr124Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37008831C>A | CA72789962 | MLH1 | c.471C>A (p.Tyr157Ter) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.-253C>A (n.-253C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.486C>A c.108C>A (p.Tyr36Ter) c.-179+1768C>A (n.-179+1768C>A) c.424C>A n.502C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.456C>A n.413C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.446C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.504C>A n.475C>A n.494C>A c.-459C>A (n.-459C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-346C>A (n.-346C>A) c.-282+1768C>A (n.-282+1768C>A) c.372C>A (p.Tyr124Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37008831C= | CA1357872280 | MLH1 | c.471C= (p.Tyr157=) c.177C= (p.Tyr59=) c.-253C= (n.-253C=) c.*551C= (n.*551C=) n.486C= c.108C= (p.Tyr36=) c.-179+1768C= (n.-179+1768C=) c.424C= n.502C= c.*263C= (n.*263C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*349C= (n.*349C=) n.456C= n.413C= c.*344C= (n.*344C=) c.446C= c.*250C= (n.*250C=) n.504C= n.475C= n.494C= c.-459C= (n.-459C=) c.-356C= (n.-356C=) c.-346C= (n.-346C=) c.-282+1768C= (n.-282+1768C=) c.372C= (p.Tyr124=) | |
| 3 | g.37008831C>G | CA352040430 | MLH1 | c.471C>G (p.Tyr157Ter) c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.-253C>G (n.-253C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.486C>G c.108C>G (p.Tyr36Ter) c.-179+1768C>G (n.-179+1768C>G) c.424C>G n.502C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.456C>G n.413C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.446C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.504C>G n.475C>G n.494C>G c.-459C>G (n.-459C>G) c.-356C>G (n.-356C>G) c.-346C>G (n.-346C>G) c.-282+1768C>G (n.-282+1768C>G) c.372C>G (p.Tyr124Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008831C>T | CA433067538 | MLH1 | c.471C>T (p.Tyr157=) c.177C>T (p.Tyr59=) c.-253C>T (n.-253C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.486C>T c.108C>T (p.Tyr36=) c.-179+1768C>T (n.-179+1768C>T) c.424C>T n.502C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.456C>T n.413C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.446C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.504C>T n.475C>T n.494C>T c.-459C>T (n.-459C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-346C>T (n.-346C>T) c.-282+1768C>T (n.-282+1768C>T) c.372C>T (p.Tyr124=) | dbSNP |
| 3 | g.37008831_37008832delinsCA | CA1357872281 | MLH1 | c.471_472delinsCA (p.Tyr157=) c.177_178delinsCA (p.Tyr59=) c.-253_-252delinsCA (n.-253_-252delinsCA) c.*551_*552delinsCA (n.*551_*552delinsCA) n.486_487delinsCA c.108_109delinsCA (p.Tyr36=) c.-179+1768_-179+1769delinsCA (n.-179+1768_-179+1769delinsCA) c.424_425delinsCA n.502_503delinsCA c.*263_*264delinsCA (n.*263_*264delinsCA) c.*611_*612delinsCA (n.*611_*612delinsCA) c.*349_*350delinsCA (n.*349_*350delinsCA) n.456_457delinsCA n.413_414delinsCA c.*344_*345delinsCA (n.*344_*345delinsCA) c.446_447delinsCA c.*250_*251delinsCA (n.*250_*251delinsCA) n.504_505delinsCA n.475_476delinsCA n.494_495delinsCA c.-459_-458delinsCA (n.-459_-458delinsCA) c.-356_-355delinsCA (n.-356_-355delinsCA) c.-346_-345delinsCA (n.-346_-345delinsCA) c.-282+1768_-282+1769delinsCA (n.-282+1768_-282+1769delinsCA) c.372_373delinsCA (p.Tyr124=) | |
| 3 | g.37008832A= | CA1357872282 | MLH1 | c.472A= (p.Asn158=) c.178A= (p.Asn60=) c.-252A= (n.-252A=) c.*552A= (n.*552A=) n.487A= c.109A= (p.Asn37=) c.-179+1769A= (n.-179+1769A=) c.425A= n.503A= c.*264A= (n.*264A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*350A= (n.*350A=) n.457A= n.414A= c.*345A= (n.*345A=) c.447A= c.*251A= (n.*251A=) n.505A= n.476A= n.495A= c.-458A= (n.-458A=) c.-355A= (n.-355A=) c.-345A= (n.-345A=) c.-282+1769A= (n.-282+1769A=) c.373A= (p.Asn125=) | |
| 3 | g.37008832A>C | CA72789964 | MLH1 | c.472A>C (p.Asn158His) c.178A>C (p.Asn60His) c.-252A>C (n.-252A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.487A>C c.109A>C (p.Asn37His) c.-179+1769A>C (n.-179+1769A>C) c.425A>C n.503A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.457A>C n.414A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.447A>C c.*251A>C (n.*251A>C) n.505A>C n.476A>C n.495A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.-355A>C (n.-355A>C) c.-345A>C (n.-345A>C) c.-282+1769A>C (n.-282+1769A>C) c.373A>C (p.Asn125His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37008832A>G | CA352040439 | MLH1 | c.472A>G (p.Asn158Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) c.-252A>G (n.-252A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.487A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) c.-179+1769A>G (n.-179+1769A>G) c.425A>G n.503A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.457A>G n.414A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.447A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.505A>G n.476A>G n.495A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.-355A>G (n.-355A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) c.-282+1769A>G (n.-282+1769A>G) c.373A>G (p.Asn125Asp) | |
| 3 | g.37008832A>T | CA352040442 | MLH1 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) c.-252A>T (n.-252A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.487A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.-179+1769A>T (n.-179+1769A>T) c.425A>T n.503A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.457A>T n.414A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.447A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.505A>T n.476A>T n.495A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.-355A>T (n.-355A>T) c.-345A>T (n.-345A>T) c.-282+1769A>T (n.-282+1769A>T) c.373A>T (p.Asn125Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37008833del | CA1139656181 | MLH1 | c.473del (p.Asn158ThrfsTer2) c.179del (p.Asn60ThrfsTer2) c.-251del (n.-251del) c.*553del (n.*553del) n.488del c.110del (p.Asn37ThrfsTer2) c.-179+1770del (n.-179+1770del) c.426del n.504del c.*265del (n.*265del) c.*613del (n.*613del) c.*351del (n.*351del) n.458del n.415del c.*346del (n.*346del) c.448del c.*252del (n.*252del) n.506del n.477del n.496del c.-457del (n.-457del) c.-354del (n.-354del) c.-344del (n.-344del) c.-282+1770del (n.-282+1770del) c.374del (p.Asn125ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008833A>C | CA352040450 | MLH1 | c.473A>C (p.Asn158Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) c.-251A>C (n.-251A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.488A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) c.-179+1770A>C (n.-179+1770A>C) c.426A>C n.504A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.458A>C n.415A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.448A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.506A>C n.477A>C n.496A>C c.-457A>C (n.-457A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-282+1770A>C (n.-282+1770A>C) c.374A>C (p.Asn125Thr) | |
| 3 | g.37008833A>G | CA352040457 | MLH1 | c.473A>G (p.Asn158Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) c.-251A>G (n.-251A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.488A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) c.-179+1770A>G (n.-179+1770A>G) c.426A>G n.504A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.458A>G n.415A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.448A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.506A>G n.477A>G n.496A>G c.-457A>G (n.-457A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-282+1770A>G (n.-282+1770A>G) c.374A>G (p.Asn125Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37008833A>T | CA352040452 | MLH1 | c.473A>T (p.Asn158Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) c.-251A>T (n.-251A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.488A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) c.-179+1770A>T (n.-179+1770A>T) c.426A>T n.504A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.458A>T n.415A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.448A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.506A>T n.477A>T n.496A>T c.-457A>T (n.-457A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-282+1770A>T (n.-282+1770A>T) c.374A>T (p.Asn125Ile) | |
| 3 | g.37008833_37008834delinsAC | CA1357872283 | MLH1 | c.473_474delinsAC (p.Asn158=) c.179_180delinsAC (p.Asn60=) c.-251_-250delinsAC (n.-251_-250delinsAC) c.*553_*554delinsAC (n.*553_*554delinsAC) n.488_489delinsAC c.110_111delinsAC (p.Asn37=) c.-179+1770_-179+1771delinsAC (n.-179+1770_-179+1771delinsAC) c.426_427delinsAC n.504_505delinsAC c.*265_*266delinsAC (n.*265_*266delinsAC) c.*613_*614delinsAC (n.*613_*614delinsAC) c.*351_*352delinsAC (n.*351_*352delinsAC) n.458_459delinsAC n.415_416delinsAC c.*346_*347delinsAC (n.*346_*347delinsAC) c.448_449delinsAC c.*252_*253delinsAC (n.*252_*253delinsAC) n.506_507delinsAC n.477_478delinsAC n.496_497delinsAC c.-457_-456delinsAC (n.-457_-456delinsAC) c.-354_-353delinsAC (n.-354_-353delinsAC) c.-344_-343delinsAC (n.-344_-343delinsAC) c.-282+1770_-282+1771delinsAC (n.-282+1770_-282+1771delinsAC) c.374_375delinsAC (p.Asn125=) | |
| 3 | g.37008834del | CA891843362 | MLH1 | c.474del (p.Asn158LysfsTer2) c.180del (p.Asn60LysfsTer2) c.-250del (n.-250del) c.*554del (n.*554del) n.489del c.111del (p.Asn37LysfsTer2) c.-179+1771del (n.-179+1771del) c.427del n.505del c.*266del (n.*266del) c.*614del (n.*614del) c.*352del (n.*352del) n.459del n.416del c.*347del (n.*347del) c.449del c.*253del (n.*253del) n.507del n.478del n.497del c.-456del (n.-456del) c.-353del (n.-353del) c.-343del (n.-343del) c.-282+1771del (n.-282+1771del) c.375del (p.Asn125LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008834C>A | CA352040460 | MLH1 | c.474C>A (p.Asn158Lys) c.180C>A (p.Asn60Lys) c.-250C>A (n.-250C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.489C>A c.111C>A (p.Asn37Lys) c.-179+1771C>A (n.-179+1771C>A) c.427C>A n.505C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) n.459C>A n.416C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.449C>A c.*253C>A (n.*253C>A) n.507C>A n.478C>A n.497C>A c.-456C>A (n.-456C>A) c.-353C>A (n.-353C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-282+1771C>A (n.-282+1771C>A) c.375C>A (p.Asn125Lys) | |
| 3 | g.37008834C= | CA1357872284 | MLH1 | c.474C= (p.Asn158=) c.180C= (p.Asn60=) c.-250C= (n.-250C=) c.*554C= (n.*554C=) n.489C= c.111C= (p.Asn37=) c.-179+1771C= (n.-179+1771C=) c.427C= n.505C= c.*266C= (n.*266C=) c.*614C= (n.*614C=) c.*352C= (n.*352C=) n.459C= n.416C= c.*347C= (n.*347C=) c.449C= c.*253C= (n.*253C=) n.507C= n.478C= n.497C= c.-456C= (n.-456C=) c.-353C= (n.-353C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-282+1771C= (n.-282+1771C=) c.375C= (p.Asn125=) | |
| 3 | g.37008834C>G | CA352040461 | MLH1 | c.474C>G (p.Asn158Lys) c.180C>G (p.Asn60Lys) c.-250C>G (n.-250C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.489C>G c.111C>G (p.Asn37Lys) c.-179+1771C>G (n.-179+1771C>G) c.427C>G n.505C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) n.459C>G n.416C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.449C>G c.*253C>G (n.*253C>G) n.507C>G n.478C>G n.497C>G c.-456C>G (n.-456C>G) c.-353C>G (n.-353C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-282+1771C>G (n.-282+1771C>G) c.375C>G (p.Asn125Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37008834C>T | CA010649 | MLH1 | c.474C>T (p.Asn158=) c.180C>T (p.Asn60=) c.-250C>T (n.-250C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.489C>T c.111C>T (p.Asn37=) c.-179+1771C>T (n.-179+1771C>T) c.427C>T n.505C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) n.459C>T n.416C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.449C>T c.*253C>T (n.*253C>T) n.507C>T n.478C>T n.497C>T c.-456C>T (n.-456C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-282+1771C>T (n.-282+1771C>T) c.375C>T (p.Asn125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008836_37008841del | CA2580069642 | MLH1 | c.476_481del (p.Ile159_Ala160del) c.182_187del (p.Ile61_Ala62del) c.-248_-243del (n.-248_-243del) c.*556_*561del (n.*556_*561del) n.491_496del c.113_118del (p.Ile38_Ala39del) c.-179+1773_-179+1778del (n.-179+1773_-179+1778del) c.429_434del n.507_512del c.*268_*273del (n.*268_*273del) c.*616_*621del (n.*616_*621del) c.*354_*359del (n.*354_*359del) n.461_466del n.418_423del c.*349_*354del (n.*349_*354del) c.451_456del c.*255_*260del (n.*255_*260del) n.509_514del n.480_485del n.499_504del c.-454_-449del (n.-454_-449del) c.-351_-346del (n.-351_-346del) c.-341_-336del (n.-341_-336del) c.-282+1773_-282+1778del (n.-282+1773_-282+1778del) c.377_382del (p.Ile126_Ala127del) | ClinVar |
| 3 | g.37008835A= | CA1357872285 | MLH1 | c.475A= (p.Ile159=) c.181A= (p.Ile61=) c.-249A= (n.-249A=) c.*555A= (n.*555A=) n.490A= c.112A= (p.Ile38=) c.-179+1772A= (n.-179+1772A=) c.428A= n.506A= c.*267A= (n.*267A=) c.*615A= (n.*615A=) c.*353A= (n.*353A=) n.460A= n.417A= c.*348A= (n.*348A=) c.450A= c.*254A= (n.*254A=) n.508A= n.479A= n.498A= c.-455A= (n.-455A=) c.-352A= (n.-352A=) c.-342A= (n.-342A=) c.-282+1772A= (n.-282+1772A=) c.376A= (p.Ile126=) | |
| 3 | g.37008835A>C | CA352040465 | MLH1 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) c.-249A>C (n.-249A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.490A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.-179+1772A>C (n.-179+1772A>C) c.428A>C n.506A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.460A>C n.417A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.450A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.508A>C n.479A>C n.498A>C c.-455A>C (n.-455A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.-282+1772A>C (n.-282+1772A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) | |
| 3 | g.37008835A>G | CA72789966 | MLH1 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.181A>G (p.Ile61Val) c.-249A>G (n.-249A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.490A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.-179+1772A>G (n.-179+1772A>G) c.428A>G n.506A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.460A>G n.417A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.450A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.508A>G n.479A>G n.498A>G c.-455A>G (n.-455A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.-282+1772A>G (n.-282+1772A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008835A>T | CA352040473 | MLH1 | c.475A>T (p.Ile159Leu) c.181A>T (p.Ile61Leu) c.-249A>T (n.-249A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.490A>T c.112A>T (p.Ile38Leu) c.-179+1772A>T (n.-179+1772A>T) c.428A>T n.506A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.460A>T n.417A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.450A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.508A>T n.479A>T n.498A>T c.-455A>T (n.-455A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.-282+1772A>T (n.-282+1772A>T) c.376A>T (p.Ile126Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37008836del | CA2580069645 | MLH1 | c.476del (p.Ile159LysfsTer8) c.182del (p.Ile61LysfsTer8) c.-248del (n.-248del) c.*556del (n.*556del) n.491del c.113del (p.Ile38LysfsTer8) c.-179+1773del (n.-179+1773del) c.429del n.507del c.*268del (n.*268del) c.*616del (n.*616del) c.*354del (n.*354del) n.461del n.418del c.*349del (n.*349del) c.451del c.*255del (n.*255del) n.509del n.480del n.499del c.-454del (n.-454del) c.-351del (n.-351del) c.-341del (n.-341del) c.-282+1773del (n.-282+1773del) c.377del (p.Ile126LysfsTer8) | ClinVar |
| 3 | g.37008836T>A | CA352040476 | MLH1 | c.476T>A (p.Ile159Lys) c.182T>A (p.Ile61Lys) c.-248T>A (n.-248T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.491T>A c.113T>A (p.Ile38Lys) c.-179+1773T>A (n.-179+1773T>A) c.429T>A n.507T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.461T>A n.418T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.451T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.509T>A n.480T>A n.499T>A c.-454T>A (n.-454T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) c.-341T>A (n.-341T>A) c.-282+1773T>A (n.-282+1773T>A) c.377T>A (p.Ile126Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008836T>C | CA036203 | MLH1 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) c.-248T>C (n.-248T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.491T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.-179+1773T>C (n.-179+1773T>C) c.429T>C n.507T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.461T>C n.418T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.451T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.509T>C n.480T>C n.499T>C c.-454T>C (n.-454T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) c.-341T>C (n.-341T>C) c.-282+1773T>C (n.-282+1773T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.37008836T>G | CA352040482 | MLH1 | c.476T>G (p.Ile159Arg) c.182T>G (p.Ile61Arg) c.-248T>G (n.-248T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.491T>G c.113T>G (p.Ile38Arg) c.-179+1773T>G (n.-179+1773T>G) c.429T>G n.507T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.461T>G n.418T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.451T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.509T>G n.480T>G n.499T>G c.-454T>G (n.-454T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) c.-341T>G (n.-341T>G) c.-282+1773T>G (n.-282+1773T>G) c.377T>G (p.Ile126Arg) | |
| 3 | g.37008836T= | CA1357872286 | MLH1 | c.476T= (p.Ile159=) c.182T= (p.Ile61=) c.-248T= (n.-248T=) c.*556T= (n.*556T=) n.491T= c.113T= (p.Ile38=) c.-179+1773T= (n.-179+1773T=) c.429T= n.507T= c.*268T= (n.*268T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*354T= (n.*354T=) n.461T= n.418T= c.*349T= (n.*349T=) c.451T= c.*255T= (n.*255T=) n.509T= n.480T= n.499T= c.-454T= (n.-454T=) c.-351T= (n.-351T=) c.-341T= (n.-341T=) c.-282+1773T= (n.-282+1773T=) c.377T= (p.Ile126=) | |
| 3 | g.37008837A>C | CA433067539 | MLH1 | c.477A>C (p.Ile159=) c.183A>C (p.Ile61=) c.-247A>C (n.-247A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.492A>C c.114A>C (p.Ile38=) c.-179+1774A>C (n.-179+1774A>C) c.430A>C n.508A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.462A>C n.419A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.452A>C c.*256A>C (n.*256A>C) n.510A>C n.481A>C n.500A>C c.-453A>C (n.-453A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) c.-282+1774A>C (n.-282+1774A>C) c.378A>C (p.Ile126=) | |
| 3 | g.37008837A>G | CA352040488 | MLH1 | c.477A>G (p.Ile159Met) c.183A>G (p.Ile61Met) c.-247A>G (n.-247A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.492A>G c.114A>G (p.Ile38Met) c.-179+1774A>G (n.-179+1774A>G) c.430A>G n.508A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.462A>G n.419A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.452A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.510A>G n.481A>G n.500A>G c.-453A>G (n.-453A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-282+1774A>G (n.-282+1774A>G) c.378A>G (p.Ile126Met) | |
| 3 | g.37008837A>T | CA433067540 | MLH1 | c.477A>T (p.Ile159=) c.183A>T (p.Ile61=) c.-247A>T (n.-247A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.492A>T c.114A>T (p.Ile38=) c.-179+1774A>T (n.-179+1774A>T) c.430A>T n.508A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.462A>T n.419A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.452A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.510A>T n.481A>T n.500A>T c.-453A>T (n.-453A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.-282+1774A>T (n.-282+1774A>T) c.378A>T (p.Ile126=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37008838del | CA2580069646 | MLH1 | c.478del (p.Ala160ProfsTer7) c.184del (p.Ala62ProfsTer7) c.-246del (n.-246del) c.*558del (n.*558del) n.493del c.115del (p.Ala39ProfsTer7) c.-179+1775del (n.-179+1775del) c.431del n.509del c.*270del (n.*270del) c.*618del (n.*618del) c.*356del (n.*356del) n.463del n.420del c.*351del (n.*351del) c.453del c.*257del (n.*257del) n.511del n.482del n.501del c.-452del (n.-452del) c.-349del (n.-349del) c.-339del (n.-339del) c.-282+1775del (n.-282+1775del) c.379del (p.Ala127ProfsTer7) | ClinVar |
| 3 | g.37008838G>A | CA352040493 | MLH1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-246G>A (n.-246G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.493G>A c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-179+1775G>A (n.-179+1775G>A) c.431G>A n.509G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.463G>A n.420G>A c.*351G>A (n.*351G>A) c.453G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.511G>A n.482G>A n.501G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-282+1775G>A (n.-282+1775G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37008838G>C | CA352040495 | MLH1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-246G>C (n.-246G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) n.493G>C c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-179+1775G>C (n.-179+1775G>C) c.431G>C n.509G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.463G>C n.420G>C c.*351G>C (n.*351G>C) c.453G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.511G>C n.482G>C n.501G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-282+1775G>C (n.-282+1775G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37008838G= | CA1357872287 | MLH1 | c.478G= (p.Ala160=) c.184G= (p.Ala62=) c.-246G= (n.-246G=) c.*558G= (n.*558G=) n.493G= c.115G= (p.Ala39=) c.-179+1775G= (n.-179+1775G=) c.431G= n.509G= c.*270G= (n.*270G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*356G= (n.*356G=) n.463G= n.420G= c.*351G= (n.*351G=) c.453G= c.*257G= (n.*257G=) n.511G= n.482G= n.501G= c.-452G= (n.-452G=) c.-349G= (n.-349G=) c.-339G= (n.-339G=) c.-282+1775G= (n.-282+1775G=) c.379G= (p.Ala127=) | |
| 3 | g.37008838G>T | CA10578208 | MLH1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-246G>T (n.-246G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.493G>T c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-179+1775G>T (n.-179+1775G>T) c.431G>T n.509G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.463G>T n.420G>T c.*351G>T (n.*351G>T) c.453G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.511G>T n.482G>T n.501G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-282+1775G>T (n.-282+1775G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008839C>A | CA352040501 | MLH1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) c.-245C>A (n.-245C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.494C>A c.116C>A (p.Ala39Asp) c.-179+1776C>A (n.-179+1776C>A) c.432C>A n.510C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.464C>A n.421C>A c.*352C>A (n.*352C>A) c.454C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.512C>A n.483C>A n.502C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.-348C>A (n.-348C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-282+1776C>A (n.-282+1776C>A) c.380C>A (p.Ala127Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37008839C= | CA1357872289 | MLH1 | c.479C= (p.Ala160=) c.185C= (p.Ala62=) c.-245C= (n.-245C=) c.*559C= (n.*559C=) n.494C= c.116C= (p.Ala39=) c.-179+1776C= (n.-179+1776C=) c.432C= n.510C= c.*271C= (n.*271C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*357C= (n.*357C=) n.464C= n.421C= c.*352C= (n.*352C=) c.454C= c.*258C= (n.*258C=) n.512C= n.483C= n.502C= c.-451C= (n.-451C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-282+1776C= (n.-282+1776C=) c.380C= (p.Ala127=) | |
| 3 | g.37008839C>G | CA352040508 | MLH1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-245C>G (n.-245C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.494C>G c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-179+1776C>G (n.-179+1776C>G) c.432C>G n.510C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.464C>G n.421C>G c.*352C>G (n.*352C>G) c.454C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.512C>G n.483C>G n.502C>G c.-451C>G (n.-451C>G) c.-348C>G (n.-348C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.-282+1776C>G (n.-282+1776C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008839C>T | CA010656 | MLH1 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.185C>T (p.Ala62Val) c.-245C>T (n.-245C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.494C>T c.116C>T (p.Ala39Val) c.-179+1776C>T (n.-179+1776C>T) c.432C>T n.510C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.464C>T n.421C>T c.*352C>T (n.*352C>T) c.454C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.512C>T n.483C>T n.502C>T c.-451C>T (n.-451C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-282+1776C>T (n.-282+1776C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008839_37008841delinsCCA | CA1357872288 | MLH1 | c.479_481delinsCCA (p.Ala160=) c.185_187delinsCCA (p.Ala62=) c.-245_-243delinsCCA (n.-245_-243delinsCCA) c.*559_*561delinsCCA (n.*559_*561delinsCCA) n.494_496delinsCCA c.116_118delinsCCA (p.Ala39=) c.-179+1776_-179+1778delinsCCA (n.-179+1776_-179+1778delinsCCA) c.432_434delinsCCA n.510_512delinsCCA c.*271_*273delinsCCA (n.*271_*273delinsCCA) c.*619_*621delinsCCA (n.*619_*621delinsCCA) c.*357_*359delinsCCA (n.*357_*359delinsCCA) n.464_466delinsCCA n.421_423delinsCCA c.*352_*354delinsCCA (n.*352_*354delinsCCA) c.454_456delinsCCA c.*258_*260delinsCCA (n.*258_*260delinsCCA) n.512_514delinsCCA n.483_485delinsCCA n.502_504delinsCCA c.-451_-449delinsCCA (n.-451_-449delinsCCA) c.-348_-346delinsCCA (n.-348_-346delinsCCA) c.-338_-336delinsCCA (n.-338_-336delinsCCA) c.-282+1776_-282+1778delinsCCA (n.-282+1776_-282+1778delinsCCA) c.380_382delinsCCA (p.Ala127=) | |
| 3 | g.37008840C>A | CA433067541 | MLH1 | c.480C>A (p.Ala160=) c.186C>A (p.Ala62=) c.-244C>A (n.-244C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.495C>A c.117C>A (p.Ala39=) c.-179+1777C>A (n.-179+1777C>A) c.433C>A n.511C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) n.465C>A n.422C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.455C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.513C>A n.484C>A n.503C>A c.-450C>A (n.-450C>A) c.-347C>A (n.-347C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-282+1777C>A (n.-282+1777C>A) c.381C>A (p.Ala127=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008840C>G | CA433067542 | MLH1 | c.480C>G (p.Ala160=) c.186C>G (p.Ala62=) c.-244C>G (n.-244C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.495C>G c.117C>G (p.Ala39=) c.-179+1777C>G (n.-179+1777C>G) c.433C>G n.511C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) n.465C>G n.422C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.455C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.513C>G n.484C>G n.503C>G c.-450C>G (n.-450C>G) c.-347C>G (n.-347C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.-282+1777C>G (n.-282+1777C>G) c.381C>G (p.Ala127=) | dbSNP |
| 3 | g.37008840C>T | CA433067543 | MLH1 | c.480C>T (p.Ala160=) c.186C>T (p.Ala62=) c.-244C>T (n.-244C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.495C>T c.117C>T (p.Ala39=) c.-179+1777C>T (n.-179+1777C>T) c.433C>T n.511C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) n.465C>T n.422C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.455C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.513C>T n.484C>T n.503C>T c.-450C>T (n.-450C>T) c.-347C>T (n.-347C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-282+1777C>T (n.-282+1777C>T) c.381C>T (p.Ala127=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008841_37008842del | CA1139655760 | MLH1 | c.481_482del (p.Thr161GlufsTer10) c.187_188del (p.Thr63GlufsTer10) c.-243_-242del (n.-243_-242del) c.*561_*562del (n.*561_*562del) n.496_497del c.118_119del (p.Thr40GlufsTer10) c.-179+1778_-179+1779del (n.-179+1778_-179+1779del) c.434_435del n.512_513del c.*273_*274del (n.*273_*274del) c.*621_*622del (n.*621_*622del) c.*359_*360del (n.*359_*360del) n.466_467del n.423_424del c.*354_*355del (n.*354_*355del) c.456_457del c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.514_515del n.485_486del n.504_505del c.-449_-448del (n.-449_-448del) c.-346_-345del (n.-346_-345del) c.-336_-335del (n.-336_-335del) c.-282+1778_-282+1779del (n.-282+1778_-282+1779del) c.382_383del (p.Thr128GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008841A= | CA1357872290 | MLH1 | c.481A= (p.Thr161=) c.187A= (p.Thr63=) c.-243A= (n.-243A=) c.*561A= (n.*561A=) n.496A= c.118A= (p.Thr40=) c.-179+1778A= (n.-179+1778A=) c.434A= n.512A= c.*273A= (n.*273A=) c.*621A= (n.*621A=) c.*359A= (n.*359A=) n.466A= n.423A= c.*354A= (n.*354A=) c.456A= c.*260A= (n.*260A=) n.514A= n.485A= n.504A= c.-449A= (n.-449A=) c.-346A= (n.-346A=) c.-336A= (n.-336A=) c.-282+1778A= (n.-282+1778A=) c.382A= (p.Thr128=) | |
| 3 | g.37008841A>C | CA352040513 | MLH1 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-243A>C (n.-243A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.496A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.-179+1778A>C (n.-179+1778A>C) c.434A>C n.512A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) n.466A>C n.423A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.456A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.514A>C n.485A>C n.504A>C c.-449A>C (n.-449A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.-282+1778A>C (n.-282+1778A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) | dbSNP |
| 3 | g.37008841A>G | CA352040517 | MLH1 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-243A>G (n.-243A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.496A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.-179+1778A>G (n.-179+1778A>G) c.434A>G n.512A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) n.466A>G n.423A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.456A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.514A>G n.485A>G n.504A>G c.-449A>G (n.-449A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.-282+1778A>G (n.-282+1778A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008841A>T | CA352040523 | MLH1 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-243A>T (n.-243A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.496A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.-179+1778A>T (n.-179+1778A>T) c.434A>T n.512A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) n.466A>T n.423A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.456A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.514A>T n.485A>T n.504A>T c.-449A>T (n.-449A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.-282+1778A>T (n.-282+1778A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37008842del | CA2739292403 | MLH1 | c.482del (p.Thr161ArgfsTer6) c.188del (p.Thr63ArgfsTer6) c.-242del (n.-242del) c.*562del (n.*562del) n.497del c.119del (p.Thr40ArgfsTer6) c.-179+1779del (n.-179+1779del) c.435del n.513del c.*274del (n.*274del) c.*622del (n.*622del) c.*360del (n.*360del) n.467del n.424del c.*355del (n.*355del) c.457del c.*261del (n.*261del) n.515del n.486del n.505del c.-448del (n.-448del) c.-345del (n.-345del) c.-335del (n.-335del) c.-282+1779del (n.-282+1779del) c.383del (p.Thr128ArgfsTer6) | |
| 3 | g.37008842C>A | CA352040528 | MLH1 | c.482C>A (p.Thr161Lys) c.188C>A (p.Thr63Lys) c.-242C>A (n.-242C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) n.497C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) c.-179+1779C>A (n.-179+1779C>A) c.435C>A n.513C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.467C>A n.424C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.457C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.515C>A n.486C>A n.505C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-282+1779C>A (n.-282+1779C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37008842C= | CA1357872291 | MLH1 | c.482C= (p.Thr161=) c.188C= (p.Thr63=) c.-242C= (n.-242C=) c.*562C= (n.*562C=) n.497C= c.119C= (p.Thr40=) c.-179+1779C= (n.-179+1779C=) c.435C= n.513C= c.*274C= (n.*274C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*360C= (n.*360C=) n.467C= n.424C= c.*355C= (n.*355C=) c.457C= c.*261C= (n.*261C=) n.515C= n.486C= n.505C= c.-448C= (n.-448C=) c.-345C= (n.-345C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-282+1779C= (n.-282+1779C=) c.383C= (p.Thr128=) | |
| 3 | g.37008842C>G | CA352040532 | MLH1 | c.482C>G (p.Thr161Arg) c.188C>G (p.Thr63Arg) c.-242C>G (n.-242C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.497C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) c.-179+1779C>G (n.-179+1779C>G) c.435C>G n.513C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.467C>G n.424C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.457C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.515C>G n.486C>G n.505C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) c.-282+1779C>G (n.-282+1779C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37008842C>T | CA036244 | MLH1 | c.482C>T (p.Thr161Met) c.188C>T (p.Thr63Met) c.-242C>T (n.-242C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.497C>T c.119C>T (p.Thr40Met) c.-179+1779C>T (n.-179+1779C>T) c.435C>T n.513C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.467C>T n.424C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.457C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.515C>T n.486C>T n.505C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-282+1779C>T (n.-282+1779C>T) c.383C>T (p.Thr128Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008842_37008845delinsCGAG | CA1357872292 | MLH1 | c.482_485delinsCGAG (p.Thr161=) c.188_191delinsCGAG (p.Thr63=) c.-242_-239delinsCGAG (n.-242_-239delinsCGAG) c.*562_*565delinsCGAG (n.*562_*565delinsCGAG) n.497_500delinsCGAG c.119_122delinsCGAG (p.Thr40=) c.-179+1779_-179+1782delinsCGAG (n.-179+1779_-179+1782delinsCGAG) c.435_438delinsCGAG n.513_516delinsCGAG c.*274_*277delinsCGAG (n.*274_*277delinsCGAG) c.*622_*625delinsCGAG (n.*622_*625delinsCGAG) c.*360_*363delinsCGAG (n.*360_*363delinsCGAG) n.467_470delinsCGAG n.424_427delinsCGAG c.*355_*358delinsCGAG (n.*355_*358delinsCGAG) c.457_460delinsCGAG c.*261_*264delinsCGAG (n.*261_*264delinsCGAG) n.515_518delinsCGAG n.486_489delinsCGAG n.505_508delinsCGAG c.-448_-445delinsCGAG (n.-448_-445delinsCGAG) c.-345_-342delinsCGAG (n.-345_-342delinsCGAG) c.-335_-332delinsCGAG (n.-335_-332delinsCGAG) c.-282+1779_-282+1782delinsCGAG (n.-282+1779_-282+1782delinsCGAG) c.383_386delinsCGAG (p.Thr128=) | |
| 3 | g.37008843G>A | CA036258 | MLH1 | c.483G>A (p.Thr161=) c.189G>A (p.Thr63=) c.-241G>A (n.-241G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) n.498G>A c.120G>A (p.Thr40=) c.-179+1780G>A (n.-179+1780G>A) c.436G>A n.514G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) n.468G>A n.425G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.458G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.516G>A n.487G>A n.506G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) c.-282+1780G>A (n.-282+1780G>A) c.384G>A (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008843G>C | CA433067544 | MLH1 | c.483G>C (p.Thr161=) c.189G>C (p.Thr63=) c.-241G>C (n.-241G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) n.498G>C c.120G>C (p.Thr40=) c.-179+1780G>C (n.-179+1780G>C) c.436G>C n.514G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) n.468G>C n.425G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.458G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.516G>C n.487G>C n.506G>C c.-447G>C (n.-447G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) c.-282+1780G>C (n.-282+1780G>C) c.384G>C (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008843G= | CA1357872293 | MLH1 | c.483G= (p.Thr161=) c.189G= (p.Thr63=) c.-241G= (n.-241G=) c.*563G= (n.*563G=) n.498G= c.120G= (p.Thr40=) c.-179+1780G= (n.-179+1780G=) c.436G= n.514G= c.*275G= (n.*275G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*361G= (n.*361G=) n.468G= n.425G= c.*356G= (n.*356G=) c.458G= c.*262G= (n.*262G=) n.516G= n.487G= n.506G= c.-447G= (n.-447G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-334G= (n.-334G=) c.-282+1780G= (n.-282+1780G=) c.384G= (p.Thr128=) | |
| 3 | g.37008843G>T | CA433067545 | MLH1 | c.483G>T (p.Thr161=) c.189G>T (p.Thr63=) c.-241G>T (n.-241G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) n.498G>T c.120G>T (p.Thr40=) c.-179+1780G>T (n.-179+1780G>T) c.436G>T n.514G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) n.468G>T n.425G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.458G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.516G>T n.487G>T n.506G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) c.-282+1780G>T (n.-282+1780G>T) c.384G>T (p.Thr128=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008846_37008848del | CA010663 | MLH1 | c.486_488del (p.Arg163del) c.192_194del (p.Arg65del) c.-238_-236del (n.-238_-236del) c.*566_*568del (n.*566_*568del) n.501_503del c.123_125del (p.Arg42del) c.-179+1783_-179+1785del (n.-179+1783_-179+1785del) c.439_441del n.517_519del c.*278_*280del (n.*278_*280del) c.*626_*628del (n.*626_*628del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) n.471_473del n.428_430del c.*359_*361del (n.*359_*361del) c.461_463del c.*265_*267del (n.*265_*267del) n.519_521del n.490_492del n.509_511del c.-444_-442del (n.-444_-442del) c.-341_-339del (n.-341_-339del) c.-331_-329del (n.-331_-329del) c.-282+1783_-282+1785del (n.-282+1783_-282+1785del) c.387_389del (p.Arg130del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37008845_37008883del | CA2580069651 | MLH1 | c.485_523del (p.Arg162_Gly174del) c.191_229del (p.Arg64_Gly76del) c.-239_-201del (n.-239_-201del) c.*565_*603del (n.*565_*603del) n.500_538del c.122_160del (p.Arg41_Gly53del) c.-179+1782_-179+1820del (n.-179+1782_-179+1820del) c.438_476del n.516_554del c.*277_*315del (n.*277_*315del) c.*625_*663del (n.*625_*663del) c.*363_*401del (n.*363_*401del) n.470_508del n.427_465del c.*358_*396del (n.*358_*396del) c.460_498del c.*264_*302del (n.*264_*302del) n.489_527del n.508_546del c.-445_-407del (n.-445_-407del) c.-342_-304del (n.-342_-304del) c.-332_-294del (n.-332_-294del) c.-282+1782_-282+1820del (n.-282+1782_-282+1820del) c.386_424del (p.Arg129_Gly141del) | ClinVar |
| 3 | g.37008844A>C | CA433067546 | MLH1 | c.484A>C (p.Arg162=) c.190A>C (p.Arg64=) c.-240A>C (n.-240A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.499A>C c.121A>C (p.Arg41=) c.-179+1781A>C (n.-179+1781A>C) c.437A>C n.515A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.469A>C n.426A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.459A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.517A>C n.488A>C n.507A>C c.-446A>C (n.-446A>C) c.-343A>C (n.-343A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) c.-282+1781A>C (n.-282+1781A>C) c.385A>C (p.Arg129=) | |
| 3 | g.37008844A>G | CA352040548 | MLH1 | c.484A>G (p.Arg162Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) c.-240A>G (n.-240A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.499A>G c.121A>G (p.Arg41Gly) c.-179+1781A>G (n.-179+1781A>G) c.437A>G n.515A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.469A>G n.426A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.459A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.517A>G n.488A>G n.507A>G c.-446A>G (n.-446A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) c.-282+1781A>G (n.-282+1781A>G) c.385A>G (p.Arg129Gly) | ClinVar |
| 3 | g.37008844A>T | CA352040551 | MLH1 | c.484A>T (p.Arg162Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) c.-240A>T (n.-240A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.499A>T c.121A>T (p.Arg41Trp) c.-179+1781A>T (n.-179+1781A>T) c.437A>T n.515A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.469A>T n.426A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.459A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.517A>T n.488A>T n.507A>T c.-446A>T (n.-446A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) c.-282+1781A>T (n.-282+1781A>T) c.385A>T (p.Arg129Trp) | |
| 3 | g.37008845G>A | CA352040565 | MLH1 | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) c.-239G>A (n.-239G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.500G>A c.122G>A (p.Arg41Lys) c.-179+1782G>A (n.-179+1782G>A) c.438G>A n.516G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*363G>A (n.*363G>A) n.470G>A n.427G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.460G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.518G>A n.489G>A n.508G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) c.-282+1782G>A (n.-282+1782G>A) c.386G>A (p.Arg129Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008845G>C | CA352040562 | MLH1 | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) c.-239G>C (n.-239G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) n.500G>C c.122G>C (p.Arg41Thr) c.-179+1782G>C (n.-179+1782G>C) c.438G>C n.516G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*363G>C (n.*363G>C) n.470G>C n.427G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.460G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.518G>C n.489G>C n.508G>C c.-445G>C (n.-445G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) c.-282+1782G>C (n.-282+1782G>C) c.386G>C (p.Arg129Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37008845G>T | CA352040559 | MLH1 | c.485G>T (p.Arg162Met) c.191G>T (p.Arg64Met) c.-239G>T (n.-239G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) n.500G>T c.122G>T (p.Arg41Met) c.-179+1782G>T (n.-179+1782G>T) c.438G>T n.516G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*363G>T (n.*363G>T) n.470G>T n.427G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.460G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.518G>T n.489G>T n.508G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) c.-282+1782G>T (n.-282+1782G>T) c.386G>T (p.Arg129Met) | |
| 3 | g.37008846G>A | CA433067547 | MLH1 | c.486G>A (p.Arg162=) c.192G>A (p.Arg64=) c.-238G>A (n.-238G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.501G>A c.123G>A (p.Arg41=) c.-179+1783G>A (n.-179+1783G>A) c.439G>A n.517G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.471G>A n.428G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.461G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.519G>A n.490G>A n.509G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-282+1783G>A (n.-282+1783G>A) c.387G>A (p.Arg129=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008846G>C | CA352040571 | MLH1 | c.486G>C (p.Arg162Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) c.-238G>C (n.-238G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.501G>C c.123G>C (p.Arg41Ser) c.-179+1783G>C (n.-179+1783G>C) c.439G>C n.517G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.471G>C n.428G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.461G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.519G>C n.490G>C n.509G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-282+1783G>C (n.-282+1783G>C) c.387G>C (p.Arg129Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37008846G= | CA1357872294 | MLH1 | c.486G= (p.Arg162=) c.192G= (p.Arg64=) c.-238G= (n.-238G=) c.*566G= (n.*566G=) n.501G= c.123G= (p.Arg41=) c.-179+1783G= (n.-179+1783G=) c.439G= n.517G= c.*278G= (n.*278G=) c.*626G= (n.*626G=) c.*364G= (n.*364G=) n.471G= n.428G= c.*359G= (n.*359G=) c.461G= c.*265G= (n.*265G=) n.519G= n.490G= n.509G= c.-444G= (n.-444G=) c.-341G= (n.-341G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-282+1783G= (n.-282+1783G=) c.387G= (p.Arg129=) | |
| 3 | g.37008846G>T | CA352040577 | MLH1 | c.486G>T (p.Arg162Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) c.-238G>T (n.-238G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.501G>T c.123G>T (p.Arg41Ser) c.-179+1783G>T (n.-179+1783G>T) c.439G>T n.517G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.471G>T n.428G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.461G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.519G>T n.490G>T n.509G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-282+1783G>T (n.-282+1783G>T) c.387G>T (p.Arg129Ser) | |
| 3 | g.37008847A= | CA1357872295 | MLH1 | c.487A= (p.Arg163=) c.193A= (p.Arg65=) c.-237A= (n.-237A=) c.*567A= (n.*567A=) n.502A= c.124A= (p.Arg42=) c.-179+1784A= (n.-179+1784A=) c.440A= n.518A= c.*279A= (n.*279A=) c.*627A= (n.*627A=) c.*365A= (n.*365A=) n.472A= n.429A= c.*360A= (n.*360A=) c.462A= c.*266A= (n.*266A=) n.520A= n.491A= n.510A= c.-443A= (n.-443A=) c.-340A= (n.-340A=) c.-330A= (n.-330A=) c.-282+1784A= (n.-282+1784A=) c.388A= (p.Arg130=) | |
| 3 | g.37008847A>C | CA036272 | MLH1 | c.487A>C (p.Arg163=) c.193A>C (p.Arg65=) c.-237A>C (n.-237A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.502A>C c.124A>C (p.Arg42=) c.-179+1784A>C (n.-179+1784A>C) c.440A>C n.518A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.472A>C n.429A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.462A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.520A>C n.491A>C n.510A>C c.-443A>C (n.-443A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.-282+1784A>C (n.-282+1784A>C) c.388A>C (p.Arg130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008847A>G | CA352040583 | MLH1 | c.487A>G (p.Arg163Gly) c.193A>G (p.Arg65Gly) c.-237A>G (n.-237A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.502A>G c.124A>G (p.Arg42Gly) c.-179+1784A>G (n.-179+1784A>G) c.440A>G n.518A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.472A>G n.429A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.462A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.520A>G n.491A>G n.510A>G c.-443A>G (n.-443A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) c.-282+1784A>G (n.-282+1784A>G) c.388A>G (p.Arg130Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37008847A>T | CA352040586 | MLH1 | c.487A>T (p.Arg163Ter) c.193A>T (p.Arg65Ter) c.-237A>T (n.-237A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.502A>T c.124A>T (p.Arg42Ter) c.-179+1784A>T (n.-179+1784A>T) c.440A>T n.518A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.472A>T n.429A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.462A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.520A>T n.491A>T n.510A>T c.-443A>T (n.-443A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) c.-282+1784A>T (n.-282+1784A>T) c.388A>T (p.Arg130Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37008847_37008848delinsAG | CA1357872296 | MLH1 | c.487_488delinsAG (p.Arg163=) c.193_194delinsAG (p.Arg65=) c.-237_-236delinsAG (n.-237_-236delinsAG) c.*567_*568delinsAG (n.*567_*568delinsAG) n.502_503delinsAG c.124_125delinsAG (p.Arg42=) c.-179+1784_-179+1785delinsAG (n.-179+1784_-179+1785delinsAG) c.440_441delinsAG n.518_519delinsAG c.*279_*280delinsAG (n.*279_*280delinsAG) c.*627_*628delinsAG (n.*627_*628delinsAG) c.*365_*366delinsAG (n.*365_*366delinsAG) n.472_473delinsAG n.429_430delinsAG c.*360_*361delinsAG (n.*360_*361delinsAG) c.462_463delinsAG c.*266_*267delinsAG (n.*266_*267delinsAG) n.520_521delinsAG n.491_492delinsAG n.510_511delinsAG c.-443_-442delinsAG (n.-443_-442delinsAG) c.-340_-339delinsAG (n.-340_-339delinsAG) c.-330_-329delinsAG (n.-330_-329delinsAG) c.-282+1784_-282+1785delinsAG (n.-282+1784_-282+1785delinsAG) c.388_389delinsAG (p.Arg130=) | |
| 3 | g.37008848del | CA010679 | MLH1 | c.488del (p.Arg163LysfsTer4) c.194del (p.Arg65LysfsTer4) c.-236del (n.-236del) c.*568del (n.*568del) n.503del c.125del (p.Arg42LysfsTer4) c.-179+1785del (n.-179+1785del) c.441del n.519del c.*280del (n.*280del) c.*628del (n.*628del) c.*366del (n.*366del) n.473del n.430del c.*361del (n.*361del) c.463del c.*267del (n.*267del) n.521del n.492del n.511del c.-442del (n.-442del) c.-339del (n.-339del) c.-329del (n.-329del) c.-282+1785del (n.-282+1785del) c.389del (p.Arg130LysfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008848G>A | CA352040591 | MLH1 | c.488G>A (p.Arg163Lys) c.194G>A (p.Arg65Lys) c.-236G>A (n.-236G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.503G>A c.125G>A (p.Arg42Lys) c.-179+1785G>A (n.-179+1785G>A) c.441G>A n.519G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.473G>A n.430G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.463G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.521G>A n.492G>A n.511G>A c.-442G>A (n.-442G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) c.-282+1785G>A (n.-282+1785G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) | |
| 3 | g.37008848G>C | CA352040594 | MLH1 | c.488G>C (p.Arg163Thr) c.194G>C (p.Arg65Thr) c.-236G>C (n.-236G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.503G>C c.125G>C (p.Arg42Thr) c.-179+1785G>C (n.-179+1785G>C) c.441G>C n.519G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.473G>C n.430G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.463G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.521G>C n.492G>C n.511G>C c.-442G>C (n.-442G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) c.-282+1785G>C (n.-282+1785G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37008848G>T | CA352040597 | MLH1 | c.488G>T (p.Arg163Ile) c.194G>T (p.Arg65Ile) c.-236G>T (n.-236G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.503G>T c.125G>T (p.Arg42Ile) c.-179+1785G>T (n.-179+1785G>T) c.441G>T n.519G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.473G>T n.430G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.463G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.521G>T n.492G>T n.511G>T c.-442G>T (n.-442G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-282+1785G>T (n.-282+1785G>T) c.389G>T (p.Arg130Ile) | |
| 3 | g.37008848_37008849delinsGA | CA1357872297 | MLH1 | c.488_489delinsGA (p.Arg163=) c.194_195delinsGA (p.Arg65=) c.-236_-235delinsGA (n.-236_-235delinsGA) c.*568_*569delinsGA (n.*568_*569delinsGA) n.503_504delinsGA c.125_126delinsGA (p.Arg42=) c.-179+1785_-179+1786delinsGA (n.-179+1785_-179+1786delinsGA) c.441_442delinsGA n.519_520delinsGA c.*280_*281delinsGA (n.*280_*281delinsGA) c.*628_*629delinsGA (n.*628_*629delinsGA) c.*366_*367delinsGA (n.*366_*367delinsGA) n.473_474delinsGA n.430_431delinsGA c.*361_*362delinsGA (n.*361_*362delinsGA) c.463_464delinsGA c.*267_*268delinsGA (n.*267_*268delinsGA) n.521_522delinsGA n.492_493delinsGA n.511_512delinsGA c.-442_-441delinsGA (n.-442_-441delinsGA) c.-339_-338delinsGA (n.-339_-338delinsGA) c.-329_-328delinsGA (n.-329_-328delinsGA) c.-282+1785_-282+1786delinsGA (n.-282+1785_-282+1786delinsGA) c.389_390delinsGA (p.Arg130=) | |
| 3 | g.37008849A>C | CA352040605 | MLH1 | c.489A>C (p.Arg163Ser) c.195A>C (p.Arg65Ser) c.-235A>C (n.-235A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.504A>C c.126A>C (p.Arg42Ser) c.-179+1786A>C (n.-179+1786A>C) c.442A>C n.520A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.474A>C n.431A>C c.*362A>C (n.*362A>C) c.464A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.522A>C n.493A>C n.512A>C c.-441A>C (n.-441A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.-282+1786A>C (n.-282+1786A>C) c.390A>C (p.Arg130Ser) | |
| 3 | g.37008849A>G | CA433067548 | MLH1 | c.489A>G (p.Arg163=) c.195A>G (p.Arg65=) c.-235A>G (n.-235A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.504A>G c.126A>G (p.Arg42=) c.-179+1786A>G (n.-179+1786A>G) c.442A>G n.520A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.474A>G n.431A>G c.*362A>G (n.*362A>G) c.464A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.522A>G n.493A>G n.512A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.-282+1786A>G (n.-282+1786A>G) c.390A>G (p.Arg130=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37008849A>T | CA352040613 | MLH1 | c.489A>T (p.Arg163Ser) c.195A>T (p.Arg65Ser) c.-235A>T (n.-235A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.504A>T c.126A>T (p.Arg42Ser) c.-179+1786A>T (n.-179+1786A>T) c.442A>T n.520A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.474A>T n.431A>T c.*362A>T (n.*362A>T) c.464A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.522A>T n.493A>T n.512A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) c.-282+1786A>T (n.-282+1786A>T) c.390A>T (p.Arg130Ser) | |
| 3 | g.37008852del | CA645372730 | MLH1 | c.492del (p.Ala165LeufsTer2) c.198del (p.Ala67LeufsTer2) c.-232del (n.-232del) c.*572del (n.*572del) n.507del c.129del (p.Ala44LeufsTer2) c.-179+1789del (n.-179+1789del) c.445del n.523del c.*284del (n.*284del) c.*632del (n.*632del) c.*370del (n.*370del) n.477del n.434del c.*365del (n.*365del) c.467del c.*271del (n.*271del) n.525del n.496del n.515del c.-438del (n.-438del) c.-335del (n.-335del) c.-325del (n.-325del) c.-282+1789del (n.-282+1789del) c.393del (p.Ala132LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |