Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37000955_37008905del | CA008542 | MLH1 | c.208_545del c.-82_251del c.-516_-179del c.*288_*625del n.223_560del c.-82_182del c.-424_-179+1842del c.161_498del n.239_576del c.117_*337del c.*348_*685del c.*86_*423del n.193_530del n.150_487del c.*86_*418del c.183_520del c.*86-3446_*324del n.212_549del n.231_568del c.-722_-385del c.-619_-282del c.-419_-179+1842del c.-609_-272del c.-522_-282+1842del c.208-3446_446del | |
3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
3 | g.37004157_37008450del | CA331001 | MLH1 | c.307-244_454-364del c.13-244_160-364del c.-417-244_-270-364del c.*387-244_*534-364del n.322-244_469-364del c.18-2834_91-364del c.-325-244_-179+1387del c.260-244_407-364del n.338-244_485-364del c.*99-244_*246-364del c.*447-244_*594-364del c.*185-244_*332-364del n.292-244_439-364del n.249-244_396-364del c.*180-244_*327-364del c.282-244_429-364del c.*86-244_*233-364del n.234-244_487-364del n.311-244_458-364del n.330-244_477-364del c.-623-244_-476-364del c.-520-244_-373-364del c.-510-244_-363-364del c.-428-244_-282+1387del c.208-244_355-364del | ClinVar |
3 | g.37004402_37007064del | CA2581463436 | MLH1 | c.308_453+1del c.14_159+1del c.-416_-271+1del c.*388_*533+1del n.323_468+1del c.18-2589_90+1del c.-324_-179+1del c.261_406+1del n.339_484+1del c.*100_*245+1del c.*448_*593+1del c.*186_*331+1del n.293_438+1del n.250_395+1del c.*181_*326+1del c.283_428+1del c.*87_*232+1del n.235_486+1del n.312_457+1del n.331_476+1del c.-622_-477+1del c.-519_-374+1del c.-509_-364+1del c.-427_-282+1del c.209_354+1del | |
3 | g.37006052_37007051dup | CA2580069538 | MLH1 | c.381-939_441dup c.87-939_147dup c.-343-939_-283dup c.*461-939_*521dup n.396-939_456dup c.18-939_78dup c.-251-939_-191dup c.334-939_394dup n.412-939_472dup c.*173-939_*233dup c.*521-939_*581dup c.*259-939_*319dup n.366-939_426dup n.323-939_383dup c.*254-939_*314dup c.356-939_416dup c.*160-939_*220dup n.413+86_474dup n.385-939_445dup n.404-939_464dup c.-549-939_-489dup c.-446-939_-386dup c.-436-939_-376dup c.-354-939_-294dup c.282-939_342dup | ClinVar |
3 | g.37006055_37007053dup | CA2580069539 | MLH1 | c.381-936_443dup c.87-936_149dup c.-343-936_-281dup c.*461-936_*523dup n.396-936_458dup c.18-936_80dup c.-251-936_-189dup c.334-936_396dup n.412-936_474dup c.*173-936_*235dup c.*521-936_*583dup c.*259-936_*321dup n.366-936_428dup n.323-936_385dup c.*254-936_*316dup c.356-936_418dup c.*160-936_*222dup n.413+89_476dup n.385-936_447dup n.404-936_466dup c.-549-936_-487dup c.-446-936_-384dup c.-436-936_-374dup c.-354-936_-292dup c.282-936_344dup | ClinVar |
3 | g.37006576_37007796del | CA331030 | MLH1 | c.381-415_453+733del c.87-415_159+733del c.-343-415_-271+733del c.*461-415_*533+733del n.396-415_468+733del c.18-415_90+733del c.-251-415_-179+733del c.334-415_406+733del n.412-415_484+733del c.*173-415_*245+733del c.*521-415_*593+733del c.*259-415_*331+733del n.366-415_438+733del n.323-415_395+733del c.*254-415_*326+733del c.356-415_428+733del c.*160-415_*232+733del n.414-415_486+733del n.385-415_457+733del n.404-415_476+733del c.-549-415_-477+733del c.-446-415_-374+733del c.-436-415_-364+733del c.-354-415_-282+733del c.282-415_354+733del | ClinVar |
3 | g.37006916_37008075delinsTAAATC | CA1139656176 | MLH1 | c.381-75_454-739delinsTAAATC c.87-75_160-739delinsTAAATC c.-343-75_-270-739delinsTAAATC c.*461-75_*534-739delinsTAAATC n.396-75_469-739delinsTAAATC c.18-75_91-739delinsTAAATC c.-251-75_-179+1012delinsTAAATC c.334-75_407-739delinsTAAATC n.412-75_485-739delinsTAAATC c.*173-75_*246-739delinsTAAATC c.*521-75_*594-739delinsTAAATC c.*259-75_*332-739delinsTAAATC n.366-75_439-739delinsTAAATC n.323-75_396-739delinsTAAATC c.*254-75_*327-739delinsTAAATC c.356-75_429-739delinsTAAATC c.*160-75_*233-739delinsTAAATC n.414-75_487-739delinsTAAATC n.385-75_458-739delinsTAAATC n.404-75_477-739delinsTAAATC c.-549-75_-476-739delinsTAAATC c.-446-75_-373-739delinsTAAATC c.-436-75_-363-739delinsTAAATC c.-354-75_-282+1012delinsTAAATC c.282-75_355-739delinsTAAATC | ClinVar |
3 | g.37007025_37007583delinsGCTTTCCCC | CA2580069581 | MLH1 | c.415_453+520delinsGCTTTCCCC c.121_159+520delinsGCTTTCCCC c.-309_-271+520delinsGCTTTCCCC c.*495_*533+520delinsGCTTTCCCC n.430_468+520delinsGCTTTCCCC c.52_90+520delinsGCTTTCCCC c.-217_-179+520delinsGCTTTCCCC c.368_406+520delinsGCTTTCCCC n.446_484+520delinsGCTTTCCCC c.*207_*245+520delinsGCTTTCCCC c.*555_*593+520delinsGCTTTCCCC c.*293_*331+520delinsGCTTTCCCC n.400_438+520delinsGCTTTCCCC n.357_395+520delinsGCTTTCCCC c.*288_*326+520delinsGCTTTCCCC c.390_428+520delinsGCTTTCCCC c.*194_*232+520delinsGCTTTCCCC n.448_486+520delinsGCTTTCCCC n.419_457+520delinsGCTTTCCCC n.438_476+520delinsGCTTTCCCC c.-515_-477+520delinsGCTTTCCCC c.-412_-374+520delinsGCTTTCCCC c.-402_-364+520delinsGCTTTCCCC c.-320_-282+520delinsGCTTTCCCC c.316_354+520delinsGCTTTCCCC | ClinVar |
3 | g.37007028_37007053del | CA2580069584 | MLH1 | c.418_443del (p.Lys140ProfsTer23) c.124_149del (p.Lys42ProfsTer23) c.-306_-281del (n.-306_-281del) c.*498_*523del (n.*498_*523del) n.433_458del c.55_80del (p.Lys19ProfsTer23) c.-214_-189del (n.-214_-189del) c.371_396del n.449_474del c.*210_*235del (n.*210_*235del) c.*558_*583del (n.*558_*583del) c.*296_*321del (n.*296_*321del) n.403_428del n.360_385del c.*291_*316del (n.*291_*316del) c.393_418del c.*197_*222del (n.*197_*222del) n.451_476del n.422_447del n.441_466del c.-512_-487del (n.-512_-487del) c.-409_-384del (n.-409_-384del) c.-399_-374del (n.-399_-374del) c.-317_-292del (n.-317_-292del) c.319_344del (p.Lys107ProfsTer23) | ClinVar |
3 | g.37007034_37007056del | CA2580069586 | MLH1 | c.424_446del (p.Cys142AspfsTer22) c.130_152del (p.Cys44AspfsTer22) c.-300_-278del (n.-300_-278del) c.*504_*526del (n.*504_*526del) n.439_461del c.61_83del (p.Cys21AspfsTer22) c.-208_-186del (n.-208_-186del) c.377_399del n.455_477del c.*216_*238del (n.*216_*238del) c.*564_*586del (n.*564_*586del) c.*302_*324del (n.*302_*324del) n.409_431del n.366_388del c.*297_*319del (n.*297_*319del) c.399_421del c.*203_*225del (n.*203_*225del) n.457_479del n.428_450del n.447_469del c.-506_-484del (n.-506_-484del) c.-403_-381del (n.-403_-381del) c.-393_-371del (n.-393_-371del) c.-311_-289del (n.-311_-289del) c.325_347del (p.Cys109AspfsTer22) | ClinVar |
3 | g.37007038_37007044delinsGG | CA2580069595 | MLH1 | c.428_434delinsGG (p.Ala143GlyfsTer27) c.134_140delinsGG (p.Ala45GlyfsTer27) c.-296_-290delinsGG (n.-296_-290delinsGG) c.*508_*514delinsGG (n.*508_*514delinsGG) n.443_449delinsGG c.65_71delinsGG (p.Ala22GlyfsTer27) c.-204_-198delinsGG (n.-204_-198delinsGG) c.381_387delinsGG n.459_465delinsGG c.*220_*226delinsGG (n.*220_*226delinsGG) c.*568_*574delinsGG (n.*568_*574delinsGG) c.*306_*312delinsGG (n.*306_*312delinsGG) n.413_419delinsGG n.370_376delinsGG c.*301_*307delinsGG (n.*301_*307delinsGG) c.403_409delinsGG c.*207_*213delinsGG (n.*207_*213delinsGG) n.461_467delinsGG n.432_438delinsGG n.451_457delinsGG c.-502_-496delinsGG (n.-502_-496delinsGG) c.-399_-393delinsGG (n.-399_-393delinsGG) c.-389_-383delinsGG (n.-389_-383delinsGG) c.-307_-301delinsGG (n.-307_-301delinsGG) c.329_335delinsGG (p.Ala110GlyfsTer27) | ClinVar |
3 | g.37007044A= | CA1357871413 | MLH1 | c.434A= (p.Asn145=) c.140A= (p.Asn47=) c.-290A= (n.-290A=) c.*514A= (n.*514A=) n.449A= c.71A= (p.Asn24=) c.-198A= (n.-198A=) c.387A= n.465A= c.*226A= (n.*226A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*312A= (n.*312A=) n.419A= n.376A= c.*307A= (n.*307A=) c.409A= c.*213A= (n.*213A=) n.467A= n.438A= n.457A= c.-496A= (n.-496A=) c.-393A= (n.-393A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-301A= (n.-301A=) c.335A= (p.Asn112=) | |
3 | g.37007044A>C | CA352039306 | MLH1 | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.-290A>C (n.-290A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.449A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-198A>C (n.-198A>C) c.387A>C n.465A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.419A>C n.376A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.409A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.467A>C n.438A>C n.457A>C c.-496A>C (n.-496A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr) | |
3 | g.37007044A>G | CA352039307 | MLH1 | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.-290A>G (n.-290A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.449A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-198A>G (n.-198A>G) c.387A>G n.465A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.419A>G n.376A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.409A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.467A>G n.438A>G n.457A>G c.-496A>G (n.-496A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37007044A>T | CA352039314 | MLH1 | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.-290A>T (n.-290A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.449A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-198A>T (n.-198A>T) c.387A>T n.465A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.419A>T n.376A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.409A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.467A>T n.438A>T n.457A>T c.-496A>T (n.-496A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.37007045T>A | CA352039322 | MLH1 | c.435T>A (p.Asn145Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) c.-289T>A (n.-289T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.450T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) c.-197T>A (n.-197T>A) c.388T>A n.466T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.420T>A n.377T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.410T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.468T>A n.439T>A n.458T>A c.-495T>A (n.-495T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) c.336T>A (p.Asn112Lys) | dbSNP |
3 | g.37007045T>C | CA433067113 | MLH1 | c.435T>C (p.Asn145=) c.141T>C (p.Asn47=) c.-289T>C (n.-289T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.450T>C c.72T>C (p.Asn24=) c.-197T>C (n.-197T>C) c.388T>C n.466T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.420T>C n.377T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.410T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.468T>C n.439T>C n.458T>C c.-495T>C (n.-495T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.336T>C (p.Asn112=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007045T>G | CA352039318 | MLH1 | c.435T>G (p.Asn145Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) c.-289T>G (n.-289T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.450T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) c.-197T>G (n.-197T>G) c.388T>G n.466T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.420T>G n.377T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.410T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.468T>G n.439T>G n.458T>G c.-495T>G (n.-495T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) c.336T>G (p.Asn112Lys) | |
3 | g.37007045T= | CA1357871414 | MLH1 | c.435T= (p.Asn145=) c.141T= (p.Asn47=) c.-289T= (n.-289T=) c.*515T= (n.*515T=) n.450T= c.72T= (p.Asn24=) c.-197T= (n.-197T=) c.388T= n.466T= c.*227T= (n.*227T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*313T= (n.*313T=) n.420T= n.377T= c.*308T= (n.*308T=) c.410T= c.*214T= (n.*214T=) n.468T= n.439T= n.458T= c.-495T= (n.-495T=) c.-392T= (n.-392T=) c.-382T= (n.-382T=) c.-300T= (n.-300T=) c.336T= (p.Asn112=) | |
3 | g.37007046C>A | CA352039326 | MLH1 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.-288C>A (n.-288C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.451C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) c.-196C>A (n.-196C>A) c.389C>A n.467C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.421C>A n.378C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.411C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.469C>A n.440C>A n.459C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.337C>A (p.Gln113Lys) | |
3 | g.37007046C= | CA1357871415 | MLH1 | c.436C= (p.Gln146=) c.142C= (p.Gln48=) c.-288C= (n.-288C=) c.*516C= (n.*516C=) n.451C= c.73C= (p.Gln25=) c.-196C= (n.-196C=) c.389C= n.467C= c.*228C= (n.*228C=) c.*576C= (n.*576C=) c.*314C= (n.*314C=) n.421C= n.378C= c.*309C= (n.*309C=) c.411C= c.*215C= (n.*215C=) n.469C= n.440C= n.459C= c.-494C= (n.-494C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-299C= (n.-299C=) c.337C= (p.Gln113=) | |
3 | g.37007046C>G | CA352039329 | MLH1 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.-288C>G (n.-288C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.451C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) c.-196C>G (n.-196C>G) c.389C>G n.467C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.421C>G n.378C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.411C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.469C>G n.440C>G n.459C>G c.-494C>G (n.-494C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.337C>G (p.Gln113Glu) | dbSNP |
3 | g.37007046C>T | CA010388 | MLH1 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.-288C>T (n.-288C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.451C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) c.-196C>T (n.-196C>T) c.389C>T n.467C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.421C>T n.378C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.411C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.469C>T n.440C>T n.459C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.337C>T (p.Gln113Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007046_37007048delinsG | CA2580069601 | MLH1 | c.436_438delinsG (p.Gln146GlyfsTer25) c.142_144delinsG (p.Gln48GlyfsTer25) c.-288_-286delinsG (n.-288_-286delinsG) c.*516_*518delinsG (n.*516_*518delinsG) n.451_453delinsG c.73_75delinsG (p.Gln25GlyfsTer25) c.-196_-194delinsG (n.-196_-194delinsG) c.389_391delinsG n.467_469delinsG c.*228_*230delinsG (n.*228_*230delinsG) c.*576_*578delinsG (n.*576_*578delinsG) c.*314_*316delinsG (n.*314_*316delinsG) n.421_423delinsG n.378_380delinsG c.*309_*311delinsG (n.*309_*311delinsG) c.411_413delinsG c.*215_*217delinsG (n.*215_*217delinsG) n.469_471delinsG n.440_442delinsG n.459_461delinsG c.-494_-492delinsG (n.-494_-492delinsG) c.-391_-389delinsG (n.-391_-389delinsG) c.-381_-379delinsG (n.-381_-379delinsG) c.-299_-297delinsG (n.-299_-297delinsG) c.337_339delinsG (p.Gln113GlyfsTer25) | ClinVar |
3 | g.37007047A= | CA1357871416 | MLH1 | c.437A= (p.Gln146=) c.143A= (p.Gln48=) c.-287A= (n.-287A=) c.*517A= (n.*517A=) n.452A= c.74A= (p.Gln25=) c.-195A= (n.-195A=) c.390A= n.468A= c.*229A= (n.*229A=) c.*577A= (n.*577A=) c.*315A= (n.*315A=) n.422A= n.379A= c.*310A= (n.*310A=) c.412A= c.*216A= (n.*216A=) n.470A= n.441A= n.460A= c.-493A= (n.-493A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-380A= (n.-380A=) c.-298A= (n.-298A=) c.338A= (p.Gln113=) | |
3 | g.37007047A>C | CA352039334 | MLH1 | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.-287A>C (n.-287A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.452A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) c.-195A>C (n.-195A>C) c.390A>C n.468A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.422A>C n.379A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.412A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.470A>C n.441A>C n.460A>C c.-493A>C (n.-493A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) c.338A>C (p.Gln113Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.37007047A>G | CA352039335 | MLH1 | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.-287A>G (n.-287A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.452A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) c.-195A>G (n.-195A>G) c.390A>G n.468A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.422A>G n.379A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.412A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.470A>G n.441A>G n.460A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.338A>G (p.Gln113Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007047A>T | CA352039336 | MLH1 | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.-287A>T (n.-287A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.452A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) c.-195A>T (n.-195A>T) c.390A>T n.468A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.422A>T n.379A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.412A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.470A>T n.441A>T n.460A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.338A>T (p.Gln113Leu) | |
3 | g.37007048del | CA2580069604 | MLH1 | c.438del (p.Thr148ProfsTer12) c.144del (p.Thr50ProfsTer12) c.-286del (n.-286del) c.*518del (n.*518del) n.453del c.75del (p.Thr27ProfsTer12) c.-194del (n.-194del) c.391del n.469del c.*230del (n.*230del) c.*578del (n.*578del) c.*316del (n.*316del) n.423del n.380del c.*311del (n.*311del) c.413del c.*217del (n.*217del) n.471del n.442del n.461del c.-492del (n.-492del) c.-389del (n.-389del) c.-379del (n.-379del) c.-297del (n.-297del) c.339del (p.Thr115ProfsTer12) | ClinVar |
3 | g.37007048A= | CA1357871417 | MLH1 | c.438A= (p.Gln146=) c.144A= (p.Gln48=) c.-286A= (n.-286A=) c.*518A= (n.*518A=) n.453A= c.75A= (p.Gln25=) c.-194A= (n.-194A=) c.391A= n.469A= c.*230A= (n.*230A=) c.*578A= (n.*578A=) c.*316A= (n.*316A=) n.423A= n.380A= c.*311A= (n.*311A=) c.413A= c.*217A= (n.*217A=) n.471A= n.442A= n.461A= c.-492A= (n.-492A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-297A= (n.-297A=) c.339A= (p.Gln113=) | |
3 | g.37007048A>C | CA352039338 | MLH1 | c.438A>C (p.Gln146His) c.144A>C (p.Gln48His) c.-286A>C (n.-286A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.453A>C c.75A>C (p.Gln25His) c.-194A>C (n.-194A>C) c.391A>C n.469A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.423A>C n.380A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.413A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.471A>C n.442A>C n.461A>C c.-492A>C (n.-492A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.339A>C (p.Gln113His) | ClinVar |
3 | g.37007048A>G | CA035765 | MLH1 | c.438A>G (p.Gln146=) c.144A>G (p.Gln48=) c.-286A>G (n.-286A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.453A>G c.75A>G (p.Gln25=) c.-194A>G (n.-194A>G) c.391A>G n.469A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.423A>G n.380A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.413A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.471A>G n.442A>G n.461A>G c.-492A>G (n.-492A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.339A>G (p.Gln113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007048A>T | CA352039340 | MLH1 | c.438A>T (p.Gln146His) c.144A>T (p.Gln48His) c.-286A>T (n.-286A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.453A>T c.75A>T (p.Gln25His) c.-194A>T (n.-194A>T) c.391A>T n.469A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.423A>T n.380A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.413A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.471A>T n.442A>T n.461A>T c.-492A>T (n.-492A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) c.339A>T (p.Gln113His) | |
3 | g.37007050_37007057del | CA2586965815 | MLH1 | c.440_447del (p.Gly147AspfsTer22) c.146_153del (p.Gly49AspfsTer22) c.-284_-277del (n.-284_-277del) c.*520_*527del (n.*520_*527del) n.455_462del c.77_84del (p.Gly26AspfsTer22) c.-192_-185del (n.-192_-185del) c.393_400del n.471_478del c.*232_*239del (n.*232_*239del) c.*580_*587del (n.*580_*587del) c.*318_*325del (n.*318_*325del) n.425_432del n.382_389del c.*313_*320del (n.*313_*320del) c.415_422del c.*219_*226del (n.*219_*226del) n.473_480del n.444_451del n.463_470del c.-490_-483del (n.-490_-483del) c.-387_-380del (n.-387_-380del) c.-377_-370del (n.-377_-370del) c.-295_-288del (n.-295_-288del) c.341_348del (p.Gly114AspfsTer22) | |
3 | g.37007049G>A | CA352039343 | MLH1 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-285G>A (n.-285G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.454G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-193G>A (n.-193G>A) c.392G>A n.470G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.424G>A n.381G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.414G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.472G>A n.443G>A n.462G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007049G>C | CA010397 | MLH1 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-285G>C (n.-285G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.454G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-193G>C (n.-193G>C) c.392G>C n.470G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.424G>C n.381G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.414G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.472G>C n.443G>C n.462G>C c.-491G>C (n.-491G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007049G= | CA1357871418 | MLH1 | c.439G= (p.Gly147=) c.145G= (p.Gly49=) c.-285G= (n.-285G=) c.*519G= (n.*519G=) n.454G= c.76G= (p.Gly26=) c.-193G= (n.-193G=) c.392G= n.470G= c.*231G= (n.*231G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*317G= (n.*317G=) n.424G= n.381G= c.*312G= (n.*312G=) c.414G= c.*218G= (n.*218G=) n.472G= n.443G= n.462G= c.-491G= (n.-491G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-296G= (n.-296G=) c.340G= (p.Gly114=) | |
3 | g.37007049G>T | CA352039347 | MLH1 | c.439G>T (p.Gly147Trp) c.145G>T (p.Gly49Trp) c.-285G>T (n.-285G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.454G>T c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-193G>T (n.-193G>T) c.392G>T n.470G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.424G>T n.381G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.414G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.472G>T n.443G>T n.462G>T c.-491G>T (n.-491G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) | dbSNP |
3 | g.37007051dup | CA2573052144 | MLH1 | c.441dup (p.Thr148AspfsTer24) c.147dup (p.Thr50AspfsTer24) c.-283dup (n.-283dup) c.*521dup (n.*521dup) n.456dup c.78dup (p.Thr27AspfsTer24) c.-191dup (n.-191dup) c.394dup n.472dup c.*233dup (n.*233dup) c.*581dup (n.*581dup) c.*319dup (n.*319dup) n.426dup n.383dup c.*314dup (n.*314dup) c.416dup c.*220dup (n.*220dup) n.474dup n.445dup n.464dup c.-489dup (n.-489dup) c.-386dup (n.-386dup) c.-376dup (n.-376dup) c.-294dup (n.-294dup) c.342dup (p.Thr115AspfsTer24) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007050G>A | CA352039355 | MLH1 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.-284G>A (n.-284G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.455G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-192G>A (n.-192G>A) c.393G>A n.471G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.425G>A n.382G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.415G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.473G>A n.444G>A n.463G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37007050G>C | CA16611205 | MLH1 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-284G>C (n.-284G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.455G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-192G>C (n.-192G>C) c.393G>C n.471G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.425G>C n.382G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.415G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.473G>C n.444G>C n.463G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007050G= | CA1357871419 | MLH1 | c.440G= (p.Gly147=) c.146G= (p.Gly49=) c.-284G= (n.-284G=) c.*520G= (n.*520G=) n.455G= c.77G= (p.Gly26=) c.-192G= (n.-192G=) c.393G= n.471G= c.*232G= (n.*232G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*318G= (n.*318G=) n.425G= n.382G= c.*313G= (n.*313G=) c.415G= c.*219G= (n.*219G=) n.473G= n.444G= n.463G= c.-490G= (n.-490G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-295G= (n.-295G=) c.341G= (p.Gly114=) | |
3 | g.37007050G>T | CA352039351 | MLH1 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.-284G>T (n.-284G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.455G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.-192G>T (n.-192G>T) c.393G>T n.471G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.425G>T n.382G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.415G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.473G>T n.444G>T n.463G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007050_37007051insT | CA2586965816 | MLH1 | c.440_441insT (p.Thr148AspfsTer24) c.146_147insT (p.Thr50AspfsTer24) c.-284_-283insT (n.-284_-283insT) c.*520_*521insT (n.*520_*521insT) n.455_456insT c.77_78insT (p.Thr27AspfsTer24) c.-192_-191insT (n.-192_-191insT) c.393_394insT n.471_472insT c.*232_*233insT (n.*232_*233insT) c.*580_*581insT (n.*580_*581insT) c.*318_*319insT (n.*318_*319insT) n.425_426insT n.382_383insT c.*313_*314insT (n.*313_*314insT) c.415_416insT c.*219_*220insT (n.*219_*220insT) n.473_474insT n.444_445insT n.463_464insT c.-490_-489insT (n.-490_-489insT) c.-387_-386insT (n.-387_-386insT) c.-377_-376insT (n.-377_-376insT) c.-295_-294insT (n.-295_-294insT) c.341_342insT (p.Thr115AspfsTer24) | |
3 | g.37007051G>A | CA433067144 | MLH1 | c.441G>A (p.Gly147=) c.147G>A (p.Gly49=) c.-283G>A (n.-283G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.456G>A c.78G>A (p.Gly26=) c.-191G>A (n.-191G>A) c.394G>A n.472G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.426G>A n.383G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.416G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.474G>A n.445G>A n.464G>A c.-489G>A (n.-489G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.342G>A (p.Gly114=) | dbSNP |
3 | g.37007051G>C | CA433067143 | MLH1 | c.441G>C (p.Gly147=) c.147G>C (p.Gly49=) c.-283G>C (n.-283G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.456G>C c.78G>C (p.Gly26=) c.-191G>C (n.-191G>C) c.394G>C n.472G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.426G>C n.383G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.416G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.474G>C n.445G>C n.464G>C c.-489G>C (n.-489G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.342G>C (p.Gly114=) | dbSNP |
3 | g.37007051G>T | CA433067141 | MLH1 | c.441G>T (p.Gly147=) c.147G>T (p.Gly49=) c.-283G>T (n.-283G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.456G>T c.78G>T (p.Gly26=) c.-191G>T (n.-191G>T) c.394G>T n.472G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.426G>T n.383G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.416G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.474G>T n.445G>T n.464G>T c.-489G>T (n.-489G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.342G>T (p.Gly114=) | dbSNP |
3 | g.37007052A= | CA1357871420 | MLH1 | c.442A= (p.Thr148=) c.148A= (p.Thr50=) c.-282A= (n.-282A=) c.*522A= (n.*522A=) n.457A= c.79A= (p.Thr27=) c.-190A= (n.-190A=) c.395A= n.473A= c.*234A= (n.*234A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*320A= (n.*320A=) n.427A= n.384A= c.*315A= (n.*315A=) c.417A= c.*221A= (n.*221A=) n.475A= n.446A= n.465A= c.-488A= (n.-488A=) c.-385A= (n.-385A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-293A= (n.-293A=) c.343A= (p.Thr115=) | |
3 | g.37007052A>C | CA352039360 | MLH1 | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-282A>C (n.-282A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.457A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) c.-190A>C (n.-190A>C) c.395A>C n.473A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.427A>C n.384A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.417A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.475A>C n.446A>C n.465A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-293A>C (n.-293A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) | COSMIC |
3 | g.37007052A>G | CA352039372 | MLH1 | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-282A>G (n.-282A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.457A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.-190A>G (n.-190A>G) c.395A>G n.473A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.427A>G n.384A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.417A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.475A>G n.446A>G n.465A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) | dbSNP |
3 | g.37007052A>T | CA352039376 | MLH1 | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-282A>T (n.-282A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.457A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.-190A>T (n.-190A>T) c.395A>T n.473A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.427A>T n.384A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.417A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.475A>T n.446A>T n.465A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) | |
3 | g.37007052_37007054delinsCCT | CA2580069605 | MLH1 | c.442_444delinsCCT (p.Thr148Pro) c.148_150delinsCCT (p.Thr50Pro) c.-282_-280delinsCCT (n.-282_-280delinsCCT) c.*522_*524delinsCCT (n.*522_*524delinsCCT) n.457_459delinsCCT c.79_81delinsCCT (p.Thr27Pro) c.-190_-188delinsCCT (n.-190_-188delinsCCT) c.395_397delinsCCT n.473_475delinsCCT c.*234_*236delinsCCT (n.*234_*236delinsCCT) c.*582_*584delinsCCT (n.*582_*584delinsCCT) c.*320_*322delinsCCT (n.*320_*322delinsCCT) n.427_429delinsCCT n.384_386delinsCCT c.*315_*317delinsCCT (n.*315_*317delinsCCT) c.417_419delinsCCT c.*221_*223delinsCCT (n.*221_*223delinsCCT) n.475_477delinsCCT n.446_448delinsCCT n.465_467delinsCCT c.-488_-486delinsCCT (n.-488_-486delinsCCT) c.-385_-383delinsCCT (n.-385_-383delinsCCT) c.-375_-373delinsCCT (n.-375_-373delinsCCT) c.-293_-291delinsCCT (n.-293_-291delinsCCT) c.343_345delinsCCT (p.Thr115Pro) | ClinVar |
3 | g.37007053C>A | CA352039381 | MLH1 | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-281C>A (n.-281C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.458C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) c.-189C>A (n.-189C>A) c.396C>A n.474C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.428C>A n.385C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.418C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.476C>A n.447C>A n.466C>A c.-487C>A (n.-487C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007053C>G | CA352039384 | MLH1 | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-281C>G (n.-281C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) n.458C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.-189C>G (n.-189C>G) c.396C>G n.474C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.428C>G n.385C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.418C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.476C>G n.447C>G n.466C>G c.-487C>G (n.-487C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) | dbSNP |
3 | g.37007053C>T | CA352039386 | MLH1 | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-281C>T (n.-281C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.458C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.-189C>T (n.-189C>T) c.396C>T n.474C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.428C>T n.385C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.418C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.476C>T n.447C>T n.466C>T c.-487C>T (n.-487C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007055del | CA2702492183 | MLH1 | c.445del (p.Gln149ArgfsTer11) c.151del (p.Gln51ArgfsTer11) c.-279del (n.-279del) c.*525del (n.*525del) n.460del c.82del (p.Gln28ArgfsTer11) c.-187del (n.-187del) c.398del n.476del c.*237del (n.*237del) c.*585del (n.*585del) c.*323del (n.*323del) n.430del n.387del c.*318del (n.*318del) c.420del c.*224del (n.*224del) n.478del n.449del n.468del c.-485del (n.-485del) c.-382del (n.-382del) c.-372del (n.-372del) c.-290del (n.-290del) c.346del (p.Gln116ArgfsTer11) | dbSNP |
3 | g.37007054C>A | CA433067153 | MLH1 | c.444C>A (p.Thr148=) c.150C>A (p.Thr50=) c.-280C>A (n.-280C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.459C>A c.81C>A (p.Thr27=) c.-188C>A (n.-188C>A) c.397C>A n.475C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.429C>A n.386C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.419C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.477C>A n.448C>A n.467C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.345C>A (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007054C= | CA1357871421 | MLH1 | c.444C= (p.Thr148=) c.150C= (p.Thr50=) c.-280C= (n.-280C=) c.*524C= (n.*524C=) n.459C= c.81C= (p.Thr27=) c.-188C= (n.-188C=) c.397C= n.475C= c.*236C= (n.*236C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*322C= (n.*322C=) n.429C= n.386C= c.*317C= (n.*317C=) c.419C= c.*223C= (n.*223C=) n.477C= n.448C= n.467C= c.-486C= (n.-486C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-291C= (n.-291C=) c.345C= (p.Thr115=) | |
3 | g.37007054C>G | CA433067154 | MLH1 | c.444C>G (p.Thr148=) c.150C>G (p.Thr50=) c.-280C>G (n.-280C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.459C>G c.81C>G (p.Thr27=) c.-188C>G (n.-188C>G) c.397C>G n.475C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.429C>G n.386C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.419C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.477C>G n.448C>G n.467C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.345C>G (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007054C>T | CA433067155 | MLH1 | c.444C>T (p.Thr148=) c.150C>T (p.Thr50=) c.-280C>T (n.-280C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.459C>T c.81C>T (p.Thr27=) c.-188C>T (n.-188C>T) c.397C>T n.475C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.429C>T n.386C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.419C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.477C>T n.448C>T n.467C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.345C>T (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007055C>A | CA352039397 | MLH1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-279C>A (n.-279C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.460C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-187C>A (n.-187C>A) c.398C>A n.476C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.430C>A n.387C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.420C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.478C>A n.449C>A n.468C>A c.-485C>A (n.-485C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) | |
3 | g.37007055C= | CA1357871422 | MLH1 | c.445C= (p.Gln149=) c.151C= (p.Gln51=) c.-279C= (n.-279C=) c.*525C= (n.*525C=) n.460C= c.82C= (p.Gln28=) c.-187C= (n.-187C=) c.398C= n.476C= c.*237C= (n.*237C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*323C= (n.*323C=) n.430C= n.387C= c.*318C= (n.*318C=) c.420C= c.*224C= (n.*224C=) n.478C= n.449C= n.468C= c.-485C= (n.-485C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-290C= (n.-290C=) c.346C= (p.Gln116=) | |
3 | g.37007055C>G | CA352039392 | MLH1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-279C>G (n.-279C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.460C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-187C>G (n.-187C>G) c.398C>G n.476C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.430C>G n.387C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.420C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.478C>G n.449C>G n.468C>G c.-485C>G (n.-485C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) | |
3 | g.37007055C>T | CA010427 | MLH1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-279C>T (n.-279C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.460C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-187C>T (n.-187C>T) c.398C>T n.476C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.430C>T n.387C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.420C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.478C>T n.449C>T n.468C>T c.-485C>T (n.-485C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007056A>C | CA352039401 | MLH1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-278A>C (n.-278A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.461A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-186A>C (n.-186A>C) c.399A>C n.477A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.431A>C n.388A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.421A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.479A>C n.450A>C n.469A>C c.-484A>C (n.-484A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
3 | g.37007056A>G | CA352039404 | MLH1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-278A>G (n.-278A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.461A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-186A>G (n.-186A>G) c.399A>G n.477A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.431A>G n.388A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.421A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.479A>G n.450A>G n.469A>G c.-484A>G (n.-484A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) | dbSNP |
3 | g.37007056A>T | CA352039405 | MLH1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-278A>T (n.-278A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.461A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-186A>T (n.-186A>T) c.399A>T n.477A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.431A>T n.388A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.421A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.479A>T n.450A>T n.469A>T c.-484A>T (n.-484A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) | |
3 | g.37007056dup | CA1139656177 | MLH1 | c.446dup (p.Ile150AspfsTer22) c.152dup (p.Ile52AspfsTer22) c.-278dup (n.-278dup) c.*526dup (n.*526dup) n.461dup c.83dup (p.Ile29AspfsTer22) c.-186dup (n.-186dup) c.399dup n.477dup c.*238dup (n.*238dup) c.*586dup (n.*586dup) c.*324dup (n.*324dup) n.431dup n.388dup c.*319dup (n.*319dup) c.421dup c.*225dup (n.*225dup) n.479dup n.450dup n.469dup c.-484dup (n.-484dup) c.-381dup (n.-381dup) c.-371dup (n.-371dup) c.-289dup (n.-289dup) c.347dup (p.Ile117AspfsTer22) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007057G>A | CA433067157 | MLH1 | c.447G>A (p.Gln149=) c.153G>A (p.Gln51=) c.-277G>A (n.-277G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.462G>A c.84G>A (p.Gln28=) c.-185G>A (n.-185G>A) c.400G>A n.478G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.432G>A n.389G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.422G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.480G>A n.451G>A n.470G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.348G>A (p.Gln116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007057G>C | CA010435 | MLH1 | c.447G>C (p.Gln149His) c.153G>C (p.Gln51His) c.-277G>C (n.-277G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.462G>C c.84G>C (p.Gln28His) c.-185G>C (n.-185G>C) c.400G>C n.478G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.432G>C n.389G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.422G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.480G>C n.451G>C n.470G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.348G>C (p.Gln116His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007057G= | CA1357871423 | MLH1 | c.447G= (p.Gln149=) c.153G= (p.Gln51=) c.-277G= (n.-277G=) c.*527G= (n.*527G=) n.462G= c.84G= (p.Gln28=) c.-185G= (n.-185G=) c.400G= n.478G= c.*239G= (n.*239G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*325G= (n.*325G=) n.432G= n.389G= c.*320G= (n.*320G=) c.422G= c.*226G= (n.*226G=) n.480G= n.451G= n.470G= c.-483G= (n.-483G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-370G= (n.-370G=) c.-288G= (n.-288G=) c.348G= (p.Gln116=) | |
3 | g.37007057G>T | CA352039407 | MLH1 | c.447G>T (p.Gln149His) c.153G>T (p.Gln51His) c.-277G>T (n.-277G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.462G>T c.84G>T (p.Gln28His) c.-185G>T (n.-185G>T) c.400G>T n.478G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.432G>T n.389G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.422G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.480G>T n.451G>T n.470G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.348G>T (p.Gln116His) | ClinVar |
3 | g.37007058A= | CA1357871424 | MLH1 | c.448A= (p.Ile150=) c.154A= (p.Ile52=) c.-276A= (n.-276A=) c.*528A= (n.*528A=) n.463A= c.85A= (p.Ile29=) c.-184A= (n.-184A=) c.401A= n.479A= c.*240A= (n.*240A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*326A= (n.*326A=) n.433A= n.390A= c.*321A= (n.*321A=) c.423A= c.*227A= (n.*227A=) n.481A= n.452A= n.471A= c.-482A= (n.-482A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-369A= (n.-369A=) c.-287A= (n.-287A=) c.349A= (p.Ile117=) | |
3 | g.37007058A>C | CA72789640 | MLH1 | c.448A>C (p.Ile150Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-276A>C (n.-276A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.463A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.-184A>C (n.-184A>C) c.401A>C n.479A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.433A>C n.390A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.423A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.481A>C n.452A>C n.471A>C c.-482A>C (n.-482A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007058A>G | CA352039413 | MLH1 | c.448A>G (p.Ile150Val) c.154A>G (p.Ile52Val) c.-276A>G (n.-276A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.463A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.-184A>G (n.-184A>G) c.401A>G n.479A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.433A>G n.390A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.423A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.481A>G n.452A>G n.471A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) | |
3 | g.37007058A>T | CA352039411 | MLH1 | c.448A>T (p.Ile150Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-276A>T (n.-276A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.463A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) c.-184A>T (n.-184A>T) c.401A>T n.479A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.433A>T n.390A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.423A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.481A>T n.452A>T n.471A>T c.-482A>T (n.-482A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) | |
3 | g.37007059T>A | CA010444 | MLH1 | c.449T>A (p.Ile150Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-275T>A (n.-275T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.464T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) c.-183T>A (n.-183T>A) c.402T>A n.480T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.434T>A n.391T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.424T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.482T>A n.453T>A n.472T>A c.-481T>A (n.-481T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007059T>C | CA352039418 | MLH1 | c.449T>C (p.Ile150Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-275T>C (n.-275T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.464T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.-183T>C (n.-183T>C) c.402T>C n.480T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.434T>C n.391T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.424T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.482T>C n.453T>C n.472T>C c.-481T>C (n.-481T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.37007059T>G | CA352039419 | MLH1 | c.449T>G (p.Ile150Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-275T>G (n.-275T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.464T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) c.-183T>G (n.-183T>G) c.402T>G n.480T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.434T>G n.391T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.424T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.482T>G n.453T>G n.472T>G c.-481T>G (n.-481T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) | |
3 | g.37007059T= | CA1357871425 | MLH1 | c.449T= (p.Ile150=) c.155T= (p.Ile52=) c.-275T= (n.-275T=) c.*529T= (n.*529T=) n.464T= c.86T= (p.Ile29=) c.-183T= (n.-183T=) c.402T= n.480T= c.*241T= (n.*241T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*327T= (n.*327T=) n.434T= n.391T= c.*322T= (n.*322T=) c.424T= c.*228T= (n.*228T=) n.482T= n.453T= n.472T= c.-481T= (n.-481T=) c.-378T= (n.-378T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-286T= (n.-286T=) c.350T= (p.Ile117=) | |
3 | g.37007060C>A | CA433067169 | MLH1 | c.450C>A (p.Ile150=) c.156C>A (p.Ile52=) c.-274C>A (n.-274C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.465C>A c.87C>A (p.Ile29=) c.-182C>A (n.-182C>A) c.403C>A n.481C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.435C>A n.392C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.425C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.483C>A n.454C>A n.473C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.351C>A (p.Ile117=) | dbSNP |
3 | g.37007060C= | CA1357871427 | MLH1 | c.450C= (p.Ile150=) c.156C= (p.Ile52=) c.-274C= (n.-274C=) c.*530C= (n.*530C=) n.465C= c.87C= (p.Ile29=) c.-182C= (n.-182C=) c.403C= n.481C= c.*242C= (n.*242C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*328C= (n.*328C=) n.435C= n.392C= c.*323C= (n.*323C=) c.425C= c.*229C= (n.*229C=) n.483C= n.454C= n.473C= c.-480C= (n.-480C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-285C= (n.-285C=) c.351C= (p.Ile117=) | |
3 | g.37007060C>G | CA352039422 | MLH1 | c.450C>G (p.Ile150Met) c.156C>G (p.Ile52Met) c.-274C>G (n.-274C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.465C>G c.87C>G (p.Ile29Met) c.-182C>G (n.-182C>G) c.403C>G n.481C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.435C>G n.392C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.425C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.483C>G n.454C>G n.473C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) c.351C>G (p.Ile117Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007060C>T | CA72789642 | MLH1 | c.450C>T (p.Ile150=) c.156C>T (p.Ile52=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.465C>T c.87C>T (p.Ile29=) c.-182C>T (n.-182C>T) c.403C>T n.481C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.435C>T n.392C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.425C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.483C>T n.454C>T n.473C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.351C>T (p.Ile117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007060_37007063delinsCACG | CA1357871426 | MLH1 | c.450_453delinsCACG (p.Ile150=) c.156_159delinsCACG (p.Ile52=) c.-274_-271delinsCACG (n.-274_-271delinsCACG) c.*530_*533delinsCACG (n.*530_*533delinsCACG) n.465_468delinsCACG c.87_90delinsCACG (p.Ile29=) c.-182_-179delinsCACG (n.-182_-179delinsCACG) c.403_406delinsCACG n.481_484delinsCACG c.*242_*245delinsCACG (n.*242_*245delinsCACG) c.*590_*593delinsCACG (n.*590_*593delinsCACG) c.*328_*331delinsCACG (n.*328_*331delinsCACG) n.435_438delinsCACG n.392_395delinsCACG c.*323_*326delinsCACG (n.*323_*326delinsCACG) c.425_428delinsCACG c.*229_*232delinsCACG (n.*229_*232delinsCACG) n.483_486delinsCACG n.454_457delinsCACG n.473_476delinsCACG c.-480_-477delinsCACG (n.-480_-477delinsCACG) c.-377_-374delinsCACG (n.-377_-374delinsCACG) c.-367_-364delinsCACG (n.-367_-364delinsCACG) c.-285_-282delinsCACG (n.-285_-282delinsCACG) c.351_354delinsCACG (p.Ile117=) | |
3 | g.37007061A>C | CA352039427 | MLH1 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-273A>C (n.-273A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.466A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) c.-181A>C (n.-181A>C) c.404A>C n.482A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.436A>C n.393A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.426A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.484A>C n.455A>C n.474A>C c.-479A>C (n.-479A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) | |
3 | g.37007061A>G | CA352039430 | MLH1 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-273A>G (n.-273A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.466A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) c.-181A>G (n.-181A>G) c.404A>G n.482A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.436A>G n.393A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.426A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.484A>G n.455A>G n.474A>G c.-479A>G (n.-479A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) | |
3 | g.37007061A>T | CA352039433 | MLH1 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-273A>T (n.-273A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.466A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) c.-181A>T (n.-181A>T) c.404A>T n.482A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.436A>T n.393A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.426A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.484A>T n.455A>T n.474A>T c.-479A>T (n.-479A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) | dbSNP |
3 | g.37007061_37007063del | CA010459 | MLH1 | c.451_453del (p.Thr151del) c.157_159del (p.Thr53del) c.-273_-271del (n.-273_-271del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) n.466_468del c.88_90del (p.Thr30del) c.-181_-179del (n.-181_-179del) c.404_406del n.482_484del c.*243_*245del (n.*243_*245del) c.*591_*593del (n.*591_*593del) c.*329_*331del (n.*329_*331del) n.436_438del n.393_395del c.*324_*326del (n.*324_*326del) c.426_428del c.*230_*232del (n.*230_*232del) n.484_486del n.455_457del n.474_476del c.-479_-477del (n.-479_-477del) c.-376_-374del (n.-376_-374del) c.-366_-364del (n.-366_-364del) c.-284_-282del (n.-284_-282del) c.352_354del (p.Thr118del) | dbSNP |
3 | g.37007062C>A | CA352039437 | MLH1 | c.452C>A (p.Thr151Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) c.-272C>A (n.-272C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.467C>A c.89C>A (p.Thr30Lys) c.-180C>A (n.-180C>A) c.405C>A n.483C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.437C>A n.394C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.427C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.485C>A n.456C>A n.475C>A c.-478C>A (n.-478C>A) c.-375C>A (n.-375C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.353C>A (p.Thr118Lys) | dbSNP |
3 | g.37007062C= | CA1357871428 | MLH1 | c.452C= (p.Thr151=) c.158C= (p.Thr53=) c.-272C= (n.-272C=) c.*532C= (n.*532C=) n.467C= c.89C= (p.Thr30=) c.-180C= (n.-180C=) c.405C= n.483C= c.*244C= (n.*244C=) c.*592C= (n.*592C=) c.*330C= (n.*330C=) n.437C= n.394C= c.*325C= (n.*325C=) c.427C= c.*231C= (n.*231C=) n.485C= n.456C= n.475C= c.-478C= (n.-478C=) c.-375C= (n.-375C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-283C= (n.-283C=) c.353C= (p.Thr118=) | |
3 | g.37007062C>G | CA352039439 | MLH1 | c.452C>G (p.Thr151Arg) c.158C>G (p.Thr53Arg) c.-272C>G (n.-272C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.467C>G c.89C>G (p.Thr30Arg) c.-180C>G (n.-180C>G) c.405C>G n.483C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.437C>G n.394C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.427C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.485C>G n.456C>G n.475C>G c.-478C>G (n.-478C>G) c.-375C>G (n.-375C>G) c.-365C>G (n.-365C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.353C>G (p.Thr118Arg) | dbSNP |
3 | g.37007062C>T | CA010475 | MLH1 | c.452C>T (p.Thr151Met) c.158C>T (p.Thr53Met) c.-272C>T (n.-272C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.467C>T c.89C>T (p.Thr30Met) c.-180C>T (n.-180C>T) c.405C>T n.483C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.437C>T n.394C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.427C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.485C>T n.456C>T n.475C>T c.-478C>T (n.-478C>T) c.-375C>T (n.-375C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.353C>T (p.Thr118Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007063G>A | CA010551 | MLH1 | c.453G>A (p.Thr151=) c.159G>A (p.Thr53=) c.-271G>A (n.-271G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.468G>A c.90G>A (p.Thr30=) c.-179G>A (n.-179G>A) c.406G>A n.484G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) n.438G>A n.395G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.428G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.486G>A n.457G>A n.476G>A c.-477G>A (n.-477G>A) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.354G>A (p.Thr118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007063G>C | CA433067188 | MLH1 | c.453G>C (p.Thr151=) c.159G>C (p.Thr53=) c.-271G>C (n.-271G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.468G>C c.90G>C (p.Thr30=) c.-179G>C (n.-179G>C) c.406G>C n.484G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) n.438G>C n.395G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.428G>C c.*232G>C (n.*232G>C) n.486G>C n.457G>C n.476G>C c.-477G>C (n.-477G>C) c.-374G>C (n.-374G>C) c.-364G>C (n.-364G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.354G>C (p.Thr118=) | dbSNP |
3 | g.37007063G= | CA1357871429 | MLH1 | c.453G= (p.Thr151=) c.159G= (p.Thr53=) c.-271G= (n.-271G=) c.*533G= (n.*533G=) n.468G= c.90G= (p.Thr30=) c.-179G= (n.-179G=) c.406G= n.484G= c.*245G= (n.*245G=) c.*593G= (n.*593G=) c.*331G= (n.*331G=) n.438G= n.395G= c.*326G= (n.*326G=) c.428G= c.*232G= (n.*232G=) n.486G= n.457G= n.476G= c.-477G= (n.-477G=) c.-374G= (n.-374G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-282G= (n.-282G=) c.354G= (p.Thr118=) | |
3 | g.37007063G>T | CA433067190 | MLH1 | c.453G>T (p.Thr151=) c.159G>T (p.Thr53=) c.-271G>T (n.-271G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.468G>T c.90G>T (p.Thr30=) c.-179G>T (n.-179G>T) c.406G>T n.484G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) n.438G>T n.395G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.428G>T c.*232G>T (n.*232G>T) n.486G>T n.457G>T n.476G>T c.-477G>T (n.-477G>T) c.-374G>T (n.-374G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.354G>T (p.Thr118=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007064G>A | CA352039447 | MLH1 | c.453+1G>A (n.453+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) c.-271+1G>A (n.-271+1G>A) c.*533+1G>A (n.*533+1G>A) n.468+1G>A c.90+1G>A (n.90+1G>A) c.-179+1G>A (n.-179+1G>A) c.406+1G>A n.484+1G>A c.*245+1G>A (n.*245+1G>A) c.*593+1G>A (n.*593+1G>A) c.*331+1G>A (n.*331+1G>A) n.438+1G>A n.395+1G>A c.*326+1G>A (n.*326+1G>A) c.428+1G>A c.*232+1G>A (n.*232+1G>A) n.486+1G>A n.457+1G>A n.476+1G>A c.-477+1G>A (n.-477+1G>A) c.-374+1G>A (n.-374+1G>A) c.-364+1G>A (n.-364+1G>A) c.-282+1G>A (n.-282+1G>A) c.354+1G>A (n.354+1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007064G>C | CA352039454 | MLH1 | c.453+1G>C (n.453+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) c.-271+1G>C (n.-271+1G>C) c.*533+1G>C (n.*533+1G>C) n.468+1G>C c.90+1G>C (n.90+1G>C) c.-179+1G>C (n.-179+1G>C) c.406+1G>C n.484+1G>C c.*245+1G>C (n.*245+1G>C) c.*593+1G>C (n.*593+1G>C) c.*331+1G>C (n.*331+1G>C) n.438+1G>C n.395+1G>C c.*326+1G>C (n.*326+1G>C) c.428+1G>C c.*232+1G>C (n.*232+1G>C) n.486+1G>C n.457+1G>C n.476+1G>C c.-477+1G>C (n.-477+1G>C) c.-374+1G>C (n.-374+1G>C) c.-364+1G>C (n.-364+1G>C) c.-282+1G>C (n.-282+1G>C) c.354+1G>C (n.354+1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007064G= | CA1357871430 | MLH1 | c.453+1G= (n.453+1G=) c.159+1G= (n.159+1G=) c.-271+1G= (n.-271+1G=) c.*533+1G= (n.*533+1G=) n.468+1G= c.90+1G= (n.90+1G=) c.-179+1G= (n.-179+1G=) c.406+1G= n.484+1G= c.*245+1G= (n.*245+1G=) c.*593+1G= (n.*593+1G=) c.*331+1G= (n.*331+1G=) n.438+1G= n.395+1G= c.*326+1G= (n.*326+1G=) c.428+1G= c.*232+1G= (n.*232+1G=) n.486+1G= n.457+1G= n.476+1G= c.-477+1G= (n.-477+1G=) c.-374+1G= (n.-374+1G=) c.-364+1G= (n.-364+1G=) c.-282+1G= (n.-282+1G=) c.354+1G= (n.354+1G=) | |
3 | g.37007064G>T | CA010483 | MLH1 | c.453+1G>T (n.453+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) c.-271+1G>T (n.-271+1G>T) c.*533+1G>T (n.*533+1G>T) n.468+1G>T c.90+1G>T (n.90+1G>T) c.-179+1G>T (n.-179+1G>T) c.406+1G>T n.484+1G>T c.*245+1G>T (n.*245+1G>T) c.*593+1G>T (n.*593+1G>T) c.*331+1G>T (n.*331+1G>T) n.438+1G>T n.395+1G>T c.*326+1G>T (n.*326+1G>T) c.428+1G>T c.*232+1G>T (n.*232+1G>T) n.486+1G>T n.457+1G>T n.476+1G>T c.-477+1G>T (n.-477+1G>T) c.-374+1G>T (n.-374+1G>T) c.-364+1G>T (n.-364+1G>T) c.-282+1G>T (n.-282+1G>T) c.354+1G>T (n.354+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007064_37007065del | CA2580069611 | MLH1 | c.453+1_453+2del (n.453+1_453+2del) c.159+1_159+2del (n.159+1_159+2del) c.-271+1_-271+2del (n.-271+1_-271+2del) c.*533+1_*533+2del (n.*533+1_*533+2del) n.468+1_468+2del c.90+1_90+2del (n.90+1_90+2del) c.-179+1_-179+2del (n.-179+1_-179+2del) c.406+1_406+2del n.484+1_484+2del c.*245+1_*245+2del (n.*245+1_*245+2del) c.*593+1_*593+2del (n.*593+1_*593+2del) c.*331+1_*331+2del (n.*331+1_*331+2del) n.438+1_438+2del n.395+1_395+2del c.*326+1_*326+2del (n.*326+1_*326+2del) c.428+1_428+2del c.*232+1_*232+2del (n.*232+1_*232+2del) n.486+1_486+2del n.457+1_457+2del n.476+1_476+2del c.-477+1_-477+2del (n.-477+1_-477+2del) c.-374+1_-374+2del (n.-374+1_-374+2del) c.-364+1_-364+2del (n.-364+1_-364+2del) c.-282+1_-282+2del (n.-282+1_-282+2del) c.354+1_354+2del (n.354+1_354+2del) | ClinVar |
3 | g.37007064_37007070delinsGTAAGAA | CA1357871431 | MLH1 | c.453+1_453+7delinsGTAAGAA (n.453+1_453+7delinsGTAAGAA) c.159+1_159+7delinsGTAAGAA (n.159+1_159+7delinsGTAAGAA) c.-271+1_-271+7delinsGTAAGAA (n.-271+1_-271+7delinsGTAAGAA) c.*533+1_*533+7delinsGTAAGAA (n.*533+1_*533+7delinsGTAAGAA) n.468+1_468+7delinsGTAAGAA c.90+1_90+7delinsGTAAGAA (n.90+1_90+7delinsGTAAGAA) c.-179+1_-179+7delinsGTAAGAA (n.-179+1_-179+7delinsGTAAGAA) c.406+1_406+7delinsGTAAGAA n.484+1_484+7delinsGTAAGAA c.*245+1_*245+7delinsGTAAGAA (n.*245+1_*245+7delinsGTAAGAA) c.*593+1_*593+7delinsGTAAGAA (n.*593+1_*593+7delinsGTAAGAA) c.*331+1_*331+7delinsGTAAGAA (n.*331+1_*331+7delinsGTAAGAA) n.438+1_438+7delinsGTAAGAA n.395+1_395+7delinsGTAAGAA c.*326+1_*326+7delinsGTAAGAA (n.*326+1_*326+7delinsGTAAGAA) c.428+1_428+7delinsGTAAGAA c.*232+1_*232+7delinsGTAAGAA (n.*232+1_*232+7delinsGTAAGAA) n.486+1_486+7delinsGTAAGAA n.457+1_457+7delinsGTAAGAA n.476+1_476+7delinsGTAAGAA c.-477+1_-477+7delinsGTAAGAA (n.-477+1_-477+7delinsGTAAGAA) c.-374+1_-374+7delinsGTAAGAA (n.-374+1_-374+7delinsGTAAGAA) c.-364+1_-364+7delinsGTAAGAA (n.-364+1_-364+7delinsGTAAGAA) c.-282+1_-282+7delinsGTAAGAA (n.-282+1_-282+7delinsGTAAGAA) c.354+1_354+7delinsGTAAGAA (n.354+1_354+7delinsGTAAGAA) | |
3 | g.37007065T>A | CA352039457 | MLH1 | c.453+2T>A (n.453+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) c.-271+2T>A (n.-271+2T>A) c.*533+2T>A (n.*533+2T>A) n.468+2T>A c.90+2T>A (n.90+2T>A) c.-179+2T>A (n.-179+2T>A) c.406+2T>A n.484+2T>A c.*245+2T>A (n.*245+2T>A) c.*593+2T>A (n.*593+2T>A) c.*331+2T>A (n.*331+2T>A) n.438+2T>A n.395+2T>A c.*326+2T>A (n.*326+2T>A) c.428+2T>A c.*232+2T>A (n.*232+2T>A) n.486+2T>A n.457+2T>A n.476+2T>A c.-477+2T>A (n.-477+2T>A) c.-374+2T>A (n.-374+2T>A) c.-364+2T>A (n.-364+2T>A) c.-282+2T>A (n.-282+2T>A) c.354+2T>A (n.354+2T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007065T>C | CA010498 | MLH1 | c.453+2T>C (n.453+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) c.-271+2T>C (n.-271+2T>C) c.*533+2T>C (n.*533+2T>C) n.468+2T>C c.90+2T>C (n.90+2T>C) c.-179+2T>C (n.-179+2T>C) c.406+2T>C n.484+2T>C c.*245+2T>C (n.*245+2T>C) c.*593+2T>C (n.*593+2T>C) c.*331+2T>C (n.*331+2T>C) n.438+2T>C n.395+2T>C c.*326+2T>C (n.*326+2T>C) c.428+2T>C c.*232+2T>C (n.*232+2T>C) n.486+2T>C n.457+2T>C n.476+2T>C c.-477+2T>C (n.-477+2T>C) c.-374+2T>C (n.-374+2T>C) c.-364+2T>C (n.-364+2T>C) c.-282+2T>C (n.-282+2T>C) c.354+2T>C (n.354+2T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007065T>G | CA352039458 | MLH1 | c.453+2T>G (n.453+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) c.-271+2T>G (n.-271+2T>G) c.*533+2T>G (n.*533+2T>G) n.468+2T>G c.90+2T>G (n.90+2T>G) c.-179+2T>G (n.-179+2T>G) c.406+2T>G n.484+2T>G c.*245+2T>G (n.*245+2T>G) c.*593+2T>G (n.*593+2T>G) c.*331+2T>G (n.*331+2T>G) n.438+2T>G n.395+2T>G c.*326+2T>G (n.*326+2T>G) c.428+2T>G c.*232+2T>G (n.*232+2T>G) n.486+2T>G n.457+2T>G n.476+2T>G c.-477+2T>G (n.-477+2T>G) c.-374+2T>G (n.-374+2T>G) c.-364+2T>G (n.-364+2T>G) c.-282+2T>G (n.-282+2T>G) c.354+2T>G (n.354+2T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007065T= | CA1357871432 | MLH1 | c.453+2T= (n.453+2T=) c.159+2T= (n.159+2T=) c.-271+2T= (n.-271+2T=) c.*533+2T= (n.*533+2T=) n.468+2T= c.90+2T= (n.90+2T=) c.-179+2T= (n.-179+2T=) c.406+2T= n.484+2T= c.*245+2T= (n.*245+2T=) c.*593+2T= (n.*593+2T=) c.*331+2T= (n.*331+2T=) n.438+2T= n.395+2T= c.*326+2T= (n.*326+2T=) c.428+2T= c.*232+2T= (n.*232+2T=) n.486+2T= n.457+2T= n.476+2T= c.-477+2T= (n.-477+2T=) c.-374+2T= (n.-374+2T=) c.-364+2T= (n.-364+2T=) c.-282+2T= (n.-282+2T=) c.354+2T= (n.354+2T=) | |
3 | g.37007065dup | CA2580069613 | MLH1 | c.453+2dup (n.453+2dup) c.159+2dup (n.159+2dup) c.-271+2dup (n.-271+2dup) c.*533+2dup (n.*533+2dup) n.468+2dup c.90+2dup (n.90+2dup) c.-179+2dup (n.-179+2dup) c.406+2dup n.484+2dup c.*245+2dup (n.*245+2dup) c.*593+2dup (n.*593+2dup) c.*331+2dup (n.*331+2dup) n.438+2dup n.395+2dup c.*326+2dup (n.*326+2dup) c.428+2dup c.*232+2dup (n.*232+2dup) n.486+2dup n.457+2dup n.476+2dup c.-477+2dup (n.-477+2dup) c.-374+2dup (n.-374+2dup) c.-364+2dup (n.-364+2dup) c.-282+2dup (n.-282+2dup) c.354+2dup (n.354+2dup) | ClinVar |
3 | g.37007065_37007070delinsGATC | CA915942418 | MLH1 | c.453+2_453+7delinsGATC (n.453+2_453+7delinsGATC) c.159+2_159+7delinsGATC (n.159+2_159+7delinsGATC) c.-271+2_-271+7delinsGATC (n.-271+2_-271+7delinsGATC) c.*533+2_*533+7delinsGATC (n.*533+2_*533+7delinsGATC) n.468+2_468+7delinsGATC c.90+2_90+7delinsGATC (n.90+2_90+7delinsGATC) c.-179+2_-179+7delinsGATC (n.-179+2_-179+7delinsGATC) c.406+2_406+7delinsGATC n.484+2_484+7delinsGATC c.*245+2_*245+7delinsGATC (n.*245+2_*245+7delinsGATC) c.*593+2_*593+7delinsGATC (n.*593+2_*593+7delinsGATC) c.*331+2_*331+7delinsGATC (n.*331+2_*331+7delinsGATC) n.438+2_438+7delinsGATC n.395+2_395+7delinsGATC c.*326+2_*326+7delinsGATC (n.*326+2_*326+7delinsGATC) c.428+2_428+7delinsGATC c.*232+2_*232+7delinsGATC (n.*232+2_*232+7delinsGATC) n.486+2_486+7delinsGATC n.457+2_457+7delinsGATC n.476+2_476+7delinsGATC c.-477+2_-477+7delinsGATC (n.-477+2_-477+7delinsGATC) c.-374+2_-374+7delinsGATC (n.-374+2_-374+7delinsGATC) c.-364+2_-364+7delinsGATC (n.-364+2_-364+7delinsGATC) c.-282+2_-282+7delinsGATC (n.-282+2_-282+7delinsGATC) c.354+2_354+7delinsGATC (n.354+2_354+7delinsGATC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007067del | CA2573136341 | MLH1 | c.453+4del (n.453+4del) c.159+4del (n.159+4del) c.-271+4del (n.-271+4del) c.*533+4del (n.*533+4del) n.468+4del c.90+4del (n.90+4del) c.-179+4del (n.-179+4del) c.406+4del n.484+4del c.*245+4del (n.*245+4del) c.*593+4del (n.*593+4del) c.*331+4del (n.*331+4del) n.438+4del n.395+4del c.*326+4del (n.*326+4del) c.428+4del c.*232+4del (n.*232+4del) n.486+4del n.457+4del n.476+4del c.-477+4del (n.-477+4del) c.-374+4del (n.-374+4del) c.-364+4del (n.-364+4del) c.-282+4del (n.-282+4del) c.354+4del (n.354+4del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007067A= | CA1357871433 | MLH1 | c.453+4A= (n.453+4A=) c.159+4A= (n.159+4A=) c.-271+4A= (n.-271+4A=) c.*533+4A= (n.*533+4A=) n.468+4A= c.90+4A= (n.90+4A=) c.-179+4A= (n.-179+4A=) c.406+4A= n.484+4A= c.*245+4A= (n.*245+4A=) c.*593+4A= (n.*593+4A=) c.*331+4A= (n.*331+4A=) n.438+4A= n.395+4A= c.*326+4A= (n.*326+4A=) c.428+4A= c.*232+4A= (n.*232+4A=) n.486+4A= n.457+4A= n.476+4A= c.-477+4A= (n.-477+4A=) c.-374+4A= (n.-374+4A=) c.-364+4A= (n.-364+4A=) c.-282+4A= (n.-282+4A=) c.354+4A= (n.354+4A=) | |
3 | g.37007067A>C | CA2697550762 | MLH1 | c.453+4A>C (n.453+4A>C) c.159+4A>C (n.159+4A>C) c.-271+4A>C (n.-271+4A>C) c.*533+4A>C (n.*533+4A>C) n.468+4A>C c.90+4A>C (n.90+4A>C) c.-179+4A>C (n.-179+4A>C) c.406+4A>C n.484+4A>C c.*245+4A>C (n.*245+4A>C) c.*593+4A>C (n.*593+4A>C) c.*331+4A>C (n.*331+4A>C) n.438+4A>C n.395+4A>C c.*326+4A>C (n.*326+4A>C) c.428+4A>C c.*232+4A>C (n.*232+4A>C) n.486+4A>C n.457+4A>C n.476+4A>C c.-477+4A>C (n.-477+4A>C) c.-374+4A>C (n.-374+4A>C) c.-364+4A>C (n.-364+4A>C) c.-282+4A>C (n.-282+4A>C) c.354+4A>C (n.354+4A>C) | ClinVar |
3 | g.37007067A>G | CA010509 | MLH1 | c.453+4A>G (n.453+4A>G) c.159+4A>G (n.159+4A>G) c.-271+4A>G (n.-271+4A>G) c.*533+4A>G (n.*533+4A>G) n.468+4A>G c.90+4A>G (n.90+4A>G) c.-179+4A>G (n.-179+4A>G) c.406+4A>G n.484+4A>G c.*245+4A>G (n.*245+4A>G) c.*593+4A>G (n.*593+4A>G) c.*331+4A>G (n.*331+4A>G) n.438+4A>G n.395+4A>G c.*326+4A>G (n.*326+4A>G) c.428+4A>G c.*232+4A>G (n.*232+4A>G) n.486+4A>G n.457+4A>G n.476+4A>G c.-477+4A>G (n.-477+4A>G) c.-374+4A>G (n.-374+4A>G) c.-364+4A>G (n.-364+4A>G) c.-282+4A>G (n.-282+4A>G) c.354+4A>G (n.354+4A>G) | dbSNP |
3 | g.37007067A>T | CA2702242957 | MLH1 | c.453+4A>T (n.453+4A>T) c.159+4A>T (n.159+4A>T) c.-271+4A>T (n.-271+4A>T) c.*533+4A>T (n.*533+4A>T) n.468+4A>T c.90+4A>T (n.90+4A>T) c.-179+4A>T (n.-179+4A>T) c.406+4A>T n.484+4A>T c.*245+4A>T (n.*245+4A>T) c.*593+4A>T (n.*593+4A>T) c.*331+4A>T (n.*331+4A>T) n.438+4A>T n.395+4A>T c.*326+4A>T (n.*326+4A>T) c.428+4A>T c.*232+4A>T (n.*232+4A>T) n.486+4A>T n.457+4A>T n.476+4A>T c.-477+4A>T (n.-477+4A>T) c.-374+4A>T (n.-374+4A>T) c.-364+4A>T (n.-364+4A>T) c.-282+4A>T (n.-282+4A>T) c.354+4A>T (n.354+4A>T) | dbSNP |
3 | g.37007068G>A | CA2702492632 | MLH1 | c.453+5G>A (n.453+5G>A) c.159+5G>A (n.159+5G>A) c.-271+5G>A (n.-271+5G>A) c.*533+5G>A (n.*533+5G>A) n.468+5G>A c.90+5G>A (n.90+5G>A) c.-179+5G>A (n.-179+5G>A) c.406+5G>A n.484+5G>A c.*245+5G>A (n.*245+5G>A) c.*593+5G>A (n.*593+5G>A) c.*331+5G>A (n.*331+5G>A) n.438+5G>A n.395+5G>A c.*326+5G>A (n.*326+5G>A) c.428+5G>A c.*232+5G>A (n.*232+5G>A) n.486+5G>A n.457+5G>A n.476+5G>A c.-477+5G>A (n.-477+5G>A) c.-374+5G>A (n.-374+5G>A) c.-364+5G>A (n.-364+5G>A) c.-282+5G>A (n.-282+5G>A) c.354+5G>A (n.354+5G>A) | dbSNP |
3 | g.37007068G>C | CA2702492633 | MLH1 | c.453+5G>C (n.453+5G>C) c.159+5G>C (n.159+5G>C) c.-271+5G>C (n.-271+5G>C) c.*533+5G>C (n.*533+5G>C) n.468+5G>C c.90+5G>C (n.90+5G>C) c.-179+5G>C (n.-179+5G>C) c.406+5G>C n.484+5G>C c.*245+5G>C (n.*245+5G>C) c.*593+5G>C (n.*593+5G>C) c.*331+5G>C (n.*331+5G>C) n.438+5G>C n.395+5G>C c.*326+5G>C (n.*326+5G>C) c.428+5G>C c.*232+5G>C (n.*232+5G>C) n.486+5G>C n.457+5G>C n.476+5G>C c.-477+5G>C (n.-477+5G>C) c.-374+5G>C (n.-374+5G>C) c.-364+5G>C (n.-364+5G>C) c.-282+5G>C (n.-282+5G>C) c.354+5G>C (n.354+5G>C) | dbSNP |
3 | g.37007069A= | CA1357871434 | MLH1 | c.453+6A= (n.453+6A=) c.159+6A= (n.159+6A=) c.-271+6A= (n.-271+6A=) c.*533+6A= (n.*533+6A=) n.468+6A= c.90+6A= (n.90+6A=) c.-179+6A= (n.-179+6A=) c.406+6A= n.484+6A= c.*245+6A= (n.*245+6A=) c.*593+6A= (n.*593+6A=) c.*331+6A= (n.*331+6A=) n.438+6A= n.395+6A= c.*326+6A= (n.*326+6A=) c.428+6A= c.*232+6A= (n.*232+6A=) n.486+6A= n.457+6A= n.476+6A= c.-477+6A= (n.-477+6A=) c.-374+6A= (n.-374+6A=) c.-364+6A= (n.-364+6A=) c.-282+6A= (n.-282+6A=) c.354+6A= (n.354+6A=) | |
3 | g.37007069A>C | CA1139656178 | MLH1 | c.453+6A>C (n.453+6A>C) c.159+6A>C (n.159+6A>C) c.-271+6A>C (n.-271+6A>C) c.*533+6A>C (n.*533+6A>C) n.468+6A>C c.90+6A>C (n.90+6A>C) c.-179+6A>C (n.-179+6A>C) c.406+6A>C n.484+6A>C c.*245+6A>C (n.*245+6A>C) c.*593+6A>C (n.*593+6A>C) c.*331+6A>C (n.*331+6A>C) n.438+6A>C n.395+6A>C c.*326+6A>C (n.*326+6A>C) c.428+6A>C c.*232+6A>C (n.*232+6A>C) n.486+6A>C n.457+6A>C n.476+6A>C c.-477+6A>C (n.-477+6A>C) c.-374+6A>C (n.-374+6A>C) c.-364+6A>C (n.-364+6A>C) c.-282+6A>C (n.-282+6A>C) c.354+6A>C (n.354+6A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007070A>G | CA2665007540 | MLH1 | c.453+7A>G (n.453+7A>G) c.159+7A>G (n.159+7A>G) c.-271+7A>G (n.-271+7A>G) c.*533+7A>G (n.*533+7A>G) n.468+7A>G c.90+7A>G (n.90+7A>G) c.-179+7A>G (n.-179+7A>G) c.406+7A>G n.484+7A>G c.*245+7A>G (n.*245+7A>G) c.*593+7A>G (n.*593+7A>G) c.*331+7A>G (n.*331+7A>G) n.438+7A>G n.395+7A>G c.*326+7A>G (n.*326+7A>G) c.428+7A>G c.*232+7A>G (n.*232+7A>G) n.486+7A>G n.457+7A>G n.476+7A>G c.-477+7A>G (n.-477+7A>G) c.-374+7A>G (n.-374+7A>G) c.-364+7A>G (n.-364+7A>G) c.-282+7A>G (n.-282+7A>G) c.354+7A>G (n.354+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007072G>A | CA010542 | MLH1 | c.453+9G>A (n.453+9G>A) c.159+9G>A (n.159+9G>A) c.-271+9G>A (n.-271+9G>A) c.*533+9G>A (n.*533+9G>A) n.468+9G>A c.90+9G>A (n.90+9G>A) c.-179+9G>A (n.-179+9G>A) c.406+9G>A n.484+9G>A c.*245+9G>A (n.*245+9G>A) c.*593+9G>A (n.*593+9G>A) c.*331+9G>A (n.*331+9G>A) n.438+9G>A n.395+9G>A c.*326+9G>A (n.*326+9G>A) c.428+9G>A c.*232+9G>A (n.*232+9G>A) n.486+9G>A n.457+9G>A n.476+9G>A c.-477+9G>A (n.-477+9G>A) c.-374+9G>A (n.-374+9G>A) c.-364+9G>A (n.-364+9G>A) c.-282+9G>A (n.-282+9G>A) c.354+9G>A (n.354+9G>A) | dbSNP |
3 | g.37007072G= | CA1357871435 | MLH1 | c.453+9G= (n.453+9G=) c.159+9G= (n.159+9G=) c.-271+9G= (n.-271+9G=) c.*533+9G= (n.*533+9G=) n.468+9G= c.90+9G= (n.90+9G=) c.-179+9G= (n.-179+9G=) c.406+9G= n.484+9G= c.*245+9G= (n.*245+9G=) c.*593+9G= (n.*593+9G=) c.*331+9G= (n.*331+9G=) n.438+9G= n.395+9G= c.*326+9G= (n.*326+9G=) c.428+9G= c.*232+9G= (n.*232+9G=) n.486+9G= n.457+9G= n.476+9G= c.-477+9G= (n.-477+9G=) c.-374+9G= (n.-374+9G=) c.-364+9G= (n.-364+9G=) c.-282+9G= (n.-282+9G=) c.354+9G= (n.354+9G=) | |
3 | g.37007073G>A | CA2573136342 | MLH1 | c.453+10G>A (n.453+10G>A) c.159+10G>A (n.159+10G>A) c.-271+10G>A (n.-271+10G>A) c.*533+10G>A (n.*533+10G>A) n.468+10G>A c.90+10G>A (n.90+10G>A) c.-179+10G>A (n.-179+10G>A) c.406+10G>A n.484+10G>A c.*245+10G>A (n.*245+10G>A) c.*593+10G>A (n.*593+10G>A) c.*331+10G>A (n.*331+10G>A) n.438+10G>A n.395+10G>A c.*326+10G>A (n.*326+10G>A) c.428+10G>A c.*232+10G>A (n.*232+10G>A) n.486+10G>A n.457+10G>A n.476+10G>A c.-477+10G>A (n.-477+10G>A) c.-374+10G>A (n.-374+10G>A) c.-364+10G>A (n.-364+10G>A) c.-282+10G>A (n.-282+10G>A) c.354+10G>A (n.354+10G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007073G>C | CA2573136343 | MLH1 | c.453+10G>C (n.453+10G>C) c.159+10G>C (n.159+10G>C) c.-271+10G>C (n.-271+10G>C) c.*533+10G>C (n.*533+10G>C) n.468+10G>C c.90+10G>C (n.90+10G>C) c.-179+10G>C (n.-179+10G>C) c.406+10G>C n.484+10G>C c.*245+10G>C (n.*245+10G>C) c.*593+10G>C (n.*593+10G>C) c.*331+10G>C (n.*331+10G>C) n.438+10G>C n.395+10G>C c.*326+10G>C (n.*326+10G>C) c.428+10G>C c.*232+10G>C (n.*232+10G>C) n.486+10G>C n.457+10G>C n.476+10G>C c.-477+10G>C (n.-477+10G>C) c.-374+10G>C (n.-374+10G>C) c.-364+10G>C (n.-364+10G>C) c.-282+10G>C (n.-282+10G>C) c.354+10G>C (n.354+10G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007073G= | CA1357871436 | MLH1 | c.453+10G= (n.453+10G=) c.159+10G= (n.159+10G=) c.-271+10G= (n.-271+10G=) c.*533+10G= (n.*533+10G=) n.468+10G= c.90+10G= (n.90+10G=) c.-179+10G= (n.-179+10G=) c.406+10G= n.484+10G= c.*245+10G= (n.*245+10G=) c.*593+10G= (n.*593+10G=) c.*331+10G= (n.*331+10G=) n.438+10G= n.395+10G= c.*326+10G= (n.*326+10G=) c.428+10G= c.*232+10G= (n.*232+10G=) n.486+10G= n.457+10G= n.476+10G= c.-477+10G= (n.-477+10G=) c.-374+10G= (n.-374+10G=) c.-364+10G= (n.-364+10G=) c.-282+10G= (n.-282+10G=) c.354+10G= (n.354+10G=) | |
3 | g.37007073G>T | CA658683323 | MLH1 | c.453+10G>T (n.453+10G>T) c.159+10G>T (n.159+10G>T) c.-271+10G>T (n.-271+10G>T) c.*533+10G>T (n.*533+10G>T) n.468+10G>T c.90+10G>T (n.90+10G>T) c.-179+10G>T (n.-179+10G>T) c.406+10G>T n.484+10G>T c.*245+10G>T (n.*245+10G>T) c.*593+10G>T (n.*593+10G>T) c.*331+10G>T (n.*331+10G>T) n.438+10G>T n.395+10G>T c.*326+10G>T (n.*326+10G>T) c.428+10G>T c.*232+10G>T (n.*232+10G>T) n.486+10G>T n.457+10G>T n.476+10G>T c.-477+10G>T (n.-477+10G>T) c.-374+10G>T (n.-374+10G>T) c.-364+10G>T (n.-364+10G>T) c.-282+10G>T (n.-282+10G>T) c.354+10G>T (n.354+10G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007074T>A | CA2702240244 | MLH1 | c.453+11T>A (n.453+11T>A) c.159+11T>A (n.159+11T>A) c.-271+11T>A (n.-271+11T>A) c.*533+11T>A (n.*533+11T>A) n.468+11T>A c.90+11T>A (n.90+11T>A) c.-179+11T>A (n.-179+11T>A) c.406+11T>A n.484+11T>A c.*245+11T>A (n.*245+11T>A) c.*593+11T>A (n.*593+11T>A) c.*331+11T>A (n.*331+11T>A) n.438+11T>A n.395+11T>A c.*326+11T>A (n.*326+11T>A) c.428+11T>A c.*232+11T>A (n.*232+11T>A) n.486+11T>A n.457+11T>A n.476+11T>A c.-477+11T>A (n.-477+11T>A) c.-374+11T>A (n.-374+11T>A) c.-364+11T>A (n.-364+11T>A) c.-282+11T>A (n.-282+11T>A) c.354+11T>A (n.354+11T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007074T>C | CA035813 | MLH1 | c.453+11T>C (n.453+11T>C) c.159+11T>C (n.159+11T>C) c.-271+11T>C (n.-271+11T>C) c.*533+11T>C (n.*533+11T>C) n.468+11T>C c.90+11T>C (n.90+11T>C) c.-179+11T>C (n.-179+11T>C) c.406+11T>C n.484+11T>C c.*245+11T>C (n.*245+11T>C) c.*593+11T>C (n.*593+11T>C) c.*331+11T>C (n.*331+11T>C) n.438+11T>C n.395+11T>C c.*326+11T>C (n.*326+11T>C) c.428+11T>C c.*232+11T>C (n.*232+11T>C) n.486+11T>C n.457+11T>C n.476+11T>C c.-477+11T>C (n.-477+11T>C) c.-374+11T>C (n.-374+11T>C) c.-364+11T>C (n.-364+11T>C) c.-282+11T>C (n.-282+11T>C) c.354+11T>C (n.354+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007074T>G | CA2702240243 | MLH1 | c.453+11T>G (n.453+11T>G) c.159+11T>G (n.159+11T>G) c.-271+11T>G (n.-271+11T>G) c.*533+11T>G (n.*533+11T>G) n.468+11T>G c.90+11T>G (n.90+11T>G) c.-179+11T>G (n.-179+11T>G) c.406+11T>G n.484+11T>G c.*245+11T>G (n.*245+11T>G) c.*593+11T>G (n.*593+11T>G) c.*331+11T>G (n.*331+11T>G) n.438+11T>G n.395+11T>G c.*326+11T>G (n.*326+11T>G) c.428+11T>G c.*232+11T>G (n.*232+11T>G) n.486+11T>G n.457+11T>G n.476+11T>G c.-477+11T>G (n.-477+11T>G) c.-374+11T>G (n.-374+11T>G) c.-364+11T>G (n.-364+11T>G) c.-282+11T>G (n.-282+11T>G) c.354+11T>G (n.354+11T>G) | dbSNP |
3 | g.37007074T= | CA1357871437 | MLH1 | c.453+11T= (n.453+11T=) c.159+11T= (n.159+11T=) c.-271+11T= (n.-271+11T=) c.*533+11T= (n.*533+11T=) n.468+11T= c.90+11T= (n.90+11T=) c.-179+11T= (n.-179+11T=) c.406+11T= n.484+11T= c.*245+11T= (n.*245+11T=) c.*593+11T= (n.*593+11T=) c.*331+11T= (n.*331+11T=) n.438+11T= n.395+11T= c.*326+11T= (n.*326+11T=) c.428+11T= c.*232+11T= (n.*232+11T=) n.486+11T= n.457+11T= n.476+11T= c.-477+11T= (n.-477+11T=) c.-374+11T= (n.-374+11T=) c.-364+11T= (n.-364+11T=) c.-282+11T= (n.-282+11T=) c.354+11T= (n.354+11T=) | |
3 | g.37007075A= | CA1357871438 | MLH1 | c.453+12A= (n.453+12A=) c.159+12A= (n.159+12A=) c.-271+12A= (n.-271+12A=) c.*533+12A= (n.*533+12A=) n.468+12A= c.90+12A= (n.90+12A=) c.-179+12A= (n.-179+12A=) c.406+12A= n.484+12A= c.*245+12A= (n.*245+12A=) c.*593+12A= (n.*593+12A=) c.*331+12A= (n.*331+12A=) n.438+12A= n.395+12A= c.*326+12A= (n.*326+12A=) c.428+12A= c.*232+12A= (n.*232+12A=) n.486+12A= n.457+12A= n.476+12A= c.-477+12A= (n.-477+12A=) c.-374+12A= (n.-374+12A=) c.-364+12A= (n.-364+12A=) c.-282+12A= (n.-282+12A=) c.354+12A= (n.354+12A=) | |
3 | g.37007075A>G | CA658796254 | MLH1 | c.453+12A>G (n.453+12A>G) c.159+12A>G (n.159+12A>G) c.-271+12A>G (n.-271+12A>G) c.*533+12A>G (n.*533+12A>G) n.468+12A>G c.90+12A>G (n.90+12A>G) c.-179+12A>G (n.-179+12A>G) c.406+12A>G n.484+12A>G c.*245+12A>G (n.*245+12A>G) c.*593+12A>G (n.*593+12A>G) c.*331+12A>G (n.*331+12A>G) n.438+12A>G n.395+12A>G c.*326+12A>G (n.*326+12A>G) c.428+12A>G c.*232+12A>G (n.*232+12A>G) n.486+12A>G n.457+12A>G n.476+12A>G c.-477+12A>G (n.-477+12A>G) c.-374+12A>G (n.-374+12A>G) c.-364+12A>G (n.-364+12A>G) c.-282+12A>G (n.-282+12A>G) c.354+12A>G (n.354+12A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007076C>A | CA2577545249 | MLH1 | c.453+13C>A (n.453+13C>A) c.159+13C>A (n.159+13C>A) c.-271+13C>A (n.-271+13C>A) c.*533+13C>A (n.*533+13C>A) n.468+13C>A c.90+13C>A (n.90+13C>A) c.-179+13C>A (n.-179+13C>A) c.406+13C>A n.484+13C>A c.*245+13C>A (n.*245+13C>A) c.*593+13C>A (n.*593+13C>A) c.*331+13C>A (n.*331+13C>A) n.438+13C>A n.395+13C>A c.*326+13C>A (n.*326+13C>A) c.428+13C>A c.*232+13C>A (n.*232+13C>A) n.486+13C>A n.457+13C>A n.476+13C>A c.-477+13C>A (n.-477+13C>A) c.-374+13C>A (n.-374+13C>A) c.-364+13C>A (n.-364+13C>A) c.-282+13C>A (n.-282+13C>A) c.354+13C>A (n.354+13C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37007076C>G | CA2702492738 | MLH1 | c.453+13C>G (n.453+13C>G) c.159+13C>G (n.159+13C>G) c.-271+13C>G (n.-271+13C>G) c.*533+13C>G (n.*533+13C>G) n.468+13C>G c.90+13C>G (n.90+13C>G) c.-179+13C>G (n.-179+13C>G) c.406+13C>G n.484+13C>G c.*245+13C>G (n.*245+13C>G) c.*593+13C>G (n.*593+13C>G) c.*331+13C>G (n.*331+13C>G) n.438+13C>G n.395+13C>G c.*326+13C>G (n.*326+13C>G) c.428+13C>G c.*232+13C>G (n.*232+13C>G) n.486+13C>G n.457+13C>G n.476+13C>G c.-477+13C>G (n.-477+13C>G) c.-374+13C>G (n.-374+13C>G) c.-364+13C>G (n.-364+13C>G) c.-282+13C>G (n.-282+13C>G) c.354+13C>G (n.354+13C>G) | dbSNP |
3 | g.37007076C>T | CA2697550763 | MLH1 | c.453+13C>T (n.453+13C>T) c.159+13C>T (n.159+13C>T) c.-271+13C>T (n.-271+13C>T) c.*533+13C>T (n.*533+13C>T) n.468+13C>T c.90+13C>T (n.90+13C>T) c.-179+13C>T (n.-179+13C>T) c.406+13C>T n.484+13C>T c.*245+13C>T (n.*245+13C>T) c.*593+13C>T (n.*593+13C>T) c.*331+13C>T (n.*331+13C>T) n.438+13C>T n.395+13C>T c.*326+13C>T (n.*326+13C>T) c.428+13C>T c.*232+13C>T (n.*232+13C>T) n.486+13C>T n.457+13C>T n.476+13C>T c.-477+13C>T (n.-477+13C>T) c.-374+13C>T (n.-374+13C>T) c.-364+13C>T (n.-364+13C>T) c.-282+13C>T (n.-282+13C>T) c.354+13C>T (n.354+13C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007077A= | CA1357871439 | MLH1 | c.453+14A= (n.453+14A=) c.159+14A= (n.159+14A=) c.-271+14A= (n.-271+14A=) c.*533+14A= (n.*533+14A=) n.468+14A= c.90+14A= (n.90+14A=) c.-179+14A= (n.-179+14A=) c.406+14A= n.484+14A= c.*245+14A= (n.*245+14A=) c.*593+14A= (n.*593+14A=) c.*331+14A= (n.*331+14A=) n.438+14A= n.395+14A= c.*326+14A= (n.*326+14A=) c.428+14A= c.*232+14A= (n.*232+14A=) n.486+14A= n.457+14A= n.476+14A= c.-477+14A= (n.-477+14A=) c.-374+14A= (n.-374+14A=) c.-364+14A= (n.-364+14A=) c.-282+14A= (n.-282+14A=) c.354+14A= (n.354+14A=) | |
3 | g.37007077A>G | CA035824 | MLH1 | c.453+14A>G (n.453+14A>G) c.159+14A>G (n.159+14A>G) c.-271+14A>G (n.-271+14A>G) c.*533+14A>G (n.*533+14A>G) n.468+14A>G c.90+14A>G (n.90+14A>G) c.-179+14A>G (n.-179+14A>G) c.406+14A>G n.484+14A>G c.*245+14A>G (n.*245+14A>G) c.*593+14A>G (n.*593+14A>G) c.*331+14A>G (n.*331+14A>G) n.438+14A>G n.395+14A>G c.*326+14A>G (n.*326+14A>G) c.428+14A>G c.*232+14A>G (n.*232+14A>G) n.486+14A>G n.457+14A>G n.476+14A>G c.-477+14A>G (n.-477+14A>G) c.-374+14A>G (n.-374+14A>G) c.-364+14A>G (n.-364+14A>G) c.-282+14A>G (n.-282+14A>G) c.354+14A>G (n.354+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007078T>A | CA2665007541 | MLH1 | c.453+15T>A (n.453+15T>A) c.159+15T>A (n.159+15T>A) c.-271+15T>A (n.-271+15T>A) c.*533+15T>A (n.*533+15T>A) n.468+15T>A c.90+15T>A (n.90+15T>A) c.-179+15T>A (n.-179+15T>A) c.406+15T>A n.484+15T>A c.*245+15T>A (n.*245+15T>A) c.*593+15T>A (n.*593+15T>A) c.*331+15T>A (n.*331+15T>A) n.438+15T>A n.395+15T>A c.*326+15T>A (n.*326+15T>A) c.428+15T>A c.*232+15T>A (n.*232+15T>A) n.486+15T>A n.457+15T>A n.476+15T>A c.-477+15T>A (n.-477+15T>A) c.-374+15T>A (n.-374+15T>A) c.-364+15T>A (n.-364+15T>A) c.-282+15T>A (n.-282+15T>A) c.354+15T>A (n.354+15T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37007078T>C | CA1046893083 | MLH1 | c.453+15T>C (n.453+15T>C) c.159+15T>C (n.159+15T>C) c.-271+15T>C (n.-271+15T>C) c.*533+15T>C (n.*533+15T>C) n.468+15T>C c.90+15T>C (n.90+15T>C) c.-179+15T>C (n.-179+15T>C) c.406+15T>C n.484+15T>C c.*245+15T>C (n.*245+15T>C) c.*593+15T>C (n.*593+15T>C) c.*331+15T>C (n.*331+15T>C) n.438+15T>C n.395+15T>C c.*326+15T>C (n.*326+15T>C) c.428+15T>C c.*232+15T>C (n.*232+15T>C) n.486+15T>C n.457+15T>C n.476+15T>C c.-477+15T>C (n.-477+15T>C) c.-374+15T>C (n.-374+15T>C) c.-364+15T>C (n.-364+15T>C) c.-282+15T>C (n.-282+15T>C) c.354+15T>C (n.354+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007078T>G | CA2580069618 | MLH1 | c.453+15T>G (n.453+15T>G) c.159+15T>G (n.159+15T>G) c.-271+15T>G (n.-271+15T>G) c.*533+15T>G (n.*533+15T>G) n.468+15T>G c.90+15T>G (n.90+15T>G) c.-179+15T>G (n.-179+15T>G) c.406+15T>G n.484+15T>G c.*245+15T>G (n.*245+15T>G) c.*593+15T>G (n.*593+15T>G) c.*331+15T>G (n.*331+15T>G) n.438+15T>G n.395+15T>G c.*326+15T>G (n.*326+15T>G) c.428+15T>G c.*232+15T>G (n.*232+15T>G) n.486+15T>G n.457+15T>G n.476+15T>G c.-477+15T>G (n.-477+15T>G) c.-374+15T>G (n.-374+15T>G) c.-364+15T>G (n.-364+15T>G) c.-282+15T>G (n.-282+15T>G) c.354+15T>G (n.354+15T>G) | ClinVar |
3 | g.37007078T= | CA1357871440 | MLH1 | c.453+15T= (n.453+15T=) c.159+15T= (n.159+15T=) c.-271+15T= (n.-271+15T=) c.*533+15T= (n.*533+15T=) n.468+15T= c.90+15T= (n.90+15T=) c.-179+15T= (n.-179+15T=) c.406+15T= n.484+15T= c.*245+15T= (n.*245+15T=) c.*593+15T= (n.*593+15T=) c.*331+15T= (n.*331+15T=) n.438+15T= n.395+15T= c.*326+15T= (n.*326+15T=) c.428+15T= c.*232+15T= (n.*232+15T=) n.486+15T= n.457+15T= n.476+15T= c.-477+15T= (n.-477+15T=) c.-374+15T= (n.-374+15T=) c.-364+15T= (n.-364+15T=) c.-282+15T= (n.-282+15T=) c.354+15T= (n.354+15T=) | |
3 | g.37007079G>A | CA542218215 | MLH1 | c.453+16G>A (n.453+16G>A) c.159+16G>A (n.159+16G>A) c.-271+16G>A (n.-271+16G>A) c.*533+16G>A (n.*533+16G>A) n.468+16G>A c.90+16G>A (n.90+16G>A) c.-179+16G>A (n.-179+16G>A) c.406+16G>A n.484+16G>A c.*245+16G>A (n.*245+16G>A) c.*593+16G>A (n.*593+16G>A) c.*331+16G>A (n.*331+16G>A) n.438+16G>A n.395+16G>A c.*326+16G>A (n.*326+16G>A) c.428+16G>A c.*232+16G>A (n.*232+16G>A) n.486+16G>A n.457+16G>A n.476+16G>A c.-477+16G>A (n.-477+16G>A) c.-374+16G>A (n.-374+16G>A) c.-364+16G>A (n.-364+16G>A) c.-282+16G>A (n.-282+16G>A) c.354+16G>A (n.354+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007079G= | CA1357871441 | MLH1 | c.453+16G= (n.453+16G=) c.159+16G= (n.159+16G=) c.-271+16G= (n.-271+16G=) c.*533+16G= (n.*533+16G=) n.468+16G= c.90+16G= (n.90+16G=) c.-179+16G= (n.-179+16G=) c.406+16G= n.484+16G= c.*245+16G= (n.*245+16G=) c.*593+16G= (n.*593+16G=) c.*331+16G= (n.*331+16G=) n.438+16G= n.395+16G= c.*326+16G= (n.*326+16G=) c.428+16G= c.*232+16G= (n.*232+16G=) n.486+16G= n.457+16G= n.476+16G= c.-477+16G= (n.-477+16G=) c.-374+16G= (n.-374+16G=) c.-364+16G= (n.-364+16G=) c.-282+16G= (n.-282+16G=) c.354+16G= (n.354+16G=) | |
3 | g.37007079G>T | CA2702269316 | MLH1 | c.453+16G>T (n.453+16G>T) c.159+16G>T (n.159+16G>T) c.-271+16G>T (n.-271+16G>T) c.*533+16G>T (n.*533+16G>T) n.468+16G>T c.90+16G>T (n.90+16G>T) c.-179+16G>T (n.-179+16G>T) c.406+16G>T n.484+16G>T c.*245+16G>T (n.*245+16G>T) c.*593+16G>T (n.*593+16G>T) c.*331+16G>T (n.*331+16G>T) n.438+16G>T n.395+16G>T c.*326+16G>T (n.*326+16G>T) c.428+16G>T c.*232+16G>T (n.*232+16G>T) n.486+16G>T n.457+16G>T n.476+16G>T c.-477+16G>T (n.-477+16G>T) c.-374+16G>T (n.-374+16G>T) c.-364+16G>T (n.-364+16G>T) c.-282+16G>T (n.-282+16G>T) c.354+16G>T (n.354+16G>T) | dbSNP |
3 | g.37007081del | CA2702492744 | MLH1 | c.453+18del (n.453+18del) c.159+18del (n.159+18del) c.-271+18del (n.-271+18del) c.*533+18del (n.*533+18del) n.468+18del c.90+18del (n.90+18del) c.-179+18del (n.-179+18del) c.406+18del n.484+18del c.*245+18del (n.*245+18del) c.*593+18del (n.*593+18del) c.*331+18del (n.*331+18del) n.438+18del n.395+18del c.*326+18del (n.*326+18del) c.428+18del c.*232+18del (n.*232+18del) n.486+18del n.457+18del n.476+18del c.-477+18del (n.-477+18del) c.-374+18del (n.-374+18del) c.-364+18del (n.-364+18del) c.-282+18del (n.-282+18del) c.354+18del (n.354+18del) | dbSNP |
3 | g.37007080G>A | CA658796255 | MLH1 | c.453+17G>A (n.453+17G>A) c.159+17G>A (n.159+17G>A) c.-271+17G>A (n.-271+17G>A) c.*533+17G>A (n.*533+17G>A) n.468+17G>A c.90+17G>A (n.90+17G>A) c.-179+17G>A (n.-179+17G>A) c.406+17G>A n.484+17G>A c.*245+17G>A (n.*245+17G>A) c.*593+17G>A (n.*593+17G>A) c.*331+17G>A (n.*331+17G>A) n.438+17G>A n.395+17G>A c.*326+17G>A (n.*326+17G>A) c.428+17G>A c.*232+17G>A (n.*232+17G>A) n.486+17G>A n.457+17G>A n.476+17G>A c.-477+17G>A (n.-477+17G>A) c.-374+17G>A (n.-374+17G>A) c.-364+17G>A (n.-364+17G>A) c.-282+17G>A (n.-282+17G>A) c.354+17G>A (n.354+17G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007080G= | CA1357871442 | MLH1 | c.453+17G= (n.453+17G=) c.159+17G= (n.159+17G=) c.-271+17G= (n.-271+17G=) c.*533+17G= (n.*533+17G=) n.468+17G= c.90+17G= (n.90+17G=) c.-179+17G= (n.-179+17G=) c.406+17G= n.484+17G= c.*245+17G= (n.*245+17G=) c.*593+17G= (n.*593+17G=) c.*331+17G= (n.*331+17G=) n.438+17G= n.395+17G= c.*326+17G= (n.*326+17G=) c.428+17G= c.*232+17G= (n.*232+17G=) n.486+17G= n.457+17G= n.476+17G= c.-477+17G= (n.-477+17G=) c.-374+17G= (n.-374+17G=) c.-364+17G= (n.-364+17G=) c.-282+17G= (n.-282+17G=) c.354+17G= (n.354+17G=) | |
3 | g.37007081G>A | CA2702492747 | MLH1 | c.453+18G>A (n.453+18G>A) c.159+18G>A (n.159+18G>A) c.-271+18G>A (n.-271+18G>A) c.*533+18G>A (n.*533+18G>A) n.468+18G>A c.90+18G>A (n.90+18G>A) c.-179+18G>A (n.-179+18G>A) c.406+18G>A n.484+18G>A c.*245+18G>A (n.*245+18G>A) c.*593+18G>A (n.*593+18G>A) c.*331+18G>A (n.*331+18G>A) n.438+18G>A n.395+18G>A c.*326+18G>A (n.*326+18G>A) c.428+18G>A c.*232+18G>A (n.*232+18G>A) n.486+18G>A n.457+18G>A n.476+18G>A c.-477+18G>A (n.-477+18G>A) c.-374+18G>A (n.-374+18G>A) c.-364+18G>A (n.-364+18G>A) c.-282+18G>A (n.-282+18G>A) c.354+18G>A (n.354+18G>A) | dbSNP |
3 | g.37007081G>C | CA2702492751 | MLH1 | c.453+18G>C (n.453+18G>C) c.159+18G>C (n.159+18G>C) c.-271+18G>C (n.-271+18G>C) c.*533+18G>C (n.*533+18G>C) n.468+18G>C c.90+18G>C (n.90+18G>C) c.-179+18G>C (n.-179+18G>C) c.406+18G>C n.484+18G>C c.*245+18G>C (n.*245+18G>C) c.*593+18G>C (n.*593+18G>C) c.*331+18G>C (n.*331+18G>C) n.438+18G>C n.395+18G>C c.*326+18G>C (n.*326+18G>C) c.428+18G>C c.*232+18G>C (n.*232+18G>C) n.486+18G>C n.457+18G>C n.476+18G>C c.-477+18G>C (n.-477+18G>C) c.-374+18G>C (n.-374+18G>C) c.-364+18G>C (n.-364+18G>C) c.-282+18G>C (n.-282+18G>C) c.354+18G>C (n.354+18G>C) | dbSNP |
3 | g.37007082A>G | CA2702492760 | MLH1 | c.453+19A>G (n.453+19A>G) c.159+19A>G (n.159+19A>G) c.-271+19A>G (n.-271+19A>G) c.*533+19A>G (n.*533+19A>G) n.468+19A>G c.90+19A>G (n.90+19A>G) c.-179+19A>G (n.-179+19A>G) c.406+19A>G n.484+19A>G c.*245+19A>G (n.*245+19A>G) c.*593+19A>G (n.*593+19A>G) c.*331+19A>G (n.*331+19A>G) n.438+19A>G n.395+19A>G c.*326+19A>G (n.*326+19A>G) c.428+19A>G c.*232+19A>G (n.*232+19A>G) n.486+19A>G n.457+19A>G n.476+19A>G c.-477+19A>G (n.-477+19A>G) c.-374+19A>G (n.-374+19A>G) c.-364+19A>G (n.-364+19A>G) c.-282+19A>G (n.-282+19A>G) c.354+19A>G (n.354+19A>G) | dbSNP |
3 | g.37007083G>A | CA2702243730 | MLH1 | c.453+20G>A (n.453+20G>A) c.159+20G>A (n.159+20G>A) c.-271+20G>A (n.-271+20G>A) c.*533+20G>A (n.*533+20G>A) n.468+20G>A c.90+20G>A (n.90+20G>A) c.-179+20G>A (n.-179+20G>A) c.406+20G>A n.484+20G>A c.*245+20G>A (n.*245+20G>A) c.*593+20G>A (n.*593+20G>A) c.*331+20G>A (n.*331+20G>A) n.438+20G>A n.395+20G>A c.*326+20G>A (n.*326+20G>A) c.428+20G>A c.*232+20G>A (n.*232+20G>A) n.486+20G>A n.457+20G>A n.476+20G>A c.-477+20G>A (n.-477+20G>A) c.-374+20G>A (n.-374+20G>A) c.-364+20G>A (n.-364+20G>A) c.-282+20G>A (n.-282+20G>A) c.354+20G>A (n.354+20G>A) | dbSNP |
3 | g.37007083G= | CA1357871443 | MLH1 | c.453+20G= (n.453+20G=) c.159+20G= (n.159+20G=) c.-271+20G= (n.-271+20G=) c.*533+20G= (n.*533+20G=) n.468+20G= c.90+20G= (n.90+20G=) c.-179+20G= (n.-179+20G=) c.406+20G= n.484+20G= c.*245+20G= (n.*245+20G=) c.*593+20G= (n.*593+20G=) c.*331+20G= (n.*331+20G=) n.438+20G= n.395+20G= c.*326+20G= (n.*326+20G=) c.428+20G= c.*232+20G= (n.*232+20G=) n.486+20G= n.457+20G= n.476+20G= c.-477+20G= (n.-477+20G=) c.-374+20G= (n.-374+20G=) c.-364+20G= (n.-364+20G=) c.-282+20G= (n.-282+20G=) c.354+20G= (n.354+20G=) | |
3 | g.37007083G>T | CA035847 | MLH1 | c.453+20G>T (n.453+20G>T) c.159+20G>T (n.159+20G>T) c.-271+20G>T (n.-271+20G>T) c.*533+20G>T (n.*533+20G>T) n.468+20G>T c.90+20G>T (n.90+20G>T) c.-179+20G>T (n.-179+20G>T) c.406+20G>T n.484+20G>T c.*245+20G>T (n.*245+20G>T) c.*593+20G>T (n.*593+20G>T) c.*331+20G>T (n.*331+20G>T) n.438+20G>T n.395+20G>T c.*326+20G>T (n.*326+20G>T) c.428+20G>T c.*232+20G>T (n.*232+20G>T) n.486+20G>T n.457+20G>T n.476+20G>T c.-477+20G>T (n.-477+20G>T) c.-374+20G>T (n.-374+20G>T) c.-364+20G>T (n.-364+20G>T) c.-282+20G>T (n.-282+20G>T) c.354+20G>T (n.354+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007084A= | CA1357871444 | MLH1 | c.453+21A= (n.453+21A=) c.159+21A= (n.159+21A=) c.-271+21A= (n.-271+21A=) c.*533+21A= (n.*533+21A=) n.468+21A= c.90+21A= (n.90+21A=) c.-179+21A= (n.-179+21A=) c.406+21A= n.484+21A= c.*245+21A= (n.*245+21A=) c.*593+21A= (n.*593+21A=) c.*331+21A= (n.*331+21A=) n.438+21A= n.395+21A= c.*326+21A= (n.*326+21A=) c.428+21A= c.*232+21A= (n.*232+21A=) n.486+21A= n.457+21A= n.476+21A= c.-477+21A= (n.-477+21A=) c.-374+21A= (n.-374+21A=) c.-364+21A= (n.-364+21A=) c.-282+21A= (n.-282+21A=) c.354+21A= (n.354+21A=) | |
3 | g.37007084A>G | CA542218217 | MLH1 | c.453+21A>G (n.453+21A>G) c.159+21A>G (n.159+21A>G) c.-271+21A>G (n.-271+21A>G) c.*533+21A>G (n.*533+21A>G) n.468+21A>G c.90+21A>G (n.90+21A>G) c.-179+21A>G (n.-179+21A>G) c.406+21A>G n.484+21A>G c.*245+21A>G (n.*245+21A>G) c.*593+21A>G (n.*593+21A>G) c.*331+21A>G (n.*331+21A>G) n.438+21A>G n.395+21A>G c.*326+21A>G (n.*326+21A>G) c.428+21A>G c.*232+21A>G (n.*232+21A>G) n.486+21A>G n.457+21A>G n.476+21A>G c.-477+21A>G (n.-477+21A>G) c.-374+21A>G (n.-374+21A>G) c.-364+21A>G (n.-364+21A>G) c.-282+21A>G (n.-282+21A>G) c.354+21A>G (n.354+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007085G>A | CA2665007543 | MLH1 | c.453+22G>A (n.453+22G>A) c.159+22G>A (n.159+22G>A) c.-271+22G>A (n.-271+22G>A) c.*533+22G>A (n.*533+22G>A) n.468+22G>A c.90+22G>A (n.90+22G>A) c.-179+22G>A (n.-179+22G>A) c.406+22G>A n.484+22G>A c.*245+22G>A (n.*245+22G>A) c.*593+22G>A (n.*593+22G>A) c.*331+22G>A (n.*331+22G>A) n.438+22G>A n.395+22G>A c.*326+22G>A (n.*326+22G>A) c.428+22G>A c.*232+22G>A (n.*232+22G>A) n.486+22G>A n.457+22G>A n.476+22G>A c.-477+22G>A (n.-477+22G>A) c.-374+22G>A (n.-374+22G>A) c.-364+22G>A (n.-364+22G>A) c.-282+22G>A (n.-282+22G>A) c.354+22G>A (n.354+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007086T>A | CA2702492811 | MLH1 | c.453+23T>A (n.453+23T>A) c.159+23T>A (n.159+23T>A) c.-271+23T>A (n.-271+23T>A) c.*533+23T>A (n.*533+23T>A) n.468+23T>A c.90+23T>A (n.90+23T>A) c.-179+23T>A (n.-179+23T>A) c.406+23T>A n.484+23T>A c.*245+23T>A (n.*245+23T>A) c.*593+23T>A (n.*593+23T>A) c.*331+23T>A (n.*331+23T>A) n.438+23T>A n.395+23T>A c.*326+23T>A (n.*326+23T>A) c.428+23T>A c.*232+23T>A (n.*232+23T>A) n.486+23T>A n.457+23T>A n.476+23T>A c.-477+23T>A (n.-477+23T>A) c.-374+23T>A (n.-374+23T>A) c.-364+23T>A (n.-364+23T>A) c.-282+23T>A (n.-282+23T>A) c.354+23T>A (n.354+23T>A) | dbSNP |
3 | g.37007086T>C | CA2702492812 | MLH1 | c.453+23T>C (n.453+23T>C) c.159+23T>C (n.159+23T>C) c.-271+23T>C (n.-271+23T>C) c.*533+23T>C (n.*533+23T>C) n.468+23T>C c.90+23T>C (n.90+23T>C) c.-179+23T>C (n.-179+23T>C) c.406+23T>C n.484+23T>C c.*245+23T>C (n.*245+23T>C) c.*593+23T>C (n.*593+23T>C) c.*331+23T>C (n.*331+23T>C) n.438+23T>C n.395+23T>C c.*326+23T>C (n.*326+23T>C) c.428+23T>C c.*232+23T>C (n.*232+23T>C) n.486+23T>C n.457+23T>C n.476+23T>C c.-477+23T>C (n.-477+23T>C) c.-374+23T>C (n.-374+23T>C) c.-364+23T>C (n.-364+23T>C) c.-282+23T>C (n.-282+23T>C) c.354+23T>C (n.354+23T>C) | dbSNP |
3 | g.37007087A>T | CA2702492813 | MLH1 | c.453+24A>T (n.453+24A>T) c.159+24A>T (n.159+24A>T) c.-271+24A>T (n.-271+24A>T) c.*533+24A>T (n.*533+24A>T) n.468+24A>T c.90+24A>T (n.90+24A>T) c.-179+24A>T (n.-179+24A>T) c.406+24A>T n.484+24A>T c.*245+24A>T (n.*245+24A>T) c.*593+24A>T (n.*593+24A>T) c.*331+24A>T (n.*331+24A>T) n.438+24A>T n.395+24A>T c.*326+24A>T (n.*326+24A>T) c.428+24A>T c.*232+24A>T (n.*232+24A>T) n.486+24A>T n.457+24A>T n.476+24A>T c.-477+24A>T (n.-477+24A>T) c.-374+24A>T (n.-374+24A>T) c.-364+24A>T (n.-364+24A>T) c.-282+24A>T (n.-282+24A>T) c.354+24A>T (n.354+24A>T) | dbSNP |
3 | g.37007088A= | CA1357871445 | MLH1 | c.453+25A= (n.453+25A=) c.159+25A= (n.159+25A=) c.-271+25A= (n.-271+25A=) c.*533+25A= (n.*533+25A=) n.468+25A= c.90+25A= (n.90+25A=) c.-179+25A= (n.-179+25A=) c.406+25A= n.484+25A= c.*245+25A= (n.*245+25A=) c.*593+25A= (n.*593+25A=) c.*331+25A= (n.*331+25A=) n.438+25A= n.395+25A= c.*326+25A= (n.*326+25A=) c.428+25A= c.*232+25A= (n.*232+25A=) n.486+25A= n.457+25A= n.476+25A= c.-477+25A= (n.-477+25A=) c.-374+25A= (n.-374+25A=) c.-364+25A= (n.-364+25A=) c.-282+25A= (n.-282+25A=) c.354+25A= (n.354+25A=) | |
3 | g.37007088A>C | CA035864 | MLH1 | c.453+25A>C (n.453+25A>C) c.159+25A>C (n.159+25A>C) c.-271+25A>C (n.-271+25A>C) c.*533+25A>C (n.*533+25A>C) n.468+25A>C c.90+25A>C (n.90+25A>C) c.-179+25A>C (n.-179+25A>C) c.406+25A>C n.484+25A>C c.*245+25A>C (n.*245+25A>C) c.*593+25A>C (n.*593+25A>C) c.*331+25A>C (n.*331+25A>C) n.438+25A>C n.395+25A>C c.*326+25A>C (n.*326+25A>C) c.428+25A>C c.*232+25A>C (n.*232+25A>C) n.486+25A>C n.457+25A>C n.476+25A>C c.-477+25A>C (n.-477+25A>C) c.-374+25A>C (n.-374+25A>C) c.-364+25A>C (n.-364+25A>C) c.-282+25A>C (n.-282+25A>C) c.354+25A>C (n.354+25A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007088A>G | CA010491 | MLH1 | c.453+25A>G (n.453+25A>G) c.159+25A>G (n.159+25A>G) c.-271+25A>G (n.-271+25A>G) c.*533+25A>G (n.*533+25A>G) n.468+25A>G c.90+25A>G (n.90+25A>G) c.-179+25A>G (n.-179+25A>G) c.406+25A>G n.484+25A>G c.*245+25A>G (n.*245+25A>G) c.*593+25A>G (n.*593+25A>G) c.*331+25A>G (n.*331+25A>G) n.438+25A>G n.395+25A>G c.*326+25A>G (n.*326+25A>G) c.428+25A>G c.*232+25A>G (n.*232+25A>G) n.486+25A>G n.457+25A>G n.476+25A>G c.-477+25A>G (n.-477+25A>G) c.-374+25A>G (n.-374+25A>G) c.-364+25A>G (n.-364+25A>G) c.-282+25A>G (n.-282+25A>G) c.354+25A>G (n.354+25A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007088A>T | CA2581866172 | MLH1 | c.453+25A>T (n.453+25A>T) c.159+25A>T (n.159+25A>T) c.-271+25A>T (n.-271+25A>T) c.*533+25A>T (n.*533+25A>T) n.468+25A>T c.90+25A>T (n.90+25A>T) c.-179+25A>T (n.-179+25A>T) c.406+25A>T n.484+25A>T c.*245+25A>T (n.*245+25A>T) c.*593+25A>T (n.*593+25A>T) c.*331+25A>T (n.*331+25A>T) n.438+25A>T n.395+25A>T c.*326+25A>T (n.*326+25A>T) c.428+25A>T c.*232+25A>T (n.*232+25A>T) n.486+25A>T n.457+25A>T n.476+25A>T c.-477+25A>T (n.-477+25A>T) c.-374+25A>T (n.-374+25A>T) c.-364+25A>T (n.-364+25A>T) c.-282+25A>T (n.-282+25A>T) c.354+25A>T (n.354+25A>T) | |
3 | g.37007089A>G | CA2665007546 | MLH1 | c.453+26A>G (n.453+26A>G) c.159+26A>G (n.159+26A>G) c.-271+26A>G (n.-271+26A>G) c.*533+26A>G (n.*533+26A>G) n.468+26A>G c.90+26A>G (n.90+26A>G) c.-179+26A>G (n.-179+26A>G) c.406+26A>G n.484+26A>G c.*245+26A>G (n.*245+26A>G) c.*593+26A>G (n.*593+26A>G) c.*331+26A>G (n.*331+26A>G) n.438+26A>G n.395+26A>G c.*326+26A>G (n.*326+26A>G) c.428+26A>G c.*232+26A>G (n.*232+26A>G) n.486+26A>G n.457+26A>G n.476+26A>G c.-477+26A>G (n.-477+26A>G) c.-374+26A>G (n.-374+26A>G) c.-364+26A>G (n.-364+26A>G) c.-282+26A>G (n.-282+26A>G) c.354+26A>G (n.354+26A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37007089A>T | CA2702492814 | MLH1 | c.453+26A>T (n.453+26A>T) c.159+26A>T (n.159+26A>T) c.-271+26A>T (n.-271+26A>T) c.*533+26A>T (n.*533+26A>T) n.468+26A>T c.90+26A>T (n.90+26A>T) c.-179+26A>T (n.-179+26A>T) c.406+26A>T n.484+26A>T c.*245+26A>T (n.*245+26A>T) c.*593+26A>T (n.*593+26A>T) c.*331+26A>T (n.*331+26A>T) n.438+26A>T n.395+26A>T c.*326+26A>T (n.*326+26A>T) c.428+26A>T c.*232+26A>T (n.*232+26A>T) n.486+26A>T n.457+26A>T n.476+26A>T c.-477+26A>T (n.-477+26A>T) c.-374+26A>T (n.-374+26A>T) c.-364+26A>T (n.-364+26A>T) c.-282+26A>T (n.-282+26A>T) c.354+26A>T (n.354+26A>T) | dbSNP |
3 | g.37007090T>A | CA2702492819 | MLH1 | c.453+27T>A (n.453+27T>A) c.159+27T>A (n.159+27T>A) c.-271+27T>A (n.-271+27T>A) c.*533+27T>A (n.*533+27T>A) n.468+27T>A c.90+27T>A (n.90+27T>A) c.-179+27T>A (n.-179+27T>A) c.406+27T>A n.484+27T>A c.*245+27T>A (n.*245+27T>A) c.*593+27T>A (n.*593+27T>A) c.*331+27T>A (n.*331+27T>A) n.438+27T>A n.395+27T>A c.*326+27T>A (n.*326+27T>A) c.428+27T>A c.*232+27T>A (n.*232+27T>A) n.486+27T>A n.457+27T>A n.476+27T>A c.-477+27T>A (n.-477+27T>A) c.-374+27T>A (n.-374+27T>A) c.-364+27T>A (n.-364+27T>A) c.-282+27T>A (n.-282+27T>A) c.354+27T>A (n.354+27T>A) | dbSNP |
3 | g.37007091T>A | CA2702492847 | MLH1 | c.453+28T>A (n.453+28T>A) c.159+28T>A (n.159+28T>A) c.-271+28T>A (n.-271+28T>A) c.*533+28T>A (n.*533+28T>A) n.468+28T>A c.90+28T>A (n.90+28T>A) c.-179+28T>A (n.-179+28T>A) c.406+28T>A n.484+28T>A c.*245+28T>A (n.*245+28T>A) c.*593+28T>A (n.*593+28T>A) c.*331+28T>A (n.*331+28T>A) n.438+28T>A n.395+28T>A c.*326+28T>A (n.*326+28T>A) c.428+28T>A c.*232+28T>A (n.*232+28T>A) n.486+28T>A n.457+28T>A n.476+28T>A c.-477+28T>A (n.-477+28T>A) c.-374+28T>A (n.-374+28T>A) c.-364+28T>A (n.-364+28T>A) c.-282+28T>A (n.-282+28T>A) c.354+28T>A (n.354+28T>A) | dbSNP |
3 | g.37007092G>A | CA2665007547 | MLH1 | c.453+29G>A (n.453+29G>A) c.159+29G>A (n.159+29G>A) c.-271+29G>A (n.-271+29G>A) c.*533+29G>A (n.*533+29G>A) n.468+29G>A c.90+29G>A (n.90+29G>A) c.-179+29G>A (n.-179+29G>A) c.406+29G>A n.484+29G>A c.*245+29G>A (n.*245+29G>A) c.*593+29G>A (n.*593+29G>A) c.*331+29G>A (n.*331+29G>A) n.438+29G>A n.395+29G>A c.*326+29G>A (n.*326+29G>A) c.428+29G>A c.*232+29G>A (n.*232+29G>A) n.486+29G>A n.457+29G>A n.476+29G>A c.-477+29G>A (n.-477+29G>A) c.-374+29G>A (n.-374+29G>A) c.-364+29G>A (n.-364+29G>A) c.-282+29G>A (n.-282+29G>A) c.354+29G>A (n.354+29G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37007092G= | CA1357871446 | MLH1 | c.453+29G= (n.453+29G=) c.159+29G= (n.159+29G=) c.-271+29G= (n.-271+29G=) c.*533+29G= (n.*533+29G=) n.468+29G= c.90+29G= (n.90+29G=) c.-179+29G= (n.-179+29G=) c.406+29G= n.484+29G= c.*245+29G= (n.*245+29G=) c.*593+29G= (n.*593+29G=) c.*331+29G= (n.*331+29G=) n.438+29G= n.395+29G= c.*326+29G= (n.*326+29G=) c.428+29G= c.*232+29G= (n.*232+29G=) n.486+29G= n.457+29G= n.476+29G= c.-477+29G= (n.-477+29G=) c.-374+29G= (n.-374+29G=) c.-364+29G= (n.-364+29G=) c.-282+29G= (n.-282+29G=) c.354+29G= (n.354+29G=) | |
3 | g.37007092G>T | CA035892 | MLH1 | c.453+29G>T (n.453+29G>T) c.159+29G>T (n.159+29G>T) c.-271+29G>T (n.-271+29G>T) c.*533+29G>T (n.*533+29G>T) n.468+29G>T c.90+29G>T (n.90+29G>T) c.-179+29G>T (n.-179+29G>T) c.406+29G>T n.484+29G>T c.*245+29G>T (n.*245+29G>T) c.*593+29G>T (n.*593+29G>T) c.*331+29G>T (n.*331+29G>T) n.438+29G>T n.395+29G>T c.*326+29G>T (n.*326+29G>T) c.428+29G>T c.*232+29G>T (n.*232+29G>T) n.486+29G>T n.457+29G>T n.476+29G>T c.-477+29G>T (n.-477+29G>T) c.-374+29G>T (n.-374+29G>T) c.-364+29G>T (n.-364+29G>T) c.-282+29G>T (n.-282+29G>T) c.354+29G>T (n.354+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007093T>A | CA2665007548 | MLH1 | c.453+30T>A (n.453+30T>A) c.159+30T>A (n.159+30T>A) c.-271+30T>A (n.-271+30T>A) c.*533+30T>A (n.*533+30T>A) n.468+30T>A c.90+30T>A (n.90+30T>A) c.-179+30T>A (n.-179+30T>A) c.406+30T>A n.484+30T>A c.*245+30T>A (n.*245+30T>A) c.*593+30T>A (n.*593+30T>A) c.*331+30T>A (n.*331+30T>A) n.438+30T>A n.395+30T>A c.*326+30T>A (n.*326+30T>A) c.428+30T>A c.*232+30T>A (n.*232+30T>A) n.486+30T>A n.457+30T>A n.476+30T>A c.-477+30T>A (n.-477+30T>A) c.-374+30T>A (n.-374+30T>A) c.-364+30T>A (n.-364+30T>A) c.-282+30T>A (n.-282+30T>A) c.354+30T>A (n.354+30T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007093T>C | CA906757404 | MLH1 | c.453+30T>C (n.453+30T>C) c.159+30T>C (n.159+30T>C) c.-271+30T>C (n.-271+30T>C) c.*533+30T>C (n.*533+30T>C) n.468+30T>C c.90+30T>C (n.90+30T>C) c.-179+30T>C (n.-179+30T>C) c.406+30T>C n.484+30T>C c.*245+30T>C (n.*245+30T>C) c.*593+30T>C (n.*593+30T>C) c.*331+30T>C (n.*331+30T>C) n.438+30T>C n.395+30T>C c.*326+30T>C (n.*326+30T>C) c.428+30T>C c.*232+30T>C (n.*232+30T>C) n.486+30T>C n.457+30T>C n.476+30T>C c.-477+30T>C (n.-477+30T>C) c.-374+30T>C (n.-374+30T>C) c.-364+30T>C (n.-364+30T>C) c.-282+30T>C (n.-282+30T>C) c.354+30T>C (n.354+30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007093T= | CA1357871447 | MLH1 | c.453+30T= (n.453+30T=) c.159+30T= (n.159+30T=) c.-271+30T= (n.-271+30T=) c.*533+30T= (n.*533+30T=) n.468+30T= c.90+30T= (n.90+30T=) c.-179+30T= (n.-179+30T=) c.406+30T= n.484+30T= c.*245+30T= (n.*245+30T=) c.*593+30T= (n.*593+30T=) c.*331+30T= (n.*331+30T=) n.438+30T= n.395+30T= c.*326+30T= (n.*326+30T=) c.428+30T= c.*232+30T= (n.*232+30T=) n.486+30T= n.457+30T= n.476+30T= c.-477+30T= (n.-477+30T=) c.-374+30T= (n.-374+30T=) c.-364+30T= (n.-364+30T=) c.-282+30T= (n.-282+30T=) c.354+30T= (n.354+30T=) | |
3 | g.37007094T>A | CA2702492853 | MLH1 | c.453+31T>A (n.453+31T>A) c.159+31T>A (n.159+31T>A) c.-271+31T>A (n.-271+31T>A) c.*533+31T>A (n.*533+31T>A) n.468+31T>A c.90+31T>A (n.90+31T>A) c.-179+31T>A (n.-179+31T>A) c.406+31T>A n.484+31T>A c.*245+31T>A (n.*245+31T>A) c.*593+31T>A (n.*593+31T>A) c.*331+31T>A (n.*331+31T>A) n.438+31T>A n.395+31T>A c.*326+31T>A (n.*326+31T>A) c.428+31T>A c.*232+31T>A (n.*232+31T>A) n.486+31T>A n.457+31T>A n.476+31T>A c.-477+31T>A (n.-477+31T>A) c.-374+31T>A (n.-374+31T>A) c.-364+31T>A (n.-364+31T>A) c.-282+31T>A (n.-282+31T>A) c.354+31T>A (n.354+31T>A) | dbSNP |
3 | g.37007095G>A | CA2529959388 | MLH1 | c.453+32G>A (n.453+32G>A) c.159+32G>A (n.159+32G>A) c.-271+32G>A (n.-271+32G>A) c.*533+32G>A (n.*533+32G>A) n.468+32G>A c.90+32G>A (n.90+32G>A) c.-179+32G>A (n.-179+32G>A) c.406+32G>A n.484+32G>A c.*245+32G>A (n.*245+32G>A) c.*593+32G>A (n.*593+32G>A) c.*331+32G>A (n.*331+32G>A) n.438+32G>A n.395+32G>A c.*326+32G>A (n.*326+32G>A) c.428+32G>A c.*232+32G>A (n.*232+32G>A) n.486+32G>A n.457+32G>A n.476+32G>A c.-477+32G>A (n.-477+32G>A) c.-374+32G>A (n.-374+32G>A) c.-364+32G>A (n.-364+32G>A) c.-282+32G>A (n.-282+32G>A) c.354+32G>A (n.354+32G>A) | dbSNP |
3 | g.37007095G>C | CA2702492894 | MLH1 | c.453+32G>C (n.453+32G>C) c.159+32G>C (n.159+32G>C) c.-271+32G>C (n.-271+32G>C) c.*533+32G>C (n.*533+32G>C) n.468+32G>C c.90+32G>C (n.90+32G>C) c.-179+32G>C (n.-179+32G>C) c.406+32G>C n.484+32G>C c.*245+32G>C (n.*245+32G>C) c.*593+32G>C (n.*593+32G>C) c.*331+32G>C (n.*331+32G>C) n.438+32G>C n.395+32G>C c.*326+32G>C (n.*326+32G>C) c.428+32G>C c.*232+32G>C (n.*232+32G>C) n.486+32G>C n.457+32G>C n.476+32G>C c.-477+32G>C (n.-477+32G>C) c.-374+32G>C (n.-374+32G>C) c.-364+32G>C (n.-364+32G>C) c.-282+32G>C (n.-282+32G>C) c.354+32G>C (n.354+32G>C) | dbSNP |
3 | g.37007097A>G | CA2577545250 | MLH1 | c.453+34A>G (n.453+34A>G) c.159+34A>G (n.159+34A>G) c.-271+34A>G (n.-271+34A>G) c.*533+34A>G (n.*533+34A>G) n.468+34A>G c.90+34A>G (n.90+34A>G) c.-179+34A>G (n.-179+34A>G) c.406+34A>G n.484+34A>G c.*245+34A>G (n.*245+34A>G) c.*593+34A>G (n.*593+34A>G) c.*331+34A>G (n.*331+34A>G) n.438+34A>G n.395+34A>G c.*326+34A>G (n.*326+34A>G) c.428+34A>G c.*232+34A>G (n.*232+34A>G) n.486+34A>G n.457+34A>G n.476+34A>G c.-477+34A>G (n.-477+34A>G) c.-374+34A>G (n.-374+34A>G) c.-364+34A>G (n.-364+34A>G) c.-282+34A>G (n.-282+34A>G) c.354+34A>G (n.354+34A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37007098G>C | CA035901 | MLH1 | c.453+35G>C (n.453+35G>C) c.159+35G>C (n.159+35G>C) c.-271+35G>C (n.-271+35G>C) c.*533+35G>C (n.*533+35G>C) n.468+35G>C c.90+35G>C (n.90+35G>C) c.-179+35G>C (n.-179+35G>C) c.406+35G>C n.484+35G>C c.*245+35G>C (n.*245+35G>C) c.*593+35G>C (n.*593+35G>C) c.*331+35G>C (n.*331+35G>C) n.438+35G>C n.395+35G>C c.*326+35G>C (n.*326+35G>C) c.428+35G>C c.*232+35G>C (n.*232+35G>C) n.486+35G>C n.457+35G>C n.476+35G>C c.-477+35G>C (n.-477+35G>C) c.-374+35G>C (n.-374+35G>C) c.-364+35G>C (n.-364+35G>C) c.-282+35G>C (n.-282+35G>C) c.354+35G>C (n.354+35G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007098G= | CA1357871448 | MLH1 | c.453+35G= (n.453+35G=) c.159+35G= (n.159+35G=) c.-271+35G= (n.-271+35G=) c.*533+35G= (n.*533+35G=) n.468+35G= c.90+35G= (n.90+35G=) c.-179+35G= (n.-179+35G=) c.406+35G= n.484+35G= c.*245+35G= (n.*245+35G=) c.*593+35G= (n.*593+35G=) c.*331+35G= (n.*331+35G=) n.438+35G= n.395+35G= c.*326+35G= (n.*326+35G=) c.428+35G= c.*232+35G= (n.*232+35G=) n.486+35G= n.457+35G= n.476+35G= c.-477+35G= (n.-477+35G=) c.-374+35G= (n.-374+35G=) c.-364+35G= (n.-364+35G=) c.-282+35G= (n.-282+35G=) c.354+35G= (n.354+35G=) | |
3 | g.37007099C>A | CA2665007549 | MLH1 | c.453+36C>A (n.453+36C>A) c.159+36C>A (n.159+36C>A) c.-271+36C>A (n.-271+36C>A) c.*533+36C>A (n.*533+36C>A) n.468+36C>A c.90+36C>A (n.90+36C>A) c.-179+36C>A (n.-179+36C>A) c.406+36C>A n.484+36C>A c.*245+36C>A (n.*245+36C>A) c.*593+36C>A (n.*593+36C>A) c.*331+36C>A (n.*331+36C>A) n.438+36C>A n.395+36C>A c.*326+36C>A (n.*326+36C>A) c.428+36C>A c.*232+36C>A (n.*232+36C>A) n.486+36C>A n.457+36C>A n.476+36C>A c.-477+36C>A (n.-477+36C>A) c.-374+36C>A (n.-374+36C>A) c.-364+36C>A (n.-364+36C>A) c.-282+36C>A (n.-282+36C>A) c.354+36C>A (n.354+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007099C>G | CA2702492899 | MLH1 | c.453+36C>G (n.453+36C>G) c.159+36C>G (n.159+36C>G) c.-271+36C>G (n.-271+36C>G) c.*533+36C>G (n.*533+36C>G) n.468+36C>G c.90+36C>G (n.90+36C>G) c.-179+36C>G (n.-179+36C>G) c.406+36C>G n.484+36C>G c.*245+36C>G (n.*245+36C>G) c.*593+36C>G (n.*593+36C>G) c.*331+36C>G (n.*331+36C>G) n.438+36C>G n.395+36C>G c.*326+36C>G (n.*326+36C>G) c.428+36C>G c.*232+36C>G (n.*232+36C>G) n.486+36C>G n.457+36C>G n.476+36C>G c.-477+36C>G (n.-477+36C>G) c.-374+36C>G (n.-374+36C>G) c.-364+36C>G (n.-364+36C>G) c.-282+36C>G (n.-282+36C>G) c.354+36C>G (n.354+36C>G) | dbSNP |
3 | g.37007099C>T | CA2702492957 | MLH1 | c.453+36C>T (n.453+36C>T) c.159+36C>T (n.159+36C>T) c.-271+36C>T (n.-271+36C>T) c.*533+36C>T (n.*533+36C>T) n.468+36C>T c.90+36C>T (n.90+36C>T) c.-179+36C>T (n.-179+36C>T) c.406+36C>T n.484+36C>T c.*245+36C>T (n.*245+36C>T) c.*593+36C>T (n.*593+36C>T) c.*331+36C>T (n.*331+36C>T) n.438+36C>T n.395+36C>T c.*326+36C>T (n.*326+36C>T) c.428+36C>T c.*232+36C>T (n.*232+36C>T) n.486+36C>T n.457+36C>T n.476+36C>T c.-477+36C>T (n.-477+36C>T) c.-374+36C>T (n.-374+36C>T) c.-364+36C>T (n.-364+36C>T) c.-282+36C>T (n.-282+36C>T) c.354+36C>T (n.354+36C>T) | dbSNP |
3 | g.37007099_37007103delinsCTTTG | CA1357871449 | MLH1 | c.453+36_453+40delinsCTTTG (n.453+36_453+40delinsCTTTG) c.159+36_159+40delinsCTTTG (n.159+36_159+40delinsCTTTG) c.-271+36_-271+40delinsCTTTG (n.-271+36_-271+40delinsCTTTG) c.*533+36_*533+40delinsCTTTG (n.*533+36_*533+40delinsCTTTG) n.468+36_468+40delinsCTTTG c.90+36_90+40delinsCTTTG (n.90+36_90+40delinsCTTTG) c.-179+36_-179+40delinsCTTTG (n.-179+36_-179+40delinsCTTTG) c.406+36_406+40delinsCTTTG n.484+36_484+40delinsCTTTG c.*245+36_*245+40delinsCTTTG (n.*245+36_*245+40delinsCTTTG) c.*593+36_*593+40delinsCTTTG (n.*593+36_*593+40delinsCTTTG) c.*331+36_*331+40delinsCTTTG (n.*331+36_*331+40delinsCTTTG) n.438+36_438+40delinsCTTTG n.395+36_395+40delinsCTTTG c.*326+36_*326+40delinsCTTTG (n.*326+36_*326+40delinsCTTTG) c.428+36_428+40delinsCTTTG c.*232+36_*232+40delinsCTTTG (n.*232+36_*232+40delinsCTTTG) n.486+36_486+40delinsCTTTG n.457+36_457+40delinsCTTTG n.476+36_476+40delinsCTTTG c.-477+36_-477+40delinsCTTTG (n.-477+36_-477+40delinsCTTTG) c.-374+36_-374+40delinsCTTTG (n.-374+36_-374+40delinsCTTTG) c.-364+36_-364+40delinsCTTTG (n.-364+36_-364+40delinsCTTTG) c.-282+36_-282+40delinsCTTTG (n.-282+36_-282+40delinsCTTTG) c.354+36_354+40delinsCTTTG (n.354+36_354+40delinsCTTTG) | |
3 | g.37007100T>A | CA2665007550 | MLH1 | c.453+37T>A (n.453+37T>A) c.159+37T>A (n.159+37T>A) c.-271+37T>A (n.-271+37T>A) c.*533+37T>A (n.*533+37T>A) n.468+37T>A c.90+37T>A (n.90+37T>A) c.-179+37T>A (n.-179+37T>A) c.406+37T>A n.484+37T>A c.*245+37T>A (n.*245+37T>A) c.*593+37T>A (n.*593+37T>A) c.*331+37T>A (n.*331+37T>A) n.438+37T>A n.395+37T>A c.*326+37T>A (n.*326+37T>A) c.428+37T>A c.*232+37T>A (n.*232+37T>A) n.486+37T>A n.457+37T>A n.476+37T>A c.-477+37T>A (n.-477+37T>A) c.-374+37T>A (n.-374+37T>A) c.-364+37T>A (n.-364+37T>A) c.-282+37T>A (n.-282+37T>A) c.354+37T>A (n.354+37T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37007100T>C | CA2577545251 | MLH1 | c.453+37T>C (n.453+37T>C) c.159+37T>C (n.159+37T>C) c.-271+37T>C (n.-271+37T>C) c.*533+37T>C (n.*533+37T>C) n.468+37T>C c.90+37T>C (n.90+37T>C) c.-179+37T>C (n.-179+37T>C) c.406+37T>C n.484+37T>C c.*245+37T>C (n.*245+37T>C) c.*593+37T>C (n.*593+37T>C) c.*331+37T>C (n.*331+37T>C) n.438+37T>C n.395+37T>C c.*326+37T>C (n.*326+37T>C) c.428+37T>C c.*232+37T>C (n.*232+37T>C) n.486+37T>C n.457+37T>C n.476+37T>C c.-477+37T>C (n.-477+37T>C) c.-374+37T>C (n.-374+37T>C) c.-364+37T>C (n.-364+37T>C) c.-282+37T>C (n.-282+37T>C) c.354+37T>C (n.354+37T>C) | |
3 | g.37007105_37007108del | CA542218219 | MLH1 | c.453+42_453+45del (n.453+42_453+45del) c.159+42_159+45del (n.159+42_159+45del) c.-271+42_-271+45del (n.-271+42_-271+45del) c.*533+42_*533+45del (n.*533+42_*533+45del) n.468+42_468+45del c.90+42_90+45del (n.90+42_90+45del) c.-179+42_-179+45del (n.-179+42_-179+45del) c.406+42_406+45del n.484+42_484+45del c.*245+42_*245+45del (n.*245+42_*245+45del) c.*593+42_*593+45del (n.*593+42_*593+45del) c.*331+42_*331+45del (n.*331+42_*331+45del) n.438+42_438+45del n.395+42_395+45del c.*326+42_*326+45del (n.*326+42_*326+45del) c.428+42_428+45del c.*232+42_*232+45del (n.*232+42_*232+45del) n.486+42_486+45del n.457+42_457+45del n.476+42_476+45del c.-477+42_-477+45del (n.-477+42_-477+45del) c.-374+42_-374+45del (n.-374+42_-374+45del) c.-364+42_-364+45del (n.-364+42_-364+45del) c.-282+42_-282+45del (n.-282+42_-282+45del) c.354+42_354+45del (n.354+42_354+45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007103G>T | CA2577545252 | MLH1 | c.453+40G>T (n.453+40G>T) c.159+40G>T (n.159+40G>T) c.-271+40G>T (n.-271+40G>T) c.*533+40G>T (n.*533+40G>T) n.468+40G>T c.90+40G>T (n.90+40G>T) c.-179+40G>T (n.-179+40G>T) c.406+40G>T n.484+40G>T c.*245+40G>T (n.*245+40G>T) c.*593+40G>T (n.*593+40G>T) c.*331+40G>T (n.*331+40G>T) n.438+40G>T n.395+40G>T c.*326+40G>T (n.*326+40G>T) c.428+40G>T c.*232+40G>T (n.*232+40G>T) n.486+40G>T n.457+40G>T n.476+40G>T c.-477+40G>T (n.-477+40G>T) c.-374+40G>T (n.-374+40G>T) c.-364+40G>T (n.-364+40G>T) c.-282+40G>T (n.-282+40G>T) c.354+40G>T (n.354+40G>T) | |
3 | g.37007103_37007104delinsGT | CA1357871450 | MLH1 | c.453+40_453+41delinsGT (n.453+40_453+41delinsGT) c.159+40_159+41delinsGT (n.159+40_159+41delinsGT) c.-271+40_-271+41delinsGT (n.-271+40_-271+41delinsGT) c.*533+40_*533+41delinsGT (n.*533+40_*533+41delinsGT) n.468+40_468+41delinsGT c.90+40_90+41delinsGT (n.90+40_90+41delinsGT) c.-179+40_-179+41delinsGT (n.-179+40_-179+41delinsGT) c.406+40_406+41delinsGT n.484+40_484+41delinsGT c.*245+40_*245+41delinsGT (n.*245+40_*245+41delinsGT) c.*593+40_*593+41delinsGT (n.*593+40_*593+41delinsGT) c.*331+40_*331+41delinsGT (n.*331+40_*331+41delinsGT) n.438+40_438+41delinsGT n.395+40_395+41delinsGT c.*326+40_*326+41delinsGT (n.*326+40_*326+41delinsGT) c.428+40_428+41delinsGT c.*232+40_*232+41delinsGT (n.*232+40_*232+41delinsGT) n.486+40_486+41delinsGT n.457+40_457+41delinsGT n.476+40_476+41delinsGT c.-477+40_-477+41delinsGT (n.-477+40_-477+41delinsGT) c.-374+40_-374+41delinsGT (n.-374+40_-374+41delinsGT) c.-364+40_-364+41delinsGT (n.-364+40_-364+41delinsGT) c.-282+40_-282+41delinsGT (n.-282+40_-282+41delinsGT) c.354+40_354+41delinsGT (n.354+40_354+41delinsGT) | |
3 | g.37007104T>A | CA2702493193 | MLH1 | c.453+41T>A (n.453+41T>A) c.159+41T>A (n.159+41T>A) c.-271+41T>A (n.-271+41T>A) c.*533+41T>A (n.*533+41T>A) n.468+41T>A c.90+41T>A (n.90+41T>A) c.-179+41T>A (n.-179+41T>A) c.406+41T>A n.484+41T>A c.*245+41T>A (n.*245+41T>A) c.*593+41T>A (n.*593+41T>A) c.*331+41T>A (n.*331+41T>A) n.438+41T>A n.395+41T>A c.*326+41T>A (n.*326+41T>A) c.428+41T>A c.*232+41T>A (n.*232+41T>A) n.486+41T>A n.457+41T>A n.476+41T>A c.-477+41T>A (n.-477+41T>A) c.-374+41T>A (n.-374+41T>A) c.-364+41T>A (n.-364+41T>A) c.-282+41T>A (n.-282+41T>A) c.354+41T>A (n.354+41T>A) | dbSNP |
3 | g.37007106del | CA035917 | MLH1 | c.453+43del (n.453+43del) c.159+43del (n.159+43del) c.-271+43del (n.-271+43del) c.*533+43del (n.*533+43del) n.468+43del c.90+43del (n.90+43del) c.-179+43del (n.-179+43del) c.406+43del n.484+43del c.*245+43del (n.*245+43del) c.*593+43del (n.*593+43del) c.*331+43del (n.*331+43del) n.438+43del n.395+43del c.*326+43del (n.*326+43del) c.428+43del c.*232+43del (n.*232+43del) n.486+43del n.457+43del n.476+43del c.-477+43del (n.-477+43del) c.-374+43del (n.-374+43del) c.-364+43del (n.-364+43del) c.-282+43del (n.-282+43del) c.354+43del (n.354+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007106T>A | CA2702259066 | MLH1 | c.453+43T>A (n.453+43T>A) c.159+43T>A (n.159+43T>A) c.-271+43T>A (n.-271+43T>A) c.*533+43T>A (n.*533+43T>A) n.468+43T>A c.90+43T>A (n.90+43T>A) c.-179+43T>A (n.-179+43T>A) c.406+43T>A n.484+43T>A c.*245+43T>A (n.*245+43T>A) c.*593+43T>A (n.*593+43T>A) c.*331+43T>A (n.*331+43T>A) n.438+43T>A n.395+43T>A c.*326+43T>A (n.*326+43T>A) c.428+43T>A c.*232+43T>A (n.*232+43T>A) n.486+43T>A n.457+43T>A n.476+43T>A c.-477+43T>A (n.-477+43T>A) c.-374+43T>A (n.-374+43T>A) c.-364+43T>A (n.-364+43T>A) c.-282+43T>A (n.-282+43T>A) c.354+43T>A (n.354+43T>A) | dbSNP |
3 | g.37007106T>C | CA2665007551 | MLH1 | c.453+43T>C (n.453+43T>C) c.159+43T>C (n.159+43T>C) c.-271+43T>C (n.-271+43T>C) c.*533+43T>C (n.*533+43T>C) n.468+43T>C c.90+43T>C (n.90+43T>C) c.-179+43T>C (n.-179+43T>C) c.406+43T>C n.484+43T>C c.*245+43T>C (n.*245+43T>C) c.*593+43T>C (n.*593+43T>C) c.*331+43T>C (n.*331+43T>C) n.438+43T>C n.395+43T>C c.*326+43T>C (n.*326+43T>C) c.428+43T>C c.*232+43T>C (n.*232+43T>C) n.486+43T>C n.457+43T>C n.476+43T>C c.-477+43T>C (n.-477+43T>C) c.-374+43T>C (n.-374+43T>C) c.-364+43T>C (n.-364+43T>C) c.-282+43T>C (n.-282+43T>C) c.354+43T>C (n.354+43T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37007106T>G | CA542218220 | MLH1 | c.453+43T>G (n.453+43T>G) c.159+43T>G (n.159+43T>G) c.-271+43T>G (n.-271+43T>G) c.*533+43T>G (n.*533+43T>G) n.468+43T>G c.90+43T>G (n.90+43T>G) c.-179+43T>G (n.-179+43T>G) c.406+43T>G n.484+43T>G c.*245+43T>G (n.*245+43T>G) c.*593+43T>G (n.*593+43T>G) c.*331+43T>G (n.*331+43T>G) n.438+43T>G n.395+43T>G c.*326+43T>G (n.*326+43T>G) c.428+43T>G c.*232+43T>G (n.*232+43T>G) n.486+43T>G n.457+43T>G n.476+43T>G c.-477+43T>G (n.-477+43T>G) c.-374+43T>G (n.-374+43T>G) c.-364+43T>G (n.-364+43T>G) c.-282+43T>G (n.-282+43T>G) c.354+43T>G (n.354+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007106T= | CA1357871451 | MLH1 | c.453+43T= (n.453+43T=) c.159+43T= (n.159+43T=) c.-271+43T= (n.-271+43T=) c.*533+43T= (n.*533+43T=) n.468+43T= c.90+43T= (n.90+43T=) c.-179+43T= (n.-179+43T=) c.406+43T= n.484+43T= c.*245+43T= (n.*245+43T=) c.*593+43T= (n.*593+43T=) c.*331+43T= (n.*331+43T=) n.438+43T= n.395+43T= c.*326+43T= (n.*326+43T=) c.428+43T= c.*232+43T= (n.*232+43T=) n.486+43T= n.457+43T= n.476+43T= c.-477+43T= (n.-477+43T=) c.-374+43T= (n.-374+43T=) c.-364+43T= (n.-364+43T=) c.-282+43T= (n.-282+43T=) c.354+43T= (n.354+43T=) | |
3 | g.37007107G>A | CA906757412 | MLH1 | c.453+44G>A (n.453+44G>A) c.159+44G>A (n.159+44G>A) c.-271+44G>A (n.-271+44G>A) c.*533+44G>A (n.*533+44G>A) n.468+44G>A c.90+44G>A (n.90+44G>A) c.-179+44G>A (n.-179+44G>A) c.406+44G>A n.484+44G>A c.*245+44G>A (n.*245+44G>A) c.*593+44G>A (n.*593+44G>A) c.*331+44G>A (n.*331+44G>A) n.438+44G>A n.395+44G>A c.*326+44G>A (n.*326+44G>A) c.428+44G>A c.*232+44G>A (n.*232+44G>A) n.486+44G>A n.457+44G>A n.476+44G>A c.-477+44G>A (n.-477+44G>A) c.-374+44G>A (n.-374+44G>A) c.-364+44G>A (n.-364+44G>A) c.-282+44G>A (n.-282+44G>A) c.354+44G>A (n.354+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007107G>C | CA2702268447 | MLH1 | c.453+44G>C (n.453+44G>C) c.159+44G>C (n.159+44G>C) c.-271+44G>C (n.-271+44G>C) c.*533+44G>C (n.*533+44G>C) n.468+44G>C c.90+44G>C (n.90+44G>C) c.-179+44G>C (n.-179+44G>C) c.406+44G>C n.484+44G>C c.*245+44G>C (n.*245+44G>C) c.*593+44G>C (n.*593+44G>C) c.*331+44G>C (n.*331+44G>C) n.438+44G>C n.395+44G>C c.*326+44G>C (n.*326+44G>C) c.428+44G>C c.*232+44G>C (n.*232+44G>C) n.486+44G>C n.457+44G>C n.476+44G>C c.-477+44G>C (n.-477+44G>C) c.-374+44G>C (n.-374+44G>C) c.-364+44G>C (n.-364+44G>C) c.-282+44G>C (n.-282+44G>C) c.354+44G>C (n.354+44G>C) | dbSNP |
3 | g.37007107G= | CA1357871452 | MLH1 | c.453+44G= (n.453+44G=) c.159+44G= (n.159+44G=) c.-271+44G= (n.-271+44G=) c.*533+44G= (n.*533+44G=) n.468+44G= c.90+44G= (n.90+44G=) c.-179+44G= (n.-179+44G=) c.406+44G= n.484+44G= c.*245+44G= (n.*245+44G=) c.*593+44G= (n.*593+44G=) c.*331+44G= (n.*331+44G=) n.438+44G= n.395+44G= c.*326+44G= (n.*326+44G=) c.428+44G= c.*232+44G= (n.*232+44G=) n.486+44G= n.457+44G= n.476+44G= c.-477+44G= (n.-477+44G=) c.-374+44G= (n.-374+44G=) c.-364+44G= (n.-364+44G=) c.-282+44G= (n.-282+44G=) c.354+44G= (n.354+44G=) | |
3 | g.37007107G>T | CA2508229989 | MLH1 | c.453+44G>T (n.453+44G>T) c.159+44G>T (n.159+44G>T) c.-271+44G>T (n.-271+44G>T) c.*533+44G>T (n.*533+44G>T) n.468+44G>T c.90+44G>T (n.90+44G>T) c.-179+44G>T (n.-179+44G>T) c.406+44G>T n.484+44G>T c.*245+44G>T (n.*245+44G>T) c.*593+44G>T (n.*593+44G>T) c.*331+44G>T (n.*331+44G>T) n.438+44G>T n.395+44G>T c.*326+44G>T (n.*326+44G>T) c.428+44G>T c.*232+44G>T (n.*232+44G>T) n.486+44G>T n.457+44G>T n.476+44G>T c.-477+44G>T (n.-477+44G>T) c.-374+44G>T (n.-374+44G>T) c.-364+44G>T (n.-364+44G>T) c.-282+44G>T (n.-282+44G>T) c.354+44G>T (n.354+44G>T) | |
3 | g.37007108T>A | CA2702243731 | MLH1 | c.453+45T>A (n.453+45T>A) c.159+45T>A (n.159+45T>A) c.-271+45T>A (n.-271+45T>A) c.*533+45T>A (n.*533+45T>A) n.468+45T>A c.90+45T>A (n.90+45T>A) c.-179+45T>A (n.-179+45T>A) c.406+45T>A n.484+45T>A c.*245+45T>A (n.*245+45T>A) c.*593+45T>A (n.*593+45T>A) c.*331+45T>A (n.*331+45T>A) n.438+45T>A n.395+45T>A c.*326+45T>A (n.*326+45T>A) c.428+45T>A c.*232+45T>A (n.*232+45T>A) n.486+45T>A n.457+45T>A n.476+45T>A c.-477+45T>A (n.-477+45T>A) c.-374+45T>A (n.-374+45T>A) c.-364+45T>A (n.-364+45T>A) c.-282+45T>A (n.-282+45T>A) c.354+45T>A (n.354+45T>A) | dbSNP |
3 | g.37007108T>C | CA035934 | MLH1 | c.453+45T>C (n.453+45T>C) c.159+45T>C (n.159+45T>C) c.-271+45T>C (n.-271+45T>C) c.*533+45T>C (n.*533+45T>C) n.468+45T>C c.90+45T>C (n.90+45T>C) c.-179+45T>C (n.-179+45T>C) c.406+45T>C n.484+45T>C c.*245+45T>C (n.*245+45T>C) c.*593+45T>C (n.*593+45T>C) c.*331+45T>C (n.*331+45T>C) n.438+45T>C n.395+45T>C c.*326+45T>C (n.*326+45T>C) c.428+45T>C c.*232+45T>C (n.*232+45T>C) n.486+45T>C n.457+45T>C n.476+45T>C c.-477+45T>C (n.-477+45T>C) c.-374+45T>C (n.-374+45T>C) c.-364+45T>C (n.-364+45T>C) c.-282+45T>C (n.-282+45T>C) c.354+45T>C (n.354+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007108T= | CA1357871453 | MLH1 | c.453+45T= (n.453+45T=) c.159+45T= (n.159+45T=) c.-271+45T= (n.-271+45T=) c.*533+45T= (n.*533+45T=) n.468+45T= c.90+45T= (n.90+45T=) c.-179+45T= (n.-179+45T=) c.406+45T= n.484+45T= c.*245+45T= (n.*245+45T=) c.*593+45T= (n.*593+45T=) c.*331+45T= (n.*331+45T=) n.438+45T= n.395+45T= c.*326+45T= (n.*326+45T=) c.428+45T= c.*232+45T= (n.*232+45T=) n.486+45T= n.457+45T= n.476+45T= c.-477+45T= (n.-477+45T=) c.-374+45T= (n.-374+45T=) c.-364+45T= (n.-364+45T=) c.-282+45T= (n.-282+45T=) c.354+45T= (n.354+45T=) | |
3 | g.37007109A= | CA1357871454 | MLH1 | c.453+46A= (n.453+46A=) c.159+46A= (n.159+46A=) c.-271+46A= (n.-271+46A=) c.*533+46A= (n.*533+46A=) n.468+46A= c.90+46A= (n.90+46A=) c.-179+46A= (n.-179+46A=) c.406+46A= n.484+46A= c.*245+46A= (n.*245+46A=) c.*593+46A= (n.*593+46A=) c.*331+46A= (n.*331+46A=) n.438+46A= n.395+46A= c.*326+46A= (n.*326+46A=) c.428+46A= c.*232+46A= (n.*232+46A=) n.486+46A= n.457+46A= n.476+46A= c.-477+46A= (n.-477+46A=) c.-374+46A= (n.-374+46A=) c.-364+46A= (n.-364+46A=) c.-282+46A= (n.-282+46A=) c.354+46A= (n.354+46A=) | |
3 | g.37007109A>G | CA906757413 | MLH1 | c.453+46A>G (n.453+46A>G) c.159+46A>G (n.159+46A>G) c.-271+46A>G (n.-271+46A>G) c.*533+46A>G (n.*533+46A>G) n.468+46A>G c.90+46A>G (n.90+46A>G) c.-179+46A>G (n.-179+46A>G) c.406+46A>G n.484+46A>G c.*245+46A>G (n.*245+46A>G) c.*593+46A>G (n.*593+46A>G) c.*331+46A>G (n.*331+46A>G) n.438+46A>G n.395+46A>G c.*326+46A>G (n.*326+46A>G) c.428+46A>G c.*232+46A>G (n.*232+46A>G) n.486+46A>G n.457+46A>G n.476+46A>G c.-477+46A>G (n.-477+46A>G) c.-374+46A>G (n.-374+46A>G) c.-364+46A>G (n.-364+46A>G) c.-282+46A>G (n.-282+46A>G) c.354+46A>G (n.354+46A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007109A>T | CA2534809862 | MLH1 | c.453+46A>T (n.453+46A>T) c.159+46A>T (n.159+46A>T) c.-271+46A>T (n.-271+46A>T) c.*533+46A>T (n.*533+46A>T) n.468+46A>T c.90+46A>T (n.90+46A>T) c.-179+46A>T (n.-179+46A>T) c.406+46A>T n.484+46A>T c.*245+46A>T (n.*245+46A>T) c.*593+46A>T (n.*593+46A>T) c.*331+46A>T (n.*331+46A>T) n.438+46A>T n.395+46A>T c.*326+46A>T (n.*326+46A>T) c.428+46A>T c.*232+46A>T (n.*232+46A>T) n.486+46A>T n.457+46A>T n.476+46A>T c.-477+46A>T (n.-477+46A>T) c.-374+46A>T (n.-374+46A>T) c.-364+46A>T (n.-364+46A>T) c.-282+46A>T (n.-282+46A>T) c.354+46A>T (n.354+46A>T) | |
3 | g.37007110T>A | CA2702493199 | MLH1 | c.453+47T>A (n.453+47T>A) c.159+47T>A (n.159+47T>A) c.-271+47T>A (n.-271+47T>A) c.*533+47T>A (n.*533+47T>A) n.468+47T>A c.90+47T>A (n.90+47T>A) c.-179+47T>A (n.-179+47T>A) c.406+47T>A n.484+47T>A c.*245+47T>A (n.*245+47T>A) c.*593+47T>A (n.*593+47T>A) c.*331+47T>A (n.*331+47T>A) n.438+47T>A n.395+47T>A c.*326+47T>A (n.*326+47T>A) c.428+47T>A c.*232+47T>A (n.*232+47T>A) n.486+47T>A n.457+47T>A n.476+47T>A c.-477+47T>A (n.-477+47T>A) c.-374+47T>A (n.-374+47T>A) c.-364+47T>A (n.-364+47T>A) c.-282+47T>A (n.-282+47T>A) c.354+47T>A (n.354+47T>A) | dbSNP |
3 | g.37007113A= | CA1357871455 | MLH1 | c.453+50A= (n.453+50A=) c.159+50A= (n.159+50A=) c.-271+50A= (n.-271+50A=) c.*533+50A= (n.*533+50A=) n.468+50A= c.90+50A= (n.90+50A=) c.-179+50A= (n.-179+50A=) c.406+50A= n.484+50A= c.*245+50A= (n.*245+50A=) c.*593+50A= (n.*593+50A=) c.*331+50A= (n.*331+50A=) n.438+50A= n.395+50A= c.*326+50A= (n.*326+50A=) c.428+50A= c.*232+50A= (n.*232+50A=) n.486+50A= n.457+50A= n.476+50A= c.-477+50A= (n.-477+50A=) c.-374+50A= (n.-374+50A=) c.-364+50A= (n.-364+50A=) c.-282+50A= (n.-282+50A=) c.354+50A= (n.354+50A=) | |
3 | g.37007113A>G | CA035945 | MLH1 | c.453+50A>G (n.453+50A>G) c.159+50A>G (n.159+50A>G) c.-271+50A>G (n.-271+50A>G) c.*533+50A>G (n.*533+50A>G) n.468+50A>G c.90+50A>G (n.90+50A>G) c.-179+50A>G (n.-179+50A>G) c.406+50A>G n.484+50A>G c.*245+50A>G (n.*245+50A>G) c.*593+50A>G (n.*593+50A>G) c.*331+50A>G (n.*331+50A>G) n.438+50A>G n.395+50A>G c.*326+50A>G (n.*326+50A>G) c.428+50A>G c.*232+50A>G (n.*232+50A>G) n.486+50A>G n.457+50A>G n.476+50A>G c.-477+50A>G (n.-477+50A>G) c.-374+50A>G (n.-374+50A>G) c.-364+50A>G (n.-364+50A>G) c.-282+50A>G (n.-282+50A>G) c.354+50A>G (n.354+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007116T>C | CA2665007552 | MLH1 | c.453+53T>C (n.453+53T>C) c.159+53T>C (n.159+53T>C) c.-271+53T>C (n.-271+53T>C) c.*533+53T>C (n.*533+53T>C) n.468+53T>C c.90+53T>C (n.90+53T>C) c.-179+53T>C (n.-179+53T>C) c.406+53T>C n.484+53T>C c.*245+53T>C (n.*245+53T>C) c.*593+53T>C (n.*593+53T>C) c.*331+53T>C (n.*331+53T>C) n.438+53T>C n.395+53T>C c.*326+53T>C (n.*326+53T>C) c.428+53T>C c.*232+53T>C (n.*232+53T>C) n.486+53T>C n.457+53T>C n.476+53T>C c.-477+53T>C (n.-477+53T>C) c.-374+53T>C (n.-374+53T>C) c.-364+53T>C (n.-364+53T>C) c.-282+53T>C (n.-282+53T>C) c.354+53T>C (n.354+53T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37007118_37007122del | CA2702493209 | MLH1 | c.453+55_453+59del (n.453+55_453+59del) c.159+55_159+59del (n.159+55_159+59del) c.-271+55_-271+59del (n.-271+55_-271+59del) c.*533+55_*533+59del (n.*533+55_*533+59del) n.468+55_468+59del c.90+55_90+59del (n.90+55_90+59del) c.-179+55_-179+59del (n.-179+55_-179+59del) c.406+55_406+59del n.484+55_484+59del c.*245+55_*245+59del (n.*245+55_*245+59del) c.*593+55_*593+59del (n.*593+55_*593+59del) c.*331+55_*331+59del (n.*331+55_*331+59del) n.438+55_438+59del n.395+55_395+59del c.*326+55_*326+59del (n.*326+55_*326+59del) c.428+55_428+59del c.*232+55_*232+59del (n.*232+55_*232+59del) n.486+55_486+59del n.457+55_457+59del n.476+55_476+59del c.-477+55_-477+59del (n.-477+55_-477+59del) c.-374+55_-374+59del (n.-374+55_-374+59del) c.-364+55_-364+59del (n.-364+55_-364+59del) c.-282+55_-282+59del (n.-282+55_-282+59del) c.354+55_354+59del (n.354+55_354+59del) | dbSNP |
3 | g.37007118G>A | CA2577545254 | MLH1 | c.453+55G>A (n.453+55G>A) c.159+55G>A (n.159+55G>A) c.-271+55G>A (n.-271+55G>A) c.*533+55G>A (n.*533+55G>A) n.468+55G>A c.90+55G>A (n.90+55G>A) c.-179+55G>A (n.-179+55G>A) c.406+55G>A n.484+55G>A c.*245+55G>A (n.*245+55G>A) c.*593+55G>A (n.*593+55G>A) c.*331+55G>A (n.*331+55G>A) n.438+55G>A n.395+55G>A c.*326+55G>A (n.*326+55G>A) c.428+55G>A c.*232+55G>A (n.*232+55G>A) n.486+55G>A n.457+55G>A n.476+55G>A c.-477+55G>A (n.-477+55G>A) c.-374+55G>A (n.-374+55G>A) c.-364+55G>A (n.-364+55G>A) c.-282+55G>A (n.-282+55G>A) c.354+55G>A (n.354+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007118G>T | CA2665007553 | MLH1 | c.453+55G>T (n.453+55G>T) c.159+55G>T (n.159+55G>T) c.-271+55G>T (n.-271+55G>T) c.*533+55G>T (n.*533+55G>T) n.468+55G>T c.90+55G>T (n.90+55G>T) c.-179+55G>T (n.-179+55G>T) c.406+55G>T n.484+55G>T c.*245+55G>T (n.*245+55G>T) c.*593+55G>T (n.*593+55G>T) c.*331+55G>T (n.*331+55G>T) n.438+55G>T n.395+55G>T c.*326+55G>T (n.*326+55G>T) c.428+55G>T c.*232+55G>T (n.*232+55G>T) n.486+55G>T n.457+55G>T n.476+55G>T c.-477+55G>T (n.-477+55G>T) c.-374+55G>T (n.-374+55G>T) c.-364+55G>T (n.-364+55G>T) c.-282+55G>T (n.-282+55G>T) c.354+55G>T (n.354+55G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37007119G>A | CA2577545255 | MLH1 | c.453+56G>A (n.453+56G>A) c.159+56G>A (n.159+56G>A) c.-271+56G>A (n.-271+56G>A) c.*533+56G>A (n.*533+56G>A) n.468+56G>A c.90+56G>A (n.90+56G>A) c.-179+56G>A (n.-179+56G>A) c.406+56G>A n.484+56G>A c.*245+56G>A (n.*245+56G>A) c.*593+56G>A (n.*593+56G>A) c.*331+56G>A (n.*331+56G>A) n.438+56G>A n.395+56G>A c.*326+56G>A (n.*326+56G>A) c.428+56G>A c.*232+56G>A (n.*232+56G>A) n.486+56G>A n.457+56G>A n.476+56G>A c.-477+56G>A (n.-477+56G>A) c.-374+56G>A (n.-374+56G>A) c.-364+56G>A (n.-364+56G>A) c.-282+56G>A (n.-282+56G>A) c.354+56G>A (n.354+56G>A) | dbSNP |
3 | g.37007119G>C | CA2702493367 | MLH1 | c.453+56G>C (n.453+56G>C) c.159+56G>C (n.159+56G>C) c.-271+56G>C (n.-271+56G>C) c.*533+56G>C (n.*533+56G>C) n.468+56G>C c.90+56G>C (n.90+56G>C) c.-179+56G>C (n.-179+56G>C) c.406+56G>C n.484+56G>C c.*245+56G>C (n.*245+56G>C) c.*593+56G>C (n.*593+56G>C) c.*331+56G>C (n.*331+56G>C) n.438+56G>C n.395+56G>C c.*326+56G>C (n.*326+56G>C) c.428+56G>C c.*232+56G>C (n.*232+56G>C) n.486+56G>C n.457+56G>C n.476+56G>C c.-477+56G>C (n.-477+56G>C) c.-374+56G>C (n.-374+56G>C) c.-364+56G>C (n.-364+56G>C) c.-282+56G>C (n.-282+56G>C) c.354+56G>C (n.354+56G>C) | dbSNP |
3 | g.37007120A= | CA1357871456 | MLH1 | c.453+57A= (n.453+57A=) c.159+57A= (n.159+57A=) c.-271+57A= (n.-271+57A=) c.*533+57A= (n.*533+57A=) n.468+57A= c.90+57A= (n.90+57A=) c.-179+57A= (n.-179+57A=) c.406+57A= n.484+57A= c.*245+57A= (n.*245+57A=) c.*593+57A= (n.*593+57A=) c.*331+57A= (n.*331+57A=) n.438+57A= n.395+57A= c.*326+57A= (n.*326+57A=) c.428+57A= c.*232+57A= (n.*232+57A=) n.486+57A= n.457+57A= n.476+57A= c.-477+57A= (n.-477+57A=) c.-374+57A= (n.-374+57A=) c.-364+57A= (n.-364+57A=) c.-282+57A= (n.-282+57A=) c.354+57A= (n.354+57A=) | |
3 | g.37007120A>G | CA906757414 | MLH1 | c.453+57A>G (n.453+57A>G) c.159+57A>G (n.159+57A>G) c.-271+57A>G (n.-271+57A>G) c.*533+57A>G (n.*533+57A>G) n.468+57A>G c.90+57A>G (n.90+57A>G) c.-179+57A>G (n.-179+57A>G) c.406+57A>G n.484+57A>G c.*245+57A>G (n.*245+57A>G) c.*593+57A>G (n.*593+57A>G) c.*331+57A>G (n.*331+57A>G) n.438+57A>G n.395+57A>G c.*326+57A>G (n.*326+57A>G) c.428+57A>G c.*232+57A>G (n.*232+57A>G) n.486+57A>G n.457+57A>G n.476+57A>G c.-477+57A>G (n.-477+57A>G) c.-374+57A>G (n.-374+57A>G) c.-364+57A>G (n.-364+57A>G) c.-282+57A>G (n.-282+57A>G) c.354+57A>G (n.354+57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007122T>A | CA2665007554 | MLH1 | c.453+59T>A (n.453+59T>A) c.159+59T>A (n.159+59T>A) c.-271+59T>A (n.-271+59T>A) c.*533+59T>A (n.*533+59T>A) n.468+59T>A c.90+59T>A (n.90+59T>A) c.-179+59T>A (n.-179+59T>A) c.406+59T>A n.484+59T>A c.*245+59T>A (n.*245+59T>A) c.*593+59T>A (n.*593+59T>A) c.*331+59T>A (n.*331+59T>A) n.438+59T>A n.395+59T>A c.*326+59T>A (n.*326+59T>A) c.428+59T>A c.*232+59T>A (n.*232+59T>A) n.486+59T>A n.457+59T>A n.476+59T>A c.-477+59T>A (n.-477+59T>A) c.-374+59T>A (n.-374+59T>A) c.-364+59T>A (n.-364+59T>A) c.-282+59T>A (n.-282+59T>A) c.354+59T>A (n.354+59T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37007122T>C | CA2755860619 | MLH1 | c.453+59T>C (n.453+59T>C) c.159+59T>C (n.159+59T>C) c.-271+59T>C (n.-271+59T>C) c.*533+59T>C (n.*533+59T>C) n.468+59T>C c.90+59T>C (n.90+59T>C) c.-179+59T>C (n.-179+59T>C) c.406+59T>C n.484+59T>C c.*245+59T>C (n.*245+59T>C) c.*593+59T>C (n.*593+59T>C) c.*331+59T>C (n.*331+59T>C) n.438+59T>C n.395+59T>C c.*326+59T>C (n.*326+59T>C) c.428+59T>C c.*232+59T>C (n.*232+59T>C) n.486+59T>C n.457+59T>C n.476+59T>C c.-477+59T>C (n.-477+59T>C) c.-374+59T>C (n.-374+59T>C) c.-364+59T>C (n.-364+59T>C) c.-282+59T>C (n.-282+59T>C) c.354+59T>C (n.354+59T>C) | |
3 | g.37007123A= | CA1357871457 | MLH1 | c.453+60A= (n.453+60A=) c.159+60A= (n.159+60A=) c.-271+60A= (n.-271+60A=) c.*533+60A= (n.*533+60A=) n.468+60A= c.90+60A= (n.90+60A=) c.-179+60A= (n.-179+60A=) c.406+60A= n.484+60A= c.*245+60A= (n.*245+60A=) c.*593+60A= (n.*593+60A=) c.*331+60A= (n.*331+60A=) n.438+60A= n.395+60A= c.*326+60A= (n.*326+60A=) c.428+60A= c.*232+60A= (n.*232+60A=) n.486+60A= n.457+60A= n.476+60A= c.-477+60A= (n.-477+60A=) c.-374+60A= (n.-374+60A=) c.-364+60A= (n.-364+60A=) c.-282+60A= (n.-282+60A=) c.354+60A= (n.354+60A=) | |
3 | g.37007123A>G | CA72789654 | MLH1 | c.453+60A>G (n.453+60A>G) c.159+60A>G (n.159+60A>G) c.-271+60A>G (n.-271+60A>G) c.*533+60A>G (n.*533+60A>G) n.468+60A>G c.90+60A>G (n.90+60A>G) c.-179+60A>G (n.-179+60A>G) c.406+60A>G n.484+60A>G c.*245+60A>G (n.*245+60A>G) c.*593+60A>G (n.*593+60A>G) c.*331+60A>G (n.*331+60A>G) n.438+60A>G n.395+60A>G c.*326+60A>G (n.*326+60A>G) c.428+60A>G c.*232+60A>G (n.*232+60A>G) n.486+60A>G n.457+60A>G n.476+60A>G c.-477+60A>G (n.-477+60A>G) c.-374+60A>G (n.-374+60A>G) c.-364+60A>G (n.-364+60A>G) c.-282+60A>G (n.-282+60A>G) c.354+60A>G (n.354+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007128dup | CA2832534231 | MLH1 | c.453+65dup (n.453+65dup) c.159+65dup (n.159+65dup) c.-271+65dup (n.-271+65dup) c.*533+65dup (n.*533+65dup) n.468+65dup c.90+65dup (n.90+65dup) c.-179+65dup (n.-179+65dup) c.406+65dup n.484+65dup c.*245+65dup (n.*245+65dup) c.*593+65dup (n.*593+65dup) c.*331+65dup (n.*331+65dup) n.438+65dup n.395+65dup c.*326+65dup (n.*326+65dup) c.428+65dup c.*232+65dup (n.*232+65dup) n.486+65dup n.457+65dup n.476+65dup c.-477+65dup (n.-477+65dup) c.-374+65dup (n.-374+65dup) c.-364+65dup (n.-364+65dup) c.-282+65dup (n.-282+65dup) c.354+65dup (n.354+65dup) | |
3 | g.37007128del | CA2577545256 | MLH1 | c.453+65del (n.453+65del) c.159+65del (n.159+65del) c.-271+65del (n.-271+65del) c.*533+65del (n.*533+65del) n.468+65del c.90+65del (n.90+65del) c.-179+65del (n.-179+65del) c.406+65del n.484+65del c.*245+65del (n.*245+65del) c.*593+65del (n.*593+65del) c.*331+65del (n.*331+65del) n.438+65del n.395+65del c.*326+65del (n.*326+65del) c.428+65del c.*232+65del (n.*232+65del) n.486+65del n.457+65del n.476+65del c.-477+65del (n.-477+65del) c.-374+65del (n.-374+65del) c.-364+65del (n.-364+65del) c.-282+65del (n.-282+65del) c.354+65del (n.354+65del) | |
3 | g.37007125A= | CA1357871458 | MLH1 | c.453+62A= (n.453+62A=) c.159+62A= (n.159+62A=) c.-271+62A= (n.-271+62A=) c.*533+62A= (n.*533+62A=) n.468+62A= c.90+62A= (n.90+62A=) c.-179+62A= (n.-179+62A=) c.406+62A= n.484+62A= c.*245+62A= (n.*245+62A=) c.*593+62A= (n.*593+62A=) c.*331+62A= (n.*331+62A=) n.438+62A= n.395+62A= c.*326+62A= (n.*326+62A=) c.428+62A= c.*232+62A= (n.*232+62A=) n.486+62A= n.457+62A= n.476+62A= c.-477+62A= (n.-477+62A=) c.-374+62A= (n.-374+62A=) c.-364+62A= (n.-364+62A=) c.-282+62A= (n.-282+62A=) c.354+62A= (n.354+62A=) | |
3 | g.37007125A>G | CA1357871459 | MLH1 | c.453+62A>G (n.453+62A>G) c.159+62A>G (n.159+62A>G) c.-271+62A>G (n.-271+62A>G) c.*533+62A>G (n.*533+62A>G) n.468+62A>G c.90+62A>G (n.90+62A>G) c.-179+62A>G (n.-179+62A>G) c.406+62A>G n.484+62A>G c.*245+62A>G (n.*245+62A>G) c.*593+62A>G (n.*593+62A>G) c.*331+62A>G (n.*331+62A>G) n.438+62A>G n.395+62A>G c.*326+62A>G (n.*326+62A>G) c.428+62A>G c.*232+62A>G (n.*232+62A>G) n.486+62A>G n.457+62A>G n.476+62A>G c.-477+62A>G (n.-477+62A>G) c.-374+62A>G (n.-374+62A>G) c.-364+62A>G (n.-364+62A>G) c.-282+62A>G (n.-282+62A>G) c.354+62A>G (n.354+62A>G) | dbSNP |
3 | g.37007126A>G | CA2665007555 | MLH1 | c.453+63A>G (n.453+63A>G) c.159+63A>G (n.159+63A>G) c.-271+63A>G (n.-271+63A>G) c.*533+63A>G (n.*533+63A>G) n.468+63A>G c.90+63A>G (n.90+63A>G) c.-179+63A>G (n.-179+63A>G) c.406+63A>G n.484+63A>G c.*245+63A>G (n.*245+63A>G) c.*593+63A>G (n.*593+63A>G) c.*331+63A>G (n.*331+63A>G) n.438+63A>G n.395+63A>G c.*326+63A>G (n.*326+63A>G) c.428+63A>G c.*232+63A>G (n.*232+63A>G) n.486+63A>G n.457+63A>G n.476+63A>G c.-477+63A>G (n.-477+63A>G) c.-374+63A>G (n.-374+63A>G) c.-364+63A>G (n.-364+63A>G) c.-282+63A>G (n.-282+63A>G) c.354+63A>G (n.354+63A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37007127A>C | CA2665007556 | MLH1 | c.453+64A>C (n.453+64A>C) c.159+64A>C (n.159+64A>C) c.-271+64A>C (n.-271+64A>C) c.*533+64A>C (n.*533+64A>C) n.468+64A>C c.90+64A>C (n.90+64A>C) c.-179+64A>C (n.-179+64A>C) c.406+64A>C n.484+64A>C c.*245+64A>C (n.*245+64A>C) c.*593+64A>C (n.*593+64A>C) c.*331+64A>C (n.*331+64A>C) n.438+64A>C n.395+64A>C c.*326+64A>C (n.*326+64A>C) c.428+64A>C c.*232+64A>C (n.*232+64A>C) n.486+64A>C n.457+64A>C n.476+64A>C c.-477+64A>C (n.-477+64A>C) c.-374+64A>C (n.-374+64A>C) c.-364+64A>C (n.-364+64A>C) c.-282+64A>C (n.-282+64A>C) c.354+64A>C (n.354+64A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37007128_37007129insACCAAACACACCCAACACA | CA2755860621 | MLH1 | c.453+65_453+66insACCAAACACACCCAACACA (n.453+65_453+66insACCAAACACACCCAACACA) c.159+65_159+66insACCAAACACACCCAACACA (n.159+65_159+66insACCAAACACACCCAACACA) c.-271+65_-271+66insACCAAACACACCCAACACA (n.-271+65_-271+66insACCAAACACACCCAACACA) c.*533+65_*533+66insACCAAACACACCCAACACA (n.*533+65_*533+66insACCAAACACACCCAACACA) n.468+65_468+66insACCAAACACACCCAACACA c.90+65_90+66insACCAAACACACCCAACACA (n.90+65_90+66insACCAAACACACCCAACACA) c.-179+65_-179+66insACCAAACACACCCAACACA (n.-179+65_-179+66insACCAAACACACCCAACACA) c.406+65_406+66insACCAAACACACCCAACACA n.484+65_484+66insACCAAACACACCCAACACA c.*245+65_*245+66insACCAAACACACCCAACACA (n.*245+65_*245+66insACCAAACACACCCAACACA) c.*593+65_*593+66insACCAAACACACCCAACACA (n.*593+65_*593+66insACCAAACACACCCAACACA) c.*331+65_*331+66insACCAAACACACCCAACACA (n.*331+65_*331+66insACCAAACACACCCAACACA) n.438+65_438+66insACCAAACACACCCAACACA n.395+65_395+66insACCAAACACACCCAACACA c.*326+65_*326+66insACCAAACACACCCAACACA (n.*326+65_*326+66insACCAAACACACCCAACACA) c.428+65_428+66insACCAAACACACCCAACACA c.*232+65_*232+66insACCAAACACACCCAACACA (n.*232+65_*232+66insACCAAACACACCCAACACA) n.486+65_486+66insACCAAACACACCCAACACA n.457+65_457+66insACCAAACACACCCAACACA n.476+65_476+66insACCAAACACACCCAACACA c.-477+65_-477+66insACCAAACACACCCAACACA (n.-477+65_-477+66insACCAAACACACCCAACACA) c.-374+65_-374+66insACCAAACACACCCAACACA (n.-374+65_-374+66insACCAAACACACCCAACACA) c.-364+65_-364+66insACCAAACACACCCAACACA (n.-364+65_-364+66insACCAAACACACCCAACACA) c.-282+65_-282+66insACCAAACACACCCAACACA (n.-282+65_-282+66insACCAAACACACCCAACACA) c.354+65_354+66insACCAAACACACCCAACACA (n.354+65_354+66insACCAAACACACCCAACACA) | |
3 | g.37007128_37007129insCCCAAACACACCCAACACA | CA2755860622 | MLH1 | c.453+65_453+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.453+65_453+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.159+65_159+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.159+65_159+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.-271+65_-271+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.-271+65_-271+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.*533+65_*533+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.*533+65_*533+66insCCCAAACACACCCAACACA) n.468+65_468+66insCCCAAACACACCCAACACA c.90+65_90+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.90+65_90+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.-179+65_-179+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.-179+65_-179+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.406+65_406+66insCCCAAACACACCCAACACA n.484+65_484+66insCCCAAACACACCCAACACA c.*245+65_*245+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.*245+65_*245+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.*593+65_*593+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.*593+65_*593+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.*331+65_*331+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.*331+65_*331+66insCCCAAACACACCCAACACA) n.438+65_438+66insCCCAAACACACCCAACACA n.395+65_395+66insCCCAAACACACCCAACACA c.*326+65_*326+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.*326+65_*326+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.428+65_428+66insCCCAAACACACCCAACACA c.*232+65_*232+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.*232+65_*232+66insCCCAAACACACCCAACACA) n.486+65_486+66insCCCAAACACACCCAACACA n.457+65_457+66insCCCAAACACACCCAACACA n.476+65_476+66insCCCAAACACACCCAACACA c.-477+65_-477+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.-477+65_-477+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.-374+65_-374+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.-374+65_-374+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.-364+65_-364+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.-364+65_-364+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.-282+65_-282+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.-282+65_-282+66insCCCAAACACACCCAACACA) c.354+65_354+66insCCCAAACACACCCAACACA (n.354+65_354+66insCCCAAACACACCCAACACA) | |
3 | g.37007128_37007129insC | CA2755860624 | MLH1 | c.453+65_453+66insC (n.453+65_453+66insC) c.159+65_159+66insC (n.159+65_159+66insC) c.-271+65_-271+66insC (n.-271+65_-271+66insC) c.*533+65_*533+66insC (n.*533+65_*533+66insC) n.468+65_468+66insC c.90+65_90+66insC (n.90+65_90+66insC) c.-179+65_-179+66insC (n.-179+65_-179+66insC) c.406+65_406+66insC n.484+65_484+66insC c.*245+65_*245+66insC (n.*245+65_*245+66insC) c.*593+65_*593+66insC (n.*593+65_*593+66insC) c.*331+65_*331+66insC (n.*331+65_*331+66insC) n.438+65_438+66insC n.395+65_395+66insC c.*326+65_*326+66insC (n.*326+65_*326+66insC) c.428+65_428+66insC c.*232+65_*232+66insC (n.*232+65_*232+66insC) n.486+65_486+66insC n.457+65_457+66insC n.476+65_476+66insC c.-477+65_-477+66insC (n.-477+65_-477+66insC) c.-374+65_-374+66insC (n.-374+65_-374+66insC) c.-364+65_-364+66insC (n.-364+65_-364+66insC) c.-282+65_-282+66insC (n.-282+65_-282+66insC) c.354+65_354+66insC (n.354+65_354+66insC) | |
3 | g.37007129T>A | CA2665007557 | MLH1 | c.453+66T>A (n.453+66T>A) c.159+66T>A (n.159+66T>A) c.-271+66T>A (n.-271+66T>A) c.*533+66T>A (n.*533+66T>A) n.468+66T>A c.90+66T>A (n.90+66T>A) c.-179+66T>A (n.-179+66T>A) c.406+66T>A n.484+66T>A c.*245+66T>A (n.*245+66T>A) c.*593+66T>A (n.*593+66T>A) c.*331+66T>A (n.*331+66T>A) n.438+66T>A n.395+66T>A c.*326+66T>A (n.*326+66T>A) c.428+66T>A c.*232+66T>A (n.*232+66T>A) n.486+66T>A n.457+66T>A n.476+66T>A c.-477+66T>A (n.-477+66T>A) c.-374+66T>A (n.-374+66T>A) c.-364+66T>A (n.-364+66T>A) c.-282+66T>A (n.-282+66T>A) c.354+66T>A (n.354+66T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37007129T>C | CA2577545257 | MLH1 | c.453+66T>C (n.453+66T>C) c.159+66T>C (n.159+66T>C) c.-271+66T>C (n.-271+66T>C) c.*533+66T>C (n.*533+66T>C) n.468+66T>C c.90+66T>C (n.90+66T>C) c.-179+66T>C (n.-179+66T>C) c.406+66T>C n.484+66T>C c.*245+66T>C (n.*245+66T>C) c.*593+66T>C (n.*593+66T>C) c.*331+66T>C (n.*331+66T>C) n.438+66T>C n.395+66T>C c.*326+66T>C (n.*326+66T>C) c.428+66T>C c.*232+66T>C (n.*232+66T>C) n.486+66T>C n.457+66T>C n.476+66T>C c.-477+66T>C (n.-477+66T>C) c.-374+66T>C (n.-374+66T>C) c.-364+66T>C (n.-364+66T>C) c.-282+66T>C (n.-282+66T>C) c.354+66T>C (n.354+66T>C) | |
3 | g.37007130_37007131insCCAAACACACCCAACAC | CA2755860627 | MLH1 | c.453+67_453+68insCCAAACACACCCAACAC (n.453+67_453+68insCCAAACACACCCAACAC) c.159+67_159+68insCCAAACACACCCAACAC (n.159+67_159+68insCCAAACACACCCAACAC) c.-271+67_-271+68insCCAAACACACCCAACAC (n.-271+67_-271+68insCCAAACACACCCAACAC) c.*533+67_*533+68insCCAAACACACCCAACAC (n.*533+67_*533+68insCCAAACACACCCAACAC) n.468+67_468+68insCCAAACACACCCAACAC c.90+67_90+68insCCAAACACACCCAACAC (n.90+67_90+68insCCAAACACACCCAACAC) c.-179+67_-179+68insCCAAACACACCCAACAC (n.-179+67_-179+68insCCAAACACACCCAACAC) c.406+67_406+68insCCAAACACACCCAACAC n.484+67_484+68insCCAAACACACCCAACAC c.*245+67_*245+68insCCAAACACACCCAACAC (n.*245+67_*245+68insCCAAACACACCCAACAC) c.*593+67_*593+68insCCAAACACACCCAACAC (n.*593+67_*593+68insCCAAACACACCCAACAC) c.*331+67_*331+68insCCAAACACACCCAACAC (n.*331+67_*331+68insCCAAACACACCCAACAC) n.438+67_438+68insCCAAACACACCCAACAC n.395+67_395+68insCCAAACACACCCAACAC c.*326+67_*326+68insCCAAACACACCCAACAC (n.*326+67_*326+68insCCAAACACACCCAACAC) c.428+67_428+68insCCAAACACACCCAACAC c.*232+67_*232+68insCCAAACACACCCAACAC (n.*232+67_*232+68insCCAAACACACCCAACAC) n.486+67_486+68insCCAAACACACCCAACAC n.457+67_457+68insCCAAACACACCCAACAC n.476+67_476+68insCCAAACACACCCAACAC c.-477+67_-477+68insCCAAACACACCCAACAC (n.-477+67_-477+68insCCAAACACACCCAACAC) c.-374+67_-374+68insCCAAACACACCCAACAC (n.-374+67_-374+68insCCAAACACACCCAACAC) c.-364+67_-364+68insCCAAACACACCCAACAC (n.-364+67_-364+68insCCAAACACACCCAACAC) c.-282+67_-282+68insCCAAACACACCCAACAC (n.-282+67_-282+68insCCAAACACACCCAACAC) c.354+67_354+68insCCAAACACACCCAACAC (n.354+67_354+68insCCAAACACACCCAACAC) | |
3 | g.37007131_37007132insCCAAACACACCCAACAC | CA2755860630 | MLH1 | c.453+68_453+69insCCAAACACACCCAACAC (n.453+68_453+69insCCAAACACACCCAACAC) c.159+68_159+69insCCAAACACACCCAACAC (n.159+68_159+69insCCAAACACACCCAACAC) c.-271+68_-271+69insCCAAACACACCCAACAC (n.-271+68_-271+69insCCAAACACACCCAACAC) c.*533+68_*533+69insCCAAACACACCCAACAC (n.*533+68_*533+69insCCAAACACACCCAACAC) n.468+68_468+69insCCAAACACACCCAACAC c.90+68_90+69insCCAAACACACCCAACAC (n.90+68_90+69insCCAAACACACCCAACAC) c.-179+68_-179+69insCCAAACACACCCAACAC (n.-179+68_-179+69insCCAAACACACCCAACAC) c.406+68_406+69insCCAAACACACCCAACAC n.484+68_484+69insCCAAACACACCCAACAC c.*245+68_*245+69insCCAAACACACCCAACAC (n.*245+68_*245+69insCCAAACACACCCAACAC) c.*593+68_*593+69insCCAAACACACCCAACAC (n.*593+68_*593+69insCCAAACACACCCAACAC) c.*331+68_*331+69insCCAAACACACCCAACAC (n.*331+68_*331+69insCCAAACACACCCAACAC) n.438+68_438+69insCCAAACACACCCAACAC n.395+68_395+69insCCAAACACACCCAACAC c.*326+68_*326+69insCCAAACACACCCAACAC (n.*326+68_*326+69insCCAAACACACCCAACAC) c.428+68_428+69insCCAAACACACCCAACAC c.*232+68_*232+69insCCAAACACACCCAACAC (n.*232+68_*232+69insCCAAACACACCCAACAC) n.486+68_486+69insCCAAACACACCCAACAC n.457+68_457+69insCCAAACACACCCAACAC n.476+68_476+69insCCAAACACACCCAACAC c.-477+68_-477+69insCCAAACACACCCAACAC (n.-477+68_-477+69insCCAAACACACCCAACAC) c.-374+68_-374+69insCCAAACACACCCAACAC (n.-374+68_-374+69insCCAAACACACCCAACAC) c.-364+68_-364+69insCCAAACACACCCAACAC (n.-364+68_-364+69insCCAAACACACCCAACAC) c.-282+68_-282+69insCCAAACACACCCAACAC (n.-282+68_-282+69insCCAAACACACCCAACAC) c.354+68_354+69insCCAAACACACCCAACAC (n.354+68_354+69insCCAAACACACCCAACAC) | |
3 | g.37007132A>C | CA2665007558 | MLH1 | c.453+69A>C (n.453+69A>C) c.159+69A>C (n.159+69A>C) c.-271+69A>C (n.-271+69A>C) c.*533+69A>C (n.*533+69A>C) n.468+69A>C c.90+69A>C (n.90+69A>C) c.-179+69A>C (n.-179+69A>C) c.406+69A>C n.484+69A>C c.*245+69A>C (n.*245+69A>C) c.*593+69A>C (n.*593+69A>C) c.*331+69A>C (n.*331+69A>C) n.438+69A>C n.395+69A>C c.*326+69A>C (n.*326+69A>C) c.428+69A>C c.*232+69A>C (n.*232+69A>C) n.486+69A>C n.457+69A>C n.476+69A>C c.-477+69A>C (n.-477+69A>C) c.-374+69A>C (n.-374+69A>C) c.-364+69A>C (n.-364+69A>C) c.-282+69A>C (n.-282+69A>C) c.354+69A>C (n.354+69A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37007132_37007133insCACACCCAACAC | CA2755860634 | MLH1 | c.453+69_453+70insCACACCCAACAC (n.453+69_453+70insCACACCCAACAC) c.159+69_159+70insCACACCCAACAC (n.159+69_159+70insCACACCCAACAC) c.-271+69_-271+70insCACACCCAACAC (n.-271+69_-271+70insCACACCCAACAC) c.*533+69_*533+70insCACACCCAACAC (n.*533+69_*533+70insCACACCCAACAC) n.468+69_468+70insCACACCCAACAC c.90+69_90+70insCACACCCAACAC (n.90+69_90+70insCACACCCAACAC) c.-179+69_-179+70insCACACCCAACAC (n.-179+69_-179+70insCACACCCAACAC) c.406+69_406+70insCACACCCAACAC n.484+69_484+70insCACACCCAACAC c.*245+69_*245+70insCACACCCAACAC (n.*245+69_*245+70insCACACCCAACAC) c.*593+69_*593+70insCACACCCAACAC (n.*593+69_*593+70insCACACCCAACAC) c.*331+69_*331+70insCACACCCAACAC (n.*331+69_*331+70insCACACCCAACAC) n.438+69_438+70insCACACCCAACAC n.395+69_395+70insCACACCCAACAC c.*326+69_*326+70insCACACCCAACAC (n.*326+69_*326+70insCACACCCAACAC) c.428+69_428+70insCACACCCAACAC c.*232+69_*232+70insCACACCCAACAC (n.*232+69_*232+70insCACACCCAACAC) n.486+69_486+70insCACACCCAACAC n.457+69_457+70insCACACCCAACAC n.476+69_476+70insCACACCCAACAC c.-477+69_-477+70insCACACCCAACAC (n.-477+69_-477+70insCACACCCAACAC) c.-374+69_-374+70insCACACCCAACAC (n.-374+69_-374+70insCACACCCAACAC) c.-364+69_-364+70insCACACCCAACAC (n.-364+69_-364+70insCACACCCAACAC) c.-282+69_-282+70insCACACCCAACAC (n.-282+69_-282+70insCACACCCAACAC) c.354+69_354+70insCACACCCAACAC (n.354+69_354+70insCACACCCAACAC) | |
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3 | g.37007135T>A | CA2665007561 | MLH1 | c.453+72T>A (n.453+72T>A) c.159+72T>A (n.159+72T>A) c.-271+72T>A (n.-271+72T>A) c.*533+72T>A (n.*533+72T>A) n.468+72T>A c.90+72T>A (n.90+72T>A) c.-179+72T>A (n.-179+72T>A) c.406+72T>A n.484+72T>A c.*245+72T>A (n.*245+72T>A) c.*593+72T>A (n.*593+72T>A) c.*331+72T>A (n.*331+72T>A) n.438+72T>A n.395+72T>A c.*326+72T>A (n.*326+72T>A) c.428+72T>A c.*232+72T>A (n.*232+72T>A) n.486+72T>A n.457+72T>A n.476+72T>A c.-477+72T>A (n.-477+72T>A) c.-374+72T>A (n.-374+72T>A) c.-364+72T>A (n.-364+72T>A) c.-282+72T>A (n.-282+72T>A) c.354+72T>A (n.354+72T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37007135T>C | CA2755860637 | MLH1 | c.453+72T>C (n.453+72T>C) c.159+72T>C (n.159+72T>C) c.-271+72T>C (n.-271+72T>C) c.*533+72T>C (n.*533+72T>C) n.468+72T>C c.90+72T>C (n.90+72T>C) c.-179+72T>C (n.-179+72T>C) c.406+72T>C n.484+72T>C c.*245+72T>C (n.*245+72T>C) c.*593+72T>C (n.*593+72T>C) c.*331+72T>C (n.*331+72T>C) n.438+72T>C n.395+72T>C c.*326+72T>C (n.*326+72T>C) c.428+72T>C c.*232+72T>C (n.*232+72T>C) n.486+72T>C n.457+72T>C n.476+72T>C c.-477+72T>C (n.-477+72T>C) c.-374+72T>C (n.-374+72T>C) c.-364+72T>C (n.-364+72T>C) c.-282+72T>C (n.-282+72T>C) c.354+72T>C (n.354+72T>C) | |
3 | g.37007135T>G | CA2665007562 | MLH1 | c.453+72T>G (n.453+72T>G) c.159+72T>G (n.159+72T>G) c.-271+72T>G (n.-271+72T>G) c.*533+72T>G (n.*533+72T>G) n.468+72T>G c.90+72T>G (n.90+72T>G) c.-179+72T>G (n.-179+72T>G) c.406+72T>G n.484+72T>G c.*245+72T>G (n.*245+72T>G) c.*593+72T>G (n.*593+72T>G) c.*331+72T>G (n.*331+72T>G) n.438+72T>G n.395+72T>G c.*326+72T>G (n.*326+72T>G) c.428+72T>G c.*232+72T>G (n.*232+72T>G) n.486+72T>G n.457+72T>G n.476+72T>G c.-477+72T>G (n.-477+72T>G) c.-374+72T>G (n.-374+72T>G) c.-364+72T>G (n.-364+72T>G) c.-282+72T>G (n.-282+72T>G) c.354+72T>G (n.354+72T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37007136del | CA2702493377 | MLH1 | c.453+73del (n.453+73del) c.159+73del (n.159+73del) c.-271+73del (n.-271+73del) c.*533+73del (n.*533+73del) n.468+73del c.90+73del (n.90+73del) c.-179+73del (n.-179+73del) c.406+73del n.484+73del c.*245+73del (n.*245+73del) c.*593+73del (n.*593+73del) c.*331+73del (n.*331+73del) n.438+73del n.395+73del c.*326+73del (n.*326+73del) c.428+73del c.*232+73del (n.*232+73del) n.486+73del n.457+73del n.476+73del c.-477+73del (n.-477+73del) c.-374+73del (n.-374+73del) c.-364+73del (n.-364+73del) c.-282+73del (n.-282+73del) c.354+73del (n.354+73del) | dbSNP |
3 | g.37007136G>A | CA72789656 | MLH1 | c.453+73G>A (n.453+73G>A) c.159+73G>A (n.159+73G>A) c.-271+73G>A (n.-271+73G>A) c.*533+73G>A (n.*533+73G>A) n.468+73G>A c.90+73G>A (n.90+73G>A) c.-179+73G>A (n.-179+73G>A) c.406+73G>A n.484+73G>A c.*245+73G>A (n.*245+73G>A) c.*593+73G>A (n.*593+73G>A) c.*331+73G>A (n.*331+73G>A) n.438+73G>A n.395+73G>A c.*326+73G>A (n.*326+73G>A) c.428+73G>A c.*232+73G>A (n.*232+73G>A) n.486+73G>A n.457+73G>A n.476+73G>A c.-477+73G>A (n.-477+73G>A) c.-374+73G>A (n.-374+73G>A) c.-364+73G>A (n.-364+73G>A) c.-282+73G>A (n.-282+73G>A) c.354+73G>A (n.354+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007136G>C | CA2702242072 | MLH1 | c.453+73G>C (n.453+73G>C) c.159+73G>C (n.159+73G>C) c.-271+73G>C (n.-271+73G>C) c.*533+73G>C (n.*533+73G>C) n.468+73G>C c.90+73G>C (n.90+73G>C) c.-179+73G>C (n.-179+73G>C) c.406+73G>C n.484+73G>C c.*245+73G>C (n.*245+73G>C) c.*593+73G>C (n.*593+73G>C) c.*331+73G>C (n.*331+73G>C) n.438+73G>C n.395+73G>C c.*326+73G>C (n.*326+73G>C) c.428+73G>C c.*232+73G>C (n.*232+73G>C) n.486+73G>C n.457+73G>C n.476+73G>C c.-477+73G>C (n.-477+73G>C) c.-374+73G>C (n.-374+73G>C) c.-364+73G>C (n.-364+73G>C) c.-282+73G>C (n.-282+73G>C) c.354+73G>C (n.354+73G>C) | dbSNP |
3 | g.37007136G= | CA1357871460 | MLH1 | c.453+73G= (n.453+73G=) c.159+73G= (n.159+73G=) c.-271+73G= (n.-271+73G=) c.*533+73G= (n.*533+73G=) n.468+73G= c.90+73G= (n.90+73G=) c.-179+73G= (n.-179+73G=) c.406+73G= n.484+73G= c.*245+73G= (n.*245+73G=) c.*593+73G= (n.*593+73G=) c.*331+73G= (n.*331+73G=) n.438+73G= n.395+73G= c.*326+73G= (n.*326+73G=) c.428+73G= c.*232+73G= (n.*232+73G=) n.486+73G= n.457+73G= n.476+73G= c.-477+73G= (n.-477+73G=) c.-374+73G= (n.-374+73G=) c.-364+73G= (n.-364+73G=) c.-282+73G= (n.-282+73G=) c.354+73G= (n.354+73G=) | |
3 | g.37007136G>T | CA2665007563 | MLH1 | c.453+73G>T (n.453+73G>T) c.159+73G>T (n.159+73G>T) c.-271+73G>T (n.-271+73G>T) c.*533+73G>T (n.*533+73G>T) n.468+73G>T c.90+73G>T (n.90+73G>T) c.-179+73G>T (n.-179+73G>T) c.406+73G>T n.484+73G>T c.*245+73G>T (n.*245+73G>T) c.*593+73G>T (n.*593+73G>T) c.*331+73G>T (n.*331+73G>T) n.438+73G>T n.395+73G>T c.*326+73G>T (n.*326+73G>T) c.428+73G>T c.*232+73G>T (n.*232+73G>T) n.486+73G>T n.457+73G>T n.476+73G>T c.-477+73G>T (n.-477+73G>T) c.-374+73G>T (n.-374+73G>T) c.-364+73G>T (n.-364+73G>T) c.-282+73G>T (n.-282+73G>T) c.354+73G>T (n.354+73G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37007137C>A | CA1357871462 | MLH1 | c.453+74C>A (n.453+74C>A) c.159+74C>A (n.159+74C>A) c.-271+74C>A (n.-271+74C>A) c.*533+74C>A (n.*533+74C>A) n.468+74C>A c.90+74C>A (n.90+74C>A) c.-179+74C>A (n.-179+74C>A) c.406+74C>A n.484+74C>A c.*245+74C>A (n.*245+74C>A) c.*593+74C>A (n.*593+74C>A) c.*331+74C>A (n.*331+74C>A) n.438+74C>A n.395+74C>A c.*326+74C>A (n.*326+74C>A) c.428+74C>A c.*232+74C>A (n.*232+74C>A) n.486+74C>A n.457+74C>A n.476+74C>A c.-477+74C>A (n.-477+74C>A) c.-374+74C>A (n.-374+74C>A) c.-364+74C>A (n.-364+74C>A) c.-282+74C>A (n.-282+74C>A) c.354+74C>A (n.354+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007137C= | CA1357871461 | MLH1 | c.453+74C= (n.453+74C=) c.159+74C= (n.159+74C=) c.-271+74C= (n.-271+74C=) c.*533+74C= (n.*533+74C=) n.468+74C= c.90+74C= (n.90+74C=) c.-179+74C= (n.-179+74C=) c.406+74C= n.484+74C= c.*245+74C= (n.*245+74C=) c.*593+74C= (n.*593+74C=) c.*331+74C= (n.*331+74C=) n.438+74C= n.395+74C= c.*326+74C= (n.*326+74C=) c.428+74C= c.*232+74C= (n.*232+74C=) n.486+74C= n.457+74C= n.476+74C= c.-477+74C= (n.-477+74C=) c.-374+74C= (n.-374+74C=) c.-364+74C= (n.-364+74C=) c.-282+74C= (n.-282+74C=) c.354+74C= (n.354+74C=) | |
3 | g.37007137C>G | CA2702301500 | MLH1 | c.453+74C>G (n.453+74C>G) c.159+74C>G (n.159+74C>G) c.-271+74C>G (n.-271+74C>G) c.*533+74C>G (n.*533+74C>G) n.468+74C>G c.90+74C>G (n.90+74C>G) c.-179+74C>G (n.-179+74C>G) c.406+74C>G n.484+74C>G c.*245+74C>G (n.*245+74C>G) c.*593+74C>G (n.*593+74C>G) c.*331+74C>G (n.*331+74C>G) n.438+74C>G n.395+74C>G c.*326+74C>G (n.*326+74C>G) c.428+74C>G c.*232+74C>G (n.*232+74C>G) n.486+74C>G n.457+74C>G n.476+74C>G c.-477+74C>G (n.-477+74C>G) c.-374+74C>G (n.-374+74C>G) c.-364+74C>G (n.-364+74C>G) c.-282+74C>G (n.-282+74C>G) c.354+74C>G (n.354+74C>G) | dbSNP |
3 | g.37007137C>T | CA2702301501 | MLH1 | c.453+74C>T (n.453+74C>T) c.159+74C>T (n.159+74C>T) c.-271+74C>T (n.-271+74C>T) c.*533+74C>T (n.*533+74C>T) n.468+74C>T c.90+74C>T (n.90+74C>T) c.-179+74C>T (n.-179+74C>T) c.406+74C>T n.484+74C>T c.*245+74C>T (n.*245+74C>T) c.*593+74C>T (n.*593+74C>T) c.*331+74C>T (n.*331+74C>T) n.438+74C>T n.395+74C>T c.*326+74C>T (n.*326+74C>T) c.428+74C>T c.*232+74C>T (n.*232+74C>T) n.486+74C>T n.457+74C>T n.476+74C>T c.-477+74C>T (n.-477+74C>T) c.-374+74C>T (n.-374+74C>T) c.-364+74C>T (n.-364+74C>T) c.-282+74C>T (n.-282+74C>T) c.354+74C>T (n.354+74C>T) | dbSNP |
3 | g.37007138T>A | CA2665007564 | MLH1 | c.453+75T>A (n.453+75T>A) c.159+75T>A (n.159+75T>A) c.-271+75T>A (n.-271+75T>A) c.*533+75T>A (n.*533+75T>A) n.468+75T>A c.90+75T>A (n.90+75T>A) c.-179+75T>A (n.-179+75T>A) c.406+75T>A n.484+75T>A c.*245+75T>A (n.*245+75T>A) c.*593+75T>A (n.*593+75T>A) c.*331+75T>A (n.*331+75T>A) n.438+75T>A n.395+75T>A c.*326+75T>A (n.*326+75T>A) c.428+75T>A c.*232+75T>A (n.*232+75T>A) n.486+75T>A n.457+75T>A n.476+75T>A c.-477+75T>A (n.-477+75T>A) c.-374+75T>A (n.-374+75T>A) c.-364+75T>A (n.-364+75T>A) c.-282+75T>A (n.-282+75T>A) c.354+75T>A (n.354+75T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37007142A= | CA1357871463 | MLH1 | c.453+79A= (n.453+79A=) c.159+79A= (n.159+79A=) c.-271+79A= (n.-271+79A=) c.*533+79A= (n.*533+79A=) n.468+79A= c.90+79A= (n.90+79A=) c.-179+79A= (n.-179+79A=) c.406+79A= n.484+79A= c.*245+79A= (n.*245+79A=) c.*593+79A= (n.*593+79A=) c.*331+79A= (n.*331+79A=) n.438+79A= n.395+79A= c.*326+79A= (n.*326+79A=) c.428+79A= c.*232+79A= (n.*232+79A=) n.486+79A= n.457+79A= n.476+79A= c.-477+79A= (n.-477+79A=) c.-374+79A= (n.-374+79A=) c.-364+79A= (n.-364+79A=) c.-282+79A= (n.-282+79A=) c.354+79A= (n.354+79A=) | |
3 | g.37007142A>C | CA2581866173 | MLH1 | c.453+79A>C (n.453+79A>C) c.159+79A>C (n.159+79A>C) c.-271+79A>C (n.-271+79A>C) c.*533+79A>C (n.*533+79A>C) n.468+79A>C c.90+79A>C (n.90+79A>C) c.-179+79A>C (n.-179+79A>C) c.406+79A>C n.484+79A>C c.*245+79A>C (n.*245+79A>C) c.*593+79A>C (n.*593+79A>C) c.*331+79A>C (n.*331+79A>C) n.438+79A>C n.395+79A>C c.*326+79A>C (n.*326+79A>C) c.428+79A>C c.*232+79A>C (n.*232+79A>C) n.486+79A>C n.457+79A>C n.476+79A>C c.-477+79A>C (n.-477+79A>C) c.-374+79A>C (n.-374+79A>C) c.-364+79A>C (n.-364+79A>C) c.-282+79A>C (n.-282+79A>C) c.354+79A>C (n.354+79A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37007142A>G | CA010534 | MLH1 | c.453+79A>G (n.453+79A>G) c.159+79A>G (n.159+79A>G) c.-271+79A>G (n.-271+79A>G) c.*533+79A>G (n.*533+79A>G) n.468+79A>G c.90+79A>G (n.90+79A>G) c.-179+79A>G (n.-179+79A>G) c.406+79A>G n.484+79A>G c.*245+79A>G (n.*245+79A>G) c.*593+79A>G (n.*593+79A>G) c.*331+79A>G (n.*331+79A>G) n.438+79A>G n.395+79A>G c.*326+79A>G (n.*326+79A>G) c.428+79A>G c.*232+79A>G (n.*232+79A>G) n.486+79A>G n.457+79A>G n.476+79A>G c.-477+79A>G (n.-477+79A>G) c.-374+79A>G (n.-374+79A>G) c.-364+79A>G (n.-364+79A>G) c.-282+79A>G (n.-282+79A>G) c.354+79A>G (n.354+79A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007142A>T | CA2581866174 | MLH1 | c.453+79A>T (n.453+79A>T) c.159+79A>T (n.159+79A>T) c.-271+79A>T (n.-271+79A>T) c.*533+79A>T (n.*533+79A>T) n.468+79A>T c.90+79A>T (n.90+79A>T) c.-179+79A>T (n.-179+79A>T) c.406+79A>T n.484+79A>T c.*245+79A>T (n.*245+79A>T) c.*593+79A>T (n.*593+79A>T) c.*331+79A>T (n.*331+79A>T) n.438+79A>T n.395+79A>T c.*326+79A>T (n.*326+79A>T) c.428+79A>T c.*232+79A>T (n.*232+79A>T) n.486+79A>T n.457+79A>T n.476+79A>T c.-477+79A>T (n.-477+79A>T) c.-374+79A>T (n.-374+79A>T) c.-364+79A>T (n.-364+79A>T) c.-282+79A>T (n.-282+79A>T) c.354+79A>T (n.354+79A>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.37007143A>T | CA2665007565 | MLH1 | c.453+80A>T (n.453+80A>T) c.159+80A>T (n.159+80A>T) c.-271+80A>T (n.-271+80A>T) c.*533+80A>T (n.*533+80A>T) n.468+80A>T c.90+80A>T (n.90+80A>T) c.-179+80A>T (n.-179+80A>T) c.406+80A>T n.484+80A>T c.*245+80A>T (n.*245+80A>T) c.*593+80A>T (n.*593+80A>T) c.*331+80A>T (n.*331+80A>T) n.438+80A>T n.395+80A>T c.*326+80A>T (n.*326+80A>T) c.428+80A>T c.*232+80A>T (n.*232+80A>T) n.486+80A>T n.457+80A>T n.476+80A>T c.-477+80A>T (n.-477+80A>T) c.-374+80A>T (n.-374+80A>T) c.-364+80A>T (n.-364+80A>T) c.-282+80A>T (n.-282+80A>T) c.354+80A>T (n.354+80A>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.37007144G>T | CA2665007566 | MLH1 | c.453+81G>T (n.453+81G>T) c.159+81G>T (n.159+81G>T) c.-271+81G>T (n.-271+81G>T) c.*533+81G>T (n.*533+81G>T) n.468+81G>T c.90+81G>T (n.90+81G>T) c.-179+81G>T (n.-179+81G>T) c.406+81G>T n.484+81G>T c.*245+81G>T (n.*245+81G>T) c.*593+81G>T (n.*593+81G>T) c.*331+81G>T (n.*331+81G>T) n.438+81G>T n.395+81G>T c.*326+81G>T (n.*326+81G>T) c.428+81G>T c.*232+81G>T (n.*232+81G>T) n.486+81G>T n.457+81G>T n.476+81G>T c.-477+81G>T (n.-477+81G>T) c.-374+81G>T (n.-374+81G>T) c.-364+81G>T (n.-364+81G>T) c.-282+81G>T (n.-282+81G>T) c.354+81G>T (n.354+81G>T) | gnomAD v4 |