Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
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ClinVar
3g.37006916_37008075delinsTAAATCCA1139656176MLH1c.381-75_454-739delinsTAAATC
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ClinVar
3g.37007022_37007023dupCA2695197823MLH1c.412_413dup (p.Pro139LeufsTer22)
c.118_119dup (p.Pro41LeufsTer22)
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n.427_428dup
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n.443_444dup
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c.*552_*553dup (n.*552_*553dup)
c.*290_*291dup (n.*290_*291dup)
n.397_398dup
n.354_355dup
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c.387_388dup
c.*191_*192dup (n.*191_*192dup)
n.445_446dup
n.416_417dup
n.435_436dup
c.-518_-517dup (n.-518_-517dup)
c.-415_-414dup (n.-415_-414dup)
c.-405_-404dup (n.-405_-404dup)
c.-323_-322dup (n.-323_-322dup)
c.313_314dup (p.Pro106LeufsTer22)
ClinVar
3g.37007023delCA2580069577MLH1c.413del (p.Pro138LeufsTer22)
c.119del (p.Pro40LeufsTer22)
c.-311del (n.-311del)
c.*493del (n.*493del)
n.428del
c.50del (p.Pro17LeufsTer22)
c.-219del (n.-219del)
c.366del
n.444del
c.*205del (n.*205del)
c.*553del (n.*553del)
c.*291del (n.*291del)
n.398del
n.355del
c.*286del (n.*286del)
c.388del
c.*192del (n.*192del)
n.446del
n.417del
n.436del
c.-517del (n.-517del)
c.-414del (n.-414del)
c.-404del (n.-404del)
c.-322del (n.-322del)
c.314del (p.Pro105LeufsTer22)
ClinVar
3g.37007022C>ACA352039159MLH1c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.427C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.365C>A
n.443C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.397C>A
n.354C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.387C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.445C>A
n.416C>A
n.435C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007022C>GCA352039164MLH1c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.427C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.365C>G
n.443C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.397C>G
n.354C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.387C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.445C>G
n.416C>G
n.435C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
dbSNP
3g.37007022C>TCA352039167MLH1c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.427C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.365C>T
n.443C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.397C>T
n.354C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.387C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.445C>T
n.416C>T
n.435C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37007023C>ACA352039171MLH1c.413C>A (p.Pro138His)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.428C>A
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.366C>A
n.444C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.398C>A
n.355C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.388C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.446C>A
n.417C>A
n.436C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.314C>A (p.Pro105His)
ClinVar
3g.37007023C=CA1357871335MLH1c.413C= (p.Pro138=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.*493C= (n.*493C=)
n.428C=
c.50C= (p.Pro17=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.366C=
n.444C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.398C=
n.355C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.388C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.446C=
n.417C=
n.436C=
c.-517C= (n.-517C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.314C= (p.Pro105=)
3g.37007023C>GCA352039173MLH1c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.428C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.366C>G
n.444C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.398C>G
n.355C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.388C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.446C>G
n.417C>G
n.436C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007023C>TCA352039175MLH1c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.428C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.366C>T
n.444C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.398C>T
n.355C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.388C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.446C>T
n.417C>T
n.436C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007024T>ACA433067072MLH1c.414T>A (p.Pro138=)
c.120T>A (p.Pro40=)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.429T>A
c.51T>A (p.Pro17=)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.367T>A
n.445T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.399T>A
n.356T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.389T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.447T>A
n.418T>A
n.437T>A
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.315T>A (p.Pro105=)
3g.37007024T>CCA433067074MLH1c.414T>C (p.Pro138=)
c.120T>C (p.Pro40=)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.429T>C
c.51T>C (p.Pro17=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.367T>C
n.445T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.399T>C
n.356T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.389T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.447T>C
n.418T>C
n.437T>C
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.315T>C (p.Pro105=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007024T>GCA433067075MLH1c.414T>G (p.Pro138=)
c.120T>G (p.Pro40=)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.429T>G
c.51T>G (p.Pro17=)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.367T>G
n.445T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.399T>G
n.356T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.389T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.447T>G
n.418T>G
n.437T>G
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.315T>G (p.Pro105=)
3g.37007024T=CA1357871337MLH1c.414T= (p.Pro138=)
c.120T= (p.Pro40=)
c.-310T= (n.-310T=)
c.*494T= (n.*494T=)
n.429T=
c.51T= (p.Pro17=)
c.-218T= (n.-218T=)
c.367T=
n.445T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.*292T= (n.*292T=)
n.399T=
n.356T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.389T=
c.*193T= (n.*193T=)
n.447T=
n.418T=
n.437T=
c.-516T= (n.-516T=)
c.-413T= (n.-413T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.-321T= (n.-321T=)
c.315T= (p.Pro105=)
3g.37007025C>ACA352039182MLH1c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.430C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.368C>A
n.446C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.400C>A
n.357C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.390C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.448C>A
n.419C>A
n.438C>A
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37007025C=CA1357871338MLH1c.415C= (p.Pro139=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.430C=
c.52C= (p.Pro18=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.368C=
n.446C=
c.*207C= (n.*207C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.400C=
n.357C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.390C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.448C=
n.419C=
n.438C=
c.-515C= (n.-515C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.316C= (p.Pro106=)
3g.37007025C>GCA010313MLH1c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.430C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.368C>G
n.446C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.400C>G
n.357C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.390C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.448C>G
n.419C>G
n.438C>G
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007025C>TCA352039179MLH1c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.430C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.368C>T
n.446C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.400C>T
n.357C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.390C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.448C>T
n.419C>T
n.438C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007026delCA2695197824MLH1c.416del (p.Pro139LeufsTer21)
c.122del (p.Pro41LeufsTer21)
c.-308del (n.-308del)
c.*496del (n.*496del)
n.431del
c.53del (p.Pro18LeufsTer21)
c.-216del (n.-216del)
c.369del
n.447del
c.*208del (n.*208del)
c.*556del (n.*556del)
c.*294del (n.*294del)
n.401del
n.358del
c.*289del (n.*289del)
c.391del
c.*195del (n.*195del)
n.449del
n.420del
n.439del
c.-514del (n.-514del)
c.-411del (n.-411del)
c.-401del (n.-401del)
c.-319del (n.-319del)
c.317del (p.Pro106LeufsTer21)
ClinVar
3g.37007025_37007583delinsGCTTTCCCCCA2580069581MLH1c.415_453+520delinsGCTTTCCCC
c.121_159+520delinsGCTTTCCCC
c.-309_-271+520delinsGCTTTCCCC
c.*495_*533+520delinsGCTTTCCCC
n.430_468+520delinsGCTTTCCCC
c.52_90+520delinsGCTTTCCCC
c.-217_-179+520delinsGCTTTCCCC
c.368_406+520delinsGCTTTCCCC
n.446_484+520delinsGCTTTCCCC
c.*207_*245+520delinsGCTTTCCCC
c.*555_*593+520delinsGCTTTCCCC
c.*293_*331+520delinsGCTTTCCCC
n.400_438+520delinsGCTTTCCCC
n.357_395+520delinsGCTTTCCCC
c.*288_*326+520delinsGCTTTCCCC
c.390_428+520delinsGCTTTCCCC
c.*194_*232+520delinsGCTTTCCCC
n.448_486+520delinsGCTTTCCCC
n.419_457+520delinsGCTTTCCCC
n.438_476+520delinsGCTTTCCCC
c.-515_-477+520delinsGCTTTCCCC
c.-412_-374+520delinsGCTTTCCCC
c.-402_-364+520delinsGCTTTCCCC
c.-320_-282+520delinsGCTTTCCCC
c.316_354+520delinsGCTTTCCCC
ClinVar
3g.37007026C>ACA352039187MLH1c.416C>A (p.Pro139His)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.431C>A
c.53C>A (p.Pro18His)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.369C>A
n.447C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.401C>A
n.358C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.391C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.449C>A
n.420C>A
n.439C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
dbSNP
3g.37007026C>GCA352039189MLH1c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.431C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.369C>G
n.447C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.401C>G
n.358C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.391C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.449C>G
n.420C>G
n.439C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37007026C>TCA352039193MLH1c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.431C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.369C>T
n.447C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.401C>T
n.358C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.391C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.449C>T
n.420C>T
n.439C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
ClinVar dbSNP
3g.37007027T>ACA433067079MLH1c.417T>A (p.Pro139=)
c.123T>A (p.Pro41=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.432T>A
c.54T>A (p.Pro18=)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.370T>A
n.448T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.402T>A
n.359T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.392T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.450T>A
n.421T>A
n.440T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.318T>A (p.Pro106=)
3g.37007027T>CCA433067080MLH1c.417T>C (p.Pro139=)
c.123T>C (p.Pro41=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.432T>C
c.54T>C (p.Pro18=)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.370T>C
n.448T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.402T>C
n.359T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.392T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.450T>C
n.421T>C
n.440T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
COSMIC
3g.37007027T>GCA433067081MLH1c.417T>G (p.Pro139=)
c.123T>G (p.Pro41=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.432T>G
c.54T>G (p.Pro18=)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.370T>G
n.448T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.402T>G
n.359T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.392T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.450T>G
n.421T>G
n.440T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.318T>G (p.Pro106=)
3g.37007027_37007028delinsTACA1357871340MLH1c.417_418delinsTA (p.Pro139=)
c.123_124delinsTA (p.Pro41=)
c.-307_-306delinsTA (n.-307_-306delinsTA)
c.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA)
n.432_433delinsTA
c.54_55delinsTA (p.Pro18=)
c.-215_-214delinsTA (n.-215_-214delinsTA)
c.370_371delinsTA
n.448_449delinsTA
c.*209_*210delinsTA (n.*209_*210delinsTA)
c.*557_*558delinsTA (n.*557_*558delinsTA)
c.*295_*296delinsTA (n.*295_*296delinsTA)
n.402_403delinsTA
n.359_360delinsTA
c.*290_*291delinsTA (n.*290_*291delinsTA)
c.392_393delinsTA
c.*196_*197delinsTA (n.*196_*197delinsTA)
n.450_451delinsTA
n.421_422delinsTA
n.440_441delinsTA
c.-513_-512delinsTA (n.-513_-512delinsTA)
c.-410_-409delinsTA (n.-410_-409delinsTA)
c.-400_-399delinsTA (n.-400_-399delinsTA)
c.-318_-317delinsTA (n.-318_-317delinsTA)
c.318_319delinsTA (p.Pro106=)
3g.37007028A>CCA352039198MLH1c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.433A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.371A>C
n.449A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.403A>C
n.360A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.393A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.451A>C
n.422A>C
n.441A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
3g.37007028A>GCA352039201MLH1c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.433A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.371A>G
n.449A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.403A>G
n.360A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.393A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.451A>G
n.422A>G
n.441A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
3g.37007028A>TCA352039203MLH1c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.433A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.371A>T
n.449A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.403A>T
n.360A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.393A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.451A>T
n.422A>T
n.441A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007030delCA010324MLH1c.420del (p.Lys140AsnfsTer20)
c.126del (p.Lys42AsnfsTer20)
c.-304del (n.-304del)
c.*500del (n.*500del)
n.435del
c.57del (p.Lys19AsnfsTer20)
c.-212del (n.-212del)
c.373del
n.451del
c.*212del (n.*212del)
c.*560del (n.*560del)
c.*298del (n.*298del)
n.405del
n.362del
c.*293del (n.*293del)
c.395del
c.*199del (n.*199del)
n.453del
n.424del
n.443del
c.-510del (n.-510del)
c.-407del (n.-407del)
c.-397del (n.-397del)
c.-315del (n.-315del)
c.321del (p.Lys107AsnfsTer20)
ClinVar dbSNP
3g.37007028_37007053delCA2580069584MLH1c.418_443del (p.Lys140ProfsTer23)
c.124_149del (p.Lys42ProfsTer23)
c.-306_-281del (n.-306_-281del)
c.*498_*523del (n.*498_*523del)
n.433_458del
c.55_80del (p.Lys19ProfsTer23)
c.-214_-189del (n.-214_-189del)
c.371_396del
n.449_474del
c.*210_*235del (n.*210_*235del)
c.*558_*583del (n.*558_*583del)
c.*296_*321del (n.*296_*321del)
n.403_428del
n.360_385del
c.*291_*316del (n.*291_*316del)
c.393_418del
c.*197_*222del (n.*197_*222del)
n.451_476del
n.422_447del
n.441_466del
c.-512_-487del (n.-512_-487del)
c.-409_-384del (n.-409_-384del)
c.-399_-374del (n.-399_-374del)
c.-317_-292del (n.-317_-292del)
c.319_344del (p.Lys107ProfsTer23)
ClinVar
3g.37007029A>CCA352039210MLH1c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.434A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.372A>C
n.450A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.404A>C
n.361A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.394A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.452A>C
n.423A>C
n.442A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
3g.37007029A>GCA352039213MLH1c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.434A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.372A>G
n.450A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.404A>G
n.361A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.394A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.452A>G
n.423A>G
n.442A>G
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
3g.37007029A>TCA352039216MLH1c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.434A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.372A>T
n.450A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.404A>T
n.361A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.394A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.452A>T
n.423A>T
n.442A>T
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
dbSNP
3g.37007029_37007039delCA2573136339MLH1c.419_429del (p.Lys140ArgfsTer28)
c.125_135del (p.Lys42ArgfsTer28)
c.-305_-295del (n.-305_-295del)
c.*499_*509del (n.*499_*509del)
n.434_444del
c.56_66del (p.Lys19ArgfsTer28)
c.-213_-203del (n.-213_-203del)
c.372_382del
n.450_460del
c.*211_*221del (n.*211_*221del)
c.*559_*569del (n.*559_*569del)
c.*297_*307del (n.*297_*307del)
n.404_414del
n.361_371del
c.*292_*302del (n.*292_*302del)
c.394_404del
c.*198_*208del (n.*198_*208del)
n.452_462del
n.423_433del
n.442_452del
c.-511_-501del (n.-511_-501del)
c.-408_-398del (n.-408_-398del)
c.-398_-388del (n.-398_-388del)
c.-316_-306del (n.-316_-306del)
c.320_330del (p.Lys107ArgfsTer28)
dbSNP
3g.37007029_37007040delinsTCA2739292402MLH1c.419_430delinsT (p.Lys140MetfsTer28)
c.125_136delinsT (p.Lys42MetfsTer28)
c.-305_-294delinsT (n.-305_-294delinsT)
c.*499_*510delinsT (n.*499_*510delinsT)
n.434_445delinsT
c.56_67delinsT (p.Lys19MetfsTer28)
c.-213_-202delinsT (n.-213_-202delinsT)
c.372_383delinsT
n.450_461delinsT
c.*211_*222delinsT (n.*211_*222delinsT)
c.*559_*570delinsT (n.*559_*570delinsT)
c.*297_*308delinsT (n.*297_*308delinsT)
n.404_415delinsT
n.361_372delinsT
c.*292_*303delinsT (n.*292_*303delinsT)
c.394_405delinsT
c.*198_*209delinsT (n.*198_*209delinsT)
n.452_463delinsT
n.423_434delinsT
n.442_453delinsT
c.-511_-500delinsT (n.-511_-500delinsT)
c.-408_-397delinsT (n.-408_-397delinsT)
c.-398_-387delinsT (n.-398_-387delinsT)
c.-316_-305delinsT (n.-316_-305delinsT)
c.320_331delinsT (p.Lys107MetfsTer28)
3g.37007030A>CCA352039217MLH1c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.435A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.373A>C
n.451A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.405A>C
n.362A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.395A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.453A>C
n.424A>C
n.443A>C
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.321A>C (p.Lys107Asn)
3g.37007030A>GCA433067086MLH1c.420A>G (p.Lys140=)
c.126A>G (p.Lys42=)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.435A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.373A>G
n.451A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.405A>G
n.362A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.395A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.453A>G
n.424A>G
n.443A>G
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.321A>G (p.Lys107=)
3g.37007030A>TCA352039218MLH1c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.435A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.373A>T
n.451A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.405A>T
n.362A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.395A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.453A>T
n.424A>T
n.443A>T
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
dbSNP
3g.37007031C>ACA352039222MLH1c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.436C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.374C>A
n.452C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.406C>A
n.363C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.396C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.454C>A
n.425C>A
n.444C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37007031C=CA1357871343MLH1c.421C= (p.Pro141=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.436C=
c.58C= (p.Pro20=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.374C=
n.452C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.406C=
n.363C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.396C=
c.*200C= (n.*200C=)
n.454C=
n.425C=
n.444C=
c.-509C= (n.-509C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.322C= (p.Pro108=)
3g.37007031C>GCA010332MLH1c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.436C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.374C>G
n.452C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.406C>G
n.363C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.396C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.454C>G
n.425C>G
n.444C>G
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
dbSNP
3g.37007031C>TCA352039219MLH1c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.436C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.374C>T
n.452C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.406C>T
n.363C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.396C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.454C>T
n.425C>T
n.444C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007034_37007056delCA2580069586MLH1c.424_446del (p.Cys142AspfsTer22)
c.130_152del (p.Cys44AspfsTer22)
c.-300_-278del (n.-300_-278del)
c.*504_*526del (n.*504_*526del)
n.439_461del
c.61_83del (p.Cys21AspfsTer22)
c.-208_-186del (n.-208_-186del)
c.377_399del
n.455_477del
c.*216_*238del (n.*216_*238del)
c.*564_*586del (n.*564_*586del)
c.*302_*324del (n.*302_*324del)
n.409_431del
n.366_388del
c.*297_*319del (n.*297_*319del)
c.399_421del
c.*203_*225del (n.*203_*225del)
n.457_479del
n.428_450del
n.447_469del
c.-506_-484del (n.-506_-484del)
c.-403_-381del (n.-403_-381del)
c.-393_-371del (n.-393_-371del)
c.-311_-289del (n.-311_-289del)
c.325_347del (p.Cys109AspfsTer22)
ClinVar
3g.37007032C>ACA352039224MLH1c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.437C>A
c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.375C>A
n.453C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.407C>A
n.364C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.397C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.455C>A
n.426C>A
n.445C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
3g.37007032C=CA1357871345MLH1c.422C= (p.Pro141=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.-302C= (n.-302C=)
c.*502C= (n.*502C=)
n.437C=
c.59C= (p.Pro20=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.375C=
n.453C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.407C=
n.364C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.397C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.455C=
n.426C=
n.445C=
c.-508C= (n.-508C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.323C= (p.Pro108=)
3g.37007032C>GCA035655MLH1c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.437C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.375C>G
n.453C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.407C>G
n.364C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.397C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.455C>G
n.426C>G
n.445C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007032C>TCA035681MLH1c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.437C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.375C>T
n.453C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.407C>T
n.364C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.397C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.455C>T
n.426C>T
n.445C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007033delCA2588340029MLH1c.423del (p.Cys142ValfsTer18)
c.129del (p.Cys44ValfsTer18)
c.-301del (n.-301del)
c.*503del (n.*503del)
n.438del
c.60del (p.Cys21ValfsTer18)
c.-209del (n.-209del)
c.376del
n.454del
c.*215del (n.*215del)
c.*563del (n.*563del)
c.*301del (n.*301del)
n.408del
n.365del
c.*296del (n.*296del)
c.398del
c.*202del (n.*202del)
n.456del
n.427del
n.446del
c.-507del (n.-507del)
c.-404del (n.-404del)
c.-394del (n.-394del)
c.-312del (n.-312del)
c.324del (p.Cys109ValfsTer18)
3g.37007033A=CA1357871348MLH1c.423A= (p.Pro141=)
c.129A= (p.Pro43=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.*503A= (n.*503A=)
n.438A=
c.60A= (p.Pro20=)
c.-209A= (n.-209A=)
c.376A=
n.454A=
c.*215A= (n.*215A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.408A=
n.365A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.398A=
c.*202A= (n.*202A=)
n.456A=
n.427A=
n.446A=
c.-507A= (n.-507A=)
c.-404A= (n.-404A=)
c.-394A= (n.-394A=)
c.-312A= (n.-312A=)
c.324A= (p.Pro108=)
3g.37007033A>CCA433067089MLH1c.423A>C (p.Pro141=)
c.129A>C (p.Pro43=)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.438A>C
c.60A>C (p.Pro20=)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.376A>C
n.454A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.408A>C
n.365A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.398A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.456A>C
n.427A>C
n.446A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.324A>C (p.Pro108=)
3g.37007033A>GCA010343MLH1c.423A>G (p.Pro141=)
c.129A>G (p.Pro43=)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.438A>G
c.60A>G (p.Pro20=)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.376A>G
n.454A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.408A>G
n.365A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.398A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.456A>G
n.427A>G
n.446A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.324A>G (p.Pro108=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007033A>TCA433067090MLH1c.423A>T (p.Pro141=)
c.129A>T (p.Pro43=)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.438A>T
c.60A>T (p.Pro20=)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.376A>T
n.454A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.408A>T
n.365A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.398A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.456A>T
n.427A>T
n.446A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.324A>T (p.Pro108=)
ClinVar dbSNP
3g.37007033_37007040delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAACA2580069588MLH1c.423_430delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys142LysfsTer23)
c.129_136delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys44LysfsTer23)
c.-301_-294delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-301_-294delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.*503_*510delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*503_*510delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
n.438_445delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.60_67delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys21LysfsTer23)
c.-209_-202delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-209_-202delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.376_383delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
n.454_461delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.*215_*222delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*215_*222delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.*563_*570delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*563_*570delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.*301_*308delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*301_*308delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
n.408_415delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
n.365_372delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.*296_*303delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*296_*303delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.398_405delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.*202_*209delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*202_*209delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
n.456_463delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
n.427_434delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
n.446_453delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.-507_-500delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-507_-500delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.-404_-397delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-404_-397delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.-394_-387delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-394_-387delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.-312_-305delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-312_-305delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.324_331delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys109LysfsTer23)
ClinVar
3g.37007034T>ACA352039232MLH1c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.439T>A
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.377T>A
n.455T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.409T>A
n.366T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.399T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.457T>A
n.428T>A
n.447T>A
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37007034T>CCA035693MLH1c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.439T>C
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.377T>C
n.455T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.409T>C
n.366T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.399T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.457T>C
n.428T>C
n.447T>C
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007034T>GCA352039233MLH1c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.439T>G
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.377T>G
n.455T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.409T>G
n.366T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.399T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.457T>G
n.428T>G
n.447T>G
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
ClinVar
3g.37007034T=CA1357871351MLH1c.424T= (p.Cys142=)
c.130T= (p.Cys44=)
c.-300T= (n.-300T=)
c.*504T= (n.*504T=)
n.439T=
c.61T= (p.Cys21=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.377T=
n.455T=
c.*216T= (n.*216T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.*302T= (n.*302T=)
n.409T=
n.366T=
c.*297T= (n.*297T=)
c.399T=
c.*203T= (n.*203T=)
n.457T=
n.428T=
n.447T=
c.-506T= (n.-506T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-311T= (n.-311T=)
c.325T= (p.Cys109=)
3g.37007035G>ACA352039236MLH1c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.440G>A
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.378G>A
n.456G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.410G>A
n.367G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.400G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.458G>A
n.429G>A
n.448G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
dbSNP
3g.37007035G>CCA352039238MLH1c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.440G>C
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.378G>C
n.456G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.410G>C
n.367G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.400G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.458G>C
n.429G>C
n.448G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007035G=CA1357871353MLH1c.425G= (p.Cys142=)
c.131G= (p.Cys44=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.440G=
c.62G= (p.Cys21=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.378G=
n.456G=
c.*217G= (n.*217G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.410G=
n.367G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.400G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.458G=
n.429G=
n.448G=
c.-505G= (n.-505G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.326G= (p.Cys109=)
3g.37007035G>TCA352039241MLH1c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.440G>T
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.378G>T
n.456G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.410G>T
n.367G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.400G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.458G>T
n.429G>T
n.448G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
ClinVar dbSNP
3g.37007036delCA2580069594MLH1c.426del (p.Cys142TrpfsTer18)
c.132del (p.Cys44TrpfsTer18)
c.-298del (n.-298del)
c.*506del (n.*506del)
n.441del
c.63del (p.Cys21TrpfsTer18)
c.-206del (n.-206del)
c.379del
n.457del
c.*218del (n.*218del)
c.*566del (n.*566del)
c.*304del (n.*304del)
n.411del
n.368del
c.*299del (n.*299del)
c.401del
c.*205del (n.*205del)
n.459del
n.430del
n.449del
c.-504del (n.-504del)
c.-401del (n.-401del)
c.-391del (n.-391del)
c.-309del (n.-309del)
c.327del (p.Cys109TrpfsTer18)
ClinVar
3g.37007036T>ACA352039243MLH1c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.441T>A
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.379T>A
n.457T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.411T>A
n.368T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.401T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.459T>A
n.430T>A
n.449T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.327T>A (p.Cys109Ter)
dbSNP
3g.37007036T>CCA433067095MLH1c.426T>C (p.Cys142=)
c.132T>C (p.Cys44=)
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.441T>C
c.63T>C (p.Cys21=)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.379T>C
n.457T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.411T>C
n.368T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.401T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.459T>C
n.430T>C
n.449T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.327T>C (p.Cys109=)
3g.37007036T>GCA352039246MLH1c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.441T>G
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.379T>G
n.457T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.411T>G
n.368T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.401T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.459T>G
n.430T>G
n.449T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.327T>G (p.Cys109Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007036T=CA1357871355MLH1c.426T= (p.Cys142=)
c.132T= (p.Cys44=)
c.-298T= (n.-298T=)
c.*506T= (n.*506T=)
n.441T=
c.63T= (p.Cys21=)
c.-206T= (n.-206T=)
c.379T=
n.457T=
c.*218T= (n.*218T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.411T=
n.368T=
c.*299T= (n.*299T=)
c.401T=
c.*205T= (n.*205T=)
n.459T=
n.430T=
n.449T=
c.-504T= (n.-504T=)
c.-401T= (n.-401T=)
c.-391T= (n.-391T=)
c.-309T= (n.-309T=)
c.327T= (p.Cys109=)
3g.37007036_37007041delinsGGACCCA2580069593MLH1c.426_431delinsGGACC (p.Cys142TrpfsTer18)
c.132_137delinsGGACC (p.Cys44TrpfsTer18)
c.-298_-293delinsGGACC (n.-298_-293delinsGGACC)
c.*506_*511delinsGGACC (n.*506_*511delinsGGACC)
n.441_446delinsGGACC
c.63_68delinsGGACC (p.Cys21TrpfsTer18)
c.-206_-201delinsGGACC (n.-206_-201delinsGGACC)
c.379_384delinsGGACC
n.457_462delinsGGACC
c.*218_*223delinsGGACC (n.*218_*223delinsGGACC)
c.*566_*571delinsGGACC (n.*566_*571delinsGGACC)
c.*304_*309delinsGGACC (n.*304_*309delinsGGACC)
n.411_416delinsGGACC
n.368_373delinsGGACC
c.*299_*304delinsGGACC (n.*299_*304delinsGGACC)
c.401_406delinsGGACC
c.*205_*210delinsGGACC (n.*205_*210delinsGGACC)
n.459_464delinsGGACC
n.430_435delinsGGACC
n.449_454delinsGGACC
c.-504_-499delinsGGACC (n.-504_-499delinsGGACC)
c.-401_-396delinsGGACC (n.-401_-396delinsGGACC)
c.-391_-386delinsGGACC (n.-391_-386delinsGGACC)
c.-309_-304delinsGGACC (n.-309_-304delinsGGACC)
c.327_332delinsGGACC (p.Cys109TrpfsTer18)
ClinVar
3g.37007037G>ACA10578206MLH1c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.442G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.380G>A
n.458G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.412G>A
n.369G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.402G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.460G>A
n.431G>A
n.450G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37007037G>CCA352039254MLH1c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.442G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.380G>C
n.458G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.412G>C
n.369G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.402G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.460G>C
n.431G>C
n.450G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
3g.37007037G=CA1357871408MLH1c.427G= (p.Ala143=)
c.133G= (p.Ala45=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.*507G= (n.*507G=)
n.442G=
c.64G= (p.Ala22=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.380G=
n.458G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.412G=
n.369G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.402G=
c.*206G= (n.*206G=)
n.460G=
n.431G=
n.450G=
c.-503G= (n.-503G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.328G= (p.Ala110=)
3g.37007037G>TCA352039250MLH1c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.442G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.380G>T
n.458G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.412G>T
n.369G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.402G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.460G>T
n.431G>T
n.450G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37007038delCA2695197831MLH1c.428del (p.Ala143ValfsTer17)
c.134del (p.Ala45ValfsTer17)
c.-296del (n.-296del)
c.*508del (n.*508del)
n.443del
c.65del (p.Ala22ValfsTer17)
c.-204del (n.-204del)
c.381del
n.459del
c.*220del (n.*220del)
c.*568del (n.*568del)
c.*306del (n.*306del)
n.413del
n.370del
c.*301del (n.*301del)
c.403del
c.*207del (n.*207del)
n.461del
n.432del
n.451del
c.-502del (n.-502del)
c.-399del (n.-399del)
c.-389del (n.-389del)
c.-307del (n.-307del)
c.329del (p.Ala110ValfsTer17)
ClinVar
3g.37007038C>ACA352039258MLH1c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.443C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.381C>A
n.459C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.413C>A
n.370C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.403C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.461C>A
n.432C>A
n.451C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
ClinVar dbSNP
3g.37007038C=CA1357871409MLH1c.428C= (p.Ala143=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.443C=
c.65C= (p.Ala22=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.381C=
n.459C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.413C=
n.370C=
c.*301C= (n.*301C=)
c.403C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.461C=
n.432C=
n.451C=
c.-502C= (n.-502C=)
c.-399C= (n.-399C=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.329C= (p.Ala110=)
3g.37007038C>GCA352039266MLH1c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.443C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.381C>G
n.459C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.413C>G
n.370C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.403C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.461C>G
n.432C>G
n.451C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
dbSNP
3g.37007038C>TCA352039262MLH1c.428C>T (p.Ala143Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.443C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.381C>T
n.459C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.413C>T
n.370C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.403C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.461C>T
n.432C>T
n.451C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007038dupCA010357MLH1c.428dup (p.Gly144TrpfsTer28)
c.134dup (p.Gly46TrpfsTer28)
c.-296dup (n.-296dup)
c.*508dup (n.*508dup)
n.443dup
c.65dup (p.Gly23TrpfsTer28)
c.-204dup (n.-204dup)
c.381dup
n.459dup
c.*220dup (n.*220dup)
c.*568dup (n.*568dup)
c.*306dup (n.*306dup)
n.413dup
n.370dup
c.*301dup (n.*301dup)
c.403dup
c.*207dup (n.*207dup)
n.461dup
n.432dup
n.451dup
c.-502dup (n.-502dup)
c.-399dup (n.-399dup)
c.-389dup (n.-389dup)
c.-307dup (n.-307dup)
c.329dup (p.Gly111TrpfsTer28)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007038_37007044delinsGGCA2580069595MLH1c.428_434delinsGG (p.Ala143GlyfsTer27)
c.134_140delinsGG (p.Ala45GlyfsTer27)
c.-296_-290delinsGG (n.-296_-290delinsGG)
c.*508_*514delinsGG (n.*508_*514delinsGG)
n.443_449delinsGG
c.65_71delinsGG (p.Ala22GlyfsTer27)
c.-204_-198delinsGG (n.-204_-198delinsGG)
c.381_387delinsGG
n.459_465delinsGG
c.*220_*226delinsGG (n.*220_*226delinsGG)
c.*568_*574delinsGG (n.*568_*574delinsGG)
c.*306_*312delinsGG (n.*306_*312delinsGG)
n.413_419delinsGG
n.370_376delinsGG
c.*301_*307delinsGG (n.*301_*307delinsGG)
c.403_409delinsGG
c.*207_*213delinsGG (n.*207_*213delinsGG)
n.461_467delinsGG
n.432_438delinsGG
n.451_457delinsGG
c.-502_-496delinsGG (n.-502_-496delinsGG)
c.-399_-393delinsGG (n.-399_-393delinsGG)
c.-389_-383delinsGG (n.-389_-383delinsGG)
c.-307_-301delinsGG (n.-307_-301delinsGG)
c.329_335delinsGG (p.Ala110GlyfsTer27)
ClinVar
3g.37007039T>ACA433067103MLH1c.429T>A (p.Ala143=)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.444T>A
c.66T>A (p.Ala22=)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.382T>A
n.460T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.414T>A
n.371T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.404T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.462T>A
n.433T>A
n.452T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007039T>CCA433067104MLH1c.429T>C (p.Ala143=)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.444T>C
c.66T>C (p.Ala22=)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.382T>C
n.460T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.414T>C
n.371T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.404T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.462T>C
n.433T>C
n.452T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
ClinVar dbSNP
3g.37007039T>GCA433067105MLH1c.429T>G (p.Ala143=)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.444T>G
c.66T>G (p.Ala22=)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.382T>G
n.460T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.414T>G
n.371T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.404T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.462T>G
n.433T>G
n.452T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
3g.37007039T=CA1357871410MLH1c.429T= (p.Ala143=)
c.135T= (p.Ala45=)
c.-295T= (n.-295T=)
c.*509T= (n.*509T=)
n.444T=
c.66T= (p.Ala22=)
c.-203T= (n.-203T=)
c.382T=
n.460T=
c.*221T= (n.*221T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.414T=
n.371T=
c.*302T= (n.*302T=)
c.404T=
c.*208T= (n.*208T=)
n.462T=
n.433T=
n.452T=
c.-501T= (n.-501T=)
c.-398T= (n.-398T=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.-306T= (n.-306T=)
c.330T= (p.Ala110=)
3g.37007040G>ACA352039269MLH1c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.445G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.383G>A
n.461G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.415G>A
n.372G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.405G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.463G>A
n.434G>A
n.453G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37007040G>CCA352039273MLH1c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.445G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.383G>C
n.461G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.415G>C
n.372G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.405G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.463G>C
n.434G>C
n.453G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
3g.37007040G>TCA352039275MLH1c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.445G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.383G>T
n.461G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.415G>T
n.372G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.405G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.463G>T
n.434G>T
n.453G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
ClinVar
3g.37007041delCA2702491804MLH1c.431del (p.Gly144AlafsTer16)
c.137del (p.Gly46AlafsTer16)
c.-293del (n.-293del)
c.*511del (n.*511del)
n.446del
c.68del (p.Gly23AlafsTer16)
c.-201del (n.-201del)
c.384del
n.462del
c.*223del (n.*223del)
c.*571del (n.*571del)
c.*309del (n.*309del)
n.416del
n.373del
c.*304del (n.*304del)
c.406del
c.*210del (n.*210del)
n.464del
n.435del
n.454del
c.-499del (n.-499del)
c.-396del (n.-396del)
c.-386del (n.-386del)
c.-304del (n.-304del)
c.332del (p.Gly111AlafsTer16)
dbSNP
3g.37007041G>ACA352039278MLH1c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.446G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.384G>A
n.462G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.416G>A
n.373G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.406G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.464G>A
n.435G>A
n.454G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
ClinVar dbSNP
3g.37007041G>CCA352039288MLH1c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.446G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.384G>C
n.462G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.416G>C
n.373G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.406G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.464G>C
n.435G>C
n.454G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
dbSNP
3g.37007041G=CA1357871411MLH1c.431G= (p.Gly144=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.*511G= (n.*511G=)
n.446G=
c.68G= (p.Gly23=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.384G=
n.462G=
c.*223G= (n.*223G=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.416G=
n.373G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.406G=
c.*210G= (n.*210G=)
n.464G=
n.435G=
n.454G=
c.-499G= (n.-499G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.332G= (p.Gly111=)
3g.37007041G>TCA352039291MLH1c.431G>T (p.Gly144Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.446G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.384G>T
n.462G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.416G>T
n.373G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.406G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.464G>T
n.435G>T
n.454G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007042C>ACA433067108MLH1c.432C>A (p.Gly144=)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.447C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.385C>A
n.463C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.417C>A
n.374C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.407C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.465C>A
n.436C>A
n.455C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.333C>A (p.Gly111=)
3g.37007042C=CA1357871412MLH1c.432C= (p.Gly144=)
c.138C= (p.Gly46=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.447C=
c.69C= (p.Gly23=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.385C=
n.463C=
c.*224C= (n.*224C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.417C=
n.374C=
c.*305C= (n.*305C=)
c.407C=
c.*211C= (n.*211C=)
n.465C=
n.436C=
n.455C=
c.-498C= (n.-498C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-385C= (n.-385C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.333C= (p.Gly111=)
3g.37007042C>GCA433067109MLH1c.432C>G (p.Gly144=)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.447C>G
c.69C>G (p.Gly23=)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.385C>G
n.463C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.417C>G
n.374C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.407C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.465C>G
n.436C>G
n.455C>G
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.333C>G (p.Gly111=)
dbSNP
3g.37007042C>TCA433067110MLH1c.432C>T (p.Gly144=)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.447C>T
c.69C>T (p.Gly23=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.385C>T
n.463C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.417C>T
n.374C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.407C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.465C>T
n.436C>T
n.455C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.333C>T (p.Gly111=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007043A>CCA352039297MLH1c.433A>C (p.Asn145His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.448A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.386A>C
n.464A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.418A>C
n.375A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.408A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.466A>C
n.437A>C
n.456A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.334A>C (p.Asn112His)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007043A>GCA352039300MLH1c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.448A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.386A>G
n.464A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.418A>G
n.375A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.408A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.466A>G
n.437A>G
n.456A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
ClinVar
3g.37007043A>TCA352039302MLH1c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.448A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.386A>T
n.464A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.418A>T
n.375A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.408A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.466A>T
n.437A>T
n.456A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
dbSNP
3g.37007044A=CA1357871413MLH1c.434A= (p.Asn145=)
c.140A= (p.Asn47=)
c.-290A= (n.-290A=)
c.*514A= (n.*514A=)
n.449A=
c.71A= (p.Asn24=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.387A=
n.465A=
c.*226A= (n.*226A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.419A=
n.376A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.409A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.467A=
n.438A=
n.457A=
c.-496A= (n.-496A=)
c.-393A= (n.-393A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.335A= (p.Asn112=)
3g.37007044A>CCA352039306MLH1c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.449A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.387A>C
n.465A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.419A>C
n.376A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.409A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.467A>C
n.438A>C
n.457A>C
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
3g.37007044A>GCA352039307MLH1c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.449A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.387A>G
n.465A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.419A>G
n.376A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.409A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.467A>G
n.438A>G
n.457A>G
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.37007044A>TCA352039314MLH1c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.449A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.387A>T
n.465A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.419A>T
n.376A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.409A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.467A>T
n.438A>T
n.457A>T
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
gnomAD v4
3g.37007045T>ACA352039322MLH1c.435T>A (p.Asn145Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.450T>A
c.72T>A (p.Asn24Lys)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.388T>A
n.466T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.420T>A
n.377T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.410T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.468T>A
n.439T>A
n.458T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
dbSNP
3g.37007045T>CCA433067113MLH1c.435T>C (p.Asn145=)
c.141T>C (p.Asn47=)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.450T>C
c.72T>C (p.Asn24=)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.388T>C
n.466T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.420T>C
n.377T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.410T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.468T>C
n.439T>C
n.458T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.336T>C (p.Asn112=)
ClinVar dbSNP
3g.37007045T>GCA352039318MLH1c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.450T>G
c.72T>G (p.Asn24Lys)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.388T>G
n.466T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.420T>G
n.377T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.410T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.468T>G
n.439T>G
n.458T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
3g.37007045T=CA1357871414MLH1c.435T= (p.Asn145=)
c.141T= (p.Asn47=)
c.-289T= (n.-289T=)
c.*515T= (n.*515T=)
n.450T=
c.72T= (p.Asn24=)
c.-197T= (n.-197T=)
c.388T=
n.466T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*313T= (n.*313T=)
n.420T=
n.377T=
c.*308T= (n.*308T=)
c.410T=
c.*214T= (n.*214T=)
n.468T=
n.439T=
n.458T=
c.-495T= (n.-495T=)
c.-392T= (n.-392T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.-300T= (n.-300T=)
c.336T= (p.Asn112=)
3g.37007046C>ACA352039326MLH1c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.451C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.389C>A
n.467C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.421C>A
n.378C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.411C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.469C>A
n.440C>A
n.459C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
3g.37007046C=CA1357871415MLH1c.436C= (p.Gln146=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.-288C= (n.-288C=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.451C=
c.73C= (p.Gln25=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.389C=
n.467C=
c.*228C= (n.*228C=)
c.*576C= (n.*576C=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.421C=
n.378C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.411C=
c.*215C= (n.*215C=)
n.469C=
n.440C=
n.459C=
c.-494C= (n.-494C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.337C= (p.Gln113=)
3g.37007046C>GCA352039329MLH1c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.451C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.389C>G
n.467C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.421C>G
n.378C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.411C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.469C>G
n.440C>G
n.459C>G
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
dbSNP
3g.37007046C>TCA010388MLH1c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.451C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.389C>T
n.467C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.421C>T
n.378C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.411C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.469C>T
n.440C>T
n.459C>T
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007046_37007048delinsGCA2580069601MLH1c.436_438delinsG (p.Gln146GlyfsTer25)
c.142_144delinsG (p.Gln48GlyfsTer25)
c.-288_-286delinsG (n.-288_-286delinsG)
c.*516_*518delinsG (n.*516_*518delinsG)
n.451_453delinsG
c.73_75delinsG (p.Gln25GlyfsTer25)
c.-196_-194delinsG (n.-196_-194delinsG)
c.389_391delinsG
n.467_469delinsG
c.*228_*230delinsG (n.*228_*230delinsG)
c.*576_*578delinsG (n.*576_*578delinsG)
c.*314_*316delinsG (n.*314_*316delinsG)
n.421_423delinsG
n.378_380delinsG
c.*309_*311delinsG (n.*309_*311delinsG)
c.411_413delinsG
c.*215_*217delinsG (n.*215_*217delinsG)
n.469_471delinsG
n.440_442delinsG
n.459_461delinsG
c.-494_-492delinsG (n.-494_-492delinsG)
c.-391_-389delinsG (n.-391_-389delinsG)
c.-381_-379delinsG (n.-381_-379delinsG)
c.-299_-297delinsG (n.-299_-297delinsG)
c.337_339delinsG (p.Gln113GlyfsTer25)
ClinVar
3g.37007047A=CA1357871416MLH1c.437A= (p.Gln146=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.-287A= (n.-287A=)
c.*517A= (n.*517A=)
n.452A=
c.74A= (p.Gln25=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.390A=
n.468A=
c.*229A= (n.*229A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.422A=
n.379A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.412A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.470A=
n.441A=
n.460A=
c.-493A= (n.-493A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-380A= (n.-380A=)
c.-298A= (n.-298A=)
c.338A= (p.Gln113=)
3g.37007047A>CCA352039334MLH1c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.452A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.390A>C
n.468A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.422A>C
n.379A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.412A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.470A>C
n.441A>C
n.460A>C
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
gnomAD v4
3g.37007047A>GCA352039335MLH1c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.452A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.390A>G
n.468A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.422A>G
n.379A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.412A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.470A>G
n.441A>G
n.460A>G
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37007047A>TCA352039336MLH1c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.452A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.390A>T
n.468A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.422A>T
n.379A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.412A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.470A>T
n.441A>T
n.460A>T
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
3g.37007048delCA2580069604MLH1c.438del (p.Thr148ProfsTer12)
c.144del (p.Thr50ProfsTer12)
c.-286del (n.-286del)
c.*518del (n.*518del)
n.453del
c.75del (p.Thr27ProfsTer12)
c.-194del (n.-194del)
c.391del
n.469del
c.*230del (n.*230del)
c.*578del (n.*578del)
c.*316del (n.*316del)
n.423del
n.380del
c.*311del (n.*311del)
c.413del
c.*217del (n.*217del)
n.471del
n.442del
n.461del
c.-492del (n.-492del)
c.-389del (n.-389del)
c.-379del (n.-379del)
c.-297del (n.-297del)
c.339del (p.Thr115ProfsTer12)
ClinVar
3g.37007048A=CA1357871417MLH1c.438A= (p.Gln146=)
c.144A= (p.Gln48=)
c.-286A= (n.-286A=)
c.*518A= (n.*518A=)
n.453A=
c.75A= (p.Gln25=)
c.-194A= (n.-194A=)
c.391A=
n.469A=
c.*230A= (n.*230A=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.423A=
n.380A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.413A=
c.*217A= (n.*217A=)
n.471A=
n.442A=
n.461A=
c.-492A= (n.-492A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.339A= (p.Gln113=)
3g.37007048A>CCA352039338MLH1c.438A>C (p.Gln146His)
c.144A>C (p.Gln48His)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.453A>C
c.75A>C (p.Gln25His)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.391A>C
n.469A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.423A>C
n.380A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.413A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.471A>C
n.442A>C
n.461A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.339A>C (p.Gln113His)
ClinVar
3g.37007048A>GCA035765MLH1c.438A>G (p.Gln146=)
c.144A>G (p.Gln48=)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.453A>G
c.75A>G (p.Gln25=)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.391A>G
n.469A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.423A>G
n.380A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.413A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.471A>G
n.442A>G
n.461A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.339A>G (p.Gln113=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007048A>TCA352039340MLH1c.438A>T (p.Gln146His)
c.144A>T (p.Gln48His)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.453A>T
c.75A>T (p.Gln25His)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.391A>T
n.469A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.423A>T
n.380A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.413A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.471A>T
n.442A>T
n.461A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.339A>T (p.Gln113His)
3g.37007050_37007057delCA2586965815MLH1c.440_447del (p.Gly147AspfsTer22)
c.146_153del (p.Gly49AspfsTer22)
c.-284_-277del (n.-284_-277del)
c.*520_*527del (n.*520_*527del)
n.455_462del
c.77_84del (p.Gly26AspfsTer22)
c.-192_-185del (n.-192_-185del)
c.393_400del
n.471_478del
c.*232_*239del (n.*232_*239del)
c.*580_*587del (n.*580_*587del)
c.*318_*325del (n.*318_*325del)
n.425_432del
n.382_389del
c.*313_*320del (n.*313_*320del)
c.415_422del
c.*219_*226del (n.*219_*226del)
n.473_480del
n.444_451del
n.463_470del
c.-490_-483del (n.-490_-483del)
c.-387_-380del (n.-387_-380del)
c.-377_-370del (n.-377_-370del)
c.-295_-288del (n.-295_-288del)
c.341_348del (p.Gly114AspfsTer22)
3g.37007049G>ACA352039343MLH1c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.454G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.392G>A
n.470G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.424G>A
n.381G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.414G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.472G>A
n.443G>A
n.462G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007049G>CCA010397MLH1c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.454G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.392G>C
n.470G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.424G>C
n.381G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.414G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.472G>C
n.443G>C
n.462G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37007049G=CA1357871418MLH1c.439G= (p.Gly147=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.*519G= (n.*519G=)
n.454G=
c.76G= (p.Gly26=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.392G=
n.470G=
c.*231G= (n.*231G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.424G=
n.381G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.414G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.472G=
n.443G=
n.462G=
c.-491G= (n.-491G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.340G= (p.Gly114=)
3g.37007049G>TCA352039347MLH1c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.454G>T
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.392G>T
n.470G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.424G>T
n.381G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.414G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.472G>T
n.443G>T
n.462G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.340G>T (p.Gly114Trp)
dbSNP
3g.37007051dupCA2573052144MLH1c.441dup (p.Thr148AspfsTer24)
c.147dup (p.Thr50AspfsTer24)
c.-283dup (n.-283dup)
c.*521dup (n.*521dup)
n.456dup
c.78dup (p.Thr27AspfsTer24)
c.-191dup (n.-191dup)
c.394dup
n.472dup
c.*233dup (n.*233dup)
c.*581dup (n.*581dup)
c.*319dup (n.*319dup)
n.426dup
n.383dup
c.*314dup (n.*314dup)
c.416dup
c.*220dup (n.*220dup)
n.474dup
n.445dup
n.464dup
c.-489dup (n.-489dup)
c.-386dup (n.-386dup)
c.-376dup (n.-376dup)
c.-294dup (n.-294dup)
c.342dup (p.Thr115AspfsTer24)
ClinVar dbSNP
3g.37007050G>ACA352039355MLH1c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.455G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.393G>A
n.471G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.425G>A
n.382G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.415G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.473G>A
n.444G>A
n.463G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37007050G>CCA16611205MLH1c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.455G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.393G>C
n.471G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.425G>C
n.382G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.415G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.473G>C
n.444G>C
n.463G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
ClinVar dbSNP
3g.37007050G=CA1357871419MLH1c.440G= (p.Gly147=)
c.146G= (p.Gly49=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.455G=
c.77G= (p.Gly26=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.393G=
n.471G=
c.*232G= (n.*232G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.425G=
n.382G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.415G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.473G=
n.444G=
n.463G=
c.-490G= (n.-490G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.341G= (p.Gly114=)
3g.37007050G>TCA352039351MLH1c.440G>T (p.Gly147Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.455G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.393G>T
n.471G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.425G>T
n.382G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.415G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.473G>T
n.444G>T
n.463G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
ClinVar dbSNP
3g.37007050_37007051insTCA2586965816MLH1c.440_441insT (p.Thr148AspfsTer24)
c.146_147insT (p.Thr50AspfsTer24)
c.-284_-283insT (n.-284_-283insT)
c.*520_*521insT (n.*520_*521insT)
n.455_456insT
c.77_78insT (p.Thr27AspfsTer24)
c.-192_-191insT (n.-192_-191insT)
c.393_394insT
n.471_472insT
c.*232_*233insT (n.*232_*233insT)
c.*580_*581insT (n.*580_*581insT)
c.*318_*319insT (n.*318_*319insT)
n.425_426insT
n.382_383insT
c.*313_*314insT (n.*313_*314insT)
c.415_416insT
c.*219_*220insT (n.*219_*220insT)
n.473_474insT
n.444_445insT
n.463_464insT
c.-490_-489insT (n.-490_-489insT)
c.-387_-386insT (n.-387_-386insT)
c.-377_-376insT (n.-377_-376insT)
c.-295_-294insT (n.-295_-294insT)
c.341_342insT (p.Thr115AspfsTer24)
3g.37007051G>ACA433067144MLH1c.441G>A (p.Gly147=)
c.147G>A (p.Gly49=)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.456G>A
c.78G>A (p.Gly26=)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.394G>A
n.472G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.426G>A
n.383G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.416G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.474G>A
n.445G>A
n.464G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.342G>A (p.Gly114=)
dbSNP
3g.37007051G>CCA433067143MLH1c.441G>C (p.Gly147=)
c.147G>C (p.Gly49=)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.456G>C
c.78G>C (p.Gly26=)
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.394G>C
n.472G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.426G>C
n.383G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.416G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.474G>C
n.445G>C
n.464G>C
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.342G>C (p.Gly114=)
dbSNP
3g.37007051G>TCA433067141MLH1c.441G>T (p.Gly147=)
c.147G>T (p.Gly49=)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.456G>T
c.78G>T (p.Gly26=)
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.394G>T
n.472G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.426G>T
n.383G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.416G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.474G>T
n.445G>T
n.464G>T
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.342G>T (p.Gly114=)
dbSNP
3g.37007052A=CA1357871420MLH1c.442A= (p.Thr148=)
c.148A= (p.Thr50=)
c.-282A= (n.-282A=)
c.*522A= (n.*522A=)
n.457A=
c.79A= (p.Thr27=)
c.-190A= (n.-190A=)
c.395A=
n.473A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.*320A= (n.*320A=)
n.427A=
n.384A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.417A=
c.*221A= (n.*221A=)
n.475A=
n.446A=
n.465A=
c.-488A= (n.-488A=)
c.-385A= (n.-385A=)
c.-375A= (n.-375A=)
c.-293A= (n.-293A=)
c.343A= (p.Thr115=)
3g.37007052A>CCA352039360MLH1c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
n.457A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.395A>C
n.473A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.427A>C
n.384A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.417A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.475A>C
n.446A>C
n.465A>C
c.-488A>C (n.-488A>C)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
COSMIC
3g.37007052A>GCA352039372MLH1c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
n.457A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.395A>G
n.473A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.427A>G
n.384A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.417A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.475A>G
n.446A>G
n.465A>G
c.-488A>G (n.-488A>G)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
dbSNP
3g.37007052A>TCA352039376MLH1c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
n.457A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.395A>T
n.473A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.427A>T
n.384A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.417A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
n.475A>T
n.446A>T
n.465A>T
c.-488A>T (n.-488A>T)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
3g.37007052_37007054delinsCCTCA2580069605MLH1c.442_444delinsCCT (p.Thr148Pro)
c.148_150delinsCCT (p.Thr50Pro)
c.-282_-280delinsCCT (n.-282_-280delinsCCT)
c.*522_*524delinsCCT (n.*522_*524delinsCCT)
n.457_459delinsCCT
c.79_81delinsCCT (p.Thr27Pro)
c.-190_-188delinsCCT (n.-190_-188delinsCCT)
c.395_397delinsCCT
n.473_475delinsCCT
c.*234_*236delinsCCT (n.*234_*236delinsCCT)
c.*582_*584delinsCCT (n.*582_*584delinsCCT)
c.*320_*322delinsCCT (n.*320_*322delinsCCT)
n.427_429delinsCCT
n.384_386delinsCCT
c.*315_*317delinsCCT (n.*315_*317delinsCCT)
c.417_419delinsCCT
c.*221_*223delinsCCT (n.*221_*223delinsCCT)
n.475_477delinsCCT
n.446_448delinsCCT
n.465_467delinsCCT
c.-488_-486delinsCCT (n.-488_-486delinsCCT)
c.-385_-383delinsCCT (n.-385_-383delinsCCT)
c.-375_-373delinsCCT (n.-375_-373delinsCCT)
c.-293_-291delinsCCT (n.-293_-291delinsCCT)
c.343_345delinsCCT (p.Thr115Pro)
ClinVar
3g.37007053C>ACA352039381MLH1c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.458C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.396C>A
n.474C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
n.428C>A
n.385C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.418C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.476C>A
n.447C>A
n.466C>A
c.-487C>A (n.-487C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007053C>GCA352039384MLH1c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.458C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.396C>G
n.474C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
n.428C>G
n.385C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.418C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.476C>G
n.447C>G
n.466C>G
c.-487C>G (n.-487C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
dbSNP
3g.37007053C>TCA352039386MLH1c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.458C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.396C>T
n.474C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
n.428C>T
n.385C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.418C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.476C>T
n.447C>T
n.466C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007055delCA2702492183MLH1c.445del (p.Gln149ArgfsTer11)
c.151del (p.Gln51ArgfsTer11)
c.-279del (n.-279del)
c.*525del (n.*525del)
n.460del
c.82del (p.Gln28ArgfsTer11)
c.-187del (n.-187del)
c.398del
n.476del
c.*237del (n.*237del)
c.*585del (n.*585del)
c.*323del (n.*323del)
n.430del
n.387del
c.*318del (n.*318del)
c.420del
c.*224del (n.*224del)
n.478del
n.449del
n.468del
c.-485del (n.-485del)
c.-382del (n.-382del)
c.-372del (n.-372del)
c.-290del (n.-290del)
c.346del (p.Gln116ArgfsTer11)
dbSNP
3g.37007054C>ACA433067153MLH1c.444C>A (p.Thr148=)
c.150C>A (p.Thr50=)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.459C>A
c.81C>A (p.Thr27=)
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.397C>A
n.475C>A
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.429C>A
n.386C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.419C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.477C>A
n.448C>A
n.467C>A
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.345C>A (p.Thr115=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007054C=CA1357871421MLH1c.444C= (p.Thr148=)
c.150C= (p.Thr50=)
c.-280C= (n.-280C=)
c.*524C= (n.*524C=)
n.459C=
c.81C= (p.Thr27=)
c.-188C= (n.-188C=)
c.397C=
n.475C=
c.*236C= (n.*236C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.*322C= (n.*322C=)
n.429C=
n.386C=
c.*317C= (n.*317C=)
c.419C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.477C=
n.448C=
n.467C=
c.-486C= (n.-486C=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-373C= (n.-373C=)
c.-291C= (n.-291C=)
c.345C= (p.Thr115=)
3g.37007054C>GCA433067154MLH1c.444C>G (p.Thr148=)
c.150C>G (p.Thr50=)
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.459C>G
c.81C>G (p.Thr27=)
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.397C>G
n.475C>G
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.429C>G
n.386C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.419C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.477C>G
n.448C>G
n.467C>G
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.345C>G (p.Thr115=)
ClinVar dbSNP
3g.37007054C>TCA433067155MLH1c.444C>T (p.Thr148=)
c.150C>T (p.Thr50=)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.459C>T
c.81C>T (p.Thr27=)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.397C>T
n.475C>T
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.429C>T
n.386C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.419C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.477C>T
n.448C>T
n.467C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.345C>T (p.Thr115=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007055C>ACA352039397MLH1c.445C>A (p.Gln149Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.460C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-187C>A (n.-187C>A)
c.398C>A
n.476C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.430C>A
n.387C>A
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.420C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.478C>A
n.449C>A
n.468C>A
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
3g.37007055C=CA1357871422MLH1c.445C= (p.Gln149=)
c.151C= (p.Gln51=)
c.-279C= (n.-279C=)
c.*525C= (n.*525C=)
n.460C=
c.82C= (p.Gln28=)
c.-187C= (n.-187C=)
c.398C=
n.476C=
c.*237C= (n.*237C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*323C= (n.*323C=)
n.430C=
n.387C=
c.*318C= (n.*318C=)
c.420C=
c.*224C= (n.*224C=)
n.478C=
n.449C=
n.468C=
c.-485C= (n.-485C=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.-372C= (n.-372C=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.346C= (p.Gln116=)
3g.37007055C>GCA352039392MLH1c.445C>G (p.Gln149Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.460C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-187C>G (n.-187C>G)
c.398C>G
n.476C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.430C>G
n.387C>G
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.420C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.478C>G
n.449C>G
n.468C>G
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
3g.37007055C>TCA010427MLH1c.445C>T (p.Gln149Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.460C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-187C>T (n.-187C>T)
c.398C>T
n.476C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.430C>T
n.387C>T
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.420C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.478C>T
n.449C>T
n.468C>T
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007056A>CCA352039401MLH1c.446A>C (p.Gln149Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.461A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.399A>C
n.477A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.431A>C
n.388A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.421A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.479A>C
n.450A>C
n.469A>C
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
3g.37007056A>GCA352039404MLH1c.446A>G (p.Gln149Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.461A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.399A>G
n.477A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.431A>G
n.388A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.421A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.479A>G
n.450A>G
n.469A>G
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
dbSNP
3g.37007056A>TCA352039405MLH1c.446A>T (p.Gln149Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.461A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.399A>T
n.477A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.431A>T
n.388A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.421A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.479A>T
n.450A>T
n.469A>T
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
3g.37007056dupCA1139656177MLH1c.446dup (p.Ile150AspfsTer22)
c.152dup (p.Ile52AspfsTer22)
c.-278dup (n.-278dup)
c.*526dup (n.*526dup)
n.461dup
c.83dup (p.Ile29AspfsTer22)
c.-186dup (n.-186dup)
c.399dup
n.477dup
c.*238dup (n.*238dup)
c.*586dup (n.*586dup)
c.*324dup (n.*324dup)
n.431dup
n.388dup
c.*319dup (n.*319dup)
c.421dup
c.*225dup (n.*225dup)
n.479dup
n.450dup
n.469dup
c.-484dup (n.-484dup)
c.-381dup (n.-381dup)
c.-371dup (n.-371dup)
c.-289dup (n.-289dup)
c.347dup (p.Ile117AspfsTer22)
ClinVar dbSNP
3g.37007057G>ACA433067157MLH1c.447G>A (p.Gln149=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.462G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.400G>A
n.478G>A
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.432G>A
n.389G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.422G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.480G>A
n.451G>A
n.470G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.348G>A (p.Gln116=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007057G>CCA010435MLH1c.447G>C (p.Gln149His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.462G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.400G>C
n.478G>C
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.432G>C
n.389G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.422G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.480G>C
n.451G>C
n.470G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.348G>C (p.Gln116His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007057G=CA1357871423MLH1c.447G= (p.Gln149=)
c.153G= (p.Gln51=)
c.-277G= (n.-277G=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.462G=
c.84G= (p.Gln28=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.400G=
n.478G=
c.*239G= (n.*239G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.*325G= (n.*325G=)
n.432G=
n.389G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.422G=
c.*226G= (n.*226G=)
n.480G=
n.451G=
n.470G=
c.-483G= (n.-483G=)
c.-380G= (n.-380G=)
c.-370G= (n.-370G=)
c.-288G= (n.-288G=)
c.348G= (p.Gln116=)
3g.37007057G>TCA352039407MLH1c.447G>T (p.Gln149His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.462G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.400G>T
n.478G>T
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.432G>T
n.389G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.422G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.480G>T
n.451G>T
n.470G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.348G>T (p.Gln116His)
ClinVar
3g.37007058A=CA1357871424MLH1c.448A= (p.Ile150=)
c.154A= (p.Ile52=)
c.-276A= (n.-276A=)
c.*528A= (n.*528A=)
n.463A=
c.85A= (p.Ile29=)
c.-184A= (n.-184A=)
c.401A=
n.479A=
c.*240A= (n.*240A=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.*326A= (n.*326A=)
n.433A=
n.390A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.423A=
c.*227A= (n.*227A=)
n.481A=
n.452A=
n.471A=
c.-482A= (n.-482A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-369A= (n.-369A=)
c.-287A= (n.-287A=)
c.349A= (p.Ile117=)
3g.37007058A>CCA72789640MLH1c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.463A>C
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.401A>C
n.479A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
n.433A>C
n.390A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.423A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.481A>C
n.452A>C
n.471A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
ClinVar dbSNP
3g.37007058A>GCA352039413MLH1c.448A>G (p.Ile150Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.463A>G
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.401A>G
n.479A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
n.433A>G
n.390A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.423A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.481A>G
n.452A>G
n.471A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.349A>G (p.Ile117Val)
3g.37007058A>TCA352039411MLH1c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.463A>T
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.401A>T
n.479A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
n.433A>T
n.390A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.423A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.481A>T
n.452A>T
n.471A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
3g.37007059T>ACA010444MLH1c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.464T>A
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.402T>A
n.480T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
n.434T>A
n.391T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.424T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.482T>A
n.453T>A
n.472T>A
c.-481T>A (n.-481T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
ClinVar dbSNP
3g.37007059T>CCA352039418MLH1c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.464T>C
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.402T>C
n.480T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
n.434T>C
n.391T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.424T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.482T>C
n.453T>C
n.472T>C
c.-481T>C (n.-481T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
gnomAD v4
3g.37007059T>GCA352039419MLH1c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.464T>G
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.402T>G
n.480T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
n.434T>G
n.391T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.424T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.482T>G
n.453T>G
n.472T>G
c.-481T>G (n.-481T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
3g.37007059T=CA1357871425MLH1c.449T= (p.Ile150=)
c.155T= (p.Ile52=)
c.-275T= (n.-275T=)
c.*529T= (n.*529T=)
n.464T=
c.86T= (p.Ile29=)
c.-183T= (n.-183T=)
c.402T=
n.480T=
c.*241T= (n.*241T=)
c.*589T= (n.*589T=)
c.*327T= (n.*327T=)
n.434T=
n.391T=
c.*322T= (n.*322T=)
c.424T=
c.*228T= (n.*228T=)
n.482T=
n.453T=
n.472T=
c.-481T= (n.-481T=)
c.-378T= (n.-378T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.350T= (p.Ile117=)
3g.37007060C>ACA433067169MLH1c.450C>A (p.Ile150=)
c.156C>A (p.Ile52=)
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.465C>A
c.87C>A (p.Ile29=)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.403C>A
n.481C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.435C>A
n.392C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.425C>A
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.483C>A
n.454C>A
n.473C>A
c.-480C>A (n.-480C>A)
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-367C>A (n.-367C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.351C>A (p.Ile117=)
dbSNP
3g.37007060C=CA1357871427MLH1c.450C= (p.Ile150=)
c.156C= (p.Ile52=)
c.-274C= (n.-274C=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.465C=
c.87C= (p.Ile29=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.403C=
n.481C=
c.*242C= (n.*242C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.*328C= (n.*328C=)
n.435C=
n.392C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.425C=
c.*229C= (n.*229C=)
n.483C=
n.454C=
n.473C=
c.-480C= (n.-480C=)
c.-377C= (n.-377C=)
c.-367C= (n.-367C=)
c.-285C= (n.-285C=)
c.351C= (p.Ile117=)
3g.37007060C>GCA352039422MLH1c.450C>G (p.Ile150Met)
c.156C>G (p.Ile52Met)
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.465C>G
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.403C>G
n.481C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.435C>G
n.392C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.425C>G
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.483C>G
n.454C>G
n.473C>G
c.-480C>G (n.-480C>G)
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-367C>G (n.-367C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.351C>G (p.Ile117Met)
ClinVar dbSNP
3g.37007060C>TCA72789642MLH1c.450C>T (p.Ile150=)
c.156C>T (p.Ile52=)
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.465C>T
c.87C>T (p.Ile29=)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.403C>T
n.481C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.435C>T
n.392C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.425C>T
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.483C>T
n.454C>T
n.473C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-367C>T (n.-367C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.351C>T (p.Ile117=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007060_37007063delinsCACGCA1357871426MLH1c.450_453delinsCACG (p.Ile150=)
c.156_159delinsCACG (p.Ile52=)
c.-274_-271delinsCACG (n.-274_-271delinsCACG)
c.*530_*533delinsCACG (n.*530_*533delinsCACG)
n.465_468delinsCACG
c.87_90delinsCACG (p.Ile29=)
c.-182_-179delinsCACG (n.-182_-179delinsCACG)
c.403_406delinsCACG
n.481_484delinsCACG
c.*242_*245delinsCACG (n.*242_*245delinsCACG)
c.*590_*593delinsCACG (n.*590_*593delinsCACG)
c.*328_*331delinsCACG (n.*328_*331delinsCACG)
n.435_438delinsCACG
n.392_395delinsCACG
c.*323_*326delinsCACG (n.*323_*326delinsCACG)
c.425_428delinsCACG
c.*229_*232delinsCACG (n.*229_*232delinsCACG)
n.483_486delinsCACG
n.454_457delinsCACG
n.473_476delinsCACG
c.-480_-477delinsCACG (n.-480_-477delinsCACG)
c.-377_-374delinsCACG (n.-377_-374delinsCACG)
c.-367_-364delinsCACG (n.-367_-364delinsCACG)
c.-285_-282delinsCACG (n.-285_-282delinsCACG)
c.351_354delinsCACG (p.Ile117=)
3g.37007061A>CCA352039427MLH1c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.466A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.404A>C
n.482A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.436A>C
n.393A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.426A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.484A>C
n.455A>C
n.474A>C
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-366A>C (n.-366A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
3g.37007061A>GCA352039430MLH1c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.466A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.404A>G
n.482A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.436A>G
n.393A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.426A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.484A>G
n.455A>G
n.474A>G
c.-479A>G (n.-479A>G)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
3g.37007061A>TCA352039433MLH1c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.466A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.404A>T
n.482A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.436A>T
n.393A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.426A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.484A>T
n.455A>T
n.474A>T
c.-479A>T (n.-479A>T)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-284A>T (n.-284A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
dbSNP
3g.37007061_37007063delCA010459MLH1c.451_453del (p.Thr151del)
c.157_159del (p.Thr53del)
c.-273_-271del (n.-273_-271del)
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
n.466_468del
c.88_90del (p.Thr30del)
c.-181_-179del (n.-181_-179del)
c.404_406del
n.482_484del
c.*243_*245del (n.*243_*245del)
c.*591_*593del (n.*591_*593del)
c.*329_*331del (n.*329_*331del)
n.436_438del
n.393_395del
c.*324_*326del (n.*324_*326del)
c.426_428del
c.*230_*232del (n.*230_*232del)
n.484_486del
n.455_457del
n.474_476del
c.-479_-477del (n.-479_-477del)
c.-376_-374del (n.-376_-374del)
c.-366_-364del (n.-366_-364del)
c.-284_-282del (n.-284_-282del)
c.352_354del (p.Thr118del)
dbSNP
3g.37007062C>ACA352039437MLH1c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.467C>A
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.405C>A
n.483C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.437C>A
n.394C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.427C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.485C>A
n.456C>A
n.475C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.353C>A (p.Thr118Lys)
dbSNP
3g.37007062C=CA1357871428MLH1c.452C= (p.Thr151=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.-272C= (n.-272C=)
c.*532C= (n.*532C=)
n.467C=
c.89C= (p.Thr30=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.405C=
n.483C=
c.*244C= (n.*244C=)
c.*592C= (n.*592C=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.437C=
n.394C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.427C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.485C=
n.456C=
n.475C=
c.-478C= (n.-478C=)
c.-375C= (n.-375C=)
c.-365C= (n.-365C=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.353C= (p.Thr118=)
3g.37007062C>GCA352039439MLH1c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.467C>G
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.405C>G
n.483C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.437C>G
n.394C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.427C>G
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n.485C>G
n.456C>G
n.475C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.353C>G (p.Thr118Arg)
dbSNP
3g.37007062C>TCA010475MLH1c.452C>T (p.Thr151Met)
c.158C>T (p.Thr53Met)
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.467C>T
c.89C>T (p.Thr30Met)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.405C>T
n.483C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.437C>T
n.394C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.427C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.485C>T
n.456C>T
n.475C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.353C>T (p.Thr118Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007063G>ACA010551MLH1c.453G>A (p.Thr151=)
c.159G>A (p.Thr53=)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.468G>A
c.90G>A (p.Thr30=)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.406G>A
n.484G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.438G>A
n.395G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.428G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.486G>A
n.457G>A
n.476G>A
c.-477G>A (n.-477G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.354G>A (p.Thr118=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007063G>CCA433067188MLH1c.453G>C (p.Thr151=)
c.159G>C (p.Thr53=)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.468G>C
c.90G>C (p.Thr30=)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.406G>C
n.484G>C
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c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.438G>C
n.395G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.428G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.486G>C
n.457G>C
n.476G>C
c.-477G>C (n.-477G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
c.354G>C (p.Thr118=)
dbSNP
3g.37007063G=CA1357871429MLH1c.453G= (p.Thr151=)
c.159G= (p.Thr53=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.*533G= (n.*533G=)
n.468G=
c.90G= (p.Thr30=)
c.-179G= (n.-179G=)
c.406G=
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c.*245G= (n.*245G=)
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n.395G=
c.*326G= (n.*326G=)
c.428G=
c.*232G= (n.*232G=)
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n.457G=
n.476G=
c.-477G= (n.-477G=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-282G= (n.-282G=)
c.354G= (p.Thr118=)
3g.37007063G>TCA433067190MLH1c.453G>T (p.Thr151=)
c.159G>T (p.Thr53=)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.468G>T
c.90G>T (p.Thr30=)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.406G>T
n.484G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.438G>T
n.395G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.428G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.486G>T
n.457G>T
n.476G>T
c.-477G>T (n.-477G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.354G>T (p.Thr118=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007064G>ACA352039447MLH1c.453+1G>A (n.453+1G>A)
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
c.-271+1G>A (n.-271+1G>A)
c.*533+1G>A (n.*533+1G>A)
n.468+1G>A
c.90+1G>A (n.90+1G>A)
c.-179+1G>A (n.-179+1G>A)
c.406+1G>A
n.484+1G>A
c.*245+1G>A (n.*245+1G>A)
c.*593+1G>A (n.*593+1G>A)
c.*331+1G>A (n.*331+1G>A)
n.438+1G>A
n.395+1G>A
c.*326+1G>A (n.*326+1G>A)
c.428+1G>A
c.*232+1G>A (n.*232+1G>A)
n.486+1G>A
n.457+1G>A
n.476+1G>A
c.-477+1G>A (n.-477+1G>A)
c.-374+1G>A (n.-374+1G>A)
c.-364+1G>A (n.-364+1G>A)
c.-282+1G>A (n.-282+1G>A)
c.354+1G>A (n.354+1G>A)
ClinVar dbSNP
3g.37007064G>CCA352039454MLH1c.453+1G>C (n.453+1G>C)
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
c.-271+1G>C (n.-271+1G>C)
c.*533+1G>C (n.*533+1G>C)
n.468+1G>C
c.90+1G>C (n.90+1G>C)
c.-179+1G>C (n.-179+1G>C)
c.406+1G>C
n.484+1G>C
c.*245+1G>C (n.*245+1G>C)
c.*593+1G>C (n.*593+1G>C)
c.*331+1G>C (n.*331+1G>C)
n.438+1G>C
n.395+1G>C
c.*326+1G>C (n.*326+1G>C)
c.428+1G>C
c.*232+1G>C (n.*232+1G>C)
n.486+1G>C
n.457+1G>C
n.476+1G>C
c.-477+1G>C (n.-477+1G>C)
c.-374+1G>C (n.-374+1G>C)
c.-364+1G>C (n.-364+1G>C)
c.-282+1G>C (n.-282+1G>C)
c.354+1G>C (n.354+1G>C)
ClinVar dbSNP
3g.37007064G=CA1357871430MLH1c.453+1G= (n.453+1G=)
c.159+1G= (n.159+1G=)
c.-271+1G= (n.-271+1G=)
c.*533+1G= (n.*533+1G=)
n.468+1G=
c.90+1G= (n.90+1G=)
c.-179+1G= (n.-179+1G=)
c.406+1G=
n.484+1G=
c.*245+1G= (n.*245+1G=)
c.*593+1G= (n.*593+1G=)
c.*331+1G= (n.*331+1G=)
n.438+1G=
n.395+1G=
c.*326+1G= (n.*326+1G=)
c.428+1G=
c.*232+1G= (n.*232+1G=)
n.486+1G=
n.457+1G=
n.476+1G=
c.-477+1G= (n.-477+1G=)
c.-374+1G= (n.-374+1G=)
c.-364+1G= (n.-364+1G=)
c.-282+1G= (n.-282+1G=)
c.354+1G= (n.354+1G=)
3g.37007064G>TCA010483MLH1c.453+1G>T (n.453+1G>T)
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
c.-271+1G>T (n.-271+1G>T)
c.*533+1G>T (n.*533+1G>T)
n.468+1G>T
c.90+1G>T (n.90+1G>T)
c.-179+1G>T (n.-179+1G>T)
c.406+1G>T
n.484+1G>T
c.*245+1G>T (n.*245+1G>T)
c.*593+1G>T (n.*593+1G>T)
c.*331+1G>T (n.*331+1G>T)
n.438+1G>T
n.395+1G>T
c.*326+1G>T (n.*326+1G>T)
c.428+1G>T
c.*232+1G>T (n.*232+1G>T)
n.486+1G>T
n.457+1G>T
n.476+1G>T
c.-477+1G>T (n.-477+1G>T)
c.-374+1G>T (n.-374+1G>T)
c.-364+1G>T (n.-364+1G>T)
c.-282+1G>T (n.-282+1G>T)
c.354+1G>T (n.354+1G>T)
ClinVar dbSNP
3g.37007064_37007065delCA2580069611MLH1c.453+1_453+2del (n.453+1_453+2del)
c.159+1_159+2del (n.159+1_159+2del)
c.-271+1_-271+2del (n.-271+1_-271+2del)
c.*533+1_*533+2del (n.*533+1_*533+2del)
n.468+1_468+2del
c.90+1_90+2del (n.90+1_90+2del)
c.-179+1_-179+2del (n.-179+1_-179+2del)
c.406+1_406+2del
n.484+1_484+2del
c.*245+1_*245+2del (n.*245+1_*245+2del)
c.*593+1_*593+2del (n.*593+1_*593+2del)
c.*331+1_*331+2del (n.*331+1_*331+2del)
n.438+1_438+2del
n.395+1_395+2del
c.*326+1_*326+2del (n.*326+1_*326+2del)
c.428+1_428+2del
c.*232+1_*232+2del (n.*232+1_*232+2del)
n.486+1_486+2del
n.457+1_457+2del
n.476+1_476+2del
c.-477+1_-477+2del (n.-477+1_-477+2del)
c.-374+1_-374+2del (n.-374+1_-374+2del)
c.-364+1_-364+2del (n.-364+1_-364+2del)
c.-282+1_-282+2del (n.-282+1_-282+2del)
c.354+1_354+2del (n.354+1_354+2del)
ClinVar
3g.37007064_37007070delinsGTAAGAACA1357871431MLH1c.453+1_453+7delinsGTAAGAA (n.453+1_453+7delinsGTAAGAA)
c.159+1_159+7delinsGTAAGAA (n.159+1_159+7delinsGTAAGAA)
c.-271+1_-271+7delinsGTAAGAA (n.-271+1_-271+7delinsGTAAGAA)
c.*533+1_*533+7delinsGTAAGAA (n.*533+1_*533+7delinsGTAAGAA)
n.468+1_468+7delinsGTAAGAA
c.90+1_90+7delinsGTAAGAA (n.90+1_90+7delinsGTAAGAA)
c.-179+1_-179+7delinsGTAAGAA (n.-179+1_-179+7delinsGTAAGAA)
c.406+1_406+7delinsGTAAGAA
n.484+1_484+7delinsGTAAGAA
c.*245+1_*245+7delinsGTAAGAA (n.*245+1_*245+7delinsGTAAGAA)
c.*593+1_*593+7delinsGTAAGAA (n.*593+1_*593+7delinsGTAAGAA)
c.*331+1_*331+7delinsGTAAGAA (n.*331+1_*331+7delinsGTAAGAA)
n.438+1_438+7delinsGTAAGAA
n.395+1_395+7delinsGTAAGAA
c.*326+1_*326+7delinsGTAAGAA (n.*326+1_*326+7delinsGTAAGAA)
c.428+1_428+7delinsGTAAGAA
c.*232+1_*232+7delinsGTAAGAA (n.*232+1_*232+7delinsGTAAGAA)
n.486+1_486+7delinsGTAAGAA
n.457+1_457+7delinsGTAAGAA
n.476+1_476+7delinsGTAAGAA
c.-477+1_-477+7delinsGTAAGAA (n.-477+1_-477+7delinsGTAAGAA)
c.-374+1_-374+7delinsGTAAGAA (n.-374+1_-374+7delinsGTAAGAA)
c.-364+1_-364+7delinsGTAAGAA (n.-364+1_-364+7delinsGTAAGAA)
c.-282+1_-282+7delinsGTAAGAA (n.-282+1_-282+7delinsGTAAGAA)
c.354+1_354+7delinsGTAAGAA (n.354+1_354+7delinsGTAAGAA)
3g.37007065T>ACA352039457MLH1c.453+2T>A (n.453+2T>A)
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
c.-271+2T>A (n.-271+2T>A)
c.*533+2T>A (n.*533+2T>A)
n.468+2T>A
c.90+2T>A (n.90+2T>A)
c.-179+2T>A (n.-179+2T>A)
c.406+2T>A
n.484+2T>A
c.*245+2T>A (n.*245+2T>A)
c.*593+2T>A (n.*593+2T>A)
c.*331+2T>A (n.*331+2T>A)
n.438+2T>A
n.395+2T>A
c.*326+2T>A (n.*326+2T>A)
c.428+2T>A
c.*232+2T>A (n.*232+2T>A)
n.486+2T>A
n.457+2T>A
n.476+2T>A
c.-477+2T>A (n.-477+2T>A)
c.-374+2T>A (n.-374+2T>A)
c.-364+2T>A (n.-364+2T>A)
c.-282+2T>A (n.-282+2T>A)
c.354+2T>A (n.354+2T>A)
ClinVar dbSNP
3g.37007065T>CCA010498MLH1c.453+2T>C (n.453+2T>C)
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
c.-271+2T>C (n.-271+2T>C)
c.*533+2T>C (n.*533+2T>C)
n.468+2T>C
c.90+2T>C (n.90+2T>C)
c.-179+2T>C (n.-179+2T>C)
c.406+2T>C
n.484+2T>C
c.*245+2T>C (n.*245+2T>C)
c.*593+2T>C (n.*593+2T>C)
c.*331+2T>C (n.*331+2T>C)
n.438+2T>C
n.395+2T>C
c.*326+2T>C (n.*326+2T>C)
c.428+2T>C
c.*232+2T>C (n.*232+2T>C)
n.486+2T>C
n.457+2T>C
n.476+2T>C
c.-477+2T>C (n.-477+2T>C)
c.-374+2T>C (n.-374+2T>C)
c.-364+2T>C (n.-364+2T>C)
c.-282+2T>C (n.-282+2T>C)
c.354+2T>C (n.354+2T>C)
ClinVar dbSNP
3g.37007065T>GCA352039458MLH1c.453+2T>G (n.453+2T>G)
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
c.-271+2T>G (n.-271+2T>G)
c.*533+2T>G (n.*533+2T>G)
n.468+2T>G
c.90+2T>G (n.90+2T>G)
c.-179+2T>G (n.-179+2T>G)
c.406+2T>G
n.484+2T>G
c.*245+2T>G (n.*245+2T>G)
c.*593+2T>G (n.*593+2T>G)
c.*331+2T>G (n.*331+2T>G)
n.438+2T>G
n.395+2T>G
c.*326+2T>G (n.*326+2T>G)
c.428+2T>G
c.*232+2T>G (n.*232+2T>G)
n.486+2T>G
n.457+2T>G
n.476+2T>G
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c.-374+2T>G (n.-374+2T>G)
c.-364+2T>G (n.-364+2T>G)
c.-282+2T>G (n.-282+2T>G)
c.354+2T>G (n.354+2T>G)
ClinVar dbSNP
3g.37007065T=CA1357871432MLH1c.453+2T= (n.453+2T=)
c.159+2T= (n.159+2T=)
c.-271+2T= (n.-271+2T=)
c.*533+2T= (n.*533+2T=)
n.468+2T=
c.90+2T= (n.90+2T=)
c.-179+2T= (n.-179+2T=)
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n.484+2T=
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n.395+2T=
c.*326+2T= (n.*326+2T=)
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c.*232+2T= (n.*232+2T=)
n.486+2T=
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c.-477+2T= (n.-477+2T=)
c.-374+2T= (n.-374+2T=)
c.-364+2T= (n.-364+2T=)
c.-282+2T= (n.-282+2T=)
c.354+2T= (n.354+2T=)
3g.37007065dupCA2580069613MLH1c.453+2dup (n.453+2dup)
c.159+2dup (n.159+2dup)
c.-271+2dup (n.-271+2dup)
c.*533+2dup (n.*533+2dup)
n.468+2dup
c.90+2dup (n.90+2dup)
c.-179+2dup (n.-179+2dup)
c.406+2dup
n.484+2dup
c.*245+2dup (n.*245+2dup)
c.*593+2dup (n.*593+2dup)
c.*331+2dup (n.*331+2dup)
n.438+2dup
n.395+2dup
c.*326+2dup (n.*326+2dup)
c.428+2dup
c.*232+2dup (n.*232+2dup)
n.486+2dup
n.457+2dup
n.476+2dup
c.-477+2dup (n.-477+2dup)
c.-374+2dup (n.-374+2dup)
c.-364+2dup (n.-364+2dup)
c.-282+2dup (n.-282+2dup)
c.354+2dup (n.354+2dup)
ClinVar
3g.37007065_37007070delinsGATCCA915942418MLH1c.453+2_453+7delinsGATC (n.453+2_453+7delinsGATC)
c.159+2_159+7delinsGATC (n.159+2_159+7delinsGATC)
c.-271+2_-271+7delinsGATC (n.-271+2_-271+7delinsGATC)
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n.468+2_468+7delinsGATC
c.90+2_90+7delinsGATC (n.90+2_90+7delinsGATC)
c.-179+2_-179+7delinsGATC (n.-179+2_-179+7delinsGATC)
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c.*331+2_*331+7delinsGATC (n.*331+2_*331+7delinsGATC)
n.438+2_438+7delinsGATC
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n.486+2_486+7delinsGATC
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n.476+2_476+7delinsGATC
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c.-374+2_-374+7delinsGATC (n.-374+2_-374+7delinsGATC)
c.-364+2_-364+7delinsGATC (n.-364+2_-364+7delinsGATC)
c.-282+2_-282+7delinsGATC (n.-282+2_-282+7delinsGATC)
c.354+2_354+7delinsGATC (n.354+2_354+7delinsGATC)
ClinVar dbSNP
3g.37007067delCA2573136341MLH1c.453+4del (n.453+4del)
c.159+4del (n.159+4del)
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c.*533+4del (n.*533+4del)
n.468+4del
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c.406+4del
n.484+4del
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c.*593+4del (n.*593+4del)
c.*331+4del (n.*331+4del)
n.438+4del
n.395+4del
c.*326+4del (n.*326+4del)
c.428+4del
c.*232+4del (n.*232+4del)
n.486+4del
n.457+4del
n.476+4del
c.-477+4del (n.-477+4del)
c.-374+4del (n.-374+4del)
c.-364+4del (n.-364+4del)
c.-282+4del (n.-282+4del)
c.354+4del (n.354+4del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007067A=CA1357871433MLH1c.453+4A= (n.453+4A=)
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c.90+4A= (n.90+4A=)
c.-179+4A= (n.-179+4A=)
c.406+4A=
n.484+4A=
c.*245+4A= (n.*245+4A=)
c.*593+4A= (n.*593+4A=)
c.*331+4A= (n.*331+4A=)
n.438+4A=
n.395+4A=
c.*326+4A= (n.*326+4A=)
c.428+4A=
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n.486+4A=
n.457+4A=
n.476+4A=
c.-477+4A= (n.-477+4A=)
c.-374+4A= (n.-374+4A=)
c.-364+4A= (n.-364+4A=)
c.-282+4A= (n.-282+4A=)
c.354+4A= (n.354+4A=)
3g.37007067A>CCA2697550762MLH1c.453+4A>C (n.453+4A>C)
c.159+4A>C (n.159+4A>C)
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n.438+4A>C
n.395+4A>C
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c.428+4A>C
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n.457+4A>C
n.476+4A>C
c.-477+4A>C (n.-477+4A>C)
c.-374+4A>C (n.-374+4A>C)
c.-364+4A>C (n.-364+4A>C)
c.-282+4A>C (n.-282+4A>C)
c.354+4A>C (n.354+4A>C)
ClinVar
3g.37007067A>GCA010509MLH1c.453+4A>G (n.453+4A>G)
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c.-271+4A>G (n.-271+4A>G)
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c.-282+4A>G (n.-282+4A>G)
c.354+4A>G (n.354+4A>G)
dbSNP
3g.37007067A>TCA2702242957MLH1c.453+4A>T (n.453+4A>T)
c.159+4A>T (n.159+4A>T)
c.-271+4A>T (n.-271+4A>T)
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n.484+4A>T
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n.438+4A>T
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n.486+4A>T
n.457+4A>T
n.476+4A>T
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dbSNP
3g.37007068G>ACA2702492632MLH1c.453+5G>A (n.453+5G>A)
c.159+5G>A (n.159+5G>A)
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c.354+5G>A (n.354+5G>A)
dbSNP
3g.37007068G>CCA2702492633MLH1c.453+5G>C (n.453+5G>C)
c.159+5G>C (n.159+5G>C)
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n.438+5G>C
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c.428+5G>C
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n.486+5G>C
n.457+5G>C
n.476+5G>C
c.-477+5G>C (n.-477+5G>C)
c.-374+5G>C (n.-374+5G>C)
c.-364+5G>C (n.-364+5G>C)
c.-282+5G>C (n.-282+5G>C)
c.354+5G>C (n.354+5G>C)
dbSNP
3g.37007069A=CA1357871434MLH1c.453+6A= (n.453+6A=)
c.159+6A= (n.159+6A=)
c.-271+6A= (n.-271+6A=)
c.*533+6A= (n.*533+6A=)
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c.354+6A= (n.354+6A=)
3g.37007069A>CCA1139656178MLH1c.453+6A>C (n.453+6A>C)
c.159+6A>C (n.159+6A>C)
c.-271+6A>C (n.-271+6A>C)
c.*533+6A>C (n.*533+6A>C)
n.468+6A>C
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c.406+6A>C
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c.-374+6A>C (n.-374+6A>C)
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c.354+6A>C (n.354+6A>C)
ClinVar dbSNP
3g.37007070A>GCA2665007540MLH1c.453+7A>G (n.453+7A>G)
c.159+7A>G (n.159+7A>G)
c.-271+7A>G (n.-271+7A>G)
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c.-179+7A>G (n.-179+7A>G)
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n.457+7A>G
n.476+7A>G
c.-477+7A>G (n.-477+7A>G)
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c.354+7A>G (n.354+7A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007072G>ACA010542MLH1c.453+9G>A (n.453+9G>A)
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n.484+9G>A
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n.438+9G>A
n.395+9G>A
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c.428+9G>A
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n.486+9G>A
n.457+9G>A
n.476+9G>A
c.-477+9G>A (n.-477+9G>A)
c.-374+9G>A (n.-374+9G>A)
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c.-282+9G>A (n.-282+9G>A)
c.354+9G>A (n.354+9G>A)
dbSNP
3g.37007072G=CA1357871435MLH1c.453+9G= (n.453+9G=)
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c.-282+9G= (n.-282+9G=)
c.354+9G= (n.354+9G=)
3g.37007073G>ACA2573136342MLH1c.453+10G>A (n.453+10G>A)
c.159+10G>A (n.159+10G>A)
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c.-282+10G>A (n.-282+10G>A)
c.354+10G>A (n.354+10G>A)
ClinVar dbSNP
3g.37007073G>CCA2573136343MLH1c.453+10G>C (n.453+10G>C)
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c.354+10G>C (n.354+10G>C)
ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.354+11T>G (n.354+11T>G)
dbSNP
3g.37007074T=CA1357871437MLH1c.453+11T= (n.453+11T=)
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3g.37007075A=CA1357871438MLH1c.453+12A= (n.453+12A=)
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3g.37007075A>GCA658796254MLH1c.453+12A>G (n.453+12A>G)
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n.457+12A>G
n.476+12A>G
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c.-364+12A>G (n.-364+12A>G)
c.-282+12A>G (n.-282+12A>G)
c.354+12A>G (n.354+12A>G)
ClinVar dbSNP
3g.37007076C>ACA2577545249MLH1c.453+13C>A (n.453+13C>A)
c.159+13C>A (n.159+13C>A)
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n.438+13C>A
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c.428+13C>A
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c.-364+13C>A (n.-364+13C>A)
c.-282+13C>A (n.-282+13C>A)
c.354+13C>A (n.354+13C>A)
gnomAD v4
3g.37007076C>GCA2702492738MLH1c.453+13C>G (n.453+13C>G)
c.159+13C>G (n.159+13C>G)
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c.354+13C>G (n.354+13C>G)
dbSNP
3g.37007076C>TCA2697550763MLH1c.453+13C>T (n.453+13C>T)
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n.486+13C>T
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n.476+13C>T
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c.354+13C>T (n.354+13C>T)
ClinVar dbSNP
3g.37007077A=CA1357871439MLH1c.453+14A= (n.453+14A=)
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c.-282+14A= (n.-282+14A=)
c.354+14A= (n.354+14A=)
3g.37007077A>GCA035824MLH1c.453+14A>G (n.453+14A>G)
c.159+14A>G (n.159+14A>G)
c.-271+14A>G (n.-271+14A>G)
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c.*331+14A>G (n.*331+14A>G)
n.438+14A>G
n.395+14A>G
c.*326+14A>G (n.*326+14A>G)
c.428+14A>G
c.*232+14A>G (n.*232+14A>G)
n.486+14A>G
n.457+14A>G
n.476+14A>G
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c.-282+14A>G (n.-282+14A>G)
c.354+14A>G (n.354+14A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007078T>ACA2665007541MLH1c.453+15T>A (n.453+15T>A)
c.159+15T>A (n.159+15T>A)
c.-271+15T>A (n.-271+15T>A)
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n.468+15T>A
c.90+15T>A (n.90+15T>A)
c.-179+15T>A (n.-179+15T>A)
c.406+15T>A
n.484+15T>A
c.*245+15T>A (n.*245+15T>A)
c.*593+15T>A (n.*593+15T>A)
c.*331+15T>A (n.*331+15T>A)
n.438+15T>A
n.395+15T>A
c.*326+15T>A (n.*326+15T>A)
c.428+15T>A
c.*232+15T>A (n.*232+15T>A)
n.486+15T>A
n.457+15T>A
n.476+15T>A
c.-477+15T>A (n.-477+15T>A)
c.-374+15T>A (n.-374+15T>A)
c.-364+15T>A (n.-364+15T>A)
c.-282+15T>A (n.-282+15T>A)
c.354+15T>A (n.354+15T>A)
gnomAD v4
3g.37007078T>CCA1046893083MLH1c.453+15T>C (n.453+15T>C)
c.159+15T>C (n.159+15T>C)
c.-271+15T>C (n.-271+15T>C)
c.*533+15T>C (n.*533+15T>C)
n.468+15T>C
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c.406+15T>C
n.484+15T>C
c.*245+15T>C (n.*245+15T>C)
c.*593+15T>C (n.*593+15T>C)
c.*331+15T>C (n.*331+15T>C)
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n.395+15T>C
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007084A=CA1357871444MLH1c.453+21A= (n.453+21A=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.486+27T>A
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dbSNP
3g.37007091T>ACA2702492847MLH1c.453+28T>A (n.453+28T>A)
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dbSNP
3g.37007092G>ACA2665007547MLH1c.453+29G>A (n.453+29G>A)
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gnomAD v4
3g.37007092G=CA1357871446MLH1c.453+29G= (n.453+29G=)
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
3g.37007099_37007103delinsCTTTGCA1357871449MLH1c.453+36_453+40delinsCTTTG (n.453+36_453+40delinsCTTTG)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
3g.37007107G>CCA2702268447MLH1c.453+44G>C (n.453+44G>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched