Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
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3 | g.37004402_37007064del | CA2581463436 | MLH1 | c.308_453+1del c.14_159+1del c.-416_-271+1del c.*388_*533+1del n.323_468+1del c.18-2589_90+1del c.-324_-179+1del c.261_406+1del n.339_484+1del c.*100_*245+1del c.*448_*593+1del c.*186_*331+1del n.293_438+1del n.250_395+1del c.*181_*326+1del c.283_428+1del c.*87_*232+1del n.235_486+1del n.312_457+1del n.331_476+1del c.-622_-477+1del c.-519_-374+1del c.-509_-364+1del c.-427_-282+1del c.209_354+1del | |
3 | g.37006052_37007051dup | CA2580069538 | MLH1 | c.381-939_441dup c.87-939_147dup c.-343-939_-283dup c.*461-939_*521dup n.396-939_456dup c.18-939_78dup c.-251-939_-191dup c.334-939_394dup n.412-939_472dup c.*173-939_*233dup c.*521-939_*581dup c.*259-939_*319dup n.366-939_426dup n.323-939_383dup c.*254-939_*314dup c.356-939_416dup c.*160-939_*220dup n.413+86_474dup n.385-939_445dup n.404-939_464dup c.-549-939_-489dup c.-446-939_-386dup c.-436-939_-376dup c.-354-939_-294dup c.282-939_342dup | ClinVar |
3 | g.37006055_37007053dup | CA2580069539 | MLH1 | c.381-936_443dup c.87-936_149dup c.-343-936_-281dup c.*461-936_*523dup n.396-936_458dup c.18-936_80dup c.-251-936_-189dup c.334-936_396dup n.412-936_474dup c.*173-936_*235dup c.*521-936_*583dup c.*259-936_*321dup n.366-936_428dup n.323-936_385dup c.*254-936_*316dup c.356-936_418dup c.*160-936_*222dup n.413+89_476dup n.385-936_447dup n.404-936_466dup c.-549-936_-487dup c.-446-936_-384dup c.-436-936_-374dup c.-354-936_-292dup c.282-936_344dup | ClinVar |
3 | g.37006576_37007796del | CA331030 | MLH1 | c.381-415_453+733del c.87-415_159+733del c.-343-415_-271+733del c.*461-415_*533+733del n.396-415_468+733del c.18-415_90+733del c.-251-415_-179+733del c.334-415_406+733del n.412-415_484+733del c.*173-415_*245+733del c.*521-415_*593+733del c.*259-415_*331+733del n.366-415_438+733del n.323-415_395+733del c.*254-415_*326+733del c.356-415_428+733del c.*160-415_*232+733del n.414-415_486+733del n.385-415_457+733del n.404-415_476+733del c.-549-415_-477+733del c.-446-415_-374+733del c.-436-415_-364+733del c.-354-415_-282+733del c.282-415_354+733del | ClinVar |
3 | g.37006916_37008075delinsTAAATC | CA1139656176 | MLH1 | c.381-75_454-739delinsTAAATC c.87-75_160-739delinsTAAATC c.-343-75_-270-739delinsTAAATC c.*461-75_*534-739delinsTAAATC n.396-75_469-739delinsTAAATC c.18-75_91-739delinsTAAATC c.-251-75_-179+1012delinsTAAATC c.334-75_407-739delinsTAAATC n.412-75_485-739delinsTAAATC c.*173-75_*246-739delinsTAAATC c.*521-75_*594-739delinsTAAATC c.*259-75_*332-739delinsTAAATC n.366-75_439-739delinsTAAATC n.323-75_396-739delinsTAAATC c.*254-75_*327-739delinsTAAATC c.356-75_429-739delinsTAAATC c.*160-75_*233-739delinsTAAATC n.414-75_487-739delinsTAAATC n.385-75_458-739delinsTAAATC n.404-75_477-739delinsTAAATC c.-549-75_-476-739delinsTAAATC c.-446-75_-373-739delinsTAAATC c.-436-75_-363-739delinsTAAATC c.-354-75_-282+1012delinsTAAATC c.282-75_355-739delinsTAAATC | ClinVar |
3 | g.37006961G>A | CA2702490941 | MLH1 | c.381-30G>A (n.381-30G>A) c.87-30G>A (n.87-30G>A) c.-343-30G>A (n.-343-30G>A) c.*461-30G>A (n.*461-30G>A) n.396-30G>A c.18-30G>A (n.18-30G>A) c.-251-30G>A (n.-251-30G>A) c.334-30G>A n.412-30G>A c.*173-30G>A (n.*173-30G>A) c.*521-30G>A (n.*521-30G>A) c.*259-30G>A (n.*259-30G>A) n.366-30G>A n.323-30G>A c.*254-30G>A (n.*254-30G>A) c.356-30G>A c.*160-30G>A (n.*160-30G>A) n.414-30G>A n.385-30G>A n.404-30G>A c.-549-30G>A (n.-549-30G>A) c.-446-30G>A (n.-446-30G>A) c.-436-30G>A (n.-436-30G>A) c.-354-30G>A (n.-354-30G>A) c.282-30G>A (n.282-30G>A) | dbSNP |
3 | g.37006961G>C | CA2702490763 | MLH1 | c.381-30G>C (n.381-30G>C) c.87-30G>C (n.87-30G>C) c.-343-30G>C (n.-343-30G>C) c.*461-30G>C (n.*461-30G>C) n.396-30G>C c.18-30G>C (n.18-30G>C) c.-251-30G>C (n.-251-30G>C) c.334-30G>C n.412-30G>C c.*173-30G>C (n.*173-30G>C) c.*521-30G>C (n.*521-30G>C) c.*259-30G>C (n.*259-30G>C) n.366-30G>C n.323-30G>C c.*254-30G>C (n.*254-30G>C) c.356-30G>C c.*160-30G>C (n.*160-30G>C) n.414-30G>C n.385-30G>C n.404-30G>C c.-549-30G>C (n.-549-30G>C) c.-446-30G>C (n.-446-30G>C) c.-436-30G>C (n.-436-30G>C) c.-354-30G>C (n.-354-30G>C) c.282-30G>C (n.282-30G>C) | dbSNP |
3 | g.37006961G>T | CA2702490943 | MLH1 | c.381-30G>T (n.381-30G>T) c.87-30G>T (n.87-30G>T) c.-343-30G>T (n.-343-30G>T) c.*461-30G>T (n.*461-30G>T) n.396-30G>T c.18-30G>T (n.18-30G>T) c.-251-30G>T (n.-251-30G>T) c.334-30G>T n.412-30G>T c.*173-30G>T (n.*173-30G>T) c.*521-30G>T (n.*521-30G>T) c.*259-30G>T (n.*259-30G>T) n.366-30G>T n.323-30G>T c.*254-30G>T (n.*254-30G>T) c.356-30G>T c.*160-30G>T (n.*160-30G>T) n.414-30G>T n.385-30G>T n.404-30G>T c.-549-30G>T (n.-549-30G>T) c.-446-30G>T (n.-446-30G>T) c.-436-30G>T (n.-436-30G>T) c.-354-30G>T (n.-354-30G>T) c.282-30G>T (n.282-30G>T) | dbSNP |
3 | g.37006962del | CA2702490940 | MLH1 | c.381-29del (n.381-29del) c.87-29del (n.87-29del) c.-343-29del (n.-343-29del) c.*461-29del (n.*461-29del) n.396-29del c.18-29del (n.18-29del) c.-251-29del (n.-251-29del) c.334-29del n.412-29del c.*173-29del (n.*173-29del) c.*521-29del (n.*521-29del) c.*259-29del (n.*259-29del) n.366-29del n.323-29del c.*254-29del (n.*254-29del) c.356-29del c.*160-29del (n.*160-29del) n.414-29del n.385-29del n.404-29del c.-549-29del (n.-549-29del) c.-446-29del (n.-446-29del) c.-436-29del (n.-436-29del) c.-354-29del (n.-354-29del) c.282-29del (n.282-29del) | dbSNP |
3 | g.37006962G>A | CA035410 | MLH1 | c.381-29G>A (n.381-29G>A) c.87-29G>A (n.87-29G>A) c.-343-29G>A (n.-343-29G>A) c.*461-29G>A (n.*461-29G>A) n.396-29G>A c.18-29G>A (n.18-29G>A) c.-251-29G>A (n.-251-29G>A) c.334-29G>A n.412-29G>A c.*173-29G>A (n.*173-29G>A) c.*521-29G>A (n.*521-29G>A) c.*259-29G>A (n.*259-29G>A) n.366-29G>A n.323-29G>A c.*254-29G>A (n.*254-29G>A) c.356-29G>A c.*160-29G>A (n.*160-29G>A) n.414-29G>A n.385-29G>A n.404-29G>A c.-549-29G>A (n.-549-29G>A) c.-446-29G>A (n.-446-29G>A) c.-436-29G>A (n.-436-29G>A) c.-354-29G>A (n.-354-29G>A) c.282-29G>A (n.282-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006962G>C | CA2577545218 | MLH1 | c.381-29G>C (n.381-29G>C) c.87-29G>C (n.87-29G>C) c.-343-29G>C (n.-343-29G>C) c.*461-29G>C (n.*461-29G>C) n.396-29G>C c.18-29G>C (n.18-29G>C) c.-251-29G>C (n.-251-29G>C) c.334-29G>C n.412-29G>C c.*173-29G>C (n.*173-29G>C) c.*521-29G>C (n.*521-29G>C) c.*259-29G>C (n.*259-29G>C) n.366-29G>C n.323-29G>C c.*254-29G>C (n.*254-29G>C) c.356-29G>C c.*160-29G>C (n.*160-29G>C) n.414-29G>C n.385-29G>C n.404-29G>C c.-549-29G>C (n.-549-29G>C) c.-446-29G>C (n.-446-29G>C) c.-436-29G>C (n.-436-29G>C) c.-354-29G>C (n.-354-29G>C) c.282-29G>C (n.282-29G>C) | dbSNP |
3 | g.37006962G= | CA1357871244 | MLH1 | c.381-29G= (n.381-29G=) c.87-29G= (n.87-29G=) c.-343-29G= (n.-343-29G=) c.*461-29G= (n.*461-29G=) n.396-29G= c.18-29G= (n.18-29G=) c.-251-29G= (n.-251-29G=) c.334-29G= n.412-29G= c.*173-29G= (n.*173-29G=) c.*521-29G= (n.*521-29G=) c.*259-29G= (n.*259-29G=) n.366-29G= n.323-29G= c.*254-29G= (n.*254-29G=) c.356-29G= c.*160-29G= (n.*160-29G=) n.414-29G= n.385-29G= n.404-29G= c.-549-29G= (n.-549-29G=) c.-446-29G= (n.-446-29G=) c.-436-29G= (n.-436-29G=) c.-354-29G= (n.-354-29G=) c.282-29G= (n.282-29G=) | |
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3 | g.37006963A= | CA1357871245 | MLH1 | c.381-28A= (n.381-28A=) c.87-28A= (n.87-28A=) c.-343-28A= (n.-343-28A=) c.*461-28A= (n.*461-28A=) n.396-28A= c.18-28A= (n.18-28A=) c.-251-28A= (n.-251-28A=) c.334-28A= n.412-28A= c.*173-28A= (n.*173-28A=) c.*521-28A= (n.*521-28A=) c.*259-28A= (n.*259-28A=) n.366-28A= n.323-28A= c.*254-28A= (n.*254-28A=) c.356-28A= c.*160-28A= (n.*160-28A=) n.414-28A= n.385-28A= n.404-28A= c.-549-28A= (n.-549-28A=) c.-446-28A= (n.-446-28A=) c.-436-28A= (n.-436-28A=) c.-354-28A= (n.-354-28A=) c.282-28A= (n.282-28A=) | |
3 | g.37006963A>G | CA1357871246 | MLH1 | c.381-28A>G (n.381-28A>G) c.87-28A>G (n.87-28A>G) c.-343-28A>G (n.-343-28A>G) c.*461-28A>G (n.*461-28A>G) n.396-28A>G c.18-28A>G (n.18-28A>G) c.-251-28A>G (n.-251-28A>G) c.334-28A>G n.412-28A>G c.*173-28A>G (n.*173-28A>G) c.*521-28A>G (n.*521-28A>G) c.*259-28A>G (n.*259-28A>G) n.366-28A>G n.323-28A>G c.*254-28A>G (n.*254-28A>G) c.356-28A>G c.*160-28A>G (n.*160-28A>G) n.414-28A>G n.385-28A>G n.404-28A>G c.-549-28A>G (n.-549-28A>G) c.-446-28A>G (n.-446-28A>G) c.-436-28A>G (n.-436-28A>G) c.-354-28A>G (n.-354-28A>G) c.282-28A>G (n.282-28A>G) | dbSNP |
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3 | g.37006964T>G | CA2702490947 | MLH1 | c.381-27T>G (n.381-27T>G) c.87-27T>G (n.87-27T>G) c.-343-27T>G (n.-343-27T>G) c.*461-27T>G (n.*461-27T>G) n.396-27T>G c.18-27T>G (n.18-27T>G) c.-251-27T>G (n.-251-27T>G) c.334-27T>G n.412-27T>G c.*173-27T>G (n.*173-27T>G) c.*521-27T>G (n.*521-27T>G) c.*259-27T>G (n.*259-27T>G) n.366-27T>G n.323-27T>G c.*254-27T>G (n.*254-27T>G) c.356-27T>G c.*160-27T>G (n.*160-27T>G) n.414-27T>G n.385-27T>G n.404-27T>G c.-549-27T>G (n.-549-27T>G) c.-446-27T>G (n.-446-27T>G) c.-436-27T>G (n.-436-27T>G) c.-354-27T>G (n.-354-27T>G) c.282-27T>G (n.282-27T>G) | dbSNP |
3 | g.37006966T>C | CA1357871248 | MLH1 | c.381-25T>C (n.381-25T>C) c.87-25T>C (n.87-25T>C) c.-343-25T>C (n.-343-25T>C) c.*461-25T>C (n.*461-25T>C) n.396-25T>C c.18-25T>C (n.18-25T>C) c.-251-25T>C (n.-251-25T>C) c.334-25T>C n.412-25T>C c.*173-25T>C (n.*173-25T>C) c.*521-25T>C (n.*521-25T>C) c.*259-25T>C (n.*259-25T>C) n.366-25T>C n.323-25T>C c.*254-25T>C (n.*254-25T>C) c.356-25T>C c.*160-25T>C (n.*160-25T>C) n.414-25T>C n.385-25T>C n.404-25T>C c.-549-25T>C (n.-549-25T>C) c.-446-25T>C (n.-446-25T>C) c.-436-25T>C (n.-436-25T>C) c.-354-25T>C (n.-354-25T>C) c.282-25T>C (n.282-25T>C) | dbSNP |
3 | g.37006966T= | CA1357871247 | MLH1 | c.381-25T= (n.381-25T=) c.87-25T= (n.87-25T=) c.-343-25T= (n.-343-25T=) c.*461-25T= (n.*461-25T=) n.396-25T= c.18-25T= (n.18-25T=) c.-251-25T= (n.-251-25T=) c.334-25T= n.412-25T= c.*173-25T= (n.*173-25T=) c.*521-25T= (n.*521-25T=) c.*259-25T= (n.*259-25T=) n.366-25T= n.323-25T= c.*254-25T= (n.*254-25T=) c.356-25T= c.*160-25T= (n.*160-25T=) n.414-25T= n.385-25T= n.404-25T= c.-549-25T= (n.-549-25T=) c.-446-25T= (n.-446-25T=) c.-436-25T= (n.-436-25T=) c.-354-25T= (n.-354-25T=) c.282-25T= (n.282-25T=) | |
3 | g.37006967T>C | CA542218211 | MLH1 | c.381-24T>C (n.381-24T>C) c.87-24T>C (n.87-24T>C) c.-343-24T>C (n.-343-24T>C) c.*461-24T>C (n.*461-24T>C) n.396-24T>C c.18-24T>C (n.18-24T>C) c.-251-24T>C (n.-251-24T>C) c.334-24T>C n.412-24T>C c.*173-24T>C (n.*173-24T>C) c.*521-24T>C (n.*521-24T>C) c.*259-24T>C (n.*259-24T>C) n.366-24T>C n.323-24T>C c.*254-24T>C (n.*254-24T>C) c.356-24T>C c.*160-24T>C (n.*160-24T>C) n.414-24T>C n.385-24T>C n.404-24T>C c.-549-24T>C (n.-549-24T>C) c.-446-24T>C (n.-446-24T>C) c.-436-24T>C (n.-436-24T>C) c.-354-24T>C (n.-354-24T>C) c.282-24T>C (n.282-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006967T= | CA1357871249 | MLH1 | c.381-24T= (n.381-24T=) c.87-24T= (n.87-24T=) c.-343-24T= (n.-343-24T=) c.*461-24T= (n.*461-24T=) n.396-24T= c.18-24T= (n.18-24T=) c.-251-24T= (n.-251-24T=) c.334-24T= n.412-24T= c.*173-24T= (n.*173-24T=) c.*521-24T= (n.*521-24T=) c.*259-24T= (n.*259-24T=) n.366-24T= n.323-24T= c.*254-24T= (n.*254-24T=) c.356-24T= c.*160-24T= (n.*160-24T=) n.414-24T= n.385-24T= n.404-24T= c.-549-24T= (n.-549-24T=) c.-446-24T= (n.-446-24T=) c.-436-24T= (n.-436-24T=) c.-354-24T= (n.-354-24T=) c.282-24T= (n.282-24T=) | |
3 | g.37006968A= | CA1357871251 | MLH1 | c.381-23A= (n.381-23A=) c.87-23A= (n.87-23A=) c.-343-23A= (n.-343-23A=) c.*461-23A= (n.*461-23A=) n.396-23A= c.18-23A= (n.18-23A=) c.-251-23A= (n.-251-23A=) c.334-23A= n.412-23A= c.*173-23A= (n.*173-23A=) c.*521-23A= (n.*521-23A=) c.*259-23A= (n.*259-23A=) n.366-23A= n.323-23A= c.*254-23A= (n.*254-23A=) c.356-23A= c.*160-23A= (n.*160-23A=) n.414-23A= n.385-23A= n.404-23A= c.-549-23A= (n.-549-23A=) c.-446-23A= (n.-446-23A=) c.-436-23A= (n.-436-23A=) c.-354-23A= (n.-354-23A=) c.282-23A= (n.282-23A=) | |
3 | g.37006968A>T | CA542218213 | MLH1 | c.381-23A>T (n.381-23A>T) c.87-23A>T (n.87-23A>T) c.-343-23A>T (n.-343-23A>T) c.*461-23A>T (n.*461-23A>T) n.396-23A>T c.18-23A>T (n.18-23A>T) c.-251-23A>T (n.-251-23A>T) c.334-23A>T n.412-23A>T c.*173-23A>T (n.*173-23A>T) c.*521-23A>T (n.*521-23A>T) c.*259-23A>T (n.*259-23A>T) n.366-23A>T n.323-23A>T c.*254-23A>T (n.*254-23A>T) c.356-23A>T c.*160-23A>T (n.*160-23A>T) n.414-23A>T n.385-23A>T n.404-23A>T c.-549-23A>T (n.-549-23A>T) c.-446-23A>T (n.-446-23A>T) c.-436-23A>T (n.-436-23A>T) c.-354-23A>T (n.-354-23A>T) c.282-23A>T (n.282-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.37006971T>C | CA2695202218 | MLH1 | c.381-20T>C (n.381-20T>C) c.87-20T>C (n.87-20T>C) c.-343-20T>C (n.-343-20T>C) c.*461-20T>C (n.*461-20T>C) n.396-20T>C c.18-20T>C (n.18-20T>C) c.-251-20T>C (n.-251-20T>C) c.334-20T>C n.412-20T>C c.*173-20T>C (n.*173-20T>C) c.*521-20T>C (n.*521-20T>C) c.*259-20T>C (n.*259-20T>C) n.366-20T>C n.323-20T>C c.*254-20T>C (n.*254-20T>C) c.356-20T>C c.*160-20T>C (n.*160-20T>C) n.414-20T>C n.385-20T>C n.404-20T>C c.-549-20T>C (n.-549-20T>C) c.-446-20T>C (n.-446-20T>C) c.-436-20T>C (n.-436-20T>C) c.-354-20T>C (n.-354-20T>C) c.282-20T>C (n.282-20T>C) | |
3 | g.37006972T>A | CA647455544 | MLH1 | c.381-19T>A (n.381-19T>A) c.87-19T>A (n.87-19T>A) c.-343-19T>A (n.-343-19T>A) c.*461-19T>A (n.*461-19T>A) n.396-19T>A c.18-19T>A (n.18-19T>A) c.-251-19T>A (n.-251-19T>A) c.334-19T>A n.412-19T>A c.*173-19T>A (n.*173-19T>A) c.*521-19T>A (n.*521-19T>A) c.*259-19T>A (n.*259-19T>A) n.366-19T>A n.323-19T>A c.*254-19T>A (n.*254-19T>A) c.356-19T>A c.*160-19T>A (n.*160-19T>A) n.414-19T>A n.385-19T>A n.404-19T>A c.-549-19T>A (n.-549-19T>A) c.-446-19T>A (n.-446-19T>A) c.-436-19T>A (n.-436-19T>A) c.-354-19T>A (n.-354-19T>A) c.282-19T>A (n.282-19T>A) | COSMIC |
3 | g.37006972T>C | CA2665007399 | MLH1 | c.381-19T>C (n.381-19T>C) c.87-19T>C (n.87-19T>C) c.-343-19T>C (n.-343-19T>C) c.*461-19T>C (n.*461-19T>C) n.396-19T>C c.18-19T>C (n.18-19T>C) c.-251-19T>C (n.-251-19T>C) c.334-19T>C n.412-19T>C c.*173-19T>C (n.*173-19T>C) c.*521-19T>C (n.*521-19T>C) c.*259-19T>C (n.*259-19T>C) n.366-19T>C n.323-19T>C c.*254-19T>C (n.*254-19T>C) c.356-19T>C c.*160-19T>C (n.*160-19T>C) n.414-19T>C n.385-19T>C n.404-19T>C c.-549-19T>C (n.-549-19T>C) c.-446-19T>C (n.-446-19T>C) c.-436-19T>C (n.-436-19T>C) c.-354-19T>C (n.-354-19T>C) c.282-19T>C (n.282-19T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37006973G>A | CA2573136335 | MLH1 | c.381-18G>A (n.381-18G>A) c.87-18G>A (n.87-18G>A) c.-343-18G>A (n.-343-18G>A) c.*461-18G>A (n.*461-18G>A) n.396-18G>A c.18-18G>A (n.18-18G>A) c.-251-18G>A (n.-251-18G>A) c.334-18G>A n.412-18G>A c.*173-18G>A (n.*173-18G>A) c.*521-18G>A (n.*521-18G>A) c.*259-18G>A (n.*259-18G>A) n.366-18G>A n.323-18G>A c.*254-18G>A (n.*254-18G>A) c.356-18G>A c.*160-18G>A (n.*160-18G>A) n.414-18G>A n.385-18G>A n.404-18G>A c.-549-18G>A (n.-549-18G>A) c.-446-18G>A (n.-446-18G>A) c.-436-18G>A (n.-436-18G>A) c.-354-18G>A (n.-354-18G>A) c.282-18G>A (n.282-18G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006973G>C | CA2702262605 | MLH1 | c.381-18G>C (n.381-18G>C) c.87-18G>C (n.87-18G>C) c.-343-18G>C (n.-343-18G>C) c.*461-18G>C (n.*461-18G>C) n.396-18G>C c.18-18G>C (n.18-18G>C) c.-251-18G>C (n.-251-18G>C) c.334-18G>C n.412-18G>C c.*173-18G>C (n.*173-18G>C) c.*521-18G>C (n.*521-18G>C) c.*259-18G>C (n.*259-18G>C) n.366-18G>C n.323-18G>C c.*254-18G>C (n.*254-18G>C) c.356-18G>C c.*160-18G>C (n.*160-18G>C) n.414-18G>C n.385-18G>C n.404-18G>C c.-549-18G>C (n.-549-18G>C) c.-446-18G>C (n.-446-18G>C) c.-436-18G>C (n.-436-18G>C) c.-354-18G>C (n.-354-18G>C) c.282-18G>C (n.282-18G>C) | dbSNP |
3 | g.37006973G= | CA1357871252 | MLH1 | c.381-18G= (n.381-18G=) c.87-18G= (n.87-18G=) c.-343-18G= (n.-343-18G=) c.*461-18G= (n.*461-18G=) n.396-18G= c.18-18G= (n.18-18G=) c.-251-18G= (n.-251-18G=) c.334-18G= n.412-18G= c.*173-18G= (n.*173-18G=) c.*521-18G= (n.*521-18G=) c.*259-18G= (n.*259-18G=) n.366-18G= n.323-18G= c.*254-18G= (n.*254-18G=) c.356-18G= c.*160-18G= (n.*160-18G=) n.414-18G= n.385-18G= n.404-18G= c.-549-18G= (n.-549-18G=) c.-446-18G= (n.-446-18G=) c.-436-18G= (n.-436-18G=) c.-354-18G= (n.-354-18G=) c.282-18G= (n.282-18G=) | |
3 | g.37006973G>T | CA906756978 | MLH1 | c.381-18G>T (n.381-18G>T) c.87-18G>T (n.87-18G>T) c.-343-18G>T (n.-343-18G>T) c.*461-18G>T (n.*461-18G>T) n.396-18G>T c.18-18G>T (n.18-18G>T) c.-251-18G>T (n.-251-18G>T) c.334-18G>T n.412-18G>T c.*173-18G>T (n.*173-18G>T) c.*521-18G>T (n.*521-18G>T) c.*259-18G>T (n.*259-18G>T) n.366-18G>T n.323-18G>T c.*254-18G>T (n.*254-18G>T) c.356-18G>T c.*160-18G>T (n.*160-18G>T) n.414-18G>T n.385-18G>T n.404-18G>T c.-549-18G>T (n.-549-18G>T) c.-446-18G>T (n.-446-18G>T) c.-436-18G>T (n.-436-18G>T) c.-354-18G>T (n.-354-18G>T) c.282-18G>T (n.282-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006974_37006976delinsTTA | CA1357871253 | MLH1 | c.381-17_381-15delinsTTA (n.381-17_381-15delinsTTA) c.87-17_87-15delinsTTA (n.87-17_87-15delinsTTA) c.-343-17_-343-15delinsTTA (n.-343-17_-343-15delinsTTA) c.*461-17_*461-15delinsTTA (n.*461-17_*461-15delinsTTA) n.396-17_396-15delinsTTA c.18-17_18-15delinsTTA (n.18-17_18-15delinsTTA) c.-251-17_-251-15delinsTTA (n.-251-17_-251-15delinsTTA) c.334-17_334-15delinsTTA n.412-17_412-15delinsTTA c.*173-17_*173-15delinsTTA (n.*173-17_*173-15delinsTTA) c.*521-17_*521-15delinsTTA (n.*521-17_*521-15delinsTTA) c.*259-17_*259-15delinsTTA (n.*259-17_*259-15delinsTTA) n.366-17_366-15delinsTTA n.323-17_323-15delinsTTA c.*254-17_*254-15delinsTTA (n.*254-17_*254-15delinsTTA) c.356-17_356-15delinsTTA c.*160-17_*160-15delinsTTA (n.*160-17_*160-15delinsTTA) n.414-17_414-15delinsTTA n.385-17_385-15delinsTTA n.404-17_404-15delinsTTA c.-549-17_-549-15delinsTTA (n.-549-17_-549-15delinsTTA) c.-446-17_-446-15delinsTTA (n.-446-17_-446-15delinsTTA) c.-436-17_-436-15delinsTTA (n.-436-17_-436-15delinsTTA) c.-354-17_-354-15delinsTTA (n.-354-17_-354-15delinsTTA) c.282-17_282-15delinsTTA (n.282-17_282-15delinsTTA) | |
3 | g.37006978_37006979del | CA035400 | MLH1 | c.381-13_381-12del (n.381-13_381-12del) c.87-13_87-12del (n.87-13_87-12del) c.-343-13_-343-12del (n.-343-13_-343-12del) c.*461-13_*461-12del (n.*461-13_*461-12del) n.396-13_396-12del c.18-13_18-12del (n.18-13_18-12del) c.-251-13_-251-12del (n.-251-13_-251-12del) c.334-13_334-12del n.412-13_412-12del c.*173-13_*173-12del (n.*173-13_*173-12del) c.*521-13_*521-12del (n.*521-13_*521-12del) c.*259-13_*259-12del (n.*259-13_*259-12del) n.366-13_366-12del n.323-13_323-12del c.*254-13_*254-12del (n.*254-13_*254-12del) c.356-13_356-12del c.*160-13_*160-12del (n.*160-13_*160-12del) n.414-13_414-12del n.385-13_385-12del n.404-13_404-12del c.-549-13_-549-12del (n.-549-13_-549-12del) c.-446-13_-446-12del (n.-446-13_-446-12del) c.-436-13_-436-12del (n.-436-13_-436-12del) c.-354-13_-354-12del (n.-354-13_-354-12del) c.282-13_282-12del (n.282-13_282-12del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006976A= | CA1357871255 | MLH1 | c.381-15A= (n.381-15A=) c.87-15A= (n.87-15A=) c.-343-15A= (n.-343-15A=) c.*461-15A= (n.*461-15A=) n.396-15A= c.18-15A= (n.18-15A=) c.-251-15A= (n.-251-15A=) c.334-15A= n.412-15A= c.*173-15A= (n.*173-15A=) c.*521-15A= (n.*521-15A=) c.*259-15A= (n.*259-15A=) n.366-15A= n.323-15A= c.*254-15A= (n.*254-15A=) c.356-15A= c.*160-15A= (n.*160-15A=) n.414-15A= n.385-15A= n.404-15A= c.-549-15A= (n.-549-15A=) c.-446-15A= (n.-446-15A=) c.-436-15A= (n.-436-15A=) c.-354-15A= (n.-354-15A=) c.282-15A= (n.282-15A=) | |
3 | g.37006976A>C | CA035376 | MLH1 | c.381-15A>C (n.381-15A>C) c.87-15A>C (n.87-15A>C) c.-343-15A>C (n.-343-15A>C) c.*461-15A>C (n.*461-15A>C) n.396-15A>C c.18-15A>C (n.18-15A>C) c.-251-15A>C (n.-251-15A>C) c.334-15A>C n.412-15A>C c.*173-15A>C (n.*173-15A>C) c.*521-15A>C (n.*521-15A>C) c.*259-15A>C (n.*259-15A>C) n.366-15A>C n.323-15A>C c.*254-15A>C (n.*254-15A>C) c.356-15A>C c.*160-15A>C (n.*160-15A>C) n.414-15A>C n.385-15A>C n.404-15A>C c.-549-15A>C (n.-549-15A>C) c.-446-15A>C (n.-446-15A>C) c.-436-15A>C (n.-436-15A>C) c.-354-15A>C (n.-354-15A>C) c.282-15A>C (n.282-15A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37006976A>G | CA2740091293 | MLH1 | c.381-15A>G (n.381-15A>G) c.87-15A>G (n.87-15A>G) c.-343-15A>G (n.-343-15A>G) c.*461-15A>G (n.*461-15A>G) n.396-15A>G c.18-15A>G (n.18-15A>G) c.-251-15A>G (n.-251-15A>G) c.334-15A>G n.412-15A>G c.*173-15A>G (n.*173-15A>G) c.*521-15A>G (n.*521-15A>G) c.*259-15A>G (n.*259-15A>G) n.366-15A>G n.323-15A>G c.*254-15A>G (n.*254-15A>G) c.356-15A>G c.*160-15A>G (n.*160-15A>G) n.414-15A>G n.385-15A>G n.404-15A>G c.-549-15A>G (n.-549-15A>G) c.-446-15A>G (n.-446-15A>G) c.-436-15A>G (n.-436-15A>G) c.-354-15A>G (n.-354-15A>G) c.282-15A>G (n.282-15A>G) | ClinVar |
3 | g.37006976A>T | CA1357871256 | MLH1 | c.381-15A>T (n.381-15A>T) c.87-15A>T (n.87-15A>T) c.-343-15A>T (n.-343-15A>T) c.*461-15A>T (n.*461-15A>T) n.396-15A>T c.18-15A>T (n.18-15A>T) c.-251-15A>T (n.-251-15A>T) c.334-15A>T n.412-15A>T c.*173-15A>T (n.*173-15A>T) c.*521-15A>T (n.*521-15A>T) c.*259-15A>T (n.*259-15A>T) n.366-15A>T n.323-15A>T c.*254-15A>T (n.*254-15A>T) c.356-15A>T c.*160-15A>T (n.*160-15A>T) n.414-15A>T n.385-15A>T n.404-15A>T c.-549-15A>T (n.-549-15A>T) c.-446-15A>T (n.-446-15A>T) c.-436-15A>T (n.-436-15A>T) c.-354-15A>T (n.-354-15A>T) c.282-15A>T (n.282-15A>T) | dbSNP |
3 | g.37006977T>A | CA2702257757 | MLH1 | c.381-14T>A (n.381-14T>A) c.87-14T>A (n.87-14T>A) c.-343-14T>A (n.-343-14T>A) c.*461-14T>A (n.*461-14T>A) n.396-14T>A c.18-14T>A (n.18-14T>A) c.-251-14T>A (n.-251-14T>A) c.334-14T>A n.412-14T>A c.*173-14T>A (n.*173-14T>A) c.*521-14T>A (n.*521-14T>A) c.*259-14T>A (n.*259-14T>A) n.366-14T>A n.323-14T>A c.*254-14T>A (n.*254-14T>A) c.356-14T>A c.*160-14T>A (n.*160-14T>A) n.414-14T>A n.385-14T>A n.404-14T>A c.-549-14T>A (n.-549-14T>A) c.-446-14T>A (n.-446-14T>A) c.-436-14T>A (n.-436-14T>A) c.-354-14T>A (n.-354-14T>A) c.282-14T>A (n.282-14T>A) | dbSNP |
3 | g.37006977T>C | CA16604529 | MLH1 | c.381-14T>C (n.381-14T>C) c.87-14T>C (n.87-14T>C) c.-343-14T>C (n.-343-14T>C) c.*461-14T>C (n.*461-14T>C) n.396-14T>C c.18-14T>C (n.18-14T>C) c.-251-14T>C (n.-251-14T>C) c.334-14T>C n.412-14T>C c.*173-14T>C (n.*173-14T>C) c.*521-14T>C (n.*521-14T>C) c.*259-14T>C (n.*259-14T>C) n.366-14T>C n.323-14T>C c.*254-14T>C (n.*254-14T>C) c.356-14T>C c.*160-14T>C (n.*160-14T>C) n.414-14T>C n.385-14T>C n.404-14T>C c.-549-14T>C (n.-549-14T>C) c.-446-14T>C (n.-446-14T>C) c.-436-14T>C (n.-436-14T>C) c.-354-14T>C (n.-354-14T>C) c.282-14T>C (n.282-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006977T= | CA1357871258 | MLH1 | c.381-14T= (n.381-14T=) c.87-14T= (n.87-14T=) c.-343-14T= (n.-343-14T=) c.*461-14T= (n.*461-14T=) n.396-14T= c.18-14T= (n.18-14T=) c.-251-14T= (n.-251-14T=) c.334-14T= n.412-14T= c.*173-14T= (n.*173-14T=) c.*521-14T= (n.*521-14T=) c.*259-14T= (n.*259-14T=) n.366-14T= n.323-14T= c.*254-14T= (n.*254-14T=) c.356-14T= c.*160-14T= (n.*160-14T=) n.414-14T= n.385-14T= n.404-14T= c.-549-14T= (n.-549-14T=) c.-446-14T= (n.-446-14T=) c.-436-14T= (n.-436-14T=) c.-354-14T= (n.-354-14T=) c.282-14T= (n.282-14T=) | |
3 | g.37006978A= | CA1357871259 | MLH1 | c.381-13A= (n.381-13A=) c.87-13A= (n.87-13A=) c.-343-13A= (n.-343-13A=) c.*461-13A= (n.*461-13A=) n.396-13A= c.18-13A= (n.18-13A=) c.-251-13A= (n.-251-13A=) c.334-13A= n.412-13A= c.*173-13A= (n.*173-13A=) c.*521-13A= (n.*521-13A=) c.*259-13A= (n.*259-13A=) n.366-13A= n.323-13A= c.*254-13A= (n.*254-13A=) c.356-13A= c.*160-13A= (n.*160-13A=) n.414-13A= n.385-13A= n.404-13A= c.-549-13A= (n.-549-13A=) c.-446-13A= (n.-446-13A=) c.-436-13A= (n.-436-13A=) c.-354-13A= (n.-354-13A=) c.282-13A= (n.282-13A=) | |
3 | g.37006978A>G | CA913187539 | MLH1 | c.381-13A>G (n.381-13A>G) c.87-13A>G (n.87-13A>G) c.-343-13A>G (n.-343-13A>G) c.*461-13A>G (n.*461-13A>G) n.396-13A>G c.18-13A>G (n.18-13A>G) c.-251-13A>G (n.-251-13A>G) c.334-13A>G n.412-13A>G c.*173-13A>G (n.*173-13A>G) c.*521-13A>G (n.*521-13A>G) c.*259-13A>G (n.*259-13A>G) n.366-13A>G n.323-13A>G c.*254-13A>G (n.*254-13A>G) c.356-13A>G c.*160-13A>G (n.*160-13A>G) n.414-13A>G n.385-13A>G n.404-13A>G c.-549-13A>G (n.-549-13A>G) c.-446-13A>G (n.-446-13A>G) c.-436-13A>G (n.-436-13A>G) c.-354-13A>G (n.-354-13A>G) c.282-13A>G (n.282-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006979T>C | CA2702491168 | MLH1 | c.381-12T>C (n.381-12T>C) c.87-12T>C (n.87-12T>C) c.-343-12T>C (n.-343-12T>C) c.*461-12T>C (n.*461-12T>C) n.396-12T>C c.18-12T>C (n.18-12T>C) c.-251-12T>C (n.-251-12T>C) c.334-12T>C n.412-12T>C c.*173-12T>C (n.*173-12T>C) c.*521-12T>C (n.*521-12T>C) c.*259-12T>C (n.*259-12T>C) n.366-12T>C n.323-12T>C c.*254-12T>C (n.*254-12T>C) c.356-12T>C c.*160-12T>C (n.*160-12T>C) n.414-12T>C n.385-12T>C n.404-12T>C c.-549-12T>C (n.-549-12T>C) c.-446-12T>C (n.-446-12T>C) c.-436-12T>C (n.-436-12T>C) c.-354-12T>C (n.-354-12T>C) c.282-12T>C (n.282-12T>C) | dbSNP |
3 | g.37006980T>C | CA035363 | MLH1 | c.381-11T>C (n.381-11T>C) c.87-11T>C (n.87-11T>C) c.-343-11T>C (n.-343-11T>C) c.*461-11T>C (n.*461-11T>C) n.396-11T>C c.18-11T>C (n.18-11T>C) c.-251-11T>C (n.-251-11T>C) c.334-11T>C n.412-11T>C c.*173-11T>C (n.*173-11T>C) c.*521-11T>C (n.*521-11T>C) c.*259-11T>C (n.*259-11T>C) n.366-11T>C n.323-11T>C c.*254-11T>C (n.*254-11T>C) c.356-11T>C c.*160-11T>C (n.*160-11T>C) n.414-11T>C n.385-11T>C n.404-11T>C c.-549-11T>C (n.-549-11T>C) c.-446-11T>C (n.-446-11T>C) c.-436-11T>C (n.-436-11T>C) c.-354-11T>C (n.-354-11T>C) c.282-11T>C (n.282-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006980T= | CA1357871261 | MLH1 | c.381-11T= (n.381-11T=) c.87-11T= (n.87-11T=) c.-343-11T= (n.-343-11T=) c.*461-11T= (n.*461-11T=) n.396-11T= c.18-11T= (n.18-11T=) c.-251-11T= (n.-251-11T=) c.334-11T= n.412-11T= c.*173-11T= (n.*173-11T=) c.*521-11T= (n.*521-11T=) c.*259-11T= (n.*259-11T=) n.366-11T= n.323-11T= c.*254-11T= (n.*254-11T=) c.356-11T= c.*160-11T= (n.*160-11T=) n.414-11T= n.385-11T= n.404-11T= c.-549-11T= (n.-549-11T=) c.-446-11T= (n.-446-11T=) c.-436-11T= (n.-436-11T=) c.-354-11T= (n.-354-11T=) c.282-11T= (n.282-11T=) | |
3 | g.37006981T>C | CA035351 | MLH1 | c.381-10T>C (n.381-10T>C) c.87-10T>C (n.87-10T>C) c.-343-10T>C (n.-343-10T>C) c.*461-10T>C (n.*461-10T>C) n.396-10T>C c.18-10T>C (n.18-10T>C) c.-251-10T>C (n.-251-10T>C) c.334-10T>C n.412-10T>C c.*173-10T>C (n.*173-10T>C) c.*521-10T>C (n.*521-10T>C) c.*259-10T>C (n.*259-10T>C) n.366-10T>C n.323-10T>C c.*254-10T>C (n.*254-10T>C) c.356-10T>C c.*160-10T>C (n.*160-10T>C) n.414-10T>C n.385-10T>C n.404-10T>C c.-549-10T>C (n.-549-10T>C) c.-446-10T>C (n.-446-10T>C) c.-436-10T>C (n.-436-10T>C) c.-354-10T>C (n.-354-10T>C) c.282-10T>C (n.282-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006981T= | CA1357871262 | MLH1 | c.381-10T= (n.381-10T=) c.87-10T= (n.87-10T=) c.-343-10T= (n.-343-10T=) c.*461-10T= (n.*461-10T=) n.396-10T= c.18-10T= (n.18-10T=) c.-251-10T= (n.-251-10T=) c.334-10T= n.412-10T= c.*173-10T= (n.*173-10T=) c.*521-10T= (n.*521-10T=) c.*259-10T= (n.*259-10T=) n.366-10T= n.323-10T= c.*254-10T= (n.*254-10T=) c.356-10T= c.*160-10T= (n.*160-10T=) n.414-10T= n.385-10T= n.404-10T= c.-549-10T= (n.-549-10T=) c.-446-10T= (n.-446-10T=) c.-436-10T= (n.-436-10T=) c.-354-10T= (n.-354-10T=) c.282-10T= (n.282-10T=) | |
3 | g.37006982T>C | CA035517 | MLH1 | c.381-9T>C (n.381-9T>C) c.87-9T>C (n.87-9T>C) c.-343-9T>C (n.-343-9T>C) c.*461-9T>C (n.*461-9T>C) n.396-9T>C c.18-9T>C (n.18-9T>C) c.-251-9T>C (n.-251-9T>C) c.334-9T>C n.412-9T>C c.*173-9T>C (n.*173-9T>C) c.*521-9T>C (n.*521-9T>C) c.*259-9T>C (n.*259-9T>C) n.366-9T>C n.323-9T>C c.*254-9T>C (n.*254-9T>C) c.356-9T>C c.*160-9T>C (n.*160-9T>C) n.414-9T>C n.385-9T>C n.404-9T>C c.-549-9T>C (n.-549-9T>C) c.-446-9T>C (n.-446-9T>C) c.-436-9T>C (n.-436-9T>C) c.-354-9T>C (n.-354-9T>C) c.282-9T>C (n.282-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37006982T= | CA1357871263 | MLH1 | c.381-9T= (n.381-9T=) c.87-9T= (n.87-9T=) c.-343-9T= (n.-343-9T=) c.*461-9T= (n.*461-9T=) n.396-9T= c.18-9T= (n.18-9T=) c.-251-9T= (n.-251-9T=) c.334-9T= n.412-9T= c.*173-9T= (n.*173-9T=) c.*521-9T= (n.*521-9T=) c.*259-9T= (n.*259-9T=) n.366-9T= n.323-9T= c.*254-9T= (n.*254-9T=) c.356-9T= c.*160-9T= (n.*160-9T=) n.414-9T= n.385-9T= n.404-9T= c.-549-9T= (n.-549-9T=) c.-446-9T= (n.-446-9T=) c.-436-9T= (n.-436-9T=) c.-354-9T= (n.-354-9T=) c.282-9T= (n.282-9T=) | |
3 | g.37006983C>A | CA915942417 | MLH1 | c.381-8C>A (n.381-8C>A) c.87-8C>A (n.87-8C>A) c.-343-8C>A (n.-343-8C>A) c.*461-8C>A (n.*461-8C>A) n.396-8C>A c.18-8C>A (n.18-8C>A) c.-251-8C>A (n.-251-8C>A) c.334-8C>A n.412-8C>A c.*173-8C>A (n.*173-8C>A) c.*521-8C>A (n.*521-8C>A) c.*259-8C>A (n.*259-8C>A) n.366-8C>A n.323-8C>A c.*254-8C>A (n.*254-8C>A) c.356-8C>A c.*160-8C>A (n.*160-8C>A) n.414-8C>A n.385-8C>A n.404-8C>A c.-549-8C>A (n.-549-8C>A) c.-446-8C>A (n.-446-8C>A) c.-436-8C>A (n.-436-8C>A) c.-354-8C>A (n.-354-8C>A) c.282-8C>A (n.282-8C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006983C= | CA1357871265 | MLH1 | c.381-8C= (n.381-8C=) c.87-8C= (n.87-8C=) c.-343-8C= (n.-343-8C=) c.*461-8C= (n.*461-8C=) n.396-8C= c.18-8C= (n.18-8C=) c.-251-8C= (n.-251-8C=) c.334-8C= n.412-8C= c.*173-8C= (n.*173-8C=) c.*521-8C= (n.*521-8C=) c.*259-8C= (n.*259-8C=) n.366-8C= n.323-8C= c.*254-8C= (n.*254-8C=) c.356-8C= c.*160-8C= (n.*160-8C=) n.414-8C= n.385-8C= n.404-8C= c.-549-8C= (n.-549-8C=) c.-446-8C= (n.-446-8C=) c.-436-8C= (n.-436-8C=) c.-354-8C= (n.-354-8C=) c.282-8C= (n.282-8C=) | |
3 | g.37006983C>G | CA913187540 | MLH1 | c.381-8C>G (n.381-8C>G) c.87-8C>G (n.87-8C>G) c.-343-8C>G (n.-343-8C>G) c.*461-8C>G (n.*461-8C>G) n.396-8C>G c.18-8C>G (n.18-8C>G) c.-251-8C>G (n.-251-8C>G) c.334-8C>G n.412-8C>G c.*173-8C>G (n.*173-8C>G) c.*521-8C>G (n.*521-8C>G) c.*259-8C>G (n.*259-8C>G) n.366-8C>G n.323-8C>G c.*254-8C>G (n.*254-8C>G) c.356-8C>G c.*160-8C>G (n.*160-8C>G) n.414-8C>G n.385-8C>G n.404-8C>G c.-549-8C>G (n.-549-8C>G) c.-446-8C>G (n.-446-8C>G) c.-436-8C>G (n.-436-8C>G) c.-354-8C>G (n.-354-8C>G) c.282-8C>G (n.282-8C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006985C>G | CA2702491261 | MLH1 | c.381-6C>G (n.381-6C>G) c.87-6C>G (n.87-6C>G) c.-343-6C>G (n.-343-6C>G) c.*461-6C>G (n.*461-6C>G) n.396-6C>G c.18-6C>G (n.18-6C>G) c.-251-6C>G (n.-251-6C>G) c.334-6C>G n.412-6C>G c.*173-6C>G (n.*173-6C>G) c.*521-6C>G (n.*521-6C>G) c.*259-6C>G (n.*259-6C>G) n.366-6C>G n.323-6C>G c.*254-6C>G (n.*254-6C>G) c.356-6C>G c.*160-6C>G (n.*160-6C>G) n.414-6C>G n.385-6C>G n.404-6C>G c.-549-6C>G (n.-549-6C>G) c.-446-6C>G (n.-446-6C>G) c.-436-6C>G (n.-436-6C>G) c.-354-6C>G (n.-354-6C>G) c.282-6C>G (n.282-6C>G) | dbSNP |
3 | g.37006985C>T | CA2499216677 | MLH1 | c.381-6C>T (n.381-6C>T) c.87-6C>T (n.87-6C>T) c.-343-6C>T (n.-343-6C>T) c.*461-6C>T (n.*461-6C>T) n.396-6C>T c.18-6C>T (n.18-6C>T) c.-251-6C>T (n.-251-6C>T) c.334-6C>T n.412-6C>T c.*173-6C>T (n.*173-6C>T) c.*521-6C>T (n.*521-6C>T) c.*259-6C>T (n.*259-6C>T) n.366-6C>T n.323-6C>T c.*254-6C>T (n.*254-6C>T) c.356-6C>T c.*160-6C>T (n.*160-6C>T) n.414-6C>T n.385-6C>T n.404-6C>T c.-549-6C>T (n.-549-6C>T) c.-446-6C>T (n.-446-6C>T) c.-436-6C>T (n.-436-6C>T) c.-354-6C>T (n.-354-6C>T) c.282-6C>T (n.282-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006986A= | CA1357871267 | MLH1 | c.381-5A= (n.381-5A=) c.87-5A= (n.87-5A=) c.-343-5A= (n.-343-5A=) c.*461-5A= (n.*461-5A=) n.396-5A= c.18-5A= (n.18-5A=) c.-251-5A= (n.-251-5A=) c.334-5A= n.412-5A= c.*173-5A= (n.*173-5A=) c.*521-5A= (n.*521-5A=) c.*259-5A= (n.*259-5A=) n.366-5A= n.323-5A= c.*254-5A= (n.*254-5A=) c.356-5A= c.*160-5A= (n.*160-5A=) n.414-5A= n.385-5A= n.404-5A= c.-549-5A= (n.-549-5A=) c.-446-5A= (n.-446-5A=) c.-436-5A= (n.-436-5A=) c.-354-5A= (n.-354-5A=) c.282-5A= (n.282-5A=) | |
3 | g.37006986A>C | CA16611201 | MLH1 | c.381-5A>C (n.381-5A>C) c.87-5A>C (n.87-5A>C) c.-343-5A>C (n.-343-5A>C) c.*461-5A>C (n.*461-5A>C) n.396-5A>C c.18-5A>C (n.18-5A>C) c.-251-5A>C (n.-251-5A>C) c.334-5A>C n.412-5A>C c.*173-5A>C (n.*173-5A>C) c.*521-5A>C (n.*521-5A>C) c.*259-5A>C (n.*259-5A>C) n.366-5A>C n.323-5A>C c.*254-5A>C (n.*254-5A>C) c.356-5A>C c.*160-5A>C (n.*160-5A>C) n.414-5A>C n.385-5A>C n.404-5A>C c.-549-5A>C (n.-549-5A>C) c.-446-5A>C (n.-446-5A>C) c.-436-5A>C (n.-436-5A>C) c.-354-5A>C (n.-354-5A>C) c.282-5A>C (n.282-5A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006986A>G | CA2499216678 | MLH1 | c.381-5A>G (n.381-5A>G) c.87-5A>G (n.87-5A>G) c.-343-5A>G (n.-343-5A>G) c.*461-5A>G (n.*461-5A>G) n.396-5A>G c.18-5A>G (n.18-5A>G) c.-251-5A>G (n.-251-5A>G) c.334-5A>G n.412-5A>G c.*173-5A>G (n.*173-5A>G) c.*521-5A>G (n.*521-5A>G) c.*259-5A>G (n.*259-5A>G) n.366-5A>G n.323-5A>G c.*254-5A>G (n.*254-5A>G) c.356-5A>G c.*160-5A>G (n.*160-5A>G) n.414-5A>G n.385-5A>G n.404-5A>G c.-549-5A>G (n.-549-5A>G) c.-446-5A>G (n.-446-5A>G) c.-436-5A>G (n.-436-5A>G) c.-354-5A>G (n.-354-5A>G) c.282-5A>G (n.282-5A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006987T>A | CA2702491262 | MLH1 | c.381-4T>A (n.381-4T>A) c.87-4T>A (n.87-4T>A) c.-343-4T>A (n.-343-4T>A) c.*461-4T>A (n.*461-4T>A) n.396-4T>A c.18-4T>A (n.18-4T>A) c.-251-4T>A (n.-251-4T>A) c.334-4T>A n.412-4T>A c.*173-4T>A (n.*173-4T>A) c.*521-4T>A (n.*521-4T>A) c.*259-4T>A (n.*259-4T>A) n.366-4T>A n.323-4T>A c.*254-4T>A (n.*254-4T>A) c.356-4T>A c.*160-4T>A (n.*160-4T>A) n.414-4T>A n.385-4T>A n.404-4T>A c.-549-4T>A (n.-549-4T>A) c.-446-4T>A (n.-446-4T>A) c.-436-4T>A (n.-436-4T>A) c.-354-4T>A (n.-354-4T>A) c.282-4T>A (n.282-4T>A) | dbSNP |
3 | g.37006988T>C | CA2582342845 | MLH1 | c.381-3T>C (n.381-3T>C) c.87-3T>C (n.87-3T>C) c.-343-3T>C (n.-343-3T>C) c.*461-3T>C (n.*461-3T>C) n.396-3T>C c.18-3T>C (n.18-3T>C) c.-251-3T>C (n.-251-3T>C) c.334-3T>C n.412-3T>C c.*173-3T>C (n.*173-3T>C) c.*521-3T>C (n.*521-3T>C) c.*259-3T>C (n.*259-3T>C) n.366-3T>C n.323-3T>C c.*254-3T>C (n.*254-3T>C) c.356-3T>C c.*160-3T>C (n.*160-3T>C) n.414-3T>C n.385-3T>C n.404-3T>C c.-549-3T>C (n.-549-3T>C) c.-446-3T>C (n.-446-3T>C) c.-436-3T>C (n.-436-3T>C) c.-354-3T>C (n.-354-3T>C) c.282-3T>C (n.282-3T>C) | ClinVar |
3 | g.37006989A= | CA1357871269 | MLH1 | c.381-2A= (n.381-2A=) c.87-2A= (n.87-2A=) c.-343-2A= (n.-343-2A=) c.*461-2A= (n.*461-2A=) n.396-2A= c.18-2A= (n.18-2A=) c.-251-2A= (n.-251-2A=) c.334-2A= n.412-2A= c.*173-2A= (n.*173-2A=) c.*521-2A= (n.*521-2A=) c.*259-2A= (n.*259-2A=) n.366-2A= n.323-2A= c.*254-2A= (n.*254-2A=) c.356-2A= c.*160-2A= (n.*160-2A=) n.414-2A= n.385-2A= n.404-2A= c.-549-2A= (n.-549-2A=) c.-446-2A= (n.-446-2A=) c.-436-2A= (n.-436-2A=) c.-354-2A= (n.-354-2A=) c.282-2A= (n.282-2A=) | |
3 | g.37006989A>C | CA352038906 | MLH1 | c.381-2A>C (n.381-2A>C) c.87-2A>C (n.87-2A>C) c.-343-2A>C (n.-343-2A>C) c.*461-2A>C (n.*461-2A>C) n.396-2A>C c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.-251-2A>C (n.-251-2A>C) c.334-2A>C n.412-2A>C c.*173-2A>C (n.*173-2A>C) c.*521-2A>C (n.*521-2A>C) c.*259-2A>C (n.*259-2A>C) n.366-2A>C n.323-2A>C c.*254-2A>C (n.*254-2A>C) c.356-2A>C c.*160-2A>C (n.*160-2A>C) n.414-2A>C n.385-2A>C n.404-2A>C c.-549-2A>C (n.-549-2A>C) c.-446-2A>C (n.-446-2A>C) c.-436-2A>C (n.-436-2A>C) c.-354-2A>C (n.-354-2A>C) c.282-2A>C (n.282-2A>C) | |
3 | g.37006989A>G | CA010087 | MLH1 | c.381-2A>G (n.381-2A>G) c.87-2A>G (n.87-2A>G) c.-343-2A>G (n.-343-2A>G) c.*461-2A>G (n.*461-2A>G) n.396-2A>G c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.-251-2A>G (n.-251-2A>G) c.334-2A>G n.412-2A>G c.*173-2A>G (n.*173-2A>G) c.*521-2A>G (n.*521-2A>G) c.*259-2A>G (n.*259-2A>G) n.366-2A>G n.323-2A>G c.*254-2A>G (n.*254-2A>G) c.356-2A>G c.*160-2A>G (n.*160-2A>G) n.414-2A>G n.385-2A>G n.404-2A>G c.-549-2A>G (n.-549-2A>G) c.-446-2A>G (n.-446-2A>G) c.-436-2A>G (n.-436-2A>G) c.-354-2A>G (n.-354-2A>G) c.282-2A>G (n.282-2A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006989A>T | CA352038904 | MLH1 | c.381-2A>T (n.381-2A>T) c.87-2A>T (n.87-2A>T) c.-343-2A>T (n.-343-2A>T) c.*461-2A>T (n.*461-2A>T) n.396-2A>T c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.-251-2A>T (n.-251-2A>T) c.334-2A>T n.412-2A>T c.*173-2A>T (n.*173-2A>T) c.*521-2A>T (n.*521-2A>T) c.*259-2A>T (n.*259-2A>T) n.366-2A>T n.323-2A>T c.*254-2A>T (n.*254-2A>T) c.356-2A>T c.*160-2A>T (n.*160-2A>T) n.414-2A>T n.385-2A>T n.404-2A>T c.-549-2A>T (n.-549-2A>T) c.-446-2A>T (n.-446-2A>T) c.-436-2A>T (n.-436-2A>T) c.-354-2A>T (n.-354-2A>T) c.282-2A>T (n.282-2A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006991_37006992del | CA2702491316 | MLH1 | c.381_382del c.87_88del c.-343_-342del c.*461_*462del n.396_397del c.18_19del c.-251_-250del c.334_335del n.412_413del c.*173_*174del c.*521_*522del c.*259_*260del n.366_367del n.323_324del c.*254_*255del c.356_357del c.*160_*161del n.414_415del n.385_386del n.404_405del c.-549_-548del c.-446_-445del c.-436_-435del c.-354_-353del c.282_283del | dbSNP |
3 | g.37006990G>A | CA350036 | MLH1 | c.381-1G>A (n.381-1G>A) c.87-1G>A (n.87-1G>A) c.-343-1G>A (n.-343-1G>A) c.*461-1G>A (n.*461-1G>A) n.396-1G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.-251-1G>A (n.-251-1G>A) c.334-1G>A n.412-1G>A c.*173-1G>A (n.*173-1G>A) c.*521-1G>A (n.*521-1G>A) c.*259-1G>A (n.*259-1G>A) n.366-1G>A n.323-1G>A c.*254-1G>A (n.*254-1G>A) c.356-1G>A c.*160-1G>A (n.*160-1G>A) n.414-1G>A n.385-1G>A n.404-1G>A c.-549-1G>A (n.-549-1G>A) c.-446-1G>A (n.-446-1G>A) c.-436-1G>A (n.-436-1G>A) c.-354-1G>A (n.-354-1G>A) c.282-1G>A (n.282-1G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006990G>C | CA352038921 | MLH1 | c.381-1G>C (n.381-1G>C) c.87-1G>C (n.87-1G>C) c.-343-1G>C (n.-343-1G>C) c.*461-1G>C (n.*461-1G>C) n.396-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.-251-1G>C (n.-251-1G>C) c.334-1G>C n.412-1G>C c.*173-1G>C (n.*173-1G>C) c.*521-1G>C (n.*521-1G>C) c.*259-1G>C (n.*259-1G>C) n.366-1G>C n.323-1G>C c.*254-1G>C (n.*254-1G>C) c.356-1G>C c.*160-1G>C (n.*160-1G>C) n.414-1G>C n.385-1G>C n.404-1G>C c.-549-1G>C (n.-549-1G>C) c.-446-1G>C (n.-446-1G>C) c.-436-1G>C (n.-436-1G>C) c.-354-1G>C (n.-354-1G>C) c.282-1G>C (n.282-1G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006990G= | CA1357871272 | MLH1 | c.381-1G= (n.381-1G=) c.87-1G= (n.87-1G=) c.-343-1G= (n.-343-1G=) c.*461-1G= (n.*461-1G=) n.396-1G= c.18-1G= (n.18-1G=) c.-251-1G= (n.-251-1G=) c.334-1G= n.412-1G= c.*173-1G= (n.*173-1G=) c.*521-1G= (n.*521-1G=) c.*259-1G= (n.*259-1G=) n.366-1G= n.323-1G= c.*254-1G= (n.*254-1G=) c.356-1G= c.*160-1G= (n.*160-1G=) n.414-1G= n.385-1G= n.404-1G= c.-549-1G= (n.-549-1G=) c.-446-1G= (n.-446-1G=) c.-436-1G= (n.-436-1G=) c.-354-1G= (n.-354-1G=) c.282-1G= (n.282-1G=) | |
3 | g.37006990G>T | CA352038924 | MLH1 | c.381-1G>T (n.381-1G>T) c.87-1G>T (n.87-1G>T) c.-343-1G>T (n.-343-1G>T) c.*461-1G>T (n.*461-1G>T) n.396-1G>T c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.-251-1G>T (n.-251-1G>T) c.334-1G>T n.412-1G>T c.*173-1G>T (n.*173-1G>T) c.*521-1G>T (n.*521-1G>T) c.*259-1G>T (n.*259-1G>T) n.366-1G>T n.323-1G>T c.*254-1G>T (n.*254-1G>T) c.356-1G>T c.*160-1G>T (n.*160-1G>T) n.414-1G>T n.385-1G>T n.404-1G>T c.-549-1G>T (n.-549-1G>T) c.-446-1G>T (n.-446-1G>T) c.-436-1G>T (n.-436-1G>T) c.-354-1G>T (n.-354-1G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006991A>C | CA352038930 | MLH1 | c.381A>C (p.Arg127Ser) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.-343A>C (n.-343A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) n.396A>C c.18A>C (p.Arg6Ser) c.-251A>C (n.-251A>C) c.334A>C n.412A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.366A>C n.323A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.356A>C c.*160A>C (n.*160A>C) n.414A>C n.385A>C n.404A>C c.-549A>C (n.-549A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.282A>C (p.Arg94Ser) | |
3 | g.37006991A>G | CA433067029 | MLH1 | c.381A>G (p.Arg127=) c.87A>G (p.Arg29=) c.-343A>G (n.-343A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) n.396A>G c.18A>G (p.Arg6=) c.-251A>G (n.-251A>G) c.334A>G n.412A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.366A>G n.323A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.356A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.414A>G n.385A>G n.404A>G c.-549A>G (n.-549A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.-354A>G (n.-354A>G) c.282A>G (p.Arg94=) | |
3 | g.37006991A>T | CA352038936 | MLH1 | c.381A>T (p.Arg127Ser) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.-343A>T (n.-343A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) n.396A>T c.18A>T (p.Arg6Ser) c.-251A>T (n.-251A>T) c.334A>T n.412A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.366A>T n.323A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.356A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.414A>T n.385A>T n.404A>T c.-549A>T (n.-549A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.-354A>T (n.-354A>T) c.282A>T (p.Arg94Ser) | ClinVar |
3 | g.37006991_37006992delinsAG | CA1357871273 | MLH1 | c.381_382delinsAG (p.Arg127=) c.87_88delinsAG (p.Arg29=) c.-343_-342delinsAG (n.-343_-342delinsAG) c.*461_*462delinsAG (n.*461_*462delinsAG) n.396_397delinsAG c.18_19delinsAG (p.Arg6=) c.-251_-250delinsAG (n.-251_-250delinsAG) c.334_335delinsAG n.412_413delinsAG c.*173_*174delinsAG (n.*173_*174delinsAG) c.*521_*522delinsAG (n.*521_*522delinsAG) c.*259_*260delinsAG (n.*259_*260delinsAG) n.366_367delinsAG n.323_324delinsAG c.*254_*255delinsAG (n.*254_*255delinsAG) c.356_357delinsAG c.*160_*161delinsAG (n.*160_*161delinsAG) n.414_415delinsAG n.385_386delinsAG n.404_405delinsAG c.-549_-548delinsAG (n.-549_-548delinsAG) c.-446_-445delinsAG (n.-446_-445delinsAG) c.-436_-435delinsAG (n.-436_-435delinsAG) c.-354_-353delinsAG (n.-354_-353delinsAG) c.282_283delinsAG (p.Arg94=) | |
3 | g.37006991_37007012delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA | CA1357871275 | MLH1 | c.381_402delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg127=) c.87_108delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg29=) c.-343_-322delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-343_-322delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.*461_*482delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*461_*482delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) n.396_417delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.18_39delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg6=) c.-251_-230delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-251_-230delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.334_355delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA n.412_433delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.*173_*194delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*173_*194delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.*521_*542delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*521_*542delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.*259_*280delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*259_*280delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) n.366_387delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA n.323_344delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.*254_*275delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*254_*275delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.356_377delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.*160_*181delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*160_*181delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) n.414_435delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA n.385_406delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA n.404_425delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA c.-549_-528delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-549_-528delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.-446_-425delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-446_-425delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.-436_-415delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-436_-415delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.-354_-333delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-354_-333delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA) c.282_303delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg94=) | |
3 | g.37006992del | CA010141 | MLH1 | c.382del (p.Ala128GlnfsTer8) c.88del (p.Ala30GlnfsTer8) c.-342del (n.-342del) c.*462del (n.*462del) n.397del c.19del (p.Ala7GlnfsTer8) c.-250del (n.-250del) c.335del n.413del c.*174del (n.*174del) c.*522del (n.*522del) c.*260del (n.*260del) n.367del n.324del c.*255del (n.*255del) c.357del c.*161del (n.*161del) n.415del n.386del n.405del c.-548del (n.-548del) c.-445del (n.-445del) c.-435del (n.-435del) c.-353del (n.-353del) c.283del (p.Ala95GlnfsTer8) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006992G>A | CA352038962 | MLH1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-342G>A (n.-342G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.397G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) c.-250G>A (n.-250G>A) c.335G>A n.413G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.367G>A n.324G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.357G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.415G>A n.386G>A n.405G>A c.-548G>A (n.-548G>A) c.-445G>A (n.-445G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006992G>C | CA010150 | MLH1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-342G>C (n.-342G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) n.397G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) c.-250G>C (n.-250G>C) c.335G>C n.413G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.367G>C n.324G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.357G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.415G>C n.386G>C n.405G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.-445G>C (n.-445G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006992G= | CA1357871278 | MLH1 | c.382G= (p.Ala128=) c.88G= (p.Ala30=) c.-342G= (n.-342G=) c.*462G= (n.*462G=) n.397G= c.19G= (p.Ala7=) c.-250G= (n.-250G=) c.335G= n.413G= c.*174G= (n.*174G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*260G= (n.*260G=) n.367G= n.324G= c.*255G= (n.*255G=) c.357G= c.*161G= (n.*161G=) n.415G= n.386G= n.405G= c.-548G= (n.-548G=) c.-445G= (n.-445G=) c.-435G= (n.-435G=) c.-353G= (n.-353G=) c.283G= (p.Ala95=) | |
3 | g.37006992G>T | CA352038944 | MLH1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-342G>T (n.-342G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) n.397G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) c.-250G>T (n.-250G>T) c.335G>T n.413G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.367G>T n.324G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.357G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.415G>T n.386G>T n.405G>T c.-548G>T (n.-548G>T) c.-445G>T (n.-445G>T) c.-435G>T (n.-435G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006992_37007012delinsT | CA010118 | MLH1 | c.382_402delinsT (p.Ala128SerfsTer6) c.88_108delinsT (p.Ala30SerfsTer6) c.-342_-322delinsT (n.-342_-322delinsT) c.*462_*482delinsT (n.*462_*482delinsT) n.397_417delinsT c.19_39delinsT (p.Ala7SerfsTer6) c.-250_-230delinsT (n.-250_-230delinsT) c.335_355delinsT n.413_433delinsT c.*174_*194delinsT (n.*174_*194delinsT) c.*522_*542delinsT (n.*522_*542delinsT) c.*260_*280delinsT (n.*260_*280delinsT) n.367_387delinsT n.324_344delinsT c.*255_*275delinsT (n.*255_*275delinsT) c.357_377delinsT c.*161_*181delinsT (n.*161_*181delinsT) n.415_435delinsT n.386_406delinsT n.405_425delinsT c.-548_-528delinsT (n.-548_-528delinsT) c.-445_-425delinsT (n.-445_-425delinsT) c.-435_-415delinsT (n.-435_-415delinsT) c.-353_-333delinsT (n.-353_-333delinsT) c.283_303delinsT (p.Ala95SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006993del | CA2573136336 | MLH1 | c.383del (p.Ala128GlufsTer8) c.89del (p.Ala30GlufsTer8) c.-341del (n.-341del) c.*463del (n.*463del) n.398del c.20del (p.Ala7GlufsTer8) c.-249del (n.-249del) c.336del n.414del c.*175del (n.*175del) c.*523del (n.*523del) c.*261del (n.*261del) n.368del n.325del c.*256del (n.*256del) c.358del c.*162del (n.*162del) n.416del n.387del n.406del c.-547del (n.-547del) c.-444del (n.-444del) c.-434del (n.-434del) c.-352del (n.-352del) c.284del (p.Ala95GlufsTer8) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006993C>A | CA352038964 | MLH1 | c.383C>A (p.Ala128Glu) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.-341C>A (n.-341C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.398C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) c.-249C>A (n.-249C>A) c.336C>A n.414C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.368C>A n.325C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.358C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.416C>A n.387C>A n.406C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) c.284C>A (p.Ala95Glu) | |
3 | g.37006993C= | CA1357871281 | MLH1 | c.383C= (p.Ala128=) c.89C= (p.Ala30=) c.-341C= (n.-341C=) c.*463C= (n.*463C=) n.398C= c.20C= (p.Ala7=) c.-249C= (n.-249C=) c.336C= n.414C= c.*175C= (n.*175C=) c.*523C= (n.*523C=) c.*261C= (n.*261C=) n.368C= n.325C= c.*256C= (n.*256C=) c.358C= c.*162C= (n.*162C=) n.416C= n.387C= n.406C= c.-547C= (n.-547C=) c.-444C= (n.-444C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-352C= (n.-352C=) c.284C= (p.Ala95=) | |
3 | g.37006993C>G | CA16617892 | MLH1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-341C>G (n.-341C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.398C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) c.-249C>G (n.-249C>G) c.336C>G n.414C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.368C>G n.325C>G c.*256C>G (n.*256C>G) c.358C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.416C>G n.387C>G n.406C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-352C>G (n.-352C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37006993C>T | CA352038967 | MLH1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.89C>T (p.Ala30Val) c.-341C>T (n.-341C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.398C>T c.20C>T (p.Ala7Val) c.-249C>T (n.-249C>T) c.336C>T n.414C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.368C>T n.325C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.358C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.416C>T n.387C>T n.406C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) | dbSNP |
3 | g.37006994A>C | CA433067033 | MLH1 | c.384A>C (p.Ala128=) c.90A>C (p.Ala30=) c.-340A>C (n.-340A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) n.399A>C c.21A>C (p.Ala7=) c.-248A>C (n.-248A>C) c.337A>C n.415A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.369A>C n.326A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.359A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.417A>C n.388A>C n.407A>C c.-546A>C (n.-546A>C) c.-443A>C (n.-443A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-351A>C (n.-351A>C) c.285A>C (p.Ala95=) | |
3 | g.37006994A>G | CA433067032 | MLH1 | c.384A>G (p.Ala128=) c.90A>G (p.Ala30=) c.-340A>G (n.-340A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.399A>G c.21A>G (p.Ala7=) c.-248A>G (n.-248A>G) c.337A>G n.415A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.369A>G n.326A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.359A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.417A>G n.388A>G n.407A>G c.-546A>G (n.-546A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.285A>G (p.Ala95=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006994A>T | CA433067031 | MLH1 | c.384A>T (p.Ala128=) c.90A>T (p.Ala30=) c.-340A>T (n.-340A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.399A>T c.21A>T (p.Ala7=) c.-248A>T (n.-248A>T) c.337A>T n.415A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.369A>T n.326A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.359A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.417A>T n.388A>T n.407A>T c.-546A>T (n.-546A>T) c.-443A>T (n.-443A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-351A>T (n.-351A>T) c.285A>T (p.Ala95=) | |
3 | g.37006994_37006996delinsAAG | CA1357871282 | MLH1 | c.384_386delinsAAG (p.Ala128=) c.90_92delinsAAG (p.Ala30=) c.-340_-338delinsAAG (n.-340_-338delinsAAG) c.*464_*466delinsAAG (n.*464_*466delinsAAG) n.399_401delinsAAG c.21_23delinsAAG (p.Ala7=) c.-248_-246delinsAAG (n.-248_-246delinsAAG) c.337_339delinsAAG n.415_417delinsAAG c.*176_*178delinsAAG (n.*176_*178delinsAAG) c.*524_*526delinsAAG (n.*524_*526delinsAAG) c.*262_*264delinsAAG (n.*262_*264delinsAAG) n.369_371delinsAAG n.326_328delinsAAG c.*257_*259delinsAAG (n.*257_*259delinsAAG) c.359_361delinsAAG c.*163_*165delinsAAG (n.*163_*165delinsAAG) n.417_419delinsAAG n.388_390delinsAAG n.407_409delinsAAG c.-546_-544delinsAAG (n.-546_-544delinsAAG) c.-443_-441delinsAAG (n.-443_-441delinsAAG) c.-433_-431delinsAAG (n.-433_-431delinsAAG) c.-351_-349delinsAAG (n.-351_-349delinsAAG) c.285_287delinsAAG (p.Ala95=) | |
3 | g.37006995A= | CA1357871285 | MLH1 | c.385A= (p.Ser129=) c.91A= (p.Ser31=) c.-339A= (n.-339A=) c.*465A= (n.*465A=) n.400A= c.22A= (p.Ser8=) c.-247A= (n.-247A=) c.338A= n.416A= c.*177A= (n.*177A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*263A= (n.*263A=) n.370A= n.327A= c.*258A= (n.*258A=) c.360A= c.*164A= (n.*164A=) n.418A= n.389A= n.408A= c.-545A= (n.-545A=) c.-442A= (n.-442A=) c.-432A= (n.-432A=) c.-350A= (n.-350A=) c.286A= (p.Ser96=) | |
3 | g.37006995A>C | CA352038969 | MLH1 | c.385A>C (p.Ser129Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) c.-339A>C (n.-339A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.400A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) c.-247A>C (n.-247A>C) c.338A>C n.416A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.370A>C n.327A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.360A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.418A>C n.389A>C n.408A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-350A>C (n.-350A>C) c.286A>C (p.Ser96Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006995A>G | CA352038971 | MLH1 | c.385A>G (p.Ser129Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) c.-339A>G (n.-339A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.400A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) c.-247A>G (n.-247A>G) c.338A>G n.416A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.370A>G n.327A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.360A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.418A>G n.389A>G n.408A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-350A>G (n.-350A>G) c.286A>G (p.Ser96Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006995A>T | CA352038975 | MLH1 | c.385A>T (p.Ser129Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) c.-339A>T (n.-339A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.400A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) c.-247A>T (n.-247A>T) c.338A>T n.416A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.370A>T n.327A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.360A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.418A>T n.389A>T n.408A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-350A>T (n.-350A>T) c.286A>T (p.Ser96Cys) | dbSNP |
3 | g.37006995_37006996delinsGTT | CA010168 | MLH1 | c.385_386delinsGTT (p.Ser129ValfsTer12) c.91_92delinsGTT (p.Ser31ValfsTer12) c.-339_-338delinsGTT (n.-339_-338delinsGTT) c.*465_*466delinsGTT (n.*465_*466delinsGTT) n.400_401delinsGTT c.22_23delinsGTT (p.Ser8ValfsTer12) c.-247_-246delinsGTT (n.-247_-246delinsGTT) c.338_339delinsGTT n.416_417delinsGTT c.*177_*178delinsGTT (n.*177_*178delinsGTT) c.*525_*526delinsGTT (n.*525_*526delinsGTT) c.*263_*264delinsGTT (n.*263_*264delinsGTT) n.370_371delinsGTT n.327_328delinsGTT c.*258_*259delinsGTT (n.*258_*259delinsGTT) c.360_361delinsGTT c.*164_*165delinsGTT (n.*164_*165delinsGTT) n.418_419delinsGTT n.389_390delinsGTT n.408_409delinsGTT c.-545_-544delinsGTT (n.-545_-544delinsGTT) c.-442_-441delinsGTT (n.-442_-441delinsGTT) c.-432_-431delinsGTT (n.-432_-431delinsGTT) c.-350_-349delinsGTT (n.-350_-349delinsGTT) c.286_287delinsGTT (p.Ser96ValfsTer12) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006996del | CA2580069557 | MLH1 | c.386del (p.Ser129IlefsTer7) c.92del (p.Ser31IlefsTer7) c.-338del (n.-338del) c.*466del (n.*466del) n.401del c.23del (p.Ser8IlefsTer7) c.-246del (n.-246del) c.339del n.417del c.*178del (n.*178del) c.*526del (n.*526del) c.*264del (n.*264del) n.371del n.328del c.*259del (n.*259del) c.361del c.*165del (n.*165del) n.419del n.390del n.409del c.-544del (n.-544del) c.-441del (n.-441del) c.-431del (n.-431del) c.-349del (n.-349del) c.287del (p.Ser96IlefsTer7) | ClinVar |
3 | g.37006996G>A | CA035534 | MLH1 | c.386G>A (p.Ser129Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) c.-338G>A (n.-338G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.401G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) c.-246G>A (n.-246G>A) c.339G>A n.417G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.371G>A n.328G>A c.*259G>A (n.*259G>A) c.361G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.419G>A n.390G>A n.409G>A c.-544G>A (n.-544G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-431G>A (n.-431G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) c.287G>A (p.Ser96Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006996G>C | CA352038976 | MLH1 | c.386G>C (p.Ser129Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) c.-338G>C (n.-338G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.401G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) c.-246G>C (n.-246G>C) c.339G>C n.417G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.371G>C n.328G>C c.*259G>C (n.*259G>C) c.361G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.419G>C n.390G>C n.409G>C c.-544G>C (n.-544G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-431G>C (n.-431G>C) c.-349G>C (n.-349G>C) c.287G>C (p.Ser96Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006996G= | CA1357871287 | MLH1 | c.386G= (p.Ser129=) c.92G= (p.Ser31=) c.-338G= (n.-338G=) c.*466G= (n.*466G=) n.401G= c.23G= (p.Ser8=) c.-246G= (n.-246G=) c.339G= n.417G= c.*178G= (n.*178G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*264G= (n.*264G=) n.371G= n.328G= c.*259G= (n.*259G=) c.361G= c.*165G= (n.*165G=) n.419G= n.390G= n.409G= c.-544G= (n.-544G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-431G= (n.-431G=) c.-349G= (n.-349G=) c.287G= (p.Ser96=) | |
3 | g.37006996G>T | CA352038978 | MLH1 | c.386G>T (p.Ser129Ile) c.92G>T (p.Ser31Ile) c.-338G>T (n.-338G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.401G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) c.-246G>T (n.-246G>T) c.339G>T n.417G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.371G>T n.328G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.361G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.419G>T n.390G>T n.409G>T c.-544G>T (n.-544G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-431G>T (n.-431G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.287G>T (p.Ser96Ile) | |
3 | g.37006996_37006997delinsGT | CA1357871288 | MLH1 | c.386_387delinsGT (p.Ser129=) c.92_93delinsGT (p.Ser31=) c.-338_-337delinsGT (n.-338_-337delinsGT) c.*466_*467delinsGT (n.*466_*467delinsGT) n.401_402delinsGT c.23_24delinsGT (p.Ser8=) c.-246_-245delinsGT (n.-246_-245delinsGT) c.339_340delinsGT n.417_418delinsGT c.*178_*179delinsGT (n.*178_*179delinsGT) c.*526_*527delinsGT (n.*526_*527delinsGT) c.*264_*265delinsGT (n.*264_*265delinsGT) n.371_372delinsGT n.328_329delinsGT c.*259_*260delinsGT (n.*259_*260delinsGT) c.361_362delinsGT c.*165_*166delinsGT (n.*165_*166delinsGT) n.419_420delinsGT n.390_391delinsGT n.409_410delinsGT c.-544_-543delinsGT (n.-544_-543delinsGT) c.-441_-440delinsGT (n.-441_-440delinsGT) c.-431_-430delinsGT (n.-431_-430delinsGT) c.-349_-348delinsGT (n.-349_-348delinsGT) c.287_288delinsGT (p.Ser96=) | |
3 | g.37006997T>A | CA352038980 | MLH1 | c.387T>A (p.Ser129Arg) c.93T>A (p.Ser31Arg) c.-337T>A (n.-337T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.402T>A c.24T>A (p.Ser8Arg) c.-245T>A (n.-245T>A) c.340T>A n.418T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) n.372T>A n.329T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.362T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.420T>A n.391T>A n.410T>A c.-543T>A (n.-543T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.288T>A (p.Ser96Arg) | dbSNP |
3 | g.37006997T>C | CA433067036 | MLH1 | c.387T>C (p.Ser129=) c.93T>C (p.Ser31=) c.-337T>C (n.-337T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.402T>C c.24T>C (p.Ser8=) c.-245T>C (n.-245T>C) c.340T>C n.418T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) n.372T>C n.329T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.362T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.420T>C n.391T>C n.410T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.288T>C (p.Ser96=) | |
3 | g.37006997T>G | CA352038981 | MLH1 | c.387T>G (p.Ser129Arg) c.93T>G (p.Ser31Arg) c.-337T>G (n.-337T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.402T>G c.24T>G (p.Ser8Arg) c.-245T>G (n.-245T>G) c.340T>G n.418T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) n.372T>G n.329T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.362T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.420T>G n.391T>G n.410T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.288T>G (p.Ser96Arg) | |
3 | g.37006998del | CA010186 | MLH1 | c.388del (p.Tyr130ThrfsTer6) c.94del (p.Tyr32ThrfsTer6) c.-336del (n.-336del) c.*468del (n.*468del) n.403del c.25del (p.Tyr9ThrfsTer6) c.-244del (n.-244del) c.341del n.419del c.*180del (n.*180del) c.*528del (n.*528del) c.*266del (n.*266del) n.373del n.330del c.*261del (n.*261del) c.363del c.*167del (n.*167del) n.421del n.392del n.411del c.-542del (n.-542del) c.-439del (n.-439del) c.-429del (n.-429del) c.-347del (n.-347del) c.289del (p.Tyr97ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006998T>A | CA352038982 | MLH1 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.-336T>A (n.-336T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.403T>A c.25T>A (p.Tyr9Asn) c.-244T>A (n.-244T>A) c.341T>A n.419T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) n.373T>A n.330T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.363T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.421T>A n.392T>A n.411T>A c.-542T>A (n.-542T>A) c.-439T>A (n.-439T>A) c.-429T>A (n.-429T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) c.289T>A (p.Tyr97Asn) | |
3 | g.37006998T>C | CA010195 | MLH1 | c.388T>C (p.Tyr130His) c.94T>C (p.Tyr32His) c.-336T>C (n.-336T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.403T>C c.25T>C (p.Tyr9His) c.-244T>C (n.-244T>C) c.341T>C n.419T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) n.373T>C n.330T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.363T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.421T>C n.392T>C n.411T>C c.-542T>C (n.-542T>C) c.-439T>C (n.-439T>C) c.-429T>C (n.-429T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.289T>C (p.Tyr97His) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006998T>G | CA352038986 | MLH1 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.-336T>G (n.-336T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.403T>G c.25T>G (p.Tyr9Asp) c.-244T>G (n.-244T>G) c.341T>G n.419T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) n.373T>G n.330T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.363T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.421T>G n.392T>G n.411T>G c.-542T>G (n.-542T>G) c.-439T>G (n.-439T>G) c.-429T>G (n.-429T>G) c.-347T>G (n.-347T>G) c.289T>G (p.Tyr97Asp) | ClinVar |
3 | g.37006998T= | CA1357871290 | MLH1 | c.388T= (p.Tyr130=) c.94T= (p.Tyr32=) c.-336T= (n.-336T=) c.*468T= (n.*468T=) n.403T= c.25T= (p.Tyr9=) c.-244T= (n.-244T=) c.341T= n.419T= c.*180T= (n.*180T=) c.*528T= (n.*528T=) c.*266T= (n.*266T=) n.373T= n.330T= c.*261T= (n.*261T=) c.363T= c.*167T= (n.*167T=) n.421T= n.392T= n.411T= c.-542T= (n.-542T=) c.-439T= (n.-439T=) c.-429T= (n.-429T=) c.-347T= (n.-347T=) c.289T= (p.Tyr97=) | |
3 | g.37006998_37006999delinsGC | CA658760382 | MLH1 | c.388_389delinsGC (p.Tyr130Ala) c.94_95delinsGC (p.Tyr32Ala) c.-336_-335delinsGC (n.-336_-335delinsGC) c.*468_*469delinsGC (n.*468_*469delinsGC) n.403_404delinsGC c.25_26delinsGC (p.Tyr9Ala) c.-244_-243delinsGC (n.-244_-243delinsGC) c.341_342delinsGC n.419_420delinsGC c.*180_*181delinsGC (n.*180_*181delinsGC) c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC) c.*266_*267delinsGC (n.*266_*267delinsGC) n.373_374delinsGC n.330_331delinsGC c.*261_*262delinsGC (n.*261_*262delinsGC) c.363_364delinsGC c.*167_*168delinsGC (n.*167_*168delinsGC) n.421_422delinsGC n.392_393delinsGC n.411_412delinsGC c.-542_-541delinsGC (n.-542_-541delinsGC) c.-439_-438delinsGC (n.-439_-438delinsGC) c.-429_-428delinsGC (n.-429_-428delinsGC) c.-347_-346delinsGC (n.-347_-346delinsGC) c.289_290delinsGC (p.Tyr97Ala) | |
3 | g.37006998_37006999delinsTA | CA1357871292 | MLH1 | c.388_389delinsTA (p.Tyr130=) c.94_95delinsTA (p.Tyr32=) c.-336_-335delinsTA (n.-336_-335delinsTA) c.*468_*469delinsTA (n.*468_*469delinsTA) n.403_404delinsTA c.25_26delinsTA (p.Tyr9=) c.-244_-243delinsTA (n.-244_-243delinsTA) c.341_342delinsTA n.419_420delinsTA c.*180_*181delinsTA (n.*180_*181delinsTA) c.*528_*529delinsTA (n.*528_*529delinsTA) c.*266_*267delinsTA (n.*266_*267delinsTA) n.373_374delinsTA n.330_331delinsTA c.*261_*262delinsTA (n.*261_*262delinsTA) c.363_364delinsTA c.*167_*168delinsTA (n.*167_*168delinsTA) n.421_422delinsTA n.392_393delinsTA n.411_412delinsTA c.-542_-541delinsTA (n.-542_-541delinsTA) c.-439_-438delinsTA (n.-439_-438delinsTA) c.-429_-428delinsTA (n.-429_-428delinsTA) c.-347_-346delinsTA (n.-347_-346delinsTA) c.289_290delinsTA (p.Tyr97=) | |
3 | g.37006999del | CA010214 | MLH1 | c.389del (p.Tyr130SerfsTer6) c.95del (p.Tyr32SerfsTer6) c.-335del (n.-335del) c.*469del (n.*469del) n.404del c.26del (p.Tyr9SerfsTer6) c.-243del (n.-243del) c.342del n.420del c.*181del (n.*181del) c.*529del (n.*529del) c.*267del (n.*267del) n.374del n.331del c.*262del (n.*262del) c.364del c.*168del (n.*168del) n.422del n.393del n.412del c.-541del (n.-541del) c.-438del (n.-438del) c.-428del (n.-428del) c.-346del (n.-346del) c.290del (p.Tyr97SerfsTer6) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37006999A= | CA1357871295 | MLH1 | c.389A= (p.Tyr130=) c.95A= (p.Tyr32=) c.-335A= (n.-335A=) c.*469A= (n.*469A=) n.404A= c.26A= (p.Tyr9=) c.-243A= (n.-243A=) c.342A= n.420A= c.*181A= (n.*181A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*267A= (n.*267A=) n.374A= n.331A= c.*262A= (n.*262A=) c.364A= c.*168A= (n.*168A=) n.422A= n.393A= n.412A= c.-541A= (n.-541A=) c.-438A= (n.-438A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-346A= (n.-346A=) c.290A= (p.Tyr97=) | |
3 | g.37006999A>C | CA352038987 | MLH1 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.-335A>C (n.-335A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.404A>C c.26A>C (p.Tyr9Ser) c.-243A>C (n.-243A>C) c.342A>C n.420A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.374A>C n.331A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.364A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.422A>C n.393A>C n.412A>C c.-541A>C (n.-541A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-346A>C (n.-346A>C) c.290A>C (p.Tyr97Ser) | |
3 | g.37006999A>G | CA010202 | MLH1 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.-335A>G (n.-335A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.404A>G c.26A>G (p.Tyr9Cys) c.-243A>G (n.-243A>G) c.342A>G n.420A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.374A>G n.331A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.364A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.422A>G n.393A>G n.412A>G c.-541A>G (n.-541A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.290A>G (p.Tyr97Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37006999A>T | CA352038992 | MLH1 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.-335A>T (n.-335A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.404A>T c.26A>T (p.Tyr9Phe) c.-243A>T (n.-243A>T) c.342A>T n.420A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) n.374A>T n.331A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.364A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.422A>T n.393A>T n.412A>T c.-541A>T (n.-541A>T) c.-438A>T (n.-438A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.290A>T (p.Tyr97Phe) | dbSNP |
3 | g.37007000C>A | CA352038999 | MLH1 | c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.-334C>A (n.-334C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.405C>A c.27C>A (p.Tyr9Ter) c.-242C>A (n.-242C>A) c.343C>A n.421C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.375C>A n.332C>A c.*263C>A (n.*263C>A) c.365C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.423C>A n.394C>A n.413C>A c.-540C>A (n.-540C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) c.-427C>A (n.-427C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) c.291C>A (p.Tyr97Ter) | ClinVar |
3 | g.37007000C= | CA1357871297 | MLH1 | c.390C= (p.Tyr130=) c.96C= (p.Tyr32=) c.-334C= (n.-334C=) c.*470C= (n.*470C=) n.405C= c.27C= (p.Tyr9=) c.-242C= (n.-242C=) c.343C= n.421C= c.*182C= (n.*182C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*268C= (n.*268C=) n.375C= n.332C= c.*263C= (n.*263C=) c.365C= c.*169C= (n.*169C=) n.423C= n.394C= n.413C= c.-540C= (n.-540C=) c.-437C= (n.-437C=) c.-427C= (n.-427C=) c.-345C= (n.-345C=) c.291C= (p.Tyr97=) | |
3 | g.37007000C>G | CA16611203 | MLH1 | c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.-334C>G (n.-334C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.405C>G c.27C>G (p.Tyr9Ter) c.-242C>G (n.-242C>G) c.343C>G n.421C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.375C>G n.332C>G c.*263C>G (n.*263C>G) c.365C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.423C>G n.394C>G n.413C>G c.-540C>G (n.-540C>G) c.-437C>G (n.-437C>G) c.-427C>G (n.-427C>G) c.-345C>G (n.-345C>G) c.291C>G (p.Tyr97Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007000C>T | CA433067038 | MLH1 | c.390C>T (p.Tyr130=) c.96C>T (p.Tyr32=) c.-334C>T (n.-334C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.405C>T c.27C>T (p.Tyr9=) c.-242C>T (n.-242C>T) c.343C>T n.421C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.375C>T n.332C>T c.*263C>T (n.*263C>T) c.365C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.423C>T n.394C>T n.413C>T c.-540C>T (n.-540C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) c.-427C>T (n.-427C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) c.291C>T (p.Tyr97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007000_37007002del | CA645534141 | MLH1 | c.390_392del (p.Tyr130Ter) c.96_98del (p.Tyr32Ter) c.-334_-332del (n.-334_-332del) c.*470_*472del (n.*470_*472del) n.405_407del c.27_29del (p.Tyr9Ter) c.-242_-240del (n.-242_-240del) c.343_345del n.421_423del c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*530_*532del (n.*530_*532del) c.*268_*270del (n.*268_*270del) n.375_377del n.332_334del c.*263_*265del (n.*263_*265del) c.365_367del c.*169_*171del (n.*169_*171del) n.423_425del n.394_396del n.413_415del c.-540_-538del (n.-540_-538del) c.-437_-435del (n.-437_-435del) c.-427_-425del (n.-427_-425del) c.-345_-343del (n.-345_-343del) c.291_293del (p.Tyr97Ter) | COSMIC |
3 | g.37007001T>A | CA352039004 | MLH1 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-333T>A (n.-333T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) n.406T>A c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-241T>A (n.-241T>A) c.344T>A n.422T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.376T>A n.333T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.366T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.424T>A n.395T>A n.414T>A c.-539T>A (n.-539T>A) c.-436T>A (n.-436T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-344T>A (n.-344T>A) c.292T>A (p.Ser98Thr) | |
3 | g.37007001T>C | CA352039007 | MLH1 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-333T>C (n.-333T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) n.406T>C c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-241T>C (n.-241T>C) c.344T>C n.422T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.376T>C n.333T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.366T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.424T>C n.395T>C n.414T>C c.-539T>C (n.-539T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-344T>C (n.-344T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) | |
3 | g.37007001T>G | CA352039012 | MLH1 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-333T>G (n.-333T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) n.406T>G c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-241T>G (n.-241T>G) c.344T>G n.422T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.376T>G n.333T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.366T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.424T>G n.395T>G n.414T>G c.-539T>G (n.-539T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-344T>G (n.-344T>G) c.292T>G (p.Ser98Ala) | ClinVar |
3 | g.37007002C>A | CA010223 | MLH1 | c.392C>A (p.Ser131Ter) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.-332C>A (n.-332C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.407C>A c.29C>A (p.Ser10Ter) c.-240C>A (n.-240C>A) c.345C>A n.423C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.377C>A n.334C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.367C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.425C>A n.396C>A n.415C>A c.-538C>A (n.-538C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.293C>A (p.Ser98Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007002C= | CA1357871300 | MLH1 | c.392C= (p.Ser131=) c.98C= (p.Ser33=) c.-332C= (n.-332C=) c.*472C= (n.*472C=) n.407C= c.29C= (p.Ser10=) c.-240C= (n.-240C=) c.345C= n.423C= c.*184C= (n.*184C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*270C= (n.*270C=) n.377C= n.334C= c.*265C= (n.*265C=) c.367C= c.*171C= (n.*171C=) n.425C= n.396C= n.415C= c.-538C= (n.-538C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-343C= (n.-343C=) c.293C= (p.Ser98=) | |
3 | g.37007002C>G | CA10577305 | MLH1 | c.392C>G (p.Ser131Ter) c.98C>G (p.Ser33Ter) c.-332C>G (n.-332C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.407C>G c.29C>G (p.Ser10Ter) c.-240C>G (n.-240C>G) c.345C>G n.423C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.377C>G n.334C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.367C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.425C>G n.396C>G n.415C>G c.-538C>G (n.-538C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.293C>G (p.Ser98Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007002C>T | CA352039020 | MLH1 | c.392C>T (p.Ser131Leu) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.-332C>T (n.-332C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.407C>T c.29C>T (p.Ser10Leu) c.-240C>T (n.-240C>T) c.345C>T n.423C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.377C>T n.334C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.367C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.425C>T n.396C>T n.415C>T c.-538C>T (n.-538C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.293C>T (p.Ser98Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007002_37007003delinsCA | CA1357871301 | MLH1 | c.392_393delinsCA (p.Ser131=) c.98_99delinsCA (p.Ser33=) c.-332_-331delinsCA (n.-332_-331delinsCA) c.*472_*473delinsCA (n.*472_*473delinsCA) n.407_408delinsCA c.29_30delinsCA (p.Ser10=) c.-240_-239delinsCA (n.-240_-239delinsCA) c.345_346delinsCA n.423_424delinsCA c.*184_*185delinsCA (n.*184_*185delinsCA) c.*532_*533delinsCA (n.*532_*533delinsCA) c.*270_*271delinsCA (n.*270_*271delinsCA) n.377_378delinsCA n.334_335delinsCA c.*265_*266delinsCA (n.*265_*266delinsCA) c.367_368delinsCA c.*171_*172delinsCA (n.*171_*172delinsCA) n.425_426delinsCA n.396_397delinsCA n.415_416delinsCA c.-538_-537delinsCA (n.-538_-537delinsCA) c.-435_-434delinsCA (n.-435_-434delinsCA) c.-425_-424delinsCA (n.-425_-424delinsCA) c.-343_-342delinsCA (n.-343_-342delinsCA) c.293_294delinsCA (p.Ser98=) | |
3 | g.37007002_37007006delinsCAGAT | CA1357871302 | MLH1 | c.392_396delinsCAGAT (p.Ser131=) c.98_102delinsCAGAT (p.Ser33=) c.-332_-328delinsCAGAT (n.-332_-328delinsCAGAT) c.*472_*476delinsCAGAT (n.*472_*476delinsCAGAT) n.407_411delinsCAGAT c.29_33delinsCAGAT (p.Ser10=) c.-240_-236delinsCAGAT (n.-240_-236delinsCAGAT) c.345_349delinsCAGAT n.423_427delinsCAGAT c.*184_*188delinsCAGAT (n.*184_*188delinsCAGAT) c.*532_*536delinsCAGAT (n.*532_*536delinsCAGAT) c.*270_*274delinsCAGAT (n.*270_*274delinsCAGAT) n.377_381delinsCAGAT n.334_338delinsCAGAT c.*265_*269delinsCAGAT (n.*265_*269delinsCAGAT) c.367_371delinsCAGAT c.*171_*175delinsCAGAT (n.*171_*175delinsCAGAT) n.425_429delinsCAGAT n.396_400delinsCAGAT n.415_419delinsCAGAT c.-538_-534delinsCAGAT (n.-538_-534delinsCAGAT) c.-435_-431delinsCAGAT (n.-435_-431delinsCAGAT) c.-425_-421delinsCAGAT (n.-425_-421delinsCAGAT) c.-343_-339delinsCAGAT (n.-343_-339delinsCAGAT) c.293_297delinsCAGAT (p.Ser98=) | |
3 | g.37007003del | CA916080311 | MLH1 | c.393del (p.Asp132MetfsTer4) c.99del (p.Asp34MetfsTer4) c.-331del (n.-331del) c.*473del (n.*473del) n.408del c.30del (p.Asp11MetfsTer4) c.-239del (n.-239del) c.346del n.424del c.*185del (n.*185del) c.*533del (n.*533del) c.*271del (n.*271del) n.378del n.335del c.*266del (n.*266del) c.368del c.*172del (n.*172del) n.426del n.397del n.416del c.-537del (n.-537del) c.-434del (n.-434del) c.-424del (n.-424del) c.-342del (n.-342del) c.294del (p.Asp99MetfsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007003A= | CA1357871306 | MLH1 | c.393A= (p.Ser131=) c.99A= (p.Ser33=) c.-331A= (n.-331A=) c.*473A= (n.*473A=) n.408A= c.30A= (p.Ser10=) c.-239A= (n.-239A=) c.346A= n.424A= c.*185A= (n.*185A=) c.*533A= (n.*533A=) c.*271A= (n.*271A=) n.378A= n.335A= c.*266A= (n.*266A=) c.368A= c.*172A= (n.*172A=) n.426A= n.397A= n.416A= c.-537A= (n.-537A=) c.-434A= (n.-434A=) c.-424A= (n.-424A=) c.-342A= (n.-342A=) c.294A= (p.Ser98=) | |
3 | g.37007003A>C | CA433067039 | MLH1 | c.393A>C (p.Ser131=) c.99A>C (p.Ser33=) c.-331A>C (n.-331A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) n.408A>C c.30A>C (p.Ser10=) c.-239A>C (n.-239A>C) c.346A>C n.424A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.378A>C n.335A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.368A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.426A>C n.397A>C n.416A>C c.-537A>C (n.-537A>C) c.-434A>C (n.-434A>C) c.-424A>C (n.-424A>C) c.-342A>C (n.-342A>C) c.294A>C (p.Ser98=) | |
3 | g.37007003A>G | CA433067041 | MLH1 | c.393A>G (p.Ser131=) c.99A>G (p.Ser33=) c.-331A>G (n.-331A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) n.408A>G c.30A>G (p.Ser10=) c.-239A>G (n.-239A>G) c.346A>G n.424A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.378A>G n.335A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.368A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.426A>G n.397A>G n.416A>G c.-537A>G (n.-537A>G) c.-434A>G (n.-434A>G) c.-424A>G (n.-424A>G) c.-342A>G (n.-342A>G) c.294A>G (p.Ser98=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007003A>T | CA433067045 | MLH1 | c.393A>T (p.Ser131=) c.99A>T (p.Ser33=) c.-331A>T (n.-331A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) n.408A>T c.30A>T (p.Ser10=) c.-239A>T (n.-239A>T) c.346A>T n.424A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.378A>T n.335A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.368A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.426A>T n.397A>T n.416A>T c.-537A>T (n.-537A>T) c.-434A>T (n.-434A>T) c.-424A>T (n.-424A>T) c.-342A>T (n.-342A>T) c.294A>T (p.Ser98=) | dbSNP |
3 | g.37007003_37007006del | CA913187542 | MLH1 | c.393_396del (p.Asp132GlufsTer3) c.99_102del (p.Asp34GlufsTer3) c.-331_-328del (n.-331_-328del) c.*473_*476del (n.*473_*476del) n.408_411del c.30_33del (p.Asp11GlufsTer3) c.-239_-236del (n.-239_-236del) c.346_349del n.424_427del c.*185_*188del (n.*185_*188del) c.*533_*536del (n.*533_*536del) c.*271_*274del (n.*271_*274del) n.378_381del n.335_338del c.*266_*269del (n.*266_*269del) c.368_371del c.*172_*175del (n.*172_*175del) n.426_429del n.397_400del n.416_419del c.-537_-534del (n.-537_-534del) c.-434_-431del (n.-434_-431del) c.-424_-421del (n.-424_-421del) c.-342_-339del (n.-342_-339del) c.294_297del (p.Asp99GlufsTer3) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007004G>A | CA352039022 | MLH1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) c.100G>A (p.Asp34Asn) c.-330G>A (n.-330G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.409G>A c.31G>A (p.Asp11Asn) c.-238G>A (n.-238G>A) c.347G>A n.425G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.379G>A n.336G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.369G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.427G>A n.398G>A n.417G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) c.295G>A (p.Asp99Asn) | dbSNP |
3 | g.37007004G>C | CA010235 | MLH1 | c.394G>C (p.Asp132His) c.100G>C (p.Asp34His) c.-330G>C (n.-330G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.409G>C c.31G>C (p.Asp11His) c.-238G>C (n.-238G>C) c.347G>C n.425G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.379G>C n.336G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.369G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.427G>C n.398G>C n.417G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) c.295G>C (p.Asp99His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007004G= | CA1357871308 | MLH1 | c.394G= (p.Asp132=) c.100G= (p.Asp34=) c.-330G= (n.-330G=) c.*474G= (n.*474G=) n.409G= c.31G= (p.Asp11=) c.-238G= (n.-238G=) c.347G= n.425G= c.*186G= (n.*186G=) c.*534G= (n.*534G=) c.*272G= (n.*272G=) n.379G= n.336G= c.*267G= (n.*267G=) c.369G= c.*173G= (n.*173G=) n.427G= n.398G= n.417G= c.-536G= (n.-536G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-423G= (n.-423G=) c.-341G= (n.-341G=) c.295G= (p.Asp99=) | |
3 | g.37007004G>T | CA352039025 | MLH1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) c.100G>T (p.Asp34Tyr) c.-330G>T (n.-330G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.409G>T c.31G>T (p.Asp11Tyr) c.-238G>T (n.-238G>T) c.347G>T n.425G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.379G>T n.336G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.369G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.427G>T n.398G>T n.417G>T c.-536G>T (n.-536G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) c.295G>T (p.Asp99Tyr) | ClinVar |
3 | g.37007005A= | CA1357871310 | MLH1 | c.395A= (p.Asp132=) c.101A= (p.Asp34=) c.-329A= (n.-329A=) c.*475A= (n.*475A=) n.410A= c.32A= (p.Asp11=) c.-237A= (n.-237A=) c.348A= n.426A= c.*187A= (n.*187A=) c.*535A= (n.*535A=) c.*273A= (n.*273A=) n.380A= n.337A= c.*268A= (n.*268A=) c.370A= c.*174A= (n.*174A=) n.428A= n.399A= n.418A= c.-535A= (n.-535A=) c.-432A= (n.-432A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-340A= (n.-340A=) c.296A= (p.Asp99=) | |
3 | g.37007005A>C | CA352039031 | MLH1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) c.101A>C (p.Asp34Ala) c.-329A>C (n.-329A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.410A>C c.32A>C (p.Asp11Ala) c.-237A>C (n.-237A>C) c.348A>C n.426A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) n.380A>C n.337A>C c.*268A>C (n.*268A>C) c.370A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.428A>C n.399A>C n.418A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) c.296A>C (p.Asp99Ala) | |
3 | g.37007005A>G | CA352039033 | MLH1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) c.101A>G (p.Asp34Gly) c.-329A>G (n.-329A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.410A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.-237A>G (n.-237A>G) c.348A>G n.426A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.380A>G n.337A>G c.*268A>G (n.*268A>G) c.370A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.428A>G n.399A>G n.418A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.296A>G (p.Asp99Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007005A>T | CA352039038 | MLH1 | c.395A>T (p.Asp132Val) c.101A>T (p.Asp34Val) c.-329A>T (n.-329A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.410A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.-237A>T (n.-237A>T) c.348A>T n.426A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) n.380A>T n.337A>T c.*268A>T (n.*268A>T) c.370A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.428A>T n.399A>T n.418A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-340A>T (n.-340A>T) c.296A>T (p.Asp99Val) | |
3 | g.37007006T>A | CA352039041 | MLH1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) c.102T>A (p.Asp34Glu) c.-328T>A (n.-328T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.411T>A c.33T>A (p.Asp11Glu) c.-236T>A (n.-236T>A) c.349T>A n.427T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.381T>A n.338T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.371T>A c.*175T>A (n.*175T>A) n.429T>A n.400T>A n.419T>A c.-534T>A (n.-534T>A) c.-431T>A (n.-431T>A) c.-421T>A (n.-421T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.297T>A (p.Asp99Glu) | dbSNP |
3 | g.37007006T>C | CA433067046 | MLH1 | c.396T>C (p.Asp132=) c.102T>C (p.Asp34=) c.-328T>C (n.-328T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.411T>C c.33T>C (p.Asp11=) c.-236T>C (n.-236T>C) c.349T>C n.427T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.381T>C n.338T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.371T>C c.*175T>C (n.*175T>C) n.429T>C n.400T>C n.419T>C c.-534T>C (n.-534T>C) c.-431T>C (n.-431T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.297T>C (p.Asp99=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007006T>G | CA352039046 | MLH1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) c.102T>G (p.Asp34Glu) c.-328T>G (n.-328T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.411T>G c.33T>G (p.Asp11Glu) c.-236T>G (n.-236T>G) c.349T>G n.427T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.381T>G n.338T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.371T>G c.*175T>G (n.*175T>G) n.429T>G n.400T>G n.419T>G c.-534T>G (n.-534T>G) c.-431T>G (n.-431T>G) c.-421T>G (n.-421T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.297T>G (p.Asp99Glu) | |
3 | g.37007007G>A | CA352039047 | MLH1 | c.397G>A (p.Gly133Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-327G>A (n.-327G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.412G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.-235G>A (n.-235G>A) c.350G>A n.428G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) n.382G>A n.339G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.372G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.430G>A n.401G>A n.420G>A c.-533G>A (n.-533G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-338G>A (n.-338G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) | |
3 | g.37007007G>C | CA352039048 | MLH1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-327G>C (n.-327G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.412G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-235G>C (n.-235G>C) c.350G>C n.428G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) n.382G>C n.339G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.372G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.430G>C n.401G>C n.420G>C c.-533G>C (n.-533G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-338G>C (n.-338G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) | |
3 | g.37007007G= | CA1357871312 | MLH1 | c.397G= (p.Gly133=) c.103G= (p.Gly35=) c.-327G= (n.-327G=) c.*477G= (n.*477G=) n.412G= c.34G= (p.Gly12=) c.-235G= (n.-235G=) c.350G= n.428G= c.*189G= (n.*189G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*275G= (n.*275G=) n.382G= n.339G= c.*270G= (n.*270G=) c.372G= c.*176G= (n.*176G=) n.430G= n.401G= n.420G= c.-533G= (n.-533G=) c.-430G= (n.-430G=) c.-420G= (n.-420G=) c.-338G= (n.-338G=) c.298G= (p.Gly100=) | |
3 | g.37007007G>T | CA010246 | MLH1 | c.397G>T (p.Gly133Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.-327G>T (n.-327G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.412G>T c.34G>T (p.Gly12Ter) c.-235G>T (n.-235G>T) c.350G>T n.428G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) n.382G>T n.339G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.372G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.430G>T n.401G>T n.420G>T c.-533G>T (n.-533G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-338G>T (n.-338G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007008G>A | CA352039055 | MLH1 | c.398G>A (p.Gly133Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-326G>A (n.-326G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) n.413G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) c.-234G>A (n.-234G>A) c.351G>A n.429G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) n.383G>A n.340G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.373G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.431G>A n.402G>A n.421G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-419G>A (n.-419G>A) c.-337G>A (n.-337G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) | |
3 | g.37007008G>C | CA352039059 | MLH1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-326G>C (n.-326G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) n.413G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-234G>C (n.-234G>C) c.351G>C n.429G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) n.383G>C n.340G>C c.*271G>C (n.*271G>C) c.373G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.431G>C n.402G>C n.421G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-419G>C (n.-419G>C) c.-337G>C (n.-337G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) | dbSNP |
3 | g.37007008G>T | CA352039060 | MLH1 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-326G>T (n.-326G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) n.413G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.-234G>T (n.-234G>T) c.351G>T n.429G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) n.383G>T n.340G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.373G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.431G>T n.402G>T n.421G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-419G>T (n.-419G>T) c.-337G>T (n.-337G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) | dbSNP |
3 | g.37007009A= | CA1357871315 | MLH1 | c.399A= (p.Gly133=) c.105A= (p.Gly35=) c.-325A= (n.-325A=) c.*479A= (n.*479A=) n.414A= c.36A= (p.Gly12=) c.-233A= (n.-233A=) c.352A= n.430A= c.*191A= (n.*191A=) c.*539A= (n.*539A=) c.*277A= (n.*277A=) n.384A= n.341A= c.*272A= (n.*272A=) c.374A= c.*178A= (n.*178A=) n.432A= n.403A= n.422A= c.-531A= (n.-531A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-336A= (n.-336A=) c.300A= (p.Gly100=) | |
3 | g.37007009A>C | CA433067055 | MLH1 | c.399A>C (p.Gly133=) c.105A>C (p.Gly35=) c.-325A>C (n.-325A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.414A>C c.36A>C (p.Gly12=) c.-233A>C (n.-233A>C) c.352A>C n.430A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.384A>C n.341A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.374A>C c.*178A>C (n.*178A>C) n.432A>C n.403A>C n.422A>C c.-531A>C (n.-531A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-336A>C (n.-336A>C) c.300A>C (p.Gly100=) | |
3 | g.37007009A>G | CA433067052 | MLH1 | c.399A>G (p.Gly133=) c.105A>G (p.Gly35=) c.-325A>G (n.-325A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) n.414A>G c.36A>G (p.Gly12=) c.-233A>G (n.-233A>G) c.352A>G n.430A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.384A>G n.341A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.374A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.432A>G n.403A>G n.422A>G c.-531A>G (n.-531A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-336A>G (n.-336A>G) c.300A>G (p.Gly100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007009A>T | CA433067054 | MLH1 | c.399A>T (p.Gly133=) c.105A>T (p.Gly35=) c.-325A>T (n.-325A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) n.414A>T c.36A>T (p.Gly12=) c.-233A>T (n.-233A>T) c.352A>T n.430A>T c.*191A>T (n.*191A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.384A>T n.341A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.374A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.432A>T n.403A>T n.422A>T c.-531A>T (n.-531A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-336A>T (n.-336A>T) c.300A>T (p.Gly100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007012dup | CA2695197819 | MLH1 | c.402dup (p.Leu135ThrfsTer6) c.108dup (p.Leu37ThrfsTer6) c.-322dup (n.-322dup) c.*482dup (n.*482dup) n.417dup c.39dup (p.Leu14ThrfsTer6) c.-230dup (n.-230dup) c.355dup n.433dup c.*194dup (n.*194dup) c.*542dup (n.*542dup) c.*280dup (n.*280dup) n.387dup n.344dup c.*275dup (n.*275dup) c.377dup c.*181dup (n.*181dup) n.435dup n.406dup n.425dup c.-528dup (n.-528dup) c.-425dup (n.-425dup) c.-415dup (n.-415dup) c.-333dup (n.-333dup) c.303dup (p.Leu102ThrfsTer6) | ClinVar |
3 | g.37007012del | CA645534142 | MLH1 | c.402del (p.Lys134AsnfsTer2) c.108del (p.Lys36AsnfsTer2) c.-322del (n.-322del) c.*482del (n.*482del) n.417del c.39del (p.Lys13AsnfsTer2) c.-230del (n.-230del) c.355del n.433del c.*194del (n.*194del) c.*542del (n.*542del) c.*280del (n.*280del) n.387del n.344del c.*275del (n.*275del) c.377del c.*181del (n.*181del) n.435del n.406del n.425del c.-528del (n.-528del) c.-425del (n.-425del) c.-415del (n.-415del) c.-333del (n.-333del) c.303del (p.Lys101AsnfsTer2) | COSMIC |
3 | g.37007010A= | CA1357871317 | MLH1 | c.400A= (p.Lys134=) c.106A= (p.Lys36=) c.-324A= (n.-324A=) c.*480A= (n.*480A=) n.415A= c.37A= (p.Lys13=) c.-232A= (n.-232A=) c.353A= n.431A= c.*192A= (n.*192A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*278A= (n.*278A=) n.385A= n.342A= c.*273A= (n.*273A=) c.375A= c.*179A= (n.*179A=) n.433A= n.404A= n.423A= c.-530A= (n.-530A=) c.-427A= (n.-427A=) c.-417A= (n.-417A=) c.-335A= (n.-335A=) c.301A= (p.Lys101=) | |
3 | g.37007010A>C | CA352039064 | MLH1 | c.400A>C (p.Lys134Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.-324A>C (n.-324A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) n.415A>C c.37A>C (p.Lys13Gln) c.-232A>C (n.-232A>C) c.353A>C n.431A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.385A>C n.342A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.375A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.433A>C n.404A>C n.423A>C c.-530A>C (n.-530A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) c.-417A>C (n.-417A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) | |
3 | g.37007010A>G | CA16611325 | MLH1 | c.400A>G (p.Lys134Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.-324A>G (n.-324A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.415A>G c.37A>G (p.Lys13Glu) c.-232A>G (n.-232A>G) c.353A>G n.431A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.385A>G n.342A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.375A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.433A>G n.404A>G n.423A>G c.-530A>G (n.-530A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) c.-417A>G (n.-417A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007010A>T | CA352039061 | MLH1 | c.400A>T (p.Lys134Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) c.-324A>T (n.-324A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) n.415A>T c.37A>T (p.Lys13Ter) c.-232A>T (n.-232A>T) c.353A>T n.431A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.385A>T n.342A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.375A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.433A>T n.404A>T n.423A>T c.-530A>T (n.-530A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) c.-417A>T (n.-417A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) | |
3 | g.37007010_37007011delinsGG | CA658760385 | MLH1 | c.400_401delinsGG (p.Lys134Gly) c.106_107delinsGG (p.Lys36Gly) c.-324_-323delinsGG (n.-324_-323delinsGG) c.*480_*481delinsGG (n.*480_*481delinsGG) n.415_416delinsGG c.37_38delinsGG (p.Lys13Gly) c.-232_-231delinsGG (n.-232_-231delinsGG) c.353_354delinsGG n.431_432delinsGG c.*192_*193delinsGG (n.*192_*193delinsGG) c.*540_*541delinsGG (n.*540_*541delinsGG) c.*278_*279delinsGG (n.*278_*279delinsGG) n.385_386delinsGG n.342_343delinsGG c.*273_*274delinsGG (n.*273_*274delinsGG) c.375_376delinsGG c.*179_*180delinsGG (n.*179_*180delinsGG) n.433_434delinsGG n.404_405delinsGG n.423_424delinsGG c.-530_-529delinsGG (n.-530_-529delinsGG) c.-427_-426delinsGG (n.-427_-426delinsGG) c.-417_-416delinsGG (n.-417_-416delinsGG) c.-335_-334delinsGG (n.-335_-334delinsGG) c.301_302delinsGG (p.Lys101Gly) | |
3 | g.37007011A= | CA1357871319 | MLH1 | c.401A= (p.Lys134=) c.107A= (p.Lys36=) c.-323A= (n.-323A=) c.*481A= (n.*481A=) n.416A= c.38A= (p.Lys13=) c.-231A= (n.-231A=) c.354A= n.432A= c.*193A= (n.*193A=) c.*541A= (n.*541A=) c.*279A= (n.*279A=) n.386A= n.343A= c.*274A= (n.*274A=) c.376A= c.*180A= (n.*180A=) n.434A= n.405A= n.424A= c.-529A= (n.-529A=) c.-426A= (n.-426A=) c.-416A= (n.-416A=) c.-334A= (n.-334A=) c.302A= (p.Lys101=) | |
3 | g.37007011A>C | CA352039085 | MLH1 | c.401A>C (p.Lys134Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) c.-323A>C (n.-323A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.416A>C c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-231A>C (n.-231A>C) c.354A>C n.432A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.386A>C n.343A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.376A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.434A>C n.405A>C n.424A>C c.-529A>C (n.-529A>C) c.-426A>C (n.-426A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) | |
3 | g.37007011A>G | CA352039076 | MLH1 | c.401A>G (p.Lys134Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) c.-323A>G (n.-323A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.416A>G c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-231A>G (n.-231A>G) c.354A>G n.432A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.386A>G n.343A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.376A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.434A>G n.405A>G n.424A>G c.-529A>G (n.-529A>G) c.-426A>G (n.-426A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007011A>T | CA352039080 | MLH1 | c.401A>T (p.Lys134Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) c.-323A>T (n.-323A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.416A>T c.38A>T (p.Lys13Ile) c.-231A>T (n.-231A>T) c.354A>T n.432A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.386A>T n.343A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.376A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.434A>T n.405A>T n.424A>T c.-529A>T (n.-529A>T) c.-426A>T (n.-426A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) c.302A>T (p.Lys101Ile) | ClinVar |
3 | g.37007012A>C | CA352039097 | MLH1 | c.402A>C (p.Lys134Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) c.-322A>C (n.-322A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.417A>C c.39A>C (p.Lys13Asn) c.-230A>C (n.-230A>C) c.355A>C n.433A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.387A>C n.344A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.377A>C c.*181A>C (n.*181A>C) n.435A>C n.406A>C n.425A>C c.-528A>C (n.-528A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-415A>C (n.-415A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) c.303A>C (p.Lys101Asn) | |
3 | g.37007012A>G | CA433067056 | MLH1 | c.402A>G (p.Lys134=) c.108A>G (p.Lys36=) c.-322A>G (n.-322A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.417A>G c.39A>G (p.Lys13=) c.-230A>G (n.-230A>G) c.355A>G n.433A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.387A>G n.344A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.377A>G c.*181A>G (n.*181A>G) n.435A>G n.406A>G n.425A>G c.-528A>G (n.-528A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-415A>G (n.-415A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) c.303A>G (p.Lys101=) | |
3 | g.37007012A>T | CA352039099 | MLH1 | c.402A>T (p.Lys134Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) c.-322A>T (n.-322A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.417A>T c.39A>T (p.Lys13Asn) c.-230A>T (n.-230A>T) c.355A>T n.433A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.387A>T n.344A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.377A>T c.*181A>T (n.*181A>T) n.435A>T n.406A>T n.425A>T c.-528A>T (n.-528A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-415A>T (n.-415A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) c.303A>T (p.Lys101Asn) | |
3 | g.37007012_37007019del | CA2580069569 | MLH1 | c.402_409del (p.Lys134AsnfsTer4) c.108_115del (p.Lys36AsnfsTer4) c.-322_-315del (n.-322_-315del) c.*482_*489del (n.*482_*489del) n.417_424del c.39_46del (p.Lys13AsnfsTer4) c.-230_-223del (n.-230_-223del) c.355_362del n.433_440del c.*194_*201del (n.*194_*201del) c.*542_*549del (n.*542_*549del) c.*280_*287del (n.*280_*287del) n.387_394del n.344_351del c.*275_*282del (n.*275_*282del) c.377_384del c.*181_*188del (n.*181_*188del) n.435_442del n.406_413del n.425_432del c.-528_-521del (n.-528_-521del) c.-425_-418del (n.-425_-418del) c.-415_-408del (n.-415_-408del) c.-333_-326del (n.-333_-326del) c.303_310del (p.Lys101AsnfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37007013C>A | CA352039102 | MLH1 | c.403C>A (p.Leu135Met) c.109C>A (p.Leu37Met) c.-321C>A (n.-321C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.418C>A c.40C>A (p.Leu14Met) c.-229C>A (n.-229C>A) c.356C>A n.434C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.388C>A n.345C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.378C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.436C>A n.407C>A n.426C>A c.-527C>A (n.-527C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) | |
3 | g.37007013C= | CA1357871320 | MLH1 | c.403C= (p.Leu135=) c.109C= (p.Leu37=) c.-321C= (n.-321C=) c.*483C= (n.*483C=) n.418C= c.40C= (p.Leu14=) c.-229C= (n.-229C=) c.356C= n.434C= c.*195C= (n.*195C=) c.*543C= (n.*543C=) c.*281C= (n.*281C=) n.388C= n.345C= c.*276C= (n.*276C=) c.378C= c.*182C= (n.*182C=) n.436C= n.407C= n.426C= c.-527C= (n.-527C=) c.-424C= (n.-424C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-332C= (n.-332C=) c.304C= (p.Leu102=) | |
3 | g.37007013C>G | CA010277 | MLH1 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.109C>G (p.Leu37Val) c.-321C>G (n.-321C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.418C>G c.40C>G (p.Leu14Val) c.-229C>G (n.-229C>G) c.356C>G n.434C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.388C>G n.345C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.378C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.436C>G n.407C>G n.426C>G c.-527C>G (n.-527C>G) c.-424C>G (n.-424C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) | dbSNP |
3 | g.37007013C>T | CA433067059 | MLH1 | c.403C>T (p.Leu135=) c.109C>T (p.Leu37=) c.-321C>T (n.-321C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.418C>T c.40C>T (p.Leu14=) c.-229C>T (n.-229C>T) c.356C>T n.434C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.388C>T n.345C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.378C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.436C>T n.407C>T n.426C>T c.-527C>T (n.-527C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.304C>T (p.Leu102=) | |
3 | g.37007013_37007017delinsCTGAA | CA1357871321 | MLH1 | c.403_407delinsCTGAA (p.Leu135=) c.109_113delinsCTGAA (p.Leu37=) c.-321_-317delinsCTGAA (n.-321_-317delinsCTGAA) c.*483_*487delinsCTGAA (n.*483_*487delinsCTGAA) n.418_422delinsCTGAA c.40_44delinsCTGAA (p.Leu14=) c.-229_-225delinsCTGAA (n.-229_-225delinsCTGAA) c.356_360delinsCTGAA n.434_438delinsCTGAA c.*195_*199delinsCTGAA (n.*195_*199delinsCTGAA) c.*543_*547delinsCTGAA (n.*543_*547delinsCTGAA) c.*281_*285delinsCTGAA (n.*281_*285delinsCTGAA) n.388_392delinsCTGAA n.345_349delinsCTGAA c.*276_*280delinsCTGAA (n.*276_*280delinsCTGAA) c.378_382delinsCTGAA c.*182_*186delinsCTGAA (n.*182_*186delinsCTGAA) n.436_440delinsCTGAA n.407_411delinsCTGAA n.426_430delinsCTGAA c.-527_-523delinsCTGAA (n.-527_-523delinsCTGAA) c.-424_-420delinsCTGAA (n.-424_-420delinsCTGAA) c.-414_-410delinsCTGAA (n.-414_-410delinsCTGAA) c.-332_-328delinsCTGAA (n.-332_-328delinsCTGAA) c.304_308delinsCTGAA (p.Leu102=) | |
3 | g.37007014T>A | CA352039109 | MLH1 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-320T>A (n.-320T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.419T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-228T>A (n.-228T>A) c.357T>A n.435T>A c.*196T>A (n.*196T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.389T>A n.346T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.379T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.437T>A n.408T>A n.427T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-423T>A (n.-423T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-331T>A (n.-331T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) | |
3 | g.37007014T>C | CA10577307 | MLH1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-320T>C (n.-320T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.419T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-228T>C (n.-228T>C) c.357T>C n.435T>C c.*196T>C (n.*196T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.389T>C n.346T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.379T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.437T>C n.408T>C n.427T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-423T>C (n.-423T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007014T>G | CA035582 | MLH1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-320T>G (n.-320T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.419T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-228T>G (n.-228T>G) c.357T>G n.435T>G c.*196T>G (n.*196T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.389T>G n.346T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.379T>G c.*183T>G (n.*183T>G) n.437T>G n.408T>G n.427T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-423T>G (n.-423T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-331T>G (n.-331T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007014T= | CA1357871323 | MLH1 | c.404T= (p.Leu135=) c.110T= (p.Leu37=) c.-320T= (n.-320T=) c.*484T= (n.*484T=) n.419T= c.41T= (p.Leu14=) c.-228T= (n.-228T=) c.357T= n.435T= c.*196T= (n.*196T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*282T= (n.*282T=) n.389T= n.346T= c.*277T= (n.*277T=) c.379T= c.*183T= (n.*183T=) n.437T= n.408T= n.427T= c.-526T= (n.-526T=) c.-423T= (n.-423T=) c.-413T= (n.-413T=) c.-331T= (n.-331T=) c.305T= (p.Leu102=) | |
3 | g.37007014dup | CA658655781 | MLH1 | c.404dup (p.Lys136GlufsTer5) c.110dup (p.Lys38GlufsTer5) c.-320dup (n.-320dup) c.*484dup (n.*484dup) n.419dup c.41dup (p.Lys15GlufsTer5) c.-228dup (n.-228dup) c.357dup n.435dup c.*196dup (n.*196dup) c.*544dup (n.*544dup) c.*282dup (n.*282dup) n.389dup n.346dup c.*277dup (n.*277dup) c.379dup c.*183dup (n.*183dup) n.437dup n.408dup n.427dup c.-526dup (n.-526dup) c.-423dup (n.-423dup) c.-413dup (n.-413dup) c.-331dup (n.-331dup) c.305dup (p.Lys103GlufsTer5) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007014_37007017del | CA010284 | MLH1 | c.404_407del (p.Leu135GlnfsTer24) c.110_113del (p.Leu37GlnfsTer24) c.-320_-317del (n.-320_-317del) c.*484_*487del (n.*484_*487del) n.419_422del c.41_44del (p.Leu14GlnfsTer24) c.-228_-225del (n.-228_-225del) c.357_360del n.435_438del c.*196_*199del (n.*196_*199del) c.*544_*547del (n.*544_*547del) c.*282_*285del (n.*282_*285del) n.389_392del n.346_349del c.*277_*280del (n.*277_*280del) c.379_382del c.*183_*186del (n.*183_*186del) n.437_440del n.408_411del n.427_430del c.-526_-523del (n.-526_-523del) c.-423_-420del (n.-423_-420del) c.-413_-410del (n.-413_-410del) c.-331_-328del (n.-331_-328del) c.305_308del (p.Leu102GlnfsTer24) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007015del | CA2702491564 | MLH1 | c.405del (p.Ala137ProfsTer23) c.111del (p.Ala39ProfsTer23) c.-319del (n.-319del) c.*485del (n.*485del) n.420del c.42del (p.Ala16ProfsTer23) c.-227del (n.-227del) c.358del n.436del c.*197del (n.*197del) c.*545del (n.*545del) c.*283del (n.*283del) n.390del n.347del c.*278del (n.*278del) c.380del c.*184del (n.*184del) n.438del n.409del n.428del c.-525del (n.-525del) c.-422del (n.-422del) c.-412del (n.-412del) c.-330del (n.-330del) c.306del (p.Ala104ProfsTer23) | dbSNP |
3 | g.37007015G>A | CA433067060 | MLH1 | c.405G>A (p.Leu135=) c.111G>A (p.Leu37=) c.-319G>A (n.-319G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.420G>A c.42G>A (p.Leu14=) c.-227G>A (n.-227G>A) c.358G>A n.436G>A c.*197G>A (n.*197G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.390G>A n.347G>A c.*278G>A (n.*278G>A) c.380G>A c.*184G>A (n.*184G>A) n.438G>A n.409G>A n.428G>A c.-525G>A (n.-525G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) c.306G>A (p.Leu102=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007015G>C | CA433067062 | MLH1 | c.405G>C (p.Leu135=) c.111G>C (p.Leu37=) c.-319G>C (n.-319G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.420G>C c.42G>C (p.Leu14=) c.-227G>C (n.-227G>C) c.358G>C n.436G>C c.*197G>C (n.*197G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.390G>C n.347G>C c.*278G>C (n.*278G>C) c.380G>C c.*184G>C (n.*184G>C) n.438G>C n.409G>C n.428G>C c.-525G>C (n.-525G>C) c.-422G>C (n.-422G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.306G>C (p.Leu102=) | |
3 | g.37007015G= | CA1357871325 | MLH1 | c.405G= (p.Leu135=) c.111G= (p.Leu37=) c.-319G= (n.-319G=) c.*485G= (n.*485G=) n.420G= c.42G= (p.Leu14=) c.-227G= (n.-227G=) c.358G= n.436G= c.*197G= (n.*197G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*283G= (n.*283G=) n.390G= n.347G= c.*278G= (n.*278G=) c.380G= c.*184G= (n.*184G=) n.438G= n.409G= n.428G= c.-525G= (n.-525G=) c.-422G= (n.-422G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-330G= (n.-330G=) c.306G= (p.Leu102=) | |
3 | g.37007015G>T | CA433067061 | MLH1 | c.405G>T (p.Leu135=) c.111G>T (p.Leu37=) c.-319G>T (n.-319G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.420G>T c.42G>T (p.Leu14=) c.-227G>T (n.-227G>T) c.358G>T n.436G>T c.*197G>T (n.*197G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.390G>T n.347G>T c.*278G>T (n.*278G>T) c.380G>T c.*184G>T (n.*184G>T) n.438G>T n.409G>T n.428G>T c.-525G>T (n.-525G>T) c.-422G>T (n.-422G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.306G>T (p.Leu102=) | |
3 | g.37007016A= | CA1357871327 | MLH1 | c.406A= (p.Lys136=) c.112A= (p.Lys38=) c.-318A= (n.-318A=) c.*486A= (n.*486A=) n.421A= c.43A= (p.Lys15=) c.-226A= (n.-226A=) c.359A= n.437A= c.*198A= (n.*198A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*284A= (n.*284A=) n.391A= n.348A= c.*279A= (n.*279A=) c.381A= c.*185A= (n.*185A=) n.439A= n.410A= n.429A= c.-524A= (n.-524A=) c.-421A= (n.-421A=) c.-411A= (n.-411A=) c.-329A= (n.-329A=) c.307A= (p.Lys103=) | |
3 | g.37007016A>C | CA352039118 | MLH1 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-318A>C (n.-318A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.421A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) c.-226A>C (n.-226A>C) c.359A>C n.437A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.391A>C n.348A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.381A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.439A>C n.410A>C n.429A>C c.-524A>C (n.-524A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.-329A>C (n.-329A>C) c.307A>C (p.Lys103Gln) | |
3 | g.37007016A>G | CA352039119 | MLH1 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-318A>G (n.-318A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.421A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) c.-226A>G (n.-226A>G) c.359A>G n.437A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.391A>G n.348A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.381A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.439A>G n.410A>G n.429A>G c.-524A>G (n.-524A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-329A>G (n.-329A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007016A>T | CA352039128 | MLH1 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-318A>T (n.-318A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.421A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) c.-226A>T (n.-226A>T) c.359A>T n.437A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.391A>T n.348A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.381A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.439A>T n.410A>T n.429A>T c.-524A>T (n.-524A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) c.-329A>T (n.-329A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007016_37007018delinsT | CA2580069574 | MLH1 | c.406_408delinsT (p.Lys136CysfsTer4) c.112_114delinsT (p.Lys38CysfsTer4) c.-318_-316delinsT (n.-318_-316delinsT) c.*486_*488delinsT (n.*486_*488delinsT) n.421_423delinsT c.43_45delinsT (p.Lys15CysfsTer4) c.-226_-224delinsT (n.-226_-224delinsT) c.359_361delinsT n.437_439delinsT c.*198_*200delinsT (n.*198_*200delinsT) c.*546_*548delinsT (n.*546_*548delinsT) c.*284_*286delinsT (n.*284_*286delinsT) n.391_393delinsT n.348_350delinsT c.*279_*281delinsT (n.*279_*281delinsT) c.381_383delinsT c.*185_*187delinsT (n.*185_*187delinsT) n.439_441delinsT n.410_412delinsT n.429_431delinsT c.-524_-522delinsT (n.-524_-522delinsT) c.-421_-419delinsT (n.-421_-419delinsT) c.-411_-409delinsT (n.-411_-409delinsT) c.-329_-327delinsT (n.-329_-327delinsT) c.307_309delinsT (p.Lys103CysfsTer4) | ClinVar |
3 | g.37007018dup | CA2586965798 | MLH1 | c.408dup (p.Ala137SerfsTer4) c.114dup (p.Ala39SerfsTer4) c.-316dup (n.-316dup) c.*488dup (n.*488dup) n.423dup c.45dup (p.Ala16SerfsTer4) c.-224dup (n.-224dup) c.361dup n.439dup c.*200dup (n.*200dup) c.*548dup (n.*548dup) c.*286dup (n.*286dup) n.393dup n.350dup c.*281dup (n.*281dup) c.383dup c.*187dup (n.*187dup) n.441dup n.412dup n.431dup c.-522dup (n.-522dup) c.-419dup (n.-419dup) c.-409dup (n.-409dup) c.-327dup (n.-327dup) c.309dup (p.Ala104SerfsTer4) | |
3 | g.37007018del | CA2580069575 | MLH1 | c.408del (p.Ala137ProfsTer23) c.114del (p.Ala39ProfsTer23) c.-316del (n.-316del) c.*488del (n.*488del) n.423del c.45del (p.Ala16ProfsTer23) c.-224del (n.-224del) c.361del n.439del c.*200del (n.*200del) c.*548del (n.*548del) c.*286del (n.*286del) n.393del n.350del c.*281del (n.*281del) c.383del c.*187del (n.*187del) n.441del n.412del n.431del c.-522del (n.-522del) c.-419del (n.-419del) c.-409del (n.-409del) c.-327del (n.-327del) c.309del (p.Ala104ProfsTer23) | ClinVar |
3 | g.37007017A>C | CA352039134 | MLH1 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-317A>C (n.-317A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.422A>C c.44A>C (p.Lys15Thr) c.-225A>C (n.-225A>C) c.360A>C n.438A>C c.*199A>C (n.*199A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.392A>C n.349A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.382A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.440A>C n.411A>C n.430A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) c.308A>C (p.Lys103Thr) | |
3 | g.37007017A>G | CA352039132 | MLH1 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-317A>G (n.-317A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.422A>G c.44A>G (p.Lys15Arg) c.-225A>G (n.-225A>G) c.360A>G n.438A>G c.*199A>G (n.*199A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.392A>G n.349A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.382A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.440A>G n.411A>G n.430A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) c.308A>G (p.Lys103Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.37007017A>T | CA352039130 | MLH1 | c.407A>T (p.Lys136Ile) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.-317A>T (n.-317A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.422A>T c.44A>T (p.Lys15Ile) c.-225A>T (n.-225A>T) c.360A>T n.438A>T c.*199A>T (n.*199A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.392A>T n.349A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.382A>T c.*186A>T (n.*186A>T) n.440A>T n.411A>T n.430A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) c.308A>T (p.Lys103Ile) | |
3 | g.37007018A= | CA1357871329 | MLH1 | c.408A= (p.Lys136=) c.114A= (p.Lys38=) c.-316A= (n.-316A=) c.*488A= (n.*488A=) n.423A= c.45A= (p.Lys15=) c.-224A= (n.-224A=) c.361A= n.439A= c.*200A= (n.*200A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*286A= (n.*286A=) n.393A= n.350A= c.*281A= (n.*281A=) c.383A= c.*187A= (n.*187A=) n.441A= n.412A= n.431A= c.-522A= (n.-522A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-409A= (n.-409A=) c.-327A= (n.-327A=) c.309A= (p.Lys103=) | |
3 | g.37007018A>C | CA352039137 | MLH1 | c.408A>C (p.Lys136Asn) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.-316A>C (n.-316A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) n.423A>C c.45A>C (p.Lys15Asn) c.-224A>C (n.-224A>C) c.361A>C n.439A>C c.*200A>C (n.*200A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) n.393A>C n.350A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.383A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.441A>C n.412A>C n.431A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) c.309A>C (p.Lys103Asn) | |
3 | g.37007018A>G | CA433067067 | MLH1 | c.408A>G (p.Lys136=) c.114A>G (p.Lys38=) c.-316A>G (n.-316A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) n.423A>G c.45A>G (p.Lys15=) c.-224A>G (n.-224A>G) c.361A>G n.439A>G c.*200A>G (n.*200A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) n.393A>G n.350A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.383A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.441A>G n.412A>G n.431A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) c.309A>G (p.Lys103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007018A>T | CA352039142 | MLH1 | c.408A>T (p.Lys136Asn) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.-316A>T (n.-316A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) n.423A>T c.45A>T (p.Lys15Asn) c.-224A>T (n.-224A>T) c.361A>T n.439A>T c.*200A>T (n.*200A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) n.393A>T n.350A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.383A>T c.*187A>T (n.*187A>T) n.441A>T n.412A>T n.431A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) c.309A>T (p.Lys103Asn) | dbSNP |
3 | g.37007019del | CA2586965803 | MLH1 | c.409del (p.Ala137ProfsTer23) c.115del (p.Ala39ProfsTer23) c.-315del (n.-315del) c.*489del (n.*489del) n.424del c.46del (p.Ala16ProfsTer23) c.-223del (n.-223del) c.362del n.440del c.*201del (n.*201del) c.*549del (n.*549del) c.*287del (n.*287del) n.394del n.351del c.*282del (n.*282del) c.384del c.*188del (n.*188del) n.442del n.413del n.432del c.-521del (n.-521del) c.-418del (n.-418del) c.-408del (n.-408del) c.-326del (n.-326del) c.310del (p.Ala104ProfsTer23) | |
3 | g.37007019G>A | CA035596 | MLH1 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.-315G>A (n.-315G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.424G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-223G>A (n.-223G>A) c.362G>A n.440G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.394G>A n.351G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.384G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.442G>A n.413G>A n.432G>A c.-521G>A (n.-521G>A) c.-418G>A (n.-418G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.310G>A (p.Ala104Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007019G>C | CA352039143 | MLH1 | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.-315G>C (n.-315G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.424G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-223G>C (n.-223G>C) c.362G>C n.440G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.394G>C n.351G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.384G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.442G>C n.413G>C n.432G>C c.-521G>C (n.-521G>C) c.-418G>C (n.-418G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.310G>C (p.Ala104Pro) | dbSNP |
3 | g.37007019G= | CA1357871331 | MLH1 | c.409G= (p.Ala137=) c.115G= (p.Ala39=) c.-315G= (n.-315G=) c.*489G= (n.*489G=) n.424G= c.46G= (p.Ala16=) c.-223G= (n.-223G=) c.362G= n.440G= c.*201G= (n.*201G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*287G= (n.*287G=) n.394G= n.351G= c.*282G= (n.*282G=) c.384G= c.*188G= (n.*188G=) n.442G= n.413G= n.432G= c.-521G= (n.-521G=) c.-418G= (n.-418G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-326G= (n.-326G=) c.310G= (p.Ala104=) | |
3 | g.37007019G>T | CA72789628 | MLH1 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.-315G>T (n.-315G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.424G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-223G>T (n.-223G>T) c.362G>T n.440G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.394G>T n.351G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.384G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.442G>T n.413G>T n.432G>T c.-521G>T (n.-521G>T) c.-418G>T (n.-418G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.310G>T (p.Ala104Ser) | dbSNP |
3 | g.37007020C>A | CA352039149 | MLH1 | c.410C>A (p.Ala137Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.-314C>A (n.-314C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) n.425C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-222C>A (n.-222C>A) c.363C>A n.441C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.395C>A n.352C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.385C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.443C>A n.414C>A n.433C>A c.-520C>A (n.-520C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-407C>A (n.-407C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.311C>A (p.Ala104Asp) | |
3 | g.37007020C= | CA1357871333 | MLH1 | c.410C= (p.Ala137=) c.116C= (p.Ala39=) c.-314C= (n.-314C=) c.*490C= (n.*490C=) n.425C= c.47C= (p.Ala16=) c.-222C= (n.-222C=) c.363C= n.441C= c.*202C= (n.*202C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*288C= (n.*288C=) n.395C= n.352C= c.*283C= (n.*283C=) c.385C= c.*189C= (n.*189C=) n.443C= n.414C= n.433C= c.-520C= (n.-520C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-407C= (n.-407C=) c.-325C= (n.-325C=) c.311C= (p.Ala104=) | |
3 | g.37007020C>G | CA352039152 | MLH1 | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.-314C>G (n.-314C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) n.425C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-222C>G (n.-222C>G) c.363C>G n.441C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.395C>G n.352C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.385C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.443C>G n.414C>G n.433C>G c.-520C>G (n.-520C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-407C>G (n.-407C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.311C>G (p.Ala104Gly) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007020C>T | CA010303 | MLH1 | c.410C>T (p.Ala137Val) c.116C>T (p.Ala39Val) c.-314C>T (n.-314C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) n.425C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.-222C>T (n.-222C>T) c.363C>T n.441C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.395C>T n.352C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.385C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.443C>T n.414C>T n.433C>T c.-520C>T (n.-520C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-407C>T (n.-407C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.311C>T (p.Ala104Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007022_37007023dup | CA2695197823 | MLH1 | c.412_413dup (p.Pro139LeufsTer22) c.118_119dup (p.Pro41LeufsTer22) c.-312_-311dup (n.-312_-311dup) c.*492_*493dup (n.*492_*493dup) n.427_428dup c.49_50dup (p.Pro18LeufsTer22) c.-220_-219dup (n.-220_-219dup) c.365_366dup n.443_444dup c.*204_*205dup (n.*204_*205dup) c.*552_*553dup (n.*552_*553dup) c.*290_*291dup (n.*290_*291dup) n.397_398dup n.354_355dup c.*285_*286dup (n.*285_*286dup) c.387_388dup c.*191_*192dup (n.*191_*192dup) n.445_446dup n.416_417dup n.435_436dup c.-518_-517dup (n.-518_-517dup) c.-415_-414dup (n.-415_-414dup) c.-405_-404dup (n.-405_-404dup) c.-323_-322dup (n.-323_-322dup) c.313_314dup (p.Pro106LeufsTer22) | ClinVar |
3 | g.37007023del | CA2580069577 | MLH1 | c.413del (p.Pro138LeufsTer22) c.119del (p.Pro40LeufsTer22) c.-311del (n.-311del) c.*493del (n.*493del) n.428del c.50del (p.Pro17LeufsTer22) c.-219del (n.-219del) c.366del n.444del c.*205del (n.*205del) c.*553del (n.*553del) c.*291del (n.*291del) n.398del n.355del c.*286del (n.*286del) c.388del c.*192del (n.*192del) n.446del n.417del n.436del c.-517del (n.-517del) c.-414del (n.-414del) c.-404del (n.-404del) c.-322del (n.-322del) c.314del (p.Pro105LeufsTer22) | ClinVar |
3 | g.37007021C>A | CA433067069 | MLH1 | c.411C>A (p.Ala137=) c.117C>A (p.Ala39=) c.-313C>A (n.-313C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) n.426C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.-221C>A (n.-221C>A) c.364C>A n.442C>A c.*203C>A (n.*203C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.396C>A n.353C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.386C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.444C>A n.415C>A n.434C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-324C>A (n.-324C>A) c.312C>A (p.Ala104=) | dbSNP |
3 | g.37007021C>G | CA433067070 | MLH1 | c.411C>G (p.Ala137=) c.117C>G (p.Ala39=) c.-313C>G (n.-313C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) n.426C>G c.48C>G (p.Ala16=) c.-221C>G (n.-221C>G) c.364C>G n.442C>G c.*203C>G (n.*203C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.396C>G n.353C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.386C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.444C>G n.415C>G n.434C>G c.-519C>G (n.-519C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-324C>G (n.-324C>G) c.312C>G (p.Ala104=) | |
3 | g.37007021C>T | CA433067071 | MLH1 | c.411C>T (p.Ala137=) c.117C>T (p.Ala39=) c.-313C>T (n.-313C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) n.426C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.-221C>T (n.-221C>T) c.364C>T n.442C>T c.*203C>T (n.*203C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.396C>T n.353C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.386C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.444C>T n.415C>T n.434C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-324C>T (n.-324C>T) c.312C>T (p.Ala104=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007022C>A | CA352039159 | MLH1 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-312C>A (n.-312C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) n.427C>A c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-220C>A (n.-220C>A) c.365C>A n.443C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.397C>A n.354C>A c.*285C>A (n.*285C>A) c.387C>A c.*191C>A (n.*191C>A) n.445C>A n.416C>A n.435C>A c.-518C>A (n.-518C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007022C>G | CA352039164 | MLH1 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-312C>G (n.-312C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) n.427C>G c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-220C>G (n.-220C>G) c.365C>G n.443C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.397C>G n.354C>G c.*285C>G (n.*285C>G) c.387C>G c.*191C>G (n.*191C>G) n.445C>G n.416C>G n.435C>G c.-518C>G (n.-518C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) | dbSNP |
3 | g.37007022C>T | CA352039167 | MLH1 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-312C>T (n.-312C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.427C>T c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-220C>T (n.-220C>T) c.365C>T n.443C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.397C>T n.354C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.387C>T c.*191C>T (n.*191C>T) n.445C>T n.416C>T n.435C>T c.-518C>T (n.-518C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007023C>A | CA352039171 | MLH1 | c.413C>A (p.Pro138His) c.119C>A (p.Pro40His) c.-311C>A (n.-311C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) n.428C>A c.50C>A (p.Pro17His) c.-219C>A (n.-219C>A) c.366C>A n.444C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.398C>A n.355C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.388C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.446C>A n.417C>A n.436C>A c.-517C>A (n.-517C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.314C>A (p.Pro105His) | ClinVar |
3 | g.37007023C= | CA1357871335 | MLH1 | c.413C= (p.Pro138=) c.119C= (p.Pro40=) c.-311C= (n.-311C=) c.*493C= (n.*493C=) n.428C= c.50C= (p.Pro17=) c.-219C= (n.-219C=) c.366C= n.444C= c.*205C= (n.*205C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*291C= (n.*291C=) n.398C= n.355C= c.*286C= (n.*286C=) c.388C= c.*192C= (n.*192C=) n.446C= n.417C= n.436C= c.-517C= (n.-517C=) c.-414C= (n.-414C=) c.-404C= (n.-404C=) c.-322C= (n.-322C=) c.314C= (p.Pro105=) | |
3 | g.37007023C>G | CA352039173 | MLH1 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-311C>G (n.-311C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) n.428C>G c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-219C>G (n.-219C>G) c.366C>G n.444C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.398C>G n.355C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.388C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.446C>G n.417C>G n.436C>G c.-517C>G (n.-517C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007023C>T | CA352039175 | MLH1 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-311C>T (n.-311C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) n.428C>T c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-219C>T (n.-219C>T) c.366C>T n.444C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.398C>T n.355C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.388C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.446C>T n.417C>T n.436C>T c.-517C>T (n.-517C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007024T>A | CA433067072 | MLH1 | c.414T>A (p.Pro138=) c.120T>A (p.Pro40=) c.-310T>A (n.-310T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) n.429T>A c.51T>A (p.Pro17=) c.-218T>A (n.-218T>A) c.367T>A n.445T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.399T>A n.356T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.389T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.447T>A n.418T>A n.437T>A c.-516T>A (n.-516T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-321T>A (n.-321T>A) c.315T>A (p.Pro105=) | |
3 | g.37007024T>C | CA433067074 | MLH1 | c.414T>C (p.Pro138=) c.120T>C (p.Pro40=) c.-310T>C (n.-310T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) n.429T>C c.51T>C (p.Pro17=) c.-218T>C (n.-218T>C) c.367T>C n.445T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) n.399T>C n.356T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.389T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.447T>C n.418T>C n.437T>C c.-516T>C (n.-516T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-321T>C (n.-321T>C) c.315T>C (p.Pro105=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007024T>G | CA433067075 | MLH1 | c.414T>G (p.Pro138=) c.120T>G (p.Pro40=) c.-310T>G (n.-310T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) n.429T>G c.51T>G (p.Pro17=) c.-218T>G (n.-218T>G) c.367T>G n.445T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) n.399T>G n.356T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.389T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.447T>G n.418T>G n.437T>G c.-516T>G (n.-516T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-321T>G (n.-321T>G) c.315T>G (p.Pro105=) | |
3 | g.37007024T= | CA1357871337 | MLH1 | c.414T= (p.Pro138=) c.120T= (p.Pro40=) c.-310T= (n.-310T=) c.*494T= (n.*494T=) n.429T= c.51T= (p.Pro17=) c.-218T= (n.-218T=) c.367T= n.445T= c.*206T= (n.*206T=) c.*554T= (n.*554T=) c.*292T= (n.*292T=) n.399T= n.356T= c.*287T= (n.*287T=) c.389T= c.*193T= (n.*193T=) n.447T= n.418T= n.437T= c.-516T= (n.-516T=) c.-413T= (n.-413T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-321T= (n.-321T=) c.315T= (p.Pro105=) | |
3 | g.37007025C>A | CA352039182 | MLH1 | c.415C>A (p.Pro139Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-309C>A (n.-309C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.430C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-217C>A (n.-217C>A) c.368C>A n.446C>A c.*207C>A (n.*207C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.400C>A n.357C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.390C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.448C>A n.419C>A n.438C>A c.-515C>A (n.-515C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007025C= | CA1357871338 | MLH1 | c.415C= (p.Pro139=) c.121C= (p.Pro41=) c.-309C= (n.-309C=) c.*495C= (n.*495C=) n.430C= c.52C= (p.Pro18=) c.-217C= (n.-217C=) c.368C= n.446C= c.*207C= (n.*207C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*293C= (n.*293C=) n.400C= n.357C= c.*288C= (n.*288C=) c.390C= c.*194C= (n.*194C=) n.448C= n.419C= n.438C= c.-515C= (n.-515C=) c.-412C= (n.-412C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-320C= (n.-320C=) c.316C= (p.Pro106=) | |
3 | g.37007025C>G | CA010313 | MLH1 | c.415C>G (p.Pro139Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-309C>G (n.-309C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.430C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-217C>G (n.-217C>G) c.368C>G n.446C>G c.*207C>G (n.*207C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.400C>G n.357C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.390C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.448C>G n.419C>G n.438C>G c.-515C>G (n.-515C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007025C>T | CA352039179 | MLH1 | c.415C>T (p.Pro139Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-309C>T (n.-309C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.430C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-217C>T (n.-217C>T) c.368C>T n.446C>T c.*207C>T (n.*207C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.400C>T n.357C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.390C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.448C>T n.419C>T n.438C>T c.-515C>T (n.-515C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007026del | CA2695197824 | MLH1 | c.416del (p.Pro139LeufsTer21) c.122del (p.Pro41LeufsTer21) c.-308del (n.-308del) c.*496del (n.*496del) n.431del c.53del (p.Pro18LeufsTer21) c.-216del (n.-216del) c.369del n.447del c.*208del (n.*208del) c.*556del (n.*556del) c.*294del (n.*294del) n.401del n.358del c.*289del (n.*289del) c.391del c.*195del (n.*195del) n.449del n.420del n.439del c.-514del (n.-514del) c.-411del (n.-411del) c.-401del (n.-401del) c.-319del (n.-319del) c.317del (p.Pro106LeufsTer21) | ClinVar |
3 | g.37007025_37007583delinsGCTTTCCCC | CA2580069581 | MLH1 | c.415_453+520delinsGCTTTCCCC c.121_159+520delinsGCTTTCCCC c.-309_-271+520delinsGCTTTCCCC c.*495_*533+520delinsGCTTTCCCC n.430_468+520delinsGCTTTCCCC c.52_90+520delinsGCTTTCCCC c.-217_-179+520delinsGCTTTCCCC c.368_406+520delinsGCTTTCCCC n.446_484+520delinsGCTTTCCCC c.*207_*245+520delinsGCTTTCCCC c.*555_*593+520delinsGCTTTCCCC c.*293_*331+520delinsGCTTTCCCC n.400_438+520delinsGCTTTCCCC n.357_395+520delinsGCTTTCCCC c.*288_*326+520delinsGCTTTCCCC c.390_428+520delinsGCTTTCCCC c.*194_*232+520delinsGCTTTCCCC n.448_486+520delinsGCTTTCCCC n.419_457+520delinsGCTTTCCCC n.438_476+520delinsGCTTTCCCC c.-515_-477+520delinsGCTTTCCCC c.-412_-374+520delinsGCTTTCCCC c.-402_-364+520delinsGCTTTCCCC c.-320_-282+520delinsGCTTTCCCC c.316_354+520delinsGCTTTCCCC | ClinVar |
3 | g.37007026C>A | CA352039187 | MLH1 | c.416C>A (p.Pro139His) c.122C>A (p.Pro41His) c.-308C>A (n.-308C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) n.431C>A c.53C>A (p.Pro18His) c.-216C>A (n.-216C>A) c.369C>A n.447C>A c.*208C>A (n.*208C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.401C>A n.358C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.391C>A c.*195C>A (n.*195C>A) n.449C>A n.420C>A n.439C>A c.-514C>A (n.-514C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-401C>A (n.-401C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) c.317C>A (p.Pro106His) | dbSNP |
3 | g.37007026C>G | CA352039189 | MLH1 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-308C>G (n.-308C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) n.431C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-216C>G (n.-216C>G) c.369C>G n.447C>G c.*208C>G (n.*208C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) n.401C>G n.358C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.391C>G c.*195C>G (n.*195C>G) n.449C>G n.420C>G n.439C>G c.-514C>G (n.-514C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007026C>T | CA352039193 | MLH1 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-308C>T (n.-308C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) n.431C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-216C>T (n.-216C>T) c.369C>T n.447C>T c.*208C>T (n.*208C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.401C>T n.358C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.391C>T c.*195C>T (n.*195C>T) n.449C>T n.420C>T n.439C>T c.-514C>T (n.-514C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007027T>A | CA433067079 | MLH1 | c.417T>A (p.Pro139=) c.123T>A (p.Pro41=) c.-307T>A (n.-307T>A) c.*497T>A (n.*497T>A) n.432T>A c.54T>A (p.Pro18=) c.-215T>A (n.-215T>A) c.370T>A n.448T>A c.*209T>A (n.*209T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) n.402T>A n.359T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.392T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.450T>A n.421T>A n.440T>A c.-513T>A (n.-513T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-400T>A (n.-400T>A) c.-318T>A (n.-318T>A) c.318T>A (p.Pro106=) | |
3 | g.37007027T>C | CA433067080 | MLH1 | c.417T>C (p.Pro139=) c.123T>C (p.Pro41=) c.-307T>C (n.-307T>C) c.*497T>C (n.*497T>C) n.432T>C c.54T>C (p.Pro18=) c.-215T>C (n.-215T>C) c.370T>C n.448T>C c.*209T>C (n.*209T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) n.402T>C n.359T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.392T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.450T>C n.421T>C n.440T>C c.-513T>C (n.-513T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-400T>C (n.-400T>C) c.-318T>C (n.-318T>C) c.318T>C (p.Pro106=) | COSMIC |
3 | g.37007027T>G | CA433067081 | MLH1 | c.417T>G (p.Pro139=) c.123T>G (p.Pro41=) c.-307T>G (n.-307T>G) c.*497T>G (n.*497T>G) n.432T>G c.54T>G (p.Pro18=) c.-215T>G (n.-215T>G) c.370T>G n.448T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) n.402T>G n.359T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.392T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.450T>G n.421T>G n.440T>G c.-513T>G (n.-513T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-400T>G (n.-400T>G) c.-318T>G (n.-318T>G) c.318T>G (p.Pro106=) | |
3 | g.37007027_37007028delinsTA | CA1357871340 | MLH1 | c.417_418delinsTA (p.Pro139=) c.123_124delinsTA (p.Pro41=) c.-307_-306delinsTA (n.-307_-306delinsTA) c.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA) n.432_433delinsTA c.54_55delinsTA (p.Pro18=) c.-215_-214delinsTA (n.-215_-214delinsTA) c.370_371delinsTA n.448_449delinsTA c.*209_*210delinsTA (n.*209_*210delinsTA) c.*557_*558delinsTA (n.*557_*558delinsTA) c.*295_*296delinsTA (n.*295_*296delinsTA) n.402_403delinsTA n.359_360delinsTA c.*290_*291delinsTA (n.*290_*291delinsTA) c.392_393delinsTA c.*196_*197delinsTA (n.*196_*197delinsTA) n.450_451delinsTA n.421_422delinsTA n.440_441delinsTA c.-513_-512delinsTA (n.-513_-512delinsTA) c.-410_-409delinsTA (n.-410_-409delinsTA) c.-400_-399delinsTA (n.-400_-399delinsTA) c.-318_-317delinsTA (n.-318_-317delinsTA) c.318_319delinsTA (p.Pro106=) | |
3 | g.37007028A>C | CA352039198 | MLH1 | c.418A>C (p.Lys140Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) c.-306A>C (n.-306A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.433A>C c.55A>C (p.Lys19Gln) c.-214A>C (n.-214A>C) c.371A>C n.449A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.403A>C n.360A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.393A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.451A>C n.422A>C n.441A>C c.-512A>C (n.-512A>C) c.-409A>C (n.-409A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) | |
3 | g.37007028A>G | CA352039201 | MLH1 | c.418A>G (p.Lys140Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) c.-306A>G (n.-306A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.433A>G c.55A>G (p.Lys19Glu) c.-214A>G (n.-214A>G) c.371A>G n.449A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.403A>G n.360A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.393A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.451A>G n.422A>G n.441A>G c.-512A>G (n.-512A>G) c.-409A>G (n.-409A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) | |
3 | g.37007028A>T | CA352039203 | MLH1 | c.418A>T (p.Lys140Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) c.-306A>T (n.-306A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.433A>T c.55A>T (p.Lys19Ter) c.-214A>T (n.-214A>T) c.371A>T n.449A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.403A>T n.360A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.393A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.451A>T n.422A>T n.441A>T c.-512A>T (n.-512A>T) c.-409A>T (n.-409A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007030del | CA010324 | MLH1 | c.420del (p.Lys140AsnfsTer20) c.126del (p.Lys42AsnfsTer20) c.-304del (n.-304del) c.*500del (n.*500del) n.435del c.57del (p.Lys19AsnfsTer20) c.-212del (n.-212del) c.373del n.451del c.*212del (n.*212del) c.*560del (n.*560del) c.*298del (n.*298del) n.405del n.362del c.*293del (n.*293del) c.395del c.*199del (n.*199del) n.453del n.424del n.443del c.-510del (n.-510del) c.-407del (n.-407del) c.-397del (n.-397del) c.-315del (n.-315del) c.321del (p.Lys107AsnfsTer20) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007028_37007053del | CA2580069584 | MLH1 | c.418_443del (p.Lys140ProfsTer23) c.124_149del (p.Lys42ProfsTer23) c.-306_-281del (n.-306_-281del) c.*498_*523del (n.*498_*523del) n.433_458del c.55_80del (p.Lys19ProfsTer23) c.-214_-189del (n.-214_-189del) c.371_396del n.449_474del c.*210_*235del (n.*210_*235del) c.*558_*583del (n.*558_*583del) c.*296_*321del (n.*296_*321del) n.403_428del n.360_385del c.*291_*316del (n.*291_*316del) c.393_418del c.*197_*222del (n.*197_*222del) n.451_476del n.422_447del n.441_466del c.-512_-487del (n.-512_-487del) c.-409_-384del (n.-409_-384del) c.-399_-374del (n.-399_-374del) c.-317_-292del (n.-317_-292del) c.319_344del (p.Lys107ProfsTer23) | ClinVar |
3 | g.37007029A>C | CA352039210 | MLH1 | c.419A>C (p.Lys140Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) c.-305A>C (n.-305A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.434A>C c.56A>C (p.Lys19Thr) c.-213A>C (n.-213A>C) c.372A>C n.450A>C c.*211A>C (n.*211A>C) c.*559A>C (n.*559A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.404A>C n.361A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.394A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.452A>C n.423A>C n.442A>C c.-511A>C (n.-511A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-316A>C (n.-316A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) | |
3 | g.37007029A>G | CA352039213 | MLH1 | c.419A>G (p.Lys140Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) c.-305A>G (n.-305A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.434A>G c.56A>G (p.Lys19Arg) c.-213A>G (n.-213A>G) c.372A>G n.450A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*559A>G (n.*559A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.404A>G n.361A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.394A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.452A>G n.423A>G n.442A>G c.-511A>G (n.-511A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-316A>G (n.-316A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) | |
3 | g.37007029A>T | CA352039216 | MLH1 | c.419A>T (p.Lys140Ile) c.125A>T (p.Lys42Ile) c.-305A>T (n.-305A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.434A>T c.56A>T (p.Lys19Ile) c.-213A>T (n.-213A>T) c.372A>T n.450A>T c.*211A>T (n.*211A>T) c.*559A>T (n.*559A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.404A>T n.361A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.394A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.452A>T n.423A>T n.442A>T c.-511A>T (n.-511A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-316A>T (n.-316A>T) c.320A>T (p.Lys107Ile) | dbSNP |
3 | g.37007029_37007039del | CA2573136339 | MLH1 | c.419_429del (p.Lys140ArgfsTer28) c.125_135del (p.Lys42ArgfsTer28) c.-305_-295del (n.-305_-295del) c.*499_*509del (n.*499_*509del) n.434_444del c.56_66del (p.Lys19ArgfsTer28) c.-213_-203del (n.-213_-203del) c.372_382del n.450_460del c.*211_*221del (n.*211_*221del) c.*559_*569del (n.*559_*569del) c.*297_*307del (n.*297_*307del) n.404_414del n.361_371del c.*292_*302del (n.*292_*302del) c.394_404del c.*198_*208del (n.*198_*208del) n.452_462del n.423_433del n.442_452del c.-511_-501del (n.-511_-501del) c.-408_-398del (n.-408_-398del) c.-398_-388del (n.-398_-388del) c.-316_-306del (n.-316_-306del) c.320_330del (p.Lys107ArgfsTer28) | dbSNP |
3 | g.37007029_37007040delinsT | CA2739292402 | MLH1 | c.419_430delinsT (p.Lys140MetfsTer28) c.125_136delinsT (p.Lys42MetfsTer28) c.-305_-294delinsT (n.-305_-294delinsT) c.*499_*510delinsT (n.*499_*510delinsT) n.434_445delinsT c.56_67delinsT (p.Lys19MetfsTer28) c.-213_-202delinsT (n.-213_-202delinsT) c.372_383delinsT n.450_461delinsT c.*211_*222delinsT (n.*211_*222delinsT) c.*559_*570delinsT (n.*559_*570delinsT) c.*297_*308delinsT (n.*297_*308delinsT) n.404_415delinsT n.361_372delinsT c.*292_*303delinsT (n.*292_*303delinsT) c.394_405delinsT c.*198_*209delinsT (n.*198_*209delinsT) n.452_463delinsT n.423_434delinsT n.442_453delinsT c.-511_-500delinsT (n.-511_-500delinsT) c.-408_-397delinsT (n.-408_-397delinsT) c.-398_-387delinsT (n.-398_-387delinsT) c.-316_-305delinsT (n.-316_-305delinsT) c.320_331delinsT (p.Lys107MetfsTer28) | |
3 | g.37007030A>C | CA352039217 | MLH1 | c.420A>C (p.Lys140Asn) c.126A>C (p.Lys42Asn) c.-304A>C (n.-304A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) n.435A>C c.57A>C (p.Lys19Asn) c.-212A>C (n.-212A>C) c.373A>C n.451A>C c.*212A>C (n.*212A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) n.405A>C n.362A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.395A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.453A>C n.424A>C n.443A>C c.-510A>C (n.-510A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) c.321A>C (p.Lys107Asn) | |
3 | g.37007030A>G | CA433067086 | MLH1 | c.420A>G (p.Lys140=) c.126A>G (p.Lys42=) c.-304A>G (n.-304A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) n.435A>G c.57A>G (p.Lys19=) c.-212A>G (n.-212A>G) c.373A>G n.451A>G c.*212A>G (n.*212A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) n.405A>G n.362A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.395A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.453A>G n.424A>G n.443A>G c.-510A>G (n.-510A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.321A>G (p.Lys107=) | |
3 | g.37007030A>T | CA352039218 | MLH1 | c.420A>T (p.Lys140Asn) c.126A>T (p.Lys42Asn) c.-304A>T (n.-304A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) n.435A>T c.57A>T (p.Lys19Asn) c.-212A>T (n.-212A>T) c.373A>T n.451A>T c.*212A>T (n.*212A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) n.405A>T n.362A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.395A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.453A>T n.424A>T n.443A>T c.-510A>T (n.-510A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) c.321A>T (p.Lys107Asn) | dbSNP |
3 | g.37007031C>A | CA352039222 | MLH1 | c.421C>A (p.Pro141Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-303C>A (n.-303C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.436C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-211C>A (n.-211C>A) c.374C>A n.452C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.406C>A n.363C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.396C>A c.*200C>A (n.*200C>A) n.454C>A n.425C>A n.444C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007031C= | CA1357871343 | MLH1 | c.421C= (p.Pro141=) c.127C= (p.Pro43=) c.-303C= (n.-303C=) c.*501C= (n.*501C=) n.436C= c.58C= (p.Pro20=) c.-211C= (n.-211C=) c.374C= n.452C= c.*213C= (n.*213C=) c.*561C= (n.*561C=) c.*299C= (n.*299C=) n.406C= n.363C= c.*294C= (n.*294C=) c.396C= c.*200C= (n.*200C=) n.454C= n.425C= n.444C= c.-509C= (n.-509C=) c.-406C= (n.-406C=) c.-396C= (n.-396C=) c.-314C= (n.-314C=) c.322C= (p.Pro108=) | |
3 | g.37007031C>G | CA010332 | MLH1 | c.421C>G (p.Pro141Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-303C>G (n.-303C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.436C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-211C>G (n.-211C>G) c.374C>G n.452C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.406C>G n.363C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.396C>G c.*200C>G (n.*200C>G) n.454C>G n.425C>G n.444C>G c.-509C>G (n.-509C>G) c.-406C>G (n.-406C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) c.-314C>G (n.-314C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) | dbSNP |
3 | g.37007031C>T | CA352039219 | MLH1 | c.421C>T (p.Pro141Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-303C>T (n.-303C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.436C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-211C>T (n.-211C>T) c.374C>T n.452C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.406C>T n.363C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.396C>T c.*200C>T (n.*200C>T) n.454C>T n.425C>T n.444C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.-396C>T (n.-396C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007034_37007056del | CA2580069586 | MLH1 | c.424_446del (p.Cys142AspfsTer22) c.130_152del (p.Cys44AspfsTer22) c.-300_-278del (n.-300_-278del) c.*504_*526del (n.*504_*526del) n.439_461del c.61_83del (p.Cys21AspfsTer22) c.-208_-186del (n.-208_-186del) c.377_399del n.455_477del c.*216_*238del (n.*216_*238del) c.*564_*586del (n.*564_*586del) c.*302_*324del (n.*302_*324del) n.409_431del n.366_388del c.*297_*319del (n.*297_*319del) c.399_421del c.*203_*225del (n.*203_*225del) n.457_479del n.428_450del n.447_469del c.-506_-484del (n.-506_-484del) c.-403_-381del (n.-403_-381del) c.-393_-371del (n.-393_-371del) c.-311_-289del (n.-311_-289del) c.325_347del (p.Cys109AspfsTer22) | ClinVar |
3 | g.37007032C>A | CA352039224 | MLH1 | c.422C>A (p.Pro141Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) c.-302C>A (n.-302C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) n.437C>A c.59C>A (p.Pro20Gln) c.-210C>A (n.-210C>A) c.375C>A n.453C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.407C>A n.364C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.397C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.455C>A n.426C>A n.445C>A c.-508C>A (n.-508C>A) c.-405C>A (n.-405C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) c.323C>A (p.Pro108Gln) | |
3 | g.37007032C= | CA1357871345 | MLH1 | c.422C= (p.Pro141=) c.128C= (p.Pro43=) c.-302C= (n.-302C=) c.*502C= (n.*502C=) n.437C= c.59C= (p.Pro20=) c.-210C= (n.-210C=) c.375C= n.453C= c.*214C= (n.*214C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*300C= (n.*300C=) n.407C= n.364C= c.*295C= (n.*295C=) c.397C= c.*201C= (n.*201C=) n.455C= n.426C= n.445C= c.-508C= (n.-508C=) c.-405C= (n.-405C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-313C= (n.-313C=) c.323C= (p.Pro108=) | |
3 | g.37007032C>G | CA035655 | MLH1 | c.422C>G (p.Pro141Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-302C>G (n.-302C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) n.437C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-210C>G (n.-210C>G) c.375C>G n.453C>G c.*214C>G (n.*214C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.407C>G n.364C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.397C>G c.*201C>G (n.*201C>G) n.455C>G n.426C>G n.445C>G c.-508C>G (n.-508C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007032C>T | CA035681 | MLH1 | c.422C>T (p.Pro141Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-302C>T (n.-302C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) n.437C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-210C>T (n.-210C>T) c.375C>T n.453C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.407C>T n.364C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.397C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.455C>T n.426C>T n.445C>T c.-508C>T (n.-508C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007033del | CA2588340029 | MLH1 | c.423del (p.Cys142ValfsTer18) c.129del (p.Cys44ValfsTer18) c.-301del (n.-301del) c.*503del (n.*503del) n.438del c.60del (p.Cys21ValfsTer18) c.-209del (n.-209del) c.376del n.454del c.*215del (n.*215del) c.*563del (n.*563del) c.*301del (n.*301del) n.408del n.365del c.*296del (n.*296del) c.398del c.*202del (n.*202del) n.456del n.427del n.446del c.-507del (n.-507del) c.-404del (n.-404del) c.-394del (n.-394del) c.-312del (n.-312del) c.324del (p.Cys109ValfsTer18) | |
3 | g.37007033A= | CA1357871348 | MLH1 | c.423A= (p.Pro141=) c.129A= (p.Pro43=) c.-301A= (n.-301A=) c.*503A= (n.*503A=) n.438A= c.60A= (p.Pro20=) c.-209A= (n.-209A=) c.376A= n.454A= c.*215A= (n.*215A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*301A= (n.*301A=) n.408A= n.365A= c.*296A= (n.*296A=) c.398A= c.*202A= (n.*202A=) n.456A= n.427A= n.446A= c.-507A= (n.-507A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-394A= (n.-394A=) c.-312A= (n.-312A=) c.324A= (p.Pro108=) | |
3 | g.37007033A>C | CA433067089 | MLH1 | c.423A>C (p.Pro141=) c.129A>C (p.Pro43=) c.-301A>C (n.-301A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) n.438A>C c.60A>C (p.Pro20=) c.-209A>C (n.-209A>C) c.376A>C n.454A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) n.408A>C n.365A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.398A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.456A>C n.427A>C n.446A>C c.-507A>C (n.-507A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) c.324A>C (p.Pro108=) | |
3 | g.37007033A>G | CA010343 | MLH1 | c.423A>G (p.Pro141=) c.129A>G (p.Pro43=) c.-301A>G (n.-301A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.438A>G c.60A>G (p.Pro20=) c.-209A>G (n.-209A>G) c.376A>G n.454A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.408A>G n.365A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.398A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.456A>G n.427A>G n.446A>G c.-507A>G (n.-507A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) c.324A>G (p.Pro108=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007033A>T | CA433067090 | MLH1 | c.423A>T (p.Pro141=) c.129A>T (p.Pro43=) c.-301A>T (n.-301A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) n.438A>T c.60A>T (p.Pro20=) c.-209A>T (n.-209A>T) c.376A>T n.454A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.408A>T n.365A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.398A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.456A>T n.427A>T n.446A>T c.-507A>T (n.-507A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) c.324A>T (p.Pro108=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007033_37007040delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA | CA2580069588 | MLH1 | c.423_430delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys142LysfsTer23) c.129_136delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys44LysfsTer23) c.-301_-294delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-301_-294delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) c.*503_*510delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*503_*510delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) n.438_445delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA c.60_67delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys21LysfsTer23) c.-209_-202delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-209_-202delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) c.376_383delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA n.454_461delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA c.*215_*222delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*215_*222delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) c.*563_*570delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*563_*570delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) c.*301_*308delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*301_*308delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) n.408_415delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA n.365_372delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA c.*296_*303delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*296_*303delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) c.398_405delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA c.*202_*209delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*202_*209delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) n.456_463delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA n.427_434delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA n.446_453delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA c.-507_-500delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-507_-500delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) c.-404_-397delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-404_-397delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) c.-394_-387delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-394_-387delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) c.-312_-305delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-312_-305delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA) c.324_331delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys109LysfsTer23) | ClinVar |
3 | g.37007034T>A | CA352039232 | MLH1 | c.424T>A (p.Cys142Ser) c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-300T>A (n.-300T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) n.439T>A c.61T>A (p.Cys21Ser) c.-208T>A (n.-208T>A) c.377T>A n.455T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) n.409T>A n.366T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.399T>A c.*203T>A (n.*203T>A) n.457T>A n.428T>A n.447T>A c.-506T>A (n.-506T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-393T>A (n.-393T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.325T>A (p.Cys109Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007034T>C | CA035693 | MLH1 | c.424T>C (p.Cys142Arg) c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-300T>C (n.-300T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) n.439T>C c.61T>C (p.Cys21Arg) c.-208T>C (n.-208T>C) c.377T>C n.455T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) n.409T>C n.366T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.399T>C c.*203T>C (n.*203T>C) n.457T>C n.428T>C n.447T>C c.-506T>C (n.-506T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-311T>C (n.-311T>C) c.325T>C (p.Cys109Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007034T>G | CA352039233 | MLH1 | c.424T>G (p.Cys142Gly) c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-300T>G (n.-300T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) n.439T>G c.61T>G (p.Cys21Gly) c.-208T>G (n.-208T>G) c.377T>G n.455T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) n.409T>G n.366T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.399T>G c.*203T>G (n.*203T>G) n.457T>G n.428T>G n.447T>G c.-506T>G (n.-506T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-393T>G (n.-393T>G) c.-311T>G (n.-311T>G) c.325T>G (p.Cys109Gly) | ClinVar |
3 | g.37007034T= | CA1357871351 | MLH1 | c.424T= (p.Cys142=) c.130T= (p.Cys44=) c.-300T= (n.-300T=) c.*504T= (n.*504T=) n.439T= c.61T= (p.Cys21=) c.-208T= (n.-208T=) c.377T= n.455T= c.*216T= (n.*216T=) c.*564T= (n.*564T=) c.*302T= (n.*302T=) n.409T= n.366T= c.*297T= (n.*297T=) c.399T= c.*203T= (n.*203T=) n.457T= n.428T= n.447T= c.-506T= (n.-506T=) c.-403T= (n.-403T=) c.-393T= (n.-393T=) c.-311T= (n.-311T=) c.325T= (p.Cys109=) | |
3 | g.37007035G>A | CA352039236 | MLH1 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-299G>A (n.-299G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.440G>A c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.-207G>A (n.-207G>A) c.378G>A n.456G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.410G>A n.367G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.400G>A c.*204G>A (n.*204G>A) n.458G>A n.429G>A n.448G>A c.-505G>A (n.-505G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-310G>A (n.-310G>A) c.326G>A (p.Cys109Tyr) | dbSNP |
3 | g.37007035G>C | CA352039238 | MLH1 | c.425G>C (p.Cys142Ser) c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-299G>C (n.-299G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.440G>C c.62G>C (p.Cys21Ser) c.-207G>C (n.-207G>C) c.378G>C n.456G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.410G>C n.367G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.400G>C c.*204G>C (n.*204G>C) n.458G>C n.429G>C n.448G>C c.-505G>C (n.-505G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-310G>C (n.-310G>C) c.326G>C (p.Cys109Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007035G= | CA1357871353 | MLH1 | c.425G= (p.Cys142=) c.131G= (p.Cys44=) c.-299G= (n.-299G=) c.*505G= (n.*505G=) n.440G= c.62G= (p.Cys21=) c.-207G= (n.-207G=) c.378G= n.456G= c.*217G= (n.*217G=) c.*565G= (n.*565G=) c.*303G= (n.*303G=) n.410G= n.367G= c.*298G= (n.*298G=) c.400G= c.*204G= (n.*204G=) n.458G= n.429G= n.448G= c.-505G= (n.-505G=) c.-402G= (n.-402G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-310G= (n.-310G=) c.326G= (p.Cys109=) | |
3 | g.37007035G>T | CA352039241 | MLH1 | c.425G>T (p.Cys142Phe) c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-299G>T (n.-299G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.440G>T c.62G>T (p.Cys21Phe) c.-207G>T (n.-207G>T) c.378G>T n.456G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.410G>T n.367G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.400G>T c.*204G>T (n.*204G>T) n.458G>T n.429G>T n.448G>T c.-505G>T (n.-505G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-392G>T (n.-392G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.326G>T (p.Cys109Phe) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007036del | CA2580069594 | MLH1 | c.426del (p.Cys142TrpfsTer18) c.132del (p.Cys44TrpfsTer18) c.-298del (n.-298del) c.*506del (n.*506del) n.441del c.63del (p.Cys21TrpfsTer18) c.-206del (n.-206del) c.379del n.457del c.*218del (n.*218del) c.*566del (n.*566del) c.*304del (n.*304del) n.411del n.368del c.*299del (n.*299del) c.401del c.*205del (n.*205del) n.459del n.430del n.449del c.-504del (n.-504del) c.-401del (n.-401del) c.-391del (n.-391del) c.-309del (n.-309del) c.327del (p.Cys109TrpfsTer18) | ClinVar |
3 | g.37007036T>A | CA352039243 | MLH1 | c.426T>A (p.Cys142Ter) c.132T>A (p.Cys44Ter) c.-298T>A (n.-298T>A) c.*506T>A (n.*506T>A) n.441T>A c.63T>A (p.Cys21Ter) c.-206T>A (n.-206T>A) c.379T>A n.457T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.411T>A n.368T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.401T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.459T>A n.430T>A n.449T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-391T>A (n.-391T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) c.327T>A (p.Cys109Ter) | dbSNP |
3 | g.37007036T>C | CA433067095 | MLH1 | c.426T>C (p.Cys142=) c.132T>C (p.Cys44=) c.-298T>C (n.-298T>C) c.*506T>C (n.*506T>C) n.441T>C c.63T>C (p.Cys21=) c.-206T>C (n.-206T>C) c.379T>C n.457T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.411T>C n.368T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.401T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.459T>C n.430T>C n.449T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-391T>C (n.-391T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) c.327T>C (p.Cys109=) | |
3 | g.37007036T>G | CA352039246 | MLH1 | c.426T>G (p.Cys142Trp) c.132T>G (p.Cys44Trp) c.-298T>G (n.-298T>G) c.*506T>G (n.*506T>G) n.441T>G c.63T>G (p.Cys21Trp) c.-206T>G (n.-206T>G) c.379T>G n.457T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.411T>G n.368T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.401T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.459T>G n.430T>G n.449T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-391T>G (n.-391T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) c.327T>G (p.Cys109Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007036T= | CA1357871355 | MLH1 | c.426T= (p.Cys142=) c.132T= (p.Cys44=) c.-298T= (n.-298T=) c.*506T= (n.*506T=) n.441T= c.63T= (p.Cys21=) c.-206T= (n.-206T=) c.379T= n.457T= c.*218T= (n.*218T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*304T= (n.*304T=) n.411T= n.368T= c.*299T= (n.*299T=) c.401T= c.*205T= (n.*205T=) n.459T= n.430T= n.449T= c.-504T= (n.-504T=) c.-401T= (n.-401T=) c.-391T= (n.-391T=) c.-309T= (n.-309T=) c.327T= (p.Cys109=) | |
3 | g.37007036_37007041delinsGGACC | CA2580069593 | MLH1 | c.426_431delinsGGACC (p.Cys142TrpfsTer18) c.132_137delinsGGACC (p.Cys44TrpfsTer18) c.-298_-293delinsGGACC (n.-298_-293delinsGGACC) c.*506_*511delinsGGACC (n.*506_*511delinsGGACC) n.441_446delinsGGACC c.63_68delinsGGACC (p.Cys21TrpfsTer18) c.-206_-201delinsGGACC (n.-206_-201delinsGGACC) c.379_384delinsGGACC n.457_462delinsGGACC c.*218_*223delinsGGACC (n.*218_*223delinsGGACC) c.*566_*571delinsGGACC (n.*566_*571delinsGGACC) c.*304_*309delinsGGACC (n.*304_*309delinsGGACC) n.411_416delinsGGACC n.368_373delinsGGACC c.*299_*304delinsGGACC (n.*299_*304delinsGGACC) c.401_406delinsGGACC c.*205_*210delinsGGACC (n.*205_*210delinsGGACC) n.459_464delinsGGACC n.430_435delinsGGACC n.449_454delinsGGACC c.-504_-499delinsGGACC (n.-504_-499delinsGGACC) c.-401_-396delinsGGACC (n.-401_-396delinsGGACC) c.-391_-386delinsGGACC (n.-391_-386delinsGGACC) c.-309_-304delinsGGACC (n.-309_-304delinsGGACC) c.327_332delinsGGACC (p.Cys109TrpfsTer18) | ClinVar |
3 | g.37007037G>A | CA10578206 | MLH1 | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-297G>A (n.-297G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) n.442G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.-205G>A (n.-205G>A) c.380G>A n.458G>A c.*219G>A (n.*219G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.412G>A n.369G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.402G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.460G>A n.431G>A n.450G>A c.-503G>A (n.-503G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-390G>A (n.-390G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007037G>C | CA352039254 | MLH1 | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-297G>C (n.-297G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.442G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) c.380G>C n.458G>C c.*219G>C (n.*219G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.412G>C n.369G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.402G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.460G>C n.431G>C n.450G>C c.-503G>C (n.-503G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-390G>C (n.-390G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) | |
3 | g.37007037G= | CA1357871408 | MLH1 | c.427G= (p.Ala143=) c.133G= (p.Ala45=) c.-297G= (n.-297G=) c.*507G= (n.*507G=) n.442G= c.64G= (p.Ala22=) c.-205G= (n.-205G=) c.380G= n.458G= c.*219G= (n.*219G=) c.*567G= (n.*567G=) c.*305G= (n.*305G=) n.412G= n.369G= c.*300G= (n.*300G=) c.402G= c.*206G= (n.*206G=) n.460G= n.431G= n.450G= c.-503G= (n.-503G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-390G= (n.-390G=) c.-308G= (n.-308G=) c.328G= (p.Ala110=) | |
3 | g.37007037G>T | CA352039250 | MLH1 | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-297G>T (n.-297G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) n.442G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.-205G>T (n.-205G>T) c.380G>T n.458G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.412G>T n.369G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.402G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.460G>T n.431G>T n.450G>T c.-503G>T (n.-503G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-390G>T (n.-390G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007038del | CA2695197831 | MLH1 | c.428del (p.Ala143ValfsTer17) c.134del (p.Ala45ValfsTer17) c.-296del (n.-296del) c.*508del (n.*508del) n.443del c.65del (p.Ala22ValfsTer17) c.-204del (n.-204del) c.381del n.459del c.*220del (n.*220del) c.*568del (n.*568del) c.*306del (n.*306del) n.413del n.370del c.*301del (n.*301del) c.403del c.*207del (n.*207del) n.461del n.432del n.451del c.-502del (n.-502del) c.-399del (n.-399del) c.-389del (n.-389del) c.-307del (n.-307del) c.329del (p.Ala110ValfsTer17) | ClinVar |
3 | g.37007038C>A | CA352039258 | MLH1 | c.428C>A (p.Ala143Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-296C>A (n.-296C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.443C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) c.-204C>A (n.-204C>A) c.381C>A n.459C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) n.413C>A n.370C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.403C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.461C>A n.432C>A n.451C>A c.-502C>A (n.-502C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-389C>A (n.-389C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007038C= | CA1357871409 | MLH1 | c.428C= (p.Ala143=) c.134C= (p.Ala45=) c.-296C= (n.-296C=) c.*508C= (n.*508C=) n.443C= c.65C= (p.Ala22=) c.-204C= (n.-204C=) c.381C= n.459C= c.*220C= (n.*220C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*306C= (n.*306C=) n.413C= n.370C= c.*301C= (n.*301C=) c.403C= c.*207C= (n.*207C=) n.461C= n.432C= n.451C= c.-502C= (n.-502C=) c.-399C= (n.-399C=) c.-389C= (n.-389C=) c.-307C= (n.-307C=) c.329C= (p.Ala110=) | |
3 | g.37007038C>G | CA352039266 | MLH1 | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-296C>G (n.-296C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.443C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.-204C>G (n.-204C>G) c.381C>G n.459C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) n.413C>G n.370C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.403C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.461C>G n.432C>G n.451C>G c.-502C>G (n.-502C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) c.-389C>G (n.-389C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) | dbSNP |
3 | g.37007038C>T | CA352039262 | MLH1 | c.428C>T (p.Ala143Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.-296C>T (n.-296C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.443C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.-204C>T (n.-204C>T) c.381C>T n.459C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) n.413C>T n.370C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.403C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.461C>T n.432C>T n.451C>T c.-502C>T (n.-502C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007038dup | CA010357 | MLH1 | c.428dup (p.Gly144TrpfsTer28) c.134dup (p.Gly46TrpfsTer28) c.-296dup (n.-296dup) c.*508dup (n.*508dup) n.443dup c.65dup (p.Gly23TrpfsTer28) c.-204dup (n.-204dup) c.381dup n.459dup c.*220dup (n.*220dup) c.*568dup (n.*568dup) c.*306dup (n.*306dup) n.413dup n.370dup c.*301dup (n.*301dup) c.403dup c.*207dup (n.*207dup) n.461dup n.432dup n.451dup c.-502dup (n.-502dup) c.-399dup (n.-399dup) c.-389dup (n.-389dup) c.-307dup (n.-307dup) c.329dup (p.Gly111TrpfsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007038_37007044delinsGG | CA2580069595 | MLH1 | c.428_434delinsGG (p.Ala143GlyfsTer27) c.134_140delinsGG (p.Ala45GlyfsTer27) c.-296_-290delinsGG (n.-296_-290delinsGG) c.*508_*514delinsGG (n.*508_*514delinsGG) n.443_449delinsGG c.65_71delinsGG (p.Ala22GlyfsTer27) c.-204_-198delinsGG (n.-204_-198delinsGG) c.381_387delinsGG n.459_465delinsGG c.*220_*226delinsGG (n.*220_*226delinsGG) c.*568_*574delinsGG (n.*568_*574delinsGG) c.*306_*312delinsGG (n.*306_*312delinsGG) n.413_419delinsGG n.370_376delinsGG c.*301_*307delinsGG (n.*301_*307delinsGG) c.403_409delinsGG c.*207_*213delinsGG (n.*207_*213delinsGG) n.461_467delinsGG n.432_438delinsGG n.451_457delinsGG c.-502_-496delinsGG (n.-502_-496delinsGG) c.-399_-393delinsGG (n.-399_-393delinsGG) c.-389_-383delinsGG (n.-389_-383delinsGG) c.-307_-301delinsGG (n.-307_-301delinsGG) c.329_335delinsGG (p.Ala110GlyfsTer27) | ClinVar |
3 | g.37007039T>A | CA433067103 | MLH1 | c.429T>A (p.Ala143=) c.135T>A (p.Ala45=) c.-295T>A (n.-295T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.444T>A c.66T>A (p.Ala22=) c.-203T>A (n.-203T>A) c.382T>A n.460T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.414T>A n.371T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.404T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.462T>A n.433T>A n.452T>A c.-501T>A (n.-501T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) c.330T>A (p.Ala110=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007039T>C | CA433067104 | MLH1 | c.429T>C (p.Ala143=) c.135T>C (p.Ala45=) c.-295T>C (n.-295T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.444T>C c.66T>C (p.Ala22=) c.-203T>C (n.-203T>C) c.382T>C n.460T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.414T>C n.371T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.404T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.462T>C n.433T>C n.452T>C c.-501T>C (n.-501T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) c.330T>C (p.Ala110=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007039T>G | CA433067105 | MLH1 | c.429T>G (p.Ala143=) c.135T>G (p.Ala45=) c.-295T>G (n.-295T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.444T>G c.66T>G (p.Ala22=) c.-203T>G (n.-203T>G) c.382T>G n.460T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.414T>G n.371T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.404T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.462T>G n.433T>G n.452T>G c.-501T>G (n.-501T>G) c.-398T>G (n.-398T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) c.330T>G (p.Ala110=) | |
3 | g.37007039T= | CA1357871410 | MLH1 | c.429T= (p.Ala143=) c.135T= (p.Ala45=) c.-295T= (n.-295T=) c.*509T= (n.*509T=) n.444T= c.66T= (p.Ala22=) c.-203T= (n.-203T=) c.382T= n.460T= c.*221T= (n.*221T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*307T= (n.*307T=) n.414T= n.371T= c.*302T= (n.*302T=) c.404T= c.*208T= (n.*208T=) n.462T= n.433T= n.452T= c.-501T= (n.-501T=) c.-398T= (n.-398T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-306T= (n.-306T=) c.330T= (p.Ala110=) | |
3 | g.37007040G>A | CA352039269 | MLH1 | c.430G>A (p.Gly144Ser) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.-294G>A (n.-294G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) n.445G>A c.67G>A (p.Gly23Ser) c.-202G>A (n.-202G>A) c.383G>A n.461G>A c.*222G>A (n.*222G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) n.415G>A n.372G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.405G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.463G>A n.434G>A n.453G>A c.-500G>A (n.-500G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.331G>A (p.Gly111Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007040G>C | CA352039273 | MLH1 | c.430G>C (p.Gly144Arg) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-294G>C (n.-294G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) n.445G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) c.-202G>C (n.-202G>C) c.383G>C n.461G>C c.*222G>C (n.*222G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) n.415G>C n.372G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.405G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.463G>C n.434G>C n.453G>C c.-500G>C (n.-500G>C) c.-397G>C (n.-397G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.331G>C (p.Gly111Arg) | |
3 | g.37007040G>T | CA352039275 | MLH1 | c.430G>T (p.Gly144Cys) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.-294G>T (n.-294G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) n.445G>T c.67G>T (p.Gly23Cys) c.-202G>T (n.-202G>T) c.383G>T n.461G>T c.*222G>T (n.*222G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) n.415G>T n.372G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.405G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.463G>T n.434G>T n.453G>T c.-500G>T (n.-500G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.331G>T (p.Gly111Cys) | ClinVar |
3 | g.37007041del | CA2702491804 | MLH1 | c.431del (p.Gly144AlafsTer16) c.137del (p.Gly46AlafsTer16) c.-293del (n.-293del) c.*511del (n.*511del) n.446del c.68del (p.Gly23AlafsTer16) c.-201del (n.-201del) c.384del n.462del c.*223del (n.*223del) c.*571del (n.*571del) c.*309del (n.*309del) n.416del n.373del c.*304del (n.*304del) c.406del c.*210del (n.*210del) n.464del n.435del n.454del c.-499del (n.-499del) c.-396del (n.-396del) c.-386del (n.-386del) c.-304del (n.-304del) c.332del (p.Gly111AlafsTer16) | dbSNP |
3 | g.37007041G>A | CA352039278 | MLH1 | c.431G>A (p.Gly144Asp) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-293G>A (n.-293G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) n.446G>A c.68G>A (p.Gly23Asp) c.-201G>A (n.-201G>A) c.384G>A n.462G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.416G>A n.373G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.406G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.464G>A n.435G>A n.454G>A c.-499G>A (n.-499G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) c.332G>A (p.Gly111Asp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007041G>C | CA352039288 | MLH1 | c.431G>C (p.Gly144Ala) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-293G>C (n.-293G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) n.446G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.-201G>C (n.-201G>C) c.384G>C n.462G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.416G>C n.373G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.406G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.464G>C n.435G>C n.454G>C c.-499G>C (n.-499G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) c.332G>C (p.Gly111Ala) | dbSNP |
3 | g.37007041G= | CA1357871411 | MLH1 | c.431G= (p.Gly144=) c.137G= (p.Gly46=) c.-293G= (n.-293G=) c.*511G= (n.*511G=) n.446G= c.68G= (p.Gly23=) c.-201G= (n.-201G=) c.384G= n.462G= c.*223G= (n.*223G=) c.*571G= (n.*571G=) c.*309G= (n.*309G=) n.416G= n.373G= c.*304G= (n.*304G=) c.406G= c.*210G= (n.*210G=) n.464G= n.435G= n.454G= c.-499G= (n.-499G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-386G= (n.-386G=) c.-304G= (n.-304G=) c.332G= (p.Gly111=) | |
3 | g.37007041G>T | CA352039291 | MLH1 | c.431G>T (p.Gly144Val) c.137G>T (p.Gly46Val) c.-293G>T (n.-293G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) n.446G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.-201G>T (n.-201G>T) c.384G>T n.462G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.416G>T n.373G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.406G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.464G>T n.435G>T n.454G>T c.-499G>T (n.-499G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.332G>T (p.Gly111Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007042C>A | CA433067108 | MLH1 | c.432C>A (p.Gly144=) c.138C>A (p.Gly46=) c.-292C>A (n.-292C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.447C>A c.69C>A (p.Gly23=) c.-200C>A (n.-200C>A) c.385C>A n.463C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.417C>A n.374C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.407C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.465C>A n.436C>A n.455C>A c.-498C>A (n.-498C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-385C>A (n.-385C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.333C>A (p.Gly111=) | |
3 | g.37007042C= | CA1357871412 | MLH1 | c.432C= (p.Gly144=) c.138C= (p.Gly46=) c.-292C= (n.-292C=) c.*512C= (n.*512C=) n.447C= c.69C= (p.Gly23=) c.-200C= (n.-200C=) c.385C= n.463C= c.*224C= (n.*224C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*310C= (n.*310C=) n.417C= n.374C= c.*305C= (n.*305C=) c.407C= c.*211C= (n.*211C=) n.465C= n.436C= n.455C= c.-498C= (n.-498C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-385C= (n.-385C=) c.-303C= (n.-303C=) c.333C= (p.Gly111=) | |
3 | g.37007042C>G | CA433067109 | MLH1 | c.432C>G (p.Gly144=) c.138C>G (p.Gly46=) c.-292C>G (n.-292C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) n.447C>G c.69C>G (p.Gly23=) c.-200C>G (n.-200C>G) c.385C>G n.463C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.417C>G n.374C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.407C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.465C>G n.436C>G n.455C>G c.-498C>G (n.-498C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-385C>G (n.-385C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.333C>G (p.Gly111=) | dbSNP |
3 | g.37007042C>T | CA433067110 | MLH1 | c.432C>T (p.Gly144=) c.138C>T (p.Gly46=) c.-292C>T (n.-292C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) n.447C>T c.69C>T (p.Gly23=) c.-200C>T (n.-200C>T) c.385C>T n.463C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.417C>T n.374C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.407C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.465C>T n.436C>T n.455C>T c.-498C>T (n.-498C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-385C>T (n.-385C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.333C>T (p.Gly111=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007043A>C | CA352039297 | MLH1 | c.433A>C (p.Asn145His) c.139A>C (p.Asn47His) c.-291A>C (n.-291A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.448A>C c.70A>C (p.Asn24His) c.-199A>C (n.-199A>C) c.386A>C n.464A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) n.418A>C n.375A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.408A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.466A>C n.437A>C n.456A>C c.-497A>C (n.-497A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-384A>C (n.-384A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.334A>C (p.Asn112His) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007043A>G | CA352039300 | MLH1 | c.433A>G (p.Asn145Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.-291A>G (n.-291A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.448A>G c.70A>G (p.Asn24Asp) c.-199A>G (n.-199A>G) c.386A>G n.464A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) n.418A>G n.375A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.408A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.466A>G n.437A>G n.456A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-384A>G (n.-384A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.334A>G (p.Asn112Asp) | ClinVar |
3 | g.37007043A>T | CA352039302 | MLH1 | c.433A>T (p.Asn145Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.-291A>T (n.-291A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.448A>T c.70A>T (p.Asn24Tyr) c.-199A>T (n.-199A>T) c.386A>T n.464A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) n.418A>T n.375A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.408A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.466A>T n.437A>T n.456A>T c.-497A>T (n.-497A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) c.-384A>T (n.-384A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.334A>T (p.Asn112Tyr) | dbSNP |
3 | g.37007044A= | CA1357871413 | MLH1 | c.434A= (p.Asn145=) c.140A= (p.Asn47=) c.-290A= (n.-290A=) c.*514A= (n.*514A=) n.449A= c.71A= (p.Asn24=) c.-198A= (n.-198A=) c.387A= n.465A= c.*226A= (n.*226A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*312A= (n.*312A=) n.419A= n.376A= c.*307A= (n.*307A=) c.409A= c.*213A= (n.*213A=) n.467A= n.438A= n.457A= c.-496A= (n.-496A=) c.-393A= (n.-393A=) c.-383A= (n.-383A=) c.-301A= (n.-301A=) c.335A= (p.Asn112=) | |
3 | g.37007044A>C | CA352039306 | MLH1 | c.434A>C (p.Asn145Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.-290A>C (n.-290A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) n.449A>C c.71A>C (p.Asn24Thr) c.-198A>C (n.-198A>C) c.387A>C n.465A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.419A>C n.376A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.409A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.467A>C n.438A>C n.457A>C c.-496A>C (n.-496A>C) c.-393A>C (n.-393A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) c.335A>C (p.Asn112Thr) | |
3 | g.37007044A>G | CA352039307 | MLH1 | c.434A>G (p.Asn145Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.-290A>G (n.-290A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) n.449A>G c.71A>G (p.Asn24Ser) c.-198A>G (n.-198A>G) c.387A>G n.465A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.419A>G n.376A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.409A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.467A>G n.438A>G n.457A>G c.-496A>G (n.-496A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) c.335A>G (p.Asn112Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.37007044A>T | CA352039314 | MLH1 | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.-290A>T (n.-290A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) n.449A>T c.71A>T (p.Asn24Ile) c.-198A>T (n.-198A>T) c.387A>T n.465A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.419A>T n.376A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.409A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.467A>T n.438A>T n.457A>T c.-496A>T (n.-496A>T) c.-393A>T (n.-393A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) c.335A>T (p.Asn112Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.37007045T>A | CA352039322 | MLH1 | c.435T>A (p.Asn145Lys) c.141T>A (p.Asn47Lys) c.-289T>A (n.-289T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) n.450T>A c.72T>A (p.Asn24Lys) c.-197T>A (n.-197T>A) c.388T>A n.466T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.420T>A n.377T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.410T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.468T>A n.439T>A n.458T>A c.-495T>A (n.-495T>A) c.-392T>A (n.-392T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) c.336T>A (p.Asn112Lys) | dbSNP |
3 | g.37007045T>C | CA433067113 | MLH1 | c.435T>C (p.Asn145=) c.141T>C (p.Asn47=) c.-289T>C (n.-289T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) n.450T>C c.72T>C (p.Asn24=) c.-197T>C (n.-197T>C) c.388T>C n.466T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.420T>C n.377T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.410T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.468T>C n.439T>C n.458T>C c.-495T>C (n.-495T>C) c.-392T>C (n.-392T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.336T>C (p.Asn112=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007045T>G | CA352039318 | MLH1 | c.435T>G (p.Asn145Lys) c.141T>G (p.Asn47Lys) c.-289T>G (n.-289T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) n.450T>G c.72T>G (p.Asn24Lys) c.-197T>G (n.-197T>G) c.388T>G n.466T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.420T>G n.377T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.410T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.468T>G n.439T>G n.458T>G c.-495T>G (n.-495T>G) c.-392T>G (n.-392T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) c.336T>G (p.Asn112Lys) | |
3 | g.37007045T= | CA1357871414 | MLH1 | c.435T= (p.Asn145=) c.141T= (p.Asn47=) c.-289T= (n.-289T=) c.*515T= (n.*515T=) n.450T= c.72T= (p.Asn24=) c.-197T= (n.-197T=) c.388T= n.466T= c.*227T= (n.*227T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*313T= (n.*313T=) n.420T= n.377T= c.*308T= (n.*308T=) c.410T= c.*214T= (n.*214T=) n.468T= n.439T= n.458T= c.-495T= (n.-495T=) c.-392T= (n.-392T=) c.-382T= (n.-382T=) c.-300T= (n.-300T=) c.336T= (p.Asn112=) | |
3 | g.37007046C>A | CA352039326 | MLH1 | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.-288C>A (n.-288C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.451C>A c.73C>A (p.Gln25Lys) c.-196C>A (n.-196C>A) c.389C>A n.467C>A c.*228C>A (n.*228C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.421C>A n.378C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.411C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.469C>A n.440C>A n.459C>A c.-494C>A (n.-494C>A) c.-391C>A (n.-391C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) c.337C>A (p.Gln113Lys) | |
3 | g.37007046C= | CA1357871415 | MLH1 | c.436C= (p.Gln146=) c.142C= (p.Gln48=) c.-288C= (n.-288C=) c.*516C= (n.*516C=) n.451C= c.73C= (p.Gln25=) c.-196C= (n.-196C=) c.389C= n.467C= c.*228C= (n.*228C=) c.*576C= (n.*576C=) c.*314C= (n.*314C=) n.421C= n.378C= c.*309C= (n.*309C=) c.411C= c.*215C= (n.*215C=) n.469C= n.440C= n.459C= c.-494C= (n.-494C=) c.-391C= (n.-391C=) c.-381C= (n.-381C=) c.-299C= (n.-299C=) c.337C= (p.Gln113=) | |
3 | g.37007046C>G | CA352039329 | MLH1 | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.-288C>G (n.-288C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.451C>G c.73C>G (p.Gln25Glu) c.-196C>G (n.-196C>G) c.389C>G n.467C>G c.*228C>G (n.*228C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.421C>G n.378C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.411C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.469C>G n.440C>G n.459C>G c.-494C>G (n.-494C>G) c.-391C>G (n.-391C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-299C>G (n.-299C>G) c.337C>G (p.Gln113Glu) | dbSNP |
3 | g.37007046C>T | CA010388 | MLH1 | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.-288C>T (n.-288C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.451C>T c.73C>T (p.Gln25Ter) c.-196C>T (n.-196C>T) c.389C>T n.467C>T c.*228C>T (n.*228C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.421C>T n.378C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.411C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.469C>T n.440C>T n.459C>T c.-494C>T (n.-494C>T) c.-391C>T (n.-391C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-299C>T (n.-299C>T) c.337C>T (p.Gln113Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007046_37007048delinsG | CA2580069601 | MLH1 | c.436_438delinsG (p.Gln146GlyfsTer25) c.142_144delinsG (p.Gln48GlyfsTer25) c.-288_-286delinsG (n.-288_-286delinsG) c.*516_*518delinsG (n.*516_*518delinsG) n.451_453delinsG c.73_75delinsG (p.Gln25GlyfsTer25) c.-196_-194delinsG (n.-196_-194delinsG) c.389_391delinsG n.467_469delinsG c.*228_*230delinsG (n.*228_*230delinsG) c.*576_*578delinsG (n.*576_*578delinsG) c.*314_*316delinsG (n.*314_*316delinsG) n.421_423delinsG n.378_380delinsG c.*309_*311delinsG (n.*309_*311delinsG) c.411_413delinsG c.*215_*217delinsG (n.*215_*217delinsG) n.469_471delinsG n.440_442delinsG n.459_461delinsG c.-494_-492delinsG (n.-494_-492delinsG) c.-391_-389delinsG (n.-391_-389delinsG) c.-381_-379delinsG (n.-381_-379delinsG) c.-299_-297delinsG (n.-299_-297delinsG) c.337_339delinsG (p.Gln113GlyfsTer25) | ClinVar |
3 | g.37007047A= | CA1357871416 | MLH1 | c.437A= (p.Gln146=) c.143A= (p.Gln48=) c.-287A= (n.-287A=) c.*517A= (n.*517A=) n.452A= c.74A= (p.Gln25=) c.-195A= (n.-195A=) c.390A= n.468A= c.*229A= (n.*229A=) c.*577A= (n.*577A=) c.*315A= (n.*315A=) n.422A= n.379A= c.*310A= (n.*310A=) c.412A= c.*216A= (n.*216A=) n.470A= n.441A= n.460A= c.-493A= (n.-493A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-380A= (n.-380A=) c.-298A= (n.-298A=) c.338A= (p.Gln113=) | |
3 | g.37007047A>C | CA352039334 | MLH1 | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.-287A>C (n.-287A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) n.452A>C c.74A>C (p.Gln25Pro) c.-195A>C (n.-195A>C) c.390A>C n.468A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.422A>C n.379A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.412A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.470A>C n.441A>C n.460A>C c.-493A>C (n.-493A>C) c.-390A>C (n.-390A>C) c.-380A>C (n.-380A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) c.338A>C (p.Gln113Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.37007047A>G | CA352039335 | MLH1 | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.-287A>G (n.-287A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) n.452A>G c.74A>G (p.Gln25Arg) c.-195A>G (n.-195A>G) c.390A>G n.468A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.422A>G n.379A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.412A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.470A>G n.441A>G n.460A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-380A>G (n.-380A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) c.338A>G (p.Gln113Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007047A>T | CA352039336 | MLH1 | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.-287A>T (n.-287A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) n.452A>T c.74A>T (p.Gln25Leu) c.-195A>T (n.-195A>T) c.390A>T n.468A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.422A>T n.379A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.412A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.470A>T n.441A>T n.460A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-380A>T (n.-380A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) c.338A>T (p.Gln113Leu) | |
3 | g.37007048del | CA2580069604 | MLH1 | c.438del (p.Thr148ProfsTer12) c.144del (p.Thr50ProfsTer12) c.-286del (n.-286del) c.*518del (n.*518del) n.453del c.75del (p.Thr27ProfsTer12) c.-194del (n.-194del) c.391del n.469del c.*230del (n.*230del) c.*578del (n.*578del) c.*316del (n.*316del) n.423del n.380del c.*311del (n.*311del) c.413del c.*217del (n.*217del) n.471del n.442del n.461del c.-492del (n.-492del) c.-389del (n.-389del) c.-379del (n.-379del) c.-297del (n.-297del) c.339del (p.Thr115ProfsTer12) | ClinVar |
3 | g.37007048A= | CA1357871417 | MLH1 | c.438A= (p.Gln146=) c.144A= (p.Gln48=) c.-286A= (n.-286A=) c.*518A= (n.*518A=) n.453A= c.75A= (p.Gln25=) c.-194A= (n.-194A=) c.391A= n.469A= c.*230A= (n.*230A=) c.*578A= (n.*578A=) c.*316A= (n.*316A=) n.423A= n.380A= c.*311A= (n.*311A=) c.413A= c.*217A= (n.*217A=) n.471A= n.442A= n.461A= c.-492A= (n.-492A=) c.-389A= (n.-389A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-297A= (n.-297A=) c.339A= (p.Gln113=) | |
3 | g.37007048A>C | CA352039338 | MLH1 | c.438A>C (p.Gln146His) c.144A>C (p.Gln48His) c.-286A>C (n.-286A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) n.453A>C c.75A>C (p.Gln25His) c.-194A>C (n.-194A>C) c.391A>C n.469A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.423A>C n.380A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.413A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.471A>C n.442A>C n.461A>C c.-492A>C (n.-492A>C) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) c.339A>C (p.Gln113His) | ClinVar |
3 | g.37007048A>G | CA035765 | MLH1 | c.438A>G (p.Gln146=) c.144A>G (p.Gln48=) c.-286A>G (n.-286A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) n.453A>G c.75A>G (p.Gln25=) c.-194A>G (n.-194A>G) c.391A>G n.469A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.423A>G n.380A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.413A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.471A>G n.442A>G n.461A>G c.-492A>G (n.-492A>G) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) c.339A>G (p.Gln113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007048A>T | CA352039340 | MLH1 | c.438A>T (p.Gln146His) c.144A>T (p.Gln48His) c.-286A>T (n.-286A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) n.453A>T c.75A>T (p.Gln25His) c.-194A>T (n.-194A>T) c.391A>T n.469A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.423A>T n.380A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.413A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.471A>T n.442A>T n.461A>T c.-492A>T (n.-492A>T) c.-389A>T (n.-389A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) c.339A>T (p.Gln113His) | |
3 | g.37007050_37007057del | CA2586965815 | MLH1 | c.440_447del (p.Gly147AspfsTer22) c.146_153del (p.Gly49AspfsTer22) c.-284_-277del (n.-284_-277del) c.*520_*527del (n.*520_*527del) n.455_462del c.77_84del (p.Gly26AspfsTer22) c.-192_-185del (n.-192_-185del) c.393_400del n.471_478del c.*232_*239del (n.*232_*239del) c.*580_*587del (n.*580_*587del) c.*318_*325del (n.*318_*325del) n.425_432del n.382_389del c.*313_*320del (n.*313_*320del) c.415_422del c.*219_*226del (n.*219_*226del) n.473_480del n.444_451del n.463_470del c.-490_-483del (n.-490_-483del) c.-387_-380del (n.-387_-380del) c.-377_-370del (n.-377_-370del) c.-295_-288del (n.-295_-288del) c.341_348del (p.Gly114AspfsTer22) | |
3 | g.37007049G>A | CA352039343 | MLH1 | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-285G>A (n.-285G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) n.454G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.-193G>A (n.-193G>A) c.392G>A n.470G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.424G>A n.381G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.414G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.472G>A n.443G>A n.462G>A c.-491G>A (n.-491G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007049G>C | CA010397 | MLH1 | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-285G>C (n.-285G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) n.454G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-193G>C (n.-193G>C) c.392G>C n.470G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.424G>C n.381G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.414G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.472G>C n.443G>C n.462G>C c.-491G>C (n.-491G>C) c.-388G>C (n.-388G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007049G= | CA1357871418 | MLH1 | c.439G= (p.Gly147=) c.145G= (p.Gly49=) c.-285G= (n.-285G=) c.*519G= (n.*519G=) n.454G= c.76G= (p.Gly26=) c.-193G= (n.-193G=) c.392G= n.470G= c.*231G= (n.*231G=) c.*579G= (n.*579G=) c.*317G= (n.*317G=) n.424G= n.381G= c.*312G= (n.*312G=) c.414G= c.*218G= (n.*218G=) n.472G= n.443G= n.462G= c.-491G= (n.-491G=) c.-388G= (n.-388G=) c.-378G= (n.-378G=) c.-296G= (n.-296G=) c.340G= (p.Gly114=) | |
3 | g.37007049G>T | CA352039347 | MLH1 | c.439G>T (p.Gly147Trp) c.145G>T (p.Gly49Trp) c.-285G>T (n.-285G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) n.454G>T c.76G>T (p.Gly26Trp) c.-193G>T (n.-193G>T) c.392G>T n.470G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.424G>T n.381G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.414G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.472G>T n.443G>T n.462G>T c.-491G>T (n.-491G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) | dbSNP |
3 | g.37007051dup | CA2573052144 | MLH1 | c.441dup (p.Thr148AspfsTer24) c.147dup (p.Thr50AspfsTer24) c.-283dup (n.-283dup) c.*521dup (n.*521dup) n.456dup c.78dup (p.Thr27AspfsTer24) c.-191dup (n.-191dup) c.394dup n.472dup c.*233dup (n.*233dup) c.*581dup (n.*581dup) c.*319dup (n.*319dup) n.426dup n.383dup c.*314dup (n.*314dup) c.416dup c.*220dup (n.*220dup) n.474dup n.445dup n.464dup c.-489dup (n.-489dup) c.-386dup (n.-386dup) c.-376dup (n.-376dup) c.-294dup (n.-294dup) c.342dup (p.Thr115AspfsTer24) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007050G>A | CA352039355 | MLH1 | c.440G>A (p.Gly147Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.-284G>A (n.-284G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.455G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.-192G>A (n.-192G>A) c.393G>A n.471G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) n.425G>A n.382G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.415G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.473G>A n.444G>A n.463G>A c.-490G>A (n.-490G>A) c.-387G>A (n.-387G>A) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.37007050G>C | CA16611205 | MLH1 | c.440G>C (p.Gly147Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-284G>C (n.-284G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.455G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-192G>C (n.-192G>C) c.393G>C n.471G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*318G>C (n.*318G>C) n.425G>C n.382G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.415G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.473G>C n.444G>C n.463G>C c.-490G>C (n.-490G>C) c.-387G>C (n.-387G>C) c.-377G>C (n.-377G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007050G= | CA1357871419 | MLH1 | c.440G= (p.Gly147=) c.146G= (p.Gly49=) c.-284G= (n.-284G=) c.*520G= (n.*520G=) n.455G= c.77G= (p.Gly26=) c.-192G= (n.-192G=) c.393G= n.471G= c.*232G= (n.*232G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*318G= (n.*318G=) n.425G= n.382G= c.*313G= (n.*313G=) c.415G= c.*219G= (n.*219G=) n.473G= n.444G= n.463G= c.-490G= (n.-490G=) c.-387G= (n.-387G=) c.-377G= (n.-377G=) c.-295G= (n.-295G=) c.341G= (p.Gly114=) | |
3 | g.37007050G>T | CA352039351 | MLH1 | c.440G>T (p.Gly147Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.-284G>T (n.-284G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.455G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.-192G>T (n.-192G>T) c.393G>T n.471G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) n.425G>T n.382G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.415G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.473G>T n.444G>T n.463G>T c.-490G>T (n.-490G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.-377G>T (n.-377G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007050_37007051insT | CA2586965816 | MLH1 | c.440_441insT (p.Thr148AspfsTer24) c.146_147insT (p.Thr50AspfsTer24) c.-284_-283insT (n.-284_-283insT) c.*520_*521insT (n.*520_*521insT) n.455_456insT c.77_78insT (p.Thr27AspfsTer24) c.-192_-191insT (n.-192_-191insT) c.393_394insT n.471_472insT c.*232_*233insT (n.*232_*233insT) c.*580_*581insT (n.*580_*581insT) c.*318_*319insT (n.*318_*319insT) n.425_426insT n.382_383insT c.*313_*314insT (n.*313_*314insT) c.415_416insT c.*219_*220insT (n.*219_*220insT) n.473_474insT n.444_445insT n.463_464insT c.-490_-489insT (n.-490_-489insT) c.-387_-386insT (n.-387_-386insT) c.-377_-376insT (n.-377_-376insT) c.-295_-294insT (n.-295_-294insT) c.341_342insT (p.Thr115AspfsTer24) | |
3 | g.37007051G>A | CA433067144 | MLH1 | c.441G>A (p.Gly147=) c.147G>A (p.Gly49=) c.-283G>A (n.-283G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) n.456G>A c.78G>A (p.Gly26=) c.-191G>A (n.-191G>A) c.394G>A n.472G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) n.426G>A n.383G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.416G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.474G>A n.445G>A n.464G>A c.-489G>A (n.-489G>A) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) c.-294G>A (n.-294G>A) c.342G>A (p.Gly114=) | dbSNP |
3 | g.37007051G>C | CA433067143 | MLH1 | c.441G>C (p.Gly147=) c.147G>C (p.Gly49=) c.-283G>C (n.-283G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) n.456G>C c.78G>C (p.Gly26=) c.-191G>C (n.-191G>C) c.394G>C n.472G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) n.426G>C n.383G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.416G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.474G>C n.445G>C n.464G>C c.-489G>C (n.-489G>C) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-376G>C (n.-376G>C) c.-294G>C (n.-294G>C) c.342G>C (p.Gly114=) | dbSNP |
3 | g.37007051G>T | CA433067141 | MLH1 | c.441G>T (p.Gly147=) c.147G>T (p.Gly49=) c.-283G>T (n.-283G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) n.456G>T c.78G>T (p.Gly26=) c.-191G>T (n.-191G>T) c.394G>T n.472G>T c.*233G>T (n.*233G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) n.426G>T n.383G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.416G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.474G>T n.445G>T n.464G>T c.-489G>T (n.-489G>T) c.-386G>T (n.-386G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.342G>T (p.Gly114=) | dbSNP |
3 | g.37007052A= | CA1357871420 | MLH1 | c.442A= (p.Thr148=) c.148A= (p.Thr50=) c.-282A= (n.-282A=) c.*522A= (n.*522A=) n.457A= c.79A= (p.Thr27=) c.-190A= (n.-190A=) c.395A= n.473A= c.*234A= (n.*234A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*320A= (n.*320A=) n.427A= n.384A= c.*315A= (n.*315A=) c.417A= c.*221A= (n.*221A=) n.475A= n.446A= n.465A= c.-488A= (n.-488A=) c.-385A= (n.-385A=) c.-375A= (n.-375A=) c.-293A= (n.-293A=) c.343A= (p.Thr115=) | |
3 | g.37007052A>C | CA352039360 | MLH1 | c.442A>C (p.Thr148Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-282A>C (n.-282A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.457A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) c.-190A>C (n.-190A>C) c.395A>C n.473A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.427A>C n.384A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.417A>C c.*221A>C (n.*221A>C) n.475A>C n.446A>C n.465A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) c.-375A>C (n.-375A>C) c.-293A>C (n.-293A>C) c.343A>C (p.Thr115Pro) | COSMIC |
3 | g.37007052A>G | CA352039372 | MLH1 | c.442A>G (p.Thr148Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-282A>G (n.-282A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.457A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) c.-190A>G (n.-190A>G) c.395A>G n.473A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.427A>G n.384A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.417A>G c.*221A>G (n.*221A>G) n.475A>G n.446A>G n.465A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.343A>G (p.Thr115Ala) | dbSNP |
3 | g.37007052A>T | CA352039376 | MLH1 | c.442A>T (p.Thr148Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-282A>T (n.-282A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.457A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) c.-190A>T (n.-190A>T) c.395A>T n.473A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.427A>T n.384A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.417A>T c.*221A>T (n.*221A>T) n.475A>T n.446A>T n.465A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) c.-375A>T (n.-375A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) c.343A>T (p.Thr115Ser) | |
3 | g.37007052_37007054delinsCCT | CA2580069605 | MLH1 | c.442_444delinsCCT (p.Thr148Pro) c.148_150delinsCCT (p.Thr50Pro) c.-282_-280delinsCCT (n.-282_-280delinsCCT) c.*522_*524delinsCCT (n.*522_*524delinsCCT) n.457_459delinsCCT c.79_81delinsCCT (p.Thr27Pro) c.-190_-188delinsCCT (n.-190_-188delinsCCT) c.395_397delinsCCT n.473_475delinsCCT c.*234_*236delinsCCT (n.*234_*236delinsCCT) c.*582_*584delinsCCT (n.*582_*584delinsCCT) c.*320_*322delinsCCT (n.*320_*322delinsCCT) n.427_429delinsCCT n.384_386delinsCCT c.*315_*317delinsCCT (n.*315_*317delinsCCT) c.417_419delinsCCT c.*221_*223delinsCCT (n.*221_*223delinsCCT) n.475_477delinsCCT n.446_448delinsCCT n.465_467delinsCCT c.-488_-486delinsCCT (n.-488_-486delinsCCT) c.-385_-383delinsCCT (n.-385_-383delinsCCT) c.-375_-373delinsCCT (n.-375_-373delinsCCT) c.-293_-291delinsCCT (n.-293_-291delinsCCT) c.343_345delinsCCT (p.Thr115Pro) | ClinVar |
3 | g.37007053C>A | CA352039381 | MLH1 | c.443C>A (p.Thr148Asn) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-281C>A (n.-281C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.458C>A c.80C>A (p.Thr27Asn) c.-189C>A (n.-189C>A) c.396C>A n.474C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.428C>A n.385C>A c.*316C>A (n.*316C>A) c.418C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.476C>A n.447C>A n.466C>A c.-487C>A (n.-487C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) c.344C>A (p.Thr115Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007053C>G | CA352039384 | MLH1 | c.443C>G (p.Thr148Ser) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-281C>G (n.-281C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) n.458C>G c.80C>G (p.Thr27Ser) c.-189C>G (n.-189C>G) c.396C>G n.474C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.428C>G n.385C>G c.*316C>G (n.*316C>G) c.418C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.476C>G n.447C>G n.466C>G c.-487C>G (n.-487C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) c.344C>G (p.Thr115Ser) | dbSNP |
3 | g.37007053C>T | CA352039386 | MLH1 | c.443C>T (p.Thr148Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-281C>T (n.-281C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.458C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) c.-189C>T (n.-189C>T) c.396C>T n.474C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.428C>T n.385C>T c.*316C>T (n.*316C>T) c.418C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.476C>T n.447C>T n.466C>T c.-487C>T (n.-487C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) c.344C>T (p.Thr115Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007055del | CA2702492183 | MLH1 | c.445del (p.Gln149ArgfsTer11) c.151del (p.Gln51ArgfsTer11) c.-279del (n.-279del) c.*525del (n.*525del) n.460del c.82del (p.Gln28ArgfsTer11) c.-187del (n.-187del) c.398del n.476del c.*237del (n.*237del) c.*585del (n.*585del) c.*323del (n.*323del) n.430del n.387del c.*318del (n.*318del) c.420del c.*224del (n.*224del) n.478del n.449del n.468del c.-485del (n.-485del) c.-382del (n.-382del) c.-372del (n.-372del) c.-290del (n.-290del) c.346del (p.Gln116ArgfsTer11) | dbSNP |
3 | g.37007054C>A | CA433067153 | MLH1 | c.444C>A (p.Thr148=) c.150C>A (p.Thr50=) c.-280C>A (n.-280C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.459C>A c.81C>A (p.Thr27=) c.-188C>A (n.-188C>A) c.397C>A n.475C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.429C>A n.386C>A c.*317C>A (n.*317C>A) c.419C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.477C>A n.448C>A n.467C>A c.-486C>A (n.-486C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-291C>A (n.-291C>A) c.345C>A (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007054C= | CA1357871421 | MLH1 | c.444C= (p.Thr148=) c.150C= (p.Thr50=) c.-280C= (n.-280C=) c.*524C= (n.*524C=) n.459C= c.81C= (p.Thr27=) c.-188C= (n.-188C=) c.397C= n.475C= c.*236C= (n.*236C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*322C= (n.*322C=) n.429C= n.386C= c.*317C= (n.*317C=) c.419C= c.*223C= (n.*223C=) n.477C= n.448C= n.467C= c.-486C= (n.-486C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-373C= (n.-373C=) c.-291C= (n.-291C=) c.345C= (p.Thr115=) | |
3 | g.37007054C>G | CA433067154 | MLH1 | c.444C>G (p.Thr148=) c.150C>G (p.Thr50=) c.-280C>G (n.-280C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.459C>G c.81C>G (p.Thr27=) c.-188C>G (n.-188C>G) c.397C>G n.475C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.429C>G n.386C>G c.*317C>G (n.*317C>G) c.419C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.477C>G n.448C>G n.467C>G c.-486C>G (n.-486C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-291C>G (n.-291C>G) c.345C>G (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007054C>T | CA433067155 | MLH1 | c.444C>T (p.Thr148=) c.150C>T (p.Thr50=) c.-280C>T (n.-280C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.459C>T c.81C>T (p.Thr27=) c.-188C>T (n.-188C>T) c.397C>T n.475C>T c.*236C>T (n.*236C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.429C>T n.386C>T c.*317C>T (n.*317C>T) c.419C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.477C>T n.448C>T n.467C>T c.-486C>T (n.-486C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-291C>T (n.-291C>T) c.345C>T (p.Thr115=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007055C>A | CA352039397 | MLH1 | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.-279C>A (n.-279C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) n.460C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-187C>A (n.-187C>A) c.398C>A n.476C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.430C>A n.387C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.420C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.478C>A n.449C>A n.468C>A c.-485C>A (n.-485C>A) c.-382C>A (n.-382C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-290C>A (n.-290C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) | |
3 | g.37007055C= | CA1357871422 | MLH1 | c.445C= (p.Gln149=) c.151C= (p.Gln51=) c.-279C= (n.-279C=) c.*525C= (n.*525C=) n.460C= c.82C= (p.Gln28=) c.-187C= (n.-187C=) c.398C= n.476C= c.*237C= (n.*237C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*323C= (n.*323C=) n.430C= n.387C= c.*318C= (n.*318C=) c.420C= c.*224C= (n.*224C=) n.478C= n.449C= n.468C= c.-485C= (n.-485C=) c.-382C= (n.-382C=) c.-372C= (n.-372C=) c.-290C= (n.-290C=) c.346C= (p.Gln116=) | |
3 | g.37007055C>G | CA352039392 | MLH1 | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.-279C>G (n.-279C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) n.460C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-187C>G (n.-187C>G) c.398C>G n.476C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.430C>G n.387C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.420C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.478C>G n.449C>G n.468C>G c.-485C>G (n.-485C>G) c.-382C>G (n.-382C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-290C>G (n.-290C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) | |
3 | g.37007055C>T | CA010427 | MLH1 | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.-279C>T (n.-279C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.460C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-187C>T (n.-187C>T) c.398C>T n.476C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.430C>T n.387C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.420C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.478C>T n.449C>T n.468C>T c.-485C>T (n.-485C>T) c.-382C>T (n.-382C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-290C>T (n.-290C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007056A>C | CA352039401 | MLH1 | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.-278A>C (n.-278A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) n.461A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-186A>C (n.-186A>C) c.399A>C n.477A>C c.*238A>C (n.*238A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.431A>C n.388A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.421A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.479A>C n.450A>C n.469A>C c.-484A>C (n.-484A>C) c.-381A>C (n.-381A>C) c.-371A>C (n.-371A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) | |
3 | g.37007056A>G | CA352039404 | MLH1 | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.-278A>G (n.-278A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.461A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-186A>G (n.-186A>G) c.399A>G n.477A>G c.*238A>G (n.*238A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.431A>G n.388A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.421A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.479A>G n.450A>G n.469A>G c.-484A>G (n.-484A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-371A>G (n.-371A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) | dbSNP |
3 | g.37007056A>T | CA352039405 | MLH1 | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.-278A>T (n.-278A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) n.461A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-186A>T (n.-186A>T) c.399A>T n.477A>T c.*238A>T (n.*238A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.431A>T n.388A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.421A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.479A>T n.450A>T n.469A>T c.-484A>T (n.-484A>T) c.-381A>T (n.-381A>T) c.-371A>T (n.-371A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) | |
3 | g.37007056dup | CA1139656177 | MLH1 | c.446dup (p.Ile150AspfsTer22) c.152dup (p.Ile52AspfsTer22) c.-278dup (n.-278dup) c.*526dup (n.*526dup) n.461dup c.83dup (p.Ile29AspfsTer22) c.-186dup (n.-186dup) c.399dup n.477dup c.*238dup (n.*238dup) c.*586dup (n.*586dup) c.*324dup (n.*324dup) n.431dup n.388dup c.*319dup (n.*319dup) c.421dup c.*225dup (n.*225dup) n.479dup n.450dup n.469dup c.-484dup (n.-484dup) c.-381dup (n.-381dup) c.-371dup (n.-371dup) c.-289dup (n.-289dup) c.347dup (p.Ile117AspfsTer22) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007057G>A | CA433067157 | MLH1 | c.447G>A (p.Gln149=) c.153G>A (p.Gln51=) c.-277G>A (n.-277G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.462G>A c.84G>A (p.Gln28=) c.-185G>A (n.-185G>A) c.400G>A n.478G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) n.432G>A n.389G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.422G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.480G>A n.451G>A n.470G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) c.348G>A (p.Gln116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37007057G>C | CA010435 | MLH1 | c.447G>C (p.Gln149His) c.153G>C (p.Gln51His) c.-277G>C (n.-277G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.462G>C c.84G>C (p.Gln28His) c.-185G>C (n.-185G>C) c.400G>C n.478G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) n.432G>C n.389G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.422G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.480G>C n.451G>C n.470G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-380G>C (n.-380G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.348G>C (p.Gln116His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37007057G= | CA1357871423 | MLH1 | c.447G= (p.Gln149=) c.153G= (p.Gln51=) c.-277G= (n.-277G=) c.*527G= (n.*527G=) n.462G= c.84G= (p.Gln28=) c.-185G= (n.-185G=) c.400G= n.478G= c.*239G= (n.*239G=) c.*587G= (n.*587G=) c.*325G= (n.*325G=) n.432G= n.389G= c.*320G= (n.*320G=) c.422G= c.*226G= (n.*226G=) n.480G= n.451G= n.470G= c.-483G= (n.-483G=) c.-380G= (n.-380G=) c.-370G= (n.-370G=) c.-288G= (n.-288G=) c.348G= (p.Gln116=) | |
3 | g.37007057G>T | CA352039407 | MLH1 | c.447G>T (p.Gln149His) c.153G>T (p.Gln51His) c.-277G>T (n.-277G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.462G>T c.84G>T (p.Gln28His) c.-185G>T (n.-185G>T) c.400G>T n.478G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) n.432G>T n.389G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.422G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.480G>T n.451G>T n.470G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-380G>T (n.-380G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) c.348G>T (p.Gln116His) | ClinVar |
3 | g.37007058A= | CA1357871424 | MLH1 | c.448A= (p.Ile150=) c.154A= (p.Ile52=) c.-276A= (n.-276A=) c.*528A= (n.*528A=) n.463A= c.85A= (p.Ile29=) c.-184A= (n.-184A=) c.401A= n.479A= c.*240A= (n.*240A=) c.*588A= (n.*588A=) c.*326A= (n.*326A=) n.433A= n.390A= c.*321A= (n.*321A=) c.423A= c.*227A= (n.*227A=) n.481A= n.452A= n.471A= c.-482A= (n.-482A=) c.-379A= (n.-379A=) c.-369A= (n.-369A=) c.-287A= (n.-287A=) c.349A= (p.Ile117=) | |
3 | g.37007058A>C | CA72789640 | MLH1 | c.448A>C (p.Ile150Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-276A>C (n.-276A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.463A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.-184A>C (n.-184A>C) c.401A>C n.479A>C c.*240A>C (n.*240A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.433A>C n.390A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.423A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.481A>C n.452A>C n.471A>C c.-482A>C (n.-482A>C) c.-379A>C (n.-379A>C) c.-369A>C (n.-369A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007058A>G | CA352039413 | MLH1 | c.448A>G (p.Ile150Val) c.154A>G (p.Ile52Val) c.-276A>G (n.-276A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.463A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.-184A>G (n.-184A>G) c.401A>G n.479A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.433A>G n.390A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.423A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.481A>G n.452A>G n.471A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) | |
3 | g.37007058A>T | CA352039411 | MLH1 | c.448A>T (p.Ile150Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-276A>T (n.-276A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.463A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) c.-184A>T (n.-184A>T) c.401A>T n.479A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.433A>T n.390A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.423A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.481A>T n.452A>T n.471A>T c.-482A>T (n.-482A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) c.-369A>T (n.-369A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) | |
3 | g.37007059T>A | CA010444 | MLH1 | c.449T>A (p.Ile150Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-275T>A (n.-275T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) n.464T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) c.-183T>A (n.-183T>A) c.402T>A n.480T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.434T>A n.391T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.424T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.482T>A n.453T>A n.472T>A c.-481T>A (n.-481T>A) c.-378T>A (n.-378T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-286T>A (n.-286T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007059T>C | CA352039418 | MLH1 | c.449T>C (p.Ile150Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-275T>C (n.-275T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) n.464T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.-183T>C (n.-183T>C) c.402T>C n.480T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.434T>C n.391T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.424T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.482T>C n.453T>C n.472T>C c.-481T>C (n.-481T>C) c.-378T>C (n.-378T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.37007059T>G | CA352039419 | MLH1 | c.449T>G (p.Ile150Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-275T>G (n.-275T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) n.464T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) c.-183T>G (n.-183T>G) c.402T>G n.480T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.434T>G n.391T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.424T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.482T>G n.453T>G n.472T>G c.-481T>G (n.-481T>G) c.-378T>G (n.-378T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) | |
3 | g.37007059T= | CA1357871425 | MLH1 | c.449T= (p.Ile150=) c.155T= (p.Ile52=) c.-275T= (n.-275T=) c.*529T= (n.*529T=) n.464T= c.86T= (p.Ile29=) c.-183T= (n.-183T=) c.402T= n.480T= c.*241T= (n.*241T=) c.*589T= (n.*589T=) c.*327T= (n.*327T=) n.434T= n.391T= c.*322T= (n.*322T=) c.424T= c.*228T= (n.*228T=) n.482T= n.453T= n.472T= c.-481T= (n.-481T=) c.-378T= (n.-378T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-286T= (n.-286T=) c.350T= (p.Ile117=) | |
3 | g.37007060C>A | CA433067169 | MLH1 | c.450C>A (p.Ile150=) c.156C>A (p.Ile52=) c.-274C>A (n.-274C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) n.465C>A c.87C>A (p.Ile29=) c.-182C>A (n.-182C>A) c.403C>A n.481C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.435C>A n.392C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.425C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.483C>A n.454C>A n.473C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.351C>A (p.Ile117=) | dbSNP |
3 | g.37007060C= | CA1357871427 | MLH1 | c.450C= (p.Ile150=) c.156C= (p.Ile52=) c.-274C= (n.-274C=) c.*530C= (n.*530C=) n.465C= c.87C= (p.Ile29=) c.-182C= (n.-182C=) c.403C= n.481C= c.*242C= (n.*242C=) c.*590C= (n.*590C=) c.*328C= (n.*328C=) n.435C= n.392C= c.*323C= (n.*323C=) c.425C= c.*229C= (n.*229C=) n.483C= n.454C= n.473C= c.-480C= (n.-480C=) c.-377C= (n.-377C=) c.-367C= (n.-367C=) c.-285C= (n.-285C=) c.351C= (p.Ile117=) | |
3 | g.37007060C>G | CA352039422 | MLH1 | c.450C>G (p.Ile150Met) c.156C>G (p.Ile52Met) c.-274C>G (n.-274C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) n.465C>G c.87C>G (p.Ile29Met) c.-182C>G (n.-182C>G) c.403C>G n.481C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.435C>G n.392C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.425C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.483C>G n.454C>G n.473C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-377C>G (n.-377C>G) c.-367C>G (n.-367C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) c.351C>G (p.Ile117Met) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37007060C>T | CA72789642 | MLH1 | c.450C>T (p.Ile150=) c.156C>T (p.Ile52=) c.-274C>T (n.-274C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) n.465C>T c.87C>T (p.Ile29=) c.-182C>T (n.-182C>T) c.403C>T n.481C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.435C>T n.392C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.425C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.483C>T n.454C>T n.473C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) c.-367C>T (n.-367C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) c.351C>T (p.Ile117=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37007060_37007063delinsCACG | CA1357871426 | MLH1 | c.450_453delinsCACG (p.Ile150=) c.156_159delinsCACG (p.Ile52=) c.-274_-271delinsCACG (n.-274_-271delinsCACG) c.*530_*533delinsCACG (n.*530_*533delinsCACG) n.465_468delinsCACG c.87_90delinsCACG (p.Ile29=) c.-182_-179delinsCACG (n.-182_-179delinsCACG) c.403_406delinsCACG n.481_484delinsCACG c.*242_*245delinsCACG (n.*242_*245delinsCACG) c.*590_*593delinsCACG (n.*590_*593delinsCACG) c.*328_*331delinsCACG (n.*328_*331delinsCACG) n.435_438delinsCACG n.392_395delinsCACG c.*323_*326delinsCACG (n.*323_*326delinsCACG) c.425_428delinsCACG c.*229_*232delinsCACG (n.*229_*232delinsCACG) n.483_486delinsCACG n.454_457delinsCACG n.473_476delinsCACG c.-480_-477delinsCACG (n.-480_-477delinsCACG) c.-377_-374delinsCACG (n.-377_-374delinsCACG) c.-367_-364delinsCACG (n.-367_-364delinsCACG) c.-285_-282delinsCACG (n.-285_-282delinsCACG) c.351_354delinsCACG (p.Ile117=) | |
3 | g.37007061A>C | CA352039427 | MLH1 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-273A>C (n.-273A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.466A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) c.-181A>C (n.-181A>C) c.404A>C n.482A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.436A>C n.393A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.426A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.484A>C n.455A>C n.474A>C c.-479A>C (n.-479A>C) c.-376A>C (n.-376A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.352A>C (p.Thr118Pro) | |
3 | g.37007061A>G | CA352039430 | MLH1 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-273A>G (n.-273A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.466A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) c.-181A>G (n.-181A>G) c.404A>G n.482A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.436A>G n.393A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.426A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.484A>G n.455A>G n.474A>G c.-479A>G (n.-479A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.352A>G (p.Thr118Ala) | |
3 | g.37007061A>T | CA352039433 | MLH1 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-273A>T (n.-273A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.466A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) c.-181A>T (n.-181A>T) c.404A>T n.482A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.436A>T n.393A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.426A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.484A>T n.455A>T n.474A>T c.-479A>T (n.-479A>T) c.-376A>T (n.-376A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.352A>T (p.Thr118Ser) | dbSNP |
3 | g.37007061_37007063del | CA010459 | MLH1 | c.451_453del (p.Thr151del) c.157_159del (p.Thr53del) c.-273_-271del (n.-273_-271del) c.*531_*533del (n.*531_*533del) n.466_468del c.88_90del (p.Thr30del) c.-181_-179del (n.-181_-179del) c.404_406del n.482_484del c.*243_*245del (n.*243_*245del) c.*591_*593del (n.*591_*593del) c.*329_*331del (n.*329_*331del) n.436_438del n.393_395del c.*324_*326del (n.*324_*326del) c.426_428del c.*230_*232del (n.*230_*232del) n.484_486del n.455_457del n.474_476del c.-479_-477del (n.-479_-477del) c.-376_-374del (n.-376_-374del) c.-366_-364del (n.-366_-364del) c.-284_-282del (n.-284_-282del) c.352_354del (p.Thr118del) | dbSNP |