Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.87-40T>C (n.87-40T>C)
c.-343-40T>C (n.-343-40T>C)
c.*461-40T>C (n.*461-40T>C)
n.396-40T>C
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n.412-40T>C
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gnomAD v4
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dbSNP
3g.37006956_37006957delCA035436MLH1c.381-35_381-34del (n.381-35_381-34del)
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c.282-35_282-34del (n.282-35_282-34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
3g.37006956C>ACA2702260350MLH1c.381-35C>A (n.381-35C>A)
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dbSNP
3g.37006956C=CA1357871240MLH1c.381-35C= (n.381-35C=)
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dbSNP
3g.37006957T>CCA2702490535MLH1c.381-34T>C (n.381-34T>C)
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c.*259-34T>C (n.*259-34T>C)
n.366-34T>C
n.323-34T>C
c.*254-34T>C (n.*254-34T>C)
c.356-34T>C
c.*160-34T>C (n.*160-34T>C)
n.414-34T>C
n.385-34T>C
n.404-34T>C
c.-549-34T>C (n.-549-34T>C)
c.-446-34T>C (n.-446-34T>C)
c.-436-34T>C (n.-436-34T>C)
c.-354-34T>C (n.-354-34T>C)
c.282-34T>C (n.282-34T>C)
dbSNP
3g.37006958A=CA1357871241MLH1c.381-33A= (n.381-33A=)
c.87-33A= (n.87-33A=)
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c.*461-33A= (n.*461-33A=)
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dbSNP
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dbSNP
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COSMIC
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gnomAD v4
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c.282-18G>A (n.282-18G>A)
ClinVar dbSNP
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c.-436-18G>C (n.-436-18G>C)
c.-354-18G>C (n.-354-18G>C)
c.282-18G>C (n.282-18G>C)
dbSNP
3g.37006973G=CA1357871252MLH1c.381-18G= (n.381-18G=)
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c.282-18G>T (n.282-18G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37006974_37006976delinsTTACA1357871253MLH1c.381-17_381-15delinsTTA (n.381-17_381-15delinsTTA)
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3g.37006978_37006979delCA035400MLH1c.381-13_381-12del (n.381-13_381-12del)
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c.356-13_356-12del
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n.414-13_414-12del
n.385-13_385-12del
n.404-13_404-12del
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c.-354-13_-354-12del (n.-354-13_-354-12del)
c.282-13_282-12del (n.282-13_282-12del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37006976A=CA1357871255MLH1c.381-15A= (n.381-15A=)
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c.-354-15A= (n.-354-15A=)
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3g.37006976A>CCA035376MLH1c.381-15A>C (n.381-15A>C)
c.87-15A>C (n.87-15A>C)
c.-343-15A>C (n.-343-15A>C)
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n.396-15A>C
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c.334-15A>C
n.412-15A>C
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c.*521-15A>C (n.*521-15A>C)
c.*259-15A>C (n.*259-15A>C)
n.366-15A>C
n.323-15A>C
c.*254-15A>C (n.*254-15A>C)
c.356-15A>C
c.*160-15A>C (n.*160-15A>C)
n.414-15A>C
n.385-15A>C
n.404-15A>C
c.-549-15A>C (n.-549-15A>C)
c.-446-15A>C (n.-446-15A>C)
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c.-354-15A>C (n.-354-15A>C)
c.282-15A>C (n.282-15A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.37006976A>GCA2740091293MLH1c.381-15A>G (n.381-15A>G)
c.87-15A>G (n.87-15A>G)
c.-343-15A>G (n.-343-15A>G)
c.*461-15A>G (n.*461-15A>G)
n.396-15A>G
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c.334-15A>G
n.412-15A>G
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n.366-15A>G
n.323-15A>G
c.*254-15A>G (n.*254-15A>G)
c.356-15A>G
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n.414-15A>G
n.385-15A>G
n.404-15A>G
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c.-436-15A>G (n.-436-15A>G)
c.-354-15A>G (n.-354-15A>G)
c.282-15A>G (n.282-15A>G)
ClinVar
3g.37006976A>TCA1357871256MLH1c.381-15A>T (n.381-15A>T)
c.87-15A>T (n.87-15A>T)
c.-343-15A>T (n.-343-15A>T)
c.*461-15A>T (n.*461-15A>T)
n.396-15A>T
c.18-15A>T (n.18-15A>T)
c.-251-15A>T (n.-251-15A>T)
c.334-15A>T
n.412-15A>T
c.*173-15A>T (n.*173-15A>T)
c.*521-15A>T (n.*521-15A>T)
c.*259-15A>T (n.*259-15A>T)
n.366-15A>T
n.323-15A>T
c.*254-15A>T (n.*254-15A>T)
c.356-15A>T
c.*160-15A>T (n.*160-15A>T)
n.414-15A>T
n.385-15A>T
n.404-15A>T
c.-549-15A>T (n.-549-15A>T)
c.-446-15A>T (n.-446-15A>T)
c.-436-15A>T (n.-436-15A>T)
c.-354-15A>T (n.-354-15A>T)
c.282-15A>T (n.282-15A>T)
dbSNP
3g.37006977T>ACA2702257757MLH1c.381-14T>A (n.381-14T>A)
c.87-14T>A (n.87-14T>A)
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n.396-14T>A
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c.334-14T>A
n.412-14T>A
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c.*259-14T>A (n.*259-14T>A)
n.366-14T>A
n.323-14T>A
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c.356-14T>A
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n.414-14T>A
n.385-14T>A
n.404-14T>A
c.-549-14T>A (n.-549-14T>A)
c.-446-14T>A (n.-446-14T>A)
c.-436-14T>A (n.-436-14T>A)
c.-354-14T>A (n.-354-14T>A)
c.282-14T>A (n.282-14T>A)
dbSNP
3g.37006977T>CCA16604529MLH1c.381-14T>C (n.381-14T>C)
c.87-14T>C (n.87-14T>C)
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n.396-14T>C
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n.366-14T>C
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c.356-14T>C
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n.414-14T>C
n.385-14T>C
n.404-14T>C
c.-549-14T>C (n.-549-14T>C)
c.-446-14T>C (n.-446-14T>C)
c.-436-14T>C (n.-436-14T>C)
c.-354-14T>C (n.-354-14T>C)
c.282-14T>C (n.282-14T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37006977T=CA1357871258MLH1c.381-14T= (n.381-14T=)
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c.282-13A= (n.282-13A=)
3g.37006978A>GCA913187539MLH1c.381-13A>G (n.381-13A>G)
c.87-13A>G (n.87-13A>G)
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c.-549-13A>G (n.-549-13A>G)
c.-446-13A>G (n.-446-13A>G)
c.-436-13A>G (n.-436-13A>G)
c.-354-13A>G (n.-354-13A>G)
c.282-13A>G (n.282-13A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37006979T>CCA2702491168MLH1c.381-12T>C (n.381-12T>C)
c.87-12T>C (n.87-12T>C)
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c.-446-12T>C (n.-446-12T>C)
c.-436-12T>C (n.-436-12T>C)
c.-354-12T>C (n.-354-12T>C)
c.282-12T>C (n.282-12T>C)
dbSNP
3g.37006980T>CCA035363MLH1c.381-11T>C (n.381-11T>C)
c.87-11T>C (n.87-11T>C)
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n.396-11T>C
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n.366-11T>C
n.323-11T>C
c.*254-11T>C (n.*254-11T>C)
c.356-11T>C
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n.414-11T>C
n.385-11T>C
n.404-11T>C
c.-549-11T>C (n.-549-11T>C)
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c.-436-11T>C (n.-436-11T>C)
c.-354-11T>C (n.-354-11T>C)
c.282-11T>C (n.282-11T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37006980T=CA1357871261MLH1c.381-11T= (n.381-11T=)
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3g.37006981T>CCA035351MLH1c.381-10T>C (n.381-10T>C)
c.87-10T>C (n.87-10T>C)
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n.396-10T>C
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c.334-10T>C
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c.*259-10T>C (n.*259-10T>C)
n.366-10T>C
n.323-10T>C
c.*254-10T>C (n.*254-10T>C)
c.356-10T>C
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n.414-10T>C
n.385-10T>C
n.404-10T>C
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c.-446-10T>C (n.-446-10T>C)
c.-436-10T>C (n.-436-10T>C)
c.-354-10T>C (n.-354-10T>C)
c.282-10T>C (n.282-10T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37006981T=CA1357871262MLH1c.381-10T= (n.381-10T=)
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3g.37006982T>CCA035517MLH1c.381-9T>C (n.381-9T>C)
c.87-9T>C (n.87-9T>C)
c.-343-9T>C (n.-343-9T>C)
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n.366-9T>C
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c.356-9T>C
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n.414-9T>C
n.385-9T>C
n.404-9T>C
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c.-446-9T>C (n.-446-9T>C)
c.-436-9T>C (n.-436-9T>C)
c.-354-9T>C (n.-354-9T>C)
c.282-9T>C (n.282-9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.37006982T=CA1357871263MLH1c.381-9T= (n.381-9T=)
c.87-9T= (n.87-9T=)
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c.282-9T= (n.282-9T=)
3g.37006983C>ACA915942417MLH1c.381-8C>A (n.381-8C>A)
c.87-8C>A (n.87-8C>A)
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c.282-8C>A (n.282-8C>A)
ClinVar dbSNP
3g.37006983C=CA1357871265MLH1c.381-8C= (n.381-8C=)
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3g.37006983C>GCA913187540MLH1c.381-8C>G (n.381-8C>G)
c.87-8C>G (n.87-8C>G)
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c.-354-8C>G (n.-354-8C>G)
c.282-8C>G (n.282-8C>G)
ClinVar dbSNP
3g.37006985C>GCA2702491261MLH1c.381-6C>G (n.381-6C>G)
c.87-6C>G (n.87-6C>G)
c.-343-6C>G (n.-343-6C>G)
c.*461-6C>G (n.*461-6C>G)
n.396-6C>G
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c.334-6C>G
n.412-6C>G
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c.*521-6C>G (n.*521-6C>G)
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n.366-6C>G
n.323-6C>G
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c.356-6C>G
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n.414-6C>G
n.385-6C>G
n.404-6C>G
c.-549-6C>G (n.-549-6C>G)
c.-446-6C>G (n.-446-6C>G)
c.-436-6C>G (n.-436-6C>G)
c.-354-6C>G (n.-354-6C>G)
c.282-6C>G (n.282-6C>G)
dbSNP
3g.37006985C>TCA2499216677MLH1c.381-6C>T (n.381-6C>T)
c.87-6C>T (n.87-6C>T)
c.-343-6C>T (n.-343-6C>T)
c.*461-6C>T (n.*461-6C>T)
n.396-6C>T
c.18-6C>T (n.18-6C>T)
c.-251-6C>T (n.-251-6C>T)
c.334-6C>T
n.412-6C>T
c.*173-6C>T (n.*173-6C>T)
c.*521-6C>T (n.*521-6C>T)
c.*259-6C>T (n.*259-6C>T)
n.366-6C>T
n.323-6C>T
c.*254-6C>T (n.*254-6C>T)
c.356-6C>T
c.*160-6C>T (n.*160-6C>T)
n.414-6C>T
n.385-6C>T
n.404-6C>T
c.-549-6C>T (n.-549-6C>T)
c.-446-6C>T (n.-446-6C>T)
c.-436-6C>T (n.-436-6C>T)
c.-354-6C>T (n.-354-6C>T)
c.282-6C>T (n.282-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37006986A=CA1357871267MLH1c.381-5A= (n.381-5A=)
c.87-5A= (n.87-5A=)
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c.*259-5A= (n.*259-5A=)
n.366-5A=
n.323-5A=
c.*254-5A= (n.*254-5A=)
c.356-5A=
c.*160-5A= (n.*160-5A=)
n.414-5A=
n.385-5A=
n.404-5A=
c.-549-5A= (n.-549-5A=)
c.-446-5A= (n.-446-5A=)
c.-436-5A= (n.-436-5A=)
c.-354-5A= (n.-354-5A=)
c.282-5A= (n.282-5A=)
3g.37006986A>CCA16611201MLH1c.381-5A>C (n.381-5A>C)
c.87-5A>C (n.87-5A>C)
c.-343-5A>C (n.-343-5A>C)
c.*461-5A>C (n.*461-5A>C)
n.396-5A>C
c.18-5A>C (n.18-5A>C)
c.-251-5A>C (n.-251-5A>C)
c.334-5A>C
n.412-5A>C
c.*173-5A>C (n.*173-5A>C)
c.*521-5A>C (n.*521-5A>C)
c.*259-5A>C (n.*259-5A>C)
n.366-5A>C
n.323-5A>C
c.*254-5A>C (n.*254-5A>C)
c.356-5A>C
c.*160-5A>C (n.*160-5A>C)
n.414-5A>C
n.385-5A>C
n.404-5A>C
c.-549-5A>C (n.-549-5A>C)
c.-446-5A>C (n.-446-5A>C)
c.-436-5A>C (n.-436-5A>C)
c.-354-5A>C (n.-354-5A>C)
c.282-5A>C (n.282-5A>C)
ClinVar dbSNP
3g.37006986A>GCA2499216678MLH1c.381-5A>G (n.381-5A>G)
c.87-5A>G (n.87-5A>G)
c.-343-5A>G (n.-343-5A>G)
c.*461-5A>G (n.*461-5A>G)
n.396-5A>G
c.18-5A>G (n.18-5A>G)
c.-251-5A>G (n.-251-5A>G)
c.334-5A>G
n.412-5A>G
c.*173-5A>G (n.*173-5A>G)
c.*521-5A>G (n.*521-5A>G)
c.*259-5A>G (n.*259-5A>G)
n.366-5A>G
n.323-5A>G
c.*254-5A>G (n.*254-5A>G)
c.356-5A>G
c.*160-5A>G (n.*160-5A>G)
n.414-5A>G
n.385-5A>G
n.404-5A>G
c.-549-5A>G (n.-549-5A>G)
c.-446-5A>G (n.-446-5A>G)
c.-436-5A>G (n.-436-5A>G)
c.-354-5A>G (n.-354-5A>G)
c.282-5A>G (n.282-5A>G)
ClinVar dbSNP
3g.37006987T>ACA2702491262MLH1c.381-4T>A (n.381-4T>A)
c.87-4T>A (n.87-4T>A)
c.-343-4T>A (n.-343-4T>A)
c.*461-4T>A (n.*461-4T>A)
n.396-4T>A
c.18-4T>A (n.18-4T>A)
c.-251-4T>A (n.-251-4T>A)
c.334-4T>A
n.412-4T>A
c.*173-4T>A (n.*173-4T>A)
c.*521-4T>A (n.*521-4T>A)
c.*259-4T>A (n.*259-4T>A)
n.366-4T>A
n.323-4T>A
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c.-354-4T>A (n.-354-4T>A)
c.282-4T>A (n.282-4T>A)
dbSNP
3g.37006988T>CCA2582342845MLH1c.381-3T>C (n.381-3T>C)
c.87-3T>C (n.87-3T>C)
c.-343-3T>C (n.-343-3T>C)
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ClinVar
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c.-354-2A= (n.-354-2A=)
c.282-2A= (n.282-2A=)
3g.37006989A>CCA352038906MLH1c.381-2A>C (n.381-2A>C)
c.87-2A>C (n.87-2A>C)
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3g.37006989A>GCA010087MLH1c.381-2A>G (n.381-2A>G)
c.87-2A>G (n.87-2A>G)
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ClinVar dbSNP
3g.37006989A>TCA352038904MLH1c.381-2A>T (n.381-2A>T)
c.87-2A>T (n.87-2A>T)
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c.356-2A>T
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n.414-2A>T
n.385-2A>T
n.404-2A>T
c.-549-2A>T (n.-549-2A>T)
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c.-436-2A>T (n.-436-2A>T)
c.-354-2A>T (n.-354-2A>T)
c.282-2A>T (n.282-2A>T)
ClinVar dbSNP
3g.37006991_37006992delCA2702491316MLH1c.381_382del
c.87_88del
c.-343_-342del
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n.412_413del
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n.414_415del
n.385_386del
n.404_405del
c.-549_-548del
c.-446_-445del
c.-436_-435del
c.-354_-353del
c.282_283del
dbSNP
3g.37006990G>ACA350036MLH1c.381-1G>A (n.381-1G>A)
c.87-1G>A (n.87-1G>A)
c.-343-1G>A (n.-343-1G>A)
c.*461-1G>A (n.*461-1G>A)
n.396-1G>A
c.18-1G>A (n.18-1G>A)
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c.334-1G>A
n.412-1G>A
c.*173-1G>A (n.*173-1G>A)
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c.*259-1G>A (n.*259-1G>A)
n.366-1G>A
n.323-1G>A
c.*254-1G>A (n.*254-1G>A)
c.356-1G>A
c.*160-1G>A (n.*160-1G>A)
n.414-1G>A
n.385-1G>A
n.404-1G>A
c.-549-1G>A (n.-549-1G>A)
c.-446-1G>A (n.-446-1G>A)
c.-436-1G>A (n.-436-1G>A)
c.-354-1G>A (n.-354-1G>A)
c.282-1G>A (n.282-1G>A)
ClinVar dbSNP
3g.37006990G>CCA352038921MLH1c.381-1G>C (n.381-1G>C)
c.87-1G>C (n.87-1G>C)
c.-343-1G>C (n.-343-1G>C)
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n.412-1G>C
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c.282-1G>C (n.282-1G>C)
ClinVar dbSNP
3g.37006990G=CA1357871272MLH1c.381-1G= (n.381-1G=)
c.87-1G= (n.87-1G=)
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c.282-1G= (n.282-1G=)
3g.37006990G>TCA352038924MLH1c.381-1G>T (n.381-1G>T)
c.87-1G>T (n.87-1G>T)
c.-343-1G>T (n.-343-1G>T)
c.*461-1G>T (n.*461-1G>T)
n.396-1G>T
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c.334-1G>T
n.412-1G>T
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n.366-1G>T
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c.356-1G>T
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n.414-1G>T
n.385-1G>T
n.404-1G>T
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c.-436-1G>T (n.-436-1G>T)
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c.282-1G>T (n.282-1G>T)
ClinVar dbSNP
3g.37006991A>CCA352038930MLH1c.381A>C (p.Arg127Ser)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.396A>C
c.18A>C (p.Arg6Ser)
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n.412A>C
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c.*254A>C (n.*254A>C)
c.356A>C
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n.414A>C
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n.404A>C
c.-549A>C (n.-549A>C)
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c.-354A>C (n.-354A>C)
c.282A>C (p.Arg94Ser)
3g.37006991A>GCA433067029MLH1c.381A>G (p.Arg127=)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.-343A>G (n.-343A>G)
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n.396A>G
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c.282A>G (p.Arg94=)
3g.37006991A>TCA352038936MLH1c.381A>T (p.Arg127Ser)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.396A>T
c.18A>T (p.Arg6Ser)
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.334A>T
n.412A>T
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.366A>T
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c.*254A>T (n.*254A>T)
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c.282A>T (p.Arg94Ser)
ClinVar
3g.37006991_37006992delinsAGCA1357871273MLH1c.381_382delinsAG (p.Arg127=)
c.87_88delinsAG (p.Arg29=)
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n.366_367delinsAG
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n.414_415delinsAG
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3g.37006991_37007012delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAACA1357871275MLH1c.381_402delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg127=)
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c.*160_*181delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.*160_*181delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA)
n.414_435delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA
n.385_406delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA
n.404_425delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA
c.-549_-528delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-549_-528delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA)
c.-446_-425delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-446_-425delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA)
c.-436_-415delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-436_-415delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA)
c.-354_-333delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (n.-354_-333delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA)
c.282_303delinsAGCAAGTTACTCAGATGGAAAA (p.Arg94=)
3g.37006992delCA010141MLH1c.382del (p.Ala128GlnfsTer8)
c.88del (p.Ala30GlnfsTer8)
c.-342del (n.-342del)
c.*462del (n.*462del)
n.397del
c.19del (p.Ala7GlnfsTer8)
c.-250del (n.-250del)
c.335del
n.413del
c.*174del (n.*174del)
c.*522del (n.*522del)
c.*260del (n.*260del)
n.367del
n.324del
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c.357del
c.*161del (n.*161del)
n.415del
n.386del
n.405del
c.-548del (n.-548del)
c.-445del (n.-445del)
c.-435del (n.-435del)
c.-353del (n.-353del)
c.283del (p.Ala95GlnfsTer8)
ClinVar dbSNP
3g.37006992G>ACA352038962MLH1c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.397G>A
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.335G>A
n.413G>A
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.367G>A
n.324G>A
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.357G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.415G>A
n.386G>A
n.405G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37006992G>CCA010150MLH1c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.397G>C
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.335G>C
n.413G>C
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.367G>C
n.324G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.357G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.415G>C
n.386G>C
n.405G>C
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
ClinVar dbSNP
3g.37006992G=CA1357871278MLH1c.382G= (p.Ala128=)
c.88G= (p.Ala30=)
c.-342G= (n.-342G=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.397G=
c.19G= (p.Ala7=)
c.-250G= (n.-250G=)
c.335G=
n.413G=
c.*174G= (n.*174G=)
c.*522G= (n.*522G=)
c.*260G= (n.*260G=)
n.367G=
n.324G=
c.*255G= (n.*255G=)
c.357G=
c.*161G= (n.*161G=)
n.415G=
n.386G=
n.405G=
c.-548G= (n.-548G=)
c.-445G= (n.-445G=)
c.-435G= (n.-435G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.283G= (p.Ala95=)
3g.37006992G>TCA352038944MLH1c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.397G>T
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.335G>T
n.413G>T
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.367G>T
n.324G>T
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.357G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.415G>T
n.386G>T
n.405G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37006992_37007012delinsTCA010118MLH1c.382_402delinsT (p.Ala128SerfsTer6)
c.88_108delinsT (p.Ala30SerfsTer6)
c.-342_-322delinsT (n.-342_-322delinsT)
c.*462_*482delinsT (n.*462_*482delinsT)
n.397_417delinsT
c.19_39delinsT (p.Ala7SerfsTer6)
c.-250_-230delinsT (n.-250_-230delinsT)
c.335_355delinsT
n.413_433delinsT
c.*174_*194delinsT (n.*174_*194delinsT)
c.*522_*542delinsT (n.*522_*542delinsT)
c.*260_*280delinsT (n.*260_*280delinsT)
n.367_387delinsT
n.324_344delinsT
c.*255_*275delinsT (n.*255_*275delinsT)
c.357_377delinsT
c.*161_*181delinsT (n.*161_*181delinsT)
n.415_435delinsT
n.386_406delinsT
n.405_425delinsT
c.-548_-528delinsT (n.-548_-528delinsT)
c.-445_-425delinsT (n.-445_-425delinsT)
c.-435_-415delinsT (n.-435_-415delinsT)
c.-353_-333delinsT (n.-353_-333delinsT)
c.283_303delinsT (p.Ala95SerfsTer6)
ClinVar dbSNP
3g.37006993delCA2573136336MLH1c.383del (p.Ala128GlufsTer8)
c.89del (p.Ala30GlufsTer8)
c.-341del (n.-341del)
c.*463del (n.*463del)
n.398del
c.20del (p.Ala7GlufsTer8)
c.-249del (n.-249del)
c.336del
n.414del
c.*175del (n.*175del)
c.*523del (n.*523del)
c.*261del (n.*261del)
n.368del
n.325del
c.*256del (n.*256del)
c.358del
c.*162del (n.*162del)
n.416del
n.387del
n.406del
c.-547del (n.-547del)
c.-444del (n.-444del)
c.-434del (n.-434del)
c.-352del (n.-352del)
c.284del (p.Ala95GlufsTer8)
ClinVar dbSNP
3g.37006993C>ACA352038964MLH1c.383C>A (p.Ala128Glu)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.*463C>A (n.*463C>A)
n.398C>A
c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.336C>A
n.414C>A
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.368C>A
n.325C>A
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.358C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.416C>A
n.387C>A
n.406C>A
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
3g.37006993C=CA1357871281MLH1c.383C= (p.Ala128=)
c.89C= (p.Ala30=)
c.-341C= (n.-341C=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.398C=
c.20C= (p.Ala7=)
c.-249C= (n.-249C=)
c.336C=
n.414C=
c.*175C= (n.*175C=)
c.*523C= (n.*523C=)
c.*261C= (n.*261C=)
n.368C=
n.325C=
c.*256C= (n.*256C=)
c.358C=
c.*162C= (n.*162C=)
n.416C=
n.387C=
n.406C=
c.-547C= (n.-547C=)
c.-444C= (n.-444C=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.-352C= (n.-352C=)
c.284C= (p.Ala95=)
3g.37006993C>GCA16617892MLH1c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.*463C>G (n.*463C>G)
n.398C>G
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.336C>G
n.414C>G
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.368C>G
n.325C>G
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.358C>G
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.416C>G
n.387C>G
n.406C>G
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37006993C>TCA352038967MLH1c.383C>T (p.Ala128Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.*463C>T (n.*463C>T)
n.398C>T
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.336C>T
n.414C>T
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.368C>T
n.325C>T
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.358C>T
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.416C>T
n.387C>T
n.406C>T
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
dbSNP
3g.37006994A>CCA433067033MLH1c.384A>C (p.Ala128=)
c.90A>C (p.Ala30=)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.399A>C
c.21A>C (p.Ala7=)
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.337A>C
n.415A>C
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.369A>C
n.326A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.359A>C
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.417A>C
n.388A>C
n.407A>C
c.-546A>C (n.-546A>C)
c.-443A>C (n.-443A>C)
c.-433A>C (n.-433A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.285A>C (p.Ala95=)
3g.37006994A>GCA433067032MLH1c.384A>G (p.Ala128=)
c.90A>G (p.Ala30=)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.399A>G
c.21A>G (p.Ala7=)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.337A>G
n.415A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.369A>G
n.326A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.359A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.417A>G
n.388A>G
n.407A>G
c.-546A>G (n.-546A>G)
c.-443A>G (n.-443A>G)
c.-433A>G (n.-433A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.285A>G (p.Ala95=)
ClinVar dbSNP
3g.37006994A>TCA433067031MLH1c.384A>T (p.Ala128=)
c.90A>T (p.Ala30=)
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.399A>T
c.21A>T (p.Ala7=)
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.337A>T
n.415A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.369A>T
n.326A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.359A>T
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.417A>T
n.388A>T
n.407A>T
c.-546A>T (n.-546A>T)
c.-443A>T (n.-443A>T)
c.-433A>T (n.-433A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.285A>T (p.Ala95=)
3g.37006994_37006996delinsAAGCA1357871282MLH1c.384_386delinsAAG (p.Ala128=)
c.90_92delinsAAG (p.Ala30=)
c.-340_-338delinsAAG (n.-340_-338delinsAAG)
c.*464_*466delinsAAG (n.*464_*466delinsAAG)
n.399_401delinsAAG
c.21_23delinsAAG (p.Ala7=)
c.-248_-246delinsAAG (n.-248_-246delinsAAG)
c.337_339delinsAAG
n.415_417delinsAAG
c.*176_*178delinsAAG (n.*176_*178delinsAAG)
c.*524_*526delinsAAG (n.*524_*526delinsAAG)
c.*262_*264delinsAAG (n.*262_*264delinsAAG)
n.369_371delinsAAG
n.326_328delinsAAG
c.*257_*259delinsAAG (n.*257_*259delinsAAG)
c.359_361delinsAAG
c.*163_*165delinsAAG (n.*163_*165delinsAAG)
n.417_419delinsAAG
n.388_390delinsAAG
n.407_409delinsAAG
c.-546_-544delinsAAG (n.-546_-544delinsAAG)
c.-443_-441delinsAAG (n.-443_-441delinsAAG)
c.-433_-431delinsAAG (n.-433_-431delinsAAG)
c.-351_-349delinsAAG (n.-351_-349delinsAAG)
c.285_287delinsAAG (p.Ala95=)
3g.37006995A=CA1357871285MLH1c.385A= (p.Ser129=)
c.91A= (p.Ser31=)
c.-339A= (n.-339A=)
c.*465A= (n.*465A=)
n.400A=
c.22A= (p.Ser8=)
c.-247A= (n.-247A=)
c.338A=
n.416A=
c.*177A= (n.*177A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.370A=
n.327A=
c.*258A= (n.*258A=)
c.360A=
c.*164A= (n.*164A=)
n.418A=
n.389A=
n.408A=
c.-545A= (n.-545A=)
c.-442A= (n.-442A=)
c.-432A= (n.-432A=)
c.-350A= (n.-350A=)
c.286A= (p.Ser96=)
3g.37006995A>CCA352038969MLH1c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.400A>C
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.338A>C
n.416A>C
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.370A>C
n.327A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.360A>C
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.418A>C
n.389A>C
n.408A>C
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.-442A>C (n.-442A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.286A>C (p.Ser96Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37006995A>GCA352038971MLH1c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.400A>G
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.338A>G
n.416A>G
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.370A>G
n.327A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.360A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.418A>G
n.389A>G
n.408A>G
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.-442A>G (n.-442A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.286A>G (p.Ser96Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37006995A>TCA352038975MLH1c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.400A>T
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.338A>T
n.416A>T
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.370A>T
n.327A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.360A>T
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.418A>T
n.389A>T
n.408A>T
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.-442A>T (n.-442A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.286A>T (p.Ser96Cys)
dbSNP
3g.37006995_37006996delinsGTTCA010168MLH1c.385_386delinsGTT (p.Ser129ValfsTer12)
c.91_92delinsGTT (p.Ser31ValfsTer12)
c.-339_-338delinsGTT (n.-339_-338delinsGTT)
c.*465_*466delinsGTT (n.*465_*466delinsGTT)
n.400_401delinsGTT
c.22_23delinsGTT (p.Ser8ValfsTer12)
c.-247_-246delinsGTT (n.-247_-246delinsGTT)
c.338_339delinsGTT
n.416_417delinsGTT
c.*177_*178delinsGTT (n.*177_*178delinsGTT)
c.*525_*526delinsGTT (n.*525_*526delinsGTT)
c.*263_*264delinsGTT (n.*263_*264delinsGTT)
n.370_371delinsGTT
n.327_328delinsGTT
c.*258_*259delinsGTT (n.*258_*259delinsGTT)
c.360_361delinsGTT
c.*164_*165delinsGTT (n.*164_*165delinsGTT)
n.418_419delinsGTT
n.389_390delinsGTT
n.408_409delinsGTT
c.-545_-544delinsGTT (n.-545_-544delinsGTT)
c.-442_-441delinsGTT (n.-442_-441delinsGTT)
c.-432_-431delinsGTT (n.-432_-431delinsGTT)
c.-350_-349delinsGTT (n.-350_-349delinsGTT)
c.286_287delinsGTT (p.Ser96ValfsTer12)
ClinVar dbSNP
3g.37006996delCA2580069557MLH1c.386del (p.Ser129IlefsTer7)
c.92del (p.Ser31IlefsTer7)
c.-338del (n.-338del)
c.*466del (n.*466del)
n.401del
c.23del (p.Ser8IlefsTer7)
c.-246del (n.-246del)
c.339del
n.417del
c.*178del (n.*178del)
c.*526del (n.*526del)
c.*264del (n.*264del)
n.371del
n.328del
c.*259del (n.*259del)
c.361del
c.*165del (n.*165del)
n.419del
n.390del
n.409del
c.-544del (n.-544del)
c.-441del (n.-441del)
c.-431del (n.-431del)
c.-349del (n.-349del)
c.287del (p.Ser96IlefsTer7)
ClinVar
3g.37006996G>ACA035534MLH1c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.401G>A
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.339G>A
n.417G>A
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.371G>A
n.328G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.361G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.419G>A
n.390G>A
n.409G>A
c.-544G>A (n.-544G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-431G>A (n.-431G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.287G>A (p.Ser96Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37006996G>CCA352038976MLH1c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.401G>C
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.339G>C
n.417G>C
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.371G>C
n.328G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.361G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.419G>C
n.390G>C
n.409G>C
c.-544G>C (n.-544G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-431G>C (n.-431G>C)
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.287G>C (p.Ser96Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37006996G=CA1357871287MLH1c.386G= (p.Ser129=)
c.92G= (p.Ser31=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.401G=
c.23G= (p.Ser8=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.339G=
n.417G=
c.*178G= (n.*178G=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.371G=
n.328G=
c.*259G= (n.*259G=)
c.361G=
c.*165G= (n.*165G=)
n.419G=
n.390G=
n.409G=
c.-544G= (n.-544G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.-431G= (n.-431G=)
c.-349G= (n.-349G=)
c.287G= (p.Ser96=)
3g.37006996G>TCA352038978MLH1c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.401G>T
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.339G>T
n.417G>T
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.371G>T
n.328G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.361G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.419G>T
n.390G>T
n.409G>T
c.-544G>T (n.-544G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-431G>T (n.-431G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.287G>T (p.Ser96Ile)
3g.37006996_37006997delinsGTCA1357871288MLH1c.386_387delinsGT (p.Ser129=)
c.92_93delinsGT (p.Ser31=)
c.-338_-337delinsGT (n.-338_-337delinsGT)
c.*466_*467delinsGT (n.*466_*467delinsGT)
n.401_402delinsGT
c.23_24delinsGT (p.Ser8=)
c.-246_-245delinsGT (n.-246_-245delinsGT)
c.339_340delinsGT
n.417_418delinsGT
c.*178_*179delinsGT (n.*178_*179delinsGT)
c.*526_*527delinsGT (n.*526_*527delinsGT)
c.*264_*265delinsGT (n.*264_*265delinsGT)
n.371_372delinsGT
n.328_329delinsGT
c.*259_*260delinsGT (n.*259_*260delinsGT)
c.361_362delinsGT
c.*165_*166delinsGT (n.*165_*166delinsGT)
n.419_420delinsGT
n.390_391delinsGT
n.409_410delinsGT
c.-544_-543delinsGT (n.-544_-543delinsGT)
c.-441_-440delinsGT (n.-441_-440delinsGT)
c.-431_-430delinsGT (n.-431_-430delinsGT)
c.-349_-348delinsGT (n.-349_-348delinsGT)
c.287_288delinsGT (p.Ser96=)
3g.37006997T>ACA352038980MLH1c.387T>A (p.Ser129Arg)
c.93T>A (p.Ser31Arg)
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.402T>A
c.24T>A (p.Ser8Arg)
c.-245T>A (n.-245T>A)
c.340T>A
n.418T>A
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.372T>A
n.329T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.362T>A
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.420T>A
n.391T>A
n.410T>A
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
c.288T>A (p.Ser96Arg)
dbSNP
3g.37006997T>CCA433067036MLH1c.387T>C (p.Ser129=)
c.93T>C (p.Ser31=)
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.402T>C
c.24T>C (p.Ser8=)
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.340T>C
n.418T>C
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.372T>C
n.329T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.362T>C
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.420T>C
n.391T>C
n.410T>C
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
c.288T>C (p.Ser96=)
3g.37006997T>GCA352038981MLH1c.387T>G (p.Ser129Arg)
c.93T>G (p.Ser31Arg)
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.402T>G
c.24T>G (p.Ser8Arg)
c.-245T>G (n.-245T>G)
c.340T>G
n.418T>G
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.372T>G
n.329T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.362T>G
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.420T>G
n.391T>G
n.410T>G
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
c.288T>G (p.Ser96Arg)
3g.37006998delCA010186MLH1c.388del (p.Tyr130ThrfsTer6)
c.94del (p.Tyr32ThrfsTer6)
c.-336del (n.-336del)
c.*468del (n.*468del)
n.403del
c.25del (p.Tyr9ThrfsTer6)
c.-244del (n.-244del)
c.341del
n.419del
c.*180del (n.*180del)
c.*528del (n.*528del)
c.*266del (n.*266del)
n.373del
n.330del
c.*261del (n.*261del)
c.363del
c.*167del (n.*167del)
n.421del
n.392del
n.411del
c.-542del (n.-542del)
c.-439del (n.-439del)
c.-429del (n.-429del)
c.-347del (n.-347del)
c.289del (p.Tyr97ThrfsTer6)
ClinVar dbSNP
3g.37006998T>ACA352038982MLH1c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.403T>A
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.341T>A
n.419T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.373T>A
n.330T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.363T>A
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.421T>A
n.392T>A
n.411T>A
c.-542T>A (n.-542T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.289T>A (p.Tyr97Asn)
3g.37006998T>CCA010195MLH1c.388T>C (p.Tyr130His)
c.94T>C (p.Tyr32His)
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.403T>C
c.25T>C (p.Tyr9His)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.341T>C
n.419T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.373T>C
n.330T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.363T>C
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.421T>C
n.392T>C
n.411T>C
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.289T>C (p.Tyr97His)
ClinVar dbSNP
3g.37006998T>GCA352038986MLH1c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.403T>G
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.341T>G
n.419T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.373T>G
n.330T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.363T>G
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.421T>G
n.392T>G
n.411T>G
c.-542T>G (n.-542T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.289T>G (p.Tyr97Asp)
ClinVar
3g.37006998T=CA1357871290MLH1c.388T= (p.Tyr130=)
c.94T= (p.Tyr32=)
c.-336T= (n.-336T=)
c.*468T= (n.*468T=)
n.403T=
c.25T= (p.Tyr9=)
c.-244T= (n.-244T=)
c.341T=
n.419T=
c.*180T= (n.*180T=)
c.*528T= (n.*528T=)
c.*266T= (n.*266T=)
n.373T=
n.330T=
c.*261T= (n.*261T=)
c.363T=
c.*167T= (n.*167T=)
n.421T=
n.392T=
n.411T=
c.-542T= (n.-542T=)
c.-439T= (n.-439T=)
c.-429T= (n.-429T=)
c.-347T= (n.-347T=)
c.289T= (p.Tyr97=)
3g.37006998_37006999delinsGCCA658760382MLH1c.388_389delinsGC (p.Tyr130Ala)
c.94_95delinsGC (p.Tyr32Ala)
c.-336_-335delinsGC (n.-336_-335delinsGC)
c.*468_*469delinsGC (n.*468_*469delinsGC)
n.403_404delinsGC
c.25_26delinsGC (p.Tyr9Ala)
c.-244_-243delinsGC (n.-244_-243delinsGC)
c.341_342delinsGC
n.419_420delinsGC
c.*180_*181delinsGC (n.*180_*181delinsGC)
c.*528_*529delinsGC (n.*528_*529delinsGC)
c.*266_*267delinsGC (n.*266_*267delinsGC)
n.373_374delinsGC
n.330_331delinsGC
c.*261_*262delinsGC (n.*261_*262delinsGC)
c.363_364delinsGC
c.*167_*168delinsGC (n.*167_*168delinsGC)
n.421_422delinsGC
n.392_393delinsGC
n.411_412delinsGC
c.-542_-541delinsGC (n.-542_-541delinsGC)
c.-439_-438delinsGC (n.-439_-438delinsGC)
c.-429_-428delinsGC (n.-429_-428delinsGC)
c.-347_-346delinsGC (n.-347_-346delinsGC)
c.289_290delinsGC (p.Tyr97Ala)
3g.37006998_37006999delinsTACA1357871292MLH1c.388_389delinsTA (p.Tyr130=)
c.94_95delinsTA (p.Tyr32=)
c.-336_-335delinsTA (n.-336_-335delinsTA)
c.*468_*469delinsTA (n.*468_*469delinsTA)
n.403_404delinsTA
c.25_26delinsTA (p.Tyr9=)
c.-244_-243delinsTA (n.-244_-243delinsTA)
c.341_342delinsTA
n.419_420delinsTA
c.*180_*181delinsTA (n.*180_*181delinsTA)
c.*528_*529delinsTA (n.*528_*529delinsTA)
c.*266_*267delinsTA (n.*266_*267delinsTA)
n.373_374delinsTA
n.330_331delinsTA
c.*261_*262delinsTA (n.*261_*262delinsTA)
c.363_364delinsTA
c.*167_*168delinsTA (n.*167_*168delinsTA)
n.421_422delinsTA
n.392_393delinsTA
n.411_412delinsTA
c.-542_-541delinsTA (n.-542_-541delinsTA)
c.-439_-438delinsTA (n.-439_-438delinsTA)
c.-429_-428delinsTA (n.-429_-428delinsTA)
c.-347_-346delinsTA (n.-347_-346delinsTA)
c.289_290delinsTA (p.Tyr97=)
3g.37006999delCA010214MLH1c.389del (p.Tyr130SerfsTer6)
c.95del (p.Tyr32SerfsTer6)
c.-335del (n.-335del)
c.*469del (n.*469del)
n.404del
c.26del (p.Tyr9SerfsTer6)
c.-243del (n.-243del)
c.342del
n.420del
c.*181del (n.*181del)
c.*529del (n.*529del)
c.*267del (n.*267del)
n.374del
n.331del
c.*262del (n.*262del)
c.364del
c.*168del (n.*168del)
n.422del
n.393del
n.412del
c.-541del (n.-541del)
c.-438del (n.-438del)
c.-428del (n.-428del)
c.-346del (n.-346del)
c.290del (p.Tyr97SerfsTer6)
ClinVar dbSNP
3g.37006999A=CA1357871295MLH1c.389A= (p.Tyr130=)
c.95A= (p.Tyr32=)
c.-335A= (n.-335A=)
c.*469A= (n.*469A=)
n.404A=
c.26A= (p.Tyr9=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.342A=
n.420A=
c.*181A= (n.*181A=)
c.*529A= (n.*529A=)
c.*267A= (n.*267A=)
n.374A=
n.331A=
c.*262A= (n.*262A=)
c.364A=
c.*168A= (n.*168A=)
n.422A=
n.393A=
n.412A=
c.-541A= (n.-541A=)
c.-438A= (n.-438A=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.-346A= (n.-346A=)
c.290A= (p.Tyr97=)
3g.37006999A>CCA352038987MLH1c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.404A>C
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.342A>C
n.420A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.374A>C
n.331A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.364A>C
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.422A>C
n.393A>C
n.412A>C
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.290A>C (p.Tyr97Ser)
3g.37006999A>GCA010202MLH1c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.404A>G
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.342A>G
n.420A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.374A>G
n.331A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.364A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.422A>G
n.393A>G
n.412A>G
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.290A>G (p.Tyr97Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37006999A>TCA352038992MLH1c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.404A>T
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.342A>T
n.420A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.374A>T
n.331A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.364A>T
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.422A>T
n.393A>T
n.412A>T
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.290A>T (p.Tyr97Phe)
dbSNP
3g.37007000C>ACA352038999MLH1c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.405C>A
c.27C>A (p.Tyr9Ter)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.343C>A
n.421C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
n.375C>A
n.332C>A
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.365C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.423C>A
n.394C>A
n.413C>A
c.-540C>A (n.-540C>A)
c.-437C>A (n.-437C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.291C>A (p.Tyr97Ter)
ClinVar
3g.37007000C=CA1357871297MLH1c.390C= (p.Tyr130=)
c.96C= (p.Tyr32=)
c.-334C= (n.-334C=)
c.*470C= (n.*470C=)
n.405C=
c.27C= (p.Tyr9=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.343C=
n.421C=
c.*182C= (n.*182C=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.*268C= (n.*268C=)
n.375C=
n.332C=
c.*263C= (n.*263C=)
c.365C=
c.*169C= (n.*169C=)
n.423C=
n.394C=
n.413C=
c.-540C= (n.-540C=)
c.-437C= (n.-437C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.291C= (p.Tyr97=)
3g.37007000C>GCA16611203MLH1c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.405C>G
c.27C>G (p.Tyr9Ter)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.343C>G
n.421C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
n.375C>G
n.332C>G
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.365C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.423C>G
n.394C>G
n.413C>G
c.-540C>G (n.-540C>G)
c.-437C>G (n.-437C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.291C>G (p.Tyr97Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007000C>TCA433067038MLH1c.390C>T (p.Tyr130=)
c.96C>T (p.Tyr32=)
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.405C>T
c.27C>T (p.Tyr9=)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.343C>T
n.421C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
n.375C>T
n.332C>T
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.365C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
n.423C>T
n.394C>T
n.413C>T
c.-540C>T (n.-540C>T)
c.-437C>T (n.-437C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.291C>T (p.Tyr97=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007000_37007002delCA645534141MLH1c.390_392del (p.Tyr130Ter)
c.96_98del (p.Tyr32Ter)
c.-334_-332del (n.-334_-332del)
c.*470_*472del (n.*470_*472del)
n.405_407del
c.27_29del (p.Tyr9Ter)
c.-242_-240del (n.-242_-240del)
c.343_345del
n.421_423del
c.*182_*184del (n.*182_*184del)
c.*530_*532del (n.*530_*532del)
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
n.375_377del
n.332_334del
c.*263_*265del (n.*263_*265del)
c.365_367del
c.*169_*171del (n.*169_*171del)
n.423_425del
n.394_396del
n.413_415del
c.-540_-538del (n.-540_-538del)
c.-437_-435del (n.-437_-435del)
c.-427_-425del (n.-427_-425del)
c.-345_-343del (n.-345_-343del)
c.291_293del (p.Tyr97Ter)
COSMIC
3g.37007001T>ACA352039004MLH1c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.-333T>A (n.-333T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.406T>A
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.344T>A
n.422T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.376T>A
n.333T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.366T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.424T>A
n.395T>A
n.414T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-436T>A (n.-436T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
3g.37007001T>CCA352039007MLH1c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.-333T>C (n.-333T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.406T>C
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.344T>C
n.422T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.376T>C
n.333T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.366T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.424T>C
n.395T>C
n.414T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-436T>C (n.-436T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
3g.37007001T>GCA352039012MLH1c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.-333T>G (n.-333T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.406T>G
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.344T>G
n.422T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.376T>G
n.333T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.366T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.424T>G
n.395T>G
n.414T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-436T>G (n.-436T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
ClinVar
3g.37007002C>ACA010223MLH1c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.407C>A
c.29C>A (p.Ser10Ter)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.345C>A
n.423C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.377C>A
n.334C>A
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.367C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.425C>A
n.396C>A
n.415C>A
c.-538C>A (n.-538C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.293C>A (p.Ser98Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007002C=CA1357871300MLH1c.392C= (p.Ser131=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.407C=
c.29C= (p.Ser10=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.345C=
n.423C=
c.*184C= (n.*184C=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.377C=
n.334C=
c.*265C= (n.*265C=)
c.367C=
c.*171C= (n.*171C=)
n.425C=
n.396C=
n.415C=
c.-538C= (n.-538C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.-425C= (n.-425C=)
c.-343C= (n.-343C=)
c.293C= (p.Ser98=)
3g.37007002C>GCA10577305MLH1c.392C>G (p.Ser131Ter)
c.98C>G (p.Ser33Ter)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.407C>G
c.29C>G (p.Ser10Ter)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.345C>G
n.423C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.377C>G
n.334C>G
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.367C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.425C>G
n.396C>G
n.415C>G
c.-538C>G (n.-538C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.-425C>G (n.-425C>G)
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.293C>G (p.Ser98Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007002C>TCA352039020MLH1c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.407C>T
c.29C>T (p.Ser10Leu)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.345C>T
n.423C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.377C>T
n.334C>T
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.367C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.425C>T
n.396C>T
n.415C>T
c.-538C>T (n.-538C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.-425C>T (n.-425C>T)
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.293C>T (p.Ser98Leu)
ClinVar dbSNP
3g.37007002_37007003delinsCACA1357871301MLH1c.392_393delinsCA (p.Ser131=)
c.98_99delinsCA (p.Ser33=)
c.-332_-331delinsCA (n.-332_-331delinsCA)
c.*472_*473delinsCA (n.*472_*473delinsCA)
n.407_408delinsCA
c.29_30delinsCA (p.Ser10=)
c.-240_-239delinsCA (n.-240_-239delinsCA)
c.345_346delinsCA
n.423_424delinsCA
c.*184_*185delinsCA (n.*184_*185delinsCA)
c.*532_*533delinsCA (n.*532_*533delinsCA)
c.*270_*271delinsCA (n.*270_*271delinsCA)
n.377_378delinsCA
n.334_335delinsCA
c.*265_*266delinsCA (n.*265_*266delinsCA)
c.367_368delinsCA
c.*171_*172delinsCA (n.*171_*172delinsCA)
n.425_426delinsCA
n.396_397delinsCA
n.415_416delinsCA
c.-538_-537delinsCA (n.-538_-537delinsCA)
c.-435_-434delinsCA (n.-435_-434delinsCA)
c.-425_-424delinsCA (n.-425_-424delinsCA)
c.-343_-342delinsCA (n.-343_-342delinsCA)
c.293_294delinsCA (p.Ser98=)
3g.37007002_37007006delinsCAGATCA1357871302MLH1c.392_396delinsCAGAT (p.Ser131=)
c.98_102delinsCAGAT (p.Ser33=)
c.-332_-328delinsCAGAT (n.-332_-328delinsCAGAT)
c.*472_*476delinsCAGAT (n.*472_*476delinsCAGAT)
n.407_411delinsCAGAT
c.29_33delinsCAGAT (p.Ser10=)
c.-240_-236delinsCAGAT (n.-240_-236delinsCAGAT)
c.345_349delinsCAGAT
n.423_427delinsCAGAT
c.*184_*188delinsCAGAT (n.*184_*188delinsCAGAT)
c.*532_*536delinsCAGAT (n.*532_*536delinsCAGAT)
c.*270_*274delinsCAGAT (n.*270_*274delinsCAGAT)
n.377_381delinsCAGAT
n.334_338delinsCAGAT
c.*265_*269delinsCAGAT (n.*265_*269delinsCAGAT)
c.367_371delinsCAGAT
c.*171_*175delinsCAGAT (n.*171_*175delinsCAGAT)
n.425_429delinsCAGAT
n.396_400delinsCAGAT
n.415_419delinsCAGAT
c.-538_-534delinsCAGAT (n.-538_-534delinsCAGAT)
c.-435_-431delinsCAGAT (n.-435_-431delinsCAGAT)
c.-425_-421delinsCAGAT (n.-425_-421delinsCAGAT)
c.-343_-339delinsCAGAT (n.-343_-339delinsCAGAT)
c.293_297delinsCAGAT (p.Ser98=)
3g.37007003delCA916080311MLH1c.393del (p.Asp132MetfsTer4)
c.99del (p.Asp34MetfsTer4)
c.-331del (n.-331del)
c.*473del (n.*473del)
n.408del
c.30del (p.Asp11MetfsTer4)
c.-239del (n.-239del)
c.346del
n.424del
c.*185del (n.*185del)
c.*533del (n.*533del)
c.*271del (n.*271del)
n.378del
n.335del
c.*266del (n.*266del)
c.368del
c.*172del (n.*172del)
n.426del
n.397del
n.416del
c.-537del (n.-537del)
c.-434del (n.-434del)
c.-424del (n.-424del)
c.-342del (n.-342del)
c.294del (p.Asp99MetfsTer4)
ClinVar dbSNP
3g.37007003A=CA1357871306MLH1c.393A= (p.Ser131=)
c.99A= (p.Ser33=)
c.-331A= (n.-331A=)
c.*473A= (n.*473A=)
n.408A=
c.30A= (p.Ser10=)
c.-239A= (n.-239A=)
c.346A=
n.424A=
c.*185A= (n.*185A=)
c.*533A= (n.*533A=)
c.*271A= (n.*271A=)
n.378A=
n.335A=
c.*266A= (n.*266A=)
c.368A=
c.*172A= (n.*172A=)
n.426A=
n.397A=
n.416A=
c.-537A= (n.-537A=)
c.-434A= (n.-434A=)
c.-424A= (n.-424A=)
c.-342A= (n.-342A=)
c.294A= (p.Ser98=)
3g.37007003A>CCA433067039MLH1c.393A>C (p.Ser131=)
c.99A>C (p.Ser33=)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.408A>C
c.30A>C (p.Ser10=)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.346A>C
n.424A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.378A>C
n.335A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.368A>C
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.426A>C
n.397A>C
n.416A>C
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.-434A>C (n.-434A>C)
c.-424A>C (n.-424A>C)
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.294A>C (p.Ser98=)
3g.37007003A>GCA433067041MLH1c.393A>G (p.Ser131=)
c.99A>G (p.Ser33=)
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.408A>G
c.30A>G (p.Ser10=)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.346A>G
n.424A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.378A>G
n.335A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.368A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.426A>G
n.397A>G
n.416A>G
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.-434A>G (n.-434A>G)
c.-424A>G (n.-424A>G)
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.294A>G (p.Ser98=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007003A>TCA433067045MLH1c.393A>T (p.Ser131=)
c.99A>T (p.Ser33=)
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.408A>T
c.30A>T (p.Ser10=)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.346A>T
n.424A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.378A>T
n.335A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.368A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.426A>T
n.397A>T
n.416A>T
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.-434A>T (n.-434A>T)
c.-424A>T (n.-424A>T)
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.294A>T (p.Ser98=)
dbSNP
3g.37007003_37007006delCA913187542MLH1c.393_396del (p.Asp132GlufsTer3)
c.99_102del (p.Asp34GlufsTer3)
c.-331_-328del (n.-331_-328del)
c.*473_*476del (n.*473_*476del)
n.408_411del
c.30_33del (p.Asp11GlufsTer3)
c.-239_-236del (n.-239_-236del)
c.346_349del
n.424_427del
c.*185_*188del (n.*185_*188del)
c.*533_*536del (n.*533_*536del)
c.*271_*274del (n.*271_*274del)
n.378_381del
n.335_338del
c.*266_*269del (n.*266_*269del)
c.368_371del
c.*172_*175del (n.*172_*175del)
n.426_429del
n.397_400del
n.416_419del
c.-537_-534del (n.-537_-534del)
c.-434_-431del (n.-434_-431del)
c.-424_-421del (n.-424_-421del)
c.-342_-339del (n.-342_-339del)
c.294_297del (p.Asp99GlufsTer3)
ClinVar dbSNP
3g.37007004G>ACA352039022MLH1c.394G>A (p.Asp132Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.409G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.347G>A
n.425G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.379G>A
n.336G>A
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.369G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.427G>A
n.398G>A
n.417G>A
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
c.-423G>A (n.-423G>A)
c.-341G>A (n.-341G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
dbSNP
3g.37007004G>CCA010235MLH1c.394G>C (p.Asp132His)
c.100G>C (p.Asp34His)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.409G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.347G>C
n.425G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.379G>C
n.336G>C
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.369G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.427G>C
n.398G>C
n.417G>C
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-341G>C (n.-341G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007004G=CA1357871308MLH1c.394G= (p.Asp132=)
c.100G= (p.Asp34=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.409G=
c.31G= (p.Asp11=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.347G=
n.425G=
c.*186G= (n.*186G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.379G=
n.336G=
c.*267G= (n.*267G=)
c.369G=
c.*173G= (n.*173G=)
n.427G=
n.398G=
n.417G=
c.-536G= (n.-536G=)
c.-433G= (n.-433G=)
c.-423G= (n.-423G=)
c.-341G= (n.-341G=)
c.295G= (p.Asp99=)
3g.37007004G>TCA352039025MLH1c.394G>T (p.Asp132Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.409G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.347G>T
n.425G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.379G>T
n.336G>T
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.369G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.427G>T
n.398G>T
n.417G>T
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-423G>T (n.-423G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
ClinVar
3g.37007005A=CA1357871310MLH1c.395A= (p.Asp132=)
c.101A= (p.Asp34=)
c.-329A= (n.-329A=)
c.*475A= (n.*475A=)
n.410A=
c.32A= (p.Asp11=)
c.-237A= (n.-237A=)
c.348A=
n.426A=
c.*187A= (n.*187A=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.*273A= (n.*273A=)
n.380A=
n.337A=
c.*268A= (n.*268A=)
c.370A=
c.*174A= (n.*174A=)
n.428A=
n.399A=
n.418A=
c.-535A= (n.-535A=)
c.-432A= (n.-432A=)
c.-422A= (n.-422A=)
c.-340A= (n.-340A=)
c.296A= (p.Asp99=)
3g.37007005A>CCA352039031MLH1c.395A>C (p.Asp132Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.410A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.348A>C
n.426A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.380A>C
n.337A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.370A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.428A>C
n.399A>C
n.418A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-422A>C (n.-422A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
3g.37007005A>GCA352039033MLH1c.395A>G (p.Asp132Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.410A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.348A>G
n.426A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.380A>G
n.337A>G
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.370A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.428A>G
n.399A>G
n.418A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-422A>G (n.-422A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007005A>TCA352039038MLH1c.395A>T (p.Asp132Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.410A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.348A>T
n.426A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.380A>T
n.337A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.370A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.428A>T
n.399A>T
n.418A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-422A>T (n.-422A>T)
c.-340A>T (n.-340A>T)
c.296A>T (p.Asp99Val)
3g.37007006T>ACA352039041MLH1c.396T>A (p.Asp132Glu)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
c.-328T>A (n.-328T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.411T>A
c.33T>A (p.Asp11Glu)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.349T>A
n.427T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.381T>A
n.338T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.371T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.429T>A
n.400T>A
n.419T>A
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-339T>A (n.-339T>A)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
dbSNP
3g.37007006T>CCA433067046MLH1c.396T>C (p.Asp132=)
c.102T>C (p.Asp34=)
c.-328T>C (n.-328T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.411T>C
c.33T>C (p.Asp11=)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.349T>C
n.427T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.381T>C
n.338T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.371T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.429T>C
n.400T>C
n.419T>C
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.297T>C (p.Asp99=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007006T>GCA352039046MLH1c.396T>G (p.Asp132Glu)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
c.-328T>G (n.-328T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.411T>G
c.33T>G (p.Asp11Glu)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.349T>G
n.427T>G
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.381T>G
n.338T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.371T>G
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.429T>G
n.400T>G
n.419T>G
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-339T>G (n.-339T>G)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
3g.37007007G>ACA352039047MLH1c.397G>A (p.Gly133Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.412G>A
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.350G>A
n.428G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.382G>A
n.339G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.372G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.430G>A
n.401G>A
n.420G>A
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.298G>A (p.Gly100Arg)
3g.37007007G>CCA352039048MLH1c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.412G>C
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.350G>C
n.428G>C
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.382G>C
n.339G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.372G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.430G>C
n.401G>C
n.420G>C
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
3g.37007007G=CA1357871312MLH1c.397G= (p.Gly133=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.-327G= (n.-327G=)
c.*477G= (n.*477G=)
n.412G=
c.34G= (p.Gly12=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.350G=
n.428G=
c.*189G= (n.*189G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.382G=
n.339G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.372G=
c.*176G= (n.*176G=)
n.430G=
n.401G=
n.420G=
c.-533G= (n.-533G=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-338G= (n.-338G=)
c.298G= (p.Gly100=)
3g.37007007G>TCA010246MLH1c.397G>T (p.Gly133Ter)
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.412G>T
c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.350G>T
n.428G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.382G>T
n.339G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.372G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.430G>T
n.401G>T
n.420G>T
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
c.298G>T (p.Gly100Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007008G>ACA352039055MLH1c.398G>A (p.Gly133Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.413G>A
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.351G>A
n.429G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.383G>A
n.340G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.373G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.431G>A
n.402G>A
n.421G>A
c.-532G>A (n.-532G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.299G>A (p.Gly100Glu)
3g.37007008G>CCA352039059MLH1c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.413G>C
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.351G>C
n.429G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.383G>C
n.340G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.373G>C
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.431G>C
n.402G>C
n.421G>C
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-419G>C (n.-419G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
dbSNP
3g.37007008G>TCA352039060MLH1c.398G>T (p.Gly133Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.413G>T
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.351G>T
n.429G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.383G>T
n.340G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.373G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.431G>T
n.402G>T
n.421G>T
c.-532G>T (n.-532G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-419G>T (n.-419G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.299G>T (p.Gly100Val)
dbSNP
3g.37007009A=CA1357871315MLH1c.399A= (p.Gly133=)
c.105A= (p.Gly35=)
c.-325A= (n.-325A=)
c.*479A= (n.*479A=)
n.414A=
c.36A= (p.Gly12=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.352A=
n.430A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.*277A= (n.*277A=)
n.384A=
n.341A=
c.*272A= (n.*272A=)
c.374A=
c.*178A= (n.*178A=)
n.432A=
n.403A=
n.422A=
c.-531A= (n.-531A=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.-418A= (n.-418A=)
c.-336A= (n.-336A=)
c.300A= (p.Gly100=)
3g.37007009A>CCA433067055MLH1c.399A>C (p.Gly133=)
c.105A>C (p.Gly35=)
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.414A>C
c.36A>C (p.Gly12=)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.352A>C
n.430A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.384A>C
n.341A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.374A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.432A>C
n.403A>C
n.422A>C
c.-531A>C (n.-531A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.300A>C (p.Gly100=)
3g.37007009A>GCA433067052MLH1c.399A>G (p.Gly133=)
c.105A>G (p.Gly35=)
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.414A>G
c.36A>G (p.Gly12=)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.352A>G
n.430A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.384A>G
n.341A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.374A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.432A>G
n.403A>G
n.422A>G
c.-531A>G (n.-531A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.300A>G (p.Gly100=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007009A>TCA433067054MLH1c.399A>T (p.Gly133=)
c.105A>T (p.Gly35=)
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.414A>T
c.36A>T (p.Gly12=)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.352A>T
n.430A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.384A>T
n.341A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.374A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.432A>T
n.403A>T
n.422A>T
c.-531A>T (n.-531A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.300A>T (p.Gly100=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007012dupCA2695197819MLH1c.402dup (p.Leu135ThrfsTer6)
c.108dup (p.Leu37ThrfsTer6)
c.-322dup (n.-322dup)
c.*482dup (n.*482dup)
n.417dup
c.39dup (p.Leu14ThrfsTer6)
c.-230dup (n.-230dup)
c.355dup
n.433dup
c.*194dup (n.*194dup)
c.*542dup (n.*542dup)
c.*280dup (n.*280dup)
n.387dup
n.344dup
c.*275dup (n.*275dup)
c.377dup
c.*181dup (n.*181dup)
n.435dup
n.406dup
n.425dup
c.-528dup (n.-528dup)
c.-425dup (n.-425dup)
c.-415dup (n.-415dup)
c.-333dup (n.-333dup)
c.303dup (p.Leu102ThrfsTer6)
ClinVar
3g.37007012delCA645534142MLH1c.402del (p.Lys134AsnfsTer2)
c.108del (p.Lys36AsnfsTer2)
c.-322del (n.-322del)
c.*482del (n.*482del)
n.417del
c.39del (p.Lys13AsnfsTer2)
c.-230del (n.-230del)
c.355del
n.433del
c.*194del (n.*194del)
c.*542del (n.*542del)
c.*280del (n.*280del)
n.387del
n.344del
c.*275del (n.*275del)
c.377del
c.*181del (n.*181del)
n.435del
n.406del
n.425del
c.-528del (n.-528del)
c.-425del (n.-425del)
c.-415del (n.-415del)
c.-333del (n.-333del)
c.303del (p.Lys101AsnfsTer2)
COSMIC
3g.37007010A=CA1357871317MLH1c.400A= (p.Lys134=)
c.106A= (p.Lys36=)
c.-324A= (n.-324A=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.415A=
c.37A= (p.Lys13=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.353A=
n.431A=
c.*192A= (n.*192A=)
c.*540A= (n.*540A=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.385A=
n.342A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.375A=
c.*179A= (n.*179A=)
n.433A=
n.404A=
n.423A=
c.-530A= (n.-530A=)
c.-427A= (n.-427A=)
c.-417A= (n.-417A=)
c.-335A= (n.-335A=)
c.301A= (p.Lys101=)
3g.37007010A>CCA352039064MLH1c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.415A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.353A>C
n.431A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.385A>C
n.342A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.375A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.433A>C
n.404A>C
n.423A>C
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.-417A>C (n.-417A>C)
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
3g.37007010A>GCA16611325MLH1c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.415A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.353A>G
n.431A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.385A>G
n.342A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.375A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.433A>G
n.404A>G
n.423A>G
c.-530A>G (n.-530A>G)
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.-417A>G (n.-417A>G)
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007010A>TCA352039061MLH1c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.415A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.353A>T
n.431A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.385A>T
n.342A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.375A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.433A>T
n.404A>T
n.423A>T
c.-530A>T (n.-530A>T)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.-417A>T (n.-417A>T)
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
3g.37007010_37007011delinsGGCA658760385MLH1c.400_401delinsGG (p.Lys134Gly)
c.106_107delinsGG (p.Lys36Gly)
c.-324_-323delinsGG (n.-324_-323delinsGG)
c.*480_*481delinsGG (n.*480_*481delinsGG)
n.415_416delinsGG
c.37_38delinsGG (p.Lys13Gly)
c.-232_-231delinsGG (n.-232_-231delinsGG)
c.353_354delinsGG
n.431_432delinsGG
c.*192_*193delinsGG (n.*192_*193delinsGG)
c.*540_*541delinsGG (n.*540_*541delinsGG)
c.*278_*279delinsGG (n.*278_*279delinsGG)
n.385_386delinsGG
n.342_343delinsGG
c.*273_*274delinsGG (n.*273_*274delinsGG)
c.375_376delinsGG
c.*179_*180delinsGG (n.*179_*180delinsGG)
n.433_434delinsGG
n.404_405delinsGG
n.423_424delinsGG
c.-530_-529delinsGG (n.-530_-529delinsGG)
c.-427_-426delinsGG (n.-427_-426delinsGG)
c.-417_-416delinsGG (n.-417_-416delinsGG)
c.-335_-334delinsGG (n.-335_-334delinsGG)
c.301_302delinsGG (p.Lys101Gly)
3g.37007011A=CA1357871319MLH1c.401A= (p.Lys134=)
c.107A= (p.Lys36=)
c.-323A= (n.-323A=)
c.*481A= (n.*481A=)
n.416A=
c.38A= (p.Lys13=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.354A=
n.432A=
c.*193A= (n.*193A=)
c.*541A= (n.*541A=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.386A=
n.343A=
c.*274A= (n.*274A=)
c.376A=
c.*180A= (n.*180A=)
n.434A=
n.405A=
n.424A=
c.-529A= (n.-529A=)
c.-426A= (n.-426A=)
c.-416A= (n.-416A=)
c.-334A= (n.-334A=)
c.302A= (p.Lys101=)
3g.37007011A>CCA352039085MLH1c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.416A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.354A>C
n.432A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.386A>C
n.343A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.376A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.434A>C
n.405A>C
n.424A>C
c.-529A>C (n.-529A>C)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
3g.37007011A>GCA352039076MLH1c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.416A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.354A>G
n.432A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.386A>G
n.343A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.376A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.434A>G
n.405A>G
n.424A>G
c.-529A>G (n.-529A>G)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37007011A>TCA352039080MLH1c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.416A>T
c.38A>T (p.Lys13Ile)
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.354A>T
n.432A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.386A>T
n.343A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.376A>T
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.434A>T
n.405A>T
n.424A>T
c.-529A>T (n.-529A>T)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
ClinVar
3g.37007012A>CCA352039097MLH1c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.417A>C
c.39A>C (p.Lys13Asn)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.355A>C
n.433A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
n.387A>C
n.344A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.377A>C
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.435A>C
n.406A>C
n.425A>C
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
3g.37007012A>GCA433067056MLH1c.402A>G (p.Lys134=)
c.108A>G (p.Lys36=)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.417A>G
c.39A>G (p.Lys13=)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.355A>G
n.433A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
n.387A>G
n.344A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.377A>G
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.435A>G
n.406A>G
n.425A>G
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.303A>G (p.Lys101=)
3g.37007012A>TCA352039099MLH1c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.417A>T
c.39A>T (p.Lys13Asn)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.355A>T
n.433A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
n.387A>T
n.344A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.377A>T
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.435A>T
n.406A>T
n.425A>T
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
3g.37007012_37007019delCA2580069569MLH1c.402_409del (p.Lys134AsnfsTer4)
c.108_115del (p.Lys36AsnfsTer4)
c.-322_-315del (n.-322_-315del)
c.*482_*489del (n.*482_*489del)
n.417_424del
c.39_46del (p.Lys13AsnfsTer4)
c.-230_-223del (n.-230_-223del)
c.355_362del
n.433_440del
c.*194_*201del (n.*194_*201del)
c.*542_*549del (n.*542_*549del)
c.*280_*287del (n.*280_*287del)
n.387_394del
n.344_351del
c.*275_*282del (n.*275_*282del)
c.377_384del
c.*181_*188del (n.*181_*188del)
n.435_442del
n.406_413del
n.425_432del
c.-528_-521del (n.-528_-521del)
c.-425_-418del (n.-425_-418del)
c.-415_-408del (n.-415_-408del)
c.-333_-326del (n.-333_-326del)
c.303_310del (p.Lys101AsnfsTer4)
ClinVar
3g.37007013C>ACA352039102MLH1c.403C>A (p.Leu135Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.418C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.356C>A
n.434C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.388C>A
n.345C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.378C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.436C>A
n.407C>A
n.426C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.304C>A (p.Leu102Met)
3g.37007013C=CA1357871320MLH1c.403C= (p.Leu135=)
c.109C= (p.Leu37=)
c.-321C= (n.-321C=)
c.*483C= (n.*483C=)
n.418C=
c.40C= (p.Leu14=)
c.-229C= (n.-229C=)
c.356C=
n.434C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.*543C= (n.*543C=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.388C=
n.345C=
c.*276C= (n.*276C=)
c.378C=
c.*182C= (n.*182C=)
n.436C=
n.407C=
n.426C=
c.-527C= (n.-527C=)
c.-424C= (n.-424C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.304C= (p.Leu102=)
3g.37007013C>GCA010277MLH1c.403C>G (p.Leu135Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.418C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.356C>G
n.434C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.388C>G
n.345C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.378C>G
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.436C>G
n.407C>G
n.426C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.304C>G (p.Leu102Val)
dbSNP
3g.37007013C>TCA433067059MLH1c.403C>T (p.Leu135=)
c.109C>T (p.Leu37=)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.418C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.356C>T
n.434C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.388C>T
n.345C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.378C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.436C>T
n.407C>T
n.426C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.304C>T (p.Leu102=)
3g.37007013_37007017delinsCTGAACA1357871321MLH1c.403_407delinsCTGAA (p.Leu135=)
c.109_113delinsCTGAA (p.Leu37=)
c.-321_-317delinsCTGAA (n.-321_-317delinsCTGAA)
c.*483_*487delinsCTGAA (n.*483_*487delinsCTGAA)
n.418_422delinsCTGAA
c.40_44delinsCTGAA (p.Leu14=)
c.-229_-225delinsCTGAA (n.-229_-225delinsCTGAA)
c.356_360delinsCTGAA
n.434_438delinsCTGAA
c.*195_*199delinsCTGAA (n.*195_*199delinsCTGAA)
c.*543_*547delinsCTGAA (n.*543_*547delinsCTGAA)
c.*281_*285delinsCTGAA (n.*281_*285delinsCTGAA)
n.388_392delinsCTGAA
n.345_349delinsCTGAA
c.*276_*280delinsCTGAA (n.*276_*280delinsCTGAA)
c.378_382delinsCTGAA
c.*182_*186delinsCTGAA (n.*182_*186delinsCTGAA)
n.436_440delinsCTGAA
n.407_411delinsCTGAA
n.426_430delinsCTGAA
c.-527_-523delinsCTGAA (n.-527_-523delinsCTGAA)
c.-424_-420delinsCTGAA (n.-424_-420delinsCTGAA)
c.-414_-410delinsCTGAA (n.-414_-410delinsCTGAA)
c.-332_-328delinsCTGAA (n.-332_-328delinsCTGAA)
c.304_308delinsCTGAA (p.Leu102=)
3g.37007014T>ACA352039109MLH1c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.419T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.357T>A
n.435T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.389T>A
n.346T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.379T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.437T>A
n.408T>A
n.427T>A
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-423T>A (n.-423T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.-331T>A (n.-331T>A)
c.305T>A (p.Leu102Gln)
3g.37007014T>CCA10577307MLH1c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.419T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.357T>C
n.435T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.389T>C
n.346T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.379T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.437T>C
n.408T>C
n.427T>C
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-423T>C (n.-423T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.-331T>C (n.-331T>C)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007014T>GCA035582MLH1c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.419T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.357T>G
n.435T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.389T>G
n.346T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.379T>G
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.437T>G
n.408T>G
n.427T>G
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-423T>G (n.-423T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.-331T>G (n.-331T>G)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007014T=CA1357871323MLH1c.404T= (p.Leu135=)
c.110T= (p.Leu37=)
c.-320T= (n.-320T=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.419T=
c.41T= (p.Leu14=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.357T=
n.435T=
c.*196T= (n.*196T=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.*282T= (n.*282T=)
n.389T=
n.346T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.379T=
c.*183T= (n.*183T=)
n.437T=
n.408T=
n.427T=
c.-526T= (n.-526T=)
c.-423T= (n.-423T=)
c.-413T= (n.-413T=)
c.-331T= (n.-331T=)
c.305T= (p.Leu102=)
3g.37007014dupCA658655781MLH1c.404dup (p.Lys136GlufsTer5)
c.110dup (p.Lys38GlufsTer5)
c.-320dup (n.-320dup)
c.*484dup (n.*484dup)
n.419dup
c.41dup (p.Lys15GlufsTer5)
c.-228dup (n.-228dup)
c.357dup
n.435dup
c.*196dup (n.*196dup)
c.*544dup (n.*544dup)
c.*282dup (n.*282dup)
n.389dup
n.346dup
c.*277dup (n.*277dup)
c.379dup
c.*183dup (n.*183dup)
n.437dup
n.408dup
n.427dup
c.-526dup (n.-526dup)
c.-423dup (n.-423dup)
c.-413dup (n.-413dup)
c.-331dup (n.-331dup)
c.305dup (p.Lys103GlufsTer5)
ClinVar dbSNP
3g.37007014_37007017delCA010284MLH1c.404_407del (p.Leu135GlnfsTer24)
c.110_113del (p.Leu37GlnfsTer24)
c.-320_-317del (n.-320_-317del)
c.*484_*487del (n.*484_*487del)
n.419_422del
c.41_44del (p.Leu14GlnfsTer24)
c.-228_-225del (n.-228_-225del)
c.357_360del
n.435_438del
c.*196_*199del (n.*196_*199del)
c.*544_*547del (n.*544_*547del)
c.*282_*285del (n.*282_*285del)
n.389_392del
n.346_349del
c.*277_*280del (n.*277_*280del)
c.379_382del
c.*183_*186del (n.*183_*186del)
n.437_440del
n.408_411del
n.427_430del
c.-526_-523del (n.-526_-523del)
c.-423_-420del (n.-423_-420del)
c.-413_-410del (n.-413_-410del)
c.-331_-328del (n.-331_-328del)
c.305_308del (p.Leu102GlnfsTer24)
ClinVar dbSNP
3g.37007015delCA2702491564MLH1c.405del (p.Ala137ProfsTer23)
c.111del (p.Ala39ProfsTer23)
c.-319del (n.-319del)
c.*485del (n.*485del)
n.420del
c.42del (p.Ala16ProfsTer23)
c.-227del (n.-227del)
c.358del
n.436del
c.*197del (n.*197del)
c.*545del (n.*545del)
c.*283del (n.*283del)
n.390del
n.347del
c.*278del (n.*278del)
c.380del
c.*184del (n.*184del)
n.438del
n.409del
n.428del
c.-525del (n.-525del)
c.-422del (n.-422del)
c.-412del (n.-412del)
c.-330del (n.-330del)
c.306del (p.Ala104ProfsTer23)
dbSNP
3g.37007015G>ACA433067060MLH1c.405G>A (p.Leu135=)
c.111G>A (p.Leu37=)
c.-319G>A (n.-319G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.420G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.358G>A
n.436G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.390G>A
n.347G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.380G>A
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.438G>A
n.409G>A
n.428G>A
c.-525G>A (n.-525G>A)
c.-422G>A (n.-422G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.306G>A (p.Leu102=)
ClinVar dbSNP
3g.37007015G>CCA433067062MLH1c.405G>C (p.Leu135=)
c.111G>C (p.Leu37=)
c.-319G>C (n.-319G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.420G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.358G>C
n.436G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.390G>C
n.347G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.380G>C
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.438G>C
n.409G>C
n.428G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-422G>C (n.-422G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.306G>C (p.Leu102=)
3g.37007015G=CA1357871325MLH1c.405G= (p.Leu135=)
c.111G= (p.Leu37=)
c.-319G= (n.-319G=)
c.*485G= (n.*485G=)
n.420G=
c.42G= (p.Leu14=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.358G=
n.436G=
c.*197G= (n.*197G=)
c.*545G= (n.*545G=)
c.*283G= (n.*283G=)
n.390G=
n.347G=
c.*278G= (n.*278G=)
c.380G=
c.*184G= (n.*184G=)
n.438G=
n.409G=
n.428G=
c.-525G= (n.-525G=)
c.-422G= (n.-422G=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.306G= (p.Leu102=)
3g.37007015G>TCA433067061MLH1c.405G>T (p.Leu135=)
c.111G>T (p.Leu37=)
c.-319G>T (n.-319G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.420G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.358G>T
n.436G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.390G>T
n.347G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.380G>T
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.438G>T
n.409G>T
n.428G>T
c.-525G>T (n.-525G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.306G>T (p.Leu102=)
3g.37007016A=CA1357871327MLH1c.406A= (p.Lys136=)
c.112A= (p.Lys38=)
c.-318A= (n.-318A=)
c.*486A= (n.*486A=)
n.421A=
c.43A= (p.Lys15=)
c.-226A= (n.-226A=)
c.359A=
n.437A=
c.*198A= (n.*198A=)
c.*546A= (n.*546A=)
c.*284A= (n.*284A=)
n.391A=
n.348A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.381A=
c.*185A= (n.*185A=)
n.439A=
n.410A=
n.429A=
c.-524A= (n.-524A=)
c.-421A= (n.-421A=)
c.-411A= (n.-411A=)
c.-329A= (n.-329A=)
c.307A= (p.Lys103=)
3g.37007016A>CCA352039118MLH1c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.421A>C
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.359A>C
n.437A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.391A>C
n.348A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.381A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.439A>C
n.410A>C
n.429A>C
c.-524A>C (n.-524A>C)
c.-421A>C (n.-421A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
3g.37007016A>GCA352039119MLH1c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.421A>G
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.359A>G
n.437A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.391A>G
n.348A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.381A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.439A>G
n.410A>G
n.429A>G
c.-524A>G (n.-524A>G)
c.-421A>G (n.-421A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
ClinVar dbSNP
3g.37007016A>TCA352039128MLH1c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.421A>T
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.359A>T
n.437A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.391A>T
n.348A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.381A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.439A>T
n.410A>T
n.429A>T
c.-524A>T (n.-524A>T)
c.-421A>T (n.-421A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007016_37007018delinsTCA2580069574MLH1c.406_408delinsT (p.Lys136CysfsTer4)
c.112_114delinsT (p.Lys38CysfsTer4)
c.-318_-316delinsT (n.-318_-316delinsT)
c.*486_*488delinsT (n.*486_*488delinsT)
n.421_423delinsT
c.43_45delinsT (p.Lys15CysfsTer4)
c.-226_-224delinsT (n.-226_-224delinsT)
c.359_361delinsT
n.437_439delinsT
c.*198_*200delinsT (n.*198_*200delinsT)
c.*546_*548delinsT (n.*546_*548delinsT)
c.*284_*286delinsT (n.*284_*286delinsT)
n.391_393delinsT
n.348_350delinsT
c.*279_*281delinsT (n.*279_*281delinsT)
c.381_383delinsT
c.*185_*187delinsT (n.*185_*187delinsT)
n.439_441delinsT
n.410_412delinsT
n.429_431delinsT
c.-524_-522delinsT (n.-524_-522delinsT)
c.-421_-419delinsT (n.-421_-419delinsT)
c.-411_-409delinsT (n.-411_-409delinsT)
c.-329_-327delinsT (n.-329_-327delinsT)
c.307_309delinsT (p.Lys103CysfsTer4)
ClinVar
3g.37007018dupCA2586965798MLH1c.408dup (p.Ala137SerfsTer4)
c.114dup (p.Ala39SerfsTer4)
c.-316dup (n.-316dup)
c.*488dup (n.*488dup)
n.423dup
c.45dup (p.Ala16SerfsTer4)
c.-224dup (n.-224dup)
c.361dup
n.439dup
c.*200dup (n.*200dup)
c.*548dup (n.*548dup)
c.*286dup (n.*286dup)
n.393dup
n.350dup
c.*281dup (n.*281dup)
c.383dup
c.*187dup (n.*187dup)
n.441dup
n.412dup
n.431dup
c.-522dup (n.-522dup)
c.-419dup (n.-419dup)
c.-409dup (n.-409dup)
c.-327dup (n.-327dup)
c.309dup (p.Ala104SerfsTer4)
3g.37007018delCA2580069575MLH1c.408del (p.Ala137ProfsTer23)
c.114del (p.Ala39ProfsTer23)
c.-316del (n.-316del)
c.*488del (n.*488del)
n.423del
c.45del (p.Ala16ProfsTer23)
c.-224del (n.-224del)
c.361del
n.439del
c.*200del (n.*200del)
c.*548del (n.*548del)
c.*286del (n.*286del)
n.393del
n.350del
c.*281del (n.*281del)
c.383del
c.*187del (n.*187del)
n.441del
n.412del
n.431del
c.-522del (n.-522del)
c.-419del (n.-419del)
c.-409del (n.-409del)
c.-327del (n.-327del)
c.309del (p.Ala104ProfsTer23)
ClinVar
3g.37007017A>CCA352039134MLH1c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.422A>C
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.360A>C
n.438A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
n.392A>C
n.349A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.382A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.440A>C
n.411A>C
n.430A>C
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-420A>C (n.-420A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.-328A>C (n.-328A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
3g.37007017A>GCA352039132MLH1c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.422A>G
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.360A>G
n.438A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
n.392A>G
n.349A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.382A>G
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.440A>G
n.411A>G
n.430A>G
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-420A>G (n.-420A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.-328A>G (n.-328A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
ClinVar gnomAD v4
3g.37007017A>TCA352039130MLH1c.407A>T (p.Lys136Ile)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.422A>T
c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.360A>T
n.438A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
n.392A>T
n.349A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.382A>T
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.440A>T
n.411A>T
n.430A>T
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-420A>T (n.-420A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.-328A>T (n.-328A>T)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
3g.37007018A=CA1357871329MLH1c.408A= (p.Lys136=)
c.114A= (p.Lys38=)
c.-316A= (n.-316A=)
c.*488A= (n.*488A=)
n.423A=
c.45A= (p.Lys15=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.361A=
n.439A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.*548A= (n.*548A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.393A=
n.350A=
c.*281A= (n.*281A=)
c.383A=
c.*187A= (n.*187A=)
n.441A=
n.412A=
n.431A=
c.-522A= (n.-522A=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.-409A= (n.-409A=)
c.-327A= (n.-327A=)
c.309A= (p.Lys103=)
3g.37007018A>CCA352039137MLH1c.408A>C (p.Lys136Asn)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.423A>C
c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.361A>C
n.439A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.393A>C
n.350A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.383A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.441A>C
n.412A>C
n.431A>C
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
3g.37007018A>GCA433067067MLH1c.408A>G (p.Lys136=)
c.114A>G (p.Lys38=)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.423A>G
c.45A>G (p.Lys15=)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.361A>G
n.439A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.393A>G
n.350A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.383A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.441A>G
n.412A>G
n.431A>G
c.-522A>G (n.-522A>G)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.309A>G (p.Lys103=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007018A>TCA352039142MLH1c.408A>T (p.Lys136Asn)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.423A>T
c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.361A>T
n.439A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.393A>T
n.350A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.383A>T
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.441A>T
n.412A>T
n.431A>T
c.-522A>T (n.-522A>T)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
dbSNP
3g.37007019delCA2586965803MLH1c.409del (p.Ala137ProfsTer23)
c.115del (p.Ala39ProfsTer23)
c.-315del (n.-315del)
c.*489del (n.*489del)
n.424del
c.46del (p.Ala16ProfsTer23)
c.-223del (n.-223del)
c.362del
n.440del
c.*201del (n.*201del)
c.*549del (n.*549del)
c.*287del (n.*287del)
n.394del
n.351del
c.*282del (n.*282del)
c.384del
c.*188del (n.*188del)
n.442del
n.413del
n.432del
c.-521del (n.-521del)
c.-418del (n.-418del)
c.-408del (n.-408del)
c.-326del (n.-326del)
c.310del (p.Ala104ProfsTer23)
3g.37007019G>ACA035596MLH1c.409G>A (p.Ala137Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.424G>A
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.362G>A
n.440G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.394G>A
n.351G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.384G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.442G>A
n.413G>A
n.432G>A
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.310G>A (p.Ala104Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007019G>CCA352039143MLH1c.409G>C (p.Ala137Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.424G>C
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.362G>C
n.440G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.394G>C
n.351G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.384G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.442G>C
n.413G>C
n.432G>C
c.-521G>C (n.-521G>C)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.310G>C (p.Ala104Pro)
dbSNP
3g.37007019G=CA1357871331MLH1c.409G= (p.Ala137=)
c.115G= (p.Ala39=)
c.-315G= (n.-315G=)
c.*489G= (n.*489G=)
n.424G=
c.46G= (p.Ala16=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.362G=
n.440G=
c.*201G= (n.*201G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.*287G= (n.*287G=)
n.394G=
n.351G=
c.*282G= (n.*282G=)
c.384G=
c.*188G= (n.*188G=)
n.442G=
n.413G=
n.432G=
c.-521G= (n.-521G=)
c.-418G= (n.-418G=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-326G= (n.-326G=)
c.310G= (p.Ala104=)
3g.37007019G>TCA72789628MLH1c.409G>T (p.Ala137Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.424G>T
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.362G>T
n.440G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.394G>T
n.351G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.384G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.442G>T
n.413G>T
n.432G>T
c.-521G>T (n.-521G>T)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.310G>T (p.Ala104Ser)
dbSNP
3g.37007020C>ACA352039149MLH1c.410C>A (p.Ala137Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.425C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.363C>A
n.441C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.395C>A
n.352C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.385C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.443C>A
n.414C>A
n.433C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.311C>A (p.Ala104Asp)
3g.37007020C=CA1357871333MLH1c.410C= (p.Ala137=)
c.116C= (p.Ala39=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.*490C= (n.*490C=)
n.425C=
c.47C= (p.Ala16=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.363C=
n.441C=
c.*202C= (n.*202C=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.395C=
n.352C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.385C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.443C=
n.414C=
n.433C=
c.-520C= (n.-520C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.311C= (p.Ala104=)
3g.37007020C>GCA352039152MLH1c.410C>G (p.Ala137Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.425C>G
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.363C>G
n.441C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.395C>G
n.352C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.385C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.443C>G
n.414C>G
n.433C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.311C>G (p.Ala104Gly)
ClinVar dbSNP
3g.37007020C>TCA010303MLH1c.410C>T (p.Ala137Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.425C>T
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.363C>T
n.441C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.395C>T
n.352C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.385C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.443C>T
n.414C>T
n.433C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.311C>T (p.Ala104Val)
ClinVar dbSNP
3g.37007022_37007023dupCA2695197823MLH1c.412_413dup (p.Pro139LeufsTer22)
c.118_119dup (p.Pro41LeufsTer22)
c.-312_-311dup (n.-312_-311dup)
c.*492_*493dup (n.*492_*493dup)
n.427_428dup
c.49_50dup (p.Pro18LeufsTer22)
c.-220_-219dup (n.-220_-219dup)
c.365_366dup
n.443_444dup
c.*204_*205dup (n.*204_*205dup)
c.*552_*553dup (n.*552_*553dup)
c.*290_*291dup (n.*290_*291dup)
n.397_398dup
n.354_355dup
c.*285_*286dup (n.*285_*286dup)
c.387_388dup
c.*191_*192dup (n.*191_*192dup)
n.445_446dup
n.416_417dup
n.435_436dup
c.-518_-517dup (n.-518_-517dup)
c.-415_-414dup (n.-415_-414dup)
c.-405_-404dup (n.-405_-404dup)
c.-323_-322dup (n.-323_-322dup)
c.313_314dup (p.Pro106LeufsTer22)
ClinVar
3g.37007023delCA2580069577MLH1c.413del (p.Pro138LeufsTer22)
c.119del (p.Pro40LeufsTer22)
c.-311del (n.-311del)
c.*493del (n.*493del)
n.428del
c.50del (p.Pro17LeufsTer22)
c.-219del (n.-219del)
c.366del
n.444del
c.*205del (n.*205del)
c.*553del (n.*553del)
c.*291del (n.*291del)
n.398del
n.355del
c.*286del (n.*286del)
c.388del
c.*192del (n.*192del)
n.446del
n.417del
n.436del
c.-517del (n.-517del)
c.-414del (n.-414del)
c.-404del (n.-404del)
c.-322del (n.-322del)
c.314del (p.Pro105LeufsTer22)
ClinVar
3g.37007021C>ACA433067069MLH1c.411C>A (p.Ala137=)
c.117C>A (p.Ala39=)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
n.426C>A
c.48C>A (p.Ala16=)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.364C>A
n.442C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.396C>A
n.353C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.386C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.444C>A
n.415C>A
n.434C>A
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.312C>A (p.Ala104=)
dbSNP
3g.37007021C>GCA433067070MLH1c.411C>G (p.Ala137=)
c.117C>G (p.Ala39=)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
n.426C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.364C>G
n.442C>G
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.396C>G
n.353C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.386C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.444C>G
n.415C>G
n.434C>G
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.312C>G (p.Ala104=)
3g.37007021C>TCA433067071MLH1c.411C>T (p.Ala137=)
c.117C>T (p.Ala39=)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
n.426C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.364C>T
n.442C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.396C>T
n.353C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.386C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.444C>T
n.415C>T
n.434C>T
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.312C>T (p.Ala104=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007022C>ACA352039159MLH1c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.427C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.365C>A
n.443C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.397C>A
n.354C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.387C>A
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.445C>A
n.416C>A
n.435C>A
c.-518C>A (n.-518C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007022C>GCA352039164MLH1c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.427C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.365C>G
n.443C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.397C>G
n.354C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.387C>G
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.445C>G
n.416C>G
n.435C>G
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
dbSNP
3g.37007022C>TCA352039167MLH1c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.427C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.365C>T
n.443C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.397C>T
n.354C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.387C>T
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.445C>T
n.416C>T
n.435C>T
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37007023C>ACA352039171MLH1c.413C>A (p.Pro138His)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
n.428C>A
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.366C>A
n.444C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
n.398C>A
n.355C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.388C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.446C>A
n.417C>A
n.436C>A
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.314C>A (p.Pro105His)
ClinVar
3g.37007023C=CA1357871335MLH1c.413C= (p.Pro138=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.-311C= (n.-311C=)
c.*493C= (n.*493C=)
n.428C=
c.50C= (p.Pro17=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.366C=
n.444C=
c.*205C= (n.*205C=)
c.*553C= (n.*553C=)
c.*291C= (n.*291C=)
n.398C=
n.355C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.388C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.446C=
n.417C=
n.436C=
c.-517C= (n.-517C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-322C= (n.-322C=)
c.314C= (p.Pro105=)
3g.37007023C>GCA352039173MLH1c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
n.428C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.366C>G
n.444C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
n.398C>G
n.355C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.388C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.446C>G
n.417C>G
n.436C>G
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007023C>TCA352039175MLH1c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
n.428C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.366C>T
n.444C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
n.398C>T
n.355C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.388C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.446C>T
n.417C>T
n.436C>T
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007024T>ACA433067072MLH1c.414T>A (p.Pro138=)
c.120T>A (p.Pro40=)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.429T>A
c.51T>A (p.Pro17=)
c.-218T>A (n.-218T>A)
c.367T>A
n.445T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
n.399T>A
n.356T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.389T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.447T>A
n.418T>A
n.437T>A
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-321T>A (n.-321T>A)
c.315T>A (p.Pro105=)
3g.37007024T>CCA433067074MLH1c.414T>C (p.Pro138=)
c.120T>C (p.Pro40=)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.429T>C
c.51T>C (p.Pro17=)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.367T>C
n.445T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
n.399T>C
n.356T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.389T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.447T>C
n.418T>C
n.437T>C
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
c.315T>C (p.Pro105=)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007024T>GCA433067075MLH1c.414T>G (p.Pro138=)
c.120T>G (p.Pro40=)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.429T>G
c.51T>G (p.Pro17=)
c.-218T>G (n.-218T>G)
c.367T>G
n.445T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
n.399T>G
n.356T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.389T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.447T>G
n.418T>G
n.437T>G
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-321T>G (n.-321T>G)
c.315T>G (p.Pro105=)
3g.37007024T=CA1357871337MLH1c.414T= (p.Pro138=)
c.120T= (p.Pro40=)
c.-310T= (n.-310T=)
c.*494T= (n.*494T=)
n.429T=
c.51T= (p.Pro17=)
c.-218T= (n.-218T=)
c.367T=
n.445T=
c.*206T= (n.*206T=)
c.*554T= (n.*554T=)
c.*292T= (n.*292T=)
n.399T=
n.356T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.389T=
c.*193T= (n.*193T=)
n.447T=
n.418T=
n.437T=
c.-516T= (n.-516T=)
c.-413T= (n.-413T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.-321T= (n.-321T=)
c.315T= (p.Pro105=)
3g.37007025C>ACA352039182MLH1c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.430C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.368C>A
n.446C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.400C>A
n.357C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.390C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.448C>A
n.419C>A
n.438C>A
c.-515C>A (n.-515C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37007025C=CA1357871338MLH1c.415C= (p.Pro139=)
c.121C= (p.Pro41=)
c.-309C= (n.-309C=)
c.*495C= (n.*495C=)
n.430C=
c.52C= (p.Pro18=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.368C=
n.446C=
c.*207C= (n.*207C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.400C=
n.357C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.390C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.448C=
n.419C=
n.438C=
c.-515C= (n.-515C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-320C= (n.-320C=)
c.316C= (p.Pro106=)
3g.37007025C>GCA010313MLH1c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.430C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.368C>G
n.446C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.400C>G
n.357C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.390C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.448C>G
n.419C>G
n.438C>G
c.-515C>G (n.-515C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007025C>TCA352039179MLH1c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.430C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.368C>T
n.446C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.400C>T
n.357C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.390C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.448C>T
n.419C>T
n.438C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007026delCA2695197824MLH1c.416del (p.Pro139LeufsTer21)
c.122del (p.Pro41LeufsTer21)
c.-308del (n.-308del)
c.*496del (n.*496del)
n.431del
c.53del (p.Pro18LeufsTer21)
c.-216del (n.-216del)
c.369del
n.447del
c.*208del (n.*208del)
c.*556del (n.*556del)
c.*294del (n.*294del)
n.401del
n.358del
c.*289del (n.*289del)
c.391del
c.*195del (n.*195del)
n.449del
n.420del
n.439del
c.-514del (n.-514del)
c.-411del (n.-411del)
c.-401del (n.-401del)
c.-319del (n.-319del)
c.317del (p.Pro106LeufsTer21)
ClinVar
3g.37007025_37007583delinsGCTTTCCCCCA2580069581MLH1c.415_453+520delinsGCTTTCCCC
c.121_159+520delinsGCTTTCCCC
c.-309_-271+520delinsGCTTTCCCC
c.*495_*533+520delinsGCTTTCCCC
n.430_468+520delinsGCTTTCCCC
c.52_90+520delinsGCTTTCCCC
c.-217_-179+520delinsGCTTTCCCC
c.368_406+520delinsGCTTTCCCC
n.446_484+520delinsGCTTTCCCC
c.*207_*245+520delinsGCTTTCCCC
c.*555_*593+520delinsGCTTTCCCC
c.*293_*331+520delinsGCTTTCCCC
n.400_438+520delinsGCTTTCCCC
n.357_395+520delinsGCTTTCCCC
c.*288_*326+520delinsGCTTTCCCC
c.390_428+520delinsGCTTTCCCC
c.*194_*232+520delinsGCTTTCCCC
n.448_486+520delinsGCTTTCCCC
n.419_457+520delinsGCTTTCCCC
n.438_476+520delinsGCTTTCCCC
c.-515_-477+520delinsGCTTTCCCC
c.-412_-374+520delinsGCTTTCCCC
c.-402_-364+520delinsGCTTTCCCC
c.-320_-282+520delinsGCTTTCCCC
c.316_354+520delinsGCTTTCCCC
ClinVar
3g.37007026C>ACA352039187MLH1c.416C>A (p.Pro139His)
c.122C>A (p.Pro41His)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.431C>A
c.53C>A (p.Pro18His)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.369C>A
n.447C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.401C>A
n.358C>A
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.391C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.449C>A
n.420C>A
n.439C>A
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.317C>A (p.Pro106His)
dbSNP
3g.37007026C>GCA352039189MLH1c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.431C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.369C>G
n.447C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.401C>G
n.358C>G
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.391C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.449C>G
n.420C>G
n.439C>G
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37007026C>TCA352039193MLH1c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.431C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.369C>T
n.447C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.401C>T
n.358C>T
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.391C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.449C>T
n.420C>T
n.439C>T
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
ClinVar dbSNP
3g.37007027T>ACA433067079MLH1c.417T>A (p.Pro139=)
c.123T>A (p.Pro41=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.432T>A
c.54T>A (p.Pro18=)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.370T>A
n.448T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.402T>A
n.359T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.392T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.450T>A
n.421T>A
n.440T>A
c.-513T>A (n.-513T>A)
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.318T>A (p.Pro106=)
3g.37007027T>CCA433067080MLH1c.417T>C (p.Pro139=)
c.123T>C (p.Pro41=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.432T>C
c.54T>C (p.Pro18=)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.370T>C
n.448T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.402T>C
n.359T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.392T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.450T>C
n.421T>C
n.440T>C
c.-513T>C (n.-513T>C)
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.318T>C (p.Pro106=)
COSMIC
3g.37007027T>GCA433067081MLH1c.417T>G (p.Pro139=)
c.123T>G (p.Pro41=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.432T>G
c.54T>G (p.Pro18=)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.370T>G
n.448T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.402T>G
n.359T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.392T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.450T>G
n.421T>G
n.440T>G
c.-513T>G (n.-513T>G)
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.318T>G (p.Pro106=)
3g.37007027_37007028delinsTACA1357871340MLH1c.417_418delinsTA (p.Pro139=)
c.123_124delinsTA (p.Pro41=)
c.-307_-306delinsTA (n.-307_-306delinsTA)
c.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA)
n.432_433delinsTA
c.54_55delinsTA (p.Pro18=)
c.-215_-214delinsTA (n.-215_-214delinsTA)
c.370_371delinsTA
n.448_449delinsTA
c.*209_*210delinsTA (n.*209_*210delinsTA)
c.*557_*558delinsTA (n.*557_*558delinsTA)
c.*295_*296delinsTA (n.*295_*296delinsTA)
n.402_403delinsTA
n.359_360delinsTA
c.*290_*291delinsTA (n.*290_*291delinsTA)
c.392_393delinsTA
c.*196_*197delinsTA (n.*196_*197delinsTA)
n.450_451delinsTA
n.421_422delinsTA
n.440_441delinsTA
c.-513_-512delinsTA (n.-513_-512delinsTA)
c.-410_-409delinsTA (n.-410_-409delinsTA)
c.-400_-399delinsTA (n.-400_-399delinsTA)
c.-318_-317delinsTA (n.-318_-317delinsTA)
c.318_319delinsTA (p.Pro106=)
3g.37007028A>CCA352039198MLH1c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.433A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.371A>C
n.449A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.403A>C
n.360A>C
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.393A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.451A>C
n.422A>C
n.441A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
3g.37007028A>GCA352039201MLH1c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.433A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.371A>G
n.449A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.403A>G
n.360A>G
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.393A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.451A>G
n.422A>G
n.441A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
3g.37007028A>TCA352039203MLH1c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.433A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.371A>T
n.449A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.403A>T
n.360A>T
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.393A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.451A>T
n.422A>T
n.441A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007030delCA010324MLH1c.420del (p.Lys140AsnfsTer20)
c.126del (p.Lys42AsnfsTer20)
c.-304del (n.-304del)
c.*500del (n.*500del)
n.435del
c.57del (p.Lys19AsnfsTer20)
c.-212del (n.-212del)
c.373del
n.451del
c.*212del (n.*212del)
c.*560del (n.*560del)
c.*298del (n.*298del)
n.405del
n.362del
c.*293del (n.*293del)
c.395del
c.*199del (n.*199del)
n.453del
n.424del
n.443del
c.-510del (n.-510del)
c.-407del (n.-407del)
c.-397del (n.-397del)
c.-315del (n.-315del)
c.321del (p.Lys107AsnfsTer20)
ClinVar dbSNP
3g.37007028_37007053delCA2580069584MLH1c.418_443del (p.Lys140ProfsTer23)
c.124_149del (p.Lys42ProfsTer23)
c.-306_-281del (n.-306_-281del)
c.*498_*523del (n.*498_*523del)
n.433_458del
c.55_80del (p.Lys19ProfsTer23)
c.-214_-189del (n.-214_-189del)
c.371_396del
n.449_474del
c.*210_*235del (n.*210_*235del)
c.*558_*583del (n.*558_*583del)
c.*296_*321del (n.*296_*321del)
n.403_428del
n.360_385del
c.*291_*316del (n.*291_*316del)
c.393_418del
c.*197_*222del (n.*197_*222del)
n.451_476del
n.422_447del
n.441_466del
c.-512_-487del (n.-512_-487del)
c.-409_-384del (n.-409_-384del)
c.-399_-374del (n.-399_-374del)
c.-317_-292del (n.-317_-292del)
c.319_344del (p.Lys107ProfsTer23)
ClinVar
3g.37007029A>CCA352039210MLH1c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.434A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.372A>C
n.450A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
n.404A>C
n.361A>C
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.394A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.452A>C
n.423A>C
n.442A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
3g.37007029A>GCA352039213MLH1c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.434A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.372A>G
n.450A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
n.404A>G
n.361A>G
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.394A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.452A>G
n.423A>G
n.442A>G
c.-511A>G (n.-511A>G)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
3g.37007029A>TCA352039216MLH1c.419A>T (p.Lys140Ile)
c.125A>T (p.Lys42Ile)
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.434A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.372A>T
n.450A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
n.404A>T
n.361A>T
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.394A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.452A>T
n.423A>T
n.442A>T
c.-511A>T (n.-511A>T)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
dbSNP
3g.37007029_37007039delCA2573136339MLH1c.419_429del (p.Lys140ArgfsTer28)
c.125_135del (p.Lys42ArgfsTer28)
c.-305_-295del (n.-305_-295del)
c.*499_*509del (n.*499_*509del)
n.434_444del
c.56_66del (p.Lys19ArgfsTer28)
c.-213_-203del (n.-213_-203del)
c.372_382del
n.450_460del
c.*211_*221del (n.*211_*221del)
c.*559_*569del (n.*559_*569del)
c.*297_*307del (n.*297_*307del)
n.404_414del
n.361_371del
c.*292_*302del (n.*292_*302del)
c.394_404del
c.*198_*208del (n.*198_*208del)
n.452_462del
n.423_433del
n.442_452del
c.-511_-501del (n.-511_-501del)
c.-408_-398del (n.-408_-398del)
c.-398_-388del (n.-398_-388del)
c.-316_-306del (n.-316_-306del)
c.320_330del (p.Lys107ArgfsTer28)
dbSNP
3g.37007029_37007040delinsTCA2739292402MLH1c.419_430delinsT (p.Lys140MetfsTer28)
c.125_136delinsT (p.Lys42MetfsTer28)
c.-305_-294delinsT (n.-305_-294delinsT)
c.*499_*510delinsT (n.*499_*510delinsT)
n.434_445delinsT
c.56_67delinsT (p.Lys19MetfsTer28)
c.-213_-202delinsT (n.-213_-202delinsT)
c.372_383delinsT
n.450_461delinsT
c.*211_*222delinsT (n.*211_*222delinsT)
c.*559_*570delinsT (n.*559_*570delinsT)
c.*297_*308delinsT (n.*297_*308delinsT)
n.404_415delinsT
n.361_372delinsT
c.*292_*303delinsT (n.*292_*303delinsT)
c.394_405delinsT
c.*198_*209delinsT (n.*198_*209delinsT)
n.452_463delinsT
n.423_434delinsT
n.442_453delinsT
c.-511_-500delinsT (n.-511_-500delinsT)
c.-408_-397delinsT (n.-408_-397delinsT)
c.-398_-387delinsT (n.-398_-387delinsT)
c.-316_-305delinsT (n.-316_-305delinsT)
c.320_331delinsT (p.Lys107MetfsTer28)
3g.37007030A>CCA352039217MLH1c.420A>C (p.Lys140Asn)
c.126A>C (p.Lys42Asn)
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.435A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.373A>C
n.451A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.405A>C
n.362A>C
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.395A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.453A>C
n.424A>C
n.443A>C
c.-510A>C (n.-510A>C)
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.321A>C (p.Lys107Asn)
3g.37007030A>GCA433067086MLH1c.420A>G (p.Lys140=)
c.126A>G (p.Lys42=)
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.435A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.373A>G
n.451A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.405A>G
n.362A>G
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.395A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.453A>G
n.424A>G
n.443A>G
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.321A>G (p.Lys107=)
3g.37007030A>TCA352039218MLH1c.420A>T (p.Lys140Asn)
c.126A>T (p.Lys42Asn)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.435A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.373A>T
n.451A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.405A>T
n.362A>T
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.395A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.453A>T
n.424A>T
n.443A>T
c.-510A>T (n.-510A>T)
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.321A>T (p.Lys107Asn)
dbSNP
3g.37007031C>ACA352039222MLH1c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.436C>A
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.374C>A
n.452C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.406C>A
n.363C>A
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.396C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.454C>A
n.425C>A
n.444C>A
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37007031C=CA1357871343MLH1c.421C= (p.Pro141=)
c.127C= (p.Pro43=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.436C=
c.58C= (p.Pro20=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.374C=
n.452C=
c.*213C= (n.*213C=)
c.*561C= (n.*561C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.406C=
n.363C=
c.*294C= (n.*294C=)
c.396C=
c.*200C= (n.*200C=)
n.454C=
n.425C=
n.444C=
c.-509C= (n.-509C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.-396C= (n.-396C=)
c.-314C= (n.-314C=)
c.322C= (p.Pro108=)
3g.37007031C>GCA010332MLH1c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.436C>G
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.374C>G
n.452C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.406C>G
n.363C>G
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.396C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.454C>G
n.425C>G
n.444C>G
c.-509C>G (n.-509C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
dbSNP
3g.37007031C>TCA352039219MLH1c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.436C>T
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.374C>T
n.452C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.406C>T
n.363C>T
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.396C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.454C>T
n.425C>T
n.444C>T
c.-509C>T (n.-509C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007034_37007056delCA2580069586MLH1c.424_446del (p.Cys142AspfsTer22)
c.130_152del (p.Cys44AspfsTer22)
c.-300_-278del (n.-300_-278del)
c.*504_*526del (n.*504_*526del)
n.439_461del
c.61_83del (p.Cys21AspfsTer22)
c.-208_-186del (n.-208_-186del)
c.377_399del
n.455_477del
c.*216_*238del (n.*216_*238del)
c.*564_*586del (n.*564_*586del)
c.*302_*324del (n.*302_*324del)
n.409_431del
n.366_388del
c.*297_*319del (n.*297_*319del)
c.399_421del
c.*203_*225del (n.*203_*225del)
n.457_479del
n.428_450del
n.447_469del
c.-506_-484del (n.-506_-484del)
c.-403_-381del (n.-403_-381del)
c.-393_-371del (n.-393_-371del)
c.-311_-289del (n.-311_-289del)
c.325_347del (p.Cys109AspfsTer22)
ClinVar
3g.37007032C>ACA352039224MLH1c.422C>A (p.Pro141Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.437C>A
c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.375C>A
n.453C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.407C>A
n.364C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.397C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.455C>A
n.426C>A
n.445C>A
c.-508C>A (n.-508C>A)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
3g.37007032C=CA1357871345MLH1c.422C= (p.Pro141=)
c.128C= (p.Pro43=)
c.-302C= (n.-302C=)
c.*502C= (n.*502C=)
n.437C=
c.59C= (p.Pro20=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.375C=
n.453C=
c.*214C= (n.*214C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*300C= (n.*300C=)
n.407C=
n.364C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.397C=
c.*201C= (n.*201C=)
n.455C=
n.426C=
n.445C=
c.-508C= (n.-508C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.323C= (p.Pro108=)
3g.37007032C>GCA035655MLH1c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.437C>G
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.375C>G
n.453C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.407C>G
n.364C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.397C>G
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.455C>G
n.426C>G
n.445C>G
c.-508C>G (n.-508C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007032C>TCA035681MLH1c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.437C>T
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.375C>T
n.453C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.407C>T
n.364C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.397C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.455C>T
n.426C>T
n.445C>T
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007033delCA2588340029MLH1c.423del (p.Cys142ValfsTer18)
c.129del (p.Cys44ValfsTer18)
c.-301del (n.-301del)
c.*503del (n.*503del)
n.438del
c.60del (p.Cys21ValfsTer18)
c.-209del (n.-209del)
c.376del
n.454del
c.*215del (n.*215del)
c.*563del (n.*563del)
c.*301del (n.*301del)
n.408del
n.365del
c.*296del (n.*296del)
c.398del
c.*202del (n.*202del)
n.456del
n.427del
n.446del
c.-507del (n.-507del)
c.-404del (n.-404del)
c.-394del (n.-394del)
c.-312del (n.-312del)
c.324del (p.Cys109ValfsTer18)
3g.37007033A=CA1357871348MLH1c.423A= (p.Pro141=)
c.129A= (p.Pro43=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.*503A= (n.*503A=)
n.438A=
c.60A= (p.Pro20=)
c.-209A= (n.-209A=)
c.376A=
n.454A=
c.*215A= (n.*215A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*301A= (n.*301A=)
n.408A=
n.365A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.398A=
c.*202A= (n.*202A=)
n.456A=
n.427A=
n.446A=
c.-507A= (n.-507A=)
c.-404A= (n.-404A=)
c.-394A= (n.-394A=)
c.-312A= (n.-312A=)
c.324A= (p.Pro108=)
3g.37007033A>CCA433067089MLH1c.423A>C (p.Pro141=)
c.129A>C (p.Pro43=)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
n.438A>C
c.60A>C (p.Pro20=)
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.376A>C
n.454A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
n.408A>C
n.365A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.398A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.456A>C
n.427A>C
n.446A>C
c.-507A>C (n.-507A>C)
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.324A>C (p.Pro108=)
3g.37007033A>GCA010343MLH1c.423A>G (p.Pro141=)
c.129A>G (p.Pro43=)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
n.438A>G
c.60A>G (p.Pro20=)
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.376A>G
n.454A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
n.408A>G
n.365A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.398A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.456A>G
n.427A>G
n.446A>G
c.-507A>G (n.-507A>G)
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.324A>G (p.Pro108=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007033A>TCA433067090MLH1c.423A>T (p.Pro141=)
c.129A>T (p.Pro43=)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
n.438A>T
c.60A>T (p.Pro20=)
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.376A>T
n.454A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
n.408A>T
n.365A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.398A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.456A>T
n.427A>T
n.446A>T
c.-507A>T (n.-507A>T)
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.324A>T (p.Pro108=)
ClinVar dbSNP
3g.37007033_37007040delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAACA2580069588MLH1c.423_430delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys142LysfsTer23)
c.129_136delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys44LysfsTer23)
c.-301_-294delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-301_-294delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.*503_*510delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*503_*510delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
n.438_445delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.60_67delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys21LysfsTer23)
c.-209_-202delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-209_-202delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.376_383delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
n.454_461delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.*215_*222delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*215_*222delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.*563_*570delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*563_*570delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.*301_*308delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*301_*308delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
n.408_415delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
n.365_372delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.*296_*303delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*296_*303delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.398_405delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.*202_*209delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.*202_*209delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
n.456_463delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
n.427_434delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
n.446_453delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA
c.-507_-500delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-507_-500delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.-404_-397delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-404_-397delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.-394_-387delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-394_-387delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.-312_-305delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (n.-312_-305delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA)
c.324_331delinsTAAACCTAAACCTAAACCTAAA (p.Cys109LysfsTer23)
ClinVar
3g.37007034T>ACA352039232MLH1c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.439T>A
c.61T>A (p.Cys21Ser)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.377T>A
n.455T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
n.409T>A
n.366T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.399T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.457T>A
n.428T>A
n.447T>A
c.-506T>A (n.-506T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37007034T>CCA035693MLH1c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.439T>C
c.61T>C (p.Cys21Arg)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.377T>C
n.455T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
n.409T>C
n.366T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.399T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.457T>C
n.428T>C
n.447T>C
c.-506T>C (n.-506T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007034T>GCA352039233MLH1c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.439T>G
c.61T>G (p.Cys21Gly)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.377T>G
n.455T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
n.409T>G
n.366T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.399T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.457T>G
n.428T>G
n.447T>G
c.-506T>G (n.-506T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
ClinVar
3g.37007034T=CA1357871351MLH1c.424T= (p.Cys142=)
c.130T= (p.Cys44=)
c.-300T= (n.-300T=)
c.*504T= (n.*504T=)
n.439T=
c.61T= (p.Cys21=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.377T=
n.455T=
c.*216T= (n.*216T=)
c.*564T= (n.*564T=)
c.*302T= (n.*302T=)
n.409T=
n.366T=
c.*297T= (n.*297T=)
c.399T=
c.*203T= (n.*203T=)
n.457T=
n.428T=
n.447T=
c.-506T= (n.-506T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.-393T= (n.-393T=)
c.-311T= (n.-311T=)
c.325T= (p.Cys109=)
3g.37007035G>ACA352039236MLH1c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.-299G>A (n.-299G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.440G>A
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.378G>A
n.456G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.410G>A
n.367G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.400G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.458G>A
n.429G>A
n.448G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
dbSNP
3g.37007035G>CCA352039238MLH1c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.-299G>C (n.-299G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.440G>C
c.62G>C (p.Cys21Ser)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.378G>C
n.456G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.410G>C
n.367G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.400G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.458G>C
n.429G>C
n.448G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007035G=CA1357871353MLH1c.425G= (p.Cys142=)
c.131G= (p.Cys44=)
c.-299G= (n.-299G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.440G=
c.62G= (p.Cys21=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.378G=
n.456G=
c.*217G= (n.*217G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.410G=
n.367G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.400G=
c.*204G= (n.*204G=)
n.458G=
n.429G=
n.448G=
c.-505G= (n.-505G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.-310G= (n.-310G=)
c.326G= (p.Cys109=)
3g.37007035G>TCA352039241MLH1c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.-299G>T (n.-299G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.440G>T
c.62G>T (p.Cys21Phe)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.378G>T
n.456G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.410G>T
n.367G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.400G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.458G>T
n.429G>T
n.448G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
ClinVar dbSNP
3g.37007036delCA2580069594MLH1c.426del (p.Cys142TrpfsTer18)
c.132del (p.Cys44TrpfsTer18)
c.-298del (n.-298del)
c.*506del (n.*506del)
n.441del
c.63del (p.Cys21TrpfsTer18)
c.-206del (n.-206del)
c.379del
n.457del
c.*218del (n.*218del)
c.*566del (n.*566del)
c.*304del (n.*304del)
n.411del
n.368del
c.*299del (n.*299del)
c.401del
c.*205del (n.*205del)
n.459del
n.430del
n.449del
c.-504del (n.-504del)
c.-401del (n.-401del)
c.-391del (n.-391del)
c.-309del (n.-309del)
c.327del (p.Cys109TrpfsTer18)
ClinVar
3g.37007036T>ACA352039243MLH1c.426T>A (p.Cys142Ter)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.441T>A
c.63T>A (p.Cys21Ter)
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.379T>A
n.457T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.411T>A
n.368T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.401T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.459T>A
n.430T>A
n.449T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.327T>A (p.Cys109Ter)
dbSNP
3g.37007036T>CCA433067095MLH1c.426T>C (p.Cys142=)
c.132T>C (p.Cys44=)
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.441T>C
c.63T>C (p.Cys21=)
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.379T>C
n.457T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.411T>C
n.368T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.401T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.459T>C
n.430T>C
n.449T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.327T>C (p.Cys109=)
3g.37007036T>GCA352039246MLH1c.426T>G (p.Cys142Trp)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.441T>G
c.63T>G (p.Cys21Trp)
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.379T>G
n.457T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.411T>G
n.368T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.401T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.459T>G
n.430T>G
n.449T>G
c.-504T>G (n.-504T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.327T>G (p.Cys109Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37007036T=CA1357871355MLH1c.426T= (p.Cys142=)
c.132T= (p.Cys44=)
c.-298T= (n.-298T=)
c.*506T= (n.*506T=)
n.441T=
c.63T= (p.Cys21=)
c.-206T= (n.-206T=)
c.379T=
n.457T=
c.*218T= (n.*218T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.411T=
n.368T=
c.*299T= (n.*299T=)
c.401T=
c.*205T= (n.*205T=)
n.459T=
n.430T=
n.449T=
c.-504T= (n.-504T=)
c.-401T= (n.-401T=)
c.-391T= (n.-391T=)
c.-309T= (n.-309T=)
c.327T= (p.Cys109=)
3g.37007036_37007041delinsGGACCCA2580069593MLH1c.426_431delinsGGACC (p.Cys142TrpfsTer18)
c.132_137delinsGGACC (p.Cys44TrpfsTer18)
c.-298_-293delinsGGACC (n.-298_-293delinsGGACC)
c.*506_*511delinsGGACC (n.*506_*511delinsGGACC)
n.441_446delinsGGACC
c.63_68delinsGGACC (p.Cys21TrpfsTer18)
c.-206_-201delinsGGACC (n.-206_-201delinsGGACC)
c.379_384delinsGGACC
n.457_462delinsGGACC
c.*218_*223delinsGGACC (n.*218_*223delinsGGACC)
c.*566_*571delinsGGACC (n.*566_*571delinsGGACC)
c.*304_*309delinsGGACC (n.*304_*309delinsGGACC)
n.411_416delinsGGACC
n.368_373delinsGGACC
c.*299_*304delinsGGACC (n.*299_*304delinsGGACC)
c.401_406delinsGGACC
c.*205_*210delinsGGACC (n.*205_*210delinsGGACC)
n.459_464delinsGGACC
n.430_435delinsGGACC
n.449_454delinsGGACC
c.-504_-499delinsGGACC (n.-504_-499delinsGGACC)
c.-401_-396delinsGGACC (n.-401_-396delinsGGACC)
c.-391_-386delinsGGACC (n.-391_-386delinsGGACC)
c.-309_-304delinsGGACC (n.-309_-304delinsGGACC)
c.327_332delinsGGACC (p.Cys109TrpfsTer18)
ClinVar
3g.37007037G>ACA10578206MLH1c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.442G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.380G>A
n.458G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.412G>A
n.369G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.402G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.460G>A
n.431G>A
n.450G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
ClinVar dbSNP
3g.37007037G>CCA352039254MLH1c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.442G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.380G>C
n.458G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.412G>C
n.369G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.402G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.460G>C
n.431G>C
n.450G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
3g.37007037G=CA1357871408MLH1c.427G= (p.Ala143=)
c.133G= (p.Ala45=)
c.-297G= (n.-297G=)
c.*507G= (n.*507G=)
n.442G=
c.64G= (p.Ala22=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.380G=
n.458G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.*305G= (n.*305G=)
n.412G=
n.369G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.402G=
c.*206G= (n.*206G=)
n.460G=
n.431G=
n.450G=
c.-503G= (n.-503G=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-390G= (n.-390G=)
c.-308G= (n.-308G=)
c.328G= (p.Ala110=)
3g.37007037G>TCA352039250MLH1c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.442G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.380G>T
n.458G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.412G>T
n.369G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.402G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.460G>T
n.431G>T
n.450G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37007038delCA2695197831MLH1c.428del (p.Ala143ValfsTer17)
c.134del (p.Ala45ValfsTer17)
c.-296del (n.-296del)
c.*508del (n.*508del)
n.443del
c.65del (p.Ala22ValfsTer17)
c.-204del (n.-204del)
c.381del
n.459del
c.*220del (n.*220del)
c.*568del (n.*568del)
c.*306del (n.*306del)
n.413del
n.370del
c.*301del (n.*301del)
c.403del
c.*207del (n.*207del)
n.461del
n.432del
n.451del
c.-502del (n.-502del)
c.-399del (n.-399del)
c.-389del (n.-389del)
c.-307del (n.-307del)
c.329del (p.Ala110ValfsTer17)
ClinVar
3g.37007038C>ACA352039258MLH1c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.443C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.381C>A
n.459C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.413C>A
n.370C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.403C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.461C>A
n.432C>A
n.451C>A
c.-502C>A (n.-502C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
ClinVar dbSNP
3g.37007038C=CA1357871409MLH1c.428C= (p.Ala143=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.-296C= (n.-296C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.443C=
c.65C= (p.Ala22=)
c.-204C= (n.-204C=)
c.381C=
n.459C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*306C= (n.*306C=)
n.413C=
n.370C=
c.*301C= (n.*301C=)
c.403C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.461C=
n.432C=
n.451C=
c.-502C= (n.-502C=)
c.-399C= (n.-399C=)
c.-389C= (n.-389C=)
c.-307C= (n.-307C=)
c.329C= (p.Ala110=)
3g.37007038C>GCA352039266MLH1c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.443C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.381C>G
n.459C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.413C>G
n.370C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.403C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.461C>G
n.432C>G
n.451C>G
c.-502C>G (n.-502C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
dbSNP
3g.37007038C>TCA352039262MLH1c.428C>T (p.Ala143Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.443C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.381C>T
n.459C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.413C>T
n.370C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.403C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.461C>T
n.432C>T
n.451C>T
c.-502C>T (n.-502C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007038dupCA010357MLH1c.428dup (p.Gly144TrpfsTer28)
c.134dup (p.Gly46TrpfsTer28)
c.-296dup (n.-296dup)
c.*508dup (n.*508dup)
n.443dup
c.65dup (p.Gly23TrpfsTer28)
c.-204dup (n.-204dup)
c.381dup
n.459dup
c.*220dup (n.*220dup)
c.*568dup (n.*568dup)
c.*306dup (n.*306dup)
n.413dup
n.370dup
c.*301dup (n.*301dup)
c.403dup
c.*207dup (n.*207dup)
n.461dup
n.432dup
n.451dup
c.-502dup (n.-502dup)
c.-399dup (n.-399dup)
c.-389dup (n.-389dup)
c.-307dup (n.-307dup)
c.329dup (p.Gly111TrpfsTer28)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007038_37007044delinsGGCA2580069595MLH1c.428_434delinsGG (p.Ala143GlyfsTer27)
c.134_140delinsGG (p.Ala45GlyfsTer27)
c.-296_-290delinsGG (n.-296_-290delinsGG)
c.*508_*514delinsGG (n.*508_*514delinsGG)
n.443_449delinsGG
c.65_71delinsGG (p.Ala22GlyfsTer27)
c.-204_-198delinsGG (n.-204_-198delinsGG)
c.381_387delinsGG
n.459_465delinsGG
c.*220_*226delinsGG (n.*220_*226delinsGG)
c.*568_*574delinsGG (n.*568_*574delinsGG)
c.*306_*312delinsGG (n.*306_*312delinsGG)
n.413_419delinsGG
n.370_376delinsGG
c.*301_*307delinsGG (n.*301_*307delinsGG)
c.403_409delinsGG
c.*207_*213delinsGG (n.*207_*213delinsGG)
n.461_467delinsGG
n.432_438delinsGG
n.451_457delinsGG
c.-502_-496delinsGG (n.-502_-496delinsGG)
c.-399_-393delinsGG (n.-399_-393delinsGG)
c.-389_-383delinsGG (n.-389_-383delinsGG)
c.-307_-301delinsGG (n.-307_-301delinsGG)
c.329_335delinsGG (p.Ala110GlyfsTer27)
ClinVar
3g.37007039T>ACA433067103MLH1c.429T>A (p.Ala143=)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.444T>A
c.66T>A (p.Ala22=)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.382T>A
n.460T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.414T>A
n.371T>A
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.404T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.462T>A
n.433T>A
n.452T>A
c.-501T>A (n.-501T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007039T>CCA433067104MLH1c.429T>C (p.Ala143=)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.444T>C
c.66T>C (p.Ala22=)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.382T>C
n.460T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.414T>C
n.371T>C
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.404T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.462T>C
n.433T>C
n.452T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
ClinVar dbSNP
3g.37007039T>GCA433067105MLH1c.429T>G (p.Ala143=)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.444T>G
c.66T>G (p.Ala22=)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.382T>G
n.460T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.414T>G
n.371T>G
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.404T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.462T>G
n.433T>G
n.452T>G
c.-501T>G (n.-501T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
3g.37007039T=CA1357871410MLH1c.429T= (p.Ala143=)
c.135T= (p.Ala45=)
c.-295T= (n.-295T=)
c.*509T= (n.*509T=)
n.444T=
c.66T= (p.Ala22=)
c.-203T= (n.-203T=)
c.382T=
n.460T=
c.*221T= (n.*221T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.414T=
n.371T=
c.*302T= (n.*302T=)
c.404T=
c.*208T= (n.*208T=)
n.462T=
n.433T=
n.452T=
c.-501T= (n.-501T=)
c.-398T= (n.-398T=)
c.-388T= (n.-388T=)
c.-306T= (n.-306T=)
c.330T= (p.Ala110=)
3g.37007040G>ACA352039269MLH1c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.445G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.383G>A
n.461G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.415G>A
n.372G>A
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.405G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.463G>A
n.434G>A
n.453G>A
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
ClinVar dbSNP
3g.37007040G>CCA352039273MLH1c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.445G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.383G>C
n.461G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.415G>C
n.372G>C
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.405G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.463G>C
n.434G>C
n.453G>C
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
3g.37007040G>TCA352039275MLH1c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.445G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.383G>T
n.461G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.415G>T
n.372G>T
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.405G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.463G>T
n.434G>T
n.453G>T
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
ClinVar
3g.37007041delCA2702491804MLH1c.431del (p.Gly144AlafsTer16)
c.137del (p.Gly46AlafsTer16)
c.-293del (n.-293del)
c.*511del (n.*511del)
n.446del
c.68del (p.Gly23AlafsTer16)
c.-201del (n.-201del)
c.384del
n.462del
c.*223del (n.*223del)
c.*571del (n.*571del)
c.*309del (n.*309del)
n.416del
n.373del
c.*304del (n.*304del)
c.406del
c.*210del (n.*210del)
n.464del
n.435del
n.454del
c.-499del (n.-499del)
c.-396del (n.-396del)
c.-386del (n.-386del)
c.-304del (n.-304del)
c.332del (p.Gly111AlafsTer16)
dbSNP
3g.37007041G>ACA352039278MLH1c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.-293G>A (n.-293G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
n.446G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.384G>A
n.462G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.416G>A
n.373G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.406G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.464G>A
n.435G>A
n.454G>A
c.-499G>A (n.-499G>A)
c.-396G>A (n.-396G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
ClinVar dbSNP
3g.37007041G>CCA352039288MLH1c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-293G>C (n.-293G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
n.446G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.384G>C
n.462G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.416G>C
n.373G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.406G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.464G>C
n.435G>C
n.454G>C
c.-499G>C (n.-499G>C)
c.-396G>C (n.-396G>C)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
dbSNP
3g.37007041G=CA1357871411MLH1c.431G= (p.Gly144=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.-293G= (n.-293G=)
c.*511G= (n.*511G=)
n.446G=
c.68G= (p.Gly23=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.384G=
n.462G=
c.*223G= (n.*223G=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.416G=
n.373G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.406G=
c.*210G= (n.*210G=)
n.464G=
n.435G=
n.454G=
c.-499G= (n.-499G=)
c.-396G= (n.-396G=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-304G= (n.-304G=)
c.332G= (p.Gly111=)
3g.37007041G>TCA352039291MLH1c.431G>T (p.Gly144Val)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
n.446G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.384G>T
n.462G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.416G>T
n.373G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.406G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.464G>T
n.435G>T
n.454G>T
c.-499G>T (n.-499G>T)
c.-396G>T (n.-396G>T)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007042C>ACA433067108MLH1c.432C>A (p.Gly144=)
c.138C>A (p.Gly46=)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.447C>A
c.69C>A (p.Gly23=)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.385C>A
n.463C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.417C>A
n.374C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.407C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.465C>A
n.436C>A
n.455C>A
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.333C>A (p.Gly111=)
3g.37007042C=CA1357871412MLH1c.432C= (p.Gly144=)
c.138C= (p.Gly46=)
c.-292C= (n.-292C=)
c.*512C= (n.*512C=)
n.447C=
c.69C= (p.Gly23=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.385C=
n.463C=
c.*224C= (n.*224C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.417C=
n.374C=
c.*305C= (n.*305C=)
c.407C=
c.*211C= (n.*211C=)
n.465C=
n.436C=
n.455C=
c.-498C= (n.-498C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-385C= (n.-385C=)
c.-303C= (n.-303C=)
c.333C= (p.Gly111=)
3g.37007042C>GCA433067109MLH1c.432C>G (p.Gly144=)
c.138C>G (p.Gly46=)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.447C>G
c.69C>G (p.Gly23=)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.385C>G
n.463C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.417C>G
n.374C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.407C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.465C>G
n.436C>G
n.455C>G
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.333C>G (p.Gly111=)
dbSNP
3g.37007042C>TCA433067110MLH1c.432C>T (p.Gly144=)
c.138C>T (p.Gly46=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.447C>T
c.69C>T (p.Gly23=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.385C>T
n.463C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.417C>T
n.374C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.407C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.465C>T
n.436C>T
n.455C>T
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.333C>T (p.Gly111=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37007043A>CCA352039297MLH1c.433A>C (p.Asn145His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
n.448A>C
c.70A>C (p.Asn24His)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.386A>C
n.464A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
n.418A>C
n.375A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.408A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.466A>C
n.437A>C
n.456A>C
c.-497A>C (n.-497A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.334A>C (p.Asn112His)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007043A>GCA352039300MLH1c.433A>G (p.Asn145Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
n.448A>G
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.386A>G
n.464A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
n.418A>G
n.375A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.408A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.466A>G
n.437A>G
n.456A>G
c.-497A>G (n.-497A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
ClinVar
3g.37007043A>TCA352039302MLH1c.433A>T (p.Asn145Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
n.448A>T
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.386A>T
n.464A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
n.418A>T
n.375A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.408A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.466A>T
n.437A>T
n.456A>T
c.-497A>T (n.-497A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
dbSNP
3g.37007044A=CA1357871413MLH1c.434A= (p.Asn145=)
c.140A= (p.Asn47=)
c.-290A= (n.-290A=)
c.*514A= (n.*514A=)
n.449A=
c.71A= (p.Asn24=)
c.-198A= (n.-198A=)
c.387A=
n.465A=
c.*226A= (n.*226A=)
c.*574A= (n.*574A=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.419A=
n.376A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.409A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.467A=
n.438A=
n.457A=
c.-496A= (n.-496A=)
c.-393A= (n.-393A=)
c.-383A= (n.-383A=)
c.-301A= (n.-301A=)
c.335A= (p.Asn112=)
3g.37007044A>CCA352039306MLH1c.434A>C (p.Asn145Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
n.449A>C
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.387A>C
n.465A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.419A>C
n.376A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.409A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.467A>C
n.438A>C
n.457A>C
c.-496A>C (n.-496A>C)
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
3g.37007044A>GCA352039307MLH1c.434A>G (p.Asn145Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
n.449A>G
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.387A>G
n.465A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.419A>G
n.376A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.409A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.467A>G
n.438A>G
n.457A>G
c.-496A>G (n.-496A>G)
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.37007044A>TCA352039314MLH1c.434A>T (p.Asn145Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
n.449A>T
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.387A>T
n.465A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.419A>T
n.376A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.409A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.467A>T
n.438A>T
n.457A>T
c.-496A>T (n.-496A>T)
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
gnomAD v4
3g.37007045T>ACA352039322MLH1c.435T>A (p.Asn145Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.450T>A
c.72T>A (p.Asn24Lys)
c.-197T>A (n.-197T>A)
c.388T>A
n.466T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.420T>A
n.377T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.410T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.468T>A
n.439T>A
n.458T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.336T>A (p.Asn112Lys)
dbSNP
3g.37007045T>CCA433067113MLH1c.435T>C (p.Asn145=)
c.141T>C (p.Asn47=)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.450T>C
c.72T>C (p.Asn24=)
c.-197T>C (n.-197T>C)
c.388T>C
n.466T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.420T>C
n.377T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.410T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.468T>C
n.439T>C
n.458T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.336T>C (p.Asn112=)
ClinVar dbSNP
3g.37007045T>GCA352039318MLH1c.435T>G (p.Asn145Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
n.450T>G
c.72T>G (p.Asn24Lys)
c.-197T>G (n.-197T>G)
c.388T>G
n.466T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.420T>G
n.377T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.410T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.468T>G
n.439T>G
n.458T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.336T>G (p.Asn112Lys)
3g.37007045T=CA1357871414MLH1c.435T= (p.Asn145=)
c.141T= (p.Asn47=)
c.-289T= (n.-289T=)
c.*515T= (n.*515T=)
n.450T=
c.72T= (p.Asn24=)
c.-197T= (n.-197T=)
c.388T=
n.466T=
c.*227T= (n.*227T=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.*313T= (n.*313T=)
n.420T=
n.377T=
c.*308T= (n.*308T=)
c.410T=
c.*214T= (n.*214T=)
n.468T=
n.439T=
n.458T=
c.-495T= (n.-495T=)
c.-392T= (n.-392T=)
c.-382T= (n.-382T=)
c.-300T= (n.-300T=)
c.336T= (p.Asn112=)
3g.37007046C>ACA352039326MLH1c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.451C>A
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.389C>A
n.467C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.421C>A
n.378C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.411C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.469C>A
n.440C>A
n.459C>A
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
3g.37007046C=CA1357871415MLH1c.436C= (p.Gln146=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.-288C= (n.-288C=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.451C=
c.73C= (p.Gln25=)
c.-196C= (n.-196C=)
c.389C=
n.467C=
c.*228C= (n.*228C=)
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n.421C=
n.378C=
c.*309C= (n.*309C=)
c.411C=
c.*215C= (n.*215C=)
n.469C=
n.440C=
n.459C=
c.-494C= (n.-494C=)
c.-391C= (n.-391C=)
c.-381C= (n.-381C=)
c.-299C= (n.-299C=)
c.337C= (p.Gln113=)
3g.37007046C>GCA352039329MLH1c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.451C>G
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.389C>G
n.467C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.421C>G
n.378C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.411C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.469C>G
n.440C>G
n.459C>G
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
dbSNP
3g.37007046C>TCA010388MLH1c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.451C>T
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.389C>T
n.467C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.421C>T
n.378C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.411C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.469C>T
n.440C>T
n.459C>T
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
ClinVar dbSNP
3g.37007046_37007048delinsGCA2580069601MLH1c.436_438delinsG (p.Gln146GlyfsTer25)
c.142_144delinsG (p.Gln48GlyfsTer25)
c.-288_-286delinsG (n.-288_-286delinsG)
c.*516_*518delinsG (n.*516_*518delinsG)
n.451_453delinsG
c.73_75delinsG (p.Gln25GlyfsTer25)
c.-196_-194delinsG (n.-196_-194delinsG)
c.389_391delinsG
n.467_469delinsG
c.*228_*230delinsG (n.*228_*230delinsG)
c.*576_*578delinsG (n.*576_*578delinsG)
c.*314_*316delinsG (n.*314_*316delinsG)
n.421_423delinsG
n.378_380delinsG
c.*309_*311delinsG (n.*309_*311delinsG)
c.411_413delinsG
c.*215_*217delinsG (n.*215_*217delinsG)
n.469_471delinsG
n.440_442delinsG
n.459_461delinsG
c.-494_-492delinsG (n.-494_-492delinsG)
c.-391_-389delinsG (n.-391_-389delinsG)
c.-381_-379delinsG (n.-381_-379delinsG)
c.-299_-297delinsG (n.-299_-297delinsG)
c.337_339delinsG (p.Gln113GlyfsTer25)
ClinVar
3g.37007047A=CA1357871416MLH1c.437A= (p.Gln146=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.-287A= (n.-287A=)
c.*517A= (n.*517A=)
n.452A=
c.74A= (p.Gln25=)
c.-195A= (n.-195A=)
c.390A=
n.468A=
c.*229A= (n.*229A=)
c.*577A= (n.*577A=)
c.*315A= (n.*315A=)
n.422A=
n.379A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.412A=
c.*216A= (n.*216A=)
n.470A=
n.441A=
n.460A=
c.-493A= (n.-493A=)
c.-390A= (n.-390A=)
c.-380A= (n.-380A=)
c.-298A= (n.-298A=)
c.338A= (p.Gln113=)
3g.37007047A>CCA352039334MLH1c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.452A>C
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.-195A>C (n.-195A>C)
c.390A>C
n.468A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.422A>C
n.379A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.412A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.470A>C
n.441A>C
n.460A>C
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
gnomAD v4
3g.37007047A>GCA352039335MLH1c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.452A>G
c.74A>G (p.Gln25Arg)
c.-195A>G (n.-195A>G)
c.390A>G
n.468A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.422A>G
n.379A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.412A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.470A>G
n.441A>G
n.460A>G
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37007047A>TCA352039336MLH1c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.452A>T
c.74A>T (p.Gln25Leu)
c.-195A>T (n.-195A>T)
c.390A>T
n.468A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.422A>T
n.379A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.412A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.470A>T
n.441A>T
n.460A>T
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
3g.37007048delCA2580069604MLH1c.438del (p.Thr148ProfsTer12)
c.144del (p.Thr50ProfsTer12)
c.-286del (n.-286del)
c.*518del (n.*518del)
n.453del
c.75del (p.Thr27ProfsTer12)
c.-194del (n.-194del)
c.391del
n.469del
c.*230del (n.*230del)
c.*578del (n.*578del)
c.*316del (n.*316del)
n.423del
n.380del
c.*311del (n.*311del)
c.413del
c.*217del (n.*217del)
n.471del
n.442del
n.461del
c.-492del (n.-492del)
c.-389del (n.-389del)
c.-379del (n.-379del)
c.-297del (n.-297del)
c.339del (p.Thr115ProfsTer12)
ClinVar
3g.37007048A=CA1357871417MLH1c.438A= (p.Gln146=)
c.144A= (p.Gln48=)
c.-286A= (n.-286A=)
c.*518A= (n.*518A=)
n.453A=
c.75A= (p.Gln25=)
c.-194A= (n.-194A=)
c.391A=
n.469A=
c.*230A= (n.*230A=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.*316A= (n.*316A=)
n.423A=
n.380A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.413A=
c.*217A= (n.*217A=)
n.471A=
n.442A=
n.461A=
c.-492A= (n.-492A=)
c.-389A= (n.-389A=)
c.-379A= (n.-379A=)
c.-297A= (n.-297A=)
c.339A= (p.Gln113=)
3g.37007048A>CCA352039338MLH1c.438A>C (p.Gln146His)
c.144A>C (p.Gln48His)
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.453A>C
c.75A>C (p.Gln25His)
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.391A>C
n.469A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.423A>C
n.380A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.413A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.471A>C
n.442A>C
n.461A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.339A>C (p.Gln113His)
ClinVar
3g.37007048A>GCA035765MLH1c.438A>G (p.Gln146=)
c.144A>G (p.Gln48=)
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.453A>G
c.75A>G (p.Gln25=)
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.391A>G
n.469A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.423A>G
n.380A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.413A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.471A>G
n.442A>G
n.461A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.339A>G (p.Gln113=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37007048A>TCA352039340MLH1c.438A>T (p.Gln146His)
c.144A>T (p.Gln48His)
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.453A>T
c.75A>T (p.Gln25His)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.391A>T
n.469A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.423A>T
n.380A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.413A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.471A>T
n.442A>T
n.461A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.339A>T (p.Gln113His)
3g.37007050_37007057delCA2586965815MLH1c.440_447del (p.Gly147AspfsTer22)
c.146_153del (p.Gly49AspfsTer22)
c.-284_-277del (n.-284_-277del)
c.*520_*527del (n.*520_*527del)
n.455_462del
c.77_84del (p.Gly26AspfsTer22)
c.-192_-185del (n.-192_-185del)
c.393_400del
n.471_478del
c.*232_*239del (n.*232_*239del)
c.*580_*587del (n.*580_*587del)
c.*318_*325del (n.*318_*325del)
n.425_432del
n.382_389del
c.*313_*320del (n.*313_*320del)
c.415_422del
c.*219_*226del (n.*219_*226del)
n.473_480del
n.444_451del
n.463_470del
c.-490_-483del (n.-490_-483del)
c.-387_-380del (n.-387_-380del)
c.-377_-370del (n.-377_-370del)
c.-295_-288del (n.-295_-288del)
c.341_348del (p.Gly114AspfsTer22)
3g.37007049G>ACA352039343MLH1c.439G>A (p.Gly147Arg)
c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
n.454G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.392G>A
n.470G>A
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.424G>A
n.381G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.414G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.472G>A
n.443G>A
n.462G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
dbSNP gnomAD v4
3g.37007049G>CCA010397MLH1c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
n.454G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.392G>C
n.470G>C
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.424G>C
n.381G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.414G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.472G>C
n.443G>C
n.462G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
ClinVar dbSNP
3g.37007049G=CA1357871418MLH1c.439G= (p.Gly147=)
c.145G= (p.Gly49=)
c.-285G= (n.-285G=)
c.*519G= (n.*519G=)
n.454G=
c.76G= (p.Gly26=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.392G=
n.470G=
c.*231G= (n.*231G=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.424G=
n.381G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.414G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.472G=
n.443G=
n.462G=
c.-491G= (n.-491G=)
c.-388G= (n.-388G=)
c.-378G= (n.-378G=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.340G= (p.Gly114=)
3g.37007049G>TCA352039347MLH1c.439G>T (p.Gly147Trp)
c.145G>T (p.Gly49Trp)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
n.454G>T
c.76G>T (p.Gly26Trp)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.392G>T
n.470G>T
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.424G>T
n.381G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.414G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.472G>T
n.443G>T
n.462G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.340G>T (p.Gly114Trp)
dbSNP
3g.37007051dupCA2573052144MLH1c.441dup (p.Thr148AspfsTer24)
c.147dup (p.Thr50AspfsTer24)
c.-283dup (n.-283dup)
c.*521dup (n.*521dup)
n.456dup
c.78dup (p.Thr27AspfsTer24)
c.-191dup (n.-191dup)
c.394dup
n.472dup
c.*233dup (n.*233dup)
c.*581dup (n.*581dup)
c.*319dup (n.*319dup)
n.426dup
n.383dup
c.*314dup (n.*314dup)
c.416dup
c.*220dup (n.*220dup)
n.474dup
n.445dup
n.464dup
c.-489dup (n.-489dup)
c.-386dup (n.-386dup)
c.-376dup (n.-376dup)
c.-294dup (n.-294dup)
c.342dup (p.Thr115AspfsTer24)
ClinVar dbSNP
3g.37007050G>ACA352039355MLH1c.440G>A (p.Gly147Glu)
c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.455G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.393G>A
n.471G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.425G>A
n.382G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.415G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.473G>A
n.444G>A
n.463G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37007050G>CCA16611205MLH1c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.455G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.393G>C
n.471G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.425G>C
n.382G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.415G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.473G>C
n.444G>C
n.463G>C
c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
ClinVar dbSNP
3g.37007050G=CA1357871419MLH1c.440G= (p.Gly147=)
c.146G= (p.Gly49=)
c.-284G= (n.-284G=)
c.*520G= (n.*520G=)
n.455G=
c.77G= (p.Gly26=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.393G=
n.471G=
c.*232G= (n.*232G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.*318G= (n.*318G=)
n.425G=
n.382G=
c.*313G= (n.*313G=)
c.415G=
c.*219G= (n.*219G=)
n.473G=
n.444G=
n.463G=
c.-490G= (n.-490G=)
c.-387G= (n.-387G=)
c.-377G= (n.-377G=)
c.-295G= (n.-295G=)
c.341G= (p.Gly114=)
3g.37007050G>TCA352039351MLH1c.440G>T (p.Gly147Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.455G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.393G>T
n.471G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.425G>T
n.382G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.415G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.473G>T
n.444G>T
n.463G>T
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched