Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37003604_37013160del | CA331002 | MLH1 | c.307-797_677+1061del c.13-797_383+1061del c.-417-797_-47+1061del c.*387-797_*757+1061del n.322-797_692+1061del c.17+2551_314+1061del c.-325-797_-47+1061del c.260-797_630+1061del n.338-797_708+1061del c.*99-797_*469+1061del c.*447-797_*817+1061del c.*185-797_*555+1061del n.292-797_662+1061del n.249-797_619+1061del c.282-797_652+1061del c.*86-797_*456+1061del c.-623-797_-253+1061del c.-520-797_-150+1061del c.-510-797_-140+1061del c.-428-797_-150+1061del c.208-797_578+1061del | ClinVar |
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3 | g.37004402_37007064del | CA2581463436 | MLH1 | c.308_453+1del c.14_159+1del c.-416_-271+1del c.*388_*533+1del n.323_468+1del c.18-2589_90+1del c.-324_-179+1del c.261_406+1del n.339_484+1del c.*100_*245+1del c.*448_*593+1del c.*186_*331+1del n.293_438+1del n.250_395+1del c.*181_*326+1del c.283_428+1del c.*87_*232+1del n.235_486+1del n.312_457+1del n.331_476+1del c.-622_-477+1del c.-519_-374+1del c.-509_-364+1del c.-427_-282+1del c.209_354+1del | |
3 | g.37006052_37007051dup | CA2580069538 | MLH1 | c.381-939_441dup c.87-939_147dup c.-343-939_-283dup c.*461-939_*521dup n.396-939_456dup c.18-939_78dup c.-251-939_-191dup c.334-939_394dup n.412-939_472dup c.*173-939_*233dup c.*521-939_*581dup c.*259-939_*319dup n.366-939_426dup n.323-939_383dup c.*254-939_*314dup c.356-939_416dup c.*160-939_*220dup n.413+86_474dup n.385-939_445dup n.404-939_464dup c.-549-939_-489dup c.-446-939_-386dup c.-436-939_-376dup c.-354-939_-294dup c.282-939_342dup | ClinVar |
3 | g.37006055_37007053dup | CA2580069539 | MLH1 | c.381-936_443dup c.87-936_149dup c.-343-936_-281dup c.*461-936_*523dup n.396-936_458dup c.18-936_80dup c.-251-936_-189dup c.334-936_396dup n.412-936_474dup c.*173-936_*235dup c.*521-936_*583dup c.*259-936_*321dup n.366-936_428dup n.323-936_385dup c.*254-936_*316dup c.356-936_418dup c.*160-936_*222dup n.413+89_476dup n.385-936_447dup n.404-936_466dup c.-549-936_-487dup c.-446-936_-384dup c.-436-936_-374dup c.-354-936_-292dup c.282-936_344dup | ClinVar |
3 | g.37006576_37007796del | CA331030 | MLH1 | c.381-415_453+733del c.87-415_159+733del c.-343-415_-271+733del c.*461-415_*533+733del n.396-415_468+733del c.18-415_90+733del c.-251-415_-179+733del c.334-415_406+733del n.412-415_484+733del c.*173-415_*245+733del c.*521-415_*593+733del c.*259-415_*331+733del n.366-415_438+733del n.323-415_395+733del c.*254-415_*326+733del c.356-415_428+733del c.*160-415_*232+733del n.414-415_486+733del n.385-415_457+733del n.404-415_476+733del c.-549-415_-477+733del c.-446-415_-374+733del c.-436-415_-364+733del c.-354-415_-282+733del c.282-415_354+733del | ClinVar |
3 | g.37006751A= | CA1357871077 | MLH1 | c.381-240A= (n.381-240A=) c.87-240A= (n.87-240A=) c.-343-240A= (n.-343-240A=) c.*461-240A= (n.*461-240A=) n.396-240A= c.18-240A= (n.18-240A=) c.-251-240A= (n.-251-240A=) c.334-240A= n.412-240A= c.*173-240A= (n.*173-240A=) c.*521-240A= (n.*521-240A=) c.*259-240A= (n.*259-240A=) n.366-240A= n.323-240A= c.*254-240A= (n.*254-240A=) c.356-240A= c.*160-240A= (n.*160-240A=) n.414-240A= n.385-240A= n.404-240A= c.-549-240A= (n.-549-240A=) c.-446-240A= (n.-446-240A=) c.-436-240A= (n.-436-240A=) c.-354-240A= (n.-354-240A=) c.282-240A= (n.282-240A=) | |
3 | g.37006751A>C | CA72789563 | MLH1 | c.381-240A>C (n.381-240A>C) c.87-240A>C (n.87-240A>C) c.-343-240A>C (n.-343-240A>C) c.*461-240A>C (n.*461-240A>C) n.396-240A>C c.18-240A>C (n.18-240A>C) c.-251-240A>C (n.-251-240A>C) c.334-240A>C n.412-240A>C c.*173-240A>C (n.*173-240A>C) c.*521-240A>C (n.*521-240A>C) c.*259-240A>C (n.*259-240A>C) n.366-240A>C n.323-240A>C c.*254-240A>C (n.*254-240A>C) c.356-240A>C c.*160-240A>C (n.*160-240A>C) n.414-240A>C n.385-240A>C n.404-240A>C c.-549-240A>C (n.-549-240A>C) c.-446-240A>C (n.-446-240A>C) c.-436-240A>C (n.-436-240A>C) c.-354-240A>C (n.-354-240A>C) c.282-240A>C (n.282-240A>C) | dbSNP |
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3 | g.37006756G>A | CA2755860581 | MLH1 | c.381-235G>A (n.381-235G>A) c.87-235G>A (n.87-235G>A) c.-343-235G>A (n.-343-235G>A) c.*461-235G>A (n.*461-235G>A) n.396-235G>A c.18-235G>A (n.18-235G>A) c.-251-235G>A (n.-251-235G>A) c.334-235G>A n.412-235G>A c.*173-235G>A (n.*173-235G>A) c.*521-235G>A (n.*521-235G>A) c.*259-235G>A (n.*259-235G>A) n.366-235G>A n.323-235G>A c.*254-235G>A (n.*254-235G>A) c.356-235G>A c.*160-235G>A (n.*160-235G>A) n.414-235G>A n.385-235G>A n.404-235G>A c.-549-235G>A (n.-549-235G>A) c.-446-235G>A (n.-446-235G>A) c.-436-235G>A (n.-436-235G>A) c.-354-235G>A (n.-354-235G>A) c.282-235G>A (n.282-235G>A) | |
3 | g.37006756G>C | CA1046892910 | MLH1 | c.381-235G>C (n.381-235G>C) c.87-235G>C (n.87-235G>C) c.-343-235G>C (n.-343-235G>C) c.*461-235G>C (n.*461-235G>C) n.396-235G>C c.18-235G>C (n.18-235G>C) c.-251-235G>C (n.-251-235G>C) c.334-235G>C n.412-235G>C c.*173-235G>C (n.*173-235G>C) c.*521-235G>C (n.*521-235G>C) c.*259-235G>C (n.*259-235G>C) n.366-235G>C n.323-235G>C c.*254-235G>C (n.*254-235G>C) c.356-235G>C c.*160-235G>C (n.*160-235G>C) n.414-235G>C n.385-235G>C n.404-235G>C c.-549-235G>C (n.-549-235G>C) c.-446-235G>C (n.-446-235G>C) c.-436-235G>C (n.-436-235G>C) c.-354-235G>C (n.-354-235G>C) c.282-235G>C (n.282-235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006756G= | CA1357871078 | MLH1 | c.381-235G= (n.381-235G=) c.87-235G= (n.87-235G=) c.-343-235G= (n.-343-235G=) c.*461-235G= (n.*461-235G=) n.396-235G= c.18-235G= (n.18-235G=) c.-251-235G= (n.-251-235G=) c.334-235G= n.412-235G= c.*173-235G= (n.*173-235G=) c.*521-235G= (n.*521-235G=) c.*259-235G= (n.*259-235G=) n.366-235G= n.323-235G= c.*254-235G= (n.*254-235G=) c.356-235G= c.*160-235G= (n.*160-235G=) n.414-235G= n.385-235G= n.404-235G= c.-549-235G= (n.-549-235G=) c.-446-235G= (n.-446-235G=) c.-436-235G= (n.-436-235G=) c.-354-235G= (n.-354-235G=) c.282-235G= (n.282-235G=) | |
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3 | g.37006773C>T | CA906756766 | MLH1 | c.381-218C>T (n.381-218C>T) c.87-218C>T (n.87-218C>T) c.-343-218C>T (n.-343-218C>T) c.*461-218C>T (n.*461-218C>T) n.396-218C>T c.18-218C>T (n.18-218C>T) c.-251-218C>T (n.-251-218C>T) c.334-218C>T n.412-218C>T c.*173-218C>T (n.*173-218C>T) c.*521-218C>T (n.*521-218C>T) c.*259-218C>T (n.*259-218C>T) n.366-218C>T n.323-218C>T c.*254-218C>T (n.*254-218C>T) c.356-218C>T c.*160-218C>T (n.*160-218C>T) n.414-218C>T n.385-218C>T n.404-218C>T c.-549-218C>T (n.-549-218C>T) c.-446-218C>T (n.-446-218C>T) c.-436-218C>T (n.-436-218C>T) c.-354-218C>T (n.-354-218C>T) c.282-218C>T (n.282-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37006778G>A | CA647455543 | MLH1 | c.381-213G>A (n.381-213G>A) c.87-213G>A (n.87-213G>A) c.-343-213G>A (n.-343-213G>A) c.*461-213G>A (n.*461-213G>A) n.396-213G>A c.18-213G>A (n.18-213G>A) c.-251-213G>A (n.-251-213G>A) c.334-213G>A n.412-213G>A c.*173-213G>A (n.*173-213G>A) c.*521-213G>A (n.*521-213G>A) c.*259-213G>A (n.*259-213G>A) n.366-213G>A n.323-213G>A c.*254-213G>A (n.*254-213G>A) c.356-213G>A c.*160-213G>A (n.*160-213G>A) n.414-213G>A n.385-213G>A n.404-213G>A c.-549-213G>A (n.-549-213G>A) c.-446-213G>A (n.-446-213G>A) c.-436-213G>A (n.-436-213G>A) c.-354-213G>A (n.-354-213G>A) c.282-213G>A (n.282-213G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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3 | g.37006799C= | CA1357871128 | MLH1 | c.381-192C= (n.381-192C=) c.87-192C= (n.87-192C=) c.-343-192C= (n.-343-192C=) c.*461-192C= (n.*461-192C=) n.396-192C= c.18-192C= (n.18-192C=) c.-251-192C= (n.-251-192C=) c.334-192C= n.412-192C= c.*173-192C= (n.*173-192C=) c.*521-192C= (n.*521-192C=) c.*259-192C= (n.*259-192C=) n.366-192C= n.323-192C= c.*254-192C= (n.*254-192C=) c.356-192C= c.*160-192C= (n.*160-192C=) n.414-192C= n.385-192C= n.404-192C= c.-549-192C= (n.-549-192C=) c.-446-192C= (n.-446-192C=) c.-436-192C= (n.-436-192C=) c.-354-192C= (n.-354-192C=) c.282-192C= (n.282-192C=) | |
3 | g.37006799C>T | CA906756804 | MLH1 | c.381-192C>T (n.381-192C>T) c.87-192C>T (n.87-192C>T) c.-343-192C>T (n.-343-192C>T) c.*461-192C>T (n.*461-192C>T) n.396-192C>T c.18-192C>T (n.18-192C>T) c.-251-192C>T (n.-251-192C>T) c.334-192C>T n.412-192C>T c.*173-192C>T (n.*173-192C>T) c.*521-192C>T (n.*521-192C>T) c.*259-192C>T (n.*259-192C>T) n.366-192C>T n.323-192C>T c.*254-192C>T (n.*254-192C>T) c.356-192C>T c.*160-192C>T (n.*160-192C>T) n.414-192C>T n.385-192C>T n.404-192C>T c.-549-192C>T (n.-549-192C>T) c.-446-192C>T (n.-446-192C>T) c.-436-192C>T (n.-436-192C>T) c.-354-192C>T (n.-354-192C>T) c.282-192C>T (n.282-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006800T>A | CA542218186 | MLH1 | c.381-191T>A (n.381-191T>A) c.87-191T>A (n.87-191T>A) c.-343-191T>A (n.-343-191T>A) c.*461-191T>A (n.*461-191T>A) n.396-191T>A c.18-191T>A (n.18-191T>A) c.-251-191T>A (n.-251-191T>A) c.334-191T>A n.412-191T>A c.*173-191T>A (n.*173-191T>A) c.*521-191T>A (n.*521-191T>A) c.*259-191T>A (n.*259-191T>A) n.366-191T>A n.323-191T>A c.*254-191T>A (n.*254-191T>A) c.356-191T>A c.*160-191T>A (n.*160-191T>A) n.414-191T>A n.385-191T>A n.404-191T>A c.-549-191T>A (n.-549-191T>A) c.-446-191T>A (n.-446-191T>A) c.-436-191T>A (n.-436-191T>A) c.-354-191T>A (n.-354-191T>A) c.282-191T>A (n.282-191T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006800T= | CA1357871130 | MLH1 | c.381-191T= (n.381-191T=) c.87-191T= (n.87-191T=) c.-343-191T= (n.-343-191T=) c.*461-191T= (n.*461-191T=) n.396-191T= c.18-191T= (n.18-191T=) c.-251-191T= (n.-251-191T=) c.334-191T= n.412-191T= c.*173-191T= (n.*173-191T=) c.*521-191T= (n.*521-191T=) c.*259-191T= (n.*259-191T=) n.366-191T= n.323-191T= c.*254-191T= (n.*254-191T=) c.356-191T= c.*160-191T= (n.*160-191T=) n.414-191T= n.385-191T= n.404-191T= c.-549-191T= (n.-549-191T=) c.-446-191T= (n.-446-191T=) c.-436-191T= (n.-436-191T=) c.-354-191T= (n.-354-191T=) c.282-191T= (n.282-191T=) | |
3 | g.37006800_37006801delinsTC | CA1357871132 | MLH1 | c.381-191_381-190delinsTC (n.381-191_381-190delinsTC) c.87-191_87-190delinsTC (n.87-191_87-190delinsTC) c.-343-191_-343-190delinsTC (n.-343-191_-343-190delinsTC) c.*461-191_*461-190delinsTC (n.*461-191_*461-190delinsTC) n.396-191_396-190delinsTC c.18-191_18-190delinsTC (n.18-191_18-190delinsTC) c.-251-191_-251-190delinsTC (n.-251-191_-251-190delinsTC) c.334-191_334-190delinsTC n.412-191_412-190delinsTC c.*173-191_*173-190delinsTC (n.*173-191_*173-190delinsTC) c.*521-191_*521-190delinsTC (n.*521-191_*521-190delinsTC) c.*259-191_*259-190delinsTC (n.*259-191_*259-190delinsTC) n.366-191_366-190delinsTC n.323-191_323-190delinsTC c.*254-191_*254-190delinsTC (n.*254-191_*254-190delinsTC) c.356-191_356-190delinsTC c.*160-191_*160-190delinsTC (n.*160-191_*160-190delinsTC) n.414-191_414-190delinsTC n.385-191_385-190delinsTC n.404-191_404-190delinsTC c.-549-191_-549-190delinsTC (n.-549-191_-549-190delinsTC) c.-446-191_-446-190delinsTC (n.-446-191_-446-190delinsTC) c.-436-191_-436-190delinsTC (n.-436-191_-436-190delinsTC) c.-354-191_-354-190delinsTC (n.-354-191_-354-190delinsTC) c.282-191_282-190delinsTC (n.282-191_282-190delinsTC) | |
3 | g.37006800_37006801insA | CA1046892990 | MLH1 | c.381-191_381-190insA (n.381-191_381-190insA) c.87-191_87-190insA (n.87-191_87-190insA) c.-343-191_-343-190insA (n.-343-191_-343-190insA) c.*461-191_*461-190insA (n.*461-191_*461-190insA) n.396-191_396-190insA c.18-191_18-190insA (n.18-191_18-190insA) c.-251-191_-251-190insA (n.-251-191_-251-190insA) c.334-191_334-190insA n.412-191_412-190insA c.*173-191_*173-190insA (n.*173-191_*173-190insA) c.*521-191_*521-190insA (n.*521-191_*521-190insA) c.*259-191_*259-190insA (n.*259-191_*259-190insA) n.366-191_366-190insA n.323-191_323-190insA c.*254-191_*254-190insA (n.*254-191_*254-190insA) c.356-191_356-190insA c.*160-191_*160-190insA (n.*160-191_*160-190insA) n.414-191_414-190insA n.385-191_385-190insA n.404-191_404-190insA c.-549-191_-549-190insA (n.-549-191_-549-190insA) c.-446-191_-446-190insA (n.-446-191_-446-190insA) c.-436-191_-436-190insA (n.-436-191_-436-190insA) c.-354-191_-354-190insA (n.-354-191_-354-190insA) c.282-191_282-190insA (n.282-191_282-190insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006801del | CA1046892991 | MLH1 | c.381-190del (n.381-190del) c.87-190del (n.87-190del) c.-343-190del (n.-343-190del) c.*461-190del (n.*461-190del) n.396-190del c.18-190del (n.18-190del) c.-251-190del (n.-251-190del) c.334-190del n.412-190del c.*173-190del (n.*173-190del) c.*521-190del (n.*521-190del) c.*259-190del (n.*259-190del) n.366-190del n.323-190del c.*254-190del (n.*254-190del) c.356-190del c.*160-190del (n.*160-190del) n.414-190del n.385-190del n.404-190del c.-549-190del (n.-549-190del) c.-446-190del (n.-446-190del) c.-436-190del (n.-436-190del) c.-354-190del (n.-354-190del) c.282-190del (n.282-190del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37006801C>A | CA542218188 | MLH1 | c.381-190C>A (n.381-190C>A) c.87-190C>A (n.87-190C>A) c.-343-190C>A (n.-343-190C>A) c.*461-190C>A (n.*461-190C>A) n.396-190C>A c.18-190C>A (n.18-190C>A) c.-251-190C>A (n.-251-190C>A) c.334-190C>A n.412-190C>A c.*173-190C>A (n.*173-190C>A) c.*521-190C>A (n.*521-190C>A) c.*259-190C>A (n.*259-190C>A) n.366-190C>A n.323-190C>A c.*254-190C>A (n.*254-190C>A) c.356-190C>A c.*160-190C>A (n.*160-190C>A) n.414-190C>A n.385-190C>A n.404-190C>A c.-549-190C>A (n.-549-190C>A) c.-446-190C>A (n.-446-190C>A) c.-436-190C>A (n.-436-190C>A) c.-354-190C>A (n.-354-190C>A) c.282-190C>A (n.282-190C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37006839T>C | CA2665007236 | MLH1 | c.381-152T>C (n.381-152T>C) c.87-152T>C (n.87-152T>C) c.-343-152T>C (n.-343-152T>C) c.*461-152T>C (n.*461-152T>C) n.396-152T>C c.18-152T>C (n.18-152T>C) c.-251-152T>C (n.-251-152T>C) c.334-152T>C n.412-152T>C c.*173-152T>C (n.*173-152T>C) c.*521-152T>C (n.*521-152T>C) c.*259-152T>C (n.*259-152T>C) n.366-152T>C n.323-152T>C c.*254-152T>C (n.*254-152T>C) c.356-152T>C c.*160-152T>C (n.*160-152T>C) n.414-152T>C n.385-152T>C n.404-152T>C c.-549-152T>C (n.-549-152T>C) c.-446-152T>C (n.-446-152T>C) c.-436-152T>C (n.-436-152T>C) c.-354-152T>C (n.-354-152T>C) c.282-152T>C (n.282-152T>C) | gnomAD v4 |
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