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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37001250A= | CA1539601855 | NIPBL | c.3664+172A= (n.3664+172A=) c.1-63328A= (n.1-63328A=) c.2920+172A= (n.2920+172A=) c.3466+172A= (n.3466+172A=) c.3283+172A= (n.3283+172A=) c.3004+172A= (n.3004+172A=) c.2047+172A= (n.2047+172A=) c.2038+172A= (n.2038+172A=) | |
| 5 | g.37001250A>C | CA1075109224 | NIPBL | c.3664+172A>C (n.3664+172A>C) c.1-63328A>C (n.1-63328A>C) c.2920+172A>C (n.2920+172A>C) c.3466+172A>C (n.3466+172A>C) c.3283+172A>C (n.3283+172A>C) c.3004+172A>C (n.3004+172A>C) c.2047+172A>C (n.2047+172A>C) c.2038+172A>C (n.2038+172A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001250A>G | CA117056858 | NIPBL | c.3664+172A>G (n.3664+172A>G) c.1-63328A>G (n.1-63328A>G) c.2920+172A>G (n.2920+172A>G) c.3466+172A>G (n.3466+172A>G) c.3283+172A>G (n.3283+172A>G) c.3004+172A>G (n.3004+172A>G) c.2047+172A>G (n.2047+172A>G) c.2038+172A>G (n.2038+172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001251C>G | CA2830535916 | NIPBL | c.3664+173C>G (n.3664+173C>G) c.1-63327C>G (n.1-63327C>G) c.2920+173C>G (n.2920+173C>G) c.3466+173C>G (n.3466+173C>G) c.3283+173C>G (n.3283+173C>G) c.3004+173C>G (n.3004+173C>G) c.2047+173C>G (n.2047+173C>G) c.2038+173C>G (n.2038+173C>G) | |
| 5 | g.37001253G>A | CA117056864 | NIPBL | c.3664+175G>A (n.3664+175G>A) c.1-63325G>A (n.1-63325G>A) c.2920+175G>A (n.2920+175G>A) c.3466+175G>A (n.3466+175G>A) c.3283+175G>A (n.3283+175G>A) c.3004+175G>A (n.3004+175G>A) c.2047+175G>A (n.2047+175G>A) c.2038+175G>A (n.2038+175G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001253G= | CA1539601858 | NIPBL | c.3664+175G= (n.3664+175G=) c.1-63325G= (n.1-63325G=) c.2920+175G= (n.2920+175G=) c.3466+175G= (n.3466+175G=) c.3283+175G= (n.3283+175G=) c.3004+175G= (n.3004+175G=) c.2047+175G= (n.2047+175G=) c.2038+175G= (n.2038+175G=) | |
| 5 | g.37001255T>A | CA117056876 | NIPBL | c.3664+177T>A (n.3664+177T>A) c.1-63323T>A (n.1-63323T>A) c.2920+177T>A (n.2920+177T>A) c.3466+177T>A (n.3466+177T>A) c.3283+177T>A (n.3283+177T>A) c.3004+177T>A (n.3004+177T>A) c.2047+177T>A (n.2047+177T>A) c.2038+177T>A (n.2038+177T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001255T= | CA1539601863 | NIPBL | c.3664+177T= (n.3664+177T=) c.1-63323T= (n.1-63323T=) c.2920+177T= (n.2920+177T=) c.3466+177T= (n.3466+177T=) c.3283+177T= (n.3283+177T=) c.3004+177T= (n.3004+177T=) c.2047+177T= (n.2047+177T=) c.2038+177T= (n.2038+177T=) | |
| 5 | g.37001257T>C | CA1539601867 | NIPBL | c.3664+179T>C (n.3664+179T>C) c.1-63321T>C (n.1-63321T>C) c.2920+179T>C (n.2920+179T>C) c.3466+179T>C (n.3466+179T>C) c.3283+179T>C (n.3283+179T>C) c.3004+179T>C (n.3004+179T>C) c.2047+179T>C (n.2047+179T>C) c.2038+179T>C (n.2038+179T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001257T= | CA1539601866 | NIPBL | c.3664+179T= (n.3664+179T=) c.1-63321T= (n.1-63321T=) c.2920+179T= (n.2920+179T=) c.3466+179T= (n.3466+179T=) c.3283+179T= (n.3283+179T=) c.3004+179T= (n.3004+179T=) c.2047+179T= (n.2047+179T=) c.2038+179T= (n.2038+179T=) | |
| 5 | g.37001259T>C | CA1539601875 | NIPBL | c.3664+181T>C (n.3664+181T>C) c.1-63319T>C (n.1-63319T>C) c.2920+181T>C (n.2920+181T>C) c.3466+181T>C (n.3466+181T>C) c.3283+181T>C (n.3283+181T>C) c.3004+181T>C (n.3004+181T>C) c.2047+181T>C (n.2047+181T>C) c.2038+181T>C (n.2038+181T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001259T= | CA1539601870 | NIPBL | c.3664+181T= (n.3664+181T=) c.1-63319T= (n.1-63319T=) c.2920+181T= (n.2920+181T=) c.3466+181T= (n.3466+181T=) c.3283+181T= (n.3283+181T=) c.3004+181T= (n.3004+181T=) c.2047+181T= (n.2047+181T=) c.2038+181T= (n.2038+181T=) | |
| 5 | g.37001260T>A | CA1539601895 | NIPBL | c.3664+182T>A (n.3664+182T>A) c.1-63318T>A (n.1-63318T>A) c.2920+182T>A (n.2920+182T>A) c.3466+182T>A (n.3466+182T>A) c.3283+182T>A (n.3283+182T>A) c.3004+182T>A (n.3004+182T>A) c.2047+182T>A (n.2047+182T>A) c.2038+182T>A (n.2038+182T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001260T>C | CA1539601894 | NIPBL | c.3664+182T>C (n.3664+182T>C) c.1-63318T>C (n.1-63318T>C) c.2920+182T>C (n.2920+182T>C) c.3466+182T>C (n.3466+182T>C) c.3283+182T>C (n.3283+182T>C) c.3004+182T>C (n.3004+182T>C) c.2047+182T>C (n.2047+182T>C) c.2038+182T>C (n.2038+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001260T= | CA1539601893 | NIPBL | c.3664+182T= (n.3664+182T=) c.1-63318T= (n.1-63318T=) c.2920+182T= (n.2920+182T=) c.3466+182T= (n.3466+182T=) c.3283+182T= (n.3283+182T=) c.3004+182T= (n.3004+182T=) c.2047+182T= (n.2047+182T=) c.2038+182T= (n.2038+182T=) | |
| 5 | g.37001262T>C | CA1539601897 | NIPBL | c.3664+184T>C (n.3664+184T>C) c.1-63316T>C (n.1-63316T>C) c.2920+184T>C (n.2920+184T>C) c.3466+184T>C (n.3466+184T>C) c.3283+184T>C (n.3283+184T>C) c.3004+184T>C (n.3004+184T>C) c.2047+184T>C (n.2047+184T>C) c.2038+184T>C (n.2038+184T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001262T= | CA1539601896 | NIPBL | c.3664+184T= (n.3664+184T=) c.1-63316T= (n.1-63316T=) c.2920+184T= (n.2920+184T=) c.3466+184T= (n.3466+184T=) c.3283+184T= (n.3283+184T=) c.3004+184T= (n.3004+184T=) c.2047+184T= (n.2047+184T=) c.2038+184T= (n.2038+184T=) | |
| 5 | g.37001263G= | CA1539601899 | NIPBL | c.3664+185G= (n.3664+185G=) c.1-63315G= (n.1-63315G=) c.2920+185G= (n.2920+185G=) c.3466+185G= (n.3466+185G=) c.3283+185G= (n.3283+185G=) c.3004+185G= (n.3004+185G=) c.2047+185G= (n.2047+185G=) c.2038+185G= (n.2038+185G=) | |
| 5 | g.37001263G>T | CA1539601901 | NIPBL | c.3664+185G>T (n.3664+185G>T) c.1-63315G>T (n.1-63315G>T) c.2920+185G>T (n.2920+185G>T) c.3466+185G>T (n.3466+185G>T) c.3283+185G>T (n.3283+185G>T) c.3004+185G>T (n.3004+185G>T) c.2047+185G>T (n.2047+185G>T) c.2038+185G>T (n.2038+185G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37001266T>G | CA559022581 | NIPBL | c.3664+188T>G (n.3664+188T>G) c.1-63312T>G (n.1-63312T>G) c.2920+188T>G (n.2920+188T>G) c.3466+188T>G (n.3466+188T>G) c.3283+188T>G (n.3283+188T>G) c.3004+188T>G (n.3004+188T>G) c.2047+188T>G (n.2047+188T>G) c.2038+188T>G (n.2038+188T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001266T= | CA1539601906 | NIPBL | c.3664+188T= (n.3664+188T=) c.1-63312T= (n.1-63312T=) c.2920+188T= (n.2920+188T=) c.3466+188T= (n.3466+188T=) c.3283+188T= (n.3283+188T=) c.3004+188T= (n.3004+188T=) c.2047+188T= (n.2047+188T=) c.2038+188T= (n.2038+188T=) | |
| 5 | g.37001268_37001272delinsCCTAA | CA1539601910 | NIPBL | c.3664+190_3664+194delinsCCTAA (n.3664+190_3664+194delinsCCTAA) c.1-63310_1-63306delinsCCTAA (n.1-63310_1-63306delinsCCTAA) c.2920+190_2920+194delinsCCTAA (n.2920+190_2920+194delinsCCTAA) c.3466+190_3466+194delinsCCTAA (n.3466+190_3466+194delinsCCTAA) c.3283+190_3283+194delinsCCTAA (n.3283+190_3283+194delinsCCTAA) c.3004+190_3004+194delinsCCTAA (n.3004+190_3004+194delinsCCTAA) c.2047+190_2047+194delinsCCTAA (n.2047+190_2047+194delinsCCTAA) c.2038+190_2038+194delinsCCTAA (n.2038+190_2038+194delinsCCTAA) | |
| 5 | g.37001269C= | CA1539601920 | NIPBL | c.3664+191C= (n.3664+191C=) c.1-63309C= (n.1-63309C=) c.2920+191C= (n.2920+191C=) c.3466+191C= (n.3466+191C=) c.3283+191C= (n.3283+191C=) c.3004+191C= (n.3004+191C=) c.2047+191C= (n.2047+191C=) c.2038+191C= (n.2038+191C=) | |
| 5 | g.37001269C>G | CA1075109227 | NIPBL | c.3664+191C>G (n.3664+191C>G) c.1-63309C>G (n.1-63309C>G) c.2920+191C>G (n.2920+191C>G) c.3466+191C>G (n.3466+191C>G) c.3283+191C>G (n.3283+191C>G) c.3004+191C>G (n.3004+191C>G) c.2047+191C>G (n.2047+191C>G) c.2038+191C>G (n.2038+191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001269C>T | CA117056884 | NIPBL | c.3664+191C>T (n.3664+191C>T) c.1-63309C>T (n.1-63309C>T) c.2920+191C>T (n.2920+191C>T) c.3466+191C>T (n.3466+191C>T) c.3283+191C>T (n.3283+191C>T) c.3004+191C>T (n.3004+191C>T) c.2047+191C>T (n.2047+191C>T) c.2038+191C>T (n.2038+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001272_37001275del | CA1075109226 | NIPBL | c.3664+194_3664+197del (n.3664+194_3664+197del) c.1-63306_1-63303del (n.1-63306_1-63303del) c.2920+194_2920+197del (n.2920+194_2920+197del) c.3466+194_3466+197del (n.3466+194_3466+197del) c.3283+194_3283+197del (n.3283+194_3283+197del) c.3004+194_3004+197del (n.3004+194_3004+197del) c.2047+194_2047+197del (n.2047+194_2047+197del) c.2038+194_2038+197del (n.2038+194_2038+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001270T>C | CA2765898822 | NIPBL | c.3664+192T>C (n.3664+192T>C) c.1-63308T>C (n.1-63308T>C) c.2920+192T>C (n.2920+192T>C) c.3466+192T>C (n.3466+192T>C) c.3283+192T>C (n.3283+192T>C) c.3004+192T>C (n.3004+192T>C) c.2047+192T>C (n.2047+192T>C) c.2038+192T>C (n.2038+192T>C) | |
| 5 | g.37001271A>C | CA2708535331 | NIPBL | c.3664+193A>C (n.3664+193A>C) c.1-63307A>C (n.1-63307A>C) c.2920+193A>C (n.2920+193A>C) c.3466+193A>C (n.3466+193A>C) c.3283+193A>C (n.3283+193A>C) c.3004+193A>C (n.3004+193A>C) c.2047+193A>C (n.2047+193A>C) c.2038+193A>C (n.2038+193A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001272A= | CA1539601922 | NIPBL | c.3664+194A= (n.3664+194A=) c.1-63306A= (n.1-63306A=) c.2920+194A= (n.2920+194A=) c.3466+194A= (n.3466+194A=) c.3283+194A= (n.3283+194A=) c.3004+194A= (n.3004+194A=) c.2047+194A= (n.2047+194A=) c.2038+194A= (n.2038+194A=) | |
| 5 | g.37001272A>G | CA1539601923 | NIPBL | c.3664+194A>G (n.3664+194A>G) c.1-63306A>G (n.1-63306A>G) c.2920+194A>G (n.2920+194A>G) c.3466+194A>G (n.3466+194A>G) c.3283+194A>G (n.3283+194A>G) c.3004+194A>G (n.3004+194A>G) c.2047+194A>G (n.2047+194A>G) c.2038+194A>G (n.2038+194A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37001275A= | CA1539601931 | NIPBL | c.3664+197A= (n.3664+197A=) c.1-63303A= (n.1-63303A=) c.2920+197A= (n.2920+197A=) c.3466+197A= (n.3466+197A=) c.3283+197A= (n.3283+197A=) c.3004+197A= (n.3004+197A=) c.2047+197A= (n.2047+197A=) c.2038+197A= (n.2038+197A=) | |
| 5 | g.37001275A>G | CA117056897 | NIPBL | c.3664+197A>G (n.3664+197A>G) c.1-63303A>G (n.1-63303A>G) c.2920+197A>G (n.2920+197A>G) c.3466+197A>G (n.3466+197A>G) c.3283+197A>G (n.3283+197A>G) c.3004+197A>G (n.3004+197A>G) c.2047+197A>G (n.2047+197A>G) c.2038+197A>G (n.2038+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001281A= | CA1539601934 | NIPBL | c.3664+203A= (n.3664+203A=) c.1-63297A= (n.1-63297A=) c.2920+203A= (n.2920+203A=) c.3466+203A= (n.3466+203A=) c.3283+203A= (n.3283+203A=) c.3004+203A= (n.3004+203A=) c.2047+203A= (n.2047+203A=) c.2038+203A= (n.2038+203A=) | |
| 5 | g.37001281A>G | CA559022582 | NIPBL | c.3664+203A>G (n.3664+203A>G) c.1-63297A>G (n.1-63297A>G) c.2920+203A>G (n.2920+203A>G) c.3466+203A>G (n.3466+203A>G) c.3283+203A>G (n.3283+203A>G) c.3004+203A>G (n.3004+203A>G) c.2047+203A>G (n.2047+203A>G) c.2038+203A>G (n.2038+203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001283T>G | CA1075109229 | NIPBL | c.3664+205T>G (n.3664+205T>G) c.1-63295T>G (n.1-63295T>G) c.2920+205T>G (n.2920+205T>G) c.3466+205T>G (n.3466+205T>G) c.3283+205T>G (n.3283+205T>G) c.3004+205T>G (n.3004+205T>G) c.2047+205T>G (n.2047+205T>G) c.2038+205T>G (n.2038+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001283T= | CA1539601937 | NIPBL | c.3664+205T= (n.3664+205T=) c.1-63295T= (n.1-63295T=) c.2920+205T= (n.2920+205T=) c.3466+205T= (n.3466+205T=) c.3283+205T= (n.3283+205T=) c.3004+205T= (n.3004+205T=) c.2047+205T= (n.2047+205T=) c.2038+205T= (n.2038+205T=) | |
| 5 | g.37001284A>G | CA2558538254 | NIPBL | c.3664+206A>G (n.3664+206A>G) c.1-63294A>G (n.1-63294A>G) c.2920+206A>G (n.2920+206A>G) c.3466+206A>G (n.3466+206A>G) c.3283+206A>G (n.3283+206A>G) c.3004+206A>G (n.3004+206A>G) c.2047+206A>G (n.2047+206A>G) c.2038+206A>G (n.2038+206A>G) | |
| 5 | g.37001289A= | CA1539601942 | NIPBL | c.3664+211A= (n.3664+211A=) c.1-63289A= (n.1-63289A=) c.2920+211A= (n.2920+211A=) c.3466+211A= (n.3466+211A=) c.3283+211A= (n.3283+211A=) c.3004+211A= (n.3004+211A=) c.2047+211A= (n.2047+211A=) c.2038+211A= (n.2038+211A=) | |
| 5 | g.37001289A>G | CA1075109230 | NIPBL | c.3664+211A>G (n.3664+211A>G) c.1-63289A>G (n.1-63289A>G) c.2920+211A>G (n.2920+211A>G) c.3466+211A>G (n.3466+211A>G) c.3283+211A>G (n.3283+211A>G) c.3004+211A>G (n.3004+211A>G) c.2047+211A>G (n.2047+211A>G) c.2038+211A>G (n.2038+211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001296A= | CA1539601944 | NIPBL | c.3664+218A= (n.3664+218A=) c.1-63282A= (n.1-63282A=) c.2920+218A= (n.2920+218A=) c.3466+218A= (n.3466+218A=) c.3283+218A= (n.3283+218A=) c.3004+218A= (n.3004+218A=) c.2047+218A= (n.2047+218A=) c.2038+218A= (n.2038+218A=) | |
| 5 | g.37001296A>C | CA1075109232 | NIPBL | c.3664+218A>C (n.3664+218A>C) c.1-63282A>C (n.1-63282A>C) c.2920+218A>C (n.2920+218A>C) c.3466+218A>C (n.3466+218A>C) c.3283+218A>C (n.3283+218A>C) c.3004+218A>C (n.3004+218A>C) c.2047+218A>C (n.2047+218A>C) c.2038+218A>C (n.2038+218A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001297A= | CA1539601945 | NIPBL | c.3664+219A= (n.3664+219A=) c.1-63281A= (n.1-63281A=) c.2920+219A= (n.2920+219A=) c.3466+219A= (n.3466+219A=) c.3283+219A= (n.3283+219A=) c.3004+219A= (n.3004+219A=) c.2047+219A= (n.2047+219A=) c.2038+219A= (n.2038+219A=) | |
| 5 | g.37001297A>C | CA1075109233 | NIPBL | c.3664+219A>C (n.3664+219A>C) c.1-63281A>C (n.1-63281A>C) c.2920+219A>C (n.2920+219A>C) c.3466+219A>C (n.3466+219A>C) c.3283+219A>C (n.3283+219A>C) c.3004+219A>C (n.3004+219A>C) c.2047+219A>C (n.2047+219A>C) c.2038+219A>C (n.2038+219A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001299G>A | CA117056911 | NIPBL | c.3664+221G>A (n.3664+221G>A) c.1-63279G>A (n.1-63279G>A) c.2920+221G>A (n.2920+221G>A) c.3466+221G>A (n.3466+221G>A) c.3283+221G>A (n.3283+221G>A) c.3004+221G>A (n.3004+221G>A) c.2047+221G>A (n.2047+221G>A) c.2038+221G>A (n.2038+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001299G>C | CA559022583 | NIPBL | c.3664+221G>C (n.3664+221G>C) c.1-63279G>C (n.1-63279G>C) c.2920+221G>C (n.2920+221G>C) c.3466+221G>C (n.3466+221G>C) c.3283+221G>C (n.3283+221G>C) c.3004+221G>C (n.3004+221G>C) c.2047+221G>C (n.2047+221G>C) c.2038+221G>C (n.2038+221G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001299G= | CA1539601948 | NIPBL | c.3664+221G= (n.3664+221G=) c.1-63279G= (n.1-63279G=) c.2920+221G= (n.2920+221G=) c.3466+221G= (n.3466+221G=) c.3283+221G= (n.3283+221G=) c.3004+221G= (n.3004+221G=) c.2047+221G= (n.2047+221G=) c.2038+221G= (n.2038+221G=) | |
| 5 | g.37001304A= | CA1539601952 | NIPBL | c.3664+226A= (n.3664+226A=) c.1-63274A= (n.1-63274A=) c.2920+226A= (n.2920+226A=) c.3466+226A= (n.3466+226A=) c.3283+226A= (n.3283+226A=) c.3004+226A= (n.3004+226A=) c.2047+226A= (n.2047+226A=) c.2038+226A= (n.2038+226A=) | |
| 5 | g.37001304A>G | CA1075109237 | NIPBL | c.3664+226A>G (n.3664+226A>G) c.1-63274A>G (n.1-63274A>G) c.2920+226A>G (n.2920+226A>G) c.3466+226A>G (n.3466+226A>G) c.3283+226A>G (n.3283+226A>G) c.3004+226A>G (n.3004+226A>G) c.2047+226A>G (n.2047+226A>G) c.2038+226A>G (n.2038+226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001305C>G | CA2708535332 | NIPBL | c.3664+227C>G (n.3664+227C>G) c.1-63273C>G (n.1-63273C>G) c.2920+227C>G (n.2920+227C>G) c.3466+227C>G (n.3466+227C>G) c.3283+227C>G (n.3283+227C>G) c.3004+227C>G (n.3004+227C>G) c.2047+227C>G (n.2047+227C>G) c.2038+227C>G (n.2038+227C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37001307C= | CA1539601954 | NIPBL | c.3664+229C= (n.3664+229C=) c.1-63271C= (n.1-63271C=) c.2920+229C= (n.2920+229C=) c.3466+229C= (n.3466+229C=) c.3283+229C= (n.3283+229C=) c.3004+229C= (n.3004+229C=) c.2047+229C= (n.2047+229C=) c.2038+229C= (n.2038+229C=) | |
| 5 | g.37001307C>T | CA810299413 | NIPBL | c.3664+229C>T (n.3664+229C>T) c.1-63271C>T (n.1-63271C>T) c.2920+229C>T (n.2920+229C>T) c.3466+229C>T (n.3466+229C>T) c.3283+229C>T (n.3283+229C>T) c.3004+229C>T (n.3004+229C>T) c.2047+229C>T (n.2047+229C>T) c.2038+229C>T (n.2038+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001309G= | CA1539601956 | NIPBL | c.3664+231G= (n.3664+231G=) c.1-63269G= (n.1-63269G=) c.2920+231G= (n.2920+231G=) c.3466+231G= (n.3466+231G=) c.3283+231G= (n.3283+231G=) c.3004+231G= (n.3004+231G=) c.2047+231G= (n.2047+231G=) c.2038+231G= (n.2038+231G=) | |
| 5 | g.37001309G>T | CA810299415 | NIPBL | c.3664+231G>T (n.3664+231G>T) c.1-63269G>T (n.1-63269G>T) c.2920+231G>T (n.2920+231G>T) c.3466+231G>T (n.3466+231G>T) c.3283+231G>T (n.3283+231G>T) c.3004+231G>T (n.3004+231G>T) c.2047+231G>T (n.2047+231G>T) c.2038+231G>T (n.2038+231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001314T>C | CA810299418 | NIPBL | c.3664+236T>C (n.3664+236T>C) c.1-63264T>C (n.1-63264T>C) c.2920+236T>C (n.2920+236T>C) c.3466+236T>C (n.3466+236T>C) c.3283+236T>C (n.3283+236T>C) c.3004+236T>C (n.3004+236T>C) c.2047+236T>C (n.2047+236T>C) c.2038+236T>C (n.2038+236T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001314T= | CA1539601958 | NIPBL | c.3664+236T= (n.3664+236T=) c.1-63264T= (n.1-63264T=) c.2920+236T= (n.2920+236T=) c.3466+236T= (n.3466+236T=) c.3283+236T= (n.3283+236T=) c.3004+236T= (n.3004+236T=) c.2047+236T= (n.2047+236T=) c.2038+236T= (n.2038+236T=) | |
| 5 | g.37001316_37001325delinsTAGAGGATAC | CA1539601960 | NIPBL | c.3664+238_3664+247delinsTAGAGGATAC (n.3664+238_3664+247delinsTAGAGGATAC) c.1-63262_1-63253delinsTAGAGGATAC (n.1-63262_1-63253delinsTAGAGGATAC) c.2920+238_2920+247delinsTAGAGGATAC (n.2920+238_2920+247delinsTAGAGGATAC) c.3466+238_3466+247delinsTAGAGGATAC (n.3466+238_3466+247delinsTAGAGGATAC) c.3283+238_3283+247delinsTAGAGGATAC (n.3283+238_3283+247delinsTAGAGGATAC) c.3004+238_3004+247delinsTAGAGGATAC (n.3004+238_3004+247delinsTAGAGGATAC) c.2047+238_2047+247delinsTAGAGGATAC (n.2047+238_2047+247delinsTAGAGGATAC) c.2038+238_2038+247delinsTAGAGGATAC (n.2038+238_2038+247delinsTAGAGGATAC) | |
| 5 | g.37001322_37001330del | CA1539601961 | NIPBL | c.3664+244_3664+252del (n.3664+244_3664+252del) c.1-63256_1-63248del (n.1-63256_1-63248del) c.2920+244_2920+252del (n.2920+244_2920+252del) c.3466+244_3466+252del (n.3466+244_3466+252del) c.3283+244_3283+252del (n.3283+244_3283+252del) c.3004+244_3004+252del (n.3004+244_3004+252del) c.2047+244_2047+252del (n.2047+244_2047+252del) c.2038+244_2038+252del (n.2038+244_2038+252del) | dbSNP |
| 5 | g.37001318G>A | CA117056916 | NIPBL | c.3664+240G>A (n.3664+240G>A) c.1-63260G>A (n.1-63260G>A) c.2920+240G>A (n.2920+240G>A) c.3466+240G>A (n.3466+240G>A) c.3283+240G>A (n.3283+240G>A) c.3004+240G>A (n.3004+240G>A) c.2047+240G>A (n.2047+240G>A) c.2038+240G>A (n.2038+240G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001318G= | CA1539601963 | NIPBL | c.3664+240G= (n.3664+240G=) c.1-63260G= (n.1-63260G=) c.2920+240G= (n.2920+240G=) c.3466+240G= (n.3466+240G=) c.3283+240G= (n.3283+240G=) c.3004+240G= (n.3004+240G=) c.2047+240G= (n.2047+240G=) c.2038+240G= (n.2038+240G=) | |
| 5 | g.37001318G>T | CA1539601964 | NIPBL | c.3664+240G>T (n.3664+240G>T) c.1-63260G>T (n.1-63260G>T) c.2920+240G>T (n.2920+240G>T) c.3466+240G>T (n.3466+240G>T) c.3283+240G>T (n.3283+240G>T) c.3004+240G>T (n.3004+240G>T) c.2047+240G>T (n.2047+240G>T) c.2038+240G>T (n.2038+240G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37001319A= | CA1539601966 | NIPBL | c.3664+241A= (n.3664+241A=) c.1-63259A= (n.1-63259A=) c.2920+241A= (n.2920+241A=) c.3466+241A= (n.3466+241A=) c.3283+241A= (n.3283+241A=) c.3004+241A= (n.3004+241A=) c.2047+241A= (n.2047+241A=) c.2038+241A= (n.2038+241A=) | |
| 5 | g.37001319_37001320insCAGTTACTCTATATATGCCT | CA1539601968 | NIPBL | c.3664+241_3664+242insCAGTTACTCTATATATGCCT (n.3664+241_3664+242insCAGTTACTCTATATATGCCT) c.1-63259_1-63258insCAGTTACTCTATATATGCCT (n.1-63259_1-63258insCAGTTACTCTATATATGCCT) c.2920+241_2920+242insCAGTTACTCTATATATGCCT (n.2920+241_2920+242insCAGTTACTCTATATATGCCT) c.3466+241_3466+242insCAGTTACTCTATATATGCCT (n.3466+241_3466+242insCAGTTACTCTATATATGCCT) c.3283+241_3283+242insCAGTTACTCTATATATGCCT (n.3283+241_3283+242insCAGTTACTCTATATATGCCT) c.3004+241_3004+242insCAGTTACTCTATATATGCCT (n.3004+241_3004+242insCAGTTACTCTATATATGCCT) c.2047+241_2047+242insCAGTTACTCTATATATGCCT (n.2047+241_2047+242insCAGTTACTCTATATATGCCT) c.2038+241_2038+242insCAGTTACTCTATATATGCCT (n.2038+241_2038+242insCAGTTACTCTATATATGCCT) | dbSNP |
| 5 | g.37001320G>C | CA1539601970 | NIPBL | c.3664+242G>C (n.3664+242G>C) c.1-63258G>C (n.1-63258G>C) c.2920+242G>C (n.2920+242G>C) c.3466+242G>C (n.3466+242G>C) c.3283+242G>C (n.3283+242G>C) c.3004+242G>C (n.3004+242G>C) c.2047+242G>C (n.2047+242G>C) c.2038+242G>C (n.2038+242G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001320G= | CA1539601969 | NIPBL | c.3664+242G= (n.3664+242G=) c.1-63258G= (n.1-63258G=) c.2920+242G= (n.2920+242G=) c.3466+242G= (n.3466+242G=) c.3283+242G= (n.3283+242G=) c.3004+242G= (n.3004+242G=) c.2047+242G= (n.2047+242G=) c.2038+242G= (n.2038+242G=) | |
| 5 | g.37001321G= | CA1539601972 | NIPBL | c.3664+243G= (n.3664+243G=) c.1-63257G= (n.1-63257G=) c.2920+243G= (n.2920+243G=) c.3466+243G= (n.3466+243G=) c.3283+243G= (n.3283+243G=) c.3004+243G= (n.3004+243G=) c.2047+243G= (n.2047+243G=) c.2038+243G= (n.2038+243G=) | |
| 5 | g.37001321G>T | CA1539601973 | NIPBL | c.3664+243G>T (n.3664+243G>T) c.1-63257G>T (n.1-63257G>T) c.2920+243G>T (n.2920+243G>T) c.3466+243G>T (n.3466+243G>T) c.3283+243G>T (n.3283+243G>T) c.3004+243G>T (n.3004+243G>T) c.2047+243G>T (n.2047+243G>T) c.2038+243G>T (n.2038+243G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37001323T>C | CA1539601975 | NIPBL | c.3664+245T>C (n.3664+245T>C) c.1-63255T>C (n.1-63255T>C) c.2920+245T>C (n.2920+245T>C) c.3466+245T>C (n.3466+245T>C) c.3283+245T>C (n.3283+245T>C) c.3004+245T>C (n.3004+245T>C) c.2047+245T>C (n.2047+245T>C) c.2038+245T>C (n.2038+245T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001323T= | CA1539601974 | NIPBL | c.3664+245T= (n.3664+245T=) c.1-63255T= (n.1-63255T=) c.2920+245T= (n.2920+245T=) c.3466+245T= (n.3466+245T=) c.3283+245T= (n.3283+245T=) c.3004+245T= (n.3004+245T=) c.2047+245T= (n.2047+245T=) c.2038+245T= (n.2038+245T=) | |
| 5 | g.37001324A= | CA1539601977 | NIPBL | c.3664+246A= (n.3664+246A=) c.1-63254A= (n.1-63254A=) c.2920+246A= (n.2920+246A=) c.3466+246A= (n.3466+246A=) c.3283+246A= (n.3283+246A=) c.3004+246A= (n.3004+246A=) c.2047+246A= (n.2047+246A=) c.2038+246A= (n.2038+246A=) | |
| 5 | g.37001324A>G | CA810299420 | NIPBL | c.3664+246A>G (n.3664+246A>G) c.1-63254A>G (n.1-63254A>G) c.2920+246A>G (n.2920+246A>G) c.3466+246A>G (n.3466+246A>G) c.3283+246A>G (n.3283+246A>G) c.3004+246A>G (n.3004+246A>G) c.2047+246A>G (n.2047+246A>G) c.2038+246A>G (n.2038+246A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37001325C= | CA1539601979 | NIPBL | c.3664+247C= (n.3664+247C=) c.1-63253C= (n.1-63253C=) c.2920+247C= (n.2920+247C=) c.3466+247C= (n.3466+247C=) c.3283+247C= (n.3283+247C=) c.3004+247C= (n.3004+247C=) c.2047+247C= (n.2047+247C=) c.2038+247C= (n.2038+247C=) | |
| 5 | g.37001325C>G | CA810299431 | NIPBL | c.3664+247C>G (n.3664+247C>G) c.1-63253C>G (n.1-63253C>G) c.2920+247C>G (n.2920+247C>G) c.3466+247C>G (n.3466+247C>G) c.3283+247C>G (n.3283+247C>G) c.3004+247C>G (n.3004+247C>G) c.2047+247C>G (n.2047+247C>G) c.2038+247C>G (n.2038+247C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001325C>T | CA810299432 | NIPBL | c.3664+247C>T (n.3664+247C>T) c.1-63253C>T (n.1-63253C>T) c.2920+247C>T (n.2920+247C>T) c.3466+247C>T (n.3466+247C>T) c.3283+247C>T (n.3283+247C>T) c.3004+247C>T (n.3004+247C>T) c.2047+247C>T (n.2047+247C>T) c.2038+247C>T (n.2038+247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001329G>A | CA559022584 | NIPBL | c.3664+251G>A (n.3664+251G>A) c.1-63249G>A (n.1-63249G>A) c.2920+251G>A (n.2920+251G>A) c.3466+251G>A (n.3466+251G>A) c.3283+251G>A (n.3283+251G>A) c.3004+251G>A (n.3004+251G>A) c.2047+251G>A (n.2047+251G>A) c.2038+251G>A (n.2038+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001329G= | CA1539601983 | NIPBL | c.3664+251G= (n.3664+251G=) c.1-63249G= (n.1-63249G=) c.2920+251G= (n.2920+251G=) c.3466+251G= (n.3466+251G=) c.3283+251G= (n.3283+251G=) c.3004+251G= (n.3004+251G=) c.2047+251G= (n.2047+251G=) c.2038+251G= (n.2038+251G=) | |
| 5 | g.37001330G>A | CA117056921 | NIPBL | c.3664+252G>A (n.3664+252G>A) c.1-63248G>A (n.1-63248G>A) c.2920+252G>A (n.2920+252G>A) c.3466+252G>A (n.3466+252G>A) c.3283+252G>A (n.3283+252G>A) c.3004+252G>A (n.3004+252G>A) c.2047+252G>A (n.2047+252G>A) c.2038+252G>A (n.2038+252G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001330G= | CA1539601985 | NIPBL | c.3664+252G= (n.3664+252G=) c.1-63248G= (n.1-63248G=) c.2920+252G= (n.2920+252G=) c.3466+252G= (n.3466+252G=) c.3283+252G= (n.3283+252G=) c.3004+252G= (n.3004+252G=) c.2047+252G= (n.2047+252G=) c.2038+252G= (n.2038+252G=) | |
| 5 | g.37001332A>G | CA2595469981 | NIPBL | c.3664+254A>G (n.3664+254A>G) c.1-63246A>G (n.1-63246A>G) c.2920+254A>G (n.2920+254A>G) c.3466+254A>G (n.3466+254A>G) c.3283+254A>G (n.3283+254A>G) c.3004+254A>G (n.3004+254A>G) c.2047+254A>G (n.2047+254A>G) c.2038+254A>G (n.2038+254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001333_37001352delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA | CA1539601987 | NIPBL | c.3664+255_3664+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA (n.3664+255_3664+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA) c.1-63245_1-63226delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA (n.1-63245_1-63226delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA) c.2920+255_2920+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA (n.2920+255_2920+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA) c.3466+255_3466+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA (n.3466+255_3466+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA) c.3283+255_3283+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA (n.3283+255_3283+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA) c.3004+255_3004+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA (n.3004+255_3004+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA) c.2047+255_2047+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA (n.2047+255_2047+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA) c.2038+255_2038+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA (n.2038+255_2038+274delinsTACTCTGTGCTATCAAGAAA) | |
| 5 | g.37001334A= | CA1539601989 | NIPBL | c.3664+256A= (n.3664+256A=) c.1-63244A= (n.1-63244A=) c.2920+256A= (n.2920+256A=) c.3466+256A= (n.3466+256A=) c.3283+256A= (n.3283+256A=) c.3004+256A= (n.3004+256A=) c.2047+256A= (n.2047+256A=) c.2038+256A= (n.2038+256A=) | |
| 5 | g.37001334A>G | CA1075109240 | NIPBL | c.3664+256A>G (n.3664+256A>G) c.1-63244A>G (n.1-63244A>G) c.2920+256A>G (n.2920+256A>G) c.3466+256A>G (n.3466+256A>G) c.3283+256A>G (n.3283+256A>G) c.3004+256A>G (n.3004+256A>G) c.2047+256A>G (n.2047+256A>G) c.2038+256A>G (n.2038+256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001334_37001335delinsAC | CA1539601988 | NIPBL | c.3664+256_3664+257delinsAC (n.3664+256_3664+257delinsAC) c.1-63244_1-63243delinsAC (n.1-63244_1-63243delinsAC) c.2920+256_2920+257delinsAC (n.2920+256_2920+257delinsAC) c.3466+256_3466+257delinsAC (n.3466+256_3466+257delinsAC) c.3283+256_3283+257delinsAC (n.3283+256_3283+257delinsAC) c.3004+256_3004+257delinsAC (n.3004+256_3004+257delinsAC) c.2047+256_2047+257delinsAC (n.2047+256_2047+257delinsAC) c.2038+256_2038+257delinsAC (n.2038+256_2038+257delinsAC) | |
| 5 | g.37001334_37001352del | CA810299449 | NIPBL | c.3664+256_3664+274del (n.3664+256_3664+274del) c.1-63244_1-63226del (n.1-63244_1-63226del) c.2920+256_2920+274del (n.2920+256_2920+274del) c.3466+256_3466+274del (n.3466+256_3466+274del) c.3283+256_3283+274del (n.3283+256_3283+274del) c.3004+256_3004+274del (n.3004+256_3004+274del) c.2047+256_2047+274del (n.2047+256_2047+274del) c.2038+256_2038+274del (n.2038+256_2038+274del) | dbSNP |
| 5 | g.37001335del | CA117056928 | NIPBL | c.3664+257del (n.3664+257del) c.1-63243del (n.1-63243del) c.2920+257del (n.2920+257del) c.3466+257del (n.3466+257del) c.3283+257del (n.3283+257del) c.3004+257del (n.3004+257del) c.2047+257del (n.2047+257del) c.2038+257del (n.2038+257del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001335C= | CA1539601993 | NIPBL | c.3664+257C= (n.3664+257C=) c.1-63243C= (n.1-63243C=) c.2920+257C= (n.2920+257C=) c.3466+257C= (n.3466+257C=) c.3283+257C= (n.3283+257C=) c.3004+257C= (n.3004+257C=) c.2047+257C= (n.2047+257C=) c.2038+257C= (n.2038+257C=) | |
| 5 | g.37001335C>T | CA1539601995 | NIPBL | c.3664+257C>T (n.3664+257C>T) c.1-63243C>T (n.1-63243C>T) c.2920+257C>T (n.2920+257C>T) c.3466+257C>T (n.3466+257C>T) c.3283+257C>T (n.3283+257C>T) c.3004+257C>T (n.3004+257C>T) c.2047+257C>T (n.2047+257C>T) c.2038+257C>T (n.2038+257C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37001337_37001339delinsCTG | CA1539601996 | NIPBL | c.3664+259_3664+261delinsCTG (n.3664+259_3664+261delinsCTG) c.1-63241_1-63239delinsCTG (n.1-63241_1-63239delinsCTG) c.2920+259_2920+261delinsCTG (n.2920+259_2920+261delinsCTG) c.3466+259_3466+261delinsCTG (n.3466+259_3466+261delinsCTG) c.3283+259_3283+261delinsCTG (n.3283+259_3283+261delinsCTG) c.3004+259_3004+261delinsCTG (n.3004+259_3004+261delinsCTG) c.2047+259_2047+261delinsCTG (n.2047+259_2047+261delinsCTG) c.2038+259_2038+261delinsCTG (n.2038+259_2038+261delinsCTG) | |
| 5 | g.37001340_37001341del | CA1539601998 | NIPBL | c.3664+262_3664+263del (n.3664+262_3664+263del) c.1-63238_1-63237del (n.1-63238_1-63237del) c.2920+262_2920+263del (n.2920+262_2920+263del) c.3466+262_3466+263del (n.3466+262_3466+263del) c.3283+262_3283+263del (n.3283+262_3283+263del) c.3004+262_3004+263del (n.3004+262_3004+263del) c.2047+262_2047+263del (n.2047+262_2047+263del) c.2038+262_2038+263del (n.2038+262_2038+263del) | dbSNP |
| 5 | g.37001339G>A | CA1539602000 | NIPBL | c.3664+261G>A (n.3664+261G>A) c.1-63239G>A (n.1-63239G>A) c.2920+261G>A (n.2920+261G>A) c.3466+261G>A (n.3466+261G>A) c.3283+261G>A (n.3283+261G>A) c.3004+261G>A (n.3004+261G>A) c.2047+261G>A (n.2047+261G>A) c.2038+261G>A (n.2038+261G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001339G= | CA1539601999 | NIPBL | c.3664+261G= (n.3664+261G=) c.1-63239G= (n.1-63239G=) c.2920+261G= (n.2920+261G=) c.3466+261G= (n.3466+261G=) c.3283+261G= (n.3283+261G=) c.3004+261G= (n.3004+261G=) c.2047+261G= (n.2047+261G=) c.2038+261G= (n.2038+261G=) | |
| 5 | g.37001344A= | CA1539602001 | NIPBL | c.3664+266A= (n.3664+266A=) c.1-63234A= (n.1-63234A=) c.2920+266A= (n.2920+266A=) c.3466+266A= (n.3466+266A=) c.3283+266A= (n.3283+266A=) c.3004+266A= (n.3004+266A=) c.2047+266A= (n.2047+266A=) c.2038+266A= (n.2038+266A=) | |
| 5 | g.37001344A>G | CA810299455 | NIPBL | c.3664+266A>G (n.3664+266A>G) c.1-63234A>G (n.1-63234A>G) c.2920+266A>G (n.2920+266A>G) c.3466+266A>G (n.3466+266A>G) c.3283+266A>G (n.3283+266A>G) c.3004+266A>G (n.3004+266A>G) c.2047+266A>G (n.2047+266A>G) c.2038+266A>G (n.2038+266A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001347A= | CA1539602003 | NIPBL | c.3664+269A= (n.3664+269A=) c.1-63231A= (n.1-63231A=) c.2920+269A= (n.2920+269A=) c.3466+269A= (n.3466+269A=) c.3283+269A= (n.3283+269A=) c.3004+269A= (n.3004+269A=) c.2047+269A= (n.2047+269A=) c.2038+269A= (n.2038+269A=) | |
| 5 | g.37001347A>G | CA1539602004 | NIPBL | c.3664+269A>G (n.3664+269A>G) c.1-63231A>G (n.1-63231A>G) c.2920+269A>G (n.2920+269A>G) c.3466+269A>G (n.3466+269A>G) c.3283+269A>G (n.3283+269A>G) c.3004+269A>G (n.3004+269A>G) c.2047+269A>G (n.2047+269A>G) c.2038+269A>G (n.2038+269A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37001348A= | CA1539602006 | NIPBL | c.3664+270A= (n.3664+270A=) c.1-63230A= (n.1-63230A=) c.2920+270A= (n.2920+270A=) c.3466+270A= (n.3466+270A=) c.3283+270A= (n.3283+270A=) c.3004+270A= (n.3004+270A=) c.2047+270A= (n.2047+270A=) c.2038+270A= (n.2038+270A=) | |
| 5 | g.37001348A>G | CA117056933 | NIPBL | c.3664+270A>G (n.3664+270A>G) c.1-63230A>G (n.1-63230A>G) c.2920+270A>G (n.2920+270A>G) c.3466+270A>G (n.3466+270A>G) c.3283+270A>G (n.3283+270A>G) c.3004+270A>G (n.3004+270A>G) c.2047+270A>G (n.2047+270A>G) c.2038+270A>G (n.2038+270A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37001349G>A | CA2708535357 | NIPBL | c.3664+271G>A (n.3664+271G>A) c.1-63229G>A (n.1-63229G>A) c.2920+271G>A (n.2920+271G>A) c.3466+271G>A (n.3466+271G>A) c.3283+271G>A (n.3283+271G>A) c.3004+271G>A (n.3004+271G>A) c.2047+271G>A (n.2047+271G>A) c.2038+271G>A (n.2038+271G>A) | dbSNP |