SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37001211T>A | CA2673575087 | NIPBL | c.3664+133T>A (n.3664+133T>A) c.1-63367T>A (n.1-63367T>A) c.2920+133T>A (n.2920+133T>A) c.3466+133T>A (n.3466+133T>A) c.3283+133T>A (n.3283+133T>A) c.3004+133T>A (n.3004+133T>A) c.2047+133T>A (n.2047+133T>A) c.2038+133T>A (n.2038+133T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001212G>A | CA2673575088 | NIPBL | c.3664+134G>A (n.3664+134G>A) c.1-63366G>A (n.1-63366G>A) c.2920+134G>A (n.2920+134G>A) c.3466+134G>A (n.3466+134G>A) c.3283+134G>A (n.3283+134G>A) c.3004+134G>A (n.3004+134G>A) c.2047+134G>A (n.2047+134G>A) c.2038+134G>A (n.2038+134G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001213A>C | CA2673575089 | NIPBL | c.3664+135A>C (n.3664+135A>C) c.1-63365A>C (n.1-63365A>C) c.2920+135A>C (n.2920+135A>C) c.3466+135A>C (n.3466+135A>C) c.3283+135A>C (n.3283+135A>C) c.3004+135A>C (n.3004+135A>C) c.2047+135A>C (n.2047+135A>C) c.2038+135A>C (n.2038+135A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001214C>A | CA2673575090 | NIPBL | c.3664+136C>A (n.3664+136C>A) c.1-63364C>A (n.1-63364C>A) c.2920+136C>A (n.2920+136C>A) c.3466+136C>A (n.3466+136C>A) c.3283+136C>A (n.3283+136C>A) c.3004+136C>A (n.3004+136C>A) c.2047+136C>A (n.2047+136C>A) c.2038+136C>A (n.2038+136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001214C>T | CA2673575091 | NIPBL | c.3664+136C>T (n.3664+136C>T) c.1-63364C>T (n.1-63364C>T) c.2920+136C>T (n.2920+136C>T) c.3466+136C>T (n.3466+136C>T) c.3283+136C>T (n.3283+136C>T) c.3004+136C>T (n.3004+136C>T) c.2047+136C>T (n.2047+136C>T) c.2038+136C>T (n.2038+136C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001216A= | CA1539601797 | NIPBL | c.3664+138A= (n.3664+138A=) c.1-63362A= (n.1-63362A=) c.2920+138A= (n.2920+138A=) c.3466+138A= (n.3466+138A=) c.3283+138A= (n.3283+138A=) c.3004+138A= (n.3004+138A=) c.2047+138A= (n.2047+138A=) c.2038+138A= (n.2038+138A=) | |
| 5 | g.37001216A>G | CA117056819 | NIPBL | c.3664+138A>G (n.3664+138A>G) c.1-63362A>G (n.1-63362A>G) c.2920+138A>G (n.2920+138A>G) c.3466+138A>G (n.3466+138A>G) c.3283+138A>G (n.3283+138A>G) c.3004+138A>G (n.3004+138A>G) c.2047+138A>G (n.2047+138A>G) c.2038+138A>G (n.2038+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001216A>T | CA117056821 | NIPBL | c.3664+138A>T (n.3664+138A>T) c.1-63362A>T (n.1-63362A>T) c.2920+138A>T (n.2920+138A>T) c.3466+138A>T (n.3466+138A>T) c.3283+138A>T (n.3283+138A>T) c.3004+138A>T (n.3004+138A>T) c.2047+138A>T (n.2047+138A>T) c.2038+138A>T (n.2038+138A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001217T>C | CA117056826 | NIPBL | c.3664+139T>C (n.3664+139T>C) c.1-63361T>C (n.1-63361T>C) c.2920+139T>C (n.2920+139T>C) c.3466+139T>C (n.3466+139T>C) c.3283+139T>C (n.3283+139T>C) c.3004+139T>C (n.3004+139T>C) c.2047+139T>C (n.2047+139T>C) c.2038+139T>C (n.2038+139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001217T= | CA1539601800 | NIPBL | c.3664+139T= (n.3664+139T=) c.1-63361T= (n.1-63361T=) c.2920+139T= (n.2920+139T=) c.3466+139T= (n.3466+139T=) c.3283+139T= (n.3283+139T=) c.3004+139T= (n.3004+139T=) c.2047+139T= (n.2047+139T=) c.2038+139T= (n.2038+139T=) | |
| 5 | g.37001218G>T | CA2673575092 | NIPBL | c.3664+140G>T (n.3664+140G>T) c.1-63360G>T (n.1-63360G>T) c.2920+140G>T (n.2920+140G>T) c.3466+140G>T (n.3466+140G>T) c.3283+140G>T (n.3283+140G>T) c.3004+140G>T (n.3004+140G>T) c.2047+140G>T (n.2047+140G>T) c.2038+140G>T (n.2038+140G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001219A= | CA1539601801 | NIPBL | c.3664+141A= (n.3664+141A=) c.1-63359A= (n.1-63359A=) c.2920+141A= (n.2920+141A=) c.3466+141A= (n.3466+141A=) c.3283+141A= (n.3283+141A=) c.3004+141A= (n.3004+141A=) c.2047+141A= (n.2047+141A=) c.2038+141A= (n.2038+141A=) | |
| 5 | g.37001219A>G | CA559022574 | NIPBL | c.3664+141A>G (n.3664+141A>G) c.1-63359A>G (n.1-63359A>G) c.2920+141A>G (n.2920+141A>G) c.3466+141A>G (n.3466+141A>G) c.3283+141A>G (n.3283+141A>G) c.3004+141A>G (n.3004+141A>G) c.2047+141A>G (n.2047+141A>G) c.2038+141A>G (n.2038+141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001219A>T | CA2673575093 | NIPBL | c.3664+141A>T (n.3664+141A>T) c.1-63359A>T (n.1-63359A>T) c.2920+141A>T (n.2920+141A>T) c.3466+141A>T (n.3466+141A>T) c.3283+141A>T (n.3283+141A>T) c.3004+141A>T (n.3004+141A>T) c.2047+141A>T (n.2047+141A>T) c.2038+141A>T (n.2038+141A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001223A>G | CA2673575094 | NIPBL | c.3664+145A>G (n.3664+145A>G) c.1-63355A>G (n.1-63355A>G) c.2920+145A>G (n.2920+145A>G) c.3466+145A>G (n.3466+145A>G) c.3283+145A>G (n.3283+145A>G) c.3004+145A>G (n.3004+145A>G) c.2047+145A>G (n.2047+145A>G) c.2038+145A>G (n.2038+145A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001224C>G | CA2673575095 | NIPBL | c.3664+146C>G (n.3664+146C>G) c.1-63354C>G (n.1-63354C>G) c.2920+146C>G (n.2920+146C>G) c.3466+146C>G (n.3466+146C>G) c.3283+146C>G (n.3283+146C>G) c.3004+146C>G (n.3004+146C>G) c.2047+146C>G (n.2047+146C>G) c.2038+146C>G (n.2038+146C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001224_37001226delinsCTT | CA1539601802 | NIPBL | c.3664+146_3664+148delinsCTT (n.3664+146_3664+148delinsCTT) c.1-63354_1-63352delinsCTT (n.1-63354_1-63352delinsCTT) c.2920+146_2920+148delinsCTT (n.2920+146_2920+148delinsCTT) c.3466+146_3466+148delinsCTT (n.3466+146_3466+148delinsCTT) c.3283+146_3283+148delinsCTT (n.3283+146_3283+148delinsCTT) c.3004+146_3004+148delinsCTT (n.3004+146_3004+148delinsCTT) c.2047+146_2047+148delinsCTT (n.2047+146_2047+148delinsCTT) c.2038+146_2038+148delinsCTT (n.2038+146_2038+148delinsCTT) | |
| 5 | g.37001225T>C | CA2673575096 | NIPBL | c.3664+147T>C (n.3664+147T>C) c.1-63353T>C (n.1-63353T>C) c.2920+147T>C (n.2920+147T>C) c.3466+147T>C (n.3466+147T>C) c.3283+147T>C (n.3283+147T>C) c.3004+147T>C (n.3004+147T>C) c.2047+147T>C (n.2047+147T>C) c.2038+147T>C (n.2038+147T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001226_37001227del | CA559022575 | NIPBL | c.3664+148_3664+149del (n.3664+148_3664+149del) c.1-63352_1-63351del (n.1-63352_1-63351del) c.2920+148_2920+149del (n.2920+148_2920+149del) c.3466+148_3466+149del (n.3466+148_3466+149del) c.3283+148_3283+149del (n.3283+148_3283+149del) c.3004+148_3004+149del (n.3004+148_3004+149del) c.2047+148_2047+149del (n.2047+148_2047+149del) c.2038+148_2038+149del (n.2038+148_2038+149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001225_37001228delinsTTTC | CA1539601805 | NIPBL | c.3664+147_3664+150delinsTTTC (n.3664+147_3664+150delinsTTTC) c.1-63353_1-63350delinsTTTC (n.1-63353_1-63350delinsTTTC) c.2920+147_2920+150delinsTTTC (n.2920+147_2920+150delinsTTTC) c.3466+147_3466+150delinsTTTC (n.3466+147_3466+150delinsTTTC) c.3283+147_3283+150delinsTTTC (n.3283+147_3283+150delinsTTTC) c.3004+147_3004+150delinsTTTC (n.3004+147_3004+150delinsTTTC) c.2047+147_2047+150delinsTTTC (n.2047+147_2047+150delinsTTTC) c.2038+147_2038+150delinsTTTC (n.2038+147_2038+150delinsTTTC) | |
| 5 | g.37001227_37001229del | CA810299377 | NIPBL | c.3664+149_3664+151del (n.3664+149_3664+151del) c.1-63351_1-63349del (n.1-63351_1-63349del) c.2920+149_2920+151del (n.2920+149_2920+151del) c.3466+149_3466+151del (n.3466+149_3466+151del) c.3283+149_3283+151del (n.3283+149_3283+151del) c.3004+149_3004+151del (n.3004+149_3004+151del) c.2047+149_2047+151del (n.2047+149_2047+151del) c.2038+149_2038+151del (n.2038+149_2038+151del) | dbSNP |
| 5 | g.37001227T>C | CA1539601813 | NIPBL | c.3664+149T>C (n.3664+149T>C) c.1-63351T>C (n.1-63351T>C) c.2920+149T>C (n.2920+149T>C) c.3466+149T>C (n.3466+149T>C) c.3283+149T>C (n.3283+149T>C) c.3004+149T>C (n.3004+149T>C) c.2047+149T>C (n.2047+149T>C) c.2038+149T>C (n.2038+149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001227T>G | CA2673575097 | NIPBL | c.3664+149T>G (n.3664+149T>G) c.1-63351T>G (n.1-63351T>G) c.2920+149T>G (n.2920+149T>G) c.3466+149T>G (n.3466+149T>G) c.3283+149T>G (n.3283+149T>G) c.3004+149T>G (n.3004+149T>G) c.2047+149T>G (n.2047+149T>G) c.2038+149T>G (n.2038+149T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001227T= | CA1539601810 | NIPBL | c.3664+149T= (n.3664+149T=) c.1-63351T= (n.1-63351T=) c.2920+149T= (n.2920+149T=) c.3466+149T= (n.3466+149T=) c.3283+149T= (n.3283+149T=) c.3004+149T= (n.3004+149T=) c.2047+149T= (n.2047+149T=) c.2038+149T= (n.2038+149T=) | |
| 5 | g.37001228C>T | CA2673575098 | NIPBL | c.3664+150C>T (n.3664+150C>T) c.1-63350C>T (n.1-63350C>T) c.2920+150C>T (n.2920+150C>T) c.3466+150C>T (n.3466+150C>T) c.3283+150C>T (n.3283+150C>T) c.3004+150C>T (n.3004+150C>T) c.2047+150C>T (n.2047+150C>T) c.2038+150C>T (n.2038+150C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001228_37001229delinsCT | CA1539601814 | NIPBL | c.3664+150_3664+151delinsCT (n.3664+150_3664+151delinsCT) c.1-63350_1-63349delinsCT (n.1-63350_1-63349delinsCT) c.2920+150_2920+151delinsCT (n.2920+150_2920+151delinsCT) c.3466+150_3466+151delinsCT (n.3466+150_3466+151delinsCT) c.3283+150_3283+151delinsCT (n.3283+150_3283+151delinsCT) c.3004+150_3004+151delinsCT (n.3004+150_3004+151delinsCT) c.2047+150_2047+151delinsCT (n.2047+150_2047+151delinsCT) c.2038+150_2038+151delinsCT (n.2038+150_2038+151delinsCT) | |
| 5 | g.37001229del | CA559022577 | NIPBL | c.3664+151del (n.3664+151del) c.1-63349del (n.1-63349del) c.2920+151del (n.2920+151del) c.3466+151del (n.3466+151del) c.3283+151del (n.3283+151del) c.3004+151del (n.3004+151del) c.2047+151del (n.2047+151del) c.2038+151del (n.2038+151del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001229T>C | CA810299380 | NIPBL | c.3664+151T>C (n.3664+151T>C) c.1-63349T>C (n.1-63349T>C) c.2920+151T>C (n.2920+151T>C) c.3466+151T>C (n.3466+151T>C) c.3283+151T>C (n.3283+151T>C) c.3004+151T>C (n.3004+151T>C) c.2047+151T>C (n.2047+151T>C) c.2038+151T>C (n.2038+151T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001229T= | CA1539601817 | NIPBL | c.3664+151T= (n.3664+151T=) c.1-63349T= (n.1-63349T=) c.2920+151T= (n.2920+151T=) c.3466+151T= (n.3466+151T=) c.3283+151T= (n.3283+151T=) c.3004+151T= (n.3004+151T=) c.2047+151T= (n.2047+151T=) c.2038+151T= (n.2038+151T=) | |
| 5 | g.37001230A>G | CA2673575099 | NIPBL | c.3664+152A>G (n.3664+152A>G) c.1-63348A>G (n.1-63348A>G) c.2920+152A>G (n.2920+152A>G) c.3466+152A>G (n.3466+152A>G) c.3283+152A>G (n.3283+152A>G) c.3004+152A>G (n.3004+152A>G) c.2047+152A>G (n.2047+152A>G) c.2038+152A>G (n.2038+152A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001231G>C | CA1539601818 | NIPBL | c.3664+153G>C (n.3664+153G>C) c.1-63347G>C (n.1-63347G>C) c.2920+153G>C (n.2920+153G>C) c.3466+153G>C (n.3466+153G>C) c.3283+153G>C (n.3283+153G>C) c.3004+153G>C (n.3004+153G>C) c.2047+153G>C (n.2047+153G>C) c.2038+153G>C (n.2038+153G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001231G= | CA1539601819 | NIPBL | c.3664+153G= (n.3664+153G=) c.1-63347G= (n.1-63347G=) c.2920+153G= (n.2920+153G=) c.3466+153G= (n.3466+153G=) c.3283+153G= (n.3283+153G=) c.3004+153G= (n.3004+153G=) c.2047+153G= (n.2047+153G=) c.2038+153G= (n.2038+153G=) | |
| 5 | g.37001232T>A | CA559022578 | NIPBL | c.3664+154T>A (n.3664+154T>A) c.1-63346T>A (n.1-63346T>A) c.2920+154T>A (n.2920+154T>A) c.3466+154T>A (n.3466+154T>A) c.3283+154T>A (n.3283+154T>A) c.3004+154T>A (n.3004+154T>A) c.2047+154T>A (n.2047+154T>A) c.2038+154T>A (n.2038+154T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001232T= | CA1539601821 | NIPBL | c.3664+154T= (n.3664+154T=) c.1-63346T= (n.1-63346T=) c.2920+154T= (n.2920+154T=) c.3466+154T= (n.3466+154T=) c.3283+154T= (n.3283+154T=) c.3004+154T= (n.3004+154T=) c.2047+154T= (n.2047+154T=) c.2038+154T= (n.2038+154T=) | |
| 5 | g.37001233C= | CA1539601826 | NIPBL | c.3664+155C= (n.3664+155C=) c.1-63345C= (n.1-63345C=) c.2920+155C= (n.2920+155C=) c.3466+155C= (n.3466+155C=) c.3283+155C= (n.3283+155C=) c.3004+155C= (n.3004+155C=) c.2047+155C= (n.2047+155C=) c.2038+155C= (n.2038+155C=) | |
| 5 | g.37001234T>C | CA1539601831 | NIPBL | c.3664+156T>C (n.3664+156T>C) c.1-63344T>C (n.1-63344T>C) c.2920+156T>C (n.2920+156T>C) c.3466+156T>C (n.3466+156T>C) c.3283+156T>C (n.3283+156T>C) c.3004+156T>C (n.3004+156T>C) c.2047+156T>C (n.2047+156T>C) c.2038+156T>C (n.2038+156T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001234T= | CA1539601829 | NIPBL | c.3664+156T= (n.3664+156T=) c.1-63344T= (n.1-63344T=) c.2920+156T= (n.2920+156T=) c.3466+156T= (n.3466+156T=) c.3283+156T= (n.3283+156T=) c.3004+156T= (n.3004+156T=) c.2047+156T= (n.2047+156T=) c.2038+156T= (n.2038+156T=) | |
| 5 | g.37001234dup | CA1075109222 | NIPBL | c.3664+156dup (n.3664+156dup) c.1-63344dup (n.1-63344dup) c.2920+156dup (n.2920+156dup) c.3466+156dup (n.3466+156dup) c.3283+156dup (n.3283+156dup) c.3004+156dup (n.3004+156dup) c.2047+156dup (n.2047+156dup) c.2038+156dup (n.2038+156dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001234_37001237del | CA2830535911 | NIPBL | c.3664+156_3664+159del (n.3664+156_3664+159del) c.1-63344_1-63341del (n.1-63344_1-63341del) c.2920+156_2920+159del (n.2920+156_2920+159del) c.3466+156_3466+159del (n.3466+156_3466+159del) c.3283+156_3283+159del (n.3283+156_3283+159del) c.3004+156_3004+159del (n.3004+156_3004+159del) c.2047+156_2047+159del (n.2047+156_2047+159del) c.2038+156_2038+159del (n.2038+156_2038+159del) | |
| 5 | g.37001234_37001235insAGA | CA559022579 | NIPBL | c.3664+156_3664+157insAGA (n.3664+156_3664+157insAGA) c.1-63344_1-63343insAGA (n.1-63344_1-63343insAGA) c.2920+156_2920+157insAGA (n.2920+156_2920+157insAGA) c.3466+156_3466+157insAGA (n.3466+156_3466+157insAGA) c.3283+156_3283+157insAGA (n.3283+156_3283+157insAGA) c.3004+156_3004+157insAGA (n.3004+156_3004+157insAGA) c.2047+156_2047+157insAGA (n.2047+156_2047+157insAGA) c.2038+156_2038+157insAGA (n.2038+156_2038+157insAGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001238A= | CA1539601838 | NIPBL | c.3664+160A= (n.3664+160A=) c.1-63340A= (n.1-63340A=) c.2920+160A= (n.2920+160A=) c.3466+160A= (n.3466+160A=) c.3283+160A= (n.3283+160A=) c.3004+160A= (n.3004+160A=) c.2047+160A= (n.2047+160A=) c.2038+160A= (n.2038+160A=) | |
| 5 | g.37001238A>G | CA117056828 | NIPBL | c.3664+160A>G (n.3664+160A>G) c.1-63340A>G (n.1-63340A>G) c.2920+160A>G (n.2920+160A>G) c.3466+160A>G (n.3466+160A>G) c.3283+160A>G (n.3283+160A>G) c.3004+160A>G (n.3004+160A>G) c.2047+160A>G (n.2047+160A>G) c.2038+160A>G (n.2038+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001239T>A | CA2830535912 | NIPBL | c.3664+161T>A (n.3664+161T>A) c.1-63339T>A (n.1-63339T>A) c.2920+161T>A (n.2920+161T>A) c.3466+161T>A (n.3466+161T>A) c.3283+161T>A (n.3283+161T>A) c.3004+161T>A (n.3004+161T>A) c.2047+161T>A (n.2047+161T>A) c.2038+161T>A (n.2038+161T>A) | |
| 5 | g.37001239T>C | CA117056830 | NIPBL | c.3664+161T>C (n.3664+161T>C) c.1-63339T>C (n.1-63339T>C) c.2920+161T>C (n.2920+161T>C) c.3466+161T>C (n.3466+161T>C) c.3283+161T>C (n.3283+161T>C) c.3004+161T>C (n.3004+161T>C) c.2047+161T>C (n.2047+161T>C) c.2038+161T>C (n.2038+161T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001239T= | CA1539601841 | NIPBL | c.3664+161T= (n.3664+161T=) c.1-63339T= (n.1-63339T=) c.2920+161T= (n.2920+161T=) c.3466+161T= (n.3466+161T=) c.3283+161T= (n.3283+161T=) c.3004+161T= (n.3004+161T=) c.2047+161T= (n.2047+161T=) c.2038+161T= (n.2038+161T=) | |
| 5 | g.37001240T>A | CA2830535913 | NIPBL | c.3664+162T>A (n.3664+162T>A) c.1-63338T>A (n.1-63338T>A) c.2920+162T>A (n.2920+162T>A) c.3466+162T>A (n.3466+162T>A) c.3283+162T>A (n.3283+162T>A) c.3004+162T>A (n.3004+162T>A) c.2047+162T>A (n.2047+162T>A) c.2038+162T>A (n.2038+162T>A) | |
| 5 | g.37001241T>C | CA2595469980 | NIPBL | c.3664+163T>C (n.3664+163T>C) c.1-63337T>C (n.1-63337T>C) c.2920+163T>C (n.2920+163T>C) c.3466+163T>C (n.3466+163T>C) c.3283+163T>C (n.3283+163T>C) c.3004+163T>C (n.3004+163T>C) c.2047+163T>C (n.2047+163T>C) c.2038+163T>C (n.2038+163T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001241T>G | CA117056832 | NIPBL | c.3664+163T>G (n.3664+163T>G) c.1-63337T>G (n.1-63337T>G) c.2920+163T>G (n.2920+163T>G) c.3466+163T>G (n.3466+163T>G) c.3283+163T>G (n.3283+163T>G) c.3004+163T>G (n.3004+163T>G) c.2047+163T>G (n.2047+163T>G) c.2038+163T>G (n.2038+163T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37001241T= | CA1539601845 | NIPBL | c.3664+163T= (n.3664+163T=) c.1-63337T= (n.1-63337T=) c.2920+163T= (n.2920+163T=) c.3466+163T= (n.3466+163T=) c.3283+163T= (n.3283+163T=) c.3004+163T= (n.3004+163T=) c.2047+163T= (n.2047+163T=) c.2038+163T= (n.2038+163T=) | |
| 5 | g.37001241_37001242insAACA | CA2830535914 | NIPBL | c.3664+163_3664+164insAACA (n.3664+163_3664+164insAACA) c.1-63337_1-63336insAACA (n.1-63337_1-63336insAACA) c.2920+163_2920+164insAACA (n.2920+163_2920+164insAACA) c.3466+163_3466+164insAACA (n.3466+163_3466+164insAACA) c.3283+163_3283+164insAACA (n.3283+163_3283+164insAACA) c.3004+163_3004+164insAACA (n.3004+163_3004+164insAACA) c.2047+163_2047+164insAACA (n.2047+163_2047+164insAACA) c.2038+163_2038+164insAACA (n.2038+163_2038+164insAACA) | |
| 5 | g.37001242G>A | CA117056849 | NIPBL | c.3664+164G>A (n.3664+164G>A) c.1-63336G>A (n.1-63336G>A) c.2920+164G>A (n.2920+164G>A) c.3466+164G>A (n.3466+164G>A) c.3283+164G>A (n.3283+164G>A) c.3004+164G>A (n.3004+164G>A) c.2047+164G>A (n.2047+164G>A) c.2038+164G>A (n.2038+164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001242G= | CA1539601849 | NIPBL | c.3664+164G= (n.3664+164G=) c.1-63336G= (n.1-63336G=) c.2920+164G= (n.2920+164G=) c.3466+164G= (n.3466+164G=) c.3283+164G= (n.3283+164G=) c.3004+164G= (n.3004+164G=) c.2047+164G= (n.2047+164G=) c.2038+164G= (n.2038+164G=) | |
| 5 | g.37001244C= | CA1539601852 | NIPBL | c.3664+166C= (n.3664+166C=) c.1-63334C= (n.1-63334C=) c.2920+166C= (n.2920+166C=) c.3466+166C= (n.3466+166C=) c.3283+166C= (n.3283+166C=) c.3004+166C= (n.3004+166C=) c.2047+166C= (n.2047+166C=) c.2038+166C= (n.2038+166C=) | |
| 5 | g.37001244C>T | CA810299389 | NIPBL | c.3664+166C>T (n.3664+166C>T) c.1-63334C>T (n.1-63334C>T) c.2920+166C>T (n.2920+166C>T) c.3466+166C>T (n.3466+166C>T) c.3283+166C>T (n.3283+166C>T) c.3004+166C>T (n.3004+166C>T) c.2047+166C>T (n.2047+166C>T) c.2038+166C>T (n.2038+166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001248C>A | CA2830535915 | NIPBL | c.3664+170C>A (n.3664+170C>A) c.1-63330C>A (n.1-63330C>A) c.2920+170C>A (n.2920+170C>A) c.3466+170C>A (n.3466+170C>A) c.3283+170C>A (n.3283+170C>A) c.3004+170C>A (n.3004+170C>A) c.2047+170C>A (n.2047+170C>A) c.2038+170C>A (n.2038+170C>A) | |
| 5 | g.37001248C= | CA1539601853 | NIPBL | c.3664+170C= (n.3664+170C=) c.1-63330C= (n.1-63330C=) c.2920+170C= (n.2920+170C=) c.3466+170C= (n.3466+170C=) c.3283+170C= (n.3283+170C=) c.3004+170C= (n.3004+170C=) c.2047+170C= (n.2047+170C=) c.2038+170C= (n.2038+170C=) | |
| 5 | g.37001248C>T | CA559022580 | NIPBL | c.3664+170C>T (n.3664+170C>T) c.1-63330C>T (n.1-63330C>T) c.2920+170C>T (n.2920+170C>T) c.3466+170C>T (n.3466+170C>T) c.3283+170C>T (n.3283+170C>T) c.3004+170C>T (n.3004+170C>T) c.2047+170C>T (n.2047+170C>T) c.2038+170C>T (n.2038+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001250A= | CA1539601855 | NIPBL | c.3664+172A= (n.3664+172A=) c.1-63328A= (n.1-63328A=) c.2920+172A= (n.2920+172A=) c.3466+172A= (n.3466+172A=) c.3283+172A= (n.3283+172A=) c.3004+172A= (n.3004+172A=) c.2047+172A= (n.2047+172A=) c.2038+172A= (n.2038+172A=) | |
| 5 | g.37001250A>C | CA1075109224 | NIPBL | c.3664+172A>C (n.3664+172A>C) c.1-63328A>C (n.1-63328A>C) c.2920+172A>C (n.2920+172A>C) c.3466+172A>C (n.3466+172A>C) c.3283+172A>C (n.3283+172A>C) c.3004+172A>C (n.3004+172A>C) c.2047+172A>C (n.2047+172A>C) c.2038+172A>C (n.2038+172A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001250A>G | CA117056858 | NIPBL | c.3664+172A>G (n.3664+172A>G) c.1-63328A>G (n.1-63328A>G) c.2920+172A>G (n.2920+172A>G) c.3466+172A>G (n.3466+172A>G) c.3283+172A>G (n.3283+172A>G) c.3004+172A>G (n.3004+172A>G) c.2047+172A>G (n.2047+172A>G) c.2038+172A>G (n.2038+172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001251C>G | CA2830535916 | NIPBL | c.3664+173C>G (n.3664+173C>G) c.1-63327C>G (n.1-63327C>G) c.2920+173C>G (n.2920+173C>G) c.3466+173C>G (n.3466+173C>G) c.3283+173C>G (n.3283+173C>G) c.3004+173C>G (n.3004+173C>G) c.2047+173C>G (n.2047+173C>G) c.2038+173C>G (n.2038+173C>G) | |
| 5 | g.37001253G>A | CA117056864 | NIPBL | c.3664+175G>A (n.3664+175G>A) c.1-63325G>A (n.1-63325G>A) c.2920+175G>A (n.2920+175G>A) c.3466+175G>A (n.3466+175G>A) c.3283+175G>A (n.3283+175G>A) c.3004+175G>A (n.3004+175G>A) c.2047+175G>A (n.2047+175G>A) c.2038+175G>A (n.2038+175G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001253G= | CA1539601858 | NIPBL | c.3664+175G= (n.3664+175G=) c.1-63325G= (n.1-63325G=) c.2920+175G= (n.2920+175G=) c.3466+175G= (n.3466+175G=) c.3283+175G= (n.3283+175G=) c.3004+175G= (n.3004+175G=) c.2047+175G= (n.2047+175G=) c.2038+175G= (n.2038+175G=) | |
| 5 | g.37001255T>A | CA117056876 | NIPBL | c.3664+177T>A (n.3664+177T>A) c.1-63323T>A (n.1-63323T>A) c.2920+177T>A (n.2920+177T>A) c.3466+177T>A (n.3466+177T>A) c.3283+177T>A (n.3283+177T>A) c.3004+177T>A (n.3004+177T>A) c.2047+177T>A (n.2047+177T>A) c.2038+177T>A (n.2038+177T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001255T= | CA1539601863 | NIPBL | c.3664+177T= (n.3664+177T=) c.1-63323T= (n.1-63323T=) c.2920+177T= (n.2920+177T=) c.3466+177T= (n.3466+177T=) c.3283+177T= (n.3283+177T=) c.3004+177T= (n.3004+177T=) c.2047+177T= (n.2047+177T=) c.2038+177T= (n.2038+177T=) | |
| 5 | g.37001257T>C | CA1539601867 | NIPBL | c.3664+179T>C (n.3664+179T>C) c.1-63321T>C (n.1-63321T>C) c.2920+179T>C (n.2920+179T>C) c.3466+179T>C (n.3466+179T>C) c.3283+179T>C (n.3283+179T>C) c.3004+179T>C (n.3004+179T>C) c.2047+179T>C (n.2047+179T>C) c.2038+179T>C (n.2038+179T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001257T= | CA1539601866 | NIPBL | c.3664+179T= (n.3664+179T=) c.1-63321T= (n.1-63321T=) c.2920+179T= (n.2920+179T=) c.3466+179T= (n.3466+179T=) c.3283+179T= (n.3283+179T=) c.3004+179T= (n.3004+179T=) c.2047+179T= (n.2047+179T=) c.2038+179T= (n.2038+179T=) | |
| 5 | g.37001259T>C | CA1539601875 | NIPBL | c.3664+181T>C (n.3664+181T>C) c.1-63319T>C (n.1-63319T>C) c.2920+181T>C (n.2920+181T>C) c.3466+181T>C (n.3466+181T>C) c.3283+181T>C (n.3283+181T>C) c.3004+181T>C (n.3004+181T>C) c.2047+181T>C (n.2047+181T>C) c.2038+181T>C (n.2038+181T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001259T= | CA1539601870 | NIPBL | c.3664+181T= (n.3664+181T=) c.1-63319T= (n.1-63319T=) c.2920+181T= (n.2920+181T=) c.3466+181T= (n.3466+181T=) c.3283+181T= (n.3283+181T=) c.3004+181T= (n.3004+181T=) c.2047+181T= (n.2047+181T=) c.2038+181T= (n.2038+181T=) | |
| 5 | g.37001260T>A | CA1539601895 | NIPBL | c.3664+182T>A (n.3664+182T>A) c.1-63318T>A (n.1-63318T>A) c.2920+182T>A (n.2920+182T>A) c.3466+182T>A (n.3466+182T>A) c.3283+182T>A (n.3283+182T>A) c.3004+182T>A (n.3004+182T>A) c.2047+182T>A (n.2047+182T>A) c.2038+182T>A (n.2038+182T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001260T>C | CA1539601894 | NIPBL | c.3664+182T>C (n.3664+182T>C) c.1-63318T>C (n.1-63318T>C) c.2920+182T>C (n.2920+182T>C) c.3466+182T>C (n.3466+182T>C) c.3283+182T>C (n.3283+182T>C) c.3004+182T>C (n.3004+182T>C) c.2047+182T>C (n.2047+182T>C) c.2038+182T>C (n.2038+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001260T= | CA1539601893 | NIPBL | c.3664+182T= (n.3664+182T=) c.1-63318T= (n.1-63318T=) c.2920+182T= (n.2920+182T=) c.3466+182T= (n.3466+182T=) c.3283+182T= (n.3283+182T=) c.3004+182T= (n.3004+182T=) c.2047+182T= (n.2047+182T=) c.2038+182T= (n.2038+182T=) | |
| 5 | g.37001262T>C | CA1539601897 | NIPBL | c.3664+184T>C (n.3664+184T>C) c.1-63316T>C (n.1-63316T>C) c.2920+184T>C (n.2920+184T>C) c.3466+184T>C (n.3466+184T>C) c.3283+184T>C (n.3283+184T>C) c.3004+184T>C (n.3004+184T>C) c.2047+184T>C (n.2047+184T>C) c.2038+184T>C (n.2038+184T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001262T= | CA1539601896 | NIPBL | c.3664+184T= (n.3664+184T=) c.1-63316T= (n.1-63316T=) c.2920+184T= (n.2920+184T=) c.3466+184T= (n.3466+184T=) c.3283+184T= (n.3283+184T=) c.3004+184T= (n.3004+184T=) c.2047+184T= (n.2047+184T=) c.2038+184T= (n.2038+184T=) | |
| 5 | g.37001263G= | CA1539601899 | NIPBL | c.3664+185G= (n.3664+185G=) c.1-63315G= (n.1-63315G=) c.2920+185G= (n.2920+185G=) c.3466+185G= (n.3466+185G=) c.3283+185G= (n.3283+185G=) c.3004+185G= (n.3004+185G=) c.2047+185G= (n.2047+185G=) c.2038+185G= (n.2038+185G=) | |
| 5 | g.37001263G>T | CA1539601901 | NIPBL | c.3664+185G>T (n.3664+185G>T) c.1-63315G>T (n.1-63315G>T) c.2920+185G>T (n.2920+185G>T) c.3466+185G>T (n.3466+185G>T) c.3283+185G>T (n.3283+185G>T) c.3004+185G>T (n.3004+185G>T) c.2047+185G>T (n.2047+185G>T) c.2038+185G>T (n.2038+185G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37001266T>G | CA559022581 | NIPBL | c.3664+188T>G (n.3664+188T>G) c.1-63312T>G (n.1-63312T>G) c.2920+188T>G (n.2920+188T>G) c.3466+188T>G (n.3466+188T>G) c.3283+188T>G (n.3283+188T>G) c.3004+188T>G (n.3004+188T>G) c.2047+188T>G (n.2047+188T>G) c.2038+188T>G (n.2038+188T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001266T= | CA1539601906 | NIPBL | c.3664+188T= (n.3664+188T=) c.1-63312T= (n.1-63312T=) c.2920+188T= (n.2920+188T=) c.3466+188T= (n.3466+188T=) c.3283+188T= (n.3283+188T=) c.3004+188T= (n.3004+188T=) c.2047+188T= (n.2047+188T=) c.2038+188T= (n.2038+188T=) | |
| 5 | g.37001268_37001272delinsCCTAA | CA1539601910 | NIPBL | c.3664+190_3664+194delinsCCTAA (n.3664+190_3664+194delinsCCTAA) c.1-63310_1-63306delinsCCTAA (n.1-63310_1-63306delinsCCTAA) c.2920+190_2920+194delinsCCTAA (n.2920+190_2920+194delinsCCTAA) c.3466+190_3466+194delinsCCTAA (n.3466+190_3466+194delinsCCTAA) c.3283+190_3283+194delinsCCTAA (n.3283+190_3283+194delinsCCTAA) c.3004+190_3004+194delinsCCTAA (n.3004+190_3004+194delinsCCTAA) c.2047+190_2047+194delinsCCTAA (n.2047+190_2047+194delinsCCTAA) c.2038+190_2038+194delinsCCTAA (n.2038+190_2038+194delinsCCTAA) | |
| 5 | g.37001269C= | CA1539601920 | NIPBL | c.3664+191C= (n.3664+191C=) c.1-63309C= (n.1-63309C=) c.2920+191C= (n.2920+191C=) c.3466+191C= (n.3466+191C=) c.3283+191C= (n.3283+191C=) c.3004+191C= (n.3004+191C=) c.2047+191C= (n.2047+191C=) c.2038+191C= (n.2038+191C=) | |
| 5 | g.37001269C>G | CA1075109227 | NIPBL | c.3664+191C>G (n.3664+191C>G) c.1-63309C>G (n.1-63309C>G) c.2920+191C>G (n.2920+191C>G) c.3466+191C>G (n.3466+191C>G) c.3283+191C>G (n.3283+191C>G) c.3004+191C>G (n.3004+191C>G) c.2047+191C>G (n.2047+191C>G) c.2038+191C>G (n.2038+191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001269C>T | CA117056884 | NIPBL | c.3664+191C>T (n.3664+191C>T) c.1-63309C>T (n.1-63309C>T) c.2920+191C>T (n.2920+191C>T) c.3466+191C>T (n.3466+191C>T) c.3283+191C>T (n.3283+191C>T) c.3004+191C>T (n.3004+191C>T) c.2047+191C>T (n.2047+191C>T) c.2038+191C>T (n.2038+191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001272_37001275del | CA1075109226 | NIPBL | c.3664+194_3664+197del (n.3664+194_3664+197del) c.1-63306_1-63303del (n.1-63306_1-63303del) c.2920+194_2920+197del (n.2920+194_2920+197del) c.3466+194_3466+197del (n.3466+194_3466+197del) c.3283+194_3283+197del (n.3283+194_3283+197del) c.3004+194_3004+197del (n.3004+194_3004+197del) c.2047+194_2047+197del (n.2047+194_2047+197del) c.2038+194_2038+197del (n.2038+194_2038+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001270T>C | CA2765898822 | NIPBL | c.3664+192T>C (n.3664+192T>C) c.1-63308T>C (n.1-63308T>C) c.2920+192T>C (n.2920+192T>C) c.3466+192T>C (n.3466+192T>C) c.3283+192T>C (n.3283+192T>C) c.3004+192T>C (n.3004+192T>C) c.2047+192T>C (n.2047+192T>C) c.2038+192T>C (n.2038+192T>C) | |
| 5 | g.37001271A>C | CA2708535331 | NIPBL | c.3664+193A>C (n.3664+193A>C) c.1-63307A>C (n.1-63307A>C) c.2920+193A>C (n.2920+193A>C) c.3466+193A>C (n.3466+193A>C) c.3283+193A>C (n.3283+193A>C) c.3004+193A>C (n.3004+193A>C) c.2047+193A>C (n.2047+193A>C) c.2038+193A>C (n.2038+193A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001272A= | CA1539601922 | NIPBL | c.3664+194A= (n.3664+194A=) c.1-63306A= (n.1-63306A=) c.2920+194A= (n.2920+194A=) c.3466+194A= (n.3466+194A=) c.3283+194A= (n.3283+194A=) c.3004+194A= (n.3004+194A=) c.2047+194A= (n.2047+194A=) c.2038+194A= (n.2038+194A=) | |
| 5 | g.37001272A>G | CA1539601923 | NIPBL | c.3664+194A>G (n.3664+194A>G) c.1-63306A>G (n.1-63306A>G) c.2920+194A>G (n.2920+194A>G) c.3466+194A>G (n.3466+194A>G) c.3283+194A>G (n.3283+194A>G) c.3004+194A>G (n.3004+194A>G) c.2047+194A>G (n.2047+194A>G) c.2038+194A>G (n.2038+194A>G) | dbSNP |
| 5 | g.37001275A= | CA1539601931 | NIPBL | c.3664+197A= (n.3664+197A=) c.1-63303A= (n.1-63303A=) c.2920+197A= (n.2920+197A=) c.3466+197A= (n.3466+197A=) c.3283+197A= (n.3283+197A=) c.3004+197A= (n.3004+197A=) c.2047+197A= (n.2047+197A=) c.2038+197A= (n.2038+197A=) | |
| 5 | g.37001275A>G | CA117056897 | NIPBL | c.3664+197A>G (n.3664+197A>G) c.1-63303A>G (n.1-63303A>G) c.2920+197A>G (n.2920+197A>G) c.3466+197A>G (n.3466+197A>G) c.3283+197A>G (n.3283+197A>G) c.3004+197A>G (n.3004+197A>G) c.2047+197A>G (n.2047+197A>G) c.2038+197A>G (n.2038+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001281A= | CA1539601934 | NIPBL | c.3664+203A= (n.3664+203A=) c.1-63297A= (n.1-63297A=) c.2920+203A= (n.2920+203A=) c.3466+203A= (n.3466+203A=) c.3283+203A= (n.3283+203A=) c.3004+203A= (n.3004+203A=) c.2047+203A= (n.2047+203A=) c.2038+203A= (n.2038+203A=) | |
| 5 | g.37001281A>G | CA559022582 | NIPBL | c.3664+203A>G (n.3664+203A>G) c.1-63297A>G (n.1-63297A>G) c.2920+203A>G (n.2920+203A>G) c.3466+203A>G (n.3466+203A>G) c.3283+203A>G (n.3283+203A>G) c.3004+203A>G (n.3004+203A>G) c.2047+203A>G (n.2047+203A>G) c.2038+203A>G (n.2038+203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001283T>G | CA1075109229 | NIPBL | c.3664+205T>G (n.3664+205T>G) c.1-63295T>G (n.1-63295T>G) c.2920+205T>G (n.2920+205T>G) c.3466+205T>G (n.3466+205T>G) c.3283+205T>G (n.3283+205T>G) c.3004+205T>G (n.3004+205T>G) c.2047+205T>G (n.2047+205T>G) c.2038+205T>G (n.2038+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001283T= | CA1539601937 | NIPBL | c.3664+205T= (n.3664+205T=) c.1-63295T= (n.1-63295T=) c.2920+205T= (n.2920+205T=) c.3466+205T= (n.3466+205T=) c.3283+205T= (n.3283+205T=) c.3004+205T= (n.3004+205T=) c.2047+205T= (n.2047+205T=) c.2038+205T= (n.2038+205T=) | |
| 5 | g.37001284A>G | CA2558538254 | NIPBL | c.3664+206A>G (n.3664+206A>G) c.1-63294A>G (n.1-63294A>G) c.2920+206A>G (n.2920+206A>G) c.3466+206A>G (n.3466+206A>G) c.3283+206A>G (n.3283+206A>G) c.3004+206A>G (n.3004+206A>G) c.2047+206A>G (n.2047+206A>G) c.2038+206A>G (n.2038+206A>G) | |
| 5 | g.37001289A= | CA1539601942 | NIPBL | c.3664+211A= (n.3664+211A=) c.1-63289A= (n.1-63289A=) c.2920+211A= (n.2920+211A=) c.3466+211A= (n.3466+211A=) c.3283+211A= (n.3283+211A=) c.3004+211A= (n.3004+211A=) c.2047+211A= (n.2047+211A=) c.2038+211A= (n.2038+211A=) | |
| 5 | g.37001289A>G | CA1075109230 | NIPBL | c.3664+211A>G (n.3664+211A>G) c.1-63289A>G (n.1-63289A>G) c.2920+211A>G (n.2920+211A>G) c.3466+211A>G (n.3466+211A>G) c.3283+211A>G (n.3283+211A>G) c.3004+211A>G (n.3004+211A>G) c.2047+211A>G (n.2047+211A>G) c.2038+211A>G (n.2038+211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001296A= | CA1539601944 | NIPBL | c.3664+218A= (n.3664+218A=) c.1-63282A= (n.1-63282A=) c.2920+218A= (n.2920+218A=) c.3466+218A= (n.3466+218A=) c.3283+218A= (n.3283+218A=) c.3004+218A= (n.3004+218A=) c.2047+218A= (n.2047+218A=) c.2038+218A= (n.2038+218A=) | |
| 5 | g.37001296A>C | CA1075109232 | NIPBL | c.3664+218A>C (n.3664+218A>C) c.1-63282A>C (n.1-63282A>C) c.2920+218A>C (n.2920+218A>C) c.3466+218A>C (n.3466+218A>C) c.3283+218A>C (n.3283+218A>C) c.3004+218A>C (n.3004+218A>C) c.2047+218A>C (n.2047+218A>C) c.2038+218A>C (n.2038+218A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001297A= | CA1539601945 | NIPBL | c.3664+219A= (n.3664+219A=) c.1-63281A= (n.1-63281A=) c.2920+219A= (n.2920+219A=) c.3466+219A= (n.3466+219A=) c.3283+219A= (n.3283+219A=) c.3004+219A= (n.3004+219A=) c.2047+219A= (n.2047+219A=) c.2038+219A= (n.2038+219A=) | |
| 5 | g.37001297A>C | CA1075109233 | NIPBL | c.3664+219A>C (n.3664+219A>C) c.1-63281A>C (n.1-63281A>C) c.2920+219A>C (n.2920+219A>C) c.3466+219A>C (n.3466+219A>C) c.3283+219A>C (n.3283+219A>C) c.3004+219A>C (n.3004+219A>C) c.2047+219A>C (n.2047+219A>C) c.2038+219A>C (n.2038+219A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001299G>A | CA117056911 | NIPBL | c.3664+221G>A (n.3664+221G>A) c.1-63279G>A (n.1-63279G>A) c.2920+221G>A (n.2920+221G>A) c.3466+221G>A (n.3466+221G>A) c.3283+221G>A (n.3283+221G>A) c.3004+221G>A (n.3004+221G>A) c.2047+221G>A (n.2047+221G>A) c.2038+221G>A (n.2038+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001299G>C | CA559022583 | NIPBL | c.3664+221G>C (n.3664+221G>C) c.1-63279G>C (n.1-63279G>C) c.2920+221G>C (n.2920+221G>C) c.3466+221G>C (n.3466+221G>C) c.3283+221G>C (n.3283+221G>C) c.3004+221G>C (n.3004+221G>C) c.2047+221G>C (n.2047+221G>C) c.2038+221G>C (n.2038+221G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001299G= | CA1539601948 | NIPBL | c.3664+221G= (n.3664+221G=) c.1-63279G= (n.1-63279G=) c.2920+221G= (n.2920+221G=) c.3466+221G= (n.3466+221G=) c.3283+221G= (n.3283+221G=) c.3004+221G= (n.3004+221G=) c.2047+221G= (n.2047+221G=) c.2038+221G= (n.2038+221G=) | |
| 5 | g.37001304A= | CA1539601952 | NIPBL | c.3664+226A= (n.3664+226A=) c.1-63274A= (n.1-63274A=) c.2920+226A= (n.2920+226A=) c.3466+226A= (n.3466+226A=) c.3283+226A= (n.3283+226A=) c.3004+226A= (n.3004+226A=) c.2047+226A= (n.2047+226A=) c.2038+226A= (n.2038+226A=) | |
| 5 | g.37001304A>G | CA1075109237 | NIPBL | c.3664+226A>G (n.3664+226A>G) c.1-63274A>G (n.1-63274A>G) c.2920+226A>G (n.2920+226A>G) c.3466+226A>G (n.3466+226A>G) c.3283+226A>G (n.3283+226A>G) c.3004+226A>G (n.3004+226A>G) c.2047+226A>G (n.2047+226A>G) c.2038+226A>G (n.2038+226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001305C>G | CA2708535332 | NIPBL | c.3664+227C>G (n.3664+227C>G) c.1-63273C>G (n.1-63273C>G) c.2920+227C>G (n.2920+227C>G) c.3466+227C>G (n.3466+227C>G) c.3283+227C>G (n.3283+227C>G) c.3004+227C>G (n.3004+227C>G) c.2047+227C>G (n.2047+227C>G) c.2038+227C>G (n.2038+227C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37001307C= | CA1539601954 | NIPBL | c.3664+229C= (n.3664+229C=) c.1-63271C= (n.1-63271C=) c.2920+229C= (n.2920+229C=) c.3466+229C= (n.3466+229C=) c.3283+229C= (n.3283+229C=) c.3004+229C= (n.3004+229C=) c.2047+229C= (n.2047+229C=) c.2038+229C= (n.2038+229C=) | |
| 5 | g.37001307C>T | CA810299413 | NIPBL | c.3664+229C>T (n.3664+229C>T) c.1-63271C>T (n.1-63271C>T) c.2920+229C>T (n.2920+229C>T) c.3466+229C>T (n.3466+229C>T) c.3283+229C>T (n.3283+229C>T) c.3004+229C>T (n.3004+229C>T) c.2047+229C>T (n.2047+229C>T) c.2038+229C>T (n.2038+229C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001309G= | CA1539601956 | NIPBL | c.3664+231G= (n.3664+231G=) c.1-63269G= (n.1-63269G=) c.2920+231G= (n.2920+231G=) c.3466+231G= (n.3466+231G=) c.3283+231G= (n.3283+231G=) c.3004+231G= (n.3004+231G=) c.2047+231G= (n.2047+231G=) c.2038+231G= (n.2038+231G=) | |
| 5 | g.37001309G>T | CA810299415 | NIPBL | c.3664+231G>T (n.3664+231G>T) c.1-63269G>T (n.1-63269G>T) c.2920+231G>T (n.2920+231G>T) c.3466+231G>T (n.3466+231G>T) c.3283+231G>T (n.3283+231G>T) c.3004+231G>T (n.3004+231G>T) c.2047+231G>T (n.2047+231G>T) c.2038+231G>T (n.2038+231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |