Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.37001169_37001170insTTAC	CA2673575065	NIPBL	c.3664+91_3664+92insTTAC (n.3664+91_3664+92insTTAC) c.1-63409_1-63408insTTAC (n.1-63409_1-63408insTTAC) c.2920+91_2920+92insTTAC (n.2920+91_2920+92insTTAC) c.3466+91_3466+92insTTAC (n.3466+91_3466+92insTTAC) c.3283+91_3283+92insTTAC (n.3283+91_3283+92insTTAC) c.3004+91_3004+92insTTAC (n.3004+91_3004+92insTTAC) c.2047+91_2047+92insTTAC (n.2047+91_2047+92insTTAC) c.2038+91_2038+92insTTAC (n.2038+91_2038+92insTTAC)	gnomAD v4
5	g.37001168A=	CA1539601751	NIPBL	c.3664+90A= (n.3664+90A=) c.1-63410A= (n.1-63410A=) c.2920+90A= (n.2920+90A=) c.3466+90A= (n.3466+90A=) c.3283+90A= (n.3283+90A=) c.3004+90A= (n.3004+90A=) c.2047+90A= (n.2047+90A=) c.2038+90A= (n.2038+90A=)
5	g.37001168A>C	CA810299362	NIPBL	c.3664+90A>C (n.3664+90A>C) c.1-63410A>C (n.1-63410A>C) c.2920+90A>C (n.2920+90A>C) c.3466+90A>C (n.3466+90A>C) c.3283+90A>C (n.3283+90A>C) c.3004+90A>C (n.3004+90A>C) c.2047+90A>C (n.2047+90A>C) c.2038+90A>C (n.2038+90A>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37001168A>G	CA1075109210	NIPBL	c.3664+90A>G (n.3664+90A>G) c.1-63410A>G (n.1-63410A>G) c.2920+90A>G (n.2920+90A>G) c.3466+90A>G (n.3466+90A>G) c.3283+90A>G (n.3283+90A>G) c.3004+90A>G (n.3004+90A>G) c.2047+90A>G (n.2047+90A>G) c.2038+90A>G (n.2038+90A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001169C>A	CA2578289123	NIPBL	c.3664+91C>A (n.3664+91C>A) c.1-63409C>A (n.1-63409C>A) c.2920+91C>A (n.2920+91C>A) c.3466+91C>A (n.3466+91C>A) c.3283+91C>A (n.3283+91C>A) c.3004+91C>A (n.3004+91C>A) c.2047+91C>A (n.2047+91C>A) c.2038+91C>A (n.2038+91C>A)	gnomAD v4
5	g.37001171T>A	CA2673575066	NIPBL	c.3664+93T>A (n.3664+93T>A) c.1-63407T>A (n.1-63407T>A) c.2920+93T>A (n.2920+93T>A) c.3466+93T>A (n.3466+93T>A) c.3283+93T>A (n.3283+93T>A) c.3004+93T>A (n.3004+93T>A) c.2047+93T>A (n.2047+93T>A) c.2038+93T>A (n.2038+93T>A)	gnomAD v4
5	g.37001173G>T	CA2673575067	NIPBL	c.3664+95G>T (n.3664+95G>T) c.1-63405G>T (n.1-63405G>T) c.2920+95G>T (n.2920+95G>T) c.3466+95G>T (n.3466+95G>T) c.3283+95G>T (n.3283+95G>T) c.3004+95G>T (n.3004+95G>T) c.2047+95G>T (n.2047+95G>T) c.2038+95G>T (n.2038+95G>T)	gnomAD v4
5	g.37001176A=	CA1539601754	NIPBL	c.3664+98A= (n.3664+98A=) c.1-63402A= (n.1-63402A=) c.2920+98A= (n.2920+98A=) c.3466+98A= (n.3466+98A=) c.3283+98A= (n.3283+98A=) c.3004+98A= (n.3004+98A=) c.2047+98A= (n.2047+98A=) c.2038+98A= (n.2038+98A=)
5	g.37001176A>C	CA1075109211	NIPBL	c.3664+98A>C (n.3664+98A>C) c.1-63402A>C (n.1-63402A>C) c.2920+98A>C (n.2920+98A>C) c.3466+98A>C (n.3466+98A>C) c.3283+98A>C (n.3283+98A>C) c.3004+98A>C (n.3004+98A>C) c.2047+98A>C (n.2047+98A>C) c.2038+98A>C (n.2038+98A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001176A>G	CA2673575068	NIPBL	c.3664+98A>G (n.3664+98A>G) c.1-63402A>G (n.1-63402A>G) c.2920+98A>G (n.2920+98A>G) c.3466+98A>G (n.3466+98A>G) c.3283+98A>G (n.3283+98A>G) c.3004+98A>G (n.3004+98A>G) c.2047+98A>G (n.2047+98A>G) c.2038+98A>G (n.2038+98A>G)	gnomAD v4
5	g.37001178C>A	CA2673575069	NIPBL	c.3664+100C>A (n.3664+100C>A) c.1-63400C>A (n.1-63400C>A) c.2920+100C>A (n.2920+100C>A) c.3466+100C>A (n.3466+100C>A) c.3283+100C>A (n.3283+100C>A) c.3004+100C>A (n.3004+100C>A) c.2047+100C>A (n.2047+100C>A) c.2038+100C>A (n.2038+100C>A)	gnomAD v4
5	g.37001178C=	CA1539601756	NIPBL	c.3664+100C= (n.3664+100C=) c.1-63400C= (n.1-63400C=) c.2920+100C= (n.2920+100C=) c.3466+100C= (n.3466+100C=) c.3283+100C= (n.3283+100C=) c.3004+100C= (n.3004+100C=) c.2047+100C= (n.2047+100C=) c.2038+100C= (n.2038+100C=)
5	g.37001178C>G	CA117056742	NIPBL	c.3664+100C>G (n.3664+100C>G) c.1-63400C>G (n.1-63400C>G) c.2920+100C>G (n.2920+100C>G) c.3466+100C>G (n.3466+100C>G) c.3283+100C>G (n.3283+100C>G) c.3004+100C>G (n.3004+100C>G) c.2047+100C>G (n.2047+100C>G) c.2038+100C>G (n.2038+100C>G)	dbSNP gnomAD v2
5	g.37001179A>G	CA2673575070	NIPBL	c.3664+101A>G (n.3664+101A>G) c.1-63399A>G (n.1-63399A>G) c.2920+101A>G (n.2920+101A>G) c.3466+101A>G (n.3466+101A>G) c.3283+101A>G (n.3283+101A>G) c.3004+101A>G (n.3004+101A>G) c.2047+101A>G (n.2047+101A>G) c.2038+101A>G (n.2038+101A>G)	gnomAD v4
5	g.37001182_37001183del	CA2765898811	NIPBL	c.3664+104_3664+105del (n.3664+104_3664+105del) c.1-63396_1-63395del (n.1-63396_1-63395del) c.2920+104_2920+105del (n.2920+104_2920+105del) c.3466+104_3466+105del (n.3466+104_3466+105del) c.3283+104_3283+105del (n.3283+104_3283+105del) c.3004+104_3004+105del (n.3004+104_3004+105del) c.2047+104_2047+105del (n.2047+104_2047+105del) c.2038+104_2038+105del (n.2038+104_2038+105del)
5	g.37001180T>C	CA2673575071	NIPBL	c.3664+102T>C (n.3664+102T>C) c.1-63398T>C (n.1-63398T>C) c.2920+102T>C (n.2920+102T>C) c.3466+102T>C (n.3466+102T>C) c.3283+102T>C (n.3283+102T>C) c.3004+102T>C (n.3004+102T>C) c.2047+102T>C (n.2047+102T>C) c.2038+102T>C (n.2038+102T>C)	gnomAD v4
5	g.37001181A=	CA1539601760	NIPBL	c.3664+103A= (n.3664+103A=) c.1-63397A= (n.1-63397A=) c.2920+103A= (n.2920+103A=) c.3466+103A= (n.3466+103A=) c.3283+103A= (n.3283+103A=) c.3004+103A= (n.3004+103A=) c.2047+103A= (n.2047+103A=) c.2038+103A= (n.2038+103A=)
5	g.37001181A>C	CA1539601763	NIPBL	c.3664+103A>C (n.3664+103A>C) c.1-63397A>C (n.1-63397A>C) c.2920+103A>C (n.2920+103A>C) c.3466+103A>C (n.3466+103A>C) c.3283+103A>C (n.3283+103A>C) c.3004+103A>C (n.3004+103A>C) c.2047+103A>C (n.2047+103A>C) c.2038+103A>C (n.2038+103A>C)	dbSNP
5	g.37001181A>G	CA810299367	NIPBL	c.3664+103A>G (n.3664+103A>G) c.1-63397A>G (n.1-63397A>G) c.2920+103A>G (n.2920+103A>G) c.3466+103A>G (n.3466+103A>G) c.3283+103A>G (n.3283+103A>G) c.3004+103A>G (n.3004+103A>G) c.2047+103A>G (n.2047+103A>G) c.2038+103A>G (n.2038+103A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37001183A>C	CA2673575072	NIPBL	c.3664+105A>C (n.3664+105A>C) c.1-63395A>C (n.1-63395A>C) c.2920+105A>C (n.2920+105A>C) c.3466+105A>C (n.3466+105A>C) c.3283+105A>C (n.3283+105A>C) c.3004+105A>C (n.3004+105A>C) c.2047+105A>C (n.2047+105A>C) c.2038+105A>C (n.2038+105A>C)	gnomAD v4
5	g.37001183A>G	CA2673575073	NIPBL	c.3664+105A>G (n.3664+105A>G) c.1-63395A>G (n.1-63395A>G) c.2920+105A>G (n.2920+105A>G) c.3466+105A>G (n.3466+105A>G) c.3283+105A>G (n.3283+105A>G) c.3004+105A>G (n.3004+105A>G) c.2047+105A>G (n.2047+105A>G) c.2038+105A>G (n.2038+105A>G)	gnomAD v4
5	g.37001184C>A	CA2673575074	NIPBL	c.3664+106C>A (n.3664+106C>A) c.1-63394C>A (n.1-63394C>A) c.2920+106C>A (n.2920+106C>A) c.3466+106C>A (n.3466+106C>A) c.3283+106C>A (n.3283+106C>A) c.3004+106C>A (n.3004+106C>A) c.2047+106C>A (n.2047+106C>A) c.2038+106C>A (n.2038+106C>A)	gnomAD v4
5	g.37001186G=	CA1539601769	NIPBL	c.3664+108G= (n.3664+108G=) c.1-63392G= (n.1-63392G=) c.2920+108G= (n.2920+108G=) c.3466+108G= (n.3466+108G=) c.3283+108G= (n.3283+108G=) c.3004+108G= (n.3004+108G=) c.2047+108G= (n.2047+108G=) c.2038+108G= (n.2038+108G=)
5	g.37001186G>T	CA810299370	NIPBL	c.3664+108G>T (n.3664+108G>T) c.1-63392G>T (n.1-63392G>T) c.2920+108G>T (n.2920+108G>T) c.3466+108G>T (n.3466+108G>T) c.3283+108G>T (n.3283+108G>T) c.3004+108G>T (n.3004+108G>T) c.2047+108G>T (n.2047+108G>T) c.2038+108G>T (n.2038+108G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37001186_37001189delinsGGTT	CA1539601771	NIPBL	c.3664+108_3664+111delinsGGTT (n.3664+108_3664+111delinsGGTT) c.1-63392_1-63389delinsGGTT (n.1-63392_1-63389delinsGGTT) c.2920+108_2920+111delinsGGTT (n.2920+108_2920+111delinsGGTT) c.3466+108_3466+111delinsGGTT (n.3466+108_3466+111delinsGGTT) c.3283+108_3283+111delinsGGTT (n.3283+108_3283+111delinsGGTT) c.3004+108_3004+111delinsGGTT (n.3004+108_3004+111delinsGGTT) c.2047+108_2047+111delinsGGTT (n.2047+108_2047+111delinsGGTT) c.2038+108_2038+111delinsGGTT (n.2038+108_2038+111delinsGGTT)
5	g.37001187G>A	CA1075109213	NIPBL	c.3664+109G>A (n.3664+109G>A) c.1-63391G>A (n.1-63391G>A) c.2920+109G>A (n.2920+109G>A) c.3466+109G>A (n.3466+109G>A) c.3283+109G>A (n.3283+109G>A) c.3004+109G>A (n.3004+109G>A) c.2047+109G>A (n.2047+109G>A) c.2038+109G>A (n.2038+109G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001187G=	CA1539601780	NIPBL	c.3664+109G= (n.3664+109G=) c.1-63391G= (n.1-63391G=) c.2920+109G= (n.2920+109G=) c.3466+109G= (n.3466+109G=) c.3283+109G= (n.3283+109G=) c.3004+109G= (n.3004+109G=) c.2047+109G= (n.2047+109G=) c.2038+109G= (n.2038+109G=)
5	g.37001187G>T	CA2673575075	NIPBL	c.3664+109G>T (n.3664+109G>T) c.1-63391G>T (n.1-63391G>T) c.2920+109G>T (n.2920+109G>T) c.3466+109G>T (n.3466+109G>T) c.3283+109G>T (n.3283+109G>T) c.3004+109G>T (n.3004+109G>T) c.2047+109G>T (n.2047+109G>T) c.2038+109G>T (n.2038+109G>T)	gnomAD v4
5	g.37001195_37001197dup	CA1075109212	NIPBL	c.3664+117_3664+119dup (n.3664+117_3664+119dup) c.1-63383_1-63381dup (n.1-63383_1-63381dup) c.2920+117_2920+119dup (n.2920+117_2920+119dup) c.3466+117_3466+119dup (n.3466+117_3466+119dup) c.3283+117_3283+119dup (n.3283+117_3283+119dup) c.3004+117_3004+119dup (n.3004+117_3004+119dup) c.2047+117_2047+119dup (n.2047+117_2047+119dup) c.2038+117_2038+119dup (n.2038+117_2038+119dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001195_37001197del	CA559022573	NIPBL	c.3664+117_3664+119del (n.3664+117_3664+119del) c.1-63383_1-63381del (n.1-63383_1-63381del) c.2920+117_2920+119del (n.2920+117_2920+119del) c.3466+117_3466+119del (n.3466+117_3466+119del) c.3283+117_3283+119del (n.3283+117_3283+119del) c.3004+117_3004+119del (n.3004+117_3004+119del) c.2047+117_2047+119del (n.2047+117_2047+119del) c.2038+117_2038+119del (n.2038+117_2038+119del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001188T>C	CA117056752	NIPBL	c.3664+110T>C (n.3664+110T>C) c.1-63390T>C (n.1-63390T>C) c.2920+110T>C (n.2920+110T>C) c.3466+110T>C (n.3466+110T>C) c.3283+110T>C (n.3283+110T>C) c.3004+110T>C (n.3004+110T>C) c.2047+110T>C (n.2047+110T>C) c.2038+110T>C (n.2038+110T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001188T=	CA1539601781	NIPBL	c.3664+110T= (n.3664+110T=) c.1-63390T= (n.1-63390T=) c.2920+110T= (n.2920+110T=) c.3466+110T= (n.3466+110T=) c.3283+110T= (n.3283+110T=) c.3004+110T= (n.3004+110T=) c.2047+110T= (n.2047+110T=) c.2038+110T= (n.2038+110T=)
5	g.37001189T>G	CA117056765	NIPBL	c.3664+111T>G (n.3664+111T>G) c.1-63389T>G (n.1-63389T>G) c.2920+111T>G (n.2920+111T>G) c.3466+111T>G (n.3466+111T>G) c.3283+111T>G (n.3283+111T>G) c.3004+111T>G (n.3004+111T>G) c.2047+111T>G (n.2047+111T>G) c.2038+111T>G (n.2038+111T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001189T=	CA1539601784	NIPBL	c.3664+111T= (n.3664+111T=) c.1-63389T= (n.1-63389T=) c.2920+111T= (n.2920+111T=) c.3466+111T= (n.3466+111T=) c.3283+111T= (n.3283+111T=) c.3004+111T= (n.3004+111T=) c.2047+111T= (n.2047+111T=) c.2038+111T= (n.2038+111T=)
5	g.37001190G>A	CA2673575076	NIPBL	c.3664+112G>A (n.3664+112G>A) c.1-63388G>A (n.1-63388G>A) c.2920+112G>A (n.2920+112G>A) c.3466+112G>A (n.3466+112G>A) c.3283+112G>A (n.3283+112G>A) c.3004+112G>A (n.3004+112G>A) c.2047+112G>A (n.2047+112G>A) c.2038+112G>A (n.2038+112G>A)	gnomAD v4
5	g.37001192T>A	CA2673575077	NIPBL	c.3664+114T>A (n.3664+114T>A) c.1-63386T>A (n.1-63386T>A) c.2920+114T>A (n.2920+114T>A) c.3466+114T>A (n.3466+114T>A) c.3283+114T>A (n.3283+114T>A) c.3004+114T>A (n.3004+114T>A) c.2047+114T>A (n.2047+114T>A) c.2038+114T>A (n.2038+114T>A)	gnomAD v4
5	g.37001193G>C	CA2673575078	NIPBL	c.3664+115G>C (n.3664+115G>C) c.1-63385G>C (n.1-63385G>C) c.2920+115G>C (n.2920+115G>C) c.3466+115G>C (n.3466+115G>C) c.3283+115G>C (n.3283+115G>C) c.3004+115G>C (n.3004+115G>C) c.2047+115G>C (n.2047+115G>C) c.2038+115G>C (n.2038+115G>C)	gnomAD v4
5	g.37001195T>C	CA2673575079	NIPBL	c.3664+117T>C (n.3664+117T>C) c.1-63383T>C (n.1-63383T>C) c.2920+117T>C (n.2920+117T>C) c.3466+117T>C (n.3466+117T>C) c.3283+117T>C (n.3283+117T>C) c.3004+117T>C (n.3004+117T>C) c.2047+117T>C (n.2047+117T>C) c.2038+117T>C (n.2038+117T>C)	gnomAD v4
5	g.37001196G>A	CA2673575080	NIPBL	c.3664+118G>A (n.3664+118G>A) c.1-63382G>A (n.1-63382G>A) c.2920+118G>A (n.2920+118G>A) c.3466+118G>A (n.3466+118G>A) c.3283+118G>A (n.3283+118G>A) c.3004+118G>A (n.3004+118G>A) c.2047+118G>A (n.2047+118G>A) c.2038+118G>A (n.2038+118G>A)	gnomAD v4
5	g.37001199A=	CA1539601786	NIPBL	c.3664+121A= (n.3664+121A=) c.1-63379A= (n.1-63379A=) c.2920+121A= (n.2920+121A=) c.3466+121A= (n.3466+121A=) c.3283+121A= (n.3283+121A=) c.3004+121A= (n.3004+121A=) c.2047+121A= (n.2047+121A=) c.2038+121A= (n.2038+121A=)
5	g.37001199A>C	CA1539601787	NIPBL	c.3664+121A>C (n.3664+121A>C) c.1-63379A>C (n.1-63379A>C) c.2920+121A>C (n.2920+121A>C) c.3466+121A>C (n.3466+121A>C) c.3283+121A>C (n.3283+121A>C) c.3004+121A>C (n.3004+121A>C) c.2047+121A>C (n.2047+121A>C) c.2038+121A>C (n.2038+121A>C)	dbSNP
5	g.37001199A>G	CA117056792	NIPBL	c.3664+121A>G (n.3664+121A>G) c.1-63379A>G (n.1-63379A>G) c.2920+121A>G (n.2920+121A>G) c.3466+121A>G (n.3466+121A>G) c.3283+121A>G (n.3283+121A>G) c.3004+121A>G (n.3004+121A>G) c.2047+121A>G (n.2047+121A>G) c.2038+121A>G (n.2038+121A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001200T>C	CA2673575081	NIPBL	c.3664+122T>C (n.3664+122T>C) c.1-63378T>C (n.1-63378T>C) c.2920+122T>C (n.2920+122T>C) c.3466+122T>C (n.3466+122T>C) c.3283+122T>C (n.3283+122T>C) c.3004+122T>C (n.3004+122T>C) c.2047+122T>C (n.2047+122T>C) c.2038+122T>C (n.2038+122T>C)	gnomAD v4
5	g.37001201C>A	CA2673575082	NIPBL	c.3664+123C>A (n.3664+123C>A) c.1-63377C>A (n.1-63377C>A) c.2920+123C>A (n.2920+123C>A) c.3466+123C>A (n.3466+123C>A) c.3283+123C>A (n.3283+123C>A) c.3004+123C>A (n.3004+123C>A) c.2047+123C>A (n.2047+123C>A) c.2038+123C>A (n.2038+123C>A)	gnomAD v4
5	g.37001202A>G	CA2673575083	NIPBL	c.3664+124A>G (n.3664+124A>G) c.1-63376A>G (n.1-63376A>G) c.2920+124A>G (n.2920+124A>G) c.3466+124A>G (n.3466+124A>G) c.3283+124A>G (n.3283+124A>G) c.3004+124A>G (n.3004+124A>G) c.2047+124A>G (n.2047+124A>G) c.2038+124A>G (n.2038+124A>G)	gnomAD v4
5	g.37001203C>A	CA2673575084	NIPBL	c.3664+125C>A (n.3664+125C>A) c.1-63375C>A (n.1-63375C>A) c.2920+125C>A (n.2920+125C>A) c.3466+125C>A (n.3466+125C>A) c.3283+125C>A (n.3283+125C>A) c.3004+125C>A (n.3004+125C>A) c.2047+125C>A (n.2047+125C>A) c.2038+125C>A (n.2038+125C>A)	gnomAD v4
5	g.37001204T>A	CA117056803	NIPBL	c.3664+126T>A (n.3664+126T>A) c.1-63374T>A (n.1-63374T>A) c.2920+126T>A (n.2920+126T>A) c.3466+126T>A (n.3466+126T>A) c.3283+126T>A (n.3283+126T>A) c.3004+126T>A (n.3004+126T>A) c.2047+126T>A (n.2047+126T>A) c.2038+126T>A (n.2038+126T>A)	dbSNP
5	g.37001204T>G	CA1075109215	NIPBL	c.3664+126T>G (n.3664+126T>G) c.1-63374T>G (n.1-63374T>G) c.2920+126T>G (n.2920+126T>G) c.3466+126T>G (n.3466+126T>G) c.3283+126T>G (n.3283+126T>G) c.3004+126T>G (n.3004+126T>G) c.2047+126T>G (n.2047+126T>G) c.2038+126T>G (n.2038+126T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001204T=	CA1539601791	NIPBL	c.3664+126T= (n.3664+126T=) c.1-63374T= (n.1-63374T=) c.2920+126T= (n.2920+126T=) c.3466+126T= (n.3466+126T=) c.3283+126T= (n.3283+126T=) c.3004+126T= (n.3004+126T=) c.2047+126T= (n.2047+126T=) c.2038+126T= (n.2038+126T=)
5	g.37001205T>C	CA1539601794	NIPBL	c.3664+127T>C (n.3664+127T>C) c.1-63373T>C (n.1-63373T>C) c.2920+127T>C (n.2920+127T>C) c.3466+127T>C (n.3466+127T>C) c.3283+127T>C (n.3283+127T>C) c.3004+127T>C (n.3004+127T>C) c.2047+127T>C (n.2047+127T>C) c.2038+127T>C (n.2038+127T>C)	dbSNP
5	g.37001205T=	CA1539601793	NIPBL	c.3664+127T= (n.3664+127T=) c.1-63373T= (n.1-63373T=) c.2920+127T= (n.2920+127T=) c.3466+127T= (n.3466+127T=) c.3283+127T= (n.3283+127T=) c.3004+127T= (n.3004+127T=) c.2047+127T= (n.2047+127T=) c.2038+127T= (n.2038+127T=)
5	g.37001209G>A	CA1075109216	NIPBL	c.3664+131G>A (n.3664+131G>A) c.1-63369G>A (n.1-63369G>A) c.2920+131G>A (n.2920+131G>A) c.3466+131G>A (n.3466+131G>A) c.3283+131G>A (n.3283+131G>A) c.3004+131G>A (n.3004+131G>A) c.2047+131G>A (n.2047+131G>A) c.2038+131G>A (n.2038+131G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001209G=	CA1539601795	NIPBL	c.3664+131G= (n.3664+131G=) c.1-63369G= (n.1-63369G=) c.2920+131G= (n.2920+131G=) c.3466+131G= (n.3466+131G=) c.3283+131G= (n.3283+131G=) c.3004+131G= (n.3004+131G=) c.2047+131G= (n.2047+131G=) c.2038+131G= (n.2038+131G=)
5	g.37001209G>T	CA2673575085	NIPBL	c.3664+131G>T (n.3664+131G>T) c.1-63369G>T (n.1-63369G>T) c.2920+131G>T (n.2920+131G>T) c.3466+131G>T (n.3466+131G>T) c.3283+131G>T (n.3283+131G>T) c.3004+131G>T (n.3004+131G>T) c.2047+131G>T (n.2047+131G>T) c.2038+131G>T (n.2038+131G>T)	gnomAD v4
5	g.37001210C>A	CA2673575086	NIPBL	c.3664+132C>A (n.3664+132C>A) c.1-63368C>A (n.1-63368C>A) c.2920+132C>A (n.2920+132C>A) c.3466+132C>A (n.3466+132C>A) c.3283+132C>A (n.3283+132C>A) c.3004+132C>A (n.3004+132C>A) c.2047+132C>A (n.2047+132C>A) c.2038+132C>A (n.2038+132C>A)	gnomAD v4
5	g.37001210C>T	CA2550297336	NIPBL	c.3664+132C>T (n.3664+132C>T) c.1-63368C>T (n.1-63368C>T) c.2920+132C>T (n.2920+132C>T) c.3466+132C>T (n.3466+132C>T) c.3283+132C>T (n.3283+132C>T) c.3004+132C>T (n.3004+132C>T) c.2047+132C>T (n.2047+132C>T) c.2038+132C>T (n.2038+132C>T)
5	g.37001211T>A	CA2673575087	NIPBL	c.3664+133T>A (n.3664+133T>A) c.1-63367T>A (n.1-63367T>A) c.2920+133T>A (n.2920+133T>A) c.3466+133T>A (n.3466+133T>A) c.3283+133T>A (n.3283+133T>A) c.3004+133T>A (n.3004+133T>A) c.2047+133T>A (n.2047+133T>A) c.2038+133T>A (n.2038+133T>A)	gnomAD v4
5	g.37001212G>A	CA2673575088	NIPBL	c.3664+134G>A (n.3664+134G>A) c.1-63366G>A (n.1-63366G>A) c.2920+134G>A (n.2920+134G>A) c.3466+134G>A (n.3466+134G>A) c.3283+134G>A (n.3283+134G>A) c.3004+134G>A (n.3004+134G>A) c.2047+134G>A (n.2047+134G>A) c.2038+134G>A (n.2038+134G>A)	gnomAD v4
5	g.37001213A>C	CA2673575089	NIPBL	c.3664+135A>C (n.3664+135A>C) c.1-63365A>C (n.1-63365A>C) c.2920+135A>C (n.2920+135A>C) c.3466+135A>C (n.3466+135A>C) c.3283+135A>C (n.3283+135A>C) c.3004+135A>C (n.3004+135A>C) c.2047+135A>C (n.2047+135A>C) c.2038+135A>C (n.2038+135A>C)	gnomAD v4
5	g.37001214C>A	CA2673575090	NIPBL	c.3664+136C>A (n.3664+136C>A) c.1-63364C>A (n.1-63364C>A) c.2920+136C>A (n.2920+136C>A) c.3466+136C>A (n.3466+136C>A) c.3283+136C>A (n.3283+136C>A) c.3004+136C>A (n.3004+136C>A) c.2047+136C>A (n.2047+136C>A) c.2038+136C>A (n.2038+136C>A)	gnomAD v4
5	g.37001214C>T	CA2673575091	NIPBL	c.3664+136C>T (n.3664+136C>T) c.1-63364C>T (n.1-63364C>T) c.2920+136C>T (n.2920+136C>T) c.3466+136C>T (n.3466+136C>T) c.3283+136C>T (n.3283+136C>T) c.3004+136C>T (n.3004+136C>T) c.2047+136C>T (n.2047+136C>T) c.2038+136C>T (n.2038+136C>T)	gnomAD v4
5	g.37001216A=	CA1539601797	NIPBL	c.3664+138A= (n.3664+138A=) c.1-63362A= (n.1-63362A=) c.2920+138A= (n.2920+138A=) c.3466+138A= (n.3466+138A=) c.3283+138A= (n.3283+138A=) c.3004+138A= (n.3004+138A=) c.2047+138A= (n.2047+138A=) c.2038+138A= (n.2038+138A=)
5	g.37001216A>G	CA117056819	NIPBL	c.3664+138A>G (n.3664+138A>G) c.1-63362A>G (n.1-63362A>G) c.2920+138A>G (n.2920+138A>G) c.3466+138A>G (n.3466+138A>G) c.3283+138A>G (n.3283+138A>G) c.3004+138A>G (n.3004+138A>G) c.2047+138A>G (n.2047+138A>G) c.2038+138A>G (n.2038+138A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001216A>T	CA117056821	NIPBL	c.3664+138A>T (n.3664+138A>T) c.1-63362A>T (n.1-63362A>T) c.2920+138A>T (n.2920+138A>T) c.3466+138A>T (n.3466+138A>T) c.3283+138A>T (n.3283+138A>T) c.3004+138A>T (n.3004+138A>T) c.2047+138A>T (n.2047+138A>T) c.2038+138A>T (n.2038+138A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001217T>C	CA117056826	NIPBL	c.3664+139T>C (n.3664+139T>C) c.1-63361T>C (n.1-63361T>C) c.2920+139T>C (n.2920+139T>C) c.3466+139T>C (n.3466+139T>C) c.3283+139T>C (n.3283+139T>C) c.3004+139T>C (n.3004+139T>C) c.2047+139T>C (n.2047+139T>C) c.2038+139T>C (n.2038+139T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001217T=	CA1539601800	NIPBL	c.3664+139T= (n.3664+139T=) c.1-63361T= (n.1-63361T=) c.2920+139T= (n.2920+139T=) c.3466+139T= (n.3466+139T=) c.3283+139T= (n.3283+139T=) c.3004+139T= (n.3004+139T=) c.2047+139T= (n.2047+139T=) c.2038+139T= (n.2038+139T=)
5	g.37001218G>T	CA2673575092	NIPBL	c.3664+140G>T (n.3664+140G>T) c.1-63360G>T (n.1-63360G>T) c.2920+140G>T (n.2920+140G>T) c.3466+140G>T (n.3466+140G>T) c.3283+140G>T (n.3283+140G>T) c.3004+140G>T (n.3004+140G>T) c.2047+140G>T (n.2047+140G>T) c.2038+140G>T (n.2038+140G>T)	gnomAD v4
5	g.37001219A=	CA1539601801	NIPBL	c.3664+141A= (n.3664+141A=) c.1-63359A= (n.1-63359A=) c.2920+141A= (n.2920+141A=) c.3466+141A= (n.3466+141A=) c.3283+141A= (n.3283+141A=) c.3004+141A= (n.3004+141A=) c.2047+141A= (n.2047+141A=) c.2038+141A= (n.2038+141A=)
5	g.37001219A>G	CA559022574	NIPBL	c.3664+141A>G (n.3664+141A>G) c.1-63359A>G (n.1-63359A>G) c.2920+141A>G (n.2920+141A>G) c.3466+141A>G (n.3466+141A>G) c.3283+141A>G (n.3283+141A>G) c.3004+141A>G (n.3004+141A>G) c.2047+141A>G (n.2047+141A>G) c.2038+141A>G (n.2038+141A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001219A>T	CA2673575093	NIPBL	c.3664+141A>T (n.3664+141A>T) c.1-63359A>T (n.1-63359A>T) c.2920+141A>T (n.2920+141A>T) c.3466+141A>T (n.3466+141A>T) c.3283+141A>T (n.3283+141A>T) c.3004+141A>T (n.3004+141A>T) c.2047+141A>T (n.2047+141A>T) c.2038+141A>T (n.2038+141A>T)	gnomAD v4
5	g.37001223A>G	CA2673575094	NIPBL	c.3664+145A>G (n.3664+145A>G) c.1-63355A>G (n.1-63355A>G) c.2920+145A>G (n.2920+145A>G) c.3466+145A>G (n.3466+145A>G) c.3283+145A>G (n.3283+145A>G) c.3004+145A>G (n.3004+145A>G) c.2047+145A>G (n.2047+145A>G) c.2038+145A>G (n.2038+145A>G)	gnomAD v4
5	g.37001224C>G	CA2673575095	NIPBL	c.3664+146C>G (n.3664+146C>G) c.1-63354C>G (n.1-63354C>G) c.2920+146C>G (n.2920+146C>G) c.3466+146C>G (n.3466+146C>G) c.3283+146C>G (n.3283+146C>G) c.3004+146C>G (n.3004+146C>G) c.2047+146C>G (n.2047+146C>G) c.2038+146C>G (n.2038+146C>G)	gnomAD v4
5	g.37001224_37001226delinsCTT	CA1539601802	NIPBL	c.3664+146_3664+148delinsCTT (n.3664+146_3664+148delinsCTT) c.1-63354_1-63352delinsCTT (n.1-63354_1-63352delinsCTT) c.2920+146_2920+148delinsCTT (n.2920+146_2920+148delinsCTT) c.3466+146_3466+148delinsCTT (n.3466+146_3466+148delinsCTT) c.3283+146_3283+148delinsCTT (n.3283+146_3283+148delinsCTT) c.3004+146_3004+148delinsCTT (n.3004+146_3004+148delinsCTT) c.2047+146_2047+148delinsCTT (n.2047+146_2047+148delinsCTT) c.2038+146_2038+148delinsCTT (n.2038+146_2038+148delinsCTT)
5	g.37001225T>C	CA2673575096	NIPBL	c.3664+147T>C (n.3664+147T>C) c.1-63353T>C (n.1-63353T>C) c.2920+147T>C (n.2920+147T>C) c.3466+147T>C (n.3466+147T>C) c.3283+147T>C (n.3283+147T>C) c.3004+147T>C (n.3004+147T>C) c.2047+147T>C (n.2047+147T>C) c.2038+147T>C (n.2038+147T>C)	gnomAD v4
5	g.37001226_37001227del	CA559022575	NIPBL	c.3664+148_3664+149del (n.3664+148_3664+149del) c.1-63352_1-63351del (n.1-63352_1-63351del) c.2920+148_2920+149del (n.2920+148_2920+149del) c.3466+148_3466+149del (n.3466+148_3466+149del) c.3283+148_3283+149del (n.3283+148_3283+149del) c.3004+148_3004+149del (n.3004+148_3004+149del) c.2047+148_2047+149del (n.2047+148_2047+149del) c.2038+148_2038+149del (n.2038+148_2038+149del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001225_37001228delinsTTTC	CA1539601805	NIPBL	c.3664+147_3664+150delinsTTTC (n.3664+147_3664+150delinsTTTC) c.1-63353_1-63350delinsTTTC (n.1-63353_1-63350delinsTTTC) c.2920+147_2920+150delinsTTTC (n.2920+147_2920+150delinsTTTC) c.3466+147_3466+150delinsTTTC (n.3466+147_3466+150delinsTTTC) c.3283+147_3283+150delinsTTTC (n.3283+147_3283+150delinsTTTC) c.3004+147_3004+150delinsTTTC (n.3004+147_3004+150delinsTTTC) c.2047+147_2047+150delinsTTTC (n.2047+147_2047+150delinsTTTC) c.2038+147_2038+150delinsTTTC (n.2038+147_2038+150delinsTTTC)
5	g.37001227_37001229del	CA810299377	NIPBL	c.3664+149_3664+151del (n.3664+149_3664+151del) c.1-63351_1-63349del (n.1-63351_1-63349del) c.2920+149_2920+151del (n.2920+149_2920+151del) c.3466+149_3466+151del (n.3466+149_3466+151del) c.3283+149_3283+151del (n.3283+149_3283+151del) c.3004+149_3004+151del (n.3004+149_3004+151del) c.2047+149_2047+151del (n.2047+149_2047+151del) c.2038+149_2038+151del (n.2038+149_2038+151del)	dbSNP
5	g.37001227T>C	CA1539601813	NIPBL	c.3664+149T>C (n.3664+149T>C) c.1-63351T>C (n.1-63351T>C) c.2920+149T>C (n.2920+149T>C) c.3466+149T>C (n.3466+149T>C) c.3283+149T>C (n.3283+149T>C) c.3004+149T>C (n.3004+149T>C) c.2047+149T>C (n.2047+149T>C) c.2038+149T>C (n.2038+149T>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.37001227T>G	CA2673575097	NIPBL	c.3664+149T>G (n.3664+149T>G) c.1-63351T>G (n.1-63351T>G) c.2920+149T>G (n.2920+149T>G) c.3466+149T>G (n.3466+149T>G) c.3283+149T>G (n.3283+149T>G) c.3004+149T>G (n.3004+149T>G) c.2047+149T>G (n.2047+149T>G) c.2038+149T>G (n.2038+149T>G)	gnomAD v4
5	g.37001227T=	CA1539601810	NIPBL	c.3664+149T= (n.3664+149T=) c.1-63351T= (n.1-63351T=) c.2920+149T= (n.2920+149T=) c.3466+149T= (n.3466+149T=) c.3283+149T= (n.3283+149T=) c.3004+149T= (n.3004+149T=) c.2047+149T= (n.2047+149T=) c.2038+149T= (n.2038+149T=)
5	g.37001228C>T	CA2673575098	NIPBL	c.3664+150C>T (n.3664+150C>T) c.1-63350C>T (n.1-63350C>T) c.2920+150C>T (n.2920+150C>T) c.3466+150C>T (n.3466+150C>T) c.3283+150C>T (n.3283+150C>T) c.3004+150C>T (n.3004+150C>T) c.2047+150C>T (n.2047+150C>T) c.2038+150C>T (n.2038+150C>T)	gnomAD v4
5	g.37001228_37001229delinsCT	CA1539601814	NIPBL	c.3664+150_3664+151delinsCT (n.3664+150_3664+151delinsCT) c.1-63350_1-63349delinsCT (n.1-63350_1-63349delinsCT) c.2920+150_2920+151delinsCT (n.2920+150_2920+151delinsCT) c.3466+150_3466+151delinsCT (n.3466+150_3466+151delinsCT) c.3283+150_3283+151delinsCT (n.3283+150_3283+151delinsCT) c.3004+150_3004+151delinsCT (n.3004+150_3004+151delinsCT) c.2047+150_2047+151delinsCT (n.2047+150_2047+151delinsCT) c.2038+150_2038+151delinsCT (n.2038+150_2038+151delinsCT)
5	g.37001229del	CA559022577	NIPBL	c.3664+151del (n.3664+151del) c.1-63349del (n.1-63349del) c.2920+151del (n.2920+151del) c.3466+151del (n.3466+151del) c.3283+151del (n.3283+151del) c.3004+151del (n.3004+151del) c.2047+151del (n.2047+151del) c.2038+151del (n.2038+151del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001229T>C	CA810299380	NIPBL	c.3664+151T>C (n.3664+151T>C) c.1-63349T>C (n.1-63349T>C) c.2920+151T>C (n.2920+151T>C) c.3466+151T>C (n.3466+151T>C) c.3283+151T>C (n.3283+151T>C) c.3004+151T>C (n.3004+151T>C) c.2047+151T>C (n.2047+151T>C) c.2038+151T>C (n.2038+151T>C)	dbSNP
5	g.37001229T=	CA1539601817	NIPBL	c.3664+151T= (n.3664+151T=) c.1-63349T= (n.1-63349T=) c.2920+151T= (n.2920+151T=) c.3466+151T= (n.3466+151T=) c.3283+151T= (n.3283+151T=) c.3004+151T= (n.3004+151T=) c.2047+151T= (n.2047+151T=) c.2038+151T= (n.2038+151T=)
5	g.37001230A>G	CA2673575099	NIPBL	c.3664+152A>G (n.3664+152A>G) c.1-63348A>G (n.1-63348A>G) c.2920+152A>G (n.2920+152A>G) c.3466+152A>G (n.3466+152A>G) c.3283+152A>G (n.3283+152A>G) c.3004+152A>G (n.3004+152A>G) c.2047+152A>G (n.2047+152A>G) c.2038+152A>G (n.2038+152A>G)	gnomAD v4
5	g.37001231G>C	CA1539601818	NIPBL	c.3664+153G>C (n.3664+153G>C) c.1-63347G>C (n.1-63347G>C) c.2920+153G>C (n.2920+153G>C) c.3466+153G>C (n.3466+153G>C) c.3283+153G>C (n.3283+153G>C) c.3004+153G>C (n.3004+153G>C) c.2047+153G>C (n.2047+153G>C) c.2038+153G>C (n.2038+153G>C)	dbSNP
5	g.37001231G=	CA1539601819	NIPBL	c.3664+153G= (n.3664+153G=) c.1-63347G= (n.1-63347G=) c.2920+153G= (n.2920+153G=) c.3466+153G= (n.3466+153G=) c.3283+153G= (n.3283+153G=) c.3004+153G= (n.3004+153G=) c.2047+153G= (n.2047+153G=) c.2038+153G= (n.2038+153G=)
5	g.37001232T>A	CA559022578	NIPBL	c.3664+154T>A (n.3664+154T>A) c.1-63346T>A (n.1-63346T>A) c.2920+154T>A (n.2920+154T>A) c.3466+154T>A (n.3466+154T>A) c.3283+154T>A (n.3283+154T>A) c.3004+154T>A (n.3004+154T>A) c.2047+154T>A (n.2047+154T>A) c.2038+154T>A (n.2038+154T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001232T=	CA1539601821	NIPBL	c.3664+154T= (n.3664+154T=) c.1-63346T= (n.1-63346T=) c.2920+154T= (n.2920+154T=) c.3466+154T= (n.3466+154T=) c.3283+154T= (n.3283+154T=) c.3004+154T= (n.3004+154T=) c.2047+154T= (n.2047+154T=) c.2038+154T= (n.2038+154T=)
5	g.37001233C=	CA1539601826	NIPBL	c.3664+155C= (n.3664+155C=) c.1-63345C= (n.1-63345C=) c.2920+155C= (n.2920+155C=) c.3466+155C= (n.3466+155C=) c.3283+155C= (n.3283+155C=) c.3004+155C= (n.3004+155C=) c.2047+155C= (n.2047+155C=) c.2038+155C= (n.2038+155C=)
5	g.37001234T>C	CA1539601831	NIPBL	c.3664+156T>C (n.3664+156T>C) c.1-63344T>C (n.1-63344T>C) c.2920+156T>C (n.2920+156T>C) c.3466+156T>C (n.3466+156T>C) c.3283+156T>C (n.3283+156T>C) c.3004+156T>C (n.3004+156T>C) c.2047+156T>C (n.2047+156T>C) c.2038+156T>C (n.2038+156T>C)	dbSNP
5	g.37001234T=	CA1539601829	NIPBL	c.3664+156T= (n.3664+156T=) c.1-63344T= (n.1-63344T=) c.2920+156T= (n.2920+156T=) c.3466+156T= (n.3466+156T=) c.3283+156T= (n.3283+156T=) c.3004+156T= (n.3004+156T=) c.2047+156T= (n.2047+156T=) c.2038+156T= (n.2038+156T=)
5	g.37001234dup	CA1075109222	NIPBL	c.3664+156dup (n.3664+156dup) c.1-63344dup (n.1-63344dup) c.2920+156dup (n.2920+156dup) c.3466+156dup (n.3466+156dup) c.3283+156dup (n.3283+156dup) c.3004+156dup (n.3004+156dup) c.2047+156dup (n.2047+156dup) c.2038+156dup (n.2038+156dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001234_37001237del	CA2830535911	NIPBL	c.3664+156_3664+159del (n.3664+156_3664+159del) c.1-63344_1-63341del (n.1-63344_1-63341del) c.2920+156_2920+159del (n.2920+156_2920+159del) c.3466+156_3466+159del (n.3466+156_3466+159del) c.3283+156_3283+159del (n.3283+156_3283+159del) c.3004+156_3004+159del (n.3004+156_3004+159del) c.2047+156_2047+159del (n.2047+156_2047+159del) c.2038+156_2038+159del (n.2038+156_2038+159del)
5	g.37001234_37001235insAGA	CA559022579	NIPBL	c.3664+156_3664+157insAGA (n.3664+156_3664+157insAGA) c.1-63344_1-63343insAGA (n.1-63344_1-63343insAGA) c.2920+156_2920+157insAGA (n.2920+156_2920+157insAGA) c.3466+156_3466+157insAGA (n.3466+156_3466+157insAGA) c.3283+156_3283+157insAGA (n.3283+156_3283+157insAGA) c.3004+156_3004+157insAGA (n.3004+156_3004+157insAGA) c.2047+156_2047+157insAGA (n.2047+156_2047+157insAGA) c.2038+156_2038+157insAGA (n.2038+156_2038+157insAGA)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001238A=	CA1539601838	NIPBL	c.3664+160A= (n.3664+160A=) c.1-63340A= (n.1-63340A=) c.2920+160A= (n.2920+160A=) c.3466+160A= (n.3466+160A=) c.3283+160A= (n.3283+160A=) c.3004+160A= (n.3004+160A=) c.2047+160A= (n.2047+160A=) c.2038+160A= (n.2038+160A=)
5	g.37001238A>G	CA117056828	NIPBL	c.3664+160A>G (n.3664+160A>G) c.1-63340A>G (n.1-63340A>G) c.2920+160A>G (n.2920+160A>G) c.3466+160A>G (n.3466+160A>G) c.3283+160A>G (n.3283+160A>G) c.3004+160A>G (n.3004+160A>G) c.2047+160A>G (n.2047+160A>G) c.2038+160A>G (n.2038+160A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001239T>A	CA2830535912	NIPBL	c.3664+161T>A (n.3664+161T>A) c.1-63339T>A (n.1-63339T>A) c.2920+161T>A (n.2920+161T>A) c.3466+161T>A (n.3466+161T>A) c.3283+161T>A (n.3283+161T>A) c.3004+161T>A (n.3004+161T>A) c.2047+161T>A (n.2047+161T>A) c.2038+161T>A (n.2038+161T>A)
5	g.37001239T>C	CA117056830	NIPBL	c.3664+161T>C (n.3664+161T>C) c.1-63339T>C (n.1-63339T>C) c.2920+161T>C (n.2920+161T>C) c.3466+161T>C (n.3466+161T>C) c.3283+161T>C (n.3283+161T>C) c.3004+161T>C (n.3004+161T>C) c.2047+161T>C (n.2047+161T>C) c.2038+161T>C (n.2038+161T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001239T=	CA1539601841	NIPBL	c.3664+161T= (n.3664+161T=) c.1-63339T= (n.1-63339T=) c.2920+161T= (n.2920+161T=) c.3466+161T= (n.3466+161T=) c.3283+161T= (n.3283+161T=) c.3004+161T= (n.3004+161T=) c.2047+161T= (n.2047+161T=) c.2038+161T= (n.2038+161T=)
5	g.37001240T>A	CA2830535913	NIPBL	c.3664+162T>A (n.3664+162T>A) c.1-63338T>A (n.1-63338T>A) c.2920+162T>A (n.2920+162T>A) c.3466+162T>A (n.3466+162T>A) c.3283+162T>A (n.3283+162T>A) c.3004+162T>A (n.3004+162T>A) c.2047+162T>A (n.2047+162T>A) c.2038+162T>A (n.2038+162T>A)
5	g.37001241T>C	CA2595469980	NIPBL	c.3664+163T>C (n.3664+163T>C) c.1-63337T>C (n.1-63337T>C) c.2920+163T>C (n.2920+163T>C) c.3466+163T>C (n.3466+163T>C) c.3283+163T>C (n.3283+163T>C) c.3004+163T>C (n.3004+163T>C) c.2047+163T>C (n.2047+163T>C) c.2038+163T>C (n.2038+163T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001241T>G	CA117056832	NIPBL	c.3664+163T>G (n.3664+163T>G) c.1-63337T>G (n.1-63337T>G) c.2920+163T>G (n.2920+163T>G) c.3466+163T>G (n.3466+163T>G) c.3283+163T>G (n.3283+163T>G) c.3004+163T>G (n.3004+163T>G) c.2047+163T>G (n.2047+163T>G) c.2038+163T>G (n.2038+163T>G)	dbSNP
5	g.37001241T=	CA1539601845	NIPBL	c.3664+163T= (n.3664+163T=) c.1-63337T= (n.1-63337T=) c.2920+163T= (n.2920+163T=) c.3466+163T= (n.3466+163T=) c.3283+163T= (n.3283+163T=) c.3004+163T= (n.3004+163T=) c.2047+163T= (n.2047+163T=) c.2038+163T= (n.2038+163T=)
5	g.37001241_37001242insAACA	CA2830535914	NIPBL	c.3664+163_3664+164insAACA (n.3664+163_3664+164insAACA) c.1-63337_1-63336insAACA (n.1-63337_1-63336insAACA) c.2920+163_2920+164insAACA (n.2920+163_2920+164insAACA) c.3466+163_3466+164insAACA (n.3466+163_3466+164insAACA) c.3283+163_3283+164insAACA (n.3283+163_3283+164insAACA) c.3004+163_3004+164insAACA (n.3004+163_3004+164insAACA) c.2047+163_2047+164insAACA (n.2047+163_2047+164insAACA) c.2038+163_2038+164insAACA (n.2038+163_2038+164insAACA)
5	g.37001242G>A	CA117056849	NIPBL	c.3664+164G>A (n.3664+164G>A) c.1-63336G>A (n.1-63336G>A) c.2920+164G>A (n.2920+164G>A) c.3466+164G>A (n.3466+164G>A) c.3283+164G>A (n.3283+164G>A) c.3004+164G>A (n.3004+164G>A) c.2047+164G>A (n.2047+164G>A) c.2038+164G>A (n.2038+164G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001242G=	CA1539601849	NIPBL	c.3664+164G= (n.3664+164G=) c.1-63336G= (n.1-63336G=) c.2920+164G= (n.2920+164G=) c.3466+164G= (n.3466+164G=) c.3283+164G= (n.3283+164G=) c.3004+164G= (n.3004+164G=) c.2047+164G= (n.2047+164G=) c.2038+164G= (n.2038+164G=)
5	g.37001244C=	CA1539601852	NIPBL	c.3664+166C= (n.3664+166C=) c.1-63334C= (n.1-63334C=) c.2920+166C= (n.2920+166C=) c.3466+166C= (n.3466+166C=) c.3283+166C= (n.3283+166C=) c.3004+166C= (n.3004+166C=) c.2047+166C= (n.2047+166C=) c.2038+166C= (n.2038+166C=)
5	g.37001244C>T	CA810299389	NIPBL	c.3664+166C>T (n.3664+166C>T) c.1-63334C>T (n.1-63334C>T) c.2920+166C>T (n.2920+166C>T) c.3466+166C>T (n.3466+166C>T) c.3283+166C>T (n.3283+166C>T) c.3004+166C>T (n.3004+166C>T) c.2047+166C>T (n.2047+166C>T) c.2038+166C>T (n.2038+166C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001248C>A	CA2830535915	NIPBL	c.3664+170C>A (n.3664+170C>A) c.1-63330C>A (n.1-63330C>A) c.2920+170C>A (n.2920+170C>A) c.3466+170C>A (n.3466+170C>A) c.3283+170C>A (n.3283+170C>A) c.3004+170C>A (n.3004+170C>A) c.2047+170C>A (n.2047+170C>A) c.2038+170C>A (n.2038+170C>A)
5	g.37001248C=	CA1539601853	NIPBL	c.3664+170C= (n.3664+170C=) c.1-63330C= (n.1-63330C=) c.2920+170C= (n.2920+170C=) c.3466+170C= (n.3466+170C=) c.3283+170C= (n.3283+170C=) c.3004+170C= (n.3004+170C=) c.2047+170C= (n.2047+170C=) c.2038+170C= (n.2038+170C=)
5	g.37001248C>T	CA559022580	NIPBL	c.3664+170C>T (n.3664+170C>T) c.1-63330C>T (n.1-63330C>T) c.2920+170C>T (n.2920+170C>T) c.3466+170C>T (n.3466+170C>T) c.3283+170C>T (n.3283+170C>T) c.3004+170C>T (n.3004+170C>T) c.2047+170C>T (n.2047+170C>T) c.2038+170C>T (n.2038+170C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001250A=	CA1539601855	NIPBL	c.3664+172A= (n.3664+172A=) c.1-63328A= (n.1-63328A=) c.2920+172A= (n.2920+172A=) c.3466+172A= (n.3466+172A=) c.3283+172A= (n.3283+172A=) c.3004+172A= (n.3004+172A=) c.2047+172A= (n.2047+172A=) c.2038+172A= (n.2038+172A=)
5	g.37001250A>C	CA1075109224	NIPBL	c.3664+172A>C (n.3664+172A>C) c.1-63328A>C (n.1-63328A>C) c.2920+172A>C (n.2920+172A>C) c.3466+172A>C (n.3466+172A>C) c.3283+172A>C (n.3283+172A>C) c.3004+172A>C (n.3004+172A>C) c.2047+172A>C (n.2047+172A>C) c.2038+172A>C (n.2038+172A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001250A>G	CA117056858	NIPBL	c.3664+172A>G (n.3664+172A>G) c.1-63328A>G (n.1-63328A>G) c.2920+172A>G (n.2920+172A>G) c.3466+172A>G (n.3466+172A>G) c.3283+172A>G (n.3283+172A>G) c.3004+172A>G (n.3004+172A>G) c.2047+172A>G (n.2047+172A>G) c.2038+172A>G (n.2038+172A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001251C>G	CA2830535916	NIPBL	c.3664+173C>G (n.3664+173C>G) c.1-63327C>G (n.1-63327C>G) c.2920+173C>G (n.2920+173C>G) c.3466+173C>G (n.3466+173C>G) c.3283+173C>G (n.3283+173C>G) c.3004+173C>G (n.3004+173C>G) c.2047+173C>G (n.2047+173C>G) c.2038+173C>G (n.2038+173C>G)
5	g.37001253G>A	CA117056864	NIPBL	c.3664+175G>A (n.3664+175G>A) c.1-63325G>A (n.1-63325G>A) c.2920+175G>A (n.2920+175G>A) c.3466+175G>A (n.3466+175G>A) c.3283+175G>A (n.3283+175G>A) c.3004+175G>A (n.3004+175G>A) c.2047+175G>A (n.2047+175G>A) c.2038+175G>A (n.2038+175G>A)	dbSNP
5	g.37001253G=	CA1539601858	NIPBL	c.3664+175G= (n.3664+175G=) c.1-63325G= (n.1-63325G=) c.2920+175G= (n.2920+175G=) c.3466+175G= (n.3466+175G=) c.3283+175G= (n.3283+175G=) c.3004+175G= (n.3004+175G=) c.2047+175G= (n.2047+175G=) c.2038+175G= (n.2038+175G=)
5	g.37001255T>A	CA117056876	NIPBL	c.3664+177T>A (n.3664+177T>A) c.1-63323T>A (n.1-63323T>A) c.2920+177T>A (n.2920+177T>A) c.3466+177T>A (n.3466+177T>A) c.3283+177T>A (n.3283+177T>A) c.3004+177T>A (n.3004+177T>A) c.2047+177T>A (n.2047+177T>A) c.2038+177T>A (n.2038+177T>A)	dbSNP
5	g.37001255T=	CA1539601863	NIPBL	c.3664+177T= (n.3664+177T=) c.1-63323T= (n.1-63323T=) c.2920+177T= (n.2920+177T=) c.3466+177T= (n.3466+177T=) c.3283+177T= (n.3283+177T=) c.3004+177T= (n.3004+177T=) c.2047+177T= (n.2047+177T=) c.2038+177T= (n.2038+177T=)
5	g.37001257T>C	CA1539601867	NIPBL	c.3664+179T>C (n.3664+179T>C) c.1-63321T>C (n.1-63321T>C) c.2920+179T>C (n.2920+179T>C) c.3466+179T>C (n.3466+179T>C) c.3283+179T>C (n.3283+179T>C) c.3004+179T>C (n.3004+179T>C) c.2047+179T>C (n.2047+179T>C) c.2038+179T>C (n.2038+179T>C)	dbSNP
5	g.37001257T=	CA1539601866	NIPBL	c.3664+179T= (n.3664+179T=) c.1-63321T= (n.1-63321T=) c.2920+179T= (n.2920+179T=) c.3466+179T= (n.3466+179T=) c.3283+179T= (n.3283+179T=) c.3004+179T= (n.3004+179T=) c.2047+179T= (n.2047+179T=) c.2038+179T= (n.2038+179T=)
5	g.37001259T>C	CA1539601875	NIPBL	c.3664+181T>C (n.3664+181T>C) c.1-63319T>C (n.1-63319T>C) c.2920+181T>C (n.2920+181T>C) c.3466+181T>C (n.3466+181T>C) c.3283+181T>C (n.3283+181T>C) c.3004+181T>C (n.3004+181T>C) c.2047+181T>C (n.2047+181T>C) c.2038+181T>C (n.2038+181T>C)	dbSNP
5	g.37001259T=	CA1539601870	NIPBL	c.3664+181T= (n.3664+181T=) c.1-63319T= (n.1-63319T=) c.2920+181T= (n.2920+181T=) c.3466+181T= (n.3466+181T=) c.3283+181T= (n.3283+181T=) c.3004+181T= (n.3004+181T=) c.2047+181T= (n.2047+181T=) c.2038+181T= (n.2038+181T=)
5	g.37001260T>A	CA1539601895	NIPBL	c.3664+182T>A (n.3664+182T>A) c.1-63318T>A (n.1-63318T>A) c.2920+182T>A (n.2920+182T>A) c.3466+182T>A (n.3466+182T>A) c.3283+182T>A (n.3283+182T>A) c.3004+182T>A (n.3004+182T>A) c.2047+182T>A (n.2047+182T>A) c.2038+182T>A (n.2038+182T>A)	dbSNP
5	g.37001260T>C	CA1539601894	NIPBL	c.3664+182T>C (n.3664+182T>C) c.1-63318T>C (n.1-63318T>C) c.2920+182T>C (n.2920+182T>C) c.3466+182T>C (n.3466+182T>C) c.3283+182T>C (n.3283+182T>C) c.3004+182T>C (n.3004+182T>C) c.2047+182T>C (n.2047+182T>C) c.2038+182T>C (n.2038+182T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001260T=	CA1539601893	NIPBL	c.3664+182T= (n.3664+182T=) c.1-63318T= (n.1-63318T=) c.2920+182T= (n.2920+182T=) c.3466+182T= (n.3466+182T=) c.3283+182T= (n.3283+182T=) c.3004+182T= (n.3004+182T=) c.2047+182T= (n.2047+182T=) c.2038+182T= (n.2038+182T=)
5	g.37001262T>C	CA1539601897	NIPBL	c.3664+184T>C (n.3664+184T>C) c.1-63316T>C (n.1-63316T>C) c.2920+184T>C (n.2920+184T>C) c.3466+184T>C (n.3466+184T>C) c.3283+184T>C (n.3283+184T>C) c.3004+184T>C (n.3004+184T>C) c.2047+184T>C (n.2047+184T>C) c.2038+184T>C (n.2038+184T>C)	dbSNP
5	g.37001262T=	CA1539601896	NIPBL	c.3664+184T= (n.3664+184T=) c.1-63316T= (n.1-63316T=) c.2920+184T= (n.2920+184T=) c.3466+184T= (n.3466+184T=) c.3283+184T= (n.3283+184T=) c.3004+184T= (n.3004+184T=) c.2047+184T= (n.2047+184T=) c.2038+184T= (n.2038+184T=)
5	g.37001263G=	CA1539601899	NIPBL	c.3664+185G= (n.3664+185G=) c.1-63315G= (n.1-63315G=) c.2920+185G= (n.2920+185G=) c.3466+185G= (n.3466+185G=) c.3283+185G= (n.3283+185G=) c.3004+185G= (n.3004+185G=) c.2047+185G= (n.2047+185G=) c.2038+185G= (n.2038+185G=)
5	g.37001263G>T	CA1539601901	NIPBL	c.3664+185G>T (n.3664+185G>T) c.1-63315G>T (n.1-63315G>T) c.2920+185G>T (n.2920+185G>T) c.3466+185G>T (n.3466+185G>T) c.3283+185G>T (n.3283+185G>T) c.3004+185G>T (n.3004+185G>T) c.2047+185G>T (n.2047+185G>T) c.2038+185G>T (n.2038+185G>T)	dbSNP
5	g.37001266T>G	CA559022581	NIPBL	c.3664+188T>G (n.3664+188T>G) c.1-63312T>G (n.1-63312T>G) c.2920+188T>G (n.2920+188T>G) c.3466+188T>G (n.3466+188T>G) c.3283+188T>G (n.3283+188T>G) c.3004+188T>G (n.3004+188T>G) c.2047+188T>G (n.2047+188T>G) c.2038+188T>G (n.2038+188T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37001266T=	CA1539601906	NIPBL	c.3664+188T= (n.3664+188T=) c.1-63312T= (n.1-63312T=) c.2920+188T= (n.2920+188T=) c.3466+188T= (n.3466+188T=) c.3283+188T= (n.3283+188T=) c.3004+188T= (n.3004+188T=) c.2047+188T= (n.2047+188T=) c.2038+188T= (n.2038+188T=)
5	g.37001268_37001272delinsCCTAA	CA1539601910	NIPBL	c.3664+190_3664+194delinsCCTAA (n.3664+190_3664+194delinsCCTAA) c.1-63310_1-63306delinsCCTAA (n.1-63310_1-63306delinsCCTAA) c.2920+190_2920+194delinsCCTAA (n.2920+190_2920+194delinsCCTAA) c.3466+190_3466+194delinsCCTAA (n.3466+190_3466+194delinsCCTAA) c.3283+190_3283+194delinsCCTAA (n.3283+190_3283+194delinsCCTAA) c.3004+190_3004+194delinsCCTAA (n.3004+190_3004+194delinsCCTAA) c.2047+190_2047+194delinsCCTAA (n.2047+190_2047+194delinsCCTAA) c.2038+190_2038+194delinsCCTAA (n.2038+190_2038+194delinsCCTAA)

Number of alleles fetched