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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37001096_37001137dup | CA2673575002 | NIPBL | c.3664+18_3664+59dup (n.3664+18_3664+59dup) c.1-63482_1-63441dup (n.1-63482_1-63441dup) c.2920+18_2920+59dup (n.2920+18_2920+59dup) c.3466+18_3466+59dup (n.3466+18_3466+59dup) c.3283+18_3283+59dup (n.3283+18_3283+59dup) c.3004+18_3004+59dup (n.3004+18_3004+59dup) c.2047+18_2047+59dup (n.2047+18_2047+59dup) c.2038+18_2038+59dup (n.2038+18_2038+59dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001118G>T | CA2673575027 | NIPBL | c.3664+40G>T (n.3664+40G>T) c.1-63460G>T (n.1-63460G>T) c.2920+40G>T (n.2920+40G>T) c.3466+40G>T (n.3466+40G>T) c.3283+40G>T (n.3283+40G>T) c.3004+40G>T (n.3004+40G>T) c.2047+40G>T (n.2047+40G>T) c.2038+40G>T (n.2038+40G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001120_37001122del | CA2673575029 | NIPBL | c.3664+42_3664+44del (n.3664+42_3664+44del) c.1-63458_1-63456del (n.1-63458_1-63456del) c.2920+42_2920+44del (n.2920+42_2920+44del) c.3466+42_3466+44del (n.3466+42_3466+44del) c.3283+42_3283+44del (n.3283+42_3283+44del) c.3004+42_3004+44del (n.3004+42_3004+44del) c.2047+42_2047+44del (n.2047+42_2047+44del) c.2038+42_2038+44del (n.2038+42_2038+44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001120C>A | CA2673575030 | NIPBL | c.3664+42C>A (n.3664+42C>A) c.1-63458C>A (n.1-63458C>A) c.2920+42C>A (n.2920+42C>A) c.3466+42C>A (n.3466+42C>A) c.3283+42C>A (n.3283+42C>A) c.3004+42C>A (n.3004+42C>A) c.2047+42C>A (n.2047+42C>A) c.2038+42C>A (n.2038+42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001120C>G | CA2673575031 | NIPBL | c.3664+42C>G (n.3664+42C>G) c.1-63458C>G (n.1-63458C>G) c.2920+42C>G (n.2920+42C>G) c.3466+42C>G (n.3466+42C>G) c.3283+42C>G (n.3283+42C>G) c.3004+42C>G (n.3004+42C>G) c.2047+42C>G (n.2047+42C>G) c.2038+42C>G (n.2038+42C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001122T>A | CA2578289105 | NIPBL | c.3664+44T>A (n.3664+44T>A) c.1-63456T>A (n.1-63456T>A) c.2920+44T>A (n.2920+44T>A) c.3466+44T>A (n.3466+44T>A) c.3283+44T>A (n.3283+44T>A) c.3004+44T>A (n.3004+44T>A) c.2047+44T>A (n.2047+44T>A) c.2038+44T>A (n.2038+44T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001122T>C | CA2531595893 | NIPBL | c.3664+44T>C (n.3664+44T>C) c.1-63456T>C (n.1-63456T>C) c.2920+44T>C (n.2920+44T>C) c.3466+44T>C (n.3466+44T>C) c.3283+44T>C (n.3283+44T>C) c.3004+44T>C (n.3004+44T>C) c.2047+44T>C (n.2047+44T>C) c.2038+44T>C (n.2038+44T>C) | |
| 5 | g.37001123A= | CA1539601703 | NIPBL | c.3664+45A= (n.3664+45A=) c.1-63455A= (n.1-63455A=) c.2920+45A= (n.2920+45A=) c.3466+45A= (n.3466+45A=) c.3283+45A= (n.3283+45A=) c.3004+45A= (n.3004+45A=) c.2047+45A= (n.2047+45A=) c.2038+45A= (n.2038+45A=) | |
| 5 | g.37001123A>C | CA2673575032 | NIPBL | c.3664+45A>C (n.3664+45A>C) c.1-63455A>C (n.1-63455A>C) c.2920+45A>C (n.2920+45A>C) c.3466+45A>C (n.3466+45A>C) c.3283+45A>C (n.3283+45A>C) c.3004+45A>C (n.3004+45A>C) c.2047+45A>C (n.2047+45A>C) c.2038+45A>C (n.2038+45A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001123A>G | CA559295148 | NIPBL | c.3664+45A>G (n.3664+45A>G) c.1-63455A>G (n.1-63455A>G) c.2920+45A>G (n.2920+45A>G) c.3466+45A>G (n.3466+45A>G) c.3283+45A>G (n.3283+45A>G) c.3004+45A>G (n.3004+45A>G) c.2047+45A>G (n.2047+45A>G) c.2038+45A>G (n.2038+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001125C>A | CA2673575034 | NIPBL | c.3664+47C>A (n.3664+47C>A) c.1-63453C>A (n.1-63453C>A) c.2920+47C>A (n.2920+47C>A) c.3466+47C>A (n.3466+47C>A) c.3283+47C>A (n.3283+47C>A) c.3004+47C>A (n.3004+47C>A) c.2047+47C>A (n.2047+47C>A) c.2038+47C>A (n.2038+47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001125C>T | CA2673575033 | NIPBL | c.3664+47C>T (n.3664+47C>T) c.1-63453C>T (n.1-63453C>T) c.2920+47C>T (n.2920+47C>T) c.3466+47C>T (n.3466+47C>T) c.3283+47C>T (n.3283+47C>T) c.3004+47C>T (n.3004+47C>T) c.2047+47C>T (n.2047+47C>T) c.2038+47C>T (n.2038+47C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001126T>C | CA2673575035 | NIPBL | c.3664+48T>C (n.3664+48T>C) c.1-63452T>C (n.1-63452T>C) c.2920+48T>C (n.2920+48T>C) c.3466+48T>C (n.3466+48T>C) c.3283+48T>C (n.3283+48T>C) c.3004+48T>C (n.3004+48T>C) c.2047+48T>C (n.2047+48T>C) c.2038+48T>C (n.2038+48T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001127G>A | CA2765898806 | NIPBL | c.3664+49G>A (n.3664+49G>A) c.1-63451G>A (n.1-63451G>A) c.2920+49G>A (n.2920+49G>A) c.3466+49G>A (n.3466+49G>A) c.3283+49G>A (n.3283+49G>A) c.3004+49G>A (n.3004+49G>A) c.2047+49G>A (n.2047+49G>A) c.2038+49G>A (n.2038+49G>A) | |
| 5 | g.37001127G>C | CA2673575036 | NIPBL | c.3664+49G>C (n.3664+49G>C) c.1-63451G>C (n.1-63451G>C) c.2920+49G>C (n.2920+49G>C) c.3466+49G>C (n.3466+49G>C) c.3283+49G>C (n.3283+49G>C) c.3004+49G>C (n.3004+49G>C) c.2047+49G>C (n.2047+49G>C) c.2038+49G>C (n.2038+49G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001128T>C | CA3236399 | NIPBL | c.3664+50T>C (n.3664+50T>C) c.1-63450T>C (n.1-63450T>C) c.2920+50T>C (n.2920+50T>C) c.3466+50T>C (n.3466+50T>C) c.3283+50T>C (n.3283+50T>C) c.3004+50T>C (n.3004+50T>C) c.2047+50T>C (n.2047+50T>C) c.2038+50T>C (n.2038+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001128T= | CA1539601704 | NIPBL | c.3664+50T= (n.3664+50T=) c.1-63450T= (n.1-63450T=) c.2920+50T= (n.2920+50T=) c.3466+50T= (n.3466+50T=) c.3283+50T= (n.3283+50T=) c.3004+50T= (n.3004+50T=) c.2047+50T= (n.2047+50T=) c.2038+50T= (n.2038+50T=) | |
| 5 | g.37001130T>C | CA559295149 | NIPBL | c.3664+52T>C (n.3664+52T>C) c.1-63448T>C (n.1-63448T>C) c.2920+52T>C (n.2920+52T>C) c.3466+52T>C (n.3466+52T>C) c.3283+52T>C (n.3283+52T>C) c.3004+52T>C (n.3004+52T>C) c.2047+52T>C (n.2047+52T>C) c.2038+52T>C (n.2038+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001130T= | CA1539601706 | NIPBL | c.3664+52T= (n.3664+52T=) c.1-63448T= (n.1-63448T=) c.2920+52T= (n.2920+52T=) c.3466+52T= (n.3466+52T=) c.3283+52T= (n.3283+52T=) c.3004+52T= (n.3004+52T=) c.2047+52T= (n.2047+52T=) c.2038+52T= (n.2038+52T=) | |
| 5 | g.37001131C>A | CA2673575037 | NIPBL | c.3664+53C>A (n.3664+53C>A) c.1-63447C>A (n.1-63447C>A) c.2920+53C>A (n.2920+53C>A) c.3466+53C>A (n.3466+53C>A) c.3283+53C>A (n.3283+53C>A) c.3004+53C>A (n.3004+53C>A) c.2047+53C>A (n.2047+53C>A) c.2038+53C>A (n.2038+53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001132C>A | CA2673575039 | NIPBL | c.3664+54C>A (n.3664+54C>A) c.1-63446C>A (n.1-63446C>A) c.2920+54C>A (n.2920+54C>A) c.3466+54C>A (n.3466+54C>A) c.3283+54C>A (n.3283+54C>A) c.3004+54C>A (n.3004+54C>A) c.2047+54C>A (n.2047+54C>A) c.2038+54C>A (n.2038+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001132C= | CA1539601712 | NIPBL | c.3664+54C= (n.3664+54C=) c.1-63446C= (n.1-63446C=) c.2920+54C= (n.2920+54C=) c.3466+54C= (n.3466+54C=) c.3283+54C= (n.3283+54C=) c.3004+54C= (n.3004+54C=) c.2047+54C= (n.2047+54C=) c.2038+54C= (n.2038+54C=) | |
| 5 | g.37001132C>T | CA117056697 | NIPBL | c.3664+54C>T (n.3664+54C>T) c.1-63446C>T (n.1-63446C>T) c.2920+54C>T (n.2920+54C>T) c.3466+54C>T (n.3466+54C>T) c.3283+54C>T (n.3283+54C>T) c.3004+54C>T (n.3004+54C>T) c.2047+54C>T (n.2047+54C>T) c.2038+54C>T (n.2038+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001133T>A | CA2578289106 | NIPBL | c.3664+55T>A (n.3664+55T>A) c.1-63445T>A (n.1-63445T>A) c.2920+55T>A (n.2920+55T>A) c.3466+55T>A (n.3466+55T>A) c.3283+55T>A (n.3283+55T>A) c.3004+55T>A (n.3004+55T>A) c.2047+55T>A (n.2047+55T>A) c.2038+55T>A (n.2038+55T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001134C>A | CA2578289107 | NIPBL | c.3664+56C>A (n.3664+56C>A) c.1-63444C>A (n.1-63444C>A) c.2920+56C>A (n.2920+56C>A) c.3466+56C>A (n.3466+56C>A) c.3283+56C>A (n.3283+56C>A) c.3004+56C>A (n.3004+56C>A) c.2047+56C>A (n.2047+56C>A) c.2038+56C>A (n.2038+56C>A) | |
| 5 | g.37001134C= | CA1539601714 | NIPBL | c.3664+56C= (n.3664+56C=) c.1-63444C= (n.1-63444C=) c.2920+56C= (n.2920+56C=) c.3466+56C= (n.3466+56C=) c.3283+56C= (n.3283+56C=) c.3004+56C= (n.3004+56C=) c.2047+56C= (n.2047+56C=) c.2038+56C= (n.2038+56C=) | |
| 5 | g.37001134C>G | CA1539601715 | NIPBL | c.3664+56C>G (n.3664+56C>G) c.1-63444C>G (n.1-63444C>G) c.2920+56C>G (n.2920+56C>G) c.3466+56C>G (n.3466+56C>G) c.3283+56C>G (n.3283+56C>G) c.3004+56C>G (n.3004+56C>G) c.2047+56C>G (n.2047+56C>G) c.2038+56C>G (n.2038+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001134C>T | CA2673575042 | NIPBL | c.3664+56C>T (n.3664+56C>T) c.1-63444C>T (n.1-63444C>T) c.2920+56C>T (n.2920+56C>T) c.3466+56C>T (n.3466+56C>T) c.3283+56C>T (n.3283+56C>T) c.3004+56C>T (n.3004+56C>T) c.2047+56C>T (n.2047+56C>T) c.2038+56C>T (n.2038+56C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001135T>A | CA2578289108 | NIPBL | c.3664+57T>A (n.3664+57T>A) c.1-63443T>A (n.1-63443T>A) c.2920+57T>A (n.2920+57T>A) c.3466+57T>A (n.3466+57T>A) c.3283+57T>A (n.3283+57T>A) c.3004+57T>A (n.3004+57T>A) c.2047+57T>A (n.2047+57T>A) c.2038+57T>A (n.2038+57T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001135T>C | CA2673575044 | NIPBL | c.3664+57T>C (n.3664+57T>C) c.1-63443T>C (n.1-63443T>C) c.2920+57T>C (n.2920+57T>C) c.3466+57T>C (n.3466+57T>C) c.3283+57T>C (n.3283+57T>C) c.3004+57T>C (n.3004+57T>C) c.2047+57T>C (n.2047+57T>C) c.2038+57T>C (n.2038+57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001135T>G | CA2673575045 | NIPBL | c.3664+57T>G (n.3664+57T>G) c.1-63443T>G (n.1-63443T>G) c.2920+57T>G (n.2920+57T>G) c.3466+57T>G (n.3466+57T>G) c.3283+57T>G (n.3283+57T>G) c.3004+57T>G (n.3004+57T>G) c.2047+57T>G (n.2047+57T>G) c.2038+57T>G (n.2038+57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001136A>G | CA2673575047 | NIPBL | c.3664+58A>G (n.3664+58A>G) c.1-63442A>G (n.1-63442A>G) c.2920+58A>G (n.2920+58A>G) c.3466+58A>G (n.3466+58A>G) c.3283+58A>G (n.3283+58A>G) c.3004+58A>G (n.3004+58A>G) c.2047+58A>G (n.2047+58A>G) c.2038+58A>G (n.2038+58A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001137G>A | CA2673575049 | NIPBL | c.3664+59G>A (n.3664+59G>A) c.1-63441G>A (n.1-63441G>A) c.2920+59G>A (n.2920+59G>A) c.3466+59G>A (n.3466+59G>A) c.3283+59G>A (n.3283+59G>A) c.3004+59G>A (n.3004+59G>A) c.2047+59G>A (n.2047+59G>A) c.2038+59G>A (n.2038+59G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001140T>A | CA2673575051 | NIPBL | c.3664+62T>A (n.3664+62T>A) c.1-63438T>A (n.1-63438T>A) c.2920+62T>A (n.2920+62T>A) c.3466+62T>A (n.3466+62T>A) c.3283+62T>A (n.3283+62T>A) c.3004+62T>A (n.3004+62T>A) c.2047+62T>A (n.2047+62T>A) c.2038+62T>A (n.2038+62T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001140T>C | CA117056713 | NIPBL | c.3664+62T>C (n.3664+62T>C) c.1-63438T>C (n.1-63438T>C) c.2920+62T>C (n.2920+62T>C) c.3466+62T>C (n.3466+62T>C) c.3283+62T>C (n.3283+62T>C) c.3004+62T>C (n.3004+62T>C) c.2047+62T>C (n.2047+62T>C) c.2038+62T>C (n.2038+62T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001140T>G | CA2673575052 | NIPBL | c.3664+62T>G (n.3664+62T>G) c.1-63438T>G (n.1-63438T>G) c.2920+62T>G (n.2920+62T>G) c.3466+62T>G (n.3466+62T>G) c.3283+62T>G (n.3283+62T>G) c.3004+62T>G (n.3004+62T>G) c.2047+62T>G (n.2047+62T>G) c.2038+62T>G (n.2038+62T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001140T= | CA1539601716 | NIPBL | c.3664+62T= (n.3664+62T=) c.1-63438T= (n.1-63438T=) c.2920+62T= (n.2920+62T=) c.3466+62T= (n.3466+62T=) c.3283+62T= (n.3283+62T=) c.3004+62T= (n.3004+62T=) c.2047+62T= (n.2047+62T=) c.2038+62T= (n.2038+62T=) | |
| 5 | g.37001141A>G | CA2673575053 | NIPBL | c.3664+63A>G (n.3664+63A>G) c.1-63437A>G (n.1-63437A>G) c.2920+63A>G (n.2920+63A>G) c.3466+63A>G (n.3466+63A>G) c.3283+63A>G (n.3283+63A>G) c.3004+63A>G (n.3004+63A>G) c.2047+63A>G (n.2047+63A>G) c.2038+63A>G (n.2038+63A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001142A>G | CA2578289109 | NIPBL | c.3664+64A>G (n.3664+64A>G) c.1-63436A>G (n.1-63436A>G) c.2920+64A>G (n.2920+64A>G) c.3466+64A>G (n.3466+64A>G) c.3283+64A>G (n.3283+64A>G) c.3004+64A>G (n.3004+64A>G) c.2047+64A>G (n.2047+64A>G) c.2038+64A>G (n.2038+64A>G) | |
| 5 | g.37001143C= | CA1539601722 | NIPBL | c.3664+65C= (n.3664+65C=) c.1-63435C= (n.1-63435C=) c.2920+65C= (n.2920+65C=) c.3466+65C= (n.3466+65C=) c.3283+65C= (n.3283+65C=) c.3004+65C= (n.3004+65C=) c.2047+65C= (n.2047+65C=) c.2038+65C= (n.2038+65C=) | |
| 5 | g.37001143C>T | CA810299358 | NIPBL | c.3664+65C>T (n.3664+65C>T) c.1-63435C>T (n.1-63435C>T) c.2920+65C>T (n.2920+65C>T) c.3466+65C>T (n.3466+65C>T) c.3283+65C>T (n.3283+65C>T) c.3004+65C>T (n.3004+65C>T) c.2047+65C>T (n.2047+65C>T) c.2038+65C>T (n.2038+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001144T>A | CA2673575054 | NIPBL | c.3664+66T>A (n.3664+66T>A) c.1-63434T>A (n.1-63434T>A) c.2920+66T>A (n.2920+66T>A) c.3466+66T>A (n.3466+66T>A) c.3283+66T>A (n.3283+66T>A) c.3004+66T>A (n.3004+66T>A) c.2047+66T>A (n.2047+66T>A) c.2038+66T>A (n.2038+66T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001145C>A | CA117056719 | NIPBL | c.3664+67C>A (n.3664+67C>A) c.1-63433C>A (n.1-63433C>A) c.2920+67C>A (n.2920+67C>A) c.3466+67C>A (n.3466+67C>A) c.3283+67C>A (n.3283+67C>A) c.3004+67C>A (n.3004+67C>A) c.2047+67C>A (n.2047+67C>A) c.2038+67C>A (n.2038+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001145C= | CA1539601731 | NIPBL | c.3664+67C= (n.3664+67C=) c.1-63433C= (n.1-63433C=) c.2920+67C= (n.2920+67C=) c.3466+67C= (n.3466+67C=) c.3283+67C= (n.3283+67C=) c.3004+67C= (n.3004+67C=) c.2047+67C= (n.2047+67C=) c.2038+67C= (n.2038+67C=) | |
| 5 | g.37001145C>G | CA1539601736 | NIPBL | c.3664+67C>G (n.3664+67C>G) c.1-63433C>G (n.1-63433C>G) c.2920+67C>G (n.2920+67C>G) c.3466+67C>G (n.3466+67C>G) c.3283+67C>G (n.3283+67C>G) c.3004+67C>G (n.3004+67C>G) c.2047+67C>G (n.2047+67C>G) c.2038+67C>G (n.2038+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001145C>T | CA117056721 | NIPBL | c.3664+67C>T (n.3664+67C>T) c.1-63433C>T (n.1-63433C>T) c.2920+67C>T (n.2920+67C>T) c.3466+67C>T (n.3466+67C>T) c.3283+67C>T (n.3283+67C>T) c.3004+67C>T (n.3004+67C>T) c.2047+67C>T (n.2047+67C>T) c.2038+67C>T (n.2038+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001146A>C | CA2578289113 | NIPBL | c.3664+68A>C (n.3664+68A>C) c.1-63432A>C (n.1-63432A>C) c.2920+68A>C (n.2920+68A>C) c.3466+68A>C (n.3466+68A>C) c.3283+68A>C (n.3283+68A>C) c.3004+68A>C (n.3004+68A>C) c.2047+68A>C (n.2047+68A>C) c.2038+68A>C (n.2038+68A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001147G>T | CA2673575056 | NIPBL | c.3664+69G>T (n.3664+69G>T) c.1-63431G>T (n.1-63431G>T) c.2920+69G>T (n.2920+69G>T) c.3466+69G>T (n.3466+69G>T) c.3283+69G>T (n.3283+69G>T) c.3004+69G>T (n.3004+69G>T) c.2047+69G>T (n.2047+69G>T) c.2038+69G>T (n.2038+69G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001148T>C | CA2673575057 | NIPBL | c.3664+70T>C (n.3664+70T>C) c.1-63430T>C (n.1-63430T>C) c.2920+70T>C (n.2920+70T>C) c.3466+70T>C (n.3466+70T>C) c.3283+70T>C (n.3283+70T>C) c.3004+70T>C (n.3004+70T>C) c.2047+70T>C (n.2047+70T>C) c.2038+70T>C (n.2038+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001149T>A | CA2578289114 | NIPBL | c.3664+71T>A (n.3664+71T>A) c.1-63429T>A (n.1-63429T>A) c.2920+71T>A (n.2920+71T>A) c.3466+71T>A (n.3466+71T>A) c.3283+71T>A (n.3283+71T>A) c.3004+71T>A (n.3004+71T>A) c.2047+71T>A (n.2047+71T>A) c.2038+71T>A (n.2038+71T>A) | |
| 5 | g.37001151C= | CA1539601740 | NIPBL | c.3664+73C= (n.3664+73C=) c.1-63427C= (n.1-63427C=) c.2920+73C= (n.2920+73C=) c.3466+73C= (n.3466+73C=) c.3283+73C= (n.3283+73C=) c.3004+73C= (n.3004+73C=) c.2047+73C= (n.2047+73C=) c.2038+73C= (n.2038+73C=) | |
| 5 | g.37001151C>T | CA117056734 | NIPBL | c.3664+73C>T (n.3664+73C>T) c.1-63427C>T (n.1-63427C>T) c.2920+73C>T (n.2920+73C>T) c.3466+73C>T (n.3466+73C>T) c.3283+73C>T (n.3283+73C>T) c.3004+73C>T (n.3004+73C>T) c.2047+73C>T (n.2047+73C>T) c.2038+73C>T (n.2038+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001153C>A | CA2673575058 | NIPBL | c.3664+75C>A (n.3664+75C>A) c.1-63425C>A (n.1-63425C>A) c.2920+75C>A (n.2920+75C>A) c.3466+75C>A (n.3466+75C>A) c.3283+75C>A (n.3283+75C>A) c.3004+75C>A (n.3004+75C>A) c.2047+75C>A (n.2047+75C>A) c.2038+75C>A (n.2038+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001153C>G | CA2673575059 | NIPBL | c.3664+75C>G (n.3664+75C>G) c.1-63425C>G (n.1-63425C>G) c.2920+75C>G (n.2920+75C>G) c.3466+75C>G (n.3466+75C>G) c.3283+75C>G (n.3283+75C>G) c.3004+75C>G (n.3004+75C>G) c.2047+75C>G (n.2047+75C>G) c.2038+75C>G (n.2038+75C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001153C>T | CA2673575060 | NIPBL | c.3664+75C>T (n.3664+75C>T) c.1-63425C>T (n.1-63425C>T) c.2920+75C>T (n.2920+75C>T) c.3466+75C>T (n.3466+75C>T) c.3283+75C>T (n.3283+75C>T) c.3004+75C>T (n.3004+75C>T) c.2047+75C>T (n.2047+75C>T) c.2038+75C>T (n.2038+75C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001155A>C | CA2578289115 | NIPBL | c.3664+77A>C (n.3664+77A>C) c.1-63423A>C (n.1-63423A>C) c.2920+77A>C (n.2920+77A>C) c.3466+77A>C (n.3466+77A>C) c.3283+77A>C (n.3283+77A>C) c.3004+77A>C (n.3004+77A>C) c.2047+77A>C (n.2047+77A>C) c.2038+77A>C (n.2038+77A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001156_37001157insA | CA2673575061 | NIPBL | c.3664+78_3664+79insA (n.3664+78_3664+79insA) c.1-63422_1-63421insA (n.1-63422_1-63421insA) c.2920+78_2920+79insA (n.2920+78_2920+79insA) c.3466+78_3466+79insA (n.3466+78_3466+79insA) c.3283+78_3283+79insA (n.3283+78_3283+79insA) c.3004+78_3004+79insA (n.3004+78_3004+79insA) c.2047+78_2047+79insA (n.2047+78_2047+79insA) c.2038+78_2038+79insA (n.2038+78_2038+79insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001157T>A | CA2578289116 | NIPBL | c.3664+79T>A (n.3664+79T>A) c.1-63421T>A (n.1-63421T>A) c.2920+79T>A (n.2920+79T>A) c.3466+79T>A (n.3466+79T>A) c.3283+79T>A (n.3283+79T>A) c.3004+79T>A (n.3004+79T>A) c.2047+79T>A (n.2047+79T>A) c.2038+79T>A (n.2038+79T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001157T>G | CA2673575062 | NIPBL | c.3664+79T>G (n.3664+79T>G) c.1-63421T>G (n.1-63421T>G) c.2920+79T>G (n.2920+79T>G) c.3466+79T>G (n.3466+79T>G) c.3283+79T>G (n.3283+79T>G) c.3004+79T>G (n.3004+79T>G) c.2047+79T>G (n.2047+79T>G) c.2038+79T>G (n.2038+79T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001159A= | CA1539601742 | NIPBL | c.3664+81A= (n.3664+81A=) c.1-63419A= (n.1-63419A=) c.2920+81A= (n.2920+81A=) c.3466+81A= (n.3466+81A=) c.3283+81A= (n.3283+81A=) c.3004+81A= (n.3004+81A=) c.2047+81A= (n.2047+81A=) c.2038+81A= (n.2038+81A=) | |
| 5 | g.37001159A>G | CA915116557 | NIPBL | c.3664+81A>G (n.3664+81A>G) c.1-63419A>G (n.1-63419A>G) c.2920+81A>G (n.2920+81A>G) c.3466+81A>G (n.3466+81A>G) c.3283+81A>G (n.3283+81A>G) c.3004+81A>G (n.3004+81A>G) c.2047+81A>G (n.2047+81A>G) c.2038+81A>G (n.2038+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001159A>T | CA2673575063 | NIPBL | c.3664+81A>T (n.3664+81A>T) c.1-63419A>T (n.1-63419A>T) c.2920+81A>T (n.2920+81A>T) c.3466+81A>T (n.3466+81A>T) c.3283+81A>T (n.3283+81A>T) c.3004+81A>T (n.3004+81A>T) c.2047+81A>T (n.2047+81A>T) c.2038+81A>T (n.2038+81A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001160T>C | CA2673575064 | NIPBL | c.3664+82T>C (n.3664+82T>C) c.1-63418T>C (n.1-63418T>C) c.2920+82T>C (n.2920+82T>C) c.3466+82T>C (n.3466+82T>C) c.3283+82T>C (n.3283+82T>C) c.3004+82T>C (n.3004+82T>C) c.2047+82T>C (n.2047+82T>C) c.2038+82T>C (n.2038+82T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001161G>A | CA1075109208 | NIPBL | c.3664+83G>A (n.3664+83G>A) c.1-63417G>A (n.1-63417G>A) c.2920+83G>A (n.2920+83G>A) c.3466+83G>A (n.3466+83G>A) c.3283+83G>A (n.3283+83G>A) c.3004+83G>A (n.3004+83G>A) c.2047+83G>A (n.2047+83G>A) c.2038+83G>A (n.2038+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001161G= | CA1539601744 | NIPBL | c.3664+83G= (n.3664+83G=) c.1-63417G= (n.1-63417G=) c.2920+83G= (n.2920+83G=) c.3466+83G= (n.3466+83G=) c.3283+83G= (n.3283+83G=) c.3004+83G= (n.3004+83G=) c.2047+83G= (n.2047+83G=) c.2038+83G= (n.2038+83G=) | |
| 5 | g.37001165C>A | CA2578289118 | NIPBL | c.3664+87C>A (n.3664+87C>A) c.1-63413C>A (n.1-63413C>A) c.2920+87C>A (n.2920+87C>A) c.3466+87C>A (n.3466+87C>A) c.3283+87C>A (n.3283+87C>A) c.3004+87C>A (n.3004+87C>A) c.2047+87C>A (n.2047+87C>A) c.2038+87C>A (n.2038+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001165C= | CA1539601747 | NIPBL | c.3664+87C= (n.3664+87C=) c.1-63413C= (n.1-63413C=) c.2920+87C= (n.2920+87C=) c.3466+87C= (n.3466+87C=) c.3283+87C= (n.3283+87C=) c.3004+87C= (n.3004+87C=) c.2047+87C= (n.2047+87C=) c.2038+87C= (n.2038+87C=) | |
| 5 | g.37001165C>G | CA1075109209 | NIPBL | c.3664+87C>G (n.3664+87C>G) c.1-63413C>G (n.1-63413C>G) c.2920+87C>G (n.2920+87C>G) c.3466+87C>G (n.3466+87C>G) c.3283+87C>G (n.3283+87C>G) c.3004+87C>G (n.3004+87C>G) c.2047+87C>G (n.2047+87C>G) c.2038+87C>G (n.2038+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001166C>A | CA2578289120 | NIPBL | c.3664+88C>A (n.3664+88C>A) c.1-63412C>A (n.1-63412C>A) c.2920+88C>A (n.2920+88C>A) c.3466+88C>A (n.3466+88C>A) c.3283+88C>A (n.3283+88C>A) c.3004+88C>A (n.3004+88C>A) c.2047+88C>A (n.2047+88C>A) c.2038+88C>A (n.2038+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001169_37001170insTTAC | CA2673575065 | NIPBL | c.3664+91_3664+92insTTAC (n.3664+91_3664+92insTTAC) c.1-63409_1-63408insTTAC (n.1-63409_1-63408insTTAC) c.2920+91_2920+92insTTAC (n.2920+91_2920+92insTTAC) c.3466+91_3466+92insTTAC (n.3466+91_3466+92insTTAC) c.3283+91_3283+92insTTAC (n.3283+91_3283+92insTTAC) c.3004+91_3004+92insTTAC (n.3004+91_3004+92insTTAC) c.2047+91_2047+92insTTAC (n.2047+91_2047+92insTTAC) c.2038+91_2038+92insTTAC (n.2038+91_2038+92insTTAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001168A= | CA1539601751 | NIPBL | c.3664+90A= (n.3664+90A=) c.1-63410A= (n.1-63410A=) c.2920+90A= (n.2920+90A=) c.3466+90A= (n.3466+90A=) c.3283+90A= (n.3283+90A=) c.3004+90A= (n.3004+90A=) c.2047+90A= (n.2047+90A=) c.2038+90A= (n.2038+90A=) | |
| 5 | g.37001168A>C | CA810299362 | NIPBL | c.3664+90A>C (n.3664+90A>C) c.1-63410A>C (n.1-63410A>C) c.2920+90A>C (n.2920+90A>C) c.3466+90A>C (n.3466+90A>C) c.3283+90A>C (n.3283+90A>C) c.3004+90A>C (n.3004+90A>C) c.2047+90A>C (n.2047+90A>C) c.2038+90A>C (n.2038+90A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001168A>G | CA1075109210 | NIPBL | c.3664+90A>G (n.3664+90A>G) c.1-63410A>G (n.1-63410A>G) c.2920+90A>G (n.2920+90A>G) c.3466+90A>G (n.3466+90A>G) c.3283+90A>G (n.3283+90A>G) c.3004+90A>G (n.3004+90A>G) c.2047+90A>G (n.2047+90A>G) c.2038+90A>G (n.2038+90A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001169C>A | CA2578289123 | NIPBL | c.3664+91C>A (n.3664+91C>A) c.1-63409C>A (n.1-63409C>A) c.2920+91C>A (n.2920+91C>A) c.3466+91C>A (n.3466+91C>A) c.3283+91C>A (n.3283+91C>A) c.3004+91C>A (n.3004+91C>A) c.2047+91C>A (n.2047+91C>A) c.2038+91C>A (n.2038+91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001171T>A | CA2673575066 | NIPBL | c.3664+93T>A (n.3664+93T>A) c.1-63407T>A (n.1-63407T>A) c.2920+93T>A (n.2920+93T>A) c.3466+93T>A (n.3466+93T>A) c.3283+93T>A (n.3283+93T>A) c.3004+93T>A (n.3004+93T>A) c.2047+93T>A (n.2047+93T>A) c.2038+93T>A (n.2038+93T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001173G>T | CA2673575067 | NIPBL | c.3664+95G>T (n.3664+95G>T) c.1-63405G>T (n.1-63405G>T) c.2920+95G>T (n.2920+95G>T) c.3466+95G>T (n.3466+95G>T) c.3283+95G>T (n.3283+95G>T) c.3004+95G>T (n.3004+95G>T) c.2047+95G>T (n.2047+95G>T) c.2038+95G>T (n.2038+95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001176A= | CA1539601754 | NIPBL | c.3664+98A= (n.3664+98A=) c.1-63402A= (n.1-63402A=) c.2920+98A= (n.2920+98A=) c.3466+98A= (n.3466+98A=) c.3283+98A= (n.3283+98A=) c.3004+98A= (n.3004+98A=) c.2047+98A= (n.2047+98A=) c.2038+98A= (n.2038+98A=) | |
| 5 | g.37001176A>C | CA1075109211 | NIPBL | c.3664+98A>C (n.3664+98A>C) c.1-63402A>C (n.1-63402A>C) c.2920+98A>C (n.2920+98A>C) c.3466+98A>C (n.3466+98A>C) c.3283+98A>C (n.3283+98A>C) c.3004+98A>C (n.3004+98A>C) c.2047+98A>C (n.2047+98A>C) c.2038+98A>C (n.2038+98A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001176A>G | CA2673575068 | NIPBL | c.3664+98A>G (n.3664+98A>G) c.1-63402A>G (n.1-63402A>G) c.2920+98A>G (n.2920+98A>G) c.3466+98A>G (n.3466+98A>G) c.3283+98A>G (n.3283+98A>G) c.3004+98A>G (n.3004+98A>G) c.2047+98A>G (n.2047+98A>G) c.2038+98A>G (n.2038+98A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001178C>A | CA2673575069 | NIPBL | c.3664+100C>A (n.3664+100C>A) c.1-63400C>A (n.1-63400C>A) c.2920+100C>A (n.2920+100C>A) c.3466+100C>A (n.3466+100C>A) c.3283+100C>A (n.3283+100C>A) c.3004+100C>A (n.3004+100C>A) c.2047+100C>A (n.2047+100C>A) c.2038+100C>A (n.2038+100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001178C= | CA1539601756 | NIPBL | c.3664+100C= (n.3664+100C=) c.1-63400C= (n.1-63400C=) c.2920+100C= (n.2920+100C=) c.3466+100C= (n.3466+100C=) c.3283+100C= (n.3283+100C=) c.3004+100C= (n.3004+100C=) c.2047+100C= (n.2047+100C=) c.2038+100C= (n.2038+100C=) | |
| 5 | g.37001178C>G | CA117056742 | NIPBL | c.3664+100C>G (n.3664+100C>G) c.1-63400C>G (n.1-63400C>G) c.2920+100C>G (n.2920+100C>G) c.3466+100C>G (n.3466+100C>G) c.3283+100C>G (n.3283+100C>G) c.3004+100C>G (n.3004+100C>G) c.2047+100C>G (n.2047+100C>G) c.2038+100C>G (n.2038+100C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37001179A>G | CA2673575070 | NIPBL | c.3664+101A>G (n.3664+101A>G) c.1-63399A>G (n.1-63399A>G) c.2920+101A>G (n.2920+101A>G) c.3466+101A>G (n.3466+101A>G) c.3283+101A>G (n.3283+101A>G) c.3004+101A>G (n.3004+101A>G) c.2047+101A>G (n.2047+101A>G) c.2038+101A>G (n.2038+101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001182_37001183del | CA2765898811 | NIPBL | c.3664+104_3664+105del (n.3664+104_3664+105del) c.1-63396_1-63395del (n.1-63396_1-63395del) c.2920+104_2920+105del (n.2920+104_2920+105del) c.3466+104_3466+105del (n.3466+104_3466+105del) c.3283+104_3283+105del (n.3283+104_3283+105del) c.3004+104_3004+105del (n.3004+104_3004+105del) c.2047+104_2047+105del (n.2047+104_2047+105del) c.2038+104_2038+105del (n.2038+104_2038+105del) | |
| 5 | g.37001180T>C | CA2673575071 | NIPBL | c.3664+102T>C (n.3664+102T>C) c.1-63398T>C (n.1-63398T>C) c.2920+102T>C (n.2920+102T>C) c.3466+102T>C (n.3466+102T>C) c.3283+102T>C (n.3283+102T>C) c.3004+102T>C (n.3004+102T>C) c.2047+102T>C (n.2047+102T>C) c.2038+102T>C (n.2038+102T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001181A= | CA1539601760 | NIPBL | c.3664+103A= (n.3664+103A=) c.1-63397A= (n.1-63397A=) c.2920+103A= (n.2920+103A=) c.3466+103A= (n.3466+103A=) c.3283+103A= (n.3283+103A=) c.3004+103A= (n.3004+103A=) c.2047+103A= (n.2047+103A=) c.2038+103A= (n.2038+103A=) | |
| 5 | g.37001181A>C | CA1539601763 | NIPBL | c.3664+103A>C (n.3664+103A>C) c.1-63397A>C (n.1-63397A>C) c.2920+103A>C (n.2920+103A>C) c.3466+103A>C (n.3466+103A>C) c.3283+103A>C (n.3283+103A>C) c.3004+103A>C (n.3004+103A>C) c.2047+103A>C (n.2047+103A>C) c.2038+103A>C (n.2038+103A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001181A>G | CA810299367 | NIPBL | c.3664+103A>G (n.3664+103A>G) c.1-63397A>G (n.1-63397A>G) c.2920+103A>G (n.2920+103A>G) c.3466+103A>G (n.3466+103A>G) c.3283+103A>G (n.3283+103A>G) c.3004+103A>G (n.3004+103A>G) c.2047+103A>G (n.2047+103A>G) c.2038+103A>G (n.2038+103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001183A>C | CA2673575072 | NIPBL | c.3664+105A>C (n.3664+105A>C) c.1-63395A>C (n.1-63395A>C) c.2920+105A>C (n.2920+105A>C) c.3466+105A>C (n.3466+105A>C) c.3283+105A>C (n.3283+105A>C) c.3004+105A>C (n.3004+105A>C) c.2047+105A>C (n.2047+105A>C) c.2038+105A>C (n.2038+105A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001183A>G | CA2673575073 | NIPBL | c.3664+105A>G (n.3664+105A>G) c.1-63395A>G (n.1-63395A>G) c.2920+105A>G (n.2920+105A>G) c.3466+105A>G (n.3466+105A>G) c.3283+105A>G (n.3283+105A>G) c.3004+105A>G (n.3004+105A>G) c.2047+105A>G (n.2047+105A>G) c.2038+105A>G (n.2038+105A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001184C>A | CA2673575074 | NIPBL | c.3664+106C>A (n.3664+106C>A) c.1-63394C>A (n.1-63394C>A) c.2920+106C>A (n.2920+106C>A) c.3466+106C>A (n.3466+106C>A) c.3283+106C>A (n.3283+106C>A) c.3004+106C>A (n.3004+106C>A) c.2047+106C>A (n.2047+106C>A) c.2038+106C>A (n.2038+106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001186G= | CA1539601769 | NIPBL | c.3664+108G= (n.3664+108G=) c.1-63392G= (n.1-63392G=) c.2920+108G= (n.2920+108G=) c.3466+108G= (n.3466+108G=) c.3283+108G= (n.3283+108G=) c.3004+108G= (n.3004+108G=) c.2047+108G= (n.2047+108G=) c.2038+108G= (n.2038+108G=) | |
| 5 | g.37001186G>T | CA810299370 | NIPBL | c.3664+108G>T (n.3664+108G>T) c.1-63392G>T (n.1-63392G>T) c.2920+108G>T (n.2920+108G>T) c.3466+108G>T (n.3466+108G>T) c.3283+108G>T (n.3283+108G>T) c.3004+108G>T (n.3004+108G>T) c.2047+108G>T (n.2047+108G>T) c.2038+108G>T (n.2038+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001186_37001189delinsGGTT | CA1539601771 | NIPBL | c.3664+108_3664+111delinsGGTT (n.3664+108_3664+111delinsGGTT) c.1-63392_1-63389delinsGGTT (n.1-63392_1-63389delinsGGTT) c.2920+108_2920+111delinsGGTT (n.2920+108_2920+111delinsGGTT) c.3466+108_3466+111delinsGGTT (n.3466+108_3466+111delinsGGTT) c.3283+108_3283+111delinsGGTT (n.3283+108_3283+111delinsGGTT) c.3004+108_3004+111delinsGGTT (n.3004+108_3004+111delinsGGTT) c.2047+108_2047+111delinsGGTT (n.2047+108_2047+111delinsGGTT) c.2038+108_2038+111delinsGGTT (n.2038+108_2038+111delinsGGTT) | |
| 5 | g.37001187G>A | CA1075109213 | NIPBL | c.3664+109G>A (n.3664+109G>A) c.1-63391G>A (n.1-63391G>A) c.2920+109G>A (n.2920+109G>A) c.3466+109G>A (n.3466+109G>A) c.3283+109G>A (n.3283+109G>A) c.3004+109G>A (n.3004+109G>A) c.2047+109G>A (n.2047+109G>A) c.2038+109G>A (n.2038+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001187G= | CA1539601780 | NIPBL | c.3664+109G= (n.3664+109G=) c.1-63391G= (n.1-63391G=) c.2920+109G= (n.2920+109G=) c.3466+109G= (n.3466+109G=) c.3283+109G= (n.3283+109G=) c.3004+109G= (n.3004+109G=) c.2047+109G= (n.2047+109G=) c.2038+109G= (n.2038+109G=) | |
| 5 | g.37001187G>T | CA2673575075 | NIPBL | c.3664+109G>T (n.3664+109G>T) c.1-63391G>T (n.1-63391G>T) c.2920+109G>T (n.2920+109G>T) c.3466+109G>T (n.3466+109G>T) c.3283+109G>T (n.3283+109G>T) c.3004+109G>T (n.3004+109G>T) c.2047+109G>T (n.2047+109G>T) c.2038+109G>T (n.2038+109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001195_37001197dup | CA1075109212 | NIPBL | c.3664+117_3664+119dup (n.3664+117_3664+119dup) c.1-63383_1-63381dup (n.1-63383_1-63381dup) c.2920+117_2920+119dup (n.2920+117_2920+119dup) c.3466+117_3466+119dup (n.3466+117_3466+119dup) c.3283+117_3283+119dup (n.3283+117_3283+119dup) c.3004+117_3004+119dup (n.3004+117_3004+119dup) c.2047+117_2047+119dup (n.2047+117_2047+119dup) c.2038+117_2038+119dup (n.2038+117_2038+119dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001195_37001197del | CA559022573 | NIPBL | c.3664+117_3664+119del (n.3664+117_3664+119del) c.1-63383_1-63381del (n.1-63383_1-63381del) c.2920+117_2920+119del (n.2920+117_2920+119del) c.3466+117_3466+119del (n.3466+117_3466+119del) c.3283+117_3283+119del (n.3283+117_3283+119del) c.3004+117_3004+119del (n.3004+117_3004+119del) c.2047+117_2047+119del (n.2047+117_2047+119del) c.2038+117_2038+119del (n.2038+117_2038+119del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001188T>C | CA117056752 | NIPBL | c.3664+110T>C (n.3664+110T>C) c.1-63390T>C (n.1-63390T>C) c.2920+110T>C (n.2920+110T>C) c.3466+110T>C (n.3466+110T>C) c.3283+110T>C (n.3283+110T>C) c.3004+110T>C (n.3004+110T>C) c.2047+110T>C (n.2047+110T>C) c.2038+110T>C (n.2038+110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001188T= | CA1539601781 | NIPBL | c.3664+110T= (n.3664+110T=) c.1-63390T= (n.1-63390T=) c.2920+110T= (n.2920+110T=) c.3466+110T= (n.3466+110T=) c.3283+110T= (n.3283+110T=) c.3004+110T= (n.3004+110T=) c.2047+110T= (n.2047+110T=) c.2038+110T= (n.2038+110T=) | |
| 5 | g.37001189T>G | CA117056765 | NIPBL | c.3664+111T>G (n.3664+111T>G) c.1-63389T>G (n.1-63389T>G) c.2920+111T>G (n.2920+111T>G) c.3466+111T>G (n.3466+111T>G) c.3283+111T>G (n.3283+111T>G) c.3004+111T>G (n.3004+111T>G) c.2047+111T>G (n.2047+111T>G) c.2038+111T>G (n.2038+111T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001189T= | CA1539601784 | NIPBL | c.3664+111T= (n.3664+111T=) c.1-63389T= (n.1-63389T=) c.2920+111T= (n.2920+111T=) c.3466+111T= (n.3466+111T=) c.3283+111T= (n.3283+111T=) c.3004+111T= (n.3004+111T=) c.2047+111T= (n.2047+111T=) c.2038+111T= (n.2038+111T=) | |
| 5 | g.37001190G>A | CA2673575076 | NIPBL | c.3664+112G>A (n.3664+112G>A) c.1-63388G>A (n.1-63388G>A) c.2920+112G>A (n.2920+112G>A) c.3466+112G>A (n.3466+112G>A) c.3283+112G>A (n.3283+112G>A) c.3004+112G>A (n.3004+112G>A) c.2047+112G>A (n.2047+112G>A) c.2038+112G>A (n.2038+112G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001192T>A | CA2673575077 | NIPBL | c.3664+114T>A (n.3664+114T>A) c.1-63386T>A (n.1-63386T>A) c.2920+114T>A (n.2920+114T>A) c.3466+114T>A (n.3466+114T>A) c.3283+114T>A (n.3283+114T>A) c.3004+114T>A (n.3004+114T>A) c.2047+114T>A (n.2047+114T>A) c.2038+114T>A (n.2038+114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001193G>C | CA2673575078 | NIPBL | c.3664+115G>C (n.3664+115G>C) c.1-63385G>C (n.1-63385G>C) c.2920+115G>C (n.2920+115G>C) c.3466+115G>C (n.3466+115G>C) c.3283+115G>C (n.3283+115G>C) c.3004+115G>C (n.3004+115G>C) c.2047+115G>C (n.2047+115G>C) c.2038+115G>C (n.2038+115G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001195T>C | CA2673575079 | NIPBL | c.3664+117T>C (n.3664+117T>C) c.1-63383T>C (n.1-63383T>C) c.2920+117T>C (n.2920+117T>C) c.3466+117T>C (n.3466+117T>C) c.3283+117T>C (n.3283+117T>C) c.3004+117T>C (n.3004+117T>C) c.2047+117T>C (n.2047+117T>C) c.2038+117T>C (n.2038+117T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001196G>A | CA2673575080 | NIPBL | c.3664+118G>A (n.3664+118G>A) c.1-63382G>A (n.1-63382G>A) c.2920+118G>A (n.2920+118G>A) c.3466+118G>A (n.3466+118G>A) c.3283+118G>A (n.3283+118G>A) c.3004+118G>A (n.3004+118G>A) c.2047+118G>A (n.2047+118G>A) c.2038+118G>A (n.2038+118G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001199A= | CA1539601786 | NIPBL | c.3664+121A= (n.3664+121A=) c.1-63379A= (n.1-63379A=) c.2920+121A= (n.2920+121A=) c.3466+121A= (n.3466+121A=) c.3283+121A= (n.3283+121A=) c.3004+121A= (n.3004+121A=) c.2047+121A= (n.2047+121A=) c.2038+121A= (n.2038+121A=) | |
| 5 | g.37001199A>C | CA1539601787 | NIPBL | c.3664+121A>C (n.3664+121A>C) c.1-63379A>C (n.1-63379A>C) c.2920+121A>C (n.2920+121A>C) c.3466+121A>C (n.3466+121A>C) c.3283+121A>C (n.3283+121A>C) c.3004+121A>C (n.3004+121A>C) c.2047+121A>C (n.2047+121A>C) c.2038+121A>C (n.2038+121A>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001199A>G | CA117056792 | NIPBL | c.3664+121A>G (n.3664+121A>G) c.1-63379A>G (n.1-63379A>G) c.2920+121A>G (n.2920+121A>G) c.3466+121A>G (n.3466+121A>G) c.3283+121A>G (n.3283+121A>G) c.3004+121A>G (n.3004+121A>G) c.2047+121A>G (n.2047+121A>G) c.2038+121A>G (n.2038+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001200T>C | CA2673575081 | NIPBL | c.3664+122T>C (n.3664+122T>C) c.1-63378T>C (n.1-63378T>C) c.2920+122T>C (n.2920+122T>C) c.3466+122T>C (n.3466+122T>C) c.3283+122T>C (n.3283+122T>C) c.3004+122T>C (n.3004+122T>C) c.2047+122T>C (n.2047+122T>C) c.2038+122T>C (n.2038+122T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001201C>A | CA2673575082 | NIPBL | c.3664+123C>A (n.3664+123C>A) c.1-63377C>A (n.1-63377C>A) c.2920+123C>A (n.2920+123C>A) c.3466+123C>A (n.3466+123C>A) c.3283+123C>A (n.3283+123C>A) c.3004+123C>A (n.3004+123C>A) c.2047+123C>A (n.2047+123C>A) c.2038+123C>A (n.2038+123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001202A>G | CA2673575083 | NIPBL | c.3664+124A>G (n.3664+124A>G) c.1-63376A>G (n.1-63376A>G) c.2920+124A>G (n.2920+124A>G) c.3466+124A>G (n.3466+124A>G) c.3283+124A>G (n.3283+124A>G) c.3004+124A>G (n.3004+124A>G) c.2047+124A>G (n.2047+124A>G) c.2038+124A>G (n.2038+124A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001203C>A | CA2673575084 | NIPBL | c.3664+125C>A (n.3664+125C>A) c.1-63375C>A (n.1-63375C>A) c.2920+125C>A (n.2920+125C>A) c.3466+125C>A (n.3466+125C>A) c.3283+125C>A (n.3283+125C>A) c.3004+125C>A (n.3004+125C>A) c.2047+125C>A (n.2047+125C>A) c.2038+125C>A (n.2038+125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001204T>A | CA117056803 | NIPBL | c.3664+126T>A (n.3664+126T>A) c.1-63374T>A (n.1-63374T>A) c.2920+126T>A (n.2920+126T>A) c.3466+126T>A (n.3466+126T>A) c.3283+126T>A (n.3283+126T>A) c.3004+126T>A (n.3004+126T>A) c.2047+126T>A (n.2047+126T>A) c.2038+126T>A (n.2038+126T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001204T>G | CA1075109215 | NIPBL | c.3664+126T>G (n.3664+126T>G) c.1-63374T>G (n.1-63374T>G) c.2920+126T>G (n.2920+126T>G) c.3466+126T>G (n.3466+126T>G) c.3283+126T>G (n.3283+126T>G) c.3004+126T>G (n.3004+126T>G) c.2047+126T>G (n.2047+126T>G) c.2038+126T>G (n.2038+126T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001204T= | CA1539601791 | NIPBL | c.3664+126T= (n.3664+126T=) c.1-63374T= (n.1-63374T=) c.2920+126T= (n.2920+126T=) c.3466+126T= (n.3466+126T=) c.3283+126T= (n.3283+126T=) c.3004+126T= (n.3004+126T=) c.2047+126T= (n.2047+126T=) c.2038+126T= (n.2038+126T=) | |
| 5 | g.37001205T>C | CA1539601794 | NIPBL | c.3664+127T>C (n.3664+127T>C) c.1-63373T>C (n.1-63373T>C) c.2920+127T>C (n.2920+127T>C) c.3466+127T>C (n.3466+127T>C) c.3283+127T>C (n.3283+127T>C) c.3004+127T>C (n.3004+127T>C) c.2047+127T>C (n.2047+127T>C) c.2038+127T>C (n.2038+127T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001205T= | CA1539601793 | NIPBL | c.3664+127T= (n.3664+127T=) c.1-63373T= (n.1-63373T=) c.2920+127T= (n.2920+127T=) c.3466+127T= (n.3466+127T=) c.3283+127T= (n.3283+127T=) c.3004+127T= (n.3004+127T=) c.2047+127T= (n.2047+127T=) c.2038+127T= (n.2038+127T=) | |
| 5 | g.37001209G>A | CA1075109216 | NIPBL | c.3664+131G>A (n.3664+131G>A) c.1-63369G>A (n.1-63369G>A) c.2920+131G>A (n.2920+131G>A) c.3466+131G>A (n.3466+131G>A) c.3283+131G>A (n.3283+131G>A) c.3004+131G>A (n.3004+131G>A) c.2047+131G>A (n.2047+131G>A) c.2038+131G>A (n.2038+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001209G= | CA1539601795 | NIPBL | c.3664+131G= (n.3664+131G=) c.1-63369G= (n.1-63369G=) c.2920+131G= (n.2920+131G=) c.3466+131G= (n.3466+131G=) c.3283+131G= (n.3283+131G=) c.3004+131G= (n.3004+131G=) c.2047+131G= (n.2047+131G=) c.2038+131G= (n.2038+131G=) | |
| 5 | g.37001209G>T | CA2673575085 | NIPBL | c.3664+131G>T (n.3664+131G>T) c.1-63369G>T (n.1-63369G>T) c.2920+131G>T (n.2920+131G>T) c.3466+131G>T (n.3466+131G>T) c.3283+131G>T (n.3283+131G>T) c.3004+131G>T (n.3004+131G>T) c.2047+131G>T (n.2047+131G>T) c.2038+131G>T (n.2038+131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001210C>A | CA2673575086 | NIPBL | c.3664+132C>A (n.3664+132C>A) c.1-63368C>A (n.1-63368C>A) c.2920+132C>A (n.2920+132C>A) c.3466+132C>A (n.3466+132C>A) c.3283+132C>A (n.3283+132C>A) c.3004+132C>A (n.3004+132C>A) c.2047+132C>A (n.2047+132C>A) c.2038+132C>A (n.2038+132C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001210C>T | CA2550297336 | NIPBL | c.3664+132C>T (n.3664+132C>T) c.1-63368C>T (n.1-63368C>T) c.2920+132C>T (n.2920+132C>T) c.3466+132C>T (n.3466+132C>T) c.3283+132C>T (n.3283+132C>T) c.3004+132C>T (n.3004+132C>T) c.2047+132C>T (n.2047+132C>T) c.2038+132C>T (n.2038+132C>T) | |
| 5 | g.37001211T>A | CA2673575087 | NIPBL | c.3664+133T>A (n.3664+133T>A) c.1-63367T>A (n.1-63367T>A) c.2920+133T>A (n.2920+133T>A) c.3466+133T>A (n.3466+133T>A) c.3283+133T>A (n.3283+133T>A) c.3004+133T>A (n.3004+133T>A) c.2047+133T>A (n.2047+133T>A) c.2038+133T>A (n.2038+133T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001212G>A | CA2673575088 | NIPBL | c.3664+134G>A (n.3664+134G>A) c.1-63366G>A (n.1-63366G>A) c.2920+134G>A (n.2920+134G>A) c.3466+134G>A (n.3466+134G>A) c.3283+134G>A (n.3283+134G>A) c.3004+134G>A (n.3004+134G>A) c.2047+134G>A (n.2047+134G>A) c.2038+134G>A (n.2038+134G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001213A>C | CA2673575089 | NIPBL | c.3664+135A>C (n.3664+135A>C) c.1-63365A>C (n.1-63365A>C) c.2920+135A>C (n.2920+135A>C) c.3466+135A>C (n.3466+135A>C) c.3283+135A>C (n.3283+135A>C) c.3004+135A>C (n.3004+135A>C) c.2047+135A>C (n.2047+135A>C) c.2038+135A>C (n.2038+135A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001214C>A | CA2673575090 | NIPBL | c.3664+136C>A (n.3664+136C>A) c.1-63364C>A (n.1-63364C>A) c.2920+136C>A (n.2920+136C>A) c.3466+136C>A (n.3466+136C>A) c.3283+136C>A (n.3283+136C>A) c.3004+136C>A (n.3004+136C>A) c.2047+136C>A (n.2047+136C>A) c.2038+136C>A (n.2038+136C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001214C>T | CA2673575091 | NIPBL | c.3664+136C>T (n.3664+136C>T) c.1-63364C>T (n.1-63364C>T) c.2920+136C>T (n.2920+136C>T) c.3466+136C>T (n.3466+136C>T) c.3283+136C>T (n.3283+136C>T) c.3004+136C>T (n.3004+136C>T) c.2047+136C>T (n.2047+136C>T) c.2038+136C>T (n.2038+136C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001216A= | CA1539601797 | NIPBL | c.3664+138A= (n.3664+138A=) c.1-63362A= (n.1-63362A=) c.2920+138A= (n.2920+138A=) c.3466+138A= (n.3466+138A=) c.3283+138A= (n.3283+138A=) c.3004+138A= (n.3004+138A=) c.2047+138A= (n.2047+138A=) c.2038+138A= (n.2038+138A=) | |
| 5 | g.37001216A>G | CA117056819 | NIPBL | c.3664+138A>G (n.3664+138A>G) c.1-63362A>G (n.1-63362A>G) c.2920+138A>G (n.2920+138A>G) c.3466+138A>G (n.3466+138A>G) c.3283+138A>G (n.3283+138A>G) c.3004+138A>G (n.3004+138A>G) c.2047+138A>G (n.2047+138A>G) c.2038+138A>G (n.2038+138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001216A>T | CA117056821 | NIPBL | c.3664+138A>T (n.3664+138A>T) c.1-63362A>T (n.1-63362A>T) c.2920+138A>T (n.2920+138A>T) c.3466+138A>T (n.3466+138A>T) c.3283+138A>T (n.3283+138A>T) c.3004+138A>T (n.3004+138A>T) c.2047+138A>T (n.2047+138A>T) c.2038+138A>T (n.2038+138A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001217T>C | CA117056826 | NIPBL | c.3664+139T>C (n.3664+139T>C) c.1-63361T>C (n.1-63361T>C) c.2920+139T>C (n.2920+139T>C) c.3466+139T>C (n.3466+139T>C) c.3283+139T>C (n.3283+139T>C) c.3004+139T>C (n.3004+139T>C) c.2047+139T>C (n.2047+139T>C) c.2038+139T>C (n.2038+139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001217T= | CA1539601800 | NIPBL | c.3664+139T= (n.3664+139T=) c.1-63361T= (n.1-63361T=) c.2920+139T= (n.2920+139T=) c.3466+139T= (n.3466+139T=) c.3283+139T= (n.3283+139T=) c.3004+139T= (n.3004+139T=) c.2047+139T= (n.2047+139T=) c.2038+139T= (n.2038+139T=) | |
| 5 | g.37001218G>T | CA2673575092 | NIPBL | c.3664+140G>T (n.3664+140G>T) c.1-63360G>T (n.1-63360G>T) c.2920+140G>T (n.2920+140G>T) c.3466+140G>T (n.3466+140G>T) c.3283+140G>T (n.3283+140G>T) c.3004+140G>T (n.3004+140G>T) c.2047+140G>T (n.2047+140G>T) c.2038+140G>T (n.2038+140G>T) | gnomAD v4 |