Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37001089C>ACA2673575001NIPBLc.3664+11C>A (n.3664+11C>A)
c.1-63489C>A (n.1-63489C>A)
c.2920+11C>A (n.2920+11C>A)
c.3466+11C>A (n.3466+11C>A)
c.3283+11C>A (n.3283+11C>A)
c.3004+11C>A (n.3004+11C>A)
c.2047+11C>A (n.2047+11C>A)
c.2038+11C>A (n.2038+11C>A)
gnomAD v4
5g.37001089C=CA1539601662NIPBLc.3664+11C= (n.3664+11C=)
c.1-63489C= (n.1-63489C=)
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c.3466+11C= (n.3466+11C=)
c.3283+11C= (n.3283+11C=)
c.3004+11C= (n.3004+11C=)
c.2047+11C= (n.2047+11C=)
c.2038+11C= (n.2038+11C=)
5g.37001089C>TCA117056658NIPBLc.3664+11C>T (n.3664+11C>T)
c.1-63489C>T (n.1-63489C>T)
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c.3283+11C>T (n.3283+11C>T)
c.3004+11C>T (n.3004+11C>T)
c.2047+11C>T (n.2047+11C>T)
c.2038+11C>T (n.2038+11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001091T>ACA2578289099NIPBLc.3664+13T>A (n.3664+13T>A)
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c.2047+13T>A (n.2047+13T>A)
c.2038+13T>A (n.2038+13T>A)
5g.37001091T>CCA117056671NIPBLc.3664+13T>C (n.3664+13T>C)
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c.3004+13T>C (n.3004+13T>C)
c.2047+13T>C (n.2047+13T>C)
c.2038+13T>C (n.2038+13T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001091T=CA1539601664NIPBLc.3664+13T= (n.3664+13T=)
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c.2038+13T= (n.2038+13T=)
5g.37001095delCA2765898802NIPBLc.3664+17del (n.3664+17del)
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c.3004+17del (n.3004+17del)
c.2047+17del (n.2047+17del)
c.2038+17del (n.2038+17del)
5g.37001095A=CA1539601668NIPBLc.3664+17A= (n.3664+17A=)
c.1-63483A= (n.1-63483A=)
c.2920+17A= (n.2920+17A=)
c.3466+17A= (n.3466+17A=)
c.3283+17A= (n.3283+17A=)
c.3004+17A= (n.3004+17A=)
c.2047+17A= (n.2047+17A=)
c.2038+17A= (n.2038+17A=)
5g.37001095A>GCA117056683NIPBLc.3664+17A>G (n.3664+17A>G)
c.1-63483A>G (n.1-63483A>G)
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c.3004+17A>G (n.3004+17A>G)
c.2047+17A>G (n.2047+17A>G)
c.2038+17A>G (n.2038+17A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001096_37001137dupCA2673575002NIPBLc.3664+18_3664+59dup (n.3664+18_3664+59dup)
c.1-63482_1-63441dup (n.1-63482_1-63441dup)
c.2920+18_2920+59dup (n.2920+18_2920+59dup)
c.3466+18_3466+59dup (n.3466+18_3466+59dup)
c.3283+18_3283+59dup (n.3283+18_3283+59dup)
c.3004+18_3004+59dup (n.3004+18_3004+59dup)
c.2047+18_2047+59dup (n.2047+18_2047+59dup)
c.2038+18_2038+59dup (n.2038+18_2038+59dup)
gnomAD v4
5g.37001097A=CA1539601672NIPBLc.3664+19A= (n.3664+19A=)
c.1-63481A= (n.1-63481A=)
c.2920+19A= (n.2920+19A=)
c.3466+19A= (n.3466+19A=)
c.3283+19A= (n.3283+19A=)
c.3004+19A= (n.3004+19A=)
c.2047+19A= (n.2047+19A=)
c.2038+19A= (n.2038+19A=)
5g.37001097A>GCA3236394NIPBLc.3664+19A>G (n.3664+19A>G)
c.1-63481A>G (n.1-63481A>G)
c.2920+19A>G (n.2920+19A>G)
c.3466+19A>G (n.3466+19A>G)
c.3283+19A>G (n.3283+19A>G)
c.3004+19A>G (n.3004+19A>G)
c.2047+19A>G (n.2047+19A>G)
c.2038+19A>G (n.2038+19A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001098C>ACA2673575004NIPBLc.3664+20C>A (n.3664+20C>A)
c.1-63480C>A (n.1-63480C>A)
c.2920+20C>A (n.2920+20C>A)
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c.3004+20C>A (n.3004+20C>A)
c.2047+20C>A (n.2047+20C>A)
c.2038+20C>A (n.2038+20C>A)
gnomAD v4
5g.37001098C=CA1539601678NIPBLc.3664+20C= (n.3664+20C=)
c.1-63480C= (n.1-63480C=)
c.2920+20C= (n.2920+20C=)
c.3466+20C= (n.3466+20C=)
c.3283+20C= (n.3283+20C=)
c.3004+20C= (n.3004+20C=)
c.2047+20C= (n.2047+20C=)
c.2038+20C= (n.2038+20C=)
5g.37001098C>TCA3236395NIPBLc.3664+20C>T (n.3664+20C>T)
c.1-63480C>T (n.1-63480C>T)
c.2920+20C>T (n.2920+20C>T)
c.3466+20C>T (n.3466+20C>T)
c.3283+20C>T (n.3283+20C>T)
c.3004+20C>T (n.3004+20C>T)
c.2047+20C>T (n.2047+20C>T)
c.2038+20C>T (n.2038+20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001099A>GCA2673575006NIPBLc.3664+21A>G (n.3664+21A>G)
c.1-63479A>G (n.1-63479A>G)
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c.3004+21A>G (n.3004+21A>G)
c.2047+21A>G (n.2047+21A>G)
c.2038+21A>G (n.2038+21A>G)
gnomAD v4
5g.37001100T>ACA117056690NIPBLc.3664+22T>A (n.3664+22T>A)
c.1-63478T>A (n.1-63478T>A)
c.2920+22T>A (n.2920+22T>A)
c.3466+22T>A (n.3466+22T>A)
c.3283+22T>A (n.3283+22T>A)
c.3004+22T>A (n.3004+22T>A)
c.2047+22T>A (n.2047+22T>A)
c.2038+22T>A (n.2038+22T>A)
dbSNP
5g.37001100T=CA1539601681NIPBLc.3664+22T= (n.3664+22T=)
c.1-63478T= (n.1-63478T=)
c.2920+22T= (n.2920+22T=)
c.3466+22T= (n.3466+22T=)
c.3283+22T= (n.3283+22T=)
c.3004+22T= (n.3004+22T=)
c.2047+22T= (n.2047+22T=)
c.2038+22T= (n.2038+22T=)
5g.37001102delCA2578289102NIPBLc.3664+24del (n.3664+24del)
c.1-63476del (n.1-63476del)
c.2920+24del (n.2920+24del)
c.3466+24del (n.3466+24del)
c.3283+24del (n.3283+24del)
c.3004+24del (n.3004+24del)
c.2047+24del (n.2047+24del)
c.2038+24del (n.2038+24del)
dbSNP
5g.37001104C>ACA2673575007NIPBLc.3664+26C>A (n.3664+26C>A)
c.1-63474C>A (n.1-63474C>A)
c.2920+26C>A (n.2920+26C>A)
c.3466+26C>A (n.3466+26C>A)
c.3283+26C>A (n.3283+26C>A)
c.3004+26C>A (n.3004+26C>A)
c.2047+26C>A (n.2047+26C>A)
c.2038+26C>A (n.2038+26C>A)
gnomAD v4
5g.37001105A=CA1539601683NIPBLc.3664+27A= (n.3664+27A=)
c.1-63473A= (n.1-63473A=)
c.2920+27A= (n.2920+27A=)
c.3466+27A= (n.3466+27A=)
c.3283+27A= (n.3283+27A=)
c.3004+27A= (n.3004+27A=)
c.2047+27A= (n.2047+27A=)
c.2038+27A= (n.2038+27A=)
5g.37001105A>GCA1075109204NIPBLc.3664+27A>G (n.3664+27A>G)
c.1-63473A>G (n.1-63473A>G)
c.2920+27A>G (n.2920+27A>G)
c.3466+27A>G (n.3466+27A>G)
c.3283+27A>G (n.3283+27A>G)
c.3004+27A>G (n.3004+27A>G)
c.2047+27A>G (n.2047+27A>G)
c.2038+27A>G (n.2038+27A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001105A>TCA2673575010NIPBLc.3664+27A>T (n.3664+27A>T)
c.1-63473A>T (n.1-63473A>T)
c.2920+27A>T (n.2920+27A>T)
c.3466+27A>T (n.3466+27A>T)
c.3283+27A>T (n.3283+27A>T)
c.3004+27A>T (n.3004+27A>T)
c.2047+27A>T (n.2047+27A>T)
c.2038+27A>T (n.2038+27A>T)
gnomAD v4
5g.37001106C>ACA2673575011NIPBLc.3664+28C>A (n.3664+28C>A)
c.1-63472C>A (n.1-63472C>A)
c.2920+28C>A (n.2920+28C>A)
c.3466+28C>A (n.3466+28C>A)
c.3283+28C>A (n.3283+28C>A)
c.3004+28C>A (n.3004+28C>A)
c.2047+28C>A (n.2047+28C>A)
c.2038+28C>A (n.2038+28C>A)
gnomAD v4
5g.37001106C>GCA2673575012NIPBLc.3664+28C>G (n.3664+28C>G)
c.1-63472C>G (n.1-63472C>G)
c.2920+28C>G (n.2920+28C>G)
c.3466+28C>G (n.3466+28C>G)
c.3283+28C>G (n.3283+28C>G)
c.3004+28C>G (n.3004+28C>G)
c.2047+28C>G (n.2047+28C>G)
c.2038+28C>G (n.2038+28C>G)
gnomAD v4
5g.37001106C>TCA2673575013NIPBLc.3664+28C>T (n.3664+28C>T)
c.1-63472C>T (n.1-63472C>T)
c.2920+28C>T (n.2920+28C>T)
c.3466+28C>T (n.3466+28C>T)
c.3283+28C>T (n.3283+28C>T)
c.3004+28C>T (n.3004+28C>T)
c.2047+28C>T (n.2047+28C>T)
c.2038+28C>T (n.2038+28C>T)
gnomAD v4
5g.37001106_37001107insTTAGAGTATGTGTAACA2673575014NIPBLc.3664+28_3664+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3664+28_3664+29insTTAGAGTATGTGTAA)
c.1-63472_1-63471insTTAGAGTATGTGTAA (n.1-63472_1-63471insTTAGAGTATGTGTAA)
c.2920+28_2920+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.2920+28_2920+29insTTAGAGTATGTGTAA)
c.3466+28_3466+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3466+28_3466+29insTTAGAGTATGTGTAA)
c.3283+28_3283+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3283+28_3283+29insTTAGAGTATGTGTAA)
c.3004+28_3004+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3004+28_3004+29insTTAGAGTATGTGTAA)
c.2047+28_2047+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.2047+28_2047+29insTTAGAGTATGTGTAA)
c.2038+28_2038+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.2038+28_2038+29insTTAGAGTATGTGTAA)
gnomAD v4
5g.37001107A=CA1539601686NIPBLc.3664+29A= (n.3664+29A=)
c.1-63471A= (n.1-63471A=)
c.2920+29A= (n.2920+29A=)
c.3466+29A= (n.3466+29A=)
c.3283+29A= (n.3283+29A=)
c.3004+29A= (n.3004+29A=)
c.2047+29A= (n.2047+29A=)
c.2038+29A= (n.2038+29A=)
5g.37001107A>GCA1075109205NIPBLc.3664+29A>G (n.3664+29A>G)
c.1-63471A>G (n.1-63471A>G)
c.2920+29A>G (n.2920+29A>G)
c.3466+29A>G (n.3466+29A>G)
c.3283+29A>G (n.3283+29A>G)
c.3004+29A>G (n.3004+29A>G)
c.2047+29A>G (n.2047+29A>G)
c.2038+29A>G (n.2038+29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001107A>TCA2673575015NIPBLc.3664+29A>T (n.3664+29A>T)
c.1-63471A>T (n.1-63471A>T)
c.2920+29A>T (n.2920+29A>T)
c.3466+29A>T (n.3466+29A>T)
c.3283+29A>T (n.3283+29A>T)
c.3004+29A>T (n.3004+29A>T)
c.2047+29A>T (n.2047+29A>T)
c.2038+29A>T (n.2038+29A>T)
gnomAD v4
5g.37001109A>CCA2673575016NIPBLc.3664+31A>C (n.3664+31A>C)
c.1-63469A>C (n.1-63469A>C)
c.2920+31A>C (n.2920+31A>C)
c.3466+31A>C (n.3466+31A>C)
c.3283+31A>C (n.3283+31A>C)
c.3004+31A>C (n.3004+31A>C)
c.2047+31A>C (n.2047+31A>C)
c.2038+31A>C (n.2038+31A>C)
gnomAD v4
5g.37001110C>ACA2673575018NIPBLc.3664+32C>A (n.3664+32C>A)
c.1-63468C>A (n.1-63468C>A)
c.2920+32C>A (n.2920+32C>A)
c.3466+32C>A (n.3466+32C>A)
c.3283+32C>A (n.3283+32C>A)
c.3004+32C>A (n.3004+32C>A)
c.2047+32C>A (n.2047+32C>A)
c.2038+32C>A (n.2038+32C>A)
gnomAD v4
5g.37001110C=CA1539601689NIPBLc.3664+32C= (n.3664+32C=)
c.1-63468C= (n.1-63468C=)
c.2920+32C= (n.2920+32C=)
c.3466+32C= (n.3466+32C=)
c.3283+32C= (n.3283+32C=)
c.3004+32C= (n.3004+32C=)
c.2047+32C= (n.2047+32C=)
c.2038+32C= (n.2038+32C=)
5g.37001110C>GCA2673575019NIPBLc.3664+32C>G (n.3664+32C>G)
c.1-63468C>G (n.1-63468C>G)
c.2920+32C>G (n.2920+32C>G)
c.3466+32C>G (n.3466+32C>G)
c.3283+32C>G (n.3283+32C>G)
c.3004+32C>G (n.3004+32C>G)
c.2047+32C>G (n.2047+32C>G)
c.2038+32C>G (n.2038+32C>G)
gnomAD v4
5g.37001110C>TCA3236396NIPBLc.3664+32C>T (n.3664+32C>T)
c.1-63468C>T (n.1-63468C>T)
c.2920+32C>T (n.2920+32C>T)
c.3466+32C>T (n.3466+32C>T)
c.3283+32C>T (n.3283+32C>T)
c.3004+32C>T (n.3004+32C>T)
c.2047+32C>T (n.2047+32C>T)
c.2038+32C>T (n.2038+32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37001110_37001113delCA2673575017NIPBLc.3664+32_3664+35del (n.3664+32_3664+35del)
c.1-63468_1-63465del (n.1-63468_1-63465del)
c.2920+32_2920+35del (n.2920+32_2920+35del)
c.3466+32_3466+35del (n.3466+32_3466+35del)
c.3283+32_3283+35del (n.3283+32_3283+35del)
c.3004+32_3004+35del (n.3004+32_3004+35del)
c.2047+32_2047+35del (n.2047+32_2047+35del)
c.2038+32_2038+35del (n.2038+32_2038+35del)
gnomAD v4
5g.37001111T>ACA2578289104NIPBLc.3664+33T>A (n.3664+33T>A)
c.1-63467T>A (n.1-63467T>A)
c.2920+33T>A (n.2920+33T>A)
c.3466+33T>A (n.3466+33T>A)
c.3283+33T>A (n.3283+33T>A)
c.3004+33T>A (n.3004+33T>A)
c.2047+33T>A (n.2047+33T>A)
c.2038+33T>A (n.2038+33T>A)
gnomAD v4
5g.37001112C>ACA2673575021NIPBLc.3664+34C>A (n.3664+34C>A)
c.1-63466C>A (n.1-63466C>A)
c.2920+34C>A (n.2920+34C>A)
c.3466+34C>A (n.3466+34C>A)
c.3283+34C>A (n.3283+34C>A)
c.3004+34C>A (n.3004+34C>A)
c.2047+34C>A (n.2047+34C>A)
c.2038+34C>A (n.2038+34C>A)
gnomAD v4
5g.37001112C=CA1539601694NIPBLc.3664+34C= (n.3664+34C=)
c.1-63466C= (n.1-63466C=)
c.2920+34C= (n.2920+34C=)
c.3466+34C= (n.3466+34C=)
c.3283+34C= (n.3283+34C=)
c.3004+34C= (n.3004+34C=)
c.2047+34C= (n.2047+34C=)
c.2038+34C= (n.2038+34C=)
5g.37001112C>GCA810299347NIPBLc.3664+34C>G (n.3664+34C>G)
c.1-63466C>G (n.1-63466C>G)
c.2920+34C>G (n.2920+34C>G)
c.3466+34C>G (n.3466+34C>G)
c.3283+34C>G (n.3283+34C>G)
c.3004+34C>G (n.3004+34C>G)
c.2047+34C>G (n.2047+34C>G)
c.2038+34C>G (n.2038+34C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.37001112C>TCA810299348NIPBLc.3664+34C>T (n.3664+34C>T)
c.1-63466C>T (n.1-63466C>T)
c.2920+34C>T (n.2920+34C>T)
c.3466+34C>T (n.3466+34C>T)
c.3283+34C>T (n.3283+34C>T)
c.3004+34C>T (n.3004+34C>T)
c.2047+34C>T (n.2047+34C>T)
c.2038+34C>T (n.2038+34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001113T>ACA2673575022NIPBLc.3664+35T>A (n.3664+35T>A)
c.1-63465T>A (n.1-63465T>A)
c.2920+35T>A (n.2920+35T>A)
c.3466+35T>A (n.3466+35T>A)
c.3283+35T>A (n.3283+35T>A)
c.3004+35T>A (n.3004+35T>A)
c.2047+35T>A (n.2047+35T>A)
c.2038+35T>A (n.2038+35T>A)
gnomAD v4
5g.37001113dupCA3236397NIPBLc.3664+35dup (n.3664+35dup)
c.1-63465dup (n.1-63465dup)
c.2920+35dup (n.2920+35dup)
c.3466+35dup (n.3466+35dup)
c.3283+35dup (n.3283+35dup)
c.3004+35dup (n.3004+35dup)
c.2047+35dup (n.2047+35dup)
c.2038+35dup (n.2038+35dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001114A>CCA2673575023NIPBLc.3664+36A>C (n.3664+36A>C)
c.1-63464A>C (n.1-63464A>C)
c.2920+36A>C (n.2920+36A>C)
c.3466+36A>C (n.3466+36A>C)
c.3283+36A>C (n.3283+36A>C)
c.3004+36A>C (n.3004+36A>C)
c.2047+36A>C (n.2047+36A>C)
c.2038+36A>C (n.2038+36A>C)
gnomAD v4
5g.37001114A>GCA2673575024NIPBLc.3664+36A>G (n.3664+36A>G)
c.1-63464A>G (n.1-63464A>G)
c.2920+36A>G (n.2920+36A>G)
c.3466+36A>G (n.3466+36A>G)
c.3283+36A>G (n.3283+36A>G)
c.3004+36A>G (n.3004+36A>G)
c.2047+36A>G (n.2047+36A>G)
c.2038+36A>G (n.2038+36A>G)
gnomAD v4
5g.37001115A>GCA2765898803NIPBLc.3664+37A>G (n.3664+37A>G)
c.1-63463A>G (n.1-63463A>G)
c.2920+37A>G (n.2920+37A>G)
c.3466+37A>G (n.3466+37A>G)
c.3283+37A>G (n.3283+37A>G)
c.3004+37A>G (n.3004+37A>G)
c.2047+37A>G (n.2047+37A>G)
c.2038+37A>G (n.2038+37A>G)
5g.37001115A>TCA2673575025NIPBLc.3664+37A>T (n.3664+37A>T)
c.1-63463A>T (n.1-63463A>T)
c.2920+37A>T (n.2920+37A>T)
c.3466+37A>T (n.3466+37A>T)
c.3283+37A>T (n.3283+37A>T)
c.3004+37A>T (n.3004+37A>T)
c.2047+37A>T (n.2047+37A>T)
c.2038+37A>T (n.2038+37A>T)
gnomAD v4
5g.37001116G>ACA3236398NIPBLc.3664+38G>A (n.3664+38G>A)
c.1-63462G>A (n.1-63462G>A)
c.2920+38G>A (n.2920+38G>A)
c.3466+38G>A (n.3466+38G>A)
c.3283+38G>A (n.3283+38G>A)
c.3004+38G>A (n.3004+38G>A)
c.2047+38G>A (n.2047+38G>A)
c.2038+38G>A (n.2038+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001116G=CA1539601701NIPBLc.3664+38G= (n.3664+38G=)
c.1-63462G= (n.1-63462G=)
c.2920+38G= (n.2920+38G=)
c.3466+38G= (n.3466+38G=)
c.3283+38G= (n.3283+38G=)
c.3004+38G= (n.3004+38G=)
c.2047+38G= (n.2047+38G=)
c.2038+38G= (n.2038+38G=)
5g.37001117_37001118insATCA2673575026NIPBLc.3664+39_3664+40insAT (n.3664+39_3664+40insAT)
c.1-63461_1-63460insAT (n.1-63461_1-63460insAT)
c.2920+39_2920+40insAT (n.2920+39_2920+40insAT)
c.3466+39_3466+40insAT (n.3466+39_3466+40insAT)
c.3283+39_3283+40insAT (n.3283+39_3283+40insAT)
c.3004+39_3004+40insAT (n.3004+39_3004+40insAT)
c.2047+39_2047+40insAT (n.2047+39_2047+40insAT)
c.2038+39_2038+40insAT (n.2038+39_2038+40insAT)
gnomAD v4
5g.37001118G>TCA2673575027NIPBLc.3664+40G>T (n.3664+40G>T)
c.1-63460G>T (n.1-63460G>T)
c.2920+40G>T (n.2920+40G>T)
c.3466+40G>T (n.3466+40G>T)
c.3283+40G>T (n.3283+40G>T)
c.3004+40G>T (n.3004+40G>T)
c.2047+40G>T (n.2047+40G>T)
c.2038+40G>T (n.2038+40G>T)
gnomAD v4
5g.37001120_37001122delCA2673575029NIPBLc.3664+42_3664+44del (n.3664+42_3664+44del)
c.1-63458_1-63456del (n.1-63458_1-63456del)
c.2920+42_2920+44del (n.2920+42_2920+44del)
c.3466+42_3466+44del (n.3466+42_3466+44del)
c.3283+42_3283+44del (n.3283+42_3283+44del)
c.3004+42_3004+44del (n.3004+42_3004+44del)
c.2047+42_2047+44del (n.2047+42_2047+44del)
c.2038+42_2038+44del (n.2038+42_2038+44del)
gnomAD v4
5g.37001120C>ACA2673575030NIPBLc.3664+42C>A (n.3664+42C>A)
c.1-63458C>A (n.1-63458C>A)
c.2920+42C>A (n.2920+42C>A)
c.3466+42C>A (n.3466+42C>A)
c.3283+42C>A (n.3283+42C>A)
c.3004+42C>A (n.3004+42C>A)
c.2047+42C>A (n.2047+42C>A)
c.2038+42C>A (n.2038+42C>A)
gnomAD v4
5g.37001120C>GCA2673575031NIPBLc.3664+42C>G (n.3664+42C>G)
c.1-63458C>G (n.1-63458C>G)
c.2920+42C>G (n.2920+42C>G)
c.3466+42C>G (n.3466+42C>G)
c.3283+42C>G (n.3283+42C>G)
c.3004+42C>G (n.3004+42C>G)
c.2047+42C>G (n.2047+42C>G)
c.2038+42C>G (n.2038+42C>G)
gnomAD v4
5g.37001122T>ACA2578289105NIPBLc.3664+44T>A (n.3664+44T>A)
c.1-63456T>A (n.1-63456T>A)
c.2920+44T>A (n.2920+44T>A)
c.3466+44T>A (n.3466+44T>A)
c.3283+44T>A (n.3283+44T>A)
c.3004+44T>A (n.3004+44T>A)
c.2047+44T>A (n.2047+44T>A)
c.2038+44T>A (n.2038+44T>A)
gnomAD v4
5g.37001122T>CCA2531595893NIPBLc.3664+44T>C (n.3664+44T>C)
c.1-63456T>C (n.1-63456T>C)
c.2920+44T>C (n.2920+44T>C)
c.3466+44T>C (n.3466+44T>C)
c.3283+44T>C (n.3283+44T>C)
c.3004+44T>C (n.3004+44T>C)
c.2047+44T>C (n.2047+44T>C)
c.2038+44T>C (n.2038+44T>C)
5g.37001123A=CA1539601703NIPBLc.3664+45A= (n.3664+45A=)
c.1-63455A= (n.1-63455A=)
c.2920+45A= (n.2920+45A=)
c.3466+45A= (n.3466+45A=)
c.3283+45A= (n.3283+45A=)
c.3004+45A= (n.3004+45A=)
c.2047+45A= (n.2047+45A=)
c.2038+45A= (n.2038+45A=)
5g.37001123A>CCA2673575032NIPBLc.3664+45A>C (n.3664+45A>C)
c.1-63455A>C (n.1-63455A>C)
c.2920+45A>C (n.2920+45A>C)
c.3466+45A>C (n.3466+45A>C)
c.3283+45A>C (n.3283+45A>C)
c.3004+45A>C (n.3004+45A>C)
c.2047+45A>C (n.2047+45A>C)
c.2038+45A>C (n.2038+45A>C)
gnomAD v4
5g.37001123A>GCA559295148NIPBLc.3664+45A>G (n.3664+45A>G)
c.1-63455A>G (n.1-63455A>G)
c.2920+45A>G (n.2920+45A>G)
c.3466+45A>G (n.3466+45A>G)
c.3283+45A>G (n.3283+45A>G)
c.3004+45A>G (n.3004+45A>G)
c.2047+45A>G (n.2047+45A>G)
c.2038+45A>G (n.2038+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37001125C>ACA2673575034NIPBLc.3664+47C>A (n.3664+47C>A)
c.1-63453C>A (n.1-63453C>A)
c.2920+47C>A (n.2920+47C>A)
c.3466+47C>A (n.3466+47C>A)
c.3283+47C>A (n.3283+47C>A)
c.3004+47C>A (n.3004+47C>A)
c.2047+47C>A (n.2047+47C>A)
c.2038+47C>A (n.2038+47C>A)
gnomAD v4
5g.37001125C>TCA2673575033NIPBLc.3664+47C>T (n.3664+47C>T)
c.1-63453C>T (n.1-63453C>T)
c.2920+47C>T (n.2920+47C>T)
c.3466+47C>T (n.3466+47C>T)
c.3283+47C>T (n.3283+47C>T)
c.3004+47C>T (n.3004+47C>T)
c.2047+47C>T (n.2047+47C>T)
c.2038+47C>T (n.2038+47C>T)
gnomAD v4
5g.37001126T>CCA2673575035NIPBLc.3664+48T>C (n.3664+48T>C)
c.1-63452T>C (n.1-63452T>C)
c.2920+48T>C (n.2920+48T>C)
c.3466+48T>C (n.3466+48T>C)
c.3283+48T>C (n.3283+48T>C)
c.3004+48T>C (n.3004+48T>C)
c.2047+48T>C (n.2047+48T>C)
c.2038+48T>C (n.2038+48T>C)
gnomAD v4
5g.37001127G>ACA2765898806NIPBLc.3664+49G>A (n.3664+49G>A)
c.1-63451G>A (n.1-63451G>A)
c.2920+49G>A (n.2920+49G>A)
c.3466+49G>A (n.3466+49G>A)
c.3283+49G>A (n.3283+49G>A)
c.3004+49G>A (n.3004+49G>A)
c.2047+49G>A (n.2047+49G>A)
c.2038+49G>A (n.2038+49G>A)
5g.37001127G>CCA2673575036NIPBLc.3664+49G>C (n.3664+49G>C)
c.1-63451G>C (n.1-63451G>C)
c.2920+49G>C (n.2920+49G>C)
c.3466+49G>C (n.3466+49G>C)
c.3283+49G>C (n.3283+49G>C)
c.3004+49G>C (n.3004+49G>C)
c.2047+49G>C (n.2047+49G>C)
c.2038+49G>C (n.2038+49G>C)
gnomAD v4
5g.37001128T>CCA3236399NIPBLc.3664+50T>C (n.3664+50T>C)
c.1-63450T>C (n.1-63450T>C)
c.2920+50T>C (n.2920+50T>C)
c.3466+50T>C (n.3466+50T>C)
c.3283+50T>C (n.3283+50T>C)
c.3004+50T>C (n.3004+50T>C)
c.2047+50T>C (n.2047+50T>C)
c.2038+50T>C (n.2038+50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001128T=CA1539601704NIPBLc.3664+50T= (n.3664+50T=)
c.1-63450T= (n.1-63450T=)
c.2920+50T= (n.2920+50T=)
c.3466+50T= (n.3466+50T=)
c.3283+50T= (n.3283+50T=)
c.3004+50T= (n.3004+50T=)
c.2047+50T= (n.2047+50T=)
c.2038+50T= (n.2038+50T=)
5g.37001130T>CCA559295149NIPBLc.3664+52T>C (n.3664+52T>C)
c.1-63448T>C (n.1-63448T>C)
c.2920+52T>C (n.2920+52T>C)
c.3466+52T>C (n.3466+52T>C)
c.3283+52T>C (n.3283+52T>C)
c.3004+52T>C (n.3004+52T>C)
c.2047+52T>C (n.2047+52T>C)
c.2038+52T>C (n.2038+52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37001130T=CA1539601706NIPBLc.3664+52T= (n.3664+52T=)
c.1-63448T= (n.1-63448T=)
c.2920+52T= (n.2920+52T=)
c.3466+52T= (n.3466+52T=)
c.3283+52T= (n.3283+52T=)
c.3004+52T= (n.3004+52T=)
c.2047+52T= (n.2047+52T=)
c.2038+52T= (n.2038+52T=)
5g.37001131C>ACA2673575037NIPBLc.3664+53C>A (n.3664+53C>A)
c.1-63447C>A (n.1-63447C>A)
c.2920+53C>A (n.2920+53C>A)
c.3466+53C>A (n.3466+53C>A)
c.3283+53C>A (n.3283+53C>A)
c.3004+53C>A (n.3004+53C>A)
c.2047+53C>A (n.2047+53C>A)
c.2038+53C>A (n.2038+53C>A)
gnomAD v4
5g.37001132C>ACA2673575039NIPBLc.3664+54C>A (n.3664+54C>A)
c.1-63446C>A (n.1-63446C>A)
c.2920+54C>A (n.2920+54C>A)
c.3466+54C>A (n.3466+54C>A)
c.3283+54C>A (n.3283+54C>A)
c.3004+54C>A (n.3004+54C>A)
c.2047+54C>A (n.2047+54C>A)
c.2038+54C>A (n.2038+54C>A)
gnomAD v4
5g.37001132C=CA1539601712NIPBLc.3664+54C= (n.3664+54C=)
c.1-63446C= (n.1-63446C=)
c.2920+54C= (n.2920+54C=)
c.3466+54C= (n.3466+54C=)
c.3283+54C= (n.3283+54C=)
c.3004+54C= (n.3004+54C=)
c.2047+54C= (n.2047+54C=)
c.2038+54C= (n.2038+54C=)
5g.37001132C>TCA117056697NIPBLc.3664+54C>T (n.3664+54C>T)
c.1-63446C>T (n.1-63446C>T)
c.2920+54C>T (n.2920+54C>T)
c.3466+54C>T (n.3466+54C>T)
c.3283+54C>T (n.3283+54C>T)
c.3004+54C>T (n.3004+54C>T)
c.2047+54C>T (n.2047+54C>T)
c.2038+54C>T (n.2038+54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001133T>ACA2578289106NIPBLc.3664+55T>A (n.3664+55T>A)
c.1-63445T>A (n.1-63445T>A)
c.2920+55T>A (n.2920+55T>A)
c.3466+55T>A (n.3466+55T>A)
c.3283+55T>A (n.3283+55T>A)
c.3004+55T>A (n.3004+55T>A)
c.2047+55T>A (n.2047+55T>A)
c.2038+55T>A (n.2038+55T>A)
gnomAD v4
5g.37001134C>ACA2578289107NIPBLc.3664+56C>A (n.3664+56C>A)
c.1-63444C>A (n.1-63444C>A)
c.2920+56C>A (n.2920+56C>A)
c.3466+56C>A (n.3466+56C>A)
c.3283+56C>A (n.3283+56C>A)
c.3004+56C>A (n.3004+56C>A)
c.2047+56C>A (n.2047+56C>A)
c.2038+56C>A (n.2038+56C>A)
5g.37001134C=CA1539601714NIPBLc.3664+56C= (n.3664+56C=)
c.1-63444C= (n.1-63444C=)
c.2920+56C= (n.2920+56C=)
c.3466+56C= (n.3466+56C=)
c.3283+56C= (n.3283+56C=)
c.3004+56C= (n.3004+56C=)
c.2047+56C= (n.2047+56C=)
c.2038+56C= (n.2038+56C=)
5g.37001134C>GCA1539601715NIPBLc.3664+56C>G (n.3664+56C>G)
c.1-63444C>G (n.1-63444C>G)
c.2920+56C>G (n.2920+56C>G)
c.3466+56C>G (n.3466+56C>G)
c.3283+56C>G (n.3283+56C>G)
c.3004+56C>G (n.3004+56C>G)
c.2047+56C>G (n.2047+56C>G)
c.2038+56C>G (n.2038+56C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.37001134C>TCA2673575042NIPBLc.3664+56C>T (n.3664+56C>T)
c.1-63444C>T (n.1-63444C>T)
c.2920+56C>T (n.2920+56C>T)
c.3466+56C>T (n.3466+56C>T)
c.3283+56C>T (n.3283+56C>T)
c.3004+56C>T (n.3004+56C>T)
c.2047+56C>T (n.2047+56C>T)
c.2038+56C>T (n.2038+56C>T)
gnomAD v4
5g.37001135T>ACA2578289108NIPBLc.3664+57T>A (n.3664+57T>A)
c.1-63443T>A (n.1-63443T>A)
c.2920+57T>A (n.2920+57T>A)
c.3466+57T>A (n.3466+57T>A)
c.3283+57T>A (n.3283+57T>A)
c.3004+57T>A (n.3004+57T>A)
c.2047+57T>A (n.2047+57T>A)
c.2038+57T>A (n.2038+57T>A)
gnomAD v4
5g.37001135T>CCA2673575044NIPBLc.3664+57T>C (n.3664+57T>C)
c.1-63443T>C (n.1-63443T>C)
c.2920+57T>C (n.2920+57T>C)
c.3466+57T>C (n.3466+57T>C)
c.3283+57T>C (n.3283+57T>C)
c.3004+57T>C (n.3004+57T>C)
c.2047+57T>C (n.2047+57T>C)
c.2038+57T>C (n.2038+57T>C)
gnomAD v4
5g.37001135T>GCA2673575045NIPBLc.3664+57T>G (n.3664+57T>G)
c.1-63443T>G (n.1-63443T>G)
c.2920+57T>G (n.2920+57T>G)
c.3466+57T>G (n.3466+57T>G)
c.3283+57T>G (n.3283+57T>G)
c.3004+57T>G (n.3004+57T>G)
c.2047+57T>G (n.2047+57T>G)
c.2038+57T>G (n.2038+57T>G)
gnomAD v4
5g.37001136A>GCA2673575047NIPBLc.3664+58A>G (n.3664+58A>G)
c.1-63442A>G (n.1-63442A>G)
c.2920+58A>G (n.2920+58A>G)
c.3466+58A>G (n.3466+58A>G)
c.3283+58A>G (n.3283+58A>G)
c.3004+58A>G (n.3004+58A>G)
c.2047+58A>G (n.2047+58A>G)
c.2038+58A>G (n.2038+58A>G)
gnomAD v4
5g.37001137G>ACA2673575049NIPBLc.3664+59G>A (n.3664+59G>A)
c.1-63441G>A (n.1-63441G>A)
c.2920+59G>A (n.2920+59G>A)
c.3466+59G>A (n.3466+59G>A)
c.3283+59G>A (n.3283+59G>A)
c.3004+59G>A (n.3004+59G>A)
c.2047+59G>A (n.2047+59G>A)
c.2038+59G>A (n.2038+59G>A)
gnomAD v4
5g.37001140T>ACA2673575051NIPBLc.3664+62T>A (n.3664+62T>A)
c.1-63438T>A (n.1-63438T>A)
c.2920+62T>A (n.2920+62T>A)
c.3466+62T>A (n.3466+62T>A)
c.3283+62T>A (n.3283+62T>A)
c.3004+62T>A (n.3004+62T>A)
c.2047+62T>A (n.2047+62T>A)
c.2038+62T>A (n.2038+62T>A)
gnomAD v4
5g.37001140T>CCA117056713NIPBLc.3664+62T>C (n.3664+62T>C)
c.1-63438T>C (n.1-63438T>C)
c.2920+62T>C (n.2920+62T>C)
c.3466+62T>C (n.3466+62T>C)
c.3283+62T>C (n.3283+62T>C)
c.3004+62T>C (n.3004+62T>C)
c.2047+62T>C (n.2047+62T>C)
c.2038+62T>C (n.2038+62T>C)
dbSNP
5g.37001140T>GCA2673575052NIPBLc.3664+62T>G (n.3664+62T>G)
c.1-63438T>G (n.1-63438T>G)
c.2920+62T>G (n.2920+62T>G)
c.3466+62T>G (n.3466+62T>G)
c.3283+62T>G (n.3283+62T>G)
c.3004+62T>G (n.3004+62T>G)
c.2047+62T>G (n.2047+62T>G)
c.2038+62T>G (n.2038+62T>G)
gnomAD v4
5g.37001140T=CA1539601716NIPBLc.3664+62T= (n.3664+62T=)
c.1-63438T= (n.1-63438T=)
c.2920+62T= (n.2920+62T=)
c.3466+62T= (n.3466+62T=)
c.3283+62T= (n.3283+62T=)
c.3004+62T= (n.3004+62T=)
c.2047+62T= (n.2047+62T=)
c.2038+62T= (n.2038+62T=)
5g.37001141A>GCA2673575053NIPBLc.3664+63A>G (n.3664+63A>G)
c.1-63437A>G (n.1-63437A>G)
c.2920+63A>G (n.2920+63A>G)
c.3466+63A>G (n.3466+63A>G)
c.3283+63A>G (n.3283+63A>G)
c.3004+63A>G (n.3004+63A>G)
c.2047+63A>G (n.2047+63A>G)
c.2038+63A>G (n.2038+63A>G)
gnomAD v4
5g.37001142A>GCA2578289109NIPBLc.3664+64A>G (n.3664+64A>G)
c.1-63436A>G (n.1-63436A>G)
c.2920+64A>G (n.2920+64A>G)
c.3466+64A>G (n.3466+64A>G)
c.3283+64A>G (n.3283+64A>G)
c.3004+64A>G (n.3004+64A>G)
c.2047+64A>G (n.2047+64A>G)
c.2038+64A>G (n.2038+64A>G)
5g.37001143C=CA1539601722NIPBLc.3664+65C= (n.3664+65C=)
c.1-63435C= (n.1-63435C=)
c.2920+65C= (n.2920+65C=)
c.3466+65C= (n.3466+65C=)
c.3283+65C= (n.3283+65C=)
c.3004+65C= (n.3004+65C=)
c.2047+65C= (n.2047+65C=)
c.2038+65C= (n.2038+65C=)
5g.37001143C>TCA810299358NIPBLc.3664+65C>T (n.3664+65C>T)
c.1-63435C>T (n.1-63435C>T)
c.2920+65C>T (n.2920+65C>T)
c.3466+65C>T (n.3466+65C>T)
c.3283+65C>T (n.3283+65C>T)
c.3004+65C>T (n.3004+65C>T)
c.2047+65C>T (n.2047+65C>T)
c.2038+65C>T (n.2038+65C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.37001144T>ACA2673575054NIPBLc.3664+66T>A (n.3664+66T>A)
c.1-63434T>A (n.1-63434T>A)
c.2920+66T>A (n.2920+66T>A)
c.3466+66T>A (n.3466+66T>A)
c.3283+66T>A (n.3283+66T>A)
c.3004+66T>A (n.3004+66T>A)
c.2047+66T>A (n.2047+66T>A)
c.2038+66T>A (n.2038+66T>A)
gnomAD v4
5g.37001145C>ACA117056719NIPBLc.3664+67C>A (n.3664+67C>A)
c.1-63433C>A (n.1-63433C>A)
c.2920+67C>A (n.2920+67C>A)
c.3466+67C>A (n.3466+67C>A)
c.3283+67C>A (n.3283+67C>A)
c.3004+67C>A (n.3004+67C>A)
c.2047+67C>A (n.2047+67C>A)
c.2038+67C>A (n.2038+67C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001145C=CA1539601731NIPBLc.3664+67C= (n.3664+67C=)
c.1-63433C= (n.1-63433C=)
c.2920+67C= (n.2920+67C=)
c.3466+67C= (n.3466+67C=)
c.3283+67C= (n.3283+67C=)
c.3004+67C= (n.3004+67C=)
c.2047+67C= (n.2047+67C=)
c.2038+67C= (n.2038+67C=)
5g.37001145C>GCA1539601736NIPBLc.3664+67C>G (n.3664+67C>G)
c.1-63433C>G (n.1-63433C>G)
c.2920+67C>G (n.2920+67C>G)
c.3466+67C>G (n.3466+67C>G)
c.3283+67C>G (n.3283+67C>G)
c.3004+67C>G (n.3004+67C>G)
c.2047+67C>G (n.2047+67C>G)
c.2038+67C>G (n.2038+67C>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.37001145C>TCA117056721NIPBLc.3664+67C>T (n.3664+67C>T)
c.1-63433C>T (n.1-63433C>T)
c.2920+67C>T (n.2920+67C>T)
c.3466+67C>T (n.3466+67C>T)
c.3283+67C>T (n.3283+67C>T)
c.3004+67C>T (n.3004+67C>T)
c.2047+67C>T (n.2047+67C>T)
c.2038+67C>T (n.2038+67C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.37001146A>CCA2578289113NIPBLc.3664+68A>C (n.3664+68A>C)
c.1-63432A>C (n.1-63432A>C)
c.2920+68A>C (n.2920+68A>C)
c.3466+68A>C (n.3466+68A>C)
c.3283+68A>C (n.3283+68A>C)
c.3004+68A>C (n.3004+68A>C)
c.2047+68A>C (n.2047+68A>C)
c.2038+68A>C (n.2038+68A>C)
gnomAD v4
5g.37001147G>TCA2673575056NIPBLc.3664+69G>T (n.3664+69G>T)
c.1-63431G>T (n.1-63431G>T)
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c.3283+69G>T (n.3283+69G>T)
c.3004+69G>T (n.3004+69G>T)
c.2047+69G>T (n.2047+69G>T)
c.2038+69G>T (n.2038+69G>T)
gnomAD v4
5g.37001148T>CCA2673575057NIPBLc.3664+70T>C (n.3664+70T>C)
c.1-63430T>C (n.1-63430T>C)
c.2920+70T>C (n.2920+70T>C)
c.3466+70T>C (n.3466+70T>C)
c.3283+70T>C (n.3283+70T>C)
c.3004+70T>C (n.3004+70T>C)
c.2047+70T>C (n.2047+70T>C)
c.2038+70T>C (n.2038+70T>C)
gnomAD v4
5g.37001149T>ACA2578289114NIPBLc.3664+71T>A (n.3664+71T>A)
c.1-63429T>A (n.1-63429T>A)
c.2920+71T>A (n.2920+71T>A)
c.3466+71T>A (n.3466+71T>A)
c.3283+71T>A (n.3283+71T>A)
c.3004+71T>A (n.3004+71T>A)
c.2047+71T>A (n.2047+71T>A)
c.2038+71T>A (n.2038+71T>A)
5g.37001151C=CA1539601740NIPBLc.3664+73C= (n.3664+73C=)
c.1-63427C= (n.1-63427C=)
c.2920+73C= (n.2920+73C=)
c.3466+73C= (n.3466+73C=)
c.3283+73C= (n.3283+73C=)
c.3004+73C= (n.3004+73C=)
c.2047+73C= (n.2047+73C=)
c.2038+73C= (n.2038+73C=)
5g.37001151C>TCA117056734NIPBLc.3664+73C>T (n.3664+73C>T)
c.1-63427C>T (n.1-63427C>T)
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c.2047+73C>T (n.2047+73C>T)
c.2038+73C>T (n.2038+73C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.37001153C>ACA2673575058NIPBLc.3664+75C>A (n.3664+75C>A)
c.1-63425C>A (n.1-63425C>A)
c.2920+75C>A (n.2920+75C>A)
c.3466+75C>A (n.3466+75C>A)
c.3283+75C>A (n.3283+75C>A)
c.3004+75C>A (n.3004+75C>A)
c.2047+75C>A (n.2047+75C>A)
c.2038+75C>A (n.2038+75C>A)
gnomAD v4
5g.37001153C>GCA2673575059NIPBLc.3664+75C>G (n.3664+75C>G)
c.1-63425C>G (n.1-63425C>G)
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c.2047+75C>G (n.2047+75C>G)
c.2038+75C>G (n.2038+75C>G)
gnomAD v4
5g.37001153C>TCA2673575060NIPBLc.3664+75C>T (n.3664+75C>T)
c.1-63425C>T (n.1-63425C>T)
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c.3283+75C>T (n.3283+75C>T)
c.3004+75C>T (n.3004+75C>T)
c.2047+75C>T (n.2047+75C>T)
c.2038+75C>T (n.2038+75C>T)
gnomAD v4
5g.37001155A>CCA2578289115NIPBLc.3664+77A>C (n.3664+77A>C)
c.1-63423A>C (n.1-63423A>C)
c.2920+77A>C (n.2920+77A>C)
c.3466+77A>C (n.3466+77A>C)
c.3283+77A>C (n.3283+77A>C)
c.3004+77A>C (n.3004+77A>C)
c.2047+77A>C (n.2047+77A>C)
c.2038+77A>C (n.2038+77A>C)
gnomAD v4
5g.37001156_37001157insACA2673575061NIPBLc.3664+78_3664+79insA (n.3664+78_3664+79insA)
c.1-63422_1-63421insA (n.1-63422_1-63421insA)
c.2920+78_2920+79insA (n.2920+78_2920+79insA)
c.3466+78_3466+79insA (n.3466+78_3466+79insA)
c.3283+78_3283+79insA (n.3283+78_3283+79insA)
c.3004+78_3004+79insA (n.3004+78_3004+79insA)
c.2047+78_2047+79insA (n.2047+78_2047+79insA)
c.2038+78_2038+79insA (n.2038+78_2038+79insA)
gnomAD v4
5g.37001157T>ACA2578289116NIPBLc.3664+79T>A (n.3664+79T>A)
c.1-63421T>A (n.1-63421T>A)
c.2920+79T>A (n.2920+79T>A)
c.3466+79T>A (n.3466+79T>A)
c.3283+79T>A (n.3283+79T>A)
c.3004+79T>A (n.3004+79T>A)
c.2047+79T>A (n.2047+79T>A)
c.2038+79T>A (n.2038+79T>A)
gnomAD v4
5g.37001157T>GCA2673575062NIPBLc.3664+79T>G (n.3664+79T>G)
c.1-63421T>G (n.1-63421T>G)
c.2920+79T>G (n.2920+79T>G)
c.3466+79T>G (n.3466+79T>G)
c.3283+79T>G (n.3283+79T>G)
c.3004+79T>G (n.3004+79T>G)
c.2047+79T>G (n.2047+79T>G)
c.2038+79T>G (n.2038+79T>G)
gnomAD v4
5g.37001159A=CA1539601742NIPBLc.3664+81A= (n.3664+81A=)
c.1-63419A= (n.1-63419A=)
c.2920+81A= (n.2920+81A=)
c.3466+81A= (n.3466+81A=)
c.3283+81A= (n.3283+81A=)
c.3004+81A= (n.3004+81A=)
c.2047+81A= (n.2047+81A=)
c.2038+81A= (n.2038+81A=)
5g.37001159A>GCA915116557NIPBLc.3664+81A>G (n.3664+81A>G)
c.1-63419A>G (n.1-63419A>G)
c.2920+81A>G (n.2920+81A>G)
c.3466+81A>G (n.3466+81A>G)
c.3283+81A>G (n.3283+81A>G)
c.3004+81A>G (n.3004+81A>G)
c.2047+81A>G (n.2047+81A>G)
c.2038+81A>G (n.2038+81A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001159A>TCA2673575063NIPBLc.3664+81A>T (n.3664+81A>T)
c.1-63419A>T (n.1-63419A>T)
c.2920+81A>T (n.2920+81A>T)
c.3466+81A>T (n.3466+81A>T)
c.3283+81A>T (n.3283+81A>T)
c.3004+81A>T (n.3004+81A>T)
c.2047+81A>T (n.2047+81A>T)
c.2038+81A>T (n.2038+81A>T)
gnomAD v4
5g.37001160T>CCA2673575064NIPBLc.3664+82T>C (n.3664+82T>C)
c.1-63418T>C (n.1-63418T>C)
c.2920+82T>C (n.2920+82T>C)
c.3466+82T>C (n.3466+82T>C)
c.3283+82T>C (n.3283+82T>C)
c.3004+82T>C (n.3004+82T>C)
c.2047+82T>C (n.2047+82T>C)
c.2038+82T>C (n.2038+82T>C)
gnomAD v4
5g.37001161G>ACA1075109208NIPBLc.3664+83G>A (n.3664+83G>A)
c.1-63417G>A (n.1-63417G>A)
c.2920+83G>A (n.2920+83G>A)
c.3466+83G>A (n.3466+83G>A)
c.3283+83G>A (n.3283+83G>A)
c.3004+83G>A (n.3004+83G>A)
c.2047+83G>A (n.2047+83G>A)
c.2038+83G>A (n.2038+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001161G=CA1539601744NIPBLc.3664+83G= (n.3664+83G=)
c.1-63417G= (n.1-63417G=)
c.2920+83G= (n.2920+83G=)
c.3466+83G= (n.3466+83G=)
c.3283+83G= (n.3283+83G=)
c.3004+83G= (n.3004+83G=)
c.2047+83G= (n.2047+83G=)
c.2038+83G= (n.2038+83G=)
5g.37001165C>ACA2578289118NIPBLc.3664+87C>A (n.3664+87C>A)
c.1-63413C>A (n.1-63413C>A)
c.2920+87C>A (n.2920+87C>A)
c.3466+87C>A (n.3466+87C>A)
c.3283+87C>A (n.3283+87C>A)
c.3004+87C>A (n.3004+87C>A)
c.2047+87C>A (n.2047+87C>A)
c.2038+87C>A (n.2038+87C>A)
gnomAD v4
5g.37001165C=CA1539601747NIPBLc.3664+87C= (n.3664+87C=)
c.1-63413C= (n.1-63413C=)
c.2920+87C= (n.2920+87C=)
c.3466+87C= (n.3466+87C=)
c.3283+87C= (n.3283+87C=)
c.3004+87C= (n.3004+87C=)
c.2047+87C= (n.2047+87C=)
c.2038+87C= (n.2038+87C=)
5g.37001165C>GCA1075109209NIPBLc.3664+87C>G (n.3664+87C>G)
c.1-63413C>G (n.1-63413C>G)
c.2920+87C>G (n.2920+87C>G)
c.3466+87C>G (n.3466+87C>G)
c.3283+87C>G (n.3283+87C>G)
c.3004+87C>G (n.3004+87C>G)
c.2047+87C>G (n.2047+87C>G)
c.2038+87C>G (n.2038+87C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001166C>ACA2578289120NIPBLc.3664+88C>A (n.3664+88C>A)
c.1-63412C>A (n.1-63412C>A)
c.2920+88C>A (n.2920+88C>A)
c.3466+88C>A (n.3466+88C>A)
c.3283+88C>A (n.3283+88C>A)
c.3004+88C>A (n.3004+88C>A)
c.2047+88C>A (n.2047+88C>A)
c.2038+88C>A (n.2038+88C>A)
gnomAD v4
5g.37001169_37001170insTTACCA2673575065NIPBLc.3664+91_3664+92insTTAC (n.3664+91_3664+92insTTAC)
c.1-63409_1-63408insTTAC (n.1-63409_1-63408insTTAC)
c.2920+91_2920+92insTTAC (n.2920+91_2920+92insTTAC)
c.3466+91_3466+92insTTAC (n.3466+91_3466+92insTTAC)
c.3283+91_3283+92insTTAC (n.3283+91_3283+92insTTAC)
c.3004+91_3004+92insTTAC (n.3004+91_3004+92insTTAC)
c.2047+91_2047+92insTTAC (n.2047+91_2047+92insTTAC)
c.2038+91_2038+92insTTAC (n.2038+91_2038+92insTTAC)
gnomAD v4
5g.37001168A=CA1539601751NIPBLc.3664+90A= (n.3664+90A=)
c.1-63410A= (n.1-63410A=)
c.2920+90A= (n.2920+90A=)
c.3466+90A= (n.3466+90A=)
c.3283+90A= (n.3283+90A=)
c.3004+90A= (n.3004+90A=)
c.2047+90A= (n.2047+90A=)
c.2038+90A= (n.2038+90A=)
5g.37001168A>CCA810299362NIPBLc.3664+90A>C (n.3664+90A>C)
c.1-63410A>C (n.1-63410A>C)
c.2920+90A>C (n.2920+90A>C)
c.3466+90A>C (n.3466+90A>C)
c.3283+90A>C (n.3283+90A>C)
c.3004+90A>C (n.3004+90A>C)
c.2047+90A>C (n.2047+90A>C)
c.2038+90A>C (n.2038+90A>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.37001168A>GCA1075109210NIPBLc.3664+90A>G (n.3664+90A>G)
c.1-63410A>G (n.1-63410A>G)
c.2920+90A>G (n.2920+90A>G)
c.3466+90A>G (n.3466+90A>G)
c.3283+90A>G (n.3283+90A>G)
c.3004+90A>G (n.3004+90A>G)
c.2047+90A>G (n.2047+90A>G)
c.2038+90A>G (n.2038+90A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001169C>ACA2578289123NIPBLc.3664+91C>A (n.3664+91C>A)
c.1-63409C>A (n.1-63409C>A)
c.2920+91C>A (n.2920+91C>A)
c.3466+91C>A (n.3466+91C>A)
c.3283+91C>A (n.3283+91C>A)
c.3004+91C>A (n.3004+91C>A)
c.2047+91C>A (n.2047+91C>A)
c.2038+91C>A (n.2038+91C>A)
gnomAD v4
5g.37001171T>ACA2673575066NIPBLc.3664+93T>A (n.3664+93T>A)
c.1-63407T>A (n.1-63407T>A)
c.2920+93T>A (n.2920+93T>A)
c.3466+93T>A (n.3466+93T>A)
c.3283+93T>A (n.3283+93T>A)
c.3004+93T>A (n.3004+93T>A)
c.2047+93T>A (n.2047+93T>A)
c.2038+93T>A (n.2038+93T>A)
gnomAD v4
5g.37001173G>TCA2673575067NIPBLc.3664+95G>T (n.3664+95G>T)
c.1-63405G>T (n.1-63405G>T)
c.2920+95G>T (n.2920+95G>T)
c.3466+95G>T (n.3466+95G>T)
c.3283+95G>T (n.3283+95G>T)
c.3004+95G>T (n.3004+95G>T)
c.2047+95G>T (n.2047+95G>T)
c.2038+95G>T (n.2038+95G>T)
gnomAD v4
5g.37001176A=CA1539601754NIPBLc.3664+98A= (n.3664+98A=)
c.1-63402A= (n.1-63402A=)
c.2920+98A= (n.2920+98A=)
c.3466+98A= (n.3466+98A=)
c.3283+98A= (n.3283+98A=)
c.3004+98A= (n.3004+98A=)
c.2047+98A= (n.2047+98A=)
c.2038+98A= (n.2038+98A=)
5g.37001176A>CCA1075109211NIPBLc.3664+98A>C (n.3664+98A>C)
c.1-63402A>C (n.1-63402A>C)
c.2920+98A>C (n.2920+98A>C)
c.3466+98A>C (n.3466+98A>C)
c.3283+98A>C (n.3283+98A>C)
c.3004+98A>C (n.3004+98A>C)
c.2047+98A>C (n.2047+98A>C)
c.2038+98A>C (n.2038+98A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001176A>GCA2673575068NIPBLc.3664+98A>G (n.3664+98A>G)
c.1-63402A>G (n.1-63402A>G)
c.2920+98A>G (n.2920+98A>G)
c.3466+98A>G (n.3466+98A>G)
c.3283+98A>G (n.3283+98A>G)
c.3004+98A>G (n.3004+98A>G)
c.2047+98A>G (n.2047+98A>G)
c.2038+98A>G (n.2038+98A>G)
gnomAD v4
5g.37001178C>ACA2673575069NIPBLc.3664+100C>A (n.3664+100C>A)
c.1-63400C>A (n.1-63400C>A)
c.2920+100C>A (n.2920+100C>A)
c.3466+100C>A (n.3466+100C>A)
c.3283+100C>A (n.3283+100C>A)
c.3004+100C>A (n.3004+100C>A)
c.2047+100C>A (n.2047+100C>A)
c.2038+100C>A (n.2038+100C>A)
gnomAD v4
5g.37001178C=CA1539601756NIPBLc.3664+100C= (n.3664+100C=)
c.1-63400C= (n.1-63400C=)
c.2920+100C= (n.2920+100C=)
c.3466+100C= (n.3466+100C=)
c.3283+100C= (n.3283+100C=)
c.3004+100C= (n.3004+100C=)
c.2047+100C= (n.2047+100C=)
c.2038+100C= (n.2038+100C=)
5g.37001178C>GCA117056742NIPBLc.3664+100C>G (n.3664+100C>G)
c.1-63400C>G (n.1-63400C>G)
c.2920+100C>G (n.2920+100C>G)
c.3466+100C>G (n.3466+100C>G)
c.3283+100C>G (n.3283+100C>G)
c.3004+100C>G (n.3004+100C>G)
c.2047+100C>G (n.2047+100C>G)
c.2038+100C>G (n.2038+100C>G)
dbSNP gnomAD v2
5g.37001179A>GCA2673575070NIPBLc.3664+101A>G (n.3664+101A>G)
c.1-63399A>G (n.1-63399A>G)
c.2920+101A>G (n.2920+101A>G)
c.3466+101A>G (n.3466+101A>G)
c.3283+101A>G (n.3283+101A>G)
c.3004+101A>G (n.3004+101A>G)
c.2047+101A>G (n.2047+101A>G)
c.2038+101A>G (n.2038+101A>G)
gnomAD v4
5g.37001182_37001183delCA2765898811NIPBLc.3664+104_3664+105del (n.3664+104_3664+105del)
c.1-63396_1-63395del (n.1-63396_1-63395del)
c.2920+104_2920+105del (n.2920+104_2920+105del)
c.3466+104_3466+105del (n.3466+104_3466+105del)
c.3283+104_3283+105del (n.3283+104_3283+105del)
c.3004+104_3004+105del (n.3004+104_3004+105del)
c.2047+104_2047+105del (n.2047+104_2047+105del)
c.2038+104_2038+105del (n.2038+104_2038+105del)
5g.37001180T>CCA2673575071NIPBLc.3664+102T>C (n.3664+102T>C)
c.1-63398T>C (n.1-63398T>C)
c.2920+102T>C (n.2920+102T>C)
c.3466+102T>C (n.3466+102T>C)
c.3283+102T>C (n.3283+102T>C)
c.3004+102T>C (n.3004+102T>C)
c.2047+102T>C (n.2047+102T>C)
c.2038+102T>C (n.2038+102T>C)
gnomAD v4
5g.37001181A=CA1539601760NIPBLc.3664+103A= (n.3664+103A=)
c.1-63397A= (n.1-63397A=)
c.2920+103A= (n.2920+103A=)
c.3466+103A= (n.3466+103A=)
c.3283+103A= (n.3283+103A=)
c.3004+103A= (n.3004+103A=)
c.2047+103A= (n.2047+103A=)
c.2038+103A= (n.2038+103A=)
5g.37001181A>CCA1539601763NIPBLc.3664+103A>C (n.3664+103A>C)
c.1-63397A>C (n.1-63397A>C)
c.2920+103A>C (n.2920+103A>C)
c.3466+103A>C (n.3466+103A>C)
c.3283+103A>C (n.3283+103A>C)
c.3004+103A>C (n.3004+103A>C)
c.2047+103A>C (n.2047+103A>C)
c.2038+103A>C (n.2038+103A>C)
dbSNP
5g.37001181A>GCA810299367NIPBLc.3664+103A>G (n.3664+103A>G)
c.1-63397A>G (n.1-63397A>G)
c.2920+103A>G (n.2920+103A>G)
c.3466+103A>G (n.3466+103A>G)
c.3283+103A>G (n.3283+103A>G)
c.3004+103A>G (n.3004+103A>G)
c.2047+103A>G (n.2047+103A>G)
c.2038+103A>G (n.2038+103A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.37001183A>CCA2673575072NIPBLc.3664+105A>C (n.3664+105A>C)
c.1-63395A>C (n.1-63395A>C)
c.2920+105A>C (n.2920+105A>C)
c.3466+105A>C (n.3466+105A>C)
c.3283+105A>C (n.3283+105A>C)
c.3004+105A>C (n.3004+105A>C)
c.2047+105A>C (n.2047+105A>C)
c.2038+105A>C (n.2038+105A>C)
gnomAD v4
5g.37001183A>GCA2673575073NIPBLc.3664+105A>G (n.3664+105A>G)
c.1-63395A>G (n.1-63395A>G)
c.2920+105A>G (n.2920+105A>G)
c.3466+105A>G (n.3466+105A>G)
c.3283+105A>G (n.3283+105A>G)
c.3004+105A>G (n.3004+105A>G)
c.2047+105A>G (n.2047+105A>G)
c.2038+105A>G (n.2038+105A>G)
gnomAD v4
5g.37001184C>ACA2673575074NIPBLc.3664+106C>A (n.3664+106C>A)
c.1-63394C>A (n.1-63394C>A)
c.2920+106C>A (n.2920+106C>A)
c.3466+106C>A (n.3466+106C>A)
c.3283+106C>A (n.3283+106C>A)
c.3004+106C>A (n.3004+106C>A)
c.2047+106C>A (n.2047+106C>A)
c.2038+106C>A (n.2038+106C>A)
gnomAD v4
5g.37001186G=CA1539601769NIPBLc.3664+108G= (n.3664+108G=)
c.1-63392G= (n.1-63392G=)
c.2920+108G= (n.2920+108G=)
c.3466+108G= (n.3466+108G=)
c.3283+108G= (n.3283+108G=)
c.3004+108G= (n.3004+108G=)
c.2047+108G= (n.2047+108G=)
c.2038+108G= (n.2038+108G=)
5g.37001186G>TCA810299370NIPBLc.3664+108G>T (n.3664+108G>T)
c.1-63392G>T (n.1-63392G>T)
c.2920+108G>T (n.2920+108G>T)
c.3466+108G>T (n.3466+108G>T)
c.3283+108G>T (n.3283+108G>T)
c.3004+108G>T (n.3004+108G>T)
c.2047+108G>T (n.2047+108G>T)
c.2038+108G>T (n.2038+108G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.37001186_37001189delinsGGTTCA1539601771NIPBLc.3664+108_3664+111delinsGGTT (n.3664+108_3664+111delinsGGTT)
c.1-63392_1-63389delinsGGTT (n.1-63392_1-63389delinsGGTT)
c.2920+108_2920+111delinsGGTT (n.2920+108_2920+111delinsGGTT)
c.3466+108_3466+111delinsGGTT (n.3466+108_3466+111delinsGGTT)
c.3283+108_3283+111delinsGGTT (n.3283+108_3283+111delinsGGTT)
c.3004+108_3004+111delinsGGTT (n.3004+108_3004+111delinsGGTT)
c.2047+108_2047+111delinsGGTT (n.2047+108_2047+111delinsGGTT)
c.2038+108_2038+111delinsGGTT (n.2038+108_2038+111delinsGGTT)
5g.37001187G>ACA1075109213NIPBLc.3664+109G>A (n.3664+109G>A)
c.1-63391G>A (n.1-63391G>A)
c.2920+109G>A (n.2920+109G>A)
c.3466+109G>A (n.3466+109G>A)
c.3283+109G>A (n.3283+109G>A)
c.3004+109G>A (n.3004+109G>A)
c.2047+109G>A (n.2047+109G>A)
c.2038+109G>A (n.2038+109G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001187G=CA1539601780NIPBLc.3664+109G= (n.3664+109G=)
c.1-63391G= (n.1-63391G=)
c.2920+109G= (n.2920+109G=)
c.3466+109G= (n.3466+109G=)
c.3283+109G= (n.3283+109G=)
c.3004+109G= (n.3004+109G=)
c.2047+109G= (n.2047+109G=)
c.2038+109G= (n.2038+109G=)
5g.37001187G>TCA2673575075NIPBLc.3664+109G>T (n.3664+109G>T)
c.1-63391G>T (n.1-63391G>T)
c.2920+109G>T (n.2920+109G>T)
c.3466+109G>T (n.3466+109G>T)
c.3283+109G>T (n.3283+109G>T)
c.3004+109G>T (n.3004+109G>T)
c.2047+109G>T (n.2047+109G>T)
c.2038+109G>T (n.2038+109G>T)
gnomAD v4
5g.37001195_37001197dupCA1075109212NIPBLc.3664+117_3664+119dup (n.3664+117_3664+119dup)
c.1-63383_1-63381dup (n.1-63383_1-63381dup)
c.2920+117_2920+119dup (n.2920+117_2920+119dup)
c.3466+117_3466+119dup (n.3466+117_3466+119dup)
c.3283+117_3283+119dup (n.3283+117_3283+119dup)
c.3004+117_3004+119dup (n.3004+117_3004+119dup)
c.2047+117_2047+119dup (n.2047+117_2047+119dup)
c.2038+117_2038+119dup (n.2038+117_2038+119dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001195_37001197delCA559022573NIPBLc.3664+117_3664+119del (n.3664+117_3664+119del)
c.1-63383_1-63381del (n.1-63383_1-63381del)
c.2920+117_2920+119del (n.2920+117_2920+119del)
c.3466+117_3466+119del (n.3466+117_3466+119del)
c.3283+117_3283+119del (n.3283+117_3283+119del)
c.3004+117_3004+119del (n.3004+117_3004+119del)
c.2047+117_2047+119del (n.2047+117_2047+119del)
c.2038+117_2038+119del (n.2038+117_2038+119del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001188T>CCA117056752NIPBLc.3664+110T>C (n.3664+110T>C)
c.1-63390T>C (n.1-63390T>C)
c.2920+110T>C (n.2920+110T>C)
c.3466+110T>C (n.3466+110T>C)
c.3283+110T>C (n.3283+110T>C)
c.3004+110T>C (n.3004+110T>C)
c.2047+110T>C (n.2047+110T>C)
c.2038+110T>C (n.2038+110T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001188T=CA1539601781NIPBLc.3664+110T= (n.3664+110T=)
c.1-63390T= (n.1-63390T=)
c.2920+110T= (n.2920+110T=)
c.3466+110T= (n.3466+110T=)
c.3283+110T= (n.3283+110T=)
c.3004+110T= (n.3004+110T=)
c.2047+110T= (n.2047+110T=)
c.2038+110T= (n.2038+110T=)
5g.37001189T>GCA117056765NIPBLc.3664+111T>G (n.3664+111T>G)
c.1-63389T>G (n.1-63389T>G)
c.2920+111T>G (n.2920+111T>G)
c.3466+111T>G (n.3466+111T>G)
c.3283+111T>G (n.3283+111T>G)
c.3004+111T>G (n.3004+111T>G)
c.2047+111T>G (n.2047+111T>G)
c.2038+111T>G (n.2038+111T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37001189T=CA1539601784NIPBLc.3664+111T= (n.3664+111T=)
c.1-63389T= (n.1-63389T=)
c.2920+111T= (n.2920+111T=)
c.3466+111T= (n.3466+111T=)
c.3283+111T= (n.3283+111T=)
c.3004+111T= (n.3004+111T=)
c.2047+111T= (n.2047+111T=)
c.2038+111T= (n.2038+111T=)

Number of alleles fetched