| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37001065T>A | CA359519528 | NIPBL | c.3651T>A (p.Asp1217Glu) c.1-63513T>A (n.1-63513T>A) c.2907T>A (p.Asp969Glu) c.3453T>A (p.Asp1151Glu) c.3270T>A (p.Asp1090Glu) c.2991T>A (p.Asp997Glu) c.2034T>A (p.Asp678Glu) c.2025T>A (p.Asp675Glu) | |
| 5 | g.37001065T>C | CA443904581 | NIPBL | c.3651T>C (p.Asp1217=) c.1-63513T>C (n.1-63513T>C) c.2907T>C (p.Asp969=) c.3453T>C (p.Asp1151=) c.3270T>C (p.Asp1090=) c.2991T>C (p.Asp997=) c.2034T>C (p.Asp678=) c.2025T>C (p.Asp675=) | |
| 5 | g.37001065T>G | CA359519533 | NIPBL | c.3651T>G (p.Asp1217Glu) c.1-63513T>G (n.1-63513T>G) c.2907T>G (p.Asp969Glu) c.3453T>G (p.Asp1151Glu) c.3270T>G (p.Asp1090Glu) c.2991T>G (p.Asp997Glu) c.2034T>G (p.Asp678Glu) c.2025T>G (p.Asp675Glu) | |
| 5 | g.37001066T>A | CA359519536 | NIPBL | c.3652T>A (p.Phe1218Ile) c.1-63512T>A (n.1-63512T>A) c.2908T>A (p.Phe970Ile) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.3271T>A (p.Phe1091Ile) c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.2026T>A (p.Phe676Ile) | |
| 5 | g.37001066T>C | CA359519539 | NIPBL | c.3652T>C (p.Phe1218Leu) c.1-63512T>C (n.1-63512T>C) c.2908T>C (p.Phe970Leu) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.3271T>C (p.Phe1091Leu) c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.2026T>C (p.Phe676Leu) | |
| 5 | g.37001066T>G | CA359519542 | NIPBL | c.3652T>G (p.Phe1218Val) c.1-63512T>G (n.1-63512T>G) c.2908T>G (p.Phe970Val) c.3454T>G (p.Phe1152Val) c.3271T>G (p.Phe1091Val) c.2992T>G (p.Phe998Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) c.2026T>G (p.Phe676Val) | |
| 5 | g.37001067T>A | CA359519543 | NIPBL | c.3653T>A (p.Phe1218Tyr) c.1-63511T>A (n.1-63511T>A) c.2909T>A (p.Phe970Tyr) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) c.3272T>A (p.Phe1091Tyr) c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.2027T>A (p.Phe676Tyr) | |
| 5 | g.37001067T>C | CA359519544 | NIPBL | c.3653T>C (p.Phe1218Ser) c.1-63511T>C (n.1-63511T>C) c.2909T>C (p.Phe970Ser) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) c.3272T>C (p.Phe1091Ser) c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.2027T>C (p.Phe676Ser) | |
| 5 | g.37001067T>G | CA359519545 | NIPBL | c.3653T>G (p.Phe1218Cys) c.1-63511T>G (n.1-63511T>G) c.2909T>G (p.Phe970Cys) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) c.3272T>G (p.Phe1091Cys) c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.2027T>G (p.Phe676Cys) | |
| 5 | g.37001068T>A | CA359519547 | NIPBL | c.3654T>A (p.Phe1218Leu) c.1-63510T>A (n.1-63510T>A) c.2910T>A (p.Phe970Leu) c.3456T>A (p.Phe1152Leu) c.3273T>A (p.Phe1091Leu) c.2994T>A (p.Phe998Leu) c.2037T>A (p.Phe679Leu) c.2028T>A (p.Phe676Leu) | |
| 5 | g.37001068T>C | CA443904582 | NIPBL | c.3654T>C (p.Phe1218=) c.1-63510T>C (n.1-63510T>C) c.2910T>C (p.Phe970=) c.3456T>C (p.Phe1152=) c.3273T>C (p.Phe1091=) c.2994T>C (p.Phe998=) c.2037T>C (p.Phe679=) c.2028T>C (p.Phe676=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001068T>G | CA359519548 | NIPBL | c.3654T>G (p.Phe1218Leu) c.1-63510T>G (n.1-63510T>G) c.2910T>G (p.Phe970Leu) c.3456T>G (p.Phe1152Leu) c.3273T>G (p.Phe1091Leu) c.2994T>G (p.Phe998Leu) c.2037T>G (p.Phe679Leu) c.2028T>G (p.Phe676Leu) | |
| 5 | g.37001069A>C | CA359519549 | NIPBL | c.3655A>C (p.Thr1219Pro) c.1-63509A>C (n.1-63509A>C) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3274A>C (p.Thr1092Pro) c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) | |
| 5 | g.37001069A>G | CA359519551 | NIPBL | c.3655A>G (p.Thr1219Ala) c.1-63509A>G (n.1-63509A>G) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3274A>G (p.Thr1092Ala) c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) | |
| 5 | g.37001069A>T | CA359519550 | NIPBL | c.3655A>T (p.Thr1219Ser) c.1-63509A>T (n.1-63509A>T) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3274A>T (p.Thr1092Ser) c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) | |
| 5 | g.37001070C>A | CA359519555 | NIPBL | c.3656C>A (p.Thr1219Asn) c.1-63508C>A (n.1-63508C>A) c.2912C>A (p.Thr971Asn) c.3458C>A (p.Thr1153Asn) c.3275C>A (p.Thr1092Asn) c.2996C>A (p.Thr999Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) | |
| 5 | g.37001070C>G | CA359519562 | NIPBL | c.3656C>G (p.Thr1219Ser) c.1-63508C>G (n.1-63508C>G) c.2912C>G (p.Thr971Ser) c.3458C>G (p.Thr1153Ser) c.3275C>G (p.Thr1092Ser) c.2996C>G (p.Thr999Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) | |
| 5 | g.37001070C>T | CA359519565 | NIPBL | c.3656C>T (p.Thr1219Ile) c.1-63508C>T (n.1-63508C>T) c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.3275C>T (p.Thr1092Ile) c.2996C>T (p.Thr999Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) | ClinVar |
| 5 | g.37001071T>A | CA443904583 | NIPBL | c.3657T>A (p.Thr1219=) c.1-63507T>A (n.1-63507T>A) c.2913T>A (p.Thr971=) c.3459T>A (p.Thr1153=) c.3276T>A (p.Thr1092=) c.2997T>A (p.Thr999=) c.2040T>A (p.Thr680=) c.2031T>A (p.Thr677=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001071T>C | CA443904584 | NIPBL | c.3657T>C (p.Thr1219=) c.1-63507T>C (n.1-63507T>C) c.2913T>C (p.Thr971=) c.3459T>C (p.Thr1153=) c.3276T>C (p.Thr1092=) c.2997T>C (p.Thr999=) c.2040T>C (p.Thr680=) c.2031T>C (p.Thr677=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001071T>G | CA443904585 | NIPBL | c.3657T>G (p.Thr1219=) c.1-63507T>G (n.1-63507T>G) c.2913T>G (p.Thr971=) c.3459T>G (p.Thr1153=) c.3276T>G (p.Thr1092=) c.2997T>G (p.Thr999=) c.2040T>G (p.Thr680=) c.2031T>G (p.Thr677=) | |
| 5 | g.37001072G>A | CA359519570 | NIPBL | c.3658G>A (p.Ala1220Thr) c.1-63506G>A (n.1-63506G>A) c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2032G>A (p.Ala678Thr) | |
| 5 | g.37001072G>C | CA359519573 | NIPBL | c.3658G>C (p.Ala1220Pro) c.1-63506G>C (n.1-63506G>C) c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.3460G>C (p.Ala1154Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2032G>C (p.Ala678Pro) | |
| 5 | g.37001072G>T | CA359519575 | NIPBL | c.3658G>T (p.Ala1220Ser) c.1-63506G>T (n.1-63506G>T) c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.3460G>T (p.Ala1154Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2032G>T (p.Ala678Ser) | |
| 5 | g.37001073C>A | CA359519583 | NIPBL | c.3659C>A (p.Ala1220Glu) c.1-63505C>A (n.1-63505C>A) c.2915C>A (p.Ala972Glu) c.3461C>A (p.Ala1154Glu) c.3278C>A (p.Ala1093Glu) c.2999C>A (p.Ala1000Glu) c.2042C>A (p.Ala681Glu) c.2033C>A (p.Ala678Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001073C= | CA1539601646 | NIPBL | c.3659C= (p.Ala1220=) c.1-63505C= (n.1-63505C=) c.2915C= (p.Ala972=) c.3461C= (p.Ala1154=) c.3278C= (p.Ala1093=) c.2999C= (p.Ala1000=) c.2042C= (p.Ala681=) c.2033C= (p.Ala678=) | |
| 5 | g.37001073C>G | CA359519584 | NIPBL | c.3659C>G (p.Ala1220Gly) c.1-63505C>G (n.1-63505C>G) c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.3461C>G (p.Ala1154Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.2999C>G (p.Ala1000Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2033C>G (p.Ala678Gly) | |
| 5 | g.37001073C>T | CA359519586 | NIPBL | c.3659C>T (p.Ala1220Val) c.1-63505C>T (n.1-63505C>T) c.2915C>T (p.Ala972Val) c.3461C>T (p.Ala1154Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2033C>T (p.Ala678Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37001074G>A | CA172691 | NIPBL | c.3660G>A (p.Ala1220=) c.1-63504G>A (n.1-63504G>A) c.2916G>A (p.Ala972=) c.3462G>A (p.Ala1154=) c.3279G>A (p.Ala1093=) c.3000G>A (p.Ala1000=) c.2043G>A (p.Ala681=) c.2034G>A (p.Ala678=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001074G>C | CA443904587 | NIPBL | c.3660G>C (p.Ala1220=) c.1-63504G>C (n.1-63504G>C) c.2916G>C (p.Ala972=) c.3462G>C (p.Ala1154=) c.3279G>C (p.Ala1093=) c.3000G>C (p.Ala1000=) c.2043G>C (p.Ala681=) c.2034G>C (p.Ala678=) | |
| 5 | g.37001074G= | CA1539601653 | NIPBL | c.3660G= (p.Ala1220=) c.1-63504G= (n.1-63504G=) c.2916G= (p.Ala972=) c.3462G= (p.Ala1154=) c.3279G= (p.Ala1093=) c.3000G= (p.Ala1000=) c.2043G= (p.Ala681=) c.2034G= (p.Ala678=) | |
| 5 | g.37001074G>T | CA443904586 | NIPBL | c.3660G>T (p.Ala1220=) c.1-63504G>T (n.1-63504G>T) c.2916G>T (p.Ala972=) c.3462G>T (p.Ala1154=) c.3279G>T (p.Ala1093=) c.3000G>T (p.Ala1000=) c.2043G>T (p.Ala681=) c.2034G>T (p.Ala678=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001075T>A | CA359519602 | NIPBL | c.3661T>A (p.Phe1221Ile) c.1-63503T>A (n.1-63503T>A) c.2917T>A (p.Phe973Ile) c.3463T>A (p.Phe1155Ile) c.3280T>A (p.Phe1094Ile) c.3001T>A (p.Phe1001Ile) c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) | |
| 5 | g.37001075T>C | CA359519599 | NIPBL | c.3661T>C (p.Phe1221Leu) c.1-63503T>C (n.1-63503T>C) c.2917T>C (p.Phe973Leu) c.3463T>C (p.Phe1155Leu) c.3280T>C (p.Phe1094Leu) c.3001T>C (p.Phe1001Leu) c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) | |
| 5 | g.37001075T>G | CA359519596 | NIPBL | c.3661T>G (p.Phe1221Val) c.1-63503T>G (n.1-63503T>G) c.2917T>G (p.Phe973Val) c.3463T>G (p.Phe1155Val) c.3280T>G (p.Phe1094Val) c.3001T>G (p.Phe1001Val) c.2044T>G (p.Phe682Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) | |
| 5 | g.37001076T>A | CA359519605 | NIPBL | c.3662T>A (p.Phe1221Tyr) c.1-63502T>A (n.1-63502T>A) c.2918T>A (p.Phe973Tyr) c.3464T>A (p.Phe1155Tyr) c.3281T>A (p.Phe1094Tyr) c.3002T>A (p.Phe1001Tyr) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) | |
| 5 | g.37001076T>C | CA359519606 | NIPBL | c.3662T>C (p.Phe1221Ser) c.1-63502T>C (n.1-63502T>C) c.2918T>C (p.Phe973Ser) c.3464T>C (p.Phe1155Ser) c.3281T>C (p.Phe1094Ser) c.3002T>C (p.Phe1001Ser) c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.2036T>C (p.Phe679Ser) | |
| 5 | g.37001076T>G | CA359519611 | NIPBL | c.3662T>G (p.Phe1221Cys) c.1-63502T>G (n.1-63502T>G) c.2918T>G (p.Phe973Cys) c.3464T>G (p.Phe1155Cys) c.3281T>G (p.Phe1094Cys) c.3002T>G (p.Phe1001Cys) c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.2036T>G (p.Phe679Cys) | |
| 5 | g.37001077T>A | CA359519613 | NIPBL | c.3663T>A (p.Phe1221Leu) c.1-63501T>A (n.1-63501T>A) c.2919T>A (p.Phe973Leu) c.3465T>A (p.Phe1155Leu) c.3282T>A (p.Phe1094Leu) c.3003T>A (p.Phe1001Leu) c.2046T>A (p.Phe682Leu) c.2037T>A (p.Phe679Leu) | |
| 5 | g.37001077T>C | CA443904588 | NIPBL | c.3663T>C (p.Phe1221=) c.1-63501T>C (n.1-63501T>C) c.2919T>C (p.Phe973=) c.3465T>C (p.Phe1155=) c.3282T>C (p.Phe1094=) c.3003T>C (p.Phe1001=) c.2046T>C (p.Phe682=) c.2037T>C (p.Phe679=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001077T>G | CA359519616 | NIPBL | c.3663T>G (p.Phe1221Leu) c.1-63501T>G (n.1-63501T>G) c.2919T>G (p.Phe973Leu) c.3465T>G (p.Phe1155Leu) c.3282T>G (p.Phe1094Leu) c.3003T>G (p.Phe1001Leu) c.2046T>G (p.Phe682Leu) c.2037T>G (p.Phe679Leu) | |
| 5 | g.37001078G>A | CA359519619 | NIPBL | c.3664G>A (p.Gly1222Ser) c.1-63500G>A (n.1-63500G>A) c.2920G>A (p.Gly974Ser) c.3466G>A (p.Gly1156Ser) c.3283G>A (p.Gly1095Ser) c.3004G>A (p.Gly1002Ser) c.2047G>A (p.Gly683Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) | |
| 5 | g.37001078G>C | CA359519622 | NIPBL | c.3664G>C (p.Gly1222Arg) c.1-63500G>C (n.1-63500G>C) c.2920G>C (p.Gly974Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) | |
| 5 | g.37001078G>T | CA359519623 | NIPBL | c.3664G>T (p.Gly1222Cys) c.1-63500G>T (n.1-63500G>T) c.2920G>T (p.Gly974Cys) c.3466G>T (p.Gly1156Cys) c.3283G>T (p.Gly1095Cys) c.3004G>T (p.Gly1002Cys) c.2047G>T (p.Gly683Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) | |
| 5 | g.37001079G>A | CA359519625 | NIPBL | c.3664+1G>A (n.3664+1G>A) c.1-63499G>A (n.1-63499G>A) c.2920+1G>A (n.2920+1G>A) c.3466+1G>A (n.3466+1G>A) c.3283+1G>A (n.3283+1G>A) c.3004+1G>A (n.3004+1G>A) c.2047+1G>A (n.2047+1G>A) c.2038+1G>A (n.2038+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37001079G>C | CA359519627 | NIPBL | c.3664+1G>C (n.3664+1G>C) c.1-63499G>C (n.1-63499G>C) c.2920+1G>C (n.2920+1G>C) c.3466+1G>C (n.3466+1G>C) c.3283+1G>C (n.3283+1G>C) c.3004+1G>C (n.3004+1G>C) c.2047+1G>C (n.2047+1G>C) c.2038+1G>C (n.2038+1G>C) | |
| 5 | g.37001079G>T | CA359519630 | NIPBL | c.3664+1G>T (n.3664+1G>T) c.1-63499G>T (n.1-63499G>T) c.2920+1G>T (n.2920+1G>T) c.3466+1G>T (n.3466+1G>T) c.3283+1G>T (n.3283+1G>T) c.3004+1G>T (n.3004+1G>T) c.2047+1G>T (n.2047+1G>T) c.2038+1G>T (n.2038+1G>T) | |
| 5 | g.37001080T>A | CA359519633 | NIPBL | c.3664+2T>A (n.3664+2T>A) c.1-63498T>A (n.1-63498T>A) c.2920+2T>A (n.2920+2T>A) c.3466+2T>A (n.3466+2T>A) c.3283+2T>A (n.3283+2T>A) c.3004+2T>A (n.3004+2T>A) c.2047+2T>A (n.2047+2T>A) c.2038+2T>A (n.2038+2T>A) | |
| 5 | g.37001080T>C | CA359519634 | NIPBL | c.3664+2T>C (n.3664+2T>C) c.1-63498T>C (n.1-63498T>C) c.2920+2T>C (n.2920+2T>C) c.3466+2T>C (n.3466+2T>C) c.3283+2T>C (n.3283+2T>C) c.3004+2T>C (n.3004+2T>C) c.2047+2T>C (n.2047+2T>C) c.2038+2T>C (n.2038+2T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001080T>G | CA359519640 | NIPBL | c.3664+2T>G (n.3664+2T>G) c.1-63498T>G (n.1-63498T>G) c.2920+2T>G (n.2920+2T>G) c.3466+2T>G (n.3466+2T>G) c.3283+2T>G (n.3283+2T>G) c.3004+2T>G (n.3004+2T>G) c.2047+2T>G (n.2047+2T>G) c.2038+2T>G (n.2038+2T>G) | |
| 5 | g.37001082A>G | CA2578289097 | NIPBL | c.3664+4A>G (n.3664+4A>G) c.1-63496A>G (n.1-63496A>G) c.2920+4A>G (n.2920+4A>G) c.3466+4A>G (n.3466+4A>G) c.3283+4A>G (n.3283+4A>G) c.3004+4A>G (n.3004+4A>G) c.2047+4A>G (n.2047+4A>G) c.2038+4A>G (n.2038+4A>G) | |
| 5 | g.37001086C>A | CA2532834463 | NIPBL | c.3664+8C>A (n.3664+8C>A) c.1-63492C>A (n.1-63492C>A) c.2920+8C>A (n.2920+8C>A) c.3466+8C>A (n.3466+8C>A) c.3283+8C>A (n.3283+8C>A) c.3004+8C>A (n.3004+8C>A) c.2047+8C>A (n.2047+8C>A) c.2038+8C>A (n.2038+8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001086C= | CA1539601658 | NIPBL | c.3664+8C= (n.3664+8C=) c.1-63492C= (n.1-63492C=) c.2920+8C= (n.2920+8C=) c.3466+8C= (n.3466+8C=) c.3283+8C= (n.3283+8C=) c.3004+8C= (n.3004+8C=) c.2047+8C= (n.2047+8C=) c.2038+8C= (n.2038+8C=) | |
| 5 | g.37001086C>G | CA2673574995 | NIPBL | c.3664+8C>G (n.3664+8C>G) c.1-63492C>G (n.1-63492C>G) c.2920+8C>G (n.2920+8C>G) c.3466+8C>G (n.3466+8C>G) c.3283+8C>G (n.3283+8C>G) c.3004+8C>G (n.3004+8C>G) c.2047+8C>G (n.2047+8C>G) c.2038+8C>G (n.2038+8C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001086C>T | CA117056651 | NIPBL | c.3664+8C>T (n.3664+8C>T) c.1-63492C>T (n.1-63492C>T) c.2920+8C>T (n.2920+8C>T) c.3466+8C>T (n.3466+8C>T) c.3283+8C>T (n.3283+8C>T) c.3004+8C>T (n.3004+8C>T) c.2047+8C>T (n.2047+8C>T) c.2038+8C>T (n.2038+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001086_37001087delinsCA | CA1539601659 | NIPBL | c.3664+8_3664+9delinsCA (n.3664+8_3664+9delinsCA) c.1-63492_1-63491delinsCA (n.1-63492_1-63491delinsCA) c.2920+8_2920+9delinsCA (n.2920+8_2920+9delinsCA) c.3466+8_3466+9delinsCA (n.3466+8_3466+9delinsCA) c.3283+8_3283+9delinsCA (n.3283+8_3283+9delinsCA) c.3004+8_3004+9delinsCA (n.3004+8_3004+9delinsCA) c.2047+8_2047+9delinsCA (n.2047+8_2047+9delinsCA) c.2038+8_2038+9delinsCA (n.2038+8_2038+9delinsCA) | |
| 5 | g.37001088del | CA559295147 | NIPBL | c.3664+10del (n.3664+10del) c.1-63490del (n.1-63490del) c.2920+10del (n.2920+10del) c.3466+10del (n.3466+10del) c.3283+10del (n.3283+10del) c.3004+10del (n.3004+10del) c.2047+10del (n.2047+10del) c.2038+10del (n.2038+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001088A>G | CA2673575000 | NIPBL | c.3664+10A>G (n.3664+10A>G) c.1-63490A>G (n.1-63490A>G) c.2920+10A>G (n.2920+10A>G) c.3466+10A>G (n.3466+10A>G) c.3283+10A>G (n.3283+10A>G) c.3004+10A>G (n.3004+10A>G) c.2047+10A>G (n.2047+10A>G) c.2038+10A>G (n.2038+10A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001089C>A | CA2673575001 | NIPBL | c.3664+11C>A (n.3664+11C>A) c.1-63489C>A (n.1-63489C>A) c.2920+11C>A (n.2920+11C>A) c.3466+11C>A (n.3466+11C>A) c.3283+11C>A (n.3283+11C>A) c.3004+11C>A (n.3004+11C>A) c.2047+11C>A (n.2047+11C>A) c.2038+11C>A (n.2038+11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001089C= | CA1539601662 | NIPBL | c.3664+11C= (n.3664+11C=) c.1-63489C= (n.1-63489C=) c.2920+11C= (n.2920+11C=) c.3466+11C= (n.3466+11C=) c.3283+11C= (n.3283+11C=) c.3004+11C= (n.3004+11C=) c.2047+11C= (n.2047+11C=) c.2038+11C= (n.2038+11C=) | |
| 5 | g.37001089C>T | CA117056658 | NIPBL | c.3664+11C>T (n.3664+11C>T) c.1-63489C>T (n.1-63489C>T) c.2920+11C>T (n.2920+11C>T) c.3466+11C>T (n.3466+11C>T) c.3283+11C>T (n.3283+11C>T) c.3004+11C>T (n.3004+11C>T) c.2047+11C>T (n.2047+11C>T) c.2038+11C>T (n.2038+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001091T>A | CA2578289099 | NIPBL | c.3664+13T>A (n.3664+13T>A) c.1-63487T>A (n.1-63487T>A) c.2920+13T>A (n.2920+13T>A) c.3466+13T>A (n.3466+13T>A) c.3283+13T>A (n.3283+13T>A) c.3004+13T>A (n.3004+13T>A) c.2047+13T>A (n.2047+13T>A) c.2038+13T>A (n.2038+13T>A) | |
| 5 | g.37001091T>C | CA117056671 | NIPBL | c.3664+13T>C (n.3664+13T>C) c.1-63487T>C (n.1-63487T>C) c.2920+13T>C (n.2920+13T>C) c.3466+13T>C (n.3466+13T>C) c.3283+13T>C (n.3283+13T>C) c.3004+13T>C (n.3004+13T>C) c.2047+13T>C (n.2047+13T>C) c.2038+13T>C (n.2038+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001091T= | CA1539601664 | NIPBL | c.3664+13T= (n.3664+13T=) c.1-63487T= (n.1-63487T=) c.2920+13T= (n.2920+13T=) c.3466+13T= (n.3466+13T=) c.3283+13T= (n.3283+13T=) c.3004+13T= (n.3004+13T=) c.2047+13T= (n.2047+13T=) c.2038+13T= (n.2038+13T=) | |
| 5 | g.37001095del | CA2765898802 | NIPBL | c.3664+17del (n.3664+17del) c.1-63483del (n.1-63483del) c.2920+17del (n.2920+17del) c.3466+17del (n.3466+17del) c.3283+17del (n.3283+17del) c.3004+17del (n.3004+17del) c.2047+17del (n.2047+17del) c.2038+17del (n.2038+17del) | |
| 5 | g.37001095A= | CA1539601668 | NIPBL | c.3664+17A= (n.3664+17A=) c.1-63483A= (n.1-63483A=) c.2920+17A= (n.2920+17A=) c.3466+17A= (n.3466+17A=) c.3283+17A= (n.3283+17A=) c.3004+17A= (n.3004+17A=) c.2047+17A= (n.2047+17A=) c.2038+17A= (n.2038+17A=) | |
| 5 | g.37001095A>G | CA117056683 | NIPBL | c.3664+17A>G (n.3664+17A>G) c.1-63483A>G (n.1-63483A>G) c.2920+17A>G (n.2920+17A>G) c.3466+17A>G (n.3466+17A>G) c.3283+17A>G (n.3283+17A>G) c.3004+17A>G (n.3004+17A>G) c.2047+17A>G (n.2047+17A>G) c.2038+17A>G (n.2038+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001096_37001137dup | CA2673575002 | NIPBL | c.3664+18_3664+59dup (n.3664+18_3664+59dup) c.1-63482_1-63441dup (n.1-63482_1-63441dup) c.2920+18_2920+59dup (n.2920+18_2920+59dup) c.3466+18_3466+59dup (n.3466+18_3466+59dup) c.3283+18_3283+59dup (n.3283+18_3283+59dup) c.3004+18_3004+59dup (n.3004+18_3004+59dup) c.2047+18_2047+59dup (n.2047+18_2047+59dup) c.2038+18_2038+59dup (n.2038+18_2038+59dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001097A= | CA1539601672 | NIPBL | c.3664+19A= (n.3664+19A=) c.1-63481A= (n.1-63481A=) c.2920+19A= (n.2920+19A=) c.3466+19A= (n.3466+19A=) c.3283+19A= (n.3283+19A=) c.3004+19A= (n.3004+19A=) c.2047+19A= (n.2047+19A=) c.2038+19A= (n.2038+19A=) | |
| 5 | g.37001097A>G | CA3236394 | NIPBL | c.3664+19A>G (n.3664+19A>G) c.1-63481A>G (n.1-63481A>G) c.2920+19A>G (n.2920+19A>G) c.3466+19A>G (n.3466+19A>G) c.3283+19A>G (n.3283+19A>G) c.3004+19A>G (n.3004+19A>G) c.2047+19A>G (n.2047+19A>G) c.2038+19A>G (n.2038+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001098C>A | CA2673575004 | NIPBL | c.3664+20C>A (n.3664+20C>A) c.1-63480C>A (n.1-63480C>A) c.2920+20C>A (n.2920+20C>A) c.3466+20C>A (n.3466+20C>A) c.3283+20C>A (n.3283+20C>A) c.3004+20C>A (n.3004+20C>A) c.2047+20C>A (n.2047+20C>A) c.2038+20C>A (n.2038+20C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001098C= | CA1539601678 | NIPBL | c.3664+20C= (n.3664+20C=) c.1-63480C= (n.1-63480C=) c.2920+20C= (n.2920+20C=) c.3466+20C= (n.3466+20C=) c.3283+20C= (n.3283+20C=) c.3004+20C= (n.3004+20C=) c.2047+20C= (n.2047+20C=) c.2038+20C= (n.2038+20C=) | |
| 5 | g.37001098C>T | CA3236395 | NIPBL | c.3664+20C>T (n.3664+20C>T) c.1-63480C>T (n.1-63480C>T) c.2920+20C>T (n.2920+20C>T) c.3466+20C>T (n.3466+20C>T) c.3283+20C>T (n.3283+20C>T) c.3004+20C>T (n.3004+20C>T) c.2047+20C>T (n.2047+20C>T) c.2038+20C>T (n.2038+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001099A>G | CA2673575006 | NIPBL | c.3664+21A>G (n.3664+21A>G) c.1-63479A>G (n.1-63479A>G) c.2920+21A>G (n.2920+21A>G) c.3466+21A>G (n.3466+21A>G) c.3283+21A>G (n.3283+21A>G) c.3004+21A>G (n.3004+21A>G) c.2047+21A>G (n.2047+21A>G) c.2038+21A>G (n.2038+21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001100T>A | CA117056690 | NIPBL | c.3664+22T>A (n.3664+22T>A) c.1-63478T>A (n.1-63478T>A) c.2920+22T>A (n.2920+22T>A) c.3466+22T>A (n.3466+22T>A) c.3283+22T>A (n.3283+22T>A) c.3004+22T>A (n.3004+22T>A) c.2047+22T>A (n.2047+22T>A) c.2038+22T>A (n.2038+22T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37001100T= | CA1539601681 | NIPBL | c.3664+22T= (n.3664+22T=) c.1-63478T= (n.1-63478T=) c.2920+22T= (n.2920+22T=) c.3466+22T= (n.3466+22T=) c.3283+22T= (n.3283+22T=) c.3004+22T= (n.3004+22T=) c.2047+22T= (n.2047+22T=) c.2038+22T= (n.2038+22T=) | |
| 5 | g.37001102del | CA2578289102 | NIPBL | c.3664+24del (n.3664+24del) c.1-63476del (n.1-63476del) c.2920+24del (n.2920+24del) c.3466+24del (n.3466+24del) c.3283+24del (n.3283+24del) c.3004+24del (n.3004+24del) c.2047+24del (n.2047+24del) c.2038+24del (n.2038+24del) | dbSNP |
| 5 | g.37001104C>A | CA2673575007 | NIPBL | c.3664+26C>A (n.3664+26C>A) c.1-63474C>A (n.1-63474C>A) c.2920+26C>A (n.2920+26C>A) c.3466+26C>A (n.3466+26C>A) c.3283+26C>A (n.3283+26C>A) c.3004+26C>A (n.3004+26C>A) c.2047+26C>A (n.2047+26C>A) c.2038+26C>A (n.2038+26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001105A= | CA1539601683 | NIPBL | c.3664+27A= (n.3664+27A=) c.1-63473A= (n.1-63473A=) c.2920+27A= (n.2920+27A=) c.3466+27A= (n.3466+27A=) c.3283+27A= (n.3283+27A=) c.3004+27A= (n.3004+27A=) c.2047+27A= (n.2047+27A=) c.2038+27A= (n.2038+27A=) | |
| 5 | g.37001105A>G | CA1075109204 | NIPBL | c.3664+27A>G (n.3664+27A>G) c.1-63473A>G (n.1-63473A>G) c.2920+27A>G (n.2920+27A>G) c.3466+27A>G (n.3466+27A>G) c.3283+27A>G (n.3283+27A>G) c.3004+27A>G (n.3004+27A>G) c.2047+27A>G (n.2047+27A>G) c.2038+27A>G (n.2038+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001105A>T | CA2673575010 | NIPBL | c.3664+27A>T (n.3664+27A>T) c.1-63473A>T (n.1-63473A>T) c.2920+27A>T (n.2920+27A>T) c.3466+27A>T (n.3466+27A>T) c.3283+27A>T (n.3283+27A>T) c.3004+27A>T (n.3004+27A>T) c.2047+27A>T (n.2047+27A>T) c.2038+27A>T (n.2038+27A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001106C>A | CA2673575011 | NIPBL | c.3664+28C>A (n.3664+28C>A) c.1-63472C>A (n.1-63472C>A) c.2920+28C>A (n.2920+28C>A) c.3466+28C>A (n.3466+28C>A) c.3283+28C>A (n.3283+28C>A) c.3004+28C>A (n.3004+28C>A) c.2047+28C>A (n.2047+28C>A) c.2038+28C>A (n.2038+28C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001106C>G | CA2673575012 | NIPBL | c.3664+28C>G (n.3664+28C>G) c.1-63472C>G (n.1-63472C>G) c.2920+28C>G (n.2920+28C>G) c.3466+28C>G (n.3466+28C>G) c.3283+28C>G (n.3283+28C>G) c.3004+28C>G (n.3004+28C>G) c.2047+28C>G (n.2047+28C>G) c.2038+28C>G (n.2038+28C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001106C>T | CA2673575013 | NIPBL | c.3664+28C>T (n.3664+28C>T) c.1-63472C>T (n.1-63472C>T) c.2920+28C>T (n.2920+28C>T) c.3466+28C>T (n.3466+28C>T) c.3283+28C>T (n.3283+28C>T) c.3004+28C>T (n.3004+28C>T) c.2047+28C>T (n.2047+28C>T) c.2038+28C>T (n.2038+28C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001106_37001107insTTAGAGTATGTGTAA | CA2673575014 | NIPBL | c.3664+28_3664+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3664+28_3664+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.1-63472_1-63471insTTAGAGTATGTGTAA (n.1-63472_1-63471insTTAGAGTATGTGTAA) c.2920+28_2920+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.2920+28_2920+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.3466+28_3466+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3466+28_3466+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.3283+28_3283+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3283+28_3283+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.3004+28_3004+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3004+28_3004+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.2047+28_2047+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.2047+28_2047+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.2038+28_2038+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.2038+28_2038+29insTTAGAGTATGTGTAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001107A= | CA1539601686 | NIPBL | c.3664+29A= (n.3664+29A=) c.1-63471A= (n.1-63471A=) c.2920+29A= (n.2920+29A=) c.3466+29A= (n.3466+29A=) c.3283+29A= (n.3283+29A=) c.3004+29A= (n.3004+29A=) c.2047+29A= (n.2047+29A=) c.2038+29A= (n.2038+29A=) | |
| 5 | g.37001107A>G | CA1075109205 | NIPBL | c.3664+29A>G (n.3664+29A>G) c.1-63471A>G (n.1-63471A>G) c.2920+29A>G (n.2920+29A>G) c.3466+29A>G (n.3466+29A>G) c.3283+29A>G (n.3283+29A>G) c.3004+29A>G (n.3004+29A>G) c.2047+29A>G (n.2047+29A>G) c.2038+29A>G (n.2038+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001107A>T | CA2673575015 | NIPBL | c.3664+29A>T (n.3664+29A>T) c.1-63471A>T (n.1-63471A>T) c.2920+29A>T (n.2920+29A>T) c.3466+29A>T (n.3466+29A>T) c.3283+29A>T (n.3283+29A>T) c.3004+29A>T (n.3004+29A>T) c.2047+29A>T (n.2047+29A>T) c.2038+29A>T (n.2038+29A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001109A>C | CA2673575016 | NIPBL | c.3664+31A>C (n.3664+31A>C) c.1-63469A>C (n.1-63469A>C) c.2920+31A>C (n.2920+31A>C) c.3466+31A>C (n.3466+31A>C) c.3283+31A>C (n.3283+31A>C) c.3004+31A>C (n.3004+31A>C) c.2047+31A>C (n.2047+31A>C) c.2038+31A>C (n.2038+31A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001110C>A | CA2673575018 | NIPBL | c.3664+32C>A (n.3664+32C>A) c.1-63468C>A (n.1-63468C>A) c.2920+32C>A (n.2920+32C>A) c.3466+32C>A (n.3466+32C>A) c.3283+32C>A (n.3283+32C>A) c.3004+32C>A (n.3004+32C>A) c.2047+32C>A (n.2047+32C>A) c.2038+32C>A (n.2038+32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001110C= | CA1539601689 | NIPBL | c.3664+32C= (n.3664+32C=) c.1-63468C= (n.1-63468C=) c.2920+32C= (n.2920+32C=) c.3466+32C= (n.3466+32C=) c.3283+32C= (n.3283+32C=) c.3004+32C= (n.3004+32C=) c.2047+32C= (n.2047+32C=) c.2038+32C= (n.2038+32C=) | |
| 5 | g.37001110C>G | CA2673575019 | NIPBL | c.3664+32C>G (n.3664+32C>G) c.1-63468C>G (n.1-63468C>G) c.2920+32C>G (n.2920+32C>G) c.3466+32C>G (n.3466+32C>G) c.3283+32C>G (n.3283+32C>G) c.3004+32C>G (n.3004+32C>G) c.2047+32C>G (n.2047+32C>G) c.2038+32C>G (n.2038+32C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001110C>T | CA3236396 | NIPBL | c.3664+32C>T (n.3664+32C>T) c.1-63468C>T (n.1-63468C>T) c.2920+32C>T (n.2920+32C>T) c.3466+32C>T (n.3466+32C>T) c.3283+32C>T (n.3283+32C>T) c.3004+32C>T (n.3004+32C>T) c.2047+32C>T (n.2047+32C>T) c.2038+32C>T (n.2038+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001110_37001113del | CA2673575017 | NIPBL | c.3664+32_3664+35del (n.3664+32_3664+35del) c.1-63468_1-63465del (n.1-63468_1-63465del) c.2920+32_2920+35del (n.2920+32_2920+35del) c.3466+32_3466+35del (n.3466+32_3466+35del) c.3283+32_3283+35del (n.3283+32_3283+35del) c.3004+32_3004+35del (n.3004+32_3004+35del) c.2047+32_2047+35del (n.2047+32_2047+35del) c.2038+32_2038+35del (n.2038+32_2038+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001111T>A | CA2578289104 | NIPBL | c.3664+33T>A (n.3664+33T>A) c.1-63467T>A (n.1-63467T>A) c.2920+33T>A (n.2920+33T>A) c.3466+33T>A (n.3466+33T>A) c.3283+33T>A (n.3283+33T>A) c.3004+33T>A (n.3004+33T>A) c.2047+33T>A (n.2047+33T>A) c.2038+33T>A (n.2038+33T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001112C>A | CA2673575021 | NIPBL | c.3664+34C>A (n.3664+34C>A) c.1-63466C>A (n.1-63466C>A) c.2920+34C>A (n.2920+34C>A) c.3466+34C>A (n.3466+34C>A) c.3283+34C>A (n.3283+34C>A) c.3004+34C>A (n.3004+34C>A) c.2047+34C>A (n.2047+34C>A) c.2038+34C>A (n.2038+34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001112C= | CA1539601694 | NIPBL | c.3664+34C= (n.3664+34C=) c.1-63466C= (n.1-63466C=) c.2920+34C= (n.2920+34C=) c.3466+34C= (n.3466+34C=) c.3283+34C= (n.3283+34C=) c.3004+34C= (n.3004+34C=) c.2047+34C= (n.2047+34C=) c.2038+34C= (n.2038+34C=) | |
| 5 | g.37001112C>G | CA810299347 | NIPBL | c.3664+34C>G (n.3664+34C>G) c.1-63466C>G (n.1-63466C>G) c.2920+34C>G (n.2920+34C>G) c.3466+34C>G (n.3466+34C>G) c.3283+34C>G (n.3283+34C>G) c.3004+34C>G (n.3004+34C>G) c.2047+34C>G (n.2047+34C>G) c.2038+34C>G (n.2038+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001112C>T | CA810299348 | NIPBL | c.3664+34C>T (n.3664+34C>T) c.1-63466C>T (n.1-63466C>T) c.2920+34C>T (n.2920+34C>T) c.3466+34C>T (n.3466+34C>T) c.3283+34C>T (n.3283+34C>T) c.3004+34C>T (n.3004+34C>T) c.2047+34C>T (n.2047+34C>T) c.2038+34C>T (n.2038+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001113T>A | CA2673575022 | NIPBL | c.3664+35T>A (n.3664+35T>A) c.1-63465T>A (n.1-63465T>A) c.2920+35T>A (n.2920+35T>A) c.3466+35T>A (n.3466+35T>A) c.3283+35T>A (n.3283+35T>A) c.3004+35T>A (n.3004+35T>A) c.2047+35T>A (n.2047+35T>A) c.2038+35T>A (n.2038+35T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001113dup | CA3236397 | NIPBL | c.3664+35dup (n.3664+35dup) c.1-63465dup (n.1-63465dup) c.2920+35dup (n.2920+35dup) c.3466+35dup (n.3466+35dup) c.3283+35dup (n.3283+35dup) c.3004+35dup (n.3004+35dup) c.2047+35dup (n.2047+35dup) c.2038+35dup (n.2038+35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001114A>C | CA2673575023 | NIPBL | c.3664+36A>C (n.3664+36A>C) c.1-63464A>C (n.1-63464A>C) c.2920+36A>C (n.2920+36A>C) c.3466+36A>C (n.3466+36A>C) c.3283+36A>C (n.3283+36A>C) c.3004+36A>C (n.3004+36A>C) c.2047+36A>C (n.2047+36A>C) c.2038+36A>C (n.2038+36A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001114A>G | CA2673575024 | NIPBL | c.3664+36A>G (n.3664+36A>G) c.1-63464A>G (n.1-63464A>G) c.2920+36A>G (n.2920+36A>G) c.3466+36A>G (n.3466+36A>G) c.3283+36A>G (n.3283+36A>G) c.3004+36A>G (n.3004+36A>G) c.2047+36A>G (n.2047+36A>G) c.2038+36A>G (n.2038+36A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001115A>G | CA2765898803 | NIPBL | c.3664+37A>G (n.3664+37A>G) c.1-63463A>G (n.1-63463A>G) c.2920+37A>G (n.2920+37A>G) c.3466+37A>G (n.3466+37A>G) c.3283+37A>G (n.3283+37A>G) c.3004+37A>G (n.3004+37A>G) c.2047+37A>G (n.2047+37A>G) c.2038+37A>G (n.2038+37A>G) | |
| 5 | g.37001115A>T | CA2673575025 | NIPBL | c.3664+37A>T (n.3664+37A>T) c.1-63463A>T (n.1-63463A>T) c.2920+37A>T (n.2920+37A>T) c.3466+37A>T (n.3466+37A>T) c.3283+37A>T (n.3283+37A>T) c.3004+37A>T (n.3004+37A>T) c.2047+37A>T (n.2047+37A>T) c.2038+37A>T (n.2038+37A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001116G>A | CA3236398 | NIPBL | c.3664+38G>A (n.3664+38G>A) c.1-63462G>A (n.1-63462G>A) c.2920+38G>A (n.2920+38G>A) c.3466+38G>A (n.3466+38G>A) c.3283+38G>A (n.3283+38G>A) c.3004+38G>A (n.3004+38G>A) c.2047+38G>A (n.2047+38G>A) c.2038+38G>A (n.2038+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001116G= | CA1539601701 | NIPBL | c.3664+38G= (n.3664+38G=) c.1-63462G= (n.1-63462G=) c.2920+38G= (n.2920+38G=) c.3466+38G= (n.3466+38G=) c.3283+38G= (n.3283+38G=) c.3004+38G= (n.3004+38G=) c.2047+38G= (n.2047+38G=) c.2038+38G= (n.2038+38G=) | |
| 5 | g.37001117_37001118insAT | CA2673575026 | NIPBL | c.3664+39_3664+40insAT (n.3664+39_3664+40insAT) c.1-63461_1-63460insAT (n.1-63461_1-63460insAT) c.2920+39_2920+40insAT (n.2920+39_2920+40insAT) c.3466+39_3466+40insAT (n.3466+39_3466+40insAT) c.3283+39_3283+40insAT (n.3283+39_3283+40insAT) c.3004+39_3004+40insAT (n.3004+39_3004+40insAT) c.2047+39_2047+40insAT (n.2047+39_2047+40insAT) c.2038+39_2038+40insAT (n.2038+39_2038+40insAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001118G>T | CA2673575027 | NIPBL | c.3664+40G>T (n.3664+40G>T) c.1-63460G>T (n.1-63460G>T) c.2920+40G>T (n.2920+40G>T) c.3466+40G>T (n.3466+40G>T) c.3283+40G>T (n.3283+40G>T) c.3004+40G>T (n.3004+40G>T) c.2047+40G>T (n.2047+40G>T) c.2038+40G>T (n.2038+40G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001120_37001122del | CA2673575029 | NIPBL | c.3664+42_3664+44del (n.3664+42_3664+44del) c.1-63458_1-63456del (n.1-63458_1-63456del) c.2920+42_2920+44del (n.2920+42_2920+44del) c.3466+42_3466+44del (n.3466+42_3466+44del) c.3283+42_3283+44del (n.3283+42_3283+44del) c.3004+42_3004+44del (n.3004+42_3004+44del) c.2047+42_2047+44del (n.2047+42_2047+44del) c.2038+42_2038+44del (n.2038+42_2038+44del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001120C>A | CA2673575030 | NIPBL | c.3664+42C>A (n.3664+42C>A) c.1-63458C>A (n.1-63458C>A) c.2920+42C>A (n.2920+42C>A) c.3466+42C>A (n.3466+42C>A) c.3283+42C>A (n.3283+42C>A) c.3004+42C>A (n.3004+42C>A) c.2047+42C>A (n.2047+42C>A) c.2038+42C>A (n.2038+42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001120C>G | CA2673575031 | NIPBL | c.3664+42C>G (n.3664+42C>G) c.1-63458C>G (n.1-63458C>G) c.2920+42C>G (n.2920+42C>G) c.3466+42C>G (n.3466+42C>G) c.3283+42C>G (n.3283+42C>G) c.3004+42C>G (n.3004+42C>G) c.2047+42C>G (n.2047+42C>G) c.2038+42C>G (n.2038+42C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001122T>A | CA2578289105 | NIPBL | c.3664+44T>A (n.3664+44T>A) c.1-63456T>A (n.1-63456T>A) c.2920+44T>A (n.2920+44T>A) c.3466+44T>A (n.3466+44T>A) c.3283+44T>A (n.3283+44T>A) c.3004+44T>A (n.3004+44T>A) c.2047+44T>A (n.2047+44T>A) c.2038+44T>A (n.2038+44T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001122T>C | CA2531595893 | NIPBL | c.3664+44T>C (n.3664+44T>C) c.1-63456T>C (n.1-63456T>C) c.2920+44T>C (n.2920+44T>C) c.3466+44T>C (n.3466+44T>C) c.3283+44T>C (n.3283+44T>C) c.3004+44T>C (n.3004+44T>C) c.2047+44T>C (n.2047+44T>C) c.2038+44T>C (n.2038+44T>C) | |
| 5 | g.37001123A= | CA1539601703 | NIPBL | c.3664+45A= (n.3664+45A=) c.1-63455A= (n.1-63455A=) c.2920+45A= (n.2920+45A=) c.3466+45A= (n.3466+45A=) c.3283+45A= (n.3283+45A=) c.3004+45A= (n.3004+45A=) c.2047+45A= (n.2047+45A=) c.2038+45A= (n.2038+45A=) | |
| 5 | g.37001123A>C | CA2673575032 | NIPBL | c.3664+45A>C (n.3664+45A>C) c.1-63455A>C (n.1-63455A>C) c.2920+45A>C (n.2920+45A>C) c.3466+45A>C (n.3466+45A>C) c.3283+45A>C (n.3283+45A>C) c.3004+45A>C (n.3004+45A>C) c.2047+45A>C (n.2047+45A>C) c.2038+45A>C (n.2038+45A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001123A>G | CA559295148 | NIPBL | c.3664+45A>G (n.3664+45A>G) c.1-63455A>G (n.1-63455A>G) c.2920+45A>G (n.2920+45A>G) c.3466+45A>G (n.3466+45A>G) c.3283+45A>G (n.3283+45A>G) c.3004+45A>G (n.3004+45A>G) c.2047+45A>G (n.2047+45A>G) c.2038+45A>G (n.2038+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001125C>A | CA2673575034 | NIPBL | c.3664+47C>A (n.3664+47C>A) c.1-63453C>A (n.1-63453C>A) c.2920+47C>A (n.2920+47C>A) c.3466+47C>A (n.3466+47C>A) c.3283+47C>A (n.3283+47C>A) c.3004+47C>A (n.3004+47C>A) c.2047+47C>A (n.2047+47C>A) c.2038+47C>A (n.2038+47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001125C>T | CA2673575033 | NIPBL | c.3664+47C>T (n.3664+47C>T) c.1-63453C>T (n.1-63453C>T) c.2920+47C>T (n.2920+47C>T) c.3466+47C>T (n.3466+47C>T) c.3283+47C>T (n.3283+47C>T) c.3004+47C>T (n.3004+47C>T) c.2047+47C>T (n.2047+47C>T) c.2038+47C>T (n.2038+47C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001126T>C | CA2673575035 | NIPBL | c.3664+48T>C (n.3664+48T>C) c.1-63452T>C (n.1-63452T>C) c.2920+48T>C (n.2920+48T>C) c.3466+48T>C (n.3466+48T>C) c.3283+48T>C (n.3283+48T>C) c.3004+48T>C (n.3004+48T>C) c.2047+48T>C (n.2047+48T>C) c.2038+48T>C (n.2038+48T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001127G>A | CA2765898806 | NIPBL | c.3664+49G>A (n.3664+49G>A) c.1-63451G>A (n.1-63451G>A) c.2920+49G>A (n.2920+49G>A) c.3466+49G>A (n.3466+49G>A) c.3283+49G>A (n.3283+49G>A) c.3004+49G>A (n.3004+49G>A) c.2047+49G>A (n.2047+49G>A) c.2038+49G>A (n.2038+49G>A) | |
| 5 | g.37001127G>C | CA2673575036 | NIPBL | c.3664+49G>C (n.3664+49G>C) c.1-63451G>C (n.1-63451G>C) c.2920+49G>C (n.2920+49G>C) c.3466+49G>C (n.3466+49G>C) c.3283+49G>C (n.3283+49G>C) c.3004+49G>C (n.3004+49G>C) c.2047+49G>C (n.2047+49G>C) c.2038+49G>C (n.2038+49G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001128T>C | CA3236399 | NIPBL | c.3664+50T>C (n.3664+50T>C) c.1-63450T>C (n.1-63450T>C) c.2920+50T>C (n.2920+50T>C) c.3466+50T>C (n.3466+50T>C) c.3283+50T>C (n.3283+50T>C) c.3004+50T>C (n.3004+50T>C) c.2047+50T>C (n.2047+50T>C) c.2038+50T>C (n.2038+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001128T= | CA1539601704 | NIPBL | c.3664+50T= (n.3664+50T=) c.1-63450T= (n.1-63450T=) c.2920+50T= (n.2920+50T=) c.3466+50T= (n.3466+50T=) c.3283+50T= (n.3283+50T=) c.3004+50T= (n.3004+50T=) c.2047+50T= (n.2047+50T=) c.2038+50T= (n.2038+50T=) | |
| 5 | g.37001130T>C | CA559295149 | NIPBL | c.3664+52T>C (n.3664+52T>C) c.1-63448T>C (n.1-63448T>C) c.2920+52T>C (n.2920+52T>C) c.3466+52T>C (n.3466+52T>C) c.3283+52T>C (n.3283+52T>C) c.3004+52T>C (n.3004+52T>C) c.2047+52T>C (n.2047+52T>C) c.2038+52T>C (n.2038+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001130T= | CA1539601706 | NIPBL | c.3664+52T= (n.3664+52T=) c.1-63448T= (n.1-63448T=) c.2920+52T= (n.2920+52T=) c.3466+52T= (n.3466+52T=) c.3283+52T= (n.3283+52T=) c.3004+52T= (n.3004+52T=) c.2047+52T= (n.2047+52T=) c.2038+52T= (n.2038+52T=) | |
| 5 | g.37001131C>A | CA2673575037 | NIPBL | c.3664+53C>A (n.3664+53C>A) c.1-63447C>A (n.1-63447C>A) c.2920+53C>A (n.2920+53C>A) c.3466+53C>A (n.3466+53C>A) c.3283+53C>A (n.3283+53C>A) c.3004+53C>A (n.3004+53C>A) c.2047+53C>A (n.2047+53C>A) c.2038+53C>A (n.2038+53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001132C>A | CA2673575039 | NIPBL | c.3664+54C>A (n.3664+54C>A) c.1-63446C>A (n.1-63446C>A) c.2920+54C>A (n.2920+54C>A) c.3466+54C>A (n.3466+54C>A) c.3283+54C>A (n.3283+54C>A) c.3004+54C>A (n.3004+54C>A) c.2047+54C>A (n.2047+54C>A) c.2038+54C>A (n.2038+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001132C= | CA1539601712 | NIPBL | c.3664+54C= (n.3664+54C=) c.1-63446C= (n.1-63446C=) c.2920+54C= (n.2920+54C=) c.3466+54C= (n.3466+54C=) c.3283+54C= (n.3283+54C=) c.3004+54C= (n.3004+54C=) c.2047+54C= (n.2047+54C=) c.2038+54C= (n.2038+54C=) | |
| 5 | g.37001132C>T | CA117056697 | NIPBL | c.3664+54C>T (n.3664+54C>T) c.1-63446C>T (n.1-63446C>T) c.2920+54C>T (n.2920+54C>T) c.3466+54C>T (n.3466+54C>T) c.3283+54C>T (n.3283+54C>T) c.3004+54C>T (n.3004+54C>T) c.2047+54C>T (n.2047+54C>T) c.2038+54C>T (n.2038+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001133T>A | CA2578289106 | NIPBL | c.3664+55T>A (n.3664+55T>A) c.1-63445T>A (n.1-63445T>A) c.2920+55T>A (n.2920+55T>A) c.3466+55T>A (n.3466+55T>A) c.3283+55T>A (n.3283+55T>A) c.3004+55T>A (n.3004+55T>A) c.2047+55T>A (n.2047+55T>A) c.2038+55T>A (n.2038+55T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001134C>A | CA2578289107 | NIPBL | c.3664+56C>A (n.3664+56C>A) c.1-63444C>A (n.1-63444C>A) c.2920+56C>A (n.2920+56C>A) c.3466+56C>A (n.3466+56C>A) c.3283+56C>A (n.3283+56C>A) c.3004+56C>A (n.3004+56C>A) c.2047+56C>A (n.2047+56C>A) c.2038+56C>A (n.2038+56C>A) | |
| 5 | g.37001134C= | CA1539601714 | NIPBL | c.3664+56C= (n.3664+56C=) c.1-63444C= (n.1-63444C=) c.2920+56C= (n.2920+56C=) c.3466+56C= (n.3466+56C=) c.3283+56C= (n.3283+56C=) c.3004+56C= (n.3004+56C=) c.2047+56C= (n.2047+56C=) c.2038+56C= (n.2038+56C=) | |
| 5 | g.37001134C>G | CA1539601715 | NIPBL | c.3664+56C>G (n.3664+56C>G) c.1-63444C>G (n.1-63444C>G) c.2920+56C>G (n.2920+56C>G) c.3466+56C>G (n.3466+56C>G) c.3283+56C>G (n.3283+56C>G) c.3004+56C>G (n.3004+56C>G) c.2047+56C>G (n.2047+56C>G) c.2038+56C>G (n.2038+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001134C>T | CA2673575042 | NIPBL | c.3664+56C>T (n.3664+56C>T) c.1-63444C>T (n.1-63444C>T) c.2920+56C>T (n.2920+56C>T) c.3466+56C>T (n.3466+56C>T) c.3283+56C>T (n.3283+56C>T) c.3004+56C>T (n.3004+56C>T) c.2047+56C>T (n.2047+56C>T) c.2038+56C>T (n.2038+56C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001135T>A | CA2578289108 | NIPBL | c.3664+57T>A (n.3664+57T>A) c.1-63443T>A (n.1-63443T>A) c.2920+57T>A (n.2920+57T>A) c.3466+57T>A (n.3466+57T>A) c.3283+57T>A (n.3283+57T>A) c.3004+57T>A (n.3004+57T>A) c.2047+57T>A (n.2047+57T>A) c.2038+57T>A (n.2038+57T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001135T>C | CA2673575044 | NIPBL | c.3664+57T>C (n.3664+57T>C) c.1-63443T>C (n.1-63443T>C) c.2920+57T>C (n.2920+57T>C) c.3466+57T>C (n.3466+57T>C) c.3283+57T>C (n.3283+57T>C) c.3004+57T>C (n.3004+57T>C) c.2047+57T>C (n.2047+57T>C) c.2038+57T>C (n.2038+57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001135T>G | CA2673575045 | NIPBL | c.3664+57T>G (n.3664+57T>G) c.1-63443T>G (n.1-63443T>G) c.2920+57T>G (n.2920+57T>G) c.3466+57T>G (n.3466+57T>G) c.3283+57T>G (n.3283+57T>G) c.3004+57T>G (n.3004+57T>G) c.2047+57T>G (n.2047+57T>G) c.2038+57T>G (n.2038+57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001136A>G | CA2673575047 | NIPBL | c.3664+58A>G (n.3664+58A>G) c.1-63442A>G (n.1-63442A>G) c.2920+58A>G (n.2920+58A>G) c.3466+58A>G (n.3466+58A>G) c.3283+58A>G (n.3283+58A>G) c.3004+58A>G (n.3004+58A>G) c.2047+58A>G (n.2047+58A>G) c.2038+58A>G (n.2038+58A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001137G>A | CA2673575049 | NIPBL | c.3664+59G>A (n.3664+59G>A) c.1-63441G>A (n.1-63441G>A) c.2920+59G>A (n.2920+59G>A) c.3466+59G>A (n.3466+59G>A) c.3283+59G>A (n.3283+59G>A) c.3004+59G>A (n.3004+59G>A) c.2047+59G>A (n.2047+59G>A) c.2038+59G>A (n.2038+59G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001140T>A | CA2673575051 | NIPBL | c.3664+62T>A (n.3664+62T>A) c.1-63438T>A (n.1-63438T>A) c.2920+62T>A (n.2920+62T>A) c.3466+62T>A (n.3466+62T>A) c.3283+62T>A (n.3283+62T>A) c.3004+62T>A (n.3004+62T>A) c.2047+62T>A (n.2047+62T>A) c.2038+62T>A (n.2038+62T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001140T>C | CA117056713 | NIPBL | c.3664+62T>C (n.3664+62T>C) c.1-63438T>C (n.1-63438T>C) c.2920+62T>C (n.2920+62T>C) c.3466+62T>C (n.3466+62T>C) c.3283+62T>C (n.3283+62T>C) c.3004+62T>C (n.3004+62T>C) c.2047+62T>C (n.2047+62T>C) c.2038+62T>C (n.2038+62T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37001140T>G | CA2673575052 | NIPBL | c.3664+62T>G (n.3664+62T>G) c.1-63438T>G (n.1-63438T>G) c.2920+62T>G (n.2920+62T>G) c.3466+62T>G (n.3466+62T>G) c.3283+62T>G (n.3283+62T>G) c.3004+62T>G (n.3004+62T>G) c.2047+62T>G (n.2047+62T>G) c.2038+62T>G (n.2038+62T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001140T= | CA1539601716 | NIPBL | c.3664+62T= (n.3664+62T=) c.1-63438T= (n.1-63438T=) c.2920+62T= (n.2920+62T=) c.3466+62T= (n.3466+62T=) c.3283+62T= (n.3283+62T=) c.3004+62T= (n.3004+62T=) c.2047+62T= (n.2047+62T=) c.2038+62T= (n.2038+62T=) | |
| 5 | g.37001141A>G | CA2673575053 | NIPBL | c.3664+63A>G (n.3664+63A>G) c.1-63437A>G (n.1-63437A>G) c.2920+63A>G (n.2920+63A>G) c.3466+63A>G (n.3466+63A>G) c.3283+63A>G (n.3283+63A>G) c.3004+63A>G (n.3004+63A>G) c.2047+63A>G (n.2047+63A>G) c.2038+63A>G (n.2038+63A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001142A>G | CA2578289109 | NIPBL | c.3664+64A>G (n.3664+64A>G) c.1-63436A>G (n.1-63436A>G) c.2920+64A>G (n.2920+64A>G) c.3466+64A>G (n.3466+64A>G) c.3283+64A>G (n.3283+64A>G) c.3004+64A>G (n.3004+64A>G) c.2047+64A>G (n.2047+64A>G) c.2038+64A>G (n.2038+64A>G) | |
| 5 | g.37001143C= | CA1539601722 | NIPBL | c.3664+65C= (n.3664+65C=) c.1-63435C= (n.1-63435C=) c.2920+65C= (n.2920+65C=) c.3466+65C= (n.3466+65C=) c.3283+65C= (n.3283+65C=) c.3004+65C= (n.3004+65C=) c.2047+65C= (n.2047+65C=) c.2038+65C= (n.2038+65C=) | |
| 5 | g.37001143C>T | CA810299358 | NIPBL | c.3664+65C>T (n.3664+65C>T) c.1-63435C>T (n.1-63435C>T) c.2920+65C>T (n.2920+65C>T) c.3466+65C>T (n.3466+65C>T) c.3283+65C>T (n.3283+65C>T) c.3004+65C>T (n.3004+65C>T) c.2047+65C>T (n.2047+65C>T) c.2038+65C>T (n.2038+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001144T>A | CA2673575054 | NIPBL | c.3664+66T>A (n.3664+66T>A) c.1-63434T>A (n.1-63434T>A) c.2920+66T>A (n.2920+66T>A) c.3466+66T>A (n.3466+66T>A) c.3283+66T>A (n.3283+66T>A) c.3004+66T>A (n.3004+66T>A) c.2047+66T>A (n.2047+66T>A) c.2038+66T>A (n.2038+66T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001145C>A | CA117056719 | NIPBL | c.3664+67C>A (n.3664+67C>A) c.1-63433C>A (n.1-63433C>A) c.2920+67C>A (n.2920+67C>A) c.3466+67C>A (n.3466+67C>A) c.3283+67C>A (n.3283+67C>A) c.3004+67C>A (n.3004+67C>A) c.2047+67C>A (n.2047+67C>A) c.2038+67C>A (n.2038+67C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001145C= | CA1539601731 | NIPBL | c.3664+67C= (n.3664+67C=) c.1-63433C= (n.1-63433C=) c.2920+67C= (n.2920+67C=) c.3466+67C= (n.3466+67C=) c.3283+67C= (n.3283+67C=) c.3004+67C= (n.3004+67C=) c.2047+67C= (n.2047+67C=) c.2038+67C= (n.2038+67C=) | |
| 5 | g.37001145C>G | CA1539601736 | NIPBL | c.3664+67C>G (n.3664+67C>G) c.1-63433C>G (n.1-63433C>G) c.2920+67C>G (n.2920+67C>G) c.3466+67C>G (n.3466+67C>G) c.3283+67C>G (n.3283+67C>G) c.3004+67C>G (n.3004+67C>G) c.2047+67C>G (n.2047+67C>G) c.2038+67C>G (n.2038+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001145C>T | CA117056721 | NIPBL | c.3664+67C>T (n.3664+67C>T) c.1-63433C>T (n.1-63433C>T) c.2920+67C>T (n.2920+67C>T) c.3466+67C>T (n.3466+67C>T) c.3283+67C>T (n.3283+67C>T) c.3004+67C>T (n.3004+67C>T) c.2047+67C>T (n.2047+67C>T) c.2038+67C>T (n.2038+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001146A>C | CA2578289113 | NIPBL | c.3664+68A>C (n.3664+68A>C) c.1-63432A>C (n.1-63432A>C) c.2920+68A>C (n.2920+68A>C) c.3466+68A>C (n.3466+68A>C) c.3283+68A>C (n.3283+68A>C) c.3004+68A>C (n.3004+68A>C) c.2047+68A>C (n.2047+68A>C) c.2038+68A>C (n.2038+68A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001147G>T | CA2673575056 | NIPBL | c.3664+69G>T (n.3664+69G>T) c.1-63431G>T (n.1-63431G>T) c.2920+69G>T (n.2920+69G>T) c.3466+69G>T (n.3466+69G>T) c.3283+69G>T (n.3283+69G>T) c.3004+69G>T (n.3004+69G>T) c.2047+69G>T (n.2047+69G>T) c.2038+69G>T (n.2038+69G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001148T>C | CA2673575057 | NIPBL | c.3664+70T>C (n.3664+70T>C) c.1-63430T>C (n.1-63430T>C) c.2920+70T>C (n.2920+70T>C) c.3466+70T>C (n.3466+70T>C) c.3283+70T>C (n.3283+70T>C) c.3004+70T>C (n.3004+70T>C) c.2047+70T>C (n.2047+70T>C) c.2038+70T>C (n.2038+70T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001149T>A | CA2578289114 | NIPBL | c.3664+71T>A (n.3664+71T>A) c.1-63429T>A (n.1-63429T>A) c.2920+71T>A (n.2920+71T>A) c.3466+71T>A (n.3466+71T>A) c.3283+71T>A (n.3283+71T>A) c.3004+71T>A (n.3004+71T>A) c.2047+71T>A (n.2047+71T>A) c.2038+71T>A (n.2038+71T>A) | |
| 5 | g.37001151C= | CA1539601740 | NIPBL | c.3664+73C= (n.3664+73C=) c.1-63427C= (n.1-63427C=) c.2920+73C= (n.2920+73C=) c.3466+73C= (n.3466+73C=) c.3283+73C= (n.3283+73C=) c.3004+73C= (n.3004+73C=) c.2047+73C= (n.2047+73C=) c.2038+73C= (n.2038+73C=) | |
| 5 | g.37001151C>T | CA117056734 | NIPBL | c.3664+73C>T (n.3664+73C>T) c.1-63427C>T (n.1-63427C>T) c.2920+73C>T (n.2920+73C>T) c.3466+73C>T (n.3466+73C>T) c.3283+73C>T (n.3283+73C>T) c.3004+73C>T (n.3004+73C>T) c.2047+73C>T (n.2047+73C>T) c.2038+73C>T (n.2038+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37001153C>A | CA2673575058 | NIPBL | c.3664+75C>A (n.3664+75C>A) c.1-63425C>A (n.1-63425C>A) c.2920+75C>A (n.2920+75C>A) c.3466+75C>A (n.3466+75C>A) c.3283+75C>A (n.3283+75C>A) c.3004+75C>A (n.3004+75C>A) c.2047+75C>A (n.2047+75C>A) c.2038+75C>A (n.2038+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001153C>G | CA2673575059 | NIPBL | c.3664+75C>G (n.3664+75C>G) c.1-63425C>G (n.1-63425C>G) c.2920+75C>G (n.2920+75C>G) c.3466+75C>G (n.3466+75C>G) c.3283+75C>G (n.3283+75C>G) c.3004+75C>G (n.3004+75C>G) c.2047+75C>G (n.2047+75C>G) c.2038+75C>G (n.2038+75C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001153C>T | CA2673575060 | NIPBL | c.3664+75C>T (n.3664+75C>T) c.1-63425C>T (n.1-63425C>T) c.2920+75C>T (n.2920+75C>T) c.3466+75C>T (n.3466+75C>T) c.3283+75C>T (n.3283+75C>T) c.3004+75C>T (n.3004+75C>T) c.2047+75C>T (n.2047+75C>T) c.2038+75C>T (n.2038+75C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001155A>C | CA2578289115 | NIPBL | c.3664+77A>C (n.3664+77A>C) c.1-63423A>C (n.1-63423A>C) c.2920+77A>C (n.2920+77A>C) c.3466+77A>C (n.3466+77A>C) c.3283+77A>C (n.3283+77A>C) c.3004+77A>C (n.3004+77A>C) c.2047+77A>C (n.2047+77A>C) c.2038+77A>C (n.2038+77A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001156_37001157insA | CA2673575061 | NIPBL | c.3664+78_3664+79insA (n.3664+78_3664+79insA) c.1-63422_1-63421insA (n.1-63422_1-63421insA) c.2920+78_2920+79insA (n.2920+78_2920+79insA) c.3466+78_3466+79insA (n.3466+78_3466+79insA) c.3283+78_3283+79insA (n.3283+78_3283+79insA) c.3004+78_3004+79insA (n.3004+78_3004+79insA) c.2047+78_2047+79insA (n.2047+78_2047+79insA) c.2038+78_2038+79insA (n.2038+78_2038+79insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001157T>A | CA2578289116 | NIPBL | c.3664+79T>A (n.3664+79T>A) c.1-63421T>A (n.1-63421T>A) c.2920+79T>A (n.2920+79T>A) c.3466+79T>A (n.3466+79T>A) c.3283+79T>A (n.3283+79T>A) c.3004+79T>A (n.3004+79T>A) c.2047+79T>A (n.2047+79T>A) c.2038+79T>A (n.2038+79T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001157T>G | CA2673575062 | NIPBL | c.3664+79T>G (n.3664+79T>G) c.1-63421T>G (n.1-63421T>G) c.2920+79T>G (n.2920+79T>G) c.3466+79T>G (n.3466+79T>G) c.3283+79T>G (n.3283+79T>G) c.3004+79T>G (n.3004+79T>G) c.2047+79T>G (n.2047+79T>G) c.2038+79T>G (n.2038+79T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001159A= | CA1539601742 | NIPBL | c.3664+81A= (n.3664+81A=) c.1-63419A= (n.1-63419A=) c.2920+81A= (n.2920+81A=) c.3466+81A= (n.3466+81A=) c.3283+81A= (n.3283+81A=) c.3004+81A= (n.3004+81A=) c.2047+81A= (n.2047+81A=) c.2038+81A= (n.2038+81A=) | |
| 5 | g.37001159A>G | CA915116557 | NIPBL | c.3664+81A>G (n.3664+81A>G) c.1-63419A>G (n.1-63419A>G) c.2920+81A>G (n.2920+81A>G) c.3466+81A>G (n.3466+81A>G) c.3283+81A>G (n.3283+81A>G) c.3004+81A>G (n.3004+81A>G) c.2047+81A>G (n.2047+81A>G) c.2038+81A>G (n.2038+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001159A>T | CA2673575063 | NIPBL | c.3664+81A>T (n.3664+81A>T) c.1-63419A>T (n.1-63419A>T) c.2920+81A>T (n.2920+81A>T) c.3466+81A>T (n.3466+81A>T) c.3283+81A>T (n.3283+81A>T) c.3004+81A>T (n.3004+81A>T) c.2047+81A>T (n.2047+81A>T) c.2038+81A>T (n.2038+81A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001160T>C | CA2673575064 | NIPBL | c.3664+82T>C (n.3664+82T>C) c.1-63418T>C (n.1-63418T>C) c.2920+82T>C (n.2920+82T>C) c.3466+82T>C (n.3466+82T>C) c.3283+82T>C (n.3283+82T>C) c.3004+82T>C (n.3004+82T>C) c.2047+82T>C (n.2047+82T>C) c.2038+82T>C (n.2038+82T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001161G>A | CA1075109208 | NIPBL | c.3664+83G>A (n.3664+83G>A) c.1-63417G>A (n.1-63417G>A) c.2920+83G>A (n.2920+83G>A) c.3466+83G>A (n.3466+83G>A) c.3283+83G>A (n.3283+83G>A) c.3004+83G>A (n.3004+83G>A) c.2047+83G>A (n.2047+83G>A) c.2038+83G>A (n.2038+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37001161G= | CA1539601744 | NIPBL | c.3664+83G= (n.3664+83G=) c.1-63417G= (n.1-63417G=) c.2920+83G= (n.2920+83G=) c.3466+83G= (n.3466+83G=) c.3283+83G= (n.3283+83G=) c.3004+83G= (n.3004+83G=) c.2047+83G= (n.2047+83G=) c.2038+83G= (n.2038+83G=) | |
| 5 | g.37001165C>A | CA2578289118 | NIPBL | c.3664+87C>A (n.3664+87C>A) c.1-63413C>A (n.1-63413C>A) c.2920+87C>A (n.2920+87C>A) c.3466+87C>A (n.3466+87C>A) c.3283+87C>A (n.3283+87C>A) c.3004+87C>A (n.3004+87C>A) c.2047+87C>A (n.2047+87C>A) c.2038+87C>A (n.2038+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37001165C= | CA1539601747 | NIPBL | c.3664+87C= (n.3664+87C=) c.1-63413C= (n.1-63413C=) c.2920+87C= (n.2920+87C=) c.3466+87C= (n.3466+87C=) c.3283+87C= (n.3283+87C=) c.3004+87C= (n.3004+87C=) c.2047+87C= (n.2047+87C=) c.2038+87C= (n.2038+87C=) | |
| 5 | g.37001165C>G | CA1075109209 | NIPBL | c.3664+87C>G (n.3664+87C>G) c.1-63413C>G (n.1-63413C>G) c.2920+87C>G (n.2920+87C>G) c.3466+87C>G (n.3466+87C>G) c.3283+87C>G (n.3283+87C>G) c.3004+87C>G (n.3004+87C>G) c.2047+87C>G (n.2047+87C>G) c.2038+87C>G (n.2038+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |