Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37001028_37001031delinsCAAT | CA1539601594 | NIPBL | c.3614_3617delinsCAAT (p.Ser1205=) c.1-63550_1-63547delinsCAAT (n.1-63550_1-63547delinsCAAT) c.2870_2873delinsCAAT (p.Ser957=) c.3416_3419delinsCAAT (p.Ser1139=) c.3233_3236delinsCAAT (p.Ser1078=) c.2954_2957delinsCAAT (p.Ser985=) c.1997_2000delinsCAAT (p.Ser666=) c.1988_1991delinsCAAT (p.Ser663=) | |
5 | g.37001030_37001032del | CA252117 | NIPBL | c.3616_3618del (p.Ile1206del) c.1-63548_1-63546del (n.1-63548_1-63546del) c.2872_2874del (p.Ile958del) c.3418_3420del (p.Ile1140del) c.3235_3237del (p.Ile1079del) c.2956_2958del (p.Ile986del) c.1999_2001del (p.Ile667del) c.1990_1992del (p.Ile664del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37001030A= | CA1539601605 | NIPBL | c.3616A= (p.Ile1206=) c.1-63548A= (n.1-63548A=) c.2872A= (p.Ile958=) c.3418A= (p.Ile1140=) c.3235A= (p.Ile1079=) c.2956A= (p.Ile986=) c.1999A= (p.Ile667=) c.1990A= (p.Ile664=) | |
5 | g.37001030A>C | CA359519039 | NIPBL | c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.1-63548A>C (n.1-63548A>C) c.2872A>C (p.Ile958Leu) c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.3235A>C (p.Ile1079Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1990A>C (p.Ile664Leu) | |
5 | g.37001030A>G | CA172688 | NIPBL | c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.1-63548A>G (n.1-63548A>G) c.2872A>G (p.Ile958Val) c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.3235A>G (p.Ile1079Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1990A>G (p.Ile664Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37001030A>T | CA359519037 | NIPBL | c.3616A>T (p.Ile1206Leu) c.1-63548A>T (n.1-63548A>T) c.2872A>T (p.Ile958Leu) c.3418A>T (p.Ile1140Leu) c.3235A>T (p.Ile1079Leu) c.2956A>T (p.Ile986Leu) c.1999A>T (p.Ile667Leu) c.1990A>T (p.Ile664Leu) | |
5 | g.37001031T>A | CA359519042 | NIPBL | c.3617T>A (p.Ile1206Lys) c.1-63547T>A (n.1-63547T>A) c.2873T>A (p.Ile958Lys) c.3419T>A (p.Ile1140Lys) c.3236T>A (p.Ile1079Lys) c.2957T>A (p.Ile986Lys) c.2000T>A (p.Ile667Lys) c.1991T>A (p.Ile664Lys) | |
5 | g.37001031T>C | CA359519046 | NIPBL | c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.1-63547T>C (n.1-63547T>C) c.2873T>C (p.Ile958Thr) c.3419T>C (p.Ile1140Thr) c.3236T>C (p.Ile1079Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1991T>C (p.Ile664Thr) | |
5 | g.37001031T>G | CA359519051 | NIPBL | c.3617T>G (p.Ile1206Arg) c.1-63547T>G (n.1-63547T>G) c.2873T>G (p.Ile958Arg) c.3419T>G (p.Ile1140Arg) c.3236T>G (p.Ile1079Arg) c.2957T>G (p.Ile986Arg) c.2000T>G (p.Ile667Arg) c.1991T>G (p.Ile664Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.37001032A>C | CA443904570 | NIPBL | c.3618A>C (p.Ile1206=) c.1-63546A>C (n.1-63546A>C) c.2874A>C (p.Ile958=) c.3420A>C (p.Ile1140=) c.3237A>C (p.Ile1079=) c.2958A>C (p.Ile986=) c.2001A>C (p.Ile667=) c.1992A>C (p.Ile664=) | |
5 | g.37001032A>G | CA359519054 | NIPBL | c.3618A>G (p.Ile1206Met) c.1-63546A>G (n.1-63546A>G) c.2874A>G (p.Ile958Met) c.3420A>G (p.Ile1140Met) c.3237A>G (p.Ile1079Met) c.2958A>G (p.Ile986Met) c.2001A>G (p.Ile667Met) c.1992A>G (p.Ile664Met) | gnomAD v4 |
5 | g.37001032A>T | CA443904571 | NIPBL | c.3618A>T (p.Ile1206=) c.1-63546A>T (n.1-63546A>T) c.2874A>T (p.Ile958=) c.3420A>T (p.Ile1140=) c.3237A>T (p.Ile1079=) c.2958A>T (p.Ile986=) c.2001A>T (p.Ile667=) c.1992A>T (p.Ile664=) | |
5 | g.37001033G>A | CA359519058 | NIPBL | c.3619G>A (p.Glu1207Lys) c.1-63545G>A (n.1-63545G>A) c.2875G>A (p.Glu959Lys) c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.3238G>A (p.Glu1080Lys) c.2959G>A (p.Glu987Lys) c.2002G>A (p.Glu668Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37001033G>C | CA359519066 | NIPBL | c.3619G>C (p.Glu1207Gln) c.1-63545G>C (n.1-63545G>C) c.2875G>C (p.Glu959Gln) c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.3238G>C (p.Glu1080Gln) c.2959G>C (p.Glu987Gln) c.2002G>C (p.Glu668Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) | |
5 | g.37001033G>T | CA359519070 | NIPBL | c.3619G>T (p.Glu1207Ter) c.1-63545G>T (n.1-63545G>T) c.2875G>T (p.Glu959Ter) c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.3238G>T (p.Glu1080Ter) c.2959G>T (p.Glu987Ter) c.2002G>T (p.Glu668Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) | |
5 | g.37001034A>C | CA359519079 | NIPBL | c.3620A>C (p.Glu1207Ala) c.1-63544A>C (n.1-63544A>C) c.2876A>C (p.Glu959Ala) c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.3239A>C (p.Glu1080Ala) c.2960A>C (p.Glu987Ala) c.2003A>C (p.Glu668Ala) c.1994A>C (p.Glu665Ala) | |
5 | g.37001034A>G | CA359519082 | NIPBL | c.3620A>G (p.Glu1207Gly) c.1-63544A>G (n.1-63544A>G) c.2876A>G (p.Glu959Gly) c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.3239A>G (p.Glu1080Gly) c.2960A>G (p.Glu987Gly) c.2003A>G (p.Glu668Gly) c.1994A>G (p.Glu665Gly) | |
5 | g.37001034A>T | CA359519087 | NIPBL | c.3620A>T (p.Glu1207Val) c.1-63544A>T (n.1-63544A>T) c.2876A>T (p.Glu959Val) c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.3239A>T (p.Glu1080Val) c.2960A>T (p.Glu987Val) c.2003A>T (p.Glu668Val) c.1994A>T (p.Glu665Val) | |
5 | g.37001035G>A | CA443904572 | NIPBL | c.3621G>A (p.Glu1207=) c.1-63543G>A (n.1-63543G>A) c.2877G>A (p.Glu959=) c.3423G>A (p.Glu1141=) c.3240G>A (p.Glu1080=) c.2961G>A (p.Glu987=) c.2004G>A (p.Glu668=) c.1995G>A (p.Glu665=) | |
5 | g.37001035G>C | CA359519096 | NIPBL | c.3621G>C (p.Glu1207Asp) c.1-63543G>C (n.1-63543G>C) c.2877G>C (p.Glu959Asp) c.3423G>C (p.Glu1141Asp) c.3240G>C (p.Glu1080Asp) c.2961G>C (p.Glu987Asp) c.2004G>C (p.Glu668Asp) c.1995G>C (p.Glu665Asp) | |
5 | g.37001035G= | CA1539601607 | NIPBL | c.3621G= (p.Glu1207=) c.1-63543G= (n.1-63543G=) c.2877G= (p.Glu959=) c.3423G= (p.Glu1141=) c.3240G= (p.Glu1080=) c.2961G= (p.Glu987=) c.2004G= (p.Glu668=) c.1995G= (p.Glu665=) | |
5 | g.37001035G>T | CA359519105 | NIPBL | c.3621G>T (p.Glu1207Asp) c.1-63543G>T (n.1-63543G>T) c.2877G>T (p.Glu959Asp) c.3423G>T (p.Glu1141Asp) c.3240G>T (p.Glu1080Asp) c.2961G>T (p.Glu987Asp) c.2004G>T (p.Glu668Asp) c.1995G>T (p.Glu665Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001036A>C | CA359519124 | NIPBL | c.3622A>C (p.Asn1208His) c.1-63542A>C (n.1-63542A>C) c.2878A>C (p.Asn960His) c.3424A>C (p.Asn1142His) c.3241A>C (p.Asn1081His) c.2962A>C (p.Asn988His) c.2005A>C (p.Asn669His) c.1996A>C (p.Asn666His) | |
5 | g.37001036A>G | CA359519128 | NIPBL | c.3622A>G (p.Asn1208Asp) c.1-63542A>G (n.1-63542A>G) c.2878A>G (p.Asn960Asp) c.3424A>G (p.Asn1142Asp) c.3241A>G (p.Asn1081Asp) c.2962A>G (p.Asn988Asp) c.2005A>G (p.Asn669Asp) c.1996A>G (p.Asn666Asp) | |
5 | g.37001036A>T | CA359519115 | NIPBL | c.3622A>T (p.Asn1208Tyr) c.1-63542A>T (n.1-63542A>T) c.2878A>T (p.Asn960Tyr) c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) c.2962A>T (p.Asn988Tyr) c.2005A>T (p.Asn669Tyr) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) | |
5 | g.37001037A>C | CA359519137 | NIPBL | c.3623A>C (p.Asn1208Thr) c.1-63541A>C (n.1-63541A>C) c.2879A>C (p.Asn960Thr) c.3425A>C (p.Asn1142Thr) c.3242A>C (p.Asn1081Thr) c.2963A>C (p.Asn988Thr) c.2006A>C (p.Asn669Thr) c.1997A>C (p.Asn666Thr) | |
5 | g.37001037A>G | CA359519144 | NIPBL | c.3623A>G (p.Asn1208Ser) c.1-63541A>G (n.1-63541A>G) c.2879A>G (p.Asn960Ser) c.3425A>G (p.Asn1142Ser) c.3242A>G (p.Asn1081Ser) c.2963A>G (p.Asn988Ser) c.2006A>G (p.Asn669Ser) c.1997A>G (p.Asn666Ser) | |
5 | g.37001037A>T | CA359519140 | NIPBL | c.3623A>T (p.Asn1208Ile) c.1-63541A>T (n.1-63541A>T) c.2879A>T (p.Asn960Ile) c.3425A>T (p.Asn1142Ile) c.3242A>T (p.Asn1081Ile) c.2963A>T (p.Asn988Ile) c.2006A>T (p.Asn669Ile) c.1997A>T (p.Asn666Ile) | |
5 | g.37001038T>A | CA359519150 | NIPBL | c.3624T>A (p.Asn1208Lys) c.1-63540T>A (n.1-63540T>A) c.2880T>A (p.Asn960Lys) c.3426T>A (p.Asn1142Lys) c.3243T>A (p.Asn1081Lys) c.2964T>A (p.Asn988Lys) c.2007T>A (p.Asn669Lys) c.1998T>A (p.Asn666Lys) | |
5 | g.37001038T>C | CA443904573 | NIPBL | c.3624T>C (p.Asn1208=) c.1-63540T>C (n.1-63540T>C) c.2880T>C (p.Asn960=) c.3426T>C (p.Asn1142=) c.3243T>C (p.Asn1081=) c.2964T>C (p.Asn988=) c.2007T>C (p.Asn669=) c.1998T>C (p.Asn666=) | |
5 | g.37001038T>G | CA359519152 | NIPBL | c.3624T>G (p.Asn1208Lys) c.1-63540T>G (n.1-63540T>G) c.2880T>G (p.Asn960Lys) c.3426T>G (p.Asn1142Lys) c.3243T>G (p.Asn1081Lys) c.2964T>G (p.Asn988Lys) c.2007T>G (p.Asn669Lys) c.1998T>G (p.Asn666Lys) | |
5 | g.37001039A>C | CA359519164 | NIPBL | c.3625A>C (p.Ile1209Leu) c.1-63539A>C (n.1-63539A>C) c.2881A>C (p.Ile961Leu) c.3427A>C (p.Ile1143Leu) c.3244A>C (p.Ile1082Leu) c.2965A>C (p.Ile989Leu) c.2008A>C (p.Ile670Leu) c.1999A>C (p.Ile667Leu) | |
5 | g.37001039A>G | CA359519169 | NIPBL | c.3625A>G (p.Ile1209Val) c.1-63539A>G (n.1-63539A>G) c.2881A>G (p.Ile961Val) c.3427A>G (p.Ile1143Val) c.3244A>G (p.Ile1082Val) c.2965A>G (p.Ile989Val) c.2008A>G (p.Ile670Val) c.1999A>G (p.Ile667Val) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37001039A>T | CA359519174 | NIPBL | c.3625A>T (p.Ile1209Phe) c.1-63539A>T (n.1-63539A>T) c.2881A>T (p.Ile961Phe) c.3427A>T (p.Ile1143Phe) c.3244A>T (p.Ile1082Phe) c.2965A>T (p.Ile989Phe) c.2008A>T (p.Ile670Phe) c.1999A>T (p.Ile667Phe) | |
5 | g.37001040T>A | CA359519175 | NIPBL | c.3626T>A (p.Ile1209Asn) c.1-63538T>A (n.1-63538T>A) c.2882T>A (p.Ile961Asn) c.3428T>A (p.Ile1143Asn) c.3245T>A (p.Ile1082Asn) c.2966T>A (p.Ile989Asn) c.2009T>A (p.Ile670Asn) c.2000T>A (p.Ile667Asn) | |
5 | g.37001040T>C | CA359519177 | NIPBL | c.3626T>C (p.Ile1209Thr) c.1-63538T>C (n.1-63538T>C) c.2882T>C (p.Ile961Thr) c.3428T>C (p.Ile1143Thr) c.3245T>C (p.Ile1082Thr) c.2966T>C (p.Ile989Thr) c.2009T>C (p.Ile670Thr) c.2000T>C (p.Ile667Thr) | |
5 | g.37001040T>G | CA359519181 | NIPBL | c.3626T>G (p.Ile1209Ser) c.1-63538T>G (n.1-63538T>G) c.2882T>G (p.Ile961Ser) c.3428T>G (p.Ile1143Ser) c.3245T>G (p.Ile1082Ser) c.2966T>G (p.Ile989Ser) c.2009T>G (p.Ile670Ser) c.2000T>G (p.Ile667Ser) | |
5 | g.37001041T>A | CA443904574 | NIPBL | c.3627T>A (p.Ile1209=) c.1-63537T>A (n.1-63537T>A) c.2883T>A (p.Ile961=) c.3429T>A (p.Ile1143=) c.3246T>A (p.Ile1082=) c.2967T>A (p.Ile989=) c.2010T>A (p.Ile670=) c.2001T>A (p.Ile667=) | |
5 | g.37001041T>C | CA443904575 | NIPBL | c.3627T>C (p.Ile1209=) c.1-63537T>C (n.1-63537T>C) c.2883T>C (p.Ile961=) c.3429T>C (p.Ile1143=) c.3246T>C (p.Ile1082=) c.2967T>C (p.Ile989=) c.2010T>C (p.Ile670=) c.2001T>C (p.Ile667=) | |
5 | g.37001041T>G | CA359519192 | NIPBL | c.3627T>G (p.Ile1209Met) c.1-63537T>G (n.1-63537T>G) c.2883T>G (p.Ile961Met) c.3429T>G (p.Ile1143Met) c.3246T>G (p.Ile1082Met) c.2967T>G (p.Ile989Met) c.2010T>G (p.Ile670Met) c.2001T>G (p.Ile667Met) | |
5 | g.37001042T>A | CA359519198 | NIPBL | c.3628T>A (p.Leu1210Met) c.1-63536T>A (n.1-63536T>A) c.2884T>A (p.Leu962Met) c.3430T>A (p.Leu1144Met) c.3247T>A (p.Leu1083Met) c.2968T>A (p.Leu990Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) c.2002T>A (p.Leu668Met) | |
5 | g.37001042T>C | CA443904576 | NIPBL | c.3628T>C (p.Leu1210=) c.1-63536T>C (n.1-63536T>C) c.2884T>C (p.Leu962=) c.3430T>C (p.Leu1144=) c.3247T>C (p.Leu1083=) c.2968T>C (p.Leu990=) c.2011T>C (p.Leu671=) c.2002T>C (p.Leu668=) | |
5 | g.37001042T>G | CA359519208 | NIPBL | c.3628T>G (p.Leu1210Val) c.1-63536T>G (n.1-63536T>G) c.2884T>G (p.Leu962Val) c.3430T>G (p.Leu1144Val) c.3247T>G (p.Leu1083Val) c.2968T>G (p.Leu990Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.2002T>G (p.Leu668Val) | |
5 | g.37001043T>A | CA359519241 | NIPBL | c.3629T>A (p.Leu1210Ter) c.1-63535T>A (n.1-63535T>A) c.2885T>A (p.Leu962Ter) c.3431T>A (p.Leu1144Ter) c.3248T>A (p.Leu1083Ter) c.2969T>A (p.Leu990Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.2003T>A (p.Leu668Ter) | |
5 | g.37001043T>C | CA359519220 | NIPBL | c.3629T>C (p.Leu1210Ser) c.1-63535T>C (n.1-63535T>C) c.2885T>C (p.Leu962Ser) c.3431T>C (p.Leu1144Ser) c.3248T>C (p.Leu1083Ser) c.2969T>C (p.Leu990Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.2003T>C (p.Leu668Ser) | |
5 | g.37001043T>G | CA359519215 | NIPBL | c.3629T>G (p.Leu1210Trp) c.1-63535T>G (n.1-63535T>G) c.2885T>G (p.Leu962Trp) c.3431T>G (p.Leu1144Trp) c.3248T>G (p.Leu1083Trp) c.2969T>G (p.Leu990Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.2003T>G (p.Leu668Trp) | gnomAD v4 |
5 | g.37001044G>A | CA3236392 | NIPBL | c.3630G>A (p.Leu1210=) c.1-63534G>A (n.1-63534G>A) c.2886G>A (p.Leu962=) c.3432G>A (p.Leu1144=) c.3249G>A (p.Leu1083=) c.2970G>A (p.Leu990=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.2004G>A (p.Leu668=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001044G>C | CA359519251 | NIPBL | c.3630G>C (p.Leu1210Phe) c.1-63534G>C (n.1-63534G>C) c.2886G>C (p.Leu962Phe) c.3432G>C (p.Leu1144Phe) c.3249G>C (p.Leu1083Phe) c.2970G>C (p.Leu990Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.2004G>C (p.Leu668Phe) | |
5 | g.37001044G= | CA1539601608 | NIPBL | c.3630G= (p.Leu1210=) c.1-63534G= (n.1-63534G=) c.2886G= (p.Leu962=) c.3432G= (p.Leu1144=) c.3249G= (p.Leu1083=) c.2970G= (p.Leu990=) c.2013G= (p.Leu671=) c.2004G= (p.Leu668=) | |
5 | g.37001044G>T | CA359519253 | NIPBL | c.3630G>T (p.Leu1210Phe) c.1-63534G>T (n.1-63534G>T) c.2886G>T (p.Leu962Phe) c.3432G>T (p.Leu1144Phe) c.3249G>T (p.Leu1083Phe) c.2970G>T (p.Leu990Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.2004G>T (p.Leu668Phe) | |
5 | g.37001045G>A | CA359519254 | NIPBL | c.3631G>A (p.Asp1211Asn) c.1-63533G>A (n.1-63533G>A) c.2887G>A (p.Asp963Asn) c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.3250G>A (p.Asp1084Asn) c.2971G>A (p.Asp991Asn) c.2014G>A (p.Asp672Asn) c.2005G>A (p.Asp669Asn) | |
5 | g.37001045G>C | CA359519257 | NIPBL | c.3631G>C (p.Asp1211His) c.1-63533G>C (n.1-63533G>C) c.2887G>C (p.Asp963His) c.3433G>C (p.Asp1145His) c.3250G>C (p.Asp1084His) c.2971G>C (p.Asp991His) c.2014G>C (p.Asp672His) c.2005G>C (p.Asp669His) | |
5 | g.37001045G>T | CA359519266 | NIPBL | c.3631G>T (p.Asp1211Tyr) c.1-63533G>T (n.1-63533G>T) c.2887G>T (p.Asp963Tyr) c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) c.2971G>T (p.Asp991Tyr) c.2014G>T (p.Asp672Tyr) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) | |
5 | g.37001046A>C | CA359519271 | NIPBL | c.3632A>C (p.Asp1211Ala) c.1-63532A>C (n.1-63532A>C) c.2888A>C (p.Asp963Ala) c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.3251A>C (p.Asp1084Ala) c.2972A>C (p.Asp991Ala) c.2015A>C (p.Asp672Ala) c.2006A>C (p.Asp669Ala) | |
5 | g.37001046A>G | CA359519275 | NIPBL | c.3632A>G (p.Asp1211Gly) c.1-63532A>G (n.1-63532A>G) c.2888A>G (p.Asp963Gly) c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.3251A>G (p.Asp1084Gly) c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.2015A>G (p.Asp672Gly) c.2006A>G (p.Asp669Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.37001046A>T | CA359519285 | NIPBL | c.3632A>T (p.Asp1211Val) c.1-63532A>T (n.1-63532A>T) c.2888A>T (p.Asp963Val) c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.3251A>T (p.Asp1084Val) c.2972A>T (p.Asp991Val) c.2015A>T (p.Asp672Val) c.2006A>T (p.Asp669Val) | gnomAD v4 |
5 | g.37001047T>A | CA359519289 | NIPBL | c.3633T>A (p.Asp1211Glu) c.1-63531T>A (n.1-63531T>A) c.2889T>A (p.Asp963Glu) c.3435T>A (p.Asp1145Glu) c.3252T>A (p.Asp1084Glu) c.2973T>A (p.Asp991Glu) c.2016T>A (p.Asp672Glu) c.2007T>A (p.Asp669Glu) | |
5 | g.37001047T>C | CA117056635 | NIPBL | c.3633T>C (p.Asp1211=) c.1-63531T>C (n.1-63531T>C) c.2889T>C (p.Asp963=) c.3435T>C (p.Asp1145=) c.3252T>C (p.Asp1084=) c.2973T>C (p.Asp991=) c.2016T>C (p.Asp672=) c.2007T>C (p.Asp669=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001047T>G | CA359519291 | NIPBL | c.3633T>G (p.Asp1211Glu) c.1-63531T>G (n.1-63531T>G) c.2889T>G (p.Asp963Glu) c.3435T>G (p.Asp1145Glu) c.3252T>G (p.Asp1084Glu) c.2973T>G (p.Asp991Glu) c.2016T>G (p.Asp672Glu) c.2007T>G (p.Asp669Glu) | |
5 | g.37001047T= | CA1539601610 | NIPBL | c.3633T= (p.Asp1211=) c.1-63531T= (n.1-63531T=) c.2889T= (p.Asp963=) c.3435T= (p.Asp1145=) c.3252T= (p.Asp1084=) c.2973T= (p.Asp991=) c.2016T= (p.Asp672=) c.2007T= (p.Asp669=) | |
5 | g.37001048A>C | CA359519302 | NIPBL | c.3634A>C (p.Asn1212His) c.1-63530A>C (n.1-63530A>C) c.2890A>C (p.Asn964His) c.3436A>C (p.Asn1146His) c.3253A>C (p.Asn1085His) c.2974A>C (p.Asn992His) c.2017A>C (p.Asn673His) c.2008A>C (p.Asn670His) | |
5 | g.37001048A>G | CA359519301 | NIPBL | c.3634A>G (p.Asn1212Asp) c.1-63530A>G (n.1-63530A>G) c.2890A>G (p.Asn964Asp) c.3436A>G (p.Asn1146Asp) c.3253A>G (p.Asn1085Asp) c.2974A>G (p.Asn992Asp) c.2017A>G (p.Asn673Asp) c.2008A>G (p.Asn670Asp) | |
5 | g.37001048A>T | CA359519296 | NIPBL | c.3634A>T (p.Asn1212Tyr) c.1-63530A>T (n.1-63530A>T) c.2890A>T (p.Asn964Tyr) c.3436A>T (p.Asn1146Tyr) c.3253A>T (p.Asn1085Tyr) c.2974A>T (p.Asn992Tyr) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) c.2008A>T (p.Asn670Tyr) | |
5 | g.37001049A>C | CA359519303 | NIPBL | c.3635A>C (p.Asn1212Thr) c.1-63529A>C (n.1-63529A>C) c.2891A>C (p.Asn964Thr) c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.3254A>C (p.Asn1085Thr) c.2975A>C (p.Asn992Thr) c.2018A>C (p.Asn673Thr) c.2009A>C (p.Asn670Thr) | |
5 | g.37001049A>G | CA359519304 | NIPBL | c.3635A>G (p.Asn1212Ser) c.1-63529A>G (n.1-63529A>G) c.2891A>G (p.Asn964Ser) c.3437A>G (p.Asn1146Ser) c.3254A>G (p.Asn1085Ser) c.2975A>G (p.Asn992Ser) c.2018A>G (p.Asn673Ser) c.2009A>G (p.Asn670Ser) | |
5 | g.37001049A>T | CA359519308 | NIPBL | c.3635A>T (p.Asn1212Ile) c.1-63529A>T (n.1-63529A>T) c.2891A>T (p.Asn964Ile) c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.3254A>T (p.Asn1085Ile) c.2975A>T (p.Asn992Ile) c.2018A>T (p.Asn673Ile) c.2009A>T (p.Asn670Ile) | |
5 | g.37001050T>A | CA359519318 | NIPBL | c.3636T>A (p.Asn1212Lys) c.1-63528T>A (n.1-63528T>A) c.2892T>A (p.Asn964Lys) c.3438T>A (p.Asn1146Lys) c.3255T>A (p.Asn1085Lys) c.2976T>A (p.Asn992Lys) c.2019T>A (p.Asn673Lys) c.2010T>A (p.Asn670Lys) | |
5 | g.37001050T>C | CA443904577 | NIPBL | c.3636T>C (p.Asn1212=) c.1-63528T>C (n.1-63528T>C) c.2892T>C (p.Asn964=) c.3438T>C (p.Asn1146=) c.3255T>C (p.Asn1085=) c.2976T>C (p.Asn992=) c.2019T>C (p.Asn673=) c.2010T>C (p.Asn670=) | |
5 | g.37001050T>G | CA359519327 | NIPBL | c.3636T>G (p.Asn1212Lys) c.1-63528T>G (n.1-63528T>G) c.2892T>G (p.Asn964Lys) c.3438T>G (p.Asn1146Lys) c.3255T>G (p.Asn1085Lys) c.2976T>G (p.Asn992Lys) c.2019T>G (p.Asn673Lys) c.2010T>G (p.Asn670Lys) | |
5 | g.37001051T>A | CA359519337 | NIPBL | c.3637T>A (p.Leu1213Met) c.1-63527T>A (n.1-63527T>A) c.2893T>A (p.Leu965Met) c.3439T>A (p.Leu1147Met) c.3256T>A (p.Leu1086Met) c.2977T>A (p.Leu993Met) c.2020T>A (p.Leu674Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) | |
5 | g.37001051T>C | CA443904578 | NIPBL | c.3637T>C (p.Leu1213=) c.1-63527T>C (n.1-63527T>C) c.2893T>C (p.Leu965=) c.3439T>C (p.Leu1147=) c.3256T>C (p.Leu1086=) c.2977T>C (p.Leu993=) c.2020T>C (p.Leu674=) c.2011T>C (p.Leu671=) | dbSNP |
5 | g.37001051T>G | CA359519343 | NIPBL | c.3637T>G (p.Leu1213Val) c.1-63527T>G (n.1-63527T>G) c.2893T>G (p.Leu965Val) c.3439T>G (p.Leu1147Val) c.3256T>G (p.Leu1086Val) c.2977T>G (p.Leu993Val) c.2020T>G (p.Leu674Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) | |
5 | g.37001051T= | CA1539601616 | NIPBL | c.3637T= (p.Leu1213=) c.1-63527T= (n.1-63527T=) c.2893T= (p.Leu965=) c.3439T= (p.Leu1147=) c.3256T= (p.Leu1086=) c.2977T= (p.Leu993=) c.2020T= (p.Leu674=) c.2011T= (p.Leu671=) | |
5 | g.37001052T>A | CA359519350 | NIPBL | c.3638T>A (p.Leu1213Ter) c.1-63526T>A (n.1-63526T>A) c.2894T>A (p.Leu965Ter) c.3440T>A (p.Leu1147Ter) c.3257T>A (p.Leu1086Ter) c.2978T>A (p.Leu993Ter) c.2021T>A (p.Leu674Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) | |
5 | g.37001052T>C | CA359519353 | NIPBL | c.3638T>C (p.Leu1213Ser) c.1-63526T>C (n.1-63526T>C) c.2894T>C (p.Leu965Ser) c.3440T>C (p.Leu1147Ser) c.3257T>C (p.Leu1086Ser) c.2978T>C (p.Leu993Ser) c.2021T>C (p.Leu674Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) | |
5 | g.37001052T>G | CA359519356 | NIPBL | c.3638T>G (p.Leu1213Trp) c.1-63526T>G (n.1-63526T>G) c.2894T>G (p.Leu965Trp) c.3440T>G (p.Leu1147Trp) c.3257T>G (p.Leu1086Trp) c.2978T>G (p.Leu993Trp) c.2021T>G (p.Leu674Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) | |
5 | g.37001053G>A | CA443904579 | NIPBL | c.3639G>A (p.Leu1213=) c.1-63525G>A (n.1-63525G>A) c.2895G>A (p.Leu965=) c.3441G>A (p.Leu1147=) c.3258G>A (p.Leu1086=) c.2979G>A (p.Leu993=) c.2022G>A (p.Leu674=) c.2013G>A (p.Leu671=) | |
5 | g.37001053G>C | CA359519361 | NIPBL | c.3639G>C (p.Leu1213Phe) c.1-63525G>C (n.1-63525G>C) c.2895G>C (p.Leu965Phe) c.3441G>C (p.Leu1147Phe) c.3258G>C (p.Leu1086Phe) c.2979G>C (p.Leu993Phe) c.2022G>C (p.Leu674Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) | |
5 | g.37001053G>T | CA359519366 | NIPBL | c.3639G>T (p.Leu1213Phe) c.1-63525G>T (n.1-63525G>T) c.2895G>T (p.Leu965Phe) c.3441G>T (p.Leu1147Phe) c.3258G>T (p.Leu1086Phe) c.2979G>T (p.Leu993Phe) c.2022G>T (p.Leu674Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) | |
5 | g.37001054G>A | CA359519389 | NIPBL | c.3640G>A (p.Glu1214Lys) c.1-63524G>A (n.1-63524G>A) c.2896G>A (p.Glu966Lys) c.3442G>A (p.Glu1148Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.2980G>A (p.Glu994Lys) c.2023G>A (p.Glu675Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) | |
5 | g.37001054G>C | CA359519386 | NIPBL | c.3640G>C (p.Glu1214Gln) c.1-63524G>C (n.1-63524G>C) c.2896G>C (p.Glu966Gln) c.3442G>C (p.Glu1148Gln) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.2980G>C (p.Glu994Gln) c.2023G>C (p.Glu675Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) | |
5 | g.37001054G>T | CA359519377 | NIPBL | c.3640G>T (p.Glu1214Ter) c.1-63524G>T (n.1-63524G>T) c.2896G>T (p.Glu966Ter) c.3442G>T (p.Glu1148Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.2980G>T (p.Glu994Ter) c.2023G>T (p.Glu675Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) | |
5 | g.37001055A>C | CA359519393 | NIPBL | c.3641A>C (p.Glu1214Ala) c.1-63523A>C (n.1-63523A>C) c.2897A>C (p.Glu966Ala) c.3443A>C (p.Glu1148Ala) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.2981A>C (p.Glu994Ala) c.2024A>C (p.Glu675Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) | |
5 | g.37001055A>G | CA359519394 | NIPBL | c.3641A>G (p.Glu1214Gly) c.1-63523A>G (n.1-63523A>G) c.2897A>G (p.Glu966Gly) c.3443A>G (p.Glu1148Gly) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.2981A>G (p.Glu994Gly) c.2024A>G (p.Glu675Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) | |
5 | g.37001055A>T | CA359519395 | NIPBL | c.3641A>T (p.Glu1214Val) c.1-63523A>T (n.1-63523A>T) c.2897A>T (p.Glu966Val) c.3443A>T (p.Glu1148Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.2981A>T (p.Glu994Val) c.2024A>T (p.Glu675Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) | |
5 | g.37001056A= | CA1539601622 | NIPBL | c.3642A= (p.Glu1214=) c.1-63522A= (n.1-63522A=) c.2898A= (p.Glu966=) c.3444A= (p.Glu1148=) c.3261A= (p.Glu1087=) c.2982A= (p.Glu994=) c.2025A= (p.Glu675=) c.2016A= (p.Glu672=) | |
5 | g.37001056A>C | CA359519401 | NIPBL | c.3642A>C (p.Glu1214Asp) c.1-63522A>C (n.1-63522A>C) c.2898A>C (p.Glu966Asp) c.3444A>C (p.Glu1148Asp) c.3261A>C (p.Glu1087Asp) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.2025A>C (p.Glu675Asp) c.2016A>C (p.Glu672Asp) | |
5 | g.37001056A>G | CA117056643 | NIPBL | c.3642A>G (p.Glu1214=) c.1-63522A>G (n.1-63522A>G) c.2898A>G (p.Glu966=) c.3444A>G (p.Glu1148=) c.3261A>G (p.Glu1087=) c.2982A>G (p.Glu994=) c.2025A>G (p.Glu675=) c.2016A>G (p.Glu672=) | dbSNP |
5 | g.37001056A>T | CA359519403 | NIPBL | c.3642A>T (p.Glu1214Asp) c.1-63522A>T (n.1-63522A>T) c.2898A>T (p.Glu966Asp) c.3444A>T (p.Glu1148Asp) c.3261A>T (p.Glu1087Asp) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.2025A>T (p.Glu675Asp) c.2016A>T (p.Glu672Asp) | |
5 | g.37001057G>A | CA359519410 | NIPBL | c.3643G>A (p.Asp1215Asn) c.1-63521G>A (n.1-63521G>A) c.2899G>A (p.Asp967Asn) c.3445G>A (p.Asp1149Asn) c.3262G>A (p.Asp1088Asn) c.2983G>A (p.Asp995Asn) c.2026G>A (p.Asp676Asn) c.2017G>A (p.Asp673Asn) | |
5 | g.37001057G>C | CA359519414 | NIPBL | c.3643G>C (p.Asp1215His) c.1-63521G>C (n.1-63521G>C) c.2899G>C (p.Asp967His) c.3445G>C (p.Asp1149His) c.3262G>C (p.Asp1088His) c.2983G>C (p.Asp995His) c.2026G>C (p.Asp676His) c.2017G>C (p.Asp673His) | |
5 | g.37001057G>T | CA359519421 | NIPBL | c.3643G>T (p.Asp1215Tyr) c.1-63521G>T (n.1-63521G>T) c.2899G>T (p.Asp967Tyr) c.3445G>T (p.Asp1149Tyr) c.3262G>T (p.Asp1088Tyr) c.2983G>T (p.Asp995Tyr) c.2026G>T (p.Asp676Tyr) c.2017G>T (p.Asp673Tyr) | |
5 | g.37001058A>C | CA359519424 | NIPBL | c.3644A>C (p.Asp1215Ala) c.1-63520A>C (n.1-63520A>C) c.2900A>C (p.Asp967Ala) c.3446A>C (p.Asp1149Ala) c.3263A>C (p.Asp1088Ala) c.2984A>C (p.Asp995Ala) c.2027A>C (p.Asp676Ala) c.2018A>C (p.Asp673Ala) | |
5 | g.37001058A>G | CA359519431 | NIPBL | c.3644A>G (p.Asp1215Gly) c.1-63520A>G (n.1-63520A>G) c.2900A>G (p.Asp967Gly) c.3446A>G (p.Asp1149Gly) c.3263A>G (p.Asp1088Gly) c.2984A>G (p.Asp995Gly) c.2027A>G (p.Asp676Gly) c.2018A>G (p.Asp673Gly) | |
5 | g.37001058A>T | CA359519448 | NIPBL | c.3644A>T (p.Asp1215Val) c.1-63520A>T (n.1-63520A>T) c.2900A>T (p.Asp967Val) c.3446A>T (p.Asp1149Val) c.3263A>T (p.Asp1088Val) c.2984A>T (p.Asp995Val) c.2027A>T (p.Asp676Val) c.2018A>T (p.Asp673Val) | |
5 | g.37001059T>A | CA359519452 | NIPBL | c.3645T>A (p.Asp1215Glu) c.1-63519T>A (n.1-63519T>A) c.2901T>A (p.Asp967Glu) c.3447T>A (p.Asp1149Glu) c.3264T>A (p.Asp1088Glu) c.2985T>A (p.Asp995Glu) c.2028T>A (p.Asp676Glu) c.2019T>A (p.Asp673Glu) | |
5 | g.37001059T>C | CA443904580 | NIPBL | c.3645T>C (p.Asp1215=) c.1-63519T>C (n.1-63519T>C) c.2901T>C (p.Asp967=) c.3447T>C (p.Asp1149=) c.3264T>C (p.Asp1088=) c.2985T>C (p.Asp995=) c.2028T>C (p.Asp676=) c.2019T>C (p.Asp673=) | |
5 | g.37001059T>G | CA359519455 | NIPBL | c.3645T>G (p.Asp1215Glu) c.1-63519T>G (n.1-63519T>G) c.2901T>G (p.Asp967Glu) c.3447T>G (p.Asp1149Glu) c.3264T>G (p.Asp1088Glu) c.2985T>G (p.Asp995Glu) c.2028T>G (p.Asp676Glu) c.2019T>G (p.Asp673Glu) | |
5 | g.37001060A>C | CA359519475 | NIPBL | c.3646A>C (p.Met1216Leu) c.1-63518A>C (n.1-63518A>C) c.2902A>C (p.Met968Leu) c.3448A>C (p.Met1150Leu) c.3265A>C (p.Met1089Leu) c.2986A>C (p.Met996Leu) c.2029A>C (p.Met677Leu) c.2020A>C (p.Met674Leu) | |
5 | g.37001060A>G | CA359519473 | NIPBL | c.3646A>G (p.Met1216Val) c.1-63518A>G (n.1-63518A>G) c.2902A>G (p.Met968Val) c.3448A>G (p.Met1150Val) c.3265A>G (p.Met1089Val) c.2986A>G (p.Met996Val) c.2029A>G (p.Met677Val) c.2020A>G (p.Met674Val) | gnomAD v4 |
5 | g.37001060A>T | CA359519464 | NIPBL | c.3646A>T (p.Met1216Leu) c.1-63518A>T (n.1-63518A>T) c.2902A>T (p.Met968Leu) c.3448A>T (p.Met1150Leu) c.3265A>T (p.Met1089Leu) c.2986A>T (p.Met996Leu) c.2029A>T (p.Met677Leu) c.2020A>T (p.Met674Leu) | |
5 | g.37001060dup | CA2697547120 | NIPBL | c.3646dup (p.Met1216AsnfsTer8) c.1-63518dup (n.1-63518dup) c.2902dup (p.Met968AsnfsTer8) c.3448dup (p.Met1150AsnfsTer8) c.3265dup (p.Met1089AsnfsTer8) c.2986dup (p.Met996AsnfsTer8) c.2029dup (p.Met677AsnfsTer8) c.2020dup (p.Met674AsnfsTer8) | ClinVar |
5 | g.37001061T>A | CA359519497 | NIPBL | c.3647T>A (p.Met1216Lys) c.1-63517T>A (n.1-63517T>A) c.2903T>A (p.Met968Lys) c.3449T>A (p.Met1150Lys) c.3266T>A (p.Met1089Lys) c.2987T>A (p.Met996Lys) c.2030T>A (p.Met677Lys) c.2021T>A (p.Met674Lys) | |
5 | g.37001061T>C | CA3236393 | NIPBL | c.3647T>C (p.Met1216Thr) c.1-63517T>C (n.1-63517T>C) c.2903T>C (p.Met968Thr) c.3449T>C (p.Met1150Thr) c.3266T>C (p.Met1089Thr) c.2987T>C (p.Met996Thr) c.2030T>C (p.Met677Thr) c.2021T>C (p.Met674Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001061T>G | CA359519500 | NIPBL | c.3647T>G (p.Met1216Arg) c.1-63517T>G (n.1-63517T>G) c.2903T>G (p.Met968Arg) c.3449T>G (p.Met1150Arg) c.3266T>G (p.Met1089Arg) c.2987T>G (p.Met996Arg) c.2030T>G (p.Met677Arg) c.2021T>G (p.Met674Arg) | |
5 | g.37001061T= | CA1539601627 | NIPBL | c.3647T= (p.Met1216=) c.1-63517T= (n.1-63517T=) c.2903T= (p.Met968=) c.3449T= (p.Met1150=) c.3266T= (p.Met1089=) c.2987T= (p.Met996=) c.2030T= (p.Met677=) c.2021T= (p.Met674=) | |
5 | g.37001062G>A | CA359519504 | NIPBL | c.3648G>A (p.Met1216Ile) c.1-63516G>A (n.1-63516G>A) c.2904G>A (p.Met968Ile) c.3450G>A (p.Met1150Ile) c.3267G>A (p.Met1089Ile) c.2988G>A (p.Met996Ile) c.2031G>A (p.Met677Ile) c.2022G>A (p.Met674Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37001062G>C | CA359519514 | NIPBL | c.3648G>C (p.Met1216Ile) c.1-63516G>C (n.1-63516G>C) c.2904G>C (p.Met968Ile) c.3450G>C (p.Met1150Ile) c.3267G>C (p.Met1089Ile) c.2988G>C (p.Met996Ile) c.2031G>C (p.Met677Ile) c.2022G>C (p.Met674Ile) | |
5 | g.37001062G= | CA1539601632 | NIPBL | c.3648G= (p.Met1216=) c.1-63516G= (n.1-63516G=) c.2904G= (p.Met968=) c.3450G= (p.Met1150=) c.3267G= (p.Met1089=) c.2988G= (p.Met996=) c.2031G= (p.Met677=) c.2022G= (p.Met674=) | |
5 | g.37001062G>T | CA359519509 | NIPBL | c.3648G>T (p.Met1216Ile) c.1-63516G>T (n.1-63516G>T) c.2904G>T (p.Met968Ile) c.3450G>T (p.Met1150Ile) c.3267G>T (p.Met1089Ile) c.2988G>T (p.Met996Ile) c.2031G>T (p.Met677Ile) c.2022G>T (p.Met674Ile) | |
5 | g.37001063G>A | CA359519517 | NIPBL | c.3649G>A (p.Asp1217Asn) c.1-63515G>A (n.1-63515G>A) c.2905G>A (p.Asp969Asn) c.3451G>A (p.Asp1151Asn) c.3268G>A (p.Asp1090Asn) c.2989G>A (p.Asp997Asn) c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.2023G>A (p.Asp675Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.37001063G>C | CA359519521 | NIPBL | c.3649G>C (p.Asp1217His) c.1-63515G>C (n.1-63515G>C) c.2905G>C (p.Asp969His) c.3451G>C (p.Asp1151His) c.3268G>C (p.Asp1090His) c.2989G>C (p.Asp997His) c.2032G>C (p.Asp678His) c.2023G>C (p.Asp675His) | |
5 | g.37001063G= | CA1539601638 | NIPBL | c.3649G= (p.Asp1217=) c.1-63515G= (n.1-63515G=) c.2905G= (p.Asp969=) c.3451G= (p.Asp1151=) c.3268G= (p.Asp1090=) c.2989G= (p.Asp997=) c.2032G= (p.Asp678=) c.2023G= (p.Asp675=) | |
5 | g.37001063G>T | CA359519520 | NIPBL | c.3649G>T (p.Asp1217Tyr) c.1-63515G>T (n.1-63515G>T) c.2905G>T (p.Asp969Tyr) c.3451G>T (p.Asp1151Tyr) c.3268G>T (p.Asp1090Tyr) c.2989G>T (p.Asp997Tyr) c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.2023G>T (p.Asp675Tyr) | dbSNP |
5 | g.37001064A>C | CA359519523 | NIPBL | c.3650A>C (p.Asp1217Ala) c.1-63514A>C (n.1-63514A>C) c.2906A>C (p.Asp969Ala) c.3452A>C (p.Asp1151Ala) c.3269A>C (p.Asp1090Ala) c.2990A>C (p.Asp997Ala) c.2033A>C (p.Asp678Ala) c.2024A>C (p.Asp675Ala) | |
5 | g.37001064A>G | CA359519524 | NIPBL | c.3650A>G (p.Asp1217Gly) c.1-63514A>G (n.1-63514A>G) c.2906A>G (p.Asp969Gly) c.3452A>G (p.Asp1151Gly) c.3269A>G (p.Asp1090Gly) c.2990A>G (p.Asp997Gly) c.2033A>G (p.Asp678Gly) c.2024A>G (p.Asp675Gly) | |
5 | g.37001064A>T | CA359519525 | NIPBL | c.3650A>T (p.Asp1217Val) c.1-63514A>T (n.1-63514A>T) c.2906A>T (p.Asp969Val) c.3452A>T (p.Asp1151Val) c.3269A>T (p.Asp1090Val) c.2990A>T (p.Asp997Val) c.2033A>T (p.Asp678Val) c.2024A>T (p.Asp675Val) | |
5 | g.37001065T>A | CA359519528 | NIPBL | c.3651T>A (p.Asp1217Glu) c.1-63513T>A (n.1-63513T>A) c.2907T>A (p.Asp969Glu) c.3453T>A (p.Asp1151Glu) c.3270T>A (p.Asp1090Glu) c.2991T>A (p.Asp997Glu) c.2034T>A (p.Asp678Glu) c.2025T>A (p.Asp675Glu) | |
5 | g.37001065T>C | CA443904581 | NIPBL | c.3651T>C (p.Asp1217=) c.1-63513T>C (n.1-63513T>C) c.2907T>C (p.Asp969=) c.3453T>C (p.Asp1151=) c.3270T>C (p.Asp1090=) c.2991T>C (p.Asp997=) c.2034T>C (p.Asp678=) c.2025T>C (p.Asp675=) | |
5 | g.37001065T>G | CA359519533 | NIPBL | c.3651T>G (p.Asp1217Glu) c.1-63513T>G (n.1-63513T>G) c.2907T>G (p.Asp969Glu) c.3453T>G (p.Asp1151Glu) c.3270T>G (p.Asp1090Glu) c.2991T>G (p.Asp997Glu) c.2034T>G (p.Asp678Glu) c.2025T>G (p.Asp675Glu) | |
5 | g.37001066T>A | CA359519536 | NIPBL | c.3652T>A (p.Phe1218Ile) c.1-63512T>A (n.1-63512T>A) c.2908T>A (p.Phe970Ile) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.3271T>A (p.Phe1091Ile) c.2992T>A (p.Phe998Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.2026T>A (p.Phe676Ile) | |
5 | g.37001066T>C | CA359519539 | NIPBL | c.3652T>C (p.Phe1218Leu) c.1-63512T>C (n.1-63512T>C) c.2908T>C (p.Phe970Leu) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.3271T>C (p.Phe1091Leu) c.2992T>C (p.Phe998Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.2026T>C (p.Phe676Leu) | |
5 | g.37001066T>G | CA359519542 | NIPBL | c.3652T>G (p.Phe1218Val) c.1-63512T>G (n.1-63512T>G) c.2908T>G (p.Phe970Val) c.3454T>G (p.Phe1152Val) c.3271T>G (p.Phe1091Val) c.2992T>G (p.Phe998Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) c.2026T>G (p.Phe676Val) | |
5 | g.37001067T>A | CA359519543 | NIPBL | c.3653T>A (p.Phe1218Tyr) c.1-63511T>A (n.1-63511T>A) c.2909T>A (p.Phe970Tyr) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) c.3272T>A (p.Phe1091Tyr) c.2993T>A (p.Phe998Tyr) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.2027T>A (p.Phe676Tyr) | |
5 | g.37001067T>C | CA359519544 | NIPBL | c.3653T>C (p.Phe1218Ser) c.1-63511T>C (n.1-63511T>C) c.2909T>C (p.Phe970Ser) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) c.3272T>C (p.Phe1091Ser) c.2993T>C (p.Phe998Ser) c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.2027T>C (p.Phe676Ser) | |
5 | g.37001067T>G | CA359519545 | NIPBL | c.3653T>G (p.Phe1218Cys) c.1-63511T>G (n.1-63511T>G) c.2909T>G (p.Phe970Cys) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) c.3272T>G (p.Phe1091Cys) c.2993T>G (p.Phe998Cys) c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.2027T>G (p.Phe676Cys) | |
5 | g.37001068T>A | CA359519547 | NIPBL | c.3654T>A (p.Phe1218Leu) c.1-63510T>A (n.1-63510T>A) c.2910T>A (p.Phe970Leu) c.3456T>A (p.Phe1152Leu) c.3273T>A (p.Phe1091Leu) c.2994T>A (p.Phe998Leu) c.2037T>A (p.Phe679Leu) c.2028T>A (p.Phe676Leu) | |
5 | g.37001068T>C | CA443904582 | NIPBL | c.3654T>C (p.Phe1218=) c.1-63510T>C (n.1-63510T>C) c.2910T>C (p.Phe970=) c.3456T>C (p.Phe1152=) c.3273T>C (p.Phe1091=) c.2994T>C (p.Phe998=) c.2037T>C (p.Phe679=) c.2028T>C (p.Phe676=) | gnomAD v4 |
5 | g.37001068T>G | CA359519548 | NIPBL | c.3654T>G (p.Phe1218Leu) c.1-63510T>G (n.1-63510T>G) c.2910T>G (p.Phe970Leu) c.3456T>G (p.Phe1152Leu) c.3273T>G (p.Phe1091Leu) c.2994T>G (p.Phe998Leu) c.2037T>G (p.Phe679Leu) c.2028T>G (p.Phe676Leu) | |
5 | g.37001069A>C | CA359519549 | NIPBL | c.3655A>C (p.Thr1219Pro) c.1-63509A>C (n.1-63509A>C) c.2911A>C (p.Thr971Pro) c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.3274A>C (p.Thr1092Pro) c.2995A>C (p.Thr999Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.2029A>C (p.Thr677Pro) | |
5 | g.37001069A>G | CA359519551 | NIPBL | c.3655A>G (p.Thr1219Ala) c.1-63509A>G (n.1-63509A>G) c.2911A>G (p.Thr971Ala) c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.3274A>G (p.Thr1092Ala) c.2995A>G (p.Thr999Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.2029A>G (p.Thr677Ala) | |
5 | g.37001069A>T | CA359519550 | NIPBL | c.3655A>T (p.Thr1219Ser) c.1-63509A>T (n.1-63509A>T) c.2911A>T (p.Thr971Ser) c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.3274A>T (p.Thr1092Ser) c.2995A>T (p.Thr999Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.2029A>T (p.Thr677Ser) | |
5 | g.37001070C>A | CA359519555 | NIPBL | c.3656C>A (p.Thr1219Asn) c.1-63508C>A (n.1-63508C>A) c.2912C>A (p.Thr971Asn) c.3458C>A (p.Thr1153Asn) c.3275C>A (p.Thr1092Asn) c.2996C>A (p.Thr999Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.2030C>A (p.Thr677Asn) | |
5 | g.37001070C>G | CA359519562 | NIPBL | c.3656C>G (p.Thr1219Ser) c.1-63508C>G (n.1-63508C>G) c.2912C>G (p.Thr971Ser) c.3458C>G (p.Thr1153Ser) c.3275C>G (p.Thr1092Ser) c.2996C>G (p.Thr999Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.2030C>G (p.Thr677Ser) | |
5 | g.37001070C>T | CA359519565 | NIPBL | c.3656C>T (p.Thr1219Ile) c.1-63508C>T (n.1-63508C>T) c.2912C>T (p.Thr971Ile) c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.3275C>T (p.Thr1092Ile) c.2996C>T (p.Thr999Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.2030C>T (p.Thr677Ile) | ClinVar |
5 | g.37001071T>A | CA443904583 | NIPBL | c.3657T>A (p.Thr1219=) c.1-63507T>A (n.1-63507T>A) c.2913T>A (p.Thr971=) c.3459T>A (p.Thr1153=) c.3276T>A (p.Thr1092=) c.2997T>A (p.Thr999=) c.2040T>A (p.Thr680=) c.2031T>A (p.Thr677=) | gnomAD v4 |
5 | g.37001071T>C | CA443904584 | NIPBL | c.3657T>C (p.Thr1219=) c.1-63507T>C (n.1-63507T>C) c.2913T>C (p.Thr971=) c.3459T>C (p.Thr1153=) c.3276T>C (p.Thr1092=) c.2997T>C (p.Thr999=) c.2040T>C (p.Thr680=) c.2031T>C (p.Thr677=) | gnomAD v4 |
5 | g.37001071T>G | CA443904585 | NIPBL | c.3657T>G (p.Thr1219=) c.1-63507T>G (n.1-63507T>G) c.2913T>G (p.Thr971=) c.3459T>G (p.Thr1153=) c.3276T>G (p.Thr1092=) c.2997T>G (p.Thr999=) c.2040T>G (p.Thr680=) c.2031T>G (p.Thr677=) | |
5 | g.37001072G>A | CA359519570 | NIPBL | c.3658G>A (p.Ala1220Thr) c.1-63506G>A (n.1-63506G>A) c.2914G>A (p.Ala972Thr) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) c.3277G>A (p.Ala1093Thr) c.2998G>A (p.Ala1000Thr) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.2032G>A (p.Ala678Thr) | |
5 | g.37001072G>C | CA359519573 | NIPBL | c.3658G>C (p.Ala1220Pro) c.1-63506G>C (n.1-63506G>C) c.2914G>C (p.Ala972Pro) c.3460G>C (p.Ala1154Pro) c.3277G>C (p.Ala1093Pro) c.2998G>C (p.Ala1000Pro) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.2032G>C (p.Ala678Pro) | |
5 | g.37001072G>T | CA359519575 | NIPBL | c.3658G>T (p.Ala1220Ser) c.1-63506G>T (n.1-63506G>T) c.2914G>T (p.Ala972Ser) c.3460G>T (p.Ala1154Ser) c.3277G>T (p.Ala1093Ser) c.2998G>T (p.Ala1000Ser) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.2032G>T (p.Ala678Ser) | |
5 | g.37001073C>A | CA359519583 | NIPBL | c.3659C>A (p.Ala1220Glu) c.1-63505C>A (n.1-63505C>A) c.2915C>A (p.Ala972Glu) c.3461C>A (p.Ala1154Glu) c.3278C>A (p.Ala1093Glu) c.2999C>A (p.Ala1000Glu) c.2042C>A (p.Ala681Glu) c.2033C>A (p.Ala678Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37001073C= | CA1539601646 | NIPBL | c.3659C= (p.Ala1220=) c.1-63505C= (n.1-63505C=) c.2915C= (p.Ala972=) c.3461C= (p.Ala1154=) c.3278C= (p.Ala1093=) c.2999C= (p.Ala1000=) c.2042C= (p.Ala681=) c.2033C= (p.Ala678=) | |
5 | g.37001073C>G | CA359519584 | NIPBL | c.3659C>G (p.Ala1220Gly) c.1-63505C>G (n.1-63505C>G) c.2915C>G (p.Ala972Gly) c.3461C>G (p.Ala1154Gly) c.3278C>G (p.Ala1093Gly) c.2999C>G (p.Ala1000Gly) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.2033C>G (p.Ala678Gly) | |
5 | g.37001073C>T | CA359519586 | NIPBL | c.3659C>T (p.Ala1220Val) c.1-63505C>T (n.1-63505C>T) c.2915C>T (p.Ala972Val) c.3461C>T (p.Ala1154Val) c.3278C>T (p.Ala1093Val) c.2999C>T (p.Ala1000Val) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.2033C>T (p.Ala678Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37001074G>A | CA172691 | NIPBL | c.3660G>A (p.Ala1220=) c.1-63504G>A (n.1-63504G>A) c.2916G>A (p.Ala972=) c.3462G>A (p.Ala1154=) c.3279G>A (p.Ala1093=) c.3000G>A (p.Ala1000=) c.2043G>A (p.Ala681=) c.2034G>A (p.Ala678=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001074G>C | CA443904587 | NIPBL | c.3660G>C (p.Ala1220=) c.1-63504G>C (n.1-63504G>C) c.2916G>C (p.Ala972=) c.3462G>C (p.Ala1154=) c.3279G>C (p.Ala1093=) c.3000G>C (p.Ala1000=) c.2043G>C (p.Ala681=) c.2034G>C (p.Ala678=) | |
5 | g.37001074G= | CA1539601653 | NIPBL | c.3660G= (p.Ala1220=) c.1-63504G= (n.1-63504G=) c.2916G= (p.Ala972=) c.3462G= (p.Ala1154=) c.3279G= (p.Ala1093=) c.3000G= (p.Ala1000=) c.2043G= (p.Ala681=) c.2034G= (p.Ala678=) | |
5 | g.37001074G>T | CA443904586 | NIPBL | c.3660G>T (p.Ala1220=) c.1-63504G>T (n.1-63504G>T) c.2916G>T (p.Ala972=) c.3462G>T (p.Ala1154=) c.3279G>T (p.Ala1093=) c.3000G>T (p.Ala1000=) c.2043G>T (p.Ala681=) c.2034G>T (p.Ala678=) | gnomAD v4 |
5 | g.37001075T>A | CA359519602 | NIPBL | c.3661T>A (p.Phe1221Ile) c.1-63503T>A (n.1-63503T>A) c.2917T>A (p.Phe973Ile) c.3463T>A (p.Phe1155Ile) c.3280T>A (p.Phe1094Ile) c.3001T>A (p.Phe1001Ile) c.2044T>A (p.Phe682Ile) c.2035T>A (p.Phe679Ile) | |
5 | g.37001075T>C | CA359519599 | NIPBL | c.3661T>C (p.Phe1221Leu) c.1-63503T>C (n.1-63503T>C) c.2917T>C (p.Phe973Leu) c.3463T>C (p.Phe1155Leu) c.3280T>C (p.Phe1094Leu) c.3001T>C (p.Phe1001Leu) c.2044T>C (p.Phe682Leu) c.2035T>C (p.Phe679Leu) | |
5 | g.37001075T>G | CA359519596 | NIPBL | c.3661T>G (p.Phe1221Val) c.1-63503T>G (n.1-63503T>G) c.2917T>G (p.Phe973Val) c.3463T>G (p.Phe1155Val) c.3280T>G (p.Phe1094Val) c.3001T>G (p.Phe1001Val) c.2044T>G (p.Phe682Val) c.2035T>G (p.Phe679Val) | |
5 | g.37001076T>A | CA359519605 | NIPBL | c.3662T>A (p.Phe1221Tyr) c.1-63502T>A (n.1-63502T>A) c.2918T>A (p.Phe973Tyr) c.3464T>A (p.Phe1155Tyr) c.3281T>A (p.Phe1094Tyr) c.3002T>A (p.Phe1001Tyr) c.2045T>A (p.Phe682Tyr) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) | |
5 | g.37001076T>C | CA359519606 | NIPBL | c.3662T>C (p.Phe1221Ser) c.1-63502T>C (n.1-63502T>C) c.2918T>C (p.Phe973Ser) c.3464T>C (p.Phe1155Ser) c.3281T>C (p.Phe1094Ser) c.3002T>C (p.Phe1001Ser) c.2045T>C (p.Phe682Ser) c.2036T>C (p.Phe679Ser) | |
5 | g.37001076T>G | CA359519611 | NIPBL | c.3662T>G (p.Phe1221Cys) c.1-63502T>G (n.1-63502T>G) c.2918T>G (p.Phe973Cys) c.3464T>G (p.Phe1155Cys) c.3281T>G (p.Phe1094Cys) c.3002T>G (p.Phe1001Cys) c.2045T>G (p.Phe682Cys) c.2036T>G (p.Phe679Cys) | |
5 | g.37001077T>A | CA359519613 | NIPBL | c.3663T>A (p.Phe1221Leu) c.1-63501T>A (n.1-63501T>A) c.2919T>A (p.Phe973Leu) c.3465T>A (p.Phe1155Leu) c.3282T>A (p.Phe1094Leu) c.3003T>A (p.Phe1001Leu) c.2046T>A (p.Phe682Leu) c.2037T>A (p.Phe679Leu) | |
5 | g.37001077T>C | CA443904588 | NIPBL | c.3663T>C (p.Phe1221=) c.1-63501T>C (n.1-63501T>C) c.2919T>C (p.Phe973=) c.3465T>C (p.Phe1155=) c.3282T>C (p.Phe1094=) c.3003T>C (p.Phe1001=) c.2046T>C (p.Phe682=) c.2037T>C (p.Phe679=) | gnomAD v4 |
5 | g.37001077T>G | CA359519616 | NIPBL | c.3663T>G (p.Phe1221Leu) c.1-63501T>G (n.1-63501T>G) c.2919T>G (p.Phe973Leu) c.3465T>G (p.Phe1155Leu) c.3282T>G (p.Phe1094Leu) c.3003T>G (p.Phe1001Leu) c.2046T>G (p.Phe682Leu) c.2037T>G (p.Phe679Leu) | |
5 | g.37001078G>A | CA359519619 | NIPBL | c.3664G>A (p.Gly1222Ser) c.1-63500G>A (n.1-63500G>A) c.2920G>A (p.Gly974Ser) c.3466G>A (p.Gly1156Ser) c.3283G>A (p.Gly1095Ser) c.3004G>A (p.Gly1002Ser) c.2047G>A (p.Gly683Ser) c.2038G>A (p.Gly680Ser) | |
5 | g.37001078G>C | CA359519622 | NIPBL | c.3664G>C (p.Gly1222Arg) c.1-63500G>C (n.1-63500G>C) c.2920G>C (p.Gly974Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) c.3004G>C (p.Gly1002Arg) c.2047G>C (p.Gly683Arg) c.2038G>C (p.Gly680Arg) | |
5 | g.37001078G>T | CA359519623 | NIPBL | c.3664G>T (p.Gly1222Cys) c.1-63500G>T (n.1-63500G>T) c.2920G>T (p.Gly974Cys) c.3466G>T (p.Gly1156Cys) c.3283G>T (p.Gly1095Cys) c.3004G>T (p.Gly1002Cys) c.2047G>T (p.Gly683Cys) c.2038G>T (p.Gly680Cys) | |
5 | g.37001079G>A | CA359519625 | NIPBL | c.3664+1G>A (n.3664+1G>A) c.1-63499G>A (n.1-63499G>A) c.2920+1G>A (n.2920+1G>A) c.3466+1G>A (n.3466+1G>A) c.3283+1G>A (n.3283+1G>A) c.3004+1G>A (n.3004+1G>A) c.2047+1G>A (n.2047+1G>A) c.2038+1G>A (n.2038+1G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37001079G>C | CA359519627 | NIPBL | c.3664+1G>C (n.3664+1G>C) c.1-63499G>C (n.1-63499G>C) c.2920+1G>C (n.2920+1G>C) c.3466+1G>C (n.3466+1G>C) c.3283+1G>C (n.3283+1G>C) c.3004+1G>C (n.3004+1G>C) c.2047+1G>C (n.2047+1G>C) c.2038+1G>C (n.2038+1G>C) | |
5 | g.37001079G>T | CA359519630 | NIPBL | c.3664+1G>T (n.3664+1G>T) c.1-63499G>T (n.1-63499G>T) c.2920+1G>T (n.2920+1G>T) c.3466+1G>T (n.3466+1G>T) c.3283+1G>T (n.3283+1G>T) c.3004+1G>T (n.3004+1G>T) c.2047+1G>T (n.2047+1G>T) c.2038+1G>T (n.2038+1G>T) | |
5 | g.37001080T>A | CA359519633 | NIPBL | c.3664+2T>A (n.3664+2T>A) c.1-63498T>A (n.1-63498T>A) c.2920+2T>A (n.2920+2T>A) c.3466+2T>A (n.3466+2T>A) c.3283+2T>A (n.3283+2T>A) c.3004+2T>A (n.3004+2T>A) c.2047+2T>A (n.2047+2T>A) c.2038+2T>A (n.2038+2T>A) | |
5 | g.37001080T>C | CA359519634 | NIPBL | c.3664+2T>C (n.3664+2T>C) c.1-63498T>C (n.1-63498T>C) c.2920+2T>C (n.2920+2T>C) c.3466+2T>C (n.3466+2T>C) c.3283+2T>C (n.3283+2T>C) c.3004+2T>C (n.3004+2T>C) c.2047+2T>C (n.2047+2T>C) c.2038+2T>C (n.2038+2T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37001080T>G | CA359519640 | NIPBL | c.3664+2T>G (n.3664+2T>G) c.1-63498T>G (n.1-63498T>G) c.2920+2T>G (n.2920+2T>G) c.3466+2T>G (n.3466+2T>G) c.3283+2T>G (n.3283+2T>G) c.3004+2T>G (n.3004+2T>G) c.2047+2T>G (n.2047+2T>G) c.2038+2T>G (n.2038+2T>G) | |
5 | g.37001082A>G | CA2578289097 | NIPBL | c.3664+4A>G (n.3664+4A>G) c.1-63496A>G (n.1-63496A>G) c.2920+4A>G (n.2920+4A>G) c.3466+4A>G (n.3466+4A>G) c.3283+4A>G (n.3283+4A>G) c.3004+4A>G (n.3004+4A>G) c.2047+4A>G (n.2047+4A>G) c.2038+4A>G (n.2038+4A>G) | |
5 | g.37001086C>A | CA2532834463 | NIPBL | c.3664+8C>A (n.3664+8C>A) c.1-63492C>A (n.1-63492C>A) c.2920+8C>A (n.2920+8C>A) c.3466+8C>A (n.3466+8C>A) c.3283+8C>A (n.3283+8C>A) c.3004+8C>A (n.3004+8C>A) c.2047+8C>A (n.2047+8C>A) c.2038+8C>A (n.2038+8C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001086C= | CA1539601658 | NIPBL | c.3664+8C= (n.3664+8C=) c.1-63492C= (n.1-63492C=) c.2920+8C= (n.2920+8C=) c.3466+8C= (n.3466+8C=) c.3283+8C= (n.3283+8C=) c.3004+8C= (n.3004+8C=) c.2047+8C= (n.2047+8C=) c.2038+8C= (n.2038+8C=) | |
5 | g.37001086C>G | CA2673574995 | NIPBL | c.3664+8C>G (n.3664+8C>G) c.1-63492C>G (n.1-63492C>G) c.2920+8C>G (n.2920+8C>G) c.3466+8C>G (n.3466+8C>G) c.3283+8C>G (n.3283+8C>G) c.3004+8C>G (n.3004+8C>G) c.2047+8C>G (n.2047+8C>G) c.2038+8C>G (n.2038+8C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37001086C>T | CA117056651 | NIPBL | c.3664+8C>T (n.3664+8C>T) c.1-63492C>T (n.1-63492C>T) c.2920+8C>T (n.2920+8C>T) c.3466+8C>T (n.3466+8C>T) c.3283+8C>T (n.3283+8C>T) c.3004+8C>T (n.3004+8C>T) c.2047+8C>T (n.2047+8C>T) c.2038+8C>T (n.2038+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001086_37001087delinsCA | CA1539601659 | NIPBL | c.3664+8_3664+9delinsCA (n.3664+8_3664+9delinsCA) c.1-63492_1-63491delinsCA (n.1-63492_1-63491delinsCA) c.2920+8_2920+9delinsCA (n.2920+8_2920+9delinsCA) c.3466+8_3466+9delinsCA (n.3466+8_3466+9delinsCA) c.3283+8_3283+9delinsCA (n.3283+8_3283+9delinsCA) c.3004+8_3004+9delinsCA (n.3004+8_3004+9delinsCA) c.2047+8_2047+9delinsCA (n.2047+8_2047+9delinsCA) c.2038+8_2038+9delinsCA (n.2038+8_2038+9delinsCA) | |
5 | g.37001088del | CA559295147 | NIPBL | c.3664+10del (n.3664+10del) c.1-63490del (n.1-63490del) c.2920+10del (n.2920+10del) c.3466+10del (n.3466+10del) c.3283+10del (n.3283+10del) c.3004+10del (n.3004+10del) c.2047+10del (n.2047+10del) c.2038+10del (n.2038+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37001088A>G | CA2673575000 | NIPBL | c.3664+10A>G (n.3664+10A>G) c.1-63490A>G (n.1-63490A>G) c.2920+10A>G (n.2920+10A>G) c.3466+10A>G (n.3466+10A>G) c.3283+10A>G (n.3283+10A>G) c.3004+10A>G (n.3004+10A>G) c.2047+10A>G (n.2047+10A>G) c.2038+10A>G (n.2038+10A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37001089C>A | CA2673575001 | NIPBL | c.3664+11C>A (n.3664+11C>A) c.1-63489C>A (n.1-63489C>A) c.2920+11C>A (n.2920+11C>A) c.3466+11C>A (n.3466+11C>A) c.3283+11C>A (n.3283+11C>A) c.3004+11C>A (n.3004+11C>A) c.2047+11C>A (n.2047+11C>A) c.2038+11C>A (n.2038+11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001089C= | CA1539601662 | NIPBL | c.3664+11C= (n.3664+11C=) c.1-63489C= (n.1-63489C=) c.2920+11C= (n.2920+11C=) c.3466+11C= (n.3466+11C=) c.3283+11C= (n.3283+11C=) c.3004+11C= (n.3004+11C=) c.2047+11C= (n.2047+11C=) c.2038+11C= (n.2038+11C=) | |
5 | g.37001089C>T | CA117056658 | NIPBL | c.3664+11C>T (n.3664+11C>T) c.1-63489C>T (n.1-63489C>T) c.2920+11C>T (n.2920+11C>T) c.3466+11C>T (n.3466+11C>T) c.3283+11C>T (n.3283+11C>T) c.3004+11C>T (n.3004+11C>T) c.2047+11C>T (n.2047+11C>T) c.2038+11C>T (n.2038+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001091T>A | CA2578289099 | NIPBL | c.3664+13T>A (n.3664+13T>A) c.1-63487T>A (n.1-63487T>A) c.2920+13T>A (n.2920+13T>A) c.3466+13T>A (n.3466+13T>A) c.3283+13T>A (n.3283+13T>A) c.3004+13T>A (n.3004+13T>A) c.2047+13T>A (n.2047+13T>A) c.2038+13T>A (n.2038+13T>A) | |
5 | g.37001091T>C | CA117056671 | NIPBL | c.3664+13T>C (n.3664+13T>C) c.1-63487T>C (n.1-63487T>C) c.2920+13T>C (n.2920+13T>C) c.3466+13T>C (n.3466+13T>C) c.3283+13T>C (n.3283+13T>C) c.3004+13T>C (n.3004+13T>C) c.2047+13T>C (n.2047+13T>C) c.2038+13T>C (n.2038+13T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001091T= | CA1539601664 | NIPBL | c.3664+13T= (n.3664+13T=) c.1-63487T= (n.1-63487T=) c.2920+13T= (n.2920+13T=) c.3466+13T= (n.3466+13T=) c.3283+13T= (n.3283+13T=) c.3004+13T= (n.3004+13T=) c.2047+13T= (n.2047+13T=) c.2038+13T= (n.2038+13T=) | |
5 | g.37001095del | CA2765898802 | NIPBL | c.3664+17del (n.3664+17del) c.1-63483del (n.1-63483del) c.2920+17del (n.2920+17del) c.3466+17del (n.3466+17del) c.3283+17del (n.3283+17del) c.3004+17del (n.3004+17del) c.2047+17del (n.2047+17del) c.2038+17del (n.2038+17del) | |
5 | g.37001095A= | CA1539601668 | NIPBL | c.3664+17A= (n.3664+17A=) c.1-63483A= (n.1-63483A=) c.2920+17A= (n.2920+17A=) c.3466+17A= (n.3466+17A=) c.3283+17A= (n.3283+17A=) c.3004+17A= (n.3004+17A=) c.2047+17A= (n.2047+17A=) c.2038+17A= (n.2038+17A=) | |
5 | g.37001095A>G | CA117056683 | NIPBL | c.3664+17A>G (n.3664+17A>G) c.1-63483A>G (n.1-63483A>G) c.2920+17A>G (n.2920+17A>G) c.3466+17A>G (n.3466+17A>G) c.3283+17A>G (n.3283+17A>G) c.3004+17A>G (n.3004+17A>G) c.2047+17A>G (n.2047+17A>G) c.2038+17A>G (n.2038+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001096_37001137dup | CA2673575002 | NIPBL | c.3664+18_3664+59dup (n.3664+18_3664+59dup) c.1-63482_1-63441dup (n.1-63482_1-63441dup) c.2920+18_2920+59dup (n.2920+18_2920+59dup) c.3466+18_3466+59dup (n.3466+18_3466+59dup) c.3283+18_3283+59dup (n.3283+18_3283+59dup) c.3004+18_3004+59dup (n.3004+18_3004+59dup) c.2047+18_2047+59dup (n.2047+18_2047+59dup) c.2038+18_2038+59dup (n.2038+18_2038+59dup) | gnomAD v4 |
5 | g.37001097A= | CA1539601672 | NIPBL | c.3664+19A= (n.3664+19A=) c.1-63481A= (n.1-63481A=) c.2920+19A= (n.2920+19A=) c.3466+19A= (n.3466+19A=) c.3283+19A= (n.3283+19A=) c.3004+19A= (n.3004+19A=) c.2047+19A= (n.2047+19A=) c.2038+19A= (n.2038+19A=) | |
5 | g.37001097A>G | CA3236394 | NIPBL | c.3664+19A>G (n.3664+19A>G) c.1-63481A>G (n.1-63481A>G) c.2920+19A>G (n.2920+19A>G) c.3466+19A>G (n.3466+19A>G) c.3283+19A>G (n.3283+19A>G) c.3004+19A>G (n.3004+19A>G) c.2047+19A>G (n.2047+19A>G) c.2038+19A>G (n.2038+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001098C>A | CA2673575004 | NIPBL | c.3664+20C>A (n.3664+20C>A) c.1-63480C>A (n.1-63480C>A) c.2920+20C>A (n.2920+20C>A) c.3466+20C>A (n.3466+20C>A) c.3283+20C>A (n.3283+20C>A) c.3004+20C>A (n.3004+20C>A) c.2047+20C>A (n.2047+20C>A) c.2038+20C>A (n.2038+20C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001098C= | CA1539601678 | NIPBL | c.3664+20C= (n.3664+20C=) c.1-63480C= (n.1-63480C=) c.2920+20C= (n.2920+20C=) c.3466+20C= (n.3466+20C=) c.3283+20C= (n.3283+20C=) c.3004+20C= (n.3004+20C=) c.2047+20C= (n.2047+20C=) c.2038+20C= (n.2038+20C=) | |
5 | g.37001098C>T | CA3236395 | NIPBL | c.3664+20C>T (n.3664+20C>T) c.1-63480C>T (n.1-63480C>T) c.2920+20C>T (n.2920+20C>T) c.3466+20C>T (n.3466+20C>T) c.3283+20C>T (n.3283+20C>T) c.3004+20C>T (n.3004+20C>T) c.2047+20C>T (n.2047+20C>T) c.2038+20C>T (n.2038+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001099A>G | CA2673575006 | NIPBL | c.3664+21A>G (n.3664+21A>G) c.1-63479A>G (n.1-63479A>G) c.2920+21A>G (n.2920+21A>G) c.3466+21A>G (n.3466+21A>G) c.3283+21A>G (n.3283+21A>G) c.3004+21A>G (n.3004+21A>G) c.2047+21A>G (n.2047+21A>G) c.2038+21A>G (n.2038+21A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37001100T>A | CA117056690 | NIPBL | c.3664+22T>A (n.3664+22T>A) c.1-63478T>A (n.1-63478T>A) c.2920+22T>A (n.2920+22T>A) c.3466+22T>A (n.3466+22T>A) c.3283+22T>A (n.3283+22T>A) c.3004+22T>A (n.3004+22T>A) c.2047+22T>A (n.2047+22T>A) c.2038+22T>A (n.2038+22T>A) | dbSNP |
5 | g.37001100T= | CA1539601681 | NIPBL | c.3664+22T= (n.3664+22T=) c.1-63478T= (n.1-63478T=) c.2920+22T= (n.2920+22T=) c.3466+22T= (n.3466+22T=) c.3283+22T= (n.3283+22T=) c.3004+22T= (n.3004+22T=) c.2047+22T= (n.2047+22T=) c.2038+22T= (n.2038+22T=) | |
5 | g.37001102del | CA2578289102 | NIPBL | c.3664+24del (n.3664+24del) c.1-63476del (n.1-63476del) c.2920+24del (n.2920+24del) c.3466+24del (n.3466+24del) c.3283+24del (n.3283+24del) c.3004+24del (n.3004+24del) c.2047+24del (n.2047+24del) c.2038+24del (n.2038+24del) | dbSNP |
5 | g.37001104C>A | CA2673575007 | NIPBL | c.3664+26C>A (n.3664+26C>A) c.1-63474C>A (n.1-63474C>A) c.2920+26C>A (n.2920+26C>A) c.3466+26C>A (n.3466+26C>A) c.3283+26C>A (n.3283+26C>A) c.3004+26C>A (n.3004+26C>A) c.2047+26C>A (n.2047+26C>A) c.2038+26C>A (n.2038+26C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001105A= | CA1539601683 | NIPBL | c.3664+27A= (n.3664+27A=) c.1-63473A= (n.1-63473A=) c.2920+27A= (n.2920+27A=) c.3466+27A= (n.3466+27A=) c.3283+27A= (n.3283+27A=) c.3004+27A= (n.3004+27A=) c.2047+27A= (n.2047+27A=) c.2038+27A= (n.2038+27A=) | |
5 | g.37001105A>G | CA1075109204 | NIPBL | c.3664+27A>G (n.3664+27A>G) c.1-63473A>G (n.1-63473A>G) c.2920+27A>G (n.2920+27A>G) c.3466+27A>G (n.3466+27A>G) c.3283+27A>G (n.3283+27A>G) c.3004+27A>G (n.3004+27A>G) c.2047+27A>G (n.2047+27A>G) c.2038+27A>G (n.2038+27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001105A>T | CA2673575010 | NIPBL | c.3664+27A>T (n.3664+27A>T) c.1-63473A>T (n.1-63473A>T) c.2920+27A>T (n.2920+27A>T) c.3466+27A>T (n.3466+27A>T) c.3283+27A>T (n.3283+27A>T) c.3004+27A>T (n.3004+27A>T) c.2047+27A>T (n.2047+27A>T) c.2038+27A>T (n.2038+27A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37001106C>A | CA2673575011 | NIPBL | c.3664+28C>A (n.3664+28C>A) c.1-63472C>A (n.1-63472C>A) c.2920+28C>A (n.2920+28C>A) c.3466+28C>A (n.3466+28C>A) c.3283+28C>A (n.3283+28C>A) c.3004+28C>A (n.3004+28C>A) c.2047+28C>A (n.2047+28C>A) c.2038+28C>A (n.2038+28C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001106C>G | CA2673575012 | NIPBL | c.3664+28C>G (n.3664+28C>G) c.1-63472C>G (n.1-63472C>G) c.2920+28C>G (n.2920+28C>G) c.3466+28C>G (n.3466+28C>G) c.3283+28C>G (n.3283+28C>G) c.3004+28C>G (n.3004+28C>G) c.2047+28C>G (n.2047+28C>G) c.2038+28C>G (n.2038+28C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37001106C>T | CA2673575013 | NIPBL | c.3664+28C>T (n.3664+28C>T) c.1-63472C>T (n.1-63472C>T) c.2920+28C>T (n.2920+28C>T) c.3466+28C>T (n.3466+28C>T) c.3283+28C>T (n.3283+28C>T) c.3004+28C>T (n.3004+28C>T) c.2047+28C>T (n.2047+28C>T) c.2038+28C>T (n.2038+28C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37001106_37001107insTTAGAGTATGTGTAA | CA2673575014 | NIPBL | c.3664+28_3664+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3664+28_3664+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.1-63472_1-63471insTTAGAGTATGTGTAA (n.1-63472_1-63471insTTAGAGTATGTGTAA) c.2920+28_2920+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.2920+28_2920+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.3466+28_3466+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3466+28_3466+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.3283+28_3283+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3283+28_3283+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.3004+28_3004+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.3004+28_3004+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.2047+28_2047+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.2047+28_2047+29insTTAGAGTATGTGTAA) c.2038+28_2038+29insTTAGAGTATGTGTAA (n.2038+28_2038+29insTTAGAGTATGTGTAA) | gnomAD v4 |
5 | g.37001107A= | CA1539601686 | NIPBL | c.3664+29A= (n.3664+29A=) c.1-63471A= (n.1-63471A=) c.2920+29A= (n.2920+29A=) c.3466+29A= (n.3466+29A=) c.3283+29A= (n.3283+29A=) c.3004+29A= (n.3004+29A=) c.2047+29A= (n.2047+29A=) c.2038+29A= (n.2038+29A=) | |
5 | g.37001107A>G | CA1075109205 | NIPBL | c.3664+29A>G (n.3664+29A>G) c.1-63471A>G (n.1-63471A>G) c.2920+29A>G (n.2920+29A>G) c.3466+29A>G (n.3466+29A>G) c.3283+29A>G (n.3283+29A>G) c.3004+29A>G (n.3004+29A>G) c.2047+29A>G (n.2047+29A>G) c.2038+29A>G (n.2038+29A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001107A>T | CA2673575015 | NIPBL | c.3664+29A>T (n.3664+29A>T) c.1-63471A>T (n.1-63471A>T) c.2920+29A>T (n.2920+29A>T) c.3466+29A>T (n.3466+29A>T) c.3283+29A>T (n.3283+29A>T) c.3004+29A>T (n.3004+29A>T) c.2047+29A>T (n.2047+29A>T) c.2038+29A>T (n.2038+29A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37001109A>C | CA2673575016 | NIPBL | c.3664+31A>C (n.3664+31A>C) c.1-63469A>C (n.1-63469A>C) c.2920+31A>C (n.2920+31A>C) c.3466+31A>C (n.3466+31A>C) c.3283+31A>C (n.3283+31A>C) c.3004+31A>C (n.3004+31A>C) c.2047+31A>C (n.2047+31A>C) c.2038+31A>C (n.2038+31A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37001110C>A | CA2673575018 | NIPBL | c.3664+32C>A (n.3664+32C>A) c.1-63468C>A (n.1-63468C>A) c.2920+32C>A (n.2920+32C>A) c.3466+32C>A (n.3466+32C>A) c.3283+32C>A (n.3283+32C>A) c.3004+32C>A (n.3004+32C>A) c.2047+32C>A (n.2047+32C>A) c.2038+32C>A (n.2038+32C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001110C= | CA1539601689 | NIPBL | c.3664+32C= (n.3664+32C=) c.1-63468C= (n.1-63468C=) c.2920+32C= (n.2920+32C=) c.3466+32C= (n.3466+32C=) c.3283+32C= (n.3283+32C=) c.3004+32C= (n.3004+32C=) c.2047+32C= (n.2047+32C=) c.2038+32C= (n.2038+32C=) | |
5 | g.37001110C>G | CA2673575019 | NIPBL | c.3664+32C>G (n.3664+32C>G) c.1-63468C>G (n.1-63468C>G) c.2920+32C>G (n.2920+32C>G) c.3466+32C>G (n.3466+32C>G) c.3283+32C>G (n.3283+32C>G) c.3004+32C>G (n.3004+32C>G) c.2047+32C>G (n.2047+32C>G) c.2038+32C>G (n.2038+32C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37001110C>T | CA3236396 | NIPBL | c.3664+32C>T (n.3664+32C>T) c.1-63468C>T (n.1-63468C>T) c.2920+32C>T (n.2920+32C>T) c.3466+32C>T (n.3466+32C>T) c.3283+32C>T (n.3283+32C>T) c.3004+32C>T (n.3004+32C>T) c.2047+32C>T (n.2047+32C>T) c.2038+32C>T (n.2038+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37001110_37001113del | CA2673575017 | NIPBL | c.3664+32_3664+35del (n.3664+32_3664+35del) c.1-63468_1-63465del (n.1-63468_1-63465del) c.2920+32_2920+35del (n.2920+32_2920+35del) c.3466+32_3466+35del (n.3466+32_3466+35del) c.3283+32_3283+35del (n.3283+32_3283+35del) c.3004+32_3004+35del (n.3004+32_3004+35del) c.2047+32_2047+35del (n.2047+32_2047+35del) c.2038+32_2038+35del (n.2038+32_2038+35del) | gnomAD v4 |
5 | g.37001111T>A | CA2578289104 | NIPBL | c.3664+33T>A (n.3664+33T>A) c.1-63467T>A (n.1-63467T>A) c.2920+33T>A (n.2920+33T>A) c.3466+33T>A (n.3466+33T>A) c.3283+33T>A (n.3283+33T>A) c.3004+33T>A (n.3004+33T>A) c.2047+33T>A (n.2047+33T>A) c.2038+33T>A (n.2038+33T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001112C>A | CA2673575021 | NIPBL | c.3664+34C>A (n.3664+34C>A) c.1-63466C>A (n.1-63466C>A) c.2920+34C>A (n.2920+34C>A) c.3466+34C>A (n.3466+34C>A) c.3283+34C>A (n.3283+34C>A) c.3004+34C>A (n.3004+34C>A) c.2047+34C>A (n.2047+34C>A) c.2038+34C>A (n.2038+34C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001112C= | CA1539601694 | NIPBL | c.3664+34C= (n.3664+34C=) c.1-63466C= (n.1-63466C=) c.2920+34C= (n.2920+34C=) c.3466+34C= (n.3466+34C=) c.3283+34C= (n.3283+34C=) c.3004+34C= (n.3004+34C=) c.2047+34C= (n.2047+34C=) c.2038+34C= (n.2038+34C=) | |
5 | g.37001112C>G | CA810299347 | NIPBL | c.3664+34C>G (n.3664+34C>G) c.1-63466C>G (n.1-63466C>G) c.2920+34C>G (n.2920+34C>G) c.3466+34C>G (n.3466+34C>G) c.3283+34C>G (n.3283+34C>G) c.3004+34C>G (n.3004+34C>G) c.2047+34C>G (n.2047+34C>G) c.2038+34C>G (n.2038+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37001112C>T | CA810299348 | NIPBL | c.3664+34C>T (n.3664+34C>T) c.1-63466C>T (n.1-63466C>T) c.2920+34C>T (n.2920+34C>T) c.3466+34C>T (n.3466+34C>T) c.3283+34C>T (n.3283+34C>T) c.3004+34C>T (n.3004+34C>T) c.2047+34C>T (n.2047+34C>T) c.2038+34C>T (n.2038+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001113T>A | CA2673575022 | NIPBL | c.3664+35T>A (n.3664+35T>A) c.1-63465T>A (n.1-63465T>A) c.2920+35T>A (n.2920+35T>A) c.3466+35T>A (n.3466+35T>A) c.3283+35T>A (n.3283+35T>A) c.3004+35T>A (n.3004+35T>A) c.2047+35T>A (n.2047+35T>A) c.2038+35T>A (n.2038+35T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001113dup | CA3236397 | NIPBL | c.3664+35dup (n.3664+35dup) c.1-63465dup (n.1-63465dup) c.2920+35dup (n.2920+35dup) c.3466+35dup (n.3466+35dup) c.3283+35dup (n.3283+35dup) c.3004+35dup (n.3004+35dup) c.2047+35dup (n.2047+35dup) c.2038+35dup (n.2038+35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001114A>C | CA2673575023 | NIPBL | c.3664+36A>C (n.3664+36A>C) c.1-63464A>C (n.1-63464A>C) c.2920+36A>C (n.2920+36A>C) c.3466+36A>C (n.3466+36A>C) c.3283+36A>C (n.3283+36A>C) c.3004+36A>C (n.3004+36A>C) c.2047+36A>C (n.2047+36A>C) c.2038+36A>C (n.2038+36A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37001114A>G | CA2673575024 | NIPBL | c.3664+36A>G (n.3664+36A>G) c.1-63464A>G (n.1-63464A>G) c.2920+36A>G (n.2920+36A>G) c.3466+36A>G (n.3466+36A>G) c.3283+36A>G (n.3283+36A>G) c.3004+36A>G (n.3004+36A>G) c.2047+36A>G (n.2047+36A>G) c.2038+36A>G (n.2038+36A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37001115A>G | CA2765898803 | NIPBL | c.3664+37A>G (n.3664+37A>G) c.1-63463A>G (n.1-63463A>G) c.2920+37A>G (n.2920+37A>G) c.3466+37A>G (n.3466+37A>G) c.3283+37A>G (n.3283+37A>G) c.3004+37A>G (n.3004+37A>G) c.2047+37A>G (n.2047+37A>G) c.2038+37A>G (n.2038+37A>G) | |
5 | g.37001115A>T | CA2673575025 | NIPBL | c.3664+37A>T (n.3664+37A>T) c.1-63463A>T (n.1-63463A>T) c.2920+37A>T (n.2920+37A>T) c.3466+37A>T (n.3466+37A>T) c.3283+37A>T (n.3283+37A>T) c.3004+37A>T (n.3004+37A>T) c.2047+37A>T (n.2047+37A>T) c.2038+37A>T (n.2038+37A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37001116G>A | CA3236398 | NIPBL | c.3664+38G>A (n.3664+38G>A) c.1-63462G>A (n.1-63462G>A) c.2920+38G>A (n.2920+38G>A) c.3466+38G>A (n.3466+38G>A) c.3283+38G>A (n.3283+38G>A) c.3004+38G>A (n.3004+38G>A) c.2047+38G>A (n.2047+38G>A) c.2038+38G>A (n.2038+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001116G= | CA1539601701 | NIPBL | c.3664+38G= (n.3664+38G=) c.1-63462G= (n.1-63462G=) c.2920+38G= (n.2920+38G=) c.3466+38G= (n.3466+38G=) c.3283+38G= (n.3283+38G=) c.3004+38G= (n.3004+38G=) c.2047+38G= (n.2047+38G=) c.2038+38G= (n.2038+38G=) | |
5 | g.37001117_37001118insAT | CA2673575026 | NIPBL | c.3664+39_3664+40insAT (n.3664+39_3664+40insAT) c.1-63461_1-63460insAT (n.1-63461_1-63460insAT) c.2920+39_2920+40insAT (n.2920+39_2920+40insAT) c.3466+39_3466+40insAT (n.3466+39_3466+40insAT) c.3283+39_3283+40insAT (n.3283+39_3283+40insAT) c.3004+39_3004+40insAT (n.3004+39_3004+40insAT) c.2047+39_2047+40insAT (n.2047+39_2047+40insAT) c.2038+39_2038+40insAT (n.2038+39_2038+40insAT) | gnomAD v4 |
5 | g.37001118G>T | CA2673575027 | NIPBL | c.3664+40G>T (n.3664+40G>T) c.1-63460G>T (n.1-63460G>T) c.2920+40G>T (n.2920+40G>T) c.3466+40G>T (n.3466+40G>T) c.3283+40G>T (n.3283+40G>T) c.3004+40G>T (n.3004+40G>T) c.2047+40G>T (n.2047+40G>T) c.2038+40G>T (n.2038+40G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37001120_37001122del | CA2673575029 | NIPBL | c.3664+42_3664+44del (n.3664+42_3664+44del) c.1-63458_1-63456del (n.1-63458_1-63456del) c.2920+42_2920+44del (n.2920+42_2920+44del) c.3466+42_3466+44del (n.3466+42_3466+44del) c.3283+42_3283+44del (n.3283+42_3283+44del) c.3004+42_3004+44del (n.3004+42_3004+44del) c.2047+42_2047+44del (n.2047+42_2047+44del) c.2038+42_2038+44del (n.2038+42_2038+44del) | gnomAD v4 |
5 | g.37001120C>A | CA2673575030 | NIPBL | c.3664+42C>A (n.3664+42C>A) c.1-63458C>A (n.1-63458C>A) c.2920+42C>A (n.2920+42C>A) c.3466+42C>A (n.3466+42C>A) c.3283+42C>A (n.3283+42C>A) c.3004+42C>A (n.3004+42C>A) c.2047+42C>A (n.2047+42C>A) c.2038+42C>A (n.2038+42C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001120C>G | CA2673575031 | NIPBL | c.3664+42C>G (n.3664+42C>G) c.1-63458C>G (n.1-63458C>G) c.2920+42C>G (n.2920+42C>G) c.3466+42C>G (n.3466+42C>G) c.3283+42C>G (n.3283+42C>G) c.3004+42C>G (n.3004+42C>G) c.2047+42C>G (n.2047+42C>G) c.2038+42C>G (n.2038+42C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37001122T>A | CA2578289105 | NIPBL | c.3664+44T>A (n.3664+44T>A) c.1-63456T>A (n.1-63456T>A) c.2920+44T>A (n.2920+44T>A) c.3466+44T>A (n.3466+44T>A) c.3283+44T>A (n.3283+44T>A) c.3004+44T>A (n.3004+44T>A) c.2047+44T>A (n.2047+44T>A) c.2038+44T>A (n.2038+44T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001122T>C | CA2531595893 | NIPBL | c.3664+44T>C (n.3664+44T>C) c.1-63456T>C (n.1-63456T>C) c.2920+44T>C (n.2920+44T>C) c.3466+44T>C (n.3466+44T>C) c.3283+44T>C (n.3283+44T>C) c.3004+44T>C (n.3004+44T>C) c.2047+44T>C (n.2047+44T>C) c.2038+44T>C (n.2038+44T>C) | |
5 | g.37001123A= | CA1539601703 | NIPBL | c.3664+45A= (n.3664+45A=) c.1-63455A= (n.1-63455A=) c.2920+45A= (n.2920+45A=) c.3466+45A= (n.3466+45A=) c.3283+45A= (n.3283+45A=) c.3004+45A= (n.3004+45A=) c.2047+45A= (n.2047+45A=) c.2038+45A= (n.2038+45A=) | |
5 | g.37001123A>C | CA2673575032 | NIPBL | c.3664+45A>C (n.3664+45A>C) c.1-63455A>C (n.1-63455A>C) c.2920+45A>C (n.2920+45A>C) c.3466+45A>C (n.3466+45A>C) c.3283+45A>C (n.3283+45A>C) c.3004+45A>C (n.3004+45A>C) c.2047+45A>C (n.2047+45A>C) c.2038+45A>C (n.2038+45A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37001123A>G | CA559295148 | NIPBL | c.3664+45A>G (n.3664+45A>G) c.1-63455A>G (n.1-63455A>G) c.2920+45A>G (n.2920+45A>G) c.3466+45A>G (n.3466+45A>G) c.3283+45A>G (n.3283+45A>G) c.3004+45A>G (n.3004+45A>G) c.2047+45A>G (n.2047+45A>G) c.2038+45A>G (n.2038+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37001125C>A | CA2673575034 | NIPBL | c.3664+47C>A (n.3664+47C>A) c.1-63453C>A (n.1-63453C>A) c.2920+47C>A (n.2920+47C>A) c.3466+47C>A (n.3466+47C>A) c.3283+47C>A (n.3283+47C>A) c.3004+47C>A (n.3004+47C>A) c.2047+47C>A (n.2047+47C>A) c.2038+47C>A (n.2038+47C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37001125C>T | CA2673575033 | NIPBL | c.3664+47C>T (n.3664+47C>T) c.1-63453C>T (n.1-63453C>T) c.2920+47C>T (n.2920+47C>T) c.3466+47C>T (n.3466+47C>T) c.3283+47C>T (n.3283+47C>T) c.3004+47C>T (n.3004+47C>T) c.2047+47C>T (n.2047+47C>T) c.2038+47C>T (n.2038+47C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37001126T>C | CA2673575035 | NIPBL | c.3664+48T>C (n.3664+48T>C) c.1-63452T>C (n.1-63452T>C) c.2920+48T>C (n.2920+48T>C) c.3466+48T>C (n.3466+48T>C) c.3283+48T>C (n.3283+48T>C) c.3004+48T>C (n.3004+48T>C) c.2047+48T>C (n.2047+48T>C) c.2038+48T>C (n.2038+48T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37001127G>A | CA2765898806 | NIPBL | c.3664+49G>A (n.3664+49G>A) c.1-63451G>A (n.1-63451G>A) c.2920+49G>A (n.2920+49G>A) c.3466+49G>A (n.3466+49G>A) c.3283+49G>A (n.3283+49G>A) c.3004+49G>A (n.3004+49G>A) c.2047+49G>A (n.2047+49G>A) c.2038+49G>A (n.2038+49G>A) | |
5 | g.37001127G>C | CA2673575036 | NIPBL | c.3664+49G>C (n.3664+49G>C) c.1-63451G>C (n.1-63451G>C) c.2920+49G>C (n.2920+49G>C) c.3466+49G>C (n.3466+49G>C) c.3283+49G>C (n.3283+49G>C) c.3004+49G>C (n.3004+49G>C) c.2047+49G>C (n.2047+49G>C) c.2038+49G>C (n.2038+49G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37001128T>C | CA3236399 | NIPBL | c.3664+50T>C (n.3664+50T>C) c.1-63450T>C (n.1-63450T>C) c.2920+50T>C (n.2920+50T>C) c.3466+50T>C (n.3466+50T>C) c.3283+50T>C (n.3283+50T>C) c.3004+50T>C (n.3004+50T>C) c.2047+50T>C (n.2047+50T>C) c.2038+50T>C (n.2038+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37001128T= | CA1539601704 | NIPBL | c.3664+50T= (n.3664+50T=) c.1-63450T= (n.1-63450T=) c.2920+50T= (n.2920+50T=) c.3466+50T= (n.3466+50T=) c.3283+50T= (n.3283+50T=) c.3004+50T= (n.3004+50T=) c.2047+50T= (n.2047+50T=) c.2038+50T= (n.2038+50T=) | |
5 | g.37001130T>C | CA559295149 | NIPBL | c.3664+52T>C (n.3664+52T>C) c.1-63448T>C (n.1-63448T>C) c.2920+52T>C (n.2920+52T>C) c.3466+52T>C (n.3466+52T>C) c.3283+52T>C (n.3283+52T>C) c.3004+52T>C (n.3004+52T>C) c.2047+52T>C (n.2047+52T>C) c.2038+52T>C (n.2038+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37001130T= | CA1539601706 | NIPBL | c.3664+52T= (n.3664+52T=) c.1-63448T= (n.1-63448T=) c.2920+52T= (n.2920+52T=) c.3466+52T= (n.3466+52T=) c.3283+52T= (n.3283+52T=) c.3004+52T= (n.3004+52T=) c.2047+52T= (n.2047+52T=) c.2038+52T= (n.2038+52T=) |