Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
3 | g.36999241_37001694delinsACATAGTA | CA330905 | MLH1 | c.208-1714_306+641delinsACATAGTA c.-82-1714_12+646delinsACATAGTA c.-516-1714_-418+641delinsACATAGTA c.*288-1714_*386+641delinsACATAGTA n.223-1714_321+641delinsACATAGTA c.-82-1714_17+641delinsACATAGTA c.-424-1714_-326+641delinsACATAGTA c.161-1714_259+641delinsACATAGTA n.239-1714_337+641delinsACATAGTA c.117-1714_*98+641delinsACATAGTA c.*348-1714_*446+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*184+641delinsACATAGTA n.193-1714_291+641delinsACATAGTA n.150-1714_248+641delinsACATAGTA c.*86-1714_*179+646delinsACATAGTA c.183-1714_281+641delinsACATAGTA c.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA (n.*85+2532_*86-2707delinsACATAGTA) n.135-1714_233+641delinsACATAGTA n.212-1714_310+641delinsACATAGTA n.231-1714_329+641delinsACATAGTA c.-722-1714_-624+641delinsACATAGTA c.-619-1714_-521+641delinsACATAGTA c.-419-1714_-326+646delinsACATAGTA c.-609-1714_-511+641delinsACATAGTA c.-522-1714_-429+646delinsACATAGTA c.207+2532_208-2707delinsACATAGTA (n.207+2532_208-2707delinsACATAGTA) | ClinVar |
3 | g.37000651T>C | CA72788081 | MLH1 | c.208-304T>C (n.208-304T>C) c.-82-304T>C (n.-82-304T>C) c.-516-304T>C (n.-516-304T>C) c.*288-304T>C (n.*288-304T>C) n.223-304T>C c.-424-304T>C (n.-424-304T>C) c.161-304T>C n.239-304T>C c.117-304T>C (n.117-304T>C) c.*348-304T>C (n.*348-304T>C) c.*86-304T>C (n.*86-304T>C) n.193-304T>C n.150-304T>C c.183-304T>C c.*86-3750T>C (n.*86-3750T>C) n.135-304T>C n.330-304T>C n.212-304T>C n.231-304T>C c.-722-304T>C (n.-722-304T>C) c.-619-304T>C (n.-619-304T>C) c.-419-304T>C (n.-419-304T>C) c.-609-304T>C (n.-609-304T>C) c.-522-304T>C (n.-522-304T>C) c.208-3750T>C (n.208-3750T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000651T= | CA1357870866 | MLH1 | c.208-304T= (n.208-304T=) c.-82-304T= (n.-82-304T=) c.-516-304T= (n.-516-304T=) c.*288-304T= (n.*288-304T=) n.223-304T= c.-424-304T= (n.-424-304T=) c.161-304T= n.239-304T= c.117-304T= (n.117-304T=) c.*348-304T= (n.*348-304T=) c.*86-304T= (n.*86-304T=) n.193-304T= n.150-304T= c.183-304T= c.*86-3750T= (n.*86-3750T=) n.135-304T= n.330-304T= n.212-304T= n.231-304T= c.-722-304T= (n.-722-304T=) c.-619-304T= (n.-619-304T=) c.-419-304T= (n.-419-304T=) c.-609-304T= (n.-609-304T=) c.-522-304T= (n.-522-304T=) c.208-3750T= (n.208-3750T=) | |
3 | g.37000653G>C | CA1357870869 | MLH1 | c.208-302G>C (n.208-302G>C) c.-82-302G>C (n.-82-302G>C) c.-516-302G>C (n.-516-302G>C) c.*288-302G>C (n.*288-302G>C) n.223-302G>C c.-424-302G>C (n.-424-302G>C) c.161-302G>C n.239-302G>C c.117-302G>C (n.117-302G>C) c.*348-302G>C (n.*348-302G>C) c.*86-302G>C (n.*86-302G>C) n.193-302G>C n.150-302G>C c.183-302G>C c.*86-3748G>C (n.*86-3748G>C) n.135-302G>C n.330-302G>C n.212-302G>C n.231-302G>C c.-722-302G>C (n.-722-302G>C) c.-619-302G>C (n.-619-302G>C) c.-419-302G>C (n.-419-302G>C) c.-609-302G>C (n.-609-302G>C) c.-522-302G>C (n.-522-302G>C) c.208-3748G>C (n.208-3748G>C) | dbSNP |
3 | g.37000653G= | CA1357870868 | MLH1 | c.208-302G= (n.208-302G=) c.-82-302G= (n.-82-302G=) c.-516-302G= (n.-516-302G=) c.*288-302G= (n.*288-302G=) n.223-302G= c.-424-302G= (n.-424-302G=) c.161-302G= n.239-302G= c.117-302G= (n.117-302G=) c.*348-302G= (n.*348-302G=) c.*86-302G= (n.*86-302G=) n.193-302G= n.150-302G= c.183-302G= c.*86-3748G= (n.*86-3748G=) n.135-302G= n.330-302G= n.212-302G= n.231-302G= c.-722-302G= (n.-722-302G=) c.-619-302G= (n.-619-302G=) c.-419-302G= (n.-419-302G=) c.-609-302G= (n.-609-302G=) c.-522-302G= (n.-522-302G=) c.208-3748G= (n.208-3748G=) | |
3 | g.37000656C>A | CA72788084 | MLH1 | c.208-299C>A (n.208-299C>A) c.-82-299C>A (n.-82-299C>A) c.-516-299C>A (n.-516-299C>A) c.*288-299C>A (n.*288-299C>A) n.223-299C>A c.-424-299C>A (n.-424-299C>A) c.161-299C>A n.239-299C>A c.117-299C>A (n.117-299C>A) c.*348-299C>A (n.*348-299C>A) c.*86-299C>A (n.*86-299C>A) n.193-299C>A n.150-299C>A c.183-299C>A c.*86-3745C>A (n.*86-3745C>A) n.135-299C>A n.330-299C>A n.212-299C>A n.231-299C>A c.-722-299C>A (n.-722-299C>A) c.-619-299C>A (n.-619-299C>A) c.-419-299C>A (n.-419-299C>A) c.-609-299C>A (n.-609-299C>A) c.-522-299C>A (n.-522-299C>A) c.208-3745C>A (n.208-3745C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000656C= | CA1357870873 | MLH1 | c.208-299C= (n.208-299C=) c.-82-299C= (n.-82-299C=) c.-516-299C= (n.-516-299C=) c.*288-299C= (n.*288-299C=) n.223-299C= c.-424-299C= (n.-424-299C=) c.161-299C= n.239-299C= c.117-299C= (n.117-299C=) c.*348-299C= (n.*348-299C=) c.*86-299C= (n.*86-299C=) n.193-299C= n.150-299C= c.183-299C= c.*86-3745C= (n.*86-3745C=) n.135-299C= n.330-299C= n.212-299C= n.231-299C= c.-722-299C= (n.-722-299C=) c.-619-299C= (n.-619-299C=) c.-419-299C= (n.-419-299C=) c.-609-299C= (n.-609-299C=) c.-522-299C= (n.-522-299C=) c.208-3745C= (n.208-3745C=) | |
3 | g.37000656C>T | CA1357870875 | MLH1 | c.208-299C>T (n.208-299C>T) c.-82-299C>T (n.-82-299C>T) c.-516-299C>T (n.-516-299C>T) c.*288-299C>T (n.*288-299C>T) n.223-299C>T c.-424-299C>T (n.-424-299C>T) c.161-299C>T n.239-299C>T c.117-299C>T (n.117-299C>T) c.*348-299C>T (n.*348-299C>T) c.*86-299C>T (n.*86-299C>T) n.193-299C>T n.150-299C>T c.183-299C>T c.*86-3745C>T (n.*86-3745C>T) n.135-299C>T n.330-299C>T n.212-299C>T n.231-299C>T c.-722-299C>T (n.-722-299C>T) c.-619-299C>T (n.-619-299C>T) c.-419-299C>T (n.-419-299C>T) c.-609-299C>T (n.-609-299C>T) c.-522-299C>T (n.-522-299C>T) c.208-3745C>T (n.208-3745C>T) | dbSNP |
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3 | g.37000658C>T | CA72788086 | MLH1 | c.208-297C>T (n.208-297C>T) c.-82-297C>T (n.-82-297C>T) c.-516-297C>T (n.-516-297C>T) c.*288-297C>T (n.*288-297C>T) n.223-297C>T c.-424-297C>T (n.-424-297C>T) c.161-297C>T n.239-297C>T c.117-297C>T (n.117-297C>T) c.*348-297C>T (n.*348-297C>T) c.*86-297C>T (n.*86-297C>T) n.193-297C>T n.150-297C>T c.183-297C>T c.*86-3743C>T (n.*86-3743C>T) n.135-297C>T n.330-297C>T n.212-297C>T n.231-297C>T c.-722-297C>T (n.-722-297C>T) c.-619-297C>T (n.-619-297C>T) c.-419-297C>T (n.-419-297C>T) c.-609-297C>T (n.-609-297C>T) c.-522-297C>T (n.-522-297C>T) c.208-3743C>T (n.208-3743C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000659G>A | CA72788089 | MLH1 | c.208-296G>A (n.208-296G>A) c.-82-296G>A (n.-82-296G>A) c.-516-296G>A (n.-516-296G>A) c.*288-296G>A (n.*288-296G>A) n.223-296G>A c.-424-296G>A (n.-424-296G>A) c.161-296G>A n.239-296G>A c.117-296G>A (n.117-296G>A) c.*348-296G>A (n.*348-296G>A) c.*86-296G>A (n.*86-296G>A) n.193-296G>A n.150-296G>A c.183-296G>A c.*86-3742G>A (n.*86-3742G>A) n.135-296G>A n.330-296G>A n.212-296G>A n.231-296G>A c.-722-296G>A (n.-722-296G>A) c.-619-296G>A (n.-619-296G>A) c.-419-296G>A (n.-419-296G>A) c.-609-296G>A (n.-609-296G>A) c.-522-296G>A (n.-522-296G>A) c.208-3742G>A (n.208-3742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000660G>C | CA72788091 | MLH1 | c.208-295G>C (n.208-295G>C) c.-82-295G>C (n.-82-295G>C) c.-516-295G>C (n.-516-295G>C) c.*288-295G>C (n.*288-295G>C) n.223-295G>C c.-424-295G>C (n.-424-295G>C) c.161-295G>C n.239-295G>C c.117-295G>C (n.117-295G>C) c.*348-295G>C (n.*348-295G>C) c.*86-295G>C (n.*86-295G>C) n.193-295G>C n.150-295G>C c.183-295G>C c.*86-3741G>C (n.*86-3741G>C) n.135-295G>C n.330-295G>C n.212-295G>C n.231-295G>C c.-722-295G>C (n.-722-295G>C) c.-619-295G>C (n.-619-295G>C) c.-419-295G>C (n.-419-295G>C) c.-609-295G>C (n.-609-295G>C) c.-522-295G>C (n.-522-295G>C) c.208-3741G>C (n.208-3741G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000660G>T | CA1357870881 | MLH1 | c.208-295G>T (n.208-295G>T) c.-82-295G>T (n.-82-295G>T) c.-516-295G>T (n.-516-295G>T) c.*288-295G>T (n.*288-295G>T) n.223-295G>T c.-424-295G>T (n.-424-295G>T) c.161-295G>T n.239-295G>T c.117-295G>T (n.117-295G>T) c.*348-295G>T (n.*348-295G>T) c.*86-295G>T (n.*86-295G>T) n.193-295G>T n.150-295G>T c.183-295G>T c.*86-3741G>T (n.*86-3741G>T) n.135-295G>T n.330-295G>T n.212-295G>T n.231-295G>T c.-722-295G>T (n.-722-295G>T) c.-619-295G>T (n.-619-295G>T) c.-419-295G>T (n.-419-295G>T) c.-609-295G>T (n.-609-295G>T) c.-522-295G>T (n.-522-295G>T) c.208-3741G>T (n.208-3741G>T) | dbSNP |
3 | g.37000664G= | CA1357870883 | MLH1 | c.208-291G= (n.208-291G=) c.-82-291G= (n.-82-291G=) c.-516-291G= (n.-516-291G=) c.*288-291G= (n.*288-291G=) n.223-291G= c.-424-291G= (n.-424-291G=) c.161-291G= n.239-291G= c.117-291G= (n.117-291G=) c.*348-291G= (n.*348-291G=) c.*86-291G= (n.*86-291G=) n.193-291G= n.150-291G= c.183-291G= c.*86-3737G= (n.*86-3737G=) n.135-291G= n.330-291G= n.212-291G= n.231-291G= c.-722-291G= (n.-722-291G=) c.-619-291G= (n.-619-291G=) c.-419-291G= (n.-419-291G=) c.-609-291G= (n.-609-291G=) c.-522-291G= (n.-522-291G=) c.208-3737G= (n.208-3737G=) | |
3 | g.37000664G>T | CA72788093 | MLH1 | c.208-291G>T (n.208-291G>T) c.-82-291G>T (n.-82-291G>T) c.-516-291G>T (n.-516-291G>T) c.*288-291G>T (n.*288-291G>T) n.223-291G>T c.-424-291G>T (n.-424-291G>T) c.161-291G>T n.239-291G>T c.117-291G>T (n.117-291G>T) c.*348-291G>T (n.*348-291G>T) c.*86-291G>T (n.*86-291G>T) n.193-291G>T n.150-291G>T c.183-291G>T c.*86-3737G>T (n.*86-3737G>T) n.135-291G>T n.330-291G>T n.212-291G>T n.231-291G>T c.-722-291G>T (n.-722-291G>T) c.-619-291G>T (n.-619-291G>T) c.-419-291G>T (n.-419-291G>T) c.-609-291G>T (n.-609-291G>T) c.-522-291G>T (n.-522-291G>T) c.208-3737G>T (n.208-3737G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000665C= | CA1357870888 | MLH1 | c.208-290C= (n.208-290C=) c.-82-290C= (n.-82-290C=) c.-516-290C= (n.-516-290C=) c.*288-290C= (n.*288-290C=) n.223-290C= c.-424-290C= (n.-424-290C=) c.161-290C= n.239-290C= c.117-290C= (n.117-290C=) c.*348-290C= (n.*348-290C=) c.*86-290C= (n.*86-290C=) n.193-290C= n.150-290C= c.183-290C= c.*86-3736C= (n.*86-3736C=) n.135-290C= n.330-290C= n.212-290C= n.231-290C= c.-722-290C= (n.-722-290C=) c.-619-290C= (n.-619-290C=) c.-419-290C= (n.-419-290C=) c.-609-290C= (n.-609-290C=) c.-522-290C= (n.-522-290C=) c.208-3736C= (n.208-3736C=) | |
3 | g.37000665C>T | CA1046895707 | MLH1 | c.208-290C>T (n.208-290C>T) c.-82-290C>T (n.-82-290C>T) c.-516-290C>T (n.-516-290C>T) c.*288-290C>T (n.*288-290C>T) n.223-290C>T c.-424-290C>T (n.-424-290C>T) c.161-290C>T n.239-290C>T c.117-290C>T (n.117-290C>T) c.*348-290C>T (n.*348-290C>T) c.*86-290C>T (n.*86-290C>T) n.193-290C>T n.150-290C>T c.183-290C>T c.*86-3736C>T (n.*86-3736C>T) n.135-290C>T n.330-290C>T n.212-290C>T n.231-290C>T c.-722-290C>T (n.-722-290C>T) c.-619-290C>T (n.-619-290C>T) c.-419-290C>T (n.-419-290C>T) c.-609-290C>T (n.-609-290C>T) c.-522-290C>T (n.-522-290C>T) c.208-3736C>T (n.208-3736C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000669G>A | CA2547402690 | MLH1 | c.208-286G>A (n.208-286G>A) c.-82-286G>A (n.-82-286G>A) c.-516-286G>A (n.-516-286G>A) c.*288-286G>A (n.*288-286G>A) n.223-286G>A c.-424-286G>A (n.-424-286G>A) c.161-286G>A n.239-286G>A c.117-286G>A (n.117-286G>A) c.*348-286G>A (n.*348-286G>A) c.*86-286G>A (n.*86-286G>A) n.193-286G>A n.150-286G>A c.183-286G>A c.*86-3732G>A (n.*86-3732G>A) n.135-286G>A n.330-286G>A n.212-286G>A n.231-286G>A c.-722-286G>A (n.-722-286G>A) c.-619-286G>A (n.-619-286G>A) c.-419-286G>A (n.-419-286G>A) c.-609-286G>A (n.-609-286G>A) c.-522-286G>A (n.-522-286G>A) c.208-3732G>A (n.208-3732G>A) | |
3 | g.37000670G>A | CA72788094 | MLH1 | c.208-285G>A (n.208-285G>A) c.-82-285G>A (n.-82-285G>A) c.-516-285G>A (n.-516-285G>A) c.*288-285G>A (n.*288-285G>A) n.223-285G>A c.-424-285G>A (n.-424-285G>A) c.161-285G>A n.239-285G>A c.117-285G>A (n.117-285G>A) c.*348-285G>A (n.*348-285G>A) c.*86-285G>A (n.*86-285G>A) n.193-285G>A n.150-285G>A c.183-285G>A c.*86-3731G>A (n.*86-3731G>A) n.135-285G>A n.330-285G>A n.212-285G>A n.231-285G>A c.-722-285G>A (n.-722-285G>A) c.-619-285G>A (n.-619-285G>A) c.-419-285G>A (n.-419-285G>A) c.-609-285G>A (n.-609-285G>A) c.-522-285G>A (n.-522-285G>A) c.208-3731G>A (n.208-3731G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000702T>C | CA542217299 | MLH1 | c.208-253T>C (n.208-253T>C) c.-82-253T>C (n.-82-253T>C) c.-516-253T>C (n.-516-253T>C) c.*288-253T>C (n.*288-253T>C) n.223-253T>C c.-424-253T>C (n.-424-253T>C) c.161-253T>C n.239-253T>C c.117-253T>C (n.117-253T>C) c.*348-253T>C (n.*348-253T>C) c.*86-253T>C (n.*86-253T>C) n.193-253T>C n.150-253T>C c.183-253T>C c.*86-3699T>C (n.*86-3699T>C) n.135-253T>C n.330-253T>C n.212-253T>C n.231-253T>C c.-722-253T>C (n.-722-253T>C) c.-619-253T>C (n.-619-253T>C) c.-419-253T>C (n.-419-253T>C) c.-609-253T>C (n.-609-253T>C) c.-522-253T>C (n.-522-253T>C) c.208-3699T>C (n.208-3699T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000725C>T | CA2595701691 | MLH1 | c.208-230C>T (n.208-230C>T) c.-82-230C>T (n.-82-230C>T) c.-516-230C>T (n.-516-230C>T) c.*288-230C>T (n.*288-230C>T) n.223-230C>T c.-424-230C>T (n.-424-230C>T) c.161-230C>T n.239-230C>T c.117-230C>T (n.117-230C>T) c.*348-230C>T (n.*348-230C>T) c.*86-230C>T (n.*86-230C>T) n.193-230C>T n.150-230C>T c.183-230C>T c.*86-3676C>T (n.*86-3676C>T) n.135-230C>T n.330-230C>T n.212-230C>T n.231-230C>T c.-722-230C>T (n.-722-230C>T) c.-619-230C>T (n.-619-230C>T) c.-419-230C>T (n.-419-230C>T) c.-609-230C>T (n.-609-230C>T) c.-522-230C>T (n.-522-230C>T) c.208-3676C>T (n.208-3676C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000727_37000728del | CA542217306 | MLH1 | c.208-228_208-227del (n.208-228_208-227del) c.-82-228_-82-227del (n.-82-228_-82-227del) c.-516-228_-516-227del (n.-516-228_-516-227del) c.*288-228_*288-227del (n.*288-228_*288-227del) n.223-228_223-227del c.-424-228_-424-227del (n.-424-228_-424-227del) c.161-228_161-227del n.239-228_239-227del c.117-228_117-227del (n.117-228_117-227del) c.*348-228_*348-227del (n.*348-228_*348-227del) c.*86-228_*86-227del (n.*86-228_*86-227del) n.193-228_193-227del n.150-228_150-227del c.183-228_183-227del c.*86-3674_*86-3673del (n.*86-3674_*86-3673del) n.135-228_135-227del n.330-228_330-227del n.212-228_212-227del n.231-228_231-227del c.-722-228_-722-227del (n.-722-228_-722-227del) c.-619-228_-619-227del (n.-619-228_-619-227del) c.-419-228_-419-227del (n.-419-228_-419-227del) c.-609-228_-609-227del (n.-609-228_-609-227del) c.-522-228_-522-227del (n.-522-228_-522-227del) c.208-3674_208-3673del (n.208-3674_208-3673del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000727C= | CA1357870946 | MLH1 | c.208-228C= (n.208-228C=) c.-82-228C= (n.-82-228C=) c.-516-228C= (n.-516-228C=) c.*288-228C= (n.*288-228C=) n.223-228C= c.-424-228C= (n.-424-228C=) c.161-228C= n.239-228C= c.117-228C= (n.117-228C=) c.*348-228C= (n.*348-228C=) c.*86-228C= (n.*86-228C=) n.193-228C= n.150-228C= c.183-228C= c.*86-3674C= (n.*86-3674C=) n.135-228C= n.330-228C= n.212-228C= n.231-228C= c.-722-228C= (n.-722-228C=) c.-619-228C= (n.-619-228C=) c.-419-228C= (n.-419-228C=) c.-609-228C= (n.-609-228C=) c.-522-228C= (n.-522-228C=) c.208-3674C= (n.208-3674C=) | |
3 | g.37000727C>G | CA906761259 | MLH1 | c.208-228C>G (n.208-228C>G) c.-82-228C>G (n.-82-228C>G) c.-516-228C>G (n.-516-228C>G) c.*288-228C>G (n.*288-228C>G) n.223-228C>G c.-424-228C>G (n.-424-228C>G) c.161-228C>G n.239-228C>G c.117-228C>G (n.117-228C>G) c.*348-228C>G (n.*348-228C>G) c.*86-228C>G (n.*86-228C>G) n.193-228C>G n.150-228C>G c.183-228C>G c.*86-3674C>G (n.*86-3674C>G) n.135-228C>G n.330-228C>G n.212-228C>G n.231-228C>G c.-722-228C>G (n.-722-228C>G) c.-619-228C>G (n.-619-228C>G) c.-419-228C>G (n.-419-228C>G) c.-609-228C>G (n.-609-228C>G) c.-522-228C>G (n.-522-228C>G) c.208-3674C>G (n.208-3674C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37000728dup | CA906761271 | MLH1 | c.208-227dup (n.208-227dup) c.-82-227dup (n.-82-227dup) c.-516-227dup (n.-516-227dup) c.*288-227dup (n.*288-227dup) n.223-227dup c.-424-227dup (n.-424-227dup) c.161-227dup n.239-227dup c.117-227dup (n.117-227dup) c.*348-227dup (n.*348-227dup) c.*86-227dup (n.*86-227dup) n.193-227dup n.150-227dup c.183-227dup c.*86-3673dup (n.*86-3673dup) n.135-227dup n.330-227dup n.212-227dup n.231-227dup c.-722-227dup (n.-722-227dup) c.-619-227dup (n.-619-227dup) c.-419-227dup (n.-419-227dup) c.-609-227dup (n.-609-227dup) c.-522-227dup (n.-522-227dup) c.208-3673dup (n.208-3673dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37000733C>T | CA542217308 | MLH1 | c.208-222C>T (n.208-222C>T) c.-82-222C>T (n.-82-222C>T) c.-516-222C>T (n.-516-222C>T) c.*288-222C>T (n.*288-222C>T) n.223-222C>T c.-424-222C>T (n.-424-222C>T) c.161-222C>T n.239-222C>T c.117-222C>T (n.117-222C>T) c.*348-222C>T (n.*348-222C>T) c.*86-222C>T (n.*86-222C>T) n.193-222C>T n.150-222C>T c.183-222C>T c.*86-3668C>T (n.*86-3668C>T) n.135-222C>T n.330-222C>T n.212-222C>T n.231-222C>T c.-722-222C>T (n.-722-222C>T) c.-619-222C>T (n.-619-222C>T) c.-419-222C>T (n.-419-222C>T) c.-609-222C>T (n.-609-222C>T) c.-522-222C>T (n.-522-222C>T) c.208-3668C>T (n.208-3668C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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3 | g.37000741G>T | CA906761287 | MLH1 | c.208-214G>T (n.208-214G>T) c.-82-214G>T (n.-82-214G>T) c.-516-214G>T (n.-516-214G>T) c.*288-214G>T (n.*288-214G>T) n.223-214G>T c.-424-214G>T (n.-424-214G>T) c.161-214G>T n.239-214G>T c.117-214G>T (n.117-214G>T) c.*348-214G>T (n.*348-214G>T) c.*86-214G>T (n.*86-214G>T) n.193-214G>T n.150-214G>T c.183-214G>T c.*86-3660G>T (n.*86-3660G>T) n.135-214G>T n.330-214G>T n.212-214G>T n.231-214G>T c.-722-214G>T (n.-722-214G>T) c.-619-214G>T (n.-619-214G>T) c.-419-214G>T (n.-419-214G>T) c.-609-214G>T (n.-609-214G>T) c.-522-214G>T (n.-522-214G>T) c.208-3660G>T (n.208-3660G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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