Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37000408G>A | CA3236322 | NIPBL | c.3340G>A (p.Ala1114Thr) n.691G>A c.1-64170G>A (n.1-64170G>A) c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.3305-409G>A (n.3305-409G>A) c.3122-409G>A (n.3122-409G>A) c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000408G>C | CA359517297 | NIPBL | c.3340G>C (p.Ala1114Pro) n.691G>C c.1-64170G>C (n.1-64170G>C) c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.3305-409G>C (n.3305-409G>C) c.3122-409G>C (n.3122-409G>C) c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) | |
5 | g.37000408G= | CA1539600776 | NIPBL | c.3340G= (p.Ala1114=) n.691G= c.1-64170G= (n.1-64170G=) c.2596G= (p.Ala866=) c.3305-409G= (n.3305-409G=) c.3122-409G= (n.3122-409G=) c.2680G= (p.Ala894=) c.1723G= (p.Ala575=) c.1714G= (p.Ala572=) | |
5 | g.37000408G>T | CA359517302 | NIPBL | c.3340G>T (p.Ala1114Ser) n.691G>T c.1-64170G>T (n.1-64170G>T) c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.3305-409G>T (n.3305-409G>T) c.3122-409G>T (n.3122-409G>T) c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) | |
5 | g.37000409C>A | CA359517332 | NIPBL | c.3341C>A (p.Ala1114Asp) n.692C>A c.1-64169C>A (n.1-64169C>A) c.2597C>A (p.Ala866Asp) c.3305-408C>A (n.3305-408C>A) c.3122-408C>A (n.3122-408C>A) c.2681C>A (p.Ala894Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp) | |
5 | g.37000409C>G | CA359517342 | NIPBL | c.3341C>G (p.Ala1114Gly) n.692C>G c.1-64169C>G (n.1-64169C>G) c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.3305-408C>G (n.3305-408C>G) c.3122-408C>G (n.3122-408C>G) c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) | |
5 | g.37000409C>T | CA359517308 | NIPBL | c.3341C>T (p.Ala1114Val) n.692C>T c.1-64169C>T (n.1-64169C>T) c.2597C>T (p.Ala866Val) c.3305-408C>T (n.3305-408C>T) c.3122-408C>T (n.3122-408C>T) c.2681C>T (p.Ala894Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) | gnomAD v4 |
5 | g.37000410T>A | CA443904216 | NIPBL | c.3342T>A (p.Ala1114=) n.693T>A c.1-64168T>A (n.1-64168T>A) c.2598T>A (p.Ala866=) c.3305-407T>A (n.3305-407T>A) c.3122-407T>A (n.3122-407T>A) c.2682T>A (p.Ala894=) c.1725T>A (p.Ala575=) c.1716T>A (p.Ala572=) | |
5 | g.37000410T>C | CA443904217 | NIPBL | c.3342T>C (p.Ala1114=) n.693T>C c.1-64168T>C (n.1-64168T>C) c.2598T>C (p.Ala866=) c.3305-407T>C (n.3305-407T>C) c.3122-407T>C (n.3122-407T>C) c.2682T>C (p.Ala894=) c.1725T>C (p.Ala575=) c.1716T>C (p.Ala572=) | |
5 | g.37000410T>G | CA443904218 | NIPBL | c.3342T>G (p.Ala1114=) n.693T>G c.1-64168T>G (n.1-64168T>G) c.2598T>G (p.Ala866=) c.3305-407T>G (n.3305-407T>G) c.3122-407T>G (n.3122-407T>G) c.2682T>G (p.Ala894=) c.1725T>G (p.Ala575=) c.1716T>G (p.Ala572=) | |
5 | g.37000411T>A | CA359517362 | NIPBL | c.3343T>A (p.Trp1115Arg) n.694T>A c.1-64167T>A (n.1-64167T>A) c.2599T>A (p.Trp867Arg) c.3305-406T>A (n.3305-406T>A) c.3122-406T>A (n.3122-406T>A) c.2683T>A (p.Trp895Arg) c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.1717T>A (p.Trp573Arg) | |
5 | g.37000411T>C | CA359517348 | NIPBL | c.3343T>C (p.Trp1115Arg) n.694T>C c.1-64167T>C (n.1-64167T>C) c.2599T>C (p.Trp867Arg) c.3305-406T>C (n.3305-406T>C) c.3122-406T>C (n.3122-406T>C) c.2683T>C (p.Trp895Arg) c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.1717T>C (p.Trp573Arg) | |
5 | g.37000411T>G | CA359517359 | NIPBL | c.3343T>G (p.Trp1115Gly) n.694T>G c.1-64167T>G (n.1-64167T>G) c.2599T>G (p.Trp867Gly) c.3305-406T>G (n.3305-406T>G) c.3122-406T>G (n.3122-406T>G) c.2683T>G (p.Trp895Gly) c.1726T>G (p.Trp576Gly) c.1717T>G (p.Trp573Gly) | |
5 | g.37000412G>A | CA359517371 | NIPBL | c.3344G>A (p.Trp1115Ter) n.695G>A c.1-64166G>A (n.1-64166G>A) c.2600G>A (p.Trp867Ter) c.3305-405G>A (n.3305-405G>A) c.3122-405G>A (n.3122-405G>A) c.2684G>A (p.Trp895Ter) c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.1718G>A (p.Trp573Ter) | |
5 | g.37000412G>C | CA359517380 | NIPBL | c.3344G>C (p.Trp1115Ser) n.695G>C c.1-64166G>C (n.1-64166G>C) c.2600G>C (p.Trp867Ser) c.3305-405G>C (n.3305-405G>C) c.3122-405G>C (n.3122-405G>C) c.2684G>C (p.Trp895Ser) c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.1718G>C (p.Trp573Ser) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37000412G>T | CA359517382 | NIPBL | c.3344G>T (p.Trp1115Leu) n.695G>T c.1-64166G>T (n.1-64166G>T) c.2600G>T (p.Trp867Leu) c.3305-405G>T (n.3305-405G>T) c.3122-405G>T (n.3122-405G>T) c.2684G>T (p.Trp895Leu) c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.1718G>T (p.Trp573Leu) | |
5 | g.37000413G>A | CA359517386 | NIPBL | c.3345G>A (p.Trp1115Ter) n.696G>A c.1-64165G>A (n.1-64165G>A) c.2601G>A (p.Trp867Ter) c.3305-404G>A (n.3305-404G>A) c.3122-404G>A (n.3122-404G>A) c.2685G>A (p.Trp895Ter) c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.1719G>A (p.Trp573Ter) | |
5 | g.37000413G>C | CA359517387 | NIPBL | c.3345G>C (p.Trp1115Cys) n.696G>C c.1-64165G>C (n.1-64165G>C) c.2601G>C (p.Trp867Cys) c.3305-404G>C (n.3305-404G>C) c.3122-404G>C (n.3122-404G>C) c.2685G>C (p.Trp895Cys) c.1728G>C (p.Trp576Cys) c.1719G>C (p.Trp573Cys) | |
5 | g.37000413G>T | CA359517390 | NIPBL | c.3345G>T (p.Trp1115Cys) n.696G>T c.1-64165G>T (n.1-64165G>T) c.2601G>T (p.Trp867Cys) c.3305-404G>T (n.3305-404G>T) c.3122-404G>T (n.3122-404G>T) c.2685G>T (p.Trp895Cys) c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.1719G>T (p.Trp573Cys) | |
5 | g.37000414G>A | CA359517398 | NIPBL | c.3346G>A (p.Glu1116Lys) n.697G>A c.1-64164G>A (n.1-64164G>A) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.3305-403G>A (n.3305-403G>A) c.3122-403G>A (n.3122-403G>A) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000414G>C | CA359517411 | NIPBL | c.3346G>C (p.Glu1116Gln) n.697G>C c.1-64164G>C (n.1-64164G>C) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.3305-403G>C (n.3305-403G>C) c.3122-403G>C (n.3122-403G>C) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1720G>C (p.Glu574Gln) | gnomAD v4 |
5 | g.37000414G= | CA1539600781 | NIPBL | c.3346G= (p.Glu1116=) n.697G= c.1-64164G= (n.1-64164G=) c.2602G= (p.Glu868=) c.3305-403G= (n.3305-403G=) c.3122-403G= (n.3122-403G=) c.2686G= (p.Glu896=) c.1729G= (p.Glu577=) c.1720G= (p.Glu574=) | |
5 | g.37000414G>T | CA359517415 | NIPBL | c.3346G>T (p.Glu1116Ter) n.697G>T c.1-64164G>T (n.1-64164G>T) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.3305-403G>T (n.3305-403G>T) c.3122-403G>T (n.3122-403G>T) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) | |
5 | g.37000415A= | CA1539600791 | NIPBL | c.3347A= (p.Glu1116=) n.698A= c.1-64163A= (n.1-64163A=) c.2603A= (p.Glu868=) c.3305-402A= (n.3305-402A=) c.3122-402A= (n.3122-402A=) c.2687A= (p.Glu896=) c.1730A= (p.Glu577=) c.1721A= (p.Glu574=) | |
5 | g.37000415A>C | CA359517435 | NIPBL | c.3347A>C (p.Glu1116Ala) n.698A>C c.1-64163A>C (n.1-64163A>C) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.3305-402A>C (n.3305-402A>C) c.3122-402A>C (n.3122-402A>C) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) | |
5 | g.37000415A>G | CA3236323 | NIPBL | c.3347A>G (p.Glu1116Gly) n.698A>G c.1-64163A>G (n.1-64163A>G) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.3305-402A>G (n.3305-402A>G) c.3122-402A>G (n.3122-402A>G) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000415A>T | CA359517422 | NIPBL | c.3347A>T (p.Glu1116Val) n.698A>T c.1-64163A>T (n.1-64163A>T) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.3305-402A>T (n.3305-402A>T) c.3122-402A>T (n.3122-402A>T) c.2687A>T (p.Glu896Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1721A>T (p.Glu574Val) | |
5 | g.37000416A= | CA1539600795 | NIPBL | c.3348A= (p.Glu1116=) n.699A= c.1-64162A= (n.1-64162A=) c.2604A= (p.Glu868=) c.3305-401A= (n.3305-401A=) c.3122-401A= (n.3122-401A=) c.2688A= (p.Glu896=) c.1731A= (p.Glu577=) c.1722A= (p.Glu574=) | |
5 | g.37000416A>C | CA359517442 | NIPBL | c.3348A>C (p.Glu1116Asp) n.699A>C c.1-64162A>C (n.1-64162A>C) c.2604A>C (p.Glu868Asp) c.3305-401A>C (n.3305-401A>C) c.3122-401A>C (n.3122-401A>C) c.2688A>C (p.Glu896Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.1722A>C (p.Glu574Asp) | |
5 | g.37000416A>G | CA443904225 | NIPBL | c.3348A>G (p.Glu1116=) n.699A>G c.1-64162A>G (n.1-64162A>G) c.2604A>G (p.Glu868=) c.3305-401A>G (n.3305-401A>G) c.3122-401A>G (n.3122-401A>G) c.2688A>G (p.Glu896=) c.1731A>G (p.Glu577=) c.1722A>G (p.Glu574=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000416A>T | CA359517446 | NIPBL | c.3348A>T (p.Glu1116Asp) n.699A>T c.1-64162A>T (n.1-64162A>T) c.2604A>T (p.Glu868Asp) c.3305-401A>T (n.3305-401A>T) c.3122-401A>T (n.3122-401A>T) c.2688A>T (p.Glu896Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.1722A>T (p.Glu574Asp) | |
5 | g.37000417T>A | CA359517451 | NIPBL | c.3349T>A (p.Tyr1117Asn) n.700T>A c.1-64161T>A (n.1-64161T>A) c.2605T>A (p.Tyr869Asn) c.3305-400T>A (n.3305-400T>A) c.3122-400T>A (n.3122-400T>A) c.2689T>A (p.Tyr897Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) | |
5 | g.37000417T>C | CA359517452 | NIPBL | c.3349T>C (p.Tyr1117His) n.700T>C c.1-64161T>C (n.1-64161T>C) c.2605T>C (p.Tyr869His) c.3305-400T>C (n.3305-400T>C) c.3122-400T>C (n.3122-400T>C) c.2689T>C (p.Tyr897His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1723T>C (p.Tyr575His) | |
5 | g.37000417T>G | CA359517453 | NIPBL | c.3349T>G (p.Tyr1117Asp) n.700T>G c.1-64161T>G (n.1-64161T>G) c.2605T>G (p.Tyr869Asp) c.3305-400T>G (n.3305-400T>G) c.3122-400T>G (n.3122-400T>G) c.2689T>G (p.Tyr897Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) | |
5 | g.37000418A= | CA1539600801 | NIPBL | c.3350A= (p.Tyr1117=) n.701A= c.1-64160A= (n.1-64160A=) c.2606A= (p.Tyr869=) c.3305-399A= (n.3305-399A=) c.3122-399A= (n.3122-399A=) c.2690A= (p.Tyr897=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.1724A= (p.Tyr575=) | |
5 | g.37000418A>C | CA359517454 | NIPBL | c.3350A>C (p.Tyr1117Ser) n.701A>C c.1-64160A>C (n.1-64160A>C) c.2606A>C (p.Tyr869Ser) c.3305-399A>C (n.3305-399A>C) c.3122-399A>C (n.3122-399A>C) c.2690A>C (p.Tyr897Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) | |
5 | g.37000418A>G | CA359517455 | NIPBL | c.3350A>G (p.Tyr1117Cys) n.701A>G c.1-64160A>G (n.1-64160A>G) c.2606A>G (p.Tyr869Cys) c.3305-399A>G (n.3305-399A>G) c.3122-399A>G (n.3122-399A>G) c.2690A>G (p.Tyr897Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000418A>T | CA359517458 | NIPBL | c.3350A>T (p.Tyr1117Phe) n.701A>T c.1-64160A>T (n.1-64160A>T) c.2606A>T (p.Tyr869Phe) c.3305-399A>T (n.3305-399A>T) c.3122-399A>T (n.3122-399A>T) c.2690A>T (p.Tyr897Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) | |
5 | g.37000419T>A | CA359517462 | NIPBL | c.3351T>A (p.Tyr1117Ter) n.702T>A c.1-64159T>A (n.1-64159T>A) c.2607T>A (p.Tyr869Ter) c.3305-398T>A (n.3305-398T>A) c.3122-398T>A (n.3122-398T>A) c.2691T>A (p.Tyr897Ter) c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.1725T>A (p.Tyr575Ter) | |
5 | g.37000419T>C | CA443904228 | NIPBL | c.3351T>C (p.Tyr1117=) n.702T>C c.1-64159T>C (n.1-64159T>C) c.2607T>C (p.Tyr869=) c.3305-398T>C (n.3305-398T>C) c.3122-398T>C (n.3122-398T>C) c.2691T>C (p.Tyr897=) c.1734T>C (p.Tyr578=) c.1725T>C (p.Tyr575=) | gnomAD v4 |
5 | g.37000419T>G | CA359517465 | NIPBL | c.3351T>G (p.Tyr1117Ter) n.702T>G c.1-64159T>G (n.1-64159T>G) c.2607T>G (p.Tyr869Ter) c.3305-398T>G (n.3305-398T>G) c.3122-398T>G (n.3122-398T>G) c.2691T>G (p.Tyr897Ter) c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.1725T>G (p.Tyr575Ter) | |
5 | g.37000420G>A | CA359517469 | NIPBL | c.3352G>A (p.Glu1118Lys) n.703G>A c.1-64158G>A (n.1-64158G>A) c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.3305-397G>A (n.3305-397G>A) c.3122-397G>A (n.3122-397G>A) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys) | |
5 | g.37000420G>C | CA359517470 | NIPBL | c.3352G>C (p.Glu1118Gln) n.703G>C c.1-64158G>C (n.1-64158G>C) c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.3305-397G>C (n.3305-397G>C) c.3122-397G>C (n.3122-397G>C) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln) | |
5 | g.37000420G>T | CA359517471 | NIPBL | c.3352G>T (p.Glu1118Ter) n.703G>T c.1-64158G>T (n.1-64158G>T) c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.3305-397G>T (n.3305-397G>T) c.3122-397G>T (n.3122-397G>T) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter) | |
5 | g.37000421A>C | CA359517476 | NIPBL | c.3353A>C (p.Glu1118Ala) n.704A>C c.1-64157A>C (n.1-64157A>C) c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.3305-396A>C (n.3305-396A>C) c.3122-396A>C (n.3122-396A>C) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala) | |
5 | g.37000421A>G | CA359517480 | NIPBL | c.3353A>G (p.Glu1118Gly) n.704A>G c.1-64157A>G (n.1-64157A>G) c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.3305-396A>G (n.3305-396A>G) c.3122-396A>G (n.3122-396A>G) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly) | |
5 | g.37000421A>T | CA359517472 | NIPBL | c.3353A>T (p.Glu1118Val) n.704A>T c.1-64157A>T (n.1-64157A>T) c.2609A>T (p.Glu870Val) c.3305-396A>T (n.3305-396A>T) c.3122-396A>T (n.3122-396A>T) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1727A>T (p.Glu576Val) | |
5 | g.37000422A>C | CA359517484 | NIPBL | c.3354A>C (p.Glu1118Asp) n.705A>C c.1-64156A>C (n.1-64156A>C) c.2610A>C (p.Glu870Asp) c.3305-395A>C (n.3305-395A>C) c.3122-395A>C (n.3122-395A>C) c.2694A>C (p.Glu898Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp) | |
5 | g.37000422A>G | CA443904232 | NIPBL | c.3354A>G (p.Glu1118=) n.705A>G c.1-64156A>G (n.1-64156A>G) c.2610A>G (p.Glu870=) c.3305-395A>G (n.3305-395A>G) c.3122-395A>G (n.3122-395A>G) c.2694A>G (p.Glu898=) c.1737A>G (p.Glu579=) c.1728A>G (p.Glu576=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37000422A>T | CA359517485 | NIPBL | c.3354A>T (p.Glu1118Asp) n.705A>T c.1-64156A>T (n.1-64156A>T) c.2610A>T (p.Glu870Asp) c.3305-395A>T (n.3305-395A>T) c.3122-395A>T (n.3122-395A>T) c.2694A>T (p.Glu898Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp) | |
5 | g.37000423G>A | CA359517486 | NIPBL | c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.706G>A c.1-64155G>A (n.1-64155G>A) c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.3305-394G>A (n.3305-394G>A) c.3122-394G>A (n.3122-394G>A) c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) | |
5 | g.37000423G>C | CA359517487 | NIPBL | c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.706G>C c.1-64155G>C (n.1-64155G>C) c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.3305-394G>C (n.3305-394G>C) c.3122-394G>C (n.3122-394G>C) c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) | |
5 | g.37000423G>T | CA359517490 | NIPBL | c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.706G>T c.1-64155G>T (n.1-64155G>T) c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.3305-394G>T (n.3305-394G>T) c.3122-394G>T (n.3122-394G>T) c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) | |
5 | g.37000424A>C | CA359517493 | NIPBL | c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.707A>C c.1-64154A>C (n.1-64154A>C) c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.3305-393A>C (n.3305-393A>C) c.3122-393A>C (n.3122-393A>C) c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) | |
5 | g.37000424A>G | CA359517495 | NIPBL | c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.707A>G c.1-64154A>G (n.1-64154A>G) c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.3305-393A>G (n.3305-393A>G) c.3122-393A>G (n.3122-393A>G) c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) | |
5 | g.37000424A>T | CA359517497 | NIPBL | c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.707A>T c.1-64154A>T (n.1-64154A>T) c.2612A>T (p.Glu871Val) c.3305-393A>T (n.3305-393A>T) c.3122-393A>T (n.3122-393A>T) c.2696A>T (p.Glu899Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) | |
5 | g.37000425G>A | CA443904234 | NIPBL | c.3357G>A (p.Glu1119=) n.708G>A c.1-64153G>A (n.1-64153G>A) c.2613G>A (p.Glu871=) c.3305-392G>A (n.3305-392G>A) c.3122-392G>A (n.3122-392G>A) c.2697G>A (p.Glu899=) c.1740G>A (p.Glu580=) c.1731G>A (p.Glu577=) | gnomAD v4 |
5 | g.37000425G>C | CA359517500 | NIPBL | c.3357G>C (p.Glu1119Asp) n.708G>C c.1-64153G>C (n.1-64153G>C) c.2613G>C (p.Glu871Asp) c.3305-392G>C (n.3305-392G>C) c.3122-392G>C (n.3122-392G>C) c.2697G>C (p.Glu899Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) | |
5 | g.37000425G>T | CA359517502 | NIPBL | c.3357G>T (p.Glu1119Asp) n.708G>T c.1-64153G>T (n.1-64153G>T) c.2613G>T (p.Glu871Asp) c.3305-392G>T (n.3305-392G>T) c.3122-392G>T (n.3122-392G>T) c.2697G>T (p.Glu899Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) | |
5 | g.37000426C>A | CA359517507 | NIPBL | c.3358C>A (p.Arg1120Ser) n.709C>A c.1-64152C>A (n.1-64152C>A) c.2614C>A (p.Arg872Ser) c.3305-391C>A (n.3305-391C>A) c.3122-391C>A (n.3122-391C>A) c.2698C>A (p.Arg900Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.37000426C= | CA1539600805 | NIPBL | c.3358C= (p.Arg1120=) n.709C= c.1-64152C= (n.1-64152C=) c.2614C= (p.Arg872=) c.3305-391C= (n.3305-391C=) c.3122-391C= (n.3122-391C=) c.2698C= (p.Arg900=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1732C= (p.Arg578=) | |
5 | g.37000426C>G | CA359517512 | NIPBL | c.3358C>G (p.Arg1120Gly) n.709C>G c.1-64152C>G (n.1-64152C>G) c.2614C>G (p.Arg872Gly) c.3305-391C>G (n.3305-391C>G) c.3122-391C>G (n.3122-391C>G) c.2698C>G (p.Arg900Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly) | |
5 | g.37000426C>T | CA3236324 | NIPBL | c.3358C>T (p.Arg1120Cys) n.709C>T c.1-64152C>T (n.1-64152C>T) c.2614C>T (p.Arg872Cys) c.3305-391C>T (n.3305-391C>T) c.3122-391C>T (n.3122-391C>T) c.2698C>T (p.Arg900Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000427G>A | CA359517532 | NIPBL | c.3359G>A (p.Arg1120His) n.710G>A c.1-64151G>A (n.1-64151G>A) c.2615G>A (p.Arg872His) c.3305-390G>A (n.3305-390G>A) c.3122-390G>A (n.3122-390G>A) c.2699G>A (p.Arg900His) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1733G>A (p.Arg578His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000427G>C | CA359517534 | NIPBL | c.3359G>C (p.Arg1120Pro) n.710G>C c.1-64151G>C (n.1-64151G>C) c.2615G>C (p.Arg872Pro) c.3305-390G>C (n.3305-390G>C) c.3122-390G>C (n.3122-390G>C) c.2699G>C (p.Arg900Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro) | |
5 | g.37000427G= | CA1539600811 | NIPBL | c.3359G= (p.Arg1120=) n.710G= c.1-64151G= (n.1-64151G=) c.2615G= (p.Arg872=) c.3305-390G= (n.3305-390G=) c.3122-390G= (n.3122-390G=) c.2699G= (p.Arg900=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1733G= (p.Arg578=) | |
5 | g.37000427G>T | CA359517530 | NIPBL | c.3359G>T (p.Arg1120Leu) n.710G>T c.1-64151G>T (n.1-64151G>T) c.2615G>T (p.Arg872Leu) c.3305-390G>T (n.3305-390G>T) c.3122-390G>T (n.3122-390G>T) c.2699G>T (p.Arg900Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.37000428T>A | CA443904236 | NIPBL | c.3360T>A (p.Arg1120=) n.711T>A c.1-64150T>A (n.1-64150T>A) c.2616T>A (p.Arg872=) c.3305-389T>A (n.3305-389T>A) c.3122-389T>A (n.3122-389T>A) c.2700T>A (p.Arg900=) c.1743T>A (p.Arg581=) c.1734T>A (p.Arg578=) | |
5 | g.37000428T>C | CA443904237 | NIPBL | c.3360T>C (p.Arg1120=) n.711T>C c.1-64150T>C (n.1-64150T>C) c.2616T>C (p.Arg872=) c.3305-389T>C (n.3305-389T>C) c.3122-389T>C (n.3122-389T>C) c.2700T>C (p.Arg900=) c.1743T>C (p.Arg581=) c.1734T>C (p.Arg578=) | |
5 | g.37000428T>G | CA443904238 | NIPBL | c.3360T>G (p.Arg1120=) n.711T>G c.1-64150T>G (n.1-64150T>G) c.2616T>G (p.Arg872=) c.3305-389T>G (n.3305-389T>G) c.3122-389T>G (n.3122-389T>G) c.2700T>G (p.Arg900=) c.1743T>G (p.Arg581=) c.1734T>G (p.Arg578=) | |
5 | g.37000429G>A | CA359517539 | NIPBL | c.3361G>A (p.Asp1121Asn) n.712G>A c.1-64149G>A (n.1-64149G>A) c.2617G>A (p.Asp873Asn) c.3305-388G>A (n.3305-388G>A) c.3122-388G>A (n.3122-388G>A) c.2701G>A (p.Asp901Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) | |
5 | g.37000429G>C | CA359517543 | NIPBL | c.3361G>C (p.Asp1121His) n.712G>C c.1-64149G>C (n.1-64149G>C) c.2617G>C (p.Asp873His) c.3305-388G>C (n.3305-388G>C) c.3122-388G>C (n.3122-388G>C) c.2701G>C (p.Asp901His) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1735G>C (p.Asp579His) | |
5 | g.37000429G>T | CA359517546 | NIPBL | c.3361G>T (p.Asp1121Tyr) n.712G>T c.1-64149G>T (n.1-64149G>T) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) c.3305-388G>T (n.3305-388G>T) c.3122-388G>T (n.3122-388G>T) c.2701G>T (p.Asp901Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.37000430A= | CA1539600815 | NIPBL | c.3362A= (p.Asp1121=) n.713A= c.1-64148A= (n.1-64148A=) c.2618A= (p.Asp873=) c.3305-387A= (n.3305-387A=) c.3122-387A= (n.3122-387A=) c.2702A= (p.Asp901=) c.1745A= (p.Asp582=) c.1736A= (p.Asp579=) | |
5 | g.37000430A>C | CA359517553 | NIPBL | c.3362A>C (p.Asp1121Ala) n.713A>C c.1-64148A>C (n.1-64148A>C) c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.3305-387A>C (n.3305-387A>C) c.3122-387A>C (n.3122-387A>C) c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala) | |
5 | g.37000430A>G | CA359517555 | NIPBL | c.3362A>G (p.Asp1121Gly) n.713A>G c.1-64148A>G (n.1-64148A>G) c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.3305-387A>G (n.3305-387A>G) c.3122-387A>G (n.3122-387A>G) c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly) | |
5 | g.37000430A>T | CA359517562 | NIPBL | c.3362A>T (p.Asp1121Val) n.713A>T c.1-64148A>T (n.1-64148A>T) c.2618A>T (p.Asp873Val) c.3305-387A>T (n.3305-387A>T) c.3122-387A>T (n.3122-387A>T) c.2702A>T (p.Asp901Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1736A>T (p.Asp579Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000431C>A | CA359517570 | NIPBL | c.3363C>A (p.Asp1121Glu) n.714C>A c.1-64147C>A (n.1-64147C>A) c.2619C>A (p.Asp873Glu) c.3305-386C>A (n.3305-386C>A) c.3122-386C>A (n.3122-386C>A) c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.1737C>A (p.Asp579Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.37000431C>G | CA359517566 | NIPBL | c.3363C>G (p.Asp1121Glu) n.714C>G c.1-64147C>G (n.1-64147C>G) c.2619C>G (p.Asp873Glu) c.3305-386C>G (n.3305-386C>G) c.3122-386C>G (n.3122-386C>G) c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.1737C>G (p.Asp579Glu) | |
5 | g.37000431C>T | CA443904241 | NIPBL | c.3363C>T (p.Asp1121=) n.714C>T c.1-64147C>T (n.1-64147C>T) c.2619C>T (p.Asp873=) c.3305-386C>T (n.3305-386C>T) c.3122-386C>T (n.3122-386C>T) c.2703C>T (p.Asp901=) c.1746C>T (p.Asp582=) c.1737C>T (p.Asp579=) | |
5 | g.37000432A>C | CA443904244 | NIPBL | c.3364A>C (p.Arg1122=) n.715A>C c.1-64146A>C (n.1-64146A>C) c.2620A>C (p.Arg874=) c.3305-385A>C (n.3305-385A>C) c.3122-385A>C (n.3122-385A>C) c.2704A>C (p.Arg902=) c.1747A>C (p.Arg583=) c.1738A>C (p.Arg580=) | |
5 | g.37000432A>G | CA359517571 | NIPBL | c.3364A>G (p.Arg1122Gly) n.715A>G c.1-64146A>G (n.1-64146A>G) c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.3305-385A>G (n.3305-385A>G) c.3122-385A>G (n.3122-385A>G) c.2704A>G (p.Arg902Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1738A>G (p.Arg580Gly) | |
5 | g.37000432A>T | CA359517572 | NIPBL | c.3364A>T (p.Arg1122Ter) n.715A>T c.1-64146A>T (n.1-64146A>T) c.2620A>T (p.Arg874Ter) c.3305-385A>T (n.3305-385A>T) c.3122-385A>T (n.3122-385A>T) c.2704A>T (p.Arg902Ter) c.1747A>T (p.Arg583Ter) c.1738A>T (p.Arg580Ter) | |
5 | g.37000433G>A | CA359517573 | NIPBL | c.3365G>A (p.Arg1122Lys) n.716G>A c.1-64145G>A (n.1-64145G>A) c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.3305-384G>A (n.3305-384G>A) c.3122-384G>A (n.3122-384G>A) c.2705G>A (p.Arg902Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1739G>A (p.Arg580Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000433G>C | CA359517576 | NIPBL | c.3365G>C (p.Arg1122Thr) n.716G>C c.1-64145G>C (n.1-64145G>C) c.2621G>C (p.Arg874Thr) c.3305-384G>C (n.3305-384G>C) c.3122-384G>C (n.3122-384G>C) c.2705G>C (p.Arg902Thr) c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1739G>C (p.Arg580Thr) | |
5 | g.37000433G= | CA1539600823 | NIPBL | c.3365G= (p.Arg1122=) n.716G= c.1-64145G= (n.1-64145G=) c.2621G= (p.Arg874=) c.3305-384G= (n.3305-384G=) c.3122-384G= (n.3122-384G=) c.2705G= (p.Arg902=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1739G= (p.Arg580=) | |
5 | g.37000433G>T | CA359517579 | NIPBL | c.3365G>T (p.Arg1122Ile) n.716G>T c.1-64145G>T (n.1-64145G>T) c.2621G>T (p.Arg874Ile) c.3305-384G>T (n.3305-384G>T) c.3122-384G>T (n.3122-384G>T) c.2705G>T (p.Arg902Ile) c.1748G>T (p.Arg583Ile) c.1739G>T (p.Arg580Ile) | |
5 | g.37000434A>C | CA359517583 | NIPBL | c.3366A>C (p.Arg1122Ser) n.717A>C c.1-64144A>C (n.1-64144A>C) c.2622A>C (p.Arg874Ser) c.3305-383A>C (n.3305-383A>C) c.3122-383A>C (n.3122-383A>C) c.2706A>C (p.Arg902Ser) c.1749A>C (p.Arg583Ser) c.1740A>C (p.Arg580Ser) | |
5 | g.37000434A>G | CA443904246 | NIPBL | c.3366A>G (p.Arg1122=) n.717A>G c.1-64144A>G (n.1-64144A>G) c.2622A>G (p.Arg874=) c.3305-383A>G (n.3305-383A>G) c.3122-383A>G (n.3122-383A>G) c.2706A>G (p.Arg902=) c.1749A>G (p.Arg583=) c.1740A>G (p.Arg580=) | |
5 | g.37000434A>T | CA359517585 | NIPBL | c.3366A>T (p.Arg1122Ser) n.717A>T c.1-64144A>T (n.1-64144A>T) c.2622A>T (p.Arg874Ser) c.3305-383A>T (n.3305-383A>T) c.3122-383A>T (n.3122-383A>T) c.2706A>T (p.Arg902Ser) c.1749A>T (p.Arg583Ser) c.1740A>T (p.Arg580Ser) | |
5 | g.37000435del | CA2695204247 | NIPBL | c.3367del (p.Arg1123GlufsTer?) n.718del c.1-64143del (n.1-64143del) c.2623del (p.Arg875GlufsTer?) c.3305-382del (n.3305-382del) c.3122-382del (n.3122-382del) c.2707del (p.Arg903GlufsTer?) c.1750del (p.Arg584GlufsTer?) c.1741del (p.Arg581GlufsTer?) | |
5 | g.37000435A>C | CA443904247 | NIPBL | c.3367A>C (p.Arg1123=) n.718A>C c.1-64143A>C (n.1-64143A>C) c.2623A>C (p.Arg875=) c.3305-382A>C (n.3305-382A>C) c.3122-382A>C (n.3122-382A>C) c.2707A>C (p.Arg903=) c.1750A>C (p.Arg584=) c.1741A>C (p.Arg581=) | |
5 | g.37000435A>G | CA359517597 | NIPBL | c.3367A>G (p.Arg1123Gly) n.718A>G c.1-64143A>G (n.1-64143A>G) c.2623A>G (p.Arg875Gly) c.3305-382A>G (n.3305-382A>G) c.3122-382A>G (n.3122-382A>G) c.2707A>G (p.Arg903Gly) c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.1741A>G (p.Arg581Gly) | |
5 | g.37000435A>T | CA359517593 | NIPBL | c.3367A>T (p.Arg1123Ter) n.718A>T c.1-64143A>T (n.1-64143A>T) c.2623A>T (p.Arg875Ter) c.3305-382A>T (n.3305-382A>T) c.3122-382A>T (n.3122-382A>T) c.2707A>T (p.Arg903Ter) c.1750A>T (p.Arg584Ter) c.1741A>T (p.Arg581Ter) | |
5 | g.37000436G>A | CA359517601 | NIPBL | c.3368G>A (p.Arg1123Lys) n.719G>A c.1-64142G>A (n.1-64142G>A) c.2624G>A (p.Arg875Lys) c.3305-381G>A (n.3305-381G>A) c.3122-381G>A (n.3122-381G>A) c.2708G>A (p.Arg903Lys) c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.1742G>A (p.Arg581Lys) | |
5 | g.37000436G>C | CA359517605 | NIPBL | c.3368G>C (p.Arg1123Thr) n.719G>C c.1-64142G>C (n.1-64142G>C) c.2624G>C (p.Arg875Thr) c.3305-381G>C (n.3305-381G>C) c.3122-381G>C (n.3122-381G>C) c.2708G>C (p.Arg903Thr) c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.1742G>C (p.Arg581Thr) | |
5 | g.37000436G>T | CA359517602 | NIPBL | c.3368G>T (p.Arg1123Ile) n.719G>T c.1-64142G>T (n.1-64142G>T) c.2624G>T (p.Arg875Ile) c.3305-381G>T (n.3305-381G>T) c.3122-381G>T (n.3122-381G>T) c.2708G>T (p.Arg903Ile) c.1751G>T (p.Arg584Ile) c.1742G>T (p.Arg581Ile) | |
5 | g.37000437A= | CA1539600831 | NIPBL | c.3369A= (p.Arg1123=) n.720A= c.1-64141A= (n.1-64141A=) c.2625A= (p.Arg875=) c.3305-380A= (n.3305-380A=) c.3122-380A= (n.3122-380A=) c.2709A= (p.Arg903=) c.1752A= (p.Arg584=) c.1743A= (p.Arg581=) | |
5 | g.37000437A>C | CA272056 | NIPBL | c.3369A>C (p.Arg1123Ser) n.720A>C c.1-64141A>C (n.1-64141A>C) c.2625A>C (p.Arg875Ser) c.3305-380A>C (n.3305-380A>C) c.3122-380A>C (n.3122-380A>C) c.2709A>C (p.Arg903Ser) c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.1743A>C (p.Arg581Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000437A>G | CA3236325 | NIPBL | c.3369A>G (p.Arg1123=) n.720A>G c.1-64141A>G (n.1-64141A>G) c.2625A>G (p.Arg875=) c.3305-380A>G (n.3305-380A>G) c.3122-380A>G (n.3122-380A>G) c.2709A>G (p.Arg903=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.1743A>G (p.Arg581=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000437A>T | CA359517629 | NIPBL | c.3369A>T (p.Arg1123Ser) n.720A>T c.1-64141A>T (n.1-64141A>T) c.2625A>T (p.Arg875Ser) c.3305-380A>T (n.3305-380A>T) c.3122-380A>T (n.3122-380A>T) c.2709A>T (p.Arg903Ser) c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.1743A>T (p.Arg581Ser) | |
5 | g.37000438A>C | CA359517650 | NIPBL | c.3370A>C (p.Ser1124Arg) n.721A>C c.1-64140A>C (n.1-64140A>C) c.2626A>C (p.Ser876Arg) c.3305-379A>C (n.3305-379A>C) c.3122-379A>C (n.3122-379A>C) c.2710A>C (p.Ser904Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg) | |
5 | g.37000438A>G | CA359517654 | NIPBL | c.3370A>G (p.Ser1124Gly) n.721A>G c.1-64140A>G (n.1-64140A>G) c.2626A>G (p.Ser876Gly) c.3305-379A>G (n.3305-379A>G) c.3122-379A>G (n.3122-379A>G) c.2710A>G (p.Ser904Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1744A>G (p.Ser582Gly) | |
5 | g.37000438A>T | CA359517660 | NIPBL | c.3370A>T (p.Ser1124Cys) n.721A>T c.1-64140A>T (n.1-64140A>T) c.2626A>T (p.Ser876Cys) c.3305-379A>T (n.3305-379A>T) c.3122-379A>T (n.3122-379A>T) c.2710A>T (p.Ser904Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1744A>T (p.Ser582Cys) | |
5 | g.37000439G>A | CA359517666 | NIPBL | c.3371G>A (p.Ser1124Asn) n.722G>A c.1-64139G>A (n.1-64139G>A) c.2627G>A (p.Ser876Asn) c.3305-378G>A (n.3305-378G>A) c.3122-378G>A (n.3122-378G>A) c.2711G>A (p.Ser904Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1745G>A (p.Ser582Asn) | |
5 | g.37000439G>C | CA359517670 | NIPBL | c.3371G>C (p.Ser1124Thr) n.722G>C c.1-64139G>C (n.1-64139G>C) c.2627G>C (p.Ser876Thr) c.3305-378G>C (n.3305-378G>C) c.3122-378G>C (n.3122-378G>C) c.2711G>C (p.Ser904Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1745G>C (p.Ser582Thr) | |
5 | g.37000439G>T | CA359517674 | NIPBL | c.3371G>T (p.Ser1124Ile) n.722G>T c.1-64139G>T (n.1-64139G>T) c.2627G>T (p.Ser876Ile) c.3305-378G>T (n.3305-378G>T) c.3122-378G>T (n.3122-378G>T) c.2711G>T (p.Ser904Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile) | |
5 | g.37000440C>A | CA359517686 | NIPBL | c.3372C>A (p.Ser1124Arg) n.723C>A c.1-64138C>A (n.1-64138C>A) c.2628C>A (p.Ser876Arg) c.3305-377C>A (n.3305-377C>A) c.3122-377C>A (n.3122-377C>A) c.2712C>A (p.Ser904Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1746C>A (p.Ser582Arg) | |
5 | g.37000440C>G | CA359517681 | NIPBL | c.3372C>G (p.Ser1124Arg) n.723C>G c.1-64138C>G (n.1-64138C>G) c.2628C>G (p.Ser876Arg) c.3305-377C>G (n.3305-377C>G) c.3122-377C>G (n.3122-377C>G) c.2712C>G (p.Ser904Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg) | |
5 | g.37000440C>T | CA443904249 | NIPBL | c.3372C>T (p.Ser1124=) n.723C>T c.1-64138C>T (n.1-64138C>T) c.2628C>T (p.Ser876=) c.3305-377C>T (n.3305-377C>T) c.3122-377C>T (n.3122-377C>T) c.2712C>T (p.Ser904=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1746C>T (p.Ser582=) | |
5 | g.37000441T>A | CA359517692 | NIPBL | c.3373T>A (p.Ser1125Thr) n.724T>A c.1-64137T>A (n.1-64137T>A) c.2629T>A (p.Ser877Thr) c.3305-376T>A (n.3305-376T>A) c.3122-376T>A (n.3122-376T>A) c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr) | |
5 | g.37000441T>C | CA359517694 | NIPBL | c.3373T>C (p.Ser1125Pro) n.724T>C c.1-64137T>C (n.1-64137T>C) c.2629T>C (p.Ser877Pro) c.3305-376T>C (n.3305-376T>C) c.3122-376T>C (n.3122-376T>C) c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro) | |
5 | g.37000441T>G | CA359517695 | NIPBL | c.3373T>G (p.Ser1125Ala) n.724T>G c.1-64137T>G (n.1-64137T>G) c.2629T>G (p.Ser877Ala) c.3305-376T>G (n.3305-376T>G) c.3122-376T>G (n.3122-376T>G) c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala) | |
5 | g.37000442C>A | CA359517700 | NIPBL | c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) n.725C>A c.1-64136C>A (n.1-64136C>A) c.2630C>A (p.Ser877Tyr) c.3305-375C>A (n.3305-375C>A) c.3122-375C>A (n.3122-375C>A) c.2714C>A (p.Ser905Tyr) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1748C>A (p.Ser583Tyr) | |
5 | g.37000442C>G | CA359517703 | NIPBL | c.3374C>G (p.Ser1125Cys) n.725C>G c.1-64136C>G (n.1-64136C>G) c.2630C>G (p.Ser877Cys) c.3305-375C>G (n.3305-375C>G) c.3122-375C>G (n.3122-375C>G) c.2714C>G (p.Ser905Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1748C>G (p.Ser583Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.37000442C>T | CA359517706 | NIPBL | c.3374C>T (p.Ser1125Phe) n.725C>T c.1-64136C>T (n.1-64136C>T) c.2630C>T (p.Ser877Phe) c.3305-375C>T (n.3305-375C>T) c.3122-375C>T (n.3122-375C>T) c.2714C>T (p.Ser905Phe) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1748C>T (p.Ser583Phe) | |
5 | g.37000443T>A | CA443904251 | NIPBL | c.3375T>A (p.Ser1125=) n.726T>A c.1-64135T>A (n.1-64135T>A) c.2631T>A (p.Ser877=) c.3305-374T>A (n.3305-374T>A) c.3122-374T>A (n.3122-374T>A) c.2715T>A (p.Ser905=) c.1758T>A (p.Ser586=) c.1749T>A (p.Ser583=) | |
5 | g.37000443T>C | CA443904252 | NIPBL | c.3375T>C (p.Ser1125=) n.726T>C c.1-64135T>C (n.1-64135T>C) c.2631T>C (p.Ser877=) c.3305-374T>C (n.3305-374T>C) c.3122-374T>C (n.3122-374T>C) c.2715T>C (p.Ser905=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1749T>C (p.Ser583=) | |
5 | g.37000443T>G | CA443904254 | NIPBL | c.3375T>G (p.Ser1125=) n.726T>G c.1-64135T>G (n.1-64135T>G) c.2631T>G (p.Ser877=) c.3305-374T>G (n.3305-374T>G) c.3122-374T>G (n.3122-374T>G) c.2715T>G (p.Ser905=) c.1758T>G (p.Ser586=) c.1749T>G (p.Ser583=) | |
5 | g.37000444G>A | CA359517711 | NIPBL | c.3376G>A (p.Gly1126Arg) n.727G>A c.1-64134G>A (n.1-64134G>A) c.2632G>A (p.Gly878Arg) c.3305-373G>A (n.3305-373G>A) c.3122-373G>A (n.3122-373G>A) c.2716G>A (p.Gly906Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) | |
5 | g.37000444G>C | CA359517721 | NIPBL | c.3376G>C (p.Gly1126Arg) n.727G>C c.1-64134G>C (n.1-64134G>C) c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.3305-373G>C (n.3305-373G>C) c.3122-373G>C (n.3122-373G>C) c.2716G>C (p.Gly906Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) | |
5 | g.37000444G>T | CA359517714 | NIPBL | c.3376G>T (p.Gly1126Trp) n.727G>T c.1-64134G>T (n.1-64134G>T) c.2632G>T (p.Gly878Trp) c.3305-373G>T (n.3305-373G>T) c.3122-373G>T (n.3122-373G>T) c.2716G>T (p.Gly906Trp) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1750G>T (p.Gly584Trp) | |
5 | g.37000445G>A | CA3236327 | NIPBL | c.3377G>A (p.Gly1126Glu) n.728G>A c.1-64133G>A (n.1-64133G>A) c.2633G>A (p.Gly878Glu) c.3305-372G>A (n.3305-372G>A) c.3122-372G>A (n.3122-372G>A) c.2717G>A (p.Gly906Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) | dbSNP ExAC |
5 | g.37000445G>C | CA3236326 | NIPBL | c.3377G>C (p.Gly1126Ala) n.728G>C c.1-64133G>C (n.1-64133G>C) c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.3305-372G>C (n.3305-372G>C) c.3122-372G>C (n.3122-372G>C) c.2717G>C (p.Gly906Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000445G= | CA1539600841 | NIPBL | c.3377G= (p.Gly1126=) n.728G= c.1-64133G= (n.1-64133G=) c.2633G= (p.Gly878=) c.3305-372G= (n.3305-372G=) c.3122-372G= (n.3122-372G=) c.2717G= (p.Gly906=) c.1760G= (p.Gly587=) c.1751G= (p.Gly584=) | |
5 | g.37000445G>T | CA359517732 | NIPBL | c.3377G>T (p.Gly1126Val) n.728G>T c.1-64133G>T (n.1-64133G>T) c.2633G>T (p.Gly878Val) c.3305-372G>T (n.3305-372G>T) c.3122-372G>T (n.3122-372G>T) c.2717G>T (p.Gly906Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) | |
5 | g.37000446G>A | CA443904255 | NIPBL | c.3378G>A (p.Gly1126=) n.729G>A c.1-64132G>A (n.1-64132G>A) c.2634G>A (p.Gly878=) c.3305-371G>A (n.3305-371G>A) c.3122-371G>A (n.3122-371G>A) c.2718G>A (p.Gly906=) c.1761G>A (p.Gly587=) c.1752G>A (p.Gly584=) | gnomAD v4 |
5 | g.37000446G>C | CA443904257 | NIPBL | c.3378G>C (p.Gly1126=) n.729G>C c.1-64132G>C (n.1-64132G>C) c.2634G>C (p.Gly878=) c.3305-371G>C (n.3305-371G>C) c.3122-371G>C (n.3122-371G>C) c.2718G>C (p.Gly906=) c.1761G>C (p.Gly587=) c.1752G>C (p.Gly584=) | |
5 | g.37000446G>T | CA443904259 | NIPBL | c.3378G>T (p.Gly1126=) n.729G>T c.1-64132G>T (n.1-64132G>T) c.2634G>T (p.Gly878=) c.3305-371G>T (n.3305-371G>T) c.3122-371G>T (n.3122-371G>T) c.2718G>T (p.Gly906=) c.1761G>T (p.Gly587=) c.1752G>T (p.Gly584=) | |
5 | g.37000447G>A | CA359517738 | NIPBL | c.3379G>A (p.Asp1127Asn) n.730G>A c.1-64131G>A (n.1-64131G>A) c.2635G>A (p.Asp879Asn) c.3305-370G>A (n.3305-370G>A) c.3122-370G>A (n.3122-370G>A) c.2719G>A (p.Asp907Asn) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37000447G>C | CA359517740 | NIPBL | c.3379G>C (p.Asp1127His) n.730G>C c.1-64131G>C (n.1-64131G>C) c.2635G>C (p.Asp879His) c.3305-370G>C (n.3305-370G>C) c.3122-370G>C (n.3122-370G>C) c.2719G>C (p.Asp907His) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1753G>C (p.Asp585His) | |
5 | g.37000447G>T | CA359517742 | NIPBL | c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) n.730G>T c.1-64131G>T (n.1-64131G>T) c.2635G>T (p.Asp879Tyr) c.3305-370G>T (n.3305-370G>T) c.3122-370G>T (n.3122-370G>T) c.2719G>T (p.Asp907Tyr) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr) | |
5 | g.37000448A>C | CA359517746 | NIPBL | c.3380A>C (p.Asp1127Ala) n.731A>C c.1-64130A>C (n.1-64130A>C) c.2636A>C (p.Asp879Ala) c.3305-369A>C (n.3305-369A>C) c.3122-369A>C (n.3122-369A>C) c.2720A>C (p.Asp907Ala) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala) | |
5 | g.37000448A>G | CA359517747 | NIPBL | c.3380A>G (p.Asp1127Gly) n.731A>G c.1-64130A>G (n.1-64130A>G) c.2636A>G (p.Asp879Gly) c.3305-369A>G (n.3305-369A>G) c.3122-369A>G (n.3122-369A>G) c.2720A>G (p.Asp907Gly) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000448A>T | CA359517748 | NIPBL | c.3380A>T (p.Asp1127Val) n.731A>T c.1-64130A>T (n.1-64130A>T) c.2636A>T (p.Asp879Val) c.3305-369A>T (n.3305-369A>T) c.3122-369A>T (n.3122-369A>T) c.2720A>T (p.Asp907Val) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1754A>T (p.Asp585Val) | |
5 | g.37000449T>A | CA359517751 | NIPBL | c.3381T>A (p.Asp1127Glu) n.732T>A c.1-64129T>A (n.1-64129T>A) c.2637T>A (p.Asp879Glu) c.3305-368T>A (n.3305-368T>A) c.3122-368T>A (n.3122-368T>A) c.2721T>A (p.Asp907Glu) c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1755T>A (p.Asp585Glu) | |
5 | g.37000449T>C | CA443904260 | NIPBL | c.3381T>C (p.Asp1127=) n.732T>C c.1-64129T>C (n.1-64129T>C) c.2637T>C (p.Asp879=) c.3305-368T>C (n.3305-368T>C) c.3122-368T>C (n.3122-368T>C) c.2721T>C (p.Asp907=) c.1764T>C (p.Asp588=) c.1755T>C (p.Asp585=) | dbSNP |
5 | g.37000449T>G | CA359517753 | NIPBL | c.3381T>G (p.Asp1127Glu) n.732T>G c.1-64129T>G (n.1-64129T>G) c.2637T>G (p.Asp879Glu) c.3305-368T>G (n.3305-368T>G) c.3122-368T>G (n.3122-368T>G) c.2721T>G (p.Asp907Glu) c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1755T>G (p.Asp585Glu) | gnomAD v4 |
5 | g.37000449T= | CA1539600845 | NIPBL | c.3381T= (p.Asp1127=) n.732T= c.1-64129T= (n.1-64129T=) c.2637T= (p.Asp879=) c.3305-368T= (n.3305-368T=) c.3122-368T= (n.3122-368T=) c.2721T= (p.Asp907=) c.1764T= (p.Asp588=) c.1755T= (p.Asp585=) | |
5 | g.37000450C>A | CA359517756 | NIPBL | c.3382C>A (p.His1128Asn) n.733C>A c.1-64128C>A (n.1-64128C>A) c.2638C>A (p.His880Asn) c.3305-367C>A (n.3305-367C>A) c.3122-367C>A (n.3122-367C>A) c.2722C>A (p.His908Asn) c.1765C>A (p.His589Asn) c.1756C>A (p.His586Asn) | |
5 | g.37000450C>G | CA359517763 | NIPBL | c.3382C>G (p.His1128Asp) n.733C>G c.1-64128C>G (n.1-64128C>G) c.2638C>G (p.His880Asp) c.3305-367C>G (n.3305-367C>G) c.3122-367C>G (n.3122-367C>G) c.2722C>G (p.His908Asp) c.1765C>G (p.His589Asp) c.1756C>G (p.His586Asp) | |
5 | g.37000450C>T | CA359517760 | NIPBL | c.3382C>T (p.His1128Tyr) n.733C>T c.1-64128C>T (n.1-64128C>T) c.2638C>T (p.His880Tyr) c.3305-367C>T (n.3305-367C>T) c.3122-367C>T (n.3122-367C>T) c.2722C>T (p.His908Tyr) c.1765C>T (p.His589Tyr) c.1756C>T (p.His586Tyr) | gnomAD v4 |
5 | g.37000451A>C | CA359517765 | NIPBL | c.3383A>C (p.His1128Pro) n.734A>C c.1-64127A>C (n.1-64127A>C) c.2639A>C (p.His880Pro) c.3305-366A>C (n.3305-366A>C) c.3122-366A>C (n.3122-366A>C) c.2723A>C (p.His908Pro) c.1766A>C (p.His589Pro) c.1757A>C (p.His586Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.37000451A>G | CA359517767 | NIPBL | c.3383A>G (p.His1128Arg) n.734A>G c.1-64127A>G (n.1-64127A>G) c.2639A>G (p.His880Arg) c.3305-366A>G (n.3305-366A>G) c.3122-366A>G (n.3122-366A>G) c.2723A>G (p.His908Arg) c.1766A>G (p.His589Arg) c.1757A>G (p.His586Arg) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000451A>T | CA359517768 | NIPBL | c.3383A>T (p.His1128Leu) n.734A>T c.1-64127A>T (n.1-64127A>T) c.2639A>T (p.His880Leu) c.3305-366A>T (n.3305-366A>T) c.3122-366A>T (n.3122-366A>T) c.2723A>T (p.His908Leu) c.1766A>T (p.His589Leu) c.1757A>T (p.His586Leu) | |
5 | g.37000452T>A | CA359517769 | NIPBL | c.3384T>A (p.His1128Gln) n.735T>A c.1-64126T>A (n.1-64126T>A) c.2640T>A (p.His880Gln) c.3305-365T>A (n.3305-365T>A) c.3122-365T>A (n.3122-365T>A) c.2724T>A (p.His908Gln) c.1767T>A (p.His589Gln) c.1758T>A (p.His586Gln) | |
5 | g.37000452T>C | CA443904265 | NIPBL | c.3384T>C (p.His1128=) n.735T>C c.1-64126T>C (n.1-64126T>C) c.2640T>C (p.His880=) c.3305-365T>C (n.3305-365T>C) c.3122-365T>C (n.3122-365T>C) c.2724T>C (p.His908=) c.1767T>C (p.His589=) c.1758T>C (p.His586=) | |
5 | g.37000452T>G | CA359517770 | NIPBL | c.3384T>G (p.His1128Gln) n.735T>G c.1-64126T>G (n.1-64126T>G) c.2640T>G (p.His880Gln) c.3305-365T>G (n.3305-365T>G) c.3122-365T>G (n.3122-365T>G) c.2724T>G (p.His908Gln) c.1767T>G (p.His589Gln) c.1758T>G (p.His586Gln) | dbSNP |
5 | g.37000452T= | CA1539600850 | NIPBL | c.3384T= (p.His1128=) n.735T= c.1-64126T= (n.1-64126T=) c.2640T= (p.His880=) c.3305-365T= (n.3305-365T=) c.3122-365T= (n.3122-365T=) c.2724T= (p.His908=) c.1767T= (p.His589=) c.1758T= (p.His586=) | |
5 | g.37000453A= | CA1539600852 | NIPBL | c.3385A= (p.Arg1129=) n.736A= c.1-64125A= (n.1-64125A=) c.2641A= (p.Arg881=) c.3305-364A= (n.3305-364A=) c.3122-364A= (n.3122-364A=) c.2725A= (p.Arg909=) c.1768A= (p.Arg590=) c.1759A= (p.Arg587=) | |
5 | g.37000453A>C | CA443904266 | NIPBL | c.3385A>C (p.Arg1129=) n.736A>C c.1-64125A>C (n.1-64125A>C) c.2641A>C (p.Arg881=) c.3305-364A>C (n.3305-364A>C) c.3122-364A>C (n.3122-364A>C) c.2725A>C (p.Arg909=) c.1768A>C (p.Arg590=) c.1759A>C (p.Arg587=) | |
5 | g.37000453A>G | CA359517771 | NIPBL | c.3385A>G (p.Arg1129Gly) n.736A>G c.1-64125A>G (n.1-64125A>G) c.2641A>G (p.Arg881Gly) c.3305-364A>G (n.3305-364A>G) c.3122-364A>G (n.3122-364A>G) c.2725A>G (p.Arg909Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000453A>T | CA359517772 | NIPBL | c.3385A>T (p.Arg1129Trp) n.736A>T c.1-64125A>T (n.1-64125A>T) c.2641A>T (p.Arg881Trp) c.3305-364A>T (n.3305-364A>T) c.3122-364A>T (n.3122-364A>T) c.2725A>T (p.Arg909Trp) c.1768A>T (p.Arg590Trp) c.1759A>T (p.Arg587Trp) | |
5 | g.37000455_37000457del | CA2673574702 | NIPBL | c.3387_3389del (p.Arg1130del) n.738_740del c.1-64123_1-64121del (n.1-64123_1-64121del) c.2643_2645del (p.Arg882del) c.3305-362_3305-360del (n.3305-362_3305-360del) c.3122-362_3122-360del (n.3122-362_3122-360del) c.2727_2729del (p.Arg910del) c.1770_1772del (p.Arg591del) c.1761_1763del (p.Arg588del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000454G>A | CA359517773 | NIPBL | c.3386G>A (p.Arg1129Lys) n.737G>A c.1-64124G>A (n.1-64124G>A) c.2642G>A (p.Arg881Lys) c.3305-363G>A (n.3305-363G>A) c.3122-363G>A (n.3122-363G>A) c.2726G>A (p.Arg909Lys) c.1769G>A (p.Arg590Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) | |
5 | g.37000454G>C | CA359517774 | NIPBL | c.3386G>C (p.Arg1129Thr) n.737G>C c.1-64124G>C (n.1-64124G>C) c.2642G>C (p.Arg881Thr) c.3305-363G>C (n.3305-363G>C) c.3122-363G>C (n.3122-363G>C) c.2726G>C (p.Arg909Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) | |
5 | g.37000454G>T | CA359517775 | NIPBL | c.3386G>T (p.Arg1129Met) n.737G>T c.1-64124G>T (n.1-64124G>T) c.2642G>T (p.Arg881Met) c.3305-363G>T (n.3305-363G>T) c.3122-363G>T (n.3122-363G>T) c.2726G>T (p.Arg909Met) c.1769G>T (p.Arg590Met) c.1760G>T (p.Arg587Met) | |
5 | g.37000455G>A | CA3236328 | NIPBL | c.3387G>A (p.Arg1129=) n.738G>A c.1-64123G>A (n.1-64123G>A) c.2643G>A (p.Arg881=) c.3305-362G>A (n.3305-362G>A) c.3122-362G>A (n.3122-362G>A) c.2727G>A (p.Arg909=) c.1770G>A (p.Arg590=) c.1761G>A (p.Arg587=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000455G>C | CA359517776 | NIPBL | c.3387G>C (p.Arg1129Ser) n.738G>C c.1-64123G>C (n.1-64123G>C) c.2643G>C (p.Arg881Ser) c.3305-362G>C (n.3305-362G>C) c.3122-362G>C (n.3122-362G>C) c.2727G>C (p.Arg909Ser) c.1770G>C (p.Arg590Ser) c.1761G>C (p.Arg587Ser) | |
5 | g.37000455G= | CA1539600856 | NIPBL | c.3387G= (p.Arg1129=) n.738G= c.1-64123G= (n.1-64123G=) c.2643G= (p.Arg881=) c.3305-362G= (n.3305-362G=) c.3122-362G= (n.3122-362G=) c.2727G= (p.Arg909=) c.1770G= (p.Arg590=) c.1761G= (p.Arg587=) | |
5 | g.37000455G>T | CA359517777 | NIPBL | c.3387G>T (p.Arg1129Ser) n.738G>T c.1-64123G>T (n.1-64123G>T) c.2643G>T (p.Arg881Ser) c.3305-362G>T (n.3305-362G>T) c.3122-362G>T (n.3122-362G>T) c.2727G>T (p.Arg909Ser) c.1770G>T (p.Arg590Ser) c.1761G>T (p.Arg587Ser) | |
5 | g.37000456A>C | CA443904268 | NIPBL | c.3388A>C (p.Arg1130=) n.739A>C c.1-64122A>C (n.1-64122A>C) c.2644A>C (p.Arg882=) c.3305-361A>C (n.3305-361A>C) c.3122-361A>C (n.3122-361A>C) c.2728A>C (p.Arg910=) c.1771A>C (p.Arg591=) c.1762A>C (p.Arg588=) | |
5 | g.37000456A>G | CA359517778 | NIPBL | c.3388A>G (p.Arg1130Gly) n.739A>G c.1-64122A>G (n.1-64122A>G) c.2644A>G (p.Arg882Gly) c.3305-361A>G (n.3305-361A>G) c.3122-361A>G (n.3122-361A>G) c.2728A>G (p.Arg910Gly) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.1762A>G (p.Arg588Gly) | |
5 | g.37000456A>T | CA359517779 | NIPBL | c.3388A>T (p.Arg1130Ter) n.739A>T c.1-64122A>T (n.1-64122A>T) c.2644A>T (p.Arg882Ter) c.3305-361A>T (n.3305-361A>T) c.3122-361A>T (n.3122-361A>T) c.2728A>T (p.Arg910Ter) c.1771A>T (p.Arg591Ter) c.1762A>T (p.Arg588Ter) | |
5 | g.37000457G>A | CA359517780 | NIPBL | c.3389G>A (p.Arg1130Lys) n.740G>A c.1-64121G>A (n.1-64121G>A) c.2645G>A (p.Arg882Lys) c.3305-360G>A (n.3305-360G>A) c.3122-360G>A (n.3122-360G>A) c.2729G>A (p.Arg910Lys) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.1763G>A (p.Arg588Lys) | |
5 | g.37000457G>C | CA359517781 | NIPBL | c.3389G>C (p.Arg1130Thr) n.740G>C c.1-64121G>C (n.1-64121G>C) c.2645G>C (p.Arg882Thr) c.3305-360G>C (n.3305-360G>C) c.3122-360G>C (n.3122-360G>C) c.2729G>C (p.Arg910Thr) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.1763G>C (p.Arg588Thr) | |
5 | g.37000457G>T | CA359517782 | NIPBL | c.3389G>T (p.Arg1130Ile) n.740G>T c.1-64121G>T (n.1-64121G>T) c.2645G>T (p.Arg882Ile) c.3305-360G>T (n.3305-360G>T) c.3122-360G>T (n.3122-360G>T) c.2729G>T (p.Arg910Ile) c.1772G>T (p.Arg591Ile) c.1763G>T (p.Arg588Ile) | |
5 | g.37000458A>C | CA359517783 | NIPBL | c.3390A>C (p.Arg1130Ser) n.741A>C c.1-64120A>C (n.1-64120A>C) c.2646A>C (p.Arg882Ser) c.3305-359A>C (n.3305-359A>C) c.3122-359A>C (n.3122-359A>C) c.2730A>C (p.Arg910Ser) c.1773A>C (p.Arg591Ser) c.1764A>C (p.Arg588Ser) | |
5 | g.37000458A>G | CA443904271 | NIPBL | c.3390A>G (p.Arg1130=) n.741A>G c.1-64120A>G (n.1-64120A>G) c.2646A>G (p.Arg882=) c.3305-359A>G (n.3305-359A>G) c.3122-359A>G (n.3122-359A>G) c.2730A>G (p.Arg910=) c.1773A>G (p.Arg591=) c.1764A>G (p.Arg588=) | |
5 | g.37000458A>T | CA359517784 | NIPBL | c.3390A>T (p.Arg1130Ser) n.741A>T c.1-64120A>T (n.1-64120A>T) c.2646A>T (p.Arg882Ser) c.3305-359A>T (n.3305-359A>T) c.3122-359A>T (n.3122-359A>T) c.2730A>T (p.Arg910Ser) c.1773A>T (p.Arg591Ser) c.1764A>T (p.Arg588Ser) | |
5 | g.37000459A>C | CA359517785 | NIPBL | c.3391A>C (p.Ser1131Arg) n.742A>C c.1-64119A>C (n.1-64119A>C) c.2647A>C (p.Ser883Arg) c.3305-358A>C (n.3305-358A>C) c.3122-358A>C (n.3122-358A>C) c.2731A>C (p.Ser911Arg) c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.1765A>C (p.Ser589Arg) | |
5 | g.37000459A>G | CA359517786 | NIPBL | c.3391A>G (p.Ser1131Gly) n.742A>G c.1-64119A>G (n.1-64119A>G) c.2647A>G (p.Ser883Gly) c.3305-358A>G (n.3305-358A>G) c.3122-358A>G (n.3122-358A>G) c.2731A>G (p.Ser911Gly) c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.1765A>G (p.Ser589Gly) | |
5 | g.37000459A>T | CA359517787 | NIPBL | c.3391A>T (p.Ser1131Cys) n.742A>T c.1-64119A>T (n.1-64119A>T) c.2647A>T (p.Ser883Cys) c.3305-358A>T (n.3305-358A>T) c.3122-358A>T (n.3122-358A>T) c.2731A>T (p.Ser911Cys) c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.1765A>T (p.Ser589Cys) | |
5 | g.37000460G>A | CA359517788 | NIPBL | c.3392G>A (p.Ser1131Asn) n.743G>A c.1-64118G>A (n.1-64118G>A) c.2648G>A (p.Ser883Asn) c.3305-357G>A (n.3305-357G>A) c.3122-357G>A (n.3122-357G>A) c.2732G>A (p.Ser911Asn) c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.1766G>A (p.Ser589Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000460G>C | CA3236329 | NIPBL | c.3392G>C (p.Ser1131Thr) n.743G>C c.1-64118G>C (n.1-64118G>C) c.2648G>C (p.Ser883Thr) c.3305-357G>C (n.3305-357G>C) c.3122-357G>C (n.3122-357G>C) c.2732G>C (p.Ser911Thr) c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.1766G>C (p.Ser589Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000460G= | CA1539600864 | NIPBL | c.3392G= (p.Ser1131=) n.743G= c.1-64118G= (n.1-64118G=) c.2648G= (p.Ser883=) c.3305-357G= (n.3305-357G=) c.3122-357G= (n.3122-357G=) c.2732G= (p.Ser911=) c.1775G= (p.Ser592=) c.1766G= (p.Ser589=) | |
5 | g.37000460G>T | CA359517789 | NIPBL | c.3392G>T (p.Ser1131Ile) n.743G>T c.1-64118G>T (n.1-64118G>T) c.2648G>T (p.Ser883Ile) c.3305-357G>T (n.3305-357G>T) c.3122-357G>T (n.3122-357G>T) c.2732G>T (p.Ser911Ile) c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.1766G>T (p.Ser589Ile) | |
5 | g.37000461T>A | CA359517790 | NIPBL | c.3393T>A (p.Ser1131Arg) n.744T>A c.1-64117T>A (n.1-64117T>A) c.2649T>A (p.Ser883Arg) c.3305-356T>A (n.3305-356T>A) c.3122-356T>A (n.3122-356T>A) c.2733T>A (p.Ser911Arg) c.1776T>A (p.Ser592Arg) c.1767T>A (p.Ser589Arg) | |
5 | g.37000461T>C | CA443904272 | NIPBL | c.3393T>C (p.Ser1131=) n.744T>C c.1-64117T>C (n.1-64117T>C) c.2649T>C (p.Ser883=) c.3305-356T>C (n.3305-356T>C) c.3122-356T>C (n.3122-356T>C) c.2733T>C (p.Ser911=) c.1776T>C (p.Ser592=) c.1767T>C (p.Ser589=) | |
5 | g.37000461T>G | CA359517791 | NIPBL | c.3393T>G (p.Ser1131Arg) n.744T>G c.1-64117T>G (n.1-64117T>G) c.2649T>G (p.Ser883Arg) c.3305-356T>G (n.3305-356T>G) c.3122-356T>G (n.3122-356T>G) c.2733T>G (p.Ser911Arg) c.1776T>G (p.Ser592Arg) c.1767T>G (p.Ser589Arg) | |
5 | g.37000462G>A | CA359517792 | NIPBL | c.3394G>A (p.Gly1132Ser) n.745G>A c.1-64116G>A (n.1-64116G>A) c.2650G>A (p.Gly884Ser) c.3305-355G>A (n.3305-355G>A) c.3122-355G>A (n.3122-355G>A) c.2734G>A (p.Gly912Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.1768G>A (p.Gly590Ser) | |
5 | g.37000462G>C | CA359517793 | NIPBL | c.3394G>C (p.Gly1132Arg) n.745G>C c.1-64116G>C (n.1-64116G>C) c.2650G>C (p.Gly884Arg) c.3305-355G>C (n.3305-355G>C) c.3122-355G>C (n.3122-355G>C) c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) | |
5 | g.37000462G>T | CA359517794 | NIPBL | c.3394G>T (p.Gly1132Cys) n.745G>T c.1-64116G>T (n.1-64116G>T) c.2650G>T (p.Gly884Cys) c.3305-355G>T (n.3305-355G>T) c.3122-355G>T (n.3122-355G>T) c.2734G>T (p.Gly912Cys) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.1768G>T (p.Gly590Cys) | |
5 | g.37000463G>A | CA3236330 | NIPBL | c.3395G>A (p.Gly1132Asp) n.746G>A c.1-64115G>A (n.1-64115G>A) c.2651G>A (p.Gly884Asp) c.3305-354G>A (n.3305-354G>A) c.3122-354G>A (n.3122-354G>A) c.2735G>A (p.Gly912Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.1769G>A (p.Gly590Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000463G>C | CA359517795 | NIPBL | c.3395G>C (p.Gly1132Ala) n.746G>C c.1-64115G>C (n.1-64115G>C) c.2651G>C (p.Gly884Ala) c.3305-354G>C (n.3305-354G>C) c.3122-354G>C (n.3122-354G>C) c.2735G>C (p.Gly912Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) | |
5 | g.37000463G= | CA1539600866 | NIPBL | c.3395G= (p.Gly1132=) n.746G= c.1-64115G= (n.1-64115G=) c.2651G= (p.Gly884=) c.3305-354G= (n.3305-354G=) c.3122-354G= (n.3122-354G=) c.2735G= (p.Gly912=) c.1778G= (p.Gly593=) c.1769G= (p.Gly590=) | |
5 | g.37000463G>T | CA359517796 | NIPBL | c.3395G>T (p.Gly1132Val) n.746G>T c.1-64115G>T (n.1-64115G>T) c.2651G>T (p.Gly884Val) c.3305-354G>T (n.3305-354G>T) c.3122-354G>T (n.3122-354G>T) c.2735G>T (p.Gly912Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) | |
5 | g.37000464C>A | CA443904276 | NIPBL | c.3396C>A (p.Gly1132=) n.747C>A c.1-64114C>A (n.1-64114C>A) c.2652C>A (p.Gly884=) c.3305-353C>A (n.3305-353C>A) c.3122-353C>A (n.3122-353C>A) c.2736C>A (p.Gly912=) c.1779C>A (p.Gly593=) c.1770C>A (p.Gly590=) | |
5 | g.37000464C>G | CA443904277 | NIPBL | c.3396C>G (p.Gly1132=) n.747C>G c.1-64114C>G (n.1-64114C>G) c.2652C>G (p.Gly884=) c.3305-353C>G (n.3305-353C>G) c.3122-353C>G (n.3122-353C>G) c.2736C>G (p.Gly912=) c.1779C>G (p.Gly593=) c.1770C>G (p.Gly590=) | |
5 | g.37000464C>T | CA443904280 | NIPBL | c.3396C>T (p.Gly1132=) n.747C>T c.1-64114C>T (n.1-64114C>T) c.2652C>T (p.Gly884=) c.3305-353C>T (n.3305-353C>T) c.3122-353C>T (n.3122-353C>T) c.2736C>T (p.Gly912=) c.1779C>T (p.Gly593=) c.1770C>T (p.Gly590=) | |
5 | g.37000465C>A | CA359517799 | NIPBL | c.3397C>A (p.His1133Asn) n.748C>A c.1-64113C>A (n.1-64113C>A) c.2653C>A (p.His885Asn) c.3305-352C>A (n.3305-352C>A) c.3122-352C>A (n.3122-352C>A) c.2737C>A (p.His913Asn) c.1780C>A (p.His594Asn) c.1771C>A (p.His591Asn) | |
5 | g.37000465C>G | CA359517797 | NIPBL | c.3397C>G (p.His1133Asp) n.748C>G c.1-64113C>G (n.1-64113C>G) c.2653C>G (p.His885Asp) c.3305-352C>G (n.3305-352C>G) c.3122-352C>G (n.3122-352C>G) c.2737C>G (p.His913Asp) c.1780C>G (p.His594Asp) c.1771C>G (p.His591Asp) | |
5 | g.37000465C>T | CA359517798 | NIPBL | c.3397C>T (p.His1133Tyr) n.748C>T c.1-64113C>T (n.1-64113C>T) c.2653C>T (p.His885Tyr) c.3305-352C>T (n.3305-352C>T) c.3122-352C>T (n.3122-352C>T) c.2737C>T (p.His913Tyr) c.1780C>T (p.His594Tyr) c.1771C>T (p.His591Tyr) | |
5 | g.37000466A= | CA1539600870 | NIPBL | c.3398A= (p.His1133=) n.749A= c.1-64112A= (n.1-64112A=) c.2654A= (p.His885=) c.3305-351A= (n.3305-351A=) c.3122-351A= (n.3122-351A=) c.2738A= (p.His913=) c.1781A= (p.His594=) c.1772A= (p.His591=) | |
5 | g.37000466A>C | CA359517800 | NIPBL | c.3398A>C (p.His1133Pro) n.749A>C c.1-64112A>C (n.1-64112A>C) c.2654A>C (p.His885Pro) c.3305-351A>C (n.3305-351A>C) c.3122-351A>C (n.3122-351A>C) c.2738A>C (p.His913Pro) c.1781A>C (p.His594Pro) c.1772A>C (p.His591Pro) | |
5 | g.37000466A>G | CA3236331 | NIPBL | c.3398A>G (p.His1133Arg) n.749A>G c.1-64112A>G (n.1-64112A>G) c.2654A>G (p.His885Arg) c.3305-351A>G (n.3305-351A>G) c.3122-351A>G (n.3122-351A>G) c.2738A>G (p.His913Arg) c.1781A>G (p.His594Arg) c.1772A>G (p.His591Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000466A>T | CA359517801 | NIPBL | c.3398A>T (p.His1133Leu) n.749A>T c.1-64112A>T (n.1-64112A>T) c.2654A>T (p.His885Leu) c.3305-351A>T (n.3305-351A>T) c.3122-351A>T (n.3122-351A>T) c.2738A>T (p.His913Leu) c.1781A>T (p.His594Leu) c.1772A>T (p.His591Leu) | |
5 | g.37000467C>A | CA359517802 | NIPBL | c.3399C>A (p.His1133Gln) n.750C>A c.1-64111C>A (n.1-64111C>A) c.2655C>A (p.His885Gln) c.3305-350C>A (n.3305-350C>A) c.3122-350C>A (n.3122-350C>A) c.2739C>A (p.His913Gln) c.1782C>A (p.His594Gln) c.1773C>A (p.His591Gln) | |
5 | g.37000467C>G | CA359517803 | NIPBL | c.3399C>G (p.His1133Gln) n.750C>G c.1-64111C>G (n.1-64111C>G) c.2655C>G (p.His885Gln) c.3305-350C>G (n.3305-350C>G) c.3122-350C>G (n.3122-350C>G) c.2739C>G (p.His913Gln) c.1782C>G (p.His594Gln) c.1773C>G (p.His591Gln) | |
5 | g.37000467C>T | CA443904284 | NIPBL | c.3399C>T (p.His1133=) n.750C>T c.1-64111C>T (n.1-64111C>T) c.2655C>T (p.His885=) c.3305-350C>T (n.3305-350C>T) c.3122-350C>T (n.3122-350C>T) c.2739C>T (p.His913=) c.1782C>T (p.His594=) c.1773C>T (p.His591=) | gnomAD v4 |
5 | g.37000470_37000471del | CA2580613547 | NIPBL | c.3402_3403del (p.His1135Ter) n.753_754del c.1-64108_1-64107del (n.1-64108_1-64107del) c.2658_2659del (p.His887Ter) c.3305-347_3305-346del (n.3305-347_3305-346del) c.3122-347_3122-346del (n.3122-347_3122-346del) c.2742_2743del (p.His915Ter) c.1785_1786del (p.His596Ter) c.1776_1777del (p.His593Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000468T>A | CA3236332 | NIPBL | c.3400T>A (p.Ser1134Thr) n.751T>A c.1-64110T>A (n.1-64110T>A) c.2656T>A (p.Ser886Thr) c.3305-349T>A (n.3305-349T>A) c.3122-349T>A (n.3122-349T>A) c.2740T>A (p.Ser914Thr) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1774T>A (p.Ser592Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000468T>C | CA359517804 | NIPBL | c.3400T>C (p.Ser1134Pro) n.751T>C c.1-64110T>C (n.1-64110T>C) c.2656T>C (p.Ser886Pro) c.3305-349T>C (n.3305-349T>C) c.3122-349T>C (n.3122-349T>C) c.2740T>C (p.Ser914Pro) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1774T>C (p.Ser592Pro) | |
5 | g.37000468T>G | CA359517805 | NIPBL | c.3400T>G (p.Ser1134Ala) n.751T>G c.1-64110T>G (n.1-64110T>G) c.2656T>G (p.Ser886Ala) c.3305-349T>G (n.3305-349T>G) c.3122-349T>G (n.3122-349T>G) c.2740T>G (p.Ser914Ala) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1774T>G (p.Ser592Ala) | |
5 | g.37000468T= | CA1539600875 | NIPBL | c.3400T= (p.Ser1134=) n.751T= c.1-64110T= (n.1-64110T=) c.2656T= (p.Ser886=) c.3305-349T= (n.3305-349T=) c.3122-349T= (n.3122-349T=) c.2740T= (p.Ser914=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1774T= (p.Ser592=) | |
5 | g.37000469C>A | CA359517806 | NIPBL | c.3401C>A (p.Ser1134Tyr) n.752C>A c.1-64109C>A (n.1-64109C>A) c.2657C>A (p.Ser886Tyr) c.3305-348C>A (n.3305-348C>A) c.3122-348C>A (n.3122-348C>A) c.2741C>A (p.Ser914Tyr) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1775C>A (p.Ser592Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000469C= | CA1539600879 | NIPBL | c.3401C= (p.Ser1134=) n.752C= c.1-64109C= (n.1-64109C=) c.2657C= (p.Ser886=) c.3305-348C= (n.3305-348C=) c.3122-348C= (n.3122-348C=) c.2741C= (p.Ser914=) c.1784C= (p.Ser595=) c.1775C= (p.Ser592=) | |
5 | g.37000469C>G | CA359517807 | NIPBL | c.3401C>G (p.Ser1134Cys) n.752C>G c.1-64109C>G (n.1-64109C>G) c.2657C>G (p.Ser886Cys) c.3305-348C>G (n.3305-348C>G) c.3122-348C>G (n.3122-348C>G) c.2741C>G (p.Ser914Cys) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1775C>G (p.Ser592Cys) | |
5 | g.37000469C>T | CA359517808 | NIPBL | c.3401C>T (p.Ser1134Phe) n.752C>T c.1-64109C>T (n.1-64109C>T) c.2657C>T (p.Ser886Phe) c.3305-348C>T (n.3305-348C>T) c.3122-348C>T (n.3122-348C>T) c.2741C>T (p.Ser914Phe) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1775C>T (p.Ser592Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000470T>A | CA3236333 | NIPBL | c.3402T>A (p.Ser1134=) n.753T>A c.1-64108T>A (n.1-64108T>A) c.2658T>A (p.Ser886=) c.3305-347T>A (n.3305-347T>A) c.3122-347T>A (n.3122-347T>A) c.2742T>A (p.Ser914=) c.1785T>A (p.Ser595=) c.1776T>A (p.Ser592=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000470T>C | CA443904286 | NIPBL | c.3402T>C (p.Ser1134=) n.753T>C c.1-64108T>C (n.1-64108T>C) c.2658T>C (p.Ser886=) c.3305-347T>C (n.3305-347T>C) c.3122-347T>C (n.3122-347T>C) c.2742T>C (p.Ser914=) c.1785T>C (p.Ser595=) c.1776T>C (p.Ser592=) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37000470T>G | CA443904287 | NIPBL | c.3402T>G (p.Ser1134=) n.753T>G c.1-64108T>G (n.1-64108T>G) c.2658T>G (p.Ser886=) c.3305-347T>G (n.3305-347T>G) c.3122-347T>G (n.3122-347T>G) c.2742T>G (p.Ser914=) c.1785T>G (p.Ser595=) c.1776T>G (p.Ser592=) | |
5 | g.37000470T= | CA1539600881 | NIPBL | c.3402T= (p.Ser1134=) n.753T= c.1-64108T= (n.1-64108T=) c.2658T= (p.Ser886=) c.3305-347T= (n.3305-347T=) c.3122-347T= (n.3122-347T=) c.2742T= (p.Ser914=) c.1785T= (p.Ser595=) c.1776T= (p.Ser592=) | |
5 | g.37000471C>A | CA359517809 | NIPBL | c.3403C>A (p.His1135Asn) n.754C>A c.1-64107C>A (n.1-64107C>A) c.2659C>A (p.His887Asn) c.3305-346C>A (n.3305-346C>A) c.3122-346C>A (n.3122-346C>A) c.2743C>A (p.His915Asn) c.1786C>A (p.His596Asn) c.1777C>A (p.His593Asn) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37000471C>G | CA359517810 | NIPBL | c.3403C>G (p.His1135Asp) n.754C>G c.1-64107C>G (n.1-64107C>G) c.2659C>G (p.His887Asp) c.3305-346C>G (n.3305-346C>G) c.3122-346C>G (n.3122-346C>G) c.2743C>G (p.His915Asp) c.1786C>G (p.His596Asp) c.1777C>G (p.His593Asp) | |
5 | g.37000471C>T | CA359517811 | NIPBL | c.3403C>T (p.His1135Tyr) n.754C>T c.1-64107C>T (n.1-64107C>T) c.2659C>T (p.His887Tyr) c.3305-346C>T (n.3305-346C>T) c.3122-346C>T (n.3122-346C>T) c.2743C>T (p.His915Tyr) c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1777C>T (p.His593Tyr) | |
5 | g.37000472A= | CA1539600884 | NIPBL | c.3404A= (p.His1135=) n.755A= c.1-64106A= (n.1-64106A=) c.2660A= (p.His887=) c.3305-345A= (n.3305-345A=) c.3122-345A= (n.3122-345A=) c.2744A= (p.His915=) c.1787A= (p.His596=) c.1778A= (p.His593=) | |
5 | g.37000472A>C | CA359517812 | NIPBL | c.3404A>C (p.His1135Pro) n.755A>C c.1-64106A>C (n.1-64106A>C) c.2660A>C (p.His887Pro) c.3305-345A>C (n.3305-345A>C) c.3122-345A>C (n.3122-345A>C) c.2744A>C (p.His915Pro) c.1787A>C (p.His596Pro) c.1778A>C (p.His593Pro) | |
5 | g.37000472A>G | CA359517813 | NIPBL | c.3404A>G (p.His1135Arg) n.755A>G c.1-64106A>G (n.1-64106A>G) c.2660A>G (p.His887Arg) c.3305-345A>G (n.3305-345A>G) c.3122-345A>G (n.3122-345A>G) c.2744A>G (p.His915Arg) c.1787A>G (p.His596Arg) c.1778A>G (p.His593Arg) | |
5 | g.37000472A>T | CA359517814 | NIPBL | c.3404A>T (p.His1135Leu) n.755A>T c.1-64106A>T (n.1-64106A>T) c.2660A>T (p.His887Leu) c.3305-345A>T (n.3305-345A>T) c.3122-345A>T (n.3122-345A>T) c.2744A>T (p.His915Leu) c.1787A>T (p.His596Leu) c.1778A>T (p.His593Leu) | |
5 | g.37000473T>A | CA359517815 | NIPBL | c.3405T>A (p.His1135Gln) n.756T>A c.1-64105T>A (n.1-64105T>A) c.2661T>A (p.His887Gln) c.3305-344T>A (n.3305-344T>A) c.3122-344T>A (n.3122-344T>A) c.2745T>A (p.His915Gln) c.1788T>A (p.His596Gln) c.1779T>A (p.His593Gln) | |
5 | g.37000473T>C | CA443904289 | NIPBL | c.3405T>C (p.His1135=) n.756T>C c.1-64105T>C (n.1-64105T>C) c.2661T>C (p.His887=) c.3305-344T>C (n.3305-344T>C) c.3122-344T>C (n.3122-344T>C) c.2745T>C (p.His915=) c.1788T>C (p.His596=) c.1779T>C (p.His593=) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.37000473T>G | CA359517816 | NIPBL | c.3405T>G (p.His1135Gln) n.756T>G c.1-64105T>G (n.1-64105T>G) c.2661T>G (p.His887Gln) c.3305-344T>G (n.3305-344T>G) c.3122-344T>G (n.3122-344T>G) c.2745T>G (p.His915Gln) c.1788T>G (p.His596Gln) c.1779T>G (p.His593Gln) | |
5 | g.37000473dup | CA1539600889 | NIPBL | c.3405dup (p.Glu1136Ter) n.756dup c.1-64105dup (n.1-64105dup) c.2661dup (p.Glu888Ter) c.3305-344dup (n.3305-344dup) c.3122-344dup (n.3122-344dup) c.2745dup (p.Glu916Ter) c.1788dup (p.Glu597Ter) c.1779dup (p.Glu594Ter) | dbSNP |
5 | g.37000473_37000477delinsTGAAG | CA1539600891 | NIPBL | c.3405_3409delinsTGAAG (p.His1135=) n.756_760delinsTGAAG c.1-64105_1-64101delinsTGAAG (n.1-64105_1-64101delinsTGAAG) c.2661_2665delinsTGAAG (p.His887=) c.3305-344_3305-340delinsTGAAG (n.3305-344_3305-340delinsTGAAG) c.3122-344_3122-340delinsTGAAG (n.3122-344_3122-340delinsTGAAG) c.2745_2749delinsTGAAG (p.His915=) c.1788_1792delinsTGAAG (p.His596=) c.1779_1783delinsTGAAG (p.His593=) | |
5 | g.37000474G>A | CA359517817 | NIPBL | c.3406G>A (p.Glu1136Lys) n.757G>A c.1-64104G>A (n.1-64104G>A) c.2662G>A (p.Glu888Lys) c.3305-343G>A (n.3305-343G>A) c.3122-343G>A (n.3122-343G>A) c.2746G>A (p.Glu916Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1780G>A (p.Glu594Lys) | |
5 | g.37000474G>C | CA359517818 | NIPBL | c.3406G>C (p.Glu1136Gln) n.757G>C c.1-64104G>C (n.1-64104G>C) c.2662G>C (p.Glu888Gln) c.3305-343G>C (n.3305-343G>C) c.3122-343G>C (n.3122-343G>C) c.2746G>C (p.Glu916Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1780G>C (p.Glu594Gln) | |
5 | g.37000474G>T | CA359517819 | NIPBL | c.3406G>T (p.Glu1136Ter) n.757G>T c.1-64104G>T (n.1-64104G>T) c.2662G>T (p.Glu888Ter) c.3305-343G>T (n.3305-343G>T) c.3122-343G>T (n.3122-343G>T) c.2746G>T (p.Glu916Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1780G>T (p.Glu594Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000478_37000481del | CA16042526 | NIPBL | c.3410_3413del (p.Gly1137GlufsTer?) n.761_764del c.1-64100_1-64097del (n.1-64100_1-64097del) c.2666_2669del (p.Gly889GlufsTer?) c.3305-339_3305-336del (n.3305-339_3305-336del) c.3122-339_3122-336del (n.3122-339_3122-336del) c.2750_2753del (p.Gly917GlufsTer?) c.1793_1796del (p.Gly598GlufsTer?) c.1784_1787del (p.Gly595GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000475A>C | CA359517820 | NIPBL | c.3407A>C (p.Glu1136Ala) n.758A>C c.1-64103A>C (n.1-64103A>C) c.2663A>C (p.Glu888Ala) c.3305-342A>C (n.3305-342A>C) c.3122-342A>C (n.3122-342A>C) c.2747A>C (p.Glu916Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1781A>C (p.Glu594Ala) | |
5 | g.37000475A>G | CA359517821 | NIPBL | c.3407A>G (p.Glu1136Gly) n.758A>G c.1-64103A>G (n.1-64103A>G) c.2663A>G (p.Glu888Gly) c.3305-342A>G (n.3305-342A>G) c.3122-342A>G (n.3122-342A>G) c.2747A>G (p.Glu916Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1781A>G (p.Glu594Gly) | |
5 | g.37000475A>T | CA359517822 | NIPBL | c.3407A>T (p.Glu1136Val) n.758A>T c.1-64103A>T (n.1-64103A>T) c.2663A>T (p.Glu888Val) c.3305-342A>T (n.3305-342A>T) c.3122-342A>T (n.3122-342A>T) c.2747A>T (p.Glu916Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1781A>T (p.Glu594Val) | |
5 | g.37000476A>C | CA359517823 | NIPBL | c.3408A>C (p.Glu1136Asp) n.759A>C c.1-64102A>C (n.1-64102A>C) c.2664A>C (p.Glu888Asp) c.3305-341A>C (n.3305-341A>C) c.3122-341A>C (n.3122-341A>C) c.2748A>C (p.Glu916Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1782A>C (p.Glu594Asp) | |
5 | g.37000476A>G | CA443904294 | NIPBL | c.3408A>G (p.Glu1136=) n.759A>G c.1-64102A>G (n.1-64102A>G) c.2664A>G (p.Glu888=) c.3305-341A>G (n.3305-341A>G) c.3122-341A>G (n.3122-341A>G) c.2748A>G (p.Glu916=) c.1791A>G (p.Glu597=) c.1782A>G (p.Glu594=) | |
5 | g.37000476A>T | CA359517824 | NIPBL | c.3408A>T (p.Glu1136Asp) n.759A>T c.1-64102A>T (n.1-64102A>T) c.2664A>T (p.Glu888Asp) c.3305-341A>T (n.3305-341A>T) c.3122-341A>T (n.3122-341A>T) c.2748A>T (p.Glu916Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1782A>T (p.Glu594Asp) | |
5 | g.37000477G>A | CA117055994 | NIPBL | c.3409G>A (p.Gly1137Arg) n.760G>A c.1-64101G>A (n.1-64101G>A) c.2665G>A (p.Gly889Arg) c.3305-340G>A (n.3305-340G>A) c.3122-340G>A (n.3122-340G>A) c.2749G>A (p.Gly917Arg) c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.1783G>A (p.Gly595Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000477G>C | CA359517825 | NIPBL | c.3409G>C (p.Gly1137Arg) n.760G>C c.1-64101G>C (n.1-64101G>C) c.2665G>C (p.Gly889Arg) c.3305-340G>C (n.3305-340G>C) c.3122-340G>C (n.3122-340G>C) c.2749G>C (p.Gly917Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1783G>C (p.Gly595Arg) | |
5 | g.37000477G= | CA1539600906 | NIPBL | c.3409G= (p.Gly1137=) n.760G= c.1-64101G= (n.1-64101G=) c.2665G= (p.Gly889=) c.3305-340G= (n.3305-340G=) c.3122-340G= (n.3122-340G=) c.2749G= (p.Gly917=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1783G= (p.Gly595=) | |
5 | g.37000477G>T | CA359517826 | NIPBL | c.3409G>T (p.Gly1137Ter) n.760G>T c.1-64101G>T (n.1-64101G>T) c.2665G>T (p.Gly889Ter) c.3305-340G>T (n.3305-340G>T) c.3122-340G>T (n.3122-340G>T) c.2749G>T (p.Gly917Ter) c.1792G>T (p.Gly598Ter) c.1783G>T (p.Gly595Ter) | |
5 | g.37000477_37000480delinsGGAA | CA1539600903 | NIPBL | c.3409_3412delinsGGAA (p.Gly1137=) n.760_763delinsGGAA c.1-64101_1-64098delinsGGAA (n.1-64101_1-64098delinsGGAA) c.2665_2668delinsGGAA (p.Gly889=) c.3305-340_3305-337delinsGGAA (n.3305-340_3305-337delinsGGAA) c.3122-340_3122-337delinsGGAA (n.3122-340_3122-337delinsGGAA) c.2749_2752delinsGGAA (p.Gly917=) c.1792_1795delinsGGAA (p.Gly598=) c.1783_1786delinsGGAA (p.Gly595=) | |
5 | g.37000478G>A | CA359517827 | NIPBL | c.3410G>A (p.Gly1137Glu) n.761G>A c.1-64100G>A (n.1-64100G>A) c.2666G>A (p.Gly889Glu) c.3305-339G>A (n.3305-339G>A) c.3122-339G>A (n.3122-339G>A) c.2750G>A (p.Gly917Glu) c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.1784G>A (p.Gly595Glu) | |
5 | g.37000478G>C | CA359517828 | NIPBL | c.3410G>C (p.Gly1137Ala) n.761G>C c.1-64100G>C (n.1-64100G>C) c.2666G>C (p.Gly889Ala) c.3305-339G>C (n.3305-339G>C) c.3122-339G>C (n.3122-339G>C) c.2750G>C (p.Gly917Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1784G>C (p.Gly595Ala) | |
5 | g.37000478G>T | CA359517829 | NIPBL | c.3410G>T (p.Gly1137Val) n.761G>T c.1-64100G>T (n.1-64100G>T) c.2666G>T (p.Gly889Val) c.3305-339G>T (n.3305-339G>T) c.3122-339G>T (n.3122-339G>T) c.2750G>T (p.Gly917Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1784G>T (p.Gly595Val) | |
5 | g.37000482_37000484del | CA645547470 | NIPBL | c.3414_3416del (p.Arg1139del) n.765_767del c.1-64096_1-64094del (n.1-64096_1-64094del) c.2670_2672del (p.Arg891del) c.3305-335_3305-333del (n.3305-335_3305-333del) c.3122-335_3122-333del (n.3122-335_3122-333del) c.2754_2756del (p.Arg919del) c.1797_1799del (p.Arg600del) c.1788_1790del (p.Arg597del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37000479A>C | CA443904296 | NIPBL | c.3411A>C (p.Gly1137=) n.762A>C c.1-64099A>C (n.1-64099A>C) c.2667A>C (p.Gly889=) c.3305-338A>C (n.3305-338A>C) c.3122-338A>C (n.3122-338A>C) c.2751A>C (p.Gly917=) c.1794A>C (p.Gly598=) c.1785A>C (p.Gly595=) | |
5 | g.37000479A>G | CA443904297 | NIPBL | c.3411A>G (p.Gly1137=) n.762A>G c.1-64099A>G (n.1-64099A>G) c.2667A>G (p.Gly889=) c.3305-338A>G (n.3305-338A>G) c.3122-338A>G (n.3122-338A>G) c.2751A>G (p.Gly917=) c.1794A>G (p.Gly598=) c.1785A>G (p.Gly595=) | |
5 | g.37000479A>T | CA443904298 | NIPBL | c.3411A>T (p.Gly1137=) n.762A>T c.1-64099A>T (n.1-64099A>T) c.2667A>T (p.Gly889=) c.3305-338A>T (n.3305-338A>T) c.3122-338A>T (n.3122-338A>T) c.2751A>T (p.Gly917=) c.1794A>T (p.Gly598=) c.1785A>T (p.Gly595=) | |
5 | g.37000480A= | CA1539600914 | NIPBL | c.3412A= (p.Arg1138=) n.763A= c.1-64098A= (n.1-64098A=) c.2668A= (p.Arg890=) c.3305-337A= (n.3305-337A=) c.3122-337A= (n.3122-337A=) c.2752A= (p.Arg918=) c.1795A= (p.Arg599=) c.1786A= (p.Arg596=) | |
5 | g.37000480A>C | CA3236334 | NIPBL | c.3412A>C (p.Arg1138=) n.763A>C c.1-64098A>C (n.1-64098A>C) c.2668A>C (p.Arg890=) c.3305-337A>C (n.3305-337A>C) c.3122-337A>C (n.3122-337A>C) c.2752A>C (p.Arg918=) c.1795A>C (p.Arg599=) c.1786A>C (p.Arg596=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000480A>G | CA117056009 | NIPBL | c.3412A>G (p.Arg1138Gly) n.763A>G c.1-64098A>G (n.1-64098A>G) c.2668A>G (p.Arg890Gly) c.3305-337A>G (n.3305-337A>G) c.3122-337A>G (n.3122-337A>G) c.2752A>G (p.Arg918Gly) c.1795A>G (p.Arg599Gly) c.1786A>G (p.Arg596Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000480A>T | CA359517830 | NIPBL | c.3412A>T (p.Arg1138Ter) n.763A>T c.1-64098A>T (n.1-64098A>T) c.2668A>T (p.Arg890Ter) c.3305-337A>T (n.3305-337A>T) c.3122-337A>T (n.3122-337A>T) c.2752A>T (p.Arg918Ter) c.1795A>T (p.Arg599Ter) c.1786A>T (p.Arg596Ter) | |
5 | g.37000481G>A | CA359517831 | NIPBL | c.3413G>A (p.Arg1138Lys) n.764G>A c.1-64097G>A (n.1-64097G>A) c.2669G>A (p.Arg890Lys) c.3305-336G>A (n.3305-336G>A) c.3122-336G>A (n.3122-336G>A) c.2753G>A (p.Arg918Lys) c.1796G>A (p.Arg599Lys) c.1787G>A (p.Arg596Lys) | |
5 | g.37000481G>C | CA359517832 | NIPBL | c.3413G>C (p.Arg1138Thr) n.764G>C c.1-64097G>C (n.1-64097G>C) c.2669G>C (p.Arg890Thr) c.3305-336G>C (n.3305-336G>C) c.3122-336G>C (n.3122-336G>C) c.2753G>C (p.Arg918Thr) c.1796G>C (p.Arg599Thr) c.1787G>C (p.Arg596Thr) | |
5 | g.37000481G>T | CA359517833 | NIPBL | c.3413G>T (p.Arg1138Ile) n.764G>T c.1-64097G>T (n.1-64097G>T) c.2669G>T (p.Arg890Ile) c.3305-336G>T (n.3305-336G>T) c.3122-336G>T (n.3122-336G>T) c.2753G>T (p.Arg918Ile) c.1796G>T (p.Arg599Ile) c.1787G>T (p.Arg596Ile) | |
5 | g.37000482A= | CA1539600918 | NIPBL | c.3414A= (p.Arg1138=) n.765A= c.1-64096A= (n.1-64096A=) c.2670A= (p.Arg890=) c.3305-335A= (n.3305-335A=) c.3122-335A= (n.3122-335A=) c.2754A= (p.Arg918=) c.1797A= (p.Arg599=) c.1788A= (p.Arg596=) | |
5 | g.37000482A>C | CA359517834 | NIPBL | c.3414A>C (p.Arg1138Ser) n.765A>C c.1-64096A>C (n.1-64096A>C) c.2670A>C (p.Arg890Ser) c.3305-335A>C (n.3305-335A>C) c.3122-335A>C (n.3122-335A>C) c.2754A>C (p.Arg918Ser) c.1797A>C (p.Arg599Ser) c.1788A>C (p.Arg596Ser) | |
5 | g.37000482A>G | CA443904301 | NIPBL | c.3414A>G (p.Arg1138=) n.765A>G c.1-64096A>G (n.1-64096A>G) c.2670A>G (p.Arg890=) c.3305-335A>G (n.3305-335A>G) c.3122-335A>G (n.3122-335A>G) c.2754A>G (p.Arg918=) c.1797A>G (p.Arg599=) c.1788A>G (p.Arg596=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000482A>T | CA359517835 | NIPBL | c.3414A>T (p.Arg1138Ser) n.765A>T c.1-64096A>T (n.1-64096A>T) c.2670A>T (p.Arg890Ser) c.3305-335A>T (n.3305-335A>T) c.3122-335A>T (n.3122-335A>T) c.2754A>T (p.Arg918Ser) c.1797A>T (p.Arg599Ser) c.1788A>T (p.Arg596Ser) | |
5 | g.37000483A= | CA1539600923 | NIPBL | c.3415A= (p.Arg1139=) n.766A= c.1-64095A= (n.1-64095A=) c.2671A= (p.Arg891=) c.3305-334A= (n.3305-334A=) c.3122-334A= (n.3122-334A=) c.2755A= (p.Arg919=) c.1798A= (p.Arg600=) c.1789A= (p.Arg597=) | |
5 | g.37000483A>C | CA443904303 | NIPBL | c.3415A>C (p.Arg1139=) n.766A>C c.1-64095A>C (n.1-64095A>C) c.2671A>C (p.Arg891=) c.3305-334A>C (n.3305-334A>C) c.3122-334A>C (n.3122-334A>C) c.2755A>C (p.Arg919=) c.1798A>C (p.Arg600=) c.1789A>C (p.Arg597=) | |
5 | g.37000483A>G | CA359517836 | NIPBL | c.3415A>G (p.Arg1139Gly) n.766A>G c.1-64095A>G (n.1-64095A>G) c.2671A>G (p.Arg891Gly) c.3305-334A>G (n.3305-334A>G) c.3122-334A>G (n.3122-334A>G) c.2755A>G (p.Arg919Gly) c.1798A>G (p.Arg600Gly) c.1789A>G (p.Arg597Gly) | |
5 | g.37000483A>T | CA359517837 | NIPBL | c.3415A>T (p.Arg1139Trp) n.766A>T c.1-64095A>T (n.1-64095A>T) c.2671A>T (p.Arg891Trp) c.3305-334A>T (n.3305-334A>T) c.3122-334A>T (n.3122-334A>T) c.2755A>T (p.Arg919Trp) c.1798A>T (p.Arg600Trp) c.1789A>T (p.Arg597Trp) | dbSNP |
5 | g.37000485_37000487del | CA2673574703 | NIPBL | c.3417_3419del (p.Arg1139del) n.768_770del c.1-64093_1-64091del (n.1-64093_1-64091del) c.2673_2675del (p.Arg891del) c.3305-332_3305-330del (n.3305-332_3305-330del) c.3122-332_3122-330del (n.3122-332_3122-330del) c.2757_2759del (p.Arg919del) c.1800_1802del (p.Arg600del) c.1791_1793del (p.Arg597del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000484G>A | CA359517838 | NIPBL | c.3416G>A (p.Arg1139Lys) n.767G>A c.1-64094G>A (n.1-64094G>A) c.2672G>A (p.Arg891Lys) c.3305-333G>A (n.3305-333G>A) c.3122-333G>A (n.3122-333G>A) c.2756G>A (p.Arg919Lys) c.1799G>A (p.Arg600Lys) c.1790G>A (p.Arg597Lys) | |
5 | g.37000484G>C | CA359517839 | NIPBL | c.3416G>C (p.Arg1139Thr) n.767G>C c.1-64094G>C (n.1-64094G>C) c.2672G>C (p.Arg891Thr) c.3305-333G>C (n.3305-333G>C) c.3122-333G>C (n.3122-333G>C) c.2756G>C (p.Arg919Thr) c.1799G>C (p.Arg600Thr) c.1790G>C (p.Arg597Thr) | |
5 | g.37000484G>T | CA359517840 | NIPBL | c.3416G>T (p.Arg1139Met) n.767G>T c.1-64094G>T (n.1-64094G>T) c.2672G>T (p.Arg891Met) c.3305-333G>T (n.3305-333G>T) c.3122-333G>T (n.3122-333G>T) c.2756G>T (p.Arg919Met) c.1799G>T (p.Arg600Met) c.1790G>T (p.Arg597Met) | |
5 | g.37000485G>A | CA443904305 | NIPBL | c.3417G>A (p.Arg1139=) n.768G>A c.1-64093G>A (n.1-64093G>A) c.2673G>A (p.Arg891=) c.3305-332G>A (n.3305-332G>A) c.3122-332G>A (n.3122-332G>A) c.2757G>A (p.Arg919=) c.1800G>A (p.Arg600=) c.1791G>A (p.Arg597=) | |
5 | g.37000485G>C | CA359517841 | NIPBL | c.3417G>C (p.Arg1139Ser) n.768G>C c.1-64093G>C (n.1-64093G>C) c.2673G>C (p.Arg891Ser) c.3305-332G>C (n.3305-332G>C) c.3122-332G>C (n.3122-332G>C) c.2757G>C (p.Arg919Ser) c.1800G>C (p.Arg600Ser) c.1791G>C (p.Arg597Ser) | |
5 | g.37000485G>T | CA359517842 | NIPBL | c.3417G>T (p.Arg1139Ser) n.768G>T c.1-64093G>T (n.1-64093G>T) c.2673G>T (p.Arg891Ser) c.3305-332G>T (n.3305-332G>T) c.3122-332G>T (n.3122-332G>T) c.2757G>T (p.Arg919Ser) c.1800G>T (p.Arg600Ser) c.1791G>T (p.Arg597Ser) | |
5 | g.37000486A>C | CA359517844 | NIPBL | c.3418A>C (p.Ser1140Arg) n.769A>C c.1-64092A>C (n.1-64092A>C) c.2674A>C (p.Ser892Arg) c.3305-331A>C (n.3305-331A>C) c.3122-331A>C (n.3122-331A>C) c.2758A>C (p.Ser920Arg) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1792A>C (p.Ser598Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.37000486A>G | CA359517845 | NIPBL | c.3418A>G (p.Ser1140Gly) n.769A>G c.1-64092A>G (n.1-64092A>G) c.2674A>G (p.Ser892Gly) c.3305-331A>G (n.3305-331A>G) c.3122-331A>G (n.3122-331A>G) c.2758A>G (p.Ser920Gly) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1792A>G (p.Ser598Gly) | |
5 | g.37000486A>T | CA359517843 | NIPBL | c.3418A>T (p.Ser1140Cys) n.769A>T c.1-64092A>T (n.1-64092A>T) c.2674A>T (p.Ser892Cys) c.3305-331A>T (n.3305-331A>T) c.3122-331A>T (n.3122-331A>T) c.2758A>T (p.Ser920Cys) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1792A>T (p.Ser598Cys) | |
5 | g.37000487G>A | CA359517848 | NIPBL | c.3419G>A (p.Ser1140Asn) n.770G>A c.1-64091G>A (n.1-64091G>A) c.2675G>A (p.Ser892Asn) c.3305-330G>A (n.3305-330G>A) c.3122-330G>A (n.3122-330G>A) c.2759G>A (p.Ser920Asn) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1793G>A (p.Ser598Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37000487G>C | CA359517846 | NIPBL | c.3419G>C (p.Ser1140Thr) n.770G>C c.1-64091G>C (n.1-64091G>C) c.2675G>C (p.Ser892Thr) c.3305-330G>C (n.3305-330G>C) c.3122-330G>C (n.3122-330G>C) c.2759G>C (p.Ser920Thr) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1793G>C (p.Ser598Thr) | |
5 | g.37000487G= | CA1539600931 | NIPBL | c.3419G= (p.Ser1140=) n.770G= c.1-64091G= (n.1-64091G=) c.2675G= (p.Ser892=) c.3305-330G= (n.3305-330G=) c.3122-330G= (n.3122-330G=) c.2759G= (p.Ser920=) c.1802G= (p.Ser601=) c.1793G= (p.Ser598=) | |
5 | g.37000487G>T | CA359517847 | NIPBL | c.3419G>T (p.Ser1140Ile) n.770G>T c.1-64091G>T (n.1-64091G>T) c.2675G>T (p.Ser892Ile) c.3305-330G>T (n.3305-330G>T) c.3122-330G>T (n.3122-330G>T) c.2759G>T (p.Ser920Ile) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1793G>T (p.Ser598Ile) | |
5 | g.37000488T>A | CA359517849 | NIPBL | c.3420T>A (p.Ser1140Arg) n.771T>A c.1-64090T>A (n.1-64090T>A) c.2676T>A (p.Ser892Arg) c.3305-329T>A (n.3305-329T>A) c.3122-329T>A (n.3122-329T>A) c.2760T>A (p.Ser920Arg) c.1803T>A (p.Ser601Arg) c.1794T>A (p.Ser598Arg) | |
5 | g.37000488T>C | CA443904309 | NIPBL | c.3420T>C (p.Ser1140=) n.771T>C c.1-64090T>C (n.1-64090T>C) c.2676T>C (p.Ser892=) c.3305-329T>C (n.3305-329T>C) c.3122-329T>C (n.3122-329T>C) c.2760T>C (p.Ser920=) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1794T>C (p.Ser598=) | |
5 | g.37000488T>G | CA359517850 | NIPBL | c.3420T>G (p.Ser1140Arg) n.771T>G c.1-64090T>G (n.1-64090T>G) c.2676T>G (p.Ser892Arg) c.3305-329T>G (n.3305-329T>G) c.3122-329T>G (n.3122-329T>G) c.2760T>G (p.Ser920Arg) c.1803T>G (p.Ser601Arg) c.1794T>G (p.Ser598Arg) | |
5 | g.37000489T>A | CA359517851 | NIPBL | c.3421T>A (p.Ser1141Thr) n.772T>A c.1-64089T>A (n.1-64089T>A) c.2677T>A (p.Ser893Thr) c.3305-328T>A (n.3305-328T>A) c.3122-328T>A (n.3122-328T>A) c.2761T>A (p.Ser921Thr) c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1795T>A (p.Ser599Thr) | |
5 | g.37000489T>C | CA359517852 | NIPBL | c.3421T>C (p.Ser1141Pro) n.772T>C c.1-64089T>C (n.1-64089T>C) c.2677T>C (p.Ser893Pro) c.3305-328T>C (n.3305-328T>C) c.3122-328T>C (n.3122-328T>C) c.2761T>C (p.Ser921Pro) c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) | |
5 | g.37000489T>G | CA359517853 | NIPBL | c.3421T>G (p.Ser1141Ala) n.772T>G c.1-64089T>G (n.1-64089T>G) c.2677T>G (p.Ser893Ala) c.3305-328T>G (n.3305-328T>G) c.3122-328T>G (n.3122-328T>G) c.2761T>G (p.Ser921Ala) c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) | |
5 | g.37000490C>A | CA359517854 | NIPBL | c.3422C>A (p.Ser1141Ter) n.773C>A c.1-64088C>A (n.1-64088C>A) c.2678C>A (p.Ser893Ter) c.3305-327C>A (n.3305-327C>A) c.3122-327C>A (n.3122-327C>A) c.2762C>A (p.Ser921Ter) c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1796C>A (p.Ser599Ter) | |
5 | g.37000490C>G | CA359517856 | NIPBL | c.3422C>G (p.Ser1141Ter) n.773C>G c.1-64088C>G (n.1-64088C>G) c.2678C>G (p.Ser893Ter) c.3305-327C>G (n.3305-327C>G) c.3122-327C>G (n.3122-327C>G) c.2762C>G (p.Ser921Ter) c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.1796C>G (p.Ser599Ter) | |
5 | g.37000490C>T | CA359517855 | NIPBL | c.3422C>T (p.Ser1141Leu) n.773C>T c.1-64088C>T (n.1-64088C>T) c.2678C>T (p.Ser893Leu) c.3305-327C>T (n.3305-327C>T) c.3122-327C>T (n.3122-327C>T) c.2762C>T (p.Ser921Leu) c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1796C>T (p.Ser599Leu) | |
5 | g.37000491A= | CA1539600940 | NIPBL | c.3423A= (p.Ser1141=) n.774A= c.1-64087A= (n.1-64087A=) c.2679A= (p.Ser893=) c.3305-326A= (n.3305-326A=) c.3122-326A= (n.3122-326A=) c.2763A= (p.Ser921=) c.1806A= (p.Ser602=) c.1797A= (p.Ser599=) | |
5 | g.37000491A>C | CA443904312 | NIPBL | c.3423A>C (p.Ser1141=) n.774A>C c.1-64087A>C (n.1-64087A>C) c.2679A>C (p.Ser893=) c.3305-326A>C (n.3305-326A>C) c.3122-326A>C (n.3122-326A>C) c.2763A>C (p.Ser921=) c.1806A>C (p.Ser602=) c.1797A>C (p.Ser599=) | |
5 | g.37000491A>G | CA272059 | NIPBL | c.3423A>G (p.Ser1141=) n.774A>G c.1-64087A>G (n.1-64087A>G) c.2679A>G (p.Ser893=) c.3305-326A>G (n.3305-326A>G) c.3122-326A>G (n.3122-326A>G) c.2763A>G (p.Ser921=) c.1806A>G (p.Ser602=) c.1797A>G (p.Ser599=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000491A>T | CA443904314 | NIPBL | c.3423A>T (p.Ser1141=) n.774A>T c.1-64087A>T (n.1-64087A>T) c.2679A>T (p.Ser893=) c.3305-326A>T (n.3305-326A>T) c.3122-326A>T (n.3122-326A>T) c.2763A>T (p.Ser921=) c.1806A>T (p.Ser602=) c.1797A>T (p.Ser599=) | |
5 | g.37000492G>A | CA359517857 | NIPBL | c.3424G>A (p.Gly1142Ser) n.775G>A c.1-64086G>A (n.1-64086G>A) c.2680G>A (p.Gly894Ser) c.3305-325G>A (n.3305-325G>A) c.3122-325G>A (n.3122-325G>A) c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.1798G>A (p.Gly600Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000492G>C | CA359517858 | NIPBL | c.3424G>C (p.Gly1142Arg) n.775G>C c.1-64086G>C (n.1-64086G>C) c.2680G>C (p.Gly894Arg) c.3305-325G>C (n.3305-325G>C) c.3122-325G>C (n.3122-325G>C) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1798G>C (p.Gly600Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000492G= | CA1539600953 | NIPBL | c.3424G= (p.Gly1142=) n.775G= c.1-64086G= (n.1-64086G=) c.2680G= (p.Gly894=) c.3305-325G= (n.3305-325G=) c.3122-325G= (n.3122-325G=) c.2764G= (p.Gly922=) c.1807G= (p.Gly603=) c.1798G= (p.Gly600=) | |
5 | g.37000492G>T | CA359517859 | NIPBL | c.3424G>T (p.Gly1142Cys) n.775G>T c.1-64086G>T (n.1-64086G>T) c.2680G>T (p.Gly894Cys) c.3305-325G>T (n.3305-325G>T) c.3122-325G>T (n.3122-325G>T) c.2764G>T (p.Gly922Cys) c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.1798G>T (p.Gly600Cys) | |
5 | g.37000493dup | CA658821416 | NIPBL | c.3425dup (p.Gly1143TrpfsTer13) n.776dup c.1-64085dup (n.1-64085dup) c.2681dup (p.Gly895TrpfsTer13) c.3305-324dup (n.3305-324dup) c.3122-324dup (n.3122-324dup) c.2765dup (p.Gly923TrpfsTer13) c.1808dup (p.Gly604TrpfsTer13) c.1799dup (p.Gly601TrpfsTer13) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000493G>A | CA359517862 | NIPBL | c.3425G>A (p.Gly1142Asp) n.776G>A c.1-64085G>A (n.1-64085G>A) c.2681G>A (p.Gly894Asp) c.3305-324G>A (n.3305-324G>A) c.3122-324G>A (n.3122-324G>A) c.2765G>A (p.Gly922Asp) c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.1799G>A (p.Gly600Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000493G>C | CA359517860 | NIPBL | c.3425G>C (p.Gly1142Ala) n.776G>C c.1-64085G>C (n.1-64085G>C) c.2681G>C (p.Gly894Ala) c.3305-324G>C (n.3305-324G>C) c.3122-324G>C (n.3122-324G>C) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1799G>C (p.Gly600Ala) | |
5 | g.37000493G= | CA1539600957 | NIPBL | c.3425G= (p.Gly1142=) n.776G= c.1-64085G= (n.1-64085G=) c.2681G= (p.Gly894=) c.3305-324G= (n.3305-324G=) c.3122-324G= (n.3122-324G=) c.2765G= (p.Gly922=) c.1808G= (p.Gly603=) c.1799G= (p.Gly600=) | |
5 | g.37000493G>T | CA359517861 | NIPBL | c.3425G>T (p.Gly1142Val) n.776G>T c.1-64085G>T (n.1-64085G>T) c.2681G>T (p.Gly894Val) c.3305-324G>T (n.3305-324G>T) c.3122-324G>T (n.3122-324G>T) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1799G>T (p.Gly600Val) | |
5 | g.37000494T>A | CA443904317 | NIPBL | c.3426T>A (p.Gly1142=) n.777T>A c.1-64084T>A (n.1-64084T>A) c.2682T>A (p.Gly894=) c.3305-323T>A (n.3305-323T>A) c.3122-323T>A (n.3122-323T>A) c.2766T>A (p.Gly922=) c.1809T>A (p.Gly603=) c.1800T>A (p.Gly600=) | |
5 | g.37000494T>C | CA443904318 | NIPBL | c.3426T>C (p.Gly1142=) n.777T>C c.1-64084T>C (n.1-64084T>C) c.2682T>C (p.Gly894=) c.3305-323T>C (n.3305-323T>C) c.3122-323T>C (n.3122-323T>C) c.2766T>C (p.Gly922=) c.1809T>C (p.Gly603=) c.1800T>C (p.Gly600=) | |
5 | g.37000494T>G | CA443904320 | NIPBL | c.3426T>G (p.Gly1142=) n.777T>G c.1-64084T>G (n.1-64084T>G) c.2682T>G (p.Gly894=) c.3305-323T>G (n.3305-323T>G) c.3122-323T>G (n.3122-323T>G) c.2766T>G (p.Gly922=) c.1809T>G (p.Gly603=) c.1800T>G (p.Gly600=) | |
5 | g.37000495G>A | CA359517863 | NIPBL | c.3427G>A (p.Gly1143Ser) n.778G>A c.1-64083G>A (n.1-64083G>A) c.2683G>A (p.Gly895Ser) c.3305-322G>A (n.3305-322G>A) c.3122-322G>A (n.3122-322G>A) c.2767G>A (p.Gly923Ser) c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.1801G>A (p.Gly601Ser) | |
5 | g.37000495G>C | CA359517864 | NIPBL | c.3427G>C (p.Gly1143Arg) n.778G>C c.1-64083G>C (n.1-64083G>C) c.2683G>C (p.Gly895Arg) c.3305-322G>C (n.3305-322G>C) c.3122-322G>C (n.3122-322G>C) c.2767G>C (p.Gly923Arg) c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) | |
5 | g.37000495G= | CA1539600962 | NIPBL | c.3427G= (p.Gly1143=) n.778G= c.1-64083G= (n.1-64083G=) c.2683G= (p.Gly895=) c.3305-322G= (n.3305-322G=) c.3122-322G= (n.3122-322G=) c.2767G= (p.Gly923=) c.1810G= (p.Gly604=) c.1801G= (p.Gly601=) | |
5 | g.37000495G>T | CA3236335 | NIPBL | c.3427G>T (p.Gly1143Cys) n.778G>T c.1-64083G>T (n.1-64083G>T) c.2683G>T (p.Gly895Cys) c.3305-322G>T (n.3305-322G>T) c.3122-322G>T (n.3122-322G>T) c.2767G>T (p.Gly923Cys) c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.1801G>T (p.Gly601Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000496G>A | CA359517865 | NIPBL | c.3428G>A (p.Gly1143Asp) n.779G>A c.1-64082G>A (n.1-64082G>A) c.2684G>A (p.Gly895Asp) c.3305-321G>A (n.3305-321G>A) c.3122-321G>A (n.3122-321G>A) c.2768G>A (p.Gly923Asp) c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.1802G>A (p.Gly601Asp) | |
5 | g.37000496G>C | CA359517866 | NIPBL | c.3428G>C (p.Gly1143Ala) n.779G>C c.1-64082G>C (n.1-64082G>C) c.2684G>C (p.Gly895Ala) c.3305-321G>C (n.3305-321G>C) c.3122-321G>C (n.3122-321G>C) c.2768G>C (p.Gly923Ala) c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) | |
5 | g.37000496G= | CA1539600968 | NIPBL | c.3428G= (p.Gly1143=) n.779G= c.1-64082G= (n.1-64082G=) c.2684G= (p.Gly895=) c.3305-321G= (n.3305-321G=) c.3122-321G= (n.3122-321G=) c.2768G= (p.Gly923=) c.1811G= (p.Gly604=) c.1802G= (p.Gly601=) | |
5 | g.37000496G>T | CA359517867 | NIPBL | c.3428G>T (p.Gly1143Val) n.779G>T c.1-64082G>T (n.1-64082G>T) c.2684G>T (p.Gly895Val) c.3305-321G>T (n.3305-321G>T) c.3122-321G>T (n.3122-321G>T) c.2768G>T (p.Gly923Val) c.1811G>T (p.Gly604Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) | dbSNP |
5 | g.37000497T>A | CA443904322 | NIPBL | c.3429T>A (p.Gly1143=) n.780T>A c.1-64081T>A (n.1-64081T>A) c.2685T>A (p.Gly895=) c.3305-320T>A (n.3305-320T>A) c.3122-320T>A (n.3122-320T>A) c.2769T>A (p.Gly923=) c.1812T>A (p.Gly604=) c.1803T>A (p.Gly601=) | |
5 | g.37000497T>C | CA3236336 | NIPBL | c.3429T>C (p.Gly1143=) n.780T>C c.1-64081T>C (n.1-64081T>C) c.2685T>C (p.Gly895=) c.3305-320T>C (n.3305-320T>C) c.3122-320T>C (n.3122-320T>C) c.2769T>C (p.Gly923=) c.1812T>C (p.Gly604=) c.1803T>C (p.Gly601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000497T>G | CA443904324 | NIPBL | c.3429T>G (p.Gly1143=) n.780T>G c.1-64081T>G (n.1-64081T>G) c.2685T>G (p.Gly895=) c.3305-320T>G (n.3305-320T>G) c.3122-320T>G (n.3122-320T>G) c.2769T>G (p.Gly923=) c.1812T>G (p.Gly604=) c.1803T>G (p.Gly601=) | |
5 | g.37000497T= | CA1539600972 | NIPBL | c.3429T= (p.Gly1143=) n.780T= c.1-64081T= (n.1-64081T=) c.2685T= (p.Gly895=) c.3305-320T= (n.3305-320T=) c.3122-320T= (n.3122-320T=) c.2769T= (p.Gly923=) c.1812T= (p.Gly604=) c.1803T= (p.Gly601=) | |
5 | g.37000498G>A | CA359517868 | NIPBL | c.3430G>A (p.Gly1144Ser) n.781G>A c.1-64080G>A (n.1-64080G>A) c.2686G>A (p.Gly896Ser) c.3305-319G>A (n.3305-319G>A) c.3122-319G>A (n.3122-319G>A) c.2770G>A (p.Gly924Ser) c.1813G>A (p.Gly605Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.37000498G>C | CA359517869 | NIPBL | c.3430G>C (p.Gly1144Arg) n.781G>C c.1-64080G>C (n.1-64080G>C) c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.3305-319G>C (n.3305-319G>C) c.3122-319G>C (n.3122-319G>C) c.2770G>C (p.Gly924Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) | |
5 | g.37000498G>T | CA359517870 | NIPBL | c.3430G>T (p.Gly1144Cys) n.781G>T c.1-64080G>T (n.1-64080G>T) c.2686G>T (p.Gly896Cys) c.3305-319G>T (n.3305-319G>T) c.3122-319G>T (n.3122-319G>T) c.2770G>T (p.Gly924Cys) c.1813G>T (p.Gly605Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) | gnomAD v4 |
5 | g.37000499G>A | CA359517871 | NIPBL | c.3431G>A (p.Gly1144Asp) n.782G>A c.1-64079G>A (n.1-64079G>A) c.2687G>A (p.Gly896Asp) c.3305-318G>A (n.3305-318G>A) c.3122-318G>A (n.3122-318G>A) c.2771G>A (p.Gly924Asp) c.1814G>A (p.Gly605Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) | |
5 | g.37000499G>C | CA359517872 | NIPBL | c.3431G>C (p.Gly1144Ala) n.782G>C c.1-64079G>C (n.1-64079G>C) c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.3305-318G>C (n.3305-318G>C) c.3122-318G>C (n.3122-318G>C) c.2771G>C (p.Gly924Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) | |
5 | g.37000499G>T | CA359517873 | NIPBL | c.3431G>T (p.Gly1144Val) n.782G>T c.1-64079G>T (n.1-64079G>T) c.2687G>T (p.Gly896Val) c.3305-318G>T (n.3305-318G>T) c.3122-318G>T (n.3122-318G>T) c.2771G>T (p.Gly924Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) | |
5 | g.37000500T>A | CA443904325 | NIPBL | c.3432T>A (p.Gly1144=) n.783T>A c.1-64078T>A (n.1-64078T>A) c.2688T>A (p.Gly896=) c.3305-317T>A (n.3305-317T>A) c.3122-317T>A (n.3122-317T>A) c.2772T>A (p.Gly924=) c.1815T>A (p.Gly605=) c.1806T>A (p.Gly602=) | |
5 | g.37000500T>C | CA443904326 | NIPBL | c.3432T>C (p.Gly1144=) n.783T>C c.1-64078T>C (n.1-64078T>C) c.2688T>C (p.Gly896=) c.3305-317T>C (n.3305-317T>C) c.3122-317T>C (n.3122-317T>C) c.2772T>C (p.Gly924=) c.1815T>C (p.Gly605=) c.1806T>C (p.Gly602=) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37000500T>G | CA443904327 | NIPBL | c.3432T>G (p.Gly1144=) n.783T>G c.1-64078T>G (n.1-64078T>G) c.2688T>G (p.Gly896=) c.3305-317T>G (n.3305-317T>G) c.3122-317T>G (n.3122-317T>G) c.2772T>G (p.Gly924=) c.1815T>G (p.Gly605=) c.1806T>G (p.Gly602=) | |
5 | g.37000501C>A | CA359517874 | NIPBL | c.3433C>A (p.Arg1145Ser) n.784C>A c.1-64077C>A (n.1-64077C>A) c.2689C>A (p.Arg897Ser) c.3305-316C>A (n.3305-316C>A) c.3122-316C>A (n.3122-316C>A) c.2773C>A (p.Arg925Ser) c.1816C>A (p.Arg606Ser) c.1807C>A (p.Arg603Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.37000501C= | CA1539600979 | NIPBL | c.3433C= (p.Arg1145=) n.784C= c.1-64077C= (n.1-64077C=) c.2689C= (p.Arg897=) c.3305-316C= (n.3305-316C=) c.3122-316C= (n.3122-316C=) c.2773C= (p.Arg925=) c.1816C= (p.Arg606=) c.1807C= (p.Arg603=) | |
5 | g.37000501C>G | CA359517875 | NIPBL | c.3433C>G (p.Arg1145Gly) n.784C>G c.1-64077C>G (n.1-64077C>G) c.2689C>G (p.Arg897Gly) c.3305-316C>G (n.3305-316C>G) c.3122-316C>G (n.3122-316C>G) c.2773C>G (p.Arg925Gly) c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1807C>G (p.Arg603Gly) | |
5 | g.37000501C>T | CA117056071 | NIPBL | c.3433C>T (p.Arg1145Cys) n.784C>T c.1-64077C>T (n.1-64077C>T) c.2689C>T (p.Arg897Cys) c.3305-316C>T (n.3305-316C>T) c.3122-316C>T (n.3122-316C>T) c.2773C>T (p.Arg925Cys) c.1816C>T (p.Arg606Cys) c.1807C>T (p.Arg603Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37000502G>A | CA359517876 | NIPBL | c.3434G>A (p.Arg1145His) n.785G>A c.1-64076G>A (n.1-64076G>A) c.2690G>A (p.Arg897His) c.3305-315G>A (n.3305-315G>A) c.3122-315G>A (n.3122-315G>A) c.2774G>A (p.Arg925His) c.1817G>A (p.Arg606His) c.1808G>A (p.Arg603His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000502G>C | CA359517877 | NIPBL | c.3434G>C (p.Arg1145Pro) n.785G>C c.1-64076G>C (n.1-64076G>C) c.2690G>C (p.Arg897Pro) c.3305-315G>C (n.3305-315G>C) c.3122-315G>C (n.3122-315G>C) c.2774G>C (p.Arg925Pro) c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1808G>C (p.Arg603Pro) | |
5 | g.37000502G= | CA1539600985 | NIPBL | c.3434G= (p.Arg1145=) n.785G= c.1-64076G= (n.1-64076G=) c.2690G= (p.Arg897=) c.3305-315G= (n.3305-315G=) c.3122-315G= (n.3122-315G=) c.2774G= (p.Arg925=) c.1817G= (p.Arg606=) c.1808G= (p.Arg603=) | |
5 | g.37000502G>T | CA359517878 | NIPBL | c.3434G>T (p.Arg1145Leu) n.785G>T c.1-64076G>T (n.1-64076G>T) c.2690G>T (p.Arg897Leu) c.3305-315G>T (n.3305-315G>T) c.3122-315G>T (n.3122-315G>T) c.2774G>T (p.Arg925Leu) c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1808G>T (p.Arg603Leu) | |
5 | g.37000503T>A | CA443904328 | NIPBL | c.3435T>A (p.Arg1145=) n.786T>A c.1-64075T>A (n.1-64075T>A) c.2691T>A (p.Arg897=) c.3305-314T>A (n.3305-314T>A) c.3122-314T>A (n.3122-314T>A) c.2775T>A (p.Arg925=) c.1818T>A (p.Arg606=) c.1809T>A (p.Arg603=) | |
5 | g.37000503T>C | CA443904330 | NIPBL | c.3435T>C (p.Arg1145=) n.786T>C c.1-64075T>C (n.1-64075T>C) c.2691T>C (p.Arg897=) c.3305-314T>C (n.3305-314T>C) c.3122-314T>C (n.3122-314T>C) c.2775T>C (p.Arg925=) c.1818T>C (p.Arg606=) c.1809T>C (p.Arg603=) | |
5 | g.37000503T>G | CA443904329 | NIPBL | c.3435T>G (p.Arg1145=) n.786T>G c.1-64075T>G (n.1-64075T>G) c.2691T>G (p.Arg897=) c.3305-314T>G (n.3305-314T>G) c.3122-314T>G (n.3122-314T>G) c.2775T>G (p.Arg925=) c.1818T>G (p.Arg606=) c.1809T>G (p.Arg603=) | |
5 | g.37000504T>A | CA359517879 | NIPBL | c.3436T>A (p.Tyr1146Asn) n.787T>A c.1-64074T>A (n.1-64074T>A) c.2692T>A (p.Tyr898Asn) c.3305-313T>A (n.3305-313T>A) c.3122-313T>A (n.3122-313T>A) c.2776T>A (p.Tyr926Asn) c.1819T>A (p.Tyr607Asn) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) | |
5 | g.37000504T>C | CA359517880 | NIPBL | c.3436T>C (p.Tyr1146His) n.787T>C c.1-64074T>C (n.1-64074T>C) c.2692T>C (p.Tyr898His) c.3305-313T>C (n.3305-313T>C) c.3122-313T>C (n.3122-313T>C) c.2776T>C (p.Tyr926His) c.1819T>C (p.Tyr607His) c.1810T>C (p.Tyr604His) | |
5 | g.37000504T>G | CA359517881 | NIPBL | c.3436T>G (p.Tyr1146Asp) n.787T>G c.1-64074T>G (n.1-64074T>G) c.2692T>G (p.Tyr898Asp) c.3305-313T>G (n.3305-313T>G) c.3122-313T>G (n.3122-313T>G) c.2776T>G (p.Tyr926Asp) c.1819T>G (p.Tyr607Asp) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) | |
5 | g.37000505A>C | CA359517884 | NIPBL | c.3437A>C (p.Tyr1146Ser) n.788A>C c.1-64073A>C (n.1-64073A>C) c.2693A>C (p.Tyr898Ser) c.3305-312A>C (n.3305-312A>C) c.3122-312A>C (n.3122-312A>C) c.2777A>C (p.Tyr926Ser) c.1820A>C (p.Tyr607Ser) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) | |
5 | g.37000505A>G | CA359517882 | NIPBL | c.3437A>G (p.Tyr1146Cys) n.788A>G c.1-64073A>G (n.1-64073A>G) c.2693A>G (p.Tyr898Cys) c.3305-312A>G (n.3305-312A>G) c.3122-312A>G (n.3122-312A>G) c.2777A>G (p.Tyr926Cys) c.1820A>G (p.Tyr607Cys) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) | |
5 | g.37000505A>T | CA359517883 | NIPBL | c.3437A>T (p.Tyr1146Phe) n.788A>T c.1-64073A>T (n.1-64073A>T) c.2693A>T (p.Tyr898Phe) c.3305-312A>T (n.3305-312A>T) c.3122-312A>T (n.3122-312A>T) c.2777A>T (p.Tyr926Phe) c.1820A>T (p.Tyr607Phe) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) | |
5 | g.37000506T>A | CA359517885 | NIPBL | c.3438T>A (p.Tyr1146Ter) n.789T>A c.1-64072T>A (n.1-64072T>A) c.2694T>A (p.Tyr898Ter) c.3305-311T>A (n.3305-311T>A) c.3122-311T>A (n.3122-311T>A) c.2778T>A (p.Tyr926Ter) c.1821T>A (p.Tyr607Ter) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) | |
5 | g.37000506T>C | CA3236337 | NIPBL | c.3438T>C (p.Tyr1146=) n.789T>C c.1-64072T>C (n.1-64072T>C) c.2694T>C (p.Tyr898=) c.3305-311T>C (n.3305-311T>C) c.3122-311T>C (n.3122-311T>C) c.2778T>C (p.Tyr926=) c.1821T>C (p.Tyr607=) c.1812T>C (p.Tyr604=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000506T>G | CA359517886 | NIPBL | c.3438T>G (p.Tyr1146Ter) n.789T>G c.1-64072T>G (n.1-64072T>G) c.2694T>G (p.Tyr898Ter) c.3305-311T>G (n.3305-311T>G) c.3122-311T>G (n.3122-311T>G) c.2778T>G (p.Tyr926Ter) c.1821T>G (p.Tyr607Ter) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) | |
5 | g.37000506T= | CA1539600992 | NIPBL | c.3438T= (p.Tyr1146=) n.789T= c.1-64072T= (n.1-64072T=) c.2694T= (p.Tyr898=) c.3305-311T= (n.3305-311T=) c.3122-311T= (n.3122-311T=) c.2778T= (p.Tyr926=) c.1821T= (p.Tyr607=) c.1812T= (p.Tyr604=) | |
5 | g.37000507C>A | CA443904334 | NIPBL | c.3439C>A (p.Arg1147=) c.1-64071C>A (n.1-64071C>A) c.2695C>A (p.Arg899=) c.3305-310C>A (n.3305-310C>A) c.3122-310C>A (n.3122-310C>A) c.2779C>A (p.Arg927=) c.1822C>A (p.Arg608=) c.1813C>A (p.Arg605=) | |
5 | g.37000507C= | CA1539601004 | NIPBL | c.3439C= (p.Arg1147=) c.1-64071C= (n.1-64071C=) c.2695C= (p.Arg899=) c.3305-310C= (n.3305-310C=) c.3122-310C= (n.3122-310C=) c.2779C= (p.Arg927=) c.1822C= (p.Arg608=) c.1813C= (p.Arg605=) | |
5 | g.37000507C>G | CA359517887 | NIPBL | c.3439C>G (p.Arg1147Gly) c.1-64071C>G (n.1-64071C>G) c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.3305-310C>G (n.3305-310C>G) c.3122-310C>G (n.3122-310C>G) c.2779C>G (p.Arg927Gly) c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000507C>T | CA117056078 | NIPBL | c.3439C>T (p.Arg1147Ter) c.1-64071C>T (n.1-64071C>T) c.2695C>T (p.Arg899Ter) c.3305-310C>T (n.3305-310C>T) c.3122-310C>T (n.3122-310C>T) c.2779C>T (p.Arg927Ter) c.1822C>T (p.Arg608Ter) c.1813C>T (p.Arg605Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.37000508G>A | CA272062 | NIPBL | c.3440G>A (p.Arg1147Gln) c.1-64070G>A (n.1-64070G>A) c.2696G>A (p.Arg899Gln) c.3305-309G>A (n.3305-309G>A) c.3122-309G>A (n.3122-309G>A) c.2780G>A (p.Arg927Gln) c.1823G>A (p.Arg608Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37000508G>C | CA359517889 | NIPBL | c.3440G>C (p.Arg1147Pro) c.1-64070G>C (n.1-64070G>C) c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.3305-309G>C (n.3305-309G>C) c.3122-309G>C (n.3122-309G>C) c.2780G>C (p.Arg927Pro) c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) | |
5 | g.37000508G= | CA1539601018 | NIPBL | c.3440G= (p.Arg1147=) c.1-64070G= (n.1-64070G=) c.2696G= (p.Arg899=) c.3305-309G= (n.3305-309G=) c.3122-309G= (n.3122-309G=) c.2780G= (p.Arg927=) c.1823G= (p.Arg608=) c.1814G= (p.Arg605=) | |
5 | g.37000508G>T | CA359517888 | NIPBL | c.3440G>T (p.Arg1147Leu) c.1-64070G>T (n.1-64070G>T) c.2696G>T (p.Arg899Leu) c.3305-309G>T (n.3305-309G>T) c.3122-309G>T (n.3122-309G>T) c.2780G>T (p.Arg927Leu) c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) |