Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.37000355A=	CA1539600713	NIPBL	c.3305-18A= (n.3305-18A=) n.656-18A= c.1-64223A= (n.1-64223A=) c.2561-18A= (n.2561-18A=) c.3305-462A= (n.3305-462A=) c.3122-462A= (n.3122-462A=) c.2645-18A= (n.2645-18A=) c.1688-18A= (n.1688-18A=) c.1679-18A= (n.1679-18A=)
5	g.37000355A>C	CA1075109050	NIPBL	c.3305-18A>C (n.3305-18A>C) n.656-18A>C c.1-64223A>C (n.1-64223A>C) c.2561-18A>C (n.2561-18A>C) c.3305-462A>C (n.3305-462A>C) c.3122-462A>C (n.3122-462A>C) c.2645-18A>C (n.2645-18A>C) c.1688-18A>C (n.1688-18A>C) c.1679-18A>C (n.1679-18A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000355A>G	CA3236319	NIPBL	c.3305-18A>G (n.3305-18A>G) n.656-18A>G c.1-64223A>G (n.1-64223A>G) c.2561-18A>G (n.2561-18A>G) c.3305-462A>G (n.3305-462A>G) c.3122-462A>G (n.3122-462A>G) c.2645-18A>G (n.2645-18A>G) c.1688-18A>G (n.1688-18A>G) c.1679-18A>G (n.1679-18A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000355A>T	CA2673574696	NIPBL	c.3305-18A>T (n.3305-18A>T) n.656-18A>T c.1-64223A>T (n.1-64223A>T) c.2561-18A>T (n.2561-18A>T) c.3305-462A>T (n.3305-462A>T) c.3122-462A>T (n.3122-462A>T) c.2645-18A>T (n.2645-18A>T) c.1688-18A>T (n.1688-18A>T) c.1679-18A>T (n.1679-18A>T)	gnomAD v4
5	g.37000356T>C	CA2673574697	NIPBL	c.3305-17T>C (n.3305-17T>C) n.656-17T>C c.1-64222T>C (n.1-64222T>C) c.2561-17T>C (n.2561-17T>C) c.3305-461T>C (n.3305-461T>C) c.3122-461T>C (n.3122-461T>C) c.2645-17T>C (n.2645-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.1679-17T>C (n.1679-17T>C)	ClinVar gnomAD v4
5	g.37000357G>T	CA2578289000	NIPBL	c.3305-16G>T (n.3305-16G>T) n.656-16G>T c.1-64221G>T (n.1-64221G>T) c.2561-16G>T (n.2561-16G>T) c.3305-460G>T (n.3305-460G>T) c.3122-460G>T (n.3122-460G>T) c.2645-16G>T (n.2645-16G>T) c.1688-16G>T (n.1688-16G>T) c.1679-16G>T (n.1679-16G>T)
5	g.37000360G>A	CA3236320	NIPBL	c.3305-13G>A (n.3305-13G>A) n.656-13G>A c.1-64218G>A (n.1-64218G>A) c.2561-13G>A (n.2561-13G>A) c.3305-457G>A (n.3305-457G>A) c.3122-457G>A (n.3122-457G>A) c.2645-13G>A (n.2645-13G>A) c.1688-13G>A (n.1688-13G>A) c.1679-13G>A (n.1679-13G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000360G=	CA1539600716	NIPBL	c.3305-13G= (n.3305-13G=) n.656-13G= c.1-64218G= (n.1-64218G=) c.2561-13G= (n.2561-13G=) c.3305-457G= (n.3305-457G=) c.3122-457G= (n.3122-457G=) c.2645-13G= (n.2645-13G=) c.1688-13G= (n.1688-13G=) c.1679-13G= (n.1679-13G=)
5	g.37000361A>G	CA2673574698	NIPBL	c.3305-12A>G (n.3305-12A>G) n.656-12A>G c.1-64217A>G (n.1-64217A>G) c.2561-12A>G (n.2561-12A>G) c.3305-456A>G (n.3305-456A>G) c.3122-456A>G (n.3122-456A>G) c.2645-12A>G (n.2645-12A>G) c.1688-12A>G (n.1688-12A>G) c.1679-12A>G (n.1679-12A>G)	gnomAD v4
5	g.37000363T>A	CA2673574699	NIPBL	c.3305-10T>A (n.3305-10T>A) n.656-10T>A c.1-64215T>A (n.1-64215T>A) c.2561-10T>A (n.2561-10T>A) c.3305-454T>A (n.3305-454T>A) c.3122-454T>A (n.3122-454T>A) c.2645-10T>A (n.2645-10T>A) c.1688-10T>A (n.1688-10T>A) c.1679-10T>A (n.1679-10T>A)	gnomAD v4
5	g.37000369C>T	CA2673574700	NIPBL	c.3305-4C>T (n.3305-4C>T) n.656-4C>T c.1-64209C>T (n.1-64209C>T) c.2561-4C>T (n.2561-4C>T) c.3305-448C>T (n.3305-448C>T) c.3122-448C>T (n.3122-448C>T) c.2645-4C>T (n.2645-4C>T) c.1688-4C>T (n.1688-4C>T) c.1679-4C>T (n.1679-4C>T)	gnomAD v4
5	g.37000371A>C	CA359516793	NIPBL	c.3305-2A>C (n.3305-2A>C) n.656-2A>C c.1-64207A>C (n.1-64207A>C) c.2561-2A>C (n.2561-2A>C) c.3305-446A>C (n.3305-446A>C) c.3122-446A>C (n.3122-446A>C) c.2645-2A>C (n.2645-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
5	g.37000371A>G	CA359516794	NIPBL	c.3305-2A>G (n.3305-2A>G) n.656-2A>G c.1-64207A>G (n.1-64207A>G) c.2561-2A>G (n.2561-2A>G) c.3305-446A>G (n.3305-446A>G) c.3122-446A>G (n.3122-446A>G) c.2645-2A>G (n.2645-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
5	g.37000371A>T	CA359516785	NIPBL	c.3305-2A>T (n.3305-2A>T) n.656-2A>T c.1-64207A>T (n.1-64207A>T) c.2561-2A>T (n.2561-2A>T) c.3305-446A>T (n.3305-446A>T) c.3122-446A>T (n.3122-446A>T) c.2645-2A>T (n.2645-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
5	g.37000372G>A	CA359516799	NIPBL	c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) n.656-1G>A c.1-64206G>A (n.1-64206G>A) c.2561-1G>A (n.2561-1G>A) c.3305-445G>A (n.3305-445G>A) c.3122-445G>A (n.3122-445G>A) c.2645-1G>A (n.2645-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)	ClinVar dbSNP
5	g.37000372G>C	CA359516804	NIPBL	c.3305-1G>C (n.3305-1G>C) n.656-1G>C c.1-64206G>C (n.1-64206G>C) c.2561-1G>C (n.2561-1G>C) c.3305-445G>C (n.3305-445G>C) c.3122-445G>C (n.3122-445G>C) c.2645-1G>C (n.2645-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
5	g.37000372G=	CA1539600724	NIPBL	c.3305-1G= (n.3305-1G=) n.656-1G= c.1-64206G= (n.1-64206G=) c.2561-1G= (n.2561-1G=) c.3305-445G= (n.3305-445G=) c.3122-445G= (n.3122-445G=) c.2645-1G= (n.2645-1G=) c.1688-1G= (n.1688-1G=) c.1679-1G= (n.1679-1G=)
5	g.37000372G>T	CA272049	NIPBL	c.3305-1G>T (n.3305-1G>T) n.656-1G>T c.1-64206G>T (n.1-64206G>T) c.2561-1G>T (n.2561-1G>T) c.3305-445G>T (n.3305-445G>T) c.3122-445G>T (n.3122-445G>T) c.2645-1G>T (n.2645-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)	ClinVar dbSNP
5	g.37000373C>A	CA359516808	NIPBL	c.3305C>A (p.Ser1102Tyr) n.656C>A c.1-64205C>A (n.1-64205C>A) c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.3305-444C>A (n.3305-444C>A) c.3122-444C>A (n.3122-444C>A) c.2645C>A (p.Ser882Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
5	g.37000373C>G	CA359516809	NIPBL	c.3305C>G (p.Ser1102Cys) n.656C>G c.1-64205C>G (n.1-64205C>G) c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.3305-444C>G (n.3305-444C>G) c.3122-444C>G (n.3122-444C>G) c.2645C>G (p.Ser882Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys)
5	g.37000373C>T	CA359516814	NIPBL	c.3305C>T (p.Ser1102Phe) n.656C>T c.1-64205C>T (n.1-64205C>T) c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.3305-444C>T (n.3305-444C>T) c.3122-444C>T (n.3122-444C>T) c.2645C>T (p.Ser882Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe)
5	g.37000374C>A	CA443904183	NIPBL	c.3306C>A (p.Ser1102=) n.657C>A c.1-64204C>A (n.1-64204C>A) c.2562C>A (p.Ser854=) c.3305-443C>A (n.3305-443C>A) c.3122-443C>A (n.3122-443C>A) c.2646C>A (p.Ser882=) c.1689C>A (p.Ser563=) c.1680C>A (p.Ser560=)
5	g.37000374C=	CA1539600734	NIPBL	c.3306C= (p.Ser1102=) n.657C= c.1-64204C= (n.1-64204C=) c.2562C= (p.Ser854=) c.3305-443C= (n.3305-443C=) c.3122-443C= (n.3122-443C=) c.2646C= (p.Ser882=) c.1689C= (p.Ser563=) c.1680C= (p.Ser560=)
5	g.37000374C>G	CA443904184	NIPBL	c.3306C>G (p.Ser1102=) n.657C>G c.1-64204C>G (n.1-64204C>G) c.2562C>G (p.Ser854=) c.3305-443C>G (n.3305-443C>G) c.3122-443C>G (n.3122-443C>G) c.2646C>G (p.Ser882=) c.1689C>G (p.Ser563=) c.1680C>G (p.Ser560=)
5	g.37000374C>T	CA443904185	NIPBL	c.3306C>T (p.Ser1102=) n.657C>T c.1-64204C>T (n.1-64204C>T) c.2562C>T (p.Ser854=) c.3305-443C>T (n.3305-443C>T) c.3122-443C>T (n.3122-443C>T) c.2646C>T (p.Ser882=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1680C>T (p.Ser560=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000375T>A	CA359516831	NIPBL	c.3307T>A (p.Ser1103Thr) n.658T>A c.1-64203T>A (n.1-64203T>A) c.2563T>A (p.Ser855Thr) c.3305-442T>A (n.3305-442T>A) c.3122-442T>A (n.3122-442T>A) c.2647T>A (p.Ser883Thr) c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr)
5	g.37000375T>C	CA359516829	NIPBL	c.3307T>C (p.Ser1103Pro) n.658T>C c.1-64203T>C (n.1-64203T>C) c.2563T>C (p.Ser855Pro) c.3305-442T>C (n.3305-442T>C) c.3122-442T>C (n.3122-442T>C) c.2647T>C (p.Ser883Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro)
5	g.37000375T>G	CA359516830	NIPBL	c.3307T>G (p.Ser1103Ala) n.658T>G c.1-64203T>G (n.1-64203T>G) c.2563T>G (p.Ser855Ala) c.3305-442T>G (n.3305-442T>G) c.3122-442T>G (n.3122-442T>G) c.2647T>G (p.Ser883Ala) c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala)
5	g.37000376C>A	CA359516835	NIPBL	c.3308C>A (p.Ser1103Tyr) n.659C>A c.1-64202C>A (n.1-64202C>A) c.2564C>A (p.Ser855Tyr) c.3305-441C>A (n.3305-441C>A) c.3122-441C>A (n.3122-441C>A) c.2648C>A (p.Ser883Tyr) c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
5	g.37000376C=	CA1539600737	NIPBL	c.3308C= (p.Ser1103=) n.659C= c.1-64202C= (n.1-64202C=) c.2564C= (p.Ser855=) c.3305-441C= (n.3305-441C=) c.3122-441C= (n.3122-441C=) c.2648C= (p.Ser883=) c.1691C= (p.Ser564=) c.1682C= (p.Ser561=)
5	g.37000376C>G	CA359516846	NIPBL	c.3308C>G (p.Ser1103Cys) n.659C>G c.1-64202C>G (n.1-64202C>G) c.2564C>G (p.Ser855Cys) c.3305-441C>G (n.3305-441C>G) c.3122-441C>G (n.3122-441C>G) c.2648C>G (p.Ser883Cys) c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys)
5	g.37000376C>T	CA3236321	NIPBL	c.3308C>T (p.Ser1103Phe) n.659C>T c.1-64202C>T (n.1-64202C>T) c.2564C>T (p.Ser855Phe) c.3305-441C>T (n.3305-441C>T) c.3122-441C>T (n.3122-441C>T) c.2648C>T (p.Ser883Phe) c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000377T>A	CA443904186	NIPBL	c.3309T>A (p.Ser1103=) n.660T>A c.1-64201T>A (n.1-64201T>A) c.2565T>A (p.Ser855=) c.3305-440T>A (n.3305-440T>A) c.3122-440T>A (n.3122-440T>A) c.2649T>A (p.Ser883=) c.1692T>A (p.Ser564=) c.1683T>A (p.Ser561=)
5	g.37000377T>C	CA443904187	NIPBL	c.3309T>C (p.Ser1103=) n.660T>C c.1-64201T>C (n.1-64201T>C) c.2565T>C (p.Ser855=) c.3305-440T>C (n.3305-440T>C) c.3122-440T>C (n.3122-440T>C) c.2649T>C (p.Ser883=) c.1692T>C (p.Ser564=) c.1683T>C (p.Ser561=)
5	g.37000377T>G	CA443904188	NIPBL	c.3309T>G (p.Ser1103=) n.660T>G c.1-64201T>G (n.1-64201T>G) c.2565T>G (p.Ser855=) c.3305-440T>G (n.3305-440T>G) c.3122-440T>G (n.3122-440T>G) c.2649T>G (p.Ser883=) c.1692T>G (p.Ser564=) c.1683T>G (p.Ser561=)
5	g.37000378A>C	CA443904189	NIPBL	c.3310A>C (p.Arg1104=) n.661A>C c.1-64200A>C (n.1-64200A>C) c.2566A>C (p.Arg856=) c.3305-439A>C (n.3305-439A>C) c.3122-439A>C (n.3122-439A>C) c.2650A>C (p.Arg884=) c.1693A>C (p.Arg565=) c.1684A>C (p.Arg562=)
5	g.37000378A>G	CA359516854	NIPBL	c.3310A>G (p.Arg1104Gly) n.661A>G c.1-64200A>G (n.1-64200A>G) c.2566A>G (p.Arg856Gly) c.3305-439A>G (n.3305-439A>G) c.3122-439A>G (n.3122-439A>G) c.2650A>G (p.Arg884Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly)	ClinVar dbSNP
5	g.37000378A>T	CA359516856	NIPBL	c.3310A>T (p.Arg1104Trp) n.661A>T c.1-64200A>T (n.1-64200A>T) c.2566A>T (p.Arg856Trp) c.3305-439A>T (n.3305-439A>T) c.3122-439A>T (n.3122-439A>T) c.2650A>T (p.Arg884Trp) c.1693A>T (p.Arg565Trp) c.1684A>T (p.Arg562Trp)
5	g.37000379G>A	CA359516858	NIPBL	c.3311G>A (p.Arg1104Lys) n.662G>A c.1-64199G>A (n.1-64199G>A) c.2567G>A (p.Arg856Lys) c.3305-438G>A (n.3305-438G>A) c.3122-438G>A (n.3122-438G>A) c.2651G>A (p.Arg884Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys)
5	g.37000379G>C	CA359516866	NIPBL	c.3311G>C (p.Arg1104Thr) n.662G>C c.1-64199G>C (n.1-64199G>C) c.2567G>C (p.Arg856Thr) c.3305-438G>C (n.3305-438G>C) c.3122-438G>C (n.3122-438G>C) c.2651G>C (p.Arg884Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr)
5	g.37000379G>T	CA359516859	NIPBL	c.3311G>T (p.Arg1104Met) n.662G>T c.1-64199G>T (n.1-64199G>T) c.2567G>T (p.Arg856Met) c.3305-438G>T (n.3305-438G>T) c.3122-438G>T (n.3122-438G>T) c.2651G>T (p.Arg884Met) c.1694G>T (p.Arg565Met) c.1685G>T (p.Arg562Met)
5	g.37000380G>A	CA443904190	NIPBL	c.3312G>A (p.Arg1104=) n.663G>A c.1-64198G>A (n.1-64198G>A) c.2568G>A (p.Arg856=) c.3305-437G>A (n.3305-437G>A) c.3122-437G>A (n.3122-437G>A) c.2652G>A (p.Arg884=) c.1695G>A (p.Arg565=) c.1686G>A (p.Arg562=)	gnomAD v4
5	g.37000380G>C	CA359516893	NIPBL	c.3312G>C (p.Arg1104Ser) n.663G>C c.1-64198G>C (n.1-64198G>C) c.2568G>C (p.Arg856Ser) c.3305-437G>C (n.3305-437G>C) c.3122-437G>C (n.3122-437G>C) c.2652G>C (p.Arg884Ser) c.1695G>C (p.Arg565Ser) c.1686G>C (p.Arg562Ser)
5	g.37000380G>T	CA359516895	NIPBL	c.3312G>T (p.Arg1104Ser) n.663G>T c.1-64198G>T (n.1-64198G>T) c.2568G>T (p.Arg856Ser) c.3305-437G>T (n.3305-437G>T) c.3122-437G>T (n.3122-437G>T) c.2652G>T (p.Arg884Ser) c.1695G>T (p.Arg565Ser) c.1686G>T (p.Arg562Ser)
5	g.37000381A>C	CA359516896	NIPBL	c.3313A>C (p.Lys1105Gln) n.664A>C c.1-64197A>C (n.1-64197A>C) c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.3305-436A>C (n.3305-436A>C) c.3122-436A>C (n.3122-436A>C) c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln)
5	g.37000381A>G	CA359516897	NIPBL	c.3313A>G (p.Lys1105Glu) n.664A>G c.1-64197A>G (n.1-64197A>G) c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.3305-436A>G (n.3305-436A>G) c.3122-436A>G (n.3122-436A>G) c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu)
5	g.37000381A>T	CA359516898	NIPBL	c.3313A>T (p.Lys1105Ter) n.664A>T c.1-64197A>T (n.1-64197A>T) c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.3305-436A>T (n.3305-436A>T) c.3122-436A>T (n.3122-436A>T) c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter)
5	g.37000382A>C	CA359516907	NIPBL	c.3314A>C (p.Lys1105Thr) n.665A>C c.1-64196A>C (n.1-64196A>C) c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.3305-435A>C (n.3305-435A>C) c.3122-435A>C (n.3122-435A>C) c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr)
5	g.37000382A>G	CA359516912	NIPBL	c.3314A>G (p.Lys1105Arg) n.665A>G c.1-64196A>G (n.1-64196A>G) c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.3305-435A>G (n.3305-435A>G) c.3122-435A>G (n.3122-435A>G) c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg)
5	g.37000382A>T	CA359516917	NIPBL	c.3314A>T (p.Lys1105Ile) n.665A>T c.1-64196A>T (n.1-64196A>T) c.2570A>T (p.Lys857Ile) c.3305-435A>T (n.3305-435A>T) c.3122-435A>T (n.3122-435A>T) c.2654A>T (p.Lys885Ile) c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile)
5	g.37000383A>C	CA359516922	NIPBL	c.3315A>C (p.Lys1105Asn) n.666A>C c.1-64195A>C (n.1-64195A>C) c.2571A>C (p.Lys857Asn) c.3305-434A>C (n.3305-434A>C) c.3122-434A>C (n.3122-434A>C) c.2655A>C (p.Lys885Asn) c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn)
5	g.37000383A>G	CA443904191	NIPBL	c.3315A>G (p.Lys1105=) n.666A>G c.1-64195A>G (n.1-64195A>G) c.2571A>G (p.Lys857=) c.3305-434A>G (n.3305-434A>G) c.3122-434A>G (n.3122-434A>G) c.2655A>G (p.Lys885=) c.1698A>G (p.Lys566=) c.1689A>G (p.Lys563=)	gnomAD v4
5	g.37000383A>T	CA359516931	NIPBL	c.3315A>T (p.Lys1105Asn) n.666A>T c.1-64195A>T (n.1-64195A>T) c.2571A>T (p.Lys857Asn) c.3305-434A>T (n.3305-434A>T) c.3122-434A>T (n.3122-434A>T) c.2655A>T (p.Lys885Asn) c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn)
5	g.37000384C>A	CA443904192	NIPBL	c.3316C>A (p.Arg1106=) n.667C>A c.1-64194C>A (n.1-64194C>A) c.2572C>A (p.Arg858=) c.3305-433C>A (n.3305-433C>A) c.3122-433C>A (n.3122-433C>A) c.2656C>A (p.Arg886=) c.1699C>A (p.Arg567=) c.1690C>A (p.Arg564=)
5	g.37000384C>G	CA359516938	NIPBL	c.3316C>G (p.Arg1106Gly) n.667C>G c.1-64194C>G (n.1-64194C>G) c.2572C>G (p.Arg858Gly) c.3305-433C>G (n.3305-433C>G) c.3122-433C>G (n.3122-433C>G) c.2656C>G (p.Arg886Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.1690C>G (p.Arg564Gly)
5	g.37000384C>T	CA359516944	NIPBL	c.3316C>T (p.Arg1106Ter) n.667C>T c.1-64194C>T (n.1-64194C>T) c.2572C>T (p.Arg858Ter) c.3305-433C>T (n.3305-433C>T) c.3122-433C>T (n.3122-433C>T) c.2656C>T (p.Arg886Ter) c.1699C>T (p.Arg567Ter) c.1690C>T (p.Arg564Ter)	ClinVar dbSNP
5	g.37000385G>A	CA359516946	NIPBL	c.3317G>A (p.Arg1106Gln) n.668G>A c.1-64193G>A (n.1-64193G>A) c.2573G>A (p.Arg858Gln) c.3305-432G>A (n.3305-432G>A) c.3122-432G>A (n.3122-432G>A) c.2657G>A (p.Arg886Gln) c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.1691G>A (p.Arg564Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.37000385G>C	CA359516950	NIPBL	c.3317G>C (p.Arg1106Pro) n.668G>C c.1-64193G>C (n.1-64193G>C) c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.3305-432G>C (n.3305-432G>C) c.3122-432G>C (n.3122-432G>C) c.2657G>C (p.Arg886Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.1691G>C (p.Arg564Pro)
5	g.37000385G=	CA1539600743	NIPBL	c.3317G= (p.Arg1106=) n.668G= c.1-64193G= (n.1-64193G=) c.2573G= (p.Arg858=) c.3305-432G= (n.3305-432G=) c.3122-432G= (n.3122-432G=) c.2657G= (p.Arg886=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1691G= (p.Arg564=)
5	g.37000385G>T	CA359516945	NIPBL	c.3317G>T (p.Arg1106Leu) n.668G>T c.1-64193G>T (n.1-64193G>T) c.2573G>T (p.Arg858Leu) c.3305-432G>T (n.3305-432G>T) c.3122-432G>T (n.3122-432G>T) c.2657G>T (p.Arg886Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.1691G>T (p.Arg564Leu)	gnomAD v4
5	g.37000386A=	CA1539600747	NIPBL	c.3318A= (p.Arg1106=) n.669A= c.1-64192A= (n.1-64192A=) c.2574A= (p.Arg858=) c.3305-431A= (n.3305-431A=) c.3122-431A= (n.3122-431A=) c.2658A= (p.Arg886=) c.1701A= (p.Arg567=) c.1692A= (p.Arg564=)
5	g.37000386A>C	CA443904193	NIPBL	c.3318A>C (p.Arg1106=) n.669A>C c.1-64192A>C (n.1-64192A>C) c.2574A>C (p.Arg858=) c.3305-431A>C (n.3305-431A>C) c.3122-431A>C (n.3122-431A>C) c.2658A>C (p.Arg886=) c.1701A>C (p.Arg567=) c.1692A>C (p.Arg564=)
5	g.37000386A>G	CA443904194	NIPBL	c.3318A>G (p.Arg1106=) n.669A>G c.1-64192A>G (n.1-64192A>G) c.2574A>G (p.Arg858=) c.3305-431A>G (n.3305-431A>G) c.3122-431A>G (n.3122-431A>G) c.2658A>G (p.Arg886=) c.1701A>G (p.Arg567=) c.1692A>G (p.Arg564=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
5	g.37000386A>T	CA443904195	NIPBL	c.3318A>T (p.Arg1106=) n.669A>T c.1-64192A>T (n.1-64192A>T) c.2574A>T (p.Arg858=) c.3305-431A>T (n.3305-431A>T) c.3122-431A>T (n.3122-431A>T) c.2658A>T (p.Arg886=) c.1701A>T (p.Arg567=) c.1692A>T (p.Arg564=)	gnomAD v4
5	g.37000387C>A	CA359516961	NIPBL	c.3319C>A (p.His1107Asn) n.670C>A c.1-64191C>A (n.1-64191C>A) c.2575C>A (p.His859Asn) c.3305-430C>A (n.3305-430C>A) c.3122-430C>A (n.3122-430C>A) c.2659C>A (p.His887Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) c.1693C>A (p.His565Asn)
5	g.37000387C>G	CA359516956	NIPBL	c.3319C>G (p.His1107Asp) n.670C>G c.1-64191C>G (n.1-64191C>G) c.2575C>G (p.His859Asp) c.3305-430C>G (n.3305-430C>G) c.3122-430C>G (n.3122-430C>G) c.2659C>G (p.His887Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) c.1693C>G (p.His565Asp)
5	g.37000387C>T	CA359516963	NIPBL	c.3319C>T (p.His1107Tyr) n.670C>T c.1-64191C>T (n.1-64191C>T) c.2575C>T (p.His859Tyr) c.3305-430C>T (n.3305-430C>T) c.3122-430C>T (n.3122-430C>T) c.2659C>T (p.His887Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) c.1693C>T (p.His565Tyr)
5	g.37000388A>C	CA359516970	NIPBL	c.3320A>C (p.His1107Pro) n.671A>C c.1-64190A>C (n.1-64190A>C) c.2576A>C (p.His859Pro) c.3305-429A>C (n.3305-429A>C) c.3122-429A>C (n.3122-429A>C) c.2660A>C (p.His887Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) c.1694A>C (p.His565Pro)
5	g.37000388A>G	CA359516974	NIPBL	c.3320A>G (p.His1107Arg) n.671A>G c.1-64190A>G (n.1-64190A>G) c.2576A>G (p.His859Arg) c.3305-429A>G (n.3305-429A>G) c.3122-429A>G (n.3122-429A>G) c.2660A>G (p.His887Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) c.1694A>G (p.His565Arg)	gnomAD v4
5	g.37000388A>T	CA359516977	NIPBL	c.3320A>T (p.His1107Leu) n.671A>T c.1-64190A>T (n.1-64190A>T) c.2576A>T (p.His859Leu) c.3305-429A>T (n.3305-429A>T) c.3122-429A>T (n.3122-429A>T) c.2660A>T (p.His887Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) c.1694A>T (p.His565Leu)
5	g.37000389T>A	CA359516982	NIPBL	c.3321T>A (p.His1107Gln) n.672T>A c.1-64189T>A (n.1-64189T>A) c.2577T>A (p.His859Gln) c.3305-428T>A (n.3305-428T>A) c.3122-428T>A (n.3122-428T>A) c.2661T>A (p.His887Gln) c.1704T>A (p.His568Gln) c.1695T>A (p.His565Gln)
5	g.37000389T>C	CA443904196	NIPBL	c.3321T>C (p.His1107=) n.672T>C c.1-64189T>C (n.1-64189T>C) c.2577T>C (p.His859=) c.3305-428T>C (n.3305-428T>C) c.3122-428T>C (n.3122-428T>C) c.2661T>C (p.His887=) c.1704T>C (p.His568=) c.1695T>C (p.His565=)
5	g.37000389T>G	CA359517008	NIPBL	c.3321T>G (p.His1107Gln) n.672T>G c.1-64189T>G (n.1-64189T>G) c.2577T>G (p.His859Gln) c.3305-428T>G (n.3305-428T>G) c.3122-428T>G (n.3122-428T>G) c.2661T>G (p.His887Gln) c.1704T>G (p.His568Gln) c.1695T>G (p.His565Gln)
5	g.37000390A=	CA1539600753	NIPBL	c.3322A= (p.Lys1108=) n.673A= c.1-64188A= (n.1-64188A=) c.2578A= (p.Lys860=) c.3305-427A= (n.3305-427A=) c.3122-427A= (n.3122-427A=) c.2662A= (p.Lys888=) c.1705A= (p.Lys569=) c.1696A= (p.Lys566=)
5	g.37000390A>C	CA359517017	NIPBL	c.3322A>C (p.Lys1108Gln) n.673A>C c.1-64188A>C (n.1-64188A>C) c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.3305-427A>C (n.3305-427A>C) c.3122-427A>C (n.3122-427A>C) c.2662A>C (p.Lys888Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln)
5	g.37000390A>G	CA359517021	NIPBL	c.3322A>G (p.Lys1108Glu) n.673A>G c.1-64188A>G (n.1-64188A>G) c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.3305-427A>G (n.3305-427A>G) c.3122-427A>G (n.3122-427A>G) c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu)
5	g.37000390A>T	CA272050	NIPBL	c.3322A>T (p.Lys1108Ter) n.673A>T c.1-64188A>T (n.1-64188A>T) c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.3305-427A>T (n.3305-427A>T) c.3122-427A>T (n.3122-427A>T) c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter)	ClinVar dbSNP
5	g.37000395del	CA2695204246	NIPBL	c.3327del (p.Asp1110MetfsTer?) n.678del c.1-64183del (n.1-64183del) c.2583del (p.Asp862MetfsTer?) c.3305-422del (n.3305-422del) c.3122-422del (n.3122-422del) c.2667del (p.Asp890MetfsTer?) c.1710del (p.Asp571MetfsTer?) c.1701del (p.Asp568MetfsTer?)
5	g.37000393_37000395del	CA2673574701	NIPBL	c.3325_3327del (p.Lys1109del) n.676_678del c.1-64185_1-64183del (n.1-64185_1-64183del) c.2581_2583del (p.Lys861del) c.3305-424_3305-422del (n.3305-424_3305-422del) c.3122-424_3122-422del (n.3122-424_3122-422del) c.2665_2667del (p.Lys889del) c.1708_1710del (p.Lys570del) c.1699_1701del (p.Lys567del)	gnomAD v4
5	g.37000391A>C	CA359517054	NIPBL	c.3323A>C (p.Lys1108Thr) n.674A>C c.1-64187A>C (n.1-64187A>C) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.3305-426A>C (n.3305-426A>C) c.3122-426A>C (n.3122-426A>C) c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr)
5	g.37000391A>G	CA359517068	NIPBL	c.3323A>G (p.Lys1108Arg) n.674A>G c.1-64187A>G (n.1-64187A>G) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.3305-426A>G (n.3305-426A>G) c.3122-426A>G (n.3122-426A>G) c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg)
5	g.37000391A>T	CA359517069	NIPBL	c.3323A>T (p.Lys1108Ile) n.674A>T c.1-64187A>T (n.1-64187A>T) c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.3305-426A>T (n.3305-426A>T) c.3122-426A>T (n.3122-426A>T) c.2663A>T (p.Lys888Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.1697A>T (p.Lys566Ile)
5	g.37000392A>C	CA359517071	NIPBL	c.3324A>C (p.Lys1108Asn) n.675A>C c.1-64186A>C (n.1-64186A>C) c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.3305-425A>C (n.3305-425A>C) c.3122-425A>C (n.3122-425A>C) c.2664A>C (p.Lys888Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.1698A>C (p.Lys566Asn)
5	g.37000392A>G	CA443904197	NIPBL	c.3324A>G (p.Lys1108=) n.675A>G c.1-64186A>G (n.1-64186A>G) c.2580A>G (p.Lys860=) c.3305-425A>G (n.3305-425A>G) c.3122-425A>G (n.3122-425A>G) c.2664A>G (p.Lys888=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.1698A>G (p.Lys566=)
5	g.37000392A>T	CA359517090	NIPBL	c.3324A>T (p.Lys1108Asn) n.675A>T c.1-64186A>T (n.1-64186A>T) c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.3305-425A>T (n.3305-425A>T) c.3122-425A>T (n.3122-425A>T) c.2664A>T (p.Lys888Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.1698A>T (p.Lys566Asn)
5	g.37000393A>C	CA359517097	NIPBL	c.3325A>C (p.Lys1109Gln) n.676A>C c.1-64185A>C (n.1-64185A>C) c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.3305-424A>C (n.3305-424A>C) c.3122-424A>C (n.3122-424A>C) c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln)
5	g.37000393A>G	CA359517104	NIPBL	c.3325A>G (p.Lys1109Glu) n.676A>G c.1-64185A>G (n.1-64185A>G) c.2581A>G (p.Lys861Glu) c.3305-424A>G (n.3305-424A>G) c.3122-424A>G (n.3122-424A>G) c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu)
5	g.37000393A>T	CA359517102	NIPBL	c.3325A>T (p.Lys1109Ter) n.676A>T c.1-64185A>T (n.1-64185A>T) c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.3305-424A>T (n.3305-424A>T) c.3122-424A>T (n.3122-424A>T) c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter)
5	g.37000394A>C	CA359517105	NIPBL	c.3326A>C (p.Lys1109Thr) n.677A>C c.1-64184A>C (n.1-64184A>C) c.2582A>C (p.Lys861Thr) c.3305-423A>C (n.3305-423A>C) c.3122-423A>C (n.3122-423A>C) c.2666A>C (p.Lys889Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr)
5	g.37000394A>G	CA359517106	NIPBL	c.3326A>G (p.Lys1109Arg) n.677A>G c.1-64184A>G (n.1-64184A>G) c.2582A>G (p.Lys861Arg) c.3305-423A>G (n.3305-423A>G) c.3122-423A>G (n.3122-423A>G) c.2666A>G (p.Lys889Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg)	gnomAD v4
5	g.37000394A>T	CA359517114	NIPBL	c.3326A>T (p.Lys1109Ile) n.677A>T c.1-64184A>T (n.1-64184A>T) c.2582A>T (p.Lys861Ile) c.3305-423A>T (n.3305-423A>T) c.3122-423A>T (n.3122-423A>T) c.2666A>T (p.Lys889Ile) c.1709A>T (p.Lys570Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile)
5	g.37000395A>C	CA359517122	NIPBL	c.3327A>C (p.Lys1109Asn) n.678A>C c.1-64183A>C (n.1-64183A>C) c.2583A>C (p.Lys861Asn) c.3305-422A>C (n.3305-422A>C) c.3122-422A>C (n.3122-422A>C) c.2667A>C (p.Lys889Asn) c.1710A>C (p.Lys570Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn)
5	g.37000395A>G	CA443904198	NIPBL	c.3327A>G (p.Lys1109=) n.678A>G c.1-64183A>G (n.1-64183A>G) c.2583A>G (p.Lys861=) c.3305-422A>G (n.3305-422A>G) c.3122-422A>G (n.3122-422A>G) c.2667A>G (p.Lys889=) c.1710A>G (p.Lys570=) c.1701A>G (p.Lys567=)
5	g.37000395A>T	CA359517124	NIPBL	c.3327A>T (p.Lys1109Asn) n.678A>T c.1-64183A>T (n.1-64183A>T) c.2583A>T (p.Lys861Asn) c.3305-422A>T (n.3305-422A>T) c.3122-422A>T (n.3122-422A>T) c.2667A>T (p.Lys889Asn) c.1710A>T (p.Lys570Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn)
5	g.37000395_37000398delinsAGAT	CA1539600760	NIPBL	c.3327_3330delinsAGAT (p.Lys1109=) n.678_681delinsAGAT c.1-64183_1-64180delinsAGAT (n.1-64183_1-64180delinsAGAT) c.2583_2586delinsAGAT (p.Lys861=) c.3305-422_3305-419delinsAGAT (n.3305-422_3305-419delinsAGAT) c.3122-422_3122-419delinsAGAT (n.3122-422_3122-419delinsAGAT) c.2667_2670delinsAGAT (p.Lys889=) c.1710_1713delinsAGAT (p.Lys570=) c.1701_1704delinsAGAT (p.Lys567=)
5	g.37000396G>A	CA359517128	NIPBL	c.3328G>A (p.Asp1110Asn) n.679G>A c.1-64182G>A (n.1-64182G>A) c.2584G>A (p.Asp862Asn) c.3305-421G>A (n.3305-421G>A) c.3122-421G>A (n.3122-421G>A) c.2668G>A (p.Asp890Asn) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1702G>A (p.Asp568Asn)	gnomAD v4
5	g.37000396G>C	CA359517129	NIPBL	c.3328G>C (p.Asp1110His) n.679G>C c.1-64182G>C (n.1-64182G>C) c.2584G>C (p.Asp862His) c.3305-421G>C (n.3305-421G>C) c.3122-421G>C (n.3122-421G>C) c.2668G>C (p.Asp890His) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1702G>C (p.Asp568His)
5	g.37000396G>T	CA359517133	NIPBL	c.3328G>T (p.Asp1110Tyr) n.679G>T c.1-64182G>T (n.1-64182G>T) c.2584G>T (p.Asp862Tyr) c.3305-421G>T (n.3305-421G>T) c.3122-421G>T (n.3122-421G>T) c.2668G>T (p.Asp890Tyr) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1702G>T (p.Asp568Tyr)
5	g.37000402_37000404del	CA810298281	NIPBL	c.3334_3336del (p.Asp1112del) n.685_687del c.1-64176_1-64174del (n.1-64176_1-64174del) c.2590_2592del (p.Asp864del) c.3305-415_3305-413del (n.3305-415_3305-413del) c.3122-415_3122-413del (n.3122-415_3122-413del) c.2674_2676del (p.Asp892del) c.1717_1719del (p.Asp573del) c.1708_1710del (p.Asp570del)	dbSNP gnomAD v4
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5	g.37000397A>G	CA359517137	NIPBL	c.3329A>G (p.Asp1110Gly) n.680A>G c.1-64181A>G (n.1-64181A>G) c.2585A>G (p.Asp862Gly) c.3305-420A>G (n.3305-420A>G) c.3122-420A>G (n.3122-420A>G) c.2669A>G (p.Asp890Gly) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1703A>G (p.Asp568Gly)	gnomAD v4
5	g.37000397A>T	CA359517142	NIPBL	c.3329A>T (p.Asp1110Val) n.680A>T c.1-64181A>T (n.1-64181A>T) c.2585A>T (p.Asp862Val) c.3305-420A>T (n.3305-420A>T) c.3122-420A>T (n.3122-420A>T) c.2669A>T (p.Asp890Val) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1703A>T (p.Asp568Val)
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5	g.37000398T>G	CA359517158	NIPBL	c.3330T>G (p.Asp1110Glu) n.681T>G c.1-64180T>G (n.1-64180T>G) c.2586T>G (p.Asp862Glu) c.3305-419T>G (n.3305-419T>G) c.3122-419T>G (n.3122-419T>G) c.2670T>G (p.Asp890Glu) c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.1704T>G (p.Asp568Glu)
5	g.37000399G>A	CA359517175	NIPBL	c.3331G>A (p.Asp1111Asn) n.682G>A c.1-64179G>A (n.1-64179G>A) c.2587G>A (p.Asp863Asn) c.3305-418G>A (n.3305-418G>A) c.3122-418G>A (n.3122-418G>A) c.2671G>A (p.Asp891Asn) c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.1705G>A (p.Asp569Asn)
5	g.37000399G>C	CA359517197	NIPBL	c.3331G>C (p.Asp1111His) n.682G>C c.1-64179G>C (n.1-64179G>C) c.2587G>C (p.Asp863His) c.3305-418G>C (n.3305-418G>C) c.3122-418G>C (n.3122-418G>C) c.2671G>C (p.Asp891His) c.1714G>C (p.Asp572His) c.1705G>C (p.Asp569His)
5	g.37000399G>T	CA359517202	NIPBL	c.3331G>T (p.Asp1111Tyr) n.682G>T c.1-64179G>T (n.1-64179G>T) c.2587G>T (p.Asp863Tyr) c.3305-418G>T (n.3305-418G>T) c.3122-418G>T (n.3122-418G>T) c.2671G>T (p.Asp891Tyr) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.1705G>T (p.Asp569Tyr)
5	g.37000400A>C	CA359517205	NIPBL	c.3332A>C (p.Asp1111Ala) n.683A>C c.1-64178A>C (n.1-64178A>C) c.2588A>C (p.Asp863Ala) c.3305-417A>C (n.3305-417A>C) c.3122-417A>C (n.3122-417A>C) c.2672A>C (p.Asp891Ala) c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.1706A>C (p.Asp569Ala)
5	g.37000400A>G	CA359517207	NIPBL	c.3332A>G (p.Asp1111Gly) n.683A>G c.1-64178A>G (n.1-64178A>G) c.2588A>G (p.Asp863Gly) c.3305-417A>G (n.3305-417A>G) c.3122-417A>G (n.3122-417A>G) c.2672A>G (p.Asp891Gly) c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.1706A>G (p.Asp569Gly)
5	g.37000400A>T	CA359517209	NIPBL	c.3332A>T (p.Asp1111Val) n.683A>T c.1-64178A>T (n.1-64178A>T) c.2588A>T (p.Asp863Val) c.3305-417A>T (n.3305-417A>T) c.3122-417A>T (n.3122-417A>T) c.2672A>T (p.Asp891Val) c.1715A>T (p.Asp572Val) c.1706A>T (p.Asp569Val)
5	g.37000401T>A	CA359517219	NIPBL	c.3333T>A (p.Asp1111Glu) n.684T>A c.1-64177T>A (n.1-64177T>A) c.2589T>A (p.Asp863Glu) c.3305-416T>A (n.3305-416T>A) c.3122-416T>A (n.3122-416T>A) c.2673T>A (p.Asp891Glu) c.1716T>A (p.Asp572Glu) c.1707T>A (p.Asp569Glu)	gnomAD v4
5	g.37000401T>C	CA443904203	NIPBL	c.3333T>C (p.Asp1111=) n.684T>C c.1-64177T>C (n.1-64177T>C) c.2589T>C (p.Asp863=) c.3305-416T>C (n.3305-416T>C) c.3122-416T>C (n.3122-416T>C) c.2673T>C (p.Asp891=) c.1716T>C (p.Asp572=) c.1707T>C (p.Asp569=)
5	g.37000401T>G	CA359517221	NIPBL	c.3333T>G (p.Asp1111Glu) n.684T>G c.1-64177T>G (n.1-64177T>G) c.2589T>G (p.Asp863Glu) c.3305-416T>G (n.3305-416T>G) c.3122-416T>G (n.3122-416T>G) c.2673T>G (p.Asp891Glu) c.1716T>G (p.Asp572Glu) c.1707T>G (p.Asp569Glu)
5	g.37000402G>A	CA359517223	NIPBL	c.3334G>A (p.Asp1112Asn) n.685G>A c.1-64176G>A (n.1-64176G>A) c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.3305-415G>A (n.3305-415G>A) c.3122-415G>A (n.3122-415G>A) c.2674G>A (p.Asp892Asn) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn)
5	g.37000402G>C	CA359517225	NIPBL	c.3334G>C (p.Asp1112His) n.685G>C c.1-64176G>C (n.1-64176G>C) c.2590G>C (p.Asp864His) c.3305-415G>C (n.3305-415G>C) c.3122-415G>C (n.3122-415G>C) c.2674G>C (p.Asp892His) c.1717G>C (p.Asp573His) c.1708G>C (p.Asp570His)
5	g.37000402G>T	CA359517227	NIPBL	c.3334G>T (p.Asp1112Tyr) n.685G>T c.1-64176G>T (n.1-64176G>T) c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.3305-415G>T (n.3305-415G>T) c.3122-415G>T (n.3122-415G>T) c.2674G>T (p.Asp892Tyr) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
5	g.37000402_37000403del	CA2542843982	NIPBL	c.3334_3335del (p.Asp1112Ter) n.685_686del c.1-64176_1-64175del (n.1-64176_1-64175del) c.2590_2591del (p.Asp864Ter) c.3305-415_3305-414del (n.3305-415_3305-414del) c.3122-415_3122-414del (n.3122-415_3122-414del) c.2674_2675del (p.Asp892Ter) c.1717_1718del (p.Asp573Ter) c.1708_1709del (p.Asp570Ter)
5	g.37000403A=	CA1539600767	NIPBL	c.3335A= (p.Asp1112=) n.686A= c.1-64175A= (n.1-64175A=) c.2591A= (p.Asp864=) c.3305-414A= (n.3305-414A=) c.3122-414A= (n.3122-414A=) c.2675A= (p.Asp892=) c.1718A= (p.Asp573=) c.1709A= (p.Asp570=)
5	g.37000403A>C	CA359517241	NIPBL	c.3335A>C (p.Asp1112Ala) n.686A>C c.1-64175A>C (n.1-64175A>C) c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.3305-414A>C (n.3305-414A>C) c.3122-414A>C (n.3122-414A>C) c.2675A>C (p.Asp892Ala) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala)
5	g.37000403A>G	CA359517238	NIPBL	c.3335A>G (p.Asp1112Gly) n.686A>G c.1-64175A>G (n.1-64175A>G) c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.3305-414A>G (n.3305-414A>G) c.3122-414A>G (n.3122-414A>G) c.2675A>G (p.Asp892Gly) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly)	dbSNP
5	g.37000403A>T	CA359517234	NIPBL	c.3335A>T (p.Asp1112Val) n.686A>T c.1-64175A>T (n.1-64175A>T) c.2591A>T (p.Asp864Val) c.3305-414A>T (n.3305-414A>T) c.3122-414A>T (n.3122-414A>T) c.2675A>T (p.Asp892Val) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.1709A>T (p.Asp570Val)	dbSNP
5	g.37000404T>A	CA359517245	NIPBL	c.3336T>A (p.Asp1112Glu) n.687T>A c.1-64174T>A (n.1-64174T>A) c.2592T>A (p.Asp864Glu) c.3305-413T>A (n.3305-413T>A) c.3122-413T>A (n.3122-413T>A) c.2676T>A (p.Asp892Glu) c.1719T>A (p.Asp573Glu) c.1710T>A (p.Asp570Glu)
5	g.37000404T>C	CA443904207	NIPBL	c.3336T>C (p.Asp1112=) n.687T>C c.1-64174T>C (n.1-64174T>C) c.2592T>C (p.Asp864=) c.3305-413T>C (n.3305-413T>C) c.3122-413T>C (n.3122-413T>C) c.2676T>C (p.Asp892=) c.1719T>C (p.Asp573=) c.1710T>C (p.Asp570=)
5	g.37000404T>G	CA359517248	NIPBL	c.3336T>G (p.Asp1112Glu) n.687T>G c.1-64174T>G (n.1-64174T>G) c.2592T>G (p.Asp864Glu) c.3305-413T>G (n.3305-413T>G) c.3122-413T>G (n.3122-413T>G) c.2676T>G (p.Asp892Glu) c.1719T>G (p.Asp573Glu) c.1710T>G (p.Asp570Glu)
5	g.37000405A=	CA1539600770	NIPBL	c.3337A= (p.Lys1113=) n.688A= c.1-64173A= (n.1-64173A=) c.2593A= (p.Lys865=) c.3305-412A= (n.3305-412A=) c.3122-412A= (n.3122-412A=) c.2677A= (p.Lys893=) c.1720A= (p.Lys574=) c.1711A= (p.Lys571=)
5	g.37000405A>C	CA359517249	NIPBL	c.3337A>C (p.Lys1113Gln) n.688A>C c.1-64173A>C (n.1-64173A>C) c.2593A>C (p.Lys865Gln) c.3305-412A>C (n.3305-412A>C) c.3122-412A>C (n.3122-412A>C) c.2677A>C (p.Lys893Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln)
5	g.37000405A>G	CA359517250	NIPBL	c.3337A>G (p.Lys1113Glu) n.688A>G c.1-64173A>G (n.1-64173A>G) c.2593A>G (p.Lys865Glu) c.3305-412A>G (n.3305-412A>G) c.3122-412A>G (n.3122-412A>G) c.2677A>G (p.Lys893Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37000405A>T	CA359517251	NIPBL	c.3337A>T (p.Lys1113Ter) n.688A>T c.1-64173A>T (n.1-64173A>T) c.2593A>T (p.Lys865Ter) c.3305-412A>T (n.3305-412A>T) c.3122-412A>T (n.3122-412A>T) c.2677A>T (p.Lys893Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter)
5	g.37000406A>C	CA359517259	NIPBL	c.3338A>C (p.Lys1113Thr) n.689A>C c.1-64172A>C (n.1-64172A>C) c.2594A>C (p.Lys865Thr) c.3305-411A>C (n.3305-411A>C) c.3122-411A>C (n.3122-411A>C) c.2678A>C (p.Lys893Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr)
5	g.37000406A>G	CA359517264	NIPBL	c.3338A>G (p.Lys1113Arg) n.689A>G c.1-64172A>G (n.1-64172A>G) c.2594A>G (p.Lys865Arg) c.3305-411A>G (n.3305-411A>G) c.3122-411A>G (n.3122-411A>G) c.2678A>G (p.Lys893Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg)
5	g.37000406A>T	CA359517285	NIPBL	c.3338A>T (p.Lys1113Ile) n.689A>T c.1-64172A>T (n.1-64172A>T) c.2594A>T (p.Lys865Ile) c.3305-411A>T (n.3305-411A>T) c.3122-411A>T (n.3122-411A>T) c.2678A>T (p.Lys893Ile) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.1712A>T (p.Lys571Ile)
5	g.37000407A>C	CA359517290	NIPBL	c.3339A>C (p.Lys1113Asn) n.690A>C c.1-64171A>C (n.1-64171A>C) c.2595A>C (p.Lys865Asn) c.3305-410A>C (n.3305-410A>C) c.3122-410A>C (n.3122-410A>C) c.2679A>C (p.Lys893Asn) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.1713A>C (p.Lys571Asn)	gnomAD v4
5	g.37000407A>G	CA443904211	NIPBL	c.3339A>G (p.Lys1113=) n.690A>G c.1-64171A>G (n.1-64171A>G) c.2595A>G (p.Lys865=) c.3305-410A>G (n.3305-410A>G) c.3122-410A>G (n.3122-410A>G) c.2679A>G (p.Lys893=) c.1722A>G (p.Lys574=) c.1713A>G (p.Lys571=)
5	g.37000407A>T	CA359517291	NIPBL	c.3339A>T (p.Lys1113Asn) n.690A>T c.1-64171A>T (n.1-64171A>T) c.2595A>T (p.Lys865Asn) c.3305-410A>T (n.3305-410A>T) c.3122-410A>T (n.3122-410A>T) c.2679A>T (p.Lys893Asn) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.1713A>T (p.Lys571Asn)
5	g.37000408G>A	CA3236322	NIPBL	c.3340G>A (p.Ala1114Thr) n.691G>A c.1-64170G>A (n.1-64170G>A) c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.3305-409G>A (n.3305-409G>A) c.3122-409G>A (n.3122-409G>A) c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000408G>C	CA359517297	NIPBL	c.3340G>C (p.Ala1114Pro) n.691G>C c.1-64170G>C (n.1-64170G>C) c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.3305-409G>C (n.3305-409G>C) c.3122-409G>C (n.3122-409G>C) c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro)
5	g.37000408G=	CA1539600776	NIPBL	c.3340G= (p.Ala1114=) n.691G= c.1-64170G= (n.1-64170G=) c.2596G= (p.Ala866=) c.3305-409G= (n.3305-409G=) c.3122-409G= (n.3122-409G=) c.2680G= (p.Ala894=) c.1723G= (p.Ala575=) c.1714G= (p.Ala572=)
5	g.37000408G>T	CA359517302	NIPBL	c.3340G>T (p.Ala1114Ser) n.691G>T c.1-64170G>T (n.1-64170G>T) c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.3305-409G>T (n.3305-409G>T) c.3122-409G>T (n.3122-409G>T) c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser)
5	g.37000409C>A	CA359517332	NIPBL	c.3341C>A (p.Ala1114Asp) n.692C>A c.1-64169C>A (n.1-64169C>A) c.2597C>A (p.Ala866Asp) c.3305-408C>A (n.3305-408C>A) c.3122-408C>A (n.3122-408C>A) c.2681C>A (p.Ala894Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp)
5	g.37000409C>G	CA359517342	NIPBL	c.3341C>G (p.Ala1114Gly) n.692C>G c.1-64169C>G (n.1-64169C>G) c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.3305-408C>G (n.3305-408C>G) c.3122-408C>G (n.3122-408C>G) c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly)
5	g.37000409C>T	CA359517308	NIPBL	c.3341C>T (p.Ala1114Val) n.692C>T c.1-64169C>T (n.1-64169C>T) c.2597C>T (p.Ala866Val) c.3305-408C>T (n.3305-408C>T) c.3122-408C>T (n.3122-408C>T) c.2681C>T (p.Ala894Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.1715C>T (p.Ala572Val)	gnomAD v4
5	g.37000410T>A	CA443904216	NIPBL	c.3342T>A (p.Ala1114=) n.693T>A c.1-64168T>A (n.1-64168T>A) c.2598T>A (p.Ala866=) c.3305-407T>A (n.3305-407T>A) c.3122-407T>A (n.3122-407T>A) c.2682T>A (p.Ala894=) c.1725T>A (p.Ala575=) c.1716T>A (p.Ala572=)
5	g.37000410T>C	CA443904217	NIPBL	c.3342T>C (p.Ala1114=) n.693T>C c.1-64168T>C (n.1-64168T>C) c.2598T>C (p.Ala866=) c.3305-407T>C (n.3305-407T>C) c.3122-407T>C (n.3122-407T>C) c.2682T>C (p.Ala894=) c.1725T>C (p.Ala575=) c.1716T>C (p.Ala572=)
5	g.37000410T>G	CA443904218	NIPBL	c.3342T>G (p.Ala1114=) n.693T>G c.1-64168T>G (n.1-64168T>G) c.2598T>G (p.Ala866=) c.3305-407T>G (n.3305-407T>G) c.3122-407T>G (n.3122-407T>G) c.2682T>G (p.Ala894=) c.1725T>G (p.Ala575=) c.1716T>G (p.Ala572=)
5	g.37000411T>A	CA359517362	NIPBL	c.3343T>A (p.Trp1115Arg) n.694T>A c.1-64167T>A (n.1-64167T>A) c.2599T>A (p.Trp867Arg) c.3305-406T>A (n.3305-406T>A) c.3122-406T>A (n.3122-406T>A) c.2683T>A (p.Trp895Arg) c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.1717T>A (p.Trp573Arg)
5	g.37000411T>C	CA359517348	NIPBL	c.3343T>C (p.Trp1115Arg) n.694T>C c.1-64167T>C (n.1-64167T>C) c.2599T>C (p.Trp867Arg) c.3305-406T>C (n.3305-406T>C) c.3122-406T>C (n.3122-406T>C) c.2683T>C (p.Trp895Arg) c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.1717T>C (p.Trp573Arg)
5	g.37000411T>G	CA359517359	NIPBL	c.3343T>G (p.Trp1115Gly) n.694T>G c.1-64167T>G (n.1-64167T>G) c.2599T>G (p.Trp867Gly) c.3305-406T>G (n.3305-406T>G) c.3122-406T>G (n.3122-406T>G) c.2683T>G (p.Trp895Gly) c.1726T>G (p.Trp576Gly) c.1717T>G (p.Trp573Gly)
5	g.37000412G>A	CA359517371	NIPBL	c.3344G>A (p.Trp1115Ter) n.695G>A c.1-64166G>A (n.1-64166G>A) c.2600G>A (p.Trp867Ter) c.3305-405G>A (n.3305-405G>A) c.3122-405G>A (n.3122-405G>A) c.2684G>A (p.Trp895Ter) c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.1718G>A (p.Trp573Ter)
5	g.37000412G>C	CA359517380	NIPBL	c.3344G>C (p.Trp1115Ser) n.695G>C c.1-64166G>C (n.1-64166G>C) c.2600G>C (p.Trp867Ser) c.3305-405G>C (n.3305-405G>C) c.3122-405G>C (n.3122-405G>C) c.2684G>C (p.Trp895Ser) c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.1718G>C (p.Trp573Ser)	COSMIC COSMIC
5	g.37000412G>T	CA359517382	NIPBL	c.3344G>T (p.Trp1115Leu) n.695G>T c.1-64166G>T (n.1-64166G>T) c.2600G>T (p.Trp867Leu) c.3305-405G>T (n.3305-405G>T) c.3122-405G>T (n.3122-405G>T) c.2684G>T (p.Trp895Leu) c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.1718G>T (p.Trp573Leu)
5	g.37000413G>A	CA359517386	NIPBL	c.3345G>A (p.Trp1115Ter) n.696G>A c.1-64165G>A (n.1-64165G>A) c.2601G>A (p.Trp867Ter) c.3305-404G>A (n.3305-404G>A) c.3122-404G>A (n.3122-404G>A) c.2685G>A (p.Trp895Ter) c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.1719G>A (p.Trp573Ter)
5	g.37000413G>C	CA359517387	NIPBL	c.3345G>C (p.Trp1115Cys) n.696G>C c.1-64165G>C (n.1-64165G>C) c.2601G>C (p.Trp867Cys) c.3305-404G>C (n.3305-404G>C) c.3122-404G>C (n.3122-404G>C) c.2685G>C (p.Trp895Cys) c.1728G>C (p.Trp576Cys) c.1719G>C (p.Trp573Cys)
5	g.37000413G>T	CA359517390	NIPBL	c.3345G>T (p.Trp1115Cys) n.696G>T c.1-64165G>T (n.1-64165G>T) c.2601G>T (p.Trp867Cys) c.3305-404G>T (n.3305-404G>T) c.3122-404G>T (n.3122-404G>T) c.2685G>T (p.Trp895Cys) c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.1719G>T (p.Trp573Cys)
5	g.37000414G>A	CA359517398	NIPBL	c.3346G>A (p.Glu1116Lys) n.697G>A c.1-64164G>A (n.1-64164G>A) c.2602G>A (p.Glu868Lys) c.3305-403G>A (n.3305-403G>A) c.3122-403G>A (n.3122-403G>A) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37000414G>C	CA359517411	NIPBL	c.3346G>C (p.Glu1116Gln) n.697G>C c.1-64164G>C (n.1-64164G>C) c.2602G>C (p.Glu868Gln) c.3305-403G>C (n.3305-403G>C) c.3122-403G>C (n.3122-403G>C) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1720G>C (p.Glu574Gln)	gnomAD v4
5	g.37000414G=	CA1539600781	NIPBL	c.3346G= (p.Glu1116=) n.697G= c.1-64164G= (n.1-64164G=) c.2602G= (p.Glu868=) c.3305-403G= (n.3305-403G=) c.3122-403G= (n.3122-403G=) c.2686G= (p.Glu896=) c.1729G= (p.Glu577=) c.1720G= (p.Glu574=)
5	g.37000414G>T	CA359517415	NIPBL	c.3346G>T (p.Glu1116Ter) n.697G>T c.1-64164G>T (n.1-64164G>T) c.2602G>T (p.Glu868Ter) c.3305-403G>T (n.3305-403G>T) c.3122-403G>T (n.3122-403G>T) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter)
5	g.37000415A=	CA1539600791	NIPBL	c.3347A= (p.Glu1116=) n.698A= c.1-64163A= (n.1-64163A=) c.2603A= (p.Glu868=) c.3305-402A= (n.3305-402A=) c.3122-402A= (n.3122-402A=) c.2687A= (p.Glu896=) c.1730A= (p.Glu577=) c.1721A= (p.Glu574=)
5	g.37000415A>C	CA359517435	NIPBL	c.3347A>C (p.Glu1116Ala) n.698A>C c.1-64163A>C (n.1-64163A>C) c.2603A>C (p.Glu868Ala) c.3305-402A>C (n.3305-402A>C) c.3122-402A>C (n.3122-402A>C) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala)
5	g.37000415A>G	CA3236323	NIPBL	c.3347A>G (p.Glu1116Gly) n.698A>G c.1-64163A>G (n.1-64163A>G) c.2603A>G (p.Glu868Gly) c.3305-402A>G (n.3305-402A>G) c.3122-402A>G (n.3122-402A>G) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000415A>T	CA359517422	NIPBL	c.3347A>T (p.Glu1116Val) n.698A>T c.1-64163A>T (n.1-64163A>T) c.2603A>T (p.Glu868Val) c.3305-402A>T (n.3305-402A>T) c.3122-402A>T (n.3122-402A>T) c.2687A>T (p.Glu896Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1721A>T (p.Glu574Val)
5	g.37000416A=	CA1539600795	NIPBL	c.3348A= (p.Glu1116=) n.699A= c.1-64162A= (n.1-64162A=) c.2604A= (p.Glu868=) c.3305-401A= (n.3305-401A=) c.3122-401A= (n.3122-401A=) c.2688A= (p.Glu896=) c.1731A= (p.Glu577=) c.1722A= (p.Glu574=)
5	g.37000416A>C	CA359517442	NIPBL	c.3348A>C (p.Glu1116Asp) n.699A>C c.1-64162A>C (n.1-64162A>C) c.2604A>C (p.Glu868Asp) c.3305-401A>C (n.3305-401A>C) c.3122-401A>C (n.3122-401A>C) c.2688A>C (p.Glu896Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.1722A>C (p.Glu574Asp)
5	g.37000416A>G	CA443904225	NIPBL	c.3348A>G (p.Glu1116=) n.699A>G c.1-64162A>G (n.1-64162A>G) c.2604A>G (p.Glu868=) c.3305-401A>G (n.3305-401A>G) c.3122-401A>G (n.3122-401A>G) c.2688A>G (p.Glu896=) c.1731A>G (p.Glu577=) c.1722A>G (p.Glu574=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37000416A>T	CA359517446	NIPBL	c.3348A>T (p.Glu1116Asp) n.699A>T c.1-64162A>T (n.1-64162A>T) c.2604A>T (p.Glu868Asp) c.3305-401A>T (n.3305-401A>T) c.3122-401A>T (n.3122-401A>T) c.2688A>T (p.Glu896Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.1722A>T (p.Glu574Asp)
5	g.37000417T>A	CA359517451	NIPBL	c.3349T>A (p.Tyr1117Asn) n.700T>A c.1-64161T>A (n.1-64161T>A) c.2605T>A (p.Tyr869Asn) c.3305-400T>A (n.3305-400T>A) c.3122-400T>A (n.3122-400T>A) c.2689T>A (p.Tyr897Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
5	g.37000417T>C	CA359517452	NIPBL	c.3349T>C (p.Tyr1117His) n.700T>C c.1-64161T>C (n.1-64161T>C) c.2605T>C (p.Tyr869His) c.3305-400T>C (n.3305-400T>C) c.3122-400T>C (n.3122-400T>C) c.2689T>C (p.Tyr897His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.1723T>C (p.Tyr575His)
5	g.37000417T>G	CA359517453	NIPBL	c.3349T>G (p.Tyr1117Asp) n.700T>G c.1-64161T>G (n.1-64161T>G) c.2605T>G (p.Tyr869Asp) c.3305-400T>G (n.3305-400T>G) c.3122-400T>G (n.3122-400T>G) c.2689T>G (p.Tyr897Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
5	g.37000418A=	CA1539600801	NIPBL	c.3350A= (p.Tyr1117=) n.701A= c.1-64160A= (n.1-64160A=) c.2606A= (p.Tyr869=) c.3305-399A= (n.3305-399A=) c.3122-399A= (n.3122-399A=) c.2690A= (p.Tyr897=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.1724A= (p.Tyr575=)
5	g.37000418A>C	CA359517454	NIPBL	c.3350A>C (p.Tyr1117Ser) n.701A>C c.1-64160A>C (n.1-64160A>C) c.2606A>C (p.Tyr869Ser) c.3305-399A>C (n.3305-399A>C) c.3122-399A>C (n.3122-399A>C) c.2690A>C (p.Tyr897Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
5	g.37000418A>G	CA359517455	NIPBL	c.3350A>G (p.Tyr1117Cys) n.701A>G c.1-64160A>G (n.1-64160A>G) c.2606A>G (p.Tyr869Cys) c.3305-399A>G (n.3305-399A>G) c.3122-399A>G (n.3122-399A>G) c.2690A>G (p.Tyr897Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.1724A>G (p.Tyr575Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000418A>T	CA359517458	NIPBL	c.3350A>T (p.Tyr1117Phe) n.701A>T c.1-64160A>T (n.1-64160A>T) c.2606A>T (p.Tyr869Phe) c.3305-399A>T (n.3305-399A>T) c.3122-399A>T (n.3122-399A>T) c.2690A>T (p.Tyr897Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
5	g.37000419T>A	CA359517462	NIPBL	c.3351T>A (p.Tyr1117Ter) n.702T>A c.1-64159T>A (n.1-64159T>A) c.2607T>A (p.Tyr869Ter) c.3305-398T>A (n.3305-398T>A) c.3122-398T>A (n.3122-398T>A) c.2691T>A (p.Tyr897Ter) c.1734T>A (p.Tyr578Ter) c.1725T>A (p.Tyr575Ter)
5	g.37000419T>C	CA443904228	NIPBL	c.3351T>C (p.Tyr1117=) n.702T>C c.1-64159T>C (n.1-64159T>C) c.2607T>C (p.Tyr869=) c.3305-398T>C (n.3305-398T>C) c.3122-398T>C (n.3122-398T>C) c.2691T>C (p.Tyr897=) c.1734T>C (p.Tyr578=) c.1725T>C (p.Tyr575=)	gnomAD v4
5	g.37000419T>G	CA359517465	NIPBL	c.3351T>G (p.Tyr1117Ter) n.702T>G c.1-64159T>G (n.1-64159T>G) c.2607T>G (p.Tyr869Ter) c.3305-398T>G (n.3305-398T>G) c.3122-398T>G (n.3122-398T>G) c.2691T>G (p.Tyr897Ter) c.1734T>G (p.Tyr578Ter) c.1725T>G (p.Tyr575Ter)
5	g.37000420G>A	CA359517469	NIPBL	c.3352G>A (p.Glu1118Lys) n.703G>A c.1-64158G>A (n.1-64158G>A) c.2608G>A (p.Glu870Lys) c.3305-397G>A (n.3305-397G>A) c.3122-397G>A (n.3122-397G>A) c.2692G>A (p.Glu898Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1726G>A (p.Glu576Lys)
5	g.37000420G>C	CA359517470	NIPBL	c.3352G>C (p.Glu1118Gln) n.703G>C c.1-64158G>C (n.1-64158G>C) c.2608G>C (p.Glu870Gln) c.3305-397G>C (n.3305-397G>C) c.3122-397G>C (n.3122-397G>C) c.2692G>C (p.Glu898Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1726G>C (p.Glu576Gln)
5	g.37000420G>T	CA359517471	NIPBL	c.3352G>T (p.Glu1118Ter) n.703G>T c.1-64158G>T (n.1-64158G>T) c.2608G>T (p.Glu870Ter) c.3305-397G>T (n.3305-397G>T) c.3122-397G>T (n.3122-397G>T) c.2692G>T (p.Glu898Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1726G>T (p.Glu576Ter)
5	g.37000421A>C	CA359517476	NIPBL	c.3353A>C (p.Glu1118Ala) n.704A>C c.1-64157A>C (n.1-64157A>C) c.2609A>C (p.Glu870Ala) c.3305-396A>C (n.3305-396A>C) c.3122-396A>C (n.3122-396A>C) c.2693A>C (p.Glu898Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1727A>C (p.Glu576Ala)
5	g.37000421A>G	CA359517480	NIPBL	c.3353A>G (p.Glu1118Gly) n.704A>G c.1-64157A>G (n.1-64157A>G) c.2609A>G (p.Glu870Gly) c.3305-396A>G (n.3305-396A>G) c.3122-396A>G (n.3122-396A>G) c.2693A>G (p.Glu898Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1727A>G (p.Glu576Gly)
5	g.37000421A>T	CA359517472	NIPBL	c.3353A>T (p.Glu1118Val) n.704A>T c.1-64157A>T (n.1-64157A>T) c.2609A>T (p.Glu870Val) c.3305-396A>T (n.3305-396A>T) c.3122-396A>T (n.3122-396A>T) c.2693A>T (p.Glu898Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1727A>T (p.Glu576Val)
5	g.37000422A>C	CA359517484	NIPBL	c.3354A>C (p.Glu1118Asp) n.705A>C c.1-64156A>C (n.1-64156A>C) c.2610A>C (p.Glu870Asp) c.3305-395A>C (n.3305-395A>C) c.3122-395A>C (n.3122-395A>C) c.2694A>C (p.Glu898Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.1728A>C (p.Glu576Asp)
5	g.37000422A>G	CA443904232	NIPBL	c.3354A>G (p.Glu1118=) n.705A>G c.1-64156A>G (n.1-64156A>G) c.2610A>G (p.Glu870=) c.3305-395A>G (n.3305-395A>G) c.3122-395A>G (n.3122-395A>G) c.2694A>G (p.Glu898=) c.1737A>G (p.Glu579=) c.1728A>G (p.Glu576=)	COSMIC COSMIC
5	g.37000422A>T	CA359517485	NIPBL	c.3354A>T (p.Glu1118Asp) n.705A>T c.1-64156A>T (n.1-64156A>T) c.2610A>T (p.Glu870Asp) c.3305-395A>T (n.3305-395A>T) c.3122-395A>T (n.3122-395A>T) c.2694A>T (p.Glu898Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.1728A>T (p.Glu576Asp)
5	g.37000423G>A	CA359517486	NIPBL	c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.706G>A c.1-64155G>A (n.1-64155G>A) c.2611G>A (p.Glu871Lys) c.3305-394G>A (n.3305-394G>A) c.3122-394G>A (n.3122-394G>A) c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys)
5	g.37000423G>C	CA359517487	NIPBL	c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.706G>C c.1-64155G>C (n.1-64155G>C) c.2611G>C (p.Glu871Gln) c.3305-394G>C (n.3305-394G>C) c.3122-394G>C (n.3122-394G>C) c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln)
5	g.37000423G>T	CA359517490	NIPBL	c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.706G>T c.1-64155G>T (n.1-64155G>T) c.2611G>T (p.Glu871Ter) c.3305-394G>T (n.3305-394G>T) c.3122-394G>T (n.3122-394G>T) c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter)
5	g.37000424A>C	CA359517493	NIPBL	c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.707A>C c.1-64154A>C (n.1-64154A>C) c.2612A>C (p.Glu871Ala) c.3305-393A>C (n.3305-393A>C) c.3122-393A>C (n.3122-393A>C) c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala)
5	g.37000424A>G	CA359517495	NIPBL	c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.707A>G c.1-64154A>G (n.1-64154A>G) c.2612A>G (p.Glu871Gly) c.3305-393A>G (n.3305-393A>G) c.3122-393A>G (n.3122-393A>G) c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly)
5	g.37000424A>T	CA359517497	NIPBL	c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.707A>T c.1-64154A>T (n.1-64154A>T) c.2612A>T (p.Glu871Val) c.3305-393A>T (n.3305-393A>T) c.3122-393A>T (n.3122-393A>T) c.2696A>T (p.Glu899Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1730A>T (p.Glu577Val)
5	g.37000425G>A	CA443904234	NIPBL	c.3357G>A (p.Glu1119=) n.708G>A c.1-64153G>A (n.1-64153G>A) c.2613G>A (p.Glu871=) c.3305-392G>A (n.3305-392G>A) c.3122-392G>A (n.3122-392G>A) c.2697G>A (p.Glu899=) c.1740G>A (p.Glu580=) c.1731G>A (p.Glu577=)	gnomAD v4
5	g.37000425G>C	CA359517500	NIPBL	c.3357G>C (p.Glu1119Asp) n.708G>C c.1-64153G>C (n.1-64153G>C) c.2613G>C (p.Glu871Asp) c.3305-392G>C (n.3305-392G>C) c.3122-392G>C (n.3122-392G>C) c.2697G>C (p.Glu899Asp) c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp)
5	g.37000425G>T	CA359517502	NIPBL	c.3357G>T (p.Glu1119Asp) n.708G>T c.1-64153G>T (n.1-64153G>T) c.2613G>T (p.Glu871Asp) c.3305-392G>T (n.3305-392G>T) c.3122-392G>T (n.3122-392G>T) c.2697G>T (p.Glu899Asp) c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp)
5	g.37000426C>A	CA359517507	NIPBL	c.3358C>A (p.Arg1120Ser) n.709C>A c.1-64152C>A (n.1-64152C>A) c.2614C>A (p.Arg872Ser) c.3305-391C>A (n.3305-391C>A) c.3122-391C>A (n.3122-391C>A) c.2698C>A (p.Arg900Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1732C>A (p.Arg578Ser)	ClinVar gnomAD v4
5	g.37000426C=	CA1539600805	NIPBL	c.3358C= (p.Arg1120=) n.709C= c.1-64152C= (n.1-64152C=) c.2614C= (p.Arg872=) c.3305-391C= (n.3305-391C=) c.3122-391C= (n.3122-391C=) c.2698C= (p.Arg900=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1732C= (p.Arg578=)
5	g.37000426C>G	CA359517512	NIPBL	c.3358C>G (p.Arg1120Gly) n.709C>G c.1-64152C>G (n.1-64152C>G) c.2614C>G (p.Arg872Gly) c.3305-391C>G (n.3305-391C>G) c.3122-391C>G (n.3122-391C>G) c.2698C>G (p.Arg900Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1732C>G (p.Arg578Gly)
5	g.37000426C>T	CA3236324	NIPBL	c.3358C>T (p.Arg1120Cys) n.709C>T c.1-64152C>T (n.1-64152C>T) c.2614C>T (p.Arg872Cys) c.3305-391C>T (n.3305-391C>T) c.3122-391C>T (n.3122-391C>T) c.2698C>T (p.Arg900Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) c.1732C>T (p.Arg578Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.37000427G>A	CA359517532	NIPBL	c.3359G>A (p.Arg1120His) n.710G>A c.1-64151G>A (n.1-64151G>A) c.2615G>A (p.Arg872His) c.3305-390G>A (n.3305-390G>A) c.3122-390G>A (n.3122-390G>A) c.2699G>A (p.Arg900His) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1733G>A (p.Arg578His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000427G>C	CA359517534	NIPBL	c.3359G>C (p.Arg1120Pro) n.710G>C c.1-64151G>C (n.1-64151G>C) c.2615G>C (p.Arg872Pro) c.3305-390G>C (n.3305-390G>C) c.3122-390G>C (n.3122-390G>C) c.2699G>C (p.Arg900Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1733G>C (p.Arg578Pro)
5	g.37000427G=	CA1539600811	NIPBL	c.3359G= (p.Arg1120=) n.710G= c.1-64151G= (n.1-64151G=) c.2615G= (p.Arg872=) c.3305-390G= (n.3305-390G=) c.3122-390G= (n.3122-390G=) c.2699G= (p.Arg900=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1733G= (p.Arg578=)
5	g.37000427G>T	CA359517530	NIPBL	c.3359G>T (p.Arg1120Leu) n.710G>T c.1-64151G>T (n.1-64151G>T) c.2615G>T (p.Arg872Leu) c.3305-390G>T (n.3305-390G>T) c.3122-390G>T (n.3122-390G>T) c.2699G>T (p.Arg900Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1733G>T (p.Arg578Leu)	gnomAD v4
5	g.37000428T>A	CA443904236	NIPBL	c.3360T>A (p.Arg1120=) n.711T>A c.1-64150T>A (n.1-64150T>A) c.2616T>A (p.Arg872=) c.3305-389T>A (n.3305-389T>A) c.3122-389T>A (n.3122-389T>A) c.2700T>A (p.Arg900=) c.1743T>A (p.Arg581=) c.1734T>A (p.Arg578=)
5	g.37000428T>C	CA443904237	NIPBL	c.3360T>C (p.Arg1120=) n.711T>C c.1-64150T>C (n.1-64150T>C) c.2616T>C (p.Arg872=) c.3305-389T>C (n.3305-389T>C) c.3122-389T>C (n.3122-389T>C) c.2700T>C (p.Arg900=) c.1743T>C (p.Arg581=) c.1734T>C (p.Arg578=)
5	g.37000428T>G	CA443904238	NIPBL	c.3360T>G (p.Arg1120=) n.711T>G c.1-64150T>G (n.1-64150T>G) c.2616T>G (p.Arg872=) c.3305-389T>G (n.3305-389T>G) c.3122-389T>G (n.3122-389T>G) c.2700T>G (p.Arg900=) c.1743T>G (p.Arg581=) c.1734T>G (p.Arg578=)
5	g.37000429G>A	CA359517539	NIPBL	c.3361G>A (p.Asp1121Asn) n.712G>A c.1-64149G>A (n.1-64149G>A) c.2617G>A (p.Asp873Asn) c.3305-388G>A (n.3305-388G>A) c.3122-388G>A (n.3122-388G>A) c.2701G>A (p.Asp901Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn)
5	g.37000429G>C	CA359517543	NIPBL	c.3361G>C (p.Asp1121His) n.712G>C c.1-64149G>C (n.1-64149G>C) c.2617G>C (p.Asp873His) c.3305-388G>C (n.3305-388G>C) c.3122-388G>C (n.3122-388G>C) c.2701G>C (p.Asp901His) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1735G>C (p.Asp579His)
5	g.37000429G>T	CA359517546	NIPBL	c.3361G>T (p.Asp1121Tyr) n.712G>T c.1-64149G>T (n.1-64149G>T) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) c.3305-388G>T (n.3305-388G>T) c.3122-388G>T (n.3122-388G>T) c.2701G>T (p.Asp901Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr)	gnomAD v4
5	g.37000430A=	CA1539600815	NIPBL	c.3362A= (p.Asp1121=) n.713A= c.1-64148A= (n.1-64148A=) c.2618A= (p.Asp873=) c.3305-387A= (n.3305-387A=) c.3122-387A= (n.3122-387A=) c.2702A= (p.Asp901=) c.1745A= (p.Asp582=) c.1736A= (p.Asp579=)
5	g.37000430A>C	CA359517553	NIPBL	c.3362A>C (p.Asp1121Ala) n.713A>C c.1-64148A>C (n.1-64148A>C) c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.3305-387A>C (n.3305-387A>C) c.3122-387A>C (n.3122-387A>C) c.2702A>C (p.Asp901Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala)
5	g.37000430A>G	CA359517555	NIPBL	c.3362A>G (p.Asp1121Gly) n.713A>G c.1-64148A>G (n.1-64148A>G) c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.3305-387A>G (n.3305-387A>G) c.3122-387A>G (n.3122-387A>G) c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly)
5	g.37000430A>T	CA359517562	NIPBL	c.3362A>T (p.Asp1121Val) n.713A>T c.1-64148A>T (n.1-64148A>T) c.2618A>T (p.Asp873Val) c.3305-387A>T (n.3305-387A>T) c.3122-387A>T (n.3122-387A>T) c.2702A>T (p.Asp901Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1736A>T (p.Asp579Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.37000431C>G	CA359517566	NIPBL	c.3363C>G (p.Asp1121Glu) n.714C>G c.1-64147C>G (n.1-64147C>G) c.2619C>G (p.Asp873Glu) c.3305-386C>G (n.3305-386C>G) c.3122-386C>G (n.3122-386C>G) c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.1737C>G (p.Asp579Glu)
5	g.37000431C>T	CA443904241	NIPBL	c.3363C>T (p.Asp1121=) n.714C>T c.1-64147C>T (n.1-64147C>T) c.2619C>T (p.Asp873=) c.3305-386C>T (n.3305-386C>T) c.3122-386C>T (n.3122-386C>T) c.2703C>T (p.Asp901=) c.1746C>T (p.Asp582=) c.1737C>T (p.Asp579=)
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5	g.37000432A>G	CA359517571	NIPBL	c.3364A>G (p.Arg1122Gly) n.715A>G c.1-64146A>G (n.1-64146A>G) c.2620A>G (p.Arg874Gly) c.3305-385A>G (n.3305-385A>G) c.3122-385A>G (n.3122-385A>G) c.2704A>G (p.Arg902Gly) c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1738A>G (p.Arg580Gly)
5	g.37000432A>T	CA359517572	NIPBL	c.3364A>T (p.Arg1122Ter) n.715A>T c.1-64146A>T (n.1-64146A>T) c.2620A>T (p.Arg874Ter) c.3305-385A>T (n.3305-385A>T) c.3122-385A>T (n.3122-385A>T) c.2704A>T (p.Arg902Ter) c.1747A>T (p.Arg583Ter) c.1738A>T (p.Arg580Ter)
5	g.37000433G>A	CA359517573	NIPBL	c.3365G>A (p.Arg1122Lys) n.716G>A c.1-64145G>A (n.1-64145G>A) c.2621G>A (p.Arg874Lys) c.3305-384G>A (n.3305-384G>A) c.3122-384G>A (n.3122-384G>A) c.2705G>A (p.Arg902Lys) c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1739G>A (p.Arg580Lys)	dbSNP gnomAD v4
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5	g.37000433G=	CA1539600823	NIPBL	c.3365G= (p.Arg1122=) n.716G= c.1-64145G= (n.1-64145G=) c.2621G= (p.Arg874=) c.3305-384G= (n.3305-384G=) c.3122-384G= (n.3122-384G=) c.2705G= (p.Arg902=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1739G= (p.Arg580=)
5	g.37000433G>T	CA359517579	NIPBL	c.3365G>T (p.Arg1122Ile) n.716G>T c.1-64145G>T (n.1-64145G>T) c.2621G>T (p.Arg874Ile) c.3305-384G>T (n.3305-384G>T) c.3122-384G>T (n.3122-384G>T) c.2705G>T (p.Arg902Ile) c.1748G>T (p.Arg583Ile) c.1739G>T (p.Arg580Ile)
5	g.37000434A>C	CA359517583	NIPBL	c.3366A>C (p.Arg1122Ser) n.717A>C c.1-64144A>C (n.1-64144A>C) c.2622A>C (p.Arg874Ser) c.3305-383A>C (n.3305-383A>C) c.3122-383A>C (n.3122-383A>C) c.2706A>C (p.Arg902Ser) c.1749A>C (p.Arg583Ser) c.1740A>C (p.Arg580Ser)
5	g.37000434A>G	CA443904246	NIPBL	c.3366A>G (p.Arg1122=) n.717A>G c.1-64144A>G (n.1-64144A>G) c.2622A>G (p.Arg874=) c.3305-383A>G (n.3305-383A>G) c.3122-383A>G (n.3122-383A>G) c.2706A>G (p.Arg902=) c.1749A>G (p.Arg583=) c.1740A>G (p.Arg580=)
5	g.37000434A>T	CA359517585	NIPBL	c.3366A>T (p.Arg1122Ser) n.717A>T c.1-64144A>T (n.1-64144A>T) c.2622A>T (p.Arg874Ser) c.3305-383A>T (n.3305-383A>T) c.3122-383A>T (n.3122-383A>T) c.2706A>T (p.Arg902Ser) c.1749A>T (p.Arg583Ser) c.1740A>T (p.Arg580Ser)
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5	g.37000435A>C	CA443904247	NIPBL	c.3367A>C (p.Arg1123=) n.718A>C c.1-64143A>C (n.1-64143A>C) c.2623A>C (p.Arg875=) c.3305-382A>C (n.3305-382A>C) c.3122-382A>C (n.3122-382A>C) c.2707A>C (p.Arg903=) c.1750A>C (p.Arg584=) c.1741A>C (p.Arg581=)
5	g.37000435A>G	CA359517597	NIPBL	c.3367A>G (p.Arg1123Gly) n.718A>G c.1-64143A>G (n.1-64143A>G) c.2623A>G (p.Arg875Gly) c.3305-382A>G (n.3305-382A>G) c.3122-382A>G (n.3122-382A>G) c.2707A>G (p.Arg903Gly) c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.1741A>G (p.Arg581Gly)
5	g.37000435A>T	CA359517593	NIPBL	c.3367A>T (p.Arg1123Ter) n.718A>T c.1-64143A>T (n.1-64143A>T) c.2623A>T (p.Arg875Ter) c.3305-382A>T (n.3305-382A>T) c.3122-382A>T (n.3122-382A>T) c.2707A>T (p.Arg903Ter) c.1750A>T (p.Arg584Ter) c.1741A>T (p.Arg581Ter)
5	g.37000436G>A	CA359517601	NIPBL	c.3368G>A (p.Arg1123Lys) n.719G>A c.1-64142G>A (n.1-64142G>A) c.2624G>A (p.Arg875Lys) c.3305-381G>A (n.3305-381G>A) c.3122-381G>A (n.3122-381G>A) c.2708G>A (p.Arg903Lys) c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.1742G>A (p.Arg581Lys)
5	g.37000436G>C	CA359517605	NIPBL	c.3368G>C (p.Arg1123Thr) n.719G>C c.1-64142G>C (n.1-64142G>C) c.2624G>C (p.Arg875Thr) c.3305-381G>C (n.3305-381G>C) c.3122-381G>C (n.3122-381G>C) c.2708G>C (p.Arg903Thr) c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.1742G>C (p.Arg581Thr)
5	g.37000436G>T	CA359517602	NIPBL	c.3368G>T (p.Arg1123Ile) n.719G>T c.1-64142G>T (n.1-64142G>T) c.2624G>T (p.Arg875Ile) c.3305-381G>T (n.3305-381G>T) c.3122-381G>T (n.3122-381G>T) c.2708G>T (p.Arg903Ile) c.1751G>T (p.Arg584Ile) c.1742G>T (p.Arg581Ile)
5	g.37000437A=	CA1539600831	NIPBL	c.3369A= (p.Arg1123=) n.720A= c.1-64141A= (n.1-64141A=) c.2625A= (p.Arg875=) c.3305-380A= (n.3305-380A=) c.3122-380A= (n.3122-380A=) c.2709A= (p.Arg903=) c.1752A= (p.Arg584=) c.1743A= (p.Arg581=)
5	g.37000437A>C	CA272056	NIPBL	c.3369A>C (p.Arg1123Ser) n.720A>C c.1-64141A>C (n.1-64141A>C) c.2625A>C (p.Arg875Ser) c.3305-380A>C (n.3305-380A>C) c.3122-380A>C (n.3122-380A>C) c.2709A>C (p.Arg903Ser) c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.1743A>C (p.Arg581Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000437A>G	CA3236325	NIPBL	c.3369A>G (p.Arg1123=) n.720A>G c.1-64141A>G (n.1-64141A>G) c.2625A>G (p.Arg875=) c.3305-380A>G (n.3305-380A>G) c.3122-380A>G (n.3122-380A>G) c.2709A>G (p.Arg903=) c.1752A>G (p.Arg584=) c.1743A>G (p.Arg581=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000437A>T	CA359517629	NIPBL	c.3369A>T (p.Arg1123Ser) n.720A>T c.1-64141A>T (n.1-64141A>T) c.2625A>T (p.Arg875Ser) c.3305-380A>T (n.3305-380A>T) c.3122-380A>T (n.3122-380A>T) c.2709A>T (p.Arg903Ser) c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.1743A>T (p.Arg581Ser)
5	g.37000438A>C	CA359517650	NIPBL	c.3370A>C (p.Ser1124Arg) n.721A>C c.1-64140A>C (n.1-64140A>C) c.2626A>C (p.Ser876Arg) c.3305-379A>C (n.3305-379A>C) c.3122-379A>C (n.3122-379A>C) c.2710A>C (p.Ser904Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1744A>C (p.Ser582Arg)
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5	g.37000439G>T	CA359517674	NIPBL	c.3371G>T (p.Ser1124Ile) n.722G>T c.1-64139G>T (n.1-64139G>T) c.2627G>T (p.Ser876Ile) c.3305-378G>T (n.3305-378G>T) c.3122-378G>T (n.3122-378G>T) c.2711G>T (p.Ser904Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1745G>T (p.Ser582Ile)
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5	g.37000440C>G	CA359517681	NIPBL	c.3372C>G (p.Ser1124Arg) n.723C>G c.1-64138C>G (n.1-64138C>G) c.2628C>G (p.Ser876Arg) c.3305-377C>G (n.3305-377C>G) c.3122-377C>G (n.3122-377C>G) c.2712C>G (p.Ser904Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1746C>G (p.Ser582Arg)
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5	g.37000441T>A	CA359517692	NIPBL	c.3373T>A (p.Ser1125Thr) n.724T>A c.1-64137T>A (n.1-64137T>A) c.2629T>A (p.Ser877Thr) c.3305-376T>A (n.3305-376T>A) c.3122-376T>A (n.3122-376T>A) c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1747T>A (p.Ser583Thr)
5	g.37000441T>C	CA359517694	NIPBL	c.3373T>C (p.Ser1125Pro) n.724T>C c.1-64137T>C (n.1-64137T>C) c.2629T>C (p.Ser877Pro) c.3305-376T>C (n.3305-376T>C) c.3122-376T>C (n.3122-376T>C) c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1747T>C (p.Ser583Pro)
5	g.37000441T>G	CA359517695	NIPBL	c.3373T>G (p.Ser1125Ala) n.724T>G c.1-64137T>G (n.1-64137T>G) c.2629T>G (p.Ser877Ala) c.3305-376T>G (n.3305-376T>G) c.3122-376T>G (n.3122-376T>G) c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1747T>G (p.Ser583Ala)
5	g.37000442C>A	CA359517700	NIPBL	c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) n.725C>A c.1-64136C>A (n.1-64136C>A) c.2630C>A (p.Ser877Tyr) c.3305-375C>A (n.3305-375C>A) c.3122-375C>A (n.3122-375C>A) c.2714C>A (p.Ser905Tyr) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) c.1748C>A (p.Ser583Tyr)
5	g.37000442C>G	CA359517703	NIPBL	c.3374C>G (p.Ser1125Cys) n.725C>G c.1-64136C>G (n.1-64136C>G) c.2630C>G (p.Ser877Cys) c.3305-375C>G (n.3305-375C>G) c.3122-375C>G (n.3122-375C>G) c.2714C>G (p.Ser905Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) c.1748C>G (p.Ser583Cys)	gnomAD v4
5	g.37000442C>T	CA359517706	NIPBL	c.3374C>T (p.Ser1125Phe) n.725C>T c.1-64136C>T (n.1-64136C>T) c.2630C>T (p.Ser877Phe) c.3305-375C>T (n.3305-375C>T) c.3122-375C>T (n.3122-375C>T) c.2714C>T (p.Ser905Phe) c.1757C>T (p.Ser586Phe) c.1748C>T (p.Ser583Phe)
5	g.37000443T>A	CA443904251	NIPBL	c.3375T>A (p.Ser1125=) n.726T>A c.1-64135T>A (n.1-64135T>A) c.2631T>A (p.Ser877=) c.3305-374T>A (n.3305-374T>A) c.3122-374T>A (n.3122-374T>A) c.2715T>A (p.Ser905=) c.1758T>A (p.Ser586=) c.1749T>A (p.Ser583=)
5	g.37000443T>C	CA443904252	NIPBL	c.3375T>C (p.Ser1125=) n.726T>C c.1-64135T>C (n.1-64135T>C) c.2631T>C (p.Ser877=) c.3305-374T>C (n.3305-374T>C) c.3122-374T>C (n.3122-374T>C) c.2715T>C (p.Ser905=) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1749T>C (p.Ser583=)
5	g.37000443T>G	CA443904254	NIPBL	c.3375T>G (p.Ser1125=) n.726T>G c.1-64135T>G (n.1-64135T>G) c.2631T>G (p.Ser877=) c.3305-374T>G (n.3305-374T>G) c.3122-374T>G (n.3122-374T>G) c.2715T>G (p.Ser905=) c.1758T>G (p.Ser586=) c.1749T>G (p.Ser583=)
5	g.37000444G>A	CA359517711	NIPBL	c.3376G>A (p.Gly1126Arg) n.727G>A c.1-64134G>A (n.1-64134G>A) c.2632G>A (p.Gly878Arg) c.3305-373G>A (n.3305-373G>A) c.3122-373G>A (n.3122-373G>A) c.2716G>A (p.Gly906Arg) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg)
5	g.37000444G>C	CA359517721	NIPBL	c.3376G>C (p.Gly1126Arg) n.727G>C c.1-64134G>C (n.1-64134G>C) c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.3305-373G>C (n.3305-373G>C) c.3122-373G>C (n.3122-373G>C) c.2716G>C (p.Gly906Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg)
5	g.37000444G>T	CA359517714	NIPBL	c.3376G>T (p.Gly1126Trp) n.727G>T c.1-64134G>T (n.1-64134G>T) c.2632G>T (p.Gly878Trp) c.3305-373G>T (n.3305-373G>T) c.3122-373G>T (n.3122-373G>T) c.2716G>T (p.Gly906Trp) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1750G>T (p.Gly584Trp)
5	g.37000445G>A	CA3236327	NIPBL	c.3377G>A (p.Gly1126Glu) n.728G>A c.1-64133G>A (n.1-64133G>A) c.2633G>A (p.Gly878Glu) c.3305-372G>A (n.3305-372G>A) c.3122-372G>A (n.3122-372G>A) c.2717G>A (p.Gly906Glu) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu)	dbSNP ExAC
5	g.37000445G>C	CA3236326	NIPBL	c.3377G>C (p.Gly1126Ala) n.728G>C c.1-64133G>C (n.1-64133G>C) c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.3305-372G>C (n.3305-372G>C) c.3122-372G>C (n.3122-372G>C) c.2717G>C (p.Gly906Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.37000445G=	CA1539600841	NIPBL	c.3377G= (p.Gly1126=) n.728G= c.1-64133G= (n.1-64133G=) c.2633G= (p.Gly878=) c.3305-372G= (n.3305-372G=) c.3122-372G= (n.3122-372G=) c.2717G= (p.Gly906=) c.1760G= (p.Gly587=) c.1751G= (p.Gly584=)
5	g.37000445G>T	CA359517732	NIPBL	c.3377G>T (p.Gly1126Val) n.728G>T c.1-64133G>T (n.1-64133G>T) c.2633G>T (p.Gly878Val) c.3305-372G>T (n.3305-372G>T) c.3122-372G>T (n.3122-372G>T) c.2717G>T (p.Gly906Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1751G>T (p.Gly584Val)
5	g.37000446G>A	CA443904255	NIPBL	c.3378G>A (p.Gly1126=) n.729G>A c.1-64132G>A (n.1-64132G>A) c.2634G>A (p.Gly878=) c.3305-371G>A (n.3305-371G>A) c.3122-371G>A (n.3122-371G>A) c.2718G>A (p.Gly906=) c.1761G>A (p.Gly587=) c.1752G>A (p.Gly584=)	gnomAD v4
5	g.37000446G>C	CA443904257	NIPBL	c.3378G>C (p.Gly1126=) n.729G>C c.1-64132G>C (n.1-64132G>C) c.2634G>C (p.Gly878=) c.3305-371G>C (n.3305-371G>C) c.3122-371G>C (n.3122-371G>C) c.2718G>C (p.Gly906=) c.1761G>C (p.Gly587=) c.1752G>C (p.Gly584=)
5	g.37000446G>T	CA443904259	NIPBL	c.3378G>T (p.Gly1126=) n.729G>T c.1-64132G>T (n.1-64132G>T) c.2634G>T (p.Gly878=) c.3305-371G>T (n.3305-371G>T) c.3122-371G>T (n.3122-371G>T) c.2718G>T (p.Gly906=) c.1761G>T (p.Gly587=) c.1752G>T (p.Gly584=)
5	g.37000447G>A	CA359517738	NIPBL	c.3379G>A (p.Asp1127Asn) n.730G>A c.1-64131G>A (n.1-64131G>A) c.2635G>A (p.Asp879Asn) c.3305-370G>A (n.3305-370G>A) c.3122-370G>A (n.3122-370G>A) c.2719G>A (p.Asp907Asn) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1753G>A (p.Asp585Asn)	COSMIC COSMIC
5	g.37000447G>C	CA359517740	NIPBL	c.3379G>C (p.Asp1127His) n.730G>C c.1-64131G>C (n.1-64131G>C) c.2635G>C (p.Asp879His) c.3305-370G>C (n.3305-370G>C) c.3122-370G>C (n.3122-370G>C) c.2719G>C (p.Asp907His) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1753G>C (p.Asp585His)
5	g.37000447G>T	CA359517742	NIPBL	c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) n.730G>T c.1-64131G>T (n.1-64131G>T) c.2635G>T (p.Asp879Tyr) c.3305-370G>T (n.3305-370G>T) c.3122-370G>T (n.3122-370G>T) c.2719G>T (p.Asp907Tyr) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
5	g.37000448A>C	CA359517746	NIPBL	c.3380A>C (p.Asp1127Ala) n.731A>C c.1-64130A>C (n.1-64130A>C) c.2636A>C (p.Asp879Ala) c.3305-369A>C (n.3305-369A>C) c.3122-369A>C (n.3122-369A>C) c.2720A>C (p.Asp907Ala) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1754A>C (p.Asp585Ala)
5	g.37000448A>G	CA359517747	NIPBL	c.3380A>G (p.Asp1127Gly) n.731A>G c.1-64130A>G (n.1-64130A>G) c.2636A>G (p.Asp879Gly) c.3305-369A>G (n.3305-369A>G) c.3122-369A>G (n.3122-369A>G) c.2720A>G (p.Asp907Gly) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1754A>G (p.Asp585Gly)	ClinVar dbSNP
5	g.37000448A>T	CA359517748	NIPBL	c.3380A>T (p.Asp1127Val) n.731A>T c.1-64130A>T (n.1-64130A>T) c.2636A>T (p.Asp879Val) c.3305-369A>T (n.3305-369A>T) c.3122-369A>T (n.3122-369A>T) c.2720A>T (p.Asp907Val) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1754A>T (p.Asp585Val)
5	g.37000449T>A	CA359517751	NIPBL	c.3381T>A (p.Asp1127Glu) n.732T>A c.1-64129T>A (n.1-64129T>A) c.2637T>A (p.Asp879Glu) c.3305-368T>A (n.3305-368T>A) c.3122-368T>A (n.3122-368T>A) c.2721T>A (p.Asp907Glu) c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1755T>A (p.Asp585Glu)
5	g.37000449T>C	CA443904260	NIPBL	c.3381T>C (p.Asp1127=) n.732T>C c.1-64129T>C (n.1-64129T>C) c.2637T>C (p.Asp879=) c.3305-368T>C (n.3305-368T>C) c.3122-368T>C (n.3122-368T>C) c.2721T>C (p.Asp907=) c.1764T>C (p.Asp588=) c.1755T>C (p.Asp585=)	dbSNP
5	g.37000449T>G	CA359517753	NIPBL	c.3381T>G (p.Asp1127Glu) n.732T>G c.1-64129T>G (n.1-64129T>G) c.2637T>G (p.Asp879Glu) c.3305-368T>G (n.3305-368T>G) c.3122-368T>G (n.3122-368T>G) c.2721T>G (p.Asp907Glu) c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1755T>G (p.Asp585Glu)	gnomAD v4
5	g.37000449T=	CA1539600845	NIPBL	c.3381T= (p.Asp1127=) n.732T= c.1-64129T= (n.1-64129T=) c.2637T= (p.Asp879=) c.3305-368T= (n.3305-368T=) c.3122-368T= (n.3122-368T=) c.2721T= (p.Asp907=) c.1764T= (p.Asp588=) c.1755T= (p.Asp585=)
5	g.37000450C>A	CA359517756	NIPBL	c.3382C>A (p.His1128Asn) n.733C>A c.1-64128C>A (n.1-64128C>A) c.2638C>A (p.His880Asn) c.3305-367C>A (n.3305-367C>A) c.3122-367C>A (n.3122-367C>A) c.2722C>A (p.His908Asn) c.1765C>A (p.His589Asn) c.1756C>A (p.His586Asn)
5	g.37000450C>G	CA359517763	NIPBL	c.3382C>G (p.His1128Asp) n.733C>G c.1-64128C>G (n.1-64128C>G) c.2638C>G (p.His880Asp) c.3305-367C>G (n.3305-367C>G) c.3122-367C>G (n.3122-367C>G) c.2722C>G (p.His908Asp) c.1765C>G (p.His589Asp) c.1756C>G (p.His586Asp)
5	g.37000450C>T	CA359517760	NIPBL	c.3382C>T (p.His1128Tyr) n.733C>T c.1-64128C>T (n.1-64128C>T) c.2638C>T (p.His880Tyr) c.3305-367C>T (n.3305-367C>T) c.3122-367C>T (n.3122-367C>T) c.2722C>T (p.His908Tyr) c.1765C>T (p.His589Tyr) c.1756C>T (p.His586Tyr)	gnomAD v4
5	g.37000451A>C	CA359517765	NIPBL	c.3383A>C (p.His1128Pro) n.734A>C c.1-64127A>C (n.1-64127A>C) c.2639A>C (p.His880Pro) c.3305-366A>C (n.3305-366A>C) c.3122-366A>C (n.3122-366A>C) c.2723A>C (p.His908Pro) c.1766A>C (p.His589Pro) c.1757A>C (p.His586Pro)	gnomAD v4
5	g.37000451A>G	CA359517767	NIPBL	c.3383A>G (p.His1128Arg) n.734A>G c.1-64127A>G (n.1-64127A>G) c.2639A>G (p.His880Arg) c.3305-366A>G (n.3305-366A>G) c.3122-366A>G (n.3122-366A>G) c.2723A>G (p.His908Arg) c.1766A>G (p.His589Arg) c.1757A>G (p.His586Arg)	ClinVar dbSNP
5	g.37000451A>T	CA359517768	NIPBL	c.3383A>T (p.His1128Leu) n.734A>T c.1-64127A>T (n.1-64127A>T) c.2639A>T (p.His880Leu) c.3305-366A>T (n.3305-366A>T) c.3122-366A>T (n.3122-366A>T) c.2723A>T (p.His908Leu) c.1766A>T (p.His589Leu) c.1757A>T (p.His586Leu)
5	g.37000452T>A	CA359517769	NIPBL	c.3384T>A (p.His1128Gln) n.735T>A c.1-64126T>A (n.1-64126T>A) c.2640T>A (p.His880Gln) c.3305-365T>A (n.3305-365T>A) c.3122-365T>A (n.3122-365T>A) c.2724T>A (p.His908Gln) c.1767T>A (p.His589Gln) c.1758T>A (p.His586Gln)
5	g.37000452T>C	CA443904265	NIPBL	c.3384T>C (p.His1128=) n.735T>C c.1-64126T>C (n.1-64126T>C) c.2640T>C (p.His880=) c.3305-365T>C (n.3305-365T>C) c.3122-365T>C (n.3122-365T>C) c.2724T>C (p.His908=) c.1767T>C (p.His589=) c.1758T>C (p.His586=)
5	g.37000452T>G	CA359517770	NIPBL	c.3384T>G (p.His1128Gln) n.735T>G c.1-64126T>G (n.1-64126T>G) c.2640T>G (p.His880Gln) c.3305-365T>G (n.3305-365T>G) c.3122-365T>G (n.3122-365T>G) c.2724T>G (p.His908Gln) c.1767T>G (p.His589Gln) c.1758T>G (p.His586Gln)	dbSNP
5	g.37000452T=	CA1539600850	NIPBL	c.3384T= (p.His1128=) n.735T= c.1-64126T= (n.1-64126T=) c.2640T= (p.His880=) c.3305-365T= (n.3305-365T=) c.3122-365T= (n.3122-365T=) c.2724T= (p.His908=) c.1767T= (p.His589=) c.1758T= (p.His586=)
5	g.37000453A=	CA1539600852	NIPBL	c.3385A= (p.Arg1129=) n.736A= c.1-64125A= (n.1-64125A=) c.2641A= (p.Arg881=) c.3305-364A= (n.3305-364A=) c.3122-364A= (n.3122-364A=) c.2725A= (p.Arg909=) c.1768A= (p.Arg590=) c.1759A= (p.Arg587=)
5	g.37000453A>C	CA443904266	NIPBL	c.3385A>C (p.Arg1129=) n.736A>C c.1-64125A>C (n.1-64125A>C) c.2641A>C (p.Arg881=) c.3305-364A>C (n.3305-364A>C) c.3122-364A>C (n.3122-364A>C) c.2725A>C (p.Arg909=) c.1768A>C (p.Arg590=) c.1759A>C (p.Arg587=)
5	g.37000453A>G	CA359517771	NIPBL	c.3385A>G (p.Arg1129Gly) n.736A>G c.1-64125A>G (n.1-64125A>G) c.2641A>G (p.Arg881Gly) c.3305-364A>G (n.3305-364A>G) c.3122-364A>G (n.3122-364A>G) c.2725A>G (p.Arg909Gly) c.1768A>G (p.Arg590Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly)	dbSNP gnomAD v4
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5	g.37000454G>C	CA359517774	NIPBL	c.3386G>C (p.Arg1129Thr) n.737G>C c.1-64124G>C (n.1-64124G>C) c.2642G>C (p.Arg881Thr) c.3305-363G>C (n.3305-363G>C) c.3122-363G>C (n.3122-363G>C) c.2726G>C (p.Arg909Thr) c.1769G>C (p.Arg590Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr)
5	g.37000454G>T	CA359517775	NIPBL	c.3386G>T (p.Arg1129Met) n.737G>T c.1-64124G>T (n.1-64124G>T) c.2642G>T (p.Arg881Met) c.3305-363G>T (n.3305-363G>T) c.3122-363G>T (n.3122-363G>T) c.2726G>T (p.Arg909Met) c.1769G>T (p.Arg590Met) c.1760G>T (p.Arg587Met)
5	g.37000455G>A	CA3236328	NIPBL	c.3387G>A (p.Arg1129=) n.738G>A c.1-64123G>A (n.1-64123G>A) c.2643G>A (p.Arg881=) c.3305-362G>A (n.3305-362G>A) c.3122-362G>A (n.3122-362G>A) c.2727G>A (p.Arg909=) c.1770G>A (p.Arg590=) c.1761G>A (p.Arg587=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched