Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37000293A>G | CA1539600644 | NIPBL | c.3305-80A>G (n.3305-80A>G) n.656-80A>G c.1-64285A>G (n.1-64285A>G) c.2561-80A>G (n.2561-80A>G) c.3305-524A>G (n.3305-524A>G) c.3122-524A>G (n.3122-524A>G) c.2645-80A>G (n.2645-80A>G) c.1688-80A>G (n.1688-80A>G) c.1679-80A>G (n.1679-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37000294T>G | CA2673574676 | NIPBL | c.3305-79T>G (n.3305-79T>G) n.656-79T>G c.1-64284T>G (n.1-64284T>G) c.2561-79T>G (n.2561-79T>G) c.3305-523T>G (n.3305-523T>G) c.3122-523T>G (n.3122-523T>G) c.2645-79T>G (n.2645-79T>G) c.1688-79T>G (n.1688-79T>G) c.1679-79T>G (n.1679-79T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000295G>A | CA2673574677 | NIPBL | c.3305-78G>A (n.3305-78G>A) n.656-78G>A c.1-64283G>A (n.1-64283G>A) c.2561-78G>A (n.2561-78G>A) c.3305-522G>A (n.3305-522G>A) c.3122-522G>A (n.3122-522G>A) c.2645-78G>A (n.2645-78G>A) c.1688-78G>A (n.1688-78G>A) c.1679-78G>A (n.1679-78G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000295G>T | CA2673574678 | NIPBL | c.3305-78G>T (n.3305-78G>T) n.656-78G>T c.1-64283G>T (n.1-64283G>T) c.2561-78G>T (n.2561-78G>T) c.3305-522G>T (n.3305-522G>T) c.3122-522G>T (n.3122-522G>T) c.2645-78G>T (n.2645-78G>T) c.1688-78G>T (n.1688-78G>T) c.1679-78G>T (n.1679-78G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000297_37000298del | CA2673574679 | NIPBL | c.3305-76_3305-75del (n.3305-76_3305-75del) n.656-76_656-75del c.1-64281_1-64280del (n.1-64281_1-64280del) c.2561-76_2561-75del (n.2561-76_2561-75del) c.3305-520_3305-519del (n.3305-520_3305-519del) c.3122-520_3122-519del (n.3122-520_3122-519del) c.2645-76_2645-75del (n.2645-76_2645-75del) c.1688-76_1688-75del (n.1688-76_1688-75del) c.1679-76_1679-75del (n.1679-76_1679-75del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000298A>G | CA2534951306 | NIPBL | c.3305-75A>G (n.3305-75A>G) n.656-75A>G c.1-64280A>G (n.1-64280A>G) c.2561-75A>G (n.2561-75A>G) c.3305-519A>G (n.3305-519A>G) c.3122-519A>G (n.3122-519A>G) c.2645-75A>G (n.2645-75A>G) c.1688-75A>G (n.1688-75A>G) c.1679-75A>G (n.1679-75A>G) | |
5 | g.37000300_37000301insTTTTTT | CA2765898609 | NIPBL | c.3305-73_3305-72insTTTTTT (n.3305-73_3305-72insTTTTTT) n.656-73_656-72insTTTTTT c.1-64278_1-64277insTTTTTT (n.1-64278_1-64277insTTTTTT) c.2561-73_2561-72insTTTTTT (n.2561-73_2561-72insTTTTTT) c.3305-517_3305-516insTTTTTT (n.3305-517_3305-516insTTTTTT) c.3122-517_3122-516insTTTTTT (n.3122-517_3122-516insTTTTTT) c.2645-73_2645-72insTTTTTT (n.2645-73_2645-72insTTTTTT) c.1688-73_1688-72insTTTTTT (n.1688-73_1688-72insTTTTTT) c.1679-73_1679-72insTTTTTT (n.1679-73_1679-72insTTTTTT) | |
5 | g.37000300_37000301insTTTTTTT | CA2765898610 | NIPBL | c.3305-73_3305-72insTTTTTTT (n.3305-73_3305-72insTTTTTTT) n.656-73_656-72insTTTTTTT c.1-64278_1-64277insTTTTTTT (n.1-64278_1-64277insTTTTTTT) c.2561-73_2561-72insTTTTTTT (n.2561-73_2561-72insTTTTTTT) c.3305-517_3305-516insTTTTTTT (n.3305-517_3305-516insTTTTTTT) c.3122-517_3122-516insTTTTTTT (n.3122-517_3122-516insTTTTTTT) c.2645-73_2645-72insTTTTTTT (n.2645-73_2645-72insTTTTTTT) c.1688-73_1688-72insTTTTTTT (n.1688-73_1688-72insTTTTTTT) c.1679-73_1679-72insTTTTTTT (n.1679-73_1679-72insTTTTTTT) | |
5 | g.37000300T>A | CA559295161 | NIPBL | c.3305-73T>A (n.3305-73T>A) n.656-73T>A c.1-64278T>A (n.1-64278T>A) c.2561-73T>A (n.2561-73T>A) c.3305-517T>A (n.3305-517T>A) c.3122-517T>A (n.3122-517T>A) c.2645-73T>A (n.2645-73T>A) c.1688-73T>A (n.1688-73T>A) c.1679-73T>A (n.1679-73T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000300T>G | CA1075109041 | NIPBL | c.3305-73T>G (n.3305-73T>G) n.656-73T>G c.1-64278T>G (n.1-64278T>G) c.2561-73T>G (n.2561-73T>G) c.3305-517T>G (n.3305-517T>G) c.3122-517T>G (n.3122-517T>G) c.2645-73T>G (n.2645-73T>G) c.1688-73T>G (n.1688-73T>G) c.1679-73T>G (n.1679-73T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37000301C>A | CA2578288987 | NIPBL | c.3305-72C>A (n.3305-72C>A) n.656-72C>A c.1-64277C>A (n.1-64277C>A) c.2561-72C>A (n.2561-72C>A) c.3305-516C>A (n.3305-516C>A) c.3122-516C>A (n.3122-516C>A) c.2645-72C>A (n.2645-72C>A) c.1688-72C>A (n.1688-72C>A) c.1679-72C>A (n.1679-72C>A) | |
5 | g.37000301C= | CA1539600646 | NIPBL | c.3305-72C= (n.3305-72C=) n.656-72C= c.1-64277C= (n.1-64277C=) c.2561-72C= (n.2561-72C=) c.3305-516C= (n.3305-516C=) c.3122-516C= (n.3122-516C=) c.2645-72C= (n.2645-72C=) c.1688-72C= (n.1688-72C=) c.1679-72C= (n.1679-72C=) | |
5 | g.37000301C>G | CA117055874 | NIPBL | c.3305-72C>G (n.3305-72C>G) n.656-72C>G c.1-64277C>G (n.1-64277C>G) c.2561-72C>G (n.2561-72C>G) c.3305-516C>G (n.3305-516C>G) c.3122-516C>G (n.3122-516C>G) c.2645-72C>G (n.2645-72C>G) c.1688-72C>G (n.1688-72C>G) c.1679-72C>G (n.1679-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37000302A= | CA1539600647 | NIPBL | c.3305-71A= (n.3305-71A=) n.656-71A= c.1-64276A= (n.1-64276A=) c.2561-71A= (n.2561-71A=) c.3305-515A= (n.3305-515A=) c.3122-515A= (n.3122-515A=) c.2645-71A= (n.2645-71A=) c.1688-71A= (n.1688-71A=) c.1679-71A= (n.1679-71A=) | |
5 | g.37000302A>C | CA1539600648 | NIPBL | c.3305-71A>C (n.3305-71A>C) n.656-71A>C c.1-64276A>C (n.1-64276A>C) c.2561-71A>C (n.2561-71A>C) c.3305-515A>C (n.3305-515A>C) c.3122-515A>C (n.3122-515A>C) c.2645-71A>C (n.2645-71A>C) c.1688-71A>C (n.1688-71A>C) c.1679-71A>C (n.1679-71A>C) | dbSNP |
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5 | g.37000305T>A | CA2765898611 | NIPBL | c.3305-68T>A (n.3305-68T>A) n.656-68T>A c.1-64273T>A (n.1-64273T>A) c.2561-68T>A (n.2561-68T>A) c.3305-512T>A (n.3305-512T>A) c.3122-512T>A (n.3122-512T>A) c.2645-68T>A (n.2645-68T>A) c.1688-68T>A (n.1688-68T>A) c.1679-68T>A (n.1679-68T>A) | |
5 | g.37000305T>C | CA2578288991 | NIPBL | c.3305-68T>C (n.3305-68T>C) n.656-68T>C c.1-64273T>C (n.1-64273T>C) c.2561-68T>C (n.2561-68T>C) c.3305-512T>C (n.3305-512T>C) c.3122-512T>C (n.3122-512T>C) c.2645-68T>C (n.2645-68T>C) c.1688-68T>C (n.1688-68T>C) c.1679-68T>C (n.1679-68T>C) | |
5 | g.37000306G>T | CA2515576376 | NIPBL | c.3305-67G>T (n.3305-67G>T) n.656-67G>T c.1-64272G>T (n.1-64272G>T) c.2561-67G>T (n.2561-67G>T) c.3305-511G>T (n.3305-511G>T) c.3122-511G>T (n.3122-511G>T) c.2645-67G>T (n.2645-67G>T) c.1688-67G>T (n.1688-67G>T) c.1679-67G>T (n.1679-67G>T) | |
5 | g.37000308A>G | CA2840181730 | NIPBL | c.3305-65A>G (n.3305-65A>G) n.656-65A>G c.1-64270A>G (n.1-64270A>G) c.2561-65A>G (n.2561-65A>G) c.3305-509A>G (n.3305-509A>G) c.3122-509A>G (n.3122-509A>G) c.2645-65A>G (n.2645-65A>G) c.1688-65A>G (n.1688-65A>G) c.1679-65A>G (n.1679-65A>G) | |
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5 | g.37000310A>T | CA117055876 | NIPBL | c.3305-63A>T (n.3305-63A>T) n.656-63A>T c.1-64268A>T (n.1-64268A>T) c.2561-63A>T (n.2561-63A>T) c.3305-507A>T (n.3305-507A>T) c.3122-507A>T (n.3122-507A>T) c.2645-63A>T (n.2645-63A>T) c.1688-63A>T (n.1688-63A>T) c.1679-63A>T (n.1679-63A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37000311G>C | CA1539600653 | NIPBL | c.3305-62G>C (n.3305-62G>C) n.656-62G>C c.1-64267G>C (n.1-64267G>C) c.2561-62G>C (n.2561-62G>C) c.3305-506G>C (n.3305-506G>C) c.3122-506G>C (n.3122-506G>C) c.2645-62G>C (n.2645-62G>C) c.1688-62G>C (n.1688-62G>C) c.1679-62G>C (n.1679-62G>C) | dbSNP |
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5 | g.37000313A>G | CA559295162 | NIPBL | c.3305-60A>G (n.3305-60A>G) n.656-60A>G c.1-64265A>G (n.1-64265A>G) c.2561-60A>G (n.2561-60A>G) c.3305-504A>G (n.3305-504A>G) c.3122-504A>G (n.3122-504A>G) c.2645-60A>G (n.2645-60A>G) c.1688-60A>G (n.1688-60A>G) c.1679-60A>G (n.1679-60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37000314C>T | CA2673574683 | NIPBL | c.3305-59C>T (n.3305-59C>T) n.656-59C>T c.1-64264C>T (n.1-64264C>T) c.2561-59C>T (n.2561-59C>T) c.3305-503C>T (n.3305-503C>T) c.3122-503C>T (n.3122-503C>T) c.2645-59C>T (n.2645-59C>T) c.1688-59C>T (n.1688-59C>T) c.1679-59C>T (n.1679-59C>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.37000315A>G | CA810298192 | NIPBL | c.3305-58A>G (n.3305-58A>G) n.656-58A>G c.1-64263A>G (n.1-64263A>G) c.2561-58A>G (n.2561-58A>G) c.3305-502A>G (n.3305-502A>G) c.3122-502A>G (n.3122-502A>G) c.2645-58A>G (n.2645-58A>G) c.1688-58A>G (n.1688-58A>G) c.1679-58A>G (n.1679-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000316A= | CA1539600660 | NIPBL | c.3305-57A= (n.3305-57A=) n.656-57A= c.1-64262A= (n.1-64262A=) c.2561-57A= (n.2561-57A=) c.3305-501A= (n.3305-501A=) c.3122-501A= (n.3122-501A=) c.2645-57A= (n.2645-57A=) c.1688-57A= (n.1688-57A=) c.1679-57A= (n.1679-57A=) | |
5 | g.37000316A>G | CA117055887 | NIPBL | c.3305-57A>G (n.3305-57A>G) n.656-57A>G c.1-64262A>G (n.1-64262A>G) c.2561-57A>G (n.2561-57A>G) c.3305-501A>G (n.3305-501A>G) c.3122-501A>G (n.3122-501A>G) c.2645-57A>G (n.2645-57A>G) c.1688-57A>G (n.1688-57A>G) c.1679-57A>G (n.1679-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37000324T>A | CA1539600662 | NIPBL | c.3305-49T>A (n.3305-49T>A) n.656-49T>A c.1-64254T>A (n.1-64254T>A) c.2561-49T>A (n.2561-49T>A) c.3305-493T>A (n.3305-493T>A) c.3122-493T>A (n.3122-493T>A) c.2645-49T>A (n.2645-49T>A) c.1688-49T>A (n.1688-49T>A) c.1679-49T>A (n.1679-49T>A) | dbSNP |
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5 | g.37000325C>T | CA2673574685 | NIPBL | c.3305-48C>T (n.3305-48C>T) n.656-48C>T c.1-64253C>T (n.1-64253C>T) c.2561-48C>T (n.2561-48C>T) c.3305-492C>T (n.3305-492C>T) c.3122-492C>T (n.3122-492C>T) c.2645-48C>T (n.2645-48C>T) c.1688-48C>T (n.1688-48C>T) c.1679-48C>T (n.1679-48C>T) | gnomAD v4 |
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5 | g.37000326A>G | CA1539600666 | NIPBL | c.3305-47A>G (n.3305-47A>G) n.656-47A>G c.1-64252A>G (n.1-64252A>G) c.2561-47A>G (n.2561-47A>G) c.3305-491A>G (n.3305-491A>G) c.3122-491A>G (n.3122-491A>G) c.2645-47A>G (n.2645-47A>G) c.1688-47A>G (n.1688-47A>G) c.1679-47A>G (n.1679-47A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37000327T>A | CA2673574687 | NIPBL | c.3305-46T>A (n.3305-46T>A) n.656-46T>A c.1-64251T>A (n.1-64251T>A) c.2561-46T>A (n.2561-46T>A) c.3305-490T>A (n.3305-490T>A) c.3122-490T>A (n.3122-490T>A) c.2645-46T>A (n.2645-46T>A) c.1688-46T>A (n.1688-46T>A) c.1679-46T>A (n.1679-46T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000328C>A | CA2578288997 | NIPBL | c.3305-45C>A (n.3305-45C>A) n.656-45C>A c.1-64250C>A (n.1-64250C>A) c.2561-45C>A (n.2561-45C>A) c.3305-489C>A (n.3305-489C>A) c.3122-489C>A (n.3122-489C>A) c.2645-45C>A (n.2645-45C>A) c.1688-45C>A (n.1688-45C>A) c.1679-45C>A (n.1679-45C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000328C= | CA1539600669 | NIPBL | c.3305-45C= (n.3305-45C=) n.656-45C= c.1-64250C= (n.1-64250C=) c.2561-45C= (n.2561-45C=) c.3305-489C= (n.3305-489C=) c.3122-489C= (n.3122-489C=) c.2645-45C= (n.2645-45C=) c.1688-45C= (n.1688-45C=) c.1679-45C= (n.1679-45C=) | |
5 | g.37000328C>T | CA1539600672 | NIPBL | c.3305-45C>T (n.3305-45C>T) n.656-45C>T c.1-64250C>T (n.1-64250C>T) c.2561-45C>T (n.2561-45C>T) c.3305-489C>T (n.3305-489C>T) c.3122-489C>T (n.3122-489C>T) c.2645-45C>T (n.2645-45C>T) c.1688-45C>T (n.1688-45C>T) c.1679-45C>T (n.1679-45C>T) | dbSNP |
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5 | g.37000333del | CA2569988753 | NIPBL | c.3305-40del (n.3305-40del) n.656-40del c.1-64245del (n.1-64245del) c.2561-40del (n.2561-40del) c.3305-484del (n.3305-484del) c.3122-484del (n.3122-484del) c.2645-40del (n.2645-40del) c.1688-40del (n.1688-40del) c.1679-40del (n.1679-40del) | |
5 | g.37000332T>A | CA1539600675 | NIPBL | c.3305-41T>A (n.3305-41T>A) n.656-41T>A c.1-64246T>A (n.1-64246T>A) c.2561-41T>A (n.2561-41T>A) c.3305-485T>A (n.3305-485T>A) c.3122-485T>A (n.3122-485T>A) c.2645-41T>A (n.2645-41T>A) c.1688-41T>A (n.1688-41T>A) c.1679-41T>A (n.1679-41T>A) | dbSNP |
5 | g.37000332T>C | CA2673574689 | NIPBL | c.3305-41T>C (n.3305-41T>C) n.656-41T>C c.1-64246T>C (n.1-64246T>C) c.2561-41T>C (n.2561-41T>C) c.3305-485T>C (n.3305-485T>C) c.3122-485T>C (n.3122-485T>C) c.2645-41T>C (n.2645-41T>C) c.1688-41T>C (n.1688-41T>C) c.1679-41T>C (n.1679-41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37000332T= | CA1539600674 | NIPBL | c.3305-41T= (n.3305-41T=) n.656-41T= c.1-64246T= (n.1-64246T=) c.2561-41T= (n.2561-41T=) c.3305-485T= (n.3305-485T=) c.3122-485T= (n.3122-485T=) c.2645-41T= (n.2645-41T=) c.1688-41T= (n.1688-41T=) c.1679-41T= (n.1679-41T=) | |
5 | g.37000334A>T | CA2578288998 | NIPBL | c.3305-39A>T (n.3305-39A>T) n.656-39A>T c.1-64244A>T (n.1-64244A>T) c.2561-39A>T (n.2561-39A>T) c.3305-483A>T (n.3305-483A>T) c.3122-483A>T (n.3122-483A>T) c.2645-39A>T (n.2645-39A>T) c.1688-39A>T (n.1688-39A>T) c.1679-39A>T (n.1679-39A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000335A>G | CA2673574690 | NIPBL | c.3305-38A>G (n.3305-38A>G) n.656-38A>G c.1-64243A>G (n.1-64243A>G) c.2561-38A>G (n.2561-38A>G) c.3305-482A>G (n.3305-482A>G) c.3122-482A>G (n.3122-482A>G) c.2645-38A>G (n.2645-38A>G) c.1688-38A>G (n.1688-38A>G) c.1679-38A>G (n.1679-38A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000336A>G | CA2565529418 | NIPBL | c.3305-37A>G (n.3305-37A>G) n.656-37A>G c.1-64242A>G (n.1-64242A>G) c.2561-37A>G (n.2561-37A>G) c.3305-481A>G (n.3305-481A>G) c.3122-481A>G (n.3122-481A>G) c.2645-37A>G (n.2645-37A>G) c.1688-37A>G (n.1688-37A>G) c.1679-37A>G (n.1679-37A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000338G>A | CA810298204 | NIPBL | c.3305-35G>A (n.3305-35G>A) n.656-35G>A c.1-64240G>A (n.1-64240G>A) c.2561-35G>A (n.2561-35G>A) c.3305-479G>A (n.3305-479G>A) c.3122-479G>A (n.3122-479G>A) c.2645-35G>A (n.2645-35G>A) c.1688-35G>A (n.1688-35G>A) c.1679-35G>A (n.1679-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000338G= | CA1539600678 | NIPBL | c.3305-35G= (n.3305-35G=) n.656-35G= c.1-64240G= (n.1-64240G=) c.2561-35G= (n.2561-35G=) c.3305-479G= (n.3305-479G=) c.3122-479G= (n.3122-479G=) c.2645-35G= (n.2645-35G=) c.1688-35G= (n.1688-35G=) c.1679-35G= (n.1679-35G=) | |
5 | g.37000338G>T | CA2673574691 | NIPBL | c.3305-35G>T (n.3305-35G>T) n.656-35G>T c.1-64240G>T (n.1-64240G>T) c.2561-35G>T (n.2561-35G>T) c.3305-479G>T (n.3305-479G>T) c.3122-479G>T (n.3122-479G>T) c.2645-35G>T (n.2645-35G>T) c.1688-35G>T (n.1688-35G>T) c.1679-35G>T (n.1679-35G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000340G>T | CA2673574692 | NIPBL | c.3305-33G>T (n.3305-33G>T) n.656-33G>T c.1-64238G>T (n.1-64238G>T) c.2561-33G>T (n.2561-33G>T) c.3305-477G>T (n.3305-477G>T) c.3122-477G>T (n.3122-477G>T) c.2645-33G>T (n.2645-33G>T) c.1688-33G>T (n.1688-33G>T) c.1679-33G>T (n.1679-33G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000341G>A | CA3236317 | NIPBL | c.3305-32G>A (n.3305-32G>A) n.656-32G>A c.1-64237G>A (n.1-64237G>A) c.2561-32G>A (n.2561-32G>A) c.3305-476G>A (n.3305-476G>A) c.3122-476G>A (n.3122-476G>A) c.2645-32G>A (n.2645-32G>A) c.1688-32G>A (n.1688-32G>A) c.1679-32G>A (n.1679-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000341G= | CA1539600683 | NIPBL | c.3305-32G= (n.3305-32G=) n.656-32G= c.1-64237G= (n.1-64237G=) c.2561-32G= (n.2561-32G=) c.3305-476G= (n.3305-476G=) c.3122-476G= (n.3122-476G=) c.2645-32G= (n.2645-32G=) c.1688-32G= (n.1688-32G=) c.1679-32G= (n.1679-32G=) | |
5 | g.37000342_37000343delinsTA | CA1539600686 | NIPBL | c.3305-31_3305-30delinsTA (n.3305-31_3305-30delinsTA) n.656-31_656-30delinsTA c.1-64236_1-64235delinsTA (n.1-64236_1-64235delinsTA) c.2561-31_2561-30delinsTA (n.2561-31_2561-30delinsTA) c.3305-475_3305-474delinsTA (n.3305-475_3305-474delinsTA) c.3122-475_3122-474delinsTA (n.3122-475_3122-474delinsTA) c.2645-31_2645-30delinsTA (n.2645-31_2645-30delinsTA) c.1688-31_1688-30delinsTA (n.1688-31_1688-30delinsTA) c.1679-31_1679-30delinsTA (n.1679-31_1679-30delinsTA) | |
5 | g.37000345del | CA559295164 | NIPBL | c.3305-28del (n.3305-28del) n.656-28del c.1-64233del (n.1-64233del) c.2561-28del (n.2561-28del) c.3305-472del (n.3305-472del) c.3122-472del (n.3122-472del) c.2645-28del (n.2645-28del) c.1688-28del (n.1688-28del) c.1679-28del (n.1679-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000346T>C | CA1075109046 | NIPBL | c.3305-27T>C (n.3305-27T>C) n.656-27T>C c.1-64232T>C (n.1-64232T>C) c.2561-27T>C (n.2561-27T>C) c.3305-471T>C (n.3305-471T>C) c.3122-471T>C (n.3122-471T>C) c.2645-27T>C (n.2645-27T>C) c.1688-27T>C (n.1688-27T>C) c.1679-27T>C (n.1679-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000346T>G | CA810298207 | NIPBL | c.3305-27T>G (n.3305-27T>G) n.656-27T>G c.1-64232T>G (n.1-64232T>G) c.2561-27T>G (n.2561-27T>G) c.3305-471T>G (n.3305-471T>G) c.3122-471T>G (n.3122-471T>G) c.2645-27T>G (n.2645-27T>G) c.1688-27T>G (n.1688-27T>G) c.1679-27T>G (n.1679-27T>G) | dbSNP |
5 | g.37000346T= | CA1539600693 | NIPBL | c.3305-27T= (n.3305-27T=) n.656-27T= c.1-64232T= (n.1-64232T=) c.2561-27T= (n.2561-27T=) c.3305-471T= (n.3305-471T=) c.3122-471T= (n.3122-471T=) c.2645-27T= (n.2645-27T=) c.1688-27T= (n.1688-27T=) c.1679-27T= (n.1679-27T=) | |
5 | g.37000348_37000349del | CA2673574693 | NIPBL | c.3305-25_3305-24del (n.3305-25_3305-24del) n.656-25_656-24del c.1-64230_1-64229del (n.1-64230_1-64229del) c.2561-25_2561-24del (n.2561-25_2561-24del) c.3305-469_3305-468del (n.3305-469_3305-468del) c.3122-469_3122-468del (n.3122-469_3122-468del) c.2645-25_2645-24del (n.2645-25_2645-24del) c.1688-25_1688-24del (n.1688-25_1688-24del) c.1679-25_1679-24del (n.1679-25_1679-24del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000348A= | CA1539600698 | NIPBL | c.3305-25A= (n.3305-25A=) n.656-25A= c.1-64230A= (n.1-64230A=) c.2561-25A= (n.2561-25A=) c.3305-469A= (n.3305-469A=) c.3122-469A= (n.3122-469A=) c.2645-25A= (n.2645-25A=) c.1688-25A= (n.1688-25A=) c.1679-25A= (n.1679-25A=) | |
5 | g.37000348A>G | CA3236318 | NIPBL | c.3305-25A>G (n.3305-25A>G) n.656-25A>G c.1-64230A>G (n.1-64230A>G) c.2561-25A>G (n.2561-25A>G) c.3305-469A>G (n.3305-469A>G) c.3122-469A>G (n.3122-469A>G) c.2645-25A>G (n.2645-25A>G) c.1688-25A>G (n.1688-25A>G) c.1679-25A>G (n.1679-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000349T>C | CA2673574694 | NIPBL | c.3305-24T>C (n.3305-24T>C) n.656-24T>C c.1-64229T>C (n.1-64229T>C) c.2561-24T>C (n.2561-24T>C) c.3305-468T>C (n.3305-468T>C) c.3122-468T>C (n.3122-468T>C) c.2645-24T>C (n.2645-24T>C) c.1688-24T>C (n.1688-24T>C) c.1679-24T>C (n.1679-24T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37000352G>A | CA1539600705 | NIPBL | c.3305-21G>A (n.3305-21G>A) n.656-21G>A c.1-64226G>A (n.1-64226G>A) c.2561-21G>A (n.2561-21G>A) c.3305-465G>A (n.3305-465G>A) c.3122-465G>A (n.3122-465G>A) c.2645-21G>A (n.2645-21G>A) c.1688-21G>A (n.1688-21G>A) c.1679-21G>A (n.1679-21G>A) | dbSNP |
5 | g.37000352G= | CA1539600702 | NIPBL | c.3305-21G= (n.3305-21G=) n.656-21G= c.1-64226G= (n.1-64226G=) c.2561-21G= (n.2561-21G=) c.3305-465G= (n.3305-465G=) c.3122-465G= (n.3122-465G=) c.2645-21G= (n.2645-21G=) c.1688-21G= (n.1688-21G=) c.1679-21G= (n.1679-21G=) | |
5 | g.37000352G>T | CA559295166 | NIPBL | c.3305-21G>T (n.3305-21G>T) n.656-21G>T c.1-64226G>T (n.1-64226G>T) c.2561-21G>T (n.2561-21G>T) c.3305-465G>T (n.3305-465G>T) c.3122-465G>T (n.3122-465G>T) c.2645-21G>T (n.2645-21G>T) c.1688-21G>T (n.1688-21G>T) c.1679-21G>T (n.1679-21G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37000354C>A | CA2673574695 | NIPBL | c.3305-19C>A (n.3305-19C>A) n.656-19C>A c.1-64224C>A (n.1-64224C>A) c.2561-19C>A (n.2561-19C>A) c.3305-463C>A (n.3305-463C>A) c.3122-463C>A (n.3122-463C>A) c.2645-19C>A (n.2645-19C>A) c.1688-19C>A (n.1688-19C>A) c.1679-19C>A (n.1679-19C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000354C= | CA1539600710 | NIPBL | c.3305-19C= (n.3305-19C=) n.656-19C= c.1-64224C= (n.1-64224C=) c.2561-19C= (n.2561-19C=) c.3305-463C= (n.3305-463C=) c.3122-463C= (n.3122-463C=) c.2645-19C= (n.2645-19C=) c.1688-19C= (n.1688-19C=) c.1679-19C= (n.1679-19C=) | |
5 | g.37000354C>G | CA1075109048 | NIPBL | c.3305-19C>G (n.3305-19C>G) n.656-19C>G c.1-64224C>G (n.1-64224C>G) c.2561-19C>G (n.2561-19C>G) c.3305-463C>G (n.3305-463C>G) c.3122-463C>G (n.3122-463C>G) c.2645-19C>G (n.2645-19C>G) c.1688-19C>G (n.1688-19C>G) c.1679-19C>G (n.1679-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000355A= | CA1539600713 | NIPBL | c.3305-18A= (n.3305-18A=) n.656-18A= c.1-64223A= (n.1-64223A=) c.2561-18A= (n.2561-18A=) c.3305-462A= (n.3305-462A=) c.3122-462A= (n.3122-462A=) c.2645-18A= (n.2645-18A=) c.1688-18A= (n.1688-18A=) c.1679-18A= (n.1679-18A=) | |
5 | g.37000355A>C | CA1075109050 | NIPBL | c.3305-18A>C (n.3305-18A>C) n.656-18A>C c.1-64223A>C (n.1-64223A>C) c.2561-18A>C (n.2561-18A>C) c.3305-462A>C (n.3305-462A>C) c.3122-462A>C (n.3122-462A>C) c.2645-18A>C (n.2645-18A>C) c.1688-18A>C (n.1688-18A>C) c.1679-18A>C (n.1679-18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000355A>G | CA3236319 | NIPBL | c.3305-18A>G (n.3305-18A>G) n.656-18A>G c.1-64223A>G (n.1-64223A>G) c.2561-18A>G (n.2561-18A>G) c.3305-462A>G (n.3305-462A>G) c.3122-462A>G (n.3122-462A>G) c.2645-18A>G (n.2645-18A>G) c.1688-18A>G (n.1688-18A>G) c.1679-18A>G (n.1679-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000355A>T | CA2673574696 | NIPBL | c.3305-18A>T (n.3305-18A>T) n.656-18A>T c.1-64223A>T (n.1-64223A>T) c.2561-18A>T (n.2561-18A>T) c.3305-462A>T (n.3305-462A>T) c.3122-462A>T (n.3122-462A>T) c.2645-18A>T (n.2645-18A>T) c.1688-18A>T (n.1688-18A>T) c.1679-18A>T (n.1679-18A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000356T>C | CA2673574697 | NIPBL | c.3305-17T>C (n.3305-17T>C) n.656-17T>C c.1-64222T>C (n.1-64222T>C) c.2561-17T>C (n.2561-17T>C) c.3305-461T>C (n.3305-461T>C) c.3122-461T>C (n.3122-461T>C) c.2645-17T>C (n.2645-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.1679-17T>C (n.1679-17T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.37000357G>T | CA2578289000 | NIPBL | c.3305-16G>T (n.3305-16G>T) n.656-16G>T c.1-64221G>T (n.1-64221G>T) c.2561-16G>T (n.2561-16G>T) c.3305-460G>T (n.3305-460G>T) c.3122-460G>T (n.3122-460G>T) c.2645-16G>T (n.2645-16G>T) c.1688-16G>T (n.1688-16G>T) c.1679-16G>T (n.1679-16G>T) | |
5 | g.37000360del | CA2839365154 | NIPBL | c.3305-13del (n.3305-13del) n.656-13del c.1-64218del (n.1-64218del) c.2561-13del (n.2561-13del) c.3305-457del (n.3305-457del) c.3122-457del (n.3122-457del) c.2645-13del (n.2645-13del) c.1688-13del (n.1688-13del) c.1679-13del (n.1679-13del) | |
5 | g.37000360G>A | CA3236320 | NIPBL | c.3305-13G>A (n.3305-13G>A) n.656-13G>A c.1-64218G>A (n.1-64218G>A) c.2561-13G>A (n.2561-13G>A) c.3305-457G>A (n.3305-457G>A) c.3122-457G>A (n.3122-457G>A) c.2645-13G>A (n.2645-13G>A) c.1688-13G>A (n.1688-13G>A) c.1679-13G>A (n.1679-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000360G= | CA1539600716 | NIPBL | c.3305-13G= (n.3305-13G=) n.656-13G= c.1-64218G= (n.1-64218G=) c.2561-13G= (n.2561-13G=) c.3305-457G= (n.3305-457G=) c.3122-457G= (n.3122-457G=) c.2645-13G= (n.2645-13G=) c.1688-13G= (n.1688-13G=) c.1679-13G= (n.1679-13G=) | |
5 | g.37000361A>G | CA2673574698 | NIPBL | c.3305-12A>G (n.3305-12A>G) n.656-12A>G c.1-64217A>G (n.1-64217A>G) c.2561-12A>G (n.2561-12A>G) c.3305-456A>G (n.3305-456A>G) c.3122-456A>G (n.3122-456A>G) c.2645-12A>G (n.2645-12A>G) c.1688-12A>G (n.1688-12A>G) c.1679-12A>G (n.1679-12A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37000363T>A | CA2673574699 | NIPBL | c.3305-10T>A (n.3305-10T>A) n.656-10T>A c.1-64215T>A (n.1-64215T>A) c.2561-10T>A (n.2561-10T>A) c.3305-454T>A (n.3305-454T>A) c.3122-454T>A (n.3122-454T>A) c.2645-10T>A (n.2645-10T>A) c.1688-10T>A (n.1688-10T>A) c.1679-10T>A (n.1679-10T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37000369C>T | CA2673574700 | NIPBL | c.3305-4C>T (n.3305-4C>T) n.656-4C>T c.1-64209C>T (n.1-64209C>T) c.2561-4C>T (n.2561-4C>T) c.3305-448C>T (n.3305-448C>T) c.3122-448C>T (n.3122-448C>T) c.2645-4C>T (n.2645-4C>T) c.1688-4C>T (n.1688-4C>T) c.1679-4C>T (n.1679-4C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37000371A>C | CA359516793 | NIPBL | c.3305-2A>C (n.3305-2A>C) n.656-2A>C c.1-64207A>C (n.1-64207A>C) c.2561-2A>C (n.2561-2A>C) c.3305-446A>C (n.3305-446A>C) c.3122-446A>C (n.3122-446A>C) c.2645-2A>C (n.2645-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.1679-2A>C (n.1679-2A>C) | |
5 | g.37000371A>G | CA359516794 | NIPBL | c.3305-2A>G (n.3305-2A>G) n.656-2A>G c.1-64207A>G (n.1-64207A>G) c.2561-2A>G (n.2561-2A>G) c.3305-446A>G (n.3305-446A>G) c.3122-446A>G (n.3122-446A>G) c.2645-2A>G (n.2645-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1679-2A>G (n.1679-2A>G) | |
5 | g.37000371A>T | CA359516785 | NIPBL | c.3305-2A>T (n.3305-2A>T) n.656-2A>T c.1-64207A>T (n.1-64207A>T) c.2561-2A>T (n.2561-2A>T) c.3305-446A>T (n.3305-446A>T) c.3122-446A>T (n.3122-446A>T) c.2645-2A>T (n.2645-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.1679-2A>T (n.1679-2A>T) | |
5 | g.37000372G>A | CA359516799 | NIPBL | c.3305-1G>A (n.3305-1G>A) n.656-1G>A c.1-64206G>A (n.1-64206G>A) c.2561-1G>A (n.2561-1G>A) c.3305-445G>A (n.3305-445G>A) c.3122-445G>A (n.3122-445G>A) c.2645-1G>A (n.2645-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.1679-1G>A (n.1679-1G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000372G>C | CA359516804 | NIPBL | c.3305-1G>C (n.3305-1G>C) n.656-1G>C c.1-64206G>C (n.1-64206G>C) c.2561-1G>C (n.2561-1G>C) c.3305-445G>C (n.3305-445G>C) c.3122-445G>C (n.3122-445G>C) c.2645-1G>C (n.2645-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.1679-1G>C (n.1679-1G>C) | |
5 | g.37000372G= | CA1539600724 | NIPBL | c.3305-1G= (n.3305-1G=) n.656-1G= c.1-64206G= (n.1-64206G=) c.2561-1G= (n.2561-1G=) c.3305-445G= (n.3305-445G=) c.3122-445G= (n.3122-445G=) c.2645-1G= (n.2645-1G=) c.1688-1G= (n.1688-1G=) c.1679-1G= (n.1679-1G=) | |
5 | g.37000372G>T | CA272049 | NIPBL | c.3305-1G>T (n.3305-1G>T) n.656-1G>T c.1-64206G>T (n.1-64206G>T) c.2561-1G>T (n.2561-1G>T) c.3305-445G>T (n.3305-445G>T) c.3122-445G>T (n.3122-445G>T) c.2645-1G>T (n.2645-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.1679-1G>T (n.1679-1G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000373C>A | CA359516808 | NIPBL | c.3305C>A (p.Ser1102Tyr) n.656C>A c.1-64205C>A (n.1-64205C>A) c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.3305-444C>A (n.3305-444C>A) c.3122-444C>A (n.3122-444C>A) c.2645C>A (p.Ser882Tyr) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1679C>A (p.Ser560Tyr) | |
5 | g.37000373C>G | CA359516809 | NIPBL | c.3305C>G (p.Ser1102Cys) n.656C>G c.1-64205C>G (n.1-64205C>G) c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.3305-444C>G (n.3305-444C>G) c.3122-444C>G (n.3122-444C>G) c.2645C>G (p.Ser882Cys) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1679C>G (p.Ser560Cys) | |
5 | g.37000373C>T | CA359516814 | NIPBL | c.3305C>T (p.Ser1102Phe) n.656C>T c.1-64205C>T (n.1-64205C>T) c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.3305-444C>T (n.3305-444C>T) c.3122-444C>T (n.3122-444C>T) c.2645C>T (p.Ser882Phe) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1679C>T (p.Ser560Phe) | |
5 | g.37000374C>A | CA443904183 | NIPBL | c.3306C>A (p.Ser1102=) n.657C>A c.1-64204C>A (n.1-64204C>A) c.2562C>A (p.Ser854=) c.3305-443C>A (n.3305-443C>A) c.3122-443C>A (n.3122-443C>A) c.2646C>A (p.Ser882=) c.1689C>A (p.Ser563=) c.1680C>A (p.Ser560=) | |
5 | g.37000374C= | CA1539600734 | NIPBL | c.3306C= (p.Ser1102=) n.657C= c.1-64204C= (n.1-64204C=) c.2562C= (p.Ser854=) c.3305-443C= (n.3305-443C=) c.3122-443C= (n.3122-443C=) c.2646C= (p.Ser882=) c.1689C= (p.Ser563=) c.1680C= (p.Ser560=) | |
5 | g.37000374C>G | CA443904184 | NIPBL | c.3306C>G (p.Ser1102=) n.657C>G c.1-64204C>G (n.1-64204C>G) c.2562C>G (p.Ser854=) c.3305-443C>G (n.3305-443C>G) c.3122-443C>G (n.3122-443C>G) c.2646C>G (p.Ser882=) c.1689C>G (p.Ser563=) c.1680C>G (p.Ser560=) | |
5 | g.37000374C>T | CA443904185 | NIPBL | c.3306C>T (p.Ser1102=) n.657C>T c.1-64204C>T (n.1-64204C>T) c.2562C>T (p.Ser854=) c.3305-443C>T (n.3305-443C>T) c.3122-443C>T (n.3122-443C>T) c.2646C>T (p.Ser882=) c.1689C>T (p.Ser563=) c.1680C>T (p.Ser560=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000375T>A | CA359516831 | NIPBL | c.3307T>A (p.Ser1103Thr) n.658T>A c.1-64203T>A (n.1-64203T>A) c.2563T>A (p.Ser855Thr) c.3305-442T>A (n.3305-442T>A) c.3122-442T>A (n.3122-442T>A) c.2647T>A (p.Ser883Thr) c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.1681T>A (p.Ser561Thr) | |
5 | g.37000375T>C | CA359516829 | NIPBL | c.3307T>C (p.Ser1103Pro) n.658T>C c.1-64203T>C (n.1-64203T>C) c.2563T>C (p.Ser855Pro) c.3305-442T>C (n.3305-442T>C) c.3122-442T>C (n.3122-442T>C) c.2647T>C (p.Ser883Pro) c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.1681T>C (p.Ser561Pro) | |
5 | g.37000375T>G | CA359516830 | NIPBL | c.3307T>G (p.Ser1103Ala) n.658T>G c.1-64203T>G (n.1-64203T>G) c.2563T>G (p.Ser855Ala) c.3305-442T>G (n.3305-442T>G) c.3122-442T>G (n.3122-442T>G) c.2647T>G (p.Ser883Ala) c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.1681T>G (p.Ser561Ala) | |
5 | g.37000376C>A | CA359516835 | NIPBL | c.3308C>A (p.Ser1103Tyr) n.659C>A c.1-64202C>A (n.1-64202C>A) c.2564C>A (p.Ser855Tyr) c.3305-441C>A (n.3305-441C>A) c.3122-441C>A (n.3122-441C>A) c.2648C>A (p.Ser883Tyr) c.1691C>A (p.Ser564Tyr) c.1682C>A (p.Ser561Tyr) | |
5 | g.37000376C= | CA1539600737 | NIPBL | c.3308C= (p.Ser1103=) n.659C= c.1-64202C= (n.1-64202C=) c.2564C= (p.Ser855=) c.3305-441C= (n.3305-441C=) c.3122-441C= (n.3122-441C=) c.2648C= (p.Ser883=) c.1691C= (p.Ser564=) c.1682C= (p.Ser561=) | |
5 | g.37000376C>G | CA359516846 | NIPBL | c.3308C>G (p.Ser1103Cys) n.659C>G c.1-64202C>G (n.1-64202C>G) c.2564C>G (p.Ser855Cys) c.3305-441C>G (n.3305-441C>G) c.3122-441C>G (n.3122-441C>G) c.2648C>G (p.Ser883Cys) c.1691C>G (p.Ser564Cys) c.1682C>G (p.Ser561Cys) | |
5 | g.37000376C>T | CA3236321 | NIPBL | c.3308C>T (p.Ser1103Phe) n.659C>T c.1-64202C>T (n.1-64202C>T) c.2564C>T (p.Ser855Phe) c.3305-441C>T (n.3305-441C>T) c.3122-441C>T (n.3122-441C>T) c.2648C>T (p.Ser883Phe) c.1691C>T (p.Ser564Phe) c.1682C>T (p.Ser561Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37000377T>A | CA443904186 | NIPBL | c.3309T>A (p.Ser1103=) n.660T>A c.1-64201T>A (n.1-64201T>A) c.2565T>A (p.Ser855=) c.3305-440T>A (n.3305-440T>A) c.3122-440T>A (n.3122-440T>A) c.2649T>A (p.Ser883=) c.1692T>A (p.Ser564=) c.1683T>A (p.Ser561=) | |
5 | g.37000377T>C | CA443904187 | NIPBL | c.3309T>C (p.Ser1103=) n.660T>C c.1-64201T>C (n.1-64201T>C) c.2565T>C (p.Ser855=) c.3305-440T>C (n.3305-440T>C) c.3122-440T>C (n.3122-440T>C) c.2649T>C (p.Ser883=) c.1692T>C (p.Ser564=) c.1683T>C (p.Ser561=) | |
5 | g.37000377T>G | CA443904188 | NIPBL | c.3309T>G (p.Ser1103=) n.660T>G c.1-64201T>G (n.1-64201T>G) c.2565T>G (p.Ser855=) c.3305-440T>G (n.3305-440T>G) c.3122-440T>G (n.3122-440T>G) c.2649T>G (p.Ser883=) c.1692T>G (p.Ser564=) c.1683T>G (p.Ser561=) | |
5 | g.37000378A>C | CA443904189 | NIPBL | c.3310A>C (p.Arg1104=) n.661A>C c.1-64200A>C (n.1-64200A>C) c.2566A>C (p.Arg856=) c.3305-439A>C (n.3305-439A>C) c.3122-439A>C (n.3122-439A>C) c.2650A>C (p.Arg884=) c.1693A>C (p.Arg565=) c.1684A>C (p.Arg562=) | |
5 | g.37000378A>G | CA359516854 | NIPBL | c.3310A>G (p.Arg1104Gly) n.661A>G c.1-64200A>G (n.1-64200A>G) c.2566A>G (p.Arg856Gly) c.3305-439A>G (n.3305-439A>G) c.3122-439A>G (n.3122-439A>G) c.2650A>G (p.Arg884Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000378A>T | CA359516856 | NIPBL | c.3310A>T (p.Arg1104Trp) n.661A>T c.1-64200A>T (n.1-64200A>T) c.2566A>T (p.Arg856Trp) c.3305-439A>T (n.3305-439A>T) c.3122-439A>T (n.3122-439A>T) c.2650A>T (p.Arg884Trp) c.1693A>T (p.Arg565Trp) c.1684A>T (p.Arg562Trp) | |
5 | g.37000379G>A | CA359516858 | NIPBL | c.3311G>A (p.Arg1104Lys) n.662G>A c.1-64199G>A (n.1-64199G>A) c.2567G>A (p.Arg856Lys) c.3305-438G>A (n.3305-438G>A) c.3122-438G>A (n.3122-438G>A) c.2651G>A (p.Arg884Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) | |
5 | g.37000379G>C | CA359516866 | NIPBL | c.3311G>C (p.Arg1104Thr) n.662G>C c.1-64199G>C (n.1-64199G>C) c.2567G>C (p.Arg856Thr) c.3305-438G>C (n.3305-438G>C) c.3122-438G>C (n.3122-438G>C) c.2651G>C (p.Arg884Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) | |
5 | g.37000379G>T | CA359516859 | NIPBL | c.3311G>T (p.Arg1104Met) n.662G>T c.1-64199G>T (n.1-64199G>T) c.2567G>T (p.Arg856Met) c.3305-438G>T (n.3305-438G>T) c.3122-438G>T (n.3122-438G>T) c.2651G>T (p.Arg884Met) c.1694G>T (p.Arg565Met) c.1685G>T (p.Arg562Met) | |
5 | g.37000380G>A | CA443904190 | NIPBL | c.3312G>A (p.Arg1104=) n.663G>A c.1-64198G>A (n.1-64198G>A) c.2568G>A (p.Arg856=) c.3305-437G>A (n.3305-437G>A) c.3122-437G>A (n.3122-437G>A) c.2652G>A (p.Arg884=) c.1695G>A (p.Arg565=) c.1686G>A (p.Arg562=) | gnomAD v4 |
5 | g.37000380G>C | CA359516893 | NIPBL | c.3312G>C (p.Arg1104Ser) n.663G>C c.1-64198G>C (n.1-64198G>C) c.2568G>C (p.Arg856Ser) c.3305-437G>C (n.3305-437G>C) c.3122-437G>C (n.3122-437G>C) c.2652G>C (p.Arg884Ser) c.1695G>C (p.Arg565Ser) c.1686G>C (p.Arg562Ser) | |
5 | g.37000380G>T | CA359516895 | NIPBL | c.3312G>T (p.Arg1104Ser) n.663G>T c.1-64198G>T (n.1-64198G>T) c.2568G>T (p.Arg856Ser) c.3305-437G>T (n.3305-437G>T) c.3122-437G>T (n.3122-437G>T) c.2652G>T (p.Arg884Ser) c.1695G>T (p.Arg565Ser) c.1686G>T (p.Arg562Ser) | |
5 | g.37000381A>C | CA359516896 | NIPBL | c.3313A>C (p.Lys1105Gln) n.664A>C c.1-64197A>C (n.1-64197A>C) c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.3305-436A>C (n.3305-436A>C) c.3122-436A>C (n.3122-436A>C) c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) | |
5 | g.37000381A>G | CA359516897 | NIPBL | c.3313A>G (p.Lys1105Glu) n.664A>G c.1-64197A>G (n.1-64197A>G) c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.3305-436A>G (n.3305-436A>G) c.3122-436A>G (n.3122-436A>G) c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) | |
5 | g.37000381A>T | CA359516898 | NIPBL | c.3313A>T (p.Lys1105Ter) n.664A>T c.1-64197A>T (n.1-64197A>T) c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.3305-436A>T (n.3305-436A>T) c.3122-436A>T (n.3122-436A>T) c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) | |
5 | g.37000382A>C | CA359516907 | NIPBL | c.3314A>C (p.Lys1105Thr) n.665A>C c.1-64196A>C (n.1-64196A>C) c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.3305-435A>C (n.3305-435A>C) c.3122-435A>C (n.3122-435A>C) c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) | |
5 | g.37000382A>G | CA359516912 | NIPBL | c.3314A>G (p.Lys1105Arg) n.665A>G c.1-64196A>G (n.1-64196A>G) c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.3305-435A>G (n.3305-435A>G) c.3122-435A>G (n.3122-435A>G) c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) | |
5 | g.37000382A>T | CA359516917 | NIPBL | c.3314A>T (p.Lys1105Ile) n.665A>T c.1-64196A>T (n.1-64196A>T) c.2570A>T (p.Lys857Ile) c.3305-435A>T (n.3305-435A>T) c.3122-435A>T (n.3122-435A>T) c.2654A>T (p.Lys885Ile) c.1697A>T (p.Lys566Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) | |
5 | g.37000383A>C | CA359516922 | NIPBL | c.3315A>C (p.Lys1105Asn) n.666A>C c.1-64195A>C (n.1-64195A>C) c.2571A>C (p.Lys857Asn) c.3305-434A>C (n.3305-434A>C) c.3122-434A>C (n.3122-434A>C) c.2655A>C (p.Lys885Asn) c.1698A>C (p.Lys566Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) | |
5 | g.37000383A>G | CA443904191 | NIPBL | c.3315A>G (p.Lys1105=) n.666A>G c.1-64195A>G (n.1-64195A>G) c.2571A>G (p.Lys857=) c.3305-434A>G (n.3305-434A>G) c.3122-434A>G (n.3122-434A>G) c.2655A>G (p.Lys885=) c.1698A>G (p.Lys566=) c.1689A>G (p.Lys563=) | gnomAD v4 |
5 | g.37000383A>T | CA359516931 | NIPBL | c.3315A>T (p.Lys1105Asn) n.666A>T c.1-64195A>T (n.1-64195A>T) c.2571A>T (p.Lys857Asn) c.3305-434A>T (n.3305-434A>T) c.3122-434A>T (n.3122-434A>T) c.2655A>T (p.Lys885Asn) c.1698A>T (p.Lys566Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) | |
5 | g.37000384C>A | CA443904192 | NIPBL | c.3316C>A (p.Arg1106=) n.667C>A c.1-64194C>A (n.1-64194C>A) c.2572C>A (p.Arg858=) c.3305-433C>A (n.3305-433C>A) c.3122-433C>A (n.3122-433C>A) c.2656C>A (p.Arg886=) c.1699C>A (p.Arg567=) c.1690C>A (p.Arg564=) | |
5 | g.37000384C>G | CA359516938 | NIPBL | c.3316C>G (p.Arg1106Gly) n.667C>G c.1-64194C>G (n.1-64194C>G) c.2572C>G (p.Arg858Gly) c.3305-433C>G (n.3305-433C>G) c.3122-433C>G (n.3122-433C>G) c.2656C>G (p.Arg886Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.1690C>G (p.Arg564Gly) | |
5 | g.37000384C>T | CA359516944 | NIPBL | c.3316C>T (p.Arg1106Ter) n.667C>T c.1-64194C>T (n.1-64194C>T) c.2572C>T (p.Arg858Ter) c.3305-433C>T (n.3305-433C>T) c.3122-433C>T (n.3122-433C>T) c.2656C>T (p.Arg886Ter) c.1699C>T (p.Arg567Ter) c.1690C>T (p.Arg564Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000385G>A | CA359516946 | NIPBL | c.3317G>A (p.Arg1106Gln) n.668G>A c.1-64193G>A (n.1-64193G>A) c.2573G>A (p.Arg858Gln) c.3305-432G>A (n.3305-432G>A) c.3122-432G>A (n.3122-432G>A) c.2657G>A (p.Arg886Gln) c.1700G>A (p.Arg567Gln) c.1691G>A (p.Arg564Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.37000385G>C | CA359516950 | NIPBL | c.3317G>C (p.Arg1106Pro) n.668G>C c.1-64193G>C (n.1-64193G>C) c.2573G>C (p.Arg858Pro) c.3305-432G>C (n.3305-432G>C) c.3122-432G>C (n.3122-432G>C) c.2657G>C (p.Arg886Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.1691G>C (p.Arg564Pro) | |
5 | g.37000385G= | CA1539600743 | NIPBL | c.3317G= (p.Arg1106=) n.668G= c.1-64193G= (n.1-64193G=) c.2573G= (p.Arg858=) c.3305-432G= (n.3305-432G=) c.3122-432G= (n.3122-432G=) c.2657G= (p.Arg886=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1691G= (p.Arg564=) | |
5 | g.37000385G>T | CA359516945 | NIPBL | c.3317G>T (p.Arg1106Leu) n.668G>T c.1-64193G>T (n.1-64193G>T) c.2573G>T (p.Arg858Leu) c.3305-432G>T (n.3305-432G>T) c.3122-432G>T (n.3122-432G>T) c.2657G>T (p.Arg886Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.1691G>T (p.Arg564Leu) | gnomAD v4 |
5 | g.37000386A= | CA1539600747 | NIPBL | c.3318A= (p.Arg1106=) n.669A= c.1-64192A= (n.1-64192A=) c.2574A= (p.Arg858=) c.3305-431A= (n.3305-431A=) c.3122-431A= (n.3122-431A=) c.2658A= (p.Arg886=) c.1701A= (p.Arg567=) c.1692A= (p.Arg564=) | |
5 | g.37000386A>C | CA443904193 | NIPBL | c.3318A>C (p.Arg1106=) n.669A>C c.1-64192A>C (n.1-64192A>C) c.2574A>C (p.Arg858=) c.3305-431A>C (n.3305-431A>C) c.3122-431A>C (n.3122-431A>C) c.2658A>C (p.Arg886=) c.1701A>C (p.Arg567=) c.1692A>C (p.Arg564=) | |
5 | g.37000386A>G | CA443904194 | NIPBL | c.3318A>G (p.Arg1106=) n.669A>G c.1-64192A>G (n.1-64192A>G) c.2574A>G (p.Arg858=) c.3305-431A>G (n.3305-431A>G) c.3122-431A>G (n.3122-431A>G) c.2658A>G (p.Arg886=) c.1701A>G (p.Arg567=) c.1692A>G (p.Arg564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37000386A>T | CA443904195 | NIPBL | c.3318A>T (p.Arg1106=) n.669A>T c.1-64192A>T (n.1-64192A>T) c.2574A>T (p.Arg858=) c.3305-431A>T (n.3305-431A>T) c.3122-431A>T (n.3122-431A>T) c.2658A>T (p.Arg886=) c.1701A>T (p.Arg567=) c.1692A>T (p.Arg564=) | gnomAD v4 |
5 | g.37000387C>A | CA359516961 | NIPBL | c.3319C>A (p.His1107Asn) n.670C>A c.1-64191C>A (n.1-64191C>A) c.2575C>A (p.His859Asn) c.3305-430C>A (n.3305-430C>A) c.3122-430C>A (n.3122-430C>A) c.2659C>A (p.His887Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) c.1693C>A (p.His565Asn) | |
5 | g.37000387C>G | CA359516956 | NIPBL | c.3319C>G (p.His1107Asp) n.670C>G c.1-64191C>G (n.1-64191C>G) c.2575C>G (p.His859Asp) c.3305-430C>G (n.3305-430C>G) c.3122-430C>G (n.3122-430C>G) c.2659C>G (p.His887Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) c.1693C>G (p.His565Asp) | |
5 | g.37000387C>T | CA359516963 | NIPBL | c.3319C>T (p.His1107Tyr) n.670C>T c.1-64191C>T (n.1-64191C>T) c.2575C>T (p.His859Tyr) c.3305-430C>T (n.3305-430C>T) c.3122-430C>T (n.3122-430C>T) c.2659C>T (p.His887Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) c.1693C>T (p.His565Tyr) | |
5 | g.37000388A>C | CA359516970 | NIPBL | c.3320A>C (p.His1107Pro) n.671A>C c.1-64190A>C (n.1-64190A>C) c.2576A>C (p.His859Pro) c.3305-429A>C (n.3305-429A>C) c.3122-429A>C (n.3122-429A>C) c.2660A>C (p.His887Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) c.1694A>C (p.His565Pro) | |
5 | g.37000388A>G | CA359516974 | NIPBL | c.3320A>G (p.His1107Arg) n.671A>G c.1-64190A>G (n.1-64190A>G) c.2576A>G (p.His859Arg) c.3305-429A>G (n.3305-429A>G) c.3122-429A>G (n.3122-429A>G) c.2660A>G (p.His887Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) c.1694A>G (p.His565Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.37000388A>T | CA359516977 | NIPBL | c.3320A>T (p.His1107Leu) n.671A>T c.1-64190A>T (n.1-64190A>T) c.2576A>T (p.His859Leu) c.3305-429A>T (n.3305-429A>T) c.3122-429A>T (n.3122-429A>T) c.2660A>T (p.His887Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) c.1694A>T (p.His565Leu) | |
5 | g.37000389T>A | CA359516982 | NIPBL | c.3321T>A (p.His1107Gln) n.672T>A c.1-64189T>A (n.1-64189T>A) c.2577T>A (p.His859Gln) c.3305-428T>A (n.3305-428T>A) c.3122-428T>A (n.3122-428T>A) c.2661T>A (p.His887Gln) c.1704T>A (p.His568Gln) c.1695T>A (p.His565Gln) | |
5 | g.37000389T>C | CA443904196 | NIPBL | c.3321T>C (p.His1107=) n.672T>C c.1-64189T>C (n.1-64189T>C) c.2577T>C (p.His859=) c.3305-428T>C (n.3305-428T>C) c.3122-428T>C (n.3122-428T>C) c.2661T>C (p.His887=) c.1704T>C (p.His568=) c.1695T>C (p.His565=) | |
5 | g.37000389T>G | CA359517008 | NIPBL | c.3321T>G (p.His1107Gln) n.672T>G c.1-64189T>G (n.1-64189T>G) c.2577T>G (p.His859Gln) c.3305-428T>G (n.3305-428T>G) c.3122-428T>G (n.3122-428T>G) c.2661T>G (p.His887Gln) c.1704T>G (p.His568Gln) c.1695T>G (p.His565Gln) | |
5 | g.37000390A= | CA1539600753 | NIPBL | c.3322A= (p.Lys1108=) n.673A= c.1-64188A= (n.1-64188A=) c.2578A= (p.Lys860=) c.3305-427A= (n.3305-427A=) c.3122-427A= (n.3122-427A=) c.2662A= (p.Lys888=) c.1705A= (p.Lys569=) c.1696A= (p.Lys566=) | |
5 | g.37000390A>C | CA359517017 | NIPBL | c.3322A>C (p.Lys1108Gln) n.673A>C c.1-64188A>C (n.1-64188A>C) c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.3305-427A>C (n.3305-427A>C) c.3122-427A>C (n.3122-427A>C) c.2662A>C (p.Lys888Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1696A>C (p.Lys566Gln) | |
5 | g.37000390A>G | CA359517021 | NIPBL | c.3322A>G (p.Lys1108Glu) n.673A>G c.1-64188A>G (n.1-64188A>G) c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.3305-427A>G (n.3305-427A>G) c.3122-427A>G (n.3122-427A>G) c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1696A>G (p.Lys566Glu) | |
5 | g.37000390A>T | CA272050 | NIPBL | c.3322A>T (p.Lys1108Ter) n.673A>T c.1-64188A>T (n.1-64188A>T) c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.3305-427A>T (n.3305-427A>T) c.3122-427A>T (n.3122-427A>T) c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1696A>T (p.Lys566Ter) | ClinVar dbSNP |
5 | g.37000395del | CA2695204246 | NIPBL | c.3327del (p.Asp1110MetfsTer?) n.678del c.1-64183del (n.1-64183del) c.2583del (p.Asp862MetfsTer?) c.3305-422del (n.3305-422del) c.3122-422del (n.3122-422del) c.2667del (p.Asp890MetfsTer?) c.1710del (p.Asp571MetfsTer?) c.1701del (p.Asp568MetfsTer?) | |
5 | g.37000393_37000395del | CA2673574701 | NIPBL | c.3325_3327del (p.Lys1109del) n.676_678del c.1-64185_1-64183del (n.1-64185_1-64183del) c.2581_2583del (p.Lys861del) c.3305-424_3305-422del (n.3305-424_3305-422del) c.3122-424_3122-422del (n.3122-424_3122-422del) c.2665_2667del (p.Lys889del) c.1708_1710del (p.Lys570del) c.1699_1701del (p.Lys567del) | gnomAD v4 |
5 | g.37000391A>C | CA359517054 | NIPBL | c.3323A>C (p.Lys1108Thr) n.674A>C c.1-64187A>C (n.1-64187A>C) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.3305-426A>C (n.3305-426A>C) c.3122-426A>C (n.3122-426A>C) c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1697A>C (p.Lys566Thr) | |
5 | g.37000391A>G | CA359517068 | NIPBL | c.3323A>G (p.Lys1108Arg) n.674A>G c.1-64187A>G (n.1-64187A>G) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.3305-426A>G (n.3305-426A>G) c.3122-426A>G (n.3122-426A>G) c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1697A>G (p.Lys566Arg) | |
5 | g.37000391A>T | CA359517069 | NIPBL | c.3323A>T (p.Lys1108Ile) n.674A>T c.1-64187A>T (n.1-64187A>T) c.2579A>T (p.Lys860Ile) c.3305-426A>T (n.3305-426A>T) c.3122-426A>T (n.3122-426A>T) c.2663A>T (p.Lys888Ile) c.1706A>T (p.Lys569Ile) c.1697A>T (p.Lys566Ile) | |
5 | g.37000392A>C | CA359517071 | NIPBL | c.3324A>C (p.Lys1108Asn) n.675A>C c.1-64186A>C (n.1-64186A>C) c.2580A>C (p.Lys860Asn) c.3305-425A>C (n.3305-425A>C) c.3122-425A>C (n.3122-425A>C) c.2664A>C (p.Lys888Asn) c.1707A>C (p.Lys569Asn) c.1698A>C (p.Lys566Asn) | |
5 | g.37000392A>G | CA443904197 | NIPBL | c.3324A>G (p.Lys1108=) n.675A>G c.1-64186A>G (n.1-64186A>G) c.2580A>G (p.Lys860=) c.3305-425A>G (n.3305-425A>G) c.3122-425A>G (n.3122-425A>G) c.2664A>G (p.Lys888=) c.1707A>G (p.Lys569=) c.1698A>G (p.Lys566=) | |
5 | g.37000392A>T | CA359517090 | NIPBL | c.3324A>T (p.Lys1108Asn) n.675A>T c.1-64186A>T (n.1-64186A>T) c.2580A>T (p.Lys860Asn) c.3305-425A>T (n.3305-425A>T) c.3122-425A>T (n.3122-425A>T) c.2664A>T (p.Lys888Asn) c.1707A>T (p.Lys569Asn) c.1698A>T (p.Lys566Asn) | |
5 | g.37000393A>C | CA359517097 | NIPBL | c.3325A>C (p.Lys1109Gln) n.676A>C c.1-64185A>C (n.1-64185A>C) c.2581A>C (p.Lys861Gln) c.3305-424A>C (n.3305-424A>C) c.3122-424A>C (n.3122-424A>C) c.2665A>C (p.Lys889Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) | |
5 | g.37000393A>G | CA359517104 | NIPBL | c.3325A>G (p.Lys1109Glu) n.676A>G c.1-64185A>G (n.1-64185A>G) c.2581A>G (p.Lys861Glu) c.3305-424A>G (n.3305-424A>G) c.3122-424A>G (n.3122-424A>G) c.2665A>G (p.Lys889Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) | |
5 | g.37000393A>T | CA359517102 | NIPBL | c.3325A>T (p.Lys1109Ter) n.676A>T c.1-64185A>T (n.1-64185A>T) c.2581A>T (p.Lys861Ter) c.3305-424A>T (n.3305-424A>T) c.3122-424A>T (n.3122-424A>T) c.2665A>T (p.Lys889Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) |