Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656-80A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656-78G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.656-73_656-72insTTTTTTT
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5g.37000300T>ACA559295161NIPBLc.3305-73T>A (n.3305-73T>A)
n.656-73T>A
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c.3122-517T>A (n.3122-517T>A)
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c.1688-73T>A (n.1688-73T>A)
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5g.37000300T>GCA1075109041NIPBLc.3305-73T>G (n.3305-73T>G)
n.656-73T>G
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c.1688-73T>G (n.1688-73T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.656-73T=
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n.656-72C>A
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c.1688-72C>A (n.1688-72C>A)
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5g.37000301C=CA1539600646NIPBLc.3305-72C= (n.3305-72C=)
n.656-72C=
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n.656-72C>G
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c.3305-516C>G (n.3305-516C>G)
c.3122-516C>G (n.3122-516C>G)
c.2645-72C>G (n.2645-72C>G)
c.1688-72C>G (n.1688-72C>G)
c.1679-72C>G (n.1679-72C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000301C>TCA2578288988NIPBLc.3305-72C>T (n.3305-72C>T)
n.656-72C>T
c.1-64277C>T (n.1-64277C>T)
c.2561-72C>T (n.2561-72C>T)
c.3305-516C>T (n.3305-516C>T)
c.3122-516C>T (n.3122-516C>T)
c.2645-72C>T (n.2645-72C>T)
c.1688-72C>T (n.1688-72C>T)
c.1679-72C>T (n.1679-72C>T)
5g.37000302A=CA1539600647NIPBLc.3305-71A= (n.3305-71A=)
n.656-71A=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1679-46T>A (n.1679-46T>A)
 gnomAD v4
5g.37000328C>ACA2578288997NIPBLc.3305-45C>A (n.3305-45C>A)
n.656-45C>A
c.1-64250C>A (n.1-64250C>A)
c.2561-45C>A (n.2561-45C>A)
c.3305-489C>A (n.3305-489C>A)
c.3122-489C>A (n.3122-489C>A)
c.2645-45C>A (n.2645-45C>A)
c.1688-45C>A (n.1688-45C>A)
c.1679-45C>A (n.1679-45C>A)
 gnomAD v4
5g.37000328C=CA1539600669NIPBLc.3305-45C= (n.3305-45C=)
n.656-45C=
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c.3305-489C= (n.3305-489C=)
c.3122-489C= (n.3122-489C=)
c.2645-45C= (n.2645-45C=)
c.1688-45C= (n.1688-45C=)
c.1679-45C= (n.1679-45C=)
5g.37000328C>TCA1539600672NIPBLc.3305-45C>T (n.3305-45C>T)
n.656-45C>T
c.1-64250C>T (n.1-64250C>T)
c.2561-45C>T (n.2561-45C>T)
c.3305-489C>T (n.3305-489C>T)
c.3122-489C>T (n.3122-489C>T)
c.2645-45C>T (n.2645-45C>T)
c.1688-45C>T (n.1688-45C>T)
c.1679-45C>T (n.1679-45C>T)
 dbSNP
5g.37000329T>GCA2673574688NIPBLc.3305-44T>G (n.3305-44T>G)
n.656-44T>G
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c.3305-488T>G (n.3305-488T>G)
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c.1688-44T>G (n.1688-44T>G)
c.1679-44T>G (n.1679-44T>G)
 gnomAD v4
5g.37000333delCA2569988753NIPBLc.3305-40del (n.3305-40del)
n.656-40del
c.1-64245del (n.1-64245del)
c.2561-40del (n.2561-40del)
c.3305-484del (n.3305-484del)
c.3122-484del (n.3122-484del)
c.2645-40del (n.2645-40del)
c.1688-40del (n.1688-40del)
c.1679-40del (n.1679-40del)
5g.37000332T>ACA1539600675NIPBLc.3305-41T>A (n.3305-41T>A)
n.656-41T>A
c.1-64246T>A (n.1-64246T>A)
c.2561-41T>A (n.2561-41T>A)
c.3305-485T>A (n.3305-485T>A)
c.3122-485T>A (n.3122-485T>A)
c.2645-41T>A (n.2645-41T>A)
c.1688-41T>A (n.1688-41T>A)
c.1679-41T>A (n.1679-41T>A)
 dbSNP
5g.37000332T>CCA2673574689NIPBLc.3305-41T>C (n.3305-41T>C)
n.656-41T>C
c.1-64246T>C (n.1-64246T>C)
c.2561-41T>C (n.2561-41T>C)
c.3305-485T>C (n.3305-485T>C)
c.3122-485T>C (n.3122-485T>C)
c.2645-41T>C (n.2645-41T>C)
c.1688-41T>C (n.1688-41T>C)
c.1679-41T>C (n.1679-41T>C)
 gnomAD v4
5g.37000332T=CA1539600674NIPBLc.3305-41T= (n.3305-41T=)
n.656-41T=
c.1-64246T= (n.1-64246T=)
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c.3305-485T= (n.3305-485T=)
c.3122-485T= (n.3122-485T=)
c.2645-41T= (n.2645-41T=)
c.1688-41T= (n.1688-41T=)
c.1679-41T= (n.1679-41T=)
5g.37000334A>TCA2578288998NIPBLc.3305-39A>T (n.3305-39A>T)
n.656-39A>T
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c.3305-483A>T (n.3305-483A>T)
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c.2645-39A>T (n.2645-39A>T)
c.1688-39A>T (n.1688-39A>T)
c.1679-39A>T (n.1679-39A>T)
 gnomAD v4
5g.37000335A>GCA2673574690NIPBLc.3305-38A>G (n.3305-38A>G)
n.656-38A>G
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c.2561-38A>G (n.2561-38A>G)
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c.1688-38A>G (n.1688-38A>G)
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 gnomAD v4
5g.37000336A>GCA2565529418NIPBLc.3305-37A>G (n.3305-37A>G)
n.656-37A>G
c.1-64242A>G (n.1-64242A>G)
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c.2645-37A>G (n.2645-37A>G)
c.1688-37A>G (n.1688-37A>G)
c.1679-37A>G (n.1679-37A>G)
 gnomAD v4
5g.37000338G>ACA810298204NIPBLc.3305-35G>A (n.3305-35G>A)
n.656-35G>A
c.1-64240G>A (n.1-64240G>A)
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c.3305-479G>A (n.3305-479G>A)
c.3122-479G>A (n.3122-479G>A)
c.2645-35G>A (n.2645-35G>A)
c.1688-35G>A (n.1688-35G>A)
c.1679-35G>A (n.1679-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37000338G=CA1539600678NIPBLc.3305-35G= (n.3305-35G=)
n.656-35G=
c.1-64240G= (n.1-64240G=)
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c.3122-479G= (n.3122-479G=)
c.2645-35G= (n.2645-35G=)
c.1688-35G= (n.1688-35G=)
c.1679-35G= (n.1679-35G=)
5g.37000338G>TCA2673574691NIPBLc.3305-35G>T (n.3305-35G>T)
n.656-35G>T
c.1-64240G>T (n.1-64240G>T)
c.2561-35G>T (n.2561-35G>T)
c.3305-479G>T (n.3305-479G>T)
c.3122-479G>T (n.3122-479G>T)
c.2645-35G>T (n.2645-35G>T)
c.1688-35G>T (n.1688-35G>T)
c.1679-35G>T (n.1679-35G>T)
 gnomAD v4
5g.37000340G>TCA2673574692NIPBLc.3305-33G>T (n.3305-33G>T)
n.656-33G>T
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c.2561-33G>T (n.2561-33G>T)
c.3305-477G>T (n.3305-477G>T)
c.3122-477G>T (n.3122-477G>T)
c.2645-33G>T (n.2645-33G>T)
c.1688-33G>T (n.1688-33G>T)
c.1679-33G>T (n.1679-33G>T)
 gnomAD v4
5g.37000341G>ACA3236317NIPBLc.3305-32G>A (n.3305-32G>A)
n.656-32G>A
c.1-64237G>A (n.1-64237G>A)
c.2561-32G>A (n.2561-32G>A)
c.3305-476G>A (n.3305-476G>A)
c.3122-476G>A (n.3122-476G>A)
c.2645-32G>A (n.2645-32G>A)
c.1688-32G>A (n.1688-32G>A)
c.1679-32G>A (n.1679-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000341G=CA1539600683NIPBLc.3305-32G= (n.3305-32G=)
n.656-32G=
c.1-64237G= (n.1-64237G=)
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c.3122-476G= (n.3122-476G=)
c.2645-32G= (n.2645-32G=)
c.1688-32G= (n.1688-32G=)
c.1679-32G= (n.1679-32G=)
5g.37000342_37000343delinsTACA1539600686NIPBLc.3305-31_3305-30delinsTA (n.3305-31_3305-30delinsTA)
n.656-31_656-30delinsTA
c.1-64236_1-64235delinsTA (n.1-64236_1-64235delinsTA)
c.2561-31_2561-30delinsTA (n.2561-31_2561-30delinsTA)
c.3305-475_3305-474delinsTA (n.3305-475_3305-474delinsTA)
c.3122-475_3122-474delinsTA (n.3122-475_3122-474delinsTA)
c.2645-31_2645-30delinsTA (n.2645-31_2645-30delinsTA)
c.1688-31_1688-30delinsTA (n.1688-31_1688-30delinsTA)
c.1679-31_1679-30delinsTA (n.1679-31_1679-30delinsTA)
5g.37000345delCA559295164NIPBLc.3305-28del (n.3305-28del)
n.656-28del
c.1-64233del (n.1-64233del)
c.2561-28del (n.2561-28del)
c.3305-472del (n.3305-472del)
c.3122-472del (n.3122-472del)
c.2645-28del (n.2645-28del)
c.1688-28del (n.1688-28del)
c.1679-28del (n.1679-28del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000346T>CCA1075109046NIPBLc.3305-27T>C (n.3305-27T>C)
n.656-27T>C
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c.2561-27T>C (n.2561-27T>C)
c.3305-471T>C (n.3305-471T>C)
c.3122-471T>C (n.3122-471T>C)
c.2645-27T>C (n.2645-27T>C)
c.1688-27T>C (n.1688-27T>C)
c.1679-27T>C (n.1679-27T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000346T>GCA810298207NIPBLc.3305-27T>G (n.3305-27T>G)
n.656-27T>G
c.1-64232T>G (n.1-64232T>G)
c.2561-27T>G (n.2561-27T>G)
c.3305-471T>G (n.3305-471T>G)
c.3122-471T>G (n.3122-471T>G)
c.2645-27T>G (n.2645-27T>G)
c.1688-27T>G (n.1688-27T>G)
c.1679-27T>G (n.1679-27T>G)
 dbSNP
5g.37000346T=CA1539600693NIPBLc.3305-27T= (n.3305-27T=)
n.656-27T=
c.1-64232T= (n.1-64232T=)
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c.3305-471T= (n.3305-471T=)
c.3122-471T= (n.3122-471T=)
c.2645-27T= (n.2645-27T=)
c.1688-27T= (n.1688-27T=)
c.1679-27T= (n.1679-27T=)
5g.37000348_37000349delCA2673574693NIPBLc.3305-25_3305-24del (n.3305-25_3305-24del)
n.656-25_656-24del
c.1-64230_1-64229del (n.1-64230_1-64229del)
c.2561-25_2561-24del (n.2561-25_2561-24del)
c.3305-469_3305-468del (n.3305-469_3305-468del)
c.3122-469_3122-468del (n.3122-469_3122-468del)
c.2645-25_2645-24del (n.2645-25_2645-24del)
c.1688-25_1688-24del (n.1688-25_1688-24del)
c.1679-25_1679-24del (n.1679-25_1679-24del)
 gnomAD v4
5g.37000348A=CA1539600698NIPBLc.3305-25A= (n.3305-25A=)
n.656-25A=
c.1-64230A= (n.1-64230A=)
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c.3305-469A= (n.3305-469A=)
c.3122-469A= (n.3122-469A=)
c.2645-25A= (n.2645-25A=)
c.1688-25A= (n.1688-25A=)
c.1679-25A= (n.1679-25A=)
5g.37000348A>GCA3236318NIPBLc.3305-25A>G (n.3305-25A>G)
n.656-25A>G
c.1-64230A>G (n.1-64230A>G)
c.2561-25A>G (n.2561-25A>G)
c.3305-469A>G (n.3305-469A>G)
c.3122-469A>G (n.3122-469A>G)
c.2645-25A>G (n.2645-25A>G)
c.1688-25A>G (n.1688-25A>G)
c.1679-25A>G (n.1679-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000349T>CCA2673574694NIPBLc.3305-24T>C (n.3305-24T>C)
n.656-24T>C
c.1-64229T>C (n.1-64229T>C)
c.2561-24T>C (n.2561-24T>C)
c.3305-468T>C (n.3305-468T>C)
c.3122-468T>C (n.3122-468T>C)
c.2645-24T>C (n.2645-24T>C)
c.1688-24T>C (n.1688-24T>C)
c.1679-24T>C (n.1679-24T>C)
 gnomAD v4
5g.37000352G>ACA1539600705NIPBLc.3305-21G>A (n.3305-21G>A)
n.656-21G>A
c.1-64226G>A (n.1-64226G>A)
c.2561-21G>A (n.2561-21G>A)
c.3305-465G>A (n.3305-465G>A)
c.3122-465G>A (n.3122-465G>A)
c.2645-21G>A (n.2645-21G>A)
c.1688-21G>A (n.1688-21G>A)
c.1679-21G>A (n.1679-21G>A)
 dbSNP
5g.37000352G=CA1539600702NIPBLc.3305-21G= (n.3305-21G=)
n.656-21G=
c.1-64226G= (n.1-64226G=)
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c.3122-465G= (n.3122-465G=)
c.2645-21G= (n.2645-21G=)
c.1688-21G= (n.1688-21G=)
c.1679-21G= (n.1679-21G=)
5g.37000352G>TCA559295166NIPBLc.3305-21G>T (n.3305-21G>T)
n.656-21G>T
c.1-64226G>T (n.1-64226G>T)
c.2561-21G>T (n.2561-21G>T)
c.3305-465G>T (n.3305-465G>T)
c.3122-465G>T (n.3122-465G>T)
c.2645-21G>T (n.2645-21G>T)
c.1688-21G>T (n.1688-21G>T)
c.1679-21G>T (n.1679-21G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37000354C>ACA2673574695NIPBLc.3305-19C>A (n.3305-19C>A)
n.656-19C>A
c.1-64224C>A (n.1-64224C>A)
c.2561-19C>A (n.2561-19C>A)
c.3305-463C>A (n.3305-463C>A)
c.3122-463C>A (n.3122-463C>A)
c.2645-19C>A (n.2645-19C>A)
c.1688-19C>A (n.1688-19C>A)
c.1679-19C>A (n.1679-19C>A)
 gnomAD v4
5g.37000354C=CA1539600710NIPBLc.3305-19C= (n.3305-19C=)
n.656-19C=
c.1-64224C= (n.1-64224C=)
c.2561-19C= (n.2561-19C=)
c.3305-463C= (n.3305-463C=)
c.3122-463C= (n.3122-463C=)
c.2645-19C= (n.2645-19C=)
c.1688-19C= (n.1688-19C=)
c.1679-19C= (n.1679-19C=)
5g.37000354C>GCA1075109048NIPBLc.3305-19C>G (n.3305-19C>G)
n.656-19C>G
c.1-64224C>G (n.1-64224C>G)
c.2561-19C>G (n.2561-19C>G)
c.3305-463C>G (n.3305-463C>G)
c.3122-463C>G (n.3122-463C>G)
c.2645-19C>G (n.2645-19C>G)
c.1688-19C>G (n.1688-19C>G)
c.1679-19C>G (n.1679-19C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000355A=CA1539600713NIPBLc.3305-18A= (n.3305-18A=)
n.656-18A=
c.1-64223A= (n.1-64223A=)
c.2561-18A= (n.2561-18A=)
c.3305-462A= (n.3305-462A=)
c.3122-462A= (n.3122-462A=)
c.2645-18A= (n.2645-18A=)
c.1688-18A= (n.1688-18A=)
c.1679-18A= (n.1679-18A=)
5g.37000355A>CCA1075109050NIPBLc.3305-18A>C (n.3305-18A>C)
n.656-18A>C
c.1-64223A>C (n.1-64223A>C)
c.2561-18A>C (n.2561-18A>C)
c.3305-462A>C (n.3305-462A>C)
c.3122-462A>C (n.3122-462A>C)
c.2645-18A>C (n.2645-18A>C)
c.1688-18A>C (n.1688-18A>C)
c.1679-18A>C (n.1679-18A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000355A>GCA3236319NIPBLc.3305-18A>G (n.3305-18A>G)
n.656-18A>G
c.1-64223A>G (n.1-64223A>G)
c.2561-18A>G (n.2561-18A>G)
c.3305-462A>G (n.3305-462A>G)
c.3122-462A>G (n.3122-462A>G)
c.2645-18A>G (n.2645-18A>G)
c.1688-18A>G (n.1688-18A>G)
c.1679-18A>G (n.1679-18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000355A>TCA2673574696NIPBLc.3305-18A>T (n.3305-18A>T)
n.656-18A>T
c.1-64223A>T (n.1-64223A>T)
c.2561-18A>T (n.2561-18A>T)
c.3305-462A>T (n.3305-462A>T)
c.3122-462A>T (n.3122-462A>T)
c.2645-18A>T (n.2645-18A>T)
c.1688-18A>T (n.1688-18A>T)
c.1679-18A>T (n.1679-18A>T)
 gnomAD v4
5g.37000356T>CCA2673574697NIPBLc.3305-17T>C (n.3305-17T>C)
n.656-17T>C
c.1-64222T>C (n.1-64222T>C)
c.2561-17T>C (n.2561-17T>C)
c.3305-461T>C (n.3305-461T>C)
c.3122-461T>C (n.3122-461T>C)
c.2645-17T>C (n.2645-17T>C)
c.1688-17T>C (n.1688-17T>C)
c.1679-17T>C (n.1679-17T>C)
 ClinVar gnomAD v4
5g.37000357G>TCA2578289000NIPBLc.3305-16G>T (n.3305-16G>T)
n.656-16G>T
c.1-64221G>T (n.1-64221G>T)
c.2561-16G>T (n.2561-16G>T)
c.3305-460G>T (n.3305-460G>T)
c.3122-460G>T (n.3122-460G>T)
c.2645-16G>T (n.2645-16G>T)
c.1688-16G>T (n.1688-16G>T)
c.1679-16G>T (n.1679-16G>T)
5g.37000360G>ACA3236320NIPBLc.3305-13G>A (n.3305-13G>A)
n.656-13G>A
c.1-64218G>A (n.1-64218G>A)
c.2561-13G>A (n.2561-13G>A)
c.3305-457G>A (n.3305-457G>A)
c.3122-457G>A (n.3122-457G>A)
c.2645-13G>A (n.2645-13G>A)
c.1688-13G>A (n.1688-13G>A)
c.1679-13G>A (n.1679-13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000360G=CA1539600716NIPBLc.3305-13G= (n.3305-13G=)
n.656-13G=
c.1-64218G= (n.1-64218G=)
c.2561-13G= (n.2561-13G=)
c.3305-457G= (n.3305-457G=)
c.3122-457G= (n.3122-457G=)
c.2645-13G= (n.2645-13G=)
c.1688-13G= (n.1688-13G=)
c.1679-13G= (n.1679-13G=)
5g.37000361A>GCA2673574698NIPBLc.3305-12A>G (n.3305-12A>G)
n.656-12A>G
c.1-64217A>G (n.1-64217A>G)
c.2561-12A>G (n.2561-12A>G)
c.3305-456A>G (n.3305-456A>G)
c.3122-456A>G (n.3122-456A>G)
c.2645-12A>G (n.2645-12A>G)
c.1688-12A>G (n.1688-12A>G)
c.1679-12A>G (n.1679-12A>G)
 gnomAD v4
5g.37000363T>ACA2673574699NIPBLc.3305-10T>A (n.3305-10T>A)
n.656-10T>A
c.1-64215T>A (n.1-64215T>A)
c.2561-10T>A (n.2561-10T>A)
c.3305-454T>A (n.3305-454T>A)
c.3122-454T>A (n.3122-454T>A)
c.2645-10T>A (n.2645-10T>A)
c.1688-10T>A (n.1688-10T>A)
c.1679-10T>A (n.1679-10T>A)
 gnomAD v4
5g.37000369C>TCA2673574700NIPBLc.3305-4C>T (n.3305-4C>T)
n.656-4C>T
c.1-64209C>T (n.1-64209C>T)
c.2561-4C>T (n.2561-4C>T)
c.3305-448C>T (n.3305-448C>T)
c.3122-448C>T (n.3122-448C>T)
c.2645-4C>T (n.2645-4C>T)
c.1688-4C>T (n.1688-4C>T)
c.1679-4C>T (n.1679-4C>T)
 gnomAD v4
5g.37000371A>CCA359516793NIPBLc.3305-2A>C (n.3305-2A>C)
n.656-2A>C
c.1-64207A>C (n.1-64207A>C)
c.2561-2A>C (n.2561-2A>C)
c.3305-446A>C (n.3305-446A>C)
c.3122-446A>C (n.3122-446A>C)
c.2645-2A>C (n.2645-2A>C)
c.1688-2A>C (n.1688-2A>C)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
5g.37000371A>GCA359516794NIPBLc.3305-2A>G (n.3305-2A>G)
n.656-2A>G
c.1-64207A>G (n.1-64207A>G)
c.2561-2A>G (n.2561-2A>G)
c.3305-446A>G (n.3305-446A>G)
c.3122-446A>G (n.3122-446A>G)
c.2645-2A>G (n.2645-2A>G)
c.1688-2A>G (n.1688-2A>G)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
5g.37000371A>TCA359516785NIPBLc.3305-2A>T (n.3305-2A>T)
n.656-2A>T
c.1-64207A>T (n.1-64207A>T)
c.2561-2A>T (n.2561-2A>T)
c.3305-446A>T (n.3305-446A>T)
c.3122-446A>T (n.3122-446A>T)
c.2645-2A>T (n.2645-2A>T)
c.1688-2A>T (n.1688-2A>T)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
5g.37000372G>ACA359516799NIPBLc.3305-1G>A (n.3305-1G>A)
n.656-1G>A
c.1-64206G>A (n.1-64206G>A)
c.2561-1G>A (n.2561-1G>A)
c.3305-445G>A (n.3305-445G>A)
c.3122-445G>A (n.3122-445G>A)
c.2645-1G>A (n.2645-1G>A)
c.1688-1G>A (n.1688-1G>A)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
 ClinVar dbSNP
5g.37000372G>CCA359516804NIPBLc.3305-1G>C (n.3305-1G>C)
n.656-1G>C
c.1-64206G>C (n.1-64206G>C)
c.2561-1G>C (n.2561-1G>C)
c.3305-445G>C (n.3305-445G>C)
c.3122-445G>C (n.3122-445G>C)
c.2645-1G>C (n.2645-1G>C)
c.1688-1G>C (n.1688-1G>C)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
5g.37000372G=CA1539600724NIPBLc.3305-1G= (n.3305-1G=)
n.656-1G=
c.1-64206G= (n.1-64206G=)
c.2561-1G= (n.2561-1G=)
c.3305-445G= (n.3305-445G=)
c.3122-445G= (n.3122-445G=)
c.2645-1G= (n.2645-1G=)
c.1688-1G= (n.1688-1G=)
c.1679-1G= (n.1679-1G=)
5g.37000372G>TCA272049NIPBLc.3305-1G>T (n.3305-1G>T)
n.656-1G>T
c.1-64206G>T (n.1-64206G>T)
c.2561-1G>T (n.2561-1G>T)
c.3305-445G>T (n.3305-445G>T)
c.3122-445G>T (n.3122-445G>T)
c.2645-1G>T (n.2645-1G>T)
c.1688-1G>T (n.1688-1G>T)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
 ClinVar dbSNP
5g.37000373C>ACA359516808NIPBLc.3305C>A (p.Ser1102Tyr)
n.656C>A
c.1-64205C>A (n.1-64205C>A)
c.2561C>A (p.Ser854Tyr)
c.3305-444C>A (n.3305-444C>A)
c.3122-444C>A (n.3122-444C>A)
c.2645C>A (p.Ser882Tyr)
c.1688C>A (p.Ser563Tyr)
c.1679C>A (p.Ser560Tyr)
5g.37000373C>GCA359516809NIPBLc.3305C>G (p.Ser1102Cys)
n.656C>G
c.1-64205C>G (n.1-64205C>G)
c.2561C>G (p.Ser854Cys)
c.3305-444C>G (n.3305-444C>G)
c.3122-444C>G (n.3122-444C>G)
c.2645C>G (p.Ser882Cys)
c.1688C>G (p.Ser563Cys)
c.1679C>G (p.Ser560Cys)
5g.37000373C>TCA359516814NIPBLc.3305C>T (p.Ser1102Phe)
n.656C>T
c.1-64205C>T (n.1-64205C>T)
c.2561C>T (p.Ser854Phe)
c.3305-444C>T (n.3305-444C>T)
c.3122-444C>T (n.3122-444C>T)
c.2645C>T (p.Ser882Phe)
c.1688C>T (p.Ser563Phe)
c.1679C>T (p.Ser560Phe)
5g.37000374C>ACA443904183NIPBLc.3306C>A (p.Ser1102=)
n.657C>A
c.1-64204C>A (n.1-64204C>A)
c.2562C>A (p.Ser854=)
c.3305-443C>A (n.3305-443C>A)
c.3122-443C>A (n.3122-443C>A)
c.2646C>A (p.Ser882=)
c.1689C>A (p.Ser563=)
c.1680C>A (p.Ser560=)
5g.37000374C=CA1539600734NIPBLc.3306C= (p.Ser1102=)
n.657C=
c.1-64204C= (n.1-64204C=)
c.2562C= (p.Ser854=)
c.3305-443C= (n.3305-443C=)
c.3122-443C= (n.3122-443C=)
c.2646C= (p.Ser882=)
c.1689C= (p.Ser563=)
c.1680C= (p.Ser560=)
5g.37000374C>GCA443904184NIPBLc.3306C>G (p.Ser1102=)
n.657C>G
c.1-64204C>G (n.1-64204C>G)
c.2562C>G (p.Ser854=)
c.3305-443C>G (n.3305-443C>G)
c.3122-443C>G (n.3122-443C>G)
c.2646C>G (p.Ser882=)
c.1689C>G (p.Ser563=)
c.1680C>G (p.Ser560=)
5g.37000374C>TCA443904185NIPBLc.3306C>T (p.Ser1102=)
n.657C>T
c.1-64204C>T (n.1-64204C>T)
c.2562C>T (p.Ser854=)
c.3305-443C>T (n.3305-443C>T)
c.3122-443C>T (n.3122-443C>T)
c.2646C>T (p.Ser882=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
c.1680C>T (p.Ser560=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000375T>ACA359516831NIPBLc.3307T>A (p.Ser1103Thr)
n.658T>A
c.1-64203T>A (n.1-64203T>A)
c.2563T>A (p.Ser855Thr)
c.3305-442T>A (n.3305-442T>A)
c.3122-442T>A (n.3122-442T>A)
c.2647T>A (p.Ser883Thr)
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
5g.37000375T>CCA359516829NIPBLc.3307T>C (p.Ser1103Pro)
n.658T>C
c.1-64203T>C (n.1-64203T>C)
c.2563T>C (p.Ser855Pro)
c.3305-442T>C (n.3305-442T>C)
c.3122-442T>C (n.3122-442T>C)
c.2647T>C (p.Ser883Pro)
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
5g.37000375T>GCA359516830NIPBLc.3307T>G (p.Ser1103Ala)
n.658T>G
c.1-64203T>G (n.1-64203T>G)
c.2563T>G (p.Ser855Ala)
c.3305-442T>G (n.3305-442T>G)
c.3122-442T>G (n.3122-442T>G)
c.2647T>G (p.Ser883Ala)
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
5g.37000376C>ACA359516835NIPBLc.3308C>A (p.Ser1103Tyr)
n.659C>A
c.1-64202C>A (n.1-64202C>A)
c.2564C>A (p.Ser855Tyr)
c.3305-441C>A (n.3305-441C>A)
c.3122-441C>A (n.3122-441C>A)
c.2648C>A (p.Ser883Tyr)
c.1691C>A (p.Ser564Tyr)
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
5g.37000376C=CA1539600737NIPBLc.3308C= (p.Ser1103=)
n.659C=
c.1-64202C= (n.1-64202C=)
c.2564C= (p.Ser855=)
c.3305-441C= (n.3305-441C=)
c.3122-441C= (n.3122-441C=)
c.2648C= (p.Ser883=)
c.1691C= (p.Ser564=)
c.1682C= (p.Ser561=)
5g.37000376C>GCA359516846NIPBLc.3308C>G (p.Ser1103Cys)
n.659C>G
c.1-64202C>G (n.1-64202C>G)
c.2564C>G (p.Ser855Cys)
c.3305-441C>G (n.3305-441C>G)
c.3122-441C>G (n.3122-441C>G)
c.2648C>G (p.Ser883Cys)
c.1691C>G (p.Ser564Cys)
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
5g.37000376C>TCA3236321NIPBLc.3308C>T (p.Ser1103Phe)
n.659C>T
c.1-64202C>T (n.1-64202C>T)
c.2564C>T (p.Ser855Phe)
c.3305-441C>T (n.3305-441C>T)
c.3122-441C>T (n.3122-441C>T)
c.2648C>T (p.Ser883Phe)
c.1691C>T (p.Ser564Phe)
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000377T>ACA443904186NIPBLc.3309T>A (p.Ser1103=)
n.660T>A
c.1-64201T>A (n.1-64201T>A)
c.2565T>A (p.Ser855=)
c.3305-440T>A (n.3305-440T>A)
c.3122-440T>A (n.3122-440T>A)
c.2649T>A (p.Ser883=)
c.1692T>A (p.Ser564=)
c.1683T>A (p.Ser561=)
5g.37000377T>CCA443904187NIPBLc.3309T>C (p.Ser1103=)
n.660T>C
c.1-64201T>C (n.1-64201T>C)
c.2565T>C (p.Ser855=)
c.3305-440T>C (n.3305-440T>C)
c.3122-440T>C (n.3122-440T>C)
c.2649T>C (p.Ser883=)
c.1692T>C (p.Ser564=)
c.1683T>C (p.Ser561=)
5g.37000377T>GCA443904188NIPBLc.3309T>G (p.Ser1103=)
n.660T>G
c.1-64201T>G (n.1-64201T>G)
c.2565T>G (p.Ser855=)
c.3305-440T>G (n.3305-440T>G)
c.3122-440T>G (n.3122-440T>G)
c.2649T>G (p.Ser883=)
c.1692T>G (p.Ser564=)
c.1683T>G (p.Ser561=)
5g.37000378A>CCA443904189NIPBLc.3310A>C (p.Arg1104=)
n.661A>C
c.1-64200A>C (n.1-64200A>C)
c.2566A>C (p.Arg856=)
c.3305-439A>C (n.3305-439A>C)
c.3122-439A>C (n.3122-439A>C)
c.2650A>C (p.Arg884=)
c.1693A>C (p.Arg565=)
c.1684A>C (p.Arg562=)
5g.37000378A>GCA359516854NIPBLc.3310A>G (p.Arg1104Gly)
n.661A>G
c.1-64200A>G (n.1-64200A>G)
c.2566A>G (p.Arg856Gly)
c.3305-439A>G (n.3305-439A>G)
c.3122-439A>G (n.3122-439A>G)
c.2650A>G (p.Arg884Gly)
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
 ClinVar dbSNP
5g.37000378A>TCA359516856NIPBLc.3310A>T (p.Arg1104Trp)
n.661A>T
c.1-64200A>T (n.1-64200A>T)
c.2566A>T (p.Arg856Trp)
c.3305-439A>T (n.3305-439A>T)
c.3122-439A>T (n.3122-439A>T)
c.2650A>T (p.Arg884Trp)
c.1693A>T (p.Arg565Trp)
c.1684A>T (p.Arg562Trp)
5g.37000379G>ACA359516858NIPBLc.3311G>A (p.Arg1104Lys)
n.662G>A
c.1-64199G>A (n.1-64199G>A)
c.2567G>A (p.Arg856Lys)
c.3305-438G>A (n.3305-438G>A)
c.3122-438G>A (n.3122-438G>A)
c.2651G>A (p.Arg884Lys)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
5g.37000379G>CCA359516866NIPBLc.3311G>C (p.Arg1104Thr)
n.662G>C
c.1-64199G>C (n.1-64199G>C)
c.2567G>C (p.Arg856Thr)
c.3305-438G>C (n.3305-438G>C)
c.3122-438G>C (n.3122-438G>C)
c.2651G>C (p.Arg884Thr)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
5g.37000379G>TCA359516859NIPBLc.3311G>T (p.Arg1104Met)
n.662G>T
c.1-64199G>T (n.1-64199G>T)
c.2567G>T (p.Arg856Met)
c.3305-438G>T (n.3305-438G>T)
c.3122-438G>T (n.3122-438G>T)
c.2651G>T (p.Arg884Met)
c.1694G>T (p.Arg565Met)
c.1685G>T (p.Arg562Met)
5g.37000380G>ACA443904190NIPBLc.3312G>A (p.Arg1104=)
n.663G>A
c.1-64198G>A (n.1-64198G>A)
c.2568G>A (p.Arg856=)
c.3305-437G>A (n.3305-437G>A)
c.3122-437G>A (n.3122-437G>A)
c.2652G>A (p.Arg884=)
c.1695G>A (p.Arg565=)
c.1686G>A (p.Arg562=)
 gnomAD v4
5g.37000380G>CCA359516893NIPBLc.3312G>C (p.Arg1104Ser)
n.663G>C
c.1-64198G>C (n.1-64198G>C)
c.2568G>C (p.Arg856Ser)
c.3305-437G>C (n.3305-437G>C)
c.3122-437G>C (n.3122-437G>C)
c.2652G>C (p.Arg884Ser)
c.1695G>C (p.Arg565Ser)
c.1686G>C (p.Arg562Ser)
5g.37000380G>TCA359516895NIPBLc.3312G>T (p.Arg1104Ser)
n.663G>T
c.1-64198G>T (n.1-64198G>T)
c.2568G>T (p.Arg856Ser)
c.3305-437G>T (n.3305-437G>T)
c.3122-437G>T (n.3122-437G>T)
c.2652G>T (p.Arg884Ser)
c.1695G>T (p.Arg565Ser)
c.1686G>T (p.Arg562Ser)
5g.37000381A>CCA359516896NIPBLc.3313A>C (p.Lys1105Gln)
n.664A>C
c.1-64197A>C (n.1-64197A>C)
c.2569A>C (p.Lys857Gln)
c.3305-436A>C (n.3305-436A>C)
c.3122-436A>C (n.3122-436A>C)
c.2653A>C (p.Lys885Gln)
c.1696A>C (p.Lys566Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
5g.37000381A>GCA359516897NIPBLc.3313A>G (p.Lys1105Glu)
n.664A>G
c.1-64197A>G (n.1-64197A>G)
c.2569A>G (p.Lys857Glu)
c.3305-436A>G (n.3305-436A>G)
c.3122-436A>G (n.3122-436A>G)
c.2653A>G (p.Lys885Glu)
c.1696A>G (p.Lys566Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
5g.37000381A>TCA359516898NIPBLc.3313A>T (p.Lys1105Ter)
n.664A>T
c.1-64197A>T (n.1-64197A>T)
c.2569A>T (p.Lys857Ter)
c.3305-436A>T (n.3305-436A>T)
c.3122-436A>T (n.3122-436A>T)
c.2653A>T (p.Lys885Ter)
c.1696A>T (p.Lys566Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
5g.37000382A>CCA359516907NIPBLc.3314A>C (p.Lys1105Thr)
n.665A>C
c.1-64196A>C (n.1-64196A>C)
c.2570A>C (p.Lys857Thr)
c.3305-435A>C (n.3305-435A>C)
c.3122-435A>C (n.3122-435A>C)
c.2654A>C (p.Lys885Thr)
c.1697A>C (p.Lys566Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
5g.37000382A>GCA359516912NIPBLc.3314A>G (p.Lys1105Arg)
n.665A>G
c.1-64196A>G (n.1-64196A>G)
c.2570A>G (p.Lys857Arg)
c.3305-435A>G (n.3305-435A>G)
c.3122-435A>G (n.3122-435A>G)
c.2654A>G (p.Lys885Arg)
c.1697A>G (p.Lys566Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
5g.37000382A>TCA359516917NIPBLc.3314A>T (p.Lys1105Ile)
n.665A>T
c.1-64196A>T (n.1-64196A>T)
c.2570A>T (p.Lys857Ile)
c.3305-435A>T (n.3305-435A>T)
c.3122-435A>T (n.3122-435A>T)
c.2654A>T (p.Lys885Ile)
c.1697A>T (p.Lys566Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
5g.37000383A>CCA359516922NIPBLc.3315A>C (p.Lys1105Asn)
n.666A>C
c.1-64195A>C (n.1-64195A>C)
c.2571A>C (p.Lys857Asn)
c.3305-434A>C (n.3305-434A>C)
c.3122-434A>C (n.3122-434A>C)
c.2655A>C (p.Lys885Asn)
c.1698A>C (p.Lys566Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
5g.37000383A>GCA443904191NIPBLc.3315A>G (p.Lys1105=)
n.666A>G
c.1-64195A>G (n.1-64195A>G)
c.2571A>G (p.Lys857=)
c.3305-434A>G (n.3305-434A>G)
c.3122-434A>G (n.3122-434A>G)
c.2655A>G (p.Lys885=)
c.1698A>G (p.Lys566=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
 gnomAD v4
5g.37000383A>TCA359516931NIPBLc.3315A>T (p.Lys1105Asn)
n.666A>T
c.1-64195A>T (n.1-64195A>T)
c.2571A>T (p.Lys857Asn)
c.3305-434A>T (n.3305-434A>T)
c.3122-434A>T (n.3122-434A>T)
c.2655A>T (p.Lys885Asn)
c.1698A>T (p.Lys566Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
5g.37000384C>ACA443904192NIPBLc.3316C>A (p.Arg1106=)
n.667C>A
c.1-64194C>A (n.1-64194C>A)
c.2572C>A (p.Arg858=)
c.3305-433C>A (n.3305-433C>A)
c.3122-433C>A (n.3122-433C>A)
c.2656C>A (p.Arg886=)
c.1699C>A (p.Arg567=)
c.1690C>A (p.Arg564=)
5g.37000384C>GCA359516938NIPBLc.3316C>G (p.Arg1106Gly)
n.667C>G
c.1-64194C>G (n.1-64194C>G)
c.2572C>G (p.Arg858Gly)
c.3305-433C>G (n.3305-433C>G)
c.3122-433C>G (n.3122-433C>G)
c.2656C>G (p.Arg886Gly)
c.1699C>G (p.Arg567Gly)
c.1690C>G (p.Arg564Gly)
5g.37000384C>TCA359516944NIPBLc.3316C>T (p.Arg1106Ter)
n.667C>T
c.1-64194C>T (n.1-64194C>T)
c.2572C>T (p.Arg858Ter)
c.3305-433C>T (n.3305-433C>T)
c.3122-433C>T (n.3122-433C>T)
c.2656C>T (p.Arg886Ter)
c.1699C>T (p.Arg567Ter)
c.1690C>T (p.Arg564Ter)
 ClinVar dbSNP
5g.37000385G>ACA359516946NIPBLc.3317G>A (p.Arg1106Gln)
n.668G>A
c.1-64193G>A (n.1-64193G>A)
c.2573G>A (p.Arg858Gln)
c.3305-432G>A (n.3305-432G>A)
c.3122-432G>A (n.3122-432G>A)
c.2657G>A (p.Arg886Gln)
c.1700G>A (p.Arg567Gln)
c.1691G>A (p.Arg564Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37000385G>CCA359516950NIPBLc.3317G>C (p.Arg1106Pro)
n.668G>C
c.1-64193G>C (n.1-64193G>C)
c.2573G>C (p.Arg858Pro)
c.3305-432G>C (n.3305-432G>C)
c.3122-432G>C (n.3122-432G>C)
c.2657G>C (p.Arg886Pro)
c.1700G>C (p.Arg567Pro)
c.1691G>C (p.Arg564Pro)
5g.37000385G=CA1539600743NIPBLc.3317G= (p.Arg1106=)
n.668G=
c.1-64193G= (n.1-64193G=)
c.2573G= (p.Arg858=)
c.3305-432G= (n.3305-432G=)
c.3122-432G= (n.3122-432G=)
c.2657G= (p.Arg886=)
c.1700G= (p.Arg567=)
c.1691G= (p.Arg564=)
5g.37000385G>TCA359516945NIPBLc.3317G>T (p.Arg1106Leu)
n.668G>T
c.1-64193G>T (n.1-64193G>T)
c.2573G>T (p.Arg858Leu)
c.3305-432G>T (n.3305-432G>T)
c.3122-432G>T (n.3122-432G>T)
c.2657G>T (p.Arg886Leu)
c.1700G>T (p.Arg567Leu)
c.1691G>T (p.Arg564Leu)
 gnomAD v4
5g.37000386A=CA1539600747NIPBLc.3318A= (p.Arg1106=)
n.669A=
c.1-64192A= (n.1-64192A=)
c.2574A= (p.Arg858=)
c.3305-431A= (n.3305-431A=)
c.3122-431A= (n.3122-431A=)
c.2658A= (p.Arg886=)
c.1701A= (p.Arg567=)
c.1692A= (p.Arg564=)
5g.37000386A>CCA443904193NIPBLc.3318A>C (p.Arg1106=)
n.669A>C
c.1-64192A>C (n.1-64192A>C)
c.2574A>C (p.Arg858=)
c.3305-431A>C (n.3305-431A>C)
c.3122-431A>C (n.3122-431A>C)
c.2658A>C (p.Arg886=)
c.1701A>C (p.Arg567=)
c.1692A>C (p.Arg564=)
5g.37000386A>GCA443904194NIPBLc.3318A>G (p.Arg1106=)
n.669A>G
c.1-64192A>G (n.1-64192A>G)
c.2574A>G (p.Arg858=)
c.3305-431A>G (n.3305-431A>G)
c.3122-431A>G (n.3122-431A>G)
c.2658A>G (p.Arg886=)
c.1701A>G (p.Arg567=)
c.1692A>G (p.Arg564=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37000386A>TCA443904195NIPBLc.3318A>T (p.Arg1106=)
n.669A>T
c.1-64192A>T (n.1-64192A>T)
c.2574A>T (p.Arg858=)
c.3305-431A>T (n.3305-431A>T)
c.3122-431A>T (n.3122-431A>T)
c.2658A>T (p.Arg886=)
c.1701A>T (p.Arg567=)
c.1692A>T (p.Arg564=)
 gnomAD v4
5g.37000387C>ACA359516961NIPBLc.3319C>A (p.His1107Asn)
n.670C>A
c.1-64191C>A (n.1-64191C>A)
c.2575C>A (p.His859Asn)
c.3305-430C>A (n.3305-430C>A)
c.3122-430C>A (n.3122-430C>A)
c.2659C>A (p.His887Asn)
c.1702C>A (p.His568Asn)
c.1693C>A (p.His565Asn)
5g.37000387C>GCA359516956NIPBLc.3319C>G (p.His1107Asp)
n.670C>G
c.1-64191C>G (n.1-64191C>G)
c.2575C>G (p.His859Asp)
c.3305-430C>G (n.3305-430C>G)
c.3122-430C>G (n.3122-430C>G)
c.2659C>G (p.His887Asp)
c.1702C>G (p.His568Asp)
c.1693C>G (p.His565Asp)
5g.37000387C>TCA359516963NIPBLc.3319C>T (p.His1107Tyr)
n.670C>T
c.1-64191C>T (n.1-64191C>T)
c.2575C>T (p.His859Tyr)
c.3305-430C>T (n.3305-430C>T)
c.3122-430C>T (n.3122-430C>T)
c.2659C>T (p.His887Tyr)
c.1702C>T (p.His568Tyr)
c.1693C>T (p.His565Tyr)
5g.37000388A>CCA359516970NIPBLc.3320A>C (p.His1107Pro)
n.671A>C
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c.3122-429A>C (n.3122-429A>C)
c.2660A>C (p.His887Pro)
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c.1694A>C (p.His565Pro)
5g.37000388A>GCA359516974NIPBLc.3320A>G (p.His1107Arg)
n.671A>G
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c.2576A>G (p.His859Arg)
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 gnomAD v4
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n.671A>T
c.1-64190A>T (n.1-64190A>T)
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c.3305-429A>T (n.3305-429A>T)
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c.1694A>T (p.His565Leu)
5g.37000389T>ACA359516982NIPBLc.3321T>A (p.His1107Gln)
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c.1-64189T>A (n.1-64189T>A)
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c.3122-428T>A (n.3122-428T>A)
c.2661T>A (p.His887Gln)
c.1704T>A (p.His568Gln)
c.1695T>A (p.His565Gln)
5g.37000389T>CCA443904196NIPBLc.3321T>C (p.His1107=)
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c.1695T>C (p.His565=)
5g.37000389T>GCA359517008NIPBLc.3321T>G (p.His1107Gln)
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c.1695T>G (p.His565Gln)

Number of alleles fetched