| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37000195_37000196delinsTA | CA1539600569 | NIPBL | c.3305-178_3305-177delinsTA (n.3305-178_3305-177delinsTA) n.656-178_656-177delinsTA c.1-64383_1-64382delinsTA (n.1-64383_1-64382delinsTA) c.2561-178_2561-177delinsTA (n.2561-178_2561-177delinsTA) c.3305-622_3305-621delinsTA (n.3305-622_3305-621delinsTA) c.3122-622_3122-621delinsTA (n.3122-622_3122-621delinsTA) c.2645-178_2645-177delinsTA (n.2645-178_2645-177delinsTA) c.1688-178_1688-177delinsTA (n.1688-178_1688-177delinsTA) c.1679-178_1679-177delinsTA (n.1679-178_1679-177delinsTA) | |
| 5 | g.37000199del | CA1539600570 | NIPBL | c.3305-174del (n.3305-174del) n.656-174del c.1-64379del (n.1-64379del) c.2561-174del (n.2561-174del) c.3305-618del (n.3305-618del) c.3122-618del (n.3122-618del) c.2645-174del (n.2645-174del) c.1688-174del (n.1688-174del) c.1679-174del (n.1679-174del) | dbSNP |
| 5 | g.37000200T>C | CA559295157 | NIPBL | c.3305-173T>C (n.3305-173T>C) n.656-173T>C c.1-64378T>C (n.1-64378T>C) c.2561-173T>C (n.2561-173T>C) c.3305-617T>C (n.3305-617T>C) c.3122-617T>C (n.3122-617T>C) c.2645-173T>C (n.2645-173T>C) c.1688-173T>C (n.1688-173T>C) c.1679-173T>C (n.1679-173T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000200T>G | CA1539600574 | NIPBL | c.3305-173T>G (n.3305-173T>G) n.656-173T>G c.1-64378T>G (n.1-64378T>G) c.2561-173T>G (n.2561-173T>G) c.3305-617T>G (n.3305-617T>G) c.3122-617T>G (n.3122-617T>G) c.2645-173T>G (n.2645-173T>G) c.1688-173T>G (n.1688-173T>G) c.1679-173T>G (n.1679-173T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000200T= | CA1539600572 | NIPBL | c.3305-173T= (n.3305-173T=) n.656-173T= c.1-64378T= (n.1-64378T=) c.2561-173T= (n.2561-173T=) c.3305-617T= (n.3305-617T=) c.3122-617T= (n.3122-617T=) c.2645-173T= (n.2645-173T=) c.1688-173T= (n.1688-173T=) c.1679-173T= (n.1679-173T=) | |
| 5 | g.37000204T>C | CA2595469964 | NIPBL | c.3305-169T>C (n.3305-169T>C) n.656-169T>C c.1-64374T>C (n.1-64374T>C) c.2561-169T>C (n.2561-169T>C) c.3305-613T>C (n.3305-613T>C) c.3122-613T>C (n.3122-613T>C) c.2645-169T>C (n.2645-169T>C) c.1688-169T>C (n.1688-169T>C) c.1679-169T>C (n.1679-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000208A>G | CA2532541036 | NIPBL | c.3305-165A>G (n.3305-165A>G) n.656-165A>G c.1-64370A>G (n.1-64370A>G) c.2561-165A>G (n.2561-165A>G) c.3305-609A>G (n.3305-609A>G) c.3122-609A>G (n.3122-609A>G) c.2645-165A>G (n.2645-165A>G) c.1688-165A>G (n.1688-165A>G) c.1679-165A>G (n.1679-165A>G) | |
| 5 | g.37000211T>G | CA559295158 | NIPBL | c.3305-162T>G (n.3305-162T>G) n.656-162T>G c.1-64367T>G (n.1-64367T>G) c.2561-162T>G (n.2561-162T>G) c.3305-606T>G (n.3305-606T>G) c.3122-606T>G (n.3122-606T>G) c.2645-162T>G (n.2645-162T>G) c.1688-162T>G (n.1688-162T>G) c.1679-162T>G (n.1679-162T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37000211T= | CA1539600575 | NIPBL | c.3305-162T= (n.3305-162T=) n.656-162T= c.1-64367T= (n.1-64367T=) c.2561-162T= (n.2561-162T=) c.3305-606T= (n.3305-606T=) c.3122-606T= (n.3122-606T=) c.2645-162T= (n.2645-162T=) c.1688-162T= (n.1688-162T=) c.1679-162T= (n.1679-162T=) | |
| 5 | g.37000215C= | CA1539600576 | NIPBL | c.3305-158C= (n.3305-158C=) n.656-158C= c.1-64363C= (n.1-64363C=) c.2561-158C= (n.2561-158C=) c.3305-602C= (n.3305-602C=) c.3122-602C= (n.3122-602C=) c.2645-158C= (n.2645-158C=) c.1688-158C= (n.1688-158C=) c.1679-158C= (n.1679-158C=) | |
| 5 | g.37000215C>G | CA810298156 | NIPBL | c.3305-158C>G (n.3305-158C>G) n.656-158C>G c.1-64363C>G (n.1-64363C>G) c.2561-158C>G (n.2561-158C>G) c.3305-602C>G (n.3305-602C>G) c.3122-602C>G (n.3122-602C>G) c.2645-158C>G (n.2645-158C>G) c.1688-158C>G (n.1688-158C>G) c.1679-158C>G (n.1679-158C>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000217A= | CA1539600578 | NIPBL | c.3305-156A= (n.3305-156A=) n.656-156A= c.1-64361A= (n.1-64361A=) c.2561-156A= (n.2561-156A=) c.3305-600A= (n.3305-600A=) c.3122-600A= (n.3122-600A=) c.2645-156A= (n.2645-156A=) c.1688-156A= (n.1688-156A=) c.1679-156A= (n.1679-156A=) | |
| 5 | g.37000217A>G | CA810298158 | NIPBL | c.3305-156A>G (n.3305-156A>G) n.656-156A>G c.1-64361A>G (n.1-64361A>G) c.2561-156A>G (n.2561-156A>G) c.3305-600A>G (n.3305-600A>G) c.3122-600A>G (n.3122-600A>G) c.2645-156A>G (n.2645-156A>G) c.1688-156A>G (n.1688-156A>G) c.1679-156A>G (n.1679-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000218T>G | CA1539600581 | NIPBL | c.3305-155T>G (n.3305-155T>G) n.656-155T>G c.1-64360T>G (n.1-64360T>G) c.2561-155T>G (n.2561-155T>G) c.3305-599T>G (n.3305-599T>G) c.3122-599T>G (n.3122-599T>G) c.2645-155T>G (n.2645-155T>G) c.1688-155T>G (n.1688-155T>G) c.1679-155T>G (n.1679-155T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37000218T= | CA1539600579 | NIPBL | c.3305-155T= (n.3305-155T=) n.656-155T= c.1-64360T= (n.1-64360T=) c.2561-155T= (n.2561-155T=) c.3305-599T= (n.3305-599T=) c.3122-599T= (n.3122-599T=) c.2645-155T= (n.2645-155T=) c.1688-155T= (n.1688-155T=) c.1679-155T= (n.1679-155T=) | |
| 5 | g.37000221C>A | CA2673574626 | NIPBL | c.3305-152C>A (n.3305-152C>A) n.656-152C>A c.1-64357C>A (n.1-64357C>A) c.2561-152C>A (n.2561-152C>A) c.3305-596C>A (n.3305-596C>A) c.3122-596C>A (n.3122-596C>A) c.2645-152C>A (n.2645-152C>A) c.1688-152C>A (n.1688-152C>A) c.1679-152C>A (n.1679-152C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000221C>T | CA2673574627 | NIPBL | c.3305-152C>T (n.3305-152C>T) n.656-152C>T c.1-64357C>T (n.1-64357C>T) c.2561-152C>T (n.2561-152C>T) c.3305-596C>T (n.3305-596C>T) c.3122-596C>T (n.3122-596C>T) c.2645-152C>T (n.2645-152C>T) c.1688-152C>T (n.1688-152C>T) c.1679-152C>T (n.1679-152C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000225del | CA2765898601 | NIPBL | c.3305-148del (n.3305-148del) n.656-148del c.1-64353del (n.1-64353del) c.2561-148del (n.2561-148del) c.3305-592del (n.3305-592del) c.3122-592del (n.3122-592del) c.2645-148del (n.2645-148del) c.1688-148del (n.1688-148del) c.1679-148del (n.1679-148del) | |
| 5 | g.37000225A>T | CA2673574628 | NIPBL | c.3305-148A>T (n.3305-148A>T) n.656-148A>T c.1-64353A>T (n.1-64353A>T) c.2561-148A>T (n.2561-148A>T) c.3305-592A>T (n.3305-592A>T) c.3122-592A>T (n.3122-592A>T) c.2645-148A>T (n.2645-148A>T) c.1688-148A>T (n.1688-148A>T) c.1679-148A>T (n.1679-148A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000226C>A | CA2673574629 | NIPBL | c.3305-147C>A (n.3305-147C>A) n.656-147C>A c.1-64352C>A (n.1-64352C>A) c.2561-147C>A (n.2561-147C>A) c.3305-591C>A (n.3305-591C>A) c.3122-591C>A (n.3122-591C>A) c.2645-147C>A (n.2645-147C>A) c.1688-147C>A (n.1688-147C>A) c.1679-147C>A (n.1679-147C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000226_37000228delinsCTT | CA1539600583 | NIPBL | c.3305-147_3305-145delinsCTT (n.3305-147_3305-145delinsCTT) n.656-147_656-145delinsCTT c.1-64352_1-64350delinsCTT (n.1-64352_1-64350delinsCTT) c.2561-147_2561-145delinsCTT (n.2561-147_2561-145delinsCTT) c.3305-591_3305-589delinsCTT (n.3305-591_3305-589delinsCTT) c.3122-591_3122-589delinsCTT (n.3122-591_3122-589delinsCTT) c.2645-147_2645-145delinsCTT (n.2645-147_2645-145delinsCTT) c.1688-147_1688-145delinsCTT (n.1688-147_1688-145delinsCTT) c.1679-147_1679-145delinsCTT (n.1679-147_1679-145delinsCTT) | |
| 5 | g.37000227_37000228del | CA1539600585 | NIPBL | c.3305-146_3305-145del (n.3305-146_3305-145del) n.656-146_656-145del c.1-64351_1-64350del (n.1-64351_1-64350del) c.2561-146_2561-145del (n.2561-146_2561-145del) c.3305-590_3305-589del (n.3305-590_3305-589del) c.3122-590_3122-589del (n.3122-590_3122-589del) c.2645-146_2645-145del (n.2645-146_2645-145del) c.1688-146_1688-145del (n.1688-146_1688-145del) c.1679-146_1679-145del (n.1679-146_1679-145del) | dbSNP |
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| 5 | g.37000228T= | CA1539600586 | NIPBL | c.3305-145T= (n.3305-145T=) n.656-145T= c.1-64350T= (n.1-64350T=) c.2561-145T= (n.2561-145T=) c.3305-589T= (n.3305-589T=) c.3122-589T= (n.3122-589T=) c.2645-145T= (n.2645-145T=) c.1688-145T= (n.1688-145T=) c.1679-145T= (n.1679-145T=) | |
| 5 | g.37000229A= | CA1539600590 | NIPBL | c.3305-144A= (n.3305-144A=) n.656-144A= c.1-64349A= (n.1-64349A=) c.2561-144A= (n.2561-144A=) c.3305-588A= (n.3305-588A=) c.3122-588A= (n.3122-588A=) c.2645-144A= (n.2645-144A=) c.1688-144A= (n.1688-144A=) c.1679-144A= (n.1679-144A=) | |
| 5 | g.37000229A>G | CA117055830 | NIPBL | c.3305-144A>G (n.3305-144A>G) n.656-144A>G c.1-64349A>G (n.1-64349A>G) c.2561-144A>G (n.2561-144A>G) c.3305-588A>G (n.3305-588A>G) c.3122-588A>G (n.3122-588A>G) c.2645-144A>G (n.2645-144A>G) c.1688-144A>G (n.1688-144A>G) c.1679-144A>G (n.1679-144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000229A>T | CA117055832 | NIPBL | c.3305-144A>T (n.3305-144A>T) n.656-144A>T c.1-64349A>T (n.1-64349A>T) c.2561-144A>T (n.2561-144A>T) c.3305-588A>T (n.3305-588A>T) c.3122-588A>T (n.3122-588A>T) c.2645-144A>T (n.2645-144A>T) c.1688-144A>T (n.1688-144A>T) c.1679-144A>T (n.1679-144A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000231dup | CA2673574630 | NIPBL | c.3305-142dup (n.3305-142dup) n.656-142dup c.1-64347dup (n.1-64347dup) c.2561-142dup (n.2561-142dup) c.3305-586dup (n.3305-586dup) c.3122-586dup (n.3122-586dup) c.2645-142dup (n.2645-142dup) c.1688-142dup (n.1688-142dup) c.1679-142dup (n.1679-142dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000232C>A | CA2673574631 | NIPBL | c.3305-141C>A (n.3305-141C>A) n.656-141C>A c.1-64346C>A (n.1-64346C>A) c.2561-141C>A (n.2561-141C>A) c.3305-585C>A (n.3305-585C>A) c.3122-585C>A (n.3122-585C>A) c.2645-141C>A (n.2645-141C>A) c.1688-141C>A (n.1688-141C>A) c.1679-141C>A (n.1679-141C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000232C>T | CA2673574632 | NIPBL | c.3305-141C>T (n.3305-141C>T) n.656-141C>T c.1-64346C>T (n.1-64346C>T) c.2561-141C>T (n.2561-141C>T) c.3305-585C>T (n.3305-585C>T) c.3122-585C>T (n.3122-585C>T) c.2645-141C>T (n.2645-141C>T) c.1688-141C>T (n.1688-141C>T) c.1679-141C>T (n.1679-141C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000233T>C | CA1539600594 | NIPBL | c.3305-140T>C (n.3305-140T>C) n.656-140T>C c.1-64345T>C (n.1-64345T>C) c.2561-140T>C (n.2561-140T>C) c.3305-584T>C (n.3305-584T>C) c.3122-584T>C (n.3122-584T>C) c.2645-140T>C (n.2645-140T>C) c.1688-140T>C (n.1688-140T>C) c.1679-140T>C (n.1679-140T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000233T= | CA1539600593 | NIPBL | c.3305-140T= (n.3305-140T=) n.656-140T= c.1-64345T= (n.1-64345T=) c.2561-140T= (n.2561-140T=) c.3305-584T= (n.3305-584T=) c.3122-584T= (n.3122-584T=) c.2645-140T= (n.2645-140T=) c.1688-140T= (n.1688-140T=) c.1679-140T= (n.1679-140T=) | |
| 5 | g.37000235C>A | CA1539600596 | NIPBL | c.3305-138C>A (n.3305-138C>A) n.656-138C>A c.1-64343C>A (n.1-64343C>A) c.2561-138C>A (n.2561-138C>A) c.3305-582C>A (n.3305-582C>A) c.3122-582C>A (n.3122-582C>A) c.2645-138C>A (n.2645-138C>A) c.1688-138C>A (n.1688-138C>A) c.1679-138C>A (n.1679-138C>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000235C= | CA1539600595 | NIPBL | c.3305-138C= (n.3305-138C=) n.656-138C= c.1-64343C= (n.1-64343C=) c.2561-138C= (n.2561-138C=) c.3305-582C= (n.3305-582C=) c.3122-582C= (n.3122-582C=) c.2645-138C= (n.2645-138C=) c.1688-138C= (n.1688-138C=) c.1679-138C= (n.1679-138C=) | |
| 5 | g.37000235C>T | CA2673574633 | NIPBL | c.3305-138C>T (n.3305-138C>T) n.656-138C>T c.1-64343C>T (n.1-64343C>T) c.2561-138C>T (n.2561-138C>T) c.3305-582C>T (n.3305-582C>T) c.3122-582C>T (n.3122-582C>T) c.2645-138C>T (n.2645-138C>T) c.1688-138C>T (n.1688-138C>T) c.1679-138C>T (n.1679-138C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000237G>A | CA810298166 | NIPBL | c.3305-136G>A (n.3305-136G>A) n.656-136G>A c.1-64341G>A (n.1-64341G>A) c.2561-136G>A (n.2561-136G>A) c.3305-580G>A (n.3305-580G>A) c.3122-580G>A (n.3122-580G>A) c.2645-136G>A (n.2645-136G>A) c.1688-136G>A (n.1688-136G>A) c.1679-136G>A (n.1679-136G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000237G= | CA1539600598 | NIPBL | c.3305-136G= (n.3305-136G=) n.656-136G= c.1-64341G= (n.1-64341G=) c.2561-136G= (n.2561-136G=) c.3305-580G= (n.3305-580G=) c.3122-580G= (n.3122-580G=) c.2645-136G= (n.2645-136G=) c.1688-136G= (n.1688-136G=) c.1679-136G= (n.1679-136G=) | |
| 5 | g.37000238del | CA2673574634 | NIPBL | c.3305-135del (n.3305-135del) n.656-135del c.1-64340del (n.1-64340del) c.2561-135del (n.2561-135del) c.3305-579del (n.3305-579del) c.3122-579del (n.3122-579del) c.2645-135del (n.2645-135del) c.1688-135del (n.1688-135del) c.1679-135del (n.1679-135del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000238G>C | CA810298171 | NIPBL | c.3305-135G>C (n.3305-135G>C) n.656-135G>C c.1-64340G>C (n.1-64340G>C) c.2561-135G>C (n.2561-135G>C) c.3305-579G>C (n.3305-579G>C) c.3122-579G>C (n.3122-579G>C) c.2645-135G>C (n.2645-135G>C) c.1688-135G>C (n.1688-135G>C) c.1679-135G>C (n.1679-135G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000238G= | CA1539600600 | NIPBL | c.3305-135G= (n.3305-135G=) n.656-135G= c.1-64340G= (n.1-64340G=) c.2561-135G= (n.2561-135G=) c.3305-579G= (n.3305-579G=) c.3122-579G= (n.3122-579G=) c.2645-135G= (n.2645-135G=) c.1688-135G= (n.1688-135G=) c.1679-135G= (n.1679-135G=) | |
| 5 | g.37000241A>T | CA2673574635 | NIPBL | c.3305-132A>T (n.3305-132A>T) n.656-132A>T c.1-64337A>T (n.1-64337A>T) c.2561-132A>T (n.2561-132A>T) c.3305-576A>T (n.3305-576A>T) c.3122-576A>T (n.3122-576A>T) c.2645-132A>T (n.2645-132A>T) c.1688-132A>T (n.1688-132A>T) c.1679-132A>T (n.1679-132A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000242G>T | CA2673574636 | NIPBL | c.3305-131G>T (n.3305-131G>T) n.656-131G>T c.1-64336G>T (n.1-64336G>T) c.2561-131G>T (n.2561-131G>T) c.3305-575G>T (n.3305-575G>T) c.3122-575G>T (n.3122-575G>T) c.2645-131G>T (n.2645-131G>T) c.1688-131G>T (n.1688-131G>T) c.1679-131G>T (n.1679-131G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000244del | CA2673574637 | NIPBL | c.3305-129del (n.3305-129del) n.656-129del c.1-64334del (n.1-64334del) c.2561-129del (n.2561-129del) c.3305-573del (n.3305-573del) c.3122-573del (n.3122-573del) c.2645-129del (n.2645-129del) c.1688-129del (n.1688-129del) c.1679-129del (n.1679-129del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000244C>A | CA2673574638 | NIPBL | c.3305-129C>A (n.3305-129C>A) n.656-129C>A c.1-64334C>A (n.1-64334C>A) c.2561-129C>A (n.2561-129C>A) c.3305-573C>A (n.3305-573C>A) c.3122-573C>A (n.3122-573C>A) c.2645-129C>A (n.2645-129C>A) c.1688-129C>A (n.1688-129C>A) c.1679-129C>A (n.1679-129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000248dup | CA2765898602 | NIPBL | c.3305-125dup (n.3305-125dup) n.656-125dup c.1-64330dup (n.1-64330dup) c.2561-125dup (n.2561-125dup) c.3305-569dup (n.3305-569dup) c.3122-569dup (n.3122-569dup) c.2645-125dup (n.2645-125dup) c.1688-125dup (n.1688-125dup) c.1679-125dup (n.1679-125dup) | |
| 5 | g.37000246A>G | CA2673574639 | NIPBL | c.3305-127A>G (n.3305-127A>G) n.656-127A>G c.1-64332A>G (n.1-64332A>G) c.2561-127A>G (n.2561-127A>G) c.3305-571A>G (n.3305-571A>G) c.3122-571A>G (n.3122-571A>G) c.2645-127A>G (n.2645-127A>G) c.1688-127A>G (n.1688-127A>G) c.1679-127A>G (n.1679-127A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000247A>C | CA2673574640 | NIPBL | c.3305-126A>C (n.3305-126A>C) n.656-126A>C c.1-64331A>C (n.1-64331A>C) c.2561-126A>C (n.2561-126A>C) c.3305-570A>C (n.3305-570A>C) c.3122-570A>C (n.3122-570A>C) c.2645-126A>C (n.2645-126A>C) c.1688-126A>C (n.1688-126A>C) c.1679-126A>C (n.1679-126A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000247A>G | CA2673574641 | NIPBL | c.3305-126A>G (n.3305-126A>G) n.656-126A>G c.1-64331A>G (n.1-64331A>G) c.2561-126A>G (n.2561-126A>G) c.3305-570A>G (n.3305-570A>G) c.3122-570A>G (n.3122-570A>G) c.2645-126A>G (n.2645-126A>G) c.1688-126A>G (n.1688-126A>G) c.1679-126A>G (n.1679-126A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000250C>A | CA2673574642 | NIPBL | c.3305-123C>A (n.3305-123C>A) n.656-123C>A c.1-64328C>A (n.1-64328C>A) c.2561-123C>A (n.2561-123C>A) c.3305-567C>A (n.3305-567C>A) c.3122-567C>A (n.3122-567C>A) c.2645-123C>A (n.2645-123C>A) c.1688-123C>A (n.1688-123C>A) c.1679-123C>A (n.1679-123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000250C>T | CA2673574643 | NIPBL | c.3305-123C>T (n.3305-123C>T) n.656-123C>T c.1-64328C>T (n.1-64328C>T) c.2561-123C>T (n.2561-123C>T) c.3305-567C>T (n.3305-567C>T) c.3122-567C>T (n.3122-567C>T) c.2645-123C>T (n.2645-123C>T) c.1688-123C>T (n.1688-123C>T) c.1679-123C>T (n.1679-123C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000251A>G | CA2673574644 | NIPBL | c.3305-122A>G (n.3305-122A>G) n.656-122A>G c.1-64327A>G (n.1-64327A>G) c.2561-122A>G (n.2561-122A>G) c.3305-566A>G (n.3305-566A>G) c.3122-566A>G (n.3122-566A>G) c.2645-122A>G (n.2645-122A>G) c.1688-122A>G (n.1688-122A>G) c.1679-122A>G (n.1679-122A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000251A>T | CA2673574645 | NIPBL | c.3305-122A>T (n.3305-122A>T) n.656-122A>T c.1-64327A>T (n.1-64327A>T) c.2561-122A>T (n.2561-122A>T) c.3305-566A>T (n.3305-566A>T) c.3122-566A>T (n.3122-566A>T) c.2645-122A>T (n.2645-122A>T) c.1688-122A>T (n.1688-122A>T) c.1679-122A>T (n.1679-122A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000252C>A | CA2673574646 | NIPBL | c.3305-121C>A (n.3305-121C>A) n.656-121C>A c.1-64326C>A (n.1-64326C>A) c.2561-121C>A (n.2561-121C>A) c.3305-565C>A (n.3305-565C>A) c.3122-565C>A (n.3122-565C>A) c.2645-121C>A (n.2645-121C>A) c.1688-121C>A (n.1688-121C>A) c.1679-121C>A (n.1679-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000253T>G | CA2673574647 | NIPBL | c.3305-120T>G (n.3305-120T>G) n.656-120T>G c.1-64325T>G (n.1-64325T>G) c.2561-120T>G (n.2561-120T>G) c.3305-564T>G (n.3305-564T>G) c.3122-564T>G (n.3122-564T>G) c.2645-120T>G (n.2645-120T>G) c.1688-120T>G (n.1688-120T>G) c.1679-120T>G (n.1679-120T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000255A>G | CA2673574648 | NIPBL | c.3305-118A>G (n.3305-118A>G) n.656-118A>G c.1-64323A>G (n.1-64323A>G) c.2561-118A>G (n.2561-118A>G) c.3305-562A>G (n.3305-562A>G) c.3122-562A>G (n.3122-562A>G) c.2645-118A>G (n.2645-118A>G) c.1688-118A>G (n.1688-118A>G) c.1679-118A>G (n.1679-118A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000257T>C | CA2708538487 | NIPBL | c.3305-116T>C (n.3305-116T>C) n.656-116T>C c.1-64321T>C (n.1-64321T>C) c.2561-116T>C (n.2561-116T>C) c.3305-560T>C (n.3305-560T>C) c.3122-560T>C (n.3122-560T>C) c.2645-116T>C (n.2645-116T>C) c.1688-116T>C (n.1688-116T>C) c.1679-116T>C (n.1679-116T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37000260C>A | CA2673574649 | NIPBL | c.3305-113C>A (n.3305-113C>A) n.656-113C>A c.1-64318C>A (n.1-64318C>A) c.2561-113C>A (n.2561-113C>A) c.3305-557C>A (n.3305-557C>A) c.3122-557C>A (n.3122-557C>A) c.2645-113C>A (n.2645-113C>A) c.1688-113C>A (n.1688-113C>A) c.1679-113C>A (n.1679-113C>A) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37000261C>G | CA1075109034 | NIPBL | c.3305-112C>G (n.3305-112C>G) n.656-112C>G c.1-64317C>G (n.1-64317C>G) c.2561-112C>G (n.2561-112C>G) c.3305-556C>G (n.3305-556C>G) c.3122-556C>G (n.3122-556C>G) c.2645-112C>G (n.2645-112C>G) c.1688-112C>G (n.1688-112C>G) c.1679-112C>G (n.1679-112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37000264G>A | CA2673574651 | NIPBL | c.3305-109G>A (n.3305-109G>A) n.656-109G>A c.1-64314G>A (n.1-64314G>A) c.2561-109G>A (n.2561-109G>A) c.3305-553G>A (n.3305-553G>A) c.3122-553G>A (n.3122-553G>A) c.2645-109G>A (n.2645-109G>A) c.1688-109G>A (n.1688-109G>A) c.1679-109G>A (n.1679-109G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000264G>T | CA2673574652 | NIPBL | c.3305-109G>T (n.3305-109G>T) n.656-109G>T c.1-64314G>T (n.1-64314G>T) c.2561-109G>T (n.2561-109G>T) c.3305-553G>T (n.3305-553G>T) c.3122-553G>T (n.3122-553G>T) c.2645-109G>T (n.2645-109G>T) c.1688-109G>T (n.1688-109G>T) c.1679-109G>T (n.1679-109G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000265A= | CA1539600607 | NIPBL | c.3305-108A= (n.3305-108A=) n.656-108A= c.1-64313A= (n.1-64313A=) c.2561-108A= (n.2561-108A=) c.3305-552A= (n.3305-552A=) c.3122-552A= (n.3122-552A=) c.2645-108A= (n.2645-108A=) c.1688-108A= (n.1688-108A=) c.1679-108A= (n.1679-108A=) | |
| 5 | g.37000265A>C | CA810298177 | NIPBL | c.3305-108A>C (n.3305-108A>C) n.656-108A>C c.1-64313A>C (n.1-64313A>C) c.2561-108A>C (n.2561-108A>C) c.3305-552A>C (n.3305-552A>C) c.3122-552A>C (n.3122-552A>C) c.2645-108A>C (n.2645-108A>C) c.1688-108A>C (n.1688-108A>C) c.1679-108A>C (n.1679-108A>C) | dbSNP |
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| 5 | g.37000266C>A | CA2673574654 | NIPBL | c.3305-107C>A (n.3305-107C>A) n.656-107C>A c.1-64312C>A (n.1-64312C>A) c.2561-107C>A (n.2561-107C>A) c.3305-551C>A (n.3305-551C>A) c.3122-551C>A (n.3122-551C>A) c.2645-107C>A (n.2645-107C>A) c.1688-107C>A (n.1688-107C>A) c.1679-107C>A (n.1679-107C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000267C>A | CA2673574655 | NIPBL | c.3305-106C>A (n.3305-106C>A) n.656-106C>A c.1-64311C>A (n.1-64311C>A) c.2561-106C>A (n.2561-106C>A) c.3305-550C>A (n.3305-550C>A) c.3122-550C>A (n.3122-550C>A) c.2645-106C>A (n.2645-106C>A) c.1688-106C>A (n.1688-106C>A) c.1679-106C>A (n.1679-106C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000267C>G | CA2673574656 | NIPBL | c.3305-106C>G (n.3305-106C>G) n.656-106C>G c.1-64311C>G (n.1-64311C>G) c.2561-106C>G (n.2561-106C>G) c.3305-550C>G (n.3305-550C>G) c.3122-550C>G (n.3122-550C>G) c.2645-106C>G (n.2645-106C>G) c.1688-106C>G (n.1688-106C>G) c.1679-106C>G (n.1679-106C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000268C>A | CA2673574657 | NIPBL | c.3305-105C>A (n.3305-105C>A) n.656-105C>A c.1-64310C>A (n.1-64310C>A) c.2561-105C>A (n.2561-105C>A) c.3305-549C>A (n.3305-549C>A) c.3122-549C>A (n.3122-549C>A) c.2645-105C>A (n.2645-105C>A) c.1688-105C>A (n.1688-105C>A) c.1679-105C>A (n.1679-105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000269T>C | CA1539600610 | NIPBL | c.3305-104T>C (n.3305-104T>C) n.656-104T>C c.1-64309T>C (n.1-64309T>C) c.2561-104T>C (n.2561-104T>C) c.3305-548T>C (n.3305-548T>C) c.3122-548T>C (n.3122-548T>C) c.2645-104T>C (n.2645-104T>C) c.1688-104T>C (n.1688-104T>C) c.1679-104T>C (n.1679-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000269T= | CA1539600609 | NIPBL | c.3305-104T= (n.3305-104T=) n.656-104T= c.1-64309T= (n.1-64309T=) c.2561-104T= (n.2561-104T=) c.3305-548T= (n.3305-548T=) c.3122-548T= (n.3122-548T=) c.2645-104T= (n.2645-104T=) c.1688-104T= (n.1688-104T=) c.1679-104T= (n.1679-104T=) | |
| 5 | g.37000270A>G | CA2673574659 | NIPBL | c.3305-103A>G (n.3305-103A>G) n.656-103A>G c.1-64308A>G (n.1-64308A>G) c.2561-103A>G (n.2561-103A>G) c.3305-547A>G (n.3305-547A>G) c.3122-547A>G (n.3122-547A>G) c.2645-103A>G (n.2645-103A>G) c.1688-103A>G (n.1688-103A>G) c.1679-103A>G (n.1679-103A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000270A>T | CA2673574658 | NIPBL | c.3305-103A>T (n.3305-103A>T) n.656-103A>T c.1-64308A>T (n.1-64308A>T) c.2561-103A>T (n.2561-103A>T) c.3305-547A>T (n.3305-547A>T) c.3122-547A>T (n.3122-547A>T) c.2645-103A>T (n.2645-103A>T) c.1688-103A>T (n.1688-103A>T) c.1679-103A>T (n.1679-103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000271T>A | CA117055834 | NIPBL | c.3305-102T>A (n.3305-102T>A) n.656-102T>A c.1-64307T>A (n.1-64307T>A) c.2561-102T>A (n.2561-102T>A) c.3305-546T>A (n.3305-546T>A) c.3122-546T>A (n.3122-546T>A) c.2645-102T>A (n.2645-102T>A) c.1688-102T>A (n.1688-102T>A) c.1679-102T>A (n.1679-102T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37000272G>A | CA2673574660 | NIPBL | c.3305-101G>A (n.3305-101G>A) n.656-101G>A c.1-64306G>A (n.1-64306G>A) c.2561-101G>A (n.2561-101G>A) c.3305-545G>A (n.3305-545G>A) c.3122-545G>A (n.3122-545G>A) c.2645-101G>A (n.2645-101G>A) c.1688-101G>A (n.1688-101G>A) c.1679-101G>A (n.1679-101G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000272G= | CA1539600617 | NIPBL | c.3305-101G= (n.3305-101G=) n.656-101G= c.1-64306G= (n.1-64306G=) c.2561-101G= (n.2561-101G=) c.3305-545G= (n.3305-545G=) c.3122-545G= (n.3122-545G=) c.2645-101G= (n.2645-101G=) c.1688-101G= (n.1688-101G=) c.1679-101G= (n.1679-101G=) | |
| 5 | g.37000272G>T | CA117055836 | NIPBL | c.3305-101G>T (n.3305-101G>T) n.656-101G>T c.1-64306G>T (n.1-64306G>T) c.2561-101G>T (n.2561-101G>T) c.3305-545G>T (n.3305-545G>T) c.3122-545G>T (n.3122-545G>T) c.2645-101G>T (n.2645-101G>T) c.1688-101G>T (n.1688-101G>T) c.1679-101G>T (n.1679-101G>T) | dbSNP |
| 5 | g.37000273G>A | CA117055849 | NIPBL | c.3305-100G>A (n.3305-100G>A) n.656-100G>A c.1-64305G>A (n.1-64305G>A) c.2561-100G>A (n.2561-100G>A) c.3305-544G>A (n.3305-544G>A) c.3122-544G>A (n.3122-544G>A) c.2645-100G>A (n.2645-100G>A) c.1688-100G>A (n.1688-100G>A) c.1679-100G>A (n.1679-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000273G= | CA1539600620 | NIPBL | c.3305-100G= (n.3305-100G=) n.656-100G= c.1-64305G= (n.1-64305G=) c.2561-100G= (n.2561-100G=) c.3305-544G= (n.3305-544G=) c.3122-544G= (n.3122-544G=) c.2645-100G= (n.2645-100G=) c.1688-100G= (n.1688-100G=) c.1679-100G= (n.1679-100G=) | |
| 5 | g.37000273G>T | CA2673574661 | NIPBL | c.3305-100G>T (n.3305-100G>T) n.656-100G>T c.1-64305G>T (n.1-64305G>T) c.2561-100G>T (n.2561-100G>T) c.3305-544G>T (n.3305-544G>T) c.3122-544G>T (n.3122-544G>T) c.2645-100G>T (n.2645-100G>T) c.1688-100G>T (n.1688-100G>T) c.1679-100G>T (n.1679-100G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000274A>C | CA2673574662 | NIPBL | c.3305-99A>C (n.3305-99A>C) n.656-99A>C c.1-64304A>C (n.1-64304A>C) c.2561-99A>C (n.2561-99A>C) c.3305-543A>C (n.3305-543A>C) c.3122-543A>C (n.3122-543A>C) c.2645-99A>C (n.2645-99A>C) c.1688-99A>C (n.1688-99A>C) c.1679-99A>C (n.1679-99A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000274A>G | CA2578288974 | NIPBL | c.3305-99A>G (n.3305-99A>G) n.656-99A>G c.1-64304A>G (n.1-64304A>G) c.2561-99A>G (n.2561-99A>G) c.3305-543A>G (n.3305-543A>G) c.3122-543A>G (n.3122-543A>G) c.2645-99A>G (n.2645-99A>G) c.1688-99A>G (n.1688-99A>G) c.1679-99A>G (n.1679-99A>G) | |
| 5 | g.37000274A>T | CA2578288975 | NIPBL | c.3305-99A>T (n.3305-99A>T) n.656-99A>T c.1-64304A>T (n.1-64304A>T) c.2561-99A>T (n.2561-99A>T) c.3305-543A>T (n.3305-543A>T) c.3122-543A>T (n.3122-543A>T) c.2645-99A>T (n.2645-99A>T) c.1688-99A>T (n.1688-99A>T) c.1679-99A>T (n.1679-99A>T) | |
| 5 | g.37000275A>C | CA2673574663 | NIPBL | c.3305-98A>C (n.3305-98A>C) n.656-98A>C c.1-64303A>C (n.1-64303A>C) c.2561-98A>C (n.2561-98A>C) c.3305-542A>C (n.3305-542A>C) c.3122-542A>C (n.3122-542A>C) c.2645-98A>C (n.2645-98A>C) c.1688-98A>C (n.1688-98A>C) c.1679-98A>C (n.1679-98A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000275A>G | CA2673574664 | NIPBL | c.3305-98A>G (n.3305-98A>G) n.656-98A>G c.1-64303A>G (n.1-64303A>G) c.2561-98A>G (n.2561-98A>G) c.3305-542A>G (n.3305-542A>G) c.3122-542A>G (n.3122-542A>G) c.2645-98A>G (n.2645-98A>G) c.1688-98A>G (n.1688-98A>G) c.1679-98A>G (n.1679-98A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000277G>A | CA2765898604 | NIPBL | c.3305-96G>A (n.3305-96G>A) n.656-96G>A c.1-64301G>A (n.1-64301G>A) c.2561-96G>A (n.2561-96G>A) c.3305-540G>A (n.3305-540G>A) c.3122-540G>A (n.3122-540G>A) c.2645-96G>A (n.2645-96G>A) c.1688-96G>A (n.1688-96G>A) c.1679-96G>A (n.1679-96G>A) | |
| 5 | g.37000277G>T | CA2673574665 | NIPBL | c.3305-96G>T (n.3305-96G>T) n.656-96G>T c.1-64301G>T (n.1-64301G>T) c.2561-96G>T (n.2561-96G>T) c.3305-540G>T (n.3305-540G>T) c.3122-540G>T (n.3122-540G>T) c.2645-96G>T (n.2645-96G>T) c.1688-96G>T (n.1688-96G>T) c.1679-96G>T (n.1679-96G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000280dup | CA2578288976 | NIPBL | c.3305-93dup (n.3305-93dup) n.656-93dup c.1-64298dup (n.1-64298dup) c.2561-93dup (n.2561-93dup) c.3305-537dup (n.3305-537dup) c.3122-537dup (n.3122-537dup) c.2645-93dup (n.2645-93dup) c.1688-93dup (n.1688-93dup) c.1679-93dup (n.1679-93dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000281_37000282delinsAT | CA1539600623 | NIPBL | c.3305-92_3305-91delinsAT (n.3305-92_3305-91delinsAT) n.656-92_656-91delinsAT c.1-64297_1-64296delinsAT (n.1-64297_1-64296delinsAT) c.2561-92_2561-91delinsAT (n.2561-92_2561-91delinsAT) c.3305-536_3305-535delinsAT (n.3305-536_3305-535delinsAT) c.3122-536_3122-535delinsAT (n.3122-536_3122-535delinsAT) c.2645-92_2645-91delinsAT (n.2645-92_2645-91delinsAT) c.1688-92_1688-91delinsAT (n.1688-92_1688-91delinsAT) c.1679-92_1679-91delinsAT (n.1679-92_1679-91delinsAT) | |
| 5 | g.37000282T>A | CA1539600627 | NIPBL | c.3305-91T>A (n.3305-91T>A) n.656-91T>A c.1-64296T>A (n.1-64296T>A) c.2561-91T>A (n.2561-91T>A) c.3305-535T>A (n.3305-535T>A) c.3122-535T>A (n.3122-535T>A) c.2645-91T>A (n.2645-91T>A) c.1688-91T>A (n.1688-91T>A) c.1679-91T>A (n.1679-91T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37000282T= | CA1539600625 | NIPBL | c.3305-91T= (n.3305-91T=) n.656-91T= c.1-64296T= (n.1-64296T=) c.2561-91T= (n.2561-91T=) c.3305-535T= (n.3305-535T=) c.3122-535T= (n.3122-535T=) c.2645-91T= (n.2645-91T=) c.1688-91T= (n.1688-91T=) c.1679-91T= (n.1679-91T=) | |
| 5 | g.37000288dup | CA117055854 | NIPBL | c.3305-85dup (n.3305-85dup) n.656-85dup c.1-64290dup (n.1-64290dup) c.2561-85dup (n.2561-85dup) c.3305-529dup (n.3305-529dup) c.3122-529dup (n.3122-529dup) c.2645-85dup (n.2645-85dup) c.1688-85dup (n.1688-85dup) c.1679-85dup (n.1679-85dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000288del | CA117055857 | NIPBL | c.3305-85del (n.3305-85del) n.656-85del c.1-64290del (n.1-64290del) c.2561-85del (n.2561-85del) c.3305-529del (n.3305-529del) c.3122-529del (n.3122-529del) c.2645-85del (n.2645-85del) c.1688-85del (n.1688-85del) c.1679-85del (n.1679-85del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000285_37000288del | CA2578288980 | NIPBL | c.3305-88_3305-85del (n.3305-88_3305-85del) n.656-88_656-85del c.1-64293_1-64290del (n.1-64293_1-64290del) c.2561-88_2561-85del (n.2561-88_2561-85del) c.3305-532_3305-529del (n.3305-532_3305-529del) c.3122-532_3122-529del (n.3122-532_3122-529del) c.2645-88_2645-85del (n.2645-88_2645-85del) c.1688-88_1688-85del (n.1688-88_1688-85del) c.1679-88_1679-85del (n.1679-88_1679-85del) | |
| 5 | g.37000283T>A | CA1075109039 | NIPBL | c.3305-90T>A (n.3305-90T>A) n.656-90T>A c.1-64295T>A (n.1-64295T>A) c.2561-90T>A (n.2561-90T>A) c.3305-534T>A (n.3305-534T>A) c.3122-534T>A (n.3122-534T>A) c.2645-90T>A (n.2645-90T>A) c.1688-90T>A (n.1688-90T>A) c.1679-90T>A (n.1679-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000283T>G | CA2673574666 | NIPBL | c.3305-90T>G (n.3305-90T>G) n.656-90T>G c.1-64295T>G (n.1-64295T>G) c.2561-90T>G (n.2561-90T>G) c.3305-534T>G (n.3305-534T>G) c.3122-534T>G (n.3122-534T>G) c.2645-90T>G (n.2645-90T>G) c.1688-90T>G (n.1688-90T>G) c.1679-90T>G (n.1679-90T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000283T= | CA1539600630 | NIPBL | c.3305-90T= (n.3305-90T=) n.656-90T= c.1-64295T= (n.1-64295T=) c.2561-90T= (n.2561-90T=) c.3305-534T= (n.3305-534T=) c.3122-534T= (n.3122-534T=) c.2645-90T= (n.2645-90T=) c.1688-90T= (n.1688-90T=) c.1679-90T= (n.1679-90T=) | |
| 5 | g.37000285T>A | CA2673574667 | NIPBL | c.3305-88T>A (n.3305-88T>A) n.656-88T>A c.1-64293T>A (n.1-64293T>A) c.2561-88T>A (n.2561-88T>A) c.3305-532T>A (n.3305-532T>A) c.3122-532T>A (n.3122-532T>A) c.2645-88T>A (n.2645-88T>A) c.1688-88T>A (n.1688-88T>A) c.1679-88T>A (n.1679-88T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000286T>G | CA559295159 | NIPBL | c.3305-87T>G (n.3305-87T>G) n.656-87T>G c.1-64292T>G (n.1-64292T>G) c.2561-87T>G (n.2561-87T>G) c.3305-531T>G (n.3305-531T>G) c.3122-531T>G (n.3122-531T>G) c.2645-87T>G (n.2645-87T>G) c.1688-87T>G (n.1688-87T>G) c.1679-87T>G (n.1679-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000286T= | CA1539600633 | NIPBL | c.3305-87T= (n.3305-87T=) n.656-87T= c.1-64292T= (n.1-64292T=) c.2561-87T= (n.2561-87T=) c.3305-531T= (n.3305-531T=) c.3122-531T= (n.3122-531T=) c.2645-87T= (n.2645-87T=) c.1688-87T= (n.1688-87T=) c.1679-87T= (n.1679-87T=) | |
| 5 | g.37000287T>C | CA2673574668 | NIPBL | c.3305-86T>C (n.3305-86T>C) n.656-86T>C c.1-64291T>C (n.1-64291T>C) c.2561-86T>C (n.2561-86T>C) c.3305-530T>C (n.3305-530T>C) c.3122-530T>C (n.3122-530T>C) c.2645-86T>C (n.2645-86T>C) c.1688-86T>C (n.1688-86T>C) c.1679-86T>C (n.1679-86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000288T>C | CA2673574669 | NIPBL | c.3305-85T>C (n.3305-85T>C) n.656-85T>C c.1-64290T>C (n.1-64290T>C) c.2561-85T>C (n.2561-85T>C) c.3305-529T>C (n.3305-529T>C) c.3122-529T>C (n.3122-529T>C) c.2645-85T>C (n.2645-85T>C) c.1688-85T>C (n.1688-85T>C) c.1679-85T>C (n.1679-85T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000288T>G | CA117055866 | NIPBL | c.3305-85T>G (n.3305-85T>G) n.656-85T>G c.1-64290T>G (n.1-64290T>G) c.2561-85T>G (n.2561-85T>G) c.3305-529T>G (n.3305-529T>G) c.3122-529T>G (n.3122-529T>G) c.2645-85T>G (n.2645-85T>G) c.1688-85T>G (n.1688-85T>G) c.1679-85T>G (n.1679-85T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37000288T= | CA1539600635 | NIPBL | c.3305-85T= (n.3305-85T=) n.656-85T= c.1-64290T= (n.1-64290T=) c.2561-85T= (n.2561-85T=) c.3305-529T= (n.3305-529T=) c.3122-529T= (n.3122-529T=) c.2645-85T= (n.2645-85T=) c.1688-85T= (n.1688-85T=) c.1679-85T= (n.1679-85T=) | |
| 5 | g.37000289C>A | CA2673574671 | NIPBL | c.3305-84C>A (n.3305-84C>A) n.656-84C>A c.1-64289C>A (n.1-64289C>A) c.2561-84C>A (n.2561-84C>A) c.3305-528C>A (n.3305-528C>A) c.3122-528C>A (n.3122-528C>A) c.2645-84C>A (n.2645-84C>A) c.1688-84C>A (n.1688-84C>A) c.1679-84C>A (n.1679-84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000289C>T | CA2673574672 | NIPBL | c.3305-84C>T (n.3305-84C>T) n.656-84C>T c.1-64289C>T (n.1-64289C>T) c.2561-84C>T (n.2561-84C>T) c.3305-528C>T (n.3305-528C>T) c.3122-528C>T (n.3122-528C>T) c.2645-84C>T (n.2645-84C>T) c.1688-84C>T (n.1688-84C>T) c.1679-84C>T (n.1679-84C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000289_37000293del | CA2673574670 | NIPBL | c.3305-84_3305-80del (n.3305-84_3305-80del) n.656-84_656-80del c.1-64289_1-64285del (n.1-64289_1-64285del) c.2561-84_2561-80del (n.2561-84_2561-80del) c.3305-528_3305-524del (n.3305-528_3305-524del) c.3122-528_3122-524del (n.3122-528_3122-524del) c.2645-84_2645-80del (n.2645-84_2645-80del) c.1688-84_1688-80del (n.1688-84_1688-80del) c.1679-84_1679-80del (n.1679-84_1679-80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000290C>A | CA2673574673 | NIPBL | c.3305-83C>A (n.3305-83C>A) n.656-83C>A c.1-64288C>A (n.1-64288C>A) c.2561-83C>A (n.2561-83C>A) c.3305-527C>A (n.3305-527C>A) c.3122-527C>A (n.3122-527C>A) c.2645-83C>A (n.2645-83C>A) c.1688-83C>A (n.1688-83C>A) c.1679-83C>A (n.1679-83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000290C= | CA1539600638 | NIPBL | c.3305-83C= (n.3305-83C=) n.656-83C= c.1-64288C= (n.1-64288C=) c.2561-83C= (n.2561-83C=) c.3305-527C= (n.3305-527C=) c.3122-527C= (n.3122-527C=) c.2645-83C= (n.2645-83C=) c.1688-83C= (n.1688-83C=) c.1679-83C= (n.1679-83C=) | |
| 5 | g.37000290C>T | CA1539600641 | NIPBL | c.3305-83C>T (n.3305-83C>T) n.656-83C>T c.1-64288C>T (n.1-64288C>T) c.2561-83C>T (n.2561-83C>T) c.3305-527C>T (n.3305-527C>T) c.3122-527C>T (n.3122-527C>T) c.2645-83C>T (n.2645-83C>T) c.1688-83C>T (n.1688-83C>T) c.1679-83C>T (n.1679-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37000291C>A | CA2578288985 | NIPBL | c.3305-82C>A (n.3305-82C>A) n.656-82C>A c.1-64287C>A (n.1-64287C>A) c.2561-82C>A (n.2561-82C>A) c.3305-526C>A (n.3305-526C>A) c.3122-526C>A (n.3122-526C>A) c.2645-82C>A (n.2645-82C>A) c.1688-82C>A (n.1688-82C>A) c.1679-82C>A (n.1679-82C>A) | |
| 5 | g.37000291C= | CA1539600642 | NIPBL | c.3305-82C= (n.3305-82C=) n.656-82C= c.1-64287C= (n.1-64287C=) c.2561-82C= (n.2561-82C=) c.3305-526C= (n.3305-526C=) c.3122-526C= (n.3122-526C=) c.2645-82C= (n.2645-82C=) c.1688-82C= (n.1688-82C=) c.1679-82C= (n.1679-82C=) | |
| 5 | g.37000291C>T | CA810298183 | NIPBL | c.3305-82C>T (n.3305-82C>T) n.656-82C>T c.1-64287C>T (n.1-64287C>T) c.2561-82C>T (n.2561-82C>T) c.3305-526C>T (n.3305-526C>T) c.3122-526C>T (n.3122-526C>T) c.2645-82C>T (n.2645-82C>T) c.1688-82C>T (n.1688-82C>T) c.1679-82C>T (n.1679-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37000293A= | CA1539600643 | NIPBL | c.3305-80A= (n.3305-80A=) n.656-80A= c.1-64285A= (n.1-64285A=) c.2561-80A= (n.2561-80A=) c.3305-524A= (n.3305-524A=) c.3122-524A= (n.3122-524A=) c.2645-80A= (n.2645-80A=) c.1688-80A= (n.1688-80A=) c.1679-80A= (n.1679-80A=) | |
| 5 | g.37000293A>C | CA2765898607 | NIPBL | c.3305-80A>C (n.3305-80A>C) n.656-80A>C c.1-64285A>C (n.1-64285A>C) c.2561-80A>C (n.2561-80A>C) c.3305-524A>C (n.3305-524A>C) c.3122-524A>C (n.3122-524A>C) c.2645-80A>C (n.2645-80A>C) c.1688-80A>C (n.1688-80A>C) c.1679-80A>C (n.1679-80A>C) | |
| 5 | g.37000293A>G | CA1539600644 | NIPBL | c.3305-80A>G (n.3305-80A>G) n.656-80A>G c.1-64285A>G (n.1-64285A>G) c.2561-80A>G (n.2561-80A>G) c.3305-524A>G (n.3305-524A>G) c.3122-524A>G (n.3122-524A>G) c.2645-80A>G (n.2645-80A>G) c.1688-80A>G (n.1688-80A>G) c.1679-80A>G (n.1679-80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.37000294T>G | CA2673574676 | NIPBL | c.3305-79T>G (n.3305-79T>G) n.656-79T>G c.1-64284T>G (n.1-64284T>G) c.2561-79T>G (n.2561-79T>G) c.3305-523T>G (n.3305-523T>G) c.3122-523T>G (n.3122-523T>G) c.2645-79T>G (n.2645-79T>G) c.1688-79T>G (n.1688-79T>G) c.1679-79T>G (n.1679-79T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000295G>A | CA2673574677 | NIPBL | c.3305-78G>A (n.3305-78G>A) n.656-78G>A c.1-64283G>A (n.1-64283G>A) c.2561-78G>A (n.2561-78G>A) c.3305-522G>A (n.3305-522G>A) c.3122-522G>A (n.3122-522G>A) c.2645-78G>A (n.2645-78G>A) c.1688-78G>A (n.1688-78G>A) c.1679-78G>A (n.1679-78G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37000295G>T | CA2673574678 | NIPBL | c.3305-78G>T (n.3305-78G>T) n.656-78G>T c.1-64283G>T (n.1-64283G>T) c.2561-78G>T (n.2561-78G>T) c.3305-522G>T (n.3305-522G>T) c.3122-522G>T (n.3122-522G>T) c.2645-78G>T (n.2645-78G>T) c.1688-78G>T (n.1688-78G>T) c.1679-78G>T (n.1679-78G>T) | gnomAD v4 |