Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.1679-240dup (n.1679-240dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000140A=CA1539600518NIPBLc.3305-233A= (n.3305-233A=)
n.656-233A=
c.1-64438A= (n.1-64438A=)
c.2561-233A= (n.2561-233A=)
c.3305-677A= (n.3305-677A=)
c.3122-677A= (n.3122-677A=)
c.2645-233A= (n.2645-233A=)
c.1688-233A= (n.1688-233A=)
c.1679-233A= (n.1679-233A=)
5g.37000140A>TCA117055801NIPBLc.3305-233A>T (n.3305-233A>T)
n.656-233A>T
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c.2561-233A>T (n.2561-233A>T)
c.3305-677A>T (n.3305-677A>T)
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c.1679-233A>T (n.1679-233A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000144G>ACA2708538335NIPBLc.3305-229G>A (n.3305-229G>A)
n.656-229G>A
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dbSNP
5g.37000145C>TCA2765898597NIPBLc.3305-228C>T (n.3305-228C>T)
n.656-228C>T
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c.1688-228C>T (n.1688-228C>T)
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5g.37000147G>ACA117055802NIPBLc.3305-226G>A (n.3305-226G>A)
n.656-226G>A
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c.1688-226G>A (n.1688-226G>A)
c.1679-226G>A (n.1679-226G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000147G=CA1539600522NIPBLc.3305-226G= (n.3305-226G=)
n.656-226G=
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c.1679-226G= (n.1679-226G=)
5g.37000152C>TCA2708538417NIPBLc.3305-221C>T (n.3305-221C>T)
n.656-221C>T
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dbSNP
5g.37000154C=CA1539600525NIPBLc.3305-219C= (n.3305-219C=)
n.656-219C=
c.1-64424C= (n.1-64424C=)
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c.3122-663C= (n.3122-663C=)
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c.1688-219C= (n.1688-219C=)
c.1679-219C= (n.1679-219C=)
5g.37000155dupCA1075109028NIPBLc.3305-218dup (n.3305-218dup)
n.656-218dup
c.1-64423dup (n.1-64423dup)
c.2561-218dup (n.2561-218dup)
c.3305-662dup (n.3305-662dup)
c.3122-662dup (n.3122-662dup)
c.2645-218dup (n.2645-218dup)
c.1688-218dup (n.1688-218dup)
c.1679-218dup (n.1679-218dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000161C=CA1539600526NIPBLc.3305-212C= (n.3305-212C=)
n.656-212C=
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c.1679-212C= (n.1679-212C=)
5g.37000161C>TCA1539600528NIPBLc.3305-212C>T (n.3305-212C>T)
n.656-212C>T
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c.2645-212C>T (n.2645-212C>T)
c.1688-212C>T (n.1688-212C>T)
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dbSNP
5g.37000162A=CA1539600531NIPBLc.3305-211A= (n.3305-211A=)
n.656-211A=
c.1-64416A= (n.1-64416A=)
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c.1688-211A= (n.1688-211A=)
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5g.37000162A>CCA117055803NIPBLc.3305-211A>C (n.3305-211A>C)
n.656-211A>C
c.1-64416A>C (n.1-64416A>C)
c.2561-211A>C (n.2561-211A>C)
c.3305-655A>C (n.3305-655A>C)
c.3122-655A>C (n.3122-655A>C)
c.2645-211A>C (n.2645-211A>C)
c.1688-211A>C (n.1688-211A>C)
c.1679-211A>C (n.1679-211A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000163T>CCA1539600533NIPBLc.3305-210T>C (n.3305-210T>C)
n.656-210T>C
c.1-64415T>C (n.1-64415T>C)
c.2561-210T>C (n.2561-210T>C)
c.3305-654T>C (n.3305-654T>C)
c.3122-654T>C (n.3122-654T>C)
c.2645-210T>C (n.2645-210T>C)
c.1688-210T>C (n.1688-210T>C)
c.1679-210T>C (n.1679-210T>C)
dbSNP
5g.37000163T=CA1539600536NIPBLc.3305-210T= (n.3305-210T=)
n.656-210T=
c.1-64415T= (n.1-64415T=)
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c.3122-654T= (n.3122-654T=)
c.2645-210T= (n.2645-210T=)
c.1688-210T= (n.1688-210T=)
c.1679-210T= (n.1679-210T=)
5g.37000163_37000183delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGGCA1539600534NIPBLc.3305-210_3305-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.3305-210_3305-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG)
n.656-210_656-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG
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c.3305-654_3305-634delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.3305-654_3305-634delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG)
c.3122-654_3122-634delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.3122-654_3122-634delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG)
c.2645-210_2645-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.2645-210_2645-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG)
c.1688-210_1688-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.1688-210_1688-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG)
c.1679-210_1679-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG (n.1679-210_1679-190delinsTGTAAAGATCTTTAAATCTGG)
5g.37000164G>ACA117055804NIPBLc.3305-209G>A (n.3305-209G>A)
n.656-209G>A
c.1-64414G>A (n.1-64414G>A)
c.2561-209G>A (n.2561-209G>A)
c.3305-653G>A (n.3305-653G>A)
c.3122-653G>A (n.3122-653G>A)
c.2645-209G>A (n.2645-209G>A)
c.1688-209G>A (n.1688-209G>A)
c.1679-209G>A (n.1679-209G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000164G=CA1539600543NIPBLc.3305-209G= (n.3305-209G=)
n.656-209G=
c.1-64414G= (n.1-64414G=)
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c.1679-209G= (n.1679-209G=)
5g.37000167_37000186delCA1539600540NIPBLc.3305-206_3305-187del (n.3305-206_3305-187del)
n.656-206_656-187del
c.1-64411_1-64392del (n.1-64411_1-64392del)
c.2561-206_2561-187del (n.2561-206_2561-187del)
c.3305-650_3305-631del (n.3305-650_3305-631del)
c.3122-650_3122-631del (n.3122-650_3122-631del)
c.2645-206_2645-187del (n.2645-206_2645-187del)
c.1688-206_1688-187del (n.1688-206_1688-187del)
c.1679-206_1679-187del (n.1679-206_1679-187del)
dbSNP
5g.37000170A=CA1539600547NIPBLc.3305-203A= (n.3305-203A=)
n.656-203A=
c.1-64408A= (n.1-64408A=)
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c.3305-647A= (n.3305-647A=)
c.3122-647A= (n.3122-647A=)
c.2645-203A= (n.2645-203A=)
c.1688-203A= (n.1688-203A=)
c.1679-203A= (n.1679-203A=)
5g.37000170A>CCA117055807NIPBLc.3305-203A>C (n.3305-203A>C)
n.656-203A>C
c.1-64408A>C (n.1-64408A>C)
c.2561-203A>C (n.2561-203A>C)
c.3305-647A>C (n.3305-647A>C)
c.3122-647A>C (n.3122-647A>C)
c.2645-203A>C (n.2645-203A>C)
c.1688-203A>C (n.1688-203A>C)
c.1679-203A>C (n.1679-203A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000170A>TCA2519911466NIPBLc.3305-203A>T (n.3305-203A>T)
n.656-203A>T
c.1-64408A>T (n.1-64408A>T)
c.2561-203A>T (n.2561-203A>T)
c.3305-647A>T (n.3305-647A>T)
c.3122-647A>T (n.3122-647A>T)
c.2645-203A>T (n.2645-203A>T)
c.1688-203A>T (n.1688-203A>T)
c.1679-203A>T (n.1679-203A>T)
5g.37000172C>TCA2765898598NIPBLc.3305-201C>T (n.3305-201C>T)
n.656-201C>T
c.1-64406C>T (n.1-64406C>T)
c.2561-201C>T (n.2561-201C>T)
c.3305-645C>T (n.3305-645C>T)
c.3122-645C>T (n.3122-645C>T)
c.2645-201C>T (n.2645-201C>T)
c.1688-201C>T (n.1688-201C>T)
c.1679-201C>T (n.1679-201C>T)
5g.37000175delCA2830535910NIPBLc.3305-198del (n.3305-198del)
n.656-198del
c.1-64403del (n.1-64403del)
c.2561-198del (n.2561-198del)
c.3305-642del (n.3305-642del)
c.3122-642del (n.3122-642del)
c.2645-198del (n.2645-198del)
c.1688-198del (n.1688-198del)
c.1679-198del (n.1679-198del)
5g.37000176A=CA1539600550NIPBLc.3305-197A= (n.3305-197A=)
n.656-197A=
c.1-64402A= (n.1-64402A=)
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c.3305-641A= (n.3305-641A=)
c.3122-641A= (n.3122-641A=)
c.2645-197A= (n.2645-197A=)
c.1688-197A= (n.1688-197A=)
c.1679-197A= (n.1679-197A=)
5g.37000176A>GCA1075109030NIPBLc.3305-197A>G (n.3305-197A>G)
n.656-197A>G
c.1-64402A>G (n.1-64402A>G)
c.2561-197A>G (n.2561-197A>G)
c.3305-641A>G (n.3305-641A>G)
c.3122-641A>G (n.3122-641A>G)
c.2645-197A>G (n.2645-197A>G)
c.1688-197A>G (n.1688-197A>G)
c.1679-197A>G (n.1679-197A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000177A=CA1539600552NIPBLc.3305-196A= (n.3305-196A=)
n.656-196A=
c.1-64401A= (n.1-64401A=)
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c.3305-640A= (n.3305-640A=)
c.3122-640A= (n.3122-640A=)
c.2645-196A= (n.2645-196A=)
c.1688-196A= (n.1688-196A=)
c.1679-196A= (n.1679-196A=)
5g.37000177A>CCA559295156NIPBLc.3305-196A>C (n.3305-196A>C)
n.656-196A>C
c.1-64401A>C (n.1-64401A>C)
c.2561-196A>C (n.2561-196A>C)
c.3305-640A>C (n.3305-640A>C)
c.3122-640A>C (n.3122-640A>C)
c.2645-196A>C (n.2645-196A>C)
c.1688-196A>C (n.1688-196A>C)
c.1679-196A>C (n.1679-196A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37000177A>GCA1539600554NIPBLc.3305-196A>G (n.3305-196A>G)
n.656-196A>G
c.1-64401A>G (n.1-64401A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched