| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
| 3 | g.36995928_37002064del | CA330677 | MLH1 | c.117-691_306+1011del c.-173-691_12+1016del c.-607-691_-418+1011del c.*197-691_*386+1011del n.132-691_321+1011del c.-173-691_17+1011del c.-515-691_-326+1011del c.70-691_259+1011del n.148-691_337+1011del c.116+2265_*98+1011del c.*256+283_*446+1011del c.117-696_*184+1011del n.107-696_291+1011del n.59-691_248+1011del c.117-696_*179+1016del c.-602-696_-418+1011del c.92-691_281+1011del c.117-696_*86-2337del c.-752-691_-418+1011del n.44-691_233+1011del n.121-691_310+1011del n.140-691_329+1011del c.-517+2265_-418+1011del c.-813-691_-624+1011del c.-710-691_-521+1011del c.-510-691_-326+1016del c.-510-696_-326+1011del c.-168-696_12+1016del c.-700-691_-511+1011del c.-723+2038_-624+1011del c.-608-696_-429+1016del c.-705-696_-521+1011del c.117-691_208-2337del c.-695-696_-511+1011del | ClinVar |
| 3 | g.36996617_36996710del | CA2499216669 | MLH1 | c.117-2_207+1del c.-173-2_-83+1del c.-607-2_-517+1del c.*197-2_*287+1del n.132-2_222+1del n.1120-1353_1120-1260del c.-515-2_-425+1del c.70-2_160+1del n.107-2_197+1del n.148-2_238+1del c.116+2954_116+3047del (n.116+2954_116+3047del) c.*257-2_*347+1del c.117-7_*85+1del n.107-7_192+1del n.59-2_149+1del c.-602-7_-517+1del c.92-2_182+1del c.-752-2_-662+1del n.44-2_134+1del n.239-2_329+1del n.121-2_211+1del n.140-2_230+1del c.-517+2954_-517+3047del (n.-517+2954_-517+3047del) c.-813-2_-723+1del c.-710-2_-620+1del c.-510-2_-420+1del c.-510-7_-425+1del c.-168-7_-83+1del c.-700-2_-610+1del c.-723+2727_-723+2820del (n.-723+2727_-723+2820del) c.-608-7_-523+1del c.-705-7_-620+1del c.-695-7_-610+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996631_36996635del | CA2580069481 | MLH1 | c.129_133del (p.Lys43AsnfsTer8) c.-161_-157del (n.-161_-157del) c.-595_-591del (n.-595_-591del) c.*209_*213del (n.*209_*213del) n.144_148del n.1120-1339_1120-1335del c.-503_-499del (n.-503_-499del) c.82_86del n.119_123del n.160_164del c.116+2968_116+2972del (n.116+2968_116+2972del) c.*269_*273del (n.*269_*273del) c.*7_*11del (n.*7_*11del) n.114_118del n.71_75del c.104_108del c.-740_-736del (n.-740_-736del) n.56_60del n.251_255del n.133_137del n.152_156del c.-517+2968_-517+2972del (n.-517+2968_-517+2972del) c.-801_-797del (n.-801_-797del) c.-698_-694del (n.-698_-694del) c.-498_-494del (n.-498_-494del) c.-688_-684del (n.-688_-684del) c.-723+2741_-723+2745del (n.-723+2741_-723+2745del) c.-601_-597del (n.-601_-597del) | ClinVar |
| 3 | g.36996630_36996639del | CA2580069480 | MLH1 | c.128_137del (p.Lys43IlefsTer4) c.-162_-153del (n.-162_-153del) c.-596_-587del (n.-596_-587del) c.*208_*217del (n.*208_*217del) n.143_152del n.1120-1340_1120-1331del c.-504_-495del (n.-504_-495del) c.81_90del n.118_127del n.159_168del c.116+2967_116+2976del (n.116+2967_116+2976del) c.*268_*277del (n.*268_*277del) c.*6_*15del (n.*6_*15del) n.113_122del n.70_79del c.103_112del c.-741_-732del (n.-741_-732del) n.55_64del n.250_259del n.132_141del n.151_160del c.-517+2967_-517+2976del (n.-517+2967_-517+2976del) c.-802_-793del (n.-802_-793del) c.-699_-690del (n.-699_-690del) c.-499_-490del (n.-499_-490del) c.-689_-680del (n.-689_-680del) c.-723+2740_-723+2749del (n.-723+2740_-723+2749del) c.-602_-593del (n.-602_-593del) | ClinVar |
| 3 | g.36996633_36996634delinsTT | CA2499216670 | MLH1 | c.131_132delinsTT (p.Ser44Phe) c.-159_-158delinsTT (n.-159_-158delinsTT) c.-593_-592delinsTT (n.-593_-592delinsTT) c.*211_*212delinsTT (n.*211_*212delinsTT) n.146_147delinsTT n.1120-1337_1120-1336delinsTT c.-501_-500delinsTT (n.-501_-500delinsTT) c.84_85delinsTT n.121_122delinsTT n.162_163delinsTT c.116+2970_116+2971delinsTT (n.116+2970_116+2971delinsTT) c.*271_*272delinsTT (n.*271_*272delinsTT) c.*9_*10delinsTT (n.*9_*10delinsTT) n.116_117delinsTT n.73_74delinsTT c.106_107delinsTT c.-738_-737delinsTT (n.-738_-737delinsTT) n.58_59delinsTT n.253_254delinsTT n.135_136delinsTT n.154_155delinsTT c.-517+2970_-517+2971delinsTT (n.-517+2970_-517+2971delinsTT) c.-799_-798delinsTT (n.-799_-798delinsTT) c.-696_-695delinsTT (n.-696_-695delinsTT) c.-496_-495delinsTT (n.-496_-495delinsTT) c.-686_-685delinsTT (n.-686_-685delinsTT) c.-723+2743_-723+2744delinsTT (n.-723+2743_-723+2744delinsTT) c.-599_-598delinsTT (n.-599_-598delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996634del | CA1139656171 | MLH1 | c.132del (p.Thr45GlnfsTer5) c.-158del (n.-158del) c.-592del (n.-592del) c.*212del (n.*212del) n.147del n.1120-1336del c.-500del (n.-500del) c.85del n.122del n.163del c.116+2971del (n.116+2971del) c.*272del (n.*272del) c.*10del (n.*10del) n.117del n.74del c.107del c.-737del (n.-737del) n.59del n.254del n.136del n.155del c.-517+2971del (n.-517+2971del) c.-798del (n.-798del) c.-695del (n.-695del) c.-495del (n.-495del) c.-685del (n.-685del) c.-723+2744del (n.-723+2744del) c.-598del (n.-598del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996634C>A | CA433065082 | MLH1 | c.132C>A (p.Ser44=) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.147C>A n.1120-1336C>A c.-500C>A (n.-500C>A) c.85C>A n.122C>A n.163C>A c.116+2971C>A (n.116+2971C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.117C>A n.74C>A c.107C>A c.-737C>A (n.-737C>A) n.59C>A n.254C>A n.136C>A n.155C>A c.-517+2971C>A (n.-517+2971C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) c.-723+2744C>A (n.-723+2744C>A) c.-598C>A (n.-598C>A) | |
| 3 | g.36996634C= | CA1357866850 | MLH1 | c.132C= (p.Ser44=) c.-158C= (n.-158C=) c.-592C= (n.-592C=) c.*212C= (n.*212C=) n.147C= n.1120-1336C= c.-500C= (n.-500C=) c.85C= n.122C= n.163C= c.116+2971C= (n.116+2971C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*10C= (n.*10C=) n.117C= n.74C= c.107C= c.-737C= (n.-737C=) n.59C= n.254C= n.136C= n.155C= c.-517+2971C= (n.-517+2971C=) c.-798C= (n.-798C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-685C= (n.-685C=) c.-723+2744C= (n.-723+2744C=) c.-598C= (n.-598C=) | |
| 3 | g.36996634C>G | CA433065083 | MLH1 | c.132C>G (p.Ser44=) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.147C>G n.1120-1336C>G c.-500C>G (n.-500C>G) c.85C>G n.122C>G n.163C>G c.116+2971C>G (n.116+2971C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.117C>G n.74C>G c.107C>G c.-737C>G (n.-737C>G) n.59C>G n.254C>G n.136C>G n.155C>G c.-517+2971C>G (n.-517+2971C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-685C>G (n.-685C>G) c.-723+2744C>G (n.-723+2744C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996634C>T | CA433065084 | MLH1 | c.132C>T (p.Ser44=) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.147C>T n.1120-1336C>T c.-500C>T (n.-500C>T) c.85C>T n.122C>T n.163C>T c.116+2971C>T (n.116+2971C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.117C>T n.74C>T c.107C>T c.-737C>T (n.-737C>T) n.59C>T n.254C>T n.136C>T n.155C>T c.-517+2971C>T (n.-517+2971C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-723+2744C>T (n.-723+2744C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.36996634_36996641delinsCACAAGTA | CA1357866849 | MLH1 | c.132_139delinsCACAAGTA (p.Ser44=) c.-158_-151delinsCACAAGTA (n.-158_-151delinsCACAAGTA) c.-592_-585delinsCACAAGTA (n.-592_-585delinsCACAAGTA) c.*212_*219delinsCACAAGTA (n.*212_*219delinsCACAAGTA) n.147_154delinsCACAAGTA n.1120-1336_1120-1329delinsCACAAGTA c.-500_-493delinsCACAAGTA (n.-500_-493delinsCACAAGTA) c.85_92delinsCACAAGTA n.122_129delinsCACAAGTA n.163_170delinsCACAAGTA c.116+2971_116+2978delinsCACAAGTA (n.116+2971_116+2978delinsCACAAGTA) c.*272_*279delinsCACAAGTA (n.*272_*279delinsCACAAGTA) c.*10_*17delinsCACAAGTA (n.*10_*17delinsCACAAGTA) n.117_124delinsCACAAGTA n.74_81delinsCACAAGTA c.107_114delinsCACAAGTA c.-737_-730delinsCACAAGTA (n.-737_-730delinsCACAAGTA) n.59_66delinsCACAAGTA n.254_261delinsCACAAGTA n.136_143delinsCACAAGTA n.155_162delinsCACAAGTA c.-517+2971_-517+2978delinsCACAAGTA (n.-517+2971_-517+2978delinsCACAAGTA) c.-798_-791delinsCACAAGTA (n.-798_-791delinsCACAAGTA) c.-695_-688delinsCACAAGTA (n.-695_-688delinsCACAAGTA) c.-495_-488delinsCACAAGTA (n.-495_-488delinsCACAAGTA) c.-685_-678delinsCACAAGTA (n.-685_-678delinsCACAAGTA) c.-723+2744_-723+2751delinsCACAAGTA (n.-723+2744_-723+2751delinsCACAAGTA) c.-598_-591delinsCACAAGTA (n.-598_-591delinsCACAAGTA) | |
| 3 | g.36996635del | CA2582342842 | MLH1 | c.133del (p.Thr45GlnfsTer5) c.-157del (n.-157del) c.-591del (n.-591del) c.*213del (n.*213del) n.148del n.1120-1335del c.-499del (n.-499del) c.86del n.123del n.164del c.116+2972del (n.116+2972del) c.*273del (n.*273del) c.*11del (n.*11del) n.118del n.75del c.108del c.-736del (n.-736del) n.60del n.255del n.137del n.156del c.-517+2972del (n.-517+2972del) c.-797del (n.-797del) c.-694del (n.-694del) c.-494del (n.-494del) c.-684del (n.-684del) c.-723+2745del (n.-723+2745del) c.-597del (n.-597del) | ClinVar |
| 3 | g.36996635A= | CA1357866852 | MLH1 | c.133A= (p.Thr45=) c.-157A= (n.-157A=) c.-591A= (n.-591A=) c.*213A= (n.*213A=) n.148A= n.1120-1335A= c.-499A= (n.-499A=) c.86A= n.123A= n.164A= c.116+2972A= (n.116+2972A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*11A= (n.*11A=) n.118A= n.75A= c.108A= c.-736A= (n.-736A=) n.60A= n.255A= n.137A= n.156A= c.-517+2972A= (n.-517+2972A=) c.-797A= (n.-797A=) c.-694A= (n.-694A=) c.-494A= (n.-494A=) c.-684A= (n.-684A=) c.-723+2745A= (n.-723+2745A=) c.-597A= (n.-597A=) | |
| 3 | g.36996635A>C | CA352035365 | MLH1 | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.148A>C n.1120-1335A>C c.-499A>C (n.-499A>C) c.86A>C n.123A>C n.164A>C c.116+2972A>C (n.116+2972A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.118A>C n.75A>C c.108A>C c.-736A>C (n.-736A>C) n.60A>C n.255A>C n.137A>C n.156A>C c.-517+2972A>C (n.-517+2972A>C) c.-797A>C (n.-797A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-723+2745A>C (n.-723+2745A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996635A>G | CA16611316 | MLH1 | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.148A>G n.1120-1335A>G c.-499A>G (n.-499A>G) c.86A>G n.123A>G n.164A>G c.116+2972A>G (n.116+2972A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.118A>G n.75A>G c.108A>G c.-736A>G (n.-736A>G) n.60A>G n.255A>G n.137A>G n.156A>G c.-517+2972A>G (n.-517+2972A>G) c.-797A>G (n.-797A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-723+2745A>G (n.-723+2745A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996635A>T | CA10578198 | MLH1 | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.148A>T n.1120-1335A>T c.-499A>T (n.-499A>T) c.86A>T n.123A>T n.164A>T c.116+2972A>T (n.116+2972A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.118A>T n.75A>T c.108A>T c.-736A>T (n.-736A>T) n.60A>T n.255A>T n.137A>T n.156A>T c.-517+2972A>T (n.-517+2972A>T) c.-797A>T (n.-797A>T) c.-694A>T (n.-694A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-723+2745A>T (n.-723+2745A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996635_36996636insAATA | CA1357866851 | MLH1 | c.133_134insAATA (p.Thr45LysfsTer9) c.-157_-156insAATA (n.-157_-156insAATA) c.-591_-590insAATA (n.-591_-590insAATA) c.*213_*214insAATA (n.*213_*214insAATA) n.148_149insAATA n.1120-1335_1120-1334insAATA c.-499_-498insAATA (n.-499_-498insAATA) c.86_87insAATA n.123_124insAATA n.164_165insAATA c.116+2972_116+2973insAATA (n.116+2972_116+2973insAATA) c.*273_*274insAATA (n.*273_*274insAATA) c.*11_*12insAATA (n.*11_*12insAATA) n.118_119insAATA n.75_76insAATA c.108_109insAATA c.-736_-735insAATA (n.-736_-735insAATA) n.60_61insAATA n.255_256insAATA n.137_138insAATA n.156_157insAATA c.-517+2972_-517+2973insAATA (n.-517+2972_-517+2973insAATA) c.-797_-796insAATA (n.-797_-796insAATA) c.-694_-693insAATA (n.-694_-693insAATA) c.-494_-493insAATA (n.-494_-493insAATA) c.-684_-683insAATA (n.-684_-683insAATA) c.-723+2745_-723+2746insAATA (n.-723+2745_-723+2746insAATA) c.-597_-596insAATA (n.-597_-596insAATA) | dbSNP |
| 3 | g.36996636_36996638del | CA2580069486 | MLH1 | c.134_136del (p.Thr45del) c.-156_-154del (n.-156_-154del) c.-590_-588del (n.-590_-588del) c.*214_*216del (n.*214_*216del) n.149_151del n.1120-1334_1120-1332del c.-498_-496del (n.-498_-496del) c.87_89del n.124_126del n.165_167del c.116+2973_116+2975del (n.116+2973_116+2975del) c.*274_*276del (n.*274_*276del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) n.119_121del n.76_78del c.109_111del c.-735_-733del (n.-735_-733del) n.61_63del n.256_258del n.138_140del n.157_159del c.-517+2973_-517+2975del (n.-517+2973_-517+2975del) c.-796_-794del (n.-796_-794del) c.-693_-691del (n.-693_-691del) c.-493_-491del (n.-493_-491del) c.-683_-681del (n.-683_-681del) c.-723+2746_-723+2748del (n.-723+2746_-723+2748del) c.-596_-594del (n.-596_-594del) | ClinVar |
| 3 | g.36996635_36996641delinsTGTT | CA005004 | MLH1 | c.133_139delinsTGTT (p.Thr45_Ile47delinsCysPhe) c.-157_-151delinsTGTT (n.-157_-151delinsTGTT) c.-591_-585delinsTGTT (n.-591_-585delinsTGTT) c.*213_*219delinsTGTT (n.*213_*219delinsTGTT) n.148_154delinsTGTT n.1120-1335_1120-1329delinsTGTT c.-499_-493delinsTGTT (n.-499_-493delinsTGTT) c.86_92delinsTGTT n.123_129delinsTGTT n.164_170delinsTGTT c.116+2972_116+2978delinsTGTT (n.116+2972_116+2978delinsTGTT) c.*273_*279delinsTGTT (n.*273_*279delinsTGTT) c.*11_*17delinsTGTT (n.*11_*17delinsTGTT) n.118_124delinsTGTT n.75_81delinsTGTT c.108_114delinsTGTT c.-736_-730delinsTGTT (n.-736_-730delinsTGTT) n.60_66delinsTGTT n.255_261delinsTGTT n.137_143delinsTGTT n.156_162delinsTGTT c.-517+2972_-517+2978delinsTGTT (n.-517+2972_-517+2978delinsTGTT) c.-797_-791delinsTGTT (n.-797_-791delinsTGTT) c.-694_-688delinsTGTT (n.-694_-688delinsTGTT) c.-494_-488delinsTGTT (n.-494_-488delinsTGTT) c.-684_-678delinsTGTT (n.-684_-678delinsTGTT) c.-723+2745_-723+2751delinsTGTT (n.-723+2745_-723+2751delinsTGTT) c.-597_-591delinsTGTT (n.-597_-591delinsTGTT) | dbSNP |
| 3 | g.36996636C>A | CA352035366 | MLH1 | c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.149C>A n.1120-1334C>A c.-498C>A (n.-498C>A) c.87C>A n.124C>A n.165C>A c.116+2973C>A (n.116+2973C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.119C>A n.76C>A c.109C>A c.-735C>A (n.-735C>A) n.61C>A n.256C>A n.138C>A n.157C>A c.-517+2973C>A (n.-517+2973C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-723+2746C>A (n.-723+2746C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) | |
| 3 | g.36996636C= | CA1357866853 | MLH1 | c.134C= (p.Thr45=) c.-156C= (n.-156C=) c.-590C= (n.-590C=) c.*214C= (n.*214C=) n.149C= n.1120-1334C= c.-498C= (n.-498C=) c.87C= n.124C= n.165C= c.116+2973C= (n.116+2973C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*12C= (n.*12C=) n.119C= n.76C= c.109C= c.-735C= (n.-735C=) n.61C= n.256C= n.138C= n.157C= c.-517+2973C= (n.-517+2973C=) c.-796C= (n.-796C=) c.-693C= (n.-693C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-683C= (n.-683C=) c.-723+2746C= (n.-723+2746C=) c.-596C= (n.-596C=) | |
| 3 | g.36996636C>G | CA028276 | MLH1 | c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.149C>G n.1120-1334C>G c.-498C>G (n.-498C>G) c.87C>G n.124C>G n.165C>G c.116+2973C>G (n.116+2973C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.119C>G n.76C>G c.109C>G c.-735C>G (n.-735C>G) n.61C>G n.256C>G n.138C>G n.157C>G c.-517+2973C>G (n.-517+2973C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.-693C>G (n.-693C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-683C>G (n.-683C>G) c.-723+2746C>G (n.-723+2746C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996636C>T | CA352035367 | MLH1 | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.149C>T n.1120-1334C>T c.-498C>T (n.-498C>T) c.87C>T n.124C>T n.165C>T c.116+2973C>T (n.116+2973C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.119C>T n.76C>T c.109C>T c.-735C>T (n.-735C>T) n.61C>T n.256C>T n.138C>T n.157C>T c.-517+2973C>T (n.-517+2973C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-723+2746C>T (n.-723+2746C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996637A= | CA1357866854 | MLH1 | c.135A= (p.Thr45=) c.-155A= (n.-155A=) c.-589A= (n.-589A=) c.*215A= (n.*215A=) n.150A= n.1120-1333A= c.-497A= (n.-497A=) c.88A= n.125A= n.166A= c.116+2974A= (n.116+2974A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*13A= (n.*13A=) n.120A= n.77A= c.110A= c.-734A= (n.-734A=) n.62A= n.257A= n.139A= n.158A= c.-517+2974A= (n.-517+2974A=) c.-795A= (n.-795A=) c.-692A= (n.-692A=) c.-492A= (n.-492A=) c.-682A= (n.-682A=) c.-723+2747A= (n.-723+2747A=) c.-595A= (n.-595A=) | |
| 3 | g.36996637A>C | CA433065096 | MLH1 | c.135A>C (p.Thr45=) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.150A>C n.1120-1333A>C c.-497A>C (n.-497A>C) c.88A>C n.125A>C n.166A>C c.116+2974A>C (n.116+2974A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.120A>C n.77A>C c.110A>C c.-734A>C (n.-734A>C) n.62A>C n.257A>C n.139A>C n.158A>C c.-517+2974A>C (n.-517+2974A>C) c.-795A>C (n.-795A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.-723+2747A>C (n.-723+2747A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) | |
| 3 | g.36996637A>G | CA433065093 | MLH1 | c.135A>G (p.Thr45=) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.150A>G n.1120-1333A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.88A>G n.125A>G n.166A>G c.116+2974A>G (n.116+2974A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.120A>G n.77A>G c.110A>G c.-734A>G (n.-734A>G) n.62A>G n.257A>G n.139A>G n.158A>G c.-517+2974A>G (n.-517+2974A>G) c.-795A>G (n.-795A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-723+2747A>G (n.-723+2747A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996637A>T | CA433065095 | MLH1 | c.135A>T (p.Thr45=) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.150A>T n.1120-1333A>T c.-497A>T (n.-497A>T) c.88A>T n.125A>T n.166A>T c.116+2974A>T (n.116+2974A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.120A>T n.77A>T c.110A>T c.-734A>T (n.-734A>T) n.62A>T n.257A>T n.139A>T n.158A>T c.-517+2974A>T (n.-517+2974A>T) c.-795A>T (n.-795A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-723+2747A>T (n.-723+2747A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) | |
| 3 | g.36996638A= | CA1357866858 | MLH1 | c.136A= (p.Ser46=) c.-154A= (n.-154A=) c.-588A= (n.-588A=) c.*216A= (n.*216A=) n.151A= n.1120-1332A= c.-496A= (n.-496A=) c.89A= n.126A= n.167A= c.116+2975A= (n.116+2975A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*14A= (n.*14A=) n.121A= n.78A= c.111A= c.-733A= (n.-733A=) n.63A= n.258A= n.140A= n.159A= c.-517+2975A= (n.-517+2975A=) c.-794A= (n.-794A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-491A= (n.-491A=) c.-681A= (n.-681A=) c.-723+2748A= (n.-723+2748A=) c.-594A= (n.-594A=) | |
| 3 | g.36996638A>C | CA352035368 | MLH1 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.151A>C n.1120-1332A>C c.-496A>C (n.-496A>C) c.89A>C n.126A>C n.167A>C c.116+2975A>C (n.116+2975A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.121A>C n.78A>C c.111A>C c.-733A>C (n.-733A>C) n.63A>C n.258A>C n.140A>C n.159A>C c.-517+2975A>C (n.-517+2975A>C) c.-794A>C (n.-794A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) c.-723+2748A>C (n.-723+2748A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) | |
| 3 | g.36996638A>G | CA028372 | MLH1 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.151A>G n.1120-1332A>G c.-496A>G (n.-496A>G) c.89A>G n.126A>G n.167A>G c.116+2975A>G (n.116+2975A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.121A>G n.78A>G c.111A>G c.-733A>G (n.-733A>G) n.63A>G n.258A>G n.140A>G n.159A>G c.-517+2975A>G (n.-517+2975A>G) c.-794A>G (n.-794A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) c.-723+2748A>G (n.-723+2748A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996638A>T | CA352035369 | MLH1 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.151A>T n.1120-1332A>T c.-496A>T (n.-496A>T) c.89A>T n.126A>T n.167A>T c.116+2975A>T (n.116+2975A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.121A>T n.78A>T c.111A>T c.-733A>T (n.-733A>T) n.63A>T n.258A>T n.140A>T n.159A>T c.-517+2975A>T (n.-517+2975A>T) c.-794A>T (n.-794A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) c.-723+2748A>T (n.-723+2748A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996638_36996639insACAATA | CA1357866856 | MLH1 | c.136_137insACAATA (p.Thr45_Ser46insAsnAsn) c.-154_-153insACAATA (n.-154_-153insACAATA) c.-588_-587insACAATA (n.-588_-587insACAATA) c.*216_*217insACAATA (n.*216_*217insACAATA) n.151_152insACAATA n.1120-1332_1120-1331insACAATA c.-496_-495insACAATA (n.-496_-495insACAATA) c.89_90insACAATA n.126_127insACAATA n.167_168insACAATA c.116+2975_116+2976insACAATA (n.116+2975_116+2976insACAATA) c.*276_*277insACAATA (n.*276_*277insACAATA) c.*14_*15insACAATA (n.*14_*15insACAATA) n.121_122insACAATA n.78_79insACAATA c.111_112insACAATA c.-733_-732insACAATA (n.-733_-732insACAATA) n.63_64insACAATA n.258_259insACAATA n.140_141insACAATA n.159_160insACAATA c.-517+2975_-517+2976insACAATA (n.-517+2975_-517+2976insACAATA) c.-794_-793insACAATA (n.-794_-793insACAATA) c.-691_-690insACAATA (n.-691_-690insACAATA) c.-491_-490insACAATA (n.-491_-490insACAATA) c.-681_-680insACAATA (n.-681_-680insACAATA) c.-723+2748_-723+2749insACAATA (n.-723+2748_-723+2749insACAATA) c.-594_-593insACAATA (n.-594_-593insACAATA) | dbSNP |
| 3 | g.36996639G>A | CA352035370 | MLH1 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.152G>A n.1120-1331G>A c.-495G>A (n.-495G>A) c.90G>A n.127G>A n.168G>A c.116+2976G>A (n.116+2976G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.122G>A n.79G>A c.112G>A c.-732G>A (n.-732G>A) n.64G>A n.259G>A n.141G>A n.160G>A c.-517+2976G>A (n.-517+2976G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-723+2749G>A (n.-723+2749G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996639G>C | CA352035371 | MLH1 | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.152G>C n.1120-1331G>C c.-495G>C (n.-495G>C) c.90G>C n.127G>C n.168G>C c.116+2976G>C (n.116+2976G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.122G>C n.79G>C c.112G>C c.-732G>C (n.-732G>C) n.64G>C n.259G>C n.141G>C n.160G>C c.-517+2976G>C (n.-517+2976G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-723+2749G>C (n.-723+2749G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996639G= | CA1357866863 | MLH1 | c.137G= (p.Ser46=) c.-153G= (n.-153G=) c.-587G= (n.-587G=) c.*217G= (n.*217G=) n.152G= n.1120-1331G= c.-495G= (n.-495G=) c.90G= n.127G= n.168G= c.116+2976G= (n.116+2976G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*15G= (n.*15G=) n.122G= n.79G= c.112G= c.-732G= (n.-732G=) n.64G= n.259G= n.141G= n.160G= c.-517+2976G= (n.-517+2976G=) c.-793G= (n.-793G=) c.-690G= (n.-690G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-680G= (n.-680G=) c.-723+2749G= (n.-723+2749G=) c.-593G= (n.-593G=) | |
| 3 | g.36996639G>T | CA005163 | MLH1 | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.152G>T n.1120-1331G>T c.-495G>T (n.-495G>T) c.90G>T n.127G>T n.168G>T c.116+2976G>T (n.116+2976G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.122G>T n.79G>T c.112G>T c.-732G>T (n.-732G>T) n.64G>T n.259G>T n.141G>T n.160G>T c.-517+2976G>T (n.-517+2976G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-723+2749G>T (n.-723+2749G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996640T>A | CA352035372 | MLH1 | c.138T>A (p.Ser46Arg) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.153T>A n.1120-1330T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.91T>A n.128T>A n.169T>A c.116+2977T>A (n.116+2977T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.123T>A n.80T>A c.113T>A c.-731T>A (n.-731T>A) n.65T>A n.260T>A n.142T>A n.161T>A c.-517+2977T>A (n.-517+2977T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) c.-689T>A (n.-689T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) c.-723+2750T>A (n.-723+2750T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996640T>C | CA433065102 | MLH1 | c.138T>C (p.Ser46=) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.153T>C n.1120-1330T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.91T>C n.128T>C n.169T>C c.116+2977T>C (n.116+2977T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.123T>C n.80T>C c.113T>C c.-731T>C (n.-731T>C) n.65T>C n.260T>C n.142T>C n.161T>C c.-517+2977T>C (n.-517+2977T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-723+2750T>C (n.-723+2750T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996640T>G | CA352035373 | MLH1 | c.138T>G (p.Ser46Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.153T>G n.1120-1330T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.91T>G n.128T>G n.169T>G c.116+2977T>G (n.116+2977T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.123T>G n.80T>G c.113T>G c.-731T>G (n.-731T>G) n.65T>G n.260T>G n.142T>G n.161T>G c.-517+2977T>G (n.-517+2977T>G) c.-792T>G (n.-792T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) c.-723+2750T>G (n.-723+2750T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996640T= | CA1357866867 | MLH1 | c.138T= (p.Ser46=) c.-152T= (n.-152T=) c.-586T= (n.-586T=) c.*218T= (n.*218T=) n.153T= n.1120-1330T= c.-494T= (n.-494T=) c.91T= n.128T= n.169T= c.116+2977T= (n.116+2977T=) c.*278T= (n.*278T=) c.*16T= (n.*16T=) n.123T= n.80T= c.113T= c.-731T= (n.-731T=) n.65T= n.260T= n.142T= n.161T= c.-517+2977T= (n.-517+2977T=) c.-792T= (n.-792T=) c.-689T= (n.-689T=) c.-489T= (n.-489T=) c.-679T= (n.-679T=) c.-723+2750T= (n.-723+2750T=) c.-592T= (n.-592T=) | |
| 3 | g.36996641A= | CA1357866868 | MLH1 | c.139A= (p.Ile47=) c.-151A= (n.-151A=) c.-585A= (n.-585A=) c.*219A= (n.*219A=) n.154A= n.1120-1329A= c.-493A= (n.-493A=) c.92A= n.129A= n.170A= c.116+2978A= (n.116+2978A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*17A= (n.*17A=) n.124A= n.81A= c.114A= c.-730A= (n.-730A=) n.66A= n.261A= n.143A= n.162A= c.-517+2978A= (n.-517+2978A=) c.-791A= (n.-791A=) c.-688A= (n.-688A=) c.-488A= (n.-488A=) c.-678A= (n.-678A=) c.-723+2751A= (n.-723+2751A=) c.-591A= (n.-591A=) | |
| 3 | g.36996641A>C | CA352035374 | MLH1 | c.139A>C (p.Ile47Leu) c.-151A>C (n.-151A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.154A>C n.1120-1329A>C c.-493A>C (n.-493A>C) c.92A>C n.129A>C n.170A>C c.116+2978A>C (n.116+2978A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.124A>C n.81A>C c.114A>C c.-730A>C (n.-730A>C) n.66A>C n.261A>C n.143A>C n.162A>C c.-517+2978A>C (n.-517+2978A>C) c.-791A>C (n.-791A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) c.-723+2751A>C (n.-723+2751A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) | |
| 3 | g.36996641A>G | CA352035375 | MLH1 | c.139A>G (p.Ile47Val) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.154A>G n.1120-1329A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.92A>G n.129A>G n.170A>G c.116+2978A>G (n.116+2978A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.124A>G n.81A>G c.114A>G c.-730A>G (n.-730A>G) n.66A>G n.261A>G n.143A>G n.162A>G c.-517+2978A>G (n.-517+2978A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-723+2751A>G (n.-723+2751A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996641A>T | CA352035376 | MLH1 | c.139A>T (p.Ile47Phe) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.154A>T n.1120-1329A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.92A>T n.129A>T n.170A>T c.116+2978A>T (n.116+2978A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.124A>T n.81A>T c.114A>T c.-730A>T (n.-730A>T) n.66A>T n.261A>T n.143A>T n.162A>T c.-517+2978A>T (n.-517+2978A>T) c.-791A>T (n.-791A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) c.-723+2751A>T (n.-723+2751A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996642T>A | CA352035377 | MLH1 | c.140T>A (p.Ile47Asn) c.-150T>A (n.-150T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.155T>A n.1120-1328T>A c.-492T>A (n.-492T>A) c.93T>A n.130T>A n.171T>A c.116+2979T>A (n.116+2979T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.125T>A n.82T>A c.115T>A c.-729T>A (n.-729T>A) n.67T>A n.262T>A n.144T>A n.163T>A c.-517+2979T>A (n.-517+2979T>A) c.-790T>A (n.-790T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) c.-723+2752T>A (n.-723+2752T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) | |
| 3 | g.36996642T>C | CA352035378 | MLH1 | c.140T>C (p.Ile47Thr) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.155T>C n.1120-1328T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.93T>C n.130T>C n.171T>C c.116+2979T>C (n.116+2979T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.125T>C n.82T>C c.115T>C c.-729T>C (n.-729T>C) n.67T>C n.262T>C n.144T>C n.163T>C c.-517+2979T>C (n.-517+2979T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.-723+2752T>C (n.-723+2752T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) | |
| 3 | g.36996642T>G | CA352035379 | MLH1 | c.140T>G (p.Ile47Ser) c.-150T>G (n.-150T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.155T>G n.1120-1328T>G c.-492T>G (n.-492T>G) c.93T>G n.130T>G n.171T>G c.116+2979T>G (n.116+2979T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.125T>G n.82T>G c.115T>G c.-729T>G (n.-729T>G) n.67T>G n.262T>G n.144T>G n.163T>G c.-517+2979T>G (n.-517+2979T>G) c.-790T>G (n.-790T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-723+2752T>G (n.-723+2752T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) | ClinVar |
| 3 | g.36996643T>A | CA433065107 | MLH1 | c.141T>A (p.Ile47=) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-583T>A (n.-583T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.156T>A n.1120-1327T>A c.-491T>A (n.-491T>A) c.94T>A n.131T>A n.172T>A c.116+2980T>A (n.116+2980T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.126T>A n.83T>A c.116T>A c.-728T>A (n.-728T>A) n.68T>A n.263T>A n.145T>A n.164T>A c.-517+2980T>A (n.-517+2980T>A) c.-789T>A (n.-789T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-723+2753T>A (n.-723+2753T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996643T>C | CA433065108 | MLH1 | c.141T>C (p.Ile47=) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.156T>C n.1120-1327T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.94T>C n.131T>C n.172T>C c.116+2980T>C (n.116+2980T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.126T>C n.83T>C c.116T>C c.-728T>C (n.-728T>C) n.68T>C n.263T>C n.145T>C n.164T>C c.-517+2980T>C (n.-517+2980T>C) c.-789T>C (n.-789T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-723+2753T>C (n.-723+2753T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996643T>G | CA352035380 | MLH1 | c.141T>G (p.Ile47Met) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-583T>G (n.-583T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.156T>G n.1120-1327T>G c.-491T>G (n.-491T>G) c.94T>G n.131T>G n.172T>G c.116+2980T>G (n.116+2980T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.126T>G n.83T>G c.116T>G c.-728T>G (n.-728T>G) n.68T>G n.263T>G n.145T>G n.164T>G c.-517+2980T>G (n.-517+2980T>G) c.-789T>G (n.-789T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-723+2753T>G (n.-723+2753T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) | |
| 3 | g.36996643T= | CA1357866871 | MLH1 | c.141T= (p.Ile47=) c.-149T= (n.-149T=) c.-583T= (n.-583T=) c.*221T= (n.*221T=) n.156T= n.1120-1327T= c.-491T= (n.-491T=) c.94T= n.131T= n.172T= c.116+2980T= (n.116+2980T=) c.*281T= (n.*281T=) c.*19T= (n.*19T=) n.126T= n.83T= c.116T= c.-728T= (n.-728T=) n.68T= n.263T= n.145T= n.164T= c.-517+2980T= (n.-517+2980T=) c.-789T= (n.-789T=) c.-686T= (n.-686T=) c.-486T= (n.-486T=) c.-676T= (n.-676T=) c.-723+2753T= (n.-723+2753T=) c.-589T= (n.-589T=) | |
| 3 | g.36996644C>A | CA352035381 | MLH1 | c.142C>A (p.Gln48Lys) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.157C>A n.1120-1326C>A c.-490C>A (n.-490C>A) c.95C>A n.132C>A n.173C>A c.116+2981C>A (n.116+2981C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.127C>A n.84C>A c.117C>A c.-727C>A (n.-727C>A) n.69C>A n.264C>A n.146C>A n.165C>A c.-517+2981C>A (n.-517+2981C>A) c.-788C>A (n.-788C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-723+2754C>A (n.-723+2754C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996644C= | CA1357866874 | MLH1 | c.142C= (p.Gln48=) c.-148C= (n.-148C=) c.-582C= (n.-582C=) c.*222C= (n.*222C=) n.157C= n.1120-1326C= c.-490C= (n.-490C=) c.95C= n.132C= n.173C= c.116+2981C= (n.116+2981C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*20C= (n.*20C=) n.127C= n.84C= c.117C= c.-727C= (n.-727C=) n.69C= n.264C= n.146C= n.165C= c.-517+2981C= (n.-517+2981C=) c.-788C= (n.-788C=) c.-685C= (n.-685C=) c.-485C= (n.-485C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-723+2754C= (n.-723+2754C=) c.-588C= (n.-588C=) | |
| 3 | g.36996644C>G | CA352035382 | MLH1 | c.142C>G (p.Gln48Glu) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.157C>G n.1120-1326C>G c.-490C>G (n.-490C>G) c.95C>G n.132C>G n.173C>G c.116+2981C>G (n.116+2981C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.127C>G n.84C>G c.117C>G c.-727C>G (n.-727C>G) n.69C>G n.264C>G n.146C>G n.165C>G c.-517+2981C>G (n.-517+2981C>G) c.-788C>G (n.-788C>G) c.-685C>G (n.-685C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-723+2754C>G (n.-723+2754C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996644C>T | CA005419 | MLH1 | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.157C>T n.1120-1326C>T c.-490C>T (n.-490C>T) c.95C>T n.132C>T n.173C>T c.116+2981C>T (n.116+2981C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.127C>T n.84C>T c.117C>T c.-727C>T (n.-727C>T) n.69C>T n.264C>T n.146C>T n.165C>T c.-517+2981C>T (n.-517+2981C>T) c.-788C>T (n.-788C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-723+2754C>T (n.-723+2754C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996644_36996646delinsTAT | CA658760410 | MLH1 | c.142_144delinsTAT (p.Gln48Tyr) c.-148_-146delinsTAT (n.-148_-146delinsTAT) c.-582_-580delinsTAT (n.-582_-580delinsTAT) c.*222_*224delinsTAT (n.*222_*224delinsTAT) n.157_159delinsTAT n.1120-1326_1120-1324delinsTAT c.-490_-488delinsTAT (n.-490_-488delinsTAT) c.95_97delinsTAT n.132_134delinsTAT n.173_175delinsTAT c.116+2981_116+2983delinsTAT (n.116+2981_116+2983delinsTAT) c.*282_*284delinsTAT (n.*282_*284delinsTAT) c.*20_*22delinsTAT (n.*20_*22delinsTAT) n.127_129delinsTAT n.84_86delinsTAT c.117_119delinsTAT c.-727_-725delinsTAT (n.-727_-725delinsTAT) n.69_71delinsTAT n.264_266delinsTAT n.146_148delinsTAT n.165_167delinsTAT c.-517+2981_-517+2983delinsTAT (n.-517+2981_-517+2983delinsTAT) c.-788_-786delinsTAT (n.-788_-786delinsTAT) c.-685_-683delinsTAT (n.-685_-683delinsTAT) c.-485_-483delinsTAT (n.-485_-483delinsTAT) c.-675_-673delinsTAT (n.-675_-673delinsTAT) c.-723+2754_-723+2756delinsTAT (n.-723+2754_-723+2756delinsTAT) c.-588_-586delinsTAT (n.-588_-586delinsTAT) | |
| 3 | g.36996645A= | CA1357866878 | MLH1 | c.143A= (p.Gln48=) c.-147A= (n.-147A=) c.-581A= (n.-581A=) c.*223A= (n.*223A=) n.158A= n.1120-1325A= c.-489A= (n.-489A=) c.96A= n.133A= n.174A= c.116+2982A= (n.116+2982A=) c.*283A= (n.*283A=) c.*21A= (n.*21A=) n.128A= n.85A= c.118A= c.-726A= (n.-726A=) n.70A= n.265A= n.147A= n.166A= c.-517+2982A= (n.-517+2982A=) c.-787A= (n.-787A=) c.-684A= (n.-684A=) c.-484A= (n.-484A=) c.-674A= (n.-674A=) c.-723+2755A= (n.-723+2755A=) c.-587A= (n.-587A=) | |
| 3 | g.36996645A>C | CA005432 | MLH1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.158A>C n.1120-1325A>C c.-489A>C (n.-489A>C) c.96A>C n.133A>C n.174A>C c.116+2982A>C (n.116+2982A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.128A>C n.85A>C c.118A>C c.-726A>C (n.-726A>C) n.70A>C n.265A>C n.147A>C n.166A>C c.-517+2982A>C (n.-517+2982A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) c.-723+2755A>C (n.-723+2755A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996645A>G | CA352035383 | MLH1 | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.158A>G n.1120-1325A>G c.-489A>G (n.-489A>G) c.96A>G n.133A>G n.174A>G c.116+2982A>G (n.116+2982A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.128A>G n.85A>G c.118A>G c.-726A>G (n.-726A>G) n.70A>G n.265A>G n.147A>G n.166A>G c.-517+2982A>G (n.-517+2982A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-723+2755A>G (n.-723+2755A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) | |
| 3 | g.36996645A>T | CA352035384 | MLH1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.158A>T n.1120-1325A>T c.-489A>T (n.-489A>T) c.96A>T n.133A>T n.174A>T c.116+2982A>T (n.116+2982A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.128A>T n.85A>T c.118A>T c.-726A>T (n.-726A>T) n.70A>T n.265A>T n.147A>T n.166A>T c.-517+2982A>T (n.-517+2982A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) c.-723+2755A>T (n.-723+2755A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996646del | CA2580069492 | MLH1 | c.144del (p.Val49Ter) c.-146del (n.-146del) c.-580del (n.-580del) c.*224del (n.*224del) n.159del n.1120-1324del c.-488del (n.-488del) c.97del n.134del n.175del c.116+2983del (n.116+2983del) c.*284del (n.*284del) c.*22del (n.*22del) n.129del n.86del c.119del c.-725del (n.-725del) n.71del n.266del n.148del n.167del c.-517+2983del (n.-517+2983del) c.-786del (n.-786del) c.-683del (n.-683del) c.-483del (n.-483del) c.-673del (n.-673del) c.-723+2756del (n.-723+2756del) c.-586del (n.-586del) | ClinVar |
| 3 | g.36996646A= | CA1357866880 | MLH1 | c.144A= (p.Gln48=) c.-146A= (n.-146A=) c.-580A= (n.-580A=) c.*224A= (n.*224A=) n.159A= n.1120-1324A= c.-488A= (n.-488A=) c.97A= n.134A= n.175A= c.116+2983A= (n.116+2983A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*22A= (n.*22A=) n.129A= n.86A= c.119A= c.-725A= (n.-725A=) n.71A= n.266A= n.148A= n.167A= c.-517+2983A= (n.-517+2983A=) c.-786A= (n.-786A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-483A= (n.-483A=) c.-673A= (n.-673A=) c.-723+2756A= (n.-723+2756A=) c.-586A= (n.-586A=) | |
| 3 | g.36996646A>C | CA028844 | MLH1 | c.144A>C (p.Gln48His) c.-146A>C (n.-146A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.159A>C n.1120-1324A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.97A>C n.134A>C n.175A>C c.116+2983A>C (n.116+2983A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.129A>C n.86A>C c.119A>C c.-725A>C (n.-725A>C) n.71A>C n.266A>C n.148A>C n.167A>C c.-517+2983A>C (n.-517+2983A>C) c.-786A>C (n.-786A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-723+2756A>C (n.-723+2756A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996646A>G | CA16611318 | MLH1 | c.144A>G (p.Gln48=) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.159A>G n.1120-1324A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.97A>G n.134A>G n.175A>G c.116+2983A>G (n.116+2983A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.129A>G n.86A>G c.119A>G c.-725A>G (n.-725A>G) n.71A>G n.266A>G n.148A>G n.167A>G c.-517+2983A>G (n.-517+2983A>G) c.-786A>G (n.-786A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-723+2756A>G (n.-723+2756A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996646A>T | CA352035385 | MLH1 | c.144A>T (p.Gln48His) c.-146A>T (n.-146A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.159A>T n.1120-1324A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.97A>T n.134A>T n.175A>T c.116+2983A>T (n.116+2983A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.129A>T n.86A>T c.119A>T c.-725A>T (n.-725A>T) n.71A>T n.266A>T n.148A>T n.167A>T c.-517+2983A>T (n.-517+2983A>T) c.-786A>T (n.-786A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-723+2756A>T (n.-723+2756A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) | |
| 3 | g.36996647_36996650del | CA645534437 | MLH1 | c.145_148del (p.Val49LeufsTer7) c.-145_-142del (n.-145_-142del) c.-579_-576del (n.-579_-576del) c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.160_163del n.1120-1323_1120-1320del c.-487_-484del (n.-487_-484del) c.98_101del n.135_138del n.176_179del c.116+2984_116+2987del (n.116+2984_116+2987del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.*23_*26del (n.*23_*26del) n.130_133del n.87_90del c.120_123del c.-724_-721del (n.-724_-721del) n.72_75del n.267_270del n.149_152del n.168_171del c.-517+2984_-517+2987del (n.-517+2984_-517+2987del) c.-785_-782del (n.-785_-782del) c.-682_-679del (n.-682_-679del) c.-482_-479del (n.-482_-479del) c.-672_-669del (n.-672_-669del) c.-723+2757_-723+2760del (n.-723+2757_-723+2760del) c.-585_-582del (n.-585_-582del) | COSMIC |
| 3 | g.36996647G>A | CA028869 | MLH1 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.160G>A n.1120-1323G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.98G>A n.135G>A n.176G>A c.116+2984G>A (n.116+2984G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.130G>A n.87G>A c.120G>A c.-724G>A (n.-724G>A) n.72G>A n.267G>A n.149G>A n.168G>A c.-517+2984G>A (n.-517+2984G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.-723+2757G>A (n.-723+2757G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996647G>C | CA352035386 | MLH1 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.160G>C n.1120-1323G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.98G>C n.135G>C n.176G>C c.116+2984G>C (n.116+2984G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.130G>C n.87G>C c.120G>C c.-724G>C (n.-724G>C) n.72G>C n.267G>C n.149G>C n.168G>C c.-517+2984G>C (n.-517+2984G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) c.-723+2757G>C (n.-723+2757G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996647G= | CA1357866883 | MLH1 | c.145G= (p.Val49=) c.-145G= (n.-145G=) c.-579G= (n.-579G=) c.*225G= (n.*225G=) n.160G= n.1120-1323G= c.-487G= (n.-487G=) c.98G= n.135G= n.176G= c.116+2984G= (n.116+2984G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*23G= (n.*23G=) n.130G= n.87G= c.120G= c.-724G= (n.-724G=) n.72G= n.267G= n.149G= n.168G= c.-517+2984G= (n.-517+2984G=) c.-785G= (n.-785G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-723+2757G= (n.-723+2757G=) c.-585G= (n.-585G=) | |
| 3 | g.36996647G>T | CA352035387 | MLH1 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.160G>T n.1120-1323G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.98G>T n.135G>T n.176G>T c.116+2984G>T (n.116+2984G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.130G>T n.87G>T c.120G>T c.-724G>T (n.-724G>T) n.72G>T n.267G>T n.149G>T n.168G>T c.-517+2984G>T (n.-517+2984G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-723+2757G>T (n.-723+2757G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) | |
| 3 | g.36996648T>A | CA005522 | MLH1 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.161T>A n.1120-1322T>A c.-486T>A (n.-486T>A) c.99T>A n.136T>A n.177T>A c.116+2985T>A (n.116+2985T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.131T>A n.88T>A c.121T>A c.-723T>A (n.-723T>A) n.73T>A n.268T>A n.150T>A n.169T>A c.-517+2985T>A (n.-517+2985T>A) c.-784T>A (n.-784T>A) c.-681T>A (n.-681T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-723+2758T>A (n.-723+2758T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996648T>C | CA352035388 | MLH1 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.161T>C n.1120-1322T>C c.-486T>C (n.-486T>C) c.99T>C n.136T>C n.177T>C c.116+2985T>C (n.116+2985T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.131T>C n.88T>C c.121T>C c.-723T>C (n.-723T>C) n.73T>C n.268T>C n.150T>C n.169T>C c.-517+2985T>C (n.-517+2985T>C) c.-784T>C (n.-784T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-723+2758T>C (n.-723+2758T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996648T>G | CA352035389 | MLH1 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.161T>G n.1120-1322T>G c.-486T>G (n.-486T>G) c.99T>G n.136T>G n.177T>G c.116+2985T>G (n.116+2985T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.131T>G n.88T>G c.121T>G c.-723T>G (n.-723T>G) n.73T>G n.268T>G n.150T>G n.169T>G c.-517+2985T>G (n.-517+2985T>G) c.-784T>G (n.-784T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-723+2758T>G (n.-723+2758T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) | |
| 3 | g.36996648T= | CA1357866886 | MLH1 | c.146T= (p.Val49=) c.-144T= (n.-144T=) c.-578T= (n.-578T=) c.*226T= (n.*226T=) n.161T= n.1120-1322T= c.-486T= (n.-486T=) c.99T= n.136T= n.177T= c.116+2985T= (n.116+2985T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*24T= (n.*24T=) n.131T= n.88T= c.121T= c.-723T= (n.-723T=) n.73T= n.268T= n.150T= n.169T= c.-517+2985T= (n.-517+2985T=) c.-784T= (n.-784T=) c.-681T= (n.-681T=) c.-481T= (n.-481T=) c.-671T= (n.-671T=) c.-723+2758T= (n.-723+2758T=) c.-584T= (n.-584T=) | |
| 3 | g.36996649_36996679dup | CA2580069493 | MLH1 | c.147_177dup (p.Gln60AspfsTer3) c.-143_-113dup (n.-143_-113dup) c.-577_-547dup (n.-577_-547dup) c.*227_*257dup (n.*227_*257dup) n.162_192dup n.1120-1321_1120-1291dup c.-485_-455dup (n.-485_-455dup) c.100_130dup n.137_167dup n.178_208dup c.116+2986_116+3016dup (n.116+2986_116+3016dup) c.*287_*317dup (n.*287_*317dup) c.*25_*55dup (n.*25_*55dup) n.132_162dup n.89_119dup c.122_152dup c.-722_-692dup (n.-722_-692dup) n.74_104dup n.269_299dup n.151_181dup n.170_200dup c.-517+2986_-517+3016dup (n.-517+2986_-517+3016dup) c.-783_-753dup (n.-783_-753dup) c.-680_-650dup (n.-680_-650dup) c.-480_-450dup (n.-480_-450dup) c.-670_-640dup (n.-670_-640dup) c.-723+2759_-723+2789dup (n.-723+2759_-723+2789dup) c.-583_-553dup (n.-583_-553dup) | ClinVar |
| 3 | g.36996649G>A | CA433065118 | MLH1 | c.147G>A (p.Val49=) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.162G>A n.1120-1321G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.100G>A n.137G>A n.178G>A c.116+2986G>A (n.116+2986G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.132G>A n.89G>A c.122G>A c.-722G>A (n.-722G>A) n.74G>A n.269G>A n.151G>A n.170G>A c.-517+2986G>A (n.-517+2986G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-723+2759G>A (n.-723+2759G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996649G>C | CA433065120 | MLH1 | c.147G>C (p.Val49=) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.162G>C n.1120-1321G>C c.-485G>C (n.-485G>C) c.100G>C n.137G>C n.178G>C c.116+2986G>C (n.116+2986G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.132G>C n.89G>C c.122G>C c.-722G>C (n.-722G>C) n.74G>C n.269G>C n.151G>C n.170G>C c.-517+2986G>C (n.-517+2986G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-723+2759G>C (n.-723+2759G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996649G>T | CA433065121 | MLH1 | c.147G>T (p.Val49=) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.162G>T n.1120-1321G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.100G>T n.137G>T n.178G>T c.116+2986G>T (n.116+2986G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.132G>T n.89G>T c.122G>T c.-722G>T (n.-722G>T) n.74G>T n.269G>T n.151G>T n.170G>T c.-517+2986G>T (n.-517+2986G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-723+2759G>T (n.-723+2759G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996650A= | CA1357866891 | MLH1 | c.148A= (p.Ile50=) c.-142A= (n.-142A=) c.-576A= (n.-576A=) c.*228A= (n.*228A=) n.163A= n.1120-1320A= c.-484A= (n.-484A=) c.101A= n.138A= n.179A= c.116+2987A= (n.116+2987A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*26A= (n.*26A=) n.133A= n.90A= c.123A= c.-721A= (n.-721A=) n.75A= n.270A= n.152A= n.171A= c.-517+2987A= (n.-517+2987A=) c.-782A= (n.-782A=) c.-679A= (n.-679A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-669A= (n.-669A=) c.-723+2760A= (n.-723+2760A=) c.-582A= (n.-582A=) | |
| 3 | g.36996650A>C | CA352035390 | MLH1 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.163A>C n.1120-1320A>C c.-484A>C (n.-484A>C) c.101A>C n.138A>C n.179A>C c.116+2987A>C (n.116+2987A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.133A>C n.90A>C c.123A>C c.-721A>C (n.-721A>C) n.75A>C n.270A>C n.152A>C n.171A>C c.-517+2987A>C (n.-517+2987A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.-723+2760A>C (n.-723+2760A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) | |
| 3 | g.36996650A>G | CA352035391 | MLH1 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.163A>G n.1120-1320A>G c.-484A>G (n.-484A>G) c.101A>G n.138A>G n.179A>G c.116+2987A>G (n.116+2987A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.133A>G n.90A>G c.123A>G c.-721A>G (n.-721A>G) n.75A>G n.270A>G n.152A>G n.171A>G c.-517+2987A>G (n.-517+2987A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.-723+2760A>G (n.-723+2760A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996650A>T | CA352035392 | MLH1 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.163A>T n.1120-1320A>T c.-484A>T (n.-484A>T) c.101A>T n.138A>T n.179A>T c.116+2987A>T (n.116+2987A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.133A>T n.90A>T c.123A>T c.-721A>T (n.-721A>T) n.75A>T n.270A>T n.152A>T n.171A>T c.-517+2987A>T (n.-517+2987A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.-723+2760A>T (n.-723+2760A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996650_36996654delinsATTGT | CA1357866892 | MLH1 | c.148_152delinsATTGT (p.Ile50=) c.-142_-138delinsATTGT (n.-142_-138delinsATTGT) c.-576_-572delinsATTGT (n.-576_-572delinsATTGT) c.*228_*232delinsATTGT (n.*228_*232delinsATTGT) n.163_167delinsATTGT n.1120-1320_1120-1316delinsATTGT c.-484_-480delinsATTGT (n.-484_-480delinsATTGT) c.101_105delinsATTGT n.138_142delinsATTGT n.179_183delinsATTGT c.116+2987_116+2991delinsATTGT (n.116+2987_116+2991delinsATTGT) c.*288_*292delinsATTGT (n.*288_*292delinsATTGT) c.*26_*30delinsATTGT (n.*26_*30delinsATTGT) n.133_137delinsATTGT n.90_94delinsATTGT c.123_127delinsATTGT c.-721_-717delinsATTGT (n.-721_-717delinsATTGT) n.75_79delinsATTGT n.270_274delinsATTGT n.152_156delinsATTGT n.171_175delinsATTGT c.-517+2987_-517+2991delinsATTGT (n.-517+2987_-517+2991delinsATTGT) c.-782_-778delinsATTGT (n.-782_-778delinsATTGT) c.-679_-675delinsATTGT (n.-679_-675delinsATTGT) c.-479_-475delinsATTGT (n.-479_-475delinsATTGT) c.-669_-665delinsATTGT (n.-669_-665delinsATTGT) c.-723+2760_-723+2764delinsATTGT (n.-723+2760_-723+2764delinsATTGT) c.-582_-578delinsATTGT (n.-582_-578delinsATTGT) | |
| 3 | g.36996651T>A | CA352035393 | MLH1 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.-141T>A (n.-141T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.164T>A n.1120-1319T>A c.-483T>A (n.-483T>A) c.102T>A n.139T>A n.180T>A c.116+2988T>A (n.116+2988T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.134T>A n.91T>A c.124T>A c.-720T>A (n.-720T>A) n.76T>A n.271T>A n.153T>A n.172T>A c.-517+2988T>A (n.-517+2988T>A) c.-781T>A (n.-781T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-723+2761T>A (n.-723+2761T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996651T>C | CA72786605 | MLH1 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-141T>C (n.-141T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.164T>C n.1120-1319T>C c.-483T>C (n.-483T>C) c.102T>C n.139T>C n.180T>C c.116+2988T>C (n.116+2988T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.134T>C n.91T>C c.124T>C c.-720T>C (n.-720T>C) n.76T>C n.271T>C n.153T>C n.172T>C c.-517+2988T>C (n.-517+2988T>C) c.-781T>C (n.-781T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-723+2761T>C (n.-723+2761T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996651T>G | CA352035394 | MLH1 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.-141T>G (n.-141T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.164T>G n.1120-1319T>G c.-483T>G (n.-483T>G) c.102T>G n.139T>G n.180T>G c.116+2988T>G (n.116+2988T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.134T>G n.91T>G c.124T>G c.-720T>G (n.-720T>G) n.76T>G n.271T>G n.153T>G n.172T>G c.-517+2988T>G (n.-517+2988T>G) c.-781T>G (n.-781T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-723+2761T>G (n.-723+2761T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) | |
| 3 | g.36996651T= | CA1357866899 | MLH1 | c.149T= (p.Ile50=) c.-141T= (n.-141T=) c.-575T= (n.-575T=) c.*229T= (n.*229T=) n.164T= n.1120-1319T= c.-483T= (n.-483T=) c.102T= n.139T= n.180T= c.116+2988T= (n.116+2988T=) c.*289T= (n.*289T=) c.*27T= (n.*27T=) n.134T= n.91T= c.124T= c.-720T= (n.-720T=) n.76T= n.271T= n.153T= n.172T= c.-517+2988T= (n.-517+2988T=) c.-781T= (n.-781T=) c.-678T= (n.-678T=) c.-478T= (n.-478T=) c.-668T= (n.-668T=) c.-723+2761T= (n.-723+2761T=) c.-581T= (n.-581T=) | |
| 3 | g.36996652dup | CA005617 | MLH1 | c.150dup (p.Val51CysfsTer2) c.-140dup (n.-140dup) c.-574dup (n.-574dup) c.*230dup (n.*230dup) n.165dup n.1120-1318dup c.-482dup (n.-482dup) c.103dup n.140dup n.181dup c.116+2989dup (n.116+2989dup) c.*290dup (n.*290dup) c.*28dup (n.*28dup) n.135dup n.92dup c.125dup c.-719dup (n.-719dup) n.77dup n.272dup n.154dup n.173dup c.-517+2989dup (n.-517+2989dup) c.-780dup (n.-780dup) c.-677dup (n.-677dup) c.-477dup (n.-477dup) c.-667dup (n.-667dup) c.-723+2762dup (n.-723+2762dup) c.-580dup (n.-580dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996652_36996655del | CA16617885 | MLH1 | c.150_153del (p.Val51LysfsTer5) c.-140_-137del (n.-140_-137del) c.-574_-571del (n.-574_-571del) c.*230_*233del (n.*230_*233del) n.165_168del n.1120-1318_1120-1315del c.-482_-479del (n.-482_-479del) c.103_106del n.140_143del n.181_184del c.116+2989_116+2992del (n.116+2989_116+2992del) c.*290_*293del (n.*290_*293del) c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.135_138del n.92_95del c.125_128del c.-719_-716del (n.-719_-716del) n.77_80del n.272_275del n.154_157del n.173_176del c.-517+2989_-517+2992del (n.-517+2989_-517+2992del) c.-780_-777del (n.-780_-777del) c.-677_-674del (n.-677_-674del) c.-477_-474del (n.-477_-474del) c.-667_-664del (n.-667_-664del) c.-723+2762_-723+2765del (n.-723+2762_-723+2765del) c.-580_-577del (n.-580_-577del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996652T>A | CA433065128 | MLH1 | c.150T>A (p.Ile50=) c.-140T>A (n.-140T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.165T>A n.1120-1318T>A c.-482T>A (n.-482T>A) c.103T>A n.140T>A n.181T>A c.116+2989T>A (n.116+2989T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.135T>A n.92T>A c.125T>A c.-719T>A (n.-719T>A) n.77T>A n.272T>A n.154T>A n.173T>A c.-517+2989T>A (n.-517+2989T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-723+2762T>A (n.-723+2762T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996652T>C | CA433065129 | MLH1 | c.150T>C (p.Ile50=) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.165T>C n.1120-1318T>C c.-482T>C (n.-482T>C) c.103T>C n.140T>C n.181T>C c.116+2989T>C (n.116+2989T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.135T>C n.92T>C c.125T>C c.-719T>C (n.-719T>C) n.77T>C n.272T>C n.154T>C n.173T>C c.-517+2989T>C (n.-517+2989T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-723+2762T>C (n.-723+2762T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996652T>G | CA352035395 | MLH1 | c.150T>G (p.Ile50Met) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.165T>G n.1120-1318T>G c.-482T>G (n.-482T>G) c.103T>G n.140T>G n.181T>G c.116+2989T>G (n.116+2989T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.135T>G n.92T>G c.125T>G c.-719T>G (n.-719T>G) n.77T>G n.272T>G n.154T>G n.173T>G c.-517+2989T>G (n.-517+2989T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-723+2762T>G (n.-723+2762T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996652T= | CA1357866902 | MLH1 | c.150T= (p.Ile50=) c.-140T= (n.-140T=) c.-574T= (n.-574T=) c.*230T= (n.*230T=) n.165T= n.1120-1318T= c.-482T= (n.-482T=) c.103T= n.140T= n.181T= c.116+2989T= (n.116+2989T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*28T= (n.*28T=) n.135T= n.92T= c.125T= c.-719T= (n.-719T=) n.77T= n.272T= n.154T= n.173T= c.-517+2989T= (n.-517+2989T=) c.-780T= (n.-780T=) c.-677T= (n.-677T=) c.-477T= (n.-477T=) c.-667T= (n.-667T=) c.-723+2762T= (n.-723+2762T=) c.-580T= (n.-580T=) | |
| 3 | g.36996653G>A | CA352035398 | MLH1 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.166G>A n.1120-1317G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.104G>A n.141G>A n.182G>A c.116+2990G>A (n.116+2990G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.136G>A n.93G>A c.126G>A c.-718G>A (n.-718G>A) n.78G>A n.273G>A n.155G>A n.174G>A c.-517+2990G>A (n.-517+2990G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-723+2763G>A (n.-723+2763G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996653G>C | CA352035397 | MLH1 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.166G>C n.1120-1317G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.104G>C n.141G>C n.182G>C c.116+2990G>C (n.116+2990G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.136G>C n.93G>C c.126G>C c.-718G>C (n.-718G>C) n.78G>C n.273G>C n.155G>C n.174G>C c.-517+2990G>C (n.-517+2990G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-723+2763G>C (n.-723+2763G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996653G= | CA1357866905 | MLH1 | c.151G= (p.Val51=) c.-139G= (n.-139G=) c.-573G= (n.-573G=) c.*231G= (n.*231G=) n.166G= n.1120-1317G= c.-481G= (n.-481G=) c.104G= n.141G= n.182G= c.116+2990G= (n.116+2990G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*29G= (n.*29G=) n.136G= n.93G= c.126G= c.-718G= (n.-718G=) n.78G= n.273G= n.155G= n.174G= c.-517+2990G= (n.-517+2990G=) c.-779G= (n.-779G=) c.-676G= (n.-676G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-723+2763G= (n.-723+2763G=) c.-579G= (n.-579G=) | |
| 3 | g.36996653G>T | CA352035396 | MLH1 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.166G>T n.1120-1317G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.104G>T n.141G>T n.182G>T c.116+2990G>T (n.116+2990G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.136G>T n.93G>T c.126G>T c.-718G>T (n.-718G>T) n.78G>T n.273G>T n.155G>T n.174G>T c.-517+2990G>T (n.-517+2990G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-723+2763G>T (n.-723+2763G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) | |
| 3 | g.36996654_36996666del | CA2580069496 | MLH1 | c.152_164del (p.Val51AlafsTer2) c.-138_-126del (n.-138_-126del) c.-572_-560del (n.-572_-560del) c.*232_*244del (n.*232_*244del) n.167_179del n.1120-1316_1120-1304del c.-480_-468del (n.-480_-468del) c.105_117del n.142_154del n.183_195del c.116+2991_116+3003del (n.116+2991_116+3003del) c.*292_*304del (n.*292_*304del) c.*30_*42del (n.*30_*42del) n.137_149del n.94_106del c.127_139del c.-717_-705del (n.-717_-705del) n.79_91del n.274_286del n.156_168del n.175_187del c.-517+2991_-517+3003del (n.-517+2991_-517+3003del) c.-778_-766del (n.-778_-766del) c.-675_-663del (n.-675_-663del) c.-475_-463del (n.-475_-463del) c.-665_-653del (n.-665_-653del) c.-723+2764_-723+2776del (n.-723+2764_-723+2776del) c.-578_-566del (n.-578_-566del) | ClinVar |
| 3 | g.36996654T>A | CA352035399 | MLH1 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-572T>A (n.-572T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.167T>A n.1120-1316T>A c.-480T>A (n.-480T>A) c.105T>A n.142T>A n.183T>A c.116+2991T>A (n.116+2991T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.137T>A n.94T>A c.127T>A c.-717T>A (n.-717T>A) n.79T>A n.274T>A n.156T>A n.175T>A c.-517+2991T>A (n.-517+2991T>A) c.-778T>A (n.-778T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-723+2764T>A (n.-723+2764T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996654T>C | CA352035400 | MLH1 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.167T>C n.1120-1316T>C c.-480T>C (n.-480T>C) c.105T>C n.142T>C n.183T>C c.116+2991T>C (n.116+2991T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.137T>C n.94T>C c.127T>C c.-717T>C (n.-717T>C) n.79T>C n.274T>C n.156T>C n.175T>C c.-517+2991T>C (n.-517+2991T>C) c.-778T>C (n.-778T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.-723+2764T>C (n.-723+2764T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996654T>G | CA352035401 | MLH1 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-572T>G (n.-572T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.167T>G n.1120-1316T>G c.-480T>G (n.-480T>G) c.105T>G n.142T>G n.183T>G c.116+2991T>G (n.116+2991T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.137T>G n.94T>G c.127T>G c.-717T>G (n.-717T>G) n.79T>G n.274T>G n.156T>G n.175T>G c.-517+2991T>G (n.-517+2991T>G) c.-778T>G (n.-778T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.-723+2764T>G (n.-723+2764T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996654T= | CA1357866911 | MLH1 | c.152T= (p.Val51=) c.-138T= (n.-138T=) c.-572T= (n.-572T=) c.*232T= (n.*232T=) n.167T= n.1120-1316T= c.-480T= (n.-480T=) c.105T= n.142T= n.183T= c.116+2991T= (n.116+2991T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*30T= (n.*30T=) n.137T= n.94T= c.127T= c.-717T= (n.-717T=) n.79T= n.274T= n.156T= n.175T= c.-517+2991T= (n.-517+2991T=) c.-778T= (n.-778T=) c.-675T= (n.-675T=) c.-475T= (n.-475T=) c.-665T= (n.-665T=) c.-723+2764T= (n.-723+2764T=) c.-578T= (n.-578T=) | |
| 3 | g.36996655dup | CA330742 | MLH1 | c.153dup (p.Lys52Ter) c.-137dup (n.-137dup) c.-571dup (n.-571dup) c.*233dup (n.*233dup) n.168dup n.1120-1315dup c.-479dup (n.-479dup) c.106dup n.143dup n.184dup c.116+2992dup (n.116+2992dup) c.*293dup (n.*293dup) c.*31dup (n.*31dup) n.138dup n.95dup c.128dup c.-716dup (n.-716dup) n.80dup n.275dup n.157dup n.176dup c.-517+2992dup (n.-517+2992dup) c.-777dup (n.-777dup) c.-674dup (n.-674dup) c.-474dup (n.-474dup) c.-664dup (n.-664dup) c.-723+2765dup (n.-723+2765dup) c.-577dup (n.-577dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996655T>A | CA433065135 | MLH1 | c.153T>A (p.Val51=) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.168T>A n.1120-1315T>A c.-479T>A (n.-479T>A) c.106T>A n.143T>A n.184T>A c.116+2992T>A (n.116+2992T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.138T>A n.95T>A c.128T>A c.-716T>A (n.-716T>A) n.80T>A n.275T>A n.157T>A n.176T>A c.-517+2992T>A (n.-517+2992T>A) c.-777T>A (n.-777T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-664T>A (n.-664T>A) c.-723+2765T>A (n.-723+2765T>A) c.-577T>A (n.-577T>A) | COSMIC |
| 3 | g.36996655T>C | CA433065137 | MLH1 | c.153T>C (p.Val51=) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.168T>C n.1120-1315T>C c.-479T>C (n.-479T>C) c.106T>C n.143T>C n.184T>C c.116+2992T>C (n.116+2992T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.138T>C n.95T>C c.128T>C c.-716T>C (n.-716T>C) n.80T>C n.275T>C n.157T>C n.176T>C c.-517+2992T>C (n.-517+2992T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-664T>C (n.-664T>C) c.-723+2765T>C (n.-723+2765T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) | |
| 3 | g.36996655T>G | CA433065139 | MLH1 | c.153T>G (p.Val51=) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.168T>G n.1120-1315T>G c.-479T>G (n.-479T>G) c.106T>G n.143T>G n.184T>G c.116+2992T>G (n.116+2992T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.138T>G n.95T>G c.128T>G c.-716T>G (n.-716T>G) n.80T>G n.275T>G n.157T>G n.176T>G c.-517+2992T>G (n.-517+2992T>G) c.-777T>G (n.-777T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-664T>G (n.-664T>G) c.-723+2765T>G (n.-723+2765T>G) c.-577T>G (n.-577T>G) | |
| 3 | g.36996655_36996657delinsTAA | CA1357866914 | MLH1 | c.153_155delinsTAA (p.Val51=) c.-137_-135delinsTAA (n.-137_-135delinsTAA) c.-571_-569delinsTAA (n.-571_-569delinsTAA) c.*233_*235delinsTAA (n.*233_*235delinsTAA) n.168_170delinsTAA n.1120-1315_1120-1313delinsTAA c.-479_-477delinsTAA (n.-479_-477delinsTAA) c.106_108delinsTAA n.143_145delinsTAA n.184_186delinsTAA c.116+2992_116+2994delinsTAA (n.116+2992_116+2994delinsTAA) c.*293_*295delinsTAA (n.*293_*295delinsTAA) c.*31_*33delinsTAA (n.*31_*33delinsTAA) n.138_140delinsTAA n.95_97delinsTAA c.128_130delinsTAA c.-716_-714delinsTAA (n.-716_-714delinsTAA) n.80_82delinsTAA n.275_277delinsTAA n.157_159delinsTAA n.176_178delinsTAA c.-517+2992_-517+2994delinsTAA (n.-517+2992_-517+2994delinsTAA) c.-777_-775delinsTAA (n.-777_-775delinsTAA) c.-674_-672delinsTAA (n.-674_-672delinsTAA) c.-474_-472delinsTAA (n.-474_-472delinsTAA) c.-664_-662delinsTAA (n.-664_-662delinsTAA) c.-723+2765_-723+2767delinsTAA (n.-723+2765_-723+2767delinsTAA) c.-577_-575delinsTAA (n.-577_-575delinsTAA) | |
| 3 | g.36996655_36996659delinsTAAAG | CA1357866915 | MLH1 | c.153_157delinsTAAAG (p.Val51=) c.-137_-133delinsTAAAG (n.-137_-133delinsTAAAG) c.-571_-567delinsTAAAG (n.-571_-567delinsTAAAG) c.*233_*237delinsTAAAG (n.*233_*237delinsTAAAG) n.168_172delinsTAAAG n.1120-1315_1120-1311delinsTAAAG c.-479_-475delinsTAAAG (n.-479_-475delinsTAAAG) c.106_110delinsTAAAG n.143_147delinsTAAAG n.184_188delinsTAAAG c.116+2992_116+2996delinsTAAAG (n.116+2992_116+2996delinsTAAAG) c.*293_*297delinsTAAAG (n.*293_*297delinsTAAAG) c.*31_*35delinsTAAAG (n.*31_*35delinsTAAAG) n.138_142delinsTAAAG n.95_99delinsTAAAG c.128_132delinsTAAAG c.-716_-712delinsTAAAG (n.-716_-712delinsTAAAG) n.80_84delinsTAAAG n.275_279delinsTAAAG n.157_161delinsTAAAG n.176_180delinsTAAAG c.-517+2992_-517+2996delinsTAAAG (n.-517+2992_-517+2996delinsTAAAG) c.-777_-773delinsTAAAG (n.-777_-773delinsTAAAG) c.-674_-670delinsTAAAG (n.-674_-670delinsTAAAG) c.-474_-470delinsTAAAG (n.-474_-470delinsTAAAG) c.-664_-660delinsTAAAG (n.-664_-660delinsTAAAG) c.-723+2765_-723+2769delinsTAAAG (n.-723+2765_-723+2769delinsTAAAG) c.-577_-573delinsTAAAG (n.-577_-573delinsTAAAG) | |
| 3 | g.36996656A= | CA1357866936 | MLH1 | c.154A= (p.Lys52=) c.-136A= (n.-136A=) c.-570A= (n.-570A=) c.*234A= (n.*234A=) n.169A= n.1120-1314A= c.-478A= (n.-478A=) c.107A= n.144A= n.185A= c.116+2993A= (n.116+2993A=) c.*294A= (n.*294A=) c.*32A= (n.*32A=) n.139A= n.96A= c.129A= c.-715A= (n.-715A=) n.81A= n.276A= n.158A= n.177A= c.-517+2993A= (n.-517+2993A=) c.-776A= (n.-776A=) c.-673A= (n.-673A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-663A= (n.-663A=) c.-723+2766A= (n.-723+2766A=) c.-576A= (n.-576A=) | |
| 3 | g.36996656A>C | CA352035402 | MLH1 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.169A>C n.1120-1314A>C c.-478A>C (n.-478A>C) c.107A>C n.144A>C n.185A>C c.116+2993A>C (n.116+2993A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.139A>C n.96A>C c.129A>C c.-715A>C (n.-715A>C) n.81A>C n.276A>C n.158A>C n.177A>C c.-517+2993A>C (n.-517+2993A>C) c.-776A>C (n.-776A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.-723+2766A>C (n.-723+2766A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) | |
| 3 | g.36996656A>G | CA352035403 | MLH1 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.169A>G n.1120-1314A>G c.-478A>G (n.-478A>G) c.107A>G n.144A>G n.185A>G c.116+2993A>G (n.116+2993A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.139A>G n.96A>G c.129A>G c.-715A>G (n.-715A>G) n.81A>G n.276A>G n.158A>G n.177A>G c.-517+2993A>G (n.-517+2993A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-723+2766A>G (n.-723+2766A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) | ClinVar |
| 3 | g.36996656A>T | CA72786622 | MLH1 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.169A>T n.1120-1314A>T c.-478A>T (n.-478A>T) c.107A>T n.144A>T n.185A>T c.116+2993A>T (n.116+2993A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.139A>T n.96A>T c.129A>T c.-715A>T (n.-715A>T) n.81A>T n.276A>T n.158A>T n.177A>T c.-517+2993A>T (n.-517+2993A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-723+2766A>T (n.-723+2766A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996658dup | CA005931 | MLH1 | c.156dup (p.Glu53ArgfsTer26) c.-134dup (n.-134dup) c.-568dup (n.-568dup) c.*236dup (n.*236dup) n.171dup n.1120-1312dup c.-476dup (n.-476dup) c.109dup n.146dup n.187dup c.116+2995dup (n.116+2995dup) c.*296dup (n.*296dup) c.*34dup (n.*34dup) n.141dup n.98dup c.131dup c.-713dup (n.-713dup) n.83dup n.278dup n.160dup n.179dup c.-517+2995dup (n.-517+2995dup) c.-774dup (n.-774dup) c.-671dup (n.-671dup) c.-471dup (n.-471dup) c.-661dup (n.-661dup) c.-723+2768dup (n.-723+2768dup) c.-574dup (n.-574dup) c.156dup (p.Glu53ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996658del | CA005951 | MLH1 | c.156del (p.Glu53ArgfsTer4) c.-134del (n.-134del) c.-568del (n.-568del) c.*236del (n.*236del) n.171del n.1120-1312del c.-476del (n.-476del) c.109del n.146del n.187del c.116+2995del (n.116+2995del) c.*296del (n.*296del) c.*34del (n.*34del) n.141del n.98del c.131del c.-713del (n.-713del) n.83del n.278del n.160del n.179del c.-517+2995del (n.-517+2995del) c.-774del (n.-774del) c.-671del (n.-671del) c.-471del (n.-471del) c.-661del (n.-661del) c.-723+2768del (n.-723+2768del) c.-574del (n.-574del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996657_36996658del | CA005731 | MLH1 | c.155_156del (p.Lys52ArgfsTer26) c.-135_-134del (n.-135_-134del) c.-569_-568del (n.-569_-568del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.170_171del n.1120-1313_1120-1312del c.-477_-476del (n.-477_-476del) c.108_109del n.145_146del n.186_187del c.116+2994_116+2995del (n.116+2994_116+2995del) c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.140_141del n.97_98del c.130_131del c.-714_-713del (n.-714_-713del) n.82_83del n.277_278del n.159_160del n.178_179del c.-517+2994_-517+2995del (n.-517+2994_-517+2995del) c.-775_-774del (n.-775_-774del) c.-672_-671del (n.-672_-671del) c.-472_-471del (n.-472_-471del) c.-662_-661del (n.-662_-661del) c.-723+2767_-723+2768del (n.-723+2767_-723+2768del) c.-575_-574del (n.-575_-574del) c.155_156del (p.Lys52ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996656_36996660del | CA2695197825 | MLH1 | c.154_158del (p.Lys52GlyfsTer25) c.-136_-132del (n.-136_-132del) c.-570_-566del (n.-570_-566del) c.*234_*238del (n.*234_*238del) n.169_173del n.1120-1314_1120-1310del c.-478_-474del (n.-478_-474del) c.107_111del n.144_148del n.185_189del c.116+2993_116+2997del (n.116+2993_116+2997del) c.*294_*298del (n.*294_*298del) c.*32_*36del (n.*32_*36del) n.139_143del n.96_100del c.129_133del c.-715_-711del (n.-715_-711del) n.81_85del n.276_280del n.158_162del n.177_181del c.-517+2993_-517+2997del (n.-517+2993_-517+2997del) c.-776_-772del (n.-776_-772del) c.-673_-669del (n.-673_-669del) c.-473_-469del (n.-473_-469del) c.-663_-659del (n.-663_-659del) c.-723+2766_-723+2770del (n.-723+2766_-723+2770del) c.-576_-572del (n.-576_-572del) c.154_158del (p.Lys52GlyfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.36996657_36996660del | CA005738 | MLH1 | c.155_158del (p.Lys52ArgfsTer4) c.-135_-132del (n.-135_-132del) c.-569_-566del (n.-569_-566del) c.*235_*238del (n.*235_*238del) n.170_173del n.1120-1313_1120-1310del c.-477_-474del (n.-477_-474del) c.108_111del n.145_148del n.186_189del c.116+2994_116+2997del (n.116+2994_116+2997del) c.*295_*298del (n.*295_*298del) c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.140_143del n.97_100del c.130_133del c.-714_-711del (n.-714_-711del) n.82_85del n.277_280del n.159_162del n.178_181del c.-517+2994_-517+2997del (n.-517+2994_-517+2997del) c.-775_-772del (n.-775_-772del) c.-672_-669del (n.-672_-669del) c.-472_-469del (n.-472_-469del) c.-662_-659del (n.-662_-659del) c.-723+2767_-723+2770del (n.-723+2767_-723+2770del) c.-575_-572del (n.-575_-572del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996657A>C | CA352035404 | MLH1 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.170A>C n.1120-1313A>C c.-477A>C (n.-477A>C) c.108A>C n.145A>C n.186A>C c.116+2994A>C (n.116+2994A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.140A>C n.97A>C c.130A>C c.-714A>C (n.-714A>C) n.82A>C n.277A>C n.159A>C n.178A>C c.-517+2994A>C (n.-517+2994A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) c.-662A>C (n.-662A>C) c.-723+2767A>C (n.-723+2767A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) | |
| 3 | g.36996657A>G | CA352035406 | MLH1 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.170A>G n.1120-1313A>G c.-477A>G (n.-477A>G) c.108A>G n.145A>G n.186A>G c.116+2994A>G (n.116+2994A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.140A>G n.97A>G c.130A>G c.-714A>G (n.-714A>G) n.82A>G n.277A>G n.159A>G n.178A>G c.-517+2994A>G (n.-517+2994A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) c.-662A>G (n.-662A>G) c.-723+2767A>G (n.-723+2767A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) | |
| 3 | g.36996657A>T | CA352035405 | MLH1 | c.155A>T (p.Lys52Ile) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.170A>T n.1120-1313A>T c.-477A>T (n.-477A>T) c.108A>T n.145A>T n.186A>T c.116+2994A>T (n.116+2994A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.140A>T n.97A>T c.130A>T c.-714A>T (n.-714A>T) n.82A>T n.277A>T n.159A>T n.178A>T c.-517+2994A>T (n.-517+2994A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.-662A>T (n.-662A>T) c.-723+2767A>T (n.-723+2767A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996658A>C | CA352035407 | MLH1 | c.156A>C (p.Lys52Asn) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.171A>C n.1120-1312A>C c.-476A>C (n.-476A>C) c.109A>C n.146A>C n.187A>C c.116+2995A>C (n.116+2995A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.141A>C n.98A>C c.131A>C c.-713A>C (n.-713A>C) n.83A>C n.278A>C n.160A>C n.179A>C c.-517+2995A>C (n.-517+2995A>C) c.-774A>C (n.-774A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-661A>C (n.-661A>C) c.-723+2768A>C (n.-723+2768A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) | |
| 3 | g.36996658A>G | CA433065142 | MLH1 | c.156A>G (p.Lys52=) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.171A>G n.1120-1312A>G c.-476A>G (n.-476A>G) c.109A>G n.146A>G n.187A>G c.116+2995A>G (n.116+2995A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.141A>G n.98A>G c.131A>G c.-713A>G (n.-713A>G) n.83A>G n.278A>G n.160A>G n.179A>G c.-517+2995A>G (n.-517+2995A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) c.-723+2768A>G (n.-723+2768A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996658A>T | CA352035408 | MLH1 | c.156A>T (p.Lys52Asn) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.171A>T n.1120-1312A>T c.-476A>T (n.-476A>T) c.109A>T n.146A>T n.187A>T c.116+2995A>T (n.116+2995A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.141A>T n.98A>T c.131A>T c.-713A>T (n.-713A>T) n.83A>T n.278A>T n.160A>T n.179A>T c.-517+2995A>T (n.-517+2995A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-661A>T (n.-661A>T) c.-723+2768A>T (n.-723+2768A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996658_36996662del | CA2497028953 | MLH1 | c.156_160del (p.Glu53ArgfsTer24) c.-134_-130del (n.-134_-130del) c.-568_-564del (n.-568_-564del) c.*236_*240del (n.*236_*240del) n.171_175del n.1120-1312_1120-1308del c.-476_-472del (n.-476_-472del) c.109_113del n.146_150del n.187_191del c.116+2995_116+2999del (n.116+2995_116+2999del) c.*296_*300del (n.*296_*300del) c.*34_*38del (n.*34_*38del) n.141_145del n.98_102del c.131_135del c.-713_-709del (n.-713_-709del) n.83_87del n.278_282del n.160_164del n.179_183del c.-517+2995_-517+2999del (n.-517+2995_-517+2999del) c.-774_-770del (n.-774_-770del) c.-671_-667del (n.-671_-667del) c.-471_-467del (n.-471_-467del) c.-661_-657del (n.-661_-657del) c.-723+2768_-723+2772del (n.-723+2768_-723+2772del) c.-574_-570del (n.-574_-570del) c.156_160del (p.Glu53ArgfsTer?) | |
| 3 | g.36996658_36996662delinsAGAGG | CA1357866939 | MLH1 | c.156_160delinsAGAGG (p.Lys52=) c.-134_-130delinsAGAGG (n.-134_-130delinsAGAGG) c.-568_-564delinsAGAGG (n.-568_-564delinsAGAGG) c.*236_*240delinsAGAGG (n.*236_*240delinsAGAGG) n.171_175delinsAGAGG n.1120-1312_1120-1308delinsAGAGG c.-476_-472delinsAGAGG (n.-476_-472delinsAGAGG) c.109_113delinsAGAGG n.146_150delinsAGAGG n.187_191delinsAGAGG c.116+2995_116+2999delinsAGAGG (n.116+2995_116+2999delinsAGAGG) c.*296_*300delinsAGAGG (n.*296_*300delinsAGAGG) c.*34_*38delinsAGAGG (n.*34_*38delinsAGAGG) n.141_145delinsAGAGG n.98_102delinsAGAGG c.131_135delinsAGAGG c.-713_-709delinsAGAGG (n.-713_-709delinsAGAGG) n.83_87delinsAGAGG n.278_282delinsAGAGG n.160_164delinsAGAGG n.179_183delinsAGAGG c.-517+2995_-517+2999delinsAGAGG (n.-517+2995_-517+2999delinsAGAGG) c.-774_-770delinsAGAGG (n.-774_-770delinsAGAGG) c.-671_-667delinsAGAGG (n.-671_-667delinsAGAGG) c.-471_-467delinsAGAGG (n.-471_-467delinsAGAGG) c.-661_-657delinsAGAGG (n.-661_-657delinsAGAGG) c.-723+2768_-723+2772delinsAGAGG (n.-723+2768_-723+2772delinsAGAGG) c.-574_-570delinsAGAGG (n.-574_-570delinsAGAGG) | |
| 3 | g.36996659G>A | CA10577301 | MLH1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.172G>A n.1120-1311G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.110G>A n.147G>A n.188G>A c.116+2996G>A (n.116+2996G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.142G>A n.99G>A c.132G>A c.-712G>A (n.-712G>A) n.84G>A n.279G>A n.161G>A n.180G>A c.-517+2996G>A (n.-517+2996G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) c.-723+2769G>A (n.-723+2769G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996659G>C | CA352035409 | MLH1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.172G>C n.1120-1311G>C c.-475G>C (n.-475G>C) c.110G>C n.147G>C n.188G>C c.116+2996G>C (n.116+2996G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.142G>C n.99G>C c.132G>C c.-712G>C (n.-712G>C) n.84G>C n.279G>C n.161G>C n.180G>C c.-517+2996G>C (n.-517+2996G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) c.-723+2769G>C (n.-723+2769G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996659G= | CA1357866945 | MLH1 | c.157G= (p.Glu53=) c.-133G= (n.-133G=) c.-567G= (n.-567G=) c.*237G= (n.*237G=) n.172G= n.1120-1311G= c.-475G= (n.-475G=) c.110G= n.147G= n.188G= c.116+2996G= (n.116+2996G=) c.*297G= (n.*297G=) c.*35G= (n.*35G=) n.142G= n.99G= c.132G= c.-712G= (n.-712G=) n.84G= n.279G= n.161G= n.180G= c.-517+2996G= (n.-517+2996G=) c.-773G= (n.-773G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-660G= (n.-660G=) c.-723+2769G= (n.-723+2769G=) c.-573G= (n.-573G=) | |
| 3 | g.36996659G>T | CA72786636 | MLH1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.172G>T n.1120-1311G>T c.-475G>T (n.-475G>T) c.110G>T n.147G>T n.188G>T c.116+2996G>T (n.116+2996G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.142G>T n.99G>T c.132G>T c.-712G>T (n.-712G>T) n.84G>T n.279G>T n.161G>T n.180G>T c.-517+2996G>T (n.-517+2996G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.-723+2769G>T (n.-723+2769G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996659_36996660delinsAG | CA72786635 | MLH1 | c.157_158delinsAG (p.Glu53Arg) c.-133_-132delinsAG (n.-133_-132delinsAG) c.-567_-566delinsAG (n.-567_-566delinsAG) c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG) n.172_173delinsAG n.1120-1311_1120-1310delinsAG c.-475_-474delinsAG (n.-475_-474delinsAG) c.110_111delinsAG n.147_148delinsAG n.188_189delinsAG c.116+2996_116+2997delinsAG (n.116+2996_116+2997delinsAG) c.*297_*298delinsAG (n.*297_*298delinsAG) c.*35_*36delinsAG (n.*35_*36delinsAG) n.142_143delinsAG n.99_100delinsAG c.132_133delinsAG c.-712_-711delinsAG (n.-712_-711delinsAG) n.84_85delinsAG n.279_280delinsAG n.161_162delinsAG n.180_181delinsAG c.-517+2996_-517+2997delinsAG (n.-517+2996_-517+2997delinsAG) c.-773_-772delinsAG (n.-773_-772delinsAG) c.-670_-669delinsAG (n.-670_-669delinsAG) c.-470_-469delinsAG (n.-470_-469delinsAG) c.-660_-659delinsAG (n.-660_-659delinsAG) c.-723+2769_-723+2770delinsAG (n.-723+2769_-723+2770delinsAG) c.-573_-572delinsAG (n.-573_-572delinsAG) | |
| 3 | g.36996663_36996666del | CA006095 | MLH1 | c.161_164del (p.Gly54AlafsTer2) c.-129_-126del (n.-129_-126del) c.-563_-560del (n.-563_-560del) c.*241_*244del (n.*241_*244del) n.176_179del n.1120-1307_1120-1304del c.-471_-468del (n.-471_-468del) c.114_117del n.151_154del n.192_195del c.116+3000_116+3003del (n.116+3000_116+3003del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.*39_*42del (n.*39_*42del) n.146_149del n.103_106del c.136_139del c.-708_-705del (n.-708_-705del) n.88_91del n.283_286del n.165_168del n.184_187del c.-517+3000_-517+3003del (n.-517+3000_-517+3003del) c.-769_-766del (n.-769_-766del) c.-666_-663del (n.-666_-663del) c.-466_-463del (n.-466_-463del) c.-656_-653del (n.-656_-653del) c.-723+2773_-723+2776del (n.-723+2773_-723+2776del) c.-569_-566del (n.-569_-566del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996660A= | CA1357866966 | MLH1 | c.158A= (p.Glu53=) c.-132A= (n.-132A=) c.-566A= (n.-566A=) c.*238A= (n.*238A=) n.173A= n.1120-1310A= c.-474A= (n.-474A=) c.111A= n.148A= n.189A= c.116+2997A= (n.116+2997A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*36A= (n.*36A=) n.143A= n.100A= c.133A= c.-711A= (n.-711A=) n.85A= n.280A= n.162A= n.181A= c.-517+2997A= (n.-517+2997A=) c.-772A= (n.-772A=) c.-669A= (n.-669A=) c.-469A= (n.-469A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-723+2770A= (n.-723+2770A=) c.-572A= (n.-572A=) | |
| 3 | g.36996660A>C | CA72786638 | MLH1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.173A>C n.1120-1310A>C c.-474A>C (n.-474A>C) c.111A>C n.148A>C n.189A>C c.116+2997A>C (n.116+2997A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.143A>C n.100A>C c.133A>C c.-711A>C (n.-711A>C) n.85A>C n.280A>C n.162A>C n.181A>C c.-517+2997A>C (n.-517+2997A>C) c.-772A>C (n.-772A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-723+2770A>C (n.-723+2770A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996660A>G | CA352035410 | MLH1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.173A>G n.1120-1310A>G c.-474A>G (n.-474A>G) c.111A>G n.148A>G n.189A>G c.116+2997A>G (n.116+2997A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.143A>G n.100A>G c.133A>G c.-711A>G (n.-711A>G) n.85A>G n.280A>G n.162A>G n.181A>G c.-517+2997A>G (n.-517+2997A>G) c.-772A>G (n.-772A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-723+2770A>G (n.-723+2770A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996660A>T | CA352035411 | MLH1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.173A>T n.1120-1310A>T c.-474A>T (n.-474A>T) c.111A>T n.148A>T n.189A>T c.116+2997A>T (n.116+2997A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.143A>T n.100A>T c.133A>T c.-711A>T (n.-711A>T) n.85A>T n.280A>T n.162A>T n.181A>T c.-517+2997A>T (n.-517+2997A>T) c.-772A>T (n.-772A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) c.-723+2770A>T (n.-723+2770A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996660_36996661delinsAG | CA1357866970 | MLH1 | c.158_159delinsAG (p.Glu53=) c.-132_-131delinsAG (n.-132_-131delinsAG) c.-566_-565delinsAG (n.-566_-565delinsAG) c.*238_*239delinsAG (n.*238_*239delinsAG) n.173_174delinsAG n.1120-1310_1120-1309delinsAG c.-474_-473delinsAG (n.-474_-473delinsAG) c.111_112delinsAG n.148_149delinsAG n.189_190delinsAG c.116+2997_116+2998delinsAG (n.116+2997_116+2998delinsAG) c.*298_*299delinsAG (n.*298_*299delinsAG) c.*36_*37delinsAG (n.*36_*37delinsAG) n.143_144delinsAG n.100_101delinsAG c.133_134delinsAG c.-711_-710delinsAG (n.-711_-710delinsAG) n.85_86delinsAG n.280_281delinsAG n.162_163delinsAG n.181_182delinsAG c.-517+2997_-517+2998delinsAG (n.-517+2997_-517+2998delinsAG) c.-772_-771delinsAG (n.-772_-771delinsAG) c.-669_-668delinsAG (n.-669_-668delinsAG) c.-469_-468delinsAG (n.-469_-468delinsAG) c.-659_-658delinsAG (n.-659_-658delinsAG) c.-723+2770_-723+2771delinsAG (n.-723+2770_-723+2771delinsAG) c.-572_-571delinsAG (n.-572_-571delinsAG) | |
| 3 | g.36996661G>A | CA16611222 | MLH1 | c.159G>A (p.Glu53=) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.174G>A n.1120-1309G>A c.-473G>A (n.-473G>A) c.112G>A n.149G>A n.190G>A c.116+2998G>A (n.116+2998G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.144G>A n.101G>A c.134G>A c.-710G>A (n.-710G>A) n.86G>A n.281G>A n.163G>A n.182G>A c.-517+2998G>A (n.-517+2998G>A) c.-771G>A (n.-771G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-723+2771G>A (n.-723+2771G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.36996661G>C | CA352035412 | MLH1 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.174G>C n.1120-1309G>C c.-473G>C (n.-473G>C) c.112G>C n.149G>C n.190G>C c.116+2998G>C (n.116+2998G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.144G>C n.101G>C c.134G>C c.-710G>C (n.-710G>C) n.86G>C n.281G>C n.163G>C n.182G>C c.-517+2998G>C (n.-517+2998G>C) c.-771G>C (n.-771G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-723+2771G>C (n.-723+2771G>C) c.-571G>C (n.-571G>C) | |
| 3 | g.36996661G= | CA1357866982 | MLH1 | c.159G= (p.Glu53=) c.-131G= (n.-131G=) c.-565G= (n.-565G=) c.*239G= (n.*239G=) n.174G= n.1120-1309G= c.-473G= (n.-473G=) c.112G= n.149G= n.190G= c.116+2998G= (n.116+2998G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*37G= (n.*37G=) n.144G= n.101G= c.134G= c.-710G= (n.-710G=) n.86G= n.281G= n.163G= n.182G= c.-517+2998G= (n.-517+2998G=) c.-771G= (n.-771G=) c.-668G= (n.-668G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-723+2771G= (n.-723+2771G=) c.-571G= (n.-571G=) | |
| 3 | g.36996661G>T | CA352035413 | MLH1 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.174G>T n.1120-1309G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.112G>T n.149G>T n.190G>T c.116+2998G>T (n.116+2998G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.144G>T n.101G>T c.134G>T c.-710G>T (n.-710G>T) n.86G>T n.281G>T n.163G>T n.182G>T c.-517+2998G>T (n.-517+2998G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-723+2771G>T (n.-723+2771G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996663del | CA006129 | MLH1 | c.161del (p.Gly54GlufsTer3) c.-129del (n.-129del) c.-563del (n.-563del) c.*241del (n.*241del) n.176del n.1120-1307del c.-471del (n.-471del) c.114del n.151del n.192del c.116+3000del (n.116+3000del) c.*301del (n.*301del) c.*39del (n.*39del) n.146del n.103del c.136del c.-708del (n.-708del) n.88del n.283del n.165del n.184del c.-517+3000del (n.-517+3000del) c.-769del (n.-769del) c.-666del (n.-666del) c.-466del (n.-466del) c.-656del (n.-656del) c.-723+2773del (n.-723+2773del) c.-569del (n.-569del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996662G>A | CA352035415 | MLH1 | c.160G>A (p.Gly54Arg) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.175G>A n.1120-1308G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.113G>A n.150G>A n.191G>A c.116+2999G>A (n.116+2999G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.145G>A n.102G>A c.135G>A c.-709G>A (n.-709G>A) n.87G>A n.282G>A n.164G>A n.183G>A c.-517+2999G>A (n.-517+2999G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.-723+2772G>A (n.-723+2772G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996662G>C | CA352035414 | MLH1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.175G>C n.1120-1308G>C c.-472G>C (n.-472G>C) c.113G>C n.150G>C n.191G>C c.116+2999G>C (n.116+2999G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.145G>C n.102G>C c.135G>C c.-709G>C (n.-709G>C) n.87G>C n.282G>C n.164G>C n.183G>C c.-517+2999G>C (n.-517+2999G>C) c.-770G>C (n.-770G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) c.-723+2772G>C (n.-723+2772G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996662G= | CA1357866986 | MLH1 | c.160G= (p.Gly54=) c.-130G= (n.-130G=) c.-564G= (n.-564G=) c.*240G= (n.*240G=) n.175G= n.1120-1308G= c.-472G= (n.-472G=) c.113G= n.150G= n.191G= c.116+2999G= (n.116+2999G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*38G= (n.*38G=) n.145G= n.102G= c.135G= c.-709G= (n.-709G=) n.87G= n.282G= n.164G= n.183G= c.-517+2999G= (n.-517+2999G=) c.-770G= (n.-770G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-467G= (n.-467G=) c.-657G= (n.-657G=) c.-723+2772G= (n.-723+2772G=) c.-570G= (n.-570G=) | |
| 3 | g.36996662G>T | CA352035416 | MLH1 | c.160G>T (p.Gly54Ter) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.175G>T n.1120-1308G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.113G>T n.150G>T n.191G>T c.116+2999G>T (n.116+2999G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.145G>T n.102G>T c.135G>T c.-709G>T (n.-709G>T) n.87G>T n.282G>T n.164G>T n.183G>T c.-517+2999G>T (n.-517+2999G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.-723+2772G>T (n.-723+2772G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) | |
| 3 | g.36996662_36996663insT | CA2580069504 | MLH1 | c.160_161insT (p.Gly54ValfsTer25) c.-130_-129insT (n.-130_-129insT) c.-564_-563insT (n.-564_-563insT) c.*240_*241insT (n.*240_*241insT) n.175_176insT n.1120-1308_1120-1307insT c.-472_-471insT (n.-472_-471insT) c.113_114insT n.150_151insT n.191_192insT c.116+2999_116+3000insT (n.116+2999_116+3000insT) c.*300_*301insT (n.*300_*301insT) c.*38_*39insT (n.*38_*39insT) n.145_146insT n.102_103insT c.135_136insT c.-709_-708insT (n.-709_-708insT) n.87_88insT n.282_283insT n.164_165insT n.183_184insT c.-517+2999_-517+3000insT (n.-517+2999_-517+3000insT) c.-770_-769insT (n.-770_-769insT) c.-667_-666insT (n.-667_-666insT) c.-467_-466insT (n.-467_-466insT) c.-657_-656insT (n.-657_-656insT) c.-723+2772_-723+2773insT (n.-723+2772_-723+2773insT) c.-570_-569insT (n.-570_-569insT) c.160_161insT (p.Gly54ValfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.36996663G>A | CA72786644 | MLH1 | c.161G>A (p.Gly54Glu) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.176G>A n.1120-1307G>A c.-471G>A (n.-471G>A) c.114G>A n.151G>A n.192G>A c.116+3000G>A (n.116+3000G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.146G>A n.103G>A c.136G>A c.-708G>A (n.-708G>A) n.88G>A n.283G>A n.165G>A n.184G>A c.-517+3000G>A (n.-517+3000G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-723+2773G>A (n.-723+2773G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996663G>C | CA352035417 | MLH1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.176G>C n.1120-1307G>C c.-471G>C (n.-471G>C) c.114G>C n.151G>C n.192G>C c.116+3000G>C (n.116+3000G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.146G>C n.103G>C c.136G>C c.-708G>C (n.-708G>C) n.88G>C n.283G>C n.165G>C n.184G>C c.-517+3000G>C (n.-517+3000G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-723+2773G>C (n.-723+2773G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996663G= | CA1357866992 | MLH1 | c.161G= (p.Gly54=) c.-129G= (n.-129G=) c.-563G= (n.-563G=) c.*241G= (n.*241G=) n.176G= n.1120-1307G= c.-471G= (n.-471G=) c.114G= n.151G= n.192G= c.116+3000G= (n.116+3000G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*39G= (n.*39G=) n.146G= n.103G= c.136G= c.-708G= (n.-708G=) n.88G= n.283G= n.165G= n.184G= c.-517+3000G= (n.-517+3000G=) c.-769G= (n.-769G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-723+2773G= (n.-723+2773G=) c.-569G= (n.-569G=) | |
| 3 | g.36996663G>T | CA352035418 | MLH1 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.176G>T n.1120-1307G>T c.-471G>T (n.-471G>T) c.114G>T n.151G>T n.192G>T c.116+3000G>T (n.116+3000G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.146G>T n.103G>T c.136G>T c.-708G>T (n.-708G>T) n.88G>T n.283G>T n.165G>T n.184G>T c.-517+3000G>T (n.-517+3000G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-723+2773G>T (n.-723+2773G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) | |
| 3 | g.36996664A>C | CA433065155 | MLH1 | c.162A>C (p.Gly54=) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.177A>C n.1120-1306A>C c.-470A>C (n.-470A>C) c.115A>C n.152A>C n.193A>C c.116+3001A>C (n.116+3001A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.147A>C n.104A>C c.137A>C c.-707A>C (n.-707A>C) n.89A>C n.284A>C n.166A>C n.185A>C c.-517+3001A>C (n.-517+3001A>C) c.-768A>C (n.-768A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-723+2774A>C (n.-723+2774A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) | |
| 3 | g.36996664A>G | CA433065156 | MLH1 | c.162A>G (p.Gly54=) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.177A>G n.1120-1306A>G c.-470A>G (n.-470A>G) c.115A>G n.152A>G n.193A>G c.116+3001A>G (n.116+3001A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.147A>G n.104A>G c.137A>G c.-707A>G (n.-707A>G) n.89A>G n.284A>G n.166A>G n.185A>G c.-517+3001A>G (n.-517+3001A>G) c.-768A>G (n.-768A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-723+2774A>G (n.-723+2774A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996664A>T | CA433065157 | MLH1 | c.162A>T (p.Gly54=) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.177A>T n.1120-1306A>T c.-470A>T (n.-470A>T) c.115A>T n.152A>T n.193A>T c.116+3001A>T (n.116+3001A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.147A>T n.104A>T c.137A>T c.-707A>T (n.-707A>T) n.89A>T n.284A>T n.166A>T n.185A>T c.-517+3001A>T (n.-517+3001A>T) c.-768A>T (n.-768A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-723+2774A>T (n.-723+2774A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996665G>A | CA16617886 | MLH1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.178G>A n.1120-1305G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.116G>A n.153G>A n.194G>A c.116+3002G>A (n.116+3002G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.148G>A n.105G>A c.138G>A c.-706G>A (n.-706G>A) n.90G>A n.285G>A n.167G>A n.186G>A c.-517+3002G>A (n.-517+3002G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-723+2775G>A (n.-723+2775G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996665G>C | CA352035419 | MLH1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.178G>C n.1120-1305G>C c.-469G>C (n.-469G>C) c.116G>C n.153G>C n.194G>C c.116+3002G>C (n.116+3002G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.148G>C n.105G>C c.138G>C c.-706G>C (n.-706G>C) n.90G>C n.285G>C n.167G>C n.186G>C c.-517+3002G>C (n.-517+3002G>C) c.-767G>C (n.-767G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-723+2775G>C (n.-723+2775G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996665G= | CA1357866997 | MLH1 | c.163G= (p.Gly55=) c.-127G= (n.-127G=) c.-561G= (n.-561G=) c.*243G= (n.*243G=) n.178G= n.1120-1305G= c.-469G= (n.-469G=) c.116G= n.153G= n.194G= c.116+3002G= (n.116+3002G=) c.*303G= (n.*303G=) c.*41G= (n.*41G=) n.148G= n.105G= c.138G= c.-706G= (n.-706G=) n.90G= n.285G= n.167G= n.186G= c.-517+3002G= (n.-517+3002G=) c.-767G= (n.-767G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-723+2775G= (n.-723+2775G=) c.-567G= (n.-567G=) | |
| 3 | g.36996665G>T | CA352035420 | MLH1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.178G>T n.1120-1305G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.116G>T n.153G>T n.194G>T c.116+3002G>T (n.116+3002G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.148G>T n.105G>T c.138G>T c.-706G>T (n.-706G>T) n.90G>T n.285G>T n.167G>T n.186G>T c.-517+3002G>T (n.-517+3002G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-723+2775G>T (n.-723+2775G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996666G>A | CA352035421 | MLH1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.179G>A n.1120-1304G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.117G>A n.154G>A n.195G>A c.116+3003G>A (n.116+3003G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.149G>A n.106G>A c.139G>A c.-705G>A (n.-705G>A) n.91G>A n.286G>A n.168G>A n.187G>A c.-517+3003G>A (n.-517+3003G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-723+2776G>A (n.-723+2776G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996666G>C | CA352035422 | MLH1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.179G>C n.1120-1304G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.117G>C n.154G>C n.195G>C c.116+3003G>C (n.116+3003G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.149G>C n.106G>C c.139G>C c.-705G>C (n.-705G>C) n.91G>C n.286G>C n.168G>C n.187G>C c.-517+3003G>C (n.-517+3003G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-723+2776G>C (n.-723+2776G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996666G= | CA1357867005 | MLH1 | c.164G= (p.Gly55=) c.-126G= (n.-126G=) c.-560G= (n.-560G=) c.*244G= (n.*244G=) n.179G= n.1120-1304G= c.-468G= (n.-468G=) c.117G= n.154G= n.195G= c.116+3003G= (n.116+3003G=) c.*304G= (n.*304G=) c.*42G= (n.*42G=) n.149G= n.106G= c.139G= c.-705G= (n.-705G=) n.91G= n.286G= n.168G= n.187G= c.-517+3003G= (n.-517+3003G=) c.-766G= (n.-766G=) c.-663G= (n.-663G=) c.-463G= (n.-463G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-723+2776G= (n.-723+2776G=) c.-566G= (n.-566G=) | |
| 3 | g.36996666G>T | CA352035423 | MLH1 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.179G>T n.1120-1304G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.117G>T n.154G>T n.195G>T c.116+3003G>T (n.116+3003G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.149G>T n.106G>T c.139G>T c.-705G>T (n.-705G>T) n.91G>T n.286G>T n.168G>T n.187G>T c.-517+3003G>T (n.-517+3003G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-723+2776G>T (n.-723+2776G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996667C>A | CA433065166 | MLH1 | c.165C>A (p.Gly55=) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.180C>A n.1120-1303C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.118C>A n.155C>A n.196C>A c.116+3004C>A (n.116+3004C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.150C>A n.107C>A c.140C>A c.-704C>A (n.-704C>A) n.92C>A n.287C>A n.169C>A n.188C>A c.-517+3004C>A (n.-517+3004C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-723+2777C>A (n.-723+2777C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996667C= | CA1357867008 | MLH1 | c.165C= (p.Gly55=) c.-125C= (n.-125C=) c.-559C= (n.-559C=) c.*245C= (n.*245C=) n.180C= n.1120-1303C= c.-467C= (n.-467C=) c.118C= n.155C= n.196C= c.116+3004C= (n.116+3004C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*43C= (n.*43C=) n.150C= n.107C= c.140C= c.-704C= (n.-704C=) n.92C= n.287C= n.169C= n.188C= c.-517+3004C= (n.-517+3004C=) c.-765C= (n.-765C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-723+2777C= (n.-723+2777C=) c.-565C= (n.-565C=) | |
| 3 | g.36996667C>G | CA433065162 | MLH1 | c.165C>G (p.Gly55=) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.180C>G n.1120-1303C>G c.-467C>G (n.-467C>G) c.118C>G n.155C>G n.196C>G c.116+3004C>G (n.116+3004C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.150C>G n.107C>G c.140C>G c.-704C>G (n.-704C>G) n.92C>G n.287C>G n.169C>G n.188C>G c.-517+3004C>G (n.-517+3004C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.-723+2777C>G (n.-723+2777C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996667C>T | CA433065164 | MLH1 | c.165C>T (p.Gly55=) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.180C>T n.1120-1303C>T c.-467C>T (n.-467C>T) c.118C>T n.155C>T n.196C>T c.116+3004C>T (n.116+3004C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.150C>T n.107C>T c.140C>T c.-704C>T (n.-704C>T) n.92C>T n.287C>T n.169C>T n.188C>T c.-517+3004C>T (n.-517+3004C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-723+2777C>T (n.-723+2777C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996668del | CA2665006772 | MLH1 | c.166del (p.Leu56Ter) c.-124del (n.-124del) c.-558del (n.-558del) c.*246del (n.*246del) n.181del n.1120-1302del c.-466del (n.-466del) c.119del n.156del n.197del c.116+3005del (n.116+3005del) c.*306del (n.*306del) c.*44del (n.*44del) n.151del n.108del c.141del c.-703del (n.-703del) n.93del n.288del n.170del n.189del c.-517+3005del (n.-517+3005del) c.-764del (n.-764del) c.-661del (n.-661del) c.-461del (n.-461del) c.-651del (n.-651del) c.-723+2778del (n.-723+2778del) c.-564del (n.-564del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996668C>A | CA352035424 | MLH1 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.181C>A n.1120-1302C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.119C>A n.156C>A n.197C>A c.116+3005C>A (n.116+3005C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.151C>A n.108C>A c.141C>A c.-703C>A (n.-703C>A) n.93C>A n.288C>A n.170C>A n.189C>A c.-517+3005C>A (n.-517+3005C>A) c.-764C>A (n.-764C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-723+2778C>A (n.-723+2778C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996668C>G | CA352035425 | MLH1 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.181C>G n.1120-1302C>G c.-466C>G (n.-466C>G) c.119C>G n.156C>G n.197C>G c.116+3005C>G (n.116+3005C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.151C>G n.108C>G c.141C>G c.-703C>G (n.-703C>G) n.93C>G n.288C>G n.170C>G n.189C>G c.-517+3005C>G (n.-517+3005C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) c.-723+2778C>G (n.-723+2778C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996668C>T | CA433065169 | MLH1 | c.166C>T (p.Leu56=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.181C>T n.1120-1302C>T c.-466C>T (n.-466C>T) c.119C>T n.156C>T n.197C>T c.116+3005C>T (n.116+3005C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.151C>T n.108C>T c.141C>T c.-703C>T (n.-703C>T) n.93C>T n.288C>T n.170C>T n.189C>T c.-517+3005C>T (n.-517+3005C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-723+2778C>T (n.-723+2778C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996669T>A | CA352035426 | MLH1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.182T>A n.1120-1301T>A c.-465T>A (n.-465T>A) c.120T>A n.157T>A n.198T>A c.116+3006T>A (n.116+3006T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.152T>A n.109T>A c.142T>A c.-702T>A (n.-702T>A) n.94T>A n.289T>A n.171T>A n.190T>A c.-517+3006T>A (n.-517+3006T>A) c.-763T>A (n.-763T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-723+2779T>A (n.-723+2779T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996669T>C | CA352035427 | MLH1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.182T>C n.1120-1301T>C c.-465T>C (n.-465T>C) c.120T>C n.157T>C n.198T>C c.116+3006T>C (n.116+3006T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.152T>C n.109T>C c.142T>C c.-702T>C (n.-702T>C) n.94T>C n.289T>C n.171T>C n.190T>C c.-517+3006T>C (n.-517+3006T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-723+2779T>C (n.-723+2779T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996669T>G | CA352035428 | MLH1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.182T>G n.1120-1301T>G c.-465T>G (n.-465T>G) c.120T>G n.157T>G n.198T>G c.116+3006T>G (n.116+3006T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.152T>G n.109T>G c.142T>G c.-702T>G (n.-702T>G) n.94T>G n.289T>G n.171T>G n.190T>G c.-517+3006T>G (n.-517+3006T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-723+2779T>G (n.-723+2779T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
| 3 | g.36996669_36996681delinsTGAAGTTGATTCA | CA1357867014 | MLH1 | c.167_179delinsTGAAGTTGATTCA (p.Leu56=) c.-123_-111delinsTGAAGTTGATTCA (n.-123_-111delinsTGAAGTTGATTCA) c.-557_-545delinsTGAAGTTGATTCA (n.-557_-545delinsTGAAGTTGATTCA) c.*247_*259delinsTGAAGTTGATTCA (n.*247_*259delinsTGAAGTTGATTCA) n.182_194delinsTGAAGTTGATTCA n.1120-1301_1120-1289delinsTGAAGTTGATTCA c.-465_-453delinsTGAAGTTGATTCA (n.-465_-453delinsTGAAGTTGATTCA) c.120_132delinsTGAAGTTGATTCA n.157_169delinsTGAAGTTGATTCA n.198_210delinsTGAAGTTGATTCA c.116+3006_116+3018delinsTGAAGTTGATTCA (n.116+3006_116+3018delinsTGAAGTTGATTCA) c.*307_*319delinsTGAAGTTGATTCA (n.*307_*319delinsTGAAGTTGATTCA) c.*45_*57delinsTGAAGTTGATTCA (n.*45_*57delinsTGAAGTTGATTCA) n.152_164delinsTGAAGTTGATTCA n.109_121delinsTGAAGTTGATTCA c.142_154delinsTGAAGTTGATTCA c.-702_-690delinsTGAAGTTGATTCA (n.-702_-690delinsTGAAGTTGATTCA) n.94_106delinsTGAAGTTGATTCA n.289_301delinsTGAAGTTGATTCA n.171_183delinsTGAAGTTGATTCA n.190_202delinsTGAAGTTGATTCA c.-517+3006_-517+3018delinsTGAAGTTGATTCA (n.-517+3006_-517+3018delinsTGAAGTTGATTCA) c.-763_-751delinsTGAAGTTGATTCA (n.-763_-751delinsTGAAGTTGATTCA) c.-660_-648delinsTGAAGTTGATTCA (n.-660_-648delinsTGAAGTTGATTCA) c.-460_-448delinsTGAAGTTGATTCA (n.-460_-448delinsTGAAGTTGATTCA) c.-650_-638delinsTGAAGTTGATTCA (n.-650_-638delinsTGAAGTTGATTCA) c.-723+2779_-723+2791delinsTGAAGTTGATTCA (n.-723+2779_-723+2791delinsTGAAGTTGATTCA) c.-563_-551delinsTGAAGTTGATTCA (n.-563_-551delinsTGAAGTTGATTCA) | |
| 3 | g.36996670G>A | CA433065173 | MLH1 | c.168G>A (p.Leu56=) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.183G>A n.1120-1300G>A c.-464G>A (n.-464G>A) c.121G>A n.158G>A n.199G>A c.116+3007G>A (n.116+3007G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.153G>A n.110G>A c.143G>A c.-701G>A (n.-701G>A) n.95G>A n.290G>A n.172G>A n.191G>A c.-517+3007G>A (n.-517+3007G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-723+2780G>A (n.-723+2780G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996670G>C | CA433065174 | MLH1 | c.168G>C (p.Leu56=) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.183G>C n.1120-1300G>C c.-464G>C (n.-464G>C) c.121G>C n.158G>C n.199G>C c.116+3007G>C (n.116+3007G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.153G>C n.110G>C c.143G>C c.-701G>C (n.-701G>C) n.95G>C n.290G>C n.172G>C n.191G>C c.-517+3007G>C (n.-517+3007G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-723+2780G>C (n.-723+2780G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996670G= | CA1357867027 | MLH1 | c.168G= (p.Leu56=) c.-122G= (n.-122G=) c.-556G= (n.-556G=) c.*248G= (n.*248G=) n.183G= n.1120-1300G= c.-464G= (n.-464G=) c.121G= n.158G= n.199G= c.116+3007G= (n.116+3007G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*46G= (n.*46G=) n.153G= n.110G= c.143G= c.-701G= (n.-701G=) n.95G= n.290G= n.172G= n.191G= c.-517+3007G= (n.-517+3007G=) c.-762G= (n.-762G=) c.-659G= (n.-659G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-723+2780G= (n.-723+2780G=) c.-562G= (n.-562G=) | |
| 3 | g.36996670G>T | CA030216 | MLH1 | c.168G>T (p.Leu56=) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.183G>T n.1120-1300G>T c.-464G>T (n.-464G>T) c.121G>T n.158G>T n.199G>T c.116+3007G>T (n.116+3007G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.153G>T n.110G>T c.143G>T c.-701G>T (n.-701G>T) n.95G>T n.290G>T n.172G>T n.191G>T c.-517+3007G>T (n.-517+3007G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-723+2780G>T (n.-723+2780G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.36996672_36996683del | CA915942409 | MLH1 | c.170_181del (p.Lys57_Gln60del) c.-120_-109del (n.-120_-109del) c.-554_-543del (n.-554_-543del) c.*250_*261del (n.*250_*261del) n.185_196del n.1120-1298_1120-1287del c.-462_-451del (n.-462_-451del) c.123_134del n.160_171del n.201_212del c.116+3009_116+3020del (n.116+3009_116+3020del) c.*310_*321del (n.*310_*321del) c.*48_*59del (n.*48_*59del) n.155_166del n.112_123del c.145_156del c.-699_-688del (n.-699_-688del) n.97_108del n.292_303del n.174_185del n.193_204del c.-517+3009_-517+3020del (n.-517+3009_-517+3020del) c.-760_-749del (n.-760_-749del) c.-657_-646del (n.-657_-646del) c.-457_-446del (n.-457_-446del) c.-647_-636del (n.-647_-636del) c.-723+2782_-723+2793del (n.-723+2782_-723+2793del) c.-560_-549del (n.-560_-549del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996671A= | CA1357867031 | MLH1 | c.169A= (p.Lys57=) c.-121A= (n.-121A=) c.-555A= (n.-555A=) c.*249A= (n.*249A=) n.184A= n.1120-1299A= c.-463A= (n.-463A=) c.122A= n.159A= n.200A= c.116+3008A= (n.116+3008A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*47A= (n.*47A=) n.154A= n.111A= c.144A= c.-700A= (n.-700A=) n.96A= n.291A= n.173A= n.192A= c.-517+3008A= (n.-517+3008A=) c.-761A= (n.-761A=) c.-658A= (n.-658A=) c.-458A= (n.-458A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-723+2781A= (n.-723+2781A=) c.-561A= (n.-561A=) | |
| 3 | g.36996671A>C | CA030258 | MLH1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.184A>C n.1120-1299A>C c.-463A>C (n.-463A>C) c.122A>C n.159A>C n.200A>C c.116+3008A>C (n.116+3008A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.154A>C n.111A>C c.144A>C c.-700A>C (n.-700A>C) n.96A>C n.291A>C n.173A>C n.192A>C c.-517+3008A>C (n.-517+3008A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-723+2781A>C (n.-723+2781A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996671A>G | CA352035429 | MLH1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.184A>G n.1120-1299A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.122A>G n.159A>G n.200A>G c.116+3008A>G (n.116+3008A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.154A>G n.111A>G c.144A>G c.-700A>G (n.-700A>G) n.96A>G n.291A>G n.173A>G n.192A>G c.-517+3008A>G (n.-517+3008A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-723+2781A>G (n.-723+2781A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) | |
| 3 | g.36996671A>T | CA72786653 | MLH1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.184A>T n.1120-1299A>T c.-463A>T (n.-463A>T) c.122A>T n.159A>T n.200A>T c.116+3008A>T (n.116+3008A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.154A>T n.111A>T c.144A>T c.-700A>T (n.-700A>T) n.96A>T n.291A>T n.173A>T n.192A>T c.-517+3008A>T (n.-517+3008A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) c.-658A>T (n.-658A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-723+2781A>T (n.-723+2781A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996672del | CA2580069509 | MLH1 | c.170del (p.Lys57SerfsTer2) c.-120del (n.-120del) c.-554del (n.-554del) c.*250del (n.*250del) n.185del n.1120-1298del c.-462del (n.-462del) c.123del n.160del n.201del c.116+3009del (n.116+3009del) c.*310del (n.*310del) c.*48del (n.*48del) n.155del n.112del c.145del c.-699del (n.-699del) n.97del n.292del n.174del n.193del c.-517+3009del (n.-517+3009del) c.-760del (n.-760del) c.-657del (n.-657del) c.-457del (n.-457del) c.-647del (n.-647del) c.-723+2782del (n.-723+2782del) c.-560del (n.-560del) | ClinVar |
| 3 | g.36996672A= | CA1357867037 | MLH1 | c.170A= (p.Lys57=) c.-120A= (n.-120A=) c.-554A= (n.-554A=) c.*250A= (n.*250A=) n.185A= n.1120-1298A= c.-462A= (n.-462A=) c.123A= n.160A= n.201A= c.116+3009A= (n.116+3009A=) c.*310A= (n.*310A=) c.*48A= (n.*48A=) n.155A= n.112A= c.145A= c.-699A= (n.-699A=) n.97A= n.292A= n.174A= n.193A= c.-517+3009A= (n.-517+3009A=) c.-760A= (n.-760A=) c.-657A= (n.-657A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-647A= (n.-647A=) c.-723+2782A= (n.-723+2782A=) c.-560A= (n.-560A=) | |
| 3 | g.36996672A>C | CA006457 | MLH1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.185A>C n.1120-1298A>C c.-462A>C (n.-462A>C) c.123A>C n.160A>C n.201A>C c.116+3009A>C (n.116+3009A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.155A>C n.112A>C c.145A>C c.-699A>C (n.-699A>C) n.97A>C n.292A>C n.174A>C n.193A>C c.-517+3009A>C (n.-517+3009A>C) c.-760A>C (n.-760A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-647A>C (n.-647A>C) c.-723+2782A>C (n.-723+2782A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996672A>G | CA10578199 | MLH1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.185A>G n.1120-1298A>G c.-462A>G (n.-462A>G) c.123A>G n.160A>G n.201A>G c.116+3009A>G (n.116+3009A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.155A>G n.112A>G c.145A>G c.-699A>G (n.-699A>G) n.97A>G n.292A>G n.174A>G n.193A>G c.-517+3009A>G (n.-517+3009A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) c.-723+2782A>G (n.-723+2782A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996672A>T | CA352035430 | MLH1 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.185A>T n.1120-1298A>T c.-462A>T (n.-462A>T) c.123A>T n.160A>T n.201A>T c.116+3009A>T (n.116+3009A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.155A>T n.112A>T c.145A>T c.-699A>T (n.-699A>T) n.97A>T n.292A>T n.174A>T n.193A>T c.-517+3009A>T (n.-517+3009A>T) c.-760A>T (n.-760A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) c.-723+2782A>T (n.-723+2782A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996673G>A | CA433065180 | MLH1 | c.171G>A (p.Lys57=) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.186G>A n.1120-1297G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.124G>A n.161G>A n.202G>A c.116+3010G>A (n.116+3010G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.156G>A n.113G>A c.146G>A c.-698G>A (n.-698G>A) n.98G>A n.293G>A n.175G>A n.194G>A c.-517+3010G>A (n.-517+3010G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-723+2783G>A (n.-723+2783G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.36996673G>C | CA352035431 | MLH1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.186G>C n.1120-1297G>C c.-461G>C (n.-461G>C) c.124G>C n.161G>C n.202G>C c.116+3010G>C (n.116+3010G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) n.156G>C n.113G>C c.146G>C c.-698G>C (n.-698G>C) n.98G>C n.293G>C n.175G>C n.194G>C c.-517+3010G>C (n.-517+3010G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-723+2783G>C (n.-723+2783G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996673G= | CA1357867042 | MLH1 | c.171G= (p.Lys57=) c.-119G= (n.-119G=) c.-553G= (n.-553G=) c.*251G= (n.*251G=) n.186G= n.1120-1297G= c.-461G= (n.-461G=) c.124G= n.161G= n.202G= c.116+3010G= (n.116+3010G=) c.*311G= (n.*311G=) c.*49G= (n.*49G=) n.156G= n.113G= c.146G= c.-698G= (n.-698G=) n.98G= n.293G= n.175G= n.194G= c.-517+3010G= (n.-517+3010G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-456G= (n.-456G=) c.-646G= (n.-646G=) c.-723+2783G= (n.-723+2783G=) c.-559G= (n.-559G=) | |
| 3 | g.36996673G>T | CA352035432 | MLH1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.186G>T n.1120-1297G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.124G>T n.161G>T n.202G>T c.116+3010G>T (n.116+3010G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.156G>T n.113G>T c.146G>T c.-698G>T (n.-698G>T) n.98G>T n.293G>T n.175G>T n.194G>T c.-517+3010G>T (n.-517+3010G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-723+2783G>T (n.-723+2783G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996674T>A | CA352035434 | MLH1 | c.172T>A (p.Leu58Met) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-552T>A (n.-552T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.187T>A n.1120-1296T>A c.-460T>A (n.-460T>A) c.125T>A n.162T>A n.203T>A c.116+3011T>A (n.116+3011T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.157T>A n.114T>A c.147T>A c.-697T>A (n.-697T>A) n.99T>A n.294T>A n.176T>A n.195T>A c.-517+3011T>A (n.-517+3011T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) c.-655T>A (n.-655T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) c.-723+2784T>A (n.-723+2784T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996674T>C | CA16604523 | MLH1 | c.172T>C (p.Leu58=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.187T>C n.1120-1296T>C c.-460T>C (n.-460T>C) c.125T>C n.162T>C n.203T>C c.116+3011T>C (n.116+3011T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.157T>C n.114T>C c.147T>C c.-697T>C (n.-697T>C) n.99T>C n.294T>C n.176T>C n.195T>C c.-517+3011T>C (n.-517+3011T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) c.-655T>C (n.-655T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-723+2784T>C (n.-723+2784T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996674T>G | CA352035433 | MLH1 | c.172T>G (p.Leu58Val) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-552T>G (n.-552T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.187T>G n.1120-1296T>G c.-460T>G (n.-460T>G) c.125T>G n.162T>G n.203T>G c.116+3011T>G (n.116+3011T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.157T>G n.114T>G c.147T>G c.-697T>G (n.-697T>G) n.99T>G n.294T>G n.176T>G n.195T>G c.-517+3011T>G (n.-517+3011T>G) c.-758T>G (n.-758T>G) c.-655T>G (n.-655T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-723+2784T>G (n.-723+2784T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996674T= | CA1357867046 | MLH1 | c.172T= (p.Leu58=) c.-118T= (n.-118T=) c.-552T= (n.-552T=) c.*252T= (n.*252T=) n.187T= n.1120-1296T= c.-460T= (n.-460T=) c.125T= n.162T= n.203T= c.116+3011T= (n.116+3011T=) c.*312T= (n.*312T=) c.*50T= (n.*50T=) n.157T= n.114T= c.147T= c.-697T= (n.-697T=) n.99T= n.294T= n.176T= n.195T= c.-517+3011T= (n.-517+3011T=) c.-758T= (n.-758T=) c.-655T= (n.-655T=) c.-455T= (n.-455T=) c.-645T= (n.-645T=) c.-723+2784T= (n.-723+2784T=) c.-558T= (n.-558T=) | |
| 3 | g.36996675T>A | CA352035435 | MLH1 | c.173T>A (p.Leu58Ter) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.188T>A n.1120-1295T>A c.-459T>A (n.-459T>A) c.126T>A n.163T>A n.204T>A c.116+3012T>A (n.116+3012T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.158T>A n.115T>A c.148T>A c.-696T>A (n.-696T>A) n.100T>A n.295T>A n.177T>A n.196T>A c.-517+3012T>A (n.-517+3012T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) c.-723+2785T>A (n.-723+2785T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) | |
| 3 | g.36996675T>C | CA352035436 | MLH1 | c.173T>C (p.Leu58Ser) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.188T>C n.1120-1295T>C c.-459T>C (n.-459T>C) c.126T>C n.163T>C n.204T>C c.116+3012T>C (n.116+3012T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.158T>C n.115T>C c.148T>C c.-696T>C (n.-696T>C) n.100T>C n.295T>C n.177T>C n.196T>C c.-517+3012T>C (n.-517+3012T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) c.-723+2785T>C (n.-723+2785T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996675T>G | CA352035437 | MLH1 | c.173T>G (p.Leu58Trp) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.188T>G n.1120-1295T>G c.-459T>G (n.-459T>G) c.126T>G n.163T>G n.204T>G c.116+3012T>G (n.116+3012T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.158T>G n.115T>G c.148T>G c.-696T>G (n.-696T>G) n.100T>G n.295T>G n.177T>G n.196T>G c.-517+3012T>G (n.-517+3012T>G) c.-757T>G (n.-757T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) c.-723+2785T>G (n.-723+2785T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) | |
| 3 | g.36996675_36996677delinsTGA | CA1357867048 | MLH1 | c.173_175delinsTGA (p.Leu58=) c.-117_-115delinsTGA (n.-117_-115delinsTGA) c.-551_-549delinsTGA (n.-551_-549delinsTGA) c.*253_*255delinsTGA (n.*253_*255delinsTGA) n.188_190delinsTGA n.1120-1295_1120-1293delinsTGA c.-459_-457delinsTGA (n.-459_-457delinsTGA) c.126_128delinsTGA n.163_165delinsTGA n.204_206delinsTGA c.116+3012_116+3014delinsTGA (n.116+3012_116+3014delinsTGA) c.*313_*315delinsTGA (n.*313_*315delinsTGA) c.*51_*53delinsTGA (n.*51_*53delinsTGA) n.158_160delinsTGA n.115_117delinsTGA c.148_150delinsTGA c.-696_-694delinsTGA (n.-696_-694delinsTGA) n.100_102delinsTGA n.295_297delinsTGA n.177_179delinsTGA n.196_198delinsTGA c.-517+3012_-517+3014delinsTGA (n.-517+3012_-517+3014delinsTGA) c.-757_-755delinsTGA (n.-757_-755delinsTGA) c.-654_-652delinsTGA (n.-654_-652delinsTGA) c.-454_-452delinsTGA (n.-454_-452delinsTGA) c.-644_-642delinsTGA (n.-644_-642delinsTGA) c.-723+2785_-723+2787delinsTGA (n.-723+2785_-723+2787delinsTGA) c.-557_-555delinsTGA (n.-557_-555delinsTGA) | |
| 3 | g.36996675_36996676insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG | CA2702487146 | MLH1 | c.173_174insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (p.Leu58PhefsTer29) c.-117_-116insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-117_-116insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-551_-550insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-551_-550insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.*253_*254insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.*253_*254insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) n.188_189insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.1120-1295_1120-1294insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.-459_-458insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-459_-458insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.126_127insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.163_164insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.204_205insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.116+3012_116+3013insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.116+3012_116+3013insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.*313_*314insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.*313_*314insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.*51_*52insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.*51_*52insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) n.158_159insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.115_116insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.148_149insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.-696_-695insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-696_-695insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) n.100_101insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.295_296insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.177_178insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.196_197insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.-517+3012_-517+3013insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-517+3012_-517+3013insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-757_-756insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-757_-756insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-654_-653insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-654_-653insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-454_-453insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-454_-453insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-644_-643insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-644_-643insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-723+2785_-723+2786insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-723+2785_-723+2786insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-557_-556insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-557_-556insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.173_174insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (p.Leu58PhefsTer39) | dbSNP |
| 3 | g.36996676del | CA2586971882 | MLH1 | c.174del (p.Ile59PhefsTer?) c.-116del (n.-116del) c.-550del (n.-550del) c.*254del (n.*254del) n.189del n.1120-1294del c.-458del (n.-458del) c.127del n.164del n.205del c.116+3013del (n.116+3013del) c.*314del (n.*314del) c.*52del (n.*52del) n.159del n.116del c.149del c.-695del (n.-695del) n.101del n.296del n.178del n.197del c.-517+3013del (n.-517+3013del) c.-756del (n.-756del) c.-653del (n.-653del) c.-453del (n.-453del) c.-643del (n.-643del) c.-723+2786del (n.-723+2786del) c.-556del (n.-556del) c.174del (p.Ile59PhefsTer16) | |
| 3 | g.36996676G>A | CA030739 | MLH1 | c.174G>A (p.Leu58=) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.189G>A n.1120-1294G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.127G>A n.164G>A n.205G>A c.116+3013G>A (n.116+3013G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.159G>A n.116G>A c.149G>A c.-695G>A (n.-695G>A) n.101G>A n.296G>A n.178G>A n.197G>A c.-517+3013G>A (n.-517+3013G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-723+2786G>A (n.-723+2786G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996676G>C | CA352035438 | MLH1 | c.174G>C (p.Leu58Phe) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.189G>C n.1120-1294G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.127G>C n.164G>C n.205G>C c.116+3013G>C (n.116+3013G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.159G>C n.116G>C c.149G>C c.-695G>C (n.-695G>C) n.101G>C n.296G>C n.178G>C n.197G>C c.-517+3013G>C (n.-517+3013G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.-723+2786G>C (n.-723+2786G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996676G= | CA1357867055 | MLH1 | c.174G= (p.Leu58=) c.-116G= (n.-116G=) c.-550G= (n.-550G=) c.*254G= (n.*254G=) n.189G= n.1120-1294G= c.-458G= (n.-458G=) c.127G= n.164G= n.205G= c.116+3013G= (n.116+3013G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*52G= (n.*52G=) n.159G= n.116G= c.149G= c.-695G= (n.-695G=) n.101G= n.296G= n.178G= n.197G= c.-517+3013G= (n.-517+3013G=) c.-756G= (n.-756G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-643G= (n.-643G=) c.-723+2786G= (n.-723+2786G=) c.-556G= (n.-556G=) | |
| 3 | g.36996676G>T | CA352035439 | MLH1 | c.174G>T (p.Leu58Phe) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.189G>T n.1120-1294G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.127G>T n.164G>T n.205G>T c.116+3013G>T (n.116+3013G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.159G>T n.116G>T c.149G>T c.-695G>T (n.-695G>T) n.101G>T n.296G>T n.178G>T n.197G>T c.-517+3013G>T (n.-517+3013G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-723+2786G>T (n.-723+2786G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996676_36996677delinsT | CA10578200 | MLH1 | c.174_175delinsT (p.Leu58PhefsTer?) c.-116_-115delinsT (n.-116_-115delinsT) c.-550_-549delinsT (n.-550_-549delinsT) c.*254_*255delinsT (n.*254_*255delinsT) n.189_190delinsT n.1120-1294_1120-1293delinsT c.-458_-457delinsT (n.-458_-457delinsT) c.127_128delinsT n.164_165delinsT n.205_206delinsT c.116+3013_116+3014delinsT (n.116+3013_116+3014delinsT) c.*314_*315delinsT (n.*314_*315delinsT) c.*52_*53delinsT (n.*52_*53delinsT) n.159_160delinsT n.116_117delinsT c.149_150delinsT c.-695_-694delinsT (n.-695_-694delinsT) n.101_102delinsT n.296_297delinsT n.178_179delinsT n.197_198delinsT c.-517+3013_-517+3014delinsT (n.-517+3013_-517+3014delinsT) c.-756_-755delinsT (n.-756_-755delinsT) c.-653_-652delinsT (n.-653_-652delinsT) c.-453_-452delinsT (n.-453_-452delinsT) c.-643_-642delinsT (n.-643_-642delinsT) c.-723+2786_-723+2787delinsT (n.-723+2786_-723+2787delinsT) c.-556_-555delinsT (n.-556_-555delinsT) c.174_175delinsT (p.Leu58PhefsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996677A= | CA1357867060 | MLH1 | c.175A= (p.Ile59=) c.-115A= (n.-115A=) c.-549A= (n.-549A=) c.*255A= (n.*255A=) n.190A= n.1120-1293A= c.-457A= (n.-457A=) c.128A= n.165A= n.206A= c.116+3014A= (n.116+3014A=) c.*315A= (n.*315A=) c.*53A= (n.*53A=) n.160A= n.117A= c.150A= c.-694A= (n.-694A=) n.102A= n.297A= n.179A= n.198A= c.-517+3014A= (n.-517+3014A=) c.-755A= (n.-755A=) c.-652A= (n.-652A=) c.-452A= (n.-452A=) c.-642A= (n.-642A=) c.-723+2787A= (n.-723+2787A=) c.-555A= (n.-555A=) | |
| 3 | g.36996677A>C | CA352035442 | MLH1 | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.190A>C n.1120-1293A>C c.-457A>C (n.-457A>C) c.128A>C n.165A>C n.206A>C c.116+3014A>C (n.116+3014A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.160A>C n.117A>C c.150A>C c.-694A>C (n.-694A>C) n.102A>C n.297A>C n.179A>C n.198A>C c.-517+3014A>C (n.-517+3014A>C) c.-755A>C (n.-755A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) c.-642A>C (n.-642A>C) c.-723+2787A>C (n.-723+2787A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) | |
| 3 | g.36996677A>G | CA352035441 | MLH1 | c.175A>G (p.Ile59Val) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.190A>G n.1120-1293A>G c.-457A>G (n.-457A>G) c.128A>G n.165A>G n.206A>G c.116+3014A>G (n.116+3014A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.160A>G n.117A>G c.150A>G c.-694A>G (n.-694A>G) n.102A>G n.297A>G n.179A>G n.198A>G c.-517+3014A>G (n.-517+3014A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-723+2787A>G (n.-723+2787A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996677A>T | CA352035440 | MLH1 | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.190A>T n.1120-1293A>T c.-457A>T (n.-457A>T) c.128A>T n.165A>T n.206A>T c.116+3014A>T (n.116+3014A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.160A>T n.117A>T c.150A>T c.-694A>T (n.-694A>T) n.102A>T n.297A>T n.179A>T n.198A>T c.-517+3014A>T (n.-517+3014A>T) c.-755A>T (n.-755A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) c.-723+2787A>T (n.-723+2787A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996677dup | CA330805 | MLH1 | c.175dup (p.Ile59AsnfsTer20) c.-115dup (n.-115dup) c.-549dup (n.-549dup) c.*255dup (n.*255dup) n.190dup n.1120-1293dup c.-457dup (n.-457dup) c.128dup n.165dup n.206dup c.116+3014dup (n.116+3014dup) c.*315dup (n.*315dup) c.*53dup (n.*53dup) n.160dup n.117dup c.150dup c.-694dup (n.-694dup) n.102dup n.297dup n.179dup n.198dup c.-517+3014dup (n.-517+3014dup) c.-755dup (n.-755dup) c.-652dup (n.-652dup) c.-452dup (n.-452dup) c.-642dup (n.-642dup) c.-723+2787dup (n.-723+2787dup) c.-555dup (n.-555dup) c.175dup (p.Ile59AsnfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996678T>A | CA352035443 | MLH1 | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.191T>A n.1120-1292T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.129T>A n.166T>A n.207T>A c.116+3015T>A (n.116+3015T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.161T>A n.118T>A c.151T>A c.-693T>A (n.-693T>A) n.103T>A n.298T>A n.180T>A n.199T>A c.-517+3015T>A (n.-517+3015T>A) c.-754T>A (n.-754T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) c.-723+2788T>A (n.-723+2788T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996678T>C | CA352035445 | MLH1 | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.191T>C n.1120-1292T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.129T>C n.166T>C n.207T>C c.116+3015T>C (n.116+3015T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.161T>C n.118T>C c.151T>C c.-693T>C (n.-693T>C) n.103T>C n.298T>C n.180T>C n.199T>C c.-517+3015T>C (n.-517+3015T>C) c.-754T>C (n.-754T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) c.-723+2788T>C (n.-723+2788T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) | |
| 3 | g.36996678T>G | CA352035444 | MLH1 | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.191T>G n.1120-1292T>G c.-456T>G (n.-456T>G) c.129T>G n.166T>G n.207T>G c.116+3015T>G (n.116+3015T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.161T>G n.118T>G c.151T>G c.-693T>G (n.-693T>G) n.103T>G n.298T>G n.180T>G n.199T>G c.-517+3015T>G (n.-517+3015T>G) c.-754T>G (n.-754T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-723+2788T>G (n.-723+2788T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996678T= | CA1357867064 | MLH1 | c.176T= (p.Ile59=) c.-114T= (n.-114T=) c.-548T= (n.-548T=) c.*256T= (n.*256T=) n.191T= n.1120-1292T= c.-456T= (n.-456T=) c.129T= n.166T= n.207T= c.116+3015T= (n.116+3015T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*54T= (n.*54T=) n.161T= n.118T= c.151T= c.-693T= (n.-693T=) n.103T= n.298T= n.180T= n.199T= c.-517+3015T= (n.-517+3015T=) c.-754T= (n.-754T=) c.-651T= (n.-651T=) c.-451T= (n.-451T=) c.-641T= (n.-641T=) c.-723+2788T= (n.-723+2788T=) c.-554T= (n.-554T=) | |
| 3 | g.36996679del | CA2580069512 | MLH1 | c.177del (p.Gln60ArgfsTer?) c.-113del (n.-113del) c.-547del (n.-547del) c.*257del (n.*257del) n.192del n.1120-1291del c.-455del (n.-455del) c.130del n.167del n.208del c.116+3016del (n.116+3016del) c.*317del (n.*317del) c.*55del (n.*55del) n.162del n.119del c.152del c.-692del (n.-692del) n.104del n.299del n.181del n.200del c.-517+3016del (n.-517+3016del) c.-753del (n.-753del) c.-650del (n.-650del) c.-450del (n.-450del) c.-640del (n.-640del) c.-723+2789del (n.-723+2789del) c.-553del (n.-553del) c.177del (p.Gln60ArgfsTer15) | ClinVar |
| 3 | g.36996679T>A | CA433065185 | MLH1 | c.177T>A (p.Ile59=) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.192T>A n.1120-1291T>A c.-455T>A (n.-455T>A) c.130T>A n.167T>A n.208T>A c.116+3016T>A (n.116+3016T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.162T>A n.119T>A c.152T>A c.-692T>A (n.-692T>A) n.104T>A n.299T>A n.181T>A n.200T>A c.-517+3016T>A (n.-517+3016T>A) c.-753T>A (n.-753T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) c.-723+2789T>A (n.-723+2789T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996679T>C | CA433065186 | MLH1 | c.177T>C (p.Ile59=) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.192T>C n.1120-1291T>C c.-455T>C (n.-455T>C) c.130T>C n.167T>C n.208T>C c.116+3016T>C (n.116+3016T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.162T>C n.119T>C c.152T>C c.-692T>C (n.-692T>C) n.104T>C n.299T>C n.181T>C n.200T>C c.-517+3016T>C (n.-517+3016T>C) c.-753T>C (n.-753T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) c.-723+2789T>C (n.-723+2789T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996679T>G | CA352035446 | MLH1 | c.177T>G (p.Ile59Met) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.192T>G n.1120-1291T>G c.-455T>G (n.-455T>G) c.130T>G n.167T>G n.208T>G c.116+3016T>G (n.116+3016T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.162T>G n.119T>G c.152T>G c.-692T>G (n.-692T>G) n.104T>G n.299T>G n.181T>G n.200T>G c.-517+3016T>G (n.-517+3016T>G) c.-753T>G (n.-753T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-640T>G (n.-640T>G) c.-723+2789T>G (n.-723+2789T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996679T= | CA1357867069 | MLH1 | c.177T= (p.Ile59=) c.-113T= (n.-113T=) c.-547T= (n.-547T=) c.*257T= (n.*257T=) n.192T= n.1120-1291T= c.-455T= (n.-455T=) c.130T= n.167T= n.208T= c.116+3016T= (n.116+3016T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*55T= (n.*55T=) n.162T= n.119T= c.152T= c.-692T= (n.-692T=) n.104T= n.299T= n.181T= n.200T= c.-517+3016T= (n.-517+3016T=) c.-753T= (n.-753T=) c.-650T= (n.-650T=) c.-450T= (n.-450T=) c.-640T= (n.-640T=) c.-723+2789T= (n.-723+2789T=) c.-553T= (n.-553T=) | |
| 3 | g.36996680C>A | CA352035449 | MLH1 | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.193C>A n.1120-1290C>A c.-454C>A (n.-454C>A) c.131C>A n.168C>A n.209C>A c.116+3017C>A (n.116+3017C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.163C>A n.120C>A c.153C>A c.-691C>A (n.-691C>A) n.105C>A n.300C>A n.182C>A n.201C>A c.-517+3017C>A (n.-517+3017C>A) c.-752C>A (n.-752C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-723+2790C>A (n.-723+2790C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996680C= | CA1357867071 | MLH1 | c.178C= (p.Gln60=) c.-112C= (n.-112C=) c.-546C= (n.-546C=) c.*258C= (n.*258C=) n.193C= n.1120-1290C= c.-454C= (n.-454C=) c.131C= n.168C= n.209C= c.116+3017C= (n.116+3017C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*56C= (n.*56C=) n.163C= n.120C= c.153C= c.-691C= (n.-691C=) n.105C= n.300C= n.182C= n.201C= c.-517+3017C= (n.-517+3017C=) c.-752C= (n.-752C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-639C= (n.-639C=) c.-723+2790C= (n.-723+2790C=) c.-552C= (n.-552C=) | |
| 3 | g.36996680C>G | CA352035447 | MLH1 | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.193C>G n.1120-1290C>G c.-454C>G (n.-454C>G) c.131C>G n.168C>G n.209C>G c.116+3017C>G (n.116+3017C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.163C>G n.120C>G c.153C>G c.-691C>G (n.-691C>G) n.105C>G n.300C>G n.182C>G n.201C>G c.-517+3017C>G (n.-517+3017C>G) c.-752C>G (n.-752C>G) c.-649C>G (n.-649C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-723+2790C>G (n.-723+2790C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996680C>T | CA352035448 | MLH1 | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.193C>T n.1120-1290C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.131C>T n.168C>T n.209C>T c.116+3017C>T (n.116+3017C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.163C>T n.120C>T c.153C>T c.-691C>T (n.-691C>T) n.105C>T n.300C>T n.182C>T n.201C>T c.-517+3017C>T (n.-517+3017C>T) c.-752C>T (n.-752C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-723+2790C>T (n.-723+2790C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996681A>C | CA352035450 | MLH1 | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) n.194A>C n.1120-1289A>C c.-453A>C (n.-453A>C) c.132A>C n.169A>C n.210A>C c.116+3018A>C (n.116+3018A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.164A>C n.121A>C c.154A>C c.-690A>C (n.-690A>C) n.106A>C n.301A>C n.183A>C n.202A>C c.-517+3018A>C (n.-517+3018A>C) c.-751A>C (n.-751A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) c.-638A>C (n.-638A>C) c.-723+2791A>C (n.-723+2791A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) | COSMIC |
| 3 | g.36996681A>G | CA352035451 | MLH1 | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-111A>G (n.-111A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) n.194A>G n.1120-1289A>G c.-453A>G (n.-453A>G) c.132A>G n.169A>G n.210A>G c.116+3018A>G (n.116+3018A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.164A>G n.121A>G c.154A>G c.-690A>G (n.-690A>G) n.106A>G n.301A>G n.183A>G n.202A>G c.-517+3018A>G (n.-517+3018A>G) c.-751A>G (n.-751A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-638A>G (n.-638A>G) c.-723+2791A>G (n.-723+2791A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996681A>T | CA352035452 | MLH1 | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-111A>T (n.-111A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) n.194A>T n.1120-1289A>T c.-453A>T (n.-453A>T) c.132A>T n.169A>T n.210A>T c.116+3018A>T (n.116+3018A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.164A>T n.121A>T c.154A>T c.-690A>T (n.-690A>T) n.106A>T n.301A>T n.183A>T n.202A>T c.-517+3018A>T (n.-517+3018A>T) c.-751A>T (n.-751A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) c.-638A>T (n.-638A>T) c.-723+2791A>T (n.-723+2791A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996682G>A | CA72786661 | MLH1 | c.180G>A (p.Gln60=) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.195G>A n.1120-1288G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.133G>A n.170G>A n.211G>A c.116+3019G>A (n.116+3019G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.165G>A n.122G>A c.155G>A c.-689G>A (n.-689G>A) n.107G>A n.302G>A n.184G>A n.203G>A c.-517+3019G>A (n.-517+3019G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-637G>A (n.-637G>A) c.-723+2792G>A (n.-723+2792G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996682G>C | CA352035453 | MLH1 | c.180G>C (p.Gln60His) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.195G>C n.1120-1288G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.133G>C n.170G>C n.211G>C c.116+3019G>C (n.116+3019G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.165G>C n.122G>C c.155G>C c.-689G>C (n.-689G>C) n.107G>C n.302G>C n.184G>C n.203G>C c.-517+3019G>C (n.-517+3019G>C) c.-750G>C (n.-750G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-637G>C (n.-637G>C) c.-723+2792G>C (n.-723+2792G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996682G= | CA1357867076 | MLH1 | c.180G= (p.Gln60=) c.-110G= (n.-110G=) c.-544G= (n.-544G=) c.*260G= (n.*260G=) n.195G= n.1120-1288G= c.-452G= (n.-452G=) c.133G= n.170G= n.211G= c.116+3019G= (n.116+3019G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*58G= (n.*58G=) n.165G= n.122G= c.155G= c.-689G= (n.-689G=) n.107G= n.302G= n.184G= n.203G= c.-517+3019G= (n.-517+3019G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-637G= (n.-637G=) c.-723+2792G= (n.-723+2792G=) c.-550G= (n.-550G=) | |
| 3 | g.36996682G>T | CA352035454 | MLH1 | c.180G>T (p.Gln60His) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.195G>T n.1120-1288G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.133G>T n.170G>T n.211G>T c.116+3019G>T (n.116+3019G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.165G>T n.122G>T c.155G>T c.-689G>T (n.-689G>T) n.107G>T n.302G>T n.184G>T n.203G>T c.-517+3019G>T (n.-517+3019G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-637G>T (n.-637G>T) c.-723+2792G>T (n.-723+2792G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.36996683A= | CA1357867079 | MLH1 | c.181A= (p.Ile61=) c.-109A= (n.-109A=) c.-543A= (n.-543A=) c.*261A= (n.*261A=) n.196A= n.1120-1287A= c.-451A= (n.-451A=) c.134A= n.171A= n.212A= c.116+3020A= (n.116+3020A=) c.*321A= (n.*321A=) c.*59A= (n.*59A=) n.166A= n.123A= c.156A= c.-688A= (n.-688A=) n.108A= n.303A= n.185A= n.204A= c.-517+3020A= (n.-517+3020A=) c.-749A= (n.-749A=) c.-646A= (n.-646A=) c.-446A= (n.-446A=) c.-636A= (n.-636A=) c.-723+2793A= (n.-723+2793A=) c.-549A= (n.-549A=) | |
| 3 | g.36996683A>C | CA352035455 | MLH1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) c.-109A>C (n.-109A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.196A>C n.1120-1287A>C c.-451A>C (n.-451A>C) c.134A>C n.171A>C n.212A>C c.116+3020A>C (n.116+3020A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.166A>C n.123A>C c.156A>C c.-688A>C (n.-688A>C) n.108A>C n.303A>C n.185A>C n.204A>C c.-517+3020A>C (n.-517+3020A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) c.-446A>C (n.-446A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) c.-723+2793A>C (n.-723+2793A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) | |
| 3 | g.36996683A>G | CA16611199 | MLH1 | c.181A>G (p.Ile61Val) c.-109A>G (n.-109A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.196A>G n.1120-1287A>G c.-451A>G (n.-451A>G) c.134A>G n.171A>G n.212A>G c.116+3020A>G (n.116+3020A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.166A>G n.123A>G c.156A>G c.-688A>G (n.-688A>G) n.108A>G n.303A>G n.185A>G n.204A>G c.-517+3020A>G (n.-517+3020A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-723+2793A>G (n.-723+2793A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996683A>T | CA352035456 | MLH1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) c.-109A>T (n.-109A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.196A>T n.1120-1287A>T c.-451A>T (n.-451A>T) c.134A>T n.171A>T n.212A>T c.116+3020A>T (n.116+3020A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.166A>T n.123A>T c.156A>T c.-688A>T (n.-688A>T) n.108A>T n.303A>T n.185A>T n.204A>T c.-517+3020A>T (n.-517+3020A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) c.-446A>T (n.-446A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) c.-723+2793A>T (n.-723+2793A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996684T>A | CA352035457 | MLH1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.197T>A n.1120-1286T>A c.-450T>A (n.-450T>A) c.135T>A n.172T>A n.213T>A c.116+3021T>A (n.116+3021T>A) c.*322T>A (n.*322T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.167T>A n.124T>A c.157T>A c.-687T>A (n.-687T>A) n.109T>A n.304T>A n.186T>A n.205T>A c.-517+3021T>A (n.-517+3021T>A) c.-748T>A (n.-748T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) c.-723+2794T>A (n.-723+2794T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996684T>C | CA352035458 | MLH1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.197T>C n.1120-1286T>C c.-450T>C (n.-450T>C) c.135T>C n.172T>C n.213T>C c.116+3021T>C (n.116+3021T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.167T>C n.124T>C c.157T>C c.-687T>C (n.-687T>C) n.109T>C n.304T>C n.186T>C n.205T>C c.-517+3021T>C (n.-517+3021T>C) c.-748T>C (n.-748T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-723+2794T>C (n.-723+2794T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996684T>G | CA352035459 | MLH1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.197T>G n.1120-1286T>G c.-450T>G (n.-450T>G) c.135T>G n.172T>G n.213T>G c.116+3021T>G (n.116+3021T>G) c.*322T>G (n.*322T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.167T>G n.124T>G c.157T>G c.-687T>G (n.-687T>G) n.109T>G n.304T>G n.186T>G n.205T>G c.-517+3021T>G (n.-517+3021T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) c.-723+2794T>G (n.-723+2794T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996684T= | CA1357867085 | MLH1 | c.182T= (p.Ile61=) c.-108T= (n.-108T=) c.-542T= (n.-542T=) c.*262T= (n.*262T=) n.197T= n.1120-1286T= c.-450T= (n.-450T=) c.135T= n.172T= n.213T= c.116+3021T= (n.116+3021T=) c.*322T= (n.*322T=) c.*60T= (n.*60T=) n.167T= n.124T= c.157T= c.-687T= (n.-687T=) n.109T= n.304T= n.186T= n.205T= c.-517+3021T= (n.-517+3021T=) c.-748T= (n.-748T=) c.-645T= (n.-645T=) c.-445T= (n.-445T=) c.-635T= (n.-635T=) c.-723+2794T= (n.-723+2794T=) c.-548T= (n.-548T=) | |
| 3 | g.36996685C>A | CA433065189 | MLH1 | c.183C>A (p.Ile61=) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.198C>A n.1120-1285C>A c.-449C>A (n.-449C>A) c.136C>A n.173C>A n.214C>A c.116+3022C>A (n.116+3022C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.168C>A n.125C>A c.158C>A c.-686C>A (n.-686C>A) n.110C>A n.305C>A n.187C>A n.206C>A c.-517+3022C>A (n.-517+3022C>A) c.-747C>A (n.-747C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) c.-444C>A (n.-444C>A) c.-634C>A (n.-634C>A) c.-723+2795C>A (n.-723+2795C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996685C>G | CA352035460 | MLH1 | c.183C>G (p.Ile61Met) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.198C>G n.1120-1285C>G c.-449C>G (n.-449C>G) c.136C>G n.173C>G n.214C>G c.116+3022C>G (n.116+3022C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.168C>G n.125C>G c.158C>G c.-686C>G (n.-686C>G) n.110C>G n.305C>G n.187C>G n.206C>G c.-517+3022C>G (n.-517+3022C>G) c.-747C>G (n.-747C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) c.-444C>G (n.-444C>G) c.-634C>G (n.-634C>G) c.-723+2795C>G (n.-723+2795C>G) c.-547C>G (n.-547C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996685C>T | CA433065191 | MLH1 | c.183C>T (p.Ile61=) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.198C>T n.1120-1285C>T c.-449C>T (n.-449C>T) c.136C>T n.173C>T n.214C>T c.116+3022C>T (n.116+3022C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.168C>T n.125C>T c.158C>T c.-686C>T (n.-686C>T) n.110C>T n.305C>T n.187C>T n.206C>T c.-517+3022C>T (n.-517+3022C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.-444C>T (n.-444C>T) c.-634C>T (n.-634C>T) c.-723+2795C>T (n.-723+2795C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996686C>A | CA007109 | MLH1 | c.184C>A (p.Gln62Lys) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-540C>A (n.-540C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.199C>A n.1120-1284C>A c.-448C>A (n.-448C>A) c.137C>A n.174C>A n.215C>A c.116+3023C>A (n.116+3023C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.169C>A n.126C>A c.159C>A c.-685C>A (n.-685C>A) n.111C>A n.306C>A n.188C>A n.207C>A c.-517+3023C>A (n.-517+3023C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-723+2796C>A (n.-723+2796C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996686C= | CA1357867089 | MLH1 | c.184C= (p.Gln62=) c.-106C= (n.-106C=) c.-540C= (n.-540C=) c.*264C= (n.*264C=) n.199C= n.1120-1284C= c.-448C= (n.-448C=) c.137C= n.174C= n.215C= c.116+3023C= (n.116+3023C=) c.*324C= (n.*324C=) c.*62C= (n.*62C=) n.169C= n.126C= c.159C= c.-685C= (n.-685C=) n.111C= n.306C= n.188C= n.207C= c.-517+3023C= (n.-517+3023C=) c.-746C= (n.-746C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-443C= (n.-443C=) c.-633C= (n.-633C=) c.-723+2796C= (n.-723+2796C=) c.-546C= (n.-546C=) | |
| 3 | g.36996686C>G | CA352035461 | MLH1 | c.184C>G (p.Gln62Glu) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-540C>G (n.-540C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.199C>G n.1120-1284C>G c.-448C>G (n.-448C>G) c.137C>G n.174C>G n.215C>G c.116+3023C>G (n.116+3023C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.169C>G n.126C>G c.159C>G c.-685C>G (n.-685C>G) n.111C>G n.306C>G n.188C>G n.207C>G c.-517+3023C>G (n.-517+3023C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-723+2796C>G (n.-723+2796C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996686C>T | CA007117 | MLH1 | c.184C>T (p.Gln62Ter) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-540C>T (n.-540C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.199C>T n.1120-1284C>T c.-448C>T (n.-448C>T) c.137C>T n.174C>T n.215C>T c.116+3023C>T (n.116+3023C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.169C>T n.126C>T c.159C>T c.-685C>T (n.-685C>T) n.111C>T n.306C>T n.188C>T n.207C>T c.-517+3023C>T (n.-517+3023C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-443C>T (n.-443C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-723+2796C>T (n.-723+2796C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996687A= | CA1357867091 | MLH1 | c.185A= (p.Gln62=) c.-105A= (n.-105A=) c.-539A= (n.-539A=) c.*265A= (n.*265A=) n.200A= n.1120-1283A= c.-447A= (n.-447A=) c.138A= n.175A= n.216A= c.116+3024A= (n.116+3024A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*63A= (n.*63A=) n.170A= n.127A= c.160A= c.-684A= (n.-684A=) n.112A= n.307A= n.189A= n.208A= c.-517+3024A= (n.-517+3024A=) c.-745A= (n.-745A=) c.-642A= (n.-642A=) c.-442A= (n.-442A=) c.-632A= (n.-632A=) c.-723+2797A= (n.-723+2797A=) c.-545A= (n.-545A=) | |
| 3 | g.36996687A>C | CA352035462 | MLH1 | c.185A>C (p.Gln62Pro) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.200A>C n.1120-1283A>C c.-447A>C (n.-447A>C) c.138A>C n.175A>C n.216A>C c.116+3024A>C (n.116+3024A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.170A>C n.127A>C c.160A>C c.-684A>C (n.-684A>C) n.112A>C n.307A>C n.189A>C n.208A>C c.-517+3024A>C (n.-517+3024A>C) c.-745A>C (n.-745A>C) c.-642A>C (n.-642A>C) c.-442A>C (n.-442A>C) c.-632A>C (n.-632A>C) c.-723+2797A>C (n.-723+2797A>C) c.-545A>C (n.-545A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996687A>G | CA352035463 | MLH1 | c.185A>G (p.Gln62Arg) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.200A>G n.1120-1283A>G c.-447A>G (n.-447A>G) c.138A>G n.175A>G n.216A>G c.116+3024A>G (n.116+3024A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.170A>G n.127A>G c.160A>G c.-684A>G (n.-684A>G) n.112A>G n.307A>G n.189A>G n.208A>G c.-517+3024A>G (n.-517+3024A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-442A>G (n.-442A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) c.-723+2797A>G (n.-723+2797A>G) c.-545A>G (n.-545A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996687A>T | CA352035464 | MLH1 | c.185A>T (p.Gln62Leu) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.200A>T n.1120-1283A>T c.-447A>T (n.-447A>T) c.138A>T n.175A>T n.216A>T c.116+3024A>T (n.116+3024A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.170A>T n.127A>T c.160A>T c.-684A>T (n.-684A>T) n.112A>T n.307A>T n.189A>T n.208A>T c.-517+3024A>T (n.-517+3024A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) c.-442A>T (n.-442A>T) c.-632A>T (n.-632A>T) c.-723+2797A>T (n.-723+2797A>T) c.-545A>T (n.-545A>T) | |
| 3 | g.36996688A= | CA1357867096 | MLH1 | c.186A= (p.Gln62=) c.-104A= (n.-104A=) c.-538A= (n.-538A=) c.*266A= (n.*266A=) n.201A= n.1120-1282A= c.-446A= (n.-446A=) c.139A= n.176A= n.217A= c.116+3025A= (n.116+3025A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*64A= (n.*64A=) n.171A= n.128A= c.161A= c.-683A= (n.-683A=) n.113A= n.308A= n.190A= n.209A= c.-517+3025A= (n.-517+3025A=) c.-744A= (n.-744A=) c.-641A= (n.-641A=) c.-441A= (n.-441A=) c.-631A= (n.-631A=) c.-723+2798A= (n.-723+2798A=) c.-544A= (n.-544A=) | |
| 3 | g.36996688A>C | CA352035465 | MLH1 | c.186A>C (p.Gln62His) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.201A>C n.1120-1282A>C c.-446A>C (n.-446A>C) c.139A>C n.176A>C n.217A>C c.116+3025A>C (n.116+3025A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.171A>C n.128A>C c.161A>C c.-683A>C (n.-683A>C) n.113A>C n.308A>C n.190A>C n.209A>C c.-517+3025A>C (n.-517+3025A>C) c.-744A>C (n.-744A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) c.-441A>C (n.-441A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-723+2798A>C (n.-723+2798A>C) c.-544A>C (n.-544A>C) | |
| 3 | g.36996688A>G | CA433065194 | MLH1 | c.186A>G (p.Gln62=) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.201A>G n.1120-1282A>G c.-446A>G (n.-446A>G) c.139A>G n.176A>G n.217A>G c.116+3025A>G (n.116+3025A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.171A>G n.128A>G c.161A>G c.-683A>G (n.-683A>G) n.113A>G n.308A>G n.190A>G n.209A>G c.-517+3025A>G (n.-517+3025A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.-441A>G (n.-441A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-723+2798A>G (n.-723+2798A>G) c.-544A>G (n.-544A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996688A>T | CA352035466 | MLH1 | c.186A>T (p.Gln62His) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.201A>T n.1120-1282A>T c.-446A>T (n.-446A>T) c.139A>T n.176A>T n.217A>T c.116+3025A>T (n.116+3025A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.171A>T n.128A>T c.161A>T c.-683A>T (n.-683A>T) n.113A>T n.308A>T n.190A>T n.209A>T c.-517+3025A>T (n.-517+3025A>T) c.-744A>T (n.-744A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) c.-441A>T (n.-441A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) c.-723+2798A>T (n.-723+2798A>T) c.-544A>T (n.-544A>T) | |
| 3 | g.36996689G>A | CA007334 | MLH1 | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.202G>A n.1120-1281G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.140G>A n.177G>A n.218G>A c.116+3026G>A (n.116+3026G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.172G>A n.129G>A c.162G>A c.-682G>A (n.-682G>A) n.114G>A n.309G>A n.191G>A n.210G>A c.-517+3026G>A (n.-517+3026G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-440G>A (n.-440G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) c.-723+2799G>A (n.-723+2799G>A) c.-543G>A (n.-543G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996689G>C | CA352035467 | MLH1 | c.187G>C (p.Asp63His) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.202G>C n.1120-1281G>C c.-445G>C (n.-445G>C) c.140G>C n.177G>C n.218G>C c.116+3026G>C (n.116+3026G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.172G>C n.129G>C c.162G>C c.-682G>C (n.-682G>C) n.114G>C n.309G>C n.191G>C n.210G>C c.-517+3026G>C (n.-517+3026G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) c.-440G>C (n.-440G>C) c.-630G>C (n.-630G>C) c.-723+2799G>C (n.-723+2799G>C) c.-543G>C (n.-543G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996689G= | CA1357867106 | MLH1 | c.187G= (p.Asp63=) c.-103G= (n.-103G=) c.-537G= (n.-537G=) c.*267G= (n.*267G=) n.202G= n.1120-1281G= c.-445G= (n.-445G=) c.140G= n.177G= n.218G= c.116+3026G= (n.116+3026G=) c.*327G= (n.*327G=) c.*65G= (n.*65G=) n.172G= n.129G= c.162G= c.-682G= (n.-682G=) n.114G= n.309G= n.191G= n.210G= c.-517+3026G= (n.-517+3026G=) c.-743G= (n.-743G=) c.-640G= (n.-640G=) c.-440G= (n.-440G=) c.-630G= (n.-630G=) c.-723+2799G= (n.-723+2799G=) c.-543G= (n.-543G=) | |
| 3 | g.36996689G>T | CA352035468 | MLH1 | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.202G>T n.1120-1281G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.140G>T n.177G>T n.218G>T c.116+3026G>T (n.116+3026G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.172G>T n.129G>T c.162G>T c.-682G>T (n.-682G>T) n.114G>T n.309G>T n.191G>T n.210G>T c.-517+3026G>T (n.-517+3026G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) c.-723+2799G>T (n.-723+2799G>T) c.-543G>T (n.-543G>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996690A= | CA1357867113 | MLH1 | c.188A= (p.Asp63=) c.-102A= (n.-102A=) c.-536A= (n.-536A=) c.*268A= (n.*268A=) n.203A= n.1120-1280A= c.-444A= (n.-444A=) c.141A= n.178A= n.219A= c.116+3027A= (n.116+3027A=) c.*328A= (n.*328A=) c.*66A= (n.*66A=) n.173A= n.130A= c.163A= c.-681A= (n.-681A=) n.115A= n.310A= n.192A= n.211A= c.-517+3027A= (n.-517+3027A=) c.-742A= (n.-742A=) c.-639A= (n.-639A=) c.-439A= (n.-439A=) c.-629A= (n.-629A=) c.-723+2800A= (n.-723+2800A=) c.-542A= (n.-542A=) | |
| 3 | g.36996690A>C | CA352035469 | MLH1 | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.-102A>C (n.-102A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) n.203A>C n.1120-1280A>C c.-444A>C (n.-444A>C) c.141A>C n.178A>C n.219A>C c.116+3027A>C (n.116+3027A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.173A>C n.130A>C c.163A>C c.-681A>C (n.-681A>C) n.115A>C n.310A>C n.192A>C n.211A>C c.-517+3027A>C (n.-517+3027A>C) c.-742A>C (n.-742A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-629A>C (n.-629A>C) c.-723+2800A>C (n.-723+2800A>C) c.-542A>C (n.-542A>C) | |
| 3 | g.36996690A>G | CA16617887 | MLH1 | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) n.203A>G n.1120-1280A>G c.-444A>G (n.-444A>G) c.141A>G n.178A>G n.219A>G c.116+3027A>G (n.116+3027A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.173A>G n.130A>G c.163A>G c.-681A>G (n.-681A>G) n.115A>G n.310A>G n.192A>G n.211A>G c.-517+3027A>G (n.-517+3027A>G) c.-742A>G (n.-742A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) c.-723+2800A>G (n.-723+2800A>G) c.-542A>G (n.-542A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996690A>T | CA352035470 | MLH1 | c.188A>T (p.Asp63Val) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) n.203A>T n.1120-1280A>T c.-444A>T (n.-444A>T) c.141A>T n.178A>T n.219A>T c.116+3027A>T (n.116+3027A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.173A>T n.130A>T c.163A>T c.-681A>T (n.-681A>T) n.115A>T n.310A>T n.192A>T n.211A>T c.-517+3027A>T (n.-517+3027A>T) c.-742A>T (n.-742A>T) c.-639A>T (n.-639A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) c.-723+2800A>T (n.-723+2800A>T) c.-542A>T (n.-542A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996691C>A | CA007476 | MLH1 | c.189C>A (p.Asp63Glu) c.-101C>A (n.-101C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.204C>A n.1120-1279C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.142C>A n.179C>A n.220C>A c.116+3028C>A (n.116+3028C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.174C>A n.131C>A c.164C>A c.-680C>A (n.-680C>A) n.116C>A n.311C>A n.193C>A n.212C>A c.-517+3028C>A (n.-517+3028C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) c.-723+2801C>A (n.-723+2801C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996691C= | CA1357867123 | MLH1 | c.189C= (p.Asp63=) c.-101C= (n.-101C=) c.-535C= (n.-535C=) c.*269C= (n.*269C=) n.204C= n.1120-1279C= c.-443C= (n.-443C=) c.142C= n.179C= n.220C= c.116+3028C= (n.116+3028C=) c.*329C= (n.*329C=) c.*67C= (n.*67C=) n.174C= n.131C= c.164C= c.-680C= (n.-680C=) n.116C= n.311C= n.193C= n.212C= c.-517+3028C= (n.-517+3028C=) c.-741C= (n.-741C=) c.-638C= (n.-638C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-628C= (n.-628C=) c.-723+2801C= (n.-723+2801C=) c.-541C= (n.-541C=) | |
| 3 | g.36996691C>G | CA352035471 | MLH1 | c.189C>G (p.Asp63Glu) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.204C>G n.1120-1279C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.142C>G n.179C>G n.220C>G c.116+3028C>G (n.116+3028C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.174C>G n.131C>G c.164C>G c.-680C>G (n.-680C>G) n.116C>G n.311C>G n.193C>G n.212C>G c.-517+3028C>G (n.-517+3028C>G) c.-741C>G (n.-741C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) c.-723+2801C>G (n.-723+2801C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996691C>T | CA031504 | MLH1 | c.189C>T (p.Asp63=) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.204C>T n.1120-1279C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.142C>T n.179C>T n.220C>T c.116+3028C>T (n.116+3028C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.174C>T n.131C>T c.164C>T c.-680C>T (n.-680C>T) n.116C>T n.311C>T n.193C>T n.212C>T c.-517+3028C>T (n.-517+3028C>T) c.-741C>T (n.-741C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) c.-723+2801C>T (n.-723+2801C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996691_36996693delinsCAA | CA1357867124 | MLH1 | c.189_191delinsCAA (p.Asp63=) c.-101_-99delinsCAA (n.-101_-99delinsCAA) c.-535_-533delinsCAA (n.-535_-533delinsCAA) c.*269_*271delinsCAA (n.*269_*271delinsCAA) n.204_206delinsCAA n.1120-1279_1120-1277delinsCAA c.-443_-441delinsCAA (n.-443_-441delinsCAA) c.142_144delinsCAA n.179_181delinsCAA n.220_222delinsCAA c.116+3028_116+3030delinsCAA (n.116+3028_116+3030delinsCAA) c.*329_*331delinsCAA (n.*329_*331delinsCAA) c.*67_*69delinsCAA (n.*67_*69delinsCAA) n.174_176delinsCAA n.131_133delinsCAA c.164_166delinsCAA c.-680_-678delinsCAA (n.-680_-678delinsCAA) n.116_118delinsCAA n.311_313delinsCAA n.193_195delinsCAA n.212_214delinsCAA c.-517+3028_-517+3030delinsCAA (n.-517+3028_-517+3030delinsCAA) c.-741_-739delinsCAA (n.-741_-739delinsCAA) c.-638_-636delinsCAA (n.-638_-636delinsCAA) c.-438_-436delinsCAA (n.-438_-436delinsCAA) c.-628_-626delinsCAA (n.-628_-626delinsCAA) c.-723+2801_-723+2803delinsCAA (n.-723+2801_-723+2803delinsCAA) c.-541_-539delinsCAA (n.-541_-539delinsCAA) | |
| 3 | g.36996692A= | CA1357867135 | MLH1 | c.190A= (p.Asn64=) c.-100A= (n.-100A=) c.-534A= (n.-534A=) c.*270A= (n.*270A=) n.205A= n.1120-1278A= c.-442A= (n.-442A=) c.143A= n.180A= n.221A= c.116+3029A= (n.116+3029A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*68A= (n.*68A=) n.175A= n.132A= c.165A= c.-679A= (n.-679A=) n.117A= n.312A= n.194A= n.213A= c.-517+3029A= (n.-517+3029A=) c.-740A= (n.-740A=) c.-637A= (n.-637A=) c.-437A= (n.-437A=) c.-627A= (n.-627A=) c.-723+2802A= (n.-723+2802A=) c.-540A= (n.-540A=) | |
| 3 | g.36996692A>C | CA352035472 | MLH1 | c.190A>C (p.Asn64His) c.-100A>C (n.-100A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.205A>C n.1120-1278A>C c.-442A>C (n.-442A>C) c.143A>C n.180A>C n.221A>C c.116+3029A>C (n.116+3029A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) n.175A>C n.132A>C c.165A>C c.-679A>C (n.-679A>C) n.117A>C n.312A>C n.194A>C n.213A>C c.-517+3029A>C (n.-517+3029A>C) c.-740A>C (n.-740A>C) c.-637A>C (n.-637A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-627A>C (n.-627A>C) c.-723+2802A>C (n.-723+2802A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) | |
| 3 | g.36996692A>G | CA352035473 | MLH1 | c.190A>G (p.Asn64Asp) c.-100A>G (n.-100A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.205A>G n.1120-1278A>G c.-442A>G (n.-442A>G) c.143A>G n.180A>G n.221A>G c.116+3029A>G (n.116+3029A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) n.175A>G n.132A>G c.165A>G c.-679A>G (n.-679A>G) n.117A>G n.312A>G n.194A>G n.213A>G c.-517+3029A>G (n.-517+3029A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) c.-637A>G (n.-637A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-723+2802A>G (n.-723+2802A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) | |
| 3 | g.36996692A>T | CA352035474 | MLH1 | c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.-100A>T (n.-100A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.205A>T n.1120-1278A>T c.-442A>T (n.-442A>T) c.143A>T n.180A>T n.221A>T c.116+3029A>T (n.116+3029A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) n.175A>T n.132A>T c.165A>T c.-679A>T (n.-679A>T) n.117A>T n.312A>T n.194A>T n.213A>T c.-517+3029A>T (n.-517+3029A>T) c.-740A>T (n.-740A>T) c.-637A>T (n.-637A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-723+2802A>T (n.-723+2802A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996692_36996693del | CA007495 | MLH1 | c.190_191del (p.Asn64TrpfsTer14) c.-100_-99del (n.-100_-99del) c.-534_-533del (n.-534_-533del) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.205_206del n.1120-1278_1120-1277del c.-442_-441del (n.-442_-441del) c.143_144del n.180_181del n.221_222del c.116+3029_116+3030del (n.116+3029_116+3030del) c.*330_*331del (n.*330_*331del) c.*68_*69del (n.*68_*69del) n.175_176del n.132_133del c.165_166del c.-679_-678del (n.-679_-678del) n.117_118del n.312_313del n.194_195del n.213_214del c.-517+3029_-517+3030del (n.-517+3029_-517+3030del) c.-740_-739del (n.-740_-739del) c.-637_-636del (n.-637_-636del) c.-437_-436del (n.-437_-436del) c.-627_-626del (n.-627_-626del) c.-723+2802_-723+2803del (n.-723+2802_-723+2803del) c.-540_-539del (n.-540_-539del) c.190_191del (p.Asn64TrpfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996693dup | CA007569 | MLH1 | c.191dup (p.Asn64LysfsTer15) c.-99dup (n.-99dup) c.-533dup (n.-533dup) c.*271dup (n.*271dup) n.206dup n.1120-1277dup c.-441dup (n.-441dup) c.144dup n.181dup n.222dup c.116+3030dup (n.116+3030dup) c.*331dup (n.*331dup) c.*69dup (n.*69dup) n.176dup n.133dup c.166dup c.-678dup (n.-678dup) n.118dup n.313dup n.195dup n.214dup c.-517+3030dup (n.-517+3030dup) c.-739dup (n.-739dup) c.-636dup (n.-636dup) c.-436dup (n.-436dup) c.-626dup (n.-626dup) c.-723+2803dup (n.-723+2803dup) c.-539dup (n.-539dup) c.191dup (p.Asn64LysfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996693A= | CA1357867142 | MLH1 | c.191A= (p.Asn64=) c.-99A= (n.-99A=) c.-533A= (n.-533A=) c.*271A= (n.*271A=) n.206A= n.1120-1277A= c.-441A= (n.-441A=) c.144A= n.181A= n.222A= c.116+3030A= (n.116+3030A=) c.*331A= (n.*331A=) c.*69A= (n.*69A=) n.176A= n.133A= c.166A= c.-678A= (n.-678A=) n.118A= n.313A= n.195A= n.214A= c.-517+3030A= (n.-517+3030A=) c.-739A= (n.-739A=) c.-636A= (n.-636A=) c.-436A= (n.-436A=) c.-626A= (n.-626A=) c.-723+2803A= (n.-723+2803A=) c.-539A= (n.-539A=) | |
| 3 | g.36996693A>C | CA352035475 | MLH1 | c.191A>C (p.Asn64Thr) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.206A>C n.1120-1277A>C c.-441A>C (n.-441A>C) c.144A>C n.181A>C n.222A>C c.116+3030A>C (n.116+3030A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.176A>C n.133A>C c.166A>C c.-678A>C (n.-678A>C) n.118A>C n.313A>C n.195A>C n.214A>C c.-517+3030A>C (n.-517+3030A>C) c.-739A>C (n.-739A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) c.-436A>C (n.-436A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.-723+2803A>C (n.-723+2803A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) | |
| 3 | g.36996693A>G | CA007619 | MLH1 | c.191A>G (p.Asn64Ser) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.206A>G n.1120-1277A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.144A>G n.181A>G n.222A>G c.116+3030A>G (n.116+3030A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.176A>G n.133A>G c.166A>G c.-678A>G (n.-678A>G) n.118A>G n.313A>G n.195A>G n.214A>G c.-517+3030A>G (n.-517+3030A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-723+2803A>G (n.-723+2803A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996693A>T | CA352035476 | MLH1 | c.191A>T (p.Asn64Ile) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.206A>T n.1120-1277A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.144A>T n.181A>T n.222A>T c.116+3030A>T (n.116+3030A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.176A>T n.133A>T c.166A>T c.-678A>T (n.-678A>T) n.118A>T n.313A>T n.195A>T n.214A>T c.-517+3030A>T (n.-517+3030A>T) c.-739A>T (n.-739A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) c.-436A>T (n.-436A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.-723+2803A>T (n.-723+2803A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) | |
| 3 | g.36996694T>A | CA352035477 | MLH1 | c.192T>A (p.Asn64Lys) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.207T>A n.1120-1276T>A c.-440T>A (n.-440T>A) c.145T>A n.182T>A n.223T>A c.116+3031T>A (n.116+3031T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.177T>A n.134T>A c.167T>A c.-677T>A (n.-677T>A) n.119T>A n.314T>A n.196T>A n.215T>A c.-517+3031T>A (n.-517+3031T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) c.-435T>A (n.-435T>A) c.-625T>A (n.-625T>A) c.-723+2804T>A (n.-723+2804T>A) c.-538T>A (n.-538T>A) | |
| 3 | g.36996694T>C | CA433065197 | MLH1 | c.192T>C (p.Asn64=) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.207T>C n.1120-1276T>C c.-440T>C (n.-440T>C) c.145T>C n.182T>C n.223T>C c.116+3031T>C (n.116+3031T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.177T>C n.134T>C c.167T>C c.-677T>C (n.-677T>C) n.119T>C n.314T>C n.196T>C n.215T>C c.-517+3031T>C (n.-517+3031T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-435T>C (n.-435T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) c.-723+2804T>C (n.-723+2804T>C) c.-538T>C (n.-538T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996694T>G | CA352035478 | MLH1 | c.192T>G (p.Asn64Lys) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.207T>G n.1120-1276T>G c.-440T>G (n.-440T>G) c.145T>G n.182T>G n.223T>G c.116+3031T>G (n.116+3031T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.177T>G n.134T>G c.167T>G c.-677T>G (n.-677T>G) n.119T>G n.314T>G n.196T>G n.215T>G c.-517+3031T>G (n.-517+3031T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) c.-435T>G (n.-435T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) c.-723+2804T>G (n.-723+2804T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) | |
| 3 | g.36996694dup | CA2695197832 | MLH1 | c.192dup (p.Gly65TrpfsTer14) c.-98dup (n.-98dup) c.-532dup (n.-532dup) c.*272dup (n.*272dup) n.207dup n.1120-1276dup c.-440dup (n.-440dup) c.145dup n.182dup n.223dup c.116+3031dup (n.116+3031dup) c.*332dup (n.*332dup) c.*70dup (n.*70dup) n.177dup n.134dup c.167dup c.-677dup (n.-677dup) n.119dup n.314dup n.196dup n.215dup c.-517+3031dup (n.-517+3031dup) c.-738dup (n.-738dup) c.-635dup (n.-635dup) c.-435dup (n.-435dup) c.-625dup (n.-625dup) c.-723+2804dup (n.-723+2804dup) c.-538dup (n.-538dup) c.192dup (p.Gly65TrpfsTer24) | ClinVar |
| 3 | g.36996694_36996700delinsTGGCACC | CA1357867144 | MLH1 | c.192_198delinsTGGCACC (p.Asn64=) c.-98_-92delinsTGGCACC (n.-98_-92delinsTGGCACC) c.-532_-526delinsTGGCACC (n.-532_-526delinsTGGCACC) c.*272_*278delinsTGGCACC (n.*272_*278delinsTGGCACC) n.207_213delinsTGGCACC n.1120-1276_1120-1270delinsTGGCACC c.-440_-434delinsTGGCACC (n.-440_-434delinsTGGCACC) c.145_151delinsTGGCACC n.182_188delinsTGGCACC n.223_229delinsTGGCACC c.116+3031_116+3037delinsTGGCACC (n.116+3031_116+3037delinsTGGCACC) c.*332_*338delinsTGGCACC (n.*332_*338delinsTGGCACC) c.*70_*76delinsTGGCACC (n.*70_*76delinsTGGCACC) n.177_183delinsTGGCACC n.134_140delinsTGGCACC c.167_173delinsTGGCACC c.-677_-671delinsTGGCACC (n.-677_-671delinsTGGCACC) n.119_125delinsTGGCACC n.314_320delinsTGGCACC n.196_202delinsTGGCACC n.215_221delinsTGGCACC c.-517+3031_-517+3037delinsTGGCACC (n.-517+3031_-517+3037delinsTGGCACC) c.-738_-732delinsTGGCACC (n.-738_-732delinsTGGCACC) c.-635_-629delinsTGGCACC (n.-635_-629delinsTGGCACC) c.-435_-429delinsTGGCACC (n.-435_-429delinsTGGCACC) c.-625_-619delinsTGGCACC (n.-625_-619delinsTGGCACC) c.-723+2804_-723+2810delinsTGGCACC (n.-723+2804_-723+2810delinsTGGCACC) c.-538_-532delinsTGGCACC (n.-538_-532delinsTGGCACC) | |
| 3 | g.36996695G>A | CA352035479 | MLH1 | c.193G>A (p.Gly65Ser) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.208G>A n.1120-1275G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.146G>A n.183G>A n.224G>A c.116+3032G>A (n.116+3032G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.178G>A n.135G>A c.168G>A c.-676G>A (n.-676G>A) n.120G>A n.315G>A n.197G>A n.216G>A c.-517+3032G>A (n.-517+3032G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) c.-723+2805G>A (n.-723+2805G>A) c.-537G>A (n.-537G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996695G>C | CA352035480 | MLH1 | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.208G>C n.1120-1275G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.146G>C n.183G>C n.224G>C c.116+3032G>C (n.116+3032G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.178G>C n.135G>C c.168G>C c.-676G>C (n.-676G>C) n.120G>C n.315G>C n.197G>C n.216G>C c.-517+3032G>C (n.-517+3032G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) c.-723+2805G>C (n.-723+2805G>C) c.-537G>C (n.-537G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996695G= | CA1357867150 | MLH1 | c.193G= (p.Gly65=) c.-97G= (n.-97G=) c.-531G= (n.-531G=) c.*273G= (n.*273G=) n.208G= n.1120-1275G= c.-439G= (n.-439G=) c.146G= n.183G= n.224G= c.116+3032G= (n.116+3032G=) c.*333G= (n.*333G=) c.*71G= (n.*71G=) n.178G= n.135G= c.168G= c.-676G= (n.-676G=) n.120G= n.315G= n.197G= n.216G= c.-517+3032G= (n.-517+3032G=) c.-737G= (n.-737G=) c.-634G= (n.-634G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-624G= (n.-624G=) c.-723+2805G= (n.-723+2805G=) c.-537G= (n.-537G=) | |
| 3 | g.36996695G>T | CA352035481 | MLH1 | c.193G>T (p.Gly65Cys) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.208G>T n.1120-1275G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.146G>T n.183G>T n.224G>T c.116+3032G>T (n.116+3032G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.178G>T n.135G>T c.168G>T c.-676G>T (n.-676G>T) n.120G>T n.315G>T n.197G>T n.216G>T c.-517+3032G>T (n.-517+3032G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-723+2805G>T (n.-723+2805G>T) c.-537G>T (n.-537G>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996697_36996702del | CA915942410 | MLH1 | c.195_200del (p.Thr66_Gly67del) c.-95_-90del (n.-95_-90del) c.-529_-524del (n.-529_-524del) c.*275_*280del (n.*275_*280del) n.210_215del n.1120-1273_1120-1268del c.-437_-432del (n.-437_-432del) c.148_153del n.185_190del n.226_231del c.116+3034_116+3039del (n.116+3034_116+3039del) c.*335_*340del (n.*335_*340del) c.*73_*78del (n.*73_*78del) n.180_185del n.137_142del c.170_175del c.-674_-669del (n.-674_-669del) n.122_127del n.317_322del n.199_204del n.218_223del c.-517+3034_-517+3039del (n.-517+3034_-517+3039del) c.-735_-730del (n.-735_-730del) c.-632_-627del (n.-632_-627del) c.-432_-427del (n.-432_-427del) c.-622_-617del (n.-622_-617del) c.-723+2807_-723+2812del (n.-723+2807_-723+2812del) c.-535_-530del (n.-535_-530del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996695_36996703delinsC | CA2580069516 | MLH1 | c.193_201delinsC (p.Gly65HisfsTer11) c.-97_-89delinsC (n.-97_-89delinsC) c.-531_-523delinsC (n.-531_-523delinsC) c.*273_*281delinsC (n.*273_*281delinsC) n.208_216delinsC n.1120-1275_1120-1267delinsC c.-439_-431delinsC (n.-439_-431delinsC) c.146_154delinsC n.183_191delinsC n.224_232delinsC c.116+3032_116+3040delinsC (n.116+3032_116+3040delinsC) c.*333_*341delinsC (n.*333_*341delinsC) c.*71_*79delinsC (n.*71_*79delinsC) n.178_186delinsC n.135_143delinsC c.168_176delinsC c.-676_-668delinsC (n.-676_-668delinsC) n.120_128delinsC n.315_323delinsC n.197_205delinsC n.216_224delinsC c.-517+3032_-517+3040delinsC (n.-517+3032_-517+3040delinsC) c.-737_-729delinsC (n.-737_-729delinsC) c.-634_-626delinsC (n.-634_-626delinsC) c.-434_-426delinsC (n.-434_-426delinsC) c.-624_-616delinsC (n.-624_-616delinsC) c.-723+2805_-723+2813delinsC (n.-723+2805_-723+2813delinsC) c.-537_-529delinsC (n.-537_-529delinsC) c.193_201delinsC (p.Gly65HisfsTer21) | ClinVar |
| 3 | g.36996696_36996703del | CA2499216671 | MLH1 | c.194_201del (p.Gly65AspfsTer11) c.-96_-89del (n.-96_-89del) c.-530_-523del (n.-530_-523del) c.*274_*281del (n.*274_*281del) n.209_216del n.1120-1274_1120-1267del c.-438_-431del (n.-438_-431del) c.147_154del n.184_191del n.225_232del c.116+3033_116+3040del (n.116+3033_116+3040del) c.*334_*341del (n.*334_*341del) c.*72_*79del (n.*72_*79del) n.179_186del n.136_143del c.169_176del c.-675_-668del (n.-675_-668del) n.121_128del n.316_323del n.198_205del n.217_224del c.-517+3033_-517+3040del (n.-517+3033_-517+3040del) c.-736_-729del (n.-736_-729del) c.-633_-626del (n.-633_-626del) c.-433_-426del (n.-433_-426del) c.-623_-616del (n.-623_-616del) c.-723+2806_-723+2813del (n.-723+2806_-723+2813del) c.-536_-529del (n.-536_-529del) c.194_201del (p.Gly65AspfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996696G>A | CA007735 | MLH1 | c.194G>A (p.Gly65Asp) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.209G>A n.1120-1274G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.147G>A n.184G>A n.225G>A c.116+3033G>A (n.116+3033G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.179G>A n.136G>A c.169G>A c.-675G>A (n.-675G>A) n.121G>A n.316G>A n.198G>A n.217G>A c.-517+3033G>A (n.-517+3033G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) c.-433G>A (n.-433G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-723+2806G>A (n.-723+2806G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996696G>C | CA352035482 | MLH1 | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.209G>C n.1120-1274G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.147G>C n.184G>C n.225G>C c.116+3033G>C (n.116+3033G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.179G>C n.136G>C c.169G>C c.-675G>C (n.-675G>C) n.121G>C n.316G>C n.198G>C n.217G>C c.-517+3033G>C (n.-517+3033G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) c.-433G>C (n.-433G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-723+2806G>C (n.-723+2806G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996696G= | CA1357867160 | MLH1 | c.194G= (p.Gly65=) c.-96G= (n.-96G=) c.-530G= (n.-530G=) c.*274G= (n.*274G=) n.209G= n.1120-1274G= c.-438G= (n.-438G=) c.147G= n.184G= n.225G= c.116+3033G= (n.116+3033G=) c.*334G= (n.*334G=) c.*72G= (n.*72G=) n.179G= n.136G= c.169G= c.-675G= (n.-675G=) n.121G= n.316G= n.198G= n.217G= c.-517+3033G= (n.-517+3033G=) c.-736G= (n.-736G=) c.-633G= (n.-633G=) c.-433G= (n.-433G=) c.-623G= (n.-623G=) c.-723+2806G= (n.-723+2806G=) c.-536G= (n.-536G=) | |
| 3 | g.36996696G>T | CA210417 | MLH1 | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.209G>T n.1120-1274G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.147G>T n.184G>T n.225G>T c.116+3033G>T (n.116+3033G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.179G>T n.136G>T c.169G>T c.-675G>T (n.-675G>T) n.121G>T n.316G>T n.198G>T n.217G>T c.-517+3033G>T (n.-517+3033G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-723+2806G>T (n.-723+2806G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996696_36996697delinsGC | CA1357867165 | MLH1 | c.194_195delinsGC (p.Gly65=) c.-96_-95delinsGC (n.-96_-95delinsGC) c.-530_-529delinsGC (n.-530_-529delinsGC) c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC) n.209_210delinsGC n.1120-1274_1120-1273delinsGC c.-438_-437delinsGC (n.-438_-437delinsGC) c.147_148delinsGC n.184_185delinsGC n.225_226delinsGC c.116+3033_116+3034delinsGC (n.116+3033_116+3034delinsGC) c.*334_*335delinsGC (n.*334_*335delinsGC) c.*72_*73delinsGC (n.*72_*73delinsGC) n.179_180delinsGC n.136_137delinsGC c.169_170delinsGC c.-675_-674delinsGC (n.-675_-674delinsGC) n.121_122delinsGC n.316_317delinsGC n.198_199delinsGC n.217_218delinsGC c.-517+3033_-517+3034delinsGC (n.-517+3033_-517+3034delinsGC) c.-736_-735delinsGC (n.-736_-735delinsGC) c.-633_-632delinsGC (n.-633_-632delinsGC) c.-433_-432delinsGC (n.-433_-432delinsGC) c.-623_-622delinsGC (n.-623_-622delinsGC) c.-723+2806_-723+2807delinsGC (n.-723+2806_-723+2807delinsGC) c.-536_-535delinsGC (n.-536_-535delinsGC) | |
| 3 | g.36996696_36996697insAT | CA2499216672 | MLH1 | c.194_195insAT (p.Thr66SerfsTer27) c.-96_-95insAT (n.-96_-95insAT) c.-530_-529insAT (n.-530_-529insAT) c.*274_*275insAT (n.*274_*275insAT) n.209_210insAT n.1120-1274_1120-1273insAT c.-438_-437insAT (n.-438_-437insAT) c.147_148insAT n.184_185insAT n.225_226insAT c.116+3033_116+3034insAT (n.116+3033_116+3034insAT) c.*334_*335insAT (n.*334_*335insAT) c.*72_*73insAT (n.*72_*73insAT) n.179_180insAT n.136_137insAT c.169_170insAT c.-675_-674insAT (n.-675_-674insAT) n.121_122insAT n.316_317insAT n.198_199insAT n.217_218insAT c.-517+3033_-517+3034insAT (n.-517+3033_-517+3034insAT) c.-736_-735insAT (n.-736_-735insAT) c.-633_-632insAT (n.-633_-632insAT) c.-433_-432insAT (n.-433_-432insAT) c.-623_-622insAT (n.-623_-622insAT) c.-723+2806_-723+2807insAT (n.-723+2806_-723+2807insAT) c.-536_-535insAT (n.-536_-535insAT) c.194_195insAT (p.Thr66SerfsTer10) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996697del | CA007780 | MLH1 | c.195del (p.Thr66ProfsTer26) c.-95del (n.-95del) c.-529del (n.-529del) c.*275del (n.*275del) n.210del n.1120-1273del c.-437del (n.-437del) c.148del n.185del n.226del c.116+3034del (n.116+3034del) c.*335del (n.*335del) c.*73del (n.*73del) n.180del n.137del c.170del c.-674del (n.-674del) n.122del n.317del n.199del n.218del c.-517+3034del (n.-517+3034del) c.-735del (n.-735del) c.-632del (n.-632del) c.-432del (n.-432del) c.-622del (n.-622del) c.-723+2807del (n.-723+2807del) c.-535del (n.-535del) c.195del (p.Thr66ProfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996697C>A | CA433065201 | MLH1 | c.195C>A (p.Gly65=) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.210C>A n.1120-1273C>A c.-437C>A (n.-437C>A) c.148C>A n.185C>A n.226C>A c.116+3034C>A (n.116+3034C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.180C>A n.137C>A c.170C>A c.-674C>A (n.-674C>A) n.122C>A n.317C>A n.199C>A n.218C>A c.-517+3034C>A (n.-517+3034C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-632C>A (n.-632C>A) c.-432C>A (n.-432C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) c.-723+2807C>A (n.-723+2807C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996697C>G | CA433065200 | MLH1 | c.195C>G (p.Gly65=) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.210C>G n.1120-1273C>G c.-437C>G (n.-437C>G) c.148C>G n.185C>G n.226C>G c.116+3034C>G (n.116+3034C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.180C>G n.137C>G c.170C>G c.-674C>G (n.-674C>G) n.122C>G n.317C>G n.199C>G n.218C>G c.-517+3034C>G (n.-517+3034C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-632C>G (n.-632C>G) c.-432C>G (n.-432C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) c.-723+2807C>G (n.-723+2807C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996697C>T | CA433065202 | MLH1 | c.195C>T (p.Gly65=) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.210C>T n.1120-1273C>T c.-437C>T (n.-437C>T) c.148C>T n.185C>T n.226C>T c.116+3034C>T (n.116+3034C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.180C>T n.137C>T c.170C>T c.-674C>T (n.-674C>T) n.122C>T n.317C>T n.199C>T n.218C>T c.-517+3034C>T (n.-517+3034C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) c.-723+2807C>T (n.-723+2807C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996697delinsATCTT | CA658796261 | MLH1 | c.195delinsATCTT (p.Thr66SerfsTer14) c.-95delinsATCTT (n.-95delinsATCTT) c.-529delinsATCTT (n.-529delinsATCTT) c.*275delinsATCTT (n.*275delinsATCTT) n.210delinsATCTT n.1120-1273delinsATCTT c.-437delinsATCTT (n.-437delinsATCTT) c.148delinsATCTT n.185delinsATCTT n.226delinsATCTT c.116+3034delinsATCTT (n.116+3034delinsATCTT) c.*335delinsATCTT (n.*335delinsATCTT) c.*73delinsATCTT (n.*73delinsATCTT) n.180delinsATCTT n.137delinsATCTT c.170delinsATCTT c.-674delinsATCTT (n.-674delinsATCTT) n.122delinsATCTT n.317delinsATCTT n.199delinsATCTT n.218delinsATCTT c.-517+3034delinsATCTT (n.-517+3034delinsATCTT) c.-735delinsATCTT (n.-735delinsATCTT) c.-632delinsATCTT (n.-632delinsATCTT) c.-432delinsATCTT (n.-432delinsATCTT) c.-622delinsATCTT (n.-622delinsATCTT) c.-723+2807delinsATCTT (n.-723+2807delinsATCTT) c.-535delinsATCTT (n.-535delinsATCTT) c.195delinsATCTT (p.Thr66SerfsTer24) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996698A= | CA1357867182 | MLH1 | c.196A= (p.Thr66=) c.-94A= (n.-94A=) c.-528A= (n.-528A=) c.*276A= (n.*276A=) n.211A= n.1120-1272A= c.-436A= (n.-436A=) c.149A= n.186A= n.227A= c.116+3035A= (n.116+3035A=) c.*336A= (n.*336A=) c.*74A= (n.*74A=) n.181A= n.138A= c.171A= c.-673A= (n.-673A=) n.123A= n.318A= n.200A= n.219A= c.-517+3035A= (n.-517+3035A=) c.-734A= (n.-734A=) c.-631A= (n.-631A=) c.-431A= (n.-431A=) c.-621A= (n.-621A=) c.-723+2808A= (n.-723+2808A=) c.-534A= (n.-534A=) | |
| 3 | g.36996698A>C | CA352035483 | MLH1 | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.211A>C n.1120-1272A>C c.-436A>C (n.-436A>C) c.149A>C n.186A>C n.227A>C c.116+3035A>C (n.116+3035A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.181A>C n.138A>C c.171A>C c.-673A>C (n.-673A>C) n.123A>C n.318A>C n.200A>C n.219A>C c.-517+3035A>C (n.-517+3035A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-723+2808A>C (n.-723+2808A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) | |
| 3 | g.36996698A>G | CA10578201 | MLH1 | c.196A>G (p.Thr66Ala) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.211A>G n.1120-1272A>G c.-436A>G (n.-436A>G) c.149A>G n.186A>G n.227A>G c.116+3035A>G (n.116+3035A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.181A>G n.138A>G c.171A>G c.-673A>G (n.-673A>G) n.123A>G n.318A>G n.200A>G n.219A>G c.-517+3035A>G (n.-517+3035A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-723+2808A>G (n.-723+2808A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996698A>T | CA352035484 | MLH1 | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.211A>T n.1120-1272A>T c.-436A>T (n.-436A>T) c.149A>T n.186A>T n.227A>T c.116+3035A>T (n.116+3035A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.181A>T n.138A>T c.171A>T c.-673A>T (n.-673A>T) n.123A>T n.318A>T n.200A>T n.219A>T c.-517+3035A>T (n.-517+3035A>T) c.-734A>T (n.-734A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-621A>T (n.-621A>T) c.-723+2808A>T (n.-723+2808A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996699_36996729del | CA2580069523 | MLH1 | c.197_207+20del c.-93_-83+20del c.-527_-517+20del c.*277_*287+20del n.212_222+20del n.1120-1271_1120-1241del c.-435_-425+20del c.150_160+20del n.187_197+20del n.228_238+20del c.116+3036_116+3066del (n.116+3036_116+3066del) c.*337_*347+20del c.*75_*85+20del n.182_192+20del n.139_149+20del c.172_182+20del c.-672_-662+20del n.124_134+20del n.319_329+20del n.201_211+20del n.220_230+20del c.-517+3036_-517+3066del (n.-517+3036_-517+3066del) c.-733_-723+20del c.-630_-620+20del c.-430_-420+20del c.-620_-610+20del c.-723+2809_-723+2839del (n.-723+2809_-723+2839del) c.-533_-523+20del | ClinVar |
| 3 | g.36996699C>A | CA352035485 | MLH1 | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.212C>A n.1120-1271C>A c.-435C>A (n.-435C>A) c.150C>A n.187C>A n.228C>A c.116+3036C>A (n.116+3036C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.182C>A n.139C>A c.172C>A c.-672C>A (n.-672C>A) n.124C>A n.319C>A n.201C>A n.220C>A c.-517+3036C>A (n.-517+3036C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) c.-723+2809C>A (n.-723+2809C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996699C= | CA1357867188 | MLH1 | c.197C= (p.Thr66=) c.-93C= (n.-93C=) c.-527C= (n.-527C=) c.*277C= (n.*277C=) n.212C= n.1120-1271C= c.-435C= (n.-435C=) c.150C= n.187C= n.228C= c.116+3036C= (n.116+3036C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*75C= (n.*75C=) n.182C= n.139C= c.172C= c.-672C= (n.-672C=) n.124C= n.319C= n.201C= n.220C= c.-517+3036C= (n.-517+3036C=) c.-733C= (n.-733C=) c.-630C= (n.-630C=) c.-430C= (n.-430C=) c.-620C= (n.-620C=) c.-723+2809C= (n.-723+2809C=) c.-533C= (n.-533C=) | |
| 3 | g.36996699C>G | CA352035486 | MLH1 | c.197C>G (p.Thr66Ser) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.212C>G n.1120-1271C>G c.-435C>G (n.-435C>G) c.150C>G n.187C>G n.228C>G c.116+3036C>G (n.116+3036C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.182C>G n.139C>G c.172C>G c.-672C>G (n.-672C>G) n.124C>G n.319C>G n.201C>G n.220C>G c.-517+3036C>G (n.-517+3036C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) c.-723+2809C>G (n.-723+2809C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996699C>T | CA352035487 | MLH1 | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.212C>T n.1120-1271C>T c.-435C>T (n.-435C>T) c.150C>T n.187C>T n.228C>T c.116+3036C>T (n.116+3036C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.182C>T n.139C>T c.172C>T c.-672C>T (n.-672C>T) n.124C>T n.319C>T n.201C>T n.220C>T c.-517+3036C>T (n.-517+3036C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) c.-723+2809C>T (n.-723+2809C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996700dup | CA330870 | MLH1 | c.198dup (p.Gly67ArgfsTer12) c.-92dup (n.-92dup) c.-526dup (n.-526dup) c.*278dup (n.*278dup) n.213dup n.1120-1270dup c.-434dup (n.-434dup) c.151dup n.188dup n.229dup c.116+3037dup (n.116+3037dup) c.*338dup (n.*338dup) c.*76dup (n.*76dup) n.183dup n.140dup c.173dup c.-671dup (n.-671dup) n.125dup n.320dup n.202dup n.221dup c.-517+3037dup (n.-517+3037dup) c.-732dup (n.-732dup) c.-629dup (n.-629dup) c.-429dup (n.-429dup) c.-619dup (n.-619dup) c.-723+2810dup (n.-723+2810dup) c.-532dup (n.-532dup) c.198dup (p.Gly67ArgfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996700C>A | CA433065205 | MLH1 | c.198C>A (p.Thr66=) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.213C>A n.1120-1270C>A c.-434C>A (n.-434C>A) c.151C>A n.188C>A n.229C>A c.116+3037C>A (n.116+3037C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.183C>A n.140C>A c.173C>A c.-671C>A (n.-671C>A) n.125C>A n.320C>A n.202C>A n.221C>A c.-517+3037C>A (n.-517+3037C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-429C>A (n.-429C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-723+2810C>A (n.-723+2810C>A) c.-532C>A (n.-532C>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996700C= | CA1357867191 | MLH1 | c.198C= (p.Thr66=) c.-92C= (n.-92C=) c.-526C= (n.-526C=) c.*278C= (n.*278C=) n.213C= n.1120-1270C= c.-434C= (n.-434C=) c.151C= n.188C= n.229C= c.116+3037C= (n.116+3037C=) c.*338C= (n.*338C=) c.*76C= (n.*76C=) n.183C= n.140C= c.173C= c.-671C= (n.-671C=) n.125C= n.320C= n.202C= n.221C= c.-517+3037C= (n.-517+3037C=) c.-732C= (n.-732C=) c.-629C= (n.-629C=) c.-429C= (n.-429C=) c.-619C= (n.-619C=) c.-723+2810C= (n.-723+2810C=) c.-532C= (n.-532C=) | |
| 3 | g.36996700C>G | CA433065203 | MLH1 | c.198C>G (p.Thr66=) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.213C>G n.1120-1270C>G c.-434C>G (n.-434C>G) c.151C>G n.188C>G n.229C>G c.116+3037C>G (n.116+3037C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.183C>G n.140C>G c.173C>G c.-671C>G (n.-671C>G) n.125C>G n.320C>G n.202C>G n.221C>G c.-517+3037C>G (n.-517+3037C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-429C>G (n.-429C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) c.-723+2810C>G (n.-723+2810C>G) c.-532C>G (n.-532C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996700C>T | CA008023 | MLH1 | c.198C>T (p.Thr66=) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.213C>T n.1120-1270C>T c.-434C>T (n.-434C>T) c.151C>T n.188C>T n.229C>T c.116+3037C>T (n.116+3037C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.183C>T n.140C>T c.173C>T c.-671C>T (n.-671C>T) n.125C>T n.320C>T n.202C>T n.221C>T c.-517+3037C>T (n.-517+3037C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-429C>T (n.-429C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) c.-723+2810C>T (n.-723+2810C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996700_36996701delinsCG | CA1357867197 | MLH1 | c.198_199delinsCG (p.Thr66=) c.-92_-91delinsCG (n.-92_-91delinsCG) c.-526_-525delinsCG (n.-526_-525delinsCG) c.*278_*279delinsCG (n.*278_*279delinsCG) n.213_214delinsCG n.1120-1270_1120-1269delinsCG c.-434_-433delinsCG (n.-434_-433delinsCG) c.151_152delinsCG n.188_189delinsCG n.229_230delinsCG c.116+3037_116+3038delinsCG (n.116+3037_116+3038delinsCG) c.*338_*339delinsCG (n.*338_*339delinsCG) c.*76_*77delinsCG (n.*76_*77delinsCG) n.183_184delinsCG n.140_141delinsCG c.173_174delinsCG c.-671_-670delinsCG (n.-671_-670delinsCG) n.125_126delinsCG n.320_321delinsCG n.202_203delinsCG n.221_222delinsCG c.-517+3037_-517+3038delinsCG (n.-517+3037_-517+3038delinsCG) c.-732_-731delinsCG (n.-732_-731delinsCG) c.-629_-628delinsCG (n.-629_-628delinsCG) c.-429_-428delinsCG (n.-429_-428delinsCG) c.-619_-618delinsCG (n.-619_-618delinsCG) c.-723+2810_-723+2811delinsCG (n.-723+2810_-723+2811delinsCG) c.-532_-531delinsCG (n.-532_-531delinsCG) | |
| 3 | g.36996701G>A | CA008104 | MLH1 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) n.214G>A n.1120-1269G>A c.-433G>A (n.-433G>A) c.152G>A n.189G>A n.230G>A c.116+3038G>A (n.116+3038G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.184G>A n.141G>A c.174G>A c.-670G>A (n.-670G>A) n.126G>A n.321G>A n.203G>A n.222G>A c.-517+3038G>A (n.-517+3038G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-428G>A (n.-428G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-723+2811G>A (n.-723+2811G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.36996701G>C | CA352035488 | MLH1 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) n.214G>C n.1120-1269G>C c.-433G>C (n.-433G>C) c.152G>C n.189G>C n.230G>C c.116+3038G>C (n.116+3038G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.184G>C n.141G>C c.174G>C c.-670G>C (n.-670G>C) n.126G>C n.321G>C n.203G>C n.222G>C c.-517+3038G>C (n.-517+3038G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) c.-428G>C (n.-428G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-723+2811G>C (n.-723+2811G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996701G= | CA1357867207 | MLH1 | c.199G= (p.Gly67=) c.-91G= (n.-91G=) c.-525G= (n.-525G=) c.*279G= (n.*279G=) n.214G= n.1120-1269G= c.-433G= (n.-433G=) c.152G= n.189G= n.230G= c.116+3038G= (n.116+3038G=) c.*339G= (n.*339G=) c.*77G= (n.*77G=) n.184G= n.141G= c.174G= c.-670G= (n.-670G=) n.126G= n.321G= n.203G= n.222G= c.-517+3038G= (n.-517+3038G=) c.-731G= (n.-731G=) c.-628G= (n.-628G=) c.-428G= (n.-428G=) c.-618G= (n.-618G=) c.-723+2811G= (n.-723+2811G=) c.-531G= (n.-531G=) | |
| 3 | g.36996701G>T | CA008112 | MLH1 | c.199G>T (p.Gly67Trp) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.214G>T n.1120-1269G>T c.-433G>T (n.-433G>T) c.152G>T n.189G>T n.230G>T c.116+3038G>T (n.116+3038G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.184G>T n.141G>T c.174G>T c.-670G>T (n.-670G>T) n.126G>T n.321G>T n.203G>T n.222G>T c.-517+3038G>T (n.-517+3038G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-428G>T (n.-428G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-723+2811G>T (n.-723+2811G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996703dup | CA16617888 | MLH1 | c.201dup (p.Ile68AspfsTer11) c.-89dup (n.-89dup) c.-523dup (n.-523dup) c.*281dup (n.*281dup) n.216dup n.1120-1267dup c.-431dup (n.-431dup) c.154dup n.191dup n.232dup c.116+3040dup (n.116+3040dup) c.*341dup (n.*341dup) c.*79dup (n.*79dup) n.186dup n.143dup c.176dup c.-668dup (n.-668dup) n.128dup n.323dup n.205dup n.224dup c.-517+3040dup (n.-517+3040dup) c.-729dup (n.-729dup) c.-626dup (n.-626dup) c.-426dup (n.-426dup) c.-616dup (n.-616dup) c.-723+2813dup (n.-723+2813dup) c.-529dup (n.-529dup) c.201dup (p.Ile68AspfsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996703del | CA008214 | MLH1 | c.201del (p.Ile68SerfsTer24) c.-89del (n.-89del) c.-523del (n.-523del) c.*281del (n.*281del) n.216del n.1120-1267del c.-431del (n.-431del) c.154del n.191del n.232del c.116+3040del (n.116+3040del) c.*341del (n.*341del) c.*79del (n.*79del) n.186del n.143del c.176del c.-668del (n.-668del) n.128del n.323del n.205del n.224del c.-517+3040del (n.-517+3040del) c.-729del (n.-729del) c.-626del (n.-626del) c.-426del (n.-426del) c.-616del (n.-616del) c.-723+2813del (n.-723+2813del) c.-529del (n.-529del) c.201del (p.Ile68SerfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996704_36996710del | CA2695197834 | MLH1 | c.202_207+1del c.-88_-83+1del c.-522_-517+1del c.*282_*287+1del n.217_222+1del n.1120-1266_1120-1260del c.-430_-425+1del c.155_160+1del n.192_197+1del n.233_238+1del c.116+3041_116+3047del (n.116+3041_116+3047del) c.*342_*347+1del c.*80_*85+1del n.187_192+1del n.144_149+1del c.177_182+1del c.-667_-662+1del n.129_134+1del n.324_329+1del n.206_211+1del n.225_230+1del c.-517+3041_-517+3047del (n.-517+3041_-517+3047del) c.-728_-723+1del c.-625_-620+1del c.-425_-420+1del c.-615_-610+1del c.-723+2814_-723+2820del (n.-723+2814_-723+2820del) c.-528_-523+1del | ClinVar |
| 3 | g.36996702G>A | CA008188 | MLH1 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.-90G>A (n.-90G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.215G>A n.1120-1268G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.153G>A n.190G>A n.231G>A c.116+3039G>A (n.116+3039G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.185G>A n.142G>A c.175G>A c.-669G>A (n.-669G>A) n.127G>A n.322G>A n.204G>A n.223G>A c.-517+3039G>A (n.-517+3039G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-723+2812G>A (n.-723+2812G>A) c.-530G>A (n.-530G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996702G>C | CA352035489 | MLH1 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-90G>C (n.-90G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.215G>C n.1120-1268G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.153G>C n.190G>C n.231G>C c.116+3039G>C (n.116+3039G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.185G>C n.142G>C c.175G>C c.-669G>C (n.-669G>C) n.127G>C n.322G>C n.204G>C n.223G>C c.-517+3039G>C (n.-517+3039G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-723+2812G>C (n.-723+2812G>C) c.-530G>C (n.-530G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996702G= | CA1357867215 | MLH1 | c.200G= (p.Gly67=) c.-90G= (n.-90G=) c.-524G= (n.-524G=) c.*280G= (n.*280G=) n.215G= n.1120-1268G= c.-432G= (n.-432G=) c.153G= n.190G= n.231G= c.116+3039G= (n.116+3039G=) c.*340G= (n.*340G=) c.*78G= (n.*78G=) n.185G= n.142G= c.175G= c.-669G= (n.-669G=) n.127G= n.322G= n.204G= n.223G= c.-517+3039G= (n.-517+3039G=) c.-730G= (n.-730G=) c.-627G= (n.-627G=) c.-427G= (n.-427G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-723+2812G= (n.-723+2812G=) c.-530G= (n.-530G=) | |
| 3 | g.36996702G>T | CA352035490 | MLH1 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.-90G>T (n.-90G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.215G>T n.1120-1268G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.153G>T n.190G>T n.231G>T c.116+3039G>T (n.116+3039G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.185G>T n.142G>T c.175G>T c.-669G>T (n.-669G>T) n.127G>T n.322G>T n.204G>T n.223G>T c.-517+3039G>T (n.-517+3039G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-723+2812G>T (n.-723+2812G>T) c.-530G>T (n.-530G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996703G>A | CA433065207 | MLH1 | c.201G>A (p.Gly67=) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.216G>A n.1120-1267G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.154G>A n.191G>A n.232G>A c.116+3040G>A (n.116+3040G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.186G>A n.143G>A c.176G>A c.-668G>A (n.-668G>A) n.128G>A n.323G>A n.205G>A n.224G>A c.-517+3040G>A (n.-517+3040G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-626G>A (n.-626G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-723+2813G>A (n.-723+2813G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996703G>C | CA433065209 | MLH1 | c.201G>C (p.Gly67=) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.216G>C n.1120-1267G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.154G>C n.191G>C n.232G>C c.116+3040G>C (n.116+3040G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.186G>C n.143G>C c.176G>C c.-668G>C (n.-668G>C) n.128G>C n.323G>C n.205G>C n.224G>C c.-517+3040G>C (n.-517+3040G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-626G>C (n.-626G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-723+2813G>C (n.-723+2813G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996703G>T | CA433065208 | MLH1 | c.201G>T (p.Gly67=) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.216G>T n.1120-1267G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.154G>T n.191G>T n.232G>T c.116+3040G>T (n.116+3040G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.186G>T n.143G>T c.176G>T c.-668G>T (n.-668G>T) n.128G>T n.323G>T n.205G>T n.224G>T c.-517+3040G>T (n.-517+3040G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-626G>T (n.-626G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-723+2813G>T (n.-723+2813G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996704A= | CA1357867230 | MLH1 | c.202A= (p.Ile68=) c.-88A= (n.-88A=) c.-522A= (n.-522A=) c.*282A= (n.*282A=) n.217A= n.1120-1266A= c.-430A= (n.-430A=) c.155A= n.192A= n.233A= c.116+3041A= (n.116+3041A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*80A= (n.*80A=) n.187A= n.144A= c.177A= c.-667A= (n.-667A=) n.129A= n.324A= n.206A= n.225A= c.-517+3041A= (n.-517+3041A=) c.-728A= (n.-728A=) c.-625A= (n.-625A=) c.-425A= (n.-425A=) c.-615A= (n.-615A=) c.-723+2814A= (n.-723+2814A=) c.-528A= (n.-528A=) | |
| 3 | g.36996704A>C | CA352035492 | MLH1 | c.202A>C (p.Ile68Leu) c.-88A>C (n.-88A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.217A>C n.1120-1266A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.155A>C n.192A>C n.233A>C c.116+3041A>C (n.116+3041A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.187A>C n.144A>C c.177A>C c.-667A>C (n.-667A>C) n.129A>C n.324A>C n.206A>C n.225A>C c.-517+3041A>C (n.-517+3041A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-723+2814A>C (n.-723+2814A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) | |
| 3 | g.36996704A>G | CA72786712 | MLH1 | c.202A>G (p.Ile68Val) c.-88A>G (n.-88A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.217A>G n.1120-1266A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.155A>G n.192A>G n.233A>G c.116+3041A>G (n.116+3041A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.187A>G n.144A>G c.177A>G c.-667A>G (n.-667A>G) n.129A>G n.324A>G n.206A>G n.225A>G c.-517+3041A>G (n.-517+3041A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-723+2814A>G (n.-723+2814A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996704A>T | CA352035491 | MLH1 | c.202A>T (p.Ile68Phe) c.-88A>T (n.-88A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.217A>T n.1120-1266A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.155A>T n.192A>T n.233A>T c.116+3041A>T (n.116+3041A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.187A>T n.144A>T c.177A>T c.-667A>T (n.-667A>T) n.129A>T n.324A>T n.206A>T n.225A>T c.-517+3041A>T (n.-517+3041A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-723+2814A>T (n.-723+2814A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) | |
| 3 | g.36996704dup | CA2586971883 | MLH1 | c.202dup (p.Ile68AsnfsTer11) c.-88dup (n.-88dup) c.-522dup (n.-522dup) c.*282dup (n.*282dup) n.217dup n.1120-1266dup c.-430dup (n.-430dup) c.155dup n.192dup n.233dup c.116+3041dup (n.116+3041dup) c.*342dup (n.*342dup) c.*80dup (n.*80dup) n.187dup n.144dup c.177dup c.-667dup (n.-667dup) n.129dup n.324dup n.206dup n.225dup c.-517+3041dup (n.-517+3041dup) c.-728dup (n.-728dup) c.-625dup (n.-625dup) c.-425dup (n.-425dup) c.-615dup (n.-615dup) c.-723+2814dup (n.-723+2814dup) c.-528dup (n.-528dup) c.202dup (p.Ile68AsnfsTer21) | |
| 3 | g.36996705T>A | CA008282 | MLH1 | c.203T>A (p.Ile68Asn) c.-87T>A (n.-87T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.218T>A n.1120-1265T>A c.-429T>A (n.-429T>A) c.156T>A n.193T>A n.234T>A c.116+3042T>A (n.116+3042T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.188T>A n.145T>A c.178T>A c.-666T>A (n.-666T>A) n.130T>A n.325T>A n.207T>A n.226T>A c.-517+3042T>A (n.-517+3042T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) c.-723+2815T>A (n.-723+2815T>A) c.-527T>A (n.-527T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996705T>C | CA352035493 | MLH1 | c.203T>C (p.Ile68Thr) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.218T>C n.1120-1265T>C c.-429T>C (n.-429T>C) c.156T>C n.193T>C n.234T>C c.116+3042T>C (n.116+3042T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.188T>C n.145T>C c.178T>C c.-666T>C (n.-666T>C) n.130T>C n.325T>C n.207T>C n.226T>C c.-517+3042T>C (n.-517+3042T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.-723+2815T>C (n.-723+2815T>C) c.-527T>C (n.-527T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996705T>G | CA352035494 | MLH1 | c.203T>G (p.Ile68Ser) c.-87T>G (n.-87T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.218T>G n.1120-1265T>G c.-429T>G (n.-429T>G) c.156T>G n.193T>G n.234T>G c.116+3042T>G (n.116+3042T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.188T>G n.145T>G c.178T>G c.-666T>G (n.-666T>G) n.130T>G n.325T>G n.207T>G n.226T>G c.-517+3042T>G (n.-517+3042T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) c.-723+2815T>G (n.-723+2815T>G) c.-527T>G (n.-527T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996705T= | CA1357867237 | MLH1 | c.203T= (p.Ile68=) c.-87T= (n.-87T=) c.-521T= (n.-521T=) c.*283T= (n.*283T=) n.218T= n.1120-1265T= c.-429T= (n.-429T=) c.156T= n.193T= n.234T= c.116+3042T= (n.116+3042T=) c.*343T= (n.*343T=) c.*81T= (n.*81T=) n.188T= n.145T= c.178T= c.-666T= (n.-666T=) n.130T= n.325T= n.207T= n.226T= c.-517+3042T= (n.-517+3042T=) c.-727T= (n.-727T=) c.-624T= (n.-624T=) c.-424T= (n.-424T=) c.-614T= (n.-614T=) c.-723+2815T= (n.-723+2815T=) c.-527T= (n.-527T=) | |
| 3 | g.36996706C>A | CA433065210 | MLH1 | c.204C>A (p.Ile68=) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-520C>A (n.-520C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.219C>A n.1120-1264C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.157C>A n.194C>A n.235C>A c.116+3043C>A (n.116+3043C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) n.189C>A n.146C>A c.179C>A c.-665C>A (n.-665C>A) n.131C>A n.326C>A n.208C>A n.227C>A c.-517+3043C>A (n.-517+3043C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) c.-723+2816C>A (n.-723+2816C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996706C= | CA1357867249 | MLH1 | c.204C= (p.Ile68=) c.-86C= (n.-86C=) c.-520C= (n.-520C=) c.*284C= (n.*284C=) n.219C= n.1120-1264C= c.-428C= (n.-428C=) c.157C= n.194C= n.235C= c.116+3043C= (n.116+3043C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*82C= (n.*82C=) n.189C= n.146C= c.179C= c.-665C= (n.-665C=) n.131C= n.326C= n.208C= n.227C= c.-517+3043C= (n.-517+3043C=) c.-726C= (n.-726C=) c.-623C= (n.-623C=) c.-423C= (n.-423C=) c.-613C= (n.-613C=) c.-723+2816C= (n.-723+2816C=) c.-526C= (n.-526C=) | |
| 3 | g.36996706C>G | CA032425 | MLH1 | c.204C>G (p.Ile68Met) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-520C>G (n.-520C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.219C>G n.1120-1264C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.157C>G n.194C>G n.235C>G c.116+3043C>G (n.116+3043C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) n.189C>G n.146C>G c.179C>G c.-665C>G (n.-665C>G) n.131C>G n.326C>G n.208C>G n.227C>G c.-517+3043C>G (n.-517+3043C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) c.-723+2816C>G (n.-723+2816C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996706C>T | CA433065211 | MLH1 | c.204C>T (p.Ile68=) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-520C>T (n.-520C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.219C>T n.1120-1264C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.157C>T n.194C>T n.235C>T c.116+3043C>T (n.116+3043C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) n.189C>T n.146C>T c.179C>T c.-665C>T (n.-665C>T) n.131C>T n.326C>T n.208C>T n.227C>T c.-517+3043C>T (n.-517+3043C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) c.-723+2816C>T (n.-723+2816C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996706_36996707delinsCA | CA1357867247 | MLH1 | c.204_205delinsCA (p.Ile68=) c.-86_-85delinsCA (n.-86_-85delinsCA) c.-520_-519delinsCA (n.-520_-519delinsCA) c.*284_*285delinsCA (n.*284_*285delinsCA) n.219_220delinsCA n.1120-1264_1120-1263delinsCA c.-428_-427delinsCA (n.-428_-427delinsCA) c.157_158delinsCA n.194_195delinsCA n.235_236delinsCA c.116+3043_116+3044delinsCA (n.116+3043_116+3044delinsCA) c.*344_*345delinsCA (n.*344_*345delinsCA) c.*82_*83delinsCA (n.*82_*83delinsCA) n.189_190delinsCA n.146_147delinsCA c.179_180delinsCA c.-665_-664delinsCA (n.-665_-664delinsCA) n.131_132delinsCA n.326_327delinsCA n.208_209delinsCA n.227_228delinsCA c.-517+3043_-517+3044delinsCA (n.-517+3043_-517+3044delinsCA) c.-726_-725delinsCA (n.-726_-725delinsCA) c.-623_-622delinsCA (n.-623_-622delinsCA) c.-423_-422delinsCA (n.-423_-422delinsCA) c.-613_-612delinsCA (n.-613_-612delinsCA) c.-723+2816_-723+2817delinsCA (n.-723+2816_-723+2817delinsCA) c.-526_-525delinsCA (n.-526_-525delinsCA) | |
| 3 | g.36996707del | CA008346 | MLH1 | c.205del (p.Arg69GlyfsTer23) c.-85del (n.-85del) c.-519del (n.-519del) c.*285del (n.*285del) n.220del n.1120-1263del c.-427del (n.-427del) c.158del n.195del n.236del c.116+3044del (n.116+3044del) c.*345del (n.*345del) c.*83del (n.*83del) n.190del n.147del c.180del c.-664del (n.-664del) n.132del n.327del n.209del n.228del c.-517+3044del (n.-517+3044del) c.-725del (n.-725del) c.-622del (n.-622del) c.-422del (n.-422del) c.-612del (n.-612del) c.-723+2817del (n.-723+2817del) c.-525del (n.-525del) c.205del (p.Arg69GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996707A= | CA1357867258 | MLH1 | c.205A= (p.Arg69=) c.-85A= (n.-85A=) c.-519A= (n.-519A=) c.*285A= (n.*285A=) n.220A= n.1120-1263A= c.-427A= (n.-427A=) c.158A= n.195A= n.236A= c.116+3044A= (n.116+3044A=) c.*345A= (n.*345A=) c.*83A= (n.*83A=) n.190A= n.147A= c.180A= c.-664A= (n.-664A=) n.132A= n.327A= n.209A= n.228A= c.-517+3044A= (n.-517+3044A=) c.-725A= (n.-725A=) c.-622A= (n.-622A=) c.-422A= (n.-422A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-723+2817A= (n.-723+2817A=) c.-525A= (n.-525A=) | |
| 3 | g.36996707A>C | CA433065212 | MLH1 | c.205A>C (p.Arg69=) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-519A>C (n.-519A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) n.220A>C n.1120-1263A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.158A>C n.195A>C n.236A>C c.116+3044A>C (n.116+3044A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.190A>C n.147A>C c.180A>C c.-664A>C (n.-664A>C) n.132A>C n.327A>C n.209A>C n.228A>C c.-517+3044A>C (n.-517+3044A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-723+2817A>C (n.-723+2817A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996707A>G | CA72786733 | MLH1 | c.205A>G (p.Arg69Gly) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) n.220A>G n.1120-1263A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.158A>G n.195A>G n.236A>G c.116+3044A>G (n.116+3044A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.190A>G n.147A>G c.180A>G c.-664A>G (n.-664A>G) n.132A>G n.327A>G n.209A>G n.228A>G c.-517+3044A>G (n.-517+3044A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-723+2817A>G (n.-723+2817A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996707A>T | CA352035495 | MLH1 | c.205A>T (p.Arg69Trp) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-519A>T (n.-519A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) n.220A>T n.1120-1263A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.158A>T n.195A>T n.236A>T c.116+3044A>T (n.116+3044A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.190A>T n.147A>T c.180A>T c.-664A>T (n.-664A>T) n.132A>T n.327A>T n.209A>T n.228A>T c.-517+3044A>T (n.-517+3044A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-723+2817A>T (n.-723+2817A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) | |
| 3 | g.36996708G>A | CA72786737 | MLH1 | c.206G>A (p.Arg69Lys) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.221G>A n.1120-1262G>A c.-426G>A (n.-426G>A) c.159G>A n.196G>A n.237G>A c.116+3045G>A (n.116+3045G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.191G>A n.148G>A c.181G>A c.-663G>A (n.-663G>A) n.133G>A n.328G>A n.210G>A n.229G>A c.-517+3045G>A (n.-517+3045G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-621G>A (n.-621G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) c.-723+2818G>A (n.-723+2818G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.36996708G>C | CA352035496 | MLH1 | c.206G>C (p.Arg69Thr) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.221G>C n.1120-1262G>C c.-426G>C (n.-426G>C) c.159G>C n.196G>C n.237G>C c.116+3045G>C (n.116+3045G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.191G>C n.148G>C c.181G>C c.-663G>C (n.-663G>C) n.133G>C n.328G>C n.210G>C n.229G>C c.-517+3045G>C (n.-517+3045G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-621G>C (n.-621G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) c.-723+2818G>C (n.-723+2818G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996708G= | CA1357867264 | MLH1 | c.206G= (p.Arg69=) c.-84G= (n.-84G=) c.-518G= (n.-518G=) c.*286G= (n.*286G=) n.221G= n.1120-1262G= c.-426G= (n.-426G=) c.159G= n.196G= n.237G= c.116+3045G= (n.116+3045G=) c.*346G= (n.*346G=) c.*84G= (n.*84G=) n.191G= n.148G= c.181G= c.-663G= (n.-663G=) n.133G= n.328G= n.210G= n.229G= c.-517+3045G= (n.-517+3045G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-621G= (n.-621G=) c.-421G= (n.-421G=) c.-611G= (n.-611G=) c.-723+2818G= (n.-723+2818G=) c.-524G= (n.-524G=) | |
| 3 | g.36996708G>T | CA352035497 | MLH1 | c.206G>T (p.Arg69Met) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.221G>T n.1120-1262G>T c.-426G>T (n.-426G>T) c.159G>T n.196G>T n.237G>T c.116+3045G>T (n.116+3045G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.191G>T n.148G>T c.181G>T c.-663G>T (n.-663G>T) n.133G>T n.328G>T n.210G>T n.229G>T c.-517+3045G>T (n.-517+3045G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-621G>T (n.-621G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) c.-723+2818G>T (n.-723+2818G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996710del | CA658655495 | MLH1 | c.207+1del c.-83+1del c.-517+1del c.*287+1del n.222+1del n.1120-1260del c.-425+1del c.160+1del n.197+1del n.238+1del c.116+3047del (n.116+3047del) c.*347+1del c.*85+1del n.192+1del n.149+1del c.182+1del c.-662+1del n.134+1del n.329+1del n.211+1del n.230+1del c.-517+3047del (n.-517+3047del) c.-723+1del c.-620+1del c.-420+1del c.-610+1del c.-723+2820del (n.-723+2820del) c.-523+1del | |
| 3 | g.36996709G>A | CA433065213 | MLH1 | c.207G>A (p.Arg69=) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-517G>A (n.-517G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) n.222G>A n.1120-1261G>A c.-425G>A (n.-425G>A) c.160G>A n.197G>A n.238G>A c.116+3046G>A (n.116+3046G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.192G>A n.149G>A c.182G>A c.-662G>A (n.-662G>A) n.134G>A n.329G>A n.211G>A n.230G>A c.-517+3046G>A (n.-517+3046G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-723+2819G>A (n.-723+2819G>A) c.-523G>A (n.-523G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996709G>C | CA352035498 | MLH1 | c.207G>C (p.Arg69Ser) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-517G>C (n.-517G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) n.222G>C n.1120-1261G>C c.-425G>C (n.-425G>C) c.160G>C n.197G>C n.238G>C c.116+3046G>C (n.116+3046G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.192G>C n.149G>C c.182G>C c.-662G>C (n.-662G>C) n.134G>C n.329G>C n.211G>C n.230G>C c.-517+3046G>C (n.-517+3046G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.-723+2819G>C (n.-723+2819G>C) c.-523G>C (n.-523G>C) | |
| 3 | g.36996709G= | CA1357867271 | MLH1 | c.207G= (p.Arg69=) c.-83G= (n.-83G=) c.-517G= (n.-517G=) c.*287G= (n.*287G=) n.222G= n.1120-1261G= c.-425G= (n.-425G=) c.160G= n.197G= n.238G= c.116+3046G= (n.116+3046G=) c.*347G= (n.*347G=) c.*85G= (n.*85G=) n.192G= n.149G= c.182G= c.-662G= (n.-662G=) n.134G= n.329G= n.211G= n.230G= c.-517+3046G= (n.-517+3046G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-420G= (n.-420G=) c.-610G= (n.-610G=) c.-723+2819G= (n.-723+2819G=) c.-523G= (n.-523G=) | |
| 3 | g.36996709G>T | CA352035499 | MLH1 | c.207G>T (p.Arg69Ser) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-517G>T (n.-517G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) n.222G>T n.1120-1261G>T c.-425G>T (n.-425G>T) c.160G>T n.197G>T n.238G>T c.116+3046G>T (n.116+3046G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.192G>T n.149G>T c.182G>T c.-662G>T (n.-662G>T) n.134G>T n.329G>T n.211G>T n.230G>T c.-517+3046G>T (n.-517+3046G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-723+2819G>T (n.-723+2819G>T) c.-523G>T (n.-523G>T) | |
| 3 | g.36996709_36996711delinsGGT | CA1357867269 | MLH1 | c.207_207+2delinsGGT c.-83_-83+2delinsGGT c.-517_-517+2delinsGGT c.*287_*287+2delinsGGT n.222_222+2delinsGGT n.1120-1261_1120-1259delinsGGT c.-425_-425+2delinsGGT c.160_160+2delinsGGT n.197_197+2delinsGGT n.238_238+2delinsGGT c.116+3046_116+3048delinsGGT (n.116+3046_116+3048delinsGGT) c.*347_*347+2delinsGGT c.*85_*85+2delinsGGT n.192_192+2delinsGGT n.149_149+2delinsGGT c.182_182+2delinsGGT c.-662_-662+2delinsGGT n.134_134+2delinsGGT n.329_329+2delinsGGT n.211_211+2delinsGGT n.230_230+2delinsGGT c.-517+3046_-517+3048delinsGGT (n.-517+3046_-517+3048delinsGGT) c.-723_-723+2delinsGGT c.-620_-620+2delinsGGT c.-420_-420+2delinsGGT c.-610_-610+2delinsGGT c.-723+2819_-723+2821delinsGGT (n.-723+2819_-723+2821delinsGGT) c.-523_-523+2delinsGGT | |
| 3 | g.36996710G>A | CA008419 | MLH1 | c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.-83+1G>A (n.-83+1G>A) c.-517+1G>A (n.-517+1G>A) c.*287+1G>A (n.*287+1G>A) n.222+1G>A n.1120-1260G>A c.-425+1G>A (n.-425+1G>A) c.160+1G>A n.197+1G>A n.238+1G>A c.116+3047G>A (n.116+3047G>A) c.*347+1G>A (n.*347+1G>A) c.*85+1G>A (n.*85+1G>A) n.192+1G>A n.149+1G>A c.182+1G>A c.-662+1G>A (n.-662+1G>A) n.134+1G>A n.329+1G>A n.211+1G>A n.230+1G>A c.-517+3047G>A (n.-517+3047G>A) c.-723+1G>A (n.-723+1G>A) c.-620+1G>A (n.-620+1G>A) c.-420+1G>A (n.-420+1G>A) c.-610+1G>A (n.-610+1G>A) c.-723+2820G>A (n.-723+2820G>A) c.-523+1G>A (n.-523+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.36996710G>C | CA352035500 | MLH1 | c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.-83+1G>C (n.-83+1G>C) c.-517+1G>C (n.-517+1G>C) c.*287+1G>C (n.*287+1G>C) n.222+1G>C n.1120-1260G>C c.-425+1G>C (n.-425+1G>C) c.160+1G>C n.197+1G>C n.238+1G>C c.116+3047G>C (n.116+3047G>C) c.*347+1G>C (n.*347+1G>C) c.*85+1G>C (n.*85+1G>C) n.192+1G>C n.149+1G>C c.182+1G>C c.-662+1G>C (n.-662+1G>C) n.134+1G>C n.329+1G>C n.211+1G>C n.230+1G>C c.-517+3047G>C (n.-517+3047G>C) c.-723+1G>C (n.-723+1G>C) c.-620+1G>C (n.-620+1G>C) c.-420+1G>C (n.-420+1G>C) c.-610+1G>C (n.-610+1G>C) c.-723+2820G>C (n.-723+2820G>C) c.-523+1G>C (n.-523+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996710G= | CA1357867287 | MLH1 | c.207+1G= (n.207+1G=) c.-83+1G= (n.-83+1G=) c.-517+1G= (n.-517+1G=) c.*287+1G= (n.*287+1G=) n.222+1G= n.1120-1260G= c.-425+1G= (n.-425+1G=) c.160+1G= n.197+1G= n.238+1G= c.116+3047G= (n.116+3047G=) c.*347+1G= (n.*347+1G=) c.*85+1G= (n.*85+1G=) n.192+1G= n.149+1G= c.182+1G= c.-662+1G= (n.-662+1G=) n.134+1G= n.329+1G= n.211+1G= n.230+1G= c.-517+3047G= (n.-517+3047G=) c.-723+1G= (n.-723+1G=) c.-620+1G= (n.-620+1G=) c.-420+1G= (n.-420+1G=) c.-610+1G= (n.-610+1G=) c.-723+2820G= (n.-723+2820G=) c.-523+1G= (n.-523+1G=) | |
| 3 | g.36996710G>T | CA008427 | MLH1 | c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.-83+1G>T (n.-83+1G>T) c.-517+1G>T (n.-517+1G>T) c.*287+1G>T (n.*287+1G>T) n.222+1G>T n.1120-1260G>T c.-425+1G>T (n.-425+1G>T) c.160+1G>T n.197+1G>T n.238+1G>T c.116+3047G>T (n.116+3047G>T) c.*347+1G>T (n.*347+1G>T) c.*85+1G>T (n.*85+1G>T) n.192+1G>T n.149+1G>T c.182+1G>T c.-662+1G>T (n.-662+1G>T) n.134+1G>T n.329+1G>T n.211+1G>T n.230+1G>T c.-517+3047G>T (n.-517+3047G>T) c.-723+1G>T (n.-723+1G>T) c.-620+1G>T (n.-620+1G>T) c.-420+1G>T (n.-420+1G>T) c.-610+1G>T (n.-610+1G>T) c.-723+2820G>T (n.-723+2820G>T) c.-523+1G>T (n.-523+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996710_36996711del | CA330902 | MLH1 | c.207+1_207+2del (n.207+1_207+2del) c.-83+1_-83+2del (n.-83+1_-83+2del) c.-517+1_-517+2del (n.-517+1_-517+2del) c.*287+1_*287+2del (n.*287+1_*287+2del) n.222+1_222+2del n.1120-1260_1120-1259del c.-425+1_-425+2del (n.-425+1_-425+2del) c.160+1_160+2del n.197+1_197+2del n.238+1_238+2del c.116+3047_116+3048del (n.116+3047_116+3048del) c.*347+1_*347+2del (n.*347+1_*347+2del) c.*85+1_*85+2del (n.*85+1_*85+2del) n.192+1_192+2del n.149+1_149+2del c.182+1_182+2del c.-662+1_-662+2del (n.-662+1_-662+2del) n.134+1_134+2del n.329+1_329+2del n.211+1_211+2del n.230+1_230+2del c.-517+3047_-517+3048del (n.-517+3047_-517+3048del) c.-723+1_-723+2del (n.-723+1_-723+2del) c.-620+1_-620+2del (n.-620+1_-620+2del) c.-420+1_-420+2del (n.-420+1_-420+2del) c.-610+1_-610+2del (n.-610+1_-610+2del) c.-723+2820_-723+2821del (n.-723+2820_-723+2821del) c.-523+1_-523+2del (n.-523+1_-523+2del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996714_36996717del | CA2580614184 | MLH1 | c.207+5_207+8del (n.207+5_207+8del) c.-83+5_-83+8del (n.-83+5_-83+8del) c.-517+5_-517+8del (n.-517+5_-517+8del) c.*287+5_*287+8del (n.*287+5_*287+8del) n.222+5_222+8del n.1120-1256_1120-1253del c.-425+5_-425+8del (n.-425+5_-425+8del) c.160+5_160+8del n.197+5_197+8del n.238+5_238+8del c.116+3051_116+3054del (n.116+3051_116+3054del) c.*347+5_*347+8del (n.*347+5_*347+8del) c.*85+5_*85+8del (n.*85+5_*85+8del) n.192+5_192+8del n.149+5_149+8del c.182+5_182+8del c.-662+5_-662+8del (n.-662+5_-662+8del) n.134+5_134+8del n.329+5_329+8del n.211+5_211+8del n.230+5_230+8del c.-517+3051_-517+3054del (n.-517+3051_-517+3054del) c.-723+5_-723+8del (n.-723+5_-723+8del) c.-620+5_-620+8del (n.-620+5_-620+8del) c.-420+5_-420+8del (n.-420+5_-420+8del) c.-610+5_-610+8del (n.-610+5_-610+8del) c.-723+2824_-723+2827del (n.-723+2824_-723+2827del) c.-523+5_-523+8del (n.-523+5_-523+8del) | ClinVar |
| 3 | g.36996711T>A | CA352035501 | MLH1 | c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.-83+2T>A (n.-83+2T>A) c.-517+2T>A (n.-517+2T>A) c.*287+2T>A (n.*287+2T>A) n.222+2T>A n.1120-1259T>A c.-425+2T>A (n.-425+2T>A) c.160+2T>A n.197+2T>A n.238+2T>A c.116+3048T>A (n.116+3048T>A) c.*347+2T>A (n.*347+2T>A) c.*85+2T>A (n.*85+2T>A) n.192+2T>A n.149+2T>A c.182+2T>A c.-662+2T>A (n.-662+2T>A) n.134+2T>A n.329+2T>A n.211+2T>A n.230+2T>A c.-517+3048T>A (n.-517+3048T>A) c.-723+2T>A (n.-723+2T>A) c.-620+2T>A (n.-620+2T>A) c.-420+2T>A (n.-420+2T>A) c.-610+2T>A (n.-610+2T>A) c.-723+2821T>A (n.-723+2821T>A) c.-523+2T>A (n.-523+2T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996711T>C | CA008435 | MLH1 | c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.-83+2T>C (n.-83+2T>C) c.-517+2T>C (n.-517+2T>C) c.*287+2T>C (n.*287+2T>C) n.222+2T>C n.1120-1259T>C c.-425+2T>C (n.-425+2T>C) c.160+2T>C n.197+2T>C n.238+2T>C c.116+3048T>C (n.116+3048T>C) c.*347+2T>C (n.*347+2T>C) c.*85+2T>C (n.*85+2T>C) n.192+2T>C n.149+2T>C c.182+2T>C c.-662+2T>C (n.-662+2T>C) n.134+2T>C n.329+2T>C n.211+2T>C n.230+2T>C c.-517+3048T>C (n.-517+3048T>C) c.-723+2T>C (n.-723+2T>C) c.-620+2T>C (n.-620+2T>C) c.-420+2T>C (n.-420+2T>C) c.-610+2T>C (n.-610+2T>C) c.-723+2821T>C (n.-723+2821T>C) c.-523+2T>C (n.-523+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996711T>G | CA352035502 | MLH1 | c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.-83+2T>G (n.-83+2T>G) c.-517+2T>G (n.-517+2T>G) c.*287+2T>G (n.*287+2T>G) n.222+2T>G n.1120-1259T>G c.-425+2T>G (n.-425+2T>G) c.160+2T>G n.197+2T>G n.238+2T>G c.116+3048T>G (n.116+3048T>G) c.*347+2T>G (n.*347+2T>G) c.*85+2T>G (n.*85+2T>G) n.192+2T>G n.149+2T>G c.182+2T>G c.-662+2T>G (n.-662+2T>G) n.134+2T>G n.329+2T>G n.211+2T>G n.230+2T>G c.-517+3048T>G (n.-517+3048T>G) c.-723+2T>G (n.-723+2T>G) c.-620+2T>G (n.-620+2T>G) c.-420+2T>G (n.-420+2T>G) c.-610+2T>G (n.-610+2T>G) c.-723+2821T>G (n.-723+2821T>G) c.-523+2T>G (n.-523+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996711T= | CA1357867298 | MLH1 | c.207+2T= (n.207+2T=) c.-83+2T= (n.-83+2T=) c.-517+2T= (n.-517+2T=) c.*287+2T= (n.*287+2T=) n.222+2T= n.1120-1259T= c.-425+2T= (n.-425+2T=) c.160+2T= n.197+2T= n.238+2T= c.116+3048T= (n.116+3048T=) c.*347+2T= (n.*347+2T=) c.*85+2T= (n.*85+2T=) n.192+2T= n.149+2T= c.182+2T= c.-662+2T= (n.-662+2T=) n.134+2T= n.329+2T= n.211+2T= n.230+2T= c.-517+3048T= (n.-517+3048T=) c.-723+2T= (n.-723+2T=) c.-620+2T= (n.-620+2T=) c.-420+2T= (n.-420+2T=) c.-610+2T= (n.-610+2T=) c.-723+2821T= (n.-723+2821T=) c.-523+2T= (n.-523+2T=) | |
| 3 | g.36996711dup | CA2580069536 | MLH1 | c.207+2dup (n.207+2dup) c.-83+2dup (n.-83+2dup) c.-517+2dup (n.-517+2dup) c.*287+2dup (n.*287+2dup) n.222+2dup n.1120-1259dup c.-425+2dup (n.-425+2dup) c.160+2dup n.197+2dup n.238+2dup c.116+3048dup (n.116+3048dup) c.*347+2dup (n.*347+2dup) c.*85+2dup (n.*85+2dup) n.192+2dup n.149+2dup c.182+2dup c.-662+2dup (n.-662+2dup) n.134+2dup n.329+2dup n.211+2dup n.230+2dup c.-517+3048dup (n.-517+3048dup) c.-723+2dup (n.-723+2dup) c.-620+2dup (n.-620+2dup) c.-420+2dup (n.-420+2dup) c.-610+2dup (n.-610+2dup) c.-723+2821dup (n.-723+2821dup) c.-523+2dup (n.-523+2dup) | ClinVar |
| 3 | g.36996712A= | CA1357867304 | MLH1 | c.207+3A= (n.207+3A=) c.-83+3A= (n.-83+3A=) c.-517+3A= (n.-517+3A=) c.*287+3A= (n.*287+3A=) n.222+3A= n.1120-1258A= c.-425+3A= (n.-425+3A=) c.160+3A= n.197+3A= n.238+3A= c.116+3049A= (n.116+3049A=) c.*347+3A= (n.*347+3A=) c.*85+3A= (n.*85+3A=) n.192+3A= n.149+3A= c.182+3A= c.-662+3A= (n.-662+3A=) n.134+3A= n.329+3A= n.211+3A= n.230+3A= c.-517+3049A= (n.-517+3049A=) c.-723+3A= (n.-723+3A=) c.-620+3A= (n.-620+3A=) c.-420+3A= (n.-420+3A=) c.-610+3A= (n.-610+3A=) c.-723+2822A= (n.-723+2822A=) c.-523+3A= (n.-523+3A=) | |
| 3 | g.36996712A>C | CA1139768317 | MLH1 | c.207+3A>C (n.207+3A>C) c.-83+3A>C (n.-83+3A>C) c.-517+3A>C (n.-517+3A>C) c.*287+3A>C (n.*287+3A>C) n.222+3A>C n.1120-1258A>C c.-425+3A>C (n.-425+3A>C) c.160+3A>C n.197+3A>C n.238+3A>C c.116+3049A>C (n.116+3049A>C) c.*347+3A>C (n.*347+3A>C) c.*85+3A>C (n.*85+3A>C) n.192+3A>C n.149+3A>C c.182+3A>C c.-662+3A>C (n.-662+3A>C) n.134+3A>C n.329+3A>C n.211+3A>C n.230+3A>C c.-517+3049A>C (n.-517+3049A>C) c.-723+3A>C (n.-723+3A>C) c.-620+3A>C (n.-620+3A>C) c.-420+3A>C (n.-420+3A>C) c.-610+3A>C (n.-610+3A>C) c.-723+2822A>C (n.-723+2822A>C) c.-523+3A>C (n.-523+3A>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996712A>G | CA542216846 | MLH1 | c.207+3A>G (n.207+3A>G) c.-83+3A>G (n.-83+3A>G) c.-517+3A>G (n.-517+3A>G) c.*287+3A>G (n.*287+3A>G) n.222+3A>G n.1120-1258A>G c.-425+3A>G (n.-425+3A>G) c.160+3A>G n.197+3A>G n.238+3A>G c.116+3049A>G (n.116+3049A>G) c.*347+3A>G (n.*347+3A>G) c.*85+3A>G (n.*85+3A>G) n.192+3A>G n.149+3A>G c.182+3A>G c.-662+3A>G (n.-662+3A>G) n.134+3A>G n.329+3A>G n.211+3A>G n.230+3A>G c.-517+3049A>G (n.-517+3049A>G) c.-723+3A>G (n.-723+3A>G) c.-620+3A>G (n.-620+3A>G) c.-420+3A>G (n.-420+3A>G) c.-610+3A>G (n.-610+3A>G) c.-723+2822A>G (n.-723+2822A>G) c.-523+3A>G (n.-523+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996713A= | CA1357867310 | MLH1 | c.207+4A= (n.207+4A=) c.-83+4A= (n.-83+4A=) c.-517+4A= (n.-517+4A=) c.*287+4A= (n.*287+4A=) n.222+4A= n.1120-1257A= c.-425+4A= (n.-425+4A=) c.160+4A= n.197+4A= n.238+4A= c.116+3050A= (n.116+3050A=) c.*347+4A= (n.*347+4A=) c.*85+4A= (n.*85+4A=) n.192+4A= n.149+4A= c.182+4A= c.-662+4A= (n.-662+4A=) n.134+4A= n.329+4A= n.211+4A= n.230+4A= c.-517+3050A= (n.-517+3050A=) c.-723+4A= (n.-723+4A=) c.-620+4A= (n.-620+4A=) c.-420+4A= (n.-420+4A=) c.-610+4A= (n.-610+4A=) c.-723+2823A= (n.-723+2823A=) c.-523+4A= (n.-523+4A=) | |
| 3 | g.36996713A>G | CA032804 | MLH1 | c.207+4A>G (n.207+4A>G) c.-83+4A>G (n.-83+4A>G) c.-517+4A>G (n.-517+4A>G) c.*287+4A>G (n.*287+4A>G) n.222+4A>G n.1120-1257A>G c.-425+4A>G (n.-425+4A>G) c.160+4A>G n.197+4A>G n.238+4A>G c.116+3050A>G (n.116+3050A>G) c.*347+4A>G (n.*347+4A>G) c.*85+4A>G (n.*85+4A>G) n.192+4A>G n.149+4A>G c.182+4A>G c.-662+4A>G (n.-662+4A>G) n.134+4A>G n.329+4A>G n.211+4A>G n.230+4A>G c.-517+3050A>G (n.-517+3050A>G) c.-723+4A>G (n.-723+4A>G) c.-620+4A>G (n.-620+4A>G) c.-420+4A>G (n.-420+4A>G) c.-610+4A>G (n.-610+4A>G) c.-723+2823A>G (n.-723+2823A>G) c.-523+4A>G (n.-523+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996714G>A | CA1139656172 | MLH1 | c.207+5G>A (n.207+5G>A) c.-83+5G>A (n.-83+5G>A) c.-517+5G>A (n.-517+5G>A) c.*287+5G>A (n.*287+5G>A) n.222+5G>A n.1120-1256G>A c.-425+5G>A (n.-425+5G>A) c.160+5G>A n.197+5G>A n.238+5G>A c.116+3051G>A (n.116+3051G>A) c.*347+5G>A (n.*347+5G>A) c.*85+5G>A (n.*85+5G>A) n.192+5G>A n.149+5G>A c.182+5G>A c.-662+5G>A (n.-662+5G>A) n.134+5G>A n.329+5G>A n.211+5G>A n.230+5G>A c.-517+3051G>A (n.-517+3051G>A) c.-723+5G>A (n.-723+5G>A) c.-620+5G>A (n.-620+5G>A) c.-420+5G>A (n.-420+5G>A) c.-610+5G>A (n.-610+5G>A) c.-723+2824G>A (n.-723+2824G>A) c.-523+5G>A (n.-523+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996714G>C | CA008462 | MLH1 | c.207+5G>C (n.207+5G>C) c.-83+5G>C (n.-83+5G>C) c.-517+5G>C (n.-517+5G>C) c.*287+5G>C (n.*287+5G>C) n.222+5G>C n.1120-1256G>C c.-425+5G>C (n.-425+5G>C) c.160+5G>C n.197+5G>C n.238+5G>C c.116+3051G>C (n.116+3051G>C) c.*347+5G>C (n.*347+5G>C) c.*85+5G>C (n.*85+5G>C) n.192+5G>C n.149+5G>C c.182+5G>C c.-662+5G>C (n.-662+5G>C) n.134+5G>C n.329+5G>C n.211+5G>C n.230+5G>C c.-517+3051G>C (n.-517+3051G>C) c.-723+5G>C (n.-723+5G>C) c.-620+5G>C (n.-620+5G>C) c.-420+5G>C (n.-420+5G>C) c.-610+5G>C (n.-610+5G>C) c.-723+2824G>C (n.-723+2824G>C) c.-523+5G>C (n.-523+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996714G= | CA1357867317 | MLH1 | c.207+5G= (n.207+5G=) c.-83+5G= (n.-83+5G=) c.-517+5G= (n.-517+5G=) c.*287+5G= (n.*287+5G=) n.222+5G= n.1120-1256G= c.-425+5G= (n.-425+5G=) c.160+5G= n.197+5G= n.238+5G= c.116+3051G= (n.116+3051G=) c.*347+5G= (n.*347+5G=) c.*85+5G= (n.*85+5G=) n.192+5G= n.149+5G= c.182+5G= c.-662+5G= (n.-662+5G=) n.134+5G= n.329+5G= n.211+5G= n.230+5G= c.-517+3051G= (n.-517+3051G=) c.-723+5G= (n.-723+5G=) c.-620+5G= (n.-620+5G=) c.-420+5G= (n.-420+5G=) c.-610+5G= (n.-610+5G=) c.-723+2824G= (n.-723+2824G=) c.-523+5G= (n.-523+5G=) | |
| 3 | g.36996715T>A | CA2702487411 | MLH1 | c.207+6T>A (n.207+6T>A) c.-83+6T>A (n.-83+6T>A) c.-517+6T>A (n.-517+6T>A) c.*287+6T>A (n.*287+6T>A) n.222+6T>A n.1120-1255T>A c.-425+6T>A (n.-425+6T>A) c.160+6T>A n.197+6T>A n.238+6T>A c.116+3052T>A (n.116+3052T>A) c.*347+6T>A (n.*347+6T>A) c.*85+6T>A (n.*85+6T>A) n.192+6T>A n.149+6T>A c.182+6T>A c.-662+6T>A (n.-662+6T>A) n.134+6T>A n.329+6T>A n.211+6T>A n.230+6T>A c.-517+3052T>A (n.-517+3052T>A) c.-723+6T>A (n.-723+6T>A) c.-620+6T>A (n.-620+6T>A) c.-420+6T>A (n.-420+6T>A) c.-610+6T>A (n.-610+6T>A) c.-723+2825T>A (n.-723+2825T>A) c.-523+6T>A (n.-523+6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996715T>G | CA2702487444 | MLH1 | c.207+6T>G (n.207+6T>G) c.-83+6T>G (n.-83+6T>G) c.-517+6T>G (n.-517+6T>G) c.*287+6T>G (n.*287+6T>G) n.222+6T>G n.1120-1255T>G c.-425+6T>G (n.-425+6T>G) c.160+6T>G n.197+6T>G n.238+6T>G c.116+3052T>G (n.116+3052T>G) c.*347+6T>G (n.*347+6T>G) c.*85+6T>G (n.*85+6T>G) n.192+6T>G n.149+6T>G c.182+6T>G c.-662+6T>G (n.-662+6T>G) n.134+6T>G n.329+6T>G n.211+6T>G n.230+6T>G c.-517+3052T>G (n.-517+3052T>G) c.-723+6T>G (n.-723+6T>G) c.-620+6T>G (n.-620+6T>G) c.-420+6T>G (n.-420+6T>G) c.-610+6T>G (n.-610+6T>G) c.-723+2825T>G (n.-723+2825T>G) c.-523+6T>G (n.-523+6T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996716A= | CA1357867320 | MLH1 | c.207+7A= (n.207+7A=) c.-83+7A= (n.-83+7A=) c.-517+7A= (n.-517+7A=) c.*287+7A= (n.*287+7A=) n.222+7A= n.1120-1254A= c.-425+7A= (n.-425+7A=) c.160+7A= n.197+7A= n.238+7A= c.116+3053A= (n.116+3053A=) c.*347+7A= (n.*347+7A=) c.*85+7A= (n.*85+7A=) n.192+7A= n.149+7A= c.182+7A= c.-662+7A= (n.-662+7A=) n.134+7A= n.329+7A= n.211+7A= n.230+7A= c.-517+3053A= (n.-517+3053A=) c.-723+7A= (n.-723+7A=) c.-620+7A= (n.-620+7A=) c.-420+7A= (n.-420+7A=) c.-610+7A= (n.-610+7A=) c.-723+2826A= (n.-723+2826A=) c.-523+7A= (n.-523+7A=) | |
| 3 | g.36996716A>G | CA1357867322 | MLH1 | c.207+7A>G (n.207+7A>G) c.-83+7A>G (n.-83+7A>G) c.-517+7A>G (n.-517+7A>G) c.*287+7A>G (n.*287+7A>G) n.222+7A>G n.1120-1254A>G c.-425+7A>G (n.-425+7A>G) c.160+7A>G n.197+7A>G n.238+7A>G c.116+3053A>G (n.116+3053A>G) c.*347+7A>G (n.*347+7A>G) c.*85+7A>G (n.*85+7A>G) n.192+7A>G n.149+7A>G c.182+7A>G c.-662+7A>G (n.-662+7A>G) n.134+7A>G n.329+7A>G n.211+7A>G n.230+7A>G c.-517+3053A>G (n.-517+3053A>G) c.-723+7A>G (n.-723+7A>G) c.-620+7A>G (n.-620+7A>G) c.-420+7A>G (n.-420+7A>G) c.-610+7A>G (n.-610+7A>G) c.-723+2826A>G (n.-723+2826A>G) c.-523+7A>G (n.-523+7A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996719del | CA2577545058 | MLH1 | c.207+10del (n.207+10del) c.-83+10del (n.-83+10del) c.-517+10del (n.-517+10del) c.*287+10del (n.*287+10del) n.222+10del n.1120-1251del c.-425+10del (n.-425+10del) c.160+10del n.197+10del n.238+10del c.116+3056del (n.116+3056del) c.*347+10del (n.*347+10del) c.*85+10del (n.*85+10del) n.192+10del n.149+10del c.182+10del c.-662+10del (n.-662+10del) n.134+10del n.329+10del n.211+10del n.230+10del c.-517+3056del (n.-517+3056del) c.-723+10del (n.-723+10del) c.-620+10del (n.-620+10del) c.-420+10del (n.-420+10del) c.-610+10del (n.-610+10del) c.-723+2829del (n.-723+2829del) c.-523+10del (n.-523+10del) | |
| 3 | g.36996718A>C | CA2499216673 | MLH1 | c.207+9A>C (n.207+9A>C) c.-83+9A>C (n.-83+9A>C) c.-517+9A>C (n.-517+9A>C) c.*287+9A>C (n.*287+9A>C) n.222+9A>C n.1120-1252A>C c.-425+9A>C (n.-425+9A>C) c.160+9A>C n.197+9A>C n.238+9A>C c.116+3055A>C (n.116+3055A>C) c.*347+9A>C (n.*347+9A>C) c.*85+9A>C (n.*85+9A>C) n.192+9A>C n.149+9A>C c.182+9A>C c.-662+9A>C (n.-662+9A>C) n.134+9A>C n.329+9A>C n.211+9A>C n.230+9A>C c.-517+3055A>C (n.-517+3055A>C) c.-723+9A>C (n.-723+9A>C) c.-620+9A>C (n.-620+9A>C) c.-420+9A>C (n.-420+9A>C) c.-610+9A>C (n.-610+9A>C) c.-723+2828A>C (n.-723+2828A>C) c.-523+9A>C (n.-523+9A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996720C>A | CA2665006871 | MLH1 | c.207+11C>A (n.207+11C>A) c.-83+11C>A (n.-83+11C>A) c.-517+11C>A (n.-517+11C>A) c.*287+11C>A (n.*287+11C>A) n.222+11C>A n.1120-1250C>A c.-425+11C>A (n.-425+11C>A) c.160+11C>A n.197+11C>A n.238+11C>A c.116+3057C>A (n.116+3057C>A) c.*347+11C>A (n.*347+11C>A) c.*85+11C>A (n.*85+11C>A) n.192+11C>A n.149+11C>A c.182+11C>A c.-662+11C>A (n.-662+11C>A) n.134+11C>A n.329+11C>A n.211+11C>A n.230+11C>A c.-517+3057C>A (n.-517+3057C>A) c.-723+11C>A (n.-723+11C>A) c.-620+11C>A (n.-620+11C>A) c.-420+11C>A (n.-420+11C>A) c.-610+11C>A (n.-610+11C>A) c.-723+2830C>A (n.-723+2830C>A) c.-523+11C>A (n.-523+11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996720C= | CA1357867324 | MLH1 | c.207+11C= (n.207+11C=) c.-83+11C= (n.-83+11C=) c.-517+11C= (n.-517+11C=) c.*287+11C= (n.*287+11C=) n.222+11C= n.1120-1250C= c.-425+11C= (n.-425+11C=) c.160+11C= n.197+11C= n.238+11C= c.116+3057C= (n.116+3057C=) c.*347+11C= (n.*347+11C=) c.*85+11C= (n.*85+11C=) n.192+11C= n.149+11C= c.182+11C= c.-662+11C= (n.-662+11C=) n.134+11C= n.329+11C= n.211+11C= n.230+11C= c.-517+3057C= (n.-517+3057C=) c.-723+11C= (n.-723+11C=) c.-620+11C= (n.-620+11C=) c.-420+11C= (n.-420+11C=) c.-610+11C= (n.-610+11C=) c.-723+2830C= (n.-723+2830C=) c.-523+11C= (n.-523+11C=) | |
| 3 | g.36996720C>G | CA2702277602 | MLH1 | c.207+11C>G (n.207+11C>G) c.-83+11C>G (n.-83+11C>G) c.-517+11C>G (n.-517+11C>G) c.*287+11C>G (n.*287+11C>G) n.222+11C>G n.1120-1250C>G c.-425+11C>G (n.-425+11C>G) c.160+11C>G n.197+11C>G n.238+11C>G c.116+3057C>G (n.116+3057C>G) c.*347+11C>G (n.*347+11C>G) c.*85+11C>G (n.*85+11C>G) n.192+11C>G n.149+11C>G c.182+11C>G c.-662+11C>G (n.-662+11C>G) n.134+11C>G n.329+11C>G n.211+11C>G n.230+11C>G c.-517+3057C>G (n.-517+3057C>G) c.-723+11C>G (n.-723+11C>G) c.-620+11C>G (n.-620+11C>G) c.-420+11C>G (n.-420+11C>G) c.-610+11C>G (n.-610+11C>G) c.-723+2830C>G (n.-723+2830C>G) c.-523+11C>G (n.-523+11C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996720C>T | CA658683312 | MLH1 | c.207+11C>T (n.207+11C>T) c.-83+11C>T (n.-83+11C>T) c.-517+11C>T (n.-517+11C>T) c.*287+11C>T (n.*287+11C>T) n.222+11C>T n.1120-1250C>T c.-425+11C>T (n.-425+11C>T) c.160+11C>T n.197+11C>T n.238+11C>T c.116+3057C>T (n.116+3057C>T) c.*347+11C>T (n.*347+11C>T) c.*85+11C>T (n.*85+11C>T) n.192+11C>T n.149+11C>T c.182+11C>T c.-662+11C>T (n.-662+11C>T) n.134+11C>T n.329+11C>T n.211+11C>T n.230+11C>T c.-517+3057C>T (n.-517+3057C>T) c.-723+11C>T (n.-723+11C>T) c.-620+11C>T (n.-620+11C>T) c.-420+11C>T (n.-420+11C>T) c.-610+11C>T (n.-610+11C>T) c.-723+2830C>T (n.-723+2830C>T) c.-523+11C>T (n.-523+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996721C>A | CA2577545059 | MLH1 | c.207+12C>A (n.207+12C>A) c.-83+12C>A (n.-83+12C>A) c.-517+12C>A (n.-517+12C>A) c.*287+12C>A (n.*287+12C>A) n.222+12C>A n.1120-1249C>A c.-425+12C>A (n.-425+12C>A) c.160+12C>A n.197+12C>A n.238+12C>A c.116+3058C>A (n.116+3058C>A) c.*347+12C>A (n.*347+12C>A) c.*85+12C>A (n.*85+12C>A) n.192+12C>A n.149+12C>A c.182+12C>A c.-662+12C>A (n.-662+12C>A) n.134+12C>A n.329+12C>A n.211+12C>A n.230+12C>A c.-517+3058C>A (n.-517+3058C>A) c.-723+12C>A (n.-723+12C>A) c.-620+12C>A (n.-620+12C>A) c.-420+12C>A (n.-420+12C>A) c.-610+12C>A (n.-610+12C>A) c.-723+2831C>A (n.-723+2831C>A) c.-523+12C>A (n.-523+12C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996721C= | CA1357867333 | MLH1 | c.207+12C= (n.207+12C=) c.-83+12C= (n.-83+12C=) c.-517+12C= (n.-517+12C=) c.*287+12C= (n.*287+12C=) n.222+12C= n.1120-1249C= c.-425+12C= (n.-425+12C=) c.160+12C= n.197+12C= n.238+12C= c.116+3058C= (n.116+3058C=) c.*347+12C= (n.*347+12C=) c.*85+12C= (n.*85+12C=) n.192+12C= n.149+12C= c.182+12C= c.-662+12C= (n.-662+12C=) n.134+12C= n.329+12C= n.211+12C= n.230+12C= c.-517+3058C= (n.-517+3058C=) c.-723+12C= (n.-723+12C=) c.-620+12C= (n.-620+12C=) c.-420+12C= (n.-420+12C=) c.-610+12C= (n.-610+12C=) c.-723+2831C= (n.-723+2831C=) c.-523+12C= (n.-523+12C=) | |
| 3 | g.36996721C>G | CA2581866642 | MLH1 | c.207+12C>G (n.207+12C>G) c.-83+12C>G (n.-83+12C>G) c.-517+12C>G (n.-517+12C>G) c.*287+12C>G (n.*287+12C>G) n.222+12C>G n.1120-1249C>G c.-425+12C>G (n.-425+12C>G) c.160+12C>G n.197+12C>G n.238+12C>G c.116+3058C>G (n.116+3058C>G) c.*347+12C>G (n.*347+12C>G) c.*85+12C>G (n.*85+12C>G) n.192+12C>G n.149+12C>G c.182+12C>G c.-662+12C>G (n.-662+12C>G) n.134+12C>G n.329+12C>G n.211+12C>G n.230+12C>G c.-517+3058C>G (n.-517+3058C>G) c.-723+12C>G (n.-723+12C>G) c.-620+12C>G (n.-620+12C>G) c.-420+12C>G (n.-420+12C>G) c.-610+12C>G (n.-610+12C>G) c.-723+2831C>G (n.-723+2831C>G) c.-523+12C>G (n.-523+12C>G) | |
| 3 | g.36996721C>T | CA008399 | MLH1 | c.207+12C>T (n.207+12C>T) c.-83+12C>T (n.-83+12C>T) c.-517+12C>T (n.-517+12C>T) c.*287+12C>T (n.*287+12C>T) n.222+12C>T n.1120-1249C>T c.-425+12C>T (n.-425+12C>T) c.160+12C>T n.197+12C>T n.238+12C>T c.116+3058C>T (n.116+3058C>T) c.*347+12C>T (n.*347+12C>T) c.*85+12C>T (n.*85+12C>T) n.192+12C>T n.149+12C>T c.182+12C>T c.-662+12C>T (n.-662+12C>T) n.134+12C>T n.329+12C>T n.211+12C>T n.230+12C>T c.-517+3058C>T (n.-517+3058C>T) c.-723+12C>T (n.-723+12C>T) c.-620+12C>T (n.-620+12C>T) c.-420+12C>T (n.-420+12C>T) c.-610+12C>T (n.-610+12C>T) c.-723+2831C>T (n.-723+2831C>T) c.-523+12C>T (n.-523+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996722T>C | CA2665006885 | MLH1 | c.207+13T>C (n.207+13T>C) c.-83+13T>C (n.-83+13T>C) c.-517+13T>C (n.-517+13T>C) c.*287+13T>C (n.*287+13T>C) n.222+13T>C n.1120-1248T>C c.-425+13T>C (n.-425+13T>C) c.160+13T>C n.197+13T>C n.238+13T>C c.116+3059T>C (n.116+3059T>C) c.*347+13T>C (n.*347+13T>C) c.*85+13T>C (n.*85+13T>C) n.192+13T>C n.149+13T>C c.182+13T>C c.-662+13T>C (n.-662+13T>C) n.134+13T>C n.329+13T>C n.211+13T>C n.230+13T>C c.-517+3059T>C (n.-517+3059T>C) c.-723+13T>C (n.-723+13T>C) c.-620+13T>C (n.-620+13T>C) c.-420+13T>C (n.-420+13T>C) c.-610+13T>C (n.-610+13T>C) c.-723+2832T>C (n.-723+2832T>C) c.-523+13T>C (n.-523+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996722T>G | CA2573136319 | MLH1 | c.207+13T>G (n.207+13T>G) c.-83+13T>G (n.-83+13T>G) c.-517+13T>G (n.-517+13T>G) c.*287+13T>G (n.*287+13T>G) n.222+13T>G n.1120-1248T>G c.-425+13T>G (n.-425+13T>G) c.160+13T>G n.197+13T>G n.238+13T>G c.116+3059T>G (n.116+3059T>G) c.*347+13T>G (n.*347+13T>G) c.*85+13T>G (n.*85+13T>G) n.192+13T>G n.149+13T>G c.182+13T>G c.-662+13T>G (n.-662+13T>G) n.134+13T>G n.329+13T>G n.211+13T>G n.230+13T>G c.-517+3059T>G (n.-517+3059T>G) c.-723+13T>G (n.-723+13T>G) c.-620+13T>G (n.-620+13T>G) c.-420+13T>G (n.-420+13T>G) c.-610+13T>G (n.-610+13T>G) c.-723+2832T>G (n.-723+2832T>G) c.-523+13T>G (n.-523+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996723C>A | CA2697550767 | MLH1 | c.207+14C>A (n.207+14C>A) c.-83+14C>A (n.-83+14C>A) c.-517+14C>A (n.-517+14C>A) c.*287+14C>A (n.*287+14C>A) n.222+14C>A n.1120-1247C>A c.-425+14C>A (n.-425+14C>A) c.160+14C>A n.197+14C>A n.238+14C>A c.116+3060C>A (n.116+3060C>A) c.*347+14C>A (n.*347+14C>A) c.*85+14C>A (n.*85+14C>A) n.192+14C>A n.149+14C>A c.182+14C>A c.-662+14C>A (n.-662+14C>A) n.134+14C>A n.329+14C>A n.211+14C>A n.230+14C>A c.-517+3060C>A (n.-517+3060C>A) c.-723+14C>A (n.-723+14C>A) c.-620+14C>A (n.-620+14C>A) c.-420+14C>A (n.-420+14C>A) c.-610+14C>A (n.-610+14C>A) c.-723+2833C>A (n.-723+2833C>A) c.-523+14C>A (n.-523+14C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996723C= | CA1357867336 | MLH1 | c.207+14C= (n.207+14C=) c.-83+14C= (n.-83+14C=) c.-517+14C= (n.-517+14C=) c.*287+14C= (n.*287+14C=) n.222+14C= n.1120-1247C= c.-425+14C= (n.-425+14C=) c.160+14C= n.197+14C= n.238+14C= c.116+3060C= (n.116+3060C=) c.*347+14C= (n.*347+14C=) c.*85+14C= (n.*85+14C=) n.192+14C= n.149+14C= c.182+14C= c.-662+14C= (n.-662+14C=) n.134+14C= n.329+14C= n.211+14C= n.230+14C= c.-517+3060C= (n.-517+3060C=) c.-723+14C= (n.-723+14C=) c.-620+14C= (n.-620+14C=) c.-420+14C= (n.-420+14C=) c.-610+14C= (n.-610+14C=) c.-723+2833C= (n.-723+2833C=) c.-523+14C= (n.-523+14C=) | |
| 3 | g.36996723C>G | CA2702487615 | MLH1 | c.207+14C>G (n.207+14C>G) c.-83+14C>G (n.-83+14C>G) c.-517+14C>G (n.-517+14C>G) c.*287+14C>G (n.*287+14C>G) n.222+14C>G n.1120-1247C>G c.-425+14C>G (n.-425+14C>G) c.160+14C>G n.197+14C>G n.238+14C>G c.116+3060C>G (n.116+3060C>G) c.*347+14C>G (n.*347+14C>G) c.*85+14C>G (n.*85+14C>G) n.192+14C>G n.149+14C>G c.182+14C>G c.-662+14C>G (n.-662+14C>G) n.134+14C>G n.329+14C>G n.211+14C>G n.230+14C>G c.-517+3060C>G (n.-517+3060C>G) c.-723+14C>G (n.-723+14C>G) c.-620+14C>G (n.-620+14C>G) c.-420+14C>G (n.-420+14C>G) c.-610+14C>G (n.-610+14C>G) c.-723+2833C>G (n.-723+2833C>G) c.-523+14C>G (n.-523+14C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996724A>C | CA2665006891 | MLH1 | c.207+15A>C (n.207+15A>C) c.-83+15A>C (n.-83+15A>C) c.-517+15A>C (n.-517+15A>C) c.*287+15A>C (n.*287+15A>C) n.222+15A>C n.1120-1246A>C c.-425+15A>C (n.-425+15A>C) c.160+15A>C n.197+15A>C n.238+15A>C c.116+3061A>C (n.116+3061A>C) c.*347+15A>C (n.*347+15A>C) c.*85+15A>C (n.*85+15A>C) n.192+15A>C n.149+15A>C c.182+15A>C c.-662+15A>C (n.-662+15A>C) n.134+15A>C n.329+15A>C n.211+15A>C n.230+15A>C c.-517+3061A>C (n.-517+3061A>C) c.-723+15A>C (n.-723+15A>C) c.-620+15A>C (n.-620+15A>C) c.-420+15A>C (n.-420+15A>C) c.-610+15A>C (n.-610+15A>C) c.-723+2834A>C (n.-723+2834A>C) c.-523+15A>C (n.-523+15A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996724A>G | CA2580612218 | MLH1 | c.207+15A>G (n.207+15A>G) c.-83+15A>G (n.-83+15A>G) c.-517+15A>G (n.-517+15A>G) c.*287+15A>G (n.*287+15A>G) n.222+15A>G n.1120-1246A>G c.-425+15A>G (n.-425+15A>G) c.160+15A>G n.197+15A>G n.238+15A>G c.116+3061A>G (n.116+3061A>G) c.*347+15A>G (n.*347+15A>G) c.*85+15A>G (n.*85+15A>G) n.192+15A>G n.149+15A>G c.182+15A>G c.-662+15A>G (n.-662+15A>G) n.134+15A>G n.329+15A>G n.211+15A>G n.230+15A>G c.-517+3061A>G (n.-517+3061A>G) c.-723+15A>G (n.-723+15A>G) c.-620+15A>G (n.-620+15A>G) c.-420+15A>G (n.-420+15A>G) c.-610+15A>G (n.-610+15A>G) c.-723+2834A>G (n.-723+2834A>G) c.-523+15A>G (n.-523+15A>G) | |
| 3 | g.36996726dup | CA542216847 | MLH1 | c.207+17dup (n.207+17dup) c.-83+17dup (n.-83+17dup) c.-517+17dup (n.-517+17dup) c.*287+17dup (n.*287+17dup) n.222+17dup n.1120-1244dup c.-425+17dup (n.-425+17dup) c.160+17dup n.197+17dup n.238+17dup c.116+3063dup (n.116+3063dup) c.*347+17dup (n.*347+17dup) c.*85+17dup (n.*85+17dup) n.192+17dup n.149+17dup c.182+17dup c.-662+17dup (n.-662+17dup) n.134+17dup n.329+17dup n.211+17dup n.230+17dup c.-517+3063dup (n.-517+3063dup) c.-723+17dup (n.-723+17dup) c.-620+17dup (n.-620+17dup) c.-420+17dup (n.-420+17dup) c.-610+17dup (n.-610+17dup) c.-723+2836dup (n.-723+2836dup) c.-523+17dup (n.-523+17dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996725A>C | CA2695202221 | MLH1 | c.207+16A>C (n.207+16A>C) c.-83+16A>C (n.-83+16A>C) c.-517+16A>C (n.-517+16A>C) c.*287+16A>C (n.*287+16A>C) n.222+16A>C n.1120-1245A>C c.-425+16A>C (n.-425+16A>C) c.160+16A>C n.197+16A>C n.238+16A>C c.116+3062A>C (n.116+3062A>C) c.*347+16A>C (n.*347+16A>C) c.*85+16A>C (n.*85+16A>C) n.192+16A>C n.149+16A>C c.182+16A>C c.-662+16A>C (n.-662+16A>C) n.134+16A>C n.329+16A>C n.211+16A>C n.230+16A>C c.-517+3062A>C (n.-517+3062A>C) c.-723+16A>C (n.-723+16A>C) c.-620+16A>C (n.-620+16A>C) c.-420+16A>C (n.-420+16A>C) c.-610+16A>C (n.-610+16A>C) c.-723+2835A>C (n.-723+2835A>C) c.-523+16A>C (n.-523+16A>C) | |
| 3 | g.36996725A>G | CA2537273273 | MLH1 | c.207+16A>G (n.207+16A>G) c.-83+16A>G (n.-83+16A>G) c.-517+16A>G (n.-517+16A>G) c.*287+16A>G (n.*287+16A>G) n.222+16A>G n.1120-1245A>G c.-425+16A>G (n.-425+16A>G) c.160+16A>G n.197+16A>G n.238+16A>G c.116+3062A>G (n.116+3062A>G) c.*347+16A>G (n.*347+16A>G) c.*85+16A>G (n.*85+16A>G) n.192+16A>G n.149+16A>G c.182+16A>G c.-662+16A>G (n.-662+16A>G) n.134+16A>G n.329+16A>G n.211+16A>G n.230+16A>G c.-517+3062A>G (n.-517+3062A>G) c.-723+16A>G (n.-723+16A>G) c.-620+16A>G (n.-620+16A>G) c.-420+16A>G (n.-420+16A>G) c.-610+16A>G (n.-610+16A>G) c.-723+2835A>G (n.-723+2835A>G) c.-523+16A>G (n.-523+16A>G) | |
| 3 | g.36996727G>A | CA542216848 | MLH1 | c.207+18G>A (n.207+18G>A) c.-83+18G>A (n.-83+18G>A) c.-517+18G>A (n.-517+18G>A) c.*287+18G>A (n.*287+18G>A) n.222+18G>A n.1120-1243G>A c.-425+18G>A (n.-425+18G>A) c.160+18G>A n.197+18G>A n.238+18G>A c.116+3064G>A (n.116+3064G>A) c.*347+18G>A (n.*347+18G>A) c.*85+18G>A (n.*85+18G>A) n.192+18G>A n.149+18G>A c.182+18G>A c.-662+18G>A (n.-662+18G>A) n.134+18G>A n.329+18G>A n.211+18G>A n.230+18G>A c.-517+3064G>A (n.-517+3064G>A) c.-723+18G>A (n.-723+18G>A) c.-620+18G>A (n.-620+18G>A) c.-420+18G>A (n.-420+18G>A) c.-610+18G>A (n.-610+18G>A) c.-723+2837G>A (n.-723+2837G>A) c.-523+18G>A (n.-523+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996727G>C | CA2577545060 | MLH1 | c.207+18G>C (n.207+18G>C) c.-83+18G>C (n.-83+18G>C) c.-517+18G>C (n.-517+18G>C) c.*287+18G>C (n.*287+18G>C) n.222+18G>C n.1120-1243G>C c.-425+18G>C (n.-425+18G>C) c.160+18G>C n.197+18G>C n.238+18G>C c.116+3064G>C (n.116+3064G>C) c.*347+18G>C (n.*347+18G>C) c.*85+18G>C (n.*85+18G>C) n.192+18G>C n.149+18G>C c.182+18G>C c.-662+18G>C (n.-662+18G>C) n.134+18G>C n.329+18G>C n.211+18G>C n.230+18G>C c.-517+3064G>C (n.-517+3064G>C) c.-723+18G>C (n.-723+18G>C) c.-620+18G>C (n.-620+18G>C) c.-420+18G>C (n.-420+18G>C) c.-610+18G>C (n.-610+18G>C) c.-723+2837G>C (n.-723+2837G>C) c.-523+18G>C (n.-523+18G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996727G= | CA1357867340 | MLH1 | c.207+18G= (n.207+18G=) c.-83+18G= (n.-83+18G=) c.-517+18G= (n.-517+18G=) c.*287+18G= (n.*287+18G=) n.222+18G= n.1120-1243G= c.-425+18G= (n.-425+18G=) c.160+18G= n.197+18G= n.238+18G= c.116+3064G= (n.116+3064G=) c.*347+18G= (n.*347+18G=) c.*85+18G= (n.*85+18G=) n.192+18G= n.149+18G= c.182+18G= c.-662+18G= (n.-662+18G=) n.134+18G= n.329+18G= n.211+18G= n.230+18G= c.-517+3064G= (n.-517+3064G=) c.-723+18G= (n.-723+18G=) c.-620+18G= (n.-620+18G=) c.-420+18G= (n.-420+18G=) c.-610+18G= (n.-610+18G=) c.-723+2837G= (n.-723+2837G=) c.-523+18G= (n.-523+18G=) | |
| 3 | g.36996728T>A | CA2665006895 | MLH1 | c.207+19T>A (n.207+19T>A) c.-83+19T>A (n.-83+19T>A) c.-517+19T>A (n.-517+19T>A) c.*287+19T>A (n.*287+19T>A) n.222+19T>A n.1120-1242T>A c.-425+19T>A (n.-425+19T>A) c.160+19T>A n.197+19T>A n.238+19T>A c.116+3065T>A (n.116+3065T>A) c.*347+19T>A (n.*347+19T>A) c.*85+19T>A (n.*85+19T>A) n.192+19T>A n.149+19T>A c.182+19T>A c.-662+19T>A (n.-662+19T>A) n.134+19T>A n.329+19T>A n.211+19T>A n.230+19T>A c.-517+3065T>A (n.-517+3065T>A) c.-723+19T>A (n.-723+19T>A) c.-620+19T>A (n.-620+19T>A) c.-420+19T>A (n.-420+19T>A) c.-610+19T>A (n.-610+19T>A) c.-723+2838T>A (n.-723+2838T>A) c.-523+19T>A (n.-523+19T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996728T>C | CA032590 | MLH1 | c.207+19T>C (n.207+19T>C) c.-83+19T>C (n.-83+19T>C) c.-517+19T>C (n.-517+19T>C) c.*287+19T>C (n.*287+19T>C) n.222+19T>C n.1120-1242T>C c.-425+19T>C (n.-425+19T>C) c.160+19T>C n.197+19T>C n.238+19T>C c.116+3065T>C (n.116+3065T>C) c.*347+19T>C (n.*347+19T>C) c.*85+19T>C (n.*85+19T>C) n.192+19T>C n.149+19T>C c.182+19T>C c.-662+19T>C (n.-662+19T>C) n.134+19T>C n.329+19T>C n.211+19T>C n.230+19T>C c.-517+3065T>C (n.-517+3065T>C) c.-723+19T>C (n.-723+19T>C) c.-620+19T>C (n.-620+19T>C) c.-420+19T>C (n.-420+19T>C) c.-610+19T>C (n.-610+19T>C) c.-723+2838T>C (n.-723+2838T>C) c.-523+19T>C (n.-523+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996728T>G | CA2755861051 | MLH1 | c.207+19T>G (n.207+19T>G) c.-83+19T>G (n.-83+19T>G) c.-517+19T>G (n.-517+19T>G) c.*287+19T>G (n.*287+19T>G) n.222+19T>G n.1120-1242T>G c.-425+19T>G (n.-425+19T>G) c.160+19T>G n.197+19T>G n.238+19T>G c.116+3065T>G (n.116+3065T>G) c.*347+19T>G (n.*347+19T>G) c.*85+19T>G (n.*85+19T>G) n.192+19T>G n.149+19T>G c.182+19T>G c.-662+19T>G (n.-662+19T>G) n.134+19T>G n.329+19T>G n.211+19T>G n.230+19T>G c.-517+3065T>G (n.-517+3065T>G) c.-723+19T>G (n.-723+19T>G) c.-620+19T>G (n.-620+19T>G) c.-420+19T>G (n.-420+19T>G) c.-610+19T>G (n.-610+19T>G) c.-723+2838T>G (n.-723+2838T>G) c.-523+19T>G (n.-523+19T>G) | |
| 3 | g.36996728T= | CA1357867345 | MLH1 | c.207+19T= (n.207+19T=) c.-83+19T= (n.-83+19T=) c.-517+19T= (n.-517+19T=) c.*287+19T= (n.*287+19T=) n.222+19T= n.1120-1242T= c.-425+19T= (n.-425+19T=) c.160+19T= n.197+19T= n.238+19T= c.116+3065T= (n.116+3065T=) c.*347+19T= (n.*347+19T=) c.*85+19T= (n.*85+19T=) n.192+19T= n.149+19T= c.182+19T= c.-662+19T= (n.-662+19T=) n.134+19T= n.329+19T= n.211+19T= n.230+19T= c.-517+3065T= (n.-517+3065T=) c.-723+19T= (n.-723+19T=) c.-620+19T= (n.-620+19T=) c.-420+19T= (n.-420+19T=) c.-610+19T= (n.-610+19T=) c.-723+2838T= (n.-723+2838T=) c.-523+19T= (n.-523+19T=) | |
| 3 | g.36996729A>G | CA2580069540 | MLH1 | c.207+20A>G (n.207+20A>G) c.-83+20A>G (n.-83+20A>G) c.-517+20A>G (n.-517+20A>G) c.*287+20A>G (n.*287+20A>G) n.222+20A>G n.1120-1241A>G c.-425+20A>G (n.-425+20A>G) c.160+20A>G n.197+20A>G n.238+20A>G c.116+3066A>G (n.116+3066A>G) c.*347+20A>G (n.*347+20A>G) c.*85+20A>G (n.*85+20A>G) n.192+20A>G n.149+20A>G c.182+20A>G c.-662+20A>G (n.-662+20A>G) n.134+20A>G n.329+20A>G n.211+20A>G n.230+20A>G c.-517+3066A>G (n.-517+3066A>G) c.-723+20A>G (n.-723+20A>G) c.-620+20A>G (n.-620+20A>G) c.-420+20A>G (n.-420+20A>G) c.-610+20A>G (n.-610+20A>G) c.-723+2839A>G (n.-723+2839A>G) c.-523+20A>G (n.-523+20A>G) | ClinVar |
| 3 | g.36996731_36996733del | CA2697550768 | MLH1 | c.207+22_207+24del (n.207+22_207+24del) c.-83+22_-83+24del (n.-83+22_-83+24del) c.-517+22_-517+24del (n.-517+22_-517+24del) c.*287+22_*287+24del (n.*287+22_*287+24del) n.222+22_222+24del n.1120-1239_1120-1237del c.-425+22_-425+24del (n.-425+22_-425+24del) c.160+22_160+24del n.197+22_197+24del n.238+22_238+24del c.116+3068_116+3070del (n.116+3068_116+3070del) c.*347+22_*347+24del (n.*347+22_*347+24del) c.*85+22_*85+24del (n.*85+22_*85+24del) n.192+22_192+24del n.149+22_149+24del c.182+22_182+24del c.-662+22_-662+24del (n.-662+22_-662+24del) n.134+22_134+24del n.329+22_329+24del n.211+22_211+24del n.230+22_230+24del c.-517+3068_-517+3070del (n.-517+3068_-517+3070del) c.-723+22_-723+24del (n.-723+22_-723+24del) c.-620+22_-620+24del (n.-620+22_-620+24del) c.-420+22_-420+24del (n.-420+22_-420+24del) c.-610+22_-610+24del (n.-610+22_-610+24del) c.-723+2841_-723+2843del (n.-723+2841_-723+2843del) c.-523+22_-523+24del (n.-523+22_-523+24del) | ClinVar |
| 3 | g.36996730G>A | CA2665006896 | MLH1 | c.207+21G>A (n.207+21G>A) c.-83+21G>A (n.-83+21G>A) c.-517+21G>A (n.-517+21G>A) c.*287+21G>A (n.*287+21G>A) n.222+21G>A n.1120-1240G>A c.-425+21G>A (n.-425+21G>A) c.160+21G>A n.197+21G>A n.238+21G>A c.116+3067G>A (n.116+3067G>A) c.*347+21G>A (n.*347+21G>A) c.*85+21G>A (n.*85+21G>A) n.192+21G>A n.149+21G>A c.182+21G>A c.-662+21G>A (n.-662+21G>A) n.134+21G>A n.329+21G>A n.211+21G>A n.230+21G>A c.-517+3067G>A (n.-517+3067G>A) c.-723+21G>A (n.-723+21G>A) c.-620+21G>A (n.-620+21G>A) c.-420+21G>A (n.-420+21G>A) c.-610+21G>A (n.-610+21G>A) c.-723+2840G>A (n.-723+2840G>A) c.-523+21G>A (n.-523+21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996730G>T | CA2702487618 | MLH1 | c.207+21G>T (n.207+21G>T) c.-83+21G>T (n.-83+21G>T) c.-517+21G>T (n.-517+21G>T) c.*287+21G>T (n.*287+21G>T) n.222+21G>T n.1120-1240G>T c.-425+21G>T (n.-425+21G>T) c.160+21G>T n.197+21G>T n.238+21G>T c.116+3067G>T (n.116+3067G>T) c.*347+21G>T (n.*347+21G>T) c.*85+21G>T (n.*85+21G>T) n.192+21G>T n.149+21G>T c.182+21G>T c.-662+21G>T (n.-662+21G>T) n.134+21G>T n.329+21G>T n.211+21G>T n.230+21G>T c.-517+3067G>T (n.-517+3067G>T) c.-723+21G>T (n.-723+21G>T) c.-620+21G>T (n.-620+21G>T) c.-420+21G>T (n.-420+21G>T) c.-610+21G>T (n.-610+21G>T) c.-723+2840G>T (n.-723+2840G>T) c.-523+21G>T (n.-523+21G>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996731del | CA2665006902 | MLH1 | c.207+22del (n.207+22del) c.-83+22del (n.-83+22del) c.-517+22del (n.-517+22del) c.*287+22del (n.*287+22del) n.222+22del n.1120-1239del c.-425+22del (n.-425+22del) c.160+22del n.197+22del n.238+22del c.116+3068del (n.116+3068del) c.*347+22del (n.*347+22del) c.*85+22del (n.*85+22del) n.192+22del n.149+22del c.182+22del c.-662+22del (n.-662+22del) n.134+22del n.329+22del n.211+22del n.230+22del c.-517+3068del (n.-517+3068del) c.-723+22del (n.-723+22del) c.-620+22del (n.-620+22del) c.-420+22del (n.-420+22del) c.-610+22del (n.-610+22del) c.-723+2841del (n.-723+2841del) c.-523+22del (n.-523+22del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996731C>A | CA2665006901 | MLH1 | c.207+22C>A (n.207+22C>A) c.-83+22C>A (n.-83+22C>A) c.-517+22C>A (n.-517+22C>A) c.*287+22C>A (n.*287+22C>A) n.222+22C>A n.1120-1239C>A c.-425+22C>A (n.-425+22C>A) c.160+22C>A n.197+22C>A n.238+22C>A c.116+3068C>A (n.116+3068C>A) c.*347+22C>A (n.*347+22C>A) c.*85+22C>A (n.*85+22C>A) n.192+22C>A n.149+22C>A c.182+22C>A c.-662+22C>A (n.-662+22C>A) n.134+22C>A n.329+22C>A n.211+22C>A n.230+22C>A c.-517+3068C>A (n.-517+3068C>A) c.-723+22C>A (n.-723+22C>A) c.-620+22C>A (n.-620+22C>A) c.-420+22C>A (n.-420+22C>A) c.-610+22C>A (n.-610+22C>A) c.-723+2841C>A (n.-723+2841C>A) c.-523+22C>A (n.-523+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996731C>G | CA2665006899 | MLH1 | c.207+22C>G (n.207+22C>G) c.-83+22C>G (n.-83+22C>G) c.-517+22C>G (n.-517+22C>G) c.*287+22C>G (n.*287+22C>G) n.222+22C>G n.1120-1239C>G c.-425+22C>G (n.-425+22C>G) c.160+22C>G n.197+22C>G n.238+22C>G c.116+3068C>G (n.116+3068C>G) c.*347+22C>G (n.*347+22C>G) c.*85+22C>G (n.*85+22C>G) n.192+22C>G n.149+22C>G c.182+22C>G c.-662+22C>G (n.-662+22C>G) n.134+22C>G n.329+22C>G n.211+22C>G n.230+22C>G c.-517+3068C>G (n.-517+3068C>G) c.-723+22C>G (n.-723+22C>G) c.-620+22C>G (n.-620+22C>G) c.-420+22C>G (n.-420+22C>G) c.-610+22C>G (n.-610+22C>G) c.-723+2841C>G (n.-723+2841C>G) c.-523+22C>G (n.-523+22C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996731C>T | CA2577545061 | MLH1 | c.207+22C>T (n.207+22C>T) c.-83+22C>T (n.-83+22C>T) c.-517+22C>T (n.-517+22C>T) c.*287+22C>T (n.*287+22C>T) n.222+22C>T n.1120-1239C>T c.-425+22C>T (n.-425+22C>T) c.160+22C>T n.197+22C>T n.238+22C>T c.116+3068C>T (n.116+3068C>T) c.*347+22C>T (n.*347+22C>T) c.*85+22C>T (n.*85+22C>T) n.192+22C>T n.149+22C>T c.182+22C>T c.-662+22C>T (n.-662+22C>T) n.134+22C>T n.329+22C>T n.211+22C>T n.230+22C>T c.-517+3068C>T (n.-517+3068C>T) c.-723+22C>T (n.-723+22C>T) c.-620+22C>T (n.-620+22C>T) c.-420+22C>T (n.-420+22C>T) c.-610+22C>T (n.-610+22C>T) c.-723+2841C>T (n.-723+2841C>T) c.-523+22C>T (n.-523+22C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996732A>G | CA2665006904 | MLH1 | c.207+23A>G (n.207+23A>G) c.-83+23A>G (n.-83+23A>G) c.-517+23A>G (n.-517+23A>G) c.*287+23A>G (n.*287+23A>G) n.222+23A>G n.1120-1238A>G c.-425+23A>G (n.-425+23A>G) c.160+23A>G n.197+23A>G n.238+23A>G c.116+3069A>G (n.116+3069A>G) c.*347+23A>G (n.*347+23A>G) c.*85+23A>G (n.*85+23A>G) n.192+23A>G n.149+23A>G c.182+23A>G c.-662+23A>G (n.-662+23A>G) n.134+23A>G n.329+23A>G n.211+23A>G n.230+23A>G c.-517+3069A>G (n.-517+3069A>G) c.-723+23A>G (n.-723+23A>G) c.-620+23A>G (n.-620+23A>G) c.-420+23A>G (n.-420+23A>G) c.-610+23A>G (n.-610+23A>G) c.-723+2842A>G (n.-723+2842A>G) c.-523+23A>G (n.-523+23A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996733G>A | CA2702487643 | MLH1 | c.207+24G>A (n.207+24G>A) c.-83+24G>A (n.-83+24G>A) c.-517+24G>A (n.-517+24G>A) c.*287+24G>A (n.*287+24G>A) n.222+24G>A n.1120-1237G>A c.-425+24G>A (n.-425+24G>A) c.160+24G>A n.197+24G>A n.238+24G>A c.116+3070G>A (n.116+3070G>A) c.*347+24G>A (n.*347+24G>A) c.*85+24G>A (n.*85+24G>A) n.192+24G>A n.149+24G>A c.182+24G>A c.-662+24G>A (n.-662+24G>A) n.134+24G>A n.329+24G>A n.211+24G>A n.230+24G>A c.-517+3070G>A (n.-517+3070G>A) c.-723+24G>A (n.-723+24G>A) c.-620+24G>A (n.-620+24G>A) c.-420+24G>A (n.-420+24G>A) c.-610+24G>A (n.-610+24G>A) c.-723+2843G>A (n.-723+2843G>A) c.-523+24G>A (n.-523+24G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996733G>T | CA2665006906 | MLH1 | c.207+24G>T (n.207+24G>T) c.-83+24G>T (n.-83+24G>T) c.-517+24G>T (n.-517+24G>T) c.*287+24G>T (n.*287+24G>T) n.222+24G>T n.1120-1237G>T c.-425+24G>T (n.-425+24G>T) c.160+24G>T n.197+24G>T n.238+24G>T c.116+3070G>T (n.116+3070G>T) c.*347+24G>T (n.*347+24G>T) c.*85+24G>T (n.*85+24G>T) n.192+24G>T n.149+24G>T c.182+24G>T c.-662+24G>T (n.-662+24G>T) n.134+24G>T n.329+24G>T n.211+24G>T n.230+24G>T c.-517+3070G>T (n.-517+3070G>T) c.-723+24G>T (n.-723+24G>T) c.-620+24G>T (n.-620+24G>T) c.-420+24G>T (n.-420+24G>T) c.-610+24G>T (n.-610+24G>T) c.-723+2843G>T (n.-723+2843G>T) c.-523+24G>T (n.-523+24G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996734G>C | CA2702487648 | MLH1 | c.207+25G>C (n.207+25G>C) c.-83+25G>C (n.-83+25G>C) c.-517+25G>C (n.-517+25G>C) c.*287+25G>C (n.*287+25G>C) n.222+25G>C n.1120-1236G>C c.-425+25G>C (n.-425+25G>C) c.160+25G>C n.197+25G>C n.238+25G>C c.116+3071G>C (n.116+3071G>C) c.*347+25G>C (n.*347+25G>C) c.*85+25G>C (n.*85+25G>C) n.192+25G>C n.149+25G>C c.182+25G>C c.-662+25G>C (n.-662+25G>C) n.134+25G>C n.329+25G>C n.211+25G>C n.230+25G>C c.-517+3071G>C (n.-517+3071G>C) c.-723+25G>C (n.-723+25G>C) c.-620+25G>C (n.-620+25G>C) c.-420+25G>C (n.-420+25G>C) c.-610+25G>C (n.-610+25G>C) c.-723+2844G>C (n.-723+2844G>C) c.-523+25G>C (n.-523+25G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996734_36996735delinsGA | CA1357867347 | MLH1 | c.207+25_207+26delinsGA (n.207+25_207+26delinsGA) c.-83+25_-83+26delinsGA (n.-83+25_-83+26delinsGA) c.-517+25_-517+26delinsGA (n.-517+25_-517+26delinsGA) c.*287+25_*287+26delinsGA (n.*287+25_*287+26delinsGA) n.222+25_222+26delinsGA n.1120-1236_1120-1235delinsGA c.-425+25_-425+26delinsGA (n.-425+25_-425+26delinsGA) c.160+25_160+26delinsGA n.197+25_197+26delinsGA n.238+25_238+26delinsGA c.116+3071_116+3072delinsGA (n.116+3071_116+3072delinsGA) c.*347+25_*347+26delinsGA (n.*347+25_*347+26delinsGA) c.*85+25_*85+26delinsGA (n.*85+25_*85+26delinsGA) n.192+25_192+26delinsGA n.149+25_149+26delinsGA c.182+25_182+26delinsGA c.-662+25_-662+26delinsGA (n.-662+25_-662+26delinsGA) n.134+25_134+26delinsGA n.329+25_329+26delinsGA n.211+25_211+26delinsGA n.230+25_230+26delinsGA c.-517+3071_-517+3072delinsGA (n.-517+3071_-517+3072delinsGA) c.-723+25_-723+26delinsGA (n.-723+25_-723+26delinsGA) c.-620+25_-620+26delinsGA (n.-620+25_-620+26delinsGA) c.-420+25_-420+26delinsGA (n.-420+25_-420+26delinsGA) c.-610+25_-610+26delinsGA (n.-610+25_-610+26delinsGA) c.-723+2844_-723+2845delinsGA (n.-723+2844_-723+2845delinsGA) c.-523+25_-523+26delinsGA (n.-523+25_-523+26delinsGA) |