| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 3 | g.36996579A>G | CA542216841 | MLH1 | c.117-40A>G (n.117-40A>G) c.-173-40A>G (n.-173-40A>G) c.-607-40A>G (n.-607-40A>G) c.*197-40A>G (n.*197-40A>G) n.132-40A>G n.1120-1391A>G c.-515-40A>G (n.-515-40A>G) c.70-40A>G n.107-40A>G n.148-40A>G c.116+2916A>G (n.116+2916A>G) c.*257-40A>G (n.*257-40A>G) c.117-45A>G (n.117-45A>G) n.107-45A>G n.59-40A>G c.-602-45A>G (n.-602-45A>G) c.92-40A>G c.-752-40A>G (n.-752-40A>G) n.44-40A>G n.239-40A>G n.121-40A>G n.140-40A>G c.-517+2916A>G (n.-517+2916A>G) c.-813-40A>G (n.-813-40A>G) c.-710-40A>G (n.-710-40A>G) c.-510-40A>G (n.-510-40A>G) c.-510-45A>G (n.-510-45A>G) c.-168-45A>G (n.-168-45A>G) c.-700-40A>G (n.-700-40A>G) c.-723+2689A>G (n.-723+2689A>G) c.-608-45A>G (n.-608-45A>G) c.-705-45A>G (n.-705-45A>G) c.-695-45A>G (n.-695-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996589T>C | CA2702485887 | MLH1 | c.117-30T>C (n.117-30T>C) c.-173-30T>C (n.-173-30T>C) c.-607-30T>C (n.-607-30T>C) c.*197-30T>C (n.*197-30T>C) n.132-30T>C n.1120-1381T>C c.-515-30T>C (n.-515-30T>C) c.70-30T>C n.107-30T>C n.148-30T>C c.116+2926T>C (n.116+2926T>C) c.*257-30T>C (n.*257-30T>C) c.117-35T>C (n.117-35T>C) n.107-35T>C n.59-30T>C c.-602-35T>C (n.-602-35T>C) c.92-30T>C c.-752-30T>C (n.-752-30T>C) n.44-30T>C n.239-30T>C n.121-30T>C n.140-30T>C c.-517+2926T>C (n.-517+2926T>C) c.-813-30T>C (n.-813-30T>C) c.-710-30T>C (n.-710-30T>C) c.-510-30T>C (n.-510-30T>C) c.-510-35T>C (n.-510-35T>C) c.-168-35T>C (n.-168-35T>C) c.-700-30T>C (n.-700-30T>C) c.-723+2699T>C (n.-723+2699T>C) c.-608-35T>C (n.-608-35T>C) c.-705-35T>C (n.-705-35T>C) c.-695-35T>C (n.-695-35T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996590G>A | CA027574 | MLH1 | c.117-29G>A (n.117-29G>A) c.-173-29G>A (n.-173-29G>A) c.-607-29G>A (n.-607-29G>A) c.*197-29G>A (n.*197-29G>A) n.132-29G>A n.1120-1380G>A c.-515-29G>A (n.-515-29G>A) c.70-29G>A n.107-29G>A n.148-29G>A c.116+2927G>A (n.116+2927G>A) c.*257-29G>A (n.*257-29G>A) c.117-34G>A (n.117-34G>A) n.107-34G>A n.59-29G>A c.-602-34G>A (n.-602-34G>A) c.92-29G>A c.-752-29G>A (n.-752-29G>A) n.44-29G>A n.239-29G>A n.121-29G>A n.140-29G>A c.-517+2927G>A (n.-517+2927G>A) c.-813-29G>A (n.-813-29G>A) c.-710-29G>A (n.-710-29G>A) c.-510-29G>A (n.-510-29G>A) c.-510-34G>A (n.-510-34G>A) c.-168-34G>A (n.-168-34G>A) c.-700-29G>A (n.-700-29G>A) c.-723+2700G>A (n.-723+2700G>A) c.-608-34G>A (n.-608-34G>A) c.-705-34G>A (n.-705-34G>A) c.-695-34G>A (n.-695-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996591A>G | CA2665006763 | MLH1 | c.117-28A>G (n.117-28A>G) c.-173-28A>G (n.-173-28A>G) c.-607-28A>G (n.-607-28A>G) c.*197-28A>G (n.*197-28A>G) n.132-28A>G n.1120-1379A>G c.-515-28A>G (n.-515-28A>G) c.70-28A>G n.107-28A>G n.148-28A>G c.116+2928A>G (n.116+2928A>G) c.*257-28A>G (n.*257-28A>G) c.117-33A>G (n.117-33A>G) n.107-33A>G n.59-28A>G c.-602-33A>G (n.-602-33A>G) c.92-28A>G c.-752-28A>G (n.-752-28A>G) n.44-28A>G n.239-28A>G n.121-28A>G n.140-28A>G c.-517+2928A>G (n.-517+2928A>G) c.-813-28A>G (n.-813-28A>G) c.-710-28A>G (n.-710-28A>G) c.-510-28A>G (n.-510-28A>G) c.-510-33A>G (n.-510-33A>G) c.-168-33A>G (n.-168-33A>G) c.-700-28A>G (n.-700-28A>G) c.-723+2701A>G (n.-723+2701A>G) c.-608-33A>G (n.-608-33A>G) c.-705-33A>G (n.-705-33A>G) c.-695-33A>G (n.-695-33A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996592T>C | CA1357866755 | MLH1 | c.117-27T>C (n.117-27T>C) c.-173-27T>C (n.-173-27T>C) c.-607-27T>C (n.-607-27T>C) c.*197-27T>C (n.*197-27T>C) n.132-27T>C n.1120-1378T>C c.-515-27T>C (n.-515-27T>C) c.70-27T>C n.107-27T>C n.148-27T>C c.116+2929T>C (n.116+2929T>C) c.*257-27T>C (n.*257-27T>C) c.117-32T>C (n.117-32T>C) n.107-32T>C n.59-27T>C c.-602-32T>C (n.-602-32T>C) c.92-27T>C c.-752-27T>C (n.-752-27T>C) n.44-27T>C n.239-27T>C n.121-27T>C n.140-27T>C c.-517+2929T>C (n.-517+2929T>C) c.-813-27T>C (n.-813-27T>C) c.-710-27T>C (n.-710-27T>C) c.-510-27T>C (n.-510-27T>C) c.-510-32T>C (n.-510-32T>C) c.-168-32T>C (n.-168-32T>C) c.-700-27T>C (n.-700-27T>C) c.-723+2702T>C (n.-723+2702T>C) c.-608-32T>C (n.-608-32T>C) c.-705-32T>C (n.-705-32T>C) c.-695-32T>C (n.-695-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.36996595del | CA542216845 | MLH1 | c.117-24del (n.117-24del) c.-173-24del (n.-173-24del) c.-607-24del (n.-607-24del) c.*197-24del (n.*197-24del) n.132-24del n.1120-1375del c.-515-24del (n.-515-24del) c.70-24del n.107-24del n.148-24del c.116+2932del (n.116+2932del) c.*257-24del (n.*257-24del) c.117-29del (n.117-29del) n.107-29del n.59-24del c.-602-29del (n.-602-29del) c.92-24del c.-752-24del (n.-752-24del) n.44-24del n.239-24del n.121-24del n.140-24del c.-517+2932del (n.-517+2932del) c.-813-24del (n.-813-24del) c.-710-24del (n.-710-24del) c.-510-24del (n.-510-24del) c.-510-29del (n.-510-29del) c.-168-29del (n.-168-29del) c.-700-24del (n.-700-24del) c.-723+2705del (n.-723+2705del) c.-608-29del (n.-608-29del) c.-705-29del (n.-705-29del) c.-695-29del (n.-695-29del) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 3 | g.36996595A>G | CA027557 | MLH1 | c.117-24A>G (n.117-24A>G) c.-173-24A>G (n.-173-24A>G) c.-607-24A>G (n.-607-24A>G) c.*197-24A>G (n.*197-24A>G) n.132-24A>G n.1120-1375A>G c.-515-24A>G (n.-515-24A>G) c.70-24A>G n.107-24A>G n.148-24A>G c.116+2932A>G (n.116+2932A>G) c.*257-24A>G (n.*257-24A>G) c.117-29A>G (n.117-29A>G) n.107-29A>G n.59-24A>G c.-602-29A>G (n.-602-29A>G) c.92-24A>G c.-752-24A>G (n.-752-24A>G) n.44-24A>G n.239-24A>G n.121-24A>G n.140-24A>G c.-517+2932A>G (n.-517+2932A>G) c.-813-24A>G (n.-813-24A>G) c.-710-24A>G (n.-710-24A>G) c.-510-24A>G (n.-510-24A>G) c.-510-29A>G (n.-510-29A>G) c.-168-29A>G (n.-168-29A>G) c.-700-24A>G (n.-700-24A>G) c.-723+2705A>G (n.-723+2705A>G) c.-608-29A>G (n.-608-29A>G) c.-705-29A>G (n.-705-29A>G) c.-695-29A>G (n.-695-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996596T>A | CA2702245087 | MLH1 | c.117-23T>A (n.117-23T>A) c.-173-23T>A (n.-173-23T>A) c.-607-23T>A (n.-607-23T>A) c.*197-23T>A (n.*197-23T>A) n.132-23T>A n.1120-1374T>A c.-515-23T>A (n.-515-23T>A) c.70-23T>A n.107-23T>A n.148-23T>A c.116+2933T>A (n.116+2933T>A) c.*257-23T>A (n.*257-23T>A) c.117-28T>A (n.117-28T>A) n.107-28T>A n.59-23T>A c.-602-28T>A (n.-602-28T>A) c.92-23T>A c.-752-23T>A (n.-752-23T>A) n.44-23T>A n.239-23T>A n.121-23T>A n.140-23T>A c.-517+2933T>A (n.-517+2933T>A) c.-813-23T>A (n.-813-23T>A) c.-710-23T>A (n.-710-23T>A) c.-510-23T>A (n.-510-23T>A) c.-510-28T>A (n.-510-28T>A) c.-168-28T>A (n.-168-28T>A) c.-700-23T>A (n.-700-23T>A) c.-723+2706T>A (n.-723+2706T>A) c.-608-28T>A (n.-608-28T>A) c.-705-28T>A (n.-705-28T>A) c.-695-28T>A (n.-695-28T>A) | dbSNP |
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| 3 | g.36996596T= | CA1357866762 | MLH1 | c.117-23T= (n.117-23T=) c.-173-23T= (n.-173-23T=) c.-607-23T= (n.-607-23T=) c.*197-23T= (n.*197-23T=) n.132-23T= n.1120-1374T= c.-515-23T= (n.-515-23T=) c.70-23T= n.107-23T= n.148-23T= c.116+2933T= (n.116+2933T=) c.*257-23T= (n.*257-23T=) c.117-28T= (n.117-28T=) n.107-28T= n.59-23T= c.-602-28T= (n.-602-28T=) c.92-23T= c.-752-23T= (n.-752-23T=) n.44-23T= n.239-23T= n.121-23T= n.140-23T= c.-517+2933T= (n.-517+2933T=) c.-813-23T= (n.-813-23T=) c.-710-23T= (n.-710-23T=) c.-510-23T= (n.-510-23T=) c.-510-28T= (n.-510-28T=) c.-168-28T= (n.-168-28T=) c.-700-23T= (n.-700-23T=) c.-723+2706T= (n.-723+2706T=) c.-608-28T= (n.-608-28T=) c.-705-28T= (n.-705-28T=) c.-695-28T= (n.-695-28T=) | |
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| 3 | g.36996600T>C | CA1357866766 | MLH1 | c.117-19T>C (n.117-19T>C) c.-173-19T>C (n.-173-19T>C) c.-607-19T>C (n.-607-19T>C) c.*197-19T>C (n.*197-19T>C) n.132-19T>C n.1120-1370T>C c.-515-19T>C (n.-515-19T>C) c.70-19T>C n.107-19T>C n.148-19T>C c.116+2937T>C (n.116+2937T>C) c.*257-19T>C (n.*257-19T>C) c.117-24T>C (n.117-24T>C) n.107-24T>C n.59-19T>C c.-602-24T>C (n.-602-24T>C) c.92-19T>C c.-752-19T>C (n.-752-19T>C) n.44-19T>C n.239-19T>C n.121-19T>C n.140-19T>C c.-517+2937T>C (n.-517+2937T>C) c.-813-19T>C (n.-813-19T>C) c.-710-19T>C (n.-710-19T>C) c.-510-19T>C (n.-510-19T>C) c.-510-24T>C (n.-510-24T>C) c.-168-24T>C (n.-168-24T>C) c.-700-19T>C (n.-700-19T>C) c.-723+2710T>C (n.-723+2710T>C) c.-608-24T>C (n.-608-24T>C) c.-705-24T>C (n.-705-24T>C) c.-695-24T>C (n.-695-24T>C) | dbSNP |
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| 3 | g.36996605G>A | CA2702485939 | MLH1 | c.117-14G>A (n.117-14G>A) c.-173-14G>A (n.-173-14G>A) c.-607-14G>A (n.-607-14G>A) c.*197-14G>A (n.*197-14G>A) n.132-14G>A n.1120-1365G>A c.-515-14G>A (n.-515-14G>A) c.70-14G>A n.107-14G>A n.148-14G>A c.116+2942G>A (n.116+2942G>A) c.*257-14G>A (n.*257-14G>A) c.117-19G>A (n.117-19G>A) n.107-19G>A n.59-14G>A c.-602-19G>A (n.-602-19G>A) c.92-14G>A c.-752-14G>A (n.-752-14G>A) n.44-14G>A n.239-14G>A n.121-14G>A n.140-14G>A c.-517+2942G>A (n.-517+2942G>A) c.-813-14G>A (n.-813-14G>A) c.-710-14G>A (n.-710-14G>A) c.-510-14G>A (n.-510-14G>A) c.-510-19G>A (n.-510-19G>A) c.-168-19G>A (n.-168-19G>A) c.-700-14G>A (n.-700-14G>A) c.-723+2715G>A (n.-723+2715G>A) c.-608-19G>A (n.-608-19G>A) c.-705-19G>A (n.-705-19G>A) c.-695-19G>A (n.-695-19G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996605G>C | CA2702485924 | MLH1 | c.117-14G>C (n.117-14G>C) c.-173-14G>C (n.-173-14G>C) c.-607-14G>C (n.-607-14G>C) c.*197-14G>C (n.*197-14G>C) n.132-14G>C n.1120-1365G>C c.-515-14G>C (n.-515-14G>C) c.70-14G>C n.107-14G>C n.148-14G>C c.116+2942G>C (n.116+2942G>C) c.*257-14G>C (n.*257-14G>C) c.117-19G>C (n.117-19G>C) n.107-19G>C n.59-14G>C c.-602-19G>C (n.-602-19G>C) c.92-14G>C c.-752-14G>C (n.-752-14G>C) n.44-14G>C n.239-14G>C n.121-14G>C n.140-14G>C c.-517+2942G>C (n.-517+2942G>C) c.-813-14G>C (n.-813-14G>C) c.-710-14G>C (n.-710-14G>C) c.-510-14G>C (n.-510-14G>C) c.-510-19G>C (n.-510-19G>C) c.-168-19G>C (n.-168-19G>C) c.-700-14G>C (n.-700-14G>C) c.-723+2715G>C (n.-723+2715G>C) c.-608-19G>C (n.-608-19G>C) c.-705-19G>C (n.-705-19G>C) c.-695-19G>C (n.-695-19G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996605G>T | CA2702485899 | MLH1 | c.117-14G>T (n.117-14G>T) c.-173-14G>T (n.-173-14G>T) c.-607-14G>T (n.-607-14G>T) c.*197-14G>T (n.*197-14G>T) n.132-14G>T n.1120-1365G>T c.-515-14G>T (n.-515-14G>T) c.70-14G>T n.107-14G>T n.148-14G>T c.116+2942G>T (n.116+2942G>T) c.*257-14G>T (n.*257-14G>T) c.117-19G>T (n.117-19G>T) n.107-19G>T n.59-14G>T c.-602-19G>T (n.-602-19G>T) c.92-14G>T c.-752-14G>T (n.-752-14G>T) n.44-14G>T n.239-14G>T n.121-14G>T n.140-14G>T c.-517+2942G>T (n.-517+2942G>T) c.-813-14G>T (n.-813-14G>T) c.-710-14G>T (n.-710-14G>T) c.-510-14G>T (n.-510-14G>T) c.-510-19G>T (n.-510-19G>T) c.-168-19G>T (n.-168-19G>T) c.-700-14G>T (n.-700-14G>T) c.-723+2715G>T (n.-723+2715G>T) c.-608-19G>T (n.-608-19G>T) c.-705-19G>T (n.-705-19G>T) c.-695-19G>T (n.-695-19G>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996607T>A | CA2702301360 | MLH1 | c.117-12T>A (n.117-12T>A) c.-173-12T>A (n.-173-12T>A) c.-607-12T>A (n.-607-12T>A) c.*197-12T>A (n.*197-12T>A) n.132-12T>A n.1120-1363T>A c.-515-12T>A (n.-515-12T>A) c.70-12T>A n.107-12T>A n.148-12T>A c.116+2944T>A (n.116+2944T>A) c.*257-12T>A (n.*257-12T>A) c.117-17T>A (n.117-17T>A) n.107-17T>A n.59-12T>A c.-602-17T>A (n.-602-17T>A) c.92-12T>A c.-752-12T>A (n.-752-12T>A) n.44-12T>A n.239-12T>A n.121-12T>A n.140-12T>A c.-517+2944T>A (n.-517+2944T>A) c.-813-12T>A (n.-813-12T>A) c.-710-12T>A (n.-710-12T>A) c.-510-12T>A (n.-510-12T>A) c.-510-17T>A (n.-510-17T>A) c.-168-17T>A (n.-168-17T>A) c.-700-12T>A (n.-700-12T>A) c.-723+2717T>A (n.-723+2717T>A) c.-608-17T>A (n.-608-17T>A) c.-705-17T>A (n.-705-17T>A) c.-695-17T>A (n.-695-17T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996607T>C | CA1357866775 | MLH1 | c.117-12T>C (n.117-12T>C) c.-173-12T>C (n.-173-12T>C) c.-607-12T>C (n.-607-12T>C) c.*197-12T>C (n.*197-12T>C) n.132-12T>C n.1120-1363T>C c.-515-12T>C (n.-515-12T>C) c.70-12T>C n.107-12T>C n.148-12T>C c.116+2944T>C (n.116+2944T>C) c.*257-12T>C (n.*257-12T>C) c.117-17T>C (n.117-17T>C) n.107-17T>C n.59-12T>C c.-602-17T>C (n.-602-17T>C) c.92-12T>C c.-752-12T>C (n.-752-12T>C) n.44-12T>C n.239-12T>C n.121-12T>C n.140-12T>C c.-517+2944T>C (n.-517+2944T>C) c.-813-12T>C (n.-813-12T>C) c.-710-12T>C (n.-710-12T>C) c.-510-12T>C (n.-510-12T>C) c.-510-17T>C (n.-510-17T>C) c.-168-17T>C (n.-168-17T>C) c.-700-12T>C (n.-700-12T>C) c.-723+2717T>C (n.-723+2717T>C) c.-608-17T>C (n.-608-17T>C) c.-705-17T>C (n.-705-17T>C) c.-695-17T>C (n.-695-17T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996607T= | CA1357866776 | MLH1 | c.117-12T= (n.117-12T=) c.-173-12T= (n.-173-12T=) c.-607-12T= (n.-607-12T=) c.*197-12T= (n.*197-12T=) n.132-12T= n.1120-1363T= c.-515-12T= (n.-515-12T=) c.70-12T= n.107-12T= n.148-12T= c.116+2944T= (n.116+2944T=) c.*257-12T= (n.*257-12T=) c.117-17T= (n.117-17T=) n.107-17T= n.59-12T= c.-602-17T= (n.-602-17T=) c.92-12T= c.-752-12T= (n.-752-12T=) n.44-12T= n.239-12T= n.121-12T= n.140-12T= c.-517+2944T= (n.-517+2944T=) c.-813-12T= (n.-813-12T=) c.-710-12T= (n.-710-12T=) c.-510-12T= (n.-510-12T=) c.-510-17T= (n.-510-17T=) c.-168-17T= (n.-168-17T=) c.-700-12T= (n.-700-12T=) c.-723+2717T= (n.-723+2717T=) c.-608-17T= (n.-608-17T=) c.-705-17T= (n.-705-17T=) c.-695-17T= (n.-695-17T=) | |
| 3 | g.36996608T>A | CA004599 | MLH1 | c.117-11T>A (n.117-11T>A) c.-173-11T>A (n.-173-11T>A) c.-607-11T>A (n.-607-11T>A) c.*197-11T>A (n.*197-11T>A) n.132-11T>A n.1120-1362T>A c.-515-11T>A (n.-515-11T>A) c.70-11T>A n.107-11T>A n.148-11T>A c.116+2945T>A (n.116+2945T>A) c.*257-11T>A (n.*257-11T>A) c.117-16T>A (n.117-16T>A) n.107-16T>A n.59-11T>A c.-602-16T>A (n.-602-16T>A) c.92-11T>A c.-752-11T>A (n.-752-11T>A) n.44-11T>A n.239-11T>A n.121-11T>A n.140-11T>A c.-517+2945T>A (n.-517+2945T>A) c.-813-11T>A (n.-813-11T>A) c.-710-11T>A (n.-710-11T>A) c.-510-11T>A (n.-510-11T>A) c.-510-16T>A (n.-510-16T>A) c.-168-16T>A (n.-168-16T>A) c.-700-11T>A (n.-700-11T>A) c.-723+2718T>A (n.-723+2718T>A) c.-608-16T>A (n.-608-16T>A) c.-705-16T>A (n.-705-16T>A) c.-695-16T>A (n.-695-16T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996608T>G | CA2702240220 | MLH1 | c.117-11T>G (n.117-11T>G) c.-173-11T>G (n.-173-11T>G) c.-607-11T>G (n.-607-11T>G) c.*197-11T>G (n.*197-11T>G) n.132-11T>G n.1120-1362T>G c.-515-11T>G (n.-515-11T>G) c.70-11T>G n.107-11T>G n.148-11T>G c.116+2945T>G (n.116+2945T>G) c.*257-11T>G (n.*257-11T>G) c.117-16T>G (n.117-16T>G) n.107-16T>G n.59-11T>G c.-602-16T>G (n.-602-16T>G) c.92-11T>G c.-752-11T>G (n.-752-11T>G) n.44-11T>G n.239-11T>G n.121-11T>G n.140-11T>G c.-517+2945T>G (n.-517+2945T>G) c.-813-11T>G (n.-813-11T>G) c.-710-11T>G (n.-710-11T>G) c.-510-11T>G (n.-510-11T>G) c.-510-16T>G (n.-510-16T>G) c.-168-16T>G (n.-168-16T>G) c.-700-11T>G (n.-700-11T>G) c.-723+2718T>G (n.-723+2718T>G) c.-608-16T>G (n.-608-16T>G) c.-705-16T>G (n.-705-16T>G) c.-695-16T>G (n.-695-16T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996608T= | CA1357866777 | MLH1 | c.117-11T= (n.117-11T=) c.-173-11T= (n.-173-11T=) c.-607-11T= (n.-607-11T=) c.*197-11T= (n.*197-11T=) n.132-11T= n.1120-1362T= c.-515-11T= (n.-515-11T=) c.70-11T= n.107-11T= n.148-11T= c.116+2945T= (n.116+2945T=) c.*257-11T= (n.*257-11T=) c.117-16T= (n.117-16T=) n.107-16T= n.59-11T= c.-602-16T= (n.-602-16T=) c.92-11T= c.-752-11T= (n.-752-11T=) n.44-11T= n.239-11T= n.121-11T= n.140-11T= c.-517+2945T= (n.-517+2945T=) c.-813-11T= (n.-813-11T=) c.-710-11T= (n.-710-11T=) c.-510-11T= (n.-510-11T=) c.-510-16T= (n.-510-16T=) c.-168-16T= (n.-168-16T=) c.-700-11T= (n.-700-11T=) c.-723+2718T= (n.-723+2718T=) c.-608-16T= (n.-608-16T=) c.-705-16T= (n.-705-16T=) c.-695-16T= (n.-695-16T=) | |
| 3 | g.36996609G>A | CA027522 | MLH1 | c.117-10G>A (n.117-10G>A) c.-173-10G>A (n.-173-10G>A) c.-607-10G>A (n.-607-10G>A) c.*197-10G>A (n.*197-10G>A) n.132-10G>A n.1120-1361G>A c.-515-10G>A (n.-515-10G>A) c.70-10G>A n.107-10G>A n.148-10G>A c.116+2946G>A (n.116+2946G>A) c.*257-10G>A (n.*257-10G>A) c.117-15G>A (n.117-15G>A) n.107-15G>A n.59-10G>A c.-602-15G>A (n.-602-15G>A) c.92-10G>A c.-752-10G>A (n.-752-10G>A) n.44-10G>A n.239-10G>A n.121-10G>A n.140-10G>A c.-517+2946G>A (n.-517+2946G>A) c.-813-10G>A (n.-813-10G>A) c.-710-10G>A (n.-710-10G>A) c.-510-10G>A (n.-510-10G>A) c.-510-15G>A (n.-510-15G>A) c.-168-15G>A (n.-168-15G>A) c.-700-10G>A (n.-700-10G>A) c.-723+2719G>A (n.-723+2719G>A) c.-608-15G>A (n.-608-15G>A) c.-705-15G>A (n.-705-15G>A) c.-695-15G>A (n.-695-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996609G>C | CA2702242963 | MLH1 | c.117-10G>C (n.117-10G>C) c.-173-10G>C (n.-173-10G>C) c.-607-10G>C (n.-607-10G>C) c.*197-10G>C (n.*197-10G>C) n.132-10G>C n.1120-1361G>C c.-515-10G>C (n.-515-10G>C) c.70-10G>C n.107-10G>C n.148-10G>C c.116+2946G>C (n.116+2946G>C) c.*257-10G>C (n.*257-10G>C) c.117-15G>C (n.117-15G>C) n.107-15G>C n.59-10G>C c.-602-15G>C (n.-602-15G>C) c.92-10G>C c.-752-10G>C (n.-752-10G>C) n.44-10G>C n.239-10G>C n.121-10G>C n.140-10G>C c.-517+2946G>C (n.-517+2946G>C) c.-813-10G>C (n.-813-10G>C) c.-710-10G>C (n.-710-10G>C) c.-510-10G>C (n.-510-10G>C) c.-510-15G>C (n.-510-15G>C) c.-168-15G>C (n.-168-15G>C) c.-700-10G>C (n.-700-10G>C) c.-723+2719G>C (n.-723+2719G>C) c.-608-15G>C (n.-608-15G>C) c.-705-15G>C (n.-705-15G>C) c.-695-15G>C (n.-695-15G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996609G= | CA1357866780 | MLH1 | c.117-10G= (n.117-10G=) c.-173-10G= (n.-173-10G=) c.-607-10G= (n.-607-10G=) c.*197-10G= (n.*197-10G=) n.132-10G= n.1120-1361G= c.-515-10G= (n.-515-10G=) c.70-10G= n.107-10G= n.148-10G= c.116+2946G= (n.116+2946G=) c.*257-10G= (n.*257-10G=) c.117-15G= (n.117-15G=) n.107-15G= n.59-10G= c.-602-15G= (n.-602-15G=) c.92-10G= c.-752-10G= (n.-752-10G=) n.44-10G= n.239-10G= n.121-10G= n.140-10G= c.-517+2946G= (n.-517+2946G=) c.-813-10G= (n.-813-10G=) c.-710-10G= (n.-710-10G=) c.-510-10G= (n.-510-10G=) c.-510-15G= (n.-510-15G=) c.-168-15G= (n.-168-15G=) c.-700-10G= (n.-700-10G=) c.-723+2719G= (n.-723+2719G=) c.-608-15G= (n.-608-15G=) c.-705-15G= (n.-705-15G=) c.-695-15G= (n.-695-15G=) | |
| 3 | g.36996609G>T | CA2665006766 | MLH1 | c.117-10G>T (n.117-10G>T) c.-173-10G>T (n.-173-10G>T) c.-607-10G>T (n.-607-10G>T) c.*197-10G>T (n.*197-10G>T) n.132-10G>T n.1120-1361G>T c.-515-10G>T (n.-515-10G>T) c.70-10G>T n.107-10G>T n.148-10G>T c.116+2946G>T (n.116+2946G>T) c.*257-10G>T (n.*257-10G>T) c.117-15G>T (n.117-15G>T) n.107-15G>T n.59-10G>T c.-602-15G>T (n.-602-15G>T) c.92-10G>T c.-752-10G>T (n.-752-10G>T) n.44-10G>T n.239-10G>T n.121-10G>T n.140-10G>T c.-517+2946G>T (n.-517+2946G>T) c.-813-10G>T (n.-813-10G>T) c.-710-10G>T (n.-710-10G>T) c.-510-10G>T (n.-510-10G>T) c.-510-15G>T (n.-510-15G>T) c.-168-15G>T (n.-168-15G>T) c.-700-10G>T (n.-700-10G>T) c.-723+2719G>T (n.-723+2719G>T) c.-608-15G>T (n.-608-15G>T) c.-705-15G>T (n.-705-15G>T) c.-695-15G>T (n.-695-15G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996610A= | CA1357866787 | MLH1 | c.117-9A= (n.117-9A=) c.-173-9A= (n.-173-9A=) c.-607-9A= (n.-607-9A=) c.*197-9A= (n.*197-9A=) n.132-9A= n.1120-1360A= c.-515-9A= (n.-515-9A=) c.70-9A= n.107-9A= n.148-9A= c.116+2947A= (n.116+2947A=) c.*257-9A= (n.*257-9A=) c.117-14A= (n.117-14A=) n.107-14A= n.59-9A= c.-602-14A= (n.-602-14A=) c.92-9A= c.-752-9A= (n.-752-9A=) n.44-9A= n.239-9A= n.121-9A= n.140-9A= c.-517+2947A= (n.-517+2947A=) c.-813-9A= (n.-813-9A=) c.-710-9A= (n.-710-9A=) c.-510-9A= (n.-510-9A=) c.-510-14A= (n.-510-14A=) c.-168-14A= (n.-168-14A=) c.-700-9A= (n.-700-9A=) c.-723+2720A= (n.-723+2720A=) c.-608-14A= (n.-608-14A=) c.-705-14A= (n.-705-14A=) c.-695-14A= (n.-695-14A=) | |
| 3 | g.36996610A>G | CA16611221 | MLH1 | c.117-9A>G (n.117-9A>G) c.-173-9A>G (n.-173-9A>G) c.-607-9A>G (n.-607-9A>G) c.*197-9A>G (n.*197-9A>G) n.132-9A>G n.1120-1360A>G c.-515-9A>G (n.-515-9A>G) c.70-9A>G n.107-9A>G n.148-9A>G c.116+2947A>G (n.116+2947A>G) c.*257-9A>G (n.*257-9A>G) c.117-14A>G (n.117-14A>G) n.107-14A>G n.59-9A>G c.-602-14A>G (n.-602-14A>G) c.92-9A>G c.-752-9A>G (n.-752-9A>G) n.44-9A>G n.239-9A>G n.121-9A>G n.140-9A>G c.-517+2947A>G (n.-517+2947A>G) c.-813-9A>G (n.-813-9A>G) c.-710-9A>G (n.-710-9A>G) c.-510-9A>G (n.-510-9A>G) c.-510-14A>G (n.-510-14A>G) c.-168-14A>G (n.-168-14A>G) c.-700-9A>G (n.-700-9A>G) c.-723+2720A>G (n.-723+2720A>G) c.-608-14A>G (n.-608-14A>G) c.-705-14A>G (n.-705-14A>G) c.-695-14A>G (n.-695-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996610A>T | CA913187575 | MLH1 | c.117-9A>T (n.117-9A>T) c.-173-9A>T (n.-173-9A>T) c.-607-9A>T (n.-607-9A>T) c.*197-9A>T (n.*197-9A>T) n.132-9A>T n.1120-1360A>T c.-515-9A>T (n.-515-9A>T) c.70-9A>T n.107-9A>T n.148-9A>T c.116+2947A>T (n.116+2947A>T) c.*257-9A>T (n.*257-9A>T) c.117-14A>T (n.117-14A>T) n.107-14A>T n.59-9A>T c.-602-14A>T (n.-602-14A>T) c.92-9A>T c.-752-9A>T (n.-752-9A>T) n.44-9A>T n.239-9A>T n.121-9A>T n.140-9A>T c.-517+2947A>T (n.-517+2947A>T) c.-813-9A>T (n.-813-9A>T) c.-710-9A>T (n.-710-9A>T) c.-510-9A>T (n.-510-9A>T) c.-510-14A>T (n.-510-14A>T) c.-168-14A>T (n.-168-14A>T) c.-700-9A>T (n.-700-9A>T) c.-723+2720A>T (n.-723+2720A>T) c.-608-14A>T (n.-608-14A>T) c.-705-14A>T (n.-705-14A>T) c.-695-14A>T (n.-695-14A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996610_36996611delinsAT | CA1357866790 | MLH1 | c.117-9_117-8delinsAT (n.117-9_117-8delinsAT) c.-173-9_-173-8delinsAT (n.-173-9_-173-8delinsAT) c.-607-9_-607-8delinsAT (n.-607-9_-607-8delinsAT) c.*197-9_*197-8delinsAT (n.*197-9_*197-8delinsAT) n.132-9_132-8delinsAT n.1120-1360_1120-1359delinsAT c.-515-9_-515-8delinsAT (n.-515-9_-515-8delinsAT) c.70-9_70-8delinsAT n.107-9_107-8delinsAT n.148-9_148-8delinsAT c.116+2947_116+2948delinsAT (n.116+2947_116+2948delinsAT) c.*257-9_*257-8delinsAT (n.*257-9_*257-8delinsAT) c.117-14_117-13delinsAT (n.117-14_117-13delinsAT) n.107-14_107-13delinsAT n.59-9_59-8delinsAT c.-602-14_-602-13delinsAT (n.-602-14_-602-13delinsAT) c.92-9_92-8delinsAT c.-752-9_-752-8delinsAT (n.-752-9_-752-8delinsAT) n.44-9_44-8delinsAT n.239-9_239-8delinsAT n.121-9_121-8delinsAT n.140-9_140-8delinsAT c.-517+2947_-517+2948delinsAT (n.-517+2947_-517+2948delinsAT) c.-813-9_-813-8delinsAT (n.-813-9_-813-8delinsAT) c.-710-9_-710-8delinsAT (n.-710-9_-710-8delinsAT) c.-510-9_-510-8delinsAT (n.-510-9_-510-8delinsAT) c.-510-14_-510-13delinsAT (n.-510-14_-510-13delinsAT) c.-168-14_-168-13delinsAT (n.-168-14_-168-13delinsAT) c.-700-9_-700-8delinsAT (n.-700-9_-700-8delinsAT) c.-723+2720_-723+2721delinsAT (n.-723+2720_-723+2721delinsAT) c.-608-14_-608-13delinsAT (n.-608-14_-608-13delinsAT) c.-705-14_-705-13delinsAT (n.-705-14_-705-13delinsAT) c.-695-14_-695-13delinsAT (n.-695-14_-695-13delinsAT) | |
| 3 | g.36996611T>C | CA2580069463 | MLH1 | c.117-8T>C (n.117-8T>C) c.-173-8T>C (n.-173-8T>C) c.-607-8T>C (n.-607-8T>C) c.*197-8T>C (n.*197-8T>C) n.132-8T>C n.1120-1359T>C c.-515-8T>C (n.-515-8T>C) c.70-8T>C n.107-8T>C n.148-8T>C c.116+2948T>C (n.116+2948T>C) c.*257-8T>C (n.*257-8T>C) c.117-13T>C (n.117-13T>C) n.107-13T>C n.59-8T>C c.-602-13T>C (n.-602-13T>C) c.92-8T>C c.-752-8T>C (n.-752-8T>C) n.44-8T>C n.239-8T>C n.121-8T>C n.140-8T>C c.-517+2948T>C (n.-517+2948T>C) c.-813-8T>C (n.-813-8T>C) c.-710-8T>C (n.-710-8T>C) c.-510-8T>C (n.-510-8T>C) c.-510-13T>C (n.-510-13T>C) c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) c.-700-8T>C (n.-700-8T>C) c.-723+2721T>C (n.-723+2721T>C) c.-608-13T>C (n.-608-13T>C) c.-705-13T>C (n.-705-13T>C) c.-695-13T>C (n.-695-13T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996613del | CA027645 | MLH1 | c.117-6del (n.117-6del) c.-173-6del (n.-173-6del) c.-607-6del (n.-607-6del) c.*197-6del (n.*197-6del) n.132-6del n.1120-1357del c.-515-6del (n.-515-6del) c.70-6del n.107-6del n.148-6del c.116+2950del (n.116+2950del) c.*257-6del (n.*257-6del) c.117-11del (n.117-11del) n.107-11del n.59-6del c.-602-11del (n.-602-11del) c.92-6del c.-752-6del (n.-752-6del) n.44-6del n.239-6del n.121-6del n.140-6del c.-517+2950del (n.-517+2950del) c.-813-6del (n.-813-6del) c.-710-6del (n.-710-6del) c.-510-6del (n.-510-6del) c.-510-11del (n.-510-11del) c.-168-11del (n.-168-11del) c.-700-6del (n.-700-6del) c.-723+2723del (n.-723+2723del) c.-608-11del (n.-608-11del) c.-705-11del (n.-705-11del) c.-695-11del (n.-695-11del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996612_36996623del | CA2695197815 | MLH1 | c.117-7_121del c.-173-7_-169del c.-607-7_-603del c.*197-7_*201del n.132-7_136del n.1120-1358_1120-1347del c.-515-7_-511del c.70-7_74del n.107-7_111del n.148-7_152del c.116+2949_116+2960del (n.116+2949_116+2960del) c.*257-7_*261del c.117-12_117-1del (n.117-12_117-1del) n.107-12_107-1del n.59-7_63del c.-602-12_-602-1del (n.-602-12_-602-1del) c.92-7_96del c.-752-7_-748del n.44-7_48del n.239-7_243del n.121-7_125del n.140-7_144del c.-517+2949_-517+2960del (n.-517+2949_-517+2960del) c.-813-7_-809del c.-710-7_-706del c.-510-7_-506del c.-510-12_-510-1del (n.-510-12_-510-1del) c.-168-12_-168-1del (n.-168-12_-168-1del) c.-700-7_-696del c.-723+2722_-723+2733del (n.-723+2722_-723+2733del) c.-608-12_-608-1del (n.-608-12_-608-1del) c.-705-12_-705-1del (n.-705-12_-705-1del) c.-695-12_-695-1del (n.-695-12_-695-1del) | ClinVar |
| 3 | g.36996613T>A | CA1357866793 | MLH1 | c.117-6T>A (n.117-6T>A) c.-173-6T>A (n.-173-6T>A) c.-607-6T>A (n.-607-6T>A) c.*197-6T>A (n.*197-6T>A) n.132-6T>A n.1120-1357T>A c.-515-6T>A (n.-515-6T>A) c.70-6T>A n.107-6T>A n.148-6T>A c.116+2950T>A (n.116+2950T>A) c.*257-6T>A (n.*257-6T>A) c.117-11T>A (n.117-11T>A) n.107-11T>A n.59-6T>A c.-602-11T>A (n.-602-11T>A) c.92-6T>A c.-752-6T>A (n.-752-6T>A) n.44-6T>A n.239-6T>A n.121-6T>A n.140-6T>A c.-517+2950T>A (n.-517+2950T>A) c.-813-6T>A (n.-813-6T>A) c.-710-6T>A (n.-710-6T>A) c.-510-6T>A (n.-510-6T>A) c.-510-11T>A (n.-510-11T>A) c.-168-11T>A (n.-168-11T>A) c.-700-6T>A (n.-700-6T>A) c.-723+2723T>A (n.-723+2723T>A) c.-608-11T>A (n.-608-11T>A) c.-705-11T>A (n.-705-11T>A) c.-695-11T>A (n.-695-11T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996613T>G | CA1357866795 | MLH1 | c.117-6T>G (n.117-6T>G) c.-173-6T>G (n.-173-6T>G) c.-607-6T>G (n.-607-6T>G) c.*197-6T>G (n.*197-6T>G) n.132-6T>G n.1120-1357T>G c.-515-6T>G (n.-515-6T>G) c.70-6T>G n.107-6T>G n.148-6T>G c.116+2950T>G (n.116+2950T>G) c.*257-6T>G (n.*257-6T>G) c.117-11T>G (n.117-11T>G) n.107-11T>G n.59-6T>G c.-602-11T>G (n.-602-11T>G) c.92-6T>G c.-752-6T>G (n.-752-6T>G) n.44-6T>G n.239-6T>G n.121-6T>G n.140-6T>G c.-517+2950T>G (n.-517+2950T>G) c.-813-6T>G (n.-813-6T>G) c.-710-6T>G (n.-710-6T>G) c.-510-6T>G (n.-510-6T>G) c.-510-11T>G (n.-510-11T>G) c.-168-11T>G (n.-168-11T>G) c.-700-6T>G (n.-700-6T>G) c.-723+2723T>G (n.-723+2723T>G) c.-608-11T>G (n.-608-11T>G) c.-705-11T>G (n.-705-11T>G) c.-695-11T>G (n.-695-11T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996613T= | CA1357866792 | MLH1 | c.117-6T= (n.117-6T=) c.-173-6T= (n.-173-6T=) c.-607-6T= (n.-607-6T=) c.*197-6T= (n.*197-6T=) n.132-6T= n.1120-1357T= c.-515-6T= (n.-515-6T=) c.70-6T= n.107-6T= n.148-6T= c.116+2950T= (n.116+2950T=) c.*257-6T= (n.*257-6T=) c.117-11T= (n.117-11T=) n.107-11T= n.59-6T= c.-602-11T= (n.-602-11T=) c.92-6T= c.-752-6T= (n.-752-6T=) n.44-6T= n.239-6T= n.121-6T= n.140-6T= c.-517+2950T= (n.-517+2950T=) c.-813-6T= (n.-813-6T=) c.-710-6T= (n.-710-6T=) c.-510-6T= (n.-510-6T=) c.-510-11T= (n.-510-11T=) c.-168-11T= (n.-168-11T=) c.-700-6T= (n.-700-6T=) c.-723+2723T= (n.-723+2723T=) c.-608-11T= (n.-608-11T=) c.-705-11T= (n.-705-11T=) c.-695-11T= (n.-695-11T=) | |
| 3 | g.36996614G>A | CA2697550764 | MLH1 | c.117-5G>A (n.117-5G>A) c.-173-5G>A (n.-173-5G>A) c.-607-5G>A (n.-607-5G>A) c.*197-5G>A (n.*197-5G>A) n.132-5G>A n.1120-1356G>A c.-515-5G>A (n.-515-5G>A) c.70-5G>A n.107-5G>A n.148-5G>A c.116+2951G>A (n.116+2951G>A) c.*257-5G>A (n.*257-5G>A) c.117-10G>A (n.117-10G>A) n.107-10G>A n.59-5G>A c.-602-10G>A (n.-602-10G>A) c.92-5G>A c.-752-5G>A (n.-752-5G>A) n.44-5G>A n.239-5G>A n.121-5G>A n.140-5G>A c.-517+2951G>A (n.-517+2951G>A) c.-813-5G>A (n.-813-5G>A) c.-710-5G>A (n.-710-5G>A) c.-510-5G>A (n.-510-5G>A) c.-510-10G>A (n.-510-10G>A) c.-168-10G>A (n.-168-10G>A) c.-700-5G>A (n.-700-5G>A) c.-723+2724G>A (n.-723+2724G>A) c.-608-10G>A (n.-608-10G>A) c.-705-10G>A (n.-705-10G>A) c.-695-10G>A (n.-695-10G>A) | ClinVar |
| 3 | g.36996614G>C | CA2580069464 | MLH1 | c.117-5G>C (n.117-5G>C) c.-173-5G>C (n.-173-5G>C) c.-607-5G>C (n.-607-5G>C) c.*197-5G>C (n.*197-5G>C) n.132-5G>C n.1120-1356G>C c.-515-5G>C (n.-515-5G>C) c.70-5G>C n.107-5G>C n.148-5G>C c.116+2951G>C (n.116+2951G>C) c.*257-5G>C (n.*257-5G>C) c.117-10G>C (n.117-10G>C) n.107-10G>C n.59-5G>C c.-602-10G>C (n.-602-10G>C) c.92-5G>C c.-752-5G>C (n.-752-5G>C) n.44-5G>C n.239-5G>C n.121-5G>C n.140-5G>C c.-517+2951G>C (n.-517+2951G>C) c.-813-5G>C (n.-813-5G>C) c.-710-5G>C (n.-710-5G>C) c.-510-5G>C (n.-510-5G>C) c.-510-10G>C (n.-510-10G>C) c.-168-10G>C (n.-168-10G>C) c.-700-5G>C (n.-700-5G>C) c.-723+2724G>C (n.-723+2724G>C) c.-608-10G>C (n.-608-10G>C) c.-705-10G>C (n.-705-10G>C) c.-695-10G>C (n.-695-10G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.36996614G= | CA1357866797 | MLH1 | c.117-5G= (n.117-5G=) c.-173-5G= (n.-173-5G=) c.-607-5G= (n.-607-5G=) c.*197-5G= (n.*197-5G=) n.132-5G= n.1120-1356G= c.-515-5G= (n.-515-5G=) c.70-5G= n.107-5G= n.148-5G= c.116+2951G= (n.116+2951G=) c.*257-5G= (n.*257-5G=) c.117-10G= (n.117-10G=) n.107-10G= n.59-5G= c.-602-10G= (n.-602-10G=) c.92-5G= c.-752-5G= (n.-752-5G=) n.44-5G= n.239-5G= n.121-5G= n.140-5G= c.-517+2951G= (n.-517+2951G=) c.-813-5G= (n.-813-5G=) c.-710-5G= (n.-710-5G=) c.-510-5G= (n.-510-5G=) c.-510-10G= (n.-510-10G=) c.-168-10G= (n.-168-10G=) c.-700-5G= (n.-700-5G=) c.-723+2724G= (n.-723+2724G=) c.-608-10G= (n.-608-10G=) c.-705-10G= (n.-705-10G=) c.-695-10G= (n.-695-10G=) | |
| 3 | g.36996614G>T | CA658796259 | MLH1 | c.117-5G>T (n.117-5G>T) c.-173-5G>T (n.-173-5G>T) c.-607-5G>T (n.-607-5G>T) c.*197-5G>T (n.*197-5G>T) n.132-5G>T n.1120-1356G>T c.-515-5G>T (n.-515-5G>T) c.70-5G>T n.107-5G>T n.148-5G>T c.116+2951G>T (n.116+2951G>T) c.*257-5G>T (n.*257-5G>T) c.117-10G>T (n.117-10G>T) n.107-10G>T n.59-5G>T c.-602-10G>T (n.-602-10G>T) c.92-5G>T c.-752-5G>T (n.-752-5G>T) n.44-5G>T n.239-5G>T n.121-5G>T n.140-5G>T c.-517+2951G>T (n.-517+2951G>T) c.-813-5G>T (n.-813-5G>T) c.-710-5G>T (n.-710-5G>T) c.-510-5G>T (n.-510-5G>T) c.-510-10G>T (n.-510-10G>T) c.-168-10G>T (n.-168-10G>T) c.-700-5G>T (n.-700-5G>T) c.-723+2724G>T (n.-723+2724G>T) c.-608-10G>T (n.-608-10G>T) c.-705-10G>T (n.-705-10G>T) c.-695-10G>T (n.-695-10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996615C>A | CA2665006767 | MLH1 | c.117-4C>A (n.117-4C>A) c.-173-4C>A (n.-173-4C>A) c.-607-4C>A (n.-607-4C>A) c.*197-4C>A (n.*197-4C>A) n.132-4C>A n.1120-1355C>A c.-515-4C>A (n.-515-4C>A) c.70-4C>A n.107-4C>A n.148-4C>A c.116+2952C>A (n.116+2952C>A) c.*257-4C>A (n.*257-4C>A) c.117-9C>A (n.117-9C>A) n.107-9C>A n.59-4C>A c.-602-9C>A (n.-602-9C>A) c.92-4C>A c.-752-4C>A (n.-752-4C>A) n.44-4C>A n.239-4C>A n.121-4C>A n.140-4C>A c.-517+2952C>A (n.-517+2952C>A) c.-813-4C>A (n.-813-4C>A) c.-710-4C>A (n.-710-4C>A) c.-510-4C>A (n.-510-4C>A) c.-510-9C>A (n.-510-9C>A) c.-168-9C>A (n.-168-9C>A) c.-700-4C>A (n.-700-4C>A) c.-723+2725C>A (n.-723+2725C>A) c.-608-9C>A (n.-608-9C>A) c.-705-9C>A (n.-705-9C>A) c.-695-9C>A (n.-695-9C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996615C>G | CA2702486186 | MLH1 | c.117-4C>G (n.117-4C>G) c.-173-4C>G (n.-173-4C>G) c.-607-4C>G (n.-607-4C>G) c.*197-4C>G (n.*197-4C>G) n.132-4C>G n.1120-1355C>G c.-515-4C>G (n.-515-4C>G) c.70-4C>G n.107-4C>G n.148-4C>G c.116+2952C>G (n.116+2952C>G) c.*257-4C>G (n.*257-4C>G) c.117-9C>G (n.117-9C>G) n.107-9C>G n.59-4C>G c.-602-9C>G (n.-602-9C>G) c.92-4C>G c.-752-4C>G (n.-752-4C>G) n.44-4C>G n.239-4C>G n.121-4C>G n.140-4C>G c.-517+2952C>G (n.-517+2952C>G) c.-813-4C>G (n.-813-4C>G) c.-710-4C>G (n.-710-4C>G) c.-510-4C>G (n.-510-4C>G) c.-510-9C>G (n.-510-9C>G) c.-168-9C>G (n.-168-9C>G) c.-700-4C>G (n.-700-4C>G) c.-723+2725C>G (n.-723+2725C>G) c.-608-9C>G (n.-608-9C>G) c.-705-9C>G (n.-705-9C>G) c.-695-9C>G (n.-695-9C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996615C>T | CA2580069465 | MLH1 | c.117-4C>T (n.117-4C>T) c.-173-4C>T (n.-173-4C>T) c.-607-4C>T (n.-607-4C>T) c.*197-4C>T (n.*197-4C>T) n.132-4C>T n.1120-1355C>T c.-515-4C>T (n.-515-4C>T) c.70-4C>T n.107-4C>T n.148-4C>T c.116+2952C>T (n.116+2952C>T) c.*257-4C>T (n.*257-4C>T) c.117-9C>T (n.117-9C>T) n.107-9C>T n.59-4C>T c.-602-9C>T (n.-602-9C>T) c.92-4C>T c.-752-4C>T (n.-752-4C>T) n.44-4C>T n.239-4C>T n.121-4C>T n.140-4C>T c.-517+2952C>T (n.-517+2952C>T) c.-813-4C>T (n.-813-4C>T) c.-710-4C>T (n.-710-4C>T) c.-510-4C>T (n.-510-4C>T) c.-510-9C>T (n.-510-9C>T) c.-168-9C>T (n.-168-9C>T) c.-700-4C>T (n.-700-4C>T) c.-723+2725C>T (n.-723+2725C>T) c.-608-9C>T (n.-608-9C>T) c.-705-9C>T (n.-705-9C>T) c.-695-9C>T (n.-695-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996616C>A | CA2702244639 | MLH1 | c.117-3C>A (n.117-3C>A) c.-173-3C>A (n.-173-3C>A) c.-607-3C>A (n.-607-3C>A) c.*197-3C>A (n.*197-3C>A) n.132-3C>A n.1120-1354C>A c.-515-3C>A (n.-515-3C>A) c.70-3C>A n.107-3C>A n.148-3C>A c.116+2953C>A (n.116+2953C>A) c.*257-3C>A (n.*257-3C>A) c.117-8C>A (n.117-8C>A) n.107-8C>A n.59-3C>A c.-602-8C>A (n.-602-8C>A) c.92-3C>A c.-752-3C>A (n.-752-3C>A) n.44-3C>A n.239-3C>A n.121-3C>A n.140-3C>A c.-517+2953C>A (n.-517+2953C>A) c.-813-3C>A (n.-813-3C>A) c.-710-3C>A (n.-710-3C>A) c.-510-3C>A (n.-510-3C>A) c.-510-8C>A (n.-510-8C>A) c.-168-8C>A (n.-168-8C>A) c.-700-3C>A (n.-700-3C>A) c.-723+2726C>A (n.-723+2726C>A) c.-608-8C>A (n.-608-8C>A) c.-705-8C>A (n.-705-8C>A) c.-695-8C>A (n.-695-8C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996616C= | CA1357866798 | MLH1 | c.117-3C= (n.117-3C=) c.-173-3C= (n.-173-3C=) c.-607-3C= (n.-607-3C=) c.*197-3C= (n.*197-3C=) n.132-3C= n.1120-1354C= c.-515-3C= (n.-515-3C=) c.70-3C= n.107-3C= n.148-3C= c.116+2953C= (n.116+2953C=) c.*257-3C= (n.*257-3C=) c.117-8C= (n.117-8C=) n.107-8C= n.59-3C= c.-602-8C= (n.-602-8C=) c.92-3C= c.-752-3C= (n.-752-3C=) n.44-3C= n.239-3C= n.121-3C= n.140-3C= c.-517+2953C= (n.-517+2953C=) c.-813-3C= (n.-813-3C=) c.-710-3C= (n.-710-3C=) c.-510-3C= (n.-510-3C=) c.-510-8C= (n.-510-8C=) c.-168-8C= (n.-168-8C=) c.-700-3C= (n.-700-3C=) c.-723+2726C= (n.-723+2726C=) c.-608-8C= (n.-608-8C=) c.-705-8C= (n.-705-8C=) c.-695-8C= (n.-695-8C=) | |
| 3 | g.36996616C>G | CA2580069467 | MLH1 | c.117-3C>G (n.117-3C>G) c.-173-3C>G (n.-173-3C>G) c.-607-3C>G (n.-607-3C>G) c.*197-3C>G (n.*197-3C>G) n.132-3C>G n.1120-1354C>G c.-515-3C>G (n.-515-3C>G) c.70-3C>G n.107-3C>G n.148-3C>G c.116+2953C>G (n.116+2953C>G) c.*257-3C>G (n.*257-3C>G) c.117-8C>G (n.117-8C>G) n.107-8C>G n.59-3C>G c.-602-8C>G (n.-602-8C>G) c.92-3C>G c.-752-3C>G (n.-752-3C>G) n.44-3C>G n.239-3C>G n.121-3C>G n.140-3C>G c.-517+2953C>G (n.-517+2953C>G) c.-813-3C>G (n.-813-3C>G) c.-710-3C>G (n.-710-3C>G) c.-510-3C>G (n.-510-3C>G) c.-510-8C>G (n.-510-8C>G) c.-168-8C>G (n.-168-8C>G) c.-700-3C>G (n.-700-3C>G) c.-723+2726C>G (n.-723+2726C>G) c.-608-8C>G (n.-608-8C>G) c.-705-8C>G (n.-705-8C>G) c.-695-8C>G (n.-695-8C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996616C>T | CA027610 | MLH1 | c.117-3C>T (n.117-3C>T) c.-173-3C>T (n.-173-3C>T) c.-607-3C>T (n.-607-3C>T) c.*197-3C>T (n.*197-3C>T) n.132-3C>T n.1120-1354C>T c.-515-3C>T (n.-515-3C>T) c.70-3C>T n.107-3C>T n.148-3C>T c.116+2953C>T (n.116+2953C>T) c.*257-3C>T (n.*257-3C>T) c.117-8C>T (n.117-8C>T) n.107-8C>T n.59-3C>T c.-602-8C>T (n.-602-8C>T) c.92-3C>T c.-752-3C>T (n.-752-3C>T) n.44-3C>T n.239-3C>T n.121-3C>T n.140-3C>T c.-517+2953C>T (n.-517+2953C>T) c.-813-3C>T (n.-813-3C>T) c.-710-3C>T (n.-710-3C>T) c.-510-3C>T (n.-510-3C>T) c.-510-8C>T (n.-510-8C>T) c.-168-8C>T (n.-168-8C>T) c.-700-3C>T (n.-700-3C>T) c.-723+2726C>T (n.-723+2726C>T) c.-608-8C>T (n.-608-8C>T) c.-705-8C>T (n.-705-8C>T) c.-695-8C>T (n.-695-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996617A= | CA1357866801 | MLH1 | c.117-2A= (n.117-2A=) c.-173-2A= (n.-173-2A=) c.-607-2A= (n.-607-2A=) c.*197-2A= (n.*197-2A=) n.132-2A= n.1120-1353A= c.-515-2A= (n.-515-2A=) c.70-2A= n.107-2A= n.148-2A= c.116+2954A= (n.116+2954A=) c.*257-2A= (n.*257-2A=) c.117-7A= (n.117-7A=) n.107-7A= n.59-2A= c.-602-7A= (n.-602-7A=) c.92-2A= c.-752-2A= (n.-752-2A=) n.44-2A= n.239-2A= n.121-2A= n.140-2A= c.-517+2954A= (n.-517+2954A=) c.-813-2A= (n.-813-2A=) c.-710-2A= (n.-710-2A=) c.-510-2A= (n.-510-2A=) c.-510-7A= (n.-510-7A=) c.-168-7A= (n.-168-7A=) c.-700-2A= (n.-700-2A=) c.-723+2727A= (n.-723+2727A=) c.-608-7A= (n.-608-7A=) c.-705-7A= (n.-705-7A=) c.-695-7A= (n.-695-7A=) | |
| 3 | g.36996617A>C | CA352035331 | MLH1 | c.117-2A>C (n.117-2A>C) c.-173-2A>C (n.-173-2A>C) c.-607-2A>C (n.-607-2A>C) c.*197-2A>C (n.*197-2A>C) n.132-2A>C n.1120-1353A>C c.-515-2A>C (n.-515-2A>C) c.70-2A>C n.107-2A>C n.148-2A>C c.116+2954A>C (n.116+2954A>C) c.*257-2A>C (n.*257-2A>C) c.117-7A>C (n.117-7A>C) n.107-7A>C n.59-2A>C c.-602-7A>C (n.-602-7A>C) c.92-2A>C c.-752-2A>C (n.-752-2A>C) n.44-2A>C n.239-2A>C n.121-2A>C n.140-2A>C c.-517+2954A>C (n.-517+2954A>C) c.-813-2A>C (n.-813-2A>C) c.-710-2A>C (n.-710-2A>C) c.-510-2A>C (n.-510-2A>C) c.-510-7A>C (n.-510-7A>C) c.-168-7A>C (n.-168-7A>C) c.-700-2A>C (n.-700-2A>C) c.-723+2727A>C (n.-723+2727A>C) c.-608-7A>C (n.-608-7A>C) c.-705-7A>C (n.-705-7A>C) c.-695-7A>C (n.-695-7A>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996617A>G | CA004620 | MLH1 | c.117-2A>G (n.117-2A>G) c.-173-2A>G (n.-173-2A>G) c.-607-2A>G (n.-607-2A>G) c.*197-2A>G (n.*197-2A>G) n.132-2A>G n.1120-1353A>G c.-515-2A>G (n.-515-2A>G) c.70-2A>G n.107-2A>G n.148-2A>G c.116+2954A>G (n.116+2954A>G) c.*257-2A>G (n.*257-2A>G) c.117-7A>G (n.117-7A>G) n.107-7A>G n.59-2A>G c.-602-7A>G (n.-602-7A>G) c.92-2A>G c.-752-2A>G (n.-752-2A>G) n.44-2A>G n.239-2A>G n.121-2A>G n.140-2A>G c.-517+2954A>G (n.-517+2954A>G) c.-813-2A>G (n.-813-2A>G) c.-710-2A>G (n.-710-2A>G) c.-510-2A>G (n.-510-2A>G) c.-510-7A>G (n.-510-7A>G) c.-168-7A>G (n.-168-7A>G) c.-700-2A>G (n.-700-2A>G) c.-723+2727A>G (n.-723+2727A>G) c.-608-7A>G (n.-608-7A>G) c.-705-7A>G (n.-705-7A>G) c.-695-7A>G (n.-695-7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996617A>T | CA72786559 | MLH1 | c.117-2A>T (n.117-2A>T) c.-173-2A>T (n.-173-2A>T) c.-607-2A>T (n.-607-2A>T) c.*197-2A>T (n.*197-2A>T) n.132-2A>T n.1120-1353A>T c.-515-2A>T (n.-515-2A>T) c.70-2A>T n.107-2A>T n.148-2A>T c.116+2954A>T (n.116+2954A>T) c.*257-2A>T (n.*257-2A>T) c.117-7A>T (n.117-7A>T) n.107-7A>T n.59-2A>T c.-602-7A>T (n.-602-7A>T) c.92-2A>T c.-752-2A>T (n.-752-2A>T) n.44-2A>T n.239-2A>T n.121-2A>T n.140-2A>T c.-517+2954A>T (n.-517+2954A>T) c.-813-2A>T (n.-813-2A>T) c.-710-2A>T (n.-710-2A>T) c.-510-2A>T (n.-510-2A>T) c.-510-7A>T (n.-510-7A>T) c.-168-7A>T (n.-168-7A>T) c.-700-2A>T (n.-700-2A>T) c.-723+2727A>T (n.-723+2727A>T) c.-608-7A>T (n.-608-7A>T) c.-705-7A>T (n.-705-7A>T) c.-695-7A>T (n.-695-7A>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996617_36996710del | CA2499216669 | MLH1 | c.117-2_207+1del c.-173-2_-83+1del c.-607-2_-517+1del c.*197-2_*287+1del n.132-2_222+1del n.1120-1353_1120-1260del c.-515-2_-425+1del c.70-2_160+1del n.107-2_197+1del n.148-2_238+1del c.116+2954_116+3047del (n.116+2954_116+3047del) c.*257-2_*347+1del c.117-7_*85+1del n.107-7_192+1del n.59-2_149+1del c.-602-7_-517+1del c.92-2_182+1del c.-752-2_-662+1del n.44-2_134+1del n.239-2_329+1del n.121-2_211+1del n.140-2_230+1del c.-517+2954_-517+3047del (n.-517+2954_-517+3047del) c.-813-2_-723+1del c.-710-2_-620+1del c.-510-2_-420+1del c.-510-7_-425+1del c.-168-7_-83+1del c.-700-2_-610+1del c.-723+2727_-723+2820del (n.-723+2727_-723+2820del) c.-608-7_-523+1del c.-705-7_-620+1del c.-695-7_-610+1del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996618del | CA2580069471 | MLH1 | c.117-1del (n.117-1del) c.-173-1del (n.-173-1del) c.-607-1del (n.-607-1del) c.*197-1del (n.*197-1del) n.132-1del n.1120-1352del c.-515-1del (n.-515-1del) c.70-1del n.107-1del n.148-1del c.116+2955del (n.116+2955del) c.*257-1del (n.*257-1del) c.117-6del (n.117-6del) n.107-6del n.59-1del c.-602-6del (n.-602-6del) c.92-1del c.-752-1del (n.-752-1del) n.44-1del n.239-1del n.121-1del n.140-1del c.-517+2955del (n.-517+2955del) c.-813-1del (n.-813-1del) c.-710-1del (n.-710-1del) c.-510-1del (n.-510-1del) c.-510-6del (n.-510-6del) c.-168-6del (n.-168-6del) c.-700-1del (n.-700-1del) c.-723+2728del (n.-723+2728del) c.-608-6del (n.-608-6del) c.-705-6del (n.-705-6del) c.-695-6del (n.-695-6del) | ClinVar |
| 3 | g.36996618G>A | CA004613 | MLH1 | c.117-1G>A (n.117-1G>A) c.-173-1G>A (n.-173-1G>A) c.-607-1G>A (n.-607-1G>A) c.*197-1G>A (n.*197-1G>A) n.132-1G>A n.1120-1352G>A c.-515-1G>A (n.-515-1G>A) c.70-1G>A n.107-1G>A n.148-1G>A c.116+2955G>A (n.116+2955G>A) c.*257-1G>A (n.*257-1G>A) c.117-6G>A (n.117-6G>A) n.107-6G>A n.59-1G>A c.-602-6G>A (n.-602-6G>A) c.92-1G>A c.-752-1G>A (n.-752-1G>A) n.44-1G>A n.239-1G>A n.121-1G>A n.140-1G>A c.-517+2955G>A (n.-517+2955G>A) c.-813-1G>A (n.-813-1G>A) c.-710-1G>A (n.-710-1G>A) c.-510-1G>A (n.-510-1G>A) c.-510-6G>A (n.-510-6G>A) c.-168-6G>A (n.-168-6G>A) c.-700-1G>A (n.-700-1G>A) c.-723+2728G>A (n.-723+2728G>A) c.-608-6G>A (n.-608-6G>A) c.-705-6G>A (n.-705-6G>A) c.-695-6G>A (n.-695-6G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996618G>C | CA352035333 | MLH1 | c.117-1G>C (n.117-1G>C) c.-173-1G>C (n.-173-1G>C) c.-607-1G>C (n.-607-1G>C) c.*197-1G>C (n.*197-1G>C) n.132-1G>C n.1120-1352G>C c.-515-1G>C (n.-515-1G>C) c.70-1G>C n.107-1G>C n.148-1G>C c.116+2955G>C (n.116+2955G>C) c.*257-1G>C (n.*257-1G>C) c.117-6G>C (n.117-6G>C) n.107-6G>C n.59-1G>C c.-602-6G>C (n.-602-6G>C) c.92-1G>C c.-752-1G>C (n.-752-1G>C) n.44-1G>C n.239-1G>C n.121-1G>C n.140-1G>C c.-517+2955G>C (n.-517+2955G>C) c.-813-1G>C (n.-813-1G>C) c.-710-1G>C (n.-710-1G>C) c.-510-1G>C (n.-510-1G>C) c.-510-6G>C (n.-510-6G>C) c.-168-6G>C (n.-168-6G>C) c.-700-1G>C (n.-700-1G>C) c.-723+2728G>C (n.-723+2728G>C) c.-608-6G>C (n.-608-6G>C) c.-705-6G>C (n.-705-6G>C) c.-695-6G>C (n.-695-6G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996618G= | CA1357866812 | MLH1 | c.117-1G= (n.117-1G=) c.-173-1G= (n.-173-1G=) c.-607-1G= (n.-607-1G=) c.*197-1G= (n.*197-1G=) n.132-1G= n.1120-1352G= c.-515-1G= (n.-515-1G=) c.70-1G= n.107-1G= n.148-1G= c.116+2955G= (n.116+2955G=) c.*257-1G= (n.*257-1G=) c.117-6G= (n.117-6G=) n.107-6G= n.59-1G= c.-602-6G= (n.-602-6G=) c.92-1G= c.-752-1G= (n.-752-1G=) n.44-1G= n.239-1G= n.121-1G= n.140-1G= c.-517+2955G= (n.-517+2955G=) c.-813-1G= (n.-813-1G=) c.-710-1G= (n.-710-1G=) c.-510-1G= (n.-510-1G=) c.-510-6G= (n.-510-6G=) c.-168-6G= (n.-168-6G=) c.-700-1G= (n.-700-1G=) c.-723+2728G= (n.-723+2728G=) c.-608-6G= (n.-608-6G=) c.-705-6G= (n.-705-6G=) c.-695-6G= (n.-695-6G=) | |
| 3 | g.36996618G>T | CA352035332 | MLH1 | c.117-1G>T (n.117-1G>T) c.-173-1G>T (n.-173-1G>T) c.-607-1G>T (n.-607-1G>T) c.*197-1G>T (n.*197-1G>T) n.132-1G>T n.1120-1352G>T c.-515-1G>T (n.-515-1G>T) c.70-1G>T n.107-1G>T n.148-1G>T c.116+2955G>T (n.116+2955G>T) c.*257-1G>T (n.*257-1G>T) c.117-6G>T (n.117-6G>T) n.107-6G>T n.59-1G>T c.-602-6G>T (n.-602-6G>T) c.92-1G>T c.-752-1G>T (n.-752-1G>T) n.44-1G>T n.239-1G>T n.121-1G>T n.140-1G>T c.-517+2955G>T (n.-517+2955G>T) c.-813-1G>T (n.-813-1G>T) c.-710-1G>T (n.-710-1G>T) c.-510-1G>T (n.-510-1G>T) c.-510-6G>T (n.-510-6G>T) c.-168-6G>T (n.-168-6G>T) c.-700-1G>T (n.-700-1G>T) c.-723+2728G>T (n.-723+2728G>T) c.-608-6G>T (n.-608-6G>T) c.-705-6G>T (n.-705-6G>T) c.-695-6G>T (n.-695-6G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996618_36996619delinsGT | CA1357866811 | MLH1 | c.117-1_117delinsGT c.-173-1_-173delinsGT c.-607-1_-607delinsGT c.*197-1_*197delinsGT n.132-1_132delinsGT n.1120-1352_1120-1351delinsGT c.-515-1_-515delinsGT c.70-1_70delinsGT n.107-1_107delinsGT n.148-1_148delinsGT c.116+2955_116+2956delinsGT (n.116+2955_116+2956delinsGT) c.*257-1_*257delinsGT c.117-6_117-5delinsGT (n.117-6_117-5delinsGT) n.107-6_107-5delinsGT n.59-1_59delinsGT c.-602-6_-602-5delinsGT (n.-602-6_-602-5delinsGT) c.92-1_92delinsGT c.-752-1_-752delinsGT n.44-1_44delinsGT n.239-1_239delinsGT n.121-1_121delinsGT n.140-1_140delinsGT c.-517+2955_-517+2956delinsGT (n.-517+2955_-517+2956delinsGT) c.-813-1_-813delinsGT c.-710-1_-710delinsGT c.-510-1_-510delinsGT c.-510-6_-510-5delinsGT (n.-510-6_-510-5delinsGT) c.-168-6_-168-5delinsGT (n.-168-6_-168-5delinsGT) c.-700-1_-700delinsGT c.-723+2728_-723+2729delinsGT (n.-723+2728_-723+2729delinsGT) c.-608-6_-608-5delinsGT (n.-608-6_-608-5delinsGT) c.-705-6_-705-5delinsGT (n.-705-6_-705-5delinsGT) c.-695-6_-695-5delinsGT (n.-695-6_-695-5delinsGT) | |
| 3 | g.36996619T>A | CA352035334 | MLH1 | c.117T>A (p.Cys39Ter) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.132T>A n.1120-1351T>A c.-515T>A (n.-515T>A) c.70T>A n.107T>A n.148T>A c.116+2956T>A (n.116+2956T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.117-5T>A (n.117-5T>A) n.107-5T>A n.59T>A c.-602-5T>A (n.-602-5T>A) c.92T>A c.-752T>A (n.-752T>A) n.44T>A n.239T>A n.121T>A n.140T>A c.-517+2956T>A (n.-517+2956T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) c.-510T>A (n.-510T>A) c.-510-5T>A (n.-510-5T>A) c.-168-5T>A (n.-168-5T>A) c.-700T>A (n.-700T>A) c.-723+2729T>A (n.-723+2729T>A) c.-608-5T>A (n.-608-5T>A) c.-705-5T>A (n.-705-5T>A) c.-695-5T>A (n.-695-5T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996619T>C | CA433065067 | MLH1 | c.117T>C (p.Cys39=) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.132T>C n.1120-1351T>C c.-515T>C (n.-515T>C) c.70T>C n.107T>C n.148T>C c.116+2956T>C (n.116+2956T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.117-5T>C (n.117-5T>C) n.107-5T>C n.59T>C c.-602-5T>C (n.-602-5T>C) c.92T>C c.-752T>C (n.-752T>C) n.44T>C n.239T>C n.121T>C n.140T>C c.-517+2956T>C (n.-517+2956T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) c.-510T>C (n.-510T>C) c.-510-5T>C (n.-510-5T>C) c.-168-5T>C (n.-168-5T>C) c.-700T>C (n.-700T>C) c.-723+2729T>C (n.-723+2729T>C) c.-608-5T>C (n.-608-5T>C) c.-705-5T>C (n.-705-5T>C) c.-695-5T>C (n.-695-5T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996619T>G | CA352035335 | MLH1 | c.117T>G (p.Cys39Trp) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.132T>G n.1120-1351T>G c.-515T>G (n.-515T>G) c.70T>G n.107T>G n.148T>G c.116+2956T>G (n.116+2956T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.117-5T>G (n.117-5T>G) n.107-5T>G n.59T>G c.-602-5T>G (n.-602-5T>G) c.92T>G c.-752T>G (n.-752T>G) n.44T>G n.239T>G n.121T>G n.140T>G c.-517+2956T>G (n.-517+2956T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) c.-710T>G (n.-710T>G) c.-510T>G (n.-510T>G) c.-510-5T>G (n.-510-5T>G) c.-168-5T>G (n.-168-5T>G) c.-700T>G (n.-700T>G) c.-723+2729T>G (n.-723+2729T>G) c.-608-5T>G (n.-608-5T>G) c.-705-5T>G (n.-705-5T>G) c.-695-5T>G (n.-695-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996619T= | CA1357866814 | MLH1 | c.117T= (p.Cys39=) c.-173T= (n.-173T=) c.-607T= (n.-607T=) c.*197T= (n.*197T=) n.132T= n.1120-1351T= c.-515T= (n.-515T=) c.70T= n.107T= n.148T= c.116+2956T= (n.116+2956T=) c.*257T= (n.*257T=) c.117-5T= (n.117-5T=) n.107-5T= n.59T= c.-602-5T= (n.-602-5T=) c.92T= c.-752T= (n.-752T=) n.44T= n.239T= n.121T= n.140T= c.-517+2956T= (n.-517+2956T=) c.-813T= (n.-813T=) c.-710T= (n.-710T=) c.-510T= (n.-510T=) c.-510-5T= (n.-510-5T=) c.-168-5T= (n.-168-5T=) c.-700T= (n.-700T=) c.-723+2729T= (n.-723+2729T=) c.-608-5T= (n.-608-5T=) c.-705-5T= (n.-705-5T=) c.-695-5T= (n.-695-5T=) | |
| 3 | g.36996621del | CA004691 | MLH1 | c.119del (p.Leu40Ter) c.-171del (n.-171del) c.-605del (n.-605del) c.*199del (n.*199del) n.134del n.1120-1349del c.-513del (n.-513del) c.72del n.109del n.150del c.116+2958del (n.116+2958del) c.*259del (n.*259del) c.117-3del (n.117-3del) n.107-3del n.61del c.-602-3del (n.-602-3del) c.94del c.-750del (n.-750del) n.46del n.241del n.123del n.142del c.-517+2958del (n.-517+2958del) c.-811del (n.-811del) c.-708del (n.-708del) c.-508del (n.-508del) c.-510-3del (n.-510-3del) c.-168-3del (n.-168-3del) c.-698del (n.-698del) c.-723+2731del (n.-723+2731del) c.-608-3del (n.-608-3del) c.-705-3del (n.-705-3del) c.-695-3del (n.-695-3del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996620T>A | CA352035336 | MLH1 | c.118T>A (p.Leu40Ile) c.-172T>A (n.-172T>A) c.-606T>A (n.-606T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.133T>A n.1120-1350T>A c.-514T>A (n.-514T>A) c.71T>A n.108T>A n.149T>A c.116+2957T>A (n.116+2957T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.117-4T>A (n.117-4T>A) n.107-4T>A n.60T>A c.-602-4T>A (n.-602-4T>A) c.93T>A c.-751T>A (n.-751T>A) n.45T>A n.240T>A n.122T>A n.141T>A c.-517+2957T>A (n.-517+2957T>A) c.-812T>A (n.-812T>A) c.-709T>A (n.-709T>A) c.-509T>A (n.-509T>A) c.-510-4T>A (n.-510-4T>A) c.-168-4T>A (n.-168-4T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) c.-723+2730T>A (n.-723+2730T>A) c.-608-4T>A (n.-608-4T>A) c.-705-4T>A (n.-705-4T>A) c.-695-4T>A (n.-695-4T>A) | |
| 3 | g.36996620T>C | CA433065068 | MLH1 | c.118T>C (p.Leu40=) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-606T>C (n.-606T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.133T>C n.1120-1350T>C c.-514T>C (n.-514T>C) c.71T>C n.108T>C n.149T>C c.116+2957T>C (n.116+2957T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.117-4T>C (n.117-4T>C) n.107-4T>C n.60T>C c.-602-4T>C (n.-602-4T>C) c.93T>C c.-751T>C (n.-751T>C) n.45T>C n.240T>C n.122T>C n.141T>C c.-517+2957T>C (n.-517+2957T>C) c.-812T>C (n.-812T>C) c.-709T>C (n.-709T>C) c.-509T>C (n.-509T>C) c.-510-4T>C (n.-510-4T>C) c.-168-4T>C (n.-168-4T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) c.-723+2730T>C (n.-723+2730T>C) c.-608-4T>C (n.-608-4T>C) c.-705-4T>C (n.-705-4T>C) c.-695-4T>C (n.-695-4T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996620T>G | CA352035337 | MLH1 | c.118T>G (p.Leu40Val) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-606T>G (n.-606T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.133T>G n.1120-1350T>G c.-514T>G (n.-514T>G) c.71T>G n.108T>G n.149T>G c.116+2957T>G (n.116+2957T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.117-4T>G (n.117-4T>G) n.107-4T>G n.60T>G c.-602-4T>G (n.-602-4T>G) c.93T>G c.-751T>G (n.-751T>G) n.45T>G n.240T>G n.122T>G n.141T>G c.-517+2957T>G (n.-517+2957T>G) c.-812T>G (n.-812T>G) c.-709T>G (n.-709T>G) c.-509T>G (n.-509T>G) c.-510-4T>G (n.-510-4T>G) c.-168-4T>G (n.-168-4T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) c.-723+2730T>G (n.-723+2730T>G) c.-608-4T>G (n.-608-4T>G) c.-705-4T>G (n.-705-4T>G) c.-695-4T>G (n.-695-4T>G) | |
| 3 | g.36996621T>A | CA352035338 | MLH1 | c.119T>A (p.Leu40Ter) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.134T>A n.1120-1349T>A c.-513T>A (n.-513T>A) c.72T>A n.109T>A n.150T>A c.116+2958T>A (n.116+2958T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.117-3T>A (n.117-3T>A) n.107-3T>A n.61T>A c.-602-3T>A (n.-602-3T>A) c.94T>A c.-750T>A (n.-750T>A) n.46T>A n.241T>A n.123T>A n.142T>A c.-517+2958T>A (n.-517+2958T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-508T>A (n.-508T>A) c.-510-3T>A (n.-510-3T>A) c.-168-3T>A (n.-168-3T>A) c.-698T>A (n.-698T>A) c.-723+2731T>A (n.-723+2731T>A) c.-608-3T>A (n.-608-3T>A) c.-705-3T>A (n.-705-3T>A) c.-695-3T>A (n.-695-3T>A) | |
| 3 | g.36996621T>C | CA352035340 | MLH1 | c.119T>C (p.Leu40Ser) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-605T>C (n.-605T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.134T>C n.1120-1349T>C c.-513T>C (n.-513T>C) c.72T>C n.109T>C n.150T>C c.116+2958T>C (n.116+2958T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.117-3T>C (n.117-3T>C) n.107-3T>C n.61T>C c.-602-3T>C (n.-602-3T>C) c.94T>C c.-750T>C (n.-750T>C) n.46T>C n.241T>C n.123T>C n.142T>C c.-517+2958T>C (n.-517+2958T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.-508T>C (n.-508T>C) c.-510-3T>C (n.-510-3T>C) c.-168-3T>C (n.-168-3T>C) c.-698T>C (n.-698T>C) c.-723+2731T>C (n.-723+2731T>C) c.-608-3T>C (n.-608-3T>C) c.-705-3T>C (n.-705-3T>C) c.-695-3T>C (n.-695-3T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996621T>G | CA352035339 | MLH1 | c.119T>G (p.Leu40Ter) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-605T>G (n.-605T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.134T>G n.1120-1349T>G c.-513T>G (n.-513T>G) c.72T>G n.109T>G n.150T>G c.116+2958T>G (n.116+2958T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.117-3T>G (n.117-3T>G) n.107-3T>G n.61T>G c.-602-3T>G (n.-602-3T>G) c.94T>G c.-750T>G (n.-750T>G) n.46T>G n.241T>G n.123T>G n.142T>G c.-517+2958T>G (n.-517+2958T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.-510-3T>G (n.-510-3T>G) c.-168-3T>G (n.-168-3T>G) c.-698T>G (n.-698T>G) c.-723+2731T>G (n.-723+2731T>G) c.-608-3T>G (n.-608-3T>G) c.-705-3T>G (n.-705-3T>G) c.-695-3T>G (n.-695-3T>G) | ClinVar |
| 3 | g.36996622A= | CA1357866821 | MLH1 | c.120A= (p.Leu40=) c.-170A= (n.-170A=) c.-604A= (n.-604A=) c.*200A= (n.*200A=) n.135A= n.1120-1348A= c.-512A= (n.-512A=) c.73A= n.110A= n.151A= c.116+2959A= (n.116+2959A=) c.*260A= (n.*260A=) c.117-2A= (n.117-2A=) n.107-2A= n.62A= c.-602-2A= (n.-602-2A=) c.95A= c.-749A= (n.-749A=) n.47A= n.242A= n.124A= n.143A= c.-517+2959A= (n.-517+2959A=) c.-810A= (n.-810A=) c.-707A= (n.-707A=) c.-507A= (n.-507A=) c.-510-2A= (n.-510-2A=) c.-168-2A= (n.-168-2A=) c.-697A= (n.-697A=) c.-723+2732A= (n.-723+2732A=) c.-608-2A= (n.-608-2A=) c.-705-2A= (n.-705-2A=) c.-695-2A= (n.-695-2A=) | |
| 3 | g.36996622A>C | CA352035341 | MLH1 | c.120A>C (p.Leu40Phe) c.-170A>C (n.-170A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.135A>C n.1120-1348A>C c.-512A>C (n.-512A>C) c.73A>C n.110A>C n.151A>C c.116+2959A>C (n.116+2959A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.117-2A>C (n.117-2A>C) n.107-2A>C n.62A>C c.-602-2A>C (n.-602-2A>C) c.95A>C c.-749A>C (n.-749A>C) n.47A>C n.242A>C n.124A>C n.143A>C c.-517+2959A>C (n.-517+2959A>C) c.-810A>C (n.-810A>C) c.-707A>C (n.-707A>C) c.-507A>C (n.-507A>C) c.-510-2A>C (n.-510-2A>C) c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.-723+2732A>C (n.-723+2732A>C) c.-608-2A>C (n.-608-2A>C) c.-705-2A>C (n.-705-2A>C) c.-695-2A>C (n.-695-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996622A>G | CA433065071 | MLH1 | c.120A>G (p.Leu40=) c.-170A>G (n.-170A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.135A>G n.1120-1348A>G c.-512A>G (n.-512A>G) c.73A>G n.110A>G n.151A>G c.116+2959A>G (n.116+2959A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.117-2A>G (n.117-2A>G) n.107-2A>G n.62A>G c.-602-2A>G (n.-602-2A>G) c.95A>G c.-749A>G (n.-749A>G) n.47A>G n.242A>G n.124A>G n.143A>G c.-517+2959A>G (n.-517+2959A>G) c.-810A>G (n.-810A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) c.-507A>G (n.-507A>G) c.-510-2A>G (n.-510-2A>G) c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-723+2732A>G (n.-723+2732A>G) c.-608-2A>G (n.-608-2A>G) c.-705-2A>G (n.-705-2A>G) c.-695-2A>G (n.-695-2A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996622A>T | CA352035342 | MLH1 | c.120A>T (p.Leu40Phe) c.-170A>T (n.-170A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.135A>T n.1120-1348A>T c.-512A>T (n.-512A>T) c.73A>T n.110A>T n.151A>T c.116+2959A>T (n.116+2959A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.117-2A>T (n.117-2A>T) n.107-2A>T n.62A>T c.-602-2A>T (n.-602-2A>T) c.95A>T c.-749A>T (n.-749A>T) n.47A>T n.242A>T n.124A>T n.143A>T c.-517+2959A>T (n.-517+2959A>T) c.-810A>T (n.-810A>T) c.-707A>T (n.-707A>T) c.-507A>T (n.-507A>T) c.-510-2A>T (n.-510-2A>T) c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) c.-723+2732A>T (n.-723+2732A>T) c.-608-2A>T (n.-608-2A>T) c.-705-2A>T (n.-705-2A>T) c.-695-2A>T (n.-695-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996623del | CA2580069474 | MLH1 | c.121del (p.Asp41MetfsTer9) c.-169del (n.-169del) c.-603del (n.-603del) c.*201del (n.*201del) n.136del n.1120-1347del c.-511del (n.-511del) c.74del n.111del n.152del c.116+2960del (n.116+2960del) c.*261del (n.*261del) c.117-1del (n.117-1del) n.107-1del n.63del c.-602-1del (n.-602-1del) c.96del c.-748del (n.-748del) n.48del n.243del n.125del n.144del c.-517+2960del (n.-517+2960del) c.-809del (n.-809del) c.-706del (n.-706del) c.-506del (n.-506del) c.-510-1del (n.-510-1del) c.-168-1del (n.-168-1del) c.-696del (n.-696del) c.-723+2733del (n.-723+2733del) c.-608-1del (n.-608-1del) c.-705-1del (n.-705-1del) c.-695-1del (n.-695-1del) | ClinVar |
| 3 | g.36996623G>A | CA352035343 | MLH1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.136G>A n.1120-1347G>A c.-511G>A (n.-511G>A) c.74G>A n.111G>A n.152G>A c.116+2960G>A (n.116+2960G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.117-1G>A (n.117-1G>A) n.107-1G>A n.63G>A c.-602-1G>A (n.-602-1G>A) c.96G>A c.-748G>A (n.-748G>A) n.48G>A n.243G>A n.125G>A n.144G>A c.-517+2960G>A (n.-517+2960G>A) c.-809G>A (n.-809G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) c.-510-1G>A (n.-510-1G>A) c.-168-1G>A (n.-168-1G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) c.-723+2733G>A (n.-723+2733G>A) c.-608-1G>A (n.-608-1G>A) c.-705-1G>A (n.-705-1G>A) c.-695-1G>A (n.-695-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996623G>C | CA004758 | MLH1 | c.121G>C (p.Asp41His) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.136G>C n.1120-1347G>C c.-511G>C (n.-511G>C) c.74G>C n.111G>C n.152G>C c.116+2960G>C (n.116+2960G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.117-1G>C (n.117-1G>C) n.107-1G>C n.63G>C c.-602-1G>C (n.-602-1G>C) c.96G>C c.-748G>C (n.-748G>C) n.48G>C n.243G>C n.125G>C n.144G>C c.-517+2960G>C (n.-517+2960G>C) c.-809G>C (n.-809G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-506G>C (n.-506G>C) c.-510-1G>C (n.-510-1G>C) c.-168-1G>C (n.-168-1G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) c.-723+2733G>C (n.-723+2733G>C) c.-608-1G>C (n.-608-1G>C) c.-705-1G>C (n.-705-1G>C) c.-695-1G>C (n.-695-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996623G= | CA1357866824 | MLH1 | c.121G= (p.Asp41=) c.-169G= (n.-169G=) c.-603G= (n.-603G=) c.*201G= (n.*201G=) n.136G= n.1120-1347G= c.-511G= (n.-511G=) c.74G= n.111G= n.152G= c.116+2960G= (n.116+2960G=) c.*261G= (n.*261G=) c.117-1G= (n.117-1G=) n.107-1G= n.63G= c.-602-1G= (n.-602-1G=) c.96G= c.-748G= (n.-748G=) n.48G= n.243G= n.125G= n.144G= c.-517+2960G= (n.-517+2960G=) c.-809G= (n.-809G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-510-1G= (n.-510-1G=) c.-168-1G= (n.-168-1G=) c.-696G= (n.-696G=) c.-723+2733G= (n.-723+2733G=) c.-608-1G= (n.-608-1G=) c.-705-1G= (n.-705-1G=) c.-695-1G= (n.-695-1G=) | |
| 3 | g.36996623G>T | CA352035344 | MLH1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.136G>T n.1120-1347G>T c.-511G>T (n.-511G>T) c.74G>T n.111G>T n.152G>T c.116+2960G>T (n.116+2960G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.117-1G>T (n.117-1G>T) n.107-1G>T n.63G>T c.-602-1G>T (n.-602-1G>T) c.96G>T c.-748G>T (n.-748G>T) n.48G>T n.243G>T n.125G>T n.144G>T c.-517+2960G>T (n.-517+2960G>T) c.-809G>T (n.-809G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-510-1G>T (n.-510-1G>T) c.-168-1G>T (n.-168-1G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) c.-723+2733G>T (n.-723+2733G>T) c.-608-1G>T (n.-608-1G>T) c.-705-1G>T (n.-705-1G>T) c.-695-1G>T (n.-695-1G>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996624A= | CA1357866829 | MLH1 | c.122A= (p.Asp41=) c.-168A= (n.-168A=) c.-602A= (n.-602A=) c.*202A= (n.*202A=) n.137A= n.1120-1346A= c.-510A= (n.-510A=) c.75A= n.112A= n.153A= c.116+2961A= (n.116+2961A=) c.*262A= (n.*262A=) c.117A= (p.Ter39=) n.107A= n.64A= c.97A= c.-747A= (n.-747A=) n.49A= n.244A= n.126A= n.145A= c.-517+2961A= (n.-517+2961A=) c.-808A= (n.-808A=) c.-705A= (n.-705A=) c.-505A= (n.-505A=) c.-695A= (n.-695A=) c.-723+2734A= (n.-723+2734A=) c.-608A= (n.-608A=) | |
| 3 | g.36996624A>C | CA352035345 | MLH1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.137A>C n.1120-1346A>C c.-510A>C (n.-510A>C) c.75A>C n.112A>C n.153A>C c.116+2961A>C (n.116+2961A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.117A>C (p.Ter39Cys) n.107A>C n.64A>C c.97A>C c.-747A>C (n.-747A>C) n.49A>C n.244A>C n.126A>C n.145A>C c.-517+2961A>C (n.-517+2961A>C) c.-808A>C (n.-808A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) c.-505A>C (n.-505A>C) c.-695A>C (n.-695A>C) c.-723+2734A>C (n.-723+2734A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) | |
| 3 | g.36996624A>G | CA004780 | MLH1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.137A>G n.1120-1346A>G c.-510A>G (n.-510A>G) c.75A>G n.112A>G n.153A>G c.116+2961A>G (n.116+2961A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.117A>G (p.Ter39Trp) n.107A>G n.64A>G c.97A>G c.-747A>G (n.-747A>G) n.49A>G n.244A>G n.126A>G n.145A>G c.-517+2961A>G (n.-517+2961A>G) c.-808A>G (n.-808A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) c.-723+2734A>G (n.-723+2734A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996624A>T | CA352035346 | MLH1 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.137A>T n.1120-1346A>T c.-510A>T (n.-510A>T) c.75A>T n.112A>T n.153A>T c.116+2961A>T (n.116+2961A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.117A>T (p.Ter39Cys) n.107A>T n.64A>T c.97A>T c.-747A>T (n.-747A>T) n.49A>T n.244A>T n.126A>T n.145A>T c.-517+2961A>T (n.-517+2961A>T) c.-808A>T (n.-808A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.-695A>T (n.-695A>T) c.-723+2734A>T (n.-723+2734A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996624_36996625delinsTA | CA2586971881 | MLH1 | c.122_123delinsTA (p.Asp41Val) c.-168_-167delinsTA (n.-168_-167delinsTA) c.-602_-601delinsTA (n.-602_-601delinsTA) c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA) n.137_138delinsTA n.1120-1346_1120-1345delinsTA c.-510_-509delinsTA (n.-510_-509delinsTA) c.75_76delinsTA n.112_113delinsTA n.153_154delinsTA c.116+2961_116+2962delinsTA (n.116+2961_116+2962delinsTA) c.*262_*263delinsTA (n.*262_*263delinsTA) c.117_*1delinsTA (n.[c.117_*1delinsTA;Ter39CysextTer12]) n.107_108delinsTA n.64_65delinsTA c.97_98delinsTA c.-747_-746delinsTA (n.-747_-746delinsTA) n.49_50delinsTA n.244_245delinsTA n.126_127delinsTA n.145_146delinsTA c.-517+2961_-517+2962delinsTA (n.-517+2961_-517+2962delinsTA) c.-808_-807delinsTA (n.-808_-807delinsTA) c.-705_-704delinsTA (n.-705_-704delinsTA) c.-505_-504delinsTA (n.-505_-504delinsTA) c.-695_-694delinsTA (n.-695_-694delinsTA) c.-723+2734_-723+2735delinsTA (n.-723+2734_-723+2735delinsTA) c.-608_-607delinsTA (n.-608_-607delinsTA) | |
| 3 | g.36996625T>A | CA352035347 | MLH1 | c.123T>A (p.Asp41Glu) c.-167T>A (n.-167T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.138T>A n.1120-1345T>A c.-509T>A (n.-509T>A) c.76T>A n.113T>A n.154T>A c.116+2962T>A (n.116+2962T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.108T>A n.65T>A c.98T>A c.-746T>A (n.-746T>A) n.50T>A n.245T>A n.127T>A n.146T>A c.-517+2962T>A (n.-517+2962T>A) c.-807T>A (n.-807T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) c.-723+2735T>A (n.-723+2735T>A) c.-607T>A (n.-607T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996625T>C | CA433065074 | MLH1 | c.123T>C (p.Asp41=) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.138T>C n.1120-1345T>C c.-509T>C (n.-509T>C) c.76T>C n.113T>C n.154T>C c.116+2962T>C (n.116+2962T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.108T>C n.65T>C c.98T>C c.-746T>C (n.-746T>C) n.50T>C n.245T>C n.127T>C n.146T>C c.-517+2962T>C (n.-517+2962T>C) c.-807T>C (n.-807T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) c.-723+2735T>C (n.-723+2735T>C) c.-607T>C (n.-607T>C) | |
| 3 | g.36996625T>G | CA352035348 | MLH1 | c.123T>G (p.Asp41Glu) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.138T>G n.1120-1345T>G c.-509T>G (n.-509T>G) c.76T>G n.113T>G n.154T>G c.116+2962T>G (n.116+2962T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) n.108T>G n.65T>G c.98T>G c.-746T>G (n.-746T>G) n.50T>G n.245T>G n.127T>G n.146T>G c.-517+2962T>G (n.-517+2962T>G) c.-807T>G (n.-807T>G) c.-704T>G (n.-704T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) c.-723+2735T>G (n.-723+2735T>G) c.-607T>G (n.-607T>G) | |
| 3 | g.36996626G>A | CA352035350 | MLH1 | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-600G>A (n.-600G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.139G>A n.1120-1344G>A c.-508G>A (n.-508G>A) c.77G>A n.114G>A n.155G>A c.116+2963G>A (n.116+2963G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.109G>A n.66G>A c.99G>A c.-745G>A (n.-745G>A) n.51G>A n.246G>A n.128G>A n.147G>A c.-517+2963G>A (n.-517+2963G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-693G>A (n.-693G>A) c.-723+2736G>A (n.-723+2736G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996626G>C | CA352035351 | MLH1 | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-600G>C (n.-600G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.139G>C n.1120-1344G>C c.-508G>C (n.-508G>C) c.77G>C n.114G>C n.155G>C c.116+2963G>C (n.116+2963G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.109G>C n.66G>C c.99G>C c.-745G>C (n.-745G>C) n.51G>C n.246G>C n.128G>C n.147G>C c.-517+2963G>C (n.-517+2963G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-693G>C (n.-693G>C) c.-723+2736G>C (n.-723+2736G>C) c.-606G>C (n.-606G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996626G= | CA1357866834 | MLH1 | c.124G= (p.Ala42=) c.-166G= (n.-166G=) c.-600G= (n.-600G=) c.*204G= (n.*204G=) n.139G= n.1120-1344G= c.-508G= (n.-508G=) c.77G= n.114G= n.155G= c.116+2963G= (n.116+2963G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*2G= (n.*2G=) n.109G= n.66G= c.99G= c.-745G= (n.-745G=) n.51G= n.246G= n.128G= n.147G= c.-517+2963G= (n.-517+2963G=) c.-806G= (n.-806G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-693G= (n.-693G=) c.-723+2736G= (n.-723+2736G=) c.-606G= (n.-606G=) | |
| 3 | g.36996626G>T | CA352035349 | MLH1 | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-600G>T (n.-600G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.139G>T n.1120-1344G>T c.-508G>T (n.-508G>T) c.77G>T n.114G>T n.155G>T c.116+2963G>T (n.116+2963G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.109G>T n.66G>T c.99G>T c.-745G>T (n.-745G>T) n.51G>T n.246G>T n.128G>T n.147G>T c.-517+2963G>T (n.-517+2963G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) c.-693G>T (n.-693G>T) c.-723+2736G>T (n.-723+2736G>T) c.-606G>T (n.-606G>T) | |
| 3 | g.36996627C>A | CA352035352 | MLH1 | c.125C>A (p.Ala42Glu) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.140C>A n.1120-1343C>A c.-507C>A (n.-507C>A) c.78C>A n.115C>A n.156C>A c.116+2964C>A (n.116+2964C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) n.110C>A n.67C>A c.100C>A c.-744C>A (n.-744C>A) n.52C>A n.247C>A n.129C>A n.148C>A c.-517+2964C>A (n.-517+2964C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) c.-702C>A (n.-702C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) c.-692C>A (n.-692C>A) c.-723+2737C>A (n.-723+2737C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996627C= | CA1357866839 | MLH1 | c.125C= (p.Ala42=) c.-165C= (n.-165C=) c.-599C= (n.-599C=) c.*205C= (n.*205C=) n.140C= n.1120-1343C= c.-507C= (n.-507C=) c.78C= n.115C= n.156C= c.116+2964C= (n.116+2964C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*3C= (n.*3C=) n.110C= n.67C= c.100C= c.-744C= (n.-744C=) n.52C= n.247C= n.129C= n.148C= c.-517+2964C= (n.-517+2964C=) c.-805C= (n.-805C=) c.-702C= (n.-702C=) c.-502C= (n.-502C=) c.-692C= (n.-692C=) c.-723+2737C= (n.-723+2737C=) c.-605C= (n.-605C=) | |
| 3 | g.36996627C>G | CA027962 | MLH1 | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.140C>G n.1120-1343C>G c.-507C>G (n.-507C>G) c.78C>G n.115C>G n.156C>G c.116+2964C>G (n.116+2964C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) n.110C>G n.67C>G c.100C>G c.-744C>G (n.-744C>G) n.52C>G n.247C>G n.129C>G n.148C>G c.-517+2964C>G (n.-517+2964C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) c.-702C>G (n.-702C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) c.-692C>G (n.-692C>G) c.-723+2737C>G (n.-723+2737C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996627C>T | CA004866 | MLH1 | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.140C>T n.1120-1343C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.78C>T n.115C>T n.156C>T c.116+2964C>T (n.116+2964C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) n.110C>T n.67C>T c.100C>T c.-744C>T (n.-744C>T) n.52C>T n.247C>T n.129C>T n.148C>T c.-517+2964C>T (n.-517+2964C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) c.-502C>T (n.-502C>T) c.-692C>T (n.-692C>T) c.-723+2737C>T (n.-723+2737C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996627dup | CA2580069476 | MLH1 | c.125dup (p.Ser44IlefsTer9) c.-165dup (n.-165dup) c.-599dup (n.-599dup) c.*205dup (n.*205dup) n.140dup n.1120-1343dup c.-507dup (n.-507dup) c.78dup n.115dup n.156dup c.116+2964dup (n.116+2964dup) c.*265dup (n.*265dup) c.*3dup (n.*3dup) n.110dup n.67dup c.100dup c.-744dup (n.-744dup) n.52dup n.247dup n.129dup n.148dup c.-517+2964dup (n.-517+2964dup) c.-805dup (n.-805dup) c.-702dup (n.-702dup) c.-502dup (n.-502dup) c.-692dup (n.-692dup) c.-723+2737dup (n.-723+2737dup) c.-605dup (n.-605dup) | ClinVar |
| 3 | g.36996627_36996628delinsCA | CA1357866838 | MLH1 | c.125_126delinsCA (p.Ala42=) c.-165_-164delinsCA (n.-165_-164delinsCA) c.-599_-598delinsCA (n.-599_-598delinsCA) c.*205_*206delinsCA (n.*205_*206delinsCA) n.140_141delinsCA n.1120-1343_1120-1342delinsCA c.-507_-506delinsCA (n.-507_-506delinsCA) c.78_79delinsCA n.115_116delinsCA n.156_157delinsCA c.116+2964_116+2965delinsCA (n.116+2964_116+2965delinsCA) c.*265_*266delinsCA (n.*265_*266delinsCA) c.*3_*4delinsCA (n.*3_*4delinsCA) n.110_111delinsCA n.67_68delinsCA c.100_101delinsCA c.-744_-743delinsCA (n.-744_-743delinsCA) n.52_53delinsCA n.247_248delinsCA n.129_130delinsCA n.148_149delinsCA c.-517+2964_-517+2965delinsCA (n.-517+2964_-517+2965delinsCA) c.-805_-804delinsCA (n.-805_-804delinsCA) c.-702_-701delinsCA (n.-702_-701delinsCA) c.-502_-501delinsCA (n.-502_-501delinsCA) c.-692_-691delinsCA (n.-692_-691delinsCA) c.-723+2737_-723+2738delinsCA (n.-723+2737_-723+2738delinsCA) c.-605_-604delinsCA (n.-605_-604delinsCA) | |
| 3 | g.36996628A= | CA1357866843 | MLH1 | c.126A= (p.Ala42=) c.-164A= (n.-164A=) c.-598A= (n.-598A=) c.*206A= (n.*206A=) n.141A= n.1120-1342A= c.-506A= (n.-506A=) c.79A= n.116A= n.157A= c.116+2965A= (n.116+2965A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*4A= (n.*4A=) n.111A= n.68A= c.101A= c.-743A= (n.-743A=) n.53A= n.248A= n.130A= n.149A= c.-517+2965A= (n.-517+2965A=) c.-804A= (n.-804A=) c.-701A= (n.-701A=) c.-501A= (n.-501A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-723+2738A= (n.-723+2738A=) c.-604A= (n.-604A=) | |
| 3 | g.36996628A>C | CA433065077 | MLH1 | c.126A>C (p.Ala42=) c.-164A>C (n.-164A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.141A>C n.1120-1342A>C c.-506A>C (n.-506A>C) c.79A>C n.116A>C n.157A>C c.116+2965A>C (n.116+2965A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.111A>C n.68A>C c.101A>C c.-743A>C (n.-743A>C) n.53A>C n.248A>C n.130A>C n.149A>C c.-517+2965A>C (n.-517+2965A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) c.-701A>C (n.-701A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.-723+2738A>C (n.-723+2738A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996628A>G | CA433065078 | MLH1 | c.126A>G (p.Ala42=) c.-164A>G (n.-164A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.141A>G n.1120-1342A>G c.-506A>G (n.-506A>G) c.79A>G n.116A>G n.157A>G c.116+2965A>G (n.116+2965A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.111A>G n.68A>G c.101A>G c.-743A>G (n.-743A>G) n.53A>G n.248A>G n.130A>G n.149A>G c.-517+2965A>G (n.-517+2965A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) c.-701A>G (n.-701A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-723+2738A>G (n.-723+2738A>G) c.-604A>G (n.-604A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996628A>T | CA433065076 | MLH1 | c.126A>T (p.Ala42=) c.-164A>T (n.-164A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.141A>T n.1120-1342A>T c.-506A>T (n.-506A>T) c.79A>T n.116A>T n.157A>T c.116+2965A>T (n.116+2965A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.111A>T n.68A>T c.101A>T c.-743A>T (n.-743A>T) n.53A>T n.248A>T n.130A>T n.149A>T c.-517+2965A>T (n.-517+2965A>T) c.-804A>T (n.-804A>T) c.-701A>T (n.-701A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-723+2738A>T (n.-723+2738A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | |
| 3 | g.36996631dup | CA16611315 | MLH1 | c.129dup (p.Ser44IlefsTer9) c.-161dup (n.-161dup) c.-595dup (n.-595dup) c.*209dup (n.*209dup) n.144dup n.1120-1339dup c.-503dup (n.-503dup) c.82dup n.119dup n.160dup c.116+2968dup (n.116+2968dup) c.*269dup (n.*269dup) c.*7dup (n.*7dup) n.114dup n.71dup c.104dup c.-740dup (n.-740dup) n.56dup n.251dup n.133dup n.152dup c.-517+2968dup (n.-517+2968dup) c.-801dup (n.-801dup) c.-698dup (n.-698dup) c.-498dup (n.-498dup) c.-688dup (n.-688dup) c.-723+2741dup (n.-723+2741dup) c.-601dup (n.-601dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996631del | CA72786567 | MLH1 | c.129del (p.Lys43AsnfsTer7) c.-161del (n.-161del) c.-595del (n.-595del) c.*209del (n.*209del) n.144del n.1120-1339del c.-503del (n.-503del) c.82del n.119del n.160del c.116+2968del (n.116+2968del) c.*269del (n.*269del) c.*7del (n.*7del) n.114del n.71del c.104del c.-740del (n.-740del) n.56del n.251del n.133del n.152del c.-517+2968del (n.-517+2968del) c.-801del (n.-801del) c.-698del (n.-698del) c.-498del (n.-498del) c.-688del (n.-688del) c.-723+2741del (n.-723+2741del) c.-601del (n.-601del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996629A= | CA1357866844 | MLH1 | c.127A= (p.Lys43=) c.-163A= (n.-163A=) c.-597A= (n.-597A=) c.*207A= (n.*207A=) n.142A= n.1120-1341A= c.-505A= (n.-505A=) c.80A= n.117A= n.158A= c.116+2966A= (n.116+2966A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*5A= (n.*5A=) n.112A= n.69A= c.102A= c.-742A= (n.-742A=) n.54A= n.249A= n.131A= n.150A= c.-517+2966A= (n.-517+2966A=) c.-803A= (n.-803A=) c.-700A= (n.-700A=) c.-500A= (n.-500A=) c.-690A= (n.-690A=) c.-723+2739A= (n.-723+2739A=) c.-603A= (n.-603A=) | |
| 3 | g.36996629A>C | CA352035353 | MLH1 | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.142A>C n.1120-1341A>C c.-505A>C (n.-505A>C) c.80A>C n.117A>C n.158A>C c.116+2966A>C (n.116+2966A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.112A>C n.69A>C c.102A>C c.-742A>C (n.-742A>C) n.54A>C n.249A>C n.131A>C n.150A>C c.-517+2966A>C (n.-517+2966A>C) c.-803A>C (n.-803A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) c.-723+2739A>C (n.-723+2739A>C) c.-603A>C (n.-603A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996629A>G | CA352035354 | MLH1 | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.142A>G n.1120-1341A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.80A>G n.117A>G n.158A>G c.116+2966A>G (n.116+2966A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.112A>G n.69A>G c.102A>G c.-742A>G (n.-742A>G) n.54A>G n.249A>G n.131A>G n.150A>G c.-517+2966A>G (n.-517+2966A>G) c.-803A>G (n.-803A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) c.-500A>G (n.-500A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) c.-723+2739A>G (n.-723+2739A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) | |
| 3 | g.36996629A>T | CA352035355 | MLH1 | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.142A>T n.1120-1341A>T c.-505A>T (n.-505A>T) c.80A>T n.117A>T n.158A>T c.116+2966A>T (n.116+2966A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.112A>T n.69A>T c.102A>T c.-742A>T (n.-742A>T) n.54A>T n.249A>T n.131A>T n.150A>T c.-517+2966A>T (n.-517+2966A>T) c.-803A>T (n.-803A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-690A>T (n.-690A>T) c.-723+2739A>T (n.-723+2739A>T) c.-603A>T (n.-603A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996630A>C | CA352035356 | MLH1 | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.143A>C n.1120-1340A>C c.-504A>C (n.-504A>C) c.81A>C n.118A>C n.159A>C c.116+2967A>C (n.116+2967A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.113A>C n.70A>C c.103A>C c.-741A>C (n.-741A>C) n.55A>C n.250A>C n.132A>C n.151A>C c.-517+2967A>C (n.-517+2967A>C) c.-802A>C (n.-802A>C) c.-699A>C (n.-699A>C) c.-499A>C (n.-499A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) c.-723+2740A>C (n.-723+2740A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) | |
| 3 | g.36996630A>G | CA352035357 | MLH1 | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.143A>G n.1120-1340A>G c.-504A>G (n.-504A>G) c.81A>G n.118A>G n.159A>G c.116+2967A>G (n.116+2967A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.113A>G n.70A>G c.103A>G c.-741A>G (n.-741A>G) n.55A>G n.250A>G n.132A>G n.151A>G c.-517+2967A>G (n.-517+2967A>G) c.-802A>G (n.-802A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) c.-499A>G (n.-499A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) c.-723+2740A>G (n.-723+2740A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) | ClinVar |
| 3 | g.36996630A>T | CA352035358 | MLH1 | c.128A>T (p.Lys43Ile) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.143A>T n.1120-1340A>T c.-504A>T (n.-504A>T) c.81A>T n.118A>T n.159A>T c.116+2967A>T (n.116+2967A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.113A>T n.70A>T c.103A>T c.-741A>T (n.-741A>T) n.55A>T n.250A>T n.132A>T n.151A>T c.-517+2967A>T (n.-517+2967A>T) c.-802A>T (n.-802A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) c.-499A>T (n.-499A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) c.-723+2740A>T (n.-723+2740A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) | |
| 3 | g.36996630_36996633dup | CA024322 | MLH1 | c.128_131dup (p.Thr45IlefsTer9) c.-162_-159dup (n.-162_-159dup) c.-596_-593dup (n.-596_-593dup) c.*208_*211dup (n.*208_*211dup) n.143_146dup n.1120-1340_1120-1337dup c.-504_-501dup (n.-504_-501dup) c.81_84dup n.118_121dup n.159_162dup c.116+2967_116+2970dup (n.116+2967_116+2970dup) c.*268_*271dup (n.*268_*271dup) c.*6_*9dup (n.*6_*9dup) n.113_116dup n.70_73dup c.103_106dup c.-741_-738dup (n.-741_-738dup) n.55_58dup n.250_253dup n.132_135dup n.151_154dup c.-517+2967_-517+2970dup (n.-517+2967_-517+2970dup) c.-802_-799dup (n.-802_-799dup) c.-699_-696dup (n.-699_-696dup) c.-499_-496dup (n.-499_-496dup) c.-689_-686dup (n.-689_-686dup) c.-723+2740_-723+2743dup (n.-723+2740_-723+2743dup) c.-602_-599dup (n.-602_-599dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996631_36996635del | CA2580069481 | MLH1 | c.129_133del (p.Lys43AsnfsTer8) c.-161_-157del (n.-161_-157del) c.-595_-591del (n.-595_-591del) c.*209_*213del (n.*209_*213del) n.144_148del n.1120-1339_1120-1335del c.-503_-499del (n.-503_-499del) c.82_86del n.119_123del n.160_164del c.116+2968_116+2972del (n.116+2968_116+2972del) c.*269_*273del (n.*269_*273del) c.*7_*11del (n.*7_*11del) n.114_118del n.71_75del c.104_108del c.-740_-736del (n.-740_-736del) n.56_60del n.251_255del n.133_137del n.152_156del c.-517+2968_-517+2972del (n.-517+2968_-517+2972del) c.-801_-797del (n.-801_-797del) c.-698_-694del (n.-698_-694del) c.-498_-494del (n.-498_-494del) c.-688_-684del (n.-688_-684del) c.-723+2741_-723+2745del (n.-723+2741_-723+2745del) c.-601_-597del (n.-601_-597del) | ClinVar |
| 3 | g.36996630_36996639del | CA2580069480 | MLH1 | c.128_137del (p.Lys43IlefsTer4) c.-162_-153del (n.-162_-153del) c.-596_-587del (n.-596_-587del) c.*208_*217del (n.*208_*217del) n.143_152del n.1120-1340_1120-1331del c.-504_-495del (n.-504_-495del) c.81_90del n.118_127del n.159_168del c.116+2967_116+2976del (n.116+2967_116+2976del) c.*268_*277del (n.*268_*277del) c.*6_*15del (n.*6_*15del) n.113_122del n.70_79del c.103_112del c.-741_-732del (n.-741_-732del) n.55_64del n.250_259del n.132_141del n.151_160del c.-517+2967_-517+2976del (n.-517+2967_-517+2976del) c.-802_-793del (n.-802_-793del) c.-699_-690del (n.-699_-690del) c.-499_-490del (n.-499_-490del) c.-689_-680del (n.-689_-680del) c.-723+2740_-723+2749del (n.-723+2740_-723+2749del) c.-602_-593del (n.-602_-593del) | ClinVar |
| 3 | g.36996631A>C | CA352035359 | MLH1 | c.129A>C (p.Lys43Asn) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.144A>C n.1120-1339A>C c.-503A>C (n.-503A>C) c.82A>C n.119A>C n.160A>C c.116+2968A>C (n.116+2968A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.114A>C n.71A>C c.104A>C c.-740A>C (n.-740A>C) n.56A>C n.251A>C n.133A>C n.152A>C c.-517+2968A>C (n.-517+2968A>C) c.-801A>C (n.-801A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-498A>C (n.-498A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-723+2741A>C (n.-723+2741A>C) c.-601A>C (n.-601A>C) | |
| 3 | g.36996631A>G | CA433065080 | MLH1 | c.129A>G (p.Lys43=) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.144A>G n.1120-1339A>G c.-503A>G (n.-503A>G) c.82A>G n.119A>G n.160A>G c.116+2968A>G (n.116+2968A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.114A>G n.71A>G c.104A>G c.-740A>G (n.-740A>G) n.56A>G n.251A>G n.133A>G n.152A>G c.-517+2968A>G (n.-517+2968A>G) c.-801A>G (n.-801A>G) c.-698A>G (n.-698A>G) c.-498A>G (n.-498A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-723+2741A>G (n.-723+2741A>G) c.-601A>G (n.-601A>G) | |
| 3 | g.36996631A>T | CA352035360 | MLH1 | c.129A>T (p.Lys43Asn) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.144A>T n.1120-1339A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.82A>T n.119A>T n.160A>T c.116+2968A>T (n.116+2968A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.114A>T n.71A>T c.104A>T c.-740A>T (n.-740A>T) n.56A>T n.251A>T n.133A>T n.152A>T c.-517+2968A>T (n.-517+2968A>T) c.-801A>T (n.-801A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.-498A>T (n.-498A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-723+2741A>T (n.-723+2741A>T) c.-601A>T (n.-601A>T) | |
| 3 | g.36996632T>A | CA352035361 | MLH1 | c.130T>A (p.Ser44Thr) c.-160T>A (n.-160T>A) c.-594T>A (n.-594T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.145T>A n.1120-1338T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.83T>A n.120T>A n.161T>A c.116+2969T>A (n.116+2969T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.115T>A n.72T>A c.105T>A c.-739T>A (n.-739T>A) n.57T>A n.252T>A n.134T>A n.153T>A c.-517+2969T>A (n.-517+2969T>A) c.-800T>A (n.-800T>A) c.-697T>A (n.-697T>A) c.-497T>A (n.-497T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) c.-723+2742T>A (n.-723+2742T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) | |
| 3 | g.36996632T>C | CA352035362 | MLH1 | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-594T>C (n.-594T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.145T>C n.1120-1338T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.83T>C n.120T>C n.161T>C c.116+2969T>C (n.116+2969T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.115T>C n.72T>C c.105T>C c.-739T>C (n.-739T>C) n.57T>C n.252T>C n.134T>C n.153T>C c.-517+2969T>C (n.-517+2969T>C) c.-800T>C (n.-800T>C) c.-697T>C (n.-697T>C) c.-497T>C (n.-497T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-723+2742T>C (n.-723+2742T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996632T>G | CA72786575 | MLH1 | c.130T>G (p.Ser44Ala) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-594T>G (n.-594T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.145T>G n.1120-1338T>G c.-502T>G (n.-502T>G) c.83T>G n.120T>G n.161T>G c.116+2969T>G (n.116+2969T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.115T>G n.72T>G c.105T>G c.-739T>G (n.-739T>G) n.57T>G n.252T>G n.134T>G n.153T>G c.-517+2969T>G (n.-517+2969T>G) c.-800T>G (n.-800T>G) c.-697T>G (n.-697T>G) c.-497T>G (n.-497T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.-723+2742T>G (n.-723+2742T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996632T= | CA1357866845 | MLH1 | c.130T= (p.Ser44=) c.-160T= (n.-160T=) c.-594T= (n.-594T=) c.*210T= (n.*210T=) n.145T= n.1120-1338T= c.-502T= (n.-502T=) c.83T= n.120T= n.161T= c.116+2969T= (n.116+2969T=) c.*270T= (n.*270T=) c.*8T= (n.*8T=) n.115T= n.72T= c.105T= c.-739T= (n.-739T=) n.57T= n.252T= n.134T= n.153T= c.-517+2969T= (n.-517+2969T=) c.-800T= (n.-800T=) c.-697T= (n.-697T=) c.-497T= (n.-497T=) c.-687T= (n.-687T=) c.-723+2742T= (n.-723+2742T=) c.-600T= (n.-600T=) | |
| 3 | g.36996632_36996633delinsTC | CA1357866846 | MLH1 | c.130_131delinsTC (p.Ser44=) c.-160_-159delinsTC (n.-160_-159delinsTC) c.-594_-593delinsTC (n.-594_-593delinsTC) c.*210_*211delinsTC (n.*210_*211delinsTC) n.145_146delinsTC n.1120-1338_1120-1337delinsTC c.-502_-501delinsTC (n.-502_-501delinsTC) c.83_84delinsTC n.120_121delinsTC n.161_162delinsTC c.116+2969_116+2970delinsTC (n.116+2969_116+2970delinsTC) c.*270_*271delinsTC (n.*270_*271delinsTC) c.*8_*9delinsTC (n.*8_*9delinsTC) n.115_116delinsTC n.72_73delinsTC c.105_106delinsTC c.-739_-738delinsTC (n.-739_-738delinsTC) n.57_58delinsTC n.252_253delinsTC n.134_135delinsTC n.153_154delinsTC c.-517+2969_-517+2970delinsTC (n.-517+2969_-517+2970delinsTC) c.-800_-799delinsTC (n.-800_-799delinsTC) c.-697_-696delinsTC (n.-697_-696delinsTC) c.-497_-496delinsTC (n.-497_-496delinsTC) c.-687_-686delinsTC (n.-687_-686delinsTC) c.-723+2742_-723+2743delinsTC (n.-723+2742_-723+2743delinsTC) c.-600_-599delinsTC (n.-600_-599delinsTC) | |
| 3 | g.36996633C>A | CA352035364 | MLH1 | c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.146C>A n.1120-1337C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.84C>A n.121C>A n.162C>A c.116+2970C>A (n.116+2970C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.116C>A n.73C>A c.106C>A c.-738C>A (n.-738C>A) n.58C>A n.253C>A n.135C>A n.154C>A c.-517+2970C>A (n.-517+2970C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) c.-496C>A (n.-496C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) c.-723+2743C>A (n.-723+2743C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996633C= | CA1357866847 | MLH1 | c.131C= (p.Ser44=) c.-159C= (n.-159C=) c.-593C= (n.-593C=) c.*211C= (n.*211C=) n.146C= n.1120-1337C= c.-501C= (n.-501C=) c.84C= n.121C= n.162C= c.116+2970C= (n.116+2970C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*9C= (n.*9C=) n.116C= n.73C= c.106C= c.-738C= (n.-738C=) n.58C= n.253C= n.135C= n.154C= c.-517+2970C= (n.-517+2970C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-696C= (n.-696C=) c.-496C= (n.-496C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-723+2743C= (n.-723+2743C=) c.-599C= (n.-599C=) | |
| 3 | g.36996633C>G | CA352035363 | MLH1 | c.131C>G (p.Ser44Cys) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.146C>G n.1120-1337C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.84C>G n.121C>G n.162C>G c.116+2970C>G (n.116+2970C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.116C>G n.73C>G c.106C>G c.-738C>G (n.-738C>G) n.58C>G n.253C>G n.135C>G n.154C>G c.-517+2970C>G (n.-517+2970C>G) c.-799C>G (n.-799C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) c.-723+2743C>G (n.-723+2743C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996633C>T | CA004973 | MLH1 | c.131C>T (p.Ser44Phe) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.146C>T n.1120-1337C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.84C>T n.121C>T n.162C>T c.116+2970C>T (n.116+2970C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.116C>T n.73C>T c.106C>T c.-738C>T (n.-738C>T) n.58C>T n.253C>T n.135C>T n.154C>T c.-517+2970C>T (n.-517+2970C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-496C>T (n.-496C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-723+2743C>T (n.-723+2743C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996633_36996634delinsTT | CA2499216670 | MLH1 | c.131_132delinsTT (p.Ser44Phe) c.-159_-158delinsTT (n.-159_-158delinsTT) c.-593_-592delinsTT (n.-593_-592delinsTT) c.*211_*212delinsTT (n.*211_*212delinsTT) n.146_147delinsTT n.1120-1337_1120-1336delinsTT c.-501_-500delinsTT (n.-501_-500delinsTT) c.84_85delinsTT n.121_122delinsTT n.162_163delinsTT c.116+2970_116+2971delinsTT (n.116+2970_116+2971delinsTT) c.*271_*272delinsTT (n.*271_*272delinsTT) c.*9_*10delinsTT (n.*9_*10delinsTT) n.116_117delinsTT n.73_74delinsTT c.106_107delinsTT c.-738_-737delinsTT (n.-738_-737delinsTT) n.58_59delinsTT n.253_254delinsTT n.135_136delinsTT n.154_155delinsTT c.-517+2970_-517+2971delinsTT (n.-517+2970_-517+2971delinsTT) c.-799_-798delinsTT (n.-799_-798delinsTT) c.-696_-695delinsTT (n.-696_-695delinsTT) c.-496_-495delinsTT (n.-496_-495delinsTT) c.-686_-685delinsTT (n.-686_-685delinsTT) c.-723+2743_-723+2744delinsTT (n.-723+2743_-723+2744delinsTT) c.-599_-598delinsTT (n.-599_-598delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996634del | CA1139656171 | MLH1 | c.132del (p.Thr45GlnfsTer5) c.-158del (n.-158del) c.-592del (n.-592del) c.*212del (n.*212del) n.147del n.1120-1336del c.-500del (n.-500del) c.85del n.122del n.163del c.116+2971del (n.116+2971del) c.*272del (n.*272del) c.*10del (n.*10del) n.117del n.74del c.107del c.-737del (n.-737del) n.59del n.254del n.136del n.155del c.-517+2971del (n.-517+2971del) c.-798del (n.-798del) c.-695del (n.-695del) c.-495del (n.-495del) c.-685del (n.-685del) c.-723+2744del (n.-723+2744del) c.-598del (n.-598del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996634C>A | CA433065082 | MLH1 | c.132C>A (p.Ser44=) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.147C>A n.1120-1336C>A c.-500C>A (n.-500C>A) c.85C>A n.122C>A n.163C>A c.116+2971C>A (n.116+2971C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) n.117C>A n.74C>A c.107C>A c.-737C>A (n.-737C>A) n.59C>A n.254C>A n.136C>A n.155C>A c.-517+2971C>A (n.-517+2971C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-695C>A (n.-695C>A) c.-495C>A (n.-495C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) c.-723+2744C>A (n.-723+2744C>A) c.-598C>A (n.-598C>A) | |
| 3 | g.36996634C= | CA1357866850 | MLH1 | c.132C= (p.Ser44=) c.-158C= (n.-158C=) c.-592C= (n.-592C=) c.*212C= (n.*212C=) n.147C= n.1120-1336C= c.-500C= (n.-500C=) c.85C= n.122C= n.163C= c.116+2971C= (n.116+2971C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*10C= (n.*10C=) n.117C= n.74C= c.107C= c.-737C= (n.-737C=) n.59C= n.254C= n.136C= n.155C= c.-517+2971C= (n.-517+2971C=) c.-798C= (n.-798C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-495C= (n.-495C=) c.-685C= (n.-685C=) c.-723+2744C= (n.-723+2744C=) c.-598C= (n.-598C=) | |
| 3 | g.36996634C>G | CA433065083 | MLH1 | c.132C>G (p.Ser44=) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-592C>G (n.-592C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.147C>G n.1120-1336C>G c.-500C>G (n.-500C>G) c.85C>G n.122C>G n.163C>G c.116+2971C>G (n.116+2971C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) n.117C>G n.74C>G c.107C>G c.-737C>G (n.-737C>G) n.59C>G n.254C>G n.136C>G n.155C>G c.-517+2971C>G (n.-517+2971C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) c.-695C>G (n.-695C>G) c.-495C>G (n.-495C>G) c.-685C>G (n.-685C>G) c.-723+2744C>G (n.-723+2744C>G) c.-598C>G (n.-598C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996634C>T | CA433065084 | MLH1 | c.132C>T (p.Ser44=) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.147C>T n.1120-1336C>T c.-500C>T (n.-500C>T) c.85C>T n.122C>T n.163C>T c.116+2971C>T (n.116+2971C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) n.117C>T n.74C>T c.107C>T c.-737C>T (n.-737C>T) n.59C>T n.254C>T n.136C>T n.155C>T c.-517+2971C>T (n.-517+2971C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-495C>T (n.-495C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-723+2744C>T (n.-723+2744C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.36996634_36996641delinsCACAAGTA | CA1357866849 | MLH1 | c.132_139delinsCACAAGTA (p.Ser44=) c.-158_-151delinsCACAAGTA (n.-158_-151delinsCACAAGTA) c.-592_-585delinsCACAAGTA (n.-592_-585delinsCACAAGTA) c.*212_*219delinsCACAAGTA (n.*212_*219delinsCACAAGTA) n.147_154delinsCACAAGTA n.1120-1336_1120-1329delinsCACAAGTA c.-500_-493delinsCACAAGTA (n.-500_-493delinsCACAAGTA) c.85_92delinsCACAAGTA n.122_129delinsCACAAGTA n.163_170delinsCACAAGTA c.116+2971_116+2978delinsCACAAGTA (n.116+2971_116+2978delinsCACAAGTA) c.*272_*279delinsCACAAGTA (n.*272_*279delinsCACAAGTA) c.*10_*17delinsCACAAGTA (n.*10_*17delinsCACAAGTA) n.117_124delinsCACAAGTA n.74_81delinsCACAAGTA c.107_114delinsCACAAGTA c.-737_-730delinsCACAAGTA (n.-737_-730delinsCACAAGTA) n.59_66delinsCACAAGTA n.254_261delinsCACAAGTA n.136_143delinsCACAAGTA n.155_162delinsCACAAGTA c.-517+2971_-517+2978delinsCACAAGTA (n.-517+2971_-517+2978delinsCACAAGTA) c.-798_-791delinsCACAAGTA (n.-798_-791delinsCACAAGTA) c.-695_-688delinsCACAAGTA (n.-695_-688delinsCACAAGTA) c.-495_-488delinsCACAAGTA (n.-495_-488delinsCACAAGTA) c.-685_-678delinsCACAAGTA (n.-685_-678delinsCACAAGTA) c.-723+2744_-723+2751delinsCACAAGTA (n.-723+2744_-723+2751delinsCACAAGTA) c.-598_-591delinsCACAAGTA (n.-598_-591delinsCACAAGTA) | |
| 3 | g.36996635del | CA2582342842 | MLH1 | c.133del (p.Thr45GlnfsTer5) c.-157del (n.-157del) c.-591del (n.-591del) c.*213del (n.*213del) n.148del n.1120-1335del c.-499del (n.-499del) c.86del n.123del n.164del c.116+2972del (n.116+2972del) c.*273del (n.*273del) c.*11del (n.*11del) n.118del n.75del c.108del c.-736del (n.-736del) n.60del n.255del n.137del n.156del c.-517+2972del (n.-517+2972del) c.-797del (n.-797del) c.-694del (n.-694del) c.-494del (n.-494del) c.-684del (n.-684del) c.-723+2745del (n.-723+2745del) c.-597del (n.-597del) | ClinVar |
| 3 | g.36996635A= | CA1357866852 | MLH1 | c.133A= (p.Thr45=) c.-157A= (n.-157A=) c.-591A= (n.-591A=) c.*213A= (n.*213A=) n.148A= n.1120-1335A= c.-499A= (n.-499A=) c.86A= n.123A= n.164A= c.116+2972A= (n.116+2972A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*11A= (n.*11A=) n.118A= n.75A= c.108A= c.-736A= (n.-736A=) n.60A= n.255A= n.137A= n.156A= c.-517+2972A= (n.-517+2972A=) c.-797A= (n.-797A=) c.-694A= (n.-694A=) c.-494A= (n.-494A=) c.-684A= (n.-684A=) c.-723+2745A= (n.-723+2745A=) c.-597A= (n.-597A=) | |
| 3 | g.36996635A>C | CA352035365 | MLH1 | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.148A>C n.1120-1335A>C c.-499A>C (n.-499A>C) c.86A>C n.123A>C n.164A>C c.116+2972A>C (n.116+2972A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.118A>C n.75A>C c.108A>C c.-736A>C (n.-736A>C) n.60A>C n.255A>C n.137A>C n.156A>C c.-517+2972A>C (n.-517+2972A>C) c.-797A>C (n.-797A>C) c.-694A>C (n.-694A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-723+2745A>C (n.-723+2745A>C) c.-597A>C (n.-597A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996635A>G | CA16611316 | MLH1 | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.148A>G n.1120-1335A>G c.-499A>G (n.-499A>G) c.86A>G n.123A>G n.164A>G c.116+2972A>G (n.116+2972A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.118A>G n.75A>G c.108A>G c.-736A>G (n.-736A>G) n.60A>G n.255A>G n.137A>G n.156A>G c.-517+2972A>G (n.-517+2972A>G) c.-797A>G (n.-797A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-723+2745A>G (n.-723+2745A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996635A>T | CA10578198 | MLH1 | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.148A>T n.1120-1335A>T c.-499A>T (n.-499A>T) c.86A>T n.123A>T n.164A>T c.116+2972A>T (n.116+2972A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.118A>T n.75A>T c.108A>T c.-736A>T (n.-736A>T) n.60A>T n.255A>T n.137A>T n.156A>T c.-517+2972A>T (n.-517+2972A>T) c.-797A>T (n.-797A>T) c.-694A>T (n.-694A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-723+2745A>T (n.-723+2745A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996635_36996636insAATA | CA1357866851 | MLH1 | c.133_134insAATA (p.Thr45LysfsTer9) c.-157_-156insAATA (n.-157_-156insAATA) c.-591_-590insAATA (n.-591_-590insAATA) c.*213_*214insAATA (n.*213_*214insAATA) n.148_149insAATA n.1120-1335_1120-1334insAATA c.-499_-498insAATA (n.-499_-498insAATA) c.86_87insAATA n.123_124insAATA n.164_165insAATA c.116+2972_116+2973insAATA (n.116+2972_116+2973insAATA) c.*273_*274insAATA (n.*273_*274insAATA) c.*11_*12insAATA (n.*11_*12insAATA) n.118_119insAATA n.75_76insAATA c.108_109insAATA c.-736_-735insAATA (n.-736_-735insAATA) n.60_61insAATA n.255_256insAATA n.137_138insAATA n.156_157insAATA c.-517+2972_-517+2973insAATA (n.-517+2972_-517+2973insAATA) c.-797_-796insAATA (n.-797_-796insAATA) c.-694_-693insAATA (n.-694_-693insAATA) c.-494_-493insAATA (n.-494_-493insAATA) c.-684_-683insAATA (n.-684_-683insAATA) c.-723+2745_-723+2746insAATA (n.-723+2745_-723+2746insAATA) c.-597_-596insAATA (n.-597_-596insAATA) | dbSNP |
| 3 | g.36996636_36996638del | CA2580069486 | MLH1 | c.134_136del (p.Thr45del) c.-156_-154del (n.-156_-154del) c.-590_-588del (n.-590_-588del) c.*214_*216del (n.*214_*216del) n.149_151del n.1120-1334_1120-1332del c.-498_-496del (n.-498_-496del) c.87_89del n.124_126del n.165_167del c.116+2973_116+2975del (n.116+2973_116+2975del) c.*274_*276del (n.*274_*276del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) n.119_121del n.76_78del c.109_111del c.-735_-733del (n.-735_-733del) n.61_63del n.256_258del n.138_140del n.157_159del c.-517+2973_-517+2975del (n.-517+2973_-517+2975del) c.-796_-794del (n.-796_-794del) c.-693_-691del (n.-693_-691del) c.-493_-491del (n.-493_-491del) c.-683_-681del (n.-683_-681del) c.-723+2746_-723+2748del (n.-723+2746_-723+2748del) c.-596_-594del (n.-596_-594del) | ClinVar |
| 3 | g.36996635_36996641delinsTGTT | CA005004 | MLH1 | c.133_139delinsTGTT (p.Thr45_Ile47delinsCysPhe) c.-157_-151delinsTGTT (n.-157_-151delinsTGTT) c.-591_-585delinsTGTT (n.-591_-585delinsTGTT) c.*213_*219delinsTGTT (n.*213_*219delinsTGTT) n.148_154delinsTGTT n.1120-1335_1120-1329delinsTGTT c.-499_-493delinsTGTT (n.-499_-493delinsTGTT) c.86_92delinsTGTT n.123_129delinsTGTT n.164_170delinsTGTT c.116+2972_116+2978delinsTGTT (n.116+2972_116+2978delinsTGTT) c.*273_*279delinsTGTT (n.*273_*279delinsTGTT) c.*11_*17delinsTGTT (n.*11_*17delinsTGTT) n.118_124delinsTGTT n.75_81delinsTGTT c.108_114delinsTGTT c.-736_-730delinsTGTT (n.-736_-730delinsTGTT) n.60_66delinsTGTT n.255_261delinsTGTT n.137_143delinsTGTT n.156_162delinsTGTT c.-517+2972_-517+2978delinsTGTT (n.-517+2972_-517+2978delinsTGTT) c.-797_-791delinsTGTT (n.-797_-791delinsTGTT) c.-694_-688delinsTGTT (n.-694_-688delinsTGTT) c.-494_-488delinsTGTT (n.-494_-488delinsTGTT) c.-684_-678delinsTGTT (n.-684_-678delinsTGTT) c.-723+2745_-723+2751delinsTGTT (n.-723+2745_-723+2751delinsTGTT) c.-597_-591delinsTGTT (n.-597_-591delinsTGTT) | dbSNP |
| 3 | g.36996636C>A | CA352035366 | MLH1 | c.134C>A (p.Thr45Lys) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.149C>A n.1120-1334C>A c.-498C>A (n.-498C>A) c.87C>A n.124C>A n.165C>A c.116+2973C>A (n.116+2973C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) n.119C>A n.76C>A c.109C>A c.-735C>A (n.-735C>A) n.61C>A n.256C>A n.138C>A n.157C>A c.-517+2973C>A (n.-517+2973C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-493C>A (n.-493C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-723+2746C>A (n.-723+2746C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) | |
| 3 | g.36996636C= | CA1357866853 | MLH1 | c.134C= (p.Thr45=) c.-156C= (n.-156C=) c.-590C= (n.-590C=) c.*214C= (n.*214C=) n.149C= n.1120-1334C= c.-498C= (n.-498C=) c.87C= n.124C= n.165C= c.116+2973C= (n.116+2973C=) c.*274C= (n.*274C=) c.*12C= (n.*12C=) n.119C= n.76C= c.109C= c.-735C= (n.-735C=) n.61C= n.256C= n.138C= n.157C= c.-517+2973C= (n.-517+2973C=) c.-796C= (n.-796C=) c.-693C= (n.-693C=) c.-493C= (n.-493C=) c.-683C= (n.-683C=) c.-723+2746C= (n.-723+2746C=) c.-596C= (n.-596C=) | |
| 3 | g.36996636C>G | CA028276 | MLH1 | c.134C>G (p.Thr45Arg) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-590C>G (n.-590C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.149C>G n.1120-1334C>G c.-498C>G (n.-498C>G) c.87C>G n.124C>G n.165C>G c.116+2973C>G (n.116+2973C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) n.119C>G n.76C>G c.109C>G c.-735C>G (n.-735C>G) n.61C>G n.256C>G n.138C>G n.157C>G c.-517+2973C>G (n.-517+2973C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.-693C>G (n.-693C>G) c.-493C>G (n.-493C>G) c.-683C>G (n.-683C>G) c.-723+2746C>G (n.-723+2746C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996636C>T | CA352035367 | MLH1 | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-590C>T (n.-590C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.149C>T n.1120-1334C>T c.-498C>T (n.-498C>T) c.87C>T n.124C>T n.165C>T c.116+2973C>T (n.116+2973C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) n.119C>T n.76C>T c.109C>T c.-735C>T (n.-735C>T) n.61C>T n.256C>T n.138C>T n.157C>T c.-517+2973C>T (n.-517+2973C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-493C>T (n.-493C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-723+2746C>T (n.-723+2746C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996637A= | CA1357866854 | MLH1 | c.135A= (p.Thr45=) c.-155A= (n.-155A=) c.-589A= (n.-589A=) c.*215A= (n.*215A=) n.150A= n.1120-1333A= c.-497A= (n.-497A=) c.88A= n.125A= n.166A= c.116+2974A= (n.116+2974A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*13A= (n.*13A=) n.120A= n.77A= c.110A= c.-734A= (n.-734A=) n.62A= n.257A= n.139A= n.158A= c.-517+2974A= (n.-517+2974A=) c.-795A= (n.-795A=) c.-692A= (n.-692A=) c.-492A= (n.-492A=) c.-682A= (n.-682A=) c.-723+2747A= (n.-723+2747A=) c.-595A= (n.-595A=) | |
| 3 | g.36996637A>C | CA433065096 | MLH1 | c.135A>C (p.Thr45=) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.150A>C n.1120-1333A>C c.-497A>C (n.-497A>C) c.88A>C n.125A>C n.166A>C c.116+2974A>C (n.116+2974A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) n.120A>C n.77A>C c.110A>C c.-734A>C (n.-734A>C) n.62A>C n.257A>C n.139A>C n.158A>C c.-517+2974A>C (n.-517+2974A>C) c.-795A>C (n.-795A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.-723+2747A>C (n.-723+2747A>C) c.-595A>C (n.-595A>C) | |
| 3 | g.36996637A>G | CA433065093 | MLH1 | c.135A>G (p.Thr45=) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.150A>G n.1120-1333A>G c.-497A>G (n.-497A>G) c.88A>G n.125A>G n.166A>G c.116+2974A>G (n.116+2974A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.120A>G n.77A>G c.110A>G c.-734A>G (n.-734A>G) n.62A>G n.257A>G n.139A>G n.158A>G c.-517+2974A>G (n.-517+2974A>G) c.-795A>G (n.-795A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-723+2747A>G (n.-723+2747A>G) c.-595A>G (n.-595A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996637A>T | CA433065095 | MLH1 | c.135A>T (p.Thr45=) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.150A>T n.1120-1333A>T c.-497A>T (n.-497A>T) c.88A>T n.125A>T n.166A>T c.116+2974A>T (n.116+2974A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) n.120A>T n.77A>T c.110A>T c.-734A>T (n.-734A>T) n.62A>T n.257A>T n.139A>T n.158A>T c.-517+2974A>T (n.-517+2974A>T) c.-795A>T (n.-795A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-723+2747A>T (n.-723+2747A>T) c.-595A>T (n.-595A>T) | |
| 3 | g.36996638A= | CA1357866858 | MLH1 | c.136A= (p.Ser46=) c.-154A= (n.-154A=) c.-588A= (n.-588A=) c.*216A= (n.*216A=) n.151A= n.1120-1332A= c.-496A= (n.-496A=) c.89A= n.126A= n.167A= c.116+2975A= (n.116+2975A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*14A= (n.*14A=) n.121A= n.78A= c.111A= c.-733A= (n.-733A=) n.63A= n.258A= n.140A= n.159A= c.-517+2975A= (n.-517+2975A=) c.-794A= (n.-794A=) c.-691A= (n.-691A=) c.-491A= (n.-491A=) c.-681A= (n.-681A=) c.-723+2748A= (n.-723+2748A=) c.-594A= (n.-594A=) | |
| 3 | g.36996638A>C | CA352035368 | MLH1 | c.136A>C (p.Ser46Arg) c.-154A>C (n.-154A>C) c.-588A>C (n.-588A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.151A>C n.1120-1332A>C c.-496A>C (n.-496A>C) c.89A>C n.126A>C n.167A>C c.116+2975A>C (n.116+2975A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.121A>C n.78A>C c.111A>C c.-733A>C (n.-733A>C) n.63A>C n.258A>C n.140A>C n.159A>C c.-517+2975A>C (n.-517+2975A>C) c.-794A>C (n.-794A>C) c.-691A>C (n.-691A>C) c.-491A>C (n.-491A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) c.-723+2748A>C (n.-723+2748A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) | |
| 3 | g.36996638A>G | CA028372 | MLH1 | c.136A>G (p.Ser46Gly) c.-154A>G (n.-154A>G) c.-588A>G (n.-588A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.151A>G n.1120-1332A>G c.-496A>G (n.-496A>G) c.89A>G n.126A>G n.167A>G c.116+2975A>G (n.116+2975A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.121A>G n.78A>G c.111A>G c.-733A>G (n.-733A>G) n.63A>G n.258A>G n.140A>G n.159A>G c.-517+2975A>G (n.-517+2975A>G) c.-794A>G (n.-794A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) c.-491A>G (n.-491A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) c.-723+2748A>G (n.-723+2748A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996638A>T | CA352035369 | MLH1 | c.136A>T (p.Ser46Cys) c.-154A>T (n.-154A>T) c.-588A>T (n.-588A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) n.151A>T n.1120-1332A>T c.-496A>T (n.-496A>T) c.89A>T n.126A>T n.167A>T c.116+2975A>T (n.116+2975A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.121A>T n.78A>T c.111A>T c.-733A>T (n.-733A>T) n.63A>T n.258A>T n.140A>T n.159A>T c.-517+2975A>T (n.-517+2975A>T) c.-794A>T (n.-794A>T) c.-691A>T (n.-691A>T) c.-491A>T (n.-491A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) c.-723+2748A>T (n.-723+2748A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996638_36996639insACAATA | CA1357866856 | MLH1 | c.136_137insACAATA (p.Thr45_Ser46insAsnAsn) c.-154_-153insACAATA (n.-154_-153insACAATA) c.-588_-587insACAATA (n.-588_-587insACAATA) c.*216_*217insACAATA (n.*216_*217insACAATA) n.151_152insACAATA n.1120-1332_1120-1331insACAATA c.-496_-495insACAATA (n.-496_-495insACAATA) c.89_90insACAATA n.126_127insACAATA n.167_168insACAATA c.116+2975_116+2976insACAATA (n.116+2975_116+2976insACAATA) c.*276_*277insACAATA (n.*276_*277insACAATA) c.*14_*15insACAATA (n.*14_*15insACAATA) n.121_122insACAATA n.78_79insACAATA c.111_112insACAATA c.-733_-732insACAATA (n.-733_-732insACAATA) n.63_64insACAATA n.258_259insACAATA n.140_141insACAATA n.159_160insACAATA c.-517+2975_-517+2976insACAATA (n.-517+2975_-517+2976insACAATA) c.-794_-793insACAATA (n.-794_-793insACAATA) c.-691_-690insACAATA (n.-691_-690insACAATA) c.-491_-490insACAATA (n.-491_-490insACAATA) c.-681_-680insACAATA (n.-681_-680insACAATA) c.-723+2748_-723+2749insACAATA (n.-723+2748_-723+2749insACAATA) c.-594_-593insACAATA (n.-594_-593insACAATA) | dbSNP |
| 3 | g.36996639G>A | CA352035370 | MLH1 | c.137G>A (p.Ser46Asn) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) n.152G>A n.1120-1331G>A c.-495G>A (n.-495G>A) c.90G>A n.127G>A n.168G>A c.116+2976G>A (n.116+2976G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.122G>A n.79G>A c.112G>A c.-732G>A (n.-732G>A) n.64G>A n.259G>A n.141G>A n.160G>A c.-517+2976G>A (n.-517+2976G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-723+2749G>A (n.-723+2749G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996639G>C | CA352035371 | MLH1 | c.137G>C (p.Ser46Thr) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-587G>C (n.-587G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) n.152G>C n.1120-1331G>C c.-495G>C (n.-495G>C) c.90G>C n.127G>C n.168G>C c.116+2976G>C (n.116+2976G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.122G>C n.79G>C c.112G>C c.-732G>C (n.-732G>C) n.64G>C n.259G>C n.141G>C n.160G>C c.-517+2976G>C (n.-517+2976G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-723+2749G>C (n.-723+2749G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996639G= | CA1357866863 | MLH1 | c.137G= (p.Ser46=) c.-153G= (n.-153G=) c.-587G= (n.-587G=) c.*217G= (n.*217G=) n.152G= n.1120-1331G= c.-495G= (n.-495G=) c.90G= n.127G= n.168G= c.116+2976G= (n.116+2976G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*15G= (n.*15G=) n.122G= n.79G= c.112G= c.-732G= (n.-732G=) n.64G= n.259G= n.141G= n.160G= c.-517+2976G= (n.-517+2976G=) c.-793G= (n.-793G=) c.-690G= (n.-690G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-680G= (n.-680G=) c.-723+2749G= (n.-723+2749G=) c.-593G= (n.-593G=) | |
| 3 | g.36996639G>T | CA005163 | MLH1 | c.137G>T (p.Ser46Ile) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) n.152G>T n.1120-1331G>T c.-495G>T (n.-495G>T) c.90G>T n.127G>T n.168G>T c.116+2976G>T (n.116+2976G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.122G>T n.79G>T c.112G>T c.-732G>T (n.-732G>T) n.64G>T n.259G>T n.141G>T n.160G>T c.-517+2976G>T (n.-517+2976G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-723+2749G>T (n.-723+2749G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996640T>A | CA352035372 | MLH1 | c.138T>A (p.Ser46Arg) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-586T>A (n.-586T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.153T>A n.1120-1330T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.91T>A n.128T>A n.169T>A c.116+2977T>A (n.116+2977T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) n.123T>A n.80T>A c.113T>A c.-731T>A (n.-731T>A) n.65T>A n.260T>A n.142T>A n.161T>A c.-517+2977T>A (n.-517+2977T>A) c.-792T>A (n.-792T>A) c.-689T>A (n.-689T>A) c.-489T>A (n.-489T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) c.-723+2750T>A (n.-723+2750T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996640T>C | CA433065102 | MLH1 | c.138T>C (p.Ser46=) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-586T>C (n.-586T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.153T>C n.1120-1330T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.91T>C n.128T>C n.169T>C c.116+2977T>C (n.116+2977T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) n.123T>C n.80T>C c.113T>C c.-731T>C (n.-731T>C) n.65T>C n.260T>C n.142T>C n.161T>C c.-517+2977T>C (n.-517+2977T>C) c.-792T>C (n.-792T>C) c.-689T>C (n.-689T>C) c.-489T>C (n.-489T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-723+2750T>C (n.-723+2750T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996640T>G | CA352035373 | MLH1 | c.138T>G (p.Ser46Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-586T>G (n.-586T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.153T>G n.1120-1330T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.91T>G n.128T>G n.169T>G c.116+2977T>G (n.116+2977T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.123T>G n.80T>G c.113T>G c.-731T>G (n.-731T>G) n.65T>G n.260T>G n.142T>G n.161T>G c.-517+2977T>G (n.-517+2977T>G) c.-792T>G (n.-792T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-489T>G (n.-489T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) c.-723+2750T>G (n.-723+2750T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996640T= | CA1357866867 | MLH1 | c.138T= (p.Ser46=) c.-152T= (n.-152T=) c.-586T= (n.-586T=) c.*218T= (n.*218T=) n.153T= n.1120-1330T= c.-494T= (n.-494T=) c.91T= n.128T= n.169T= c.116+2977T= (n.116+2977T=) c.*278T= (n.*278T=) c.*16T= (n.*16T=) n.123T= n.80T= c.113T= c.-731T= (n.-731T=) n.65T= n.260T= n.142T= n.161T= c.-517+2977T= (n.-517+2977T=) c.-792T= (n.-792T=) c.-689T= (n.-689T=) c.-489T= (n.-489T=) c.-679T= (n.-679T=) c.-723+2750T= (n.-723+2750T=) c.-592T= (n.-592T=) | |
| 3 | g.36996641A= | CA1357866868 | MLH1 | c.139A= (p.Ile47=) c.-151A= (n.-151A=) c.-585A= (n.-585A=) c.*219A= (n.*219A=) n.154A= n.1120-1329A= c.-493A= (n.-493A=) c.92A= n.129A= n.170A= c.116+2978A= (n.116+2978A=) c.*279A= (n.*279A=) c.*17A= (n.*17A=) n.124A= n.81A= c.114A= c.-730A= (n.-730A=) n.66A= n.261A= n.143A= n.162A= c.-517+2978A= (n.-517+2978A=) c.-791A= (n.-791A=) c.-688A= (n.-688A=) c.-488A= (n.-488A=) c.-678A= (n.-678A=) c.-723+2751A= (n.-723+2751A=) c.-591A= (n.-591A=) | |
| 3 | g.36996641A>C | CA352035374 | MLH1 | c.139A>C (p.Ile47Leu) c.-151A>C (n.-151A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) n.154A>C n.1120-1329A>C c.-493A>C (n.-493A>C) c.92A>C n.129A>C n.170A>C c.116+2978A>C (n.116+2978A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.124A>C n.81A>C c.114A>C c.-730A>C (n.-730A>C) n.66A>C n.261A>C n.143A>C n.162A>C c.-517+2978A>C (n.-517+2978A>C) c.-791A>C (n.-791A>C) c.-688A>C (n.-688A>C) c.-488A>C (n.-488A>C) c.-678A>C (n.-678A>C) c.-723+2751A>C (n.-723+2751A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) | |
| 3 | g.36996641A>G | CA352035375 | MLH1 | c.139A>G (p.Ile47Val) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.154A>G n.1120-1329A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.92A>G n.129A>G n.170A>G c.116+2978A>G (n.116+2978A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.124A>G n.81A>G c.114A>G c.-730A>G (n.-730A>G) n.66A>G n.261A>G n.143A>G n.162A>G c.-517+2978A>G (n.-517+2978A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-688A>G (n.-688A>G) c.-488A>G (n.-488A>G) c.-678A>G (n.-678A>G) c.-723+2751A>G (n.-723+2751A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996641A>T | CA352035376 | MLH1 | c.139A>T (p.Ile47Phe) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) n.154A>T n.1120-1329A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.92A>T n.129A>T n.170A>T c.116+2978A>T (n.116+2978A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.124A>T n.81A>T c.114A>T c.-730A>T (n.-730A>T) n.66A>T n.261A>T n.143A>T n.162A>T c.-517+2978A>T (n.-517+2978A>T) c.-791A>T (n.-791A>T) c.-688A>T (n.-688A>T) c.-488A>T (n.-488A>T) c.-678A>T (n.-678A>T) c.-723+2751A>T (n.-723+2751A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996642T>A | CA352035377 | MLH1 | c.140T>A (p.Ile47Asn) c.-150T>A (n.-150T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.155T>A n.1120-1328T>A c.-492T>A (n.-492T>A) c.93T>A n.130T>A n.171T>A c.116+2979T>A (n.116+2979T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.125T>A n.82T>A c.115T>A c.-729T>A (n.-729T>A) n.67T>A n.262T>A n.144T>A n.163T>A c.-517+2979T>A (n.-517+2979T>A) c.-790T>A (n.-790T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) c.-487T>A (n.-487T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) c.-723+2752T>A (n.-723+2752T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) | |
| 3 | g.36996642T>C | CA352035378 | MLH1 | c.140T>C (p.Ile47Thr) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.155T>C n.1120-1328T>C c.-492T>C (n.-492T>C) c.93T>C n.130T>C n.171T>C c.116+2979T>C (n.116+2979T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.125T>C n.82T>C c.115T>C c.-729T>C (n.-729T>C) n.67T>C n.262T>C n.144T>C n.163T>C c.-517+2979T>C (n.-517+2979T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-487T>C (n.-487T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.-723+2752T>C (n.-723+2752T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) | |
| 3 | g.36996642T>G | CA352035379 | MLH1 | c.140T>G (p.Ile47Ser) c.-150T>G (n.-150T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.155T>G n.1120-1328T>G c.-492T>G (n.-492T>G) c.93T>G n.130T>G n.171T>G c.116+2979T>G (n.116+2979T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.125T>G n.82T>G c.115T>G c.-729T>G (n.-729T>G) n.67T>G n.262T>G n.144T>G n.163T>G c.-517+2979T>G (n.-517+2979T>G) c.-790T>G (n.-790T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.-487T>G (n.-487T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-723+2752T>G (n.-723+2752T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) | ClinVar |
| 3 | g.36996643T>A | CA433065107 | MLH1 | c.141T>A (p.Ile47=) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-583T>A (n.-583T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.156T>A n.1120-1327T>A c.-491T>A (n.-491T>A) c.94T>A n.131T>A n.172T>A c.116+2980T>A (n.116+2980T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.126T>A n.83T>A c.116T>A c.-728T>A (n.-728T>A) n.68T>A n.263T>A n.145T>A n.164T>A c.-517+2980T>A (n.-517+2980T>A) c.-789T>A (n.-789T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-723+2753T>A (n.-723+2753T>A) c.-589T>A (n.-589T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996643T>C | CA433065108 | MLH1 | c.141T>C (p.Ile47=) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.156T>C n.1120-1327T>C c.-491T>C (n.-491T>C) c.94T>C n.131T>C n.172T>C c.116+2980T>C (n.116+2980T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.126T>C n.83T>C c.116T>C c.-728T>C (n.-728T>C) n.68T>C n.263T>C n.145T>C n.164T>C c.-517+2980T>C (n.-517+2980T>C) c.-789T>C (n.-789T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-723+2753T>C (n.-723+2753T>C) c.-589T>C (n.-589T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996643T>G | CA352035380 | MLH1 | c.141T>G (p.Ile47Met) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-583T>G (n.-583T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.156T>G n.1120-1327T>G c.-491T>G (n.-491T>G) c.94T>G n.131T>G n.172T>G c.116+2980T>G (n.116+2980T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.126T>G n.83T>G c.116T>G c.-728T>G (n.-728T>G) n.68T>G n.263T>G n.145T>G n.164T>G c.-517+2980T>G (n.-517+2980T>G) c.-789T>G (n.-789T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-723+2753T>G (n.-723+2753T>G) c.-589T>G (n.-589T>G) | |
| 3 | g.36996643T= | CA1357866871 | MLH1 | c.141T= (p.Ile47=) c.-149T= (n.-149T=) c.-583T= (n.-583T=) c.*221T= (n.*221T=) n.156T= n.1120-1327T= c.-491T= (n.-491T=) c.94T= n.131T= n.172T= c.116+2980T= (n.116+2980T=) c.*281T= (n.*281T=) c.*19T= (n.*19T=) n.126T= n.83T= c.116T= c.-728T= (n.-728T=) n.68T= n.263T= n.145T= n.164T= c.-517+2980T= (n.-517+2980T=) c.-789T= (n.-789T=) c.-686T= (n.-686T=) c.-486T= (n.-486T=) c.-676T= (n.-676T=) c.-723+2753T= (n.-723+2753T=) c.-589T= (n.-589T=) | |
| 3 | g.36996644C>A | CA352035381 | MLH1 | c.142C>A (p.Gln48Lys) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.157C>A n.1120-1326C>A c.-490C>A (n.-490C>A) c.95C>A n.132C>A n.173C>A c.116+2981C>A (n.116+2981C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.127C>A n.84C>A c.117C>A c.-727C>A (n.-727C>A) n.69C>A n.264C>A n.146C>A n.165C>A c.-517+2981C>A (n.-517+2981C>A) c.-788C>A (n.-788C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) c.-485C>A (n.-485C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.-723+2754C>A (n.-723+2754C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996644C= | CA1357866874 | MLH1 | c.142C= (p.Gln48=) c.-148C= (n.-148C=) c.-582C= (n.-582C=) c.*222C= (n.*222C=) n.157C= n.1120-1326C= c.-490C= (n.-490C=) c.95C= n.132C= n.173C= c.116+2981C= (n.116+2981C=) c.*282C= (n.*282C=) c.*20C= (n.*20C=) n.127C= n.84C= c.117C= c.-727C= (n.-727C=) n.69C= n.264C= n.146C= n.165C= c.-517+2981C= (n.-517+2981C=) c.-788C= (n.-788C=) c.-685C= (n.-685C=) c.-485C= (n.-485C=) c.-675C= (n.-675C=) c.-723+2754C= (n.-723+2754C=) c.-588C= (n.-588C=) | |
| 3 | g.36996644C>G | CA352035382 | MLH1 | c.142C>G (p.Gln48Glu) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-582C>G (n.-582C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) n.157C>G n.1120-1326C>G c.-490C>G (n.-490C>G) c.95C>G n.132C>G n.173C>G c.116+2981C>G (n.116+2981C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.127C>G n.84C>G c.117C>G c.-727C>G (n.-727C>G) n.69C>G n.264C>G n.146C>G n.165C>G c.-517+2981C>G (n.-517+2981C>G) c.-788C>G (n.-788C>G) c.-685C>G (n.-685C>G) c.-485C>G (n.-485C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.-723+2754C>G (n.-723+2754C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996644C>T | CA005419 | MLH1 | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) n.157C>T n.1120-1326C>T c.-490C>T (n.-490C>T) c.95C>T n.132C>T n.173C>T c.116+2981C>T (n.116+2981C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.127C>T n.84C>T c.117C>T c.-727C>T (n.-727C>T) n.69C>T n.264C>T n.146C>T n.165C>T c.-517+2981C>T (n.-517+2981C>T) c.-788C>T (n.-788C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) c.-485C>T (n.-485C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.-723+2754C>T (n.-723+2754C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996644_36996646delinsTAT | CA658760410 | MLH1 | c.142_144delinsTAT (p.Gln48Tyr) c.-148_-146delinsTAT (n.-148_-146delinsTAT) c.-582_-580delinsTAT (n.-582_-580delinsTAT) c.*222_*224delinsTAT (n.*222_*224delinsTAT) n.157_159delinsTAT n.1120-1326_1120-1324delinsTAT c.-490_-488delinsTAT (n.-490_-488delinsTAT) c.95_97delinsTAT n.132_134delinsTAT n.173_175delinsTAT c.116+2981_116+2983delinsTAT (n.116+2981_116+2983delinsTAT) c.*282_*284delinsTAT (n.*282_*284delinsTAT) c.*20_*22delinsTAT (n.*20_*22delinsTAT) n.127_129delinsTAT n.84_86delinsTAT c.117_119delinsTAT c.-727_-725delinsTAT (n.-727_-725delinsTAT) n.69_71delinsTAT n.264_266delinsTAT n.146_148delinsTAT n.165_167delinsTAT c.-517+2981_-517+2983delinsTAT (n.-517+2981_-517+2983delinsTAT) c.-788_-786delinsTAT (n.-788_-786delinsTAT) c.-685_-683delinsTAT (n.-685_-683delinsTAT) c.-485_-483delinsTAT (n.-485_-483delinsTAT) c.-675_-673delinsTAT (n.-675_-673delinsTAT) c.-723+2754_-723+2756delinsTAT (n.-723+2754_-723+2756delinsTAT) c.-588_-586delinsTAT (n.-588_-586delinsTAT) | |
| 3 | g.36996645A= | CA1357866878 | MLH1 | c.143A= (p.Gln48=) c.-147A= (n.-147A=) c.-581A= (n.-581A=) c.*223A= (n.*223A=) n.158A= n.1120-1325A= c.-489A= (n.-489A=) c.96A= n.133A= n.174A= c.116+2982A= (n.116+2982A=) c.*283A= (n.*283A=) c.*21A= (n.*21A=) n.128A= n.85A= c.118A= c.-726A= (n.-726A=) n.70A= n.265A= n.147A= n.166A= c.-517+2982A= (n.-517+2982A=) c.-787A= (n.-787A=) c.-684A= (n.-684A=) c.-484A= (n.-484A=) c.-674A= (n.-674A=) c.-723+2755A= (n.-723+2755A=) c.-587A= (n.-587A=) | |
| 3 | g.36996645A>C | CA005432 | MLH1 | c.143A>C (p.Gln48Pro) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.158A>C n.1120-1325A>C c.-489A>C (n.-489A>C) c.96A>C n.133A>C n.174A>C c.116+2982A>C (n.116+2982A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.128A>C n.85A>C c.118A>C c.-726A>C (n.-726A>C) n.70A>C n.265A>C n.147A>C n.166A>C c.-517+2982A>C (n.-517+2982A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) c.-723+2755A>C (n.-723+2755A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996645A>G | CA352035383 | MLH1 | c.143A>G (p.Gln48Arg) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.158A>G n.1120-1325A>G c.-489A>G (n.-489A>G) c.96A>G n.133A>G n.174A>G c.116+2982A>G (n.116+2982A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.128A>G n.85A>G c.118A>G c.-726A>G (n.-726A>G) n.70A>G n.265A>G n.147A>G n.166A>G c.-517+2982A>G (n.-517+2982A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-723+2755A>G (n.-723+2755A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) | |
| 3 | g.36996645A>T | CA352035384 | MLH1 | c.143A>T (p.Gln48Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.158A>T n.1120-1325A>T c.-489A>T (n.-489A>T) c.96A>T n.133A>T n.174A>T c.116+2982A>T (n.116+2982A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.128A>T n.85A>T c.118A>T c.-726A>T (n.-726A>T) n.70A>T n.265A>T n.147A>T n.166A>T c.-517+2982A>T (n.-517+2982A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) c.-723+2755A>T (n.-723+2755A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996646del | CA2580069492 | MLH1 | c.144del (p.Val49Ter) c.-146del (n.-146del) c.-580del (n.-580del) c.*224del (n.*224del) n.159del n.1120-1324del c.-488del (n.-488del) c.97del n.134del n.175del c.116+2983del (n.116+2983del) c.*284del (n.*284del) c.*22del (n.*22del) n.129del n.86del c.119del c.-725del (n.-725del) n.71del n.266del n.148del n.167del c.-517+2983del (n.-517+2983del) c.-786del (n.-786del) c.-683del (n.-683del) c.-483del (n.-483del) c.-673del (n.-673del) c.-723+2756del (n.-723+2756del) c.-586del (n.-586del) | ClinVar |
| 3 | g.36996646A= | CA1357866880 | MLH1 | c.144A= (p.Gln48=) c.-146A= (n.-146A=) c.-580A= (n.-580A=) c.*224A= (n.*224A=) n.159A= n.1120-1324A= c.-488A= (n.-488A=) c.97A= n.134A= n.175A= c.116+2983A= (n.116+2983A=) c.*284A= (n.*284A=) c.*22A= (n.*22A=) n.129A= n.86A= c.119A= c.-725A= (n.-725A=) n.71A= n.266A= n.148A= n.167A= c.-517+2983A= (n.-517+2983A=) c.-786A= (n.-786A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-483A= (n.-483A=) c.-673A= (n.-673A=) c.-723+2756A= (n.-723+2756A=) c.-586A= (n.-586A=) | |
| 3 | g.36996646A>C | CA028844 | MLH1 | c.144A>C (p.Gln48His) c.-146A>C (n.-146A>C) c.-580A>C (n.-580A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.159A>C n.1120-1324A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.97A>C n.134A>C n.175A>C c.116+2983A>C (n.116+2983A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.129A>C n.86A>C c.119A>C c.-725A>C (n.-725A>C) n.71A>C n.266A>C n.148A>C n.167A>C c.-517+2983A>C (n.-517+2983A>C) c.-786A>C (n.-786A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-483A>C (n.-483A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-723+2756A>C (n.-723+2756A>C) c.-586A>C (n.-586A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996646A>G | CA16611318 | MLH1 | c.144A>G (p.Gln48=) c.-146A>G (n.-146A>G) c.-580A>G (n.-580A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.159A>G n.1120-1324A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.97A>G n.134A>G n.175A>G c.116+2983A>G (n.116+2983A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.129A>G n.86A>G c.119A>G c.-725A>G (n.-725A>G) n.71A>G n.266A>G n.148A>G n.167A>G c.-517+2983A>G (n.-517+2983A>G) c.-786A>G (n.-786A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-483A>G (n.-483A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-723+2756A>G (n.-723+2756A>G) c.-586A>G (n.-586A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996646A>T | CA352035385 | MLH1 | c.144A>T (p.Gln48His) c.-146A>T (n.-146A>T) c.-580A>T (n.-580A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.159A>T n.1120-1324A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.97A>T n.134A>T n.175A>T c.116+2983A>T (n.116+2983A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.129A>T n.86A>T c.119A>T c.-725A>T (n.-725A>T) n.71A>T n.266A>T n.148A>T n.167A>T c.-517+2983A>T (n.-517+2983A>T) c.-786A>T (n.-786A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-483A>T (n.-483A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-723+2756A>T (n.-723+2756A>T) c.-586A>T (n.-586A>T) | |
| 3 | g.36996647_36996650del | CA645534437 | MLH1 | c.145_148del (p.Val49LeufsTer7) c.-145_-142del (n.-145_-142del) c.-579_-576del (n.-579_-576del) c.*225_*228del (n.*225_*228del) n.160_163del n.1120-1323_1120-1320del c.-487_-484del (n.-487_-484del) c.98_101del n.135_138del n.176_179del c.116+2984_116+2987del (n.116+2984_116+2987del) c.*285_*288del (n.*285_*288del) c.*23_*26del (n.*23_*26del) n.130_133del n.87_90del c.120_123del c.-724_-721del (n.-724_-721del) n.72_75del n.267_270del n.149_152del n.168_171del c.-517+2984_-517+2987del (n.-517+2984_-517+2987del) c.-785_-782del (n.-785_-782del) c.-682_-679del (n.-682_-679del) c.-482_-479del (n.-482_-479del) c.-672_-669del (n.-672_-669del) c.-723+2757_-723+2760del (n.-723+2757_-723+2760del) c.-585_-582del (n.-585_-582del) | COSMIC |
| 3 | g.36996647G>A | CA028869 | MLH1 | c.145G>A (p.Val49Met) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.160G>A n.1120-1323G>A c.-487G>A (n.-487G>A) c.98G>A n.135G>A n.176G>A c.116+2984G>A (n.116+2984G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.130G>A n.87G>A c.120G>A c.-724G>A (n.-724G>A) n.72G>A n.267G>A n.149G>A n.168G>A c.-517+2984G>A (n.-517+2984G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-482G>A (n.-482G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.-723+2757G>A (n.-723+2757G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996647G>C | CA352035386 | MLH1 | c.145G>C (p.Val49Leu) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.160G>C n.1120-1323G>C c.-487G>C (n.-487G>C) c.98G>C n.135G>C n.176G>C c.116+2984G>C (n.116+2984G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.130G>C n.87G>C c.120G>C c.-724G>C (n.-724G>C) n.72G>C n.267G>C n.149G>C n.168G>C c.-517+2984G>C (n.-517+2984G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-482G>C (n.-482G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) c.-723+2757G>C (n.-723+2757G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996647G= | CA1357866883 | MLH1 | c.145G= (p.Val49=) c.-145G= (n.-145G=) c.-579G= (n.-579G=) c.*225G= (n.*225G=) n.160G= n.1120-1323G= c.-487G= (n.-487G=) c.98G= n.135G= n.176G= c.116+2984G= (n.116+2984G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*23G= (n.*23G=) n.130G= n.87G= c.120G= c.-724G= (n.-724G=) n.72G= n.267G= n.149G= n.168G= c.-517+2984G= (n.-517+2984G=) c.-785G= (n.-785G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-482G= (n.-482G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-723+2757G= (n.-723+2757G=) c.-585G= (n.-585G=) | |
| 3 | g.36996647G>T | CA352035387 | MLH1 | c.145G>T (p.Val49Leu) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.160G>T n.1120-1323G>T c.-487G>T (n.-487G>T) c.98G>T n.135G>T n.176G>T c.116+2984G>T (n.116+2984G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.130G>T n.87G>T c.120G>T c.-724G>T (n.-724G>T) n.72G>T n.267G>T n.149G>T n.168G>T c.-517+2984G>T (n.-517+2984G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-482G>T (n.-482G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-723+2757G>T (n.-723+2757G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) | |
| 3 | g.36996648T>A | CA005522 | MLH1 | c.146T>A (p.Val49Glu) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.161T>A n.1120-1322T>A c.-486T>A (n.-486T>A) c.99T>A n.136T>A n.177T>A c.116+2985T>A (n.116+2985T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) n.131T>A n.88T>A c.121T>A c.-723T>A (n.-723T>A) n.73T>A n.268T>A n.150T>A n.169T>A c.-517+2985T>A (n.-517+2985T>A) c.-784T>A (n.-784T>A) c.-681T>A (n.-681T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-723+2758T>A (n.-723+2758T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996648T>C | CA352035388 | MLH1 | c.146T>C (p.Val49Ala) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.161T>C n.1120-1322T>C c.-486T>C (n.-486T>C) c.99T>C n.136T>C n.177T>C c.116+2985T>C (n.116+2985T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.131T>C n.88T>C c.121T>C c.-723T>C (n.-723T>C) n.73T>C n.268T>C n.150T>C n.169T>C c.-517+2985T>C (n.-517+2985T>C) c.-784T>C (n.-784T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-723+2758T>C (n.-723+2758T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996648T>G | CA352035389 | MLH1 | c.146T>G (p.Val49Gly) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.161T>G n.1120-1322T>G c.-486T>G (n.-486T>G) c.99T>G n.136T>G n.177T>G c.116+2985T>G (n.116+2985T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.131T>G n.88T>G c.121T>G c.-723T>G (n.-723T>G) n.73T>G n.268T>G n.150T>G n.169T>G c.-517+2985T>G (n.-517+2985T>G) c.-784T>G (n.-784T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-723+2758T>G (n.-723+2758T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) | |
| 3 | g.36996648T= | CA1357866886 | MLH1 | c.146T= (p.Val49=) c.-144T= (n.-144T=) c.-578T= (n.-578T=) c.*226T= (n.*226T=) n.161T= n.1120-1322T= c.-486T= (n.-486T=) c.99T= n.136T= n.177T= c.116+2985T= (n.116+2985T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*24T= (n.*24T=) n.131T= n.88T= c.121T= c.-723T= (n.-723T=) n.73T= n.268T= n.150T= n.169T= c.-517+2985T= (n.-517+2985T=) c.-784T= (n.-784T=) c.-681T= (n.-681T=) c.-481T= (n.-481T=) c.-671T= (n.-671T=) c.-723+2758T= (n.-723+2758T=) c.-584T= (n.-584T=) | |
| 3 | g.36996649_36996679dup | CA2580069493 | MLH1 | c.147_177dup (p.Gln60AspfsTer3) c.-143_-113dup (n.-143_-113dup) c.-577_-547dup (n.-577_-547dup) c.*227_*257dup (n.*227_*257dup) n.162_192dup n.1120-1321_1120-1291dup c.-485_-455dup (n.-485_-455dup) c.100_130dup n.137_167dup n.178_208dup c.116+2986_116+3016dup (n.116+2986_116+3016dup) c.*287_*317dup (n.*287_*317dup) c.*25_*55dup (n.*25_*55dup) n.132_162dup n.89_119dup c.122_152dup c.-722_-692dup (n.-722_-692dup) n.74_104dup n.269_299dup n.151_181dup n.170_200dup c.-517+2986_-517+3016dup (n.-517+2986_-517+3016dup) c.-783_-753dup (n.-783_-753dup) c.-680_-650dup (n.-680_-650dup) c.-480_-450dup (n.-480_-450dup) c.-670_-640dup (n.-670_-640dup) c.-723+2759_-723+2789dup (n.-723+2759_-723+2789dup) c.-583_-553dup (n.-583_-553dup) | ClinVar |
| 3 | g.36996649G>A | CA433065118 | MLH1 | c.147G>A (p.Val49=) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.162G>A n.1120-1321G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.100G>A n.137G>A n.178G>A c.116+2986G>A (n.116+2986G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.132G>A n.89G>A c.122G>A c.-722G>A (n.-722G>A) n.74G>A n.269G>A n.151G>A n.170G>A c.-517+2986G>A (n.-517+2986G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-723+2759G>A (n.-723+2759G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996649G>C | CA433065120 | MLH1 | c.147G>C (p.Val49=) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-577G>C (n.-577G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.162G>C n.1120-1321G>C c.-485G>C (n.-485G>C) c.100G>C n.137G>C n.178G>C c.116+2986G>C (n.116+2986G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.132G>C n.89G>C c.122G>C c.-722G>C (n.-722G>C) n.74G>C n.269G>C n.151G>C n.170G>C c.-517+2986G>C (n.-517+2986G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-723+2759G>C (n.-723+2759G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996649G>T | CA433065121 | MLH1 | c.147G>T (p.Val49=) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-577G>T (n.-577G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.162G>T n.1120-1321G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.100G>T n.137G>T n.178G>T c.116+2986G>T (n.116+2986G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.132G>T n.89G>T c.122G>T c.-722G>T (n.-722G>T) n.74G>T n.269G>T n.151G>T n.170G>T c.-517+2986G>T (n.-517+2986G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-723+2759G>T (n.-723+2759G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996650A= | CA1357866891 | MLH1 | c.148A= (p.Ile50=) c.-142A= (n.-142A=) c.-576A= (n.-576A=) c.*228A= (n.*228A=) n.163A= n.1120-1320A= c.-484A= (n.-484A=) c.101A= n.138A= n.179A= c.116+2987A= (n.116+2987A=) c.*288A= (n.*288A=) c.*26A= (n.*26A=) n.133A= n.90A= c.123A= c.-721A= (n.-721A=) n.75A= n.270A= n.152A= n.171A= c.-517+2987A= (n.-517+2987A=) c.-782A= (n.-782A=) c.-679A= (n.-679A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-669A= (n.-669A=) c.-723+2760A= (n.-723+2760A=) c.-582A= (n.-582A=) | |
| 3 | g.36996650A>C | CA352035390 | MLH1 | c.148A>C (p.Ile50Leu) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.163A>C n.1120-1320A>C c.-484A>C (n.-484A>C) c.101A>C n.138A>C n.179A>C c.116+2987A>C (n.116+2987A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) n.133A>C n.90A>C c.123A>C c.-721A>C (n.-721A>C) n.75A>C n.270A>C n.152A>C n.171A>C c.-517+2987A>C (n.-517+2987A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.-723+2760A>C (n.-723+2760A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) | |
| 3 | g.36996650A>G | CA352035391 | MLH1 | c.148A>G (p.Ile50Val) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.163A>G n.1120-1320A>G c.-484A>G (n.-484A>G) c.101A>G n.138A>G n.179A>G c.116+2987A>G (n.116+2987A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.133A>G n.90A>G c.123A>G c.-721A>G (n.-721A>G) n.75A>G n.270A>G n.152A>G n.171A>G c.-517+2987A>G (n.-517+2987A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.-723+2760A>G (n.-723+2760A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996650A>T | CA352035392 | MLH1 | c.148A>T (p.Ile50Phe) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.163A>T n.1120-1320A>T c.-484A>T (n.-484A>T) c.101A>T n.138A>T n.179A>T c.116+2987A>T (n.116+2987A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) n.133A>T n.90A>T c.123A>T c.-721A>T (n.-721A>T) n.75A>T n.270A>T n.152A>T n.171A>T c.-517+2987A>T (n.-517+2987A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.-723+2760A>T (n.-723+2760A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996650_36996654delinsATTGT | CA1357866892 | MLH1 | c.148_152delinsATTGT (p.Ile50=) c.-142_-138delinsATTGT (n.-142_-138delinsATTGT) c.-576_-572delinsATTGT (n.-576_-572delinsATTGT) c.*228_*232delinsATTGT (n.*228_*232delinsATTGT) n.163_167delinsATTGT n.1120-1320_1120-1316delinsATTGT c.-484_-480delinsATTGT (n.-484_-480delinsATTGT) c.101_105delinsATTGT n.138_142delinsATTGT n.179_183delinsATTGT c.116+2987_116+2991delinsATTGT (n.116+2987_116+2991delinsATTGT) c.*288_*292delinsATTGT (n.*288_*292delinsATTGT) c.*26_*30delinsATTGT (n.*26_*30delinsATTGT) n.133_137delinsATTGT n.90_94delinsATTGT c.123_127delinsATTGT c.-721_-717delinsATTGT (n.-721_-717delinsATTGT) n.75_79delinsATTGT n.270_274delinsATTGT n.152_156delinsATTGT n.171_175delinsATTGT c.-517+2987_-517+2991delinsATTGT (n.-517+2987_-517+2991delinsATTGT) c.-782_-778delinsATTGT (n.-782_-778delinsATTGT) c.-679_-675delinsATTGT (n.-679_-675delinsATTGT) c.-479_-475delinsATTGT (n.-479_-475delinsATTGT) c.-669_-665delinsATTGT (n.-669_-665delinsATTGT) c.-723+2760_-723+2764delinsATTGT (n.-723+2760_-723+2764delinsATTGT) c.-582_-578delinsATTGT (n.-582_-578delinsATTGT) | |
| 3 | g.36996651T>A | CA352035393 | MLH1 | c.149T>A (p.Ile50Asn) c.-141T>A (n.-141T>A) c.-575T>A (n.-575T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.164T>A n.1120-1319T>A c.-483T>A (n.-483T>A) c.102T>A n.139T>A n.180T>A c.116+2988T>A (n.116+2988T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.134T>A n.91T>A c.124T>A c.-720T>A (n.-720T>A) n.76T>A n.271T>A n.153T>A n.172T>A c.-517+2988T>A (n.-517+2988T>A) c.-781T>A (n.-781T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) c.-478T>A (n.-478T>A) c.-668T>A (n.-668T>A) c.-723+2761T>A (n.-723+2761T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996651T>C | CA72786605 | MLH1 | c.149T>C (p.Ile50Thr) c.-141T>C (n.-141T>C) c.-575T>C (n.-575T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.164T>C n.1120-1319T>C c.-483T>C (n.-483T>C) c.102T>C n.139T>C n.180T>C c.116+2988T>C (n.116+2988T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.134T>C n.91T>C c.124T>C c.-720T>C (n.-720T>C) n.76T>C n.271T>C n.153T>C n.172T>C c.-517+2988T>C (n.-517+2988T>C) c.-781T>C (n.-781T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) c.-478T>C (n.-478T>C) c.-668T>C (n.-668T>C) c.-723+2761T>C (n.-723+2761T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996651T>G | CA352035394 | MLH1 | c.149T>G (p.Ile50Ser) c.-141T>G (n.-141T>G) c.-575T>G (n.-575T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.164T>G n.1120-1319T>G c.-483T>G (n.-483T>G) c.102T>G n.139T>G n.180T>G c.116+2988T>G (n.116+2988T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.134T>G n.91T>G c.124T>G c.-720T>G (n.-720T>G) n.76T>G n.271T>G n.153T>G n.172T>G c.-517+2988T>G (n.-517+2988T>G) c.-781T>G (n.-781T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) c.-478T>G (n.-478T>G) c.-668T>G (n.-668T>G) c.-723+2761T>G (n.-723+2761T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) | |
| 3 | g.36996651T= | CA1357866899 | MLH1 | c.149T= (p.Ile50=) c.-141T= (n.-141T=) c.-575T= (n.-575T=) c.*229T= (n.*229T=) n.164T= n.1120-1319T= c.-483T= (n.-483T=) c.102T= n.139T= n.180T= c.116+2988T= (n.116+2988T=) c.*289T= (n.*289T=) c.*27T= (n.*27T=) n.134T= n.91T= c.124T= c.-720T= (n.-720T=) n.76T= n.271T= n.153T= n.172T= c.-517+2988T= (n.-517+2988T=) c.-781T= (n.-781T=) c.-678T= (n.-678T=) c.-478T= (n.-478T=) c.-668T= (n.-668T=) c.-723+2761T= (n.-723+2761T=) c.-581T= (n.-581T=) | |
| 3 | g.36996652dup | CA005617 | MLH1 | c.150dup (p.Val51CysfsTer2) c.-140dup (n.-140dup) c.-574dup (n.-574dup) c.*230dup (n.*230dup) n.165dup n.1120-1318dup c.-482dup (n.-482dup) c.103dup n.140dup n.181dup c.116+2989dup (n.116+2989dup) c.*290dup (n.*290dup) c.*28dup (n.*28dup) n.135dup n.92dup c.125dup c.-719dup (n.-719dup) n.77dup n.272dup n.154dup n.173dup c.-517+2989dup (n.-517+2989dup) c.-780dup (n.-780dup) c.-677dup (n.-677dup) c.-477dup (n.-477dup) c.-667dup (n.-667dup) c.-723+2762dup (n.-723+2762dup) c.-580dup (n.-580dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996652_36996655del | CA16617885 | MLH1 | c.150_153del (p.Val51LysfsTer5) c.-140_-137del (n.-140_-137del) c.-574_-571del (n.-574_-571del) c.*230_*233del (n.*230_*233del) n.165_168del n.1120-1318_1120-1315del c.-482_-479del (n.-482_-479del) c.103_106del n.140_143del n.181_184del c.116+2989_116+2992del (n.116+2989_116+2992del) c.*290_*293del (n.*290_*293del) c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.135_138del n.92_95del c.125_128del c.-719_-716del (n.-719_-716del) n.77_80del n.272_275del n.154_157del n.173_176del c.-517+2989_-517+2992del (n.-517+2989_-517+2992del) c.-780_-777del (n.-780_-777del) c.-677_-674del (n.-677_-674del) c.-477_-474del (n.-477_-474del) c.-667_-664del (n.-667_-664del) c.-723+2762_-723+2765del (n.-723+2762_-723+2765del) c.-580_-577del (n.-580_-577del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996652T>A | CA433065128 | MLH1 | c.150T>A (p.Ile50=) c.-140T>A (n.-140T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.165T>A n.1120-1318T>A c.-482T>A (n.-482T>A) c.103T>A n.140T>A n.181T>A c.116+2989T>A (n.116+2989T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.135T>A n.92T>A c.125T>A c.-719T>A (n.-719T>A) n.77T>A n.272T>A n.154T>A n.173T>A c.-517+2989T>A (n.-517+2989T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) c.-677T>A (n.-677T>A) c.-477T>A (n.-477T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-723+2762T>A (n.-723+2762T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996652T>C | CA433065129 | MLH1 | c.150T>C (p.Ile50=) c.-140T>C (n.-140T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.165T>C n.1120-1318T>C c.-482T>C (n.-482T>C) c.103T>C n.140T>C n.181T>C c.116+2989T>C (n.116+2989T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.135T>C n.92T>C c.125T>C c.-719T>C (n.-719T>C) n.77T>C n.272T>C n.154T>C n.173T>C c.-517+2989T>C (n.-517+2989T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-723+2762T>C (n.-723+2762T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996652T>G | CA352035395 | MLH1 | c.150T>G (p.Ile50Met) c.-140T>G (n.-140T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.165T>G n.1120-1318T>G c.-482T>G (n.-482T>G) c.103T>G n.140T>G n.181T>G c.116+2989T>G (n.116+2989T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.135T>G n.92T>G c.125T>G c.-719T>G (n.-719T>G) n.77T>G n.272T>G n.154T>G n.173T>G c.-517+2989T>G (n.-517+2989T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.-477T>G (n.-477T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-723+2762T>G (n.-723+2762T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996652T= | CA1357866902 | MLH1 | c.150T= (p.Ile50=) c.-140T= (n.-140T=) c.-574T= (n.-574T=) c.*230T= (n.*230T=) n.165T= n.1120-1318T= c.-482T= (n.-482T=) c.103T= n.140T= n.181T= c.116+2989T= (n.116+2989T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*28T= (n.*28T=) n.135T= n.92T= c.125T= c.-719T= (n.-719T=) n.77T= n.272T= n.154T= n.173T= c.-517+2989T= (n.-517+2989T=) c.-780T= (n.-780T=) c.-677T= (n.-677T=) c.-477T= (n.-477T=) c.-667T= (n.-667T=) c.-723+2762T= (n.-723+2762T=) c.-580T= (n.-580T=) | |
| 3 | g.36996653G>A | CA352035398 | MLH1 | c.151G>A (p.Val51Ile) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.166G>A n.1120-1317G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.104G>A n.141G>A n.182G>A c.116+2990G>A (n.116+2990G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.136G>A n.93G>A c.126G>A c.-718G>A (n.-718G>A) n.78G>A n.273G>A n.155G>A n.174G>A c.-517+2990G>A (n.-517+2990G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-476G>A (n.-476G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-723+2763G>A (n.-723+2763G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996653G>C | CA352035397 | MLH1 | c.151G>C (p.Val51Leu) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.166G>C n.1120-1317G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.104G>C n.141G>C n.182G>C c.116+2990G>C (n.116+2990G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.136G>C n.93G>C c.126G>C c.-718G>C (n.-718G>C) n.78G>C n.273G>C n.155G>C n.174G>C c.-517+2990G>C (n.-517+2990G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.-476G>C (n.-476G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-723+2763G>C (n.-723+2763G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996653G= | CA1357866905 | MLH1 | c.151G= (p.Val51=) c.-139G= (n.-139G=) c.-573G= (n.-573G=) c.*231G= (n.*231G=) n.166G= n.1120-1317G= c.-481G= (n.-481G=) c.104G= n.141G= n.182G= c.116+2990G= (n.116+2990G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*29G= (n.*29G=) n.136G= n.93G= c.126G= c.-718G= (n.-718G=) n.78G= n.273G= n.155G= n.174G= c.-517+2990G= (n.-517+2990G=) c.-779G= (n.-779G=) c.-676G= (n.-676G=) c.-476G= (n.-476G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-723+2763G= (n.-723+2763G=) c.-579G= (n.-579G=) | |
| 3 | g.36996653G>T | CA352035396 | MLH1 | c.151G>T (p.Val51Phe) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.166G>T n.1120-1317G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.104G>T n.141G>T n.182G>T c.116+2990G>T (n.116+2990G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.136G>T n.93G>T c.126G>T c.-718G>T (n.-718G>T) n.78G>T n.273G>T n.155G>T n.174G>T c.-517+2990G>T (n.-517+2990G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-476G>T (n.-476G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-723+2763G>T (n.-723+2763G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) | |
| 3 | g.36996654_36996666del | CA2580069496 | MLH1 | c.152_164del (p.Val51AlafsTer2) c.-138_-126del (n.-138_-126del) c.-572_-560del (n.-572_-560del) c.*232_*244del (n.*232_*244del) n.167_179del n.1120-1316_1120-1304del c.-480_-468del (n.-480_-468del) c.105_117del n.142_154del n.183_195del c.116+2991_116+3003del (n.116+2991_116+3003del) c.*292_*304del (n.*292_*304del) c.*30_*42del (n.*30_*42del) n.137_149del n.94_106del c.127_139del c.-717_-705del (n.-717_-705del) n.79_91del n.274_286del n.156_168del n.175_187del c.-517+2991_-517+3003del (n.-517+2991_-517+3003del) c.-778_-766del (n.-778_-766del) c.-675_-663del (n.-675_-663del) c.-475_-463del (n.-475_-463del) c.-665_-653del (n.-665_-653del) c.-723+2764_-723+2776del (n.-723+2764_-723+2776del) c.-578_-566del (n.-578_-566del) | ClinVar |
| 3 | g.36996654T>A | CA352035399 | MLH1 | c.152T>A (p.Val51Asp) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-572T>A (n.-572T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.167T>A n.1120-1316T>A c.-480T>A (n.-480T>A) c.105T>A n.142T>A n.183T>A c.116+2991T>A (n.116+2991T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) n.137T>A n.94T>A c.127T>A c.-717T>A (n.-717T>A) n.79T>A n.274T>A n.156T>A n.175T>A c.-517+2991T>A (n.-517+2991T>A) c.-778T>A (n.-778T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) c.-475T>A (n.-475T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-723+2764T>A (n.-723+2764T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996654T>C | CA352035400 | MLH1 | c.152T>C (p.Val51Ala) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-572T>C (n.-572T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.167T>C n.1120-1316T>C c.-480T>C (n.-480T>C) c.105T>C n.142T>C n.183T>C c.116+2991T>C (n.116+2991T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.137T>C n.94T>C c.127T>C c.-717T>C (n.-717T>C) n.79T>C n.274T>C n.156T>C n.175T>C c.-517+2991T>C (n.-517+2991T>C) c.-778T>C (n.-778T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) c.-475T>C (n.-475T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.-723+2764T>C (n.-723+2764T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996654T>G | CA352035401 | MLH1 | c.152T>G (p.Val51Gly) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-572T>G (n.-572T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.167T>G n.1120-1316T>G c.-480T>G (n.-480T>G) c.105T>G n.142T>G n.183T>G c.116+2991T>G (n.116+2991T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) n.137T>G n.94T>G c.127T>G c.-717T>G (n.-717T>G) n.79T>G n.274T>G n.156T>G n.175T>G c.-517+2991T>G (n.-517+2991T>G) c.-778T>G (n.-778T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) c.-475T>G (n.-475T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.-723+2764T>G (n.-723+2764T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996654T= | CA1357866911 | MLH1 | c.152T= (p.Val51=) c.-138T= (n.-138T=) c.-572T= (n.-572T=) c.*232T= (n.*232T=) n.167T= n.1120-1316T= c.-480T= (n.-480T=) c.105T= n.142T= n.183T= c.116+2991T= (n.116+2991T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*30T= (n.*30T=) n.137T= n.94T= c.127T= c.-717T= (n.-717T=) n.79T= n.274T= n.156T= n.175T= c.-517+2991T= (n.-517+2991T=) c.-778T= (n.-778T=) c.-675T= (n.-675T=) c.-475T= (n.-475T=) c.-665T= (n.-665T=) c.-723+2764T= (n.-723+2764T=) c.-578T= (n.-578T=) | |
| 3 | g.36996655dup | CA330742 | MLH1 | c.153dup (p.Lys52Ter) c.-137dup (n.-137dup) c.-571dup (n.-571dup) c.*233dup (n.*233dup) n.168dup n.1120-1315dup c.-479dup (n.-479dup) c.106dup n.143dup n.184dup c.116+2992dup (n.116+2992dup) c.*293dup (n.*293dup) c.*31dup (n.*31dup) n.138dup n.95dup c.128dup c.-716dup (n.-716dup) n.80dup n.275dup n.157dup n.176dup c.-517+2992dup (n.-517+2992dup) c.-777dup (n.-777dup) c.-674dup (n.-674dup) c.-474dup (n.-474dup) c.-664dup (n.-664dup) c.-723+2765dup (n.-723+2765dup) c.-577dup (n.-577dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996655T>A | CA433065135 | MLH1 | c.153T>A (p.Val51=) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.168T>A n.1120-1315T>A c.-479T>A (n.-479T>A) c.106T>A n.143T>A n.184T>A c.116+2992T>A (n.116+2992T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.138T>A n.95T>A c.128T>A c.-716T>A (n.-716T>A) n.80T>A n.275T>A n.157T>A n.176T>A c.-517+2992T>A (n.-517+2992T>A) c.-777T>A (n.-777T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) c.-664T>A (n.-664T>A) c.-723+2765T>A (n.-723+2765T>A) c.-577T>A (n.-577T>A) | COSMIC |
| 3 | g.36996655T>C | CA433065137 | MLH1 | c.153T>C (p.Val51=) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.168T>C n.1120-1315T>C c.-479T>C (n.-479T>C) c.106T>C n.143T>C n.184T>C c.116+2992T>C (n.116+2992T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.138T>C n.95T>C c.128T>C c.-716T>C (n.-716T>C) n.80T>C n.275T>C n.157T>C n.176T>C c.-517+2992T>C (n.-517+2992T>C) c.-777T>C (n.-777T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) c.-664T>C (n.-664T>C) c.-723+2765T>C (n.-723+2765T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) | |
| 3 | g.36996655T>G | CA433065139 | MLH1 | c.153T>G (p.Val51=) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.168T>G n.1120-1315T>G c.-479T>G (n.-479T>G) c.106T>G n.143T>G n.184T>G c.116+2992T>G (n.116+2992T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.138T>G n.95T>G c.128T>G c.-716T>G (n.-716T>G) n.80T>G n.275T>G n.157T>G n.176T>G c.-517+2992T>G (n.-517+2992T>G) c.-777T>G (n.-777T>G) c.-674T>G (n.-674T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) c.-664T>G (n.-664T>G) c.-723+2765T>G (n.-723+2765T>G) c.-577T>G (n.-577T>G) | |
| 3 | g.36996655_36996657delinsTAA | CA1357866914 | MLH1 | c.153_155delinsTAA (p.Val51=) c.-137_-135delinsTAA (n.-137_-135delinsTAA) c.-571_-569delinsTAA (n.-571_-569delinsTAA) c.*233_*235delinsTAA (n.*233_*235delinsTAA) n.168_170delinsTAA n.1120-1315_1120-1313delinsTAA c.-479_-477delinsTAA (n.-479_-477delinsTAA) c.106_108delinsTAA n.143_145delinsTAA n.184_186delinsTAA c.116+2992_116+2994delinsTAA (n.116+2992_116+2994delinsTAA) c.*293_*295delinsTAA (n.*293_*295delinsTAA) c.*31_*33delinsTAA (n.*31_*33delinsTAA) n.138_140delinsTAA n.95_97delinsTAA c.128_130delinsTAA c.-716_-714delinsTAA (n.-716_-714delinsTAA) n.80_82delinsTAA n.275_277delinsTAA n.157_159delinsTAA n.176_178delinsTAA c.-517+2992_-517+2994delinsTAA (n.-517+2992_-517+2994delinsTAA) c.-777_-775delinsTAA (n.-777_-775delinsTAA) c.-674_-672delinsTAA (n.-674_-672delinsTAA) c.-474_-472delinsTAA (n.-474_-472delinsTAA) c.-664_-662delinsTAA (n.-664_-662delinsTAA) c.-723+2765_-723+2767delinsTAA (n.-723+2765_-723+2767delinsTAA) c.-577_-575delinsTAA (n.-577_-575delinsTAA) | |
| 3 | g.36996655_36996659delinsTAAAG | CA1357866915 | MLH1 | c.153_157delinsTAAAG (p.Val51=) c.-137_-133delinsTAAAG (n.-137_-133delinsTAAAG) c.-571_-567delinsTAAAG (n.-571_-567delinsTAAAG) c.*233_*237delinsTAAAG (n.*233_*237delinsTAAAG) n.168_172delinsTAAAG n.1120-1315_1120-1311delinsTAAAG c.-479_-475delinsTAAAG (n.-479_-475delinsTAAAG) c.106_110delinsTAAAG n.143_147delinsTAAAG n.184_188delinsTAAAG c.116+2992_116+2996delinsTAAAG (n.116+2992_116+2996delinsTAAAG) c.*293_*297delinsTAAAG (n.*293_*297delinsTAAAG) c.*31_*35delinsTAAAG (n.*31_*35delinsTAAAG) n.138_142delinsTAAAG n.95_99delinsTAAAG c.128_132delinsTAAAG c.-716_-712delinsTAAAG (n.-716_-712delinsTAAAG) n.80_84delinsTAAAG n.275_279delinsTAAAG n.157_161delinsTAAAG n.176_180delinsTAAAG c.-517+2992_-517+2996delinsTAAAG (n.-517+2992_-517+2996delinsTAAAG) c.-777_-773delinsTAAAG (n.-777_-773delinsTAAAG) c.-674_-670delinsTAAAG (n.-674_-670delinsTAAAG) c.-474_-470delinsTAAAG (n.-474_-470delinsTAAAG) c.-664_-660delinsTAAAG (n.-664_-660delinsTAAAG) c.-723+2765_-723+2769delinsTAAAG (n.-723+2765_-723+2769delinsTAAAG) c.-577_-573delinsTAAAG (n.-577_-573delinsTAAAG) | |
| 3 | g.36996656A= | CA1357866936 | MLH1 | c.154A= (p.Lys52=) c.-136A= (n.-136A=) c.-570A= (n.-570A=) c.*234A= (n.*234A=) n.169A= n.1120-1314A= c.-478A= (n.-478A=) c.107A= n.144A= n.185A= c.116+2993A= (n.116+2993A=) c.*294A= (n.*294A=) c.*32A= (n.*32A=) n.139A= n.96A= c.129A= c.-715A= (n.-715A=) n.81A= n.276A= n.158A= n.177A= c.-517+2993A= (n.-517+2993A=) c.-776A= (n.-776A=) c.-673A= (n.-673A=) c.-473A= (n.-473A=) c.-663A= (n.-663A=) c.-723+2766A= (n.-723+2766A=) c.-576A= (n.-576A=) | |
| 3 | g.36996656A>C | CA352035402 | MLH1 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.169A>C n.1120-1314A>C c.-478A>C (n.-478A>C) c.107A>C n.144A>C n.185A>C c.116+2993A>C (n.116+2993A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.139A>C n.96A>C c.129A>C c.-715A>C (n.-715A>C) n.81A>C n.276A>C n.158A>C n.177A>C c.-517+2993A>C (n.-517+2993A>C) c.-776A>C (n.-776A>C) c.-673A>C (n.-673A>C) c.-473A>C (n.-473A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.-723+2766A>C (n.-723+2766A>C) c.-576A>C (n.-576A>C) | |
| 3 | g.36996656A>G | CA352035403 | MLH1 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.169A>G n.1120-1314A>G c.-478A>G (n.-478A>G) c.107A>G n.144A>G n.185A>G c.116+2993A>G (n.116+2993A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.139A>G n.96A>G c.129A>G c.-715A>G (n.-715A>G) n.81A>G n.276A>G n.158A>G n.177A>G c.-517+2993A>G (n.-517+2993A>G) c.-776A>G (n.-776A>G) c.-673A>G (n.-673A>G) c.-473A>G (n.-473A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-723+2766A>G (n.-723+2766A>G) c.-576A>G (n.-576A>G) | ClinVar |
| 3 | g.36996656A>T | CA72786622 | MLH1 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.169A>T n.1120-1314A>T c.-478A>T (n.-478A>T) c.107A>T n.144A>T n.185A>T c.116+2993A>T (n.116+2993A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.139A>T n.96A>T c.129A>T c.-715A>T (n.-715A>T) n.81A>T n.276A>T n.158A>T n.177A>T c.-517+2993A>T (n.-517+2993A>T) c.-776A>T (n.-776A>T) c.-673A>T (n.-673A>T) c.-473A>T (n.-473A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-723+2766A>T (n.-723+2766A>T) c.-576A>T (n.-576A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996658dup | CA005931 | MLH1 | c.156dup (p.Glu53ArgfsTer26) c.-134dup (n.-134dup) c.-568dup (n.-568dup) c.*236dup (n.*236dup) n.171dup n.1120-1312dup c.-476dup (n.-476dup) c.109dup n.146dup n.187dup c.116+2995dup (n.116+2995dup) c.*296dup (n.*296dup) c.*34dup (n.*34dup) n.141dup n.98dup c.131dup c.-713dup (n.-713dup) n.83dup n.278dup n.160dup n.179dup c.-517+2995dup (n.-517+2995dup) c.-774dup (n.-774dup) c.-671dup (n.-671dup) c.-471dup (n.-471dup) c.-661dup (n.-661dup) c.-723+2768dup (n.-723+2768dup) c.-574dup (n.-574dup) c.156dup (p.Glu53ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996658del | CA005951 | MLH1 | c.156del (p.Glu53ArgfsTer4) c.-134del (n.-134del) c.-568del (n.-568del) c.*236del (n.*236del) n.171del n.1120-1312del c.-476del (n.-476del) c.109del n.146del n.187del c.116+2995del (n.116+2995del) c.*296del (n.*296del) c.*34del (n.*34del) n.141del n.98del c.131del c.-713del (n.-713del) n.83del n.278del n.160del n.179del c.-517+2995del (n.-517+2995del) c.-774del (n.-774del) c.-671del (n.-671del) c.-471del (n.-471del) c.-661del (n.-661del) c.-723+2768del (n.-723+2768del) c.-574del (n.-574del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996657_36996658del | CA005731 | MLH1 | c.155_156del (p.Lys52ArgfsTer26) c.-135_-134del (n.-135_-134del) c.-569_-568del (n.-569_-568del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.170_171del n.1120-1313_1120-1312del c.-477_-476del (n.-477_-476del) c.108_109del n.145_146del n.186_187del c.116+2994_116+2995del (n.116+2994_116+2995del) c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.*33_*34del (n.*33_*34del) n.140_141del n.97_98del c.130_131del c.-714_-713del (n.-714_-713del) n.82_83del n.277_278del n.159_160del n.178_179del c.-517+2994_-517+2995del (n.-517+2994_-517+2995del) c.-775_-774del (n.-775_-774del) c.-672_-671del (n.-672_-671del) c.-472_-471del (n.-472_-471del) c.-662_-661del (n.-662_-661del) c.-723+2767_-723+2768del (n.-723+2767_-723+2768del) c.-575_-574del (n.-575_-574del) c.155_156del (p.Lys52ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996656_36996660del | CA2695197825 | MLH1 | c.154_158del (p.Lys52GlyfsTer25) c.-136_-132del (n.-136_-132del) c.-570_-566del (n.-570_-566del) c.*234_*238del (n.*234_*238del) n.169_173del n.1120-1314_1120-1310del c.-478_-474del (n.-478_-474del) c.107_111del n.144_148del n.185_189del c.116+2993_116+2997del (n.116+2993_116+2997del) c.*294_*298del (n.*294_*298del) c.*32_*36del (n.*32_*36del) n.139_143del n.96_100del c.129_133del c.-715_-711del (n.-715_-711del) n.81_85del n.276_280del n.158_162del n.177_181del c.-517+2993_-517+2997del (n.-517+2993_-517+2997del) c.-776_-772del (n.-776_-772del) c.-673_-669del (n.-673_-669del) c.-473_-469del (n.-473_-469del) c.-663_-659del (n.-663_-659del) c.-723+2766_-723+2770del (n.-723+2766_-723+2770del) c.-576_-572del (n.-576_-572del) c.154_158del (p.Lys52GlyfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.36996657_36996660del | CA005738 | MLH1 | c.155_158del (p.Lys52ArgfsTer4) c.-135_-132del (n.-135_-132del) c.-569_-566del (n.-569_-566del) c.*235_*238del (n.*235_*238del) n.170_173del n.1120-1313_1120-1310del c.-477_-474del (n.-477_-474del) c.108_111del n.145_148del n.186_189del c.116+2994_116+2997del (n.116+2994_116+2997del) c.*295_*298del (n.*295_*298del) c.*33_*36del (n.*33_*36del) n.140_143del n.97_100del c.130_133del c.-714_-711del (n.-714_-711del) n.82_85del n.277_280del n.159_162del n.178_181del c.-517+2994_-517+2997del (n.-517+2994_-517+2997del) c.-775_-772del (n.-775_-772del) c.-672_-669del (n.-672_-669del) c.-472_-469del (n.-472_-469del) c.-662_-659del (n.-662_-659del) c.-723+2767_-723+2770del (n.-723+2767_-723+2770del) c.-575_-572del (n.-575_-572del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996657A>C | CA352035404 | MLH1 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-135A>C (n.-135A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.170A>C n.1120-1313A>C c.-477A>C (n.-477A>C) c.108A>C n.145A>C n.186A>C c.116+2994A>C (n.116+2994A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.140A>C n.97A>C c.130A>C c.-714A>C (n.-714A>C) n.82A>C n.277A>C n.159A>C n.178A>C c.-517+2994A>C (n.-517+2994A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) c.-472A>C (n.-472A>C) c.-662A>C (n.-662A>C) c.-723+2767A>C (n.-723+2767A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) | |
| 3 | g.36996657A>G | CA352035406 | MLH1 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.170A>G n.1120-1313A>G c.-477A>G (n.-477A>G) c.108A>G n.145A>G n.186A>G c.116+2994A>G (n.116+2994A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.140A>G n.97A>G c.130A>G c.-714A>G (n.-714A>G) n.82A>G n.277A>G n.159A>G n.178A>G c.-517+2994A>G (n.-517+2994A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) c.-472A>G (n.-472A>G) c.-662A>G (n.-662A>G) c.-723+2767A>G (n.-723+2767A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) | |
| 3 | g.36996657A>T | CA352035405 | MLH1 | c.155A>T (p.Lys52Ile) c.-135A>T (n.-135A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.170A>T n.1120-1313A>T c.-477A>T (n.-477A>T) c.108A>T n.145A>T n.186A>T c.116+2994A>T (n.116+2994A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.140A>T n.97A>T c.130A>T c.-714A>T (n.-714A>T) n.82A>T n.277A>T n.159A>T n.178A>T c.-517+2994A>T (n.-517+2994A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) c.-472A>T (n.-472A>T) c.-662A>T (n.-662A>T) c.-723+2767A>T (n.-723+2767A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996658A>C | CA352035407 | MLH1 | c.156A>C (p.Lys52Asn) c.-134A>C (n.-134A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.171A>C n.1120-1312A>C c.-476A>C (n.-476A>C) c.109A>C n.146A>C n.187A>C c.116+2995A>C (n.116+2995A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.141A>C n.98A>C c.131A>C c.-713A>C (n.-713A>C) n.83A>C n.278A>C n.160A>C n.179A>C c.-517+2995A>C (n.-517+2995A>C) c.-774A>C (n.-774A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) c.-471A>C (n.-471A>C) c.-661A>C (n.-661A>C) c.-723+2768A>C (n.-723+2768A>C) c.-574A>C (n.-574A>C) | |
| 3 | g.36996658A>G | CA433065142 | MLH1 | c.156A>G (p.Lys52=) c.-134A>G (n.-134A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.171A>G n.1120-1312A>G c.-476A>G (n.-476A>G) c.109A>G n.146A>G n.187A>G c.116+2995A>G (n.116+2995A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.141A>G n.98A>G c.131A>G c.-713A>G (n.-713A>G) n.83A>G n.278A>G n.160A>G n.179A>G c.-517+2995A>G (n.-517+2995A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.-471A>G (n.-471A>G) c.-661A>G (n.-661A>G) c.-723+2768A>G (n.-723+2768A>G) c.-574A>G (n.-574A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996658A>T | CA352035408 | MLH1 | c.156A>T (p.Lys52Asn) c.-134A>T (n.-134A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.171A>T n.1120-1312A>T c.-476A>T (n.-476A>T) c.109A>T n.146A>T n.187A>T c.116+2995A>T (n.116+2995A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.141A>T n.98A>T c.131A>T c.-713A>T (n.-713A>T) n.83A>T n.278A>T n.160A>T n.179A>T c.-517+2995A>T (n.-517+2995A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) c.-471A>T (n.-471A>T) c.-661A>T (n.-661A>T) c.-723+2768A>T (n.-723+2768A>T) c.-574A>T (n.-574A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996658_36996662del | CA2497028953 | MLH1 | c.156_160del (p.Glu53ArgfsTer24) c.-134_-130del (n.-134_-130del) c.-568_-564del (n.-568_-564del) c.*236_*240del (n.*236_*240del) n.171_175del n.1120-1312_1120-1308del c.-476_-472del (n.-476_-472del) c.109_113del n.146_150del n.187_191del c.116+2995_116+2999del (n.116+2995_116+2999del) c.*296_*300del (n.*296_*300del) c.*34_*38del (n.*34_*38del) n.141_145del n.98_102del c.131_135del c.-713_-709del (n.-713_-709del) n.83_87del n.278_282del n.160_164del n.179_183del c.-517+2995_-517+2999del (n.-517+2995_-517+2999del) c.-774_-770del (n.-774_-770del) c.-671_-667del (n.-671_-667del) c.-471_-467del (n.-471_-467del) c.-661_-657del (n.-661_-657del) c.-723+2768_-723+2772del (n.-723+2768_-723+2772del) c.-574_-570del (n.-574_-570del) c.156_160del (p.Glu53ArgfsTer?) | |
| 3 | g.36996658_36996662delinsAGAGG | CA1357866939 | MLH1 | c.156_160delinsAGAGG (p.Lys52=) c.-134_-130delinsAGAGG (n.-134_-130delinsAGAGG) c.-568_-564delinsAGAGG (n.-568_-564delinsAGAGG) c.*236_*240delinsAGAGG (n.*236_*240delinsAGAGG) n.171_175delinsAGAGG n.1120-1312_1120-1308delinsAGAGG c.-476_-472delinsAGAGG (n.-476_-472delinsAGAGG) c.109_113delinsAGAGG n.146_150delinsAGAGG n.187_191delinsAGAGG c.116+2995_116+2999delinsAGAGG (n.116+2995_116+2999delinsAGAGG) c.*296_*300delinsAGAGG (n.*296_*300delinsAGAGG) c.*34_*38delinsAGAGG (n.*34_*38delinsAGAGG) n.141_145delinsAGAGG n.98_102delinsAGAGG c.131_135delinsAGAGG c.-713_-709delinsAGAGG (n.-713_-709delinsAGAGG) n.83_87delinsAGAGG n.278_282delinsAGAGG n.160_164delinsAGAGG n.179_183delinsAGAGG c.-517+2995_-517+2999delinsAGAGG (n.-517+2995_-517+2999delinsAGAGG) c.-774_-770delinsAGAGG (n.-774_-770delinsAGAGG) c.-671_-667delinsAGAGG (n.-671_-667delinsAGAGG) c.-471_-467delinsAGAGG (n.-471_-467delinsAGAGG) c.-661_-657delinsAGAGG (n.-661_-657delinsAGAGG) c.-723+2768_-723+2772delinsAGAGG (n.-723+2768_-723+2772delinsAGAGG) c.-574_-570delinsAGAGG (n.-574_-570delinsAGAGG) | |
| 3 | g.36996659G>A | CA10577301 | MLH1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) n.172G>A n.1120-1311G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.110G>A n.147G>A n.188G>A c.116+2996G>A (n.116+2996G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.142G>A n.99G>A c.132G>A c.-712G>A (n.-712G>A) n.84G>A n.279G>A n.161G>A n.180G>A c.-517+2996G>A (n.-517+2996G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) c.-670G>A (n.-670G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) c.-723+2769G>A (n.-723+2769G>A) c.-573G>A (n.-573G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996659G>C | CA352035409 | MLH1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) n.172G>C n.1120-1311G>C c.-475G>C (n.-475G>C) c.110G>C n.147G>C n.188G>C c.116+2996G>C (n.116+2996G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.142G>C n.99G>C c.132G>C c.-712G>C (n.-712G>C) n.84G>C n.279G>C n.161G>C n.180G>C c.-517+2996G>C (n.-517+2996G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) c.-670G>C (n.-670G>C) c.-470G>C (n.-470G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) c.-723+2769G>C (n.-723+2769G>C) c.-573G>C (n.-573G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996659G= | CA1357866945 | MLH1 | c.157G= (p.Glu53=) c.-133G= (n.-133G=) c.-567G= (n.-567G=) c.*237G= (n.*237G=) n.172G= n.1120-1311G= c.-475G= (n.-475G=) c.110G= n.147G= n.188G= c.116+2996G= (n.116+2996G=) c.*297G= (n.*297G=) c.*35G= (n.*35G=) n.142G= n.99G= c.132G= c.-712G= (n.-712G=) n.84G= n.279G= n.161G= n.180G= c.-517+2996G= (n.-517+2996G=) c.-773G= (n.-773G=) c.-670G= (n.-670G=) c.-470G= (n.-470G=) c.-660G= (n.-660G=) c.-723+2769G= (n.-723+2769G=) c.-573G= (n.-573G=) | |
| 3 | g.36996659G>T | CA72786636 | MLH1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) n.172G>T n.1120-1311G>T c.-475G>T (n.-475G>T) c.110G>T n.147G>T n.188G>T c.116+2996G>T (n.116+2996G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.142G>T n.99G>T c.132G>T c.-712G>T (n.-712G>T) n.84G>T n.279G>T n.161G>T n.180G>T c.-517+2996G>T (n.-517+2996G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) c.-670G>T (n.-670G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.-723+2769G>T (n.-723+2769G>T) c.-573G>T (n.-573G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996659_36996660delinsAG | CA72786635 | MLH1 | c.157_158delinsAG (p.Glu53Arg) c.-133_-132delinsAG (n.-133_-132delinsAG) c.-567_-566delinsAG (n.-567_-566delinsAG) c.*237_*238delinsAG (n.*237_*238delinsAG) n.172_173delinsAG n.1120-1311_1120-1310delinsAG c.-475_-474delinsAG (n.-475_-474delinsAG) c.110_111delinsAG n.147_148delinsAG n.188_189delinsAG c.116+2996_116+2997delinsAG (n.116+2996_116+2997delinsAG) c.*297_*298delinsAG (n.*297_*298delinsAG) c.*35_*36delinsAG (n.*35_*36delinsAG) n.142_143delinsAG n.99_100delinsAG c.132_133delinsAG c.-712_-711delinsAG (n.-712_-711delinsAG) n.84_85delinsAG n.279_280delinsAG n.161_162delinsAG n.180_181delinsAG c.-517+2996_-517+2997delinsAG (n.-517+2996_-517+2997delinsAG) c.-773_-772delinsAG (n.-773_-772delinsAG) c.-670_-669delinsAG (n.-670_-669delinsAG) c.-470_-469delinsAG (n.-470_-469delinsAG) c.-660_-659delinsAG (n.-660_-659delinsAG) c.-723+2769_-723+2770delinsAG (n.-723+2769_-723+2770delinsAG) c.-573_-572delinsAG (n.-573_-572delinsAG) | |
| 3 | g.36996663_36996666del | CA006095 | MLH1 | c.161_164del (p.Gly54AlafsTer2) c.-129_-126del (n.-129_-126del) c.-563_-560del (n.-563_-560del) c.*241_*244del (n.*241_*244del) n.176_179del n.1120-1307_1120-1304del c.-471_-468del (n.-471_-468del) c.114_117del n.151_154del n.192_195del c.116+3000_116+3003del (n.116+3000_116+3003del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.*39_*42del (n.*39_*42del) n.146_149del n.103_106del c.136_139del c.-708_-705del (n.-708_-705del) n.88_91del n.283_286del n.165_168del n.184_187del c.-517+3000_-517+3003del (n.-517+3000_-517+3003del) c.-769_-766del (n.-769_-766del) c.-666_-663del (n.-666_-663del) c.-466_-463del (n.-466_-463del) c.-656_-653del (n.-656_-653del) c.-723+2773_-723+2776del (n.-723+2773_-723+2776del) c.-569_-566del (n.-569_-566del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996660A= | CA1357866966 | MLH1 | c.158A= (p.Glu53=) c.-132A= (n.-132A=) c.-566A= (n.-566A=) c.*238A= (n.*238A=) n.173A= n.1120-1310A= c.-474A= (n.-474A=) c.111A= n.148A= n.189A= c.116+2997A= (n.116+2997A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*36A= (n.*36A=) n.143A= n.100A= c.133A= c.-711A= (n.-711A=) n.85A= n.280A= n.162A= n.181A= c.-517+2997A= (n.-517+2997A=) c.-772A= (n.-772A=) c.-669A= (n.-669A=) c.-469A= (n.-469A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-723+2770A= (n.-723+2770A=) c.-572A= (n.-572A=) | |
| 3 | g.36996660A>C | CA72786638 | MLH1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-132A>C (n.-132A>C) c.-566A>C (n.-566A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.173A>C n.1120-1310A>C c.-474A>C (n.-474A>C) c.111A>C n.148A>C n.189A>C c.116+2997A>C (n.116+2997A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.143A>C n.100A>C c.133A>C c.-711A>C (n.-711A>C) n.85A>C n.280A>C n.162A>C n.181A>C c.-517+2997A>C (n.-517+2997A>C) c.-772A>C (n.-772A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.-469A>C (n.-469A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-723+2770A>C (n.-723+2770A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996660A>G | CA352035410 | MLH1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-132A>G (n.-132A>G) c.-566A>G (n.-566A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.173A>G n.1120-1310A>G c.-474A>G (n.-474A>G) c.111A>G n.148A>G n.189A>G c.116+2997A>G (n.116+2997A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.143A>G n.100A>G c.133A>G c.-711A>G (n.-711A>G) n.85A>G n.280A>G n.162A>G n.181A>G c.-517+2997A>G (n.-517+2997A>G) c.-772A>G (n.-772A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.-469A>G (n.-469A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-723+2770A>G (n.-723+2770A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996660A>T | CA352035411 | MLH1 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-132A>T (n.-132A>T) c.-566A>T (n.-566A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.173A>T n.1120-1310A>T c.-474A>T (n.-474A>T) c.111A>T n.148A>T n.189A>T c.116+2997A>T (n.116+2997A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.143A>T n.100A>T c.133A>T c.-711A>T (n.-711A>T) n.85A>T n.280A>T n.162A>T n.181A>T c.-517+2997A>T (n.-517+2997A>T) c.-772A>T (n.-772A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.-469A>T (n.-469A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) c.-723+2770A>T (n.-723+2770A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996660_36996661delinsAG | CA1357866970 | MLH1 | c.158_159delinsAG (p.Glu53=) c.-132_-131delinsAG (n.-132_-131delinsAG) c.-566_-565delinsAG (n.-566_-565delinsAG) c.*238_*239delinsAG (n.*238_*239delinsAG) n.173_174delinsAG n.1120-1310_1120-1309delinsAG c.-474_-473delinsAG (n.-474_-473delinsAG) c.111_112delinsAG n.148_149delinsAG n.189_190delinsAG c.116+2997_116+2998delinsAG (n.116+2997_116+2998delinsAG) c.*298_*299delinsAG (n.*298_*299delinsAG) c.*36_*37delinsAG (n.*36_*37delinsAG) n.143_144delinsAG n.100_101delinsAG c.133_134delinsAG c.-711_-710delinsAG (n.-711_-710delinsAG) n.85_86delinsAG n.280_281delinsAG n.162_163delinsAG n.181_182delinsAG c.-517+2997_-517+2998delinsAG (n.-517+2997_-517+2998delinsAG) c.-772_-771delinsAG (n.-772_-771delinsAG) c.-669_-668delinsAG (n.-669_-668delinsAG) c.-469_-468delinsAG (n.-469_-468delinsAG) c.-659_-658delinsAG (n.-659_-658delinsAG) c.-723+2770_-723+2771delinsAG (n.-723+2770_-723+2771delinsAG) c.-572_-571delinsAG (n.-572_-571delinsAG) | |
| 3 | g.36996661G>A | CA16611222 | MLH1 | c.159G>A (p.Glu53=) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-565G>A (n.-565G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.174G>A n.1120-1309G>A c.-473G>A (n.-473G>A) c.112G>A n.149G>A n.190G>A c.116+2998G>A (n.116+2998G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.144G>A n.101G>A c.134G>A c.-710G>A (n.-710G>A) n.86G>A n.281G>A n.163G>A n.182G>A c.-517+2998G>A (n.-517+2998G>A) c.-771G>A (n.-771G>A) c.-668G>A (n.-668G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-723+2771G>A (n.-723+2771G>A) c.-571G>A (n.-571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.36996661G>C | CA352035412 | MLH1 | c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-565G>C (n.-565G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.174G>C n.1120-1309G>C c.-473G>C (n.-473G>C) c.112G>C n.149G>C n.190G>C c.116+2998G>C (n.116+2998G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.144G>C n.101G>C c.134G>C c.-710G>C (n.-710G>C) n.86G>C n.281G>C n.163G>C n.182G>C c.-517+2998G>C (n.-517+2998G>C) c.-771G>C (n.-771G>C) c.-668G>C (n.-668G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-723+2771G>C (n.-723+2771G>C) c.-571G>C (n.-571G>C) | |
| 3 | g.36996661G= | CA1357866982 | MLH1 | c.159G= (p.Glu53=) c.-131G= (n.-131G=) c.-565G= (n.-565G=) c.*239G= (n.*239G=) n.174G= n.1120-1309G= c.-473G= (n.-473G=) c.112G= n.149G= n.190G= c.116+2998G= (n.116+2998G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*37G= (n.*37G=) n.144G= n.101G= c.134G= c.-710G= (n.-710G=) n.86G= n.281G= n.163G= n.182G= c.-517+2998G= (n.-517+2998G=) c.-771G= (n.-771G=) c.-668G= (n.-668G=) c.-468G= (n.-468G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-723+2771G= (n.-723+2771G=) c.-571G= (n.-571G=) | |
| 3 | g.36996661G>T | CA352035413 | MLH1 | c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-565G>T (n.-565G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.174G>T n.1120-1309G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.112G>T n.149G>T n.190G>T c.116+2998G>T (n.116+2998G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.144G>T n.101G>T c.134G>T c.-710G>T (n.-710G>T) n.86G>T n.281G>T n.163G>T n.182G>T c.-517+2998G>T (n.-517+2998G>T) c.-771G>T (n.-771G>T) c.-668G>T (n.-668G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-723+2771G>T (n.-723+2771G>T) c.-571G>T (n.-571G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996663del | CA006129 | MLH1 | c.161del (p.Gly54GlufsTer3) c.-129del (n.-129del) c.-563del (n.-563del) c.*241del (n.*241del) n.176del n.1120-1307del c.-471del (n.-471del) c.114del n.151del n.192del c.116+3000del (n.116+3000del) c.*301del (n.*301del) c.*39del (n.*39del) n.146del n.103del c.136del c.-708del (n.-708del) n.88del n.283del n.165del n.184del c.-517+3000del (n.-517+3000del) c.-769del (n.-769del) c.-666del (n.-666del) c.-466del (n.-466del) c.-656del (n.-656del) c.-723+2773del (n.-723+2773del) c.-569del (n.-569del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996662G>A | CA352035415 | MLH1 | c.160G>A (p.Gly54Arg) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.175G>A n.1120-1308G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.113G>A n.150G>A n.191G>A c.116+2999G>A (n.116+2999G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.145G>A n.102G>A c.135G>A c.-709G>A (n.-709G>A) n.87G>A n.282G>A n.164G>A n.183G>A c.-517+2999G>A (n.-517+2999G>A) c.-770G>A (n.-770G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.-657G>A (n.-657G>A) c.-723+2772G>A (n.-723+2772G>A) c.-570G>A (n.-570G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996662G>C | CA352035414 | MLH1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.175G>C n.1120-1308G>C c.-472G>C (n.-472G>C) c.113G>C n.150G>C n.191G>C c.116+2999G>C (n.116+2999G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.145G>C n.102G>C c.135G>C c.-709G>C (n.-709G>C) n.87G>C n.282G>C n.164G>C n.183G>C c.-517+2999G>C (n.-517+2999G>C) c.-770G>C (n.-770G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.-657G>C (n.-657G>C) c.-723+2772G>C (n.-723+2772G>C) c.-570G>C (n.-570G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996662G= | CA1357866986 | MLH1 | c.160G= (p.Gly54=) c.-130G= (n.-130G=) c.-564G= (n.-564G=) c.*240G= (n.*240G=) n.175G= n.1120-1308G= c.-472G= (n.-472G=) c.113G= n.150G= n.191G= c.116+2999G= (n.116+2999G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*38G= (n.*38G=) n.145G= n.102G= c.135G= c.-709G= (n.-709G=) n.87G= n.282G= n.164G= n.183G= c.-517+2999G= (n.-517+2999G=) c.-770G= (n.-770G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-467G= (n.-467G=) c.-657G= (n.-657G=) c.-723+2772G= (n.-723+2772G=) c.-570G= (n.-570G=) | |
| 3 | g.36996662G>T | CA352035416 | MLH1 | c.160G>T (p.Gly54Ter) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.175G>T n.1120-1308G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.113G>T n.150G>T n.191G>T c.116+2999G>T (n.116+2999G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.145G>T n.102G>T c.135G>T c.-709G>T (n.-709G>T) n.87G>T n.282G>T n.164G>T n.183G>T c.-517+2999G>T (n.-517+2999G>T) c.-770G>T (n.-770G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.-657G>T (n.-657G>T) c.-723+2772G>T (n.-723+2772G>T) c.-570G>T (n.-570G>T) | |
| 3 | g.36996662_36996663insT | CA2580069504 | MLH1 | c.160_161insT (p.Gly54ValfsTer25) c.-130_-129insT (n.-130_-129insT) c.-564_-563insT (n.-564_-563insT) c.*240_*241insT (n.*240_*241insT) n.175_176insT n.1120-1308_1120-1307insT c.-472_-471insT (n.-472_-471insT) c.113_114insT n.150_151insT n.191_192insT c.116+2999_116+3000insT (n.116+2999_116+3000insT) c.*300_*301insT (n.*300_*301insT) c.*38_*39insT (n.*38_*39insT) n.145_146insT n.102_103insT c.135_136insT c.-709_-708insT (n.-709_-708insT) n.87_88insT n.282_283insT n.164_165insT n.183_184insT c.-517+2999_-517+3000insT (n.-517+2999_-517+3000insT) c.-770_-769insT (n.-770_-769insT) c.-667_-666insT (n.-667_-666insT) c.-467_-466insT (n.-467_-466insT) c.-657_-656insT (n.-657_-656insT) c.-723+2772_-723+2773insT (n.-723+2772_-723+2773insT) c.-570_-569insT (n.-570_-569insT) c.160_161insT (p.Gly54ValfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.36996663G>A | CA72786644 | MLH1 | c.161G>A (p.Gly54Glu) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.176G>A n.1120-1307G>A c.-471G>A (n.-471G>A) c.114G>A n.151G>A n.192G>A c.116+3000G>A (n.116+3000G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.146G>A n.103G>A c.136G>A c.-708G>A (n.-708G>A) n.88G>A n.283G>A n.165G>A n.184G>A c.-517+3000G>A (n.-517+3000G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-723+2773G>A (n.-723+2773G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.36996663G>C | CA352035417 | MLH1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.176G>C n.1120-1307G>C c.-471G>C (n.-471G>C) c.114G>C n.151G>C n.192G>C c.116+3000G>C (n.116+3000G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.146G>C n.103G>C c.136G>C c.-708G>C (n.-708G>C) n.88G>C n.283G>C n.165G>C n.184G>C c.-517+3000G>C (n.-517+3000G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-466G>C (n.-466G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-723+2773G>C (n.-723+2773G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996663G= | CA1357866992 | MLH1 | c.161G= (p.Gly54=) c.-129G= (n.-129G=) c.-563G= (n.-563G=) c.*241G= (n.*241G=) n.176G= n.1120-1307G= c.-471G= (n.-471G=) c.114G= n.151G= n.192G= c.116+3000G= (n.116+3000G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*39G= (n.*39G=) n.146G= n.103G= c.136G= c.-708G= (n.-708G=) n.88G= n.283G= n.165G= n.184G= c.-517+3000G= (n.-517+3000G=) c.-769G= (n.-769G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-466G= (n.-466G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-723+2773G= (n.-723+2773G=) c.-569G= (n.-569G=) | |
| 3 | g.36996663G>T | CA352035418 | MLH1 | c.161G>T (p.Gly54Val) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.176G>T n.1120-1307G>T c.-471G>T (n.-471G>T) c.114G>T n.151G>T n.192G>T c.116+3000G>T (n.116+3000G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.146G>T n.103G>T c.136G>T c.-708G>T (n.-708G>T) n.88G>T n.283G>T n.165G>T n.184G>T c.-517+3000G>T (n.-517+3000G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-723+2773G>T (n.-723+2773G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) | |
| 3 | g.36996664A>C | CA433065155 | MLH1 | c.162A>C (p.Gly54=) c.-128A>C (n.-128A>C) c.-562A>C (n.-562A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.177A>C n.1120-1306A>C c.-470A>C (n.-470A>C) c.115A>C n.152A>C n.193A>C c.116+3001A>C (n.116+3001A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.147A>C n.104A>C c.137A>C c.-707A>C (n.-707A>C) n.89A>C n.284A>C n.166A>C n.185A>C c.-517+3001A>C (n.-517+3001A>C) c.-768A>C (n.-768A>C) c.-665A>C (n.-665A>C) c.-465A>C (n.-465A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-723+2774A>C (n.-723+2774A>C) c.-568A>C (n.-568A>C) | |
| 3 | g.36996664A>G | CA433065156 | MLH1 | c.162A>G (p.Gly54=) c.-128A>G (n.-128A>G) c.-562A>G (n.-562A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.177A>G n.1120-1306A>G c.-470A>G (n.-470A>G) c.115A>G n.152A>G n.193A>G c.116+3001A>G (n.116+3001A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.147A>G n.104A>G c.137A>G c.-707A>G (n.-707A>G) n.89A>G n.284A>G n.166A>G n.185A>G c.-517+3001A>G (n.-517+3001A>G) c.-768A>G (n.-768A>G) c.-665A>G (n.-665A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-723+2774A>G (n.-723+2774A>G) c.-568A>G (n.-568A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996664A>T | CA433065157 | MLH1 | c.162A>T (p.Gly54=) c.-128A>T (n.-128A>T) c.-562A>T (n.-562A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.177A>T n.1120-1306A>T c.-470A>T (n.-470A>T) c.115A>T n.152A>T n.193A>T c.116+3001A>T (n.116+3001A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.147A>T n.104A>T c.137A>T c.-707A>T (n.-707A>T) n.89A>T n.284A>T n.166A>T n.185A>T c.-517+3001A>T (n.-517+3001A>T) c.-768A>T (n.-768A>T) c.-665A>T (n.-665A>T) c.-465A>T (n.-465A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-723+2774A>T (n.-723+2774A>T) c.-568A>T (n.-568A>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996665G>A | CA16617886 | MLH1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) n.178G>A n.1120-1305G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.116G>A n.153G>A n.194G>A c.116+3002G>A (n.116+3002G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) n.148G>A n.105G>A c.138G>A c.-706G>A (n.-706G>A) n.90G>A n.285G>A n.167G>A n.186G>A c.-517+3002G>A (n.-517+3002G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-723+2775G>A (n.-723+2775G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996665G>C | CA352035419 | MLH1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) n.178G>C n.1120-1305G>C c.-469G>C (n.-469G>C) c.116G>C n.153G>C n.194G>C c.116+3002G>C (n.116+3002G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) n.148G>C n.105G>C c.138G>C c.-706G>C (n.-706G>C) n.90G>C n.285G>C n.167G>C n.186G>C c.-517+3002G>C (n.-517+3002G>C) c.-767G>C (n.-767G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-723+2775G>C (n.-723+2775G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996665G= | CA1357866997 | MLH1 | c.163G= (p.Gly55=) c.-127G= (n.-127G=) c.-561G= (n.-561G=) c.*243G= (n.*243G=) n.178G= n.1120-1305G= c.-469G= (n.-469G=) c.116G= n.153G= n.194G= c.116+3002G= (n.116+3002G=) c.*303G= (n.*303G=) c.*41G= (n.*41G=) n.148G= n.105G= c.138G= c.-706G= (n.-706G=) n.90G= n.285G= n.167G= n.186G= c.-517+3002G= (n.-517+3002G=) c.-767G= (n.-767G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-723+2775G= (n.-723+2775G=) c.-567G= (n.-567G=) | |
| 3 | g.36996665G>T | CA352035420 | MLH1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) n.178G>T n.1120-1305G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.116G>T n.153G>T n.194G>T c.116+3002G>T (n.116+3002G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) n.148G>T n.105G>T c.138G>T c.-706G>T (n.-706G>T) n.90G>T n.285G>T n.167G>T n.186G>T c.-517+3002G>T (n.-517+3002G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-723+2775G>T (n.-723+2775G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996666G>A | CA352035421 | MLH1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.179G>A n.1120-1304G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.117G>A n.154G>A n.195G>A c.116+3003G>A (n.116+3003G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.149G>A n.106G>A c.139G>A c.-705G>A (n.-705G>A) n.91G>A n.286G>A n.168G>A n.187G>A c.-517+3003G>A (n.-517+3003G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) c.-463G>A (n.-463G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-723+2776G>A (n.-723+2776G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996666G>C | CA352035422 | MLH1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.179G>C n.1120-1304G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.117G>C n.154G>C n.195G>C c.116+3003G>C (n.116+3003G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.149G>C n.106G>C c.139G>C c.-705G>C (n.-705G>C) n.91G>C n.286G>C n.168G>C n.187G>C c.-517+3003G>C (n.-517+3003G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) c.-463G>C (n.-463G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-723+2776G>C (n.-723+2776G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996666G= | CA1357867005 | MLH1 | c.164G= (p.Gly55=) c.-126G= (n.-126G=) c.-560G= (n.-560G=) c.*244G= (n.*244G=) n.179G= n.1120-1304G= c.-468G= (n.-468G=) c.117G= n.154G= n.195G= c.116+3003G= (n.116+3003G=) c.*304G= (n.*304G=) c.*42G= (n.*42G=) n.149G= n.106G= c.139G= c.-705G= (n.-705G=) n.91G= n.286G= n.168G= n.187G= c.-517+3003G= (n.-517+3003G=) c.-766G= (n.-766G=) c.-663G= (n.-663G=) c.-463G= (n.-463G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-723+2776G= (n.-723+2776G=) c.-566G= (n.-566G=) | |
| 3 | g.36996666G>T | CA352035423 | MLH1 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.179G>T n.1120-1304G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.117G>T n.154G>T n.195G>T c.116+3003G>T (n.116+3003G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.149G>T n.106G>T c.139G>T c.-705G>T (n.-705G>T) n.91G>T n.286G>T n.168G>T n.187G>T c.-517+3003G>T (n.-517+3003G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) c.-463G>T (n.-463G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-723+2776G>T (n.-723+2776G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996667C>A | CA433065166 | MLH1 | c.165C>A (p.Gly55=) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.180C>A n.1120-1303C>A c.-467C>A (n.-467C>A) c.118C>A n.155C>A n.196C>A c.116+3004C>A (n.116+3004C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) n.150C>A n.107C>A c.140C>A c.-704C>A (n.-704C>A) n.92C>A n.287C>A n.169C>A n.188C>A c.-517+3004C>A (n.-517+3004C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-462C>A (n.-462C>A) c.-652C>A (n.-652C>A) c.-723+2777C>A (n.-723+2777C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996667C= | CA1357867008 | MLH1 | c.165C= (p.Gly55=) c.-125C= (n.-125C=) c.-559C= (n.-559C=) c.*245C= (n.*245C=) n.180C= n.1120-1303C= c.-467C= (n.-467C=) c.118C= n.155C= n.196C= c.116+3004C= (n.116+3004C=) c.*305C= (n.*305C=) c.*43C= (n.*43C=) n.150C= n.107C= c.140C= c.-704C= (n.-704C=) n.92C= n.287C= n.169C= n.188C= c.-517+3004C= (n.-517+3004C=) c.-765C= (n.-765C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-462C= (n.-462C=) c.-652C= (n.-652C=) c.-723+2777C= (n.-723+2777C=) c.-565C= (n.-565C=) | |
| 3 | g.36996667C>G | CA433065162 | MLH1 | c.165C>G (p.Gly55=) c.-125C>G (n.-125C>G) c.-559C>G (n.-559C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.180C>G n.1120-1303C>G c.-467C>G (n.-467C>G) c.118C>G n.155C>G n.196C>G c.116+3004C>G (n.116+3004C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) n.150C>G n.107C>G c.140C>G c.-704C>G (n.-704C>G) n.92C>G n.287C>G n.169C>G n.188C>G c.-517+3004C>G (n.-517+3004C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-462C>G (n.-462C>G) c.-652C>G (n.-652C>G) c.-723+2777C>G (n.-723+2777C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996667C>T | CA433065164 | MLH1 | c.165C>T (p.Gly55=) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.180C>T n.1120-1303C>T c.-467C>T (n.-467C>T) c.118C>T n.155C>T n.196C>T c.116+3004C>T (n.116+3004C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.150C>T n.107C>T c.140C>T c.-704C>T (n.-704C>T) n.92C>T n.287C>T n.169C>T n.188C>T c.-517+3004C>T (n.-517+3004C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-462C>T (n.-462C>T) c.-652C>T (n.-652C>T) c.-723+2777C>T (n.-723+2777C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996668del | CA2665006772 | MLH1 | c.166del (p.Leu56Ter) c.-124del (n.-124del) c.-558del (n.-558del) c.*246del (n.*246del) n.181del n.1120-1302del c.-466del (n.-466del) c.119del n.156del n.197del c.116+3005del (n.116+3005del) c.*306del (n.*306del) c.*44del (n.*44del) n.151del n.108del c.141del c.-703del (n.-703del) n.93del n.288del n.170del n.189del c.-517+3005del (n.-517+3005del) c.-764del (n.-764del) c.-661del (n.-661del) c.-461del (n.-461del) c.-651del (n.-651del) c.-723+2778del (n.-723+2778del) c.-564del (n.-564del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36996668C>A | CA352035424 | MLH1 | c.166C>A (p.Leu56Met) c.-124C>A (n.-124C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.181C>A n.1120-1302C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.119C>A n.156C>A n.197C>A c.116+3005C>A (n.116+3005C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.151C>A n.108C>A c.141C>A c.-703C>A (n.-703C>A) n.93C>A n.288C>A n.170C>A n.189C>A c.-517+3005C>A (n.-517+3005C>A) c.-764C>A (n.-764C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-461C>A (n.-461C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) c.-723+2778C>A (n.-723+2778C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996668C>G | CA352035425 | MLH1 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.-124C>G (n.-124C>G) c.-558C>G (n.-558C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.181C>G n.1120-1302C>G c.-466C>G (n.-466C>G) c.119C>G n.156C>G n.197C>G c.116+3005C>G (n.116+3005C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.151C>G n.108C>G c.141C>G c.-703C>G (n.-703C>G) n.93C>G n.288C>G n.170C>G n.189C>G c.-517+3005C>G (n.-517+3005C>G) c.-764C>G (n.-764C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-461C>G (n.-461C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) c.-723+2778C>G (n.-723+2778C>G) c.-564C>G (n.-564C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996668C>T | CA433065169 | MLH1 | c.166C>T (p.Leu56=) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.181C>T n.1120-1302C>T c.-466C>T (n.-466C>T) c.119C>T n.156C>T n.197C>T c.116+3005C>T (n.116+3005C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.151C>T n.108C>T c.141C>T c.-703C>T (n.-703C>T) n.93C>T n.288C>T n.170C>T n.189C>T c.-517+3005C>T (n.-517+3005C>T) c.-764C>T (n.-764C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-461C>T (n.-461C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) c.-723+2778C>T (n.-723+2778C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) | dbSNP |
| 3 | g.36996669T>A | CA352035426 | MLH1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.182T>A n.1120-1301T>A c.-465T>A (n.-465T>A) c.120T>A n.157T>A n.198T>A c.116+3006T>A (n.116+3006T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.152T>A n.109T>A c.142T>A c.-702T>A (n.-702T>A) n.94T>A n.289T>A n.171T>A n.190T>A c.-517+3006T>A (n.-517+3006T>A) c.-763T>A (n.-763T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-723+2779T>A (n.-723+2779T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996669T>C | CA352035427 | MLH1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.182T>C n.1120-1301T>C c.-465T>C (n.-465T>C) c.120T>C n.157T>C n.198T>C c.116+3006T>C (n.116+3006T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.152T>C n.109T>C c.142T>C c.-702T>C (n.-702T>C) n.94T>C n.289T>C n.171T>C n.190T>C c.-517+3006T>C (n.-517+3006T>C) c.-763T>C (n.-763T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-723+2779T>C (n.-723+2779T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996669T>G | CA352035428 | MLH1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.182T>G n.1120-1301T>G c.-465T>G (n.-465T>G) c.120T>G n.157T>G n.198T>G c.116+3006T>G (n.116+3006T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.152T>G n.109T>G c.142T>G c.-702T>G (n.-702T>G) n.94T>G n.289T>G n.171T>G n.190T>G c.-517+3006T>G (n.-517+3006T>G) c.-763T>G (n.-763T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-723+2779T>G (n.-723+2779T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
| 3 | g.36996669_36996681delinsTGAAGTTGATTCA | CA1357867014 | MLH1 | c.167_179delinsTGAAGTTGATTCA (p.Leu56=) c.-123_-111delinsTGAAGTTGATTCA (n.-123_-111delinsTGAAGTTGATTCA) c.-557_-545delinsTGAAGTTGATTCA (n.-557_-545delinsTGAAGTTGATTCA) c.*247_*259delinsTGAAGTTGATTCA (n.*247_*259delinsTGAAGTTGATTCA) n.182_194delinsTGAAGTTGATTCA n.1120-1301_1120-1289delinsTGAAGTTGATTCA c.-465_-453delinsTGAAGTTGATTCA (n.-465_-453delinsTGAAGTTGATTCA) c.120_132delinsTGAAGTTGATTCA n.157_169delinsTGAAGTTGATTCA n.198_210delinsTGAAGTTGATTCA c.116+3006_116+3018delinsTGAAGTTGATTCA (n.116+3006_116+3018delinsTGAAGTTGATTCA) c.*307_*319delinsTGAAGTTGATTCA (n.*307_*319delinsTGAAGTTGATTCA) c.*45_*57delinsTGAAGTTGATTCA (n.*45_*57delinsTGAAGTTGATTCA) n.152_164delinsTGAAGTTGATTCA n.109_121delinsTGAAGTTGATTCA c.142_154delinsTGAAGTTGATTCA c.-702_-690delinsTGAAGTTGATTCA (n.-702_-690delinsTGAAGTTGATTCA) n.94_106delinsTGAAGTTGATTCA n.289_301delinsTGAAGTTGATTCA n.171_183delinsTGAAGTTGATTCA n.190_202delinsTGAAGTTGATTCA c.-517+3006_-517+3018delinsTGAAGTTGATTCA (n.-517+3006_-517+3018delinsTGAAGTTGATTCA) c.-763_-751delinsTGAAGTTGATTCA (n.-763_-751delinsTGAAGTTGATTCA) c.-660_-648delinsTGAAGTTGATTCA (n.-660_-648delinsTGAAGTTGATTCA) c.-460_-448delinsTGAAGTTGATTCA (n.-460_-448delinsTGAAGTTGATTCA) c.-650_-638delinsTGAAGTTGATTCA (n.-650_-638delinsTGAAGTTGATTCA) c.-723+2779_-723+2791delinsTGAAGTTGATTCA (n.-723+2779_-723+2791delinsTGAAGTTGATTCA) c.-563_-551delinsTGAAGTTGATTCA (n.-563_-551delinsTGAAGTTGATTCA) | |
| 3 | g.36996670G>A | CA433065173 | MLH1 | c.168G>A (p.Leu56=) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.183G>A n.1120-1300G>A c.-464G>A (n.-464G>A) c.121G>A n.158G>A n.199G>A c.116+3007G>A (n.116+3007G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.153G>A n.110G>A c.143G>A c.-701G>A (n.-701G>A) n.95G>A n.290G>A n.172G>A n.191G>A c.-517+3007G>A (n.-517+3007G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-723+2780G>A (n.-723+2780G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996670G>C | CA433065174 | MLH1 | c.168G>C (p.Leu56=) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.183G>C n.1120-1300G>C c.-464G>C (n.-464G>C) c.121G>C n.158G>C n.199G>C c.116+3007G>C (n.116+3007G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.153G>C n.110G>C c.143G>C c.-701G>C (n.-701G>C) n.95G>C n.290G>C n.172G>C n.191G>C c.-517+3007G>C (n.-517+3007G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-723+2780G>C (n.-723+2780G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996670G= | CA1357867027 | MLH1 | c.168G= (p.Leu56=) c.-122G= (n.-122G=) c.-556G= (n.-556G=) c.*248G= (n.*248G=) n.183G= n.1120-1300G= c.-464G= (n.-464G=) c.121G= n.158G= n.199G= c.116+3007G= (n.116+3007G=) c.*308G= (n.*308G=) c.*46G= (n.*46G=) n.153G= n.110G= c.143G= c.-701G= (n.-701G=) n.95G= n.290G= n.172G= n.191G= c.-517+3007G= (n.-517+3007G=) c.-762G= (n.-762G=) c.-659G= (n.-659G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-723+2780G= (n.-723+2780G=) c.-562G= (n.-562G=) | |
| 3 | g.36996670G>T | CA030216 | MLH1 | c.168G>T (p.Leu56=) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.183G>T n.1120-1300G>T c.-464G>T (n.-464G>T) c.121G>T n.158G>T n.199G>T c.116+3007G>T (n.116+3007G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.153G>T n.110G>T c.143G>T c.-701G>T (n.-701G>T) n.95G>T n.290G>T n.172G>T n.191G>T c.-517+3007G>T (n.-517+3007G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-723+2780G>T (n.-723+2780G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.36996672_36996683del | CA915942409 | MLH1 | c.170_181del (p.Lys57_Gln60del) c.-120_-109del (n.-120_-109del) c.-554_-543del (n.-554_-543del) c.*250_*261del (n.*250_*261del) n.185_196del n.1120-1298_1120-1287del c.-462_-451del (n.-462_-451del) c.123_134del n.160_171del n.201_212del c.116+3009_116+3020del (n.116+3009_116+3020del) c.*310_*321del (n.*310_*321del) c.*48_*59del (n.*48_*59del) n.155_166del n.112_123del c.145_156del c.-699_-688del (n.-699_-688del) n.97_108del n.292_303del n.174_185del n.193_204del c.-517+3009_-517+3020del (n.-517+3009_-517+3020del) c.-760_-749del (n.-760_-749del) c.-657_-646del (n.-657_-646del) c.-457_-446del (n.-457_-446del) c.-647_-636del (n.-647_-636del) c.-723+2782_-723+2793del (n.-723+2782_-723+2793del) c.-560_-549del (n.-560_-549del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996671A= | CA1357867031 | MLH1 | c.169A= (p.Lys57=) c.-121A= (n.-121A=) c.-555A= (n.-555A=) c.*249A= (n.*249A=) n.184A= n.1120-1299A= c.-463A= (n.-463A=) c.122A= n.159A= n.200A= c.116+3008A= (n.116+3008A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*47A= (n.*47A=) n.154A= n.111A= c.144A= c.-700A= (n.-700A=) n.96A= n.291A= n.173A= n.192A= c.-517+3008A= (n.-517+3008A=) c.-761A= (n.-761A=) c.-658A= (n.-658A=) c.-458A= (n.-458A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-723+2781A= (n.-723+2781A=) c.-561A= (n.-561A=) | |
| 3 | g.36996671A>C | CA030258 | MLH1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) c.-121A>C (n.-121A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.184A>C n.1120-1299A>C c.-463A>C (n.-463A>C) c.122A>C n.159A>C n.200A>C c.116+3008A>C (n.116+3008A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.154A>C n.111A>C c.144A>C c.-700A>C (n.-700A>C) n.96A>C n.291A>C n.173A>C n.192A>C c.-517+3008A>C (n.-517+3008A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) c.-458A>C (n.-458A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-723+2781A>C (n.-723+2781A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996671A>G | CA352035429 | MLH1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) c.-121A>G (n.-121A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.184A>G n.1120-1299A>G c.-463A>G (n.-463A>G) c.122A>G n.159A>G n.200A>G c.116+3008A>G (n.116+3008A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.154A>G n.111A>G c.144A>G c.-700A>G (n.-700A>G) n.96A>G n.291A>G n.173A>G n.192A>G c.-517+3008A>G (n.-517+3008A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-458A>G (n.-458A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-723+2781A>G (n.-723+2781A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) | |
| 3 | g.36996671A>T | CA72786653 | MLH1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) c.-121A>T (n.-121A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.184A>T n.1120-1299A>T c.-463A>T (n.-463A>T) c.122A>T n.159A>T n.200A>T c.116+3008A>T (n.116+3008A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.154A>T n.111A>T c.144A>T c.-700A>T (n.-700A>T) n.96A>T n.291A>T n.173A>T n.192A>T c.-517+3008A>T (n.-517+3008A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) c.-658A>T (n.-658A>T) c.-458A>T (n.-458A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-723+2781A>T (n.-723+2781A>T) c.-561A>T (n.-561A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996672del | CA2580069509 | MLH1 | c.170del (p.Lys57SerfsTer2) c.-120del (n.-120del) c.-554del (n.-554del) c.*250del (n.*250del) n.185del n.1120-1298del c.-462del (n.-462del) c.123del n.160del n.201del c.116+3009del (n.116+3009del) c.*310del (n.*310del) c.*48del (n.*48del) n.155del n.112del c.145del c.-699del (n.-699del) n.97del n.292del n.174del n.193del c.-517+3009del (n.-517+3009del) c.-760del (n.-760del) c.-657del (n.-657del) c.-457del (n.-457del) c.-647del (n.-647del) c.-723+2782del (n.-723+2782del) c.-560del (n.-560del) | ClinVar |
| 3 | g.36996672A= | CA1357867037 | MLH1 | c.170A= (p.Lys57=) c.-120A= (n.-120A=) c.-554A= (n.-554A=) c.*250A= (n.*250A=) n.185A= n.1120-1298A= c.-462A= (n.-462A=) c.123A= n.160A= n.201A= c.116+3009A= (n.116+3009A=) c.*310A= (n.*310A=) c.*48A= (n.*48A=) n.155A= n.112A= c.145A= c.-699A= (n.-699A=) n.97A= n.292A= n.174A= n.193A= c.-517+3009A= (n.-517+3009A=) c.-760A= (n.-760A=) c.-657A= (n.-657A=) c.-457A= (n.-457A=) c.-647A= (n.-647A=) c.-723+2782A= (n.-723+2782A=) c.-560A= (n.-560A=) | |
| 3 | g.36996672A>C | CA006457 | MLH1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.185A>C n.1120-1298A>C c.-462A>C (n.-462A>C) c.123A>C n.160A>C n.201A>C c.116+3009A>C (n.116+3009A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.155A>C n.112A>C c.145A>C c.-699A>C (n.-699A>C) n.97A>C n.292A>C n.174A>C n.193A>C c.-517+3009A>C (n.-517+3009A>C) c.-760A>C (n.-760A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-647A>C (n.-647A>C) c.-723+2782A>C (n.-723+2782A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36996672A>G | CA10578199 | MLH1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.185A>G n.1120-1298A>G c.-462A>G (n.-462A>G) c.123A>G n.160A>G n.201A>G c.116+3009A>G (n.116+3009A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.155A>G n.112A>G c.145A>G c.-699A>G (n.-699A>G) n.97A>G n.292A>G n.174A>G n.193A>G c.-517+3009A>G (n.-517+3009A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) c.-723+2782A>G (n.-723+2782A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996672A>T | CA352035430 | MLH1 | c.170A>T (p.Lys57Met) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.185A>T n.1120-1298A>T c.-462A>T (n.-462A>T) c.123A>T n.160A>T n.201A>T c.116+3009A>T (n.116+3009A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.155A>T n.112A>T c.145A>T c.-699A>T (n.-699A>T) n.97A>T n.292A>T n.174A>T n.193A>T c.-517+3009A>T (n.-517+3009A>T) c.-760A>T (n.-760A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) c.-723+2782A>T (n.-723+2782A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996673G>A | CA433065180 | MLH1 | c.171G>A (p.Lys57=) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) n.186G>A n.1120-1297G>A c.-461G>A (n.-461G>A) c.124G>A n.161G>A n.202G>A c.116+3010G>A (n.116+3010G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.156G>A n.113G>A c.146G>A c.-698G>A (n.-698G>A) n.98G>A n.293G>A n.175G>A n.194G>A c.-517+3010G>A (n.-517+3010G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-646G>A (n.-646G>A) c.-723+2783G>A (n.-723+2783G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.36996673G>C | CA352035431 | MLH1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) c.-119G>C (n.-119G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) n.186G>C n.1120-1297G>C c.-461G>C (n.-461G>C) c.124G>C n.161G>C n.202G>C c.116+3010G>C (n.116+3010G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) n.156G>C n.113G>C c.146G>C c.-698G>C (n.-698G>C) n.98G>C n.293G>C n.175G>C n.194G>C c.-517+3010G>C (n.-517+3010G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-646G>C (n.-646G>C) c.-723+2783G>C (n.-723+2783G>C) c.-559G>C (n.-559G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996673G= | CA1357867042 | MLH1 | c.171G= (p.Lys57=) c.-119G= (n.-119G=) c.-553G= (n.-553G=) c.*251G= (n.*251G=) n.186G= n.1120-1297G= c.-461G= (n.-461G=) c.124G= n.161G= n.202G= c.116+3010G= (n.116+3010G=) c.*311G= (n.*311G=) c.*49G= (n.*49G=) n.156G= n.113G= c.146G= c.-698G= (n.-698G=) n.98G= n.293G= n.175G= n.194G= c.-517+3010G= (n.-517+3010G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-456G= (n.-456G=) c.-646G= (n.-646G=) c.-723+2783G= (n.-723+2783G=) c.-559G= (n.-559G=) | |
| 3 | g.36996673G>T | CA352035432 | MLH1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.186G>T n.1120-1297G>T c.-461G>T (n.-461G>T) c.124G>T n.161G>T n.202G>T c.116+3010G>T (n.116+3010G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) n.156G>T n.113G>T c.146G>T c.-698G>T (n.-698G>T) n.98G>T n.293G>T n.175G>T n.194G>T c.-517+3010G>T (n.-517+3010G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-646G>T (n.-646G>T) c.-723+2783G>T (n.-723+2783G>T) c.-559G>T (n.-559G>T) | ClinVar |
| 3 | g.36996674T>A | CA352035434 | MLH1 | c.172T>A (p.Leu58Met) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-552T>A (n.-552T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.187T>A n.1120-1296T>A c.-460T>A (n.-460T>A) c.125T>A n.162T>A n.203T>A c.116+3011T>A (n.116+3011T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.157T>A n.114T>A c.147T>A c.-697T>A (n.-697T>A) n.99T>A n.294T>A n.176T>A n.195T>A c.-517+3011T>A (n.-517+3011T>A) c.-758T>A (n.-758T>A) c.-655T>A (n.-655T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) c.-723+2784T>A (n.-723+2784T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) | dbSNP |
| 3 | g.36996674T>C | CA16604523 | MLH1 | c.172T>C (p.Leu58=) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-552T>C (n.-552T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.187T>C n.1120-1296T>C c.-460T>C (n.-460T>C) c.125T>C n.162T>C n.203T>C c.116+3011T>C (n.116+3011T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.157T>C n.114T>C c.147T>C c.-697T>C (n.-697T>C) n.99T>C n.294T>C n.176T>C n.195T>C c.-517+3011T>C (n.-517+3011T>C) c.-758T>C (n.-758T>C) c.-655T>C (n.-655T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-723+2784T>C (n.-723+2784T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996674T>G | CA352035433 | MLH1 | c.172T>G (p.Leu58Val) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-552T>G (n.-552T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.187T>G n.1120-1296T>G c.-460T>G (n.-460T>G) c.125T>G n.162T>G n.203T>G c.116+3011T>G (n.116+3011T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.157T>G n.114T>G c.147T>G c.-697T>G (n.-697T>G) n.99T>G n.294T>G n.176T>G n.195T>G c.-517+3011T>G (n.-517+3011T>G) c.-758T>G (n.-758T>G) c.-655T>G (n.-655T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-723+2784T>G (n.-723+2784T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996674T= | CA1357867046 | MLH1 | c.172T= (p.Leu58=) c.-118T= (n.-118T=) c.-552T= (n.-552T=) c.*252T= (n.*252T=) n.187T= n.1120-1296T= c.-460T= (n.-460T=) c.125T= n.162T= n.203T= c.116+3011T= (n.116+3011T=) c.*312T= (n.*312T=) c.*50T= (n.*50T=) n.157T= n.114T= c.147T= c.-697T= (n.-697T=) n.99T= n.294T= n.176T= n.195T= c.-517+3011T= (n.-517+3011T=) c.-758T= (n.-758T=) c.-655T= (n.-655T=) c.-455T= (n.-455T=) c.-645T= (n.-645T=) c.-723+2784T= (n.-723+2784T=) c.-558T= (n.-558T=) | |
| 3 | g.36996675T>A | CA352035435 | MLH1 | c.173T>A (p.Leu58Ter) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.188T>A n.1120-1295T>A c.-459T>A (n.-459T>A) c.126T>A n.163T>A n.204T>A c.116+3012T>A (n.116+3012T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.158T>A n.115T>A c.148T>A c.-696T>A (n.-696T>A) n.100T>A n.295T>A n.177T>A n.196T>A c.-517+3012T>A (n.-517+3012T>A) c.-757T>A (n.-757T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) c.-454T>A (n.-454T>A) c.-644T>A (n.-644T>A) c.-723+2785T>A (n.-723+2785T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) | |
| 3 | g.36996675T>C | CA352035436 | MLH1 | c.173T>C (p.Leu58Ser) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.188T>C n.1120-1295T>C c.-459T>C (n.-459T>C) c.126T>C n.163T>C n.204T>C c.116+3012T>C (n.116+3012T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.158T>C n.115T>C c.148T>C c.-696T>C (n.-696T>C) n.100T>C n.295T>C n.177T>C n.196T>C c.-517+3012T>C (n.-517+3012T>C) c.-757T>C (n.-757T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) c.-644T>C (n.-644T>C) c.-723+2785T>C (n.-723+2785T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36996675T>G | CA352035437 | MLH1 | c.173T>G (p.Leu58Trp) c.-117T>G (n.-117T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.188T>G n.1120-1295T>G c.-459T>G (n.-459T>G) c.126T>G n.163T>G n.204T>G c.116+3012T>G (n.116+3012T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.158T>G n.115T>G c.148T>G c.-696T>G (n.-696T>G) n.100T>G n.295T>G n.177T>G n.196T>G c.-517+3012T>G (n.-517+3012T>G) c.-757T>G (n.-757T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-454T>G (n.-454T>G) c.-644T>G (n.-644T>G) c.-723+2785T>G (n.-723+2785T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) | |
| 3 | g.36996675_36996677delinsTGA | CA1357867048 | MLH1 | c.173_175delinsTGA (p.Leu58=) c.-117_-115delinsTGA (n.-117_-115delinsTGA) c.-551_-549delinsTGA (n.-551_-549delinsTGA) c.*253_*255delinsTGA (n.*253_*255delinsTGA) n.188_190delinsTGA n.1120-1295_1120-1293delinsTGA c.-459_-457delinsTGA (n.-459_-457delinsTGA) c.126_128delinsTGA n.163_165delinsTGA n.204_206delinsTGA c.116+3012_116+3014delinsTGA (n.116+3012_116+3014delinsTGA) c.*313_*315delinsTGA (n.*313_*315delinsTGA) c.*51_*53delinsTGA (n.*51_*53delinsTGA) n.158_160delinsTGA n.115_117delinsTGA c.148_150delinsTGA c.-696_-694delinsTGA (n.-696_-694delinsTGA) n.100_102delinsTGA n.295_297delinsTGA n.177_179delinsTGA n.196_198delinsTGA c.-517+3012_-517+3014delinsTGA (n.-517+3012_-517+3014delinsTGA) c.-757_-755delinsTGA (n.-757_-755delinsTGA) c.-654_-652delinsTGA (n.-654_-652delinsTGA) c.-454_-452delinsTGA (n.-454_-452delinsTGA) c.-644_-642delinsTGA (n.-644_-642delinsTGA) c.-723+2785_-723+2787delinsTGA (n.-723+2785_-723+2787delinsTGA) c.-557_-555delinsTGA (n.-557_-555delinsTGA) | |
| 3 | g.36996675_36996676insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG | CA2702487146 | MLH1 | c.173_174insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (p.Leu58PhefsTer29) c.-117_-116insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-117_-116insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-551_-550insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-551_-550insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.*253_*254insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.*253_*254insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) n.188_189insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.1120-1295_1120-1294insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.-459_-458insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-459_-458insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.126_127insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.163_164insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.204_205insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.116+3012_116+3013insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.116+3012_116+3013insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.*313_*314insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.*313_*314insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.*51_*52insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.*51_*52insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) n.158_159insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.115_116insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.148_149insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.-696_-695insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-696_-695insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) n.100_101insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.295_296insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.177_178insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG n.196_197insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG c.-517+3012_-517+3013insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-517+3012_-517+3013insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-757_-756insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-757_-756insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-654_-653insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-654_-653insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-454_-453insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-454_-453insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-644_-643insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-644_-643insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-723+2785_-723+2786insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-723+2785_-723+2786insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.-557_-556insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (n.-557_-556insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG) c.173_174insTCTTAACATATTTATTGGACATTTG (p.Leu58PhefsTer39) | dbSNP |
| 3 | g.36996676del | CA2586971882 | MLH1 | c.174del (p.Ile59PhefsTer?) c.-116del (n.-116del) c.-550del (n.-550del) c.*254del (n.*254del) n.189del n.1120-1294del c.-458del (n.-458del) c.127del n.164del n.205del c.116+3013del (n.116+3013del) c.*314del (n.*314del) c.*52del (n.*52del) n.159del n.116del c.149del c.-695del (n.-695del) n.101del n.296del n.178del n.197del c.-517+3013del (n.-517+3013del) c.-756del (n.-756del) c.-653del (n.-653del) c.-453del (n.-453del) c.-643del (n.-643del) c.-723+2786del (n.-723+2786del) c.-556del (n.-556del) c.174del (p.Ile59PhefsTer16) | |
| 3 | g.36996676G>A | CA030739 | MLH1 | c.174G>A (p.Leu58=) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-550G>A (n.-550G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.189G>A n.1120-1294G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.127G>A n.164G>A n.205G>A c.116+3013G>A (n.116+3013G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.159G>A n.116G>A c.149G>A c.-695G>A (n.-695G>A) n.101G>A n.296G>A n.178G>A n.197G>A c.-517+3013G>A (n.-517+3013G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-643G>A (n.-643G>A) c.-723+2786G>A (n.-723+2786G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36996676G>C | CA352035438 | MLH1 | c.174G>C (p.Leu58Phe) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-550G>C (n.-550G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.189G>C n.1120-1294G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.127G>C n.164G>C n.205G>C c.116+3013G>C (n.116+3013G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.159G>C n.116G>C c.149G>C c.-695G>C (n.-695G>C) n.101G>C n.296G>C n.178G>C n.197G>C c.-517+3013G>C (n.-517+3013G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-643G>C (n.-643G>C) c.-723+2786G>C (n.-723+2786G>C) c.-556G>C (n.-556G>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996676G= | CA1357867055 | MLH1 | c.174G= (p.Leu58=) c.-116G= (n.-116G=) c.-550G= (n.-550G=) c.*254G= (n.*254G=) n.189G= n.1120-1294G= c.-458G= (n.-458G=) c.127G= n.164G= n.205G= c.116+3013G= (n.116+3013G=) c.*314G= (n.*314G=) c.*52G= (n.*52G=) n.159G= n.116G= c.149G= c.-695G= (n.-695G=) n.101G= n.296G= n.178G= n.197G= c.-517+3013G= (n.-517+3013G=) c.-756G= (n.-756G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-453G= (n.-453G=) c.-643G= (n.-643G=) c.-723+2786G= (n.-723+2786G=) c.-556G= (n.-556G=) | |
| 3 | g.36996676G>T | CA352035439 | MLH1 | c.174G>T (p.Leu58Phe) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-550G>T (n.-550G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.189G>T n.1120-1294G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.127G>T n.164G>T n.205G>T c.116+3013G>T (n.116+3013G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.159G>T n.116G>T c.149G>T c.-695G>T (n.-695G>T) n.101G>T n.296G>T n.178G>T n.197G>T c.-517+3013G>T (n.-517+3013G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-643G>T (n.-643G>T) c.-723+2786G>T (n.-723+2786G>T) c.-556G>T (n.-556G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996676_36996677delinsT | CA10578200 | MLH1 | c.174_175delinsT (p.Leu58PhefsTer?) c.-116_-115delinsT (n.-116_-115delinsT) c.-550_-549delinsT (n.-550_-549delinsT) c.*254_*255delinsT (n.*254_*255delinsT) n.189_190delinsT n.1120-1294_1120-1293delinsT c.-458_-457delinsT (n.-458_-457delinsT) c.127_128delinsT n.164_165delinsT n.205_206delinsT c.116+3013_116+3014delinsT (n.116+3013_116+3014delinsT) c.*314_*315delinsT (n.*314_*315delinsT) c.*52_*53delinsT (n.*52_*53delinsT) n.159_160delinsT n.116_117delinsT c.149_150delinsT c.-695_-694delinsT (n.-695_-694delinsT) n.101_102delinsT n.296_297delinsT n.178_179delinsT n.197_198delinsT c.-517+3013_-517+3014delinsT (n.-517+3013_-517+3014delinsT) c.-756_-755delinsT (n.-756_-755delinsT) c.-653_-652delinsT (n.-653_-652delinsT) c.-453_-452delinsT (n.-453_-452delinsT) c.-643_-642delinsT (n.-643_-642delinsT) c.-723+2786_-723+2787delinsT (n.-723+2786_-723+2787delinsT) c.-556_-555delinsT (n.-556_-555delinsT) c.174_175delinsT (p.Leu58PhefsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996677A= | CA1357867060 | MLH1 | c.175A= (p.Ile59=) c.-115A= (n.-115A=) c.-549A= (n.-549A=) c.*255A= (n.*255A=) n.190A= n.1120-1293A= c.-457A= (n.-457A=) c.128A= n.165A= n.206A= c.116+3014A= (n.116+3014A=) c.*315A= (n.*315A=) c.*53A= (n.*53A=) n.160A= n.117A= c.150A= c.-694A= (n.-694A=) n.102A= n.297A= n.179A= n.198A= c.-517+3014A= (n.-517+3014A=) c.-755A= (n.-755A=) c.-652A= (n.-652A=) c.-452A= (n.-452A=) c.-642A= (n.-642A=) c.-723+2787A= (n.-723+2787A=) c.-555A= (n.-555A=) | |
| 3 | g.36996677A>C | CA352035442 | MLH1 | c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-549A>C (n.-549A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.190A>C n.1120-1293A>C c.-457A>C (n.-457A>C) c.128A>C n.165A>C n.206A>C c.116+3014A>C (n.116+3014A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.160A>C n.117A>C c.150A>C c.-694A>C (n.-694A>C) n.102A>C n.297A>C n.179A>C n.198A>C c.-517+3014A>C (n.-517+3014A>C) c.-755A>C (n.-755A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) c.-452A>C (n.-452A>C) c.-642A>C (n.-642A>C) c.-723+2787A>C (n.-723+2787A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) | |
| 3 | g.36996677A>G | CA352035441 | MLH1 | c.175A>G (p.Ile59Val) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.190A>G n.1120-1293A>G c.-457A>G (n.-457A>G) c.128A>G n.165A>G n.206A>G c.116+3014A>G (n.116+3014A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.160A>G n.117A>G c.150A>G c.-694A>G (n.-694A>G) n.102A>G n.297A>G n.179A>G n.198A>G c.-517+3014A>G (n.-517+3014A>G) c.-755A>G (n.-755A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-452A>G (n.-452A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-723+2787A>G (n.-723+2787A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996677A>T | CA352035440 | MLH1 | c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-549A>T (n.-549A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.190A>T n.1120-1293A>T c.-457A>T (n.-457A>T) c.128A>T n.165A>T n.206A>T c.116+3014A>T (n.116+3014A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.160A>T n.117A>T c.150A>T c.-694A>T (n.-694A>T) n.102A>T n.297A>T n.179A>T n.198A>T c.-517+3014A>T (n.-517+3014A>T) c.-755A>T (n.-755A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) c.-452A>T (n.-452A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) c.-723+2787A>T (n.-723+2787A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996677dup | CA330805 | MLH1 | c.175dup (p.Ile59AsnfsTer20) c.-115dup (n.-115dup) c.-549dup (n.-549dup) c.*255dup (n.*255dup) n.190dup n.1120-1293dup c.-457dup (n.-457dup) c.128dup n.165dup n.206dup c.116+3014dup (n.116+3014dup) c.*315dup (n.*315dup) c.*53dup (n.*53dup) n.160dup n.117dup c.150dup c.-694dup (n.-694dup) n.102dup n.297dup n.179dup n.198dup c.-517+3014dup (n.-517+3014dup) c.-755dup (n.-755dup) c.-652dup (n.-652dup) c.-452dup (n.-452dup) c.-642dup (n.-642dup) c.-723+2787dup (n.-723+2787dup) c.-555dup (n.-555dup) c.175dup (p.Ile59AsnfsTer30) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996678T>A | CA352035443 | MLH1 | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-548T>A (n.-548T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.191T>A n.1120-1292T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.129T>A n.166T>A n.207T>A c.116+3015T>A (n.116+3015T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*54T>A (n.*54T>A) n.161T>A n.118T>A c.151T>A c.-693T>A (n.-693T>A) n.103T>A n.298T>A n.180T>A n.199T>A c.-517+3015T>A (n.-517+3015T>A) c.-754T>A (n.-754T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-451T>A (n.-451T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) c.-723+2788T>A (n.-723+2788T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996678T>C | CA352035445 | MLH1 | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.191T>C n.1120-1292T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.129T>C n.166T>C n.207T>C c.116+3015T>C (n.116+3015T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.161T>C n.118T>C c.151T>C c.-693T>C (n.-693T>C) n.103T>C n.298T>C n.180T>C n.199T>C c.-517+3015T>C (n.-517+3015T>C) c.-754T>C (n.-754T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-451T>C (n.-451T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) c.-723+2788T>C (n.-723+2788T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) | |
| 3 | g.36996678T>G | CA352035444 | MLH1 | c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.191T>G n.1120-1292T>G c.-456T>G (n.-456T>G) c.129T>G n.166T>G n.207T>G c.116+3015T>G (n.116+3015T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) n.161T>G n.118T>G c.151T>G c.-693T>G (n.-693T>G) n.103T>G n.298T>G n.180T>G n.199T>G c.-517+3015T>G (n.-517+3015T>G) c.-754T>G (n.-754T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) c.-451T>G (n.-451T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) c.-723+2788T>G (n.-723+2788T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) | dbSNP |
| 3 | g.36996678T= | CA1357867064 | MLH1 | c.176T= (p.Ile59=) c.-114T= (n.-114T=) c.-548T= (n.-548T=) c.*256T= (n.*256T=) n.191T= n.1120-1292T= c.-456T= (n.-456T=) c.129T= n.166T= n.207T= c.116+3015T= (n.116+3015T=) c.*316T= (n.*316T=) c.*54T= (n.*54T=) n.161T= n.118T= c.151T= c.-693T= (n.-693T=) n.103T= n.298T= n.180T= n.199T= c.-517+3015T= (n.-517+3015T=) c.-754T= (n.-754T=) c.-651T= (n.-651T=) c.-451T= (n.-451T=) c.-641T= (n.-641T=) c.-723+2788T= (n.-723+2788T=) c.-554T= (n.-554T=) | |
| 3 | g.36996679del | CA2580069512 | MLH1 | c.177del (p.Gln60ArgfsTer?) c.-113del (n.-113del) c.-547del (n.-547del) c.*257del (n.*257del) n.192del n.1120-1291del c.-455del (n.-455del) c.130del n.167del n.208del c.116+3016del (n.116+3016del) c.*317del (n.*317del) c.*55del (n.*55del) n.162del n.119del c.152del c.-692del (n.-692del) n.104del n.299del n.181del n.200del c.-517+3016del (n.-517+3016del) c.-753del (n.-753del) c.-650del (n.-650del) c.-450del (n.-450del) c.-640del (n.-640del) c.-723+2789del (n.-723+2789del) c.-553del (n.-553del) c.177del (p.Gln60ArgfsTer15) | ClinVar |
| 3 | g.36996679T>A | CA433065185 | MLH1 | c.177T>A (p.Ile59=) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.192T>A n.1120-1291T>A c.-455T>A (n.-455T>A) c.130T>A n.167T>A n.208T>A c.116+3016T>A (n.116+3016T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.162T>A n.119T>A c.152T>A c.-692T>A (n.-692T>A) n.104T>A n.299T>A n.181T>A n.200T>A c.-517+3016T>A (n.-517+3016T>A) c.-753T>A (n.-753T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) c.-450T>A (n.-450T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) c.-723+2789T>A (n.-723+2789T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996679T>C | CA433065186 | MLH1 | c.177T>C (p.Ile59=) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.192T>C n.1120-1291T>C c.-455T>C (n.-455T>C) c.130T>C n.167T>C n.208T>C c.116+3016T>C (n.116+3016T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.162T>C n.119T>C c.152T>C c.-692T>C (n.-692T>C) n.104T>C n.299T>C n.181T>C n.200T>C c.-517+3016T>C (n.-517+3016T>C) c.-753T>C (n.-753T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) c.-450T>C (n.-450T>C) c.-640T>C (n.-640T>C) c.-723+2789T>C (n.-723+2789T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36996679T>G | CA352035446 | MLH1 | c.177T>G (p.Ile59Met) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.192T>G n.1120-1291T>G c.-455T>G (n.-455T>G) c.130T>G n.167T>G n.208T>G c.116+3016T>G (n.116+3016T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.162T>G n.119T>G c.152T>G c.-692T>G (n.-692T>G) n.104T>G n.299T>G n.181T>G n.200T>G c.-517+3016T>G (n.-517+3016T>G) c.-753T>G (n.-753T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) c.-450T>G (n.-450T>G) c.-640T>G (n.-640T>G) c.-723+2789T>G (n.-723+2789T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36996679T= | CA1357867069 | MLH1 | c.177T= (p.Ile59=) c.-113T= (n.-113T=) c.-547T= (n.-547T=) c.*257T= (n.*257T=) n.192T= n.1120-1291T= c.-455T= (n.-455T=) c.130T= n.167T= n.208T= c.116+3016T= (n.116+3016T=) c.*317T= (n.*317T=) c.*55T= (n.*55T=) n.162T= n.119T= c.152T= c.-692T= (n.-692T=) n.104T= n.299T= n.181T= n.200T= c.-517+3016T= (n.-517+3016T=) c.-753T= (n.-753T=) c.-650T= (n.-650T=) c.-450T= (n.-450T=) c.-640T= (n.-640T=) c.-723+2789T= (n.-723+2789T=) c.-553T= (n.-553T=) |