| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995826G= | CA1539593038 | NIPBL | c.3304+22G= (n.3304+22G=) n.655+22G= n.2924+22G= n.55+22G= c.1-68752G= (n.1-68752G=) c.2560+22G= (n.2560+22G=) c.3122-4991G= (n.3122-4991G=) c.2644+22G= (n.2644+22G=) c.1687+22G= (n.1687+22G=) c.1678+22G= (n.1678+22G=) | |
| 5 | g.36995826G>T | CA1539593039 | NIPBL | c.3304+22G>T (n.3304+22G>T) n.655+22G>T n.2924+22G>T n.55+22G>T c.1-68752G>T (n.1-68752G>T) c.2560+22G>T (n.2560+22G>T) c.3122-4991G>T (n.3122-4991G>T) c.2644+22G>T (n.2644+22G>T) c.1687+22G>T (n.1687+22G>T) c.1678+22G>T (n.1678+22G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995826_36995830delinsGTTAT | CA1539593036 | NIPBL | c.3304+22_3304+26delinsGTTAT (n.3304+22_3304+26delinsGTTAT) n.655+22_655+26delinsGTTAT n.2924+22_2924+26delinsGTTAT n.55+22_55+26delinsGTTAT c.1-68752_1-68748delinsGTTAT (n.1-68752_1-68748delinsGTTAT) c.2560+22_2560+26delinsGTTAT (n.2560+22_2560+26delinsGTTAT) c.3122-4991_3122-4987delinsGTTAT (n.3122-4991_3122-4987delinsGTTAT) c.2644+22_2644+26delinsGTTAT (n.2644+22_2644+26delinsGTTAT) c.1687+22_1687+26delinsGTTAT (n.1687+22_1687+26delinsGTTAT) c.1678+22_1678+26delinsGTTAT (n.1678+22_1678+26delinsGTTAT) | |
| 5 | g.36995828_36995831del | CA559295115 | NIPBL | c.3304+24_3304+27del (n.3304+24_3304+27del) n.655+24_655+27del n.2924+24_2924+27del n.55+24_55+27del c.1-68750_1-68747del (n.1-68750_1-68747del) c.2560+24_2560+27del (n.2560+24_2560+27del) c.3122-4989_3122-4986del (n.3122-4989_3122-4986del) c.2644+24_2644+27del (n.2644+24_2644+27del) c.1687+24_1687+27del (n.1687+24_1687+27del) c.1678+24_1678+27del (n.1678+24_1678+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995829A= | CA1539593049 | NIPBL | c.3304+25A= (n.3304+25A=) n.655+25A= n.2924+25A= n.55+25A= c.1-68749A= (n.1-68749A=) c.2560+25A= (n.2560+25A=) c.3122-4988A= (n.3122-4988A=) c.2644+25A= (n.2644+25A=) c.1687+25A= (n.1687+25A=) c.1678+25A= (n.1678+25A=) | |
| 5 | g.36995829A>G | CA3236310 | NIPBL | c.3304+25A>G (n.3304+25A>G) n.655+25A>G n.2924+25A>G n.55+25A>G c.1-68749A>G (n.1-68749A>G) c.2560+25A>G (n.2560+25A>G) c.3122-4988A>G (n.3122-4988A>G) c.2644+25A>G (n.2644+25A>G) c.1687+25A>G (n.1687+25A>G) c.1678+25A>G (n.1678+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995829A>T | CA3236309 | NIPBL | c.3304+25A>T (n.3304+25A>T) n.655+25A>T n.2924+25A>T n.55+25A>T c.1-68749A>T (n.1-68749A>T) c.2560+25A>T (n.2560+25A>T) c.3122-4988A>T (n.3122-4988A>T) c.2644+25A>T (n.2644+25A>T) c.1687+25A>T (n.1687+25A>T) c.1678+25A>T (n.1678+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995829_36995834delinsATTATT | CA1539593047 | NIPBL | c.3304+25_3304+30delinsATTATT (n.3304+25_3304+30delinsATTATT) n.655+25_655+30delinsATTATT n.2924+25_2924+30delinsATTATT n.55+25_55+30delinsATTATT c.1-68749_1-68744delinsATTATT (n.1-68749_1-68744delinsATTATT) c.2560+25_2560+30delinsATTATT (n.2560+25_2560+30delinsATTATT) c.3122-4988_3122-4983delinsATTATT (n.3122-4988_3122-4983delinsATTATT) c.2644+25_2644+30delinsATTATT (n.2644+25_2644+30delinsATTATT) c.1687+25_1687+30delinsATTATT (n.1687+25_1687+30delinsATTATT) c.1678+25_1678+30delinsATTATT (n.1678+25_1678+30delinsATTATT) | |
| 5 | g.36995830T>C | CA117052879 | NIPBL | c.3304+26T>C (n.3304+26T>C) n.655+26T>C n.2924+26T>C n.55+26T>C c.1-68748T>C (n.1-68748T>C) c.2560+26T>C (n.2560+26T>C) c.3122-4987T>C (n.3122-4987T>C) c.2644+26T>C (n.2644+26T>C) c.1687+26T>C (n.1687+26T>C) c.1678+26T>C (n.1678+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995830T>G | CA2578288952 | NIPBL | c.3304+26T>G (n.3304+26T>G) n.655+26T>G n.2924+26T>G n.55+26T>G c.1-68748T>G (n.1-68748T>G) c.2560+26T>G (n.2560+26T>G) c.3122-4987T>G (n.3122-4987T>G) c.2644+26T>G (n.2644+26T>G) c.1687+26T>G (n.1687+26T>G) c.1678+26T>G (n.1678+26T>G) | |
| 5 | g.36995830T= | CA1539593053 | NIPBL | c.3304+26T= (n.3304+26T=) n.655+26T= n.2924+26T= n.55+26T= c.1-68748T= (n.1-68748T=) c.2560+26T= (n.2560+26T=) c.3122-4987T= (n.3122-4987T=) c.2644+26T= (n.2644+26T=) c.1687+26T= (n.1687+26T=) c.1678+26T= (n.1678+26T=) | |
| 5 | g.36995833_36995837del | CA3236311 | NIPBL | c.3304+29_3304+33del (n.3304+29_3304+33del) n.655+29_655+33del n.2924+29_2924+33del n.55+29_55+33del c.1-68745_1-68741del (n.1-68745_1-68741del) c.2560+29_2560+33del (n.2560+29_2560+33del) c.3122-4984_3122-4980del (n.3122-4984_3122-4980del) c.2644+29_2644+33del (n.2644+29_2644+33del) c.1687+29_1687+33del (n.1687+29_1687+33del) c.1678+29_1678+33del (n.1678+29_1678+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995832A= | CA1539593061 | NIPBL | c.3304+28A= (n.3304+28A=) n.655+28A= n.2924+28A= n.55+28A= c.1-68746A= (n.1-68746A=) c.2560+28A= (n.2560+28A=) c.3122-4985A= (n.3122-4985A=) c.2644+28A= (n.2644+28A=) c.1687+28A= (n.1687+28A=) c.1678+28A= (n.1678+28A=) | |
| 5 | g.36995832A>G | CA1539593063 | NIPBL | c.3304+28A>G (n.3304+28A>G) n.655+28A>G n.2924+28A>G n.55+28A>G c.1-68746A>G (n.1-68746A>G) c.2560+28A>G (n.2560+28A>G) c.3122-4985A>G (n.3122-4985A>G) c.2644+28A>G (n.2644+28A>G) c.1687+28A>G (n.1687+28A>G) c.1678+28A>G (n.1678+28A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995833T>A | CA1539593065 | NIPBL | c.3304+29T>A (n.3304+29T>A) n.655+29T>A n.2924+29T>A n.55+29T>A c.1-68745T>A (n.1-68745T>A) c.2560+29T>A (n.2560+29T>A) c.3122-4984T>A (n.3122-4984T>A) c.2644+29T>A (n.2644+29T>A) c.1687+29T>A (n.1687+29T>A) c.1678+29T>A (n.1678+29T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995833T>C | CA2578288954 | NIPBL | c.3304+29T>C (n.3304+29T>C) n.655+29T>C n.2924+29T>C n.55+29T>C c.1-68745T>C (n.1-68745T>C) c.2560+29T>C (n.2560+29T>C) c.3122-4984T>C (n.3122-4984T>C) c.2644+29T>C (n.2644+29T>C) c.1687+29T>C (n.1687+29T>C) c.1678+29T>C (n.1678+29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995833T= | CA1539593064 | NIPBL | c.3304+29T= (n.3304+29T=) n.655+29T= n.2924+29T= n.55+29T= c.1-68745T= (n.1-68745T=) c.2560+29T= (n.2560+29T=) c.3122-4984T= (n.3122-4984T=) c.2644+29T= (n.2644+29T=) c.1687+29T= (n.1687+29T=) c.1678+29T= (n.1678+29T=) | |
| 5 | g.36995837A= | CA1539593067 | NIPBL | c.3304+33A= (n.3304+33A=) n.655+33A= n.2924+33A= n.55+33A= c.1-68741A= (n.1-68741A=) c.2560+33A= (n.2560+33A=) c.3122-4980A= (n.3122-4980A=) c.2644+33A= (n.2644+33A=) c.1687+33A= (n.1687+33A=) c.1678+33A= (n.1678+33A=) | |
| 5 | g.36995837A>G | CA1539593068 | NIPBL | c.3304+33A>G (n.3304+33A>G) n.655+33A>G n.2924+33A>G n.55+33A>G c.1-68741A>G (n.1-68741A>G) c.2560+33A>G (n.2560+33A>G) c.3122-4980A>G (n.3122-4980A>G) c.2644+33A>G (n.2644+33A>G) c.1687+33A>G (n.1687+33A>G) c.1678+33A>G (n.1678+33A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995838G>A | CA2673574318 | NIPBL | c.3304+34G>A (n.3304+34G>A) n.655+34G>A n.2924+34G>A n.55+34G>A c.1-68740G>A (n.1-68740G>A) c.2560+34G>A (n.2560+34G>A) c.3122-4979G>A (n.3122-4979G>A) c.2644+34G>A (n.2644+34G>A) c.1687+34G>A (n.1687+34G>A) c.1678+34G>A (n.1678+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995838G>C | CA3236312 | NIPBL | c.3304+34G>C (n.3304+34G>C) n.655+34G>C n.2924+34G>C n.55+34G>C c.1-68740G>C (n.1-68740G>C) c.2560+34G>C (n.2560+34G>C) c.3122-4979G>C (n.3122-4979G>C) c.2644+34G>C (n.2644+34G>C) c.1687+34G>C (n.1687+34G>C) c.1678+34G>C (n.1678+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995838G= | CA1539593071 | NIPBL | c.3304+34G= (n.3304+34G=) n.655+34G= n.2924+34G= n.55+34G= c.1-68740G= (n.1-68740G=) c.2560+34G= (n.2560+34G=) c.3122-4979G= (n.3122-4979G=) c.2644+34G= (n.2644+34G=) c.1687+34G= (n.1687+34G=) c.1678+34G= (n.1678+34G=) | |
| 5 | g.36995840G>A | CA810296682 | NIPBL | c.3304+36G>A (n.3304+36G>A) n.655+36G>A n.2924+36G>A n.55+36G>A c.1-68738G>A (n.1-68738G>A) c.2560+36G>A (n.2560+36G>A) c.3122-4977G>A (n.3122-4977G>A) c.2644+36G>A (n.2644+36G>A) c.1687+36G>A (n.1687+36G>A) c.1678+36G>A (n.1678+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995840G= | CA1539593074 | NIPBL | c.3304+36G= (n.3304+36G=) n.655+36G= n.2924+36G= n.55+36G= c.1-68738G= (n.1-68738G=) c.2560+36G= (n.2560+36G=) c.3122-4977G= (n.3122-4977G=) c.2644+36G= (n.2644+36G=) c.1687+36G= (n.1687+36G=) c.1678+36G= (n.1678+36G=) | |
| 5 | g.36995844A>G | CA2673574319 | NIPBL | c.3304+40A>G (n.3304+40A>G) n.655+40A>G n.2924+40A>G n.55+40A>G c.1-68734A>G (n.1-68734A>G) c.2560+40A>G (n.2560+40A>G) c.3122-4973A>G (n.3122-4973A>G) c.2644+40A>G (n.2644+40A>G) c.1687+40A>G (n.1687+40A>G) c.1678+40A>G (n.1678+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995847del | CA2578288955 | NIPBL | c.3304+43del (n.3304+43del) n.655+43del n.2924+43del n.55+43del c.1-68731del (n.1-68731del) c.2560+43del (n.2560+43del) c.3122-4970del (n.3122-4970del) c.2644+43del (n.2644+43del) c.1687+43del (n.1687+43del) c.1678+43del (n.1678+43del) | |
| 5 | g.36995848G>A | CA3236313 | NIPBL | c.3304+44G>A (n.3304+44G>A) n.655+44G>A n.2924+44G>A n.55+44G>A c.1-68730G>A (n.1-68730G>A) c.2560+44G>A (n.2560+44G>A) c.3122-4969G>A (n.3122-4969G>A) c.2644+44G>A (n.2644+44G>A) c.1687+44G>A (n.1687+44G>A) c.1678+44G>A (n.1678+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995848G= | CA1539593078 | NIPBL | c.3304+44G= (n.3304+44G=) n.655+44G= n.2924+44G= n.55+44G= c.1-68730G= (n.1-68730G=) c.2560+44G= (n.2560+44G=) c.3122-4969G= (n.3122-4969G=) c.2644+44G= (n.2644+44G=) c.1687+44G= (n.1687+44G=) c.1678+44G= (n.1678+44G=) | |
| 5 | g.36995849C>A | CA2673574320 | NIPBL | c.3304+45C>A (n.3304+45C>A) n.655+45C>A n.2924+45C>A n.55+45C>A c.1-68729C>A (n.1-68729C>A) c.2560+45C>A (n.2560+45C>A) c.3122-4968C>A (n.3122-4968C>A) c.2644+45C>A (n.2644+45C>A) c.1687+45C>A (n.1687+45C>A) c.1678+45C>A (n.1678+45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995849C>G | CA2578288957 | NIPBL | c.3304+45C>G (n.3304+45C>G) n.655+45C>G n.2924+45C>G n.55+45C>G c.1-68729C>G (n.1-68729C>G) c.2560+45C>G (n.2560+45C>G) c.3122-4968C>G (n.3122-4968C>G) c.2644+45C>G (n.2644+45C>G) c.1687+45C>G (n.1687+45C>G) c.1678+45C>G (n.1678+45C>G) | |
| 5 | g.36995851G>A | CA117052909 | NIPBL | c.3304+47G>A (n.3304+47G>A) n.655+47G>A n.2924+47G>A n.55+47G>A c.1-68727G>A (n.1-68727G>A) c.2560+47G>A (n.2560+47G>A) c.3122-4966G>A (n.3122-4966G>A) c.2644+47G>A (n.2644+47G>A) c.1687+47G>A (n.1687+47G>A) c.1678+47G>A (n.1678+47G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995851G= | CA1539593081 | NIPBL | c.3304+47G= (n.3304+47G=) n.655+47G= n.2924+47G= n.55+47G= c.1-68727G= (n.1-68727G=) c.2560+47G= (n.2560+47G=) c.3122-4966G= (n.3122-4966G=) c.2644+47G= (n.2644+47G=) c.1687+47G= (n.1687+47G=) c.1678+47G= (n.1678+47G=) | |
| 5 | g.36995852G>A | CA2673574321 | NIPBL | c.3304+48G>A (n.3304+48G>A) n.655+48G>A n.2924+48G>A n.55+48G>A c.1-68726G>A (n.1-68726G>A) c.2560+48G>A (n.2560+48G>A) c.3122-4965G>A (n.3122-4965G>A) c.2644+48G>A (n.2644+48G>A) c.1687+48G>A (n.1687+48G>A) c.1678+48G>A (n.1678+48G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995852G>C | CA559295116 | NIPBL | c.3304+48G>C (n.3304+48G>C) n.655+48G>C n.2924+48G>C n.55+48G>C c.1-68726G>C (n.1-68726G>C) c.2560+48G>C (n.2560+48G>C) c.3122-4965G>C (n.3122-4965G>C) c.2644+48G>C (n.2644+48G>C) c.1687+48G>C (n.1687+48G>C) c.1678+48G>C (n.1678+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36995852G= | CA1539593111 | NIPBL | c.3304+48G= (n.3304+48G=) n.655+48G= n.2924+48G= n.55+48G= c.1-68726G= (n.1-68726G=) c.2560+48G= (n.2560+48G=) c.3122-4965G= (n.3122-4965G=) c.2644+48G= (n.2644+48G=) c.1687+48G= (n.1687+48G=) c.1678+48G= (n.1678+48G=) | |
| 5 | g.36995856A= | CA1539593115 | NIPBL | c.3304+52A= (n.3304+52A=) n.655+52A= n.2924+52A= n.55+52A= c.1-68722A= (n.1-68722A=) c.2560+52A= (n.2560+52A=) c.3122-4961A= (n.3122-4961A=) c.2644+52A= (n.2644+52A=) c.1687+52A= (n.1687+52A=) c.1678+52A= (n.1678+52A=) | |
| 5 | g.36995856A>C | CA2673574322 | NIPBL | c.3304+52A>C (n.3304+52A>C) n.655+52A>C n.2924+52A>C n.55+52A>C c.1-68722A>C (n.1-68722A>C) c.2560+52A>C (n.2560+52A>C) c.3122-4961A>C (n.3122-4961A>C) c.2644+52A>C (n.2644+52A>C) c.1687+52A>C (n.1687+52A>C) c.1678+52A>C (n.1678+52A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995856A>T | CA1539593116 | NIPBL | c.3304+52A>T (n.3304+52A>T) n.655+52A>T n.2924+52A>T n.55+52A>T c.1-68722A>T (n.1-68722A>T) c.2560+52A>T (n.2560+52A>T) c.3122-4961A>T (n.3122-4961A>T) c.2644+52A>T (n.2644+52A>T) c.1687+52A>T (n.1687+52A>T) c.1678+52A>T (n.1678+52A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995860_36995861dup | CA2673574323 | NIPBL | c.3304+56_3304+57dup (n.3304+56_3304+57dup) n.655+56_655+57dup n.2924+56_2924+57dup n.55+56_55+57dup c.1-68718_1-68717dup (n.1-68718_1-68717dup) c.2560+56_2560+57dup (n.2560+56_2560+57dup) c.3122-4957_3122-4956dup (n.3122-4957_3122-4956dup) c.2644+56_2644+57dup (n.2644+56_2644+57dup) c.1687+56_1687+57dup (n.1687+56_1687+57dup) c.1678+56_1678+57dup (n.1678+56_1678+57dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995858G>A | CA2673574325 | NIPBL | c.3304+54G>A (n.3304+54G>A) n.655+54G>A n.2924+54G>A n.55+54G>A c.1-68720G>A (n.1-68720G>A) c.2560+54G>A (n.2560+54G>A) c.3122-4959G>A (n.3122-4959G>A) c.2644+54G>A (n.2644+54G>A) c.1687+54G>A (n.1687+54G>A) c.1678+54G>A (n.1678+54G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995858G>T | CA2673574326 | NIPBL | c.3304+54G>T (n.3304+54G>T) n.655+54G>T n.2924+54G>T n.55+54G>T c.1-68720G>T (n.1-68720G>T) c.2560+54G>T (n.2560+54G>T) c.3122-4959G>T (n.3122-4959G>T) c.2644+54G>T (n.2644+54G>T) c.1687+54G>T (n.1687+54G>T) c.1678+54G>T (n.1678+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995858dup | CA2673574324 | NIPBL | c.3304+54dup (n.3304+54dup) n.655+54dup n.2924+54dup n.55+54dup c.1-68720dup (n.1-68720dup) c.2560+54dup (n.2560+54dup) c.3122-4959dup (n.3122-4959dup) c.2644+54dup (n.2644+54dup) c.1687+54dup (n.1687+54dup) c.1678+54dup (n.1678+54dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995859T>G | CA2673574327 | NIPBL | c.3304+55T>G (n.3304+55T>G) n.655+55T>G n.2924+55T>G n.55+55T>G c.1-68719T>G (n.1-68719T>G) c.2560+55T>G (n.2560+55T>G) c.3122-4958T>G (n.3122-4958T>G) c.2644+55T>G (n.2644+55T>G) c.1687+55T>G (n.1687+55T>G) c.1678+55T>G (n.1678+55T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995860G>A | CA2578288958 | NIPBL | c.3304+56G>A (n.3304+56G>A) n.655+56G>A n.2924+56G>A n.55+56G>A c.1-68718G>A (n.1-68718G>A) c.2560+56G>A (n.2560+56G>A) c.3122-4957G>A (n.3122-4957G>A) c.2644+56G>A (n.2644+56G>A) c.1687+56G>A (n.1687+56G>A) c.1678+56G>A (n.1678+56G>A) | |
| 5 | g.36995860G>T | CA2673574328 | NIPBL | c.3304+56G>T (n.3304+56G>T) n.655+56G>T n.2924+56G>T n.55+56G>T c.1-68718G>T (n.1-68718G>T) c.2560+56G>T (n.2560+56G>T) c.3122-4957G>T (n.3122-4957G>T) c.2644+56G>T (n.2644+56G>T) c.1687+56G>T (n.1687+56G>T) c.1678+56G>T (n.1678+56G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995861T>G | CA2578288959 | NIPBL | c.3304+57T>G (n.3304+57T>G) n.655+57T>G n.2924+57T>G n.55+57T>G c.1-68717T>G (n.1-68717T>G) c.2560+57T>G (n.2560+57T>G) c.3122-4956T>G (n.3122-4956T>G) c.2644+57T>G (n.2644+57T>G) c.1687+57T>G (n.1687+57T>G) c.1678+57T>G (n.1678+57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995863T>C | CA810296686 | NIPBL | c.3304+59T>C (n.3304+59T>C) n.655+59T>C n.2924+59T>C n.55+59T>C c.1-68715T>C (n.1-68715T>C) c.2560+59T>C (n.2560+59T>C) c.3122-4954T>C (n.3122-4954T>C) c.2644+59T>C (n.2644+59T>C) c.1687+59T>C (n.1687+59T>C) c.1678+59T>C (n.1678+59T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995863T= | CA1539593117 | NIPBL | c.3304+59T= (n.3304+59T=) n.655+59T= n.2924+59T= n.55+59T= c.1-68715T= (n.1-68715T=) c.2560+59T= (n.2560+59T=) c.3122-4954T= (n.3122-4954T=) c.2644+59T= (n.2644+59T=) c.1687+59T= (n.1687+59T=) c.1678+59T= (n.1678+59T=) | |
| 5 | g.36995867_36995868del | CA2673574329 | NIPBL | c.3304+63_3304+64del (n.3304+63_3304+64del) n.655+63_655+64del n.2924+63_2924+64del n.55+63_55+64del c.1-68711_1-68710del (n.1-68711_1-68710del) c.2560+63_2560+64del (n.2560+63_2560+64del) c.3122-4950_3122-4949del (n.3122-4950_3122-4949del) c.2644+63_2644+64del (n.2644+63_2644+64del) c.1687+63_1687+64del (n.1687+63_1687+64del) c.1678+63_1678+64del (n.1678+63_1678+64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995865_36995866insAAA | CA2765898193 | NIPBL | c.3304+61_3304+62insAAA (n.3304+61_3304+62insAAA) n.655+61_655+62insAAA n.2924+61_2924+62insAAA n.55+61_55+62insAAA c.1-68713_1-68712insAAA (n.1-68713_1-68712insAAA) c.2560+61_2560+62insAAA (n.2560+61_2560+62insAAA) c.3122-4952_3122-4951insAAA (n.3122-4952_3122-4951insAAA) c.2644+61_2644+62insAAA (n.2644+61_2644+62insAAA) c.1687+61_1687+62insAAA (n.1687+61_1687+62insAAA) c.1678+61_1678+62insAAA (n.1678+61_1678+62insAAA) | |
| 5 | g.36995866C>G | CA2765898194 | NIPBL | c.3304+62C>G (n.3304+62C>G) n.655+62C>G n.2924+62C>G n.55+62C>G c.1-68712C>G (n.1-68712C>G) c.2560+62C>G (n.2560+62C>G) c.3122-4951C>G (n.3122-4951C>G) c.2644+62C>G (n.2644+62C>G) c.1687+62C>G (n.1687+62C>G) c.1678+62C>G (n.1678+62C>G) | |
| 5 | g.36995866C>T | CA2765898196 | NIPBL | c.3304+62C>T (n.3304+62C>T) n.655+62C>T n.2924+62C>T n.55+62C>T c.1-68712C>T (n.1-68712C>T) c.2560+62C>T (n.2560+62C>T) c.3122-4951C>T (n.3122-4951C>T) c.2644+62C>T (n.2644+62C>T) c.1687+62C>T (n.1687+62C>T) c.1678+62C>T (n.1678+62C>T) | |
| 5 | g.36995866_36995869del | CA2673574330 | NIPBL | c.3304+62_3304+65del (n.3304+62_3304+65del) n.655+62_655+65del n.2924+62_2924+65del n.55+62_55+65del c.1-68712_1-68709del (n.1-68712_1-68709del) c.2560+62_2560+65del (n.2560+62_2560+65del) c.3122-4951_3122-4948del (n.3122-4951_3122-4948del) c.2644+62_2644+65del (n.2644+62_2644+65del) c.1687+62_1687+65del (n.1687+62_1687+65del) c.1678+62_1678+65del (n.1678+62_1678+65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995868C>A | CA2578288960 | NIPBL | c.3304+64C>A (n.3304+64C>A) n.655+64C>A n.2924+64C>A n.55+64C>A c.1-68710C>A (n.1-68710C>A) c.2560+64C>A (n.2560+64C>A) c.3122-4949C>A (n.3122-4949C>A) c.2644+64C>A (n.2644+64C>A) c.1687+64C>A (n.1687+64C>A) c.1678+64C>A (n.1678+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995868C>T | CA2673574331 | NIPBL | c.3304+64C>T (n.3304+64C>T) n.655+64C>T n.2924+64C>T n.55+64C>T c.1-68710C>T (n.1-68710C>T) c.2560+64C>T (n.2560+64C>T) c.3122-4949C>T (n.3122-4949C>T) c.2644+64C>T (n.2644+64C>T) c.1687+64C>T (n.1687+64C>T) c.1678+64C>T (n.1678+64C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995868_36995869insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC | CA2765898197 | NIPBL | c.3304+64_3304+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.3304+64_3304+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) n.655+64_655+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC n.2924+64_2924+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC n.55+64_55+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC c.1-68710_1-68709insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.1-68710_1-68709insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.2560+64_2560+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.2560+64_2560+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.3122-4949_3122-4948insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.3122-4949_3122-4948insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.2644+64_2644+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.2644+64_2644+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.1687+64_1687+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.1687+64_1687+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.1678+64_1678+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.1678+64_1678+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) | |
| 5 | g.36995868_36995869del | CA2765898199 | NIPBL | c.3304+64_3304+65del (n.3304+64_3304+65del) n.655+64_655+65del n.2924+64_2924+65del n.55+64_55+65del c.1-68710_1-68709del (n.1-68710_1-68709del) c.2560+64_2560+65del (n.2560+64_2560+65del) c.3122-4949_3122-4948del (n.3122-4949_3122-4948del) c.2644+64_2644+65del (n.2644+64_2644+65del) c.1687+64_1687+65del (n.1687+64_1687+65del) c.1678+64_1678+65del (n.1678+64_1678+65del) | |
| 5 | g.36995869A= | CA1539593122 | NIPBL | c.3304+65A= (n.3304+65A=) n.655+65A= n.2924+65A= n.55+65A= c.1-68709A= (n.1-68709A=) c.2560+65A= (n.2560+65A=) c.3122-4948A= (n.3122-4948A=) c.2644+65A= (n.2644+65A=) c.1687+65A= (n.1687+65A=) c.1678+65A= (n.1678+65A=) | |
| 5 | g.36995869A>C | CA2673574332 | NIPBL | c.3304+65A>C (n.3304+65A>C) n.655+65A>C n.2924+65A>C n.55+65A>C c.1-68709A>C (n.1-68709A>C) c.2560+65A>C (n.2560+65A>C) c.3122-4948A>C (n.3122-4948A>C) c.2644+65A>C (n.2644+65A>C) c.1687+65A>C (n.1687+65A>C) c.1678+65A>C (n.1678+65A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995869A>G | CA117052918 | NIPBL | c.3304+65A>G (n.3304+65A>G) n.655+65A>G n.2924+65A>G n.55+65A>G c.1-68709A>G (n.1-68709A>G) c.2560+65A>G (n.2560+65A>G) c.3122-4948A>G (n.3122-4948A>G) c.2644+65A>G (n.2644+65A>G) c.1687+65A>G (n.1687+65A>G) c.1678+65A>G (n.1678+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995869A>T | CA1539593126 | NIPBL | c.3304+65A>T (n.3304+65A>T) n.655+65A>T n.2924+65A>T n.55+65A>T c.1-68709A>T (n.1-68709A>T) c.2560+65A>T (n.2560+65A>T) c.3122-4948A>T (n.3122-4948A>T) c.2644+65A>T (n.2644+65A>T) c.1687+65A>T (n.1687+65A>T) c.1678+65A>T (n.1678+65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995871T>G | CA2673574333 | NIPBL | c.3304+67T>G (n.3304+67T>G) n.655+67T>G n.2924+67T>G n.55+67T>G c.1-68707T>G (n.1-68707T>G) c.2560+67T>G (n.2560+67T>G) c.3122-4946T>G (n.3122-4946T>G) c.2644+67T>G (n.2644+67T>G) c.1687+67T>G (n.1687+67T>G) c.1678+67T>G (n.1678+67T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995873del | CA2673574334 | NIPBL | c.3304+69del (n.3304+69del) n.655+69del n.2924+69del n.55+69del c.1-68705del (n.1-68705del) c.2560+69del (n.2560+69del) c.3122-4944del (n.3122-4944del) c.2644+69del (n.2644+69del) c.1687+69del (n.1687+69del) c.1678+69del (n.1678+69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995873A>T | CA2673574335 | NIPBL | c.3304+69A>T (n.3304+69A>T) n.655+69A>T n.2924+69A>T n.55+69A>T c.1-68705A>T (n.1-68705A>T) c.2560+69A>T (n.2560+69A>T) c.3122-4944A>T (n.3122-4944A>T) c.2644+69A>T (n.2644+69A>T) c.1687+69A>T (n.1687+69A>T) c.1678+69A>T (n.1678+69A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995874dup | CA2578288961 | NIPBL | c.3304+70dup (n.3304+70dup) n.655+70dup n.2924+70dup n.55+70dup c.1-68704dup (n.1-68704dup) c.2560+70dup (n.2560+70dup) c.3122-4943dup (n.3122-4943dup) c.2644+70dup (n.2644+70dup) c.1687+70dup (n.1687+70dup) c.1678+70dup (n.1678+70dup) | |
| 5 | g.36995877T>A | CA2578288962 | NIPBL | c.3304+73T>A (n.3304+73T>A) n.655+73T>A n.2924+73T>A n.55+73T>A c.1-68701T>A (n.1-68701T>A) c.2560+73T>A (n.2560+73T>A) c.3122-4940T>A (n.3122-4940T>A) c.2644+73T>A (n.2644+73T>A) c.1687+73T>A (n.1687+73T>A) c.1678+73T>A (n.1678+73T>A) | |
| 5 | g.36995878_36995879del | CA2673574336 | NIPBL | c.3304+74_3304+75del (n.3304+74_3304+75del) n.655+74_655+75del n.2924+74_2924+75del n.55+74_55+75del c.1-68700_1-68699del (n.1-68700_1-68699del) c.2560+74_2560+75del (n.2560+74_2560+75del) c.3122-4939_3122-4938del (n.3122-4939_3122-4938del) c.2644+74_2644+75del (n.2644+74_2644+75del) c.1687+74_1687+75del (n.1687+74_1687+75del) c.1678+74_1678+75del (n.1678+74_1678+75del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995878T>A | CA2673574337 | NIPBL | c.3304+74T>A (n.3304+74T>A) n.655+74T>A n.2924+74T>A n.55+74T>A c.1-68700T>A (n.1-68700T>A) c.2560+74T>A (n.2560+74T>A) c.3122-4939T>A (n.3122-4939T>A) c.2644+74T>A (n.2644+74T>A) c.1687+74T>A (n.1687+74T>A) c.1678+74T>A (n.1678+74T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995879T>C | CA1539593129 | NIPBL | c.3304+75T>C (n.3304+75T>C) n.655+75T>C n.2924+75T>C n.55+75T>C c.1-68699T>C (n.1-68699T>C) c.2560+75T>C (n.2560+75T>C) c.3122-4938T>C (n.3122-4938T>C) c.2644+75T>C (n.2644+75T>C) c.1687+75T>C (n.1687+75T>C) c.1678+75T>C (n.1678+75T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995879T= | CA1539593128 | NIPBL | c.3304+75T= (n.3304+75T=) n.655+75T= n.2924+75T= n.55+75T= c.1-68699T= (n.1-68699T=) c.2560+75T= (n.2560+75T=) c.3122-4938T= (n.3122-4938T=) c.2644+75T= (n.2644+75T=) c.1687+75T= (n.1687+75T=) c.1678+75T= (n.1678+75T=) | |
| 5 | g.36995880G>C | CA2673574338 | NIPBL | c.3304+76G>C (n.3304+76G>C) n.655+76G>C n.2924+76G>C n.55+76G>C c.1-68698G>C (n.1-68698G>C) c.2560+76G>C (n.2560+76G>C) c.3122-4937G>C (n.3122-4937G>C) c.2644+76G>C (n.2644+76G>C) c.1687+76G>C (n.1687+76G>C) c.1678+76G>C (n.1678+76G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995880_36995881insATAC | CA2673574339 | NIPBL | c.3304+76_3304+77insATAC (n.3304+76_3304+77insATAC) n.655+76_655+77insATAC n.2924+76_2924+77insATAC n.55+76_55+77insATAC c.1-68698_1-68697insATAC (n.1-68698_1-68697insATAC) c.2560+76_2560+77insATAC (n.2560+76_2560+77insATAC) c.3122-4937_3122-4936insATAC (n.3122-4937_3122-4936insATAC) c.2644+76_2644+77insATAC (n.2644+76_2644+77insATAC) c.1687+76_1687+77insATAC (n.1687+76_1687+77insATAC) c.1678+76_1678+77insATAC (n.1678+76_1678+77insATAC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995881G>A | CA1539593137 | NIPBL | c.3304+77G>A (n.3304+77G>A) n.655+77G>A n.2924+77G>A n.55+77G>A c.1-68697G>A (n.1-68697G>A) c.2560+77G>A (n.2560+77G>A) c.3122-4936G>A (n.3122-4936G>A) c.2644+77G>A (n.2644+77G>A) c.1687+77G>A (n.1687+77G>A) c.1678+77G>A (n.1678+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995881G= | CA1539593133 | NIPBL | c.3304+77G= (n.3304+77G=) n.655+77G= n.2924+77G= n.55+77G= c.1-68697G= (n.1-68697G=) c.2560+77G= (n.2560+77G=) c.3122-4936G= (n.3122-4936G=) c.2644+77G= (n.2644+77G=) c.1687+77G= (n.1687+77G=) c.1678+77G= (n.1678+77G=) | |
| 5 | g.36995881G>T | CA1539593140 | NIPBL | c.3304+77G>T (n.3304+77G>T) n.655+77G>T n.2924+77G>T n.55+77G>T c.1-68697G>T (n.1-68697G>T) c.2560+77G>T (n.2560+77G>T) c.3122-4936G>T (n.3122-4936G>T) c.2644+77G>T (n.2644+77G>T) c.1687+77G>T (n.1687+77G>T) c.1678+77G>T (n.1678+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995882G>T | CA2673574340 | NIPBL | c.3304+78G>T (n.3304+78G>T) n.655+78G>T n.2924+78G>T n.55+78G>T c.1-68696G>T (n.1-68696G>T) c.2560+78G>T (n.2560+78G>T) c.3122-4935G>T (n.3122-4935G>T) c.2644+78G>T (n.2644+78G>T) c.1687+78G>T (n.1687+78G>T) c.1678+78G>T (n.1678+78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995882_36995887del | CA2673574341 | NIPBL | c.3304+78_3304+83del (n.3304+78_3304+83del) n.655+78_655+83del n.2924+78_2924+83del n.55+78_55+83del c.1-68696_1-68691del (n.1-68696_1-68691del) c.2560+78_2560+83del (n.2560+78_2560+83del) c.3122-4935_3122-4930del (n.3122-4935_3122-4930del) c.2644+78_2644+83del (n.2644+78_2644+83del) c.1687+78_1687+83del (n.1687+78_1687+83del) c.1678+78_1678+83del (n.1678+78_1678+83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995882_36995883insCGACCACCGA | CA2673574342 | NIPBL | c.3304+78_3304+79insCGACCACCGA (n.3304+78_3304+79insCGACCACCGA) n.655+78_655+79insCGACCACCGA n.2924+78_2924+79insCGACCACCGA n.55+78_55+79insCGACCACCGA c.1-68696_1-68695insCGACCACCGA (n.1-68696_1-68695insCGACCACCGA) c.2560+78_2560+79insCGACCACCGA (n.2560+78_2560+79insCGACCACCGA) c.3122-4935_3122-4934insCGACCACCGA (n.3122-4935_3122-4934insCGACCACCGA) c.2644+78_2644+79insCGACCACCGA (n.2644+78_2644+79insCGACCACCGA) c.1687+78_1687+79insCGACCACCGA (n.1687+78_1687+79insCGACCACCGA) c.1678+78_1678+79insCGACCACCGA (n.1678+78_1678+79insCGACCACCGA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995883G= | CA1539593146 | NIPBL | c.3304+79G= (n.3304+79G=) n.655+79G= n.2924+79G= n.55+79G= c.1-68695G= (n.1-68695G=) c.2560+79G= (n.2560+79G=) c.3122-4934G= (n.3122-4934G=) c.2644+79G= (n.2644+79G=) c.1687+79G= (n.1687+79G=) c.1678+79G= (n.1678+79G=) | |
| 5 | g.36995883G>T | CA1539593143 | NIPBL | c.3304+79G>T (n.3304+79G>T) n.655+79G>T n.2924+79G>T n.55+79G>T c.1-68695G>T (n.1-68695G>T) c.2560+79G>T (n.2560+79G>T) c.3122-4934G>T (n.3122-4934G>T) c.2644+79G>T (n.2644+79G>T) c.1687+79G>T (n.1687+79G>T) c.1678+79G>T (n.1678+79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995884G>A | CA1539593150 | NIPBL | c.3304+80G>A (n.3304+80G>A) n.655+80G>A n.2924+80G>A n.55+80G>A c.1-68694G>A (n.1-68694G>A) c.2560+80G>A (n.2560+80G>A) c.3122-4933G>A (n.3122-4933G>A) c.2644+80G>A (n.2644+80G>A) c.1687+80G>A (n.1687+80G>A) c.1678+80G>A (n.1678+80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995884G= | CA1539593149 | NIPBL | c.3304+80G= (n.3304+80G=) n.655+80G= n.2924+80G= n.55+80G= c.1-68694G= (n.1-68694G=) c.2560+80G= (n.2560+80G=) c.3122-4933G= (n.3122-4933G=) c.2644+80G= (n.2644+80G=) c.1687+80G= (n.1687+80G=) c.1678+80G= (n.1678+80G=) | |
| 5 | g.36995884G>T | CA559295117 | NIPBL | c.3304+80G>T (n.3304+80G>T) n.655+80G>T n.2924+80G>T n.55+80G>T c.1-68694G>T (n.1-68694G>T) c.2560+80G>T (n.2560+80G>T) c.3122-4933G>T (n.3122-4933G>T) c.2644+80G>T (n.2644+80G>T) c.1687+80G>T (n.1687+80G>T) c.1678+80G>T (n.1678+80G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995885T>C | CA2673574343 | NIPBL | c.3304+81T>C (n.3304+81T>C) n.655+81T>C n.2924+81T>C n.55+81T>C c.1-68693T>C (n.1-68693T>C) c.2560+81T>C (n.2560+81T>C) c.3122-4932T>C (n.3122-4932T>C) c.2644+81T>C (n.2644+81T>C) c.1687+81T>C (n.1687+81T>C) c.1678+81T>C (n.1678+81T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995887del | CA2578288963 | NIPBL | c.3304+83del (n.3304+83del) n.655+83del n.2924+83del n.55+83del c.1-68691del (n.1-68691del) c.2560+83del (n.2560+83del) c.3122-4930del (n.3122-4930del) c.2644+83del (n.2644+83del) c.1687+83del (n.1687+83del) c.1678+83del (n.1678+83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995886T>C | CA2673574344 | NIPBL | c.3304+82T>C (n.3304+82T>C) n.655+82T>C n.2924+82T>C n.55+82T>C c.1-68692T>C (n.1-68692T>C) c.2560+82T>C (n.2560+82T>C) c.3122-4931T>C (n.3122-4931T>C) c.2644+82T>C (n.2644+82T>C) c.1687+82T>C (n.1687+82T>C) c.1678+82T>C (n.1678+82T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995889G>A | CA2578288964 | NIPBL | c.3304+85G>A (n.3304+85G>A) n.655+85G>A n.2924+85G>A n.55+85G>A c.1-68689G>A (n.1-68689G>A) c.2560+85G>A (n.2560+85G>A) c.3122-4928G>A (n.3122-4928G>A) c.2644+85G>A (n.2644+85G>A) c.1687+85G>A (n.1687+85G>A) c.1678+85G>A (n.1678+85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995889G>C | CA2673574346 | NIPBL | c.3304+85G>C (n.3304+85G>C) n.655+85G>C n.2924+85G>C n.55+85G>C c.1-68689G>C (n.1-68689G>C) c.2560+85G>C (n.2560+85G>C) c.3122-4928G>C (n.3122-4928G>C) c.2644+85G>C (n.2644+85G>C) c.1687+85G>C (n.1687+85G>C) c.1678+85G>C (n.1678+85G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995889_36995895del | CA2673574345 | NIPBL | c.3304+85_3304+91del (n.3304+85_3304+91del) n.655+85_655+91del n.2924+85_2924+91del n.55+85_55+91del c.1-68689_1-68683del (n.1-68689_1-68683del) c.2560+85_2560+91del (n.2560+85_2560+91del) c.3122-4928_3122-4922del (n.3122-4928_3122-4922del) c.2644+85_2644+91del (n.2644+85_2644+91del) c.1687+85_1687+91del (n.1687+85_1687+91del) c.1678+85_1678+91del (n.1678+85_1678+91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995890C>A | CA2673574347 | NIPBL | c.3304+86C>A (n.3304+86C>A) n.655+86C>A n.2924+86C>A n.55+86C>A c.1-68688C>A (n.1-68688C>A) c.2560+86C>A (n.2560+86C>A) c.3122-4927C>A (n.3122-4927C>A) c.2644+86C>A (n.2644+86C>A) c.1687+86C>A (n.1687+86C>A) c.1678+86C>A (n.1678+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995890C= | CA1539593153 | NIPBL | c.3304+86C= (n.3304+86C=) n.655+86C= n.2924+86C= n.55+86C= c.1-68688C= (n.1-68688C=) c.2560+86C= (n.2560+86C=) c.3122-4927C= (n.3122-4927C=) c.2644+86C= (n.2644+86C=) c.1687+86C= (n.1687+86C=) c.1678+86C= (n.1678+86C=) | |
| 5 | g.36995890C>T | CA810296688 | NIPBL | c.3304+86C>T (n.3304+86C>T) n.655+86C>T n.2924+86C>T n.55+86C>T c.1-68688C>T (n.1-68688C>T) c.2560+86C>T (n.2560+86C>T) c.3122-4927C>T (n.3122-4927C>T) c.2644+86C>T (n.2644+86C>T) c.1687+86C>T (n.1687+86C>T) c.1678+86C>T (n.1678+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995891A= | CA1539593157 | NIPBL | c.3304+87A= (n.3304+87A=) n.655+87A= n.2924+87A= n.55+87A= c.1-68687A= (n.1-68687A=) c.2560+87A= (n.2560+87A=) c.3122-4926A= (n.3122-4926A=) c.2644+87A= (n.2644+87A=) c.1687+87A= (n.1687+87A=) c.1678+87A= (n.1678+87A=) | |
| 5 | g.36995891A>C | CA810296689 | NIPBL | c.3304+87A>C (n.3304+87A>C) n.655+87A>C n.2924+87A>C n.55+87A>C c.1-68687A>C (n.1-68687A>C) c.2560+87A>C (n.2560+87A>C) c.3122-4926A>C (n.3122-4926A>C) c.2644+87A>C (n.2644+87A>C) c.1687+87A>C (n.1687+87A>C) c.1678+87A>C (n.1678+87A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995891A>G | CA1539593158 | NIPBL | c.3304+87A>G (n.3304+87A>G) n.655+87A>G n.2924+87A>G n.55+87A>G c.1-68687A>G (n.1-68687A>G) c.2560+87A>G (n.2560+87A>G) c.3122-4926A>G (n.3122-4926A>G) c.2644+87A>G (n.2644+87A>G) c.1687+87A>G (n.1687+87A>G) c.1678+87A>G (n.1678+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995891_36995892insC | CA2673574348 | NIPBL | c.3304+87_3304+88insC (n.3304+87_3304+88insC) n.655+87_655+88insC n.2924+87_2924+88insC n.55+87_55+88insC c.1-68687_1-68686insC (n.1-68687_1-68686insC) c.2560+87_2560+88insC (n.2560+87_2560+88insC) c.3122-4926_3122-4925insC (n.3122-4926_3122-4925insC) c.2644+87_2644+88insC (n.2644+87_2644+88insC) c.1687+87_1687+88insC (n.1687+87_1687+88insC) c.1678+87_1678+88insC (n.1678+87_1678+88insC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995892A>C | CA2673574349 | NIPBL | c.3304+88A>C (n.3304+88A>C) n.655+88A>C n.2924+88A>C n.55+88A>C c.1-68686A>C (n.1-68686A>C) c.2560+88A>C (n.2560+88A>C) c.3122-4925A>C (n.3122-4925A>C) c.2644+88A>C (n.2644+88A>C) c.1687+88A>C (n.1687+88A>C) c.1678+88A>C (n.1678+88A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995894_36995895insACCCCCCAAACACACCCA | CA2765898208 | NIPBL | c.3304+90_3304+91insACCCCCCAAACACACCCA (n.3304+90_3304+91insACCCCCCAAACACACCCA) n.655+90_655+91insACCCCCCAAACACACCCA n.2924+90_2924+91insACCCCCCAAACACACCCA n.55+90_55+91insACCCCCCAAACACACCCA c.1-68684_1-68683insACCCCCCAAACACACCCA (n.1-68684_1-68683insACCCCCCAAACACACCCA) c.2560+90_2560+91insACCCCCCAAACACACCCA (n.2560+90_2560+91insACCCCCCAAACACACCCA) c.3122-4923_3122-4922insACCCCCCAAACACACCCA (n.3122-4923_3122-4922insACCCCCCAAACACACCCA) c.2644+90_2644+91insACCCCCCAAACACACCCA (n.2644+90_2644+91insACCCCCCAAACACACCCA) c.1687+90_1687+91insACCCCCCAAACACACCCA (n.1687+90_1687+91insACCCCCCAAACACACCCA) c.1678+90_1678+91insACCCCCCAAACACACCCA (n.1678+90_1678+91insACCCCCCAAACACACCCA) | |
| 5 | g.36995895del | CA2673574350 | NIPBL | c.3304+91del (n.3304+91del) n.655+91del n.2924+91del n.55+91del c.1-68683del (n.1-68683del) c.2560+91del (n.2560+91del) c.3122-4922del (n.3122-4922del) c.2644+91del (n.2644+91del) c.1687+91del (n.1687+91del) c.1678+91del (n.1678+91del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995895G>A | CA2673574351 | NIPBL | c.3304+91G>A (n.3304+91G>A) n.655+91G>A n.2924+91G>A n.55+91G>A c.1-68683G>A (n.1-68683G>A) c.2560+91G>A (n.2560+91G>A) c.3122-4922G>A (n.3122-4922G>A) c.2644+91G>A (n.2644+91G>A) c.1687+91G>A (n.1687+91G>A) c.1678+91G>A (n.1678+91G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995895G>T | CA2673574352 | NIPBL | c.3304+91G>T (n.3304+91G>T) n.655+91G>T n.2924+91G>T n.55+91G>T c.1-68683G>T (n.1-68683G>T) c.2560+91G>T (n.2560+91G>T) c.3122-4922G>T (n.3122-4922G>T) c.2644+91G>T (n.2644+91G>T) c.1687+91G>T (n.1687+91G>T) c.1678+91G>T (n.1678+91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995895_36995896insATCTA | CA2673574353 | NIPBL | c.3304+91_3304+92insATCTA (n.3304+91_3304+92insATCTA) n.655+91_655+92insATCTA n.2924+91_2924+92insATCTA n.55+91_55+92insATCTA c.1-68683_1-68682insATCTA (n.1-68683_1-68682insATCTA) c.2560+91_2560+92insATCTA (n.2560+91_2560+92insATCTA) c.3122-4922_3122-4921insATCTA (n.3122-4922_3122-4921insATCTA) c.2644+91_2644+92insATCTA (n.2644+91_2644+92insATCTA) c.1687+91_1687+92insATCTA (n.1687+91_1687+92insATCTA) c.1678+91_1678+92insATCTA (n.1678+91_1678+92insATCTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995896C>A | CA2673574355 | NIPBL | c.3304+92C>A (n.3304+92C>A) n.655+92C>A n.2924+92C>A n.55+92C>A c.1-68682C>A (n.1-68682C>A) c.2560+92C>A (n.2560+92C>A) c.3122-4921C>A (n.3122-4921C>A) c.2644+92C>A (n.2644+92C>A) c.1687+92C>A (n.1687+92C>A) c.1678+92C>A (n.1678+92C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995896C>G | CA2673574354 | NIPBL | c.3304+92C>G (n.3304+92C>G) n.655+92C>G n.2924+92C>G n.55+92C>G c.1-68682C>G (n.1-68682C>G) c.2560+92C>G (n.2560+92C>G) c.3122-4921C>G (n.3122-4921C>G) c.2644+92C>G (n.2644+92C>G) c.1687+92C>G (n.1687+92C>G) c.1678+92C>G (n.1678+92C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995898_36995899del | CA2578288965 | NIPBL | c.3304+94_3304+95del (n.3304+94_3304+95del) n.655+94_655+95del n.2924+94_2924+95del n.55+94_55+95del c.1-68680_1-68679del (n.1-68680_1-68679del) c.2560+94_2560+95del (n.2560+94_2560+95del) c.3122-4919_3122-4918del (n.3122-4919_3122-4918del) c.2644+94_2644+95del (n.2644+94_2644+95del) c.1687+94_1687+95del (n.1687+94_1687+95del) c.1678+94_1678+95del (n.1678+94_1678+95del) | |
| 5 | g.36995897A>G | CA2673574356 | NIPBL | c.3304+93A>G (n.3304+93A>G) n.655+93A>G n.2924+93A>G n.55+93A>G c.1-68681A>G (n.1-68681A>G) c.2560+93A>G (n.2560+93A>G) c.3122-4920A>G (n.3122-4920A>G) c.2644+93A>G (n.2644+93A>G) c.1687+93A>G (n.1687+93A>G) c.1678+93A>G (n.1678+93A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995898C>A | CA2578288966 | NIPBL | c.3304+94C>A (n.3304+94C>A) n.655+94C>A n.2924+94C>A n.55+94C>A c.1-68680C>A (n.1-68680C>A) c.2560+94C>A (n.2560+94C>A) c.3122-4919C>A (n.3122-4919C>A) c.2644+94C>A (n.2644+94C>A) c.1687+94C>A (n.1687+94C>A) c.1678+94C>A (n.1678+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995898C= | CA1539593160 | NIPBL | c.3304+94C= (n.3304+94C=) n.655+94C= n.2924+94C= n.55+94C= c.1-68680C= (n.1-68680C=) c.2560+94C= (n.2560+94C=) c.3122-4919C= (n.3122-4919C=) c.2644+94C= (n.2644+94C=) c.1687+94C= (n.1687+94C=) c.1678+94C= (n.1678+94C=) | |
| 5 | g.36995898C>T | CA810296690 | NIPBL | c.3304+94C>T (n.3304+94C>T) n.655+94C>T n.2924+94C>T n.55+94C>T c.1-68680C>T (n.1-68680C>T) c.2560+94C>T (n.2560+94C>T) c.3122-4919C>T (n.3122-4919C>T) c.2644+94C>T (n.2644+94C>T) c.1687+94C>T (n.1687+94C>T) c.1678+94C>T (n.1678+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995899A>T | CA2673574357 | NIPBL | c.3304+95A>T (n.3304+95A>T) n.655+95A>T n.2924+95A>T n.55+95A>T c.1-68679A>T (n.1-68679A>T) c.2560+95A>T (n.2560+95A>T) c.3122-4918A>T (n.3122-4918A>T) c.2644+95A>T (n.2644+95A>T) c.1687+95A>T (n.1687+95A>T) c.1678+95A>T (n.1678+95A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995900G>A | CA2673574358 | NIPBL | c.3304+96G>A (n.3304+96G>A) n.655+96G>A n.2924+96G>A n.55+96G>A c.1-68678G>A (n.1-68678G>A) c.2560+96G>A (n.2560+96G>A) c.3122-4917G>A (n.3122-4917G>A) c.2644+96G>A (n.2644+96G>A) c.1687+96G>A (n.1687+96G>A) c.1678+96G>A (n.1678+96G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995902C>A | CA2578288968 | NIPBL | c.3304+98C>A (n.3304+98C>A) n.655+98C>A n.2924+98C>A n.55+98C>A c.1-68676C>A (n.1-68676C>A) c.2560+98C>A (n.2560+98C>A) c.3122-4915C>A (n.3122-4915C>A) c.2644+98C>A (n.2644+98C>A) c.1687+98C>A (n.1687+98C>A) c.1678+98C>A (n.1678+98C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995902C>T | CA2708537071 | NIPBL | c.3304+98C>T (n.3304+98C>T) n.655+98C>T n.2924+98C>T n.55+98C>T c.1-68676C>T (n.1-68676C>T) c.2560+98C>T (n.2560+98C>T) c.3122-4915C>T (n.3122-4915C>T) c.2644+98C>T (n.2644+98C>T) c.1687+98C>T (n.1687+98C>T) c.1678+98C>T (n.1678+98C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995902_36995915del | CA2673574359 | NIPBL | c.3304+98_3304+111del (n.3304+98_3304+111del) n.655+98_655+111del n.2924+98_2924+111del n.55+98_55+111del c.1-68676_1-68663del (n.1-68676_1-68663del) c.2560+98_2560+111del (n.2560+98_2560+111del) c.3122-4915_3122-4902del (n.3122-4915_3122-4902del) c.2644+98_2644+111del (n.2644+98_2644+111del) c.1687+98_1687+111del (n.1687+98_1687+111del) c.1678+98_1678+111del (n.1678+98_1678+111del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995903A>G | CA2673574360 | NIPBL | c.3304+99A>G (n.3304+99A>G) n.655+99A>G n.2924+99A>G n.55+99A>G c.1-68675A>G (n.1-68675A>G) c.2560+99A>G (n.2560+99A>G) c.3122-4914A>G (n.3122-4914A>G) c.2644+99A>G (n.2644+99A>G) c.1687+99A>G (n.1687+99A>G) c.1678+99A>G (n.1678+99A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995904C>A | CA2673574361 | NIPBL | c.3304+100C>A (n.3304+100C>A) n.655+100C>A n.2924+100C>A n.55+100C>A c.1-68674C>A (n.1-68674C>A) c.2560+100C>A (n.2560+100C>A) c.3122-4913C>A (n.3122-4913C>A) c.2644+100C>A (n.2644+100C>A) c.1687+100C>A (n.1687+100C>A) c.1678+100C>A (n.1678+100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995904C= | CA1539593163 | NIPBL | c.3304+100C= (n.3304+100C=) n.655+100C= n.2924+100C= n.55+100C= c.1-68674C= (n.1-68674C=) c.2560+100C= (n.2560+100C=) c.3122-4913C= (n.3122-4913C=) c.2644+100C= (n.2644+100C=) c.1687+100C= (n.1687+100C=) c.1678+100C= (n.1678+100C=) | |
| 5 | g.36995904C>T | CA1075108044 | NIPBL | c.3304+100C>T (n.3304+100C>T) n.655+100C>T n.2924+100C>T n.55+100C>T c.1-68674C>T (n.1-68674C>T) c.2560+100C>T (n.2560+100C>T) c.3122-4913C>T (n.3122-4913C>T) c.2644+100C>T (n.2644+100C>T) c.1687+100C>T (n.1687+100C>T) c.1678+100C>T (n.1678+100C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995905C= | CA1539593172 | NIPBL | c.3304+101C= (n.3304+101C=) n.655+101C= n.2924+101C= n.55+101C= c.1-68673C= (n.1-68673C=) c.2560+101C= (n.2560+101C=) c.3122-4912C= (n.3122-4912C=) c.2644+101C= (n.2644+101C=) c.1687+101C= (n.1687+101C=) c.1678+101C= (n.1678+101C=) | |
| 5 | g.36995905C>T | CA117052923 | NIPBL | c.3304+101C>T (n.3304+101C>T) n.655+101C>T n.2924+101C>T n.55+101C>T c.1-68673C>T (n.1-68673C>T) c.2560+101C>T (n.2560+101C>T) c.3122-4912C>T (n.3122-4912C>T) c.2644+101C>T (n.2644+101C>T) c.1687+101C>T (n.1687+101C>T) c.1678+101C>T (n.1678+101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995905_36995909delinsCTTAA | CA1539593176 | NIPBL | c.3304+101_3304+105delinsCTTAA (n.3304+101_3304+105delinsCTTAA) n.655+101_655+105delinsCTTAA n.2924+101_2924+105delinsCTTAA n.55+101_55+105delinsCTTAA c.1-68673_1-68669delinsCTTAA (n.1-68673_1-68669delinsCTTAA) c.2560+101_2560+105delinsCTTAA (n.2560+101_2560+105delinsCTTAA) c.3122-4912_3122-4908delinsCTTAA (n.3122-4912_3122-4908delinsCTTAA) c.2644+101_2644+105delinsCTTAA (n.2644+101_2644+105delinsCTTAA) c.1687+101_1687+105delinsCTTAA (n.1687+101_1687+105delinsCTTAA) c.1678+101_1678+105delinsCTTAA (n.1678+101_1678+105delinsCTTAA) | |
| 5 | g.36995906T>A | CA2673574363 | NIPBL | c.3304+102T>A (n.3304+102T>A) n.655+102T>A n.2924+102T>A n.55+102T>A c.1-68672T>A (n.1-68672T>A) c.2560+102T>A (n.2560+102T>A) c.3122-4911T>A (n.3122-4911T>A) c.2644+102T>A (n.2644+102T>A) c.1687+102T>A (n.1687+102T>A) c.1678+102T>A (n.1678+102T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995906T>G | CA2673574362 | NIPBL | c.3304+102T>G (n.3304+102T>G) n.655+102T>G n.2924+102T>G n.55+102T>G c.1-68672T>G (n.1-68672T>G) c.2560+102T>G (n.2560+102T>G) c.3122-4911T>G (n.3122-4911T>G) c.2644+102T>G (n.2644+102T>G) c.1687+102T>G (n.1687+102T>G) c.1678+102T>G (n.1678+102T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995908_36995911del | CA1539593181 | NIPBL | c.3304+104_3304+107del (n.3304+104_3304+107del) n.655+104_655+107del n.2924+104_2924+107del n.55+104_55+107del c.1-68670_1-68667del (n.1-68670_1-68667del) c.2560+104_2560+107del (n.2560+104_2560+107del) c.3122-4909_3122-4906del (n.3122-4909_3122-4906del) c.2644+104_2644+107del (n.2644+104_2644+107del) c.1687+104_1687+107del (n.1687+104_1687+107del) c.1678+104_1678+107del (n.1678+104_1678+107del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995907T>A | CA2673574364 | NIPBL | c.3304+103T>A (n.3304+103T>A) n.655+103T>A n.2924+103T>A n.55+103T>A c.1-68671T>A (n.1-68671T>A) c.2560+103T>A (n.2560+103T>A) c.3122-4910T>A (n.3122-4910T>A) c.2644+103T>A (n.2644+103T>A) c.1687+103T>A (n.1687+103T>A) c.1678+103T>A (n.1678+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995908A>C | CA2673574365 | NIPBL | c.3304+104A>C (n.3304+104A>C) n.655+104A>C n.2924+104A>C n.55+104A>C c.1-68670A>C (n.1-68670A>C) c.2560+104A>C (n.2560+104A>C) c.3122-4909A>C (n.3122-4909A>C) c.2644+104A>C (n.2644+104A>C) c.1687+104A>C (n.1687+104A>C) c.1678+104A>C (n.1678+104A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995909A>C | CA2527479286 | NIPBL | c.3304+105A>C (n.3304+105A>C) n.655+105A>C n.2924+105A>C n.55+105A>C c.1-68669A>C (n.1-68669A>C) c.2560+105A>C (n.2560+105A>C) c.3122-4908A>C (n.3122-4908A>C) c.2644+105A>C (n.2644+105A>C) c.1687+105A>C (n.1687+105A>C) c.1678+105A>C (n.1678+105A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995912C>A | CA2673574366 | NIPBL | c.3304+108C>A (n.3304+108C>A) n.655+108C>A n.2924+108C>A n.55+108C>A c.1-68666C>A (n.1-68666C>A) c.2560+108C>A (n.2560+108C>A) c.3122-4905C>A (n.3122-4905C>A) c.2644+108C>A (n.2644+108C>A) c.1687+108C>A (n.1687+108C>A) c.1678+108C>A (n.1678+108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995912C= | CA1539593182 | NIPBL | c.3304+108C= (n.3304+108C=) n.655+108C= n.2924+108C= n.55+108C= c.1-68666C= (n.1-68666C=) c.2560+108C= (n.2560+108C=) c.3122-4905C= (n.3122-4905C=) c.2644+108C= (n.2644+108C=) c.1687+108C= (n.1687+108C=) c.1678+108C= (n.1678+108C=) | |
| 5 | g.36995912C>T | CA810296692 | NIPBL | c.3304+108C>T (n.3304+108C>T) n.655+108C>T n.2924+108C>T n.55+108C>T c.1-68666C>T (n.1-68666C>T) c.2560+108C>T (n.2560+108C>T) c.3122-4905C>T (n.3122-4905C>T) c.2644+108C>T (n.2644+108C>T) c.1687+108C>T (n.1687+108C>T) c.1678+108C>T (n.1678+108C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995914T>A | CA2673574368 | NIPBL | c.3304+110T>A (n.3304+110T>A) n.655+110T>A n.2924+110T>A n.55+110T>A c.1-68664T>A (n.1-68664T>A) c.2560+110T>A (n.2560+110T>A) c.3122-4903T>A (n.3122-4903T>A) c.2644+110T>A (n.2644+110T>A) c.1687+110T>A (n.1687+110T>A) c.1678+110T>A (n.1678+110T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995917_36995919del | CA2673574367 | NIPBL | c.3304+113_3304+115del (n.3304+113_3304+115del) n.655+113_655+115del n.2924+113_2924+115del n.55+113_55+115del c.1-68661_1-68659del (n.1-68661_1-68659del) c.2560+113_2560+115del (n.2560+113_2560+115del) c.3122-4900_3122-4898del (n.3122-4900_3122-4898del) c.2644+113_2644+115del (n.2644+113_2644+115del) c.1687+113_1687+115del (n.1687+113_1687+115del) c.1678+113_1678+115del (n.1678+113_1678+115del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995915A= | CA1539593184 | NIPBL | c.3304+111A= (n.3304+111A=) n.655+111A= n.2924+111A= n.55+111A= c.1-68663A= (n.1-68663A=) c.2560+111A= (n.2560+111A=) c.3122-4902A= (n.3122-4902A=) c.2644+111A= (n.2644+111A=) c.1687+111A= (n.1687+111A=) c.1678+111A= (n.1678+111A=) | |
| 5 | g.36995915A>C | CA810296694 | NIPBL | c.3304+111A>C (n.3304+111A>C) n.655+111A>C n.2924+111A>C n.55+111A>C c.1-68663A>C (n.1-68663A>C) c.2560+111A>C (n.2560+111A>C) c.3122-4902A>C (n.3122-4902A>C) c.2644+111A>C (n.2644+111A>C) c.1687+111A>C (n.1687+111A>C) c.1678+111A>C (n.1678+111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995915A>G | CA2673574369 | NIPBL | c.3304+111A>G (n.3304+111A>G) n.655+111A>G n.2924+111A>G n.55+111A>G c.1-68663A>G (n.1-68663A>G) c.2560+111A>G (n.2560+111A>G) c.3122-4902A>G (n.3122-4902A>G) c.2644+111A>G (n.2644+111A>G) c.1687+111A>G (n.1687+111A>G) c.1678+111A>G (n.1678+111A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995916A= | CA1539593189 | NIPBL | c.3304+112A= (n.3304+112A=) n.655+112A= n.2924+112A= n.55+112A= c.1-68662A= (n.1-68662A=) c.2560+112A= (n.2560+112A=) c.3122-4901A= (n.3122-4901A=) c.2644+112A= (n.2644+112A=) c.1687+112A= (n.1687+112A=) c.1678+112A= (n.1678+112A=) | |
| 5 | g.36995916A>G | CA117052924 | NIPBL | c.3304+112A>G (n.3304+112A>G) n.655+112A>G n.2924+112A>G n.55+112A>G c.1-68662A>G (n.1-68662A>G) c.2560+112A>G (n.2560+112A>G) c.3122-4901A>G (n.3122-4901A>G) c.2644+112A>G (n.2644+112A>G) c.1687+112A>G (n.1687+112A>G) c.1678+112A>G (n.1678+112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995918A= | CA1539593197 | NIPBL | c.3304+114A= (n.3304+114A=) n.655+114A= n.2924+114A= n.55+114A= c.1-68660A= (n.1-68660A=) c.2560+114A= (n.2560+114A=) c.3122-4899A= (n.3122-4899A=) c.2644+114A= (n.2644+114A=) c.1687+114A= (n.1687+114A=) c.1678+114A= (n.1678+114A=) | |
| 5 | g.36995918A>G | CA2673574370 | NIPBL | c.3304+114A>G (n.3304+114A>G) n.655+114A>G n.2924+114A>G n.55+114A>G c.1-68660A>G (n.1-68660A>G) c.2560+114A>G (n.2560+114A>G) c.3122-4899A>G (n.3122-4899A>G) c.2644+114A>G (n.2644+114A>G) c.1687+114A>G (n.1687+114A>G) c.1678+114A>G (n.1678+114A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995918A>T | CA1075108049 | NIPBL | c.3304+114A>T (n.3304+114A>T) n.655+114A>T n.2924+114A>T n.55+114A>T c.1-68660A>T (n.1-68660A>T) c.2560+114A>T (n.2560+114A>T) c.3122-4899A>T (n.3122-4899A>T) c.2644+114A>T (n.2644+114A>T) c.1687+114A>T (n.1687+114A>T) c.1678+114A>T (n.1678+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995918_36995920delinsAAC | CA1539593191 | NIPBL | c.3304+114_3304+116delinsAAC (n.3304+114_3304+116delinsAAC) n.655+114_655+116delinsAAC n.2924+114_2924+116delinsAAC n.55+114_55+116delinsAAC c.1-68660_1-68658delinsAAC (n.1-68660_1-68658delinsAAC) c.2560+114_2560+116delinsAAC (n.2560+114_2560+116delinsAAC) c.3122-4899_3122-4897delinsAAC (n.3122-4899_3122-4897delinsAAC) c.2644+114_2644+116delinsAAC (n.2644+114_2644+116delinsAAC) c.1687+114_1687+116delinsAAC (n.1687+114_1687+116delinsAAC) c.1678+114_1678+116delinsAAC (n.1678+114_1678+116delinsAAC) | |
| 5 | g.36995922_36995923del | CA810296706 | NIPBL | c.3304+118_3304+119del (n.3304+118_3304+119del) n.655+118_655+119del n.2924+118_2924+119del n.55+118_55+119del c.1-68656_1-68655del (n.1-68656_1-68655del) c.2560+118_2560+119del (n.2560+118_2560+119del) c.3122-4895_3122-4894del (n.3122-4895_3122-4894del) c.2644+118_2644+119del (n.2644+118_2644+119del) c.1687+118_1687+119del (n.1687+118_1687+119del) c.1678+118_1678+119del (n.1678+118_1678+119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995920C>A | CA1539593208 | NIPBL | c.3304+116C>A (n.3304+116C>A) n.655+116C>A n.2924+116C>A n.55+116C>A c.1-68658C>A (n.1-68658C>A) c.2560+116C>A (n.2560+116C>A) c.3122-4897C>A (n.3122-4897C>A) c.2644+116C>A (n.2644+116C>A) c.1687+116C>A (n.1687+116C>A) c.1678+116C>A (n.1678+116C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995920C= | CA1539593205 | NIPBL | c.3304+116C= (n.3304+116C=) n.655+116C= n.2924+116C= n.55+116C= c.1-68658C= (n.1-68658C=) c.2560+116C= (n.2560+116C=) c.3122-4897C= (n.3122-4897C=) c.2644+116C= (n.2644+116C=) c.1687+116C= (n.1687+116C=) c.1678+116C= (n.1678+116C=) | |
| 5 | g.36995920C>T | CA117052925 | NIPBL | c.3304+116C>T (n.3304+116C>T) n.655+116C>T n.2924+116C>T n.55+116C>T c.1-68658C>T (n.1-68658C>T) c.2560+116C>T (n.2560+116C>T) c.3122-4897C>T (n.3122-4897C>T) c.2644+116C>T (n.2644+116C>T) c.1687+116C>T (n.1687+116C>T) c.1678+116C>T (n.1678+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995921A>G | CA2673574371 | NIPBL | c.3304+117A>G (n.3304+117A>G) n.655+117A>G n.2924+117A>G n.55+117A>G c.1-68657A>G (n.1-68657A>G) c.2560+117A>G (n.2560+117A>G) c.3122-4896A>G (n.3122-4896A>G) c.2644+117A>G (n.2644+117A>G) c.1687+117A>G (n.1687+117A>G) c.1678+117A>G (n.1678+117A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995922C>A | CA2673574373 | NIPBL | c.3304+118C>A (n.3304+118C>A) n.655+118C>A n.2924+118C>A n.55+118C>A c.1-68656C>A (n.1-68656C>A) c.2560+118C>A (n.2560+118C>A) c.3122-4895C>A (n.3122-4895C>A) c.2644+118C>A (n.2644+118C>A) c.1687+118C>A (n.1687+118C>A) c.1678+118C>A (n.1678+118C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995922C>G | CA2673574372 | NIPBL | c.3304+118C>G (n.3304+118C>G) n.655+118C>G n.2924+118C>G n.55+118C>G c.1-68656C>G (n.1-68656C>G) c.2560+118C>G (n.2560+118C>G) c.3122-4895C>G (n.3122-4895C>G) c.2644+118C>G (n.2644+118C>G) c.1687+118C>G (n.1687+118C>G) c.1678+118C>G (n.1678+118C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995923A>G | CA2673574374 | NIPBL | c.3304+119A>G (n.3304+119A>G) n.655+119A>G n.2924+119A>G n.55+119A>G c.1-68655A>G (n.1-68655A>G) c.2560+119A>G (n.2560+119A>G) c.3122-4894A>G (n.3122-4894A>G) c.2644+119A>G (n.2644+119A>G) c.1687+119A>G (n.1687+119A>G) c.1678+119A>G (n.1678+119A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995923A>T | CA2673574375 | NIPBL | c.3304+119A>T (n.3304+119A>T) n.655+119A>T n.2924+119A>T n.55+119A>T c.1-68655A>T (n.1-68655A>T) c.2560+119A>T (n.2560+119A>T) c.3122-4894A>T (n.3122-4894A>T) c.2644+119A>T (n.2644+119A>T) c.1687+119A>T (n.1687+119A>T) c.1678+119A>T (n.1678+119A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995924G>A | CA2673574376 | NIPBL | c.3304+120G>A (n.3304+120G>A) n.655+120G>A n.2924+120G>A n.55+120G>A c.1-68654G>A (n.1-68654G>A) c.2560+120G>A (n.2560+120G>A) c.3122-4893G>A (n.3122-4893G>A) c.2644+120G>A (n.2644+120G>A) c.1687+120G>A (n.1687+120G>A) c.1678+120G>A (n.1678+120G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995924_36995925insATTGATC | CA2673574377 | NIPBL | c.3304+120_3304+121insATTGATC (n.3304+120_3304+121insATTGATC) n.655+120_655+121insATTGATC n.2924+120_2924+121insATTGATC n.55+120_55+121insATTGATC c.1-68654_1-68653insATTGATC (n.1-68654_1-68653insATTGATC) c.2560+120_2560+121insATTGATC (n.2560+120_2560+121insATTGATC) c.3122-4893_3122-4892insATTGATC (n.3122-4893_3122-4892insATTGATC) c.2644+120_2644+121insATTGATC (n.2644+120_2644+121insATTGATC) c.1687+120_1687+121insATTGATC (n.1687+120_1687+121insATTGATC) c.1678+120_1678+121insATTGATC (n.1678+120_1678+121insATTGATC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995925T>C | CA117052934 | NIPBL | c.3304+121T>C (n.3304+121T>C) n.655+121T>C n.2924+121T>C n.55+121T>C c.1-68653T>C (n.1-68653T>C) c.2560+121T>C (n.2560+121T>C) c.3122-4892T>C (n.3122-4892T>C) c.2644+121T>C (n.2644+121T>C) c.1687+121T>C (n.1687+121T>C) c.1678+121T>C (n.1678+121T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995925T= | CA1539593212 | NIPBL | c.3304+121T= (n.3304+121T=) n.655+121T= n.2924+121T= n.55+121T= c.1-68653T= (n.1-68653T=) c.2560+121T= (n.2560+121T=) c.3122-4892T= (n.3122-4892T=) c.2644+121T= (n.2644+121T=) c.1687+121T= (n.1687+121T=) c.1678+121T= (n.1678+121T=) |