| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995776A>C | CA359514159 | NIPBL | c.3276A>C (p.Glu1092Asp) n.627A>C n.2896A>C n.27A>C c.1-68802A>C (n.1-68802A>C) c.2532A>C (p.Glu844Asp) c.3122-5041A>C (n.3122-5041A>C) c.2616A>C (p.Glu872Asp) c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) | |
| 5 | g.36995776A>G | CA443903960 | NIPBL | c.3276A>G (p.Glu1092=) n.627A>G n.2896A>G n.27A>G c.1-68802A>G (n.1-68802A>G) c.2532A>G (p.Glu844=) c.3122-5041A>G (n.3122-5041A>G) c.2616A>G (p.Glu872=) c.1659A>G (p.Glu553=) c.1650A>G (p.Glu550=) | |
| 5 | g.36995776A>T | CA359514160 | NIPBL | c.3276A>T (p.Glu1092Asp) n.627A>T n.2896A>T n.27A>T c.1-68802A>T (n.1-68802A>T) c.2532A>T (p.Glu844Asp) c.3122-5041A>T (n.3122-5041A>T) c.2616A>T (p.Glu872Asp) c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) | |
| 5 | g.36995776_36995782delinsAGATAAT | CA1539592922 | NIPBL | c.3276_3282delinsAGATAAT (p.Glu1092=) n.627_633delinsAGATAAT n.2896_2902delinsAGATAAT n.27_33delinsAGATAAT c.1-68802_1-68796delinsAGATAAT (n.1-68802_1-68796delinsAGATAAT) c.2532_2538delinsAGATAAT (p.Glu844=) c.3122-5041_3122-5035delinsAGATAAT (n.3122-5041_3122-5035delinsAGATAAT) c.2616_2622delinsAGATAAT (p.Glu872=) c.1659_1665delinsAGATAAT (p.Glu553=) c.1650_1656delinsAGATAAT (p.Glu550=) | |
| 5 | g.36995777G>A | CA359514161 | NIPBL | c.3277G>A (p.Asp1093Asn) n.628G>A n.2897G>A n.28G>A c.1-68801G>A (n.1-68801G>A) c.2533G>A (p.Asp845Asn) c.3122-5040G>A (n.3122-5040G>A) c.2617G>A (p.Asp873Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) | |
| 5 | g.36995777G>C | CA359514163 | NIPBL | c.3277G>C (p.Asp1093His) n.628G>C n.2897G>C n.28G>C c.1-68801G>C (n.1-68801G>C) c.2533G>C (p.Asp845His) c.3122-5040G>C (n.3122-5040G>C) c.2617G>C (p.Asp873His) c.1660G>C (p.Asp554His) c.1651G>C (p.Asp551His) | |
| 5 | g.36995777G>T | CA359514164 | NIPBL | c.3277G>T (p.Asp1093Tyr) n.628G>T n.2897G>T n.28G>T c.1-68801G>T (n.1-68801G>T) c.2533G>T (p.Asp845Tyr) c.3122-5040G>T (n.3122-5040G>T) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) | |
| 5 | g.36995777_36995780delinsGATA | CA1539592930 | NIPBL | c.3277_3280delinsGATA (p.Asp1093=) n.628_631delinsGATA n.2897_2900delinsGATA n.28_31delinsGATA c.1-68801_1-68798delinsGATA (n.1-68801_1-68798delinsGATA) c.2533_2536delinsGATA (p.Asp845=) c.3122-5040_3122-5037delinsGATA (n.3122-5040_3122-5037delinsGATA) c.2617_2620delinsGATA (p.Asp873=) c.1660_1663delinsGATA (p.Asp554=) c.1651_1654delinsGATA (p.Asp551=) | |
| 5 | g.36995781_36995786del | CA559295112 | NIPBL | c.3281_3286del (p.Asn1094_Asp1095del) n.632_637del n.2901_2906del n.32_37del c.1-68797_1-68792del (n.1-68797_1-68792del) c.2537_2542del (p.Asn846_Asp847del) c.3122-5036_3122-5031del (n.3122-5036_3122-5031del) c.2621_2626del (p.Asn874_Asp875del) c.1664_1669del (p.Asn555_Asp556del) c.1655_1660del (p.Asn552_Asp553del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995778A>C | CA359514180 | NIPBL | c.3278A>C (p.Asp1093Ala) n.629A>C n.2898A>C n.29A>C c.1-68800A>C (n.1-68800A>C) c.2534A>C (p.Asp845Ala) c.3122-5039A>C (n.3122-5039A>C) c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995778A>G | CA359514173 | NIPBL | c.3278A>G (p.Asp1093Gly) n.629A>G n.2898A>G n.29A>G c.1-68800A>G (n.1-68800A>G) c.2534A>G (p.Asp845Gly) c.3122-5039A>G (n.3122-5039A>G) c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) | |
| 5 | g.36995778A>T | CA359514166 | NIPBL | c.3278A>T (p.Asp1093Val) n.629A>T n.2898A>T n.29A>T c.1-68800A>T (n.1-68800A>T) c.2534A>T (p.Asp845Val) c.3122-5039A>T (n.3122-5039A>T) c.2618A>T (p.Asp873Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995780_36995782del | CA1539592936 | NIPBL | c.3280_3282del (p.Asn1094del) n.631_633del n.2900_2902del n.31_33del c.1-68798_1-68796del (n.1-68798_1-68796del) c.2536_2538del (p.Asn846del) c.3122-5037_3122-5035del (n.3122-5037_3122-5035del) c.2620_2622del (p.Asn874del) c.1663_1665del (p.Asn555del) c.1654_1656del (p.Asn552del) | dbSNP |
| 5 | g.36995779T>A | CA359514188 | NIPBL | c.3279T>A (p.Asp1093Glu) n.630T>A n.2899T>A n.30T>A c.1-68799T>A (n.1-68799T>A) c.2535T>A (p.Asp845Glu) c.3122-5038T>A (n.3122-5038T>A) c.2619T>A (p.Asp873Glu) c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.1653T>A (p.Asp551Glu) | |
| 5 | g.36995779T>C | CA443903961 | NIPBL | c.3279T>C (p.Asp1093=) n.630T>C n.2899T>C n.30T>C c.1-68799T>C (n.1-68799T>C) c.2535T>C (p.Asp845=) c.3122-5038T>C (n.3122-5038T>C) c.2619T>C (p.Asp873=) c.1662T>C (p.Asp554=) c.1653T>C (p.Asp551=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995779T>G | CA359514195 | NIPBL | c.3279T>G (p.Asp1093Glu) n.630T>G n.2899T>G n.30T>G c.1-68799T>G (n.1-68799T>G) c.2535T>G (p.Asp845Glu) c.3122-5038T>G (n.3122-5038T>G) c.2619T>G (p.Asp873Glu) c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.1653T>G (p.Asp551Glu) | |
| 5 | g.36995780A>C | CA359514206 | NIPBL | c.3280A>C (p.Asn1094His) n.631A>C n.2900A>C n.31A>C c.1-68798A>C (n.1-68798A>C) c.2536A>C (p.Asn846His) c.3122-5037A>C (n.3122-5037A>C) c.2620A>C (p.Asn874His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1654A>C (p.Asn552His) | |
| 5 | g.36995780A>G | CA359514212 | NIPBL | c.3280A>G (p.Asn1094Asp) n.631A>G n.2900A>G n.31A>G c.1-68798A>G (n.1-68798A>G) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.3122-5037A>G (n.3122-5037A>G) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) | |
| 5 | g.36995780A>T | CA359514214 | NIPBL | c.3280A>T (p.Asn1094Tyr) n.631A>T n.2900A>T n.31A>T c.1-68798A>T (n.1-68798A>T) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.3122-5037A>T (n.3122-5037A>T) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) | |
| 5 | g.36995781A>C | CA359514218 | NIPBL | c.3281A>C (p.Asn1094Thr) n.632A>C n.2901A>C n.32A>C c.1-68797A>C (n.1-68797A>C) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.3122-5036A>C (n.3122-5036A>C) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) | |
| 5 | g.36995781A>G | CA359514220 | NIPBL | c.3281A>G (p.Asn1094Ser) n.632A>G n.2901A>G n.32A>G c.1-68797A>G (n.1-68797A>G) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.3122-5036A>G (n.3122-5036A>G) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) | |
| 5 | g.36995781A>T | CA359514227 | NIPBL | c.3281A>T (p.Asn1094Ile) n.632A>T n.2901A>T n.32A>T c.1-68797A>T (n.1-68797A>T) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.3122-5036A>T (n.3122-5036A>T) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) | |
| 5 | g.36995782T>A | CA359514231 | NIPBL | c.3282T>A (p.Asn1094Lys) n.633T>A n.2902T>A n.33T>A c.1-68796T>A (n.1-68796T>A) c.2538T>A (p.Asn846Lys) c.3122-5035T>A (n.3122-5035T>A) c.2622T>A (p.Asn874Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1656T>A (p.Asn552Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995782T>C | CA443903962 | NIPBL | c.3282T>C (p.Asn1094=) n.633T>C n.2902T>C n.33T>C c.1-68796T>C (n.1-68796T>C) c.2538T>C (p.Asn846=) c.3122-5035T>C (n.3122-5035T>C) c.2622T>C (p.Asn874=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.1656T>C (p.Asn552=) | dbSNP |
| 5 | g.36995782T>G | CA359514243 | NIPBL | c.3282T>G (p.Asn1094Lys) n.633T>G n.2902T>G n.33T>G c.1-68796T>G (n.1-68796T>G) c.2538T>G (p.Asn846Lys) c.3122-5035T>G (n.3122-5035T>G) c.2622T>G (p.Asn874Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1656T>G (p.Asn552Lys) | |
| 5 | g.36995782T= | CA1539592942 | NIPBL | c.3282T= (p.Asn1094=) n.633T= n.2902T= n.33T= c.1-68796T= (n.1-68796T=) c.2538T= (p.Asn846=) c.3122-5035T= (n.3122-5035T=) c.2622T= (p.Asn874=) c.1665T= (p.Asn555=) c.1656T= (p.Asn552=) | |
| 5 | g.36995783G>A | CA359514260 | NIPBL | c.3283G>A (p.Asp1095Asn) n.634G>A n.2903G>A n.34G>A c.1-68795G>A (n.1-68795G>A) c.2539G>A (p.Asp847Asn) c.3122-5034G>A (n.3122-5034G>A) c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995783G>C | CA359514262 | NIPBL | c.3283G>C (p.Asp1095His) n.634G>C n.2903G>C n.34G>C c.1-68795G>C (n.1-68795G>C) c.2539G>C (p.Asp847His) c.3122-5034G>C (n.3122-5034G>C) c.2623G>C (p.Asp875His) c.1666G>C (p.Asp556His) c.1657G>C (p.Asp553His) | |
| 5 | g.36995783G>T | CA359514263 | NIPBL | c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) n.634G>T n.2903G>T n.34G>T c.1-68795G>T (n.1-68795G>T) c.2539G>T (p.Asp847Tyr) c.3122-5034G>T (n.3122-5034G>T) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) | |
| 5 | g.36995784A= | CA1539592945 | NIPBL | c.3284A= (p.Asp1095=) n.635A= n.2904A= n.35A= c.1-68794A= (n.1-68794A=) c.2540A= (p.Asp847=) c.3122-5033A= (n.3122-5033A=) c.2624A= (p.Asp875=) c.1667A= (p.Asp556=) c.1658A= (p.Asp553=) | |
| 5 | g.36995784A>C | CA359514269 | NIPBL | c.3284A>C (p.Asp1095Ala) n.635A>C n.2904A>C n.35A>C c.1-68794A>C (n.1-68794A>C) c.2540A>C (p.Asp847Ala) c.3122-5033A>C (n.3122-5033A>C) c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995784A>G | CA359514271 | NIPBL | c.3284A>G (p.Asp1095Gly) n.635A>G n.2904A>G n.35A>G c.1-68794A>G (n.1-68794A>G) c.2540A>G (p.Asp847Gly) c.3122-5033A>G (n.3122-5033A>G) c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995784A>T | CA359514267 | NIPBL | c.3284A>T (p.Asp1095Val) n.635A>T n.2904A>T n.35A>T c.1-68794A>T (n.1-68794A>T) c.2540A>T (p.Asp847Val) c.3122-5033A>T (n.3122-5033A>T) c.2624A>T (p.Asp875Val) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) | |
| 5 | g.36995785T>A | CA359514273 | NIPBL | c.3285T>A (p.Asp1095Glu) n.636T>A n.2905T>A n.36T>A c.1-68793T>A (n.1-68793T>A) c.2541T>A (p.Asp847Glu) c.3122-5032T>A (n.3122-5032T>A) c.2625T>A (p.Asp875Glu) c.1668T>A (p.Asp556Glu) c.1659T>A (p.Asp553Glu) | |
| 5 | g.36995785T>C | CA443903963 | NIPBL | c.3285T>C (p.Asp1095=) n.636T>C n.2905T>C n.36T>C c.1-68793T>C (n.1-68793T>C) c.2541T>C (p.Asp847=) c.3122-5032T>C (n.3122-5032T>C) c.2625T>C (p.Asp875=) c.1668T>C (p.Asp556=) c.1659T>C (p.Asp553=) | |
| 5 | g.36995785T>G | CA359514277 | NIPBL | c.3285T>G (p.Asp1095Glu) n.636T>G n.2905T>G n.36T>G c.1-68793T>G (n.1-68793T>G) c.2541T>G (p.Asp847Glu) c.3122-5032T>G (n.3122-5032T>G) c.2625T>G (p.Asp875Glu) c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.1659T>G (p.Asp553Glu) | |
| 5 | g.36995786A= | CA1539592955 | NIPBL | c.3286A= (p.Ser1096=) n.637A= n.2906A= n.37A= c.1-68792A= (n.1-68792A=) c.2542A= (p.Ser848=) c.3122-5031A= (n.3122-5031A=) c.2626A= (p.Ser876=) c.1669A= (p.Ser557=) c.1660A= (p.Ser554=) | |
| 5 | g.36995786A>C | CA359514279 | NIPBL | c.3286A>C (p.Ser1096Arg) n.637A>C n.2906A>C n.37A>C c.1-68792A>C (n.1-68792A>C) c.2542A>C (p.Ser848Arg) c.3122-5031A>C (n.3122-5031A>C) c.2626A>C (p.Ser876Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1660A>C (p.Ser554Arg) | |
| 5 | g.36995786A>G | CA359514280 | NIPBL | c.3286A>G (p.Ser1096Gly) n.637A>G n.2906A>G n.37A>G c.1-68792A>G (n.1-68792A>G) c.2542A>G (p.Ser848Gly) c.3122-5031A>G (n.3122-5031A>G) c.2626A>G (p.Ser876Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1660A>G (p.Ser554Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995786A>T | CA359514281 | NIPBL | c.3286A>T (p.Ser1096Cys) n.637A>T n.2906A>T n.37A>T c.1-68792A>T (n.1-68792A>T) c.2542A>T (p.Ser848Cys) c.3122-5031A>T (n.3122-5031A>T) c.2626A>T (p.Ser876Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1660A>T (p.Ser554Cys) | |
| 5 | g.36995787G>A | CA359514283 | NIPBL | c.3287G>A (p.Ser1096Asn) n.638G>A n.2907G>A n.38G>A c.1-68791G>A (n.1-68791G>A) c.2543G>A (p.Ser848Asn) c.3122-5030G>A (n.3122-5030G>A) c.2627G>A (p.Ser876Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1661G>A (p.Ser554Asn) | |
| 5 | g.36995787G>C | CA359514285 | NIPBL | c.3287G>C (p.Ser1096Thr) n.638G>C n.2907G>C n.38G>C c.1-68791G>C (n.1-68791G>C) c.2543G>C (p.Ser848Thr) c.3122-5030G>C (n.3122-5030G>C) c.2627G>C (p.Ser876Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1661G>C (p.Ser554Thr) | |
| 5 | g.36995787G>T | CA359514290 | NIPBL | c.3287G>T (p.Ser1096Ile) n.638G>T n.2907G>T n.38G>T c.1-68791G>T (n.1-68791G>T) c.2543G>T (p.Ser848Ile) c.3122-5030G>T (n.3122-5030G>T) c.2627G>T (p.Ser876Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1661G>T (p.Ser554Ile) | |
| 5 | g.36995787_36995790delinsGTGA | CA1539592959 | NIPBL | c.3287_3290delinsGTGA (p.Ser1096=) n.638_641delinsGTGA n.2907_2910delinsGTGA n.38_41delinsGTGA c.1-68791_1-68788delinsGTGA (n.1-68791_1-68788delinsGTGA) c.2543_2546delinsGTGA (p.Ser848=) c.3122-5030_3122-5027delinsGTGA (n.3122-5030_3122-5027delinsGTGA) c.2627_2630delinsGTGA (p.Ser876=) c.1670_1673delinsGTGA (p.Ser557=) c.1661_1664delinsGTGA (p.Ser554=) | |
| 5 | g.36995788T>A | CA359514293 | NIPBL | c.3288T>A (p.Ser1096Arg) n.639T>A n.2908T>A n.39T>A c.1-68790T>A (n.1-68790T>A) c.2544T>A (p.Ser848Arg) c.3122-5029T>A (n.3122-5029T>A) c.2628T>A (p.Ser876Arg) c.1671T>A (p.Ser557Arg) c.1662T>A (p.Ser554Arg) | |
| 5 | g.36995788T>C | CA443903964 | NIPBL | c.3288T>C (p.Ser1096=) n.639T>C n.2908T>C n.39T>C c.1-68790T>C (n.1-68790T>C) c.2544T>C (p.Ser848=) c.3122-5029T>C (n.3122-5029T>C) c.2628T>C (p.Ser876=) c.1671T>C (p.Ser557=) c.1662T>C (p.Ser554=) | |
| 5 | g.36995788T>G | CA359514304 | NIPBL | c.3288T>G (p.Ser1096Arg) n.639T>G n.2908T>G n.39T>G c.1-68790T>G (n.1-68790T>G) c.2544T>G (p.Ser848Arg) c.3122-5029T>G (n.3122-5029T>G) c.2628T>G (p.Ser876Arg) c.1671T>G (p.Ser557Arg) c.1662T>G (p.Ser554Arg) | |
| 5 | g.36995791_36995793del | CA917452566 | NIPBL | c.3291_3293del (p.Asp1097del) n.642_644del n.2911_2913del n.42_44del c.1-68787_1-68785del (n.1-68787_1-68785del) c.2547_2549del (p.Asp849del) c.3122-5026_3122-5024del (n.3122-5026_3122-5024del) c.2631_2633del (p.Asp877del) c.1674_1676del (p.Asp558del) c.1665_1667del (p.Asp555del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995789G>A | CA359514310 | NIPBL | c.3289G>A (p.Asp1097Asn) n.640G>A n.2909G>A n.40G>A c.1-68789G>A (n.1-68789G>A) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.3122-5028G>A (n.3122-5028G>A) c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) | |
| 5 | g.36995789G>C | CA359514313 | NIPBL | c.3289G>C (p.Asp1097His) n.640G>C n.2909G>C n.40G>C c.1-68789G>C (n.1-68789G>C) c.2545G>C (p.Asp849His) c.3122-5028G>C (n.3122-5028G>C) c.2629G>C (p.Asp877His) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1663G>C (p.Asp555His) | |
| 5 | g.36995789G>T | CA359514317 | NIPBL | c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) n.640G>T n.2909G>T n.40G>T c.1-68789G>T (n.1-68789G>T) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.3122-5028G>T (n.3122-5028G>T) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) | |
| 5 | g.36995790A= | CA1539592968 | NIPBL | c.3290A= (p.Asp1097=) n.641A= n.2910A= n.41A= c.1-68788A= (n.1-68788A=) c.2546A= (p.Asp849=) c.3122-5027A= (n.3122-5027A=) c.2630A= (p.Asp877=) c.1673A= (p.Asp558=) c.1664A= (p.Asp555=) | |
| 5 | g.36995790A>C | CA359514341 | NIPBL | c.3290A>C (p.Asp1097Ala) n.641A>C n.2910A>C n.41A>C c.1-68788A>C (n.1-68788A>C) c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.3122-5027A>C (n.3122-5027A>C) c.2630A>C (p.Asp877Ala) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) | |
| 5 | g.36995790A>G | CA359514338 | NIPBL | c.3290A>G (p.Asp1097Gly) n.641A>G n.2910A>G n.41A>G c.1-68788A>G (n.1-68788A>G) c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.3122-5027A>G (n.3122-5027A>G) c.2630A>G (p.Asp877Gly) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) | |
| 5 | g.36995790A>T | CA359514334 | NIPBL | c.3290A>T (p.Asp1097Val) n.641A>T n.2910A>T n.41A>T c.1-68788A>T (n.1-68788A>T) c.2546A>T (p.Asp849Val) c.3122-5027A>T (n.3122-5027A>T) c.2630A>T (p.Asp877Val) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995791T>A | CA359514351 | NIPBL | c.3291T>A (p.Asp1097Glu) n.642T>A n.2911T>A n.42T>A c.1-68787T>A (n.1-68787T>A) c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.3122-5026T>A (n.3122-5026T>A) c.2631T>A (p.Asp877Glu) c.1674T>A (p.Asp558Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) | |
| 5 | g.36995791T>C | CA443903965 | NIPBL | c.3291T>C (p.Asp1097=) n.642T>C n.2911T>C n.42T>C c.1-68787T>C (n.1-68787T>C) c.2547T>C (p.Asp849=) c.3122-5026T>C (n.3122-5026T>C) c.2631T>C (p.Asp877=) c.1674T>C (p.Asp558=) c.1665T>C (p.Asp555=) | |
| 5 | g.36995791T>G | CA359514355 | NIPBL | c.3291T>G (p.Asp1097Glu) n.642T>G n.2911T>G n.42T>G c.1-68787T>G (n.1-68787T>G) c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.3122-5026T>G (n.3122-5026T>G) c.2631T>G (p.Asp877Glu) c.1674T>G (p.Asp558Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) | |
| 5 | g.36995791T= | CA1539592975 | NIPBL | c.3291T= (p.Asp1097=) n.642T= n.2911T= n.42T= c.1-68787T= (n.1-68787T=) c.2547T= (p.Asp849=) c.3122-5026T= (n.3122-5026T=) c.2631T= (p.Asp877=) c.1674T= (p.Asp558=) c.1665T= (p.Asp555=) | |
| 5 | g.36995792G>A | CA359514358 | NIPBL | c.3292G>A (p.Glu1098Lys) n.643G>A n.2912G>A n.43G>A c.1-68786G>A (n.1-68786G>A) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.3122-5025G>A (n.3122-5025G>A) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) | |
| 5 | g.36995792G>C | CA359514359 | NIPBL | c.3292G>C (p.Glu1098Gln) n.643G>C n.2912G>C n.43G>C c.1-68786G>C (n.1-68786G>C) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.3122-5025G>C (n.3122-5025G>C) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) | |
| 5 | g.36995792G>T | CA359514362 | NIPBL | c.3292G>T (p.Glu1098Ter) n.643G>T n.2912G>T n.43G>T c.1-68786G>T (n.1-68786G>T) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.3122-5025G>T (n.3122-5025G>T) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) | |
| 5 | g.36995792dup | CA117052834 | NIPBL | c.3292dup (p.Glu1098GlyfsTer4) n.643dup n.2912dup n.43dup c.1-68786dup (n.1-68786dup) c.2548dup (p.Glu850GlyfsTer4) c.3122-5025dup (n.3122-5025dup) c.2632dup (p.Glu878GlyfsTer4) c.1675dup (p.Glu559GlyfsTer4) c.1666dup (p.Glu556GlyfsTer4) | dbSNP |
| 5 | g.36995793A>C | CA359514368 | NIPBL | c.3293A>C (p.Glu1098Ala) n.644A>C n.2913A>C n.44A>C c.1-68785A>C (n.1-68785A>C) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.3122-5024A>C (n.3122-5024A>C) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995793A>G | CA359514373 | NIPBL | c.3293A>G (p.Glu1098Gly) n.644A>G n.2913A>G n.44A>G c.1-68785A>G (n.1-68785A>G) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.3122-5024A>G (n.3122-5024A>G) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) | |
| 5 | g.36995793A>T | CA359514375 | NIPBL | c.3293A>T (p.Glu1098Val) n.644A>T n.2913A>T n.44A>T c.1-68785A>T (n.1-68785A>T) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.3122-5024A>T (n.3122-5024A>T) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) | |
| 5 | g.36995794A>C | CA359514378 | NIPBL | c.3294A>C (p.Glu1098Asp) n.645A>C n.2914A>C n.45A>C c.1-68784A>C (n.1-68784A>C) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.3122-5023A>C (n.3122-5023A>C) c.2634A>C (p.Glu878Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.1668A>C (p.Glu556Asp) | |
| 5 | g.36995794A>G | CA443903966 | NIPBL | c.3294A>G (p.Glu1098=) n.645A>G n.2914A>G n.45A>G c.1-68784A>G (n.1-68784A>G) c.2550A>G (p.Glu850=) c.3122-5023A>G (n.3122-5023A>G) c.2634A>G (p.Glu878=) c.1677A>G (p.Glu559=) c.1668A>G (p.Glu556=) | |
| 5 | g.36995794A>T | CA359514382 | NIPBL | c.3294A>T (p.Glu1098Asp) n.645A>T n.2914A>T n.45A>T c.1-68784A>T (n.1-68784A>T) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.3122-5023A>T (n.3122-5023A>T) c.2634A>T (p.Glu878Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.1668A>T (p.Glu556Asp) | |
| 5 | g.36995795G>A | CA3236304 | NIPBL | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) n.646G>A n.2915G>A n.46G>A c.1-68783G>A (n.1-68783G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.3122-5022G>A (n.3122-5022G>A) c.2635G>A (p.Ala879Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995795G>C | CA359514406 | NIPBL | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) n.646G>C n.2915G>C n.46G>C c.1-68783G>C (n.1-68783G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.3122-5022G>C (n.3122-5022G>C) c.2635G>C (p.Ala879Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995795G= | CA1539592986 | NIPBL | c.3295G= (p.Ala1099=) n.646G= n.2915G= n.46G= c.1-68783G= (n.1-68783G=) c.2551G= (p.Ala851=) c.3122-5022G= (n.3122-5022G=) c.2635G= (p.Ala879=) c.1678G= (p.Ala560=) c.1669G= (p.Ala557=) | |
| 5 | g.36995795G>T | CA359514416 | NIPBL | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) n.646G>T n.2915G>T n.46G>T c.1-68783G>T (n.1-68783G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.3122-5022G>T (n.3122-5022G>T) c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) | |
| 5 | g.36995796C>A | CA359514428 | NIPBL | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) n.647C>A n.2916C>A n.47C>A c.1-68782C>A (n.1-68782C>A) c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.3122-5021C>A (n.3122-5021C>A) c.2636C>A (p.Ala879Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) | |
| 5 | g.36995796C= | CA1539592993 | NIPBL | c.3296C= (p.Ala1099=) n.647C= n.2916C= n.47C= c.1-68782C= (n.1-68782C=) c.2552C= (p.Ala851=) c.3122-5021C= (n.3122-5021C=) c.2636C= (p.Ala879=) c.1679C= (p.Ala560=) c.1670C= (p.Ala557=) | |
| 5 | g.36995796C>G | CA359514432 | NIPBL | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) n.647C>G n.2916C>G n.47C>G c.1-68782C>G (n.1-68782C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.3122-5021C>G (n.3122-5021C>G) c.2636C>G (p.Ala879Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995796C>T | CA3236305 | NIPBL | c.3296C>T (p.Ala1099Val) n.647C>T n.2916C>T n.47C>T c.1-68782C>T (n.1-68782C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.3122-5021C>T (n.3122-5021C>T) c.2636C>T (p.Ala879Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995797T>A | CA443903969 | NIPBL | c.3297T>A (p.Ala1099=) n.648T>A n.2917T>A n.48T>A c.1-68781T>A (n.1-68781T>A) c.2553T>A (p.Ala851=) c.3122-5020T>A (n.3122-5020T>A) c.2637T>A (p.Ala879=) c.1680T>A (p.Ala560=) c.1671T>A (p.Ala557=) | |
| 5 | g.36995797T>C | CA443903968 | NIPBL | c.3297T>C (p.Ala1099=) n.648T>C n.2917T>C n.48T>C c.1-68781T>C (n.1-68781T>C) c.2553T>C (p.Ala851=) c.3122-5020T>C (n.3122-5020T>C) c.2637T>C (p.Ala879=) c.1680T>C (p.Ala560=) c.1671T>C (p.Ala557=) | |
| 5 | g.36995797T>G | CA443903967 | NIPBL | c.3297T>G (p.Ala1099=) n.648T>G n.2917T>G n.48T>G c.1-68781T>G (n.1-68781T>G) c.2553T>G (p.Ala851=) c.3122-5020T>G (n.3122-5020T>G) c.2637T>G (p.Ala879=) c.1680T>G (p.Ala560=) c.1671T>G (p.Ala557=) | |
| 5 | g.36995798T>A | CA359514445 | NIPBL | c.3298T>A (p.Phe1100Ile) n.649T>A n.2918T>A n.49T>A c.1-68780T>A (n.1-68780T>A) c.2554T>A (p.Phe852Ile) c.3122-5019T>A (n.3122-5019T>A) c.2638T>A (p.Phe880Ile) c.1681T>A (p.Phe561Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) | |
| 5 | g.36995798T>C | CA359514449 | NIPBL | c.3298T>C (p.Phe1100Leu) n.649T>C n.2918T>C n.49T>C c.1-68780T>C (n.1-68780T>C) c.2554T>C (p.Phe852Leu) c.3122-5019T>C (n.3122-5019T>C) c.2638T>C (p.Phe880Leu) c.1681T>C (p.Phe561Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) | |
| 5 | g.36995798T>G | CA359514460 | NIPBL | c.3298T>G (p.Phe1100Val) n.649T>G n.2918T>G n.49T>G c.1-68780T>G (n.1-68780T>G) c.2554T>G (p.Phe852Val) c.3122-5019T>G (n.3122-5019T>G) c.2638T>G (p.Phe880Val) c.1681T>G (p.Phe561Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) | |
| 5 | g.36995799T>A | CA359514468 | NIPBL | c.3299T>A (p.Phe1100Tyr) n.650T>A n.2919T>A n.50T>A c.1-68779T>A (n.1-68779T>A) c.2555T>A (p.Phe852Tyr) c.3122-5018T>A (n.3122-5018T>A) c.2639T>A (p.Phe880Tyr) c.1682T>A (p.Phe561Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) | |
| 5 | g.36995799T>C | CA359514470 | NIPBL | c.3299T>C (p.Phe1100Ser) n.650T>C n.2919T>C n.50T>C c.1-68779T>C (n.1-68779T>C) c.2555T>C (p.Phe852Ser) c.3122-5018T>C (n.3122-5018T>C) c.2639T>C (p.Phe880Ser) c.1682T>C (p.Phe561Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) | |
| 5 | g.36995799T>G | CA359514471 | NIPBL | c.3299T>G (p.Phe1100Cys) n.650T>G n.2919T>G n.50T>G c.1-68779T>G (n.1-68779T>G) c.2555T>G (p.Phe852Cys) c.3122-5018T>G (n.3122-5018T>G) c.2639T>G (p.Phe880Cys) c.1682T>G (p.Phe561Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) | |
| 5 | g.36995800T>A | CA359514478 | NIPBL | c.3300T>A (p.Phe1100Leu) n.651T>A n.2920T>A n.51T>A c.1-68778T>A (n.1-68778T>A) c.2556T>A (p.Phe852Leu) c.3122-5017T>A (n.3122-5017T>A) c.2640T>A (p.Phe880Leu) c.1683T>A (p.Phe561Leu) c.1674T>A (p.Phe558Leu) | |
| 5 | g.36995800T>C | CA443903970 | NIPBL | c.3300T>C (p.Phe1100=) n.651T>C n.2920T>C n.51T>C c.1-68778T>C (n.1-68778T>C) c.2556T>C (p.Phe852=) c.3122-5017T>C (n.3122-5017T>C) c.2640T>C (p.Phe880=) c.1683T>C (p.Phe561=) c.1674T>C (p.Phe558=) | |
| 5 | g.36995800T>G | CA359514479 | NIPBL | c.3300T>G (p.Phe1100Leu) n.651T>G n.2920T>G n.51T>G c.1-68778T>G (n.1-68778T>G) c.2556T>G (p.Phe852Leu) c.3122-5017T>G (n.3122-5017T>G) c.2640T>G (p.Phe880Leu) c.1683T>G (p.Phe561Leu) c.1674T>G (p.Phe558Leu) | |
| 5 | g.36995801G>A | CA359514480 | NIPBL | c.3301G>A (p.Glu1101Lys) n.652G>A n.2921G>A n.52G>A c.1-68777G>A (n.1-68777G>A) c.2557G>A (p.Glu853Lys) c.3122-5016G>A (n.3122-5016G>A) c.2641G>A (p.Glu881Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995801G>C | CA359514481 | NIPBL | c.3301G>C (p.Glu1101Gln) n.652G>C n.2921G>C n.52G>C c.1-68777G>C (n.1-68777G>C) c.2557G>C (p.Glu853Gln) c.3122-5016G>C (n.3122-5016G>C) c.2641G>C (p.Glu881Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) | |
| 5 | g.36995801G>T | CA359514485 | NIPBL | c.3301G>T (p.Glu1101Ter) n.652G>T n.2921G>T n.52G>T c.1-68777G>T (n.1-68777G>T) c.2557G>T (p.Glu853Ter) c.3122-5016G>T (n.3122-5016G>T) c.2641G>T (p.Glu881Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995802A>C | CA359514498 | NIPBL | c.3302A>C (p.Glu1101Ala) n.653A>C n.2922A>C n.53A>C c.1-68776A>C (n.1-68776A>C) c.2558A>C (p.Glu853Ala) c.3122-5015A>C (n.3122-5015A>C) c.2642A>C (p.Glu881Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) | |
| 5 | g.36995802A>G | CA359514501 | NIPBL | c.3302A>G (p.Glu1101Gly) n.653A>G n.2922A>G n.53A>G c.1-68776A>G (n.1-68776A>G) c.2558A>G (p.Glu853Gly) c.3122-5015A>G (n.3122-5015A>G) c.2642A>G (p.Glu881Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) | |
| 5 | g.36995802A>T | CA359514504 | NIPBL | c.3302A>T (p.Glu1101Val) n.653A>T n.2922A>T n.53A>T c.1-68776A>T (n.1-68776A>T) c.2558A>T (p.Glu853Val) c.3122-5015A>T (n.3122-5015A>T) c.2642A>T (p.Glu881Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) | |
| 5 | g.36995803A>C | CA359514515 | NIPBL | c.3303A>C (p.Glu1101Asp) n.654A>C n.2923A>C n.54A>C c.1-68775A>C (n.1-68775A>C) c.2559A>C (p.Glu853Asp) c.3122-5014A>C (n.3122-5014A>C) c.2643A>C (p.Glu881Asp) c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) | |
| 5 | g.36995803A>G | CA443903971 | NIPBL | c.3303A>G (p.Glu1101=) n.654A>G n.2923A>G n.54A>G c.1-68775A>G (n.1-68775A>G) c.2559A>G (p.Glu853=) c.3122-5014A>G (n.3122-5014A>G) c.2643A>G (p.Glu881=) c.1686A>G (p.Glu562=) c.1677A>G (p.Glu559=) | |
| 5 | g.36995803A>T | CA359514525 | NIPBL | c.3303A>T (p.Glu1101Asp) n.654A>T n.2923A>T n.54A>T c.1-68775A>T (n.1-68775A>T) c.2559A>T (p.Glu853Asp) c.3122-5014A>T (n.3122-5014A>T) c.2643A>T (p.Glu881Asp) c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) | |
| 5 | g.36995804T>A | CA359514541 | NIPBL | c.3304T>A (p.Ser1102Thr) n.655T>A n.2924T>A n.55T>A c.1-68774T>A (n.1-68774T>A) c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.3304T>A (p.Phe1102Ile) c.3122-5013T>A (n.3122-5013T>A) c.2644T>A (p.Ser882Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1678T>A (p.Ser560Thr) | |
| 5 | g.36995804T>C | CA359514565 | NIPBL | c.3304T>C (p.Ser1102Pro) n.655T>C n.2924T>C n.55T>C c.1-68774T>C (n.1-68774T>C) c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.3304T>C (p.Phe1102Leu) c.3122-5013T>C (n.3122-5013T>C) c.2644T>C (p.Ser882Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1678T>C (p.Ser560Pro) | |
| 5 | g.36995804T>G | CA359514570 | NIPBL | c.3304T>G (p.Ser1102Ala) n.655T>G n.2924T>G n.55T>G c.1-68774T>G (n.1-68774T>G) c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.3304T>G (p.Phe1102Val) c.3122-5013T>G (n.3122-5013T>G) c.2644T>G (p.Ser882Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1678T>G (p.Ser560Ala) | |
| 5 | g.36995805G>A | CA359514578 | NIPBL | c.3304+1G>A (n.3304+1G>A) n.655+1G>A n.2924+1G>A n.55+1G>A c.1-68773G>A (n.1-68773G>A) c.2560+1G>A (n.2560+1G>A) c.3122-5012G>A (n.3122-5012G>A) c.2644+1G>A (n.2644+1G>A) c.1687+1G>A (n.1687+1G>A) c.1678+1G>A (n.1678+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995805G>C | CA359514581 | NIPBL | c.3304+1G>C (n.3304+1G>C) n.655+1G>C n.2924+1G>C n.55+1G>C c.1-68773G>C (n.1-68773G>C) c.2560+1G>C (n.2560+1G>C) c.3122-5012G>C (n.3122-5012G>C) c.2644+1G>C (n.2644+1G>C) c.1687+1G>C (n.1687+1G>C) c.1678+1G>C (n.1678+1G>C) | |
| 5 | g.36995805G= | CA1539592997 | NIPBL | c.3304+1G= (n.3304+1G=) n.655+1G= n.2924+1G= n.55+1G= c.1-68773G= (n.1-68773G=) c.2560+1G= (n.2560+1G=) c.3122-5012G= (n.3122-5012G=) c.2644+1G= (n.2644+1G=) c.1687+1G= (n.1687+1G=) c.1678+1G= (n.1678+1G=) | |
| 5 | g.36995805G>T | CA359514586 | NIPBL | c.3304+1G>T (n.3304+1G>T) n.655+1G>T n.2924+1G>T n.55+1G>T c.1-68773G>T (n.1-68773G>T) c.2560+1G>T (n.2560+1G>T) c.3122-5012G>T (n.3122-5012G>T) c.2644+1G>T (n.2644+1G>T) c.1687+1G>T (n.1687+1G>T) c.1678+1G>T (n.1678+1G>T) | |
| 5 | g.36995808_36995811del | CA2695204245 | NIPBL | c.3304+4_3304+7del (n.3304+4_3304+7del) n.655+4_655+7del n.2924+4_2924+7del n.55+4_55+7del c.1-68770_1-68767del (n.1-68770_1-68767del) c.2560+4_2560+7del (n.2560+4_2560+7del) c.3122-5009_3122-5006del (n.3122-5009_3122-5006del) c.2644+4_2644+7del (n.2644+4_2644+7del) c.1687+4_1687+7del (n.1687+4_1687+7del) c.1678+4_1678+7del (n.1678+4_1678+7del) | |
| 5 | g.36995806T>A | CA359514590 | NIPBL | c.3304+2T>A (n.3304+2T>A) n.655+2T>A n.2924+2T>A n.55+2T>A c.1-68772T>A (n.1-68772T>A) c.2560+2T>A (n.2560+2T>A) c.3122-5011T>A (n.3122-5011T>A) c.2644+2T>A (n.2644+2T>A) c.1687+2T>A (n.1687+2T>A) c.1678+2T>A (n.1678+2T>A) | |
| 5 | g.36995806T>C | CA359514601 | NIPBL | c.3304+2T>C (n.3304+2T>C) n.655+2T>C n.2924+2T>C n.55+2T>C c.1-68772T>C (n.1-68772T>C) c.2560+2T>C (n.2560+2T>C) c.3122-5011T>C (n.3122-5011T>C) c.2644+2T>C (n.2644+2T>C) c.1687+2T>C (n.1687+2T>C) c.1678+2T>C (n.1678+2T>C) | |
| 5 | g.36995806T>G | CA359514603 | NIPBL | c.3304+2T>G (n.3304+2T>G) n.655+2T>G n.2924+2T>G n.55+2T>G c.1-68772T>G (n.1-68772T>G) c.2560+2T>G (n.2560+2T>G) c.3122-5011T>G (n.3122-5011T>G) c.2644+2T>G (n.2644+2T>G) c.1687+2T>G (n.1687+2T>G) c.1678+2T>G (n.1678+2T>G) | |
| 5 | g.36995809G>A | CA272048 | NIPBL | c.3304+5G>A (n.3304+5G>A) n.655+5G>A n.2924+5G>A n.55+5G>A c.1-68769G>A (n.1-68769G>A) c.2560+5G>A (n.2560+5G>A) c.3122-5008G>A (n.3122-5008G>A) c.2644+5G>A (n.2644+5G>A) c.1687+5G>A (n.1687+5G>A) c.1678+5G>A (n.1678+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995809G>C | CA2581477970 | NIPBL | c.3304+5G>C (n.3304+5G>C) n.655+5G>C n.2924+5G>C n.55+5G>C c.1-68769G>C (n.1-68769G>C) c.2560+5G>C (n.2560+5G>C) c.3122-5008G>C (n.3122-5008G>C) c.2644+5G>C (n.2644+5G>C) c.1687+5G>C (n.1687+5G>C) c.1678+5G>C (n.1678+5G>C) | |
| 5 | g.36995809G= | CA1539593004 | NIPBL | c.3304+5G= (n.3304+5G=) n.655+5G= n.2924+5G= n.55+5G= c.1-68769G= (n.1-68769G=) c.2560+5G= (n.2560+5G=) c.3122-5008G= (n.3122-5008G=) c.2644+5G= (n.2644+5G=) c.1687+5G= (n.1687+5G=) c.1678+5G= (n.1678+5G=) | |
| 5 | g.36995809G>T | CA2581477971 | NIPBL | c.3304+5G>T (n.3304+5G>T) n.655+5G>T n.2924+5G>T n.55+5G>T c.1-68769G>T (n.1-68769G>T) c.2560+5G>T (n.2560+5G>T) c.3122-5008G>T (n.3122-5008G>T) c.2644+5G>T (n.2644+5G>T) c.1687+5G>T (n.1687+5G>T) c.1678+5G>T (n.1678+5G>T) | |
| 5 | g.36995811A>C | CA2578288949 | NIPBL | c.3304+7A>C (n.3304+7A>C) n.655+7A>C n.2924+7A>C n.55+7A>C c.1-68767A>C (n.1-68767A>C) c.2560+7A>C (n.2560+7A>C) c.3122-5006A>C (n.3122-5006A>C) c.2644+7A>C (n.2644+7A>C) c.1687+7A>C (n.1687+7A>C) c.1678+7A>C (n.1678+7A>C) | |
| 5 | g.36995813C= | CA1539593010 | NIPBL | c.3304+9C= (n.3304+9C=) n.655+9C= n.2924+9C= n.55+9C= c.1-68765C= (n.1-68765C=) c.2560+9C= (n.2560+9C=) c.3122-5004C= (n.3122-5004C=) c.2644+9C= (n.2644+9C=) c.1687+9C= (n.1687+9C=) c.1678+9C= (n.1678+9C=) | |
| 5 | g.36995813C>G | CA3236306 | NIPBL | c.3304+9C>G (n.3304+9C>G) n.655+9C>G n.2924+9C>G n.55+9C>G c.1-68765C>G (n.1-68765C>G) c.2560+9C>G (n.2560+9C>G) c.3122-5004C>G (n.3122-5004C>G) c.2644+9C>G (n.2644+9C>G) c.1687+9C>G (n.1687+9C>G) c.1678+9C>G (n.1678+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995815C>A | CA2673574311 | NIPBL | c.3304+11C>A (n.3304+11C>A) n.655+11C>A n.2924+11C>A n.55+11C>A c.1-68763C>A (n.1-68763C>A) c.2560+11C>A (n.2560+11C>A) c.3122-5002C>A (n.3122-5002C>A) c.2644+11C>A (n.2644+11C>A) c.1687+11C>A (n.1687+11C>A) c.1678+11C>A (n.1678+11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995815C= | CA1539593012 | NIPBL | c.3304+11C= (n.3304+11C=) n.655+11C= n.2924+11C= n.55+11C= c.1-68763C= (n.1-68763C=) c.2560+11C= (n.2560+11C=) c.3122-5002C= (n.3122-5002C=) c.2644+11C= (n.2644+11C=) c.1687+11C= (n.1687+11C=) c.1678+11C= (n.1678+11C=) | |
| 5 | g.36995815C>G | CA3236307 | NIPBL | c.3304+11C>G (n.3304+11C>G) n.655+11C>G n.2924+11C>G n.55+11C>G c.1-68763C>G (n.1-68763C>G) c.2560+11C>G (n.2560+11C>G) c.3122-5002C>G (n.3122-5002C>G) c.2644+11C>G (n.2644+11C>G) c.1687+11C>G (n.1687+11C>G) c.1678+11C>G (n.1678+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995815_36995816delinsCA | CA1539593017 | NIPBL | c.3304+11_3304+12delinsCA (n.3304+11_3304+12delinsCA) n.655+11_655+12delinsCA n.2924+11_2924+12delinsCA n.55+11_55+12delinsCA c.1-68763_1-68762delinsCA (n.1-68763_1-68762delinsCA) c.2560+11_2560+12delinsCA (n.2560+11_2560+12delinsCA) c.3122-5002_3122-5001delinsCA (n.3122-5002_3122-5001delinsCA) c.2644+11_2644+12delinsCA (n.2644+11_2644+12delinsCA) c.1687+11_1687+12delinsCA (n.1687+11_1687+12delinsCA) c.1678+11_1678+12delinsCA (n.1678+11_1678+12delinsCA) | |
| 5 | g.36995816del | CA810296665 | NIPBL | c.3304+12del (n.3304+12del) n.655+12del n.2924+12del n.55+12del c.1-68762del (n.1-68762del) c.2560+12del (n.2560+12del) c.3122-5001del (n.3122-5001del) c.2644+12del (n.2644+12del) c.1687+12del (n.1687+12del) c.1678+12del (n.1678+12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995816A= | CA1539593022 | NIPBL | c.3304+12A= (n.3304+12A=) n.655+12A= n.2924+12A= n.55+12A= c.1-68762A= (n.1-68762A=) c.2560+12A= (n.2560+12A=) c.3122-5001A= (n.3122-5001A=) c.2644+12A= (n.2644+12A=) c.1687+12A= (n.1687+12A=) c.1678+12A= (n.1678+12A=) | |
| 5 | g.36995816A>G | CA117052860 | NIPBL | c.3304+12A>G (n.3304+12A>G) n.655+12A>G n.2924+12A>G n.55+12A>G c.1-68762A>G (n.1-68762A>G) c.2560+12A>G (n.2560+12A>G) c.3122-5001A>G (n.3122-5001A>G) c.2644+12A>G (n.2644+12A>G) c.1687+12A>G (n.1687+12A>G) c.1678+12A>G (n.1678+12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995817G>A | CA2673574312 | NIPBL | c.3304+13G>A (n.3304+13G>A) n.655+13G>A n.2924+13G>A n.55+13G>A c.1-68761G>A (n.1-68761G>A) c.2560+13G>A (n.2560+13G>A) c.3122-5000G>A (n.3122-5000G>A) c.2644+13G>A (n.2644+13G>A) c.1687+13G>A (n.1687+13G>A) c.1678+13G>A (n.1678+13G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995819A>G | CA2673574313 | NIPBL | c.3304+15A>G (n.3304+15A>G) n.655+15A>G n.2924+15A>G n.55+15A>G c.1-68759A>G (n.1-68759A>G) c.2560+15A>G (n.2560+15A>G) c.3122-4998A>G (n.3122-4998A>G) c.2644+15A>G (n.2644+15A>G) c.1687+15A>G (n.1687+15A>G) c.1678+15A>G (n.1678+15A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995820C>T | CA2673574314 | NIPBL | c.3304+16C>T (n.3304+16C>T) n.655+16C>T n.2924+16C>T n.55+16C>T c.1-68758C>T (n.1-68758C>T) c.2560+16C>T (n.2560+16C>T) c.3122-4997C>T (n.3122-4997C>T) c.2644+16C>T (n.2644+16C>T) c.1687+16C>T (n.1687+16C>T) c.1678+16C>T (n.1678+16C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995822C= | CA1539593024 | NIPBL | c.3304+18C= (n.3304+18C=) n.655+18C= n.2924+18C= n.55+18C= c.1-68756C= (n.1-68756C=) c.2560+18C= (n.2560+18C=) c.3122-4995C= (n.3122-4995C=) c.2644+18C= (n.2644+18C=) c.1687+18C= (n.1687+18C=) c.1678+18C= (n.1678+18C=) | |
| 5 | g.36995822C>G | CA3236308 | NIPBL | c.3304+18C>G (n.3304+18C>G) n.655+18C>G n.2924+18C>G n.55+18C>G c.1-68756C>G (n.1-68756C>G) c.2560+18C>G (n.2560+18C>G) c.3122-4995C>G (n.3122-4995C>G) c.2644+18C>G (n.2644+18C>G) c.1687+18C>G (n.1687+18C>G) c.1678+18C>G (n.1678+18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995823T>C | CA2673574316 | NIPBL | c.3304+19T>C (n.3304+19T>C) n.655+19T>C n.2924+19T>C n.55+19T>C c.1-68755T>C (n.1-68755T>C) c.2560+19T>C (n.2560+19T>C) c.3122-4994T>C (n.3122-4994T>C) c.2644+19T>C (n.2644+19T>C) c.1687+19T>C (n.1687+19T>C) c.1678+19T>C (n.1678+19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995824_36995825del | CA2673574315 | NIPBL | c.3304+20_3304+21del (n.3304+20_3304+21del) n.655+20_655+21del n.2924+20_2924+21del n.55+20_55+21del c.1-68754_1-68753del (n.1-68754_1-68753del) c.2560+20_2560+21del (n.2560+20_2560+21del) c.3122-4993_3122-4992del (n.3122-4993_3122-4992del) c.2644+20_2644+21del (n.2644+20_2644+21del) c.1687+20_1687+21del (n.1687+20_1687+21del) c.1678+20_1678+21del (n.1678+20_1678+21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995824T>C | CA2673574317 | NIPBL | c.3304+20T>C (n.3304+20T>C) n.655+20T>C n.2924+20T>C n.55+20T>C c.1-68754T>C (n.1-68754T>C) c.2560+20T>C (n.2560+20T>C) c.3122-4993T>C (n.3122-4993T>C) c.2644+20T>C (n.2644+20T>C) c.1687+20T>C (n.1687+20T>C) c.1678+20T>C (n.1678+20T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995825T>C | CA1539593028 | NIPBL | c.3304+21T>C (n.3304+21T>C) n.655+21T>C n.2924+21T>C n.55+21T>C c.1-68753T>C (n.1-68753T>C) c.2560+21T>C (n.2560+21T>C) c.3122-4992T>C (n.3122-4992T>C) c.2644+21T>C (n.2644+21T>C) c.1687+21T>C (n.1687+21T>C) c.1678+21T>C (n.1678+21T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995825T>G | CA559295114 | NIPBL | c.3304+21T>G (n.3304+21T>G) n.655+21T>G n.2924+21T>G n.55+21T>G c.1-68753T>G (n.1-68753T>G) c.2560+21T>G (n.2560+21T>G) c.3122-4992T>G (n.3122-4992T>G) c.2644+21T>G (n.2644+21T>G) c.1687+21T>G (n.1687+21T>G) c.1678+21T>G (n.1678+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995825T= | CA1539593026 | NIPBL | c.3304+21T= (n.3304+21T=) n.655+21T= n.2924+21T= n.55+21T= c.1-68753T= (n.1-68753T=) c.2560+21T= (n.2560+21T=) c.3122-4992T= (n.3122-4992T=) c.2644+21T= (n.2644+21T=) c.1687+21T= (n.1687+21T=) c.1678+21T= (n.1678+21T=) | |
| 5 | g.36995826G= | CA1539593038 | NIPBL | c.3304+22G= (n.3304+22G=) n.655+22G= n.2924+22G= n.55+22G= c.1-68752G= (n.1-68752G=) c.2560+22G= (n.2560+22G=) c.3122-4991G= (n.3122-4991G=) c.2644+22G= (n.2644+22G=) c.1687+22G= (n.1687+22G=) c.1678+22G= (n.1678+22G=) | |
| 5 | g.36995826G>T | CA1539593039 | NIPBL | c.3304+22G>T (n.3304+22G>T) n.655+22G>T n.2924+22G>T n.55+22G>T c.1-68752G>T (n.1-68752G>T) c.2560+22G>T (n.2560+22G>T) c.3122-4991G>T (n.3122-4991G>T) c.2644+22G>T (n.2644+22G>T) c.1687+22G>T (n.1687+22G>T) c.1678+22G>T (n.1678+22G>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995826_36995830delinsGTTAT | CA1539593036 | NIPBL | c.3304+22_3304+26delinsGTTAT (n.3304+22_3304+26delinsGTTAT) n.655+22_655+26delinsGTTAT n.2924+22_2924+26delinsGTTAT n.55+22_55+26delinsGTTAT c.1-68752_1-68748delinsGTTAT (n.1-68752_1-68748delinsGTTAT) c.2560+22_2560+26delinsGTTAT (n.2560+22_2560+26delinsGTTAT) c.3122-4991_3122-4987delinsGTTAT (n.3122-4991_3122-4987delinsGTTAT) c.2644+22_2644+26delinsGTTAT (n.2644+22_2644+26delinsGTTAT) c.1687+22_1687+26delinsGTTAT (n.1687+22_1687+26delinsGTTAT) c.1678+22_1678+26delinsGTTAT (n.1678+22_1678+26delinsGTTAT) | |
| 5 | g.36995828_36995831del | CA559295115 | NIPBL | c.3304+24_3304+27del (n.3304+24_3304+27del) n.655+24_655+27del n.2924+24_2924+27del n.55+24_55+27del c.1-68750_1-68747del (n.1-68750_1-68747del) c.2560+24_2560+27del (n.2560+24_2560+27del) c.3122-4989_3122-4986del (n.3122-4989_3122-4986del) c.2644+24_2644+27del (n.2644+24_2644+27del) c.1687+24_1687+27del (n.1687+24_1687+27del) c.1678+24_1678+27del (n.1678+24_1678+27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995829A= | CA1539593049 | NIPBL | c.3304+25A= (n.3304+25A=) n.655+25A= n.2924+25A= n.55+25A= c.1-68749A= (n.1-68749A=) c.2560+25A= (n.2560+25A=) c.3122-4988A= (n.3122-4988A=) c.2644+25A= (n.2644+25A=) c.1687+25A= (n.1687+25A=) c.1678+25A= (n.1678+25A=) | |
| 5 | g.36995829A>G | CA3236310 | NIPBL | c.3304+25A>G (n.3304+25A>G) n.655+25A>G n.2924+25A>G n.55+25A>G c.1-68749A>G (n.1-68749A>G) c.2560+25A>G (n.2560+25A>G) c.3122-4988A>G (n.3122-4988A>G) c.2644+25A>G (n.2644+25A>G) c.1687+25A>G (n.1687+25A>G) c.1678+25A>G (n.1678+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995829A>T | CA3236309 | NIPBL | c.3304+25A>T (n.3304+25A>T) n.655+25A>T n.2924+25A>T n.55+25A>T c.1-68749A>T (n.1-68749A>T) c.2560+25A>T (n.2560+25A>T) c.3122-4988A>T (n.3122-4988A>T) c.2644+25A>T (n.2644+25A>T) c.1687+25A>T (n.1687+25A>T) c.1678+25A>T (n.1678+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995829_36995834delinsATTATT | CA1539593047 | NIPBL | c.3304+25_3304+30delinsATTATT (n.3304+25_3304+30delinsATTATT) n.655+25_655+30delinsATTATT n.2924+25_2924+30delinsATTATT n.55+25_55+30delinsATTATT c.1-68749_1-68744delinsATTATT (n.1-68749_1-68744delinsATTATT) c.2560+25_2560+30delinsATTATT (n.2560+25_2560+30delinsATTATT) c.3122-4988_3122-4983delinsATTATT (n.3122-4988_3122-4983delinsATTATT) c.2644+25_2644+30delinsATTATT (n.2644+25_2644+30delinsATTATT) c.1687+25_1687+30delinsATTATT (n.1687+25_1687+30delinsATTATT) c.1678+25_1678+30delinsATTATT (n.1678+25_1678+30delinsATTATT) | |
| 5 | g.36995830T>C | CA117052879 | NIPBL | c.3304+26T>C (n.3304+26T>C) n.655+26T>C n.2924+26T>C n.55+26T>C c.1-68748T>C (n.1-68748T>C) c.2560+26T>C (n.2560+26T>C) c.3122-4987T>C (n.3122-4987T>C) c.2644+26T>C (n.2644+26T>C) c.1687+26T>C (n.1687+26T>C) c.1678+26T>C (n.1678+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995830T>G | CA2578288952 | NIPBL | c.3304+26T>G (n.3304+26T>G) n.655+26T>G n.2924+26T>G n.55+26T>G c.1-68748T>G (n.1-68748T>G) c.2560+26T>G (n.2560+26T>G) c.3122-4987T>G (n.3122-4987T>G) c.2644+26T>G (n.2644+26T>G) c.1687+26T>G (n.1687+26T>G) c.1678+26T>G (n.1678+26T>G) | |
| 5 | g.36995830T= | CA1539593053 | NIPBL | c.3304+26T= (n.3304+26T=) n.655+26T= n.2924+26T= n.55+26T= c.1-68748T= (n.1-68748T=) c.2560+26T= (n.2560+26T=) c.3122-4987T= (n.3122-4987T=) c.2644+26T= (n.2644+26T=) c.1687+26T= (n.1687+26T=) c.1678+26T= (n.1678+26T=) | |
| 5 | g.36995833_36995837del | CA3236311 | NIPBL | c.3304+29_3304+33del (n.3304+29_3304+33del) n.655+29_655+33del n.2924+29_2924+33del n.55+29_55+33del c.1-68745_1-68741del (n.1-68745_1-68741del) c.2560+29_2560+33del (n.2560+29_2560+33del) c.3122-4984_3122-4980del (n.3122-4984_3122-4980del) c.2644+29_2644+33del (n.2644+29_2644+33del) c.1687+29_1687+33del (n.1687+29_1687+33del) c.1678+29_1678+33del (n.1678+29_1678+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995832A= | CA1539593061 | NIPBL | c.3304+28A= (n.3304+28A=) n.655+28A= n.2924+28A= n.55+28A= c.1-68746A= (n.1-68746A=) c.2560+28A= (n.2560+28A=) c.3122-4985A= (n.3122-4985A=) c.2644+28A= (n.2644+28A=) c.1687+28A= (n.1687+28A=) c.1678+28A= (n.1678+28A=) | |
| 5 | g.36995832A>G | CA1539593063 | NIPBL | c.3304+28A>G (n.3304+28A>G) n.655+28A>G n.2924+28A>G n.55+28A>G c.1-68746A>G (n.1-68746A>G) c.2560+28A>G (n.2560+28A>G) c.3122-4985A>G (n.3122-4985A>G) c.2644+28A>G (n.2644+28A>G) c.1687+28A>G (n.1687+28A>G) c.1678+28A>G (n.1678+28A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995833T>A | CA1539593065 | NIPBL | c.3304+29T>A (n.3304+29T>A) n.655+29T>A n.2924+29T>A n.55+29T>A c.1-68745T>A (n.1-68745T>A) c.2560+29T>A (n.2560+29T>A) c.3122-4984T>A (n.3122-4984T>A) c.2644+29T>A (n.2644+29T>A) c.1687+29T>A (n.1687+29T>A) c.1678+29T>A (n.1678+29T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995833T>C | CA2578288954 | NIPBL | c.3304+29T>C (n.3304+29T>C) n.655+29T>C n.2924+29T>C n.55+29T>C c.1-68745T>C (n.1-68745T>C) c.2560+29T>C (n.2560+29T>C) c.3122-4984T>C (n.3122-4984T>C) c.2644+29T>C (n.2644+29T>C) c.1687+29T>C (n.1687+29T>C) c.1678+29T>C (n.1678+29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995833T= | CA1539593064 | NIPBL | c.3304+29T= (n.3304+29T=) n.655+29T= n.2924+29T= n.55+29T= c.1-68745T= (n.1-68745T=) c.2560+29T= (n.2560+29T=) c.3122-4984T= (n.3122-4984T=) c.2644+29T= (n.2644+29T=) c.1687+29T= (n.1687+29T=) c.1678+29T= (n.1678+29T=) | |
| 5 | g.36995837A= | CA1539593067 | NIPBL | c.3304+33A= (n.3304+33A=) n.655+33A= n.2924+33A= n.55+33A= c.1-68741A= (n.1-68741A=) c.2560+33A= (n.2560+33A=) c.3122-4980A= (n.3122-4980A=) c.2644+33A= (n.2644+33A=) c.1687+33A= (n.1687+33A=) c.1678+33A= (n.1678+33A=) | |
| 5 | g.36995837A>G | CA1539593068 | NIPBL | c.3304+33A>G (n.3304+33A>G) n.655+33A>G n.2924+33A>G n.55+33A>G c.1-68741A>G (n.1-68741A>G) c.2560+33A>G (n.2560+33A>G) c.3122-4980A>G (n.3122-4980A>G) c.2644+33A>G (n.2644+33A>G) c.1687+33A>G (n.1687+33A>G) c.1678+33A>G (n.1678+33A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995838G>A | CA2673574318 | NIPBL | c.3304+34G>A (n.3304+34G>A) n.655+34G>A n.2924+34G>A n.55+34G>A c.1-68740G>A (n.1-68740G>A) c.2560+34G>A (n.2560+34G>A) c.3122-4979G>A (n.3122-4979G>A) c.2644+34G>A (n.2644+34G>A) c.1687+34G>A (n.1687+34G>A) c.1678+34G>A (n.1678+34G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995838G>C | CA3236312 | NIPBL | c.3304+34G>C (n.3304+34G>C) n.655+34G>C n.2924+34G>C n.55+34G>C c.1-68740G>C (n.1-68740G>C) c.2560+34G>C (n.2560+34G>C) c.3122-4979G>C (n.3122-4979G>C) c.2644+34G>C (n.2644+34G>C) c.1687+34G>C (n.1687+34G>C) c.1678+34G>C (n.1678+34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995838G= | CA1539593071 | NIPBL | c.3304+34G= (n.3304+34G=) n.655+34G= n.2924+34G= n.55+34G= c.1-68740G= (n.1-68740G=) c.2560+34G= (n.2560+34G=) c.3122-4979G= (n.3122-4979G=) c.2644+34G= (n.2644+34G=) c.1687+34G= (n.1687+34G=) c.1678+34G= (n.1678+34G=) | |
| 5 | g.36995840G>A | CA810296682 | NIPBL | c.3304+36G>A (n.3304+36G>A) n.655+36G>A n.2924+36G>A n.55+36G>A c.1-68738G>A (n.1-68738G>A) c.2560+36G>A (n.2560+36G>A) c.3122-4977G>A (n.3122-4977G>A) c.2644+36G>A (n.2644+36G>A) c.1687+36G>A (n.1687+36G>A) c.1678+36G>A (n.1678+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995840G= | CA1539593074 | NIPBL | c.3304+36G= (n.3304+36G=) n.655+36G= n.2924+36G= n.55+36G= c.1-68738G= (n.1-68738G=) c.2560+36G= (n.2560+36G=) c.3122-4977G= (n.3122-4977G=) c.2644+36G= (n.2644+36G=) c.1687+36G= (n.1687+36G=) c.1678+36G= (n.1678+36G=) | |
| 5 | g.36995844A>G | CA2673574319 | NIPBL | c.3304+40A>G (n.3304+40A>G) n.655+40A>G n.2924+40A>G n.55+40A>G c.1-68734A>G (n.1-68734A>G) c.2560+40A>G (n.2560+40A>G) c.3122-4973A>G (n.3122-4973A>G) c.2644+40A>G (n.2644+40A>G) c.1687+40A>G (n.1687+40A>G) c.1678+40A>G (n.1678+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995847del | CA2578288955 | NIPBL | c.3304+43del (n.3304+43del) n.655+43del n.2924+43del n.55+43del c.1-68731del (n.1-68731del) c.2560+43del (n.2560+43del) c.3122-4970del (n.3122-4970del) c.2644+43del (n.2644+43del) c.1687+43del (n.1687+43del) c.1678+43del (n.1678+43del) | |
| 5 | g.36995848G>A | CA3236313 | NIPBL | c.3304+44G>A (n.3304+44G>A) n.655+44G>A n.2924+44G>A n.55+44G>A c.1-68730G>A (n.1-68730G>A) c.2560+44G>A (n.2560+44G>A) c.3122-4969G>A (n.3122-4969G>A) c.2644+44G>A (n.2644+44G>A) c.1687+44G>A (n.1687+44G>A) c.1678+44G>A (n.1678+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995848G= | CA1539593078 | NIPBL | c.3304+44G= (n.3304+44G=) n.655+44G= n.2924+44G= n.55+44G= c.1-68730G= (n.1-68730G=) c.2560+44G= (n.2560+44G=) c.3122-4969G= (n.3122-4969G=) c.2644+44G= (n.2644+44G=) c.1687+44G= (n.1687+44G=) c.1678+44G= (n.1678+44G=) | |
| 5 | g.36995849C>A | CA2673574320 | NIPBL | c.3304+45C>A (n.3304+45C>A) n.655+45C>A n.2924+45C>A n.55+45C>A c.1-68729C>A (n.1-68729C>A) c.2560+45C>A (n.2560+45C>A) c.3122-4968C>A (n.3122-4968C>A) c.2644+45C>A (n.2644+45C>A) c.1687+45C>A (n.1687+45C>A) c.1678+45C>A (n.1678+45C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995849C>G | CA2578288957 | NIPBL | c.3304+45C>G (n.3304+45C>G) n.655+45C>G n.2924+45C>G n.55+45C>G c.1-68729C>G (n.1-68729C>G) c.2560+45C>G (n.2560+45C>G) c.3122-4968C>G (n.3122-4968C>G) c.2644+45C>G (n.2644+45C>G) c.1687+45C>G (n.1687+45C>G) c.1678+45C>G (n.1678+45C>G) | |
| 5 | g.36995851G>A | CA117052909 | NIPBL | c.3304+47G>A (n.3304+47G>A) n.655+47G>A n.2924+47G>A n.55+47G>A c.1-68727G>A (n.1-68727G>A) c.2560+47G>A (n.2560+47G>A) c.3122-4966G>A (n.3122-4966G>A) c.2644+47G>A (n.2644+47G>A) c.1687+47G>A (n.1687+47G>A) c.1678+47G>A (n.1678+47G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995851G= | CA1539593081 | NIPBL | c.3304+47G= (n.3304+47G=) n.655+47G= n.2924+47G= n.55+47G= c.1-68727G= (n.1-68727G=) c.2560+47G= (n.2560+47G=) c.3122-4966G= (n.3122-4966G=) c.2644+47G= (n.2644+47G=) c.1687+47G= (n.1687+47G=) c.1678+47G= (n.1678+47G=) | |
| 5 | g.36995852G>A | CA2673574321 | NIPBL | c.3304+48G>A (n.3304+48G>A) n.655+48G>A n.2924+48G>A n.55+48G>A c.1-68726G>A (n.1-68726G>A) c.2560+48G>A (n.2560+48G>A) c.3122-4965G>A (n.3122-4965G>A) c.2644+48G>A (n.2644+48G>A) c.1687+48G>A (n.1687+48G>A) c.1678+48G>A (n.1678+48G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995852G>C | CA559295116 | NIPBL | c.3304+48G>C (n.3304+48G>C) n.655+48G>C n.2924+48G>C n.55+48G>C c.1-68726G>C (n.1-68726G>C) c.2560+48G>C (n.2560+48G>C) c.3122-4965G>C (n.3122-4965G>C) c.2644+48G>C (n.2644+48G>C) c.1687+48G>C (n.1687+48G>C) c.1678+48G>C (n.1678+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36995852G= | CA1539593111 | NIPBL | c.3304+48G= (n.3304+48G=) n.655+48G= n.2924+48G= n.55+48G= c.1-68726G= (n.1-68726G=) c.2560+48G= (n.2560+48G=) c.3122-4965G= (n.3122-4965G=) c.2644+48G= (n.2644+48G=) c.1687+48G= (n.1687+48G=) c.1678+48G= (n.1678+48G=) | |
| 5 | g.36995856A= | CA1539593115 | NIPBL | c.3304+52A= (n.3304+52A=) n.655+52A= n.2924+52A= n.55+52A= c.1-68722A= (n.1-68722A=) c.2560+52A= (n.2560+52A=) c.3122-4961A= (n.3122-4961A=) c.2644+52A= (n.2644+52A=) c.1687+52A= (n.1687+52A=) c.1678+52A= (n.1678+52A=) | |
| 5 | g.36995856A>C | CA2673574322 | NIPBL | c.3304+52A>C (n.3304+52A>C) n.655+52A>C n.2924+52A>C n.55+52A>C c.1-68722A>C (n.1-68722A>C) c.2560+52A>C (n.2560+52A>C) c.3122-4961A>C (n.3122-4961A>C) c.2644+52A>C (n.2644+52A>C) c.1687+52A>C (n.1687+52A>C) c.1678+52A>C (n.1678+52A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995856A>T | CA1539593116 | NIPBL | c.3304+52A>T (n.3304+52A>T) n.655+52A>T n.2924+52A>T n.55+52A>T c.1-68722A>T (n.1-68722A>T) c.2560+52A>T (n.2560+52A>T) c.3122-4961A>T (n.3122-4961A>T) c.2644+52A>T (n.2644+52A>T) c.1687+52A>T (n.1687+52A>T) c.1678+52A>T (n.1678+52A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995860_36995861dup | CA2673574323 | NIPBL | c.3304+56_3304+57dup (n.3304+56_3304+57dup) n.655+56_655+57dup n.2924+56_2924+57dup n.55+56_55+57dup c.1-68718_1-68717dup (n.1-68718_1-68717dup) c.2560+56_2560+57dup (n.2560+56_2560+57dup) c.3122-4957_3122-4956dup (n.3122-4957_3122-4956dup) c.2644+56_2644+57dup (n.2644+56_2644+57dup) c.1687+56_1687+57dup (n.1687+56_1687+57dup) c.1678+56_1678+57dup (n.1678+56_1678+57dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995858G>A | CA2673574325 | NIPBL | c.3304+54G>A (n.3304+54G>A) n.655+54G>A n.2924+54G>A n.55+54G>A c.1-68720G>A (n.1-68720G>A) c.2560+54G>A (n.2560+54G>A) c.3122-4959G>A (n.3122-4959G>A) c.2644+54G>A (n.2644+54G>A) c.1687+54G>A (n.1687+54G>A) c.1678+54G>A (n.1678+54G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995858G>T | CA2673574326 | NIPBL | c.3304+54G>T (n.3304+54G>T) n.655+54G>T n.2924+54G>T n.55+54G>T c.1-68720G>T (n.1-68720G>T) c.2560+54G>T (n.2560+54G>T) c.3122-4959G>T (n.3122-4959G>T) c.2644+54G>T (n.2644+54G>T) c.1687+54G>T (n.1687+54G>T) c.1678+54G>T (n.1678+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995858dup | CA2673574324 | NIPBL | c.3304+54dup (n.3304+54dup) n.655+54dup n.2924+54dup n.55+54dup c.1-68720dup (n.1-68720dup) c.2560+54dup (n.2560+54dup) c.3122-4959dup (n.3122-4959dup) c.2644+54dup (n.2644+54dup) c.1687+54dup (n.1687+54dup) c.1678+54dup (n.1678+54dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995859T>G | CA2673574327 | NIPBL | c.3304+55T>G (n.3304+55T>G) n.655+55T>G n.2924+55T>G n.55+55T>G c.1-68719T>G (n.1-68719T>G) c.2560+55T>G (n.2560+55T>G) c.3122-4958T>G (n.3122-4958T>G) c.2644+55T>G (n.2644+55T>G) c.1687+55T>G (n.1687+55T>G) c.1678+55T>G (n.1678+55T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995860G>A | CA2578288958 | NIPBL | c.3304+56G>A (n.3304+56G>A) n.655+56G>A n.2924+56G>A n.55+56G>A c.1-68718G>A (n.1-68718G>A) c.2560+56G>A (n.2560+56G>A) c.3122-4957G>A (n.3122-4957G>A) c.2644+56G>A (n.2644+56G>A) c.1687+56G>A (n.1687+56G>A) c.1678+56G>A (n.1678+56G>A) | |
| 5 | g.36995860G>T | CA2673574328 | NIPBL | c.3304+56G>T (n.3304+56G>T) n.655+56G>T n.2924+56G>T n.55+56G>T c.1-68718G>T (n.1-68718G>T) c.2560+56G>T (n.2560+56G>T) c.3122-4957G>T (n.3122-4957G>T) c.2644+56G>T (n.2644+56G>T) c.1687+56G>T (n.1687+56G>T) c.1678+56G>T (n.1678+56G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995861T>G | CA2578288959 | NIPBL | c.3304+57T>G (n.3304+57T>G) n.655+57T>G n.2924+57T>G n.55+57T>G c.1-68717T>G (n.1-68717T>G) c.2560+57T>G (n.2560+57T>G) c.3122-4956T>G (n.3122-4956T>G) c.2644+57T>G (n.2644+57T>G) c.1687+57T>G (n.1687+57T>G) c.1678+57T>G (n.1678+57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995863T>C | CA810296686 | NIPBL | c.3304+59T>C (n.3304+59T>C) n.655+59T>C n.2924+59T>C n.55+59T>C c.1-68715T>C (n.1-68715T>C) c.2560+59T>C (n.2560+59T>C) c.3122-4954T>C (n.3122-4954T>C) c.2644+59T>C (n.2644+59T>C) c.1687+59T>C (n.1687+59T>C) c.1678+59T>C (n.1678+59T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995863T= | CA1539593117 | NIPBL | c.3304+59T= (n.3304+59T=) n.655+59T= n.2924+59T= n.55+59T= c.1-68715T= (n.1-68715T=) c.2560+59T= (n.2560+59T=) c.3122-4954T= (n.3122-4954T=) c.2644+59T= (n.2644+59T=) c.1687+59T= (n.1687+59T=) c.1678+59T= (n.1678+59T=) | |
| 5 | g.36995867_36995868del | CA2673574329 | NIPBL | c.3304+63_3304+64del (n.3304+63_3304+64del) n.655+63_655+64del n.2924+63_2924+64del n.55+63_55+64del c.1-68711_1-68710del (n.1-68711_1-68710del) c.2560+63_2560+64del (n.2560+63_2560+64del) c.3122-4950_3122-4949del (n.3122-4950_3122-4949del) c.2644+63_2644+64del (n.2644+63_2644+64del) c.1687+63_1687+64del (n.1687+63_1687+64del) c.1678+63_1678+64del (n.1678+63_1678+64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995865_36995866insAAA | CA2765898193 | NIPBL | c.3304+61_3304+62insAAA (n.3304+61_3304+62insAAA) n.655+61_655+62insAAA n.2924+61_2924+62insAAA n.55+61_55+62insAAA c.1-68713_1-68712insAAA (n.1-68713_1-68712insAAA) c.2560+61_2560+62insAAA (n.2560+61_2560+62insAAA) c.3122-4952_3122-4951insAAA (n.3122-4952_3122-4951insAAA) c.2644+61_2644+62insAAA (n.2644+61_2644+62insAAA) c.1687+61_1687+62insAAA (n.1687+61_1687+62insAAA) c.1678+61_1678+62insAAA (n.1678+61_1678+62insAAA) | |
| 5 | g.36995866C>G | CA2765898194 | NIPBL | c.3304+62C>G (n.3304+62C>G) n.655+62C>G n.2924+62C>G n.55+62C>G c.1-68712C>G (n.1-68712C>G) c.2560+62C>G (n.2560+62C>G) c.3122-4951C>G (n.3122-4951C>G) c.2644+62C>G (n.2644+62C>G) c.1687+62C>G (n.1687+62C>G) c.1678+62C>G (n.1678+62C>G) | |
| 5 | g.36995866C>T | CA2765898196 | NIPBL | c.3304+62C>T (n.3304+62C>T) n.655+62C>T n.2924+62C>T n.55+62C>T c.1-68712C>T (n.1-68712C>T) c.2560+62C>T (n.2560+62C>T) c.3122-4951C>T (n.3122-4951C>T) c.2644+62C>T (n.2644+62C>T) c.1687+62C>T (n.1687+62C>T) c.1678+62C>T (n.1678+62C>T) | |
| 5 | g.36995866_36995869del | CA2673574330 | NIPBL | c.3304+62_3304+65del (n.3304+62_3304+65del) n.655+62_655+65del n.2924+62_2924+65del n.55+62_55+65del c.1-68712_1-68709del (n.1-68712_1-68709del) c.2560+62_2560+65del (n.2560+62_2560+65del) c.3122-4951_3122-4948del (n.3122-4951_3122-4948del) c.2644+62_2644+65del (n.2644+62_2644+65del) c.1687+62_1687+65del (n.1687+62_1687+65del) c.1678+62_1678+65del (n.1678+62_1678+65del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995868C>A | CA2578288960 | NIPBL | c.3304+64C>A (n.3304+64C>A) n.655+64C>A n.2924+64C>A n.55+64C>A c.1-68710C>A (n.1-68710C>A) c.2560+64C>A (n.2560+64C>A) c.3122-4949C>A (n.3122-4949C>A) c.2644+64C>A (n.2644+64C>A) c.1687+64C>A (n.1687+64C>A) c.1678+64C>A (n.1678+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995868C>T | CA2673574331 | NIPBL | c.3304+64C>T (n.3304+64C>T) n.655+64C>T n.2924+64C>T n.55+64C>T c.1-68710C>T (n.1-68710C>T) c.2560+64C>T (n.2560+64C>T) c.3122-4949C>T (n.3122-4949C>T) c.2644+64C>T (n.2644+64C>T) c.1687+64C>T (n.1687+64C>T) c.1678+64C>T (n.1678+64C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995868_36995869insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC | CA2765898197 | NIPBL | c.3304+64_3304+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.3304+64_3304+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) n.655+64_655+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC n.2924+64_2924+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC n.55+64_55+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC c.1-68710_1-68709insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.1-68710_1-68709insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.2560+64_2560+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.2560+64_2560+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.3122-4949_3122-4948insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.3122-4949_3122-4948insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.2644+64_2644+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.2644+64_2644+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.1687+64_1687+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.1687+64_1687+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) c.1678+64_1678+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC (n.1678+64_1678+65insTAAAACACCCACCAAACACACCCAACAC) | |
| 5 | g.36995868_36995869del | CA2765898199 | NIPBL | c.3304+64_3304+65del (n.3304+64_3304+65del) n.655+64_655+65del n.2924+64_2924+65del n.55+64_55+65del c.1-68710_1-68709del (n.1-68710_1-68709del) c.2560+64_2560+65del (n.2560+64_2560+65del) c.3122-4949_3122-4948del (n.3122-4949_3122-4948del) c.2644+64_2644+65del (n.2644+64_2644+65del) c.1687+64_1687+65del (n.1687+64_1687+65del) c.1678+64_1678+65del (n.1678+64_1678+65del) | |
| 5 | g.36995869A= | CA1539593122 | NIPBL | c.3304+65A= (n.3304+65A=) n.655+65A= n.2924+65A= n.55+65A= c.1-68709A= (n.1-68709A=) c.2560+65A= (n.2560+65A=) c.3122-4948A= (n.3122-4948A=) c.2644+65A= (n.2644+65A=) c.1687+65A= (n.1687+65A=) c.1678+65A= (n.1678+65A=) | |
| 5 | g.36995869A>C | CA2673574332 | NIPBL | c.3304+65A>C (n.3304+65A>C) n.655+65A>C n.2924+65A>C n.55+65A>C c.1-68709A>C (n.1-68709A>C) c.2560+65A>C (n.2560+65A>C) c.3122-4948A>C (n.3122-4948A>C) c.2644+65A>C (n.2644+65A>C) c.1687+65A>C (n.1687+65A>C) c.1678+65A>C (n.1678+65A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995869A>G | CA117052918 | NIPBL | c.3304+65A>G (n.3304+65A>G) n.655+65A>G n.2924+65A>G n.55+65A>G c.1-68709A>G (n.1-68709A>G) c.2560+65A>G (n.2560+65A>G) c.3122-4948A>G (n.3122-4948A>G) c.2644+65A>G (n.2644+65A>G) c.1687+65A>G (n.1687+65A>G) c.1678+65A>G (n.1678+65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995869A>T | CA1539593126 | NIPBL | c.3304+65A>T (n.3304+65A>T) n.655+65A>T n.2924+65A>T n.55+65A>T c.1-68709A>T (n.1-68709A>T) c.2560+65A>T (n.2560+65A>T) c.3122-4948A>T (n.3122-4948A>T) c.2644+65A>T (n.2644+65A>T) c.1687+65A>T (n.1687+65A>T) c.1678+65A>T (n.1678+65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995871T>G | CA2673574333 | NIPBL | c.3304+67T>G (n.3304+67T>G) n.655+67T>G n.2924+67T>G n.55+67T>G c.1-68707T>G (n.1-68707T>G) c.2560+67T>G (n.2560+67T>G) c.3122-4946T>G (n.3122-4946T>G) c.2644+67T>G (n.2644+67T>G) c.1687+67T>G (n.1687+67T>G) c.1678+67T>G (n.1678+67T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995873del | CA2673574334 | NIPBL | c.3304+69del (n.3304+69del) n.655+69del n.2924+69del n.55+69del c.1-68705del (n.1-68705del) c.2560+69del (n.2560+69del) c.3122-4944del (n.3122-4944del) c.2644+69del (n.2644+69del) c.1687+69del (n.1687+69del) c.1678+69del (n.1678+69del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995873A>T | CA2673574335 | NIPBL | c.3304+69A>T (n.3304+69A>T) n.655+69A>T n.2924+69A>T n.55+69A>T c.1-68705A>T (n.1-68705A>T) c.2560+69A>T (n.2560+69A>T) c.3122-4944A>T (n.3122-4944A>T) c.2644+69A>T (n.2644+69A>T) c.1687+69A>T (n.1687+69A>T) c.1678+69A>T (n.1678+69A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995874dup | CA2578288961 | NIPBL | c.3304+70dup (n.3304+70dup) n.655+70dup n.2924+70dup n.55+70dup c.1-68704dup (n.1-68704dup) c.2560+70dup (n.2560+70dup) c.3122-4943dup (n.3122-4943dup) c.2644+70dup (n.2644+70dup) c.1687+70dup (n.1687+70dup) c.1678+70dup (n.1678+70dup) |