| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995698_36995699del | CA2739289758 | NIPBL | c.3198_3199del (p.Cys1066Ter) n.549_550del n.2818_2819del c.1-68880_1-68879del (n.1-68880_1-68879del) c.2454_2455del (p.Cys818Ter) c.3122-5119_3122-5118del (n.3122-5119_3122-5118del) c.2538_2539del (p.Cys846Ter) c.1581_1582del (p.Cys527Ter) c.1572_1573del (p.Cys524Ter) | |
| 5 | g.36995697G>A | CA359513512 | NIPBL | c.3197G>A (p.Cys1066Tyr) n.548G>A n.2817G>A c.1-68881G>A (n.1-68881G>A) c.2453G>A (p.Cys818Tyr) c.3122-5120G>A (n.3122-5120G>A) c.2537G>A (p.Cys846Tyr) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) c.1571G>A (p.Cys524Tyr) | |
| 5 | g.36995697G>C | CA359513513 | NIPBL | c.3197G>C (p.Cys1066Ser) n.548G>C n.2817G>C c.1-68881G>C (n.1-68881G>C) c.2453G>C (p.Cys818Ser) c.3122-5120G>C (n.3122-5120G>C) c.2537G>C (p.Cys846Ser) c.1580G>C (p.Cys527Ser) c.1571G>C (p.Cys524Ser) | |
| 5 | g.36995697G>T | CA359513514 | NIPBL | c.3197G>T (p.Cys1066Phe) n.548G>T n.2817G>T c.1-68881G>T (n.1-68881G>T) c.2453G>T (p.Cys818Phe) c.3122-5120G>T (n.3122-5120G>T) c.2537G>T (p.Cys846Phe) c.1580G>T (p.Cys527Phe) c.1571G>T (p.Cys524Phe) | |
| 5 | g.36995698T>A | CA359513515 | NIPBL | c.3198T>A (p.Cys1066Ter) n.549T>A n.2818T>A c.1-68880T>A (n.1-68880T>A) c.2454T>A (p.Cys818Ter) c.3122-5119T>A (n.3122-5119T>A) c.2538T>A (p.Cys846Ter) c.1581T>A (p.Cys527Ter) c.1572T>A (p.Cys524Ter) | |
| 5 | g.36995698T>C | CA443903918 | NIPBL | c.3198T>C (p.Cys1066=) n.549T>C n.2818T>C c.1-68880T>C (n.1-68880T>C) c.2454T>C (p.Cys818=) c.3122-5119T>C (n.3122-5119T>C) c.2538T>C (p.Cys846=) c.1581T>C (p.Cys527=) c.1572T>C (p.Cys524=) | |
| 5 | g.36995698T>G | CA359513516 | NIPBL | c.3198T>G (p.Cys1066Trp) n.549T>G n.2818T>G c.1-68880T>G (n.1-68880T>G) c.2454T>G (p.Cys818Trp) c.3122-5119T>G (n.3122-5119T>G) c.2538T>G (p.Cys846Trp) c.1581T>G (p.Cys527Trp) c.1572T>G (p.Cys524Trp) | |
| 5 | g.36995699G>A | CA359513517 | NIPBL | c.3199G>A (p.Glu1067Lys) n.550G>A n.2819G>A c.1-68879G>A (n.1-68879G>A) c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.3122-5118G>A (n.3122-5118G>A) c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) | |
| 5 | g.36995699G>C | CA359513518 | NIPBL | c.3199G>C (p.Glu1067Gln) n.550G>C n.2819G>C c.1-68879G>C (n.1-68879G>C) c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.3122-5118G>C (n.3122-5118G>C) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) | |
| 5 | g.36995699G>T | CA359513519 | NIPBL | c.3199G>T (p.Glu1067Ter) n.550G>T n.2819G>T c.1-68879G>T (n.1-68879G>T) c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.3122-5118G>T (n.3122-5118G>T) c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) | |
| 5 | g.36995700A>C | CA359513520 | NIPBL | c.3200A>C (p.Glu1067Ala) n.551A>C n.2820A>C c.1-68878A>C (n.1-68878A>C) c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.3122-5117A>C (n.3122-5117A>C) c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) | |
| 5 | g.36995700A>G | CA359513521 | NIPBL | c.3200A>G (p.Glu1067Gly) n.551A>G n.2820A>G c.1-68878A>G (n.1-68878A>G) c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.3122-5117A>G (n.3122-5117A>G) c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) | |
| 5 | g.36995700A>T | CA359513522 | NIPBL | c.3200A>T (p.Glu1067Val) n.551A>T n.2820A>T c.1-68878A>T (n.1-68878A>T) c.2456A>T (p.Glu819Val) c.3122-5117A>T (n.3122-5117A>T) c.2540A>T (p.Glu847Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) | |
| 5 | g.36995701A>C | CA359513523 | NIPBL | c.3201A>C (p.Glu1067Asp) n.552A>C n.2821A>C c.1-68877A>C (n.1-68877A>C) c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.3122-5116A>C (n.3122-5116A>C) c.2541A>C (p.Glu847Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) | |
| 5 | g.36995701A>G | CA443903919 | NIPBL | c.3201A>G (p.Glu1067=) n.552A>G n.2821A>G c.1-68877A>G (n.1-68877A>G) c.2457A>G (p.Glu819=) c.3122-5116A>G (n.3122-5116A>G) c.2541A>G (p.Glu847=) c.1584A>G (p.Glu528=) c.1575A>G (p.Glu525=) | |
| 5 | g.36995701A>T | CA359513524 | NIPBL | c.3201A>T (p.Glu1067Asp) n.552A>T n.2821A>T c.1-68877A>T (n.1-68877A>T) c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.3122-5116A>T (n.3122-5116A>T) c.2541A>T (p.Glu847Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) | |
| 5 | g.36995702C>A | CA359513525 | NIPBL | c.3202C>A (p.Arg1068Ser) n.553C>A n.2822C>A c.1-68876C>A (n.1-68876C>A) c.2458C>A (p.Arg820Ser) c.3122-5115C>A (n.3122-5115C>A) c.2542C>A (p.Arg848Ser) c.1585C>A (p.Arg529Ser) c.1576C>A (p.Arg526Ser) | |
| 5 | g.36995702C= | CA1539592792 | NIPBL | c.3202C= (p.Arg1068=) n.553C= n.2822C= c.1-68876C= (n.1-68876C=) c.2458C= (p.Arg820=) c.3122-5115C= (n.3122-5115C=) c.2542C= (p.Arg848=) c.1585C= (p.Arg529=) c.1576C= (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995702C>G | CA359513526 | NIPBL | c.3202C>G (p.Arg1068Gly) n.553C>G n.2822C>G c.1-68876C>G (n.1-68876C>G) c.2458C>G (p.Arg820Gly) c.3122-5115C>G (n.3122-5115C>G) c.2542C>G (p.Arg848Gly) c.1585C>G (p.Arg529Gly) c.1576C>G (p.Arg526Gly) | |
| 5 | g.36995702C>T | CA3236299 | NIPBL | c.3202C>T (p.Arg1068Cys) n.553C>T n.2822C>T c.1-68876C>T (n.1-68876C>T) c.2458C>T (p.Arg820Cys) c.3122-5115C>T (n.3122-5115C>T) c.2542C>T (p.Arg848Cys) c.1585C>T (p.Arg529Cys) c.1576C>T (p.Arg526Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995703G>A | CA359513527 | NIPBL | c.3203G>A (p.Arg1068His) n.554G>A n.2823G>A c.1-68875G>A (n.1-68875G>A) c.2459G>A (p.Arg820His) c.3122-5114G>A (n.3122-5114G>A) c.2543G>A (p.Arg848His) c.1586G>A (p.Arg529His) c.1577G>A (p.Arg526His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995703G>C | CA359513528 | NIPBL | c.3203G>C (p.Arg1068Pro) n.554G>C n.2823G>C c.1-68875G>C (n.1-68875G>C) c.2459G>C (p.Arg820Pro) c.3122-5114G>C (n.3122-5114G>C) c.2543G>C (p.Arg848Pro) c.1586G>C (p.Arg529Pro) c.1577G>C (p.Arg526Pro) | |
| 5 | g.36995703G= | CA1539592805 | NIPBL | c.3203G= (p.Arg1068=) n.554G= n.2823G= c.1-68875G= (n.1-68875G=) c.2459G= (p.Arg820=) c.3122-5114G= (n.3122-5114G=) c.2543G= (p.Arg848=) c.1586G= (p.Arg529=) c.1577G= (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995703G>T | CA359513529 | NIPBL | c.3203G>T (p.Arg1068Leu) n.554G>T n.2823G>T c.1-68875G>T (n.1-68875G>T) c.2459G>T (p.Arg820Leu) c.3122-5114G>T (n.3122-5114G>T) c.2543G>T (p.Arg848Leu) c.1586G>T (p.Arg529Leu) c.1577G>T (p.Arg526Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995704T>A | CA443903920 | NIPBL | c.3204T>A (p.Arg1068=) n.555T>A n.2824T>A c.1-68874T>A (n.1-68874T>A) c.2460T>A (p.Arg820=) c.3122-5113T>A (n.3122-5113T>A) c.2544T>A (p.Arg848=) c.1587T>A (p.Arg529=) c.1578T>A (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995704T>C | CA3236300 | NIPBL | c.3204T>C (p.Arg1068=) n.555T>C n.2824T>C c.1-68874T>C (n.1-68874T>C) c.2460T>C (p.Arg820=) c.3122-5113T>C (n.3122-5113T>C) c.2544T>C (p.Arg848=) c.1587T>C (p.Arg529=) c.1578T>C (p.Arg526=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995704T>G | CA443903921 | NIPBL | c.3204T>G (p.Arg1068=) n.555T>G n.2824T>G c.1-68874T>G (n.1-68874T>G) c.2460T>G (p.Arg820=) c.3122-5113T>G (n.3122-5113T>G) c.2544T>G (p.Arg848=) c.1587T>G (p.Arg529=) c.1578T>G (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995704T= | CA1539592810 | NIPBL | c.3204T= (p.Arg1068=) n.555T= n.2824T= c.1-68874T= (n.1-68874T=) c.2460T= (p.Arg820=) c.3122-5113T= (n.3122-5113T=) c.2544T= (p.Arg848=) c.1587T= (p.Arg529=) c.1578T= (p.Arg526=) | |
| 5 | g.36995705G>A | CA359513530 | NIPBL | c.3205G>A (p.Val1069Met) n.556G>A n.2825G>A c.1-68873G>A (n.1-68873G>A) c.2461G>A (p.Val821Met) c.3122-5112G>A (n.3122-5112G>A) c.2545G>A (p.Val849Met) c.1588G>A (p.Val530Met) c.1579G>A (p.Val527Met) | |
| 5 | g.36995705G>C | CA359513531 | NIPBL | c.3205G>C (p.Val1069Leu) n.556G>C n.2825G>C c.1-68873G>C (n.1-68873G>C) c.2461G>C (p.Val821Leu) c.3122-5112G>C (n.3122-5112G>C) c.2545G>C (p.Val849Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) | |
| 5 | g.36995705G>T | CA359513532 | NIPBL | c.3205G>T (p.Val1069Leu) n.556G>T n.2825G>T c.1-68873G>T (n.1-68873G>T) c.2461G>T (p.Val821Leu) c.3122-5112G>T (n.3122-5112G>T) c.2545G>T (p.Val849Leu) c.1588G>T (p.Val530Leu) c.1579G>T (p.Val527Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995706T>A | CA359513533 | NIPBL | c.3206T>A (p.Val1069Glu) n.557T>A n.2826T>A c.1-68872T>A (n.1-68872T>A) c.2462T>A (p.Val821Glu) c.3122-5111T>A (n.3122-5111T>A) c.2546T>A (p.Val849Glu) c.1589T>A (p.Val530Glu) c.1580T>A (p.Val527Glu) | |
| 5 | g.36995706T>C | CA359513534 | NIPBL | c.3206T>C (p.Val1069Ala) n.557T>C n.2826T>C c.1-68872T>C (n.1-68872T>C) c.2462T>C (p.Val821Ala) c.3122-5111T>C (n.3122-5111T>C) c.2546T>C (p.Val849Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) | |
| 5 | g.36995706T>G | CA359513535 | NIPBL | c.3206T>G (p.Val1069Gly) n.557T>G n.2826T>G c.1-68872T>G (n.1-68872T>G) c.2462T>G (p.Val821Gly) c.3122-5111T>G (n.3122-5111T>G) c.2546T>G (p.Val849Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) | |
| 5 | g.36995707G>A | CA443903922 | NIPBL | c.3207G>A (p.Val1069=) n.558G>A n.2827G>A c.1-68871G>A (n.1-68871G>A) c.2463G>A (p.Val821=) c.3122-5110G>A (n.3122-5110G>A) c.2547G>A (p.Val849=) c.1590G>A (p.Val530=) c.1581G>A (p.Val527=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995707G>C | CA443903923 | NIPBL | c.3207G>C (p.Val1069=) n.558G>C n.2827G>C c.1-68871G>C (n.1-68871G>C) c.2463G>C (p.Val821=) c.3122-5110G>C (n.3122-5110G>C) c.2547G>C (p.Val849=) c.1590G>C (p.Val530=) c.1581G>C (p.Val527=) | |
| 5 | g.36995707G= | CA1539592821 | NIPBL | c.3207G= (p.Val1069=) n.558G= n.2827G= c.1-68871G= (n.1-68871G=) c.2463G= (p.Val821=) c.3122-5110G= (n.3122-5110G=) c.2547G= (p.Val849=) c.1590G= (p.Val530=) c.1581G= (p.Val527=) | |
| 5 | g.36995707G>T | CA443903924 | NIPBL | c.3207G>T (p.Val1069=) n.558G>T n.2827G>T c.1-68871G>T (n.1-68871G>T) c.2463G>T (p.Val821=) c.3122-5110G>T (n.3122-5110G>T) c.2547G>T (p.Val849=) c.1590G>T (p.Val530=) c.1581G>T (p.Val527=) | |
| 5 | g.36995708A= | CA1539592827 | NIPBL | c.3208A= (p.Lys1070=) n.559A= n.2828A= c.1-68870A= (n.1-68870A=) c.2464A= (p.Lys822=) c.3122-5109A= (n.3122-5109A=) c.2548A= (p.Lys850=) c.1591A= (p.Lys531=) c.1582A= (p.Lys528=) | |
| 5 | g.36995708A>C | CA359513536 | NIPBL | c.3208A>C (p.Lys1070Gln) n.559A>C n.2828A>C c.1-68870A>C (n.1-68870A>C) c.2464A>C (p.Lys822Gln) c.3122-5109A>C (n.3122-5109A>C) c.2548A>C (p.Lys850Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) | |
| 5 | g.36995708A>G | CA359513537 | NIPBL | c.3208A>G (p.Lys1070Glu) n.559A>G n.2828A>G c.1-68870A>G (n.1-68870A>G) c.2464A>G (p.Lys822Glu) c.3122-5109A>G (n.3122-5109A>G) c.2548A>G (p.Lys850Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) | |
| 5 | g.36995708A>T | CA3236301 | NIPBL | c.3208A>T (p.Lys1070Ter) n.559A>T n.2828A>T c.1-68870A>T (n.1-68870A>T) c.2464A>T (p.Lys822Ter) c.3122-5109A>T (n.3122-5109A>T) c.2548A>T (p.Lys850Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995709A>C | CA359513540 | NIPBL | c.3209A>C (p.Lys1070Thr) n.560A>C n.2829A>C c.1-68869A>C (n.1-68869A>C) c.2465A>C (p.Lys822Thr) c.3122-5108A>C (n.3122-5108A>C) c.2549A>C (p.Lys850Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) | |
| 5 | g.36995709A>G | CA359513538 | NIPBL | c.3209A>G (p.Lys1070Arg) n.560A>G n.2829A>G c.1-68869A>G (n.1-68869A>G) c.2465A>G (p.Lys822Arg) c.3122-5108A>G (n.3122-5108A>G) c.2549A>G (p.Lys850Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) | |
| 5 | g.36995709A>T | CA359513539 | NIPBL | c.3209A>T (p.Lys1070Ile) n.560A>T n.2829A>T c.1-68869A>T (n.1-68869A>T) c.2465A>T (p.Lys822Ile) c.3122-5108A>T (n.3122-5108A>T) c.2549A>T (p.Lys850Ile) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1583A>T (p.Lys528Ile) | |
| 5 | g.36995710A>C | CA359513541 | NIPBL | c.3210A>C (p.Lys1070Asn) n.561A>C n.2830A>C c.1-68868A>C (n.1-68868A>C) c.2466A>C (p.Lys822Asn) c.3122-5107A>C (n.3122-5107A>C) c.2550A>C (p.Lys850Asn) c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1584A>C (p.Lys528Asn) | |
| 5 | g.36995710A>G | CA443903925 | NIPBL | c.3210A>G (p.Lys1070=) n.561A>G n.2830A>G c.1-68868A>G (n.1-68868A>G) c.2466A>G (p.Lys822=) c.3122-5107A>G (n.3122-5107A>G) c.2550A>G (p.Lys850=) c.1593A>G (p.Lys531=) c.1584A>G (p.Lys528=) | |
| 5 | g.36995710A>T | CA359513542 | NIPBL | c.3210A>T (p.Lys1070Asn) n.561A>T n.2830A>T c.1-68868A>T (n.1-68868A>T) c.2466A>T (p.Lys822Asn) c.3122-5107A>T (n.3122-5107A>T) c.2550A>T (p.Lys850Asn) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1584A>T (p.Lys528Asn) | |
| 5 | g.36995711A>C | CA359513543 | NIPBL | c.3211A>C (p.Met1071Leu) n.562A>C n.2831A>C c.1-68867A>C (n.1-68867A>C) c.2467A>C (p.Met823Leu) c.3122-5106A>C (n.3122-5106A>C) c.2551A>C (p.Met851Leu) c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1585A>C (p.Met529Leu) | |
| 5 | g.36995711A>G | CA359513544 | NIPBL | c.3211A>G (p.Met1071Val) n.562A>G n.2831A>G c.1-68867A>G (n.1-68867A>G) c.2467A>G (p.Met823Val) c.3122-5106A>G (n.3122-5106A>G) c.2551A>G (p.Met851Val) c.1594A>G (p.Met532Val) c.1585A>G (p.Met529Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995711A>T | CA359513545 | NIPBL | c.3211A>T (p.Met1071Leu) n.562A>T n.2831A>T c.1-68867A>T (n.1-68867A>T) c.2467A>T (p.Met823Leu) c.3122-5106A>T (n.3122-5106A>T) c.2551A>T (p.Met851Leu) c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1585A>T (p.Met529Leu) | |
| 5 | g.36995712T>A | CA359513546 | NIPBL | c.3212T>A (p.Met1071Lys) n.563T>A n.2832T>A c.1-68866T>A (n.1-68866T>A) c.2468T>A (p.Met823Lys) c.3122-5105T>A (n.3122-5105T>A) c.2552T>A (p.Met851Lys) c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1586T>A (p.Met529Lys) | |
| 5 | g.36995712T>C | CA359513547 | NIPBL | c.3212T>C (p.Met1071Thr) n.563T>C n.2832T>C c.1-68866T>C (n.1-68866T>C) c.2468T>C (p.Met823Thr) c.3122-5105T>C (n.3122-5105T>C) c.2552T>C (p.Met851Thr) c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1586T>C (p.Met529Thr) | |
| 5 | g.36995712T>G | CA359513549 | NIPBL | c.3212T>G (p.Met1071Arg) n.563T>G n.2832T>G c.1-68866T>G (n.1-68866T>G) c.2468T>G (p.Met823Arg) c.3122-5105T>G (n.3122-5105T>G) c.2552T>G (p.Met851Arg) c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1586T>G (p.Met529Arg) | |
| 5 | g.36995713G>A | CA359513550 | NIPBL | c.3213G>A (p.Met1071Ile) n.564G>A n.2833G>A c.1-68865G>A (n.1-68865G>A) c.2469G>A (p.Met823Ile) c.3122-5104G>A (n.3122-5104G>A) c.2553G>A (p.Met851Ile) c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1587G>A (p.Met529Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995713G>C | CA359513551 | NIPBL | c.3213G>C (p.Met1071Ile) n.564G>C n.2833G>C c.1-68865G>C (n.1-68865G>C) c.2469G>C (p.Met823Ile) c.3122-5104G>C (n.3122-5104G>C) c.2553G>C (p.Met851Ile) c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1587G>C (p.Met529Ile) | |
| 5 | g.36995713G>T | CA359513552 | NIPBL | c.3213G>T (p.Met1071Ile) n.564G>T n.2833G>T c.1-68865G>T (n.1-68865G>T) c.2469G>T (p.Met823Ile) c.3122-5104G>T (n.3122-5104G>T) c.2553G>T (p.Met851Ile) c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1587G>T (p.Met529Ile) | |
| 5 | g.36995714A>C | CA359513558 | NIPBL | c.3214A>C (p.Asn1072His) n.565A>C n.2834A>C c.1-68864A>C (n.1-68864A>C) c.2470A>C (p.Asn824His) c.3122-5103A>C (n.3122-5103A>C) c.2554A>C (p.Asn852His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1588A>C (p.Asn530His) | |
| 5 | g.36995714A>G | CA359513557 | NIPBL | c.3214A>G (p.Asn1072Asp) n.565A>G n.2834A>G c.1-68864A>G (n.1-68864A>G) c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.3122-5103A>G (n.3122-5103A>G) c.2554A>G (p.Asn852Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1588A>G (p.Asn530Asp) | |
| 5 | g.36995714A>T | CA359513555 | NIPBL | c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) n.565A>T n.2834A>T c.1-68864A>T (n.1-68864A>T) c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.3122-5103A>T (n.3122-5103A>T) c.2554A>T (p.Asn852Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1588A>T (p.Asn530Tyr) | |
| 5 | g.36995715A>C | CA359513560 | NIPBL | c.3215A>C (p.Asn1072Thr) n.566A>C n.2835A>C c.1-68863A>C (n.1-68863A>C) c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.3122-5102A>C (n.3122-5102A>C) c.2555A>C (p.Asn852Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1589A>C (p.Asn530Thr) | |
| 5 | g.36995715A>G | CA359513561 | NIPBL | c.3215A>G (p.Asn1072Ser) n.566A>G n.2835A>G c.1-68863A>G (n.1-68863A>G) c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.3122-5102A>G (n.3122-5102A>G) c.2555A>G (p.Asn852Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1589A>G (p.Asn530Ser) | |
| 5 | g.36995715A>T | CA359513567 | NIPBL | c.3215A>T (p.Asn1072Ile) n.566A>T n.2835A>T c.1-68863A>T (n.1-68863A>T) c.2471A>T (p.Asn824Ile) c.3122-5102A>T (n.3122-5102A>T) c.2555A>T (p.Asn852Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1589A>T (p.Asn530Ile) | |
| 5 | g.36995716C>A | CA359513570 | NIPBL | c.3216C>A (p.Asn1072Lys) n.567C>A n.2836C>A c.1-68862C>A (n.1-68862C>A) c.2472C>A (p.Asn824Lys) c.3122-5101C>A (n.3122-5101C>A) c.2556C>A (p.Asn852Lys) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1590C>A (p.Asn530Lys) | |
| 5 | g.36995716C>G | CA359513574 | NIPBL | c.3216C>G (p.Asn1072Lys) n.567C>G n.2836C>G c.1-68862C>G (n.1-68862C>G) c.2472C>G (p.Asn824Lys) c.3122-5101C>G (n.3122-5101C>G) c.2556C>G (p.Asn852Lys) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1590C>G (p.Asn530Lys) | |
| 5 | g.36995716C>T | CA443903926 | NIPBL | c.3216C>T (p.Asn1072=) n.567C>T n.2836C>T c.1-68862C>T (n.1-68862C>T) c.2472C>T (p.Asn824=) c.3122-5101C>T (n.3122-5101C>T) c.2556C>T (p.Asn852=) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1590C>T (p.Asn530=) | |
| 5 | g.36995717A>C | CA359513579 | NIPBL | c.3217A>C (p.Lys1073Gln) n.568A>C n.2837A>C c.1-68861A>C (n.1-68861A>C) c.2473A>C (p.Lys825Gln) c.3122-5100A>C (n.3122-5100A>C) c.2557A>C (p.Lys853Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) | |
| 5 | g.36995717A>G | CA359513583 | NIPBL | c.3217A>G (p.Lys1073Glu) n.568A>G n.2837A>G c.1-68861A>G (n.1-68861A>G) c.2473A>G (p.Lys825Glu) c.3122-5100A>G (n.3122-5100A>G) c.2557A>G (p.Lys853Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) | |
| 5 | g.36995717A>T | CA359513586 | NIPBL | c.3217A>T (p.Lys1073Ter) n.568A>T n.2837A>T c.1-68861A>T (n.1-68861A>T) c.2473A>T (p.Lys825Ter) c.3122-5100A>T (n.3122-5100A>T) c.2557A>T (p.Lys853Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) | |
| 5 | g.36995718A>C | CA359513589 | NIPBL | c.3218A>C (p.Lys1073Thr) n.569A>C n.2838A>C c.1-68860A>C (n.1-68860A>C) c.2474A>C (p.Lys825Thr) c.3122-5099A>C (n.3122-5099A>C) c.2558A>C (p.Lys853Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) | |
| 5 | g.36995718A>G | CA359513592 | NIPBL | c.3218A>G (p.Lys1073Arg) n.569A>G n.2838A>G c.1-68860A>G (n.1-68860A>G) c.2474A>G (p.Lys825Arg) c.3122-5099A>G (n.3122-5099A>G) c.2558A>G (p.Lys853Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) | |
| 5 | g.36995718A>T | CA359513594 | NIPBL | c.3218A>T (p.Lys1073Ile) n.569A>T n.2838A>T c.1-68860A>T (n.1-68860A>T) c.2474A>T (p.Lys825Ile) c.3122-5099A>T (n.3122-5099A>T) c.2558A>T (p.Lys853Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) c.1592A>T (p.Lys531Ile) | |
| 5 | g.36995719A>C | CA359513598 | NIPBL | c.3219A>C (p.Lys1073Asn) n.570A>C n.2839A>C c.1-68859A>C (n.1-68859A>C) c.2475A>C (p.Lys825Asn) c.3122-5098A>C (n.3122-5098A>C) c.2559A>C (p.Lys853Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) c.1593A>C (p.Lys531Asn) | |
| 5 | g.36995719A>G | CA443903927 | NIPBL | c.3219A>G (p.Lys1073=) n.570A>G n.2839A>G c.1-68859A>G (n.1-68859A>G) c.2475A>G (p.Lys825=) c.3122-5098A>G (n.3122-5098A>G) c.2559A>G (p.Lys853=) c.1602A>G (p.Lys534=) c.1593A>G (p.Lys531=) | |
| 5 | g.36995719A>T | CA359513614 | NIPBL | c.3219A>T (p.Lys1073Asn) n.570A>T n.2839A>T c.1-68859A>T (n.1-68859A>T) c.2475A>T (p.Lys825Asn) c.3122-5098A>T (n.3122-5098A>T) c.2559A>T (p.Lys853Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) c.1593A>T (p.Lys531Asn) | |
| 5 | g.36995720C>A | CA359513619 | NIPBL | c.3220C>A (p.Arg1074Ser) n.571C>A n.2840C>A c.1-68858C>A (n.1-68858C>A) c.2476C>A (p.Arg826Ser) c.3122-5097C>A (n.3122-5097C>A) c.2560C>A (p.Arg854Ser) c.1603C>A (p.Arg535Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) | |
| 5 | g.36995720C>G | CA359513621 | NIPBL | c.3220C>G (p.Arg1074Gly) n.571C>G n.2840C>G c.1-68858C>G (n.1-68858C>G) c.2476C>G (p.Arg826Gly) c.3122-5097C>G (n.3122-5097C>G) c.2560C>G (p.Arg854Gly) c.1603C>G (p.Arg535Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) | |
| 5 | g.36995720C>T | CA359513616 | NIPBL | c.3220C>T (p.Arg1074Cys) n.571C>T n.2840C>T c.1-68858C>T (n.1-68858C>T) c.2476C>T (p.Arg826Cys) c.3122-5097C>T (n.3122-5097C>T) c.2560C>T (p.Arg854Cys) c.1603C>T (p.Arg535Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995721G>A | CA359513624 | NIPBL | c.3221G>A (p.Arg1074His) n.572G>A n.2841G>A c.1-68857G>A (n.1-68857G>A) c.2477G>A (p.Arg826His) c.3122-5096G>A (n.3122-5096G>A) c.2561G>A (p.Arg854His) c.1604G>A (p.Arg535His) c.1595G>A (p.Arg532His) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995721G>C | CA359513627 | NIPBL | c.3221G>C (p.Arg1074Pro) n.572G>C n.2841G>C c.1-68857G>C (n.1-68857G>C) c.2477G>C (p.Arg826Pro) c.3122-5096G>C (n.3122-5096G>C) c.2561G>C (p.Arg854Pro) c.1604G>C (p.Arg535Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) | |
| 5 | g.36995721G>T | CA359513630 | NIPBL | c.3221G>T (p.Arg1074Leu) n.572G>T n.2841G>T c.1-68857G>T (n.1-68857G>T) c.2477G>T (p.Arg826Leu) c.3122-5096G>T (n.3122-5096G>T) c.2561G>T (p.Arg854Leu) c.1604G>T (p.Arg535Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) | |
| 5 | g.36995722C>A | CA443903928 | NIPBL | c.3222C>A (p.Arg1074=) n.573C>A n.2842C>A c.1-68856C>A (n.1-68856C>A) c.2478C>A (p.Arg826=) c.3122-5095C>A (n.3122-5095C>A) c.2562C>A (p.Arg854=) c.1605C>A (p.Arg535=) c.1596C>A (p.Arg532=) | |
| 5 | g.36995722C= | CA1539592829 | NIPBL | c.3222C= (p.Arg1074=) n.573C= n.2842C= c.1-68856C= (n.1-68856C=) c.2478C= (p.Arg826=) c.3122-5095C= (n.3122-5095C=) c.2562C= (p.Arg854=) c.1605C= (p.Arg535=) c.1596C= (p.Arg532=) | |
| 5 | g.36995722C>G | CA443903929 | NIPBL | c.3222C>G (p.Arg1074=) n.573C>G n.2842C>G c.1-68856C>G (n.1-68856C>G) c.2478C>G (p.Arg826=) c.3122-5095C>G (n.3122-5095C>G) c.2562C>G (p.Arg854=) c.1605C>G (p.Arg535=) c.1596C>G (p.Arg532=) | |
| 5 | g.36995722C>T | CA443903930 | NIPBL | c.3222C>T (p.Arg1074=) n.573C>T n.2842C>T c.1-68856C>T (n.1-68856C>T) c.2478C>T (p.Arg826=) c.3122-5095C>T (n.3122-5095C>T) c.2562C>T (p.Arg854=) c.1605C>T (p.Arg535=) c.1596C>T (p.Arg532=) | |
| 5 | g.36995722_36995723insT | CA1139658779 | NIPBL | c.3222_3223insT (p.Lys1075Ter) n.573_574insT n.2842_2843insT c.1-68856_1-68855insT (n.1-68856_1-68855insT) c.2478_2479insT (p.Lys827Ter) c.3122-5095_3122-5094insT (n.3122-5095_3122-5094insT) c.2562_2563insT (p.Lys855Ter) c.1605_1606insT (p.Lys536Ter) c.1596_1597insT (p.Lys533Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995723A>C | CA359513633 | NIPBL | c.3223A>C (p.Lys1075Gln) n.574A>C n.2843A>C c.1-68855A>C (n.1-68855A>C) c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.3122-5094A>C (n.3122-5094A>C) c.2563A>C (p.Lys855Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1597A>C (p.Lys533Gln) | |
| 5 | g.36995723A>G | CA359513636 | NIPBL | c.3223A>G (p.Lys1075Glu) n.574A>G n.2843A>G c.1-68855A>G (n.1-68855A>G) c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.3122-5094A>G (n.3122-5094A>G) c.2563A>G (p.Lys855Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) | |
| 5 | g.36995723A>T | CA359513639 | NIPBL | c.3223A>T (p.Lys1075Ter) n.574A>T n.2843A>T c.1-68855A>T (n.1-68855A>T) c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.3122-5094A>T (n.3122-5094A>T) c.2563A>T (p.Lys855Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) | |
| 5 | g.36995724A>C | CA359513643 | NIPBL | c.3224A>C (p.Lys1075Thr) n.575A>C n.2844A>C c.1-68854A>C (n.1-68854A>C) c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.3122-5093A>C (n.3122-5093A>C) c.2564A>C (p.Lys855Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) | |
| 5 | g.36995724A>G | CA359513645 | NIPBL | c.3224A>G (p.Lys1075Arg) n.575A>G n.2844A>G c.1-68854A>G (n.1-68854A>G) c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.3122-5093A>G (n.3122-5093A>G) c.2564A>G (p.Lys855Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) | |
| 5 | g.36995724A>T | CA359513649 | NIPBL | c.3224A>T (p.Lys1075Met) n.575A>T n.2844A>T c.1-68854A>T (n.1-68854A>T) c.2480A>T (p.Lys827Met) c.3122-5093A>T (n.3122-5093A>T) c.2564A>T (p.Lys855Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) | |
| 5 | g.36995725G>A | CA443903931 | NIPBL | c.3225G>A (p.Lys1075=) n.576G>A n.2845G>A c.1-68853G>A (n.1-68853G>A) c.2481G>A (p.Lys827=) c.3122-5092G>A (n.3122-5092G>A) c.2565G>A (p.Lys855=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1599G>A (p.Lys533=) | |
| 5 | g.36995725G>C | CA359513652 | NIPBL | c.3225G>C (p.Lys1075Asn) n.576G>C n.2845G>C c.1-68853G>C (n.1-68853G>C) c.2481G>C (p.Lys827Asn) c.3122-5092G>C (n.3122-5092G>C) c.2565G>C (p.Lys855Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) | |
| 5 | g.36995725G>T | CA359513655 | NIPBL | c.3225G>T (p.Lys1075Asn) n.576G>T n.2845G>T c.1-68853G>T (n.1-68853G>T) c.2481G>T (p.Lys827Asn) c.3122-5092G>T (n.3122-5092G>T) c.2565G>T (p.Lys855Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) | |
| 5 | g.36995726C>A | CA359513666 | NIPBL | c.3226C>A (p.Arg1076Ser) n.577C>A n.2846C>A c.1-68852C>A (n.1-68852C>A) c.2482C>A (p.Arg828Ser) c.3122-5091C>A (n.3122-5091C>A) c.2566C>A (p.Arg856Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1600C>A (p.Arg534Ser) | |
| 5 | g.36995726C>G | CA359513663 | NIPBL | c.3226C>G (p.Arg1076Gly) n.577C>G n.2846C>G c.1-68852C>G (n.1-68852C>G) c.2482C>G (p.Arg828Gly) c.3122-5091C>G (n.3122-5091C>G) c.2566C>G (p.Arg856Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) | |
| 5 | g.36995726C>T | CA359513660 | NIPBL | c.3226C>T (p.Arg1076Cys) n.577C>T n.2846C>T c.1-68852C>T (n.1-68852C>T) c.2482C>T (p.Arg828Cys) c.3122-5091C>T (n.3122-5091C>T) c.2566C>T (p.Arg856Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1600C>T (p.Arg534Cys) | |
| 5 | g.36995727G>A | CA359513668 | NIPBL | c.3227G>A (p.Arg1076His) n.578G>A n.2847G>A c.1-68851G>A (n.1-68851G>A) c.2483G>A (p.Arg828His) c.3122-5090G>A (n.3122-5090G>A) c.2567G>A (p.Arg856His) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1601G>A (p.Arg534His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36995727G>C | CA359513674 | NIPBL | c.3227G>C (p.Arg1076Pro) n.578G>C n.2847G>C c.1-68851G>C (n.1-68851G>C) c.2483G>C (p.Arg828Pro) c.3122-5090G>C (n.3122-5090G>C) c.2567G>C (p.Arg856Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) | |
| 5 | g.36995727G= | CA1539592844 | NIPBL | c.3227G= (p.Arg1076=) n.578G= n.2847G= c.1-68851G= (n.1-68851G=) c.2483G= (p.Arg828=) c.3122-5090G= (n.3122-5090G=) c.2567G= (p.Arg856=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1601G= (p.Arg534=) | |
| 5 | g.36995727G>T | CA359513675 | NIPBL | c.3227G>T (p.Arg1076Leu) n.578G>T n.2847G>T c.1-68851G>T (n.1-68851G>T) c.2483G>T (p.Arg828Leu) c.3122-5090G>T (n.3122-5090G>T) c.2567G>T (p.Arg856Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995728T>A | CA443903932 | NIPBL | c.3228T>A (p.Arg1076=) n.579T>A n.2848T>A c.1-68850T>A (n.1-68850T>A) c.2484T>A (p.Arg828=) c.3122-5089T>A (n.3122-5089T>A) c.2568T>A (p.Arg856=) c.1611T>A (p.Arg537=) c.1602T>A (p.Arg534=) | |
| 5 | g.36995728T>C | CA443903933 | NIPBL | c.3228T>C (p.Arg1076=) n.579T>C n.2848T>C c.1-68850T>C (n.1-68850T>C) c.2484T>C (p.Arg828=) c.3122-5089T>C (n.3122-5089T>C) c.2568T>C (p.Arg856=) c.1611T>C (p.Arg537=) c.1602T>C (p.Arg534=) | |
| 5 | g.36995728T>G | CA443903934 | NIPBL | c.3228T>G (p.Arg1076=) n.579T>G n.2848T>G c.1-68850T>G (n.1-68850T>G) c.2484T>G (p.Arg828=) c.3122-5089T>G (n.3122-5089T>G) c.2568T>G (p.Arg856=) c.1611T>G (p.Arg537=) c.1602T>G (p.Arg534=) | |
| 5 | g.36995729A>C | CA359513676 | NIPBL | c.3229A>C (p.Ser1077Arg) n.580A>C n.2849A>C c.1-68849A>C (n.1-68849A>C) c.2485A>C (p.Ser829Arg) c.3122-5088A>C (n.3122-5088A>C) c.2569A>C (p.Ser857Arg) c.1612A>C (p.Ser538Arg) c.1603A>C (p.Ser535Arg) | |
| 5 | g.36995729A>G | CA359513678 | NIPBL | c.3229A>G (p.Ser1077Gly) n.580A>G n.2849A>G c.1-68849A>G (n.1-68849A>G) c.2485A>G (p.Ser829Gly) c.3122-5088A>G (n.3122-5088A>G) c.2569A>G (p.Ser857Gly) c.1612A>G (p.Ser538Gly) c.1603A>G (p.Ser535Gly) | |
| 5 | g.36995729A>T | CA359513687 | NIPBL | c.3229A>T (p.Ser1077Cys) n.580A>T n.2849A>T c.1-68849A>T (n.1-68849A>T) c.2485A>T (p.Ser829Cys) c.3122-5088A>T (n.3122-5088A>T) c.2569A>T (p.Ser857Cys) c.1612A>T (p.Ser538Cys) c.1603A>T (p.Ser535Cys) | |
| 5 | g.36995730G>A | CA359513690 | NIPBL | c.3230G>A (p.Ser1077Asn) n.581G>A n.2850G>A c.1-68848G>A (n.1-68848G>A) c.2486G>A (p.Ser829Asn) c.3122-5087G>A (n.3122-5087G>A) c.2570G>A (p.Ser857Asn) c.1613G>A (p.Ser538Asn) c.1604G>A (p.Ser535Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995730G>C | CA359513691 | NIPBL | c.3230G>C (p.Ser1077Thr) n.581G>C n.2850G>C c.1-68848G>C (n.1-68848G>C) c.2486G>C (p.Ser829Thr) c.3122-5087G>C (n.3122-5087G>C) c.2570G>C (p.Ser857Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1604G>C (p.Ser535Thr) | |
| 5 | g.36995730G= | CA1539592848 | NIPBL | c.3230G= (p.Ser1077=) n.581G= n.2850G= c.1-68848G= (n.1-68848G=) c.2486G= (p.Ser829=) c.3122-5087G= (n.3122-5087G=) c.2570G= (p.Ser857=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1604G= (p.Ser535=) | |
| 5 | g.36995730G>T | CA359513692 | NIPBL | c.3230G>T (p.Ser1077Ile) n.581G>T n.2850G>T c.1-68848G>T (n.1-68848G>T) c.2486G>T (p.Ser829Ile) c.3122-5087G>T (n.3122-5087G>T) c.2570G>T (p.Ser857Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1604G>T (p.Ser535Ile) | |
| 5 | g.36995731C>A | CA359513694 | NIPBL | c.3231C>A (p.Ser1077Arg) n.582C>A n.2851C>A c.1-68847C>A (n.1-68847C>A) c.2487C>A (p.Ser829Arg) c.3122-5086C>A (n.3122-5086C>A) c.2571C>A (p.Ser857Arg) c.1614C>A (p.Ser538Arg) c.1605C>A (p.Ser535Arg) | |
| 5 | g.36995731C= | CA1539592853 | NIPBL | c.3231C= (p.Ser1077=) n.582C= n.2851C= c.1-68847C= (n.1-68847C=) c.2487C= (p.Ser829=) c.3122-5086C= (n.3122-5086C=) c.2571C= (p.Ser857=) c.1614C= (p.Ser538=) c.1605C= (p.Ser535=) | |
| 5 | g.36995731C>G | CA359513698 | NIPBL | c.3231C>G (p.Ser1077Arg) n.582C>G n.2851C>G c.1-68847C>G (n.1-68847C>G) c.2487C>G (p.Ser829Arg) c.3122-5086C>G (n.3122-5086C>G) c.2571C>G (p.Ser857Arg) c.1614C>G (p.Ser538Arg) c.1605C>G (p.Ser535Arg) | |
| 5 | g.36995731C>T | CA3236302 | NIPBL | c.3231C>T (p.Ser1077=) n.582C>T n.2851C>T c.1-68847C>T (n.1-68847C>T) c.2487C>T (p.Ser829=) c.3122-5086C>T (n.3122-5086C>T) c.2571C>T (p.Ser857=) c.1614C>T (p.Ser538=) c.1605C>T (p.Ser535=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.36995732A>C | CA359513712 | NIPBL | c.3232A>C (p.Thr1078Pro) n.583A>C n.2852A>C c.1-68846A>C (n.1-68846A>C) c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.3122-5085A>C (n.3122-5085A>C) c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) | |
| 5 | g.36995732A>G | CA359513714 | NIPBL | c.3232A>G (p.Thr1078Ala) n.583A>G n.2852A>G c.1-68846A>G (n.1-68846A>G) c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.3122-5085A>G (n.3122-5085A>G) c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995732A>T | CA359513705 | NIPBL | c.3232A>T (p.Thr1078Ser) n.583A>T n.2852A>T c.1-68846A>T (n.1-68846A>T) c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.3122-5085A>T (n.3122-5085A>T) c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) | |
| 5 | g.36995733C>A | CA359513726 | NIPBL | c.3233C>A (p.Thr1078Lys) n.584C>A n.2853C>A c.1-68845C>A (n.1-68845C>A) c.2489C>A (p.Thr830Lys) c.3122-5084C>A (n.3122-5084C>A) c.2573C>A (p.Thr858Lys) c.1616C>A (p.Thr539Lys) c.1607C>A (p.Thr536Lys) | |
| 5 | g.36995733C>G | CA359513717 | NIPBL | c.3233C>G (p.Thr1078Arg) n.584C>G n.2853C>G c.1-68845C>G (n.1-68845C>G) c.2489C>G (p.Thr830Arg) c.3122-5084C>G (n.3122-5084C>G) c.2573C>G (p.Thr858Arg) c.1616C>G (p.Thr539Arg) c.1607C>G (p.Thr536Arg) | |
| 5 | g.36995733C>T | CA359513723 | NIPBL | c.3233C>T (p.Thr1078Ile) n.584C>T n.2853C>T c.1-68845C>T (n.1-68845C>T) c.2489C>T (p.Thr830Ile) c.3122-5084C>T (n.3122-5084C>T) c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) | |
| 5 | g.36995734A>C | CA443903935 | NIPBL | c.3234A>C (p.Thr1078=) n.585A>C n.2854A>C c.1-68844A>C (n.1-68844A>C) c.2490A>C (p.Thr830=) c.3122-5083A>C (n.3122-5083A>C) c.2574A>C (p.Thr858=) c.1617A>C (p.Thr539=) c.1608A>C (p.Thr536=) | |
| 5 | g.36995734A>G | CA443903936 | NIPBL | c.3234A>G (p.Thr1078=) n.585A>G n.2854A>G c.1-68844A>G (n.1-68844A>G) c.2490A>G (p.Thr830=) c.3122-5083A>G (n.3122-5083A>G) c.2574A>G (p.Thr858=) c.1617A>G (p.Thr539=) c.1608A>G (p.Thr536=) | |
| 5 | g.36995734A>T | CA443903937 | NIPBL | c.3234A>T (p.Thr1078=) n.585A>T n.2854A>T c.1-68844A>T (n.1-68844A>T) c.2490A>T (p.Thr830=) c.3122-5083A>T (n.3122-5083A>T) c.2574A>T (p.Thr858=) c.1617A>T (p.Thr539=) c.1608A>T (p.Thr536=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995735G>A | CA359513732 | NIPBL | c.3235G>A (p.Val1079Ile) n.586G>A n.2855G>A c.1-68843G>A (n.1-68843G>A) c.2491G>A (p.Val831Ile) c.3122-5082G>A (n.3122-5082G>A) c.2575G>A (p.Val859Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1609G>A (p.Val537Ile) | |
| 5 | g.36995735G>C | CA359513733 | NIPBL | c.3235G>C (p.Val1079Leu) n.586G>C n.2855G>C c.1-68843G>C (n.1-68843G>C) c.2491G>C (p.Val831Leu) c.3122-5082G>C (n.3122-5082G>C) c.2575G>C (p.Val859Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1609G>C (p.Val537Leu) | |
| 5 | g.36995735G>T | CA359513734 | NIPBL | c.3235G>T (p.Val1079Phe) n.586G>T n.2855G>T c.1-68843G>T (n.1-68843G>T) c.2491G>T (p.Val831Phe) c.3122-5082G>T (n.3122-5082G>T) c.2575G>T (p.Val859Phe) c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1609G>T (p.Val537Phe) | |
| 5 | g.36995736T>A | CA359513735 | NIPBL | c.3236T>A (p.Val1079Asp) n.587T>A n.2856T>A c.1-68842T>A (n.1-68842T>A) c.2492T>A (p.Val831Asp) c.3122-5081T>A (n.3122-5081T>A) c.2576T>A (p.Val859Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1610T>A (p.Val537Asp) | |
| 5 | g.36995736T>C | CA359513739 | NIPBL | c.3236T>C (p.Val1079Ala) n.587T>C n.2856T>C c.1-68842T>C (n.1-68842T>C) c.2492T>C (p.Val831Ala) c.3122-5081T>C (n.3122-5081T>C) c.2576T>C (p.Val859Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1610T>C (p.Val537Ala) | |
| 5 | g.36995736T>G | CA359513741 | NIPBL | c.3236T>G (p.Val1079Gly) n.587T>G n.2856T>G c.1-68842T>G (n.1-68842T>G) c.2492T>G (p.Val831Gly) c.3122-5081T>G (n.3122-5081T>G) c.2576T>G (p.Val859Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1610T>G (p.Val537Gly) | |
| 5 | g.36995737T>A | CA443903938 | NIPBL | c.3237T>A (p.Val1079=) n.588T>A n.2857T>A c.1-68841T>A (n.1-68841T>A) c.2493T>A (p.Val831=) c.3122-5080T>A (n.3122-5080T>A) c.2577T>A (p.Val859=) c.1620T>A (p.Val540=) c.1611T>A (p.Val537=) | |
| 5 | g.36995737T>C | CA443903939 | NIPBL | c.3237T>C (p.Val1079=) n.588T>C n.2857T>C c.1-68841T>C (n.1-68841T>C) c.2493T>C (p.Val831=) c.3122-5080T>C (n.3122-5080T>C) c.2577T>C (p.Val859=) c.1620T>C (p.Val540=) c.1611T>C (p.Val537=) | |
| 5 | g.36995737T>G | CA443903940 | NIPBL | c.3237T>G (p.Val1079=) n.588T>G n.2857T>G c.1-68841T>G (n.1-68841T>G) c.2493T>G (p.Val831=) c.3122-5080T>G (n.3122-5080T>G) c.2577T>G (p.Val859=) c.1620T>G (p.Val540=) c.1611T>G (p.Val537=) | |
| 5 | g.36995738A>C | CA359513756 | NIPBL | c.3238A>C (p.Asn1080His) n.589A>C n.2858A>C c.1-68840A>C (n.1-68840A>C) c.2494A>C (p.Asn832His) c.3122-5079A>C (n.3122-5079A>C) c.2578A>C (p.Asn860His) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1612A>C (p.Asn538His) | |
| 5 | g.36995738A>G | CA359513759 | NIPBL | c.3238A>G (p.Asn1080Asp) n.589A>G n.2858A>G c.1-68840A>G (n.1-68840A>G) c.2494A>G (p.Asn832Asp) c.3122-5079A>G (n.3122-5079A>G) c.2578A>G (p.Asn860Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) | |
| 5 | g.36995738A>T | CA359513762 | NIPBL | c.3238A>T (p.Asn1080Tyr) n.589A>T n.2858A>T c.1-68840A>T (n.1-68840A>T) c.2494A>T (p.Asn832Tyr) c.3122-5079A>T (n.3122-5079A>T) c.2578A>T (p.Asn860Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) | |
| 5 | g.36995739A= | CA1539592857 | NIPBL | c.3239A= (p.Asn1080=) n.590A= n.2859A= c.1-68839A= (n.1-68839A=) c.2495A= (p.Asn832=) c.3122-5078A= (n.3122-5078A=) c.2579A= (p.Asn860=) c.1622A= (p.Asn541=) c.1613A= (p.Asn538=) | |
| 5 | g.36995739A>C | CA359513790 | NIPBL | c.3239A>C (p.Asn1080Thr) n.590A>C n.2859A>C c.1-68839A>C (n.1-68839A>C) c.2495A>C (p.Asn832Thr) c.3122-5078A>C (n.3122-5078A>C) c.2579A>C (p.Asn860Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995739A>G | CA359513778 | NIPBL | c.3239A>G (p.Asn1080Ser) n.590A>G n.2859A>G c.1-68839A>G (n.1-68839A>G) c.2495A>G (p.Asn832Ser) c.3122-5078A>G (n.3122-5078A>G) c.2579A>G (p.Asn860Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) | |
| 5 | g.36995739A>T | CA359513771 | NIPBL | c.3239A>T (p.Asn1080Ile) n.590A>T n.2859A>T c.1-68839A>T (n.1-68839A>T) c.2495A>T (p.Asn832Ile) c.3122-5078A>T (n.3122-5078A>T) c.2579A>T (p.Asn860Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) | |
| 5 | g.36995740T>A | CA359513793 | NIPBL | c.3240T>A (p.Asn1080Lys) n.591T>A n.2860T>A c.1-68838T>A (n.1-68838T>A) c.2496T>A (p.Asn832Lys) c.3122-5077T>A (n.3122-5077T>A) c.2580T>A (p.Asn860Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1614T>A (p.Asn538Lys) | |
| 5 | g.36995740T>C | CA443903941 | NIPBL | c.3240T>C (p.Asn1080=) n.591T>C n.2860T>C c.1-68838T>C (n.1-68838T>C) c.2496T>C (p.Asn832=) c.3122-5077T>C (n.3122-5077T>C) c.2580T>C (p.Asn860=) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1614T>C (p.Asn538=) | |
| 5 | g.36995740T>G | CA359513794 | NIPBL | c.3240T>G (p.Asn1080Lys) n.591T>G n.2860T>G c.1-68838T>G (n.1-68838T>G) c.2496T>G (p.Asn832Lys) c.3122-5077T>G (n.3122-5077T>G) c.2580T>G (p.Asn860Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1614T>G (p.Asn538Lys) | |
| 5 | g.36995741G>A | CA359513797 | NIPBL | c.3241G>A (p.Glu1081Lys) n.592G>A n.2861G>A c.1-68837G>A (n.1-68837G>A) c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.3122-5076G>A (n.3122-5076G>A) c.2581G>A (p.Glu861Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1615G>A (p.Glu539Lys) | |
| 5 | g.36995741G>C | CA3236303 | NIPBL | c.3241G>C (p.Glu1081Gln) n.592G>C n.2861G>C c.1-68837G>C (n.1-68837G>C) c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.3122-5076G>C (n.3122-5076G>C) c.2581G>C (p.Glu861Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1615G>C (p.Glu539Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995741G= | CA1539592864 | NIPBL | c.3241G= (p.Glu1081=) n.592G= n.2861G= c.1-68837G= (n.1-68837G=) c.2497G= (p.Glu833=) c.3122-5076G= (n.3122-5076G=) c.2581G= (p.Glu861=) c.1624G= (p.Glu542=) c.1615G= (p.Glu539=) | |
| 5 | g.36995741G>T | CA359513804 | NIPBL | c.3241G>T (p.Glu1081Ter) n.592G>T n.2861G>T c.1-68837G>T (n.1-68837G>T) c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.3122-5076G>T (n.3122-5076G>T) c.2581G>T (p.Glu861Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1615G>T (p.Glu539Ter) | |
| 5 | g.36995742A>C | CA359513808 | NIPBL | c.3242A>C (p.Glu1081Ala) n.593A>C n.2862A>C c.1-68836A>C (n.1-68836A>C) c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.3122-5075A>C (n.3122-5075A>C) c.2582A>C (p.Glu861Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1616A>C (p.Glu539Ala) | |
| 5 | g.36995742A>G | CA359513810 | NIPBL | c.3242A>G (p.Glu1081Gly) n.593A>G n.2862A>G c.1-68836A>G (n.1-68836A>G) c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.3122-5075A>G (n.3122-5075A>G) c.2582A>G (p.Glu861Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1616A>G (p.Glu539Gly) | |
| 5 | g.36995742A>T | CA359513815 | NIPBL | c.3242A>T (p.Glu1081Val) n.593A>T n.2862A>T c.1-68836A>T (n.1-68836A>T) c.2498A>T (p.Glu833Val) c.3122-5075A>T (n.3122-5075A>T) c.2582A>T (p.Glu861Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1616A>T (p.Glu539Val) | |
| 5 | g.36995743A>C | CA359513820 | NIPBL | c.3243A>C (p.Glu1081Asp) n.594A>C n.2863A>C c.1-68835A>C (n.1-68835A>C) c.2499A>C (p.Glu833Asp) c.3122-5074A>C (n.3122-5074A>C) c.2583A>C (p.Glu861Asp) c.1626A>C (p.Glu542Asp) c.1617A>C (p.Glu539Asp) | |
| 5 | g.36995743A>G | CA443903942 | NIPBL | c.3243A>G (p.Glu1081=) n.594A>G n.2863A>G c.1-68835A>G (n.1-68835A>G) c.2499A>G (p.Glu833=) c.3122-5074A>G (n.3122-5074A>G) c.2583A>G (p.Glu861=) c.1626A>G (p.Glu542=) c.1617A>G (p.Glu539=) | |
| 5 | g.36995743A>T | CA359513822 | NIPBL | c.3243A>T (p.Glu1081Asp) n.594A>T n.2863A>T c.1-68835A>T (n.1-68835A>T) c.2499A>T (p.Glu833Asp) c.3122-5074A>T (n.3122-5074A>T) c.2583A>T (p.Glu861Asp) c.1626A>T (p.Glu542Asp) c.1617A>T (p.Glu539Asp) | |
| 5 | g.36995744A>C | CA359513829 | NIPBL | c.3244A>C (p.Lys1082Gln) n.595A>C n.2864A>C c.1-68834A>C (n.1-68834A>C) c.2500A>C (p.Lys834Gln) c.3122-5073A>C (n.3122-5073A>C) c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) | |
| 5 | g.36995744A>G | CA359513831 | NIPBL | c.3244A>G (p.Lys1082Glu) n.595A>G n.2864A>G c.1-68834A>G (n.1-68834A>G) c.2500A>G (p.Lys834Glu) c.3122-5073A>G (n.3122-5073A>G) c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) | |
| 5 | g.36995744A>T | CA359513832 | NIPBL | c.3244A>T (p.Lys1082Ter) n.595A>T n.2864A>T c.1-68834A>T (n.1-68834A>T) c.2500A>T (p.Lys834Ter) c.3122-5073A>T (n.3122-5073A>T) c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) | |
| 5 | g.36995745A>C | CA359513837 | NIPBL | c.3245A>C (p.Lys1082Thr) n.596A>C n.2865A>C c.1-68833A>C (n.1-68833A>C) c.2501A>C (p.Lys834Thr) c.3122-5072A>C (n.3122-5072A>C) c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) | |
| 5 | g.36995745A>G | CA359513839 | NIPBL | c.3245A>G (p.Lys1082Arg) n.596A>G n.2865A>G c.1-68833A>G (n.1-68833A>G) c.2501A>G (p.Lys834Arg) c.3122-5072A>G (n.3122-5072A>G) c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) | |
| 5 | g.36995745A>T | CA359513834 | NIPBL | c.3245A>T (p.Lys1082Met) n.596A>T n.2865A>T c.1-68833A>T (n.1-68833A>T) c.2501A>T (p.Lys834Met) c.3122-5072A>T (n.3122-5072A>T) c.2585A>T (p.Lys862Met) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.1619A>T (p.Lys540Met) | |
| 5 | g.36995746G>A | CA443903943 | NIPBL | c.3246G>A (p.Lys1082=) n.597G>A n.2866G>A c.1-68832G>A (n.1-68832G>A) c.2502G>A (p.Lys834=) c.3122-5071G>A (n.3122-5071G>A) c.2586G>A (p.Lys862=) c.1629G>A (p.Lys543=) c.1620G>A (p.Lys540=) | |
| 5 | g.36995746G>C | CA359513842 | NIPBL | c.3246G>C (p.Lys1082Asn) n.597G>C n.2866G>C c.1-68832G>C (n.1-68832G>C) c.2502G>C (p.Lys834Asn) c.3122-5071G>C (n.3122-5071G>C) c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.1620G>C (p.Lys540Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995746G>T | CA359513843 | NIPBL | c.3246G>T (p.Lys1082Asn) n.597G>T n.2866G>T c.1-68832G>T (n.1-68832G>T) c.2502G>T (p.Lys834Asn) c.3122-5071G>T (n.3122-5071G>T) c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.1620G>T (p.Lys540Asn) | |
| 5 | g.36995746_36995747delinsGC | CA1539592872 | NIPBL | c.3246_3247delinsGC (p.Lys1082=) n.597_598delinsGC n.2866_2867delinsGC c.1-68832_1-68831delinsGC (n.1-68832_1-68831delinsGC) c.2502_2503delinsGC (p.Lys834=) c.3122-5071_3122-5070delinsGC (n.3122-5071_3122-5070delinsGC) c.2586_2587delinsGC (p.Lys862=) c.1629_1630delinsGC (p.Lys543=) c.1620_1621delinsGC (p.Lys540=) | |
| 5 | g.36995747C>A | CA359513844 | NIPBL | c.3247C>A (p.Pro1083Thr) n.598C>A n.2867C>A c.1-68831C>A (n.1-68831C>A) c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.3122-5070C>A (n.3122-5070C>A) c.2587C>A (p.Pro863Thr) c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1621C>A (p.Pro541Thr) | |
| 5 | g.36995747C>G | CA359513845 | NIPBL | c.3247C>G (p.Pro1083Ala) n.598C>G n.2867C>G c.1-68831C>G (n.1-68831C>G) c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.3122-5070C>G (n.3122-5070C>G) c.2587C>G (p.Pro863Ala) c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1621C>G (p.Pro541Ala) | |
| 5 | g.36995747C>T | CA359513849 | NIPBL | c.3247C>T (p.Pro1083Ser) n.598C>T n.2867C>T c.1-68831C>T (n.1-68831C>T) c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.3122-5070C>T (n.3122-5070C>T) c.2587C>T (p.Pro863Ser) c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1621C>T (p.Pro541Ser) | |
| 5 | g.36995748del | CA658657438 | NIPBL | c.3248del (p.Pro1083GlnfsTer?) n.599del n.2868del c.1-68830del (n.1-68830del) c.2504del (p.Pro835GlnfsTer?) c.3248del (p.Pro1083GlnfsTer24) c.3122-5069del (n.3122-5069del) c.2588del (p.Pro863GlnfsTer?) c.1631del (p.Pro544GlnfsTer?) c.1622del (p.Pro541GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995748C>A | CA359513855 | NIPBL | c.3248C>A (p.Pro1083Gln) n.599C>A n.2868C>A c.1-68830C>A (n.1-68830C>A) c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.3122-5069C>A (n.3122-5069C>A) c.2588C>A (p.Pro863Gln) c.1631C>A (p.Pro544Gln) c.1622C>A (p.Pro541Gln) | |
| 5 | g.36995748C>G | CA359513859 | NIPBL | c.3248C>G (p.Pro1083Arg) n.599C>G n.2868C>G c.1-68830C>G (n.1-68830C>G) c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.3122-5069C>G (n.3122-5069C>G) c.2588C>G (p.Pro863Arg) c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1622C>G (p.Pro541Arg) | |
| 5 | g.36995748C>T | CA359513865 | NIPBL | c.3248C>T (p.Pro1083Leu) n.599C>T n.2868C>T c.1-68830C>T (n.1-68830C>T) c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.3122-5069C>T (n.3122-5069C>T) c.2588C>T (p.Pro863Leu) c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1622C>T (p.Pro541Leu) | |
| 5 | g.36995749A>C | CA443903944 | NIPBL | c.3249A>C (p.Pro1083=) n.600A>C n.2869A>C c.1-68829A>C (n.1-68829A>C) c.2505A>C (p.Pro835=) c.3122-5068A>C (n.3122-5068A>C) c.2589A>C (p.Pro863=) c.1632A>C (p.Pro544=) c.1623A>C (p.Pro541=) | |
| 5 | g.36995749A>G | CA443903945 | NIPBL | c.3249A>G (p.Pro1083=) n.600A>G n.2869A>G c.1-68829A>G (n.1-68829A>G) c.2505A>G (p.Pro835=) c.3122-5068A>G (n.3122-5068A>G) c.2589A>G (p.Pro863=) c.1632A>G (p.Pro544=) c.1623A>G (p.Pro541=) | |
| 5 | g.36995749A>T | CA443903946 | NIPBL | c.3249A>T (p.Pro1083=) n.600A>T n.2869A>T c.1-68829A>T (n.1-68829A>T) c.2505A>T (p.Pro835=) c.3122-5068A>T (n.3122-5068A>T) c.2589A>T (p.Pro863=) c.1632A>T (p.Pro544=) c.1623A>T (p.Pro541=) | |
| 5 | g.36995750A= | CA1539592884 | NIPBL | c.3250A= (p.Lys1084=) n.601A= n.2870A= n.1A= c.1-68828A= (n.1-68828A=) c.2506A= (p.Lys836=) c.3122-5067A= (n.3122-5067A=) c.2590A= (p.Lys864=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1624A= (p.Lys542=) | |
| 5 | g.36995750A>C | CA359513868 | NIPBL | c.3250A>C (p.Lys1084Gln) n.601A>C n.2870A>C n.1A>C c.1-68828A>C (n.1-68828A>C) c.2506A>C (p.Lys836Gln) c.3122-5067A>C (n.3122-5067A>C) c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995750A>G | CA359513871 | NIPBL | c.3250A>G (p.Lys1084Glu) n.601A>G n.2870A>G n.1A>G c.1-68828A>G (n.1-68828A>G) c.2506A>G (p.Lys836Glu) c.3122-5067A>G (n.3122-5067A>G) c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) | dbSNP |
| 5 | g.36995750A>T | CA359513874 | NIPBL | c.3250A>T (p.Lys1084Ter) n.601A>T n.2870A>T n.1A>T c.1-68828A>T (n.1-68828A>T) c.2506A>T (p.Lys836Ter) c.3122-5067A>T (n.3122-5067A>T) c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) | |
| 5 | g.36995751A>C | CA359513882 | NIPBL | c.3251A>C (p.Lys1084Thr) n.602A>C n.2871A>C n.2A>C c.1-68827A>C (n.1-68827A>C) c.2507A>C (p.Lys836Thr) c.3122-5066A>C (n.3122-5066A>C) c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) | |
| 5 | g.36995751A>G | CA359513885 | NIPBL | c.3251A>G (p.Lys1084Arg) n.602A>G n.2871A>G n.2A>G c.1-68827A>G (n.1-68827A>G) c.2507A>G (p.Lys836Arg) c.3122-5066A>G (n.3122-5066A>G) c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) | |
| 5 | g.36995751A>T | CA359513886 | NIPBL | c.3251A>T (p.Lys1084Ile) n.602A>T n.2871A>T n.2A>T c.1-68827A>T (n.1-68827A>T) c.2507A>T (p.Lys836Ile) c.3122-5066A>T (n.3122-5066A>T) c.2591A>T (p.Lys864Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.1625A>T (p.Lys542Ile) | |
| 5 | g.36995752A>C | CA359513888 | NIPBL | c.3252A>C (p.Lys1084Asn) n.603A>C n.2872A>C n.3A>C c.1-68826A>C (n.1-68826A>C) c.2508A>C (p.Lys836Asn) c.3122-5065A>C (n.3122-5065A>C) c.2592A>C (p.Lys864Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.1626A>C (p.Lys542Asn) | |
| 5 | g.36995752A>G | CA443903947 | NIPBL | c.3252A>G (p.Lys1084=) n.603A>G n.2872A>G n.3A>G c.1-68826A>G (n.1-68826A>G) c.2508A>G (p.Lys836=) c.3122-5065A>G (n.3122-5065A>G) c.2592A>G (p.Lys864=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.1626A>G (p.Lys542=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995752A>T | CA359513887 | NIPBL | c.3252A>T (p.Lys1084Asn) n.603A>T n.2872A>T n.3A>T c.1-68826A>T (n.1-68826A>T) c.2508A>T (p.Lys836Asn) c.3122-5065A>T (n.3122-5065A>T) c.2592A>T (p.Lys864Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.1626A>T (p.Lys542Asn) | |
| 5 | g.36995752_36995753delinsAT | CA1539592887 | NIPBL | c.3252_3253delinsAT (p.Lys1084=) n.603_604delinsAT n.2872_2873delinsAT n.3_4delinsAT c.1-68826_1-68825delinsAT (n.1-68826_1-68825delinsAT) c.2508_2509delinsAT (p.Lys836=) c.3122-5065_3122-5064delinsAT (n.3122-5065_3122-5064delinsAT) c.2592_2593delinsAT (p.Lys864=) c.1635_1636delinsAT (p.Lys545=) c.1626_1627delinsAT (p.Lys542=) | |
| 5 | g.36995753del | CA915943328 | NIPBL | c.3253del (p.Tyr1085MetfsTer?) n.604del n.2873del n.4del c.1-68825del (n.1-68825del) c.2509del (p.Tyr837MetfsTer?) c.3253del (p.Tyr1085MetfsTer22) c.3122-5064del (n.3122-5064del) c.2593del (p.Tyr865MetfsTer?) c.1636del (p.Tyr546MetfsTer?) c.1627del (p.Tyr543MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995753T>A | CA359513890 | NIPBL | c.3253T>A (p.Tyr1085Asn) n.604T>A n.2873T>A n.4T>A c.1-68825T>A (n.1-68825T>A) c.2509T>A (p.Tyr837Asn) c.3122-5064T>A (n.3122-5064T>A) c.2593T>A (p.Tyr865Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) | |
| 5 | g.36995753T>C | CA359513893 | NIPBL | c.3253T>C (p.Tyr1085His) n.604T>C n.2873T>C n.4T>C c.1-68825T>C (n.1-68825T>C) c.2509T>C (p.Tyr837His) c.3122-5064T>C (n.3122-5064T>C) c.2593T>C (p.Tyr865His) c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1627T>C (p.Tyr543His) | |
| 5 | g.36995753T>G | CA359513904 | NIPBL | c.3253T>G (p.Tyr1085Asp) n.604T>G n.2873T>G n.4T>G c.1-68825T>G (n.1-68825T>G) c.2509T>G (p.Tyr837Asp) c.3122-5064T>G (n.3122-5064T>G) c.2593T>G (p.Tyr865Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) | |
| 5 | g.36995754A>C | CA359513908 | NIPBL | c.3254A>C (p.Tyr1085Ser) n.605A>C n.2874A>C n.5A>C c.1-68824A>C (n.1-68824A>C) c.2510A>C (p.Tyr837Ser) c.3122-5063A>C (n.3122-5063A>C) c.2594A>C (p.Tyr865Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) | |
| 5 | g.36995754A>G | CA359513911 | NIPBL | c.3254A>G (p.Tyr1085Cys) n.605A>G n.2874A>G n.5A>G c.1-68824A>G (n.1-68824A>G) c.2510A>G (p.Tyr837Cys) c.3122-5063A>G (n.3122-5063A>G) c.2594A>G (p.Tyr865Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) | |
| 5 | g.36995754A>T | CA359513923 | NIPBL | c.3254A>T (p.Tyr1085Phe) n.605A>T n.2874A>T n.5A>T c.1-68824A>T (n.1-68824A>T) c.2510A>T (p.Tyr837Phe) c.3122-5063A>T (n.3122-5063A>T) c.2594A>T (p.Tyr865Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) | |
| 5 | g.36995755T>A | CA359513930 | NIPBL | c.3255T>A (p.Tyr1085Ter) n.606T>A n.2875T>A n.6T>A c.1-68823T>A (n.1-68823T>A) c.2511T>A (p.Tyr837Ter) c.3122-5062T>A (n.3122-5062T>A) c.2595T>A (p.Tyr865Ter) c.1638T>A (p.Tyr546Ter) c.1629T>A (p.Tyr543Ter) | |
| 5 | g.36995755T>C | CA443903948 | NIPBL | c.3255T>C (p.Tyr1085=) n.606T>C n.2875T>C n.6T>C c.1-68823T>C (n.1-68823T>C) c.2511T>C (p.Tyr837=) c.3122-5062T>C (n.3122-5062T>C) c.2595T>C (p.Tyr865=) c.1638T>C (p.Tyr546=) c.1629T>C (p.Tyr543=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.36995755T>G | CA359513927 | NIPBL | c.3255T>G (p.Tyr1085Ter) n.606T>G n.2875T>G n.6T>G c.1-68823T>G (n.1-68823T>G) c.2511T>G (p.Tyr837Ter) c.3122-5062T>G (n.3122-5062T>G) c.2595T>G (p.Tyr865Ter) c.1638T>G (p.Tyr546Ter) c.1629T>G (p.Tyr543Ter) | |
| 5 | g.36995756G>A | CA117052815 | NIPBL | c.3256G>A (p.Ala1086Thr) n.607G>A n.2876G>A n.7G>A c.1-68822G>A (n.1-68822G>A) c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.3122-5061G>A (n.3122-5061G>A) c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995756G>C | CA359513933 | NIPBL | c.3256G>C (p.Ala1086Pro) n.607G>C n.2876G>C n.7G>C c.1-68822G>C (n.1-68822G>C) c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.3122-5061G>C (n.3122-5061G>C) c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) | |
| 5 | g.36995756G= | CA1539592898 | NIPBL | c.3256G= (p.Ala1086=) n.607G= n.2876G= n.7G= c.1-68822G= (n.1-68822G=) c.2512G= (p.Ala838=) c.3122-5061G= (n.3122-5061G=) c.2596G= (p.Ala866=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1630G= (p.Ala544=) | |
| 5 | g.36995756G>T | CA359513938 | NIPBL | c.3256G>T (p.Ala1086Ser) n.607G>T n.2876G>T n.7G>T c.1-68822G>T (n.1-68822G>T) c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.3122-5061G>T (n.3122-5061G>T) c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) | |
| 5 | g.36995757C>A | CA359513952 | NIPBL | c.3257C>A (p.Ala1086Asp) n.608C>A n.2877C>A n.8C>A c.1-68821C>A (n.1-68821C>A) c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.3122-5060C>A (n.3122-5060C>A) c.2597C>A (p.Ala866Asp) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) | |
| 5 | g.36995757C>G | CA359513956 | NIPBL | c.3257C>G (p.Ala1086Gly) n.608C>G n.2877C>G n.8C>G c.1-68821C>G (n.1-68821C>G) c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.3122-5060C>G (n.3122-5060C>G) c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) | |
| 5 | g.36995757C>T | CA359513957 | NIPBL | c.3257C>T (p.Ala1086Val) n.608C>T n.2877C>T n.8C>T c.1-68821C>T (n.1-68821C>T) c.2513C>T (p.Ala838Val) c.3122-5060C>T (n.3122-5060C>T) c.2597C>T (p.Ala866Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) | |
| 5 | g.36995758T>A | CA443903949 | NIPBL | c.3258T>A (p.Ala1086=) n.609T>A n.2878T>A n.9T>A c.1-68820T>A (n.1-68820T>A) c.2514T>A (p.Ala838=) c.3122-5059T>A (n.3122-5059T>A) c.2598T>A (p.Ala866=) c.1641T>A (p.Ala547=) c.1632T>A (p.Ala544=) | |
| 5 | g.36995758T>C | CA443903950 | NIPBL | c.3258T>C (p.Ala1086=) n.609T>C n.2878T>C n.9T>C c.1-68820T>C (n.1-68820T>C) c.2514T>C (p.Ala838=) c.3122-5059T>C (n.3122-5059T>C) c.2598T>C (p.Ala866=) c.1641T>C (p.Ala547=) c.1632T>C (p.Ala544=) | |
| 5 | g.36995758T>G | CA443903951 | NIPBL | c.3258T>G (p.Ala1086=) n.609T>G n.2878T>G n.9T>G c.1-68820T>G (n.1-68820T>G) c.2514T>G (p.Ala838=) c.3122-5059T>G (n.3122-5059T>G) c.2598T>G (p.Ala866=) c.1641T>G (p.Ala547=) c.1632T>G (p.Ala544=) | |
| 5 | g.36995759G>A | CA359513963 | NIPBL | c.3259G>A (p.Glu1087Lys) n.610G>A n.2879G>A n.10G>A c.1-68819G>A (n.1-68819G>A) c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.3122-5058G>A (n.3122-5058G>A) c.2599G>A (p.Glu867Lys) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.1633G>A (p.Glu545Lys) | |
| 5 | g.36995759G>C | CA359513959 | NIPBL | c.3259G>C (p.Glu1087Gln) n.610G>C n.2879G>C n.10G>C c.1-68819G>C (n.1-68819G>C) c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.3122-5058G>C (n.3122-5058G>C) c.2599G>C (p.Glu867Gln) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.1633G>C (p.Glu545Gln) | |
| 5 | g.36995759G>T | CA359513958 | NIPBL | c.3259G>T (p.Glu1087Ter) n.610G>T n.2879G>T n.10G>T c.1-68819G>T (n.1-68819G>T) c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.3122-5058G>T (n.3122-5058G>T) c.2599G>T (p.Glu867Ter) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.1633G>T (p.Glu545Ter) | |
| 5 | g.36995760A= | CA1539592901 | NIPBL | c.3260A= (p.Glu1087=) n.611A= n.2880A= n.11A= c.1-68818A= (n.1-68818A=) c.2516A= (p.Glu839=) c.3122-5057A= (n.3122-5057A=) c.2600A= (p.Glu867=) c.1643A= (p.Glu548=) c.1634A= (p.Glu545=) | |
| 5 | g.36995760A>C | CA359513967 | NIPBL | c.3260A>C (p.Glu1087Ala) n.611A>C n.2880A>C n.11A>C c.1-68818A>C (n.1-68818A>C) c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.3122-5057A>C (n.3122-5057A>C) c.2600A>C (p.Glu867Ala) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.1634A>C (p.Glu545Ala) | |
| 5 | g.36995760A>G | CA117052826 | NIPBL | c.3260A>G (p.Glu1087Gly) n.611A>G n.2880A>G n.11A>G c.1-68818A>G (n.1-68818A>G) c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.3122-5057A>G (n.3122-5057A>G) c.2600A>G (p.Glu867Gly) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.1634A>G (p.Glu545Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995760A>T | CA359513970 | NIPBL | c.3260A>T (p.Glu1087Val) n.611A>T n.2880A>T n.11A>T c.1-68818A>T (n.1-68818A>T) c.2516A>T (p.Glu839Val) c.3122-5057A>T (n.3122-5057A>T) c.2600A>T (p.Glu867Val) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.1634A>T (p.Glu545Val) | |
| 5 | g.36995761A>C | CA359513979 | NIPBL | c.3261A>C (p.Glu1087Asp) n.612A>C n.2881A>C n.12A>C c.1-68817A>C (n.1-68817A>C) c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.3122-5056A>C (n.3122-5056A>C) c.2601A>C (p.Glu867Asp) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.1635A>C (p.Glu545Asp) | |
| 5 | g.36995761A>G | CA443903952 | NIPBL | c.3261A>G (p.Glu1087=) n.612A>G n.2881A>G n.12A>G c.1-68817A>G (n.1-68817A>G) c.2517A>G (p.Glu839=) c.3122-5056A>G (n.3122-5056A>G) c.2601A>G (p.Glu867=) c.1644A>G (p.Glu548=) c.1635A>G (p.Glu545=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995761A>T | CA359513981 | NIPBL | c.3261A>T (p.Glu1087Asp) n.612A>T n.2881A>T n.12A>T c.1-68817A>T (n.1-68817A>T) c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.3122-5056A>T (n.3122-5056A>T) c.2601A>T (p.Glu867Asp) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.1635A>T (p.Glu545Asp) | |
| 5 | g.36995762A>C | CA359513988 | NIPBL | c.3262A>C (p.Ile1088Leu) n.613A>C n.2882A>C n.13A>C c.1-68816A>C (n.1-68816A>C) c.2518A>C (p.Ile840Leu) c.3122-5055A>C (n.3122-5055A>C) c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1636A>C (p.Ile546Leu) | |
| 5 | g.36995762A>G | CA359513995 | NIPBL | c.3262A>G (p.Ile1088Val) n.613A>G n.2882A>G n.13A>G c.1-68816A>G (n.1-68816A>G) c.2518A>G (p.Ile840Val) c.3122-5055A>G (n.3122-5055A>G) c.2602A>G (p.Ile868Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1636A>G (p.Ile546Val) | |
| 5 | g.36995762A>T | CA359513991 | NIPBL | c.3262A>T (p.Ile1088Phe) n.613A>T n.2882A>T n.13A>T c.1-68816A>T (n.1-68816A>T) c.2518A>T (p.Ile840Phe) c.3122-5055A>T (n.3122-5055A>T) c.2602A>T (p.Ile868Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1636A>T (p.Ile546Phe) | |
| 5 | g.36995763T>A | CA359514003 | NIPBL | c.3263T>A (p.Ile1088Asn) n.614T>A n.2883T>A n.14T>A c.1-68815T>A (n.1-68815T>A) c.2519T>A (p.Ile840Asn) c.3122-5054T>A (n.3122-5054T>A) c.2603T>A (p.Ile868Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1637T>A (p.Ile546Asn) | |
| 5 | g.36995763T>C | CA359514005 | NIPBL | c.3263T>C (p.Ile1088Thr) n.614T>C n.2883T>C n.14T>C c.1-68815T>C (n.1-68815T>C) c.2519T>C (p.Ile840Thr) c.3122-5054T>C (n.3122-5054T>C) c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1637T>C (p.Ile546Thr) | |
| 5 | g.36995763T>G | CA359514017 | NIPBL | c.3263T>G (p.Ile1088Ser) n.614T>G n.2883T>G n.14T>G c.1-68815T>G (n.1-68815T>G) c.2519T>G (p.Ile840Ser) c.3122-5054T>G (n.3122-5054T>G) c.2603T>G (p.Ile868Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1637T>G (p.Ile546Ser) | |
| 5 | g.36995763_36995764delinsTC | CA1539592907 | NIPBL | c.3263_3264delinsTC (p.Ile1088=) n.614_615delinsTC n.2883_2884delinsTC n.14_15delinsTC c.1-68815_1-68814delinsTC (n.1-68815_1-68814delinsTC) c.2519_2520delinsTC (p.Ile840=) c.3122-5054_3122-5053delinsTC (n.3122-5054_3122-5053delinsTC) c.2603_2604delinsTC (p.Ile868=) c.1646_1647delinsTC (p.Ile549=) c.1637_1638delinsTC (p.Ile546=) | |
| 5 | g.36995764del | CA277252 | NIPBL | c.3264del (p.Ser1089ValfsTer?) n.615del n.2884del n.15del c.1-68814del (n.1-68814del) c.2520del (p.Ser841ValfsTer?) c.3264del (p.Ser1089ValfsTer18) c.3122-5053del (n.3122-5053del) c.2604del (p.Ser869ValfsTer?) c.1647del (p.Ser550ValfsTer?) c.1638del (p.Ser547ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36995764C>A | CA443903953 | NIPBL | c.3264C>A (p.Ile1088=) n.615C>A n.2884C>A n.15C>A c.1-68814C>A (n.1-68814C>A) c.2520C>A (p.Ile840=) c.3122-5053C>A (n.3122-5053C>A) c.2604C>A (p.Ile868=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1638C>A (p.Ile546=) | |
| 5 | g.36995764C>G | CA359514036 | NIPBL | c.3264C>G (p.Ile1088Met) n.615C>G n.2884C>G n.15C>G c.1-68814C>G (n.1-68814C>G) c.2520C>G (p.Ile840Met) c.3122-5053C>G (n.3122-5053C>G) c.2604C>G (p.Ile868Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1638C>G (p.Ile546Met) | |
| 5 | g.36995764C>T | CA443903954 | NIPBL | c.3264C>T (p.Ile1088=) n.615C>T n.2884C>T n.15C>T c.1-68814C>T (n.1-68814C>T) c.2520C>T (p.Ile840=) c.3122-5053C>T (n.3122-5053C>T) c.2604C>T (p.Ile868=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1638C>T (p.Ile546=) | |
| 5 | g.36995765A= | CA1539592919 | NIPBL | c.3265A= (p.Ser1089=) n.616A= n.2885A= n.16A= c.1-68813A= (n.1-68813A=) c.2521A= (p.Ser841=) c.3122-5052A= (n.3122-5052A=) c.2605A= (p.Ser869=) c.1648A= (p.Ser550=) c.1639A= (p.Ser547=) | |
| 5 | g.36995765A>C | CA359514046 | NIPBL | c.3265A>C (p.Ser1089Arg) n.616A>C n.2885A>C n.16A>C c.1-68813A>C (n.1-68813A>C) c.2521A>C (p.Ser841Arg) c.3122-5052A>C (n.3122-5052A>C) c.2605A>C (p.Ser869Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) | |
| 5 | g.36995765A>G | CA359514052 | NIPBL | c.3265A>G (p.Ser1089Gly) n.616A>G n.2885A>G n.16A>G c.1-68813A>G (n.1-68813A>G) c.2521A>G (p.Ser841Gly) c.3122-5052A>G (n.3122-5052A>G) c.2605A>G (p.Ser869Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) | dbSNP |
| 5 | g.36995765A>T | CA359514056 | NIPBL | c.3265A>T (p.Ser1089Cys) n.616A>T n.2885A>T n.16A>T c.1-68813A>T (n.1-68813A>T) c.2521A>T (p.Ser841Cys) c.3122-5052A>T (n.3122-5052A>T) c.2605A>T (p.Ser869Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) | |
| 5 | g.36995766G>A | CA359514061 | NIPBL | c.3266G>A (p.Ser1089Asn) n.617G>A n.2886G>A n.17G>A c.1-68812G>A (n.1-68812G>A) c.2522G>A (p.Ser841Asn) c.3122-5051G>A (n.3122-5051G>A) c.2606G>A (p.Ser869Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) | |
| 5 | g.36995766G>C | CA359514062 | NIPBL | c.3266G>C (p.Ser1089Thr) n.617G>C n.2886G>C n.17G>C c.1-68812G>C (n.1-68812G>C) c.2522G>C (p.Ser841Thr) c.3122-5051G>C (n.3122-5051G>C) c.2606G>C (p.Ser869Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) | |
| 5 | g.36995766G>T | CA359514063 | NIPBL | c.3266G>T (p.Ser1089Ile) n.617G>T n.2886G>T n.17G>T c.1-68812G>T (n.1-68812G>T) c.2522G>T (p.Ser841Ile) c.3122-5051G>T (n.3122-5051G>T) c.2606G>T (p.Ser869Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) | |
| 5 | g.36995767T>A | CA359514071 | NIPBL | c.3267T>A (p.Ser1089Arg) n.618T>A n.2887T>A n.18T>A c.1-68811T>A (n.1-68811T>A) c.2523T>A (p.Ser841Arg) c.3122-5050T>A (n.3122-5050T>A) c.2607T>A (p.Ser869Arg) c.1650T>A (p.Ser550Arg) c.1641T>A (p.Ser547Arg) | |
| 5 | g.36995767T>C | CA443903955 | NIPBL | c.3267T>C (p.Ser1089=) n.618T>C n.2887T>C n.18T>C c.1-68811T>C (n.1-68811T>C) c.2523T>C (p.Ser841=) c.3122-5050T>C (n.3122-5050T>C) c.2607T>C (p.Ser869=) c.1650T>C (p.Ser550=) c.1641T>C (p.Ser547=) | |
| 5 | g.36995767T>G | CA359514064 | NIPBL | c.3267T>G (p.Ser1089Arg) n.618T>G n.2887T>G n.18T>G c.1-68811T>G (n.1-68811T>G) c.2523T>G (p.Ser841Arg) c.3122-5050T>G (n.3122-5050T>G) c.2607T>G (p.Ser869Arg) c.1650T>G (p.Ser550Arg) c.1641T>G (p.Ser547Arg) | |
| 5 | g.36995768T>A | CA359514073 | NIPBL | c.3268T>A (p.Ser1090Thr) n.619T>A n.2888T>A n.19T>A c.1-68810T>A (n.1-68810T>A) c.2524T>A (p.Ser842Thr) c.3122-5049T>A (n.3122-5049T>A) c.2608T>A (p.Ser870Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) | |
| 5 | g.36995768T>C | CA359514079 | NIPBL | c.3268T>C (p.Ser1090Pro) n.619T>C n.2888T>C n.19T>C c.1-68810T>C (n.1-68810T>C) c.2524T>C (p.Ser842Pro) c.3122-5049T>C (n.3122-5049T>C) c.2608T>C (p.Ser870Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) | |
| 5 | g.36995768T>G | CA359514092 | NIPBL | c.3268T>G (p.Ser1090Ala) n.619T>G n.2888T>G n.19T>G c.1-68810T>G (n.1-68810T>G) c.2524T>G (p.Ser842Ala) c.3122-5049T>G (n.3122-5049T>G) c.2608T>G (p.Ser870Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) | |
| 5 | g.36995769C>A | CA359514101 | NIPBL | c.3269C>A (p.Ser1090Ter) n.620C>A n.2889C>A n.20C>A c.1-68809C>A (n.1-68809C>A) c.2525C>A (p.Ser842Ter) c.3122-5048C>A (n.3122-5048C>A) c.2609C>A (p.Ser870Ter) c.1652C>A (p.Ser551Ter) c.1643C>A (p.Ser548Ter) | |
| 5 | g.36995769C>G | CA359514105 | NIPBL | c.3269C>G (p.Ser1090Ter) n.620C>G n.2889C>G n.20C>G c.1-68809C>G (n.1-68809C>G) c.2525C>G (p.Ser842Ter) c.3122-5048C>G (n.3122-5048C>G) c.2609C>G (p.Ser870Ter) c.1652C>G (p.Ser551Ter) c.1643C>G (p.Ser548Ter) | |
| 5 | g.36995769C>T | CA359514112 | NIPBL | c.3269C>T (p.Ser1090Leu) n.620C>T n.2889C>T n.20C>T c.1-68809C>T (n.1-68809C>T) c.2525C>T (p.Ser842Leu) c.3122-5048C>T (n.3122-5048C>T) c.2609C>T (p.Ser870Leu) c.1652C>T (p.Ser551Leu) c.1643C>T (p.Ser548Leu) | |
| 5 | g.36995770A>C | CA443903956 | NIPBL | c.3270A>C (p.Ser1090=) n.621A>C n.2890A>C n.21A>C c.1-68808A>C (n.1-68808A>C) c.2526A>C (p.Ser842=) c.3122-5047A>C (n.3122-5047A>C) c.2610A>C (p.Ser870=) c.1653A>C (p.Ser551=) c.1644A>C (p.Ser548=) | |
| 5 | g.36995770A>G | CA443903957 | NIPBL | c.3270A>G (p.Ser1090=) n.621A>G n.2890A>G n.21A>G c.1-68808A>G (n.1-68808A>G) c.2526A>G (p.Ser842=) c.3122-5047A>G (n.3122-5047A>G) c.2610A>G (p.Ser870=) c.1653A>G (p.Ser551=) c.1644A>G (p.Ser548=) | |
| 5 | g.36995770A>T | CA443903958 | NIPBL | c.3270A>T (p.Ser1090=) n.621A>T n.2890A>T n.21A>T c.1-68808A>T (n.1-68808A>T) c.2526A>T (p.Ser842=) c.3122-5047A>T (n.3122-5047A>T) c.2610A>T (p.Ser870=) c.1653A>T (p.Ser551=) c.1644A>T (p.Ser548=) | |
| 5 | g.36995771G>A | CA359514113 | NIPBL | c.3271G>A (p.Asp1091Asn) n.622G>A n.2891G>A n.22G>A c.1-68807G>A (n.1-68807G>A) c.2527G>A (p.Asp843Asn) c.3122-5046G>A (n.3122-5046G>A) c.2611G>A (p.Asp871Asn) c.1654G>A (p.Asp552Asn) c.1645G>A (p.Asp549Asn) | |
| 5 | g.36995771G>C | CA359514114 | NIPBL | c.3271G>C (p.Asp1091His) n.622G>C n.2891G>C n.22G>C c.1-68807G>C (n.1-68807G>C) c.2527G>C (p.Asp843His) c.3122-5046G>C (n.3122-5046G>C) c.2611G>C (p.Asp871His) c.1654G>C (p.Asp552His) c.1645G>C (p.Asp549His) | |
| 5 | g.36995771G>T | CA359514115 | NIPBL | c.3271G>T (p.Asp1091Tyr) n.622G>T n.2891G>T n.22G>T c.1-68807G>T (n.1-68807G>T) c.2527G>T (p.Asp843Tyr) c.3122-5046G>T (n.3122-5046G>T) c.2611G>T (p.Asp871Tyr) c.1654G>T (p.Asp552Tyr) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) | |
| 5 | g.36995772A>C | CA359514124 | NIPBL | c.3272A>C (p.Asp1091Ala) n.623A>C n.2892A>C n.23A>C c.1-68806A>C (n.1-68806A>C) c.2528A>C (p.Asp843Ala) c.3122-5045A>C (n.3122-5045A>C) c.2612A>C (p.Asp871Ala) c.1655A>C (p.Asp552Ala) c.1646A>C (p.Asp549Ala) | |
| 5 | g.36995772A>G | CA359514126 | NIPBL | c.3272A>G (p.Asp1091Gly) n.623A>G n.2892A>G n.23A>G c.1-68806A>G (n.1-68806A>G) c.2528A>G (p.Asp843Gly) c.3122-5045A>G (n.3122-5045A>G) c.2612A>G (p.Asp871Gly) c.1655A>G (p.Asp552Gly) c.1646A>G (p.Asp549Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995772A>T | CA359514129 | NIPBL | c.3272A>T (p.Asp1091Val) n.623A>T n.2892A>T n.23A>T c.1-68806A>T (n.1-68806A>T) c.2528A>T (p.Asp843Val) c.3122-5045A>T (n.3122-5045A>T) c.2612A>T (p.Asp871Val) c.1655A>T (p.Asp552Val) c.1646A>T (p.Asp549Val) | |
| 5 | g.36995773T>A | CA359514133 | NIPBL | c.3273T>A (p.Asp1091Glu) n.624T>A n.2893T>A n.24T>A c.1-68805T>A (n.1-68805T>A) c.2529T>A (p.Asp843Glu) c.3122-5044T>A (n.3122-5044T>A) c.2613T>A (p.Asp871Glu) c.1656T>A (p.Asp552Glu) c.1647T>A (p.Asp549Glu) | |
| 5 | g.36995773T>C | CA443903959 | NIPBL | c.3273T>C (p.Asp1091=) n.624T>C n.2893T>C n.24T>C c.1-68805T>C (n.1-68805T>C) c.2529T>C (p.Asp843=) c.3122-5044T>C (n.3122-5044T>C) c.2613T>C (p.Asp871=) c.1656T>C (p.Asp552=) c.1647T>C (p.Asp549=) | |
| 5 | g.36995773T>G | CA359514134 | NIPBL | c.3273T>G (p.Asp1091Glu) n.624T>G n.2893T>G n.24T>G c.1-68805T>G (n.1-68805T>G) c.2529T>G (p.Asp843Glu) c.3122-5044T>G (n.3122-5044T>G) c.2613T>G (p.Asp871Glu) c.1656T>G (p.Asp552Glu) c.1647T>G (p.Asp549Glu) | |
| 5 | g.36995774G>A | CA359514135 | NIPBL | c.3274G>A (p.Glu1092Lys) n.625G>A n.2894G>A n.25G>A c.1-68804G>A (n.1-68804G>A) c.2530G>A (p.Glu844Lys) c.3122-5043G>A (n.3122-5043G>A) c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) | |
| 5 | g.36995774G>C | CA359514136 | NIPBL | c.3274G>C (p.Glu1092Gln) n.625G>C n.2894G>C n.25G>C c.1-68804G>C (n.1-68804G>C) c.2530G>C (p.Glu844Gln) c.3122-5043G>C (n.3122-5043G>C) c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) | |
| 5 | g.36995774G>T | CA359514138 | NIPBL | c.3274G>T (p.Glu1092Ter) n.625G>T n.2894G>T n.25G>T c.1-68804G>T (n.1-68804G>T) c.2530G>T (p.Glu844Ter) c.3122-5043G>T (n.3122-5043G>T) c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) | |
| 5 | g.36995775A>C | CA359514151 | NIPBL | c.3275A>C (p.Glu1092Ala) n.626A>C n.2895A>C n.26A>C c.1-68803A>C (n.1-68803A>C) c.2531A>C (p.Glu844Ala) c.3122-5042A>C (n.3122-5042A>C) c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) | |
| 5 | g.36995775A>G | CA359514154 | NIPBL | c.3275A>G (p.Glu1092Gly) n.626A>G n.2895A>G n.26A>G c.1-68803A>G (n.1-68803A>G) c.2531A>G (p.Glu844Gly) c.3122-5042A>G (n.3122-5042A>G) c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) | |
| 5 | g.36995775A>T | CA359514156 | NIPBL | c.3275A>T (p.Glu1092Val) n.626A>T n.2895A>T n.26A>T c.1-68803A>T (n.1-68803A>T) c.2531A>T (p.Glu844Val) c.3122-5042A>T (n.3122-5042A>T) c.2615A>T (p.Glu872Val) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) | |
| 5 | g.36995776A>C | CA359514159 | NIPBL | c.3276A>C (p.Glu1092Asp) n.627A>C n.2896A>C n.27A>C c.1-68802A>C (n.1-68802A>C) c.2532A>C (p.Glu844Asp) c.3122-5041A>C (n.3122-5041A>C) c.2616A>C (p.Glu872Asp) c.1659A>C (p.Glu553Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) | |
| 5 | g.36995776A>G | CA443903960 | NIPBL | c.3276A>G (p.Glu1092=) n.627A>G n.2896A>G n.27A>G c.1-68802A>G (n.1-68802A>G) c.2532A>G (p.Glu844=) c.3122-5041A>G (n.3122-5041A>G) c.2616A>G (p.Glu872=) c.1659A>G (p.Glu553=) c.1650A>G (p.Glu550=) | |
| 5 | g.36995776A>T | CA359514160 | NIPBL | c.3276A>T (p.Glu1092Asp) n.627A>T n.2896A>T n.27A>T c.1-68802A>T (n.1-68802A>T) c.2532A>T (p.Glu844Asp) c.3122-5041A>T (n.3122-5041A>T) c.2616A>T (p.Glu872Asp) c.1659A>T (p.Glu553Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) | |
| 5 | g.36995776_36995782delinsAGATAAT | CA1539592922 | NIPBL | c.3276_3282delinsAGATAAT (p.Glu1092=) n.627_633delinsAGATAAT n.2896_2902delinsAGATAAT n.27_33delinsAGATAAT c.1-68802_1-68796delinsAGATAAT (n.1-68802_1-68796delinsAGATAAT) c.2532_2538delinsAGATAAT (p.Glu844=) c.3122-5041_3122-5035delinsAGATAAT (n.3122-5041_3122-5035delinsAGATAAT) c.2616_2622delinsAGATAAT (p.Glu872=) c.1659_1665delinsAGATAAT (p.Glu553=) c.1650_1656delinsAGATAAT (p.Glu550=) | |
| 5 | g.36995777G>A | CA359514161 | NIPBL | c.3277G>A (p.Asp1093Asn) n.628G>A n.2897G>A n.28G>A c.1-68801G>A (n.1-68801G>A) c.2533G>A (p.Asp845Asn) c.3122-5040G>A (n.3122-5040G>A) c.2617G>A (p.Asp873Asn) c.1660G>A (p.Asp554Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) | |
| 5 | g.36995777G>C | CA359514163 | NIPBL | c.3277G>C (p.Asp1093His) n.628G>C n.2897G>C n.28G>C c.1-68801G>C (n.1-68801G>C) c.2533G>C (p.Asp845His) c.3122-5040G>C (n.3122-5040G>C) c.2617G>C (p.Asp873His) c.1660G>C (p.Asp554His) c.1651G>C (p.Asp551His) | |
| 5 | g.36995777G>T | CA359514164 | NIPBL | c.3277G>T (p.Asp1093Tyr) n.628G>T n.2897G>T n.28G>T c.1-68801G>T (n.1-68801G>T) c.2533G>T (p.Asp845Tyr) c.3122-5040G>T (n.3122-5040G>T) c.2617G>T (p.Asp873Tyr) c.1660G>T (p.Asp554Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) | |
| 5 | g.36995777_36995780delinsGATA | CA1539592930 | NIPBL | c.3277_3280delinsGATA (p.Asp1093=) n.628_631delinsGATA n.2897_2900delinsGATA n.28_31delinsGATA c.1-68801_1-68798delinsGATA (n.1-68801_1-68798delinsGATA) c.2533_2536delinsGATA (p.Asp845=) c.3122-5040_3122-5037delinsGATA (n.3122-5040_3122-5037delinsGATA) c.2617_2620delinsGATA (p.Asp873=) c.1660_1663delinsGATA (p.Asp554=) c.1651_1654delinsGATA (p.Asp551=) | |
| 5 | g.36995781_36995786del | CA559295112 | NIPBL | c.3281_3286del (p.Asn1094_Asp1095del) n.632_637del n.2901_2906del n.32_37del c.1-68797_1-68792del (n.1-68797_1-68792del) c.2537_2542del (p.Asn846_Asp847del) c.3122-5036_3122-5031del (n.3122-5036_3122-5031del) c.2621_2626del (p.Asn874_Asp875del) c.1664_1669del (p.Asn555_Asp556del) c.1655_1660del (p.Asn552_Asp553del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995778A>C | CA359514180 | NIPBL | c.3278A>C (p.Asp1093Ala) n.629A>C n.2898A>C n.29A>C c.1-68800A>C (n.1-68800A>C) c.2534A>C (p.Asp845Ala) c.3122-5039A>C (n.3122-5039A>C) c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.1661A>C (p.Asp554Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995778A>G | CA359514173 | NIPBL | c.3278A>G (p.Asp1093Gly) n.629A>G n.2898A>G n.29A>G c.1-68800A>G (n.1-68800A>G) c.2534A>G (p.Asp845Gly) c.3122-5039A>G (n.3122-5039A>G) c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.1661A>G (p.Asp554Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) | |
| 5 | g.36995778A>T | CA359514166 | NIPBL | c.3278A>T (p.Asp1093Val) n.629A>T n.2898A>T n.29A>T c.1-68800A>T (n.1-68800A>T) c.2534A>T (p.Asp845Val) c.3122-5039A>T (n.3122-5039A>T) c.2618A>T (p.Asp873Val) c.1661A>T (p.Asp554Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995780_36995782del | CA1539592936 | NIPBL | c.3280_3282del (p.Asn1094del) n.631_633del n.2900_2902del n.31_33del c.1-68798_1-68796del (n.1-68798_1-68796del) c.2536_2538del (p.Asn846del) c.3122-5037_3122-5035del (n.3122-5037_3122-5035del) c.2620_2622del (p.Asn874del) c.1663_1665del (p.Asn555del) c.1654_1656del (p.Asn552del) | dbSNP |
| 5 | g.36995779T>A | CA359514188 | NIPBL | c.3279T>A (p.Asp1093Glu) n.630T>A n.2899T>A n.30T>A c.1-68799T>A (n.1-68799T>A) c.2535T>A (p.Asp845Glu) c.3122-5038T>A (n.3122-5038T>A) c.2619T>A (p.Asp873Glu) c.1662T>A (p.Asp554Glu) c.1653T>A (p.Asp551Glu) | |
| 5 | g.36995779T>C | CA443903961 | NIPBL | c.3279T>C (p.Asp1093=) n.630T>C n.2899T>C n.30T>C c.1-68799T>C (n.1-68799T>C) c.2535T>C (p.Asp845=) c.3122-5038T>C (n.3122-5038T>C) c.2619T>C (p.Asp873=) c.1662T>C (p.Asp554=) c.1653T>C (p.Asp551=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995779T>G | CA359514195 | NIPBL | c.3279T>G (p.Asp1093Glu) n.630T>G n.2899T>G n.30T>G c.1-68799T>G (n.1-68799T>G) c.2535T>G (p.Asp845Glu) c.3122-5038T>G (n.3122-5038T>G) c.2619T>G (p.Asp873Glu) c.1662T>G (p.Asp554Glu) c.1653T>G (p.Asp551Glu) | |
| 5 | g.36995780A>C | CA359514206 | NIPBL | c.3280A>C (p.Asn1094His) n.631A>C n.2900A>C n.31A>C c.1-68798A>C (n.1-68798A>C) c.2536A>C (p.Asn846His) c.3122-5037A>C (n.3122-5037A>C) c.2620A>C (p.Asn874His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.1654A>C (p.Asn552His) | |
| 5 | g.36995780A>G | CA359514212 | NIPBL | c.3280A>G (p.Asn1094Asp) n.631A>G n.2900A>G n.31A>G c.1-68798A>G (n.1-68798A>G) c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.3122-5037A>G (n.3122-5037A>G) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.1654A>G (p.Asn552Asp) | |
| 5 | g.36995780A>T | CA359514214 | NIPBL | c.3280A>T (p.Asn1094Tyr) n.631A>T n.2900A>T n.31A>T c.1-68798A>T (n.1-68798A>T) c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.3122-5037A>T (n.3122-5037A>T) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.1654A>T (p.Asn552Tyr) | |
| 5 | g.36995781A>C | CA359514218 | NIPBL | c.3281A>C (p.Asn1094Thr) n.632A>C n.2901A>C n.32A>C c.1-68797A>C (n.1-68797A>C) c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.3122-5036A>C (n.3122-5036A>C) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.1655A>C (p.Asn552Thr) | |
| 5 | g.36995781A>G | CA359514220 | NIPBL | c.3281A>G (p.Asn1094Ser) n.632A>G n.2901A>G n.32A>G c.1-68797A>G (n.1-68797A>G) c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.3122-5036A>G (n.3122-5036A>G) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.1655A>G (p.Asn552Ser) | |
| 5 | g.36995781A>T | CA359514227 | NIPBL | c.3281A>T (p.Asn1094Ile) n.632A>T n.2901A>T n.32A>T c.1-68797A>T (n.1-68797A>T) c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.3122-5036A>T (n.3122-5036A>T) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.1655A>T (p.Asn552Ile) | |
| 5 | g.36995782T>A | CA359514231 | NIPBL | c.3282T>A (p.Asn1094Lys) n.633T>A n.2902T>A n.33T>A c.1-68796T>A (n.1-68796T>A) c.2538T>A (p.Asn846Lys) c.3122-5035T>A (n.3122-5035T>A) c.2622T>A (p.Asn874Lys) c.1665T>A (p.Asn555Lys) c.1656T>A (p.Asn552Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995782T>C | CA443903962 | NIPBL | c.3282T>C (p.Asn1094=) n.633T>C n.2902T>C n.33T>C c.1-68796T>C (n.1-68796T>C) c.2538T>C (p.Asn846=) c.3122-5035T>C (n.3122-5035T>C) c.2622T>C (p.Asn874=) c.1665T>C (p.Asn555=) c.1656T>C (p.Asn552=) | dbSNP |
| 5 | g.36995782T>G | CA359514243 | NIPBL | c.3282T>G (p.Asn1094Lys) n.633T>G n.2902T>G n.33T>G c.1-68796T>G (n.1-68796T>G) c.2538T>G (p.Asn846Lys) c.3122-5035T>G (n.3122-5035T>G) c.2622T>G (p.Asn874Lys) c.1665T>G (p.Asn555Lys) c.1656T>G (p.Asn552Lys) | |
| 5 | g.36995782T= | CA1539592942 | NIPBL | c.3282T= (p.Asn1094=) n.633T= n.2902T= n.33T= c.1-68796T= (n.1-68796T=) c.2538T= (p.Asn846=) c.3122-5035T= (n.3122-5035T=) c.2622T= (p.Asn874=) c.1665T= (p.Asn555=) c.1656T= (p.Asn552=) | |
| 5 | g.36995783G>A | CA359514260 | NIPBL | c.3283G>A (p.Asp1095Asn) n.634G>A n.2903G>A n.34G>A c.1-68795G>A (n.1-68795G>A) c.2539G>A (p.Asp847Asn) c.3122-5034G>A (n.3122-5034G>A) c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1657G>A (p.Asp553Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995783G>C | CA359514262 | NIPBL | c.3283G>C (p.Asp1095His) n.634G>C n.2903G>C n.34G>C c.1-68795G>C (n.1-68795G>C) c.2539G>C (p.Asp847His) c.3122-5034G>C (n.3122-5034G>C) c.2623G>C (p.Asp875His) c.1666G>C (p.Asp556His) c.1657G>C (p.Asp553His) | |
| 5 | g.36995783G>T | CA359514263 | NIPBL | c.3283G>T (p.Asp1095Tyr) n.634G>T n.2903G>T n.34G>T c.1-68795G>T (n.1-68795G>T) c.2539G>T (p.Asp847Tyr) c.3122-5034G>T (n.3122-5034G>T) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) | |
| 5 | g.36995784A= | CA1539592945 | NIPBL | c.3284A= (p.Asp1095=) n.635A= n.2904A= n.35A= c.1-68794A= (n.1-68794A=) c.2540A= (p.Asp847=) c.3122-5033A= (n.3122-5033A=) c.2624A= (p.Asp875=) c.1667A= (p.Asp556=) c.1658A= (p.Asp553=) | |
| 5 | g.36995784A>C | CA359514269 | NIPBL | c.3284A>C (p.Asp1095Ala) n.635A>C n.2904A>C n.35A>C c.1-68794A>C (n.1-68794A>C) c.2540A>C (p.Asp847Ala) c.3122-5033A>C (n.3122-5033A>C) c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1658A>C (p.Asp553Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995784A>G | CA359514271 | NIPBL | c.3284A>G (p.Asp1095Gly) n.635A>G n.2904A>G n.35A>G c.1-68794A>G (n.1-68794A>G) c.2540A>G (p.Asp847Gly) c.3122-5033A>G (n.3122-5033A>G) c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1658A>G (p.Asp553Gly) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995784A>T | CA359514267 | NIPBL | c.3284A>T (p.Asp1095Val) n.635A>T n.2904A>T n.35A>T c.1-68794A>T (n.1-68794A>T) c.2540A>T (p.Asp847Val) c.3122-5033A>T (n.3122-5033A>T) c.2624A>T (p.Asp875Val) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1658A>T (p.Asp553Val) | |
| 5 | g.36995785T>A | CA359514273 | NIPBL | c.3285T>A (p.Asp1095Glu) n.636T>A n.2905T>A n.36T>A c.1-68793T>A (n.1-68793T>A) c.2541T>A (p.Asp847Glu) c.3122-5032T>A (n.3122-5032T>A) c.2625T>A (p.Asp875Glu) c.1668T>A (p.Asp556Glu) c.1659T>A (p.Asp553Glu) | |
| 5 | g.36995785T>C | CA443903963 | NIPBL | c.3285T>C (p.Asp1095=) n.636T>C n.2905T>C n.36T>C c.1-68793T>C (n.1-68793T>C) c.2541T>C (p.Asp847=) c.3122-5032T>C (n.3122-5032T>C) c.2625T>C (p.Asp875=) c.1668T>C (p.Asp556=) c.1659T>C (p.Asp553=) | |
| 5 | g.36995785T>G | CA359514277 | NIPBL | c.3285T>G (p.Asp1095Glu) n.636T>G n.2905T>G n.36T>G c.1-68793T>G (n.1-68793T>G) c.2541T>G (p.Asp847Glu) c.3122-5032T>G (n.3122-5032T>G) c.2625T>G (p.Asp875Glu) c.1668T>G (p.Asp556Glu) c.1659T>G (p.Asp553Glu) | |
| 5 | g.36995786A= | CA1539592955 | NIPBL | c.3286A= (p.Ser1096=) n.637A= n.2906A= n.37A= c.1-68792A= (n.1-68792A=) c.2542A= (p.Ser848=) c.3122-5031A= (n.3122-5031A=) c.2626A= (p.Ser876=) c.1669A= (p.Ser557=) c.1660A= (p.Ser554=) | |
| 5 | g.36995786A>C | CA359514279 | NIPBL | c.3286A>C (p.Ser1096Arg) n.637A>C n.2906A>C n.37A>C c.1-68792A>C (n.1-68792A>C) c.2542A>C (p.Ser848Arg) c.3122-5031A>C (n.3122-5031A>C) c.2626A>C (p.Ser876Arg) c.1669A>C (p.Ser557Arg) c.1660A>C (p.Ser554Arg) | |
| 5 | g.36995786A>G | CA359514280 | NIPBL | c.3286A>G (p.Ser1096Gly) n.637A>G n.2906A>G n.37A>G c.1-68792A>G (n.1-68792A>G) c.2542A>G (p.Ser848Gly) c.3122-5031A>G (n.3122-5031A>G) c.2626A>G (p.Ser876Gly) c.1669A>G (p.Ser557Gly) c.1660A>G (p.Ser554Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995786A>T | CA359514281 | NIPBL | c.3286A>T (p.Ser1096Cys) n.637A>T n.2906A>T n.37A>T c.1-68792A>T (n.1-68792A>T) c.2542A>T (p.Ser848Cys) c.3122-5031A>T (n.3122-5031A>T) c.2626A>T (p.Ser876Cys) c.1669A>T (p.Ser557Cys) c.1660A>T (p.Ser554Cys) | |
| 5 | g.36995787G>A | CA359514283 | NIPBL | c.3287G>A (p.Ser1096Asn) n.638G>A n.2907G>A n.38G>A c.1-68791G>A (n.1-68791G>A) c.2543G>A (p.Ser848Asn) c.3122-5030G>A (n.3122-5030G>A) c.2627G>A (p.Ser876Asn) c.1670G>A (p.Ser557Asn) c.1661G>A (p.Ser554Asn) | |
| 5 | g.36995787G>C | CA359514285 | NIPBL | c.3287G>C (p.Ser1096Thr) n.638G>C n.2907G>C n.38G>C c.1-68791G>C (n.1-68791G>C) c.2543G>C (p.Ser848Thr) c.3122-5030G>C (n.3122-5030G>C) c.2627G>C (p.Ser876Thr) c.1670G>C (p.Ser557Thr) c.1661G>C (p.Ser554Thr) | |
| 5 | g.36995787G>T | CA359514290 | NIPBL | c.3287G>T (p.Ser1096Ile) n.638G>T n.2907G>T n.38G>T c.1-68791G>T (n.1-68791G>T) c.2543G>T (p.Ser848Ile) c.3122-5030G>T (n.3122-5030G>T) c.2627G>T (p.Ser876Ile) c.1670G>T (p.Ser557Ile) c.1661G>T (p.Ser554Ile) | |
| 5 | g.36995787_36995790delinsGTGA | CA1539592959 | NIPBL | c.3287_3290delinsGTGA (p.Ser1096=) n.638_641delinsGTGA n.2907_2910delinsGTGA n.38_41delinsGTGA c.1-68791_1-68788delinsGTGA (n.1-68791_1-68788delinsGTGA) c.2543_2546delinsGTGA (p.Ser848=) c.3122-5030_3122-5027delinsGTGA (n.3122-5030_3122-5027delinsGTGA) c.2627_2630delinsGTGA (p.Ser876=) c.1670_1673delinsGTGA (p.Ser557=) c.1661_1664delinsGTGA (p.Ser554=) | |
| 5 | g.36995788T>A | CA359514293 | NIPBL | c.3288T>A (p.Ser1096Arg) n.639T>A n.2908T>A n.39T>A c.1-68790T>A (n.1-68790T>A) c.2544T>A (p.Ser848Arg) c.3122-5029T>A (n.3122-5029T>A) c.2628T>A (p.Ser876Arg) c.1671T>A (p.Ser557Arg) c.1662T>A (p.Ser554Arg) | |
| 5 | g.36995788T>C | CA443903964 | NIPBL | c.3288T>C (p.Ser1096=) n.639T>C n.2908T>C n.39T>C c.1-68790T>C (n.1-68790T>C) c.2544T>C (p.Ser848=) c.3122-5029T>C (n.3122-5029T>C) c.2628T>C (p.Ser876=) c.1671T>C (p.Ser557=) c.1662T>C (p.Ser554=) | |
| 5 | g.36995788T>G | CA359514304 | NIPBL | c.3288T>G (p.Ser1096Arg) n.639T>G n.2908T>G n.39T>G c.1-68790T>G (n.1-68790T>G) c.2544T>G (p.Ser848Arg) c.3122-5029T>G (n.3122-5029T>G) c.2628T>G (p.Ser876Arg) c.1671T>G (p.Ser557Arg) c.1662T>G (p.Ser554Arg) | |
| 5 | g.36995791_36995793del | CA917452566 | NIPBL | c.3291_3293del (p.Asp1097del) n.642_644del n.2911_2913del n.42_44del c.1-68787_1-68785del (n.1-68787_1-68785del) c.2547_2549del (p.Asp849del) c.3122-5026_3122-5024del (n.3122-5026_3122-5024del) c.2631_2633del (p.Asp877del) c.1674_1676del (p.Asp558del) c.1665_1667del (p.Asp555del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995789G>A | CA359514310 | NIPBL | c.3289G>A (p.Asp1097Asn) n.640G>A n.2909G>A n.40G>A c.1-68789G>A (n.1-68789G>A) c.2545G>A (p.Asp849Asn) c.3122-5028G>A (n.3122-5028G>A) c.2629G>A (p.Asp877Asn) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) | |
| 5 | g.36995789G>C | CA359514313 | NIPBL | c.3289G>C (p.Asp1097His) n.640G>C n.2909G>C n.40G>C c.1-68789G>C (n.1-68789G>C) c.2545G>C (p.Asp849His) c.3122-5028G>C (n.3122-5028G>C) c.2629G>C (p.Asp877His) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1663G>C (p.Asp555His) | |
| 5 | g.36995789G>T | CA359514317 | NIPBL | c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) n.640G>T n.2909G>T n.40G>T c.1-68789G>T (n.1-68789G>T) c.2545G>T (p.Asp849Tyr) c.3122-5028G>T (n.3122-5028G>T) c.2629G>T (p.Asp877Tyr) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) | |
| 5 | g.36995790A= | CA1539592968 | NIPBL | c.3290A= (p.Asp1097=) n.641A= n.2910A= n.41A= c.1-68788A= (n.1-68788A=) c.2546A= (p.Asp849=) c.3122-5027A= (n.3122-5027A=) c.2630A= (p.Asp877=) c.1673A= (p.Asp558=) c.1664A= (p.Asp555=) | |
| 5 | g.36995790A>C | CA359514341 | NIPBL | c.3290A>C (p.Asp1097Ala) n.641A>C n.2910A>C n.41A>C c.1-68788A>C (n.1-68788A>C) c.2546A>C (p.Asp849Ala) c.3122-5027A>C (n.3122-5027A>C) c.2630A>C (p.Asp877Ala) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1664A>C (p.Asp555Ala) | |
| 5 | g.36995790A>G | CA359514338 | NIPBL | c.3290A>G (p.Asp1097Gly) n.641A>G n.2910A>G n.41A>G c.1-68788A>G (n.1-68788A>G) c.2546A>G (p.Asp849Gly) c.3122-5027A>G (n.3122-5027A>G) c.2630A>G (p.Asp877Gly) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1664A>G (p.Asp555Gly) | |
| 5 | g.36995790A>T | CA359514334 | NIPBL | c.3290A>T (p.Asp1097Val) n.641A>T n.2910A>T n.41A>T c.1-68788A>T (n.1-68788A>T) c.2546A>T (p.Asp849Val) c.3122-5027A>T (n.3122-5027A>T) c.2630A>T (p.Asp877Val) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1664A>T (p.Asp555Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995791T>A | CA359514351 | NIPBL | c.3291T>A (p.Asp1097Glu) n.642T>A n.2911T>A n.42T>A c.1-68787T>A (n.1-68787T>A) c.2547T>A (p.Asp849Glu) c.3122-5026T>A (n.3122-5026T>A) c.2631T>A (p.Asp877Glu) c.1674T>A (p.Asp558Glu) c.1665T>A (p.Asp555Glu) | |
| 5 | g.36995791T>C | CA443903965 | NIPBL | c.3291T>C (p.Asp1097=) n.642T>C n.2911T>C n.42T>C c.1-68787T>C (n.1-68787T>C) c.2547T>C (p.Asp849=) c.3122-5026T>C (n.3122-5026T>C) c.2631T>C (p.Asp877=) c.1674T>C (p.Asp558=) c.1665T>C (p.Asp555=) | |
| 5 | g.36995791T>G | CA359514355 | NIPBL | c.3291T>G (p.Asp1097Glu) n.642T>G n.2911T>G n.42T>G c.1-68787T>G (n.1-68787T>G) c.2547T>G (p.Asp849Glu) c.3122-5026T>G (n.3122-5026T>G) c.2631T>G (p.Asp877Glu) c.1674T>G (p.Asp558Glu) c.1665T>G (p.Asp555Glu) | |
| 5 | g.36995791T= | CA1539592975 | NIPBL | c.3291T= (p.Asp1097=) n.642T= n.2911T= n.42T= c.1-68787T= (n.1-68787T=) c.2547T= (p.Asp849=) c.3122-5026T= (n.3122-5026T=) c.2631T= (p.Asp877=) c.1674T= (p.Asp558=) c.1665T= (p.Asp555=) | |
| 5 | g.36995792G>A | CA359514358 | NIPBL | c.3292G>A (p.Glu1098Lys) n.643G>A n.2912G>A n.43G>A c.1-68786G>A (n.1-68786G>A) c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.3122-5025G>A (n.3122-5025G>A) c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) | |
| 5 | g.36995792G>C | CA359514359 | NIPBL | c.3292G>C (p.Glu1098Gln) n.643G>C n.2912G>C n.43G>C c.1-68786G>C (n.1-68786G>C) c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.3122-5025G>C (n.3122-5025G>C) c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) | |
| 5 | g.36995792G>T | CA359514362 | NIPBL | c.3292G>T (p.Glu1098Ter) n.643G>T n.2912G>T n.43G>T c.1-68786G>T (n.1-68786G>T) c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.3122-5025G>T (n.3122-5025G>T) c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) | |
| 5 | g.36995792dup | CA117052834 | NIPBL | c.3292dup (p.Glu1098GlyfsTer4) n.643dup n.2912dup n.43dup c.1-68786dup (n.1-68786dup) c.2548dup (p.Glu850GlyfsTer4) c.3122-5025dup (n.3122-5025dup) c.2632dup (p.Glu878GlyfsTer4) c.1675dup (p.Glu559GlyfsTer4) c.1666dup (p.Glu556GlyfsTer4) | dbSNP |
| 5 | g.36995793A>C | CA359514368 | NIPBL | c.3293A>C (p.Glu1098Ala) n.644A>C n.2913A>C n.44A>C c.1-68785A>C (n.1-68785A>C) c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.3122-5024A>C (n.3122-5024A>C) c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995793A>G | CA359514373 | NIPBL | c.3293A>G (p.Glu1098Gly) n.644A>G n.2913A>G n.44A>G c.1-68785A>G (n.1-68785A>G) c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.3122-5024A>G (n.3122-5024A>G) c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) | |
| 5 | g.36995793A>T | CA359514375 | NIPBL | c.3293A>T (p.Glu1098Val) n.644A>T n.2913A>T n.44A>T c.1-68785A>T (n.1-68785A>T) c.2549A>T (p.Glu850Val) c.3122-5024A>T (n.3122-5024A>T) c.2633A>T (p.Glu878Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) | |
| 5 | g.36995794A>C | CA359514378 | NIPBL | c.3294A>C (p.Glu1098Asp) n.645A>C n.2914A>C n.45A>C c.1-68784A>C (n.1-68784A>C) c.2550A>C (p.Glu850Asp) c.3122-5023A>C (n.3122-5023A>C) c.2634A>C (p.Glu878Asp) c.1677A>C (p.Glu559Asp) c.1668A>C (p.Glu556Asp) | |
| 5 | g.36995794A>G | CA443903966 | NIPBL | c.3294A>G (p.Glu1098=) n.645A>G n.2914A>G n.45A>G c.1-68784A>G (n.1-68784A>G) c.2550A>G (p.Glu850=) c.3122-5023A>G (n.3122-5023A>G) c.2634A>G (p.Glu878=) c.1677A>G (p.Glu559=) c.1668A>G (p.Glu556=) | |
| 5 | g.36995794A>T | CA359514382 | NIPBL | c.3294A>T (p.Glu1098Asp) n.645A>T n.2914A>T n.45A>T c.1-68784A>T (n.1-68784A>T) c.2550A>T (p.Glu850Asp) c.3122-5023A>T (n.3122-5023A>T) c.2634A>T (p.Glu878Asp) c.1677A>T (p.Glu559Asp) c.1668A>T (p.Glu556Asp) | |
| 5 | g.36995795G>A | CA3236304 | NIPBL | c.3295G>A (p.Ala1099Thr) n.646G>A n.2915G>A n.46G>A c.1-68783G>A (n.1-68783G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.3122-5022G>A (n.3122-5022G>A) c.2635G>A (p.Ala879Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995795G>C | CA359514406 | NIPBL | c.3295G>C (p.Ala1099Pro) n.646G>C n.2915G>C n.46G>C c.1-68783G>C (n.1-68783G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.3122-5022G>C (n.3122-5022G>C) c.2635G>C (p.Ala879Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995795G= | CA1539592986 | NIPBL | c.3295G= (p.Ala1099=) n.646G= n.2915G= n.46G= c.1-68783G= (n.1-68783G=) c.2551G= (p.Ala851=) c.3122-5022G= (n.3122-5022G=) c.2635G= (p.Ala879=) c.1678G= (p.Ala560=) c.1669G= (p.Ala557=) | |
| 5 | g.36995795G>T | CA359514416 | NIPBL | c.3295G>T (p.Ala1099Ser) n.646G>T n.2915G>T n.46G>T c.1-68783G>T (n.1-68783G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.3122-5022G>T (n.3122-5022G>T) c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) | |
| 5 | g.36995796C>A | CA359514428 | NIPBL | c.3296C>A (p.Ala1099Asp) n.647C>A n.2916C>A n.47C>A c.1-68782C>A (n.1-68782C>A) c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.3122-5021C>A (n.3122-5021C>A) c.2636C>A (p.Ala879Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) | |
| 5 | g.36995796C= | CA1539592993 | NIPBL | c.3296C= (p.Ala1099=) n.647C= n.2916C= n.47C= c.1-68782C= (n.1-68782C=) c.2552C= (p.Ala851=) c.3122-5021C= (n.3122-5021C=) c.2636C= (p.Ala879=) c.1679C= (p.Ala560=) c.1670C= (p.Ala557=) | |
| 5 | g.36995796C>G | CA359514432 | NIPBL | c.3296C>G (p.Ala1099Gly) n.647C>G n.2916C>G n.47C>G c.1-68782C>G (n.1-68782C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.3122-5021C>G (n.3122-5021C>G) c.2636C>G (p.Ala879Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995796C>T | CA3236305 | NIPBL | c.3296C>T (p.Ala1099Val) n.647C>T n.2916C>T n.47C>T c.1-68782C>T (n.1-68782C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.3122-5021C>T (n.3122-5021C>T) c.2636C>T (p.Ala879Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995797T>A | CA443903969 | NIPBL | c.3297T>A (p.Ala1099=) n.648T>A n.2917T>A n.48T>A c.1-68781T>A (n.1-68781T>A) c.2553T>A (p.Ala851=) c.3122-5020T>A (n.3122-5020T>A) c.2637T>A (p.Ala879=) c.1680T>A (p.Ala560=) c.1671T>A (p.Ala557=) | |
| 5 | g.36995797T>C | CA443903968 | NIPBL | c.3297T>C (p.Ala1099=) n.648T>C n.2917T>C n.48T>C c.1-68781T>C (n.1-68781T>C) c.2553T>C (p.Ala851=) c.3122-5020T>C (n.3122-5020T>C) c.2637T>C (p.Ala879=) c.1680T>C (p.Ala560=) c.1671T>C (p.Ala557=) | |
| 5 | g.36995797T>G | CA443903967 | NIPBL | c.3297T>G (p.Ala1099=) n.648T>G n.2917T>G n.48T>G c.1-68781T>G (n.1-68781T>G) c.2553T>G (p.Ala851=) c.3122-5020T>G (n.3122-5020T>G) c.2637T>G (p.Ala879=) c.1680T>G (p.Ala560=) c.1671T>G (p.Ala557=) |