Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.36995499T>A	CA810296180	NIPBL	c.3122-123T>A (n.3122-123T>A) n.350T>A n.2742-123T>A c.1-69079T>A (n.1-69079T>A) c.2378-123T>A (n.2378-123T>A) c.3122-5318T>A (n.3122-5318T>A) c.2462-123T>A (n.2462-123T>A) c.1505-123T>A (n.1505-123T>A) c.1496-123T>A (n.1496-123T>A)	dbSNP
5	g.36995499T>G	CA2765898003	NIPBL	c.3122-123T>G (n.3122-123T>G) n.350T>G n.2742-123T>G c.1-69079T>G (n.1-69079T>G) c.2378-123T>G (n.2378-123T>G) c.3122-5318T>G (n.3122-5318T>G) c.2462-123T>G (n.2462-123T>G) c.1505-123T>G (n.1505-123T>G) c.1496-123T>G (n.1496-123T>G)
5	g.36995499T=	CA1539599707	NIPBL	c.3122-123T= (n.3122-123T=) n.350T= n.2742-123T= c.1-69079T= (n.1-69079T=) c.2378-123T= (n.2378-123T=) c.3122-5318T= (n.3122-5318T=) c.2462-123T= (n.2462-123T=) c.1505-123T= (n.1505-123T=) c.1496-123T= (n.1496-123T=)
5	g.36995501A=	CA1539599708	NIPBL	c.3122-121A= (n.3122-121A=) n.352A= n.2742-121A= c.1-69077A= (n.1-69077A=) c.2378-121A= (n.2378-121A=) c.3122-5316A= (n.3122-5316A=) c.2462-121A= (n.2462-121A=) c.1505-121A= (n.1505-121A=) c.1496-121A= (n.1496-121A=)
5	g.36995501A>C	CA559021891	NIPBL	c.3122-121A>C (n.3122-121A>C) n.352A>C n.2742-121A>C c.1-69077A>C (n.1-69077A>C) c.2378-121A>C (n.2378-121A>C) c.3122-5316A>C (n.3122-5316A>C) c.2462-121A>C (n.2462-121A>C) c.1505-121A>C (n.1505-121A>C) c.1496-121A>C (n.1496-121A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995502T>C	CA2673574259	NIPBL	c.3122-120T>C (n.3122-120T>C) n.353T>C n.2742-120T>C c.1-69076T>C (n.1-69076T>C) c.2378-120T>C (n.2378-120T>C) c.3122-5315T>C (n.3122-5315T>C) c.2462-120T>C (n.2462-120T>C) c.1505-120T>C (n.1505-120T>C) c.1496-120T>C (n.1496-120T>C)	gnomAD v4
5	g.36995502_36995507delinsTTAAAA	CA1539599709	NIPBL	c.3122-120_3122-115delinsTTAAAA (n.3122-120_3122-115delinsTTAAAA) n.353_358delinsTTAAAA n.2742-120_2742-115delinsTTAAAA c.1-69076_1-69071delinsTTAAAA (n.1-69076_1-69071delinsTTAAAA) c.2378-120_2378-115delinsTTAAAA (n.2378-120_2378-115delinsTTAAAA) c.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA (n.3122-5315_3122-5310delinsTTAAAA) c.2462-120_2462-115delinsTTAAAA (n.2462-120_2462-115delinsTTAAAA) c.1505-120_1505-115delinsTTAAAA (n.1505-120_1505-115delinsTTAAAA) c.1496-120_1496-115delinsTTAAAA (n.1496-120_1496-115delinsTTAAAA)
5	g.36995503T=	CA1539599712	NIPBL	c.3122-119T= (n.3122-119T=) n.354T= n.2742-119T= c.1-69075T= (n.1-69075T=) c.2378-119T= (n.2378-119T=) c.3122-5314T= (n.3122-5314T=) c.2462-119T= (n.2462-119T=) c.1505-119T= (n.1505-119T=) c.1496-119T= (n.1496-119T=)
5	g.36995507_36995511del	CA1539599721	NIPBL	c.3122-115_3122-111del (n.3122-115_3122-111del) n.358_362del n.2742-115_2742-111del c.1-69071_1-69067del (n.1-69071_1-69067del) c.2378-115_2378-111del (n.2378-115_2378-111del) c.3122-5310_3122-5306del (n.3122-5310_3122-5306del) c.2462-115_2462-111del (n.2462-115_2462-111del) c.1505-115_1505-111del (n.1505-115_1505-111del) c.1496-115_1496-111del (n.1496-115_1496-111del)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995504A>T	CA2673574260	NIPBL	c.3122-118A>T (n.3122-118A>T) n.355A>T n.2742-118A>T c.1-69074A>T (n.1-69074A>T) c.2378-118A>T (n.2378-118A>T) c.3122-5313A>T (n.3122-5313A>T) c.2462-118A>T (n.2462-118A>T) c.1505-118A>T (n.1505-118A>T) c.1496-118A>T (n.1496-118A>T)	gnomAD v4
5	g.36995507dup	CA117052564	NIPBL	c.3122-115dup (n.3122-115dup) n.358dup n.2742-115dup c.1-69071dup (n.1-69071dup) c.2378-115dup (n.2378-115dup) c.3122-5310dup (n.3122-5310dup) c.2462-115dup (n.2462-115dup) c.1505-115dup (n.1505-115dup) c.1496-115dup (n.1496-115dup)	dbSNP
5	g.36995508T=	CA1539599727	NIPBL	c.3122-114T= (n.3122-114T=) n.359T= n.2742-114T= c.1-69070T= (n.1-69070T=) c.2378-114T= (n.2378-114T=) c.3122-5309T= (n.3122-5309T=) c.2462-114T= (n.2462-114T=) c.1505-114T= (n.1505-114T=) c.1496-114T= (n.1496-114T=)
5	g.36995508_36995512delinsTAAAC	CA1539599730	NIPBL	c.3122-114_3122-110delinsTAAAC (n.3122-114_3122-110delinsTAAAC) n.359_363delinsTAAAC n.2742-114_2742-110delinsTAAAC c.1-69070_1-69066delinsTAAAC (n.1-69070_1-69066delinsTAAAC) c.2378-114_2378-110delinsTAAAC (n.2378-114_2378-110delinsTAAAC) c.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC (n.3122-5309_3122-5305delinsTAAAC) c.2462-114_2462-110delinsTAAAC (n.2462-114_2462-110delinsTAAAC) c.1505-114_1505-110delinsTAAAC (n.1505-114_1505-110delinsTAAAC) c.1496-114_1496-110delinsTAAAC (n.1496-114_1496-110delinsTAAAC)
5	g.36995509A>G	CA2514586170	NIPBL	c.3122-113A>G (n.3122-113A>G) n.360A>G n.2742-113A>G c.1-69069A>G (n.1-69069A>G) c.2378-113A>G (n.2378-113A>G) c.3122-5308A>G (n.3122-5308A>G) c.2462-113A>G (n.2462-113A>G) c.1505-113A>G (n.1505-113A>G) c.1496-113A>G (n.1496-113A>G)	gnomAD v4
5	g.36995511dup	CA559295087	NIPBL	c.3122-111dup (n.3122-111dup) n.362dup n.2742-111dup c.1-69067dup (n.1-69067dup) c.2378-111dup (n.2378-111dup) c.3122-5306dup (n.3122-5306dup) c.2462-111dup (n.2462-111dup) c.1505-111dup (n.1505-111dup) c.1496-111dup (n.1496-111dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995510_36995513del	CA1539599736	NIPBL	c.3122-112_3122-109del (n.3122-112_3122-109del) n.361_364del n.2742-112_2742-109del c.1-69068_1-69065del (n.1-69068_1-69065del) c.2378-112_2378-109del (n.2378-112_2378-109del) c.3122-5307_3122-5304del (n.3122-5307_3122-5304del) c.2462-112_2462-109del (n.2462-112_2462-109del) c.1505-112_1505-109del (n.1505-112_1505-109del) c.1496-112_1496-109del (n.1496-112_1496-109del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995510A>C	CA2673574261	NIPBL	c.3122-112A>C (n.3122-112A>C) n.361A>C n.2742-112A>C c.1-69068A>C (n.1-69068A>C) c.2378-112A>C (n.2378-112A>C) c.3122-5307A>C (n.3122-5307A>C) c.2462-112A>C (n.2462-112A>C) c.1505-112A>C (n.1505-112A>C) c.1496-112A>C (n.1496-112A>C)	gnomAD v4
5	g.36995512_36995513del	CA2673574262	NIPBL	c.3122-110_3122-109del (n.3122-110_3122-109del) n.363_364del n.2742-110_2742-109del c.1-69066_1-69065del (n.1-69066_1-69065del) c.2378-110_2378-109del (n.2378-110_2378-109del) c.3122-5305_3122-5304del (n.3122-5305_3122-5304del) c.2462-110_2462-109del (n.2462-110_2462-109del) c.1505-110_1505-109del (n.1505-110_1505-109del) c.1496-110_1496-109del (n.1496-110_1496-109del)	gnomAD v4
5	g.36995512C>A	CA2673574263	NIPBL	c.3122-110C>A (n.3122-110C>A) n.363C>A n.2742-110C>A c.1-69066C>A (n.1-69066C>A) c.2378-110C>A (n.2378-110C>A) c.3122-5305C>A (n.3122-5305C>A) c.2462-110C>A (n.2462-110C>A) c.1505-110C>A (n.1505-110C>A) c.1496-110C>A (n.1496-110C>A)	gnomAD v4
5	g.36995513A=	CA1539599739	NIPBL	c.3122-109A= (n.3122-109A=) n.364A= n.2742-109A= c.1-69065A= (n.1-69065A=) c.2378-109A= (n.2378-109A=) c.3122-5304A= (n.3122-5304A=) c.2462-109A= (n.2462-109A=) c.1505-109A= (n.1505-109A=) c.1496-109A= (n.1496-109A=)
5	g.36995513A>C	CA810296193	NIPBL	c.3122-109A>C (n.3122-109A>C) n.364A>C n.2742-109A>C c.1-69065A>C (n.1-69065A>C) c.2378-109A>C (n.2378-109A>C) c.3122-5304A>C (n.3122-5304A>C) c.2462-109A>C (n.2462-109A>C) c.1505-109A>C (n.1505-109A>C) c.1496-109A>C (n.1496-109A>C)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995517G>A	CA1539599745	NIPBL	c.3122-105G>A (n.3122-105G>A) n.368G>A n.2742-105G>A c.1-69061G>A (n.1-69061G>A) c.2378-105G>A (n.2378-105G>A) c.3122-5300G>A (n.3122-5300G>A) c.2462-105G>A (n.2462-105G>A) c.1505-105G>A (n.1505-105G>A) c.1496-105G>A (n.1496-105G>A)	dbSNP
5	g.36995517G=	CA1539599744	NIPBL	c.3122-105G= (n.3122-105G=) n.368G= n.2742-105G= c.1-69061G= (n.1-69061G=) c.2378-105G= (n.2378-105G=) c.3122-5300G= (n.3122-5300G=) c.2462-105G= (n.2462-105G=) c.1505-105G= (n.1505-105G=) c.1496-105G= (n.1496-105G=)
5	g.36995517G>T	CA2673574264	NIPBL	c.3122-105G>T (n.3122-105G>T) n.368G>T n.2742-105G>T c.1-69061G>T (n.1-69061G>T) c.2378-105G>T (n.2378-105G>T) c.3122-5300G>T (n.3122-5300G>T) c.2462-105G>T (n.2462-105G>T) c.1505-105G>T (n.1505-105G>T) c.1496-105G>T (n.1496-105G>T)	gnomAD v4
5	g.36995518A>C	CA2673574265	NIPBL	c.3122-104A>C (n.3122-104A>C) n.369A>C n.2742-104A>C c.1-69060A>C (n.1-69060A>C) c.2378-104A>C (n.2378-104A>C) c.3122-5299A>C (n.3122-5299A>C) c.2462-104A>C (n.2462-104A>C) c.1505-104A>C (n.1505-104A>C) c.1496-104A>C (n.1496-104A>C)	gnomAD v4
5	g.36995518A>G	CA2673574266	NIPBL	c.3122-104A>G (n.3122-104A>G) n.369A>G n.2742-104A>G c.1-69060A>G (n.1-69060A>G) c.2378-104A>G (n.2378-104A>G) c.3122-5299A>G (n.3122-5299A>G) c.2462-104A>G (n.2462-104A>G) c.1505-104A>G (n.1505-104A>G) c.1496-104A>G (n.1496-104A>G)	gnomAD v4
5	g.36995520T>A	CA2673574267	NIPBL	c.3122-102T>A (n.3122-102T>A) n.371T>A n.2742-102T>A c.1-69058T>A (n.1-69058T>A) c.2378-102T>A (n.2378-102T>A) c.3122-5297T>A (n.3122-5297T>A) c.2462-102T>A (n.2462-102T>A) c.1505-102T>A (n.1505-102T>A) c.1496-102T>A (n.1496-102T>A)	gnomAD v4
5	g.36995520T>G	CA1539599750	NIPBL	c.3122-102T>G (n.3122-102T>G) n.371T>G n.2742-102T>G c.1-69058T>G (n.1-69058T>G) c.2378-102T>G (n.2378-102T>G) c.3122-5297T>G (n.3122-5297T>G) c.2462-102T>G (n.2462-102T>G) c.1505-102T>G (n.1505-102T>G) c.1496-102T>G (n.1496-102T>G)	dbSNP
5	g.36995520T=	CA1539599752	NIPBL	c.3122-102T= (n.3122-102T=) n.371T= n.2742-102T= c.1-69058T= (n.1-69058T=) c.2378-102T= (n.2378-102T=) c.3122-5297T= (n.3122-5297T=) c.2462-102T= (n.2462-102T=) c.1505-102T= (n.1505-102T=) c.1496-102T= (n.1496-102T=)
5	g.36995522A=	CA1539599769	NIPBL	c.3122-100A= (n.3122-100A=) n.373A= n.2742-100A= c.1-69056A= (n.1-69056A=) c.2378-100A= (n.2378-100A=) c.3122-5295A= (n.3122-5295A=) c.2462-100A= (n.2462-100A=) c.1505-100A= (n.1505-100A=) c.1496-100A= (n.1496-100A=)
5	g.36995522A>C	CA117052565	NIPBL	c.3122-100A>C (n.3122-100A>C) n.373A>C n.2742-100A>C c.1-69056A>C (n.1-69056A>C) c.2378-100A>C (n.2378-100A>C) c.3122-5295A>C (n.3122-5295A>C) c.2462-100A>C (n.2462-100A>C) c.1505-100A>C (n.1505-100A>C) c.1496-100A>C (n.1496-100A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995522A>G	CA1075107955	NIPBL	c.3122-100A>G (n.3122-100A>G) n.373A>G n.2742-100A>G c.1-69056A>G (n.1-69056A>G) c.2378-100A>G (n.2378-100A>G) c.3122-5295A>G (n.3122-5295A>G) c.2462-100A>G (n.2462-100A>G) c.1505-100A>G (n.1505-100A>G) c.1496-100A>G (n.1496-100A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995522A>T	CA2578288903	NIPBL	c.3122-100A>T (n.3122-100A>T) n.373A>T n.2742-100A>T c.1-69056A>T (n.1-69056A>T) c.2378-100A>T (n.2378-100A>T) c.3122-5295A>T (n.3122-5295A>T) c.2462-100A>T (n.2462-100A>T) c.1505-100A>T (n.1505-100A>T) c.1496-100A>T (n.1496-100A>T)
5	g.36995523G>C	CA2673574268	NIPBL	c.3122-99G>C (n.3122-99G>C) n.374G>C n.2742-99G>C c.1-69055G>C (n.1-69055G>C) c.2378-99G>C (n.2378-99G>C) c.3122-5294G>C (n.3122-5294G>C) c.2462-99G>C (n.2462-99G>C) c.1505-99G>C (n.1505-99G>C) c.1496-99G>C (n.1496-99G>C)	gnomAD v4
5	g.36995523G>T	CA2673574269	NIPBL	c.3122-99G>T (n.3122-99G>T) n.374G>T n.2742-99G>T c.1-69055G>T (n.1-69055G>T) c.2378-99G>T (n.2378-99G>T) c.3122-5294G>T (n.3122-5294G>T) c.2462-99G>T (n.2462-99G>T) c.1505-99G>T (n.1505-99G>T) c.1496-99G>T (n.1496-99G>T)	gnomAD v4
5	g.36995524A>G	CA2673574270	NIPBL	c.3122-98A>G (n.3122-98A>G) n.375A>G n.2742-98A>G c.1-69054A>G (n.1-69054A>G) c.2378-98A>G (n.2378-98A>G) c.3122-5293A>G (n.3122-5293A>G) c.2462-98A>G (n.2462-98A>G) c.1505-98A>G (n.1505-98A>G) c.1496-98A>G (n.1496-98A>G)	gnomAD v4
5	g.36995527del	CA2557489353	NIPBL	c.3122-95del (n.3122-95del) n.378del n.2742-95del c.1-69051del (n.1-69051del) c.2378-95del (n.2378-95del) c.3122-5290del (n.3122-5290del) c.2462-95del (n.2462-95del) c.1505-95del (n.1505-95del) c.1496-95del (n.1496-95del)
5	g.36995526A=	CA1539599779	NIPBL	c.3122-96A= (n.3122-96A=) n.377A= n.2742-96A= c.1-69052A= (n.1-69052A=) c.2378-96A= (n.2378-96A=) c.3122-5291A= (n.3122-5291A=) c.2462-96A= (n.2462-96A=) c.1505-96A= (n.1505-96A=) c.1496-96A= (n.1496-96A=)
5	g.36995526A>G	CA810296197	NIPBL	c.3122-96A>G (n.3122-96A>G) n.377A>G n.2742-96A>G c.1-69052A>G (n.1-69052A>G) c.2378-96A>G (n.2378-96A>G) c.3122-5291A>G (n.3122-5291A>G) c.2462-96A>G (n.2462-96A>G) c.1505-96A>G (n.1505-96A>G) c.1496-96A>G (n.1496-96A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995526A>T	CA117052570	NIPBL	c.3122-96A>T (n.3122-96A>T) n.377A>T n.2742-96A>T c.1-69052A>T (n.1-69052A>T) c.2378-96A>T (n.2378-96A>T) c.3122-5291A>T (n.3122-5291A>T) c.2462-96A>T (n.2462-96A>T) c.1505-96A>T (n.1505-96A>T) c.1496-96A>T (n.1496-96A>T)	dbSNP
5	g.36995528C>A	CA2578288910	NIPBL	c.3122-94C>A (n.3122-94C>A) n.379C>A n.2742-94C>A c.1-69050C>A (n.1-69050C>A) c.2378-94C>A (n.2378-94C>A) c.3122-5289C>A (n.3122-5289C>A) c.2462-94C>A (n.2462-94C>A) c.1505-94C>A (n.1505-94C>A) c.1496-94C>A (n.1496-94C>A)	gnomAD v4
5	g.36995528C>T	CA2578288912	NIPBL	c.3122-94C>T (n.3122-94C>T) n.379C>T n.2742-94C>T c.1-69050C>T (n.1-69050C>T) c.2378-94C>T (n.2378-94C>T) c.3122-5289C>T (n.3122-5289C>T) c.2462-94C>T (n.2462-94C>T) c.1505-94C>T (n.1505-94C>T) c.1496-94C>T (n.1496-94C>T)	gnomAD v4
5	g.36995528_36995530delinsCAA	CA1539599785	NIPBL	c.3122-94_3122-92delinsCAA (n.3122-94_3122-92delinsCAA) n.379_381delinsCAA n.2742-94_2742-92delinsCAA c.1-69050_1-69048delinsCAA (n.1-69050_1-69048delinsCAA) c.2378-94_2378-92delinsCAA (n.2378-94_2378-92delinsCAA) c.3122-5289_3122-5287delinsCAA (n.3122-5289_3122-5287delinsCAA) c.2462-94_2462-92delinsCAA (n.2462-94_2462-92delinsCAA) c.1505-94_1505-92delinsCAA (n.1505-94_1505-92delinsCAA) c.1496-94_1496-92delinsCAA (n.1496-94_1496-92delinsCAA)
5	g.36995530_36995531del	CA559295088	NIPBL	c.3122-92_3122-91del (n.3122-92_3122-91del) n.381_382del n.2742-92_2742-91del c.1-69048_1-69047del (n.1-69048_1-69047del) c.2378-92_2378-91del (n.2378-92_2378-91del) c.3122-5287_3122-5286del (n.3122-5287_3122-5286del) c.2462-92_2462-91del (n.2462-92_2462-91del) c.1505-92_1505-91del (n.1505-92_1505-91del) c.1496-92_1496-91del (n.1496-92_1496-91del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36995530_36995533del	CA2673574271	NIPBL	c.3122-92_3122-89del (n.3122-92_3122-89del) n.381_384del n.2742-92_2742-89del c.1-69048_1-69045del (n.1-69048_1-69045del) c.2378-92_2378-89del (n.2378-92_2378-89del) c.3122-5287_3122-5284del (n.3122-5287_3122-5284del) c.2462-92_2462-89del (n.2462-92_2462-89del) c.1505-92_1505-89del (n.1505-92_1505-89del) c.1496-92_1496-89del (n.1496-92_1496-89del)	gnomAD v4
5	g.36995529_36995530insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT	CA2499699443	NIPBL	c.3122-93_3122-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.3122-93_3122-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) n.380_381insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT n.2742-93_2742-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT c.1-69049_1-69048insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1-69049_1-69048insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.2378-93_2378-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.2378-93_2378-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.3122-5288_3122-5287insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.2462-93_2462-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.1505-93_1505-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1505-93_1505-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT) c.1496-93_1496-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT (n.1496-93_1496-92insTGACACCACCATAAAAATGAAGGGTAATTATAT)
5	g.36995530A>T	CA2673574272	NIPBL	c.3122-92A>T (n.3122-92A>T) n.381A>T n.2742-92A>T c.1-69048A>T (n.1-69048A>T) c.2378-92A>T (n.2378-92A>T) c.3122-5287A>T (n.3122-5287A>T) c.2462-92A>T (n.2462-92A>T) c.1505-92A>T (n.1505-92A>T) c.1496-92A>T (n.1496-92A>T)	gnomAD v4
5	g.36995533A>G	CA2673574273	NIPBL	c.3122-89A>G (n.3122-89A>G) n.384A>G n.2742-89A>G c.1-69045A>G (n.1-69045A>G) c.2378-89A>G (n.2378-89A>G) c.3122-5284A>G (n.3122-5284A>G) c.2462-89A>G (n.2462-89A>G) c.1505-89A>G (n.1505-89A>G) c.1496-89A>G (n.1496-89A>G)	gnomAD v4
5	g.36995534C>A	CA2673574274	NIPBL	c.3122-88C>A (n.3122-88C>A) n.385C>A n.2742-88C>A c.1-69044C>A (n.1-69044C>A) c.2378-88C>A (n.2378-88C>A) c.3122-5283C>A (n.3122-5283C>A) c.2462-88C>A (n.2462-88C>A) c.1505-88C>A (n.1505-88C>A) c.1496-88C>A (n.1496-88C>A)	gnomAD v4
5	g.36995534C>T	CA2673574275	NIPBL	c.3122-88C>T (n.3122-88C>T) n.385C>T n.2742-88C>T c.1-69044C>T (n.1-69044C>T) c.2378-88C>T (n.2378-88C>T) c.3122-5283C>T (n.3122-5283C>T) c.2462-88C>T (n.2462-88C>T) c.1505-88C>T (n.1505-88C>T) c.1496-88C>T (n.1496-88C>T)	gnomAD v4
5	g.36995535T>A	CA2546725684	NIPBL	c.3122-87T>A (n.3122-87T>A) n.386T>A n.2742-87T>A c.1-69043T>A (n.1-69043T>A) c.2378-87T>A (n.2378-87T>A) c.3122-5282T>A (n.3122-5282T>A) c.2462-87T>A (n.2462-87T>A) c.1505-87T>A (n.1505-87T>A) c.1496-87T>A (n.1496-87T>A)
5	g.36995536A>G	CA2673574276	NIPBL	c.3122-86A>G (n.3122-86A>G) n.387A>G n.2742-86A>G c.1-69042A>G (n.1-69042A>G) c.2378-86A>G (n.2378-86A>G) c.3122-5281A>G (n.3122-5281A>G) c.2462-86A>G (n.2462-86A>G) c.1505-86A>G (n.1505-86A>G) c.1496-86A>G (n.1496-86A>G)	gnomAD v4
5	g.36995537A=	CA1539599793	NIPBL	c.3122-85A= (n.3122-85A=) n.388A= n.2742-85A= c.1-69041A= (n.1-69041A=) c.2378-85A= (n.2378-85A=) c.3122-5280A= (n.3122-5280A=) c.2462-85A= (n.2462-85A=) c.1505-85A= (n.1505-85A=) c.1496-85A= (n.1496-85A=)
5	g.36995537A>G	CA1539599792	NIPBL	c.3122-85A>G (n.3122-85A>G) n.388A>G n.2742-85A>G c.1-69041A>G (n.1-69041A>G) c.2378-85A>G (n.2378-85A>G) c.3122-5280A>G (n.3122-5280A>G) c.2462-85A>G (n.2462-85A>G) c.1505-85A>G (n.1505-85A>G) c.1496-85A>G (n.1496-85A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995538T>C	CA1539599801	NIPBL	c.3122-84T>C (n.3122-84T>C) n.389T>C n.2742-84T>C c.1-69040T>C (n.1-69040T>C) c.2378-84T>C (n.2378-84T>C) c.3122-5279T>C (n.3122-5279T>C) c.2462-84T>C (n.2462-84T>C) c.1505-84T>C (n.1505-84T>C) c.1496-84T>C (n.1496-84T>C)	dbSNP
5	g.36995538T=	CA1539599797	NIPBL	c.3122-84T= (n.3122-84T=) n.389T= n.2742-84T= c.1-69040T= (n.1-69040T=) c.2378-84T= (n.2378-84T=) c.3122-5279T= (n.3122-5279T=) c.2462-84T= (n.2462-84T=) c.1505-84T= (n.1505-84T=) c.1496-84T= (n.1496-84T=)
5	g.36995539A=	CA1539599805	NIPBL	c.3122-83A= (n.3122-83A=) n.390A= n.2742-83A= c.1-69039A= (n.1-69039A=) c.2378-83A= (n.2378-83A=) c.3122-5278A= (n.3122-5278A=) c.2462-83A= (n.2462-83A=) c.1505-83A= (n.1505-83A=) c.1496-83A= (n.1496-83A=)
5	g.36995539A>G	CA1539599807	NIPBL	c.3122-83A>G (n.3122-83A>G) n.390A>G n.2742-83A>G c.1-69039A>G (n.1-69039A>G) c.2378-83A>G (n.2378-83A>G) c.3122-5278A>G (n.3122-5278A>G) c.2462-83A>G (n.2462-83A>G) c.1505-83A>G (n.1505-83A>G) c.1496-83A>G (n.1496-83A>G)	dbSNP
5	g.36995541_36995544del	CA2553014818	NIPBL	c.3122-81_3122-78del (n.3122-81_3122-78del) n.392_395del n.2742-81_2742-78del c.1-69037_1-69034del (n.1-69037_1-69034del) c.2378-81_2378-78del (n.2378-81_2378-78del) c.3122-5276_3122-5273del (n.3122-5276_3122-5273del) c.2462-81_2462-78del (n.2462-81_2462-78del) c.1505-81_1505-78del (n.1505-81_1505-78del) c.1496-81_1496-78del (n.1496-81_1496-78del)
5	g.36995541T>A	CA2578288916	NIPBL	c.3122-81T>A (n.3122-81T>A) n.392T>A n.2742-81T>A c.1-69037T>A (n.1-69037T>A) c.2378-81T>A (n.2378-81T>A) c.3122-5276T>A (n.3122-5276T>A) c.2462-81T>A (n.2462-81T>A) c.1505-81T>A (n.1505-81T>A) c.1496-81T>A (n.1496-81T>A)	gnomAD v4
5	g.36995542T>C	CA2578288918	NIPBL	c.3122-80T>C (n.3122-80T>C) n.393T>C n.2742-80T>C c.1-69036T>C (n.1-69036T>C) c.2378-80T>C (n.2378-80T>C) c.3122-5275T>C (n.3122-5275T>C) c.2462-80T>C (n.2462-80T>C) c.1505-80T>C (n.1505-80T>C) c.1496-80T>C (n.1496-80T>C)
5	g.36995545A=	CA1539599810	NIPBL	c.3122-77A= (n.3122-77A=) n.396A= n.2742-77A= c.1-69033A= (n.1-69033A=) c.2378-77A= (n.2378-77A=) c.3122-5272A= (n.3122-5272A=) c.2462-77A= (n.2462-77A=) c.1505-77A= (n.1505-77A=) c.1496-77A= (n.1496-77A=)
5	g.36995545A>G	CA810296202	NIPBL	c.3122-77A>G (n.3122-77A>G) n.396A>G n.2742-77A>G c.1-69033A>G (n.1-69033A>G) c.2378-77A>G (n.2378-77A>G) c.3122-5272A>G (n.3122-5272A>G) c.2462-77A>G (n.2462-77A>G) c.1505-77A>G (n.1505-77A>G) c.1496-77A>G (n.1496-77A>G)	dbSNP
5	g.36995545A>T	CA2673574277	NIPBL	c.3122-77A>T (n.3122-77A>T) n.396A>T n.2742-77A>T c.1-69033A>T (n.1-69033A>T) c.2378-77A>T (n.2378-77A>T) c.3122-5272A>T (n.3122-5272A>T) c.2462-77A>T (n.2462-77A>T) c.1505-77A>T (n.1505-77A>T) c.1496-77A>T (n.1496-77A>T)	gnomAD v4
5	g.36995546T>A	CA810296206	NIPBL	c.3122-76T>A (n.3122-76T>A) n.397T>A n.2742-76T>A c.1-69032T>A (n.1-69032T>A) c.2378-76T>A (n.2378-76T>A) c.3122-5271T>A (n.3122-5271T>A) c.2462-76T>A (n.2462-76T>A) c.1505-76T>A (n.1505-76T>A) c.1496-76T>A (n.1496-76T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995546T=	CA1539599812	NIPBL	c.3122-76T= (n.3122-76T=) n.397T= n.2742-76T= c.1-69032T= (n.1-69032T=) c.2378-76T= (n.2378-76T=) c.3122-5271T= (n.3122-5271T=) c.2462-76T= (n.2462-76T=) c.1505-76T= (n.1505-76T=) c.1496-76T= (n.1496-76T=)
5	g.36995547T>C	CA117052573	NIPBL	c.3122-75T>C (n.3122-75T>C) n.398T>C n.2742-75T>C c.1-69031T>C (n.1-69031T>C) c.2378-75T>C (n.2378-75T>C) c.3122-5270T>C (n.3122-5270T>C) c.2462-75T>C (n.2462-75T>C) c.1505-75T>C (n.1505-75T>C) c.1496-75T>C (n.1496-75T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995547T=	CA1539599816	NIPBL	c.3122-75T= (n.3122-75T=) n.398T= n.2742-75T= c.1-69031T= (n.1-69031T=) c.2378-75T= (n.2378-75T=) c.3122-5270T= (n.3122-5270T=) c.2462-75T= (n.2462-75T=) c.1505-75T= (n.1505-75T=) c.1496-75T= (n.1496-75T=)
5	g.36995548A=	CA1539599825	NIPBL	c.3122-74A= (n.3122-74A=) n.399A= n.2742-74A= c.1-69030A= (n.1-69030A=) c.2378-74A= (n.2378-74A=) c.3122-5269A= (n.3122-5269A=) c.2462-74A= (n.2462-74A=) c.1505-74A= (n.1505-74A=) c.1496-74A= (n.1496-74A=)
5	g.36995548A>T	CA1539599826	NIPBL	c.3122-74A>T (n.3122-74A>T) n.399A>T n.2742-74A>T c.1-69030A>T (n.1-69030A>T) c.2378-74A>T (n.2378-74A>T) c.3122-5269A>T (n.3122-5269A>T) c.2462-74A>T (n.2462-74A>T) c.1505-74A>T (n.1505-74A>T) c.1496-74A>T (n.1496-74A>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995549T>A	CA2673574278	NIPBL	c.3122-73T>A (n.3122-73T>A) n.400T>A n.2742-73T>A c.1-69029T>A (n.1-69029T>A) c.2378-73T>A (n.2378-73T>A) c.3122-5268T>A (n.3122-5268T>A) c.2462-73T>A (n.2462-73T>A) c.1505-73T>A (n.1505-73T>A) c.1496-73T>A (n.1496-73T>A)	gnomAD v4
5	g.36995549T>C	CA810296207	NIPBL	c.3122-73T>C (n.3122-73T>C) n.400T>C n.2742-73T>C c.1-69029T>C (n.1-69029T>C) c.2378-73T>C (n.2378-73T>C) c.3122-5268T>C (n.3122-5268T>C) c.2462-73T>C (n.2462-73T>C) c.1505-73T>C (n.1505-73T>C) c.1496-73T>C (n.1496-73T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995549T=	CA1539599829	NIPBL	c.3122-73T= (n.3122-73T=) n.400T= n.2742-73T= c.1-69029T= (n.1-69029T=) c.2378-73T= (n.2378-73T=) c.3122-5268T= (n.3122-5268T=) c.2462-73T= (n.2462-73T=) c.1505-73T= (n.1505-73T=) c.1496-73T= (n.1496-73T=)
5	g.36995550G>A	CA2673574279	NIPBL	c.3122-72G>A (n.3122-72G>A) n.401G>A n.2742-72G>A c.1-69028G>A (n.1-69028G>A) c.2378-72G>A (n.2378-72G>A) c.3122-5267G>A (n.3122-5267G>A) c.2462-72G>A (n.2462-72G>A) c.1505-72G>A (n.1505-72G>A) c.1496-72G>A (n.1496-72G>A)	gnomAD v4
5	g.36995550G>T	CA2673574280	NIPBL	c.3122-72G>T (n.3122-72G>T) n.401G>T n.2742-72G>T c.1-69028G>T (n.1-69028G>T) c.2378-72G>T (n.2378-72G>T) c.3122-5267G>T (n.3122-5267G>T) c.2462-72G>T (n.2462-72G>T) c.1505-72G>T (n.1505-72G>T) c.1496-72G>T (n.1496-72G>T)	gnomAD v4
5	g.36995550_36995554delinsGCTAA	CA1539599831	NIPBL	c.3122-72_3122-68delinsGCTAA (n.3122-72_3122-68delinsGCTAA) n.401_405delinsGCTAA n.2742-72_2742-68delinsGCTAA c.1-69028_1-69024delinsGCTAA (n.1-69028_1-69024delinsGCTAA) c.2378-72_2378-68delinsGCTAA (n.2378-72_2378-68delinsGCTAA) c.3122-5267_3122-5263delinsGCTAA (n.3122-5267_3122-5263delinsGCTAA) c.2462-72_2462-68delinsGCTAA (n.2462-72_2462-68delinsGCTAA) c.1505-72_1505-68delinsGCTAA (n.1505-72_1505-68delinsGCTAA) c.1496-72_1496-68delinsGCTAA (n.1496-72_1496-68delinsGCTAA)
5	g.36995551C>A	CA1539599833	NIPBL	c.3122-71C>A (n.3122-71C>A) n.402C>A n.2742-71C>A c.1-69027C>A (n.1-69027C>A) c.2378-71C>A (n.2378-71C>A) c.3122-5266C>A (n.3122-5266C>A) c.2462-71C>A (n.2462-71C>A) c.1505-71C>A (n.1505-71C>A) c.1496-71C>A (n.1496-71C>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995551C=	CA1539599832	NIPBL	c.3122-71C= (n.3122-71C=) n.402C= n.2742-71C= c.1-69027C= (n.1-69027C=) c.2378-71C= (n.2378-71C=) c.3122-5266C= (n.3122-5266C=) c.2462-71C= (n.2462-71C=) c.1505-71C= (n.1505-71C=) c.1496-71C= (n.1496-71C=)
5	g.36995551C>T	CA2512248842	NIPBL	c.3122-71C>T (n.3122-71C>T) n.402C>T n.2742-71C>T c.1-69027C>T (n.1-69027C>T) c.2378-71C>T (n.2378-71C>T) c.3122-5266C>T (n.3122-5266C>T) c.2462-71C>T (n.2462-71C>T) c.1505-71C>T (n.1505-71C>T) c.1496-71C>T (n.1496-71C>T)	gnomAD v4
5	g.36995553_36995556del	CA117052574	NIPBL	c.3122-69_3122-66del (n.3122-69_3122-66del) n.404_407del n.2742-69_2742-66del c.1-69025_1-69022del (n.1-69025_1-69022del) c.2378-69_2378-66del (n.2378-69_2378-66del) c.3122-5264_3122-5261del (n.3122-5264_3122-5261del) c.2462-69_2462-66del (n.2462-69_2462-66del) c.1505-69_1505-66del (n.1505-69_1505-66del) c.1496-69_1496-66del (n.1496-69_1496-66del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995553A=	CA1539599836	NIPBL	c.3122-69A= (n.3122-69A=) n.404A= n.2742-69A= c.1-69025A= (n.1-69025A=) c.2378-69A= (n.2378-69A=) c.3122-5264A= (n.3122-5264A=) c.2462-69A= (n.2462-69A=) c.1505-69A= (n.1505-69A=) c.1496-69A= (n.1496-69A=)
5	g.36995553A>T	CA559295089	NIPBL	c.3122-69A>T (n.3122-69A>T) n.404A>T n.2742-69A>T c.1-69025A>T (n.1-69025A>T) c.2378-69A>T (n.2378-69A>T) c.3122-5264A>T (n.3122-5264A>T) c.2462-69A>T (n.2462-69A>T) c.1505-69A>T (n.1505-69A>T) c.1496-69A>T (n.1496-69A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995554A>C	CA2673574281	NIPBL	c.3122-68A>C (n.3122-68A>C) n.405A>C n.2742-68A>C c.1-69024A>C (n.1-69024A>C) c.2378-68A>C (n.2378-68A>C) c.3122-5263A>C (n.3122-5263A>C) c.2462-68A>C (n.2462-68A>C) c.1505-68A>C (n.1505-68A>C) c.1496-68A>C (n.1496-68A>C)	gnomAD v4
5	g.36995554A>G	CA2595469896	NIPBL	c.3122-68A>G (n.3122-68A>G) n.405A>G n.2742-68A>G c.1-69024A>G (n.1-69024A>G) c.2378-68A>G (n.2378-68A>G) c.3122-5263A>G (n.3122-5263A>G) c.2462-68A>G (n.2462-68A>G) c.1505-68A>G (n.1505-68A>G) c.1496-68A>G (n.1496-68A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995554A>T	CA2673574282	NIPBL	c.3122-68A>T (n.3122-68A>T) n.405A>T n.2742-68A>T c.1-69024A>T (n.1-69024A>T) c.2378-68A>T (n.2378-68A>T) c.3122-5263A>T (n.3122-5263A>T) c.2462-68A>T (n.2462-68A>T) c.1505-68A>T (n.1505-68A>T) c.1496-68A>T (n.1496-68A>T)	gnomAD v4
5	g.36995554_36995555delinsAC	CA1539599843	NIPBL	c.3122-68_3122-67delinsAC (n.3122-68_3122-67delinsAC) n.405_406delinsAC n.2742-68_2742-67delinsAC c.1-69024_1-69023delinsAC (n.1-69024_1-69023delinsAC) c.2378-68_2378-67delinsAC (n.2378-68_2378-67delinsAC) c.3122-5263_3122-5262delinsAC (n.3122-5263_3122-5262delinsAC) c.2462-68_2462-67delinsAC (n.2462-68_2462-67delinsAC) c.1505-68_1505-67delinsAC (n.1505-68_1505-67delinsAC) c.1496-68_1496-67delinsAC (n.1496-68_1496-67delinsAC)
5	g.36995555del	CA810296211	NIPBL	c.3122-67del (n.3122-67del) n.406del n.2742-67del c.1-69023del (n.1-69023del) c.2378-67del (n.2378-67del) c.3122-5262del (n.3122-5262del) c.2462-67del (n.2462-67del) c.1505-67del (n.1505-67del) c.1496-67del (n.1496-67del)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995555C>A	CA2673574283	NIPBL	c.3122-67C>A (n.3122-67C>A) n.406C>A n.2742-67C>A c.1-69023C>A (n.1-69023C>A) c.2378-67C>A (n.2378-67C>A) c.3122-5262C>A (n.3122-5262C>A) c.2462-67C>A (n.2462-67C>A) c.1505-67C>A (n.1505-67C>A) c.1496-67C>A (n.1496-67C>A)	gnomAD v4
5	g.36995555C>G	CA2578288919	NIPBL	c.3122-67C>G (n.3122-67C>G) n.406C>G n.2742-67C>G c.1-69023C>G (n.1-69023C>G) c.2378-67C>G (n.2378-67C>G) c.3122-5262C>G (n.3122-5262C>G) c.2462-67C>G (n.2462-67C>G) c.1505-67C>G (n.1505-67C>G) c.1496-67C>G (n.1496-67C>G)
5	g.36995555_36995557delinsCTT	CA1539599851	NIPBL	c.3122-67_3122-65delinsCTT (n.3122-67_3122-65delinsCTT) n.406_408delinsCTT n.2742-67_2742-65delinsCTT c.1-69023_1-69021delinsCTT (n.1-69023_1-69021delinsCTT) c.2378-67_2378-65delinsCTT (n.2378-67_2378-65delinsCTT) c.3122-5262_3122-5260delinsCTT (n.3122-5262_3122-5260delinsCTT) c.2462-67_2462-65delinsCTT (n.2462-67_2462-65delinsCTT) c.1505-67_1505-65delinsCTT (n.1505-67_1505-65delinsCTT) c.1496-67_1496-65delinsCTT (n.1496-67_1496-65delinsCTT)
5	g.36995556T>C	CA2673574284	NIPBL	c.3122-66T>C (n.3122-66T>C) n.407T>C n.2742-66T>C c.1-69022T>C (n.1-69022T>C) c.2378-66T>C (n.2378-66T>C) c.3122-5261T>C (n.3122-5261T>C) c.2462-66T>C (n.2462-66T>C) c.1505-66T>C (n.1505-66T>C) c.1496-66T>C (n.1496-66T>C)	gnomAD v4
5	g.36995556_36995557del	CA810296215	NIPBL	c.3122-66_3122-65del (n.3122-66_3122-65del) n.407_408del n.2742-66_2742-65del c.1-69022_1-69021del (n.1-69022_1-69021del) c.2378-66_2378-65del (n.2378-66_2378-65del) c.3122-5261_3122-5260del (n.3122-5261_3122-5260del) c.2462-66_2462-65del (n.2462-66_2462-65del) c.1505-66_1505-65del (n.1505-66_1505-65del) c.1496-66_1496-65del (n.1496-66_1496-65del)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995557T>G	CA1539599857	NIPBL	c.3122-65T>G (n.3122-65T>G) n.408T>G n.2742-65T>G c.1-69021T>G (n.1-69021T>G) c.2378-65T>G (n.2378-65T>G) c.3122-5260T>G (n.3122-5260T>G) c.2462-65T>G (n.2462-65T>G) c.1505-65T>G (n.1505-65T>G) c.1496-65T>G (n.1496-65T>G)	dbSNP
5	g.36995557T=	CA1539599854	NIPBL	c.3122-65T= (n.3122-65T=) n.408T= n.2742-65T= c.1-69021T= (n.1-69021T=) c.2378-65T= (n.2378-65T=) c.3122-5260T= (n.3122-5260T=) c.2462-65T= (n.2462-65T=) c.1505-65T= (n.1505-65T=) c.1496-65T= (n.1496-65T=)
5	g.36995558A>T	CA2673574285	NIPBL	c.3122-64A>T (n.3122-64A>T) n.409A>T n.2742-64A>T c.1-69020A>T (n.1-69020A>T) c.2378-64A>T (n.2378-64A>T) c.3122-5259A>T (n.3122-5259A>T) c.2462-64A>T (n.2462-64A>T) c.1505-64A>T (n.1505-64A>T) c.1496-64A>T (n.1496-64A>T)	gnomAD v4
5	g.36995560T>C	CA2673574286	NIPBL	c.3122-62T>C (n.3122-62T>C) n.411T>C n.2742-62T>C c.1-69018T>C (n.1-69018T>C) c.2378-62T>C (n.2378-62T>C) c.3122-5257T>C (n.3122-5257T>C) c.2462-62T>C (n.2462-62T>C) c.1505-62T>C (n.1505-62T>C) c.1496-62T>C (n.1496-62T>C)	gnomAD v4
5	g.36995560T>G	CA1539599875	NIPBL	c.3122-62T>G (n.3122-62T>G) n.411T>G n.2742-62T>G c.1-69018T>G (n.1-69018T>G) c.2378-62T>G (n.2378-62T>G) c.3122-5257T>G (n.3122-5257T>G) c.2462-62T>G (n.2462-62T>G) c.1505-62T>G (n.1505-62T>G) c.1496-62T>G (n.1496-62T>G)	dbSNP
5	g.36995560T=	CA1539599873	NIPBL	c.3122-62T= (n.3122-62T=) n.411T= n.2742-62T= c.1-69018T= (n.1-69018T=) c.2378-62T= (n.2378-62T=) c.3122-5257T= (n.3122-5257T=) c.2462-62T= (n.2462-62T=) c.1505-62T= (n.1505-62T=) c.1496-62T= (n.1496-62T=)
5	g.36995562A>T	CA2578288921	NIPBL	c.3122-60A>T (n.3122-60A>T) n.413A>T n.2742-60A>T c.1-69016A>T (n.1-69016A>T) c.2378-60A>T (n.2378-60A>T) c.3122-5255A>T (n.3122-5255A>T) c.2462-60A>T (n.2462-60A>T) c.1505-60A>T (n.1505-60A>T) c.1496-60A>T (n.1496-60A>T)	gnomAD v4
5	g.36995565del	CA2673574287	NIPBL	c.3122-57del (n.3122-57del) n.416del n.2742-57del c.1-69013del (n.1-69013del) c.2378-57del (n.2378-57del) c.3122-5252del (n.3122-5252del) c.2462-57del (n.2462-57del) c.1505-57del (n.1505-57del) c.1496-57del (n.1496-57del)	gnomAD v4
5	g.36995565A=	CA1539599877	NIPBL	c.3122-57A= (n.3122-57A=) n.416A= n.2742-57A= c.1-69013A= (n.1-69013A=) c.2378-57A= (n.2378-57A=) c.3122-5252A= (n.3122-5252A=) c.2462-57A= (n.2462-57A=) c.1505-57A= (n.1505-57A=) c.1496-57A= (n.1496-57A=)
5	g.36995565A>G	CA810296220	NIPBL	c.3122-57A>G (n.3122-57A>G) n.416A>G n.2742-57A>G c.1-69013A>G (n.1-69013A>G) c.2378-57A>G (n.2378-57A>G) c.3122-5252A>G (n.3122-5252A>G) c.2462-57A>G (n.2462-57A>G) c.1505-57A>G (n.1505-57A>G) c.1496-57A>G (n.1496-57A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995567T>A	CA1539599881	NIPBL	c.3122-55T>A (n.3122-55T>A) n.418T>A n.2742-55T>A c.1-69011T>A (n.1-69011T>A) c.2378-55T>A (n.2378-55T>A) c.3122-5250T>A (n.3122-5250T>A) c.2462-55T>A (n.2462-55T>A) c.1505-55T>A (n.1505-55T>A) c.1496-55T>A (n.1496-55T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995567T>G	CA810296222	NIPBL	c.3122-55T>G (n.3122-55T>G) n.418T>G n.2742-55T>G c.1-69011T>G (n.1-69011T>G) c.2378-55T>G (n.2378-55T>G) c.3122-5250T>G (n.3122-5250T>G) c.2462-55T>G (n.2462-55T>G) c.1505-55T>G (n.1505-55T>G) c.1496-55T>G (n.1496-55T>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995567T=	CA1539599880	NIPBL	c.3122-55T= (n.3122-55T=) n.418T= n.2742-55T= c.1-69011T= (n.1-69011T=) c.2378-55T= (n.2378-55T=) c.3122-5250T= (n.3122-5250T=) c.2462-55T= (n.2462-55T=) c.1505-55T= (n.1505-55T=) c.1496-55T= (n.1496-55T=)
5	g.36995570C>G	CA2673574288	NIPBL	c.3122-52C>G (n.3122-52C>G) n.421C>G n.2742-52C>G c.1-69008C>G (n.1-69008C>G) c.2378-52C>G (n.2378-52C>G) c.3122-5247C>G (n.3122-5247C>G) c.2462-52C>G (n.2462-52C>G) c.1505-52C>G (n.1505-52C>G) c.1496-52C>G (n.1496-52C>G)	gnomAD v4
5	g.36995570C>T	CA2578288922	NIPBL	c.3122-52C>T (n.3122-52C>T) n.421C>T n.2742-52C>T c.1-69008C>T (n.1-69008C>T) c.2378-52C>T (n.2378-52C>T) c.3122-5247C>T (n.3122-5247C>T) c.2462-52C>T (n.2462-52C>T) c.1505-52C>T (n.1505-52C>T) c.1496-52C>T (n.1496-52C>T)	gnomAD v4
5	g.36995571C>A	CA2673574290	NIPBL	c.3122-51C>A (n.3122-51C>A) n.422C>A n.2742-51C>A c.1-69007C>A (n.1-69007C>A) c.2378-51C>A (n.2378-51C>A) c.3122-5246C>A (n.3122-5246C>A) c.2462-51C>A (n.2462-51C>A) c.1505-51C>A (n.1505-51C>A) c.1496-51C>A (n.1496-51C>A)	gnomAD v4
5	g.36995571C=	CA1539599883	NIPBL	c.3122-51C= (n.3122-51C=) n.422C= n.2742-51C= c.1-69007C= (n.1-69007C=) c.2378-51C= (n.2378-51C=) c.3122-5246C= (n.3122-5246C=) c.2462-51C= (n.2462-51C=) c.1505-51C= (n.1505-51C=) c.1496-51C= (n.1496-51C=)
5	g.36995571C>T	CA2673574289	NIPBL	c.3122-51C>T (n.3122-51C>T) n.422C>T n.2742-51C>T c.1-69007C>T (n.1-69007C>T) c.2378-51C>T (n.2378-51C>T) c.3122-5246C>T (n.3122-5246C>T) c.2462-51C>T (n.2462-51C>T) c.1505-51C>T (n.1505-51C>T) c.1496-51C>T (n.1496-51C>T)	gnomAD v4
5	g.36995575dup	CA559295090	NIPBL	c.3122-47dup (n.3122-47dup) n.426dup n.2742-47dup c.1-69003dup (n.1-69003dup) c.2378-47dup (n.2378-47dup) c.3122-5242dup (n.3122-5242dup) c.2462-47dup (n.2462-47dup) c.1505-47dup (n.1505-47dup) c.1496-47dup (n.1496-47dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36995573T>C	CA2673574292	NIPBL	c.3122-49T>C (n.3122-49T>C) n.424T>C n.2742-49T>C c.1-69005T>C (n.1-69005T>C) c.2378-49T>C (n.2378-49T>C) c.3122-5244T>C (n.3122-5244T>C) c.2462-49T>C (n.2462-49T>C) c.1505-49T>C (n.1505-49T>C) c.1496-49T>C (n.1496-49T>C)	gnomAD v4
5	g.36995573T>G	CA2673574291	NIPBL	c.3122-49T>G (n.3122-49T>G) n.424T>G n.2742-49T>G c.1-69005T>G (n.1-69005T>G) c.2378-49T>G (n.2378-49T>G) c.3122-5244T>G (n.3122-5244T>G) c.2462-49T>G (n.2462-49T>G) c.1505-49T>G (n.1505-49T>G) c.1496-49T>G (n.1496-49T>G)	gnomAD v4
5	g.36995573_36995578delinsTTTATC	CA1539599893	NIPBL	c.3122-49_3122-44delinsTTTATC (n.3122-49_3122-44delinsTTTATC) n.424_429delinsTTTATC n.2742-49_2742-44delinsTTTATC c.1-69005_1-69000delinsTTTATC (n.1-69005_1-69000delinsTTTATC) c.2378-49_2378-44delinsTTTATC (n.2378-49_2378-44delinsTTTATC) c.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC (n.3122-5244_3122-5239delinsTTTATC) c.2462-49_2462-44delinsTTTATC (n.2462-49_2462-44delinsTTTATC) c.1505-49_1505-44delinsTTTATC (n.1505-49_1505-44delinsTTTATC) c.1496-49_1496-44delinsTTTATC (n.1496-49_1496-44delinsTTTATC)
5	g.36995574T>G	CA810296226	NIPBL	c.3122-48T>G (n.3122-48T>G) n.425T>G n.2742-48T>G c.1-69004T>G (n.1-69004T>G) c.2378-48T>G (n.2378-48T>G) c.3122-5243T>G (n.3122-5243T>G) c.2462-48T>G (n.2462-48T>G) c.1505-48T>G (n.1505-48T>G) c.1496-48T>G (n.1496-48T>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995574T=	CA1539599896	NIPBL	c.3122-48T= (n.3122-48T=) n.425T= n.2742-48T= c.1-69004T= (n.1-69004T=) c.2378-48T= (n.2378-48T=) c.3122-5243T= (n.3122-5243T=) c.2462-48T= (n.2462-48T=) c.1505-48T= (n.1505-48T=) c.1496-48T= (n.1496-48T=)
5	g.36995576_36995580del	CA3236279	NIPBL	c.3122-46_3122-42del (n.3122-46_3122-42del) n.427_431del n.2742-46_2742-42del c.1-69002_1-68998del (n.1-69002_1-68998del) c.2378-46_2378-42del (n.2378-46_2378-42del) c.3122-5241_3122-5237del (n.3122-5241_3122-5237del) c.2462-46_2462-42del (n.2462-46_2462-42del) c.1505-46_1505-42del (n.1505-46_1505-42del) c.1496-46_1496-42del (n.1496-46_1496-42del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995575T>C	CA3236280	NIPBL	c.3122-47T>C (n.3122-47T>C) n.426T>C n.2742-47T>C c.1-69003T>C (n.1-69003T>C) c.2378-47T>C (n.2378-47T>C) c.3122-5242T>C (n.3122-5242T>C) c.2462-47T>C (n.2462-47T>C) c.1505-47T>C (n.1505-47T>C) c.1496-47T>C (n.1496-47T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36995575T=	CA1539599898	NIPBL	c.3122-47T= (n.3122-47T=) n.426T= n.2742-47T= c.1-69003T= (n.1-69003T=) c.2378-47T= (n.2378-47T=) c.3122-5242T= (n.3122-5242T=) c.2462-47T= (n.2462-47T=) c.1505-47T= (n.1505-47T=) c.1496-47T= (n.1496-47T=)
5	g.36995576A=	CA1539599901	NIPBL	c.3122-46A= (n.3122-46A=) n.427A= n.2742-46A= c.1-69002A= (n.1-69002A=) c.2378-46A= (n.2378-46A=) c.3122-5241A= (n.3122-5241A=) c.2462-46A= (n.2462-46A=) c.1505-46A= (n.1505-46A=) c.1496-46A= (n.1496-46A=)
5	g.36995576A>G	CA559295091	NIPBL	c.3122-46A>G (n.3122-46A>G) n.427A>G n.2742-46A>G c.1-69002A>G (n.1-69002A>G) c.2378-46A>G (n.2378-46A>G) c.3122-5241A>G (n.3122-5241A>G) c.2462-46A>G (n.2462-46A>G) c.1505-46A>G (n.1505-46A>G) c.1496-46A>G (n.1496-46A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36995576A>T	CA2673574293	NIPBL	c.3122-46A>T (n.3122-46A>T) n.427A>T n.2742-46A>T c.1-69002A>T (n.1-69002A>T) c.2378-46A>T (n.2378-46A>T) c.3122-5241A>T (n.3122-5241A>T) c.2462-46A>T (n.2462-46A>T) c.1505-46A>T (n.1505-46A>T) c.1496-46A>T (n.1496-46A>T)	gnomAD v4
5	g.36995577T>C	CA2673574294	NIPBL	c.3122-45T>C (n.3122-45T>C) n.428T>C n.2742-45T>C c.1-69001T>C (n.1-69001T>C) c.2378-45T>C (n.2378-45T>C) c.3122-5240T>C (n.3122-5240T>C) c.2462-45T>C (n.2462-45T>C) c.1505-45T>C (n.1505-45T>C) c.1496-45T>C (n.1496-45T>C)	gnomAD v4
5	g.36995578C>T	CA2673574295	NIPBL	c.3122-44C>T (n.3122-44C>T) n.429C>T n.2742-44C>T c.1-69000C>T (n.1-69000C>T) c.2378-44C>T (n.2378-44C>T) c.3122-5239C>T (n.3122-5239C>T) c.2462-44C>T (n.2462-44C>T) c.1505-44C>T (n.1505-44C>T) c.1496-44C>T (n.1496-44C>T)	gnomAD v4
5	g.36995581C>A	CA2673574296	NIPBL	c.3122-41C>A (n.3122-41C>A) n.432C>A n.2742-41C>A c.1-68997C>A (n.1-68997C>A) c.2378-41C>A (n.2378-41C>A) c.3122-5236C>A (n.3122-5236C>A) c.2462-41C>A (n.2462-41C>A) c.1505-41C>A (n.1505-41C>A) c.1496-41C>A (n.1496-41C>A)	gnomAD v4
5	g.36995581C>T	CA650141218	NIPBL	c.3122-41C>T (n.3122-41C>T) n.432C>T n.2742-41C>T c.1-68997C>T (n.1-68997C>T) c.2378-41C>T (n.2378-41C>T) c.3122-5236C>T (n.3122-5236C>T) c.2462-41C>T (n.2462-41C>T) c.1505-41C>T (n.1505-41C>T) c.1496-41C>T (n.1496-41C>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36995582A=	CA1539599905	NIPBL	c.3122-40A= (n.3122-40A=) n.433A= n.2742-40A= c.1-68996A= (n.1-68996A=) c.2378-40A= (n.2378-40A=) c.3122-5235A= (n.3122-5235A=) c.2462-40A= (n.2462-40A=) c.1505-40A= (n.1505-40A=) c.1496-40A= (n.1496-40A=)
5	g.36995582A>G	CA117052582	NIPBL	c.3122-40A>G (n.3122-40A>G) n.433A>G n.2742-40A>G c.1-68996A>G (n.1-68996A>G) c.2378-40A>G (n.2378-40A>G) c.3122-5235A>G (n.3122-5235A>G) c.2462-40A>G (n.2462-40A>G) c.1505-40A>G (n.1505-40A>G) c.1496-40A>G (n.1496-40A>G)	dbSNP
5	g.36995583G=	CA1539599907	NIPBL	c.3122-39G= (n.3122-39G=) n.434G= n.2742-39G= c.1-68995G= (n.1-68995G=) c.2378-39G= (n.2378-39G=) c.3122-5234G= (n.3122-5234G=) c.2462-39G= (n.2462-39G=) c.1505-39G= (n.1505-39G=) c.1496-39G= (n.1496-39G=)
5	g.36995583G>T	CA559295092	NIPBL	c.3122-39G>T (n.3122-39G>T) n.434G>T n.2742-39G>T c.1-68995G>T (n.1-68995G>T) c.2378-39G>T (n.2378-39G>T) c.3122-5234G>T (n.3122-5234G>T) c.2462-39G>T (n.2462-39G>T) c.1505-39G>T (n.1505-39G>T) c.1496-39G>T (n.1496-39G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36995584A=	CA1539599913	NIPBL	c.3122-38A= (n.3122-38A=) n.435A= n.2742-38A= c.1-68994A= (n.1-68994A=) c.2378-38A= (n.2378-38A=) c.3122-5233A= (n.3122-5233A=) c.2462-38A= (n.2462-38A=) c.1505-38A= (n.1505-38A=) c.1496-38A= (n.1496-38A=)
5	g.36995584A>G	CA2673574297	NIPBL	c.3122-38A>G (n.3122-38A>G) n.435A>G n.2742-38A>G c.1-68994A>G (n.1-68994A>G) c.2378-38A>G (n.2378-38A>G) c.3122-5233A>G (n.3122-5233A>G) c.2462-38A>G (n.2462-38A>G) c.1505-38A>G (n.1505-38A>G) c.1496-38A>G (n.1496-38A>G)	gnomAD v4
5	g.36995585T>C	CA117052585	NIPBL	c.3122-37T>C (n.3122-37T>C) n.436T>C n.2742-37T>C c.1-68993T>C (n.1-68993T>C) c.2378-37T>C (n.2378-37T>C) c.3122-5232T>C (n.3122-5232T>C) c.2462-37T>C (n.2462-37T>C) c.1505-37T>C (n.1505-37T>C) c.1496-37T>C (n.1496-37T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995585T=	CA1539599920	NIPBL	c.3122-37T= (n.3122-37T=) n.436T= n.2742-37T= c.1-68993T= (n.1-68993T=) c.2378-37T= (n.2378-37T=) c.3122-5232T= (n.3122-5232T=) c.2462-37T= (n.2462-37T=) c.1505-37T= (n.1505-37T=) c.1496-37T= (n.1496-37T=)
5	g.36995587dup	CA1075107963	NIPBL	c.3122-35dup (n.3122-35dup) n.438dup n.2742-35dup c.1-68991dup (n.1-68991dup) c.2378-35dup (n.2378-35dup) c.3122-5230dup (n.3122-5230dup) c.2462-35dup (n.2462-35dup) c.1505-35dup (n.1505-35dup) c.1496-35dup (n.1496-35dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995587T>C	CA117052589	NIPBL	c.3122-35T>C (n.3122-35T>C) n.438T>C n.2742-35T>C c.1-68991T>C (n.1-68991T>C) c.2378-35T>C (n.2378-35T>C) c.3122-5230T>C (n.3122-5230T>C) c.2462-35T>C (n.2462-35T>C) c.1505-35T>C (n.1505-35T>C) c.1496-35T>C (n.1496-35T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995587T=	CA1539599922	NIPBL	c.3122-35T= (n.3122-35T=) n.438T= n.2742-35T= c.1-68991T= (n.1-68991T=) c.2378-35T= (n.2378-35T=) c.3122-5230T= (n.3122-5230T=) c.2462-35T= (n.2462-35T=) c.1505-35T= (n.1505-35T=) c.1496-35T= (n.1496-35T=)
5	g.36995588A=	CA1539599925	NIPBL	c.3122-34A= (n.3122-34A=) n.439A= n.2742-34A= c.1-68990A= (n.1-68990A=) c.2378-34A= (n.2378-34A=) c.3122-5229A= (n.3122-5229A=) c.2462-34A= (n.2462-34A=) c.1505-34A= (n.1505-34A=) c.1496-34A= (n.1496-34A=)
5	g.36995588A>G	CA1075107969	NIPBL	c.3122-34A>G (n.3122-34A>G) n.439A>G n.2742-34A>G c.1-68990A>G (n.1-68990A>G) c.2378-34A>G (n.2378-34A>G) c.3122-5229A>G (n.3122-5229A>G) c.2462-34A>G (n.2462-34A>G) c.1505-34A>G (n.1505-34A>G) c.1496-34A>G (n.1496-34A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995588A>T	CA2673574298	NIPBL	c.3122-34A>T (n.3122-34A>T) n.439A>T n.2742-34A>T c.1-68990A>T (n.1-68990A>T) c.2378-34A>T (n.2378-34A>T) c.3122-5229A>T (n.3122-5229A>T) c.2462-34A>T (n.2462-34A>T) c.1505-34A>T (n.1505-34A>T) c.1496-34A>T (n.1496-34A>T)	gnomAD v4
5	g.36995590A=	CA1539599939	NIPBL	c.3122-32A= (n.3122-32A=) n.441A= n.2742-32A= c.1-68988A= (n.1-68988A=) c.2378-32A= (n.2378-32A=) c.3122-5227A= (n.3122-5227A=) c.2462-32A= (n.2462-32A=) c.1505-32A= (n.1505-32A=) c.1496-32A= (n.1496-32A=)
5	g.36995590A>G	CA3236283	NIPBL	c.3122-32A>G (n.3122-32A>G) n.441A>G n.2742-32A>G c.1-68988A>G (n.1-68988A>G) c.2378-32A>G (n.2378-32A>G) c.3122-5227A>G (n.3122-5227A>G) c.2462-32A>G (n.2462-32A>G) c.1505-32A>G (n.1505-32A>G) c.1496-32A>G (n.1496-32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36995590A>T	CA2578288926	NIPBL	c.3122-32A>T (n.3122-32A>T) n.441A>T n.2742-32A>T c.1-68988A>T (n.1-68988A>T) c.2378-32A>T (n.2378-32A>T) c.3122-5227A>T (n.3122-5227A>T) c.2462-32A>T (n.2462-32A>T) c.1505-32A>T (n.1505-32A>T) c.1496-32A>T (n.1496-32A>T)	gnomAD v4
5	g.36995590_36995591delinsAT	CA1539599934	NIPBL	c.3122-32_3122-31delinsAT (n.3122-32_3122-31delinsAT) n.441_442delinsAT n.2742-32_2742-31delinsAT c.1-68988_1-68987delinsAT (n.1-68988_1-68987delinsAT) c.2378-32_2378-31delinsAT (n.2378-32_2378-31delinsAT) c.3122-5227_3122-5226delinsAT (n.3122-5227_3122-5226delinsAT) c.2462-32_2462-31delinsAT (n.2462-32_2462-31delinsAT) c.1505-32_1505-31delinsAT (n.1505-32_1505-31delinsAT) c.1496-32_1496-31delinsAT (n.1496-32_1496-31delinsAT)
5	g.36995591T>A	CA2578288930	NIPBL	c.3122-31T>A (n.3122-31T>A) n.442T>A n.2742-31T>A c.1-68987T>A (n.1-68987T>A) c.2378-31T>A (n.2378-31T>A) c.3122-5226T>A (n.3122-5226T>A) c.2462-31T>A (n.2462-31T>A) c.1505-31T>A (n.1505-31T>A) c.1496-31T>A (n.1496-31T>A)	gnomAD v4
5	g.36995600dup	CA3236282	NIPBL	c.3122-22dup (n.3122-22dup) n.451dup n.2742-22dup c.1-68978dup (n.1-68978dup) c.2378-22dup (n.2378-22dup) c.3122-5217dup (n.3122-5217dup) c.2462-22dup (n.2462-22dup) c.1505-22dup (n.1505-22dup) c.1496-22dup (n.1496-22dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995599_36995600dup	CA2595469897	NIPBL	c.3122-23_3122-22dup (n.3122-23_3122-22dup) n.450_451dup n.2742-23_2742-22dup c.1-68979_1-68978dup (n.1-68979_1-68978dup) c.2378-23_2378-22dup (n.2378-23_2378-22dup) c.3122-5218_3122-5217dup (n.3122-5218_3122-5217dup) c.2462-23_2462-22dup (n.2462-23_2462-22dup) c.1505-23_1505-22dup (n.1505-23_1505-22dup) c.1496-23_1496-22dup (n.1496-23_1496-22dup)	gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995598_36995600dup	CA2673574300	NIPBL	c.3122-24_3122-22dup (n.3122-24_3122-22dup) n.449_451dup n.2742-24_2742-22dup c.1-68980_1-68978dup (n.1-68980_1-68978dup) c.2378-24_2378-22dup (n.2378-24_2378-22dup) c.3122-5219_3122-5217dup (n.3122-5219_3122-5217dup) c.2462-24_2462-22dup (n.2462-24_2462-22dup) c.1505-24_1505-22dup (n.1505-24_1505-22dup) c.1496-24_1496-22dup (n.1496-24_1496-22dup)	gnomAD v4
5	g.36995595_36995600dup	CA917452565	NIPBL	c.3122-27_3122-22dup (n.3122-27_3122-22dup) n.446_451dup n.2742-27_2742-22dup c.1-68983_1-68978dup (n.1-68983_1-68978dup) c.2378-27_2378-22dup (n.2378-27_2378-22dup) c.3122-5222_3122-5217dup (n.3122-5222_3122-5217dup) c.2462-27_2462-22dup (n.2462-27_2462-22dup) c.1505-27_1505-22dup (n.1505-27_1505-22dup) c.1496-27_1496-22dup (n.1496-27_1496-22dup)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36995600del	CA3236281	NIPBL	c.3122-22del (n.3122-22del) n.451del n.2742-22del c.1-68978del (n.1-68978del) c.2378-22del (n.2378-22del) c.3122-5217del (n.3122-5217del) c.2462-22del (n.2462-22del) c.1505-22del (n.1505-22del) c.1496-22del (n.1496-22del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5	g.36995599_36995600del	CA2673574299	NIPBL	c.3122-23_3122-22del (n.3122-23_3122-22del) n.450_451del n.2742-23_2742-22del c.1-68979_1-68978del (n.1-68979_1-68978del) c.2378-23_2378-22del (n.2378-23_2378-22del) c.3122-5218_3122-5217del (n.3122-5218_3122-5217del) c.2462-23_2462-22del (n.2462-23_2462-22del) c.1505-23_1505-22del (n.1505-23_1505-22del) c.1496-23_1496-22del (n.1496-23_1496-22del)	gnomAD v4
5	g.36995592T>C	CA2673574301	NIPBL	c.3122-30T>C (n.3122-30T>C) n.443T>C n.2742-30T>C c.1-68986T>C (n.1-68986T>C) c.2378-30T>C (n.2378-30T>C) c.3122-5225T>C (n.3122-5225T>C) c.2462-30T>C (n.2462-30T>C) c.1505-30T>C (n.1505-30T>C) c.1496-30T>C (n.1496-30T>C)	gnomAD v4
5	g.36995592T>G	CA1075107975	NIPBL	c.3122-30T>G (n.3122-30T>G) n.443T>G n.2742-30T>G c.1-68986T>G (n.1-68986T>G) c.2378-30T>G (n.2378-30T>G) c.3122-5225T>G (n.3122-5225T>G) c.2462-30T>G (n.2462-30T>G) c.1505-30T>G (n.1505-30T>G) c.1496-30T>G (n.1496-30T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36995592T=	CA1539599945	NIPBL	c.3122-30T= (n.3122-30T=) n.443T= n.2742-30T= c.1-68986T= (n.1-68986T=) c.2378-30T= (n.2378-30T=) c.3122-5225T= (n.3122-5225T=) c.2462-30T= (n.2462-30T=) c.1505-30T= (n.1505-30T=) c.1496-30T= (n.1496-30T=)
5	g.36995594T>A	CA559295093	NIPBL	c.3122-28T>A (n.3122-28T>A) n.445T>A n.2742-28T>A c.1-68984T>A (n.1-68984T>A) c.2378-28T>A (n.2378-28T>A) c.3122-5223T>A (n.3122-5223T>A) c.2462-28T>A (n.2462-28T>A) c.1505-28T>A (n.1505-28T>A) c.1496-28T>A (n.1496-28T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36995594T>G	CA2578288932	NIPBL	c.3122-28T>G (n.3122-28T>G) n.445T>G n.2742-28T>G c.1-68984T>G (n.1-68984T>G) c.2378-28T>G (n.2378-28T>G) c.3122-5223T>G (n.3122-5223T>G) c.2462-28T>G (n.2462-28T>G) c.1505-28T>G (n.1505-28T>G) c.1496-28T>G (n.1496-28T>G)
5	g.36995594T=	CA1539599948	NIPBL	c.3122-28T= (n.3122-28T=) n.445T= n.2742-28T= c.1-68984T= (n.1-68984T=) c.2378-28T= (n.2378-28T=) c.3122-5223T= (n.3122-5223T=) c.2462-28T= (n.2462-28T=) c.1505-28T= (n.1505-28T=) c.1496-28T= (n.1496-28T=)
5	g.36995595T>C	CA2765898032	NIPBL	c.3122-27T>C (n.3122-27T>C) n.446T>C n.2742-27T>C c.1-68983T>C (n.1-68983T>C) c.2378-27T>C (n.2378-27T>C) c.3122-5222T>C (n.3122-5222T>C) c.2462-27T>C (n.2462-27T>C) c.1505-27T>C (n.1505-27T>C) c.1496-27T>C (n.1496-27T>C)
5	g.36995599T>C	CA443903873	NIPBL	c.3122-23T>C (n.3122-23T>C) n.450T>C n.2742-23T>C c.1-68979T>C (n.1-68979T>C) c.2378-23T>C (n.2378-23T>C) c.3122-5218T>C (n.3122-5218T>C) c.2462-23T>C (n.2462-23T>C) c.1505-23T>C (n.1505-23T>C) c.1496-23T>C (n.1496-23T>C)

Number of alleles fetched