| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36995161_36995165delinsGGTAA | CA1539599123 | NIPBL | c.3122-461_3122-457delinsGGTAA (n.3122-461_3122-457delinsGGTAA) n.12_16delinsGGTAA n.2742-461_2742-457delinsGGTAA c.1-69417_1-69413delinsGGTAA (n.1-69417_1-69413delinsGGTAA) c.2378-461_2378-457delinsGGTAA (n.2378-461_2378-457delinsGGTAA) c.3122-5656_3122-5652delinsGGTAA (n.3122-5656_3122-5652delinsGGTAA) c.2462-461_2462-457delinsGGTAA (n.2462-461_2462-457delinsGGTAA) c.1505-461_1505-457delinsGGTAA (n.1505-461_1505-457delinsGGTAA) c.1496-461_1496-457delinsGGTAA (n.1496-461_1496-457delinsGGTAA) | |
| 5 | g.36995164_36995167del | CA559021830 | NIPBL | c.3122-458_3122-455del (n.3122-458_3122-455del) n.15_18del n.2742-458_2742-455del c.1-69414_1-69411del (n.1-69414_1-69411del) c.2378-458_2378-455del (n.2378-458_2378-455del) c.3122-5653_3122-5650del (n.3122-5653_3122-5650del) c.2462-458_2462-455del (n.2462-458_2462-455del) c.1505-458_1505-455del (n.1505-458_1505-455del) c.1496-458_1496-455del (n.1496-458_1496-455del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995164A= | CA1539599128 | NIPBL | c.3122-458A= (n.3122-458A=) n.15A= n.2742-458A= c.1-69414A= (n.1-69414A=) c.2378-458A= (n.2378-458A=) c.3122-5653A= (n.3122-5653A=) c.2462-458A= (n.2462-458A=) c.1505-458A= (n.1505-458A=) c.1496-458A= (n.1496-458A=) | |
| 5 | g.36995164A>G | CA1539599130 | NIPBL | c.3122-458A>G (n.3122-458A>G) n.15A>G n.2742-458A>G c.1-69414A>G (n.1-69414A>G) c.2378-458A>G (n.2378-458A>G) c.3122-5653A>G (n.3122-5653A>G) c.2462-458A>G (n.2462-458A>G) c.1505-458A>G (n.1505-458A>G) c.1496-458A>G (n.1496-458A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995165A>C | CA2673574103 | NIPBL | c.3122-457A>C (n.3122-457A>C) n.16A>C n.2742-457A>C c.1-69413A>C (n.1-69413A>C) c.2378-457A>C (n.2378-457A>C) c.3122-5652A>C (n.3122-5652A>C) c.2462-457A>C (n.2462-457A>C) c.1505-457A>C (n.1505-457A>C) c.1496-457A>C (n.1496-457A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995166G>A | CA810296048 | NIPBL | c.3122-456G>A (n.3122-456G>A) n.17G>A n.2742-456G>A c.1-69412G>A (n.1-69412G>A) c.2378-456G>A (n.2378-456G>A) c.3122-5651G>A (n.3122-5651G>A) c.2462-456G>A (n.2462-456G>A) c.1505-456G>A (n.1505-456G>A) c.1496-456G>A (n.1496-456G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995166G= | CA1539599132 | NIPBL | c.3122-456G= (n.3122-456G=) n.17G= n.2742-456G= c.1-69412G= (n.1-69412G=) c.2378-456G= (n.2378-456G=) c.3122-5651G= (n.3122-5651G=) c.2462-456G= (n.2462-456G=) c.1505-456G= (n.1505-456G=) c.1496-456G= (n.1496-456G=) | |
| 5 | g.36995166G>T | CA2673574104 | NIPBL | c.3122-456G>T (n.3122-456G>T) n.17G>T n.2742-456G>T c.1-69412G>T (n.1-69412G>T) c.2378-456G>T (n.2378-456G>T) c.3122-5651G>T (n.3122-5651G>T) c.2462-456G>T (n.2462-456G>T) c.1505-456G>T (n.1505-456G>T) c.1496-456G>T (n.1496-456G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995167T>C | CA1539599137 | NIPBL | c.3122-455T>C (n.3122-455T>C) n.18T>C n.2742-455T>C c.1-69411T>C (n.1-69411T>C) c.2378-455T>C (n.2378-455T>C) c.3122-5650T>C (n.3122-5650T>C) c.2462-455T>C (n.2462-455T>C) c.1505-455T>C (n.1505-455T>C) c.1496-455T>C (n.1496-455T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995167T= | CA1539599135 | NIPBL | c.3122-455T= (n.3122-455T=) n.18T= n.2742-455T= c.1-69411T= (n.1-69411T=) c.2378-455T= (n.2378-455T=) c.3122-5650T= (n.3122-5650T=) c.2462-455T= (n.2462-455T=) c.1505-455T= (n.1505-455T=) c.1496-455T= (n.1496-455T=) | |
| 5 | g.36995168G>A | CA2673574105 | NIPBL | c.3122-454G>A (n.3122-454G>A) n.19G>A n.2742-454G>A c.1-69410G>A (n.1-69410G>A) c.2378-454G>A (n.2378-454G>A) c.3122-5649G>A (n.3122-5649G>A) c.2462-454G>A (n.2462-454G>A) c.1505-454G>A (n.1505-454G>A) c.1496-454G>A (n.1496-454G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995169T>A | CA650141216 | NIPBL | c.3122-453T>A (n.3122-453T>A) n.20T>A n.2742-453T>A c.1-69409T>A (n.1-69409T>A) c.2378-453T>A (n.2378-453T>A) c.3122-5648T>A (n.3122-5648T>A) c.2462-453T>A (n.2462-453T>A) c.1505-453T>A (n.1505-453T>A) c.1496-453T>A (n.1496-453T>A) | COSMIC |
| 5 | g.36995170C>A | CA2673574106 | NIPBL | c.3122-452C>A (n.3122-452C>A) n.21C>A n.2742-452C>A c.1-69408C>A (n.1-69408C>A) c.2378-452C>A (n.2378-452C>A) c.3122-5647C>A (n.3122-5647C>A) c.2462-452C>A (n.2462-452C>A) c.1505-452C>A (n.1505-452C>A) c.1496-452C>A (n.1496-452C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995171T>G | CA1075107862 | NIPBL | c.3122-451T>G (n.3122-451T>G) n.22T>G n.2742-451T>G c.1-69407T>G (n.1-69407T>G) c.2378-451T>G (n.2378-451T>G) c.3122-5646T>G (n.3122-5646T>G) c.2462-451T>G (n.2462-451T>G) c.1505-451T>G (n.1505-451T>G) c.1496-451T>G (n.1496-451T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995171T= | CA1539599142 | NIPBL | c.3122-451T= (n.3122-451T=) n.22T= n.2742-451T= c.1-69407T= (n.1-69407T=) c.2378-451T= (n.2378-451T=) c.3122-5646T= (n.3122-5646T=) c.2462-451T= (n.2462-451T=) c.1505-451T= (n.1505-451T=) c.1496-451T= (n.1496-451T=) | |
| 5 | g.36995174C>T | CA2673574107 | NIPBL | c.3122-448C>T (n.3122-448C>T) n.25C>T n.2742-448C>T c.1-69404C>T (n.1-69404C>T) c.2378-448C>T (n.2378-448C>T) c.3122-5643C>T (n.3122-5643C>T) c.2462-448C>T (n.2462-448C>T) c.1505-448C>T (n.1505-448C>T) c.1496-448C>T (n.1496-448C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995176A= | CA1539599146 | NIPBL | c.3122-446A= (n.3122-446A=) n.27A= n.2742-446A= c.1-69402A= (n.1-69402A=) c.2378-446A= (n.2378-446A=) c.3122-5641A= (n.3122-5641A=) c.2462-446A= (n.2462-446A=) c.1505-446A= (n.1505-446A=) c.1496-446A= (n.1496-446A=) | |
| 5 | g.36995176A>G | CA117052338 | NIPBL | c.3122-446A>G (n.3122-446A>G) n.27A>G n.2742-446A>G c.1-69402A>G (n.1-69402A>G) c.2378-446A>G (n.2378-446A>G) c.3122-5641A>G (n.3122-5641A>G) c.2462-446A>G (n.2462-446A>G) c.1505-446A>G (n.1505-446A>G) c.1496-446A>G (n.1496-446A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995177C>T | CA2673574108 | NIPBL | c.3122-445C>T (n.3122-445C>T) n.28C>T n.2742-445C>T c.1-69401C>T (n.1-69401C>T) c.2378-445C>T (n.2378-445C>T) c.3122-5640C>T (n.3122-5640C>T) c.2462-445C>T (n.2462-445C>T) c.1505-445C>T (n.1505-445C>T) c.1496-445C>T (n.1496-445C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995178A>T | CA2673574109 | NIPBL | c.3122-444A>T (n.3122-444A>T) n.29A>T n.2742-444A>T c.1-69400A>T (n.1-69400A>T) c.2378-444A>T (n.2378-444A>T) c.3122-5639A>T (n.3122-5639A>T) c.2462-444A>T (n.2462-444A>T) c.1505-444A>T (n.1505-444A>T) c.1496-444A>T (n.1496-444A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995179C= | CA1539599149 | NIPBL | c.3122-443C= (n.3122-443C=) n.30C= n.2742-443C= c.1-69399C= (n.1-69399C=) c.2378-443C= (n.2378-443C=) c.3122-5638C= (n.3122-5638C=) c.2462-443C= (n.2462-443C=) c.1505-443C= (n.1505-443C=) c.1496-443C= (n.1496-443C=) | |
| 5 | g.36995179C>T | CA810296054 | NIPBL | c.3122-443C>T (n.3122-443C>T) n.30C>T n.2742-443C>T c.1-69399C>T (n.1-69399C>T) c.2378-443C>T (n.2378-443C>T) c.3122-5638C>T (n.3122-5638C>T) c.2462-443C>T (n.2462-443C>T) c.1505-443C>T (n.1505-443C>T) c.1496-443C>T (n.1496-443C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995181T>C | CA2673574110 | NIPBL | c.3122-441T>C (n.3122-441T>C) n.32T>C n.2742-441T>C c.1-69397T>C (n.1-69397T>C) c.2378-441T>C (n.2378-441T>C) c.3122-5636T>C (n.3122-5636T>C) c.2462-441T>C (n.2462-441T>C) c.1505-441T>C (n.1505-441T>C) c.1496-441T>C (n.1496-441T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995182C>A | CA2673574111 | NIPBL | c.3122-440C>A (n.3122-440C>A) n.33C>A n.2742-440C>A c.1-69396C>A (n.1-69396C>A) c.2378-440C>A (n.2378-440C>A) c.3122-5635C>A (n.3122-5635C>A) c.2462-440C>A (n.2462-440C>A) c.1505-440C>A (n.1505-440C>A) c.1496-440C>A (n.1496-440C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995182C>T | CA2673574112 | NIPBL | c.3122-440C>T (n.3122-440C>T) n.33C>T n.2742-440C>T c.1-69396C>T (n.1-69396C>T) c.2378-440C>T (n.2378-440C>T) c.3122-5635C>T (n.3122-5635C>T) c.2462-440C>T (n.2462-440C>T) c.1505-440C>T (n.1505-440C>T) c.1496-440C>T (n.1496-440C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995183T>C | CA2673574113 | NIPBL | c.3122-439T>C (n.3122-439T>C) n.34T>C n.2742-439T>C c.1-69395T>C (n.1-69395T>C) c.2378-439T>C (n.2378-439T>C) c.3122-5634T>C (n.3122-5634T>C) c.2462-439T>C (n.2462-439T>C) c.1505-439T>C (n.1505-439T>C) c.1496-439T>C (n.1496-439T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995184C>A | CA2708273595 | NIPBL | c.3122-438C>A (n.3122-438C>A) n.35C>A n.2742-438C>A c.1-69394C>A (n.1-69394C>A) c.2378-438C>A (n.2378-438C>A) c.3122-5633C>A (n.3122-5633C>A) c.2462-438C>A (n.2462-438C>A) c.1505-438C>A (n.1505-438C>A) c.1496-438C>A (n.1496-438C>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995184C= | CA1539599152 | NIPBL | c.3122-438C= (n.3122-438C=) n.35C= n.2742-438C= c.1-69394C= (n.1-69394C=) c.2378-438C= (n.2378-438C=) c.3122-5633C= (n.3122-5633C=) c.2462-438C= (n.2462-438C=) c.1505-438C= (n.1505-438C=) c.1496-438C= (n.1496-438C=) | |
| 5 | g.36995184C>T | CA810296056 | NIPBL | c.3122-438C>T (n.3122-438C>T) n.35C>T n.2742-438C>T c.1-69394C>T (n.1-69394C>T) c.2378-438C>T (n.2378-438C>T) c.3122-5633C>T (n.3122-5633C>T) c.2462-438C>T (n.2462-438C>T) c.1505-438C>T (n.1505-438C>T) c.1496-438C>T (n.1496-438C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995186C>A | CA2673574114 | NIPBL | c.3122-436C>A (n.3122-436C>A) n.37C>A n.2742-436C>A c.1-69392C>A (n.1-69392C>A) c.2378-436C>A (n.2378-436C>A) c.3122-5631C>A (n.3122-5631C>A) c.2462-436C>A (n.2462-436C>A) c.1505-436C>A (n.1505-436C>A) c.1496-436C>A (n.1496-436C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995186C= | CA1539599154 | NIPBL | c.3122-436C= (n.3122-436C=) n.37C= n.2742-436C= c.1-69392C= (n.1-69392C=) c.2378-436C= (n.2378-436C=) c.3122-5631C= (n.3122-5631C=) c.2462-436C= (n.2462-436C=) c.1505-436C= (n.1505-436C=) c.1496-436C= (n.1496-436C=) | |
| 5 | g.36995186C>G | CA810296058 | NIPBL | c.3122-436C>G (n.3122-436C>G) n.37C>G n.2742-436C>G c.1-69392C>G (n.1-69392C>G) c.2378-436C>G (n.2378-436C>G) c.3122-5631C>G (n.3122-5631C>G) c.2462-436C>G (n.2462-436C>G) c.1505-436C>G (n.1505-436C>G) c.1496-436C>G (n.1496-436C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36995189G>T | CA2673574115 | NIPBL | c.3122-433G>T (n.3122-433G>T) n.40G>T n.2742-433G>T c.1-69389G>T (n.1-69389G>T) c.2378-433G>T (n.2378-433G>T) c.3122-5628G>T (n.3122-5628G>T) c.2462-433G>T (n.2462-433G>T) c.1505-433G>T (n.1505-433G>T) c.1496-433G>T (n.1496-433G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995190T>G | CA2673574116 | NIPBL | c.3122-432T>G (n.3122-432T>G) n.41T>G n.2742-432T>G c.1-69388T>G (n.1-69388T>G) c.2378-432T>G (n.2378-432T>G) c.3122-5627T>G (n.3122-5627T>G) c.2462-432T>G (n.2462-432T>G) c.1505-432T>G (n.1505-432T>G) c.1496-432T>G (n.1496-432T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995191A>C | CA2673574117 | NIPBL | c.3122-431A>C (n.3122-431A>C) n.42A>C n.2742-431A>C c.1-69387A>C (n.1-69387A>C) c.2378-431A>C (n.2378-431A>C) c.3122-5626A>C (n.3122-5626A>C) c.2462-431A>C (n.2462-431A>C) c.1505-431A>C (n.1505-431A>C) c.1496-431A>C (n.1496-431A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995194G>A | CA1075107865 | NIPBL | c.3122-428G>A (n.3122-428G>A) n.45G>A n.2742-428G>A c.1-69384G>A (n.1-69384G>A) c.2378-428G>A (n.2378-428G>A) c.3122-5623G>A (n.3122-5623G>A) c.2462-428G>A (n.2462-428G>A) c.1505-428G>A (n.1505-428G>A) c.1496-428G>A (n.1496-428G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995194G= | CA1539599159 | NIPBL | c.3122-428G= (n.3122-428G=) n.45G= n.2742-428G= c.1-69384G= (n.1-69384G=) c.2378-428G= (n.2378-428G=) c.3122-5623G= (n.3122-5623G=) c.2462-428G= (n.2462-428G=) c.1505-428G= (n.1505-428G=) c.1496-428G= (n.1496-428G=) | |
| 5 | g.36995194G>T | CA2673574118 | NIPBL | c.3122-428G>T (n.3122-428G>T) n.45G>T n.2742-428G>T c.1-69384G>T (n.1-69384G>T) c.2378-428G>T (n.2378-428G>T) c.3122-5623G>T (n.3122-5623G>T) c.2462-428G>T (n.2462-428G>T) c.1505-428G>T (n.1505-428G>T) c.1496-428G>T (n.1496-428G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995195A= | CA1539599165 | NIPBL | c.3122-427A= (n.3122-427A=) n.46A= n.2742-427A= c.1-69383A= (n.1-69383A=) c.2378-427A= (n.2378-427A=) c.3122-5622A= (n.3122-5622A=) c.2462-427A= (n.2462-427A=) c.1505-427A= (n.1505-427A=) c.1496-427A= (n.1496-427A=) | |
| 5 | g.36995195A>G | CA2530973859 | NIPBL | c.3122-427A>G (n.3122-427A>G) n.46A>G n.2742-427A>G c.1-69383A>G (n.1-69383A>G) c.2378-427A>G (n.2378-427A>G) c.3122-5622A>G (n.3122-5622A>G) c.2462-427A>G (n.2462-427A>G) c.1505-427A>G (n.1505-427A>G) c.1496-427A>G (n.1496-427A>G) | |
| 5 | g.36995195A>T | CA1539599166 | NIPBL | c.3122-427A>T (n.3122-427A>T) n.46A>T n.2742-427A>T c.1-69383A>T (n.1-69383A>T) c.2378-427A>T (n.2378-427A>T) c.3122-5622A>T (n.3122-5622A>T) c.2462-427A>T (n.2462-427A>T) c.1505-427A>T (n.1505-427A>T) c.1496-427A>T (n.1496-427A>T) | dbSNP |
| 5 | g.36995196G>A | CA810296063 | NIPBL | c.3122-426G>A (n.3122-426G>A) n.47G>A n.2742-426G>A c.1-69382G>A (n.1-69382G>A) c.2378-426G>A (n.2378-426G>A) c.3122-5621G>A (n.3122-5621G>A) c.2462-426G>A (n.2462-426G>A) c.1505-426G>A (n.1505-426G>A) c.1496-426G>A (n.1496-426G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995196G= | CA1539599168 | NIPBL | c.3122-426G= (n.3122-426G=) n.47G= n.2742-426G= c.1-69382G= (n.1-69382G=) c.2378-426G= (n.2378-426G=) c.3122-5621G= (n.3122-5621G=) c.2462-426G= (n.2462-426G=) c.1505-426G= (n.1505-426G=) c.1496-426G= (n.1496-426G=) | |
| 5 | g.36995197G>A | CA117052356 | NIPBL | c.3122-425G>A (n.3122-425G>A) n.48G>A n.2742-425G>A c.1-69381G>A (n.1-69381G>A) c.2378-425G>A (n.2378-425G>A) c.3122-5620G>A (n.3122-5620G>A) c.2462-425G>A (n.2462-425G>A) c.1505-425G>A (n.1505-425G>A) c.1496-425G>A (n.1496-425G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995197G= | CA1539599172 | NIPBL | c.3122-425G= (n.3122-425G=) n.48G= n.2742-425G= c.1-69381G= (n.1-69381G=) c.2378-425G= (n.2378-425G=) c.3122-5620G= (n.3122-5620G=) c.2462-425G= (n.2462-425G=) c.1505-425G= (n.1505-425G=) c.1496-425G= (n.1496-425G=) | |
| 5 | g.36995197G>T | CA2673574119 | NIPBL | c.3122-425G>T (n.3122-425G>T) n.48G>T n.2742-425G>T c.1-69381G>T (n.1-69381G>T) c.2378-425G>T (n.2378-425G>T) c.3122-5620G>T (n.3122-5620G>T) c.2462-425G>T (n.2462-425G>T) c.1505-425G>T (n.1505-425G>T) c.1496-425G>T (n.1496-425G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995198G>T | CA2673574120 | NIPBL | c.3122-424G>T (n.3122-424G>T) n.49G>T n.2742-424G>T c.1-69380G>T (n.1-69380G>T) c.2378-424G>T (n.2378-424G>T) c.3122-5619G>T (n.3122-5619G>T) c.2462-424G>T (n.2462-424G>T) c.1505-424G>T (n.1505-424G>T) c.1496-424G>T (n.1496-424G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995199G>A | CA810296064 | NIPBL | c.3122-423G>A (n.3122-423G>A) n.50G>A n.2742-423G>A c.1-69379G>A (n.1-69379G>A) c.2378-423G>A (n.2378-423G>A) c.3122-5618G>A (n.3122-5618G>A) c.2462-423G>A (n.2462-423G>A) c.1505-423G>A (n.1505-423G>A) c.1496-423G>A (n.1496-423G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36995199G= | CA1539599184 | NIPBL | c.3122-423G= (n.3122-423G=) n.50G= n.2742-423G= c.1-69379G= (n.1-69379G=) c.2378-423G= (n.2378-423G=) c.3122-5618G= (n.3122-5618G=) c.2462-423G= (n.2462-423G=) c.1505-423G= (n.1505-423G=) c.1496-423G= (n.1496-423G=) | |
| 5 | g.36995199G>T | CA2673574121 | NIPBL | c.3122-423G>T (n.3122-423G>T) n.50G>T n.2742-423G>T c.1-69379G>T (n.1-69379G>T) c.2378-423G>T (n.2378-423G>T) c.3122-5618G>T (n.3122-5618G>T) c.2462-423G>T (n.2462-423G>T) c.1505-423G>T (n.1505-423G>T) c.1496-423G>T (n.1496-423G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995200T>C | CA2673574122 | NIPBL | c.3122-422T>C (n.3122-422T>C) n.51T>C n.2742-422T>C c.1-69378T>C (n.1-69378T>C) c.2378-422T>C (n.2378-422T>C) c.3122-5617T>C (n.3122-5617T>C) c.2462-422T>C (n.2462-422T>C) c.1505-422T>C (n.1505-422T>C) c.1496-422T>C (n.1496-422T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995202A= | CA1539599187 | NIPBL | c.3122-420A= (n.3122-420A=) n.53A= n.2742-420A= c.1-69376A= (n.1-69376A=) c.2378-420A= (n.2378-420A=) c.3122-5615A= (n.3122-5615A=) c.2462-420A= (n.2462-420A=) c.1505-420A= (n.1505-420A=) c.1496-420A= (n.1496-420A=) | |
| 5 | g.36995202A>G | CA810296065 | NIPBL | c.3122-420A>G (n.3122-420A>G) n.53A>G n.2742-420A>G c.1-69376A>G (n.1-69376A>G) c.2378-420A>G (n.2378-420A>G) c.3122-5615A>G (n.3122-5615A>G) c.2462-420A>G (n.2462-420A>G) c.1505-420A>G (n.1505-420A>G) c.1496-420A>G (n.1496-420A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995204A= | CA1539599191 | NIPBL | c.3122-418A= (n.3122-418A=) n.55A= n.2742-418A= c.1-69374A= (n.1-69374A=) c.2378-418A= (n.2378-418A=) c.3122-5613A= (n.3122-5613A=) c.2462-418A= (n.2462-418A=) c.1505-418A= (n.1505-418A=) c.1496-418A= (n.1496-418A=) | |
| 5 | g.36995204A>G | CA810296066 | NIPBL | c.3122-418A>G (n.3122-418A>G) n.55A>G n.2742-418A>G c.1-69374A>G (n.1-69374A>G) c.2378-418A>G (n.2378-418A>G) c.3122-5613A>G (n.3122-5613A>G) c.2462-418A>G (n.2462-418A>G) c.1505-418A>G (n.1505-418A>G) c.1496-418A>G (n.1496-418A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995208G>T | CA2673574123 | NIPBL | c.3122-414G>T (n.3122-414G>T) n.59G>T n.2742-414G>T c.1-69370G>T (n.1-69370G>T) c.2378-414G>T (n.2378-414G>T) c.3122-5609G>T (n.3122-5609G>T) c.2462-414G>T (n.2462-414G>T) c.1505-414G>T (n.1505-414G>T) c.1496-414G>T (n.1496-414G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995209A= | CA1539599206 | NIPBL | c.3122-413A= (n.3122-413A=) n.60A= n.2742-413A= c.1-69369A= (n.1-69369A=) c.2378-413A= (n.2378-413A=) c.3122-5608A= (n.3122-5608A=) c.2462-413A= (n.2462-413A=) c.1505-413A= (n.1505-413A=) c.1496-413A= (n.1496-413A=) | |
| 5 | g.36995209A>C | CA2673574124 | NIPBL | c.3122-413A>C (n.3122-413A>C) n.60A>C n.2742-413A>C c.1-69369A>C (n.1-69369A>C) c.2378-413A>C (n.2378-413A>C) c.3122-5608A>C (n.3122-5608A>C) c.2462-413A>C (n.2462-413A>C) c.1505-413A>C (n.1505-413A>C) c.1496-413A>C (n.1496-413A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995209A>G | CA1539599200 | NIPBL | c.3122-413A>G (n.3122-413A>G) n.60A>G n.2742-413A>G c.1-69369A>G (n.1-69369A>G) c.2378-413A>G (n.2378-413A>G) c.3122-5608A>G (n.3122-5608A>G) c.2462-413A>G (n.2462-413A>G) c.1505-413A>G (n.1505-413A>G) c.1496-413A>G (n.1496-413A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995211T>G | CA2673574125 | NIPBL | c.3122-411T>G (n.3122-411T>G) n.62T>G n.2742-411T>G c.1-69367T>G (n.1-69367T>G) c.2378-411T>G (n.2378-411T>G) c.3122-5606T>G (n.3122-5606T>G) c.2462-411T>G (n.2462-411T>G) c.1505-411T>G (n.1505-411T>G) c.1496-411T>G (n.1496-411T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995212C= | CA1539599208 | NIPBL | c.3122-410C= (n.3122-410C=) n.63C= n.2742-410C= c.1-69366C= (n.1-69366C=) c.2378-410C= (n.2378-410C=) c.3122-5605C= (n.3122-5605C=) c.2462-410C= (n.2462-410C=) c.1505-410C= (n.1505-410C=) c.1496-410C= (n.1496-410C=) | |
| 5 | g.36995212C>G | CA559021834 | NIPBL | c.3122-410C>G (n.3122-410C>G) n.63C>G n.2742-410C>G c.1-69366C>G (n.1-69366C>G) c.2378-410C>G (n.2378-410C>G) c.3122-5605C>G (n.3122-5605C>G) c.2462-410C>G (n.2462-410C>G) c.1505-410C>G (n.1505-410C>G) c.1496-410C>G (n.1496-410C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995213A= | CA1539599212 | NIPBL | c.3122-409A= (n.3122-409A=) n.64A= n.2742-409A= c.1-69365A= (n.1-69365A=) c.2378-409A= (n.2378-409A=) c.3122-5604A= (n.3122-5604A=) c.2462-409A= (n.2462-409A=) c.1505-409A= (n.1505-409A=) c.1496-409A= (n.1496-409A=) | |
| 5 | g.36995213A>G | CA1539599213 | NIPBL | c.3122-409A>G (n.3122-409A>G) n.64A>G n.2742-409A>G c.1-69365A>G (n.1-69365A>G) c.2378-409A>G (n.2378-409A>G) c.3122-5604A>G (n.3122-5604A>G) c.2462-409A>G (n.2462-409A>G) c.1505-409A>G (n.1505-409A>G) c.1496-409A>G (n.1496-409A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995214A= | CA1539599216 | NIPBL | c.3122-408A= (n.3122-408A=) n.65A= n.2742-408A= c.1-69364A= (n.1-69364A=) c.2378-408A= (n.2378-408A=) c.3122-5603A= (n.3122-5603A=) c.2462-408A= (n.2462-408A=) c.1505-408A= (n.1505-408A=) c.1496-408A= (n.1496-408A=) | |
| 5 | g.36995214A>G | CA117052366 | NIPBL | c.3122-408A>G (n.3122-408A>G) n.65A>G n.2742-408A>G c.1-69364A>G (n.1-69364A>G) c.2378-408A>G (n.2378-408A>G) c.3122-5603A>G (n.3122-5603A>G) c.2462-408A>G (n.2462-408A>G) c.1505-408A>G (n.1505-408A>G) c.1496-408A>G (n.1496-408A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36995215A= | CA1539599220 | NIPBL | c.3122-407A= (n.3122-407A=) n.66A= n.2742-407A= c.1-69363A= (n.1-69363A=) c.2378-407A= (n.2378-407A=) c.3122-5602A= (n.3122-5602A=) c.2462-407A= (n.2462-407A=) c.1505-407A= (n.1505-407A=) c.1496-407A= (n.1496-407A=) | |
| 5 | g.36995215A>G | CA810296068 | NIPBL | c.3122-407A>G (n.3122-407A>G) n.66A>G n.2742-407A>G c.1-69363A>G (n.1-69363A>G) c.2378-407A>G (n.2378-407A>G) c.3122-5602A>G (n.3122-5602A>G) c.2462-407A>G (n.2462-407A>G) c.1505-407A>G (n.1505-407A>G) c.1496-407A>G (n.1496-407A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995216C= | CA1539599222 | NIPBL | c.3122-406C= (n.3122-406C=) n.67C= n.2742-406C= c.1-69362C= (n.1-69362C=) c.2378-406C= (n.2378-406C=) c.3122-5601C= (n.3122-5601C=) c.2462-406C= (n.2462-406C=) c.1505-406C= (n.1505-406C=) c.1496-406C= (n.1496-406C=) | |
| 5 | g.36995216C>T | CA1075107869 | NIPBL | c.3122-406C>T (n.3122-406C>T) n.67C>T n.2742-406C>T c.1-69362C>T (n.1-69362C>T) c.2378-406C>T (n.2378-406C>T) c.3122-5601C>T (n.3122-5601C>T) c.2462-406C>T (n.2462-406C>T) c.1505-406C>T (n.1505-406C>T) c.1496-406C>T (n.1496-406C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995221T>C | CA2673574126 | NIPBL | c.3122-401T>C (n.3122-401T>C) n.72T>C n.2742-401T>C c.1-69357T>C (n.1-69357T>C) c.2378-401T>C (n.2378-401T>C) c.3122-5596T>C (n.3122-5596T>C) c.2462-401T>C (n.2462-401T>C) c.1505-401T>C (n.1505-401T>C) c.1496-401T>C (n.1496-401T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995222C>A | CA2673574128 | NIPBL | c.3122-400C>A (n.3122-400C>A) n.73C>A n.2742-400C>A c.1-69356C>A (n.1-69356C>A) c.2378-400C>A (n.2378-400C>A) c.3122-5595C>A (n.3122-5595C>A) c.2462-400C>A (n.2462-400C>A) c.1505-400C>A (n.1505-400C>A) c.1496-400C>A (n.1496-400C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995222C>G | CA2673574127 | NIPBL | c.3122-400C>G (n.3122-400C>G) n.73C>G n.2742-400C>G c.1-69356C>G (n.1-69356C>G) c.2378-400C>G (n.2378-400C>G) c.3122-5595C>G (n.3122-5595C>G) c.2462-400C>G (n.2462-400C>G) c.1505-400C>G (n.1505-400C>G) c.1496-400C>G (n.1496-400C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995224G>C | CA117052375 | NIPBL | c.3122-398G>C (n.3122-398G>C) n.75G>C n.2742-398G>C c.1-69354G>C (n.1-69354G>C) c.2378-398G>C (n.2378-398G>C) c.3122-5593G>C (n.3122-5593G>C) c.2462-398G>C (n.2462-398G>C) c.1505-398G>C (n.1505-398G>C) c.1496-398G>C (n.1496-398G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995224G= | CA1539599226 | NIPBL | c.3122-398G= (n.3122-398G=) n.75G= n.2742-398G= c.1-69354G= (n.1-69354G=) c.2378-398G= (n.2378-398G=) c.3122-5593G= (n.3122-5593G=) c.2462-398G= (n.2462-398G=) c.1505-398G= (n.1505-398G=) c.1496-398G= (n.1496-398G=) | |
| 5 | g.36995224G>T | CA2673574129 | NIPBL | c.3122-398G>T (n.3122-398G>T) n.75G>T n.2742-398G>T c.1-69354G>T (n.1-69354G>T) c.2378-398G>T (n.2378-398G>T) c.3122-5593G>T (n.3122-5593G>T) c.2462-398G>T (n.2462-398G>T) c.1505-398G>T (n.1505-398G>T) c.1496-398G>T (n.1496-398G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995226C>A | CA2673574130 | NIPBL | c.3122-396C>A (n.3122-396C>A) n.77C>A n.2742-396C>A c.1-69352C>A (n.1-69352C>A) c.2378-396C>A (n.2378-396C>A) c.3122-5591C>A (n.3122-5591C>A) c.2462-396C>A (n.2462-396C>A) c.1505-396C>A (n.1505-396C>A) c.1496-396C>A (n.1496-396C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995227C>A | CA2673574132 | NIPBL | c.3122-395C>A (n.3122-395C>A) n.78C>A n.2742-395C>A c.1-69351C>A (n.1-69351C>A) c.2378-395C>A (n.2378-395C>A) c.3122-5590C>A (n.3122-5590C>A) c.2462-395C>A (n.2462-395C>A) c.1505-395C>A (n.1505-395C>A) c.1496-395C>A (n.1496-395C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995227C>T | CA2673574131 | NIPBL | c.3122-395C>T (n.3122-395C>T) n.78C>T n.2742-395C>T c.1-69351C>T (n.1-69351C>T) c.2378-395C>T (n.2378-395C>T) c.3122-5590C>T (n.3122-5590C>T) c.2462-395C>T (n.2462-395C>T) c.1505-395C>T (n.1505-395C>T) c.1496-395C>T (n.1496-395C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995228T>C | CA2673574133 | NIPBL | c.3122-394T>C (n.3122-394T>C) n.79T>C n.2742-394T>C c.1-69350T>C (n.1-69350T>C) c.2378-394T>C (n.2378-394T>C) c.3122-5589T>C (n.3122-5589T>C) c.2462-394T>C (n.2462-394T>C) c.1505-394T>C (n.1505-394T>C) c.1496-394T>C (n.1496-394T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995230C= | CA1539599230 | NIPBL | c.3122-392C= (n.3122-392C=) n.81C= n.2742-392C= c.1-69348C= (n.1-69348C=) c.2378-392C= (n.2378-392C=) c.3122-5587C= (n.3122-5587C=) c.2462-392C= (n.2462-392C=) c.1505-392C= (n.1505-392C=) c.1496-392C= (n.1496-392C=) | |
| 5 | g.36995230C>T | CA810296070 | NIPBL | c.3122-392C>T (n.3122-392C>T) n.81C>T n.2742-392C>T c.1-69348C>T (n.1-69348C>T) c.2378-392C>T (n.2378-392C>T) c.3122-5587C>T (n.3122-5587C>T) c.2462-392C>T (n.2462-392C>T) c.1505-392C>T (n.1505-392C>T) c.1496-392C>T (n.1496-392C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995234A= | CA1539599234 | NIPBL | c.3122-388A= (n.3122-388A=) n.85A= n.2742-388A= c.1-69344A= (n.1-69344A=) c.2378-388A= (n.2378-388A=) c.3122-5583A= (n.3122-5583A=) c.2462-388A= (n.2462-388A=) c.1505-388A= (n.1505-388A=) c.1496-388A= (n.1496-388A=) | |
| 5 | g.36995234A>G | CA117052383 | NIPBL | c.3122-388A>G (n.3122-388A>G) n.85A>G n.2742-388A>G c.1-69344A>G (n.1-69344A>G) c.2378-388A>G (n.2378-388A>G) c.3122-5583A>G (n.3122-5583A>G) c.2462-388A>G (n.2462-388A>G) c.1505-388A>G (n.1505-388A>G) c.1496-388A>G (n.1496-388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995236A= | CA1539599235 | NIPBL | c.3122-386A= (n.3122-386A=) n.87A= n.2742-386A= c.1-69342A= (n.1-69342A=) c.2378-386A= (n.2378-386A=) c.3122-5581A= (n.3122-5581A=) c.2462-386A= (n.2462-386A=) c.1505-386A= (n.1505-386A=) c.1496-386A= (n.1496-386A=) | |
| 5 | g.36995236A>G | CA1539599236 | NIPBL | c.3122-386A>G (n.3122-386A>G) n.87A>G n.2742-386A>G c.1-69342A>G (n.1-69342A>G) c.2378-386A>G (n.2378-386A>G) c.3122-5581A>G (n.3122-5581A>G) c.2462-386A>G (n.2462-386A>G) c.1505-386A>G (n.1505-386A>G) c.1496-386A>G (n.1496-386A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36995236A>T | CA2673574134 | NIPBL | c.3122-386A>T (n.3122-386A>T) n.87A>T n.2742-386A>T c.1-69342A>T (n.1-69342A>T) c.2378-386A>T (n.2378-386A>T) c.3122-5581A>T (n.3122-5581A>T) c.2462-386A>T (n.2462-386A>T) c.1505-386A>T (n.1505-386A>T) c.1496-386A>T (n.1496-386A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995241_36995242dup | CA2765897948 | NIPBL | c.3122-381_3122-380dup (n.3122-381_3122-380dup) n.92_93dup n.2742-381_2742-380dup c.1-69337_1-69336dup (n.1-69337_1-69336dup) c.2378-381_2378-380dup (n.2378-381_2378-380dup) c.3122-5576_3122-5575dup (n.3122-5576_3122-5575dup) c.2462-381_2462-380dup (n.2462-381_2462-380dup) c.1505-381_1505-380dup (n.1505-381_1505-380dup) c.1496-381_1496-380dup (n.1496-381_1496-380dup) | |
| 5 | g.36995243T>G | CA117052393 | NIPBL | c.3122-379T>G (n.3122-379T>G) n.94T>G n.2742-379T>G c.1-69335T>G (n.1-69335T>G) c.2378-379T>G (n.2378-379T>G) c.3122-5574T>G (n.3122-5574T>G) c.2462-379T>G (n.2462-379T>G) c.1505-379T>G (n.1505-379T>G) c.1496-379T>G (n.1496-379T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995243T= | CA1539599239 | NIPBL | c.3122-379T= (n.3122-379T=) n.94T= n.2742-379T= c.1-69335T= (n.1-69335T=) c.2378-379T= (n.2378-379T=) c.3122-5574T= (n.3122-5574T=) c.2462-379T= (n.2462-379T=) c.1505-379T= (n.1505-379T=) c.1496-379T= (n.1496-379T=) | |
| 5 | g.36995244T>C | CA2673574135 | NIPBL | c.3122-378T>C (n.3122-378T>C) n.95T>C n.2742-378T>C c.1-69334T>C (n.1-69334T>C) c.2378-378T>C (n.2378-378T>C) c.3122-5573T>C (n.3122-5573T>C) c.2462-378T>C (n.2462-378T>C) c.1505-378T>C (n.1505-378T>C) c.1496-378T>C (n.1496-378T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995244T>G | CA2530211310 | NIPBL | c.3122-378T>G (n.3122-378T>G) n.95T>G n.2742-378T>G c.1-69334T>G (n.1-69334T>G) c.2378-378T>G (n.2378-378T>G) c.3122-5573T>G (n.3122-5573T>G) c.2462-378T>G (n.2462-378T>G) c.1505-378T>G (n.1505-378T>G) c.1496-378T>G (n.1496-378T>G) | |
| 5 | g.36995245_36995247delinsATG | CA1539599244 | NIPBL | c.3122-377_3122-375delinsATG (n.3122-377_3122-375delinsATG) n.96_98delinsATG n.2742-377_2742-375delinsATG c.1-69333_1-69331delinsATG (n.1-69333_1-69331delinsATG) c.2378-377_2378-375delinsATG (n.2378-377_2378-375delinsATG) c.3122-5572_3122-5570delinsATG (n.3122-5572_3122-5570delinsATG) c.2462-377_2462-375delinsATG (n.2462-377_2462-375delinsATG) c.1505-377_1505-375delinsATG (n.1505-377_1505-375delinsATG) c.1496-377_1496-375delinsATG (n.1496-377_1496-375delinsATG) | |
| 5 | g.36995247_36995248del | CA810296071 | NIPBL | c.3122-375_3122-374del (n.3122-375_3122-374del) n.98_99del n.2742-375_2742-374del c.1-69331_1-69330del (n.1-69331_1-69330del) c.2378-375_2378-374del (n.2378-375_2378-374del) c.3122-5570_3122-5569del (n.3122-5570_3122-5569del) c.2462-375_2462-374del (n.2462-375_2462-374del) c.1505-375_1505-374del (n.1505-375_1505-374del) c.1496-375_1496-374del (n.1496-375_1496-374del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995247G>A | CA117052408 | NIPBL | c.3122-375G>A (n.3122-375G>A) n.98G>A n.2742-375G>A c.1-69331G>A (n.1-69331G>A) c.2378-375G>A (n.2378-375G>A) c.3122-5570G>A (n.3122-5570G>A) c.2462-375G>A (n.2462-375G>A) c.1505-375G>A (n.1505-375G>A) c.1496-375G>A (n.1496-375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995247G= | CA1539599247 | NIPBL | c.3122-375G= (n.3122-375G=) n.98G= n.2742-375G= c.1-69331G= (n.1-69331G=) c.2378-375G= (n.2378-375G=) c.3122-5570G= (n.3122-5570G=) c.2462-375G= (n.2462-375G=) c.1505-375G= (n.1505-375G=) c.1496-375G= (n.1496-375G=) | |
| 5 | g.36995247G>T | CA2673574136 | NIPBL | c.3122-375G>T (n.3122-375G>T) n.98G>T n.2742-375G>T c.1-69331G>T (n.1-69331G>T) c.2378-375G>T (n.2378-375G>T) c.3122-5570G>T (n.3122-5570G>T) c.2462-375G>T (n.2462-375G>T) c.1505-375G>T (n.1505-375G>T) c.1496-375G>T (n.1496-375G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995249A= | CA1539599248 | NIPBL | c.3122-373A= (n.3122-373A=) n.100A= n.2742-373A= c.1-69329A= (n.1-69329A=) c.2378-373A= (n.2378-373A=) c.3122-5568A= (n.3122-5568A=) c.2462-373A= (n.2462-373A=) c.1505-373A= (n.1505-373A=) c.1496-373A= (n.1496-373A=) | |
| 5 | g.36995249A>C | CA2708314863 | NIPBL | c.3122-373A>C (n.3122-373A>C) n.100A>C n.2742-373A>C c.1-69329A>C (n.1-69329A>C) c.2378-373A>C (n.2378-373A>C) c.3122-5568A>C (n.3122-5568A>C) c.2462-373A>C (n.2462-373A>C) c.1505-373A>C (n.1505-373A>C) c.1496-373A>C (n.1496-373A>C) | dbSNP |
| 5 | g.36995249A>G | CA1075107880 | NIPBL | c.3122-373A>G (n.3122-373A>G) n.100A>G n.2742-373A>G c.1-69329A>G (n.1-69329A>G) c.2378-373A>G (n.2378-373A>G) c.3122-5568A>G (n.3122-5568A>G) c.2462-373A>G (n.2462-373A>G) c.1505-373A>G (n.1505-373A>G) c.1496-373A>G (n.1496-373A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995250C= | CA1539599249 | NIPBL | c.3122-372C= (n.3122-372C=) n.101C= n.2742-372C= c.1-69328C= (n.1-69328C=) c.2378-372C= (n.2378-372C=) c.3122-5567C= (n.3122-5567C=) c.2462-372C= (n.2462-372C=) c.1505-372C= (n.1505-372C=) c.1496-372C= (n.1496-372C=) | |
| 5 | g.36995250C>T | CA559021835 | NIPBL | c.3122-372C>T (n.3122-372C>T) n.101C>T n.2742-372C>T c.1-69328C>T (n.1-69328C>T) c.2378-372C>T (n.2378-372C>T) c.3122-5567C>T (n.3122-5567C>T) c.2462-372C>T (n.2462-372C>T) c.1505-372C>T (n.1505-372C>T) c.1496-372C>T (n.1496-372C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995252A= | CA1539599251 | NIPBL | c.3122-370A= (n.3122-370A=) n.103A= n.2742-370A= c.1-69326A= (n.1-69326A=) c.2378-370A= (n.2378-370A=) c.3122-5565A= (n.3122-5565A=) c.2462-370A= (n.2462-370A=) c.1505-370A= (n.1505-370A=) c.1496-370A= (n.1496-370A=) | |
| 5 | g.36995252A>G | CA117052434 | NIPBL | c.3122-370A>G (n.3122-370A>G) n.103A>G n.2742-370A>G c.1-69326A>G (n.1-69326A>G) c.2378-370A>G (n.2378-370A>G) c.3122-5565A>G (n.3122-5565A>G) c.2462-370A>G (n.2462-370A>G) c.1505-370A>G (n.1505-370A>G) c.1496-370A>G (n.1496-370A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995253C>A | CA117052442 | NIPBL | c.3122-369C>A (n.3122-369C>A) n.104C>A n.2742-369C>A c.1-69325C>A (n.1-69325C>A) c.2378-369C>A (n.2378-369C>A) c.3122-5564C>A (n.3122-5564C>A) c.2462-369C>A (n.2462-369C>A) c.1505-369C>A (n.1505-369C>A) c.1496-369C>A (n.1496-369C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36995253C= | CA1539599257 | NIPBL | c.3122-369C= (n.3122-369C=) n.104C= n.2742-369C= c.1-69325C= (n.1-69325C=) c.2378-369C= (n.2378-369C=) c.3122-5564C= (n.3122-5564C=) c.2462-369C= (n.2462-369C=) c.1505-369C= (n.1505-369C=) c.1496-369C= (n.1496-369C=) | |
| 5 | g.36995254C>A | CA2673574138 | NIPBL | c.3122-368C>A (n.3122-368C>A) n.105C>A n.2742-368C>A c.1-69324C>A (n.1-69324C>A) c.2378-368C>A (n.2378-368C>A) c.3122-5563C>A (n.3122-5563C>A) c.2462-368C>A (n.2462-368C>A) c.1505-368C>A (n.1505-368C>A) c.1496-368C>A (n.1496-368C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995254C>T | CA2673574137 | NIPBL | c.3122-368C>T (n.3122-368C>T) n.105C>T n.2742-368C>T c.1-69324C>T (n.1-69324C>T) c.2378-368C>T (n.2378-368C>T) c.3122-5563C>T (n.3122-5563C>T) c.2462-368C>T (n.2462-368C>T) c.1505-368C>T (n.1505-368C>T) c.1496-368C>T (n.1496-368C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995255A>G | CA2765897955 | NIPBL | c.3122-367A>G (n.3122-367A>G) n.106A>G n.2742-367A>G c.1-69323A>G (n.1-69323A>G) c.2378-367A>G (n.2378-367A>G) c.3122-5562A>G (n.3122-5562A>G) c.2462-367A>G (n.2462-367A>G) c.1505-367A>G (n.1505-367A>G) c.1496-367A>G (n.1496-367A>G) | |
| 5 | g.36995257G>T | CA2673574139 | NIPBL | c.3122-365G>T (n.3122-365G>T) n.108G>T n.2742-365G>T c.1-69321G>T (n.1-69321G>T) c.2378-365G>T (n.2378-365G>T) c.3122-5560G>T (n.3122-5560G>T) c.2462-365G>T (n.2462-365G>T) c.1505-365G>T (n.1505-365G>T) c.1496-365G>T (n.1496-365G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995263C>A | CA2673574140 | NIPBL | c.3122-359C>A (n.3122-359C>A) n.114C>A n.2742-359C>A c.1-69315C>A (n.1-69315C>A) c.2378-359C>A (n.2378-359C>A) c.3122-5554C>A (n.3122-5554C>A) c.2462-359C>A (n.2462-359C>A) c.1505-359C>A (n.1505-359C>A) c.1496-359C>A (n.1496-359C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995263C>T | CA2673574141 | NIPBL | c.3122-359C>T (n.3122-359C>T) n.114C>T n.2742-359C>T c.1-69315C>T (n.1-69315C>T) c.2378-359C>T (n.2378-359C>T) c.3122-5554C>T (n.3122-5554C>T) c.2462-359C>T (n.2462-359C>T) c.1505-359C>T (n.1505-359C>T) c.1496-359C>T (n.1496-359C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36995264A= | CA1539599264 | NIPBL | c.3122-358A= (n.3122-358A=) n.115A= n.2742-358A= c.1-69314A= (n.1-69314A=) c.2378-358A= (n.2378-358A=) c.3122-5553A= (n.3122-5553A=) c.2462-358A= (n.2462-358A=) c.1505-358A= (n.1505-358A=) c.1496-358A= (n.1496-358A=) | |
| 5 | g.36995264A>G | CA1539599262 | NIPBL | c.3122-358A>G (n.3122-358A>G) n.115A>G n.2742-358A>G c.1-69314A>G (n.1-69314A>G) c.2378-358A>G (n.2378-358A>G) c.3122-5553A>G (n.3122-5553A>G) c.2462-358A>G (n.2462-358A>G) c.1505-358A>G (n.1505-358A>G) c.1496-358A>G (n.1496-358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |