Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993510_36999509del | CA915942403 | MLH1 | c.-38_208-1446del c.-670_-516-1446del c.-756_-516-1446del c.-554_-82-1446del c.-983_-516-1446del c.-896_-424-1446del c.-1133_-516-1446del c.-664_-419-1446del c.-664_-424-1446del c.-988_-516-1446del c.-1112_-516-1446del c.-322_-82-1446del c.-1081_-609-1446del c.-1194_-722-1446del c.-1103_-722-1446del c.-864_-619-1446del c.-762_-522-1446del c.-859_-619-1446del c.-1091_-619-1446del c.-38_207+2800del c.-849_-609-1446del | ClinVar |
3 | g.36993546_36993664del | CA2499216665 | MLH1 | c.-2_116+1del c.-2_117del n.14_131+1del n.30_147+1del c.-634_-517+1del c.-720_-603+1del c.-518_-400del (n.-518_-400del) c.-947_-829del (n.-947_-829del) c.-860_-742del (n.-860_-742del) c.-1097_-979del (n.-1097_-979del) c.-628_-511+1del c.-952_-834del (n.-952_-834del) c.-1076_-958del (n.-1076_-958del) c.-286_-169+1del c.-1045_-927del (n.-1045_-927del) c.-1158_-1040del (n.-1158_-1040del) c.-1067_-949del (n.-1067_-949del) c.-828_-711+1del c.-726_-609+1del c.-823_-706+1del c.-1055_-937del (n.-1055_-937del) c.-813_-696+1del | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993548_36993663del | CA004367 | MLH1 | c.1_116del (p.Met1PhefsTer13) c.1_116del (p.Met1ValfsTer15) n.16_131del n.32_147del c.1_116del (p.Met1LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2LysfsTer?) c.1_116del (p.Ser2GlnfsTer8) c.-632_-517del (n.-632_-517del) c.-718_-603del (n.-718_-603del) c.-516_-401del (n.-516_-401del) c.-945_-830del (n.-945_-830del) c.-858_-743del (n.-858_-743del) c.-1095_-980del (n.-1095_-980del) c.-626_-511del (n.-626_-511del) c.-950_-835del (n.-950_-835del) c.-1074_-959del (n.-1074_-959del) c.-284_-169del (n.-284_-169del) c.-1043_-928del (n.-1043_-928del) c.-1156_-1041del (n.-1156_-1041del) c.-1065_-950del (n.-1065_-950del) c.-826_-711del (n.-826_-711del) c.-724_-609del (n.-724_-609del) c.-821_-706del (n.-821_-706del) c.-1053_-938del (n.-1053_-938del) c.-811_-696del (n.-811_-696del) | |
3 | g.36993562_36993579delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT | CA1357864799 | MLH1 | c.15_32delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (p.Ala5=) n.30_47delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT n.46_63delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT c.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-618_-601delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-704_-687delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-502_-485delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-931_-914delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-844_-827delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1081_-1064delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-612_-595delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-936_-919delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1060_-1043delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-270_-253delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1029_-1012delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1142_-1125delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1051_-1034delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-812_-795delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-710_-693delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-807_-790delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-1039_-1022delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) c.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT (n.-797_-780delinsAGGGGTTATTCGGCGGCT) | |
3 | g.36993565_36993581del | CA007048 | MLH1 | c.18_34del (p.Val7ArgfsTer18) n.33_49del n.49_65del c.-615_-599del (n.-615_-599del) c.-701_-685del (n.-701_-685del) c.-499_-483del (n.-499_-483del) c.-928_-912del (n.-928_-912del) c.-841_-825del (n.-841_-825del) c.-1078_-1062del (n.-1078_-1062del) c.-609_-593del (n.-609_-593del) c.-933_-917del (n.-933_-917del) c.-1057_-1041del (n.-1057_-1041del) c.-267_-251del (n.-267_-251del) c.-1026_-1010del (n.-1026_-1010del) c.-1139_-1123del (n.-1139_-1123del) c.-1048_-1032del (n.-1048_-1032del) c.-809_-793del (n.-809_-793del) c.-707_-691del (n.-707_-691del) c.-804_-788del (n.-804_-788del) c.-1036_-1020del (n.-1036_-1020del) c.-794_-778del (n.-794_-778del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993565_36993582delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA | CA1357864805 | MLH1 | c.18_35delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (p.Gly6=) n.33_50delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA n.49_66delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA c.-615_-598delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-615_-598delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-701_-684delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-701_-684delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-499_-482delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-499_-482delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-928_-911delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-928_-911delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-841_-824delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-841_-824delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1078_-1061delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1078_-1061delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-609_-592delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-609_-592delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-933_-916delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-933_-916delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1057_-1040delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1057_-1040delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-267_-250delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-267_-250delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1026_-1009delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1026_-1009delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1139_-1122delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1139_-1122delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1048_-1031delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1048_-1031delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-809_-792delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-809_-792delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-707_-690delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-707_-690delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-804_-787delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-804_-787delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-1036_-1019delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-1036_-1019delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) c.-794_-777delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA (n.-794_-777delinsGGTTATTCGGCGGCTGGA) | |
3 | g.36993566_36993582del | CA007662 | MLH1 | c.19_35del (p.Val7ArgfsTer18) n.34_50del n.50_66del c.-614_-598del (n.-614_-598del) c.-700_-684del (n.-700_-684del) c.-498_-482del (n.-498_-482del) c.-927_-911del (n.-927_-911del) c.-840_-824del (n.-840_-824del) c.-1077_-1061del (n.-1077_-1061del) c.-608_-592del (n.-608_-592del) c.-932_-916del (n.-932_-916del) c.-1056_-1040del (n.-1056_-1040del) c.-266_-250del (n.-266_-250del) c.-1025_-1009del (n.-1025_-1009del) c.-1138_-1122del (n.-1138_-1122del) c.-1047_-1031del (n.-1047_-1031del) c.-808_-792del (n.-808_-792del) c.-706_-690del (n.-706_-690del) c.-803_-787del (n.-803_-787del) c.-1035_-1019del (n.-1035_-1019del) c.-793_-777del (n.-793_-777del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993569_36993579dup | CA2573136312 | MLH1 | c.22_32dup (p.Asp12PhefsTer9) n.37_47dup n.53_63dup c.-611_-601dup (n.-611_-601dup) c.-697_-687dup (n.-697_-687dup) c.-495_-485dup (n.-495_-485dup) c.-924_-914dup (n.-924_-914dup) c.-837_-827dup (n.-837_-827dup) c.-1074_-1064dup (n.-1074_-1064dup) c.-605_-595dup (n.-605_-595dup) c.-929_-919dup (n.-929_-919dup) c.-1053_-1043dup (n.-1053_-1043dup) c.-263_-253dup (n.-263_-253dup) c.-1022_-1012dup (n.-1022_-1012dup) c.-1135_-1125dup (n.-1135_-1125dup) c.-1044_-1034dup (n.-1044_-1034dup) c.-805_-795dup (n.-805_-795dup) c.-703_-693dup (n.-703_-693dup) c.-800_-790dup (n.-800_-790dup) c.-1032_-1022dup (n.-1032_-1022dup) c.-790_-780dup (n.-790_-780dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993570_36993585del | CA2586971866 | MLH1 | c.23_38del (p.Ile8ArgfsTer4) n.38_53del n.54_69del c.-610_-595del (n.-610_-595del) c.-696_-681del (n.-696_-681del) c.-494_-479del (n.-494_-479del) c.-923_-908del (n.-923_-908del) c.-836_-821del (n.-836_-821del) c.-1073_-1058del (n.-1073_-1058del) c.-604_-589del (n.-604_-589del) c.-928_-913del (n.-928_-913del) c.-1052_-1037del (n.-1052_-1037del) c.-262_-247del (n.-262_-247del) c.-1021_-1006del (n.-1021_-1006del) c.-1134_-1119del (n.-1134_-1119del) c.-1043_-1028del (n.-1043_-1028del) c.-804_-789del (n.-804_-789del) c.-702_-687del (n.-702_-687del) c.-799_-784del (n.-799_-784del) c.-1031_-1016del (n.-1031_-1016del) c.-789_-774del (n.-789_-774del) | ClinVar |
3 | g.36993577del | CA2739278470 | MLH1 | c.30del (p.Leu11TrpfsTer6) n.45del n.61del c.5del c.-603del (n.-603del) c.-689del (n.-689del) c.-487del (n.-487del) c.-916del (n.-916del) c.-829del (n.-829del) c.-1066del (n.-1066del) c.-597del (n.-597del) c.-921del (n.-921del) c.-1045del (n.-1045del) c.-255del (n.-255del) c.-1014del (n.-1014del) c.-1127del (n.-1127del) c.-1036del (n.-1036del) c.-797del (n.-797del) c.-695del (n.-695del) c.-792del (n.-792del) c.-1024del (n.-1024del) c.-782del (n.-782del) | ClinVar |
3 | g.36993577G>A | CA433087124 | MLH1 | c.30G>A (p.Arg10=) n.45G>A n.61G>A c.5G>A c.-603G>A (n.-603G>A) c.-689G>A (n.-689G>A) c.-487G>A (n.-487G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-1066G>A (n.-1066G>A) c.-597G>A (n.-597G>A) c.-921G>A (n.-921G>A) c.-1045G>A (n.-1045G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-1127G>A (n.-1127G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993577G>C | CA10578191 | MLH1 | c.30G>C (p.Arg10=) n.45G>C n.61G>C c.5G>C c.-603G>C (n.-603G>C) c.-689G>C (n.-689G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-1066G>C (n.-1066G>C) c.-597G>C (n.-597G>C) c.-921G>C (n.-921G>C) c.-1045G>C (n.-1045G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-1014G>C (n.-1014G>C) c.-1127G>C (n.-1127G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-797G>C (n.-797G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993577G= | CA1357864818 | MLH1 | c.30G= (p.Arg10=) n.45G= n.61G= c.5G= c.-603G= (n.-603G=) c.-689G= (n.-689G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-1066G= (n.-1066G=) c.-597G= (n.-597G=) c.-921G= (n.-921G=) c.-1045G= (n.-1045G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-1014G= (n.-1014G=) c.-1127G= (n.-1127G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-797G= (n.-797G=) c.-695G= (n.-695G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-1024G= (n.-1024G=) c.-782G= (n.-782G=) | |
3 | g.36993577G>T | CA16604524 | MLH1 | c.30G>T (p.Arg10=) n.45G>T n.61G>T c.5G>T c.-603G>T (n.-603G>T) c.-689G>T (n.-689G>T) c.-487G>T (n.-487G>T) c.-916G>T (n.-916G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-1066G>T (n.-1066G>T) c.-597G>T (n.-597G>T) c.-921G>T (n.-921G>T) c.-1045G>T (n.-1045G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-1127G>T (n.-1127G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993577_36993578delinsGC | CA1357864817 | MLH1 | c.30_31delinsGC (p.Arg10=) n.45_46delinsGC n.61_62delinsGC c.5_6delinsGC c.-603_-602delinsGC (n.-603_-602delinsGC) c.-689_-688delinsGC (n.-689_-688delinsGC) c.-487_-486delinsGC (n.-487_-486delinsGC) c.-916_-915delinsGC (n.-916_-915delinsGC) c.-829_-828delinsGC (n.-829_-828delinsGC) c.-1066_-1065delinsGC (n.-1066_-1065delinsGC) c.-597_-596delinsGC (n.-597_-596delinsGC) c.-921_-920delinsGC (n.-921_-920delinsGC) c.-1045_-1044delinsGC (n.-1045_-1044delinsGC) c.-255_-254delinsGC (n.-255_-254delinsGC) c.-1014_-1013delinsGC (n.-1014_-1013delinsGC) c.-1127_-1126delinsGC (n.-1127_-1126delinsGC) c.-1036_-1035delinsGC (n.-1036_-1035delinsGC) c.-797_-796delinsGC (n.-797_-796delinsGC) c.-695_-694delinsGC (n.-695_-694delinsGC) c.-792_-791delinsGC (n.-792_-791delinsGC) c.-1024_-1023delinsGC (n.-1024_-1023delinsGC) c.-782_-781delinsGC (n.-782_-781delinsGC) | |
3 | g.36993578del | CA009781 | MLH1 | c.31del (p.Leu11TrpfsTer6) n.46del n.62del c.6del c.-602del (n.-602del) c.-688del (n.-688del) c.-486del (n.-486del) c.-915del (n.-915del) c.-828del (n.-828del) c.-1065del (n.-1065del) c.-596del (n.-596del) c.-920del (n.-920del) c.-1044del (n.-1044del) c.-254del (n.-254del) c.-1013del (n.-1013del) c.-1126del (n.-1126del) c.-1035del (n.-1035del) c.-796del (n.-796del) c.-694del (n.-694del) c.-791del (n.-791del) c.-1023del (n.-1023del) c.-781del (n.-781del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993578C>A | CA352060529 | MLH1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.46C>A n.62C>A c.6C>A c.-602C>A (n.-602C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) c.-486C>A (n.-486C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.-1065C>A (n.-1065C>A) c.-596C>A (n.-596C>A) c.-920C>A (n.-920C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-1126C>A (n.-1126C>A) c.-1035C>A (n.-1035C>A) c.-796C>A (n.-796C>A) c.-694C>A (n.-694C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) | dbSNP COSMIC |
3 | g.36993578C= | CA1357864819 | MLH1 | c.31C= (p.Leu11=) n.46C= n.62C= c.6C= c.-602C= (n.-602C=) c.-688C= (n.-688C=) c.-486C= (n.-486C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-828C= (n.-828C=) c.-1065C= (n.-1065C=) c.-596C= (n.-596C=) c.-920C= (n.-920C=) c.-1044C= (n.-1044C=) c.-254C= (n.-254C=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.-1126C= (n.-1126C=) c.-1035C= (n.-1035C=) c.-796C= (n.-796C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-791C= (n.-791C=) c.-1023C= (n.-1023C=) c.-781C= (n.-781C=) | |
3 | g.36993578C>G | CA350564 | MLH1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.46C>G n.62C>G c.6C>G c.-602C>G (n.-602C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.-1065C>G (n.-1065C>G) c.-596C>G (n.-596C>G) c.-920C>G (n.-920C>G) c.-1044C>G (n.-1044C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.-1126C>G (n.-1126C>G) c.-1035C>G (n.-1035C>G) c.-796C>G (n.-796C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-791C>G (n.-791C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993578C>T | CA16604876 | MLH1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.46C>T n.62C>T c.6C>T c.-602C>T (n.-602C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.-1065C>T (n.-1065C>T) c.-596C>T (n.-596C>T) c.-920C>T (n.-920C>T) c.-1044C>T (n.-1044C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-1126C>T (n.-1126C>T) c.-1035C>T (n.-1035C>T) c.-796C>T (n.-796C>T) c.-694C>T (n.-694C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.36993579T>A | CA352060538 | MLH1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.47T>A n.63T>A c.7T>A c.-601T>A (n.-601T>A) c.-687T>A (n.-687T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) c.-914T>A (n.-914T>A) c.-827T>A (n.-827T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-595T>A (n.-595T>A) c.-919T>A (n.-919T>A) c.-1043T>A (n.-1043T>A) c.-253T>A (n.-253T>A) c.-1012T>A (n.-1012T>A) c.-1125T>A (n.-1125T>A) c.-1034T>A (n.-1034T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-693T>A (n.-693T>A) c.-790T>A (n.-790T>A) c.-1022T>A (n.-1022T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) | |
3 | g.36993579T>C | CA352060541 | MLH1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.47T>C n.63T>C c.7T>C c.-601T>C (n.-601T>C) c.-687T>C (n.-687T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) c.-914T>C (n.-914T>C) c.-827T>C (n.-827T>C) c.-1064T>C (n.-1064T>C) c.-595T>C (n.-595T>C) c.-919T>C (n.-919T>C) c.-1043T>C (n.-1043T>C) c.-253T>C (n.-253T>C) c.-1012T>C (n.-1012T>C) c.-1125T>C (n.-1125T>C) c.-1034T>C (n.-1034T>C) c.-795T>C (n.-795T>C) c.-693T>C (n.-693T>C) c.-790T>C (n.-790T>C) c.-1022T>C (n.-1022T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993579T>G | CA352060544 | MLH1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.47T>G n.63T>G c.7T>G c.-601T>G (n.-601T>G) c.-687T>G (n.-687T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) c.-914T>G (n.-914T>G) c.-827T>G (n.-827T>G) c.-1064T>G (n.-1064T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) c.-919T>G (n.-919T>G) c.-1043T>G (n.-1043T>G) c.-253T>G (n.-253T>G) c.-1012T>G (n.-1012T>G) c.-1125T>G (n.-1125T>G) c.-1034T>G (n.-1034T>G) c.-795T>G (n.-795T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-790T>G (n.-790T>G) c.-1022T>G (n.-1022T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993579T= | CA1357864820 | MLH1 | c.32T= (p.Leu11=) n.47T= n.63T= c.7T= c.-601T= (n.-601T=) c.-687T= (n.-687T=) c.-485T= (n.-485T=) c.-914T= (n.-914T=) c.-827T= (n.-827T=) c.-1064T= (n.-1064T=) c.-595T= (n.-595T=) c.-919T= (n.-919T=) c.-1043T= (n.-1043T=) c.-253T= (n.-253T=) c.-1012T= (n.-1012T=) c.-1125T= (n.-1125T=) c.-1034T= (n.-1034T=) c.-795T= (n.-795T=) c.-693T= (n.-693T=) c.-790T= (n.-790T=) c.-1022T= (n.-1022T=) c.-780T= (n.-780T=) | |
3 | g.36993579_36993592delinsTGGACGAGACAGTG | CA1357864821 | MLH1 | c.32_45delinsTGGACGAGACAGTG (p.Leu11=) n.47_60delinsTGGACGAGACAGTG n.63_76delinsTGGACGAGACAGTG c.7_20delinsTGGACGAGACAGTG c.-601_-588delinsTGGACGAGACAGTG (n.-601_-588delinsTGGACGAGACAGTG) c.-687_-674delinsTGGACGAGACAGTG (n.-687_-674delinsTGGACGAGACAGTG) c.-485_-472delinsTGGACGAGACAGTG (n.-485_-472delinsTGGACGAGACAGTG) c.-914_-901delinsTGGACGAGACAGTG (n.-914_-901delinsTGGACGAGACAGTG) c.-827_-814delinsTGGACGAGACAGTG (n.-827_-814delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1064_-1051delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1064_-1051delinsTGGACGAGACAGTG) c.-595_-582delinsTGGACGAGACAGTG (n.-595_-582delinsTGGACGAGACAGTG) c.-919_-906delinsTGGACGAGACAGTG (n.-919_-906delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1043_-1030delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1043_-1030delinsTGGACGAGACAGTG) c.-253_-240delinsTGGACGAGACAGTG (n.-253_-240delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1012_-999delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1012_-999delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1125_-1112delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1125_-1112delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1034_-1021delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1034_-1021delinsTGGACGAGACAGTG) c.-795_-782delinsTGGACGAGACAGTG (n.-795_-782delinsTGGACGAGACAGTG) c.-693_-680delinsTGGACGAGACAGTG (n.-693_-680delinsTGGACGAGACAGTG) c.-790_-777delinsTGGACGAGACAGTG (n.-790_-777delinsTGGACGAGACAGTG) c.-1022_-1009delinsTGGACGAGACAGTG (n.-1022_-1009delinsTGGACGAGACAGTG) c.-780_-767delinsTGGACGAGACAGTG (n.-780_-767delinsTGGACGAGACAGTG) | |
3 | g.36993580G>A | CA433087125 | MLH1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.48G>A n.64G>A c.8G>A c.-600G>A (n.-600G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-484G>A (n.-484G>A) c.-913G>A (n.-913G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) c.-1063G>A (n.-1063G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-1042G>A (n.-1042G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-1124G>A (n.-1124G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) c.-692G>A (n.-692G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993580G>C | CA433087126 | MLH1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.48G>C n.64G>C c.8G>C c.-600G>C (n.-600G>C) c.-686G>C (n.-686G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-913G>C (n.-913G>C) c.-826G>C (n.-826G>C) c.-1063G>C (n.-1063G>C) c.-594G>C (n.-594G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-1042G>C (n.-1042G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.-1124G>C (n.-1124G>C) c.-1033G>C (n.-1033G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) c.-692G>C (n.-692G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) c.-1021G>C (n.-1021G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) | |
3 | g.36993580G= | CA1357864822 | MLH1 | c.33G= (p.Leu11=) n.48G= n.64G= c.8G= c.-600G= (n.-600G=) c.-686G= (n.-686G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-913G= (n.-913G=) c.-826G= (n.-826G=) c.-1063G= (n.-1063G=) c.-594G= (n.-594G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-1042G= (n.-1042G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-1011G= (n.-1011G=) c.-1124G= (n.-1124G=) c.-1033G= (n.-1033G=) c.-794G= (n.-794G=) c.-692G= (n.-692G=) c.-789G= (n.-789G=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.-779G= (n.-779G=) | |
3 | g.36993580G>T | CA433087127 | MLH1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.48G>T n.64G>T c.8G>T c.-600G>T (n.-600G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-913G>T (n.-913G>T) c.-826G>T (n.-826G>T) c.-1063G>T (n.-1063G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-1042G>T (n.-1042G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.-1124G>T (n.-1124G>T) c.-1033G>T (n.-1033G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.-692G>T (n.-692G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993581dup | CA645509127 | MLH1 | c.34dup (p.Asp12GlyfsTer19) n.49dup n.65dup c.9dup c.-599dup (n.-599dup) c.-685dup (n.-685dup) c.-483dup (n.-483dup) c.-912dup (n.-912dup) c.-825dup (n.-825dup) c.-1062dup (n.-1062dup) c.-593dup (n.-593dup) c.-917dup (n.-917dup) c.-1041dup (n.-1041dup) c.-251dup (n.-251dup) c.-1010dup (n.-1010dup) c.-1123dup (n.-1123dup) c.-1032dup (n.-1032dup) c.-793dup (n.-793dup) c.-691dup (n.-691dup) c.-788dup (n.-788dup) c.-1020dup (n.-1020dup) c.-778dup (n.-778dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993581del | CA2702277600 | MLH1 | c.34del (p.Asp12ThrfsTer5) n.49del n.65del c.9del c.-599del (n.-599del) c.-685del (n.-685del) c.-483del (n.-483del) c.-912del (n.-912del) c.-825del (n.-825del) c.-1062del (n.-1062del) c.-593del (n.-593del) c.-917del (n.-917del) c.-1041del (n.-1041del) c.-251del (n.-251del) c.-1010del (n.-1010del) c.-1123del (n.-1123del) c.-1032del (n.-1032del) c.-793del (n.-793del) c.-691del (n.-691del) c.-788del (n.-788del) c.-1020del (n.-1020del) c.-778del (n.-778del) | dbSNP |
3 | g.36993581_36993593del | CA1139656169 | MLH1 | c.34_46del (p.Asp12Ter) n.49_61del n.65_77del c.9_21del c.-599_-587del (n.-599_-587del) c.-685_-673del (n.-685_-673del) c.-483_-471del (n.-483_-471del) c.-912_-900del (n.-912_-900del) c.-825_-813del (n.-825_-813del) c.-1062_-1050del (n.-1062_-1050del) c.-593_-581del (n.-593_-581del) c.-917_-905del (n.-917_-905del) c.-1041_-1029del (n.-1041_-1029del) c.-251_-239del (n.-251_-239del) c.-1010_-998del (n.-1010_-998del) c.-1123_-1111del (n.-1123_-1111del) c.-1032_-1020del (n.-1032_-1020del) c.-793_-781del (n.-793_-781del) c.-691_-679del (n.-691_-679del) c.-788_-776del (n.-788_-776del) c.-1020_-1008del (n.-1020_-1008del) c.-778_-766del (n.-778_-766del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993581G>A | CA034988 | MLH1 | c.34G>A (p.Asp12Asn) n.49G>A n.65G>A c.9G>A c.-599G>A (n.-599G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) c.-483G>A (n.-483G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-1062G>A (n.-1062G>A) c.-593G>A (n.-593G>A) c.-917G>A (n.-917G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-1010G>A (n.-1010G>A) c.-1123G>A (n.-1123G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993581G>C | CA352060550 | MLH1 | c.34G>C (p.Asp12His) n.49G>C n.65G>C c.9G>C c.-599G>C (n.-599G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) c.-483G>C (n.-483G>C) c.-912G>C (n.-912G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-1062G>C (n.-1062G>C) c.-593G>C (n.-593G>C) c.-917G>C (n.-917G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-1010G>C (n.-1010G>C) c.-1123G>C (n.-1123G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) | |
3 | g.36993581G= | CA1357864823 | MLH1 | c.34G= (p.Asp12=) n.49G= n.65G= c.9G= c.-599G= (n.-599G=) c.-685G= (n.-685G=) c.-483G= (n.-483G=) c.-912G= (n.-912G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-1062G= (n.-1062G=) c.-593G= (n.-593G=) c.-917G= (n.-917G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-251G= (n.-251G=) c.-1010G= (n.-1010G=) c.-1123G= (n.-1123G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-793G= (n.-793G=) c.-691G= (n.-691G=) c.-788G= (n.-788G=) c.-1020G= (n.-1020G=) c.-778G= (n.-778G=) | |
3 | g.36993581G>T | CA352060553 | MLH1 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) n.49G>T n.65G>T c.9G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-483G>T (n.-483G>T) c.-912G>T (n.-912G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-1062G>T (n.-1062G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) c.-917G>T (n.-917G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-1123G>T (n.-1123G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) | dbSNP |
3 | g.36993581_36993583delinsTAA | CA2580069384 | MLH1 | c.34_36delinsTAA (p.Asp12Ter) n.49_51delinsTAA n.65_67delinsTAA c.9_11delinsTAA c.-599_-597delinsTAA (n.-599_-597delinsTAA) c.-685_-683delinsTAA (n.-685_-683delinsTAA) c.-483_-481delinsTAA (n.-483_-481delinsTAA) c.-912_-910delinsTAA (n.-912_-910delinsTAA) c.-825_-823delinsTAA (n.-825_-823delinsTAA) c.-1062_-1060delinsTAA (n.-1062_-1060delinsTAA) c.-593_-591delinsTAA (n.-593_-591delinsTAA) c.-917_-915delinsTAA (n.-917_-915delinsTAA) c.-1041_-1039delinsTAA (n.-1041_-1039delinsTAA) c.-251_-249delinsTAA (n.-251_-249delinsTAA) c.-1010_-1008delinsTAA (n.-1010_-1008delinsTAA) c.-1123_-1121delinsTAA (n.-1123_-1121delinsTAA) c.-1032_-1030delinsTAA (n.-1032_-1030delinsTAA) c.-793_-791delinsTAA (n.-793_-791delinsTAA) c.-691_-689delinsTAA (n.-691_-689delinsTAA) c.-788_-786delinsTAA (n.-788_-786delinsTAA) c.-1020_-1018delinsTAA (n.-1020_-1018delinsTAA) c.-778_-776delinsTAA (n.-778_-776delinsTAA) | ClinVar |
3 | g.36993583_36993585del | CA1139770801 | MLH1 | c.36_38del (p.Asp12del) n.51_53del n.67_69del c.11_13del c.-597_-595del (n.-597_-595del) c.-683_-681del (n.-683_-681del) c.-481_-479del (n.-481_-479del) c.-910_-908del (n.-910_-908del) c.-823_-821del (n.-823_-821del) c.-1060_-1058del (n.-1060_-1058del) c.-591_-589del (n.-591_-589del) c.-915_-913del (n.-915_-913del) c.-1039_-1037del (n.-1039_-1037del) c.-249_-247del (n.-249_-247del) c.-1008_-1006del (n.-1008_-1006del) c.-1121_-1119del (n.-1121_-1119del) c.-1030_-1028del (n.-1030_-1028del) c.-791_-789del (n.-791_-789del) c.-689_-687del (n.-689_-687del) c.-786_-784del (n.-786_-784del) c.-1018_-1016del (n.-1018_-1016del) c.-776_-774del (n.-776_-774del) | ClinVar |
3 | g.36993582del | CA2499216667 | MLH1 | c.35del (p.Asp12AlafsTer5) n.50del n.66del c.10del c.-598del (n.-598del) c.-684del (n.-684del) c.-482del (n.-482del) c.-911del (n.-911del) c.-824del (n.-824del) c.-1061del (n.-1061del) c.-592del (n.-592del) c.-916del (n.-916del) c.-1040del (n.-1040del) c.-250del (n.-250del) c.-1009del (n.-1009del) c.-1122del (n.-1122del) c.-1031del (n.-1031del) c.-792del (n.-792del) c.-690del (n.-690del) c.-787del (n.-787del) c.-1019del (n.-1019del) c.-777del (n.-777del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993582A= | CA1357864824 | MLH1 | c.35A= (p.Asp12=) n.50A= n.66A= c.10A= c.-598A= (n.-598A=) c.-684A= (n.-684A=) c.-482A= (n.-482A=) c.-911A= (n.-911A=) c.-824A= (n.-824A=) c.-1061A= (n.-1061A=) c.-592A= (n.-592A=) c.-916A= (n.-916A=) c.-1040A= (n.-1040A=) c.-250A= (n.-250A=) c.-1009A= (n.-1009A=) c.-1122A= (n.-1122A=) c.-1031A= (n.-1031A=) c.-792A= (n.-792A=) c.-690A= (n.-690A=) c.-787A= (n.-787A=) c.-1019A= (n.-1019A=) c.-777A= (n.-777A=) | |
3 | g.36993582A>C | CA352060556 | MLH1 | c.35A>C (p.Asp12Ala) n.50A>C n.66A>C c.10A>C c.-598A>C (n.-598A>C) c.-684A>C (n.-684A>C) c.-482A>C (n.-482A>C) c.-911A>C (n.-911A>C) c.-824A>C (n.-824A>C) c.-1061A>C (n.-1061A>C) c.-592A>C (n.-592A>C) c.-916A>C (n.-916A>C) c.-1040A>C (n.-1040A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) c.-1009A>C (n.-1009A>C) c.-1122A>C (n.-1122A>C) c.-1031A>C (n.-1031A>C) c.-792A>C (n.-792A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) c.-777A>C (n.-777A>C) | |
3 | g.36993582A>G | CA352060557 | MLH1 | c.35A>G (p.Asp12Gly) n.50A>G n.66A>G c.10A>G c.-598A>G (n.-598A>G) c.-684A>G (n.-684A>G) c.-482A>G (n.-482A>G) c.-911A>G (n.-911A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-1061A>G (n.-1061A>G) c.-592A>G (n.-592A>G) c.-916A>G (n.-916A>G) c.-1040A>G (n.-1040A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) c.-1009A>G (n.-1009A>G) c.-1122A>G (n.-1122A>G) c.-1031A>G (n.-1031A>G) c.-792A>G (n.-792A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993582A>T | CA352060558 | MLH1 | c.35A>T (p.Asp12Val) n.50A>T n.66A>T c.10A>T c.-598A>T (n.-598A>T) c.-684A>T (n.-684A>T) c.-482A>T (n.-482A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-1061A>T (n.-1061A>T) c.-592A>T (n.-592A>T) c.-916A>T (n.-916A>T) c.-1040A>T (n.-1040A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) c.-1009A>T (n.-1009A>T) c.-1122A>T (n.-1122A>T) c.-1031A>T (n.-1031A>T) c.-792A>T (n.-792A>T) c.-690A>T (n.-690A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) c.-777A>T (n.-777A>T) | dbSNP |
3 | g.36993583del | CA2586971867 | MLH1 | c.36del (p.Asp12GlufsTer5) n.51del n.67del c.11del c.-597del (n.-597del) c.-683del (n.-683del) c.-481del (n.-481del) c.-910del (n.-910del) c.-823del (n.-823del) c.-1060del (n.-1060del) c.-591del (n.-591del) c.-915del (n.-915del) c.-1039del (n.-1039del) c.-249del (n.-249del) c.-1008del (n.-1008del) c.-1121del (n.-1121del) c.-1030del (n.-1030del) c.-791del (n.-791del) c.-689del (n.-689del) c.-786del (n.-786del) c.-1018del (n.-1018del) c.-776del (n.-776del) | |
3 | g.36993583C>A | CA352060559 | MLH1 | c.36C>A (p.Asp12Glu) n.51C>A n.67C>A c.11C>A c.-597C>A (n.-597C>A) c.-683C>A (n.-683C>A) c.-481C>A (n.-481C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) c.-823C>A (n.-823C>A) c.-1060C>A (n.-1060C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) c.-915C>A (n.-915C>A) c.-1039C>A (n.-1039C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-1008C>A (n.-1008C>A) c.-1121C>A (n.-1121C>A) c.-1030C>A (n.-1030C>A) c.-791C>A (n.-791C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) | |
3 | g.36993583C= | CA1357864826 | MLH1 | c.36C= (p.Asp12=) n.51C= n.67C= c.11C= c.-597C= (n.-597C=) c.-683C= (n.-683C=) c.-481C= (n.-481C=) c.-910C= (n.-910C=) c.-823C= (n.-823C=) c.-1060C= (n.-1060C=) c.-591C= (n.-591C=) c.-915C= (n.-915C=) c.-1039C= (n.-1039C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-1008C= (n.-1008C=) c.-1121C= (n.-1121C=) c.-1030C= (n.-1030C=) c.-791C= (n.-791C=) c.-689C= (n.-689C=) c.-786C= (n.-786C=) c.-1018C= (n.-1018C=) c.-776C= (n.-776C=) | |
3 | g.36993583C>G | CA009931 | MLH1 | c.36C>G (p.Asp12Glu) n.51C>G n.67C>G c.11C>G c.-597C>G (n.-597C>G) c.-683C>G (n.-683C>G) c.-481C>G (n.-481C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) c.-823C>G (n.-823C>G) c.-1060C>G (n.-1060C>G) c.-591C>G (n.-591C>G) c.-915C>G (n.-915C>G) c.-1039C>G (n.-1039C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-1008C>G (n.-1008C>G) c.-1121C>G (n.-1121C>G) c.-1030C>G (n.-1030C>G) c.-791C>G (n.-791C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) c.-1018C>G (n.-1018C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993583C>T | CA433087128 | MLH1 | c.36C>T (p.Asp12=) n.51C>T n.67C>T c.11C>T c.-597C>T (n.-597C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) c.-481C>T (n.-481C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) c.-823C>T (n.-823C>T) c.-1060C>T (n.-1060C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) c.-915C>T (n.-915C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-1008C>T (n.-1008C>T) c.-1121C>T (n.-1121C>T) c.-1030C>T (n.-1030C>T) c.-791C>T (n.-791C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993583_36993584delinsCG | CA1357864825 | MLH1 | c.36_37delinsCG (p.Asp12=) n.51_52delinsCG n.67_68delinsCG c.11_12delinsCG c.-597_-596delinsCG (n.-597_-596delinsCG) c.-683_-682delinsCG (n.-683_-682delinsCG) c.-481_-480delinsCG (n.-481_-480delinsCG) c.-910_-909delinsCG (n.-910_-909delinsCG) c.-823_-822delinsCG (n.-823_-822delinsCG) c.-1060_-1059delinsCG (n.-1060_-1059delinsCG) c.-591_-590delinsCG (n.-591_-590delinsCG) c.-915_-914delinsCG (n.-915_-914delinsCG) c.-1039_-1038delinsCG (n.-1039_-1038delinsCG) c.-249_-248delinsCG (n.-249_-248delinsCG) c.-1008_-1007delinsCG (n.-1008_-1007delinsCG) c.-1121_-1120delinsCG (n.-1121_-1120delinsCG) c.-1030_-1029delinsCG (n.-1030_-1029delinsCG) c.-791_-790delinsCG (n.-791_-790delinsCG) c.-689_-688delinsCG (n.-689_-688delinsCG) c.-786_-785delinsCG (n.-786_-785delinsCG) c.-1018_-1017delinsCG (n.-1018_-1017delinsCG) c.-776_-775delinsCG (n.-776_-775delinsCG) | |
3 | g.36993583_36993586del | CA913189200 | MLH1 | c.36_39del (p.Asp12GlufsTer4) n.51_54del n.67_70del c.11_14del c.-597_-594del (n.-597_-594del) c.-683_-680del (n.-683_-680del) c.-481_-478del (n.-481_-478del) c.-910_-907del (n.-910_-907del) c.-823_-820del (n.-823_-820del) c.-1060_-1057del (n.-1060_-1057del) c.-591_-588del (n.-591_-588del) c.-915_-912del (n.-915_-912del) c.-1039_-1036del (n.-1039_-1036del) c.-249_-246del (n.-249_-246del) c.-1008_-1005del (n.-1008_-1005del) c.-1121_-1118del (n.-1121_-1118del) c.-1030_-1027del (n.-1030_-1027del) c.-791_-788del (n.-791_-788del) c.-689_-686del (n.-689_-686del) c.-786_-783del (n.-786_-783del) c.-1018_-1015del (n.-1018_-1015del) c.-776_-773del (n.-776_-773del) | |
3 | g.36993584del | CA010006 | MLH1 | c.37del (p.Glu13ArgfsTer4) n.52del n.68del c.12del c.-596del (n.-596del) c.-682del (n.-682del) c.-480del (n.-480del) c.-909del (n.-909del) c.-822del (n.-822del) c.-1059del (n.-1059del) c.-590del (n.-590del) c.-914del (n.-914del) c.-1038del (n.-1038del) c.-248del (n.-248del) c.-1007del (n.-1007del) c.-1120del (n.-1120del) c.-1029del (n.-1029del) c.-790del (n.-790del) c.-688del (n.-688del) c.-785del (n.-785del) c.-1017del (n.-1017del) c.-775del (n.-775del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993584G>A | CA010013 | MLH1 | c.37G>A (p.Glu13Lys) n.52G>A n.68G>A c.12G>A c.-596G>A (n.-596G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-480G>A (n.-480G>A) c.-909G>A (n.-909G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) c.-1059G>A (n.-1059G>A) c.-590G>A (n.-590G>A) c.-914G>A (n.-914G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-1007G>A (n.-1007G>A) c.-1120G>A (n.-1120G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) c.-790G>A (n.-790G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-785G>A (n.-785G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-775G>A (n.-775G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993584G>C | CA72786491 | MLH1 | c.37G>C (p.Glu13Gln) n.52G>C n.68G>C c.12G>C c.-596G>C (n.-596G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-480G>C (n.-480G>C) c.-909G>C (n.-909G>C) c.-822G>C (n.-822G>C) c.-1059G>C (n.-1059G>C) c.-590G>C (n.-590G>C) c.-914G>C (n.-914G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-1007G>C (n.-1007G>C) c.-1120G>C (n.-1120G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) c.-790G>C (n.-790G>C) c.-688G>C (n.-688G>C) c.-785G>C (n.-785G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-775G>C (n.-775G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993584G= | CA1357864827 | MLH1 | c.37G= (p.Glu13=) n.52G= n.68G= c.12G= c.-596G= (n.-596G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-480G= (n.-480G=) c.-909G= (n.-909G=) c.-822G= (n.-822G=) c.-1059G= (n.-1059G=) c.-590G= (n.-590G=) c.-914G= (n.-914G=) c.-1038G= (n.-1038G=) c.-248G= (n.-248G=) c.-1007G= (n.-1007G=) c.-1120G= (n.-1120G=) c.-1029G= (n.-1029G=) c.-790G= (n.-790G=) c.-688G= (n.-688G=) c.-785G= (n.-785G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-775G= (n.-775G=) | |
3 | g.36993584G>T | CA010022 | MLH1 | c.37G>T (p.Glu13Ter) n.52G>T n.68G>T c.12G>T c.-596G>T (n.-596G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-480G>T (n.-480G>T) c.-909G>T (n.-909G>T) c.-822G>T (n.-822G>T) c.-1059G>T (n.-1059G>T) c.-590G>T (n.-590G>T) c.-914G>T (n.-914G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-1007G>T (n.-1007G>T) c.-1120G>T (n.-1120G>T) c.-1029G>T (n.-1029G>T) c.-790G>T (n.-790G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-785G>T (n.-785G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-775G>T (n.-775G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993586_36993587dup | CA331040 | MLH1 | c.39_40dup (p.Thr14ArgfsTer4) n.54_55dup n.70_71dup c.14_15dup c.-594_-593dup (n.-594_-593dup) c.-680_-679dup (n.-680_-679dup) c.-478_-477dup (n.-478_-477dup) c.-907_-906dup (n.-907_-906dup) c.-820_-819dup (n.-820_-819dup) c.-1057_-1056dup (n.-1057_-1056dup) c.-588_-587dup (n.-588_-587dup) c.-912_-911dup (n.-912_-911dup) c.-1036_-1035dup (n.-1036_-1035dup) c.-246_-245dup (n.-246_-245dup) c.-1005_-1004dup (n.-1005_-1004dup) c.-1118_-1117dup (n.-1118_-1117dup) c.-1027_-1026dup (n.-1027_-1026dup) c.-788_-787dup (n.-788_-787dup) c.-686_-685dup (n.-686_-685dup) c.-783_-782dup (n.-783_-782dup) c.-1015_-1014dup (n.-1015_-1014dup) c.-773_-772dup (n.-773_-772dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993586_36993587del | CA2580614169 | MLH1 | c.39_40del (p.Glu13AspfsTer17) n.54_55del n.70_71del c.14_15del c.-594_-593del (n.-594_-593del) c.-680_-679del (n.-680_-679del) c.-478_-477del (n.-478_-477del) c.-907_-906del (n.-907_-906del) c.-820_-819del (n.-820_-819del) c.-1057_-1056del (n.-1057_-1056del) c.-588_-587del (n.-588_-587del) c.-912_-911del (n.-912_-911del) c.-1036_-1035del (n.-1036_-1035del) c.-246_-245del (n.-246_-245del) c.-1005_-1004del (n.-1005_-1004del) c.-1118_-1117del (n.-1118_-1117del) c.-1027_-1026del (n.-1027_-1026del) c.-788_-787del (n.-788_-787del) c.-686_-685del (n.-686_-685del) c.-783_-782del (n.-783_-782del) c.-1015_-1014del (n.-1015_-1014del) c.-773_-772del (n.-773_-772del) | ClinVar |
3 | g.36993585del | CA2580069389 | MLH1 | c.38del (p.Glu13GlyfsTer4) n.53del n.69del c.13del c.-595del (n.-595del) c.-681del (n.-681del) c.-479del (n.-479del) c.-908del (n.-908del) c.-821del (n.-821del) c.-1058del (n.-1058del) c.-589del (n.-589del) c.-913del (n.-913del) c.-1037del (n.-1037del) c.-247del (n.-247del) c.-1006del (n.-1006del) c.-1119del (n.-1119del) c.-1028del (n.-1028del) c.-789del (n.-789del) c.-687del (n.-687del) c.-784del (n.-784del) c.-1016del (n.-1016del) c.-774del (n.-774del) | ClinVar |
3 | g.36993585A= | CA1357864828 | MLH1 | c.38A= (p.Glu13=) n.53A= n.69A= c.13A= c.-595A= (n.-595A=) c.-681A= (n.-681A=) c.-479A= (n.-479A=) c.-908A= (n.-908A=) c.-821A= (n.-821A=) c.-1058A= (n.-1058A=) c.-589A= (n.-589A=) c.-913A= (n.-913A=) c.-1037A= (n.-1037A=) c.-247A= (n.-247A=) c.-1006A= (n.-1006A=) c.-1119A= (n.-1119A=) c.-1028A= (n.-1028A=) c.-789A= (n.-789A=) c.-687A= (n.-687A=) c.-784A= (n.-784A=) c.-1016A= (n.-1016A=) c.-774A= (n.-774A=) | |
3 | g.36993585A>C | CA352060579 | MLH1 | c.38A>C (p.Glu13Ala) n.53A>C n.69A>C c.13A>C c.-595A>C (n.-595A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) c.-479A>C (n.-479A>C) c.-908A>C (n.-908A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) c.-1058A>C (n.-1058A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) c.-913A>C (n.-913A>C) c.-1037A>C (n.-1037A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-1006A>C (n.-1006A>C) c.-1119A>C (n.-1119A>C) c.-1028A>C (n.-1028A>C) c.-789A>C (n.-789A>C) c.-687A>C (n.-687A>C) c.-784A>C (n.-784A>C) c.-1016A>C (n.-1016A>C) c.-774A>C (n.-774A>C) | |
3 | g.36993585A>G | CA352060582 | MLH1 | c.38A>G (p.Glu13Gly) n.53A>G n.69A>G c.13A>G c.-595A>G (n.-595A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) c.-479A>G (n.-479A>G) c.-908A>G (n.-908A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) c.-1058A>G (n.-1058A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) c.-913A>G (n.-913A>G) c.-1037A>G (n.-1037A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-1006A>G (n.-1006A>G) c.-1119A>G (n.-1119A>G) c.-1028A>G (n.-1028A>G) c.-789A>G (n.-789A>G) c.-687A>G (n.-687A>G) c.-784A>G (n.-784A>G) c.-1016A>G (n.-1016A>G) c.-774A>G (n.-774A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993585A>T | CA352060584 | MLH1 | c.38A>T (p.Glu13Val) n.53A>T n.69A>T c.13A>T c.-595A>T (n.-595A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) c.-479A>T (n.-479A>T) c.-908A>T (n.-908A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) c.-1058A>T (n.-1058A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) c.-913A>T (n.-913A>T) c.-1037A>T (n.-1037A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-1006A>T (n.-1006A>T) c.-1119A>T (n.-1119A>T) c.-1028A>T (n.-1028A>T) c.-789A>T (n.-789A>T) c.-687A>T (n.-687A>T) c.-784A>T (n.-784A>T) c.-1016A>T (n.-1016A>T) c.-774A>T (n.-774A>T) | |
3 | g.36993585_36993586insCCCA | CA010159 | MLH1 | c.38_39insCCCA (p.Glu13AspfsTer19) n.53_54insCCCA n.69_70insCCCA c.13_14insCCCA c.-595_-594insCCCA (n.-595_-594insCCCA) c.-681_-680insCCCA (n.-681_-680insCCCA) c.-479_-478insCCCA (n.-479_-478insCCCA) c.-908_-907insCCCA (n.-908_-907insCCCA) c.-821_-820insCCCA (n.-821_-820insCCCA) c.-1058_-1057insCCCA (n.-1058_-1057insCCCA) c.-589_-588insCCCA (n.-589_-588insCCCA) c.-913_-912insCCCA (n.-913_-912insCCCA) c.-1037_-1036insCCCA (n.-1037_-1036insCCCA) c.-247_-246insCCCA (n.-247_-246insCCCA) c.-1006_-1005insCCCA (n.-1006_-1005insCCCA) c.-1119_-1118insCCCA (n.-1119_-1118insCCCA) c.-1028_-1027insCCCA (n.-1028_-1027insCCCA) c.-789_-788insCCCA (n.-789_-788insCCCA) c.-687_-686insCCCA (n.-687_-686insCCCA) c.-784_-783insCCCA (n.-784_-783insCCCA) c.-1016_-1015insCCCA (n.-1016_-1015insCCCA) c.-774_-773insCCCA (n.-774_-773insCCCA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993585dup | CA10582152 | MLH1 | c.38dup (p.Thr14AspfsTer17) n.53dup n.69dup c.13dup c.-595dup (n.-595dup) c.-681dup (n.-681dup) c.-479dup (n.-479dup) c.-908dup (n.-908dup) c.-821dup (n.-821dup) c.-1058dup (n.-1058dup) c.-589dup (n.-589dup) c.-913dup (n.-913dup) c.-1037dup (n.-1037dup) c.-247dup (n.-247dup) c.-1006dup (n.-1006dup) c.-1119dup (n.-1119dup) c.-1028dup (n.-1028dup) c.-789dup (n.-789dup) c.-687dup (n.-687dup) c.-784dup (n.-784dup) c.-1016dup (n.-1016dup) c.-774dup (n.-774dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993586del | CA2586971868 | MLH1 | c.39del (p.Thr14GlnfsTer3) n.54del n.70del c.14del c.-594del (n.-594del) c.-680del (n.-680del) c.-478del (n.-478del) c.-907del (n.-907del) c.-820del (n.-820del) c.-1057del (n.-1057del) c.-588del (n.-588del) c.-912del (n.-912del) c.-1036del (n.-1036del) c.-246del (n.-246del) c.-1005del (n.-1005del) c.-1118del (n.-1118del) c.-1027del (n.-1027del) c.-788del (n.-788del) c.-686del (n.-686del) c.-783del (n.-783del) c.-1015del (n.-1015del) c.-773del (n.-773del) | |
3 | g.36993586G>A | CA72786508 | MLH1 | c.39G>A (p.Glu13=) n.54G>A n.70G>A c.14G>A c.-594G>A (n.-594G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) c.-907G>A (n.-907G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-1057G>A (n.-1057G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) c.-912G>A (n.-912G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.-1118G>A (n.-1118G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-788G>A (n.-788G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) c.-783G>A (n.-783G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-773G>A (n.-773G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993586G>C | CA352060600 | MLH1 | c.39G>C (p.Glu13Asp) n.54G>C n.70G>C c.14G>C c.-594G>C (n.-594G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) c.-907G>C (n.-907G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-1057G>C (n.-1057G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) c.-912G>C (n.-912G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.-1118G>C (n.-1118G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-788G>C (n.-788G>C) c.-686G>C (n.-686G>C) c.-783G>C (n.-783G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-773G>C (n.-773G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993586G= | CA1357864829 | MLH1 | c.39G= (p.Glu13=) n.54G= n.70G= c.14G= c.-594G= (n.-594G=) c.-680G= (n.-680G=) c.-478G= (n.-478G=) c.-907G= (n.-907G=) c.-820G= (n.-820G=) c.-1057G= (n.-1057G=) c.-588G= (n.-588G=) c.-912G= (n.-912G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-1005G= (n.-1005G=) c.-1118G= (n.-1118G=) c.-1027G= (n.-1027G=) c.-788G= (n.-788G=) c.-686G= (n.-686G=) c.-783G= (n.-783G=) c.-1015G= (n.-1015G=) c.-773G= (n.-773G=) | |
3 | g.36993586G>T | CA352060603 | MLH1 | c.39G>T (p.Glu13Asp) n.54G>T n.70G>T c.14G>T c.-594G>T (n.-594G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) c.-907G>T (n.-907G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.-1057G>T (n.-1057G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) c.-912G>T (n.-912G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.-1118G>T (n.-1118G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-788G>T (n.-788G>T) c.-686G>T (n.-686G>T) c.-783G>T (n.-783G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-773G>T (n.-773G>T) | |
3 | g.36993587A>C | CA352060608 | MLH1 | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.55A>C n.71A>C c.15A>C c.-593A>C (n.-593A>C) c.-679A>C (n.-679A>C) c.-477A>C (n.-477A>C) c.-906A>C (n.-906A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) c.-1056A>C (n.-1056A>C) c.-587A>C (n.-587A>C) c.-911A>C (n.-911A>C) c.-1035A>C (n.-1035A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.-1004A>C (n.-1004A>C) c.-1117A>C (n.-1117A>C) c.-1026A>C (n.-1026A>C) c.-787A>C (n.-787A>C) c.-685A>C (n.-685A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) c.-1014A>C (n.-1014A>C) c.-772A>C (n.-772A>C) | |
3 | g.36993587A>G | CA352060615 | MLH1 | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.55A>G n.71A>G c.15A>G c.-593A>G (n.-593A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-477A>G (n.-477A>G) c.-906A>G (n.-906A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) c.-911A>G (n.-911A>G) c.-1035A>G (n.-1035A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-1004A>G (n.-1004A>G) c.-1117A>G (n.-1117A>G) c.-1026A>G (n.-1026A>G) c.-787A>G (n.-787A>G) c.-685A>G (n.-685A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) c.-1014A>G (n.-1014A>G) c.-772A>G (n.-772A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993587A>T | CA352060611 | MLH1 | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.55A>T n.71A>T c.15A>T c.-593A>T (n.-593A>T) c.-679A>T (n.-679A>T) c.-477A>T (n.-477A>T) c.-906A>T (n.-906A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-1056A>T (n.-1056A>T) c.-587A>T (n.-587A>T) c.-911A>T (n.-911A>T) c.-1035A>T (n.-1035A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-1004A>T (n.-1004A>T) c.-1117A>T (n.-1117A>T) c.-1026A>T (n.-1026A>T) c.-787A>T (n.-787A>T) c.-685A>T (n.-685A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) c.-1014A>T (n.-1014A>T) c.-772A>T (n.-772A>T) | |
3 | g.36993588C>A | CA352060620 | MLH1 | c.41C>A (p.Thr14Lys) n.56C>A n.72C>A c.16C>A c.-592C>A (n.-592C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) c.-476C>A (n.-476C>A) c.-905C>A (n.-905C>A) c.-818C>A (n.-818C>A) c.-1055C>A (n.-1055C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) c.-910C>A (n.-910C>A) c.-1034C>A (n.-1034C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.-1116C>A (n.-1116C>A) c.-1025C>A (n.-1025C>A) c.-786C>A (n.-786C>A) c.-684C>A (n.-684C>A) c.-781C>A (n.-781C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993588C= | CA1357864830 | MLH1 | c.41C= (p.Thr14=) n.56C= n.72C= c.16C= c.-592C= (n.-592C=) c.-678C= (n.-678C=) c.-476C= (n.-476C=) c.-905C= (n.-905C=) c.-818C= (n.-818C=) c.-1055C= (n.-1055C=) c.-586C= (n.-586C=) c.-910C= (n.-910C=) c.-1034C= (n.-1034C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-1003C= (n.-1003C=) c.-1116C= (n.-1116C=) c.-1025C= (n.-1025C=) c.-786C= (n.-786C=) c.-684C= (n.-684C=) c.-781C= (n.-781C=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.-771C= (n.-771C=) | |
3 | g.36993588C>G | CA352060647 | MLH1 | c.41C>G (p.Thr14Arg) n.56C>G n.72C>G c.16C>G c.-592C>G (n.-592C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.-476C>G (n.-476C>G) c.-905C>G (n.-905C>G) c.-818C>G (n.-818C>G) c.-1055C>G (n.-1055C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) c.-910C>G (n.-910C>G) c.-1034C>G (n.-1034C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-1003C>G (n.-1003C>G) c.-1116C>G (n.-1116C>G) c.-1025C>G (n.-1025C>G) c.-786C>G (n.-786C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) c.-781C>G (n.-781C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.-771C>G (n.-771C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993588C>T | CA035624 | MLH1 | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.56C>T n.72C>T c.16C>T c.-592C>T (n.-592C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.-476C>T (n.-476C>T) c.-905C>T (n.-905C>T) c.-818C>T (n.-818C>T) c.-1055C>T (n.-1055C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) c.-910C>T (n.-910C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.-1116C>T (n.-1116C>T) c.-1025C>T (n.-1025C>T) c.-786C>T (n.-786C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.-781C>T (n.-781C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993588_36993589insG | CA2580069391 | MLH1 | c.41_42insG (p.Val15SerfsTer16) n.56_57insG n.72_73insG c.16_17insG c.-592_-591insG (n.-592_-591insG) c.-678_-677insG (n.-678_-677insG) c.-476_-475insG (n.-476_-475insG) c.-905_-904insG (n.-905_-904insG) c.-818_-817insG (n.-818_-817insG) c.-1055_-1054insG (n.-1055_-1054insG) c.-586_-585insG (n.-586_-585insG) c.-910_-909insG (n.-910_-909insG) c.-1034_-1033insG (n.-1034_-1033insG) c.-244_-243insG (n.-244_-243insG) c.-1003_-1002insG (n.-1003_-1002insG) c.-1116_-1115insG (n.-1116_-1115insG) c.-1025_-1024insG (n.-1025_-1024insG) c.-786_-785insG (n.-786_-785insG) c.-684_-683insG (n.-684_-683insG) c.-781_-780insG (n.-781_-780insG) c.-1013_-1012insG (n.-1013_-1012insG) c.-771_-770insG (n.-771_-770insG) | ClinVar |
3 | g.36993589A= | CA1357864831 | MLH1 | c.42A= (p.Thr14=) n.57A= n.73A= c.17A= c.-591A= (n.-591A=) c.-677A= (n.-677A=) c.-475A= (n.-475A=) c.-904A= (n.-904A=) c.-817A= (n.-817A=) c.-1054A= (n.-1054A=) c.-585A= (n.-585A=) c.-909A= (n.-909A=) c.-1033A= (n.-1033A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-1002A= (n.-1002A=) c.-1115A= (n.-1115A=) c.-1024A= (n.-1024A=) c.-785A= (n.-785A=) c.-683A= (n.-683A=) c.-780A= (n.-780A=) c.-1012A= (n.-1012A=) c.-770A= (n.-770A=) | |
3 | g.36993589A>C | CA010370 | MLH1 | c.42A>C (p.Thr14=) n.57A>C n.73A>C c.17A>C c.-591A>C (n.-591A>C) c.-677A>C (n.-677A>C) c.-475A>C (n.-475A>C) c.-904A>C (n.-904A>C) c.-817A>C (n.-817A>C) c.-1054A>C (n.-1054A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) c.-909A>C (n.-909A>C) c.-1033A>C (n.-1033A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-1002A>C (n.-1002A>C) c.-1115A>C (n.-1115A>C) c.-1024A>C (n.-1024A>C) c.-785A>C (n.-785A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.-780A>C (n.-780A>C) c.-1012A>C (n.-1012A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993589A>G | CA10582153 | MLH1 | c.42A>G (p.Thr14=) n.57A>G n.73A>G c.17A>G c.-591A>G (n.-591A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) c.-475A>G (n.-475A>G) c.-904A>G (n.-904A>G) c.-817A>G (n.-817A>G) c.-1054A>G (n.-1054A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) c.-909A>G (n.-909A>G) c.-1033A>G (n.-1033A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-1115A>G (n.-1115A>G) c.-1024A>G (n.-1024A>G) c.-785A>G (n.-785A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-780A>G (n.-780A>G) c.-1012A>G (n.-1012A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993589A>T | CA433087133 | MLH1 | c.42A>T (p.Thr14=) n.57A>T n.73A>T c.17A>T c.-591A>T (n.-591A>T) c.-677A>T (n.-677A>T) c.-475A>T (n.-475A>T) c.-904A>T (n.-904A>T) c.-817A>T (n.-817A>T) c.-1054A>T (n.-1054A>T) c.-585A>T (n.-585A>T) c.-909A>T (n.-909A>T) c.-1033A>T (n.-1033A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-1002A>T (n.-1002A>T) c.-1115A>T (n.-1115A>T) c.-1024A>T (n.-1024A>T) c.-785A>T (n.-785A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.-780A>T (n.-780A>T) c.-1012A>T (n.-1012A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) | ClinVar |
3 | g.36993590del | CA2695197778 | MLH1 | c.43del (p.Val15TrpfsTer2) n.58del n.74del c.18del c.-590del (n.-590del) c.-676del (n.-676del) c.-474del (n.-474del) c.-903del (n.-903del) c.-816del (n.-816del) c.-1053del (n.-1053del) c.-584del (n.-584del) c.-908del (n.-908del) c.-1032del (n.-1032del) c.-242del (n.-242del) c.-1001del (n.-1001del) c.-1114del (n.-1114del) c.-1023del (n.-1023del) c.-784del (n.-784del) c.-682del (n.-682del) c.-779del (n.-779del) c.-1011del (n.-1011del) c.-769del (n.-769del) | ClinVar |
3 | g.36993590G>A | CA10578192 | MLH1 | c.43G>A (p.Val15Met) n.58G>A n.74G>A c.18G>A c.-590G>A (n.-590G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.-474G>A (n.-474G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.-816G>A (n.-816G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) c.-584G>A (n.-584G>A) c.-908G>A (n.-908G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-1114G>A (n.-1114G>A) c.-1023G>A (n.-1023G>A) c.-784G>A (n.-784G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993590G>C | CA352060661 | MLH1 | c.43G>C (p.Val15Leu) n.58G>C n.74G>C c.18G>C c.-590G>C (n.-590G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.-474G>C (n.-474G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.-816G>C (n.-816G>C) c.-1053G>C (n.-1053G>C) c.-584G>C (n.-584G>C) c.-908G>C (n.-908G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-1001G>C (n.-1001G>C) c.-1114G>C (n.-1114G>C) c.-1023G>C (n.-1023G>C) c.-784G>C (n.-784G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993590G= | CA1357864832 | MLH1 | c.43G= (p.Val15=) n.58G= n.74G= c.18G= c.-590G= (n.-590G=) c.-676G= (n.-676G=) c.-474G= (n.-474G=) c.-903G= (n.-903G=) c.-816G= (n.-816G=) c.-1053G= (n.-1053G=) c.-584G= (n.-584G=) c.-908G= (n.-908G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-242G= (n.-242G=) c.-1001G= (n.-1001G=) c.-1114G= (n.-1114G=) c.-1023G= (n.-1023G=) c.-784G= (n.-784G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-779G= (n.-779G=) c.-1011G= (n.-1011G=) c.-769G= (n.-769G=) | |
3 | g.36993590G>T | CA352060666 | MLH1 | c.43G>T (p.Val15Leu) n.58G>T n.74G>T c.18G>T c.-590G>T (n.-590G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.-474G>T (n.-474G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) c.-816G>T (n.-816G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) c.-584G>T (n.-584G>T) c.-908G>T (n.-908G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-1114G>T (n.-1114G>T) c.-1023G>T (n.-1023G>T) c.-784G>T (n.-784G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993591T>A | CA352060677 | MLH1 | c.44T>A (p.Val15Glu) n.59T>A n.75T>A c.19T>A c.-589T>A (n.-589T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) c.-473T>A (n.-473T>A) c.-902T>A (n.-902T>A) c.-815T>A (n.-815T>A) c.-1052T>A (n.-1052T>A) c.-583T>A (n.-583T>A) c.-907T>A (n.-907T>A) c.-1031T>A (n.-1031T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-1000T>A (n.-1000T>A) c.-1113T>A (n.-1113T>A) c.-1022T>A (n.-1022T>A) c.-783T>A (n.-783T>A) c.-681T>A (n.-681T>A) c.-778T>A (n.-778T>A) c.-1010T>A (n.-1010T>A) c.-768T>A (n.-768T>A) | |
3 | g.36993591T>C | CA349380 | MLH1 | c.44T>C (p.Val15Ala) n.59T>C n.75T>C c.19T>C c.-589T>C (n.-589T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) c.-473T>C (n.-473T>C) c.-902T>C (n.-902T>C) c.-815T>C (n.-815T>C) c.-1052T>C (n.-1052T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) c.-907T>C (n.-907T>C) c.-1031T>C (n.-1031T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-1000T>C (n.-1000T>C) c.-1113T>C (n.-1113T>C) c.-1022T>C (n.-1022T>C) c.-783T>C (n.-783T>C) c.-681T>C (n.-681T>C) c.-778T>C (n.-778T>C) c.-1010T>C (n.-1010T>C) c.-768T>C (n.-768T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993591T>G | CA352060683 | MLH1 | c.44T>G (p.Val15Gly) n.59T>G n.75T>G c.19T>G c.-589T>G (n.-589T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) c.-473T>G (n.-473T>G) c.-902T>G (n.-902T>G) c.-815T>G (n.-815T>G) c.-1052T>G (n.-1052T>G) c.-583T>G (n.-583T>G) c.-907T>G (n.-907T>G) c.-1031T>G (n.-1031T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-1000T>G (n.-1000T>G) c.-1113T>G (n.-1113T>G) c.-1022T>G (n.-1022T>G) c.-783T>G (n.-783T>G) c.-681T>G (n.-681T>G) c.-778T>G (n.-778T>G) c.-1010T>G (n.-1010T>G) c.-768T>G (n.-768T>G) | ClinVar |
3 | g.36993591T= | CA1357864833 | MLH1 | c.44T= (p.Val15=) n.59T= n.75T= c.19T= c.-589T= (n.-589T=) c.-675T= (n.-675T=) c.-473T= (n.-473T=) c.-902T= (n.-902T=) c.-815T= (n.-815T=) c.-1052T= (n.-1052T=) c.-583T= (n.-583T=) c.-907T= (n.-907T=) c.-1031T= (n.-1031T=) c.-241T= (n.-241T=) c.-1000T= (n.-1000T=) c.-1113T= (n.-1113T=) c.-1022T= (n.-1022T=) c.-783T= (n.-783T=) c.-681T= (n.-681T=) c.-778T= (n.-778T=) c.-1010T= (n.-1010T=) c.-768T= (n.-768T=) | |
3 | g.36993591dup | CA010417 | MLH1 | c.44dup (p.Val16GlyfsTer15) n.59dup n.75dup c.19dup c.-589dup (n.-589dup) c.-675dup (n.-675dup) c.-473dup (n.-473dup) c.-902dup (n.-902dup) c.-815dup (n.-815dup) c.-1052dup (n.-1052dup) c.-583dup (n.-583dup) c.-907dup (n.-907dup) c.-1031dup (n.-1031dup) c.-241dup (n.-241dup) c.-1000dup (n.-1000dup) c.-1113dup (n.-1113dup) c.-1022dup (n.-1022dup) c.-783dup (n.-783dup) c.-681dup (n.-681dup) c.-778dup (n.-778dup) c.-1010dup (n.-1010dup) c.-768dup (n.-768dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993592G>A | CA433087134 | MLH1 | c.45G>A (p.Val15=) n.60G>A n.76G>A c.20G>A c.-588G>A (n.-588G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) c.-472G>A (n.-472G>A) c.-901G>A (n.-901G>A) c.-814G>A (n.-814G>A) c.-1051G>A (n.-1051G>A) c.-582G>A (n.-582G>A) c.-906G>A (n.-906G>A) c.-1030G>A (n.-1030G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) c.-1112G>A (n.-1112G>A) c.-1021G>A (n.-1021G>A) c.-782G>A (n.-782G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) c.-777G>A (n.-777G>A) c.-1009G>A (n.-1009G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993592G>C | CA036117 | MLH1 | c.45G>C (p.Val15=) n.60G>C n.76G>C c.20G>C c.-588G>C (n.-588G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) c.-472G>C (n.-472G>C) c.-901G>C (n.-901G>C) c.-814G>C (n.-814G>C) c.-1051G>C (n.-1051G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) c.-906G>C (n.-906G>C) c.-1030G>C (n.-1030G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) c.-1112G>C (n.-1112G>C) c.-1021G>C (n.-1021G>C) c.-782G>C (n.-782G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) c.-777G>C (n.-777G>C) c.-1009G>C (n.-1009G>C) c.-767G>C (n.-767G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993592G= | CA1357864835 | MLH1 | c.45G= (p.Val15=) n.60G= n.76G= c.20G= c.-588G= (n.-588G=) c.-674G= (n.-674G=) c.-472G= (n.-472G=) c.-901G= (n.-901G=) c.-814G= (n.-814G=) c.-1051G= (n.-1051G=) c.-582G= (n.-582G=) c.-906G= (n.-906G=) c.-1030G= (n.-1030G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-999G= (n.-999G=) c.-1112G= (n.-1112G=) c.-1021G= (n.-1021G=) c.-782G= (n.-782G=) c.-680G= (n.-680G=) c.-777G= (n.-777G=) c.-1009G= (n.-1009G=) c.-767G= (n.-767G=) | |
3 | g.36993592G>T | CA433087135 | MLH1 | c.45G>T (p.Val15=) n.60G>T n.76G>T c.20G>T c.-588G>T (n.-588G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) c.-472G>T (n.-472G>T) c.-901G>T (n.-901G>T) c.-814G>T (n.-814G>T) c.-1051G>T (n.-1051G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) c.-906G>T (n.-906G>T) c.-1030G>T (n.-1030G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) c.-1112G>T (n.-1112G>T) c.-1021G>T (n.-1021G>T) c.-782G>T (n.-782G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) c.-777G>T (n.-777G>T) c.-1009G>T (n.-1009G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993592_36993599delinsGGTGAACC | CA1357864834 | MLH1 | c.45_52delinsGGTGAACC (p.Val15=) n.60_67delinsGGTGAACC n.76_83delinsGGTGAACC c.20_27delinsGGTGAACC c.-588_-581delinsGGTGAACC (n.-588_-581delinsGGTGAACC) c.-674_-667delinsGGTGAACC (n.-674_-667delinsGGTGAACC) c.-472_-465delinsGGTGAACC (n.-472_-465delinsGGTGAACC) c.-901_-894delinsGGTGAACC (n.-901_-894delinsGGTGAACC) c.-814_-807delinsGGTGAACC (n.-814_-807delinsGGTGAACC) c.-1051_-1044delinsGGTGAACC (n.-1051_-1044delinsGGTGAACC) c.-582_-575delinsGGTGAACC (n.-582_-575delinsGGTGAACC) c.-906_-899delinsGGTGAACC (n.-906_-899delinsGGTGAACC) c.-1030_-1023delinsGGTGAACC (n.-1030_-1023delinsGGTGAACC) c.-240_-233delinsGGTGAACC (n.-240_-233delinsGGTGAACC) c.-999_-992delinsGGTGAACC (n.-999_-992delinsGGTGAACC) c.-1112_-1105delinsGGTGAACC (n.-1112_-1105delinsGGTGAACC) c.-1021_-1014delinsGGTGAACC (n.-1021_-1014delinsGGTGAACC) c.-782_-775delinsGGTGAACC (n.-782_-775delinsGGTGAACC) c.-680_-673delinsGGTGAACC (n.-680_-673delinsGGTGAACC) c.-777_-770delinsGGTGAACC (n.-777_-770delinsGGTGAACC) c.-1009_-1002delinsGGTGAACC (n.-1009_-1002delinsGGTGAACC) c.-767_-760delinsGGTGAACC (n.-767_-760delinsGGTGAACC) | |
3 | g.36993593G>A | CA10578193 | MLH1 | c.46G>A (p.Val16Met) n.61G>A n.77G>A c.21G>A c.-587G>A (n.-587G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) c.-900G>A (n.-900G>A) c.-813G>A (n.-813G>A) c.-1050G>A (n.-1050G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) c.-905G>A (n.-905G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-998G>A (n.-998G>A) c.-1111G>A (n.-1111G>A) c.-1020G>A (n.-1020G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) c.-776G>A (n.-776G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993593G>C | CA036168 | MLH1 | c.46G>C (p.Val16Leu) n.61G>C n.77G>C c.21G>C c.-587G>C (n.-587G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) c.-471G>C (n.-471G>C) c.-900G>C (n.-900G>C) c.-813G>C (n.-813G>C) c.-1050G>C (n.-1050G>C) c.-581G>C (n.-581G>C) c.-905G>C (n.-905G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.-998G>C (n.-998G>C) c.-1111G>C (n.-1111G>C) c.-1020G>C (n.-1020G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) c.-776G>C (n.-776G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993593G= | CA1357864836 | MLH1 | c.46G= (p.Val16=) n.61G= n.77G= c.21G= c.-587G= (n.-587G=) c.-673G= (n.-673G=) c.-471G= (n.-471G=) c.-900G= (n.-900G=) c.-813G= (n.-813G=) c.-1050G= (n.-1050G=) c.-581G= (n.-581G=) c.-905G= (n.-905G=) c.-1029G= (n.-1029G=) c.-239G= (n.-239G=) c.-998G= (n.-998G=) c.-1111G= (n.-1111G=) c.-1020G= (n.-1020G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-679G= (n.-679G=) c.-776G= (n.-776G=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.-766G= (n.-766G=) | |
3 | g.36993593G>T | CA352060690 | MLH1 | c.46G>T (p.Val16Leu) n.61G>T n.77G>T c.21G>T c.-587G>T (n.-587G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) c.-900G>T (n.-900G>T) c.-813G>T (n.-813G>T) c.-1050G>T (n.-1050G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) c.-905G>T (n.-905G>T) c.-1029G>T (n.-1029G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-998G>T (n.-998G>T) c.-1111G>T (n.-1111G>T) c.-1020G>T (n.-1020G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) c.-776G>T (n.-776G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) | |
3 | g.36993594_36993600del | CA10578194 | MLH1 | c.47_53del (p.Val16AlafsTer18) n.62_68del n.78_84del c.22_28del c.-586_-580del (n.-586_-580del) c.-672_-666del (n.-672_-666del) c.-470_-464del (n.-470_-464del) c.-899_-893del (n.-899_-893del) c.-812_-806del (n.-812_-806del) c.-1049_-1043del (n.-1049_-1043del) c.-580_-574del (n.-580_-574del) c.-904_-898del (n.-904_-898del) c.-1028_-1022del (n.-1028_-1022del) c.-238_-232del (n.-238_-232del) c.-997_-991del (n.-997_-991del) c.-1110_-1104del (n.-1110_-1104del) c.-1019_-1013del (n.-1019_-1013del) c.-780_-774del (n.-780_-774del) c.-678_-672del (n.-678_-672del) c.-775_-769del (n.-775_-769del) c.-1007_-1001del (n.-1007_-1001del) c.-765_-759del (n.-765_-759del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993594T>A | CA352060697 | MLH1 | c.47T>A (p.Val16Glu) n.62T>A n.78T>A c.22T>A c.-586T>A (n.-586T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.-899T>A (n.-899T>A) c.-812T>A (n.-812T>A) c.-1049T>A (n.-1049T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) c.-904T>A (n.-904T>A) c.-1028T>A (n.-1028T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-997T>A (n.-997T>A) c.-1110T>A (n.-1110T>A) c.-1019T>A (n.-1019T>A) c.-780T>A (n.-780T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) c.-775T>A (n.-775T>A) c.-1007T>A (n.-1007T>A) c.-765T>A (n.-765T>A) | |
3 | g.36993594T>C | CA352060691 | MLH1 | c.47T>C (p.Val16Ala) n.62T>C n.78T>C c.22T>C c.-586T>C (n.-586T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.-899T>C (n.-899T>C) c.-812T>C (n.-812T>C) c.-1049T>C (n.-1049T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) c.-904T>C (n.-904T>C) c.-1028T>C (n.-1028T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-997T>C (n.-997T>C) c.-1110T>C (n.-1110T>C) c.-1019T>C (n.-1019T>C) c.-780T>C (n.-780T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) c.-775T>C (n.-775T>C) c.-1007T>C (n.-1007T>C) c.-765T>C (n.-765T>C) | |
3 | g.36993594T>G | CA352060695 | MLH1 | c.47T>G (p.Val16Gly) n.62T>G n.78T>G c.22T>G c.-586T>G (n.-586T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.-899T>G (n.-899T>G) c.-812T>G (n.-812T>G) c.-1049T>G (n.-1049T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) c.-904T>G (n.-904T>G) c.-1028T>G (n.-1028T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-997T>G (n.-997T>G) c.-1110T>G (n.-1110T>G) c.-1019T>G (n.-1019T>G) c.-780T>G (n.-780T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) c.-775T>G (n.-775T>G) c.-1007T>G (n.-1007T>G) c.-765T>G (n.-765T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993594T= | CA1357864837 | MLH1 | c.47T= (p.Val16=) n.62T= n.78T= c.22T= c.-586T= (n.-586T=) c.-672T= (n.-672T=) c.-470T= (n.-470T=) c.-899T= (n.-899T=) c.-812T= (n.-812T=) c.-1049T= (n.-1049T=) c.-580T= (n.-580T=) c.-904T= (n.-904T=) c.-1028T= (n.-1028T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-997T= (n.-997T=) c.-1110T= (n.-1110T=) c.-1019T= (n.-1019T=) c.-780T= (n.-780T=) c.-678T= (n.-678T=) c.-775T= (n.-775T=) c.-1007T= (n.-1007T=) c.-765T= (n.-765T=) | |
3 | g.36993595G>A | CA433087139 | MLH1 | c.48G>A (p.Val16=) n.63G>A c.1G>A n.79G>A c.23G>A c.-585G>A (n.-585G>A) c.-671G>A (n.-671G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-579G>A (n.-579G>A) c.-903G>A (n.-903G>A) c.-1027G>A (n.-1027G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-996G>A (n.-996G>A) c.-1109G>A (n.-1109G>A) c.-1018G>A (n.-1018G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-677G>A (n.-677G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993595G>C | CA433087140 | MLH1 | c.48G>C (p.Val16=) n.63G>C c.1G>C n.79G>C c.23G>C c.-585G>C (n.-585G>C) c.-671G>C (n.-671G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) c.-898G>C (n.-898G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-579G>C (n.-579G>C) c.-903G>C (n.-903G>C) c.-1027G>C (n.-1027G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-996G>C (n.-996G>C) c.-1109G>C (n.-1109G>C) c.-1018G>C (n.-1018G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-677G>C (n.-677G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) | |
3 | g.36993595G>T | CA433087141 | MLH1 | c.48G>T (p.Val16=) n.63G>T c.1G>T n.79G>T c.23G>T c.-585G>T (n.-585G>T) c.-671G>T (n.-671G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-579G>T (n.-579G>T) c.-903G>T (n.-903G>T) c.-1027G>T (n.-1027G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-996G>T (n.-996G>T) c.-1109G>T (n.-1109G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-677G>T (n.-677G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) | |
3 | g.36993596A>C | CA352060701 | MLH1 | c.49A>C (p.Asn17His) n.64A>C c.2A>C n.80A>C c.24A>C c.-584A>C (n.-584A>C) c.-670A>C (n.-670A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.-897A>C (n.-897A>C) c.-810A>C (n.-810A>C) c.-1047A>C (n.-1047A>C) c.-578A>C (n.-578A>C) c.-902A>C (n.-902A>C) c.-1026A>C (n.-1026A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-995A>C (n.-995A>C) c.-1108A>C (n.-1108A>C) c.-1017A>C (n.-1017A>C) c.-778A>C (n.-778A>C) c.-676A>C (n.-676A>C) c.-773A>C (n.-773A>C) c.-1005A>C (n.-1005A>C) c.-763A>C (n.-763A>C) | |
3 | g.36993596A>G | CA352060706 | MLH1 | c.49A>G (p.Asn17Asp) n.64A>G c.2A>G n.80A>G c.24A>G c.-584A>G (n.-584A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.-897A>G (n.-897A>G) c.-810A>G (n.-810A>G) c.-1047A>G (n.-1047A>G) c.-578A>G (n.-578A>G) c.-902A>G (n.-902A>G) c.-1026A>G (n.-1026A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-995A>G (n.-995A>G) c.-1108A>G (n.-1108A>G) c.-1017A>G (n.-1017A>G) c.-778A>G (n.-778A>G) c.-676A>G (n.-676A>G) c.-773A>G (n.-773A>G) c.-1005A>G (n.-1005A>G) c.-763A>G (n.-763A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993596A>T | CA352060709 | MLH1 | c.49A>T (p.Asn17Tyr) n.64A>T c.2A>T n.80A>T c.24A>T c.-584A>T (n.-584A>T) c.-670A>T (n.-670A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.-897A>T (n.-897A>T) c.-810A>T (n.-810A>T) c.-1047A>T (n.-1047A>T) c.-578A>T (n.-578A>T) c.-902A>T (n.-902A>T) c.-1026A>T (n.-1026A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-995A>T (n.-995A>T) c.-1108A>T (n.-1108A>T) c.-1017A>T (n.-1017A>T) c.-778A>T (n.-778A>T) c.-676A>T (n.-676A>T) c.-773A>T (n.-773A>T) c.-1005A>T (n.-1005A>T) c.-763A>T (n.-763A>T) | dbSNP |
3 | g.36993597A= | CA1357864839 | MLH1 | c.50A= (p.Asn17=) n.65A= c.3A= n.81A= c.25A= c.-583A= (n.-583A=) c.-669A= (n.-669A=) c.-467A= (n.-467A=) c.-896A= (n.-896A=) c.-809A= (n.-809A=) c.-1046A= (n.-1046A=) c.-577A= (n.-577A=) c.-901A= (n.-901A=) c.-1025A= (n.-1025A=) c.-235A= (n.-235A=) c.-994A= (n.-994A=) c.-1107A= (n.-1107A=) c.-1016A= (n.-1016A=) c.-777A= (n.-777A=) c.-675A= (n.-675A=) c.-772A= (n.-772A=) c.-1004A= (n.-1004A=) c.-762A= (n.-762A=) | |
3 | g.36993597A>C | CA352060715 | MLH1 | c.50A>C (p.Asn17Thr) n.65A>C c.3A>C n.81A>C c.25A>C c.-583A>C (n.-583A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) c.-896A>C (n.-896A>C) c.-809A>C (n.-809A>C) c.-1046A>C (n.-1046A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) c.-901A>C (n.-901A>C) c.-1025A>C (n.-1025A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-994A>C (n.-994A>C) c.-1107A>C (n.-1107A>C) c.-1016A>C (n.-1016A>C) c.-777A>C (n.-777A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) c.-772A>C (n.-772A>C) c.-1004A>C (n.-1004A>C) c.-762A>C (n.-762A>C) | |
3 | g.36993597A>G | CA352060717 | MLH1 | c.50A>G (p.Asn17Ser) n.65A>G c.3A>G n.81A>G c.25A>G c.-583A>G (n.-583A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) c.-896A>G (n.-896A>G) c.-809A>G (n.-809A>G) c.-1046A>G (n.-1046A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) c.-901A>G (n.-901A>G) c.-1025A>G (n.-1025A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-994A>G (n.-994A>G) c.-1107A>G (n.-1107A>G) c.-1016A>G (n.-1016A>G) c.-777A>G (n.-777A>G) c.-675A>G (n.-675A>G) c.-772A>G (n.-772A>G) c.-1004A>G (n.-1004A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993597A>T | CA352060720 | MLH1 | c.50A>T (p.Asn17Ile) n.65A>T c.3A>T n.81A>T c.25A>T c.-583A>T (n.-583A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) c.-896A>T (n.-896A>T) c.-809A>T (n.-809A>T) c.-1046A>T (n.-1046A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) c.-901A>T (n.-901A>T) c.-1025A>T (n.-1025A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-994A>T (n.-994A>T) c.-1107A>T (n.-1107A>T) c.-1016A>T (n.-1016A>T) c.-777A>T (n.-777A>T) c.-675A>T (n.-675A>T) c.-772A>T (n.-772A>T) c.-1004A>T (n.-1004A>T) c.-762A>T (n.-762A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.36993597_36993598delinsAC | CA1357864838 | MLH1 | c.50_51delinsAC (p.Asn17=) n.65_66delinsAC c.3_4delinsAC n.81_82delinsAC c.25_26delinsAC c.-583_-582delinsAC (n.-583_-582delinsAC) c.-669_-668delinsAC (n.-669_-668delinsAC) c.-467_-466delinsAC (n.-467_-466delinsAC) c.-896_-895delinsAC (n.-896_-895delinsAC) c.-809_-808delinsAC (n.-809_-808delinsAC) c.-1046_-1045delinsAC (n.-1046_-1045delinsAC) c.-577_-576delinsAC (n.-577_-576delinsAC) c.-901_-900delinsAC (n.-901_-900delinsAC) c.-1025_-1024delinsAC (n.-1025_-1024delinsAC) c.-235_-234delinsAC (n.-235_-234delinsAC) c.-994_-993delinsAC (n.-994_-993delinsAC) c.-1107_-1106delinsAC (n.-1107_-1106delinsAC) c.-1016_-1015delinsAC (n.-1016_-1015delinsAC) c.-777_-776delinsAC (n.-777_-776delinsAC) c.-675_-674delinsAC (n.-675_-674delinsAC) c.-772_-771delinsAC (n.-772_-771delinsAC) c.-1004_-1003delinsAC (n.-1004_-1003delinsAC) c.-762_-761delinsAC (n.-762_-761delinsAC) | |
3 | g.36993598C>A | CA352060728 | MLH1 | c.51C>A (p.Asn17Lys) n.66C>A c.4C>A n.82C>A c.26C>A c.-582C>A (n.-582C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-466C>A (n.-466C>A) c.-895C>A (n.-895C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-1045C>A (n.-1045C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) c.-900C>A (n.-900C>A) c.-1024C>A (n.-1024C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-1106C>A (n.-1106C>A) c.-1015C>A (n.-1015C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-674C>A (n.-674C>A) c.-771C>A (n.-771C>A) c.-1003C>A (n.-1003C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) | ClinVar |
3 | g.36993598C= | CA1357864840 | MLH1 | c.51C= (p.Asn17=) n.66C= c.4C= n.82C= c.26C= c.-582C= (n.-582C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-466C= (n.-466C=) c.-895C= (n.-895C=) c.-808C= (n.-808C=) c.-1045C= (n.-1045C=) c.-576C= (n.-576C=) c.-900C= (n.-900C=) c.-1024C= (n.-1024C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-1106C= (n.-1106C=) c.-1015C= (n.-1015C=) c.-776C= (n.-776C=) c.-674C= (n.-674C=) c.-771C= (n.-771C=) c.-1003C= (n.-1003C=) c.-761C= (n.-761C=) | |
3 | g.36993598C>G | CA352060731 | MLH1 | c.51C>G (p.Asn17Lys) n.66C>G c.4C>G n.82C>G c.26C>G c.-582C>G (n.-582C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-466C>G (n.-466C>G) c.-895C>G (n.-895C>G) c.-808C>G (n.-808C>G) c.-1045C>G (n.-1045C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) c.-900C>G (n.-900C>G) c.-1024C>G (n.-1024C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-1106C>G (n.-1106C>G) c.-1015C>G (n.-1015C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.-771C>G (n.-771C>G) c.-1003C>G (n.-1003C>G) c.-761C>G (n.-761C>G) | dbSNP |
3 | g.36993598C>T | CA036364 | MLH1 | c.51C>T (p.Asn17=) n.66C>T c.4C>T n.82C>T c.26C>T c.-582C>T (n.-582C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-466C>T (n.-466C>T) c.-895C>T (n.-895C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-1045C>T (n.-1045C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) c.-900C>T (n.-900C>T) c.-1024C>T (n.-1024C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-1106C>T (n.-1106C>T) c.-1015C>T (n.-1015C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.-771C>T (n.-771C>T) c.-1003C>T (n.-1003C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993599del | CA010785 | MLH1 | c.52del (p.Arg18AlafsTer18) n.67del c.5del n.83del c.27del c.-581del (n.-581del) c.-667del (n.-667del) c.-465del (n.-465del) c.-894del (n.-894del) c.-807del (n.-807del) c.-1044del (n.-1044del) c.-575del (n.-575del) c.-899del (n.-899del) c.-1023del (n.-1023del) c.-233del (n.-233del) c.-992del (n.-992del) c.-1105del (n.-1105del) c.-1014del (n.-1014del) c.-775del (n.-775del) c.-673del (n.-673del) c.-770del (n.-770del) c.-1002del (n.-1002del) c.-760del (n.-760del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993599_36993604dup | CA2825001201 | MLH1 | c.52_57dup (p.Ile19_Ala20insArgIle) n.67_72dup c.5_10dup n.83_88dup c.27_32dup c.-581_-576dup (n.-581_-576dup) c.-667_-662dup (n.-667_-662dup) c.-465_-460dup (n.-465_-460dup) c.-894_-889dup (n.-894_-889dup) c.-807_-802dup (n.-807_-802dup) c.-1044_-1039dup (n.-1044_-1039dup) c.-575_-570dup (n.-575_-570dup) c.-899_-894dup (n.-899_-894dup) c.-1023_-1018dup (n.-1023_-1018dup) c.-233_-228dup (n.-233_-228dup) c.-992_-987dup (n.-992_-987dup) c.-1105_-1100dup (n.-1105_-1100dup) c.-1014_-1009dup (n.-1014_-1009dup) c.-775_-770dup (n.-775_-770dup) c.-673_-668dup (n.-673_-668dup) c.-770_-765dup (n.-770_-765dup) c.-1002_-997dup (n.-1002_-997dup) c.-760_-755dup (n.-760_-755dup) | ClinVar |
3 | g.36993599_36993606del | CA2573136314 | MLH1 | c.52_59del (p.Arg18GlyfsTer10) n.67_74del c.5_12del n.83_90del c.27_34del c.-581_-574del (n.-581_-574del) c.-667_-660del (n.-667_-660del) c.-465_-458del (n.-465_-458del) c.-894_-887del (n.-894_-887del) c.-807_-800del (n.-807_-800del) c.-1044_-1037del (n.-1044_-1037del) c.-575_-568del (n.-575_-568del) c.-899_-892del (n.-899_-892del) c.-1023_-1016del (n.-1023_-1016del) c.-233_-226del (n.-233_-226del) c.-992_-985del (n.-992_-985del) c.-1105_-1098del (n.-1105_-1098del) c.-1014_-1007del (n.-1014_-1007del) c.-775_-768del (n.-775_-768del) c.-673_-666del (n.-673_-666del) c.-770_-763del (n.-770_-763del) c.-1002_-995del (n.-1002_-995del) c.-760_-753del (n.-760_-753del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993599C>A | CA352060746 | MLH1 | c.52C>A (p.Arg18Ser) n.67C>A c.5C>A n.83C>A c.27C>A c.-581C>A (n.-581C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) c.-465C>A (n.-465C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-807C>A (n.-807C>A) c.-1044C>A (n.-1044C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) c.-899C>A (n.-899C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-992C>A (n.-992C>A) c.-1105C>A (n.-1105C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-775C>A (n.-775C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-770C>A (n.-770C>A) c.-1002C>A (n.-1002C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) | dbSNP |
3 | g.36993599C= | CA1357864841 | MLH1 | c.52C= (p.Arg18=) n.67C= c.5C= n.83C= c.27C= c.-581C= (n.-581C=) c.-667C= (n.-667C=) c.-465C= (n.-465C=) c.-894C= (n.-894C=) c.-807C= (n.-807C=) c.-1044C= (n.-1044C=) c.-575C= (n.-575C=) c.-899C= (n.-899C=) c.-1023C= (n.-1023C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-992C= (n.-992C=) c.-1105C= (n.-1105C=) c.-1014C= (n.-1014C=) c.-775C= (n.-775C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-770C= (n.-770C=) c.-1002C= (n.-1002C=) c.-760C= (n.-760C=) | |
3 | g.36993599C>G | CA036379 | MLH1 | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.67C>G c.5C>G n.83C>G c.27C>G c.-581C>G (n.-581C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) c.-465C>G (n.-465C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) c.-807C>G (n.-807C>G) c.-1044C>G (n.-1044C>G) c.-575C>G (n.-575C>G) c.-899C>G (n.-899C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-992C>G (n.-992C>G) c.-1105C>G (n.-1105C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-775C>G (n.-775C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-770C>G (n.-770C>G) c.-1002C>G (n.-1002C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993599C>T | CA010776 | MLH1 | c.52C>T (p.Arg18Cys) n.67C>T c.5C>T n.83C>T c.27C>T c.-581C>T (n.-581C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) c.-465C>T (n.-465C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-807C>T (n.-807C>T) c.-1044C>T (n.-1044C>T) c.-575C>T (n.-575C>T) c.-899C>T (n.-899C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) c.-1105C>T (n.-1105C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-775C>T (n.-775C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-770C>T (n.-770C>T) c.-1002C>T (n.-1002C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.36993600G>A | CA352060756 | MLH1 | c.53G>A (p.Arg18His) n.68G>A c.6G>A n.84G>A c.28G>A c.-580G>A (n.-580G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-464G>A (n.-464G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) c.-806G>A (n.-806G>A) c.-1043G>A (n.-1043G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) c.-898G>A (n.-898G>A) c.-1022G>A (n.-1022G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-1104G>A (n.-1104G>A) c.-1013G>A (n.-1013G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993600G>C | CA352060759 | MLH1 | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.68G>C c.6G>C n.84G>C c.28G>C c.-580G>C (n.-580G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-464G>C (n.-464G>C) c.-893G>C (n.-893G>C) c.-806G>C (n.-806G>C) c.-1043G>C (n.-1043G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) c.-898G>C (n.-898G>C) c.-1022G>C (n.-1022G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) c.-991G>C (n.-991G>C) c.-1104G>C (n.-1104G>C) c.-1013G>C (n.-1013G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-672G>C (n.-672G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) c.-1001G>C (n.-1001G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) | |
3 | g.36993600G= | CA1357864842 | MLH1 | c.53G= (p.Arg18=) n.68G= c.6G= n.84G= c.28G= c.-580G= (n.-580G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-464G= (n.-464G=) c.-893G= (n.-893G=) c.-806G= (n.-806G=) c.-1043G= (n.-1043G=) c.-574G= (n.-574G=) c.-898G= (n.-898G=) c.-1022G= (n.-1022G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-991G= (n.-991G=) c.-1104G= (n.-1104G=) c.-1013G= (n.-1013G=) c.-774G= (n.-774G=) c.-672G= (n.-672G=) c.-769G= (n.-769G=) c.-1001G= (n.-1001G=) c.-759G= (n.-759G=) | |
3 | g.36993600G>T | CA352060763 | MLH1 | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.68G>T c.6G>T n.84G>T c.28G>T c.-580G>T (n.-580G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-464G>T (n.-464G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) c.-806G>T (n.-806G>T) c.-1043G>T (n.-1043G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) c.-898G>T (n.-898G>T) c.-1022G>T (n.-1022G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) c.-1104G>T (n.-1104G>T) c.-1013G>T (n.-1013G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) c.-672G>T (n.-672G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993600_36993601delinsGC | CA1357864843 | MLH1 | c.53_54delinsGC (p.Arg18=) n.68_69delinsGC c.6_7delinsGC n.84_85delinsGC c.28_29delinsGC c.-580_-579delinsGC (n.-580_-579delinsGC) c.-666_-665delinsGC (n.-666_-665delinsGC) c.-464_-463delinsGC (n.-464_-463delinsGC) c.-893_-892delinsGC (n.-893_-892delinsGC) c.-806_-805delinsGC (n.-806_-805delinsGC) c.-1043_-1042delinsGC (n.-1043_-1042delinsGC) c.-574_-573delinsGC (n.-574_-573delinsGC) c.-898_-897delinsGC (n.-898_-897delinsGC) c.-1022_-1021delinsGC (n.-1022_-1021delinsGC) c.-232_-231delinsGC (n.-232_-231delinsGC) c.-991_-990delinsGC (n.-991_-990delinsGC) c.-1104_-1103delinsGC (n.-1104_-1103delinsGC) c.-1013_-1012delinsGC (n.-1013_-1012delinsGC) c.-774_-773delinsGC (n.-774_-773delinsGC) c.-672_-671delinsGC (n.-672_-671delinsGC) c.-769_-768delinsGC (n.-769_-768delinsGC) c.-1001_-1000delinsGC (n.-1001_-1000delinsGC) c.-759_-758delinsGC (n.-759_-758delinsGC) | |
3 | g.36993600_36993603del | CA2580069399 | MLH1 | c.53_56del (p.Arg18ProfsTer17) n.68_71del c.6_9del n.84_87del c.28_31del c.-580_-577del (n.-580_-577del) c.-666_-663del (n.-666_-663del) c.-464_-461del (n.-464_-461del) c.-893_-890del (n.-893_-890del) c.-806_-803del (n.-806_-803del) c.-1043_-1040del (n.-1043_-1040del) c.-574_-571del (n.-574_-571del) c.-898_-895del (n.-898_-895del) c.-1022_-1019del (n.-1022_-1019del) c.-232_-229del (n.-232_-229del) c.-991_-988del (n.-991_-988del) c.-1104_-1101del (n.-1104_-1101del) c.-1013_-1010del (n.-1013_-1010del) c.-774_-771del (n.-774_-771del) c.-672_-669del (n.-672_-669del) c.-769_-766del (n.-769_-766del) c.-1001_-998del (n.-1001_-998del) c.-759_-756del (n.-759_-756del) | ClinVar |
3 | g.36993602_36993626del | CA2580069400 | MLH1 | c.55_79del (p.Ile19GlyfsTer9) n.70_94del c.8_32del n.86_110del c.30_54del c.-578_-554del (n.-578_-554del) c.-664_-640del (n.-664_-640del) c.-462_-438del (n.-462_-438del) c.-891_-867del (n.-891_-867del) c.-804_-780del (n.-804_-780del) c.-1041_-1017del (n.-1041_-1017del) c.-572_-548del (n.-572_-548del) c.-896_-872del (n.-896_-872del) c.-1020_-996del (n.-1020_-996del) c.-230_-206del (n.-230_-206del) c.-989_-965del (n.-989_-965del) c.-1102_-1078del (n.-1102_-1078del) c.-1011_-987del (n.-1011_-987del) c.-772_-748del (n.-772_-748del) c.-670_-646del (n.-670_-646del) c.-767_-743del (n.-767_-743del) c.-999_-975del (n.-999_-975del) c.-757_-733del (n.-757_-733del) | ClinVar |
3 | g.36993601del | CA915942405 | MLH1 | c.54del (p.Ile19SerfsTer17) n.69del c.7del n.85del c.29del c.-579del (n.-579del) c.-665del (n.-665del) c.-463del (n.-463del) c.-892del (n.-892del) c.-805del (n.-805del) c.-1042del (n.-1042del) c.-573del (n.-573del) c.-897del (n.-897del) c.-1021del (n.-1021del) c.-231del (n.-231del) c.-990del (n.-990del) c.-1103del (n.-1103del) c.-1012del (n.-1012del) c.-773del (n.-773del) c.-671del (n.-671del) c.-768del (n.-768del) c.-1000del (n.-1000del) c.-758del (n.-758del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993601C>A | CA433087147 | MLH1 | c.54C>A (p.Arg18=) n.69C>A c.7C>A n.85C>A c.29C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) c.-463C>A (n.-463C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) c.-1042C>A (n.-1042C>A) c.-573C>A (n.-573C>A) c.-897C>A (n.-897C>A) c.-1021C>A (n.-1021C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) c.-1103C>A (n.-1103C>A) c.-1012C>A (n.-1012C>A) c.-773C>A (n.-773C>A) c.-671C>A (n.-671C>A) c.-768C>A (n.-768C>A) c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) | dbSNP |
3 | g.36993601C>G | CA433087146 | MLH1 | c.54C>G (p.Arg18=) n.69C>G c.7C>G n.85C>G c.29C>G c.-579C>G (n.-579C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) c.-463C>G (n.-463C>G) c.-892C>G (n.-892C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) c.-1042C>G (n.-1042C>G) c.-573C>G (n.-573C>G) c.-897C>G (n.-897C>G) c.-1021C>G (n.-1021C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) c.-1103C>G (n.-1103C>G) c.-1012C>G (n.-1012C>G) c.-773C>G (n.-773C>G) c.-671C>G (n.-671C>G) c.-768C>G (n.-768C>G) c.-1000C>G (n.-1000C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) | |
3 | g.36993601C>T | CA433087145 | MLH1 | c.54C>T (p.Arg18=) n.69C>T c.7C>T n.85C>T c.29C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) c.-463C>T (n.-463C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-1042C>T (n.-1042C>T) c.-573C>T (n.-573C>T) c.-897C>T (n.-897C>T) c.-1021C>T (n.-1021C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) c.-1103C>T (n.-1103C>T) c.-1012C>T (n.-1012C>T) c.-773C>T (n.-773C>T) c.-671C>T (n.-671C>T) c.-768C>T (n.-768C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993602A= | CA1357864844 | MLH1 | c.55A= (p.Ile19=) n.70A= c.8A= n.86A= c.30A= c.-578A= (n.-578A=) c.-664A= (n.-664A=) c.-462A= (n.-462A=) c.-891A= (n.-891A=) c.-804A= (n.-804A=) c.-1041A= (n.-1041A=) c.-572A= (n.-572A=) c.-896A= (n.-896A=) c.-1020A= (n.-1020A=) c.-230A= (n.-230A=) c.-989A= (n.-989A=) c.-1102A= (n.-1102A=) c.-1011A= (n.-1011A=) c.-772A= (n.-772A=) c.-670A= (n.-670A=) c.-767A= (n.-767A=) c.-999A= (n.-999A=) c.-757A= (n.-757A=) | |
3 | g.36993602A>C | CA352060766 | MLH1 | c.55A>C (p.Ile19Leu) n.70A>C c.8A>C n.86A>C c.30A>C c.-578A>C (n.-578A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) c.-891A>C (n.-891A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) c.-1041A>C (n.-1041A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) c.-896A>C (n.-896A>C) c.-1020A>C (n.-1020A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) c.-989A>C (n.-989A>C) c.-1102A>C (n.-1102A>C) c.-1011A>C (n.-1011A>C) c.-772A>C (n.-772A>C) c.-670A>C (n.-670A>C) c.-767A>C (n.-767A>C) c.-999A>C (n.-999A>C) c.-757A>C (n.-757A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993602A>G | CA352060769 | MLH1 | c.55A>G (p.Ile19Val) n.70A>G c.8A>G n.86A>G c.30A>G c.-578A>G (n.-578A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) c.-891A>G (n.-891A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) c.-1041A>G (n.-1041A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) c.-896A>G (n.-896A>G) c.-1020A>G (n.-1020A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.-989A>G (n.-989A>G) c.-1102A>G (n.-1102A>G) c.-1011A>G (n.-1011A>G) c.-772A>G (n.-772A>G) c.-670A>G (n.-670A>G) c.-767A>G (n.-767A>G) c.-999A>G (n.-999A>G) c.-757A>G (n.-757A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993602A>T | CA011026 | MLH1 | c.55A>T (p.Ile19Phe) n.70A>T c.8A>T n.86A>T c.30A>T c.-578A>T (n.-578A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) c.-891A>T (n.-891A>T) c.-804A>T (n.-804A>T) c.-1041A>T (n.-1041A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) c.-896A>T (n.-896A>T) c.-1020A>T (n.-1020A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.-989A>T (n.-989A>T) c.-1102A>T (n.-1102A>T) c.-1011A>T (n.-1011A>T) c.-772A>T (n.-772A>T) c.-670A>T (n.-670A>T) c.-767A>T (n.-767A>T) c.-999A>T (n.-999A>T) c.-757A>T (n.-757A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993602_36993610delinsT | CA2573136315 | MLH1 | c.55_63delinsT (p.Ile19TrpfsTer9) n.70_78delinsT c.8_16delinsT n.86_94delinsT c.30_38delinsT c.-578_-570delinsT (n.-578_-570delinsT) c.-664_-656delinsT (n.-664_-656delinsT) c.-462_-454delinsT (n.-462_-454delinsT) c.-891_-883delinsT (n.-891_-883delinsT) c.-804_-796delinsT (n.-804_-796delinsT) c.-1041_-1033delinsT (n.-1041_-1033delinsT) c.-572_-564delinsT (n.-572_-564delinsT) c.-896_-888delinsT (n.-896_-888delinsT) c.-1020_-1012delinsT (n.-1020_-1012delinsT) c.-230_-222delinsT (n.-230_-222delinsT) c.-989_-981delinsT (n.-989_-981delinsT) c.-1102_-1094delinsT (n.-1102_-1094delinsT) c.-1011_-1003delinsT (n.-1011_-1003delinsT) c.-772_-764delinsT (n.-772_-764delinsT) c.-670_-662delinsT (n.-670_-662delinsT) c.-767_-759delinsT (n.-767_-759delinsT) c.-999_-991delinsT (n.-999_-991delinsT) c.-757_-749delinsT (n.-757_-749delinsT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993603del | CA2695197782 | MLH1 | c.56del (p.Ile19ThrfsTer17) n.71del c.9del n.87del c.31del c.-577del (n.-577del) c.-663del (n.-663del) c.-461del (n.-461del) c.-890del (n.-890del) c.-803del (n.-803del) c.-1040del (n.-1040del) c.-571del (n.-571del) c.-895del (n.-895del) c.-1019del (n.-1019del) c.-229del (n.-229del) c.-988del (n.-988del) c.-1101del (n.-1101del) c.-1010del (n.-1010del) c.-771del (n.-771del) c.-669del (n.-669del) c.-766del (n.-766del) c.-998del (n.-998del) c.-756del (n.-756del) | ClinVar |
3 | g.36993603T>A | CA352060774 | MLH1 | c.56T>A (p.Ile19Asn) n.71T>A c.9T>A n.87T>A c.31T>A c.-577T>A (n.-577T>A) c.-663T>A (n.-663T>A) c.-461T>A (n.-461T>A) c.-890T>A (n.-890T>A) c.-803T>A (n.-803T>A) c.-1040T>A (n.-1040T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) c.-895T>A (n.-895T>A) c.-1019T>A (n.-1019T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) c.-988T>A (n.-988T>A) c.-1101T>A (n.-1101T>A) c.-1010T>A (n.-1010T>A) c.-771T>A (n.-771T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) c.-766T>A (n.-766T>A) c.-998T>A (n.-998T>A) c.-756T>A (n.-756T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993603T>C | CA352060782 | MLH1 | c.56T>C (p.Ile19Thr) n.71T>C c.9T>C n.87T>C c.31T>C c.-577T>C (n.-577T>C) c.-663T>C (n.-663T>C) c.-461T>C (n.-461T>C) c.-890T>C (n.-890T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) c.-1040T>C (n.-1040T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) c.-1019T>C (n.-1019T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-988T>C (n.-988T>C) c.-1101T>C (n.-1101T>C) c.-1010T>C (n.-1010T>C) c.-771T>C (n.-771T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) c.-766T>C (n.-766T>C) c.-998T>C (n.-998T>C) c.-756T>C (n.-756T>C) | |
3 | g.36993603T>G | CA352060788 | MLH1 | c.56T>G (p.Ile19Ser) n.71T>G c.9T>G n.87T>G c.31T>G c.-577T>G (n.-577T>G) c.-663T>G (n.-663T>G) c.-461T>G (n.-461T>G) c.-890T>G (n.-890T>G) c.-803T>G (n.-803T>G) c.-1040T>G (n.-1040T>G) c.-571T>G (n.-571T>G) c.-895T>G (n.-895T>G) c.-1019T>G (n.-1019T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-988T>G (n.-988T>G) c.-1101T>G (n.-1101T>G) c.-1010T>G (n.-1010T>G) c.-771T>G (n.-771T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) c.-766T>G (n.-766T>G) c.-998T>G (n.-998T>G) c.-756T>G (n.-756T>G) | dbSNP |
3 | g.36993604C>A | CA433087148 | MLH1 | c.57C>A (p.Ile19=) n.72C>A c.10C>A n.88C>A c.32C>A c.-576C>A (n.-576C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-460C>A (n.-460C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) c.-1039C>A (n.-1039C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) c.-894C>A (n.-894C>A) c.-1018C>A (n.-1018C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-987C>A (n.-987C>A) c.-1100C>A (n.-1100C>A) c.-1009C>A (n.-1009C>A) c.-770C>A (n.-770C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-997C>A (n.-997C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993604C= | CA1357864845 | MLH1 | c.57C= (p.Ile19=) n.72C= c.10C= n.88C= c.32C= c.-576C= (n.-576C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-460C= (n.-460C=) c.-889C= (n.-889C=) c.-802C= (n.-802C=) c.-1039C= (n.-1039C=) c.-570C= (n.-570C=) c.-894C= (n.-894C=) c.-1018C= (n.-1018C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-987C= (n.-987C=) c.-1100C= (n.-1100C=) c.-1009C= (n.-1009C=) c.-770C= (n.-770C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-765C= (n.-765C=) c.-997C= (n.-997C=) c.-755C= (n.-755C=) | |
3 | g.36993604C>G | CA352060791 | MLH1 | c.57C>G (p.Ile19Met) n.72C>G c.10C>G n.88C>G c.32C>G c.-576C>G (n.-576C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-460C>G (n.-460C>G) c.-889C>G (n.-889C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) c.-1039C>G (n.-1039C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) c.-894C>G (n.-894C>G) c.-1018C>G (n.-1018C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-987C>G (n.-987C>G) c.-1100C>G (n.-1100C>G) c.-1009C>G (n.-1009C>G) c.-770C>G (n.-770C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) c.-997C>G (n.-997C>G) c.-755C>G (n.-755C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993604C>T | CA036839 | MLH1 | c.57C>T (p.Ile19=) n.72C>T c.10C>T n.88C>T c.32C>T c.-576C>T (n.-576C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-460C>T (n.-460C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) c.-1039C>T (n.-1039C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) c.-894C>T (n.-894C>T) c.-1018C>T (n.-1018C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) c.-1100C>T (n.-1100C>T) c.-1009C>T (n.-1009C>T) c.-770C>T (n.-770C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-997C>T (n.-997C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
3 | g.36993604_36993624delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA | CA1357864846 | MLH1 | c.57_77delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (p.Ile19=) n.72_92delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA c.10_30delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA n.88_108delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA c.32_52delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA c.-576_-556delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-576_-556delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-662_-642delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-662_-642delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-460_-440delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-460_-440delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-889_-869delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-889_-869delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-802_-782delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-802_-782delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-1039_-1019delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-1039_-1019delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-570_-550delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-570_-550delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-894_-874delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-894_-874delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-1018_-998delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-1018_-998delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-228_-208delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-228_-208delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-987_-967delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-987_-967delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-1100_-1080delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-1100_-1080delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-1009_-989delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-1009_-989delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-770_-750delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-770_-750delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-668_-648delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-668_-648delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-765_-745delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-765_-745delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-997_-977delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-997_-977delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) c.-755_-735delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA (n.-755_-735delinsCGCGGCGGGGGAAGTTATCCA) | |
3 | g.36993605G>A | CA352060802 | MLH1 | c.58G>A (p.Ala20Thr) n.73G>A c.11G>A n.89G>A c.33G>A c.-575G>A (n.-575G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-801G>A (n.-801G>A) c.-1038G>A (n.-1038G>A) c.-569G>A (n.-569G>A) c.-893G>A (n.-893G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) c.-1099G>A (n.-1099G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.-769G>A (n.-769G>A) c.-667G>A (n.-667G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-996G>A (n.-996G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993605G>C | CA352060807 | MLH1 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.73G>C c.11G>C n.89G>C c.33G>C c.-575G>C (n.-575G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-459G>C (n.-459G>C) c.-888G>C (n.-888G>C) c.-801G>C (n.-801G>C) c.-1038G>C (n.-1038G>C) c.-569G>C (n.-569G>C) c.-893G>C (n.-893G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-986G>C (n.-986G>C) c.-1099G>C (n.-1099G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.-769G>C (n.-769G>C) c.-667G>C (n.-667G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) c.-996G>C (n.-996G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993605G= | CA1357864847 | MLH1 | c.58G= (p.Ala20=) n.73G= c.11G= n.89G= c.33G= c.-575G= (n.-575G=) c.-661G= (n.-661G=) c.-459G= (n.-459G=) c.-888G= (n.-888G=) c.-801G= (n.-801G=) c.-1038G= (n.-1038G=) c.-569G= (n.-569G=) c.-893G= (n.-893G=) c.-1017G= (n.-1017G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-986G= (n.-986G=) c.-1099G= (n.-1099G=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.-769G= (n.-769G=) c.-667G= (n.-667G=) c.-764G= (n.-764G=) c.-996G= (n.-996G=) c.-754G= (n.-754G=) | |
3 | g.36993605G>T | CA352060799 | MLH1 | c.58G>T (p.Ala20Ser) n.73G>T c.11G>T n.89G>T c.33G>T c.-575G>T (n.-575G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-1038G>T (n.-1038G>T) c.-569G>T (n.-569G>T) c.-893G>T (n.-893G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) c.-1099G>T (n.-1099G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.-769G>T (n.-769G>T) c.-667G>T (n.-667G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) c.-996G>T (n.-996G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) | dbSNP |
3 | g.36993609_36993611del | CA2580614170 | MLH1 | c.62_64del (p.Ala21del) n.77_79del c.15_17del n.93_95del c.37_39del c.-571_-569del (n.-571_-569del) c.-657_-655del (n.-657_-655del) c.-455_-453del (n.-455_-453del) c.-884_-882del (n.-884_-882del) c.-797_-795del (n.-797_-795del) c.-1034_-1032del (n.-1034_-1032del) c.-565_-563del (n.-565_-563del) c.-889_-887del (n.-889_-887del) c.-1013_-1011del (n.-1013_-1011del) c.-223_-221del (n.-223_-221del) c.-982_-980del (n.-982_-980del) c.-1095_-1093del (n.-1095_-1093del) c.-1004_-1002del (n.-1004_-1002del) c.-765_-763del (n.-765_-763del) c.-663_-661del (n.-663_-661del) c.-760_-758del (n.-760_-758del) c.-992_-990del (n.-992_-990del) c.-750_-748del (n.-750_-748del) | ClinVar |
3 | g.36993610_36993629del | CA915942406 | MLH1 | c.63_82del (p.Gly22SerfsTer2) n.78_97del c.16_35del n.94_113del c.38_57del c.-570_-551del (n.-570_-551del) c.-656_-637del (n.-656_-637del) c.-454_-435del (n.-454_-435del) c.-883_-864del (n.-883_-864del) c.-796_-777del (n.-796_-777del) c.-1033_-1014del (n.-1033_-1014del) c.-564_-545del (n.-564_-545del) c.-888_-869del (n.-888_-869del) c.-1012_-993del (n.-1012_-993del) c.-222_-203del (n.-222_-203del) c.-981_-962del (n.-981_-962del) c.-1094_-1075del (n.-1094_-1075del) c.-1003_-984del (n.-1003_-984del) c.-764_-745del (n.-764_-745del) c.-662_-643del (n.-662_-643del) c.-759_-740del (n.-759_-740del) c.-991_-972del (n.-991_-972del) c.-749_-730del (n.-749_-730del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993606C>A | CA352060812 | MLH1 | c.59C>A (p.Ala20Glu) n.74C>A c.12C>A n.90C>A c.34C>A c.-574C>A (n.-574C>A) c.-660C>A (n.-660C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-887C>A (n.-887C>A) c.-800C>A (n.-800C>A) c.-1037C>A (n.-1037C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) c.-892C>A (n.-892C>A) c.-1016C>A (n.-1016C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-985C>A (n.-985C>A) c.-1098C>A (n.-1098C>A) c.-1007C>A (n.-1007C>A) c.-768C>A (n.-768C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) c.-995C>A (n.-995C>A) c.-753C>A (n.-753C>A) | dbSNP |
3 | g.36993606C= | CA1357864849 | MLH1 | c.59C= (p.Ala20=) n.74C= c.12C= n.90C= c.34C= c.-574C= (n.-574C=) c.-660C= (n.-660C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-887C= (n.-887C=) c.-800C= (n.-800C=) c.-1037C= (n.-1037C=) c.-568C= (n.-568C=) c.-892C= (n.-892C=) c.-1016C= (n.-1016C=) c.-226C= (n.-226C=) c.-985C= (n.-985C=) c.-1098C= (n.-1098C=) c.-1007C= (n.-1007C=) c.-768C= (n.-768C=) c.-666C= (n.-666C=) c.-763C= (n.-763C=) c.-995C= (n.-995C=) c.-753C= (n.-753C=) | |
3 | g.36993606C>G | CA352060817 | MLH1 | c.59C>G (p.Ala20Gly) n.74C>G c.12C>G n.90C>G c.34C>G c.-574C>G (n.-574C>G) c.-660C>G (n.-660C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-887C>G (n.-887C>G) c.-800C>G (n.-800C>G) c.-1037C>G (n.-1037C>G) c.-568C>G (n.-568C>G) c.-892C>G (n.-892C>G) c.-1016C>G (n.-1016C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-985C>G (n.-985C>G) c.-1098C>G (n.-1098C>G) c.-1007C>G (n.-1007C>G) c.-768C>G (n.-768C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) c.-995C>G (n.-995C>G) c.-753C>G (n.-753C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993606C>T | CA352060822 | MLH1 | c.59C>T (p.Ala20Val) n.74C>T c.12C>T n.90C>T c.34C>T c.-574C>T (n.-574C>T) c.-660C>T (n.-660C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-887C>T (n.-887C>T) c.-800C>T (n.-800C>T) c.-1037C>T (n.-1037C>T) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-892C>T (n.-892C>T) c.-1016C>T (n.-1016C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-985C>T (n.-985C>T) c.-1098C>T (n.-1098C>T) c.-1007C>T (n.-1007C>T) c.-768C>T (n.-768C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-995C>T (n.-995C>T) c.-753C>T (n.-753C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993606_36993607delinsCG | CA1357864848 | MLH1 | c.59_60delinsCG (p.Ala20=) n.74_75delinsCG c.12_13delinsCG n.90_91delinsCG c.34_35delinsCG c.-574_-573delinsCG (n.-574_-573delinsCG) c.-660_-659delinsCG (n.-660_-659delinsCG) c.-458_-457delinsCG (n.-458_-457delinsCG) c.-887_-886delinsCG (n.-887_-886delinsCG) c.-800_-799delinsCG (n.-800_-799delinsCG) c.-1037_-1036delinsCG (n.-1037_-1036delinsCG) c.-568_-567delinsCG (n.-568_-567delinsCG) c.-892_-891delinsCG (n.-892_-891delinsCG) c.-1016_-1015delinsCG (n.-1016_-1015delinsCG) c.-226_-225delinsCG (n.-226_-225delinsCG) c.-985_-984delinsCG (n.-985_-984delinsCG) c.-1098_-1097delinsCG (n.-1098_-1097delinsCG) c.-1007_-1006delinsCG (n.-1007_-1006delinsCG) c.-768_-767delinsCG (n.-768_-767delinsCG) c.-666_-665delinsCG (n.-666_-665delinsCG) c.-763_-762delinsCG (n.-763_-762delinsCG) c.-995_-994delinsCG (n.-995_-994delinsCG) c.-753_-752delinsCG (n.-753_-752delinsCG) | |
3 | g.36993606_36993607insCAGCTGGCCGCT | CA2580069403 | MLH1 | c.59_60insCAGCTGGCCGCT (p.Ala20_Ala21insSerTrpProLeu) n.74_75insCAGCTGGCCGCT c.12_13insCAGCTGGCCGCT n.90_91insCAGCTGGCCGCT c.34_35insCAGCTGGCCGCT c.-574_-573insCAGCTGGCCGCT (n.-574_-573insCAGCTGGCCGCT) c.-660_-659insCAGCTGGCCGCT (n.-660_-659insCAGCTGGCCGCT) c.-458_-457insCAGCTGGCCGCT (n.-458_-457insCAGCTGGCCGCT) c.-887_-886insCAGCTGGCCGCT (n.-887_-886insCAGCTGGCCGCT) c.-800_-799insCAGCTGGCCGCT (n.-800_-799insCAGCTGGCCGCT) c.-1037_-1036insCAGCTGGCCGCT (n.-1037_-1036insCAGCTGGCCGCT) c.-568_-567insCAGCTGGCCGCT (n.-568_-567insCAGCTGGCCGCT) c.-892_-891insCAGCTGGCCGCT (n.-892_-891insCAGCTGGCCGCT) c.-1016_-1015insCAGCTGGCCGCT (n.-1016_-1015insCAGCTGGCCGCT) c.-226_-225insCAGCTGGCCGCT (n.-226_-225insCAGCTGGCCGCT) c.-985_-984insCAGCTGGCCGCT (n.-985_-984insCAGCTGGCCGCT) c.-1098_-1097insCAGCTGGCCGCT (n.-1098_-1097insCAGCTGGCCGCT) c.-1007_-1006insCAGCTGGCCGCT (n.-1007_-1006insCAGCTGGCCGCT) c.-768_-767insCAGCTGGCCGCT (n.-768_-767insCAGCTGGCCGCT) c.-666_-665insCAGCTGGCCGCT (n.-666_-665insCAGCTGGCCGCT) c.-763_-762insCAGCTGGCCGCT (n.-763_-762insCAGCTGGCCGCT) c.-995_-994insCAGCTGGCCGCT (n.-995_-994insCAGCTGGCCGCT) c.-753_-752insCAGCTGGCCGCT (n.-753_-752insCAGCTGGCCGCT) | ClinVar |
3 | g.36993607G>A | CA433087150 | MLH1 | c.60G>A (p.Ala20=) n.75G>A c.13G>A n.91G>A c.35G>A c.-573G>A (n.-573G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-984G>A (n.-984G>A) c.-1097G>A (n.-1097G>A) c.-1006G>A (n.-1006G>A) c.-767G>A (n.-767G>A) c.-665G>A (n.-665G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993607G>C | CA433087151 | MLH1 | c.60G>C (p.Ala20=) n.75G>C c.13G>C n.91G>C c.35G>C c.-573G>C (n.-573G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-457G>C (n.-457G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-567G>C (n.-567G>C) c.-891G>C (n.-891G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-984G>C (n.-984G>C) c.-1097G>C (n.-1097G>C) c.-1006G>C (n.-1006G>C) c.-767G>C (n.-767G>C) c.-665G>C (n.-665G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) | |
3 | g.36993607G= | CA1357864850 | MLH1 | c.60G= (p.Ala20=) n.75G= c.13G= n.91G= c.35G= c.-573G= (n.-573G=) c.-659G= (n.-659G=) c.-457G= (n.-457G=) c.-886G= (n.-886G=) c.-799G= (n.-799G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-567G= (n.-567G=) c.-891G= (n.-891G=) c.-1015G= (n.-1015G=) c.-225G= (n.-225G=) c.-984G= (n.-984G=) c.-1097G= (n.-1097G=) c.-1006G= (n.-1006G=) c.-767G= (n.-767G=) c.-665G= (n.-665G=) c.-762G= (n.-762G=) c.-994G= (n.-994G=) c.-752G= (n.-752G=) | |
3 | g.36993607G>T | CA433087152 | MLH1 | c.60G>T (p.Ala20=) n.75G>T c.13G>T n.91G>T c.35G>T c.-573G>T (n.-573G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-891G>T (n.-891G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-984G>T (n.-984G>T) c.-1097G>T (n.-1097G>T) c.-1006G>T (n.-1006G>T) c.-767G>T (n.-767G>T) c.-665G>T (n.-665G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993608del | CA011256 | MLH1 | c.61del (p.Ala21ArgfsTer15) n.76del c.14del n.92del c.36del c.-572del (n.-572del) c.-658del (n.-658del) c.-456del (n.-456del) c.-885del (n.-885del) c.-798del (n.-798del) c.-1035del (n.-1035del) c.-566del (n.-566del) c.-890del (n.-890del) c.-1014del (n.-1014del) c.-224del (n.-224del) c.-983del (n.-983del) c.-1096del (n.-1096del) c.-1005del (n.-1005del) c.-766del (n.-766del) c.-664del (n.-664del) c.-761del (n.-761del) c.-993del (n.-993del) c.-751del (n.-751del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993608G>A | CA352060839 | MLH1 | c.61G>A (p.Ala21Thr) n.76G>A c.14G>A n.92G>A c.36G>A c.-572G>A (n.-572G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.-566G>A (n.-566G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) c.-1014G>A (n.-1014G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-983G>A (n.-983G>A) c.-1096G>A (n.-1096G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.-766G>A (n.-766G>A) c.-664G>A (n.-664G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) c.-993G>A (n.-993G>A) c.-751G>A (n.-751G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993608G>C | CA352060832 | MLH1 | c.61G>C (p.Ala21Pro) n.76G>C c.14G>C n.92G>C c.36G>C c.-572G>C (n.-572G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) c.-885G>C (n.-885G>C) c.-798G>C (n.-798G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.-566G>C (n.-566G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) c.-1014G>C (n.-1014G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-983G>C (n.-983G>C) c.-1096G>C (n.-1096G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.-766G>C (n.-766G>C) c.-664G>C (n.-664G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) c.-993G>C (n.-993G>C) c.-751G>C (n.-751G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993608G= | CA1357864851 | MLH1 | c.61G= (p.Ala21=) n.76G= c.14G= n.92G= c.36G= c.-572G= (n.-572G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-456G= (n.-456G=) c.-885G= (n.-885G=) c.-798G= (n.-798G=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.-566G= (n.-566G=) c.-890G= (n.-890G=) c.-1014G= (n.-1014G=) c.-224G= (n.-224G=) c.-983G= (n.-983G=) c.-1096G= (n.-1096G=) c.-1005G= (n.-1005G=) c.-766G= (n.-766G=) c.-664G= (n.-664G=) c.-761G= (n.-761G=) c.-993G= (n.-993G=) c.-751G= (n.-751G=) | |
3 | g.36993608G>T | CA352060835 | MLH1 | c.61G>T (p.Ala21Ser) n.76G>T c.14G>T n.92G>T c.36G>T c.-572G>T (n.-572G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-798G>T (n.-798G>T) c.-1035G>T (n.-1035G>T) c.-566G>T (n.-566G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) c.-1014G>T (n.-1014G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-983G>T (n.-983G>T) c.-1096G>T (n.-1096G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.-766G>T (n.-766G>T) c.-664G>T (n.-664G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) c.-993G>T (n.-993G>T) c.-751G>T (n.-751G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993609del | CA2695197787 | MLH1 | c.62del (p.Ala21GlyfsTer15) n.77del c.15del n.93del c.37del c.-571del (n.-571del) c.-657del (n.-657del) c.-455del (n.-455del) c.-884del (n.-884del) c.-797del (n.-797del) c.-1034del (n.-1034del) c.-565del (n.-565del) c.-889del (n.-889del) c.-1013del (n.-1013del) c.-223del (n.-223del) c.-982del (n.-982del) c.-1095del (n.-1095del) c.-1004del (n.-1004del) c.-765del (n.-765del) c.-663del (n.-663del) c.-760del (n.-760del) c.-992del (n.-992del) c.-750del (n.-750del) | ClinVar |
3 | g.36993609C>A | CA011283 | MLH1 | c.62C>A (p.Ala21Glu) n.77C>A c.15C>A n.93C>A c.37C>A c.-571C>A (n.-571C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-884C>A (n.-884C>A) c.-797C>A (n.-797C>A) c.-1034C>A (n.-1034C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-889C>A (n.-889C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) c.-1095C>A (n.-1095C>A) c.-1004C>A (n.-1004C>A) c.-765C>A (n.-765C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-992C>A (n.-992C>A) c.-750C>A (n.-750C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993609C= | CA1357864852 | MLH1 | c.62C= (p.Ala21=) n.77C= c.15C= n.93C= c.37C= c.-571C= (n.-571C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-455C= (n.-455C=) c.-884C= (n.-884C=) c.-797C= (n.-797C=) c.-1034C= (n.-1034C=) c.-565C= (n.-565C=) c.-889C= (n.-889C=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-982C= (n.-982C=) c.-1095C= (n.-1095C=) c.-1004C= (n.-1004C=) c.-765C= (n.-765C=) c.-663C= (n.-663C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-992C= (n.-992C=) c.-750C= (n.-750C=) | |
3 | g.36993609C>G | CA352060842 | MLH1 | c.62C>G (p.Ala21Gly) n.77C>G c.15C>G n.93C>G c.37C>G c.-571C>G (n.-571C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-884C>G (n.-884C>G) c.-797C>G (n.-797C>G) c.-1034C>G (n.-1034C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) c.-889C>G (n.-889C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-982C>G (n.-982C>G) c.-1095C>G (n.-1095C>G) c.-1004C>G (n.-1004C>G) c.-765C>G (n.-765C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-992C>G (n.-992C>G) c.-750C>G (n.-750C>G) | ClinVar |
3 | g.36993609C>T | CA011295 | MLH1 | c.62C>T (p.Ala21Val) n.77C>T c.15C>T n.93C>T c.37C>T c.-571C>T (n.-571C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-884C>T (n.-884C>T) c.-797C>T (n.-797C>T) c.-1034C>T (n.-1034C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-889C>T (n.-889C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) c.-1095C>T (n.-1095C>T) c.-1004C>T (n.-1004C>T) c.-765C>T (n.-765C>T) c.-663C>T (n.-663C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) c.-750C>T (n.-750C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993609_36993610delinsCG | CA1357864853 | MLH1 | c.62_63delinsCG (p.Ala21=) n.77_78delinsCG c.15_16delinsCG n.93_94delinsCG c.37_38delinsCG c.-571_-570delinsCG (n.-571_-570delinsCG) c.-657_-656delinsCG (n.-657_-656delinsCG) c.-455_-454delinsCG (n.-455_-454delinsCG) c.-884_-883delinsCG (n.-884_-883delinsCG) c.-797_-796delinsCG (n.-797_-796delinsCG) c.-1034_-1033delinsCG (n.-1034_-1033delinsCG) c.-565_-564delinsCG (n.-565_-564delinsCG) c.-889_-888delinsCG (n.-889_-888delinsCG) c.-1013_-1012delinsCG (n.-1013_-1012delinsCG) c.-223_-222delinsCG (n.-223_-222delinsCG) c.-982_-981delinsCG (n.-982_-981delinsCG) c.-1095_-1094delinsCG (n.-1095_-1094delinsCG) c.-1004_-1003delinsCG (n.-1004_-1003delinsCG) c.-765_-764delinsCG (n.-765_-764delinsCG) c.-663_-662delinsCG (n.-663_-662delinsCG) c.-760_-759delinsCG (n.-760_-759delinsCG) c.-992_-991delinsCG (n.-992_-991delinsCG) c.-750_-749delinsCG (n.-750_-749delinsCG) | |
3 | g.36993609_36993615delinsTT | CA913189201 | MLH1 | c.62_68delinsTT (p.Ala21ValfsTer8) n.77_83delinsTT c.15_21delinsTT n.93_99delinsTT c.37_43delinsTT c.-571_-565delinsTT (n.-571_-565delinsTT) c.-657_-651delinsTT (n.-657_-651delinsTT) c.-455_-449delinsTT (n.-455_-449delinsTT) c.-884_-878delinsTT (n.-884_-878delinsTT) c.-797_-791delinsTT (n.-797_-791delinsTT) c.-1034_-1028delinsTT (n.-1034_-1028delinsTT) c.-565_-559delinsTT (n.-565_-559delinsTT) c.-889_-883delinsTT (n.-889_-883delinsTT) c.-1013_-1007delinsTT (n.-1013_-1007delinsTT) c.-223_-217delinsTT (n.-223_-217delinsTT) c.-982_-976delinsTT (n.-982_-976delinsTT) c.-1095_-1089delinsTT (n.-1095_-1089delinsTT) c.-1004_-998delinsTT (n.-1004_-998delinsTT) c.-765_-759delinsTT (n.-765_-759delinsTT) c.-663_-657delinsTT (n.-663_-657delinsTT) c.-760_-754delinsTT (n.-760_-754delinsTT) c.-992_-986delinsTT (n.-992_-986delinsTT) c.-750_-744delinsTT (n.-750_-744delinsTT) | ClinVar |
3 | g.36993610G>A | CA433087156 | MLH1 | c.63G>A (p.Ala21=) n.78G>A c.16G>A n.94G>A c.38G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.-883G>A (n.-883G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-888G>A (n.-888G>A) c.-1012G>A (n.-1012G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-981G>A (n.-981G>A) c.-1094G>A (n.-1094G>A) c.-1003G>A (n.-1003G>A) c.-764G>A (n.-764G>A) c.-662G>A (n.-662G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993610G>C | CA433087155 | MLH1 | c.63G>C (p.Ala21=) n.78G>C c.16G>C n.94G>C c.38G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-454G>C (n.-454G>C) c.-883G>C (n.-883G>C) c.-796G>C (n.-796G>C) c.-1033G>C (n.-1033G>C) c.-564G>C (n.-564G>C) c.-888G>C (n.-888G>C) c.-1012G>C (n.-1012G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-981G>C (n.-981G>C) c.-1094G>C (n.-1094G>C) c.-1003G>C (n.-1003G>C) c.-764G>C (n.-764G>C) c.-662G>C (n.-662G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-991G>C (n.-991G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) | dbSNP |
3 | g.36993610G= | CA1357864854 | MLH1 | c.63G= (p.Ala21=) n.78G= c.16G= n.94G= c.38G= c.-570G= (n.-570G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-454G= (n.-454G=) c.-883G= (n.-883G=) c.-796G= (n.-796G=) c.-1033G= (n.-1033G=) c.-564G= (n.-564G=) c.-888G= (n.-888G=) c.-1012G= (n.-1012G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-981G= (n.-981G=) c.-1094G= (n.-1094G=) c.-1003G= (n.-1003G=) c.-764G= (n.-764G=) c.-662G= (n.-662G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-991G= (n.-991G=) c.-749G= (n.-749G=) | |
3 | g.36993610G>T | CA433087154 | MLH1 | c.63G>T (p.Ala21=) n.78G>T c.16G>T n.94G>T c.38G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.-883G>T (n.-883G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-1033G>T (n.-1033G>T) c.-564G>T (n.-564G>T) c.-888G>T (n.-888G>T) c.-1012G>T (n.-1012G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-981G>T (n.-981G>T) c.-1094G>T (n.-1094G>T) c.-1003G>T (n.-1003G>T) c.-764G>T (n.-764G>T) c.-662G>T (n.-662G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) | |
3 | g.36993614dup | CA16617880 | MLH1 | c.67dup (p.Glu23GlyfsTer8) n.82dup c.20dup n.98dup c.42dup c.-566dup (n.-566dup) c.-652dup (n.-652dup) c.-450dup (n.-450dup) c.-879dup (n.-879dup) c.-792dup (n.-792dup) c.-1029dup (n.-1029dup) c.-560dup (n.-560dup) c.-884dup (n.-884dup) c.-1008dup (n.-1008dup) c.-218dup (n.-218dup) c.-977dup (n.-977dup) c.-1090dup (n.-1090dup) c.-999dup (n.-999dup) c.-760dup (n.-760dup) c.-658dup (n.-658dup) c.-755dup (n.-755dup) c.-987dup (n.-987dup) c.-745dup (n.-745dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993614del | CA011654 | MLH1 | c.67del (p.Glu23LysfsTer13) n.82del c.20del n.98del c.42del c.-566del (n.-566del) c.-652del (n.-652del) c.-450del (n.-450del) c.-879del (n.-879del) c.-792del (n.-792del) c.-1029del (n.-1029del) c.-560del (n.-560del) c.-884del (n.-884del) c.-1008del (n.-1008del) c.-218del (n.-218del) c.-977del (n.-977del) c.-1090del (n.-1090del) c.-999del (n.-999del) c.-760del (n.-760del) c.-658del (n.-658del) c.-755del (n.-755del) c.-987del (n.-987del) c.-745del (n.-745del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993610_36993623delinsCGCATT | CA2695197788 | MLH1 | c.63_76delinsCGCATT (p.Gly22AlafsTer6) n.78_91delinsCGCATT c.16_29delinsCGCATT n.94_107delinsCGCATT c.38_51delinsCGCATT c.-570_-557delinsCGCATT (n.-570_-557delinsCGCATT) c.-656_-643delinsCGCATT (n.-656_-643delinsCGCATT) c.-454_-441delinsCGCATT (n.-454_-441delinsCGCATT) c.-883_-870delinsCGCATT (n.-883_-870delinsCGCATT) c.-796_-783delinsCGCATT (n.-796_-783delinsCGCATT) c.-1033_-1020delinsCGCATT (n.-1033_-1020delinsCGCATT) c.-564_-551delinsCGCATT (n.-564_-551delinsCGCATT) c.-888_-875delinsCGCATT (n.-888_-875delinsCGCATT) c.-1012_-999delinsCGCATT (n.-1012_-999delinsCGCATT) c.-222_-209delinsCGCATT (n.-222_-209delinsCGCATT) c.-981_-968delinsCGCATT (n.-981_-968delinsCGCATT) c.-1094_-1081delinsCGCATT (n.-1094_-1081delinsCGCATT) c.-1003_-990delinsCGCATT (n.-1003_-990delinsCGCATT) c.-764_-751delinsCGCATT (n.-764_-751delinsCGCATT) c.-662_-649delinsCGCATT (n.-662_-649delinsCGCATT) c.-759_-746delinsCGCATT (n.-759_-746delinsCGCATT) c.-991_-978delinsCGCATT (n.-991_-978delinsCGCATT) c.-749_-736delinsCGCATT (n.-749_-736delinsCGCATT) | ClinVar |
3 | g.36993611G>A | CA352060852 | MLH1 | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.79G>A c.17G>A n.95G>A c.39G>A c.-569G>A (n.-569G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) c.-882G>A (n.-882G>A) c.-795G>A (n.-795G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-980G>A (n.-980G>A) c.-1093G>A (n.-1093G>A) c.-1002G>A (n.-1002G>A) c.-763G>A (n.-763G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-758G>A (n.-758G>A) c.-990G>A (n.-990G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993611G>C | CA352060854 | MLH1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.79G>C c.17G>C n.95G>C c.39G>C c.-569G>C (n.-569G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) c.-882G>C (n.-882G>C) c.-795G>C (n.-795G>C) c.-1032G>C (n.-1032G>C) c.-563G>C (n.-563G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-980G>C (n.-980G>C) c.-1093G>C (n.-1093G>C) c.-1002G>C (n.-1002G>C) c.-763G>C (n.-763G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-758G>C (n.-758G>C) c.-990G>C (n.-990G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993611G>T | CA352060855 | MLH1 | c.64G>T (p.Gly22Trp) n.79G>T c.17G>T n.95G>T c.39G>T c.-569G>T (n.-569G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) c.-882G>T (n.-882G>T) c.-795G>T (n.-795G>T) c.-1032G>T (n.-1032G>T) c.-563G>T (n.-563G>T) c.-887G>T (n.-887G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-980G>T (n.-980G>T) c.-1093G>T (n.-1093G>T) c.-1002G>T (n.-1002G>T) c.-763G>T (n.-763G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-758G>T (n.-758G>T) c.-990G>T (n.-990G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) | |
3 | g.36993611_36993612insC | CA2580069406 | MLH1 | c.64_65insC (p.Gly22AlafsTer9) n.79_80insC c.17_18insC n.95_96insC c.39_40insC c.-569_-568insC (n.-569_-568insC) c.-655_-654insC (n.-655_-654insC) c.-453_-452insC (n.-453_-452insC) c.-882_-881insC (n.-882_-881insC) c.-795_-794insC (n.-795_-794insC) c.-1032_-1031insC (n.-1032_-1031insC) c.-563_-562insC (n.-563_-562insC) c.-887_-886insC (n.-887_-886insC) c.-1011_-1010insC (n.-1011_-1010insC) c.-221_-220insC (n.-221_-220insC) c.-980_-979insC (n.-980_-979insC) c.-1093_-1092insC (n.-1093_-1092insC) c.-1002_-1001insC (n.-1002_-1001insC) c.-763_-762insC (n.-763_-762insC) c.-661_-660insC (n.-661_-660insC) c.-758_-757insC (n.-758_-757insC) c.-990_-989insC (n.-990_-989insC) c.-748_-747insC (n.-748_-747insC) | ClinVar |
3 | g.36993612G>A | CA352060859 | MLH1 | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.80G>A c.18G>A n.96G>A c.40G>A c.-568G>A (n.-568G>A) c.-654G>A (n.-654G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) c.-794G>A (n.-794G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) c.-1010G>A (n.-1010G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) c.-1092G>A (n.-1092G>A) c.-1001G>A (n.-1001G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-660G>A (n.-660G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-989G>A (n.-989G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993612G>C | CA011425 | MLH1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.80G>C c.18G>C n.96G>C c.40G>C c.-568G>C (n.-568G>C) c.-654G>C (n.-654G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-881G>C (n.-881G>C) c.-794G>C (n.-794G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) c.-1010G>C (n.-1010G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) c.-1092G>C (n.-1092G>C) c.-1001G>C (n.-1001G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-660G>C (n.-660G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-989G>C (n.-989G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993612G= | CA1357864855 | MLH1 | c.65G= (p.Gly22=) n.80G= c.18G= n.96G= c.40G= c.-568G= (n.-568G=) c.-654G= (n.-654G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-881G= (n.-881G=) c.-794G= (n.-794G=) c.-1031G= (n.-1031G=) c.-562G= (n.-562G=) c.-886G= (n.-886G=) c.-1010G= (n.-1010G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-979G= (n.-979G=) c.-1092G= (n.-1092G=) c.-1001G= (n.-1001G=) c.-762G= (n.-762G=) c.-660G= (n.-660G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-989G= (n.-989G=) c.-747G= (n.-747G=) | |
3 | g.36993612G>T | CA352060856 | MLH1 | c.65G>T (p.Gly22Val) n.80G>T c.18G>T n.96G>T c.40G>T c.-568G>T (n.-568G>T) c.-654G>T (n.-654G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) c.-794G>T (n.-794G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) c.-1010G>T (n.-1010G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-979G>T (n.-979G>T) c.-1092G>T (n.-1092G>T) c.-1001G>T (n.-1001G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-660G>T (n.-660G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-989G>T (n.-989G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993612_36993614delinsTA | CA2586971869 | MLH1 | c.65_67delinsTA (p.Gly22ValfsTer14) n.80_82delinsTA c.18_20delinsTA n.96_98delinsTA c.40_42delinsTA c.-568_-566delinsTA (n.-568_-566delinsTA) c.-654_-652delinsTA (n.-654_-652delinsTA) c.-452_-450delinsTA (n.-452_-450delinsTA) c.-881_-879delinsTA (n.-881_-879delinsTA) c.-794_-792delinsTA (n.-794_-792delinsTA) c.-1031_-1029delinsTA (n.-1031_-1029delinsTA) c.-562_-560delinsTA (n.-562_-560delinsTA) c.-886_-884delinsTA (n.-886_-884delinsTA) c.-1010_-1008delinsTA (n.-1010_-1008delinsTA) c.-220_-218delinsTA (n.-220_-218delinsTA) c.-979_-977delinsTA (n.-979_-977delinsTA) c.-1092_-1090delinsTA (n.-1092_-1090delinsTA) c.-1001_-999delinsTA (n.-1001_-999delinsTA) c.-762_-760delinsTA (n.-762_-760delinsTA) c.-660_-658delinsTA (n.-660_-658delinsTA) c.-757_-755delinsTA (n.-757_-755delinsTA) c.-989_-987delinsTA (n.-989_-987delinsTA) c.-747_-745delinsTA (n.-747_-745delinsTA) | |
3 | g.36993613G>A | CA433087157 | MLH1 | c.66G>A (p.Gly22=) n.81G>A c.19G>A n.97G>A c.41G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-880G>A (n.-880G>A) c.-793G>A (n.-793G>A) c.-1030G>A (n.-1030G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) c.-885G>A (n.-885G>A) c.-1009G>A (n.-1009G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-978G>A (n.-978G>A) c.-1091G>A (n.-1091G>A) c.-1000G>A (n.-1000G>A) c.-761G>A (n.-761G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-756G>A (n.-756G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993613G>C | CA433087158 | MLH1 | c.66G>C (p.Gly22=) n.81G>C c.19G>C n.97G>C c.41G>C c.-567G>C (n.-567G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-451G>C (n.-451G>C) c.-880G>C (n.-880G>C) c.-793G>C (n.-793G>C) c.-1030G>C (n.-1030G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) c.-885G>C (n.-885G>C) c.-1009G>C (n.-1009G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-978G>C (n.-978G>C) c.-1091G>C (n.-1091G>C) c.-1000G>C (n.-1000G>C) c.-761G>C (n.-761G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-756G>C (n.-756G>C) c.-988G>C (n.-988G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) | dbSNP |
3 | g.36993613G>T | CA433087159 | MLH1 | c.66G>T (p.Gly22=) n.81G>T c.19G>T n.97G>T c.41G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) c.-880G>T (n.-880G>T) c.-793G>T (n.-793G>T) c.-1030G>T (n.-1030G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) c.-885G>T (n.-885G>T) c.-1009G>T (n.-1009G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-978G>T (n.-978G>T) c.-1091G>T (n.-1091G>T) c.-1000G>T (n.-1000G>T) c.-761G>T (n.-761G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-756G>T (n.-756G>T) c.-988G>T (n.-988G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) | ClinVar |
3 | g.36993614G>A | CA011662 | MLH1 | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.82G>A c.20G>A n.98G>A c.42G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.-652G>A (n.-652G>A) c.-450G>A (n.-450G>A) c.-879G>A (n.-879G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) c.-560G>A (n.-560G>A) c.-884G>A (n.-884G>A) c.-1008G>A (n.-1008G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-977G>A (n.-977G>A) c.-1090G>A (n.-1090G>A) c.-999G>A (n.-999G>A) c.-760G>A (n.-760G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) c.-987G>A (n.-987G>A) c.-745G>A (n.-745G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993614G>C | CA352060863 | MLH1 | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.82G>C c.20G>C n.98G>C c.42G>C c.-566G>C (n.-566G>C) c.-652G>C (n.-652G>C) c.-450G>C (n.-450G>C) c.-879G>C (n.-879G>C) c.-792G>C (n.-792G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) c.-560G>C (n.-560G>C) c.-884G>C (n.-884G>C) c.-1008G>C (n.-1008G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.-977G>C (n.-977G>C) c.-1090G>C (n.-1090G>C) c.-999G>C (n.-999G>C) c.-760G>C (n.-760G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) c.-987G>C (n.-987G>C) c.-745G>C (n.-745G>C) | |
3 | g.36993614G= | CA1357864857 | MLH1 | c.67G= (p.Glu23=) n.82G= c.20G= n.98G= c.42G= c.-566G= (n.-566G=) c.-652G= (n.-652G=) c.-450G= (n.-450G=) c.-879G= (n.-879G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-1029G= (n.-1029G=) c.-560G= (n.-560G=) c.-884G= (n.-884G=) c.-1008G= (n.-1008G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-977G= (n.-977G=) c.-1090G= (n.-1090G=) c.-999G= (n.-999G=) c.-760G= (n.-760G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-755G= (n.-755G=) c.-987G= (n.-987G=) c.-745G= (n.-745G=) | |
3 | g.36993614G>T | CA011669 | MLH1 | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.82G>T c.20G>T n.98G>T c.42G>T c.-566G>T (n.-566G>T) c.-652G>T (n.-652G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) c.-879G>T (n.-879G>T) c.-792G>T (n.-792G>T) c.-1029G>T (n.-1029G>T) c.-560G>T (n.-560G>T) c.-884G>T (n.-884G>T) c.-1008G>T (n.-1008G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-977G>T (n.-977G>T) c.-1090G>T (n.-1090G>T) c.-999G>T (n.-999G>T) c.-760G>T (n.-760G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) c.-987G>T (n.-987G>T) c.-745G>T (n.-745G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993614_36993617delinsAAA | CA2586971870 | MLH1 | c.67_70delinsAAA (p.Glu23LysfsTer13) n.82_85delinsAAA c.20_23delinsAAA n.98_101delinsAAA c.42_45delinsAAA c.-566_-563delinsAAA (n.-566_-563delinsAAA) c.-652_-649delinsAAA (n.-652_-649delinsAAA) c.-450_-447delinsAAA (n.-450_-447delinsAAA) c.-879_-876delinsAAA (n.-879_-876delinsAAA) c.-792_-789delinsAAA (n.-792_-789delinsAAA) c.-1029_-1026delinsAAA (n.-1029_-1026delinsAAA) c.-560_-557delinsAAA (n.-560_-557delinsAAA) c.-884_-881delinsAAA (n.-884_-881delinsAAA) c.-1008_-1005delinsAAA (n.-1008_-1005delinsAAA) c.-218_-215delinsAAA (n.-218_-215delinsAAA) c.-977_-974delinsAAA (n.-977_-974delinsAAA) c.-1090_-1087delinsAAA (n.-1090_-1087delinsAAA) c.-999_-996delinsAAA (n.-999_-996delinsAAA) c.-760_-757delinsAAA (n.-760_-757delinsAAA) c.-658_-655delinsAAA (n.-658_-655delinsAAA) c.-755_-752delinsAAA (n.-755_-752delinsAAA) c.-987_-984delinsAAA (n.-987_-984delinsAAA) c.-745_-742delinsAAA (n.-745_-742delinsAAA) | |
3 | g.36993614_36993619delinsGAAGTT | CA1357864856 | MLH1 | c.67_72delinsGAAGTT (p.Glu23=) n.82_87delinsGAAGTT c.20_25delinsGAAGTT n.98_103delinsGAAGTT c.42_47delinsGAAGTT c.-566_-561delinsGAAGTT (n.-566_-561delinsGAAGTT) c.-652_-647delinsGAAGTT (n.-652_-647delinsGAAGTT) c.-450_-445delinsGAAGTT (n.-450_-445delinsGAAGTT) c.-879_-874delinsGAAGTT (n.-879_-874delinsGAAGTT) c.-792_-787delinsGAAGTT (n.-792_-787delinsGAAGTT) c.-1029_-1024delinsGAAGTT (n.-1029_-1024delinsGAAGTT) c.-560_-555delinsGAAGTT (n.-560_-555delinsGAAGTT) c.-884_-879delinsGAAGTT (n.-884_-879delinsGAAGTT) c.-1008_-1003delinsGAAGTT (n.-1008_-1003delinsGAAGTT) c.-218_-213delinsGAAGTT (n.-218_-213delinsGAAGTT) c.-977_-972delinsGAAGTT (n.-977_-972delinsGAAGTT) c.-1090_-1085delinsGAAGTT (n.-1090_-1085delinsGAAGTT) c.-999_-994delinsGAAGTT (n.-999_-994delinsGAAGTT) c.-760_-755delinsGAAGTT (n.-760_-755delinsGAAGTT) c.-658_-653delinsGAAGTT (n.-658_-653delinsGAAGTT) c.-755_-750delinsGAAGTT (n.-755_-750delinsGAAGTT) c.-987_-982delinsGAAGTT (n.-987_-982delinsGAAGTT) c.-745_-740delinsGAAGTT (n.-745_-740delinsGAAGTT) | |
3 | g.36993615A= | CA1357864858 | MLH1 | c.68A= (p.Glu23=) n.83A= c.21A= n.99A= c.43A= c.-565A= (n.-565A=) c.-651A= (n.-651A=) c.-449A= (n.-449A=) c.-878A= (n.-878A=) c.-791A= (n.-791A=) c.-1028A= (n.-1028A=) c.-559A= (n.-559A=) c.-883A= (n.-883A=) c.-1007A= (n.-1007A=) c.-217A= (n.-217A=) c.-976A= (n.-976A=) c.-1089A= (n.-1089A=) c.-998A= (n.-998A=) c.-759A= (n.-759A=) c.-657A= (n.-657A=) c.-754A= (n.-754A=) c.-986A= (n.-986A=) c.-744A= (n.-744A=) | |
3 | g.36993615A>C | CA352060865 | MLH1 | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.83A>C c.21A>C n.99A>C c.43A>C c.-565A>C (n.-565A>C) c.-651A>C (n.-651A>C) c.-449A>C (n.-449A>C) c.-878A>C (n.-878A>C) c.-791A>C (n.-791A>C) c.-1028A>C (n.-1028A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) c.-883A>C (n.-883A>C) c.-1007A>C (n.-1007A>C) c.-217A>C (n.-217A>C) c.-976A>C (n.-976A>C) c.-1089A>C (n.-1089A>C) c.-998A>C (n.-998A>C) c.-759A>C (n.-759A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) c.-754A>C (n.-754A>C) c.-986A>C (n.-986A>C) c.-744A>C (n.-744A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993615A>G | CA037916 | MLH1 | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.83A>G c.21A>G n.99A>G c.43A>G c.-565A>G (n.-565A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-1028A>G (n.-1028A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-883A>G (n.-883A>G) c.-1007A>G (n.-1007A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-976A>G (n.-976A>G) c.-1089A>G (n.-1089A>G) c.-998A>G (n.-998A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-986A>G (n.-986A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993615A>T | CA352060866 | MLH1 | c.68A>T (p.Glu23Val) n.83A>T c.21A>T n.99A>T c.43A>T c.-565A>T (n.-565A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) c.-449A>T (n.-449A>T) c.-878A>T (n.-878A>T) c.-791A>T (n.-791A>T) c.-1028A>T (n.-1028A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) c.-883A>T (n.-883A>T) c.-1007A>T (n.-1007A>T) c.-217A>T (n.-217A>T) c.-976A>T (n.-976A>T) c.-1089A>T (n.-1089A>T) c.-998A>T (n.-998A>T) c.-759A>T (n.-759A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) c.-754A>T (n.-754A>T) c.-986A>T (n.-986A>T) c.-744A>T (n.-744A>T) | |
3 | g.36993616del | CA2580069409 | MLH1 | c.69del (p.Val24LeufsTer12) n.84del c.22del n.100del c.44del c.-564del (n.-564del) c.-650del (n.-650del) c.-448del (n.-448del) c.-877del (n.-877del) c.-790del (n.-790del) c.-1027del (n.-1027del) c.-558del (n.-558del) c.-882del (n.-882del) c.-1006del (n.-1006del) c.-216del (n.-216del) c.-975del (n.-975del) c.-1088del (n.-1088del) c.-997del (n.-997del) c.-758del (n.-758del) c.-656del (n.-656del) c.-753del (n.-753del) c.-985del (n.-985del) c.-743del (n.-743del) | ClinVar |
3 | g.36993615_36993619delinsCTA | CA916079910 | MLH1 | c.68_72delinsCTA (p.Glu23AlafsTer7) n.83_87delinsCTA c.21_25delinsCTA n.99_103delinsCTA c.43_47delinsCTA c.-565_-561delinsCTA (n.-565_-561delinsCTA) c.-651_-647delinsCTA (n.-651_-647delinsCTA) c.-449_-445delinsCTA (n.-449_-445delinsCTA) c.-878_-874delinsCTA (n.-878_-874delinsCTA) c.-791_-787delinsCTA (n.-791_-787delinsCTA) c.-1028_-1024delinsCTA (n.-1028_-1024delinsCTA) c.-559_-555delinsCTA (n.-559_-555delinsCTA) c.-883_-879delinsCTA (n.-883_-879delinsCTA) c.-1007_-1003delinsCTA (n.-1007_-1003delinsCTA) c.-217_-213delinsCTA (n.-217_-213delinsCTA) c.-976_-972delinsCTA (n.-976_-972delinsCTA) c.-1089_-1085delinsCTA (n.-1089_-1085delinsCTA) c.-998_-994delinsCTA (n.-998_-994delinsCTA) c.-759_-755delinsCTA (n.-759_-755delinsCTA) c.-657_-653delinsCTA (n.-657_-653delinsCTA) c.-754_-750delinsCTA (n.-754_-750delinsCTA) c.-986_-982delinsCTA (n.-986_-982delinsCTA) c.-744_-740delinsCTA (n.-744_-740delinsCTA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993616A= | CA1357864860 | MLH1 | c.69A= (p.Glu23=) n.84A= c.22A= n.100A= c.44A= c.-564A= (n.-564A=) c.-650A= (n.-650A=) c.-448A= (n.-448A=) c.-877A= (n.-877A=) c.-790A= (n.-790A=) c.-1027A= (n.-1027A=) c.-558A= (n.-558A=) c.-882A= (n.-882A=) c.-1006A= (n.-1006A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-975A= (n.-975A=) c.-1088A= (n.-1088A=) c.-997A= (n.-997A=) c.-758A= (n.-758A=) c.-656A= (n.-656A=) c.-753A= (n.-753A=) c.-985A= (n.-985A=) c.-743A= (n.-743A=) | |
3 | g.36993616A>C | CA352060869 | MLH1 | c.69A>C (p.Glu23Asp) n.84A>C c.22A>C n.100A>C c.44A>C c.-564A>C (n.-564A>C) c.-650A>C (n.-650A>C) c.-448A>C (n.-448A>C) c.-877A>C (n.-877A>C) c.-790A>C (n.-790A>C) c.-1027A>C (n.-1027A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) c.-882A>C (n.-882A>C) c.-1006A>C (n.-1006A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-975A>C (n.-975A>C) c.-1088A>C (n.-1088A>C) c.-997A>C (n.-997A>C) c.-758A>C (n.-758A>C) c.-656A>C (n.-656A>C) c.-753A>C (n.-753A>C) c.-985A>C (n.-985A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) | ClinVar |
3 | g.36993616A>G | CA011726 | MLH1 | c.69A>G (p.Glu23=) n.84A>G c.22A>G n.100A>G c.44A>G c.-564A>G (n.-564A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.-877A>G (n.-877A>G) c.-790A>G (n.-790A>G) c.-1027A>G (n.-1027A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) c.-882A>G (n.-882A>G) c.-1006A>G (n.-1006A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-975A>G (n.-975A>G) c.-1088A>G (n.-1088A>G) c.-997A>G (n.-997A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) c.-985A>G (n.-985A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993616A>T | CA011736 | MLH1 | c.69A>T (p.Glu23Asp) n.84A>T c.22A>T n.100A>T c.44A>T c.-564A>T (n.-564A>T) c.-650A>T (n.-650A>T) c.-448A>T (n.-448A>T) c.-877A>T (n.-877A>T) c.-790A>T (n.-790A>T) c.-1027A>T (n.-1027A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) c.-882A>T (n.-882A>T) c.-1006A>T (n.-1006A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-975A>T (n.-975A>T) c.-1088A>T (n.-1088A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-758A>T (n.-758A>T) c.-656A>T (n.-656A>T) c.-753A>T (n.-753A>T) c.-985A>T (n.-985A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993616_36993617delinsAG | CA1357864859 | MLH1 | c.69_70delinsAG (p.Glu23=) n.84_85delinsAG c.22_23delinsAG n.100_101delinsAG c.44_45delinsAG c.-564_-563delinsAG (n.-564_-563delinsAG) c.-650_-649delinsAG (n.-650_-649delinsAG) c.-448_-447delinsAG (n.-448_-447delinsAG) c.-877_-876delinsAG (n.-877_-876delinsAG) c.-790_-789delinsAG (n.-790_-789delinsAG) c.-1027_-1026delinsAG (n.-1027_-1026delinsAG) c.-558_-557delinsAG (n.-558_-557delinsAG) c.-882_-881delinsAG (n.-882_-881delinsAG) c.-1006_-1005delinsAG (n.-1006_-1005delinsAG) c.-216_-215delinsAG (n.-216_-215delinsAG) c.-975_-974delinsAG (n.-975_-974delinsAG) c.-1088_-1087delinsAG (n.-1088_-1087delinsAG) c.-997_-996delinsAG (n.-997_-996delinsAG) c.-758_-757delinsAG (n.-758_-757delinsAG) c.-656_-655delinsAG (n.-656_-655delinsAG) c.-753_-752delinsAG (n.-753_-752delinsAG) c.-985_-984delinsAG (n.-985_-984delinsAG) c.-743_-742delinsAG (n.-743_-742delinsAG) | |
3 | g.36993617del | CA011786 | MLH1 | c.70del (p.Val24LeufsTer12) n.85del c.23del n.101del c.45del c.-563del (n.-563del) c.-649del (n.-649del) c.-447del (n.-447del) c.-876del (n.-876del) c.-789del (n.-789del) c.-1026del (n.-1026del) c.-557del (n.-557del) c.-881del (n.-881del) c.-1005del (n.-1005del) c.-215del (n.-215del) c.-974del (n.-974del) c.-1087del (n.-1087del) c.-996del (n.-996del) c.-757del (n.-757del) c.-655del (n.-655del) c.-752del (n.-752del) c.-984del (n.-984del) c.-742del (n.-742del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993617G>A | CA352060879 | MLH1 | c.70G>A (p.Val24Ile) n.85G>A c.23G>A n.101G>A c.45G>A c.-563G>A (n.-563G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) c.-789G>A (n.-789G>A) c.-1026G>A (n.-1026G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) c.-881G>A (n.-881G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-1087G>A (n.-1087G>A) c.-996G>A (n.-996G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.-984G>A (n.-984G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993617G>C | CA352060885 | MLH1 | c.70G>C (p.Val24Leu) n.85G>C c.23G>C n.101G>C c.45G>C c.-563G>C (n.-563G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) c.-789G>C (n.-789G>C) c.-1026G>C (n.-1026G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) c.-881G>C (n.-881G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) c.-1087G>C (n.-1087G>C) c.-996G>C (n.-996G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) c.-984G>C (n.-984G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) | dbSNP |
3 | g.36993617G= | CA1357864861 | MLH1 | c.70G= (p.Val24=) n.85G= c.23G= n.101G= c.45G= c.-563G= (n.-563G=) c.-649G= (n.-649G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-876G= (n.-876G=) c.-789G= (n.-789G=) c.-1026G= (n.-1026G=) c.-557G= (n.-557G=) c.-881G= (n.-881G=) c.-1005G= (n.-1005G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-974G= (n.-974G=) c.-1087G= (n.-1087G=) c.-996G= (n.-996G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-752G= (n.-752G=) c.-984G= (n.-984G=) c.-742G= (n.-742G=) | |
3 | g.36993617G>T | CA352060882 | MLH1 | c.70G>T (p.Val24Phe) n.85G>T c.23G>T n.101G>T c.45G>T c.-563G>T (n.-563G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) c.-789G>T (n.-789G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-881G>T (n.-881G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-974G>T (n.-974G>T) c.-1087G>T (n.-1087G>T) c.-996G>T (n.-996G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-984G>T (n.-984G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993617_36993622delinsGTTATC | CA1357864862 | MLH1 | c.70_75delinsGTTATC (p.Val24=) n.85_90delinsGTTATC c.23_28delinsGTTATC n.101_106delinsGTTATC c.45_50delinsGTTATC c.-563_-558delinsGTTATC (n.-563_-558delinsGTTATC) c.-649_-644delinsGTTATC (n.-649_-644delinsGTTATC) c.-447_-442delinsGTTATC (n.-447_-442delinsGTTATC) c.-876_-871delinsGTTATC (n.-876_-871delinsGTTATC) c.-789_-784delinsGTTATC (n.-789_-784delinsGTTATC) c.-1026_-1021delinsGTTATC (n.-1026_-1021delinsGTTATC) c.-557_-552delinsGTTATC (n.-557_-552delinsGTTATC) c.-881_-876delinsGTTATC (n.-881_-876delinsGTTATC) c.-1005_-1000delinsGTTATC (n.-1005_-1000delinsGTTATC) c.-215_-210delinsGTTATC (n.-215_-210delinsGTTATC) c.-974_-969delinsGTTATC (n.-974_-969delinsGTTATC) c.-1087_-1082delinsGTTATC (n.-1087_-1082delinsGTTATC) c.-996_-991delinsGTTATC (n.-996_-991delinsGTTATC) c.-757_-752delinsGTTATC (n.-757_-752delinsGTTATC) c.-655_-650delinsGTTATC (n.-655_-650delinsGTTATC) c.-752_-747delinsGTTATC (n.-752_-747delinsGTTATC) c.-984_-979delinsGTTATC (n.-984_-979delinsGTTATC) c.-742_-737delinsGTTATC (n.-742_-737delinsGTTATC) | |
3 | g.36993618T>A | CA352060887 | MLH1 | c.71T>A (p.Val24Asp) n.86T>A c.24T>A n.102T>A c.46T>A c.-562T>A (n.-562T>A) c.-648T>A (n.-648T>A) c.-446T>A (n.-446T>A) c.-875T>A (n.-875T>A) c.-788T>A (n.-788T>A) c.-1025T>A (n.-1025T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) c.-880T>A (n.-880T>A) c.-1004T>A (n.-1004T>A) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-973T>A (n.-973T>A) c.-1086T>A (n.-1086T>A) c.-995T>A (n.-995T>A) c.-756T>A (n.-756T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) c.-983T>A (n.-983T>A) c.-741T>A (n.-741T>A) | dbSNP |
3 | g.36993618T>C | CA352060889 | MLH1 | c.71T>C (p.Val24Ala) n.86T>C c.24T>C n.102T>C c.46T>C c.-562T>C (n.-562T>C) c.-648T>C (n.-648T>C) c.-446T>C (n.-446T>C) c.-875T>C (n.-875T>C) c.-788T>C (n.-788T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) c.-880T>C (n.-880T>C) c.-1004T>C (n.-1004T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-973T>C (n.-973T>C) c.-1086T>C (n.-1086T>C) c.-995T>C (n.-995T>C) c.-756T>C (n.-756T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) c.-983T>C (n.-983T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993618T>G | CA038025 | MLH1 | c.71T>G (p.Val24Gly) n.86T>G c.24T>G n.102T>G c.46T>G c.-562T>G (n.-562T>G) c.-648T>G (n.-648T>G) c.-446T>G (n.-446T>G) c.-875T>G (n.-875T>G) c.-788T>G (n.-788T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) c.-880T>G (n.-880T>G) c.-1004T>G (n.-1004T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-973T>G (n.-973T>G) c.-1086T>G (n.-1086T>G) c.-995T>G (n.-995T>G) c.-756T>G (n.-756T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) c.-983T>G (n.-983T>G) c.-741T>G (n.-741T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.36993618T= | CA1357864863 | MLH1 | c.71T= (p.Val24=) n.86T= c.24T= n.102T= c.46T= c.-562T= (n.-562T=) c.-648T= (n.-648T=) c.-446T= (n.-446T=) c.-875T= (n.-875T=) c.-788T= (n.-788T=) c.-1025T= (n.-1025T=) c.-556T= (n.-556T=) c.-880T= (n.-880T=) c.-1004T= (n.-1004T=) c.-214T= (n.-214T=) c.-973T= (n.-973T=) c.-1086T= (n.-1086T=) c.-995T= (n.-995T=) c.-756T= (n.-756T=) c.-654T= (n.-654T=) c.-751T= (n.-751T=) c.-983T= (n.-983T=) c.-741T= (n.-741T=) | |
3 | g.36993618_36993622del | CA658655779 | MLH1 | c.71_75del (p.Val24AlafsTer5) n.86_90del c.24_28del n.102_106del c.46_50del c.-562_-558del (n.-562_-558del) c.-648_-644del (n.-648_-644del) c.-446_-442del (n.-446_-442del) c.-875_-871del (n.-875_-871del) c.-788_-784del (n.-788_-784del) c.-1025_-1021del (n.-1025_-1021del) c.-556_-552del (n.-556_-552del) c.-880_-876del (n.-880_-876del) c.-1004_-1000del (n.-1004_-1000del) c.-214_-210del (n.-214_-210del) c.-973_-969del (n.-973_-969del) c.-1086_-1082del (n.-1086_-1082del) c.-995_-991del (n.-995_-991del) c.-756_-752del (n.-756_-752del) c.-654_-650del (n.-654_-650del) c.-751_-747del (n.-751_-747del) c.-983_-979del (n.-983_-979del) c.-741_-737del (n.-741_-737del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993619T>A | CA433087162 | MLH1 | c.72T>A (p.Val24=) n.87T>A c.25T>A n.103T>A c.47T>A c.-561T>A (n.-561T>A) c.-647T>A (n.-647T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) c.-874T>A (n.-874T>A) c.-787T>A (n.-787T>A) c.-1024T>A (n.-1024T>A) c.-555T>A (n.-555T>A) c.-879T>A (n.-879T>A) c.-1003T>A (n.-1003T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.-972T>A (n.-972T>A) c.-1085T>A (n.-1085T>A) c.-994T>A (n.-994T>A) c.-755T>A (n.-755T>A) c.-653T>A (n.-653T>A) c.-750T>A (n.-750T>A) c.-982T>A (n.-982T>A) c.-740T>A (n.-740T>A) | |
3 | g.36993619T>C | CA433087164 | MLH1 | c.72T>C (p.Val24=) n.87T>C c.25T>C n.103T>C c.47T>C c.-561T>C (n.-561T>C) c.-647T>C (n.-647T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) c.-874T>C (n.-874T>C) c.-787T>C (n.-787T>C) c.-1024T>C (n.-1024T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) c.-879T>C (n.-879T>C) c.-1003T>C (n.-1003T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-972T>C (n.-972T>C) c.-1085T>C (n.-1085T>C) c.-994T>C (n.-994T>C) c.-755T>C (n.-755T>C) c.-653T>C (n.-653T>C) c.-750T>C (n.-750T>C) c.-982T>C (n.-982T>C) c.-740T>C (n.-740T>C) | ClinVar |
3 | g.36993619T>G | CA433087165 | MLH1 | c.72T>G (p.Val24=) n.87T>G c.25T>G n.103T>G c.47T>G c.-561T>G (n.-561T>G) c.-647T>G (n.-647T>G) c.-445T>G (n.-445T>G) c.-874T>G (n.-874T>G) c.-787T>G (n.-787T>G) c.-1024T>G (n.-1024T>G) c.-555T>G (n.-555T>G) c.-879T>G (n.-879T>G) c.-1003T>G (n.-1003T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-972T>G (n.-972T>G) c.-1085T>G (n.-1085T>G) c.-994T>G (n.-994T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) c.-653T>G (n.-653T>G) c.-750T>G (n.-750T>G) c.-982T>G (n.-982T>G) c.-740T>G (n.-740T>G) | dbSNP |
3 | g.36993619_36993620delinsTA | CA1357864864 | MLH1 | c.72_73delinsTA (p.Val24=) n.87_88delinsTA c.25_26delinsTA n.103_104delinsTA c.47_48delinsTA c.-561_-560delinsTA (n.-561_-560delinsTA) c.-647_-646delinsTA (n.-647_-646delinsTA) c.-445_-444delinsTA (n.-445_-444delinsTA) c.-874_-873delinsTA (n.-874_-873delinsTA) c.-787_-786delinsTA (n.-787_-786delinsTA) c.-1024_-1023delinsTA (n.-1024_-1023delinsTA) c.-555_-554delinsTA (n.-555_-554delinsTA) c.-879_-878delinsTA (n.-879_-878delinsTA) c.-1003_-1002delinsTA (n.-1003_-1002delinsTA) c.-213_-212delinsTA (n.-213_-212delinsTA) c.-972_-971delinsTA (n.-972_-971delinsTA) c.-1085_-1084delinsTA (n.-1085_-1084delinsTA) c.-994_-993delinsTA (n.-994_-993delinsTA) c.-755_-754delinsTA (n.-755_-754delinsTA) c.-653_-652delinsTA (n.-653_-652delinsTA) c.-750_-749delinsTA (n.-750_-749delinsTA) c.-982_-981delinsTA (n.-982_-981delinsTA) c.-740_-739delinsTA (n.-740_-739delinsTA) | |
3 | g.36993619_36993629dup | CA916079911 | MLH1 | c.72_82dup (p.Pro28LeufsTer12) n.87_97dup c.25_35dup n.103_113dup c.47_57dup c.-561_-551dup (n.-561_-551dup) c.-647_-637dup (n.-647_-637dup) c.-445_-435dup (n.-445_-435dup) c.-874_-864dup (n.-874_-864dup) c.-787_-777dup (n.-787_-777dup) c.-1024_-1014dup (n.-1024_-1014dup) c.-555_-545dup (n.-555_-545dup) c.-879_-869dup (n.-879_-869dup) c.-1003_-993dup (n.-1003_-993dup) c.-213_-203dup (n.-213_-203dup) c.-972_-962dup (n.-972_-962dup) c.-1085_-1075dup (n.-1085_-1075dup) c.-994_-984dup (n.-994_-984dup) c.-755_-745dup (n.-755_-745dup) c.-653_-643dup (n.-653_-643dup) c.-750_-740dup (n.-750_-740dup) c.-982_-972dup (n.-982_-972dup) c.-740_-730dup (n.-740_-730dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993620del | CA011892 | MLH1 | c.73del (p.Ile25SerfsTer11) n.88del c.26del n.104del c.48del c.-560del (n.-560del) c.-646del (n.-646del) c.-444del (n.-444del) c.-873del (n.-873del) c.-786del (n.-786del) c.-1023del (n.-1023del) c.-554del (n.-554del) c.-878del (n.-878del) c.-1002del (n.-1002del) c.-212del (n.-212del) c.-971del (n.-971del) c.-1084del (n.-1084del) c.-993del (n.-993del) c.-754del (n.-754del) c.-652del (n.-652del) c.-749del (n.-749del) c.-981del (n.-981del) c.-739del (n.-739del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993620A= | CA1357864865 | MLH1 | c.73A= (p.Ile25=) n.88A= c.26A= n.104A= c.48A= c.-560A= (n.-560A=) c.-646A= (n.-646A=) c.-444A= (n.-444A=) c.-873A= (n.-873A=) c.-786A= (n.-786A=) c.-1023A= (n.-1023A=) c.-554A= (n.-554A=) c.-878A= (n.-878A=) c.-1002A= (n.-1002A=) c.-212A= (n.-212A=) c.-971A= (n.-971A=) c.-1084A= (n.-1084A=) c.-993A= (n.-993A=) c.-754A= (n.-754A=) c.-652A= (n.-652A=) c.-749A= (n.-749A=) c.-981A= (n.-981A=) c.-739A= (n.-739A=) | |
3 | g.36993620A>C | CA352060900 | MLH1 | c.73A>C (p.Ile25Leu) n.88A>C c.26A>C n.104A>C c.48A>C c.-560A>C (n.-560A>C) c.-646A>C (n.-646A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-873A>C (n.-873A>C) c.-786A>C (n.-786A>C) c.-1023A>C (n.-1023A>C) c.-554A>C (n.-554A>C) c.-878A>C (n.-878A>C) c.-1002A>C (n.-1002A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-971A>C (n.-971A>C) c.-1084A>C (n.-1084A>C) c.-993A>C (n.-993A>C) c.-754A>C (n.-754A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) c.-981A>C (n.-981A>C) c.-739A>C (n.-739A>C) | |
3 | g.36993620A>G | CA16617881 | MLH1 | c.73A>G (p.Ile25Val) n.88A>G c.26A>G n.104A>G c.48A>G c.-560A>G (n.-560A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-873A>G (n.-873A>G) c.-786A>G (n.-786A>G) c.-1023A>G (n.-1023A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-878A>G (n.-878A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-971A>G (n.-971A>G) c.-1084A>G (n.-1084A>G) c.-993A>G (n.-993A>G) c.-754A>G (n.-754A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-981A>G (n.-981A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993620A>T | CA011880 | MLH1 | c.73A>T (p.Ile25Phe) n.88A>T c.26A>T n.104A>T c.48A>T c.-560A>T (n.-560A>T) c.-646A>T (n.-646A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) c.-786A>T (n.-786A>T) c.-1023A>T (n.-1023A>T) c.-554A>T (n.-554A>T) c.-878A>T (n.-878A>T) c.-1002A>T (n.-1002A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-971A>T (n.-971A>T) c.-1084A>T (n.-1084A>T) c.-993A>T (n.-993A>T) c.-754A>T (n.-754A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-981A>T (n.-981A>T) c.-739A>T (n.-739A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993621T>A | CA352060903 | MLH1 | c.74T>A (p.Ile25Asn) n.89T>A c.27T>A n.105T>A c.49T>A c.-559T>A (n.-559T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) c.-443T>A (n.-443T>A) c.-872T>A (n.-872T>A) c.-785T>A (n.-785T>A) c.-1022T>A (n.-1022T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) c.-877T>A (n.-877T>A) c.-1001T>A (n.-1001T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-970T>A (n.-970T>A) c.-1083T>A (n.-1083T>A) c.-992T>A (n.-992T>A) c.-753T>A (n.-753T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) c.-748T>A (n.-748T>A) c.-980T>A (n.-980T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993621T>C | CA011945 | MLH1 | c.74T>C (p.Ile25Thr) n.89T>C c.27T>C n.105T>C c.49T>C c.-559T>C (n.-559T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) c.-872T>C (n.-872T>C) c.-785T>C (n.-785T>C) c.-1022T>C (n.-1022T>C) c.-553T>C (n.-553T>C) c.-877T>C (n.-877T>C) c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-970T>C (n.-970T>C) c.-1083T>C (n.-1083T>C) c.-992T>C (n.-992T>C) c.-753T>C (n.-753T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) c.-748T>C (n.-748T>C) c.-980T>C (n.-980T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993621T>G | CA352060907 | MLH1 | c.74T>G (p.Ile25Ser) n.89T>G c.27T>G n.105T>G c.49T>G c.-559T>G (n.-559T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) c.-443T>G (n.-443T>G) c.-872T>G (n.-872T>G) c.-785T>G (n.-785T>G) c.-1022T>G (n.-1022T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) c.-877T>G (n.-877T>G) c.-1001T>G (n.-1001T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-970T>G (n.-970T>G) c.-1083T>G (n.-1083T>G) c.-992T>G (n.-992T>G) c.-753T>G (n.-753T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-980T>G (n.-980T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) | ClinVar |
3 | g.36993621T= | CA1357864867 | MLH1 | c.74T= (p.Ile25=) n.89T= c.27T= n.105T= c.49T= c.-559T= (n.-559T=) c.-645T= (n.-645T=) c.-443T= (n.-443T=) c.-872T= (n.-872T=) c.-785T= (n.-785T=) c.-1022T= (n.-1022T=) c.-553T= (n.-553T=) c.-877T= (n.-877T=) c.-1001T= (n.-1001T=) c.-211T= (n.-211T=) c.-970T= (n.-970T=) c.-1083T= (n.-1083T=) c.-992T= (n.-992T=) c.-753T= (n.-753T=) c.-651T= (n.-651T=) c.-748T= (n.-748T=) c.-980T= (n.-980T=) c.-738T= (n.-738T=) | |
3 | g.36993621_36993622delinsTC | CA1357864866 | MLH1 | c.74_75delinsTC (p.Ile25=) n.89_90delinsTC c.27_28delinsTC n.105_106delinsTC c.49_50delinsTC c.-559_-558delinsTC (n.-559_-558delinsTC) c.-645_-644delinsTC (n.-645_-644delinsTC) c.-443_-442delinsTC (n.-443_-442delinsTC) c.-872_-871delinsTC (n.-872_-871delinsTC) c.-785_-784delinsTC (n.-785_-784delinsTC) c.-1022_-1021delinsTC (n.-1022_-1021delinsTC) c.-553_-552delinsTC (n.-553_-552delinsTC) c.-877_-876delinsTC (n.-877_-876delinsTC) c.-1001_-1000delinsTC (n.-1001_-1000delinsTC) c.-211_-210delinsTC (n.-211_-210delinsTC) c.-970_-969delinsTC (n.-970_-969delinsTC) c.-1083_-1082delinsTC (n.-1083_-1082delinsTC) c.-992_-991delinsTC (n.-992_-991delinsTC) c.-753_-752delinsTC (n.-753_-752delinsTC) c.-651_-650delinsTC (n.-651_-650delinsTC) c.-748_-747delinsTC (n.-748_-747delinsTC) c.-980_-979delinsTC (n.-980_-979delinsTC) c.-738_-737delinsTC (n.-738_-737delinsTC) | |
3 | g.36993622C>A | CA433087166 | MLH1 | c.75C>A (p.Ile25=) n.90C>A c.28C>A n.106C>A c.50C>A c.-558C>A (n.-558C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) c.-871C>A (n.-871C>A) c.-784C>A (n.-784C>A) c.-1021C>A (n.-1021C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) c.-876C>A (n.-876C>A) c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-969C>A (n.-969C>A) c.-1082C>A (n.-1082C>A) c.-991C>A (n.-991C>A) c.-752C>A (n.-752C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) c.-747C>A (n.-747C>A) c.-979C>A (n.-979C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) | ClinVar |
3 | g.36993622C= | CA1357864868 | MLH1 | c.75C= (p.Ile25=) n.90C= c.28C= n.106C= c.50C= c.-558C= (n.-558C=) c.-644C= (n.-644C=) c.-442C= (n.-442C=) c.-871C= (n.-871C=) c.-784C= (n.-784C=) c.-1021C= (n.-1021C=) c.-552C= (n.-552C=) c.-876C= (n.-876C=) c.-1000C= (n.-1000C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-969C= (n.-969C=) c.-1082C= (n.-1082C=) c.-991C= (n.-991C=) c.-752C= (n.-752C=) c.-650C= (n.-650C=) c.-747C= (n.-747C=) c.-979C= (n.-979C=) c.-737C= (n.-737C=) | |
3 | g.36993622C>G | CA352060911 | MLH1 | c.75C>G (p.Ile25Met) n.90C>G c.28C>G n.106C>G c.50C>G c.-558C>G (n.-558C>G) c.-644C>G (n.-644C>G) c.-442C>G (n.-442C>G) c.-871C>G (n.-871C>G) c.-784C>G (n.-784C>G) c.-1021C>G (n.-1021C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) c.-876C>G (n.-876C>G) c.-1000C>G (n.-1000C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-969C>G (n.-969C>G) c.-1082C>G (n.-1082C>G) c.-991C>G (n.-991C>G) c.-752C>G (n.-752C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) c.-747C>G (n.-747C>G) c.-979C>G (n.-979C>G) c.-737C>G (n.-737C>G) | dbSNP |
3 | g.36993622C>T | CA038113 | MLH1 | c.75C>T (p.Ile25=) n.90C>T c.28C>T n.106C>T c.50C>T c.-558C>T (n.-558C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) c.-871C>T (n.-871C>T) c.-784C>T (n.-784C>T) c.-1021C>T (n.-1021C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) c.-876C>T (n.-876C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-969C>T (n.-969C>T) c.-1082C>T (n.-1082C>T) c.-991C>T (n.-991C>T) c.-752C>T (n.-752C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) c.-747C>T (n.-747C>T) c.-979C>T (n.-979C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993623del | CA011993 | MLH1 | c.76del (p.Gln26SerfsTer10) n.91del c.29del n.107del c.51del c.-557del (n.-557del) c.-643del (n.-643del) c.-441del (n.-441del) c.-870del (n.-870del) c.-783del (n.-783del) c.-1020del (n.-1020del) c.-551del (n.-551del) c.-875del (n.-875del) c.-999del (n.-999del) c.-209del (n.-209del) c.-968del (n.-968del) c.-1081del (n.-1081del) c.-990del (n.-990del) c.-751del (n.-751del) c.-649del (n.-649del) c.-746del (n.-746del) c.-978del (n.-978del) c.-736del (n.-736del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993627_36993633del | CA2695197792 | MLH1 | c.80_86del (p.Arg27LeufsTer7) n.95_101del c.33_39del n.111_117del c.55_61del c.-553_-547del (n.-553_-547del) c.-639_-633del (n.-639_-633del) c.-437_-431del (n.-437_-431del) c.-866_-860del (n.-866_-860del) c.-779_-773del (n.-779_-773del) c.-1016_-1010del (n.-1016_-1010del) c.-547_-541del (n.-547_-541del) c.-871_-865del (n.-871_-865del) c.-995_-989del (n.-995_-989del) c.-205_-199del (n.-205_-199del) c.-964_-958del (n.-964_-958del) c.-1077_-1071del (n.-1077_-1071del) c.-986_-980del (n.-986_-980del) c.-747_-741del (n.-747_-741del) c.-645_-639del (n.-645_-639del) c.-742_-736del (n.-742_-736del) c.-974_-968del (n.-974_-968del) c.-732_-726del (n.-732_-726del) | ClinVar |
3 | g.36993623C>A | CA352060914 | MLH1 | c.76C>A (p.Gln26Lys) n.91C>A c.29C>A n.107C>A c.51C>A c.-557C>A (n.-557C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-441C>A (n.-441C>A) c.-870C>A (n.-870C>A) c.-783C>A (n.-783C>A) c.-1020C>A (n.-1020C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) c.-999C>A (n.-999C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-968C>A (n.-968C>A) c.-1081C>A (n.-1081C>A) c.-990C>A (n.-990C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-649C>A (n.-649C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) c.-978C>A (n.-978C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) | ClinVar |
3 | g.36993623C= | CA1357864870 | MLH1 | c.76C= (p.Gln26=) n.91C= c.29C= n.107C= c.51C= c.-557C= (n.-557C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-441C= (n.-441C=) c.-870C= (n.-870C=) c.-783C= (n.-783C=) c.-1020C= (n.-1020C=) c.-551C= (n.-551C=) c.-875C= (n.-875C=) c.-999C= (n.-999C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-968C= (n.-968C=) c.-1081C= (n.-1081C=) c.-990C= (n.-990C=) c.-751C= (n.-751C=) c.-649C= (n.-649C=) c.-746C= (n.-746C=) c.-978C= (n.-978C=) c.-736C= (n.-736C=) | |
3 | g.36993623C>G | CA352060916 | MLH1 | c.76C>G (p.Gln26Glu) n.91C>G c.29C>G n.107C>G c.51C>G c.-557C>G (n.-557C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-441C>G (n.-441C>G) c.-870C>G (n.-870C>G) c.-783C>G (n.-783C>G) c.-1020C>G (n.-1020C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) c.-875C>G (n.-875C>G) c.-999C>G (n.-999C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-968C>G (n.-968C>G) c.-1081C>G (n.-1081C>G) c.-990C>G (n.-990C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) c.-649C>G (n.-649C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) c.-978C>G (n.-978C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) | dbSNP |
3 | g.36993623C>T | CA011979 | MLH1 | c.76C>T (p.Gln26Ter) n.91C>T c.29C>T n.107C>T c.51C>T c.-557C>T (n.-557C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) c.-783C>T (n.-783C>T) c.-1020C>T (n.-1020C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) c.-999C>T (n.-999C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-968C>T (n.-968C>T) c.-1081C>T (n.-1081C>T) c.-990C>T (n.-990C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-649C>T (n.-649C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) c.-978C>T (n.-978C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993623_36993624delinsCA | CA1357864869 | MLH1 | c.76_77delinsCA (p.Gln26=) n.91_92delinsCA c.29_30delinsCA n.107_108delinsCA c.51_52delinsCA c.-557_-556delinsCA (n.-557_-556delinsCA) c.-643_-642delinsCA (n.-643_-642delinsCA) c.-441_-440delinsCA (n.-441_-440delinsCA) c.-870_-869delinsCA (n.-870_-869delinsCA) c.-783_-782delinsCA (n.-783_-782delinsCA) c.-1020_-1019delinsCA (n.-1020_-1019delinsCA) c.-551_-550delinsCA (n.-551_-550delinsCA) c.-875_-874delinsCA (n.-875_-874delinsCA) c.-999_-998delinsCA (n.-999_-998delinsCA) c.-209_-208delinsCA (n.-209_-208delinsCA) c.-968_-967delinsCA (n.-968_-967delinsCA) c.-1081_-1080delinsCA (n.-1081_-1080delinsCA) c.-990_-989delinsCA (n.-990_-989delinsCA) c.-751_-750delinsCA (n.-751_-750delinsCA) c.-649_-648delinsCA (n.-649_-648delinsCA) c.-746_-745delinsCA (n.-746_-745delinsCA) c.-978_-977delinsCA (n.-978_-977delinsCA) c.-736_-735delinsCA (n.-736_-735delinsCA) | |
3 | g.36993624del | CA915942407 | MLH1 | c.77del (p.Gln26ArgfsTer10) n.92del c.30del n.108del c.52del c.-556del (n.-556del) c.-642del (n.-642del) c.-440del (n.-440del) c.-869del (n.-869del) c.-782del (n.-782del) c.-1019del (n.-1019del) c.-550del (n.-550del) c.-874del (n.-874del) c.-998del (n.-998del) c.-208del (n.-208del) c.-967del (n.-967del) c.-1080del (n.-1080del) c.-989del (n.-989del) c.-750del (n.-750del) c.-648del (n.-648del) c.-745del (n.-745del) c.-977del (n.-977del) c.-735del (n.-735del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993624A= | CA1357864871 | MLH1 | c.77A= (p.Gln26=) n.92A= c.30A= n.108A= c.52A= c.-556A= (n.-556A=) c.-642A= (n.-642A=) c.-440A= (n.-440A=) c.-869A= (n.-869A=) c.-782A= (n.-782A=) c.-1019A= (n.-1019A=) c.-550A= (n.-550A=) c.-874A= (n.-874A=) c.-998A= (n.-998A=) c.-208A= (n.-208A=) c.-967A= (n.-967A=) c.-1080A= (n.-1080A=) c.-989A= (n.-989A=) c.-750A= (n.-750A=) c.-648A= (n.-648A=) c.-745A= (n.-745A=) c.-977A= (n.-977A=) c.-735A= (n.-735A=) | |
3 | g.36993624A>C | CA352060919 | MLH1 | c.77A>C (p.Gln26Pro) n.92A>C c.30A>C n.108A>C c.52A>C c.-556A>C (n.-556A>C) c.-642A>C (n.-642A>C) c.-440A>C (n.-440A>C) c.-869A>C (n.-869A>C) c.-782A>C (n.-782A>C) c.-1019A>C (n.-1019A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) c.-874A>C (n.-874A>C) c.-998A>C (n.-998A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-967A>C (n.-967A>C) c.-1080A>C (n.-1080A>C) c.-989A>C (n.-989A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) c.-648A>C (n.-648A>C) c.-745A>C (n.-745A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) c.-735A>C (n.-735A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993624A>G | CA352060922 | MLH1 | c.77A>G (p.Gln26Arg) n.92A>G c.30A>G n.108A>G c.52A>G c.-556A>G (n.-556A>G) c.-642A>G (n.-642A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.-869A>G (n.-869A>G) c.-782A>G (n.-782A>G) c.-1019A>G (n.-1019A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) c.-874A>G (n.-874A>G) c.-998A>G (n.-998A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-967A>G (n.-967A>G) c.-1080A>G (n.-1080A>G) c.-989A>G (n.-989A>G) c.-750A>G (n.-750A>G) c.-648A>G (n.-648A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) c.-735A>G (n.-735A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993624A>T | CA352060925 | MLH1 | c.77A>T (p.Gln26Leu) n.92A>T c.30A>T n.108A>T c.52A>T c.-556A>T (n.-556A>T) c.-642A>T (n.-642A>T) c.-440A>T (n.-440A>T) c.-869A>T (n.-869A>T) c.-782A>T (n.-782A>T) c.-1019A>T (n.-1019A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) c.-874A>T (n.-874A>T) c.-998A>T (n.-998A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.-967A>T (n.-967A>T) c.-1080A>T (n.-1080A>T) c.-989A>T (n.-989A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) c.-648A>T (n.-648A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) c.-735A>T (n.-735A>T) | dbSNP |
3 | g.36993624_36993625delinsAG | CA1357864872 | MLH1 | c.77_78delinsAG (p.Gln26=) n.92_93delinsAG c.30_31delinsAG n.108_109delinsAG c.52_53delinsAG c.-556_-555delinsAG (n.-556_-555delinsAG) c.-642_-641delinsAG (n.-642_-641delinsAG) c.-440_-439delinsAG (n.-440_-439delinsAG) c.-869_-868delinsAG (n.-869_-868delinsAG) c.-782_-781delinsAG (n.-782_-781delinsAG) c.-1019_-1018delinsAG (n.-1019_-1018delinsAG) c.-550_-549delinsAG (n.-550_-549delinsAG) c.-874_-873delinsAG (n.-874_-873delinsAG) c.-998_-997delinsAG (n.-998_-997delinsAG) c.-208_-207delinsAG (n.-208_-207delinsAG) c.-967_-966delinsAG (n.-967_-966delinsAG) c.-1080_-1079delinsAG (n.-1080_-1079delinsAG) c.-989_-988delinsAG (n.-989_-988delinsAG) c.-750_-749delinsAG (n.-750_-749delinsAG) c.-648_-647delinsAG (n.-648_-647delinsAG) c.-745_-744delinsAG (n.-745_-744delinsAG) c.-977_-976delinsAG (n.-977_-976delinsAG) c.-735_-734delinsAG (n.-735_-734delinsAG) | |
3 | g.36993625del | CA012079 | MLH1 | c.78del (p.Gln26HisfsTer10) n.93del c.31del n.109del c.53del c.-555del (n.-555del) c.-641del (n.-641del) c.-439del (n.-439del) c.-868del (n.-868del) c.-781del (n.-781del) c.-1018del (n.-1018del) c.-549del (n.-549del) c.-873del (n.-873del) c.-997del (n.-997del) c.-207del (n.-207del) c.-966del (n.-966del) c.-1079del (n.-1079del) c.-988del (n.-988del) c.-749del (n.-749del) c.-647del (n.-647del) c.-744del (n.-744del) c.-976del (n.-976del) c.-734del (n.-734del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993625G>A | CA433087170 | MLH1 | c.78G>A (p.Gln26=) n.93G>A c.31G>A n.109G>A c.53G>A c.-555G>A (n.-555G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) c.-781G>A (n.-781G>A) c.-1018G>A (n.-1018G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) c.-873G>A (n.-873G>A) c.-997G>A (n.-997G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-1079G>A (n.-1079G>A) c.-988G>A (n.-988G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-647G>A (n.-647G>A) c.-744G>A (n.-744G>A) c.-976G>A (n.-976G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) | |
3 | g.36993625G>C | CA352060928 | MLH1 | c.78G>C (p.Gln26His) n.93G>C c.31G>C n.109G>C c.53G>C c.-555G>C (n.-555G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) c.-781G>C (n.-781G>C) c.-1018G>C (n.-1018G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) c.-873G>C (n.-873G>C) c.-997G>C (n.-997G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-966G>C (n.-966G>C) c.-1079G>C (n.-1079G>C) c.-988G>C (n.-988G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-647G>C (n.-647G>C) c.-744G>C (n.-744G>C) c.-976G>C (n.-976G>C) c.-734G>C (n.-734G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993625G= | CA1357864873 | MLH1 | c.78G= (p.Gln26=) n.93G= c.31G= n.109G= c.53G= c.-555G= (n.-555G=) c.-641G= (n.-641G=) c.-439G= (n.-439G=) c.-868G= (n.-868G=) c.-781G= (n.-781G=) c.-1018G= (n.-1018G=) c.-549G= (n.-549G=) c.-873G= (n.-873G=) c.-997G= (n.-997G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-966G= (n.-966G=) c.-1079G= (n.-1079G=) c.-988G= (n.-988G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-647G= (n.-647G=) c.-744G= (n.-744G=) c.-976G= (n.-976G=) c.-734G= (n.-734G=) | |
3 | g.36993625G>T | CA352060932 | MLH1 | c.78G>T (p.Gln26His) n.93G>T c.31G>T n.109G>T c.53G>T c.-555G>T (n.-555G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) c.-781G>T (n.-781G>T) c.-1018G>T (n.-1018G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) c.-997G>T (n.-997G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-966G>T (n.-966G>T) c.-1079G>T (n.-1079G>T) c.-988G>T (n.-988G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) c.-744G>T (n.-744G>T) c.-976G>T (n.-976G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) | |
3 | g.36993626C>A | CA433087171 | MLH1 | c.79C>A (p.Arg27=) n.94C>A c.32C>A n.110C>A c.54C>A c.-554C>A (n.-554C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-867C>A (n.-867C>A) c.-780C>A (n.-780C>A) c.-1017C>A (n.-1017C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) c.-872C>A (n.-872C>A) c.-996C>A (n.-996C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-965C>A (n.-965C>A) c.-1078C>A (n.-1078C>A) c.-987C>A (n.-987C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) c.-743C>A (n.-743C>A) c.-975C>A (n.-975C>A) c.-733C>A (n.-733C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993626C= | CA1357864874 | MLH1 | c.79C= (p.Arg27=) n.94C= c.32C= n.110C= c.54C= c.-554C= (n.-554C=) c.-640C= (n.-640C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-867C= (n.-867C=) c.-780C= (n.-780C=) c.-1017C= (n.-1017C=) c.-548C= (n.-548C=) c.-872C= (n.-872C=) c.-996C= (n.-996C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-965C= (n.-965C=) c.-1078C= (n.-1078C=) c.-987C= (n.-987C=) c.-748C= (n.-748C=) c.-646C= (n.-646C=) c.-743C= (n.-743C=) c.-975C= (n.-975C=) c.-733C= (n.-733C=) | |
3 | g.36993626C>G | CA352060934 | MLH1 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.94C>G c.32C>G n.110C>G c.54C>G c.-554C>G (n.-554C>G) c.-640C>G (n.-640C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-867C>G (n.-867C>G) c.-780C>G (n.-780C>G) c.-1017C>G (n.-1017C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) c.-872C>G (n.-872C>G) c.-996C>G (n.-996C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-965C>G (n.-965C>G) c.-1078C>G (n.-1078C>G) c.-987C>G (n.-987C>G) c.-748C>G (n.-748C>G) c.-646C>G (n.-646C>G) c.-743C>G (n.-743C>G) c.-975C>G (n.-975C>G) c.-733C>G (n.-733C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993626C>T | CA038419 | MLH1 | c.79C>T (p.Arg27Trp) n.94C>T c.32C>T n.110C>T c.54C>T c.-554C>T (n.-554C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-867C>T (n.-867C>T) c.-780C>T (n.-780C>T) c.-1017C>T (n.-1017C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) c.-872C>T (n.-872C>T) c.-996C>T (n.-996C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-965C>T (n.-965C>T) c.-1078C>T (n.-1078C>T) c.-987C>T (n.-987C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) c.-743C>T (n.-743C>T) c.-975C>T (n.-975C>T) c.-733C>T (n.-733C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993627G>A | CA038485 | MLH1 | c.80G>A (p.Arg27Gln) n.95G>A c.33G>A n.111G>A c.55G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-639G>A (n.-639G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-779G>A (n.-779G>A) c.-1016G>A (n.-1016G>A) c.-547G>A (n.-547G>A) c.-871G>A (n.-871G>A) c.-995G>A (n.-995G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-1077G>A (n.-1077G>A) c.-986G>A (n.-986G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993627G>C | CA012479 | MLH1 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.95G>C c.33G>C n.111G>C c.55G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-639G>C (n.-639G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) c.-779G>C (n.-779G>C) c.-1016G>C (n.-1016G>C) c.-547G>C (n.-547G>C) c.-871G>C (n.-871G>C) c.-995G>C (n.-995G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) c.-1077G>C (n.-1077G>C) c.-986G>C (n.-986G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993627G= | CA1357864875 | MLH1 | c.80G= (p.Arg27=) n.95G= c.33G= n.111G= c.55G= c.-553G= (n.-553G=) c.-639G= (n.-639G=) c.-437G= (n.-437G=) c.-866G= (n.-866G=) c.-779G= (n.-779G=) c.-1016G= (n.-1016G=) c.-547G= (n.-547G=) c.-871G= (n.-871G=) c.-995G= (n.-995G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-964G= (n.-964G=) c.-1077G= (n.-1077G=) c.-986G= (n.-986G=) c.-747G= (n.-747G=) c.-645G= (n.-645G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-974G= (n.-974G=) c.-732G= (n.-732G=) | |
3 | g.36993627G>T | CA352060939 | MLH1 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.95G>T c.33G>T n.111G>T c.55G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-639G>T (n.-639G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) c.-779G>T (n.-779G>T) c.-1016G>T (n.-1016G>T) c.-547G>T (n.-547G>T) c.-871G>T (n.-871G>T) c.-995G>T (n.-995G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) c.-1077G>T (n.-1077G>T) c.-986G>T (n.-986G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-645G>T (n.-645G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-974G>T (n.-974G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) | |
3 | g.36993628G>A | CA10582154 | MLH1 | c.81G>A (p.Arg27=) n.96G>A c.34G>A n.112G>A c.56G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-865G>A (n.-865G>A) c.-778G>A (n.-778G>A) c.-1015G>A (n.-1015G>A) c.-546G>A (n.-546G>A) c.-870G>A (n.-870G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) c.-1076G>A (n.-1076G>A) c.-985G>A (n.-985G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) c.-741G>A (n.-741G>A) c.-973G>A (n.-973G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993628G>C | CA433087175 | MLH1 | c.81G>C (p.Arg27=) n.96G>C c.34G>C n.112G>C c.56G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-638G>C (n.-638G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-865G>C (n.-865G>C) c.-778G>C (n.-778G>C) c.-1015G>C (n.-1015G>C) c.-546G>C (n.-546G>C) c.-870G>C (n.-870G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-963G>C (n.-963G>C) c.-1076G>C (n.-1076G>C) c.-985G>C (n.-985G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) c.-741G>C (n.-741G>C) c.-973G>C (n.-973G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) | |
3 | g.36993628G= | CA1357864876 | MLH1 | c.81G= (p.Arg27=) n.96G= c.34G= n.112G= c.56G= c.-552G= (n.-552G=) c.-638G= (n.-638G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-865G= (n.-865G=) c.-778G= (n.-778G=) c.-1015G= (n.-1015G=) c.-546G= (n.-546G=) c.-870G= (n.-870G=) c.-994G= (n.-994G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-963G= (n.-963G=) c.-1076G= (n.-1076G=) c.-985G= (n.-985G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-644G= (n.-644G=) c.-741G= (n.-741G=) c.-973G= (n.-973G=) c.-731G= (n.-731G=) | |
3 | g.36993628G>T | CA433087176 | MLH1 | c.81G>T (p.Arg27=) n.96G>T c.34G>T n.112G>T c.56G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-865G>T (n.-865G>T) c.-778G>T (n.-778G>T) c.-1015G>T (n.-1015G>T) c.-546G>T (n.-546G>T) c.-870G>T (n.-870G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-1076G>T (n.-1076G>T) c.-985G>T (n.-985G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) c.-741G>T (n.-741G>T) c.-973G>T (n.-973G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) | |
3 | g.36993629C>A | CA352060942 | MLH1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.97C>A c.35C>A n.113C>A c.57C>A c.-551C>A (n.-551C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) c.-435C>A (n.-435C>A) c.-864C>A (n.-864C>A) c.-777C>A (n.-777C>A) c.-1014C>A (n.-1014C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-869C>A (n.-869C>A) c.-993C>A (n.-993C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-1075C>A (n.-1075C>A) c.-984C>A (n.-984C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) c.-740C>A (n.-740C>A) c.-972C>A (n.-972C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993629C= | CA1357864877 | MLH1 | c.82C= (p.Pro28=) n.97C= c.35C= n.113C= c.57C= c.-551C= (n.-551C=) c.-637C= (n.-637C=) c.-435C= (n.-435C=) c.-864C= (n.-864C=) c.-777C= (n.-777C=) c.-1014C= (n.-1014C=) c.-545C= (n.-545C=) c.-869C= (n.-869C=) c.-993C= (n.-993C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-962C= (n.-962C=) c.-1075C= (n.-1075C=) c.-984C= (n.-984C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-643C= (n.-643C=) c.-740C= (n.-740C=) c.-972C= (n.-972C=) c.-730C= (n.-730C=) | |
3 | g.36993629C>G | CA352060949 | MLH1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.97C>G c.35C>G n.113C>G c.57C>G c.-551C>G (n.-551C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) c.-435C>G (n.-435C>G) c.-864C>G (n.-864C>G) c.-777C>G (n.-777C>G) c.-1014C>G (n.-1014C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) c.-869C>G (n.-869C>G) c.-993C>G (n.-993C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) c.-1075C>G (n.-1075C>G) c.-984C>G (n.-984C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) c.-740C>G (n.-740C>G) c.-972C>G (n.-972C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) | dbSNP |
3 | g.36993629C>T | CA352060951 | MLH1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.97C>T c.35C>T n.113C>T c.57C>T c.-551C>T (n.-551C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) c.-435C>T (n.-435C>T) c.-864C>T (n.-864C>T) c.-777C>T (n.-777C>T) c.-1014C>T (n.-1014C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) c.-869C>T (n.-869C>T) c.-993C>T (n.-993C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-1075C>T (n.-1075C>T) c.-984C>T (n.-984C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) c.-740C>T (n.-740C>T) c.-972C>T (n.-972C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993630del | CA2586971871 | MLH1 | c.83del (p.Pro28GlnfsTer8) n.98del c.36del n.114del c.58del c.-550del (n.-550del) c.-636del (n.-636del) c.-434del (n.-434del) c.-863del (n.-863del) c.-776del (n.-776del) c.-1013del (n.-1013del) c.-544del (n.-544del) c.-868del (n.-868del) c.-992del (n.-992del) c.-202del (n.-202del) c.-961del (n.-961del) c.-1074del (n.-1074del) c.-983del (n.-983del) c.-744del (n.-744del) c.-642del (n.-642del) c.-739del (n.-739del) c.-971del (n.-971del) c.-729del (n.-729del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993630C>A | CA352060955 | MLH1 | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.98C>A c.36C>A n.114C>A c.58C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) c.-863C>A (n.-863C>A) c.-776C>A (n.-776C>A) c.-1013C>A (n.-1013C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-868C>A (n.-868C>A) c.-992C>A (n.-992C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-1074C>A (n.-1074C>A) c.-983C>A (n.-983C>A) c.-744C>A (n.-744C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-971C>A (n.-971C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) | ClinVar |
3 | g.36993630C= | CA1357864878 | MLH1 | c.83C= (p.Pro28=) n.98C= c.36C= n.114C= c.58C= c.-550C= (n.-550C=) c.-636C= (n.-636C=) c.-434C= (n.-434C=) c.-863C= (n.-863C=) c.-776C= (n.-776C=) c.-1013C= (n.-1013C=) c.-544C= (n.-544C=) c.-868C= (n.-868C=) c.-992C= (n.-992C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-1074C= (n.-1074C=) c.-983C= (n.-983C=) c.-744C= (n.-744C=) c.-642C= (n.-642C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-971C= (n.-971C=) c.-729C= (n.-729C=) | |
3 | g.36993630C>G | CA352060957 | MLH1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.98C>G c.36C>G n.114C>G c.58C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) c.-434C>G (n.-434C>G) c.-863C>G (n.-863C>G) c.-776C>G (n.-776C>G) c.-1013C>G (n.-1013C>G) c.-544C>G (n.-544C>G) c.-868C>G (n.-868C>G) c.-992C>G (n.-992C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-1074C>G (n.-1074C>G) c.-983C>G (n.-983C>G) c.-744C>G (n.-744C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) c.-971C>G (n.-971C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) | |
3 | g.36993630C>T | CA012549 | MLH1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.98C>T c.36C>T n.114C>T c.58C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) c.-863C>T (n.-863C>T) c.-776C>T (n.-776C>T) c.-1013C>T (n.-1013C>T) c.-544C>T (n.-544C>T) c.-868C>T (n.-868C>T) c.-992C>T (n.-992C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-1074C>T (n.-1074C>T) c.-983C>T (n.-983C>T) c.-744C>T (n.-744C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-971C>T (n.-971C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993630_36993631delinsCA | CA1357864879 | MLH1 | c.83_84delinsCA (p.Pro28=) n.98_99delinsCA c.36_37delinsCA n.114_115delinsCA c.58_59delinsCA c.-550_-549delinsCA (n.-550_-549delinsCA) c.-636_-635delinsCA (n.-636_-635delinsCA) c.-434_-433delinsCA (n.-434_-433delinsCA) c.-863_-862delinsCA (n.-863_-862delinsCA) c.-776_-775delinsCA (n.-776_-775delinsCA) c.-1013_-1012delinsCA (n.-1013_-1012delinsCA) c.-544_-543delinsCA (n.-544_-543delinsCA) c.-868_-867delinsCA (n.-868_-867delinsCA) c.-992_-991delinsCA (n.-992_-991delinsCA) c.-202_-201delinsCA (n.-202_-201delinsCA) c.-961_-960delinsCA (n.-961_-960delinsCA) c.-1074_-1073delinsCA (n.-1074_-1073delinsCA) c.-983_-982delinsCA (n.-983_-982delinsCA) c.-744_-743delinsCA (n.-744_-743delinsCA) c.-642_-641delinsCA (n.-642_-641delinsCA) c.-739_-738delinsCA (n.-739_-738delinsCA) c.-971_-970delinsCA (n.-971_-970delinsCA) c.-729_-728delinsCA (n.-729_-728delinsCA) | |
3 | g.36993631_36993633dup | CA2586971872 | MLH1 | c.84_86dup (p.Ala29_Asn30insAla) n.99_101dup c.37_39dup n.115_117dup c.59_61dup c.-549_-547dup (n.-549_-547dup) c.-635_-633dup (n.-635_-633dup) c.-433_-431dup (n.-433_-431dup) c.-862_-860dup (n.-862_-860dup) c.-775_-773dup (n.-775_-773dup) c.-1012_-1010dup (n.-1012_-1010dup) c.-543_-541dup (n.-543_-541dup) c.-867_-865dup (n.-867_-865dup) c.-991_-989dup (n.-991_-989dup) c.-201_-199dup (n.-201_-199dup) c.-960_-958dup (n.-960_-958dup) c.-1073_-1071dup (n.-1073_-1071dup) c.-982_-980dup (n.-982_-980dup) c.-743_-741dup (n.-743_-741dup) c.-641_-639dup (n.-641_-639dup) c.-738_-736dup (n.-738_-736dup) c.-970_-968dup (n.-970_-968dup) c.-728_-726dup (n.-728_-726dup) | |
3 | g.36993631del | CA012606 | MLH1 | c.84del (p.Ala29LeufsTer7) n.99del c.37del n.115del c.59del c.-549del (n.-549del) c.-635del (n.-635del) c.-433del (n.-433del) c.-862del (n.-862del) c.-775del (n.-775del) c.-1012del (n.-1012del) c.-543del (n.-543del) c.-867del (n.-867del) c.-991del (n.-991del) c.-201del (n.-201del) c.-960del (n.-960del) c.-1073del (n.-1073del) c.-982del (n.-982del) c.-743del (n.-743del) c.-641del (n.-641del) c.-738del (n.-738del) c.-970del (n.-970del) c.-728del (n.-728del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993631A= | CA1357864880 | MLH1 | c.84A= (p.Pro28=) n.99A= c.37A= n.115A= c.59A= c.-549A= (n.-549A=) c.-635A= (n.-635A=) c.-433A= (n.-433A=) c.-862A= (n.-862A=) c.-775A= (n.-775A=) c.-1012A= (n.-1012A=) c.-543A= (n.-543A=) c.-867A= (n.-867A=) c.-991A= (n.-991A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-960A= (n.-960A=) c.-1073A= (n.-1073A=) c.-982A= (n.-982A=) c.-743A= (n.-743A=) c.-641A= (n.-641A=) c.-738A= (n.-738A=) c.-970A= (n.-970A=) c.-728A= (n.-728A=) | |
3 | g.36993631A>C | CA433087177 | MLH1 | c.84A>C (p.Pro28=) n.99A>C c.37A>C n.115A>C c.59A>C c.-549A>C (n.-549A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) c.-433A>C (n.-433A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) c.-775A>C (n.-775A>C) c.-1012A>C (n.-1012A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.-867A>C (n.-867A>C) c.-991A>C (n.-991A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-960A>C (n.-960A>C) c.-1073A>C (n.-1073A>C) c.-982A>C (n.-982A>C) c.-743A>C (n.-743A>C) c.-641A>C (n.-641A>C) c.-738A>C (n.-738A>C) c.-970A>C (n.-970A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993631A>G | CA433087178 | MLH1 | c.84A>G (p.Pro28=) n.99A>G c.37A>G n.115A>G c.59A>G c.-549A>G (n.-549A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) c.-433A>G (n.-433A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) c.-775A>G (n.-775A>G) c.-1012A>G (n.-1012A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-867A>G (n.-867A>G) c.-991A>G (n.-991A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-960A>G (n.-960A>G) c.-1073A>G (n.-1073A>G) c.-982A>G (n.-982A>G) c.-743A>G (n.-743A>G) c.-641A>G (n.-641A>G) c.-738A>G (n.-738A>G) c.-970A>G (n.-970A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) | ClinVar |
3 | g.36993631A>T | CA433087179 | MLH1 | c.84A>T (p.Pro28=) n.99A>T c.37A>T n.115A>T c.59A>T c.-549A>T (n.-549A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) c.-433A>T (n.-433A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) c.-775A>T (n.-775A>T) c.-1012A>T (n.-1012A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) c.-867A>T (n.-867A>T) c.-991A>T (n.-991A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-960A>T (n.-960A>T) c.-1073A>T (n.-1073A>T) c.-982A>T (n.-982A>T) c.-743A>T (n.-743A>T) c.-641A>T (n.-641A>T) c.-738A>T (n.-738A>T) c.-970A>T (n.-970A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) | dbSNP |
3 | g.36993632G>A | CA352060976 | MLH1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) n.100G>A c.38G>A n.116G>A c.60G>A c.-548G>A (n.-548G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.-861G>A (n.-861G>A) c.-774G>A (n.-774G>A) c.-1011G>A (n.-1011G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-866G>A (n.-866G>A) c.-990G>A (n.-990G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-1072G>A (n.-1072G>A) c.-981G>A (n.-981G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-969G>A (n.-969G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) | dbSNP |
3 | g.36993632G>C | CA352060971 | MLH1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) n.100G>C c.38G>C n.116G>C c.60G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-432G>C (n.-432G>C) c.-861G>C (n.-861G>C) c.-774G>C (n.-774G>C) c.-1011G>C (n.-1011G>C) c.-542G>C (n.-542G>C) c.-866G>C (n.-866G>C) c.-990G>C (n.-990G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-959G>C (n.-959G>C) c.-1072G>C (n.-1072G>C) c.-981G>C (n.-981G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) c.-969G>C (n.-969G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) | dbSNP |
3 | g.36993632G= | CA1357864881 | MLH1 | c.85G= (p.Ala29=) n.100G= c.38G= n.116G= c.60G= c.-548G= (n.-548G=) c.-634G= (n.-634G=) c.-432G= (n.-432G=) c.-861G= (n.-861G=) c.-774G= (n.-774G=) c.-1011G= (n.-1011G=) c.-542G= (n.-542G=) c.-866G= (n.-866G=) c.-990G= (n.-990G=) c.-200G= (n.-200G=) c.-959G= (n.-959G=) c.-1072G= (n.-1072G=) c.-981G= (n.-981G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-640G= (n.-640G=) c.-737G= (n.-737G=) c.-969G= (n.-969G=) c.-727G= (n.-727G=) | |
3 | g.36993632G>T | CA012662 | MLH1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) n.100G>T c.38G>T n.116G>T c.60G>T c.-548G>T (n.-548G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-861G>T (n.-861G>T) c.-774G>T (n.-774G>T) c.-1011G>T (n.-1011G>T) c.-542G>T (n.-542G>T) c.-866G>T (n.-866G>T) c.-990G>T (n.-990G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-1072G>T (n.-1072G>T) c.-981G>T (n.-981G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) c.-737G>T (n.-737G>T) c.-969G>T (n.-969G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993633C>A | CA352060980 | MLH1 | c.86C>A (p.Ala29Asp) n.101C>A c.39C>A n.117C>A c.61C>A c.-547C>A (n.-547C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.-860C>A (n.-860C>A) c.-773C>A (n.-773C>A) c.-1010C>A (n.-1010C>A) c.-541C>A (n.-541C>A) c.-865C>A (n.-865C>A) c.-989C>A (n.-989C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-958C>A (n.-958C>A) c.-1071C>A (n.-1071C>A) c.-980C>A (n.-980C>A) c.-741C>A (n.-741C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.-968C>A (n.-968C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993633C= | CA1357864882 | MLH1 | c.86C= (p.Ala29=) n.101C= c.39C= n.117C= c.61C= c.-547C= (n.-547C=) c.-633C= (n.-633C=) c.-431C= (n.-431C=) c.-860C= (n.-860C=) c.-773C= (n.-773C=) c.-1010C= (n.-1010C=) c.-541C= (n.-541C=) c.-865C= (n.-865C=) c.-989C= (n.-989C=) c.-199C= (n.-199C=) c.-958C= (n.-958C=) c.-1071C= (n.-1071C=) c.-980C= (n.-980C=) c.-741C= (n.-741C=) c.-639C= (n.-639C=) c.-736C= (n.-736C=) c.-968C= (n.-968C=) c.-726C= (n.-726C=) | |
3 | g.36993633C>G | CA012745 | MLH1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) n.101C>G c.39C>G n.117C>G c.61C>G c.-547C>G (n.-547C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-431C>G (n.-431C>G) c.-860C>G (n.-860C>G) c.-773C>G (n.-773C>G) c.-1010C>G (n.-1010C>G) c.-541C>G (n.-541C>G) c.-865C>G (n.-865C>G) c.-989C>G (n.-989C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-958C>G (n.-958C>G) c.-1071C>G (n.-1071C>G) c.-980C>G (n.-980C>G) c.-741C>G (n.-741C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) c.-968C>G (n.-968C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993633C>T | CA352060991 | MLH1 | c.86C>T (p.Ala29Val) n.101C>T c.39C>T n.117C>T c.61C>T c.-547C>T (n.-547C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.-860C>T (n.-860C>T) c.-773C>T (n.-773C>T) c.-1010C>T (n.-1010C>T) c.-541C>T (n.-541C>T) c.-865C>T (n.-865C>T) c.-989C>T (n.-989C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-958C>T (n.-958C>T) c.-1071C>T (n.-1071C>T) c.-980C>T (n.-980C>T) c.-741C>T (n.-741C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.-968C>T (n.-968C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) | |
3 | g.36993634T>A | CA433087184 | MLH1 | c.87T>A (p.Ala29=) n.102T>A c.40T>A n.118T>A c.62T>A c.-546T>A (n.-546T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) c.-430T>A (n.-430T>A) c.-859T>A (n.-859T>A) c.-772T>A (n.-772T>A) c.-1009T>A (n.-1009T>A) c.-540T>A (n.-540T>A) c.-864T>A (n.-864T>A) c.-988T>A (n.-988T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-957T>A (n.-957T>A) c.-1070T>A (n.-1070T>A) c.-979T>A (n.-979T>A) c.-740T>A (n.-740T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) c.-725T>A (n.-725T>A) | dbSNP |
3 | g.36993634T>C | CA433087185 | MLH1 | c.87T>C (p.Ala29=) n.102T>C c.40T>C n.118T>C c.62T>C c.-546T>C (n.-546T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) c.-430T>C (n.-430T>C) c.-859T>C (n.-859T>C) c.-772T>C (n.-772T>C) c.-1009T>C (n.-1009T>C) c.-540T>C (n.-540T>C) c.-864T>C (n.-864T>C) c.-988T>C (n.-988T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) c.-1070T>C (n.-1070T>C) c.-979T>C (n.-979T>C) c.-740T>C (n.-740T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) c.-735T>C (n.-735T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) c.-725T>C (n.-725T>C) | dbSNP |
3 | g.36993634T>G | CA433087182 | MLH1 | c.87T>G (p.Ala29=) n.102T>G c.40T>G n.118T>G c.62T>G c.-546T>G (n.-546T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) c.-430T>G (n.-430T>G) c.-859T>G (n.-859T>G) c.-772T>G (n.-772T>G) c.-1009T>G (n.-1009T>G) c.-540T>G (n.-540T>G) c.-864T>G (n.-864T>G) c.-988T>G (n.-988T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-957T>G (n.-957T>G) c.-1070T>G (n.-1070T>G) c.-979T>G (n.-979T>G) c.-740T>G (n.-740T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) c.-735T>G (n.-735T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) c.-725T>G (n.-725T>G) | |
3 | g.36993634_36993640del | CA2586971873 | MLH1 | c.87_93del (p.Asn30SerfsTer4) n.102_108del c.40_46del n.118_124del c.62_68del c.-546_-540del (n.-546_-540del) c.-632_-626del (n.-632_-626del) c.-430_-424del (n.-430_-424del) c.-859_-853del (n.-859_-853del) c.-772_-766del (n.-772_-766del) c.-1009_-1003del (n.-1009_-1003del) c.-540_-534del (n.-540_-534del) c.-864_-858del (n.-864_-858del) c.-988_-982del (n.-988_-982del) c.-198_-192del (n.-198_-192del) c.-957_-951del (n.-957_-951del) c.-1070_-1064del (n.-1070_-1064del) c.-979_-973del (n.-979_-973del) c.-740_-734del (n.-740_-734del) c.-638_-632del (n.-638_-632del) c.-735_-729del (n.-735_-729del) c.-967_-961del (n.-967_-961del) c.-725_-719del (n.-725_-719del) | |
3 | g.36993635_36993655del | CA2695197797 | MLH1 | c.88_108del (p.Asn30_Ile36del) n.103_123del c.41_61del n.119_139del c.63_83del c.-545_-525del (n.-545_-525del) c.-631_-611del (n.-631_-611del) c.-429_-409del (n.-429_-409del) c.-858_-838del (n.-858_-838del) c.-771_-751del (n.-771_-751del) c.-1008_-988del (n.-1008_-988del) c.-539_-519del (n.-539_-519del) c.-863_-843del (n.-863_-843del) c.-987_-967del (n.-987_-967del) c.-197_-177del (n.-197_-177del) c.-956_-936del (n.-956_-936del) c.-1069_-1049del (n.-1069_-1049del) c.-978_-958del (n.-978_-958del) c.-739_-719del (n.-739_-719del) c.-637_-617del (n.-637_-617del) c.-734_-714del (n.-734_-714del) c.-966_-946del (n.-966_-946del) c.-724_-704del (n.-724_-704del) | ClinVar |
3 | g.36993635A>C | CA352060996 | MLH1 | c.88A>C (p.Asn30His) n.103A>C c.41A>C n.119A>C c.63A>C c.-545A>C (n.-545A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-429A>C (n.-429A>C) c.-858A>C (n.-858A>C) c.-771A>C (n.-771A>C) c.-1008A>C (n.-1008A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) c.-863A>C (n.-863A>C) c.-987A>C (n.-987A>C) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) c.-1069A>C (n.-1069A>C) c.-978A>C (n.-978A>C) c.-739A>C (n.-739A>C) c.-637A>C (n.-637A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) c.-966A>C (n.-966A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) | |
3 | g.36993635A>G | CA352060999 | MLH1 | c.88A>G (p.Asn30Asp) n.103A>G c.41A>G n.119A>G c.63A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) c.-858A>G (n.-858A>G) c.-771A>G (n.-771A>G) c.-1008A>G (n.-1008A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) c.-863A>G (n.-863A>G) c.-987A>G (n.-987A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-1069A>G (n.-1069A>G) c.-978A>G (n.-978A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) c.-637A>G (n.-637A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-966A>G (n.-966A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) | ClinVar |
3 | g.36993635A>T | CA352061004 | MLH1 | c.88A>T (p.Asn30Tyr) n.103A>T c.41A>T n.119A>T c.63A>T c.-545A>T (n.-545A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) c.-429A>T (n.-429A>T) c.-858A>T (n.-858A>T) c.-771A>T (n.-771A>T) c.-1008A>T (n.-1008A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) c.-863A>T (n.-863A>T) c.-987A>T (n.-987A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) c.-1069A>T (n.-1069A>T) c.-978A>T (n.-978A>T) c.-739A>T (n.-739A>T) c.-637A>T (n.-637A>T) c.-734A>T (n.-734A>T) c.-966A>T (n.-966A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) | |
3 | g.36993636A= | CA1357864883 | MLH1 | c.89A= (p.Asn30=) n.104A= c.42A= n.120A= c.64A= c.-544A= (n.-544A=) c.-630A= (n.-630A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-857A= (n.-857A=) c.-770A= (n.-770A=) c.-1007A= (n.-1007A=) c.-538A= (n.-538A=) c.-862A= (n.-862A=) c.-986A= (n.-986A=) c.-196A= (n.-196A=) c.-955A= (n.-955A=) c.-1068A= (n.-1068A=) c.-977A= (n.-977A=) c.-738A= (n.-738A=) c.-636A= (n.-636A=) c.-733A= (n.-733A=) c.-965A= (n.-965A=) c.-723A= (n.-723A=) | |
3 | g.36993636A>C | CA352061008 | MLH1 | c.89A>C (p.Asn30Thr) n.104A>C c.42A>C n.120A>C c.64A>C c.-544A>C (n.-544A>C) c.-630A>C (n.-630A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) c.-770A>C (n.-770A>C) c.-1007A>C (n.-1007A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) c.-986A>C (n.-986A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-955A>C (n.-955A>C) c.-1068A>C (n.-1068A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) c.-738A>C (n.-738A>C) c.-636A>C (n.-636A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) c.-965A>C (n.-965A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) | |
3 | g.36993636A>G | CA352061010 | MLH1 | c.89A>G (p.Asn30Ser) n.104A>G c.42A>G n.120A>G c.64A>G c.-544A>G (n.-544A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) c.-770A>G (n.-770A>G) c.-1007A>G (n.-1007A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) c.-986A>G (n.-986A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-955A>G (n.-955A>G) c.-1068A>G (n.-1068A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) c.-738A>G (n.-738A>G) c.-636A>G (n.-636A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-965A>G (n.-965A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993636A>T | CA352061013 | MLH1 | c.89A>T (p.Asn30Ile) n.104A>T c.42A>T n.120A>T c.64A>T c.-544A>T (n.-544A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) c.-770A>T (n.-770A>T) c.-1007A>T (n.-1007A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) c.-986A>T (n.-986A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) c.-1068A>T (n.-1068A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) c.-738A>T (n.-738A>T) c.-636A>T (n.-636A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) c.-965A>T (n.-965A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993637T>A | CA352061018 | MLH1 | c.90T>A (p.Asn30Lys) n.105T>A c.43T>A n.121T>A c.65T>A c.-543T>A (n.-543T>A) c.-629T>A (n.-629T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-856T>A (n.-856T>A) c.-769T>A (n.-769T>A) c.-1006T>A (n.-1006T>A) c.-537T>A (n.-537T>A) c.-861T>A (n.-861T>A) c.-985T>A (n.-985T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-954T>A (n.-954T>A) c.-1067T>A (n.-1067T>A) c.-976T>A (n.-976T>A) c.-737T>A (n.-737T>A) c.-635T>A (n.-635T>A) c.-732T>A (n.-732T>A) c.-964T>A (n.-964T>A) c.-722T>A (n.-722T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993637T>C | CA433087186 | MLH1 | c.90T>C (p.Asn30=) n.105T>C c.43T>C n.121T>C c.65T>C c.-543T>C (n.-543T>C) c.-629T>C (n.-629T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-856T>C (n.-856T>C) c.-769T>C (n.-769T>C) c.-1006T>C (n.-1006T>C) c.-537T>C (n.-537T>C) c.-861T>C (n.-861T>C) c.-985T>C (n.-985T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-954T>C (n.-954T>C) c.-1067T>C (n.-1067T>C) c.-976T>C (n.-976T>C) c.-737T>C (n.-737T>C) c.-635T>C (n.-635T>C) c.-732T>C (n.-732T>C) c.-964T>C (n.-964T>C) c.-722T>C (n.-722T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993637T>G | CA338453 | MLH1 | c.90T>G (p.Asn30Lys) n.105T>G c.43T>G n.121T>G c.65T>G c.-543T>G (n.-543T>G) c.-629T>G (n.-629T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-856T>G (n.-856T>G) c.-769T>G (n.-769T>G) c.-1006T>G (n.-1006T>G) c.-537T>G (n.-537T>G) c.-861T>G (n.-861T>G) c.-985T>G (n.-985T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-954T>G (n.-954T>G) c.-1067T>G (n.-1067T>G) c.-976T>G (n.-976T>G) c.-737T>G (n.-737T>G) c.-635T>G (n.-635T>G) c.-732T>G (n.-732T>G) c.-964T>G (n.-964T>G) c.-722T>G (n.-722T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993637T= | CA1357864884 | MLH1 | c.90T= (p.Asn30=) n.105T= c.43T= n.121T= c.65T= c.-543T= (n.-543T=) c.-629T= (n.-629T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-856T= (n.-856T=) c.-769T= (n.-769T=) c.-1006T= (n.-1006T=) c.-537T= (n.-537T=) c.-861T= (n.-861T=) c.-985T= (n.-985T=) c.-195T= (n.-195T=) c.-954T= (n.-954T=) c.-1067T= (n.-1067T=) c.-976T= (n.-976T=) c.-737T= (n.-737T=) c.-635T= (n.-635T=) c.-732T= (n.-732T=) c.-964T= (n.-964T=) c.-722T= (n.-722T=) | |
3 | g.36993638G>A | CA16617882 | MLH1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.106G>A c.44G>A n.122G>A c.66G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) c.-855G>A (n.-855G>A) c.-768G>A (n.-768G>A) c.-1005G>A (n.-1005G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) c.-860G>A (n.-860G>A) c.-984G>A (n.-984G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-1066G>A (n.-1066G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) c.-736G>A (n.-736G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-963G>A (n.-963G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993638G>C | CA352061036 | MLH1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.106G>C c.44G>C n.122G>C c.66G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) c.-426G>C (n.-426G>C) c.-855G>C (n.-855G>C) c.-768G>C (n.-768G>C) c.-1005G>C (n.-1005G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) c.-860G>C (n.-860G>C) c.-984G>C (n.-984G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-953G>C (n.-953G>C) c.-1066G>C (n.-1066G>C) c.-975G>C (n.-975G>C) c.-736G>C (n.-736G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-963G>C (n.-963G>C) c.-721G>C (n.-721G>C) | dbSNP |
3 | g.36993638G= | CA1357864886 | MLH1 | c.91G= (p.Ala31=) n.106G= c.44G= n.122G= c.66G= c.-542G= (n.-542G=) c.-628G= (n.-628G=) c.-426G= (n.-426G=) c.-855G= (n.-855G=) c.-768G= (n.-768G=) c.-1005G= (n.-1005G=) c.-536G= (n.-536G=) c.-860G= (n.-860G=) c.-984G= (n.-984G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-953G= (n.-953G=) c.-1066G= (n.-1066G=) c.-975G= (n.-975G=) c.-736G= (n.-736G=) c.-634G= (n.-634G=) c.-731G= (n.-731G=) c.-963G= (n.-963G=) c.-721G= (n.-721G=) | |
3 | g.36993638G>T | CA039006 | MLH1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.106G>T c.44G>T n.122G>T c.66G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) c.-426G>T (n.-426G>T) c.-855G>T (n.-855G>T) c.-768G>T (n.-768G>T) c.-1005G>T (n.-1005G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) c.-860G>T (n.-860G>T) c.-984G>T (n.-984G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-953G>T (n.-953G>T) c.-1066G>T (n.-1066G>T) c.-975G>T (n.-975G>T) c.-736G>T (n.-736G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) c.-963G>T (n.-963G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.[36993638G>T;36993639C>G] | CA2742038353 | MLH1 | c.[91G>T;92C>G] (p.Ala31Cys) c.[91G>T;92C>G] (p.[Ala31Ser;Ala31Gly]) n.[106G>T;107C>G] c.[44G>T;45C>G] n.[122G>T;123C>G] c.[66G>T;67C>G] c.[-542G>T;-541C>G] (n.[-542G>T;-541C>G]) c.[-628G>T;-627C>G] (n.[-628G>T;-627C>G]) c.[-426G>T;-425C>G] (n.[-426G>T;-425C>G]) c.[-855G>T;-854C>G] (n.[-855G>T;-854C>G]) c.[-768G>T;-767C>G] (n.[-768G>T;-767C>G]) c.[-1005G>T;-1004C>G] (n.[-1005G>T;-1004C>G]) c.[-536G>T;-535C>G] (n.[-536G>T;-535C>G]) c.[-860G>T;-859C>G] (n.[-860G>T;-859C>G]) c.[-984G>T;-983C>G] (n.[-984G>T;-983C>G]) c.[-194G>T;-193C>G] (n.[-194G>T;-193C>G]) c.[-953G>T;-952C>G] (n.[-953G>T;-952C>G]) c.[-1066G>T;-1065C>G] (n.[-1066G>T;-1065C>G]) c.[-975G>T;-974C>G] (n.[-975G>T;-974C>G]) c.[-736G>T;-735C>G] (n.[-736G>T;-735C>G]) c.[-634G>T;-633C>G] (n.[-634G>T;-633C>G]) c.[-731G>T;-730C>G] (n.[-731G>T;-730C>G]) c.[-963G>T;-962C>G] (n.[-963G>T;-962C>G]) c.[-721G>T;-720C>G] (n.[-721G>T;-720C>G]) | |
3 | g.36993638_36993639del | CA2573052143 | MLH1 | c.91_92del (p.Ala31TyrfsTer6) n.106_107del c.44_45del n.122_123del c.66_67del c.-542_-541del (n.-542_-541del) c.-628_-627del (n.-628_-627del) c.-426_-425del (n.-426_-425del) c.-855_-854del (n.-855_-854del) c.-768_-767del (n.-768_-767del) c.-1005_-1004del (n.-1005_-1004del) c.-536_-535del (n.-536_-535del) c.-860_-859del (n.-860_-859del) c.-984_-983del (n.-984_-983del) c.-194_-193del (n.-194_-193del) c.-953_-952del (n.-953_-952del) c.-1066_-1065del (n.-1066_-1065del) c.-975_-974del (n.-975_-974del) c.-736_-735del (n.-736_-735del) c.-634_-633del (n.-634_-633del) c.-731_-730del (n.-731_-730del) c.-963_-962del (n.-963_-962del) c.-721_-720del (n.-721_-720del) | |
3 | g.36993638_36993639delinsGC | CA1357864885 | MLH1 | c.91_92delinsGC (p.Ala31=) n.106_107delinsGC c.44_45delinsGC n.122_123delinsGC c.66_67delinsGC c.-542_-541delinsGC (n.-542_-541delinsGC) c.-628_-627delinsGC (n.-628_-627delinsGC) c.-426_-425delinsGC (n.-426_-425delinsGC) c.-855_-854delinsGC (n.-855_-854delinsGC) c.-768_-767delinsGC (n.-768_-767delinsGC) c.-1005_-1004delinsGC (n.-1005_-1004delinsGC) c.-536_-535delinsGC (n.-536_-535delinsGC) c.-860_-859delinsGC (n.-860_-859delinsGC) c.-984_-983delinsGC (n.-984_-983delinsGC) c.-194_-193delinsGC (n.-194_-193delinsGC) c.-953_-952delinsGC (n.-953_-952delinsGC) c.-1066_-1065delinsGC (n.-1066_-1065delinsGC) c.-975_-974delinsGC (n.-975_-974delinsGC) c.-736_-735delinsGC (n.-736_-735delinsGC) c.-634_-633delinsGC (n.-634_-633delinsGC) c.-731_-730delinsGC (n.-731_-730delinsGC) c.-963_-962delinsGC (n.-963_-962delinsGC) c.-721_-720delinsGC (n.-721_-720delinsGC) | |
3 | g.36993638_36993639delinsTG | CA013075 | MLH1 | c.91_92delinsTG (p.Ala31Cys) n.106_107delinsTG c.44_45delinsTG n.122_123delinsTG c.66_67delinsTG c.-542_-541delinsTG (n.-542_-541delinsTG) c.-628_-627delinsTG (n.-628_-627delinsTG) c.-426_-425delinsTG (n.-426_-425delinsTG) c.-855_-854delinsTG (n.-855_-854delinsTG) c.-768_-767delinsTG (n.-768_-767delinsTG) c.-1005_-1004delinsTG (n.-1005_-1004delinsTG) c.-536_-535delinsTG (n.-536_-535delinsTG) c.-860_-859delinsTG (n.-860_-859delinsTG) c.-984_-983delinsTG (n.-984_-983delinsTG) c.-194_-193delinsTG (n.-194_-193delinsTG) c.-953_-952delinsTG (n.-953_-952delinsTG) c.-1066_-1065delinsTG (n.-1066_-1065delinsTG) c.-975_-974delinsTG (n.-975_-974delinsTG) c.-736_-735delinsTG (n.-736_-735delinsTG) c.-634_-633delinsTG (n.-634_-633delinsTG) c.-731_-730delinsTG (n.-731_-730delinsTG) c.-963_-962delinsTG (n.-963_-962delinsTG) c.-721_-720delinsTG (n.-721_-720delinsTG) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993639C>A | CA352061044 | MLH1 | c.92C>A (p.Ala31Asp) n.107C>A c.45C>A n.123C>A c.67C>A c.-541C>A (n.-541C>A) c.-627C>A (n.-627C>A) c.-425C>A (n.-425C>A) c.-854C>A (n.-854C>A) c.-767C>A (n.-767C>A) c.-1004C>A (n.-1004C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) c.-859C>A (n.-859C>A) c.-983C>A (n.-983C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-1065C>A (n.-1065C>A) c.-974C>A (n.-974C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-962C>A (n.-962C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993639C= | CA1357864887 | MLH1 | c.92C= (p.Ala31=) n.107C= c.45C= n.123C= c.67C= c.-541C= (n.-541C=) c.-627C= (n.-627C=) c.-425C= (n.-425C=) c.-854C= (n.-854C=) c.-767C= (n.-767C=) c.-1004C= (n.-1004C=) c.-535C= (n.-535C=) c.-859C= (n.-859C=) c.-983C= (n.-983C=) c.-193C= (n.-193C=) c.-952C= (n.-952C=) c.-1065C= (n.-1065C=) c.-974C= (n.-974C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-633C= (n.-633C=) c.-730C= (n.-730C=) c.-962C= (n.-962C=) c.-720C= (n.-720C=) | |
3 | g.36993639C>G | CA013158 | MLH1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.107C>G c.45C>G n.123C>G c.67C>G c.-541C>G (n.-541C>G) c.-627C>G (n.-627C>G) c.-425C>G (n.-425C>G) c.-854C>G (n.-854C>G) c.-767C>G (n.-767C>G) c.-1004C>G (n.-1004C>G) c.-535C>G (n.-535C>G) c.-859C>G (n.-859C>G) c.-983C>G (n.-983C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-1065C>G (n.-1065C>G) c.-974C>G (n.-974C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-633C>G (n.-633C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) c.-962C>G (n.-962C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993639C>T | CA352061041 | MLH1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.107C>T c.45C>T n.123C>T c.67C>T c.-541C>T (n.-541C>T) c.-627C>T (n.-627C>T) c.-425C>T (n.-425C>T) c.-854C>T (n.-854C>T) c.-767C>T (n.-767C>T) c.-1004C>T (n.-1004C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) c.-859C>T (n.-859C>T) c.-983C>T (n.-983C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-1065C>T (n.-1065C>T) c.-974C>T (n.-974C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-962C>T (n.-962C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993640del | CA2695197799 | MLH1 | c.93del (p.Ile32SerfsTer4) n.108del c.46del n.124del c.68del c.-540del (n.-540del) c.-626del (n.-626del) c.-424del (n.-424del) c.-853del (n.-853del) c.-766del (n.-766del) c.-1003del (n.-1003del) c.-534del (n.-534del) c.-858del (n.-858del) c.-982del (n.-982del) c.-192del (n.-192del) c.-951del (n.-951del) c.-1064del (n.-1064del) c.-973del (n.-973del) c.-734del (n.-734del) c.-632del (n.-632del) c.-729del (n.-729del) c.-961del (n.-961del) c.-719del (n.-719del) | ClinVar |
3 | g.36993640T>A | CA433087189 | MLH1 | c.93T>A (p.Ala31=) n.108T>A c.46T>A n.124T>A c.68T>A c.-540T>A (n.-540T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-853T>A (n.-853T>A) c.-766T>A (n.-766T>A) c.-1003T>A (n.-1003T>A) c.-534T>A (n.-534T>A) c.-858T>A (n.-858T>A) c.-982T>A (n.-982T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) c.-951T>A (n.-951T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-973T>A (n.-973T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) c.-632T>A (n.-632T>A) c.-729T>A (n.-729T>A) c.-961T>A (n.-961T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) | ClinVar |
3 | g.36993640T>C | CA433087191 | MLH1 | c.93T>C (p.Ala31=) n.108T>C c.46T>C n.124T>C c.68T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-853T>C (n.-853T>C) c.-766T>C (n.-766T>C) c.-1003T>C (n.-1003T>C) c.-534T>C (n.-534T>C) c.-858T>C (n.-858T>C) c.-982T>C (n.-982T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-951T>C (n.-951T>C) c.-1064T>C (n.-1064T>C) c.-973T>C (n.-973T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) c.-729T>C (n.-729T>C) c.-961T>C (n.-961T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.36993640T>G | CA433087190 | MLH1 | c.93T>G (p.Ala31=) n.108T>G c.46T>G n.124T>G c.68T>G c.-540T>G (n.-540T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-853T>G (n.-853T>G) c.-766T>G (n.-766T>G) c.-1003T>G (n.-1003T>G) c.-534T>G (n.-534T>G) c.-858T>G (n.-858T>G) c.-982T>G (n.-982T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) c.-951T>G (n.-951T>G) c.-1064T>G (n.-1064T>G) c.-973T>G (n.-973T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) c.-729T>G (n.-729T>G) c.-961T>G (n.-961T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) | ClinVar |
3 | g.36993640T= | CA1357864889 | MLH1 | c.93T= (p.Ala31=) n.108T= c.46T= n.124T= c.68T= c.-540T= (n.-540T=) c.-626T= (n.-626T=) c.-424T= (n.-424T=) c.-853T= (n.-853T=) c.-766T= (n.-766T=) c.-1003T= (n.-1003T=) c.-534T= (n.-534T=) c.-858T= (n.-858T=) c.-982T= (n.-982T=) c.-192T= (n.-192T=) c.-951T= (n.-951T=) c.-1064T= (n.-1064T=) c.-973T= (n.-973T=) c.-734T= (n.-734T=) c.-632T= (n.-632T=) c.-729T= (n.-729T=) c.-961T= (n.-961T=) c.-719T= (n.-719T=) | |
3 | g.36993640_36993641delinsTA | CA1357864888 | MLH1 | c.93_94delinsTA (p.Ala31=) n.108_109delinsTA c.46_47delinsTA n.124_125delinsTA c.68_69delinsTA c.-540_-539delinsTA (n.-540_-539delinsTA) c.-626_-625delinsTA (n.-626_-625delinsTA) c.-424_-423delinsTA (n.-424_-423delinsTA) c.-853_-852delinsTA (n.-853_-852delinsTA) c.-766_-765delinsTA (n.-766_-765delinsTA) c.-1003_-1002delinsTA (n.-1003_-1002delinsTA) c.-534_-533delinsTA (n.-534_-533delinsTA) c.-858_-857delinsTA (n.-858_-857delinsTA) c.-982_-981delinsTA (n.-982_-981delinsTA) c.-192_-191delinsTA (n.-192_-191delinsTA) c.-951_-950delinsTA (n.-951_-950delinsTA) c.-1064_-1063delinsTA (n.-1064_-1063delinsTA) c.-973_-972delinsTA (n.-973_-972delinsTA) c.-734_-733delinsTA (n.-734_-733delinsTA) c.-632_-631delinsTA (n.-632_-631delinsTA) c.-729_-728delinsTA (n.-729_-728delinsTA) c.-961_-960delinsTA (n.-961_-960delinsTA) c.-719_-718delinsTA (n.-719_-718delinsTA) | |
3 | g.36993641_36993642dup | CA2586971874 | MLH1 | c.94_95dup (p.Lys33SerfsTer4) n.109_110dup c.47_48dup n.125_126dup c.69_70dup c.-539_-538dup (n.-539_-538dup) c.-625_-624dup (n.-625_-624dup) c.-423_-422dup (n.-423_-422dup) c.-852_-851dup (n.-852_-851dup) c.-765_-764dup (n.-765_-764dup) c.-1002_-1001dup (n.-1002_-1001dup) c.-533_-532dup (n.-533_-532dup) c.-857_-856dup (n.-857_-856dup) c.-981_-980dup (n.-981_-980dup) c.-191_-190dup (n.-191_-190dup) c.-950_-949dup (n.-950_-949dup) c.-1063_-1062dup (n.-1063_-1062dup) c.-972_-971dup (n.-972_-971dup) c.-733_-732dup (n.-733_-732dup) c.-631_-630dup (n.-631_-630dup) c.-728_-727dup (n.-728_-727dup) c.-960_-959dup (n.-960_-959dup) c.-718_-717dup (n.-718_-717dup) | |
3 | g.36993641del | CA16617883 | MLH1 | c.94del (p.Ile32SerfsTer4) n.109del c.47del n.125del c.69del c.-539del (n.-539del) c.-625del (n.-625del) c.-423del (n.-423del) c.-852del (n.-852del) c.-765del (n.-765del) c.-1002del (n.-1002del) c.-533del (n.-533del) c.-857del (n.-857del) c.-981del (n.-981del) c.-191del (n.-191del) c.-950del (n.-950del) c.-1063del (n.-1063del) c.-972del (n.-972del) c.-733del (n.-733del) c.-631del (n.-631del) c.-728del (n.-728del) c.-960del (n.-960del) c.-718del (n.-718del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993641A= | CA1357864890 | MLH1 | c.94A= (p.Ile32=) n.109A= c.47A= n.125A= c.69A= c.-539A= (n.-539A=) c.-625A= (n.-625A=) c.-423A= (n.-423A=) c.-852A= (n.-852A=) c.-765A= (n.-765A=) c.-1002A= (n.-1002A=) c.-533A= (n.-533A=) c.-857A= (n.-857A=) c.-981A= (n.-981A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-950A= (n.-950A=) c.-1063A= (n.-1063A=) c.-972A= (n.-972A=) c.-733A= (n.-733A=) c.-631A= (n.-631A=) c.-728A= (n.-728A=) c.-960A= (n.-960A=) c.-718A= (n.-718A=) | |
3 | g.36993641A>C | CA352061049 | MLH1 | c.94A>C (p.Ile32Leu) n.109A>C c.47A>C n.125A>C c.69A>C c.-539A>C (n.-539A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) c.-852A>C (n.-852A>C) c.-765A>C (n.-765A>C) c.-1002A>C (n.-1002A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) c.-981A>C (n.-981A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-950A>C (n.-950A>C) c.-1063A>C (n.-1063A>C) c.-972A>C (n.-972A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-960A>C (n.-960A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) | |
3 | g.36993641A>G | CA013254 | MLH1 | c.94A>G (p.Ile32Val) n.109A>G c.47A>G n.125A>G c.69A>G c.-539A>G (n.-539A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) c.-852A>G (n.-852A>G) c.-765A>G (n.-765A>G) c.-1002A>G (n.-1002A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) c.-981A>G (n.-981A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-950A>G (n.-950A>G) c.-1063A>G (n.-1063A>G) c.-972A>G (n.-972A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-960A>G (n.-960A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993641A>T | CA352061057 | MLH1 | c.94A>T (p.Ile32Phe) n.109A>T c.47A>T n.125A>T c.69A>T c.-539A>T (n.-539A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) c.-423A>T (n.-423A>T) c.-852A>T (n.-852A>T) c.-765A>T (n.-765A>T) c.-1002A>T (n.-1002A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) c.-981A>T (n.-981A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-950A>T (n.-950A>T) c.-1063A>T (n.-1063A>T) c.-972A>T (n.-972A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-960A>T (n.-960A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993642T>A | CA352061059 | MLH1 | c.95T>A (p.Ile32Asn) n.110T>A c.48T>A n.126T>A c.70T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-851T>A (n.-851T>A) c.-764T>A (n.-764T>A) c.-1001T>A (n.-1001T>A) c.-532T>A (n.-532T>A) c.-856T>A (n.-856T>A) c.-980T>A (n.-980T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.-949T>A (n.-949T>A) c.-1062T>A (n.-1062T>A) c.-971T>A (n.-971T>A) c.-732T>A (n.-732T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) c.-959T>A (n.-959T>A) c.-717T>A (n.-717T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993642T>C | CA352061063 | MLH1 | c.95T>C (p.Ile32Thr) n.110T>C c.48T>C n.126T>C c.70T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-851T>C (n.-851T>C) c.-764T>C (n.-764T>C) c.-1001T>C (n.-1001T>C) c.-532T>C (n.-532T>C) c.-856T>C (n.-856T>C) c.-980T>C (n.-980T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-949T>C (n.-949T>C) c.-1062T>C (n.-1062T>C) c.-971T>C (n.-971T>C) c.-732T>C (n.-732T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) c.-717T>C (n.-717T>C) | ClinVar |
3 | g.36993642T>G | CA352061064 | MLH1 | c.95T>G (p.Ile32Ser) n.110T>G c.48T>G n.126T>G c.70T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-851T>G (n.-851T>G) c.-764T>G (n.-764T>G) c.-1001T>G (n.-1001T>G) c.-532T>G (n.-532T>G) c.-856T>G (n.-856T>G) c.-980T>G (n.-980T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-949T>G (n.-949T>G) c.-1062T>G (n.-1062T>G) c.-971T>G (n.-971T>G) c.-732T>G (n.-732T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) c.-959T>G (n.-959T>G) c.-717T>G (n.-717T>G) | |
3 | g.36993642T= | CA1357864891 | MLH1 | c.95T= (p.Ile32=) n.110T= c.48T= n.126T= c.70T= c.-538T= (n.-538T=) c.-624T= (n.-624T=) c.-422T= (n.-422T=) c.-851T= (n.-851T=) c.-764T= (n.-764T=) c.-1001T= (n.-1001T=) c.-532T= (n.-532T=) c.-856T= (n.-856T=) c.-980T= (n.-980T=) c.-190T= (n.-190T=) c.-949T= (n.-949T=) c.-1062T= (n.-1062T=) c.-971T= (n.-971T=) c.-732T= (n.-732T=) c.-630T= (n.-630T=) c.-727T= (n.-727T=) c.-959T= (n.-959T=) c.-717T= (n.-717T=) | |
3 | g.36993642dup | CA2580069428 | MLH1 | c.95dup (p.Lys33GlnfsTer5) n.110dup c.48dup n.126dup c.70dup c.-538dup (n.-538dup) c.-624dup (n.-624dup) c.-422dup (n.-422dup) c.-851dup (n.-851dup) c.-764dup (n.-764dup) c.-1001dup (n.-1001dup) c.-532dup (n.-532dup) c.-856dup (n.-856dup) c.-980dup (n.-980dup) c.-190dup (n.-190dup) c.-949dup (n.-949dup) c.-1062dup (n.-1062dup) c.-971dup (n.-971dup) c.-732dup (n.-732dup) c.-630dup (n.-630dup) c.-727dup (n.-727dup) c.-959dup (n.-959dup) c.-717dup (n.-717dup) | ClinVar |
3 | g.36993643C>A | CA433087192 | MLH1 | c.96C>A (p.Ile32=) n.111C>A c.49C>A n.127C>A c.71C>A c.-537C>A (n.-537C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) c.-421C>A (n.-421C>A) c.-850C>A (n.-850C>A) c.-763C>A (n.-763C>A) c.-1000C>A (n.-1000C>A) c.-531C>A (n.-531C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) c.-979C>A (n.-979C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-948C>A (n.-948C>A) c.-1061C>A (n.-1061C>A) c.-970C>A (n.-970C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-958C>A (n.-958C>A) c.-716C>A (n.-716C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993643C= | CA1357864892 | MLH1 | c.96C= (p.Ile32=) n.111C= c.49C= n.127C= c.71C= c.-537C= (n.-537C=) c.-623C= (n.-623C=) c.-421C= (n.-421C=) c.-850C= (n.-850C=) c.-763C= (n.-763C=) c.-1000C= (n.-1000C=) c.-531C= (n.-531C=) c.-855C= (n.-855C=) c.-979C= (n.-979C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-948C= (n.-948C=) c.-1061C= (n.-1061C=) c.-970C= (n.-970C=) c.-731C= (n.-731C=) c.-629C= (n.-629C=) c.-726C= (n.-726C=) c.-958C= (n.-958C=) c.-716C= (n.-716C=) | |
3 | g.36993643C>G | CA352061065 | MLH1 | c.96C>G (p.Ile32Met) n.111C>G c.49C>G n.127C>G c.71C>G c.-537C>G (n.-537C>G) c.-623C>G (n.-623C>G) c.-421C>G (n.-421C>G) c.-850C>G (n.-850C>G) c.-763C>G (n.-763C>G) c.-1000C>G (n.-1000C>G) c.-531C>G (n.-531C>G) c.-855C>G (n.-855C>G) c.-979C>G (n.-979C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-948C>G (n.-948C>G) c.-1061C>G (n.-1061C>G) c.-970C>G (n.-970C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) c.-958C>G (n.-958C>G) c.-716C>G (n.-716C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993643C>T | CA433087194 | MLH1 | c.96C>T (p.Ile32=) n.111C>T c.49C>T n.127C>T c.71C>T c.-537C>T (n.-537C>T) c.-623C>T (n.-623C>T) c.-421C>T (n.-421C>T) c.-850C>T (n.-850C>T) c.-763C>T (n.-763C>T) c.-1000C>T (n.-1000C>T) c.-531C>T (n.-531C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) c.-979C>T (n.-979C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-948C>T (n.-948C>T) c.-1061C>T (n.-1061C>T) c.-970C>T (n.-970C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-958C>T (n.-958C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993644A= | CA1357864893 | MLH1 | c.97A= (p.Lys33=) n.112A= c.50A= n.128A= c.72A= c.-536A= (n.-536A=) c.-622A= (n.-622A=) c.-420A= (n.-420A=) c.-849A= (n.-849A=) c.-762A= (n.-762A=) c.-999A= (n.-999A=) c.-530A= (n.-530A=) c.-854A= (n.-854A=) c.-978A= (n.-978A=) c.-188A= (n.-188A=) c.-947A= (n.-947A=) c.-1060A= (n.-1060A=) c.-969A= (n.-969A=) c.-730A= (n.-730A=) c.-628A= (n.-628A=) c.-725A= (n.-725A=) c.-957A= (n.-957A=) c.-715A= (n.-715A=) | |
3 | g.36993644A>C | CA352061068 | MLH1 | c.97A>C (p.Lys33Gln) n.112A>C c.50A>C n.128A>C c.72A>C c.-536A>C (n.-536A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-420A>C (n.-420A>C) c.-849A>C (n.-849A>C) c.-762A>C (n.-762A>C) c.-999A>C (n.-999A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) c.-978A>C (n.-978A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-947A>C (n.-947A>C) c.-1060A>C (n.-1060A>C) c.-969A>C (n.-969A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) c.-628A>C (n.-628A>C) c.-725A>C (n.-725A>C) c.-957A>C (n.-957A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) | |
3 | g.36993644A>G | CA10582155 | MLH1 | c.97A>G (p.Lys33Glu) n.112A>G c.50A>G n.128A>G c.72A>G c.-536A>G (n.-536A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-420A>G (n.-420A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) c.-762A>G (n.-762A>G) c.-999A>G (n.-999A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) c.-978A>G (n.-978A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-947A>G (n.-947A>G) c.-1060A>G (n.-1060A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) c.-725A>G (n.-725A>G) c.-957A>G (n.-957A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993644A>T | CA352061075 | MLH1 | c.97A>T (p.Lys33Ter) n.112A>T c.50A>T n.128A>T c.72A>T c.-536A>T (n.-536A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-420A>T (n.-420A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) c.-762A>T (n.-762A>T) c.-999A>T (n.-999A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) c.-978A>T (n.-978A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-947A>T (n.-947A>T) c.-1060A>T (n.-1060A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) c.-628A>T (n.-628A>T) c.-725A>T (n.-725A>T) c.-957A>T (n.-957A>T) c.-715A>T (n.-715A>T) | dbSNP |
3 | g.36993646dup | CA2586971876 | MLH1 | c.99dup (p.Glu34ArgfsTer4) n.114dup c.52dup n.130dup c.74dup c.-534dup (n.-534dup) c.-620dup (n.-620dup) c.-418dup (n.-418dup) c.-847dup (n.-847dup) c.-760dup (n.-760dup) c.-997dup (n.-997dup) c.-528dup (n.-528dup) c.-852dup (n.-852dup) c.-976dup (n.-976dup) c.-186dup (n.-186dup) c.-945dup (n.-945dup) c.-1058dup (n.-1058dup) c.-967dup (n.-967dup) c.-728dup (n.-728dup) c.-626dup (n.-626dup) c.-723dup (n.-723dup) c.-955dup (n.-955dup) c.-713dup (n.-713dup) | |
3 | g.36993645_36993646dup | CA2580069430 | MLH1 | c.98_99dup (p.Glu34LysfsTer3) n.113_114dup c.51_52dup n.129_130dup c.73_74dup c.-535_-534dup (n.-535_-534dup) c.-621_-620dup (n.-621_-620dup) c.-419_-418dup (n.-419_-418dup) c.-848_-847dup (n.-848_-847dup) c.-761_-760dup (n.-761_-760dup) c.-998_-997dup (n.-998_-997dup) c.-529_-528dup (n.-529_-528dup) c.-853_-852dup (n.-853_-852dup) c.-977_-976dup (n.-977_-976dup) c.-187_-186dup (n.-187_-186dup) c.-946_-945dup (n.-946_-945dup) c.-1059_-1058dup (n.-1059_-1058dup) c.-968_-967dup (n.-968_-967dup) c.-729_-728dup (n.-729_-728dup) c.-627_-626dup (n.-627_-626dup) c.-724_-723dup (n.-724_-723dup) c.-956_-955dup (n.-956_-955dup) c.-714_-713dup (n.-714_-713dup) | ClinVar |
3 | g.36993645_36993646del | CA2586971875 | MLH1 | c.98_99del (p.Lys33ArgfsTer4) n.113_114del c.51_52del n.129_130del c.73_74del c.-535_-534del (n.-535_-534del) c.-621_-620del (n.-621_-620del) c.-419_-418del (n.-419_-418del) c.-848_-847del (n.-848_-847del) c.-761_-760del (n.-761_-760del) c.-998_-997del (n.-998_-997del) c.-529_-528del (n.-529_-528del) c.-853_-852del (n.-853_-852del) c.-977_-976del (n.-977_-976del) c.-187_-186del (n.-187_-186del) c.-946_-945del (n.-946_-945del) c.-1059_-1058del (n.-1059_-1058del) c.-968_-967del (n.-968_-967del) c.-729_-728del (n.-729_-728del) c.-627_-626del (n.-627_-626del) c.-724_-723del (n.-724_-723del) c.-956_-955del (n.-956_-955del) c.-714_-713del (n.-714_-713del) | |
3 | g.36993645A= | CA1357864895 | MLH1 | c.98A= (p.Lys33=) n.113A= c.51A= n.129A= c.73A= c.-535A= (n.-535A=) c.-621A= (n.-621A=) c.-419A= (n.-419A=) c.-848A= (n.-848A=) c.-761A= (n.-761A=) c.-998A= (n.-998A=) c.-529A= (n.-529A=) c.-853A= (n.-853A=) c.-977A= (n.-977A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-946A= (n.-946A=) c.-1059A= (n.-1059A=) c.-968A= (n.-968A=) c.-729A= (n.-729A=) c.-627A= (n.-627A=) c.-724A= (n.-724A=) c.-956A= (n.-956A=) c.-714A= (n.-714A=) | |
3 | g.36993645A>C | CA352061087 | MLH1 | c.98A>C (p.Lys33Thr) n.113A>C c.51A>C n.129A>C c.73A>C c.-535A>C (n.-535A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-419A>C (n.-419A>C) c.-848A>C (n.-848A>C) c.-761A>C (n.-761A>C) c.-998A>C (n.-998A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) c.-853A>C (n.-853A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-946A>C (n.-946A>C) c.-1059A>C (n.-1059A>C) c.-968A>C (n.-968A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.-627A>C (n.-627A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) c.-714A>C (n.-714A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993645A>G | CA352061079 | MLH1 | c.98A>G (p.Lys33Arg) n.113A>G c.51A>G n.129A>G c.73A>G c.-535A>G (n.-535A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-419A>G (n.-419A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) c.-761A>G (n.-761A>G) c.-998A>G (n.-998A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) c.-853A>G (n.-853A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-946A>G (n.-946A>G) c.-1059A>G (n.-1059A>G) c.-968A>G (n.-968A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) | |
3 | g.36993645A>T | CA352061084 | MLH1 | c.98A>T (p.Lys33Ile) n.113A>T c.51A>T n.129A>T c.73A>T c.-535A>T (n.-535A>T) c.-621A>T (n.-621A>T) c.-419A>T (n.-419A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) c.-761A>T (n.-761A>T) c.-998A>T (n.-998A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) c.-853A>T (n.-853A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-946A>T (n.-946A>T) c.-1059A>T (n.-1059A>T) c.-968A>T (n.-968A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) c.-714A>T (n.-714A>T) | |
3 | g.36993645_36993647delinsAAG | CA1357864894 | MLH1 | c.98_100delinsAAG (p.Lys33=) n.113_115delinsAAG c.51_53delinsAAG n.129_131delinsAAG c.73_75delinsAAG c.-535_-533delinsAAG (n.-535_-533delinsAAG) c.-621_-619delinsAAG (n.-621_-619delinsAAG) c.-419_-417delinsAAG (n.-419_-417delinsAAG) c.-848_-846delinsAAG (n.-848_-846delinsAAG) c.-761_-759delinsAAG (n.-761_-759delinsAAG) c.-998_-996delinsAAG (n.-998_-996delinsAAG) c.-529_-527delinsAAG (n.-529_-527delinsAAG) c.-853_-851delinsAAG (n.-853_-851delinsAAG) c.-977_-975delinsAAG (n.-977_-975delinsAAG) c.-187_-185delinsAAG (n.-187_-185delinsAAG) c.-946_-944delinsAAG (n.-946_-944delinsAAG) c.-1059_-1057delinsAAG (n.-1059_-1057delinsAAG) c.-968_-966delinsAAG (n.-968_-966delinsAAG) c.-729_-727delinsAAG (n.-729_-727delinsAAG) c.-627_-625delinsAAG (n.-627_-625delinsAAG) c.-724_-722delinsAAG (n.-724_-722delinsAAG) c.-956_-954delinsAAG (n.-956_-954delinsAAG) c.-714_-712delinsAAG (n.-714_-712delinsAAG) | |
3 | g.36993646A= | CA1357864896 | MLH1 | c.99A= (p.Lys33=) n.114A= c.52A= n.130A= c.74A= c.-534A= (n.-534A=) c.-620A= (n.-620A=) c.-418A= (n.-418A=) c.-847A= (n.-847A=) c.-760A= (n.-760A=) c.-997A= (n.-997A=) c.-528A= (n.-528A=) c.-852A= (n.-852A=) c.-976A= (n.-976A=) c.-186A= (n.-186A=) c.-945A= (n.-945A=) c.-1058A= (n.-1058A=) c.-967A= (n.-967A=) c.-728A= (n.-728A=) c.-626A= (n.-626A=) c.-723A= (n.-723A=) c.-955A= (n.-955A=) c.-713A= (n.-713A=) | |
3 | g.36993646A>C | CA352061090 | MLH1 | c.99A>C (p.Lys33Asn) n.114A>C c.52A>C n.130A>C c.74A>C c.-534A>C (n.-534A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) c.-847A>C (n.-847A>C) c.-760A>C (n.-760A>C) c.-997A>C (n.-997A>C) c.-528A>C (n.-528A>C) c.-852A>C (n.-852A>C) c.-976A>C (n.-976A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-945A>C (n.-945A>C) c.-1058A>C (n.-1058A>C) c.-967A>C (n.-967A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.-955A>C (n.-955A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993646A>G | CA433087195 | MLH1 | c.99A>G (p.Lys33=) n.114A>G c.52A>G n.130A>G c.74A>G c.-534A>G (n.-534A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) c.-847A>G (n.-847A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.-997A>G (n.-997A>G) c.-528A>G (n.-528A>G) c.-852A>G (n.-852A>G) c.-976A>G (n.-976A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-945A>G (n.-945A>G) c.-1058A>G (n.-1058A>G) c.-967A>G (n.-967A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.-955A>G (n.-955A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) | ClinVar |
3 | g.36993646A>T | CA352061091 | MLH1 | c.99A>T (p.Lys33Asn) n.114A>T c.52A>T n.130A>T c.74A>T c.-534A>T (n.-534A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) c.-847A>T (n.-847A>T) c.-760A>T (n.-760A>T) c.-997A>T (n.-997A>T) c.-528A>T (n.-528A>T) c.-852A>T (n.-852A>T) c.-976A>T (n.-976A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-945A>T (n.-945A>T) c.-1058A>T (n.-1058A>T) c.-967A>T (n.-967A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.-955A>T (n.-955A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) | |
3 | g.36993649_36993650del | CA004064 | MLH1 | c.102_103del (p.Glu34AspfsTer3) n.117_118del c.55_56del n.133_134del c.77_78del c.-531_-530del (n.-531_-530del) c.-617_-616del (n.-617_-616del) c.-415_-414del (n.-415_-414del) c.-844_-843del (n.-844_-843del) c.-757_-756del (n.-757_-756del) c.-994_-993del (n.-994_-993del) c.-525_-524del (n.-525_-524del) c.-849_-848del (n.-849_-848del) c.-973_-972del (n.-973_-972del) c.-183_-182del (n.-183_-182del) c.-942_-941del (n.-942_-941del) c.-1055_-1054del (n.-1055_-1054del) c.-964_-963del (n.-964_-963del) c.-725_-724del (n.-725_-724del) c.-623_-622del (n.-623_-622del) c.-720_-719del (n.-720_-719del) c.-952_-951del (n.-952_-951del) c.-710_-709del (n.-710_-709del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993647_36993650del | CA2695197803 | MLH1 | c.100_103del (p.Glu34Ter) n.115_118del c.53_56del n.131_134del c.75_78del c.-533_-530del (n.-533_-530del) c.-619_-616del (n.-619_-616del) c.-417_-414del (n.-417_-414del) c.-846_-843del (n.-846_-843del) c.-759_-756del (n.-759_-756del) c.-996_-993del (n.-996_-993del) c.-527_-524del (n.-527_-524del) c.-851_-848del (n.-851_-848del) c.-975_-972del (n.-975_-972del) c.-185_-182del (n.-185_-182del) c.-944_-941del (n.-944_-941del) c.-1057_-1054del (n.-1057_-1054del) c.-966_-963del (n.-966_-963del) c.-727_-724del (n.-727_-724del) c.-625_-622del (n.-625_-622del) c.-722_-719del (n.-722_-719del) c.-954_-951del (n.-954_-951del) c.-712_-709del (n.-712_-709del) | ClinVar |
3 | g.36993647G>A | CA352061093 | MLH1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.115G>A c.53G>A n.131G>A c.75G>A c.-533G>A (n.-533G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-996G>A (n.-996G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) c.-851G>A (n.-851G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) c.-1057G>A (n.-1057G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-727G>A (n.-727G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993647G>C | CA352061096 | MLH1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.115G>C c.53G>C n.131G>C c.75G>C c.-533G>C (n.-533G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-996G>C (n.-996G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) c.-851G>C (n.-851G>C) c.-975G>C (n.-975G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) c.-1057G>C (n.-1057G>C) c.-966G>C (n.-966G>C) c.-727G>C (n.-727G>C) c.-625G>C (n.-625G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) | |
3 | g.36993647G= | CA1357864897 | MLH1 | c.100G= (p.Glu34=) n.115G= c.53G= n.131G= c.75G= c.-533G= (n.-533G=) c.-619G= (n.-619G=) c.-417G= (n.-417G=) c.-846G= (n.-846G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-996G= (n.-996G=) c.-527G= (n.-527G=) c.-851G= (n.-851G=) c.-975G= (n.-975G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-944G= (n.-944G=) c.-1057G= (n.-1057G=) c.-966G= (n.-966G=) c.-727G= (n.-727G=) c.-625G= (n.-625G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-712G= (n.-712G=) | |
3 | g.36993647G>T | CA352061097 | MLH1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.115G>T c.53G>T n.131G>T c.75G>T c.-533G>T (n.-533G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-996G>T (n.-996G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) c.-851G>T (n.-851G>T) c.-975G>T (n.-975G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-944G>T (n.-944G>T) c.-1057G>T (n.-1057G>T) c.-966G>T (n.-966G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) | ClinVar COSMIC |
3 | g.36993649_36993653del | CA2695197805 | MLH1 | c.102_106del (p.Glu34AspfsTer2) n.117_121del c.55_59del n.133_137del c.77_81del c.-531_-527del (n.-531_-527del) c.-617_-613del (n.-617_-613del) c.-415_-411del (n.-415_-411del) c.-844_-840del (n.-844_-840del) c.-757_-753del (n.-757_-753del) c.-994_-990del (n.-994_-990del) c.-525_-521del (n.-525_-521del) c.-849_-845del (n.-849_-845del) c.-973_-969del (n.-973_-969del) c.-183_-179del (n.-183_-179del) c.-942_-938del (n.-942_-938del) c.-1055_-1051del (n.-1055_-1051del) c.-964_-960del (n.-964_-960del) c.-725_-721del (n.-725_-721del) c.-623_-619del (n.-623_-619del) c.-720_-716del (n.-720_-716del) c.-952_-948del (n.-952_-948del) c.-710_-706del (n.-710_-706del) | ClinVar |
3 | g.36993648A= | CA1357864898 | MLH1 | c.101A= (p.Glu34=) n.116A= c.54A= n.132A= c.76A= c.-532A= (n.-532A=) c.-618A= (n.-618A=) c.-416A= (n.-416A=) c.-845A= (n.-845A=) c.-758A= (n.-758A=) c.-995A= (n.-995A=) c.-526A= (n.-526A=) c.-850A= (n.-850A=) c.-974A= (n.-974A=) c.-184A= (n.-184A=) c.-943A= (n.-943A=) c.-1056A= (n.-1056A=) c.-965A= (n.-965A=) c.-726A= (n.-726A=) c.-624A= (n.-624A=) c.-721A= (n.-721A=) c.-953A= (n.-953A=) c.-711A= (n.-711A=) | |
3 | g.36993648A>C | CA72786649 | MLH1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.116A>C c.54A>C n.132A>C c.76A>C c.-532A>C (n.-532A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) c.-416A>C (n.-416A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-758A>C (n.-758A>C) c.-995A>C (n.-995A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) c.-850A>C (n.-850A>C) c.-974A>C (n.-974A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-943A>C (n.-943A>C) c.-1056A>C (n.-1056A>C) c.-965A>C (n.-965A>C) c.-726A>C (n.-726A>C) c.-624A>C (n.-624A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-953A>C (n.-953A>C) c.-711A>C (n.-711A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993648A>G | CA352061098 | MLH1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.116A>G c.54A>G n.132A>G c.76A>G c.-532A>G (n.-532A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.-416A>G (n.-416A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-758A>G (n.-758A>G) c.-995A>G (n.-995A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) c.-850A>G (n.-850A>G) c.-974A>G (n.-974A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) c.-1056A>G (n.-1056A>G) c.-965A>G (n.-965A>G) c.-726A>G (n.-726A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-953A>G (n.-953A>G) c.-711A>G (n.-711A>G) | |
3 | g.36993648A>T | CA352061099 | MLH1 | c.101A>T (p.Glu34Val) n.116A>T c.54A>T n.132A>T c.76A>T c.-532A>T (n.-532A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) c.-416A>T (n.-416A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) c.-758A>T (n.-758A>T) c.-995A>T (n.-995A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) c.-850A>T (n.-850A>T) c.-974A>T (n.-974A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-943A>T (n.-943A>T) c.-1056A>T (n.-1056A>T) c.-965A>T (n.-965A>T) c.-726A>T (n.-726A>T) c.-624A>T (n.-624A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-953A>T (n.-953A>T) c.-711A>T (n.-711A>T) | |
3 | g.36993648_36993649delinsTT | CA2499216668 | MLH1 | c.101_102delinsTT (p.Glu34Val) n.116_117delinsTT c.54_55delinsTT n.132_133delinsTT c.76_77delinsTT c.-532_-531delinsTT (n.-532_-531delinsTT) c.-618_-617delinsTT (n.-618_-617delinsTT) c.-416_-415delinsTT (n.-416_-415delinsTT) c.-845_-844delinsTT (n.-845_-844delinsTT) c.-758_-757delinsTT (n.-758_-757delinsTT) c.-995_-994delinsTT (n.-995_-994delinsTT) c.-526_-525delinsTT (n.-526_-525delinsTT) c.-850_-849delinsTT (n.-850_-849delinsTT) c.-974_-973delinsTT (n.-974_-973delinsTT) c.-184_-183delinsTT (n.-184_-183delinsTT) c.-943_-942delinsTT (n.-943_-942delinsTT) c.-1056_-1055delinsTT (n.-1056_-1055delinsTT) c.-965_-964delinsTT (n.-965_-964delinsTT) c.-726_-725delinsTT (n.-726_-725delinsTT) c.-624_-623delinsTT (n.-624_-623delinsTT) c.-721_-720delinsTT (n.-721_-720delinsTT) c.-953_-952delinsTT (n.-953_-952delinsTT) c.-711_-710delinsTT (n.-711_-710delinsTT) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993648_36993651del | CA2573136316 | MLH1 | c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer6) c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer?) n.116_119del c.54_57del n.132_135del c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer13) c.101_104del (p.Glu34GlyfsTer19) c.76_79del c.-532_-529del (n.-532_-529del) c.-618_-615del (n.-618_-615del) c.-416_-413del (n.-416_-413del) c.-845_-842del (n.-845_-842del) c.-758_-755del (n.-758_-755del) c.-995_-992del (n.-995_-992del) c.-526_-523del (n.-526_-523del) c.-850_-847del (n.-850_-847del) c.-974_-971del (n.-974_-971del) c.-184_-181del (n.-184_-181del) c.-943_-940del (n.-943_-940del) c.-1056_-1053del (n.-1056_-1053del) c.-965_-962del (n.-965_-962del) c.-726_-723del (n.-726_-723del) c.-624_-621del (n.-624_-621del) c.-721_-718del (n.-721_-718del) c.-953_-950del (n.-953_-950del) c.-711_-708del (n.-711_-708del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993649del | CA2695197807 | MLH1 | c.102del (p.Met35Ter) n.117del c.55del n.133del c.77del c.-531del (n.-531del) c.-617del (n.-617del) c.-415del (n.-415del) c.-844del (n.-844del) c.-757del (n.-757del) c.-994del (n.-994del) c.-525del (n.-525del) c.-849del (n.-849del) c.-973del (n.-973del) c.-183del (n.-183del) c.-942del (n.-942del) c.-1055del (n.-1055del) c.-964del (n.-964del) c.-725del (n.-725del) c.-623del (n.-623del) c.-720del (n.-720del) c.-952del (n.-952del) c.-710del (n.-710del) | ClinVar |
3 | g.36993649G>A | CA433087197 | MLH1 | c.102G>A (p.Glu34=) n.117G>A c.55G>A n.133G>A c.77G>A c.-531G>A (n.-531G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) c.-844G>A (n.-844G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-994G>A (n.-994G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) c.-849G>A (n.-849G>A) c.-973G>A (n.-973G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) c.-1055G>A (n.-1055G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-952G>A (n.-952G>A) c.-710G>A (n.-710G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.36993649G>C | CA026655 | MLH1 | c.102G>C (p.Glu34Asp) n.117G>C c.55G>C n.133G>C c.77G>C c.-531G>C (n.-531G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) c.-415G>C (n.-415G>C) c.-844G>C (n.-844G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-994G>C (n.-994G>C) c.-525G>C (n.-525G>C) c.-849G>C (n.-849G>C) c.-973G>C (n.-973G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-942G>C (n.-942G>C) c.-1055G>C (n.-1055G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) c.-623G>C (n.-623G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.-952G>C (n.-952G>C) c.-710G>C (n.-710G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993649G= | CA1357864899 | MLH1 | c.102G= (p.Glu34=) n.117G= c.55G= n.133G= c.77G= c.-531G= (n.-531G=) c.-617G= (n.-617G=) c.-415G= (n.-415G=) c.-844G= (n.-844G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-994G= (n.-994G=) c.-525G= (n.-525G=) c.-849G= (n.-849G=) c.-973G= (n.-973G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-942G= (n.-942G=) c.-1055G= (n.-1055G=) c.-964G= (n.-964G=) c.-725G= (n.-725G=) c.-623G= (n.-623G=) c.-720G= (n.-720G=) c.-952G= (n.-952G=) c.-710G= (n.-710G=) | |
3 | g.36993649G>T | CA352061107 | MLH1 | c.102G>T (p.Glu34Asp) n.117G>T c.55G>T n.133G>T c.77G>T c.-531G>T (n.-531G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) c.-415G>T (n.-415G>T) c.-844G>T (n.-844G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-994G>T (n.-994G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) c.-849G>T (n.-849G>T) c.-973G>T (n.-973G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-942G>T (n.-942G>T) c.-1055G>T (n.-1055G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-952G>T (n.-952G>T) c.-710G>T (n.-710G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993650A= | CA1357864900 | MLH1 | c.103A= (p.Met35=) n.118A= c.56A= n.134A= c.78A= c.-530A= (n.-530A=) c.-616A= (n.-616A=) c.-414A= (n.-414A=) c.-843A= (n.-843A=) c.-756A= (n.-756A=) c.-993A= (n.-993A=) c.-524A= (n.-524A=) c.-848A= (n.-848A=) c.-972A= (n.-972A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-941A= (n.-941A=) c.-1054A= (n.-1054A=) c.-963A= (n.-963A=) c.-724A= (n.-724A=) c.-622A= (n.-622A=) c.-719A= (n.-719A=) c.-951A= (n.-951A=) c.-709A= (n.-709A=) | |
3 | g.36993650A>C | CA352061119 | MLH1 | c.103A>C (p.Met35Leu) n.118A>C c.56A>C n.134A>C c.78A>C c.-530A>C (n.-530A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) c.-843A>C (n.-843A>C) c.-756A>C (n.-756A>C) c.-993A>C (n.-993A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.-848A>C (n.-848A>C) c.-972A>C (n.-972A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-941A>C (n.-941A>C) c.-1054A>C (n.-1054A>C) c.-963A>C (n.-963A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.-622A>C (n.-622A>C) c.-719A>C (n.-719A>C) c.-951A>C (n.-951A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) | ClinVar |
3 | g.36993650A>G | CA10578195 | MLH1 | c.103A>G (p.Met35Val) n.118A>G c.56A>G n.134A>G c.78A>G c.-530A>G (n.-530A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) c.-843A>G (n.-843A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-993A>G (n.-993A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.-848A>G (n.-848A>G) c.-972A>G (n.-972A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-941A>G (n.-941A>G) c.-1054A>G (n.-1054A>G) c.-963A>G (n.-963A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-622A>G (n.-622A>G) c.-719A>G (n.-719A>G) c.-951A>G (n.-951A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993650A>T | CA352061109 | MLH1 | c.103A>T (p.Met35Leu) n.118A>T c.56A>T n.134A>T c.78A>T c.-530A>T (n.-530A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) c.-843A>T (n.-843A>T) c.-756A>T (n.-756A>T) c.-993A>T (n.-993A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.-848A>T (n.-848A>T) c.-972A>T (n.-972A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-941A>T (n.-941A>T) c.-1054A>T (n.-1054A>T) c.-963A>T (n.-963A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) c.-622A>T (n.-622A>T) c.-719A>T (n.-719A>T) c.-951A>T (n.-951A>T) c.-709A>T (n.-709A>T) | |
3 | g.36993651T>A | CA352061126 | MLH1 | c.104T>A (p.Met35Lys) n.119T>A c.57T>A n.135T>A c.79T>A c.-529T>A (n.-529T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) c.-413T>A (n.-413T>A) c.-842T>A (n.-842T>A) c.-755T>A (n.-755T>A) c.-992T>A (n.-992T>A) c.-523T>A (n.-523T>A) c.-847T>A (n.-847T>A) c.-971T>A (n.-971T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.-940T>A (n.-940T>A) c.-1053T>A (n.-1053T>A) c.-962T>A (n.-962T>A) c.-723T>A (n.-723T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) c.-718T>A (n.-718T>A) c.-950T>A (n.-950T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993651T>C | CA352061136 | MLH1 | c.104T>C (p.Met35Thr) n.119T>C c.57T>C n.135T>C c.79T>C c.-529T>C (n.-529T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) c.-413T>C (n.-413T>C) c.-842T>C (n.-842T>C) c.-755T>C (n.-755T>C) c.-992T>C (n.-992T>C) c.-523T>C (n.-523T>C) c.-847T>C (n.-847T>C) c.-971T>C (n.-971T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-940T>C (n.-940T>C) c.-1053T>C (n.-1053T>C) c.-962T>C (n.-962T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) c.-718T>C (n.-718T>C) c.-950T>C (n.-950T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) | |
3 | g.36993651T>G | CA004200 | MLH1 | c.104T>G (p.Met35Arg) n.119T>G c.57T>G n.135T>G c.79T>G c.-529T>G (n.-529T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) c.-413T>G (n.-413T>G) c.-842T>G (n.-842T>G) c.-755T>G (n.-755T>G) c.-992T>G (n.-992T>G) c.-523T>G (n.-523T>G) c.-847T>G (n.-847T>G) c.-971T>G (n.-971T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.-940T>G (n.-940T>G) c.-1053T>G (n.-1053T>G) c.-962T>G (n.-962T>G) c.-723T>G (n.-723T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) c.-718T>G (n.-718T>G) c.-950T>G (n.-950T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993651T= | CA1357864901 | MLH1 | c.104T= (p.Met35=) n.119T= c.57T= n.135T= c.79T= c.-529T= (n.-529T=) c.-615T= (n.-615T=) c.-413T= (n.-413T=) c.-842T= (n.-842T=) c.-755T= (n.-755T=) c.-992T= (n.-992T=) c.-523T= (n.-523T=) c.-847T= (n.-847T=) c.-971T= (n.-971T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-940T= (n.-940T=) c.-1053T= (n.-1053T=) c.-962T= (n.-962T=) c.-723T= (n.-723T=) c.-621T= (n.-621T=) c.-718T= (n.-718T=) c.-950T= (n.-950T=) c.-708T= (n.-708T=) | |
3 | g.36993651_36993652delinsAC | CA004169 | MLH1 | c.104_105delinsAC (p.Met35Asn) n.119_120delinsAC c.57_58delinsAC n.135_136delinsAC c.79_80delinsAC c.-529_-528delinsAC (n.-529_-528delinsAC) c.-615_-614delinsAC (n.-615_-614delinsAC) c.-413_-412delinsAC (n.-413_-412delinsAC) c.-842_-841delinsAC (n.-842_-841delinsAC) c.-755_-754delinsAC (n.-755_-754delinsAC) c.-992_-991delinsAC (n.-992_-991delinsAC) c.-523_-522delinsAC (n.-523_-522delinsAC) c.-847_-846delinsAC (n.-847_-846delinsAC) c.-971_-970delinsAC (n.-971_-970delinsAC) c.-181_-180delinsAC (n.-181_-180delinsAC) c.-940_-939delinsAC (n.-940_-939delinsAC) c.-1053_-1052delinsAC (n.-1053_-1052delinsAC) c.-962_-961delinsAC (n.-962_-961delinsAC) c.-723_-722delinsAC (n.-723_-722delinsAC) c.-621_-620delinsAC (n.-621_-620delinsAC) c.-718_-717delinsAC (n.-718_-717delinsAC) c.-950_-949delinsAC (n.-950_-949delinsAC) c.-708_-707delinsAC (n.-708_-707delinsAC) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993651_36993652delinsTG | CA1357864902 | MLH1 | c.104_105delinsTG (p.Met35=) n.119_120delinsTG c.57_58delinsTG n.135_136delinsTG c.79_80delinsTG c.-529_-528delinsTG (n.-529_-528delinsTG) c.-615_-614delinsTG (n.-615_-614delinsTG) c.-413_-412delinsTG (n.-413_-412delinsTG) c.-842_-841delinsTG (n.-842_-841delinsTG) c.-755_-754delinsTG (n.-755_-754delinsTG) c.-992_-991delinsTG (n.-992_-991delinsTG) c.-523_-522delinsTG (n.-523_-522delinsTG) c.-847_-846delinsTG (n.-847_-846delinsTG) c.-971_-970delinsTG (n.-971_-970delinsTG) c.-181_-180delinsTG (n.-181_-180delinsTG) c.-940_-939delinsTG (n.-940_-939delinsTG) c.-1053_-1052delinsTG (n.-1053_-1052delinsTG) c.-962_-961delinsTG (n.-962_-961delinsTG) c.-723_-722delinsTG (n.-723_-722delinsTG) c.-621_-620delinsTG (n.-621_-620delinsTG) c.-718_-717delinsTG (n.-718_-717delinsTG) c.-950_-949delinsTG (n.-950_-949delinsTG) c.-708_-707delinsTG (n.-708_-707delinsTG) | |
3 | g.36993651_36993652insAA | CA004182 | MLH1 | c.104_105insAA (p.Met35IlefsTer7) c.104_105insAA (p.Met35IlefsTer?) n.119_120insAA c.57_58insAA n.135_136insAA c.104_105insAA (p.Met35IlefsTer14) c.104_105insAA (p.Met35IlefsTer20) c.79_80insAA c.-529_-528insAA (n.-529_-528insAA) c.-615_-614insAA (n.-615_-614insAA) c.-413_-412insAA (n.-413_-412insAA) c.-842_-841insAA (n.-842_-841insAA) c.-755_-754insAA (n.-755_-754insAA) c.-992_-991insAA (n.-992_-991insAA) c.-523_-522insAA (n.-523_-522insAA) c.-847_-846insAA (n.-847_-846insAA) c.-971_-970insAA (n.-971_-970insAA) c.-181_-180insAA (n.-181_-180insAA) c.-940_-939insAA (n.-940_-939insAA) c.-1053_-1052insAA (n.-1053_-1052insAA) c.-962_-961insAA (n.-962_-961insAA) c.-723_-722insAA (n.-723_-722insAA) c.-621_-620insAA (n.-621_-620insAA) c.-718_-717insAA (n.-718_-717insAA) c.-950_-949insAA (n.-950_-949insAA) c.-708_-707insAA (n.-708_-707insAA) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993652G>A | CA352061145 | MLH1 | c.105G>A (p.Met35Ile) n.120G>A c.58G>A n.136G>A c.80G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-412G>A (n.-412G>A) c.-841G>A (n.-841G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) c.-991G>A (n.-991G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) c.-846G>A (n.-846G>A) c.-970G>A (n.-970G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-939G>A (n.-939G>A) c.-1052G>A (n.-1052G>A) c.-961G>A (n.-961G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-707G>A (n.-707G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993652G>C | CA352061150 | MLH1 | c.105G>C (p.Met35Ile) n.120G>C c.58G>C n.136G>C c.80G>C c.-528G>C (n.-528G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-412G>C (n.-412G>C) c.-841G>C (n.-841G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) c.-991G>C (n.-991G>C) c.-522G>C (n.-522G>C) c.-846G>C (n.-846G>C) c.-970G>C (n.-970G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-939G>C (n.-939G>C) c.-1052G>C (n.-1052G>C) c.-961G>C (n.-961G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-620G>C (n.-620G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-707G>C (n.-707G>C) | |
3 | g.36993652G= | CA1357864903 | MLH1 | c.105G= (p.Met35=) n.120G= c.58G= n.136G= c.80G= c.-528G= (n.-528G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-412G= (n.-412G=) c.-841G= (n.-841G=) c.-754G= (n.-754G=) c.-991G= (n.-991G=) c.-522G= (n.-522G=) c.-846G= (n.-846G=) c.-970G= (n.-970G=) c.-180G= (n.-180G=) c.-939G= (n.-939G=) c.-1052G= (n.-1052G=) c.-961G= (n.-961G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-620G= (n.-620G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-949G= (n.-949G=) c.-707G= (n.-707G=) | |
3 | g.36993652G>T | CA352061151 | MLH1 | c.105G>T (p.Met35Ile) n.120G>T c.58G>T n.136G>T c.80G>T c.-528G>T (n.-528G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-412G>T (n.-412G>T) c.-841G>T (n.-841G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) c.-991G>T (n.-991G>T) c.-522G>T (n.-522G>T) c.-846G>T (n.-846G>T) c.-970G>T (n.-970G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-939G>T (n.-939G>T) c.-1052G>T (n.-1052G>T) c.-961G>T (n.-961G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993653A= | CA1357864904 | MLH1 | c.106A= (p.Ile36=) n.121A= c.59A= n.137A= c.81A= c.-527A= (n.-527A=) c.-613A= (n.-613A=) c.-411A= (n.-411A=) c.-840A= (n.-840A=) c.-753A= (n.-753A=) c.-990A= (n.-990A=) c.-521A= (n.-521A=) c.-845A= (n.-845A=) c.-969A= (n.-969A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-938A= (n.-938A=) c.-1051A= (n.-1051A=) c.-960A= (n.-960A=) c.-721A= (n.-721A=) c.-619A= (n.-619A=) c.-716A= (n.-716A=) c.-948A= (n.-948A=) c.-706A= (n.-706A=) | |
3 | g.36993653A>C | CA352061155 | MLH1 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.121A>C c.59A>C n.137A>C c.81A>C c.-527A>C (n.-527A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) c.-411A>C (n.-411A>C) c.-840A>C (n.-840A>C) c.-753A>C (n.-753A>C) c.-990A>C (n.-990A>C) c.-521A>C (n.-521A>C) c.-845A>C (n.-845A>C) c.-969A>C (n.-969A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-938A>C (n.-938A>C) c.-1051A>C (n.-1051A>C) c.-960A>C (n.-960A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) c.-619A>C (n.-619A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) c.-948A>C (n.-948A>C) c.-706A>C (n.-706A>C) | |
3 | g.36993653A>G | CA027064 | MLH1 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.121A>G c.59A>G n.137A>G c.81A>G c.-527A>G (n.-527A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) c.-411A>G (n.-411A>G) c.-840A>G (n.-840A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) c.-990A>G (n.-990A>G) c.-521A>G (n.-521A>G) c.-845A>G (n.-845A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-938A>G (n.-938A>G) c.-1051A>G (n.-1051A>G) c.-960A>G (n.-960A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-706A>G (n.-706A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993653A>T | CA352061161 | MLH1 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.121A>T c.59A>T n.137A>T c.81A>T c.-527A>T (n.-527A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) c.-411A>T (n.-411A>T) c.-840A>T (n.-840A>T) c.-753A>T (n.-753A>T) c.-990A>T (n.-990A>T) c.-521A>T (n.-521A>T) c.-845A>T (n.-845A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-938A>T (n.-938A>T) c.-1051A>T (n.-1051A>T) c.-960A>T (n.-960A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) c.-619A>T (n.-619A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) c.-706A>T (n.-706A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993653_36993654insAA | CA72786662 | MLH1 | c.106_107insAA (p.Ile36LysfsTer6) c.106_107insAA (p.Ile36LysfsTer?) n.121_122insAA c.59_60insAA n.137_138insAA c.106_107insAA (p.Ile36LysfsTer13) c.106_107insAA (p.Ile36LysfsTer19) c.81_82insAA c.-527_-526insAA (n.-527_-526insAA) c.-613_-612insAA (n.-613_-612insAA) c.-411_-410insAA (n.-411_-410insAA) c.-840_-839insAA (n.-840_-839insAA) c.-753_-752insAA (n.-753_-752insAA) c.-990_-989insAA (n.-990_-989insAA) c.-521_-520insAA (n.-521_-520insAA) c.-845_-844insAA (n.-845_-844insAA) c.-969_-968insAA (n.-969_-968insAA) c.-179_-178insAA (n.-179_-178insAA) c.-938_-937insAA (n.-938_-937insAA) c.-1051_-1050insAA (n.-1051_-1050insAA) c.-960_-959insAA (n.-960_-959insAA) c.-721_-720insAA (n.-721_-720insAA) c.-619_-618insAA (n.-619_-618insAA) c.-716_-715insAA (n.-716_-715insAA) c.-948_-947insAA (n.-948_-947insAA) c.-706_-705insAA (n.-706_-705insAA) | dbSNP |
3 | g.36993654T>A | CA004290 | MLH1 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.122T>A c.60T>A n.138T>A c.82T>A c.-526T>A (n.-526T>A) c.-612T>A (n.-612T>A) c.-410T>A (n.-410T>A) c.-839T>A (n.-839T>A) c.-752T>A (n.-752T>A) c.-989T>A (n.-989T>A) c.-520T>A (n.-520T>A) c.-844T>A (n.-844T>A) c.-968T>A (n.-968T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.-937T>A (n.-937T>A) c.-1050T>A (n.-1050T>A) c.-959T>A (n.-959T>A) c.-720T>A (n.-720T>A) c.-618T>A (n.-618T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) c.-947T>A (n.-947T>A) c.-705T>A (n.-705T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993654T>C | CA027090 | MLH1 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.122T>C c.60T>C n.138T>C c.82T>C c.-526T>C (n.-526T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) c.-410T>C (n.-410T>C) c.-839T>C (n.-839T>C) c.-752T>C (n.-752T>C) c.-989T>C (n.-989T>C) c.-520T>C (n.-520T>C) c.-844T>C (n.-844T>C) c.-968T>C (n.-968T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.-937T>C (n.-937T>C) c.-1050T>C (n.-1050T>C) c.-959T>C (n.-959T>C) c.-720T>C (n.-720T>C) c.-618T>C (n.-618T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) c.-947T>C (n.-947T>C) c.-705T>C (n.-705T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993654T>G | CA352061162 | MLH1 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.122T>G c.60T>G n.138T>G c.82T>G c.-526T>G (n.-526T>G) c.-612T>G (n.-612T>G) c.-410T>G (n.-410T>G) c.-839T>G (n.-839T>G) c.-752T>G (n.-752T>G) c.-989T>G (n.-989T>G) c.-520T>G (n.-520T>G) c.-844T>G (n.-844T>G) c.-968T>G (n.-968T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-937T>G (n.-937T>G) c.-1050T>G (n.-1050T>G) c.-959T>G (n.-959T>G) c.-720T>G (n.-720T>G) c.-618T>G (n.-618T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) c.-947T>G (n.-947T>G) c.-705T>G (n.-705T>G) | |
3 | g.36993654T= | CA1357864905 | MLH1 | c.107T= (p.Ile36=) n.122T= c.60T= n.138T= c.82T= c.-526T= (n.-526T=) c.-612T= (n.-612T=) c.-410T= (n.-410T=) c.-839T= (n.-839T=) c.-752T= (n.-752T=) c.-989T= (n.-989T=) c.-520T= (n.-520T=) c.-844T= (n.-844T=) c.-968T= (n.-968T=) c.-178T= (n.-178T=) c.-937T= (n.-937T=) c.-1050T= (n.-1050T=) c.-959T= (n.-959T=) c.-720T= (n.-720T=) c.-618T= (n.-618T=) c.-715T= (n.-715T=) c.-947T= (n.-947T=) c.-705T= (n.-705T=) | |
3 | g.36993655dup | CA2740094349 | MLH1 | c.108dup (p.Glu37Ter) n.123dup c.61dup n.139dup c.83dup c.-525dup (n.-525dup) c.-611dup (n.-611dup) c.-409dup (n.-409dup) c.-838dup (n.-838dup) c.-751dup (n.-751dup) c.-988dup (n.-988dup) c.-519dup (n.-519dup) c.-843dup (n.-843dup) c.-967dup (n.-967dup) c.-177dup (n.-177dup) c.-936dup (n.-936dup) c.-1049dup (n.-1049dup) c.-958dup (n.-958dup) c.-719dup (n.-719dup) c.-617dup (n.-617dup) c.-714dup (n.-714dup) c.-946dup (n.-946dup) c.-704dup (n.-704dup) | ClinVar |
3 | g.36993655del | CA2586971877 | MLH1 | c.108del (p.Ile36MetfsTer5) c.108del (p.Ile36MetfsTer?) n.123del c.61del n.139del c.108del (p.Ile36MetfsTer12) c.108del (p.Ile36MetfsTer18) c.83del c.-525del (n.-525del) c.-611del (n.-611del) c.-409del (n.-409del) c.-838del (n.-838del) c.-751del (n.-751del) c.-988del (n.-988del) c.-519del (n.-519del) c.-843del (n.-843del) c.-967del (n.-967del) c.-177del (n.-177del) c.-936del (n.-936del) c.-1049del (n.-1049del) c.-958del (n.-958del) c.-719del (n.-719del) c.-617del (n.-617del) c.-714del (n.-714del) c.-946del (n.-946del) c.-704del (n.-704del) | |
3 | g.36993655T>A | CA433087203 | MLH1 | c.108T>A (p.Ile36=) n.123T>A c.61T>A n.139T>A c.83T>A c.-525T>A (n.-525T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) c.-409T>A (n.-409T>A) c.-838T>A (n.-838T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) c.-988T>A (n.-988T>A) c.-519T>A (n.-519T>A) c.-843T>A (n.-843T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) c.-936T>A (n.-936T>A) c.-1049T>A (n.-1049T>A) c.-958T>A (n.-958T>A) c.-719T>A (n.-719T>A) c.-617T>A (n.-617T>A) c.-714T>A (n.-714T>A) c.-946T>A (n.-946T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) | dbSNP |
3 | g.36993655T>C | CA004305 | MLH1 | c.108T>C (p.Ile36=) n.123T>C c.61T>C n.139T>C c.83T>C c.-525T>C (n.-525T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) c.-409T>C (n.-409T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) c.-988T>C (n.-988T>C) c.-519T>C (n.-519T>C) c.-843T>C (n.-843T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) c.-1049T>C (n.-1049T>C) c.-958T>C (n.-958T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) c.-617T>C (n.-617T>C) c.-714T>C (n.-714T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993655T>G | CA004312 | MLH1 | c.108T>G (p.Ile36Met) n.123T>G c.61T>G n.139T>G c.83T>G c.-525T>G (n.-525T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) c.-409T>G (n.-409T>G) c.-838T>G (n.-838T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) c.-988T>G (n.-988T>G) c.-519T>G (n.-519T>G) c.-843T>G (n.-843T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) c.-936T>G (n.-936T>G) c.-1049T>G (n.-1049T>G) c.-958T>G (n.-958T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) c.-617T>G (n.-617T>G) c.-714T>G (n.-714T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) c.-704T>G (n.-704T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993655T= | CA1357864906 | MLH1 | c.108T= (p.Ile36=) n.123T= c.61T= n.139T= c.83T= c.-525T= (n.-525T=) c.-611T= (n.-611T=) c.-409T= (n.-409T=) c.-838T= (n.-838T=) c.-751T= (n.-751T=) c.-988T= (n.-988T=) c.-519T= (n.-519T=) c.-843T= (n.-843T=) c.-967T= (n.-967T=) c.-177T= (n.-177T=) c.-936T= (n.-936T=) c.-1049T= (n.-1049T=) c.-958T= (n.-958T=) c.-719T= (n.-719T=) c.-617T= (n.-617T=) c.-714T= (n.-714T=) c.-946T= (n.-946T=) c.-704T= (n.-704T=) | |
3 | g.36993656G>A | CA004328 | MLH1 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.124G>A c.62G>A n.140G>A c.84G>A c.-524G>A (n.-524G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) c.-408G>A (n.-408G>A) c.-837G>A (n.-837G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-987G>A (n.-987G>A) c.-518G>A (n.-518G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) c.-966G>A (n.-966G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-935G>A (n.-935G>A) c.-1048G>A (n.-1048G>A) c.-957G>A (n.-957G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993656G>C | CA10578196 | MLH1 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.124G>C c.62G>C n.140G>C c.84G>C c.-524G>C (n.-524G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) c.-408G>C (n.-408G>C) c.-837G>C (n.-837G>C) c.-750G>C (n.-750G>C) c.-987G>C (n.-987G>C) c.-518G>C (n.-518G>C) c.-842G>C (n.-842G>C) c.-966G>C (n.-966G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-935G>C (n.-935G>C) c.-1048G>C (n.-1048G>C) c.-957G>C (n.-957G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) c.-703G>C (n.-703G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993656G= | CA1357864907 | MLH1 | c.109G= (p.Glu37=) n.124G= c.62G= n.140G= c.84G= c.-524G= (n.-524G=) c.-610G= (n.-610G=) c.-408G= (n.-408G=) c.-837G= (n.-837G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-987G= (n.-987G=) c.-518G= (n.-518G=) c.-842G= (n.-842G=) c.-966G= (n.-966G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-935G= (n.-935G=) c.-1048G= (n.-1048G=) c.-957G= (n.-957G=) c.-718G= (n.-718G=) c.-616G= (n.-616G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-945G= (n.-945G=) c.-703G= (n.-703G=) | |
3 | g.36993656G>T | CA004335 | MLH1 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.124G>T c.62G>T n.140G>T c.84G>T c.-524G>T (n.-524G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) c.-408G>T (n.-408G>T) c.-837G>T (n.-837G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-987G>T (n.-987G>T) c.-518G>T (n.-518G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) c.-966G>T (n.-966G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-935G>T (n.-935G>T) c.-1048G>T (n.-1048G>T) c.-957G>T (n.-957G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993658_36993659del | CA2839117618 | MLH1 | c.111_112del (p.Asn38LeufsTer14) c.111_112del (p.Asn38LeufsTer16) n.126_127del c.64_65del n.142_143del c.111_112del (p.Asn38LeufsTer?) c.111_112del (p.Asn38LeufsTer10) c.86_87del c.-522_-521del (n.-522_-521del) c.-608_-607del (n.-608_-607del) c.-406_-405del (n.-406_-405del) c.-835_-834del (n.-835_-834del) c.-748_-747del (n.-748_-747del) c.-985_-984del (n.-985_-984del) c.-516_-515del (n.-516_-515del) c.-840_-839del (n.-840_-839del) c.-964_-963del (n.-964_-963del) c.-174_-173del (n.-174_-173del) c.-933_-932del (n.-933_-932del) c.-1046_-1045del (n.-1046_-1045del) c.-955_-954del (n.-955_-954del) c.-716_-715del (n.-716_-715del) c.-614_-613del (n.-614_-613del) c.-711_-710del (n.-711_-710del) c.-943_-942del (n.-943_-942del) c.-701_-700del (n.-701_-700del) | |
3 | g.36993656_36993657insCTCAATCAT | CA658760400 | MLH1 | c.109_110insCTCAATCAT (p.Glu37AlafsTer4) n.124_125insCTCAATCAT c.62_63insCTCAATCAT n.140_141insCTCAATCAT c.84_85insCTCAATCAT c.-524_-523insCTCAATCAT (n.-524_-523insCTCAATCAT) c.-610_-609insCTCAATCAT (n.-610_-609insCTCAATCAT) c.-408_-407insCTCAATCAT (n.-408_-407insCTCAATCAT) c.-837_-836insCTCAATCAT (n.-837_-836insCTCAATCAT) c.-750_-749insCTCAATCAT (n.-750_-749insCTCAATCAT) c.-987_-986insCTCAATCAT (n.-987_-986insCTCAATCAT) c.-518_-517insCTCAATCAT (n.-518_-517insCTCAATCAT) c.-842_-841insCTCAATCAT (n.-842_-841insCTCAATCAT) c.-966_-965insCTCAATCAT (n.-966_-965insCTCAATCAT) c.-176_-175insCTCAATCAT (n.-176_-175insCTCAATCAT) c.-935_-934insCTCAATCAT (n.-935_-934insCTCAATCAT) c.-1048_-1047insCTCAATCAT (n.-1048_-1047insCTCAATCAT) c.-957_-956insCTCAATCAT (n.-957_-956insCTCAATCAT) c.-718_-717insCTCAATCAT (n.-718_-717insCTCAATCAT) c.-616_-615insCTCAATCAT (n.-616_-615insCTCAATCAT) c.-713_-712insCTCAATCAT (n.-713_-712insCTCAATCAT) c.-945_-944insCTCAATCAT (n.-945_-944insCTCAATCAT) c.-703_-702insCTCAATCAT (n.-703_-702insCTCAATCAT) | |
3 | g.36993657A= | CA1357864908 | MLH1 | c.110A= (p.Glu37=) n.125A= c.63A= n.141A= c.85A= c.-523A= (n.-523A=) c.-609A= (n.-609A=) c.-407A= (n.-407A=) c.-836A= (n.-836A=) c.-749A= (n.-749A=) c.-986A= (n.-986A=) c.-517A= (n.-517A=) c.-841A= (n.-841A=) c.-965A= (n.-965A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-934A= (n.-934A=) c.-1047A= (n.-1047A=) c.-956A= (n.-956A=) c.-717A= (n.-717A=) c.-615A= (n.-615A=) c.-712A= (n.-712A=) c.-944A= (n.-944A=) c.-702A= (n.-702A=) | |
3 | g.36993657A>C | CA352061188 | MLH1 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.125A>C c.63A>C n.141A>C c.85A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) c.-836A>C (n.-836A>C) c.-749A>C (n.-749A>C) c.-986A>C (n.-986A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.-841A>C (n.-841A>C) c.-965A>C (n.-965A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-934A>C (n.-934A>C) c.-1047A>C (n.-1047A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-712A>C (n.-712A>C) c.-944A>C (n.-944A>C) c.-702A>C (n.-702A>C) | |
3 | g.36993657A>G | CA10578197 | MLH1 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.125A>G c.63A>G n.141A>G c.85A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) c.-836A>G (n.-836A>G) c.-749A>G (n.-749A>G) c.-986A>G (n.-986A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-841A>G (n.-841A>G) c.-965A>G (n.-965A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-934A>G (n.-934A>G) c.-1047A>G (n.-1047A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-712A>G (n.-712A>G) c.-944A>G (n.-944A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993657A>T | CA352061189 | MLH1 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.125A>T c.63A>T n.141A>T c.85A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) c.-836A>T (n.-836A>T) c.-749A>T (n.-749A>T) c.-986A>T (n.-986A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.-841A>T (n.-841A>T) c.-965A>T (n.-965A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-934A>T (n.-934A>T) c.-1047A>T (n.-1047A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-712A>T (n.-712A>T) c.-944A>T (n.-944A>T) c.-702A>T (n.-702A>T) | |
3 | g.36993657_36993658delinsAG | CA1357864909 | MLH1 | c.110_111delinsAG (p.Glu37=) n.125_126delinsAG c.63_64delinsAG n.141_142delinsAG c.85_86delinsAG c.-523_-522delinsAG (n.-523_-522delinsAG) c.-609_-608delinsAG (n.-609_-608delinsAG) c.-407_-406delinsAG (n.-407_-406delinsAG) c.-836_-835delinsAG (n.-836_-835delinsAG) c.-749_-748delinsAG (n.-749_-748delinsAG) c.-986_-985delinsAG (n.-986_-985delinsAG) c.-517_-516delinsAG (n.-517_-516delinsAG) c.-841_-840delinsAG (n.-841_-840delinsAG) c.-965_-964delinsAG (n.-965_-964delinsAG) c.-175_-174delinsAG (n.-175_-174delinsAG) c.-934_-933delinsAG (n.-934_-933delinsAG) c.-1047_-1046delinsAG (n.-1047_-1046delinsAG) c.-956_-955delinsAG (n.-956_-955delinsAG) c.-717_-716delinsAG (n.-717_-716delinsAG) c.-615_-614delinsAG (n.-615_-614delinsAG) c.-712_-711delinsAG (n.-712_-711delinsAG) c.-944_-943delinsAG (n.-944_-943delinsAG) c.-702_-701delinsAG (n.-702_-701delinsAG) | |
3 | g.36993658del | CA1139656170 | MLH1 | c.111del (p.Asn38ThrfsTer3) c.111del (p.Asn38ThrfsTer?) n.126del c.64del n.142del c.111del (p.Asn38ThrfsTer10) c.111del (p.Asn38ThrfsTer16) c.86del c.-522del (n.-522del) c.-608del (n.-608del) c.-406del (n.-406del) c.-835del (n.-835del) c.-748del (n.-748del) c.-985del (n.-985del) c.-516del (n.-516del) c.-840del (n.-840del) c.-964del (n.-964del) c.-174del (n.-174del) c.-933del (n.-933del) c.-1046del (n.-1046del) c.-955del (n.-955del) c.-716del (n.-716del) c.-614del (n.-614del) c.-711del (n.-711del) c.-943del (n.-943del) c.-701del (n.-701del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993658G>A | CA433087204 | MLH1 | c.111G>A (p.Glu37=) n.126G>A c.64G>A n.142G>A c.86G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-748G>A (n.-748G>A) c.-985G>A (n.-985G>A) c.-516G>A (n.-516G>A) c.-840G>A (n.-840G>A) c.-964G>A (n.-964G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-1046G>A (n.-1046G>A) c.-955G>A (n.-955G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-943G>A (n.-943G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993658G>C | CA352061191 | MLH1 | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.126G>C c.64G>C n.142G>C c.86G>C c.-522G>C (n.-522G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-748G>C (n.-748G>C) c.-985G>C (n.-985G>C) c.-516G>C (n.-516G>C) c.-840G>C (n.-840G>C) c.-964G>C (n.-964G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-1046G>C (n.-1046G>C) c.-955G>C (n.-955G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) c.-614G>C (n.-614G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-943G>C (n.-943G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993658G= | CA1357864910 | MLH1 | c.111G= (p.Glu37=) n.126G= c.64G= n.142G= c.86G= c.-522G= (n.-522G=) c.-608G= (n.-608G=) c.-406G= (n.-406G=) c.-835G= (n.-835G=) c.-748G= (n.-748G=) c.-985G= (n.-985G=) c.-516G= (n.-516G=) c.-840G= (n.-840G=) c.-964G= (n.-964G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-1046G= (n.-1046G=) c.-955G= (n.-955G=) c.-716G= (n.-716G=) c.-614G= (n.-614G=) c.-711G= (n.-711G=) c.-943G= (n.-943G=) c.-701G= (n.-701G=) | |
3 | g.36993658G>T | CA348967 | MLH1 | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.126G>T c.64G>T n.142G>T c.86G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) c.-406G>T (n.-406G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-748G>T (n.-748G>T) c.-985G>T (n.-985G>T) c.-516G>T (n.-516G>T) c.-840G>T (n.-840G>T) c.-964G>T (n.-964G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-1046G>T (n.-1046G>T) c.-955G>T (n.-955G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-943G>T (n.-943G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993659A= | CA1357864911 | MLH1 | c.112A= (p.Asn38=) n.127A= c.65A= n.143A= c.87A= c.-521A= (n.-521A=) c.-607A= (n.-607A=) c.-405A= (n.-405A=) c.-834A= (n.-834A=) c.-747A= (n.-747A=) c.-984A= (n.-984A=) c.-515A= (n.-515A=) c.-839A= (n.-839A=) c.-963A= (n.-963A=) c.-173A= (n.-173A=) c.-932A= (n.-932A=) c.-1045A= (n.-1045A=) c.-954A= (n.-954A=) c.-715A= (n.-715A=) c.-613A= (n.-613A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-942A= (n.-942A=) c.-700A= (n.-700A=) | |
3 | g.36993659A>C | CA004399 | MLH1 | c.112A>C (p.Asn38His) n.127A>C c.65A>C n.143A>C c.87A>C c.-521A>C (n.-521A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.-834A>C (n.-834A>C) c.-747A>C (n.-747A>C) c.-984A>C (n.-984A>C) c.-515A>C (n.-515A>C) c.-839A>C (n.-839A>C) c.-963A>C (n.-963A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) c.-932A>C (n.-932A>C) c.-1045A>C (n.-1045A>C) c.-954A>C (n.-954A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-942A>C (n.-942A>C) c.-700A>C (n.-700A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993659A>G | CA004406 | MLH1 | c.112A>G (p.Asn38Asp) n.127A>G c.65A>G n.143A>G c.87A>G c.-521A>G (n.-521A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.-834A>G (n.-834A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) c.-984A>G (n.-984A>G) c.-515A>G (n.-515A>G) c.-839A>G (n.-839A>G) c.-963A>G (n.-963A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) c.-932A>G (n.-932A>G) c.-1045A>G (n.-1045A>G) c.-954A>G (n.-954A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-942A>G (n.-942A>G) c.-700A>G (n.-700A>G) | dbSNP |
3 | g.36993659A>T | CA352061212 | MLH1 | c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.127A>T c.65A>T n.143A>T c.87A>T c.-521A>T (n.-521A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.-834A>T (n.-834A>T) c.-747A>T (n.-747A>T) c.-984A>T (n.-984A>T) c.-515A>T (n.-515A>T) c.-839A>T (n.-839A>T) c.-963A>T (n.-963A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) c.-932A>T (n.-932A>T) c.-1045A>T (n.-1045A>T) c.-954A>T (n.-954A>T) c.-715A>T (n.-715A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-942A>T (n.-942A>T) c.-700A>T (n.-700A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993660A= | CA1357864912 | MLH1 | c.113A= (p.Asn38=) n.128A= c.66A= n.144A= c.88A= c.-520A= (n.-520A=) c.-606A= (n.-606A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-833A= (n.-833A=) c.-746A= (n.-746A=) c.-983A= (n.-983A=) c.-514A= (n.-514A=) c.-838A= (n.-838A=) c.-962A= (n.-962A=) c.-172A= (n.-172A=) c.-931A= (n.-931A=) c.-1044A= (n.-1044A=) c.-953A= (n.-953A=) c.-714A= (n.-714A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-709A= (n.-709A=) c.-941A= (n.-941A=) c.-699A= (n.-699A=) | |
3 | g.36993660A>C | CA352061233 | MLH1 | c.113A>C (p.Asn38Thr) n.128A>C c.66A>C n.144A>C c.88A>C c.-520A>C (n.-520A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-833A>C (n.-833A>C) c.-746A>C (n.-746A>C) c.-983A>C (n.-983A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.-838A>C (n.-838A>C) c.-962A>C (n.-962A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.-931A>C (n.-931A>C) c.-1044A>C (n.-1044A>C) c.-953A>C (n.-953A>C) c.-714A>C (n.-714A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-709A>C (n.-709A>C) c.-941A>C (n.-941A>C) c.-699A>C (n.-699A>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993660A>G | CA004445 | MLH1 | c.113A>G (p.Asn38Ser) n.128A>G c.66A>G n.144A>G c.88A>G c.-520A>G (n.-520A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-833A>G (n.-833A>G) c.-746A>G (n.-746A>G) c.-983A>G (n.-983A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-838A>G (n.-838A>G) c.-962A>G (n.-962A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-931A>G (n.-931A>G) c.-1044A>G (n.-1044A>G) c.-953A>G (n.-953A>G) c.-714A>G (n.-714A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-709A>G (n.-709A>G) c.-941A>G (n.-941A>G) c.-699A>G (n.-699A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993660A>T | CA352061230 | MLH1 | c.113A>T (p.Asn38Ile) n.128A>T c.66A>T n.144A>T c.88A>T c.-520A>T (n.-520A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-404A>T (n.-404A>T) c.-833A>T (n.-833A>T) c.-746A>T (n.-746A>T) c.-983A>T (n.-983A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.-838A>T (n.-838A>T) c.-962A>T (n.-962A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.-931A>T (n.-931A>T) c.-1044A>T (n.-1044A>T) c.-953A>T (n.-953A>T) c.-714A>T (n.-714A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-709A>T (n.-709A>T) c.-941A>T (n.-941A>T) c.-699A>T (n.-699A>T) | dbSNP |
3 | g.36993661del | CA2580069443 | MLH1 | c.114del (p.Cys39ValfsTer2) c.114del (p.Trp39GlyfsTer?) n.129del c.67del n.145del c.114del (p.Ter39GluextTer9) c.114del (p.Ter39AspextTer15) c.114del (p.Ter39AspextTer?) c.89del c.-519del (n.-519del) c.-605del (n.-605del) c.-403del (n.-403del) c.-832del (n.-832del) c.-745del (n.-745del) c.-982del (n.-982del) c.-513del (n.-513del) c.-837del (n.-837del) c.-961del (n.-961del) c.-171del (n.-171del) c.-930del (n.-930del) c.-1043del (n.-1043del) c.-952del (n.-952del) c.-713del (n.-713del) c.-611del (n.-611del) c.-708del (n.-708del) c.-940del (n.-940del) c.-698del (n.-698del) | ClinVar |
3 | g.36993661C>A | CA352061243 | MLH1 | c.114C>A (p.Asn38Lys) n.129C>A c.67C>A n.145C>A c.89C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) c.-832C>A (n.-832C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) c.-982C>A (n.-982C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) c.-961C>A (n.-961C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-930C>A (n.-930C>A) c.-1043C>A (n.-1043C>A) c.-952C>A (n.-952C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) c.-708C>A (n.-708C>A) c.-940C>A (n.-940C>A) c.-698C>A (n.-698C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993661C= | CA1357864913 | MLH1 | c.114C= (p.Asn38=) n.129C= c.67C= n.145C= c.89C= c.-519C= (n.-519C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-403C= (n.-403C=) c.-832C= (n.-832C=) c.-745C= (n.-745C=) c.-982C= (n.-982C=) c.-513C= (n.-513C=) c.-837C= (n.-837C=) c.-961C= (n.-961C=) c.-171C= (n.-171C=) c.-930C= (n.-930C=) c.-1043C= (n.-1043C=) c.-952C= (n.-952C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-611C= (n.-611C=) c.-708C= (n.-708C=) c.-940C= (n.-940C=) c.-698C= (n.-698C=) | |
3 | g.36993661C>G | CA004476 | MLH1 | c.114C>G (p.Asn38Lys) n.129C>G c.67C>G n.145C>G c.89C>G c.-519C>G (n.-519C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) c.-832C>G (n.-832C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) c.-982C>G (n.-982C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) c.-961C>G (n.-961C>G) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-930C>G (n.-930C>G) c.-1043C>G (n.-1043C>G) c.-952C>G (n.-952C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) c.-708C>G (n.-708C>G) c.-940C>G (n.-940C>G) c.-698C>G (n.-698C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993661C>T | CA16611217 | MLH1 | c.114C>T (p.Asn38=) n.129C>T c.67C>T n.145C>T c.89C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) c.-832C>T (n.-832C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) c.-982C>T (n.-982C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) c.-961C>T (n.-961C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-930C>T (n.-930C>T) c.-1043C>T (n.-1043C>T) c.-952C>T (n.-952C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) c.-708C>T (n.-708C>T) c.-940C>T (n.-940C>T) c.-698C>T (n.-698C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993662T>A | CA352061256 | MLH1 | c.115T>A (p.Cys39Ser) c.115T>A (p.Trp39Arg) n.130T>A c.68T>A n.146T>A c.115T>A (p.Ter39Arg) c.90T>A c.-518T>A (n.-518T>A) c.-604T>A (n.-604T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) c.-831T>A (n.-831T>A) c.-744T>A (n.-744T>A) c.-981T>A (n.-981T>A) c.-512T>A (n.-512T>A) c.-836T>A (n.-836T>A) c.-960T>A (n.-960T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) c.-929T>A (n.-929T>A) c.-1042T>A (n.-1042T>A) c.-951T>A (n.-951T>A) c.-712T>A (n.-712T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) c.-707T>A (n.-707T>A) c.-939T>A (n.-939T>A) c.-697T>A (n.-697T>A) | dbSNP |
3 | g.36993662T>C | CA004522 | MLH1 | c.115T>C (p.Cys39Arg) c.115T>C (p.Trp39Arg) n.130T>C c.68T>C n.146T>C c.115T>C (p.Ter39Arg) c.90T>C c.-518T>C (n.-518T>C) c.-604T>C (n.-604T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) c.-831T>C (n.-831T>C) c.-744T>C (n.-744T>C) c.-981T>C (n.-981T>C) c.-512T>C (n.-512T>C) c.-836T>C (n.-836T>C) c.-960T>C (n.-960T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) c.-929T>C (n.-929T>C) c.-1042T>C (n.-1042T>C) c.-951T>C (n.-951T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-939T>C (n.-939T>C) c.-697T>C (n.-697T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993662T>G | CA352061253 | MLH1 | c.115T>G (p.Cys39Gly) c.115T>G (p.Trp39Gly) n.130T>G c.68T>G n.146T>G c.115T>G (p.Ter39Gly) c.90T>G c.-518T>G (n.-518T>G) c.-604T>G (n.-604T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) c.-831T>G (n.-831T>G) c.-744T>G (n.-744T>G) c.-981T>G (n.-981T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) c.-836T>G (n.-836T>G) c.-960T>G (n.-960T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) c.-929T>G (n.-929T>G) c.-1042T>G (n.-1042T>G) c.-951T>G (n.-951T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-939T>G (n.-939T>G) c.-697T>G (n.-697T>G) | |
3 | g.36993662T= | CA1357864914 | MLH1 | c.115T= (p.Cys39=) c.115T= (p.Trp39=) n.130T= c.68T= n.146T= c.115T= (p.Ter39=) c.90T= c.-518T= (n.-518T=) c.-604T= (n.-604T=) c.-402T= (n.-402T=) c.-831T= (n.-831T=) c.-744T= (n.-744T=) c.-981T= (n.-981T=) c.-512T= (n.-512T=) c.-836T= (n.-836T=) c.-960T= (n.-960T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-929T= (n.-929T=) c.-1042T= (n.-1042T=) c.-951T= (n.-951T=) c.-712T= (n.-712T=) c.-610T= (n.-610T=) c.-707T= (n.-707T=) c.-939T= (n.-939T=) c.-697T= (n.-697T=) | |
3 | g.36993663_36993665del | CA2580069445 | MLH1 | c.116_116+2del c.116_118del (p.Trp39del) n.131_131+2del c.69_69+2del n.147_147+2del c.91_91+2del c.-517_-517+2del c.-603_-603+2del c.-401_-399del (n.-401_-399del) c.-830_-828del (n.-830_-828del) c.-743_-741del (n.-743_-741del) c.-980_-978del (n.-980_-978del) c.-511_-511+2del c.-835_-833del (n.-835_-833del) c.-959_-957del (n.-959_-957del) c.-169_-169+2del c.-928_-926del (n.-928_-926del) c.-1041_-1039del (n.-1041_-1039del) c.-950_-948del (n.-950_-948del) c.-711_-711+2del c.-609_-609+2del c.-706_-706+2del c.-938_-936del (n.-938_-936del) c.-696_-696+2del | ClinVar |
3 | g.36993663G>A | CA004578 | MLH1 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.116G>A (p.Trp39Ter) n.131G>A c.69G>A n.147G>A c.116G>A (p.Ter39=) c.91G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.-603G>A (n.-603G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-980G>A (n.-980G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.-835G>A (n.-835G>A) c.-959G>A (n.-959G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-1041G>A (n.-1041G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993663G>C | CA352061263 | MLH1 | c.116G>C (p.Cys39Ser) c.116G>C (p.Trp39Ser) n.131G>C c.69G>C n.147G>C c.116G>C (p.Ter39Ser) c.91G>C c.-517G>C (n.-517G>C) c.-603G>C (n.-603G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-980G>C (n.-980G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.-835G>C (n.-835G>C) c.-959G>C (n.-959G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-1041G>C (n.-1041G>C) c.-950G>C (n.-950G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-609G>C (n.-609G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) c.-696G>C (n.-696G>C) | |
3 | g.36993663G= | CA1357864915 | MLH1 | c.116G= (p.Cys39=) c.116G= (p.Trp39=) n.131G= c.69G= n.147G= c.116G= (p.Ter39=) c.91G= c.-517G= (n.-517G=) c.-603G= (n.-603G=) c.-401G= (n.-401G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-743G= (n.-743G=) c.-980G= (n.-980G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-835G= (n.-835G=) c.-959G= (n.-959G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-928G= (n.-928G=) c.-1041G= (n.-1041G=) c.-950G= (n.-950G=) c.-711G= (n.-711G=) c.-609G= (n.-609G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-938G= (n.-938G=) c.-696G= (n.-696G=) | |
3 | g.36993663G>T | CA004586 | MLH1 | c.116G>T (p.Cys39Phe) c.116G>T (p.Trp39Leu) n.131G>T c.69G>T n.147G>T c.116G>T (p.Ter39Leu) c.91G>T c.-517G>T (n.-517G>T) c.-603G>T (n.-603G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-980G>T (n.-980G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-835G>T (n.-835G>T) c.-959G>T (n.-959G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-1041G>T (n.-1041G>T) c.-950G>T (n.-950G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-609G>T (n.-609G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-938G>T (n.-938G>T) c.-696G>T (n.-696G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993664del | CA2586971878 | MLH1 | c.116+1del c.117del (p.Trp39CysfsTer?) n.131+1del c.69+1del n.147+1del c.91+1del c.-517+1del c.-603+1del c.-400del (n.-400del) c.-829del (n.-829del) c.-742del (n.-742del) c.-979del (n.-979del) c.-511+1del c.-834del (n.-834del) c.-958del (n.-958del) c.-169+1del c.-927del (n.-927del) c.-1040del (n.-1040del) c.-949del (n.-949del) c.-711+1del c.-609+1del c.-706+1del c.-937del (n.-937del) c.-696+1del | ClinVar |
3 | g.36993664G>A | CA004527 | MLH1 | c.116+1G>A (n.116+1G>A) c.117G>A (p.Trp39Ter) n.131+1G>A c.69+1G>A n.147+1G>A c.91+1G>A c.-517+1G>A (n.-517+1G>A) c.-603+1G>A (n.-603+1G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-979G>A (n.-979G>A) c.-511+1G>A (n.-511+1G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) c.-958G>A (n.-958G>A) c.-169+1G>A (n.-169+1G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.-1040G>A (n.-1040G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-711+1G>A (n.-711+1G>A) c.-609+1G>A (n.-609+1G>A) c.-706+1G>A (n.-706+1G>A) c.-937G>A (n.-937G>A) c.-696+1G>A (n.-696+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.36993664G>C | CA352061269 | MLH1 | c.116+1G>C (n.116+1G>C) c.117G>C (p.Trp39Cys) n.131+1G>C c.69+1G>C n.147+1G>C c.91+1G>C c.-517+1G>C (n.-517+1G>C) c.-603+1G>C (n.-603+1G>C) c.-400G>C (n.-400G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-979G>C (n.-979G>C) c.-511+1G>C (n.-511+1G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) c.-958G>C (n.-958G>C) c.-169+1G>C (n.-169+1G>C) c.-927G>C (n.-927G>C) c.-1040G>C (n.-1040G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-711+1G>C (n.-711+1G>C) c.-609+1G>C (n.-609+1G>C) c.-706+1G>C (n.-706+1G>C) c.-937G>C (n.-937G>C) c.-696+1G>C (n.-696+1G>C) | dbSNP |
3 | g.36993664G= | CA1357864916 | MLH1 | c.116+1G= (n.116+1G=) c.117G= (p.Trp39=) n.131+1G= c.69+1G= n.147+1G= c.91+1G= c.-517+1G= (n.-517+1G=) c.-603+1G= (n.-603+1G=) c.-400G= (n.-400G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-979G= (n.-979G=) c.-511+1G= (n.-511+1G=) c.-834G= (n.-834G=) c.-958G= (n.-958G=) c.-169+1G= (n.-169+1G=) c.-927G= (n.-927G=) c.-1040G= (n.-1040G=) c.-949G= (n.-949G=) c.-711+1G= (n.-711+1G=) c.-609+1G= (n.-609+1G=) c.-706+1G= (n.-706+1G=) c.-937G= (n.-937G=) c.-696+1G= (n.-696+1G=) | |
3 | g.36993664G>T | CA352061270 | MLH1 | c.116+1G>T (n.116+1G>T) c.117G>T (p.Trp39Cys) n.131+1G>T c.69+1G>T n.147+1G>T c.91+1G>T c.-517+1G>T (n.-517+1G>T) c.-603+1G>T (n.-603+1G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-979G>T (n.-979G>T) c.-511+1G>T (n.-511+1G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) c.-958G>T (n.-958G>T) c.-169+1G>T (n.-169+1G>T) c.-927G>T (n.-927G>T) c.-1040G>T (n.-1040G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-711+1G>T (n.-711+1G>T) c.-609+1G>T (n.-609+1G>T) c.-706+1G>T (n.-706+1G>T) c.-937G>T (n.-937G>T) c.-696+1G>T (n.-696+1G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993665T>A | CA352061271 | MLH1 | c.116+2T>A (n.116+2T>A) c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.131+2T>A c.69+2T>A n.147+2T>A c.91+2T>A c.-517+2T>A (n.-517+2T>A) c.-603+2T>A (n.-603+2T>A) c.-399T>A (n.-399T>A) c.-828T>A (n.-828T>A) c.-741T>A (n.-741T>A) c.-978T>A (n.-978T>A) c.-511+2T>A (n.-511+2T>A) c.-833T>A (n.-833T>A) c.-957T>A (n.-957T>A) c.-169+2T>A (n.-169+2T>A) c.-926T>A (n.-926T>A) c.-1039T>A (n.-1039T>A) c.-948T>A (n.-948T>A) c.-711+2T>A (n.-711+2T>A) c.-609+2T>A (n.-609+2T>A) c.-706+2T>A (n.-706+2T>A) c.-936T>A (n.-936T>A) c.-696+2T>A (n.-696+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993665T>C | CA352061272 | MLH1 | c.116+2T>C (n.116+2T>C) c.118T>C (p.Tyr40His) n.131+2T>C c.69+2T>C n.147+2T>C c.91+2T>C c.-517+2T>C (n.-517+2T>C) c.-603+2T>C (n.-603+2T>C) c.-399T>C (n.-399T>C) c.-828T>C (n.-828T>C) c.-741T>C (n.-741T>C) c.-978T>C (n.-978T>C) c.-511+2T>C (n.-511+2T>C) c.-833T>C (n.-833T>C) c.-957T>C (n.-957T>C) c.-169+2T>C (n.-169+2T>C) c.-926T>C (n.-926T>C) c.-1039T>C (n.-1039T>C) c.-948T>C (n.-948T>C) c.-711+2T>C (n.-711+2T>C) c.-609+2T>C (n.-609+2T>C) c.-706+2T>C (n.-706+2T>C) c.-936T>C (n.-936T>C) c.-696+2T>C (n.-696+2T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993665T>G | CA352061274 | MLH1 | c.116+2T>G (n.116+2T>G) c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.131+2T>G c.69+2T>G n.147+2T>G c.91+2T>G c.-517+2T>G (n.-517+2T>G) c.-603+2T>G (n.-603+2T>G) c.-399T>G (n.-399T>G) c.-828T>G (n.-828T>G) c.-741T>G (n.-741T>G) c.-978T>G (n.-978T>G) c.-511+2T>G (n.-511+2T>G) c.-833T>G (n.-833T>G) c.-957T>G (n.-957T>G) c.-169+2T>G (n.-169+2T>G) c.-926T>G (n.-926T>G) c.-1039T>G (n.-1039T>G) c.-948T>G (n.-948T>G) c.-711+2T>G (n.-711+2T>G) c.-609+2T>G (n.-609+2T>G) c.-706+2T>G (n.-706+2T>G) c.-936T>G (n.-936T>G) c.-696+2T>G (n.-696+2T>G) | ClinVar |
3 | g.36993666A= | CA1357864917 | MLH1 | c.116+3A= (n.116+3A=) c.119A= (p.Tyr40=) n.131+3A= c.69+3A= n.147+3A= c.91+3A= c.-517+3A= (n.-517+3A=) c.-603+3A= (n.-603+3A=) c.-398A= (n.-398A=) c.-827A= (n.-827A=) c.-740A= (n.-740A=) c.-977A= (n.-977A=) c.-511+3A= (n.-511+3A=) c.-832A= (n.-832A=) c.-956A= (n.-956A=) c.-169+3A= (n.-169+3A=) c.-925A= (n.-925A=) c.-1038A= (n.-1038A=) c.-947A= (n.-947A=) c.-711+3A= (n.-711+3A=) c.-609+3A= (n.-609+3A=) c.-706+3A= (n.-706+3A=) c.-935A= (n.-935A=) c.-696+3A= (n.-696+3A=) | |
3 | g.36993666A>C | CA2702277615 | MLH1 | c.116+3A>C (n.116+3A>C) c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.131+3A>C c.69+3A>C n.147+3A>C c.91+3A>C c.-517+3A>C (n.-517+3A>C) c.-603+3A>C (n.-603+3A>C) c.-398A>C (n.-398A>C) c.-827A>C (n.-827A>C) c.-740A>C (n.-740A>C) c.-977A>C (n.-977A>C) c.-511+3A>C (n.-511+3A>C) c.-832A>C (n.-832A>C) c.-956A>C (n.-956A>C) c.-169+3A>C (n.-169+3A>C) c.-925A>C (n.-925A>C) c.-1038A>C (n.-1038A>C) c.-947A>C (n.-947A>C) c.-711+3A>C (n.-711+3A>C) c.-609+3A>C (n.-609+3A>C) c.-706+3A>C (n.-706+3A>C) c.-935A>C (n.-935A>C) c.-696+3A>C (n.-696+3A>C) | dbSNP |
3 | g.36993666A>G | CA645372719 | MLH1 | c.116+3A>G (n.116+3A>G) c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.131+3A>G c.69+3A>G n.147+3A>G c.91+3A>G c.-517+3A>G (n.-517+3A>G) c.-603+3A>G (n.-603+3A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) c.-977A>G (n.-977A>G) c.-511+3A>G (n.-511+3A>G) c.-832A>G (n.-832A>G) c.-956A>G (n.-956A>G) c.-169+3A>G (n.-169+3A>G) c.-925A>G (n.-925A>G) c.-1038A>G (n.-1038A>G) c.-947A>G (n.-947A>G) c.-711+3A>G (n.-711+3A>G) c.-609+3A>G (n.-609+3A>G) c.-706+3A>G (n.-706+3A>G) c.-935A>G (n.-935A>G) c.-696+3A>G (n.-696+3A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993666A>T | CA2586971879 | MLH1 | c.116+3A>T (n.116+3A>T) c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.131+3A>T c.69+3A>T n.147+3A>T c.91+3A>T c.-517+3A>T (n.-517+3A>T) c.-603+3A>T (n.-603+3A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) c.-740A>T (n.-740A>T) c.-977A>T (n.-977A>T) c.-511+3A>T (n.-511+3A>T) c.-832A>T (n.-832A>T) c.-956A>T (n.-956A>T) c.-169+3A>T (n.-169+3A>T) c.-925A>T (n.-925A>T) c.-1038A>T (n.-1038A>T) c.-947A>T (n.-947A>T) c.-711+3A>T (n.-711+3A>T) c.-609+3A>T (n.-609+3A>T) c.-706+3A>T (n.-706+3A>T) c.-935A>T (n.-935A>T) c.-696+3A>T (n.-696+3A>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993667C>A | CA913187570 | MLH1 | c.116+4C>A (n.116+4C>A) c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.131+4C>A c.69+4C>A n.147+4C>A c.91+4C>A c.-517+4C>A (n.-517+4C>A) c.-603+4C>A (n.-603+4C>A) c.-397C>A (n.-397C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.-739C>A (n.-739C>A) c.-976C>A (n.-976C>A) c.-511+4C>A (n.-511+4C>A) c.-831C>A (n.-831C>A) c.-955C>A (n.-955C>A) c.-169+4C>A (n.-169+4C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-1037C>A (n.-1037C>A) c.-946C>A (n.-946C>A) c.-711+4C>A (n.-711+4C>A) c.-609+4C>A (n.-609+4C>A) c.-706+4C>A (n.-706+4C>A) c.-934C>A (n.-934C>A) c.-696+4C>A (n.-696+4C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993667C= | CA1357864918 | MLH1 | c.116+4C= (n.116+4C=) c.120C= (p.Tyr40=) n.131+4C= c.69+4C= n.147+4C= c.91+4C= c.-517+4C= (n.-517+4C=) c.-603+4C= (n.-603+4C=) c.-397C= (n.-397C=) c.-826C= (n.-826C=) c.-739C= (n.-739C=) c.-976C= (n.-976C=) c.-511+4C= (n.-511+4C=) c.-831C= (n.-831C=) c.-955C= (n.-955C=) c.-169+4C= (n.-169+4C=) c.-924C= (n.-924C=) c.-1037C= (n.-1037C=) c.-946C= (n.-946C=) c.-711+4C= (n.-711+4C=) c.-609+4C= (n.-609+4C=) c.-706+4C= (n.-706+4C=) c.-934C= (n.-934C=) c.-696+4C= (n.-696+4C=) | |
3 | g.36993667C>G | CA2702257745 | MLH1 | c.116+4C>G (n.116+4C>G) c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.131+4C>G c.69+4C>G n.147+4C>G c.91+4C>G c.-517+4C>G (n.-517+4C>G) c.-603+4C>G (n.-603+4C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.-739C>G (n.-739C>G) c.-976C>G (n.-976C>G) c.-511+4C>G (n.-511+4C>G) c.-831C>G (n.-831C>G) c.-955C>G (n.-955C>G) c.-169+4C>G (n.-169+4C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-1037C>G (n.-1037C>G) c.-946C>G (n.-946C>G) c.-711+4C>G (n.-711+4C>G) c.-609+4C>G (n.-609+4C>G) c.-706+4C>G (n.-706+4C>G) c.-934C>G (n.-934C>G) c.-696+4C>G (n.-696+4C>G) | dbSNP |
3 | g.36993667C>T | CA16604878 | MLH1 | c.116+4C>T (n.116+4C>T) c.120C>T (p.Tyr40=) n.131+4C>T c.69+4C>T n.147+4C>T c.91+4C>T c.-517+4C>T (n.-517+4C>T) c.-603+4C>T (n.-603+4C>T) c.-397C>T (n.-397C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.-739C>T (n.-739C>T) c.-976C>T (n.-976C>T) c.-511+4C>T (n.-511+4C>T) c.-831C>T (n.-831C>T) c.-955C>T (n.-955C>T) c.-169+4C>T (n.-169+4C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-1037C>T (n.-1037C>T) c.-946C>T (n.-946C>T) c.-711+4C>T (n.-711+4C>T) c.-609+4C>T (n.-609+4C>T) c.-706+4C>T (n.-706+4C>T) c.-934C>T (n.-934C>T) c.-696+4C>T (n.-696+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993668G>A | CA027435 | MLH1 | c.116+5G>A (n.116+5G>A) c.121G>A (p.Gly41Arg) n.131+5G>A c.69+5G>A n.147+5G>A c.91+5G>A c.-517+5G>A (n.-517+5G>A) c.-603+5G>A (n.-603+5G>A) c.-396G>A (n.-396G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-738G>A (n.-738G>A) c.-975G>A (n.-975G>A) c.-511+5G>A (n.-511+5G>A) c.-830G>A (n.-830G>A) c.-954G>A (n.-954G>A) c.-169+5G>A (n.-169+5G>A) c.-923G>A (n.-923G>A) c.-1036G>A (n.-1036G>A) c.-945G>A (n.-945G>A) c.-711+5G>A (n.-711+5G>A) c.-609+5G>A (n.-609+5G>A) c.-706+5G>A (n.-706+5G>A) c.-933G>A (n.-933G>A) c.-696+5G>A (n.-696+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993668G>C | CA004556 | MLH1 | c.116+5G>C (n.116+5G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.131+5G>C c.69+5G>C n.147+5G>C c.91+5G>C c.-517+5G>C (n.-517+5G>C) c.-603+5G>C (n.-603+5G>C) c.-396G>C (n.-396G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-738G>C (n.-738G>C) c.-975G>C (n.-975G>C) c.-511+5G>C (n.-511+5G>C) c.-830G>C (n.-830G>C) c.-954G>C (n.-954G>C) c.-169+5G>C (n.-169+5G>C) c.-923G>C (n.-923G>C) c.-1036G>C (n.-1036G>C) c.-945G>C (n.-945G>C) c.-711+5G>C (n.-711+5G>C) c.-609+5G>C (n.-609+5G>C) c.-706+5G>C (n.-706+5G>C) c.-933G>C (n.-933G>C) c.-696+5G>C (n.-696+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993668G= | CA1357864919 | MLH1 | c.116+5G= (n.116+5G=) c.121G= (p.Gly41=) n.131+5G= c.69+5G= n.147+5G= c.91+5G= c.-517+5G= (n.-517+5G=) c.-603+5G= (n.-603+5G=) c.-396G= (n.-396G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-738G= (n.-738G=) c.-975G= (n.-975G=) c.-511+5G= (n.-511+5G=) c.-830G= (n.-830G=) c.-954G= (n.-954G=) c.-169+5G= (n.-169+5G=) c.-923G= (n.-923G=) c.-1036G= (n.-1036G=) c.-945G= (n.-945G=) c.-711+5G= (n.-711+5G=) c.-609+5G= (n.-609+5G=) c.-706+5G= (n.-706+5G=) c.-933G= (n.-933G=) c.-696+5G= (n.-696+5G=) | |
3 | g.36993668G>T | CA2580614176 | MLH1 | c.116+5G>T (n.116+5G>T) c.121G>T (p.Gly41Ter) n.131+5G>T c.69+5G>T n.147+5G>T c.91+5G>T c.-517+5G>T (n.-517+5G>T) c.-603+5G>T (n.-603+5G>T) c.-396G>T (n.-396G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-738G>T (n.-738G>T) c.-975G>T (n.-975G>T) c.-511+5G>T (n.-511+5G>T) c.-830G>T (n.-830G>T) c.-954G>T (n.-954G>T) c.-169+5G>T (n.-169+5G>T) c.-923G>T (n.-923G>T) c.-1036G>T (n.-1036G>T) c.-945G>T (n.-945G>T) c.-711+5G>T (n.-711+5G>T) c.-609+5G>T (n.-609+5G>T) c.-706+5G>T (n.-706+5G>T) c.-933G>T (n.-933G>T) c.-696+5G>T (n.-696+5G>T) | ClinVar |
3 | g.36993669G>A | CA16604881 | MLH1 | c.116+6G>A (n.116+6G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) n.131+6G>A c.69+6G>A n.147+6G>A c.91+6G>A c.-517+6G>A (n.-517+6G>A) c.-603+6G>A (n.-603+6G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-824G>A (n.-824G>A) c.-737G>A (n.-737G>A) c.-974G>A (n.-974G>A) c.-511+6G>A (n.-511+6G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) c.-953G>A (n.-953G>A) c.-169+6G>A (n.-169+6G>A) c.-922G>A (n.-922G>A) c.-1035G>A (n.-1035G>A) c.-944G>A (n.-944G>A) c.-711+6G>A (n.-711+6G>A) c.-609+6G>A (n.-609+6G>A) c.-706+6G>A (n.-706+6G>A) c.-932G>A (n.-932G>A) c.-696+6G>A (n.-696+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993669G>C | CA2739278471 | MLH1 | c.116+6G>C (n.116+6G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.131+6G>C c.69+6G>C n.147+6G>C c.91+6G>C c.-517+6G>C (n.-517+6G>C) c.-603+6G>C (n.-603+6G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) c.-824G>C (n.-824G>C) c.-737G>C (n.-737G>C) c.-974G>C (n.-974G>C) c.-511+6G>C (n.-511+6G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) c.-953G>C (n.-953G>C) c.-169+6G>C (n.-169+6G>C) c.-922G>C (n.-922G>C) c.-1035G>C (n.-1035G>C) c.-944G>C (n.-944G>C) c.-711+6G>C (n.-711+6G>C) c.-609+6G>C (n.-609+6G>C) c.-706+6G>C (n.-706+6G>C) c.-932G>C (n.-932G>C) c.-696+6G>C (n.-696+6G>C) | ClinVar |
3 | g.36993669G= | CA1357864920 | MLH1 | c.116+6G= (n.116+6G=) c.122G= (p.Gly41=) n.131+6G= c.69+6G= n.147+6G= c.91+6G= c.-517+6G= (n.-517+6G=) c.-603+6G= (n.-603+6G=) c.-395G= (n.-395G=) c.-824G= (n.-824G=) c.-737G= (n.-737G=) c.-974G= (n.-974G=) c.-511+6G= (n.-511+6G=) c.-829G= (n.-829G=) c.-953G= (n.-953G=) c.-169+6G= (n.-169+6G=) c.-922G= (n.-922G=) c.-1035G= (n.-1035G=) c.-944G= (n.-944G=) c.-711+6G= (n.-711+6G=) c.-609+6G= (n.-609+6G=) c.-706+6G= (n.-706+6G=) c.-932G= (n.-932G=) c.-696+6G= (n.-696+6G=) | |
3 | g.36993670A>G | CA2702482375 | MLH1 | c.116+7A>G (n.116+7A>G) c.123A>G (p.Gly41=) n.131+7A>G c.69+7A>G n.147+7A>G c.91+7A>G c.-517+7A>G (n.-517+7A>G) c.-603+7A>G (n.-603+7A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-823A>G (n.-823A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-973A>G (n.-973A>G) c.-511+7A>G (n.-511+7A>G) c.-828A>G (n.-828A>G) c.-952A>G (n.-952A>G) c.-169+7A>G (n.-169+7A>G) c.-921A>G (n.-921A>G) c.-1034A>G (n.-1034A>G) c.-943A>G (n.-943A>G) c.-711+7A>G (n.-711+7A>G) c.-609+7A>G (n.-609+7A>G) c.-706+7A>G (n.-706+7A>G) c.-931A>G (n.-931A>G) c.-696+7A>G (n.-696+7A>G) | dbSNP |
3 | g.36993671G>A | CA16604520 | MLH1 | c.116+8G>A (n.116+8G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) n.131+8G>A c.69+8G>A n.147+8G>A c.91+8G>A c.-517+8G>A (n.-517+8G>A) c.-603+8G>A (n.-603+8G>A) c.-393G>A (n.-393G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) c.-735G>A (n.-735G>A) c.-972G>A (n.-972G>A) c.-511+8G>A (n.-511+8G>A) c.-827G>A (n.-827G>A) c.-951G>A (n.-951G>A) c.-169+8G>A (n.-169+8G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.-1033G>A (n.-1033G>A) c.-942G>A (n.-942G>A) c.-711+8G>A (n.-711+8G>A) c.-609+8G>A (n.-609+8G>A) c.-706+8G>A (n.-706+8G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.-696+8G>A (n.-696+8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993671G= | CA1357864921 | MLH1 | c.116+8G= (n.116+8G=) c.124G= (p.Gly42=) n.131+8G= c.69+8G= n.147+8G= c.91+8G= c.-517+8G= (n.-517+8G=) c.-603+8G= (n.-603+8G=) c.-393G= (n.-393G=) c.-822G= (n.-822G=) c.-735G= (n.-735G=) c.-972G= (n.-972G=) c.-511+8G= (n.-511+8G=) c.-827G= (n.-827G=) c.-951G= (n.-951G=) c.-169+8G= (n.-169+8G=) c.-920G= (n.-920G=) c.-1033G= (n.-1033G=) c.-942G= (n.-942G=) c.-711+8G= (n.-711+8G=) c.-609+8G= (n.-609+8G=) c.-706+8G= (n.-706+8G=) c.-930G= (n.-930G=) c.-696+8G= (n.-696+8G=) | |
3 | g.36993671_36993674delinsGGGA | CA1357864922 | MLH1 | c.116+8_116+11delinsGGGA (n.116+8_116+11delinsGGGA) c.124_127delinsGGGA (p.Gly42=) n.131+8_131+11delinsGGGA c.69+8_69+11delinsGGGA n.147+8_147+11delinsGGGA c.91+8_91+11delinsGGGA c.-517+8_-517+11delinsGGGA (n.-517+8_-517+11delinsGGGA) c.-603+8_-603+11delinsGGGA (n.-603+8_-603+11delinsGGGA) c.-393_-390delinsGGGA (n.-393_-390delinsGGGA) c.-822_-819delinsGGGA (n.-822_-819delinsGGGA) c.-735_-732delinsGGGA (n.-735_-732delinsGGGA) c.-972_-969delinsGGGA (n.-972_-969delinsGGGA) c.-511+8_-511+11delinsGGGA (n.-511+8_-511+11delinsGGGA) c.-827_-824delinsGGGA (n.-827_-824delinsGGGA) c.-951_-948delinsGGGA (n.-951_-948delinsGGGA) c.-169+8_-169+11delinsGGGA (n.-169+8_-169+11delinsGGGA) c.-920_-917delinsGGGA (n.-920_-917delinsGGGA) c.-1033_-1030delinsGGGA (n.-1033_-1030delinsGGGA) c.-942_-939delinsGGGA (n.-942_-939delinsGGGA) c.-711+8_-711+11delinsGGGA (n.-711+8_-711+11delinsGGGA) c.-609+8_-609+11delinsGGGA (n.-609+8_-609+11delinsGGGA) c.-706+8_-706+11delinsGGGA (n.-706+8_-706+11delinsGGGA) c.-930_-927delinsGGGA (n.-930_-927delinsGGGA) c.-696+8_-696+11delinsGGGA (n.-696+8_-696+11delinsGGGA) | |
3 | g.36993672G>A | CA542613745 | MLH1 | c.116+9G>A (n.116+9G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) n.131+9G>A c.69+9G>A n.147+9G>A c.91+9G>A c.-517+9G>A (n.-517+9G>A) c.-603+9G>A (n.-603+9G>A) c.-392G>A (n.-392G>A) c.-821G>A (n.-821G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-971G>A (n.-971G>A) c.-511+9G>A (n.-511+9G>A) c.-826G>A (n.-826G>A) c.-950G>A (n.-950G>A) c.-169+9G>A (n.-169+9G>A) c.-919G>A (n.-919G>A) c.-1032G>A (n.-1032G>A) c.-941G>A (n.-941G>A) c.-711+9G>A (n.-711+9G>A) c.-609+9G>A (n.-609+9G>A) c.-706+9G>A (n.-706+9G>A) c.-929G>A (n.-929G>A) c.-696+9G>A (n.-696+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993672G= | CA1357864923 | MLH1 | c.116+9G= (n.116+9G=) c.125G= (p.Gly42=) n.131+9G= c.69+9G= n.147+9G= c.91+9G= c.-517+9G= (n.-517+9G=) c.-603+9G= (n.-603+9G=) c.-392G= (n.-392G=) c.-821G= (n.-821G=) c.-734G= (n.-734G=) c.-971G= (n.-971G=) c.-511+9G= (n.-511+9G=) c.-826G= (n.-826G=) c.-950G= (n.-950G=) c.-169+9G= (n.-169+9G=) c.-919G= (n.-919G=) c.-1032G= (n.-1032G=) c.-941G= (n.-941G=) c.-711+9G= (n.-711+9G=) c.-609+9G= (n.-609+9G=) c.-706+9G= (n.-706+9G=) c.-929G= (n.-929G=) c.-696+9G= (n.-696+9G=) | |
3 | g.36993673_36993675del | CA16611220 | MLH1 | c.116+10_116+12del (n.116+10_116+12del) c.126_128del (p.Ser43del) n.131+10_131+12del c.69+10_69+12del n.147+10_147+12del c.91+10_91+12del c.-517+10_-517+12del (n.-517+10_-517+12del) c.-603+10_-603+12del (n.-603+10_-603+12del) c.-391_-389del (n.-391_-389del) c.-820_-818del (n.-820_-818del) c.-733_-731del (n.-733_-731del) c.-970_-968del (n.-970_-968del) c.-511+10_-511+12del (n.-511+10_-511+12del) c.-825_-823del (n.-825_-823del) c.-949_-947del (n.-949_-947del) c.-169+10_-169+12del (n.-169+10_-169+12del) c.-918_-916del (n.-918_-916del) c.-1031_-1029del (n.-1031_-1029del) c.-940_-938del (n.-940_-938del) c.-711+10_-711+12del (n.-711+10_-711+12del) c.-609+10_-609+12del (n.-609+10_-609+12del) c.-706+10_-706+12del (n.-706+10_-706+12del) c.-928_-926del (n.-928_-926del) c.-696+10_-696+12del (n.-696+10_-696+12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993673G>A | CA1046889578 | MLH1 | c.116+10G>A (n.116+10G>A) c.126G>A (p.Gly42=) n.131+10G>A c.69+10G>A n.147+10G>A c.91+10G>A c.-517+10G>A (n.-517+10G>A) c.-603+10G>A (n.-603+10G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-970G>A (n.-970G>A) c.-511+10G>A (n.-511+10G>A) c.-825G>A (n.-825G>A) c.-949G>A (n.-949G>A) c.-169+10G>A (n.-169+10G>A) c.-918G>A (n.-918G>A) c.-1031G>A (n.-1031G>A) c.-940G>A (n.-940G>A) c.-711+10G>A (n.-711+10G>A) c.-609+10G>A (n.-609+10G>A) c.-706+10G>A (n.-706+10G>A) c.-928G>A (n.-928G>A) c.-696+10G>A (n.-696+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993673G>C | CA658655783 | MLH1 | c.116+10G>C (n.116+10G>C) c.126G>C (p.Gly42=) n.131+10G>C c.69+10G>C n.147+10G>C c.91+10G>C c.-517+10G>C (n.-517+10G>C) c.-603+10G>C (n.-603+10G>C) c.-391G>C (n.-391G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-970G>C (n.-970G>C) c.-511+10G>C (n.-511+10G>C) c.-825G>C (n.-825G>C) c.-949G>C (n.-949G>C) c.-169+10G>C (n.-169+10G>C) c.-918G>C (n.-918G>C) c.-1031G>C (n.-1031G>C) c.-940G>C (n.-940G>C) c.-711+10G>C (n.-711+10G>C) c.-609+10G>C (n.-609+10G>C) c.-706+10G>C (n.-706+10G>C) c.-928G>C (n.-928G>C) c.-696+10G>C (n.-696+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993673G= | CA1357864924 | MLH1 | c.116+10G= (n.116+10G=) c.126G= (p.Gly42=) n.131+10G= c.69+10G= n.147+10G= c.91+10G= c.-517+10G= (n.-517+10G=) c.-603+10G= (n.-603+10G=) c.-391G= (n.-391G=) c.-820G= (n.-820G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-970G= (n.-970G=) c.-511+10G= (n.-511+10G=) c.-825G= (n.-825G=) c.-949G= (n.-949G=) c.-169+10G= (n.-169+10G=) c.-918G= (n.-918G=) c.-1031G= (n.-1031G=) c.-940G= (n.-940G=) c.-711+10G= (n.-711+10G=) c.-609+10G= (n.-609+10G=) c.-706+10G= (n.-706+10G=) c.-928G= (n.-928G=) c.-696+10G= (n.-696+10G=) | |
3 | g.36993673G>T | CA658683311 | MLH1 | c.116+10G>T (n.116+10G>T) c.126G>T (p.Gly42=) n.131+10G>T c.69+10G>T n.147+10G>T c.91+10G>T c.-517+10G>T (n.-517+10G>T) c.-603+10G>T (n.-603+10G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-970G>T (n.-970G>T) c.-511+10G>T (n.-511+10G>T) c.-825G>T (n.-825G>T) c.-949G>T (n.-949G>T) c.-169+10G>T (n.-169+10G>T) c.-918G>T (n.-918G>T) c.-1031G>T (n.-1031G>T) c.-940G>T (n.-940G>T) c.-711+10G>T (n.-711+10G>T) c.-609+10G>T (n.-609+10G>T) c.-706+10G>T (n.-706+10G>T) c.-928G>T (n.-928G>T) c.-696+10G>T (n.-696+10G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993674A= | CA1357864925 | MLH1 | c.116+11A= (n.116+11A=) c.127A= (p.Ser43=) n.131+11A= c.69+11A= n.147+11A= c.91+11A= c.-517+11A= (n.-517+11A=) c.-603+11A= (n.-603+11A=) c.-390A= (n.-390A=) c.-819A= (n.-819A=) c.-732A= (n.-732A=) c.-969A= (n.-969A=) c.-511+11A= (n.-511+11A=) c.-824A= (n.-824A=) c.-948A= (n.-948A=) c.-169+11A= (n.-169+11A=) c.-917A= (n.-917A=) c.-1030A= (n.-1030A=) c.-939A= (n.-939A=) c.-711+11A= (n.-711+11A=) c.-609+11A= (n.-609+11A=) c.-706+11A= (n.-706+11A=) c.-927A= (n.-927A=) c.-696+11A= (n.-696+11A=) | |
3 | g.36993674A>G | CA2665005886 | MLH1 | c.116+11A>G (n.116+11A>G) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.131+11A>G c.69+11A>G n.147+11A>G c.91+11A>G c.-517+11A>G (n.-517+11A>G) c.-603+11A>G (n.-603+11A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) c.-732A>G (n.-732A>G) c.-969A>G (n.-969A>G) c.-511+11A>G (n.-511+11A>G) c.-824A>G (n.-824A>G) c.-948A>G (n.-948A>G) c.-169+11A>G (n.-169+11A>G) c.-917A>G (n.-917A>G) c.-1030A>G (n.-1030A>G) c.-939A>G (n.-939A>G) c.-711+11A>G (n.-711+11A>G) c.-609+11A>G (n.-609+11A>G) c.-706+11A>G (n.-706+11A>G) c.-927A>G (n.-927A>G) c.-696+11A>G (n.-696+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993674A>T | CA2702482493 | MLH1 | c.116+11A>T (n.116+11A>T) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.131+11A>T c.69+11A>T n.147+11A>T c.91+11A>T c.-517+11A>T (n.-517+11A>T) c.-603+11A>T (n.-603+11A>T) c.-390A>T (n.-390A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) c.-732A>T (n.-732A>T) c.-969A>T (n.-969A>T) c.-511+11A>T (n.-511+11A>T) c.-824A>T (n.-824A>T) c.-948A>T (n.-948A>T) c.-169+11A>T (n.-169+11A>T) c.-917A>T (n.-917A>T) c.-1030A>T (n.-1030A>T) c.-939A>T (n.-939A>T) c.-711+11A>T (n.-711+11A>T) c.-609+11A>T (n.-609+11A>T) c.-706+11A>T (n.-706+11A>T) c.-927A>T (n.-927A>T) c.-696+11A>T (n.-696+11A>T) | dbSNP |
3 | g.36993675G>A | CA16604423 | MLH1 | c.116+12G>A (n.116+12G>A) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.131+12G>A c.69+12G>A n.147+12G>A c.91+12G>A c.-517+12G>A (n.-517+12G>A) c.-603+12G>A (n.-603+12G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-818G>A (n.-818G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) c.-968G>A (n.-968G>A) c.-511+12G>A (n.-511+12G>A) c.-823G>A (n.-823G>A) c.-947G>A (n.-947G>A) c.-169+12G>A (n.-169+12G>A) c.-916G>A (n.-916G>A) c.-1029G>A (n.-1029G>A) c.-938G>A (n.-938G>A) c.-711+12G>A (n.-711+12G>A) c.-609+12G>A (n.-609+12G>A) c.-706+12G>A (n.-706+12G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.-696+12G>A (n.-696+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993675G>C | CA2580069451 | MLH1 | c.116+12G>C (n.116+12G>C) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.131+12G>C c.69+12G>C n.147+12G>C c.91+12G>C c.-517+12G>C (n.-517+12G>C) c.-603+12G>C (n.-603+12G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-818G>C (n.-818G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) c.-968G>C (n.-968G>C) c.-511+12G>C (n.-511+12G>C) c.-823G>C (n.-823G>C) c.-947G>C (n.-947G>C) c.-169+12G>C (n.-169+12G>C) c.-916G>C (n.-916G>C) c.-1029G>C (n.-1029G>C) c.-938G>C (n.-938G>C) c.-711+12G>C (n.-711+12G>C) c.-609+12G>C (n.-609+12G>C) c.-706+12G>C (n.-706+12G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) c.-696+12G>C (n.-696+12G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993675G= | CA1357864926 | MLH1 | c.116+12G= (n.116+12G=) c.128G= (p.Ser43=) n.131+12G= c.69+12G= n.147+12G= c.91+12G= c.-517+12G= (n.-517+12G=) c.-603+12G= (n.-603+12G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-818G= (n.-818G=) c.-731G= (n.-731G=) c.-968G= (n.-968G=) c.-511+12G= (n.-511+12G=) c.-823G= (n.-823G=) c.-947G= (n.-947G=) c.-169+12G= (n.-169+12G=) c.-916G= (n.-916G=) c.-1029G= (n.-1029G=) c.-938G= (n.-938G=) c.-711+12G= (n.-711+12G=) c.-609+12G= (n.-609+12G=) c.-706+12G= (n.-706+12G=) c.-926G= (n.-926G=) c.-696+12G= (n.-696+12G=) | |
3 | g.36993675dup | CA913187572 | MLH1 | c.116+12dup (n.116+12dup) c.128dup (p.Ser43ArgfsTer12) n.131+12dup c.69+12dup n.147+12dup c.91+12dup c.-517+12dup (n.-517+12dup) c.-603+12dup (n.-603+12dup) c.-389dup (n.-389dup) c.-818dup (n.-818dup) c.-731dup (n.-731dup) c.-968dup (n.-968dup) c.-511+12dup (n.-511+12dup) c.-823dup (n.-823dup) c.-947dup (n.-947dup) c.-169+12dup (n.-169+12dup) c.-916dup (n.-916dup) c.-1029dup (n.-1029dup) c.-938dup (n.-938dup) c.-711+12dup (n.-711+12dup) c.-609+12dup (n.-609+12dup) c.-706+12dup (n.-706+12dup) c.-926dup (n.-926dup) c.-696+12dup (n.-696+12dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993676del | CA2697550758 | MLH1 | c.116+13del (n.116+13del) c.129del (p.Arg44GlufsTer?) n.131+13del c.69+13del n.147+13del c.91+13del c.-517+13del (n.-517+13del) c.-603+13del (n.-603+13del) c.-388del (n.-388del) c.-817del (n.-817del) c.-730del (n.-730del) c.-967del (n.-967del) c.-511+13del (n.-511+13del) c.-822del (n.-822del) c.-946del (n.-946del) c.-169+13del (n.-169+13del) c.-915del (n.-915del) c.-1028del (n.-1028del) c.-937del (n.-937del) c.-711+13del (n.-711+13del) c.-609+13del (n.-609+13del) c.-706+13del (n.-706+13del) c.-925del (n.-925del) c.-696+13del (n.-696+13del) | ClinVar |
3 | g.36993676T>A | CA2702279378 | MLH1 | c.116+13T>A (n.116+13T>A) c.129T>A (p.Ser43Arg) n.131+13T>A c.69+13T>A n.147+13T>A c.91+13T>A c.-517+13T>A (n.-517+13T>A) c.-603+13T>A (n.-603+13T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-817T>A (n.-817T>A) c.-730T>A (n.-730T>A) c.-967T>A (n.-967T>A) c.-511+13T>A (n.-511+13T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) c.-946T>A (n.-946T>A) c.-169+13T>A (n.-169+13T>A) c.-915T>A (n.-915T>A) c.-1028T>A (n.-1028T>A) c.-937T>A (n.-937T>A) c.-711+13T>A (n.-711+13T>A) c.-609+13T>A (n.-609+13T>A) c.-706+13T>A (n.-706+13T>A) c.-925T>A (n.-925T>A) c.-696+13T>A (n.-696+13T>A) | dbSNP |
3 | g.36993676T>C | CA2702279379 | MLH1 | c.116+13T>C (n.116+13T>C) c.129T>C (p.Ser43=) n.131+13T>C c.69+13T>C n.147+13T>C c.91+13T>C c.-517+13T>C (n.-517+13T>C) c.-603+13T>C (n.-603+13T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-817T>C (n.-817T>C) c.-730T>C (n.-730T>C) c.-967T>C (n.-967T>C) c.-511+13T>C (n.-511+13T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) c.-946T>C (n.-946T>C) c.-169+13T>C (n.-169+13T>C) c.-915T>C (n.-915T>C) c.-1028T>C (n.-1028T>C) c.-937T>C (n.-937T>C) c.-711+13T>C (n.-711+13T>C) c.-609+13T>C (n.-609+13T>C) c.-706+13T>C (n.-706+13T>C) c.-925T>C (n.-925T>C) c.-696+13T>C (n.-696+13T>C) | dbSNP |
3 | g.36993676T>G | CA1046889582 | MLH1 | c.116+13T>G (n.116+13T>G) c.129T>G (p.Ser43Arg) n.131+13T>G c.69+13T>G n.147+13T>G c.91+13T>G c.-517+13T>G (n.-517+13T>G) c.-603+13T>G (n.-603+13T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-817T>G (n.-817T>G) c.-730T>G (n.-730T>G) c.-967T>G (n.-967T>G) c.-511+13T>G (n.-511+13T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) c.-946T>G (n.-946T>G) c.-169+13T>G (n.-169+13T>G) c.-915T>G (n.-915T>G) c.-1028T>G (n.-1028T>G) c.-937T>G (n.-937T>G) c.-711+13T>G (n.-711+13T>G) c.-609+13T>G (n.-609+13T>G) c.-706+13T>G (n.-706+13T>G) c.-925T>G (n.-925T>G) c.-696+13T>G (n.-696+13T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993676T= | CA1357864927 | MLH1 | c.116+13T= (n.116+13T=) c.129T= (p.Ser43=) n.131+13T= c.69+13T= n.147+13T= c.91+13T= c.-517+13T= (n.-517+13T=) c.-603+13T= (n.-603+13T=) c.-388T= (n.-388T=) c.-817T= (n.-817T=) c.-730T= (n.-730T=) c.-967T= (n.-967T=) c.-511+13T= (n.-511+13T=) c.-822T= (n.-822T=) c.-946T= (n.-946T=) c.-169+13T= (n.-169+13T=) c.-915T= (n.-915T=) c.-1028T= (n.-1028T=) c.-937T= (n.-937T=) c.-711+13T= (n.-711+13T=) c.-609+13T= (n.-609+13T=) c.-706+13T= (n.-706+13T=) c.-925T= (n.-925T=) c.-696+13T= (n.-696+13T=) | |
3 | g.36993677C>A | CA2702244632 | MLH1 | c.116+14C>A (n.116+14C>A) c.130C>A (p.Arg44=) n.131+14C>A c.69+14C>A n.147+14C>A c.91+14C>A c.-517+14C>A (n.-517+14C>A) c.-603+14C>A (n.-603+14C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-816C>A (n.-816C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) c.-966C>A (n.-966C>A) c.-511+14C>A (n.-511+14C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) c.-945C>A (n.-945C>A) c.-169+14C>A (n.-169+14C>A) c.-914C>A (n.-914C>A) c.-1027C>A (n.-1027C>A) c.-936C>A (n.-936C>A) c.-711+14C>A (n.-711+14C>A) c.-609+14C>A (n.-609+14C>A) c.-706+14C>A (n.-706+14C>A) c.-924C>A (n.-924C>A) c.-696+14C>A (n.-696+14C>A) | dbSNP |
3 | g.36993677C= | CA1357864928 | MLH1 | c.116+14C= (n.116+14C=) c.130C= (p.Arg44=) n.131+14C= c.69+14C= n.147+14C= c.91+14C= c.-517+14C= (n.-517+14C=) c.-603+14C= (n.-603+14C=) c.-387C= (n.-387C=) c.-816C= (n.-816C=) c.-729C= (n.-729C=) c.-966C= (n.-966C=) c.-511+14C= (n.-511+14C=) c.-821C= (n.-821C=) c.-945C= (n.-945C=) c.-169+14C= (n.-169+14C=) c.-914C= (n.-914C=) c.-1027C= (n.-1027C=) c.-936C= (n.-936C=) c.-711+14C= (n.-711+14C=) c.-609+14C= (n.-609+14C=) c.-706+14C= (n.-706+14C=) c.-924C= (n.-924C=) c.-696+14C= (n.-696+14C=) | |
3 | g.36993677C>G | CA027279 | MLH1 | c.116+14C>G (n.116+14C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.131+14C>G c.69+14C>G n.147+14C>G c.91+14C>G c.-517+14C>G (n.-517+14C>G) c.-603+14C>G (n.-603+14C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-816C>G (n.-816C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) c.-966C>G (n.-966C>G) c.-511+14C>G (n.-511+14C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) c.-945C>G (n.-945C>G) c.-169+14C>G (n.-169+14C>G) c.-914C>G (n.-914C>G) c.-1027C>G (n.-1027C>G) c.-936C>G (n.-936C>G) c.-711+14C>G (n.-711+14C>G) c.-609+14C>G (n.-609+14C>G) c.-706+14C>G (n.-706+14C>G) c.-924C>G (n.-924C>G) c.-696+14C>G (n.-696+14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993677C>T | CA2573136317 | MLH1 | c.116+14C>T (n.116+14C>T) c.130C>T (p.Arg44Ter) n.131+14C>T c.69+14C>T n.147+14C>T c.91+14C>T c.-517+14C>T (n.-517+14C>T) c.-603+14C>T (n.-603+14C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-816C>T (n.-816C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) c.-966C>T (n.-966C>T) c.-511+14C>T (n.-511+14C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) c.-945C>T (n.-945C>T) c.-169+14C>T (n.-169+14C>T) c.-914C>T (n.-914C>T) c.-1027C>T (n.-1027C>T) c.-936C>T (n.-936C>T) c.-711+14C>T (n.-711+14C>T) c.-609+14C>T (n.-609+14C>T) c.-706+14C>T (n.-706+14C>T) c.-924C>T (n.-924C>T) c.-696+14C>T (n.-696+14C>T) | ClinVar dbSNP |