Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
3 | g.36993209G>A | CA542613732 | EPM2AIP1 | c.-132C>T (n.-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993209G>C | CA1357864552 | EPM2AIP1 | c.-132C>G (n.-132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993209G= | CA1357864553 | EPM2AIP1 | c.-132C= (n.-132C=) | |
3 | g.36993210G>A | CA2665005601 | EPM2AIP1 | c.-133C>T (n.-133C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993210G>T | CA2665005602 | EPM2AIP1 | c.-133C>A (n.-133C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993211C>A | CA2665005605 | EPM2AIP1 | c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993211C= | CA1357864554 | EPM2AIP1 | c.-134G= (n.-134G=) | |
3 | g.36993211C>T | CA915942375 | EPM2AIP1 | c.-134G>A (n.-134G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993212A>C | CA2665005606 | EPM2AIP1 | c.-135T>G (n.-135T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993213T>C | CA2665005607 | EPM2AIP1 | c.-136A>G (n.-136A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993214C= | CA1357864555 | EPM2AIP1 | c.-137G= (n.-137G=) | |
3 | g.36993214C>T | CA10578183 | EPM2AIP1 | c.-137G>A (n.-137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993216C>A | CA2665005612 | EPM2AIP1 | c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993216C= | CA1357864556 | EPM2AIP1 | c.-139G= (n.-139G=) | |
3 | g.36993216C>T | CA10578184 | EPM2AIP1 | c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993217T>G | CA2665005613 | EPM2AIP1 | c.-140A>C (n.-140A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993218G>A | CA2665005614 | EPM2AIP1 | c.-141C>T (n.-141C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993218G>T | CA2665005615 | EPM2AIP1 | c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993220T>C | CA2665005616 | EPM2AIP1 | c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993221C>A | CA2665005618 | EPM2AIP1 | c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993221C>G | CA2580069278 | EPM2AIP1 | c.-144G>C (n.-144G>C) | ClinVar |
3 | g.36993222C= | CA1357864557 | EPM2AIP1 | c.-145G= (n.-145G=) | |
3 | g.36993222C>T | CA915942376 | EPM2AIP1 | c.-145G>A (n.-145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993223T>C | CA72786031 | EPM2AIP1 | c.-146A>G (n.-146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993223T= | CA1357864558 | EPM2AIP1 | c.-146A= (n.-146A=) | |
3 | g.36993224A= | CA1357864559 | EPM2AIP1 | c.-147T= (n.-147T=) | |
3 | g.36993224A>C | CA2665005628 | EPM2AIP1 | c.-147T>G (n.-147T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993224A>G | CA72786033 | EPM2AIP1 | c.-147T>C (n.-147T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993227G>A | CA1357864561 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-321G>A (n.-321G>A) c.-150C>T (n.-150C>T) | dbSNP |
3 | g.36993227G= | CA1357864560 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-321G= (n.-321G=) c.-150C= (n.-150C=) | |
3 | g.36993227G>T | CA2665005631 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-321G>T (n.-321G>T) c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993228G>A | CA2665005633 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993228G>C | CA2580069279 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-320G>C (n.-320G>C) c.-151C>G (n.-151C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993228G>T | CA2665005635 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-320G>T (n.-320G>T) c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993229C>A | CA2665005638 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-319C>A (n.-319C>A) c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993229C>T | CA2665005639 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-319C>T (n.-319C>T) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993231G>A | CA2665005640 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-317G>A (n.-317G>A) c.-154C>T (n.-154C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993231G>T | CA2665005641 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-317G>T (n.-317G>T) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993232G>A | CA2665005643 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-316G>A (n.-316G>A) c.-155C>T (n.-155C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993232G>T | CA2665005644 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-316G>T (n.-316G>T) c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993233A= | CA1357864562 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-315A= (n.-315A=) c.-156T= (n.-156T=) | |
3 | g.36993233A>G | CA1357864563 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-315A>G (n.-315A>G) c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP |
3 | g.36993234T>A | CA647594415 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-314T>A (n.-314T>A) c.-157A>T (n.-157A>T) | COSMIC |
3 | g.36993234T>C | CA647594414 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-314T>C (n.-314T>C) c.-157A>G (n.-157A>G) | COSMIC |
3 | g.36993239C>A | CA2665005645 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-162G>T (n.-162G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993239C= | CA1357864564 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-309C= (n.-309C=) c.-162G= (n.-162G=) | |
3 | g.36993239C>G | CA1357864566 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-309C>G (n.-309C>G) c.-162G>C (n.-162G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993239C>T | CA1357864565 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-309C>T (n.-309C>T) c.-162G>A (n.-162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993240G>A | CA2580069280 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-308G>A (n.-308G>A) c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar |
3 | g.36993240G>C | CA2702478751 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-308G>C (n.-308G>C) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |
3 | g.36993241T>A | CA2580069281 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-307T>A (n.-307T>A) c.-164A>T (n.-164A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993243T>C | CA2665005647 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-305T>C (n.-305T>C) c.-166A>G (n.-166A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993243T>G | CA2665005648 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-305T>G (n.-305T>G) c.-166A>C (n.-166A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993244T>A | CA2580069282 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-304T>A (n.-304T>A) c.-167A>T (n.-167A>T) | ClinVar |
3 | g.36993244_36993265delinsTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAA | CA1357864567 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-304_-283delinsTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAA (n.-304_-283delinsTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAA) c.-188_-167delinsTTCGTTTTTAGGAGCTCGGGGA (n.-188_-167delinsTTCGTTTTTAGGAGCTCGGGGA) | |
3 | g.36993245C= | CA1357864568 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-303C= (n.-303C=) c.-168G= (n.-168G=) | |
3 | g.36993245C>T | CA166780 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-303C>T (n.-303C>T) c.-168G>A (n.-168G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993247_36993267del | CA906755312 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-301_-281del (n.-301_-281del) c.-188_-168del (n.-188_-168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993246C>A | CA2580069285 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-302C>A (n.-302C>A) c.-169G>T (n.-169G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993246C= | CA1357864569 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-302C= (n.-302C=) c.-169G= (n.-169G=) | |
3 | g.36993246C>T | CA915942377 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-302C>T (n.-302C>T) c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993247C= | CA1357864570 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-301C= (n.-301C=) c.-170G= (n.-170G=) | |
3 | g.36993247C>G | CA2665005656 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-301C>G (n.-301C>G) c.-170G>C (n.-170G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993247C>T | CA1357864571 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.-170G>A (n.-170G>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993248C>A | CA2665005657 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-300C>A (n.-300C>A) c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993248C= | CA1357864572 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-300C= (n.-300C=) c.-171G= (n.-171G=) | |
3 | g.36993248C>G | CA915942378 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-300C>G (n.-300C>G) c.-171G>C (n.-171G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993248C>T | CA2665005659 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-300C>T (n.-300C>T) c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993249G>A | CA915942379 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-172C>T (n.-172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993249G>C | CA1357864574 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-299G>C (n.-299G>C) c.-172C>G (n.-172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993249G= | CA1357864573 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-299G= (n.-299G=) c.-172C= (n.-172C=) | |
3 | g.36993249G>T | CA2665005663 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993250A>G | CA2580069286 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-298A>G (n.-298A>G) c.-173T>C (n.-173T>C) | ClinVar |
3 | g.36993251G>T | CA2665005665 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-297G>T (n.-297G>T) c.-174C>A (n.-174C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993252C>A | CA2665005667 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-175G>T (n.-175G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993252C>T | CA2665005668 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-175G>A (n.-175G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993253T>A | CA2580069287 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-295T>A (n.-295T>A) c.-176A>T (n.-176A>T) | ClinVar |
3 | g.36993254C>A | CA1357864576 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-294C>A (n.-294C>A) c.-177G>T (n.-177G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993254C= | CA1357864575 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-294C= (n.-294C=) c.-177G= (n.-177G=) | |
3 | g.36993254C>G | CA1046889073 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-294C>G (n.-294C>G) c.-177G>C (n.-177G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993254C>T | CA906755316 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-294C>T (n.-294C>T) c.-177G>A (n.-177G>A) | dbSNP |
3 | g.36993255C= | CA1357864577 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-293C= (n.-293C=) c.-178G= (n.-178G=) | |
3 | g.36993255C>T | CA542613733 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-293C>T (n.-293C>T) c.-178G>A (n.-178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.36993256T>A | CA72786037 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-292T>A (n.-292T>A) c.-179A>T (n.-179A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993256T= | CA1357864578 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-292T= (n.-292T=) c.-179A= (n.-179A=) | |
3 | g.36993257A= | CA1357864579 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-291A= (n.-291A=) c.-180T= (n.-180T=) | |
3 | g.36993257A>G | CA542613734 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-291A>G (n.-291A>G) c.-180T>C (n.-180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993261del | CA2580069288 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-287del (n.-287del) c.-180del (n.-180del) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993259A>C | CA2665005676 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-289A>C (n.-289A>C) c.-182T>G (n.-182T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993260A= | CA1357864580 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-288A= (n.-288A=) c.-183T= (n.-183T=) | |
3 | g.36993260A>C | CA2665005678 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-288A>C (n.-288A>C) c.-183T>G (n.-183T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993260A>G | CA166104 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-288A>G (n.-288A>G) c.-183T>C (n.-183T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993261A>C | CA2665005679 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-287A>C (n.-287A>C) c.-184T>G (n.-184T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993262C>A | CA2665005680 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993262C= | CA1357864581 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-286C= (n.-286C=) c.-185G= (n.-185G=) | |
3 | g.36993262C>T | CA915942380 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-185G>A (n.-185G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993263G>A | CA915942381 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-285G>A (n.-285G>A) c.-186C>T (n.-186C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993263G>C | CA906755329 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-285G>C (n.-285G>C) c.-186C>G (n.-186C>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993263G= | CA1357864582 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-285G= (n.-285G=) c.-186C= (n.-186C=) | |
3 | g.36993263G>T | CA10578185 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-285G>T (n.-285G>T) c.-186C>A (n.-186C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993266_36993269del | CA2665005682 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-282_-279del (n.-282_-279del) c.-190_-187del (n.-190_-187del) | gnomAD v4 |
3 | g.36993265A>G | CA2595701807 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-283A>G (n.-283A>G) c.-188T>C (n.-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993266C>A | CA2665005683 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-282C>A (n.-282C>A) c.-189G>T (n.-189G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993267C>A | CA2665005684 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-281C>A (n.-281C>A) c.-190G>T (n.-190G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993267_36993280delinsCAATAGGAAGAGCG | CA1357864583 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-281_-268delinsCAATAGGAAGAGCG (n.-281_-268delinsCAATAGGAAGAGCG) c.-203_-190delinsCGCTCTTCCTATTG (n.-203_-190delinsCGCTCTTCCTATTG) | |
3 | g.36993268A= | CA1357864584 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-280A= (n.-280A=) c.-191T= (n.-191T=) | |
3 | g.36993268A>C | CA2665005685 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-280A>C (n.-280A>C) c.-191T>G (n.-191T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993268A>G | CA10578186 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-280A>G (n.-280A>G) c.-191T>C (n.-191T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993268A>T | CA2665005686 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-280A>T (n.-280A>T) c.-191T>A (n.-191T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993268_36993280del | CA915942382 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-280_-268del (n.-280_-268del) c.-203_-191del (n.-203_-191del) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993269A= | CA1357864585 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-279A= (n.-279A=) c.-192T= (n.-192T=) | |
3 | g.36993269A>C | CA2665005687 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-279A>C (n.-279A>C) c.-192T>G (n.-192T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993269A>G | CA167062 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-279A>G (n.-279A>G) c.-192T>C (n.-192T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993270T>G | CA2665005688 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-278T>G (n.-278T>G) c.-193A>C (n.-193A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993271A= | CA1357864586 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-277A= (n.-277A=) c.-194T= (n.-194T=) | |
3 | g.36993271A>C | CA1046889098 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-277A>C (n.-277A>C) c.-194T>G (n.-194T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993272G>T | CA2665005689 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-276G>T (n.-276G>T) c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993273G>A | CA2595701808 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-275G>A (n.-275G>A) c.-196C>T (n.-196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993273G>T | CA2665005690 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-275G>T (n.-275G>T) c.-196C>A (n.-196C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993274A= | CA1357864587 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-274A= (n.-274A=) c.-197T= (n.-197T=) | |
3 | g.36993274A>C | CA906755335 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-274A>C (n.-274A>C) c.-197T>G (n.-197T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993274A>G | CA1046889104 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-274A>G (n.-274A>G) c.-197T>C (n.-197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993275A= | CA1357864588 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-273A= (n.-273A=) c.-198T= (n.-198T=) | |
3 | g.36993275A>G | CA915942383 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-273A>G (n.-273A>G) c.-198T>C (n.-198T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993276G>C | CA2665005691 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-272G>C (n.-272G>C) c.-199C>G (n.-199C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993277A= | CA1357864589 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-271A= (n.-271A=) c.-200T= (n.-200T=) | |
3 | g.36993277A>C | CA1357864590 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-271A>C (n.-271A>C) c.-200T>G (n.-200T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993277A>G | CA2755860785 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-271A>G (n.-271A>G) c.-200T>C (n.-200T>C) | |
3 | g.36993278_36993295del | CA2665005692 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-270_-253del (n.-270_-253del) c.-217_-200del (n.-217_-200del) | gnomAD v4 |
3 | g.36993278G>A | CA2580069290 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-270G>A (n.-270G>A) c.-201C>T (n.-201C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993279C>A | CA2665005694 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-269C>A (n.-269C>A) c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993279C= | CA1357864591 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-269C= (n.-269C=) c.-202G= (n.-202G=) | |
3 | g.36993279C>G | CA186222 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-269C>G (n.-269C>G) c.-202G>C (n.-202G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993279C>T | CA2580069292 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-269C>T (n.-269C>T) c.-202G>A (n.-202G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993280G>A | CA1357864593 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-268G>A (n.-268G>A) c.-203C>T (n.-203C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993280G= | CA1357864592 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-268G= (n.-268G=) c.-203C= (n.-203C=) | |
3 | g.36993280G>T | CA2665005695 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993281G>A | CA2665005696 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-267G>A (n.-267G>A) c.-204C>T (n.-204C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993281G>T | CA2665005697 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-267G>T (n.-267G>T) c.-204C>A (n.-204C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993282A>C | CA2665005698 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-266A>C (n.-266A>C) c.-205T>G (n.-205T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993282A>G | CA2580069293 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-266A>G (n.-266A>G) c.-205T>C (n.-205T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993283C>A | CA1357864595 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.-206G>T (n.-206G>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993283C= | CA1357864594 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-265C= (n.-265C=) c.-206G= (n.-206G=) | |
3 | g.36993284A>G | CA2665005699 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-264A>G (n.-264A>G) c.-207T>C (n.-207T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993284_36993285delinsAG | CA1357864596 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-264_-263delinsAG (n.-264_-263delinsAG) c.-208_-207delinsCT (n.-208_-207delinsCT) | |
3 | g.36993285del | CA915942384 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-263del (n.-263del) c.-208del (n.-208del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993286C>A | CA72786068 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-262C>A (n.-262C>A) c.-209G>T (n.-209G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993286C= | CA1357864597 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-262C= (n.-262C=) c.-209G= (n.-209G=) | |
3 | g.36993286C>G | CA2755860789 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-262C>G (n.-262C>G) c.-209G>C (n.-209G>C) | |
3 | g.36993286C>T | CA2580069295 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-262C>T (n.-262C>T) c.-209G>A (n.-209G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993287G>A | CA169282 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-261G>A (n.-261G>A) c.-210C>T (n.-210C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993287G>C | CA1046889136 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-261G>C (n.-261G>C) c.-210C>G (n.-210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993287G= | CA1357864598 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-261G= (n.-261G=) c.-210C= (n.-210C=) | |
3 | g.36993287G>T | CA915942385 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-261G>T (n.-261G>T) c.-210C>A (n.-210C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993288A= | CA1357864599 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-260A= (n.-260A=) c.-211T= (n.-211T=) | |
3 | g.36993288A>C | CA2665005700 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-260A>C (n.-260A>C) c.-211T>G (n.-211T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.36993288A>G | CA906755341 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-260A>G (n.-260A>G) c.-211T>C (n.-211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993289T>C | CA915942386 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-259T>C (n.-259T>C) c.-212A>G (n.-212A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993289T= | CA1357864601 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-259T= (n.-259T=) c.-212A= (n.-212A=) | |
3 | g.36993289_36993290delinsTC | CA1357864600 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-259_-258delinsTC (n.-259_-258delinsTC) c.-213_-212delinsGA (n.-213_-212delinsGA) | |
3 | g.36993292_36993293dup | CA915942387 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-256_-255dup (n.-256_-255dup) c.-213_-212dup (n.-213_-212dup) | ClinVar dbSNP |
3 | g.36993292_36993293del | CA2665005701 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-256_-255del (n.-256_-255del) c.-213_-212del (n.-213_-212del) | gnomAD v4 |
3 | g.36993290del | CA72786080 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-258del (n.-258del) c.-213del (n.-213del) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993290C>A | CA2580069298 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-258C>A (n.-258C>A) c.-213G>T (n.-213G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993291T>C | CA2580069299 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-257T>C (n.-257T>C) c.-214A>G (n.-214A>G) | ClinVar |
3 | g.36993291T>G | CA906755345 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-257T>G (n.-257T>G) c.-214A>C (n.-214A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993291T= | CA1357864602 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-257T= (n.-257T=) c.-214A= (n.-214A=) | |
3 | g.36993291_36993292delinsTC | CA1357864603 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-257_-256delinsTC (n.-257_-256delinsTC) c.-215_-214delinsGA (n.-215_-214delinsGA) | |
3 | g.36993292del | CA72786093 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-256del (n.-256del) c.-215del (n.-215del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993292C>A | CA2580069300 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-215G>T (n.-215G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.36993292C>G | CA2665005702 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-256C>G (n.-256C>G) c.-215G>C (n.-215G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993293T>G | CA2665005703 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-255T>G (n.-255T>G) c.-216A>C (n.-216A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993294A>G | CA2580069301 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-254A>G (n.-254A>G) c.-217T>C (n.-217T>C) | ClinVar |
3 | g.36993295A= | CA1357864604 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-253A= (n.-253A=) c.-218T= (n.-218T=) | |
3 | g.36993295A>C | CA72786106 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-253A>C (n.-253A>C) c.-218T>G (n.-218T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993296C>A | CA165623 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-252C>A (n.-252C>A) c.-219G>T (n.-219G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993296C= | CA1357864605 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-252C= (n.-252C=) c.-219G= (n.-219G=) | |
3 | g.36993296C>T | CA915942388 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-252C>T (n.-252C>T) c.-219G>A (n.-219G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993297G>A | CA2665005704 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-220C>T (n.-220C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993297G= | CA1357864606 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-251G= (n.-251G=) c.-220C= (n.-220C=) | |
3 | g.36993297G>T | CA165360 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-220C>A (n.-220C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993298C>A | CA1046889153 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-221G>T (n.-221G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993298C= | CA1357864607 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-250C= (n.-250C=) c.-221G= (n.-221G=) | |
3 | g.36993299G>A | CA2665005705 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-222C>T (n.-222C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993299G>C | CA72786114 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-249G>C (n.-249G>C) c.-222C>G (n.-222C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993299G= | CA1357864608 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-249G= (n.-249G=) c.-222C= (n.-222C=) | |
3 | g.36993299G>T | CA2665005706 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-222C>A (n.-222C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993300C>A | CA2665005707 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-248C>A (n.-248C>A) c.-223G>T (n.-223G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993300C= | CA1357864609 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-248C= (n.-248C=) c.-223G= (n.-223G=) | |
3 | g.36993300C>G | CA194781 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-248C>G (n.-248C>G) c.-223G>C (n.-223G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993300C>T | CA2665005708 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-248C>T (n.-248C>T) c.-223G>A (n.-223G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993301A= | CA1357864610 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-247A= (n.-247A=) c.-224T= (n.-224T=) | |
3 | g.36993301A>C | CA1357864611 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-247A>C (n.-247A>C) c.-224T>G (n.-224T>G) | dbSNP |
3 | g.36993303G>T | CA2665005709 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-245G>T (n.-245G>T) c.-226C>A (n.-226C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993304C>A | CA2665005710 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-244C>A (n.-244C>A) c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.36993304C= | CA1357864612 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-244C= (n.-244C=) c.-227G= (n.-227G=) | |
3 | g.36993304C>T | CA192576 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-244C>T (n.-244C>T) c.-227G>A (n.-227G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993305G>A | CA2665005711 | MLH1 | c.-243G>A (n.-243G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.36993305G>C | CA2580069305 | MLH1 | c.-243G>C (n.-243G>C) | ClinVar |
3 | g.36993307A= | CA1357864613 | MLH1 | c.-241A= (n.-241A=) | |
3 | g.36993307A>C | CA2665005712 | MLH1 | c.-241A>C (n.-241A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993307A>G | CA915942389 | MLH1 | c.-241A>G (n.-241A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.36993307A>T | CA2580069306 | MLH1 | c.-241A>T (n.-241A>T) | ClinVar |
3 | g.36993308T>C | CA2665005713 | MLH1 | c.-240T>C (n.-240T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.36993309A= | CA1357864614 | MLH1 | c.-239A= (n.-239A=) | |
3 | g.36993309A>G | CA72786121 | MLH1 | c.-239A>G (n.-239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.36993309A>T | CA2665005714 | MLH1 | c.-239A>T (n.-239A>T) | gnomAD v4 |