| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.36993167_36997315del | CA330635 | ClinVar | ||
| 3 | g.36993165C>A | CA2665005514 | EPM2AIP1 | c.-88G>T (n.-88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993165C= | CA1357864531 | EPM2AIP1 | c.-88G= (n.-88G=) | |
| 3 | g.36993165C>G | CA1046889036 | EPM2AIP1 | c.-88G>C (n.-88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993165C>T | CA2577544999 | EPM2AIP1 | c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993166T>C | CA2665005517 | EPM2AIP1 | c.-89A>G (n.-89A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993167C>A | CA2755849244 | EPM2AIP1 | c.-90G>T (n.-90G>T) | |
| 3 | g.36993168T>C | CA2665005518 | EPM2AIP1 | c.-91A>G (n.-91A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993169G>A | CA2665005519 | EPM2AIP1 | c.-92C>T (n.-92C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993169G>C | CA2665005521 | EPM2AIP1 | c.-92C>G (n.-92C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993169G>T | CA2665005524 | EPM2AIP1 | c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993170C>A | CA2665005527 | EPM2AIP1 | c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993170C>G | CA2755849246 | EPM2AIP1 | c.-93G>C (n.-93G>C) | |
| 3 | g.36993170C>T | CA2577545000 | EPM2AIP1 | c.-93G>A (n.-93G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993171G>A | CA542613726 | EPM2AIP1 | c.-94C>T (n.-94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993171G>C | CA2665005531 | EPM2AIP1 | c.-94C>G (n.-94C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993171G= | CA1357864532 | EPM2AIP1 | c.-94C= (n.-94C=) | |
| 3 | g.36993171G>T | CA2577545001 | EPM2AIP1 | c.-94C>A (n.-94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993172C>A | CA2665005532 | EPM2AIP1 | c.-95G>T (n.-95G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993172C>G | CA2755849248 | EPM2AIP1 | c.-95G>C (n.-95G>C) | |
| 3 | g.36993173del | CA2577545002 | EPM2AIP1 | c.-95del (n.-95del) | |
| 3 | g.36993173C>G | CA2665005533 | EPM2AIP1 | c.-96G>C (n.-96G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993173C>T | CA2665005534 | EPM2AIP1 | c.-96G>A (n.-96G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993174A>C | CA2665005535 | EPM2AIP1 | c.-97T>G (n.-97T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993174A>G | CA2577545003 | EPM2AIP1 | c.-97T>C (n.-97T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993175G= | CA1357864533 | EPM2AIP1 | c.-98C= (n.-98C=) | |
| 3 | g.36993175G>T | CA1357864534 | EPM2AIP1 | c.-98C>A (n.-98C>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993176A>C | CA2665005536 | EPM2AIP1 | c.-99T>G (n.-99T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993176A>G | CA2665005537 | EPM2AIP1 | c.-99T>C (n.-99T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993177T>A | CA2665005538 | EPM2AIP1 | c.-100A>T (n.-100A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993177T>C | CA1046889039 | EPM2AIP1 | c.-100A>G (n.-100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993177T= | CA1357864535 | EPM2AIP1 | c.-100A= (n.-100A=) | |
| 3 | g.36993178C>A | CA2665005539 | EPM2AIP1 | c.-101G>T (n.-101G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993178C>G | CA2665005540 | EPM2AIP1 | c.-101G>C (n.-101G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993178C>T | CA2526532719 | EPM2AIP1 | c.-101G>A (n.-101G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993179A= | CA1357864536 | EPM2AIP1 | c.-102T= (n.-102T=) | |
| 3 | g.36993179A>G | CA906755247 | EPM2AIP1 | c.-102T>C (n.-102T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993180C>T | CA2665005542 | EPM2AIP1 | c.-103G>A (n.-103G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993181C= | CA1357864537 | EPM2AIP1 | c.-104G= (n.-104G=) | |
| 3 | g.36993181C>T | CA542613728 | EPM2AIP1 | c.-104G>A (n.-104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993182T>A | CA2531568373 | EPM2AIP1 | c.-105A>T (n.-105A>T) | |
| 3 | g.36993182T>C | CA2665005544 | EPM2AIP1 | c.-105A>G (n.-105A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993183C>A | CA2665005545 | EPM2AIP1 | c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993183C= | CA1357864538 | EPM2AIP1 | c.-106G= (n.-106G=) | |
| 3 | g.36993183C>G | CA2755849250 | EPM2AIP1 | c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| 3 | g.36993183C>T | CA1357864539 | EPM2AIP1 | c.-106G>A (n.-106G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993184A= | CA1357864540 | EPM2AIP1 | c.-107T= (n.-107T=) | |
| 3 | g.36993184A>C | CA72786013 | EPM2AIP1 | c.-107T>G (n.-107T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993184A>G | CA2665005547 | EPM2AIP1 | c.-107T>C (n.-107T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993185G>C | CA1357864542 | EPM2AIP1 | c.-108C>G (n.-108C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993185G= | CA1357864541 | EPM2AIP1 | c.-108C= (n.-108C=) | |
| 3 | g.36993185G>T | CA2665005553 | EPM2AIP1 | c.-108C>A (n.-108C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993186C>A | CA2665005555 | EPM2AIP1 | c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993186C>T | CA2665005556 | EPM2AIP1 | c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993187A= | CA1357864543 | EPM2AIP1 | c.-110T= (n.-110T=) | |
| 3 | g.36993187A>G | CA906755254 | EPM2AIP1 | c.-110T>C (n.-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993187A>T | CA2665005562 | EPM2AIP1 | c.-110T>A (n.-110T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993188G>A | CA542613729 | EPM2AIP1 | c.-111C>T (n.-111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993188G= | CA1357864544 | EPM2AIP1 | c.-111C= (n.-111C=) | |
| 3 | g.36993189A= | CA1357864545 | EPM2AIP1 | c.-112T= (n.-112T=) | |
| 3 | g.36993189A>T | CA2665005564 | EPM2AIP1 | c.-112T>A (n.-112T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993190G>A | CA72786016 | EPM2AIP1 | c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993190G>C | CA542613730 | EPM2AIP1 | c.-113C>G (n.-113C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993190G= | CA1357864546 | EPM2AIP1 | c.-113C= (n.-113C=) | |
| 3 | g.36993190G>T | CA2665005566 | EPM2AIP1 | c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993191dup | CA1046889046 | EPM2AIP1 | c.-113dup (n.-113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993191G>A | CA72786023 | EPM2AIP1 | c.-114C>T (n.-114C>T) | dbSNP |
| 3 | g.36993191G= | CA1357864547 | EPM2AIP1 | c.-114C= (n.-114C=) | |
| 3 | g.36993191G>T | CA2665005568 | EPM2AIP1 | c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993192C>A | CA2665005570 | EPM2AIP1 | c.-115G>T (n.-115G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993192C= | CA1357864548 | EPM2AIP1 | c.-115G= (n.-115G=) | |
| 3 | g.36993192C>T | CA906755274 | EPM2AIP1 | c.-115G>A (n.-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993194C>A | CA2665005573 | EPM2AIP1 | c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993196C>A | CA2665005575 | EPM2AIP1 | c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993196C>T | CA2665005576 | EPM2AIP1 | c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993197A>C | CA2665005577 | EPM2AIP1 | c.-120T>G (n.-120T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993197A>G | CA2665005578 | EPM2AIP1 | c.-120T>C (n.-120T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993198A>G | CA2665005580 | EPM2AIP1 | c.-121T>C (n.-121T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993199G>A | CA2665005582 | EPM2AIP1 | c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993199G>C | CA2665005583 | EPM2AIP1 | c.-122C>G (n.-122C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993199G>T | CA2665005584 | EPM2AIP1 | c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993200C>A | CA2665005585 | EPM2AIP1 | c.-123G>T (n.-123G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993201C>A | CA2665005586 | EPM2AIP1 | c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993202C>A | CA2665005587 | EPM2AIP1 | c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993202C= | CA1357864549 | EPM2AIP1 | c.-125G= (n.-125G=) | |
| 3 | g.36993202C>G | CA1046889049 | EPM2AIP1 | c.-125G>C (n.-125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993202C>T | CA906755278 | EPM2AIP1 | c.-125G>A (n.-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993203G>A | CA2665005591 | EPM2AIP1 | c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993203G>C | CA2665005592 | EPM2AIP1 | c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993203G>T | CA2665005590 | EPM2AIP1 | c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993204G>A | CA72786024 | EPM2AIP1 | c.-127C>T (n.-127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993204G= | CA1357864550 | EPM2AIP1 | c.-127C= (n.-127C=) | |
| 3 | g.36993205T>C | CA542613731 | EPM2AIP1 | c.-128A>G (n.-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993205T= | CA1357864551 | EPM2AIP1 | c.-128A= (n.-128A=) | |
| 3 | g.36993207C>G | CA2665005593 | EPM2AIP1 | c.-130G>C (n.-130G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993207C>T | CA2665005594 | EPM2AIP1 | c.-130G>A (n.-130G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993208C>A | CA2665005597 | EPM2AIP1 | c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993208C>T | CA2665005598 | EPM2AIP1 | c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993209G>A | CA542613732 | EPM2AIP1 | c.-132C>T (n.-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993209G>C | CA1357864552 | EPM2AIP1 | c.-132C>G (n.-132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993209G= | CA1357864553 | EPM2AIP1 | c.-132C= (n.-132C=) | |
| 3 | g.36993210G>A | CA2665005601 | EPM2AIP1 | c.-133C>T (n.-133C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993210G>T | CA2665005602 | EPM2AIP1 | c.-133C>A (n.-133C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993211C>A | CA2665005605 | EPM2AIP1 | c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993211C= | CA1357864554 | EPM2AIP1 | c.-134G= (n.-134G=) | |
| 3 | g.36993211C>T | CA915942375 | EPM2AIP1 | c.-134G>A (n.-134G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993212A>C | CA2665005606 | EPM2AIP1 | c.-135T>G (n.-135T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993213T>C | CA2665005607 | EPM2AIP1 | c.-136A>G (n.-136A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993214C= | CA1357864555 | EPM2AIP1 | c.-137G= (n.-137G=) | |
| 3 | g.36993214C>T | CA10578183 | EPM2AIP1 | c.-137G>A (n.-137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993216C>A | CA2665005612 | EPM2AIP1 | c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993216C= | CA1357864556 | EPM2AIP1 | c.-139G= (n.-139G=) | |
| 3 | g.36993216C>T | CA10578184 | EPM2AIP1 | c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993217T>G | CA2665005613 | EPM2AIP1 | c.-140A>C (n.-140A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993218G>A | CA2665005614 | EPM2AIP1 | c.-141C>T (n.-141C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993218G>T | CA2665005615 | EPM2AIP1 | c.-141C>A (n.-141C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993220T>C | CA2665005616 | EPM2AIP1 | c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993221C>A | CA2665005618 | EPM2AIP1 | c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993221C>G | CA2580069278 | EPM2AIP1 | c.-144G>C (n.-144G>C) | ClinVar |
| 3 | g.36993222C= | CA1357864557 | EPM2AIP1 | c.-145G= (n.-145G=) | |
| 3 | g.36993222C>T | CA915942376 | EPM2AIP1 | c.-145G>A (n.-145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993223T>C | CA72786031 | EPM2AIP1 | c.-146A>G (n.-146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993223T= | CA1357864558 | EPM2AIP1 | c.-146A= (n.-146A=) | |
| 3 | g.36993224A= | CA1357864559 | EPM2AIP1 | c.-147T= (n.-147T=) | |
| 3 | g.36993224A>C | CA2665005628 | EPM2AIP1 | c.-147T>G (n.-147T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993224A>G | CA72786033 | EPM2AIP1 | c.-147T>C (n.-147T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993227G>A | CA1357864561 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-321G>A (n.-321G>A) c.-150C>T (n.-150C>T) | dbSNP |
| 3 | g.36993227G= | CA1357864560 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-321G= (n.-321G=) c.-150C= (n.-150C=) | |
| 3 | g.36993227G>T | CA2665005631 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-321G>T (n.-321G>T) c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993228G>A | CA2665005633 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-320G>A (n.-320G>A) c.-151C>T (n.-151C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993228G>C | CA2580069279 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-320G>C (n.-320G>C) c.-151C>G (n.-151C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.36993228G>T | CA2665005635 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-320G>T (n.-320G>T) c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993229C>A | CA2665005638 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-319C>A (n.-319C>A) c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993229C>T | CA2665005639 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-319C>T (n.-319C>T) c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993231G>A | CA2665005640 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-317G>A (n.-317G>A) c.-154C>T (n.-154C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993231G>T | CA2665005641 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-317G>T (n.-317G>T) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993232G>A | CA2665005643 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-316G>A (n.-316G>A) c.-155C>T (n.-155C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993232G>T | CA2665005644 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-316G>T (n.-316G>T) c.-155C>A (n.-155C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993233A= | CA1357864562 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-315A= (n.-315A=) c.-156T= (n.-156T=) | |
| 3 | g.36993233A>G | CA1357864563 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-315A>G (n.-315A>G) c.-156T>C (n.-156T>C) | dbSNP |
| 3 | g.36993234T>A | CA647594415 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-314T>A (n.-314T>A) c.-157A>T (n.-157A>T) | COSMIC |
| 3 | g.36993234T>C | CA647594414 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-314T>C (n.-314T>C) c.-157A>G (n.-157A>G) | COSMIC |
| 3 | g.36993239C>A | CA2665005645 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.-162G>T (n.-162G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993239C= | CA1357864564 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-309C= (n.-309C=) c.-162G= (n.-162G=) | |
| 3 | g.36993239C>G | CA1357864566 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-309C>G (n.-309C>G) c.-162G>C (n.-162G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993239C>T | CA1357864565 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-309C>T (n.-309C>T) c.-162G>A (n.-162G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993240G>A | CA2580069280 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-308G>A (n.-308G>A) c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar |
| 3 | g.36993240G>C | CA2702478751 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-308G>C (n.-308G>C) c.-163C>G (n.-163C>G) | dbSNP |
| 3 | g.36993241T>A | CA2580069281 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-307T>A (n.-307T>A) c.-164A>T (n.-164A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.36993243T>C | CA2665005647 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-305T>C (n.-305T>C) c.-166A>G (n.-166A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993243T>G | CA2665005648 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-305T>G (n.-305T>G) c.-166A>C (n.-166A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993244T>A | CA2580069282 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-304T>A (n.-304T>A) c.-167A>T (n.-167A>T) | ClinVar |
| 3 | g.36993244_36993265delinsTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAA | CA1357864567 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-304_-283delinsTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAA (n.-304_-283delinsTCCCCGAGCTCCTAAAAACGAA) c.-188_-167delinsTTCGTTTTTAGGAGCTCGGGGA (n.-188_-167delinsTTCGTTTTTAGGAGCTCGGGGA) | |
| 3 | g.36993245C= | CA1357864568 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-303C= (n.-303C=) c.-168G= (n.-168G=) | |
| 3 | g.36993245C>T | CA166780 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-303C>T (n.-303C>T) c.-168G>A (n.-168G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993247_36993267del | CA906755312 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-301_-281del (n.-301_-281del) c.-188_-168del (n.-188_-168del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993246C>A | CA2580069285 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-302C>A (n.-302C>A) c.-169G>T (n.-169G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.36993246C= | CA1357864569 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-302C= (n.-302C=) c.-169G= (n.-169G=) | |
| 3 | g.36993246C>T | CA915942377 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-302C>T (n.-302C>T) c.-169G>A (n.-169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993247C= | CA1357864570 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-301C= (n.-301C=) c.-170G= (n.-170G=) | |
| 3 | g.36993247C>G | CA2665005656 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-301C>G (n.-301C>G) c.-170G>C (n.-170G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993247C>T | CA1357864571 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.-170G>A (n.-170G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993248C>A | CA2665005657 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-300C>A (n.-300C>A) c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993248C= | CA1357864572 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-300C= (n.-300C=) c.-171G= (n.-171G=) | |
| 3 | g.36993248C>G | CA915942378 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-300C>G (n.-300C>G) c.-171G>C (n.-171G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993248C>T | CA2665005659 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-300C>T (n.-300C>T) c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993249G>A | CA915942379 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-299G>A (n.-299G>A) c.-172C>T (n.-172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993249G>C | CA1357864574 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-299G>C (n.-299G>C) c.-172C>G (n.-172C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993249G= | CA1357864573 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-299G= (n.-299G=) c.-172C= (n.-172C=) | |
| 3 | g.36993249G>T | CA2665005663 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993250A>G | CA2580069286 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-298A>G (n.-298A>G) c.-173T>C (n.-173T>C) | ClinVar |
| 3 | g.36993251G>T | CA2665005665 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-297G>T (n.-297G>T) c.-174C>A (n.-174C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993252C>A | CA2665005667 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-296C>A (n.-296C>A) c.-175G>T (n.-175G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993252C>T | CA2665005668 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-296C>T (n.-296C>T) c.-175G>A (n.-175G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993253T>A | CA2580069287 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-295T>A (n.-295T>A) c.-176A>T (n.-176A>T) | ClinVar |
| 3 | g.36993254C>A | CA1357864576 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-294C>A (n.-294C>A) c.-177G>T (n.-177G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993254C= | CA1357864575 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-294C= (n.-294C=) c.-177G= (n.-177G=) | |
| 3 | g.36993254C>G | CA1046889073 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-294C>G (n.-294C>G) c.-177G>C (n.-177G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993254C>T | CA906755316 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-294C>T (n.-294C>T) c.-177G>A (n.-177G>A) | dbSNP |
| 3 | g.36993255C= | CA1357864577 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-293C= (n.-293C=) c.-178G= (n.-178G=) | |
| 3 | g.36993255C>T | CA542613733 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-293C>T (n.-293C>T) c.-178G>A (n.-178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993256T>A | CA72786037 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-292T>A (n.-292T>A) c.-179A>T (n.-179A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993256T= | CA1357864578 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-292T= (n.-292T=) c.-179A= (n.-179A=) | |
| 3 | g.36993257A= | CA1357864579 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-291A= (n.-291A=) c.-180T= (n.-180T=) | |
| 3 | g.36993257A>G | CA542613734 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-291A>G (n.-291A>G) c.-180T>C (n.-180T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993261del | CA2580069288 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-287del (n.-287del) c.-180del (n.-180del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.36993259A>C | CA2665005676 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-289A>C (n.-289A>C) c.-182T>G (n.-182T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993260A= | CA1357864580 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-288A= (n.-288A=) c.-183T= (n.-183T=) | |
| 3 | g.36993260A>C | CA2665005678 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-288A>C (n.-288A>C) c.-183T>G (n.-183T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993260A>G | CA166104 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-288A>G (n.-288A>G) c.-183T>C (n.-183T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993261A>C | CA2665005679 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-287A>C (n.-287A>C) c.-184T>G (n.-184T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993262C>A | CA2665005680 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-286C>A (n.-286C>A) c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993262C= | CA1357864581 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-286C= (n.-286C=) c.-185G= (n.-185G=) | |
| 3 | g.36993262C>T | CA915942380 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-286C>T (n.-286C>T) c.-185G>A (n.-185G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993263G>A | CA915942381 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-285G>A (n.-285G>A) c.-186C>T (n.-186C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.36993263G>C | CA906755329 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-285G>C (n.-285G>C) c.-186C>G (n.-186C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.36993263G= | CA1357864582 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-285G= (n.-285G=) c.-186C= (n.-186C=) | |
| 3 | g.36993263G>T | CA10578185 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-285G>T (n.-285G>T) c.-186C>A (n.-186C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.36993266_36993269del | CA2665005682 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-282_-279del (n.-282_-279del) c.-190_-187del (n.-190_-187del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.36993265A>G | CA2595701807 | EPM2AIP1,MLH1 | c.-283A>G (n.-283A>G) c.-188T>C (n.-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |