Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.36986067A>CCA444096089NIPBLc.2887A>C (p.Arg963=)
n.2507A>C
c.1-78511A>C (n.1-78511A>C)
c.2143A>C (p.Arg715=)
c.2227A>C (p.Arg743=)
c.1270A>C (p.Arg424=)
c.1496-9555A>C (n.1496-9555A>C)
5g.36986067A>GCA359506744NIPBLc.2887A>G (p.Arg963Gly)
n.2507A>G
c.1-78511A>G (n.1-78511A>G)
c.2143A>G (p.Arg715Gly)
c.2227A>G (p.Arg743Gly)
c.1270A>G (p.Arg424Gly)
c.1496-9555A>G (n.1496-9555A>G)
5g.36986067A>TCA359506745NIPBLc.2887A>T (p.Arg963Trp)
n.2507A>T
c.1-78511A>T (n.1-78511A>T)
c.2143A>T (p.Arg715Trp)
c.2227A>T (p.Arg743Trp)
c.1270A>T (p.Arg424Trp)
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5g.36986068G>ACA3236237NIPBLc.2888G>A (p.Arg963Lys)
n.2508G>A
c.1-78510G>A (n.1-78510G>A)
c.2144G>A (p.Arg715Lys)
c.2228G>A (p.Arg743Lys)
c.1271G>A (p.Arg424Lys)
c.1496-9554G>A (n.1496-9554G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986068G>CCA359506758NIPBLc.2888G>C (p.Arg963Thr)
n.2508G>C
c.1-78510G>C (n.1-78510G>C)
c.2144G>C (p.Arg715Thr)
c.2228G>C (p.Arg743Thr)
c.1271G>C (p.Arg424Thr)
c.1496-9554G>C (n.1496-9554G>C)
5g.36986068G=CA1539583080NIPBLc.2888G= (p.Arg963=)
n.2508G=
c.1-78510G= (n.1-78510G=)
c.2144G= (p.Arg715=)
c.2228G= (p.Arg743=)
c.1271G= (p.Arg424=)
c.1496-9554G= (n.1496-9554G=)
5g.36986068G>TCA359506759NIPBLc.2888G>T (p.Arg963Met)
n.2508G>T
c.1-78510G>T (n.1-78510G>T)
c.2144G>T (p.Arg715Met)
c.2228G>T (p.Arg743Met)
c.1271G>T (p.Arg424Met)
c.1496-9554G>T (n.1496-9554G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36986069G>ACA444096091NIPBLc.2889G>A (p.Arg963=)
n.2509G>A
c.1-78509G>A (n.1-78509G>A)
c.2145G>A (p.Arg715=)
c.2229G>A (p.Arg743=)
c.1272G>A (p.Arg424=)
c.1496-9553G>A (n.1496-9553G>A)
gnomAD v4
5g.36986069G>CCA359506764NIPBLc.2889G>C (p.Arg963Ser)
n.2509G>C
c.1-78509G>C (n.1-78509G>C)
c.2145G>C (p.Arg715Ser)
c.2229G>C (p.Arg743Ser)
c.1272G>C (p.Arg424Ser)
c.1496-9553G>C (n.1496-9553G>C)
5g.36986069G>TCA359506769NIPBLc.2889G>T (p.Arg963Ser)
n.2509G>T
c.1-78509G>T (n.1-78509G>T)
c.2145G>T (p.Arg715Ser)
c.2229G>T (p.Arg743Ser)
c.1272G>T (p.Arg424Ser)
c.1496-9553G>T (n.1496-9553G>T)
5g.36986070G>ACA359506773NIPBLc.2890G>A (p.Asp964Asn)
n.2510G>A
c.1-78508G>A (n.1-78508G>A)
c.2146G>A (p.Asp716Asn)
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.1496-9552G>A (n.1496-9552G>A)
gnomAD v4
5g.36986070G>CCA359506776NIPBLc.2890G>C (p.Asp964His)
n.2510G>C
c.1-78508G>C (n.1-78508G>C)
c.2146G>C (p.Asp716His)
c.2230G>C (p.Asp744His)
c.1273G>C (p.Asp425His)
c.1496-9552G>C (n.1496-9552G>C)
5g.36986070G>TCA359506788NIPBLc.2890G>T (p.Asp964Tyr)
n.2510G>T
c.1-78508G>T (n.1-78508G>T)
c.2146G>T (p.Asp716Tyr)
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.1496-9552G>T (n.1496-9552G>T)
5g.36986071A>CCA359506802NIPBLc.2891A>C (p.Asp964Ala)
n.2511A>C
c.1-78507A>C (n.1-78507A>C)
c.2147A>C (p.Asp716Ala)
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.1496-9551A>C (n.1496-9551A>C)
5g.36986071A>GCA359506806NIPBLc.2891A>G (p.Asp964Gly)
n.2511A>G
c.1-78507A>G (n.1-78507A>G)
c.2147A>G (p.Asp716Gly)
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.1496-9551A>G (n.1496-9551A>G)
5g.36986071A>TCA359506796NIPBLc.2891A>T (p.Asp964Val)
n.2511A>T
c.1-78507A>T (n.1-78507A>T)
c.2147A>T (p.Asp716Val)
c.2231A>T (p.Asp744Val)
c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.1496-9551A>T (n.1496-9551A>T)
5g.36986072T>ACA359506810NIPBLc.2892T>A (p.Asp964Glu)
n.2512T>A
c.1-78506T>A (n.1-78506T>A)
c.2148T>A (p.Asp716Glu)
c.2232T>A (p.Asp744Glu)
c.1275T>A (p.Asp425Glu)
c.1496-9550T>A (n.1496-9550T>A)
5g.36986072T>CCA444096097NIPBLc.2892T>C (p.Asp964=)
n.2512T>C
c.1-78506T>C (n.1-78506T>C)
c.2148T>C (p.Asp716=)
c.2232T>C (p.Asp744=)
c.1275T>C (p.Asp425=)
c.1496-9550T>C (n.1496-9550T>C)
5g.36986072T>GCA359506812NIPBLc.2892T>G (p.Asp964Glu)
n.2512T>G
c.1-78506T>G (n.1-78506T>G)
c.2148T>G (p.Asp716Glu)
c.2232T>G (p.Asp744Glu)
c.1275T>G (p.Asp425Glu)
c.1496-9550T>G (n.1496-9550T>G)
5g.36986073A>CCA359506814NIPBLc.2893A>C (p.Lys965Gln)
n.2513A>C
c.1-78505A>C (n.1-78505A>C)
c.2149A>C (p.Lys717Gln)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
c.1276A>C (p.Lys426Gln)
c.1496-9549A>C (n.1496-9549A>C)
5g.36986073A>GCA359506818NIPBLc.2893A>G (p.Lys965Glu)
n.2513A>G
c.1-78505A>G (n.1-78505A>G)
c.2149A>G (p.Lys717Glu)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
c.1276A>G (p.Lys426Glu)
c.1496-9549A>G (n.1496-9549A>G)
gnomAD v4
5g.36986073A>TCA359506822NIPBLc.2893A>T (p.Lys965Ter)
n.2513A>T
c.1-78505A>T (n.1-78505A>T)
c.2149A>T (p.Lys717Ter)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
c.1276A>T (p.Lys426Ter)
c.1496-9549A>T (n.1496-9549A>T)
5g.36986074A>CCA359506825NIPBLc.2894A>C (p.Lys965Thr)
n.2514A>C
c.1-78504A>C (n.1-78504A>C)
c.2150A>C (p.Lys717Thr)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
c.1277A>C (p.Lys426Thr)
c.1496-9548A>C (n.1496-9548A>C)
5g.36986074A>GCA359506826NIPBLc.2894A>G (p.Lys965Arg)
n.2514A>G
c.1-78504A>G (n.1-78504A>G)
c.2150A>G (p.Lys717Arg)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
c.1277A>G (p.Lys426Arg)
c.1496-9548A>G (n.1496-9548A>G)
5g.36986074A>TCA359506827NIPBLc.2894A>T (p.Lys965Ile)
n.2514A>T
c.1-78504A>T (n.1-78504A>T)
c.2150A>T (p.Lys717Ile)
c.2234A>T (p.Lys745Ile)
c.1277A>T (p.Lys426Ile)
c.1496-9548A>T (n.1496-9548A>T)
5g.36986075A>CCA359506831NIPBLc.2895A>C (p.Lys965Asn)
n.2515A>C
c.1-78503A>C (n.1-78503A>C)
c.2151A>C (p.Lys717Asn)
c.2235A>C (p.Lys745Asn)
c.1278A>C (p.Lys426Asn)
c.1496-9547A>C (n.1496-9547A>C)
5g.36986075A>GCA444096102NIPBLc.2895A>G (p.Lys965=)
n.2515A>G
c.1-78503A>G (n.1-78503A>G)
c.2151A>G (p.Lys717=)
c.2235A>G (p.Lys745=)
c.1278A>G (p.Lys426=)
c.1496-9547A>G (n.1496-9547A>G)
5g.36986075A>TCA359506832NIPBLc.2895A>T (p.Lys965Asn)
n.2515A>T
c.1-78503A>T (n.1-78503A>T)
c.2151A>T (p.Lys717Asn)
c.2235A>T (p.Lys745Asn)
c.1278A>T (p.Lys426Asn)
c.1496-9547A>T (n.1496-9547A>T)
gnomAD v4
5g.36986076G>ACA359506834NIPBLc.2896G>A (p.Asp966Asn)
n.2516G>A
c.1-78502G>A (n.1-78502G>A)
c.2152G>A (p.Asp718Asn)
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.1279G>A (p.Asp427Asn)
c.1496-9546G>A (n.1496-9546G>A)
5g.36986076G>CCA359506837NIPBLc.2896G>C (p.Asp966His)
n.2516G>C
c.1-78502G>C (n.1-78502G>C)
c.2152G>C (p.Asp718His)
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.1279G>C (p.Asp427His)
c.1496-9546G>C (n.1496-9546G>C)
5g.36986076G>TCA359506842NIPBLc.2896G>T (p.Asp966Tyr)
n.2516G>T
c.1-78502G>T (n.1-78502G>T)
c.2152G>T (p.Asp718Tyr)
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.1279G>T (p.Asp427Tyr)
c.1496-9546G>T (n.1496-9546G>T)
5g.36986077A>CCA359506848NIPBLc.2897A>C (p.Asp966Ala)
n.2517A>C
c.1-78501A>C (n.1-78501A>C)
c.2153A>C (p.Asp718Ala)
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.1496-9545A>C (n.1496-9545A>C)
5g.36986077A>GCA359506847NIPBLc.2897A>G (p.Asp966Gly)
n.2517A>G
c.1-78501A>G (n.1-78501A>G)
c.2153A>G (p.Asp718Gly)
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.1496-9545A>G (n.1496-9545A>G)
5g.36986077A>TCA359506846NIPBLc.2897A>T (p.Asp966Val)
n.2517A>T
c.1-78501A>T (n.1-78501A>T)
c.2153A>T (p.Asp718Val)
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.1496-9545A>T (n.1496-9545A>T)
gnomAD v4
5g.36986078T>ACA359506849NIPBLc.2898T>A (p.Asp966Glu)
n.2518T>A
c.1-78500T>A (n.1-78500T>A)
c.2154T>A (p.Asp718Glu)
c.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.1496-9544T>A (n.1496-9544T>A)
5g.36986078T>CCA444096103NIPBLc.2898T>C (p.Asp966=)
n.2518T>C
c.1-78500T>C (n.1-78500T>C)
c.2154T>C (p.Asp718=)
c.2238T>C (p.Asp746=)
c.1281T>C (p.Asp427=)
c.1496-9544T>C (n.1496-9544T>C)
gnomAD v4
5g.36986078T>GCA359506852NIPBLc.2898T>G (p.Asp966Glu)
n.2518T>G
c.1-78500T>G (n.1-78500T>G)
c.2154T>G (p.Asp718Glu)
c.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.1496-9544T>G (n.1496-9544T>G)
5g.36986079G>ACA359506865NIPBLc.2899G>A (p.Gly967Ser)
n.2519G>A
c.1-78499G>A (n.1-78499G>A)
c.2155G>A (p.Gly719Ser)
c.2239G>A (p.Gly747Ser)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
c.1496-9543G>A (n.1496-9543G>A)
5g.36986079G>CCA359506867NIPBLc.2899G>C (p.Gly967Arg)
n.2519G>C
c.1-78499G>C (n.1-78499G>C)
c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.2239G>C (p.Gly747Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1496-9543G>C (n.1496-9543G>C)
5g.36986079G=CA1539583084NIPBLc.2899G= (p.Gly967=)
n.2519G=
c.1-78499G= (n.1-78499G=)
c.2155G= (p.Gly719=)
c.2239G= (p.Gly747=)
c.1282G= (p.Gly428=)
c.1496-9543G= (n.1496-9543G=)
5g.36986079G>TCA359506869NIPBLc.2899G>T (p.Gly967Cys)
n.2519G>T
c.1-78499G>T (n.1-78499G>T)
c.2155G>T (p.Gly719Cys)
c.2239G>T (p.Gly747Cys)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
c.1496-9543G>T (n.1496-9543G>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36986080G>ACA359506873NIPBLc.2900G>A (p.Gly967Asp)
n.2520G>A
c.1-78498G>A (n.1-78498G>A)
c.2156G>A (p.Gly719Asp)
c.2240G>A (p.Gly747Asp)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
c.1496-9542G>A (n.1496-9542G>A)
dbSNP
5g.36986080G>CCA359506876NIPBLc.2900G>C (p.Gly967Ala)
n.2520G>C
c.1-78498G>C (n.1-78498G>C)
c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.2240G>C (p.Gly747Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1496-9542G>C (n.1496-9542G>C)
5g.36986080G=CA1539583088NIPBLc.2900G= (p.Gly967=)
n.2520G=
c.1-78498G= (n.1-78498G=)
c.2156G= (p.Gly719=)
c.2240G= (p.Gly747=)
c.1283G= (p.Gly428=)
c.1496-9542G= (n.1496-9542G=)
5g.36986080G>TCA359506879NIPBLc.2900G>T (p.Gly967Val)
n.2520G>T
c.1-78498G>T (n.1-78498G>T)
c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.2240G>T (p.Gly747Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1496-9542G>T (n.1496-9542G>T)
5g.36986081C>ACA3236238NIPBLc.2901C>A (p.Gly967=)
n.2521C>A
c.1-78497C>A (n.1-78497C>A)
c.2157C>A (p.Gly719=)
c.2241C>A (p.Gly747=)
c.1284C>A (p.Gly428=)
c.1496-9541C>A (n.1496-9541C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986081C=CA1539583091NIPBLc.2901C= (p.Gly967=)
n.2521C=
c.1-78497C= (n.1-78497C=)
c.2157C= (p.Gly719=)
c.2241C= (p.Gly747=)
c.1284C= (p.Gly428=)
c.1496-9541C= (n.1496-9541C=)
5g.36986081C>GCA444096108NIPBLc.2901C>G (p.Gly967=)
n.2521C>G
c.1-78497C>G (n.1-78497C>G)
c.2157C>G (p.Gly719=)
c.2241C>G (p.Gly747=)
c.1284C>G (p.Gly428=)
c.1496-9541C>G (n.1496-9541C>G)
5g.36986081C>TCA444096109NIPBLc.2901C>T (p.Gly967=)
n.2521C>T
c.1-78497C>T (n.1-78497C>T)
c.2157C>T (p.Gly719=)
c.2241C>T (p.Gly747=)
c.1284C>T (p.Gly428=)
c.1496-9541C>T (n.1496-9541C>T)
gnomAD v4
5g.36986081_36986082delinsCACA1539583090NIPBLc.2901_2902delinsCA (p.Gly967=)
n.2521_2522delinsCA
c.1-78497_1-78496delinsCA (n.1-78497_1-78496delinsCA)
c.2157_2158delinsCA (p.Gly719=)
c.2241_2242delinsCA (p.Gly747=)
c.1284_1285delinsCA (p.Gly428=)
c.1496-9541_1496-9540delinsCA (n.1496-9541_1496-9540delinsCA)
5g.36986082A=CA1539583095NIPBLc.2902A= (p.Asn968=)
n.2522A=
c.1-78496A= (n.1-78496A=)
c.2158A= (p.Asn720=)
c.2242A= (p.Asn748=)
c.1285A= (p.Asn429=)
c.1496-9540A= (n.1496-9540A=)
5g.36986082A>CCA359506903NIPBLc.2902A>C (p.Asn968His)
n.2522A>C
c.1-78496A>C (n.1-78496A>C)
c.2158A>C (p.Asn720His)
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
c.1496-9540A>C (n.1496-9540A>C)
gnomAD v4
5g.36986082A>GCA3236239NIPBLc.2902A>G (p.Asn968Asp)
n.2522A>G
c.1-78496A>G (n.1-78496A>G)
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
c.1496-9540A>G (n.1496-9540A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986082A>TCA359506909NIPBLc.2902A>T (p.Asn968Tyr)
n.2522A>T
c.1-78496A>T (n.1-78496A>T)
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.1285A>T (p.Asn429Tyr)
c.1496-9540A>T (n.1496-9540A>T)
5g.36986083delCA272038NIPBLc.2903del (p.Asn968MetfsTer11)
n.2523del
c.1-78495del (n.1-78495del)
c.2159del (p.Asn720MetfsTer11)
c.2243del (p.Asn748MetfsTer11)
c.1286del (p.Asn429MetfsTer11)
c.1496-9539del (n.1496-9539del)
ClinVar dbSNP
5g.36986083A=CA1539583099NIPBLc.2903A= (p.Asn968=)
n.2523A=
c.1-78495A= (n.1-78495A=)
c.2159A= (p.Asn720=)
c.2243A= (p.Asn748=)
c.1286A= (p.Asn429=)
c.1496-9539A= (n.1496-9539A=)
5g.36986083A>CCA359506923NIPBLc.2903A>C (p.Asn968Thr)
n.2523A>C
c.1-78495A>C (n.1-78495A>C)
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
c.1496-9539A>C (n.1496-9539A>C)
5g.36986083A>GCA272035NIPBLc.2903A>G (p.Asn968Ser)
n.2523A>G
c.1-78495A>G (n.1-78495A>G)
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.1286A>G (p.Asn429Ser)
c.1496-9539A>G (n.1496-9539A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986083A>TCA3236240NIPBLc.2903A>T (p.Asn968Ile)
n.2523A>T
c.1-78495A>T (n.1-78495A>T)
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.1286A>T (p.Asn429Ile)
c.1496-9539A>T (n.1496-9539A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986084T>ACA3236241NIPBLc.2904T>A (p.Asn968Lys)
n.2524T>A
c.1-78494T>A (n.1-78494T>A)
c.2160T>A (p.Asn720Lys)
c.2244T>A (p.Asn748Lys)
c.1287T>A (p.Asn429Lys)
c.1496-9538T>A (n.1496-9538T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986084T>CCA444096113NIPBLc.2904T>C (p.Asn968=)
n.2524T>C
c.1-78494T>C (n.1-78494T>C)
c.2160T>C (p.Asn720=)
c.2244T>C (p.Asn748=)
c.1287T>C (p.Asn429=)
c.1496-9538T>C (n.1496-9538T>C)
gnomAD v4
5g.36986084T>GCA359506936NIPBLc.2904T>G (p.Asn968Lys)
n.2524T>G
c.1-78494T>G (n.1-78494T>G)
c.2160T>G (p.Asn720Lys)
c.2244T>G (p.Asn748Lys)
c.1287T>G (p.Asn429Lys)
c.1496-9538T>G (n.1496-9538T>G)
5g.36986084T=CA1539583104NIPBLc.2904T= (p.Asn968=)
n.2524T=
c.1-78494T= (n.1-78494T=)
c.2160T= (p.Asn720=)
c.2244T= (p.Asn748=)
c.1287T= (p.Asn429=)
c.1496-9538T= (n.1496-9538T=)
5g.36986085G>ACA359506948NIPBLc.2905G>A (p.Val969Ile)
n.2525G>A
c.1-78493G>A (n.1-78493G>A)
c.2161G>A (p.Val721Ile)
c.2245G>A (p.Val749Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1496-9537G>A (n.1496-9537G>A)
gnomAD v4
5g.36986085G>CCA359506947NIPBLc.2905G>C (p.Val969Leu)
n.2525G>C
c.1-78493G>C (n.1-78493G>C)
c.2161G>C (p.Val721Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1496-9537G>C (n.1496-9537G>C)
5g.36986085G>TCA359506949NIPBLc.2905G>T (p.Val969Phe)
n.2525G>T
c.1-78493G>T (n.1-78493G>T)
c.2161G>T (p.Val721Phe)
c.2245G>T (p.Val749Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.1496-9537G>T (n.1496-9537G>T)
5g.36986086T>ACA359506950NIPBLc.2906T>A (p.Val969Asp)
n.2526T>A
c.1-78492T>A (n.1-78492T>A)
c.2162T>A (p.Val721Asp)
c.2246T>A (p.Val749Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1496-9536T>A (n.1496-9536T>A)
5g.36986086T>CCA359506952NIPBLc.2906T>C (p.Val969Ala)
n.2526T>C
c.1-78492T>C (n.1-78492T>C)
c.2162T>C (p.Val721Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1496-9536T>C (n.1496-9536T>C)
5g.36986086T>GCA359506951NIPBLc.2906T>G (p.Val969Gly)
n.2526T>G
c.1-78492T>G (n.1-78492T>G)
c.2162T>G (p.Val721Gly)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1496-9536T>G (n.1496-9536T>G)
5g.36986087T>ACA444096115NIPBLc.2907T>A (p.Val969=)
n.2527T>A
c.1-78491T>A (n.1-78491T>A)
c.2163T>A (p.Val721=)
c.2247T>A (p.Val749=)
c.1290T>A (p.Val430=)
c.1496-9535T>A (n.1496-9535T>A)
5g.36986087T>CCA444096116NIPBLc.2907T>C (p.Val969=)
n.2527T>C
c.1-78491T>C (n.1-78491T>C)
c.2163T>C (p.Val721=)
c.2247T>C (p.Val749=)
c.1290T>C (p.Val430=)
c.1496-9535T>C (n.1496-9535T>C)
5g.36986087T>GCA444096117NIPBLc.2907T>G (p.Val969=)
n.2527T>G
c.1-78491T>G (n.1-78491T>G)
c.2163T>G (p.Val721=)
c.2247T>G (p.Val749=)
c.1290T>G (p.Val430=)
c.1496-9535T>G (n.1496-9535T>G)
5g.36986088A>CCA359506953NIPBLc.2908A>C (p.Thr970Pro)
n.2528A>C
c.1-78490A>C (n.1-78490A>C)
c.2164A>C (p.Thr722Pro)
c.2248A>C (p.Thr750Pro)
c.1291A>C (p.Thr431Pro)
c.1496-9534A>C (n.1496-9534A>C)
5g.36986088A>GCA359506955NIPBLc.2908A>G (p.Thr970Ala)
n.2528A>G
c.1-78490A>G (n.1-78490A>G)
c.2164A>G (p.Thr722Ala)
c.2248A>G (p.Thr750Ala)
c.1291A>G (p.Thr431Ala)
c.1496-9534A>G (n.1496-9534A>G)
5g.36986088A>TCA359506954NIPBLc.2908A>T (p.Thr970Ser)
n.2528A>T
c.1-78490A>T (n.1-78490A>T)
c.2164A>T (p.Thr722Ser)
c.2248A>T (p.Thr750Ser)
c.1291A>T (p.Thr431Ser)
c.1496-9534A>T (n.1496-9534A>T)
5g.36986089C>ACA359506956NIPBLc.2909C>A (p.Thr970Asn)
n.2529C>A
c.1-78489C>A (n.1-78489C>A)
c.2165C>A (p.Thr722Asn)
c.2249C>A (p.Thr750Asn)
c.1292C>A (p.Thr431Asn)
c.1496-9533C>A (n.1496-9533C>A)
5g.36986089C=CA1539583105NIPBLc.2909C= (p.Thr970=)
n.2529C=
c.1-78489C= (n.1-78489C=)
c.2165C= (p.Thr722=)
c.2249C= (p.Thr750=)
c.1292C= (p.Thr431=)
c.1496-9533C= (n.1496-9533C=)
5g.36986089C>GCA359506957NIPBLc.2909C>G (p.Thr970Ser)
n.2529C>G
c.1-78489C>G (n.1-78489C>G)
c.2165C>G (p.Thr722Ser)
c.2249C>G (p.Thr750Ser)
c.1292C>G (p.Thr431Ser)
c.1496-9533C>G (n.1496-9533C>G)
5g.36986089C>TCA359506958NIPBLc.2909C>T (p.Thr970Ile)
n.2529C>T
c.1-78489C>T (n.1-78489C>T)
c.2165C>T (p.Thr722Ile)
c.2249C>T (p.Thr750Ile)
c.1292C>T (p.Thr431Ile)
c.1496-9533C>T (n.1496-9533C>T)
5g.36986089_36986090insCCTCTGTCCTTCA1539583108NIPBLc.2909_2910insCCTCTGTCCTT (p.Gln971LeufsTer12)
n.2529_2530insCCTCTGTCCTT
c.1-78489_1-78488insCCTCTGTCCTT (n.1-78489_1-78488insCCTCTGTCCTT)
c.2165_2166insCCTCTGTCCTT (p.Gln723LeufsTer12)
c.2249_2250insCCTCTGTCCTT (p.Gln751LeufsTer12)
c.1292_1293insCCTCTGTCCTT (p.Gln432LeufsTer12)
c.1496-9533_1496-9532insCCTCTGTCCTT (n.1496-9533_1496-9532insCCTCTGTCCTT)
dbSNP
5g.36986090T>ACA444096121NIPBLc.2910T>A (p.Thr970=)
n.2530T>A
c.1-78488T>A (n.1-78488T>A)
c.2166T>A (p.Thr722=)
c.2250T>A (p.Thr750=)
c.1293T>A (p.Thr431=)
c.1496-9532T>A (n.1496-9532T>A)
5g.36986090T>CCA117045189NIPBLc.2910T>C (p.Thr970=)
n.2530T>C
c.1-78488T>C (n.1-78488T>C)
c.2166T>C (p.Thr722=)
c.2250T>C (p.Thr750=)
c.1293T>C (p.Thr431=)
c.1496-9532T>C (n.1496-9532T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986090T>GCA444096122NIPBLc.2910T>G (p.Thr970=)
n.2530T>G
c.1-78488T>G (n.1-78488T>G)
c.2166T>G (p.Thr722=)
c.2250T>G (p.Thr750=)
c.1293T>G (p.Thr431=)
c.1496-9532T>G (n.1496-9532T>G)
5g.36986090T=CA1539583109NIPBLc.2910T= (p.Thr970=)
n.2530T=
c.1-78488T= (n.1-78488T=)
c.2166T= (p.Thr722=)
c.2250T= (p.Thr750=)
c.1293T= (p.Thr431=)
c.1496-9532T= (n.1496-9532T=)
5g.36986091C>ACA359506959NIPBLc.2911C>A (p.Gln971Lys)
n.2531C>A
c.1-78487C>A (n.1-78487C>A)
c.2167C>A (p.Gln723Lys)
c.2251C>A (p.Gln751Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1496-9531C>A (n.1496-9531C>A)
5g.36986091C>GCA359506960NIPBLc.2911C>G (p.Gln971Glu)
n.2531C>G
c.1-78487C>G (n.1-78487C>G)
c.2167C>G (p.Gln723Glu)
c.2251C>G (p.Gln751Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1496-9531C>G (n.1496-9531C>G)
5g.36986091C>TCA359506961NIPBLc.2911C>T (p.Gln971Ter)
n.2531C>T
c.1-78487C>T (n.1-78487C>T)
c.2167C>T (p.Gln723Ter)
c.2251C>T (p.Gln751Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1496-9531C>T (n.1496-9531C>T)
5g.36986092A=CA1539583111NIPBLc.2912A= (p.Gln971=)
n.2532A=
c.1-78486A= (n.1-78486A=)
c.2168A= (p.Gln723=)
c.2252A= (p.Gln751=)
c.1295A= (p.Gln432=)
c.1496-9530A= (n.1496-9530A=)
5g.36986092A>CCA359506962NIPBLc.2912A>C (p.Gln971Pro)
n.2532A>C
c.1-78486A>C (n.1-78486A>C)
c.2168A>C (p.Gln723Pro)
c.2252A>C (p.Gln751Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1496-9530A>C (n.1496-9530A>C)
5g.36986092A>GCA117045202NIPBLc.2912A>G (p.Gln971Arg)
n.2532A>G
c.1-78486A>G (n.1-78486A>G)
c.2168A>G (p.Gln723Arg)
c.2252A>G (p.Gln751Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1496-9530A>G (n.1496-9530A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.36986092A>TCA359506966NIPBLc.2912A>T (p.Gln971Leu)
n.2532A>T
c.1-78486A>T (n.1-78486A>T)
c.2168A>T (p.Gln723Leu)
c.2252A>T (p.Gln751Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1496-9530A>T (n.1496-9530A>T)
5g.36986093G>ACA444096124NIPBLc.2913G>A (p.Gln971=)
n.2533G>A
c.1-78485G>A (n.1-78485G>A)
c.2169G>A (p.Gln723=)
c.2253G>A (p.Gln751=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1496-9529G>A (n.1496-9529G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986093G>CCA359506968NIPBLc.2913G>C (p.Gln971His)
n.2533G>C
c.1-78485G>C (n.1-78485G>C)
c.2169G>C (p.Gln723His)
c.2253G>C (p.Gln751His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1496-9529G>C (n.1496-9529G>C)
5g.36986093G=CA1539583112NIPBLc.2913G= (p.Gln971=)
n.2533G=
c.1-78485G= (n.1-78485G=)
c.2169G= (p.Gln723=)
c.2253G= (p.Gln751=)
c.1296G= (p.Gln432=)
c.1496-9529G= (n.1496-9529G=)
5g.36986093G>TCA359506971NIPBLc.2913G>T (p.Gln971His)
n.2533G>T
c.1-78485G>T (n.1-78485G>T)
c.2169G>T (p.Gln723His)
c.2253G>T (p.Gln751His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1496-9529G>T (n.1496-9529G>T)
5g.36986094G>ACA359506975NIPBLc.2914G>A (p.Glu972Lys)
n.2534G>A
c.1-78484G>A (n.1-78484G>A)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.1496-9528G>A (n.1496-9528G>A)
dbSNP
5g.36986094G>CCA359506973NIPBLc.2914G>C (p.Glu972Gln)
n.2534G>C
c.1-78484G>C (n.1-78484G>C)
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.1496-9528G>C (n.1496-9528G>C)
5g.36986094G=CA1539583115NIPBLc.2914G= (p.Glu972=)
n.2534G=
c.1-78484G= (n.1-78484G=)
c.2170G= (p.Glu724=)
c.2254G= (p.Glu752=)
c.1297G= (p.Glu433=)
c.1496-9528G= (n.1496-9528G=)
5g.36986094G>TCA359506974NIPBLc.2914G>T (p.Glu972Ter)
n.2534G>T
c.1-78484G>T (n.1-78484G>T)
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.1496-9528G>T (n.1496-9528G>T)
5g.36986095delCA2695204234NIPBLc.2915del (p.Glu972GlyfsTer7)
n.2535del
c.1-78483del (n.1-78483del)
c.2171del (p.Glu724GlyfsTer7)
c.2255del (p.Glu752GlyfsTer7)
c.1298del (p.Glu433GlyfsTer7)
c.1496-9527del (n.1496-9527del)
5g.36986095A=CA1539583116NIPBLc.2915A= (p.Glu972=)
n.2535A=
c.1-78483A= (n.1-78483A=)
c.2171A= (p.Glu724=)
c.2255A= (p.Glu752=)
c.1298A= (p.Glu433=)
c.1496-9527A= (n.1496-9527A=)
5g.36986095A>CCA359506978NIPBLc.2915A>C (p.Glu972Ala)
n.2535A>C
c.1-78483A>C (n.1-78483A>C)
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.1496-9527A>C (n.1496-9527A>C)
5g.36986095A>GCA359506984NIPBLc.2915A>G (p.Glu972Gly)
n.2535A>G
c.1-78483A>G (n.1-78483A>G)
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.1496-9527A>G (n.1496-9527A>G)
5g.36986095A>TCA359506986NIPBLc.2915A>T (p.Glu972Val)
n.2535A>T
c.1-78483A>T (n.1-78483A>T)
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.2255A>T (p.Glu752Val)
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.1496-9527A>T (n.1496-9527A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986096G>ACA444096128NIPBLc.2916G>A (p.Glu972=)
n.2536G>A
c.1-78482G>A (n.1-78482G>A)
c.2172G>A (p.Glu724=)
c.2256G>A (p.Glu752=)
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.1496-9526G>A (n.1496-9526G>A)
5g.36986096G>CCA359506989NIPBLc.2916G>C (p.Glu972Asp)
n.2536G>C
c.1-78482G>C (n.1-78482G>C)
c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.2256G>C (p.Glu752Asp)
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.1496-9526G>C (n.1496-9526G>C)
5g.36986096G=CA1539583117NIPBLc.2916G= (p.Glu972=)
n.2536G=
c.1-78482G= (n.1-78482G=)
c.2172G= (p.Glu724=)
c.2256G= (p.Glu752=)
c.1299G= (p.Glu433=)
c.1496-9526G= (n.1496-9526G=)
5g.36986096G>TCA359506992NIPBLc.2916G>T (p.Glu972Asp)
n.2536G>T
c.1-78482G>T (n.1-78482G>T)
c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.2256G>T (p.Glu752Asp)
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.1496-9526G>T (n.1496-9526G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986097A=CA1539583120NIPBLc.2917A= (p.Thr973=)
n.2537A=
c.1-78481A= (n.1-78481A=)
c.2173A= (p.Thr725=)
c.2257A= (p.Thr753=)
c.1300A= (p.Thr434=)
c.1496-9525A= (n.1496-9525A=)
5g.36986097A>CCA359506994NIPBLc.2917A>C (p.Thr973Pro)
n.2537A>C
c.1-78481A>C (n.1-78481A>C)
c.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.2257A>C (p.Thr753Pro)
c.1300A>C (p.Thr434Pro)
c.1496-9525A>C (n.1496-9525A>C)
5g.36986097A>GCA359506996NIPBLc.2917A>G (p.Thr973Ala)
n.2537A>G
c.1-78481A>G (n.1-78481A>G)
c.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.2257A>G (p.Thr753Ala)
c.1300A>G (p.Thr434Ala)
c.1496-9525A>G (n.1496-9525A>G)
dbSNP
5g.36986097A>TCA359507001NIPBLc.2917A>T (p.Thr973Ser)
n.2537A>T
c.1-78481A>T (n.1-78481A>T)
c.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.2257A>T (p.Thr753Ser)
c.1300A>T (p.Thr434Ser)
c.1496-9525A>T (n.1496-9525A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36986098C>ACA359507002NIPBLc.2918C>A (p.Thr973Lys)
n.2538C>A
c.1-78480C>A (n.1-78480C>A)
c.2174C>A (p.Thr725Lys)
c.2258C>A (p.Thr753Lys)
c.1301C>A (p.Thr434Lys)
c.1496-9524C>A (n.1496-9524C>A)
5g.36986098C>GCA359507003NIPBLc.2918C>G (p.Thr973Arg)
n.2538C>G
c.1-78480C>G (n.1-78480C>G)
c.2174C>G (p.Thr725Arg)
c.2258C>G (p.Thr753Arg)
c.1301C>G (p.Thr434Arg)
c.1496-9524C>G (n.1496-9524C>G)
5g.36986098C>TCA359507006NIPBLc.2918C>T (p.Thr973Ile)
n.2538C>T
c.1-78480C>T (n.1-78480C>T)
c.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.2258C>T (p.Thr753Ile)
c.1301C>T (p.Thr434Ile)
c.1496-9524C>T (n.1496-9524C>T)
5g.36986099A=CA1539583122NIPBLc.2919A= (p.Thr973=)
n.2539A=
c.1-78479A= (n.1-78479A=)
c.2175A= (p.Thr725=)
c.2259A= (p.Thr753=)
c.1302A= (p.Thr434=)
c.1496-9523A= (n.1496-9523A=)
5g.36986099A>CCA444096130NIPBLc.2919A>C (p.Thr973=)
n.2539A>C
c.1-78479A>C (n.1-78479A>C)
c.2175A>C (p.Thr725=)
c.2259A>C (p.Thr753=)
c.1302A>C (p.Thr434=)
c.1496-9523A>C (n.1496-9523A>C)
5g.36986099A>GCA3236242NIPBLc.2919A>G (p.Thr973=)
n.2539A>G
c.1-78479A>G (n.1-78479A>G)
c.2175A>G (p.Thr725=)
c.2259A>G (p.Thr753=)
c.1302A>G (p.Thr434=)
c.1496-9523A>G (n.1496-9523A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986099A>TCA444096131NIPBLc.2919A>T (p.Thr973=)
n.2539A>T
c.1-78479A>T (n.1-78479A>T)
c.2175A>T (p.Thr725=)
c.2259A>T (p.Thr753=)
c.1302A>T (p.Thr434=)
c.1496-9523A>T (n.1496-9523A>T)
5g.36986100_36986101delCA2695204235NIPBLc.2920_2921del (p.Lys974GlufsTer19)
n.2540_2541del
c.1-78478_1-78477del (n.1-78478_1-78477del)
c.2176_2177del (p.Lys726GlufsTer19)
c.2260_2261del (p.Lys754GlufsTer19)
c.1303_1304del (p.Lys435GlufsTer19)
c.1496-9522_1496-9521del (n.1496-9522_1496-9521del)
5g.36986100A=CA1539583123NIPBLc.2920A= (p.Lys974=)
n.2540A=
c.1-78478A= (n.1-78478A=)
c.2176A= (p.Lys726=)
c.2260A= (p.Lys754=)
c.1303A= (p.Lys435=)
c.1496-9522A= (n.1496-9522A=)
5g.36986100A>CCA359507018NIPBLc.2920A>C (p.Lys974Gln)
n.2540A>C
c.1-78478A>C (n.1-78478A>C)
c.2176A>C (p.Lys726Gln)
c.2260A>C (p.Lys754Gln)
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1496-9522A>C (n.1496-9522A>C)
5g.36986100A>GCA359507013NIPBLc.2920A>G (p.Lys974Glu)
n.2540A>G
c.1-78478A>G (n.1-78478A>G)
c.2176A>G (p.Lys726Glu)
c.2260A>G (p.Lys754Glu)
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1496-9522A>G (n.1496-9522A>G)
dbSNP COSMIC COSMIC
5g.36986100A>TCA359507016NIPBLc.2920A>T (p.Lys974Ter)
n.2540A>T
c.1-78478A>T (n.1-78478A>T)
c.2176A>T (p.Lys726Ter)
c.2260A>T (p.Lys754Ter)
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1496-9522A>T (n.1496-9522A>T)
5g.36986101A>CCA359507027NIPBLc.2921A>C (p.Lys974Thr)
n.2541A>C
c.1-78477A>C (n.1-78477A>C)
c.2177A>C (p.Lys726Thr)
c.2261A>C (p.Lys754Thr)
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1496-9521A>C (n.1496-9521A>C)
5g.36986101A>GCA359507032NIPBLc.2921A>G (p.Lys974Arg)
n.2541A>G
c.1-78477A>G (n.1-78477A>G)
c.2177A>G (p.Lys726Arg)
c.2261A>G (p.Lys754Arg)
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1496-9521A>G (n.1496-9521A>G)
5g.36986101A>TCA359507035NIPBLc.2921A>T (p.Lys974Met)
n.2541A>T
c.1-78477A>T (n.1-78477A>T)
c.2177A>T (p.Lys726Met)
c.2261A>T (p.Lys754Met)
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1496-9521A>T (n.1496-9521A>T)
gnomAD v4
5g.36986102G>ACA444096133NIPBLc.2922G>A (p.Lys974=)
n.2542G>A
c.1-78476G>A (n.1-78476G>A)
c.2178G>A (p.Lys726=)
c.2262G>A (p.Lys754=)
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1496-9520G>A (n.1496-9520G>A)
5g.36986102G>CCA359507039NIPBLc.2922G>C (p.Lys974Asn)
n.2542G>C
c.1-78476G>C (n.1-78476G>C)
c.2178G>C (p.Lys726Asn)
c.2262G>C (p.Lys754Asn)
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1496-9520G>C (n.1496-9520G>C)
5g.36986102G>TCA359507042NIPBLc.2922G>T (p.Lys974Asn)
n.2542G>T
c.1-78476G>T (n.1-78476G>T)
c.2178G>T (p.Lys726Asn)
c.2262G>T (p.Lys754Asn)
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1496-9520G>T (n.1496-9520G>T)
5g.36986103A>CCA359507043NIPBLc.2923A>C (p.Lys975Gln)
n.2543A>C
c.1-78475A>C (n.1-78475A>C)
c.2179A>C (p.Lys727Gln)
c.2263A>C (p.Lys755Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.1496-9519A>C (n.1496-9519A>C)
5g.36986103A>GCA359507044NIPBLc.2923A>G (p.Lys975Glu)
n.2543A>G
c.1-78475A>G (n.1-78475A>G)
c.2179A>G (p.Lys727Glu)
c.2263A>G (p.Lys755Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.1496-9519A>G (n.1496-9519A>G)
gnomAD v4
5g.36986103A>TCA359507045NIPBLc.2923A>T (p.Lys975Ter)
n.2543A>T
c.1-78475A>T (n.1-78475A>T)
c.2179A>T (p.Lys727Ter)
c.2263A>T (p.Lys755Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.1496-9519A>T (n.1496-9519A>T)
5g.36986104A>CCA359507055NIPBLc.2924A>C (p.Lys975Thr)
n.2544A>C
c.1-78474A>C (n.1-78474A>C)
c.2180A>C (p.Lys727Thr)
c.2264A>C (p.Lys755Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.1496-9518A>C (n.1496-9518A>C)
5g.36986104A>GCA359507058NIPBLc.2924A>G (p.Lys975Arg)
n.2544A>G
c.1-78474A>G (n.1-78474A>G)
c.2180A>G (p.Lys727Arg)
c.2264A>G (p.Lys755Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.1496-9518A>G (n.1496-9518A>G)
5g.36986104A>TCA359507067NIPBLc.2924A>T (p.Lys975Ile)
n.2544A>T
c.1-78474A>T (n.1-78474A>T)
c.2180A>T (p.Lys727Ile)
c.2264A>T (p.Lys755Ile)
c.1307A>T (p.Lys436Ile)
c.1496-9518A>T (n.1496-9518A>T)
5g.36986105A>CCA359507070NIPBLc.2925A>C (p.Lys975Asn)
n.2545A>C
c.1-78473A>C (n.1-78473A>C)
c.2181A>C (p.Lys727Asn)
c.2265A>C (p.Lys755Asn)
c.1308A>C (p.Lys436Asn)
c.1496-9517A>C (n.1496-9517A>C)
5g.36986105A>GCA444096134NIPBLc.2925A>G (p.Lys975=)
n.2545A>G
c.1-78473A>G (n.1-78473A>G)
c.2181A>G (p.Lys727=)
c.2265A>G (p.Lys755=)
c.1308A>G (p.Lys436=)
c.1496-9517A>G (n.1496-9517A>G)
5g.36986105A>TCA359507074NIPBLc.2925A>T (p.Lys975Asn)
n.2545A>T
c.1-78473A>T (n.1-78473A>T)
c.2181A>T (p.Lys727Asn)
c.2265A>T (p.Lys755Asn)
c.1308A>T (p.Lys436Asn)
c.1496-9517A>T (n.1496-9517A>T)
5g.36986106A=CA1539583125NIPBLc.2926A= (p.Met976=)
n.2546A=
c.1-78472A= (n.1-78472A=)
c.2182A= (p.Met728=)
c.2266A= (p.Met756=)
c.1309A= (p.Met437=)
c.1496-9516A= (n.1496-9516A=)
5g.36986106A>CCA359507080NIPBLc.2926A>C (p.Met976Leu)
n.2546A>C
c.1-78472A>C (n.1-78472A>C)
c.2182A>C (p.Met728Leu)
c.2266A>C (p.Met756Leu)
c.1309A>C (p.Met437Leu)
c.1496-9516A>C (n.1496-9516A>C)
5g.36986106A>GCA3236243NIPBLc.2926A>G (p.Met976Val)
n.2546A>G
c.1-78472A>G (n.1-78472A>G)
c.2182A>G (p.Met728Val)
c.2266A>G (p.Met756Val)
c.1309A>G (p.Met437Val)
c.1496-9516A>G (n.1496-9516A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986106A>TCA359507094NIPBLc.2926A>T (p.Met976Leu)
n.2546A>T
c.1-78472A>T (n.1-78472A>T)
c.2182A>T (p.Met728Leu)
c.2266A>T (p.Met756Leu)
c.1309A>T (p.Met437Leu)
c.1496-9516A>T (n.1496-9516A>T)
5g.36986107T>ACA359507097NIPBLc.2927T>A (p.Met976Lys)
n.2547T>A
c.1-78471T>A (n.1-78471T>A)
c.2183T>A (p.Met728Lys)
c.2267T>A (p.Met756Lys)
c.1310T>A (p.Met437Lys)
c.1496-9515T>A (n.1496-9515T>A)
5g.36986107T>CCA359507101NIPBLc.2927T>C (p.Met976Thr)
n.2547T>C
c.1-78471T>C (n.1-78471T>C)
c.2183T>C (p.Met728Thr)
c.2267T>C (p.Met756Thr)
c.1310T>C (p.Met437Thr)
c.1496-9515T>C (n.1496-9515T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986107T>GCA359507104NIPBLc.2927T>G (p.Met976Arg)
n.2547T>G
c.1-78471T>G (n.1-78471T>G)
c.2183T>G (p.Met728Arg)
c.2267T>G (p.Met756Arg)
c.1310T>G (p.Met437Arg)
c.1496-9515T>G (n.1496-9515T>G)
5g.36986107T=CA1539583130NIPBLc.2927T= (p.Met976=)
n.2547T=
c.1-78471T= (n.1-78471T=)
c.2183T= (p.Met728=)
c.2267T= (p.Met756=)
c.1310T= (p.Met437=)
c.1496-9515T= (n.1496-9515T=)
5g.36986108G>ACA359507116NIPBLc.2928G>A (p.Met976Ile)
n.2548G>A
c.1-78470G>A (n.1-78470G>A)
c.2184G>A (p.Met728Ile)
c.2268G>A (p.Met756Ile)
c.1311G>A (p.Met437Ile)
c.1496-9514G>A (n.1496-9514G>A)
5g.36986108G>CCA359507119NIPBLc.2928G>C (p.Met976Ile)
n.2548G>C
c.1-78470G>C (n.1-78470G>C)
c.2184G>C (p.Met728Ile)
c.2268G>C (p.Met756Ile)
c.1311G>C (p.Met437Ile)
c.1496-9514G>C (n.1496-9514G>C)
5g.36986108G>TCA359507122NIPBLc.2928G>T (p.Met976Ile)
n.2548G>T
c.1-78470G>T (n.1-78470G>T)
c.2184G>T (p.Met728Ile)
c.2268G>T (p.Met756Ile)
c.1311G>T (p.Met437Ile)
c.1496-9514G>T (n.1496-9514G>T)
5g.36986109G>ACA359507125NIPBLc.2929G>A (p.Glu977Lys)
n.2549G>A
c.1-78469G>A (n.1-78469G>A)
c.2185G>A (p.Glu729Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1496-9513G>A (n.1496-9513G>A)
5g.36986109G>CCA359507128NIPBLc.2929G>C (p.Glu977Gln)
n.2549G>C
c.1-78469G>C (n.1-78469G>C)
c.2185G>C (p.Glu729Gln)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1496-9513G>C (n.1496-9513G>C)
5g.36986109G>TCA359507130NIPBLc.2929G>T (p.Glu977Ter)
n.2549G>T
c.1-78469G>T (n.1-78469G>T)
c.2185G>T (p.Glu729Ter)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1496-9513G>T (n.1496-9513G>T)
5g.36986110A=CA1539583132NIPBLc.2930A= (p.Glu977=)
n.2550A=
c.1-78468A= (n.1-78468A=)
c.2186A= (p.Glu729=)
c.2270A= (p.Glu757=)
c.1313A= (p.Glu438=)
c.1496-9512A= (n.1496-9512A=)
5g.36986110A>CCA359507133NIPBLc.2930A>C (p.Glu977Ala)
n.2550A>C
c.1-78468A>C (n.1-78468A>C)
c.2186A>C (p.Glu729Ala)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1496-9512A>C (n.1496-9512A>C)
5g.36986110A>GCA359507134NIPBLc.2930A>G (p.Glu977Gly)
n.2550A>G
c.1-78468A>G (n.1-78468A>G)
c.2186A>G (p.Glu729Gly)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1496-9512A>G (n.1496-9512A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986110A>TCA359507132NIPBLc.2930A>T (p.Glu977Val)
n.2550A>T
c.1-78468A>T (n.1-78468A>T)
c.2186A>T (p.Glu729Val)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1496-9512A>T (n.1496-9512A>T)
5g.36986111A=CA1539583135NIPBLc.2931A= (p.Glu977=)
n.2551A=
c.1-78467A= (n.1-78467A=)
c.2187A= (p.Glu729=)
c.2271A= (p.Glu757=)
c.1314A= (p.Glu438=)
c.1496-9511A= (n.1496-9511A=)
5g.36986111A>CCA359507137NIPBLc.2931A>C (p.Glu977Asp)
n.2551A>C
c.1-78467A>C (n.1-78467A>C)
c.2187A>C (p.Glu729Asp)
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.1496-9511A>C (n.1496-9511A>C)
5g.36986111A>GCA172678NIPBLc.2931A>G (p.Glu977=)
n.2551A>G
c.1-78467A>G (n.1-78467A>G)
c.2187A>G (p.Glu729=)
c.2271A>G (p.Glu757=)
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.1496-9511A>G (n.1496-9511A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986111A>TCA359507136NIPBLc.2931A>T (p.Glu977Asp)
n.2551A>T
c.1-78467A>T (n.1-78467A>T)
c.2187A>T (p.Glu729Asp)
c.2271A>T (p.Glu757Asp)
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.1496-9511A>T (n.1496-9511A>T)
5g.36986112A>CCA359507139NIPBLc.2932A>C (p.Met978Leu)
n.2552A>C
c.1-78466A>C (n.1-78466A>C)
c.2188A>C (p.Met730Leu)
c.2272A>C (p.Met758Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
c.1496-9510A>C (n.1496-9510A>C)
5g.36986112A>GCA359507141NIPBLc.2932A>G (p.Met978Val)
n.2552A>G
c.1-78466A>G (n.1-78466A>G)
c.2188A>G (p.Met730Val)
c.2272A>G (p.Met758Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
c.1496-9510A>G (n.1496-9510A>G)
gnomAD v4
5g.36986112A>TCA359507143NIPBLc.2932A>T (p.Met978Leu)
n.2552A>T
c.1-78466A>T (n.1-78466A>T)
c.2188A>T (p.Met730Leu)
c.2272A>T (p.Met758Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
c.1496-9510A>T (n.1496-9510A>T)
5g.36986113T>ACA359507151NIPBLc.2933T>A (p.Met978Lys)
n.2553T>A
c.1-78465T>A (n.1-78465T>A)
c.2189T>A (p.Met730Lys)
c.2273T>A (p.Met758Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
c.1496-9509T>A (n.1496-9509T>A)
5g.36986113T>CCA3236244NIPBLc.2933T>C (p.Met978Thr)
n.2553T>C
c.1-78465T>C (n.1-78465T>C)
c.2189T>C (p.Met730Thr)
c.2273T>C (p.Met758Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
c.1496-9509T>C (n.1496-9509T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.36986113T>GCA359507147NIPBLc.2933T>G (p.Met978Arg)
n.2553T>G
c.1-78465T>G (n.1-78465T>G)
c.2189T>G (p.Met730Arg)
c.2273T>G (p.Met758Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
c.1496-9509T>G (n.1496-9509T>G)
5g.36986113T=CA1539583138NIPBLc.2933T= (p.Met978=)
n.2553T=
c.1-78465T= (n.1-78465T=)
c.2189T= (p.Met730=)
c.2273T= (p.Met758=)
c.1316T= (p.Met439=)
c.1496-9509T= (n.1496-9509T=)
5g.36986113_36986114insTCTGCCTTATTCA2555341438NIPBLc.2933_2934insTCTGCCTTATT (p.Met978IlefsTer5)
n.2553_2554insTCTGCCTTATT
c.1-78465_1-78464insTCTGCCTTATT (n.1-78465_1-78464insTCTGCCTTATT)
c.2189_2190insTCTGCCTTATT (p.Met730IlefsTer5)
c.2273_2274insTCTGCCTTATT (p.Met758IlefsTer5)
c.1316_1317insTCTGCCTTATT (p.Met439IlefsTer5)
c.1496-9509_1496-9508insTCTGCCTTATT (n.1496-9509_1496-9508insTCTGCCTTATT)
5g.36986114G>ACA359507154NIPBLc.2934G>A (p.Met978Ile)
n.2554G>A
c.1-78464G>A (n.1-78464G>A)
c.2190G>A (p.Met730Ile)
c.2274G>A (p.Met758Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
c.1496-9508G>A (n.1496-9508G>A)
5g.36986114G>CCA359507158NIPBLc.2934G>C (p.Met978Ile)
n.2554G>C
c.1-78464G>C (n.1-78464G>C)
c.2190G>C (p.Met730Ile)
c.2274G>C (p.Met758Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
c.1496-9508G>C (n.1496-9508G>C)
5g.36986114G>TCA359507161NIPBLc.2934G>T (p.Met978Ile)
n.2554G>T
c.1-78464G>T (n.1-78464G>T)
c.2190G>T (p.Met730Ile)
c.2274G>T (p.Met758Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
c.1496-9508G>T (n.1496-9508G>T)
5g.36986115A>CCA359507162NIPBLc.2935A>C (p.Lys979Gln)
n.2555A>C
c.1-78463A>C (n.1-78463A>C)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.1496-9507A>C (n.1496-9507A>C)
5g.36986115A>GCA359507163NIPBLc.2935A>G (p.Lys979Glu)
n.2555A>G
c.1-78463A>G (n.1-78463A>G)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.1496-9507A>G (n.1496-9507A>G)
5g.36986115A>TCA359507166NIPBLc.2935A>T (p.Lys979Ter)
n.2555A>T
c.1-78463A>T (n.1-78463A>T)
c.2191A>T (p.Lys731Ter)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.1496-9507A>T (n.1496-9507A>T)
5g.36986116A>CCA359507170NIPBLc.2936A>C (p.Lys979Thr)
n.2556A>C
c.1-78462A>C (n.1-78462A>C)
c.2192A>C (p.Lys731Thr)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.1496-9506A>C (n.1496-9506A>C)
5g.36986116A>GCA359507173NIPBLc.2936A>G (p.Lys979Arg)
n.2556A>G
c.1-78462A>G (n.1-78462A>G)
c.2192A>G (p.Lys731Arg)
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.1496-9506A>G (n.1496-9506A>G)
gnomAD v4
5g.36986116A>TCA359507172NIPBLc.2936A>T (p.Lys979Ile)
n.2556A>T
c.1-78462A>T (n.1-78462A>T)
c.2192A>T (p.Lys731Ile)
c.2276A>T (p.Lys759Ile)
c.1319A>T (p.Lys440Ile)
c.1496-9506A>T (n.1496-9506A>T)
5g.36986117A>CCA359507174NIPBLc.2937A>C (p.Lys979Asn)
n.2557A>C
c.1-78461A>C (n.1-78461A>C)
c.2193A>C (p.Lys731Asn)
c.2277A>C (p.Lys759Asn)
c.1320A>C (p.Lys440Asn)
c.1496-9505A>C (n.1496-9505A>C)
5g.36986117A>GCA444096135NIPBLc.2937A>G (p.Lys979=)
n.2557A>G
c.1-78461A>G (n.1-78461A>G)
c.2193A>G (p.Lys731=)
c.2277A>G (p.Lys759=)
c.1320A>G (p.Lys440=)
c.1496-9505A>G (n.1496-9505A>G)
5g.36986117A>TCA359507176NIPBLc.2937A>T (p.Lys979Asn)
n.2557A>T
c.1-78461A>T (n.1-78461A>T)
c.2193A>T (p.Lys731Asn)
c.2277A>T (p.Lys759Asn)
c.1320A>T (p.Lys440Asn)
c.1496-9505A>T (n.1496-9505A>T)
5g.36986118G>ACA359507187NIPBLc.2938G>A (p.Gly980Arg)
n.2558G>A
c.1-78460G>A (n.1-78460G>A)
c.2194G>A (p.Gly732Arg)
c.2278G>A (p.Gly760Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.1496-9504G>A (n.1496-9504G>A)
5g.36986118G>CCA359507194NIPBLc.2938G>C (p.Gly980Arg)
n.2558G>C
c.1-78460G>C (n.1-78460G>C)
c.2194G>C (p.Gly732Arg)
c.2278G>C (p.Gly760Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1496-9504G>C (n.1496-9504G>C)
5g.36986118G>TCA359507196NIPBLc.2938G>T (p.Gly980Ter)
n.2558G>T
c.1-78460G>T (n.1-78460G>T)
c.2194G>T (p.Gly732Ter)
c.2278G>T (p.Gly760Ter)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.1496-9504G>T (n.1496-9504G>T)
5g.36986119G>ACA3236245NIPBLc.2939G>A (p.Gly980Glu)
n.2559G>A
c.1-78459G>A (n.1-78459G>A)
c.2195G>A (p.Gly732Glu)
c.2279G>A (p.Gly760Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.1496-9503G>A (n.1496-9503G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986119G>CCA359507204NIPBLc.2939G>C (p.Gly980Ala)
n.2559G>C
c.1-78459G>C (n.1-78459G>C)
c.2195G>C (p.Gly732Ala)
c.2279G>C (p.Gly760Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1496-9503G>C (n.1496-9503G>C)
5g.36986119G=CA1539583141NIPBLc.2939G= (p.Gly980=)
n.2559G=
c.1-78459G= (n.1-78459G=)
c.2195G= (p.Gly732=)
c.2279G= (p.Gly760=)
c.1322G= (p.Gly441=)
c.1496-9503G= (n.1496-9503G=)
5g.36986119G>TCA359507206NIPBLc.2939G>T (p.Gly980Val)
n.2559G>T
c.1-78459G>T (n.1-78459G>T)
c.2195G>T (p.Gly732Val)
c.2279G>T (p.Gly760Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1496-9503G>T (n.1496-9503G>T)
gnomAD v4
5g.36986120A>CCA444096136NIPBLc.2940A>C (p.Gly980=)
n.2560A>C
c.1-78458A>C (n.1-78458A>C)
c.2196A>C (p.Gly732=)
c.2280A>C (p.Gly760=)
c.1323A>C (p.Gly441=)
c.1496-9502A>C (n.1496-9502A>C)
5g.36986120A>GCA444096137NIPBLc.2940A>G (p.Gly980=)
n.2560A>G
c.1-78458A>G (n.1-78458A>G)
c.2196A>G (p.Gly732=)
c.2280A>G (p.Gly760=)
c.1323A>G (p.Gly441=)
c.1496-9502A>G (n.1496-9502A>G)
5g.36986120A>TCA444096138NIPBLc.2940A>T (p.Gly980=)
n.2560A>T
c.1-78458A>T (n.1-78458A>T)
c.2196A>T (p.Gly732=)
c.2280A>T (p.Gly760=)
c.1323A>T (p.Gly441=)
c.1496-9502A>T (n.1496-9502A>T)
5g.36986121G>ACA359507210NIPBLc.2941G>A (p.Glu981Lys)
n.2561G>A
c.1-78457G>A (n.1-78457G>A)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.1324G>A (p.Glu442Lys)
c.1496-9501G>A (n.1496-9501G>A)
5g.36986121G>CCA359507214NIPBLc.2941G>C (p.Glu981Gln)
n.2561G>C
c.1-78457G>C (n.1-78457G>C)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.1324G>C (p.Glu442Gln)
c.1496-9501G>C (n.1496-9501G>C)
5g.36986121G>TCA359507216NIPBLc.2941G>T (p.Glu981Ter)
n.2561G>T
c.1-78457G>T (n.1-78457G>T)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.1324G>T (p.Glu442Ter)
c.1496-9501G>T (n.1496-9501G>T)
5g.36986122A>CCA359507234NIPBLc.2942A>C (p.Glu981Ala)
n.2562A>C
c.1-78456A>C (n.1-78456A>C)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.1325A>C (p.Glu442Ala)
c.1496-9500A>C (n.1496-9500A>C)
5g.36986122A>GCA359507228NIPBLc.2942A>G (p.Glu981Gly)
n.2562A>G
c.1-78456A>G (n.1-78456A>G)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.1325A>G (p.Glu442Gly)
c.1496-9500A>G (n.1496-9500A>G)
5g.36986122A>TCA359507222NIPBLc.2942A>T (p.Glu981Val)
n.2562A>T
c.1-78456A>T (n.1-78456A>T)
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.1325A>T (p.Glu442Val)
c.1496-9500A>T (n.1496-9500A>T)
5g.36986123G>ACA444096139NIPBLc.2943G>A (p.Glu981=)
n.2563G>A
c.1-78455G>A (n.1-78455G>A)
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.2283G>A (p.Glu761=)
c.1326G>A (p.Glu442=)
c.1496-9499G>A (n.1496-9499G>A)
5g.36986123G>CCA359507237NIPBLc.2943G>C (p.Glu981Asp)
n.2563G>C
c.1-78455G>C (n.1-78455G>C)
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.2283G>C (p.Glu761Asp)
c.1326G>C (p.Glu442Asp)
c.1496-9499G>C (n.1496-9499G>C)
gnomAD v4
5g.36986123G>TCA359507238NIPBLc.2943G>T (p.Glu981Asp)
n.2563G>T
c.1-78455G>T (n.1-78455G>T)
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.2283G>T (p.Glu761Asp)
c.1326G>T (p.Glu442Asp)
c.1496-9499G>T (n.1496-9499G>T)
5g.36986124C>ACA359507239NIPBLc.2944C>A (p.Pro982Thr)
n.2564C>A
c.1-78454C>A (n.1-78454C>A)
c.2200C>A (p.Pro734Thr)
c.2284C>A (p.Pro762Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1496-9498C>A (n.1496-9498C>A)
5g.36986124C>GCA359507240NIPBLc.2944C>G (p.Pro982Ala)
n.2564C>G
c.1-78454C>G (n.1-78454C>G)
c.2200C>G (p.Pro734Ala)
c.2284C>G (p.Pro762Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1496-9498C>G (n.1496-9498C>G)
5g.36986124C>TCA359507241NIPBLc.2944C>T (p.Pro982Ser)
n.2564C>T
c.1-78454C>T (n.1-78454C>T)
c.2200C>T (p.Pro734Ser)
c.2284C>T (p.Pro762Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1496-9498C>T (n.1496-9498C>T)
5g.36986125C>ACA359507245NIPBLc.2945C>A (p.Pro982Gln)
n.2565C>A
c.1-78453C>A (n.1-78453C>A)
c.2201C>A (p.Pro734Gln)
c.2285C>A (p.Pro762Gln)
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
c.1496-9497C>A (n.1496-9497C>A)
5g.36986125C=CA1539583144NIPBLc.2945C= (p.Pro982=)
n.2565C=
c.1-78453C= (n.1-78453C=)
c.2201C= (p.Pro734=)
c.2285C= (p.Pro762=)
c.1328C= (p.Pro443=)
c.1496-9497C= (n.1496-9497C=)
5g.36986125C>GCA359507248NIPBLc.2945C>G (p.Pro982Arg)
n.2565C>G
c.1-78453C>G (n.1-78453C>G)
c.2201C>G (p.Pro734Arg)
c.2285C>G (p.Pro762Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1496-9497C>G (n.1496-9497C>G)
5g.36986125C>TCA10604717NIPBLc.2945C>T (p.Pro982Leu)
n.2565C>T
c.1-78453C>T (n.1-78453C>T)
c.2201C>T (p.Pro734Leu)
c.2285C>T (p.Pro762Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1496-9497C>T (n.1496-9497C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986126G>ACA3236246NIPBLc.2946G>A (p.Pro982=)
n.2566G>A
c.1-78452G>A (n.1-78452G>A)
c.2202G>A (p.Pro734=)
c.2286G>A (p.Pro762=)
c.1329G>A (p.Pro443=)
c.1496-9496G>A (n.1496-9496G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986126G>CCA444096140NIPBLc.2946G>C (p.Pro982=)
n.2566G>C
c.1-78452G>C (n.1-78452G>C)
c.2202G>C (p.Pro734=)
c.2286G>C (p.Pro762=)
c.1329G>C (p.Pro443=)
c.1496-9496G>C (n.1496-9496G>C)
5g.36986126G=CA1539583149NIPBLc.2946G= (p.Pro982=)
n.2566G=
c.1-78452G= (n.1-78452G=)
c.2202G= (p.Pro734=)
c.2286G= (p.Pro762=)
c.1329G= (p.Pro443=)
c.1496-9496G= (n.1496-9496G=)
5g.36986126G>TCA444096141NIPBLc.2946G>T (p.Pro982=)
n.2566G>T
c.1-78452G>T (n.1-78452G>T)
c.2202G>T (p.Pro734=)
c.2286G>T (p.Pro762=)
c.1329G>T (p.Pro443=)
c.1496-9496G>T (n.1496-9496G>T)
gnomAD v4
5g.36986127A=CA1539583150NIPBLc.2947A= (p.Lys983=)
n.2567A=
c.1-78451A= (n.1-78451A=)
c.2203A= (p.Lys735=)
c.2287A= (p.Lys763=)
c.1330A= (p.Lys444=)
c.1496-9495A= (n.1496-9495A=)
5g.36986127A>CCA359507254NIPBLc.2947A>C (p.Lys983Gln)
n.2567A>C
c.1-78451A>C (n.1-78451A>C)
c.2203A>C (p.Lys735Gln)
c.2287A>C (p.Lys763Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
c.1496-9495A>C (n.1496-9495A>C)
5g.36986127A>GCA359507256NIPBLc.2947A>G (p.Lys983Glu)
n.2567A>G
c.1-78451A>G (n.1-78451A>G)
c.2203A>G (p.Lys735Glu)
c.2287A>G (p.Lys763Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
c.1496-9495A>G (n.1496-9495A>G)
dbSNP
5g.36986127A>TCA359507259NIPBLc.2947A>T (p.Lys983Ter)
n.2567A>T
c.1-78451A>T (n.1-78451A>T)
c.2203A>T (p.Lys735Ter)
c.2287A>T (p.Lys763Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
c.1496-9495A>T (n.1496-9495A>T)
5g.36986128A>CCA359507282NIPBLc.2948A>C (p.Lys983Thr)
n.2568A>C
c.1-78450A>C (n.1-78450A>C)
c.2204A>C (p.Lys735Thr)
c.2288A>C (p.Lys763Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
c.1496-9494A>C (n.1496-9494A>C)
5g.36986128A>GCA359507285NIPBLc.2948A>G (p.Lys983Arg)
n.2568A>G
c.1-78450A>G (n.1-78450A>G)
c.2204A>G (p.Lys735Arg)
c.2288A>G (p.Lys763Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
c.1496-9494A>G (n.1496-9494A>G)
5g.36986128A>TCA359507279NIPBLc.2948A>T (p.Lys983Ile)
n.2568A>T
c.1-78450A>T (n.1-78450A>T)
c.2204A>T (p.Lys735Ile)
c.2288A>T (p.Lys763Ile)
c.1331A>T (p.Lys444Ile)
c.1496-9494A>T (n.1496-9494A>T)
5g.36986129A>CCA359507297NIPBLc.2949A>C (p.Lys983Asn)
n.2569A>C
c.1-78449A>C (n.1-78449A>C)
c.2205A>C (p.Lys735Asn)
c.2289A>C (p.Lys763Asn)
c.1332A>C (p.Lys444Asn)
c.1496-9493A>C (n.1496-9493A>C)
5g.36986129A>GCA444096142NIPBLc.2949A>G (p.Lys983=)
n.2569A>G
c.1-78449A>G (n.1-78449A>G)
c.2205A>G (p.Lys735=)
c.2289A>G (p.Lys763=)
c.1332A>G (p.Lys444=)
c.1496-9493A>G (n.1496-9493A>G)
5g.36986129A>TCA359507298NIPBLc.2949A>T (p.Lys983Asn)
n.2569A>T
c.1-78449A>T (n.1-78449A>T)
c.2205A>T (p.Lys735Asn)
c.2289A>T (p.Lys763Asn)
c.1332A>T (p.Lys444Asn)
c.1496-9493A>T (n.1496-9493A>T)
5g.36986130G>ACA359507299NIPBLc.2950G>A (p.Asp984Asn)
n.2570G>A
c.1-78448G>A (n.1-78448G>A)
c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.2290G>A (p.Asp764Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.1496-9492G>A (n.1496-9492G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986130G>CCA359507300NIPBLc.2950G>C (p.Asp984His)
n.2570G>C
c.1-78448G>C (n.1-78448G>C)
c.2206G>C (p.Asp736His)
c.2290G>C (p.Asp764His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.1496-9492G>C (n.1496-9492G>C)
5g.36986130G=CA1539583152NIPBLc.2950G= (p.Asp984=)
n.2570G=
c.1-78448G= (n.1-78448G=)
c.2206G= (p.Asp736=)
c.2290G= (p.Asp764=)
c.1333G= (p.Asp445=)
c.1496-9492G= (n.1496-9492G=)
5g.36986130G>TCA359507302NIPBLc.2950G>T (p.Asp984Tyr)
n.2570G>T
c.1-78448G>T (n.1-78448G>T)
c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.2290G>T (p.Asp764Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.1496-9492G>T (n.1496-9492G>T)
5g.36986131A>CCA359507313NIPBLc.2951A>C (p.Asp984Ala)
n.2571A>C
c.1-78447A>C (n.1-78447A>C)
c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.2291A>C (p.Asp764Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.1496-9491A>C (n.1496-9491A>C)
5g.36986131A>GCA359507307NIPBLc.2951A>G (p.Asp984Gly)
n.2571A>G
c.1-78447A>G (n.1-78447A>G)
c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.2291A>G (p.Asp764Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.1496-9491A>G (n.1496-9491A>G)
5g.36986131A>TCA359507310NIPBLc.2951A>T (p.Asp984Val)
n.2571A>T
c.1-78447A>T (n.1-78447A>T)
c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.2291A>T (p.Asp764Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.1496-9491A>T (n.1496-9491A>T)
5g.36986132C>ACA359507316NIPBLc.2952C>A (p.Asp984Glu)
n.2572C>A
c.1-78446C>A (n.1-78446C>A)
c.2208C>A (p.Asp736Glu)
c.2292C>A (p.Asp764Glu)
c.1335C>A (p.Asp445Glu)
c.1496-9490C>A (n.1496-9490C>A)
gnomAD v4
5g.36986132C>GCA359507318NIPBLc.2952C>G (p.Asp984Glu)
n.2572C>G
c.1-78446C>G (n.1-78446C>G)
c.2208C>G (p.Asp736Glu)
c.2292C>G (p.Asp764Glu)
c.1335C>G (p.Asp445Glu)
c.1496-9490C>G (n.1496-9490C>G)
5g.36986132C>TCA444096143NIPBLc.2952C>T (p.Asp984=)
n.2572C>T
c.1-78446C>T (n.1-78446C>T)
c.2208C>T (p.Asp736=)
c.2292C>T (p.Asp764=)
c.1335C>T (p.Asp445=)
c.1496-9490C>T (n.1496-9490C>T)
5g.36986133A=CA1539583154NIPBLc.2953A= (p.Lys985=)
n.2573A=
c.1-78445A= (n.1-78445A=)
c.2209A= (p.Lys737=)
c.2293A= (p.Lys765=)
c.1336A= (p.Lys446=)
c.1496-9489A= (n.1496-9489A=)
5g.36986133A>CCA359507321NIPBLc.2953A>C (p.Lys985Gln)
n.2573A>C
c.1-78445A>C (n.1-78445A>C)
c.2209A>C (p.Lys737Gln)
c.2293A>C (p.Lys765Gln)
c.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.1496-9489A>C (n.1496-9489A>C)
5g.36986133A>GCA359507322NIPBLc.2953A>G (p.Lys985Glu)
n.2573A>G
c.1-78445A>G (n.1-78445A>G)
c.2209A>G (p.Lys737Glu)
c.2293A>G (p.Lys765Glu)
c.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.1496-9489A>G (n.1496-9489A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986133A>TCA359507323NIPBLc.2953A>T (p.Lys985Ter)
n.2573A>T
c.1-78445A>T (n.1-78445A>T)
c.2209A>T (p.Lys737Ter)
c.2293A>T (p.Lys765Ter)
c.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.1496-9489A>T (n.1496-9489A>T)
5g.36986134A>CCA359507329NIPBLc.2954A>C (p.Lys985Thr)
n.2574A>C
c.1-78444A>C (n.1-78444A>C)
c.2210A>C (p.Lys737Thr)
c.2294A>C (p.Lys765Thr)
c.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.1496-9488A>C (n.1496-9488A>C)
5g.36986134A>GCA359507328NIPBLc.2954A>G (p.Lys985Arg)
n.2574A>G
c.1-78444A>G (n.1-78444A>G)
c.2210A>G (p.Lys737Arg)
c.2294A>G (p.Lys765Arg)
c.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.1496-9488A>G (n.1496-9488A>G)
5g.36986134A>TCA359507326NIPBLc.2954A>T (p.Lys985Ile)
n.2574A>T
c.1-78444A>T (n.1-78444A>T)
c.2210A>T (p.Lys737Ile)
c.2294A>T (p.Lys765Ile)
c.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.1496-9488A>T (n.1496-9488A>T)
5g.36986135A>CCA359507330NIPBLc.2955A>C (p.Lys985Asn)
n.2575A>C
c.1-78443A>C (n.1-78443A>C)
c.2211A>C (p.Lys737Asn)
c.2295A>C (p.Lys765Asn)
c.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.1496-9487A>C (n.1496-9487A>C)
5g.36986135A>GCA444096144NIPBLc.2955A>G (p.Lys985=)
n.2575A>G
c.1-78443A>G (n.1-78443A>G)
c.2211A>G (p.Lys737=)
c.2295A>G (p.Lys765=)
c.1338A>G (p.Lys446=)
c.1496-9487A>G (n.1496-9487A>G)
COSMIC COSMIC
5g.36986135A>TCA359507332NIPBLc.2955A>T (p.Lys985Asn)
n.2575A>T
c.1-78443A>T (n.1-78443A>T)
c.2211A>T (p.Lys737Asn)
c.2295A>T (p.Lys765Asn)
c.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.1496-9487A>T (n.1496-9487A>T)
5g.36986136G>ACA359507336NIPBLc.2956G>A (p.Val986Ile)
n.2576G>A
c.1-78442G>A (n.1-78442G>A)
c.2212G>A (p.Val738Ile)
c.2296G>A (p.Val766Ile)
c.1339G>A (p.Val447Ile)
c.1496-9486G>A (n.1496-9486G>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.36986136G>CCA359507340NIPBLc.2956G>C (p.Val986Leu)
n.2576G>C
c.1-78442G>C (n.1-78442G>C)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.2296G>C (p.Val766Leu)
c.1339G>C (p.Val447Leu)
c.1496-9486G>C (n.1496-9486G>C)
5g.36986136G>TCA359507353NIPBLc.2956G>T (p.Val986Leu)
n.2576G>T
c.1-78442G>T (n.1-78442G>T)
c.2212G>T (p.Val738Leu)
c.2296G>T (p.Val766Leu)
c.1339G>T (p.Val447Leu)
c.1496-9486G>T (n.1496-9486G>T)
5g.36986137T>ACA359507357NIPBLc.2957T>A (p.Val986Glu)
n.2577T>A
c.1-78441T>A (n.1-78441T>A)
c.2213T>A (p.Val738Glu)
c.2297T>A (p.Val766Glu)
c.1340T>A (p.Val447Glu)
c.1496-9485T>A (n.1496-9485T>A)
gnomAD v4
5g.36986137T>CCA359507359NIPBLc.2957T>C (p.Val986Ala)
n.2577T>C
c.1-78441T>C (n.1-78441T>C)
c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.2297T>C (p.Val766Ala)
c.1340T>C (p.Val447Ala)
c.1496-9485T>C (n.1496-9485T>C)
gnomAD v4
5g.36986137T>GCA359507362NIPBLc.2957T>G (p.Val986Gly)
n.2577T>G
c.1-78441T>G (n.1-78441T>G)
c.2213T>G (p.Val738Gly)
c.2297T>G (p.Val766Gly)
c.1340T>G (p.Val447Gly)
c.1496-9485T>G (n.1496-9485T>G)
5g.36986138A>CCA444096145NIPBLc.2958A>C (p.Val986=)
n.2578A>C
c.1-78440A>C (n.1-78440A>C)
c.2214A>C (p.Val738=)
c.2298A>C (p.Val766=)
c.1341A>C (p.Val447=)
c.1496-9484A>C (n.1496-9484A>C)
5g.36986138A>GCA444096146NIPBLc.2958A>G (p.Val986=)
n.2578A>G
c.1-78440A>G (n.1-78440A>G)
c.2214A>G (p.Val738=)
c.2298A>G (p.Val766=)
c.1341A>G (p.Val447=)
c.1496-9484A>G (n.1496-9484A>G)
gnomAD v4
5g.36986138A>TCA444096147NIPBLc.2958A>T (p.Val986=)
n.2578A>T
c.1-78440A>T (n.1-78440A>T)
c.2214A>T (p.Val738=)
c.2298A>T (p.Val766=)
c.1341A>T (p.Val447=)
c.1496-9484A>T (n.1496-9484A>T)
5g.36986139G>ACA359507363NIPBLc.2959G>A (p.Glu987Lys)
n.2579G>A
c.1-78439G>A (n.1-78439G>A)
c.2215G>A (p.Glu739Lys)
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
c.1342G>A (p.Glu448Lys)
c.1496-9483G>A (n.1496-9483G>A)
gnomAD v4
5g.36986139G>CCA359507366NIPBLc.2959G>C (p.Glu987Gln)
n.2579G>C
c.1-78439G>C (n.1-78439G>C)
c.2215G>C (p.Glu739Gln)
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.1342G>C (p.Glu448Gln)
c.1496-9483G>C (n.1496-9483G>C)
5g.36986139G=CA1539583157NIPBLc.2959G= (p.Glu987=)
n.2579G=
c.1-78439G= (n.1-78439G=)
c.2215G= (p.Glu739=)
c.2299G= (p.Glu767=)
c.1342G= (p.Glu448=)
c.1496-9483G= (n.1496-9483G=)
5g.36986139G>TCA359507364NIPBLc.2959G>T (p.Glu987Ter)
n.2579G>T
c.1-78439G>T (n.1-78439G>T)
c.2215G>T (p.Glu739Ter)
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
c.1342G>T (p.Glu448Ter)
c.1496-9483G>T (n.1496-9483G>T)
5g.36986140A=CA1539583159NIPBLc.2960A= (p.Glu987=)
n.2580A=
c.1-78438A= (n.1-78438A=)
c.2216A= (p.Glu739=)
c.2300A= (p.Glu767=)
c.1343A= (p.Glu448=)
c.1496-9482A= (n.1496-9482A=)
5g.36986140A>CCA359507369NIPBLc.2960A>C (p.Glu987Ala)
n.2580A>C
c.1-78438A>C (n.1-78438A>C)
c.2216A>C (p.Glu739Ala)
c.2300A>C (p.Glu767Ala)
c.1343A>C (p.Glu448Ala)
c.1496-9482A>C (n.1496-9482A>C)
5g.36986140A>GCA359507372NIPBLc.2960A>G (p.Glu987Gly)
n.2580A>G
c.1-78438A>G (n.1-78438A>G)
c.2216A>G (p.Glu739Gly)
c.2300A>G (p.Glu767Gly)
c.1343A>G (p.Glu448Gly)
c.1496-9482A>G (n.1496-9482A>G)
5g.36986140A>TCA359507374NIPBLc.2960A>T (p.Glu987Val)
n.2580A>T
c.1-78438A>T (n.1-78438A>T)
c.2216A>T (p.Glu739Val)
c.2300A>T (p.Glu767Val)
c.1343A>T (p.Glu448Val)
c.1496-9482A>T (n.1496-9482A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986145dupCA277348NIPBLc.2965dup (p.Ile989AsnfsTer5)
n.2585dup
c.1-78433dup (n.1-78433dup)
c.2221dup (p.Ile741AsnfsTer5)
c.2305dup (p.Ile769AsnfsTer5)
c.1348dup (p.Ile450AsnfsTer5)
c.1496-9477dup (n.1496-9477dup)
ClinVar dbSNP
5g.36986141A>CCA359507380NIPBLc.2961A>C (p.Glu987Asp)
n.2581A>C
c.1-78437A>C (n.1-78437A>C)
c.2217A>C (p.Glu739Asp)
c.2301A>C (p.Glu767Asp)
c.1344A>C (p.Glu448Asp)
c.1496-9481A>C (n.1496-9481A>C)
5g.36986141A>GCA444096149NIPBLc.2961A>G (p.Glu987=)
n.2581A>G
c.1-78437A>G (n.1-78437A>G)
c.2217A>G (p.Glu739=)
c.2301A>G (p.Glu767=)
c.1344A>G (p.Glu448=)
c.1496-9481A>G (n.1496-9481A>G)
gnomAD v4
5g.36986141A>TCA359507387NIPBLc.2961A>T (p.Glu987Asp)
n.2581A>T
c.1-78437A>T (n.1-78437A>T)
c.2217A>T (p.Glu739Asp)
c.2301A>T (p.Glu767Asp)
c.1344A>T (p.Glu448Asp)
c.1496-9481A>T (n.1496-9481A>T)
5g.36986142A=CA1539583162NIPBLc.2962A= (p.Lys988=)
n.2582A=
c.1-78436A= (n.1-78436A=)
c.2218A= (p.Lys740=)
c.2302A= (p.Lys768=)
c.1345A= (p.Lys449=)
c.1496-9480A= (n.1496-9480A=)
5g.36986142A>CCA359507393NIPBLc.2962A>C (p.Lys988Gln)
n.2582A>C
c.1-78436A>C (n.1-78436A>C)
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
c.1496-9480A>C (n.1496-9480A>C)
gnomAD v4
5g.36986142A>GCA3236247NIPBLc.2962A>G (p.Lys988Glu)
n.2582A>G
c.1-78436A>G (n.1-78436A>G)
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
c.1496-9480A>G (n.1496-9480A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986142A>TCA359507397NIPBLc.2962A>T (p.Lys988Ter)
n.2582A>T
c.1-78436A>T (n.1-78436A>T)
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
c.1496-9480A>T (n.1496-9480A>T)
5g.36986143A>CCA359507404NIPBLc.2963A>C (p.Lys988Thr)
n.2583A>C
c.1-78435A>C (n.1-78435A>C)
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
c.1496-9479A>C (n.1496-9479A>C)
5g.36986143A>GCA359507406NIPBLc.2963A>G (p.Lys988Arg)
n.2583A>G
c.1-78435A>G (n.1-78435A>G)
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
c.1496-9479A>G (n.1496-9479A>G)
5g.36986143A>TCA359507411NIPBLc.2963A>T (p.Lys988Ile)
n.2583A>T
c.1-78435A>T (n.1-78435A>T)
c.2219A>T (p.Lys740Ile)
c.2303A>T (p.Lys768Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
c.1496-9479A>T (n.1496-9479A>T)
5g.36986144A>CCA359507413NIPBLc.2964A>C (p.Lys988Asn)
n.2584A>C
c.1-78434A>C (n.1-78434A>C)
c.2220A>C (p.Lys740Asn)
c.2304A>C (p.Lys768Asn)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
c.1496-9478A>C (n.1496-9478A>C)
5g.36986144A>GCA444096150NIPBLc.2964A>G (p.Lys988=)
n.2584A>G
c.1-78434A>G (n.1-78434A>G)
c.2220A>G (p.Lys740=)
c.2304A>G (p.Lys768=)
c.1347A>G (p.Lys449=)
c.1496-9478A>G (n.1496-9478A>G)
5g.36986144A>TCA359507416NIPBLc.2964A>T (p.Lys988Asn)
n.2584A>T
c.1-78434A>T (n.1-78434A>T)
c.2220A>T (p.Lys740Asn)
c.2304A>T (p.Lys768Asn)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
c.1496-9478A>T (n.1496-9478A>T)
5g.36986145A>CCA359507420NIPBLc.2965A>C (p.Ile989Leu)
n.2585A>C
c.1-78433A>C (n.1-78433A>C)
c.2221A>C (p.Ile741Leu)
c.2305A>C (p.Ile769Leu)
c.1348A>C (p.Ile450Leu)
c.1496-9477A>C (n.1496-9477A>C)
5g.36986145A>GCA359507424NIPBLc.2965A>G (p.Ile989Val)
n.2585A>G
c.1-78433A>G (n.1-78433A>G)
c.2221A>G (p.Ile741Val)
c.2305A>G (p.Ile769Val)
c.1348A>G (p.Ile450Val)
c.1496-9477A>G (n.1496-9477A>G)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.36986145A>TCA359507427NIPBLc.2965A>T (p.Ile989Leu)
n.2585A>T
c.1-78433A>T (n.1-78433A>T)
c.2221A>T (p.Ile741Leu)
c.2305A>T (p.Ile769Leu)
c.1348A>T (p.Ile450Leu)
c.1496-9477A>T (n.1496-9477A>T)
5g.36986146T>ACA359507432NIPBLc.2966T>A (p.Ile989Lys)
n.2586T>A
c.1-78432T>A (n.1-78432T>A)
c.2222T>A (p.Ile741Lys)
c.2306T>A (p.Ile769Lys)
c.1349T>A (p.Ile450Lys)
c.1496-9476T>A (n.1496-9476T>A)
5g.36986146T>CCA3236248NIPBLc.2966T>C (p.Ile989Thr)
n.2586T>C
c.1-78432T>C (n.1-78432T>C)
c.2222T>C (p.Ile741Thr)
c.2306T>C (p.Ile769Thr)
c.1349T>C (p.Ile450Thr)
c.1496-9476T>C (n.1496-9476T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986146T>GCA359507435NIPBLc.2966T>G (p.Ile989Arg)
n.2586T>G
c.1-78432T>G (n.1-78432T>G)
c.2222T>G (p.Ile741Arg)
c.2306T>G (p.Ile769Arg)
c.1349T>G (p.Ile450Arg)
c.1496-9476T>G (n.1496-9476T>G)
5g.36986146T=CA1539583164NIPBLc.2966T= (p.Ile989=)
n.2586T=
c.1-78432T= (n.1-78432T=)
c.2222T= (p.Ile741=)
c.2306T= (p.Ile769=)
c.1349T= (p.Ile450=)
c.1496-9476T= (n.1496-9476T=)
5g.36986147A>CCA444096156NIPBLc.2967A>C (p.Ile989=)
n.2587A>C
c.1-78431A>C (n.1-78431A>C)
c.2223A>C (p.Ile741=)
c.2307A>C (p.Ile769=)
c.1350A>C (p.Ile450=)
c.1496-9475A>C (n.1496-9475A>C)
5g.36986147A>GCA359507436NIPBLc.2967A>G (p.Ile989Met)
n.2587A>G
c.1-78431A>G (n.1-78431A>G)
c.2223A>G (p.Ile741Met)
c.2307A>G (p.Ile769Met)
c.1350A>G (p.Ile450Met)
c.1496-9475A>G (n.1496-9475A>G)
5g.36986147A>TCA444096155NIPBLc.2967A>T (p.Ile989=)
n.2587A>T
c.1-78431A>T (n.1-78431A>T)
c.2223A>T (p.Ile741=)
c.2307A>T (p.Ile769=)
c.1350A>T (p.Ile450=)
c.1496-9475A>T (n.1496-9475A>T)
5g.36986148G>ACA359507437NIPBLc.2968G>A (p.Gly990Arg)
n.2588G>A
c.1-78430G>A (n.1-78430G>A)
c.2224G>A (p.Gly742Arg)
c.2308G>A (p.Gly770Arg)
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.1496-9474G>A (n.1496-9474G>A)
5g.36986148G>CCA359507440NIPBLc.2968G>C (p.Gly990Arg)
n.2588G>C
c.1-78430G>C (n.1-78430G>C)
c.2224G>C (p.Gly742Arg)
c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1496-9474G>C (n.1496-9474G>C)
5g.36986148G>TCA359507438NIPBLc.2968G>T (p.Gly990Ter)
n.2588G>T
c.1-78430G>T (n.1-78430G>T)
c.2224G>T (p.Gly742Ter)
c.2308G>T (p.Gly770Ter)
c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.1496-9474G>T (n.1496-9474G>T)
5g.36986149delCA2695204236NIPBLc.2969del (p.Gly990AspfsTer2)
n.2589del
c.1-78429del (n.1-78429del)
c.2225del (p.Gly742AspfsTer2)
c.2309del (p.Gly770AspfsTer2)
c.1352del (p.Gly451AspfsTer2)
c.1496-9473del (n.1496-9473del)
5g.36986149G>ACA359507445NIPBLc.2969G>A (p.Gly990Glu)
n.2589G>A
c.1-78429G>A (n.1-78429G>A)
c.2225G>A (p.Gly742Glu)
c.2309G>A (p.Gly770Glu)
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1496-9473G>A (n.1496-9473G>A)
5g.36986149G>CCA359507449NIPBLc.2969G>C (p.Gly990Ala)
n.2589G>C
c.1-78429G>C (n.1-78429G>C)
c.2225G>C (p.Gly742Ala)
c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1496-9473G>C (n.1496-9473G>C)
5g.36986149G>TCA359507452NIPBLc.2969G>T (p.Gly990Val)
n.2589G>T
c.1-78429G>T (n.1-78429G>T)
c.2225G>T (p.Gly742Val)
c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1496-9473G>T (n.1496-9473G>T)
5g.36986150A>CCA444096158NIPBLc.2970A>C (p.Gly990=)
n.2590A>C
c.1-78428A>C (n.1-78428A>C)
c.2226A>C (p.Gly742=)
c.2310A>C (p.Gly770=)
c.1353A>C (p.Gly451=)
c.1496-9472A>C (n.1496-9472A>C)
5g.36986150A>GCA444096159NIPBLc.2970A>G (p.Gly990=)
n.2590A>G
c.1-78428A>G (n.1-78428A>G)
c.2226A>G (p.Gly742=)
c.2310A>G (p.Gly770=)
c.1353A>G (p.Gly451=)
c.1496-9472A>G (n.1496-9472A>G)
5g.36986150A>TCA444096160NIPBLc.2970A>T (p.Gly990=)
n.2590A>T
c.1-78428A>T (n.1-78428A>T)
c.2226A>T (p.Gly742=)
c.2310A>T (p.Gly770=)
c.1353A>T (p.Gly451=)
c.1496-9472A>T (n.1496-9472A>T)
5g.36986151T>ACA359507456NIPBLc.2971T>A (p.Leu991Ile)
n.2591T>A
c.1-78427T>A (n.1-78427T>A)
c.2227T>A (p.Leu743Ile)
c.2311T>A (p.Leu771Ile)
c.1354T>A (p.Leu452Ile)
c.1496-9471T>A (n.1496-9471T>A)
5g.36986151T>CCA444096161NIPBLc.2971T>C (p.Leu991=)
n.2591T>C
c.1-78427T>C (n.1-78427T>C)
c.2227T>C (p.Leu743=)
c.2311T>C (p.Leu771=)
c.1354T>C (p.Leu452=)
c.1496-9471T>C (n.1496-9471T>C)
5g.36986151T>GCA359507460NIPBLc.2971T>G (p.Leu991Val)
n.2591T>G
c.1-78427T>G (n.1-78427T>G)
c.2227T>G (p.Leu743Val)
c.2311T>G (p.Leu771Val)
c.1354T>G (p.Leu452Val)
c.1496-9471T>G (n.1496-9471T>G)
5g.36986152T>ACA359507464NIPBLc.2972T>A (p.Leu991Ter)
n.2592T>A
c.1-78426T>A (n.1-78426T>A)
c.2228T>A (p.Leu743Ter)
c.2312T>A (p.Leu771Ter)
c.1355T>A (p.Leu452Ter)
c.1496-9470T>A (n.1496-9470T>A)
5g.36986152T>CCA359507467NIPBLc.2972T>C (p.Leu991Ser)
n.2592T>C
c.1-78426T>C (n.1-78426T>C)
c.2228T>C (p.Leu743Ser)
c.2312T>C (p.Leu771Ser)
c.1355T>C (p.Leu452Ser)
c.1496-9470T>C (n.1496-9470T>C)
5g.36986152T>GCA359507470NIPBLc.2972T>G (p.Leu991Ter)
n.2592T>G
c.1-78426T>G (n.1-78426T>G)
c.2228T>G (p.Leu743Ter)
c.2312T>G (p.Leu771Ter)
c.1355T>G (p.Leu452Ter)
c.1496-9470T>G (n.1496-9470T>G)
5g.36986153A=CA1539583166NIPBLc.2973A= (p.Leu991=)
n.2593A=
c.1-78425A= (n.1-78425A=)
c.2229A= (p.Leu743=)
c.2313A= (p.Leu771=)
c.1356A= (p.Leu452=)
c.1496-9469A= (n.1496-9469A=)
5g.36986153A>CCA359507473NIPBLc.2973A>C (p.Leu991Phe)
n.2593A>C
c.1-78425A>C (n.1-78425A>C)
c.2229A>C (p.Leu743Phe)
c.2313A>C (p.Leu771Phe)
c.1356A>C (p.Leu452Phe)
c.1496-9469A>C (n.1496-9469A>C)
dbSNP
5g.36986153A>GCA444096162NIPBLc.2973A>G (p.Leu991=)
n.2593A>G
c.1-78425A>G (n.1-78425A>G)
c.2229A>G (p.Leu743=)
c.2313A>G (p.Leu771=)
c.1356A>G (p.Leu452=)
c.1496-9469A>G (n.1496-9469A>G)
5g.36986153A>TCA359507475NIPBLc.2973A>T (p.Leu991Phe)
n.2593A>T
c.1-78425A>T (n.1-78425A>T)
c.2229A>T (p.Leu743Phe)
c.2313A>T (p.Leu771Phe)
c.1356A>T (p.Leu452Phe)
c.1496-9469A>T (n.1496-9469A>T)
5g.36986154G>ACA359507476NIPBLc.2974G>A (p.Val992Ile)
n.2594G>A
c.1-78424G>A (n.1-78424G>A)
c.2230G>A (p.Val744Ile)
c.2314G>A (p.Val772Ile)
c.1357G>A (p.Val453Ile)
c.1496-9468G>A (n.1496-9468G>A)
5g.36986154G>CCA359507478NIPBLc.2974G>C (p.Val992Leu)
n.2594G>C
c.1-78424G>C (n.1-78424G>C)
c.2230G>C (p.Val744Leu)
c.2314G>C (p.Val772Leu)
c.1357G>C (p.Val453Leu)
c.1496-9468G>C (n.1496-9468G>C)
5g.36986154G=CA1539583170NIPBLc.2974G= (p.Val992=)
n.2594G=
c.1-78424G= (n.1-78424G=)
c.2230G= (p.Val744=)
c.2314G= (p.Val772=)
c.1357G= (p.Val453=)
c.1496-9468G= (n.1496-9468G=)
5g.36986154G>TCA3236249NIPBLc.2974G>T (p.Val992Phe)
n.2594G>T
c.1-78424G>T (n.1-78424G>T)
c.2230G>T (p.Val744Phe)
c.2314G>T (p.Val772Phe)
c.1357G>T (p.Val453Phe)
c.1496-9468G>T (n.1496-9468G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986155T>ACA359507491NIPBLc.2975T>A (p.Val992Asp)
n.2595T>A
c.1-78423T>A (n.1-78423T>A)
c.2231T>A (p.Val744Asp)
c.2315T>A (p.Val772Asp)
c.1358T>A (p.Val453Asp)
c.1496-9467T>A (n.1496-9467T>A)
5g.36986155T>CCA359507486NIPBLc.2975T>C (p.Val992Ala)
n.2595T>C
c.1-78423T>C (n.1-78423T>C)
c.2231T>C (p.Val744Ala)
c.2315T>C (p.Val772Ala)
c.1358T>C (p.Val453Ala)
c.1496-9467T>C (n.1496-9467T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.36986155T>GCA359507488NIPBLc.2975T>G (p.Val992Gly)
n.2595T>G
c.1-78423T>G (n.1-78423T>G)
c.2231T>G (p.Val744Gly)
c.2315T>G (p.Val772Gly)
c.1358T>G (p.Val453Gly)
c.1496-9467T>G (n.1496-9467T>G)
5g.36986155T=CA1539583171NIPBLc.2975T= (p.Val992=)
n.2595T=
c.1-78423T= (n.1-78423T=)
c.2231T= (p.Val744=)
c.2315T= (p.Val772=)
c.1358T= (p.Val453=)
c.1496-9467T= (n.1496-9467T=)
5g.36986156T>ACA444096167NIPBLc.2976T>A (p.Val992=)
n.2596T>A
c.1-78422T>A (n.1-78422T>A)
c.2232T>A (p.Val744=)
c.2316T>A (p.Val772=)
c.1359T>A (p.Val453=)
c.1496-9466T>A (n.1496-9466T>A)
5g.36986156T>CCA444096168NIPBLc.2976T>C (p.Val992=)
n.2596T>C
c.1-78422T>C (n.1-78422T>C)
c.2232T>C (p.Val744=)
c.2316T>C (p.Val772=)
c.1359T>C (p.Val453=)
c.1496-9466T>C (n.1496-9466T>C)
5g.36986156T>GCA3236250NIPBLc.2976T>G (p.Val992=)
n.2596T>G
c.1-78422T>G (n.1-78422T>G)
c.2232T>G (p.Val744=)
c.2316T>G (p.Val772=)
c.1359T>G (p.Val453=)
c.1496-9466T>G (n.1496-9466T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986156T=CA1539583173NIPBLc.2976T= (p.Val992=)
n.2596T=
c.1-78422T= (n.1-78422T=)
c.2232T= (p.Val744=)
c.2316T= (p.Val772=)
c.1359T= (p.Val453=)
c.1496-9466T= (n.1496-9466T=)
5g.36986157G>ACA359507496NIPBLc.2977G>A (p.Glu993Lys)
n.2597G>A
c.1-78421G>A (n.1-78421G>A)
c.2233G>A (p.Glu745Lys)
c.2317G>A (p.Glu773Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1496-9465G>A (n.1496-9465G>A)
5g.36986157G>CCA359507499NIPBLc.2977G>C (p.Glu993Gln)
n.2597G>C
c.1-78421G>C (n.1-78421G>C)
c.2233G>C (p.Glu745Gln)
c.2317G>C (p.Glu773Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1496-9465G>C (n.1496-9465G>C)
5g.36986157G>TCA359507501NIPBLc.2977G>T (p.Glu993Ter)
n.2597G>T
c.1-78421G>T (n.1-78421G>T)
c.2233G>T (p.Glu745Ter)
c.2317G>T (p.Glu773Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1496-9465G>T (n.1496-9465G>T)
5g.36986158A=CA1539583176NIPBLc.2978A= (p.Glu993=)
n.2598A=
c.1-78420A= (n.1-78420A=)
c.2234A= (p.Glu745=)
c.2318A= (p.Glu773=)
c.1361A= (p.Glu454=)
c.1496-9464A= (n.1496-9464A=)
5g.36986158A>CCA359507506NIPBLc.2978A>C (p.Glu993Ala)
n.2598A>C
c.1-78420A>C (n.1-78420A>C)
c.2234A>C (p.Glu745Ala)
c.2318A>C (p.Glu773Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1496-9464A>C (n.1496-9464A>C)
5g.36986158A>GCA359507509NIPBLc.2978A>G (p.Glu993Gly)
n.2598A>G
c.1-78420A>G (n.1-78420A>G)
c.2234A>G (p.Glu745Gly)
c.2318A>G (p.Glu773Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1496-9464A>G (n.1496-9464A>G)
dbSNP gnomAD v2
5g.36986158A>TCA359507514NIPBLc.2978A>T (p.Glu993Val)
n.2598A>T
c.1-78420A>T (n.1-78420A>T)
c.2234A>T (p.Glu745Val)
c.2318A>T (p.Glu773Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1496-9464A>T (n.1496-9464A>T)
5g.36986159A=CA1539583178NIPBLc.2979A= (p.Glu993=)
n.2599A=
c.1-78419A= (n.1-78419A=)
c.2235A= (p.Glu745=)
c.2319A= (p.Glu773=)
c.1362A= (p.Glu454=)
c.1496-9463A= (n.1496-9463A=)
5g.36986159A>CCA359507517NIPBLc.2979A>C (p.Glu993Asp)
n.2599A>C
c.1-78419A>C (n.1-78419A>C)
c.2235A>C (p.Glu745Asp)
c.2319A>C (p.Glu773Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1496-9463A>C (n.1496-9463A>C)
5g.36986159A>GCA444096171NIPBLc.2979A>G (p.Glu993=)
n.2599A>G
c.1-78419A>G (n.1-78419A>G)
c.2235A>G (p.Glu745=)
c.2319A>G (p.Glu773=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1496-9463A>G (n.1496-9463A>G)
5g.36986159A>TCA359507519NIPBLc.2979A>T (p.Glu993Asp)
n.2599A>T
c.1-78419A>T (n.1-78419A>T)
c.2235A>T (p.Glu745Asp)
c.2319A>T (p.Glu773Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1496-9463A>T (n.1496-9463A>T)
dbSNP gnomAD v2
5g.36986160G>ACA359507523NIPBLc.2980G>A (p.Asp994Asn)
n.2600G>A
c.1-78418G>A (n.1-78418G>A)
c.2236G>A (p.Asp746Asn)
c.2320G>A (p.Asp774Asn)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.1496-9462G>A (n.1496-9462G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986160G>CCA359507526NIPBLc.2980G>C (p.Asp994His)
n.2600G>C
c.1-78418G>C (n.1-78418G>C)
c.2236G>C (p.Asp746His)
c.2320G>C (p.Asp774His)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.1496-9462G>C (n.1496-9462G>C)
5g.36986160G=CA1539583180NIPBLc.2980G= (p.Asp994=)
n.2600G=
c.1-78418G= (n.1-78418G=)
c.2236G= (p.Asp746=)
c.2320G= (p.Asp774=)
c.1363G= (p.Asp455=)
c.1496-9462G= (n.1496-9462G=)
5g.36986160G>TCA3236251NIPBLc.2980G>T (p.Asp994Tyr)
n.2600G>T
c.1-78418G>T (n.1-78418G>T)
c.2236G>T (p.Asp746Tyr)
c.2320G>T (p.Asp774Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.1496-9462G>T (n.1496-9462G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986161A>CCA359507532NIPBLc.2981A>C (p.Asp994Ala)
n.2601A>C
c.1-78417A>C (n.1-78417A>C)
c.2237A>C (p.Asp746Ala)
c.2321A>C (p.Asp774Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1496-9461A>C (n.1496-9461A>C)
5g.36986161A>GCA359507538NIPBLc.2981A>G (p.Asp994Gly)
n.2601A>G
c.1-78417A>G (n.1-78417A>G)
c.2237A>G (p.Asp746Gly)
c.2321A>G (p.Asp774Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1496-9461A>G (n.1496-9461A>G)
5g.36986161A>TCA359507535NIPBLc.2981A>T (p.Asp994Val)
n.2601A>T
c.1-78417A>T (n.1-78417A>T)
c.2237A>T (p.Asp746Val)
c.2321A>T (p.Asp774Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.1496-9461A>T (n.1496-9461A>T)
5g.36986162T>ACA359507541NIPBLc.2982T>A (p.Asp994Glu)
n.2602T>A
c.1-78416T>A (n.1-78416T>A)
c.2238T>A (p.Asp746Glu)
c.2322T>A (p.Asp774Glu)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.1496-9460T>A (n.1496-9460T>A)
5g.36986162T>CCA444096318NIPBLc.2982T>C (p.Asp994=)
n.2602T>C
c.1-78416T>C (n.1-78416T>C)
c.2238T>C (p.Asp746=)
c.2322T>C (p.Asp774=)
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.1496-9460T>C (n.1496-9460T>C)
5g.36986162T>GCA359507544NIPBLc.2982T>G (p.Asp994Glu)
n.2602T>G
c.1-78416T>G (n.1-78416T>G)
c.2238T>G (p.Asp746Glu)
c.2322T>G (p.Asp774Glu)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.1496-9460T>G (n.1496-9460T>G)
5g.36986163C>ACA359507547NIPBLc.2983C>A (p.Leu995Ile)
n.2603C>A
c.1-78415C>A (n.1-78415C>A)
c.2239C>A (p.Leu747Ile)
c.2323C>A (p.Leu775Ile)
c.1366C>A (p.Leu456Ile)
c.1496-9459C>A (n.1496-9459C>A)
5g.36986163C=CA1539583181NIPBLc.2983C= (p.Leu995=)
n.2603C=
c.1-78415C= (n.1-78415C=)
c.2239C= (p.Leu747=)
c.2323C= (p.Leu775=)
c.1366C= (p.Leu456=)
c.1496-9459C= (n.1496-9459C=)
5g.36986163C>GCA359507551NIPBLc.2983C>G (p.Leu995Val)
n.2603C>G
c.1-78415C>G (n.1-78415C>G)
c.2239C>G (p.Leu747Val)
c.2323C>G (p.Leu775Val)
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1496-9459C>G (n.1496-9459C>G)
5g.36986163C>TCA444096322NIPBLc.2983C>T (p.Leu995=)
n.2603C>T
c.1-78415C>T (n.1-78415C>T)
c.2239C>T (p.Leu747=)
c.2323C>T (p.Leu775=)
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1496-9459C>T (n.1496-9459C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.36986164T>ACA359507556NIPBLc.2984T>A (p.Leu995Gln)
n.2604T>A
c.1-78414T>A (n.1-78414T>A)
c.2240T>A (p.Leu747Gln)
c.2324T>A (p.Leu775Gln)
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.1496-9458T>A (n.1496-9458T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.36986164T>CCA359507558NIPBLc.2984T>C (p.Leu995Pro)
n.2604T>C
c.1-78414T>C (n.1-78414T>C)
c.2240T>C (p.Leu747Pro)
c.2324T>C (p.Leu775Pro)
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1496-9458T>C (n.1496-9458T>C)
5g.36986164T>GCA359507560NIPBLc.2984T>G (p.Leu995Arg)
n.2604T>G
c.1-78414T>G (n.1-78414T>G)
c.2240T>G (p.Leu747Arg)
c.2324T>G (p.Leu775Arg)
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1496-9458T>G (n.1496-9458T>G)
5g.36986164T=CA1539583184NIPBLc.2984T= (p.Leu995=)
n.2604T=
c.1-78414T= (n.1-78414T=)
c.2240T= (p.Leu747=)
c.2324T= (p.Leu775=)
c.1367T= (p.Leu456=)
c.1496-9458T= (n.1496-9458T=)
5g.36986165A>CCA444096326NIPBLc.2985A>C (p.Leu995=)
n.2605A>C
c.1-78413A>C (n.1-78413A>C)
c.2241A>C (p.Leu747=)
c.2325A>C (p.Leu775=)
c.1368A>C (p.Leu456=)
c.1496-9457A>C (n.1496-9457A>C)
5g.36986165A>GCA444096328NIPBLc.2985A>G (p.Leu995=)
n.2605A>G
c.1-78413A>G (n.1-78413A>G)
c.2241A>G (p.Leu747=)
c.2325A>G (p.Leu775=)
c.1368A>G (p.Leu456=)
c.1496-9457A>G (n.1496-9457A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.36986165A>TCA444096330NIPBLc.2985A>T (p.Leu995=)
n.2605A>T
c.1-78413A>T (n.1-78413A>T)
c.2241A>T (p.Leu747=)
c.2325A>T (p.Leu775=)
c.1368A>T (p.Leu456=)
c.1496-9457A>T (n.1496-9457A>T)
5g.36986166A>CCA359507571NIPBLc.2986A>C (p.Asn996His)
n.2606A>C
c.1-78412A>C (n.1-78412A>C)
c.2242A>C (p.Asn748His)
c.2326A>C (p.Asn776His)
c.1369A>C (p.Asn457His)
c.1496-9456A>C (n.1496-9456A>C)
5g.36986166A>GCA359507566NIPBLc.2986A>G (p.Asn996Asp)
n.2606A>G
c.1-78412A>G (n.1-78412A>G)
c.2242A>G (p.Asn748Asp)
c.2326A>G (p.Asn776Asp)
c.1369A>G (p.Asn457Asp)
c.1496-9456A>G (n.1496-9456A>G)
5g.36986166A>TCA359507568NIPBLc.2986A>T (p.Asn996Tyr)
n.2606A>T
c.1-78412A>T (n.1-78412A>T)
c.2242A>T (p.Asn748Tyr)
c.2326A>T (p.Asn776Tyr)
c.1369A>T (p.Asn457Tyr)
c.1496-9456A>T (n.1496-9456A>T)
5g.36986167A>CCA359507575NIPBLc.2987A>C (p.Asn996Thr)
n.2607A>C
c.1-78411A>C (n.1-78411A>C)
c.2243A>C (p.Asn748Thr)
c.2327A>C (p.Asn776Thr)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1496-9455A>C (n.1496-9455A>C)
5g.36986167A>GCA359507578NIPBLc.2987A>G (p.Asn996Ser)
n.2607A>G
c.1-78411A>G (n.1-78411A>G)
c.2243A>G (p.Asn748Ser)
c.2327A>G (p.Asn776Ser)
c.1370A>G (p.Asn457Ser)
c.1496-9455A>G (n.1496-9455A>G)
gnomAD v4
5g.36986167A>TCA359507582NIPBLc.2987A>T (p.Asn996Ile)
n.2607A>T
c.1-78411A>T (n.1-78411A>T)
c.2243A>T (p.Asn748Ile)
c.2327A>T (p.Asn776Ile)
c.1370A>T (p.Asn457Ile)
c.1496-9455A>T (n.1496-9455A>T)

Number of alleles fetched