Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36986064A>C | CA359506680 | NIPBL | c.2884A>C (p.Lys962Gln) n.2504A>C c.1-78514A>C (n.1-78514A>C) c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1496-9558A>C (n.1496-9558A>C) | |
5 | g.36986064A>G | CA359506682 | NIPBL | c.2884A>G (p.Lys962Glu) n.2504A>G c.1-78514A>G (n.1-78514A>G) c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1496-9558A>G (n.1496-9558A>G) | |
5 | g.36986064A>T | CA359506686 | NIPBL | c.2884A>T (p.Lys962Ter) n.2504A>T c.1-78514A>T (n.1-78514A>T) c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1496-9558A>T (n.1496-9558A>T) | |
5 | g.36986064_36986065del | CA2739289746 | NIPBL | c.2884_2885del (p.Lys962GlufsTer3) n.2504_2505del c.1-78514_1-78513del (n.1-78514_1-78513del) c.2140_2141del (p.Lys714GlufsTer3) c.2224_2225del (p.Lys742GlufsTer3) c.1267_1268del (p.Lys423GlufsTer3) c.1496-9558_1496-9557del (n.1496-9558_1496-9557del) | |
5 | g.36986065A>C | CA359506719 | NIPBL | c.2885A>C (p.Lys962Thr) n.2505A>C c.1-78513A>C (n.1-78513A>C) c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1496-9557A>C (n.1496-9557A>C) | |
5 | g.36986065A>G | CA359506698 | NIPBL | c.2885A>G (p.Lys962Arg) n.2505A>G c.1-78513A>G (n.1-78513A>G) c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1496-9557A>G (n.1496-9557A>G) | |
5 | g.36986065A>T | CA359506695 | NIPBL | c.2885A>T (p.Lys962Met) n.2505A>T c.1-78513A>T (n.1-78513A>T) c.2141A>T (p.Lys714Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1496-9557A>T (n.1496-9557A>T) | |
5 | g.36986066G>A | CA444096088 | NIPBL | c.2886G>A (p.Lys962=) n.2506G>A c.1-78512G>A (n.1-78512G>A) c.2142G>A (p.Lys714=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1496-9556G>A (n.1496-9556G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986066G>C | CA359506731 | NIPBL | c.2886G>C (p.Lys962Asn) n.2506G>C c.1-78512G>C (n.1-78512G>C) c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1496-9556G>C (n.1496-9556G>C) | |
5 | g.36986066G>T | CA359506743 | NIPBL | c.2886G>T (p.Lys962Asn) n.2506G>T c.1-78512G>T (n.1-78512G>T) c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1496-9556G>T (n.1496-9556G>T) | |
5 | g.36986067A>C | CA444096089 | NIPBL | c.2887A>C (p.Arg963=) n.2507A>C c.1-78511A>C (n.1-78511A>C) c.2143A>C (p.Arg715=) c.2227A>C (p.Arg743=) c.1270A>C (p.Arg424=) c.1496-9555A>C (n.1496-9555A>C) | |
5 | g.36986067A>G | CA359506744 | NIPBL | c.2887A>G (p.Arg963Gly) n.2507A>G c.1-78511A>G (n.1-78511A>G) c.2143A>G (p.Arg715Gly) c.2227A>G (p.Arg743Gly) c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.1496-9555A>G (n.1496-9555A>G) | |
5 | g.36986067A>T | CA359506745 | NIPBL | c.2887A>T (p.Arg963Trp) n.2507A>T c.1-78511A>T (n.1-78511A>T) c.2143A>T (p.Arg715Trp) c.2227A>T (p.Arg743Trp) c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.1496-9555A>T (n.1496-9555A>T) | |
5 | g.36986068G>A | CA3236237 | NIPBL | c.2888G>A (p.Arg963Lys) n.2508G>A c.1-78510G>A (n.1-78510G>A) c.2144G>A (p.Arg715Lys) c.2228G>A (p.Arg743Lys) c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1496-9554G>A (n.1496-9554G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986068G>C | CA359506758 | NIPBL | c.2888G>C (p.Arg963Thr) n.2508G>C c.1-78510G>C (n.1-78510G>C) c.2144G>C (p.Arg715Thr) c.2228G>C (p.Arg743Thr) c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.1496-9554G>C (n.1496-9554G>C) | |
5 | g.36986068G= | CA1539583080 | NIPBL | c.2888G= (p.Arg963=) n.2508G= c.1-78510G= (n.1-78510G=) c.2144G= (p.Arg715=) c.2228G= (p.Arg743=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1496-9554G= (n.1496-9554G=) | |
5 | g.36986068G>T | CA359506759 | NIPBL | c.2888G>T (p.Arg963Met) n.2508G>T c.1-78510G>T (n.1-78510G>T) c.2144G>T (p.Arg715Met) c.2228G>T (p.Arg743Met) c.1271G>T (p.Arg424Met) c.1496-9554G>T (n.1496-9554G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986069G>A | CA444096091 | NIPBL | c.2889G>A (p.Arg963=) n.2509G>A c.1-78509G>A (n.1-78509G>A) c.2145G>A (p.Arg715=) c.2229G>A (p.Arg743=) c.1272G>A (p.Arg424=) c.1496-9553G>A (n.1496-9553G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986069G>C | CA359506764 | NIPBL | c.2889G>C (p.Arg963Ser) n.2509G>C c.1-78509G>C (n.1-78509G>C) c.2145G>C (p.Arg715Ser) c.2229G>C (p.Arg743Ser) c.1272G>C (p.Arg424Ser) c.1496-9553G>C (n.1496-9553G>C) | |
5 | g.36986069G>T | CA359506769 | NIPBL | c.2889G>T (p.Arg963Ser) n.2509G>T c.1-78509G>T (n.1-78509G>T) c.2145G>T (p.Arg715Ser) c.2229G>T (p.Arg743Ser) c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.1496-9553G>T (n.1496-9553G>T) | |
5 | g.36986070G>A | CA359506773 | NIPBL | c.2890G>A (p.Asp964Asn) n.2510G>A c.1-78508G>A (n.1-78508G>A) c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1496-9552G>A (n.1496-9552G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986070G>C | CA359506776 | NIPBL | c.2890G>C (p.Asp964His) n.2510G>C c.1-78508G>C (n.1-78508G>C) c.2146G>C (p.Asp716His) c.2230G>C (p.Asp744His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1496-9552G>C (n.1496-9552G>C) | |
5 | g.36986070G>T | CA359506788 | NIPBL | c.2890G>T (p.Asp964Tyr) n.2510G>T c.1-78508G>T (n.1-78508G>T) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1496-9552G>T (n.1496-9552G>T) | |
5 | g.36986071A>C | CA359506802 | NIPBL | c.2891A>C (p.Asp964Ala) n.2511A>C c.1-78507A>C (n.1-78507A>C) c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1496-9551A>C (n.1496-9551A>C) | |
5 | g.36986071A>G | CA359506806 | NIPBL | c.2891A>G (p.Asp964Gly) n.2511A>G c.1-78507A>G (n.1-78507A>G) c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1496-9551A>G (n.1496-9551A>G) | |
5 | g.36986071A>T | CA359506796 | NIPBL | c.2891A>T (p.Asp964Val) n.2511A>T c.1-78507A>T (n.1-78507A>T) c.2147A>T (p.Asp716Val) c.2231A>T (p.Asp744Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1496-9551A>T (n.1496-9551A>T) | |
5 | g.36986072T>A | CA359506810 | NIPBL | c.2892T>A (p.Asp964Glu) n.2512T>A c.1-78506T>A (n.1-78506T>A) c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.2232T>A (p.Asp744Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1496-9550T>A (n.1496-9550T>A) | |
5 | g.36986072T>C | CA444096097 | NIPBL | c.2892T>C (p.Asp964=) n.2512T>C c.1-78506T>C (n.1-78506T>C) c.2148T>C (p.Asp716=) c.2232T>C (p.Asp744=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1496-9550T>C (n.1496-9550T>C) | |
5 | g.36986072T>G | CA359506812 | NIPBL | c.2892T>G (p.Asp964Glu) n.2512T>G c.1-78506T>G (n.1-78506T>G) c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.2232T>G (p.Asp744Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1496-9550T>G (n.1496-9550T>G) | |
5 | g.36986073A>C | CA359506814 | NIPBL | c.2893A>C (p.Lys965Gln) n.2513A>C c.1-78505A>C (n.1-78505A>C) c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.2233A>C (p.Lys745Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1496-9549A>C (n.1496-9549A>C) | |
5 | g.36986073A>G | CA359506818 | NIPBL | c.2893A>G (p.Lys965Glu) n.2513A>G c.1-78505A>G (n.1-78505A>G) c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.2233A>G (p.Lys745Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1496-9549A>G (n.1496-9549A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986073A>T | CA359506822 | NIPBL | c.2893A>T (p.Lys965Ter) n.2513A>T c.1-78505A>T (n.1-78505A>T) c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.2233A>T (p.Lys745Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1496-9549A>T (n.1496-9549A>T) | |
5 | g.36986074A>C | CA359506825 | NIPBL | c.2894A>C (p.Lys965Thr) n.2514A>C c.1-78504A>C (n.1-78504A>C) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.2234A>C (p.Lys745Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1496-9548A>C (n.1496-9548A>C) | |
5 | g.36986074A>G | CA359506826 | NIPBL | c.2894A>G (p.Lys965Arg) n.2514A>G c.1-78504A>G (n.1-78504A>G) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.2234A>G (p.Lys745Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1496-9548A>G (n.1496-9548A>G) | |
5 | g.36986074A>T | CA359506827 | NIPBL | c.2894A>T (p.Lys965Ile) n.2514A>T c.1-78504A>T (n.1-78504A>T) c.2150A>T (p.Lys717Ile) c.2234A>T (p.Lys745Ile) c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1496-9548A>T (n.1496-9548A>T) | |
5 | g.36986075A>C | CA359506831 | NIPBL | c.2895A>C (p.Lys965Asn) n.2515A>C c.1-78503A>C (n.1-78503A>C) c.2151A>C (p.Lys717Asn) c.2235A>C (p.Lys745Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1496-9547A>C (n.1496-9547A>C) | |
5 | g.36986075A>G | CA444096102 | NIPBL | c.2895A>G (p.Lys965=) n.2515A>G c.1-78503A>G (n.1-78503A>G) c.2151A>G (p.Lys717=) c.2235A>G (p.Lys745=) c.1278A>G (p.Lys426=) c.1496-9547A>G (n.1496-9547A>G) | |
5 | g.36986075A>T | CA359506832 | NIPBL | c.2895A>T (p.Lys965Asn) n.2515A>T c.1-78503A>T (n.1-78503A>T) c.2151A>T (p.Lys717Asn) c.2235A>T (p.Lys745Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1496-9547A>T (n.1496-9547A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986076G>A | CA359506834 | NIPBL | c.2896G>A (p.Asp966Asn) n.2516G>A c.1-78502G>A (n.1-78502G>A) c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1496-9546G>A (n.1496-9546G>A) | |
5 | g.36986076G>C | CA359506837 | NIPBL | c.2896G>C (p.Asp966His) n.2516G>C c.1-78502G>C (n.1-78502G>C) c.2152G>C (p.Asp718His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1496-9546G>C (n.1496-9546G>C) | |
5 | g.36986076G>T | CA359506842 | NIPBL | c.2896G>T (p.Asp966Tyr) n.2516G>T c.1-78502G>T (n.1-78502G>T) c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1496-9546G>T (n.1496-9546G>T) | |
5 | g.36986077A>C | CA359506848 | NIPBL | c.2897A>C (p.Asp966Ala) n.2517A>C c.1-78501A>C (n.1-78501A>C) c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1496-9545A>C (n.1496-9545A>C) | |
5 | g.36986077A>G | CA359506847 | NIPBL | c.2897A>G (p.Asp966Gly) n.2517A>G c.1-78501A>G (n.1-78501A>G) c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1496-9545A>G (n.1496-9545A>G) | |
5 | g.36986077A>T | CA359506846 | NIPBL | c.2897A>T (p.Asp966Val) n.2517A>T c.1-78501A>T (n.1-78501A>T) c.2153A>T (p.Asp718Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1496-9545A>T (n.1496-9545A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986078T>A | CA359506849 | NIPBL | c.2898T>A (p.Asp966Glu) n.2518T>A c.1-78500T>A (n.1-78500T>A) c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.1496-9544T>A (n.1496-9544T>A) | |
5 | g.36986078T>C | CA444096103 | NIPBL | c.2898T>C (p.Asp966=) n.2518T>C c.1-78500T>C (n.1-78500T>C) c.2154T>C (p.Asp718=) c.2238T>C (p.Asp746=) c.1281T>C (p.Asp427=) c.1496-9544T>C (n.1496-9544T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986078T>G | CA359506852 | NIPBL | c.2898T>G (p.Asp966Glu) n.2518T>G c.1-78500T>G (n.1-78500T>G) c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.1496-9544T>G (n.1496-9544T>G) | |
5 | g.36986079G>A | CA359506865 | NIPBL | c.2899G>A (p.Gly967Ser) n.2519G>A c.1-78499G>A (n.1-78499G>A) c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1496-9543G>A (n.1496-9543G>A) | |
5 | g.36986079G>C | CA359506867 | NIPBL | c.2899G>C (p.Gly967Arg) n.2519G>C c.1-78499G>C (n.1-78499G>C) c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1496-9543G>C (n.1496-9543G>C) | |
5 | g.36986079G= | CA1539583084 | NIPBL | c.2899G= (p.Gly967=) n.2519G= c.1-78499G= (n.1-78499G=) c.2155G= (p.Gly719=) c.2239G= (p.Gly747=) c.1282G= (p.Gly428=) c.1496-9543G= (n.1496-9543G=) | |
5 | g.36986079G>T | CA359506869 | NIPBL | c.2899G>T (p.Gly967Cys) n.2519G>T c.1-78499G>T (n.1-78499G>T) c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1496-9543G>T (n.1496-9543G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986080G>A | CA359506873 | NIPBL | c.2900G>A (p.Gly967Asp) n.2520G>A c.1-78498G>A (n.1-78498G>A) c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1496-9542G>A (n.1496-9542G>A) | dbSNP |
5 | g.36986080G>C | CA359506876 | NIPBL | c.2900G>C (p.Gly967Ala) n.2520G>C c.1-78498G>C (n.1-78498G>C) c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1496-9542G>C (n.1496-9542G>C) | |
5 | g.36986080G= | CA1539583088 | NIPBL | c.2900G= (p.Gly967=) n.2520G= c.1-78498G= (n.1-78498G=) c.2156G= (p.Gly719=) c.2240G= (p.Gly747=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1496-9542G= (n.1496-9542G=) | |
5 | g.36986080G>T | CA359506879 | NIPBL | c.2900G>T (p.Gly967Val) n.2520G>T c.1-78498G>T (n.1-78498G>T) c.2156G>T (p.Gly719Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1496-9542G>T (n.1496-9542G>T) | |
5 | g.36986081C>A | CA3236238 | NIPBL | c.2901C>A (p.Gly967=) n.2521C>A c.1-78497C>A (n.1-78497C>A) c.2157C>A (p.Gly719=) c.2241C>A (p.Gly747=) c.1284C>A (p.Gly428=) c.1496-9541C>A (n.1496-9541C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986081C= | CA1539583091 | NIPBL | c.2901C= (p.Gly967=) n.2521C= c.1-78497C= (n.1-78497C=) c.2157C= (p.Gly719=) c.2241C= (p.Gly747=) c.1284C= (p.Gly428=) c.1496-9541C= (n.1496-9541C=) | |
5 | g.36986081C>G | CA444096108 | NIPBL | c.2901C>G (p.Gly967=) n.2521C>G c.1-78497C>G (n.1-78497C>G) c.2157C>G (p.Gly719=) c.2241C>G (p.Gly747=) c.1284C>G (p.Gly428=) c.1496-9541C>G (n.1496-9541C>G) | |
5 | g.36986081C>T | CA444096109 | NIPBL | c.2901C>T (p.Gly967=) n.2521C>T c.1-78497C>T (n.1-78497C>T) c.2157C>T (p.Gly719=) c.2241C>T (p.Gly747=) c.1284C>T (p.Gly428=) c.1496-9541C>T (n.1496-9541C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986081_36986082delinsCA | CA1539583090 | NIPBL | c.2901_2902delinsCA (p.Gly967=) n.2521_2522delinsCA c.1-78497_1-78496delinsCA (n.1-78497_1-78496delinsCA) c.2157_2158delinsCA (p.Gly719=) c.2241_2242delinsCA (p.Gly747=) c.1284_1285delinsCA (p.Gly428=) c.1496-9541_1496-9540delinsCA (n.1496-9541_1496-9540delinsCA) | |
5 | g.36986082A= | CA1539583095 | NIPBL | c.2902A= (p.Asn968=) n.2522A= c.1-78496A= (n.1-78496A=) c.2158A= (p.Asn720=) c.2242A= (p.Asn748=) c.1285A= (p.Asn429=) c.1496-9540A= (n.1496-9540A=) | |
5 | g.36986082A>C | CA359506903 | NIPBL | c.2902A>C (p.Asn968His) n.2522A>C c.1-78496A>C (n.1-78496A>C) c.2158A>C (p.Asn720His) c.2242A>C (p.Asn748His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.1496-9540A>C (n.1496-9540A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986082A>G | CA3236239 | NIPBL | c.2902A>G (p.Asn968Asp) n.2522A>G c.1-78496A>G (n.1-78496A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1496-9540A>G (n.1496-9540A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986082A>T | CA359506909 | NIPBL | c.2902A>T (p.Asn968Tyr) n.2522A>T c.1-78496A>T (n.1-78496A>T) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1496-9540A>T (n.1496-9540A>T) | |
5 | g.36986083del | CA272038 | NIPBL | c.2903del (p.Asn968MetfsTer11) n.2523del c.1-78495del (n.1-78495del) c.2159del (p.Asn720MetfsTer11) c.2243del (p.Asn748MetfsTer11) c.1286del (p.Asn429MetfsTer11) c.1496-9539del (n.1496-9539del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36986083A= | CA1539583099 | NIPBL | c.2903A= (p.Asn968=) n.2523A= c.1-78495A= (n.1-78495A=) c.2159A= (p.Asn720=) c.2243A= (p.Asn748=) c.1286A= (p.Asn429=) c.1496-9539A= (n.1496-9539A=) | |
5 | g.36986083A>C | CA359506923 | NIPBL | c.2903A>C (p.Asn968Thr) n.2523A>C c.1-78495A>C (n.1-78495A>C) c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1496-9539A>C (n.1496-9539A>C) | |
5 | g.36986083A>G | CA272035 | NIPBL | c.2903A>G (p.Asn968Ser) n.2523A>G c.1-78495A>G (n.1-78495A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1496-9539A>G (n.1496-9539A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986083A>T | CA3236240 | NIPBL | c.2903A>T (p.Asn968Ile) n.2523A>T c.1-78495A>T (n.1-78495A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1496-9539A>T (n.1496-9539A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986084T>A | CA3236241 | NIPBL | c.2904T>A (p.Asn968Lys) n.2524T>A c.1-78494T>A (n.1-78494T>A) c.2160T>A (p.Asn720Lys) c.2244T>A (p.Asn748Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.1496-9538T>A (n.1496-9538T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986084T>C | CA444096113 | NIPBL | c.2904T>C (p.Asn968=) n.2524T>C c.1-78494T>C (n.1-78494T>C) c.2160T>C (p.Asn720=) c.2244T>C (p.Asn748=) c.1287T>C (p.Asn429=) c.1496-9538T>C (n.1496-9538T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986084T>G | CA359506936 | NIPBL | c.2904T>G (p.Asn968Lys) n.2524T>G c.1-78494T>G (n.1-78494T>G) c.2160T>G (p.Asn720Lys) c.2244T>G (p.Asn748Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.1496-9538T>G (n.1496-9538T>G) | |
5 | g.36986084T= | CA1539583104 | NIPBL | c.2904T= (p.Asn968=) n.2524T= c.1-78494T= (n.1-78494T=) c.2160T= (p.Asn720=) c.2244T= (p.Asn748=) c.1287T= (p.Asn429=) c.1496-9538T= (n.1496-9538T=) | |
5 | g.36986085G>A | CA359506948 | NIPBL | c.2905G>A (p.Val969Ile) n.2525G>A c.1-78493G>A (n.1-78493G>A) c.2161G>A (p.Val721Ile) c.2245G>A (p.Val749Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1496-9537G>A (n.1496-9537G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986085G>C | CA359506947 | NIPBL | c.2905G>C (p.Val969Leu) n.2525G>C c.1-78493G>C (n.1-78493G>C) c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1496-9537G>C (n.1496-9537G>C) | |
5 | g.36986085G>T | CA359506949 | NIPBL | c.2905G>T (p.Val969Phe) n.2525G>T c.1-78493G>T (n.1-78493G>T) c.2161G>T (p.Val721Phe) c.2245G>T (p.Val749Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1496-9537G>T (n.1496-9537G>T) | |
5 | g.36986086T>A | CA359506950 | NIPBL | c.2906T>A (p.Val969Asp) n.2526T>A c.1-78492T>A (n.1-78492T>A) c.2162T>A (p.Val721Asp) c.2246T>A (p.Val749Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1496-9536T>A (n.1496-9536T>A) | |
5 | g.36986086T>C | CA359506952 | NIPBL | c.2906T>C (p.Val969Ala) n.2526T>C c.1-78492T>C (n.1-78492T>C) c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1496-9536T>C (n.1496-9536T>C) | |
5 | g.36986086T>G | CA359506951 | NIPBL | c.2906T>G (p.Val969Gly) n.2526T>G c.1-78492T>G (n.1-78492T>G) c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1496-9536T>G (n.1496-9536T>G) | |
5 | g.36986087T>A | CA444096115 | NIPBL | c.2907T>A (p.Val969=) n.2527T>A c.1-78491T>A (n.1-78491T>A) c.2163T>A (p.Val721=) c.2247T>A (p.Val749=) c.1290T>A (p.Val430=) c.1496-9535T>A (n.1496-9535T>A) | |
5 | g.36986087T>C | CA444096116 | NIPBL | c.2907T>C (p.Val969=) n.2527T>C c.1-78491T>C (n.1-78491T>C) c.2163T>C (p.Val721=) c.2247T>C (p.Val749=) c.1290T>C (p.Val430=) c.1496-9535T>C (n.1496-9535T>C) | |
5 | g.36986087T>G | CA444096117 | NIPBL | c.2907T>G (p.Val969=) n.2527T>G c.1-78491T>G (n.1-78491T>G) c.2163T>G (p.Val721=) c.2247T>G (p.Val749=) c.1290T>G (p.Val430=) c.1496-9535T>G (n.1496-9535T>G) | |
5 | g.36986088A>C | CA359506953 | NIPBL | c.2908A>C (p.Thr970Pro) n.2528A>C c.1-78490A>C (n.1-78490A>C) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1496-9534A>C (n.1496-9534A>C) | |
5 | g.36986088A>G | CA359506955 | NIPBL | c.2908A>G (p.Thr970Ala) n.2528A>G c.1-78490A>G (n.1-78490A>G) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1496-9534A>G (n.1496-9534A>G) | |
5 | g.36986088A>T | CA359506954 | NIPBL | c.2908A>T (p.Thr970Ser) n.2528A>T c.1-78490A>T (n.1-78490A>T) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1496-9534A>T (n.1496-9534A>T) | |
5 | g.36986089C>A | CA359506956 | NIPBL | c.2909C>A (p.Thr970Asn) n.2529C>A c.1-78489C>A (n.1-78489C>A) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.2249C>A (p.Thr750Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1496-9533C>A (n.1496-9533C>A) | |
5 | g.36986089C= | CA1539583105 | NIPBL | c.2909C= (p.Thr970=) n.2529C= c.1-78489C= (n.1-78489C=) c.2165C= (p.Thr722=) c.2249C= (p.Thr750=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1496-9533C= (n.1496-9533C=) | |
5 | g.36986089C>G | CA359506957 | NIPBL | c.2909C>G (p.Thr970Ser) n.2529C>G c.1-78489C>G (n.1-78489C>G) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.2249C>G (p.Thr750Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1496-9533C>G (n.1496-9533C>G) | |
5 | g.36986089C>T | CA359506958 | NIPBL | c.2909C>T (p.Thr970Ile) n.2529C>T c.1-78489C>T (n.1-78489C>T) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1496-9533C>T (n.1496-9533C>T) | |
5 | g.36986089_36986090insCCTCTGTCCTT | CA1539583108 | NIPBL | c.2909_2910insCCTCTGTCCTT (p.Gln971LeufsTer12) n.2529_2530insCCTCTGTCCTT c.1-78489_1-78488insCCTCTGTCCTT (n.1-78489_1-78488insCCTCTGTCCTT) c.2165_2166insCCTCTGTCCTT (p.Gln723LeufsTer12) c.2249_2250insCCTCTGTCCTT (p.Gln751LeufsTer12) c.1292_1293insCCTCTGTCCTT (p.Gln432LeufsTer12) c.1496-9533_1496-9532insCCTCTGTCCTT (n.1496-9533_1496-9532insCCTCTGTCCTT) | dbSNP |
5 | g.36986090T>A | CA444096121 | NIPBL | c.2910T>A (p.Thr970=) n.2530T>A c.1-78488T>A (n.1-78488T>A) c.2166T>A (p.Thr722=) c.2250T>A (p.Thr750=) c.1293T>A (p.Thr431=) c.1496-9532T>A (n.1496-9532T>A) | |
5 | g.36986090T>C | CA117045189 | NIPBL | c.2910T>C (p.Thr970=) n.2530T>C c.1-78488T>C (n.1-78488T>C) c.2166T>C (p.Thr722=) c.2250T>C (p.Thr750=) c.1293T>C (p.Thr431=) c.1496-9532T>C (n.1496-9532T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986090T>G | CA444096122 | NIPBL | c.2910T>G (p.Thr970=) n.2530T>G c.1-78488T>G (n.1-78488T>G) c.2166T>G (p.Thr722=) c.2250T>G (p.Thr750=) c.1293T>G (p.Thr431=) c.1496-9532T>G (n.1496-9532T>G) | |
5 | g.36986090T= | CA1539583109 | NIPBL | c.2910T= (p.Thr970=) n.2530T= c.1-78488T= (n.1-78488T=) c.2166T= (p.Thr722=) c.2250T= (p.Thr750=) c.1293T= (p.Thr431=) c.1496-9532T= (n.1496-9532T=) | |
5 | g.36986091C>A | CA359506959 | NIPBL | c.2911C>A (p.Gln971Lys) n.2531C>A c.1-78487C>A (n.1-78487C>A) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.2251C>A (p.Gln751Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1496-9531C>A (n.1496-9531C>A) | |
5 | g.36986091C>G | CA359506960 | NIPBL | c.2911C>G (p.Gln971Glu) n.2531C>G c.1-78487C>G (n.1-78487C>G) c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.2251C>G (p.Gln751Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1496-9531C>G (n.1496-9531C>G) | |
5 | g.36986091C>T | CA359506961 | NIPBL | c.2911C>T (p.Gln971Ter) n.2531C>T c.1-78487C>T (n.1-78487C>T) c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.2251C>T (p.Gln751Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1496-9531C>T (n.1496-9531C>T) | |
5 | g.36986092A= | CA1539583111 | NIPBL | c.2912A= (p.Gln971=) n.2532A= c.1-78486A= (n.1-78486A=) c.2168A= (p.Gln723=) c.2252A= (p.Gln751=) c.1295A= (p.Gln432=) c.1496-9530A= (n.1496-9530A=) | |
5 | g.36986092A>C | CA359506962 | NIPBL | c.2912A>C (p.Gln971Pro) n.2532A>C c.1-78486A>C (n.1-78486A>C) c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.2252A>C (p.Gln751Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1496-9530A>C (n.1496-9530A>C) | |
5 | g.36986092A>G | CA117045202 | NIPBL | c.2912A>G (p.Gln971Arg) n.2532A>G c.1-78486A>G (n.1-78486A>G) c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.2252A>G (p.Gln751Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1496-9530A>G (n.1496-9530A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986092A>T | CA359506966 | NIPBL | c.2912A>T (p.Gln971Leu) n.2532A>T c.1-78486A>T (n.1-78486A>T) c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.2252A>T (p.Gln751Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1496-9530A>T (n.1496-9530A>T) | |
5 | g.36986093G>A | CA444096124 | NIPBL | c.2913G>A (p.Gln971=) n.2533G>A c.1-78485G>A (n.1-78485G>A) c.2169G>A (p.Gln723=) c.2253G>A (p.Gln751=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1496-9529G>A (n.1496-9529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986093G>C | CA359506968 | NIPBL | c.2913G>C (p.Gln971His) n.2533G>C c.1-78485G>C (n.1-78485G>C) c.2169G>C (p.Gln723His) c.2253G>C (p.Gln751His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1496-9529G>C (n.1496-9529G>C) | |
5 | g.36986093G= | CA1539583112 | NIPBL | c.2913G= (p.Gln971=) n.2533G= c.1-78485G= (n.1-78485G=) c.2169G= (p.Gln723=) c.2253G= (p.Gln751=) c.1296G= (p.Gln432=) c.1496-9529G= (n.1496-9529G=) | |
5 | g.36986093G>T | CA359506971 | NIPBL | c.2913G>T (p.Gln971His) n.2533G>T c.1-78485G>T (n.1-78485G>T) c.2169G>T (p.Gln723His) c.2253G>T (p.Gln751His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1496-9529G>T (n.1496-9529G>T) | |
5 | g.36986094G>A | CA359506975 | NIPBL | c.2914G>A (p.Glu972Lys) n.2534G>A c.1-78484G>A (n.1-78484G>A) c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1496-9528G>A (n.1496-9528G>A) | dbSNP |
5 | g.36986094G>C | CA359506973 | NIPBL | c.2914G>C (p.Glu972Gln) n.2534G>C c.1-78484G>C (n.1-78484G>C) c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1496-9528G>C (n.1496-9528G>C) | |
5 | g.36986094G= | CA1539583115 | NIPBL | c.2914G= (p.Glu972=) n.2534G= c.1-78484G= (n.1-78484G=) c.2170G= (p.Glu724=) c.2254G= (p.Glu752=) c.1297G= (p.Glu433=) c.1496-9528G= (n.1496-9528G=) | |
5 | g.36986094G>T | CA359506974 | NIPBL | c.2914G>T (p.Glu972Ter) n.2534G>T c.1-78484G>T (n.1-78484G>T) c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1496-9528G>T (n.1496-9528G>T) | |
5 | g.36986095del | CA2695204234 | NIPBL | c.2915del (p.Glu972GlyfsTer7) n.2535del c.1-78483del (n.1-78483del) c.2171del (p.Glu724GlyfsTer7) c.2255del (p.Glu752GlyfsTer7) c.1298del (p.Glu433GlyfsTer7) c.1496-9527del (n.1496-9527del) | |
5 | g.36986095A= | CA1539583116 | NIPBL | c.2915A= (p.Glu972=) n.2535A= c.1-78483A= (n.1-78483A=) c.2171A= (p.Glu724=) c.2255A= (p.Glu752=) c.1298A= (p.Glu433=) c.1496-9527A= (n.1496-9527A=) | |
5 | g.36986095A>C | CA359506978 | NIPBL | c.2915A>C (p.Glu972Ala) n.2535A>C c.1-78483A>C (n.1-78483A>C) c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1496-9527A>C (n.1496-9527A>C) | |
5 | g.36986095A>G | CA359506984 | NIPBL | c.2915A>G (p.Glu972Gly) n.2535A>G c.1-78483A>G (n.1-78483A>G) c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1496-9527A>G (n.1496-9527A>G) | |
5 | g.36986095A>T | CA359506986 | NIPBL | c.2915A>T (p.Glu972Val) n.2535A>T c.1-78483A>T (n.1-78483A>T) c.2171A>T (p.Glu724Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1496-9527A>T (n.1496-9527A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986096G>A | CA444096128 | NIPBL | c.2916G>A (p.Glu972=) n.2536G>A c.1-78482G>A (n.1-78482G>A) c.2172G>A (p.Glu724=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1496-9526G>A (n.1496-9526G>A) | |
5 | g.36986096G>C | CA359506989 | NIPBL | c.2916G>C (p.Glu972Asp) n.2536G>C c.1-78482G>C (n.1-78482G>C) c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1496-9526G>C (n.1496-9526G>C) | |
5 | g.36986096G= | CA1539583117 | NIPBL | c.2916G= (p.Glu972=) n.2536G= c.1-78482G= (n.1-78482G=) c.2172G= (p.Glu724=) c.2256G= (p.Glu752=) c.1299G= (p.Glu433=) c.1496-9526G= (n.1496-9526G=) | |
5 | g.36986096G>T | CA359506992 | NIPBL | c.2916G>T (p.Glu972Asp) n.2536G>T c.1-78482G>T (n.1-78482G>T) c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1496-9526G>T (n.1496-9526G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986097A= | CA1539583120 | NIPBL | c.2917A= (p.Thr973=) n.2537A= c.1-78481A= (n.1-78481A=) c.2173A= (p.Thr725=) c.2257A= (p.Thr753=) c.1300A= (p.Thr434=) c.1496-9525A= (n.1496-9525A=) | |
5 | g.36986097A>C | CA359506994 | NIPBL | c.2917A>C (p.Thr973Pro) n.2537A>C c.1-78481A>C (n.1-78481A>C) c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1496-9525A>C (n.1496-9525A>C) | |
5 | g.36986097A>G | CA359506996 | NIPBL | c.2917A>G (p.Thr973Ala) n.2537A>G c.1-78481A>G (n.1-78481A>G) c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1496-9525A>G (n.1496-9525A>G) | dbSNP |
5 | g.36986097A>T | CA359507001 | NIPBL | c.2917A>T (p.Thr973Ser) n.2537A>T c.1-78481A>T (n.1-78481A>T) c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1496-9525A>T (n.1496-9525A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986098C>A | CA359507002 | NIPBL | c.2918C>A (p.Thr973Lys) n.2538C>A c.1-78480C>A (n.1-78480C>A) c.2174C>A (p.Thr725Lys) c.2258C>A (p.Thr753Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1496-9524C>A (n.1496-9524C>A) | |
5 | g.36986098C>G | CA359507003 | NIPBL | c.2918C>G (p.Thr973Arg) n.2538C>G c.1-78480C>G (n.1-78480C>G) c.2174C>G (p.Thr725Arg) c.2258C>G (p.Thr753Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1496-9524C>G (n.1496-9524C>G) | |
5 | g.36986098C>T | CA359507006 | NIPBL | c.2918C>T (p.Thr973Ile) n.2538C>T c.1-78480C>T (n.1-78480C>T) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1496-9524C>T (n.1496-9524C>T) | |
5 | g.36986099A= | CA1539583122 | NIPBL | c.2919A= (p.Thr973=) n.2539A= c.1-78479A= (n.1-78479A=) c.2175A= (p.Thr725=) c.2259A= (p.Thr753=) c.1302A= (p.Thr434=) c.1496-9523A= (n.1496-9523A=) | |
5 | g.36986099A>C | CA444096130 | NIPBL | c.2919A>C (p.Thr973=) n.2539A>C c.1-78479A>C (n.1-78479A>C) c.2175A>C (p.Thr725=) c.2259A>C (p.Thr753=) c.1302A>C (p.Thr434=) c.1496-9523A>C (n.1496-9523A>C) | |
5 | g.36986099A>G | CA3236242 | NIPBL | c.2919A>G (p.Thr973=) n.2539A>G c.1-78479A>G (n.1-78479A>G) c.2175A>G (p.Thr725=) c.2259A>G (p.Thr753=) c.1302A>G (p.Thr434=) c.1496-9523A>G (n.1496-9523A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986099A>T | CA444096131 | NIPBL | c.2919A>T (p.Thr973=) n.2539A>T c.1-78479A>T (n.1-78479A>T) c.2175A>T (p.Thr725=) c.2259A>T (p.Thr753=) c.1302A>T (p.Thr434=) c.1496-9523A>T (n.1496-9523A>T) | |
5 | g.36986100_36986101del | CA2695204235 | NIPBL | c.2920_2921del (p.Lys974GlufsTer19) n.2540_2541del c.1-78478_1-78477del (n.1-78478_1-78477del) c.2176_2177del (p.Lys726GlufsTer19) c.2260_2261del (p.Lys754GlufsTer19) c.1303_1304del (p.Lys435GlufsTer19) c.1496-9522_1496-9521del (n.1496-9522_1496-9521del) | |
5 | g.36986100A= | CA1539583123 | NIPBL | c.2920A= (p.Lys974=) n.2540A= c.1-78478A= (n.1-78478A=) c.2176A= (p.Lys726=) c.2260A= (p.Lys754=) c.1303A= (p.Lys435=) c.1496-9522A= (n.1496-9522A=) | |
5 | g.36986100A>C | CA359507018 | NIPBL | c.2920A>C (p.Lys974Gln) n.2540A>C c.1-78478A>C (n.1-78478A>C) c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1496-9522A>C (n.1496-9522A>C) | |
5 | g.36986100A>G | CA359507013 | NIPBL | c.2920A>G (p.Lys974Glu) n.2540A>G c.1-78478A>G (n.1-78478A>G) c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1496-9522A>G (n.1496-9522A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36986100A>T | CA359507016 | NIPBL | c.2920A>T (p.Lys974Ter) n.2540A>T c.1-78478A>T (n.1-78478A>T) c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1496-9522A>T (n.1496-9522A>T) | |
5 | g.36986101A>C | CA359507027 | NIPBL | c.2921A>C (p.Lys974Thr) n.2541A>C c.1-78477A>C (n.1-78477A>C) c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1496-9521A>C (n.1496-9521A>C) | |
5 | g.36986101A>G | CA359507032 | NIPBL | c.2921A>G (p.Lys974Arg) n.2541A>G c.1-78477A>G (n.1-78477A>G) c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1496-9521A>G (n.1496-9521A>G) | |
5 | g.36986101A>T | CA359507035 | NIPBL | c.2921A>T (p.Lys974Met) n.2541A>T c.1-78477A>T (n.1-78477A>T) c.2177A>T (p.Lys726Met) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1496-9521A>T (n.1496-9521A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986102G>A | CA444096133 | NIPBL | c.2922G>A (p.Lys974=) n.2542G>A c.1-78476G>A (n.1-78476G>A) c.2178G>A (p.Lys726=) c.2262G>A (p.Lys754=) c.1305G>A (p.Lys435=) c.1496-9520G>A (n.1496-9520G>A) | |
5 | g.36986102G>C | CA359507039 | NIPBL | c.2922G>C (p.Lys974Asn) n.2542G>C c.1-78476G>C (n.1-78476G>C) c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1496-9520G>C (n.1496-9520G>C) | |
5 | g.36986102G>T | CA359507042 | NIPBL | c.2922G>T (p.Lys974Asn) n.2542G>T c.1-78476G>T (n.1-78476G>T) c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1496-9520G>T (n.1496-9520G>T) | |
5 | g.36986103A>C | CA359507043 | NIPBL | c.2923A>C (p.Lys975Gln) n.2543A>C c.1-78475A>C (n.1-78475A>C) c.2179A>C (p.Lys727Gln) c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1496-9519A>C (n.1496-9519A>C) | |
5 | g.36986103A>G | CA359507044 | NIPBL | c.2923A>G (p.Lys975Glu) n.2543A>G c.1-78475A>G (n.1-78475A>G) c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1496-9519A>G (n.1496-9519A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986103A>T | CA359507045 | NIPBL | c.2923A>T (p.Lys975Ter) n.2543A>T c.1-78475A>T (n.1-78475A>T) c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1496-9519A>T (n.1496-9519A>T) | |
5 | g.36986104A>C | CA359507055 | NIPBL | c.2924A>C (p.Lys975Thr) n.2544A>C c.1-78474A>C (n.1-78474A>C) c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1496-9518A>C (n.1496-9518A>C) | |
5 | g.36986104A>G | CA359507058 | NIPBL | c.2924A>G (p.Lys975Arg) n.2544A>G c.1-78474A>G (n.1-78474A>G) c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1496-9518A>G (n.1496-9518A>G) | |
5 | g.36986104A>T | CA359507067 | NIPBL | c.2924A>T (p.Lys975Ile) n.2544A>T c.1-78474A>T (n.1-78474A>T) c.2180A>T (p.Lys727Ile) c.2264A>T (p.Lys755Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.1496-9518A>T (n.1496-9518A>T) | |
5 | g.36986105A>C | CA359507070 | NIPBL | c.2925A>C (p.Lys975Asn) n.2545A>C c.1-78473A>C (n.1-78473A>C) c.2181A>C (p.Lys727Asn) c.2265A>C (p.Lys755Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.1496-9517A>C (n.1496-9517A>C) | |
5 | g.36986105A>G | CA444096134 | NIPBL | c.2925A>G (p.Lys975=) n.2545A>G c.1-78473A>G (n.1-78473A>G) c.2181A>G (p.Lys727=) c.2265A>G (p.Lys755=) c.1308A>G (p.Lys436=) c.1496-9517A>G (n.1496-9517A>G) | |
5 | g.36986105A>T | CA359507074 | NIPBL | c.2925A>T (p.Lys975Asn) n.2545A>T c.1-78473A>T (n.1-78473A>T) c.2181A>T (p.Lys727Asn) c.2265A>T (p.Lys755Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1496-9517A>T (n.1496-9517A>T) | |
5 | g.36986106A= | CA1539583125 | NIPBL | c.2926A= (p.Met976=) n.2546A= c.1-78472A= (n.1-78472A=) c.2182A= (p.Met728=) c.2266A= (p.Met756=) c.1309A= (p.Met437=) c.1496-9516A= (n.1496-9516A=) | |
5 | g.36986106A>C | CA359507080 | NIPBL | c.2926A>C (p.Met976Leu) n.2546A>C c.1-78472A>C (n.1-78472A>C) c.2182A>C (p.Met728Leu) c.2266A>C (p.Met756Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1496-9516A>C (n.1496-9516A>C) | |
5 | g.36986106A>G | CA3236243 | NIPBL | c.2926A>G (p.Met976Val) n.2546A>G c.1-78472A>G (n.1-78472A>G) c.2182A>G (p.Met728Val) c.2266A>G (p.Met756Val) c.1309A>G (p.Met437Val) c.1496-9516A>G (n.1496-9516A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986106A>T | CA359507094 | NIPBL | c.2926A>T (p.Met976Leu) n.2546A>T c.1-78472A>T (n.1-78472A>T) c.2182A>T (p.Met728Leu) c.2266A>T (p.Met756Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1496-9516A>T (n.1496-9516A>T) | |
5 | g.36986107T>A | CA359507097 | NIPBL | c.2927T>A (p.Met976Lys) n.2547T>A c.1-78471T>A (n.1-78471T>A) c.2183T>A (p.Met728Lys) c.2267T>A (p.Met756Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1496-9515T>A (n.1496-9515T>A) | |
5 | g.36986107T>C | CA359507101 | NIPBL | c.2927T>C (p.Met976Thr) n.2547T>C c.1-78471T>C (n.1-78471T>C) c.2183T>C (p.Met728Thr) c.2267T>C (p.Met756Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1496-9515T>C (n.1496-9515T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986107T>G | CA359507104 | NIPBL | c.2927T>G (p.Met976Arg) n.2547T>G c.1-78471T>G (n.1-78471T>G) c.2183T>G (p.Met728Arg) c.2267T>G (p.Met756Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1496-9515T>G (n.1496-9515T>G) | |
5 | g.36986107T= | CA1539583130 | NIPBL | c.2927T= (p.Met976=) n.2547T= c.1-78471T= (n.1-78471T=) c.2183T= (p.Met728=) c.2267T= (p.Met756=) c.1310T= (p.Met437=) c.1496-9515T= (n.1496-9515T=) | |
5 | g.36986108G>A | CA359507116 | NIPBL | c.2928G>A (p.Met976Ile) n.2548G>A c.1-78470G>A (n.1-78470G>A) c.2184G>A (p.Met728Ile) c.2268G>A (p.Met756Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1496-9514G>A (n.1496-9514G>A) | |
5 | g.36986108G>C | CA359507119 | NIPBL | c.2928G>C (p.Met976Ile) n.2548G>C c.1-78470G>C (n.1-78470G>C) c.2184G>C (p.Met728Ile) c.2268G>C (p.Met756Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1496-9514G>C (n.1496-9514G>C) | |
5 | g.36986108G>T | CA359507122 | NIPBL | c.2928G>T (p.Met976Ile) n.2548G>T c.1-78470G>T (n.1-78470G>T) c.2184G>T (p.Met728Ile) c.2268G>T (p.Met756Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1496-9514G>T (n.1496-9514G>T) | |
5 | g.36986109G>A | CA359507125 | NIPBL | c.2929G>A (p.Glu977Lys) n.2549G>A c.1-78469G>A (n.1-78469G>A) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1496-9513G>A (n.1496-9513G>A) | |
5 | g.36986109G>C | CA359507128 | NIPBL | c.2929G>C (p.Glu977Gln) n.2549G>C c.1-78469G>C (n.1-78469G>C) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1496-9513G>C (n.1496-9513G>C) | |
5 | g.36986109G>T | CA359507130 | NIPBL | c.2929G>T (p.Glu977Ter) n.2549G>T c.1-78469G>T (n.1-78469G>T) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1496-9513G>T (n.1496-9513G>T) | |
5 | g.36986110A= | CA1539583132 | NIPBL | c.2930A= (p.Glu977=) n.2550A= c.1-78468A= (n.1-78468A=) c.2186A= (p.Glu729=) c.2270A= (p.Glu757=) c.1313A= (p.Glu438=) c.1496-9512A= (n.1496-9512A=) | |
5 | g.36986110A>C | CA359507133 | NIPBL | c.2930A>C (p.Glu977Ala) n.2550A>C c.1-78468A>C (n.1-78468A>C) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1496-9512A>C (n.1496-9512A>C) | |
5 | g.36986110A>G | CA359507134 | NIPBL | c.2930A>G (p.Glu977Gly) n.2550A>G c.1-78468A>G (n.1-78468A>G) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1496-9512A>G (n.1496-9512A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986110A>T | CA359507132 | NIPBL | c.2930A>T (p.Glu977Val) n.2550A>T c.1-78468A>T (n.1-78468A>T) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1496-9512A>T (n.1496-9512A>T) | |
5 | g.36986111A= | CA1539583135 | NIPBL | c.2931A= (p.Glu977=) n.2551A= c.1-78467A= (n.1-78467A=) c.2187A= (p.Glu729=) c.2271A= (p.Glu757=) c.1314A= (p.Glu438=) c.1496-9511A= (n.1496-9511A=) | |
5 | g.36986111A>C | CA359507137 | NIPBL | c.2931A>C (p.Glu977Asp) n.2551A>C c.1-78467A>C (n.1-78467A>C) c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.2271A>C (p.Glu757Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1496-9511A>C (n.1496-9511A>C) | |
5 | g.36986111A>G | CA172678 | NIPBL | c.2931A>G (p.Glu977=) n.2551A>G c.1-78467A>G (n.1-78467A>G) c.2187A>G (p.Glu729=) c.2271A>G (p.Glu757=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.1496-9511A>G (n.1496-9511A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986111A>T | CA359507136 | NIPBL | c.2931A>T (p.Glu977Asp) n.2551A>T c.1-78467A>T (n.1-78467A>T) c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.2271A>T (p.Glu757Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1496-9511A>T (n.1496-9511A>T) | |
5 | g.36986112A>C | CA359507139 | NIPBL | c.2932A>C (p.Met978Leu) n.2552A>C c.1-78466A>C (n.1-78466A>C) c.2188A>C (p.Met730Leu) c.2272A>C (p.Met758Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) c.1496-9510A>C (n.1496-9510A>C) | |
5 | g.36986112A>G | CA359507141 | NIPBL | c.2932A>G (p.Met978Val) n.2552A>G c.1-78466A>G (n.1-78466A>G) c.2188A>G (p.Met730Val) c.2272A>G (p.Met758Val) c.1315A>G (p.Met439Val) c.1496-9510A>G (n.1496-9510A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986112A>T | CA359507143 | NIPBL | c.2932A>T (p.Met978Leu) n.2552A>T c.1-78466A>T (n.1-78466A>T) c.2188A>T (p.Met730Leu) c.2272A>T (p.Met758Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) c.1496-9510A>T (n.1496-9510A>T) | |
5 | g.36986113T>A | CA359507151 | NIPBL | c.2933T>A (p.Met978Lys) n.2553T>A c.1-78465T>A (n.1-78465T>A) c.2189T>A (p.Met730Lys) c.2273T>A (p.Met758Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) c.1496-9509T>A (n.1496-9509T>A) | |
5 | g.36986113T>C | CA3236244 | NIPBL | c.2933T>C (p.Met978Thr) n.2553T>C c.1-78465T>C (n.1-78465T>C) c.2189T>C (p.Met730Thr) c.2273T>C (p.Met758Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) c.1496-9509T>C (n.1496-9509T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.36986113T>G | CA359507147 | NIPBL | c.2933T>G (p.Met978Arg) n.2553T>G c.1-78465T>G (n.1-78465T>G) c.2189T>G (p.Met730Arg) c.2273T>G (p.Met758Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) c.1496-9509T>G (n.1496-9509T>G) | |
5 | g.36986113T= | CA1539583138 | NIPBL | c.2933T= (p.Met978=) n.2553T= c.1-78465T= (n.1-78465T=) c.2189T= (p.Met730=) c.2273T= (p.Met758=) c.1316T= (p.Met439=) c.1496-9509T= (n.1496-9509T=) | |
5 | g.36986113_36986114insTCTGCCTTATT | CA2555341438 | NIPBL | c.2933_2934insTCTGCCTTATT (p.Met978IlefsTer5) n.2553_2554insTCTGCCTTATT c.1-78465_1-78464insTCTGCCTTATT (n.1-78465_1-78464insTCTGCCTTATT) c.2189_2190insTCTGCCTTATT (p.Met730IlefsTer5) c.2273_2274insTCTGCCTTATT (p.Met758IlefsTer5) c.1316_1317insTCTGCCTTATT (p.Met439IlefsTer5) c.1496-9509_1496-9508insTCTGCCTTATT (n.1496-9509_1496-9508insTCTGCCTTATT) | |
5 | g.36986114G>A | CA359507154 | NIPBL | c.2934G>A (p.Met978Ile) n.2554G>A c.1-78464G>A (n.1-78464G>A) c.2190G>A (p.Met730Ile) c.2274G>A (p.Met758Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) c.1496-9508G>A (n.1496-9508G>A) | |
5 | g.36986114G>C | CA359507158 | NIPBL | c.2934G>C (p.Met978Ile) n.2554G>C c.1-78464G>C (n.1-78464G>C) c.2190G>C (p.Met730Ile) c.2274G>C (p.Met758Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) c.1496-9508G>C (n.1496-9508G>C) | |
5 | g.36986114G>T | CA359507161 | NIPBL | c.2934G>T (p.Met978Ile) n.2554G>T c.1-78464G>T (n.1-78464G>T) c.2190G>T (p.Met730Ile) c.2274G>T (p.Met758Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) c.1496-9508G>T (n.1496-9508G>T) | |
5 | g.36986115A>C | CA359507162 | NIPBL | c.2935A>C (p.Lys979Gln) n.2555A>C c.1-78463A>C (n.1-78463A>C) c.2191A>C (p.Lys731Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1496-9507A>C (n.1496-9507A>C) | |
5 | g.36986115A>G | CA359507163 | NIPBL | c.2935A>G (p.Lys979Glu) n.2555A>G c.1-78463A>G (n.1-78463A>G) c.2191A>G (p.Lys731Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1496-9507A>G (n.1496-9507A>G) | |
5 | g.36986115A>T | CA359507166 | NIPBL | c.2935A>T (p.Lys979Ter) n.2555A>T c.1-78463A>T (n.1-78463A>T) c.2191A>T (p.Lys731Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1496-9507A>T (n.1496-9507A>T) | |
5 | g.36986116A>C | CA359507170 | NIPBL | c.2936A>C (p.Lys979Thr) n.2556A>C c.1-78462A>C (n.1-78462A>C) c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.1496-9506A>C (n.1496-9506A>C) | |
5 | g.36986116A>G | CA359507173 | NIPBL | c.2936A>G (p.Lys979Arg) n.2556A>G c.1-78462A>G (n.1-78462A>G) c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.1496-9506A>G (n.1496-9506A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986116A>T | CA359507172 | NIPBL | c.2936A>T (p.Lys979Ile) n.2556A>T c.1-78462A>T (n.1-78462A>T) c.2192A>T (p.Lys731Ile) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) c.1496-9506A>T (n.1496-9506A>T) | |
5 | g.36986117A>C | CA359507174 | NIPBL | c.2937A>C (p.Lys979Asn) n.2557A>C c.1-78461A>C (n.1-78461A>C) c.2193A>C (p.Lys731Asn) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.1496-9505A>C (n.1496-9505A>C) | |
5 | g.36986117A>G | CA444096135 | NIPBL | c.2937A>G (p.Lys979=) n.2557A>G c.1-78461A>G (n.1-78461A>G) c.2193A>G (p.Lys731=) c.2277A>G (p.Lys759=) c.1320A>G (p.Lys440=) c.1496-9505A>G (n.1496-9505A>G) | |
5 | g.36986117A>T | CA359507176 | NIPBL | c.2937A>T (p.Lys979Asn) n.2557A>T c.1-78461A>T (n.1-78461A>T) c.2193A>T (p.Lys731Asn) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.1496-9505A>T (n.1496-9505A>T) | |
5 | g.36986118G>A | CA359507187 | NIPBL | c.2938G>A (p.Gly980Arg) n.2558G>A c.1-78460G>A (n.1-78460G>A) c.2194G>A (p.Gly732Arg) c.2278G>A (p.Gly760Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1496-9504G>A (n.1496-9504G>A) | |
5 | g.36986118G>C | CA359507194 | NIPBL | c.2938G>C (p.Gly980Arg) n.2558G>C c.1-78460G>C (n.1-78460G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1496-9504G>C (n.1496-9504G>C) | |
5 | g.36986118G>T | CA359507196 | NIPBL | c.2938G>T (p.Gly980Ter) n.2558G>T c.1-78460G>T (n.1-78460G>T) c.2194G>T (p.Gly732Ter) c.2278G>T (p.Gly760Ter) c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.1496-9504G>T (n.1496-9504G>T) | |
5 | g.36986119G>A | CA3236245 | NIPBL | c.2939G>A (p.Gly980Glu) n.2559G>A c.1-78459G>A (n.1-78459G>A) c.2195G>A (p.Gly732Glu) c.2279G>A (p.Gly760Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1496-9503G>A (n.1496-9503G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986119G>C | CA359507204 | NIPBL | c.2939G>C (p.Gly980Ala) n.2559G>C c.1-78459G>C (n.1-78459G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1496-9503G>C (n.1496-9503G>C) | |
5 | g.36986119G= | CA1539583141 | NIPBL | c.2939G= (p.Gly980=) n.2559G= c.1-78459G= (n.1-78459G=) c.2195G= (p.Gly732=) c.2279G= (p.Gly760=) c.1322G= (p.Gly441=) c.1496-9503G= (n.1496-9503G=) | |
5 | g.36986119G>T | CA359507206 | NIPBL | c.2939G>T (p.Gly980Val) n.2559G>T c.1-78459G>T (n.1-78459G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.2279G>T (p.Gly760Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1496-9503G>T (n.1496-9503G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986120A>C | CA444096136 | NIPBL | c.2940A>C (p.Gly980=) n.2560A>C c.1-78458A>C (n.1-78458A>C) c.2196A>C (p.Gly732=) c.2280A>C (p.Gly760=) c.1323A>C (p.Gly441=) c.1496-9502A>C (n.1496-9502A>C) | |
5 | g.36986120A>G | CA444096137 | NIPBL | c.2940A>G (p.Gly980=) n.2560A>G c.1-78458A>G (n.1-78458A>G) c.2196A>G (p.Gly732=) c.2280A>G (p.Gly760=) c.1323A>G (p.Gly441=) c.1496-9502A>G (n.1496-9502A>G) | |
5 | g.36986120A>T | CA444096138 | NIPBL | c.2940A>T (p.Gly980=) n.2560A>T c.1-78458A>T (n.1-78458A>T) c.2196A>T (p.Gly732=) c.2280A>T (p.Gly760=) c.1323A>T (p.Gly441=) c.1496-9502A>T (n.1496-9502A>T) | |
5 | g.36986121G>A | CA359507210 | NIPBL | c.2941G>A (p.Glu981Lys) n.2561G>A c.1-78457G>A (n.1-78457G>A) c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1496-9501G>A (n.1496-9501G>A) | |
5 | g.36986121G>C | CA359507214 | NIPBL | c.2941G>C (p.Glu981Gln) n.2561G>C c.1-78457G>C (n.1-78457G>C) c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1496-9501G>C (n.1496-9501G>C) | |
5 | g.36986121G>T | CA359507216 | NIPBL | c.2941G>T (p.Glu981Ter) n.2561G>T c.1-78457G>T (n.1-78457G>T) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1496-9501G>T (n.1496-9501G>T) | |
5 | g.36986122A>C | CA359507234 | NIPBL | c.2942A>C (p.Glu981Ala) n.2562A>C c.1-78456A>C (n.1-78456A>C) c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1496-9500A>C (n.1496-9500A>C) | |
5 | g.36986122A>G | CA359507228 | NIPBL | c.2942A>G (p.Glu981Gly) n.2562A>G c.1-78456A>G (n.1-78456A>G) c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1496-9500A>G (n.1496-9500A>G) | |
5 | g.36986122A>T | CA359507222 | NIPBL | c.2942A>T (p.Glu981Val) n.2562A>T c.1-78456A>T (n.1-78456A>T) c.2198A>T (p.Glu733Val) c.2282A>T (p.Glu761Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1496-9500A>T (n.1496-9500A>T) | |
5 | g.36986123G>A | CA444096139 | NIPBL | c.2943G>A (p.Glu981=) n.2563G>A c.1-78455G>A (n.1-78455G>A) c.2199G>A (p.Glu733=) c.2283G>A (p.Glu761=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1496-9499G>A (n.1496-9499G>A) | |
5 | g.36986123G>C | CA359507237 | NIPBL | c.2943G>C (p.Glu981Asp) n.2563G>C c.1-78455G>C (n.1-78455G>C) c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.2283G>C (p.Glu761Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1496-9499G>C (n.1496-9499G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986123G>T | CA359507238 | NIPBL | c.2943G>T (p.Glu981Asp) n.2563G>T c.1-78455G>T (n.1-78455G>T) c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.2283G>T (p.Glu761Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1496-9499G>T (n.1496-9499G>T) | |
5 | g.36986124C>A | CA359507239 | NIPBL | c.2944C>A (p.Pro982Thr) n.2564C>A c.1-78454C>A (n.1-78454C>A) c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1496-9498C>A (n.1496-9498C>A) | |
5 | g.36986124C>G | CA359507240 | NIPBL | c.2944C>G (p.Pro982Ala) n.2564C>G c.1-78454C>G (n.1-78454C>G) c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1496-9498C>G (n.1496-9498C>G) | |
5 | g.36986124C>T | CA359507241 | NIPBL | c.2944C>T (p.Pro982Ser) n.2564C>T c.1-78454C>T (n.1-78454C>T) c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1496-9498C>T (n.1496-9498C>T) | |
5 | g.36986125C>A | CA359507245 | NIPBL | c.2945C>A (p.Pro982Gln) n.2565C>A c.1-78453C>A (n.1-78453C>A) c.2201C>A (p.Pro734Gln) c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1496-9497C>A (n.1496-9497C>A) | |
5 | g.36986125C= | CA1539583144 | NIPBL | c.2945C= (p.Pro982=) n.2565C= c.1-78453C= (n.1-78453C=) c.2201C= (p.Pro734=) c.2285C= (p.Pro762=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1496-9497C= (n.1496-9497C=) | |
5 | g.36986125C>G | CA359507248 | NIPBL | c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.2565C>G c.1-78453C>G (n.1-78453C>G) c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1496-9497C>G (n.1496-9497C>G) | |
5 | g.36986125C>T | CA10604717 | NIPBL | c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.2565C>T c.1-78453C>T (n.1-78453C>T) c.2201C>T (p.Pro734Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1496-9497C>T (n.1496-9497C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986126G>A | CA3236246 | NIPBL | c.2946G>A (p.Pro982=) n.2566G>A c.1-78452G>A (n.1-78452G>A) c.2202G>A (p.Pro734=) c.2286G>A (p.Pro762=) c.1329G>A (p.Pro443=) c.1496-9496G>A (n.1496-9496G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986126G>C | CA444096140 | NIPBL | c.2946G>C (p.Pro982=) n.2566G>C c.1-78452G>C (n.1-78452G>C) c.2202G>C (p.Pro734=) c.2286G>C (p.Pro762=) c.1329G>C (p.Pro443=) c.1496-9496G>C (n.1496-9496G>C) | |
5 | g.36986126G= | CA1539583149 | NIPBL | c.2946G= (p.Pro982=) n.2566G= c.1-78452G= (n.1-78452G=) c.2202G= (p.Pro734=) c.2286G= (p.Pro762=) c.1329G= (p.Pro443=) c.1496-9496G= (n.1496-9496G=) | |
5 | g.36986126G>T | CA444096141 | NIPBL | c.2946G>T (p.Pro982=) n.2566G>T c.1-78452G>T (n.1-78452G>T) c.2202G>T (p.Pro734=) c.2286G>T (p.Pro762=) c.1329G>T (p.Pro443=) c.1496-9496G>T (n.1496-9496G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986127A= | CA1539583150 | NIPBL | c.2947A= (p.Lys983=) n.2567A= c.1-78451A= (n.1-78451A=) c.2203A= (p.Lys735=) c.2287A= (p.Lys763=) c.1330A= (p.Lys444=) c.1496-9495A= (n.1496-9495A=) | |
5 | g.36986127A>C | CA359507254 | NIPBL | c.2947A>C (p.Lys983Gln) n.2567A>C c.1-78451A>C (n.1-78451A>C) c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1496-9495A>C (n.1496-9495A>C) | |
5 | g.36986127A>G | CA359507256 | NIPBL | c.2947A>G (p.Lys983Glu) n.2567A>G c.1-78451A>G (n.1-78451A>G) c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1496-9495A>G (n.1496-9495A>G) | dbSNP |
5 | g.36986127A>T | CA359507259 | NIPBL | c.2947A>T (p.Lys983Ter) n.2567A>T c.1-78451A>T (n.1-78451A>T) c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1496-9495A>T (n.1496-9495A>T) | |
5 | g.36986128A>C | CA359507282 | NIPBL | c.2948A>C (p.Lys983Thr) n.2568A>C c.1-78450A>C (n.1-78450A>C) c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.1331A>C (p.Lys444Thr) c.1496-9494A>C (n.1496-9494A>C) | |
5 | g.36986128A>G | CA359507285 | NIPBL | c.2948A>G (p.Lys983Arg) n.2568A>G c.1-78450A>G (n.1-78450A>G) c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.1331A>G (p.Lys444Arg) c.1496-9494A>G (n.1496-9494A>G) | |
5 | g.36986128A>T | CA359507279 | NIPBL | c.2948A>T (p.Lys983Ile) n.2568A>T c.1-78450A>T (n.1-78450A>T) c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.2288A>T (p.Lys763Ile) c.1331A>T (p.Lys444Ile) c.1496-9494A>T (n.1496-9494A>T) | |
5 | g.36986129A>C | CA359507297 | NIPBL | c.2949A>C (p.Lys983Asn) n.2569A>C c.1-78449A>C (n.1-78449A>C) c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.2289A>C (p.Lys763Asn) c.1332A>C (p.Lys444Asn) c.1496-9493A>C (n.1496-9493A>C) | |
5 | g.36986129A>G | CA444096142 | NIPBL | c.2949A>G (p.Lys983=) n.2569A>G c.1-78449A>G (n.1-78449A>G) c.2205A>G (p.Lys735=) c.2289A>G (p.Lys763=) c.1332A>G (p.Lys444=) c.1496-9493A>G (n.1496-9493A>G) | |
5 | g.36986129A>T | CA359507298 | NIPBL | c.2949A>T (p.Lys983Asn) n.2569A>T c.1-78449A>T (n.1-78449A>T) c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.2289A>T (p.Lys763Asn) c.1332A>T (p.Lys444Asn) c.1496-9493A>T (n.1496-9493A>T) | |
5 | g.36986130G>A | CA359507299 | NIPBL | c.2950G>A (p.Asp984Asn) n.2570G>A c.1-78448G>A (n.1-78448G>A) c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.2290G>A (p.Asp764Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1496-9492G>A (n.1496-9492G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986130G>C | CA359507300 | NIPBL | c.2950G>C (p.Asp984His) n.2570G>C c.1-78448G>C (n.1-78448G>C) c.2206G>C (p.Asp736His) c.2290G>C (p.Asp764His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.1496-9492G>C (n.1496-9492G>C) | |
5 | g.36986130G= | CA1539583152 | NIPBL | c.2950G= (p.Asp984=) n.2570G= c.1-78448G= (n.1-78448G=) c.2206G= (p.Asp736=) c.2290G= (p.Asp764=) c.1333G= (p.Asp445=) c.1496-9492G= (n.1496-9492G=) | |
5 | g.36986130G>T | CA359507302 | NIPBL | c.2950G>T (p.Asp984Tyr) n.2570G>T c.1-78448G>T (n.1-78448G>T) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.2290G>T (p.Asp764Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1496-9492G>T (n.1496-9492G>T) | |
5 | g.36986131A>C | CA359507313 | NIPBL | c.2951A>C (p.Asp984Ala) n.2571A>C c.1-78447A>C (n.1-78447A>C) c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.2291A>C (p.Asp764Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1496-9491A>C (n.1496-9491A>C) | |
5 | g.36986131A>G | CA359507307 | NIPBL | c.2951A>G (p.Asp984Gly) n.2571A>G c.1-78447A>G (n.1-78447A>G) c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.2291A>G (p.Asp764Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1496-9491A>G (n.1496-9491A>G) | |
5 | g.36986131A>T | CA359507310 | NIPBL | c.2951A>T (p.Asp984Val) n.2571A>T c.1-78447A>T (n.1-78447A>T) c.2207A>T (p.Asp736Val) c.2291A>T (p.Asp764Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1496-9491A>T (n.1496-9491A>T) | |
5 | g.36986132C>A | CA359507316 | NIPBL | c.2952C>A (p.Asp984Glu) n.2572C>A c.1-78446C>A (n.1-78446C>A) c.2208C>A (p.Asp736Glu) c.2292C>A (p.Asp764Glu) c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1496-9490C>A (n.1496-9490C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986132C>G | CA359507318 | NIPBL | c.2952C>G (p.Asp984Glu) n.2572C>G c.1-78446C>G (n.1-78446C>G) c.2208C>G (p.Asp736Glu) c.2292C>G (p.Asp764Glu) c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1496-9490C>G (n.1496-9490C>G) | |
5 | g.36986132C>T | CA444096143 | NIPBL | c.2952C>T (p.Asp984=) n.2572C>T c.1-78446C>T (n.1-78446C>T) c.2208C>T (p.Asp736=) c.2292C>T (p.Asp764=) c.1335C>T (p.Asp445=) c.1496-9490C>T (n.1496-9490C>T) | |
5 | g.36986133A= | CA1539583154 | NIPBL | c.2953A= (p.Lys985=) n.2573A= c.1-78445A= (n.1-78445A=) c.2209A= (p.Lys737=) c.2293A= (p.Lys765=) c.1336A= (p.Lys446=) c.1496-9489A= (n.1496-9489A=) | |
5 | g.36986133A>C | CA359507321 | NIPBL | c.2953A>C (p.Lys985Gln) n.2573A>C c.1-78445A>C (n.1-78445A>C) c.2209A>C (p.Lys737Gln) c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1496-9489A>C (n.1496-9489A>C) | |
5 | g.36986133A>G | CA359507322 | NIPBL | c.2953A>G (p.Lys985Glu) n.2573A>G c.1-78445A>G (n.1-78445A>G) c.2209A>G (p.Lys737Glu) c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1496-9489A>G (n.1496-9489A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986133A>T | CA359507323 | NIPBL | c.2953A>T (p.Lys985Ter) n.2573A>T c.1-78445A>T (n.1-78445A>T) c.2209A>T (p.Lys737Ter) c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1496-9489A>T (n.1496-9489A>T) | |
5 | g.36986134A>C | CA359507329 | NIPBL | c.2954A>C (p.Lys985Thr) n.2574A>C c.1-78444A>C (n.1-78444A>C) c.2210A>C (p.Lys737Thr) c.2294A>C (p.Lys765Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1496-9488A>C (n.1496-9488A>C) | |
5 | g.36986134A>G | CA359507328 | NIPBL | c.2954A>G (p.Lys985Arg) n.2574A>G c.1-78444A>G (n.1-78444A>G) c.2210A>G (p.Lys737Arg) c.2294A>G (p.Lys765Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1496-9488A>G (n.1496-9488A>G) | |
5 | g.36986134A>T | CA359507326 | NIPBL | c.2954A>T (p.Lys985Ile) n.2574A>T c.1-78444A>T (n.1-78444A>T) c.2210A>T (p.Lys737Ile) c.2294A>T (p.Lys765Ile) c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.1496-9488A>T (n.1496-9488A>T) | |
5 | g.36986135A>C | CA359507330 | NIPBL | c.2955A>C (p.Lys985Asn) n.2575A>C c.1-78443A>C (n.1-78443A>C) c.2211A>C (p.Lys737Asn) c.2295A>C (p.Lys765Asn) c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.1496-9487A>C (n.1496-9487A>C) | |
5 | g.36986135A>G | CA444096144 | NIPBL | c.2955A>G (p.Lys985=) n.2575A>G c.1-78443A>G (n.1-78443A>G) c.2211A>G (p.Lys737=) c.2295A>G (p.Lys765=) c.1338A>G (p.Lys446=) c.1496-9487A>G (n.1496-9487A>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36986135A>T | CA359507332 | NIPBL | c.2955A>T (p.Lys985Asn) n.2575A>T c.1-78443A>T (n.1-78443A>T) c.2211A>T (p.Lys737Asn) c.2295A>T (p.Lys765Asn) c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.1496-9487A>T (n.1496-9487A>T) | |
5 | g.36986136G>A | CA359507336 | NIPBL | c.2956G>A (p.Val986Ile) n.2576G>A c.1-78442G>A (n.1-78442G>A) c.2212G>A (p.Val738Ile) c.2296G>A (p.Val766Ile) c.1339G>A (p.Val447Ile) c.1496-9486G>A (n.1496-9486G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36986136G>C | CA359507340 | NIPBL | c.2956G>C (p.Val986Leu) n.2576G>C c.1-78442G>C (n.1-78442G>C) c.2212G>C (p.Val738Leu) c.2296G>C (p.Val766Leu) c.1339G>C (p.Val447Leu) c.1496-9486G>C (n.1496-9486G>C) | |
5 | g.36986136G>T | CA359507353 | NIPBL | c.2956G>T (p.Val986Leu) n.2576G>T c.1-78442G>T (n.1-78442G>T) c.2212G>T (p.Val738Leu) c.2296G>T (p.Val766Leu) c.1339G>T (p.Val447Leu) c.1496-9486G>T (n.1496-9486G>T) | |
5 | g.36986137T>A | CA359507357 | NIPBL | c.2957T>A (p.Val986Glu) n.2577T>A c.1-78441T>A (n.1-78441T>A) c.2213T>A (p.Val738Glu) c.2297T>A (p.Val766Glu) c.1340T>A (p.Val447Glu) c.1496-9485T>A (n.1496-9485T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986137T>C | CA359507359 | NIPBL | c.2957T>C (p.Val986Ala) n.2577T>C c.1-78441T>C (n.1-78441T>C) c.2213T>C (p.Val738Ala) c.2297T>C (p.Val766Ala) c.1340T>C (p.Val447Ala) c.1496-9485T>C (n.1496-9485T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986137T>G | CA359507362 | NIPBL | c.2957T>G (p.Val986Gly) n.2577T>G c.1-78441T>G (n.1-78441T>G) c.2213T>G (p.Val738Gly) c.2297T>G (p.Val766Gly) c.1340T>G (p.Val447Gly) c.1496-9485T>G (n.1496-9485T>G) | |
5 | g.36986138A>C | CA444096145 | NIPBL | c.2958A>C (p.Val986=) n.2578A>C c.1-78440A>C (n.1-78440A>C) c.2214A>C (p.Val738=) c.2298A>C (p.Val766=) c.1341A>C (p.Val447=) c.1496-9484A>C (n.1496-9484A>C) | |
5 | g.36986138A>G | CA444096146 | NIPBL | c.2958A>G (p.Val986=) n.2578A>G c.1-78440A>G (n.1-78440A>G) c.2214A>G (p.Val738=) c.2298A>G (p.Val766=) c.1341A>G (p.Val447=) c.1496-9484A>G (n.1496-9484A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986138A>T | CA444096147 | NIPBL | c.2958A>T (p.Val986=) n.2578A>T c.1-78440A>T (n.1-78440A>T) c.2214A>T (p.Val738=) c.2298A>T (p.Val766=) c.1341A>T (p.Val447=) c.1496-9484A>T (n.1496-9484A>T) | |
5 | g.36986139G>A | CA359507363 | NIPBL | c.2959G>A (p.Glu987Lys) n.2579G>A c.1-78439G>A (n.1-78439G>A) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2299G>A (p.Glu767Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1496-9483G>A (n.1496-9483G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986139G>C | CA359507366 | NIPBL | c.2959G>C (p.Glu987Gln) n.2579G>C c.1-78439G>C (n.1-78439G>C) c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2299G>C (p.Glu767Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1496-9483G>C (n.1496-9483G>C) | |
5 | g.36986139G= | CA1539583157 | NIPBL | c.2959G= (p.Glu987=) n.2579G= c.1-78439G= (n.1-78439G=) c.2215G= (p.Glu739=) c.2299G= (p.Glu767=) c.1342G= (p.Glu448=) c.1496-9483G= (n.1496-9483G=) | |
5 | g.36986139G>T | CA359507364 | NIPBL | c.2959G>T (p.Glu987Ter) n.2579G>T c.1-78439G>T (n.1-78439G>T) c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2299G>T (p.Glu767Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1496-9483G>T (n.1496-9483G>T) | |
5 | g.36986140A= | CA1539583159 | NIPBL | c.2960A= (p.Glu987=) n.2580A= c.1-78438A= (n.1-78438A=) c.2216A= (p.Glu739=) c.2300A= (p.Glu767=) c.1343A= (p.Glu448=) c.1496-9482A= (n.1496-9482A=) | |
5 | g.36986140A>C | CA359507369 | NIPBL | c.2960A>C (p.Glu987Ala) n.2580A>C c.1-78438A>C (n.1-78438A>C) c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2300A>C (p.Glu767Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1496-9482A>C (n.1496-9482A>C) | |
5 | g.36986140A>G | CA359507372 | NIPBL | c.2960A>G (p.Glu987Gly) n.2580A>G c.1-78438A>G (n.1-78438A>G) c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2300A>G (p.Glu767Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1496-9482A>G (n.1496-9482A>G) | |
5 | g.36986140A>T | CA359507374 | NIPBL | c.2960A>T (p.Glu987Val) n.2580A>T c.1-78438A>T (n.1-78438A>T) c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2300A>T (p.Glu767Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1496-9482A>T (n.1496-9482A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986145dup | CA277348 | NIPBL | c.2965dup (p.Ile989AsnfsTer5) n.2585dup c.1-78433dup (n.1-78433dup) c.2221dup (p.Ile741AsnfsTer5) c.2305dup (p.Ile769AsnfsTer5) c.1348dup (p.Ile450AsnfsTer5) c.1496-9477dup (n.1496-9477dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36986141A>C | CA359507380 | NIPBL | c.2961A>C (p.Glu987Asp) n.2581A>C c.1-78437A>C (n.1-78437A>C) c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.2301A>C (p.Glu767Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1496-9481A>C (n.1496-9481A>C) | |
5 | g.36986141A>G | CA444096149 | NIPBL | c.2961A>G (p.Glu987=) n.2581A>G c.1-78437A>G (n.1-78437A>G) c.2217A>G (p.Glu739=) c.2301A>G (p.Glu767=) c.1344A>G (p.Glu448=) c.1496-9481A>G (n.1496-9481A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986141A>T | CA359507387 | NIPBL | c.2961A>T (p.Glu987Asp) n.2581A>T c.1-78437A>T (n.1-78437A>T) c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.2301A>T (p.Glu767Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1496-9481A>T (n.1496-9481A>T) | |
5 | g.36986142A= | CA1539583162 | NIPBL | c.2962A= (p.Lys988=) n.2582A= c.1-78436A= (n.1-78436A=) c.2218A= (p.Lys740=) c.2302A= (p.Lys768=) c.1345A= (p.Lys449=) c.1496-9480A= (n.1496-9480A=) | |
5 | g.36986142A>C | CA359507393 | NIPBL | c.2962A>C (p.Lys988Gln) n.2582A>C c.1-78436A>C (n.1-78436A>C) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1496-9480A>C (n.1496-9480A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986142A>G | CA3236247 | NIPBL | c.2962A>G (p.Lys988Glu) n.2582A>G c.1-78436A>G (n.1-78436A>G) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1496-9480A>G (n.1496-9480A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986142A>T | CA359507397 | NIPBL | c.2962A>T (p.Lys988Ter) n.2582A>T c.1-78436A>T (n.1-78436A>T) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1496-9480A>T (n.1496-9480A>T) | |
5 | g.36986143A>C | CA359507404 | NIPBL | c.2963A>C (p.Lys988Thr) n.2583A>C c.1-78435A>C (n.1-78435A>C) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1496-9479A>C (n.1496-9479A>C) | |
5 | g.36986143A>G | CA359507406 | NIPBL | c.2963A>G (p.Lys988Arg) n.2583A>G c.1-78435A>G (n.1-78435A>G) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1496-9479A>G (n.1496-9479A>G) | |
5 | g.36986143A>T | CA359507411 | NIPBL | c.2963A>T (p.Lys988Ile) n.2583A>T c.1-78435A>T (n.1-78435A>T) c.2219A>T (p.Lys740Ile) c.2303A>T (p.Lys768Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1496-9479A>T (n.1496-9479A>T) | |
5 | g.36986144A>C | CA359507413 | NIPBL | c.2964A>C (p.Lys988Asn) n.2584A>C c.1-78434A>C (n.1-78434A>C) c.2220A>C (p.Lys740Asn) c.2304A>C (p.Lys768Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1496-9478A>C (n.1496-9478A>C) | |
5 | g.36986144A>G | CA444096150 | NIPBL | c.2964A>G (p.Lys988=) n.2584A>G c.1-78434A>G (n.1-78434A>G) c.2220A>G (p.Lys740=) c.2304A>G (p.Lys768=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1496-9478A>G (n.1496-9478A>G) | |
5 | g.36986144A>T | CA359507416 | NIPBL | c.2964A>T (p.Lys988Asn) n.2584A>T c.1-78434A>T (n.1-78434A>T) c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.2304A>T (p.Lys768Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1496-9478A>T (n.1496-9478A>T) | |
5 | g.36986145A>C | CA359507420 | NIPBL | c.2965A>C (p.Ile989Leu) n.2585A>C c.1-78433A>C (n.1-78433A>C) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.2305A>C (p.Ile769Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.1496-9477A>C (n.1496-9477A>C) | |
5 | g.36986145A>G | CA359507424 | NIPBL | c.2965A>G (p.Ile989Val) n.2585A>G c.1-78433A>G (n.1-78433A>G) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.2305A>G (p.Ile769Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.1496-9477A>G (n.1496-9477A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36986145A>T | CA359507427 | NIPBL | c.2965A>T (p.Ile989Leu) n.2585A>T c.1-78433A>T (n.1-78433A>T) c.2221A>T (p.Ile741Leu) c.2305A>T (p.Ile769Leu) c.1348A>T (p.Ile450Leu) c.1496-9477A>T (n.1496-9477A>T) | |
5 | g.36986146T>A | CA359507432 | NIPBL | c.2966T>A (p.Ile989Lys) n.2586T>A c.1-78432T>A (n.1-78432T>A) c.2222T>A (p.Ile741Lys) c.2306T>A (p.Ile769Lys) c.1349T>A (p.Ile450Lys) c.1496-9476T>A (n.1496-9476T>A) | |
5 | g.36986146T>C | CA3236248 | NIPBL | c.2966T>C (p.Ile989Thr) n.2586T>C c.1-78432T>C (n.1-78432T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.2306T>C (p.Ile769Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.1496-9476T>C (n.1496-9476T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986146T>G | CA359507435 | NIPBL | c.2966T>G (p.Ile989Arg) n.2586T>G c.1-78432T>G (n.1-78432T>G) c.2222T>G (p.Ile741Arg) c.2306T>G (p.Ile769Arg) c.1349T>G (p.Ile450Arg) c.1496-9476T>G (n.1496-9476T>G) | |
5 | g.36986146T= | CA1539583164 | NIPBL | c.2966T= (p.Ile989=) n.2586T= c.1-78432T= (n.1-78432T=) c.2222T= (p.Ile741=) c.2306T= (p.Ile769=) c.1349T= (p.Ile450=) c.1496-9476T= (n.1496-9476T=) | |
5 | g.36986147A>C | CA444096156 | NIPBL | c.2967A>C (p.Ile989=) n.2587A>C c.1-78431A>C (n.1-78431A>C) c.2223A>C (p.Ile741=) c.2307A>C (p.Ile769=) c.1350A>C (p.Ile450=) c.1496-9475A>C (n.1496-9475A>C) | |
5 | g.36986147A>G | CA359507436 | NIPBL | c.2967A>G (p.Ile989Met) n.2587A>G c.1-78431A>G (n.1-78431A>G) c.2223A>G (p.Ile741Met) c.2307A>G (p.Ile769Met) c.1350A>G (p.Ile450Met) c.1496-9475A>G (n.1496-9475A>G) | |
5 | g.36986147A>T | CA444096155 | NIPBL | c.2967A>T (p.Ile989=) n.2587A>T c.1-78431A>T (n.1-78431A>T) c.2223A>T (p.Ile741=) c.2307A>T (p.Ile769=) c.1350A>T (p.Ile450=) c.1496-9475A>T (n.1496-9475A>T) | |
5 | g.36986148G>A | CA359507437 | NIPBL | c.2968G>A (p.Gly990Arg) n.2588G>A c.1-78430G>A (n.1-78430G>A) c.2224G>A (p.Gly742Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1496-9474G>A (n.1496-9474G>A) | |
5 | g.36986148G>C | CA359507440 | NIPBL | c.2968G>C (p.Gly990Arg) n.2588G>C c.1-78430G>C (n.1-78430G>C) c.2224G>C (p.Gly742Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1496-9474G>C (n.1496-9474G>C) | |
5 | g.36986148G>T | CA359507438 | NIPBL | c.2968G>T (p.Gly990Ter) n.2588G>T c.1-78430G>T (n.1-78430G>T) c.2224G>T (p.Gly742Ter) c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.1351G>T (p.Gly451Ter) c.1496-9474G>T (n.1496-9474G>T) | |
5 | g.36986149del | CA2695204236 | NIPBL | c.2969del (p.Gly990AspfsTer2) n.2589del c.1-78429del (n.1-78429del) c.2225del (p.Gly742AspfsTer2) c.2309del (p.Gly770AspfsTer2) c.1352del (p.Gly451AspfsTer2) c.1496-9473del (n.1496-9473del) | |
5 | g.36986149G>A | CA359507445 | NIPBL | c.2969G>A (p.Gly990Glu) n.2589G>A c.1-78429G>A (n.1-78429G>A) c.2225G>A (p.Gly742Glu) c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1496-9473G>A (n.1496-9473G>A) | |
5 | g.36986149G>C | CA359507449 | NIPBL | c.2969G>C (p.Gly990Ala) n.2589G>C c.1-78429G>C (n.1-78429G>C) c.2225G>C (p.Gly742Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1496-9473G>C (n.1496-9473G>C) | |
5 | g.36986149G>T | CA359507452 | NIPBL | c.2969G>T (p.Gly990Val) n.2589G>T c.1-78429G>T (n.1-78429G>T) c.2225G>T (p.Gly742Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1496-9473G>T (n.1496-9473G>T) | |
5 | g.36986150A>C | CA444096158 | NIPBL | c.2970A>C (p.Gly990=) n.2590A>C c.1-78428A>C (n.1-78428A>C) c.2226A>C (p.Gly742=) c.2310A>C (p.Gly770=) c.1353A>C (p.Gly451=) c.1496-9472A>C (n.1496-9472A>C) | |
5 | g.36986150A>G | CA444096159 | NIPBL | c.2970A>G (p.Gly990=) n.2590A>G c.1-78428A>G (n.1-78428A>G) c.2226A>G (p.Gly742=) c.2310A>G (p.Gly770=) c.1353A>G (p.Gly451=) c.1496-9472A>G (n.1496-9472A>G) | |
5 | g.36986150A>T | CA444096160 | NIPBL | c.2970A>T (p.Gly990=) n.2590A>T c.1-78428A>T (n.1-78428A>T) c.2226A>T (p.Gly742=) c.2310A>T (p.Gly770=) c.1353A>T (p.Gly451=) c.1496-9472A>T (n.1496-9472A>T) | |
5 | g.36986151T>A | CA359507456 | NIPBL | c.2971T>A (p.Leu991Ile) n.2591T>A c.1-78427T>A (n.1-78427T>A) c.2227T>A (p.Leu743Ile) c.2311T>A (p.Leu771Ile) c.1354T>A (p.Leu452Ile) c.1496-9471T>A (n.1496-9471T>A) | |
5 | g.36986151T>C | CA444096161 | NIPBL | c.2971T>C (p.Leu991=) n.2591T>C c.1-78427T>C (n.1-78427T>C) c.2227T>C (p.Leu743=) c.2311T>C (p.Leu771=) c.1354T>C (p.Leu452=) c.1496-9471T>C (n.1496-9471T>C) | |
5 | g.36986151T>G | CA359507460 | NIPBL | c.2971T>G (p.Leu991Val) n.2591T>G c.1-78427T>G (n.1-78427T>G) c.2227T>G (p.Leu743Val) c.2311T>G (p.Leu771Val) c.1354T>G (p.Leu452Val) c.1496-9471T>G (n.1496-9471T>G) | |
5 | g.36986152T>A | CA359507464 | NIPBL | c.2972T>A (p.Leu991Ter) n.2592T>A c.1-78426T>A (n.1-78426T>A) c.2228T>A (p.Leu743Ter) c.2312T>A (p.Leu771Ter) c.1355T>A (p.Leu452Ter) c.1496-9470T>A (n.1496-9470T>A) | |
5 | g.36986152T>C | CA359507467 | NIPBL | c.2972T>C (p.Leu991Ser) n.2592T>C c.1-78426T>C (n.1-78426T>C) c.2228T>C (p.Leu743Ser) c.2312T>C (p.Leu771Ser) c.1355T>C (p.Leu452Ser) c.1496-9470T>C (n.1496-9470T>C) | |
5 | g.36986152T>G | CA359507470 | NIPBL | c.2972T>G (p.Leu991Ter) n.2592T>G c.1-78426T>G (n.1-78426T>G) c.2228T>G (p.Leu743Ter) c.2312T>G (p.Leu771Ter) c.1355T>G (p.Leu452Ter) c.1496-9470T>G (n.1496-9470T>G) | |
5 | g.36986153A= | CA1539583166 | NIPBL | c.2973A= (p.Leu991=) n.2593A= c.1-78425A= (n.1-78425A=) c.2229A= (p.Leu743=) c.2313A= (p.Leu771=) c.1356A= (p.Leu452=) c.1496-9469A= (n.1496-9469A=) | |
5 | g.36986153A>C | CA359507473 | NIPBL | c.2973A>C (p.Leu991Phe) n.2593A>C c.1-78425A>C (n.1-78425A>C) c.2229A>C (p.Leu743Phe) c.2313A>C (p.Leu771Phe) c.1356A>C (p.Leu452Phe) c.1496-9469A>C (n.1496-9469A>C) | dbSNP |
5 | g.36986153A>G | CA444096162 | NIPBL | c.2973A>G (p.Leu991=) n.2593A>G c.1-78425A>G (n.1-78425A>G) c.2229A>G (p.Leu743=) c.2313A>G (p.Leu771=) c.1356A>G (p.Leu452=) c.1496-9469A>G (n.1496-9469A>G) | |
5 | g.36986153A>T | CA359507475 | NIPBL | c.2973A>T (p.Leu991Phe) n.2593A>T c.1-78425A>T (n.1-78425A>T) c.2229A>T (p.Leu743Phe) c.2313A>T (p.Leu771Phe) c.1356A>T (p.Leu452Phe) c.1496-9469A>T (n.1496-9469A>T) | |
5 | g.36986154G>A | CA359507476 | NIPBL | c.2974G>A (p.Val992Ile) n.2594G>A c.1-78424G>A (n.1-78424G>A) c.2230G>A (p.Val744Ile) c.2314G>A (p.Val772Ile) c.1357G>A (p.Val453Ile) c.1496-9468G>A (n.1496-9468G>A) | |
5 | g.36986154G>C | CA359507478 | NIPBL | c.2974G>C (p.Val992Leu) n.2594G>C c.1-78424G>C (n.1-78424G>C) c.2230G>C (p.Val744Leu) c.2314G>C (p.Val772Leu) c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1496-9468G>C (n.1496-9468G>C) | |
5 | g.36986154G= | CA1539583170 | NIPBL | c.2974G= (p.Val992=) n.2594G= c.1-78424G= (n.1-78424G=) c.2230G= (p.Val744=) c.2314G= (p.Val772=) c.1357G= (p.Val453=) c.1496-9468G= (n.1496-9468G=) | |
5 | g.36986154G>T | CA3236249 | NIPBL | c.2974G>T (p.Val992Phe) n.2594G>T c.1-78424G>T (n.1-78424G>T) c.2230G>T (p.Val744Phe) c.2314G>T (p.Val772Phe) c.1357G>T (p.Val453Phe) c.1496-9468G>T (n.1496-9468G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986155T>A | CA359507491 | NIPBL | c.2975T>A (p.Val992Asp) n.2595T>A c.1-78423T>A (n.1-78423T>A) c.2231T>A (p.Val744Asp) c.2315T>A (p.Val772Asp) c.1358T>A (p.Val453Asp) c.1496-9467T>A (n.1496-9467T>A) | |
5 | g.36986155T>C | CA359507486 | NIPBL | c.2975T>C (p.Val992Ala) n.2595T>C c.1-78423T>C (n.1-78423T>C) c.2231T>C (p.Val744Ala) c.2315T>C (p.Val772Ala) c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1496-9467T>C (n.1496-9467T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986155T>G | CA359507488 | NIPBL | c.2975T>G (p.Val992Gly) n.2595T>G c.1-78423T>G (n.1-78423T>G) c.2231T>G (p.Val744Gly) c.2315T>G (p.Val772Gly) c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1496-9467T>G (n.1496-9467T>G) | |
5 | g.36986155T= | CA1539583171 | NIPBL | c.2975T= (p.Val992=) n.2595T= c.1-78423T= (n.1-78423T=) c.2231T= (p.Val744=) c.2315T= (p.Val772=) c.1358T= (p.Val453=) c.1496-9467T= (n.1496-9467T=) | |
5 | g.36986156T>A | CA444096167 | NIPBL | c.2976T>A (p.Val992=) n.2596T>A c.1-78422T>A (n.1-78422T>A) c.2232T>A (p.Val744=) c.2316T>A (p.Val772=) c.1359T>A (p.Val453=) c.1496-9466T>A (n.1496-9466T>A) | |
5 | g.36986156T>C | CA444096168 | NIPBL | c.2976T>C (p.Val992=) n.2596T>C c.1-78422T>C (n.1-78422T>C) c.2232T>C (p.Val744=) c.2316T>C (p.Val772=) c.1359T>C (p.Val453=) c.1496-9466T>C (n.1496-9466T>C) | |
5 | g.36986156T>G | CA3236250 | NIPBL | c.2976T>G (p.Val992=) n.2596T>G c.1-78422T>G (n.1-78422T>G) c.2232T>G (p.Val744=) c.2316T>G (p.Val772=) c.1359T>G (p.Val453=) c.1496-9466T>G (n.1496-9466T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986156T= | CA1539583173 | NIPBL | c.2976T= (p.Val992=) n.2596T= c.1-78422T= (n.1-78422T=) c.2232T= (p.Val744=) c.2316T= (p.Val772=) c.1359T= (p.Val453=) c.1496-9466T= (n.1496-9466T=) | |
5 | g.36986157G>A | CA359507496 | NIPBL | c.2977G>A (p.Glu993Lys) n.2597G>A c.1-78421G>A (n.1-78421G>A) c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.2317G>A (p.Glu773Lys) c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.1496-9465G>A (n.1496-9465G>A) | |
5 | g.36986157G>C | CA359507499 | NIPBL | c.2977G>C (p.Glu993Gln) n.2597G>C c.1-78421G>C (n.1-78421G>C) c.2233G>C (p.Glu745Gln) c.2317G>C (p.Glu773Gln) c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.1496-9465G>C (n.1496-9465G>C) | |
5 | g.36986157G>T | CA359507501 | NIPBL | c.2977G>T (p.Glu993Ter) n.2597G>T c.1-78421G>T (n.1-78421G>T) c.2233G>T (p.Glu745Ter) c.2317G>T (p.Glu773Ter) c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.1496-9465G>T (n.1496-9465G>T) | |
5 | g.36986158A= | CA1539583176 | NIPBL | c.2978A= (p.Glu993=) n.2598A= c.1-78420A= (n.1-78420A=) c.2234A= (p.Glu745=) c.2318A= (p.Glu773=) c.1361A= (p.Glu454=) c.1496-9464A= (n.1496-9464A=) | |
5 | g.36986158A>C | CA359507506 | NIPBL | c.2978A>C (p.Glu993Ala) n.2598A>C c.1-78420A>C (n.1-78420A>C) c.2234A>C (p.Glu745Ala) c.2318A>C (p.Glu773Ala) c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.1496-9464A>C (n.1496-9464A>C) | |
5 | g.36986158A>G | CA359507509 | NIPBL | c.2978A>G (p.Glu993Gly) n.2598A>G c.1-78420A>G (n.1-78420A>G) c.2234A>G (p.Glu745Gly) c.2318A>G (p.Glu773Gly) c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.1496-9464A>G (n.1496-9464A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36986158A>T | CA359507514 | NIPBL | c.2978A>T (p.Glu993Val) n.2598A>T c.1-78420A>T (n.1-78420A>T) c.2234A>T (p.Glu745Val) c.2318A>T (p.Glu773Val) c.1361A>T (p.Glu454Val) c.1496-9464A>T (n.1496-9464A>T) | |
5 | g.36986159A= | CA1539583178 | NIPBL | c.2979A= (p.Glu993=) n.2599A= c.1-78419A= (n.1-78419A=) c.2235A= (p.Glu745=) c.2319A= (p.Glu773=) c.1362A= (p.Glu454=) c.1496-9463A= (n.1496-9463A=) | |
5 | g.36986159A>C | CA359507517 | NIPBL | c.2979A>C (p.Glu993Asp) n.2599A>C c.1-78419A>C (n.1-78419A>C) c.2235A>C (p.Glu745Asp) c.2319A>C (p.Glu773Asp) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.1496-9463A>C (n.1496-9463A>C) | |
5 | g.36986159A>G | CA444096171 | NIPBL | c.2979A>G (p.Glu993=) n.2599A>G c.1-78419A>G (n.1-78419A>G) c.2235A>G (p.Glu745=) c.2319A>G (p.Glu773=) c.1362A>G (p.Glu454=) c.1496-9463A>G (n.1496-9463A>G) | |
5 | g.36986159A>T | CA359507519 | NIPBL | c.2979A>T (p.Glu993Asp) n.2599A>T c.1-78419A>T (n.1-78419A>T) c.2235A>T (p.Glu745Asp) c.2319A>T (p.Glu773Asp) c.1362A>T (p.Glu454Asp) c.1496-9463A>T (n.1496-9463A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36986160G>A | CA359507523 | NIPBL | c.2980G>A (p.Asp994Asn) n.2600G>A c.1-78418G>A (n.1-78418G>A) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.1496-9462G>A (n.1496-9462G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986160G>C | CA359507526 | NIPBL | c.2980G>C (p.Asp994His) n.2600G>C c.1-78418G>C (n.1-78418G>C) c.2236G>C (p.Asp746His) c.2320G>C (p.Asp774His) c.1363G>C (p.Asp455His) c.1496-9462G>C (n.1496-9462G>C) | |
5 | g.36986160G= | CA1539583180 | NIPBL | c.2980G= (p.Asp994=) n.2600G= c.1-78418G= (n.1-78418G=) c.2236G= (p.Asp746=) c.2320G= (p.Asp774=) c.1363G= (p.Asp455=) c.1496-9462G= (n.1496-9462G=) | |
5 | g.36986160G>T | CA3236251 | NIPBL | c.2980G>T (p.Asp994Tyr) n.2600G>T c.1-78418G>T (n.1-78418G>T) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.1496-9462G>T (n.1496-9462G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986161A>C | CA359507532 | NIPBL | c.2981A>C (p.Asp994Ala) n.2601A>C c.1-78417A>C (n.1-78417A>C) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1496-9461A>C (n.1496-9461A>C) | |
5 | g.36986161A>G | CA359507538 | NIPBL | c.2981A>G (p.Asp994Gly) n.2601A>G c.1-78417A>G (n.1-78417A>G) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1496-9461A>G (n.1496-9461A>G) | |
5 | g.36986161A>T | CA359507535 | NIPBL | c.2981A>T (p.Asp994Val) n.2601A>T c.1-78417A>T (n.1-78417A>T) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1496-9461A>T (n.1496-9461A>T) | |
5 | g.36986162T>A | CA359507541 | NIPBL | c.2982T>A (p.Asp994Glu) n.2602T>A c.1-78416T>A (n.1-78416T>A) c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1496-9460T>A (n.1496-9460T>A) | |
5 | g.36986162T>C | CA444096318 | NIPBL | c.2982T>C (p.Asp994=) n.2602T>C c.1-78416T>C (n.1-78416T>C) c.2238T>C (p.Asp746=) c.2322T>C (p.Asp774=) c.1365T>C (p.Asp455=) c.1496-9460T>C (n.1496-9460T>C) | |
5 | g.36986162T>G | CA359507544 | NIPBL | c.2982T>G (p.Asp994Glu) n.2602T>G c.1-78416T>G (n.1-78416T>G) c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1496-9460T>G (n.1496-9460T>G) | |
5 | g.36986163C>A | CA359507547 | NIPBL | c.2983C>A (p.Leu995Ile) n.2603C>A c.1-78415C>A (n.1-78415C>A) c.2239C>A (p.Leu747Ile) c.2323C>A (p.Leu775Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1496-9459C>A (n.1496-9459C>A) | |
5 | g.36986163C= | CA1539583181 | NIPBL | c.2983C= (p.Leu995=) n.2603C= c.1-78415C= (n.1-78415C=) c.2239C= (p.Leu747=) c.2323C= (p.Leu775=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1496-9459C= (n.1496-9459C=) | |
5 | g.36986163C>G | CA359507551 | NIPBL | c.2983C>G (p.Leu995Val) n.2603C>G c.1-78415C>G (n.1-78415C>G) c.2239C>G (p.Leu747Val) c.2323C>G (p.Leu775Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1496-9459C>G (n.1496-9459C>G) | |
5 | g.36986163C>T | CA444096322 | NIPBL | c.2983C>T (p.Leu995=) n.2603C>T c.1-78415C>T (n.1-78415C>T) c.2239C>T (p.Leu747=) c.2323C>T (p.Leu775=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.1496-9459C>T (n.1496-9459C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986164T>A | CA359507556 | NIPBL | c.2984T>A (p.Leu995Gln) n.2604T>A c.1-78414T>A (n.1-78414T>A) c.2240T>A (p.Leu747Gln) c.2324T>A (p.Leu775Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1496-9458T>A (n.1496-9458T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986164T>C | CA359507558 | NIPBL | c.2984T>C (p.Leu995Pro) n.2604T>C c.1-78414T>C (n.1-78414T>C) c.2240T>C (p.Leu747Pro) c.2324T>C (p.Leu775Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1496-9458T>C (n.1496-9458T>C) | |
5 | g.36986164T>G | CA359507560 | NIPBL | c.2984T>G (p.Leu995Arg) n.2604T>G c.1-78414T>G (n.1-78414T>G) c.2240T>G (p.Leu747Arg) c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1496-9458T>G (n.1496-9458T>G) | |
5 | g.36986164T= | CA1539583184 | NIPBL | c.2984T= (p.Leu995=) n.2604T= c.1-78414T= (n.1-78414T=) c.2240T= (p.Leu747=) c.2324T= (p.Leu775=) c.1367T= (p.Leu456=) c.1496-9458T= (n.1496-9458T=) |