Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
5	g.36986027G>A	CA444096380	NIPBL	c.2847G>A (p.Arg949=) n.2467G>A c.1-78551G>A (n.1-78551G>A) c.2103G>A (p.Arg701=) c.2187G>A (p.Arg729=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1496-9595G>A (n.1496-9595G>A)	dbSNP
5	g.36986027G>C	CA359506031	NIPBL	c.2847G>C (p.Arg949Ser) n.2467G>C c.1-78551G>C (n.1-78551G>C) c.2103G>C (p.Arg701Ser) c.2187G>C (p.Arg729Ser) c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.1496-9595G>C (n.1496-9595G>C)
5	g.36986027G=	CA1539583035	NIPBL	c.2847G= (p.Arg949=) n.2467G= c.1-78551G= (n.1-78551G=) c.2103G= (p.Arg701=) c.2187G= (p.Arg729=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1496-9595G= (n.1496-9595G=)
5	g.36986027G>T	CA3236233	NIPBL	c.2847G>T (p.Arg949Ser) n.2467G>T c.1-78551G>T (n.1-78551G>T) c.2103G>T (p.Arg701Ser) c.2187G>T (p.Arg729Ser) c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.1496-9595G>T (n.1496-9595G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986028T>A	CA359506051	NIPBL	c.2848T>A (p.Ser950Thr) n.2468T>A c.1-78550T>A (n.1-78550T>A) c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1496-9594T>A (n.1496-9594T>A)
5	g.36986028T>C	CA359506075	NIPBL	c.2848T>C (p.Ser950Pro) n.2468T>C c.1-78550T>C (n.1-78550T>C) c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1496-9594T>C (n.1496-9594T>C)
5	g.36986028T>G	CA359506086	NIPBL	c.2848T>G (p.Ser950Ala) n.2468T>G c.1-78550T>G (n.1-78550T>G) c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1496-9594T>G (n.1496-9594T>G)
5	g.36986029C>A	CA359506097	NIPBL	c.2849C>A (p.Ser950Tyr) n.2469C>A c.1-78549C>A (n.1-78549C>A) c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1496-9593C>A (n.1496-9593C>A)
5	g.36986029C>G	CA359506099	NIPBL	c.2849C>G (p.Ser950Cys) n.2469C>G c.1-78549C>G (n.1-78549C>G) c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1496-9593C>G (n.1496-9593C>G)	gnomAD v4
5	g.36986029C>T	CA359506100	NIPBL	c.2849C>T (p.Ser950Phe) n.2469C>T c.1-78549C>T (n.1-78549C>T) c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1496-9593C>T (n.1496-9593C>T)
5	g.36986030T>A	CA444096384	NIPBL	c.2850T>A (p.Ser950=) n.2470T>A c.1-78548T>A (n.1-78548T>A) c.2106T>A (p.Ser702=) c.2190T>A (p.Ser730=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1496-9592T>A (n.1496-9592T>A)
5	g.36986030T>C	CA444096385	NIPBL	c.2850T>C (p.Ser950=) n.2470T>C c.1-78548T>C (n.1-78548T>C) c.2106T>C (p.Ser702=) c.2190T>C (p.Ser730=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1496-9592T>C (n.1496-9592T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986030T>G	CA444096386	NIPBL	c.2850T>G (p.Ser950=) n.2470T>G c.1-78548T>G (n.1-78548T>G) c.2106T>G (p.Ser702=) c.2190T>G (p.Ser730=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1496-9592T>G (n.1496-9592T>G)
5	g.36986030T=	CA1539583037	NIPBL	c.2850T= (p.Ser950=) n.2470T= c.1-78548T= (n.1-78548T=) c.2106T= (p.Ser702=) c.2190T= (p.Ser730=) c.1233T= (p.Ser411=) c.1496-9592T= (n.1496-9592T=)
5	g.36986031G>A	CA359506133	NIPBL	c.2851G>A (p.Gly951Ser) n.2471G>A c.1-78547G>A (n.1-78547G>A) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.2191G>A (p.Gly731Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1496-9591G>A (n.1496-9591G>A)	gnomAD v4
5	g.36986031G>C	CA359506147	NIPBL	c.2851G>C (p.Gly951Arg) n.2471G>C c.1-78547G>C (n.1-78547G>C) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1496-9591G>C (n.1496-9591G>C)
5	g.36986031G>T	CA359506163	NIPBL	c.2851G>T (p.Gly951Cys) n.2471G>T c.1-78547G>T (n.1-78547G>T) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.2191G>T (p.Gly731Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1496-9591G>T (n.1496-9591G>T)
5	g.36986032G>A	CA359506170	NIPBL	c.2852G>A (p.Gly951Asp) n.2472G>A c.1-78546G>A (n.1-78546G>A) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.2192G>A (p.Gly731Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1496-9590G>A (n.1496-9590G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986032G>C	CA359506172	NIPBL	c.2852G>C (p.Gly951Ala) n.2472G>C c.1-78546G>C (n.1-78546G>C) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1496-9590G>C (n.1496-9590G>C)
5	g.36986032G=	CA1539583039	NIPBL	c.2852G= (p.Gly951=) n.2472G= c.1-78546G= (n.1-78546G=) c.2108G= (p.Gly703=) c.2192G= (p.Gly731=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1496-9590G= (n.1496-9590G=)
5	g.36986032G>T	CA359506168	NIPBL	c.2852G>T (p.Gly951Val) n.2472G>T c.1-78546G>T (n.1-78546G>T) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2192G>T (p.Gly731Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1496-9590G>T (n.1496-9590G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36986033T>A	CA444096034	NIPBL	c.2853T>A (p.Gly951=) n.2473T>A c.1-78545T>A (n.1-78545T>A) c.2109T>A (p.Gly703=) c.2193T>A (p.Gly731=) c.1236T>A (p.Gly412=) c.1496-9589T>A (n.1496-9589T>A)
5	g.36986033T>C	CA444096037	NIPBL	c.2853T>C (p.Gly951=) n.2473T>C c.1-78545T>C (n.1-78545T>C) c.2109T>C (p.Gly703=) c.2193T>C (p.Gly731=) c.1236T>C (p.Gly412=) c.1496-9589T>C (n.1496-9589T>C)
5	g.36986033T>G	CA444096036	NIPBL	c.2853T>G (p.Gly951=) n.2473T>G c.1-78545T>G (n.1-78545T>G) c.2109T>G (p.Gly703=) c.2193T>G (p.Gly731=) c.1236T>G (p.Gly412=) c.1496-9589T>G (n.1496-9589T>G)
5	g.36986034G>A	CA359506178	NIPBL	c.2854G>A (p.Ala952Thr) n.2474G>A c.1-78544G>A (n.1-78544G>A) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1496-9588G>A (n.1496-9588G>A)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36986034G>C	CA359506196	NIPBL	c.2854G>C (p.Ala952Pro) n.2474G>C c.1-78544G>C (n.1-78544G>C) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1496-9588G>C (n.1496-9588G>C)
5	g.36986034G=	CA1539583043	NIPBL	c.2854G= (p.Ala952=) n.2474G= c.1-78544G= (n.1-78544G=) c.2110G= (p.Ala704=) c.2194G= (p.Ala732=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1496-9588G= (n.1496-9588G=)
5	g.36986034G>T	CA359506215	NIPBL	c.2854G>T (p.Ala952Ser) n.2474G>T c.1-78544G>T (n.1-78544G>T) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1496-9588G>T (n.1496-9588G>T)
5	g.36986035C>A	CA359506230	NIPBL	c.2855C>A (p.Ala952Glu) n.2475C>A c.1-78543C>A (n.1-78543C>A) c.2111C>A (p.Ala704Glu) c.2195C>A (p.Ala732Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1496-9587C>A (n.1496-9587C>A)
5	g.36986035C=	CA1539583045	NIPBL	c.2855C= (p.Ala952=) n.2475C= c.1-78543C= (n.1-78543C=) c.2111C= (p.Ala704=) c.2195C= (p.Ala732=) c.1238C= (p.Ala413=) c.1496-9587C= (n.1496-9587C=)
5	g.36986035C>G	CA359506240	NIPBL	c.2855C>G (p.Ala952Gly) n.2475C>G c.1-78543C>G (n.1-78543C>G) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1496-9587C>G (n.1496-9587C>G)
5	g.36986035C>T	CA359506250	NIPBL	c.2855C>T (p.Ala952Val) n.2475C>T c.1-78543C>T (n.1-78543C>T) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2195C>T (p.Ala732Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1496-9587C>T (n.1496-9587C>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36986036G>A	CA3236234	NIPBL	c.2856G>A (p.Ala952=) n.2476G>A c.1-78542G>A (n.1-78542G>A) c.2112G>A (p.Ala704=) c.2196G>A (p.Ala732=) c.1239G>A (p.Ala413=) c.1496-9586G>A (n.1496-9586G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986036G>C	CA444096040	NIPBL	c.2856G>C (p.Ala952=) n.2476G>C c.1-78542G>C (n.1-78542G>C) c.2112G>C (p.Ala704=) c.2196G>C (p.Ala732=) c.1239G>C (p.Ala413=) c.1496-9586G>C (n.1496-9586G>C)
5	g.36986036G=	CA1539583048	NIPBL	c.2856G= (p.Ala952=) n.2476G= c.1-78542G= (n.1-78542G=) c.2112G= (p.Ala704=) c.2196G= (p.Ala732=) c.1239G= (p.Ala413=) c.1496-9586G= (n.1496-9586G=)
5	g.36986036G>T	CA444096041	NIPBL	c.2856G>T (p.Ala952=) n.2476G>T c.1-78542G>T (n.1-78542G>T) c.2112G>T (p.Ala704=) c.2196G>T (p.Ala732=) c.1239G>T (p.Ala413=) c.1496-9586G>T (n.1496-9586G>T)
5	g.36986037T>A	CA359506277	NIPBL	c.2857T>A (p.Leu953Met) n.2477T>A c.1-78541T>A (n.1-78541T>A) c.2113T>A (p.Leu705Met) c.2197T>A (p.Leu733Met) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1496-9585T>A (n.1496-9585T>A)
5	g.36986037T>C	CA444096044	NIPBL	c.2857T>C (p.Leu953=) n.2477T>C c.1-78541T>C (n.1-78541T>C) c.2113T>C (p.Leu705=) c.2197T>C (p.Leu733=) c.1240T>C (p.Leu414=) c.1496-9585T>C (n.1496-9585T>C)	gnomAD v4
5	g.36986037T>G	CA359506324	NIPBL	c.2857T>G (p.Leu953Val) n.2477T>G c.1-78541T>G (n.1-78541T>G) c.2113T>G (p.Leu705Val) c.2197T>G (p.Leu733Val) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1496-9585T>G (n.1496-9585T>G)
5	g.36986038T>A	CA359506326	NIPBL	c.2858T>A (p.Leu953Ter) n.2478T>A c.1-78540T>A (n.1-78540T>A) c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1496-9584T>A (n.1496-9584T>A)
5	g.36986038T>C	CA359506330	NIPBL	c.2858T>C (p.Leu953Ser) n.2478T>C c.1-78540T>C (n.1-78540T>C) c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1496-9584T>C (n.1496-9584T>C)
5	g.36986038T>G	CA359506335	NIPBL	c.2858T>G (p.Leu953Trp) n.2478T>G c.1-78540T>G (n.1-78540T>G) c.2114T>G (p.Leu705Trp) c.2198T>G (p.Leu733Trp) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1496-9584T>G (n.1496-9584T>G)
5	g.36986039G>A	CA444096045	NIPBL	c.2859G>A (p.Leu953=) n.2479G>A c.1-78539G>A (n.1-78539G>A) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2199G>A (p.Leu733=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1496-9583G>A (n.1496-9583G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986039G>C	CA359506346	NIPBL	c.2859G>C (p.Leu953Phe) n.2479G>C c.1-78539G>C (n.1-78539G>C) c.2115G>C (p.Leu705Phe) c.2199G>C (p.Leu733Phe) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1496-9583G>C (n.1496-9583G>C)
5	g.36986039G=	CA1539583051	NIPBL	c.2859G= (p.Leu953=) n.2479G= c.1-78539G= (n.1-78539G=) c.2115G= (p.Leu705=) c.2199G= (p.Leu733=) c.1242G= (p.Leu414=) c.1496-9583G= (n.1496-9583G=)
5	g.36986039G>T	CA359506368	NIPBL	c.2859G>T (p.Leu953Phe) n.2479G>T c.1-78539G>T (n.1-78539G>T) c.2115G>T (p.Leu705Phe) c.2199G>T (p.Leu733Phe) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1496-9583G>T (n.1496-9583G>T)
5	g.36986040A>C	CA359506388	NIPBL	c.2860A>C (p.Lys954Gln) n.2480A>C c.1-78538A>C (n.1-78538A>C) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1496-9582A>C (n.1496-9582A>C)
5	g.36986040A>G	CA359506374	NIPBL	c.2860A>G (p.Lys954Glu) n.2480A>G c.1-78538A>G (n.1-78538A>G) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1496-9582A>G (n.1496-9582A>G)
5	g.36986040A>T	CA359506380	NIPBL	c.2860A>T (p.Lys954Ter) n.2480A>T c.1-78538A>T (n.1-78538A>T) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1496-9582A>T (n.1496-9582A>T)
5	g.36986041A>C	CA359506398	NIPBL	c.2861A>C (p.Lys954Thr) n.2481A>C c.1-78537A>C (n.1-78537A>C) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1496-9581A>C (n.1496-9581A>C)	gnomAD v4
5	g.36986041A>G	CA359506405	NIPBL	c.2861A>G (p.Lys954Arg) n.2481A>G c.1-78537A>G (n.1-78537A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1496-9581A>G (n.1496-9581A>G)
5	g.36986041A>T	CA359506415	NIPBL	c.2861A>T (p.Lys954Ile) n.2481A>T c.1-78537A>T (n.1-78537A>T) c.2117A>T (p.Lys706Ile) c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1496-9581A>T (n.1496-9581A>T)
5	g.36986042A>C	CA359506424	NIPBL	c.2862A>C (p.Lys954Asn) n.2482A>C c.1-78536A>C (n.1-78536A>C) c.2118A>C (p.Lys706Asn) c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1496-9580A>C (n.1496-9580A>C)
5	g.36986042A>G	CA444096050	NIPBL	c.2862A>G (p.Lys954=) n.2482A>G c.1-78536A>G (n.1-78536A>G) c.2118A>G (p.Lys706=) c.2202A>G (p.Lys734=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.1496-9580A>G (n.1496-9580A>G)
5	g.36986042A>T	CA359506428	NIPBL	c.2862A>T (p.Lys954Asn) n.2482A>T c.1-78536A>T (n.1-78536A>T) c.2118A>T (p.Lys706Asn) c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1496-9580A>T (n.1496-9580A>T)
5	g.36986043A>C	CA359506441	NIPBL	c.2863A>C (p.Asn955His) n.2483A>C c.1-78535A>C (n.1-78535A>C) c.2119A>C (p.Asn707His) c.2203A>C (p.Asn735His) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1496-9579A>C (n.1496-9579A>C)
5	g.36986043A>G	CA359506443	NIPBL	c.2863A>G (p.Asn955Asp) n.2483A>G c.1-78535A>G (n.1-78535A>G) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2203A>G (p.Asn735Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1496-9579A>G (n.1496-9579A>G)
5	g.36986043A>T	CA359506448	NIPBL	c.2863A>T (p.Asn955Tyr) n.2483A>T c.1-78535A>T (n.1-78535A>T) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2203A>T (p.Asn735Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1496-9579A>T (n.1496-9579A>T)
5	g.36986044A=	CA1539583053	NIPBL	c.2864A= (p.Asn955=) n.2484A= c.1-78534A= (n.1-78534A=) c.2120A= (p.Asn707=) c.2204A= (p.Asn735=) c.1247A= (p.Asn416=) c.1496-9578A= (n.1496-9578A=)
5	g.36986044A>C	CA359506453	NIPBL	c.2864A>C (p.Asn955Thr) n.2484A>C c.1-78534A>C (n.1-78534A>C) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2204A>C (p.Asn735Thr) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1496-9578A>C (n.1496-9578A>C)	ClinVar dbSNP
5	g.36986044A>G	CA359506454	NIPBL	c.2864A>G (p.Asn955Ser) n.2484A>G c.1-78534A>G (n.1-78534A>G) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2204A>G (p.Asn735Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1496-9578A>G (n.1496-9578A>G)
5	g.36986044A>T	CA359506456	NIPBL	c.2864A>T (p.Asn955Ile) n.2484A>T c.1-78534A>T (n.1-78534A>T) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2204A>T (p.Asn735Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1496-9578A>T (n.1496-9578A>T)
5	g.36986045T>A	CA359506459	NIPBL	c.2865T>A (p.Asn955Lys) n.2485T>A c.1-78533T>A (n.1-78533T>A) c.2121T>A (p.Asn707Lys) c.2205T>A (p.Asn735Lys) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.1496-9577T>A (n.1496-9577T>A)
5	g.36986045T>C	CA444096053	NIPBL	c.2865T>C (p.Asn955=) n.2485T>C c.1-78533T>C (n.1-78533T>C) c.2121T>C (p.Asn707=) c.2205T>C (p.Asn735=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.1496-9577T>C (n.1496-9577T>C)	gnomAD v4
5	g.36986045T>G	CA359506462	NIPBL	c.2865T>G (p.Asn955Lys) n.2485T>G c.1-78533T>G (n.1-78533T>G) c.2121T>G (p.Asn707Lys) c.2205T>G (p.Asn735Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.1496-9577T>G (n.1496-9577T>G)
5	g.36986048del	CA2564645715	NIPBL	c.2868del (p.Phe956LeufsTer23) n.2488del c.1-78530del (n.1-78530del) c.2124del (p.Phe708LeufsTer23) c.2208del (p.Phe736LeufsTer23) c.1251del (p.Phe417LeufsTer23) c.1496-9574del (n.1496-9574del)
5	g.36986046T>A	CA359506469	NIPBL	c.2866T>A (p.Phe956Ile) n.2486T>A c.1-78532T>A (n.1-78532T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1496-9576T>A (n.1496-9576T>A)
5	g.36986046T>C	CA359506467	NIPBL	c.2866T>C (p.Phe956Leu) n.2486T>C c.1-78532T>C (n.1-78532T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1496-9576T>C (n.1496-9576T>C)
5	g.36986046T>G	CA359506468	NIPBL	c.2866T>G (p.Phe956Val) n.2486T>G c.1-78532T>G (n.1-78532T>G) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2206T>G (p.Phe736Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1496-9576T>G (n.1496-9576T>G)
5	g.36986047T>A	CA359506470	NIPBL	c.2867T>A (p.Phe956Tyr) n.2487T>A c.1-78531T>A (n.1-78531T>A) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.1496-9575T>A (n.1496-9575T>A)
5	g.36986047T>C	CA359506473	NIPBL	c.2867T>C (p.Phe956Ser) n.2487T>C c.1-78531T>C (n.1-78531T>C) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.1496-9575T>C (n.1496-9575T>C)
5	g.36986047T>G	CA359506477	NIPBL	c.2867T>G (p.Phe956Cys) n.2487T>G c.1-78531T>G (n.1-78531T>G) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.1496-9575T>G (n.1496-9575T>G)
5	g.36986048T>A	CA359506484	NIPBL	c.2868T>A (p.Phe956Leu) n.2488T>A c.1-78530T>A (n.1-78530T>A) c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.2208T>A (p.Phe736Leu) c.1251T>A (p.Phe417Leu) c.1496-9574T>A (n.1496-9574T>A)
5	g.36986048T>C	CA3236235	NIPBL	c.2868T>C (p.Phe956=) n.2488T>C c.1-78530T>C (n.1-78530T>C) c.2124T>C (p.Phe708=) c.2208T>C (p.Phe736=) c.1251T>C (p.Phe417=) c.1496-9574T>C (n.1496-9574T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986048T>G	CA359506511	NIPBL	c.2868T>G (p.Phe956Leu) n.2488T>G c.1-78530T>G (n.1-78530T>G) c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.2208T>G (p.Phe736Leu) c.1251T>G (p.Phe417Leu) c.1496-9574T>G (n.1496-9574T>G)
5	g.36986048T=	CA1539583055	NIPBL	c.2868T= (p.Phe956=) n.2488T= c.1-78530T= (n.1-78530T=) c.2124T= (p.Phe708=) c.2208T= (p.Phe736=) c.1251T= (p.Phe417=) c.1496-9574T= (n.1496-9574T=)
5	g.36986049G>A	CA359506521	NIPBL	c.2869G>A (p.Val957Ile) n.2489G>A c.1-78529G>A (n.1-78529G>A) c.2125G>A (p.Val709Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1496-9573G>A (n.1496-9573G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986049G>C	CA359506520	NIPBL	c.2869G>C (p.Val957Leu) n.2489G>C c.1-78529G>C (n.1-78529G>C) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1496-9573G>C (n.1496-9573G>C)
5	g.36986049G=	CA1539583058	NIPBL	c.2869G= (p.Val957=) n.2489G= c.1-78529G= (n.1-78529G=) c.2125G= (p.Val709=) c.2209G= (p.Val737=) c.1252G= (p.Val418=) c.1496-9573G= (n.1496-9573G=)
5	g.36986049G>T	CA359506519	NIPBL	c.2869G>T (p.Val957Phe) n.2489G>T c.1-78529G>T (n.1-78529G>T) c.2125G>T (p.Val709Phe) c.2209G>T (p.Val737Phe) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1496-9573G>T (n.1496-9573G>T)
5	g.36986050T>A	CA359506525	NIPBL	c.2870T>A (p.Val957Asp) n.2490T>A c.1-78528T>A (n.1-78528T>A) c.2126T>A (p.Val709Asp) c.2210T>A (p.Val737Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1496-9572T>A (n.1496-9572T>A)
5	g.36986050T>C	CA359506528	NIPBL	c.2870T>C (p.Val957Ala) n.2490T>C c.1-78528T>C (n.1-78528T>C) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1496-9572T>C (n.1496-9572T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986050T>G	CA359506532	NIPBL	c.2870T>G (p.Val957Gly) n.2490T>G c.1-78528T>G (n.1-78528T>G) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1496-9572T>G (n.1496-9572T>G)
5	g.36986050T=	CA1539583059	NIPBL	c.2870T= (p.Val957=) n.2490T= c.1-78528T= (n.1-78528T=) c.2126T= (p.Val709=) c.2210T= (p.Val737=) c.1253T= (p.Val418=) c.1496-9572T= (n.1496-9572T=)
5	g.36986051C>A	CA444096061	NIPBL	c.2871C>A (p.Val957=) n.2491C>A c.1-78527C>A (n.1-78527C>A) c.2127C>A (p.Val709=) c.2211C>A (p.Val737=) c.1254C>A (p.Val418=) c.1496-9571C>A (n.1496-9571C>A)
5	g.36986051C>G	CA444096062	NIPBL	c.2871C>G (p.Val957=) n.2491C>G c.1-78527C>G (n.1-78527C>G) c.2127C>G (p.Val709=) c.2211C>G (p.Val737=) c.1254C>G (p.Val418=) c.1496-9571C>G (n.1496-9571C>G)
5	g.36986051C>T	CA444096063	NIPBL	c.2871C>T (p.Val957=) n.2491C>T c.1-78527C>T (n.1-78527C>T) c.2127C>T (p.Val709=) c.2211C>T (p.Val737=) c.1254C>T (p.Val418=) c.1496-9571C>T (n.1496-9571C>T)	ClinVar
5	g.36986052A=	CA1539583062	NIPBL	c.2872A= (p.Ile958=) n.2492A= c.1-78526A= (n.1-78526A=) c.2128A= (p.Ile710=) c.2212A= (p.Ile738=) c.1255A= (p.Ile419=) c.1496-9570A= (n.1496-9570A=)
5	g.36986052A>C	CA359506537	NIPBL	c.2872A>C (p.Ile958Leu) n.2492A>C c.1-78526A>C (n.1-78526A>C) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1496-9570A>C (n.1496-9570A>C)
5	g.36986052A>G	CA359506543	NIPBL	c.2872A>G (p.Ile958Val) n.2492A>G c.1-78526A>G (n.1-78526A>G) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.2212A>G (p.Ile738Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1496-9570A>G (n.1496-9570A>G)	gnomAD v4
5	g.36986052A>T	CA359506548	NIPBL	c.2872A>T (p.Ile958Phe) n.2492A>T c.1-78526A>T (n.1-78526A>T) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.2212A>T (p.Ile738Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1496-9570A>T (n.1496-9570A>T)
5	g.36986053T>A	CA359506561	NIPBL	c.2873T>A (p.Ile958Asn) n.2493T>A c.1-78525T>A (n.1-78525T>A) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.2213T>A (p.Ile738Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1496-9569T>A (n.1496-9569T>A)
5	g.36986053T>C	CA359506565	NIPBL	c.2873T>C (p.Ile958Thr) n.2493T>C c.1-78525T>C (n.1-78525T>C) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1496-9569T>C (n.1496-9569T>C)
5	g.36986053T>G	CA359506563	NIPBL	c.2873T>G (p.Ile958Ser) n.2493T>G c.1-78525T>G (n.1-78525T>G) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.2213T>G (p.Ile738Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1496-9569T>G (n.1496-9569T>G)
5	g.36986053T=	CA1539583066	NIPBL	c.2873T= (p.Ile958=) n.2493T= c.1-78525T= (n.1-78525T=) c.2129T= (p.Ile710=) c.2213T= (p.Ile738=) c.1256T= (p.Ile419=) c.1496-9569T= (n.1496-9569T=)
5	g.36986053_36986054insCTT	CA559295085	NIPBL	c.2873_2874insCTT (p.Ile958_Pro959insPhe) n.2493_2494insCTT c.1-78525_1-78524insCTT (n.1-78525_1-78524insCTT) c.2129_2130insCTT (p.Ile710_Pro711insPhe) c.2213_2214insCTT (p.Ile738_Pro739insPhe) c.1256_1257insCTT (p.Ile419_Pro420insPhe) c.1496-9569_1496-9568insCTT (n.1496-9569_1496-9568insCTT)	dbSNP gnomAD v2
5	g.36986053_36986054insCTTTAC	CA2512232965	NIPBL	c.2873_2874insCTTTAC (p.Ile958_Pro959insPheThr) n.2493_2494insCTTTAC c.1-78525_1-78524insCTTTAC (n.1-78525_1-78524insCTTTAC) c.2129_2130insCTTTAC (p.Ile710_Pro711insPheThr) c.2213_2214insCTTTAC (p.Ile738_Pro739insPheThr) c.1256_1257insCTTTAC (p.Ile419_Pro420insPheThr) c.1496-9569_1496-9568insCTTTAC (n.1496-9569_1496-9568insCTTTAC)	gnomAD v4
5	g.36986053_36986054insCTTTACTAG	CA1539583069	NIPBL	c.2873_2874insCTTTACTAG (p.Ile958_Pro959insPheThrSer) n.2493_2494insCTTTACTAG c.1-78525_1-78524insCTTTACTAG (n.1-78525_1-78524insCTTTACTAG) c.2129_2130insCTTTACTAG (p.Ile710_Pro711insPheThrSer) c.2213_2214insCTTTACTAG (p.Ile738_Pro739insPheThrSer) c.1256_1257insCTTTACTAG (p.Ile419_Pro420insPheThrSer) c.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAG (n.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAG)	dbSNP
5	g.36986053_36986054insCTTTACTAGTTGG	CA3236236	NIPBL	c.2873_2874insCTTTACTAGTTGG (p.Pro959PhefsTer11) n.2493_2494insCTTTACTAGTTGG c.1-78525_1-78524insCTTTACTAGTTGG (n.1-78525_1-78524insCTTTACTAGTTGG) c.2129_2130insCTTTACTAGTTGG (p.Pro711PhefsTer11) c.2213_2214insCTTTACTAGTTGG (p.Pro739PhefsTer11) c.1256_1257insCTTTACTAGTTGG (p.Pro420PhefsTer11) c.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAGTTGG (n.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAGTTGG)	dbSNP ExAC
5	g.36986054T>A	CA444096070	NIPBL	c.2874T>A (p.Ile958=) n.2494T>A c.1-78524T>A (n.1-78524T>A) c.2130T>A (p.Ile710=) c.2214T>A (p.Ile738=) c.1257T>A (p.Ile419=) c.1496-9568T>A (n.1496-9568T>A)
5	g.36986054T>C	CA444096071	NIPBL	c.2874T>C (p.Ile958=) n.2494T>C c.1-78524T>C (n.1-78524T>C) c.2130T>C (p.Ile710=) c.2214T>C (p.Ile738=) c.1257T>C (p.Ile419=) c.1496-9568T>C (n.1496-9568T>C)
5	g.36986054T>G	CA359506574	NIPBL	c.2874T>G (p.Ile958Met) n.2494T>G c.1-78524T>G (n.1-78524T>G) c.2130T>G (p.Ile710Met) c.2214T>G (p.Ile738Met) c.1257T>G (p.Ile419Met) c.1496-9568T>G (n.1496-9568T>G)
5	g.36986055C>A	CA359506587	NIPBL	c.2875C>A (p.Pro959Thr) n.2495C>A c.1-78523C>A (n.1-78523C>A) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1496-9567C>A (n.1496-9567C>A)	dbSNP gnomAD v2
5	g.36986055C=	CA1539583073	NIPBL	c.2875C= (p.Pro959=) n.2495C= c.1-78523C= (n.1-78523C=) c.2131C= (p.Pro711=) c.2215C= (p.Pro739=) c.1258C= (p.Pro420=) c.1496-9567C= (n.1496-9567C=)
5	g.36986055C>G	CA359506589	NIPBL	c.2875C>G (p.Pro959Ala) n.2495C>G c.1-78523C>G (n.1-78523C>G) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1496-9567C>G (n.1496-9567C>G)
5	g.36986055C>T	CA359506591	NIPBL	c.2875C>T (p.Pro959Ser) n.2495C>T c.1-78523C>T (n.1-78523C>T) c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1496-9567C>T (n.1496-9567C>T)	COSMIC COSMIC
5	g.36986055_36986056delinsTT	CA645547469	NIPBL	c.2875_2876delinsTT (p.Pro959Leu) n.2495_2496delinsTT c.1-78523_1-78522delinsTT (n.1-78523_1-78522delinsTT) c.2131_2132delinsTT (p.Pro711Leu) c.2215_2216delinsTT (p.Pro739Leu) c.1258_1259delinsTT (p.Pro420Leu) c.1496-9567_1496-9566delinsTT (n.1496-9567_1496-9566delinsTT)	COSMIC COSMIC
5	g.36986056C>A	CA359506593	NIPBL	c.2876C>A (p.Pro959Gln) n.2496C>A c.1-78522C>A (n.1-78522C>A) c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.2216C>A (p.Pro739Gln) c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.1496-9566C>A (n.1496-9566C>A)
5	g.36986056C>G	CA359506596	NIPBL	c.2876C>G (p.Pro959Arg) n.2496C>G c.1-78522C>G (n.1-78522C>G) c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1496-9566C>G (n.1496-9566C>G)
5	g.36986056C>T	CA359506603	NIPBL	c.2876C>T (p.Pro959Leu) n.2496C>T c.1-78522C>T (n.1-78522C>T) c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1496-9566C>T (n.1496-9566C>T)	gnomAD v4
5	g.36986057G>A	CA117045132	NIPBL	c.2877G>A (p.Pro959=) n.2497G>A c.1-78521G>A (n.1-78521G>A) c.2133G>A (p.Pro711=) c.2217G>A (p.Pro739=) c.1260G>A (p.Pro420=) c.1496-9565G>A (n.1496-9565G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.36986057G>C	CA444096075	NIPBL	c.2877G>C (p.Pro959=) n.2497G>C c.1-78521G>C (n.1-78521G>C) c.2133G>C (p.Pro711=) c.2217G>C (p.Pro739=) c.1260G>C (p.Pro420=) c.1496-9565G>C (n.1496-9565G>C)
5	g.36986057G=	CA1539583078	NIPBL	c.2877G= (p.Pro959=) n.2497G= c.1-78521G= (n.1-78521G=) c.2133G= (p.Pro711=) c.2217G= (p.Pro739=) c.1260G= (p.Pro420=) c.1496-9565G= (n.1496-9565G=)
5	g.36986057G>T	CA444096074	NIPBL	c.2877G>T (p.Pro959=) n.2497G>T c.1-78521G>T (n.1-78521G>T) c.2133G>T (p.Pro711=) c.2217G>T (p.Pro739=) c.1260G>T (p.Pro420=) c.1496-9565G>T (n.1496-9565G>T)
5	g.36986058A>C	CA359506608	NIPBL	c.2878A>C (p.Lys960Gln) n.2498A>C c.1-78520A>C (n.1-78520A>C) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1496-9564A>C (n.1496-9564A>C)
5	g.36986058A>G	CA359506609	NIPBL	c.2878A>G (p.Lys960Glu) n.2498A>G c.1-78520A>G (n.1-78520A>G) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1496-9564A>G (n.1496-9564A>G)	gnomAD v4
5	g.36986058A>T	CA359506610	NIPBL	c.2878A>T (p.Lys960Ter) n.2498A>T c.1-78520A>T (n.1-78520A>T) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1496-9564A>T (n.1496-9564A>T)
5	g.36986059A>C	CA359506612	NIPBL	c.2879A>C (p.Lys960Thr) n.2499A>C c.1-78519A>C (n.1-78519A>C) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1496-9563A>C (n.1496-9563A>C)
5	g.36986059A>G	CA359506616	NIPBL	c.2879A>G (p.Lys960Arg) n.2499A>G c.1-78519A>G (n.1-78519A>G) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1496-9563A>G (n.1496-9563A>G)
5	g.36986059A>T	CA359506615	NIPBL	c.2879A>T (p.Lys960Ile) n.2499A>T c.1-78519A>T (n.1-78519A>T) c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.2219A>T (p.Lys740Ile) c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1496-9563A>T (n.1496-9563A>T)
5	g.36986060A>C	CA359506621	NIPBL	c.2880A>C (p.Lys960Asn) n.2500A>C c.1-78518A>C (n.1-78518A>C) c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.2220A>C (p.Lys740Asn) c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1496-9562A>C (n.1496-9562A>C)
5	g.36986060A>G	CA444096079	NIPBL	c.2880A>G (p.Lys960=) n.2500A>G c.1-78518A>G (n.1-78518A>G) c.2136A>G (p.Lys712=) c.2220A>G (p.Lys740=) c.1263A>G (p.Lys421=) c.1496-9562A>G (n.1496-9562A>G)
5	g.36986060A>T	CA359506625	NIPBL	c.2880A>T (p.Lys960Asn) n.2500A>T c.1-78518A>T (n.1-78518A>T) c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1496-9562A>T (n.1496-9562A>T)
5	g.36986061A>C	CA359506645	NIPBL	c.2881A>C (p.Ile961Leu) n.2501A>C c.1-78517A>C (n.1-78517A>C) c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1496-9561A>C (n.1496-9561A>C)
5	g.36986061A>G	CA359506651	NIPBL	c.2881A>G (p.Ile961Val) n.2501A>G c.1-78517A>G (n.1-78517A>G) c.2137A>G (p.Ile713Val) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1496-9561A>G (n.1496-9561A>G)
5	g.36986061A>T	CA359506662	NIPBL	c.2881A>T (p.Ile961Phe) n.2501A>T c.1-78517A>T (n.1-78517A>T) c.2137A>T (p.Ile713Phe) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1496-9561A>T (n.1496-9561A>T)
5	g.36986062T>A	CA359506670	NIPBL	c.2882T>A (p.Ile961Asn) n.2502T>A c.1-78516T>A (n.1-78516T>A) c.2138T>A (p.Ile713Asn) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1496-9560T>A (n.1496-9560T>A)
5	g.36986062T>C	CA359506673	NIPBL	c.2882T>C (p.Ile961Thr) n.2502T>C c.1-78516T>C (n.1-78516T>C) c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1496-9560T>C (n.1496-9560T>C)
5	g.36986062T>G	CA359506677	NIPBL	c.2882T>G (p.Ile961Ser) n.2502T>G c.1-78516T>G (n.1-78516T>G) c.2138T>G (p.Ile713Ser) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1496-9560T>G (n.1496-9560T>G)
5	g.36986063C>A	CA444096083	NIPBL	c.2883C>A (p.Ile961=) n.2503C>A c.1-78515C>A (n.1-78515C>A) c.2139C>A (p.Ile713=) c.2223C>A (p.Ile741=) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1496-9559C>A (n.1496-9559C>A)
5	g.36986063C>G	CA359506678	NIPBL	c.2883C>G (p.Ile961Met) n.2503C>G c.1-78515C>G (n.1-78515C>G) c.2139C>G (p.Ile713Met) c.2223C>G (p.Ile741Met) c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1496-9559C>G (n.1496-9559C>G)
5	g.36986063C>T	CA444096084	NIPBL	c.2883C>T (p.Ile961=) n.2503C>T c.1-78515C>T (n.1-78515C>T) c.2139C>T (p.Ile713=) c.2223C>T (p.Ile741=) c.1266C>T (p.Ile422=) c.1496-9559C>T (n.1496-9559C>T)	gnomAD v4
5	g.36986064A>C	CA359506680	NIPBL	c.2884A>C (p.Lys962Gln) n.2504A>C c.1-78514A>C (n.1-78514A>C) c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1496-9558A>C (n.1496-9558A>C)
5	g.36986064A>G	CA359506682	NIPBL	c.2884A>G (p.Lys962Glu) n.2504A>G c.1-78514A>G (n.1-78514A>G) c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1496-9558A>G (n.1496-9558A>G)
5	g.36986064A>T	CA359506686	NIPBL	c.2884A>T (p.Lys962Ter) n.2504A>T c.1-78514A>T (n.1-78514A>T) c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1496-9558A>T (n.1496-9558A>T)
5	g.36986064_36986065del	CA2739289746	NIPBL	c.2884_2885del (p.Lys962GlufsTer3) n.2504_2505del c.1-78514_1-78513del (n.1-78514_1-78513del) c.2140_2141del (p.Lys714GlufsTer3) c.2224_2225del (p.Lys742GlufsTer3) c.1267_1268del (p.Lys423GlufsTer3) c.1496-9558_1496-9557del (n.1496-9558_1496-9557del)
5	g.36986065A>C	CA359506719	NIPBL	c.2885A>C (p.Lys962Thr) n.2505A>C c.1-78513A>C (n.1-78513A>C) c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1496-9557A>C (n.1496-9557A>C)
5	g.36986065A>G	CA359506698	NIPBL	c.2885A>G (p.Lys962Arg) n.2505A>G c.1-78513A>G (n.1-78513A>G) c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1496-9557A>G (n.1496-9557A>G)
5	g.36986065A>T	CA359506695	NIPBL	c.2885A>T (p.Lys962Met) n.2505A>T c.1-78513A>T (n.1-78513A>T) c.2141A>T (p.Lys714Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1496-9557A>T (n.1496-9557A>T)
5	g.36986066G>A	CA444096088	NIPBL	c.2886G>A (p.Lys962=) n.2506G>A c.1-78512G>A (n.1-78512G>A) c.2142G>A (p.Lys714=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1496-9556G>A (n.1496-9556G>A)	gnomAD v4
5	g.36986066G>C	CA359506731	NIPBL	c.2886G>C (p.Lys962Asn) n.2506G>C c.1-78512G>C (n.1-78512G>C) c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1496-9556G>C (n.1496-9556G>C)
5	g.36986066G>T	CA359506743	NIPBL	c.2886G>T (p.Lys962Asn) n.2506G>T c.1-78512G>T (n.1-78512G>T) c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1496-9556G>T (n.1496-9556G>T)
5	g.36986067A>C	CA444096089	NIPBL	c.2887A>C (p.Arg963=) n.2507A>C c.1-78511A>C (n.1-78511A>C) c.2143A>C (p.Arg715=) c.2227A>C (p.Arg743=) c.1270A>C (p.Arg424=) c.1496-9555A>C (n.1496-9555A>C)
5	g.36986067A>G	CA359506744	NIPBL	c.2887A>G (p.Arg963Gly) n.2507A>G c.1-78511A>G (n.1-78511A>G) c.2143A>G (p.Arg715Gly) c.2227A>G (p.Arg743Gly) c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.1496-9555A>G (n.1496-9555A>G)
5	g.36986067A>T	CA359506745	NIPBL	c.2887A>T (p.Arg963Trp) n.2507A>T c.1-78511A>T (n.1-78511A>T) c.2143A>T (p.Arg715Trp) c.2227A>T (p.Arg743Trp) c.1270A>T (p.Arg424Trp) c.1496-9555A>T (n.1496-9555A>T)
5	g.36986068G>A	CA3236237	NIPBL	c.2888G>A (p.Arg963Lys) n.2508G>A c.1-78510G>A (n.1-78510G>A) c.2144G>A (p.Arg715Lys) c.2228G>A (p.Arg743Lys) c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.1496-9554G>A (n.1496-9554G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986068G>C	CA359506758	NIPBL	c.2888G>C (p.Arg963Thr) n.2508G>C c.1-78510G>C (n.1-78510G>C) c.2144G>C (p.Arg715Thr) c.2228G>C (p.Arg743Thr) c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.1496-9554G>C (n.1496-9554G>C)
5	g.36986068G=	CA1539583080	NIPBL	c.2888G= (p.Arg963=) n.2508G= c.1-78510G= (n.1-78510G=) c.2144G= (p.Arg715=) c.2228G= (p.Arg743=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1496-9554G= (n.1496-9554G=)
5	g.36986068G>T	CA359506759	NIPBL	c.2888G>T (p.Arg963Met) n.2508G>T c.1-78510G>T (n.1-78510G>T) c.2144G>T (p.Arg715Met) c.2228G>T (p.Arg743Met) c.1271G>T (p.Arg424Met) c.1496-9554G>T (n.1496-9554G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36986069G>A	CA444096091	NIPBL	c.2889G>A (p.Arg963=) n.2509G>A c.1-78509G>A (n.1-78509G>A) c.2145G>A (p.Arg715=) c.2229G>A (p.Arg743=) c.1272G>A (p.Arg424=) c.1496-9553G>A (n.1496-9553G>A)	gnomAD v4
5	g.36986069G>C	CA359506764	NIPBL	c.2889G>C (p.Arg963Ser) n.2509G>C c.1-78509G>C (n.1-78509G>C) c.2145G>C (p.Arg715Ser) c.2229G>C (p.Arg743Ser) c.1272G>C (p.Arg424Ser) c.1496-9553G>C (n.1496-9553G>C)
5	g.36986069G>T	CA359506769	NIPBL	c.2889G>T (p.Arg963Ser) n.2509G>T c.1-78509G>T (n.1-78509G>T) c.2145G>T (p.Arg715Ser) c.2229G>T (p.Arg743Ser) c.1272G>T (p.Arg424Ser) c.1496-9553G>T (n.1496-9553G>T)
5	g.36986070G>A	CA359506773	NIPBL	c.2890G>A (p.Asp964Asn) n.2510G>A c.1-78508G>A (n.1-78508G>A) c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.1496-9552G>A (n.1496-9552G>A)	gnomAD v4
5	g.36986070G>C	CA359506776	NIPBL	c.2890G>C (p.Asp964His) n.2510G>C c.1-78508G>C (n.1-78508G>C) c.2146G>C (p.Asp716His) c.2230G>C (p.Asp744His) c.1273G>C (p.Asp425His) c.1496-9552G>C (n.1496-9552G>C)
5	g.36986070G>T	CA359506788	NIPBL	c.2890G>T (p.Asp964Tyr) n.2510G>T c.1-78508G>T (n.1-78508G>T) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.1496-9552G>T (n.1496-9552G>T)
5	g.36986071A>C	CA359506802	NIPBL	c.2891A>C (p.Asp964Ala) n.2511A>C c.1-78507A>C (n.1-78507A>C) c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1496-9551A>C (n.1496-9551A>C)
5	g.36986071A>G	CA359506806	NIPBL	c.2891A>G (p.Asp964Gly) n.2511A>G c.1-78507A>G (n.1-78507A>G) c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.1496-9551A>G (n.1496-9551A>G)
5	g.36986071A>T	CA359506796	NIPBL	c.2891A>T (p.Asp964Val) n.2511A>T c.1-78507A>T (n.1-78507A>T) c.2147A>T (p.Asp716Val) c.2231A>T (p.Asp744Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) c.1496-9551A>T (n.1496-9551A>T)
5	g.36986072T>A	CA359506810	NIPBL	c.2892T>A (p.Asp964Glu) n.2512T>A c.1-78506T>A (n.1-78506T>A) c.2148T>A (p.Asp716Glu) c.2232T>A (p.Asp744Glu) c.1275T>A (p.Asp425Glu) c.1496-9550T>A (n.1496-9550T>A)
5	g.36986072T>C	CA444096097	NIPBL	c.2892T>C (p.Asp964=) n.2512T>C c.1-78506T>C (n.1-78506T>C) c.2148T>C (p.Asp716=) c.2232T>C (p.Asp744=) c.1275T>C (p.Asp425=) c.1496-9550T>C (n.1496-9550T>C)
5	g.36986072T>G	CA359506812	NIPBL	c.2892T>G (p.Asp964Glu) n.2512T>G c.1-78506T>G (n.1-78506T>G) c.2148T>G (p.Asp716Glu) c.2232T>G (p.Asp744Glu) c.1275T>G (p.Asp425Glu) c.1496-9550T>G (n.1496-9550T>G)
5	g.36986073A>C	CA359506814	NIPBL	c.2893A>C (p.Lys965Gln) n.2513A>C c.1-78505A>C (n.1-78505A>C) c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.2233A>C (p.Lys745Gln) c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1496-9549A>C (n.1496-9549A>C)
5	g.36986073A>G	CA359506818	NIPBL	c.2893A>G (p.Lys965Glu) n.2513A>G c.1-78505A>G (n.1-78505A>G) c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.2233A>G (p.Lys745Glu) c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1496-9549A>G (n.1496-9549A>G)	gnomAD v4
5	g.36986073A>T	CA359506822	NIPBL	c.2893A>T (p.Lys965Ter) n.2513A>T c.1-78505A>T (n.1-78505A>T) c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.2233A>T (p.Lys745Ter) c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1496-9549A>T (n.1496-9549A>T)
5	g.36986074A>C	CA359506825	NIPBL	c.2894A>C (p.Lys965Thr) n.2514A>C c.1-78504A>C (n.1-78504A>C) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.2234A>C (p.Lys745Thr) c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1496-9548A>C (n.1496-9548A>C)
5	g.36986074A>G	CA359506826	NIPBL	c.2894A>G (p.Lys965Arg) n.2514A>G c.1-78504A>G (n.1-78504A>G) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.2234A>G (p.Lys745Arg) c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1496-9548A>G (n.1496-9548A>G)
5	g.36986074A>T	CA359506827	NIPBL	c.2894A>T (p.Lys965Ile) n.2514A>T c.1-78504A>T (n.1-78504A>T) c.2150A>T (p.Lys717Ile) c.2234A>T (p.Lys745Ile) c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1496-9548A>T (n.1496-9548A>T)
5	g.36986075A>C	CA359506831	NIPBL	c.2895A>C (p.Lys965Asn) n.2515A>C c.1-78503A>C (n.1-78503A>C) c.2151A>C (p.Lys717Asn) c.2235A>C (p.Lys745Asn) c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1496-9547A>C (n.1496-9547A>C)
5	g.36986075A>G	CA444096102	NIPBL	c.2895A>G (p.Lys965=) n.2515A>G c.1-78503A>G (n.1-78503A>G) c.2151A>G (p.Lys717=) c.2235A>G (p.Lys745=) c.1278A>G (p.Lys426=) c.1496-9547A>G (n.1496-9547A>G)
5	g.36986075A>T	CA359506832	NIPBL	c.2895A>T (p.Lys965Asn) n.2515A>T c.1-78503A>T (n.1-78503A>T) c.2151A>T (p.Lys717Asn) c.2235A>T (p.Lys745Asn) c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1496-9547A>T (n.1496-9547A>T)	gnomAD v4
5	g.36986076G>A	CA359506834	NIPBL	c.2896G>A (p.Asp966Asn) n.2516G>A c.1-78502G>A (n.1-78502G>A) c.2152G>A (p.Asp718Asn) c.2236G>A (p.Asp746Asn) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1496-9546G>A (n.1496-9546G>A)
5	g.36986076G>C	CA359506837	NIPBL	c.2896G>C (p.Asp966His) n.2516G>C c.1-78502G>C (n.1-78502G>C) c.2152G>C (p.Asp718His) c.2236G>C (p.Asp746His) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1496-9546G>C (n.1496-9546G>C)
5	g.36986076G>T	CA359506842	NIPBL	c.2896G>T (p.Asp966Tyr) n.2516G>T c.1-78502G>T (n.1-78502G>T) c.2152G>T (p.Asp718Tyr) c.2236G>T (p.Asp746Tyr) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1496-9546G>T (n.1496-9546G>T)
5	g.36986077A>C	CA359506848	NIPBL	c.2897A>C (p.Asp966Ala) n.2517A>C c.1-78501A>C (n.1-78501A>C) c.2153A>C (p.Asp718Ala) c.2237A>C (p.Asp746Ala) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1496-9545A>C (n.1496-9545A>C)
5	g.36986077A>G	CA359506847	NIPBL	c.2897A>G (p.Asp966Gly) n.2517A>G c.1-78501A>G (n.1-78501A>G) c.2153A>G (p.Asp718Gly) c.2237A>G (p.Asp746Gly) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1496-9545A>G (n.1496-9545A>G)
5	g.36986077A>T	CA359506846	NIPBL	c.2897A>T (p.Asp966Val) n.2517A>T c.1-78501A>T (n.1-78501A>T) c.2153A>T (p.Asp718Val) c.2237A>T (p.Asp746Val) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1496-9545A>T (n.1496-9545A>T)	gnomAD v4
5	g.36986078T>A	CA359506849	NIPBL	c.2898T>A (p.Asp966Glu) n.2518T>A c.1-78500T>A (n.1-78500T>A) c.2154T>A (p.Asp718Glu) c.2238T>A (p.Asp746Glu) c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.1496-9544T>A (n.1496-9544T>A)
5	g.36986078T>C	CA444096103	NIPBL	c.2898T>C (p.Asp966=) n.2518T>C c.1-78500T>C (n.1-78500T>C) c.2154T>C (p.Asp718=) c.2238T>C (p.Asp746=) c.1281T>C (p.Asp427=) c.1496-9544T>C (n.1496-9544T>C)	gnomAD v4
5	g.36986078T>G	CA359506852	NIPBL	c.2898T>G (p.Asp966Glu) n.2518T>G c.1-78500T>G (n.1-78500T>G) c.2154T>G (p.Asp718Glu) c.2238T>G (p.Asp746Glu) c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.1496-9544T>G (n.1496-9544T>G)
5	g.36986079G>A	CA359506865	NIPBL	c.2899G>A (p.Gly967Ser) n.2519G>A c.1-78499G>A (n.1-78499G>A) c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.2239G>A (p.Gly747Ser) c.1282G>A (p.Gly428Ser) c.1496-9543G>A (n.1496-9543G>A)
5	g.36986079G>C	CA359506867	NIPBL	c.2899G>C (p.Gly967Arg) n.2519G>C c.1-78499G>C (n.1-78499G>C) c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.2239G>C (p.Gly747Arg) c.1282G>C (p.Gly428Arg) c.1496-9543G>C (n.1496-9543G>C)
5	g.36986079G=	CA1539583084	NIPBL	c.2899G= (p.Gly967=) n.2519G= c.1-78499G= (n.1-78499G=) c.2155G= (p.Gly719=) c.2239G= (p.Gly747=) c.1282G= (p.Gly428=) c.1496-9543G= (n.1496-9543G=)
5	g.36986079G>T	CA359506869	NIPBL	c.2899G>T (p.Gly967Cys) n.2519G>T c.1-78499G>T (n.1-78499G>T) c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.2239G>T (p.Gly747Cys) c.1282G>T (p.Gly428Cys) c.1496-9543G>T (n.1496-9543G>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36986080G>A	CA359506873	NIPBL	c.2900G>A (p.Gly967Asp) n.2520G>A c.1-78498G>A (n.1-78498G>A) c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.2240G>A (p.Gly747Asp) c.1283G>A (p.Gly428Asp) c.1496-9542G>A (n.1496-9542G>A)	dbSNP
5	g.36986080G>C	CA359506876	NIPBL	c.2900G>C (p.Gly967Ala) n.2520G>C c.1-78498G>C (n.1-78498G>C) c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.2240G>C (p.Gly747Ala) c.1283G>C (p.Gly428Ala) c.1496-9542G>C (n.1496-9542G>C)
5	g.36986080G=	CA1539583088	NIPBL	c.2900G= (p.Gly967=) n.2520G= c.1-78498G= (n.1-78498G=) c.2156G= (p.Gly719=) c.2240G= (p.Gly747=) c.1283G= (p.Gly428=) c.1496-9542G= (n.1496-9542G=)
5	g.36986080G>T	CA359506879	NIPBL	c.2900G>T (p.Gly967Val) n.2520G>T c.1-78498G>T (n.1-78498G>T) c.2156G>T (p.Gly719Val) c.2240G>T (p.Gly747Val) c.1283G>T (p.Gly428Val) c.1496-9542G>T (n.1496-9542G>T)
5	g.36986081C>A	CA3236238	NIPBL	c.2901C>A (p.Gly967=) n.2521C>A c.1-78497C>A (n.1-78497C>A) c.2157C>A (p.Gly719=) c.2241C>A (p.Gly747=) c.1284C>A (p.Gly428=) c.1496-9541C>A (n.1496-9541C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986081C=	CA1539583091	NIPBL	c.2901C= (p.Gly967=) n.2521C= c.1-78497C= (n.1-78497C=) c.2157C= (p.Gly719=) c.2241C= (p.Gly747=) c.1284C= (p.Gly428=) c.1496-9541C= (n.1496-9541C=)
5	g.36986081C>G	CA444096108	NIPBL	c.2901C>G (p.Gly967=) n.2521C>G c.1-78497C>G (n.1-78497C>G) c.2157C>G (p.Gly719=) c.2241C>G (p.Gly747=) c.1284C>G (p.Gly428=) c.1496-9541C>G (n.1496-9541C>G)
5	g.36986081C>T	CA444096109	NIPBL	c.2901C>T (p.Gly967=) n.2521C>T c.1-78497C>T (n.1-78497C>T) c.2157C>T (p.Gly719=) c.2241C>T (p.Gly747=) c.1284C>T (p.Gly428=) c.1496-9541C>T (n.1496-9541C>T)	gnomAD v4
5	g.36986081_36986082delinsCA	CA1539583090	NIPBL	c.2901_2902delinsCA (p.Gly967=) n.2521_2522delinsCA c.1-78497_1-78496delinsCA (n.1-78497_1-78496delinsCA) c.2157_2158delinsCA (p.Gly719=) c.2241_2242delinsCA (p.Gly747=) c.1284_1285delinsCA (p.Gly428=) c.1496-9541_1496-9540delinsCA (n.1496-9541_1496-9540delinsCA)
5	g.36986082A=	CA1539583095	NIPBL	c.2902A= (p.Asn968=) n.2522A= c.1-78496A= (n.1-78496A=) c.2158A= (p.Asn720=) c.2242A= (p.Asn748=) c.1285A= (p.Asn429=) c.1496-9540A= (n.1496-9540A=)
5	g.36986082A>C	CA359506903	NIPBL	c.2902A>C (p.Asn968His) n.2522A>C c.1-78496A>C (n.1-78496A>C) c.2158A>C (p.Asn720His) c.2242A>C (p.Asn748His) c.1285A>C (p.Asn429His) c.1496-9540A>C (n.1496-9540A>C)	gnomAD v4
5	g.36986082A>G	CA3236239	NIPBL	c.2902A>G (p.Asn968Asp) n.2522A>G c.1-78496A>G (n.1-78496A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.2242A>G (p.Asn748Asp) c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.1496-9540A>G (n.1496-9540A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986082A>T	CA359506909	NIPBL	c.2902A>T (p.Asn968Tyr) n.2522A>T c.1-78496A>T (n.1-78496A>T) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.2242A>T (p.Asn748Tyr) c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.1496-9540A>T (n.1496-9540A>T)
5	g.36986083del	CA272038	NIPBL	c.2903del (p.Asn968MetfsTer11) n.2523del c.1-78495del (n.1-78495del) c.2159del (p.Asn720MetfsTer11) c.2243del (p.Asn748MetfsTer11) c.1286del (p.Asn429MetfsTer11) c.1496-9539del (n.1496-9539del)	ClinVar dbSNP
5	g.36986083A=	CA1539583099	NIPBL	c.2903A= (p.Asn968=) n.2523A= c.1-78495A= (n.1-78495A=) c.2159A= (p.Asn720=) c.2243A= (p.Asn748=) c.1286A= (p.Asn429=) c.1496-9539A= (n.1496-9539A=)
5	g.36986083A>C	CA359506923	NIPBL	c.2903A>C (p.Asn968Thr) n.2523A>C c.1-78495A>C (n.1-78495A>C) c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.2243A>C (p.Asn748Thr) c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.1496-9539A>C (n.1496-9539A>C)
5	g.36986083A>G	CA272035	NIPBL	c.2903A>G (p.Asn968Ser) n.2523A>G c.1-78495A>G (n.1-78495A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.2243A>G (p.Asn748Ser) c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.1496-9539A>G (n.1496-9539A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986083A>T	CA3236240	NIPBL	c.2903A>T (p.Asn968Ile) n.2523A>T c.1-78495A>T (n.1-78495A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.2243A>T (p.Asn748Ile) c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.1496-9539A>T (n.1496-9539A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986084T>A	CA3236241	NIPBL	c.2904T>A (p.Asn968Lys) n.2524T>A c.1-78494T>A (n.1-78494T>A) c.2160T>A (p.Asn720Lys) c.2244T>A (p.Asn748Lys) c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.1496-9538T>A (n.1496-9538T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986084T>C	CA444096113	NIPBL	c.2904T>C (p.Asn968=) n.2524T>C c.1-78494T>C (n.1-78494T>C) c.2160T>C (p.Asn720=) c.2244T>C (p.Asn748=) c.1287T>C (p.Asn429=) c.1496-9538T>C (n.1496-9538T>C)	gnomAD v4
5	g.36986084T>G	CA359506936	NIPBL	c.2904T>G (p.Asn968Lys) n.2524T>G c.1-78494T>G (n.1-78494T>G) c.2160T>G (p.Asn720Lys) c.2244T>G (p.Asn748Lys) c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.1496-9538T>G (n.1496-9538T>G)
5	g.36986084T=	CA1539583104	NIPBL	c.2904T= (p.Asn968=) n.2524T= c.1-78494T= (n.1-78494T=) c.2160T= (p.Asn720=) c.2244T= (p.Asn748=) c.1287T= (p.Asn429=) c.1496-9538T= (n.1496-9538T=)
5	g.36986085G>A	CA359506948	NIPBL	c.2905G>A (p.Val969Ile) n.2525G>A c.1-78493G>A (n.1-78493G>A) c.2161G>A (p.Val721Ile) c.2245G>A (p.Val749Ile) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1496-9537G>A (n.1496-9537G>A)	gnomAD v4
5	g.36986085G>C	CA359506947	NIPBL	c.2905G>C (p.Val969Leu) n.2525G>C c.1-78493G>C (n.1-78493G>C) c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1496-9537G>C (n.1496-9537G>C)
5	g.36986085G>T	CA359506949	NIPBL	c.2905G>T (p.Val969Phe) n.2525G>T c.1-78493G>T (n.1-78493G>T) c.2161G>T (p.Val721Phe) c.2245G>T (p.Val749Phe) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1496-9537G>T (n.1496-9537G>T)
5	g.36986086T>A	CA359506950	NIPBL	c.2906T>A (p.Val969Asp) n.2526T>A c.1-78492T>A (n.1-78492T>A) c.2162T>A (p.Val721Asp) c.2246T>A (p.Val749Asp) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1496-9536T>A (n.1496-9536T>A)
5	g.36986086T>C	CA359506952	NIPBL	c.2906T>C (p.Val969Ala) n.2526T>C c.1-78492T>C (n.1-78492T>C) c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1496-9536T>C (n.1496-9536T>C)
5	g.36986086T>G	CA359506951	NIPBL	c.2906T>G (p.Val969Gly) n.2526T>G c.1-78492T>G (n.1-78492T>G) c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1496-9536T>G (n.1496-9536T>G)
5	g.36986087T>A	CA444096115	NIPBL	c.2907T>A (p.Val969=) n.2527T>A c.1-78491T>A (n.1-78491T>A) c.2163T>A (p.Val721=) c.2247T>A (p.Val749=) c.1290T>A (p.Val430=) c.1496-9535T>A (n.1496-9535T>A)
5	g.36986087T>C	CA444096116	NIPBL	c.2907T>C (p.Val969=) n.2527T>C c.1-78491T>C (n.1-78491T>C) c.2163T>C (p.Val721=) c.2247T>C (p.Val749=) c.1290T>C (p.Val430=) c.1496-9535T>C (n.1496-9535T>C)
5	g.36986087T>G	CA444096117	NIPBL	c.2907T>G (p.Val969=) n.2527T>G c.1-78491T>G (n.1-78491T>G) c.2163T>G (p.Val721=) c.2247T>G (p.Val749=) c.1290T>G (p.Val430=) c.1496-9535T>G (n.1496-9535T>G)
5	g.36986088A>C	CA359506953	NIPBL	c.2908A>C (p.Thr970Pro) n.2528A>C c.1-78490A>C (n.1-78490A>C) c.2164A>C (p.Thr722Pro) c.2248A>C (p.Thr750Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1496-9534A>C (n.1496-9534A>C)
5	g.36986088A>G	CA359506955	NIPBL	c.2908A>G (p.Thr970Ala) n.2528A>G c.1-78490A>G (n.1-78490A>G) c.2164A>G (p.Thr722Ala) c.2248A>G (p.Thr750Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1496-9534A>G (n.1496-9534A>G)
5	g.36986088A>T	CA359506954	NIPBL	c.2908A>T (p.Thr970Ser) n.2528A>T c.1-78490A>T (n.1-78490A>T) c.2164A>T (p.Thr722Ser) c.2248A>T (p.Thr750Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1496-9534A>T (n.1496-9534A>T)
5	g.36986089C>A	CA359506956	NIPBL	c.2909C>A (p.Thr970Asn) n.2529C>A c.1-78489C>A (n.1-78489C>A) c.2165C>A (p.Thr722Asn) c.2249C>A (p.Thr750Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1496-9533C>A (n.1496-9533C>A)
5	g.36986089C=	CA1539583105	NIPBL	c.2909C= (p.Thr970=) n.2529C= c.1-78489C= (n.1-78489C=) c.2165C= (p.Thr722=) c.2249C= (p.Thr750=) c.1292C= (p.Thr431=) c.1496-9533C= (n.1496-9533C=)
5	g.36986089C>G	CA359506957	NIPBL	c.2909C>G (p.Thr970Ser) n.2529C>G c.1-78489C>G (n.1-78489C>G) c.2165C>G (p.Thr722Ser) c.2249C>G (p.Thr750Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1496-9533C>G (n.1496-9533C>G)
5	g.36986089C>T	CA359506958	NIPBL	c.2909C>T (p.Thr970Ile) n.2529C>T c.1-78489C>T (n.1-78489C>T) c.2165C>T (p.Thr722Ile) c.2249C>T (p.Thr750Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1496-9533C>T (n.1496-9533C>T)
5	g.36986089_36986090insCCTCTGTCCTT	CA1539583108	NIPBL	c.2909_2910insCCTCTGTCCTT (p.Gln971LeufsTer12) n.2529_2530insCCTCTGTCCTT c.1-78489_1-78488insCCTCTGTCCTT (n.1-78489_1-78488insCCTCTGTCCTT) c.2165_2166insCCTCTGTCCTT (p.Gln723LeufsTer12) c.2249_2250insCCTCTGTCCTT (p.Gln751LeufsTer12) c.1292_1293insCCTCTGTCCTT (p.Gln432LeufsTer12) c.1496-9533_1496-9532insCCTCTGTCCTT (n.1496-9533_1496-9532insCCTCTGTCCTT)	dbSNP
5	g.36986090T>A	CA444096121	NIPBL	c.2910T>A (p.Thr970=) n.2530T>A c.1-78488T>A (n.1-78488T>A) c.2166T>A (p.Thr722=) c.2250T>A (p.Thr750=) c.1293T>A (p.Thr431=) c.1496-9532T>A (n.1496-9532T>A)
5	g.36986090T>C	CA117045189	NIPBL	c.2910T>C (p.Thr970=) n.2530T>C c.1-78488T>C (n.1-78488T>C) c.2166T>C (p.Thr722=) c.2250T>C (p.Thr750=) c.1293T>C (p.Thr431=) c.1496-9532T>C (n.1496-9532T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986090T>G	CA444096122	NIPBL	c.2910T>G (p.Thr970=) n.2530T>G c.1-78488T>G (n.1-78488T>G) c.2166T>G (p.Thr722=) c.2250T>G (p.Thr750=) c.1293T>G (p.Thr431=) c.1496-9532T>G (n.1496-9532T>G)
5	g.36986090T=	CA1539583109	NIPBL	c.2910T= (p.Thr970=) n.2530T= c.1-78488T= (n.1-78488T=) c.2166T= (p.Thr722=) c.2250T= (p.Thr750=) c.1293T= (p.Thr431=) c.1496-9532T= (n.1496-9532T=)
5	g.36986091C>A	CA359506959	NIPBL	c.2911C>A (p.Gln971Lys) n.2531C>A c.1-78487C>A (n.1-78487C>A) c.2167C>A (p.Gln723Lys) c.2251C>A (p.Gln751Lys) c.1294C>A (p.Gln432Lys) c.1496-9531C>A (n.1496-9531C>A)
5	g.36986091C>G	CA359506960	NIPBL	c.2911C>G (p.Gln971Glu) n.2531C>G c.1-78487C>G (n.1-78487C>G) c.2167C>G (p.Gln723Glu) c.2251C>G (p.Gln751Glu) c.1294C>G (p.Gln432Glu) c.1496-9531C>G (n.1496-9531C>G)
5	g.36986091C>T	CA359506961	NIPBL	c.2911C>T (p.Gln971Ter) n.2531C>T c.1-78487C>T (n.1-78487C>T) c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.2251C>T (p.Gln751Ter) c.1294C>T (p.Gln432Ter) c.1496-9531C>T (n.1496-9531C>T)
5	g.36986092A=	CA1539583111	NIPBL	c.2912A= (p.Gln971=) n.2532A= c.1-78486A= (n.1-78486A=) c.2168A= (p.Gln723=) c.2252A= (p.Gln751=) c.1295A= (p.Gln432=) c.1496-9530A= (n.1496-9530A=)
5	g.36986092A>C	CA359506962	NIPBL	c.2912A>C (p.Gln971Pro) n.2532A>C c.1-78486A>C (n.1-78486A>C) c.2168A>C (p.Gln723Pro) c.2252A>C (p.Gln751Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1496-9530A>C (n.1496-9530A>C)
5	g.36986092A>G	CA117045202	NIPBL	c.2912A>G (p.Gln971Arg) n.2532A>G c.1-78486A>G (n.1-78486A>G) c.2168A>G (p.Gln723Arg) c.2252A>G (p.Gln751Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1496-9530A>G (n.1496-9530A>G)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36986092A>T	CA359506966	NIPBL	c.2912A>T (p.Gln971Leu) n.2532A>T c.1-78486A>T (n.1-78486A>T) c.2168A>T (p.Gln723Leu) c.2252A>T (p.Gln751Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1496-9530A>T (n.1496-9530A>T)
5	g.36986093G>A	CA444096124	NIPBL	c.2913G>A (p.Gln971=) n.2533G>A c.1-78485G>A (n.1-78485G>A) c.2169G>A (p.Gln723=) c.2253G>A (p.Gln751=) c.1296G>A (p.Gln432=) c.1496-9529G>A (n.1496-9529G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986093G>C	CA359506968	NIPBL	c.2913G>C (p.Gln971His) n.2533G>C c.1-78485G>C (n.1-78485G>C) c.2169G>C (p.Gln723His) c.2253G>C (p.Gln751His) c.1296G>C (p.Gln432His) c.1496-9529G>C (n.1496-9529G>C)
5	g.36986093G=	CA1539583112	NIPBL	c.2913G= (p.Gln971=) n.2533G= c.1-78485G= (n.1-78485G=) c.2169G= (p.Gln723=) c.2253G= (p.Gln751=) c.1296G= (p.Gln432=) c.1496-9529G= (n.1496-9529G=)
5	g.36986093G>T	CA359506971	NIPBL	c.2913G>T (p.Gln971His) n.2533G>T c.1-78485G>T (n.1-78485G>T) c.2169G>T (p.Gln723His) c.2253G>T (p.Gln751His) c.1296G>T (p.Gln432His) c.1496-9529G>T (n.1496-9529G>T)
5	g.36986094G>A	CA359506975	NIPBL	c.2914G>A (p.Glu972Lys) n.2534G>A c.1-78484G>A (n.1-78484G>A) c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1496-9528G>A (n.1496-9528G>A)	dbSNP
5	g.36986094G>C	CA359506973	NIPBL	c.2914G>C (p.Glu972Gln) n.2534G>C c.1-78484G>C (n.1-78484G>C) c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.2254G>C (p.Glu752Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1496-9528G>C (n.1496-9528G>C)
5	g.36986094G=	CA1539583115	NIPBL	c.2914G= (p.Glu972=) n.2534G= c.1-78484G= (n.1-78484G=) c.2170G= (p.Glu724=) c.2254G= (p.Glu752=) c.1297G= (p.Glu433=) c.1496-9528G= (n.1496-9528G=)
5	g.36986094G>T	CA359506974	NIPBL	c.2914G>T (p.Glu972Ter) n.2534G>T c.1-78484G>T (n.1-78484G>T) c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.2254G>T (p.Glu752Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1496-9528G>T (n.1496-9528G>T)
5	g.36986095del	CA2695204234	NIPBL	c.2915del (p.Glu972GlyfsTer7) n.2535del c.1-78483del (n.1-78483del) c.2171del (p.Glu724GlyfsTer7) c.2255del (p.Glu752GlyfsTer7) c.1298del (p.Glu433GlyfsTer7) c.1496-9527del (n.1496-9527del)
5	g.36986095A=	CA1539583116	NIPBL	c.2915A= (p.Glu972=) n.2535A= c.1-78483A= (n.1-78483A=) c.2171A= (p.Glu724=) c.2255A= (p.Glu752=) c.1298A= (p.Glu433=) c.1496-9527A= (n.1496-9527A=)
5	g.36986095A>C	CA359506978	NIPBL	c.2915A>C (p.Glu972Ala) n.2535A>C c.1-78483A>C (n.1-78483A>C) c.2171A>C (p.Glu724Ala) c.2255A>C (p.Glu752Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1496-9527A>C (n.1496-9527A>C)
5	g.36986095A>G	CA359506984	NIPBL	c.2915A>G (p.Glu972Gly) n.2535A>G c.1-78483A>G (n.1-78483A>G) c.2171A>G (p.Glu724Gly) c.2255A>G (p.Glu752Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1496-9527A>G (n.1496-9527A>G)
5	g.36986095A>T	CA359506986	NIPBL	c.2915A>T (p.Glu972Val) n.2535A>T c.1-78483A>T (n.1-78483A>T) c.2171A>T (p.Glu724Val) c.2255A>T (p.Glu752Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1496-9527A>T (n.1496-9527A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986096G>A	CA444096128	NIPBL	c.2916G>A (p.Glu972=) n.2536G>A c.1-78482G>A (n.1-78482G>A) c.2172G>A (p.Glu724=) c.2256G>A (p.Glu752=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.1496-9526G>A (n.1496-9526G>A)
5	g.36986096G>C	CA359506989	NIPBL	c.2916G>C (p.Glu972Asp) n.2536G>C c.1-78482G>C (n.1-78482G>C) c.2172G>C (p.Glu724Asp) c.2256G>C (p.Glu752Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.1496-9526G>C (n.1496-9526G>C)
5	g.36986096G=	CA1539583117	NIPBL	c.2916G= (p.Glu972=) n.2536G= c.1-78482G= (n.1-78482G=) c.2172G= (p.Glu724=) c.2256G= (p.Glu752=) c.1299G= (p.Glu433=) c.1496-9526G= (n.1496-9526G=)
5	g.36986096G>T	CA359506992	NIPBL	c.2916G>T (p.Glu972Asp) n.2536G>T c.1-78482G>T (n.1-78482G>T) c.2172G>T (p.Glu724Asp) c.2256G>T (p.Glu752Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.1496-9526G>T (n.1496-9526G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986097A=	CA1539583120	NIPBL	c.2917A= (p.Thr973=) n.2537A= c.1-78481A= (n.1-78481A=) c.2173A= (p.Thr725=) c.2257A= (p.Thr753=) c.1300A= (p.Thr434=) c.1496-9525A= (n.1496-9525A=)
5	g.36986097A>C	CA359506994	NIPBL	c.2917A>C (p.Thr973Pro) n.2537A>C c.1-78481A>C (n.1-78481A>C) c.2173A>C (p.Thr725Pro) c.2257A>C (p.Thr753Pro) c.1300A>C (p.Thr434Pro) c.1496-9525A>C (n.1496-9525A>C)
5	g.36986097A>G	CA359506996	NIPBL	c.2917A>G (p.Thr973Ala) n.2537A>G c.1-78481A>G (n.1-78481A>G) c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.2257A>G (p.Thr753Ala) c.1300A>G (p.Thr434Ala) c.1496-9525A>G (n.1496-9525A>G)	dbSNP
5	g.36986097A>T	CA359507001	NIPBL	c.2917A>T (p.Thr973Ser) n.2537A>T c.1-78481A>T (n.1-78481A>T) c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.2257A>T (p.Thr753Ser) c.1300A>T (p.Thr434Ser) c.1496-9525A>T (n.1496-9525A>T)	dbSNP gnomAD v4
5	g.36986098C>A	CA359507002	NIPBL	c.2918C>A (p.Thr973Lys) n.2538C>A c.1-78480C>A (n.1-78480C>A) c.2174C>A (p.Thr725Lys) c.2258C>A (p.Thr753Lys) c.1301C>A (p.Thr434Lys) c.1496-9524C>A (n.1496-9524C>A)
5	g.36986098C>G	CA359507003	NIPBL	c.2918C>G (p.Thr973Arg) n.2538C>G c.1-78480C>G (n.1-78480C>G) c.2174C>G (p.Thr725Arg) c.2258C>G (p.Thr753Arg) c.1301C>G (p.Thr434Arg) c.1496-9524C>G (n.1496-9524C>G)
5	g.36986098C>T	CA359507006	NIPBL	c.2918C>T (p.Thr973Ile) n.2538C>T c.1-78480C>T (n.1-78480C>T) c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.2258C>T (p.Thr753Ile) c.1301C>T (p.Thr434Ile) c.1496-9524C>T (n.1496-9524C>T)
5	g.36986099A=	CA1539583122	NIPBL	c.2919A= (p.Thr973=) n.2539A= c.1-78479A= (n.1-78479A=) c.2175A= (p.Thr725=) c.2259A= (p.Thr753=) c.1302A= (p.Thr434=) c.1496-9523A= (n.1496-9523A=)
5	g.36986099A>C	CA444096130	NIPBL	c.2919A>C (p.Thr973=) n.2539A>C c.1-78479A>C (n.1-78479A>C) c.2175A>C (p.Thr725=) c.2259A>C (p.Thr753=) c.1302A>C (p.Thr434=) c.1496-9523A>C (n.1496-9523A>C)
5	g.36986099A>G	CA3236242	NIPBL	c.2919A>G (p.Thr973=) n.2539A>G c.1-78479A>G (n.1-78479A>G) c.2175A>G (p.Thr725=) c.2259A>G (p.Thr753=) c.1302A>G (p.Thr434=) c.1496-9523A>G (n.1496-9523A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986099A>T	CA444096131	NIPBL	c.2919A>T (p.Thr973=) n.2539A>T c.1-78479A>T (n.1-78479A>T) c.2175A>T (p.Thr725=) c.2259A>T (p.Thr753=) c.1302A>T (p.Thr434=) c.1496-9523A>T (n.1496-9523A>T)
5	g.36986100_36986101del	CA2695204235	NIPBL	c.2920_2921del (p.Lys974GlufsTer19) n.2540_2541del c.1-78478_1-78477del (n.1-78478_1-78477del) c.2176_2177del (p.Lys726GlufsTer19) c.2260_2261del (p.Lys754GlufsTer19) c.1303_1304del (p.Lys435GlufsTer19) c.1496-9522_1496-9521del (n.1496-9522_1496-9521del)
5	g.36986100A=	CA1539583123	NIPBL	c.2920A= (p.Lys974=) n.2540A= c.1-78478A= (n.1-78478A=) c.2176A= (p.Lys726=) c.2260A= (p.Lys754=) c.1303A= (p.Lys435=) c.1496-9522A= (n.1496-9522A=)
5	g.36986100A>C	CA359507018	NIPBL	c.2920A>C (p.Lys974Gln) n.2540A>C c.1-78478A>C (n.1-78478A>C) c.2176A>C (p.Lys726Gln) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1496-9522A>C (n.1496-9522A>C)
5	g.36986100A>G	CA359507013	NIPBL	c.2920A>G (p.Lys974Glu) n.2540A>G c.1-78478A>G (n.1-78478A>G) c.2176A>G (p.Lys726Glu) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1496-9522A>G (n.1496-9522A>G)	dbSNP COSMIC COSMIC
5	g.36986100A>T	CA359507016	NIPBL	c.2920A>T (p.Lys974Ter) n.2540A>T c.1-78478A>T (n.1-78478A>T) c.2176A>T (p.Lys726Ter) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1496-9522A>T (n.1496-9522A>T)
5	g.36986101A>C	CA359507027	NIPBL	c.2921A>C (p.Lys974Thr) n.2541A>C c.1-78477A>C (n.1-78477A>C) c.2177A>C (p.Lys726Thr) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1496-9521A>C (n.1496-9521A>C)
5	g.36986101A>G	CA359507032	NIPBL	c.2921A>G (p.Lys974Arg) n.2541A>G c.1-78477A>G (n.1-78477A>G) c.2177A>G (p.Lys726Arg) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1496-9521A>G (n.1496-9521A>G)
5	g.36986101A>T	CA359507035	NIPBL	c.2921A>T (p.Lys974Met) n.2541A>T c.1-78477A>T (n.1-78477A>T) c.2177A>T (p.Lys726Met) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1496-9521A>T (n.1496-9521A>T)	gnomAD v4
5	g.36986102G>A	CA444096133	NIPBL	c.2922G>A (p.Lys974=) n.2542G>A c.1-78476G>A (n.1-78476G>A) c.2178G>A (p.Lys726=) c.2262G>A (p.Lys754=) c.1305G>A (p.Lys435=) c.1496-9520G>A (n.1496-9520G>A)
5	g.36986102G>C	CA359507039	NIPBL	c.2922G>C (p.Lys974Asn) n.2542G>C c.1-78476G>C (n.1-78476G>C) c.2178G>C (p.Lys726Asn) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1496-9520G>C (n.1496-9520G>C)
5	g.36986102G>T	CA359507042	NIPBL	c.2922G>T (p.Lys974Asn) n.2542G>T c.1-78476G>T (n.1-78476G>T) c.2178G>T (p.Lys726Asn) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1496-9520G>T (n.1496-9520G>T)
5	g.36986103A>C	CA359507043	NIPBL	c.2923A>C (p.Lys975Gln) n.2543A>C c.1-78475A>C (n.1-78475A>C) c.2179A>C (p.Lys727Gln) c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1496-9519A>C (n.1496-9519A>C)
5	g.36986103A>G	CA359507044	NIPBL	c.2923A>G (p.Lys975Glu) n.2543A>G c.1-78475A>G (n.1-78475A>G) c.2179A>G (p.Lys727Glu) c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1496-9519A>G (n.1496-9519A>G)	gnomAD v4
5	g.36986103A>T	CA359507045	NIPBL	c.2923A>T (p.Lys975Ter) n.2543A>T c.1-78475A>T (n.1-78475A>T) c.2179A>T (p.Lys727Ter) c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1496-9519A>T (n.1496-9519A>T)
5	g.36986104A>C	CA359507055	NIPBL	c.2924A>C (p.Lys975Thr) n.2544A>C c.1-78474A>C (n.1-78474A>C) c.2180A>C (p.Lys727Thr) c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1496-9518A>C (n.1496-9518A>C)
5	g.36986104A>G	CA359507058	NIPBL	c.2924A>G (p.Lys975Arg) n.2544A>G c.1-78474A>G (n.1-78474A>G) c.2180A>G (p.Lys727Arg) c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1496-9518A>G (n.1496-9518A>G)
5	g.36986104A>T	CA359507067	NIPBL	c.2924A>T (p.Lys975Ile) n.2544A>T c.1-78474A>T (n.1-78474A>T) c.2180A>T (p.Lys727Ile) c.2264A>T (p.Lys755Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.1496-9518A>T (n.1496-9518A>T)
5	g.36986105A>C	CA359507070	NIPBL	c.2925A>C (p.Lys975Asn) n.2545A>C c.1-78473A>C (n.1-78473A>C) c.2181A>C (p.Lys727Asn) c.2265A>C (p.Lys755Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.1496-9517A>C (n.1496-9517A>C)
5	g.36986105A>G	CA444096134	NIPBL	c.2925A>G (p.Lys975=) n.2545A>G c.1-78473A>G (n.1-78473A>G) c.2181A>G (p.Lys727=) c.2265A>G (p.Lys755=) c.1308A>G (p.Lys436=) c.1496-9517A>G (n.1496-9517A>G)
5	g.36986105A>T	CA359507074	NIPBL	c.2925A>T (p.Lys975Asn) n.2545A>T c.1-78473A>T (n.1-78473A>T) c.2181A>T (p.Lys727Asn) c.2265A>T (p.Lys755Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1496-9517A>T (n.1496-9517A>T)
5	g.36986106A=	CA1539583125	NIPBL	c.2926A= (p.Met976=) n.2546A= c.1-78472A= (n.1-78472A=) c.2182A= (p.Met728=) c.2266A= (p.Met756=) c.1309A= (p.Met437=) c.1496-9516A= (n.1496-9516A=)
5	g.36986106A>C	CA359507080	NIPBL	c.2926A>C (p.Met976Leu) n.2546A>C c.1-78472A>C (n.1-78472A>C) c.2182A>C (p.Met728Leu) c.2266A>C (p.Met756Leu) c.1309A>C (p.Met437Leu) c.1496-9516A>C (n.1496-9516A>C)
5	g.36986106A>G	CA3236243	NIPBL	c.2926A>G (p.Met976Val) n.2546A>G c.1-78472A>G (n.1-78472A>G) c.2182A>G (p.Met728Val) c.2266A>G (p.Met756Val) c.1309A>G (p.Met437Val) c.1496-9516A>G (n.1496-9516A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986106A>T	CA359507094	NIPBL	c.2926A>T (p.Met976Leu) n.2546A>T c.1-78472A>T (n.1-78472A>T) c.2182A>T (p.Met728Leu) c.2266A>T (p.Met756Leu) c.1309A>T (p.Met437Leu) c.1496-9516A>T (n.1496-9516A>T)
5	g.36986107T>A	CA359507097	NIPBL	c.2927T>A (p.Met976Lys) n.2547T>A c.1-78471T>A (n.1-78471T>A) c.2183T>A (p.Met728Lys) c.2267T>A (p.Met756Lys) c.1310T>A (p.Met437Lys) c.1496-9515T>A (n.1496-9515T>A)
5	g.36986107T>C	CA359507101	NIPBL	c.2927T>C (p.Met976Thr) n.2547T>C c.1-78471T>C (n.1-78471T>C) c.2183T>C (p.Met728Thr) c.2267T>C (p.Met756Thr) c.1310T>C (p.Met437Thr) c.1496-9515T>C (n.1496-9515T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986107T>G	CA359507104	NIPBL	c.2927T>G (p.Met976Arg) n.2547T>G c.1-78471T>G (n.1-78471T>G) c.2183T>G (p.Met728Arg) c.2267T>G (p.Met756Arg) c.1310T>G (p.Met437Arg) c.1496-9515T>G (n.1496-9515T>G)
5	g.36986107T=	CA1539583130	NIPBL	c.2927T= (p.Met976=) n.2547T= c.1-78471T= (n.1-78471T=) c.2183T= (p.Met728=) c.2267T= (p.Met756=) c.1310T= (p.Met437=) c.1496-9515T= (n.1496-9515T=)
5	g.36986108G>A	CA359507116	NIPBL	c.2928G>A (p.Met976Ile) n.2548G>A c.1-78470G>A (n.1-78470G>A) c.2184G>A (p.Met728Ile) c.2268G>A (p.Met756Ile) c.1311G>A (p.Met437Ile) c.1496-9514G>A (n.1496-9514G>A)
5	g.36986108G>C	CA359507119	NIPBL	c.2928G>C (p.Met976Ile) n.2548G>C c.1-78470G>C (n.1-78470G>C) c.2184G>C (p.Met728Ile) c.2268G>C (p.Met756Ile) c.1311G>C (p.Met437Ile) c.1496-9514G>C (n.1496-9514G>C)
5	g.36986108G>T	CA359507122	NIPBL	c.2928G>T (p.Met976Ile) n.2548G>T c.1-78470G>T (n.1-78470G>T) c.2184G>T (p.Met728Ile) c.2268G>T (p.Met756Ile) c.1311G>T (p.Met437Ile) c.1496-9514G>T (n.1496-9514G>T)
5	g.36986109G>A	CA359507125	NIPBL	c.2929G>A (p.Glu977Lys) n.2549G>A c.1-78469G>A (n.1-78469G>A) c.2185G>A (p.Glu729Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1496-9513G>A (n.1496-9513G>A)
5	g.36986109G>C	CA359507128	NIPBL	c.2929G>C (p.Glu977Gln) n.2549G>C c.1-78469G>C (n.1-78469G>C) c.2185G>C (p.Glu729Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1496-9513G>C (n.1496-9513G>C)
5	g.36986109G>T	CA359507130	NIPBL	c.2929G>T (p.Glu977Ter) n.2549G>T c.1-78469G>T (n.1-78469G>T) c.2185G>T (p.Glu729Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1496-9513G>T (n.1496-9513G>T)
5	g.36986110A=	CA1539583132	NIPBL	c.2930A= (p.Glu977=) n.2550A= c.1-78468A= (n.1-78468A=) c.2186A= (p.Glu729=) c.2270A= (p.Glu757=) c.1313A= (p.Glu438=) c.1496-9512A= (n.1496-9512A=)
5	g.36986110A>C	CA359507133	NIPBL	c.2930A>C (p.Glu977Ala) n.2550A>C c.1-78468A>C (n.1-78468A>C) c.2186A>C (p.Glu729Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1496-9512A>C (n.1496-9512A>C)
5	g.36986110A>G	CA359507134	NIPBL	c.2930A>G (p.Glu977Gly) n.2550A>G c.1-78468A>G (n.1-78468A>G) c.2186A>G (p.Glu729Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1496-9512A>G (n.1496-9512A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.36986110A>T	CA359507132	NIPBL	c.2930A>T (p.Glu977Val) n.2550A>T c.1-78468A>T (n.1-78468A>T) c.2186A>T (p.Glu729Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1496-9512A>T (n.1496-9512A>T)
5	g.36986111A=	CA1539583135	NIPBL	c.2931A= (p.Glu977=) n.2551A= c.1-78467A= (n.1-78467A=) c.2187A= (p.Glu729=) c.2271A= (p.Glu757=) c.1314A= (p.Glu438=) c.1496-9511A= (n.1496-9511A=)
5	g.36986111A>C	CA359507137	NIPBL	c.2931A>C (p.Glu977Asp) n.2551A>C c.1-78467A>C (n.1-78467A>C) c.2187A>C (p.Glu729Asp) c.2271A>C (p.Glu757Asp) c.1314A>C (p.Glu438Asp) c.1496-9511A>C (n.1496-9511A>C)
5	g.36986111A>G	CA172678	NIPBL	c.2931A>G (p.Glu977=) n.2551A>G c.1-78467A>G (n.1-78467A>G) c.2187A>G (p.Glu729=) c.2271A>G (p.Glu757=) c.1314A>G (p.Glu438=) c.1496-9511A>G (n.1496-9511A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986111A>T	CA359507136	NIPBL	c.2931A>T (p.Glu977Asp) n.2551A>T c.1-78467A>T (n.1-78467A>T) c.2187A>T (p.Glu729Asp) c.2271A>T (p.Glu757Asp) c.1314A>T (p.Glu438Asp) c.1496-9511A>T (n.1496-9511A>T)
5	g.36986112A>C	CA359507139	NIPBL	c.2932A>C (p.Met978Leu) n.2552A>C c.1-78466A>C (n.1-78466A>C) c.2188A>C (p.Met730Leu) c.2272A>C (p.Met758Leu) c.1315A>C (p.Met439Leu) c.1496-9510A>C (n.1496-9510A>C)
5	g.36986112A>G	CA359507141	NIPBL	c.2932A>G (p.Met978Val) n.2552A>G c.1-78466A>G (n.1-78466A>G) c.2188A>G (p.Met730Val) c.2272A>G (p.Met758Val) c.1315A>G (p.Met439Val) c.1496-9510A>G (n.1496-9510A>G)	gnomAD v4
5	g.36986112A>T	CA359507143	NIPBL	c.2932A>T (p.Met978Leu) n.2552A>T c.1-78466A>T (n.1-78466A>T) c.2188A>T (p.Met730Leu) c.2272A>T (p.Met758Leu) c.1315A>T (p.Met439Leu) c.1496-9510A>T (n.1496-9510A>T)
5	g.36986113T>A	CA359507151	NIPBL	c.2933T>A (p.Met978Lys) n.2553T>A c.1-78465T>A (n.1-78465T>A) c.2189T>A (p.Met730Lys) c.2273T>A (p.Met758Lys) c.1316T>A (p.Met439Lys) c.1496-9509T>A (n.1496-9509T>A)
5	g.36986113T>C	CA3236244	NIPBL	c.2933T>C (p.Met978Thr) n.2553T>C c.1-78465T>C (n.1-78465T>C) c.2189T>C (p.Met730Thr) c.2273T>C (p.Met758Thr) c.1316T>C (p.Met439Thr) c.1496-9509T>C (n.1496-9509T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5	g.36986113T>G	CA359507147	NIPBL	c.2933T>G (p.Met978Arg) n.2553T>G c.1-78465T>G (n.1-78465T>G) c.2189T>G (p.Met730Arg) c.2273T>G (p.Met758Arg) c.1316T>G (p.Met439Arg) c.1496-9509T>G (n.1496-9509T>G)
5	g.36986113T=	CA1539583138	NIPBL	c.2933T= (p.Met978=) n.2553T= c.1-78465T= (n.1-78465T=) c.2189T= (p.Met730=) c.2273T= (p.Met758=) c.1316T= (p.Met439=) c.1496-9509T= (n.1496-9509T=)
5	g.36986113_36986114insTCTGCCTTATT	CA2555341438	NIPBL	c.2933_2934insTCTGCCTTATT (p.Met978IlefsTer5) n.2553_2554insTCTGCCTTATT c.1-78465_1-78464insTCTGCCTTATT (n.1-78465_1-78464insTCTGCCTTATT) c.2189_2190insTCTGCCTTATT (p.Met730IlefsTer5) c.2273_2274insTCTGCCTTATT (p.Met758IlefsTer5) c.1316_1317insTCTGCCTTATT (p.Met439IlefsTer5) c.1496-9509_1496-9508insTCTGCCTTATT (n.1496-9509_1496-9508insTCTGCCTTATT)
5	g.36986114G>A	CA359507154	NIPBL	c.2934G>A (p.Met978Ile) n.2554G>A c.1-78464G>A (n.1-78464G>A) c.2190G>A (p.Met730Ile) c.2274G>A (p.Met758Ile) c.1317G>A (p.Met439Ile) c.1496-9508G>A (n.1496-9508G>A)
5	g.36986114G>C	CA359507158	NIPBL	c.2934G>C (p.Met978Ile) n.2554G>C c.1-78464G>C (n.1-78464G>C) c.2190G>C (p.Met730Ile) c.2274G>C (p.Met758Ile) c.1317G>C (p.Met439Ile) c.1496-9508G>C (n.1496-9508G>C)
5	g.36986114G>T	CA359507161	NIPBL	c.2934G>T (p.Met978Ile) n.2554G>T c.1-78464G>T (n.1-78464G>T) c.2190G>T (p.Met730Ile) c.2274G>T (p.Met758Ile) c.1317G>T (p.Met439Ile) c.1496-9508G>T (n.1496-9508G>T)
5	g.36986115A>C	CA359507162	NIPBL	c.2935A>C (p.Lys979Gln) n.2555A>C c.1-78463A>C (n.1-78463A>C) c.2191A>C (p.Lys731Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) c.1496-9507A>C (n.1496-9507A>C)
5	g.36986115A>G	CA359507163	NIPBL	c.2935A>G (p.Lys979Glu) n.2555A>G c.1-78463A>G (n.1-78463A>G) c.2191A>G (p.Lys731Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) c.1496-9507A>G (n.1496-9507A>G)
5	g.36986115A>T	CA359507166	NIPBL	c.2935A>T (p.Lys979Ter) n.2555A>T c.1-78463A>T (n.1-78463A>T) c.2191A>T (p.Lys731Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) c.1496-9507A>T (n.1496-9507A>T)
5	g.36986116A>C	CA359507170	NIPBL	c.2936A>C (p.Lys979Thr) n.2556A>C c.1-78462A>C (n.1-78462A>C) c.2192A>C (p.Lys731Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) c.1496-9506A>C (n.1496-9506A>C)
5	g.36986116A>G	CA359507173	NIPBL	c.2936A>G (p.Lys979Arg) n.2556A>G c.1-78462A>G (n.1-78462A>G) c.2192A>G (p.Lys731Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) c.1496-9506A>G (n.1496-9506A>G)	gnomAD v4
5	g.36986116A>T	CA359507172	NIPBL	c.2936A>T (p.Lys979Ile) n.2556A>T c.1-78462A>T (n.1-78462A>T) c.2192A>T (p.Lys731Ile) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) c.1496-9506A>T (n.1496-9506A>T)
5	g.36986117A>C	CA359507174	NIPBL	c.2937A>C (p.Lys979Asn) n.2557A>C c.1-78461A>C (n.1-78461A>C) c.2193A>C (p.Lys731Asn) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) c.1496-9505A>C (n.1496-9505A>C)
5	g.36986117A>G	CA444096135	NIPBL	c.2937A>G (p.Lys979=) n.2557A>G c.1-78461A>G (n.1-78461A>G) c.2193A>G (p.Lys731=) c.2277A>G (p.Lys759=) c.1320A>G (p.Lys440=) c.1496-9505A>G (n.1496-9505A>G)
5	g.36986117A>T	CA359507176	NIPBL	c.2937A>T (p.Lys979Asn) n.2557A>T c.1-78461A>T (n.1-78461A>T) c.2193A>T (p.Lys731Asn) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) c.1496-9505A>T (n.1496-9505A>T)
5	g.36986118G>A	CA359507187	NIPBL	c.2938G>A (p.Gly980Arg) n.2558G>A c.1-78460G>A (n.1-78460G>A) c.2194G>A (p.Gly732Arg) c.2278G>A (p.Gly760Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1496-9504G>A (n.1496-9504G>A)
5	g.36986118G>C	CA359507194	NIPBL	c.2938G>C (p.Gly980Arg) n.2558G>C c.1-78460G>C (n.1-78460G>C) c.2194G>C (p.Gly732Arg) c.2278G>C (p.Gly760Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1496-9504G>C (n.1496-9504G>C)
5	g.36986118G>T	CA359507196	NIPBL	c.2938G>T (p.Gly980Ter) n.2558G>T c.1-78460G>T (n.1-78460G>T) c.2194G>T (p.Gly732Ter) c.2278G>T (p.Gly760Ter) c.1321G>T (p.Gly441Ter) c.1496-9504G>T (n.1496-9504G>T)
5	g.36986119G>A	CA3236245	NIPBL	c.2939G>A (p.Gly980Glu) n.2559G>A c.1-78459G>A (n.1-78459G>A) c.2195G>A (p.Gly732Glu) c.2279G>A (p.Gly760Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1496-9503G>A (n.1496-9503G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986119G>C	CA359507204	NIPBL	c.2939G>C (p.Gly980Ala) n.2559G>C c.1-78459G>C (n.1-78459G>C) c.2195G>C (p.Gly732Ala) c.2279G>C (p.Gly760Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1496-9503G>C (n.1496-9503G>C)
5	g.36986119G=	CA1539583141	NIPBL	c.2939G= (p.Gly980=) n.2559G= c.1-78459G= (n.1-78459G=) c.2195G= (p.Gly732=) c.2279G= (p.Gly760=) c.1322G= (p.Gly441=) c.1496-9503G= (n.1496-9503G=)
5	g.36986119G>T	CA359507206	NIPBL	c.2939G>T (p.Gly980Val) n.2559G>T c.1-78459G>T (n.1-78459G>T) c.2195G>T (p.Gly732Val) c.2279G>T (p.Gly760Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1496-9503G>T (n.1496-9503G>T)	gnomAD v4
5	g.36986120A>C	CA444096136	NIPBL	c.2940A>C (p.Gly980=) n.2560A>C c.1-78458A>C (n.1-78458A>C) c.2196A>C (p.Gly732=) c.2280A>C (p.Gly760=) c.1323A>C (p.Gly441=) c.1496-9502A>C (n.1496-9502A>C)
5	g.36986120A>G	CA444096137	NIPBL	c.2940A>G (p.Gly980=) n.2560A>G c.1-78458A>G (n.1-78458A>G) c.2196A>G (p.Gly732=) c.2280A>G (p.Gly760=) c.1323A>G (p.Gly441=) c.1496-9502A>G (n.1496-9502A>G)
5	g.36986120A>T	CA444096138	NIPBL	c.2940A>T (p.Gly980=) n.2560A>T c.1-78458A>T (n.1-78458A>T) c.2196A>T (p.Gly732=) c.2280A>T (p.Gly760=) c.1323A>T (p.Gly441=) c.1496-9502A>T (n.1496-9502A>T)
5	g.36986121G>A	CA359507210	NIPBL	c.2941G>A (p.Glu981Lys) n.2561G>A c.1-78457G>A (n.1-78457G>A) c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.2281G>A (p.Glu761Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1496-9501G>A (n.1496-9501G>A)
5	g.36986121G>C	CA359507214	NIPBL	c.2941G>C (p.Glu981Gln) n.2561G>C c.1-78457G>C (n.1-78457G>C) c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.2281G>C (p.Glu761Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1496-9501G>C (n.1496-9501G>C)
5	g.36986121G>T	CA359507216	NIPBL	c.2941G>T (p.Glu981Ter) n.2561G>T c.1-78457G>T (n.1-78457G>T) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.2281G>T (p.Glu761Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1496-9501G>T (n.1496-9501G>T)
5	g.36986122A>C	CA359507234	NIPBL	c.2942A>C (p.Glu981Ala) n.2562A>C c.1-78456A>C (n.1-78456A>C) c.2198A>C (p.Glu733Ala) c.2282A>C (p.Glu761Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1496-9500A>C (n.1496-9500A>C)
5	g.36986122A>G	CA359507228	NIPBL	c.2942A>G (p.Glu981Gly) n.2562A>G c.1-78456A>G (n.1-78456A>G) c.2198A>G (p.Glu733Gly) c.2282A>G (p.Glu761Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1496-9500A>G (n.1496-9500A>G)
5	g.36986122A>T	CA359507222	NIPBL	c.2942A>T (p.Glu981Val) n.2562A>T c.1-78456A>T (n.1-78456A>T) c.2198A>T (p.Glu733Val) c.2282A>T (p.Glu761Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1496-9500A>T (n.1496-9500A>T)
5	g.36986123G>A	CA444096139	NIPBL	c.2943G>A (p.Glu981=) n.2563G>A c.1-78455G>A (n.1-78455G>A) c.2199G>A (p.Glu733=) c.2283G>A (p.Glu761=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.1496-9499G>A (n.1496-9499G>A)
5	g.36986123G>C	CA359507237	NIPBL	c.2943G>C (p.Glu981Asp) n.2563G>C c.1-78455G>C (n.1-78455G>C) c.2199G>C (p.Glu733Asp) c.2283G>C (p.Glu761Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.1496-9499G>C (n.1496-9499G>C)	gnomAD v4
5	g.36986123G>T	CA359507238	NIPBL	c.2943G>T (p.Glu981Asp) n.2563G>T c.1-78455G>T (n.1-78455G>T) c.2199G>T (p.Glu733Asp) c.2283G>T (p.Glu761Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.1496-9499G>T (n.1496-9499G>T)
5	g.36986124C>A	CA359507239	NIPBL	c.2944C>A (p.Pro982Thr) n.2564C>A c.1-78454C>A (n.1-78454C>A) c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.2284C>A (p.Pro762Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.1496-9498C>A (n.1496-9498C>A)
5	g.36986124C>G	CA359507240	NIPBL	c.2944C>G (p.Pro982Ala) n.2564C>G c.1-78454C>G (n.1-78454C>G) c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.2284C>G (p.Pro762Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.1496-9498C>G (n.1496-9498C>G)
5	g.36986124C>T	CA359507241	NIPBL	c.2944C>T (p.Pro982Ser) n.2564C>T c.1-78454C>T (n.1-78454C>T) c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.2284C>T (p.Pro762Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.1496-9498C>T (n.1496-9498C>T)
5	g.36986125C>A	CA359507245	NIPBL	c.2945C>A (p.Pro982Gln) n.2565C>A c.1-78453C>A (n.1-78453C>A) c.2201C>A (p.Pro734Gln) c.2285C>A (p.Pro762Gln) c.1328C>A (p.Pro443Gln) c.1496-9497C>A (n.1496-9497C>A)
5	g.36986125C=	CA1539583144	NIPBL	c.2945C= (p.Pro982=) n.2565C= c.1-78453C= (n.1-78453C=) c.2201C= (p.Pro734=) c.2285C= (p.Pro762=) c.1328C= (p.Pro443=) c.1496-9497C= (n.1496-9497C=)
5	g.36986125C>G	CA359507248	NIPBL	c.2945C>G (p.Pro982Arg) n.2565C>G c.1-78453C>G (n.1-78453C>G) c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.2285C>G (p.Pro762Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.1496-9497C>G (n.1496-9497C>G)
5	g.36986125C>T	CA10604717	NIPBL	c.2945C>T (p.Pro982Leu) n.2565C>T c.1-78453C>T (n.1-78453C>T) c.2201C>T (p.Pro734Leu) c.2285C>T (p.Pro762Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.1496-9497C>T (n.1496-9497C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986126G>A	CA3236246	NIPBL	c.2946G>A (p.Pro982=) n.2566G>A c.1-78452G>A (n.1-78452G>A) c.2202G>A (p.Pro734=) c.2286G>A (p.Pro762=) c.1329G>A (p.Pro443=) c.1496-9496G>A (n.1496-9496G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.36986126G>C	CA444096140	NIPBL	c.2946G>C (p.Pro982=) n.2566G>C c.1-78452G>C (n.1-78452G>C) c.2202G>C (p.Pro734=) c.2286G>C (p.Pro762=) c.1329G>C (p.Pro443=) c.1496-9496G>C (n.1496-9496G>C)
5	g.36986126G=	CA1539583149	NIPBL	c.2946G= (p.Pro982=) n.2566G= c.1-78452G= (n.1-78452G=) c.2202G= (p.Pro734=) c.2286G= (p.Pro762=) c.1329G= (p.Pro443=) c.1496-9496G= (n.1496-9496G=)
5	g.36986126G>T	CA444096141	NIPBL	c.2946G>T (p.Pro982=) n.2566G>T c.1-78452G>T (n.1-78452G>T) c.2202G>T (p.Pro734=) c.2286G>T (p.Pro762=) c.1329G>T (p.Pro443=) c.1496-9496G>T (n.1496-9496G>T)	gnomAD v4
5	g.36986127A=	CA1539583150	NIPBL	c.2947A= (p.Lys983=) n.2567A= c.1-78451A= (n.1-78451A=) c.2203A= (p.Lys735=) c.2287A= (p.Lys763=) c.1330A= (p.Lys444=) c.1496-9495A= (n.1496-9495A=)
5	g.36986127A>C	CA359507254	NIPBL	c.2947A>C (p.Lys983Gln) n.2567A>C c.1-78451A>C (n.1-78451A>C) c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.1330A>C (p.Lys444Gln) c.1496-9495A>C (n.1496-9495A>C)
5	g.36986127A>G	CA359507256	NIPBL	c.2947A>G (p.Lys983Glu) n.2567A>G c.1-78451A>G (n.1-78451A>G) c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.1330A>G (p.Lys444Glu) c.1496-9495A>G (n.1496-9495A>G)	dbSNP
5	g.36986127A>T	CA359507259	NIPBL	c.2947A>T (p.Lys983Ter) n.2567A>T c.1-78451A>T (n.1-78451A>T) c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.1330A>T (p.Lys444Ter) c.1496-9495A>T (n.1496-9495A>T)

Number of alleles fetched