Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985966A>C | CA359505204 | NIPBL | c.2786A>C (p.Asp929Ala) n.2406A>C c.1-78612A>C (n.1-78612A>C) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1495+9564A>C (n.1495+9564A>C) | |
5 | g.36985966A>G | CA359505208 | NIPBL | c.2786A>G (p.Asp929Gly) n.2406A>G c.1-78612A>G (n.1-78612A>G) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1495+9564A>G (n.1495+9564A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985966A>T | CA359505209 | NIPBL | c.2786A>T (p.Asp929Val) n.2406A>T c.1-78612A>T (n.1-78612A>T) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1495+9564A>T (n.1495+9564A>T) | |
5 | g.36985967C>A | CA359505210 | NIPBL | c.2787C>A (p.Asp929Glu) n.2407C>A c.1-78611C>A (n.1-78611C>A) c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.2127C>A (p.Asp709Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>A (n.1495+9565C>A) | |
5 | g.36985967C>G | CA359505212 | NIPBL | c.2787C>G (p.Asp929Glu) n.2407C>G c.1-78611C>G (n.1-78611C>G) c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.2127C>G (p.Asp709Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>G (n.1495+9565C>G) | |
5 | g.36985967C>T | CA444096304 | NIPBL | c.2787C>T (p.Asp929=) n.2407C>T c.1-78611C>T (n.1-78611C>T) c.2043C>T (p.Asp681=) c.2127C>T (p.Asp709=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1495+9565C>T (n.1495+9565C>T) | |
5 | g.36985968A= | CA1539582934 | NIPBL | c.2788A= (p.Thr930=) n.2408A= c.1-78610A= (n.1-78610A=) c.2044A= (p.Thr682=) c.2128A= (p.Thr710=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1495+9566A= (n.1495+9566A=) | |
5 | g.36985968A>C | CA359505237 | NIPBL | c.2788A>C (p.Thr930Pro) n.2408A>C c.1-78610A>C (n.1-78610A>C) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1495+9566A>C (n.1495+9566A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985968A>G | CA3236226 | NIPBL | c.2788A>G (p.Thr930Ala) n.2408A>G c.1-78610A>G (n.1-78610A>G) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1495+9566A>G (n.1495+9566A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985968A>T | CA359505224 | NIPBL | c.2788A>T (p.Thr930Ser) n.2408A>T c.1-78610A>T (n.1-78610A>T) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1495+9566A>T (n.1495+9566A>T) | |
5 | g.36985969C>A | CA359505242 | NIPBL | c.2789C>A (p.Thr930Asn) n.2409C>A c.1-78609C>A (n.1-78609C>A) c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.2129C>A (p.Thr710Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1495+9567C>A (n.1495+9567C>A) | |
5 | g.36985969C>G | CA359505243 | NIPBL | c.2789C>G (p.Thr930Ser) n.2409C>G c.1-78609C>G (n.1-78609C>G) c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.2129C>G (p.Thr710Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1495+9567C>G (n.1495+9567C>G) | |
5 | g.36985969C>T | CA359505244 | NIPBL | c.2789C>T (p.Thr930Ile) n.2409C>T c.1-78609C>T (n.1-78609C>T) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1495+9567C>T (n.1495+9567C>T) | |
5 | g.36985970T>A | CA444096306 | NIPBL | c.2790T>A (p.Thr930=) n.2410T>A c.1-78608T>A (n.1-78608T>A) c.2046T>A (p.Thr682=) c.2130T>A (p.Thr710=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1495+9568T>A (n.1495+9568T>A) | |
5 | g.36985970T>C | CA444096307 | NIPBL | c.2790T>C (p.Thr930=) n.2410T>C c.1-78608T>C (n.1-78608T>C) c.2046T>C (p.Thr682=) c.2130T>C (p.Thr710=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1495+9568T>C (n.1495+9568T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985970T>G | CA444096308 | NIPBL | c.2790T>G (p.Thr930=) n.2410T>G c.1-78608T>G (n.1-78608T>G) c.2046T>G (p.Thr682=) c.2130T>G (p.Thr710=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1495+9568T>G (n.1495+9568T>G) | |
5 | g.36985971A= | CA1539582943 | NIPBL | c.2791A= (p.Asn931=) n.2411A= c.1-78607A= (n.1-78607A=) c.2047A= (p.Asn683=) c.2131A= (p.Asn711=) c.1174A= (p.Asn392=) c.1495+9569A= (n.1495+9569A=) | |
5 | g.36985971A>C | CA359505245 | NIPBL | c.2791A>C (p.Asn931His) n.2411A>C c.1-78607A>C (n.1-78607A>C) c.2047A>C (p.Asn683His) c.2131A>C (p.Asn711His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1495+9569A>C (n.1495+9569A>C) | |
5 | g.36985971A>G | CA3236227 | NIPBL | c.2791A>G (p.Asn931Asp) n.2411A>G c.1-78607A>G (n.1-78607A>G) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1495+9569A>G (n.1495+9569A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985971A>T | CA359505246 | NIPBL | c.2791A>T (p.Asn931Tyr) n.2411A>T c.1-78607A>T (n.1-78607A>T) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1495+9569A>T (n.1495+9569A>T) | |
5 | g.36985972A>C | CA359505249 | NIPBL | c.2792A>C (p.Asn931Thr) n.2412A>C c.1-78606A>C (n.1-78606A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1495+9570A>C (n.1495+9570A>C) | |
5 | g.36985972A>G | CA359505253 | NIPBL | c.2792A>G (p.Asn931Ser) n.2412A>G c.1-78606A>G (n.1-78606A>G) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1495+9570A>G (n.1495+9570A>G) | |
5 | g.36985972A>T | CA359505251 | NIPBL | c.2792A>T (p.Asn931Ile) n.2412A>T c.1-78606A>T (n.1-78606A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1495+9570A>T (n.1495+9570A>T) | |
5 | g.36985973T>A | CA359505259 | NIPBL | c.2793T>A (p.Asn931Lys) n.2413T>A c.1-78605T>A (n.1-78605T>A) c.2049T>A (p.Asn683Lys) c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1495+9571T>A (n.1495+9571T>A) | |
5 | g.36985973T>C | CA444096311 | NIPBL | c.2793T>C (p.Asn931=) n.2413T>C c.1-78605T>C (n.1-78605T>C) c.2049T>C (p.Asn683=) c.2133T>C (p.Asn711=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.1495+9571T>C (n.1495+9571T>C) | |
5 | g.36985973T>G | CA359505263 | NIPBL | c.2793T>G (p.Asn931Lys) n.2413T>G c.1-78605T>G (n.1-78605T>G) c.2049T>G (p.Asn683Lys) c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1495+9571T>G (n.1495+9571T>G) | |
5 | g.36985974A>C | CA359505281 | NIPBL | c.2794A>C (p.Lys932Gln) n.2414A>C c.1-78604A>C (n.1-78604A>C) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1495+9572A>C (n.1495+9572A>C) | |
5 | g.36985974A>G | CA359505286 | NIPBL | c.2794A>G (p.Lys932Glu) n.2414A>G c.1-78604A>G (n.1-78604A>G) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1495+9572A>G (n.1495+9572A>G) | |
5 | g.36985974A>T | CA359505310 | NIPBL | c.2794A>T (p.Lys932Ter) n.2414A>T c.1-78604A>T (n.1-78604A>T) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1495+9572A>T (n.1495+9572A>T) | |
5 | g.36985975A>C | CA359505317 | NIPBL | c.2795A>C (p.Lys932Thr) n.2415A>C c.1-78603A>C (n.1-78603A>C) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1495+9573A>C (n.1495+9573A>C) | |
5 | g.36985975A>G | CA359505318 | NIPBL | c.2795A>G (p.Lys932Arg) n.2415A>G c.1-78603A>G (n.1-78603A>G) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1495+9573A>G (n.1495+9573A>G) | |
5 | g.36985975A>T | CA359505319 | NIPBL | c.2795A>T (p.Lys932Ile) n.2415A>T c.1-78603A>T (n.1-78603A>T) c.2051A>T (p.Lys684Ile) c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1495+9573A>T (n.1495+9573A>T) | |
5 | g.36985976A= | CA1539582951 | NIPBL | c.2796A= (p.Lys932=) n.2416A= c.1-78602A= (n.1-78602A=) c.2052A= (p.Lys684=) c.2136A= (p.Lys712=) c.1179A= (p.Lys393=) c.1495+9574A= (n.1495+9574A=) | |
5 | g.36985976A>C | CA359505329 | NIPBL | c.2796A>C (p.Lys932Asn) n.2416A>C c.1-78602A>C (n.1-78602A>C) c.2052A>C (p.Lys684Asn) c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1495+9574A>C (n.1495+9574A>C) | |
5 | g.36985976A>G | CA444096313 | NIPBL | c.2796A>G (p.Lys932=) n.2416A>G c.1-78602A>G (n.1-78602A>G) c.2052A>G (p.Lys684=) c.2136A>G (p.Lys712=) c.1179A>G (p.Lys393=) c.1495+9574A>G (n.1495+9574A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985976A>T | CA359505336 | NIPBL | c.2796A>T (p.Lys932Asn) n.2416A>T c.1-78602A>T (n.1-78602A>T) c.2052A>T (p.Lys684Asn) c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1495+9574A>T (n.1495+9574A>T) | |
5 | g.36985977G>A | CA3236228 | NIPBL | c.2797G>A (p.Ala933Thr) n.2417G>A c.1-78601G>A (n.1-78601G>A) c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1495+9575G>A (n.1495+9575G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985977G>C | CA359505343 | NIPBL | c.2797G>C (p.Ala933Pro) n.2417G>C c.1-78601G>C (n.1-78601G>C) c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1495+9575G>C (n.1495+9575G>C) | |
5 | g.36985977G= | CA1539582957 | NIPBL | c.2797G= (p.Ala933=) n.2417G= c.1-78601G= (n.1-78601G=) c.2053G= (p.Ala685=) c.2137G= (p.Ala713=) c.1180G= (p.Ala394=) c.1495+9575G= (n.1495+9575G=) | |
5 | g.36985977G>T | CA359505344 | NIPBL | c.2797G>T (p.Ala933Ser) n.2417G>T c.1-78601G>T (n.1-78601G>T) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1495+9575G>T (n.1495+9575G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985978C>A | CA359505352 | NIPBL | c.2798C>A (p.Ala933Glu) n.2418C>A c.1-78600C>A (n.1-78600C>A) c.2054C>A (p.Ala685Glu) c.2138C>A (p.Ala713Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1495+9576C>A (n.1495+9576C>A) | |
5 | g.36985978C= | CA1539582963 | NIPBL | c.2798C= (p.Ala933=) n.2418C= c.1-78600C= (n.1-78600C=) c.2054C= (p.Ala685=) c.2138C= (p.Ala713=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1495+9576C= (n.1495+9576C=) | |
5 | g.36985978C>G | CA359505368 | NIPBL | c.2798C>G (p.Ala933Gly) n.2418C>G c.1-78600C>G (n.1-78600C>G) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1495+9576C>G (n.1495+9576C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985978C>T | CA117045105 | NIPBL | c.2798C>T (p.Ala933Val) n.2418C>T c.1-78600C>T (n.1-78600C>T) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1495+9576C>T (n.1495+9576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985979A>C | CA444096315 | NIPBL | c.2799A>C (p.Ala933=) n.2419A>C c.1-78599A>C (n.1-78599A>C) c.2055A>C (p.Ala685=) c.2139A>C (p.Ala713=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1495+9577A>C (n.1495+9577A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985979A>G | CA444096316 | NIPBL | c.2799A>G (p.Ala933=) n.2419A>G c.1-78599A>G (n.1-78599A>G) c.2055A>G (p.Ala685=) c.2139A>G (p.Ala713=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1495+9577A>G (n.1495+9577A>G) | |
5 | g.36985979A>T | CA444096317 | NIPBL | c.2799A>T (p.Ala933=) n.2419A>T c.1-78599A>T (n.1-78599A>T) c.2055A>T (p.Ala685=) c.2139A>T (p.Ala713=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1495+9577A>T (n.1495+9577A>T) | |
5 | g.36985980C>A | CA359505397 | NIPBL | c.2800C>A (p.His934Asn) n.2420C>A c.1-78598C>A (n.1-78598C>A) c.2056C>A (p.His686Asn) c.2140C>A (p.His714Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1495+9578C>A (n.1495+9578C>A) | |
5 | g.36985980C>G | CA359505386 | NIPBL | c.2800C>G (p.His934Asp) n.2420C>G c.1-78598C>G (n.1-78598C>G) c.2056C>G (p.His686Asp) c.2140C>G (p.His714Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1495+9578C>G (n.1495+9578C>G) | |
5 | g.36985980C>T | CA359505392 | NIPBL | c.2800C>T (p.His934Tyr) n.2420C>T c.1-78598C>T (n.1-78598C>T) c.2056C>T (p.His686Tyr) c.2140C>T (p.His714Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1495+9578C>T (n.1495+9578C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985981A= | CA1539582969 | NIPBL | c.2801A= (p.His934=) n.2421A= c.1-78597A= (n.1-78597A=) c.2057A= (p.His686=) c.2141A= (p.His714=) c.1184A= (p.His395=) c.1495+9579A= (n.1495+9579A=) | |
5 | g.36985981A>C | CA359505400 | NIPBL | c.2801A>C (p.His934Pro) n.2421A>C c.1-78597A>C (n.1-78597A>C) c.2057A>C (p.His686Pro) c.2141A>C (p.His714Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1495+9579A>C (n.1495+9579A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985981A>G | CA359505401 | NIPBL | c.2801A>G (p.His934Arg) n.2421A>G c.1-78597A>G (n.1-78597A>G) c.2057A>G (p.His686Arg) c.2141A>G (p.His714Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1495+9579A>G (n.1495+9579A>G) | |
5 | g.36985981A>T | CA359505402 | NIPBL | c.2801A>T (p.His934Leu) n.2421A>T c.1-78597A>T (n.1-78597A>T) c.2057A>T (p.His686Leu) c.2141A>T (p.His714Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1495+9579A>T (n.1495+9579A>T) | |
5 | g.36985982C>A | CA3236229 | NIPBL | c.2802C>A (p.His934Gln) n.2422C>A c.1-78596C>A (n.1-78596C>A) c.2058C>A (p.His686Gln) c.2142C>A (p.His714Gln) c.1185C>A (p.His395Gln) c.1495+9580C>A (n.1495+9580C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985982C= | CA1539582978 | NIPBL | c.2802C= (p.His934=) n.2422C= c.1-78596C= (n.1-78596C=) c.2058C= (p.His686=) c.2142C= (p.His714=) c.1185C= (p.His395=) c.1495+9580C= (n.1495+9580C=) | |
5 | g.36985982C>G | CA359505412 | NIPBL | c.2802C>G (p.His934Gln) n.2422C>G c.1-78596C>G (n.1-78596C>G) c.2058C>G (p.His686Gln) c.2142C>G (p.His714Gln) c.1185C>G (p.His395Gln) c.1495+9580C>G (n.1495+9580C>G) | |
5 | g.36985982C>T | CA444096323 | NIPBL | c.2802C>T (p.His934=) n.2422C>T c.1-78596C>T (n.1-78596C>T) c.2058C>T (p.His686=) c.2142C>T (p.His714=) c.1185C>T (p.His395=) c.1495+9580C>T (n.1495+9580C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985983C>A | CA359505417 | NIPBL | c.2803C>A (p.Pro935Thr) n.2423C>A c.1-78595C>A (n.1-78595C>A) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1495+9581C>A (n.1495+9581C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985983C= | CA1539582985 | NIPBL | c.2803C= (p.Pro935=) n.2423C= c.1-78595C= (n.1-78595C=) c.2059C= (p.Pro687=) c.2143C= (p.Pro715=) c.1186C= (p.Pro396=) c.1495+9581C= (n.1495+9581C=) | |
5 | g.36985983C>G | CA359505424 | NIPBL | c.2803C>G (p.Pro935Ala) n.2423C>G c.1-78595C>G (n.1-78595C>G) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1495+9581C>G (n.1495+9581C>G) | |
5 | g.36985983C>T | CA3236230 | NIPBL | c.2803C>T (p.Pro935Ser) n.2423C>T c.1-78595C>T (n.1-78595C>T) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1495+9581C>T (n.1495+9581C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985984C>A | CA359505454 | NIPBL | c.2804C>A (p.Pro935His) n.2424C>A c.1-78594C>A (n.1-78594C>A) c.2060C>A (p.Pro687His) c.2144C>A (p.Pro715His) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1495+9582C>A (n.1495+9582C>A) | |
5 | g.36985984C= | CA1539582990 | NIPBL | c.2804C= (p.Pro935=) n.2424C= c.1-78594C= (n.1-78594C=) c.2060C= (p.Pro687=) c.2144C= (p.Pro715=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1495+9582C= (n.1495+9582C=) | |
5 | g.36985984C>G | CA117045116 | NIPBL | c.2804C>G (p.Pro935Arg) n.2424C>G c.1-78594C>G (n.1-78594C>G) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1495+9582C>G (n.1495+9582C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985984C>T | CA359505464 | NIPBL | c.2804C>T (p.Pro935Leu) n.2424C>T c.1-78594C>T (n.1-78594C>T) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1495+9582C>T (n.1495+9582C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985985T>A | CA444096327 | NIPBL | c.2805T>A (p.Pro935=) n.2425T>A c.1-78593T>A (n.1-78593T>A) c.2061T>A (p.Pro687=) c.2145T>A (p.Pro715=) c.1188T>A (p.Pro396=) c.1495+9583T>A (n.1495+9583T>A) | |
5 | g.36985985T>C | CA444096331 | NIPBL | c.2805T>C (p.Pro935=) n.2425T>C c.1-78593T>C (n.1-78593T>C) c.2061T>C (p.Pro687=) c.2145T>C (p.Pro715=) c.1188T>C (p.Pro396=) c.1495+9583T>C (n.1495+9583T>C) | |
5 | g.36985985T>G | CA444096329 | NIPBL | c.2805T>G (p.Pro935=) n.2425T>G c.1-78593T>G (n.1-78593T>G) c.2061T>G (p.Pro687=) c.2145T>G (p.Pro715=) c.1188T>G (p.Pro396=) c.1495+9583T>G (n.1495+9583T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985986G>A | CA359505491 | NIPBL | c.2806G>A (p.Asp936Asn) n.2426G>A c.1-78592G>A (n.1-78592G>A) c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1495+9584G>A (n.1495+9584G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985986G>C | CA359505485 | NIPBL | c.2806G>C (p.Asp936His) n.2426G>C c.1-78592G>C (n.1-78592G>C) c.2062G>C (p.Asp688His) c.2146G>C (p.Asp716His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.1495+9584G>C (n.1495+9584G>C) | |
5 | g.36985986G>T | CA359505476 | NIPBL | c.2806G>T (p.Asp936Tyr) n.2426G>T c.1-78592G>T (n.1-78592G>T) c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1495+9584G>T (n.1495+9584G>T) | |
5 | g.36985987A>C | CA359505514 | NIPBL | c.2807A>C (p.Asp936Ala) n.2427A>C c.1-78591A>C (n.1-78591A>C) c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1495+9585A>C (n.1495+9585A>C) | |
5 | g.36985987A>G | CA359505525 | NIPBL | c.2807A>G (p.Asp936Gly) n.2427A>G c.1-78591A>G (n.1-78591A>G) c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1495+9585A>G (n.1495+9585A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985987A>T | CA359505528 | NIPBL | c.2807A>T (p.Asp936Val) n.2427A>T c.1-78591A>T (n.1-78591A>T) c.2063A>T (p.Asp688Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1495+9585A>T (n.1495+9585A>T) | |
5 | g.36985988C>A | CA359505535 | NIPBL | c.2808C>A (p.Asp936Glu) n.2428C>A c.1-78590C>A (n.1-78590C>A) c.2064C>A (p.Asp688Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1495+9586C>A (n.1495+9586C>A) | |
5 | g.36985988C= | CA1539582992 | NIPBL | c.2808C= (p.Asp936=) n.2428C= c.1-78590C= (n.1-78590C=) c.2064C= (p.Asp688=) c.2148C= (p.Asp716=) c.1191C= (p.Asp397=) c.1495+9586C= (n.1495+9586C=) | |
5 | g.36985988C>G | CA359505536 | NIPBL | c.2808C>G (p.Asp936Glu) n.2428C>G c.1-78590C>G (n.1-78590C>G) c.2064C>G (p.Asp688Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1495+9586C>G (n.1495+9586C>G) | |
5 | g.36985988C>T | CA444096334 | NIPBL | c.2808C>T (p.Asp936=) n.2428C>T c.1-78590C>T (n.1-78590C>T) c.2064C>T (p.Asp688=) c.2148C>T (p.Asp716=) c.1191C>T (p.Asp397=) c.1495+9586C>T (n.1495+9586C>T) | dbSNP |
5 | g.36985989A>C | CA359505543 | NIPBL | c.2809A>C (p.Asn937His) n.2429A>C c.1-78589A>C (n.1-78589A>C) c.2065A>C (p.Asn689His) c.2149A>C (p.Asn717His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1495+9587A>C (n.1495+9587A>C) | |
5 | g.36985989A>G | CA359505544 | NIPBL | c.2809A>G (p.Asn937Asp) n.2429A>G c.1-78589A>G (n.1-78589A>G) c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1495+9587A>G (n.1495+9587A>G) | |
5 | g.36985989A>T | CA359505545 | NIPBL | c.2809A>T (p.Asn937Tyr) n.2429A>T c.1-78589A>T (n.1-78589A>T) c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1495+9587A>T (n.1495+9587A>T) | |
5 | g.36985990A= | CA1539582994 | NIPBL | c.2810A= (p.Asn937=) n.2430A= c.1-78588A= (n.1-78588A=) c.2066A= (p.Asn689=) c.2150A= (p.Asn717=) c.1193A= (p.Asn398=) c.1495+9588A= (n.1495+9588A=) | |
5 | g.36985990A>C | CA359505551 | NIPBL | c.2810A>C (p.Asn937Thr) n.2430A>C c.1-78588A>C (n.1-78588A>C) c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1495+9588A>C (n.1495+9588A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985990A>G | CA359505552 | NIPBL | c.2810A>G (p.Asn937Ser) n.2430A>G c.1-78588A>G (n.1-78588A>G) c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1495+9588A>G (n.1495+9588A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985990A>T | CA359505553 | NIPBL | c.2810A>T (p.Asn937Ile) n.2430A>T c.1-78588A>T (n.1-78588A>T) c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1495+9588A>T (n.1495+9588A>T) | |
5 | g.36985991T>A | CA359505556 | NIPBL | c.2811T>A (p.Asn937Lys) n.2431T>A c.1-78587T>A (n.1-78587T>A) c.2067T>A (p.Asn689Lys) c.2151T>A (p.Asn717Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.1495+9589T>A (n.1495+9589T>A) | |
5 | g.36985991T>C | CA444096337 | NIPBL | c.2811T>C (p.Asn937=) n.2431T>C c.1-78587T>C (n.1-78587T>C) c.2067T>C (p.Asn689=) c.2151T>C (p.Asn717=) c.1194T>C (p.Asn398=) c.1495+9589T>C (n.1495+9589T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985991T>G | CA359505559 | NIPBL | c.2811T>G (p.Asn937Lys) n.2431T>G c.1-78587T>G (n.1-78587T>G) c.2067T>G (p.Asn689Lys) c.2151T>G (p.Asn717Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.1495+9589T>G (n.1495+9589T>G) | |
5 | g.36985991T= | CA1539582998 | NIPBL | c.2811T= (p.Asn937=) n.2431T= c.1-78587T= (n.1-78587T=) c.2067T= (p.Asn689=) c.2151T= (p.Asn717=) c.1194T= (p.Asn398=) c.1495+9589T= (n.1495+9589T=) | |
5 | g.36985992A>C | CA359505568 | NIPBL | c.2812A>C (p.Lys938Gln) n.2432A>C c.1-78586A>C (n.1-78586A>C) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1495+9590A>C (n.1495+9590A>C) | |
5 | g.36985992A>G | CA359505572 | NIPBL | c.2812A>G (p.Lys938Glu) n.2432A>G c.1-78586A>G (n.1-78586A>G) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1495+9590A>G (n.1495+9590A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985992A>T | CA359505566 | NIPBL | c.2812A>T (p.Lys938Ter) n.2432A>T c.1-78586A>T (n.1-78586A>T) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1495+9590A>T (n.1495+9590A>T) | |
5 | g.36985993A= | CA1539583000 | NIPBL | c.2813A= (p.Lys938=) n.2433A= c.1-78585A= (n.1-78585A=) c.2069A= (p.Lys690=) c.2153A= (p.Lys718=) c.1196A= (p.Lys399=) c.1495+9591A= (n.1495+9591A=) | |
5 | g.36985993A>C | CA359505575 | NIPBL | c.2813A>C (p.Lys938Thr) n.2433A>C c.1-78585A>C (n.1-78585A>C) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1495+9591A>C (n.1495+9591A>C) | |
5 | g.36985993A>G | CA359505577 | NIPBL | c.2813A>G (p.Lys938Arg) n.2433A>G c.1-78585A>G (n.1-78585A>G) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1495+9591A>G (n.1495+9591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985993A>T | CA359505578 | NIPBL | c.2813A>T (p.Lys938Met) n.2433A>T c.1-78585A>T (n.1-78585A>T) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.2153A>T (p.Lys718Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1495+9591A>T (n.1495+9591A>T) | |
5 | g.36985994G>A | CA444096341 | NIPBL | c.2814G>A (p.Lys938=) n.2434G>A c.1-78584G>A (n.1-78584G>A) c.2070G>A (p.Lys690=) c.2154G>A (p.Lys718=) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1495+9592G>A (n.1495+9592G>A) | |
5 | g.36985994G>C | CA359505583 | NIPBL | c.2814G>C (p.Lys938Asn) n.2434G>C c.1-78584G>C (n.1-78584G>C) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1495+9592G>C (n.1495+9592G>C) | |
5 | g.36985994G>T | CA359505584 | NIPBL | c.2814G>T (p.Lys938Asn) n.2434G>T c.1-78584G>T (n.1-78584G>T) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.2154G>T (p.Lys718Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1495+9592G>T (n.1495+9592G>T) | |
5 | g.36985995G>A | CA359505585 | NIPBL | c.2815G>A (p.Ala939Thr) n.2435G>A c.1-78583G>A (n.1-78583G>A) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1495+9593G>A (n.1495+9593G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985995G>C | CA359505586 | NIPBL | c.2815G>C (p.Ala939Pro) n.2435G>C c.1-78583G>C (n.1-78583G>C) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1495+9593G>C (n.1495+9593G>C) | |
5 | g.36985995G>T | CA359505590 | NIPBL | c.2815G>T (p.Ala939Ser) n.2435G>T c.1-78583G>T (n.1-78583G>T) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1495+9593G>T (n.1495+9593G>T) | |
5 | g.36985996C>A | CA359505615 | NIPBL | c.2816C>A (p.Ala939Glu) n.2436C>A c.1-78582C>A (n.1-78582C>A) c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.2156C>A (p.Ala719Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.1495+9594C>A (n.1495+9594C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985996C>G | CA359505623 | NIPBL | c.2816C>G (p.Ala939Gly) n.2436C>G c.1-78582C>G (n.1-78582C>G) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1495+9594C>G (n.1495+9594C>G) | |
5 | g.36985996C>T | CA359505630 | NIPBL | c.2816C>T (p.Ala939Val) n.2436C>T c.1-78582C>T (n.1-78582C>T) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1495+9594C>T (n.1495+9594C>T) | |
5 | g.36985997A>C | CA444096343 | NIPBL | c.2817A>C (p.Ala939=) n.2437A>C c.1-78581A>C (n.1-78581A>C) c.2073A>C (p.Ala691=) c.2157A>C (p.Ala719=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.1495+9595A>C (n.1495+9595A>C) | |
5 | g.36985997A>G | CA444096344 | NIPBL | c.2817A>G (p.Ala939=) n.2437A>G c.1-78581A>G (n.1-78581A>G) c.2073A>G (p.Ala691=) c.2157A>G (p.Ala719=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.1495+9595A>G (n.1495+9595A>G) | |
5 | g.36985997A>T | CA444096345 | NIPBL | c.2817A>T (p.Ala939=) n.2437A>T c.1-78581A>T (n.1-78581A>T) c.2073A>T (p.Ala691=) c.2157A>T (p.Ala719=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.1495+9595A>T (n.1495+9595A>T) | |
5 | g.36985998G>A | CA359505654 | NIPBL | c.2818G>A (p.Glu940Lys) n.2438G>A c.1-78580G>A (n.1-78580G>A) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1495+9596G>A (n.1495+9596G>A) | |
5 | g.36985998G>C | CA359505652 | NIPBL | c.2818G>C (p.Glu940Gln) n.2438G>C c.1-78580G>C (n.1-78580G>C) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1495+9596G>C (n.1495+9596G>C) | |
5 | g.36985998G>T | CA359505645 | NIPBL | c.2818G>T (p.Glu940Ter) n.2438G>T c.1-78580G>T (n.1-78580G>T) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1495+9596G>T (n.1495+9596G>T) | |
5 | g.36985999A>C | CA359505662 | NIPBL | c.2819A>C (p.Glu940Ala) n.2439A>C c.1-78579A>C (n.1-78579A>C) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1495+9597A>C (n.1495+9597A>C) | |
5 | g.36985999A>G | CA359505663 | NIPBL | c.2819A>G (p.Glu940Gly) n.2439A>G c.1-78579A>G (n.1-78579A>G) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1495+9597A>G (n.1495+9597A>G) | |
5 | g.36985999A>T | CA359505664 | NIPBL | c.2819A>T (p.Glu940Val) n.2439A>T c.1-78579A>T (n.1-78579A>T) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1495+9597A>T (n.1495+9597A>T) | |
5 | g.36986000A= | CA1539583003 | NIPBL | c.2820A= (p.Glu940=) n.2440A= c.1-78578A= (n.1-78578A=) c.2076A= (p.Glu692=) c.2160A= (p.Glu720=) c.1203A= (p.Glu401=) c.1495+9598A= (n.1495+9598A=) | |
5 | g.36986000A>C | CA359505666 | NIPBL | c.2820A>C (p.Glu940Asp) n.2440A>C c.1-78578A>C (n.1-78578A>C) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1495+9598A>C (n.1495+9598A>C) | |
5 | g.36986000A>G | CA444096349 | NIPBL | c.2820A>G (p.Glu940=) n.2440A>G c.1-78578A>G (n.1-78578A>G) c.2076A>G (p.Glu692=) c.2160A>G (p.Glu720=) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1495+9598A>G (n.1495+9598A>G) | dbSNP |
5 | g.36986000A>T | CA359505668 | NIPBL | c.2820A>T (p.Glu940Asp) n.2440A>T c.1-78578A>T (n.1-78578A>T) c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1495+9598A>T (n.1495+9598A>T) | |
5 | g.36986001T>A | CA359505681 | NIPBL | c.2821T>A (p.Phe941Ile) n.2441T>A c.1-78577T>A (n.1-78577T>A) c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1495+9599T>A (n.1495+9599T>A) | |
5 | g.36986001T>C | CA359505685 | NIPBL | c.2821T>C (p.Phe941Leu) n.2441T>C c.1-78577T>C (n.1-78577T>C) c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1495+9599T>C (n.1495+9599T>C) | |
5 | g.36986001T>G | CA359505690 | NIPBL | c.2821T>G (p.Phe941Val) n.2441T>G c.1-78577T>G (n.1-78577T>G) c.2077T>G (p.Phe693Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1495+9599T>G (n.1495+9599T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986001T= | CA1539583005 | NIPBL | c.2821T= (p.Phe941=) n.2441T= c.1-78577T= (n.1-78577T=) c.2077T= (p.Phe693=) c.2161T= (p.Phe721=) c.1204T= (p.Phe402=) c.1495+9599T= (n.1495+9599T=) | |
5 | g.36986002T>A | CA359505692 | NIPBL | c.2822T>A (p.Phe941Tyr) n.2442T>A c.1-78576T>A (n.1-78576T>A) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1495+9600T>A (n.1495+9600T>A) | |
5 | g.36986002T>C | CA359505695 | NIPBL | c.2822T>C (p.Phe941Ser) n.2442T>C c.1-78576T>C (n.1-78576T>C) c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1495+9600T>C (n.1495+9600T>C) | |
5 | g.36986002T>G | CA359505697 | NIPBL | c.2822T>G (p.Phe941Cys) n.2442T>G c.1-78576T>G (n.1-78576T>G) c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1495+9600T>G (n.1495+9600T>G) | |
5 | g.36986003T>A | CA359505705 | NIPBL | c.2823T>A (p.Phe941Leu) n.2443T>A c.1-78575T>A (n.1-78575T>A) c.2079T>A (p.Phe693Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.1495+9601T>A (n.1495+9601T>A) | |
5 | g.36986003T>C | CA444096350 | NIPBL | c.2823T>C (p.Phe941=) n.2443T>C c.1-78575T>C (n.1-78575T>C) c.2079T>C (p.Phe693=) c.2163T>C (p.Phe721=) c.1206T>C (p.Phe402=) c.1495+9601T>C (n.1495+9601T>C) | |
5 | g.36986003T>G | CA359505708 | NIPBL | c.2823T>G (p.Phe941Leu) n.2443T>G c.1-78575T>G (n.1-78575T>G) c.2079T>G (p.Phe693Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.1495+9601T>G (n.1495+9601T>G) | |
5 | g.36986004C>A | CA359505718 | NIPBL | c.2824C>A (p.Pro942Thr) n.2444C>A c.1-78574C>A (n.1-78574C>A) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1495+9602C>A (n.1495+9602C>A) | ClinVar |
5 | g.36986004C>G | CA359505713 | NIPBL | c.2824C>G (p.Pro942Ala) n.2444C>G c.1-78574C>G (n.1-78574C>G) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1495+9602C>G (n.1495+9602C>G) | |
5 | g.36986004C>T | CA359505711 | NIPBL | c.2824C>T (p.Pro942Ser) n.2444C>T c.1-78574C>T (n.1-78574C>T) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1495+9602C>T (n.1495+9602C>T) | |
5 | g.36986005C>A | CA359505733 | NIPBL | c.2825C>A (p.Pro942Gln) n.2445C>A c.1-78573C>A (n.1-78573C>A) c.2081C>A (p.Pro694Gln) c.2165C>A (p.Pro722Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1495+9603C>A (n.1495+9603C>A) | |
5 | g.36986005C>G | CA359505731 | NIPBL | c.2825C>G (p.Pro942Arg) n.2445C>G c.1-78573C>G (n.1-78573C>G) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1495+9603C>G (n.1495+9603C>G) | |
5 | g.36986005C>T | CA359505738 | NIPBL | c.2825C>T (p.Pro942Leu) n.2445C>T c.1-78573C>T (n.1-78573C>T) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1495+9603C>T (n.1495+9603C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986006A>C | CA444096354 | NIPBL | c.2826A>C (p.Pro942=) n.2446A>C c.1-78572A>C (n.1-78572A>C) c.2082A>C (p.Pro694=) c.2166A>C (p.Pro722=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1495+9604A>C (n.1495+9604A>C) | |
5 | g.36986006A>G | CA444096355 | NIPBL | c.2826A>G (p.Pro942=) n.2446A>G c.1-78572A>G (n.1-78572A>G) c.2082A>G (p.Pro694=) c.2166A>G (p.Pro722=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1495+9604A>G (n.1495+9604A>G) | |
5 | g.36986006A>T | CA444096356 | NIPBL | c.2826A>T (p.Pro942=) n.2446A>T c.1-78572A>T (n.1-78572A>T) c.2082A>T (p.Pro694=) c.2166A>T (p.Pro722=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1495+9604A>T (n.1495+9604A>T) | |
5 | g.36986007del | CA2695204233 | NIPBL | c.2827del (p.Ser943ValfsTer11) n.2447del c.1-78571del (n.1-78571del) c.2083del (p.Ser695ValfsTer11) c.2167del (p.Ser723ValfsTer11) c.1210del (p.Ser404ValfsTer11) c.1495+9605del (n.1495+9605del) | |
5 | g.36986007A= | CA1539583007 | NIPBL | c.2827A= (p.Ser943=) n.2447A= c.1-78571A= (n.1-78571A=) c.2083A= (p.Ser695=) c.2167A= (p.Ser723=) c.1210A= (p.Ser404=) c.1495+9605A= (n.1495+9605A=) | |
5 | g.36986007A>C | CA359505747 | NIPBL | c.2827A>C (p.Ser943Arg) n.2447A>C c.1-78571A>C (n.1-78571A>C) c.2083A>C (p.Ser695Arg) c.2167A>C (p.Ser723Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1495+9605A>C (n.1495+9605A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986007A>G | CA359505753 | NIPBL | c.2827A>G (p.Ser943Gly) n.2447A>G c.1-78571A>G (n.1-78571A>G) c.2083A>G (p.Ser695Gly) c.2167A>G (p.Ser723Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1495+9605A>G (n.1495+9605A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986007A>T | CA359505755 | NIPBL | c.2827A>T (p.Ser943Cys) n.2447A>T c.1-78571A>T (n.1-78571A>T) c.2083A>T (p.Ser695Cys) c.2167A>T (p.Ser723Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1495+9605A>T (n.1495+9605A>T) | |
5 | g.36986008G>A | CA359505764 | NIPBL | c.2828G>A (p.Ser943Asn) n.2448G>A c.1-78570G>A (n.1-78570G>A) c.2084G>A (p.Ser695Asn) c.2168G>A (p.Ser723Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1495+9606G>A (n.1495+9606G>A) | |
5 | g.36986008G>C | CA359505770 | NIPBL | c.2828G>C (p.Ser943Thr) n.2448G>C c.1-78570G>C (n.1-78570G>C) c.2084G>C (p.Ser695Thr) c.2168G>C (p.Ser723Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1495+9606G>C (n.1495+9606G>C) | |
5 | g.36986008G>T | CA359505778 | NIPBL | c.2828G>T (p.Ser943Ile) n.2448G>T c.1-78570G>T (n.1-78570G>T) c.2084G>T (p.Ser695Ile) c.2168G>T (p.Ser723Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1495+9606G>T (n.1495+9606G>T) | |
5 | g.36986009T>A | CA359505783 | NIPBL | c.2829T>A (p.Ser943Arg) n.2449T>A c.1-78569T>A (n.1-78569T>A) c.2085T>A (p.Ser695Arg) c.2169T>A (p.Ser723Arg) c.1212T>A (p.Ser404Arg) c.1495+9607T>A (n.1495+9607T>A) | |
5 | g.36986009T>C | CA444096357 | NIPBL | c.2829T>C (p.Ser943=) n.2449T>C c.1-78569T>C (n.1-78569T>C) c.2085T>C (p.Ser695=) c.2169T>C (p.Ser723=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1495+9607T>C (n.1495+9607T>C) | |
5 | g.36986009T>G | CA359505784 | NIPBL | c.2829T>G (p.Ser943Arg) n.2449T>G c.1-78569T>G (n.1-78569T>G) c.2085T>G (p.Ser695Arg) c.2169T>G (p.Ser723Arg) c.1212T>G (p.Ser404Arg) c.1495+9607T>G (n.1495+9607T>G) | |
5 | g.36986010T>A | CA359505786 | NIPBL | c.2830T>A (p.Tyr944Asn) n.2450T>A c.1-78568T>A (n.1-78568T>A) c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1495+9608T>A (n.1495+9608T>A) | |
5 | g.36986010T>C | CA359505792 | NIPBL | c.2830T>C (p.Tyr944His) n.2450T>C c.1-78568T>C (n.1-78568T>C) c.2086T>C (p.Tyr696His) c.2170T>C (p.Tyr724His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1495+9608T>C (n.1495+9608T>C) | |
5 | g.36986010T>G | CA359505800 | NIPBL | c.2830T>G (p.Tyr944Asp) n.2450T>G c.1-78568T>G (n.1-78568T>G) c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1495+9608T>G (n.1495+9608T>G) | |
5 | g.36986011A>C | CA359505804 | NIPBL | c.2831A>C (p.Tyr944Ser) n.2451A>C c.1-78567A>C (n.1-78567A>C) c.2087A>C (p.Tyr696Ser) c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1495+9609A>C (n.1495+9609A>C) | |
5 | g.36986011A>G | CA359505805 | NIPBL | c.2831A>G (p.Tyr944Cys) n.2451A>G c.1-78567A>G (n.1-78567A>G) c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1495+9609A>G (n.1495+9609A>G) | |
5 | g.36986011A>T | CA359505806 | NIPBL | c.2831A>T (p.Tyr944Phe) n.2451A>T c.1-78567A>T (n.1-78567A>T) c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1495+9609A>T (n.1495+9609A>T) | |
5 | g.36986012T>A | CA272032 | NIPBL | c.2832T>A (p.Tyr944Ter) n.2452T>A c.1-78566T>A (n.1-78566T>A) c.2088T>A (p.Tyr696Ter) c.2172T>A (p.Tyr724Ter) c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.1496-9610T>A (n.1496-9610T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36986012T>C | CA444096359 | NIPBL | c.2832T>C (p.Tyr944=) n.2452T>C c.1-78566T>C (n.1-78566T>C) c.2088T>C (p.Tyr696=) c.2172T>C (p.Tyr724=) c.1215T>C (p.Tyr405=) c.1496-9610T>C (n.1496-9610T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986012T>G | CA359505807 | NIPBL | c.2832T>G (p.Tyr944Ter) n.2452T>G c.1-78566T>G (n.1-78566T>G) c.2088T>G (p.Tyr696Ter) c.2172T>G (p.Tyr724Ter) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.1496-9610T>G (n.1496-9610T>G) | |
5 | g.36986012T= | CA1539583010 | NIPBL | c.2832T= (p.Tyr944=) n.2452T= c.1-78566T= (n.1-78566T=) c.2088T= (p.Tyr696=) c.2172T= (p.Tyr724=) c.1215T= (p.Tyr405=) c.1496-9610T= (n.1496-9610T=) | |
5 | g.36986013T>A | CA359505808 | NIPBL | c.2833T>A (p.Leu945Met) n.2453T>A c.1-78565T>A (n.1-78565T>A) c.2089T>A (p.Leu697Met) c.2173T>A (p.Leu725Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1496-9609T>A (n.1496-9609T>A) | |
5 | g.36986013T>C | CA444096360 | NIPBL | c.2833T>C (p.Leu945=) n.2453T>C c.1-78565T>C (n.1-78565T>C) c.2089T>C (p.Leu697=) c.2173T>C (p.Leu725=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1496-9609T>C (n.1496-9609T>C) | |
5 | g.36986013T>G | CA359505809 | NIPBL | c.2833T>G (p.Leu945Val) n.2453T>G c.1-78565T>G (n.1-78565T>G) c.2089T>G (p.Leu697Val) c.2173T>G (p.Leu725Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1496-9609T>G (n.1496-9609T>G) | |
5 | g.36986014T>A | CA359505815 | NIPBL | c.2834T>A (p.Leu945Ter) n.2454T>A c.1-78564T>A (n.1-78564T>A) c.2090T>A (p.Leu697Ter) c.2174T>A (p.Leu725Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1496-9608T>A (n.1496-9608T>A) | |
5 | g.36986014T>C | CA359505818 | NIPBL | c.2834T>C (p.Leu945Ser) n.2454T>C c.1-78564T>C (n.1-78564T>C) c.2090T>C (p.Leu697Ser) c.2174T>C (p.Leu725Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1496-9608T>C (n.1496-9608T>C) | |
5 | g.36986014T>G | CA359505821 | NIPBL | c.2834T>G (p.Leu945Trp) n.2454T>G c.1-78564T>G (n.1-78564T>G) c.2090T>G (p.Leu697Trp) c.2174T>G (p.Leu725Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1496-9608T>G (n.1496-9608T>G) | |
5 | g.36986015G>A | CA444096362 | NIPBL | c.2835G>A (p.Leu945=) n.2455G>A c.1-78563G>A (n.1-78563G>A) c.2091G>A (p.Leu697=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1496-9607G>A (n.1496-9607G>A) | dbSNP |
5 | g.36986015G>C | CA359505831 | NIPBL | c.2835G>C (p.Leu945Phe) n.2455G>C c.1-78563G>C (n.1-78563G>C) c.2091G>C (p.Leu697Phe) c.2175G>C (p.Leu725Phe) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.1496-9607G>C (n.1496-9607G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986015G>T | CA359505845 | NIPBL | c.2835G>T (p.Leu945Phe) n.2455G>T c.1-78563G>T (n.1-78563G>T) c.2091G>T (p.Leu697Phe) c.2175G>T (p.Leu725Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.1496-9607G>T (n.1496-9607G>T) | |
5 | g.36986016T>A | CA359505850 | NIPBL | c.2836T>A (p.Leu946Met) n.2456T>A c.1-78562T>A (n.1-78562T>A) c.2092T>A (p.Leu698Met) c.2176T>A (p.Leu726Met) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1496-9606T>A (n.1496-9606T>A) | |
5 | g.36986016T>C | CA444096365 | NIPBL | c.2836T>C (p.Leu946=) n.2456T>C c.1-78562T>C (n.1-78562T>C) c.2092T>C (p.Leu698=) c.2176T>C (p.Leu726=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1496-9606T>C (n.1496-9606T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986016T>G | CA359505857 | NIPBL | c.2836T>G (p.Leu946Val) n.2456T>G c.1-78562T>G (n.1-78562T>G) c.2092T>G (p.Leu698Val) c.2176T>G (p.Leu726Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1496-9606T>G (n.1496-9606T>G) | |
5 | g.36986017dup | CA2499217838 | NIPBL | c.2837dup (p.Leu946PhefsTer20) n.2457dup c.1-78561dup (n.1-78561dup) c.2093dup (p.Leu698PhefsTer20) c.2177dup (p.Leu726PhefsTer20) c.1220dup (p.Leu407PhefsTer20) c.1496-9605dup (n.1496-9605dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36986017T>A | CA359505871 | NIPBL | c.2837T>A (p.Leu946Ter) n.2457T>A c.1-78561T>A (n.1-78561T>A) c.2093T>A (p.Leu698Ter) c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1496-9605T>A (n.1496-9605T>A) | |
5 | g.36986017T>C | CA359505878 | NIPBL | c.2837T>C (p.Leu946Ser) n.2457T>C c.1-78561T>C (n.1-78561T>C) c.2093T>C (p.Leu698Ser) c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1496-9605T>C (n.1496-9605T>C) | |
5 | g.36986017T>G | CA359505879 | NIPBL | c.2837T>G (p.Leu946Trp) n.2457T>G c.1-78561T>G (n.1-78561T>G) c.2093T>G (p.Leu698Trp) c.2177T>G (p.Leu726Trp) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1496-9605T>G (n.1496-9605T>G) | |
5 | g.36986017_36986020delinsTGGG | CA1539583015 | NIPBL | c.2837_2840delinsTGGG (p.Leu946=) n.2457_2460delinsTGGG c.1-78561_1-78558delinsTGGG (n.1-78561_1-78558delinsTGGG) c.2093_2096delinsTGGG (p.Leu698=) c.2177_2180delinsTGGG (p.Leu726=) c.1220_1223delinsTGGG (p.Leu407=) c.1496-9605_1496-9602delinsTGGG (n.1496-9605_1496-9602delinsTGGG) | |
5 | g.36986018G>A | CA444096366 | NIPBL | c.2838G>A (p.Leu946=) n.2458G>A c.1-78560G>A (n.1-78560G>A) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1496-9604G>A (n.1496-9604G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986018G>C | CA359505885 | NIPBL | c.2838G>C (p.Leu946Phe) n.2458G>C c.1-78560G>C (n.1-78560G>C) c.2094G>C (p.Leu698Phe) c.2178G>C (p.Leu726Phe) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1496-9604G>C (n.1496-9604G>C) | |
5 | g.36986018G>T | CA359505892 | NIPBL | c.2838G>T (p.Leu946Phe) n.2458G>T c.1-78560G>T (n.1-78560G>T) c.2094G>T (p.Leu698Phe) c.2178G>T (p.Leu726Phe) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1496-9604G>T (n.1496-9604G>T) | |
5 | g.36986018_36986019delinsTT | CA645547468 | NIPBL | c.2838_2839delinsTT (p.Leu946_Gly947delinsPheTrp) n.2458_2459delinsTT c.1-78560_1-78559delinsTT (n.1-78560_1-78559delinsTT) c.2094_2095delinsTT (p.Leu698_Gly699delinsPheTrp) c.2178_2179delinsTT (p.Leu726_Gly727delinsPheTrp) c.1221_1222delinsTT (p.Leu407_Gly408delinsPheTrp) c.1496-9604_1496-9603delinsTT (n.1496-9604_1496-9603delinsTT) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36986023dup | CA2765898093 | NIPBL | c.2843dup (p.Arg949GlnfsTer17) n.2463dup c.1-78555dup (n.1-78555dup) c.2099dup (p.Arg701GlnfsTer17) c.2183dup (p.Arg729GlnfsTer17) c.1226dup (p.Arg410GlnfsTer17) c.1496-9599dup (n.1496-9599dup) | |
5 | g.36986023del | CA444096367 | NIPBL | c.2843del (p.Gly948AlafsTer6) n.2463del c.1-78555del (n.1-78555del) c.2099del (p.Gly700AlafsTer6) c.2183del (p.Gly728AlafsTer6) c.1226del (p.Gly409AlafsTer6) c.1496-9599del (n.1496-9599del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36986021_36986023del | CA810291346 | NIPBL | c.2841_2843del (p.Gly948del) n.2461_2463del c.1-78557_1-78555del (n.1-78557_1-78555del) c.2097_2099del (p.Gly700del) c.2181_2183del (p.Gly728del) c.1224_1226del (p.Gly409del) c.1496-9601_1496-9599del (n.1496-9601_1496-9599del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986019G>A | CA359505904 | NIPBL | c.2839G>A (p.Gly947Arg) n.2459G>A c.1-78559G>A (n.1-78559G>A) c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1496-9603G>A (n.1496-9603G>A) | |
5 | g.36986019G>C | CA359505907 | NIPBL | c.2839G>C (p.Gly947Arg) n.2459G>C c.1-78559G>C (n.1-78559G>C) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1496-9603G>C (n.1496-9603G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986019G= | CA1539583024 | NIPBL | c.2839G= (p.Gly947=) n.2459G= c.1-78559G= (n.1-78559G=) c.2095G= (p.Gly699=) c.2179G= (p.Gly727=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1496-9603G= (n.1496-9603G=) | |
5 | g.36986019G>T | CA359505924 | NIPBL | c.2839G>T (p.Gly947Trp) n.2459G>T c.1-78559G>T (n.1-78559G>T) c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.2179G>T (p.Gly727Trp) c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.1496-9603G>T (n.1496-9603G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986020G>A | CA359505932 | NIPBL | c.2840G>A (p.Gly947Glu) n.2460G>A c.1-78558G>A (n.1-78558G>A) c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1496-9602G>A (n.1496-9602G>A) | |
5 | g.36986020G>C | CA359505939 | NIPBL | c.2840G>C (p.Gly947Ala) n.2460G>C c.1-78558G>C (n.1-78558G>C) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1496-9602G>C (n.1496-9602G>C) | |
5 | g.36986020G>T | CA359505952 | NIPBL | c.2840G>T (p.Gly947Val) n.2460G>T c.1-78558G>T (n.1-78558G>T) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1496-9602G>T (n.1496-9602G>T) | |
5 | g.36986021G>A | CA444096371 | NIPBL | c.2841G>A (p.Gly947=) n.2461G>A c.1-78557G>A (n.1-78557G>A) c.2097G>A (p.Gly699=) c.2181G>A (p.Gly727=) c.1224G>A (p.Gly408=) c.1496-9601G>A (n.1496-9601G>A) | |
5 | g.36986021G>C | CA444096372 | NIPBL | c.2841G>C (p.Gly947=) n.2461G>C c.1-78557G>C (n.1-78557G>C) c.2097G>C (p.Gly699=) c.2181G>C (p.Gly727=) c.1224G>C (p.Gly408=) c.1496-9601G>C (n.1496-9601G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986021G>T | CA444096373 | NIPBL | c.2841G>T (p.Gly947=) n.2461G>T c.1-78557G>T (n.1-78557G>T) c.2097G>T (p.Gly699=) c.2181G>T (p.Gly727=) c.1224G>T (p.Gly408=) c.1496-9601G>T (n.1496-9601G>T) | |
5 | g.36986022G>A | CA359505964 | NIPBL | c.2842G>A (p.Gly948Ser) n.2462G>A c.1-78556G>A (n.1-78556G>A) c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.2182G>A (p.Gly728Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1496-9600G>A (n.1496-9600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986022G>C | CA359505965 | NIPBL | c.2842G>C (p.Gly948Arg) n.2462G>C c.1-78556G>C (n.1-78556G>C) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1496-9600G>C (n.1496-9600G>C) | |
5 | g.36986022G= | CA1539583028 | NIPBL | c.2842G= (p.Gly948=) n.2462G= c.1-78556G= (n.1-78556G=) c.2098G= (p.Gly700=) c.2182G= (p.Gly728=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1496-9600G= (n.1496-9600G=) | |
5 | g.36986022G>T | CA359505966 | NIPBL | c.2842G>T (p.Gly948Cys) n.2462G>T c.1-78556G>T (n.1-78556G>T) c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1496-9600G>T (n.1496-9600G>T) | |
5 | g.36986023G>A | CA3236231 | NIPBL | c.2843G>A (p.Gly948Asp) n.2463G>A c.1-78555G>A (n.1-78555G>A) c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1496-9599G>A (n.1496-9599G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986023G>C | CA359505967 | NIPBL | c.2843G>C (p.Gly948Ala) n.2463G>C c.1-78555G>C (n.1-78555G>C) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1496-9599G>C (n.1496-9599G>C) | |
5 | g.36986023G= | CA1539583031 | NIPBL | c.2843G= (p.Gly948=) n.2463G= c.1-78555G= (n.1-78555G=) c.2099G= (p.Gly700=) c.2183G= (p.Gly728=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1496-9599G= (n.1496-9599G=) | |
5 | g.36986023G>T | CA359505968 | NIPBL | c.2843G>T (p.Gly948Val) n.2463G>T c.1-78555G>T (n.1-78555G>T) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1496-9599G>T (n.1496-9599G>T) | |
5 | g.36986024C>A | CA444096377 | NIPBL | c.2844C>A (p.Gly948=) n.2464C>A c.1-78554C>A (n.1-78554C>A) c.2100C>A (p.Gly700=) c.2184C>A (p.Gly728=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.1496-9598C>A (n.1496-9598C>A) | dbSNP |
5 | g.36986024C= | CA1539583032 | NIPBL | c.2844C= (p.Gly948=) n.2464C= c.1-78554C= (n.1-78554C=) c.2100C= (p.Gly700=) c.2184C= (p.Gly728=) c.1227C= (p.Gly409=) c.1496-9598C= (n.1496-9598C=) | |
5 | g.36986024C>G | CA444096378 | NIPBL | c.2844C>G (p.Gly948=) n.2464C>G c.1-78554C>G (n.1-78554C>G) c.2100C>G (p.Gly700=) c.2184C>G (p.Gly728=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.1496-9598C>G (n.1496-9598C>G) | |
5 | g.36986024C>T | CA3236232 | NIPBL | c.2844C>T (p.Gly948=) n.2464C>T c.1-78554C>T (n.1-78554C>T) c.2100C>T (p.Gly700=) c.2184C>T (p.Gly728=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.1496-9598C>T (n.1496-9598C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986025A>C | CA444096379 | NIPBL | c.2845A>C (p.Arg949=) n.2465A>C c.1-78553A>C (n.1-78553A>C) c.2101A>C (p.Arg701=) c.2185A>C (p.Arg729=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1496-9597A>C (n.1496-9597A>C) | |
5 | g.36986025A>G | CA359505992 | NIPBL | c.2845A>G (p.Arg949Gly) n.2465A>G c.1-78553A>G (n.1-78553A>G) c.2101A>G (p.Arg701Gly) c.2185A>G (p.Arg729Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1496-9597A>G (n.1496-9597A>G) | |
5 | g.36986025A>T | CA359505991 | NIPBL | c.2845A>T (p.Arg949Trp) n.2465A>T c.1-78553A>T (n.1-78553A>T) c.2101A>T (p.Arg701Trp) c.2185A>T (p.Arg729Trp) c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.1496-9597A>T (n.1496-9597A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986026G>A | CA359505999 | NIPBL | c.2846G>A (p.Arg949Lys) n.2466G>A c.1-78552G>A (n.1-78552G>A) c.2102G>A (p.Arg701Lys) c.2186G>A (p.Arg729Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1496-9596G>A (n.1496-9596G>A) | |
5 | g.36986026G>C | CA359506006 | NIPBL | c.2846G>C (p.Arg949Thr) n.2466G>C c.1-78552G>C (n.1-78552G>C) c.2102G>C (p.Arg701Thr) c.2186G>C (p.Arg729Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.1496-9596G>C (n.1496-9596G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986026G>T | CA359506010 | NIPBL | c.2846G>T (p.Arg949Met) n.2466G>T c.1-78552G>T (n.1-78552G>T) c.2102G>T (p.Arg701Met) c.2186G>T (p.Arg729Met) c.1229G>T (p.Arg410Met) c.1496-9596G>T (n.1496-9596G>T) | |
5 | g.36986027G>A | CA444096380 | NIPBL | c.2847G>A (p.Arg949=) n.2467G>A c.1-78551G>A (n.1-78551G>A) c.2103G>A (p.Arg701=) c.2187G>A (p.Arg729=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1496-9595G>A (n.1496-9595G>A) | dbSNP |
5 | g.36986027G>C | CA359506031 | NIPBL | c.2847G>C (p.Arg949Ser) n.2467G>C c.1-78551G>C (n.1-78551G>C) c.2103G>C (p.Arg701Ser) c.2187G>C (p.Arg729Ser) c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.1496-9595G>C (n.1496-9595G>C) | |
5 | g.36986027G= | CA1539583035 | NIPBL | c.2847G= (p.Arg949=) n.2467G= c.1-78551G= (n.1-78551G=) c.2103G= (p.Arg701=) c.2187G= (p.Arg729=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1496-9595G= (n.1496-9595G=) | |
5 | g.36986027G>T | CA3236233 | NIPBL | c.2847G>T (p.Arg949Ser) n.2467G>T c.1-78551G>T (n.1-78551G>T) c.2103G>T (p.Arg701Ser) c.2187G>T (p.Arg729Ser) c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.1496-9595G>T (n.1496-9595G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986028T>A | CA359506051 | NIPBL | c.2848T>A (p.Ser950Thr) n.2468T>A c.1-78550T>A (n.1-78550T>A) c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.1496-9594T>A (n.1496-9594T>A) | |
5 | g.36986028T>C | CA359506075 | NIPBL | c.2848T>C (p.Ser950Pro) n.2468T>C c.1-78550T>C (n.1-78550T>C) c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.1496-9594T>C (n.1496-9594T>C) | |
5 | g.36986028T>G | CA359506086 | NIPBL | c.2848T>G (p.Ser950Ala) n.2468T>G c.1-78550T>G (n.1-78550T>G) c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.1496-9594T>G (n.1496-9594T>G) | |
5 | g.36986029C>A | CA359506097 | NIPBL | c.2849C>A (p.Ser950Tyr) n.2469C>A c.1-78549C>A (n.1-78549C>A) c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.1496-9593C>A (n.1496-9593C>A) | |
5 | g.36986029C>G | CA359506099 | NIPBL | c.2849C>G (p.Ser950Cys) n.2469C>G c.1-78549C>G (n.1-78549C>G) c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.1496-9593C>G (n.1496-9593C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986029C>T | CA359506100 | NIPBL | c.2849C>T (p.Ser950Phe) n.2469C>T c.1-78549C>T (n.1-78549C>T) c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.1496-9593C>T (n.1496-9593C>T) | |
5 | g.36986030T>A | CA444096384 | NIPBL | c.2850T>A (p.Ser950=) n.2470T>A c.1-78548T>A (n.1-78548T>A) c.2106T>A (p.Ser702=) c.2190T>A (p.Ser730=) c.1233T>A (p.Ser411=) c.1496-9592T>A (n.1496-9592T>A) | |
5 | g.36986030T>C | CA444096385 | NIPBL | c.2850T>C (p.Ser950=) n.2470T>C c.1-78548T>C (n.1-78548T>C) c.2106T>C (p.Ser702=) c.2190T>C (p.Ser730=) c.1233T>C (p.Ser411=) c.1496-9592T>C (n.1496-9592T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986030T>G | CA444096386 | NIPBL | c.2850T>G (p.Ser950=) n.2470T>G c.1-78548T>G (n.1-78548T>G) c.2106T>G (p.Ser702=) c.2190T>G (p.Ser730=) c.1233T>G (p.Ser411=) c.1496-9592T>G (n.1496-9592T>G) | |
5 | g.36986030T= | CA1539583037 | NIPBL | c.2850T= (p.Ser950=) n.2470T= c.1-78548T= (n.1-78548T=) c.2106T= (p.Ser702=) c.2190T= (p.Ser730=) c.1233T= (p.Ser411=) c.1496-9592T= (n.1496-9592T=) | |
5 | g.36986031G>A | CA359506133 | NIPBL | c.2851G>A (p.Gly951Ser) n.2471G>A c.1-78547G>A (n.1-78547G>A) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.2191G>A (p.Gly731Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1496-9591G>A (n.1496-9591G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986031G>C | CA359506147 | NIPBL | c.2851G>C (p.Gly951Arg) n.2471G>C c.1-78547G>C (n.1-78547G>C) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.2191G>C (p.Gly731Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1496-9591G>C (n.1496-9591G>C) | |
5 | g.36986031G>T | CA359506163 | NIPBL | c.2851G>T (p.Gly951Cys) n.2471G>T c.1-78547G>T (n.1-78547G>T) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.2191G>T (p.Gly731Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1496-9591G>T (n.1496-9591G>T) | |
5 | g.36986032G>A | CA359506170 | NIPBL | c.2852G>A (p.Gly951Asp) n.2472G>A c.1-78546G>A (n.1-78546G>A) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.2192G>A (p.Gly731Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1496-9590G>A (n.1496-9590G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986032G>C | CA359506172 | NIPBL | c.2852G>C (p.Gly951Ala) n.2472G>C c.1-78546G>C (n.1-78546G>C) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.2192G>C (p.Gly731Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1496-9590G>C (n.1496-9590G>C) | |
5 | g.36986032G= | CA1539583039 | NIPBL | c.2852G= (p.Gly951=) n.2472G= c.1-78546G= (n.1-78546G=) c.2108G= (p.Gly703=) c.2192G= (p.Gly731=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1496-9590G= (n.1496-9590G=) | |
5 | g.36986032G>T | CA359506168 | NIPBL | c.2852G>T (p.Gly951Val) n.2472G>T c.1-78546G>T (n.1-78546G>T) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.2192G>T (p.Gly731Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1496-9590G>T (n.1496-9590G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986033T>A | CA444096034 | NIPBL | c.2853T>A (p.Gly951=) n.2473T>A c.1-78545T>A (n.1-78545T>A) c.2109T>A (p.Gly703=) c.2193T>A (p.Gly731=) c.1236T>A (p.Gly412=) c.1496-9589T>A (n.1496-9589T>A) | |
5 | g.36986033T>C | CA444096037 | NIPBL | c.2853T>C (p.Gly951=) n.2473T>C c.1-78545T>C (n.1-78545T>C) c.2109T>C (p.Gly703=) c.2193T>C (p.Gly731=) c.1236T>C (p.Gly412=) c.1496-9589T>C (n.1496-9589T>C) | |
5 | g.36986033T>G | CA444096036 | NIPBL | c.2853T>G (p.Gly951=) n.2473T>G c.1-78545T>G (n.1-78545T>G) c.2109T>G (p.Gly703=) c.2193T>G (p.Gly731=) c.1236T>G (p.Gly412=) c.1496-9589T>G (n.1496-9589T>G) | |
5 | g.36986034G>A | CA359506178 | NIPBL | c.2854G>A (p.Ala952Thr) n.2474G>A c.1-78544G>A (n.1-78544G>A) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1496-9588G>A (n.1496-9588G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986034G>C | CA359506196 | NIPBL | c.2854G>C (p.Ala952Pro) n.2474G>C c.1-78544G>C (n.1-78544G>C) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1496-9588G>C (n.1496-9588G>C) | |
5 | g.36986034G= | CA1539583043 | NIPBL | c.2854G= (p.Ala952=) n.2474G= c.1-78544G= (n.1-78544G=) c.2110G= (p.Ala704=) c.2194G= (p.Ala732=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1496-9588G= (n.1496-9588G=) | |
5 | g.36986034G>T | CA359506215 | NIPBL | c.2854G>T (p.Ala952Ser) n.2474G>T c.1-78544G>T (n.1-78544G>T) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1496-9588G>T (n.1496-9588G>T) | |
5 | g.36986035C>A | CA359506230 | NIPBL | c.2855C>A (p.Ala952Glu) n.2475C>A c.1-78543C>A (n.1-78543C>A) c.2111C>A (p.Ala704Glu) c.2195C>A (p.Ala732Glu) c.1238C>A (p.Ala413Glu) c.1496-9587C>A (n.1496-9587C>A) | |
5 | g.36986035C= | CA1539583045 | NIPBL | c.2855C= (p.Ala952=) n.2475C= c.1-78543C= (n.1-78543C=) c.2111C= (p.Ala704=) c.2195C= (p.Ala732=) c.1238C= (p.Ala413=) c.1496-9587C= (n.1496-9587C=) | |
5 | g.36986035C>G | CA359506240 | NIPBL | c.2855C>G (p.Ala952Gly) n.2475C>G c.1-78543C>G (n.1-78543C>G) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1496-9587C>G (n.1496-9587C>G) | |
5 | g.36986035C>T | CA359506250 | NIPBL | c.2855C>T (p.Ala952Val) n.2475C>T c.1-78543C>T (n.1-78543C>T) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2195C>T (p.Ala732Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1496-9587C>T (n.1496-9587C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986036G>A | CA3236234 | NIPBL | c.2856G>A (p.Ala952=) n.2476G>A c.1-78542G>A (n.1-78542G>A) c.2112G>A (p.Ala704=) c.2196G>A (p.Ala732=) c.1239G>A (p.Ala413=) c.1496-9586G>A (n.1496-9586G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986036G>C | CA444096040 | NIPBL | c.2856G>C (p.Ala952=) n.2476G>C c.1-78542G>C (n.1-78542G>C) c.2112G>C (p.Ala704=) c.2196G>C (p.Ala732=) c.1239G>C (p.Ala413=) c.1496-9586G>C (n.1496-9586G>C) | |
5 | g.36986036G= | CA1539583048 | NIPBL | c.2856G= (p.Ala952=) n.2476G= c.1-78542G= (n.1-78542G=) c.2112G= (p.Ala704=) c.2196G= (p.Ala732=) c.1239G= (p.Ala413=) c.1496-9586G= (n.1496-9586G=) | |
5 | g.36986036G>T | CA444096041 | NIPBL | c.2856G>T (p.Ala952=) n.2476G>T c.1-78542G>T (n.1-78542G>T) c.2112G>T (p.Ala704=) c.2196G>T (p.Ala732=) c.1239G>T (p.Ala413=) c.1496-9586G>T (n.1496-9586G>T) | |
5 | g.36986037T>A | CA359506277 | NIPBL | c.2857T>A (p.Leu953Met) n.2477T>A c.1-78541T>A (n.1-78541T>A) c.2113T>A (p.Leu705Met) c.2197T>A (p.Leu733Met) c.1240T>A (p.Leu414Met) c.1496-9585T>A (n.1496-9585T>A) | |
5 | g.36986037T>C | CA444096044 | NIPBL | c.2857T>C (p.Leu953=) n.2477T>C c.1-78541T>C (n.1-78541T>C) c.2113T>C (p.Leu705=) c.2197T>C (p.Leu733=) c.1240T>C (p.Leu414=) c.1496-9585T>C (n.1496-9585T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986037T>G | CA359506324 | NIPBL | c.2857T>G (p.Leu953Val) n.2477T>G c.1-78541T>G (n.1-78541T>G) c.2113T>G (p.Leu705Val) c.2197T>G (p.Leu733Val) c.1240T>G (p.Leu414Val) c.1496-9585T>G (n.1496-9585T>G) | |
5 | g.36986038T>A | CA359506326 | NIPBL | c.2858T>A (p.Leu953Ter) n.2478T>A c.1-78540T>A (n.1-78540T>A) c.2114T>A (p.Leu705Ter) c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.1241T>A (p.Leu414Ter) c.1496-9584T>A (n.1496-9584T>A) | |
5 | g.36986038T>C | CA359506330 | NIPBL | c.2858T>C (p.Leu953Ser) n.2478T>C c.1-78540T>C (n.1-78540T>C) c.2114T>C (p.Leu705Ser) c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.1241T>C (p.Leu414Ser) c.1496-9584T>C (n.1496-9584T>C) | |
5 | g.36986038T>G | CA359506335 | NIPBL | c.2858T>G (p.Leu953Trp) n.2478T>G c.1-78540T>G (n.1-78540T>G) c.2114T>G (p.Leu705Trp) c.2198T>G (p.Leu733Trp) c.1241T>G (p.Leu414Trp) c.1496-9584T>G (n.1496-9584T>G) | |
5 | g.36986039G>A | CA444096045 | NIPBL | c.2859G>A (p.Leu953=) n.2479G>A c.1-78539G>A (n.1-78539G>A) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2199G>A (p.Leu733=) c.1242G>A (p.Leu414=) c.1496-9583G>A (n.1496-9583G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986039G>C | CA359506346 | NIPBL | c.2859G>C (p.Leu953Phe) n.2479G>C c.1-78539G>C (n.1-78539G>C) c.2115G>C (p.Leu705Phe) c.2199G>C (p.Leu733Phe) c.1242G>C (p.Leu414Phe) c.1496-9583G>C (n.1496-9583G>C) | |
5 | g.36986039G= | CA1539583051 | NIPBL | c.2859G= (p.Leu953=) n.2479G= c.1-78539G= (n.1-78539G=) c.2115G= (p.Leu705=) c.2199G= (p.Leu733=) c.1242G= (p.Leu414=) c.1496-9583G= (n.1496-9583G=) | |
5 | g.36986039G>T | CA359506368 | NIPBL | c.2859G>T (p.Leu953Phe) n.2479G>T c.1-78539G>T (n.1-78539G>T) c.2115G>T (p.Leu705Phe) c.2199G>T (p.Leu733Phe) c.1242G>T (p.Leu414Phe) c.1496-9583G>T (n.1496-9583G>T) | |
5 | g.36986040A>C | CA359506388 | NIPBL | c.2860A>C (p.Lys954Gln) n.2480A>C c.1-78538A>C (n.1-78538A>C) c.2116A>C (p.Lys706Gln) c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1496-9582A>C (n.1496-9582A>C) | |
5 | g.36986040A>G | CA359506374 | NIPBL | c.2860A>G (p.Lys954Glu) n.2480A>G c.1-78538A>G (n.1-78538A>G) c.2116A>G (p.Lys706Glu) c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1496-9582A>G (n.1496-9582A>G) | |
5 | g.36986040A>T | CA359506380 | NIPBL | c.2860A>T (p.Lys954Ter) n.2480A>T c.1-78538A>T (n.1-78538A>T) c.2116A>T (p.Lys706Ter) c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1496-9582A>T (n.1496-9582A>T) | |
5 | g.36986041A>C | CA359506398 | NIPBL | c.2861A>C (p.Lys954Thr) n.2481A>C c.1-78537A>C (n.1-78537A>C) c.2117A>C (p.Lys706Thr) c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1496-9581A>C (n.1496-9581A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986041A>G | CA359506405 | NIPBL | c.2861A>G (p.Lys954Arg) n.2481A>G c.1-78537A>G (n.1-78537A>G) c.2117A>G (p.Lys706Arg) c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1496-9581A>G (n.1496-9581A>G) | |
5 | g.36986041A>T | CA359506415 | NIPBL | c.2861A>T (p.Lys954Ile) n.2481A>T c.1-78537A>T (n.1-78537A>T) c.2117A>T (p.Lys706Ile) c.2201A>T (p.Lys734Ile) c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1496-9581A>T (n.1496-9581A>T) | |
5 | g.36986042A>C | CA359506424 | NIPBL | c.2862A>C (p.Lys954Asn) n.2482A>C c.1-78536A>C (n.1-78536A>C) c.2118A>C (p.Lys706Asn) c.2202A>C (p.Lys734Asn) c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1496-9580A>C (n.1496-9580A>C) | |
5 | g.36986042A>G | CA444096050 | NIPBL | c.2862A>G (p.Lys954=) n.2482A>G c.1-78536A>G (n.1-78536A>G) c.2118A>G (p.Lys706=) c.2202A>G (p.Lys734=) c.1245A>G (p.Lys415=) c.1496-9580A>G (n.1496-9580A>G) | |
5 | g.36986042A>T | CA359506428 | NIPBL | c.2862A>T (p.Lys954Asn) n.2482A>T c.1-78536A>T (n.1-78536A>T) c.2118A>T (p.Lys706Asn) c.2202A>T (p.Lys734Asn) c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1496-9580A>T (n.1496-9580A>T) | |
5 | g.36986043A>C | CA359506441 | NIPBL | c.2863A>C (p.Asn955His) n.2483A>C c.1-78535A>C (n.1-78535A>C) c.2119A>C (p.Asn707His) c.2203A>C (p.Asn735His) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1496-9579A>C (n.1496-9579A>C) | |
5 | g.36986043A>G | CA359506443 | NIPBL | c.2863A>G (p.Asn955Asp) n.2483A>G c.1-78535A>G (n.1-78535A>G) c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.2203A>G (p.Asn735Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1496-9579A>G (n.1496-9579A>G) | |
5 | g.36986043A>T | CA359506448 | NIPBL | c.2863A>T (p.Asn955Tyr) n.2483A>T c.1-78535A>T (n.1-78535A>T) c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.2203A>T (p.Asn735Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1496-9579A>T (n.1496-9579A>T) | |
5 | g.36986044A= | CA1539583053 | NIPBL | c.2864A= (p.Asn955=) n.2484A= c.1-78534A= (n.1-78534A=) c.2120A= (p.Asn707=) c.2204A= (p.Asn735=) c.1247A= (p.Asn416=) c.1496-9578A= (n.1496-9578A=) | |
5 | g.36986044A>C | CA359506453 | NIPBL | c.2864A>C (p.Asn955Thr) n.2484A>C c.1-78534A>C (n.1-78534A>C) c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.2204A>C (p.Asn735Thr) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1496-9578A>C (n.1496-9578A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36986044A>G | CA359506454 | NIPBL | c.2864A>G (p.Asn955Ser) n.2484A>G c.1-78534A>G (n.1-78534A>G) c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.2204A>G (p.Asn735Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1496-9578A>G (n.1496-9578A>G) | |
5 | g.36986044A>T | CA359506456 | NIPBL | c.2864A>T (p.Asn955Ile) n.2484A>T c.1-78534A>T (n.1-78534A>T) c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.2204A>T (p.Asn735Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1496-9578A>T (n.1496-9578A>T) | |
5 | g.36986045T>A | CA359506459 | NIPBL | c.2865T>A (p.Asn955Lys) n.2485T>A c.1-78533T>A (n.1-78533T>A) c.2121T>A (p.Asn707Lys) c.2205T>A (p.Asn735Lys) c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.1496-9577T>A (n.1496-9577T>A) | |
5 | g.36986045T>C | CA444096053 | NIPBL | c.2865T>C (p.Asn955=) n.2485T>C c.1-78533T>C (n.1-78533T>C) c.2121T>C (p.Asn707=) c.2205T>C (p.Asn735=) c.1248T>C (p.Asn416=) c.1496-9577T>C (n.1496-9577T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986045T>G | CA359506462 | NIPBL | c.2865T>G (p.Asn955Lys) n.2485T>G c.1-78533T>G (n.1-78533T>G) c.2121T>G (p.Asn707Lys) c.2205T>G (p.Asn735Lys) c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.1496-9577T>G (n.1496-9577T>G) | |
5 | g.36986048del | CA2564645715 | NIPBL | c.2868del (p.Phe956LeufsTer23) n.2488del c.1-78530del (n.1-78530del) c.2124del (p.Phe708LeufsTer23) c.2208del (p.Phe736LeufsTer23) c.1251del (p.Phe417LeufsTer23) c.1496-9574del (n.1496-9574del) | |
5 | g.36986046T>A | CA359506469 | NIPBL | c.2866T>A (p.Phe956Ile) n.2486T>A c.1-78532T>A (n.1-78532T>A) c.2122T>A (p.Phe708Ile) c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1496-9576T>A (n.1496-9576T>A) | |
5 | g.36986046T>C | CA359506467 | NIPBL | c.2866T>C (p.Phe956Leu) n.2486T>C c.1-78532T>C (n.1-78532T>C) c.2122T>C (p.Phe708Leu) c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1496-9576T>C (n.1496-9576T>C) | |
5 | g.36986046T>G | CA359506468 | NIPBL | c.2866T>G (p.Phe956Val) n.2486T>G c.1-78532T>G (n.1-78532T>G) c.2122T>G (p.Phe708Val) c.2206T>G (p.Phe736Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1496-9576T>G (n.1496-9576T>G) | |
5 | g.36986047T>A | CA359506470 | NIPBL | c.2867T>A (p.Phe956Tyr) n.2487T>A c.1-78531T>A (n.1-78531T>A) c.2123T>A (p.Phe708Tyr) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.1496-9575T>A (n.1496-9575T>A) | |
5 | g.36986047T>C | CA359506473 | NIPBL | c.2867T>C (p.Phe956Ser) n.2487T>C c.1-78531T>C (n.1-78531T>C) c.2123T>C (p.Phe708Ser) c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.1496-9575T>C (n.1496-9575T>C) | |
5 | g.36986047T>G | CA359506477 | NIPBL | c.2867T>G (p.Phe956Cys) n.2487T>G c.1-78531T>G (n.1-78531T>G) c.2123T>G (p.Phe708Cys) c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.1496-9575T>G (n.1496-9575T>G) | |
5 | g.36986048T>A | CA359506484 | NIPBL | c.2868T>A (p.Phe956Leu) n.2488T>A c.1-78530T>A (n.1-78530T>A) c.2124T>A (p.Phe708Leu) c.2208T>A (p.Phe736Leu) c.1251T>A (p.Phe417Leu) c.1496-9574T>A (n.1496-9574T>A) | |
5 | g.36986048T>C | CA3236235 | NIPBL | c.2868T>C (p.Phe956=) n.2488T>C c.1-78530T>C (n.1-78530T>C) c.2124T>C (p.Phe708=) c.2208T>C (p.Phe736=) c.1251T>C (p.Phe417=) c.1496-9574T>C (n.1496-9574T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986048T>G | CA359506511 | NIPBL | c.2868T>G (p.Phe956Leu) n.2488T>G c.1-78530T>G (n.1-78530T>G) c.2124T>G (p.Phe708Leu) c.2208T>G (p.Phe736Leu) c.1251T>G (p.Phe417Leu) c.1496-9574T>G (n.1496-9574T>G) | |
5 | g.36986048T= | CA1539583055 | NIPBL | c.2868T= (p.Phe956=) n.2488T= c.1-78530T= (n.1-78530T=) c.2124T= (p.Phe708=) c.2208T= (p.Phe736=) c.1251T= (p.Phe417=) c.1496-9574T= (n.1496-9574T=) | |
5 | g.36986049G>A | CA359506521 | NIPBL | c.2869G>A (p.Val957Ile) n.2489G>A c.1-78529G>A (n.1-78529G>A) c.2125G>A (p.Val709Ile) c.2209G>A (p.Val737Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1496-9573G>A (n.1496-9573G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986049G>C | CA359506520 | NIPBL | c.2869G>C (p.Val957Leu) n.2489G>C c.1-78529G>C (n.1-78529G>C) c.2125G>C (p.Val709Leu) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1496-9573G>C (n.1496-9573G>C) | |
5 | g.36986049G= | CA1539583058 | NIPBL | c.2869G= (p.Val957=) n.2489G= c.1-78529G= (n.1-78529G=) c.2125G= (p.Val709=) c.2209G= (p.Val737=) c.1252G= (p.Val418=) c.1496-9573G= (n.1496-9573G=) | |
5 | g.36986049G>T | CA359506519 | NIPBL | c.2869G>T (p.Val957Phe) n.2489G>T c.1-78529G>T (n.1-78529G>T) c.2125G>T (p.Val709Phe) c.2209G>T (p.Val737Phe) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1496-9573G>T (n.1496-9573G>T) | |
5 | g.36986050T>A | CA359506525 | NIPBL | c.2870T>A (p.Val957Asp) n.2490T>A c.1-78528T>A (n.1-78528T>A) c.2126T>A (p.Val709Asp) c.2210T>A (p.Val737Asp) c.1253T>A (p.Val418Asp) c.1496-9572T>A (n.1496-9572T>A) | |
5 | g.36986050T>C | CA359506528 | NIPBL | c.2870T>C (p.Val957Ala) n.2490T>C c.1-78528T>C (n.1-78528T>C) c.2126T>C (p.Val709Ala) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1496-9572T>C (n.1496-9572T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36986050T>G | CA359506532 | NIPBL | c.2870T>G (p.Val957Gly) n.2490T>G c.1-78528T>G (n.1-78528T>G) c.2126T>G (p.Val709Gly) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1496-9572T>G (n.1496-9572T>G) | |
5 | g.36986050T= | CA1539583059 | NIPBL | c.2870T= (p.Val957=) n.2490T= c.1-78528T= (n.1-78528T=) c.2126T= (p.Val709=) c.2210T= (p.Val737=) c.1253T= (p.Val418=) c.1496-9572T= (n.1496-9572T=) | |
5 | g.36986051C>A | CA444096061 | NIPBL | c.2871C>A (p.Val957=) n.2491C>A c.1-78527C>A (n.1-78527C>A) c.2127C>A (p.Val709=) c.2211C>A (p.Val737=) c.1254C>A (p.Val418=) c.1496-9571C>A (n.1496-9571C>A) | |
5 | g.36986051C>G | CA444096062 | NIPBL | c.2871C>G (p.Val957=) n.2491C>G c.1-78527C>G (n.1-78527C>G) c.2127C>G (p.Val709=) c.2211C>G (p.Val737=) c.1254C>G (p.Val418=) c.1496-9571C>G (n.1496-9571C>G) | |
5 | g.36986051C>T | CA444096063 | NIPBL | c.2871C>T (p.Val957=) n.2491C>T c.1-78527C>T (n.1-78527C>T) c.2127C>T (p.Val709=) c.2211C>T (p.Val737=) c.1254C>T (p.Val418=) c.1496-9571C>T (n.1496-9571C>T) | ClinVar |
5 | g.36986052A= | CA1539583062 | NIPBL | c.2872A= (p.Ile958=) n.2492A= c.1-78526A= (n.1-78526A=) c.2128A= (p.Ile710=) c.2212A= (p.Ile738=) c.1255A= (p.Ile419=) c.1496-9570A= (n.1496-9570A=) | |
5 | g.36986052A>C | CA359506537 | NIPBL | c.2872A>C (p.Ile958Leu) n.2492A>C c.1-78526A>C (n.1-78526A>C) c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.1496-9570A>C (n.1496-9570A>C) | |
5 | g.36986052A>G | CA359506543 | NIPBL | c.2872A>G (p.Ile958Val) n.2492A>G c.1-78526A>G (n.1-78526A>G) c.2128A>G (p.Ile710Val) c.2212A>G (p.Ile738Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) c.1496-9570A>G (n.1496-9570A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986052A>T | CA359506548 | NIPBL | c.2872A>T (p.Ile958Phe) n.2492A>T c.1-78526A>T (n.1-78526A>T) c.2128A>T (p.Ile710Phe) c.2212A>T (p.Ile738Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.1496-9570A>T (n.1496-9570A>T) | |
5 | g.36986053T>A | CA359506561 | NIPBL | c.2873T>A (p.Ile958Asn) n.2493T>A c.1-78525T>A (n.1-78525T>A) c.2129T>A (p.Ile710Asn) c.2213T>A (p.Ile738Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.1496-9569T>A (n.1496-9569T>A) | |
5 | g.36986053T>C | CA359506565 | NIPBL | c.2873T>C (p.Ile958Thr) n.2493T>C c.1-78525T>C (n.1-78525T>C) c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.1496-9569T>C (n.1496-9569T>C) | |
5 | g.36986053T>G | CA359506563 | NIPBL | c.2873T>G (p.Ile958Ser) n.2493T>G c.1-78525T>G (n.1-78525T>G) c.2129T>G (p.Ile710Ser) c.2213T>G (p.Ile738Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.1496-9569T>G (n.1496-9569T>G) | |
5 | g.36986053T= | CA1539583066 | NIPBL | c.2873T= (p.Ile958=) n.2493T= c.1-78525T= (n.1-78525T=) c.2129T= (p.Ile710=) c.2213T= (p.Ile738=) c.1256T= (p.Ile419=) c.1496-9569T= (n.1496-9569T=) | |
5 | g.36986053_36986054insCTT | CA559295085 | NIPBL | c.2873_2874insCTT (p.Ile958_Pro959insPhe) n.2493_2494insCTT c.1-78525_1-78524insCTT (n.1-78525_1-78524insCTT) c.2129_2130insCTT (p.Ile710_Pro711insPhe) c.2213_2214insCTT (p.Ile738_Pro739insPhe) c.1256_1257insCTT (p.Ile419_Pro420insPhe) c.1496-9569_1496-9568insCTT (n.1496-9569_1496-9568insCTT) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36986053_36986054insCTTTAC | CA2512232965 | NIPBL | c.2873_2874insCTTTAC (p.Ile958_Pro959insPheThr) n.2493_2494insCTTTAC c.1-78525_1-78524insCTTTAC (n.1-78525_1-78524insCTTTAC) c.2129_2130insCTTTAC (p.Ile710_Pro711insPheThr) c.2213_2214insCTTTAC (p.Ile738_Pro739insPheThr) c.1256_1257insCTTTAC (p.Ile419_Pro420insPheThr) c.1496-9569_1496-9568insCTTTAC (n.1496-9569_1496-9568insCTTTAC) | gnomAD v4 |
5 | g.36986053_36986054insCTTTACTAG | CA1539583069 | NIPBL | c.2873_2874insCTTTACTAG (p.Ile958_Pro959insPheThrSer) n.2493_2494insCTTTACTAG c.1-78525_1-78524insCTTTACTAG (n.1-78525_1-78524insCTTTACTAG) c.2129_2130insCTTTACTAG (p.Ile710_Pro711insPheThrSer) c.2213_2214insCTTTACTAG (p.Ile738_Pro739insPheThrSer) c.1256_1257insCTTTACTAG (p.Ile419_Pro420insPheThrSer) c.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAG (n.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAG) | dbSNP |
5 | g.36986053_36986054insCTTTACTAGTTGG | CA3236236 | NIPBL | c.2873_2874insCTTTACTAGTTGG (p.Pro959PhefsTer11) n.2493_2494insCTTTACTAGTTGG c.1-78525_1-78524insCTTTACTAGTTGG (n.1-78525_1-78524insCTTTACTAGTTGG) c.2129_2130insCTTTACTAGTTGG (p.Pro711PhefsTer11) c.2213_2214insCTTTACTAGTTGG (p.Pro739PhefsTer11) c.1256_1257insCTTTACTAGTTGG (p.Pro420PhefsTer11) c.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAGTTGG (n.1496-9569_1496-9568insCTTTACTAGTTGG) | dbSNP ExAC |
5 | g.36986054T>A | CA444096070 | NIPBL | c.2874T>A (p.Ile958=) n.2494T>A c.1-78524T>A (n.1-78524T>A) c.2130T>A (p.Ile710=) c.2214T>A (p.Ile738=) c.1257T>A (p.Ile419=) c.1496-9568T>A (n.1496-9568T>A) | |
5 | g.36986054T>C | CA444096071 | NIPBL | c.2874T>C (p.Ile958=) n.2494T>C c.1-78524T>C (n.1-78524T>C) c.2130T>C (p.Ile710=) c.2214T>C (p.Ile738=) c.1257T>C (p.Ile419=) c.1496-9568T>C (n.1496-9568T>C) | |
5 | g.36986054T>G | CA359506574 | NIPBL | c.2874T>G (p.Ile958Met) n.2494T>G c.1-78524T>G (n.1-78524T>G) c.2130T>G (p.Ile710Met) c.2214T>G (p.Ile738Met) c.1257T>G (p.Ile419Met) c.1496-9568T>G (n.1496-9568T>G) | |
5 | g.36986055C>A | CA359506587 | NIPBL | c.2875C>A (p.Pro959Thr) n.2495C>A c.1-78523C>A (n.1-78523C>A) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.1258C>A (p.Pro420Thr) c.1496-9567C>A (n.1496-9567C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36986055C= | CA1539583073 | NIPBL | c.2875C= (p.Pro959=) n.2495C= c.1-78523C= (n.1-78523C=) c.2131C= (p.Pro711=) c.2215C= (p.Pro739=) c.1258C= (p.Pro420=) c.1496-9567C= (n.1496-9567C=) | |
5 | g.36986055C>G | CA359506589 | NIPBL | c.2875C>G (p.Pro959Ala) n.2495C>G c.1-78523C>G (n.1-78523C>G) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.1258C>G (p.Pro420Ala) c.1496-9567C>G (n.1496-9567C>G) | |
5 | g.36986055C>T | CA359506591 | NIPBL | c.2875C>T (p.Pro959Ser) n.2495C>T c.1-78523C>T (n.1-78523C>T) c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.1258C>T (p.Pro420Ser) c.1496-9567C>T (n.1496-9567C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36986055_36986056delinsTT | CA645547469 | NIPBL | c.2875_2876delinsTT (p.Pro959Leu) n.2495_2496delinsTT c.1-78523_1-78522delinsTT (n.1-78523_1-78522delinsTT) c.2131_2132delinsTT (p.Pro711Leu) c.2215_2216delinsTT (p.Pro739Leu) c.1258_1259delinsTT (p.Pro420Leu) c.1496-9567_1496-9566delinsTT (n.1496-9567_1496-9566delinsTT) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36986056C>A | CA359506593 | NIPBL | c.2876C>A (p.Pro959Gln) n.2496C>A c.1-78522C>A (n.1-78522C>A) c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.2216C>A (p.Pro739Gln) c.1259C>A (p.Pro420Gln) c.1496-9566C>A (n.1496-9566C>A) | |
5 | g.36986056C>G | CA359506596 | NIPBL | c.2876C>G (p.Pro959Arg) n.2496C>G c.1-78522C>G (n.1-78522C>G) c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.1259C>G (p.Pro420Arg) c.1496-9566C>G (n.1496-9566C>G) | |
5 | g.36986056C>T | CA359506603 | NIPBL | c.2876C>T (p.Pro959Leu) n.2496C>T c.1-78522C>T (n.1-78522C>T) c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.1259C>T (p.Pro420Leu) c.1496-9566C>T (n.1496-9566C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986057G>A | CA117045132 | NIPBL | c.2877G>A (p.Pro959=) n.2497G>A c.1-78521G>A (n.1-78521G>A) c.2133G>A (p.Pro711=) c.2217G>A (p.Pro739=) c.1260G>A (p.Pro420=) c.1496-9565G>A (n.1496-9565G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36986057G>C | CA444096075 | NIPBL | c.2877G>C (p.Pro959=) n.2497G>C c.1-78521G>C (n.1-78521G>C) c.2133G>C (p.Pro711=) c.2217G>C (p.Pro739=) c.1260G>C (p.Pro420=) c.1496-9565G>C (n.1496-9565G>C) | |
5 | g.36986057G= | CA1539583078 | NIPBL | c.2877G= (p.Pro959=) n.2497G= c.1-78521G= (n.1-78521G=) c.2133G= (p.Pro711=) c.2217G= (p.Pro739=) c.1260G= (p.Pro420=) c.1496-9565G= (n.1496-9565G=) | |
5 | g.36986057G>T | CA444096074 | NIPBL | c.2877G>T (p.Pro959=) n.2497G>T c.1-78521G>T (n.1-78521G>T) c.2133G>T (p.Pro711=) c.2217G>T (p.Pro739=) c.1260G>T (p.Pro420=) c.1496-9565G>T (n.1496-9565G>T) | |
5 | g.36986058A>C | CA359506608 | NIPBL | c.2878A>C (p.Lys960Gln) n.2498A>C c.1-78520A>C (n.1-78520A>C) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.2218A>C (p.Lys740Gln) c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.1496-9564A>C (n.1496-9564A>C) | |
5 | g.36986058A>G | CA359506609 | NIPBL | c.2878A>G (p.Lys960Glu) n.2498A>G c.1-78520A>G (n.1-78520A>G) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.2218A>G (p.Lys740Glu) c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.1496-9564A>G (n.1496-9564A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986058A>T | CA359506610 | NIPBL | c.2878A>T (p.Lys960Ter) n.2498A>T c.1-78520A>T (n.1-78520A>T) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.2218A>T (p.Lys740Ter) c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.1496-9564A>T (n.1496-9564A>T) | |
5 | g.36986059A>C | CA359506612 | NIPBL | c.2879A>C (p.Lys960Thr) n.2499A>C c.1-78519A>C (n.1-78519A>C) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.2219A>C (p.Lys740Thr) c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.1496-9563A>C (n.1496-9563A>C) | |
5 | g.36986059A>G | CA359506616 | NIPBL | c.2879A>G (p.Lys960Arg) n.2499A>G c.1-78519A>G (n.1-78519A>G) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.2219A>G (p.Lys740Arg) c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.1496-9563A>G (n.1496-9563A>G) | |
5 | g.36986059A>T | CA359506615 | NIPBL | c.2879A>T (p.Lys960Ile) n.2499A>T c.1-78519A>T (n.1-78519A>T) c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.2219A>T (p.Lys740Ile) c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.1496-9563A>T (n.1496-9563A>T) | |
5 | g.36986060A>C | CA359506621 | NIPBL | c.2880A>C (p.Lys960Asn) n.2500A>C c.1-78518A>C (n.1-78518A>C) c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.2220A>C (p.Lys740Asn) c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.1496-9562A>C (n.1496-9562A>C) | |
5 | g.36986060A>G | CA444096079 | NIPBL | c.2880A>G (p.Lys960=) n.2500A>G c.1-78518A>G (n.1-78518A>G) c.2136A>G (p.Lys712=) c.2220A>G (p.Lys740=) c.1263A>G (p.Lys421=) c.1496-9562A>G (n.1496-9562A>G) | |
5 | g.36986060A>T | CA359506625 | NIPBL | c.2880A>T (p.Lys960Asn) n.2500A>T c.1-78518A>T (n.1-78518A>T) c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.2220A>T (p.Lys740Asn) c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.1496-9562A>T (n.1496-9562A>T) | |
5 | g.36986061A>C | CA359506645 | NIPBL | c.2881A>C (p.Ile961Leu) n.2501A>C c.1-78517A>C (n.1-78517A>C) c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.2221A>C (p.Ile741Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1496-9561A>C (n.1496-9561A>C) | |
5 | g.36986061A>G | CA359506651 | NIPBL | c.2881A>G (p.Ile961Val) n.2501A>G c.1-78517A>G (n.1-78517A>G) c.2137A>G (p.Ile713Val) c.2221A>G (p.Ile741Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1496-9561A>G (n.1496-9561A>G) | |
5 | g.36986061A>T | CA359506662 | NIPBL | c.2881A>T (p.Ile961Phe) n.2501A>T c.1-78517A>T (n.1-78517A>T) c.2137A>T (p.Ile713Phe) c.2221A>T (p.Ile741Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1496-9561A>T (n.1496-9561A>T) | |
5 | g.36986062T>A | CA359506670 | NIPBL | c.2882T>A (p.Ile961Asn) n.2502T>A c.1-78516T>A (n.1-78516T>A) c.2138T>A (p.Ile713Asn) c.2222T>A (p.Ile741Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1496-9560T>A (n.1496-9560T>A) | |
5 | g.36986062T>C | CA359506673 | NIPBL | c.2882T>C (p.Ile961Thr) n.2502T>C c.1-78516T>C (n.1-78516T>C) c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.2222T>C (p.Ile741Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1496-9560T>C (n.1496-9560T>C) | |
5 | g.36986062T>G | CA359506677 | NIPBL | c.2882T>G (p.Ile961Ser) n.2502T>G c.1-78516T>G (n.1-78516T>G) c.2138T>G (p.Ile713Ser) c.2222T>G (p.Ile741Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1496-9560T>G (n.1496-9560T>G) | |
5 | g.36986063C>A | CA444096083 | NIPBL | c.2883C>A (p.Ile961=) n.2503C>A c.1-78515C>A (n.1-78515C>A) c.2139C>A (p.Ile713=) c.2223C>A (p.Ile741=) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1496-9559C>A (n.1496-9559C>A) | |
5 | g.36986063C>G | CA359506678 | NIPBL | c.2883C>G (p.Ile961Met) n.2503C>G c.1-78515C>G (n.1-78515C>G) c.2139C>G (p.Ile713Met) c.2223C>G (p.Ile741Met) c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1496-9559C>G (n.1496-9559C>G) | |
5 | g.36986063C>T | CA444096084 | NIPBL | c.2883C>T (p.Ile961=) n.2503C>T c.1-78515C>T (n.1-78515C>T) c.2139C>T (p.Ile713=) c.2223C>T (p.Ile741=) c.1266C>T (p.Ile422=) c.1496-9559C>T (n.1496-9559C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986064A>C | CA359506680 | NIPBL | c.2884A>C (p.Lys962Gln) n.2504A>C c.1-78514A>C (n.1-78514A>C) c.2140A>C (p.Lys714Gln) c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1496-9558A>C (n.1496-9558A>C) | |
5 | g.36986064A>G | CA359506682 | NIPBL | c.2884A>G (p.Lys962Glu) n.2504A>G c.1-78514A>G (n.1-78514A>G) c.2140A>G (p.Lys714Glu) c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1496-9558A>G (n.1496-9558A>G) | |
5 | g.36986064A>T | CA359506686 | NIPBL | c.2884A>T (p.Lys962Ter) n.2504A>T c.1-78514A>T (n.1-78514A>T) c.2140A>T (p.Lys714Ter) c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1496-9558A>T (n.1496-9558A>T) | |
5 | g.36986064_36986065del | CA2739289746 | NIPBL | c.2884_2885del (p.Lys962GlufsTer3) n.2504_2505del c.1-78514_1-78513del (n.1-78514_1-78513del) c.2140_2141del (p.Lys714GlufsTer3) c.2224_2225del (p.Lys742GlufsTer3) c.1267_1268del (p.Lys423GlufsTer3) c.1496-9558_1496-9557del (n.1496-9558_1496-9557del) | |
5 | g.36986065A>C | CA359506719 | NIPBL | c.2885A>C (p.Lys962Thr) n.2505A>C c.1-78513A>C (n.1-78513A>C) c.2141A>C (p.Lys714Thr) c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1496-9557A>C (n.1496-9557A>C) | |
5 | g.36986065A>G | CA359506698 | NIPBL | c.2885A>G (p.Lys962Arg) n.2505A>G c.1-78513A>G (n.1-78513A>G) c.2141A>G (p.Lys714Arg) c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1496-9557A>G (n.1496-9557A>G) | |
5 | g.36986065A>T | CA359506695 | NIPBL | c.2885A>T (p.Lys962Met) n.2505A>T c.1-78513A>T (n.1-78513A>T) c.2141A>T (p.Lys714Met) c.2225A>T (p.Lys742Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1496-9557A>T (n.1496-9557A>T) | |
5 | g.36986066G>A | CA444096088 | NIPBL | c.2886G>A (p.Lys962=) n.2506G>A c.1-78512G>A (n.1-78512G>A) c.2142G>A (p.Lys714=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.1496-9556G>A (n.1496-9556G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986066G>C | CA359506731 | NIPBL | c.2886G>C (p.Lys962Asn) n.2506G>C c.1-78512G>C (n.1-78512G>C) c.2142G>C (p.Lys714Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1496-9556G>C (n.1496-9556G>C) | |
5 | g.36986066G>T | CA359506743 | NIPBL | c.2886G>T (p.Lys962Asn) n.2506G>T c.1-78512G>T (n.1-78512G>T) c.2142G>T (p.Lys714Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1496-9556G>T (n.1496-9556G>T) |