Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985923A= | CA1539582832 | NIPBL | c.2743A= (p.Ser915=) n.2363A= c.1-78655A= (n.1-78655A=) c.1999A= (p.Ser667=) c.2083A= (p.Ser695=) c.1126A= (p.Ser376=) c.1495+9521A= (n.1495+9521A=) | |
5 | g.36985923A>C | CA117045009 | NIPBL | c.2743A>C (p.Ser915Arg) n.2363A>C c.1-78655A>C (n.1-78655A>C) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2083A>C (p.Ser695Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1495+9521A>C (n.1495+9521A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985923A>G | CA239393 | NIPBL | c.2743A>G (p.Ser915Gly) n.2363A>G c.1-78655A>G (n.1-78655A>G) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2083A>G (p.Ser695Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1495+9521A>G (n.1495+9521A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985923A>T | CA359504598 | NIPBL | c.2743A>T (p.Ser915Cys) n.2363A>T c.1-78655A>T (n.1-78655A>T) c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2083A>T (p.Ser695Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1495+9521A>T (n.1495+9521A>T) | |
5 | g.36985924G>A | CA359504613 | NIPBL | c.2744G>A (p.Ser915Asn) n.2364G>A c.1-78654G>A (n.1-78654G>A) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2084G>A (p.Ser695Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1495+9522G>A (n.1495+9522G>A) | |
5 | g.36985924G>C | CA359504615 | NIPBL | c.2744G>C (p.Ser915Thr) n.2364G>C c.1-78654G>C (n.1-78654G>C) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2084G>C (p.Ser695Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1495+9522G>C (n.1495+9522G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985924G= | CA1539582840 | NIPBL | c.2744G= (p.Ser915=) n.2364G= c.1-78654G= (n.1-78654G=) c.2000G= (p.Ser667=) c.2084G= (p.Ser695=) c.1127G= (p.Ser376=) c.1495+9522G= (n.1495+9522G=) | |
5 | g.36985924G>T | CA359504618 | NIPBL | c.2744G>T (p.Ser915Ile) n.2364G>T c.1-78654G>T (n.1-78654G>T) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2084G>T (p.Ser695Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1495+9522G>T (n.1495+9522G>T) | dbSNP |
5 | g.36985925T>A | CA359504621 | NIPBL | c.2745T>A (p.Ser915Arg) n.2365T>A c.1-78653T>A (n.1-78653T>A) c.2001T>A (p.Ser667Arg) c.2085T>A (p.Ser695Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.1495+9523T>A (n.1495+9523T>A) | |
5 | g.36985925T>C | CA444096249 | NIPBL | c.2745T>C (p.Ser915=) n.2365T>C c.1-78653T>C (n.1-78653T>C) c.2001T>C (p.Ser667=) c.2085T>C (p.Ser695=) c.1128T>C (p.Ser376=) c.1495+9523T>C (n.1495+9523T>C) | |
5 | g.36985925T>G | CA359504625 | NIPBL | c.2745T>G (p.Ser915Arg) n.2365T>G c.1-78653T>G (n.1-78653T>G) c.2001T>G (p.Ser667Arg) c.2085T>G (p.Ser695Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.1495+9523T>G (n.1495+9523T>G) | |
5 | g.36985926A>C | CA359504630 | NIPBL | c.2746A>C (p.Lys916Gln) n.2366A>C c.1-78652A>C (n.1-78652A>C) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1495+9524A>C (n.1495+9524A>C) | |
5 | g.36985926A>G | CA359504636 | NIPBL | c.2746A>G (p.Lys916Glu) n.2366A>G c.1-78652A>G (n.1-78652A>G) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1495+9524A>G (n.1495+9524A>G) | ClinVar |
5 | g.36985926A>T | CA359504639 | NIPBL | c.2746A>T (p.Lys916Ter) n.2366A>T c.1-78652A>T (n.1-78652A>T) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1495+9524A>T (n.1495+9524A>T) | |
5 | g.36985927A= | CA1539582842 | NIPBL | c.2747A= (p.Lys916=) n.2367A= c.1-78651A= (n.1-78651A=) c.2003A= (p.Lys668=) c.2087A= (p.Lys696=) c.1130A= (p.Lys377=) c.1495+9525A= (n.1495+9525A=) | |
5 | g.36985927A>C | CA359504657 | NIPBL | c.2747A>C (p.Lys916Thr) n.2367A>C c.1-78651A>C (n.1-78651A>C) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1495+9525A>C (n.1495+9525A>C) | |
5 | g.36985927A>G | CA359504661 | NIPBL | c.2747A>G (p.Lys916Arg) n.2367A>G c.1-78651A>G (n.1-78651A>G) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1495+9525A>G (n.1495+9525A>G) | |
5 | g.36985927A>T | CA359504662 | NIPBL | c.2747A>T (p.Lys916Ile) n.2367A>T c.1-78651A>T (n.1-78651A>T) c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1495+9525A>T (n.1495+9525A>T) | dbSNP |
5 | g.36985928A>C | CA359504665 | NIPBL | c.2748A>C (p.Lys916Asn) n.2368A>C c.1-78650A>C (n.1-78650A>C) c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1495+9526A>C (n.1495+9526A>C) | |
5 | g.36985928A>G | CA444096253 | NIPBL | c.2748A>G (p.Lys916=) n.2368A>G c.1-78650A>G (n.1-78650A>G) c.2004A>G (p.Lys668=) c.2088A>G (p.Lys696=) c.1131A>G (p.Lys377=) c.1495+9526A>G (n.1495+9526A>G) | |
5 | g.36985928A>T | CA359504667 | NIPBL | c.2748A>T (p.Lys916Asn) n.2368A>T c.1-78650A>T (n.1-78650A>T) c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1495+9526A>T (n.1495+9526A>T) | |
5 | g.36985929G>A | CA359504672 | NIPBL | c.2749G>A (p.Asp917Asn) n.2369G>A c.1-78649G>A (n.1-78649G>A) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1495+9527G>A (n.1495+9527G>A) | |
5 | g.36985929G>C | CA359504677 | NIPBL | c.2749G>C (p.Asp917His) n.2369G>C c.1-78649G>C (n.1-78649G>C) c.2005G>C (p.Asp669His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1495+9527G>C (n.1495+9527G>C) | |
5 | g.36985929G>T | CA359504670 | NIPBL | c.2749G>T (p.Asp917Tyr) n.2369G>T c.1-78649G>T (n.1-78649G>T) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1495+9527G>T (n.1495+9527G>T) | |
5 | g.36985930A= | CA1539582846 | NIPBL | c.2750A= (p.Asp917=) n.2370A= c.1-78648A= (n.1-78648A=) c.2006A= (p.Asp669=) c.2090A= (p.Asp697=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1495+9528A= (n.1495+9528A=) | |
5 | g.36985930A>C | CA359504682 | NIPBL | c.2750A>C (p.Asp917Ala) n.2370A>C c.1-78648A>C (n.1-78648A>C) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1495+9528A>C (n.1495+9528A>C) | |
5 | g.36985930A>G | CA3236219 | NIPBL | c.2750A>G (p.Asp917Gly) n.2370A>G c.1-78648A>G (n.1-78648A>G) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1495+9528A>G (n.1495+9528A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985930A>T | CA359504686 | NIPBL | c.2750A>T (p.Asp917Val) n.2370A>T c.1-78648A>T (n.1-78648A>T) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1495+9528A>T (n.1495+9528A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985931T>A | CA359504702 | NIPBL | c.2751T>A (p.Asp917Glu) n.2371T>A c.1-78647T>A (n.1-78647T>A) c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.2091T>A (p.Asp697Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1495+9529T>A (n.1495+9529T>A) | |
5 | g.36985931T>C | CA444096258 | NIPBL | c.2751T>C (p.Asp917=) n.2371T>C c.1-78647T>C (n.1-78647T>C) c.2007T>C (p.Asp669=) c.2091T>C (p.Asp697=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.1495+9529T>C (n.1495+9529T>C) | ClinVar |
5 | g.36985931T>G | CA359504705 | NIPBL | c.2751T>G (p.Asp917Glu) n.2371T>G c.1-78647T>G (n.1-78647T>G) c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.2091T>G (p.Asp697Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1495+9529T>G (n.1495+9529T>G) | |
5 | g.36985932G>A | CA359504712 | NIPBL | c.2752G>A (p.Asp918Asn) n.2372G>A c.1-78646G>A (n.1-78646G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1495+9530G>A (n.1495+9530G>A) | |
5 | g.36985932G>C | CA359504710 | NIPBL | c.2752G>C (p.Asp918His) n.2372G>C c.1-78646G>C (n.1-78646G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) c.2092G>C (p.Asp698His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1495+9530G>C (n.1495+9530G>C) | |
5 | g.36985932G>T | CA359504708 | NIPBL | c.2752G>T (p.Asp918Tyr) n.2372G>T c.1-78646G>T (n.1-78646G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1495+9530G>T (n.1495+9530G>T) | |
5 | g.36985933A= | CA1539582851 | NIPBL | c.2753A= (p.Asp918=) n.2373A= c.1-78645A= (n.1-78645A=) c.2009A= (p.Asp670=) c.2093A= (p.Asp698=) c.1136A= (p.Asp379=) c.1495+9531A= (n.1495+9531A=) | |
5 | g.36985933A>C | CA359504715 | NIPBL | c.2753A>C (p.Asp918Ala) n.2373A>C c.1-78645A>C (n.1-78645A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1495+9531A>C (n.1495+9531A>C) | |
5 | g.36985933A>G | CA359504716 | NIPBL | c.2753A>G (p.Asp918Gly) n.2373A>G c.1-78645A>G (n.1-78645A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1495+9531A>G (n.1495+9531A>G) | dbSNP |
5 | g.36985933A>T | CA359504717 | NIPBL | c.2753A>T (p.Asp918Val) n.2373A>T c.1-78645A>T (n.1-78645A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.2093A>T (p.Asp698Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1495+9531A>T (n.1495+9531A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985934C>A | CA359504721 | NIPBL | c.2754C>A (p.Asp918Glu) n.2374C>A c.1-78644C>A (n.1-78644C>A) c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.1495+9532C>A (n.1495+9532C>A) | |
5 | g.36985934C= | CA1539582853 | NIPBL | c.2754C= (p.Asp918=) n.2374C= c.1-78644C= (n.1-78644C=) c.2010C= (p.Asp670=) c.2094C= (p.Asp698=) c.1137C= (p.Asp379=) c.1495+9532C= (n.1495+9532C=) | |
5 | g.36985934C>G | CA359504723 | NIPBL | c.2754C>G (p.Asp918Glu) n.2374C>G c.1-78644C>G (n.1-78644C>G) c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.1495+9532C>G (n.1495+9532C>G) | |
5 | g.36985934C>T | CA3236220 | NIPBL | c.2754C>T (p.Asp918=) n.2374C>T c.1-78644C>T (n.1-78644C>T) c.2010C>T (p.Asp670=) c.2094C>T (p.Asp698=) c.1137C>T (p.Asp379=) c.1495+9532C>T (n.1495+9532C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985935A= | CA1539582855 | NIPBL | c.2755A= (p.Lys919=) n.2375A= c.1-78643A= (n.1-78643A=) c.2011A= (p.Lys671=) c.2095A= (p.Lys699=) c.1138A= (p.Lys380=) c.1495+9533A= (n.1495+9533A=) | |
5 | g.36985935A>C | CA359504738 | NIPBL | c.2755A>C (p.Lys919Gln) n.2375A>C c.1-78643A>C (n.1-78643A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1495+9533A>C (n.1495+9533A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985935A>G | CA359504728 | NIPBL | c.2755A>G (p.Lys919Glu) n.2375A>G c.1-78643A>G (n.1-78643A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1495+9533A>G (n.1495+9533A>G) | |
5 | g.36985935A>T | CA359504735 | NIPBL | c.2755A>T (p.Lys919Ter) n.2375A>T c.1-78643A>T (n.1-78643A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1495+9533A>T (n.1495+9533A>T) | |
5 | g.36985936A= | CA1539582858 | NIPBL | c.2756A= (p.Lys919=) n.2376A= c.1-78642A= (n.1-78642A=) c.2012A= (p.Lys671=) c.2096A= (p.Lys699=) c.1139A= (p.Lys380=) c.1495+9534A= (n.1495+9534A=) | |
5 | g.36985936A>C | CA359504755 | NIPBL | c.2756A>C (p.Lys919Thr) n.2376A>C c.1-78642A>C (n.1-78642A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1495+9534A>C (n.1495+9534A>C) | |
5 | g.36985936A>G | CA3236221 | NIPBL | c.2756A>G (p.Lys919Arg) n.2376A>G c.1-78642A>G (n.1-78642A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1495+9534A>G (n.1495+9534A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985936A>T | CA359504770 | NIPBL | c.2756A>T (p.Lys919Ile) n.2376A>T c.1-78642A>T (n.1-78642A>T) c.2012A>T (p.Lys671Ile) c.2096A>T (p.Lys699Ile) c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.1495+9534A>T (n.1495+9534A>T) | |
5 | g.36985937A>C | CA359504777 | NIPBL | c.2757A>C (p.Lys919Asn) n.2377A>C c.1-78641A>C (n.1-78641A>C) c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.2097A>C (p.Lys699Asn) c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.1495+9535A>C (n.1495+9535A>C) | |
5 | g.36985937A>G | CA444096266 | NIPBL | c.2757A>G (p.Lys919=) n.2377A>G c.1-78641A>G (n.1-78641A>G) c.2013A>G (p.Lys671=) c.2097A>G (p.Lys699=) c.1140A>G (p.Lys380=) c.1495+9535A>G (n.1495+9535A>G) | |
5 | g.36985937A>T | CA359504778 | NIPBL | c.2757A>T (p.Lys919Asn) n.2377A>T c.1-78641A>T (n.1-78641A>T) c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.2097A>T (p.Lys699Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.1495+9535A>T (n.1495+9535A>T) | |
5 | g.36985938A= | CA1539582863 | NIPBL | c.2758A= (p.Arg920=) n.2378A= c.1-78640A= (n.1-78640A=) c.2014A= (p.Arg672=) c.2098A= (p.Arg700=) c.1141A= (p.Arg381=) c.1495+9536A= (n.1495+9536A=) | |
5 | g.36985938A>C | CA444096269 | NIPBL | c.2758A>C (p.Arg920=) n.2378A>C c.1-78640A>C (n.1-78640A>C) c.2014A>C (p.Arg672=) c.2098A>C (p.Arg700=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.1495+9536A>C (n.1495+9536A>C) | |
5 | g.36985938A>G | CA3236222 | NIPBL | c.2758A>G (p.Arg920Gly) n.2378A>G c.1-78640A>G (n.1-78640A>G) c.2014A>G (p.Arg672Gly) c.2098A>G (p.Arg700Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.1495+9536A>G (n.1495+9536A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985938A>T | CA359504779 | NIPBL | c.2758A>T (p.Arg920Trp) n.2378A>T c.1-78640A>T (n.1-78640A>T) c.2014A>T (p.Arg672Trp) c.2098A>T (p.Arg700Trp) c.1141A>T (p.Arg381Trp) c.1495+9536A>T (n.1495+9536A>T) | |
5 | g.36985939G>A | CA359504783 | NIPBL | c.2759G>A (p.Arg920Lys) n.2379G>A c.1-78639G>A (n.1-78639G>A) c.2015G>A (p.Arg672Lys) c.2099G>A (p.Arg700Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.1495+9537G>A (n.1495+9537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985939G>C | CA359504786 | NIPBL | c.2759G>C (p.Arg920Thr) n.2379G>C c.1-78639G>C (n.1-78639G>C) c.2015G>C (p.Arg672Thr) c.2099G>C (p.Arg700Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.1495+9537G>C (n.1495+9537G>C) | |
5 | g.36985939G= | CA1539582866 | NIPBL | c.2759G= (p.Arg920=) n.2379G= c.1-78639G= (n.1-78639G=) c.2015G= (p.Arg672=) c.2099G= (p.Arg700=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1495+9537G= (n.1495+9537G=) | |
5 | g.36985939G>T | CA359504790 | NIPBL | c.2759G>T (p.Arg920Met) n.2379G>T c.1-78639G>T (n.1-78639G>T) c.2015G>T (p.Arg672Met) c.2099G>T (p.Arg700Met) c.1142G>T (p.Arg381Met) c.1495+9537G>T (n.1495+9537G>T) | |
5 | g.36985940G>A | CA444096272 | NIPBL | c.2760G>A (p.Arg920=) n.2380G>A c.1-78638G>A (n.1-78638G>A) c.2016G>A (p.Arg672=) c.2100G>A (p.Arg700=) c.1143G>A (p.Arg381=) c.1495+9538G>A (n.1495+9538G>A) | |
5 | g.36985940G>C | CA3236223 | NIPBL | c.2760G>C (p.Arg920Ser) n.2380G>C c.1-78638G>C (n.1-78638G>C) c.2016G>C (p.Arg672Ser) c.2100G>C (p.Arg700Ser) c.1143G>C (p.Arg381Ser) c.1495+9538G>C (n.1495+9538G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985940G= | CA1539582869 | NIPBL | c.2760G= (p.Arg920=) n.2380G= c.1-78638G= (n.1-78638G=) c.2016G= (p.Arg672=) c.2100G= (p.Arg700=) c.1143G= (p.Arg381=) c.1495+9538G= (n.1495+9538G=) | |
5 | g.36985940G>T | CA359504815 | NIPBL | c.2760G>T (p.Arg920Ser) n.2380G>T c.1-78638G>T (n.1-78638G>T) c.2016G>T (p.Arg672Ser) c.2100G>T (p.Arg700Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) c.1495+9538G>T (n.1495+9538G>T) | |
5 | g.36985941A>C | CA359504818 | NIPBL | c.2761A>C (p.Thr921Pro) n.2381A>C c.1-78637A>C (n.1-78637A>C) c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1495+9539A>C (n.1495+9539A>C) | |
5 | g.36985941A>G | CA359504828 | NIPBL | c.2761A>G (p.Thr921Ala) n.2381A>G c.1-78637A>G (n.1-78637A>G) c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1495+9539A>G (n.1495+9539A>G) | |
5 | g.36985941A>T | CA359504821 | NIPBL | c.2761A>T (p.Thr921Ser) n.2381A>T c.1-78637A>T (n.1-78637A>T) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1495+9539A>T (n.1495+9539A>T) | |
5 | g.36985942C>A | CA359504834 | NIPBL | c.2762C>A (p.Thr921Lys) n.2382C>A c.1-78636C>A (n.1-78636C>A) c.2018C>A (p.Thr673Lys) c.2102C>A (p.Thr701Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1495+9540C>A (n.1495+9540C>A) | |
5 | g.36985942C>G | CA359504841 | NIPBL | c.2762C>G (p.Thr921Arg) n.2382C>G c.1-78636C>G (n.1-78636C>G) c.2018C>G (p.Thr673Arg) c.2102C>G (p.Thr701Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1495+9540C>G (n.1495+9540C>G) | |
5 | g.36985942C>T | CA359504853 | NIPBL | c.2762C>T (p.Thr921Ile) n.2382C>T c.1-78636C>T (n.1-78636C>T) c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1495+9540C>T (n.1495+9540C>T) | |
5 | g.36985943A= | CA1539582871 | NIPBL | c.2763A= (p.Thr921=) n.2383A= c.1-78635A= (n.1-78635A=) c.2019A= (p.Thr673=) c.2103A= (p.Thr701=) c.1146A= (p.Thr382=) c.1495+9541A= (n.1495+9541A=) | |
5 | g.36985943A>C | CA444096273 | NIPBL | c.2763A>C (p.Thr921=) n.2383A>C c.1-78635A>C (n.1-78635A>C) c.2019A>C (p.Thr673=) c.2103A>C (p.Thr701=) c.1146A>C (p.Thr382=) c.1495+9541A>C (n.1495+9541A>C) | |
5 | g.36985943A>G | CA444096274 | NIPBL | c.2763A>G (p.Thr921=) n.2383A>G c.1-78635A>G (n.1-78635A>G) c.2019A>G (p.Thr673=) c.2103A>G (p.Thr701=) c.1146A>G (p.Thr382=) c.1495+9541A>G (n.1495+9541A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985943A>T | CA444096275 | NIPBL | c.2763A>T (p.Thr921=) n.2383A>T c.1-78635A>T (n.1-78635A>T) c.2019A>T (p.Thr673=) c.2103A>T (p.Thr701=) c.1146A>T (p.Thr382=) c.1495+9541A>T (n.1495+9541A>T) | |
5 | g.36985944G>A | CA359504854 | NIPBL | c.2764G>A (p.Glu922Lys) n.2384G>A c.1-78634G>A (n.1-78634G>A) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1495+9542G>A (n.1495+9542G>A) | |
5 | g.36985944G>C | CA359504855 | NIPBL | c.2764G>C (p.Glu922Gln) n.2384G>C c.1-78634G>C (n.1-78634G>C) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1495+9542G>C (n.1495+9542G>C) | |
5 | g.36985944G>T | CA359504859 | NIPBL | c.2764G>T (p.Glu922Ter) n.2384G>T c.1-78634G>T (n.1-78634G>T) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1495+9542G>T (n.1495+9542G>T) | |
5 | g.36985945A>C | CA359504860 | NIPBL | c.2765A>C (p.Glu922Ala) n.2385A>C c.1-78633A>C (n.1-78633A>C) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1495+9543A>C (n.1495+9543A>C) | |
5 | g.36985945A>G | CA359504861 | NIPBL | c.2765A>G (p.Glu922Gly) n.2385A>G c.1-78633A>G (n.1-78633A>G) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1495+9543A>G (n.1495+9543A>G) | |
5 | g.36985945A>T | CA359504865 | NIPBL | c.2765A>T (p.Glu922Val) n.2385A>T c.1-78633A>T (n.1-78633A>T) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1495+9543A>T (n.1495+9543A>T) | |
5 | g.36985946G>A | CA444096279 | NIPBL | c.2766G>A (p.Glu922=) n.2386G>A c.1-78632G>A (n.1-78632G>A) c.2022G>A (p.Glu674=) c.2106G>A (p.Glu702=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1495+9544G>A (n.1495+9544G>A) | |
5 | g.36985946G>C | CA359504871 | NIPBL | c.2766G>C (p.Glu922Asp) n.2386G>C c.1-78632G>C (n.1-78632G>C) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1495+9544G>C (n.1495+9544G>C) | |
5 | g.36985946G>T | CA359504876 | NIPBL | c.2766G>T (p.Glu922Asp) n.2386G>T c.1-78632G>T (n.1-78632G>T) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1495+9544G>T (n.1495+9544G>T) | |
5 | g.36985947G>A | CA359504885 | NIPBL | c.2767G>A (p.Gly923Ser) n.2387G>A c.1-78631G>A (n.1-78631G>A) c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1495+9545G>A (n.1495+9545G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985947G>C | CA359504883 | NIPBL | c.2767G>C (p.Gly923Arg) n.2387G>C c.1-78631G>C (n.1-78631G>C) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1495+9545G>C (n.1495+9545G>C) | |
5 | g.36985947G>T | CA359504881 | NIPBL | c.2767G>T (p.Gly923Cys) n.2387G>T c.1-78631G>T (n.1-78631G>T) c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1495+9545G>T (n.1495+9545G>T) | |
5 | g.36985948G>A | CA359504887 | NIPBL | c.2768G>A (p.Gly923Asp) n.2388G>A c.1-78630G>A (n.1-78630G>A) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1495+9546G>A (n.1495+9546G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985948G>C | CA359504888 | NIPBL | c.2768G>C (p.Gly923Ala) n.2388G>C c.1-78630G>C (n.1-78630G>C) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1495+9546G>C (n.1495+9546G>C) | |
5 | g.36985948G= | CA1539582875 | NIPBL | c.2768G= (p.Gly923=) n.2388G= c.1-78630G= (n.1-78630G=) c.2024G= (p.Gly675=) c.2108G= (p.Gly703=) c.1151G= (p.Gly384=) c.1495+9546G= (n.1495+9546G=) | |
5 | g.36985948G>T | CA3236224 | NIPBL | c.2768G>T (p.Gly923Val) n.2388G>T c.1-78630G>T (n.1-78630G>T) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1495+9546G>T (n.1495+9546G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985949T>A | CA444096283 | NIPBL | c.2769T>A (p.Gly923=) n.2389T>A c.1-78629T>A (n.1-78629T>A) c.2025T>A (p.Gly675=) c.2109T>A (p.Gly703=) c.1152T>A (p.Gly384=) c.1495+9547T>A (n.1495+9547T>A) | |
5 | g.36985949T>C | CA444096284 | NIPBL | c.2769T>C (p.Gly923=) n.2389T>C c.1-78629T>C (n.1-78629T>C) c.2025T>C (p.Gly675=) c.2109T>C (p.Gly703=) c.1152T>C (p.Gly384=) c.1495+9547T>C (n.1495+9547T>C) | |
5 | g.36985949T>G | CA444096285 | NIPBL | c.2769T>G (p.Gly923=) n.2389T>G c.1-78629T>G (n.1-78629T>G) c.2025T>G (p.Gly675=) c.2109T>G (p.Gly703=) c.1152T>G (p.Gly384=) c.1495+9547T>G (n.1495+9547T>G) | |
5 | g.36985950A>C | CA359504894 | NIPBL | c.2770A>C (p.Asn924His) n.2390A>C c.1-78628A>C (n.1-78628A>C) c.2026A>C (p.Asn676His) c.2110A>C (p.Asn704His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.1495+9548A>C (n.1495+9548A>C) | |
5 | g.36985950A>G | CA359504903 | NIPBL | c.2770A>G (p.Asn924Asp) n.2390A>G c.1-78628A>G (n.1-78628A>G) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.2110A>G (p.Asn704Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1495+9548A>G (n.1495+9548A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985950A>T | CA359504906 | NIPBL | c.2770A>T (p.Asn924Tyr) n.2390A>T c.1-78628A>T (n.1-78628A>T) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.2110A>T (p.Asn704Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1495+9548A>T (n.1495+9548A>T) | |
5 | g.36985951del | CA2695204232 | NIPBL | c.2771del (p.Asn924ThrfsTer5) n.2391del c.1-78627del (n.1-78627del) c.2027del (p.Asn676ThrfsTer5) c.2111del (p.Asn704ThrfsTer5) c.1154del (p.Asn385ThrfsTer5) c.1495+9549del (n.1495+9549del) | |
5 | g.36985951A>C | CA359504912 | NIPBL | c.2771A>C (p.Asn924Thr) n.2391A>C c.1-78627A>C (n.1-78627A>C) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.2111A>C (p.Asn704Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1495+9549A>C (n.1495+9549A>C) | |
5 | g.36985951A>G | CA359504924 | NIPBL | c.2771A>G (p.Asn924Ser) n.2391A>G c.1-78627A>G (n.1-78627A>G) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.2111A>G (p.Asn704Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1495+9549A>G (n.1495+9549A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985951A>T | CA359504940 | NIPBL | c.2771A>T (p.Asn924Ile) n.2391A>T c.1-78627A>T (n.1-78627A>T) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.2111A>T (p.Asn704Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1495+9549A>T (n.1495+9549A>T) | |
5 | g.36985952C>A | CA359504948 | NIPBL | c.2772C>A (p.Asn924Lys) n.2392C>A c.1-78626C>A (n.1-78626C>A) c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.2112C>A (p.Asn704Lys) c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1495+9550C>A (n.1495+9550C>A) | |
5 | g.36985952C= | CA1539582886 | NIPBL | c.2772C= (p.Asn924=) n.2392C= c.1-78626C= (n.1-78626C=) c.2028C= (p.Asn676=) c.2112C= (p.Asn704=) c.1155C= (p.Asn385=) c.1495+9550C= (n.1495+9550C=) | |
5 | g.36985952C>G | CA359504966 | NIPBL | c.2772C>G (p.Asn924Lys) n.2392C>G c.1-78626C>G (n.1-78626C>G) c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.2112C>G (p.Asn704Lys) c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1495+9550C>G (n.1495+9550C>G) | |
5 | g.36985952C>T | CA172675 | NIPBL | c.2772C>T (p.Asn924=) n.2392C>T c.1-78626C>T (n.1-78626C>T) c.2028C>T (p.Asn676=) c.2112C>T (p.Asn704=) c.1155C>T (p.Asn385=) c.1495+9550C>T (n.1495+9550C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985952_36985954delinsCAA | CA1539582882 | NIPBL | c.2772_2774delinsCAA (p.Asn924=) n.2392_2394delinsCAA c.1-78626_1-78624delinsCAA (n.1-78626_1-78624delinsCAA) c.2028_2030delinsCAA (p.Asn676=) c.2112_2114delinsCAA (p.Asn704=) c.1155_1157delinsCAA (p.Asn385=) c.1495+9550_1495+9552delinsCAA (n.1495+9550_1495+9552delinsCAA) | |
5 | g.36985953A>C | CA359504981 | NIPBL | c.2773A>C (p.Lys925Gln) n.2393A>C c.1-78625A>C (n.1-78625A>C) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1495+9551A>C (n.1495+9551A>C) | |
5 | g.36985953A>G | CA359504983 | NIPBL | c.2773A>G (p.Lys925Glu) n.2393A>G c.1-78625A>G (n.1-78625A>G) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1495+9551A>G (n.1495+9551A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985953A>T | CA359504980 | NIPBL | c.2773A>T (p.Lys925Ter) n.2393A>T c.1-78625A>T (n.1-78625A>T) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1495+9551A>T (n.1495+9551A>T) | |
5 | g.36985953_36985954del | CA272031 | NIPBL | c.2773_2774del (p.Lys925GlufsTer2) n.2393_2394del c.1-78625_1-78624del (n.1-78625_1-78624del) c.2029_2030del (p.Lys677GlufsTer2) c.2113_2114del (p.Lys705GlufsTer2) c.1156_1157del (p.Lys386GlufsTer2) c.1495+9551_1495+9552del (n.1495+9551_1495+9552del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985954A= | CA1539582888 | NIPBL | c.2774A= (p.Lys925=) n.2394A= c.1-78624A= (n.1-78624A=) c.2030A= (p.Lys677=) c.2114A= (p.Lys705=) c.1157A= (p.Lys386=) c.1495+9552A= (n.1495+9552A=) | |
5 | g.36985954A>C | CA359504993 | NIPBL | c.2774A>C (p.Lys925Thr) n.2394A>C c.1-78624A>C (n.1-78624A>C) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1495+9552A>C (n.1495+9552A>C) | |
5 | g.36985954A>G | CA359504991 | NIPBL | c.2774A>G (p.Lys925Arg) n.2394A>G c.1-78624A>G (n.1-78624A>G) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1495+9552A>G (n.1495+9552A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985954A>T | CA359504992 | NIPBL | c.2774A>T (p.Lys925Met) n.2394A>T c.1-78624A>T (n.1-78624A>T) c.2030A>T (p.Lys677Met) c.2114A>T (p.Lys705Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1495+9552A>T (n.1495+9552A>T) | |
5 | g.36985955G>A | CA444096290 | NIPBL | c.2775G>A (p.Lys925=) n.2395G>A c.1-78623G>A (n.1-78623G>A) c.2031G>A (p.Lys677=) c.2115G>A (p.Lys705=) c.1158G>A (p.Lys386=) c.1495+9553G>A (n.1495+9553G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985955G>C | CA359504994 | NIPBL | c.2775G>C (p.Lys925Asn) n.2395G>C c.1-78623G>C (n.1-78623G>C) c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1495+9553G>C (n.1495+9553G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985955G= | CA1539582897 | NIPBL | c.2775G= (p.Lys925=) n.2395G= c.1-78623G= (n.1-78623G=) c.2031G= (p.Lys677=) c.2115G= (p.Lys705=) c.1158G= (p.Lys386=) c.1495+9553G= (n.1495+9553G=) | |
5 | g.36985955G>T | CA359504995 | NIPBL | c.2775G>T (p.Lys925Asn) n.2395G>T c.1-78623G>T (n.1-78623G>T) c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.2115G>T (p.Lys705Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1495+9553G>T (n.1495+9553G>T) | |
5 | g.36985956A>C | CA359504998 | NIPBL | c.2776A>C (p.Ser926Arg) n.2396A>C c.1-78622A>C (n.1-78622A>C) c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1495+9554A>C (n.1495+9554A>C) | |
5 | g.36985956A>G | CA359505000 | NIPBL | c.2776A>G (p.Ser926Gly) n.2396A>G c.1-78622A>G (n.1-78622A>G) c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.1495+9554A>G (n.1495+9554A>G) | |
5 | g.36985956A>T | CA359505002 | NIPBL | c.2776A>T (p.Ser926Cys) n.2396A>T c.1-78622A>T (n.1-78622A>T) c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.1495+9554A>T (n.1495+9554A>T) | |
5 | g.36985960_36985964del | CA2740091714 | NIPBL | c.2780_2784del (p.Lys927ArgfsTer3) n.2400_2404del c.1-78618_1-78614del (n.1-78618_1-78614del) c.2036_2040del (p.Lys679ArgfsTer3) c.2120_2124del (p.Lys707ArgfsTer3) c.1163_1167del (p.Lys388ArgfsTer3) c.1495+9558_1495+9562del (n.1495+9558_1495+9562del) | ClinVar |
5 | g.36985957G>A | CA359505040 | NIPBL | c.2777G>A (p.Ser926Asn) n.2397G>A c.1-78621G>A (n.1-78621G>A) c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.1495+9555G>A (n.1495+9555G>A) | |
5 | g.36985957G>C | CA359505050 | NIPBL | c.2777G>C (p.Ser926Thr) n.2397G>C c.1-78621G>C (n.1-78621G>C) c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.1495+9555G>C (n.1495+9555G>C) | |
5 | g.36985957G>T | CA359505053 | NIPBL | c.2777G>T (p.Ser926Ile) n.2397G>T c.1-78621G>T (n.1-78621G>T) c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1495+9555G>T (n.1495+9555G>T) | |
5 | g.36985958T>A | CA359505061 | NIPBL | c.2778T>A (p.Ser926Arg) n.2398T>A c.1-78620T>A (n.1-78620T>A) c.2034T>A (p.Ser678Arg) c.2118T>A (p.Ser706Arg) c.1161T>A (p.Ser387Arg) c.1495+9556T>A (n.1495+9556T>A) | |
5 | g.36985958T>C | CA444096291 | NIPBL | c.2778T>C (p.Ser926=) n.2398T>C c.1-78620T>C (n.1-78620T>C) c.2034T>C (p.Ser678=) c.2118T>C (p.Ser706=) c.1161T>C (p.Ser387=) c.1495+9556T>C (n.1495+9556T>C) | |
5 | g.36985958T>G | CA359505070 | NIPBL | c.2778T>G (p.Ser926Arg) n.2398T>G c.1-78620T>G (n.1-78620T>G) c.2034T>G (p.Ser678Arg) c.2118T>G (p.Ser706Arg) c.1161T>G (p.Ser387Arg) c.1495+9556T>G (n.1495+9556T>G) | |
5 | g.36985959A= | CA1539582904 | NIPBL | c.2779A= (p.Lys927=) n.2399A= c.1-78619A= (n.1-78619A=) c.2035A= (p.Lys679=) c.2119A= (p.Lys707=) c.1162A= (p.Lys388=) c.1495+9557A= (n.1495+9557A=) | |
5 | g.36985959A>C | CA359505105 | NIPBL | c.2779A>C (p.Lys927Gln) n.2399A>C c.1-78619A>C (n.1-78619A>C) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1495+9557A>C (n.1495+9557A>C) | |
5 | g.36985959A>G | CA117045066 | NIPBL | c.2779A>G (p.Lys927Glu) n.2399A>G c.1-78619A>G (n.1-78619A>G) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1495+9557A>G (n.1495+9557A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985959A>T | CA359505089 | NIPBL | c.2779A>T (p.Lys927Ter) n.2399A>T c.1-78619A>T (n.1-78619A>T) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1495+9557A>T (n.1495+9557A>T) | |
5 | g.36985960A>C | CA359505110 | NIPBL | c.2780A>C (p.Lys927Thr) n.2400A>C c.1-78618A>C (n.1-78618A>C) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1495+9558A>C (n.1495+9558A>C) | |
5 | g.36985960A>G | CA359505116 | NIPBL | c.2780A>G (p.Lys927Arg) n.2400A>G c.1-78618A>G (n.1-78618A>G) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1495+9558A>G (n.1495+9558A>G) | |
5 | g.36985960A>T | CA359505122 | NIPBL | c.2780A>T (p.Lys927Ile) n.2400A>T c.1-78618A>T (n.1-78618A>T) c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.2120A>T (p.Lys707Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1495+9558A>T (n.1495+9558A>T) | |
5 | g.36985961A= | CA1539582910 | NIPBL | c.2781A= (p.Lys927=) n.2401A= c.1-78617A= (n.1-78617A=) c.2037A= (p.Lys679=) c.2121A= (p.Lys707=) c.1164A= (p.Lys388=) c.1495+9559A= (n.1495+9559A=) | |
5 | g.36985961A>C | CA359505124 | NIPBL | c.2781A>C (p.Lys927Asn) n.2401A>C c.1-78617A>C (n.1-78617A>C) c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.2121A>C (p.Lys707Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1495+9559A>C (n.1495+9559A>C) | |
5 | g.36985961A>G | CA117045071 | NIPBL | c.2781A>G (p.Lys927=) n.2401A>G c.1-78617A>G (n.1-78617A>G) c.2037A>G (p.Lys679=) c.2121A>G (p.Lys707=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.1495+9559A>G (n.1495+9559A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985961A>T | CA359505137 | NIPBL | c.2781A>T (p.Lys927Asn) n.2401A>T c.1-78617A>T (n.1-78617A>T) c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.2121A>T (p.Lys707Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1495+9559A>T (n.1495+9559A>T) | |
5 | g.36985962G>A | CA3236225 | NIPBL | c.2782G>A (p.Val928Ile) n.2402G>A c.1-78616G>A (n.1-78616G>A) c.2038G>A (p.Val680Ile) c.2122G>A (p.Val708Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1495+9560G>A (n.1495+9560G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985962G>C | CA359505145 | NIPBL | c.2782G>C (p.Val928Leu) n.2402G>C c.1-78616G>C (n.1-78616G>C) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.2122G>C (p.Val708Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1495+9560G>C (n.1495+9560G>C) | |
5 | g.36985962G= | CA1539582916 | NIPBL | c.2782G= (p.Val928=) n.2402G= c.1-78616G= (n.1-78616G=) c.2038G= (p.Val680=) c.2122G= (p.Val708=) c.1165G= (p.Val389=) c.1495+9560G= (n.1495+9560G=) | |
5 | g.36985962G>T | CA359505148 | NIPBL | c.2782G>T (p.Val928Leu) n.2402G>T c.1-78616G>T (n.1-78616G>T) c.2038G>T (p.Val680Leu) c.2122G>T (p.Val708Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1495+9560G>T (n.1495+9560G>T) | |
5 | g.36985963T>A | CA359505154 | NIPBL | c.2783T>A (p.Val928Glu) n.2403T>A c.1-78615T>A (n.1-78615T>A) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.2123T>A (p.Val708Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1495+9561T>A (n.1495+9561T>A) | |
5 | g.36985963T>C | CA359505162 | NIPBL | c.2783T>C (p.Val928Ala) n.2403T>C c.1-78615T>C (n.1-78615T>C) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.2123T>C (p.Val708Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1495+9561T>C (n.1495+9561T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985963T>G | CA359505170 | NIPBL | c.2783T>G (p.Val928Gly) n.2403T>G c.1-78615T>G (n.1-78615T>G) c.2039T>G (p.Val680Gly) c.2123T>G (p.Val708Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1495+9561T>G (n.1495+9561T>G) | |
5 | g.36985963T= | CA1539582922 | NIPBL | c.2783T= (p.Val928=) n.2403T= c.1-78615T= (n.1-78615T=) c.2039T= (p.Val680=) c.2123T= (p.Val708=) c.1166T= (p.Val389=) c.1495+9561T= (n.1495+9561T=) | |
5 | g.36985964A>C | CA444096297 | NIPBL | c.2784A>C (p.Val928=) n.2404A>C c.1-78614A>C (n.1-78614A>C) c.2040A>C (p.Val680=) c.2124A>C (p.Val708=) c.1167A>C (p.Val389=) c.1495+9562A>C (n.1495+9562A>C) | |
5 | g.36985964A>G | CA444096299 | NIPBL | c.2784A>G (p.Val928=) n.2404A>G c.1-78614A>G (n.1-78614A>G) c.2040A>G (p.Val680=) c.2124A>G (p.Val708=) c.1167A>G (p.Val389=) c.1495+9562A>G (n.1495+9562A>G) | |
5 | g.36985964A>T | CA444096300 | NIPBL | c.2784A>T (p.Val928=) n.2404A>T c.1-78614A>T (n.1-78614A>T) c.2040A>T (p.Val680=) c.2124A>T (p.Val708=) c.1167A>T (p.Val389=) c.1495+9562A>T (n.1495+9562A>T) | |
5 | g.36985965G>A | CA359505197 | NIPBL | c.2785G>A (p.Asp929Asn) n.2405G>A c.1-78613G>A (n.1-78613G>A) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1495+9563G>A (n.1495+9563G>A) | |
5 | g.36985965G>C | CA359505199 | NIPBL | c.2785G>C (p.Asp929His) n.2405G>C c.1-78613G>C (n.1-78613G>C) c.2041G>C (p.Asp681His) c.2125G>C (p.Asp709His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1495+9563G>C (n.1495+9563G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985965G= | CA1539582930 | NIPBL | c.2785G= (p.Asp929=) n.2405G= c.1-78613G= (n.1-78613G=) c.2041G= (p.Asp681=) c.2125G= (p.Asp709=) c.1168G= (p.Asp390=) c.1495+9563G= (n.1495+9563G=) | |
5 | g.36985965G>T | CA359505191 | NIPBL | c.2785G>T (p.Asp929Tyr) n.2405G>T c.1-78613G>T (n.1-78613G>T) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1495+9563G>T (n.1495+9563G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985966A>C | CA359505204 | NIPBL | c.2786A>C (p.Asp929Ala) n.2406A>C c.1-78612A>C (n.1-78612A>C) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1495+9564A>C (n.1495+9564A>C) | |
5 | g.36985966A>G | CA359505208 | NIPBL | c.2786A>G (p.Asp929Gly) n.2406A>G c.1-78612A>G (n.1-78612A>G) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1495+9564A>G (n.1495+9564A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985966A>T | CA359505209 | NIPBL | c.2786A>T (p.Asp929Val) n.2406A>T c.1-78612A>T (n.1-78612A>T) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1495+9564A>T (n.1495+9564A>T) | |
5 | g.36985967C>A | CA359505210 | NIPBL | c.2787C>A (p.Asp929Glu) n.2407C>A c.1-78611C>A (n.1-78611C>A) c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.2127C>A (p.Asp709Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>A (n.1495+9565C>A) | |
5 | g.36985967C>G | CA359505212 | NIPBL | c.2787C>G (p.Asp929Glu) n.2407C>G c.1-78611C>G (n.1-78611C>G) c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.2127C>G (p.Asp709Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>G (n.1495+9565C>G) | |
5 | g.36985967C>T | CA444096304 | NIPBL | c.2787C>T (p.Asp929=) n.2407C>T c.1-78611C>T (n.1-78611C>T) c.2043C>T (p.Asp681=) c.2127C>T (p.Asp709=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1495+9565C>T (n.1495+9565C>T) | |
5 | g.36985968A= | CA1539582934 | NIPBL | c.2788A= (p.Thr930=) n.2408A= c.1-78610A= (n.1-78610A=) c.2044A= (p.Thr682=) c.2128A= (p.Thr710=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1495+9566A= (n.1495+9566A=) | |
5 | g.36985968A>C | CA359505237 | NIPBL | c.2788A>C (p.Thr930Pro) n.2408A>C c.1-78610A>C (n.1-78610A>C) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1495+9566A>C (n.1495+9566A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985968A>G | CA3236226 | NIPBL | c.2788A>G (p.Thr930Ala) n.2408A>G c.1-78610A>G (n.1-78610A>G) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1495+9566A>G (n.1495+9566A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985968A>T | CA359505224 | NIPBL | c.2788A>T (p.Thr930Ser) n.2408A>T c.1-78610A>T (n.1-78610A>T) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1495+9566A>T (n.1495+9566A>T) | |
5 | g.36985969C>A | CA359505242 | NIPBL | c.2789C>A (p.Thr930Asn) n.2409C>A c.1-78609C>A (n.1-78609C>A) c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.2129C>A (p.Thr710Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1495+9567C>A (n.1495+9567C>A) | |
5 | g.36985969C>G | CA359505243 | NIPBL | c.2789C>G (p.Thr930Ser) n.2409C>G c.1-78609C>G (n.1-78609C>G) c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.2129C>G (p.Thr710Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1495+9567C>G (n.1495+9567C>G) | |
5 | g.36985969C>T | CA359505244 | NIPBL | c.2789C>T (p.Thr930Ile) n.2409C>T c.1-78609C>T (n.1-78609C>T) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1495+9567C>T (n.1495+9567C>T) | |
5 | g.36985970T>A | CA444096306 | NIPBL | c.2790T>A (p.Thr930=) n.2410T>A c.1-78608T>A (n.1-78608T>A) c.2046T>A (p.Thr682=) c.2130T>A (p.Thr710=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1495+9568T>A (n.1495+9568T>A) | |
5 | g.36985970T>C | CA444096307 | NIPBL | c.2790T>C (p.Thr930=) n.2410T>C c.1-78608T>C (n.1-78608T>C) c.2046T>C (p.Thr682=) c.2130T>C (p.Thr710=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1495+9568T>C (n.1495+9568T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985970T>G | CA444096308 | NIPBL | c.2790T>G (p.Thr930=) n.2410T>G c.1-78608T>G (n.1-78608T>G) c.2046T>G (p.Thr682=) c.2130T>G (p.Thr710=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1495+9568T>G (n.1495+9568T>G) | |
5 | g.36985971A= | CA1539582943 | NIPBL | c.2791A= (p.Asn931=) n.2411A= c.1-78607A= (n.1-78607A=) c.2047A= (p.Asn683=) c.2131A= (p.Asn711=) c.1174A= (p.Asn392=) c.1495+9569A= (n.1495+9569A=) | |
5 | g.36985971A>C | CA359505245 | NIPBL | c.2791A>C (p.Asn931His) n.2411A>C c.1-78607A>C (n.1-78607A>C) c.2047A>C (p.Asn683His) c.2131A>C (p.Asn711His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1495+9569A>C (n.1495+9569A>C) | |
5 | g.36985971A>G | CA3236227 | NIPBL | c.2791A>G (p.Asn931Asp) n.2411A>G c.1-78607A>G (n.1-78607A>G) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1495+9569A>G (n.1495+9569A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985971A>T | CA359505246 | NIPBL | c.2791A>T (p.Asn931Tyr) n.2411A>T c.1-78607A>T (n.1-78607A>T) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1495+9569A>T (n.1495+9569A>T) | |
5 | g.36985972A>C | CA359505249 | NIPBL | c.2792A>C (p.Asn931Thr) n.2412A>C c.1-78606A>C (n.1-78606A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1495+9570A>C (n.1495+9570A>C) | |
5 | g.36985972A>G | CA359505253 | NIPBL | c.2792A>G (p.Asn931Ser) n.2412A>G c.1-78606A>G (n.1-78606A>G) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1495+9570A>G (n.1495+9570A>G) | |
5 | g.36985972A>T | CA359505251 | NIPBL | c.2792A>T (p.Asn931Ile) n.2412A>T c.1-78606A>T (n.1-78606A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1495+9570A>T (n.1495+9570A>T) | |
5 | g.36985973T>A | CA359505259 | NIPBL | c.2793T>A (p.Asn931Lys) n.2413T>A c.1-78605T>A (n.1-78605T>A) c.2049T>A (p.Asn683Lys) c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1495+9571T>A (n.1495+9571T>A) | |
5 | g.36985973T>C | CA444096311 | NIPBL | c.2793T>C (p.Asn931=) n.2413T>C c.1-78605T>C (n.1-78605T>C) c.2049T>C (p.Asn683=) c.2133T>C (p.Asn711=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.1495+9571T>C (n.1495+9571T>C) | |
5 | g.36985973T>G | CA359505263 | NIPBL | c.2793T>G (p.Asn931Lys) n.2413T>G c.1-78605T>G (n.1-78605T>G) c.2049T>G (p.Asn683Lys) c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1495+9571T>G (n.1495+9571T>G) | |
5 | g.36985974A>C | CA359505281 | NIPBL | c.2794A>C (p.Lys932Gln) n.2414A>C c.1-78604A>C (n.1-78604A>C) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1495+9572A>C (n.1495+9572A>C) | |
5 | g.36985974A>G | CA359505286 | NIPBL | c.2794A>G (p.Lys932Glu) n.2414A>G c.1-78604A>G (n.1-78604A>G) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1495+9572A>G (n.1495+9572A>G) | |
5 | g.36985974A>T | CA359505310 | NIPBL | c.2794A>T (p.Lys932Ter) n.2414A>T c.1-78604A>T (n.1-78604A>T) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1495+9572A>T (n.1495+9572A>T) | |
5 | g.36985975A>C | CA359505317 | NIPBL | c.2795A>C (p.Lys932Thr) n.2415A>C c.1-78603A>C (n.1-78603A>C) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1495+9573A>C (n.1495+9573A>C) | |
5 | g.36985975A>G | CA359505318 | NIPBL | c.2795A>G (p.Lys932Arg) n.2415A>G c.1-78603A>G (n.1-78603A>G) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1495+9573A>G (n.1495+9573A>G) | |
5 | g.36985975A>T | CA359505319 | NIPBL | c.2795A>T (p.Lys932Ile) n.2415A>T c.1-78603A>T (n.1-78603A>T) c.2051A>T (p.Lys684Ile) c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1495+9573A>T (n.1495+9573A>T) | |
5 | g.36985976A= | CA1539582951 | NIPBL | c.2796A= (p.Lys932=) n.2416A= c.1-78602A= (n.1-78602A=) c.2052A= (p.Lys684=) c.2136A= (p.Lys712=) c.1179A= (p.Lys393=) c.1495+9574A= (n.1495+9574A=) | |
5 | g.36985976A>C | CA359505329 | NIPBL | c.2796A>C (p.Lys932Asn) n.2416A>C c.1-78602A>C (n.1-78602A>C) c.2052A>C (p.Lys684Asn) c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.1179A>C (p.Lys393Asn) c.1495+9574A>C (n.1495+9574A>C) | |
5 | g.36985976A>G | CA444096313 | NIPBL | c.2796A>G (p.Lys932=) n.2416A>G c.1-78602A>G (n.1-78602A>G) c.2052A>G (p.Lys684=) c.2136A>G (p.Lys712=) c.1179A>G (p.Lys393=) c.1495+9574A>G (n.1495+9574A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985976A>T | CA359505336 | NIPBL | c.2796A>T (p.Lys932Asn) n.2416A>T c.1-78602A>T (n.1-78602A>T) c.2052A>T (p.Lys684Asn) c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.1179A>T (p.Lys393Asn) c.1495+9574A>T (n.1495+9574A>T) | |
5 | g.36985977G>A | CA3236228 | NIPBL | c.2797G>A (p.Ala933Thr) n.2417G>A c.1-78601G>A (n.1-78601G>A) c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.2137G>A (p.Ala713Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1495+9575G>A (n.1495+9575G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985977G>C | CA359505343 | NIPBL | c.2797G>C (p.Ala933Pro) n.2417G>C c.1-78601G>C (n.1-78601G>C) c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.2137G>C (p.Ala713Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1495+9575G>C (n.1495+9575G>C) | |
5 | g.36985977G= | CA1539582957 | NIPBL | c.2797G= (p.Ala933=) n.2417G= c.1-78601G= (n.1-78601G=) c.2053G= (p.Ala685=) c.2137G= (p.Ala713=) c.1180G= (p.Ala394=) c.1495+9575G= (n.1495+9575G=) | |
5 | g.36985977G>T | CA359505344 | NIPBL | c.2797G>T (p.Ala933Ser) n.2417G>T c.1-78601G>T (n.1-78601G>T) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.2137G>T (p.Ala713Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1495+9575G>T (n.1495+9575G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985978C>A | CA359505352 | NIPBL | c.2798C>A (p.Ala933Glu) n.2418C>A c.1-78600C>A (n.1-78600C>A) c.2054C>A (p.Ala685Glu) c.2138C>A (p.Ala713Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1495+9576C>A (n.1495+9576C>A) | |
5 | g.36985978C= | CA1539582963 | NIPBL | c.2798C= (p.Ala933=) n.2418C= c.1-78600C= (n.1-78600C=) c.2054C= (p.Ala685=) c.2138C= (p.Ala713=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1495+9576C= (n.1495+9576C=) | |
5 | g.36985978C>G | CA359505368 | NIPBL | c.2798C>G (p.Ala933Gly) n.2418C>G c.1-78600C>G (n.1-78600C>G) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.2138C>G (p.Ala713Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1495+9576C>G (n.1495+9576C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985978C>T | CA117045105 | NIPBL | c.2798C>T (p.Ala933Val) n.2418C>T c.1-78600C>T (n.1-78600C>T) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1495+9576C>T (n.1495+9576C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985979A>C | CA444096315 | NIPBL | c.2799A>C (p.Ala933=) n.2419A>C c.1-78599A>C (n.1-78599A>C) c.2055A>C (p.Ala685=) c.2139A>C (p.Ala713=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1495+9577A>C (n.1495+9577A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985979A>G | CA444096316 | NIPBL | c.2799A>G (p.Ala933=) n.2419A>G c.1-78599A>G (n.1-78599A>G) c.2055A>G (p.Ala685=) c.2139A>G (p.Ala713=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1495+9577A>G (n.1495+9577A>G) | |
5 | g.36985979A>T | CA444096317 | NIPBL | c.2799A>T (p.Ala933=) n.2419A>T c.1-78599A>T (n.1-78599A>T) c.2055A>T (p.Ala685=) c.2139A>T (p.Ala713=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1495+9577A>T (n.1495+9577A>T) | |
5 | g.36985980C>A | CA359505397 | NIPBL | c.2800C>A (p.His934Asn) n.2420C>A c.1-78598C>A (n.1-78598C>A) c.2056C>A (p.His686Asn) c.2140C>A (p.His714Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.1495+9578C>A (n.1495+9578C>A) | |
5 | g.36985980C>G | CA359505386 | NIPBL | c.2800C>G (p.His934Asp) n.2420C>G c.1-78598C>G (n.1-78598C>G) c.2056C>G (p.His686Asp) c.2140C>G (p.His714Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.1495+9578C>G (n.1495+9578C>G) | |
5 | g.36985980C>T | CA359505392 | NIPBL | c.2800C>T (p.His934Tyr) n.2420C>T c.1-78598C>T (n.1-78598C>T) c.2056C>T (p.His686Tyr) c.2140C>T (p.His714Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.1495+9578C>T (n.1495+9578C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985981A= | CA1539582969 | NIPBL | c.2801A= (p.His934=) n.2421A= c.1-78597A= (n.1-78597A=) c.2057A= (p.His686=) c.2141A= (p.His714=) c.1184A= (p.His395=) c.1495+9579A= (n.1495+9579A=) | |
5 | g.36985981A>C | CA359505400 | NIPBL | c.2801A>C (p.His934Pro) n.2421A>C c.1-78597A>C (n.1-78597A>C) c.2057A>C (p.His686Pro) c.2141A>C (p.His714Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.1495+9579A>C (n.1495+9579A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985981A>G | CA359505401 | NIPBL | c.2801A>G (p.His934Arg) n.2421A>G c.1-78597A>G (n.1-78597A>G) c.2057A>G (p.His686Arg) c.2141A>G (p.His714Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.1495+9579A>G (n.1495+9579A>G) | |
5 | g.36985981A>T | CA359505402 | NIPBL | c.2801A>T (p.His934Leu) n.2421A>T c.1-78597A>T (n.1-78597A>T) c.2057A>T (p.His686Leu) c.2141A>T (p.His714Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.1495+9579A>T (n.1495+9579A>T) | |
5 | g.36985982C>A | CA3236229 | NIPBL | c.2802C>A (p.His934Gln) n.2422C>A c.1-78596C>A (n.1-78596C>A) c.2058C>A (p.His686Gln) c.2142C>A (p.His714Gln) c.1185C>A (p.His395Gln) c.1495+9580C>A (n.1495+9580C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985982C= | CA1539582978 | NIPBL | c.2802C= (p.His934=) n.2422C= c.1-78596C= (n.1-78596C=) c.2058C= (p.His686=) c.2142C= (p.His714=) c.1185C= (p.His395=) c.1495+9580C= (n.1495+9580C=) | |
5 | g.36985982C>G | CA359505412 | NIPBL | c.2802C>G (p.His934Gln) n.2422C>G c.1-78596C>G (n.1-78596C>G) c.2058C>G (p.His686Gln) c.2142C>G (p.His714Gln) c.1185C>G (p.His395Gln) c.1495+9580C>G (n.1495+9580C>G) | |
5 | g.36985982C>T | CA444096323 | NIPBL | c.2802C>T (p.His934=) n.2422C>T c.1-78596C>T (n.1-78596C>T) c.2058C>T (p.His686=) c.2142C>T (p.His714=) c.1185C>T (p.His395=) c.1495+9580C>T (n.1495+9580C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985983C>A | CA359505417 | NIPBL | c.2803C>A (p.Pro935Thr) n.2423C>A c.1-78595C>A (n.1-78595C>A) c.2059C>A (p.Pro687Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1495+9581C>A (n.1495+9581C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985983C= | CA1539582985 | NIPBL | c.2803C= (p.Pro935=) n.2423C= c.1-78595C= (n.1-78595C=) c.2059C= (p.Pro687=) c.2143C= (p.Pro715=) c.1186C= (p.Pro396=) c.1495+9581C= (n.1495+9581C=) | |
5 | g.36985983C>G | CA359505424 | NIPBL | c.2803C>G (p.Pro935Ala) n.2423C>G c.1-78595C>G (n.1-78595C>G) c.2059C>G (p.Pro687Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1495+9581C>G (n.1495+9581C>G) | |
5 | g.36985983C>T | CA3236230 | NIPBL | c.2803C>T (p.Pro935Ser) n.2423C>T c.1-78595C>T (n.1-78595C>T) c.2059C>T (p.Pro687Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1495+9581C>T (n.1495+9581C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985984C>A | CA359505454 | NIPBL | c.2804C>A (p.Pro935His) n.2424C>A c.1-78594C>A (n.1-78594C>A) c.2060C>A (p.Pro687His) c.2144C>A (p.Pro715His) c.1187C>A (p.Pro396His) c.1495+9582C>A (n.1495+9582C>A) | |
5 | g.36985984C= | CA1539582990 | NIPBL | c.2804C= (p.Pro935=) n.2424C= c.1-78594C= (n.1-78594C=) c.2060C= (p.Pro687=) c.2144C= (p.Pro715=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1495+9582C= (n.1495+9582C=) | |
5 | g.36985984C>G | CA117045116 | NIPBL | c.2804C>G (p.Pro935Arg) n.2424C>G c.1-78594C>G (n.1-78594C>G) c.2060C>G (p.Pro687Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1495+9582C>G (n.1495+9582C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985984C>T | CA359505464 | NIPBL | c.2804C>T (p.Pro935Leu) n.2424C>T c.1-78594C>T (n.1-78594C>T) c.2060C>T (p.Pro687Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1495+9582C>T (n.1495+9582C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985985T>A | CA444096327 | NIPBL | c.2805T>A (p.Pro935=) n.2425T>A c.1-78593T>A (n.1-78593T>A) c.2061T>A (p.Pro687=) c.2145T>A (p.Pro715=) c.1188T>A (p.Pro396=) c.1495+9583T>A (n.1495+9583T>A) | |
5 | g.36985985T>C | CA444096331 | NIPBL | c.2805T>C (p.Pro935=) n.2425T>C c.1-78593T>C (n.1-78593T>C) c.2061T>C (p.Pro687=) c.2145T>C (p.Pro715=) c.1188T>C (p.Pro396=) c.1495+9583T>C (n.1495+9583T>C) | |
5 | g.36985985T>G | CA444096329 | NIPBL | c.2805T>G (p.Pro935=) n.2425T>G c.1-78593T>G (n.1-78593T>G) c.2061T>G (p.Pro687=) c.2145T>G (p.Pro715=) c.1188T>G (p.Pro396=) c.1495+9583T>G (n.1495+9583T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985986G>A | CA359505491 | NIPBL | c.2806G>A (p.Asp936Asn) n.2426G>A c.1-78592G>A (n.1-78592G>A) c.2062G>A (p.Asp688Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1495+9584G>A (n.1495+9584G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985986G>C | CA359505485 | NIPBL | c.2806G>C (p.Asp936His) n.2426G>C c.1-78592G>C (n.1-78592G>C) c.2062G>C (p.Asp688His) c.2146G>C (p.Asp716His) c.1189G>C (p.Asp397His) c.1495+9584G>C (n.1495+9584G>C) | |
5 | g.36985986G>T | CA359505476 | NIPBL | c.2806G>T (p.Asp936Tyr) n.2426G>T c.1-78592G>T (n.1-78592G>T) c.2062G>T (p.Asp688Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1495+9584G>T (n.1495+9584G>T) | |
5 | g.36985987A>C | CA359505514 | NIPBL | c.2807A>C (p.Asp936Ala) n.2427A>C c.1-78591A>C (n.1-78591A>C) c.2063A>C (p.Asp688Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1495+9585A>C (n.1495+9585A>C) | |
5 | g.36985987A>G | CA359505525 | NIPBL | c.2807A>G (p.Asp936Gly) n.2427A>G c.1-78591A>G (n.1-78591A>G) c.2063A>G (p.Asp688Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1495+9585A>G (n.1495+9585A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985987A>T | CA359505528 | NIPBL | c.2807A>T (p.Asp936Val) n.2427A>T c.1-78591A>T (n.1-78591A>T) c.2063A>T (p.Asp688Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1495+9585A>T (n.1495+9585A>T) | |
5 | g.36985988C>A | CA359505535 | NIPBL | c.2808C>A (p.Asp936Glu) n.2428C>A c.1-78590C>A (n.1-78590C>A) c.2064C>A (p.Asp688Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) c.1495+9586C>A (n.1495+9586C>A) | |
5 | g.36985988C= | CA1539582992 | NIPBL | c.2808C= (p.Asp936=) n.2428C= c.1-78590C= (n.1-78590C=) c.2064C= (p.Asp688=) c.2148C= (p.Asp716=) c.1191C= (p.Asp397=) c.1495+9586C= (n.1495+9586C=) | |
5 | g.36985988C>G | CA359505536 | NIPBL | c.2808C>G (p.Asp936Glu) n.2428C>G c.1-78590C>G (n.1-78590C>G) c.2064C>G (p.Asp688Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1495+9586C>G (n.1495+9586C>G) | |
5 | g.36985988C>T | CA444096334 | NIPBL | c.2808C>T (p.Asp936=) n.2428C>T c.1-78590C>T (n.1-78590C>T) c.2064C>T (p.Asp688=) c.2148C>T (p.Asp716=) c.1191C>T (p.Asp397=) c.1495+9586C>T (n.1495+9586C>T) | dbSNP |
5 | g.36985989A>C | CA359505543 | NIPBL | c.2809A>C (p.Asn937His) n.2429A>C c.1-78589A>C (n.1-78589A>C) c.2065A>C (p.Asn689His) c.2149A>C (p.Asn717His) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1495+9587A>C (n.1495+9587A>C) | |
5 | g.36985989A>G | CA359505544 | NIPBL | c.2809A>G (p.Asn937Asp) n.2429A>G c.1-78589A>G (n.1-78589A>G) c.2065A>G (p.Asn689Asp) c.2149A>G (p.Asn717Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1495+9587A>G (n.1495+9587A>G) | |
5 | g.36985989A>T | CA359505545 | NIPBL | c.2809A>T (p.Asn937Tyr) n.2429A>T c.1-78589A>T (n.1-78589A>T) c.2065A>T (p.Asn689Tyr) c.2149A>T (p.Asn717Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1495+9587A>T (n.1495+9587A>T) | |
5 | g.36985990A= | CA1539582994 | NIPBL | c.2810A= (p.Asn937=) n.2430A= c.1-78588A= (n.1-78588A=) c.2066A= (p.Asn689=) c.2150A= (p.Asn717=) c.1193A= (p.Asn398=) c.1495+9588A= (n.1495+9588A=) | |
5 | g.36985990A>C | CA359505551 | NIPBL | c.2810A>C (p.Asn937Thr) n.2430A>C c.1-78588A>C (n.1-78588A>C) c.2066A>C (p.Asn689Thr) c.2150A>C (p.Asn717Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1495+9588A>C (n.1495+9588A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985990A>G | CA359505552 | NIPBL | c.2810A>G (p.Asn937Ser) n.2430A>G c.1-78588A>G (n.1-78588A>G) c.2066A>G (p.Asn689Ser) c.2150A>G (p.Asn717Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1495+9588A>G (n.1495+9588A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985990A>T | CA359505553 | NIPBL | c.2810A>T (p.Asn937Ile) n.2430A>T c.1-78588A>T (n.1-78588A>T) c.2066A>T (p.Asn689Ile) c.2150A>T (p.Asn717Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1495+9588A>T (n.1495+9588A>T) | |
5 | g.36985991T>A | CA359505556 | NIPBL | c.2811T>A (p.Asn937Lys) n.2431T>A c.1-78587T>A (n.1-78587T>A) c.2067T>A (p.Asn689Lys) c.2151T>A (p.Asn717Lys) c.1194T>A (p.Asn398Lys) c.1495+9589T>A (n.1495+9589T>A) | |
5 | g.36985991T>C | CA444096337 | NIPBL | c.2811T>C (p.Asn937=) n.2431T>C c.1-78587T>C (n.1-78587T>C) c.2067T>C (p.Asn689=) c.2151T>C (p.Asn717=) c.1194T>C (p.Asn398=) c.1495+9589T>C (n.1495+9589T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985991T>G | CA359505559 | NIPBL | c.2811T>G (p.Asn937Lys) n.2431T>G c.1-78587T>G (n.1-78587T>G) c.2067T>G (p.Asn689Lys) c.2151T>G (p.Asn717Lys) c.1194T>G (p.Asn398Lys) c.1495+9589T>G (n.1495+9589T>G) | |
5 | g.36985991T= | CA1539582998 | NIPBL | c.2811T= (p.Asn937=) n.2431T= c.1-78587T= (n.1-78587T=) c.2067T= (p.Asn689=) c.2151T= (p.Asn717=) c.1194T= (p.Asn398=) c.1495+9589T= (n.1495+9589T=) | |
5 | g.36985992A>C | CA359505568 | NIPBL | c.2812A>C (p.Lys938Gln) n.2432A>C c.1-78586A>C (n.1-78586A>C) c.2068A>C (p.Lys690Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1495+9590A>C (n.1495+9590A>C) | |
5 | g.36985992A>G | CA359505572 | NIPBL | c.2812A>G (p.Lys938Glu) n.2432A>G c.1-78586A>G (n.1-78586A>G) c.2068A>G (p.Lys690Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1495+9590A>G (n.1495+9590A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985992A>T | CA359505566 | NIPBL | c.2812A>T (p.Lys938Ter) n.2432A>T c.1-78586A>T (n.1-78586A>T) c.2068A>T (p.Lys690Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1495+9590A>T (n.1495+9590A>T) | |
5 | g.36985993A= | CA1539583000 | NIPBL | c.2813A= (p.Lys938=) n.2433A= c.1-78585A= (n.1-78585A=) c.2069A= (p.Lys690=) c.2153A= (p.Lys718=) c.1196A= (p.Lys399=) c.1495+9591A= (n.1495+9591A=) | |
5 | g.36985993A>C | CA359505575 | NIPBL | c.2813A>C (p.Lys938Thr) n.2433A>C c.1-78585A>C (n.1-78585A>C) c.2069A>C (p.Lys690Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1495+9591A>C (n.1495+9591A>C) | |
5 | g.36985993A>G | CA359505577 | NIPBL | c.2813A>G (p.Lys938Arg) n.2433A>G c.1-78585A>G (n.1-78585A>G) c.2069A>G (p.Lys690Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1495+9591A>G (n.1495+9591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985993A>T | CA359505578 | NIPBL | c.2813A>T (p.Lys938Met) n.2433A>T c.1-78585A>T (n.1-78585A>T) c.2069A>T (p.Lys690Met) c.2153A>T (p.Lys718Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1495+9591A>T (n.1495+9591A>T) | |
5 | g.36985994G>A | CA444096341 | NIPBL | c.2814G>A (p.Lys938=) n.2434G>A c.1-78584G>A (n.1-78584G>A) c.2070G>A (p.Lys690=) c.2154G>A (p.Lys718=) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1495+9592G>A (n.1495+9592G>A) | |
5 | g.36985994G>C | CA359505583 | NIPBL | c.2814G>C (p.Lys938Asn) n.2434G>C c.1-78584G>C (n.1-78584G>C) c.2070G>C (p.Lys690Asn) c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1495+9592G>C (n.1495+9592G>C) | |
5 | g.36985994G>T | CA359505584 | NIPBL | c.2814G>T (p.Lys938Asn) n.2434G>T c.1-78584G>T (n.1-78584G>T) c.2070G>T (p.Lys690Asn) c.2154G>T (p.Lys718Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1495+9592G>T (n.1495+9592G>T) | |
5 | g.36985995G>A | CA359505585 | NIPBL | c.2815G>A (p.Ala939Thr) n.2435G>A c.1-78583G>A (n.1-78583G>A) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1495+9593G>A (n.1495+9593G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985995G>C | CA359505586 | NIPBL | c.2815G>C (p.Ala939Pro) n.2435G>C c.1-78583G>C (n.1-78583G>C) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1495+9593G>C (n.1495+9593G>C) | |
5 | g.36985995G>T | CA359505590 | NIPBL | c.2815G>T (p.Ala939Ser) n.2435G>T c.1-78583G>T (n.1-78583G>T) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1495+9593G>T (n.1495+9593G>T) | |
5 | g.36985996C>A | CA359505615 | NIPBL | c.2816C>A (p.Ala939Glu) n.2436C>A c.1-78582C>A (n.1-78582C>A) c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.2156C>A (p.Ala719Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.1495+9594C>A (n.1495+9594C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985996C>G | CA359505623 | NIPBL | c.2816C>G (p.Ala939Gly) n.2436C>G c.1-78582C>G (n.1-78582C>G) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1495+9594C>G (n.1495+9594C>G) | |
5 | g.36985996C>T | CA359505630 | NIPBL | c.2816C>T (p.Ala939Val) n.2436C>T c.1-78582C>T (n.1-78582C>T) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1495+9594C>T (n.1495+9594C>T) | |
5 | g.36985997A>C | CA444096343 | NIPBL | c.2817A>C (p.Ala939=) n.2437A>C c.1-78581A>C (n.1-78581A>C) c.2073A>C (p.Ala691=) c.2157A>C (p.Ala719=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.1495+9595A>C (n.1495+9595A>C) | |
5 | g.36985997A>G | CA444096344 | NIPBL | c.2817A>G (p.Ala939=) n.2437A>G c.1-78581A>G (n.1-78581A>G) c.2073A>G (p.Ala691=) c.2157A>G (p.Ala719=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.1495+9595A>G (n.1495+9595A>G) | |
5 | g.36985997A>T | CA444096345 | NIPBL | c.2817A>T (p.Ala939=) n.2437A>T c.1-78581A>T (n.1-78581A>T) c.2073A>T (p.Ala691=) c.2157A>T (p.Ala719=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.1495+9595A>T (n.1495+9595A>T) | |
5 | g.36985998G>A | CA359505654 | NIPBL | c.2818G>A (p.Glu940Lys) n.2438G>A c.1-78580G>A (n.1-78580G>A) c.2074G>A (p.Glu692Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1495+9596G>A (n.1495+9596G>A) | |
5 | g.36985998G>C | CA359505652 | NIPBL | c.2818G>C (p.Glu940Gln) n.2438G>C c.1-78580G>C (n.1-78580G>C) c.2074G>C (p.Glu692Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1495+9596G>C (n.1495+9596G>C) | |
5 | g.36985998G>T | CA359505645 | NIPBL | c.2818G>T (p.Glu940Ter) n.2438G>T c.1-78580G>T (n.1-78580G>T) c.2074G>T (p.Glu692Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1495+9596G>T (n.1495+9596G>T) | |
5 | g.36985999A>C | CA359505662 | NIPBL | c.2819A>C (p.Glu940Ala) n.2439A>C c.1-78579A>C (n.1-78579A>C) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1495+9597A>C (n.1495+9597A>C) | |
5 | g.36985999A>G | CA359505663 | NIPBL | c.2819A>G (p.Glu940Gly) n.2439A>G c.1-78579A>G (n.1-78579A>G) c.2075A>G (p.Glu692Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1495+9597A>G (n.1495+9597A>G) | |
5 | g.36985999A>T | CA359505664 | NIPBL | c.2819A>T (p.Glu940Val) n.2439A>T c.1-78579A>T (n.1-78579A>T) c.2075A>T (p.Glu692Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1495+9597A>T (n.1495+9597A>T) | |
5 | g.36986000A= | CA1539583003 | NIPBL | c.2820A= (p.Glu940=) n.2440A= c.1-78578A= (n.1-78578A=) c.2076A= (p.Glu692=) c.2160A= (p.Glu720=) c.1203A= (p.Glu401=) c.1495+9598A= (n.1495+9598A=) | |
5 | g.36986000A>C | CA359505666 | NIPBL | c.2820A>C (p.Glu940Asp) n.2440A>C c.1-78578A>C (n.1-78578A>C) c.2076A>C (p.Glu692Asp) c.2160A>C (p.Glu720Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1495+9598A>C (n.1495+9598A>C) | |
5 | g.36986000A>G | CA444096349 | NIPBL | c.2820A>G (p.Glu940=) n.2440A>G c.1-78578A>G (n.1-78578A>G) c.2076A>G (p.Glu692=) c.2160A>G (p.Glu720=) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1495+9598A>G (n.1495+9598A>G) | dbSNP |
5 | g.36986000A>T | CA359505668 | NIPBL | c.2820A>T (p.Glu940Asp) n.2440A>T c.1-78578A>T (n.1-78578A>T) c.2076A>T (p.Glu692Asp) c.2160A>T (p.Glu720Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1495+9598A>T (n.1495+9598A>T) | |
5 | g.36986001T>A | CA359505681 | NIPBL | c.2821T>A (p.Phe941Ile) n.2441T>A c.1-78577T>A (n.1-78577T>A) c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1495+9599T>A (n.1495+9599T>A) | |
5 | g.36986001T>C | CA359505685 | NIPBL | c.2821T>C (p.Phe941Leu) n.2441T>C c.1-78577T>C (n.1-78577T>C) c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1495+9599T>C (n.1495+9599T>C) | |
5 | g.36986001T>G | CA359505690 | NIPBL | c.2821T>G (p.Phe941Val) n.2441T>G c.1-78577T>G (n.1-78577T>G) c.2077T>G (p.Phe693Val) c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1495+9599T>G (n.1495+9599T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986001T= | CA1539583005 | NIPBL | c.2821T= (p.Phe941=) n.2441T= c.1-78577T= (n.1-78577T=) c.2077T= (p.Phe693=) c.2161T= (p.Phe721=) c.1204T= (p.Phe402=) c.1495+9599T= (n.1495+9599T=) | |
5 | g.36986002T>A | CA359505692 | NIPBL | c.2822T>A (p.Phe941Tyr) n.2442T>A c.1-78576T>A (n.1-78576T>A) c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1495+9600T>A (n.1495+9600T>A) | |
5 | g.36986002T>C | CA359505695 | NIPBL | c.2822T>C (p.Phe941Ser) n.2442T>C c.1-78576T>C (n.1-78576T>C) c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1495+9600T>C (n.1495+9600T>C) | |
5 | g.36986002T>G | CA359505697 | NIPBL | c.2822T>G (p.Phe941Cys) n.2442T>G c.1-78576T>G (n.1-78576T>G) c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1495+9600T>G (n.1495+9600T>G) | |
5 | g.36986003T>A | CA359505705 | NIPBL | c.2823T>A (p.Phe941Leu) n.2443T>A c.1-78575T>A (n.1-78575T>A) c.2079T>A (p.Phe693Leu) c.2163T>A (p.Phe721Leu) c.1206T>A (p.Phe402Leu) c.1495+9601T>A (n.1495+9601T>A) | |
5 | g.36986003T>C | CA444096350 | NIPBL | c.2823T>C (p.Phe941=) n.2443T>C c.1-78575T>C (n.1-78575T>C) c.2079T>C (p.Phe693=) c.2163T>C (p.Phe721=) c.1206T>C (p.Phe402=) c.1495+9601T>C (n.1495+9601T>C) | |
5 | g.36986003T>G | CA359505708 | NIPBL | c.2823T>G (p.Phe941Leu) n.2443T>G c.1-78575T>G (n.1-78575T>G) c.2079T>G (p.Phe693Leu) c.2163T>G (p.Phe721Leu) c.1206T>G (p.Phe402Leu) c.1495+9601T>G (n.1495+9601T>G) | |
5 | g.36986004C>A | CA359505718 | NIPBL | c.2824C>A (p.Pro942Thr) n.2444C>A c.1-78574C>A (n.1-78574C>A) c.2080C>A (p.Pro694Thr) c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.1495+9602C>A (n.1495+9602C>A) | ClinVar |
5 | g.36986004C>G | CA359505713 | NIPBL | c.2824C>G (p.Pro942Ala) n.2444C>G c.1-78574C>G (n.1-78574C>G) c.2080C>G (p.Pro694Ala) c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.1495+9602C>G (n.1495+9602C>G) | |
5 | g.36986004C>T | CA359505711 | NIPBL | c.2824C>T (p.Pro942Ser) n.2444C>T c.1-78574C>T (n.1-78574C>T) c.2080C>T (p.Pro694Ser) c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.1495+9602C>T (n.1495+9602C>T) | |
5 | g.36986005C>A | CA359505733 | NIPBL | c.2825C>A (p.Pro942Gln) n.2445C>A c.1-78573C>A (n.1-78573C>A) c.2081C>A (p.Pro694Gln) c.2165C>A (p.Pro722Gln) c.1208C>A (p.Pro403Gln) c.1495+9603C>A (n.1495+9603C>A) | |
5 | g.36986005C>G | CA359505731 | NIPBL | c.2825C>G (p.Pro942Arg) n.2445C>G c.1-78573C>G (n.1-78573C>G) c.2081C>G (p.Pro694Arg) c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.1495+9603C>G (n.1495+9603C>G) | |
5 | g.36986005C>T | CA359505738 | NIPBL | c.2825C>T (p.Pro942Leu) n.2445C>T c.1-78573C>T (n.1-78573C>T) c.2081C>T (p.Pro694Leu) c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.1495+9603C>T (n.1495+9603C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986006A>C | CA444096354 | NIPBL | c.2826A>C (p.Pro942=) n.2446A>C c.1-78572A>C (n.1-78572A>C) c.2082A>C (p.Pro694=) c.2166A>C (p.Pro722=) c.1209A>C (p.Pro403=) c.1495+9604A>C (n.1495+9604A>C) | |
5 | g.36986006A>G | CA444096355 | NIPBL | c.2826A>G (p.Pro942=) n.2446A>G c.1-78572A>G (n.1-78572A>G) c.2082A>G (p.Pro694=) c.2166A>G (p.Pro722=) c.1209A>G (p.Pro403=) c.1495+9604A>G (n.1495+9604A>G) | |
5 | g.36986006A>T | CA444096356 | NIPBL | c.2826A>T (p.Pro942=) n.2446A>T c.1-78572A>T (n.1-78572A>T) c.2082A>T (p.Pro694=) c.2166A>T (p.Pro722=) c.1209A>T (p.Pro403=) c.1495+9604A>T (n.1495+9604A>T) | |
5 | g.36986007del | CA2695204233 | NIPBL | c.2827del (p.Ser943ValfsTer11) n.2447del c.1-78571del (n.1-78571del) c.2083del (p.Ser695ValfsTer11) c.2167del (p.Ser723ValfsTer11) c.1210del (p.Ser404ValfsTer11) c.1495+9605del (n.1495+9605del) | |
5 | g.36986007A= | CA1539583007 | NIPBL | c.2827A= (p.Ser943=) n.2447A= c.1-78571A= (n.1-78571A=) c.2083A= (p.Ser695=) c.2167A= (p.Ser723=) c.1210A= (p.Ser404=) c.1495+9605A= (n.1495+9605A=) | |
5 | g.36986007A>C | CA359505747 | NIPBL | c.2827A>C (p.Ser943Arg) n.2447A>C c.1-78571A>C (n.1-78571A>C) c.2083A>C (p.Ser695Arg) c.2167A>C (p.Ser723Arg) c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.1495+9605A>C (n.1495+9605A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986007A>G | CA359505753 | NIPBL | c.2827A>G (p.Ser943Gly) n.2447A>G c.1-78571A>G (n.1-78571A>G) c.2083A>G (p.Ser695Gly) c.2167A>G (p.Ser723Gly) c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.1495+9605A>G (n.1495+9605A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36986007A>T | CA359505755 | NIPBL | c.2827A>T (p.Ser943Cys) n.2447A>T c.1-78571A>T (n.1-78571A>T) c.2083A>T (p.Ser695Cys) c.2167A>T (p.Ser723Cys) c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.1495+9605A>T (n.1495+9605A>T) | |
5 | g.36986008G>A | CA359505764 | NIPBL | c.2828G>A (p.Ser943Asn) n.2448G>A c.1-78570G>A (n.1-78570G>A) c.2084G>A (p.Ser695Asn) c.2168G>A (p.Ser723Asn) c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.1495+9606G>A (n.1495+9606G>A) | |
5 | g.36986008G>C | CA359505770 | NIPBL | c.2828G>C (p.Ser943Thr) n.2448G>C c.1-78570G>C (n.1-78570G>C) c.2084G>C (p.Ser695Thr) c.2168G>C (p.Ser723Thr) c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.1495+9606G>C (n.1495+9606G>C) | |
5 | g.36986008G>T | CA359505778 | NIPBL | c.2828G>T (p.Ser943Ile) n.2448G>T c.1-78570G>T (n.1-78570G>T) c.2084G>T (p.Ser695Ile) c.2168G>T (p.Ser723Ile) c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.1495+9606G>T (n.1495+9606G>T) | |
5 | g.36986009T>A | CA359505783 | NIPBL | c.2829T>A (p.Ser943Arg) n.2449T>A c.1-78569T>A (n.1-78569T>A) c.2085T>A (p.Ser695Arg) c.2169T>A (p.Ser723Arg) c.1212T>A (p.Ser404Arg) c.1495+9607T>A (n.1495+9607T>A) | |
5 | g.36986009T>C | CA444096357 | NIPBL | c.2829T>C (p.Ser943=) n.2449T>C c.1-78569T>C (n.1-78569T>C) c.2085T>C (p.Ser695=) c.2169T>C (p.Ser723=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.1495+9607T>C (n.1495+9607T>C) | |
5 | g.36986009T>G | CA359505784 | NIPBL | c.2829T>G (p.Ser943Arg) n.2449T>G c.1-78569T>G (n.1-78569T>G) c.2085T>G (p.Ser695Arg) c.2169T>G (p.Ser723Arg) c.1212T>G (p.Ser404Arg) c.1495+9607T>G (n.1495+9607T>G) | |
5 | g.36986010T>A | CA359505786 | NIPBL | c.2830T>A (p.Tyr944Asn) n.2450T>A c.1-78568T>A (n.1-78568T>A) c.2086T>A (p.Tyr696Asn) c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1495+9608T>A (n.1495+9608T>A) | |
5 | g.36986010T>C | CA359505792 | NIPBL | c.2830T>C (p.Tyr944His) n.2450T>C c.1-78568T>C (n.1-78568T>C) c.2086T>C (p.Tyr696His) c.2170T>C (p.Tyr724His) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1495+9608T>C (n.1495+9608T>C) | |
5 | g.36986010T>G | CA359505800 | NIPBL | c.2830T>G (p.Tyr944Asp) n.2450T>G c.1-78568T>G (n.1-78568T>G) c.2086T>G (p.Tyr696Asp) c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1495+9608T>G (n.1495+9608T>G) | |
5 | g.36986011A>C | CA359505804 | NIPBL | c.2831A>C (p.Tyr944Ser) n.2451A>C c.1-78567A>C (n.1-78567A>C) c.2087A>C (p.Tyr696Ser) c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1495+9609A>C (n.1495+9609A>C) | |
5 | g.36986011A>G | CA359505805 | NIPBL | c.2831A>G (p.Tyr944Cys) n.2451A>G c.1-78567A>G (n.1-78567A>G) c.2087A>G (p.Tyr696Cys) c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1495+9609A>G (n.1495+9609A>G) | |
5 | g.36986011A>T | CA359505806 | NIPBL | c.2831A>T (p.Tyr944Phe) n.2451A>T c.1-78567A>T (n.1-78567A>T) c.2087A>T (p.Tyr696Phe) c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1495+9609A>T (n.1495+9609A>T) | |
5 | g.36986012T>A | CA272032 | NIPBL | c.2832T>A (p.Tyr944Ter) n.2452T>A c.1-78566T>A (n.1-78566T>A) c.2088T>A (p.Tyr696Ter) c.2172T>A (p.Tyr724Ter) c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.1496-9610T>A (n.1496-9610T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36986012T>C | CA444096359 | NIPBL | c.2832T>C (p.Tyr944=) n.2452T>C c.1-78566T>C (n.1-78566T>C) c.2088T>C (p.Tyr696=) c.2172T>C (p.Tyr724=) c.1215T>C (p.Tyr405=) c.1496-9610T>C (n.1496-9610T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986012T>G | CA359505807 | NIPBL | c.2832T>G (p.Tyr944Ter) n.2452T>G c.1-78566T>G (n.1-78566T>G) c.2088T>G (p.Tyr696Ter) c.2172T>G (p.Tyr724Ter) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.1496-9610T>G (n.1496-9610T>G) | |
5 | g.36986012T= | CA1539583010 | NIPBL | c.2832T= (p.Tyr944=) n.2452T= c.1-78566T= (n.1-78566T=) c.2088T= (p.Tyr696=) c.2172T= (p.Tyr724=) c.1215T= (p.Tyr405=) c.1496-9610T= (n.1496-9610T=) | |
5 | g.36986013T>A | CA359505808 | NIPBL | c.2833T>A (p.Leu945Met) n.2453T>A c.1-78565T>A (n.1-78565T>A) c.2089T>A (p.Leu697Met) c.2173T>A (p.Leu725Met) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.1496-9609T>A (n.1496-9609T>A) | |
5 | g.36986013T>C | CA444096360 | NIPBL | c.2833T>C (p.Leu945=) n.2453T>C c.1-78565T>C (n.1-78565T>C) c.2089T>C (p.Leu697=) c.2173T>C (p.Leu725=) c.1216T>C (p.Leu406=) c.1496-9609T>C (n.1496-9609T>C) | |
5 | g.36986013T>G | CA359505809 | NIPBL | c.2833T>G (p.Leu945Val) n.2453T>G c.1-78565T>G (n.1-78565T>G) c.2089T>G (p.Leu697Val) c.2173T>G (p.Leu725Val) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.1496-9609T>G (n.1496-9609T>G) | |
5 | g.36986014T>A | CA359505815 | NIPBL | c.2834T>A (p.Leu945Ter) n.2454T>A c.1-78564T>A (n.1-78564T>A) c.2090T>A (p.Leu697Ter) c.2174T>A (p.Leu725Ter) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.1496-9608T>A (n.1496-9608T>A) | |
5 | g.36986014T>C | CA359505818 | NIPBL | c.2834T>C (p.Leu945Ser) n.2454T>C c.1-78564T>C (n.1-78564T>C) c.2090T>C (p.Leu697Ser) c.2174T>C (p.Leu725Ser) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.1496-9608T>C (n.1496-9608T>C) | |
5 | g.36986014T>G | CA359505821 | NIPBL | c.2834T>G (p.Leu945Trp) n.2454T>G c.1-78564T>G (n.1-78564T>G) c.2090T>G (p.Leu697Trp) c.2174T>G (p.Leu725Trp) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.1496-9608T>G (n.1496-9608T>G) | |
5 | g.36986015G>A | CA444096362 | NIPBL | c.2835G>A (p.Leu945=) n.2455G>A c.1-78563G>A (n.1-78563G>A) c.2091G>A (p.Leu697=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.1218G>A (p.Leu406=) c.1496-9607G>A (n.1496-9607G>A) | dbSNP |
5 | g.36986015G>C | CA359505831 | NIPBL | c.2835G>C (p.Leu945Phe) n.2455G>C c.1-78563G>C (n.1-78563G>C) c.2091G>C (p.Leu697Phe) c.2175G>C (p.Leu725Phe) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.1496-9607G>C (n.1496-9607G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986015G>T | CA359505845 | NIPBL | c.2835G>T (p.Leu945Phe) n.2455G>T c.1-78563G>T (n.1-78563G>T) c.2091G>T (p.Leu697Phe) c.2175G>T (p.Leu725Phe) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.1496-9607G>T (n.1496-9607G>T) | |
5 | g.36986016T>A | CA359505850 | NIPBL | c.2836T>A (p.Leu946Met) n.2456T>A c.1-78562T>A (n.1-78562T>A) c.2092T>A (p.Leu698Met) c.2176T>A (p.Leu726Met) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1496-9606T>A (n.1496-9606T>A) | |
5 | g.36986016T>C | CA444096365 | NIPBL | c.2836T>C (p.Leu946=) n.2456T>C c.1-78562T>C (n.1-78562T>C) c.2092T>C (p.Leu698=) c.2176T>C (p.Leu726=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1496-9606T>C (n.1496-9606T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986016T>G | CA359505857 | NIPBL | c.2836T>G (p.Leu946Val) n.2456T>G c.1-78562T>G (n.1-78562T>G) c.2092T>G (p.Leu698Val) c.2176T>G (p.Leu726Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1496-9606T>G (n.1496-9606T>G) | |
5 | g.36986017dup | CA2499217838 | NIPBL | c.2837dup (p.Leu946PhefsTer20) n.2457dup c.1-78561dup (n.1-78561dup) c.2093dup (p.Leu698PhefsTer20) c.2177dup (p.Leu726PhefsTer20) c.1220dup (p.Leu407PhefsTer20) c.1496-9605dup (n.1496-9605dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36986017T>A | CA359505871 | NIPBL | c.2837T>A (p.Leu946Ter) n.2457T>A c.1-78561T>A (n.1-78561T>A) c.2093T>A (p.Leu698Ter) c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1496-9605T>A (n.1496-9605T>A) | |
5 | g.36986017T>C | CA359505878 | NIPBL | c.2837T>C (p.Leu946Ser) n.2457T>C c.1-78561T>C (n.1-78561T>C) c.2093T>C (p.Leu698Ser) c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1496-9605T>C (n.1496-9605T>C) | |
5 | g.36986017T>G | CA359505879 | NIPBL | c.2837T>G (p.Leu946Trp) n.2457T>G c.1-78561T>G (n.1-78561T>G) c.2093T>G (p.Leu698Trp) c.2177T>G (p.Leu726Trp) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1496-9605T>G (n.1496-9605T>G) | |
5 | g.36986017_36986020delinsTGGG | CA1539583015 | NIPBL | c.2837_2840delinsTGGG (p.Leu946=) n.2457_2460delinsTGGG c.1-78561_1-78558delinsTGGG (n.1-78561_1-78558delinsTGGG) c.2093_2096delinsTGGG (p.Leu698=) c.2177_2180delinsTGGG (p.Leu726=) c.1220_1223delinsTGGG (p.Leu407=) c.1496-9605_1496-9602delinsTGGG (n.1496-9605_1496-9602delinsTGGG) | |
5 | g.36986018G>A | CA444096366 | NIPBL | c.2838G>A (p.Leu946=) n.2458G>A c.1-78560G>A (n.1-78560G>A) c.2094G>A (p.Leu698=) c.2178G>A (p.Leu726=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1496-9604G>A (n.1496-9604G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36986018G>C | CA359505885 | NIPBL | c.2838G>C (p.Leu946Phe) n.2458G>C c.1-78560G>C (n.1-78560G>C) c.2094G>C (p.Leu698Phe) c.2178G>C (p.Leu726Phe) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1496-9604G>C (n.1496-9604G>C) | |
5 | g.36986018G>T | CA359505892 | NIPBL | c.2838G>T (p.Leu946Phe) n.2458G>T c.1-78560G>T (n.1-78560G>T) c.2094G>T (p.Leu698Phe) c.2178G>T (p.Leu726Phe) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1496-9604G>T (n.1496-9604G>T) | |
5 | g.36986018_36986019delinsTT | CA645547468 | NIPBL | c.2838_2839delinsTT (p.Leu946_Gly947delinsPheTrp) n.2458_2459delinsTT c.1-78560_1-78559delinsTT (n.1-78560_1-78559delinsTT) c.2094_2095delinsTT (p.Leu698_Gly699delinsPheTrp) c.2178_2179delinsTT (p.Leu726_Gly727delinsPheTrp) c.1221_1222delinsTT (p.Leu407_Gly408delinsPheTrp) c.1496-9604_1496-9603delinsTT (n.1496-9604_1496-9603delinsTT) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36986023dup | CA2765898093 | NIPBL | c.2843dup (p.Arg949GlnfsTer17) n.2463dup c.1-78555dup (n.1-78555dup) c.2099dup (p.Arg701GlnfsTer17) c.2183dup (p.Arg729GlnfsTer17) c.1226dup (p.Arg410GlnfsTer17) c.1496-9599dup (n.1496-9599dup) | |
5 | g.36986023del | CA444096367 | NIPBL | c.2843del (p.Gly948AlafsTer6) n.2463del c.1-78555del (n.1-78555del) c.2099del (p.Gly700AlafsTer6) c.2183del (p.Gly728AlafsTer6) c.1226del (p.Gly409AlafsTer6) c.1496-9599del (n.1496-9599del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36986021_36986023del | CA810291346 | NIPBL | c.2841_2843del (p.Gly948del) n.2461_2463del c.1-78557_1-78555del (n.1-78557_1-78555del) c.2097_2099del (p.Gly700del) c.2181_2183del (p.Gly728del) c.1224_1226del (p.Gly409del) c.1496-9601_1496-9599del (n.1496-9601_1496-9599del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36986019G>A | CA359505904 | NIPBL | c.2839G>A (p.Gly947Arg) n.2459G>A c.1-78559G>A (n.1-78559G>A) c.2095G>A (p.Gly699Arg) c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1496-9603G>A (n.1496-9603G>A) | |
5 | g.36986019G>C | CA359505907 | NIPBL | c.2839G>C (p.Gly947Arg) n.2459G>C c.1-78559G>C (n.1-78559G>C) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1496-9603G>C (n.1496-9603G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986019G= | CA1539583024 | NIPBL | c.2839G= (p.Gly947=) n.2459G= c.1-78559G= (n.1-78559G=) c.2095G= (p.Gly699=) c.2179G= (p.Gly727=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1496-9603G= (n.1496-9603G=) | |
5 | g.36986019G>T | CA359505924 | NIPBL | c.2839G>T (p.Gly947Trp) n.2459G>T c.1-78559G>T (n.1-78559G>T) c.2095G>T (p.Gly699Trp) c.2179G>T (p.Gly727Trp) c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.1496-9603G>T (n.1496-9603G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36986020G>A | CA359505932 | NIPBL | c.2840G>A (p.Gly947Glu) n.2460G>A c.1-78558G>A (n.1-78558G>A) c.2096G>A (p.Gly699Glu) c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1496-9602G>A (n.1496-9602G>A) | |
5 | g.36986020G>C | CA359505939 | NIPBL | c.2840G>C (p.Gly947Ala) n.2460G>C c.1-78558G>C (n.1-78558G>C) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1496-9602G>C (n.1496-9602G>C) | |
5 | g.36986020G>T | CA359505952 | NIPBL | c.2840G>T (p.Gly947Val) n.2460G>T c.1-78558G>T (n.1-78558G>T) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1496-9602G>T (n.1496-9602G>T) | |
5 | g.36986021G>A | CA444096371 | NIPBL | c.2841G>A (p.Gly947=) n.2461G>A c.1-78557G>A (n.1-78557G>A) c.2097G>A (p.Gly699=) c.2181G>A (p.Gly727=) c.1224G>A (p.Gly408=) c.1496-9601G>A (n.1496-9601G>A) | |
5 | g.36986021G>C | CA444096372 | NIPBL | c.2841G>C (p.Gly947=) n.2461G>C c.1-78557G>C (n.1-78557G>C) c.2097G>C (p.Gly699=) c.2181G>C (p.Gly727=) c.1224G>C (p.Gly408=) c.1496-9601G>C (n.1496-9601G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36986021G>T | CA444096373 | NIPBL | c.2841G>T (p.Gly947=) n.2461G>T c.1-78557G>T (n.1-78557G>T) c.2097G>T (p.Gly699=) c.2181G>T (p.Gly727=) c.1224G>T (p.Gly408=) c.1496-9601G>T (n.1496-9601G>T) | |
5 | g.36986022G>A | CA359505964 | NIPBL | c.2842G>A (p.Gly948Ser) n.2462G>A c.1-78556G>A (n.1-78556G>A) c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.2182G>A (p.Gly728Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1496-9600G>A (n.1496-9600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986022G>C | CA359505965 | NIPBL | c.2842G>C (p.Gly948Arg) n.2462G>C c.1-78556G>C (n.1-78556G>C) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.2182G>C (p.Gly728Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1496-9600G>C (n.1496-9600G>C) | |
5 | g.36986022G= | CA1539583028 | NIPBL | c.2842G= (p.Gly948=) n.2462G= c.1-78556G= (n.1-78556G=) c.2098G= (p.Gly700=) c.2182G= (p.Gly728=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1496-9600G= (n.1496-9600G=) | |
5 | g.36986022G>T | CA359505966 | NIPBL | c.2842G>T (p.Gly948Cys) n.2462G>T c.1-78556G>T (n.1-78556G>T) c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.2182G>T (p.Gly728Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1496-9600G>T (n.1496-9600G>T) | |
5 | g.36986023G>A | CA3236231 | NIPBL | c.2843G>A (p.Gly948Asp) n.2463G>A c.1-78555G>A (n.1-78555G>A) c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.2183G>A (p.Gly728Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1496-9599G>A (n.1496-9599G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36986023G>C | CA359505967 | NIPBL | c.2843G>C (p.Gly948Ala) n.2463G>C c.1-78555G>C (n.1-78555G>C) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.2183G>C (p.Gly728Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1496-9599G>C (n.1496-9599G>C) | |
5 | g.36986023G= | CA1539583031 | NIPBL | c.2843G= (p.Gly948=) n.2463G= c.1-78555G= (n.1-78555G=) c.2099G= (p.Gly700=) c.2183G= (p.Gly728=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1496-9599G= (n.1496-9599G=) | |
5 | g.36986023G>T | CA359505968 | NIPBL | c.2843G>T (p.Gly948Val) n.2463G>T c.1-78555G>T (n.1-78555G>T) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.2183G>T (p.Gly728Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1496-9599G>T (n.1496-9599G>T) |