Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36985875G>A | CA359504107 | NIPBL | c.2695G>A (p.Asp899Asn) n.2315G>A c.1-78703G>A (n.1-78703G>A) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.2035G>A (p.Asp679Asn) c.1078G>A (p.Asp360Asn) c.1495+9473G>A (n.1495+9473G>A) | |
5 | g.36985875G>C | CA359504110 | NIPBL | c.2695G>C (p.Asp899His) n.2315G>C c.1-78703G>C (n.1-78703G>C) c.1951G>C (p.Asp651His) c.2035G>C (p.Asp679His) c.1078G>C (p.Asp360His) c.1495+9473G>C (n.1495+9473G>C) | |
5 | g.36985875G>T | CA359504115 | NIPBL | c.2695G>T (p.Asp899Tyr) n.2315G>T c.1-78703G>T (n.1-78703G>T) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.2035G>T (p.Asp679Tyr) c.1078G>T (p.Asp360Tyr) c.1495+9473G>T (n.1495+9473G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985876A>C | CA359504121 | NIPBL | c.2696A>C (p.Asp899Ala) n.2316A>C c.1-78702A>C (n.1-78702A>C) c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.1079A>C (p.Asp360Ala) c.1495+9474A>C (n.1495+9474A>C) | |
5 | g.36985876A>G | CA359504125 | NIPBL | c.2696A>G (p.Asp899Gly) n.2316A>G c.1-78702A>G (n.1-78702A>G) c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.1079A>G (p.Asp360Gly) c.1495+9474A>G (n.1495+9474A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985876A>T | CA359504123 | NIPBL | c.2696A>T (p.Asp899Val) n.2316A>T c.1-78702A>T (n.1-78702A>T) c.1952A>T (p.Asp651Val) c.2036A>T (p.Asp679Val) c.1079A>T (p.Asp360Val) c.1495+9474A>T (n.1495+9474A>T) | |
5 | g.36985877T>A | CA359504128 | NIPBL | c.2697T>A (p.Asp899Glu) n.2317T>A c.1-78701T>A (n.1-78701T>A) c.1953T>A (p.Asp651Glu) c.2037T>A (p.Asp679Glu) c.1080T>A (p.Asp360Glu) c.1495+9475T>A (n.1495+9475T>A) | |
5 | g.36985877T>C | CA444096107 | NIPBL | c.2697T>C (p.Asp899=) n.2317T>C c.1-78701T>C (n.1-78701T>C) c.1953T>C (p.Asp651=) c.2037T>C (p.Asp679=) c.1080T>C (p.Asp360=) c.1495+9475T>C (n.1495+9475T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985877T>G | CA359504131 | NIPBL | c.2697T>G (p.Asp899Glu) n.2317T>G c.1-78701T>G (n.1-78701T>G) c.1953T>G (p.Asp651Glu) c.2037T>G (p.Asp679Glu) c.1080T>G (p.Asp360Glu) c.1495+9475T>G (n.1495+9475T>G) | |
5 | g.36985878T>A | CA359504137 | NIPBL | c.2698T>A (p.Ser900Thr) n.2318T>A c.1-78700T>A (n.1-78700T>A) c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1495+9476T>A (n.1495+9476T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985878T>C | CA359504142 | NIPBL | c.2698T>C (p.Ser900Pro) n.2318T>C c.1-78700T>C (n.1-78700T>C) c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1495+9476T>C (n.1495+9476T>C) | |
5 | g.36985878T>G | CA359504140 | NIPBL | c.2698T>G (p.Ser900Ala) n.2318T>G c.1-78700T>G (n.1-78700T>G) c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1495+9476T>G (n.1495+9476T>G) | |
5 | g.36985879del | CA2765898022 | NIPBL | c.2699del (p.Ser900LeufsTer29) n.2319del c.1-78699del (n.1-78699del) c.1955del (p.Ser652LeufsTer29) c.2039del (p.Ser680LeufsTer29) c.1082del (p.Ser361LeufsTer29) c.1495+9477del (n.1495+9477del) | |
5 | g.36985879C>A | CA359504147 | NIPBL | c.2699C>A (p.Ser900Tyr) n.2319C>A c.1-78699C>A (n.1-78699C>A) c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1495+9477C>A (n.1495+9477C>A) | |
5 | g.36985879C>G | CA359504152 | NIPBL | c.2699C>G (p.Ser900Cys) n.2319C>G c.1-78699C>G (n.1-78699C>G) c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1495+9477C>G (n.1495+9477C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985879C>T | CA359504151 | NIPBL | c.2699C>T (p.Ser900Phe) n.2319C>T c.1-78699C>T (n.1-78699C>T) c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1495+9477C>T (n.1495+9477C>T) | |
5 | g.36985880T>A | CA444096112 | NIPBL | c.2700T>A (p.Ser900=) n.2320T>A c.1-78698T>A (n.1-78698T>A) c.1956T>A (p.Ser652=) c.2040T>A (p.Ser680=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.1495+9478T>A (n.1495+9478T>A) | |
5 | g.36985880T>C | CA444096111 | NIPBL | c.2700T>C (p.Ser900=) n.2320T>C c.1-78698T>C (n.1-78698T>C) c.1956T>C (p.Ser652=) c.2040T>C (p.Ser680=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1495+9478T>C (n.1495+9478T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985880T>G | CA444096110 | NIPBL | c.2700T>G (p.Ser900=) n.2320T>G c.1-78698T>G (n.1-78698T>G) c.1956T>G (p.Ser652=) c.2040T>G (p.Ser680=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.1495+9478T>G (n.1495+9478T>G) | |
5 | g.36985880T= | CA1539582751 | NIPBL | c.2700T= (p.Ser900=) n.2320T= c.1-78698T= (n.1-78698T=) c.1956T= (p.Ser652=) c.2040T= (p.Ser680=) c.1083T= (p.Ser361=) c.1495+9478T= (n.1495+9478T=) | |
5 | g.36985881A= | CA1539582756 | NIPBL | c.2701A= (p.Asn901=) n.2321A= c.1-78697A= (n.1-78697A=) c.1957A= (p.Asn653=) c.2041A= (p.Asn681=) c.1084A= (p.Asn362=) c.1495+9479A= (n.1495+9479A=) | |
5 | g.36985881A>C | CA117044978 | NIPBL | c.2701A>C (p.Asn901His) n.2321A>C c.1-78697A>C (n.1-78697A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) c.2041A>C (p.Asn681His) c.1084A>C (p.Asn362His) c.1495+9479A>C (n.1495+9479A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985881A>G | CA359504153 | NIPBL | c.2701A>G (p.Asn901Asp) n.2321A>G c.1-78697A>G (n.1-78697A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) c.2041A>G (p.Asn681Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) c.1495+9479A>G (n.1495+9479A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985881A>T | CA359504155 | NIPBL | c.2701A>T (p.Asn901Tyr) n.2321A>T c.1-78697A>T (n.1-78697A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) c.2041A>T (p.Asn681Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) c.1495+9479A>T (n.1495+9479A>T) | |
5 | g.36985884_36985887del | CA2580073275 | NIPBL | c.2704_2707del (p.Lys902GlnfsTer26) n.2324_2327del c.1-78694_1-78691del (n.1-78694_1-78691del) c.1960_1963del (p.Lys654GlnfsTer26) c.2044_2047del (p.Lys682GlnfsTer26) c.1087_1090del (p.Lys363GlnfsTer26) c.1495+9482_1495+9485del (n.1495+9482_1495+9485del) | ClinVar |
5 | g.36985882A>C | CA359504163 | NIPBL | c.2702A>C (p.Asn901Thr) n.2322A>C c.1-78696A>C (n.1-78696A>C) c.1958A>C (p.Asn653Thr) c.2042A>C (p.Asn681Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) c.1495+9480A>C (n.1495+9480A>C) | |
5 | g.36985882A>G | CA359504166 | NIPBL | c.2702A>G (p.Asn901Ser) n.2322A>G c.1-78696A>G (n.1-78696A>G) c.1958A>G (p.Asn653Ser) c.2042A>G (p.Asn681Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) c.1495+9480A>G (n.1495+9480A>G) | |
5 | g.36985882A>T | CA359504170 | NIPBL | c.2702A>T (p.Asn901Ile) n.2322A>T c.1-78696A>T (n.1-78696A>T) c.1958A>T (p.Asn653Ile) c.2042A>T (p.Asn681Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) c.1495+9480A>T (n.1495+9480A>T) | |
5 | g.36985883T>A | CA359504179 | NIPBL | c.2703T>A (p.Asn901Lys) n.2323T>A c.1-78695T>A (n.1-78695T>A) c.1959T>A (p.Asn653Lys) c.2043T>A (p.Asn681Lys) c.1086T>A (p.Asn362Lys) c.1495+9481T>A (n.1495+9481T>A) | |
5 | g.36985883T>C | CA3236214 | NIPBL | c.2703T>C (p.Asn901=) n.2323T>C c.1-78695T>C (n.1-78695T>C) c.1959T>C (p.Asn653=) c.2043T>C (p.Asn681=) c.1086T>C (p.Asn362=) c.1495+9481T>C (n.1495+9481T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985883T>G | CA359504186 | NIPBL | c.2703T>G (p.Asn901Lys) n.2323T>G c.1-78695T>G (n.1-78695T>G) c.1959T>G (p.Asn653Lys) c.2043T>G (p.Asn681Lys) c.1086T>G (p.Asn362Lys) c.1495+9481T>G (n.1495+9481T>G) | |
5 | g.36985883T= | CA1539582762 | NIPBL | c.2703T= (p.Asn901=) n.2323T= c.1-78695T= (n.1-78695T=) c.1959T= (p.Asn653=) c.2043T= (p.Asn681=) c.1086T= (p.Asn362=) c.1495+9481T= (n.1495+9481T=) | |
5 | g.36985884A>C | CA359504198 | NIPBL | c.2704A>C (p.Lys902Gln) n.2324A>C c.1-78694A>C (n.1-78694A>C) c.1960A>C (p.Lys654Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1495+9482A>C (n.1495+9482A>C) | |
5 | g.36985884A>G | CA359504196 | NIPBL | c.2704A>G (p.Lys902Glu) n.2324A>G c.1-78694A>G (n.1-78694A>G) c.1960A>G (p.Lys654Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1495+9482A>G (n.1495+9482A>G) | |
5 | g.36985884A>T | CA359504192 | NIPBL | c.2704A>T (p.Lys902Ter) n.2324A>T c.1-78694A>T (n.1-78694A>T) c.1960A>T (p.Lys654Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1495+9482A>T (n.1495+9482A>T) | |
5 | g.36985885A>C | CA359504205 | NIPBL | c.2705A>C (p.Lys902Thr) n.2325A>C c.1-78693A>C (n.1-78693A>C) c.1961A>C (p.Lys654Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1495+9483A>C (n.1495+9483A>C) | |
5 | g.36985885A>G | CA359504208 | NIPBL | c.2705A>G (p.Lys902Arg) n.2325A>G c.1-78693A>G (n.1-78693A>G) c.1961A>G (p.Lys654Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1495+9483A>G (n.1495+9483A>G) | |
5 | g.36985885A>T | CA359504215 | NIPBL | c.2705A>T (p.Lys902Ile) n.2325A>T c.1-78693A>T (n.1-78693A>T) c.1961A>T (p.Lys654Ile) c.2045A>T (p.Lys682Ile) c.1088A>T (p.Lys363Ile) c.1495+9483A>T (n.1495+9483A>T) | |
5 | g.36985886A>C | CA359504218 | NIPBL | c.2706A>C (p.Lys902Asn) n.2326A>C c.1-78692A>C (n.1-78692A>C) c.1962A>C (p.Lys654Asn) c.2046A>C (p.Lys682Asn) c.1089A>C (p.Lys363Asn) c.1495+9484A>C (n.1495+9484A>C) | |
5 | g.36985886A>G | CA444096114 | NIPBL | c.2706A>G (p.Lys902=) n.2326A>G c.1-78692A>G (n.1-78692A>G) c.1962A>G (p.Lys654=) c.2046A>G (p.Lys682=) c.1089A>G (p.Lys363=) c.1495+9484A>G (n.1495+9484A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985886A>T | CA359504221 | NIPBL | c.2706A>T (p.Lys902Asn) n.2326A>T c.1-78692A>T (n.1-78692A>T) c.1962A>T (p.Lys654Asn) c.2046A>T (p.Lys682Asn) c.1089A>T (p.Lys363Asn) c.1495+9484A>T (n.1495+9484A>T) | |
5 | g.36985887T>A | CA359504225 | NIPBL | c.2707T>A (p.Ser903Thr) n.2327T>A c.1-78691T>A (n.1-78691T>A) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.1495+9485T>A (n.1495+9485T>A) | |
5 | g.36985887T>C | CA359504228 | NIPBL | c.2707T>C (p.Ser903Pro) n.2327T>C c.1-78691T>C (n.1-78691T>C) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.1495+9485T>C (n.1495+9485T>C) | |
5 | g.36985887T>G | CA359504231 | NIPBL | c.2707T>G (p.Ser903Ala) n.2327T>G c.1-78691T>G (n.1-78691T>G) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.1495+9485T>G (n.1495+9485T>G) | |
5 | g.36985888C>A | CA359504241 | NIPBL | c.2708C>A (p.Ser903Ter) n.2328C>A c.1-78690C>A (n.1-78690C>A) c.1964C>A (p.Ser655Ter) c.2048C>A (p.Ser683Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.1495+9486C>A (n.1495+9486C>A) | |
5 | g.36985888C>G | CA359504244 | NIPBL | c.2708C>G (p.Ser903Ter) n.2328C>G c.1-78690C>G (n.1-78690C>G) c.1964C>G (p.Ser655Ter) c.2048C>G (p.Ser683Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.1495+9486C>G (n.1495+9486C>G) | |
5 | g.36985888C>T | CA359504247 | NIPBL | c.2708C>T (p.Ser903Leu) n.2328C>T c.1-78690C>T (n.1-78690C>T) c.1964C>T (p.Ser655Leu) c.2048C>T (p.Ser683Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.1495+9486C>T (n.1495+9486C>T) | |
5 | g.36985889A= | CA1539582766 | NIPBL | c.2709A= (p.Ser903=) n.2329A= c.1-78689A= (n.1-78689A=) c.1965A= (p.Ser655=) c.2049A= (p.Ser683=) c.1092A= (p.Ser364=) c.1495+9487A= (n.1495+9487A=) | |
5 | g.36985889A>C | CA444096118 | NIPBL | c.2709A>C (p.Ser903=) n.2329A>C c.1-78689A>C (n.1-78689A>C) c.1965A>C (p.Ser655=) c.2049A>C (p.Ser683=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.1495+9487A>C (n.1495+9487A>C) | |
5 | g.36985889A>G | CA444096119 | NIPBL | c.2709A>G (p.Ser903=) n.2329A>G c.1-78689A>G (n.1-78689A>G) c.1965A>G (p.Ser655=) c.2049A>G (p.Ser683=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.1495+9487A>G (n.1495+9487A>G) | |
5 | g.36985889A>T | CA444096120 | NIPBL | c.2709A>T (p.Ser903=) n.2329A>T c.1-78689A>T (n.1-78689A>T) c.1965A>T (p.Ser655=) c.2049A>T (p.Ser683=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.1495+9487A>T (n.1495+9487A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985889_36985890insGTTTTTGAACTATC | CA1539582780 | NIPBL | c.2709_2710insGTTTTTGAACTATC (p.Arg904ValfsTer30) n.2329_2330insGTTTTTGAACTATC c.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC (n.1-78689_1-78688insGTTTTTGAACTATC) c.1965_1966insGTTTTTGAACTATC (p.Arg656ValfsTer30) c.2049_2050insGTTTTTGAACTATC (p.Arg684ValfsTer30) c.1092_1093insGTTTTTGAACTATC (p.Arg365ValfsTer30) c.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC (n.1495+9487_1495+9488insGTTTTTGAACTATC) | dbSNP |
5 | g.36985890A= | CA1539582786 | NIPBL | c.2710A= (p.Arg904=) n.2330A= c.1-78688A= (n.1-78688A=) c.1966A= (p.Arg656=) c.2050A= (p.Arg684=) c.1093A= (p.Arg365=) c.1495+9488A= (n.1495+9488A=) | |
5 | g.36985890A>C | CA3236215 | NIPBL | c.2710A>C (p.Arg904=) n.2330A>C c.1-78688A>C (n.1-78688A>C) c.1966A>C (p.Arg656=) c.2050A>C (p.Arg684=) c.1093A>C (p.Arg365=) c.1495+9488A>C (n.1495+9488A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985890A>G | CA359504267 | NIPBL | c.2710A>G (p.Arg904Gly) n.2330A>G c.1-78688A>G (n.1-78688A>G) c.1966A>G (p.Arg656Gly) c.2050A>G (p.Arg684Gly) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1495+9488A>G (n.1495+9488A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985890A>T | CA359504259 | NIPBL | c.2710A>T (p.Arg904Ter) n.2330A>T c.1-78688A>T (n.1-78688A>T) c.1966A>T (p.Arg656Ter) c.2050A>T (p.Arg684Ter) c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.1495+9488A>T (n.1495+9488A>T) | |
5 | g.36985890_36985891delinsAG | CA1539582783 | NIPBL | c.2710_2711delinsAG (p.Arg904=) n.2330_2331delinsAG c.1-78688_1-78687delinsAG (n.1-78688_1-78687delinsAG) c.1966_1967delinsAG (p.Arg656=) c.2050_2051delinsAG (p.Arg684=) c.1093_1094delinsAG (p.Arg365=) c.1495+9488_1495+9489delinsAG (n.1495+9488_1495+9489delinsAG) | |
5 | g.36985891del | CA272030 | NIPBL | c.2711del (p.Arg904AsnfsTer25) n.2331del c.1-78687del (n.1-78687del) c.1967del (p.Arg656AsnfsTer25) c.2051del (p.Arg684AsnfsTer25) c.1094del (p.Arg365AsnfsTer25) c.1495+9489del (n.1495+9489del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985891G>A | CA359504275 | NIPBL | c.2711G>A (p.Arg904Lys) n.2331G>A c.1-78687G>A (n.1-78687G>A) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.2051G>A (p.Arg684Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1495+9489G>A (n.1495+9489G>A) | |
5 | g.36985891G>C | CA359504279 | NIPBL | c.2711G>C (p.Arg904Thr) n.2331G>C c.1-78687G>C (n.1-78687G>C) c.1967G>C (p.Arg656Thr) c.2051G>C (p.Arg684Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1495+9489G>C (n.1495+9489G>C) | ClinVar |
5 | g.36985891G>T | CA359504285 | NIPBL | c.2711G>T (p.Arg904Ile) n.2331G>T c.1-78687G>T (n.1-78687G>T) c.1967G>T (p.Arg656Ile) c.2051G>T (p.Arg684Ile) c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.1495+9489G>T (n.1495+9489G>T) | |
5 | g.36985892A>C | CA359504295 | NIPBL | c.2712A>C (p.Arg904Ser) n.2332A>C c.1-78686A>C (n.1-78686A>C) c.1968A>C (p.Arg656Ser) c.2052A>C (p.Arg684Ser) c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.1495+9490A>C (n.1495+9490A>C) | |
5 | g.36985892A>G | CA444096123 | NIPBL | c.2712A>G (p.Arg904=) n.2332A>G c.1-78686A>G (n.1-78686A>G) c.1968A>G (p.Arg656=) c.2052A>G (p.Arg684=) c.1095A>G (p.Arg365=) c.1495+9490A>G (n.1495+9490A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985892A>T | CA359504299 | NIPBL | c.2712A>T (p.Arg904Ser) n.2332A>T c.1-78686A>T (n.1-78686A>T) c.1968A>T (p.Arg656Ser) c.2052A>T (p.Arg684Ser) c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.1495+9490A>T (n.1495+9490A>T) | |
5 | g.36985893T>A | CA359504300 | NIPBL | c.2713T>A (p.Ser905Thr) n.2333T>A c.1-78685T>A (n.1-78685T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.2053T>A (p.Ser685Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1495+9491T>A (n.1495+9491T>A) | |
5 | g.36985893T>C | CA359504301 | NIPBL | c.2713T>C (p.Ser905Pro) n.2333T>C c.1-78685T>C (n.1-78685T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.2053T>C (p.Ser685Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1495+9491T>C (n.1495+9491T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985893T>G | CA359504302 | NIPBL | c.2713T>G (p.Ser905Ala) n.2333T>G c.1-78685T>G (n.1-78685T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.2053T>G (p.Ser685Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1495+9491T>G (n.1495+9491T>G) | |
5 | g.36985894C>A | CA359504303 | NIPBL | c.2714C>A (p.Ser905Tyr) n.2334C>A c.1-78684C>A (n.1-78684C>A) c.1970C>A (p.Ser657Tyr) c.2054C>A (p.Ser685Tyr) c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1495+9492C>A (n.1495+9492C>A) | |
5 | g.36985894C= | CA1539582791 | NIPBL | c.2714C= (p.Ser905=) n.2334C= c.1-78684C= (n.1-78684C=) c.1970C= (p.Ser657=) c.2054C= (p.Ser685=) c.1097C= (p.Ser366=) c.1495+9492C= (n.1495+9492C=) | |
5 | g.36985894C>G | CA359504306 | NIPBL | c.2714C>G (p.Ser905Cys) n.2334C>G c.1-78684C>G (n.1-78684C>G) c.1970C>G (p.Ser657Cys) c.2054C>G (p.Ser685Cys) c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1495+9492C>G (n.1495+9492C>G) | |
5 | g.36985894C>T | CA359504308 | NIPBL | c.2714C>T (p.Ser905Phe) n.2334C>T c.1-78684C>T (n.1-78684C>T) c.1970C>T (p.Ser657Phe) c.2054C>T (p.Ser685Phe) c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1495+9492C>T (n.1495+9492C>T) | dbSNP |
5 | g.36985895T>A | CA444096125 | NIPBL | c.2715T>A (p.Ser905=) n.2335T>A c.1-78683T>A (n.1-78683T>A) c.1971T>A (p.Ser657=) c.2055T>A (p.Ser685=) c.1098T>A (p.Ser366=) c.1495+9493T>A (n.1495+9493T>A) | |
5 | g.36985895T>C | CA444096126 | NIPBL | c.2715T>C (p.Ser905=) n.2335T>C c.1-78683T>C (n.1-78683T>C) c.1971T>C (p.Ser657=) c.2055T>C (p.Ser685=) c.1098T>C (p.Ser366=) c.1495+9493T>C (n.1495+9493T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985895T>G | CA444096127 | NIPBL | c.2715T>G (p.Ser905=) n.2335T>G c.1-78683T>G (n.1-78683T>G) c.1971T>G (p.Ser657=) c.2055T>G (p.Ser685=) c.1098T>G (p.Ser366=) c.1495+9493T>G (n.1495+9493T>G) | |
5 | g.36985896G>A | CA359504319 | NIPBL | c.2716G>A (p.Asp906Asn) n.2336G>A c.1-78682G>A (n.1-78682G>A) c.1972G>A (p.Asp658Asn) c.2056G>A (p.Asp686Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1495+9494G>A (n.1495+9494G>A) | |
5 | g.36985896G>C | CA359504313 | NIPBL | c.2716G>C (p.Asp906His) n.2336G>C c.1-78682G>C (n.1-78682G>C) c.1972G>C (p.Asp658His) c.2056G>C (p.Asp686His) c.1099G>C (p.Asp367His) c.1495+9494G>C (n.1495+9494G>C) | |
5 | g.36985896G>T | CA359504316 | NIPBL | c.2716G>T (p.Asp906Tyr) n.2336G>T c.1-78682G>T (n.1-78682G>T) c.1972G>T (p.Asp658Tyr) c.2056G>T (p.Asp686Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1495+9494G>T (n.1495+9494G>T) | |
5 | g.36985897A>C | CA359504324 | NIPBL | c.2717A>C (p.Asp906Ala) n.2337A>C c.1-78681A>C (n.1-78681A>C) c.1973A>C (p.Asp658Ala) c.2057A>C (p.Asp686Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1495+9495A>C (n.1495+9495A>C) | |
5 | g.36985897A>G | CA359504326 | NIPBL | c.2717A>G (p.Asp906Gly) n.2337A>G c.1-78681A>G (n.1-78681A>G) c.1973A>G (p.Asp658Gly) c.2057A>G (p.Asp686Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1495+9495A>G (n.1495+9495A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985897A>T | CA359504330 | NIPBL | c.2717A>T (p.Asp906Val) n.2337A>T c.1-78681A>T (n.1-78681A>T) c.1973A>T (p.Asp658Val) c.2057A>T (p.Asp686Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1495+9495A>T (n.1495+9495A>T) | |
5 | g.36985898T>A | CA359504345 | NIPBL | c.2718T>A (p.Asp906Glu) n.2338T>A c.1-78680T>A (n.1-78680T>A) c.1974T>A (p.Asp658Glu) c.2058T>A (p.Asp686Glu) c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1495+9496T>A (n.1495+9496T>A) | |
5 | g.36985898T>C | CA444096129 | NIPBL | c.2718T>C (p.Asp906=) n.2338T>C c.1-78680T>C (n.1-78680T>C) c.1974T>C (p.Asp658=) c.2058T>C (p.Asp686=) c.1101T>C (p.Asp367=) c.1495+9496T>C (n.1495+9496T>C) | |
5 | g.36985898T>G | CA359504353 | NIPBL | c.2718T>G (p.Asp906Glu) n.2338T>G c.1-78680T>G (n.1-78680T>G) c.1974T>G (p.Asp658Glu) c.2058T>G (p.Asp686Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1495+9496T>G (n.1495+9496T>G) | |
5 | g.36985899A>C | CA359504358 | NIPBL | c.2719A>C (p.Lys907Gln) n.2339A>C c.1-78679A>C (n.1-78679A>C) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.1495+9497A>C (n.1495+9497A>C) | |
5 | g.36985899A>G | CA359504361 | NIPBL | c.2719A>G (p.Lys907Glu) n.2339A>G c.1-78679A>G (n.1-78679A>G) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.1495+9497A>G (n.1495+9497A>G) | |
5 | g.36985899A>T | CA359504371 | NIPBL | c.2719A>T (p.Lys907Ter) n.2339A>T c.1-78679A>T (n.1-78679A>T) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.1495+9497A>T (n.1495+9497A>T) | |
5 | g.36985900A>C | CA359504377 | NIPBL | c.2720A>C (p.Lys907Thr) n.2340A>C c.1-78678A>C (n.1-78678A>C) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.1495+9498A>C (n.1495+9498A>C) | |
5 | g.36985900A>G | CA359504384 | NIPBL | c.2720A>G (p.Lys907Arg) n.2340A>G c.1-78678A>G (n.1-78678A>G) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.1495+9498A>G (n.1495+9498A>G) | |
5 | g.36985900A>T | CA359504395 | NIPBL | c.2720A>T (p.Lys907Ile) n.2340A>T c.1-78678A>T (n.1-78678A>T) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.2060A>T (p.Lys687Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.1495+9498A>T (n.1495+9498A>T) | |
5 | g.36985901A>C | CA359504401 | NIPBL | c.2721A>C (p.Lys907Asn) n.2341A>C c.1-78677A>C (n.1-78677A>C) c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.2061A>C (p.Lys687Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.1495+9499A>C (n.1495+9499A>C) | |
5 | g.36985901A>G | CA444096132 | NIPBL | c.2721A>G (p.Lys907=) n.2341A>G c.1-78677A>G (n.1-78677A>G) c.1977A>G (p.Lys659=) c.2061A>G (p.Lys687=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.1495+9499A>G (n.1495+9499A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985901A>T | CA359504404 | NIPBL | c.2721A>T (p.Lys907Asn) n.2341A>T c.1-78677A>T (n.1-78677A>T) c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.2061A>T (p.Lys687Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.1495+9499A>T (n.1495+9499A>T) | |
5 | g.36985902C>A | CA359504407 | NIPBL | c.2722C>A (p.Leu908Ile) n.2342C>A c.1-78676C>A (n.1-78676C>A) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.2062C>A (p.Leu688Ile) c.1105C>A (p.Leu369Ile) c.1495+9500C>A (n.1495+9500C>A) | |
5 | g.36985902C>G | CA359504406 | NIPBL | c.2722C>G (p.Leu908Val) n.2342C>G c.1-78676C>G (n.1-78676C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1495+9500C>G (n.1495+9500C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985902C>T | CA359504405 | NIPBL | c.2722C>T (p.Leu908Phe) n.2342C>T c.1-78676C>T (n.1-78676C>T) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.2062C>T (p.Leu688Phe) c.1105C>T (p.Leu369Phe) c.1495+9500C>T (n.1495+9500C>T) | |
5 | g.36985903T>A | CA359504414 | NIPBL | c.2723T>A (p.Leu908His) n.2343T>A c.1-78675T>A (n.1-78675T>A) c.1979T>A (p.Leu660His) c.2063T>A (p.Leu688His) c.1106T>A (p.Leu369His) c.1495+9501T>A (n.1495+9501T>A) | |
5 | g.36985903T>C | CA359504410 | NIPBL | c.2723T>C (p.Leu908Pro) n.2343T>C c.1-78675T>C (n.1-78675T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1495+9501T>C (n.1495+9501T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985903T>G | CA359504417 | NIPBL | c.2723T>G (p.Leu908Arg) n.2343T>G c.1-78675T>G (n.1-78675T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1495+9501T>G (n.1495+9501T>G) | |
5 | g.36985904T>A | CA444096201 | NIPBL | c.2724T>A (p.Leu908=) n.2344T>A c.1-78674T>A (n.1-78674T>A) c.1980T>A (p.Leu660=) c.2064T>A (p.Leu688=) c.1107T>A (p.Leu369=) c.1495+9502T>A (n.1495+9502T>A) | |
5 | g.36985904T>C | CA444096204 | NIPBL | c.2724T>C (p.Leu908=) n.2344T>C c.1-78674T>C (n.1-78674T>C) c.1980T>C (p.Leu660=) c.2064T>C (p.Leu688=) c.1107T>C (p.Leu369=) c.1495+9502T>C (n.1495+9502T>C) | |
5 | g.36985904T>G | CA444096206 | NIPBL | c.2724T>G (p.Leu908=) n.2344T>G c.1-78674T>G (n.1-78674T>G) c.1980T>G (p.Leu660=) c.2064T>G (p.Leu688=) c.1107T>G (p.Leu369=) c.1495+9502T>G (n.1495+9502T>G) | |
5 | g.36985905G>A | CA359504422 | NIPBL | c.2725G>A (p.Gly909Ser) n.2345G>A c.1-78673G>A (n.1-78673G>A) c.1981G>A (p.Gly661Ser) c.2065G>A (p.Gly689Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.1495+9503G>A (n.1495+9503G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985905G>C | CA359504425 | NIPBL | c.2725G>C (p.Gly909Arg) n.2345G>C c.1-78673G>C (n.1-78673G>C) c.1981G>C (p.Gly661Arg) c.2065G>C (p.Gly689Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.1495+9503G>C (n.1495+9503G>C) | |
5 | g.36985905G= | CA1539582794 | NIPBL | c.2725G= (p.Gly909=) n.2345G= c.1-78673G= (n.1-78673G=) c.1981G= (p.Gly661=) c.2065G= (p.Gly689=) c.1108G= (p.Gly370=) c.1495+9503G= (n.1495+9503G=) | |
5 | g.36985905G>T | CA359504429 | NIPBL | c.2725G>T (p.Gly909Cys) n.2345G>T c.1-78673G>T (n.1-78673G>T) c.1981G>T (p.Gly661Cys) c.2065G>T (p.Gly689Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.1495+9503G>T (n.1495+9503G>T) | |
5 | g.36985906G>A | CA359504435 | NIPBL | c.2726G>A (p.Gly909Asp) n.2346G>A c.1-78672G>A (n.1-78672G>A) c.1982G>A (p.Gly661Asp) c.2066G>A (p.Gly689Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.1495+9504G>A (n.1495+9504G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985906G>C | CA359504438 | NIPBL | c.2726G>C (p.Gly909Ala) n.2346G>C c.1-78672G>C (n.1-78672G>C) c.1982G>C (p.Gly661Ala) c.2066G>C (p.Gly689Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.1495+9504G>C (n.1495+9504G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985906G= | CA1539582796 | NIPBL | c.2726G= (p.Gly909=) n.2346G= c.1-78672G= (n.1-78672G=) c.1982G= (p.Gly661=) c.2066G= (p.Gly689=) c.1109G= (p.Gly370=) c.1495+9504G= (n.1495+9504G=) | |
5 | g.36985906G>T | CA359504440 | NIPBL | c.2726G>T (p.Gly909Val) n.2346G>T c.1-78672G>T (n.1-78672G>T) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.2066G>T (p.Gly689Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.1495+9504G>T (n.1495+9504G>T) | |
5 | g.36985907T>A | CA444096209 | NIPBL | c.2727T>A (p.Gly909=) n.2347T>A c.1-78671T>A (n.1-78671T>A) c.1983T>A (p.Gly661=) c.2067T>A (p.Gly689=) c.1110T>A (p.Gly370=) c.1495+9505T>A (n.1495+9505T>A) | |
5 | g.36985907T>C | CA3236216 | NIPBL | c.2727T>C (p.Gly909=) n.2347T>C c.1-78671T>C (n.1-78671T>C) c.1983T>C (p.Gly661=) c.2067T>C (p.Gly689=) c.1110T>C (p.Gly370=) c.1495+9505T>C (n.1495+9505T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985907T>G | CA444096213 | NIPBL | c.2727T>G (p.Gly909=) n.2347T>G c.1-78671T>G (n.1-78671T>G) c.1983T>G (p.Gly661=) c.2067T>G (p.Gly689=) c.1110T>G (p.Gly370=) c.1495+9505T>G (n.1495+9505T>G) | |
5 | g.36985907T= | CA1539582800 | NIPBL | c.2727T= (p.Gly909=) n.2347T= c.1-78671T= (n.1-78671T=) c.1983T= (p.Gly661=) c.2067T= (p.Gly689=) c.1110T= (p.Gly370=) c.1495+9505T= (n.1495+9505T=) | |
5 | g.36985908T>A | CA359504450 | NIPBL | c.2728T>A (p.Phe910Ile) n.2348T>A c.1-78670T>A (n.1-78670T>A) c.1984T>A (p.Phe662Ile) c.2068T>A (p.Phe690Ile) c.1111T>A (p.Phe371Ile) c.1495+9506T>A (n.1495+9506T>A) | |
5 | g.36985908T>C | CA359504453 | NIPBL | c.2728T>C (p.Phe910Leu) n.2348T>C c.1-78670T>C (n.1-78670T>C) c.1984T>C (p.Phe662Leu) c.2068T>C (p.Phe690Leu) c.1111T>C (p.Phe371Leu) c.1495+9506T>C (n.1495+9506T>C) | |
5 | g.36985908T>G | CA359504457 | NIPBL | c.2728T>G (p.Phe910Val) n.2348T>G c.1-78670T>G (n.1-78670T>G) c.1984T>G (p.Phe662Val) c.2068T>G (p.Phe690Val) c.1111T>G (p.Phe371Val) c.1495+9506T>G (n.1495+9506T>G) | |
5 | g.36985909T>A | CA359504462 | NIPBL | c.2729T>A (p.Phe910Tyr) n.2349T>A c.1-78669T>A (n.1-78669T>A) c.1985T>A (p.Phe662Tyr) c.2069T>A (p.Phe690Tyr) c.1112T>A (p.Phe371Tyr) c.1495+9507T>A (n.1495+9507T>A) | |
5 | g.36985909T>C | CA359504465 | NIPBL | c.2729T>C (p.Phe910Ser) n.2349T>C c.1-78669T>C (n.1-78669T>C) c.1985T>C (p.Phe662Ser) c.2069T>C (p.Phe690Ser) c.1112T>C (p.Phe371Ser) c.1495+9507T>C (n.1495+9507T>C) | |
5 | g.36985909T>G | CA359504469 | NIPBL | c.2729T>G (p.Phe910Cys) n.2349T>G c.1-78669T>G (n.1-78669T>G) c.1985T>G (p.Phe662Cys) c.2069T>G (p.Phe690Cys) c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1495+9507T>G (n.1495+9507T>G) | |
5 | g.36985910T>A | CA359504472 | NIPBL | c.2730T>A (p.Phe910Leu) n.2350T>A c.1-78668T>A (n.1-78668T>A) c.1986T>A (p.Phe662Leu) c.2070T>A (p.Phe690Leu) c.1113T>A (p.Phe371Leu) c.1495+9508T>A (n.1495+9508T>A) | |
5 | g.36985910T>C | CA444096218 | NIPBL | c.2730T>C (p.Phe910=) n.2350T>C c.1-78668T>C (n.1-78668T>C) c.1986T>C (p.Phe662=) c.2070T>C (p.Phe690=) c.1113T>C (p.Phe371=) c.1495+9508T>C (n.1495+9508T>C) | |
5 | g.36985910T>G | CA359504476 | NIPBL | c.2730T>G (p.Phe910Leu) n.2350T>G c.1-78668T>G (n.1-78668T>G) c.1986T>G (p.Phe662Leu) c.2070T>G (p.Phe690Leu) c.1113T>G (p.Phe371Leu) c.1495+9508T>G (n.1495+9508T>G) | |
5 | g.36985911A>C | CA359504481 | NIPBL | c.2731A>C (p.Lys911Gln) n.2351A>C c.1-78667A>C (n.1-78667A>C) c.1987A>C (p.Lys663Gln) c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1495+9509A>C (n.1495+9509A>C) | |
5 | g.36985911A>G | CA359504487 | NIPBL | c.2731A>G (p.Lys911Glu) n.2351A>G c.1-78667A>G (n.1-78667A>G) c.1987A>G (p.Lys663Glu) c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1495+9509A>G (n.1495+9509A>G) | |
5 | g.36985911A>T | CA359504490 | NIPBL | c.2731A>T (p.Lys911Ter) n.2351A>T c.1-78667A>T (n.1-78667A>T) c.1987A>T (p.Lys663Ter) c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1495+9509A>T (n.1495+9509A>T) | |
5 | g.36985912A= | CA1539582806 | NIPBL | c.2732A= (p.Lys911=) n.2352A= c.1-78666A= (n.1-78666A=) c.1988A= (p.Lys663=) c.2072A= (p.Lys691=) c.1115A= (p.Lys372=) c.1495+9510A= (n.1495+9510A=) | |
5 | g.36985912A>C | CA359504501 | NIPBL | c.2732A>C (p.Lys911Thr) n.2352A>C c.1-78666A>C (n.1-78666A>C) c.1988A>C (p.Lys663Thr) c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1495+9510A>C (n.1495+9510A>C) | |
5 | g.36985912A>G | CA359504509 | NIPBL | c.2732A>G (p.Lys911Arg) n.2352A>G c.1-78666A>G (n.1-78666A>G) c.1988A>G (p.Lys663Arg) c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1495+9510A>G (n.1495+9510A>G) | dbSNP |
5 | g.36985912A>T | CA359504511 | NIPBL | c.2732A>T (p.Lys911Ile) n.2352A>T c.1-78666A>T (n.1-78666A>T) c.1988A>T (p.Lys663Ile) c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.1115A>T (p.Lys372Ile) c.1495+9510A>T (n.1495+9510A>T) | |
5 | g.36985913A= | CA1539582810 | NIPBL | c.2733A= (p.Lys911=) n.2353A= c.1-78665A= (n.1-78665A=) c.1989A= (p.Lys663=) c.2073A= (p.Lys691=) c.1116A= (p.Lys372=) c.1495+9511A= (n.1495+9511A=) | |
5 | g.36985913A>C | CA359504521 | NIPBL | c.2733A>C (p.Lys911Asn) n.2353A>C c.1-78665A>C (n.1-78665A>C) c.1989A>C (p.Lys663Asn) c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.1116A>C (p.Lys372Asn) c.1495+9511A>C (n.1495+9511A>C) | |
5 | g.36985913A>G | CA444096220 | NIPBL | c.2733A>G (p.Lys911=) n.2353A>G c.1-78665A>G (n.1-78665A>G) c.1989A>G (p.Lys663=) c.2073A>G (p.Lys691=) c.1116A>G (p.Lys372=) c.1495+9511A>G (n.1495+9511A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985913A>T | CA359504524 | NIPBL | c.2733A>T (p.Lys911Asn) n.2353A>T c.1-78665A>T (n.1-78665A>T) c.1989A>T (p.Lys663Asn) c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.1116A>T (p.Lys372Asn) c.1495+9511A>T (n.1495+9511A>T) | |
5 | g.36985914T>A | CA359504530 | NIPBL | c.2734T>A (p.Ser912Thr) n.2354T>A c.1-78664T>A (n.1-78664T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.2074T>A (p.Ser692Thr) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1495+9512T>A (n.1495+9512T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.36985914T>C | CA359504537 | NIPBL | c.2734T>C (p.Ser912Pro) n.2354T>C c.1-78664T>C (n.1-78664T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.2074T>C (p.Ser692Pro) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1495+9512T>C (n.1495+9512T>C) | |
5 | g.36985914T>G | CA359504543 | NIPBL | c.2734T>G (p.Ser912Ala) n.2354T>G c.1-78664T>G (n.1-78664T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.2074T>G (p.Ser692Ala) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1495+9512T>G (n.1495+9512T>G) | |
5 | g.36985914T= | CA1539582815 | NIPBL | c.2734T= (p.Ser912=) n.2354T= c.1-78664T= (n.1-78664T=) c.1990T= (p.Ser664=) c.2074T= (p.Ser692=) c.1117T= (p.Ser373=) c.1495+9512T= (n.1495+9512T=) | |
5 | g.36985914_36985918dup | CA2695204231 | NIPBL | c.2734_2738dup (p.Thr914HisfsTer17) n.2354_2358dup c.1-78664_1-78660dup (n.1-78664_1-78660dup) c.1990_1994dup (p.Thr666HisfsTer17) c.2074_2078dup (p.Thr694HisfsTer17) c.1117_1121dup (p.Thr375HisfsTer17) c.1495+9512_1495+9516dup (n.1495+9512_1495+9516dup) | |
5 | g.36985915C>A | CA359504551 | NIPBL | c.2735C>A (p.Ser912Ter) n.2355C>A c.1-78663C>A (n.1-78663C>A) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.2075C>A (p.Ser692Ter) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1495+9513C>A (n.1495+9513C>A) | |
5 | g.36985915C>G | CA359504557 | NIPBL | c.2735C>G (p.Ser912Ter) n.2355C>G c.1-78663C>G (n.1-78663C>G) c.1991C>G (p.Ser664Ter) c.2075C>G (p.Ser692Ter) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1495+9513C>G (n.1495+9513C>G) | |
5 | g.36985915C>T | CA359504548 | NIPBL | c.2735C>T (p.Ser912Leu) n.2355C>T c.1-78663C>T (n.1-78663C>T) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.2075C>T (p.Ser692Leu) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1495+9513C>T (n.1495+9513C>T) | |
5 | g.36985917_36985919del | CA2673582104 | NIPBL | c.2737_2739del (p.Pro913del) n.2357_2359del c.1-78661_1-78659del (n.1-78661_1-78659del) c.1993_1995del (p.Pro665del) c.2077_2079del (p.Pro693del) c.1120_1122del (p.Pro374del) c.1495+9515_1495+9517del (n.1495+9515_1495+9517del) | gnomAD v4 |
5 | g.36985916A>C | CA444096224 | NIPBL | c.2736A>C (p.Ser912=) n.2356A>C c.1-78662A>C (n.1-78662A>C) c.1992A>C (p.Ser664=) c.2076A>C (p.Ser692=) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1495+9514A>C (n.1495+9514A>C) | |
5 | g.36985916A>G | CA444096226 | NIPBL | c.2736A>G (p.Ser912=) n.2356A>G c.1-78662A>G (n.1-78662A>G) c.1992A>G (p.Ser664=) c.2076A>G (p.Ser692=) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1495+9514A>G (n.1495+9514A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985916A>T | CA444096227 | NIPBL | c.2736A>T (p.Ser912=) n.2356A>T c.1-78662A>T (n.1-78662A>T) c.1992A>T (p.Ser664=) c.2076A>T (p.Ser692=) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1495+9514A>T (n.1495+9514A>T) | |
5 | g.36985917C>A | CA359504561 | NIPBL | c.2737C>A (p.Pro913Thr) n.2357C>A c.1-78661C>A (n.1-78661C>A) c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1495+9515C>A (n.1495+9515C>A) | |
5 | g.36985917C= | CA1539582817 | NIPBL | c.2737C= (p.Pro913=) n.2357C= c.1-78661C= (n.1-78661C=) c.1993C= (p.Pro665=) c.2077C= (p.Pro693=) c.1120C= (p.Pro374=) c.1495+9515C= (n.1495+9515C=) | |
5 | g.36985917C>G | CA359504569 | NIPBL | c.2737C>G (p.Pro913Ala) n.2357C>G c.1-78661C>G (n.1-78661C>G) c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1495+9515C>G (n.1495+9515C>G) | dbSNP |
5 | g.36985917C>T | CA117045000 | NIPBL | c.2737C>T (p.Pro913Ser) n.2357C>T c.1-78661C>T (n.1-78661C>T) c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1495+9515C>T (n.1495+9515C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985918C>A | CA359504572 | NIPBL | c.2738C>A (p.Pro913Gln) n.2358C>A c.1-78660C>A (n.1-78660C>A) c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.2078C>A (p.Pro693Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1495+9516C>A (n.1495+9516C>A) | |
5 | g.36985918C= | CA1539582820 | NIPBL | c.2738C= (p.Pro913=) n.2358C= c.1-78660C= (n.1-78660C=) c.1994C= (p.Pro665=) c.2078C= (p.Pro693=) c.1121C= (p.Pro374=) c.1495+9516C= (n.1495+9516C=) | |
5 | g.36985918C>G | CA359504574 | NIPBL | c.2738C>G (p.Pro913Arg) n.2358C>G c.1-78660C>G (n.1-78660C>G) c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1495+9516C>G (n.1495+9516C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985918C>T | CA3236217 | NIPBL | c.2738C>T (p.Pro913Leu) n.2358C>T c.1-78660C>T (n.1-78660C>T) c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1495+9516C>T (n.1495+9516C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985919A>C | CA444096235 | NIPBL | c.2739A>C (p.Pro913=) n.2359A>C c.1-78659A>C (n.1-78659A>C) c.1995A>C (p.Pro665=) c.2079A>C (p.Pro693=) c.1122A>C (p.Pro374=) c.1495+9517A>C (n.1495+9517A>C) | |
5 | g.36985919A>G | CA444096236 | NIPBL | c.2739A>G (p.Pro913=) n.2359A>G c.1-78659A>G (n.1-78659A>G) c.1995A>G (p.Pro665=) c.2079A>G (p.Pro693=) c.1122A>G (p.Pro374=) c.1495+9517A>G (n.1495+9517A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985919A>T | CA444096234 | NIPBL | c.2739A>T (p.Pro913=) n.2359A>T c.1-78659A>T (n.1-78659A>T) c.1995A>T (p.Pro665=) c.2079A>T (p.Pro693=) c.1122A>T (p.Pro374=) c.1495+9517A>T (n.1495+9517A>T) | |
5 | g.36985920A>C | CA359504583 | NIPBL | c.2740A>C (p.Thr914Pro) n.2360A>C c.1-78658A>C (n.1-78658A>C) c.1996A>C (p.Thr666Pro) c.2080A>C (p.Thr694Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1495+9518A>C (n.1495+9518A>C) | |
5 | g.36985920A>G | CA359504584 | NIPBL | c.2740A>G (p.Thr914Ala) n.2360A>G c.1-78658A>G (n.1-78658A>G) c.1996A>G (p.Thr666Ala) c.2080A>G (p.Thr694Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1495+9518A>G (n.1495+9518A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985920A>T | CA359504585 | NIPBL | c.2740A>T (p.Thr914Ser) n.2360A>T c.1-78658A>T (n.1-78658A>T) c.1996A>T (p.Thr666Ser) c.2080A>T (p.Thr694Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1495+9518A>T (n.1495+9518A>T) | |
5 | g.36985921C>A | CA359504586 | NIPBL | c.2741C>A (p.Thr914Asn) n.2361C>A c.1-78657C>A (n.1-78657C>A) c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.2081C>A (p.Thr694Asn) c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.1495+9519C>A (n.1495+9519C>A) | |
5 | g.36985921C= | CA1539582824 | NIPBL | c.2741C= (p.Thr914=) n.2361C= c.1-78657C= (n.1-78657C=) c.1997C= (p.Thr666=) c.2081C= (p.Thr694=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1495+9519C= (n.1495+9519C=) | |
5 | g.36985921C>G | CA359504588 | NIPBL | c.2741C>G (p.Thr914Ser) n.2361C>G c.1-78657C>G (n.1-78657C>G) c.1997C>G (p.Thr666Ser) c.2081C>G (p.Thr694Ser) c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.1495+9519C>G (n.1495+9519C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985921C>T | CA359504590 | NIPBL | c.2741C>T (p.Thr914Ile) n.2361C>T c.1-78657C>T (n.1-78657C>T) c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.2081C>T (p.Thr694Ile) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.1495+9519C>T (n.1495+9519C>T) | |
5 | g.36985922T>A | CA444096243 | NIPBL | c.2742T>A (p.Thr914=) n.2362T>A c.1-78656T>A (n.1-78656T>A) c.1998T>A (p.Thr666=) c.2082T>A (p.Thr694=) c.1125T>A (p.Thr375=) c.1495+9520T>A (n.1495+9520T>A) | |
5 | g.36985922T>C | CA3236218 | NIPBL | c.2742T>C (p.Thr914=) n.2362T>C c.1-78656T>C (n.1-78656T>C) c.1998T>C (p.Thr666=) c.2082T>C (p.Thr694=) c.1125T>C (p.Thr375=) c.1495+9520T>C (n.1495+9520T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985922T>G | CA444096242 | NIPBL | c.2742T>G (p.Thr914=) n.2362T>G c.1-78656T>G (n.1-78656T>G) c.1998T>G (p.Thr666=) c.2082T>G (p.Thr694=) c.1125T>G (p.Thr375=) c.1495+9520T>G (n.1495+9520T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985922T= | CA1539582829 | NIPBL | c.2742T= (p.Thr914=) n.2362T= c.1-78656T= (n.1-78656T=) c.1998T= (p.Thr666=) c.2082T= (p.Thr694=) c.1125T= (p.Thr375=) c.1495+9520T= (n.1495+9520T=) | |
5 | g.36985923A= | CA1539582832 | NIPBL | c.2743A= (p.Ser915=) n.2363A= c.1-78655A= (n.1-78655A=) c.1999A= (p.Ser667=) c.2083A= (p.Ser695=) c.1126A= (p.Ser376=) c.1495+9521A= (n.1495+9521A=) | |
5 | g.36985923A>C | CA117045009 | NIPBL | c.2743A>C (p.Ser915Arg) n.2363A>C c.1-78655A>C (n.1-78655A>C) c.1999A>C (p.Ser667Arg) c.2083A>C (p.Ser695Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1495+9521A>C (n.1495+9521A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985923A>G | CA239393 | NIPBL | c.2743A>G (p.Ser915Gly) n.2363A>G c.1-78655A>G (n.1-78655A>G) c.1999A>G (p.Ser667Gly) c.2083A>G (p.Ser695Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1495+9521A>G (n.1495+9521A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985923A>T | CA359504598 | NIPBL | c.2743A>T (p.Ser915Cys) n.2363A>T c.1-78655A>T (n.1-78655A>T) c.1999A>T (p.Ser667Cys) c.2083A>T (p.Ser695Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1495+9521A>T (n.1495+9521A>T) | |
5 | g.36985924G>A | CA359504613 | NIPBL | c.2744G>A (p.Ser915Asn) n.2364G>A c.1-78654G>A (n.1-78654G>A) c.2000G>A (p.Ser667Asn) c.2084G>A (p.Ser695Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1495+9522G>A (n.1495+9522G>A) | |
5 | g.36985924G>C | CA359504615 | NIPBL | c.2744G>C (p.Ser915Thr) n.2364G>C c.1-78654G>C (n.1-78654G>C) c.2000G>C (p.Ser667Thr) c.2084G>C (p.Ser695Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1495+9522G>C (n.1495+9522G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985924G= | CA1539582840 | NIPBL | c.2744G= (p.Ser915=) n.2364G= c.1-78654G= (n.1-78654G=) c.2000G= (p.Ser667=) c.2084G= (p.Ser695=) c.1127G= (p.Ser376=) c.1495+9522G= (n.1495+9522G=) | |
5 | g.36985924G>T | CA359504618 | NIPBL | c.2744G>T (p.Ser915Ile) n.2364G>T c.1-78654G>T (n.1-78654G>T) c.2000G>T (p.Ser667Ile) c.2084G>T (p.Ser695Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1495+9522G>T (n.1495+9522G>T) | dbSNP |
5 | g.36985925T>A | CA359504621 | NIPBL | c.2745T>A (p.Ser915Arg) n.2365T>A c.1-78653T>A (n.1-78653T>A) c.2001T>A (p.Ser667Arg) c.2085T>A (p.Ser695Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.1495+9523T>A (n.1495+9523T>A) | |
5 | g.36985925T>C | CA444096249 | NIPBL | c.2745T>C (p.Ser915=) n.2365T>C c.1-78653T>C (n.1-78653T>C) c.2001T>C (p.Ser667=) c.2085T>C (p.Ser695=) c.1128T>C (p.Ser376=) c.1495+9523T>C (n.1495+9523T>C) | |
5 | g.36985925T>G | CA359504625 | NIPBL | c.2745T>G (p.Ser915Arg) n.2365T>G c.1-78653T>G (n.1-78653T>G) c.2001T>G (p.Ser667Arg) c.2085T>G (p.Ser695Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.1495+9523T>G (n.1495+9523T>G) | |
5 | g.36985926A>C | CA359504630 | NIPBL | c.2746A>C (p.Lys916Gln) n.2366A>C c.1-78652A>C (n.1-78652A>C) c.2002A>C (p.Lys668Gln) c.2086A>C (p.Lys696Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1495+9524A>C (n.1495+9524A>C) | |
5 | g.36985926A>G | CA359504636 | NIPBL | c.2746A>G (p.Lys916Glu) n.2366A>G c.1-78652A>G (n.1-78652A>G) c.2002A>G (p.Lys668Glu) c.2086A>G (p.Lys696Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) c.1495+9524A>G (n.1495+9524A>G) | ClinVar |
5 | g.36985926A>T | CA359504639 | NIPBL | c.2746A>T (p.Lys916Ter) n.2366A>T c.1-78652A>T (n.1-78652A>T) c.2002A>T (p.Lys668Ter) c.2086A>T (p.Lys696Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1495+9524A>T (n.1495+9524A>T) | |
5 | g.36985927A= | CA1539582842 | NIPBL | c.2747A= (p.Lys916=) n.2367A= c.1-78651A= (n.1-78651A=) c.2003A= (p.Lys668=) c.2087A= (p.Lys696=) c.1130A= (p.Lys377=) c.1495+9525A= (n.1495+9525A=) | |
5 | g.36985927A>C | CA359504657 | NIPBL | c.2747A>C (p.Lys916Thr) n.2367A>C c.1-78651A>C (n.1-78651A>C) c.2003A>C (p.Lys668Thr) c.2087A>C (p.Lys696Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1495+9525A>C (n.1495+9525A>C) | |
5 | g.36985927A>G | CA359504661 | NIPBL | c.2747A>G (p.Lys916Arg) n.2367A>G c.1-78651A>G (n.1-78651A>G) c.2003A>G (p.Lys668Arg) c.2087A>G (p.Lys696Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1495+9525A>G (n.1495+9525A>G) | |
5 | g.36985927A>T | CA359504662 | NIPBL | c.2747A>T (p.Lys916Ile) n.2367A>T c.1-78651A>T (n.1-78651A>T) c.2003A>T (p.Lys668Ile) c.2087A>T (p.Lys696Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1495+9525A>T (n.1495+9525A>T) | dbSNP |
5 | g.36985928A>C | CA359504665 | NIPBL | c.2748A>C (p.Lys916Asn) n.2368A>C c.1-78650A>C (n.1-78650A>C) c.2004A>C (p.Lys668Asn) c.2088A>C (p.Lys696Asn) c.1131A>C (p.Lys377Asn) c.1495+9526A>C (n.1495+9526A>C) | |
5 | g.36985928A>G | CA444096253 | NIPBL | c.2748A>G (p.Lys916=) n.2368A>G c.1-78650A>G (n.1-78650A>G) c.2004A>G (p.Lys668=) c.2088A>G (p.Lys696=) c.1131A>G (p.Lys377=) c.1495+9526A>G (n.1495+9526A>G) | |
5 | g.36985928A>T | CA359504667 | NIPBL | c.2748A>T (p.Lys916Asn) n.2368A>T c.1-78650A>T (n.1-78650A>T) c.2004A>T (p.Lys668Asn) c.2088A>T (p.Lys696Asn) c.1131A>T (p.Lys377Asn) c.1495+9526A>T (n.1495+9526A>T) | |
5 | g.36985929G>A | CA359504672 | NIPBL | c.2749G>A (p.Asp917Asn) n.2369G>A c.1-78649G>A (n.1-78649G>A) c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1495+9527G>A (n.1495+9527G>A) | |
5 | g.36985929G>C | CA359504677 | NIPBL | c.2749G>C (p.Asp917His) n.2369G>C c.1-78649G>C (n.1-78649G>C) c.2005G>C (p.Asp669His) c.2089G>C (p.Asp697His) c.1132G>C (p.Asp378His) c.1495+9527G>C (n.1495+9527G>C) | |
5 | g.36985929G>T | CA359504670 | NIPBL | c.2749G>T (p.Asp917Tyr) n.2369G>T c.1-78649G>T (n.1-78649G>T) c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) c.1495+9527G>T (n.1495+9527G>T) | |
5 | g.36985930A= | CA1539582846 | NIPBL | c.2750A= (p.Asp917=) n.2370A= c.1-78648A= (n.1-78648A=) c.2006A= (p.Asp669=) c.2090A= (p.Asp697=) c.1133A= (p.Asp378=) c.1495+9528A= (n.1495+9528A=) | |
5 | g.36985930A>C | CA359504682 | NIPBL | c.2750A>C (p.Asp917Ala) n.2370A>C c.1-78648A>C (n.1-78648A>C) c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) c.1495+9528A>C (n.1495+9528A>C) | |
5 | g.36985930A>G | CA3236219 | NIPBL | c.2750A>G (p.Asp917Gly) n.2370A>G c.1-78648A>G (n.1-78648A>G) c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) c.1495+9528A>G (n.1495+9528A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985930A>T | CA359504686 | NIPBL | c.2750A>T (p.Asp917Val) n.2370A>T c.1-78648A>T (n.1-78648A>T) c.2006A>T (p.Asp669Val) c.2090A>T (p.Asp697Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1495+9528A>T (n.1495+9528A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985931T>A | CA359504702 | NIPBL | c.2751T>A (p.Asp917Glu) n.2371T>A c.1-78647T>A (n.1-78647T>A) c.2007T>A (p.Asp669Glu) c.2091T>A (p.Asp697Glu) c.1134T>A (p.Asp378Glu) c.1495+9529T>A (n.1495+9529T>A) | |
5 | g.36985931T>C | CA444096258 | NIPBL | c.2751T>C (p.Asp917=) n.2371T>C c.1-78647T>C (n.1-78647T>C) c.2007T>C (p.Asp669=) c.2091T>C (p.Asp697=) c.1134T>C (p.Asp378=) c.1495+9529T>C (n.1495+9529T>C) | ClinVar |
5 | g.36985931T>G | CA359504705 | NIPBL | c.2751T>G (p.Asp917Glu) n.2371T>G c.1-78647T>G (n.1-78647T>G) c.2007T>G (p.Asp669Glu) c.2091T>G (p.Asp697Glu) c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1495+9529T>G (n.1495+9529T>G) | |
5 | g.36985932G>A | CA359504712 | NIPBL | c.2752G>A (p.Asp918Asn) n.2372G>A c.1-78646G>A (n.1-78646G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) c.2092G>A (p.Asp698Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.1495+9530G>A (n.1495+9530G>A) | |
5 | g.36985932G>C | CA359504710 | NIPBL | c.2752G>C (p.Asp918His) n.2372G>C c.1-78646G>C (n.1-78646G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) c.2092G>C (p.Asp698His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.1495+9530G>C (n.1495+9530G>C) | |
5 | g.36985932G>T | CA359504708 | NIPBL | c.2752G>T (p.Asp918Tyr) n.2372G>T c.1-78646G>T (n.1-78646G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) c.2092G>T (p.Asp698Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.1495+9530G>T (n.1495+9530G>T) | |
5 | g.36985933A= | CA1539582851 | NIPBL | c.2753A= (p.Asp918=) n.2373A= c.1-78645A= (n.1-78645A=) c.2009A= (p.Asp670=) c.2093A= (p.Asp698=) c.1136A= (p.Asp379=) c.1495+9531A= (n.1495+9531A=) | |
5 | g.36985933A>C | CA359504715 | NIPBL | c.2753A>C (p.Asp918Ala) n.2373A>C c.1-78645A>C (n.1-78645A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) c.2093A>C (p.Asp698Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.1495+9531A>C (n.1495+9531A>C) | |
5 | g.36985933A>G | CA359504716 | NIPBL | c.2753A>G (p.Asp918Gly) n.2373A>G c.1-78645A>G (n.1-78645A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) c.2093A>G (p.Asp698Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.1495+9531A>G (n.1495+9531A>G) | dbSNP |
5 | g.36985933A>T | CA359504717 | NIPBL | c.2753A>T (p.Asp918Val) n.2373A>T c.1-78645A>T (n.1-78645A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) c.2093A>T (p.Asp698Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.1495+9531A>T (n.1495+9531A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985934C>A | CA359504721 | NIPBL | c.2754C>A (p.Asp918Glu) n.2374C>A c.1-78644C>A (n.1-78644C>A) c.2010C>A (p.Asp670Glu) c.2094C>A (p.Asp698Glu) c.1137C>A (p.Asp379Glu) c.1495+9532C>A (n.1495+9532C>A) | |
5 | g.36985934C= | CA1539582853 | NIPBL | c.2754C= (p.Asp918=) n.2374C= c.1-78644C= (n.1-78644C=) c.2010C= (p.Asp670=) c.2094C= (p.Asp698=) c.1137C= (p.Asp379=) c.1495+9532C= (n.1495+9532C=) | |
5 | g.36985934C>G | CA359504723 | NIPBL | c.2754C>G (p.Asp918Glu) n.2374C>G c.1-78644C>G (n.1-78644C>G) c.2010C>G (p.Asp670Glu) c.2094C>G (p.Asp698Glu) c.1137C>G (p.Asp379Glu) c.1495+9532C>G (n.1495+9532C>G) | |
5 | g.36985934C>T | CA3236220 | NIPBL | c.2754C>T (p.Asp918=) n.2374C>T c.1-78644C>T (n.1-78644C>T) c.2010C>T (p.Asp670=) c.2094C>T (p.Asp698=) c.1137C>T (p.Asp379=) c.1495+9532C>T (n.1495+9532C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985935A= | CA1539582855 | NIPBL | c.2755A= (p.Lys919=) n.2375A= c.1-78643A= (n.1-78643A=) c.2011A= (p.Lys671=) c.2095A= (p.Lys699=) c.1138A= (p.Lys380=) c.1495+9533A= (n.1495+9533A=) | |
5 | g.36985935A>C | CA359504738 | NIPBL | c.2755A>C (p.Lys919Gln) n.2375A>C c.1-78643A>C (n.1-78643A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1495+9533A>C (n.1495+9533A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985935A>G | CA359504728 | NIPBL | c.2755A>G (p.Lys919Glu) n.2375A>G c.1-78643A>G (n.1-78643A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1495+9533A>G (n.1495+9533A>G) | |
5 | g.36985935A>T | CA359504735 | NIPBL | c.2755A>T (p.Lys919Ter) n.2375A>T c.1-78643A>T (n.1-78643A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1495+9533A>T (n.1495+9533A>T) | |
5 | g.36985936A= | CA1539582858 | NIPBL | c.2756A= (p.Lys919=) n.2376A= c.1-78642A= (n.1-78642A=) c.2012A= (p.Lys671=) c.2096A= (p.Lys699=) c.1139A= (p.Lys380=) c.1495+9534A= (n.1495+9534A=) | |
5 | g.36985936A>C | CA359504755 | NIPBL | c.2756A>C (p.Lys919Thr) n.2376A>C c.1-78642A>C (n.1-78642A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1495+9534A>C (n.1495+9534A>C) | |
5 | g.36985936A>G | CA3236221 | NIPBL | c.2756A>G (p.Lys919Arg) n.2376A>G c.1-78642A>G (n.1-78642A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1495+9534A>G (n.1495+9534A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985936A>T | CA359504770 | NIPBL | c.2756A>T (p.Lys919Ile) n.2376A>T c.1-78642A>T (n.1-78642A>T) c.2012A>T (p.Lys671Ile) c.2096A>T (p.Lys699Ile) c.1139A>T (p.Lys380Ile) c.1495+9534A>T (n.1495+9534A>T) | |
5 | g.36985937A>C | CA359504777 | NIPBL | c.2757A>C (p.Lys919Asn) n.2377A>C c.1-78641A>C (n.1-78641A>C) c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.2097A>C (p.Lys699Asn) c.1140A>C (p.Lys380Asn) c.1495+9535A>C (n.1495+9535A>C) | |
5 | g.36985937A>G | CA444096266 | NIPBL | c.2757A>G (p.Lys919=) n.2377A>G c.1-78641A>G (n.1-78641A>G) c.2013A>G (p.Lys671=) c.2097A>G (p.Lys699=) c.1140A>G (p.Lys380=) c.1495+9535A>G (n.1495+9535A>G) | |
5 | g.36985937A>T | CA359504778 | NIPBL | c.2757A>T (p.Lys919Asn) n.2377A>T c.1-78641A>T (n.1-78641A>T) c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.2097A>T (p.Lys699Asn) c.1140A>T (p.Lys380Asn) c.1495+9535A>T (n.1495+9535A>T) | |
5 | g.36985938A= | CA1539582863 | NIPBL | c.2758A= (p.Arg920=) n.2378A= c.1-78640A= (n.1-78640A=) c.2014A= (p.Arg672=) c.2098A= (p.Arg700=) c.1141A= (p.Arg381=) c.1495+9536A= (n.1495+9536A=) | |
5 | g.36985938A>C | CA444096269 | NIPBL | c.2758A>C (p.Arg920=) n.2378A>C c.1-78640A>C (n.1-78640A>C) c.2014A>C (p.Arg672=) c.2098A>C (p.Arg700=) c.1141A>C (p.Arg381=) c.1495+9536A>C (n.1495+9536A>C) | |
5 | g.36985938A>G | CA3236222 | NIPBL | c.2758A>G (p.Arg920Gly) n.2378A>G c.1-78640A>G (n.1-78640A>G) c.2014A>G (p.Arg672Gly) c.2098A>G (p.Arg700Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) c.1495+9536A>G (n.1495+9536A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985938A>T | CA359504779 | NIPBL | c.2758A>T (p.Arg920Trp) n.2378A>T c.1-78640A>T (n.1-78640A>T) c.2014A>T (p.Arg672Trp) c.2098A>T (p.Arg700Trp) c.1141A>T (p.Arg381Trp) c.1495+9536A>T (n.1495+9536A>T) | |
5 | g.36985939G>A | CA359504783 | NIPBL | c.2759G>A (p.Arg920Lys) n.2379G>A c.1-78639G>A (n.1-78639G>A) c.2015G>A (p.Arg672Lys) c.2099G>A (p.Arg700Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) c.1495+9537G>A (n.1495+9537G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985939G>C | CA359504786 | NIPBL | c.2759G>C (p.Arg920Thr) n.2379G>C c.1-78639G>C (n.1-78639G>C) c.2015G>C (p.Arg672Thr) c.2099G>C (p.Arg700Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) c.1495+9537G>C (n.1495+9537G>C) | |
5 | g.36985939G= | CA1539582866 | NIPBL | c.2759G= (p.Arg920=) n.2379G= c.1-78639G= (n.1-78639G=) c.2015G= (p.Arg672=) c.2099G= (p.Arg700=) c.1142G= (p.Arg381=) c.1495+9537G= (n.1495+9537G=) | |
5 | g.36985939G>T | CA359504790 | NIPBL | c.2759G>T (p.Arg920Met) n.2379G>T c.1-78639G>T (n.1-78639G>T) c.2015G>T (p.Arg672Met) c.2099G>T (p.Arg700Met) c.1142G>T (p.Arg381Met) c.1495+9537G>T (n.1495+9537G>T) | |
5 | g.36985940G>A | CA444096272 | NIPBL | c.2760G>A (p.Arg920=) n.2380G>A c.1-78638G>A (n.1-78638G>A) c.2016G>A (p.Arg672=) c.2100G>A (p.Arg700=) c.1143G>A (p.Arg381=) c.1495+9538G>A (n.1495+9538G>A) | |
5 | g.36985940G>C | CA3236223 | NIPBL | c.2760G>C (p.Arg920Ser) n.2380G>C c.1-78638G>C (n.1-78638G>C) c.2016G>C (p.Arg672Ser) c.2100G>C (p.Arg700Ser) c.1143G>C (p.Arg381Ser) c.1495+9538G>C (n.1495+9538G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985940G= | CA1539582869 | NIPBL | c.2760G= (p.Arg920=) n.2380G= c.1-78638G= (n.1-78638G=) c.2016G= (p.Arg672=) c.2100G= (p.Arg700=) c.1143G= (p.Arg381=) c.1495+9538G= (n.1495+9538G=) | |
5 | g.36985940G>T | CA359504815 | NIPBL | c.2760G>T (p.Arg920Ser) n.2380G>T c.1-78638G>T (n.1-78638G>T) c.2016G>T (p.Arg672Ser) c.2100G>T (p.Arg700Ser) c.1143G>T (p.Arg381Ser) c.1495+9538G>T (n.1495+9538G>T) | |
5 | g.36985941A>C | CA359504818 | NIPBL | c.2761A>C (p.Thr921Pro) n.2381A>C c.1-78637A>C (n.1-78637A>C) c.2017A>C (p.Thr673Pro) c.2101A>C (p.Thr701Pro) c.1144A>C (p.Thr382Pro) c.1495+9539A>C (n.1495+9539A>C) | |
5 | g.36985941A>G | CA359504828 | NIPBL | c.2761A>G (p.Thr921Ala) n.2381A>G c.1-78637A>G (n.1-78637A>G) c.2017A>G (p.Thr673Ala) c.2101A>G (p.Thr701Ala) c.1144A>G (p.Thr382Ala) c.1495+9539A>G (n.1495+9539A>G) | |
5 | g.36985941A>T | CA359504821 | NIPBL | c.2761A>T (p.Thr921Ser) n.2381A>T c.1-78637A>T (n.1-78637A>T) c.2017A>T (p.Thr673Ser) c.2101A>T (p.Thr701Ser) c.1144A>T (p.Thr382Ser) c.1495+9539A>T (n.1495+9539A>T) | |
5 | g.36985942C>A | CA359504834 | NIPBL | c.2762C>A (p.Thr921Lys) n.2382C>A c.1-78636C>A (n.1-78636C>A) c.2018C>A (p.Thr673Lys) c.2102C>A (p.Thr701Lys) c.1145C>A (p.Thr382Lys) c.1495+9540C>A (n.1495+9540C>A) | |
5 | g.36985942C>G | CA359504841 | NIPBL | c.2762C>G (p.Thr921Arg) n.2382C>G c.1-78636C>G (n.1-78636C>G) c.2018C>G (p.Thr673Arg) c.2102C>G (p.Thr701Arg) c.1145C>G (p.Thr382Arg) c.1495+9540C>G (n.1495+9540C>G) | |
5 | g.36985942C>T | CA359504853 | NIPBL | c.2762C>T (p.Thr921Ile) n.2382C>T c.1-78636C>T (n.1-78636C>T) c.2018C>T (p.Thr673Ile) c.2102C>T (p.Thr701Ile) c.1145C>T (p.Thr382Ile) c.1495+9540C>T (n.1495+9540C>T) | |
5 | g.36985943A= | CA1539582871 | NIPBL | c.2763A= (p.Thr921=) n.2383A= c.1-78635A= (n.1-78635A=) c.2019A= (p.Thr673=) c.2103A= (p.Thr701=) c.1146A= (p.Thr382=) c.1495+9541A= (n.1495+9541A=) | |
5 | g.36985943A>C | CA444096273 | NIPBL | c.2763A>C (p.Thr921=) n.2383A>C c.1-78635A>C (n.1-78635A>C) c.2019A>C (p.Thr673=) c.2103A>C (p.Thr701=) c.1146A>C (p.Thr382=) c.1495+9541A>C (n.1495+9541A>C) | |
5 | g.36985943A>G | CA444096274 | NIPBL | c.2763A>G (p.Thr921=) n.2383A>G c.1-78635A>G (n.1-78635A>G) c.2019A>G (p.Thr673=) c.2103A>G (p.Thr701=) c.1146A>G (p.Thr382=) c.1495+9541A>G (n.1495+9541A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985943A>T | CA444096275 | NIPBL | c.2763A>T (p.Thr921=) n.2383A>T c.1-78635A>T (n.1-78635A>T) c.2019A>T (p.Thr673=) c.2103A>T (p.Thr701=) c.1146A>T (p.Thr382=) c.1495+9541A>T (n.1495+9541A>T) | |
5 | g.36985944G>A | CA359504854 | NIPBL | c.2764G>A (p.Glu922Lys) n.2384G>A c.1-78634G>A (n.1-78634G>A) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1495+9542G>A (n.1495+9542G>A) | |
5 | g.36985944G>C | CA359504855 | NIPBL | c.2764G>C (p.Glu922Gln) n.2384G>C c.1-78634G>C (n.1-78634G>C) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1495+9542G>C (n.1495+9542G>C) | |
5 | g.36985944G>T | CA359504859 | NIPBL | c.2764G>T (p.Glu922Ter) n.2384G>T c.1-78634G>T (n.1-78634G>T) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1495+9542G>T (n.1495+9542G>T) | |
5 | g.36985945A>C | CA359504860 | NIPBL | c.2765A>C (p.Glu922Ala) n.2385A>C c.1-78633A>C (n.1-78633A>C) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1495+9543A>C (n.1495+9543A>C) | |
5 | g.36985945A>G | CA359504861 | NIPBL | c.2765A>G (p.Glu922Gly) n.2385A>G c.1-78633A>G (n.1-78633A>G) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1495+9543A>G (n.1495+9543A>G) | |
5 | g.36985945A>T | CA359504865 | NIPBL | c.2765A>T (p.Glu922Val) n.2385A>T c.1-78633A>T (n.1-78633A>T) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1495+9543A>T (n.1495+9543A>T) | |
5 | g.36985946G>A | CA444096279 | NIPBL | c.2766G>A (p.Glu922=) n.2386G>A c.1-78632G>A (n.1-78632G>A) c.2022G>A (p.Glu674=) c.2106G>A (p.Glu702=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1495+9544G>A (n.1495+9544G>A) | |
5 | g.36985946G>C | CA359504871 | NIPBL | c.2766G>C (p.Glu922Asp) n.2386G>C c.1-78632G>C (n.1-78632G>C) c.2022G>C (p.Glu674Asp) c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1495+9544G>C (n.1495+9544G>C) | |
5 | g.36985946G>T | CA359504876 | NIPBL | c.2766G>T (p.Glu922Asp) n.2386G>T c.1-78632G>T (n.1-78632G>T) c.2022G>T (p.Glu674Asp) c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1495+9544G>T (n.1495+9544G>T) | |
5 | g.36985947G>A | CA359504885 | NIPBL | c.2767G>A (p.Gly923Ser) n.2387G>A c.1-78631G>A (n.1-78631G>A) c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.2107G>A (p.Gly703Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1495+9545G>A (n.1495+9545G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985947G>C | CA359504883 | NIPBL | c.2767G>C (p.Gly923Arg) n.2387G>C c.1-78631G>C (n.1-78631G>C) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1495+9545G>C (n.1495+9545G>C) | |
5 | g.36985947G>T | CA359504881 | NIPBL | c.2767G>T (p.Gly923Cys) n.2387G>T c.1-78631G>T (n.1-78631G>T) c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.2107G>T (p.Gly703Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1495+9545G>T (n.1495+9545G>T) | |
5 | g.36985948G>A | CA359504887 | NIPBL | c.2768G>A (p.Gly923Asp) n.2388G>A c.1-78630G>A (n.1-78630G>A) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.2108G>A (p.Gly703Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1495+9546G>A (n.1495+9546G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985948G>C | CA359504888 | NIPBL | c.2768G>C (p.Gly923Ala) n.2388G>C c.1-78630G>C (n.1-78630G>C) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1495+9546G>C (n.1495+9546G>C) | |
5 | g.36985948G= | CA1539582875 | NIPBL | c.2768G= (p.Gly923=) n.2388G= c.1-78630G= (n.1-78630G=) c.2024G= (p.Gly675=) c.2108G= (p.Gly703=) c.1151G= (p.Gly384=) c.1495+9546G= (n.1495+9546G=) | |
5 | g.36985948G>T | CA3236224 | NIPBL | c.2768G>T (p.Gly923Val) n.2388G>T c.1-78630G>T (n.1-78630G>T) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.2108G>T (p.Gly703Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1495+9546G>T (n.1495+9546G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985949T>A | CA444096283 | NIPBL | c.2769T>A (p.Gly923=) n.2389T>A c.1-78629T>A (n.1-78629T>A) c.2025T>A (p.Gly675=) c.2109T>A (p.Gly703=) c.1152T>A (p.Gly384=) c.1495+9547T>A (n.1495+9547T>A) | |
5 | g.36985949T>C | CA444096284 | NIPBL | c.2769T>C (p.Gly923=) n.2389T>C c.1-78629T>C (n.1-78629T>C) c.2025T>C (p.Gly675=) c.2109T>C (p.Gly703=) c.1152T>C (p.Gly384=) c.1495+9547T>C (n.1495+9547T>C) | |
5 | g.36985949T>G | CA444096285 | NIPBL | c.2769T>G (p.Gly923=) n.2389T>G c.1-78629T>G (n.1-78629T>G) c.2025T>G (p.Gly675=) c.2109T>G (p.Gly703=) c.1152T>G (p.Gly384=) c.1495+9547T>G (n.1495+9547T>G) | |
5 | g.36985950A>C | CA359504894 | NIPBL | c.2770A>C (p.Asn924His) n.2390A>C c.1-78628A>C (n.1-78628A>C) c.2026A>C (p.Asn676His) c.2110A>C (p.Asn704His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.1495+9548A>C (n.1495+9548A>C) | |
5 | g.36985950A>G | CA359504903 | NIPBL | c.2770A>G (p.Asn924Asp) n.2390A>G c.1-78628A>G (n.1-78628A>G) c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.2110A>G (p.Asn704Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1495+9548A>G (n.1495+9548A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985950A>T | CA359504906 | NIPBL | c.2770A>T (p.Asn924Tyr) n.2390A>T c.1-78628A>T (n.1-78628A>T) c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.2110A>T (p.Asn704Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1495+9548A>T (n.1495+9548A>T) | |
5 | g.36985951del | CA2695204232 | NIPBL | c.2771del (p.Asn924ThrfsTer5) n.2391del c.1-78627del (n.1-78627del) c.2027del (p.Asn676ThrfsTer5) c.2111del (p.Asn704ThrfsTer5) c.1154del (p.Asn385ThrfsTer5) c.1495+9549del (n.1495+9549del) | |
5 | g.36985951A>C | CA359504912 | NIPBL | c.2771A>C (p.Asn924Thr) n.2391A>C c.1-78627A>C (n.1-78627A>C) c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.2111A>C (p.Asn704Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1495+9549A>C (n.1495+9549A>C) | |
5 | g.36985951A>G | CA359504924 | NIPBL | c.2771A>G (p.Asn924Ser) n.2391A>G c.1-78627A>G (n.1-78627A>G) c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.2111A>G (p.Asn704Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1495+9549A>G (n.1495+9549A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985951A>T | CA359504940 | NIPBL | c.2771A>T (p.Asn924Ile) n.2391A>T c.1-78627A>T (n.1-78627A>T) c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.2111A>T (p.Asn704Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1495+9549A>T (n.1495+9549A>T) | |
5 | g.36985952C>A | CA359504948 | NIPBL | c.2772C>A (p.Asn924Lys) n.2392C>A c.1-78626C>A (n.1-78626C>A) c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.2112C>A (p.Asn704Lys) c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1495+9550C>A (n.1495+9550C>A) | |
5 | g.36985952C= | CA1539582886 | NIPBL | c.2772C= (p.Asn924=) n.2392C= c.1-78626C= (n.1-78626C=) c.2028C= (p.Asn676=) c.2112C= (p.Asn704=) c.1155C= (p.Asn385=) c.1495+9550C= (n.1495+9550C=) | |
5 | g.36985952C>G | CA359504966 | NIPBL | c.2772C>G (p.Asn924Lys) n.2392C>G c.1-78626C>G (n.1-78626C>G) c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.2112C>G (p.Asn704Lys) c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1495+9550C>G (n.1495+9550C>G) | |
5 | g.36985952C>T | CA172675 | NIPBL | c.2772C>T (p.Asn924=) n.2392C>T c.1-78626C>T (n.1-78626C>T) c.2028C>T (p.Asn676=) c.2112C>T (p.Asn704=) c.1155C>T (p.Asn385=) c.1495+9550C>T (n.1495+9550C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985952_36985954delinsCAA | CA1539582882 | NIPBL | c.2772_2774delinsCAA (p.Asn924=) n.2392_2394delinsCAA c.1-78626_1-78624delinsCAA (n.1-78626_1-78624delinsCAA) c.2028_2030delinsCAA (p.Asn676=) c.2112_2114delinsCAA (p.Asn704=) c.1155_1157delinsCAA (p.Asn385=) c.1495+9550_1495+9552delinsCAA (n.1495+9550_1495+9552delinsCAA) | |
5 | g.36985953A>C | CA359504981 | NIPBL | c.2773A>C (p.Lys925Gln) n.2393A>C c.1-78625A>C (n.1-78625A>C) c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.2113A>C (p.Lys705Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1495+9551A>C (n.1495+9551A>C) | |
5 | g.36985953A>G | CA359504983 | NIPBL | c.2773A>G (p.Lys925Glu) n.2393A>G c.1-78625A>G (n.1-78625A>G) c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1495+9551A>G (n.1495+9551A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985953A>T | CA359504980 | NIPBL | c.2773A>T (p.Lys925Ter) n.2393A>T c.1-78625A>T (n.1-78625A>T) c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.2113A>T (p.Lys705Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1495+9551A>T (n.1495+9551A>T) | |
5 | g.36985953_36985954del | CA272031 | NIPBL | c.2773_2774del (p.Lys925GlufsTer2) n.2393_2394del c.1-78625_1-78624del (n.1-78625_1-78624del) c.2029_2030del (p.Lys677GlufsTer2) c.2113_2114del (p.Lys705GlufsTer2) c.1156_1157del (p.Lys386GlufsTer2) c.1495+9551_1495+9552del (n.1495+9551_1495+9552del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985954A= | CA1539582888 | NIPBL | c.2774A= (p.Lys925=) n.2394A= c.1-78624A= (n.1-78624A=) c.2030A= (p.Lys677=) c.2114A= (p.Lys705=) c.1157A= (p.Lys386=) c.1495+9552A= (n.1495+9552A=) | |
5 | g.36985954A>C | CA359504993 | NIPBL | c.2774A>C (p.Lys925Thr) n.2394A>C c.1-78624A>C (n.1-78624A>C) c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.2114A>C (p.Lys705Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1495+9552A>C (n.1495+9552A>C) | |
5 | g.36985954A>G | CA359504991 | NIPBL | c.2774A>G (p.Lys925Arg) n.2394A>G c.1-78624A>G (n.1-78624A>G) c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.2114A>G (p.Lys705Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1495+9552A>G (n.1495+9552A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985954A>T | CA359504992 | NIPBL | c.2774A>T (p.Lys925Met) n.2394A>T c.1-78624A>T (n.1-78624A>T) c.2030A>T (p.Lys677Met) c.2114A>T (p.Lys705Met) c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1495+9552A>T (n.1495+9552A>T) | |
5 | g.36985955G>A | CA444096290 | NIPBL | c.2775G>A (p.Lys925=) n.2395G>A c.1-78623G>A (n.1-78623G>A) c.2031G>A (p.Lys677=) c.2115G>A (p.Lys705=) c.1158G>A (p.Lys386=) c.1495+9553G>A (n.1495+9553G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985955G>C | CA359504994 | NIPBL | c.2775G>C (p.Lys925Asn) n.2395G>C c.1-78623G>C (n.1-78623G>C) c.2031G>C (p.Lys677Asn) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1495+9553G>C (n.1495+9553G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985955G= | CA1539582897 | NIPBL | c.2775G= (p.Lys925=) n.2395G= c.1-78623G= (n.1-78623G=) c.2031G= (p.Lys677=) c.2115G= (p.Lys705=) c.1158G= (p.Lys386=) c.1495+9553G= (n.1495+9553G=) | |
5 | g.36985955G>T | CA359504995 | NIPBL | c.2775G>T (p.Lys925Asn) n.2395G>T c.1-78623G>T (n.1-78623G>T) c.2031G>T (p.Lys677Asn) c.2115G>T (p.Lys705Asn) c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1495+9553G>T (n.1495+9553G>T) | |
5 | g.36985956A>C | CA359504998 | NIPBL | c.2776A>C (p.Ser926Arg) n.2396A>C c.1-78622A>C (n.1-78622A>C) c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.2116A>C (p.Ser706Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) c.1495+9554A>C (n.1495+9554A>C) | |
5 | g.36985956A>G | CA359505000 | NIPBL | c.2776A>G (p.Ser926Gly) n.2396A>G c.1-78622A>G (n.1-78622A>G) c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) c.1495+9554A>G (n.1495+9554A>G) | |
5 | g.36985956A>T | CA359505002 | NIPBL | c.2776A>T (p.Ser926Cys) n.2396A>T c.1-78622A>T (n.1-78622A>T) c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.2116A>T (p.Ser706Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) c.1495+9554A>T (n.1495+9554A>T) | |
5 | g.36985960_36985964del | CA2740091714 | NIPBL | c.2780_2784del (p.Lys927ArgfsTer3) n.2400_2404del c.1-78618_1-78614del (n.1-78618_1-78614del) c.2036_2040del (p.Lys679ArgfsTer3) c.2120_2124del (p.Lys707ArgfsTer3) c.1163_1167del (p.Lys388ArgfsTer3) c.1495+9558_1495+9562del (n.1495+9558_1495+9562del) | ClinVar |
5 | g.36985957G>A | CA359505040 | NIPBL | c.2777G>A (p.Ser926Asn) n.2397G>A c.1-78621G>A (n.1-78621G>A) c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) c.1495+9555G>A (n.1495+9555G>A) | |
5 | g.36985957G>C | CA359505050 | NIPBL | c.2777G>C (p.Ser926Thr) n.2397G>C c.1-78621G>C (n.1-78621G>C) c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.2117G>C (p.Ser706Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) c.1495+9555G>C (n.1495+9555G>C) | |
5 | g.36985957G>T | CA359505053 | NIPBL | c.2777G>T (p.Ser926Ile) n.2397G>T c.1-78621G>T (n.1-78621G>T) c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.2117G>T (p.Ser706Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) c.1495+9555G>T (n.1495+9555G>T) | |
5 | g.36985958T>A | CA359505061 | NIPBL | c.2778T>A (p.Ser926Arg) n.2398T>A c.1-78620T>A (n.1-78620T>A) c.2034T>A (p.Ser678Arg) c.2118T>A (p.Ser706Arg) c.1161T>A (p.Ser387Arg) c.1495+9556T>A (n.1495+9556T>A) | |
5 | g.36985958T>C | CA444096291 | NIPBL | c.2778T>C (p.Ser926=) n.2398T>C c.1-78620T>C (n.1-78620T>C) c.2034T>C (p.Ser678=) c.2118T>C (p.Ser706=) c.1161T>C (p.Ser387=) c.1495+9556T>C (n.1495+9556T>C) | |
5 | g.36985958T>G | CA359505070 | NIPBL | c.2778T>G (p.Ser926Arg) n.2398T>G c.1-78620T>G (n.1-78620T>G) c.2034T>G (p.Ser678Arg) c.2118T>G (p.Ser706Arg) c.1161T>G (p.Ser387Arg) c.1495+9556T>G (n.1495+9556T>G) | |
5 | g.36985959A= | CA1539582904 | NIPBL | c.2779A= (p.Lys927=) n.2399A= c.1-78619A= (n.1-78619A=) c.2035A= (p.Lys679=) c.2119A= (p.Lys707=) c.1162A= (p.Lys388=) c.1495+9557A= (n.1495+9557A=) | |
5 | g.36985959A>C | CA359505105 | NIPBL | c.2779A>C (p.Lys927Gln) n.2399A>C c.1-78619A>C (n.1-78619A>C) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1495+9557A>C (n.1495+9557A>C) | |
5 | g.36985959A>G | CA117045066 | NIPBL | c.2779A>G (p.Lys927Glu) n.2399A>G c.1-78619A>G (n.1-78619A>G) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1495+9557A>G (n.1495+9557A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985959A>T | CA359505089 | NIPBL | c.2779A>T (p.Lys927Ter) n.2399A>T c.1-78619A>T (n.1-78619A>T) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1495+9557A>T (n.1495+9557A>T) | |
5 | g.36985960A>C | CA359505110 | NIPBL | c.2780A>C (p.Lys927Thr) n.2400A>C c.1-78618A>C (n.1-78618A>C) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1495+9558A>C (n.1495+9558A>C) | |
5 | g.36985960A>G | CA359505116 | NIPBL | c.2780A>G (p.Lys927Arg) n.2400A>G c.1-78618A>G (n.1-78618A>G) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1495+9558A>G (n.1495+9558A>G) | |
5 | g.36985960A>T | CA359505122 | NIPBL | c.2780A>T (p.Lys927Ile) n.2400A>T c.1-78618A>T (n.1-78618A>T) c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.2120A>T (p.Lys707Ile) c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.1495+9558A>T (n.1495+9558A>T) | |
5 | g.36985961A= | CA1539582910 | NIPBL | c.2781A= (p.Lys927=) n.2401A= c.1-78617A= (n.1-78617A=) c.2037A= (p.Lys679=) c.2121A= (p.Lys707=) c.1164A= (p.Lys388=) c.1495+9559A= (n.1495+9559A=) | |
5 | g.36985961A>C | CA359505124 | NIPBL | c.2781A>C (p.Lys927Asn) n.2401A>C c.1-78617A>C (n.1-78617A>C) c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.2121A>C (p.Lys707Asn) c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.1495+9559A>C (n.1495+9559A>C) | |
5 | g.36985961A>G | CA117045071 | NIPBL | c.2781A>G (p.Lys927=) n.2401A>G c.1-78617A>G (n.1-78617A>G) c.2037A>G (p.Lys679=) c.2121A>G (p.Lys707=) c.1164A>G (p.Lys388=) c.1495+9559A>G (n.1495+9559A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985961A>T | CA359505137 | NIPBL | c.2781A>T (p.Lys927Asn) n.2401A>T c.1-78617A>T (n.1-78617A>T) c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.2121A>T (p.Lys707Asn) c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.1495+9559A>T (n.1495+9559A>T) | |
5 | g.36985962G>A | CA3236225 | NIPBL | c.2782G>A (p.Val928Ile) n.2402G>A c.1-78616G>A (n.1-78616G>A) c.2038G>A (p.Val680Ile) c.2122G>A (p.Val708Ile) c.1165G>A (p.Val389Ile) c.1495+9560G>A (n.1495+9560G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985962G>C | CA359505145 | NIPBL | c.2782G>C (p.Val928Leu) n.2402G>C c.1-78616G>C (n.1-78616G>C) c.2038G>C (p.Val680Leu) c.2122G>C (p.Val708Leu) c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1495+9560G>C (n.1495+9560G>C) | |
5 | g.36985962G= | CA1539582916 | NIPBL | c.2782G= (p.Val928=) n.2402G= c.1-78616G= (n.1-78616G=) c.2038G= (p.Val680=) c.2122G= (p.Val708=) c.1165G= (p.Val389=) c.1495+9560G= (n.1495+9560G=) | |
5 | g.36985962G>T | CA359505148 | NIPBL | c.2782G>T (p.Val928Leu) n.2402G>T c.1-78616G>T (n.1-78616G>T) c.2038G>T (p.Val680Leu) c.2122G>T (p.Val708Leu) c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1495+9560G>T (n.1495+9560G>T) | |
5 | g.36985963T>A | CA359505154 | NIPBL | c.2783T>A (p.Val928Glu) n.2403T>A c.1-78615T>A (n.1-78615T>A) c.2039T>A (p.Val680Glu) c.2123T>A (p.Val708Glu) c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1495+9561T>A (n.1495+9561T>A) | |
5 | g.36985963T>C | CA359505162 | NIPBL | c.2783T>C (p.Val928Ala) n.2403T>C c.1-78615T>C (n.1-78615T>C) c.2039T>C (p.Val680Ala) c.2123T>C (p.Val708Ala) c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1495+9561T>C (n.1495+9561T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985963T>G | CA359505170 | NIPBL | c.2783T>G (p.Val928Gly) n.2403T>G c.1-78615T>G (n.1-78615T>G) c.2039T>G (p.Val680Gly) c.2123T>G (p.Val708Gly) c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1495+9561T>G (n.1495+9561T>G) | |
5 | g.36985963T= | CA1539582922 | NIPBL | c.2783T= (p.Val928=) n.2403T= c.1-78615T= (n.1-78615T=) c.2039T= (p.Val680=) c.2123T= (p.Val708=) c.1166T= (p.Val389=) c.1495+9561T= (n.1495+9561T=) | |
5 | g.36985964A>C | CA444096297 | NIPBL | c.2784A>C (p.Val928=) n.2404A>C c.1-78614A>C (n.1-78614A>C) c.2040A>C (p.Val680=) c.2124A>C (p.Val708=) c.1167A>C (p.Val389=) c.1495+9562A>C (n.1495+9562A>C) | |
5 | g.36985964A>G | CA444096299 | NIPBL | c.2784A>G (p.Val928=) n.2404A>G c.1-78614A>G (n.1-78614A>G) c.2040A>G (p.Val680=) c.2124A>G (p.Val708=) c.1167A>G (p.Val389=) c.1495+9562A>G (n.1495+9562A>G) | |
5 | g.36985964A>T | CA444096300 | NIPBL | c.2784A>T (p.Val928=) n.2404A>T c.1-78614A>T (n.1-78614A>T) c.2040A>T (p.Val680=) c.2124A>T (p.Val708=) c.1167A>T (p.Val389=) c.1495+9562A>T (n.1495+9562A>T) | |
5 | g.36985965G>A | CA359505197 | NIPBL | c.2785G>A (p.Asp929Asn) n.2405G>A c.1-78613G>A (n.1-78613G>A) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.2125G>A (p.Asp709Asn) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1495+9563G>A (n.1495+9563G>A) | |
5 | g.36985965G>C | CA359505199 | NIPBL | c.2785G>C (p.Asp929His) n.2405G>C c.1-78613G>C (n.1-78613G>C) c.2041G>C (p.Asp681His) c.2125G>C (p.Asp709His) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1495+9563G>C (n.1495+9563G>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985965G= | CA1539582930 | NIPBL | c.2785G= (p.Asp929=) n.2405G= c.1-78613G= (n.1-78613G=) c.2041G= (p.Asp681=) c.2125G= (p.Asp709=) c.1168G= (p.Asp390=) c.1495+9563G= (n.1495+9563G=) | |
5 | g.36985965G>T | CA359505191 | NIPBL | c.2785G>T (p.Asp929Tyr) n.2405G>T c.1-78613G>T (n.1-78613G>T) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.2125G>T (p.Asp709Tyr) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1495+9563G>T (n.1495+9563G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985966A>C | CA359505204 | NIPBL | c.2786A>C (p.Asp929Ala) n.2406A>C c.1-78612A>C (n.1-78612A>C) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.2126A>C (p.Asp709Ala) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1495+9564A>C (n.1495+9564A>C) | |
5 | g.36985966A>G | CA359505208 | NIPBL | c.2786A>G (p.Asp929Gly) n.2406A>G c.1-78612A>G (n.1-78612A>G) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.2126A>G (p.Asp709Gly) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1495+9564A>G (n.1495+9564A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985966A>T | CA359505209 | NIPBL | c.2786A>T (p.Asp929Val) n.2406A>T c.1-78612A>T (n.1-78612A>T) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.2126A>T (p.Asp709Val) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1495+9564A>T (n.1495+9564A>T) | |
5 | g.36985967C>A | CA359505210 | NIPBL | c.2787C>A (p.Asp929Glu) n.2407C>A c.1-78611C>A (n.1-78611C>A) c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.2127C>A (p.Asp709Glu) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>A (n.1495+9565C>A) | |
5 | g.36985967C>G | CA359505212 | NIPBL | c.2787C>G (p.Asp929Glu) n.2407C>G c.1-78611C>G (n.1-78611C>G) c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.2127C>G (p.Asp709Glu) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1495+9565C>G (n.1495+9565C>G) | |
5 | g.36985967C>T | CA444096304 | NIPBL | c.2787C>T (p.Asp929=) n.2407C>T c.1-78611C>T (n.1-78611C>T) c.2043C>T (p.Asp681=) c.2127C>T (p.Asp709=) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1495+9565C>T (n.1495+9565C>T) | |
5 | g.36985968A= | CA1539582934 | NIPBL | c.2788A= (p.Thr930=) n.2408A= c.1-78610A= (n.1-78610A=) c.2044A= (p.Thr682=) c.2128A= (p.Thr710=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1495+9566A= (n.1495+9566A=) | |
5 | g.36985968A>C | CA359505237 | NIPBL | c.2788A>C (p.Thr930Pro) n.2408A>C c.1-78610A>C (n.1-78610A>C) c.2044A>C (p.Thr682Pro) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1495+9566A>C (n.1495+9566A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985968A>G | CA3236226 | NIPBL | c.2788A>G (p.Thr930Ala) n.2408A>G c.1-78610A>G (n.1-78610A>G) c.2044A>G (p.Thr682Ala) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1495+9566A>G (n.1495+9566A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985968A>T | CA359505224 | NIPBL | c.2788A>T (p.Thr930Ser) n.2408A>T c.1-78610A>T (n.1-78610A>T) c.2044A>T (p.Thr682Ser) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1495+9566A>T (n.1495+9566A>T) | |
5 | g.36985969C>A | CA359505242 | NIPBL | c.2789C>A (p.Thr930Asn) n.2409C>A c.1-78609C>A (n.1-78609C>A) c.2045C>A (p.Thr682Asn) c.2129C>A (p.Thr710Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.1495+9567C>A (n.1495+9567C>A) | |
5 | g.36985969C>G | CA359505243 | NIPBL | c.2789C>G (p.Thr930Ser) n.2409C>G c.1-78609C>G (n.1-78609C>G) c.2045C>G (p.Thr682Ser) c.2129C>G (p.Thr710Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.1495+9567C>G (n.1495+9567C>G) | |
5 | g.36985969C>T | CA359505244 | NIPBL | c.2789C>T (p.Thr930Ile) n.2409C>T c.1-78609C>T (n.1-78609C>T) c.2045C>T (p.Thr682Ile) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1495+9567C>T (n.1495+9567C>T) | |
5 | g.36985970T>A | CA444096306 | NIPBL | c.2790T>A (p.Thr930=) n.2410T>A c.1-78608T>A (n.1-78608T>A) c.2046T>A (p.Thr682=) c.2130T>A (p.Thr710=) c.1173T>A (p.Thr391=) c.1495+9568T>A (n.1495+9568T>A) | |
5 | g.36985970T>C | CA444096307 | NIPBL | c.2790T>C (p.Thr930=) n.2410T>C c.1-78608T>C (n.1-78608T>C) c.2046T>C (p.Thr682=) c.2130T>C (p.Thr710=) c.1173T>C (p.Thr391=) c.1495+9568T>C (n.1495+9568T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985970T>G | CA444096308 | NIPBL | c.2790T>G (p.Thr930=) n.2410T>G c.1-78608T>G (n.1-78608T>G) c.2046T>G (p.Thr682=) c.2130T>G (p.Thr710=) c.1173T>G (p.Thr391=) c.1495+9568T>G (n.1495+9568T>G) | |
5 | g.36985971A= | CA1539582943 | NIPBL | c.2791A= (p.Asn931=) n.2411A= c.1-78607A= (n.1-78607A=) c.2047A= (p.Asn683=) c.2131A= (p.Asn711=) c.1174A= (p.Asn392=) c.1495+9569A= (n.1495+9569A=) | |
5 | g.36985971A>C | CA359505245 | NIPBL | c.2791A>C (p.Asn931His) n.2411A>C c.1-78607A>C (n.1-78607A>C) c.2047A>C (p.Asn683His) c.2131A>C (p.Asn711His) c.1174A>C (p.Asn392His) c.1495+9569A>C (n.1495+9569A>C) | |
5 | g.36985971A>G | CA3236227 | NIPBL | c.2791A>G (p.Asn931Asp) n.2411A>G c.1-78607A>G (n.1-78607A>G) c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.1174A>G (p.Asn392Asp) c.1495+9569A>G (n.1495+9569A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985971A>T | CA359505246 | NIPBL | c.2791A>T (p.Asn931Tyr) n.2411A>T c.1-78607A>T (n.1-78607A>T) c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.1174A>T (p.Asn392Tyr) c.1495+9569A>T (n.1495+9569A>T) | |
5 | g.36985972A>C | CA359505249 | NIPBL | c.2792A>C (p.Asn931Thr) n.2412A>C c.1-78606A>C (n.1-78606A>C) c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.1175A>C (p.Asn392Thr) c.1495+9570A>C (n.1495+9570A>C) | |
5 | g.36985972A>G | CA359505253 | NIPBL | c.2792A>G (p.Asn931Ser) n.2412A>G c.1-78606A>G (n.1-78606A>G) c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.1175A>G (p.Asn392Ser) c.1495+9570A>G (n.1495+9570A>G) | |
5 | g.36985972A>T | CA359505251 | NIPBL | c.2792A>T (p.Asn931Ile) n.2412A>T c.1-78606A>T (n.1-78606A>T) c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.1175A>T (p.Asn392Ile) c.1495+9570A>T (n.1495+9570A>T) | |
5 | g.36985973T>A | CA359505259 | NIPBL | c.2793T>A (p.Asn931Lys) n.2413T>A c.1-78605T>A (n.1-78605T>A) c.2049T>A (p.Asn683Lys) c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.1176T>A (p.Asn392Lys) c.1495+9571T>A (n.1495+9571T>A) | |
5 | g.36985973T>C | CA444096311 | NIPBL | c.2793T>C (p.Asn931=) n.2413T>C c.1-78605T>C (n.1-78605T>C) c.2049T>C (p.Asn683=) c.2133T>C (p.Asn711=) c.1176T>C (p.Asn392=) c.1495+9571T>C (n.1495+9571T>C) | |
5 | g.36985973T>G | CA359505263 | NIPBL | c.2793T>G (p.Asn931Lys) n.2413T>G c.1-78605T>G (n.1-78605T>G) c.2049T>G (p.Asn683Lys) c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.1176T>G (p.Asn392Lys) c.1495+9571T>G (n.1495+9571T>G) | |
5 | g.36985974A>C | CA359505281 | NIPBL | c.2794A>C (p.Lys932Gln) n.2414A>C c.1-78604A>C (n.1-78604A>C) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.1495+9572A>C (n.1495+9572A>C) | |
5 | g.36985974A>G | CA359505286 | NIPBL | c.2794A>G (p.Lys932Glu) n.2414A>G c.1-78604A>G (n.1-78604A>G) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.1495+9572A>G (n.1495+9572A>G) | |
5 | g.36985974A>T | CA359505310 | NIPBL | c.2794A>T (p.Lys932Ter) n.2414A>T c.1-78604A>T (n.1-78604A>T) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.1495+9572A>T (n.1495+9572A>T) | |
5 | g.36985975A>C | CA359505317 | NIPBL | c.2795A>C (p.Lys932Thr) n.2415A>C c.1-78603A>C (n.1-78603A>C) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.1495+9573A>C (n.1495+9573A>C) | |
5 | g.36985975A>G | CA359505318 | NIPBL | c.2795A>G (p.Lys932Arg) n.2415A>G c.1-78603A>G (n.1-78603A>G) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.1495+9573A>G (n.1495+9573A>G) | |
5 | g.36985975A>T | CA359505319 | NIPBL | c.2795A>T (p.Lys932Ile) n.2415A>T c.1-78603A>T (n.1-78603A>T) c.2051A>T (p.Lys684Ile) c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.1178A>T (p.Lys393Ile) c.1495+9573A>T (n.1495+9573A>T) |