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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.36985728A= | CA1539582447 | NIPBL | c.2548A= (p.Ser850=) n.2168A= c.1-78850A= (n.1-78850A=) c.1804A= (p.Ser602=) c.1888A= (p.Ser630=) c.931A= (p.Ser311=) c.1495+9326A= (n.1495+9326A=) | |
| 5 | g.36985728A>C | CA359502415 | NIPBL | c.2548A>C (p.Ser850Arg) n.2168A>C c.1-78850A>C (n.1-78850A>C) c.1804A>C (p.Ser602Arg) c.1888A>C (p.Ser630Arg) c.931A>C (p.Ser311Arg) c.1495+9326A>C (n.1495+9326A>C) | |
| 5 | g.36985728A>G | CA117044787 | NIPBL | c.2548A>G (p.Ser850Gly) n.2168A>G c.1-78850A>G (n.1-78850A>G) c.1804A>G (p.Ser602Gly) c.1888A>G (p.Ser630Gly) c.931A>G (p.Ser311Gly) c.1495+9326A>G (n.1495+9326A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985728A>T | CA359502416 | NIPBL | c.2548A>T (p.Ser850Cys) n.2168A>T c.1-78850A>T (n.1-78850A>T) c.1804A>T (p.Ser602Cys) c.1888A>T (p.Ser630Cys) c.931A>T (p.Ser311Cys) c.1495+9326A>T (n.1495+9326A>T) | |
| 5 | g.36985729G>A | CA117044791 | NIPBL | c.2549G>A (p.Ser850Asn) n.2169G>A c.1-78849G>A (n.1-78849G>A) c.1805G>A (p.Ser602Asn) c.1889G>A (p.Ser630Asn) c.932G>A (p.Ser311Asn) c.1495+9327G>A (n.1495+9327G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36985729G>C | CA359502421 | NIPBL | c.2549G>C (p.Ser850Thr) n.2169G>C c.1-78849G>C (n.1-78849G>C) c.1805G>C (p.Ser602Thr) c.1889G>C (p.Ser630Thr) c.932G>C (p.Ser311Thr) c.1495+9327G>C (n.1495+9327G>C) | |
| 5 | g.36985729G= | CA1539582449 | NIPBL | c.2549G= (p.Ser850=) n.2169G= c.1-78849G= (n.1-78849G=) c.1805G= (p.Ser602=) c.1889G= (p.Ser630=) c.932G= (p.Ser311=) c.1495+9327G= (n.1495+9327G=) | |
| 5 | g.36985729G>T | CA359502432 | NIPBL | c.2549G>T (p.Ser850Ile) n.2169G>T c.1-78849G>T (n.1-78849G>T) c.1805G>T (p.Ser602Ile) c.1889G>T (p.Ser630Ile) c.932G>T (p.Ser311Ile) c.1495+9327G>T (n.1495+9327G>T) | |
| 5 | g.36985730T>A | CA359502433 | NIPBL | c.2550T>A (p.Ser850Arg) n.2170T>A c.1-78848T>A (n.1-78848T>A) c.1806T>A (p.Ser602Arg) c.1890T>A (p.Ser630Arg) c.933T>A (p.Ser311Arg) c.1495+9328T>A (n.1495+9328T>A) | |
| 5 | g.36985730T>C | CA444095998 | NIPBL | c.2550T>C (p.Ser850=) n.2170T>C c.1-78848T>C (n.1-78848T>C) c.1806T>C (p.Ser602=) c.1890T>C (p.Ser630=) c.933T>C (p.Ser311=) c.1495+9328T>C (n.1495+9328T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985730T>G | CA359502434 | NIPBL | c.2550T>G (p.Ser850Arg) n.2170T>G c.1-78848T>G (n.1-78848T>G) c.1806T>G (p.Ser602Arg) c.1890T>G (p.Ser630Arg) c.933T>G (p.Ser311Arg) c.1495+9328T>G (n.1495+9328T>G) | |
| 5 | g.36985731A= | CA1539582453 | NIPBL | c.2551A= (p.Arg851=) n.2171A= c.1-78847A= (n.1-78847A=) c.1807A= (p.Arg603=) c.1891A= (p.Arg631=) c.934A= (p.Arg312=) c.1495+9329A= (n.1495+9329A=) | |
| 5 | g.36985731A>C | CA444095999 | NIPBL | c.2551A>C (p.Arg851=) n.2171A>C c.1-78847A>C (n.1-78847A>C) c.1807A>C (p.Arg603=) c.1891A>C (p.Arg631=) c.934A>C (p.Arg312=) c.1495+9329A>C (n.1495+9329A>C) | |
| 5 | g.36985731A>G | CA359502435 | NIPBL | c.2551A>G (p.Arg851Gly) n.2171A>G c.1-78847A>G (n.1-78847A>G) c.1807A>G (p.Arg603Gly) c.1891A>G (p.Arg631Gly) c.934A>G (p.Arg312Gly) c.1495+9329A>G (n.1495+9329A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36985731A>T | CA359502436 | NIPBL | c.2551A>T (p.Arg851Ter) n.2171A>T c.1-78847A>T (n.1-78847A>T) c.1807A>T (p.Arg603Ter) c.1891A>T (p.Arg631Ter) c.934A>T (p.Arg312Ter) c.1495+9329A>T (n.1495+9329A>T) | |
| 5 | g.36985732G>A | CA359502444 | NIPBL | c.2552G>A (p.Arg851Lys) n.2172G>A c.1-78846G>A (n.1-78846G>A) c.1808G>A (p.Arg603Lys) c.1892G>A (p.Arg631Lys) c.935G>A (p.Arg312Lys) c.1495+9330G>A (n.1495+9330G>A) | |
| 5 | g.36985732G>C | CA359502446 | NIPBL | c.2552G>C (p.Arg851Thr) n.2172G>C c.1-78846G>C (n.1-78846G>C) c.1808G>C (p.Arg603Thr) c.1892G>C (p.Arg631Thr) c.935G>C (p.Arg312Thr) c.1495+9330G>C (n.1495+9330G>C) | |
| 5 | g.36985732G>T | CA359502440 | NIPBL | c.2552G>T (p.Arg851Ile) n.2172G>T c.1-78846G>T (n.1-78846G>T) c.1808G>T (p.Arg603Ile) c.1892G>T (p.Arg631Ile) c.935G>T (p.Arg312Ile) c.1495+9330G>T (n.1495+9330G>T) | |
| 5 | g.36985733A= | CA1539582454 | NIPBL | c.2553A= (p.Arg851=) n.2173A= c.1-78845A= (n.1-78845A=) c.1809A= (p.Arg603=) c.1893A= (p.Arg631=) c.936A= (p.Arg312=) c.1495+9331A= (n.1495+9331A=) | |
| 5 | g.36985733A>C | CA359502452 | NIPBL | c.2553A>C (p.Arg851Ser) n.2173A>C c.1-78845A>C (n.1-78845A>C) c.1809A>C (p.Arg603Ser) c.1893A>C (p.Arg631Ser) c.936A>C (p.Arg312Ser) c.1495+9331A>C (n.1495+9331A>C) | |
| 5 | g.36985733A>G | CA3236191 | NIPBL | c.2553A>G (p.Arg851=) n.2173A>G c.1-78845A>G (n.1-78845A>G) c.1809A>G (p.Arg603=) c.1893A>G (p.Arg631=) c.936A>G (p.Arg312=) c.1495+9331A>G (n.1495+9331A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985733A>T | CA359502459 | NIPBL | c.2553A>T (p.Arg851Ser) n.2173A>T c.1-78845A>T (n.1-78845A>T) c.1809A>T (p.Arg603Ser) c.1893A>T (p.Arg631Ser) c.936A>T (p.Arg312Ser) c.1495+9331A>T (n.1495+9331A>T) | |
| 5 | g.36985734A>C | CA359502460 | NIPBL | c.2554A>C (p.Asn852His) n.2174A>C c.1-78844A>C (n.1-78844A>C) c.1810A>C (p.Asn604His) c.1894A>C (p.Asn632His) c.937A>C (p.Asn313His) c.1495+9332A>C (n.1495+9332A>C) | |
| 5 | g.36985734A>G | CA359502461 | NIPBL | c.2554A>G (p.Asn852Asp) n.2174A>G c.1-78844A>G (n.1-78844A>G) c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1894A>G (p.Asn632Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.1495+9332A>G (n.1495+9332A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985734A>T | CA359502464 | NIPBL | c.2554A>T (p.Asn852Tyr) n.2174A>T c.1-78844A>T (n.1-78844A>T) c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1894A>T (p.Asn632Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.1495+9332A>T (n.1495+9332A>T) | |
| 5 | g.36985735A= | CA1539582460 | NIPBL | c.2555A= (p.Asn852=) n.2175A= c.1-78843A= (n.1-78843A=) c.1811A= (p.Asn604=) c.1895A= (p.Asn632=) c.938A= (p.Asn313=) c.1495+9333A= (n.1495+9333A=) | |
| 5 | g.36985735A>C | CA359502472 | NIPBL | c.2555A>C (p.Asn852Thr) n.2175A>C c.1-78843A>C (n.1-78843A>C) c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1895A>C (p.Asn632Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.1495+9333A>C (n.1495+9333A>C) | |
| 5 | g.36985735A>G | CA3236192 | NIPBL | c.2555A>G (p.Asn852Ser) n.2175A>G c.1-78843A>G (n.1-78843A>G) c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1895A>G (p.Asn632Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.1495+9333A>G (n.1495+9333A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985735A>T | CA359502499 | NIPBL | c.2555A>T (p.Asn852Ile) n.2175A>T c.1-78843A>T (n.1-78843A>T) c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1895A>T (p.Asn632Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.1495+9333A>T (n.1495+9333A>T) | |
| 5 | g.36985736T>A | CA359502503 | NIPBL | c.2556T>A (p.Asn852Lys) n.2176T>A c.1-78842T>A (n.1-78842T>A) c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.1896T>A (p.Asn632Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.1495+9334T>A (n.1495+9334T>A) | |
| 5 | g.36985736T>C | CA444096000 | NIPBL | c.2556T>C (p.Asn852=) n.2176T>C c.1-78842T>C (n.1-78842T>C) c.1812T>C (p.Asn604=) c.1896T>C (p.Asn632=) c.939T>C (p.Asn313=) c.1495+9334T>C (n.1495+9334T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985736T>G | CA359502504 | NIPBL | c.2556T>G (p.Asn852Lys) n.2176T>G c.1-78842T>G (n.1-78842T>G) c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.1896T>G (p.Asn632Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.1495+9334T>G (n.1495+9334T>G) | |
| 5 | g.36985737G>A | CA359502513 | NIPBL | c.2557G>A (p.Glu853Lys) n.2177G>A c.1-78841G>A (n.1-78841G>A) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.1495+9335G>A (n.1495+9335G>A) | |
| 5 | g.36985737G>C | CA359502510 | NIPBL | c.2557G>C (p.Glu853Gln) n.2177G>C c.1-78841G>C (n.1-78841G>C) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.1495+9335G>C (n.1495+9335G>C) | |
| 5 | g.36985737G>T | CA359502507 | NIPBL | c.2557G>T (p.Glu853Ter) n.2177G>T c.1-78841G>T (n.1-78841G>T) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.1495+9335G>T (n.1495+9335G>T) | |
| 5 | g.36985738A>C | CA359502519 | NIPBL | c.2558A>C (p.Glu853Ala) n.2178A>C c.1-78840A>C (n.1-78840A>C) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.1495+9336A>C (n.1495+9336A>C) | |
| 5 | g.36985738A>G | CA359502523 | NIPBL | c.2558A>G (p.Glu853Gly) n.2178A>G c.1-78840A>G (n.1-78840A>G) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.1495+9336A>G (n.1495+9336A>G) | |
| 5 | g.36985738A>T | CA359502527 | NIPBL | c.2558A>T (p.Glu853Val) n.2178A>T c.1-78840A>T (n.1-78840A>T) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.941A>T (p.Glu314Val) c.1495+9336A>T (n.1495+9336A>T) | |
| 5 | g.36985739A>C | CA359502534 | NIPBL | c.2559A>C (p.Glu853Asp) n.2179A>C c.1-78839A>C (n.1-78839A>C) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.1495+9337A>C (n.1495+9337A>C) | |
| 5 | g.36985739A>G | CA444096001 | NIPBL | c.2559A>G (p.Glu853=) n.2179A>G c.1-78839A>G (n.1-78839A>G) c.1815A>G (p.Glu605=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.942A>G (p.Glu314=) c.1495+9337A>G (n.1495+9337A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985739A>T | CA359502537 | NIPBL | c.2559A>T (p.Glu853Asp) n.2179A>T c.1-78839A>T (n.1-78839A>T) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.1495+9337A>T (n.1495+9337A>T) | |
| 5 | g.36985740C>A | CA359502544 | NIPBL | c.2560C>A (p.His854Asn) n.2180C>A c.1-78838C>A (n.1-78838C>A) c.1816C>A (p.His606Asn) c.1900C>A (p.His634Asn) c.943C>A (p.His315Asn) c.1495+9338C>A (n.1495+9338C>A) | |
| 5 | g.36985740C= | CA1539582464 | NIPBL | c.2560C= (p.His854=) n.2180C= c.1-78838C= (n.1-78838C=) c.1816C= (p.His606=) c.1900C= (p.His634=) c.943C= (p.His315=) c.1495+9338C= (n.1495+9338C=) | |
| 5 | g.36985740C>G | CA3236193 | NIPBL | c.2560C>G (p.His854Asp) n.2180C>G c.1-78838C>G (n.1-78838C>G) c.1816C>G (p.His606Asp) c.1900C>G (p.His634Asp) c.943C>G (p.His315Asp) c.1495+9338C>G (n.1495+9338C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985740C>T | CA359502549 | NIPBL | c.2560C>T (p.His854Tyr) n.2180C>T c.1-78838C>T (n.1-78838C>T) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.1900C>T (p.His634Tyr) c.943C>T (p.His315Tyr) c.1495+9338C>T (n.1495+9338C>T) | |
| 5 | g.36985741A= | CA1539582468 | NIPBL | c.2561A= (p.His854=) n.2181A= c.1-78837A= (n.1-78837A=) c.1817A= (p.His606=) c.1901A= (p.His634=) c.944A= (p.His315=) c.1495+9339A= (n.1495+9339A=) | |
| 5 | g.36985741A>C | CA359502554 | NIPBL | c.2561A>C (p.His854Pro) n.2181A>C c.1-78837A>C (n.1-78837A>C) c.1817A>C (p.His606Pro) c.1901A>C (p.His634Pro) c.944A>C (p.His315Pro) c.1495+9339A>C (n.1495+9339A>C) | |
| 5 | g.36985741A>G | CA359502560 | NIPBL | c.2561A>G (p.His854Arg) n.2181A>G c.1-78837A>G (n.1-78837A>G) c.1817A>G (p.His606Arg) c.1901A>G (p.His634Arg) c.944A>G (p.His315Arg) c.1495+9339A>G (n.1495+9339A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985741A>T | CA359502563 | NIPBL | c.2561A>T (p.His854Leu) n.2181A>T c.1-78837A>T (n.1-78837A>T) c.1817A>T (p.His606Leu) c.1901A>T (p.His634Leu) c.944A>T (p.His315Leu) c.1495+9339A>T (n.1495+9339A>T) | |
| 5 | g.36985742T>A | CA359502567 | NIPBL | c.2562T>A (p.His854Gln) n.2182T>A c.1-78836T>A (n.1-78836T>A) c.1818T>A (p.His606Gln) c.1902T>A (p.His634Gln) c.945T>A (p.His315Gln) c.1495+9340T>A (n.1495+9340T>A) | |
| 5 | g.36985742T>C | CA444096002 | NIPBL | c.2562T>C (p.His854=) n.2182T>C c.1-78836T>C (n.1-78836T>C) c.1818T>C (p.His606=) c.1902T>C (p.His634=) c.945T>C (p.His315=) c.1495+9340T>C (n.1495+9340T>C) | dbSNP |
| 5 | g.36985742T>G | CA359502587 | NIPBL | c.2562T>G (p.His854Gln) n.2182T>G c.1-78836T>G (n.1-78836T>G) c.1818T>G (p.His606Gln) c.1902T>G (p.His634Gln) c.945T>G (p.His315Gln) c.1495+9340T>G (n.1495+9340T>G) | |
| 5 | g.36985743G>A | CA117044812 | NIPBL | c.2563G>A (p.Gly855Ser) n.2183G>A c.1-78835G>A (n.1-78835G>A) c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) c.1495+9341G>A (n.1495+9341G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985743G>C | CA359502592 | NIPBL | c.2563G>C (p.Gly855Arg) n.2183G>C c.1-78835G>C (n.1-78835G>C) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1495+9341G>C (n.1495+9341G>C) | |
| 5 | g.36985743G= | CA1539582473 | NIPBL | c.2563G= (p.Gly855=) n.2183G= c.1-78835G= (n.1-78835G=) c.1819G= (p.Gly607=) c.1903G= (p.Gly635=) c.946G= (p.Gly316=) c.1495+9341G= (n.1495+9341G=) | |
| 5 | g.36985743G>T | CA359502591 | NIPBL | c.2563G>T (p.Gly855Cys) n.2183G>T c.1-78835G>T (n.1-78835G>T) c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) c.1495+9341G>T (n.1495+9341G>T) | |
| 5 | g.36985744G>A | CA359502600 | NIPBL | c.2564G>A (p.Gly855Asp) n.2184G>A c.1-78834G>A (n.1-78834G>A) c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1495+9342G>A (n.1495+9342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985744G>C | CA359502596 | NIPBL | c.2564G>C (p.Gly855Ala) n.2184G>C c.1-78834G>C (n.1-78834G>C) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1495+9342G>C (n.1495+9342G>C) | |
| 5 | g.36985744G= | CA1539582478 | NIPBL | c.2564G= (p.Gly855=) n.2184G= c.1-78834G= (n.1-78834G=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1904G= (p.Gly635=) c.947G= (p.Gly316=) c.1495+9342G= (n.1495+9342G=) | |
| 5 | g.36985744G>T | CA359502602 | NIPBL | c.2564G>T (p.Gly855Val) n.2184G>T c.1-78834G>T (n.1-78834G>T) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1904G>T (p.Gly635Val) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1495+9342G>T (n.1495+9342G>T) | |
| 5 | g.36985745C>A | CA444096003 | NIPBL | c.2565C>A (p.Gly855=) n.2185C>A c.1-78833C>A (n.1-78833C>A) c.1821C>A (p.Gly607=) c.1905C>A (p.Gly635=) c.948C>A (p.Gly316=) c.1495+9343C>A (n.1495+9343C>A) | |
| 5 | g.36985745C= | CA1539582480 | NIPBL | c.2565C= (p.Gly855=) n.2185C= c.1-78833C= (n.1-78833C=) c.1821C= (p.Gly607=) c.1905C= (p.Gly635=) c.948C= (p.Gly316=) c.1495+9343C= (n.1495+9343C=) | |
| 5 | g.36985745C>G | CA444096004 | NIPBL | c.2565C>G (p.Gly855=) n.2185C>G c.1-78833C>G (n.1-78833C>G) c.1821C>G (p.Gly607=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.948C>G (p.Gly316=) c.1495+9343C>G (n.1495+9343C>G) | |
| 5 | g.36985745C>T | CA444096005 | NIPBL | c.2565C>T (p.Gly855=) n.2185C>T c.1-78833C>T (n.1-78833C>T) c.1821C>T (p.Gly607=) c.1905C>T (p.Gly635=) c.948C>T (p.Gly316=) c.1495+9343C>T (n.1495+9343C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985746A>C | CA359502609 | NIPBL | c.2566A>C (p.Ile856Leu) n.2186A>C c.1-78832A>C (n.1-78832A>C) c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) c.1495+9344A>C (n.1495+9344A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985746A>G | CA359502612 | NIPBL | c.2566A>G (p.Ile856Val) n.2186A>G c.1-78832A>G (n.1-78832A>G) c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1906A>G (p.Ile636Val) c.949A>G (p.Ile317Val) c.1495+9344A>G (n.1495+9344A>G) | |
| 5 | g.36985746A>T | CA359502618 | NIPBL | c.2566A>T (p.Ile856Phe) n.2186A>T c.1-78832A>T (n.1-78832A>T) c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) c.1495+9344A>T (n.1495+9344A>T) | |
| 5 | g.36985747T>A | CA359502622 | NIPBL | c.2567T>A (p.Ile856Asn) n.2187T>A c.1-78831T>A (n.1-78831T>A) c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) c.1495+9345T>A (n.1495+9345T>A) | |
| 5 | g.36985747T>C | CA359502625 | NIPBL | c.2567T>C (p.Ile856Thr) n.2187T>C c.1-78831T>C (n.1-78831T>C) c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.950T>C (p.Ile317Thr) c.1495+9345T>C (n.1495+9345T>C) | |
| 5 | g.36985747T>G | CA359502630 | NIPBL | c.2567T>G (p.Ile856Ser) n.2187T>G c.1-78831T>G (n.1-78831T>G) c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.950T>G (p.Ile317Ser) c.1495+9345T>G (n.1495+9345T>G) | |
| 5 | g.36985748T>A | CA444096006 | NIPBL | c.2568T>A (p.Ile856=) n.2188T>A c.1-78830T>A (n.1-78830T>A) c.1824T>A (p.Ile608=) c.1908T>A (p.Ile636=) c.951T>A (p.Ile317=) c.1495+9346T>A (n.1495+9346T>A) | |
| 5 | g.36985748T>C | CA444096007 | NIPBL | c.2568T>C (p.Ile856=) n.2188T>C c.1-78830T>C (n.1-78830T>C) c.1824T>C (p.Ile608=) c.1908T>C (p.Ile636=) c.951T>C (p.Ile317=) c.1495+9346T>C (n.1495+9346T>C) | |
| 5 | g.36985748T>G | CA359502639 | NIPBL | c.2568T>G (p.Ile856Met) n.2188T>G c.1-78830T>G (n.1-78830T>G) c.1824T>G (p.Ile608Met) c.1908T>G (p.Ile636Met) c.951T>G (p.Ile317Met) c.1495+9346T>G (n.1495+9346T>G) | |
| 5 | g.36985749A>C | CA359502642 | NIPBL | c.2569A>C (p.Lys857Gln) n.2189A>C c.1-78829A>C (n.1-78829A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1909A>C (p.Lys637Gln) c.952A>C (p.Lys318Gln) c.1495+9347A>C (n.1495+9347A>C) | |
| 5 | g.36985749A>G | CA359502657 | NIPBL | c.2569A>G (p.Lys857Glu) n.2189A>G c.1-78829A>G (n.1-78829A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.952A>G (p.Lys318Glu) c.1495+9347A>G (n.1495+9347A>G) | |
| 5 | g.36985749A>T | CA359502659 | NIPBL | c.2569A>T (p.Lys857Ter) n.2189A>T c.1-78829A>T (n.1-78829A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.952A>T (p.Lys318Ter) c.1495+9347A>T (n.1495+9347A>T) | |
| 5 | g.36985750A>C | CA359502662 | NIPBL | c.2570A>C (p.Lys857Thr) n.2190A>C c.1-78828A>C (n.1-78828A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.953A>C (p.Lys318Thr) c.1495+9348A>C (n.1495+9348A>C) | |
| 5 | g.36985750A>G | CA359502663 | NIPBL | c.2570A>G (p.Lys857Arg) n.2190A>G c.1-78828A>G (n.1-78828A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.953A>G (p.Lys318Arg) c.1495+9348A>G (n.1495+9348A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985750A>T | CA359502664 | NIPBL | c.2570A>T (p.Lys857Ile) n.2190A>T c.1-78828A>T (n.1-78828A>T) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.953A>T (p.Lys318Ile) c.1495+9348A>T (n.1495+9348A>T) | |
| 5 | g.36985751A>C | CA359502668 | NIPBL | c.2571A>C (p.Lys857Asn) n.2191A>C c.1-78827A>C (n.1-78827A>C) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.954A>C (p.Lys318Asn) c.1495+9349A>C (n.1495+9349A>C) | |
| 5 | g.36985751A>G | CA444096008 | NIPBL | c.2571A>G (p.Lys857=) n.2191A>G c.1-78827A>G (n.1-78827A>G) c.1827A>G (p.Lys609=) c.1911A>G (p.Lys637=) c.954A>G (p.Lys318=) c.1495+9349A>G (n.1495+9349A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985751A>T | CA359502671 | NIPBL | c.2571A>T (p.Lys857Asn) n.2191A>T c.1-78827A>T (n.1-78827A>T) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.954A>T (p.Lys318Asn) c.1495+9349A>T (n.1495+9349A>T) | |
| 5 | g.36985752T>A | CA359502676 | NIPBL | c.2572T>A (p.Ser858Thr) n.2192T>A c.1-78826T>A (n.1-78826T>A) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.1495+9350T>A (n.1495+9350T>A) | |
| 5 | g.36985752T>C | CA359502678 | NIPBL | c.2572T>C (p.Ser858Pro) n.2192T>C c.1-78826T>C (n.1-78826T>C) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.1495+9350T>C (n.1495+9350T>C) | |
| 5 | g.36985752T>G | CA359502681 | NIPBL | c.2572T>G (p.Ser858Ala) n.2192T>G c.1-78826T>G (n.1-78826T>G) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.1495+9350T>G (n.1495+9350T>G) | |
| 5 | g.36985753C>A | CA359502686 | NIPBL | c.2573C>A (p.Ser858Tyr) n.2193C>A c.1-78825C>A (n.1-78825C>A) c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) c.1495+9351C>A (n.1495+9351C>A) | |
| 5 | g.36985753C>G | CA359502689 | NIPBL | c.2573C>G (p.Ser858Cys) n.2193C>G c.1-78825C>G (n.1-78825C>G) c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) c.1495+9351C>G (n.1495+9351C>G) | |
| 5 | g.36985753C>T | CA359502692 | NIPBL | c.2573C>T (p.Ser858Phe) n.2193C>T c.1-78825C>T (n.1-78825C>T) c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) c.1495+9351C>T (n.1495+9351C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985754T>A | CA444096011 | NIPBL | c.2574T>A (p.Ser858=) n.2194T>A c.1-78824T>A (n.1-78824T>A) c.1830T>A (p.Ser610=) c.1914T>A (p.Ser638=) c.957T>A (p.Ser319=) c.1495+9352T>A (n.1495+9352T>A) | |
| 5 | g.36985754T>C | CA444096010 | NIPBL | c.2574T>C (p.Ser858=) n.2194T>C c.1-78824T>C (n.1-78824T>C) c.1830T>C (p.Ser610=) c.1914T>C (p.Ser638=) c.957T>C (p.Ser319=) c.1495+9352T>C (n.1495+9352T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985754T>G | CA444096009 | NIPBL | c.2574T>G (p.Ser858=) n.2194T>G c.1-78824T>G (n.1-78824T>G) c.1830T>G (p.Ser610=) c.1914T>G (p.Ser638=) c.957T>G (p.Ser319=) c.1495+9352T>G (n.1495+9352T>G) | |
| 5 | g.36985754T= | CA1539582481 | NIPBL | c.2574T= (p.Ser858=) n.2194T= c.1-78824T= (n.1-78824T=) c.1830T= (p.Ser610=) c.1914T= (p.Ser638=) c.957T= (p.Ser319=) c.1495+9352T= (n.1495+9352T=) | |
| 5 | g.36985755G>A | CA117044823 | NIPBL | c.2575G>A (p.Asp859Asn) n.2195G>A c.1-78823G>A (n.1-78823G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.958G>A (p.Asp320Asn) c.1495+9353G>A (n.1495+9353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985755G>C | CA359502693 | NIPBL | c.2575G>C (p.Asp859His) n.2195G>C c.1-78823G>C (n.1-78823G>C) c.1831G>C (p.Asp611His) c.1915G>C (p.Asp639His) c.958G>C (p.Asp320His) c.1495+9353G>C (n.1495+9353G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985755G= | CA1539582482 | NIPBL | c.2575G= (p.Asp859=) n.2195G= c.1-78823G= (n.1-78823G=) c.1831G= (p.Asp611=) c.1915G= (p.Asp639=) c.958G= (p.Asp320=) c.1495+9353G= (n.1495+9353G=) | |
| 5 | g.36985755G>T | CA359502695 | NIPBL | c.2575G>T (p.Asp859Tyr) n.2195G>T c.1-78823G>T (n.1-78823G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.1495+9353G>T (n.1495+9353G>T) | |
| 5 | g.36985756A= | CA1539582484 | NIPBL | c.2576A= (p.Asp859=) n.2196A= c.1-78822A= (n.1-78822A=) c.1832A= (p.Asp611=) c.1916A= (p.Asp639=) c.959A= (p.Asp320=) c.1495+9354A= (n.1495+9354A=) | |
| 5 | g.36985756A>C | CA359502698 | NIPBL | c.2576A>C (p.Asp859Ala) n.2196A>C c.1-78822A>C (n.1-78822A>C) c.1832A>C (p.Asp611Ala) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.959A>C (p.Asp320Ala) c.1495+9354A>C (n.1495+9354A>C) | |
| 5 | g.36985756A>G | CA359502701 | NIPBL | c.2576A>G (p.Asp859Gly) n.2196A>G c.1-78822A>G (n.1-78822A>G) c.1832A>G (p.Asp611Gly) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.959A>G (p.Asp320Gly) c.1495+9354A>G (n.1495+9354A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985756A>T | CA3236194 | NIPBL | c.2576A>T (p.Asp859Val) n.2196A>T c.1-78822A>T (n.1-78822A>T) c.1832A>T (p.Asp611Val) c.1916A>T (p.Asp639Val) c.959A>T (p.Asp320Val) c.1495+9354A>T (n.1495+9354A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985757T>A | CA359502723 | NIPBL | c.2577T>A (p.Asp859Glu) n.2197T>A c.1-78821T>A (n.1-78821T>A) c.1833T>A (p.Asp611Glu) c.1917T>A (p.Asp639Glu) c.960T>A (p.Asp320Glu) c.1495+9355T>A (n.1495+9355T>A) | |
| 5 | g.36985757T>C | CA444096012 | NIPBL | c.2577T>C (p.Asp859=) n.2197T>C c.1-78821T>C (n.1-78821T>C) c.1833T>C (p.Asp611=) c.1917T>C (p.Asp639=) c.960T>C (p.Asp320=) c.1495+9355T>C (n.1495+9355T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985757T>G | CA359502713 | NIPBL | c.2577T>G (p.Asp859Glu) n.2197T>G c.1-78821T>G (n.1-78821T>G) c.1833T>G (p.Asp611Glu) c.1917T>G (p.Asp639Glu) c.960T>G (p.Asp320Glu) c.1495+9355T>G (n.1495+9355T>G) | |
| 5 | g.36985757_36985758insTTT | CA2541888312 | NIPBL | c.2577_2578insTTT (p.Asp859_Ser860insPhe) n.2197_2198insTTT c.1-78821_1-78820insTTT (n.1-78821_1-78820insTTT) c.1833_1834insTTT (p.Asp611_Ser612insPhe) c.1917_1918insTTT (p.Asp639_Ser640insPhe) c.960_961insTTT (p.Asp320_Ser321insPhe) c.1495+9355_1495+9356insTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTT) | |
| 5 | g.36985757_36985758insTTTTGTTT | CA2567245993 | NIPBL | c.2577_2578insTTTTGTTT (p.Ser860PhefsTer10) n.2197_2198insTTTTGTTT c.1-78821_1-78820insTTTTGTTT (n.1-78821_1-78820insTTTTGTTT) c.1833_1834insTTTTGTTT (p.Ser612PhefsTer10) c.1917_1918insTTTTGTTT (p.Ser640PhefsTer10) c.960_961insTTTTGTTT (p.Ser321PhefsTer10) c.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT (n.1495+9355_1495+9356insTTTTGTTT) | |
| 5 | g.36985758A>C | CA359502727 | NIPBL | c.2578A>C (p.Ser860Arg) n.2198A>C c.1-78820A>C (n.1-78820A>C) c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1918A>C (p.Ser640Arg) c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1495+9356A>C (n.1495+9356A>C) | |
| 5 | g.36985758A>G | CA359502731 | NIPBL | c.2578A>G (p.Ser860Gly) n.2198A>G c.1-78820A>G (n.1-78820A>G) c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1918A>G (p.Ser640Gly) c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1495+9356A>G (n.1495+9356A>G) | |
| 5 | g.36985758A>T | CA359502734 | NIPBL | c.2578A>T (p.Ser860Cys) n.2198A>T c.1-78820A>T (n.1-78820A>T) c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1918A>T (p.Ser640Cys) c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1495+9356A>T (n.1495+9356A>T) | |
| 5 | g.36985758_36985759insTTATCATG | CA2545621302 | NIPBL | c.2578_2579insTTATCATG (p.Ser860IlefsTer10) n.2198_2199insTTATCATG c.1-78820_1-78819insTTATCATG (n.1-78820_1-78819insTTATCATG) c.1834_1835insTTATCATG (p.Ser612IlefsTer10) c.1918_1919insTTATCATG (p.Ser640IlefsTer10) c.961_962insTTATCATG (p.Ser321IlefsTer10) c.1495+9356_1495+9357insTTATCATG (n.1495+9356_1495+9357insTTATCATG) | |
| 5 | g.36985759G>A | CA117044832 | NIPBL | c.2579G>A (p.Ser860Asn) n.2199G>A c.1-78819G>A (n.1-78819G>A) c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1919G>A (p.Ser640Asn) c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1495+9357G>A (n.1495+9357G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985759G>C | CA359502747 | NIPBL | c.2579G>C (p.Ser860Thr) n.2199G>C c.1-78819G>C (n.1-78819G>C) c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1919G>C (p.Ser640Thr) c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1495+9357G>C (n.1495+9357G>C) | |
| 5 | g.36985759G= | CA1539582488 | NIPBL | c.2579G= (p.Ser860=) n.2199G= c.1-78819G= (n.1-78819G=) c.1835G= (p.Ser612=) c.1919G= (p.Ser640=) c.962G= (p.Ser321=) c.1495+9357G= (n.1495+9357G=) | |
| 5 | g.36985759G>T | CA359502762 | NIPBL | c.2579G>T (p.Ser860Ile) n.2199G>T c.1-78819G>T (n.1-78819G>T) c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1919G>T (p.Ser640Ile) c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1495+9357G>T (n.1495+9357G>T) | |
| 5 | g.36985760T>A | CA359502764 | NIPBL | c.2580T>A (p.Ser860Arg) n.2200T>A c.1-78818T>A (n.1-78818T>A) c.1836T>A (p.Ser612Arg) c.1920T>A (p.Ser640Arg) c.963T>A (p.Ser321Arg) c.1495+9358T>A (n.1495+9358T>A) | |
| 5 | g.36985760T>C | CA444096013 | NIPBL | c.2580T>C (p.Ser860=) n.2200T>C c.1-78818T>C (n.1-78818T>C) c.1836T>C (p.Ser612=) c.1920T>C (p.Ser640=) c.963T>C (p.Ser321=) c.1495+9358T>C (n.1495+9358T>C) | |
| 5 | g.36985760T>G | CA359502763 | NIPBL | c.2580T>G (p.Ser860Arg) n.2200T>G c.1-78818T>G (n.1-78818T>G) c.1836T>G (p.Ser612Arg) c.1920T>G (p.Ser640Arg) c.963T>G (p.Ser321Arg) c.1495+9358T>G (n.1495+9358T>G) | |
| 5 | g.36985761T>A | CA359502769 | NIPBL | c.2581T>A (p.Ser861Thr) n.2201T>A c.1-78817T>A (n.1-78817T>A) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1495+9359T>A (n.1495+9359T>A) | |
| 5 | g.36985761T>C | CA359502771 | NIPBL | c.2581T>C (p.Ser861Pro) n.2201T>C c.1-78817T>C (n.1-78817T>C) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1495+9359T>C (n.1495+9359T>C) | |
| 5 | g.36985761T>G | CA359502775 | NIPBL | c.2581T>G (p.Ser861Ala) n.2201T>G c.1-78817T>G (n.1-78817T>G) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1495+9359T>G (n.1495+9359T>G) | |
| 5 | g.36985761_36985762insTATTAT | CA2524436042 | NIPBL | c.2581_2582insTATTAT (p.Ser860_Ser861insLeuLeu) n.2201_2202insTATTAT c.1-78817_1-78816insTATTAT (n.1-78817_1-78816insTATTAT) c.1837_1838insTATTAT (p.Ser612_Ser613insLeuLeu) c.1921_1922insTATTAT (p.Ser640_Ser641insLeuLeu) c.964_965insTATTAT (p.Ser321_Ser322insLeuLeu) c.1495+9359_1495+9360insTATTAT (n.1495+9359_1495+9360insTATTAT) | |
| 5 | g.36985762C>A | CA359502784 | NIPBL | c.2582C>A (p.Ser861Ter) n.2202C>A c.1-78816C>A (n.1-78816C>A) c.1838C>A (p.Ser613Ter) c.1922C>A (p.Ser641Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) c.1495+9360C>A (n.1495+9360C>A) | COSMIC |
| 5 | g.36985762C>G | CA359502789 | NIPBL | c.2582C>G (p.Ser861Ter) n.2202C>G c.1-78816C>G (n.1-78816C>G) c.1838C>G (p.Ser613Ter) c.1922C>G (p.Ser641Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) c.1495+9360C>G (n.1495+9360C>G) | |
| 5 | g.36985762C>T | CA359502793 | NIPBL | c.2582C>T (p.Ser861Leu) n.2202C>T c.1-78816C>T (n.1-78816C>T) c.1838C>T (p.Ser613Leu) c.1922C>T (p.Ser641Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) c.1495+9360C>T (n.1495+9360C>T) | |
| 5 | g.36985763A>C | CA444096014 | NIPBL | c.2583A>C (p.Ser861=) n.2203A>C c.1-78815A>C (n.1-78815A>C) c.1839A>C (p.Ser613=) c.1923A>C (p.Ser641=) c.966A>C (p.Ser322=) c.1495+9361A>C (n.1495+9361A>C) | |
| 5 | g.36985763A>G | CA444096015 | NIPBL | c.2583A>G (p.Ser861=) n.2203A>G c.1-78815A>G (n.1-78815A>G) c.1839A>G (p.Ser613=) c.1923A>G (p.Ser641=) c.966A>G (p.Ser322=) c.1495+9361A>G (n.1495+9361A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985763A>T | CA444096016 | NIPBL | c.2583A>T (p.Ser861=) n.2203A>T c.1-78815A>T (n.1-78815A>T) c.1839A>T (p.Ser613=) c.1923A>T (p.Ser641=) c.966A>T (p.Ser322=) c.1495+9361A>T (n.1495+9361A>T) | |
| 5 | g.36985767dup | CA2695204227 | NIPBL | c.2587dup (p.Thr863AsnfsTer2) n.2207dup c.1-78811dup (n.1-78811dup) c.1843dup (p.Thr615AsnfsTer2) c.1927dup (p.Thr643AsnfsTer2) c.970dup (p.Thr324AsnfsTer2) c.1495+9365dup (n.1495+9365dup) | |
| 5 | g.36985764A= | CA1539582492 | NIPBL | c.2584A= (p.Lys862=) n.2204A= c.1-78814A= (n.1-78814A=) c.1840A= (p.Lys614=) c.1924A= (p.Lys642=) c.967A= (p.Lys323=) c.1495+9362A= (n.1495+9362A=) | |
| 5 | g.36985764A>C | CA359502798 | NIPBL | c.2584A>C (p.Lys862Gln) n.2204A>C c.1-78814A>C (n.1-78814A>C) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1924A>C (p.Lys642Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1495+9362A>C (n.1495+9362A>C) | |
| 5 | g.36985764A>G | CA359502819 | NIPBL | c.2584A>G (p.Lys862Glu) n.2204A>G c.1-78814A>G (n.1-78814A>G) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1924A>G (p.Lys642Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1495+9362A>G (n.1495+9362A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985764A>T | CA359502816 | NIPBL | c.2584A>T (p.Lys862Ter) n.2204A>T c.1-78814A>T (n.1-78814A>T) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1924A>T (p.Lys642Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1495+9362A>T (n.1495+9362A>T) | |
| 5 | g.36985765A>C | CA359502826 | NIPBL | c.2585A>C (p.Lys862Thr) n.2205A>C c.1-78813A>C (n.1-78813A>C) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1925A>C (p.Lys642Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1495+9363A>C (n.1495+9363A>C) | |
| 5 | g.36985765A>G | CA359502835 | NIPBL | c.2585A>G (p.Lys862Arg) n.2205A>G c.1-78813A>G (n.1-78813A>G) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1925A>G (p.Lys642Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1495+9363A>G (n.1495+9363A>G) | |
| 5 | g.36985765A>T | CA359502842 | NIPBL | c.2585A>T (p.Lys862Ile) n.2205A>T c.1-78813A>T (n.1-78813A>T) c.1841A>T (p.Lys614Ile) c.1925A>T (p.Lys642Ile) c.968A>T (p.Lys323Ile) c.1495+9363A>T (n.1495+9363A>T) | |
| 5 | g.36985766A>C | CA359502851 | NIPBL | c.2586A>C (p.Lys862Asn) n.2206A>C c.1-78812A>C (n.1-78812A>C) c.1842A>C (p.Lys614Asn) c.1926A>C (p.Lys642Asn) c.969A>C (p.Lys323Asn) c.1495+9364A>C (n.1495+9364A>C) | |
| 5 | g.36985766A>G | CA444096017 | NIPBL | c.2586A>G (p.Lys862=) n.2206A>G c.1-78812A>G (n.1-78812A>G) c.1842A>G (p.Lys614=) c.1926A>G (p.Lys642=) c.969A>G (p.Lys323=) c.1495+9364A>G (n.1495+9364A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985766A>T | CA359502853 | NIPBL | c.2586A>T (p.Lys862Asn) n.2206A>T c.1-78812A>T (n.1-78812A>T) c.1842A>T (p.Lys614Asn) c.1926A>T (p.Lys642Asn) c.969A>T (p.Lys323Asn) c.1495+9364A>T (n.1495+9364A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985767A>C | CA359502857 | NIPBL | c.2587A>C (p.Thr863Pro) n.2207A>C c.1-78811A>C (n.1-78811A>C) c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1495+9365A>C (n.1495+9365A>C) | |
| 5 | g.36985767A>G | CA359502860 | NIPBL | c.2587A>G (p.Thr863Ala) n.2207A>G c.1-78811A>G (n.1-78811A>G) c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1495+9365A>G (n.1495+9365A>G) | |
| 5 | g.36985767A>T | CA359502868 | NIPBL | c.2587A>T (p.Thr863Ser) n.2207A>T c.1-78811A>T (n.1-78811A>T) c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1495+9365A>T (n.1495+9365A>T) | |
| 5 | g.36985768C>A | CA359502873 | NIPBL | c.2588C>A (p.Thr863Asn) n.2208C>A c.1-78810C>A (n.1-78810C>A) c.1844C>A (p.Thr615Asn) c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1495+9366C>A (n.1495+9366C>A) | |
| 5 | g.36985768C>G | CA359502878 | NIPBL | c.2588C>G (p.Thr863Ser) n.2208C>G c.1-78810C>G (n.1-78810C>G) c.1844C>G (p.Thr615Ser) c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1495+9366C>G (n.1495+9366C>G) | |
| 5 | g.36985768C>T | CA359502882 | NIPBL | c.2588C>T (p.Thr863Ile) n.2208C>T c.1-78810C>T (n.1-78810C>T) c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1495+9366C>T (n.1495+9366C>T) | |
| 5 | g.36985769T>A | CA444096018 | NIPBL | c.2589T>A (p.Thr863=) n.2209T>A c.1-78809T>A (n.1-78809T>A) c.1845T>A (p.Thr615=) c.1929T>A (p.Thr643=) c.972T>A (p.Thr324=) c.1495+9367T>A (n.1495+9367T>A) | |
| 5 | g.36985769T>C | CA3236195 | NIPBL | c.2589T>C (p.Thr863=) n.2209T>C c.1-78809T>C (n.1-78809T>C) c.1845T>C (p.Thr615=) c.1929T>C (p.Thr643=) c.972T>C (p.Thr324=) c.1495+9367T>C (n.1495+9367T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985769T>G | CA444096019 | NIPBL | c.2589T>G (p.Thr863=) n.2209T>G c.1-78809T>G (n.1-78809T>G) c.1845T>G (p.Thr615=) c.1929T>G (p.Thr643=) c.972T>G (p.Thr324=) c.1495+9367T>G (n.1495+9367T>G) | |
| 5 | g.36985769T= | CA1539582498 | NIPBL | c.2589T= (p.Thr863=) n.2209T= c.1-78809T= (n.1-78809T=) c.1845T= (p.Thr615=) c.1929T= (p.Thr643=) c.972T= (p.Thr324=) c.1495+9367T= (n.1495+9367T=) | |
| 5 | g.36985770G>A | CA359502896 | NIPBL | c.2590G>A (p.Asp864Asn) n.2210G>A c.1-78808G>A (n.1-78808G>A) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1495+9368G>A (n.1495+9368G>A) | |
| 5 | g.36985770G>C | CA359502894 | NIPBL | c.2590G>C (p.Asp864His) n.2210G>C c.1-78808G>C (n.1-78808G>C) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1930G>C (p.Asp644His) c.973G>C (p.Asp325His) c.1495+9368G>C (n.1495+9368G>C) | |
| 5 | g.36985770G>T | CA359502892 | NIPBL | c.2590G>T (p.Asp864Tyr) n.2210G>T c.1-78808G>T (n.1-78808G>T) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1495+9368G>T (n.1495+9368G>T) | |
| 5 | g.36985771A= | CA1539582500 | NIPBL | c.2591A= (p.Asp864=) n.2211A= c.1-78807A= (n.1-78807A=) c.1847A= (p.Asp616=) c.1931A= (p.Asp644=) c.974A= (p.Asp325=) c.1495+9369A= (n.1495+9369A=) | |
| 5 | g.36985771A>C | CA359502900 | NIPBL | c.2591A>C (p.Asp864Ala) n.2211A>C c.1-78807A>C (n.1-78807A>C) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1495+9369A>C (n.1495+9369A>C) | |
| 5 | g.36985771A>G | CA359502909 | NIPBL | c.2591A>G (p.Asp864Gly) n.2211A>G c.1-78807A>G (n.1-78807A>G) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1495+9369A>G (n.1495+9369A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985771A>T | CA359502904 | NIPBL | c.2591A>T (p.Asp864Val) n.2211A>T c.1-78807A>T (n.1-78807A>T) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1495+9369A>T (n.1495+9369A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985772T>A | CA172669 | NIPBL | c.2592T>A (p.Asp864Glu) n.2212T>A c.1-78806T>A (n.1-78806T>A) c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.1932T>A (p.Asp644Glu) c.975T>A (p.Asp325Glu) c.1495+9370T>A (n.1495+9370T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985772T>C | CA444096020 | NIPBL | c.2592T>C (p.Asp864=) n.2212T>C c.1-78806T>C (n.1-78806T>C) c.1848T>C (p.Asp616=) c.1932T>C (p.Asp644=) c.975T>C (p.Asp325=) c.1495+9370T>C (n.1495+9370T>C) | |
| 5 | g.36985772T>G | CA359502920 | NIPBL | c.2592T>G (p.Asp864Glu) n.2212T>G c.1-78806T>G (n.1-78806T>G) c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.1932T>G (p.Asp644Glu) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.1495+9370T>G (n.1495+9370T>G) | |
| 5 | g.36985772T= | CA1539582503 | NIPBL | c.2592T= (p.Asp864=) n.2212T= c.1-78806T= (n.1-78806T=) c.1848T= (p.Asp616=) c.1932T= (p.Asp644=) c.975T= (p.Asp325=) c.1495+9370T= (n.1495+9370T=) | |
| 5 | g.36985773A>C | CA359502942 | NIPBL | c.2593A>C (p.Lys865Gln) n.2213A>C c.1-78805A>C (n.1-78805A>C) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.1933A>C (p.Lys645Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) c.1495+9371A>C (n.1495+9371A>C) | |
| 5 | g.36985773A>G | CA359502948 | NIPBL | c.2593A>G (p.Lys865Glu) n.2213A>G c.1-78805A>G (n.1-78805A>G) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.1933A>G (p.Lys645Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1495+9371A>G (n.1495+9371A>G) | |
| 5 | g.36985773A>T | CA359502953 | NIPBL | c.2593A>T (p.Lys865Ter) n.2213A>T c.1-78805A>T (n.1-78805A>T) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.1933A>T (p.Lys645Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1495+9371A>T (n.1495+9371A>T) | |
| 5 | g.36985775dup | CA658657437 | NIPBL | c.2595dup (p.Leu866ThrfsTer8) n.2215dup c.1-78803dup (n.1-78803dup) c.1851dup (p.Leu618ThrfsTer8) c.1935dup (p.Leu646ThrfsTer8) c.978dup (p.Leu327ThrfsTer8) c.1495+9373dup (n.1495+9373dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985774A>C | CA359502958 | NIPBL | c.2594A>C (p.Lys865Thr) n.2214A>C c.1-78804A>C (n.1-78804A>C) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.1934A>C (p.Lys645Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1495+9372A>C (n.1495+9372A>C) | |
| 5 | g.36985774A>G | CA359502959 | NIPBL | c.2594A>G (p.Lys865Arg) n.2214A>G c.1-78804A>G (n.1-78804A>G) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.1934A>G (p.Lys645Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1495+9372A>G (n.1495+9372A>G) | |
| 5 | g.36985774A>T | CA359502961 | NIPBL | c.2594A>T (p.Lys865Ile) n.2214A>T c.1-78804A>T (n.1-78804A>T) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.1934A>T (p.Lys645Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) c.1495+9372A>T (n.1495+9372A>T) | |
| 5 | g.36985775A>C | CA359502965 | NIPBL | c.2595A>C (p.Lys865Asn) n.2215A>C c.1-78803A>C (n.1-78803A>C) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.1935A>C (p.Lys645Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) c.1495+9373A>C (n.1495+9373A>C) | |
| 5 | g.36985775A>G | CA444096021 | NIPBL | c.2595A>G (p.Lys865=) n.2215A>G c.1-78803A>G (n.1-78803A>G) c.1851A>G (p.Lys617=) c.1935A>G (p.Lys645=) c.978A>G (p.Lys326=) c.1495+9373A>G (n.1495+9373A>G) | |
| 5 | g.36985775A>T | CA359502968 | NIPBL | c.2595A>T (p.Lys865Asn) n.2215A>T c.1-78803A>T (n.1-78803A>T) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.1935A>T (p.Lys645Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) c.1495+9373A>T (n.1495+9373A>T) | |
| 5 | g.36985776C>A | CA359502981 | NIPBL | c.2596C>A (p.Leu866Ile) n.2216C>A c.1-78802C>A (n.1-78802C>A) c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1495+9374C>A (n.1495+9374C>A) | |
| 5 | g.36985776C>G | CA359502995 | NIPBL | c.2596C>G (p.Leu866Val) n.2216C>G c.1-78802C>G (n.1-78802C>G) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.1936C>G (p.Leu646Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1495+9374C>G (n.1495+9374C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985776C>T | CA444096022 | NIPBL | c.2596C>T (p.Leu866=) n.2216C>T c.1-78802C>T (n.1-78802C>T) c.1852C>T (p.Leu618=) c.1936C>T (p.Leu646=) c.979C>T (p.Leu327=) c.1495+9374C>T (n.1495+9374C>T) | |
| 5 | g.36985777T>A | CA359503003 | NIPBL | c.2597T>A (p.Leu866Gln) n.2217T>A c.1-78801T>A (n.1-78801T>A) c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.1937T>A (p.Leu646Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1495+9375T>A (n.1495+9375T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985777T>C | CA3236196 | NIPBL | c.2597T>C (p.Leu866Pro) n.2217T>C c.1-78801T>C (n.1-78801T>C) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1495+9375T>C (n.1495+9375T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985777T>G | CA359503017 | NIPBL | c.2597T>G (p.Leu866Arg) n.2217T>G c.1-78801T>G (n.1-78801T>G) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1495+9375T>G (n.1495+9375T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985777T= | CA1539582519 | NIPBL | c.2597T= (p.Leu866=) n.2217T= c.1-78801T= (n.1-78801T=) c.1853T= (p.Leu618=) c.1937T= (p.Leu646=) c.980T= (p.Leu327=) c.1495+9375T= (n.1495+9375T=) | |
| 5 | g.36985778A= | CA1539582522 | NIPBL | c.2598A= (p.Leu866=) n.2218A= c.1-78800A= (n.1-78800A=) c.1854A= (p.Leu618=) c.1938A= (p.Leu646=) c.981A= (p.Leu327=) c.1495+9376A= (n.1495+9376A=) | |
| 5 | g.36985778A>C | CA444096023 | NIPBL | c.2598A>C (p.Leu866=) n.2218A>C c.1-78800A>C (n.1-78800A>C) c.1854A>C (p.Leu618=) c.1938A>C (p.Leu646=) c.981A>C (p.Leu327=) c.1495+9376A>C (n.1495+9376A>C) | |
| 5 | g.36985778A>G | CA3236197 | NIPBL | c.2598A>G (p.Leu866=) n.2218A>G c.1-78800A>G (n.1-78800A>G) c.1854A>G (p.Leu618=) c.1938A>G (p.Leu646=) c.981A>G (p.Leu327=) c.1495+9376A>G (n.1495+9376A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985778A>T | CA444096024 | NIPBL | c.2598A>T (p.Leu866=) n.2218A>T c.1-78800A>T (n.1-78800A>T) c.1854A>T (p.Leu618=) c.1938A>T (p.Leu646=) c.981A>T (p.Leu327=) c.1495+9376A>T (n.1495+9376A>T) | |
| 5 | g.36985779G>A | CA117044849 | NIPBL | c.2599G>A (p.Glu867Lys) n.2219G>A c.1-78799G>A (n.1-78799G>A) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1495+9377G>A (n.1495+9377G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985779G>C | CA359503044 | NIPBL | c.2599G>C (p.Glu867Gln) n.2219G>C c.1-78799G>C (n.1-78799G>C) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1495+9377G>C (n.1495+9377G>C) | |
| 5 | g.36985779G= | CA1539582526 | NIPBL | c.2599G= (p.Glu867=) n.2219G= c.1-78799G= (n.1-78799G=) c.1855G= (p.Glu619=) c.1939G= (p.Glu647=) c.982G= (p.Glu328=) c.1495+9377G= (n.1495+9377G=) | |
| 5 | g.36985779G>T | CA359503045 | NIPBL | c.2599G>T (p.Glu867Ter) n.2219G>T c.1-78799G>T (n.1-78799G>T) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1495+9377G>T (n.1495+9377G>T) | |
| 5 | g.36985780A= | CA1539582529 | NIPBL | c.2600A= (p.Glu867=) n.2220A= c.1-78798A= (n.1-78798A=) c.1856A= (p.Glu619=) c.1940A= (p.Glu647=) c.983A= (p.Glu328=) c.1495+9378A= (n.1495+9378A=) | |
| 5 | g.36985780A>C | CA359503046 | NIPBL | c.2600A>C (p.Glu867Ala) n.2220A>C c.1-78798A>C (n.1-78798A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1495+9378A>C (n.1495+9378A>C) | |
| 5 | g.36985780A>G | CA359503047 | NIPBL | c.2600A>G (p.Glu867Gly) n.2220A>G c.1-78798A>G (n.1-78798A>G) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1495+9378A>G (n.1495+9378A>G) | |
| 5 | g.36985780A>T | CA117044877 | NIPBL | c.2600A>T (p.Glu867Val) n.2220A>T c.1-78798A>T (n.1-78798A>T) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1495+9378A>T (n.1495+9378A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985781A>C | CA359503059 | NIPBL | c.2601A>C (p.Glu867Asp) n.2221A>C c.1-78797A>C (n.1-78797A>C) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.1941A>C (p.Glu647Asp) c.984A>C (p.Glu328Asp) c.1495+9379A>C (n.1495+9379A>C) | |
| 5 | g.36985781A>G | CA444096025 | NIPBL | c.2601A>G (p.Glu867=) n.2221A>G c.1-78797A>G (n.1-78797A>G) c.1857A>G (p.Glu619=) c.1941A>G (p.Glu647=) c.984A>G (p.Glu328=) c.1495+9379A>G (n.1495+9379A>G) | |
| 5 | g.36985781A>T | CA359503062 | NIPBL | c.2601A>T (p.Glu867Asp) n.2221A>T c.1-78797A>T (n.1-78797A>T) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.1941A>T (p.Glu647Asp) c.984A>T (p.Glu328Asp) c.1495+9379A>T (n.1495+9379A>T) | |
| 5 | g.36985782C>A | CA444096026 | NIPBL | c.2602C>A (p.Arg868=) n.2222C>A c.1-78796C>A (n.1-78796C>A) c.1858C>A (p.Arg620=) c.1942C>A (p.Arg648=) c.985C>A (p.Arg329=) c.1495+9380C>A (n.1495+9380C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985782C= | CA1539582537 | NIPBL | c.2602C= (p.Arg868=) n.2222C= c.1-78796C= (n.1-78796C=) c.1858C= (p.Arg620=) c.1942C= (p.Arg648=) c.985C= (p.Arg329=) c.1495+9380C= (n.1495+9380C=) | |
| 5 | g.36985782C>G | CA359503063 | NIPBL | c.2602C>G (p.Arg868Gly) n.2222C>G c.1-78796C>G (n.1-78796C>G) c.1858C>G (p.Arg620Gly) c.1942C>G (p.Arg648Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.1495+9380C>G (n.1495+9380C>G) | |
| 5 | g.36985782C>T | CA224024 | NIPBL | c.2602C>T (p.Arg868Ter) n.2222C>T c.1-78796C>T (n.1-78796C>T) c.1858C>T (p.Arg620Ter) c.1942C>T (p.Arg648Ter) c.985C>T (p.Arg329Ter) c.1495+9380C>T (n.1495+9380C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985783G>A | CA3236198 | NIPBL | c.2603G>A (p.Arg868Gln) n.2223G>A c.1-78795G>A (n.1-78795G>A) c.1859G>A (p.Arg620Gln) c.1943G>A (p.Arg648Gln) c.986G>A (p.Arg329Gln) c.1495+9381G>A (n.1495+9381G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985783G>C | CA359503073 | NIPBL | c.2603G>C (p.Arg868Pro) n.2223G>C c.1-78795G>C (n.1-78795G>C) c.1859G>C (p.Arg620Pro) c.1943G>C (p.Arg648Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.1495+9381G>C (n.1495+9381G>C) | |
| 5 | g.36985783G= | CA1539582549 | NIPBL | c.2603G= (p.Arg868=) n.2223G= c.1-78795G= (n.1-78795G=) c.1859G= (p.Arg620=) c.1943G= (p.Arg648=) c.986G= (p.Arg329=) c.1495+9381G= (n.1495+9381G=) | |
| 5 | g.36985783G>T | CA359503075 | NIPBL | c.2603G>T (p.Arg868Leu) n.2223G>T c.1-78795G>T (n.1-78795G>T) c.1859G>T (p.Arg620Leu) c.1943G>T (p.Arg648Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.1495+9381G>T (n.1495+9381G>T) | |
| 5 | g.36985784A>C | CA444096027 | NIPBL | c.2604A>C (p.Arg868=) n.2224A>C c.1-78794A>C (n.1-78794A>C) c.1860A>C (p.Arg620=) c.1944A>C (p.Arg648=) c.987A>C (p.Arg329=) c.1495+9382A>C (n.1495+9382A>C) | |
| 5 | g.36985784A>G | CA444096028 | NIPBL | c.2604A>G (p.Arg868=) n.2224A>G c.1-78794A>G (n.1-78794A>G) c.1860A>G (p.Arg620=) c.1944A>G (p.Arg648=) c.987A>G (p.Arg329=) c.1495+9382A>G (n.1495+9382A>G) | |
| 5 | g.36985784A>T | CA444096029 | NIPBL | c.2604A>T (p.Arg868=) n.2224A>T c.1-78794A>T (n.1-78794A>T) c.1860A>T (p.Arg620=) c.1944A>T (p.Arg648=) c.987A>T (p.Arg329=) c.1495+9382A>T (n.1495+9382A>T) | |
| 5 | g.36985785A>C | CA359503078 | NIPBL | c.2605A>C (p.Lys869Gln) n.2225A>C c.1-78793A>C (n.1-78793A>C) c.1861A>C (p.Lys621Gln) c.1945A>C (p.Lys649Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) c.1495+9383A>C (n.1495+9383A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985785A>G | CA359503086 | NIPBL | c.2605A>G (p.Lys869Glu) n.2225A>G c.1-78793A>G (n.1-78793A>G) c.1861A>G (p.Lys621Glu) c.1945A>G (p.Lys649Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1495+9383A>G (n.1495+9383A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.36985785A>T | CA359503082 | NIPBL | c.2605A>T (p.Lys869Ter) n.2225A>T c.1-78793A>T (n.1-78793A>T) c.1861A>T (p.Lys621Ter) c.1945A>T (p.Lys649Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1495+9383A>T (n.1495+9383A>T) | |
| 5 | g.36985786A= | CA1539582554 | NIPBL | c.2606A= (p.Lys869=) n.2226A= c.1-78792A= (n.1-78792A=) c.1862A= (p.Lys621=) c.1946A= (p.Lys649=) c.989A= (p.Lys330=) c.1495+9384A= (n.1495+9384A=) | |
| 5 | g.36985786A>C | CA359503102 | NIPBL | c.2606A>C (p.Lys869Thr) n.2226A>C c.1-78792A>C (n.1-78792A>C) c.1862A>C (p.Lys621Thr) c.1946A>C (p.Lys649Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1495+9384A>C (n.1495+9384A>C) | |
| 5 | g.36985786A>G | CA3236199 | NIPBL | c.2606A>G (p.Lys869Arg) n.2226A>G c.1-78792A>G (n.1-78792A>G) c.1862A>G (p.Lys621Arg) c.1946A>G (p.Lys649Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1495+9384A>G (n.1495+9384A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985786A>T | CA359503116 | NIPBL | c.2606A>T (p.Lys869Ile) n.2226A>T c.1-78792A>T (n.1-78792A>T) c.1862A>T (p.Lys621Ile) c.1946A>T (p.Lys649Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) c.1495+9384A>T (n.1495+9384A>T) | |
| 5 | g.36985787A>C | CA359503119 | NIPBL | c.2607A>C (p.Lys869Asn) n.2227A>C c.1-78791A>C (n.1-78791A>C) c.1863A>C (p.Lys621Asn) c.1947A>C (p.Lys649Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) c.1495+9385A>C (n.1495+9385A>C) | |
| 5 | g.36985787A>G | CA444096030 | NIPBL | c.2607A>G (p.Lys869=) n.2227A>G c.1-78791A>G (n.1-78791A>G) c.1863A>G (p.Lys621=) c.1947A>G (p.Lys649=) c.990A>G (p.Lys330=) c.1495+9385A>G (n.1495+9385A>G) | |
| 5 | g.36985787A>T | CA359503120 | NIPBL | c.2607A>T (p.Lys869Asn) n.2227A>T c.1-78791A>T (n.1-78791A>T) c.1863A>T (p.Lys621Asn) c.1947A>T (p.Lys649Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) c.1495+9385A>T (n.1495+9385A>T) | |
| 5 | g.36985790_36985791del | CA2739289745 | NIPBL | c.2610_2611del (p.His870GlnfsTer3) n.2230_2231del c.1-78788_1-78787del (n.1-78788_1-78787del) c.1866_1867del (p.His622GlnfsTer3) c.1950_1951del (p.His650GlnfsTer3) c.993_994del (p.His331GlnfsTer3) c.1495+9388_1495+9389del (n.1495+9388_1495+9389del) | |
| 5 | g.36985788C>A | CA359503121 | NIPBL | c.2608C>A (p.His870Asn) n.2228C>A c.1-78790C>A (n.1-78790C>A) c.1864C>A (p.His622Asn) c.1948C>A (p.His650Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.1495+9386C>A (n.1495+9386C>A) | |
| 5 | g.36985788C>G | CA359503122 | NIPBL | c.2608C>G (p.His870Asp) n.2228C>G c.1-78790C>G (n.1-78790C>G) c.1864C>G (p.His622Asp) c.1948C>G (p.His650Asp) c.991C>G (p.His331Asp) c.1495+9386C>G (n.1495+9386C>G) | |
| 5 | g.36985788C>T | CA359503127 | NIPBL | c.2608C>T (p.His870Tyr) n.2228C>T c.1-78790C>T (n.1-78790C>T) c.1864C>T (p.His622Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.1495+9386C>T (n.1495+9386C>T) | |
| 5 | g.36985789A= | CA1539582559 | NIPBL | c.2609A= (p.His870=) n.2229A= c.1-78789A= (n.1-78789A=) c.1865A= (p.His622=) c.1949A= (p.His650=) c.992A= (p.His331=) c.1495+9387A= (n.1495+9387A=) | |
| 5 | g.36985789A>C | CA359503130 | NIPBL | c.2609A>C (p.His870Pro) n.2229A>C c.1-78789A>C (n.1-78789A>C) c.1865A>C (p.His622Pro) c.1949A>C (p.His650Pro) c.992A>C (p.His331Pro) c.1495+9387A>C (n.1495+9387A>C) | |
| 5 | g.36985789A>G | CA3236200 | NIPBL | c.2609A>G (p.His870Arg) n.2229A>G c.1-78789A>G (n.1-78789A>G) c.1865A>G (p.His622Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) c.992A>G (p.His331Arg) c.1495+9387A>G (n.1495+9387A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985789A>T | CA359503146 | NIPBL | c.2609A>T (p.His870Leu) n.2229A>T c.1-78789A>T (n.1-78789A>T) c.1865A>T (p.His622Leu) c.1949A>T (p.His650Leu) c.992A>T (p.His331Leu) c.1495+9387A>T (n.1495+9387A>T) | |
| 5 | g.36985790C>A | CA359503154 | NIPBL | c.2610C>A (p.His870Gln) n.2230C>A c.1-78788C>A (n.1-78788C>A) c.1866C>A (p.His622Gln) c.1950C>A (p.His650Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.1495+9388C>A (n.1495+9388C>A) | |
| 5 | g.36985790C>G | CA359503158 | NIPBL | c.2610C>G (p.His870Gln) n.2230C>G c.1-78788C>G (n.1-78788C>G) c.1866C>G (p.His622Gln) c.1950C>G (p.His650Gln) c.993C>G (p.His331Gln) c.1495+9388C>G (n.1495+9388C>G) | |
| 5 | g.36985790C>T | CA444096031 | NIPBL | c.2610C>T (p.His870=) n.2230C>T c.1-78788C>T (n.1-78788C>T) c.1866C>T (p.His622=) c.1950C>T (p.His650=) c.993C>T (p.His331=) c.1495+9388C>T (n.1495+9388C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985791del | CA2695204228 | NIPBL | c.2611del (p.Arg871GlyfsTer?) n.2231del c.1-78787del (n.1-78787del) c.1867del (p.Arg623GlyfsTer?) c.1951del (p.Arg651GlyfsTer?) c.994del (p.Arg332GlyfsTer?) c.1495+9389del (n.1495+9389del) | |
| 5 | g.36985791A= | CA1539582566 | NIPBL | c.2611A= (p.Arg871=) n.2231A= c.1-78787A= (n.1-78787A=) c.1867A= (p.Arg623=) c.1951A= (p.Arg651=) c.994A= (p.Arg332=) c.1495+9389A= (n.1495+9389A=) | |
| 5 | g.36985791A>C | CA444096032 | NIPBL | c.2611A>C (p.Arg871=) n.2231A>C c.1-78787A>C (n.1-78787A>C) c.1867A>C (p.Arg623=) c.1951A>C (p.Arg651=) c.994A>C (p.Arg332=) c.1495+9389A>C (n.1495+9389A>C) | |
| 5 | g.36985791A>G | CA117044893 | NIPBL | c.2611A>G (p.Arg871Gly) n.2231A>G c.1-78787A>G (n.1-78787A>G) c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.1951A>G (p.Arg651Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.1495+9389A>G (n.1495+9389A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985791A>T | CA359503183 | NIPBL | c.2611A>T (p.Arg871Trp) n.2231A>T c.1-78787A>T (n.1-78787A>T) c.1867A>T (p.Arg623Trp) c.1951A>T (p.Arg651Trp) c.994A>T (p.Arg332Trp) c.1495+9389A>T (n.1495+9389A>T) | |
| 5 | g.36985792G>A | CA359503187 | NIPBL | c.2612G>A (p.Arg871Lys) n.2232G>A c.1-78786G>A (n.1-78786G>A) c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.1952G>A (p.Arg651Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.1495+9390G>A (n.1495+9390G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985792G>C | CA359503192 | NIPBL | c.2612G>C (p.Arg871Thr) n.2232G>C c.1-78786G>C (n.1-78786G>C) c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.1952G>C (p.Arg651Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.1495+9390G>C (n.1495+9390G>C) | |
| 5 | g.36985792G>T | CA359503195 | NIPBL | c.2612G>T (p.Arg871Met) n.2232G>T c.1-78786G>T (n.1-78786G>T) c.1868G>T (p.Arg623Met) c.1952G>T (p.Arg651Met) c.995G>T (p.Arg332Met) c.1495+9390G>T (n.1495+9390G>T) | |
| 5 | g.36985793G>A | CA444096033 | NIPBL | c.2613G>A (p.Arg871=) n.2233G>A c.1-78785G>A (n.1-78785G>A) c.1869G>A (p.Arg623=) c.1953G>A (p.Arg651=) c.996G>A (p.Arg332=) c.1495+9391G>A (n.1495+9391G>A) | |
| 5 | g.36985793G>C | CA359503205 | NIPBL | c.2613G>C (p.Arg871Ser) n.2233G>C c.1-78785G>C (n.1-78785G>C) c.1869G>C (p.Arg623Ser) c.1953G>C (p.Arg651Ser) c.996G>C (p.Arg332Ser) c.1495+9391G>C (n.1495+9391G>C) | |
| 5 | g.36985793G>T | CA359503215 | NIPBL | c.2613G>T (p.Arg871Ser) n.2233G>T c.1-78785G>T (n.1-78785G>T) c.1869G>T (p.Arg623Ser) c.1953G>T (p.Arg651Ser) c.996G>T (p.Arg332Ser) c.1495+9391G>T (n.1495+9391G>T) | |
| 5 | g.36985794C>A | CA359503221 | NIPBL | c.2614C>A (p.His872Asn) n.2234C>A c.1-78784C>A (n.1-78784C>A) c.1870C>A (p.His624Asn) c.1954C>A (p.His652Asn) c.997C>A (p.His333Asn) c.1495+9392C>A (n.1495+9392C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985794C= | CA1539582569 | NIPBL | c.2614C= (p.His872=) n.2234C= c.1-78784C= (n.1-78784C=) c.1870C= (p.His624=) c.1954C= (p.His652=) c.997C= (p.His333=) c.1495+9392C= (n.1495+9392C=) | |
| 5 | g.36985794C>G | CA359503229 | NIPBL | c.2614C>G (p.His872Asp) n.2234C>G c.1-78784C>G (n.1-78784C>G) c.1870C>G (p.His624Asp) c.1954C>G (p.His652Asp) c.997C>G (p.His333Asp) c.1495+9392C>G (n.1495+9392C>G) | |
| 5 | g.36985794C>T | CA359503237 | NIPBL | c.2614C>T (p.His872Tyr) n.2234C>T c.1-78784C>T (n.1-78784C>T) c.1870C>T (p.His624Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) c.997C>T (p.His333Tyr) c.1495+9392C>T (n.1495+9392C>T) | |
| 5 | g.36985795A>C | CA359503242 | NIPBL | c.2615A>C (p.His872Pro) n.2235A>C c.1-78783A>C (n.1-78783A>C) c.1871A>C (p.His624Pro) c.1955A>C (p.His652Pro) c.998A>C (p.His333Pro) c.1495+9393A>C (n.1495+9393A>C) | |
| 5 | g.36985795A>G | CA359503244 | NIPBL | c.2615A>G (p.His872Arg) n.2235A>G c.1-78783A>G (n.1-78783A>G) c.1871A>G (p.His624Arg) c.1955A>G (p.His652Arg) c.998A>G (p.His333Arg) c.1495+9393A>G (n.1495+9393A>G) | |
| 5 | g.36985795A>T | CA359503245 | NIPBL | c.2615A>T (p.His872Leu) n.2235A>T c.1-78783A>T (n.1-78783A>T) c.1871A>T (p.His624Leu) c.1955A>T (p.His652Leu) c.998A>T (p.His333Leu) c.1495+9393A>T (n.1495+9393A>T) | |
| 5 | g.36985796T>A | CA359503252 | NIPBL | c.2616T>A (p.His872Gln) n.2236T>A c.1-78782T>A (n.1-78782T>A) c.1872T>A (p.His624Gln) c.1956T>A (p.His652Gln) c.999T>A (p.His333Gln) c.1495+9394T>A (n.1495+9394T>A) | |
| 5 | g.36985796T>C | CA3236201 | NIPBL | c.2616T>C (p.His872=) n.2236T>C c.1-78782T>C (n.1-78782T>C) c.1872T>C (p.His624=) c.1956T>C (p.His652=) c.999T>C (p.His333=) c.1495+9394T>C (n.1495+9394T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985796T>G | CA359503250 | NIPBL | c.2616T>G (p.His872Gln) n.2236T>G c.1-78782T>G (n.1-78782T>G) c.1872T>G (p.His624Gln) c.1956T>G (p.His652Gln) c.999T>G (p.His333Gln) c.1495+9394T>G (n.1495+9394T>G) | |
| 5 | g.36985796T= | CA1539582575 | NIPBL | c.2616T= (p.His872=) n.2236T= c.1-78782T= (n.1-78782T=) c.1872T= (p.His624=) c.1956T= (p.His652=) c.999T= (p.His333=) c.1495+9394T= (n.1495+9394T=) | |
| 5 | g.36985797G>A | CA359503262 | NIPBL | c.2617G>A (p.Glu873Lys) n.2237G>A c.1-78781G>A (n.1-78781G>A) c.1873G>A (p.Glu625Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1495+9395G>A (n.1495+9395G>A) | |
| 5 | g.36985797G>C | CA359503259 | NIPBL | c.2617G>C (p.Glu873Gln) n.2237G>C c.1-78781G>C (n.1-78781G>C) c.1873G>C (p.Glu625Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1495+9395G>C (n.1495+9395G>C) | |
| 5 | g.36985797G>T | CA359503266 | NIPBL | c.2617G>T (p.Glu873Ter) n.2237G>T c.1-78781G>T (n.1-78781G>T) c.1873G>T (p.Glu625Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1495+9395G>T (n.1495+9395G>T) | |
| 5 | g.36985798A>C | CA359503267 | NIPBL | c.2618A>C (p.Glu873Ala) n.2238A>C c.1-78780A>C (n.1-78780A>C) c.1874A>C (p.Glu625Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1495+9396A>C (n.1495+9396A>C) | |
| 5 | g.36985798A>G | CA359503268 | NIPBL | c.2618A>G (p.Glu873Gly) n.2238A>G c.1-78780A>G (n.1-78780A>G) c.1874A>G (p.Glu625Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1495+9396A>G (n.1495+9396A>G) | |
| 5 | g.36985798A>T | CA359503269 | NIPBL | c.2618A>T (p.Glu873Val) n.2238A>T c.1-78780A>T (n.1-78780A>T) c.1874A>T (p.Glu625Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1495+9396A>T (n.1495+9396A>T) | |
| 5 | g.36985799A= | CA1539582578 | NIPBL | c.2619A= (p.Glu873=) n.2239A= c.1-78779A= (n.1-78779A=) c.1875A= (p.Glu625=) c.1959A= (p.Glu653=) c.1002A= (p.Glu334=) c.1495+9397A= (n.1495+9397A=) | |
| 5 | g.36985799A>C | CA359503273 | NIPBL | c.2619A>C (p.Glu873Asp) n.2239A>C c.1-78779A>C (n.1-78779A>C) c.1875A>C (p.Glu625Asp) c.1959A>C (p.Glu653Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1495+9397A>C (n.1495+9397A>C) | |
| 5 | g.36985799A>G | CA444096035 | NIPBL | c.2619A>G (p.Glu873=) n.2239A>G c.1-78779A>G (n.1-78779A>G) c.1875A>G (p.Glu625=) c.1959A>G (p.Glu653=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.1495+9397A>G (n.1495+9397A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985799A>T | CA359503282 | NIPBL | c.2619A>T (p.Glu873Asp) n.2239A>T c.1-78779A>T (n.1-78779A>T) c.1875A>T (p.Glu625Asp) c.1959A>T (p.Glu653Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1495+9397A>T (n.1495+9397A>T) | |
| 5 | g.36985800T>A | CA359503287 | NIPBL | c.2620T>A (p.Ser874Thr) n.2240T>A c.1-78778T>A (n.1-78778T>A) c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.1960T>A (p.Ser654Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.1495+9398T>A (n.1495+9398T>A) | |
| 5 | g.36985800T>C | CA359503291 | NIPBL | c.2620T>C (p.Ser874Pro) n.2240T>C c.1-78778T>C (n.1-78778T>C) c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.1960T>C (p.Ser654Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.1495+9398T>C (n.1495+9398T>C) | |
| 5 | g.36985800T>G | CA359503297 | NIPBL | c.2620T>G (p.Ser874Ala) n.2240T>G c.1-78778T>G (n.1-78778T>G) c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.1960T>G (p.Ser654Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.1495+9398T>G (n.1495+9398T>G) | |
| 5 | g.36985801C>A | CA359503304 | NIPBL | c.2621C>A (p.Ser874Ter) n.2241C>A c.1-78777C>A (n.1-78777C>A) c.1877C>A (p.Ser626Ter) c.1961C>A (p.Ser654Ter) c.1004C>A (p.Ser335Ter) c.1495+9399C>A (n.1495+9399C>A) | |
| 5 | g.36985801C= | CA1539582579 | NIPBL | c.2621C= (p.Ser874=) n.2241C= c.1-78777C= (n.1-78777C=) c.1877C= (p.Ser626=) c.1961C= (p.Ser654=) c.1004C= (p.Ser335=) c.1495+9399C= (n.1495+9399C=) | |
| 5 | g.36985801C>G | CA359503305 | NIPBL | c.2621C>G (p.Ser874Ter) n.2241C>G c.1-78777C>G (n.1-78777C>G) c.1877C>G (p.Ser626Ter) c.1961C>G (p.Ser654Ter) c.1004C>G (p.Ser335Ter) c.1495+9399C>G (n.1495+9399C>G) | |
| 5 | g.36985801C>T | CA359503306 | NIPBL | c.2621C>T (p.Ser874Leu) n.2241C>T c.1-78777C>T (n.1-78777C>T) c.1877C>T (p.Ser626Leu) c.1961C>T (p.Ser654Leu) c.1004C>T (p.Ser335Leu) c.1495+9399C>T (n.1495+9399C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985802A= | CA1539582582 | NIPBL | c.2622A= (p.Ser874=) n.2242A= c.1-78776A= (n.1-78776A=) c.1878A= (p.Ser626=) c.1962A= (p.Ser654=) c.1005A= (p.Ser335=) c.1495+9400A= (n.1495+9400A=) | |
| 5 | g.36985802A>C | CA444096038 | NIPBL | c.2622A>C (p.Ser874=) n.2242A>C c.1-78776A>C (n.1-78776A>C) c.1878A>C (p.Ser626=) c.1962A>C (p.Ser654=) c.1005A>C (p.Ser335=) c.1495+9400A>C (n.1495+9400A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985802A>G | CA3236202 | NIPBL | c.2622A>G (p.Ser874=) n.2242A>G c.1-78776A>G (n.1-78776A>G) c.1878A>G (p.Ser626=) c.1962A>G (p.Ser654=) c.1005A>G (p.Ser335=) c.1495+9400A>G (n.1495+9400A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985802A>T | CA444096039 | NIPBL | c.2622A>T (p.Ser874=) n.2242A>T c.1-78776A>T (n.1-78776A>T) c.1878A>T (p.Ser626=) c.1962A>T (p.Ser654=) c.1005A>T (p.Ser335=) c.1495+9400A>T (n.1495+9400A>T) | |
| 5 | g.36985802_36985803del | CA2695204229 | NIPBL | c.2622_2623del (p.Asp876LeufsTer15) n.2242_2243del c.1-78776_1-78775del (n.1-78776_1-78775del) c.1878_1879del (p.Asp628LeufsTer15) c.1962_1963del (p.Asp656LeufsTer15) c.1005_1006del (p.Asp337LeufsTer15) c.1495+9400_1495+9401del (n.1495+9400_1495+9401del) | |
| 5 | g.36985803G>A | CA359503324 | NIPBL | c.2623G>A (p.Gly875Arg) n.2243G>A c.1-78775G>A (n.1-78775G>A) c.1879G>A (p.Gly627Arg) c.1963G>A (p.Gly655Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>A (n.1495+9401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985803G>C | CA359503321 | NIPBL | c.2623G>C (p.Gly875Arg) n.2243G>C c.1-78775G>C (n.1-78775G>C) c.1879G>C (p.Gly627Arg) c.1963G>C (p.Gly655Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1495+9401G>C (n.1495+9401G>C) | |
| 5 | g.36985803G= | CA1539582589 | NIPBL | c.2623G= (p.Gly875=) n.2243G= c.1-78775G= (n.1-78775G=) c.1879G= (p.Gly627=) c.1963G= (p.Gly655=) c.1006G= (p.Gly336=) c.1495+9401G= (n.1495+9401G=) | |
| 5 | g.36985803G>T | CA359503320 | NIPBL | c.2623G>T (p.Gly875Trp) n.2243G>T c.1-78775G>T (n.1-78775G>T) c.1879G>T (p.Gly627Trp) c.1963G>T (p.Gly655Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) c.1495+9401G>T (n.1495+9401G>T) | |
| 5 | g.36985806dup | CA224027 | NIPBL | c.2626dup (p.Asp876GlyfsTer16) n.2246dup c.1-78772dup (n.1-78772dup) c.1882dup (p.Asp628GlyfsTer16) c.1966dup (p.Asp656GlyfsTer16) c.1009dup (p.Asp337GlyfsTer16) c.1495+9404dup (n.1495+9404dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.36985804G>A | CA359503336 | NIPBL | c.2624G>A (p.Gly875Glu) n.2244G>A c.1-78774G>A (n.1-78774G>A) c.1880G>A (p.Gly627Glu) c.1964G>A (p.Gly655Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1495+9402G>A (n.1495+9402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.36985804G>C | CA359503341 | NIPBL | c.2624G>C (p.Gly875Ala) n.2244G>C c.1-78774G>C (n.1-78774G>C) c.1880G>C (p.Gly627Ala) c.1964G>C (p.Gly655Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1495+9402G>C (n.1495+9402G>C) | |
| 5 | g.36985804G= | CA1539582595 | NIPBL | c.2624G= (p.Gly875=) n.2244G= c.1-78774G= (n.1-78774G=) c.1880G= (p.Gly627=) c.1964G= (p.Gly655=) c.1007G= (p.Gly336=) c.1495+9402G= (n.1495+9402G=) | |
| 5 | g.36985804G>T | CA359503358 | NIPBL | c.2624G>T (p.Gly875Val) n.2244G>T c.1-78774G>T (n.1-78774G>T) c.1880G>T (p.Gly627Val) c.1964G>T (p.Gly655Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1495+9402G>T (n.1495+9402G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985805G>A | CA444096042 | NIPBL | c.2625G>A (p.Gly875=) n.2245G>A c.1-78773G>A (n.1-78773G>A) c.1881G>A (p.Gly627=) c.1965G>A (p.Gly655=) c.1008G>A (p.Gly336=) c.1495+9403G>A (n.1495+9403G>A) | dbSNP |
| 5 | g.36985805G>C | CA444096043 | NIPBL | c.2625G>C (p.Gly875=) n.2245G>C c.1-78773G>C (n.1-78773G>C) c.1881G>C (p.Gly627=) c.1965G>C (p.Gly655=) c.1008G>C (p.Gly336=) c.1495+9403G>C (n.1495+9403G>C) | |
| 5 | g.36985805G= | CA1539582599 | NIPBL | c.2625G= (p.Gly875=) n.2245G= c.1-78773G= (n.1-78773G=) c.1881G= (p.Gly627=) c.1965G= (p.Gly655=) c.1008G= (p.Gly336=) c.1495+9403G= (n.1495+9403G=) | |
| 5 | g.36985805G>T | CA117044907 | NIPBL | c.2625G>T (p.Gly875=) n.2245G>T c.1-78773G>T (n.1-78773G>T) c.1881G>T (p.Gly627=) c.1965G>T (p.Gly655=) c.1008G>T (p.Gly336=) c.1495+9403G>T (n.1495+9403G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985806G>A | CA359503368 | NIPBL | c.2626G>A (p.Asp876Asn) n.2246G>A c.1-78772G>A (n.1-78772G>A) c.1882G>A (p.Asp628Asn) c.1966G>A (p.Asp656Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.1495+9404G>A (n.1495+9404G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985806G>C | CA359503373 | NIPBL | c.2626G>C (p.Asp876His) n.2246G>C c.1-78772G>C (n.1-78772G>C) c.1882G>C (p.Asp628His) c.1966G>C (p.Asp656His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.1495+9404G>C (n.1495+9404G>C) | |
| 5 | g.36985806G>T | CA359503374 | NIPBL | c.2626G>T (p.Asp876Tyr) n.2246G>T c.1-78772G>T (n.1-78772G>T) c.1882G>T (p.Asp628Tyr) c.1966G>T (p.Asp656Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.1495+9404G>T (n.1495+9404G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985807A>C | CA359503382 | NIPBL | c.2627A>C (p.Asp876Ala) n.2247A>C c.1-78771A>C (n.1-78771A>C) c.1883A>C (p.Asp628Ala) c.1967A>C (p.Asp656Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.1495+9405A>C (n.1495+9405A>C) | |
| 5 | g.36985807A>G | CA359503385 | NIPBL | c.2627A>G (p.Asp876Gly) n.2247A>G c.1-78771A>G (n.1-78771A>G) c.1883A>G (p.Asp628Gly) c.1967A>G (p.Asp656Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.1495+9405A>G (n.1495+9405A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985807A>T | CA359503393 | NIPBL | c.2627A>T (p.Asp876Val) n.2247A>T c.1-78771A>T (n.1-78771A>T) c.1883A>T (p.Asp628Val) c.1967A>T (p.Asp656Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.1495+9405A>T (n.1495+9405A>T) | |
| 5 | g.36985808C>A | CA359503397 | NIPBL | c.2628C>A (p.Asp876Glu) n.2248C>A c.1-78770C>A (n.1-78770C>A) c.1884C>A (p.Asp628Glu) c.1968C>A (p.Asp656Glu) c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.1495+9406C>A (n.1495+9406C>A) | |
| 5 | g.36985808C>G | CA359503403 | NIPBL | c.2628C>G (p.Asp876Glu) n.2248C>G c.1-78770C>G (n.1-78770C>G) c.1884C>G (p.Asp628Glu) c.1968C>G (p.Asp656Glu) c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.1495+9406C>G (n.1495+9406C>G) | |
| 5 | g.36985808C>T | CA444096046 | NIPBL | c.2628C>T (p.Asp876=) n.2248C>T c.1-78770C>T (n.1-78770C>T) c.1884C>T (p.Asp628=) c.1968C>T (p.Asp656=) c.1011C>T (p.Asp337=) c.1495+9406C>T (n.1495+9406C>T) | |
| 5 | g.36985809T>A | CA359503427 | NIPBL | c.2629T>A (p.Ser877Thr) n.2249T>A c.1-78769T>A (n.1-78769T>A) c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1495+9407T>A (n.1495+9407T>A) | |
| 5 | g.36985809T>C | CA359503417 | NIPBL | c.2629T>C (p.Ser877Pro) n.2249T>C c.1-78769T>C (n.1-78769T>C) c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1495+9407T>C (n.1495+9407T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985809T>G | CA359503414 | NIPBL | c.2629T>G (p.Ser877Ala) n.2249T>G c.1-78769T>G (n.1-78769T>G) c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1495+9407T>G (n.1495+9407T>G) | |
| 5 | g.36985810C>A | CA359503432 | NIPBL | c.2630C>A (p.Ser877Ter) n.2250C>A c.1-78768C>A (n.1-78768C>A) c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.1495+9408C>A (n.1495+9408C>A) | |
| 5 | g.36985810C>G | CA359503434 | NIPBL | c.2630C>G (p.Ser877Ter) n.2250C>G c.1-78768C>G (n.1-78768C>G) c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1013C>G (p.Ser338Ter) c.1495+9408C>G (n.1495+9408C>G) | |
| 5 | g.36985810C>T | CA359503435 | NIPBL | c.2630C>T (p.Ser877Leu) n.2250C>T c.1-78768C>T (n.1-78768C>T) c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.1495+9408C>T (n.1495+9408C>T) | |
| 5 | g.36985811A= | CA1539582604 | NIPBL | c.2631A= (p.Ser877=) n.2251A= c.1-78767A= (n.1-78767A=) c.1887A= (p.Ser629=) c.1971A= (p.Ser657=) c.1014A= (p.Ser338=) c.1495+9409A= (n.1495+9409A=) | |
| 5 | g.36985811A>C | CA444096047 | NIPBL | c.2631A>C (p.Ser877=) n.2251A>C c.1-78767A>C (n.1-78767A>C) c.1887A>C (p.Ser629=) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1014A>C (p.Ser338=) c.1495+9409A>C (n.1495+9409A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985811A>G | CA117044925 | NIPBL | c.2631A>G (p.Ser877=) n.2251A>G c.1-78767A>G (n.1-78767A>G) c.1887A>G (p.Ser629=) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1014A>G (p.Ser338=) c.1495+9409A>G (n.1495+9409A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985811A>T | CA444096048 | NIPBL | c.2631A>T (p.Ser877=) n.2251A>T c.1-78767A>T (n.1-78767A>T) c.1887A>T (p.Ser629=) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1014A>T (p.Ser338=) c.1495+9409A>T (n.1495+9409A>T) | |
| 5 | g.36985812A>C | CA444096049 | NIPBL | c.2632A>C (p.Arg878=) n.2252A>C c.1-78766A>C (n.1-78766A>C) c.1888A>C (p.Arg630=) c.1972A>C (p.Arg658=) c.1015A>C (p.Arg339=) c.1495+9410A>C (n.1495+9410A>C) | |
| 5 | g.36985812A>G | CA359503436 | NIPBL | c.2632A>G (p.Arg878Gly) n.2252A>G c.1-78766A>G (n.1-78766A>G) c.1888A>G (p.Arg630Gly) c.1972A>G (p.Arg658Gly) c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.1495+9410A>G (n.1495+9410A>G) | |
| 5 | g.36985812A>T | CA359503444 | NIPBL | c.2632A>T (p.Arg878Trp) n.2252A>T c.1-78766A>T (n.1-78766A>T) c.1888A>T (p.Arg630Trp) c.1972A>T (p.Arg658Trp) c.1015A>T (p.Arg339Trp) c.1495+9410A>T (n.1495+9410A>T) | |
| 5 | g.36985813G>A | CA3236203 | NIPBL | c.2633G>A (p.Arg878Lys) n.2253G>A c.1-78765G>A (n.1-78765G>A) c.1889G>A (p.Arg630Lys) c.1973G>A (p.Arg658Lys) c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.1495+9411G>A (n.1495+9411G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985813G>C | CA359503446 | NIPBL | c.2633G>C (p.Arg878Thr) n.2253G>C c.1-78765G>C (n.1-78765G>C) c.1889G>C (p.Arg630Thr) c.1973G>C (p.Arg658Thr) c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.1495+9411G>C (n.1495+9411G>C) | |
| 5 | g.36985813G= | CA1539582610 | NIPBL | c.2633G= (p.Arg878=) n.2253G= c.1-78765G= (n.1-78765G=) c.1889G= (p.Arg630=) c.1973G= (p.Arg658=) c.1016G= (p.Arg339=) c.1495+9411G= (n.1495+9411G=) | |
| 5 | g.36985813G>T | CA359503448 | NIPBL | c.2633G>T (p.Arg878Met) n.2253G>T c.1-78765G>T (n.1-78765G>T) c.1889G>T (p.Arg630Met) c.1973G>T (p.Arg658Met) c.1016G>T (p.Arg339Met) c.1495+9411G>T (n.1495+9411G>T) | |
| 5 | g.36985814G>A | CA444096051 | NIPBL | c.2634G>A (p.Arg878=) n.2254G>A c.1-78764G>A (n.1-78764G>A) c.1890G>A (p.Arg630=) c.1974G>A (p.Arg658=) c.1017G>A (p.Arg339=) c.1495+9412G>A (n.1495+9412G>A) | |
| 5 | g.36985814G>C | CA359503453 | NIPBL | c.2634G>C (p.Arg878Ser) n.2254G>C c.1-78764G>C (n.1-78764G>C) c.1890G>C (p.Arg630Ser) c.1974G>C (p.Arg658Ser) c.1017G>C (p.Arg339Ser) c.1495+9412G>C (n.1495+9412G>C) | |
| 5 | g.36985814G>T | CA359503460 | NIPBL | c.2634G>T (p.Arg878Ser) n.2254G>T c.1-78764G>T (n.1-78764G>T) c.1890G>T (p.Arg630Ser) c.1974G>T (p.Arg658Ser) c.1017G>T (p.Arg339Ser) c.1495+9412G>T (n.1495+9412G>T) | |
| 5 | g.36985815G>A | CA359503464 | NIPBL | c.2635G>A (p.Glu879Lys) n.2255G>A c.1-78763G>A (n.1-78763G>A) c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1975G>A (p.Glu659Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1495+9413G>A (n.1495+9413G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985815G>C | CA359503468 | NIPBL | c.2635G>C (p.Glu879Gln) n.2255G>C c.1-78763G>C (n.1-78763G>C) c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1975G>C (p.Glu659Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1495+9413G>C (n.1495+9413G>C) | |
| 5 | g.36985815G= | CA1539582616 | NIPBL | c.2635G= (p.Glu879=) n.2255G= c.1-78763G= (n.1-78763G=) c.1891G= (p.Glu631=) c.1975G= (p.Glu659=) c.1018G= (p.Glu340=) c.1495+9413G= (n.1495+9413G=) | |
| 5 | g.36985815G>T | CA359503469 | NIPBL | c.2635G>T (p.Glu879Ter) n.2255G>T c.1-78763G>T (n.1-78763G>T) c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1975G>T (p.Glu659Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1495+9413G>T (n.1495+9413G>T) | |
| 5 | g.36985816A= | CA1539582622 | NIPBL | c.2636A= (p.Glu879=) n.2256A= c.1-78762A= (n.1-78762A=) c.1892A= (p.Glu631=) c.1976A= (p.Glu659=) c.1019A= (p.Glu340=) c.1495+9414A= (n.1495+9414A=) | |
| 5 | g.36985816A>C | CA359503502 | NIPBL | c.2636A>C (p.Glu879Ala) n.2256A>C c.1-78762A>C (n.1-78762A>C) c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1976A>C (p.Glu659Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1495+9414A>C (n.1495+9414A>C) | |
| 5 | g.36985816A>G | CA359503473 | NIPBL | c.2636A>G (p.Glu879Gly) n.2256A>G c.1-78762A>G (n.1-78762A>G) c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1976A>G (p.Glu659Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1495+9414A>G (n.1495+9414A>G) | dbSNP |
| 5 | g.36985816A>T | CA359503490 | NIPBL | c.2636A>T (p.Glu879Val) n.2256A>T c.1-78762A>T (n.1-78762A>T) c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1976A>T (p.Glu659Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1495+9414A>T (n.1495+9414A>T) | |
| 5 | g.36985817A= | CA1539582630 | NIPBL | c.2637A= (p.Glu879=) n.2257A= c.1-78761A= (n.1-78761A=) c.1893A= (p.Glu631=) c.1977A= (p.Glu659=) c.1020A= (p.Glu340=) c.1495+9415A= (n.1495+9415A=) | |
| 5 | g.36985817A>C | CA3236204 | NIPBL | c.2637A>C (p.Glu879Asp) n.2257A>C c.1-78761A>C (n.1-78761A>C) c.1893A>C (p.Glu631Asp) c.1977A>C (p.Glu659Asp) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.1495+9415A>C (n.1495+9415A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985817A>G | CA444096052 | NIPBL | c.2637A>G (p.Glu879=) n.2257A>G c.1-78761A>G (n.1-78761A>G) c.1893A>G (p.Glu631=) c.1977A>G (p.Glu659=) c.1020A>G (p.Glu340=) c.1495+9415A>G (n.1495+9415A>G) | |
| 5 | g.36985817A>T | CA359503509 | NIPBL | c.2637A>T (p.Glu879Asp) n.2257A>T c.1-78761A>T (n.1-78761A>T) c.1893A>T (p.Glu631Asp) c.1977A>T (p.Glu659Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.1495+9415A>T (n.1495+9415A>T) | |
| 5 | g.36985818A>C | CA444096054 | NIPBL | c.2638A>C (p.Arg880=) n.2258A>C c.1-78760A>C (n.1-78760A>C) c.1894A>C (p.Arg632=) c.1978A>C (p.Arg660=) c.1021A>C (p.Arg341=) c.1495+9416A>C (n.1495+9416A>C) | |
| 5 | g.36985818A>G | CA359503513 | NIPBL | c.2638A>G (p.Arg880Gly) n.2258A>G c.1-78760A>G (n.1-78760A>G) c.1894A>G (p.Arg632Gly) c.1978A>G (p.Arg660Gly) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.1495+9416A>G (n.1495+9416A>G) | |
| 5 | g.36985818A>T | CA359503517 | NIPBL | c.2638A>T (p.Arg880Ter) n.2258A>T c.1-78760A>T (n.1-78760A>T) c.1894A>T (p.Arg632Ter) c.1978A>T (p.Arg660Ter) c.1021A>T (p.Arg341Ter) c.1495+9416A>T (n.1495+9416A>T) | |
| 5 | g.36985819G>A | CA3236205 | NIPBL | c.2639G>A (p.Arg880Lys) n.2259G>A c.1-78759G>A (n.1-78759G>A) c.1895G>A (p.Arg632Lys) c.1979G>A (p.Arg660Lys) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.1495+9417G>A (n.1495+9417G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985819G>C | CA359503534 | NIPBL | c.2639G>C (p.Arg880Thr) n.2259G>C c.1-78759G>C (n.1-78759G>C) c.1895G>C (p.Arg632Thr) c.1979G>C (p.Arg660Thr) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.1495+9417G>C (n.1495+9417G>C) | |
| 5 | g.36985819G= | CA1539582641 | NIPBL | c.2639G= (p.Arg880=) n.2259G= c.1-78759G= (n.1-78759G=) c.1895G= (p.Arg632=) c.1979G= (p.Arg660=) c.1022G= (p.Arg341=) c.1495+9417G= (n.1495+9417G=) | |
| 5 | g.36985819G>T | CA359503541 | NIPBL | c.2639G>T (p.Arg880Ile) n.2259G>T c.1-78759G>T (n.1-78759G>T) c.1895G>T (p.Arg632Ile) c.1979G>T (p.Arg660Ile) c.1022G>T (p.Arg341Ile) c.1495+9417G>T (n.1495+9417G>T) | |
| 5 | g.36985820A>C | CA359503548 | NIPBL | c.2640A>C (p.Arg880Ser) n.2260A>C c.1-78758A>C (n.1-78758A>C) c.1896A>C (p.Arg632Ser) c.1980A>C (p.Arg660Ser) c.1023A>C (p.Arg341Ser) c.1495+9418A>C (n.1495+9418A>C) | |
| 5 | g.36985820A>G | CA444096055 | NIPBL | c.2640A>G (p.Arg880=) n.2260A>G c.1-78758A>G (n.1-78758A>G) c.1896A>G (p.Arg632=) c.1980A>G (p.Arg660=) c.1023A>G (p.Arg341=) c.1495+9418A>G (n.1495+9418A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985820A>T | CA359503552 | NIPBL | c.2640A>T (p.Arg880Ser) n.2260A>T c.1-78758A>T (n.1-78758A>T) c.1896A>T (p.Arg632Ser) c.1980A>T (p.Arg660Ser) c.1023A>T (p.Arg341Ser) c.1495+9418A>T (n.1495+9418A>T) | |
| 5 | g.36985821C>A | CA359503556 | NIPBL | c.2641C>A (p.Pro881Thr) n.2261C>A c.1-78757C>A (n.1-78757C>A) c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1981C>A (p.Pro661Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1495+9419C>A (n.1495+9419C>A) | |
| 5 | g.36985821C= | CA1539582645 | NIPBL | c.2641C= (p.Pro881=) n.2261C= c.1-78757C= (n.1-78757C=) c.1897C= (p.Pro633=) c.1981C= (p.Pro661=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1495+9419C= (n.1495+9419C=) | |
| 5 | g.36985821C>G | CA359503557 | NIPBL | c.2641C>G (p.Pro881Ala) n.2261C>G c.1-78757C>G (n.1-78757C>G) c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1981C>G (p.Pro661Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1495+9419C>G (n.1495+9419C>G) | |
| 5 | g.36985821C>T | CA117044946 | NIPBL | c.2641C>T (p.Pro881Ser) n.2261C>T c.1-78757C>T (n.1-78757C>T) c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1981C>T (p.Pro661Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1495+9419C>T (n.1495+9419C>T) | dbSNP |
| 5 | g.36985822C>A | CA359503577 | NIPBL | c.2642C>A (p.Pro881Gln) n.2262C>A c.1-78756C>A (n.1-78756C>A) c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1982C>A (p.Pro661Gln) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.1495+9420C>A (n.1495+9420C>A) | |
| 5 | g.36985822C= | CA1539582652 | NIPBL | c.2642C= (p.Pro881=) n.2262C= c.1-78756C= (n.1-78756C=) c.1898C= (p.Pro633=) c.1982C= (p.Pro661=) c.1025C= (p.Pro342=) c.1495+9420C= (n.1495+9420C=) | |
| 5 | g.36985822C>G | CA359503568 | NIPBL | c.2642C>G (p.Pro881Arg) n.2262C>G c.1-78756C>G (n.1-78756C>G) c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1982C>G (p.Pro661Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1495+9420C>G (n.1495+9420C>G) | |
| 5 | g.36985822C>T | CA359503564 | NIPBL | c.2642C>T (p.Pro881Leu) n.2262C>T c.1-78756C>T (n.1-78756C>T) c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1982C>T (p.Pro661Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1495+9420C>T (n.1495+9420C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.36985823A= | CA1539582660 | NIPBL | c.2643A= (p.Pro881=) n.2263A= c.1-78755A= (n.1-78755A=) c.1899A= (p.Pro633=) c.1983A= (p.Pro661=) c.1026A= (p.Pro342=) c.1495+9421A= (n.1495+9421A=) | |
| 5 | g.36985823A>C | CA444096057 | NIPBL | c.2643A>C (p.Pro881=) n.2263A>C c.1-78755A>C (n.1-78755A>C) c.1899A>C (p.Pro633=) c.1983A>C (p.Pro661=) c.1026A>C (p.Pro342=) c.1495+9421A>C (n.1495+9421A>C) | |
| 5 | g.36985823A>G | CA3236206 | NIPBL | c.2643A>G (p.Pro881=) n.2263A>G c.1-78755A>G (n.1-78755A>G) c.1899A>G (p.Pro633=) c.1983A>G (p.Pro661=) c.1026A>G (p.Pro342=) c.1495+9421A>G (n.1495+9421A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985823A>T | CA444096056 | NIPBL | c.2643A>T (p.Pro881=) n.2263A>T c.1-78755A>T (n.1-78755A>T) c.1899A>T (p.Pro633=) c.1983A>T (p.Pro661=) c.1026A>T (p.Pro342=) c.1495+9421A>T (n.1495+9421A>T) | |
| 5 | g.36985823_36985826delinsATCT | CA1539582658 | NIPBL | c.2643_2646delinsATCT (p.Pro881=) n.2263_2266delinsATCT c.1-78755_1-78752delinsATCT (n.1-78755_1-78752delinsATCT) c.1899_1902delinsATCT (p.Pro633=) c.1983_1986delinsATCT (p.Pro661=) c.1026_1029delinsATCT (p.Pro342=) c.1495+9421_1495+9424delinsATCT (n.1495+9421_1495+9424delinsATCT) | |
| 5 | g.36985824T>A | CA359503606 | NIPBL | c.2644T>A (p.Ser882Thr) n.2264T>A c.1-78754T>A (n.1-78754T>A) c.1900T>A (p.Ser634Thr) c.1984T>A (p.Ser662Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1495+9422T>A (n.1495+9422T>A) | |
| 5 | g.36985824T>C | CA359503611 | NIPBL | c.2644T>C (p.Ser882Pro) n.2264T>C c.1-78754T>C (n.1-78754T>C) c.1900T>C (p.Ser634Pro) c.1984T>C (p.Ser662Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1495+9422T>C (n.1495+9422T>C) | |
| 5 | g.36985824T>G | CA3236207 | NIPBL | c.2644T>G (p.Ser882Ala) n.2264T>G c.1-78754T>G (n.1-78754T>G) c.1900T>G (p.Ser634Ala) c.1984T>G (p.Ser662Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1495+9422T>G (n.1495+9422T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985824T= | CA1539582667 | NIPBL | c.2644T= (p.Ser882=) n.2264T= c.1-78754T= (n.1-78754T=) c.1900T= (p.Ser634=) c.1984T= (p.Ser662=) c.1027T= (p.Ser343=) c.1495+9422T= (n.1495+9422T=) | |
| 5 | g.36985827_36985829del | CA559295083 | NIPBL | c.2647_2649del (p.Ser883del) n.2267_2269del c.1-78751_1-78749del (n.1-78751_1-78749del) c.1903_1905del (p.Ser635del) c.1987_1989del (p.Ser663del) c.1030_1032del (p.Ser344del) c.1495+9425_1495+9427del (n.1495+9425_1495+9427del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.36985825C>A | CA359503632 | NIPBL | c.2645C>A (p.Ser882Tyr) n.2265C>A c.1-78753C>A (n.1-78753C>A) c.1901C>A (p.Ser634Tyr) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.1495+9423C>A (n.1495+9423C>A) | |
| 5 | g.36985825C>G | CA359503642 | NIPBL | c.2645C>G (p.Ser882Cys) n.2265C>G c.1-78753C>G (n.1-78753C>G) c.1901C>G (p.Ser634Cys) c.1985C>G (p.Ser662Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.1495+9423C>G (n.1495+9423C>G) | |
| 5 | g.36985825C>T | CA359503643 | NIPBL | c.2645C>T (p.Ser882Phe) n.2265C>T c.1-78753C>T (n.1-78753C>T) c.1901C>T (p.Ser634Phe) c.1985C>T (p.Ser662Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.1495+9423C>T (n.1495+9423C>T) | |
| 5 | g.36985826T>A | CA444096060 | NIPBL | c.2646T>A (p.Ser882=) n.2266T>A c.1-78752T>A (n.1-78752T>A) c.1902T>A (p.Ser634=) c.1986T>A (p.Ser662=) c.1029T>A (p.Ser343=) c.1495+9424T>A (n.1495+9424T>A) | dbSNP |
| 5 | g.36985826T>C | CA444096059 | NIPBL | c.2646T>C (p.Ser882=) n.2266T>C c.1-78752T>C (n.1-78752T>C) c.1902T>C (p.Ser634=) c.1986T>C (p.Ser662=) c.1029T>C (p.Ser343=) c.1495+9424T>C (n.1495+9424T>C) | |
| 5 | g.36985826T>G | CA444096058 | NIPBL | c.2646T>G (p.Ser882=) n.2266T>G c.1-78752T>G (n.1-78752T>G) c.1902T>G (p.Ser634=) c.1986T>G (p.Ser662=) c.1029T>G (p.Ser343=) c.1495+9424T>G (n.1495+9424T>G) | |
| 5 | g.36985826T= | CA1539582671 | NIPBL | c.2646T= (p.Ser882=) n.2266T= c.1-78752T= (n.1-78752T=) c.1902T= (p.Ser634=) c.1986T= (p.Ser662=) c.1029T= (p.Ser343=) c.1495+9424T= (n.1495+9424T=) | |
| 5 | g.36985827T>A | CA359503649 | NIPBL | c.2647T>A (p.Ser883Thr) n.2267T>A c.1-78751T>A (n.1-78751T>A) c.1903T>A (p.Ser635Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.1495+9425T>A (n.1495+9425T>A) | |
| 5 | g.36985827T>C | CA359503651 | NIPBL | c.2647T>C (p.Ser883Pro) n.2267T>C c.1-78751T>C (n.1-78751T>C) c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.1495+9425T>C (n.1495+9425T>C) | |
| 5 | g.36985827T>G | CA359503657 | NIPBL | c.2647T>G (p.Ser883Ala) n.2267T>G c.1-78751T>G (n.1-78751T>G) c.1903T>G (p.Ser635Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.1495+9425T>G (n.1495+9425T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985828C>A | CA359503660 | NIPBL | c.2648C>A (p.Ser883Tyr) n.2268C>A c.1-78750C>A (n.1-78750C>A) c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.1495+9426C>A (n.1495+9426C>A) | |
| 5 | g.36985828C>G | CA359503662 | NIPBL | c.2648C>G (p.Ser883Cys) n.2268C>G c.1-78750C>G (n.1-78750C>G) c.1904C>G (p.Ser635Cys) c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.1495+9426C>G (n.1495+9426C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.36985828C>T | CA359503669 | NIPBL | c.2648C>T (p.Ser883Phe) n.2268C>T c.1-78750C>T (n.1-78750C>T) c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.1495+9426C>T (n.1495+9426C>T) | ClinVar |