Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.36976388_36985660del | CA2741808834 | NIPBL | c.1481_2480del n.1101_2100del c.1-88190_1-78918del (n.1-88190_1-78918del) c.737_1736del c.821_1820del c.1481_1495+9258del | |
5 | g.36985610T>A | CA444095894 | NIPBL | c.2430T>A (p.Val810=) n.2050T>A c.1-78968T>A (n.1-78968T>A) c.1686T>A (p.Val562=) c.1770T>A (p.Val590=) c.813T>A (p.Val271=) c.1495+9208T>A (n.1495+9208T>A) | |
5 | g.36985610T>C | CA444095893 | NIPBL | c.2430T>C (p.Val810=) n.2050T>C c.1-78968T>C (n.1-78968T>C) c.1686T>C (p.Val562=) c.1770T>C (p.Val590=) c.813T>C (p.Val271=) c.1495+9208T>C (n.1495+9208T>C) | |
5 | g.36985610T>G | CA444095891 | NIPBL | c.2430T>G (p.Val810=) n.2050T>G c.1-78968T>G (n.1-78968T>G) c.1686T>G (p.Val562=) c.1770T>G (p.Val590=) c.813T>G (p.Val271=) c.1495+9208T>G (n.1495+9208T>G) | |
5 | g.36985611T>A | CA359501208 | NIPBL | c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.2051T>A c.1-78967T>A (n.1-78967T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.1495+9209T>A (n.1495+9209T>A) | |
5 | g.36985611T>C | CA359501210 | NIPBL | c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.2051T>C c.1-78967T>C (n.1-78967T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.1495+9209T>C (n.1495+9209T>C) | |
5 | g.36985611T>G | CA359501209 | NIPBL | c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.2051T>G c.1-78967T>G (n.1-78967T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.1495+9209T>G (n.1495+9209T>G) | |
5 | g.36985612C>A | CA359501211 | NIPBL | c.2432C>A (p.Ser811Tyr) n.2052C>A c.1-78966C>A (n.1-78966C>A) c.1688C>A (p.Ser563Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.1495+9210C>A (n.1495+9210C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985612C>G | CA359501213 | NIPBL | c.2432C>G (p.Ser811Cys) n.2052C>G c.1-78966C>G (n.1-78966C>G) c.1688C>G (p.Ser563Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.1495+9210C>G (n.1495+9210C>G) | |
5 | g.36985612C>T | CA359501215 | NIPBL | c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.2052C>T c.1-78966C>T (n.1-78966C>T) c.1688C>T (p.Ser563Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.1495+9210C>T (n.1495+9210C>T) | |
5 | g.36985613T>A | CA444095896 | NIPBL | c.2433T>A (p.Ser811=) n.2053T>A c.1-78965T>A (n.1-78965T>A) c.1689T>A (p.Ser563=) c.1773T>A (p.Ser591=) c.816T>A (p.Ser272=) c.1495+9211T>A (n.1495+9211T>A) | |
5 | g.36985613T>C | CA444095897 | NIPBL | c.2433T>C (p.Ser811=) n.2053T>C c.1-78965T>C (n.1-78965T>C) c.1689T>C (p.Ser563=) c.1773T>C (p.Ser591=) c.816T>C (p.Ser272=) c.1495+9211T>C (n.1495+9211T>C) | |
5 | g.36985613T>G | CA444095898 | NIPBL | c.2433T>G (p.Ser811=) n.2053T>G c.1-78965T>G (n.1-78965T>G) c.1689T>G (p.Ser563=) c.1773T>G (p.Ser591=) c.816T>G (p.Ser272=) c.1495+9211T>G (n.1495+9211T>G) | |
5 | g.36985614G>A | CA359501217 | NIPBL | c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.2054G>A c.1-78964G>A (n.1-78964G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1495+9212G>A (n.1495+9212G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985614G>C | CA359501218 | NIPBL | c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.2054G>C c.1-78964G>C (n.1-78964G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1495+9212G>C (n.1495+9212G>C) | |
5 | g.36985614G>T | CA359501219 | NIPBL | c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.2054G>T c.1-78964G>T (n.1-78964G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1495+9212G>T (n.1495+9212G>T) | |
5 | g.36985615A>C | CA359501222 | NIPBL | c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.2055A>C c.1-78963A>C (n.1-78963A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1495+9213A>C (n.1495+9213A>C) | |
5 | g.36985615A>G | CA359501223 | NIPBL | c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.2055A>G c.1-78963A>G (n.1-78963A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1495+9213A>G (n.1495+9213A>G) | |
5 | g.36985615A>T | CA359501224 | NIPBL | c.2435A>T (p.Glu812Val) n.2055A>T c.1-78963A>T (n.1-78963A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1495+9213A>T (n.1495+9213A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985616G>A | CA3236169 | NIPBL | c.2436G>A (p.Glu812=) n.2056G>A c.1-78962G>A (n.1-78962G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.819G>A (p.Glu273=) c.1495+9214G>A (n.1495+9214G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985616G>C | CA359501228 | NIPBL | c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.2056G>C c.1-78962G>C (n.1-78962G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>C (n.1495+9214G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985616G= | CA1539582187 | NIPBL | c.2436G= (p.Glu812=) n.2056G= c.1-78962G= (n.1-78962G=) c.1692G= (p.Glu564=) c.1776G= (p.Glu592=) c.819G= (p.Glu273=) c.1495+9214G= (n.1495+9214G=) | |
5 | g.36985616G>T | CA359501229 | NIPBL | c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.2056G>T c.1-78962G>T (n.1-78962G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.1495+9214G>T (n.1495+9214G>T) | |
5 | g.36985617T>A | CA359501234 | NIPBL | c.2437T>A (p.Ser813Thr) n.2057T>A c.1-78961T>A (n.1-78961T>A) c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) c.1495+9215T>A (n.1495+9215T>A) | |
5 | g.36985617T>C | CA359501231 | NIPBL | c.2437T>C (p.Ser813Pro) n.2057T>C c.1-78961T>C (n.1-78961T>C) c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) c.1495+9215T>C (n.1495+9215T>C) | |
5 | g.36985617T>G | CA359501233 | NIPBL | c.2437T>G (p.Ser813Ala) n.2057T>G c.1-78961T>G (n.1-78961T>G) c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) c.1495+9215T>G (n.1495+9215T>G) | |
5 | g.36985618C>A | CA359501236 | NIPBL | c.2438C>A (p.Ser813Ter) n.2058C>A c.1-78960C>A (n.1-78960C>A) c.1694C>A (p.Ser565Ter) c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.821C>A (p.Ser274Ter) c.1495+9216C>A (n.1495+9216C>A) | |
5 | g.36985618C>G | CA359501238 | NIPBL | c.2438C>G (p.Ser813Ter) n.2058C>G c.1-78960C>G (n.1-78960C>G) c.1694C>G (p.Ser565Ter) c.1778C>G (p.Ser593Ter) c.821C>G (p.Ser274Ter) c.1495+9216C>G (n.1495+9216C>G) | |
5 | g.36985618C>T | CA359501240 | NIPBL | c.2438C>T (p.Ser813Leu) n.2058C>T c.1-78960C>T (n.1-78960C>T) c.1694C>T (p.Ser565Leu) c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.821C>T (p.Ser274Leu) c.1495+9216C>T (n.1495+9216C>T) | |
5 | g.36985619A= | CA1539582193 | NIPBL | c.2439A= (p.Ser813=) n.2059A= c.1-78959A= (n.1-78959A=) c.1695A= (p.Ser565=) c.1779A= (p.Ser593=) c.822A= (p.Ser274=) c.1495+9217A= (n.1495+9217A=) | |
5 | g.36985619A>C | CA10605959 | NIPBL | c.2439A>C (p.Ser813=) n.2059A>C c.1-78959A>C (n.1-78959A>C) c.1695A>C (p.Ser565=) c.1779A>C (p.Ser593=) c.822A>C (p.Ser274=) c.1495+9217A>C (n.1495+9217A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985619A>G | CA444095902 | NIPBL | c.2439A>G (p.Ser813=) n.2059A>G c.1-78959A>G (n.1-78959A>G) c.1695A>G (p.Ser565=) c.1779A>G (p.Ser593=) c.822A>G (p.Ser274=) c.1495+9217A>G (n.1495+9217A>G) | |
5 | g.36985619A>T | CA444095903 | NIPBL | c.2439A>T (p.Ser813=) n.2059A>T c.1-78959A>T (n.1-78959A>T) c.1695A>T (p.Ser565=) c.1779A>T (p.Ser593=) c.822A>T (p.Ser274=) c.1495+9217A>T (n.1495+9217A>T) | |
5 | g.36985620C>A | CA359501241 | NIPBL | c.2440C>A (p.Leu814Ile) n.2060C>A c.1-78958C>A (n.1-78958C>A) c.1696C>A (p.Leu566Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1495+9218C>A (n.1495+9218C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985620C= | CA1539582206 | NIPBL | c.2440C= (p.Leu814=) n.2060C= c.1-78958C= (n.1-78958C=) c.1696C= (p.Leu566=) c.1780C= (p.Leu594=) c.823C= (p.Leu275=) c.1495+9218C= (n.1495+9218C=) | |
5 | g.36985620C>G | CA359501242 | NIPBL | c.2440C>G (p.Leu814Val) n.2060C>G c.1-78958C>G (n.1-78958C>G) c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1495+9218C>G (n.1495+9218C>G) | |
5 | g.36985620C>T | CA444095904 | NIPBL | c.2440C>T (p.Leu814=) n.2060C>T c.1-78958C>T (n.1-78958C>T) c.1696C>T (p.Leu566=) c.1780C>T (p.Leu594=) c.823C>T (p.Leu275=) c.1495+9218C>T (n.1495+9218C>T) | |
5 | g.36985621T>A | CA359501244 | NIPBL | c.2441T>A (p.Leu814Gln) n.2061T>A c.1-78957T>A (n.1-78957T>A) c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1781T>A (p.Leu594Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.1495+9219T>A (n.1495+9219T>A) | |
5 | g.36985621T>C | CA359501246 | NIPBL | c.2441T>C (p.Leu814Pro) n.2061T>C c.1-78957T>C (n.1-78957T>C) c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1495+9219T>C (n.1495+9219T>C) | |
5 | g.36985621T>G | CA359501248 | NIPBL | c.2441T>G (p.Leu814Arg) n.2061T>G c.1-78957T>G (n.1-78957T>G) c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1495+9219T>G (n.1495+9219T>G) | |
5 | g.36985622A= | CA1539582209 | NIPBL | c.2442A= (p.Leu814=) n.2062A= c.1-78956A= (n.1-78956A=) c.1698A= (p.Leu566=) c.1782A= (p.Leu594=) c.825A= (p.Leu275=) c.1495+9220A= (n.1495+9220A=) | |
5 | g.36985622A>C | CA444095905 | NIPBL | c.2442A>C (p.Leu814=) n.2062A>C c.1-78956A>C (n.1-78956A>C) c.1698A>C (p.Leu566=) c.1782A>C (p.Leu594=) c.825A>C (p.Leu275=) c.1495+9220A>C (n.1495+9220A>C) | |
5 | g.36985622A>G | CA444095906 | NIPBL | c.2442A>G (p.Leu814=) n.2062A>G c.1-78956A>G (n.1-78956A>G) c.1698A>G (p.Leu566=) c.1782A>G (p.Leu594=) c.825A>G (p.Leu275=) c.1495+9220A>G (n.1495+9220A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985622A>T | CA444095907 | NIPBL | c.2442A>T (p.Leu814=) n.2062A>T c.1-78956A>T (n.1-78956A>T) c.1698A>T (p.Leu566=) c.1782A>T (p.Leu594=) c.825A>T (p.Leu275=) c.1495+9220A>T (n.1495+9220A>T) | |
5 | g.36985623A>C | CA444095908 | NIPBL | c.2443A>C (p.Arg815=) n.2063A>C c.1-78955A>C (n.1-78955A>C) c.1699A>C (p.Arg567=) c.1783A>C (p.Arg595=) c.826A>C (p.Arg276=) c.1495+9221A>C (n.1495+9221A>C) | |
5 | g.36985623A>G | CA359501249 | NIPBL | c.2443A>G (p.Arg815Gly) n.2063A>G c.1-78955A>G (n.1-78955A>G) c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.826A>G (p.Arg276Gly) c.1495+9221A>G (n.1495+9221A>G) | |
5 | g.36985623A>T | CA359501252 | NIPBL | c.2443A>T (p.Arg815Ter) n.2063A>T c.1-78955A>T (n.1-78955A>T) c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.1783A>T (p.Arg595Ter) c.826A>T (p.Arg276Ter) c.1495+9221A>T (n.1495+9221A>T) | |
5 | g.36985624G>A | CA359501261 | NIPBL | c.2444G>A (p.Arg815Lys) n.2064G>A c.1-78954G>A (n.1-78954G>A) c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.827G>A (p.Arg276Lys) c.1495+9222G>A (n.1495+9222G>A) | |
5 | g.36985624G>C | CA359501259 | NIPBL | c.2444G>C (p.Arg815Thr) n.2064G>C c.1-78954G>C (n.1-78954G>C) c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.827G>C (p.Arg276Thr) c.1495+9222G>C (n.1495+9222G>C) | |
5 | g.36985624G>T | CA359501257 | NIPBL | c.2444G>T (p.Arg815Ile) n.2064G>T c.1-78954G>T (n.1-78954G>T) c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.1784G>T (p.Arg595Ile) c.827G>T (p.Arg276Ile) c.1495+9222G>T (n.1495+9222G>T) | |
5 | g.36985625A= | CA1539582219 | NIPBL | c.2445A= (p.Arg815=) n.2065A= c.1-78953A= (n.1-78953A=) c.1701A= (p.Arg567=) c.1785A= (p.Arg595=) c.828A= (p.Arg276=) c.1495+9223A= (n.1495+9223A=) | |
5 | g.36985625A>C | CA359501266 | NIPBL | c.2445A>C (p.Arg815Ser) n.2065A>C c.1-78953A>C (n.1-78953A>C) c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.1785A>C (p.Arg595Ser) c.828A>C (p.Arg276Ser) c.1495+9223A>C (n.1495+9223A>C) | |
5 | g.36985625A>G | CA444095910 | NIPBL | c.2445A>G (p.Arg815=) n.2065A>G c.1-78953A>G (n.1-78953A>G) c.1701A>G (p.Arg567=) c.1785A>G (p.Arg595=) c.828A>G (p.Arg276=) c.1495+9223A>G (n.1495+9223A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985625A>T | CA359501264 | NIPBL | c.2445A>T (p.Arg815Ser) n.2065A>T c.1-78953A>T (n.1-78953A>T) c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.1785A>T (p.Arg595Ser) c.828A>T (p.Arg276Ser) c.1495+9223A>T (n.1495+9223A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985626C>A | CA359501270 | NIPBL | c.2446C>A (p.Arg816Ser) n.2066C>A c.1-78952C>A (n.1-78952C>A) c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.1786C>A (p.Arg596Ser) c.829C>A (p.Arg277Ser) c.1495+9224C>A (n.1495+9224C>A) | |
5 | g.36985626C= | CA1539582225 | NIPBL | c.2446C= (p.Arg816=) n.2066C= c.1-78952C= (n.1-78952C=) c.1702C= (p.Arg568=) c.1786C= (p.Arg596=) c.829C= (p.Arg277=) c.1495+9224C= (n.1495+9224C=) | |
5 | g.36985626C>G | CA359501273 | NIPBL | c.2446C>G (p.Arg816Gly) n.2066C>G c.1-78952C>G (n.1-78952C>G) c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.1495+9224C>G (n.1495+9224C>G) | |
5 | g.36985626C>T | CA3236170 | NIPBL | c.2446C>T (p.Arg816Cys) n.2066C>T c.1-78952C>T (n.1-78952C>T) c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.1786C>T (p.Arg596Cys) c.829C>T (p.Arg277Cys) c.1495+9224C>T (n.1495+9224C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985627G>A | CA172663 | NIPBL | c.2447G>A (p.Arg816His) n.2067G>A c.1-78951G>A (n.1-78951G>A) c.1703G>A (p.Arg568His) c.1787G>A (p.Arg596His) c.830G>A (p.Arg277His) c.1495+9225G>A (n.1495+9225G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985627G>C | CA359501278 | NIPBL | c.2447G>C (p.Arg816Pro) n.2067G>C c.1-78951G>C (n.1-78951G>C) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.1495+9225G>C (n.1495+9225G>C) | |
5 | g.36985627G= | CA1539582230 | NIPBL | c.2447G= (p.Arg816=) n.2067G= c.1-78951G= (n.1-78951G=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1787G= (p.Arg596=) c.830G= (p.Arg277=) c.1495+9225G= (n.1495+9225G=) | |
5 | g.36985627G>T | CA359501281 | NIPBL | c.2447G>T (p.Arg816Leu) n.2067G>T c.1-78951G>T (n.1-78951G>T) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.1495+9225G>T (n.1495+9225G>T) | |
5 | g.36985628T>A | CA444095911 | NIPBL | c.2448T>A (p.Arg816=) n.2068T>A c.1-78950T>A (n.1-78950T>A) c.1704T>A (p.Arg568=) c.1788T>A (p.Arg596=) c.831T>A (p.Arg277=) c.1495+9226T>A (n.1495+9226T>A) | |
5 | g.36985628T>C | CA3236171 | NIPBL | c.2448T>C (p.Arg816=) n.2068T>C c.1-78950T>C (n.1-78950T>C) c.1704T>C (p.Arg568=) c.1788T>C (p.Arg596=) c.831T>C (p.Arg277=) c.1495+9226T>C (n.1495+9226T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985628T>G | CA444095914 | NIPBL | c.2448T>G (p.Arg816=) n.2068T>G c.1-78950T>G (n.1-78950T>G) c.1704T>G (p.Arg568=) c.1788T>G (p.Arg596=) c.831T>G (p.Arg277=) c.1495+9226T>G (n.1495+9226T>G) | |
5 | g.36985628T= | CA1539582238 | NIPBL | c.2448T= (p.Arg816=) n.2068T= c.1-78950T= (n.1-78950T=) c.1704T= (p.Arg568=) c.1788T= (p.Arg596=) c.831T= (p.Arg277=) c.1495+9226T= (n.1495+9226T=) | |
5 | g.36985629G>A | CA359501290 | NIPBL | c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.2069G>A c.1-78949G>A (n.1-78949G>A) c.1705G>A (p.Asp569Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.1495+9227G>A (n.1495+9227G>A) | |
5 | g.36985629G>C | CA359501293 | NIPBL | c.2449G>C (p.Asp817His) n.2069G>C c.1-78949G>C (n.1-78949G>C) c.1705G>C (p.Asp569His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.832G>C (p.Asp278His) c.1495+9227G>C (n.1495+9227G>C) | |
5 | g.36985629G>T | CA359501296 | NIPBL | c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.2069G>T c.1-78949G>T (n.1-78949G>T) c.1705G>T (p.Asp569Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.1495+9227G>T (n.1495+9227G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985629dup | CA2695204224 | NIPBL | c.2449dup (p.Asp817GlyfsTer3) n.2069dup c.1-78949dup (n.1-78949dup) c.1705dup (p.Asp569GlyfsTer3) c.1789dup (p.Asp597GlyfsTer3) c.832dup (p.Asp278GlyfsTer3) c.1495+9227dup (n.1495+9227dup) | |
5 | g.36985630A>C | CA359501307 | NIPBL | c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.2070A>C c.1-78948A>C (n.1-78948A>C) c.1706A>C (p.Asp569Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.833A>C (p.Asp278Ala) c.1495+9228A>C (n.1495+9228A>C) | |
5 | g.36985630A>G | CA359501309 | NIPBL | c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.2070A>G c.1-78948A>G (n.1-78948A>G) c.1706A>G (p.Asp569Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.833A>G (p.Asp278Gly) c.1495+9228A>G (n.1495+9228A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985630A>T | CA359501312 | NIPBL | c.2450A>T (p.Asp817Val) n.2070A>T c.1-78948A>T (n.1-78948A>T) c.1706A>T (p.Asp569Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.833A>T (p.Asp278Val) c.1495+9228A>T (n.1495+9228A>T) | dbSNP |
5 | g.36985631C>A | CA359501317 | NIPBL | c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.2071C>A c.1-78947C>A (n.1-78947C>A) c.1707C>A (p.Asp569Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.834C>A (p.Asp278Glu) c.1495+9229C>A (n.1495+9229C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985631C= | CA1539582243 | NIPBL | c.2451C= (p.Asp817=) n.2071C= c.1-78947C= (n.1-78947C=) c.1707C= (p.Asp569=) c.1791C= (p.Asp597=) c.834C= (p.Asp278=) c.1495+9229C= (n.1495+9229C=) | |
5 | g.36985631C>G | CA359501321 | NIPBL | c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.2071C>G c.1-78947C>G (n.1-78947C>G) c.1707C>G (p.Asp569Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.834C>G (p.Asp278Glu) c.1495+9229C>G (n.1495+9229C>G) | |
5 | g.36985631C>T | CA172666 | NIPBL | c.2451C>T (p.Asp817=) n.2071C>T c.1-78947C>T (n.1-78947C>T) c.1707C>T (p.Asp569=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.834C>T (p.Asp278=) c.1495+9229C>T (n.1495+9229C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985632C>A | CA359501324 | NIPBL | c.2452C>A (p.His818Asn) n.2072C>A c.1-78946C>A (n.1-78946C>A) c.1708C>A (p.His570Asn) c.1792C>A (p.His598Asn) c.835C>A (p.His279Asn) c.1495+9230C>A (n.1495+9230C>A) | |
5 | g.36985632C= | CA1539582247 | NIPBL | c.2452C= (p.His818=) n.2072C= c.1-78946C= (n.1-78946C=) c.1708C= (p.His570=) c.1792C= (p.His598=) c.835C= (p.His279=) c.1495+9230C= (n.1495+9230C=) | |
5 | g.36985632C>G | CA359501327 | NIPBL | c.2452C>G (p.His818Asp) n.2072C>G c.1-78946C>G (n.1-78946C>G) c.1708C>G (p.His570Asp) c.1792C>G (p.His598Asp) c.835C>G (p.His279Asp) c.1495+9230C>G (n.1495+9230C>G) | |
5 | g.36985632C>T | CA3236172 | NIPBL | c.2452C>T (p.His818Tyr) n.2072C>T c.1-78946C>T (n.1-78946C>T) c.1708C>T (p.His570Tyr) c.1792C>T (p.His598Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) c.1495+9230C>T (n.1495+9230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985633A= | CA1539582250 | NIPBL | c.2453A= (p.His818=) n.2073A= c.1-78945A= (n.1-78945A=) c.1709A= (p.His570=) c.1793A= (p.His598=) c.836A= (p.His279=) c.1495+9231A= (n.1495+9231A=) | |
5 | g.36985633A>C | CA359501337 | NIPBL | c.2453A>C (p.His818Pro) n.2073A>C c.1-78945A>C (n.1-78945A>C) c.1709A>C (p.His570Pro) c.1793A>C (p.His598Pro) c.836A>C (p.His279Pro) c.1495+9231A>C (n.1495+9231A>C) | |
5 | g.36985633A>G | CA359501339 | NIPBL | c.2453A>G (p.His818Arg) n.2073A>G c.1-78945A>G (n.1-78945A>G) c.1709A>G (p.His570Arg) c.1793A>G (p.His598Arg) c.836A>G (p.His279Arg) c.1495+9231A>G (n.1495+9231A>G) | dbSNP |
5 | g.36985633A>T | CA359501340 | NIPBL | c.2453A>T (p.His818Leu) n.2073A>T c.1-78945A>T (n.1-78945A>T) c.1709A>T (p.His570Leu) c.1793A>T (p.His598Leu) c.836A>T (p.His279Leu) c.1495+9231A>T (n.1495+9231A>T) | |
5 | g.36985634T>A | CA359501343 | NIPBL | c.2454T>A (p.His818Gln) n.2074T>A c.1-78944T>A (n.1-78944T>A) c.1710T>A (p.His570Gln) c.1794T>A (p.His598Gln) c.837T>A (p.His279Gln) c.1495+9232T>A (n.1495+9232T>A) | |
5 | g.36985634T>C | CA444095919 | NIPBL | c.2454T>C (p.His818=) n.2074T>C c.1-78944T>C (n.1-78944T>C) c.1710T>C (p.His570=) c.1794T>C (p.His598=) c.837T>C (p.His279=) c.1495+9232T>C (n.1495+9232T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985634T>G | CA359501346 | NIPBL | c.2454T>G (p.His818Gln) n.2074T>G c.1-78944T>G (n.1-78944T>G) c.1710T>G (p.His570Gln) c.1794T>G (p.His598Gln) c.837T>G (p.His279Gln) c.1495+9232T>G (n.1495+9232T>G) | |
5 | g.36985635G>A | CA359501349 | NIPBL | c.2455G>A (p.Asp819Asn) n.2075G>A c.1-78943G>A (n.1-78943G>A) c.1711G>A (p.Asp571Asn) c.1795G>A (p.Asp599Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.1495+9233G>A (n.1495+9233G>A) | |
5 | g.36985635G>C | CA359501352 | NIPBL | c.2455G>C (p.Asp819His) n.2075G>C c.1-78943G>C (n.1-78943G>C) c.1711G>C (p.Asp571His) c.1795G>C (p.Asp599His) c.838G>C (p.Asp280His) c.1495+9233G>C (n.1495+9233G>C) | |
5 | g.36985635G>T | CA359501355 | NIPBL | c.2455G>T (p.Asp819Tyr) n.2075G>T c.1-78943G>T (n.1-78943G>T) c.1711G>T (p.Asp571Tyr) c.1795G>T (p.Asp599Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.1495+9233G>T (n.1495+9233G>T) | |
5 | g.36985635_36985638delinsGATA | CA1539582253 | NIPBL | c.2455_2458delinsGATA (p.Asp819=) n.2075_2078delinsGATA c.1-78943_1-78940delinsGATA (n.1-78943_1-78940delinsGATA) c.1711_1714delinsGATA (p.Asp571=) c.1795_1798delinsGATA (p.Asp599=) c.838_841delinsGATA (p.Asp280=) c.1495+9233_1495+9236delinsGATA (n.1495+9233_1495+9236delinsGATA) | |
5 | g.36985636A= | CA1539582258 | NIPBL | c.2456A= (p.Asp819=) n.2076A= c.1-78942A= (n.1-78942A=) c.1712A= (p.Asp571=) c.1796A= (p.Asp599=) c.839A= (p.Asp280=) c.1495+9234A= (n.1495+9234A=) | |
5 | g.36985636A>C | CA359501378 | NIPBL | c.2456A>C (p.Asp819Ala) n.2076A>C c.1-78942A>C (n.1-78942A>C) c.1712A>C (p.Asp571Ala) c.1796A>C (p.Asp599Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.1495+9234A>C (n.1495+9234A>C) | |
5 | g.36985636A>G | CA3236174 | NIPBL | c.2456A>G (p.Asp819Gly) n.2076A>G c.1-78942A>G (n.1-78942A>G) c.1712A>G (p.Asp571Gly) c.1796A>G (p.Asp599Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.1495+9234A>G (n.1495+9234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985636A>T | CA359501375 | NIPBL | c.2456A>T (p.Asp819Val) n.2076A>T c.1-78942A>T (n.1-78942A>T) c.1712A>T (p.Asp571Val) c.1796A>T (p.Asp599Val) c.839A>T (p.Asp280Val) c.1495+9234A>T (n.1495+9234A>T) | dbSNP |
5 | g.36985640_36985642del | CA3236173 | NIPBL | c.2460_2462del (p.Asn820del) n.2080_2082del c.1-78938_1-78936del (n.1-78938_1-78936del) c.1716_1718del (p.Asn572del) c.1800_1802del (p.Asn600del) c.843_845del (p.Asn281del) c.1495+9238_1495+9240del (n.1495+9238_1495+9240del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985637T>A | CA359501381 | NIPBL | c.2457T>A (p.Asp819Glu) n.2077T>A c.1-78941T>A (n.1-78941T>A) c.1713T>A (p.Asp571Glu) c.1797T>A (p.Asp599Glu) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.1495+9235T>A (n.1495+9235T>A) | |
5 | g.36985637T>C | CA444095921 | NIPBL | c.2457T>C (p.Asp819=) n.2077T>C c.1-78941T>C (n.1-78941T>C) c.1713T>C (p.Asp571=) c.1797T>C (p.Asp599=) c.840T>C (p.Asp280=) c.1495+9235T>C (n.1495+9235T>C) | |
5 | g.36985637T>G | CA359501382 | NIPBL | c.2457T>G (p.Asp819Glu) n.2077T>G c.1-78941T>G (n.1-78941T>G) c.1713T>G (p.Asp571Glu) c.1797T>G (p.Asp599Glu) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.1495+9235T>G (n.1495+9235T>G) | |
5 | g.36985638A= | CA1539582262 | NIPBL | c.2458A= (p.Asn820=) n.2078A= c.1-78940A= (n.1-78940A=) c.1714A= (p.Asn572=) c.1798A= (p.Asn600=) c.841A= (p.Asn281=) c.1495+9236A= (n.1495+9236A=) | |
5 | g.36985638A>C | CA359501383 | NIPBL | c.2458A>C (p.Asn820His) n.2078A>C c.1-78940A>C (n.1-78940A>C) c.1714A>C (p.Asn572His) c.1798A>C (p.Asn600His) c.841A>C (p.Asn281His) c.1495+9236A>C (n.1495+9236A>C) | |
5 | g.36985638A>G | CA117044594 | NIPBL | c.2458A>G (p.Asn820Asp) n.2078A>G c.1-78940A>G (n.1-78940A>G) c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1798A>G (p.Asn600Asp) c.841A>G (p.Asn281Asp) c.1495+9236A>G (n.1495+9236A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985638A>T | CA359501385 | NIPBL | c.2458A>T (p.Asn820Tyr) n.2078A>T c.1-78940A>T (n.1-78940A>T) c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1798A>T (p.Asn600Tyr) c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.1495+9236A>T (n.1495+9236A>T) | |
5 | g.36985639A>C | CA359501390 | NIPBL | c.2459A>C (p.Asn820Thr) n.2079A>C c.1-78939A>C (n.1-78939A>C) c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1799A>C (p.Asn600Thr) c.842A>C (p.Asn281Thr) c.1495+9237A>C (n.1495+9237A>C) | |
5 | g.36985639A>G | CA359501392 | NIPBL | c.2459A>G (p.Asn820Ser) n.2079A>G c.1-78939A>G (n.1-78939A>G) c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1799A>G (p.Asn600Ser) c.842A>G (p.Asn281Ser) c.1495+9237A>G (n.1495+9237A>G) | |
5 | g.36985639A>T | CA359501394 | NIPBL | c.2459A>T (p.Asn820Ile) n.2079A>T c.1-78939A>T (n.1-78939A>T) c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1799A>T (p.Asn600Ile) c.842A>T (p.Asn281Ile) c.1495+9237A>T (n.1495+9237A>T) | |
5 | g.36985640T>A | CA359501395 | NIPBL | c.2460T>A (p.Asn820Lys) n.2080T>A c.1-78938T>A (n.1-78938T>A) c.1716T>A (p.Asn572Lys) c.1800T>A (p.Asn600Lys) c.843T>A (p.Asn281Lys) c.1495+9238T>A (n.1495+9238T>A) | |
5 | g.36985640T>C | CA444095922 | NIPBL | c.2460T>C (p.Asn820=) n.2080T>C c.1-78938T>C (n.1-78938T>C) c.1716T>C (p.Asn572=) c.1800T>C (p.Asn600=) c.843T>C (p.Asn281=) c.1495+9238T>C (n.1495+9238T>C) | |
5 | g.36985640T>G | CA359501396 | NIPBL | c.2460T>G (p.Asn820Lys) n.2080T>G c.1-78938T>G (n.1-78938T>G) c.1716T>G (p.Asn572Lys) c.1800T>G (p.Asn600Lys) c.843T>G (p.Asn281Lys) c.1495+9238T>G (n.1495+9238T>G) | |
5 | g.36985640_36985644delinsTAAAC | CA1539582264 | NIPBL | c.2460_2464delinsTAAAC (p.Asn820=) n.2080_2084delinsTAAAC c.1-78938_1-78934delinsTAAAC (n.1-78938_1-78934delinsTAAAC) c.1716_1720delinsTAAAC (p.Asn572=) c.1800_1804delinsTAAAC (p.Asn600=) c.843_847delinsTAAAC (p.Asn281=) c.1495+9238_1495+9242delinsTAAAC (n.1495+9238_1495+9242delinsTAAAC) | |
5 | g.36985641A= | CA1539582271 | NIPBL | c.2461A= (p.Lys821=) n.2081A= c.1-78937A= (n.1-78937A=) c.1717A= (p.Lys573=) c.1801A= (p.Lys601=) c.844A= (p.Lys282=) c.1495+9239A= (n.1495+9239A=) | |
5 | g.36985641A>C | CA359501398 | NIPBL | c.2461A>C (p.Lys821Gln) n.2081A>C c.1-78937A>C (n.1-78937A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.844A>C (p.Lys282Gln) c.1495+9239A>C (n.1495+9239A>C) | |
5 | g.36985641A>G | CA3236175 | NIPBL | c.2461A>G (p.Lys821Glu) n.2081A>G c.1-78937A>G (n.1-78937A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.844A>G (p.Lys282Glu) c.1495+9239A>G (n.1495+9239A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985641A>T | CA359501401 | NIPBL | c.2461A>T (p.Lys821Ter) n.2081A>T c.1-78937A>T (n.1-78937A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.844A>T (p.Lys282Ter) c.1495+9239A>T (n.1495+9239A>T) | |
5 | g.36985644_36985647del | CA645372765 | NIPBL | c.2464_2467del (p.Gln822AsnfsTer24) n.2084_2087del c.1-78934_1-78931del (n.1-78934_1-78931del) c.1720_1723del (p.Gln574AsnfsTer24) c.1804_1807del (p.Gln602AsnfsTer24) c.847_850del (p.Gln283AsnfsTer24) c.1495+9242_1495+9245del (n.1495+9242_1495+9245del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985642A= | CA1539582276 | NIPBL | c.2462A= (p.Lys821=) n.2082A= c.1-78936A= (n.1-78936A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1802A= (p.Lys601=) c.845A= (p.Lys282=) c.1495+9240A= (n.1495+9240A=) | |
5 | g.36985642A>C | CA359501415 | NIPBL | c.2462A>C (p.Lys821Thr) n.2082A>C c.1-78936A>C (n.1-78936A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.845A>C (p.Lys282Thr) c.1495+9240A>C (n.1495+9240A>C) | |
5 | g.36985642A>G | CA359501411 | NIPBL | c.2462A>G (p.Lys821Arg) n.2082A>G c.1-78936A>G (n.1-78936A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.845A>G (p.Lys282Arg) c.1495+9240A>G (n.1495+9240A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985642A>T | CA359501412 | NIPBL | c.2462A>T (p.Lys821Ile) n.2082A>T c.1-78936A>T (n.1-78936A>T) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1802A>T (p.Lys601Ile) c.845A>T (p.Lys282Ile) c.1495+9240A>T (n.1495+9240A>T) | |
5 | g.36985643A= | CA1539582283 | NIPBL | c.2463A= (p.Lys821=) n.2083A= c.1-78935A= (n.1-78935A=) c.1719A= (p.Lys573=) c.1803A= (p.Lys601=) c.846A= (p.Lys282=) c.1495+9241A= (n.1495+9241A=) | |
5 | g.36985643A>C | CA359501418 | NIPBL | c.2463A>C (p.Lys821Asn) n.2083A>C c.1-78935A>C (n.1-78935A>C) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1803A>C (p.Lys601Asn) c.846A>C (p.Lys282Asn) c.1495+9241A>C (n.1495+9241A>C) | dbSNP |
5 | g.36985643A>G | CA444095926 | NIPBL | c.2463A>G (p.Lys821=) n.2083A>G c.1-78935A>G (n.1-78935A>G) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1803A>G (p.Lys601=) c.846A>G (p.Lys282=) c.1495+9241A>G (n.1495+9241A>G) | |
5 | g.36985643A>T | CA359501422 | NIPBL | c.2463A>T (p.Lys821Asn) n.2083A>T c.1-78935A>T (n.1-78935A>T) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1803A>T (p.Lys601Asn) c.846A>T (p.Lys282Asn) c.1495+9241A>T (n.1495+9241A>T) | |
5 | g.36985643_36985644delinsAC | CA1539582282 | NIPBL | c.2463_2464delinsAC (p.Lys821=) n.2083_2084delinsAC c.1-78935_1-78934delinsAC (n.1-78935_1-78934delinsAC) c.1719_1720delinsAC (p.Lys573=) c.1803_1804delinsAC (p.Lys601=) c.846_847delinsAC (p.Lys282=) c.1495+9241_1495+9242delinsAC (n.1495+9241_1495+9242delinsAC) | |
5 | g.36985644del | CA277356 | NIPBL | c.2464del (p.Gln822LysfsTer25) n.2084del c.1-78934del (n.1-78934del) c.1720del (p.Gln574LysfsTer25) c.1804del (p.Gln602LysfsTer25) c.847del (p.Gln283LysfsTer25) c.1495+9242del (n.1495+9242del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985644C>A | CA359501426 | NIPBL | c.2464C>A (p.Gln822Lys) n.2084C>A c.1-78934C>A (n.1-78934C>A) c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1804C>A (p.Gln602Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.1495+9242C>A (n.1495+9242C>A) | |
5 | g.36985644C>G | CA359501432 | NIPBL | c.2464C>G (p.Gln822Glu) n.2084C>G c.1-78934C>G (n.1-78934C>G) c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1804C>G (p.Gln602Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.1495+9242C>G (n.1495+9242C>G) | |
5 | g.36985644C>T | CA359501442 | NIPBL | c.2464C>T (p.Gln822Ter) n.2084C>T c.1-78934C>T (n.1-78934C>T) c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1804C>T (p.Gln602Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.1495+9242C>T (n.1495+9242C>T) | |
5 | g.36985645A>C | CA359501452 | NIPBL | c.2465A>C (p.Gln822Pro) n.2085A>C c.1-78933A>C (n.1-78933A>C) c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1805A>C (p.Gln602Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.1495+9243A>C (n.1495+9243A>C) | |
5 | g.36985645A>G | CA359501455 | NIPBL | c.2465A>G (p.Gln822Arg) n.2085A>G c.1-78933A>G (n.1-78933A>G) c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1805A>G (p.Gln602Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.1495+9243A>G (n.1495+9243A>G) | |
5 | g.36985645A>T | CA359501458 | NIPBL | c.2465A>T (p.Gln822Leu) n.2085A>T c.1-78933A>T (n.1-78933A>T) c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1805A>T (p.Gln602Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.1495+9243A>T (n.1495+9243A>T) | |
5 | g.36985646A>C | CA359501464 | NIPBL | c.2466A>C (p.Gln822His) n.2086A>C c.1-78932A>C (n.1-78932A>C) c.1722A>C (p.Gln574His) c.1806A>C (p.Gln602His) c.849A>C (p.Gln283His) c.1495+9244A>C (n.1495+9244A>C) | |
5 | g.36985646A>G | CA444095930 | NIPBL | c.2466A>G (p.Gln822=) n.2086A>G c.1-78932A>G (n.1-78932A>G) c.1722A>G (p.Gln574=) c.1806A>G (p.Gln602=) c.849A>G (p.Gln283=) c.1495+9244A>G (n.1495+9244A>G) | |
5 | g.36985646A>T | CA359501473 | NIPBL | c.2466A>T (p.Gln822His) n.2086A>T c.1-78932A>T (n.1-78932A>T) c.1722A>T (p.Gln574His) c.1806A>T (p.Gln602His) c.849A>T (p.Gln283His) c.1495+9244A>T (n.1495+9244A>T) | |
5 | g.36985647A>C | CA359501480 | NIPBL | c.2467A>C (p.Lys823Gln) n.2087A>C c.1-78931A>C (n.1-78931A>C) c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1495+9245A>C (n.1495+9245A>C) | |
5 | g.36985647A>G | CA359501483 | NIPBL | c.2467A>G (p.Lys823Glu) n.2087A>G c.1-78931A>G (n.1-78931A>G) c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1495+9245A>G (n.1495+9245A>G) | |
5 | g.36985647A>T | CA359501476 | NIPBL | c.2467A>T (p.Lys823Ter) n.2087A>T c.1-78931A>T (n.1-78931A>T) c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1495+9245A>T (n.1495+9245A>T) | |
5 | g.36985648A>C | CA359501489 | NIPBL | c.2468A>C (p.Lys823Thr) n.2088A>C c.1-78930A>C (n.1-78930A>C) c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1495+9246A>C (n.1495+9246A>C) | |
5 | g.36985648A>G | CA359501496 | NIPBL | c.2468A>G (p.Lys823Arg) n.2088A>G c.1-78930A>G (n.1-78930A>G) c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1495+9246A>G (n.1495+9246A>G) | |
5 | g.36985648A>T | CA359501499 | NIPBL | c.2468A>T (p.Lys823Ile) n.2088A>T c.1-78930A>T (n.1-78930A>T) c.1724A>T (p.Lys575Ile) c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.851A>T (p.Lys284Ile) c.1495+9246A>T (n.1495+9246A>T) | |
5 | g.36985649A= | CA1539582294 | NIPBL | c.2469A= (p.Lys823=) n.2089A= c.1-78929A= (n.1-78929A=) c.1725A= (p.Lys575=) c.1809A= (p.Lys603=) c.852A= (p.Lys284=) c.1495+9247A= (n.1495+9247A=) | |
5 | g.36985649A>C | CA3236176 | NIPBL | c.2469A>C (p.Lys823Asn) n.2089A>C c.1-78929A>C (n.1-78929A>C) c.1725A>C (p.Lys575Asn) c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.852A>C (p.Lys284Asn) c.1495+9247A>C (n.1495+9247A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985649A>G | CA149441 | NIPBL | c.2469A>G (p.Lys823=) n.2089A>G c.1-78929A>G (n.1-78929A>G) c.1725A>G (p.Lys575=) c.1809A>G (p.Lys603=) c.852A>G (p.Lys284=) c.1495+9247A>G (n.1495+9247A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985649A>T | CA359501530 | NIPBL | c.2469A>T (p.Lys823Asn) n.2089A>T c.1-78929A>T (n.1-78929A>T) c.1725A>T (p.Lys575Asn) c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.852A>T (p.Lys284Asn) c.1495+9247A>T (n.1495+9247A>T) | |
5 | g.36985649_36985650insCCACACCAAACACACCCAAC | CA2765897957 | NIPBL | c.2469_2470insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser824ProfsTer30) n.2089_2090insCCACACCAAACACACCCAAC c.1-78929_1-78928insCCACACCAAACACACCCAAC (n.1-78929_1-78928insCCACACCAAACACACCCAAC) c.1725_1726insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser576ProfsTer30) c.1809_1810insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser604ProfsTer30) c.852_853insCCACACCAAACACACCCAAC (p.Ser285ProfsTer30) c.1495+9247_1495+9248insCCACACCAAACACACCCAAC (n.1495+9247_1495+9248insCCACACCAAACACACCCAAC) | |
5 | g.36985650T>A | CA359501536 | NIPBL | c.2470T>A (p.Ser824Thr) n.2090T>A c.1-78928T>A (n.1-78928T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.1495+9248T>A (n.1495+9248T>A) | |
5 | g.36985650T>C | CA359501540 | NIPBL | c.2470T>C (p.Ser824Pro) n.2090T>C c.1-78928T>C (n.1-78928T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.1495+9248T>C (n.1495+9248T>C) | |
5 | g.36985650T>G | CA3236177 | NIPBL | c.2470T>G (p.Ser824Ala) n.2090T>G c.1-78928T>G (n.1-78928T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.1495+9248T>G (n.1495+9248T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985650T= | CA1539582299 | NIPBL | c.2470T= (p.Ser824=) n.2090T= c.1-78928T= (n.1-78928T=) c.1726T= (p.Ser576=) c.1810T= (p.Ser604=) c.853T= (p.Ser285=) c.1495+9248T= (n.1495+9248T=) | |
5 | g.36985651C>A | CA359501547 | NIPBL | c.2471C>A (p.Ser824Ter) n.2091C>A c.1-78927C>A (n.1-78927C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.1811C>A (p.Ser604Ter) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.1495+9249C>A (n.1495+9249C>A) | |
5 | g.36985651C= | CA1539582303 | NIPBL | c.2471C= (p.Ser824=) n.2091C= c.1-78927C= (n.1-78927C=) c.1727C= (p.Ser576=) c.1811C= (p.Ser604=) c.854C= (p.Ser285=) c.1495+9249C= (n.1495+9249C=) | |
5 | g.36985651C>G | CA359501567 | NIPBL | c.2471C>G (p.Ser824Ter) n.2091C>G c.1-78927C>G (n.1-78927C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.1811C>G (p.Ser604Ter) c.854C>G (p.Ser285Ter) c.1495+9249C>G (n.1495+9249C>G) | |
5 | g.36985651C>T | CA272015 | NIPBL | c.2471C>T (p.Ser824Leu) n.2091C>T c.1-78927C>T (n.1-78927C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.1811C>T (p.Ser604Leu) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.1495+9249C>T (n.1495+9249C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985652A= | CA1539582306 | NIPBL | c.2472A= (p.Ser824=) n.2092A= c.1-78926A= (n.1-78926A=) c.1728A= (p.Ser576=) c.1812A= (p.Ser604=) c.855A= (p.Ser285=) c.1495+9250A= (n.1495+9250A=) | |
5 | g.36985652A>C | CA444095934 | NIPBL | c.2472A>C (p.Ser824=) n.2092A>C c.1-78926A>C (n.1-78926A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) c.1812A>C (p.Ser604=) c.855A>C (p.Ser285=) c.1495+9250A>C (n.1495+9250A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985652A>G | CA444095935 | NIPBL | c.2472A>G (p.Ser824=) n.2092A>G c.1-78926A>G (n.1-78926A>G) c.1728A>G (p.Ser576=) c.1812A>G (p.Ser604=) c.855A>G (p.Ser285=) c.1495+9250A>G (n.1495+9250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985652A>T | CA444095936 | NIPBL | c.2472A>T (p.Ser824=) n.2092A>T c.1-78926A>T (n.1-78926A>T) c.1728A>T (p.Ser576=) c.1812A>T (p.Ser604=) c.855A>T (p.Ser285=) c.1495+9250A>T (n.1495+9250A>T) | |
5 | g.36985653G>A | CA359501575 | NIPBL | c.2473G>A (p.Asp825Asn) n.2093G>A c.1-78925G>A (n.1-78925G>A) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1813G>A (p.Asp605Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.1495+9251G>A (n.1495+9251G>A) | |
5 | g.36985653G>C | CA359501576 | NIPBL | c.2473G>C (p.Asp825His) n.2093G>C c.1-78925G>C (n.1-78925G>C) c.1729G>C (p.Asp577His) c.1813G>C (p.Asp605His) c.856G>C (p.Asp286His) c.1495+9251G>C (n.1495+9251G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985653G>T | CA359501574 | NIPBL | c.2473G>T (p.Asp825Tyr) n.2093G>T c.1-78925G>T (n.1-78925G>T) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1813G>T (p.Asp605Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.1495+9251G>T (n.1495+9251G>T) | |
5 | g.36985654A>C | CA359501580 | NIPBL | c.2474A>C (p.Asp825Ala) n.2094A>C c.1-78924A>C (n.1-78924A>C) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1814A>C (p.Asp605Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.1495+9252A>C (n.1495+9252A>C) | |
5 | g.36985654A>G | CA359501582 | NIPBL | c.2474A>G (p.Asp825Gly) n.2094A>G c.1-78924A>G (n.1-78924A>G) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1814A>G (p.Asp605Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.1495+9252A>G (n.1495+9252A>G) | |
5 | g.36985654A>T | CA359501585 | NIPBL | c.2474A>T (p.Asp825Val) n.2094A>T c.1-78924A>T (n.1-78924A>T) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1814A>T (p.Asp605Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.1495+9252A>T (n.1495+9252A>T) | |
5 | g.36985655T>A | CA359501591 | NIPBL | c.2475T>A (p.Asp825Glu) n.2095T>A c.1-78923T>A (n.1-78923T>A) c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.1815T>A (p.Asp605Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.1495+9253T>A (n.1495+9253T>A) | |
5 | g.36985655T>C | CA444095938 | NIPBL | c.2475T>C (p.Asp825=) n.2095T>C c.1-78923T>C (n.1-78923T>C) c.1731T>C (p.Asp577=) c.1815T>C (p.Asp605=) c.858T>C (p.Asp286=) c.1495+9253T>C (n.1495+9253T>C) | dbSNP |
5 | g.36985655T>G | CA359501592 | NIPBL | c.2475T>G (p.Asp825Glu) n.2095T>G c.1-78923T>G (n.1-78923T>G) c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.1815T>G (p.Asp605Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.1495+9253T>G (n.1495+9253T>G) | |
5 | g.36985655T= | CA1539582309 | NIPBL | c.2475T= (p.Asp825=) n.2095T= c.1-78923T= (n.1-78923T=) c.1731T= (p.Asp577=) c.1815T= (p.Asp605=) c.858T= (p.Asp286=) c.1495+9253T= (n.1495+9253T=) | |
5 | g.36985656G>A | CA359501604 | NIPBL | c.2476G>A (p.Asp826Asn) n.2096G>A c.1-78922G>A (n.1-78922G>A) c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1816G>A (p.Asp606Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.1495+9254G>A (n.1495+9254G>A) | |
5 | g.36985656G>C | CA359501599 | NIPBL | c.2476G>C (p.Asp826His) n.2096G>C c.1-78922G>C (n.1-78922G>C) c.1732G>C (p.Asp578His) c.1816G>C (p.Asp606His) c.859G>C (p.Asp287His) c.1495+9254G>C (n.1495+9254G>C) | |
5 | g.36985656G>T | CA359501603 | NIPBL | c.2476G>T (p.Asp826Tyr) n.2096G>T c.1-78922G>T (n.1-78922G>T) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1816G>T (p.Asp606Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.1495+9254G>T (n.1495+9254G>T) | |
5 | g.36985657A= | CA1539582314 | NIPBL | c.2477A= (p.Asp826=) n.2097A= c.1-78921A= (n.1-78921A=) c.1733A= (p.Asp578=) c.1817A= (p.Asp606=) c.860A= (p.Asp287=) c.1495+9255A= (n.1495+9255A=) | |
5 | g.36985657A>C | CA359501607 | NIPBL | c.2477A>C (p.Asp826Ala) n.2097A>C c.1-78921A>C (n.1-78921A>C) c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1817A>C (p.Asp606Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.1495+9255A>C (n.1495+9255A>C) | |
5 | g.36985657A>G | CA359501610 | NIPBL | c.2477A>G (p.Asp826Gly) n.2097A>G c.1-78921A>G (n.1-78921A>G) c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1817A>G (p.Asp606Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.1495+9255A>G (n.1495+9255A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985657A>T | CA359501614 | NIPBL | c.2477A>T (p.Asp826Val) n.2097A>T c.1-78921A>T (n.1-78921A>T) c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1817A>T (p.Asp606Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.1495+9255A>T (n.1495+9255A>T) | |
5 | g.36985658C>A | CA359501622 | NIPBL | c.2478C>A (p.Asp826Glu) n.2098C>A c.1-78920C>A (n.1-78920C>A) c.1734C>A (p.Asp578Glu) c.1818C>A (p.Asp606Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.1495+9256C>A (n.1495+9256C>A) | |
5 | g.36985658C>G | CA359501624 | NIPBL | c.2478C>G (p.Asp826Glu) n.2098C>G c.1-78920C>G (n.1-78920C>G) c.1734C>G (p.Asp578Glu) c.1818C>G (p.Asp606Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.1495+9256C>G (n.1495+9256C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985658C>T | CA444095939 | NIPBL | c.2478C>T (p.Asp826=) n.2098C>T c.1-78920C>T (n.1-78920C>T) c.1734C>T (p.Asp578=) c.1818C>T (p.Asp606=) c.861C>T (p.Asp287=) c.1495+9256C>T (n.1495+9256C>T) | |
5 | g.36985658_36985659delinsCA | CA1539582316 | NIPBL | c.2478_2479delinsCA (p.Asp826=) n.2098_2099delinsCA c.1-78920_1-78919delinsCA (n.1-78920_1-78919delinsCA) c.1734_1735delinsCA (p.Asp578=) c.1818_1819delinsCA (p.Asp606=) c.861_862delinsCA (p.Asp287=) c.1495+9256_1495+9257delinsCA (n.1495+9256_1495+9257delinsCA) | |
5 | g.36985658_36985660delinsCAG | CA1539582315 | NIPBL | c.2478_2480delinsCAG (p.Asp826=) n.2098_2100delinsCAG c.1-78920_1-78918delinsCAG (n.1-78920_1-78918delinsCAG) c.1734_1736delinsCAG (p.Asp578=) c.1818_1820delinsCAG (p.Asp606=) c.861_863delinsCAG (p.Asp287=) c.1495+9256_1495+9258delinsCAG (n.1495+9256_1495+9258delinsCAG) | |
5 | g.36985659del | CA1139655871 | NIPBL | c.2479del (p.Arg827GlyfsTer20) n.2099del c.1-78919del (n.1-78919del) c.1735del (p.Arg579GlyfsTer20) c.1819del (p.Arg607GlyfsTer20) c.862del (p.Arg288GlyfsTer20) c.1495+9257del (n.1495+9257del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985659A= | CA1539582328 | NIPBL | c.2479A= (p.Arg827=) n.2099A= c.1-78919A= (n.1-78919A=) c.1735A= (p.Arg579=) c.1819A= (p.Arg607=) c.862A= (p.Arg288=) c.1495+9257A= (n.1495+9257A=) | |
5 | g.36985659A>C | CA444095940 | NIPBL | c.2479A>C (p.Arg827=) n.2099A>C c.1-78919A>C (n.1-78919A>C) c.1735A>C (p.Arg579=) c.1819A>C (p.Arg607=) c.862A>C (p.Arg288=) c.1495+9257A>C (n.1495+9257A>C) | |
5 | g.36985659A>G | CA359501643 | NIPBL | c.2479A>G (p.Arg827Gly) n.2099A>G c.1-78919A>G (n.1-78919A>G) c.1735A>G (p.Arg579Gly) c.1819A>G (p.Arg607Gly) c.862A>G (p.Arg288Gly) c.1495+9257A>G (n.1495+9257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985659A>T | CA359501633 | NIPBL | c.2479A>T (p.Arg827Trp) n.2099A>T c.1-78919A>T (n.1-78919A>T) c.1735A>T (p.Arg579Trp) c.1819A>T (p.Arg607Trp) c.862A>T (p.Arg288Trp) c.1495+9257A>T (n.1495+9257A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985659_36985660del | CA224023 | NIPBL | c.2479_2480del (p.Arg827GlyfsTer2) n.2099_2100del c.1-78919_1-78918del (n.1-78919_1-78918del) c.1735_1736del (p.Arg579GlyfsTer2) c.1819_1820del (p.Arg607GlyfsTer2) c.862_863del (p.Arg288GlyfsTer2) c.1495+9257_1495+9258del (n.1495+9257_1495+9258del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985660G>A | CA3236178 | NIPBL | c.2480G>A (p.Arg827Lys) n.2100G>A c.1-78918G>A (n.1-78918G>A) c.1736G>A (p.Arg579Lys) c.1820G>A (p.Arg607Lys) c.863G>A (p.Arg288Lys) c.1495+9258G>A (n.1495+9258G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985660G>C | CA359501652 | NIPBL | c.2480G>C (p.Arg827Thr) n.2100G>C c.1-78918G>C (n.1-78918G>C) c.1736G>C (p.Arg579Thr) c.1820G>C (p.Arg607Thr) c.863G>C (p.Arg288Thr) c.1495+9258G>C (n.1495+9258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985660G= | CA1539582335 | NIPBL | c.2480G= (p.Arg827=) n.2100G= c.1-78918G= (n.1-78918G=) c.1736G= (p.Arg579=) c.1820G= (p.Arg607=) c.863G= (p.Arg288=) c.1495+9258G= (n.1495+9258G=) | |
5 | g.36985660G>T | CA359501651 | NIPBL | c.2480G>T (p.Arg827Met) n.2100G>T c.1-78918G>T (n.1-78918G>T) c.1736G>T (p.Arg579Met) c.1820G>T (p.Arg607Met) c.863G>T (p.Arg288Met) c.1495+9258G>T (n.1495+9258G>T) | |
5 | g.36985661G>A | CA117044698 | NIPBL | c.2481G>A (p.Arg827=) n.2101G>A c.1-78917G>A (n.1-78917G>A) c.1737G>A (p.Arg579=) c.1821G>A (p.Arg607=) c.864G>A (p.Arg288=) c.1495+9259G>A (n.1495+9259G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985661G>C | CA359501659 | NIPBL | c.2481G>C (p.Arg827Ser) n.2101G>C c.1-78917G>C (n.1-78917G>C) c.1737G>C (p.Arg579Ser) c.1821G>C (p.Arg607Ser) c.864G>C (p.Arg288Ser) c.1495+9259G>C (n.1495+9259G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985661G= | CA1539582338 | NIPBL | c.2481G= (p.Arg827=) n.2101G= c.1-78917G= (n.1-78917G=) c.1737G= (p.Arg579=) c.1821G= (p.Arg607=) c.864G= (p.Arg288=) c.1495+9259G= (n.1495+9259G=) | |
5 | g.36985661G>T | CA359501661 | NIPBL | c.2481G>T (p.Arg827Ser) n.2101G>T c.1-78917G>T (n.1-78917G>T) c.1737G>T (p.Arg579Ser) c.1821G>T (p.Arg607Ser) c.864G>T (p.Arg288Ser) c.1495+9259G>T (n.1495+9259G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.36985662G>A | CA359501668 | NIPBL | c.2482G>A (p.Gly828Ser) n.2102G>A c.1-78916G>A (n.1-78916G>A) c.1738G>A (p.Gly580Ser) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.1495+9260G>A (n.1495+9260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985662G>C | CA359501669 | NIPBL | c.2482G>C (p.Gly828Arg) n.2102G>C c.1-78916G>C (n.1-78916G>C) c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.1495+9260G>C (n.1495+9260G>C) | |
5 | g.36985662G= | CA1539582341 | NIPBL | c.2482G= (p.Gly828=) n.2102G= c.1-78916G= (n.1-78916G=) c.1738G= (p.Gly580=) c.1822G= (p.Gly608=) c.865G= (p.Gly289=) c.1495+9260G= (n.1495+9260G=) | |
5 | g.36985662G>T | CA359501670 | NIPBL | c.2482G>T (p.Gly828Cys) n.2102G>T c.1-78916G>T (n.1-78916G>T) c.1738G>T (p.Gly580Cys) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.1495+9260G>T (n.1495+9260G>T) | |
5 | g.36985663G>A | CA3236179 | NIPBL | c.2483G>A (p.Gly828Asp) n.2103G>A c.1-78915G>A (n.1-78915G>A) c.1739G>A (p.Gly580Asp) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.1495+9261G>A (n.1495+9261G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985663G>C | CA359501673 | NIPBL | c.2483G>C (p.Gly828Ala) n.2103G>C c.1-78915G>C (n.1-78915G>C) c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.1495+9261G>C (n.1495+9261G>C) | |
5 | g.36985663G= | CA1539582345 | NIPBL | c.2483G= (p.Gly828=) n.2103G= c.1-78915G= (n.1-78915G=) c.1739G= (p.Gly580=) c.1823G= (p.Gly608=) c.866G= (p.Gly289=) c.1495+9261G= (n.1495+9261G=) | |
5 | g.36985663G>T | CA359501675 | NIPBL | c.2483G>T (p.Gly828Val) n.2103G>T c.1-78915G>T (n.1-78915G>T) c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.866G>T (p.Gly289Val) c.1495+9261G>T (n.1495+9261G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985664_36985665dup | CA2695204225 | NIPBL | c.2484_2485dup (p.Glu829ValfsTer19) n.2104_2105dup c.1-78914_1-78913dup (n.1-78914_1-78913dup) c.1740_1741dup (p.Glu581ValfsTer19) c.1824_1825dup (p.Glu609ValfsTer19) c.867_868dup (p.Glu290ValfsTer19) c.1495+9262_1495+9263dup (n.1495+9262_1495+9263dup) | |
5 | g.36985664T>A | CA444095944 | NIPBL | c.2484T>A (p.Gly828=) n.2104T>A c.1-78914T>A (n.1-78914T>A) c.1740T>A (p.Gly580=) c.1824T>A (p.Gly608=) c.867T>A (p.Gly289=) c.1495+9262T>A (n.1495+9262T>A) | |
5 | g.36985664T>C | CA444095943 | NIPBL | c.2484T>C (p.Gly828=) n.2104T>C c.1-78914T>C (n.1-78914T>C) c.1740T>C (p.Gly580=) c.1824T>C (p.Gly608=) c.867T>C (p.Gly289=) c.1495+9262T>C (n.1495+9262T>C) | |
5 | g.36985664T>G | CA444095942 | NIPBL | c.2484T>G (p.Gly828=) n.2104T>G c.1-78914T>G (n.1-78914T>G) c.1740T>G (p.Gly580=) c.1824T>G (p.Gly608=) c.867T>G (p.Gly289=) c.1495+9262T>G (n.1495+9262T>G) | |
5 | g.36985664_36985665insTCT | CA2673582102 | NIPBL | c.2484_2485insTCT (p.Gly828_Glu829insSer) n.2104_2105insTCT c.1-78914_1-78913insTCT (n.1-78914_1-78913insTCT) c.1740_1741insTCT (p.Gly580_Glu581insSer) c.1824_1825insTCT (p.Gly608_Glu609insSer) c.867_868insTCT (p.Gly289_Glu290insSer) c.1495+9262_1495+9263insTCT (n.1495+9262_1495+9263insTCT) | gnomAD v4 |
5 | g.36985665G>A | CA359501690 | NIPBL | c.2485G>A (p.Glu829Lys) n.2105G>A c.1-78913G>A (n.1-78913G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1495+9263G>A (n.1495+9263G>A) | |
5 | g.36985665G>C | CA359501696 | NIPBL | c.2485G>C (p.Glu829Gln) n.2105G>C c.1-78913G>C (n.1-78913G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1495+9263G>C (n.1495+9263G>C) | |
5 | g.36985665G>T | CA359501695 | NIPBL | c.2485G>T (p.Glu829Ter) n.2105G>T c.1-78913G>T (n.1-78913G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1495+9263G>T (n.1495+9263G>T) | |
5 | g.36985666A>C | CA359501697 | NIPBL | c.2486A>C (p.Glu829Ala) n.2106A>C c.1-78912A>C (n.1-78912A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1495+9264A>C (n.1495+9264A>C) | |
5 | g.36985666A>G | CA359501698 | NIPBL | c.2486A>G (p.Glu829Gly) n.2106A>G c.1-78912A>G (n.1-78912A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.1495+9264A>G (n.1495+9264A>G) | |
5 | g.36985666A>T | CA359501702 | NIPBL | c.2486A>T (p.Glu829Val) n.2106A>T c.1-78912A>T (n.1-78912A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.1495+9264A>T (n.1495+9264A>T) | |
5 | g.36985666_36985667insTTC | CA2673582103 | NIPBL | c.2486_2487insTTC (p.Glu829delinsAspSer) n.2106_2107insTTC c.1-78912_1-78911insTTC (n.1-78912_1-78911insTTC) c.1742_1743insTTC (p.Glu581delinsAspSer) c.1826_1827insTTC (p.Glu609delinsAspSer) c.869_870insTTC (p.Glu290delinsAspSer) c.1495+9264_1495+9265insTTC (n.1495+9264_1495+9265insTTC) | gnomAD v4 |
5 | g.36985667A>C | CA359501706 | NIPBL | c.2487A>C (p.Glu829Asp) n.2107A>C c.1-78911A>C (n.1-78911A>C) c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1827A>C (p.Glu609Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.1495+9265A>C (n.1495+9265A>C) | |
5 | g.36985667A>G | CA444095947 | NIPBL | c.2487A>G (p.Glu829=) n.2107A>G c.1-78911A>G (n.1-78911A>G) c.1743A>G (p.Glu581=) c.1827A>G (p.Glu609=) c.870A>G (p.Glu290=) c.1495+9265A>G (n.1495+9265A>G) | |
5 | g.36985667A>T | CA359501708 | NIPBL | c.2487A>T (p.Glu829Asp) n.2107A>T c.1-78911A>T (n.1-78911A>T) c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1827A>T (p.Glu609Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.1495+9265A>T (n.1495+9265A>T) | |
5 | g.36985668T>A | CA359501713 | NIPBL | c.2488T>A (p.Ser830Thr) n.2108T>A c.1-78910T>A (n.1-78910T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1495+9266T>A (n.1495+9266T>A) | |
5 | g.36985668T>C | CA359501729 | NIPBL | c.2488T>C (p.Ser830Pro) n.2108T>C c.1-78910T>C (n.1-78910T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1495+9266T>C (n.1495+9266T>C) | |
5 | g.36985668T>G | CA359501725 | NIPBL | c.2488T>G (p.Ser830Ala) n.2108T>G c.1-78910T>G (n.1-78910T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1495+9266T>G (n.1495+9266T>G) | |
5 | g.36985669C>A | CA359501744 | NIPBL | c.2489C>A (p.Ser830Ter) n.2109C>A c.1-78909C>A (n.1-78909C>A) c.1745C>A (p.Ser582Ter) c.1829C>A (p.Ser610Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1495+9267C>A (n.1495+9267C>A) | |
5 | g.36985669C= | CA1539582357 | NIPBL | c.2489C= (p.Ser830=) n.2109C= c.1-78909C= (n.1-78909C=) c.1745C= (p.Ser582=) c.1829C= (p.Ser610=) c.872C= (p.Ser291=) c.1495+9267C= (n.1495+9267C=) | |
5 | g.36985669C>G | CA272018 | NIPBL | c.2489C>G (p.Ser830Ter) n.2109C>G c.1-78909C>G (n.1-78909C>G) c.1745C>G (p.Ser582Ter) c.1829C>G (p.Ser610Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.1495+9267C>G (n.1495+9267C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.36985669C>T | CA3236180 | NIPBL | c.2489C>T (p.Ser830Leu) n.2109C>T c.1-78909C>T (n.1-78909C>T) c.1745C>T (p.Ser582Leu) c.1829C>T (p.Ser610Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1495+9267C>T (n.1495+9267C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.36985670A>C | CA444095949 | NIPBL | c.2490A>C (p.Ser830=) n.2110A>C c.1-78908A>C (n.1-78908A>C) c.1746A>C (p.Ser582=) c.1830A>C (p.Ser610=) c.873A>C (p.Ser291=) c.1495+9268A>C (n.1495+9268A>C) | |
5 | g.36985670A>G | CA444095951 | NIPBL | c.2490A>G (p.Ser830=) n.2110A>G c.1-78908A>G (n.1-78908A>G) c.1746A>G (p.Ser582=) c.1830A>G (p.Ser610=) c.873A>G (p.Ser291=) c.1495+9268A>G (n.1495+9268A>G) | |
5 | g.36985670A>T | CA444095950 | NIPBL | c.2490A>T (p.Ser830=) n.2110A>T c.1-78908A>T (n.1-78908A>T) c.1746A>T (p.Ser582=) c.1830A>T (p.Ser610=) c.873A>T (p.Ser291=) c.1495+9268A>T (n.1495+9268A>T) | |
5 | g.36985672_36985673del | CA2695204226 | NIPBL | c.2492_2493del (p.Glu831AlafsTer8) n.2112_2113del c.1-78906_1-78905del (n.1-78906_1-78905del) c.1748_1749del (p.Glu583AlafsTer8) c.1832_1833del (p.Glu611AlafsTer8) c.875_876del (p.Glu292AlafsTer8) c.1495+9270_1495+9271del (n.1495+9270_1495+9271del) | |
5 | g.36985671G>A | CA359501749 | NIPBL | c.2491G>A (p.Glu831Lys) n.2111G>A c.1-78907G>A (n.1-78907G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1495+9269G>A (n.1495+9269G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985671G>C | CA359501754 | NIPBL | c.2491G>C (p.Glu831Gln) n.2111G>C c.1-78907G>C (n.1-78907G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1495+9269G>C (n.1495+9269G>C) | |
5 | g.36985671G= | CA1539582361 | NIPBL | c.2491G= (p.Glu831=) n.2111G= c.1-78907G= (n.1-78907G=) c.1747G= (p.Glu583=) c.1831G= (p.Glu611=) c.874G= (p.Glu292=) c.1495+9269G= (n.1495+9269G=) | |
5 | g.36985671G>T | CA359501756 | NIPBL | c.2491G>T (p.Glu831Ter) n.2111G>T c.1-78907G>T (n.1-78907G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1495+9269G>T (n.1495+9269G>T) | |
5 | g.36985672A>C | CA359501759 | NIPBL | c.2492A>C (p.Glu831Ala) n.2112A>C c.1-78906A>C (n.1-78906A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.1495+9270A>C (n.1495+9270A>C) | |
5 | g.36985672A>G | CA359501762 | NIPBL | c.2492A>G (p.Glu831Gly) n.2112A>G c.1-78906A>G (n.1-78906A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1495+9270A>G (n.1495+9270A>G) | |
5 | g.36985672A>T | CA359501764 | NIPBL | c.2492A>T (p.Glu831Val) n.2112A>T c.1-78906A>T (n.1-78906A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1832A>T (p.Glu611Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.1495+9270A>T (n.1495+9270A>T) | |
5 | g.36985673G>A | CA444095953 | NIPBL | c.2493G>A (p.Glu831=) n.2113G>A c.1-78905G>A (n.1-78905G>A) c.1749G>A (p.Glu583=) c.1833G>A (p.Glu611=) c.876G>A (p.Glu292=) c.1495+9271G>A (n.1495+9271G>A) | |
5 | g.36985673G>C | CA359501765 | NIPBL | c.2493G>C (p.Glu831Asp) n.2113G>C c.1-78905G>C (n.1-78905G>C) c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1833G>C (p.Glu611Asp) c.876G>C (p.Glu292Asp) c.1495+9271G>C (n.1495+9271G>C) | |
5 | g.36985673G>T | CA359501766 | NIPBL | c.2493G>T (p.Glu831Asp) n.2113G>T c.1-78905G>T (n.1-78905G>T) c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1833G>T (p.Glu611Asp) c.876G>T (p.Glu292Asp) c.1495+9271G>T (n.1495+9271G>T) | |
5 | g.36985674C>A | CA444095954 | NIPBL | c.2494C>A (p.Arg832=) n.2114C>A c.1-78904C>A (n.1-78904C>A) c.1750C>A (p.Arg584=) c.1834C>A (p.Arg612=) c.877C>A (p.Arg293=) c.1495+9272C>A (n.1495+9272C>A) | |
5 | g.36985674C= | CA1539582364 | NIPBL | c.2494C= (p.Arg832=) n.2114C= c.1-78904C= (n.1-78904C=) c.1750C= (p.Arg584=) c.1834C= (p.Arg612=) c.877C= (p.Arg293=) c.1495+9272C= (n.1495+9272C=) | |
5 | g.36985674C>G | CA359501772 | NIPBL | c.2494C>G (p.Arg832Gly) n.2114C>G c.1-78904C>G (n.1-78904C>G) c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.1834C>G (p.Arg612Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) c.1495+9272C>G (n.1495+9272C>G) | |
5 | g.36985674C>T | CA272021 | NIPBL | c.2494C>T (p.Arg832Ter) n.2114C>T c.1-78904C>T (n.1-78904C>T) c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.1834C>T (p.Arg612Ter) c.877C>T (p.Arg293Ter) c.1495+9272C>T (n.1495+9272C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36985675G>A | CA3236181 | NIPBL | c.2495G>A (p.Arg832Gln) n.2115G>A c.1-78903G>A (n.1-78903G>A) c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.1835G>A (p.Arg612Gln) c.878G>A (p.Arg293Gln) c.1495+9273G>A (n.1495+9273G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985675G>C | CA359501783 | NIPBL | c.2495G>C (p.Arg832Pro) n.2115G>C c.1-78903G>C (n.1-78903G>C) c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.1835G>C (p.Arg612Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) c.1495+9273G>C (n.1495+9273G>C) | |
5 | g.36985675G= | CA1539582367 | NIPBL | c.2495G= (p.Arg832=) n.2115G= c.1-78903G= (n.1-78903G=) c.1751G= (p.Arg584=) c.1835G= (p.Arg612=) c.878G= (p.Arg293=) c.1495+9273G= (n.1495+9273G=) | |
5 | g.36985675G>T | CA359501781 | NIPBL | c.2495G>T (p.Arg832Leu) n.2115G>T c.1-78903G>T (n.1-78903G>T) c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.1835G>T (p.Arg612Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) c.1495+9273G>T (n.1495+9273G>T) | |
5 | g.36985676A>C | CA444095957 | NIPBL | c.2496A>C (p.Arg832=) n.2116A>C c.1-78902A>C (n.1-78902A>C) c.1752A>C (p.Arg584=) c.1836A>C (p.Arg612=) c.879A>C (p.Arg293=) c.1495+9274A>C (n.1495+9274A>C) | |
5 | g.36985676A>G | CA444095958 | NIPBL | c.2496A>G (p.Arg832=) n.2116A>G c.1-78902A>G (n.1-78902A>G) c.1752A>G (p.Arg584=) c.1836A>G (p.Arg612=) c.879A>G (p.Arg293=) c.1495+9274A>G (n.1495+9274A>G) | |
5 | g.36985676A>T | CA444095959 | NIPBL | c.2496A>T (p.Arg832=) n.2116A>T c.1-78902A>T (n.1-78902A>T) c.1752A>T (p.Arg584=) c.1836A>T (p.Arg612=) c.879A>T (p.Arg293=) c.1495+9274A>T (n.1495+9274A>T) | |
5 | g.36985677C>A | CA359501792 | NIPBL | c.2497C>A (p.His833Asn) n.2117C>A c.1-78901C>A (n.1-78901C>A) c.1753C>A (p.His585Asn) c.1837C>A (p.His613Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.1495+9275C>A (n.1495+9275C>A) | |
5 | g.36985677C>G | CA359501795 | NIPBL | c.2497C>G (p.His833Asp) n.2117C>G c.1-78901C>G (n.1-78901C>G) c.1753C>G (p.His585Asp) c.1837C>G (p.His613Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.1495+9275C>G (n.1495+9275C>G) | |
5 | g.36985677C>T | CA359501796 | NIPBL | c.2497C>T (p.His833Tyr) n.2117C>T c.1-78901C>T (n.1-78901C>T) c.1753C>T (p.His585Tyr) c.1837C>T (p.His613Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.1495+9275C>T (n.1495+9275C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985678A>C | CA359501797 | NIPBL | c.2498A>C (p.His833Pro) n.2118A>C c.1-78900A>C (n.1-78900A>C) c.1754A>C (p.His585Pro) c.1838A>C (p.His613Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.1495+9276A>C (n.1495+9276A>C) | |
5 | g.36985678A>G | CA359501798 | NIPBL | c.2498A>G (p.His833Arg) n.2118A>G c.1-78900A>G (n.1-78900A>G) c.1754A>G (p.His585Arg) c.1838A>G (p.His613Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.1495+9276A>G (n.1495+9276A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985678A>T | CA359501800 | NIPBL | c.2498A>T (p.His833Leu) n.2118A>T c.1-78900A>T (n.1-78900A>T) c.1754A>T (p.His585Leu) c.1838A>T (p.His613Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.1495+9276A>T (n.1495+9276A>T) | |
5 | g.36985679T>A | CA359501803 | NIPBL | c.2499T>A (p.His833Gln) n.2119T>A c.1-78899T>A (n.1-78899T>A) c.1755T>A (p.His585Gln) c.1839T>A (p.His613Gln) c.882T>A (p.His294Gln) c.1495+9277T>A (n.1495+9277T>A) | |
5 | g.36985679T>C | CA444095960 | NIPBL | c.2499T>C (p.His833=) n.2119T>C c.1-78899T>C (n.1-78899T>C) c.1755T>C (p.His585=) c.1839T>C (p.His613=) c.882T>C (p.His294=) c.1495+9277T>C (n.1495+9277T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985679T>G | CA359501815 | NIPBL | c.2499T>G (p.His833Gln) n.2119T>G c.1-78899T>G (n.1-78899T>G) c.1755T>G (p.His585Gln) c.1839T>G (p.His613Gln) c.882T>G (p.His294Gln) c.1495+9277T>G (n.1495+9277T>G) | |
5 | g.36985680C>A | CA444095961 | NIPBL | c.2500C>A (p.Arg834=) n.2120C>A c.1-78898C>A (n.1-78898C>A) c.1756C>A (p.Arg586=) c.1840C>A (p.Arg614=) c.883C>A (p.Arg295=) c.1495+9278C>A (n.1495+9278C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985680C= | CA1539582371 | NIPBL | c.2500C= (p.Arg834=) n.2120C= c.1-78898C= (n.1-78898C=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1840C= (p.Arg614=) c.883C= (p.Arg295=) c.1495+9278C= (n.1495+9278C=) | |
5 | g.36985680C>G | CA359501819 | NIPBL | c.2500C>G (p.Arg834Gly) n.2120C>G c.1-78898C>G (n.1-78898C>G) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) c.1495+9278C>G (n.1495+9278C>G) | |
5 | g.36985680C>T | CA272024 | NIPBL | c.2500C>T (p.Arg834Ter) n.2120C>T c.1-78898C>T (n.1-78898C>T) c.1756C>T (p.Arg586Ter) c.1840C>T (p.Arg614Ter) c.883C>T (p.Arg295Ter) c.1495+9278C>T (n.1495+9278C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36985681G>A | CA3236182 | NIPBL | c.2501G>A (p.Arg834Gln) n.2121G>A c.1-78897G>A (n.1-78897G>A) c.1757G>A (p.Arg586Gln) c.1841G>A (p.Arg614Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) c.1495+9279G>A (n.1495+9279G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985681G>C | CA359501828 | NIPBL | c.2501G>C (p.Arg834Pro) n.2121G>C c.1-78897G>C (n.1-78897G>C) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) c.1495+9279G>C (n.1495+9279G>C) | |
5 | g.36985681G= | CA1539582375 | NIPBL | c.2501G= (p.Arg834=) n.2121G= c.1-78897G= (n.1-78897G=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1841G= (p.Arg614=) c.884G= (p.Arg295=) c.1495+9279G= (n.1495+9279G=) | |
5 | g.36985681G>T | CA3236183 | NIPBL | c.2501G>T (p.Arg834Leu) n.2121G>T c.1-78897G>T (n.1-78897G>T) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) c.1495+9279G>T (n.1495+9279G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985682A>C | CA444095962 | NIPBL | c.2502A>C (p.Arg834=) n.2122A>C c.1-78896A>C (n.1-78896A>C) c.1758A>C (p.Arg586=) c.1842A>C (p.Arg614=) c.885A>C (p.Arg295=) c.1495+9280A>C (n.1495+9280A>C) | |
5 | g.36985682A>G | CA444095963 | NIPBL | c.2502A>G (p.Arg834=) n.2122A>G c.1-78896A>G (n.1-78896A>G) c.1758A>G (p.Arg586=) c.1842A>G (p.Arg614=) c.885A>G (p.Arg295=) c.1495+9280A>G (n.1495+9280A>G) | |
5 | g.36985682A>T | CA444095964 | NIPBL | c.2502A>T (p.Arg834=) n.2122A>T c.1-78896A>T (n.1-78896A>T) c.1758A>T (p.Arg586=) c.1842A>T (p.Arg614=) c.885A>T (p.Arg295=) c.1495+9280A>T (n.1495+9280A>T) | |
5 | g.36985683G>A | CA359501838 | NIPBL | c.2503G>A (p.Gly835Arg) n.2123G>A c.1-78895G>A (n.1-78895G>A) c.1759G>A (p.Gly587Arg) c.1843G>A (p.Gly615Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>A (n.1495+9281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985683G>C | CA359501836 | NIPBL | c.2503G>C (p.Gly835Arg) n.2123G>C c.1-78895G>C (n.1-78895G>C) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1843G>C (p.Gly615Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1495+9281G>C (n.1495+9281G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.36985683G= | CA1539582377 | NIPBL | c.2503G= (p.Gly835=) n.2123G= c.1-78895G= (n.1-78895G=) c.1759G= (p.Gly587=) c.1843G= (p.Gly615=) c.886G= (p.Gly296=) c.1495+9281G= (n.1495+9281G=) | |
5 | g.36985683G>T | CA359501837 | NIPBL | c.2503G>T (p.Gly835Trp) n.2123G>T c.1-78895G>T (n.1-78895G>T) c.1759G>T (p.Gly587Trp) c.1843G>T (p.Gly615Trp) c.886G>T (p.Gly296Trp) c.1495+9281G>T (n.1495+9281G>T) | |
5 | g.36985684G>A | CA359501840 | NIPBL | c.2504G>A (p.Gly835Glu) n.2124G>A c.1-78894G>A (n.1-78894G>A) c.1760G>A (p.Gly587Glu) c.1844G>A (p.Gly615Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1495+9282G>A (n.1495+9282G>A) | |
5 | g.36985684G>C | CA359501844 | NIPBL | c.2504G>C (p.Gly835Ala) n.2124G>C c.1-78894G>C (n.1-78894G>C) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1844G>C (p.Gly615Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1495+9282G>C (n.1495+9282G>C) | |
5 | g.36985684G>T | CA359501848 | NIPBL | c.2504G>T (p.Gly835Val) n.2124G>T c.1-78894G>T (n.1-78894G>T) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1844G>T (p.Gly615Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1495+9282G>T (n.1495+9282G>T) | |
5 | g.36985685G>A | CA444095965 | NIPBL | c.2505G>A (p.Gly835=) n.2125G>A c.1-78893G>A (n.1-78893G>A) c.1761G>A (p.Gly587=) c.1845G>A (p.Gly615=) c.888G>A (p.Gly296=) c.1495+9283G>A (n.1495+9283G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985685G>C | CA444095966 | NIPBL | c.2505G>C (p.Gly835=) n.2125G>C c.1-78893G>C (n.1-78893G>C) c.1761G>C (p.Gly587=) c.1845G>C (p.Gly615=) c.888G>C (p.Gly296=) c.1495+9283G>C (n.1495+9283G>C) | |
5 | g.36985685G= | CA1539582380 | NIPBL | c.2505G= (p.Gly835=) n.2125G= c.1-78893G= (n.1-78893G=) c.1761G= (p.Gly587=) c.1845G= (p.Gly615=) c.888G= (p.Gly296=) c.1495+9283G= (n.1495+9283G=) | |
5 | g.36985685G>T | CA272027 | NIPBL | c.2505G>T (p.Gly835=) n.2125G>T c.1-78893G>T (n.1-78893G>T) c.1761G>T (p.Gly587=) c.1845G>T (p.Gly615=) c.888G>T (p.Gly296=) c.1495+9283G>T (n.1495+9283G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985686G>A | CA359501855 | NIPBL | c.2506G>A (p.Asp836Asn) n.2126G>A c.1-78892G>A (n.1-78892G>A) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.1495+9284G>A (n.1495+9284G>A) | |
5 | g.36985686G>C | CA359501856 | NIPBL | c.2506G>C (p.Asp836His) n.2126G>C c.1-78892G>C (n.1-78892G>C) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.889G>C (p.Asp297His) c.1495+9284G>C (n.1495+9284G>C) | |
5 | g.36985686G>T | CA359501857 | NIPBL | c.2506G>T (p.Asp836Tyr) n.2126G>T c.1-78892G>T (n.1-78892G>T) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.1495+9284G>T (n.1495+9284G>T) | |
5 | g.36985687A>C | CA359501859 | NIPBL | c.2507A>C (p.Asp836Ala) n.2127A>C c.1-78891A>C (n.1-78891A>C) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.1495+9285A>C (n.1495+9285A>C) | |
5 | g.36985687A>G | CA359501862 | NIPBL | c.2507A>G (p.Asp836Gly) n.2127A>G c.1-78891A>G (n.1-78891A>G) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.1495+9285A>G (n.1495+9285A>G) | |
5 | g.36985687A>T | CA359501869 | NIPBL | c.2507A>T (p.Asp836Val) n.2127A>T c.1-78891A>T (n.1-78891A>T) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.890A>T (p.Asp297Val) c.1495+9285A>T (n.1495+9285A>T) | |
5 | g.36985688T>A | CA359501872 | NIPBL | c.2508T>A (p.Asp836Glu) n.2128T>A c.1-78890T>A (n.1-78890T>A) c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1848T>A (p.Asp616Glu) c.891T>A (p.Asp297Glu) c.1495+9286T>A (n.1495+9286T>A) | |
5 | g.36985688T>C | CA444095967 | NIPBL | c.2508T>C (p.Asp836=) n.2128T>C c.1-78890T>C (n.1-78890T>C) c.1764T>C (p.Asp588=) c.1848T>C (p.Asp616=) c.891T>C (p.Asp297=) c.1495+9286T>C (n.1495+9286T>C) | |
5 | g.36985688T>G | CA359501875 | NIPBL | c.2508T>G (p.Asp836Glu) n.2128T>G c.1-78890T>G (n.1-78890T>G) c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1848T>G (p.Asp616Glu) c.891T>G (p.Asp297Glu) c.1495+9286T>G (n.1495+9286T>G) | |
5 | g.36985689C>A | CA359501881 | NIPBL | c.2509C>A (p.Gln837Lys) n.2129C>A c.1-78889C>A (n.1-78889C>A) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1849C>A (p.Gln617Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.1495+9287C>A (n.1495+9287C>A) | |
5 | g.36985689C>G | CA359501890 | NIPBL | c.2509C>G (p.Gln837Glu) n.2129C>G c.1-78889C>G (n.1-78889C>G) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1849C>G (p.Gln617Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1495+9287C>G (n.1495+9287C>G) | |
5 | g.36985689C>T | CA359501887 | NIPBL | c.2509C>T (p.Gln837Ter) n.2129C>T c.1-78889C>T (n.1-78889C>T) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1849C>T (p.Gln617Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1495+9287C>T (n.1495+9287C>T) | ClinVar |
5 | g.36985690A= | CA1539582383 | NIPBL | c.2510A= (p.Gln837=) n.2130A= c.1-78888A= (n.1-78888A=) c.1766A= (p.Gln589=) c.1850A= (p.Gln617=) c.893A= (p.Gln298=) c.1495+9288A= (n.1495+9288A=) | |
5 | g.36985690A>C | CA359501893 | NIPBL | c.2510A>C (p.Gln837Pro) n.2130A>C c.1-78888A>C (n.1-78888A>C) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1850A>C (p.Gln617Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.1495+9288A>C (n.1495+9288A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985690A>G | CA359501919 | NIPBL | c.2510A>G (p.Gln837Arg) n.2130A>G c.1-78888A>G (n.1-78888A>G) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1850A>G (p.Gln617Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.1495+9288A>G (n.1495+9288A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985690A>T | CA359501899 | NIPBL | c.2510A>T (p.Gln837Leu) n.2130A>T c.1-78888A>T (n.1-78888A>T) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1850A>T (p.Gln617Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.1495+9288A>T (n.1495+9288A>T) | |
5 | g.36985691G>A | CA444095968 | NIPBL | c.2511G>A (p.Gln837=) n.2131G>A c.1-78887G>A (n.1-78887G>A) c.1767G>A (p.Gln589=) c.1851G>A (p.Gln617=) c.894G>A (p.Gln298=) c.1495+9289G>A (n.1495+9289G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.36985691G>C | CA117044760 | NIPBL | c.2511G>C (p.Gln837His) n.2131G>C c.1-78887G>C (n.1-78887G>C) c.1767G>C (p.Gln589His) c.1851G>C (p.Gln617His) c.894G>C (p.Gln298His) c.1495+9289G>C (n.1495+9289G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985691G= | CA1539582385 | NIPBL | c.2511G= (p.Gln837=) n.2131G= c.1-78887G= (n.1-78887G=) c.1767G= (p.Gln589=) c.1851G= (p.Gln617=) c.894G= (p.Gln298=) c.1495+9289G= (n.1495+9289G=) | |
5 | g.36985691G>T | CA359501924 | NIPBL | c.2511G>T (p.Gln837His) n.2131G>T c.1-78887G>T (n.1-78887G>T) c.1767G>T (p.Gln589His) c.1851G>T (p.Gln617His) c.894G>T (p.Gln298His) c.1495+9289G>T (n.1495+9289G>T) | |
5 | g.36985692T>A | CA359501925 | NIPBL | c.2512T>A (p.Ser838Thr) n.2132T>A c.1-78886T>A (n.1-78886T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.1495+9290T>A (n.1495+9290T>A) | |
5 | g.36985692T>C | CA359501926 | NIPBL | c.2512T>C (p.Ser838Pro) n.2132T>C c.1-78886T>C (n.1-78886T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.1495+9290T>C (n.1495+9290T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985692T>G | CA359501939 | NIPBL | c.2512T>G (p.Ser838Ala) n.2132T>G c.1-78886T>G (n.1-78886T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.1495+9290T>G (n.1495+9290T>G) | |
5 | g.36985692T= | CA1539582393 | NIPBL | c.2512T= (p.Ser838=) n.2132T= c.1-78886T= (n.1-78886T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1852T= (p.Ser618=) c.895T= (p.Ser299=) c.1495+9290T= (n.1495+9290T=) | |
5 | g.36985693C>A | CA359501945 | NIPBL | c.2513C>A (p.Ser838Tyr) n.2133C>A c.1-78885C>A (n.1-78885C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1853C>A (p.Ser618Tyr) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.1495+9291C>A (n.1495+9291C>A) | |
5 | g.36985693C= | CA1539582399 | NIPBL | c.2513C= (p.Ser838=) n.2133C= c.1-78885C= (n.1-78885C=) c.1769C= (p.Ser590=) c.1853C= (p.Ser618=) c.896C= (p.Ser299=) c.1495+9291C= (n.1495+9291C=) | |
5 | g.36985693C>G | CA359501952 | NIPBL | c.2513C>G (p.Ser838Cys) n.2133C>G c.1-78885C>G (n.1-78885C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1853C>G (p.Ser618Cys) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.1495+9291C>G (n.1495+9291C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985693C>T | CA359501973 | NIPBL | c.2513C>T (p.Ser838Phe) n.2133C>T c.1-78885C>T (n.1-78885C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1853C>T (p.Ser618Phe) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.1495+9291C>T (n.1495+9291C>T) | dbSNP |
5 | g.36985694T>A | CA444095969 | NIPBL | c.2514T>A (p.Ser838=) n.2134T>A c.1-78884T>A (n.1-78884T>A) c.1770T>A (p.Ser590=) c.1854T>A (p.Ser618=) c.897T>A (p.Ser299=) c.1495+9292T>A (n.1495+9292T>A) | |
5 | g.36985694T>C | CA3236184 | NIPBL | c.2514T>C (p.Ser838=) n.2134T>C c.1-78884T>C (n.1-78884T>C) c.1770T>C (p.Ser590=) c.1854T>C (p.Ser618=) c.897T>C (p.Ser299=) c.1495+9292T>C (n.1495+9292T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985694T>G | CA3236185 | NIPBL | c.2514T>G (p.Ser838=) n.2134T>G c.1-78884T>G (n.1-78884T>G) c.1770T>G (p.Ser590=) c.1854T>G (p.Ser618=) c.897T>G (p.Ser299=) c.1495+9292T>G (n.1495+9292T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985694T= | CA1539582404 | NIPBL | c.2514T= (p.Ser838=) n.2134T= c.1-78884T= (n.1-78884T=) c.1770T= (p.Ser590=) c.1854T= (p.Ser618=) c.897T= (p.Ser299=) c.1495+9292T= (n.1495+9292T=) | |
5 | g.36985695A= | CA1539582408 | NIPBL | c.2515A= (p.Arg839=) n.2135A= c.1-78883A= (n.1-78883A=) c.1771A= (p.Arg591=) c.1855A= (p.Arg619=) c.898A= (p.Arg300=) c.1495+9293A= (n.1495+9293A=) | |
5 | g.36985695A>C | CA444095970 | NIPBL | c.2515A>C (p.Arg839=) n.2135A>C c.1-78883A>C (n.1-78883A>C) c.1771A>C (p.Arg591=) c.1855A>C (p.Arg619=) c.898A>C (p.Arg300=) c.1495+9293A>C (n.1495+9293A>C) | |
5 | g.36985695A>G | CA3236186 | NIPBL | c.2515A>G (p.Arg839Gly) n.2135A>G c.1-78883A>G (n.1-78883A>G) c.1771A>G (p.Arg591Gly) c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.1495+9293A>G (n.1495+9293A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985695A>T | CA359502044 | NIPBL | c.2515A>T (p.Arg839Trp) n.2135A>T c.1-78883A>T (n.1-78883A>T) c.1771A>T (p.Arg591Trp) c.1855A>T (p.Arg619Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) c.1495+9293A>T (n.1495+9293A>T) | |
5 | g.36985696G>A | CA359502051 | NIPBL | c.2516G>A (p.Arg839Lys) n.2136G>A c.1-78882G>A (n.1-78882G>A) c.1772G>A (p.Arg591Lys) c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.1495+9294G>A (n.1495+9294G>A) | |
5 | g.36985696G>C | CA359502056 | NIPBL | c.2516G>C (p.Arg839Thr) n.2136G>C c.1-78882G>C (n.1-78882G>C) c.1772G>C (p.Arg591Thr) c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.1495+9294G>C (n.1495+9294G>C) | |
5 | g.36985696G>T | CA359502053 | NIPBL | c.2516G>T (p.Arg839Met) n.2136G>T c.1-78882G>T (n.1-78882G>T) c.1772G>T (p.Arg591Met) c.1856G>T (p.Arg619Met) c.899G>T (p.Arg300Met) c.1495+9294G>T (n.1495+9294G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985697G>A | CA444095971 | NIPBL | c.2517G>A (p.Arg839=) n.2137G>A c.1-78881G>A (n.1-78881G>A) c.1773G>A (p.Arg591=) c.1857G>A (p.Arg619=) c.900G>A (p.Arg300=) c.1495+9295G>A (n.1495+9295G>A) | |
5 | g.36985697G>C | CA359502059 | NIPBL | c.2517G>C (p.Arg839Ser) n.2137G>C c.1-78881G>C (n.1-78881G>C) c.1773G>C (p.Arg591Ser) c.1857G>C (p.Arg619Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.1495+9295G>C (n.1495+9295G>C) | |
5 | g.36985697G>T | CA359502061 | NIPBL | c.2517G>T (p.Arg839Ser) n.2137G>T c.1-78881G>T (n.1-78881G>T) c.1773G>T (p.Arg591Ser) c.1857G>T (p.Arg619Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.1495+9295G>T (n.1495+9295G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.36985698G>A | CA359502065 | NIPBL | c.2518G>A (p.Val840Ile) n.2138G>A c.1-78880G>A (n.1-78880G>A) c.1774G>A (p.Val592Ile) c.1858G>A (p.Val620Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.1495+9296G>A (n.1495+9296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.36985698G>C | CA359502069 | NIPBL | c.2518G>C (p.Val840Leu) n.2138G>C c.1-78880G>C (n.1-78880G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1858G>C (p.Val620Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.1495+9296G>C (n.1495+9296G>C) | |
5 | g.36985698G= | CA1539582413 | NIPBL | c.2518G= (p.Val840=) n.2138G= c.1-78880G= (n.1-78880G=) c.1774G= (p.Val592=) c.1858G= (p.Val620=) c.901G= (p.Val301=) c.1495+9296G= (n.1495+9296G=) | |
5 | g.36985698G>T | CA359502072 | NIPBL | c.2518G>T (p.Val840Phe) n.2138G>T c.1-78880G>T (n.1-78880G>T) c.1774G>T (p.Val592Phe) c.1858G>T (p.Val620Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.1495+9296G>T (n.1495+9296G>T) | |
5 | g.36985699T>A | CA359502078 | NIPBL | c.2519T>A (p.Val840Asp) n.2139T>A c.1-78879T>A (n.1-78879T>A) c.1775T>A (p.Val592Asp) c.1859T>A (p.Val620Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.1495+9297T>A (n.1495+9297T>A) | |
5 | g.36985699T>C | CA359502081 | NIPBL | c.2519T>C (p.Val840Ala) n.2139T>C c.1-78879T>C (n.1-78879T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1859T>C (p.Val620Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.1495+9297T>C (n.1495+9297T>C) | |
5 | g.36985699T>G | CA359502082 | NIPBL | c.2519T>G (p.Val840Gly) n.2139T>G c.1-78879T>G (n.1-78879T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1859T>G (p.Val620Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.1495+9297T>G (n.1495+9297T>G) | |
5 | g.36985700del | CA658820594 | NIPBL | c.2520del (p.Arg841GlufsTer6) n.2140del c.1-78878del (n.1-78878del) c.1776del (p.Arg593GlufsTer6) c.1860del (p.Arg621GlufsTer6) c.903del (p.Arg302GlufsTer6) c.1495+9298del (n.1495+9298del) | |
5 | g.36985700T>A | CA444095972 | NIPBL | c.2520T>A (p.Val840=) n.2140T>A c.1-78878T>A (n.1-78878T>A) c.1776T>A (p.Val592=) c.1860T>A (p.Val620=) c.903T>A (p.Val301=) c.1495+9298T>A (n.1495+9298T>A) | |
5 | g.36985700T>C | CA444095973 | NIPBL | c.2520T>C (p.Val840=) n.2140T>C c.1-78878T>C (n.1-78878T>C) c.1776T>C (p.Val592=) c.1860T>C (p.Val620=) c.903T>C (p.Val301=) c.1495+9298T>C (n.1495+9298T>C) | |
5 | g.36985700T>G | CA444095974 | NIPBL | c.2520T>G (p.Val840=) n.2140T>G c.1-78878T>G (n.1-78878T>G) c.1776T>G (p.Val592=) c.1860T>G (p.Val620=) c.903T>G (p.Val301=) c.1495+9298T>G (n.1495+9298T>G) | |
5 | g.36985701C>A | CA444095975 | NIPBL | c.2521C>A (p.Arg841=) n.2141C>A c.1-78877C>A (n.1-78877C>A) c.1777C>A (p.Arg593=) c.1861C>A (p.Arg621=) c.904C>A (p.Arg302=) c.1495+9299C>A (n.1495+9299C>A) | |
5 | g.36985701C= | CA1539582417 | NIPBL | c.2521C= (p.Arg841=) n.2141C= c.1-78877C= (n.1-78877C=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1861C= (p.Arg621=) c.904C= (p.Arg302=) c.1495+9299C= (n.1495+9299C=) | |
5 | g.36985701C>G | CA359502084 | NIPBL | c.2521C>G (p.Arg841Gly) n.2141C>G c.1-78877C>G (n.1-78877C>G) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.1495+9299C>G (n.1495+9299C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.36985701C>T | CA277047 | NIPBL | c.2521C>T (p.Arg841Ter) n.2141C>T c.1-78877C>T (n.1-78877C>T) c.1777C>T (p.Arg593Ter) c.1861C>T (p.Arg621Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.1495+9299C>T (n.1495+9299C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.36985702G>A | CA3236187 | NIPBL | c.2522G>A (p.Arg841Gln) n.2142G>A c.1-78876G>A (n.1-78876G>A) c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.1862G>A (p.Arg621Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.1495+9300G>A (n.1495+9300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985702G>C | CA359502118 | NIPBL | c.2522G>C (p.Arg841Pro) n.2142G>C c.1-78876G>C (n.1-78876G>C) c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.1495+9300G>C (n.1495+9300G>C) | |
5 | g.36985702G= | CA1539582422 | NIPBL | c.2522G= (p.Arg841=) n.2142G= c.1-78876G= (n.1-78876G=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1862G= (p.Arg621=) c.905G= (p.Arg302=) c.1495+9300G= (n.1495+9300G=) | |
5 | g.36985702G>T | CA359502096 | NIPBL | c.2522G>T (p.Arg841Leu) n.2142G>T c.1-78876G>T (n.1-78876G>T) c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.1495+9300G>T (n.1495+9300G>T) | |
5 | g.36985703A>C | CA444095976 | NIPBL | c.2523A>C (p.Arg841=) n.2143A>C c.1-78875A>C (n.1-78875A>C) c.1779A>C (p.Arg593=) c.1863A>C (p.Arg621=) c.906A>C (p.Arg302=) c.1495+9301A>C (n.1495+9301A>C) | |
5 | g.36985703A>G | CA444095977 | NIPBL | c.2523A>G (p.Arg841=) n.2143A>G c.1-78875A>G (n.1-78875A>G) c.1779A>G (p.Arg593=) c.1863A>G (p.Arg621=) c.906A>G (p.Arg302=) c.1495+9301A>G (n.1495+9301A>G) | |
5 | g.36985703A>T | CA444095978 | NIPBL | c.2523A>T (p.Arg841=) n.2143A>T c.1-78875A>T (n.1-78875A>T) c.1779A>T (p.Arg593=) c.1863A>T (p.Arg621=) c.906A>T (p.Arg302=) c.1495+9301A>T (n.1495+9301A>T) | |
5 | g.36985704A>C | CA444095979 | NIPBL | c.2524A>C (p.Arg842=) n.2144A>C c.1-78874A>C (n.1-78874A>C) c.1780A>C (p.Arg594=) c.1864A>C (p.Arg622=) c.907A>C (p.Arg303=) c.1495+9302A>C (n.1495+9302A>C) | |
5 | g.36985704A>G | CA359502143 | NIPBL | c.2524A>G (p.Arg842Gly) n.2144A>G c.1-78874A>G (n.1-78874A>G) c.1780A>G (p.Arg594Gly) c.1864A>G (p.Arg622Gly) c.907A>G (p.Arg303Gly) c.1495+9302A>G (n.1495+9302A>G) | |
5 | g.36985704A>T | CA359502146 | NIPBL | c.2524A>T (p.Arg842Ter) n.2144A>T c.1-78874A>T (n.1-78874A>T) c.1780A>T (p.Arg594Ter) c.1864A>T (p.Arg622Ter) c.907A>T (p.Arg303Ter) c.1495+9302A>T (n.1495+9302A>T) | |
5 | g.36985705G>A | CA359502152 | NIPBL | c.2525G>A (p.Arg842Lys) n.2145G>A c.1-78873G>A (n.1-78873G>A) c.1781G>A (p.Arg594Lys) c.1865G>A (p.Arg622Lys) c.908G>A (p.Arg303Lys) c.1495+9303G>A (n.1495+9303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985705G>C | CA359502160 | NIPBL | c.2525G>C (p.Arg842Thr) n.2145G>C c.1-78873G>C (n.1-78873G>C) c.1781G>C (p.Arg594Thr) c.1865G>C (p.Arg622Thr) c.908G>C (p.Arg303Thr) c.1495+9303G>C (n.1495+9303G>C) | |
5 | g.36985705G= | CA1539582424 | NIPBL | c.2525G= (p.Arg842=) n.2145G= c.1-78873G= (n.1-78873G=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1865G= (p.Arg622=) c.908G= (p.Arg303=) c.1495+9303G= (n.1495+9303G=) | |
5 | g.36985705G>T | CA359502166 | NIPBL | c.2525G>T (p.Arg842Ile) n.2145G>T c.1-78873G>T (n.1-78873G>T) c.1781G>T (p.Arg594Ile) c.1865G>T (p.Arg622Ile) c.908G>T (p.Arg303Ile) c.1495+9303G>T (n.1495+9303G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.36985706A= | CA1539582428 | NIPBL | c.2526A= (p.Arg842=) n.2146A= c.1-78872A= (n.1-78872A=) c.1782A= (p.Arg594=) c.1866A= (p.Arg622=) c.909A= (p.Arg303=) c.1495+9304A= (n.1495+9304A=) | |
5 | g.36985706A>C | CA359502172 | NIPBL | c.2526A>C (p.Arg842Ser) n.2146A>C c.1-78872A>C (n.1-78872A>C) c.1782A>C (p.Arg594Ser) c.1866A>C (p.Arg622Ser) c.909A>C (p.Arg303Ser) c.1495+9304A>C (n.1495+9304A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.36985706A>G | CA444095980 | NIPBL | c.2526A>G (p.Arg842=) n.2146A>G c.1-78872A>G (n.1-78872A>G) c.1782A>G (p.Arg594=) c.1866A>G (p.Arg622=) c.909A>G (p.Arg303=) c.1495+9304A>G (n.1495+9304A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985706A>T | CA359502176 | NIPBL | c.2526A>T (p.Arg842Ser) n.2146A>T c.1-78872A>T (n.1-78872A>T) c.1782A>T (p.Arg594Ser) c.1866A>T (p.Arg622Ser) c.909A>T (p.Arg303Ser) c.1495+9304A>T (n.1495+9304A>T) | |
5 | g.36985707C>A | CA359502187 | NIPBL | c.2527C>A (p.Pro843Thr) n.2147C>A c.1-78871C>A (n.1-78871C>A) c.1783C>A (p.Pro595Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.1495+9305C>A (n.1495+9305C>A) | |
5 | g.36985707C>G | CA359502203 | NIPBL | c.2527C>G (p.Pro843Ala) n.2147C>G c.1-78871C>G (n.1-78871C>G) c.1783C>G (p.Pro595Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.1495+9305C>G (n.1495+9305C>G) | |
5 | g.36985707C>T | CA359502217 | NIPBL | c.2527C>T (p.Pro843Ser) n.2147C>T c.1-78871C>T (n.1-78871C>T) c.1783C>T (p.Pro595Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.1495+9305C>T (n.1495+9305C>T) | |
5 | g.36985708C>A | CA359502227 | NIPBL | c.2528C>A (p.Pro843Gln) n.2148C>A c.1-78870C>A (n.1-78870C>A) c.1784C>A (p.Pro595Gln) c.1868C>A (p.Pro623Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.1495+9306C>A (n.1495+9306C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.36985708C>G | CA359502235 | NIPBL | c.2528C>G (p.Pro843Arg) n.2148C>G c.1-78870C>G (n.1-78870C>G) c.1784C>G (p.Pro595Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.1495+9306C>G (n.1495+9306C>G) | |
5 | g.36985708C>T | CA359502239 | NIPBL | c.2528C>T (p.Pro843Leu) n.2148C>T c.1-78870C>T (n.1-78870C>T) c.1784C>T (p.Pro595Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.1495+9306C>T (n.1495+9306C>T) | |
5 | g.36985709A>C | CA444095981 | NIPBL | c.2529A>C (p.Pro843=) n.2149A>C c.1-78869A>C (n.1-78869A>C) c.1785A>C (p.Pro595=) c.1869A>C (p.Pro623=) c.912A>C (p.Pro304=) c.1495+9307A>C (n.1495+9307A>C) | |
5 | g.36985709A>G | CA444095982 | NIPBL | c.2529A>G (p.Pro843=) n.2149A>G c.1-78869A>G (n.1-78869A>G) c.1785A>G (p.Pro595=) c.1869A>G (p.Pro623=) c.912A>G (p.Pro304=) c.1495+9307A>G (n.1495+9307A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.36985709A>T | CA444095983 | NIPBL | c.2529A>T (p.Pro843=) n.2149A>T c.1-78869A>T (n.1-78869A>T) c.1785A>T (p.Pro595=) c.1869A>T (p.Pro623=) c.912A>T (p.Pro304=) c.1495+9307A>T (n.1495+9307A>T) | |
5 | g.36985710G>A | CA359502250 | NIPBL | c.2530G>A (p.Glu844Lys) n.2150G>A c.1-78868G>A (n.1-78868G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1495+9308G>A (n.1495+9308G>A) | |
5 | g.36985710G>C | CA359502248 | NIPBL | c.2530G>C (p.Glu844Gln) n.2150G>C c.1-78868G>C (n.1-78868G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1495+9308G>C (n.1495+9308G>C) | |
5 | g.36985710G>T | CA359502244 | NIPBL | c.2530G>T (p.Glu844Ter) n.2150G>T c.1-78868G>T (n.1-78868G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1495+9308G>T (n.1495+9308G>T) |